Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149009196_149009211dup | CA900458619 | GYG1 | c.482-80_482-65dup (n.482-80_482-65dup) c.470-80_470-65dup (n.470-80_470-65dup) n.316_331dup n.98-80_98-65dup c.469+12304_469+12319dup (n.469+12304_469+12319dup) n.121-80_121-65dup c.305-80_305-65dup (n.305-80_305-65dup) c.20-80_20-65dup (n.20-80_20-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009198G>A | CA2668126478 | GYG1 | c.482-78G>A (n.482-78G>A) c.470-78G>A (n.470-78G>A) n.318G>A n.98-78G>A c.469+12306G>A (n.469+12306G>A) n.121-78G>A c.305-78G>A (n.305-78G>A) c.20-78G>A (n.20-78G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009198G>C | CA546929875 | GYG1 | c.482-78G>C (n.482-78G>C) c.470-78G>C (n.470-78G>C) n.318G>C n.98-78G>C c.469+12306G>C (n.469+12306G>C) n.121-78G>C c.305-78G>C (n.305-78G>C) c.20-78G>C (n.20-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009198G= | CA1410031305 | GYG1 | c.482-78G= (n.482-78G=) c.470-78G= (n.470-78G=) n.318G= n.98-78G= c.469+12306G= (n.469+12306G=) n.121-78G= c.305-78G= (n.305-78G=) c.20-78G= (n.20-78G=) | |
3 | g.149009198G>T | CA1410031306 | GYG1 | c.482-78G>T (n.482-78G>T) c.470-78G>T (n.470-78G>T) n.318G>T n.98-78G>T c.469+12306G>T (n.469+12306G>T) n.121-78G>T c.305-78G>T (n.305-78G>T) c.20-78G>T (n.20-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009199G>A | CA85504292 | GYG1 | c.482-77G>A (n.482-77G>A) c.470-77G>A (n.470-77G>A) n.319G>A n.98-77G>A c.469+12307G>A (n.469+12307G>A) n.121-77G>A c.305-77G>A (n.305-77G>A) c.20-77G>A (n.20-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009199G>C | CA2668126479 | GYG1 | c.482-77G>C (n.482-77G>C) c.470-77G>C (n.470-77G>C) n.319G>C n.98-77G>C c.469+12307G>C (n.469+12307G>C) n.121-77G>C c.305-77G>C (n.305-77G>C) c.20-77G>C (n.20-77G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009199G= | CA1410031307 | GYG1 | c.482-77G= (n.482-77G=) c.470-77G= (n.470-77G=) n.319G= n.98-77G= c.469+12307G= (n.469+12307G=) n.121-77G= c.305-77G= (n.305-77G=) c.20-77G= (n.20-77G=) | |
3 | g.149009199G>T | CA2668126480 | GYG1 | c.482-77G>T (n.482-77G>T) c.470-77G>T (n.470-77G>T) n.319G>T n.98-77G>T c.469+12307G>T (n.469+12307G>T) n.121-77G>T c.305-77G>T (n.305-77G>T) c.20-77G>T (n.20-77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009200T>C | CA2668126482 | GYG1 | c.482-76T>C (n.482-76T>C) c.470-76T>C (n.470-76T>C) n.320T>C n.98-76T>C c.469+12308T>C (n.469+12308T>C) n.121-76T>C c.305-76T>C (n.305-76T>C) c.20-76T>C (n.20-76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009200T>G | CA2668126481 | GYG1 | c.482-76T>G (n.482-76T>G) c.470-76T>G (n.470-76T>G) n.320T>G n.98-76T>G c.469+12308T>G (n.469+12308T>G) n.121-76T>G c.305-76T>G (n.305-76T>G) c.20-76T>G (n.20-76T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009201C>A | CA2668126483 | GYG1 | c.482-75C>A (n.482-75C>A) c.470-75C>A (n.470-75C>A) n.321C>A n.98-75C>A c.469+12309C>A (n.469+12309C>A) n.121-75C>A c.305-75C>A (n.305-75C>A) c.20-75C>A (n.20-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009201C>G | CA2668126484 | GYG1 | c.482-75C>G (n.482-75C>G) c.470-75C>G (n.470-75C>G) n.321C>G n.98-75C>G c.469+12309C>G (n.469+12309C>G) n.121-75C>G c.305-75C>G (n.305-75C>G) c.20-75C>G (n.20-75C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009202C>A | CA2577931080 | GYG1 | c.482-74C>A (n.482-74C>A) c.470-74C>A (n.470-74C>A) n.322C>A n.98-74C>A c.469+12310C>A (n.469+12310C>A) n.121-74C>A c.305-74C>A (n.305-74C>A) c.20-74C>A (n.20-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009202C= | CA1410031308 | GYG1 | c.482-74C= (n.482-74C=) c.470-74C= (n.470-74C=) n.322C= n.98-74C= c.469+12310C= (n.469+12310C=) n.121-74C= c.305-74C= (n.305-74C=) c.20-74C= (n.20-74C=) | |
3 | g.149009202C>T | CA85504300 | GYG1 | c.482-74C>T (n.482-74C>T) c.470-74C>T (n.470-74C>T) n.322C>T n.98-74C>T c.469+12310C>T (n.469+12310C>T) n.121-74C>T c.305-74C>T (n.305-74C>T) c.20-74C>T (n.20-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009203A>C | CA2668126485 | GYG1 | c.482-73A>C (n.482-73A>C) c.470-73A>C (n.470-73A>C) n.323A>C n.98-73A>C c.469+12311A>C (n.469+12311A>C) n.121-73A>C c.305-73A>C (n.305-73A>C) c.20-73A>C (n.20-73A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009203A>T | CA2668126486 | GYG1 | c.482-73A>T (n.482-73A>T) c.470-73A>T (n.470-73A>T) n.323A>T n.98-73A>T c.469+12311A>T (n.469+12311A>T) n.121-73A>T c.305-73A>T (n.305-73A>T) c.20-73A>T (n.20-73A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009204G>A | CA2668126487 | GYG1 | c.482-72G>A (n.482-72G>A) c.470-72G>A (n.470-72G>A) n.324G>A n.98-72G>A c.469+12312G>A (n.469+12312G>A) n.121-72G>A c.305-72G>A (n.305-72G>A) c.20-72G>A (n.20-72G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009204G>T | CA2668126488 | GYG1 | c.482-72G>T (n.482-72G>T) c.470-72G>T (n.470-72G>T) n.324G>T n.98-72G>T c.469+12312G>T (n.469+12312G>T) n.121-72G>T c.305-72G>T (n.305-72G>T) c.20-72G>T (n.20-72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009205T>G | CA2668126489 | GYG1 | c.482-71T>G (n.482-71T>G) c.470-71T>G (n.470-71T>G) n.325T>G n.98-71T>G c.469+12313T>G (n.469+12313T>G) n.121-71T>G c.305-71T>G (n.305-71T>G) c.20-71T>G (n.20-71T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009208T>C | CA2577931081 | GYG1 | c.482-68T>C (n.482-68T>C) c.470-68T>C (n.470-68T>C) n.328T>C n.98-68T>C c.469+12316T>C (n.469+12316T>C) n.121-68T>C c.305-68T>C (n.305-68T>C) c.20-68T>C (n.20-68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009209G>A | CA2577931082 | GYG1 | c.482-67G>A (n.482-67G>A) c.470-67G>A (n.470-67G>A) n.329G>A n.98-67G>A c.469+12317G>A (n.469+12317G>A) n.121-67G>A c.305-67G>A (n.305-67G>A) c.20-67G>A (n.20-67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009209G>T | CA2668126490 | GYG1 | c.482-67G>T (n.482-67G>T) c.470-67G>T (n.470-67G>T) n.329G>T n.98-67G>T c.469+12317G>T (n.469+12317G>T) n.121-67G>T c.305-67G>T (n.305-67G>T) c.20-67G>T (n.20-67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009210T>G | CA2668126491 | GYG1 | c.482-66T>G (n.482-66T>G) c.470-66T>G (n.470-66T>G) n.330T>G n.98-66T>G c.469+12318T>G (n.469+12318T>G) n.121-66T>G c.305-66T>G (n.305-66T>G) c.20-66T>G (n.20-66T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009211del | CA2577931083 | GYG1 | c.482-65del (n.482-65del) c.470-65del (n.470-65del) n.331del n.98-65del c.469+12319del (n.469+12319del) n.121-65del c.305-65del (n.305-65del) c.20-65del (n.20-65del) | |
