Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149009374A=CA1410031386GYG1c.580A= (p.Ile194=)
c.568A= (p.Ile190=)
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3g.149009374A>GCA354905361GYG1c.580A>G (p.Ile194Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009374A>TCA354905360GYG1c.580A>T (p.Ile194Leu)
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3g.149009375T>CCA354905366GYG1c.581T>C (p.Ile194Thr)
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 gnomAD v4
3g.149009375T>GCA354905368GYG1c.581T>G (p.Ile194Arg)
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c.119T>G (p.Ile40Arg)
3g.149009376A=CA1410031387GYG1c.582A= (p.Ile194=)
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3g.149009376A>CCA436197717GYG1c.582A>C (p.Ile194=)
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c.405A>C (p.Ile135=)
c.120A>C (p.Ile40=)
3g.149009376A>GCA354905370GYG1c.582A>G (p.Ile194Met)
c.570A>G (p.Ile190Met)
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c.469+12484A>G (n.469+12484A>G)
n.221A>G
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.120A>G (p.Ile40Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149009376A>TCA436197722GYG1c.582A>T (p.Ile194=)
c.570A>T (p.Ile190=)
n.496A>T
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c.469+12484A>T (n.469+12484A>T)
n.221A>T
c.405A>T (p.Ile135=)
c.120A>T (p.Ile40=)
3g.149009377T>ACA354905372GYG1c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
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c.121T>A (p.Tyr41Asn)
3g.149009377T>CCA354905374GYG1c.583T>C (p.Tyr195His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
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c.469+12485T>C (n.469+12485T>C)
n.222T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.121T>C (p.Tyr41His)
3g.149009377T>GCA354905375GYG1c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.497T>G
n.199T>G
c.469+12485T>G (n.469+12485T>G)
n.222T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
 gnomAD v4
3g.149009378A>CCA354905376GYG1c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
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n.200A>C
c.469+12486A>C (n.469+12486A>C)
n.223A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
3g.149009378A>GCA354905378GYG1c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.498A>G
n.200A>G
c.469+12486A>G (n.469+12486A>G)
n.223A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
 gnomAD v4
3g.149009378A>TCA354905379GYG1c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
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n.200A>T
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c.122A>T (p.Tyr41Phe)
3g.149009379C>ACA354905380GYG1c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
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3g.149009379C=CA1410031388GYG1c.585C= (p.Tyr195=)
c.573C= (p.Tyr191=)
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n.201C=
c.469+12487C= (n.469+12487C=)
n.224C=
c.408C= (p.Tyr136=)
c.123C= (p.Tyr41=)
3g.149009379C>GCA354905381GYG1c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
n.499C>G
n.201C>G
c.469+12487C>G (n.469+12487C>G)
n.224C>G
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009379C>TCA2658593GYG1c.585C>T (p.Tyr195=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
n.499C>T
n.201C>T
c.469+12487C>T (n.469+12487C>T)
n.224C>T
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.123C>T (p.Tyr41=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009380T>ACA354905386GYG1c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
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c.124T>A (p.Ser42Thr)
3g.149009380T>CCA354905385GYG1c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.500T>C
n.202T>C
c.469+12488T>C (n.469+12488T>C)
n.225T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
3g.149009380T>GCA354905384GYG1c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.500T>G
n.202T>G
c.469+12488T>G (n.469+12488T>G)
n.225T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
3g.149009381C>ACA354905388GYG1c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.501C>A
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c.125C>A (p.Ser42Tyr)
3g.149009381C=CA1410031389GYG1c.587C= (p.Ser196=)
c.575C= (p.Ser192=)
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n.203C=
c.469+12489C= (n.469+12489C=)
n.226C=
c.410C= (p.Ser137=)
c.125C= (p.Ser42=)
3g.149009381C>GCA354905390GYG1c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
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n.203C>G
c.469+12489C>G (n.469+12489C>G)
n.226C>G
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
3g.149009381C>TCA354905392GYG1c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.501C>T
n.203C>T
c.469+12489C>T (n.469+12489C>T)
n.226C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009382C>ACA436197762GYG1c.588C>A (p.Ser196=)
c.576C>A (p.Ser192=)
n.502C>A
n.204C>A
c.469+12490C>A (n.469+12490C>A)
n.227C>A
c.411C>A (p.Ser137=)
c.126C>A (p.Ser42=)
3g.149009382C=CA1410031390GYG1c.588C= (p.Ser196=)
c.576C= (p.Ser192=)
n.502C=
n.204C=
c.469+12490C= (n.469+12490C=)
