Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149009250C>A | CA2668126515 | GYG1 | c.482-26C>A (n.482-26C>A) c.470-26C>A (n.470-26C>A) n.370C>A n.98-26C>A c.469+12358C>A (n.469+12358C>A) n.121-26C>A c.305-26C>A (n.305-26C>A) c.20-26C>A (n.20-26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009250C>T | CA2668126516 | GYG1 | c.482-26C>T (n.482-26C>T) c.470-26C>T (n.470-26C>T) n.370C>T n.98-26C>T c.469+12358C>T (n.469+12358C>T) n.121-26C>T c.305-26C>T (n.305-26C>T) c.20-26C>T (n.20-26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009252A>G | CA2668126517 | GYG1 | c.482-24A>G (n.482-24A>G) c.470-24A>G (n.470-24A>G) n.372A>G n.98-24A>G c.469+12360A>G (n.469+12360A>G) n.121-24A>G c.305-24A>G (n.305-24A>G) c.20-24A>G (n.20-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009253del | CA2577931090 | GYG1 | c.482-23del (n.482-23del) c.470-23del (n.470-23del) n.373del n.98-23del c.469+12361del (n.469+12361del) n.121-23del c.305-23del (n.305-23del) c.20-23del (n.20-23del) | |
3 | g.149009253A= | CA1410031324 | GYG1 | c.482-23A= (n.482-23A=) c.470-23A= (n.470-23A=) n.373A= n.98-23A= c.469+12361A= (n.469+12361A=) n.121-23A= c.305-23A= (n.305-23A=) c.20-23A= (n.20-23A=) | |
3 | g.149009253A>G | CA546929877 | GYG1 | c.482-23A>G (n.482-23A>G) c.470-23A>G (n.470-23A>G) n.373A>G n.98-23A>G c.469+12361A>G (n.469+12361A>G) n.121-23A>G c.305-23A>G (n.305-23A>G) c.20-23A>G (n.20-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009256del | CA2668126518 | GYG1 | c.482-20del (n.482-20del) c.470-20del (n.470-20del) n.376del n.98-20del c.469+12364del (n.469+12364del) n.121-20del c.305-20del (n.305-20del) c.20-20del (n.20-20del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009255T>C | CA1410031326 | GYG1 | c.482-21T>C (n.482-21T>C) c.470-21T>C (n.470-21T>C) n.375T>C n.98-21T>C c.469+12363T>C (n.469+12363T>C) n.121-21T>C c.305-21T>C (n.305-21T>C) c.20-21T>C (n.20-21T>C) | dbSNP |
3 | g.149009255T>G | CA1410031327 | GYG1 | c.482-21T>G (n.482-21T>G) c.470-21T>G (n.470-21T>G) n.375T>G n.98-21T>G c.469+12363T>G (n.469+12363T>G) n.121-21T>G c.305-21T>G (n.305-21T>G) c.20-21T>G (n.20-21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009255T= | CA1410031325 | GYG1 | c.482-21T= (n.482-21T=) c.470-21T= (n.470-21T=) n.375T= n.98-21T= c.469+12363T= (n.469+12363T=) n.121-21T= c.305-21T= (n.305-21T=) c.20-21T= (n.20-21T=) | |
3 | g.149009255_149009257delinsTTA | CA1410031328 | GYG1 | c.482-21_482-19delinsTTA (n.482-21_482-19delinsTTA) c.470-21_470-19delinsTTA (n.470-21_470-19delinsTTA) n.375_377delinsTTA n.98-21_98-19delinsTTA c.469+12363_469+12365delinsTTA (n.469+12363_469+12365delinsTTA) n.121-21_121-19delinsTTA c.305-21_305-19delinsTTA (n.305-21_305-19delinsTTA) c.20-21_20-19delinsTTA (n.20-21_20-19delinsTTA) | |
3 | g.149009256T>C | CA2668126519 | GYG1 | c.482-20T>C (n.482-20T>C) c.470-20T>C (n.470-20T>C) n.376T>C n.98-20T>C c.469+12364T>C (n.469+12364T>C) n.121-20T>C c.305-20T>C (n.305-20T>C) c.20-20T>C (n.20-20T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009261_149009262del | CA1410031329 | GYG1 | c.482-15_482-14del (n.482-15_482-14del) c.470-15_470-14del (n.470-15_470-14del) n.381_382del n.98-15_98-14del c.469+12369_469+12370del (n.469+12369_469+12370del) n.121-15_121-14del c.305-15_305-14del (n.305-15_305-14del) c.20-15_20-14del (n.20-15_20-14del) | dbSNP |
3 | g.149009257A= | CA1410031330 | GYG1 | c.482-19A= (n.482-19A=) c.470-19A= (n.470-19A=) n.377A= n.98-19A= c.469+12365A= (n.469+12365A=) n.121-19A= c.305-19A= (n.305-19A=) c.20-19A= (n.20-19A=) | |
3 | g.149009257A>G | CA2658568 | GYG1 | c.482-19A>G (n.482-19A>G) c.470-19A>G (n.470-19A>G) n.377A>G n.98-19A>G c.469+12365A>G (n.469+12365A>G) n.121-19A>G c.305-19A>G (n.305-19A>G) c.20-19A>G (n.20-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009258T>C | CA2605384419 | GYG1 | c.482-18T>C (n.482-18T>C) c.470-18T>C (n.470-18T>C) n.378T>C n.98-18T>C c.469+12366T>C (n.469+12366T>C) n.121-18T>C c.305-18T>C (n.305-18T>C) c.20-18T>C (n.20-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009259A>G | CA2577931091 | GYG1 | c.482-17A>G (n.482-17A>G) c.470-17A>G (n.470-17A>G) n.379A>G n.98-17A>G c.469+12367A>G (n.469+12367A>G) n.121-17A>G c.305-17A>G (n.305-17A>G) c.20-17A>G (n.20-17A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009260T>C | CA85504325 | GYG1 | c.482-16T>C (n.482-16T>C) c.470-16T>C (n.470-16T>C) n.380T>C n.98-16T>C c.469+12368T>C (n.469+12368T>C) n.121-16T>C c.305-16T>C (n.305-16T>C) c.20-16T>C (n.20-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009260T= | CA1410031331 | GYG1 | c.482-16T= (n.482-16T=) c.470-16T= (n.470-16T=) n.380T= n.98-16T= c.469+12368T= (n.469+12368T=) n.121-16T= c.305-16T= (n.305-16T=) c.20-16T= (n.20-16T=) | |
3 | g.149009260_149009261delinsTA | CA1410031332 | GYG1 | c.482-16_482-15delinsTA (n.482-16_482-15delinsTA) c.470-16_470-15delinsTA (n.470-16_470-15delinsTA) n.380_381delinsTA n.98-16_98-15delinsTA c.469+12368_469+12369delinsTA (n.469+12368_469+12369delinsTA) n.121-16_121-15delinsTA c.305-16_305-15delinsTA (n.305-16_305-15delinsTA) c.20-16_20-15delinsTA (n.20-16_20-15delinsTA) | |
3 | g.149009261del | CA917033863 | GYG1 | c.482-15del (n.482-15del) c.470-15del (n.470-15del) n.381del n.98-15del c.469+12369del (n.469+12369del) n.121-15del c.305-15del (n.305-15del) c.20-15del (n.20-15del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009261A>G | CA2668126520 | GYG1 | c.482-15A>G (n.482-15A>G) c.470-15A>G (n.470-15A>G) n.381A>G n.98-15A>G c.469+12369A>G (n.469+12369A>G) n.121-15A>G c.305-15A>G (n.305-15A>G) c.20-15A>G (n.20-15A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009261_149009262delinsAT | CA1410031333 | GYG1 | c.482-15_482-14delinsAT (n.482-15_482-14delinsAT) c.470-15_470-14delinsAT (n.470-15_470-14delinsAT) n.381_382delinsAT n.98-15_98-14delinsAT c.469+12369_469+12370delinsAT (n.469+12369_469+12370delinsAT) n.121-15_121-14delinsAT c.305-15_305-14delinsAT (n.305-15_305-14delinsAT) c.20-15_20-14delinsAT (n.20-15_20-14delinsAT) | |
3 | g.149009262T>A | CA900458632 | GYG1 | c.482-14T>A (n.482-14T>A) c.470-14T>A (n.470-14T>A) n.382T>A n.98-14T>A c.469+12370T>A (n.469+12370T>A) n.121-14T>A c.305-14T>A (n.305-14T>A) c.20-14T>A (n.20-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009262T>C | CA900458630 | GYG1 | c.482-14T>C (n.482-14T>C) c.470-14T>C (n.470-14T>C) n.382T>C n.98-14T>C c.469+12370T>C (n.469+12370T>C) n.121-14T>C c.305-14T>C (n.305-14T>C) c.20-14T>C (n.20-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009262T= | CA1410031334 | GYG1 | c.482-14T= (n.482-14T=) c.470-14T= (n.470-14T=) n.382T= n.98-14T= c.469+12370T= (n.469+12370T=) n.121-14T= c.305-14T= (n.305-14T=) c.20-14T= (n.20-14T=) | |
3 | g.149009268dup | CA2658569 | GYG1 | c.482-8dup (n.482-8dup) c.470-8dup (n.470-8dup) n.388dup n.98-8dup c.469+12376dup (n.469+12376dup) n.121-8dup c.305-8dup (n.305-8dup) c.20-8dup (n.20-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009268del | CA648539346 | GYG1 | c.482-8del (n.482-8del) c.470-8del (n.470-8del) n.388del n.98-8del c.469+12376del (n.469+12376del) n.121-8del c.305-8del (n.305-8del) c.20-8del (n.20-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.149009264_149009269delinsTTTTTC | CA1410031335 | GYG1 | c.482-12_482-7delinsTTTTTC (n.482-12_482-7delinsTTTTTC) c.470-12_470-7delinsTTTTTC (n.470-12_470-7delinsTTTTTC) n.384_389delinsTTTTTC n.98-12_98-7delinsTTTTTC c.469+12372_469+12377delinsTTTTTC (n.469+12372_469+12377delinsTTTTTC) n.121-12_121-7delinsTTTTTC c.305-12_305-7delinsTTTTTC (n.305-12_305-7delinsTTTTTC) c.20-12_20-7delinsTTTTTC (n.20-12_20-7delinsTTTTTC) | |
3 | g.149009269_149009273del | CA1054781684 | GYG1 | c.482-7_482-3del (n.482-7_482-3del) c.470-7_470-3del (n.470-7_470-3del) n.389_393del n.98-7_98-3del c.469+12377_469+12381del (n.469+12377_469+12381del) n.121-7_121-3del c.305-7_305-3del (n.305-7_305-3del) c.20-7_20-3del (n.20-7_20-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009268T>C | CA2668126521 | GYG1 | c.482-8T>C (n.482-8T>C) c.470-8T>C (n.470-8T>C) n.388T>C n.98-8T>C c.469+12376T>C (n.469+12376T>C) n.121-8T>C c.305-8T>C (n.305-8T>C) c.20-8T>C (n.20-8T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009269del | CA2758851545 | GYG1 | c.482-7del (n.482-7del) c.470-7del (n.470-7del) n.389del n.98-7del c.469+12377del (n.469+12377del) n.121-7del c.305-7del (n.305-7del) c.20-7del (n.20-7del) | |
3 | g.149009269C>A | CA2668126522 | GYG1 | c.482-7C>A (n.482-7C>A) c.470-7C>A (n.470-7C>A) n.389C>A n.98-7C>A c.469+12377C>A (n.469+12377C>A) n.121-7C>A c.305-7C>A (n.305-7C>A) c.20-7C>A (n.20-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009269C= | CA1410031336 | GYG1 | c.482-7C= (n.482-7C=) c.470-7C= (n.470-7C=) n.389C= n.98-7C= c.469+12377C= (n.469+12377C=) n.121-7C= c.305-7C= (n.305-7C=) c.20-7C= (n.20-7C=) | |