3 | g.149009212C>A | CA2668126492 | GYG1 | c.482-64C>A (n.482-64C>A) c.470-64C>A (n.470-64C>A) n.332C>A n.98-64C>A c.469+12320C>A (n.469+12320C>A) n.121-64C>A c.305-64C>A (n.305-64C>A) c.20-64C>A (n.20-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009213T>G | CA2668126493 | GYG1 | c.482-63T>G (n.482-63T>G) c.470-63T>G (n.470-63T>G) n.333T>G n.98-63T>G c.469+12321T>G (n.469+12321T>G) n.121-63T>G c.305-63T>G (n.305-63T>G) c.20-63T>G (n.20-63T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009214C= | CA1410031309 | GYG1 | c.482-62C= (n.482-62C=) c.470-62C= (n.470-62C=) n.334C= n.98-62C= c.469+12322C= (n.469+12322C=) n.121-62C= c.305-62C= (n.305-62C=) c.20-62C= (n.20-62C=) | |
3 | g.149009214C>G | CA1410031310 | GYG1 | c.482-62C>G (n.482-62C>G) c.470-62C>G (n.470-62C>G) n.334C>G n.98-62C>G c.469+12322C>G (n.469+12322C>G) n.121-62C>G c.305-62C>G (n.305-62C>G) c.20-62C>G (n.20-62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009215C>A | CA2668126494 | GYG1 | c.482-61C>A (n.482-61C>A) c.470-61C>A (n.470-61C>A) n.335C>A n.98-61C>A c.469+12323C>A (n.469+12323C>A) n.121-61C>A c.305-61C>A (n.305-61C>A) c.20-61C>A (n.20-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009215C>T | CA2758851544 | GYG1 | c.482-61C>T (n.482-61C>T) c.470-61C>T (n.470-61C>T) n.335C>T n.98-61C>T c.469+12323C>T (n.469+12323C>T) n.121-61C>T c.305-61C>T (n.305-61C>T) c.20-61C>T (n.20-61C>T) | |
3 | g.149009216T>C | CA2668126495 | GYG1 | c.482-60T>C (n.482-60T>C) c.470-60T>C (n.470-60T>C) n.336T>C n.98-60T>C c.469+12324T>C (n.469+12324T>C) n.121-60T>C c.305-60T>C (n.305-60T>C) c.20-60T>C (n.20-60T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009217A= | CA1410031311 | GYG1 | c.482-59A= (n.482-59A=) c.470-59A= (n.470-59A=) n.337A= n.98-59A= c.469+12325A= (n.469+12325A=) n.121-59A= c.305-59A= (n.305-59A=) c.20-59A= (n.20-59A=) | |
3 | g.149009217A>C | CA2838219704 | GYG1 | c.482-59A>C (n.482-59A>C) c.470-59A>C (n.470-59A>C) n.337A>C n.98-59A>C c.469+12325A>C (n.469+12325A>C) n.121-59A>C c.305-59A>C (n.305-59A>C) c.20-59A>C (n.20-59A>C) | |
3 | g.149009217A>G | CA1054781673 | GYG1 | c.482-59A>G (n.482-59A>G) c.470-59A>G (n.470-59A>G) n.337A>G n.98-59A>G c.469+12325A>G (n.469+12325A>G) n.121-59A>G c.305-59A>G (n.305-59A>G) c.20-59A>G (n.20-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009219_149009223dup | CA2668126496 | GYG1 | c.482-57_482-53dup (n.482-57_482-53dup) c.470-57_470-53dup (n.470-57_470-53dup) n.339_343dup n.98-57_98-53dup c.469+12327_469+12331dup (n.469+12327_469+12331dup) n.121-57_121-53dup c.305-57_305-53dup (n.305-57_305-53dup) c.20-57_20-53dup (n.20-57_20-53dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009218T>C | CA2668126497 | GYG1 | c.482-58T>C (n.482-58T>C) c.470-58T>C (n.470-58T>C) n.338T>C n.98-58T>C c.469+12326T>C (n.469+12326T>C) n.121-58T>C c.305-58T>C (n.305-58T>C) c.20-58T>C (n.20-58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009219A= | CA1410031312 | GYG1 | c.482-57A= (n.482-57A=) c.470-57A= (n.470-57A=) n.339A= n.98-57A= c.469+12327A= (n.469+12327A=) n.121-57A= c.305-57A= (n.305-57A=) c.20-57A= (n.20-57A=) | |
3 | g.149009219A>G | CA1410031313 | GYG1 | c.482-57A>G (n.482-57A>G) c.470-57A>G (n.470-57A>G) n.339A>G n.98-57A>G c.469+12327A>G (n.469+12327A>G) n.121-57A>G c.305-57A>G (n.305-57A>G) c.20-57A>G (n.20-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009222dup | CA2668126498 | GYG1 | c.482-54dup (n.482-54dup) c.470-54dup (n.470-54dup) n.342dup n.98-54dup c.469+12330dup (n.469+12330dup) n.121-54dup c.305-54dup (n.305-54dup) c.20-54dup (n.20-54dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009222del | CA2577931084 | GYG1 | c.482-54del (n.482-54del) c.470-54del (n.470-54del) n.342del n.98-54del c.469+12330del (n.469+12330del) n.121-54del c.305-54del (n.305-54del) c.20-54del (n.20-54del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009220A>T | CA2668126499 | GYG1 | c.482-56A>T (n.482-56A>T) c.470-56A>T (n.470-56A>T) n.340A>T n.98-56A>T c.469+12328A>T (n.469+12328A>T) n.121-56A>T c.305-56A>T (n.305-56A>T) c.20-56A>T (n.20-56A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009222A= | CA1410031314 | GYG1 | c.482-54A= (n.482-54A=) c.470-54A= (n.470-54A=) n.342A= n.98-54A= c.469+12330A= (n.469+12330A=) n.121-54A= c.305-54A= (n.305-54A=) c.20-54A= (n.20-54A=) | |
3 | g.149009223T>A | CA1410031316 | GYG1 | c.482-53T>A (n.482-53T>A) c.470-53T>A (n.470-53T>A) n.343T>A n.98-53T>A c.469+12331T>A (n.469+12331T>A) n.121-53T>A c.305-53T>A (n.305-53T>A) c.20-53T>A (n.20-53T>A) | dbSNP |
3 | g.149009223T= | CA1410031315 | GYG1 | c.482-53T= (n.482-53T=) c.470-53T= (n.470-53T=) n.343T= n.98-53T= c.469+12331T= (n.469+12331T=) n.121-53T= c.305-53T= (n.305-53T=) c.20-53T= (n.20-53T=) | |
3 | g.149009224dup | CA917033862 | GYG1 | c.482-52dup (n.482-52dup) c.470-52dup (n.470-52dup) n.344dup n.98-52dup c.469+12332dup (n.469+12332dup) n.121-52dup c.305-52dup (n.305-52dup) c.20-52dup (n.20-52dup) | dbSNP |
3 | g.149009224_149009225insTA | CA2577931085 | GYG1 | c.482-52_482-51insTA (n.482-52_482-51insTA) c.470-52_470-51insTA (n.470-52_470-51insTA) n.344_345insTA n.98-52_98-51insTA c.469+12332_469+12333insTA (n.469+12332_469+12333insTA) n.121-52_121-51insTA c.305-52_305-51insTA (n.305-52_305-51insTA) c.20-52_20-51insTA (n.20-52_20-51insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.149009225A>C | CA2668126500 | GYG1 | c.482-51A>C (n.482-51A>C) c.470-51A>C (n.470-51A>C) n.345A>C n.98-51A>C c.469+12333A>C (n.469+12333A>C) n.121-51A>C c.305-51A>C (n.305-51A>C) c.20-51A>C (n.20-51A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009226T>C | CA2658567 | GYG1 | c.482-50T>C (n.482-50T>C) c.470-50T>C (n.470-50T>C) n.346T>C n.98-50T>C c.469+12334T>C (n.469+12334T>C) n.121-50T>C c.305-50T>C (n.305-50T>C) c.20-50T>C (n.20-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009226T= | CA1410031317 | GYG1 | c.482-50T= (n.482-50T=) c.470-50T= (n.470-50T=) n.346T= n.98-50T= c.469+12334T= (n.469+12334T=) n.121-50T= c.305-50T= (n.305-50T=) c.20-50T= (n.20-50T=) | |