n.227C=
c.411C= (p.Ser137=)
c.126C= (p.Ser42=)
3g.149009382C>GCA436197759GYG1c.588C>G (p.Ser196=)
c.576C>G (p.Ser192=)
n.502C>G
n.204C>G
c.469+12490C>G (n.469+12490C>G)
n.227C>G
c.411C>G (p.Ser137=)
c.126C>G (p.Ser42=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009382C>TCA436197752GYG1c.588C>T (p.Ser196=)
c.576C>T (p.Ser192=)
n.502C>T
n.204C>T
c.469+12490C>T (n.469+12490C>T)
n.227C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
c.126C>T (p.Ser42=)
3g.149009383T>ACA354905393GYG1c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.503T>A
n.205T>A
c.469+12491T>A (n.469+12491T>A)
n.228T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
3g.149009383T>CCA354905395GYG1c.589T>C (p.Tyr197His)
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.503T>C
n.205T>C
c.469+12491T>C (n.469+12491T>C)
n.228T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.127T>C (p.Tyr43His)
 gnomAD v4
3g.149009383T>GCA354905397GYG1c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.503T>G
n.205T>G
c.469+12491T>G (n.469+12491T>G)
n.228T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
3g.149009384A=CA1410031391GYG1c.590A= (p.Tyr197=)
c.578A= (p.Tyr193=)
n.504A=
n.206A=
c.469+12492A= (n.469+12492A=)
n.229A=
c.413A= (p.Tyr138=)
c.128A= (p.Tyr43=)
3g.149009384A>CCA354905399GYG1c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.504A>C
n.206A>C
c.469+12492A>C (n.469+12492A>C)
n.229A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
3g.149009384A>GCA354905400GYG1c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.504A>G
n.206A>G
c.469+12492A>G (n.469+12492A>G)
n.229A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149009384A>TCA354905402GYG1c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.504A>T
n.206A>T
c.469+12492A>T (n.469+12492A>T)
n.229A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
3g.149009385C>ACA2658594GYG1c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.505C>A
n.207C>A
c.469+12493C>A (n.469+12493C>A)
n.230C>A
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009385C=CA1410031392GYG1c.591C= (p.Tyr197=)
c.579C= (p.Tyr193=)
n.505C=
n.207C=
c.469+12493C= (n.469+12493C=)
n.230C=
c.414C= (p.Tyr138=)
c.129C= (p.Tyr43=)
3g.149009385C>GCA354905405GYG1c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.505C>G
n.207C>G
c.469+12493C>G (n.469+12493C>G)
n.230C>G
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
3g.149009385C>TCA436197788GYG1c.591C>T (p.Tyr197=)
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.505C>T
n.207C>T
c.469+12493C>T (n.469+12493C>T)
n.230C>T
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.129C>T (p.Tyr43=)
3g.149009386C>ACA354905406GYG1c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.506C>A
n.208C>A
c.469+12494C>A (n.469+12494C>A)
n.231C>A
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
3g.149009386C>GCA354905408GYG1c.592C>G (p.Leu198Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.506C>G
n.208C>G
c.469+12494C>G (n.469+12494C>G)
n.231C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
3g.149009386C>TCA354905410GYG1c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.506C>T
n.208C>T
c.469+12494C>T (n.469+12494C>T)
n.231C>T
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
3g.149009387T>ACA354905419GYG1c.593T>A (p.Leu198His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.507T>A
n.209T>A
c.469+12495T>A (n.469+12495T>A)
n.232T>A
c.416T>A (p.Leu139His)
c.131T>A (p.Leu44His)
3g.149009387T>CCA354905417GYG1c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.507T>C
n.209T>C
c.469+12495T>C (n.469+12495T>C)
n.232T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
3g.149009387T>GCA354905415GYG1c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.507T>G
n.209T>G
c.469+12495T>G (n.469+12495T>G)
n.232T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
 gnomAD v4
3g.149009388C>ACA436197814GYG1c.594C>A (p.Leu198=)
c.582C>A (p.Leu194=)
n.508C>A
n.210C>A
c.469+12496C>A (n.469+12496C>A)
n.233C>A
c.417C>A (p.Leu139=)
c.132C>A (p.Leu44=)
3g.149009388C>GCA436197817GYG1c.594C>G (p.Leu198=)
c.582C>G (p.Leu194=)
n.508C>G
n.210C>G
c.469+12496C>G (n.469+12496C>G)
n.233C>G
c.417C>G (p.Leu139=)
c.132C>G (p.Leu44=)
3g.149009388C>TCA436197818GYG1c.594C>T (p.Leu198=)
c.582C>T (p.Leu194=)
n.508C>T
n.210C>T
c.469+12496C>T (n.469+12496C>T)
n.233C>T
c.417C>T (p.Leu139=)
c.132C>T (p.Leu44=)
 dbSNP
3g.149009389C>ACA85504539GYG1c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.509C>A
n.211C>A
c.469+12497C>A (n.469+12497C>A)
n.234C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009389C=CA1410031393GYG1c.595C= (p.Pro199=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.509C=
n.211C=
c.469+12497C= (n.469+12497C=)
n.234C=
c.418C= (p.Pro140=)
c.133C= (p.Pro45=)
3g.149009389C>GCA354905421GYG1c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.509C>G
n.211C>G
c.469+12497C>G (n.469+12497C>G)
n.234C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
3g.149009389C>TCA2658595GYG1c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.509C>T
n.211C>T
c.469+12497C>T (n.469+12497C>T)