3 | g.149009269C>G | CA2668126523 | GYG1 | c.482-7C>G (n.482-7C>G) c.470-7C>G (n.470-7C>G) n.389C>G n.98-7C>G c.469+12377C>G (n.469+12377C>G) n.121-7C>G c.305-7C>G (n.305-7C>G) c.20-7C>G (n.20-7C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009269C>T | CA546929878 | GYG1 | c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.470-7C>T (n.470-7C>T) n.389C>T n.98-7C>T c.469+12377C>T (n.469+12377C>T) n.121-7C>T c.305-7C>T (n.305-7C>T) c.20-7C>T (n.20-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009271T>C | CA1410031338 | GYG1 | c.482-5T>C (n.482-5T>C) c.470-5T>C (n.470-5T>C) n.391T>C n.98-5T>C c.469+12379T>C (n.469+12379T>C) n.121-5T>C c.305-5T>C (n.305-5T>C) c.20-5T>C (n.20-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009271T= | CA1410031337 | GYG1 | c.482-5T= (n.482-5T=) c.470-5T= (n.470-5T=) n.391T= n.98-5T= c.469+12379T= (n.469+12379T=) n.121-5T= c.305-5T= (n.305-5T=) c.20-5T= (n.20-5T=) | |
3 | g.149009272T>C | CA2668126524 | GYG1 | c.482-4T>C (n.482-4T>C) c.470-4T>C (n.470-4T>C) n.392T>C n.98-4T>C c.469+12380T>C (n.469+12380T>C) n.121-4T>C c.305-4T>C (n.305-4T>C) c.20-4T>C (n.20-4T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009273T>C | CA2668126525 | GYG1 | c.482-3T>C (n.482-3T>C) c.470-3T>C (n.470-3T>C) n.393T>C n.98-3T>C c.469+12381T>C (n.469+12381T>C) n.121-3T>C c.305-3T>C (n.305-3T>C) c.20-3T>C (n.20-3T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009274A= | CA1410031339 | GYG1 | c.482-2A= (n.482-2A=) c.470-2A= (n.470-2A=) n.394A= n.98-2A= c.469+12382A= (n.469+12382A=) n.121-2A= c.305-2A= (n.305-2A=) c.20-2A= (n.20-2A=) | |
3 | g.149009274A>C | CA354904790 | GYG1 | c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.470-2A>C (n.470-2A>C) n.394A>C n.98-2A>C c.469+12382A>C (n.469+12382A>C) n.121-2A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.20-2A>C (n.20-2A>C) | |
3 | g.149009274A>G | CA354904794 | GYG1 | c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.470-2A>G (n.470-2A>G) n.394A>G n.98-2A>G c.469+12382A>G (n.469+12382A>G) n.121-2A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.20-2A>G (n.20-2A>G) | |
3 | g.149009274A>T | CA2658570 | GYG1 | c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.470-2A>T (n.470-2A>T) n.394A>T n.98-2A>T c.469+12382A>T (n.469+12382A>T) n.121-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.20-2A>T (n.20-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009275G>A | CA354904815 | GYG1 | c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.470-1G>A (n.470-1G>A) n.395G>A n.98-1G>A c.469+12383G>A (n.469+12383G>A) n.121-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.20-1G>A (n.20-1G>A) | |
3 | g.149009275G>C | CA2658571 | GYG1 | c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.470-1G>C (n.470-1G>C) n.395G>C n.98-1G>C c.469+12383G>C (n.469+12383G>C) n.121-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.20-1G>C (n.20-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009275G= | CA1410031340 | GYG1 | c.482-1G= (n.482-1G=) c.470-1G= (n.470-1G=) n.395G= n.98-1G= c.469+12383G= (n.469+12383G=) n.121-1G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.20-1G= (n.20-1G=) | |
3 | g.149009275G>T | CA354904820 | GYG1 | c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.470-1G>T (n.470-1G>T) n.395G>T n.98-1G>T c.469+12383G>T (n.469+12383G>T) n.121-1G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.20-1G>T (n.20-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009276del | CA2668126526 | GYG1 | c.482del c.470del n.396del n.98del c.469+12384del (n.469+12384del) n.121del c.305del c.20del | gnomAD v4 |
3 | g.149009276G>A | CA354904838 | GYG1 | c.482G>A (p.Gly161Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.396G>A n.98G>A c.469+12384G>A (n.469+12384G>A) n.121G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009276G>C | CA354904834 | GYG1 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.396G>C n.98G>C c.469+12384G>C (n.469+12384G>C) n.121G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
3 | g.149009276G= | CA1410031341 | GYG1 | c.482G= (p.Gly161=) c.470G= (p.Gly157=) n.396G= n.98G= c.469+12384G= (n.469+12384G=) n.121G= c.305G= (p.Gly102=) c.20G= (p.Gly7=) | |
3 | g.149009276G>T | CA354904831 | GYG1 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.396G>T n.98G>T c.469+12384G>T (n.469+12384G>T) n.121G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.20G>T (p.Gly7Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009277T>A | CA436196727 | GYG1 | c.483T>A (p.Gly161=) c.471T>A (p.Gly157=) n.397T>A n.99T>A c.469+12385T>A (n.469+12385T>A) n.122T>A c.306T>A (p.Gly102=) c.21T>A (p.Gly7=) | |
3 | g.149009277T>C | CA436196729 | GYG1 | c.483T>C (p.Gly161=) c.471T>C (p.Gly157=) n.397T>C n.99T>C c.469+12385T>C (n.469+12385T>C) n.122T>C c.306T>C (p.Gly102=) c.21T>C (p.Gly7=) | gnomAD v4 |
3 | g.149009277T>G | CA436196732 | GYG1 | c.483T>G (p.Gly161=) c.471T>G (p.Gly157=) n.397T>G n.99T>G c.469+12385T>G (n.469+12385T>G) n.122T>G c.306T>G (p.Gly102=) c.21T>G (p.Gly7=) | |
3 | g.149009277_149009278delinsTG | CA1410031342 | GYG1 | c.483_484delinsTG (p.Gly161=) c.471_472delinsTG (p.Gly157=) n.397_398delinsTG n.99_100delinsTG c.469+12385_469+12386delinsTG (n.469+12385_469+12386delinsTG) n.122_123delinsTG c.306_307delinsTG (p.Gly102=) c.21_22delinsTG (p.Gly7=) | |
3 | g.149009278G>A | CA354904854 | GYG1 | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) n.398G>A n.100G>A c.469+12386G>A (n.469+12386G>A) n.123G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) | |
3 | g.149009278G>C | CA354904857 | GYG1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.398G>C n.100G>C c.469+12386G>C (n.469+12386G>C) n.123G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) | |
3 | g.149009278G>T | CA354904861 | GYG1 | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.472G>T (p.Gly158Trp) n.398G>T n.100G>T c.469+12386G>T (n.469+12386G>T) n.123G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.22G>T (p.Gly8Trp) | gnomAD v4 |
3 | g.149009281del | CA175132 | GYG1 | c.487del (p.Asp163ThrfsTer5) c.475del (p.Asp159ThrfsTer5) n.401del n.103del c.469+12389del (n.469+12389del) n.126del c.310del (p.Asp104ThrfsTer5) c.25del (p.Asp9ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009279G>A | CA354904875 | GYG1 | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) n.399G>A n.101G>A c.469+12387G>A (n.469+12387G>A) n.124G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) | |
3 | g.149009279G>C | CA354904879 | GYG1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.399G>C n.101G>C c.469+12387G>C (n.469+12387G>C) n.124G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) | |
3 | g.149009279G>T | CA354904881 | GYG1 | c.485G>T (p.Gly162Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.399G>T n.101G>T c.469+12387G>T (n.469+12387G>T) n.124G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.23G>T (p.Gly8Val) | |
3 | g.149009279_149009280insT | CA2668126527 | GYG1 | c.485_486insT (p.Asp163GlyfsTer10) c.473_474insT (p.Asp159GlyfsTer10) n.399_400insT n.101_102insT c.469+12387_469+12388insT (n.469+12387_469+12388insT) n.124_125insT c.308_309insT (p.Asp104GlyfsTer10) c.23_24insT (p.Asp9GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
3 | g.149009280G>A | CA436196766 | GYG1 | c.486G>A (p.Gly162=) c.474G>A (p.Gly158=) n.400G>A n.102G>A c.469+12388G>A (n.469+12388G>A) n.125G>A c.309G>A (p.Gly103=) c.24G>A (p.Gly8=) | |
3 | g.149009280G>C | CA436196774 | GYG1 | c.486G>C (p.Gly162=) c.474G>C (p.Gly158=) n.400G>C n.102G>C c.469+12388G>C (n.469+12388G>C) n.125G>C c.309G>C (p.Gly103=) c.24G>C (p.Gly8=) | |
3 | g.149009280G>T | CA436196779 | GYG1 | c.486G>T (p.Gly162=) c.474G>T (p.Gly158=) n.400G>T n.102G>T c.469+12388G>T (n.469+12388G>T) n.125G>T c.309G>T (p.Gly103=) c.24G>T (p.Gly8=) | |
3 | g.149009281G>A | CA354904885 | GYG1 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.401G>A n.103G>A c.469+12389G>A (n.469+12389G>A) n.126G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.149009281G>C | CA354904887 | GYG1 | c.487G>C (p.Asp163His) c.475G>C (p.Asp159His) n.401G>C n.103G>C c.469+12389G>C (n.469+12389G>C) n.126G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.25G>C (p.Asp9His) | |
3 | g.149009281G>T | CA354904891 | GYG1 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.401G>T n.103G>T c.469+12389G>T (n.469+12389G>T) n.126G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) | |
3 | g.149009282A>C | CA354904905 | GYG1 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.402A>C n.104A>C c.469+12390A>C (n.469+12390A>C) n.127A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) | |
3 | g.149009282A>G | CA354904900 | GYG1 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.402A>G n.104A>G c.469+12390A>G (n.469+12390A>G) n.127A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) | |
3 | g.149009282A>T | CA354904898 | GYG1 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.476A>T (p.Asp159Val) n.402A>T n.104A>T c.469+12390A>T (n.469+12390A>T) n.127A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.26A>T (p.Asp9Val) | |