3 | g.149009228A>G | CA2668126501 | GYG1 | c.482-48A>G (n.482-48A>G) c.470-48A>G (n.470-48A>G) n.348A>G n.98-48A>G c.469+12336A>G (n.469+12336A>G) n.121-48A>G c.305-48A>G (n.305-48A>G) c.20-48A>G (n.20-48A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009228A>T | CA2577931086 | GYG1 | c.482-48A>T (n.482-48A>T) c.470-48A>T (n.470-48A>T) n.348A>T n.98-48A>T c.469+12336A>T (n.469+12336A>T) n.121-48A>T c.305-48A>T (n.305-48A>T) c.20-48A>T (n.20-48A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009229A= | CA1410031318 | GYG1 | c.482-47A= (n.482-47A=) c.470-47A= (n.470-47A=) n.349A= n.98-47A= c.469+12337A= (n.469+12337A=) n.121-47A= c.305-47A= (n.305-47A=) c.20-47A= (n.20-47A=) | |
3 | g.149009229A>T | CA1410031319 | GYG1 | c.482-47A>T (n.482-47A>T) c.470-47A>T (n.470-47A>T) n.349A>T n.98-47A>T c.469+12337A>T (n.469+12337A>T) n.121-47A>T c.305-47A>T (n.305-47A>T) c.20-47A>T (n.20-47A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009231C>A | CA2577931087 | GYG1 | c.482-45C>A (n.482-45C>A) c.470-45C>A (n.470-45C>A) n.351C>A n.98-45C>A c.469+12339C>A (n.469+12339C>A) n.121-45C>A c.305-45C>A (n.305-45C>A) c.20-45C>A (n.20-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009232T>A | CA2577931088 | GYG1 | c.482-44T>A (n.482-44T>A) c.470-44T>A (n.470-44T>A) n.352T>A n.98-44T>A c.469+12340T>A (n.469+12340T>A) n.121-44T>A c.305-44T>A (n.305-44T>A) c.20-44T>A (n.20-44T>A) | |
3 | g.149009233G>A | CA2668126502 | GYG1 | c.482-43G>A (n.482-43G>A) c.470-43G>A (n.470-43G>A) n.353G>A n.98-43G>A c.469+12341G>A (n.469+12341G>A) n.121-43G>A c.305-43G>A (n.305-43G>A) c.20-43G>A (n.20-43G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009235C>A | CA2668126503 | GYG1 | c.482-41C>A (n.482-41C>A) c.470-41C>A (n.470-41C>A) n.355C>A n.98-41C>A c.469+12343C>A (n.469+12343C>A) n.121-41C>A c.305-41C>A (n.305-41C>A) c.20-41C>A (n.20-41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009236T>C | CA2668126504 | GYG1 | c.482-40T>C (n.482-40T>C) c.470-40T>C (n.470-40T>C) n.356T>C n.98-40T>C c.469+12344T>C (n.469+12344T>C) n.121-40T>C c.305-40T>C (n.305-40T>C) c.20-40T>C (n.20-40T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009237A= | CA1410031320 | GYG1 | c.482-39A= (n.482-39A=) c.470-39A= (n.470-39A=) n.357A= n.98-39A= c.469+12345A= (n.469+12345A=) n.121-39A= c.305-39A= (n.305-39A=) c.20-39A= (n.20-39A=) | |
3 | g.149009237A>C | CA2668126505 | GYG1 | c.482-39A>C (n.482-39A>C) c.470-39A>C (n.470-39A>C) n.357A>C n.98-39A>C c.469+12345A>C (n.469+12345A>C) n.121-39A>C c.305-39A>C (n.305-39A>C) c.20-39A>C (n.20-39A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009237A>G | CA546929876 | GYG1 | c.482-39A>G (n.482-39A>G) c.470-39A>G (n.470-39A>G) n.357A>G n.98-39A>G c.469+12345A>G (n.469+12345A>G) n.121-39A>G c.305-39A>G (n.305-39A>G) c.20-39A>G (n.20-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009237A>T | CA648539338 | GYG1 | c.482-39A>T (n.482-39A>T) c.470-39A>T (n.470-39A>T) n.357A>T n.98-39A>T c.469+12345A>T (n.469+12345A>T) n.121-39A>T c.305-39A>T (n.305-39A>T) c.20-39A>T (n.20-39A>T) | COSMIC |
3 | g.149009238G>A | CA85504312 | GYG1 | c.482-38G>A (n.482-38G>A) c.470-38G>A (n.470-38G>A) n.358G>A n.98-38G>A c.469+12346G>A (n.469+12346G>A) n.121-38G>A c.305-38G>A (n.305-38G>A) c.20-38G>A (n.20-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009238G= | CA1410031321 | GYG1 | c.482-38G= (n.482-38G=) c.470-38G= (n.470-38G=) n.358G= n.98-38G= c.469+12346G= (n.469+12346G=) n.121-38G= c.305-38G= (n.305-38G=) c.20-38G= (n.20-38G=) | |
3 | g.149009240G>A | CA2668126506 | GYG1 | c.482-36G>A (n.482-36G>A) c.470-36G>A (n.470-36G>A) n.360G>A n.98-36G>A c.469+12348G>A (n.469+12348G>A) n.121-36G>A c.305-36G>A (n.305-36G>A) c.20-36G>A (n.20-36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009241A>G | CA2668126507 | GYG1 | c.482-35A>G (n.482-35A>G) c.470-35A>G (n.470-35A>G) n.361A>G n.98-35A>G c.469+12349A>G (n.469+12349A>G) n.121-35A>G c.305-35A>G (n.305-35A>G) c.20-35A>G (n.20-35A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009242T>C | CA2668126508 | GYG1 | c.482-34T>C (n.482-34T>C) c.470-34T>C (n.470-34T>C) n.362T>C n.98-34T>C c.469+12350T>C (n.469+12350T>C) n.121-34T>C c.305-34T>C (n.305-34T>C) c.20-34T>C (n.20-34T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009243C>A | CA2668126509 | GYG1 | c.482-33C>A (n.482-33C>A) c.470-33C>A (n.470-33C>A) n.363C>A n.98-33C>A c.469+12351C>A (n.469+12351C>A) n.121-33C>A c.305-33C>A (n.305-33C>A) c.20-33C>A (n.20-33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009243C>G | CA2577931089 | GYG1 | c.482-33C>G (n.482-33C>G) c.470-33C>G (n.470-33C>G) n.363C>G n.98-33C>G c.469+12351C>G (n.469+12351C>G) n.121-33C>G c.305-33C>G (n.305-33C>G) c.20-33C>G (n.20-33C>G) | |
3 | g.149009244T>C | CA2668126510 | GYG1 | c.482-32T>C (n.482-32T>C) c.470-32T>C (n.470-32T>C) n.364T>C n.98-32T>C c.469+12352T>C (n.469+12352T>C) n.121-32T>C c.305-32T>C (n.305-32T>C) c.20-32T>C (n.20-32T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009244T>G | CA2668126511 | GYG1 | c.482-32T>G (n.482-32T>G) c.470-32T>G (n.470-32T>G) n.364T>G n.98-32T>G c.469+12352T>G (n.469+12352T>G) n.121-32T>G c.305-32T>G (n.305-32T>G) c.20-32T>G (n.20-32T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009245G>C | CA1410031323 | GYG1 | c.482-31G>C (n.482-31G>C) c.470-31G>C (n.470-31G>C) n.365G>C n.98-31G>C c.469+12353G>C (n.469+12353G>C) n.121-31G>C c.305-31G>C (n.305-31G>C) c.20-31G>C (n.20-31G>C) | dbSNP |
3 | g.149009245G= | CA1410031322 | GYG1 | c.482-31G= (n.482-31G=) c.470-31G= (n.470-31G=) n.365G= n.98-31G= c.469+12353G= (n.469+12353G=) n.121-31G= c.305-31G= (n.305-31G=) c.20-31G= (n.20-31G=) | |