n.234C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149009390C>ACA354905424GYG1c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.510C>A
n.212C>A
c.469+12498C>A (n.469+12498C>A)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
 gnomAD v4
3g.149009390C=CA1410031394GYG1c.596C= (p.Pro199=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.510C=
n.212C=
c.469+12498C= (n.469+12498C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.134C= (p.Pro45=)
3g.149009390C>GCA354905426GYG1c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.510C>G
n.212C>G
c.469+12498C>G (n.469+12498C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
3g.149009390C>TCA2658596GYG1c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.510C>T
n.212C>T
c.469+12498C>T (n.469+12498C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009391G>ACA2658597GYG1c.597G>A (p.Pro199=)
c.585G>A (p.Pro195=)
n.511G>A
n.213G>A
c.469+12499G>A (n.469+12499G>A)
c.420G>A (p.Pro140=)
c.135G>A (p.Pro45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009391G>CCA436197842GYG1c.597G>C (p.Pro199=)
c.585G>C (p.Pro195=)
n.511G>C
n.213G>C
c.469+12499G>C (n.469+12499G>C)
c.420G>C (p.Pro140=)
c.135G>C (p.Pro45=)
3g.149009391G=CA1410031395GYG1c.597G= (p.Pro199=)
c.585G= (p.Pro195=)
n.511G=
n.213G=
c.469+12499G= (n.469+12499G=)
c.420G= (p.Pro140=)
c.135G= (p.Pro45=)
3g.149009391G>TCA436197847GYG1c.597G>T (p.Pro199=)
c.585G>T (p.Pro195=)
n.511G>T
n.213G>T
c.469+12499G>T (n.469+12499G>T)
c.420G>T (p.Pro140=)
c.135G>T (p.Pro45=)
 ClinVar
3g.149009392G>ACA85504567GYG1c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.512G>A
n.214G>A
c.469+12500G>A (n.469+12500G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009392G>CCA354905431GYG1c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.512G>C
n.214G>C
c.469+12500G>C (n.469+12500G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
3g.149009392G=CA1410031396GYG1c.598G= (p.Ala200=)
c.586G= (p.Ala196=)
n.512G=
n.214G=
c.469+12500G= (n.469+12500G=)
c.421G= (p.Ala141=)
c.136G= (p.Ala46=)
3g.149009392G>TCA354905432GYG1c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.512G>T
n.214G>T
c.469+12500G>T (n.469+12500G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009393C>ACA354905434GYG1c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
n.513C>A
n.215C>A
c.469+12501C>A (n.469+12501C>A)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
3g.149009393C=CA1410031397GYG1c.599C= (p.Ala200=)
c.587C= (p.Ala196=)
n.513C=
n.215C=
c.469+12501C= (n.469+12501C=)
c.422C= (p.Ala141=)
c.137C= (p.Ala46=)
3g.149009393C>GCA354905436GYG1c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.513C>G
n.215C>G
c.469+12501C>G (n.469+12501C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
3g.149009393C>TCA2658598GYG1c.599C>T (p.Ala200Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.513C>T
n.215C>T
c.469+12501C>T (n.469+12501C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009394A=CA1410031398GYG1c.600A= (p.Ala200=)
c.588A= (p.Ala196=)
n.514A=
n.216A=
c.469+12502A= (n.469+12502A=)
c.423A= (p.Ala141=)
c.138A= (p.Ala46=)
3g.149009394A>CCA436197873GYG1c.600A>C (p.Ala200=)
c.588A>C (p.Ala196=)
n.514A>C
n.216A>C
c.469+12502A>C (n.469+12502A>C)
c.423A>C (p.Ala141=)
c.138A>C (p.Ala46=)
3g.149009394A>GCA436197874GYG1c.600A>G (p.Ala200=)
c.588A>G (p.Ala196=)
n.514A>G
n.216A>G
c.469+12502A>G (n.469+12502A>G)
c.423A>G (p.Ala141=)
c.138A>G (p.Ala46=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009394A>TCA436197870GYG1c.600A>T (p.Ala200=)
c.588A>T (p.Ala196=)
n.514A>T
n.216A>T
c.469+12502A>T (n.469+12502A>T)
c.423A>T (p.Ala141=)
c.138A>T (p.Ala46=)
3g.149009395T>ACA354905439GYG1c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.515T>A
n.217T>A
c.469+12503T>A (n.469+12503T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
3g.149009395T>CCA354905438GYG1c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.515T>C
n.217T>C
c.469+12503T>C (n.469+12503T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
 dbSNP
3g.149009395T>GCA2658599GYG1c.601T>G (p.Phe201Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.515T>G
n.217T>G
c.469+12503T>G (n.469+12503T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009395T=CA1410031399GYG1c.601T= (p.Phe201=)
c.589T= (p.Phe197=)
n.515T=
n.217T=
c.469+12503T= (n.469+12503T=)
c.424T= (p.Phe142=)
c.139T= (p.Phe47=)
3g.149009396T>ACA354905440GYG1c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.516T>A
n.218T>A
c.469+12504T>A (n.469+12504T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
3g.149009396T>CCA354905441GYG1c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.516T>C
n.218T>C
c.469+12504T>C (n.469+12504T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
 gnomAD v4
3g.149009396T>GCA354905443GYG1c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.516T>G
n.218T>G
c.469+12504T>G (n.469+12504T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
3g.149009397T>ACA354905446GYG1c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.517T>A
n.219T>A
c.469+12505T>A (n.469+12505T>A)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
3g.149009397T>CCA436197897GYG1c.603T>C (p.Phe201=)
c.591T>C (p.Phe197=)