3 | g.149009283C>A | CA354904906 | GYG1 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) n.403C>A n.105C>A c.469+12391C>A (n.469+12391C>A) n.128C>A c.312C>A (p.Asp104Glu) c.27C>A (p.Asp9Glu) | |
3 | g.149009283C= | CA1410031343 | GYG1 | c.489C= (p.Asp163=) c.477C= (p.Asp159=) n.403C= n.105C= c.469+12391C= (n.469+12391C=) n.128C= c.312C= (p.Asp104=) c.27C= (p.Asp9=) | |
3 | g.149009283C>G | CA354904907 | GYG1 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) n.403C>G n.105C>G c.469+12391C>G (n.469+12391C>G) n.128C>G c.312C>G (p.Asp104Glu) c.27C>G (p.Asp9Glu) | |
3 | g.149009283C>T | CA2658572 | GYG1 | c.489C>T (p.Asp163=) c.477C>T (p.Asp159=) n.403C>T n.105C>T c.469+12391C>T (n.469+12391C>T) n.128C>T c.312C>T (p.Asp104=) c.27C>T (p.Asp9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009284C>A | CA354904911 | GYG1 | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.404C>A n.106C>A c.469+12392C>A (n.469+12392C>A) n.129C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) | |
3 | g.149009284C>G | CA354904912 | GYG1 | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.404C>G n.106C>G c.469+12392C>G (n.469+12392C>G) n.129C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) | |
3 | g.149009284C>T | CA354904927 | GYG1 | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.404C>T n.106C>T c.469+12392C>T (n.469+12392C>T) n.129C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.149009285A= | CA1410031344 | GYG1 | c.491A= (p.Gln164=) c.479A= (p.Gln160=) n.405A= n.107A= c.469+12393A= (n.469+12393A=) n.130A= c.314A= (p.Gln105=) c.29A= (p.Gln10=) | |
3 | g.149009285A>C | CA354904930 | GYG1 | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.405A>C n.107A>C c.469+12393A>C (n.469+12393A>C) n.130A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) | |
3 | g.149009285A>G | CA354904944 | GYG1 | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.405A>G n.107A>G c.469+12393A>G (n.469+12393A>G) n.130A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009285A>T | CA354904947 | GYG1 | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.405A>T n.107A>T c.469+12393A>T (n.469+12393A>T) n.130A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
3 | g.149009286A= | CA1410031345 | GYG1 | c.492A= (p.Gln164=) c.480A= (p.Gln160=) n.406A= n.108A= c.469+12394A= (n.469+12394A=) n.131A= c.315A= (p.Gln105=) c.30A= (p.Gln10=) | |
3 | g.149009286A>C | CA354904952 | GYG1 | c.492A>C (p.Gln164His) c.480A>C (p.Gln160His) n.406A>C n.108A>C c.469+12394A>C (n.469+12394A>C) n.131A>C c.315A>C (p.Gln105His) c.30A>C (p.Gln10His) | |
3 | g.149009286A>G | CA436196831 | GYG1 | c.492A>G (p.Gln164=) c.480A>G (p.Gln160=) n.406A>G n.108A>G c.469+12394A>G (n.469+12394A>G) n.131A>G c.315A>G (p.Gln105=) c.30A>G (p.Gln10=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009286A>T | CA354904956 | GYG1 | c.492A>T (p.Gln164His) c.480A>T (p.Gln160His) n.406A>T n.108A>T c.469+12394A>T (n.469+12394A>T) n.131A>T c.315A>T (p.Gln105His) c.30A>T (p.Gln10His) | |
3 | g.149009287G>A | CA354904964 | GYG1 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.407G>A n.109G>A c.469+12395G>A (n.469+12395G>A) n.132G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.149009287G>C | CA354904962 | GYG1 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.407G>C n.109G>C c.469+12395G>C (n.469+12395G>C) n.132G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) | |
3 | g.149009287G>T | CA354904959 | GYG1 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.407G>T n.109G>T c.469+12395G>T (n.469+12395G>T) n.132G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) | |
3 | g.149009288del | CA2668126528 | GYG1 | c.494del (p.Gly165AlafsTer3) c.482del (p.Gly161AlafsTer3) n.408del n.110del c.469+12396del (n.469+12396del) n.133del c.317del (p.Gly106AlafsTer3) c.32del (p.Gly11AlafsTer3) | gnomAD v4 |
3 | g.149009288G>A | CA2658573 | GYG1 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.408G>A n.110G>A c.469+12396G>A (n.469+12396G>A) n.133G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) | dbSNP ExAC |
3 | g.149009288G>C | CA354904967 | GYG1 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.408G>C n.110G>C c.469+12396G>C (n.469+12396G>C) n.133G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) | |
3 | g.149009288G= | CA1410031346 | GYG1 | c.494G= (p.Gly165=) c.482G= (p.Gly161=) n.408G= n.110G= c.469+12396G= (n.469+12396G=) n.133G= c.317G= (p.Gly106=) c.32G= (p.Gly11=) | |
3 | g.149009288G>T | CA354904968 | GYG1 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.408G>T n.110G>T c.469+12396G>T (n.469+12396G>T) n.133G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.32G>T (p.Gly11Val) | |
3 | g.149009289C>A | CA436196856 | GYG1 | c.495C>A (p.Gly165=) c.483C>A (p.Gly161=) n.409C>A n.111C>A c.469+12397C>A (n.469+12397C>A) n.134C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.33C>A (p.Gly11=) | gnomAD v4 |
3 | g.149009289C= | CA1410031347 | GYG1 | c.495C= (p.Gly165=) c.483C= (p.Gly161=) n.409C= n.111C= c.469+12397C= (n.469+12397C=) n.134C= c.318C= (p.Gly106=) c.33C= (p.Gly11=) | |
3 | g.149009289C>G | CA436196862 | GYG1 | c.495C>G (p.Gly165=) c.483C>G (p.Gly161=) n.409C>G n.111C>G c.469+12397C>G (n.469+12397C>G) n.134C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.33C>G (p.Gly11=) | |
3 | g.149009289C>T | CA436196865 | GYG1 | c.495C>T (p.Gly165=) c.483C>T (p.Gly161=) n.409C>T n.111C>T c.469+12397C>T (n.469+12397C>T) n.134C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.33C>T (p.Gly11=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009290A= | CA1410031348 | GYG1 | c.496A= (p.Ile166=) c.484A= (p.Ile162=) n.410A= n.112A= c.469+12398A= (n.469+12398A=) n.135A= c.319A= (p.Ile107=) c.34A= (p.Ile12=) | |
3 | g.149009290A>C | CA354904970 | GYG1 | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.410A>C n.112A>C c.469+12398A>C (n.469+12398A>C) n.135A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.34A>C (p.Ile12Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009290A>G | CA354904973 | GYG1 | c.496A>G (p.Ile166Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.410A>G n.112A>G c.469+12398A>G (n.469+12398A>G) n.135A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.34A>G (p.Ile12Val) | |
3 | g.149009290A>T | CA354904974 | GYG1 | c.496A>T (p.Ile166Leu) c.484A>T (p.Ile162Leu) n.410A>T n.112A>T c.469+12398A>T (n.469+12398A>T) n.135A>T c.319A>T (p.Ile107Leu) c.34A>T (p.Ile12Leu) | |
3 | g.149009291T>A | CA354904975 | GYG1 | c.497T>A (p.Ile166Lys) c.485T>A (p.Ile162Lys) n.411T>A n.113T>A c.469+12399T>A (n.469+12399T>A) n.136T>A c.320T>A (p.Ile107Lys) c.35T>A (p.Ile12Lys) | |
3 | g.149009291T>C | CA354904976 | GYG1 | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.411T>C n.113T>C c.469+12399T>C (n.469+12399T>C) n.136T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.35T>C (p.Ile12Thr) | COSMIC |
3 | g.149009291T>G | CA354904978 | GYG1 | c.497T>G (p.Ile166Arg) c.485T>G (p.Ile162Arg) n.411T>G n.113T>G c.469+12399T>G (n.469+12399T>G) n.136T>G c.320T>G (p.Ile107Arg) c.35T>G (p.Ile12Arg) | |
3 | g.149009292A= | CA1410031349 | GYG1 | c.498A= (p.Ile166=) c.486A= (p.Ile162=) n.412A= n.114A= c.469+12400A= (n.469+12400A=) n.137A= c.321A= (p.Ile107=) c.36A= (p.Ile12=) | |
3 | g.149009292A>C | CA436196889 | GYG1 | c.498A>C (p.Ile166=) c.486A>C (p.Ile162=) n.412A>C n.114A>C c.469+12400A>C (n.469+12400A>C) n.137A>C c.321A>C (p.Ile107=) c.36A>C (p.Ile12=) | |
3 | g.149009292A>G | CA2658574 | GYG1 | c.498A>G (p.Ile166Met) c.486A>G (p.Ile162Met) n.412A>G n.114A>G c.469+12400A>G (n.469+12400A>G) n.137A>G c.321A>G (p.Ile107Met) c.36A>G (p.Ile12Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009292A>T | CA436196899 | GYG1 | c.498A>T (p.Ile166=) c.486A>T (p.Ile162=) n.412A>T n.114A>T c.469+12400A>T (n.469+12400A>T) n.137A>T c.321A>T (p.Ile107=) c.36A>T (p.Ile12=) | |
3 | g.149009293C>A | CA354904982 | GYG1 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.413C>A n.115C>A c.469+12401C>A (n.469+12401C>A) n.138C>A c.322C>A (p.Leu108Met) c.37C>A (p.Leu13Met) | |
3 | g.149009293C= | CA1410031350 | GYG1 | c.499C= (p.Leu167=) c.487C= (p.Leu163=) n.413C= n.115C= c.469+12401C= (n.469+12401C=) n.138C= c.322C= (p.Leu108=) c.37C= (p.Leu13=) | |
3 | g.149009293C>G | CA354904985 | GYG1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.413C>G n.115C>G c.469+12401C>G (n.469+12401C>G) n.138C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.37C>G (p.Leu13Val) | |
3 | g.149009293C>T | CA2658575 | GYG1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.487C>T (p.Leu163=) n.413C>T n.115C>T c.469+12401C>T (n.469+12401C>T) n.138C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.37C>T (p.Leu13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009294T>A | CA354904999 | GYG1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.414T>A n.116T>A c.469+12402T>A (n.469+12402T>A) n.139T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) | |