3 | g.149009247T>A | CA2668126512 | GYG1 | c.482-29T>A (n.482-29T>A) c.470-29T>A (n.470-29T>A) n.367T>A n.98-29T>A c.469+12355T>A (n.469+12355T>A) n.121-29T>A c.305-29T>A (n.305-29T>A) c.20-29T>A (n.20-29T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009248A>T | CA2668126513 | GYG1 | c.482-28A>T (n.482-28A>T) c.470-28A>T (n.470-28A>T) n.368A>T n.98-28A>T c.469+12356A>T (n.469+12356A>T) n.121-28A>T c.305-28A>T (n.305-28A>T) c.20-28A>T (n.20-28A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009249A>G | CA2668126514 | GYG1 | c.482-27A>G (n.482-27A>G) c.470-27A>G (n.470-27A>G) n.369A>G n.98-27A>G c.469+12357A>G (n.469+12357A>G) n.121-27A>G c.305-27A>G (n.305-27A>G) c.20-27A>G (n.20-27A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009250C>A | CA2668126515 | GYG1 | c.482-26C>A (n.482-26C>A) c.470-26C>A (n.470-26C>A) n.370C>A n.98-26C>A c.469+12358C>A (n.469+12358C>A) n.121-26C>A c.305-26C>A (n.305-26C>A) c.20-26C>A (n.20-26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009250C>T | CA2668126516 | GYG1 | c.482-26C>T (n.482-26C>T) c.470-26C>T (n.470-26C>T) n.370C>T n.98-26C>T c.469+12358C>T (n.469+12358C>T) n.121-26C>T c.305-26C>T (n.305-26C>T) c.20-26C>T (n.20-26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009252A>G | CA2668126517 | GYG1 | c.482-24A>G (n.482-24A>G) c.470-24A>G (n.470-24A>G) n.372A>G n.98-24A>G c.469+12360A>G (n.469+12360A>G) n.121-24A>G c.305-24A>G (n.305-24A>G) c.20-24A>G (n.20-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009253del | CA2577931090 | GYG1 | c.482-23del (n.482-23del) c.470-23del (n.470-23del) n.373del n.98-23del c.469+12361del (n.469+12361del) n.121-23del c.305-23del (n.305-23del) c.20-23del (n.20-23del) | |
3 | g.149009253A= | CA1410031324 | GYG1 | c.482-23A= (n.482-23A=) c.470-23A= (n.470-23A=) n.373A= n.98-23A= c.469+12361A= (n.469+12361A=) n.121-23A= c.305-23A= (n.305-23A=) c.20-23A= (n.20-23A=) | |
3 | g.149009253A>G | CA546929877 | GYG1 | c.482-23A>G (n.482-23A>G) c.470-23A>G (n.470-23A>G) n.373A>G n.98-23A>G c.469+12361A>G (n.469+12361A>G) n.121-23A>G c.305-23A>G (n.305-23A>G) c.20-23A>G (n.20-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009256del | CA2668126518 | GYG1 | c.482-20del (n.482-20del) c.470-20del (n.470-20del) n.376del n.98-20del c.469+12364del (n.469+12364del) n.121-20del c.305-20del (n.305-20del) c.20-20del (n.20-20del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009255T>C | CA1410031326 | GYG1 | c.482-21T>C (n.482-21T>C) c.470-21T>C (n.470-21T>C) n.375T>C n.98-21T>C c.469+12363T>C (n.469+12363T>C) n.121-21T>C c.305-21T>C (n.305-21T>C) c.20-21T>C (n.20-21T>C) | dbSNP |
3 | g.149009255T>G | CA1410031327 | GYG1 | c.482-21T>G (n.482-21T>G) c.470-21T>G (n.470-21T>G) n.375T>G n.98-21T>G c.469+12363T>G (n.469+12363T>G) n.121-21T>G c.305-21T>G (n.305-21T>G) c.20-21T>G (n.20-21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009255T= | CA1410031325 | GYG1 | c.482-21T= (n.482-21T=) c.470-21T= (n.470-21T=) n.375T= n.98-21T= c.469+12363T= (n.469+12363T=) n.121-21T= c.305-21T= (n.305-21T=) c.20-21T= (n.20-21T=) | |
3 | g.149009255_149009257delinsTTA | CA1410031328 | GYG1 | c.482-21_482-19delinsTTA (n.482-21_482-19delinsTTA) c.470-21_470-19delinsTTA (n.470-21_470-19delinsTTA) n.375_377delinsTTA n.98-21_98-19delinsTTA c.469+12363_469+12365delinsTTA (n.469+12363_469+12365delinsTTA) n.121-21_121-19delinsTTA c.305-21_305-19delinsTTA (n.305-21_305-19delinsTTA) c.20-21_20-19delinsTTA (n.20-21_20-19delinsTTA) | |
3 | g.149009256T>C | CA2668126519 | GYG1 | c.482-20T>C (n.482-20T>C) c.470-20T>C (n.470-20T>C) n.376T>C n.98-20T>C c.469+12364T>C (n.469+12364T>C) n.121-20T>C c.305-20T>C (n.305-20T>C) c.20-20T>C (n.20-20T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009261_149009262del | CA1410031329 | GYG1 | c.482-15_482-14del (n.482-15_482-14del) c.470-15_470-14del (n.470-15_470-14del) n.381_382del n.98-15_98-14del c.469+12369_469+12370del (n.469+12369_469+12370del) n.121-15_121-14del c.305-15_305-14del (n.305-15_305-14del) c.20-15_20-14del (n.20-15_20-14del) | dbSNP |
3 | g.149009257A= | CA1410031330 | GYG1 | c.482-19A= (n.482-19A=) c.470-19A= (n.470-19A=) n.377A= n.98-19A= c.469+12365A= (n.469+12365A=) n.121-19A= c.305-19A= (n.305-19A=) c.20-19A= (n.20-19A=) | |
3 | g.149009257A>G | CA2658568 | GYG1 | c.482-19A>G (n.482-19A>G) c.470-19A>G (n.470-19A>G) n.377A>G n.98-19A>G c.469+12365A>G (n.469+12365A>G) n.121-19A>G c.305-19A>G (n.305-19A>G) c.20-19A>G (n.20-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009258T>C | CA2605384419 | GYG1 | c.482-18T>C (n.482-18T>C) c.470-18T>C (n.470-18T>C) n.378T>C n.98-18T>C c.469+12366T>C (n.469+12366T>C) n.121-18T>C c.305-18T>C (n.305-18T>C) c.20-18T>C (n.20-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009259A>G | CA2577931091 | GYG1 | c.482-17A>G (n.482-17A>G) c.470-17A>G (n.470-17A>G) n.379A>G n.98-17A>G c.469+12367A>G (n.469+12367A>G) n.121-17A>G c.305-17A>G (n.305-17A>G) c.20-17A>G (n.20-17A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009260T>C | CA85504325 | GYG1 | c.482-16T>C (n.482-16T>C) c.470-16T>C (n.470-16T>C) n.380T>C n.98-16T>C c.469+12368T>C (n.469+12368T>C) n.121-16T>C c.305-16T>C (n.305-16T>C) c.20-16T>C (n.20-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009260T= | CA1410031331 | GYG1 | c.482-16T= (n.482-16T=) c.470-16T= (n.470-16T=) n.380T= n.98-16T= c.469+12368T= (n.469+12368T=) n.121-16T= c.305-16T= (n.305-16T=) c.20-16T= (n.20-16T=) | |
3 | g.149009260_149009261delinsTA | CA1410031332 | GYG1 | c.482-16_482-15delinsTA (n.482-16_482-15delinsTA) c.470-16_470-15delinsTA (n.470-16_470-15delinsTA) n.380_381delinsTA n.98-16_98-15delinsTA c.469+12368_469+12369delinsTA (n.469+12368_469+12369delinsTA) n.121-16_121-15delinsTA c.305-16_305-15delinsTA (n.305-16_305-15delinsTA) c.20-16_20-15delinsTA (n.20-16_20-15delinsTA) | |
3 | g.149009261del | CA917033863 | GYG1 | c.482-15del (n.482-15del) c.470-15del (n.470-15del) n.381del n.98-15del c.469+12369del (n.469+12369del) n.121-15del c.305-15del (n.305-15del) c.20-15del (n.20-15del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009261A>G | CA2668126520 | GYG1 | c.482-15A>G (n.482-15A>G) c.470-15A>G (n.470-15A>G) n.381A>G n.98-15A>G c.469+12369A>G (n.469+12369A>G) n.121-15A>G c.305-15A>G (n.305-15A>G) c.20-15A>G (n.20-15A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009261_149009262delinsAT | CA1410031333 | GYG1 | c.482-15_482-14delinsAT (n.482-15_482-14delinsAT) c.470-15_470-14delinsAT (n.470-15_470-14delinsAT) n.381_382delinsAT n.98-15_98-14delinsAT c.469+12369_469+12370delinsAT (n.469+12369_469+12370delinsAT) n.121-15_121-14delinsAT c.305-15_305-14delinsAT (n.305-15_305-14delinsAT) c.20-15_20-14delinsAT (n.20-15_20-14delinsAT) | |