n.517T>C
n.219T>C
c.469+12505T>C (n.469+12505T>C)
c.426T>C (p.Phe142=)
c.141T>C (p.Phe47=)
3g.149009397T>GCA354905447GYG1c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.517T>G
n.219T>G
c.469+12505T>G (n.469+12505T>G)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
3g.149009398A>CCA354905449GYG1c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.518A>C
n.220A>C
c.469+12506A>C (n.469+12506A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
3g.149009398A>GCA354905451GYG1c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.518A>G
n.220A>G
c.469+12506A>G (n.469+12506A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009398A>TCA354905453GYG1c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.518A>T
n.220A>T
c.469+12506A>T (n.469+12506A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
3g.149009399A>CCA354905455GYG1c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.519A>C
n.221A>C
c.469+12507A>C (n.469+12507A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
3g.149009399A>GCA354905456GYG1c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.519A>G
n.221A>G
c.469+12507A>G (n.469+12507A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
3g.149009399A>TCA354905458GYG1c.605A>T (p.Lys202Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
n.519A>T
n.221A>T
c.469+12507A>T (n.469+12507A>T)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
 gnomAD v4
3g.149009400A>CCA354905460GYG1c.606A>C (p.Lys202Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
n.520A>C
n.222A>C
c.469+12508A>C (n.469+12508A>C)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
 gnomAD v4
3g.149009400A>GCA436197915GYG1c.606A>G (p.Lys202=)
c.594A>G (p.Lys198=)
n.520A>G
n.222A>G
c.469+12508A>G (n.469+12508A>G)
c.429A>G (p.Lys143=)
c.144A>G (p.Lys48=)
3g.149009400A>TCA354905461GYG1c.606A>T (p.Lys202Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
n.520A>T
n.222A>T
c.469+12508A>T (n.469+12508A>T)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
3g.149009401G>ACA354905464GYG1c.607G>A (p.Val203Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
n.521G>A
n.223G>A
c.469+12509G>A (n.469+12509G>A)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009401G>CCA354905465GYG1c.607G>C (p.Val203Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.521G>C
n.223G>C
c.469+12509G>C (n.469+12509G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
3g.149009401G=CA1410031400GYG1c.607G= (p.Val203=)
c.595G= (p.Val199=)
n.521G=
n.223G=
c.469+12509G= (n.469+12509G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.145G= (p.Val49=)
3g.149009401G>TCA354905463GYG1c.607G>T (p.Val203Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.521G>T
n.223G>T
c.469+12509G>T (n.469+12509G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
 dbSNP
3g.149009402T>ACA354905467GYG1c.608T>A (p.Val203Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.522T>A
n.224T>A
c.469+12510T>A (n.469+12510T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
3g.149009402T>CCA354905475GYG1c.608T>C (p.Val203Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.522T>C
n.224T>C
c.469+12510T>C (n.469+12510T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
 gnomAD v4
3g.149009402T>GCA354905469GYG1c.608T>G (p.Val203Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.522T>G
n.224T>G
c.469+12510T>G (n.469+12510T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
3g.149009403G>ACA354905477GYG1c.608+1G>A (n.608+1G>A)
c.596+1G>A (n.596+1G>A)
n.522+1G>A
n.224+1G>A
c.469+12511G>A (n.469+12511G>A)
c.431+1G>A (n.431+1G>A)
c.146+1G>A (n.146+1G>A)
 gnomAD v4
3g.149009403G>CCA354905479GYG1c.608+1G>C (n.608+1G>C)
c.596+1G>C (n.596+1G>C)
n.522+1G>C
n.224+1G>C
c.469+12511G>C (n.469+12511G>C)
c.431+1G>C (n.431+1G>C)
c.146+1G>C (n.146+1G>C)
 COSMIC
3g.149009403G=CA1410031401GYG1c.608+1G= (n.608+1G=)
c.596+1G= (n.596+1G=)
n.522+1G=
n.224+1G=
c.469+12511G= (n.469+12511G=)
c.431+1G= (n.431+1G=)
c.146+1G= (n.146+1G=)
3g.149009403G>TCA354905480GYG1c.608+1G>T (n.608+1G>T)
c.596+1G>T (n.596+1G>T)
n.522+1G>T
n.224+1G>T
c.469+12511G>T (n.469+12511G>T)
c.431+1G>T (n.431+1G>T)
c.146+1G>T (n.146+1G>T)
3g.149009404T>ACA354905483GYG1c.608+2T>A (n.608+2T>A)
c.596+2T>A (n.596+2T>A)
n.522+2T>A
n.224+2T>A
c.469+12512T>A (n.469+12512T>A)
c.431+2T>A (n.431+2T>A)
c.146+2T>A (n.146+2T>A)
3g.149009404T>CCA354905485GYG1c.608+2T>C (n.608+2T>C)
c.596+2T>C (n.596+2T>C)
n.522+2T>C
n.224+2T>C
c.469+12512T>C (n.469+12512T>C)
c.431+2T>C (n.431+2T>C)
c.146+2T>C (n.146+2T>C)
3g.149009404T>GCA354905487GYG1c.608+2T>G (n.608+2T>G)
c.596+2T>G (n.596+2T>G)
n.522+2T>G
n.224+2T>G
c.469+12512T>G (n.469+12512T>G)
c.431+2T>G (n.431+2T>G)
c.146+2T>G (n.146+2T>G)
3g.149009404dupCA85504571GYG1c.608+2dup (n.608+2dup)
c.596+2dup (n.596+2dup)
n.522+2dup
n.224+2dup
c.469+12512dup (n.469+12512dup)
c.431+2dup (n.431+2dup)
c.146+2dup (n.146+2dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009406A=CA1410031402GYG1c.608+4A= (n.608+4A=)
c.596+4A= (n.596+4A=)
n.522+4A=
n.224+4A=
c.469+12514A= (n.469+12514A=)
c.431+4A= (n.431+4A=)
c.146+4A= (n.146+4A=)
3g.149009406A>CCA2668126532GYG1c.608+4A>C (n.608+4A>C)
c.596+4A>C (n.596+4A>C)