3 | g.149009294T>C | CA354905002 | GYG1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.414T>C n.116T>C c.469+12402T>C (n.469+12402T>C) n.139T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.149009294T>G | CA354904998 | GYG1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.414T>G n.116T>G c.469+12402T>G (n.469+12402T>G) n.139T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
3 | g.149009295del | CA2577931092 | GYG1 | c.501del (p.Asn168ThrfsTer22) c.489del (p.Asn164ThrfsTer22) n.415del n.117del c.469+12403del (n.469+12403del) n.140del c.324del (p.Asn109ThrfsTer22) c.39del (p.Asn14ThrfsTer22) | |
3 | g.149009295G>A | CA436196912 | GYG1 | c.501G>A (p.Leu167=) c.489G>A (p.Leu163=) n.415G>A n.117G>A c.469+12403G>A (n.469+12403G>A) n.140G>A c.324G>A (p.Leu108=) c.39G>A (p.Leu13=) | ClinVar |
3 | g.149009295G>C | CA436196915 | GYG1 | c.501G>C (p.Leu167=) c.489G>C (p.Leu163=) n.415G>C n.117G>C c.469+12403G>C (n.469+12403G>C) n.140G>C c.324G>C (p.Leu108=) c.39G>C (p.Leu13=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009295G= | CA1410031351 | GYG1 | c.501G= (p.Leu167=) c.489G= (p.Leu163=) n.415G= n.117G= c.469+12403G= (n.469+12403G=) n.140G= c.324G= (p.Leu108=) c.39G= (p.Leu13=) | |
3 | g.149009295G>T | CA436196918 | GYG1 | c.501G>T (p.Leu167=) c.489G>T (p.Leu163=) n.415G>T n.117G>T c.469+12403G>T (n.469+12403G>T) n.140G>T c.324G>T (p.Leu108=) c.39G>T (p.Leu13=) | |
3 | g.149009296A>C | CA354905013 | GYG1 | c.502A>C (p.Asn168His) c.490A>C (p.Asn164His) n.416A>C n.118A>C c.469+12404A>C (n.469+12404A>C) n.141A>C c.325A>C (p.Asn109His) c.40A>C (p.Asn14His) | |
3 | g.149009296A>G | CA354905008 | GYG1 | c.502A>G (p.Asn168Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.416A>G n.118A>G c.469+12404A>G (n.469+12404A>G) n.141A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.149009296A>T | CA354905010 | GYG1 | c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.416A>T n.118A>T c.469+12404A>T (n.469+12404A>T) n.141A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) | |
3 | g.149009296_149009297insG | CA85504378 | GYG1 | c.502_503insG (p.Asn168ArgfsTer5) c.490_491insG (p.Asn164ArgfsTer5) n.416_417insG n.118_119insG c.469+12404_469+12405insG (n.469+12404_469+12405insG) n.141_142insG c.325_326insG (p.Asn109ArgfsTer5) c.40_41insG (p.Asn14ArgfsTer5) | |
3 | g.149009297A= | CA1410031352 | GYG1 | c.503A= (p.Asn168=) c.491A= (p.Asn164=) n.417A= n.119A= c.469+12405A= (n.469+12405A=) n.142A= c.326A= (p.Asn109=) c.41A= (p.Asn14=) | |
3 | g.149009297A>C | CA354905015 | GYG1 | c.503A>C (p.Asn168Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.417A>C n.119A>C c.469+12405A>C (n.469+12405A>C) n.142A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) | |
3 | g.149009297A>G | CA354905016 | GYG1 | c.503A>G (p.Asn168Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.417A>G n.119A>G c.469+12405A>G (n.469+12405A>G) n.142A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) | |
3 | g.149009297A>T | CA354905017 | GYG1 | c.503A>T (p.Asn168Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.417A>T n.119A>T c.469+12405A>T (n.469+12405A>T) n.142A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) | |
3 | g.149009298_149009301del | CA2668126529 | GYG1 | c.504_507del (p.Thr169PhefsTer20) c.492_495del (p.Thr165PhefsTer20) n.418_421del n.120_123del c.469+12406_469+12409del (n.469+12406_469+12409del) n.143_146del c.327_330del (p.Thr110PhefsTer20) c.42_45del (p.Thr15PhefsTer20) | gnomAD v4 |
3 | g.149009297_149009298insG | CA2658576 | GYG1 | c.503_504insG (p.Asn168LysfsTer5) c.491_492insG (p.Asn164LysfsTer5) n.417_418insG n.119_120insG c.469+12405_469+12406insG (n.469+12405_469+12406insG) n.142_143insG c.326_327insG (p.Asn109LysfsTer5) c.41_42insG (p.Asn14LysfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009298C>A | CA354905019 | GYG1 | c.504C>A (p.Asn168Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) n.418C>A n.120C>A c.469+12406C>A (n.469+12406C>A) n.143C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) c.42C>A (p.Asn14Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.149009298C>G | CA354905022 | GYG1 | c.504C>G (p.Asn168Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) n.418C>G n.120C>G c.469+12406C>G (n.469+12406C>G) n.143C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) c.42C>G (p.Asn14Lys) | |
3 | g.149009298C>T | CA436196948 | GYG1 | c.504C>T (p.Asn168=) c.492C>T (p.Asn164=) n.418C>T n.120C>T c.469+12406C>T (n.469+12406C>T) n.143C>T c.327C>T (p.Asn109=) c.42C>T (p.Asn14=) | gnomAD v4 |
3 | g.149009299A>C | CA354905026 | GYG1 | c.505A>C (p.Thr169Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.419A>C n.121A>C c.469+12407A>C (n.469+12407A>C) n.144A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) | |
3 | g.149009299A>G | CA354905029 | GYG1 | c.505A>G (p.Thr169Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.419A>G n.121A>G c.469+12407A>G (n.469+12407A>G) n.144A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) | |
3 | g.149009299A>T | CA354905030 | GYG1 | c.505A>T (p.Thr169Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.419A>T n.121A>T c.469+12407A>T (n.469+12407A>T) n.144A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) | |
3 | g.149009300C>A | CA354905032 | GYG1 | c.506C>A (p.Thr169Lys) c.494C>A (p.Thr165Lys) n.420C>A n.122C>A c.469+12408C>A (n.469+12408C>A) n.145C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) | |
3 | g.149009300C>G | CA354905034 | GYG1 | c.506C>G (p.Thr169Arg) c.494C>G (p.Thr165Arg) n.420C>G n.122C>G c.469+12408C>G (n.469+12408C>G) n.145C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) | |
3 | g.149009300C>T | CA354905031 | GYG1 | c.506C>T (p.Thr169Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.420C>T n.122C>T c.469+12408C>T (n.469+12408C>T) n.145C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) | |
3 | g.149009301A= | CA1410031353 | GYG1 | c.507A= (p.Thr169=) c.495A= (p.Thr165=) n.421A= n.123A= c.469+12409A= (n.469+12409A=) n.146A= c.330A= (p.Thr110=) c.45A= (p.Thr15=) | |
3 | g.149009301A>C | CA436196966 | GYG1 | c.507A>C (p.Thr169=) c.495A>C (p.Thr165=) n.421A>C n.123A>C c.469+12409A>C (n.469+12409A>C) n.146A>C c.330A>C (p.Thr110=) c.45A>C (p.Thr15=) | |
3 | g.149009301A>G | CA436196969 | GYG1 | c.507A>G (p.Thr169=) c.495A>G (p.Thr165=) n.421A>G n.123A>G c.469+12409A>G (n.469+12409A>G) n.146A>G c.330A>G (p.Thr110=) c.45A>G (p.Thr15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009301A>T | CA436196974 | GYG1 | c.507A>T (p.Thr169=) c.495A>T (p.Thr165=) n.421A>T n.123A>T c.469+12409A>T (n.469+12409A>T) n.146A>T c.330A>T (p.Thr110=) c.45A>T (p.Thr15=) | |
3 | g.149009302T>A | CA354905036 | GYG1 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.496T>A (p.Phe166Ile) n.422T>A n.124T>A c.469+12410T>A (n.469+12410T>A) n.147T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.46T>A (p.Phe16Ile) | dbSNP |
3 | g.149009302T>C | CA354905037 | GYG1 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.496T>C (p.Phe166Leu) n.422T>C n.124T>C c.469+12410T>C (n.469+12410T>C) n.147T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.46T>C (p.Phe16Leu) | |
3 | g.149009302T>G | CA354905038 | GYG1 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.496T>G (p.Phe166Val) n.422T>G n.124T>G c.469+12410T>G (n.469+12410T>G) n.147T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.46T>G (p.Phe16Val) | |
3 | g.149009302T= | CA1410031355 | GYG1 | c.508T= (p.Phe170=) c.496T= (p.Phe166=) n.422T= n.124T= c.469+12410T= (n.469+12410T=) n.147T= c.331T= (p.Phe111=) c.46T= (p.Phe16=) | |
3 | g.149009307dup | CA1410031354 | GYG1 | c.513dup (p.Ser172Ter) c.501dup (p.Ser168Ter) n.427dup n.129dup c.469+12415dup (n.469+12415dup) n.152dup c.336dup (p.Ser113Ter) c.51dup (p.Ser18Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009307del | CA2668126530 | GYG1 | c.513del (p.Phe171LeufsTer19) c.501del (p.Phe167LeufsTer19) n.427del n.129del c.469+12415del (n.469+12415del) n.152del c.336del (p.Phe112LeufsTer19) c.51del (p.Phe17LeufsTer19) | gnomAD v4 |
3 | g.149009303T>A | CA354905039 | GYG1 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.423T>A n.125T>A c.469+12411T>A (n.469+12411T>A) n.148T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.47T>A (p.Phe16Tyr) | |
3 | g.149009303T>C | CA354905041 | GYG1 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.497T>C (p.Phe166Ser) n.423T>C n.125T>C c.469+12411T>C (n.469+12411T>C) n.148T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.47T>C (p.Phe16Ser) | |
3 | g.149009303T>G | CA354905046 | GYG1 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.497T>G (p.Phe166Cys) n.423T>G n.125T>G c.469+12411T>G (n.469+12411T>G) n.148T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.47T>G (p.Phe16Cys) | |