3 | g.149009262T>A | CA900458632 | GYG1 | c.482-14T>A (n.482-14T>A) c.470-14T>A (n.470-14T>A) n.382T>A n.98-14T>A c.469+12370T>A (n.469+12370T>A) n.121-14T>A c.305-14T>A (n.305-14T>A) c.20-14T>A (n.20-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009262T>C | CA900458630 | GYG1 | c.482-14T>C (n.482-14T>C) c.470-14T>C (n.470-14T>C) n.382T>C n.98-14T>C c.469+12370T>C (n.469+12370T>C) n.121-14T>C c.305-14T>C (n.305-14T>C) c.20-14T>C (n.20-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009262T= | CA1410031334 | GYG1 | c.482-14T= (n.482-14T=) c.470-14T= (n.470-14T=) n.382T= n.98-14T= c.469+12370T= (n.469+12370T=) n.121-14T= c.305-14T= (n.305-14T=) c.20-14T= (n.20-14T=) | |
3 | g.149009268dup | CA2658569 | GYG1 | c.482-8dup (n.482-8dup) c.470-8dup (n.470-8dup) n.388dup n.98-8dup c.469+12376dup (n.469+12376dup) n.121-8dup c.305-8dup (n.305-8dup) c.20-8dup (n.20-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009268del | CA648539346 | GYG1 | c.482-8del (n.482-8del) c.470-8del (n.470-8del) n.388del n.98-8del c.469+12376del (n.469+12376del) n.121-8del c.305-8del (n.305-8del) c.20-8del (n.20-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.149009264_149009269delinsTTTTTC | CA1410031335 | GYG1 | c.482-12_482-7delinsTTTTTC (n.482-12_482-7delinsTTTTTC) c.470-12_470-7delinsTTTTTC (n.470-12_470-7delinsTTTTTC) n.384_389delinsTTTTTC n.98-12_98-7delinsTTTTTC c.469+12372_469+12377delinsTTTTTC (n.469+12372_469+12377delinsTTTTTC) n.121-12_121-7delinsTTTTTC c.305-12_305-7delinsTTTTTC (n.305-12_305-7delinsTTTTTC) c.20-12_20-7delinsTTTTTC (n.20-12_20-7delinsTTTTTC) | |
3 | g.149009269_149009273del | CA1054781684 | GYG1 | c.482-7_482-3del (n.482-7_482-3del) c.470-7_470-3del (n.470-7_470-3del) n.389_393del n.98-7_98-3del c.469+12377_469+12381del (n.469+12377_469+12381del) n.121-7_121-3del c.305-7_305-3del (n.305-7_305-3del) c.20-7_20-3del (n.20-7_20-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009268T>C | CA2668126521 | GYG1 | c.482-8T>C (n.482-8T>C) c.470-8T>C (n.470-8T>C) n.388T>C n.98-8T>C c.469+12376T>C (n.469+12376T>C) n.121-8T>C c.305-8T>C (n.305-8T>C) c.20-8T>C (n.20-8T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009269del | CA2758851545 | GYG1 | c.482-7del (n.482-7del) c.470-7del (n.470-7del) n.389del n.98-7del c.469+12377del (n.469+12377del) n.121-7del c.305-7del (n.305-7del) c.20-7del (n.20-7del) | |
3 | g.149009269C>A | CA2668126522 | GYG1 | c.482-7C>A (n.482-7C>A) c.470-7C>A (n.470-7C>A) n.389C>A n.98-7C>A c.469+12377C>A (n.469+12377C>A) n.121-7C>A c.305-7C>A (n.305-7C>A) c.20-7C>A (n.20-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009269C= | CA1410031336 | GYG1 | c.482-7C= (n.482-7C=) c.470-7C= (n.470-7C=) n.389C= n.98-7C= c.469+12377C= (n.469+12377C=) n.121-7C= c.305-7C= (n.305-7C=) c.20-7C= (n.20-7C=) | |
3 | g.149009269C>G | CA2668126523 | GYG1 | c.482-7C>G (n.482-7C>G) c.470-7C>G (n.470-7C>G) n.389C>G n.98-7C>G c.469+12377C>G (n.469+12377C>G) n.121-7C>G c.305-7C>G (n.305-7C>G) c.20-7C>G (n.20-7C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009269C>T | CA546929878 | GYG1 | c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.470-7C>T (n.470-7C>T) n.389C>T n.98-7C>T c.469+12377C>T (n.469+12377C>T) n.121-7C>T c.305-7C>T (n.305-7C>T) c.20-7C>T (n.20-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009271T>C | CA1410031338 | GYG1 | c.482-5T>C (n.482-5T>C) c.470-5T>C (n.470-5T>C) n.391T>C n.98-5T>C c.469+12379T>C (n.469+12379T>C) n.121-5T>C c.305-5T>C (n.305-5T>C) c.20-5T>C (n.20-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009271T= | CA1410031337 | GYG1 | c.482-5T= (n.482-5T=) c.470-5T= (n.470-5T=) n.391T= n.98-5T= c.469+12379T= (n.469+12379T=) n.121-5T= c.305-5T= (n.305-5T=) c.20-5T= (n.20-5T=) | |
3 | g.149009272T>C | CA2668126524 | GYG1 | c.482-4T>C (n.482-4T>C) c.470-4T>C (n.470-4T>C) n.392T>C n.98-4T>C c.469+12380T>C (n.469+12380T>C) n.121-4T>C c.305-4T>C (n.305-4T>C) c.20-4T>C (n.20-4T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009273T>C | CA2668126525 | GYG1 | c.482-3T>C (n.482-3T>C) c.470-3T>C (n.470-3T>C) n.393T>C n.98-3T>C c.469+12381T>C (n.469+12381T>C) n.121-3T>C c.305-3T>C (n.305-3T>C) c.20-3T>C (n.20-3T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009274A= | CA1410031339 | GYG1 | c.482-2A= (n.482-2A=) c.470-2A= (n.470-2A=) n.394A= n.98-2A= c.469+12382A= (n.469+12382A=) n.121-2A= c.305-2A= (n.305-2A=) c.20-2A= (n.20-2A=) | |
3 | g.149009274A>C | CA354904790 | GYG1 | c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.470-2A>C (n.470-2A>C) n.394A>C n.98-2A>C c.469+12382A>C (n.469+12382A>C) n.121-2A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.20-2A>C (n.20-2A>C) | |
3 | g.149009274A>G | CA354904794 | GYG1 | c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.470-2A>G (n.470-2A>G) n.394A>G n.98-2A>G c.469+12382A>G (n.469+12382A>G) n.121-2A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.20-2A>G (n.20-2A>G) | |
3 | g.149009274A>T | CA2658570 | GYG1 | c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.470-2A>T (n.470-2A>T) n.394A>T n.98-2A>T c.469+12382A>T (n.469+12382A>T) n.121-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.20-2A>T (n.20-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009275G>A | CA354904815 | GYG1 | c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.470-1G>A (n.470-1G>A) n.395G>A n.98-1G>A c.469+12383G>A (n.469+12383G>A) n.121-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.20-1G>A (n.20-1G>A) | |
3 | g.149009275G>C | CA2658571 | GYG1 | c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.470-1G>C (n.470-1G>C) n.395G>C n.98-1G>C c.469+12383G>C (n.469+12383G>C) n.121-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.20-1G>C (n.20-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009275G= | CA1410031340 | GYG1 | c.482-1G= (n.482-1G=) c.470-1G= (n.470-1G=) n.395G= n.98-1G= c.469+12383G= (n.469+12383G=) n.121-1G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.20-1G= (n.20-1G=) | |
3 | g.149009275G>T | CA354904820 | GYG1 | c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.470-1G>T (n.470-1G>T) n.395G>T n.98-1G>T c.469+12383G>T (n.469+12383G>T) n.121-1G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.20-1G>T (n.20-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009276del | CA2668126526 | GYG1 | c.482del c.470del n.396del n.98del c.469+12384del (n.469+12384del) n.121del c.305del c.20del | gnomAD v4 |