n.522+4A>C
n.224+4A>C
c.469+12514A>C (n.469+12514A>C)
c.431+4A>C (n.431+4A>C)
c.146+4A>C (n.146+4A>C)
 gnomAD v4
3g.149009406A>GCA2658600GYG1c.608+4A>G (n.608+4A>G)
c.596+4A>G (n.596+4A>G)
n.522+4A>G
n.224+4A>G
c.469+12514A>G (n.469+12514A>G)
c.431+4A>G (n.431+4A>G)
c.146+4A>G (n.146+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009408T>CCA1410031404GYG1c.608+6T>C (n.608+6T>C)
c.596+6T>C (n.596+6T>C)
n.522+6T>C
n.224+6T>C
c.469+12516T>C (n.469+12516T>C)
c.431+6T>C (n.431+6T>C)
c.146+6T>C (n.146+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009408T=CA1410031403GYG1c.608+6T= (n.608+6T=)
c.596+6T= (n.596+6T=)
n.522+6T=
n.224+6T=
c.469+12516T= (n.469+12516T=)
c.431+6T= (n.431+6T=)
c.146+6T= (n.146+6T=)
3g.149009409G>ACA2658601GYG1c.608+7G>A (n.608+7G>A)
c.596+7G>A (n.596+7G>A)
n.522+7G>A
n.224+7G>A
c.469+12517G>A (n.469+12517G>A)
c.431+7G>A (n.431+7G>A)
c.146+7G>A (n.146+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009409G=CA1410031405GYG1c.608+7G= (n.608+7G=)
c.596+7G= (n.596+7G=)
n.522+7G=
n.224+7G=
c.469+12517G= (n.469+12517G=)
c.431+7G= (n.431+7G=)
c.146+7G= (n.146+7G=)
3g.149009410C=CA1410031406GYG1c.608+8C= (n.608+8C=)
c.596+8C= (n.596+8C=)
n.522+8C=
n.224+8C=
c.469+12518C= (n.469+12518C=)
c.431+8C= (n.431+8C=)
c.146+8C= (n.146+8C=)
3g.149009410C>GCA2658602GYG1c.608+8C>G (n.608+8C>G)
c.596+8C>G (n.596+8C>G)
n.522+8C>G
n.224+8C>G
c.469+12518C>G (n.469+12518C>G)
c.431+8C>G (n.431+8C>G)
c.146+8C>G (n.146+8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009411A=CA1410031407GYG1c.608+9A= (n.608+9A=)
c.596+9A= (n.596+9A=)
n.522+9A=
n.224+9A=
c.469+12519A= (n.469+12519A=)
c.431+9A= (n.431+9A=)
c.146+9A= (n.146+9A=)
3g.149009411A>GCA1054781751GYG1c.608+9A>G (n.608+9A>G)
c.596+9A>G (n.596+9A>G)
n.522+9A>G
n.224+9A>G
c.469+12519A>G (n.469+12519A>G)
c.431+9A>G (n.431+9A>G)
c.146+9A>G (n.146+9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009413A=CA1410031408GYG1c.608+11A= (n.608+11A=)
c.596+11A= (n.596+11A=)
n.522+11A=
n.224+11A=
c.469+12521A= (n.469+12521A=)
c.431+11A= (n.431+11A=)
c.146+11A= (n.146+11A=)
3g.149009413A>GCA1410031409GYG1c.608+11A>G (n.608+11A>G)
c.596+11A>G (n.596+11A>G)
n.522+11A>G
n.224+11A>G
c.469+12521A>G (n.469+12521A>G)
c.431+11A>G (n.431+11A>G)
c.146+11A>G (n.146+11A>G)
 dbSNP
3g.149009413A>TCA85504589GYG1c.608+11A>T (n.608+11A>T)
c.596+11A>T (n.596+11A>T)
n.522+11A>T
n.224+11A>T
c.469+12521A>T (n.469+12521A>T)
c.431+11A>T (n.431+11A>T)
c.146+11A>T (n.146+11A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009415G>ACA2658603GYG1c.608+13G>A (n.608+13G>A)
c.596+13G>A (n.596+13G>A)
n.522+13G>A
n.224+13G>A
c.469+12523G>A (n.469+12523G>A)
c.431+13G>A (n.431+13G>A)
c.146+13G>A (n.146+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009415G=CA1410031410GYG1c.608+13G= (n.608+13G=)
c.596+13G= (n.596+13G=)
n.522+13G=
n.224+13G=
c.469+12523G= (n.469+12523G=)
c.431+13G= (n.431+13G=)
c.146+13G= (n.146+13G=)
3g.149009416G>ACA2658605GYG1c.608+14G>A (n.608+14G>A)
c.596+14G>A (n.596+14G>A)
n.522+14G>A
n.224+14G>A
c.469+12524G>A (n.469+12524G>A)
c.431+14G>A (n.431+14G>A)
c.146+14G>A (n.146+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009416G>CCA2658604GYG1c.608+14G>C (n.608+14G>C)
c.596+14G>C (n.596+14G>C)
n.522+14G>C
n.224+14G>C
c.469+12524G>C (n.469+12524G>C)
c.431+14G>C (n.431+14G>C)
c.146+14G>C (n.146+14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009416G=CA1410031411GYG1c.608+14G= (n.608+14G=)
c.596+14G= (n.596+14G=)
n.522+14G=
n.224+14G=
c.469+12524G= (n.469+12524G=)
c.431+14G= (n.431+14G=)
c.146+14G= (n.146+14G=)
3g.149009421A=CA1410031412GYG1c.608+19A= (n.608+19A=)
c.596+19A= (n.596+19A=)
n.522+19A=
n.224+19A=
c.469+12529A= (n.469+12529A=)
c.431+19A= (n.431+19A=)
c.146+19A= (n.146+19A=)
3g.149009421A>GCA2658606GYG1c.608+19A>G (n.608+19A>G)
c.596+19A>G (n.596+19A>G)
n.522+19A>G
n.224+19A>G
c.469+12529A>G (n.469+12529A>G)
c.431+19A>G (n.431+19A>G)
c.146+19A>G (n.146+19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009422C=CA1410031413GYG1c.608+20C= (n.608+20C=)
c.596+20C= (n.596+20C=)
n.522+20C=
n.224+20C=
c.469+12530C= (n.469+12530C=)
c.431+20C= (n.431+20C=)
c.146+20C= (n.146+20C=)
3g.149009422C>TCA1410031414GYG1c.608+20C>T (n.608+20C>T)
c.596+20C>T (n.596+20C>T)
n.522+20C>T
n.224+20C>T
c.469+12530C>T (n.469+12530C>T)
c.431+20C>T (n.431+20C>T)
c.146+20C>T (n.146+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009424_149009426delCA2577931093GYG1c.608+22_608+24del (n.608+22_608+24del)
c.596+22_596+24del (n.596+22_596+24del)
n.522+22_522+24del
n.224+22_224+24del
c.469+12532_469+12534del (n.469+12532_469+12534del)
c.431+22_431+24del (n.431+22_431+24del)
c.146+22_146+24del (n.146+22_146+24del)
3g.149009424delCA2758851546GYG1c.608+22del (n.608+22del)
c.596+22del (n.596+22del)
n.522+22del
n.224+22del
c.469+12532del (n.469+12532del)
c.431+22del (n.431+22del)
c.146+22del (n.146+22del)
3g.149009424A=CA1410031415GYG1c.608+22A= (n.608+22A=)
c.596+22A= (n.596+22A=)
n.522+22A=
n.224+22A=
c.469+12532A= (n.469+12532A=)
c.431+22A= (n.431+22A=)
c.146+22A= (n.146+22A=)
3g.149009424A>GCA2658607GYG1c.608+22A>G (n.608+22A>G)
c.596+22A>G (n.596+22A>G)