3 | g.149009304T>A | CA354905050 | GYG1 | c.510T>A (p.Phe170Leu) c.498T>A (p.Phe166Leu) n.424T>A n.126T>A c.469+12412T>A (n.469+12412T>A) n.149T>A c.333T>A (p.Phe111Leu) c.48T>A (p.Phe16Leu) | |
3 | g.149009304T>C | CA436197028 | GYG1 | c.510T>C (p.Phe170=) c.498T>C (p.Phe166=) n.424T>C n.126T>C c.469+12412T>C (n.469+12412T>C) n.149T>C c.333T>C (p.Phe111=) c.48T>C (p.Phe16=) | |
3 | g.149009304T>G | CA354905051 | GYG1 | c.510T>G (p.Phe170Leu) c.498T>G (p.Phe166Leu) n.424T>G n.126T>G c.469+12412T>G (n.469+12412T>G) n.149T>G c.333T>G (p.Phe111Leu) c.48T>G (p.Phe16Leu) | |
3 | g.149009305T>A | CA354905053 | GYG1 | c.511T>A (p.Phe171Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.425T>A n.127T>A c.469+12413T>A (n.469+12413T>A) n.150T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) | |
3 | g.149009305T>C | CA354905054 | GYG1 | c.511T>C (p.Phe171Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.425T>C n.127T>C c.469+12413T>C (n.469+12413T>C) n.150T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) | |
3 | g.149009305T>G | CA354905055 | GYG1 | c.511T>G (p.Phe171Val) c.499T>G (p.Phe167Val) n.425T>G n.127T>G c.469+12413T>G (n.469+12413T>G) n.150T>G c.334T>G (p.Phe112Val) c.49T>G (p.Phe17Val) | dbSNP |
3 | g.149009305T= | CA1410031356 | GYG1 | c.511T= (p.Phe171=) c.499T= (p.Phe167=) n.425T= n.127T= c.469+12413T= (n.469+12413T=) n.150T= c.334T= (p.Phe112=) c.49T= (p.Phe17=) | |
3 | g.149009306T>A | CA354905058 | GYG1 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.426T>A n.128T>A c.469+12414T>A (n.469+12414T>A) n.151T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) | |
3 | g.149009306T>C | CA354905061 | GYG1 | c.512T>C (p.Phe171Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.426T>C n.128T>C c.469+12414T>C (n.469+12414T>C) n.151T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) | |
3 | g.149009306T>G | CA354905062 | GYG1 | c.512T>G (p.Phe171Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.426T>G n.128T>G c.469+12414T>G (n.469+12414T>G) n.151T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) | |
3 | g.149009307T>A | CA354905064 | GYG1 | c.513T>A (p.Phe171Leu) c.501T>A (p.Phe167Leu) n.427T>A n.129T>A c.469+12415T>A (n.469+12415T>A) n.152T>A c.336T>A (p.Phe112Leu) c.51T>A (p.Phe17Leu) | |
3 | g.149009307T>C | CA436197052 | GYG1 | c.513T>C (p.Phe171=) c.501T>C (p.Phe167=) n.427T>C n.129T>C c.469+12415T>C (n.469+12415T>C) n.152T>C c.336T>C (p.Phe112=) c.51T>C (p.Phe17=) | gnomAD v4 |
3 | g.149009307T>G | CA354905067 | GYG1 | c.513T>G (p.Phe171Leu) c.501T>G (p.Phe167Leu) n.427T>G n.129T>G c.469+12415T>G (n.469+12415T>G) n.152T>G c.336T>G (p.Phe112Leu) c.51T>G (p.Phe17Leu) | |
3 | g.149009308A= | CA1410031357 | GYG1 | c.514A= (p.Ser172=) c.502A= (p.Ser168=) n.428A= n.130A= c.469+12416A= (n.469+12416A=) n.153A= c.337A= (p.Ser113=) c.52A= (p.Ser18=) | |
3 | g.149009308A>C | CA354905070 | GYG1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.428A>C n.130A>C c.469+12416A>C (n.469+12416A>C) n.153A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) | |
3 | g.149009308A>G | CA354905071 | GYG1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.428A>G n.130A>G c.469+12416A>G (n.469+12416A>G) n.153A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) | dbSNP |
3 | g.149009308A>T | CA354905076 | GYG1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.428A>T n.130A>T c.469+12416A>T (n.469+12416A>T) n.153A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) | |
3 | g.149009309G>A | CA354905080 | GYG1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.429G>A n.131G>A c.469+12417G>A (n.469+12417G>A) n.154G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) | |
3 | g.149009309G>C | CA354905081 | GYG1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.429G>C n.131G>C c.469+12417G>C (n.469+12417G>C) n.154G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) | |
3 | g.149009309G>T | CA354905085 | GYG1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.429G>T n.131G>T c.469+12417G>T (n.469+12417G>T) n.154G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) | |
3 | g.149009310C>A | CA354905092 | GYG1 | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.430C>A n.132C>A c.469+12418C>A (n.469+12418C>A) n.155C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) | |
3 | g.149009310C>G | CA354905095 | GYG1 | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.430C>G n.132C>G c.469+12418C>G (n.469+12418C>G) n.155C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) | |
3 | g.149009310C>T | CA436197066 | GYG1 | c.516C>T (p.Ser172=) c.504C>T (p.Ser168=) n.430C>T n.132C>T c.469+12418C>T (n.469+12418C>T) n.155C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.54C>T (p.Ser18=) | |
3 | g.149009311A>C | CA354905097 | GYG1 | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) n.431A>C n.133A>C c.469+12419A>C (n.469+12419A>C) n.156A>C c.340A>C (p.Ser114Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) | |
3 | g.149009311A>G | CA354905099 | GYG1 | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) n.431A>G n.133A>G c.469+12419A>G (n.469+12419A>G) n.156A>G c.340A>G (p.Ser114Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) | |
3 | g.149009311A>T | CA354905101 | GYG1 | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) n.431A>T n.133A>T c.469+12419A>T (n.469+12419A>T) n.156A>T c.340A>T (p.Ser114Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) | |
3 | g.149009312G>A | CA354905103 | GYG1 | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) n.432G>A n.134G>A c.469+12420G>A (n.469+12420G>A) n.157G>A c.341G>A (p.Ser114Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009312G>C | CA354905105 | GYG1 | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) n.432G>C n.134G>C c.469+12420G>C (n.469+12420G>C) n.157G>C c.341G>C (p.Ser114Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) | |
3 | g.149009312G= | CA1410031358 | GYG1 | c.518G= (p.Ser173=) c.506G= (p.Ser169=) n.432G= n.134G= c.469+12420G= (n.469+12420G=) n.157G= c.341G= (p.Ser114=) c.56G= (p.Ser19=) | |
3 | g.149009312G>T | CA354905107 | GYG1 | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) n.432G>T n.134G>T c.469+12420G>T (n.469+12420G>T) n.157G>T c.341G>T (p.Ser114Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) | |
3 | g.149009313C>A | CA354905112 | GYG1 | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.507C>A (p.Ser169Arg) n.433C>A n.135C>A c.469+12421C>A (n.469+12421C>A) n.158C>A c.342C>A (p.Ser114Arg) c.57C>A (p.Ser19Arg) | |
3 | g.149009313C>G | CA354905113 | GYG1 | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.507C>G (p.Ser169Arg) n.433C>G n.135C>G c.469+12421C>G (n.469+12421C>G) n.158C>G c.342C>G (p.Ser114Arg) c.57C>G (p.Ser19Arg) | |
3 | g.149009313C>T | CA436197085 | GYG1 | c.519C>T (p.Ser173=) c.507C>T (p.Ser169=) n.433C>T n.135C>T c.469+12421C>T (n.469+12421C>T) n.158C>T c.342C>T (p.Ser114=) c.57C>T (p.Ser19=) | |
3 | g.149009314T>A | CA354905116 | GYG1 | c.520T>A (p.Trp174Arg) c.508T>A (p.Trp170Arg) n.434T>A n.136T>A c.469+12422T>A (n.469+12422T>A) n.159T>A c.343T>A (p.Trp115Arg) c.58T>A (p.Trp20Arg) | |
3 | g.149009314T>C | CA354905121 | GYG1 | c.520T>C (p.Trp174Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) n.434T>C n.136T>C c.469+12422T>C (n.469+12422T>C) n.159T>C c.343T>C (p.Trp115Arg) c.58T>C (p.Trp20Arg) | |
3 | g.149009314T>G | CA354905123 | GYG1 | c.520T>G (p.Trp174Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) n.434T>G n.136T>G c.469+12422T>G (n.469+12422T>G) n.159T>G c.343T>G (p.Trp115Gly) c.58T>G (p.Trp20Gly) | |
3 | g.149009314_149009315delinsTG | CA1410031359 | GYG1 | c.520_521delinsTG (p.Trp174=) c.508_509delinsTG (p.Trp170=) n.434_435delinsTG n.136_137delinsTG c.469+12422_469+12423delinsTG (n.469+12422_469+12423delinsTG) n.159_160delinsTG c.343_344delinsTG (p.Trp115=) c.58_59delinsTG (p.Trp20=) | |
3 | g.149009315G>A | CA354905124 | GYG1 | c.521G>A (p.Trp174Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) n.435G>A n.137G>A c.469+12423G>A (n.469+12423G>A) n.160G>A c.344G>A (p.Trp115Ter) c.59G>A (p.Trp20Ter) | |
3 | g.149009315G>C | CA354905125 | GYG1 | c.521G>C (p.Trp174Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) n.435G>C n.137G>C c.469+12423G>C (n.469+12423G>C) n.160G>C c.344G>C (p.Trp115Ser) c.59G>C (p.Trp20Ser) | |
3 | g.149009315G>T | CA354905126 | GYG1 | c.521G>T (p.Trp174Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) n.435G>T n.137G>T c.469+12423G>T (n.469+12423G>T) n.160G>T c.344G>T (p.Trp115Leu) c.59G>T (p.Trp20Leu) | |
3 | g.149009317del | CA1410031360 | GYG1 | c.523del (p.Ala175GlnfsTer15) c.511del (p.Ala171GlnfsTer15) n.437del n.139del c.469+12425del (n.469+12425del) n.162del c.346del (p.Ala116GlnfsTer15) c.61del (p.Ala21GlnfsTer15) | dbSNP |