3 | g.149009276G>A | CA354904838 | GYG1 | c.482G>A (p.Gly161Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.396G>A n.98G>A c.469+12384G>A (n.469+12384G>A) n.121G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009276G>C | CA354904834 | GYG1 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.396G>C n.98G>C c.469+12384G>C (n.469+12384G>C) n.121G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
3 | g.149009276G= | CA1410031341 | GYG1 | c.482G= (p.Gly161=) c.470G= (p.Gly157=) n.396G= n.98G= c.469+12384G= (n.469+12384G=) n.121G= c.305G= (p.Gly102=) c.20G= (p.Gly7=) | |
3 | g.149009276G>T | CA354904831 | GYG1 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.396G>T n.98G>T c.469+12384G>T (n.469+12384G>T) n.121G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.20G>T (p.Gly7Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009277T>A | CA436196727 | GYG1 | c.483T>A (p.Gly161=) c.471T>A (p.Gly157=) n.397T>A n.99T>A c.469+12385T>A (n.469+12385T>A) n.122T>A c.306T>A (p.Gly102=) c.21T>A (p.Gly7=) | |
3 | g.149009277T>C | CA436196729 | GYG1 | c.483T>C (p.Gly161=) c.471T>C (p.Gly157=) n.397T>C n.99T>C c.469+12385T>C (n.469+12385T>C) n.122T>C c.306T>C (p.Gly102=) c.21T>C (p.Gly7=) | gnomAD v4 |
3 | g.149009277T>G | CA436196732 | GYG1 | c.483T>G (p.Gly161=) c.471T>G (p.Gly157=) n.397T>G n.99T>G c.469+12385T>G (n.469+12385T>G) n.122T>G c.306T>G (p.Gly102=) c.21T>G (p.Gly7=) | |
3 | g.149009277_149009278delinsTG | CA1410031342 | GYG1 | c.483_484delinsTG (p.Gly161=) c.471_472delinsTG (p.Gly157=) n.397_398delinsTG n.99_100delinsTG c.469+12385_469+12386delinsTG (n.469+12385_469+12386delinsTG) n.122_123delinsTG c.306_307delinsTG (p.Gly102=) c.21_22delinsTG (p.Gly7=) | |
3 | g.149009278G>A | CA354904854 | GYG1 | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) n.398G>A n.100G>A c.469+12386G>A (n.469+12386G>A) n.123G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) | |
3 | g.149009278G>C | CA354904857 | GYG1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.398G>C n.100G>C c.469+12386G>C (n.469+12386G>C) n.123G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) | |
3 | g.149009278G>T | CA354904861 | GYG1 | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.472G>T (p.Gly158Trp) n.398G>T n.100G>T c.469+12386G>T (n.469+12386G>T) n.123G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.22G>T (p.Gly8Trp) | gnomAD v4 |
3 | g.149009281del | CA175132 | GYG1 | c.487del (p.Asp163ThrfsTer5) c.475del (p.Asp159ThrfsTer5) n.401del n.103del c.469+12389del (n.469+12389del) n.126del c.310del (p.Asp104ThrfsTer5) c.25del (p.Asp9ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009279G>A | CA354904875 | GYG1 | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) n.399G>A n.101G>A c.469+12387G>A (n.469+12387G>A) n.124G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) | |
3 | g.149009279G>C | CA354904879 | GYG1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.399G>C n.101G>C c.469+12387G>C (n.469+12387G>C) n.124G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) | |
3 | g.149009279G>T | CA354904881 | GYG1 | c.485G>T (p.Gly162Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.399G>T n.101G>T c.469+12387G>T (n.469+12387G>T) n.124G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.23G>T (p.Gly8Val) | |
3 | g.149009279_149009280insT | CA2668126527 | GYG1 | c.485_486insT (p.Asp163GlyfsTer10) c.473_474insT (p.Asp159GlyfsTer10) n.399_400insT n.101_102insT c.469+12387_469+12388insT (n.469+12387_469+12388insT) n.124_125insT c.308_309insT (p.Asp104GlyfsTer10) c.23_24insT (p.Asp9GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
3 | g.149009280G>A | CA436196766 | GYG1 | c.486G>A (p.Gly162=) c.474G>A (p.Gly158=) n.400G>A n.102G>A c.469+12388G>A (n.469+12388G>A) n.125G>A c.309G>A (p.Gly103=) c.24G>A (p.Gly8=) | |
3 | g.149009280G>C | CA436196774 | GYG1 | c.486G>C (p.Gly162=) c.474G>C (p.Gly158=) n.400G>C n.102G>C c.469+12388G>C (n.469+12388G>C) n.125G>C c.309G>C (p.Gly103=) c.24G>C (p.Gly8=) | |
3 | g.149009280G>T | CA436196779 | GYG1 | c.486G>T (p.Gly162=) c.474G>T (p.Gly158=) n.400G>T n.102G>T c.469+12388G>T (n.469+12388G>T) n.125G>T c.309G>T (p.Gly103=) c.24G>T (p.Gly8=) | |
3 | g.149009281G>A | CA354904885 | GYG1 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.401G>A n.103G>A c.469+12389G>A (n.469+12389G>A) n.126G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.149009281G>C | CA354904887 | GYG1 | c.487G>C (p.Asp163His) c.475G>C (p.Asp159His) n.401G>C n.103G>C c.469+12389G>C (n.469+12389G>C) n.126G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.25G>C (p.Asp9His) | |
3 | g.149009281G>T | CA354904891 | GYG1 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.401G>T n.103G>T c.469+12389G>T (n.469+12389G>T) n.126G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) | |
3 | g.149009282A>C | CA354904905 | GYG1 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.402A>C n.104A>C c.469+12390A>C (n.469+12390A>C) n.127A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) | |
3 | g.149009282A>G | CA354904900 | GYG1 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.402A>G n.104A>G c.469+12390A>G (n.469+12390A>G) n.127A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) | |
3 | g.149009282A>T | CA354904898 | GYG1 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.476A>T (p.Asp159Val) n.402A>T n.104A>T c.469+12390A>T (n.469+12390A>T) n.127A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.26A>T (p.Asp9Val) | |
3 | g.149009283C>A | CA354904906 | GYG1 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) n.403C>A n.105C>A c.469+12391C>A (n.469+12391C>A) n.128C>A c.312C>A (p.Asp104Glu) c.27C>A (p.Asp9Glu) | |
3 | g.149009283C= | CA1410031343 | GYG1 | c.489C= (p.Asp163=) c.477C= (p.Asp159=) n.403C= n.105C= c.469+12391C= (n.469+12391C=) n.128C= c.312C= (p.Asp104=) c.27C= (p.Asp9=) | |
3 | g.149009283C>G | CA354904907 | GYG1 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) n.403C>G n.105C>G c.469+12391C>G (n.469+12391C>G) n.128C>G c.312C>G (p.Asp104Glu) c.27C>G (p.Asp9Glu) | |
3 | g.149009283C>T | CA2658572 | GYG1 | c.489C>T (p.Asp163=) c.477C>T (p.Asp159=) n.403C>T n.105C>T c.469+12391C>T (n.469+12391C>T) n.128C>T c.312C>T (p.Asp104=) c.27C>T (p.Asp9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009284C>A | CA354904911 | GYG1 | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.404C>A n.106C>A c.469+12392C>A (n.469+12392C>A) n.129C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) | |