n.522+22A>G
n.224+22A>G
c.469+12532A>G (n.469+12532A>G)
c.431+22A>G (n.431+22A>G)
c.146+22A>G (n.146+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009425T>CCA1410031417GYG1c.608+23T>C (n.608+23T>C)
c.596+23T>C (n.596+23T>C)
n.522+23T>C
n.224+23T>C
c.469+12533T>C (n.469+12533T>C)
c.431+23T>C (n.431+23T>C)
c.146+23T>C (n.146+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009425T=CA1410031416GYG1c.608+23T= (n.608+23T=)
c.596+23T= (n.596+23T=)
n.522+23T=
n.224+23T=
c.469+12533T= (n.469+12533T=)
c.431+23T= (n.431+23T=)
c.146+23T= (n.146+23T=)
3g.149009428_149009430delCA2668126533GYG1c.608+26_608+28del (n.608+26_608+28del)
c.596+26_596+28del (n.596+26_596+28del)
n.522+26_522+28del
n.224+26_224+28del
c.469+12536_469+12538del (n.469+12536_469+12538del)
c.431+26_431+28del (n.431+26_431+28del)
c.146+26_146+28del (n.146+26_146+28del)
 gnomAD v4
3g.149009425_149009426insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGCCA2758851547GYG1c.608+23_608+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.608+23_608+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC)
c.596+23_596+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.596+23_596+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC)
n.522+23_522+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC
n.224+23_224+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC
c.469+12533_469+12534insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.469+12533_469+12534insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC)
c.431+23_431+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.431+23_431+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC)
c.146+23_146+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.146+23_146+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC)
3g.149009426T>ACA2668126534GYG1c.608+24T>A (n.608+24T>A)
c.596+24T>A (n.596+24T>A)
n.522+24T>A
n.224+24T>A
c.469+12534T>A (n.469+12534T>A)
c.431+24T>A (n.431+24T>A)
c.146+24T>A (n.146+24T>A)
 gnomAD v4
3g.149009426T>CCA2552904538GYG1c.608+24T>C (n.608+24T>C)
c.596+24T>C (n.596+24T>C)
n.522+24T>C
n.224+24T>C
c.469+12534T>C (n.469+12534T>C)
c.431+24T>C (n.431+24T>C)
c.146+24T>C (n.146+24T>C)
 gnomAD v4
3g.149009427G>ACA2658608GYG1c.608+25G>A (n.608+25G>A)
c.596+25G>A (n.596+25G>A)
n.522+25G>A
n.224+25G>A
c.469+12535G>A (n.469+12535G>A)
c.431+25G>A (n.431+25G>A)
c.146+25G>A (n.146+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009427G>CCA1410031419GYG1c.608+25G>C (n.608+25G>C)
c.596+25G>C (n.596+25G>C)
n.522+25G>C
n.224+25G>C
c.469+12535G>C (n.469+12535G>C)
c.431+25G>C (n.431+25G>C)
c.146+25G>C (n.146+25G>C)
 dbSNP
3g.149009427G=CA1410031418GYG1c.608+25G= (n.608+25G=)
c.596+25G= (n.596+25G=)
n.522+25G=
n.224+25G=
c.469+12535G= (n.469+12535G=)
c.431+25G= (n.431+25G=)
c.146+25G= (n.146+25G=)
3g.149009427G>TCA2577931094GYG1c.608+25G>T (n.608+25G>T)
c.596+25G>T (n.596+25G>T)
n.522+25G>T
n.224+25G>T
c.469+12535G>T (n.469+12535G>T)
c.431+25G>T (n.431+25G>T)
c.146+25G>T (n.146+25G>T)
3g.149009428T>CCA2658609GYG1c.608+26T>C (n.608+26T>C)
c.596+26T>C (n.596+26T>C)
n.522+26T>C
n.224+26T>C
c.469+12536T>C (n.469+12536T>C)
c.431+26T>C (n.431+26T>C)
c.146+26T>C (n.146+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009428T=CA1410031420GYG1c.608+26T= (n.608+26T=)
c.596+26T= (n.596+26T=)
n.522+26T=
n.224+26T=
c.469+12536T= (n.469+12536T=)
c.431+26T= (n.431+26T=)
c.146+26T= (n.146+26T=)
3g.149009431G>CCA1054781764GYG1c.608+29G>C (n.608+29G>C)
c.596+29G>C (n.596+29G>C)
n.522+29G>C
n.224+29G>C
c.469+12539G>C (n.469+12539G>C)
c.431+29G>C (n.431+29G>C)
c.146+29G>C (n.146+29G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009431G=CA1410031421GYG1c.608+29G= (n.608+29G=)
c.596+29G= (n.596+29G=)
n.522+29G=
n.224+29G=
c.469+12539G= (n.469+12539G=)
c.431+29G= (n.431+29G=)
c.146+29G= (n.146+29G=)
3g.149009433_149009435delinsGATCA1410031422GYG1c.608+31_608+33delinsGAT (n.608+31_608+33delinsGAT)
c.596+31_596+33delinsGAT (n.596+31_596+33delinsGAT)
n.522+31_522+33delinsGAT
n.224+31_224+33delinsGAT
c.469+12541_469+12543delinsGAT (n.469+12541_469+12543delinsGAT)
c.431+31_431+33delinsGAT (n.431+31_431+33delinsGAT)
c.146+31_146+33delinsGAT (n.146+31_146+33delinsGAT)
3g.149009434_149009435delCA1410031423GYG1c.608+32_608+33del (n.608+32_608+33del)
c.596+32_596+33del (n.596+32_596+33del)
n.522+32_522+33del
n.224+32_224+33del
c.469+12542_469+12543del (n.469+12542_469+12543del)
c.431+32_431+33del (n.431+32_431+33del)
c.146+32_146+33del (n.146+32_146+33del)
 dbSNP
3g.149009435T>ACA900459038GYG1c.608+33T>A (n.608+33T>A)
c.596+33T>A (n.596+33T>A)
n.522+33T>A
n.224+33T>A
c.469+12543T>A (n.469+12543T>A)
c.431+33T>A (n.431+33T>A)
c.146+33T>A (n.146+33T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.149009435T=CA1410031424GYG1c.608+33T= (n.608+33T=)
c.596+33T= (n.596+33T=)
n.522+33T=
n.224+33T=
c.469+12543T= (n.469+12543T=)
c.431+33T= (n.431+33T=)
c.146+33T= (n.146+33T=)
3g.149009436G=CA1410031425GYG1c.608+34G= (n.608+34G=)
c.596+34G= (n.596+34G=)
n.522+34G=
n.224+34G=
c.469+12544G= (n.469+12544G=)
c.431+34G= (n.431+34G=)
c.146+34G= (n.146+34G=)
3g.149009436G>TCA2658610GYG1c.608+34G>T (n.608+34G>T)