3 | g.149009316G>A | CA354905128 | GYG1 | c.522G>A (p.Trp174Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) n.436G>A n.138G>A c.469+12424G>A (n.469+12424G>A) n.161G>A c.345G>A (p.Trp115Ter) c.60G>A (p.Trp20Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.149009316G>C | CA354905132 | GYG1 | c.522G>C (p.Trp174Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) n.436G>C n.138G>C c.469+12424G>C (n.469+12424G>C) n.161G>C c.345G>C (p.Trp115Cys) c.60G>C (p.Trp20Cys) | |
3 | g.149009316G>T | CA354905134 | GYG1 | c.522G>T (p.Trp174Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) n.436G>T n.138G>T c.469+12424G>T (n.469+12424G>T) n.161G>T c.345G>T (p.Trp115Cys) c.60G>T (p.Trp20Cys) | |
3 | g.149009317G>A | CA354905135 | GYG1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.437G>A n.139G>A c.469+12425G>A (n.469+12425G>A) n.162G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.149009317G>C | CA354905136 | GYG1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.437G>C n.139G>C c.469+12425G>C (n.469+12425G>C) n.162G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) | |
3 | g.149009317G>T | CA354905138 | GYG1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.437G>T n.139G>T c.469+12425G>T (n.469+12425G>T) n.162G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) | |
3 | g.149009317_149009320delinsGCAA | CA1410031361 | GYG1 | c.523_526delinsGCAA (p.Ala175=) c.511_514delinsGCAA (p.Ala171=) n.437_440delinsGCAA n.139_142delinsGCAA c.469+12425_469+12428delinsGCAA (n.469+12425_469+12428delinsGCAA) n.162_165delinsGCAA c.346_349delinsGCAA (p.Ala116=) c.61_64delinsGCAA (p.Ala21=) | |
3 | g.149009318C>A | CA354905144 | GYG1 | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) n.438C>A n.140C>A c.469+12426C>A (n.469+12426C>A) n.163C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) c.62C>A (p.Ala21Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009318C= | CA1410031362 | GYG1 | c.524C= (p.Ala175=) c.512C= (p.Ala171=) n.438C= n.140C= c.469+12426C= (n.469+12426C=) n.163C= c.347C= (p.Ala116=) c.62C= (p.Ala21=) | |
3 | g.149009318C>G | CA354905142 | GYG1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.438C>G n.140C>G c.469+12426C>G (n.469+12426C>G) n.163C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) | |
3 | g.149009318C>T | CA354905146 | GYG1 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.438C>T n.140C>T c.469+12426C>T (n.469+12426C>T) n.163C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.62C>T (p.Ala21Val) | |
3 | g.149009323_149009325del | CA2658577 | GYG1 | c.529_531del (p.Thr177del) c.517_519del (p.Thr173del) n.443_445del n.145_147del c.469+12431_469+12433del (n.469+12431_469+12433del) n.168_170del c.352_354del (p.Thr118del) c.67_69del (p.Thr23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009319A>C | CA436197161 | GYG1 | c.525A>C (p.Ala175=) c.513A>C (p.Ala171=) n.439A>C n.141A>C c.469+12427A>C (n.469+12427A>C) n.164A>C c.348A>C (p.Ala116=) c.63A>C (p.Ala21=) | |
3 | g.149009319A>G | CA436197162 | GYG1 | c.525A>G (p.Ala175=) c.513A>G (p.Ala171=) n.439A>G n.141A>G c.469+12427A>G (n.469+12427A>G) n.164A>G c.348A>G (p.Ala116=) c.63A>G (p.Ala21=) | |
3 | g.149009319A>T | CA436197167 | GYG1 | c.525A>T (p.Ala175=) c.513A>T (p.Ala171=) n.439A>T n.141A>T c.469+12427A>T (n.469+12427A>T) n.164A>T c.348A>T (p.Ala116=) c.63A>T (p.Ala21=) | |
3 | g.149009320A= | CA1410031363 | GYG1 | c.526A= (p.Thr176=) c.514A= (p.Thr172=) n.440A= n.142A= c.469+12428A= (n.469+12428A=) n.165A= c.349A= (p.Thr117=) c.64A= (p.Thr22=) | |
3 | g.149009320A>C | CA354905149 | GYG1 | c.526A>C (p.Thr176Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.440A>C n.142A>C c.469+12428A>C (n.469+12428A>C) n.165A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
3 | g.149009320A>G | CA2658578 | GYG1 | c.526A>G (p.Thr176Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.440A>G n.142A>G c.469+12428A>G (n.469+12428A>G) n.165A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009320A>T | CA354905150 | GYG1 | c.526A>T (p.Thr176Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.440A>T n.142A>T c.469+12428A>T (n.469+12428A>T) n.165A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
3 | g.149009321C>A | CA354905151 | GYG1 | c.527C>A (p.Thr176Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) n.441C>A n.143C>A c.469+12429C>A (n.469+12429C>A) n.166C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009321C= | CA1410031364 | GYG1 | c.527C= (p.Thr176=) c.515C= (p.Thr172=) n.441C= n.143C= c.469+12429C= (n.469+12429C=) n.166C= c.350C= (p.Thr117=) c.65C= (p.Thr22=) | |
3 | g.149009321C>G | CA354905153 | GYG1 | c.527C>G (p.Thr176Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) n.441C>G n.143C>G c.469+12429C>G (n.469+12429C>G) n.166C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) | |
3 | g.149009321C>T | CA2658580 | GYG1 | c.527C>T (p.Thr176Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.441C>T n.143C>T c.469+12429C>T (n.469+12429C>T) n.166C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009322A>C | CA436197185 | GYG1 | c.528A>C (p.Thr176=) c.516A>C (p.Thr172=) n.442A>C n.144A>C c.469+12430A>C (n.469+12430A>C) n.167A>C c.351A>C (p.Thr117=) c.66A>C (p.Thr22=) | ClinVar |
3 | g.149009322A>G | CA436197187 | GYG1 | c.528A>G (p.Thr176=) c.516A>G (p.Thr172=) n.442A>G n.144A>G c.469+12430A>G (n.469+12430A>G) n.167A>G c.351A>G (p.Thr117=) c.66A>G (p.Thr22=) | |
3 | g.149009322A>T | CA436197189 | GYG1 | c.528A>T (p.Thr176=) c.516A>T (p.Thr172=) n.442A>T n.144A>T c.469+12430A>T (n.469+12430A>T) n.167A>T c.351A>T (p.Thr117=) c.66A>T (p.Thr22=) | |
3 | g.149009323dup | CA2658579 | GYG1 | c.529dup (p.Thr177AsnfsTer12) c.517dup (p.Thr173AsnfsTer12) n.443dup n.145dup c.469+12431dup (n.469+12431dup) n.168dup c.352dup (p.Thr118AsnfsTer12) c.67dup (p.Thr23AsnfsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009323A= | CA1410031365 | GYG1 | c.529A= (p.Thr177=) c.517A= (p.Thr173=) n.443A= n.145A= c.469+12431A= (n.469+12431A=) n.168A= c.352A= (p.Thr118=) c.67A= (p.Thr23=) | |
3 | g.149009323A>C | CA354905156 | GYG1 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.443A>C n.145A>C c.469+12431A>C (n.469+12431A>C) n.168A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) | |
3 | g.149009323A>G | CA2658581 | GYG1 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.443A>G n.145A>G c.469+12431A>G (n.469+12431A>G) n.168A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009323A>T | CA354905157 | GYG1 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.443A>T n.145A>T c.469+12431A>T (n.469+12431A>T) n.168A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.149009324C>A | CA354905158 | GYG1 | c.530C>A (p.Thr177Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) n.444C>A n.146C>A c.469+12432C>A (n.469+12432C>A) n.169C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) c.68C>A (p.Thr23Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.149009324C>G | CA354905160 | GYG1 | c.530C>G (p.Thr177Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) n.444C>G n.146C>G c.469+12432C>G (n.469+12432C>G) n.169C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) c.68C>G (p.Thr23Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.149009324C>T | CA354905161 | GYG1 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.444C>T n.146C>T c.469+12432C>T (n.469+12432C>T) n.169C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.68C>T (p.Thr23Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.149009325A>C | CA436197205 | GYG1 | c.531A>C (p.Thr177=) c.519A>C (p.Thr173=) n.445A>C n.147A>C c.469+12433A>C (n.469+12433A>C) n.170A>C c.354A>C (p.Thr118=) c.69A>C (p.Thr23=) | gnomAD v4 |
3 | g.149009325A>G | CA436197207 | GYG1 | c.531A>G (p.Thr177=) c.519A>G (p.Thr173=) n.445A>G n.147A>G c.469+12433A>G (n.469+12433A>G) n.170A>G c.354A>G (p.Thr118=) c.69A>G (p.Thr23=) | |
3 | g.149009325A>T | CA436197224 | GYG1 | c.531A>T (p.Thr177=) c.519A>T (p.Thr173=) n.445A>T n.147A>T c.469+12433A>T (n.469+12433A>T) n.170A>T c.354A>T (p.Thr118=) c.69A>T (p.Thr23=) | |
3 | g.149009326G>A | CA354905162 | GYG1 | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.446G>A n.148G>A c.469+12434G>A (n.469+12434G>A) n.171G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) | |
3 | g.149009326G>C | CA354905163 | GYG1 | c.532G>C (p.Asp178His) c.520G>C (p.Asp174His) n.446G>C n.148G>C c.469+12434G>C (n.469+12434G>C) n.171G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.70G>C (p.Asp24His) | |
3 | g.149009326G>T | CA354905164 | GYG1 | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.446G>T n.148G>T c.469+12434G>T (n.469+12434G>T) n.171G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) | |
3 | g.149009327A= | CA1410031366 | GYG1 | c.533A= (p.Asp178=) c.521A= (p.Asp174=) n.447A= n.149A= c.469+12435A= (n.469+12435A=) n.172A= c.356A= (p.Asp119=) c.71A= (p.Asp24=) | |
3 | g.149009327A>C | CA2658583 | GYG1 | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.447A>C n.149A>C c.469+12435A>C (n.469+12435A>C) n.172A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009327A>G | CA2658582 | GYG1 | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.447A>G n.149A>G c.469+12435A>G (n.469+12435A>G) n.172A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009327A>T | CA354905167 | GYG1 | c.533A>T (p.Asp178Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.447A>T n.149A>T c.469+12435A>T (n.469+12435A>T) n.172A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.71A>T (p.Asp24Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.149009329_149009330del | CA2668126531 | GYG1 | c.535_536del (p.Ile179GlnfsTer9) c.523_524del (p.Ile175GlnfsTer9) n.449_450del n.151_152del c.469+12437_469+12438del (n.469+12437_469+12438del) n.174_175del c.358_359del (p.Ile120GlnfsTer9) c.73_74del (p.Ile25GlnfsTer9) | gnomAD v4 |
3 | g.149009328T>A | CA354905168 | GYG1 | c.534T>A (p.Asp178Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.448T>A n.150T>A c.469+12436T>A (n.469+12436T>A) n.173T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) c.72T>A (p.Asp24Glu) | |
3 | g.149009328T>C | CA436197249 | GYG1 | c.534T>C (p.Asp178=) c.522T>C (p.Asp174=) n.448T>C n.150T>C c.469+12436T>C (n.469+12436T>C) n.173T>C c.357T>C (p.Asp119=) c.72T>C (p.Asp24=) | |
3 | g.149009328T>G | CA2658584 | GYG1 | c.534T>G (p.Asp178Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.448T>G n.150T>G c.469+12436T>G (n.469+12436T>G) n.173T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) c.72T>G (p.Asp24Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009328T= | CA1410031367 | GYG1 | c.534T= (p.Asp178=) c.522T= (p.Asp174=) n.448T= n.150T= c.469+12436T= (n.469+12436T=) n.173T= c.357T= (p.Asp119=) c.72T= (p.Asp24=) | |
3 | g.149009329A>C | CA354905176 | GYG1 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) n.449A>C n.151A>C c.469+12437A>C (n.469+12437A>C) n.174A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.73A>C (p.Ile25Leu) | |
3 | g.149009329A>G | CA354905174 | GYG1 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.523A>G (p.Ile175Val) n.449A>G n.151A>G c.469+12437A>G (n.469+12437A>G) n.174A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.73A>G (p.Ile25Val) | gnomAD v4 |
3 | g.149009329A>T | CA354905175 | GYG1 | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) n.449A>T n.151A>T c.469+12437A>T (n.469+12437A>T) n.174A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.73A>T (p.Ile25Phe) | |
3 | g.149009330T>A | CA354905178 | GYG1 | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) n.450T>A n.152T>A c.469+12438T>A (n.469+12438T>A) n.175T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.74T>A (p.Ile25Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.149009330T>C | CA354905180 | GYG1 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) n.450T>C n.152T>C c.469+12438T>C (n.469+12438T>C) n.175T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.74T>C (p.Ile25Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009330T>G | CA354905182 | GYG1 | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) n.450T>G n.152T>G c.469+12438T>G (n.469+12438T>G) n.175T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.74T>G (p.Ile25Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.149009330T= | CA1410031368 | GYG1 | c.536T= (p.Ile179=) c.524T= (p.Ile175=) n.450T= n.152T= c.469+12438T= (n.469+12438T=) n.175T= c.359T= (p.Ile120=) c.74T= (p.Ile25=) | |
3 | g.149009331C>A | CA436197278 | GYG1 | c.537C>A (p.Ile179=) c.525C>A (p.Ile175=) n.451C>A n.153C>A c.469+12439C>A (n.469+12439C>A) n.176C>A c.360C>A (p.Ile120=) c.75C>A (p.Ile25=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009331C= | CA1410031369 | GYG1 | c.537C= (p.Ile179=) c.525C= (p.Ile175=) n.451C= n.153C= c.469+12439C= (n.469+12439C=) n.176C= c.360C= (p.Ile120=) c.75C= (p.Ile25=) | |
3 | g.149009331C>G | CA354905188 | GYG1 | c.537C>G (p.Ile179Met) c.525C>G (p.Ile175Met) n.451C>G n.153C>G c.469+12439C>G (n.469+12439C>G) n.176C>G c.360C>G (p.Ile120Met) c.75C>G (p.Ile25Met) | |
3 | g.149009331C>T | CA436197280 | GYG1 | c.537C>T (p.Ile179=) c.525C>T (p.Ile175=) n.451C>T n.153C>T c.469+12439C>T (n.469+12439C>T) n.176C>T c.360C>T (p.Ile120=) c.75C>T (p.Ile25=) | |
3 | g.149009332A= | CA1410031370 | GYG1 | c.538A= (p.Arg180=) c.526A= (p.Arg176=) n.452A= n.154A= c.469+12440A= (n.469+12440A=) n.177A= c.361A= (p.Arg121=) c.76A= (p.Arg26=) | |
3 | g.149009332A>C | CA436197281 | GYG1 | c.538A>C (p.Arg180=) c.526A>C (p.Arg176=) n.452A>C n.154A>C c.469+12440A>C (n.469+12440A>C) n.177A>C c.361A>C (p.Arg121=) c.76A>C (p.Arg26=) | COSMIC |
3 | g.149009332A>G | CA354905190 | GYG1 | c.538A>G (p.Arg180Gly) c.526A>G (p.Arg176Gly) n.452A>G n.154A>G c.469+12440A>G (n.469+12440A>G) n.177A>G c.361A>G (p.Arg121Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009332A>T | CA354905192 | GYG1 | c.538A>T (p.Arg180Ter) c.526A>T (p.Arg176Ter) n.452A>T n.154A>T c.469+12440A>T (n.469+12440A>T) n.177A>T c.361A>T (p.Arg121Ter) c.76A>T (p.Arg26Ter) | |
3 | g.149009333G>A | CA354905193 | GYG1 | c.539G>A (p.Arg180Lys) c.527G>A (p.Arg176Lys) n.453G>A n.155G>A c.469+12441G>A (n.469+12441G>A) n.178G>A c.362G>A (p.Arg121Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) | COSMIC |
3 | g.149009333G>C | CA2658585 | GYG1 | c.539G>C (p.Arg180Thr) c.527G>C (p.Arg176Thr) n.453G>C n.155G>C c.469+12441G>C (n.469+12441G>C) n.178G>C c.362G>C (p.Arg121Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009333G= | CA1410031371 | GYG1 | c.539G= (p.Arg180=) c.527G= (p.Arg176=) n.453G= n.155G= c.469+12441G= (n.469+12441G=) n.178G= c.362G= (p.Arg121=) c.77G= (p.Arg26=) | |
3 | g.149009333G>T | CA354905195 | GYG1 | c.539G>T (p.Arg180Ile) c.527G>T (p.Arg176Ile) n.453G>T n.155G>T c.469+12441G>T (n.469+12441G>T) n.178G>T c.362G>T (p.Arg121Ile) c.77G>T (p.Arg26Ile) | COSMIC |
3 | g.149009334A>C | CA354905197 | GYG1 | c.540A>C (p.Arg180Ser) c.528A>C (p.Arg176Ser) n.454A>C n.156A>C c.469+12442A>C (n.469+12442A>C) n.179A>C c.363A>C (p.Arg121Ser) c.78A>C (p.Arg26Ser) | |
3 | g.149009334A>G | CA436197300 | GYG1 | c.540A>G (p.Arg180=) c.528A>G (p.Arg176=) n.454A>G n.156A>G c.469+12442A>G (n.469+12442A>G) n.179A>G c.363A>G (p.Arg121=) c.78A>G (p.Arg26=) | |
3 | g.149009334A>T | CA354905199 | GYG1 | c.540A>T (p.Arg180Ser) c.528A>T (p.Arg176Ser) n.454A>T n.156A>T c.469+12442A>T (n.469+12442A>T) n.179A>T c.363A>T (p.Arg121Ser) c.78A>T (p.Arg26Ser) | |
3 | g.149009335A>C | CA354905203 | GYG1 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.455A>C n.157A>C c.469+12443A>C (n.469+12443A>C) n.180A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) | |
3 | g.149009335A>G | CA354905205 | GYG1 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.455A>G n.157A>G c.469+12443A>G (n.469+12443A>G) n.180A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) | |
3 | g.149009335A>T | CA354905201 | GYG1 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.455A>T n.157A>T c.469+12443A>T (n.469+12443A>T) n.180A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) | |
3 | g.149009336A>C | CA354905207 | GYG1 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.456A>C n.158A>C c.469+12444A>C (n.469+12444A>C) n.181A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) | |
3 | g.149009336A>G | CA354905208 | GYG1 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) n.456A>G n.158A>G c.469+12444A>G (n.469+12444A>G) n.181A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) | |
3 | g.149009336A>T | CA354905212 | GYG1 | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.530A>T (p.Lys177Ile) n.456A>T n.158A>T c.469+12444A>T (n.469+12444A>T) n.181A>T c.365A>T (p.Lys122Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) | |
3 | g.149009337A= | CA1410031372 | GYG1 | c.543A= (p.Lys181=) c.531A= (p.Lys177=) n.457A= n.159A= c.469+12445A= (n.469+12445A=) n.182A= c.366A= (p.Lys122=) c.81A= (p.Lys27=) | |
3 | g.149009337A>C | CA354905214 | GYG1 | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.531A>C (p.Lys177Asn) n.457A>C n.159A>C c.469+12445A>C (n.469+12445A>C) n.182A>C c.366A>C (p.Lys122Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) | |
3 | g.149009337A>G | CA436197325 | GYG1 | c.543A>G (p.Lys181=) c.531A>G (p.Lys177=) n.457A>G n.159A>G c.469+12445A>G (n.469+12445A>G) n.182A>G c.366A>G (p.Lys122=) c.81A>G (p.Lys27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009337A>T | CA354905215 | GYG1 | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.531A>T (p.Lys177Asn) n.457A>T n.159A>T c.469+12445A>T (n.469+12445A>T) n.182A>T c.366A>T (p.Lys122Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) | |
3 | g.149009338C>A | CA354905219 | GYG1 | c.544C>A (p.His182Asn) c.532C>A (p.His178Asn) n.458C>A n.160C>A c.469+12446C>A (n.469+12446C>A) n.183C>A c.367C>A (p.His123Asn) c.82C>A (p.His28Asn) | |
3 | g.149009338C= | CA1410031373 | GYG1 | c.544C= (p.His182=) c.532C= (p.His178=) n.458C= n.160C= c.469+12446C= (n.469+12446C=) n.183C= c.367C= (p.His123=) c.82C= (p.His28=) | |