3 | g.149009284C>G | CA354904912 | GYG1 | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.404C>G n.106C>G c.469+12392C>G (n.469+12392C>G) n.129C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) | |
3 | g.149009284C>T | CA354904927 | GYG1 | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.404C>T n.106C>T c.469+12392C>T (n.469+12392C>T) n.129C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.149009285A= | CA1410031344 | GYG1 | c.491A= (p.Gln164=) c.479A= (p.Gln160=) n.405A= n.107A= c.469+12393A= (n.469+12393A=) n.130A= c.314A= (p.Gln105=) c.29A= (p.Gln10=) | |
3 | g.149009285A>C | CA354904930 | GYG1 | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.405A>C n.107A>C c.469+12393A>C (n.469+12393A>C) n.130A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) | |
3 | g.149009285A>G | CA354904944 | GYG1 | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.405A>G n.107A>G c.469+12393A>G (n.469+12393A>G) n.130A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009285A>T | CA354904947 | GYG1 | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.405A>T n.107A>T c.469+12393A>T (n.469+12393A>T) n.130A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
3 | g.149009286A= | CA1410031345 | GYG1 | c.492A= (p.Gln164=) c.480A= (p.Gln160=) n.406A= n.108A= c.469+12394A= (n.469+12394A=) n.131A= c.315A= (p.Gln105=) c.30A= (p.Gln10=) | |
3 | g.149009286A>C | CA354904952 | GYG1 | c.492A>C (p.Gln164His) c.480A>C (p.Gln160His) n.406A>C n.108A>C c.469+12394A>C (n.469+12394A>C) n.131A>C c.315A>C (p.Gln105His) c.30A>C (p.Gln10His) | |
3 | g.149009286A>G | CA436196831 | GYG1 | c.492A>G (p.Gln164=) c.480A>G (p.Gln160=) n.406A>G n.108A>G c.469+12394A>G (n.469+12394A>G) n.131A>G c.315A>G (p.Gln105=) c.30A>G (p.Gln10=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009286A>T | CA354904956 | GYG1 | c.492A>T (p.Gln164His) c.480A>T (p.Gln160His) n.406A>T n.108A>T c.469+12394A>T (n.469+12394A>T) n.131A>T c.315A>T (p.Gln105His) c.30A>T (p.Gln10His) | |
3 | g.149009287G>A | CA354904964 | GYG1 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.407G>A n.109G>A c.469+12395G>A (n.469+12395G>A) n.132G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.149009287G>C | CA354904962 | GYG1 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.407G>C n.109G>C c.469+12395G>C (n.469+12395G>C) n.132G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) | |
3 | g.149009287G>T | CA354904959 | GYG1 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.407G>T n.109G>T c.469+12395G>T (n.469+12395G>T) n.132G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) | |
3 | g.149009288del | CA2668126528 | GYG1 | c.494del (p.Gly165AlafsTer3) c.482del (p.Gly161AlafsTer3) n.408del n.110del c.469+12396del (n.469+12396del) n.133del c.317del (p.Gly106AlafsTer3) c.32del (p.Gly11AlafsTer3) | gnomAD v4 |
3 | g.149009288G>A | CA2658573 | GYG1 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.408G>A n.110G>A c.469+12396G>A (n.469+12396G>A) n.133G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) | dbSNP ExAC |
3 | g.149009288G>C | CA354904967 | GYG1 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.408G>C n.110G>C c.469+12396G>C (n.469+12396G>C) n.133G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) | |
3 | g.149009288G= | CA1410031346 | GYG1 | c.494G= (p.Gly165=) c.482G= (p.Gly161=) n.408G= n.110G= c.469+12396G= (n.469+12396G=) n.133G= c.317G= (p.Gly106=) c.32G= (p.Gly11=) | |
3 | g.149009288G>T | CA354904968 | GYG1 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.408G>T n.110G>T c.469+12396G>T (n.469+12396G>T) n.133G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.32G>T (p.Gly11Val) | |
3 | g.149009289C>A | CA436196856 | GYG1 | c.495C>A (p.Gly165=) c.483C>A (p.Gly161=) n.409C>A n.111C>A c.469+12397C>A (n.469+12397C>A) n.134C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.33C>A (p.Gly11=) | gnomAD v4 |
3 | g.149009289C= | CA1410031347 | GYG1 | c.495C= (p.Gly165=) c.483C= (p.Gly161=) n.409C= n.111C= c.469+12397C= (n.469+12397C=) n.134C= c.318C= (p.Gly106=) c.33C= (p.Gly11=) | |
3 | g.149009289C>G | CA436196862 | GYG1 | c.495C>G (p.Gly165=) c.483C>G (p.Gly161=) n.409C>G n.111C>G c.469+12397C>G (n.469+12397C>G) n.134C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.33C>G (p.Gly11=) | |
3 | g.149009289C>T | CA436196865 | GYG1 | c.495C>T (p.Gly165=) c.483C>T (p.Gly161=) n.409C>T n.111C>T c.469+12397C>T (n.469+12397C>T) n.134C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.33C>T (p.Gly11=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009290A= | CA1410031348 | GYG1 | c.496A= (p.Ile166=) c.484A= (p.Ile162=) n.410A= n.112A= c.469+12398A= (n.469+12398A=) n.135A= c.319A= (p.Ile107=) c.34A= (p.Ile12=) | |
3 | g.149009290A>C | CA354904970 | GYG1 | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.410A>C n.112A>C c.469+12398A>C (n.469+12398A>C) n.135A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.34A>C (p.Ile12Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009290A>G | CA354904973 | GYG1 | c.496A>G (p.Ile166Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.410A>G n.112A>G c.469+12398A>G (n.469+12398A>G) n.135A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.34A>G (p.Ile12Val) | |
3 | g.149009290A>T | CA354904974 | GYG1 | c.496A>T (p.Ile166Leu) c.484A>T (p.Ile162Leu) n.410A>T n.112A>T c.469+12398A>T (n.469+12398A>T) n.135A>T c.319A>T (p.Ile107Leu) c.34A>T (p.Ile12Leu) | |
3 | g.149009291T>A | CA354904975 | GYG1 | c.497T>A (p.Ile166Lys) c.485T>A (p.Ile162Lys) n.411T>A n.113T>A c.469+12399T>A (n.469+12399T>A) n.136T>A c.320T>A (p.Ile107Lys) c.35T>A (p.Ile12Lys) | |
3 | g.149009291T>C | CA354904976 | GYG1 | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.411T>C n.113T>C c.469+12399T>C (n.469+12399T>C) n.136T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.35T>C (p.Ile12Thr) | COSMIC |
3 | g.149009291T>G | CA354904978 | GYG1 | c.497T>G (p.Ile166Arg) c.485T>G (p.Ile162Arg) n.411T>G n.113T>G c.469+12399T>G (n.469+12399T>G) n.136T>G c.320T>G (p.Ile107Arg) c.35T>G (p.Ile12Arg) | |
3 | g.149009292A= | CA1410031349 | GYG1 | c.498A= (p.Ile166=) c.486A= (p.Ile162=) n.412A= n.114A= c.469+12400A= (n.469+12400A=) n.137A= c.321A= (p.Ile107=) c.36A= (p.Ile12=) | |