c.596+34G>T (n.596+34G>T)
n.522+34G>T
n.224+34G>T
c.469+12544G>T (n.469+12544G>T)
c.431+34G>T (n.431+34G>T)
c.146+34G>T (n.146+34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009440A=CA1410031426GYG1c.608+38A= (n.608+38A=)
c.596+38A= (n.596+38A=)
n.522+38A=
n.224+38A=
c.469+12548A= (n.469+12548A=)
c.431+38A= (n.431+38A=)
c.146+38A= (n.146+38A=)
3g.149009440A>GCA648539384GYG1c.608+38A>G (n.608+38A>G)
c.596+38A>G (n.596+38A>G)
n.522+38A>G
n.224+38A>G
c.469+12548A>G (n.469+12548A>G)
c.431+38A>G (n.431+38A>G)
c.146+38A>G (n.146+38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149009441G>ACA2658611GYG1c.608+39G>A (n.608+39G>A)
c.596+39G>A (n.596+39G>A)
n.522+39G>A
n.224+39G>A
c.469+12549G>A (n.469+12549G>A)
c.431+39G>A (n.431+39G>A)
c.146+39G>A (n.146+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009441G=CA1410031427GYG1c.608+39G= (n.608+39G=)
c.596+39G= (n.596+39G=)
n.522+39G=
n.224+39G=
c.469+12549G= (n.469+12549G=)
c.431+39G= (n.431+39G=)
c.146+39G= (n.146+39G=)
3g.149009442G>ACA546930138GYG1c.608+40G>A (n.608+40G>A)
c.596+40G>A (n.596+40G>A)
n.522+40G>A
n.224+40G>A
c.469+12550G>A (n.469+12550G>A)
c.431+40G>A (n.431+40G>A)
c.146+40G>A (n.146+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009442G=CA1410031428GYG1c.608+40G= (n.608+40G=)
c.596+40G= (n.596+40G=)
n.522+40G=
n.224+40G=
c.469+12550G= (n.469+12550G=)
c.431+40G= (n.431+40G=)
c.146+40G= (n.146+40G=)
3g.149009443G>ACA2668126535GYG1c.608+41G>A (n.608+41G>A)
c.596+41G>A (n.596+41G>A)
n.522+41G>A
n.224+41G>A
c.469+12551G>A (n.469+12551G>A)
c.431+41G>A (n.431+41G>A)
c.146+41G>A (n.146+41G>A)
 gnomAD v4
3g.149009444C>ACA2668126536GYG1c.608+42C>A (n.608+42C>A)
c.596+42C>A (n.596+42C>A)
n.522+42C>A
n.224+42C>A
c.469+12552C>A (n.469+12552C>A)
c.431+42C>A (n.431+42C>A)
c.146+42C>A (n.146+42C>A)
 gnomAD v4
3g.149009448G=CA1410031429GYG1c.608+46G= (n.608+46G=)
c.596+46G= (n.596+46G=)
n.522+46G=
n.224+46G=
c.469+12556G= (n.469+12556G=)
c.431+46G= (n.431+46G=)
c.146+46G= (n.146+46G=)
3g.149009448G>TCA2658612GYG1c.608+46G>T (n.608+46G>T)
c.596+46G>T (n.596+46G>T)
n.522+46G>T
n.224+46G>T
c.469+12556G>T (n.469+12556G>T)
c.431+46G>T (n.431+46G>T)
c.146+46G>T (n.146+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009449A=CA1410031430GYG1c.608+47A= (n.608+47A=)
c.596+47A= (n.596+47A=)
n.522+47A=
n.224+47A=
c.469+12557A= (n.469+12557A=)
c.431+47A= (n.431+47A=)
c.146+47A= (n.146+47A=)
3g.149009449A>GCA1410031431GYG1c.608+47A>G (n.608+47A>G)
c.596+47A>G (n.596+47A>G)
n.522+47A>G
n.224+47A>G
c.469+12557A>G (n.469+12557A>G)
c.431+47A>G (n.431+47A>G)
c.146+47A>G (n.146+47A>G)
 dbSNP
3g.149009451T>CCA2658613GYG1c.608+49T>C (n.608+49T>C)
c.596+49T>C (n.596+49T>C)
n.522+49T>C
n.224+49T>C
c.469+12559T>C (n.469+12559T>C)
c.431+49T>C (n.431+49T>C)
c.146+49T>C (n.146+49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009451T=CA1410031432GYG1c.608+49T= (n.608+49T=)
c.596+49T= (n.596+49T=)
n.522+49T=
n.224+49T=
c.469+12559T= (n.469+12559T=)
c.431+49T= (n.431+49T=)
c.146+49T= (n.146+49T=)
3g.149009453G>ACA546930141GYG1c.608+51G>A (n.608+51G>A)
c.596+51G>A (n.596+51G>A)
n.522+51G>A
n.224+51G>A
c.469+12561G>A (n.469+12561G>A)
c.431+51G>A (n.431+51G>A)
c.146+51G>A (n.146+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009453G=CA1410031433GYG1c.608+51G= (n.608+51G=)
c.596+51G= (n.596+51G=)
n.522+51G=
n.224+51G=
c.469+12561G= (n.469+12561G=)
c.431+51G= (n.431+51G=)
c.146+51G= (n.146+51G=)
3g.149009456delCA2577931095GYG1c.608+54del (n.608+54del)
c.596+54del (n.596+54del)
n.522+54del
n.224+54del
c.469+12564del (n.469+12564del)
c.431+54del (n.431+54del)
c.146+54del (n.146+54del)
3g.149009454G=CA1410031434GYG1c.608+52G= (n.608+52G=)
c.596+52G= (n.596+52G=)
n.522+52G=
n.224+52G=
c.469+12562G= (n.469+12562G=)
c.431+52G= (n.431+52G=)
c.146+52G= (n.146+52G=)
3g.149009454G>TCA546930143GYG1c.608+52G>T (n.608+52G>T)
c.596+52G>T (n.596+52G>T)
n.522+52G>T
n.224+52G>T
c.469+12562G>T (n.469+12562G>T)
c.431+52G>T (n.431+52G>T)
c.146+52G>T (n.146+52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009455G>ACA2668126537GYG1c.608+53G>A (n.608+53G>A)
c.596+53G>A (n.596+53G>A)
n.522+53G>A
n.224+53G>A
c.469+12563G>A (n.469+12563G>A)
c.431+53G>A (n.431+53G>A)
c.146+53G>A (n.146+53G>A)
 gnomAD v4
3g.149009456G>ACA85504643GYG1c.608+54G>A (n.608+54G>A)
c.596+54G>A (n.596+54G>A)
n.522+54G>A
n.224+54G>A
c.469+12564G>A (n.469+12564G>A)
c.431+54G>A (n.431+54G>A)
c.146+54G>A (n.146+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009456G=CA1410031435GYG1c.608+54G= (n.608+54G=)
c.596+54G= (n.596+54G=)
n.522+54G=
n.224+54G=
c.469+12564G= (n.469+12564G=)
c.431+54G= (n.431+54G=)
c.146+54G= (n.146+54G=)
3g.149009456G>TCA2577931096GYG1c.608+54G>T (n.608+54G>T)
c.596+54G>T (n.596+54G>T)
n.522+54G>T
n.224+54G>T
c.469+12564G>T (n.469+12564G>T)
c.431+54G>T (n.431+54G>T)
c.146+54G>T (n.146+54G>T)
 gnomAD v4
3g.149009457T>ACA2668126538GYG1c.608+55T>A (n.608+55T>A)
c.596+55T>A (n.596+55T>A)
n.522+55T>A
n.224+55T>A
c.469+12565T>A (n.469+12565T>A)
c.431+55T>A (n.431+55T>A)
c.146+55T>A (n.146+55T>A)
 gnomAD v4
3g.149009458G>ACA546930146GYG1c.608+56G>A (n.608+56G>A)
c.596+56G>A (n.596+56G>A)