3 | g.149009338C>G | CA2658586 | GYG1 | c.544C>G (p.His182Asp) c.532C>G (p.His178Asp) n.458C>G n.160C>G c.469+12446C>G (n.469+12446C>G) n.183C>G c.367C>G (p.His123Asp) c.82C>G (p.His28Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009338C>T | CA85504469 | GYG1 | c.544C>T (p.His182Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) n.458C>T n.160C>T c.469+12446C>T (n.469+12446C>T) n.183C>T c.367C>T (p.His123Tyr) c.82C>T (p.His28Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009339A= | CA1410031374 | GYG1 | c.545A= (p.His182=) c.533A= (p.His178=) n.459A= n.161A= c.469+12447A= (n.469+12447A=) n.184A= c.368A= (p.His123=) c.83A= (p.His28=) | |
3 | g.149009339A>C | CA2658587 | GYG1 | c.545A>C (p.His182Pro) c.533A>C (p.His178Pro) n.459A>C n.161A>C c.469+12447A>C (n.469+12447A>C) n.184A>C c.368A>C (p.His123Pro) c.83A>C (p.His28Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009339A>G | CA354905222 | GYG1 | c.545A>G (p.His182Arg) c.533A>G (p.His178Arg) n.459A>G n.161A>G c.469+12447A>G (n.469+12447A>G) n.184A>G c.368A>G (p.His123Arg) c.83A>G (p.His28Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.149009339A>T | CA354905223 | GYG1 | c.545A>T (p.His182Leu) c.533A>T (p.His178Leu) n.459A>T n.161A>T c.469+12447A>T (n.469+12447A>T) n.184A>T c.368A>T (p.His123Leu) c.83A>T (p.His28Leu) | |
3 | g.149009340C>A | CA354905224 | GYG1 | c.546C>A (p.His182Gln) c.534C>A (p.His178Gln) n.460C>A n.162C>A c.469+12448C>A (n.469+12448C>A) n.185C>A c.369C>A (p.His123Gln) c.84C>A (p.His28Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.149009340C>G | CA354905225 | GYG1 | c.546C>G (p.His182Gln) c.534C>G (p.His178Gln) n.460C>G n.162C>G c.469+12448C>G (n.469+12448C>G) n.185C>G c.369C>G (p.His123Gln) c.84C>G (p.His28Gln) | |
3 | g.149009340C>T | CA436197349 | GYG1 | c.546C>T (p.His182=) c.534C>T (p.His178=) n.460C>T n.162C>T c.469+12448C>T (n.469+12448C>T) n.185C>T c.369C>T (p.His123=) c.84C>T (p.His28=) | |
3 | g.149009341C>A | CA354905228 | GYG1 | c.547C>A (p.Leu183Met) c.535C>A (p.Leu179Met) n.461C>A n.163C>A c.469+12449C>A (n.469+12449C>A) n.186C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.85C>A (p.Leu29Met) | |
3 | g.149009341C>G | CA354905227 | GYG1 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.461C>G n.163C>G c.469+12449C>G (n.469+12449C>G) n.186C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.85C>G (p.Leu29Val) | |
3 | g.149009341C>T | CA436197353 | GYG1 | c.547C>T (p.Leu183=) c.535C>T (p.Leu179=) n.461C>T n.163C>T c.469+12449C>T (n.469+12449C>T) n.186C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.85C>T (p.Leu29=) | |
3 | g.149009342T>A | CA354905230 | GYG1 | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.462T>A n.164T>A c.469+12450T>A (n.469+12450T>A) n.187T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) | |
3 | g.149009342T>C | CA354905232 | GYG1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.462T>C n.164T>C c.469+12450T>C (n.469+12450T>C) n.187T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) | |
3 | g.149009342T>G | CA354905238 | GYG1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.462T>G n.164T>G c.469+12450T>G (n.469+12450T>G) n.187T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) | |
3 | g.149009343G>A | CA436197371 | GYG1 | c.549G>A (p.Leu183=) c.537G>A (p.Leu179=) n.463G>A n.165G>A c.469+12451G>A (n.469+12451G>A) n.188G>A c.372G>A (p.Leu124=) c.87G>A (p.Leu29=) | |
3 | g.149009343G>C | CA436197375 | GYG1 | c.549G>C (p.Leu183=) c.537G>C (p.Leu179=) n.463G>C n.165G>C c.469+12451G>C (n.469+12451G>C) n.188G>C c.372G>C (p.Leu124=) c.87G>C (p.Leu29=) | |
3 | g.149009343G>T | CA436197378 | GYG1 | c.549G>T (p.Leu183=) c.537G>T (p.Leu179=) n.463G>T n.165G>T c.469+12451G>T (n.469+12451G>T) n.188G>T c.372G>T (p.Leu124=) c.87G>T (p.Leu29=) | |
3 | g.149009344C>A | CA354905240 | GYG1 | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.464C>A n.166C>A c.469+12452C>A (n.469+12452C>A) n.189C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) | |
3 | g.149009344C>G | CA354905241 | GYG1 | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.464C>G n.166C>G c.469+12452C>G (n.469+12452C>G) n.189C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) | |
3 | g.149009344C>T | CA354905243 | GYG1 | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.464C>T n.166C>T c.469+12452C>T (n.469+12452C>T) n.189C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) | |
3 | g.149009345C>A | CA354905245 | GYG1 | c.551C>A (p.Pro184Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) n.465C>A n.167C>A c.469+12453C>A (n.469+12453C>A) n.190C>A c.374C>A (p.Pro125Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) | |
3 | g.149009345C= | CA1410031375 | GYG1 | c.551C= (p.Pro184=) c.539C= (p.Pro180=) n.465C= n.167C= c.469+12453C= (n.469+12453C=) n.190C= c.374C= (p.Pro125=) c.89C= (p.Pro30=) | |
3 | g.149009345C>G | CA354905248 | GYG1 | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.465C>G n.167C>G c.469+12453C>G (n.469+12453C>G) n.190C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) | |
3 | g.149009345C>T | CA2658588 | GYG1 | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.465C>T n.167C>T c.469+12453C>T (n.469+12453C>T) n.190C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009346G>A | CA2658589 | GYG1 | c.552G>A (p.Pro184=) c.540G>A (p.Pro180=) n.466G>A n.168G>A c.469+12454G>A (n.469+12454G>A) n.191G>A c.375G>A (p.Pro125=) c.90G>A (p.Pro30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009346G>C | CA436197420 | GYG1 | c.552G>C (p.Pro184=) c.540G>C (p.Pro180=) n.466G>C n.168G>C c.469+12454G>C (n.469+12454G>C) n.191G>C c.375G>C (p.Pro125=) c.90G>C (p.Pro30=) | |
3 | g.149009346G= | CA1410031376 | GYG1 | c.552G= (p.Pro184=) c.540G= (p.Pro180=) n.466G= n.168G= c.469+12454G= (n.469+12454G=) n.191G= c.375G= (p.Pro125=) c.90G= (p.Pro30=) | |
3 | g.149009346G>T | CA436197421 | GYG1 | c.552G>T (p.Pro184=) c.540G>T (p.Pro180=) n.466G>T n.168G>T c.469+12454G>T (n.469+12454G>T) n.191G>T c.375G>T (p.Pro125=) c.90G>T (p.Pro30=) | |
3 | g.149009347T>A | CA354905253 | GYG1 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.467T>A n.169T>A c.469+12455T>A (n.469+12455T>A) n.192T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) c.91T>A (p.Phe31Ile) | |
3 | g.149009347T>C | CA354905254 | GYG1 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.467T>C n.169T>C c.469+12455T>C (n.469+12455T>C) n.192T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) c.91T>C (p.Phe31Leu) | |
3 | g.149009347T>G | CA354905256 | GYG1 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.467T>G n.169T>G c.469+12455T>G (n.469+12455T>G) n.192T>G c.376T>G (p.Phe126Val) c.91T>G (p.Phe31Val) | |
3 | g.149009348T>A | CA354905262 | GYG1 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.468T>A n.170T>A c.469+12456T>A (n.469+12456T>A) n.193T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.92T>A (p.Phe31Tyr) | |
3 | g.149009348T>C | CA354905261 | GYG1 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.468T>C n.170T>C c.469+12456T>C (n.469+12456T>C) n.193T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) c.92T>C (p.Phe31Ser) | |
3 | g.149009348T>G | CA354905258 | GYG1 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.468T>G n.170T>G c.469+12456T>G (n.469+12456T>G) n.193T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) c.92T>G (p.Phe31Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.149009349T>A | CA354905263 | GYG1 | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) n.469T>A n.171T>A c.469+12457T>A (n.469+12457T>A) n.194T>A c.378T>A (p.Phe126Leu) c.93T>A (p.Phe31Leu) | |
3 | g.149009349T>C | CA436197444 | GYG1 | c.555T>C (p.Phe185=) c.543T>C (p.Phe181=) n.469T>C n.171T>C c.469+12457T>C (n.469+12457T>C) n.194T>C c.378T>C (p.Phe126=) c.93T>C (p.Phe31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009349T>G | CA354905266 | GYG1 | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.543T>G (p.Phe181Leu) n.469T>G n.171T>G c.469+12457T>G (n.469+12457T>G) n.194T>G c.378T>G (p.Phe126Leu) c.93T>G (p.Phe31Leu) | |
3 | g.149009349T= | CA1410031377 | GYG1 | c.555T= (p.Phe185=) c.543T= (p.Phe181=) n.469T= n.171T= c.469+12457T= (n.469+12457T=) n.194T= c.378T= (p.Phe126=) c.93T= (p.Phe31=) | |
3 | g.149009350A>C | CA354905268 | GYG1 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.470A>C n.172A>C c.469+12458A>C (n.469+12458A>C) n.195A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) | |
3 | g.149009350A>G | CA354905270 | GYG1 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.544A>G (p.Ile182Val) n.470A>G n.172A>G c.469+12458A>G (n.469+12458A>G) n.195A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.94A>G (p.Ile32Val) | |
3 | g.149009350A>T | CA354905272 | GYG1 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.470A>T n.172A>T c.469+12458A>T (n.469+12458A>T) n.195A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) |