3 | g.149009292A>C | CA436196889 | GYG1 | c.498A>C (p.Ile166=) c.486A>C (p.Ile162=) n.412A>C n.114A>C c.469+12400A>C (n.469+12400A>C) n.137A>C c.321A>C (p.Ile107=) c.36A>C (p.Ile12=) | |
3 | g.149009292A>G | CA2658574 | GYG1 | c.498A>G (p.Ile166Met) c.486A>G (p.Ile162Met) n.412A>G n.114A>G c.469+12400A>G (n.469+12400A>G) n.137A>G c.321A>G (p.Ile107Met) c.36A>G (p.Ile12Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009292A>T | CA436196899 | GYG1 | c.498A>T (p.Ile166=) c.486A>T (p.Ile162=) n.412A>T n.114A>T c.469+12400A>T (n.469+12400A>T) n.137A>T c.321A>T (p.Ile107=) c.36A>T (p.Ile12=) | |
3 | g.149009293C>A | CA354904982 | GYG1 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.413C>A n.115C>A c.469+12401C>A (n.469+12401C>A) n.138C>A c.322C>A (p.Leu108Met) c.37C>A (p.Leu13Met) | |
3 | g.149009293C= | CA1410031350 | GYG1 | c.499C= (p.Leu167=) c.487C= (p.Leu163=) n.413C= n.115C= c.469+12401C= (n.469+12401C=) n.138C= c.322C= (p.Leu108=) c.37C= (p.Leu13=) | |
3 | g.149009293C>G | CA354904985 | GYG1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.413C>G n.115C>G c.469+12401C>G (n.469+12401C>G) n.138C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.37C>G (p.Leu13Val) | |
3 | g.149009293C>T | CA2658575 | GYG1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.487C>T (p.Leu163=) n.413C>T n.115C>T c.469+12401C>T (n.469+12401C>T) n.138C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.37C>T (p.Leu13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009294T>A | CA354904999 | GYG1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.414T>A n.116T>A c.469+12402T>A (n.469+12402T>A) n.139T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) | |
3 | g.149009294T>C | CA354905002 | GYG1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.414T>C n.116T>C c.469+12402T>C (n.469+12402T>C) n.139T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.149009294T>G | CA354904998 | GYG1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.414T>G n.116T>G c.469+12402T>G (n.469+12402T>G) n.139T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
3 | g.149009295del | CA2577931092 | GYG1 | c.501del (p.Asn168ThrfsTer22) c.489del (p.Asn164ThrfsTer22) n.415del n.117del c.469+12403del (n.469+12403del) n.140del c.324del (p.Asn109ThrfsTer22) c.39del (p.Asn14ThrfsTer22) | |
3 | g.149009295G>A | CA436196912 | GYG1 | c.501G>A (p.Leu167=) c.489G>A (p.Leu163=) n.415G>A n.117G>A c.469+12403G>A (n.469+12403G>A) n.140G>A c.324G>A (p.Leu108=) c.39G>A (p.Leu13=) | ClinVar |
3 | g.149009295G>C | CA436196915 | GYG1 | c.501G>C (p.Leu167=) c.489G>C (p.Leu163=) n.415G>C n.117G>C c.469+12403G>C (n.469+12403G>C) n.140G>C c.324G>C (p.Leu108=) c.39G>C (p.Leu13=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009295G= | CA1410031351 | GYG1 | c.501G= (p.Leu167=) c.489G= (p.Leu163=) n.415G= n.117G= c.469+12403G= (n.469+12403G=) n.140G= c.324G= (p.Leu108=) c.39G= (p.Leu13=) | |
3 | g.149009295G>T | CA436196918 | GYG1 | c.501G>T (p.Leu167=) c.489G>T (p.Leu163=) n.415G>T n.117G>T c.469+12403G>T (n.469+12403G>T) n.140G>T c.324G>T (p.Leu108=) c.39G>T (p.Leu13=) | |
3 | g.149009296A>C | CA354905013 | GYG1 | c.502A>C (p.Asn168His) c.490A>C (p.Asn164His) n.416A>C n.118A>C c.469+12404A>C (n.469+12404A>C) n.141A>C c.325A>C (p.Asn109His) c.40A>C (p.Asn14His) | |
3 | g.149009296A>G | CA354905008 | GYG1 | c.502A>G (p.Asn168Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.416A>G n.118A>G c.469+12404A>G (n.469+12404A>G) n.141A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.149009296A>T | CA354905010 | GYG1 | c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.416A>T n.118A>T c.469+12404A>T (n.469+12404A>T) n.141A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) | |
3 | g.149009296_149009297insG | CA85504378 | GYG1 | c.502_503insG (p.Asn168ArgfsTer5) c.490_491insG (p.Asn164ArgfsTer5) n.416_417insG n.118_119insG c.469+12404_469+12405insG (n.469+12404_469+12405insG) n.141_142insG c.325_326insG (p.Asn109ArgfsTer5) c.40_41insG (p.Asn14ArgfsTer5) | |
3 | g.149009297A= | CA1410031352 | GYG1 | c.503A= (p.Asn168=) c.491A= (p.Asn164=) n.417A= n.119A= c.469+12405A= (n.469+12405A=) n.142A= c.326A= (p.Asn109=) c.41A= (p.Asn14=) | |
3 | g.149009297A>C | CA354905015 | GYG1 | c.503A>C (p.Asn168Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.417A>C n.119A>C c.469+12405A>C (n.469+12405A>C) n.142A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) | |
3 | g.149009297A>G | CA354905016 | GYG1 | c.503A>G (p.Asn168Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.417A>G n.119A>G c.469+12405A>G (n.469+12405A>G) n.142A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) | |
3 | g.149009297A>T | CA354905017 | GYG1 | c.503A>T (p.Asn168Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.417A>T n.119A>T c.469+12405A>T (n.469+12405A>T) n.142A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) | |
3 | g.149009298_149009301del | CA2668126529 | GYG1 | c.504_507del (p.Thr169PhefsTer20) c.492_495del (p.Thr165PhefsTer20) n.418_421del n.120_123del c.469+12406_469+12409del (n.469+12406_469+12409del) n.143_146del c.327_330del (p.Thr110PhefsTer20) c.42_45del (p.Thr15PhefsTer20) | gnomAD v4 |
3 | g.149009297_149009298insG | CA2658576 | GYG1 | c.503_504insG (p.Asn168LysfsTer5) c.491_492insG (p.Asn164LysfsTer5) n.417_418insG n.119_120insG c.469+12405_469+12406insG (n.469+12405_469+12406insG) n.142_143insG c.326_327insG (p.Asn109LysfsTer5) c.41_42insG (p.Asn14LysfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009298C>A | CA354905019 | GYG1 | c.504C>A (p.Asn168Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) n.418C>A n.120C>A c.469+12406C>A (n.469+12406C>A) n.143C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) c.42C>A (p.Asn14Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.149009298C>G | CA354905022 | GYG1 | c.504C>G (p.Asn168Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) n.418C>G n.120C>G c.469+12406C>G (n.469+12406C>G) n.143C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) c.42C>G (p.Asn14Lys) | |
3 | g.149009298C>T | CA436196948 | GYG1 | c.504C>T (p.Asn168=) c.492C>T (p.Asn164=) n.418C>T n.120C>T c.469+12406C>T (n.469+12406C>T) n.143C>T c.327C>T (p.Asn109=) c.42C>T (p.Asn14=) | gnomAD v4 |