n.522+56G>A
n.224+56G>A
c.469+12566G>A (n.469+12566G>A)
c.431+56G>A (n.431+56G>A)
c.146+56G>A (n.146+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149009458G=CA1410031436GYG1c.608+56G= (n.608+56G=)
c.596+56G= (n.596+56G=)
n.522+56G=
n.224+56G=
c.469+12566G= (n.469+12566G=)
c.431+56G= (n.431+56G=)
c.146+56G= (n.146+56G=)
3g.149009458G>TCA2668126539GYG1c.608+56G>T (n.608+56G>T)
c.596+56G>T (n.596+56G>T)
n.522+56G>T
n.224+56G>T
c.469+12566G>T (n.469+12566G>T)
c.431+56G>T (n.431+56G>T)
c.146+56G>T (n.146+56G>T)
 gnomAD v4
3g.149009459T>CCA2668126540GYG1c.608+57T>C (n.608+57T>C)
c.596+57T>C (n.596+57T>C)
n.522+57T>C
n.224+57T>C
c.469+12567T>C (n.469+12567T>C)
c.431+57T>C (n.431+57T>C)
c.146+57T>C (n.146+57T>C)
 gnomAD v4
3g.149009459T>GCA2668126541GYG1c.608+57T>G (n.608+57T>G)
c.596+57T>G (n.596+57T>G)
n.522+57T>G
n.224+57T>G
c.469+12567T>G (n.469+12567T>G)
c.431+57T>G (n.431+57T>G)
c.146+57T>G (n.146+57T>G)
 gnomAD v4
3g.149009460A>GCA2668126542GYG1c.608+58A>G (n.608+58A>G)
c.596+58A>G (n.596+58A>G)
n.522+58A>G
n.224+58A>G
c.469+12568A>G (n.469+12568A>G)
c.431+58A>G (n.431+58A>G)
c.146+58A>G (n.146+58A>G)
 gnomAD v4
3g.149009461C>ACA2668126544GYG1c.608+59C>A (n.608+59C>A)
c.596+59C>A (n.596+59C>A)
n.522+59C>A
n.224+59C>A
c.469+12569C>A (n.469+12569C>A)
c.431+59C>A (n.431+59C>A)
c.146+59C>A (n.146+59C>A)
 gnomAD v4
3g.149009461C>TCA2668126543GYG1c.608+59C>T (n.608+59C>T)
c.596+59C>T (n.596+59C>T)
n.522+59C>T
n.224+59C>T
c.469+12569C>T (n.469+12569C>T)
c.431+59C>T (n.431+59C>T)
c.146+59C>T (n.146+59C>T)
 gnomAD v4
3g.149009462A=CA1410031437GYG1c.608+60A= (n.608+60A=)
c.596+60A= (n.596+60A=)
n.522+60A=
n.224+60A=
c.469+12570A= (n.469+12570A=)
c.431+60A= (n.431+60A=)
c.146+60A= (n.146+60A=)
3g.149009462A>GCA900459049GYG1c.608+60A>G (n.608+60A>G)
c.596+60A>G (n.596+60A>G)
n.522+60A>G
n.224+60A>G
c.469+12570A>G (n.469+12570A>G)
c.431+60A>G (n.431+60A>G)
c.146+60A>G (n.146+60A>G)
 dbSNP
3g.149009463A=CA1410031438GYG1c.608+61A= (n.608+61A=)
c.596+61A= (n.596+61A=)
n.522+61A=
n.224+61A=
c.469+12571A= (n.469+12571A=)
c.431+61A= (n.431+61A=)
c.146+61A= (n.146+61A=)
3g.149009463A>GCA436198008GYG1c.608+61A>G (n.608+61A>G)
c.596+61A>G (n.596+61A>G)
n.522+61A>G
n.224+61A>G
c.469+12571A>G (n.469+12571A>G)
c.431+61A>G (n.431+61A>G)
c.146+61A>G (n.146+61A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009467delCA2577931097GYG1c.608+65del (n.608+65del)
c.596+65del (n.596+65del)
n.522+65del
n.224+65del
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c.431+65del (n.431+65del)
c.146+65del (n.146+65del)
3g.149009466T>CCA2668126545GYG1c.608+64T>C (n.608+64T>C)
c.596+64T>C (n.596+64T>C)
n.522+64T>C
n.224+64T>C
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c.431+64T>C (n.431+64T>C)
c.146+64T>C (n.146+64T>C)
 gnomAD v4
3g.149009467T>CCA2668126546GYG1c.608+65T>C (n.608+65T>C)
c.596+65T>C (n.596+65T>C)
n.522+65T>C
n.224+65T>C
c.469+12575T>C (n.469+12575T>C)
c.431+65T>C (n.431+65T>C)
c.146+65T>C (n.146+65T>C)
 gnomAD v4
3g.149009469G>CCA2577931098GYG1c.608+67G>C (n.608+67G>C)
c.596+67G>C (n.596+67G>C)
n.522+67G>C
n.224+67G>C
c.469+12577G>C (n.469+12577G>C)
c.431+67G>C (n.431+67G>C)
c.146+67G>C (n.146+67G>C)
3g.149009470G>ACA2668126547GYG1c.608+68G>A (n.608+68G>A)
c.596+68G>A (n.596+68G>A)
n.522+68G>A
n.224+68G>A
c.469+12578G>A (n.469+12578G>A)
c.431+68G>A (n.431+68G>A)
c.146+68G>A (n.146+68G>A)
 gnomAD v4
3g.149009471G>ACA2668126548GYG1c.608+69G>A (n.608+69G>A)
c.596+69G>A (n.596+69G>A)
n.522+69G>A
n.224+69G>A
c.469+12579G>A (n.469+12579G>A)
c.431+69G>A (n.431+69G>A)
c.146+69G>A (n.146+69G>A)
 gnomAD v4
3g.149009472C>ACA2668126549GYG1c.608+70C>A (n.608+70C>A)
c.596+70C>A (n.596+70C>A)
n.522+70C>A
n.224+70C>A
c.469+12580C>A (n.469+12580C>A)
c.431+70C>A (n.431+70C>A)
c.146+70C>A (n.146+70C>A)
 gnomAD v4
3g.149009472C=CA1410031439GYG1c.608+70C= (n.608+70C=)
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c.431+70C= (n.431+70C=)
c.146+70C= (n.146+70C=)
3g.149009472C>TCA1054781768GYG1c.608+70C>T (n.608+70C>T)
c.596+70C>T (n.596+70C>T)
n.522+70C>T
n.224+70C>T
c.469+12580C>T (n.469+12580C>T)
c.431+70C>T (n.431+70C>T)
c.146+70C>T (n.146+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009473T>ACA85504645GYG1c.608+71T>A (n.608+71T>A)
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n.224+71T>A
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c.431+71T>A (n.431+71T>A)
c.146+71T>A (n.146+71T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149009473T=CA1410031440GYG1c.608+71T= (n.608+71T=)
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c.469+12581T= (n.469+12581T=)
c.431+71T= (n.431+71T=)
c.146+71T= (n.146+71T=)
3g.149009474G>ACA2668126550GYG1c.608+72G>A (n.608+72G>A)
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n.522+72G>A
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c.431+72G>A (n.431+72G>A)
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 gnomAD v4
3g.149009474G>CCA2668126551GYG1c.608+72G>C (n.608+72G>C)
c.596+72G>C (n.596+72G>C)
n.522+72G>C
n.224+72G>C
c.469+12582G>C (n.469+12582G>C)
c.431+72G>C (n.431+72G>C)
c.146+72G>C (n.146+72G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched