Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.149009162_149009163insTAAAAAAAA | CA1054781646 | GYG1 | c.482-114_482-113insTAAAAAAAA (n.482-114_482-113insTAAAAAAAA) c.470-114_470-113insTAAAAAAAA (n.470-114_470-113insTAAAAAAAA) n.282_283insTAAAAAAAA n.98-114_98-113insTAAAAAAAA c.469+12270_469+12271insTAAAAAAAA (n.469+12270_469+12271insTAAAAAAAA) n.121-114_121-113insTAAAAAAAA c.305-114_305-113insTAAAAAAAA (n.305-114_305-113insTAAAAAAAA) c.20-114_20-113insTAAAAAAAA (n.20-114_20-113insTAAAAAAAA) | |
3 | g.149009174dup | CA85504277 | GYG1 | c.482-102dup (n.482-102dup) c.470-102dup (n.470-102dup) n.294dup n.98-102dup c.469+12282dup (n.469+12282dup) n.121-102dup c.305-102dup (n.305-102dup) c.20-102dup (n.20-102dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009173_149009174dup | CA436196662 | GYG1 | c.482-103_482-102dup (n.482-103_482-102dup) c.470-103_470-102dup (n.470-103_470-102dup) n.293_294dup n.98-103_98-102dup c.469+12281_469+12282dup (n.469+12281_469+12282dup) n.121-103_121-102dup c.305-103_305-102dup (n.305-103_305-102dup) c.20-103_20-102dup (n.20-103_20-102dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009172_149009174dup | CA546929867 | GYG1 | c.482-104_482-102dup (n.482-104_482-102dup) c.470-104_470-102dup (n.470-104_470-102dup) n.292_294dup n.98-104_98-102dup c.469+12280_469+12282dup (n.469+12280_469+12282dup) n.121-104_121-102dup c.305-104_305-102dup (n.305-104_305-102dup) c.20-104_20-102dup (n.20-104_20-102dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009171_149009174dup | CA900458565 | GYG1 | c.482-105_482-102dup (n.482-105_482-102dup) c.470-105_470-102dup (n.470-105_470-102dup) n.291_294dup n.98-105_98-102dup c.469+12279_469+12282dup (n.469+12279_469+12282dup) n.121-105_121-102dup c.305-105_305-102dup (n.305-105_305-102dup) c.20-105_20-102dup (n.20-105_20-102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009170_149009174dup | CA2668126434 | GYG1 | c.482-106_482-102dup (n.482-106_482-102dup) c.470-106_470-102dup (n.470-106_470-102dup) n.290_294dup n.98-106_98-102dup c.469+12278_469+12282dup (n.469+12278_469+12282dup) n.121-106_121-102dup c.305-106_305-102dup (n.305-106_305-102dup) c.20-106_20-102dup (n.20-106_20-102dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009169_149009174dup | CA2668126435 | GYG1 | c.482-107_482-102dup (n.482-107_482-102dup) c.470-107_470-102dup (n.470-107_470-102dup) n.289_294dup n.98-107_98-102dup c.469+12277_469+12282dup (n.469+12277_469+12282dup) n.121-107_121-102dup c.305-107_305-102dup (n.305-107_305-102dup) c.20-107_20-102dup (n.20-107_20-102dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009168_149009174dup | CA2668126436 | GYG1 | c.482-108_482-102dup (n.482-108_482-102dup) c.470-108_470-102dup (n.470-108_470-102dup) n.288_294dup n.98-108_98-102dup c.469+12276_469+12282dup (n.469+12276_469+12282dup) n.121-108_121-102dup c.305-108_305-102dup (n.305-108_305-102dup) c.20-108_20-102dup (n.20-108_20-102dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009167_149009174dup | CA2668126437 | GYG1 | c.482-109_482-102dup (n.482-109_482-102dup) c.470-109_470-102dup (n.470-109_470-102dup) n.287_294dup n.98-109_98-102dup c.469+12275_469+12282dup (n.469+12275_469+12282dup) n.121-109_121-102dup c.305-109_305-102dup (n.305-109_305-102dup) c.20-109_20-102dup (n.20-109_20-102dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009166_149009174dup | CA917033860 | GYG1 | c.482-110_482-102dup (n.482-110_482-102dup) c.470-110_470-102dup (n.470-110_470-102dup) n.286_294dup n.98-110_98-102dup c.469+12274_469+12282dup (n.469+12274_469+12282dup) n.121-110_121-102dup c.305-110_305-102dup (n.305-110_305-102dup) c.20-110_20-102dup (n.20-110_20-102dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009165_149009174dup | CA2668126432 | GYG1 | c.482-111_482-102dup (n.482-111_482-102dup) c.470-111_470-102dup (n.470-111_470-102dup) n.285_294dup n.98-111_98-102dup c.469+12273_469+12282dup (n.469+12273_469+12282dup) n.121-111_121-102dup c.305-111_305-102dup (n.305-111_305-102dup) c.20-111_20-102dup (n.20-111_20-102dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009162_149009174dup | CA2668126433 | GYG1 | c.482-114_482-102dup (n.482-114_482-102dup) c.470-114_470-102dup (n.470-114_470-102dup) n.282_294dup n.98-114_98-102dup c.469+12270_469+12282dup (n.469+12270_469+12282dup) n.121-114_121-102dup c.305-114_305-102dup (n.305-114_305-102dup) c.20-114_20-102dup (n.20-114_20-102dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009174del | CA546929868 | GYG1 | c.482-102del (n.482-102del) c.470-102del (n.470-102del) n.294del n.98-102del c.469+12282del (n.469+12282del) n.121-102del c.305-102del (n.305-102del) c.20-102del (n.20-102del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009173_149009174del | CA546929869 | GYG1 | c.482-103_482-102del (n.482-103_482-102del) c.470-103_470-102del (n.470-103_470-102del) n.293_294del n.98-103_98-102del c.469+12281_469+12282del (n.469+12281_469+12282del) n.121-103_121-102del c.305-103_305-102del (n.305-103_305-102del) c.20-103_20-102del (n.20-103_20-102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009172_149009174del | CA1054781642 | GYG1 | c.482-104_482-102del (n.482-104_482-102del) c.470-104_470-102del (n.470-104_470-102del) n.292_294del n.98-104_98-102del c.469+12280_469+12282del (n.469+12280_469+12282del) n.121-104_121-102del c.305-104_305-102del (n.305-104_305-102del) c.20-104_20-102del (n.20-104_20-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009171_149009174del | CA1054781639 | GYG1 | c.482-105_482-102del (n.482-105_482-102del) c.470-105_470-102del (n.470-105_470-102del) n.291_294del n.98-105_98-102del c.469+12279_469+12282del (n.469+12279_469+12282del) n.121-105_121-102del c.305-105_305-102del (n.305-105_305-102del) c.20-105_20-102del (n.20-105_20-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009170_149009174del | CA900458577 | GYG1 | c.482-106_482-102del (n.482-106_482-102del) c.470-106_470-102del (n.470-106_470-102del) n.290_294del n.98-106_98-102del c.469+12278_469+12282del (n.469+12278_469+12282del) n.121-106_121-102del c.305-106_305-102del (n.305-106_305-102del) c.20-106_20-102del (n.20-106_20-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009169_149009174del | CA2668126430 | GYG1 | c.482-107_482-102del (n.482-107_482-102del) c.470-107_470-102del (n.470-107_470-102del) n.289_294del n.98-107_98-102del c.469+12277_469+12282del (n.469+12277_469+12282del) n.121-107_121-102del c.305-107_305-102del (n.305-107_305-102del) c.20-107_20-102del (n.20-107_20-102del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009164A= | CA1410031284 | GYG1 | c.482-112A= (n.482-112A=) c.470-112A= (n.470-112A=) n.284A= n.98-112A= c.469+12272A= (n.469+12272A=) n.121-112A= c.305-112A= (n.305-112A=) c.20-112A= (n.20-112A=) | |
3 | g.149009164_149009165insG | CA1410031285 | GYG1 | c.482-112_482-111insG (n.482-112_482-111insG) c.470-112_470-111insG (n.470-112_470-111insG) n.284_285insG n.98-112_98-111insG c.469+12272_469+12273insG (n.469+12272_469+12273insG) n.121-112_121-111insG c.305-112_305-111insG (n.305-112_305-111insG) c.20-112_20-111insG (n.20-112_20-111insG) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009165A>T | CA2668126439 | GYG1 | c.482-111A>T (n.482-111A>T) c.470-111A>T (n.470-111A>T) n.285A>T n.98-111A>T c.469+12273A>T (n.469+12273A>T) n.121-111A>T c.305-111A>T (n.305-111A>T) c.20-111A>T (n.20-111A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009165_149009166insG | CA2668126440 | GYG1 | c.482-111_482-110insG (n.482-111_482-110insG) c.470-111_470-110insG (n.470-111_470-110insG) n.285_286insG n.98-111_98-110insG c.469+12273_469+12274insG (n.469+12273_469+12274insG) n.121-111_121-110insG c.305-111_305-110insG (n.305-111_305-110insG) c.20-111_20-110insG (n.20-111_20-110insG) | gnomAD v4 |
3 | g.149009167A>C | CA2758851543 | GYG1 | c.482-109A>C (n.482-109A>C) c.470-109A>C (n.470-109A>C) n.287A>C n.98-109A>C c.469+12275A>C (n.469+12275A>C) n.121-109A>C c.305-109A>C (n.305-109A>C) c.20-109A>C (n.20-109A>C) | |
3 | g.149009167A>G | CA2668126441 | GYG1 | c.482-109A>G (n.482-109A>G) c.470-109A>G (n.470-109A>G) n.287A>G n.98-109A>G c.469+12275A>G (n.469+12275A>G) n.121-109A>G c.305-109A>G (n.305-109A>G) c.20-109A>G (n.20-109A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009167_149009168insG | CA2668126442 | GYG1 | c.482-109_482-108insG (n.482-109_482-108insG) c.470-109_470-108insG (n.470-109_470-108insG) n.287_288insG n.98-109_98-108insG c.469+12275_469+12276insG (n.469+12275_469+12276insG) n.121-109_121-108insG c.305-109_305-108insG (n.305-109_305-108insG) c.20-109_20-108insG (n.20-109_20-108insG) | gnomAD v4 |
3 | g.149009168A= | CA1410031286 | GYG1 | c.482-108A= (n.482-108A=) c.470-108A= (n.470-108A=) n.288A= n.98-108A= c.469+12276A= (n.469+12276A=) n.121-108A= c.305-108A= (n.305-108A=) c.20-108A= (n.20-108A=) | |
3 | g.149009168A>G | CA900458600 | GYG1 | c.482-108A>G (n.482-108A>G) c.470-108A>G (n.470-108A>G) n.288A>G n.98-108A>G c.469+12276A>G (n.469+12276A>G) n.121-108A>G c.305-108A>G (n.305-108A>G) c.20-108A>G (n.20-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009170_149009171insG | CA2668126443 | GYG1 | c.482-106_482-105insG (n.482-106_482-105insG) c.470-106_470-105insG (n.470-106_470-105insG) n.290_291insG n.98-106_98-105insG c.469+12278_469+12279insG (n.469+12278_469+12279insG) n.121-106_121-105insG c.305-106_305-105insG (n.305-106_305-105insG) c.20-106_20-105insG (n.20-106_20-105insG) | gnomAD v4 |
3 | g.149009171A= | CA1410031287 | GYG1 | c.482-105A= (n.482-105A=) c.470-105A= (n.470-105A=) n.291A= n.98-105A= c.469+12279A= (n.469+12279A=) n.121-105A= c.305-105A= (n.305-105A=) c.20-105A= (n.20-105A=) | |
3 | g.149009171A>G | CA2668126444 | GYG1 | c.482-105A>G (n.482-105A>G) c.470-105A>G (n.470-105A>G) n.291A>G n.98-105A>G c.469+12279A>G (n.469+12279A>G) n.121-105A>G c.305-105A>G (n.305-105A>G) c.20-105A>G (n.20-105A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009171_149009172insG | CA1410031288 | GYG1 | c.482-105_482-104insG (n.482-105_482-104insG) c.470-105_470-104insG (n.470-105_470-104insG) n.291_292insG n.98-105_98-104insG c.469+12279_469+12280insG (n.469+12279_469+12280insG) n.121-105_121-104insG c.305-105_305-104insG (n.305-105_305-104insG) c.20-105_20-104insG (n.20-105_20-104insG) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009172A>T | CA2668126445 | GYG1 | c.482-104A>T (n.482-104A>T) c.470-104A>T (n.470-104A>T) n.292A>T n.98-104A>T c.469+12280A>T (n.469+12280A>T) n.121-104A>T c.305-104A>T (n.305-104A>T) c.20-104A>T (n.20-104A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009173A>C | CA2668126446 | GYG1 | c.482-103A>C (n.482-103A>C) c.470-103A>C (n.470-103A>C) n.293A>C n.98-103A>C c.469+12281A>C (n.469+12281A>C) n.121-103A>C c.305-103A>C (n.305-103A>C) c.20-103A>C (n.20-103A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009174A= | CA1410031290 | GYG1 | c.482-102A= (n.482-102A=) c.470-102A= (n.470-102A=) n.294A= n.98-102A= c.469+12282A= (n.469+12282A=) n.121-102A= c.305-102A= (n.305-102A=) c.20-102A= (n.20-102A=) | |
3 | g.149009174A>T | CA1410031289 | GYG1 | c.482-102A>T (n.482-102A>T) c.470-102A>T (n.470-102A>T) n.294A>T n.98-102A>T c.469+12282A>T (n.469+12282A>T) n.121-102A>T c.305-102A>T (n.305-102A>T) c.20-102A>T (n.20-102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009174_149009175del | CA2668126447 | GYG1 | c.482-102_482-101del (n.482-102_482-101del) c.470-102_470-101del (n.470-102_470-101del) n.294_295del n.98-102_98-101del c.469+12282_469+12283del (n.469+12282_469+12283del) n.121-102_121-101del c.305-102_305-101del (n.305-102_305-101del) c.20-102_20-101del (n.20-102_20-101del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009174_149009175delinsAT | CA1410031291 | GYG1 | c.482-102_482-101delinsAT (n.482-102_482-101delinsAT) c.470-102_470-101delinsAT (n.470-102_470-101delinsAT) n.294_295delinsAT n.98-102_98-101delinsAT c.469+12282_469+12283delinsAT (n.469+12282_469+12283delinsAT) n.121-102_121-101delinsAT c.305-102_305-101delinsAT (n.305-102_305-101delinsAT) c.20-102_20-101delinsAT (n.20-102_20-101delinsAT) | |
3 | g.149009174_149009175insG | CA2668126450 | GYG1 | c.482-102_482-101insG (n.482-102_482-101insG) c.470-102_470-101insG (n.470-102_470-101insG) n.294_295insG n.98-102_98-101insG c.469+12282_469+12283insG (n.469+12282_469+12283insG) n.121-102_121-101insG c.305-102_305-101insG (n.305-102_305-101insG) c.20-102_20-101insG (n.20-102_20-101insG) | gnomAD v4 |
3 | g.149009174_149009175insAT | CA2668126449 | GYG1 | c.482-102_482-101insAT (n.482-102_482-101insAT) c.470-102_470-101insAT (n.470-102_470-101insAT) n.294_295insAT n.98-102_98-101insAT c.469+12282_469+12283insAT (n.469+12282_469+12283insAT) n.121-102_121-101insAT c.305-102_305-101insAT (n.305-102_305-101insAT) c.20-102_20-101insAT (n.20-102_20-101insAT) | gnomAD v4 |
3 | g.149009174_149009175insAAT | CA2668126448 | GYG1 | c.482-102_482-101insAAT (n.482-102_482-101insAAT) c.470-102_470-101insAAT (n.470-102_470-101insAAT) n.294_295insAAT n.98-102_98-101insAAT c.469+12282_469+12283insAAT (n.469+12282_469+12283insAAT) n.121-102_121-101insAAT c.305-102_305-101insAAT (n.305-102_305-101insAAT) c.20-102_20-101insAAT (n.20-102_20-101insAAT) | gnomAD v4 |
3 | g.149009175del | CA900458602 | GYG1 | c.482-101del (n.482-101del) c.470-101del (n.470-101del) n.295del n.98-101del c.469+12283del (n.469+12283del) n.121-101del c.305-101del (n.305-101del) c.20-101del (n.20-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009175T>A | CA546929872 | GYG1 | c.482-101T>A (n.482-101T>A) c.470-101T>A (n.470-101T>A) n.295T>A n.98-101T>A c.469+12283T>A (n.469+12283T>A) n.121-101T>A c.305-101T>A (n.305-101T>A) c.20-101T>A (n.20-101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009175T>C | CA2668126454 | GYG1 | c.482-101T>C (n.482-101T>C) c.470-101T>C (n.470-101T>C) n.295T>C n.98-101T>C c.469+12283T>C (n.469+12283T>C) n.121-101T>C c.305-101T>C (n.305-101T>C) c.20-101T>C (n.20-101T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009175T>G | CA1054781653 | GYG1 | c.482-101T>G (n.482-101T>G) c.470-101T>G (n.470-101T>G) n.295T>G n.98-101T>G c.469+12283T>G (n.469+12283T>G) n.121-101T>G c.305-101T>G (n.305-101T>G) c.20-101T>G (n.20-101T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009175T= | CA1410031292 | GYG1 | c.482-101T= (n.482-101T=) c.470-101T= (n.470-101T=) n.295T= n.98-101T= c.469+12283T= (n.469+12283T=) n.121-101T= c.305-101T= (n.305-101T=) c.20-101T= (n.20-101T=) | |
3 | g.149009175dup | CA2668126451 | GYG1 | c.482-101dup (n.482-101dup) c.470-101dup (n.470-101dup) n.295dup n.98-101dup c.469+12283dup (n.469+12283dup) n.121-101dup c.305-101dup (n.305-101dup) c.20-101dup (n.20-101dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009175_149009176del | CA2668126452 | GYG1 | c.482-101_482-100del (n.482-101_482-100del) c.470-101_470-100del (n.470-101_470-100del) n.295_296del n.98-101_98-100del c.469+12283_469+12284del (n.469+12283_469+12284del) n.121-101_121-100del c.305-101_305-100del (n.305-101_305-100del) c.20-101_20-100del (n.20-101_20-100del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009175_149009177del | CA2668126453 | GYG1 | c.482-101_482-99del (n.482-101_482-99del) c.470-101_470-99del (n.470-101_470-99del) n.295_297del n.98-101_98-99del c.469+12283_469+12285del (n.469+12283_469+12285del) n.121-101_121-99del c.305-101_305-99del (n.305-101_305-99del) c.20-101_20-99del (n.20-101_20-99del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009176G>A | CA2668126455 | GYG1 | c.482-100G>A (n.482-100G>A) c.470-100G>A (n.470-100G>A) n.296G>A n.98-100G>A c.469+12284G>A (n.469+12284G>A) n.121-100G>A c.305-100G>A (n.305-100G>A) c.20-100G>A (n.20-100G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009176G>T | CA2668126456 | GYG1 | c.482-100G>T (n.482-100G>T) c.470-100G>T (n.470-100G>T) n.296G>T n.98-100G>T c.469+12284G>T (n.469+12284G>T) n.121-100G>T c.305-100G>T (n.305-100G>T) c.20-100G>T (n.20-100G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009177G>A | CA2526279436 | GYG1 | c.482-99G>A (n.482-99G>A) c.470-99G>A (n.470-99G>A) n.297G>A n.98-99G>A c.469+12285G>A (n.469+12285G>A) n.121-99G>A c.305-99G>A (n.305-99G>A) c.20-99G>A (n.20-99G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009177G>C | CA2668126458 | GYG1 | c.482-99G>C (n.482-99G>C) c.470-99G>C (n.470-99G>C) n.297G>C n.98-99G>C c.469+12285G>C (n.469+12285G>C) n.121-99G>C c.305-99G>C (n.305-99G>C) c.20-99G>C (n.20-99G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009177G>T | CA2668126457 | GYG1 | c.482-99G>T (n.482-99G>T) c.470-99G>T (n.470-99G>T) n.297G>T n.98-99G>T c.469+12285G>T (n.469+12285G>T) n.121-99G>T c.305-99G>T (n.305-99G>T) c.20-99G>T (n.20-99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009178A= | CA1410031293 | GYG1 | c.482-98A= (n.482-98A=) c.470-98A= (n.470-98A=) n.298A= n.98-98A= c.469+12286A= (n.469+12286A=) n.121-98A= c.305-98A= (n.305-98A=) c.20-98A= (n.20-98A=) | |
3 | g.149009178A>C | CA2668126459 | GYG1 | c.482-98A>C (n.482-98A>C) c.470-98A>C (n.470-98A>C) n.298A>C n.98-98A>C c.469+12286A>C (n.469+12286A>C) n.121-98A>C c.305-98A>C (n.305-98A>C) c.20-98A>C (n.20-98A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009178A>G | CA85504278 | GYG1 | c.482-98A>G (n.482-98A>G) c.470-98A>G (n.470-98A>G) n.298A>G n.98-98A>G c.469+12286A>G (n.469+12286A>G) n.121-98A>G c.305-98A>G (n.305-98A>G) c.20-98A>G (n.20-98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009178A>T | CA2668126460 | GYG1 | c.482-98A>T (n.482-98A>T) c.470-98A>T (n.470-98A>T) n.298A>T n.98-98A>T c.469+12286A>T (n.469+12286A>T) n.121-98A>T c.305-98A>T (n.305-98A>T) c.20-98A>T (n.20-98A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009179A>C | CA2668126461 | GYG1 | c.482-97A>C (n.482-97A>C) c.470-97A>C (n.470-97A>C) n.299A>C n.98-97A>C c.469+12287A>C (n.469+12287A>C) n.121-97A>C c.305-97A>C (n.305-97A>C) c.20-97A>C (n.20-97A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009179A>G | CA2605384417 | GYG1 | c.482-97A>G (n.482-97A>G) c.470-97A>G (n.470-97A>G) n.299A>G n.98-97A>G c.469+12287A>G (n.469+12287A>G) n.121-97A>G c.305-97A>G (n.305-97A>G) c.20-97A>G (n.20-97A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009179A>T | CA2668126462 | GYG1 | c.482-97A>T (n.482-97A>T) c.470-97A>T (n.470-97A>T) n.299A>T n.98-97A>T c.469+12287A>T (n.469+12287A>T) n.121-97A>T c.305-97A>T (n.305-97A>T) c.20-97A>T (n.20-97A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009180T>A | CA546929873 | GYG1 | c.482-96T>A (n.482-96T>A) c.470-96T>A (n.470-96T>A) n.300T>A n.98-96T>A c.469+12288T>A (n.469+12288T>A) n.121-96T>A c.305-96T>A (n.305-96T>A) c.20-96T>A (n.20-96T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009180T>G | CA85504280 | GYG1 | c.482-96T>G (n.482-96T>G) c.470-96T>G (n.470-96T>G) n.300T>G n.98-96T>G c.469+12288T>G (n.469+12288T>G) n.121-96T>G c.305-96T>G (n.305-96T>G) c.20-96T>G (n.20-96T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009180T= | CA1410031294 | GYG1 | c.482-96T= (n.482-96T=) c.470-96T= (n.470-96T=) n.300T= n.98-96T= c.469+12288T= (n.469+12288T=) n.121-96T= c.305-96T= (n.305-96T=) c.20-96T= (n.20-96T=) | |
3 | g.149009181T>A | CA2668126463 | GYG1 | c.482-95T>A (n.482-95T>A) c.470-95T>A (n.470-95T>A) n.301T>A n.98-95T>A c.469+12289T>A (n.469+12289T>A) n.121-95T>A c.305-95T>A (n.305-95T>A) c.20-95T>A (n.20-95T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009182A>C | CA2668126464 | GYG1 | c.482-94A>C (n.482-94A>C) c.470-94A>C (n.470-94A>C) n.302A>C n.98-94A>C c.469+12290A>C (n.469+12290A>C) n.121-94A>C c.305-94A>C (n.305-94A>C) c.20-94A>C (n.20-94A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009182A>G | CA2668126465 | GYG1 | c.482-94A>G (n.482-94A>G) c.470-94A>G (n.470-94A>G) n.302A>G n.98-94A>G c.469+12290A>G (n.469+12290A>G) n.121-94A>G c.305-94A>G (n.305-94A>G) c.20-94A>G (n.20-94A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009182A>T | CA2577931074 | GYG1 | c.482-94A>T (n.482-94A>T) c.470-94A>T (n.470-94A>T) n.302A>T n.98-94A>T c.469+12290A>T (n.469+12290A>T) n.121-94A>T c.305-94A>T (n.305-94A>T) c.20-94A>T (n.20-94A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009183G>A | CA546929874 | GYG1 | c.482-93G>A (n.482-93G>A) c.470-93G>A (n.470-93G>A) n.303G>A n.98-93G>A c.469+12291G>A (n.469+12291G>A) n.121-93G>A c.305-93G>A (n.305-93G>A) c.20-93G>A (n.20-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009183G= | CA1410031295 | GYG1 | c.482-93G= (n.482-93G=) c.470-93G= (n.470-93G=) n.303G= n.98-93G= c.469+12291G= (n.469+12291G=) n.121-93G= c.305-93G= (n.305-93G=) c.20-93G= (n.20-93G=) | |
3 | g.149009183G>T | CA2668126466 | GYG1 | c.482-93G>T (n.482-93G>T) c.470-93G>T (n.470-93G>T) n.303G>T n.98-93G>T c.469+12291G>T (n.469+12291G>T) n.121-93G>T c.305-93G>T (n.305-93G>T) c.20-93G>T (n.20-93G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009185_149009186dup | CA2577931075 | GYG1 | c.482-91_482-90dup (n.482-91_482-90dup) c.470-91_470-90dup (n.470-91_470-90dup) n.305_306dup n.98-91_98-90dup c.469+12293_469+12294dup (n.469+12293_469+12294dup) n.121-91_121-90dup c.305-91_305-90dup (n.305-91_305-90dup) c.20-91_20-90dup (n.20-91_20-90dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009184T>A | CA2668126467 | GYG1 | c.482-92T>A (n.482-92T>A) c.470-92T>A (n.470-92T>A) n.304T>A n.98-92T>A c.469+12292T>A (n.469+12292T>A) n.121-92T>A c.305-92T>A (n.305-92T>A) c.20-92T>A (n.20-92T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009184T>C | CA2668126468 | GYG1 | c.482-92T>C (n.482-92T>C) c.470-92T>C (n.470-92T>C) n.304T>C n.98-92T>C c.469+12292T>C (n.469+12292T>C) n.121-92T>C c.305-92T>C (n.305-92T>C) c.20-92T>C (n.20-92T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009184T>G | CA1054781667 | GYG1 | c.482-92T>G (n.482-92T>G) c.470-92T>G (n.470-92T>G) n.304T>G n.98-92T>G c.469+12292T>G (n.469+12292T>G) n.121-92T>G c.305-92T>G (n.305-92T>G) c.20-92T>G (n.20-92T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009185G>A | CA1410031297 | GYG1 | c.482-91G>A (n.482-91G>A) c.470-91G>A (n.470-91G>A) n.305G>A n.98-91G>A c.469+12293G>A (n.469+12293G>A) n.121-91G>A c.305-91G>A (n.305-91G>A) c.20-91G>A (n.20-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009185G= | CA1410031296 | GYG1 | c.482-91G= (n.482-91G=) c.470-91G= (n.470-91G=) n.305G= n.98-91G= c.469+12293G= (n.469+12293G=) n.121-91G= c.305-91G= (n.305-91G=) c.20-91G= (n.20-91G=) | |
3 | g.149009185G>T | CA2668126469 | GYG1 | c.482-91G>T (n.482-91G>T) c.470-91G>T (n.470-91G>T) n.305G>T n.98-91G>T c.469+12293G>T (n.469+12293G>T) n.121-91G>T c.305-91G>T (n.305-91G>T) c.20-91G>T (n.20-91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009186T>G | CA2668126470 | GYG1 | c.482-90T>G (n.482-90T>G) c.470-90T>G (n.470-90T>G) n.306T>G n.98-90T>G c.469+12294T>G (n.469+12294T>G) n.121-90T>G c.305-90T>G (n.305-90T>G) c.20-90T>G (n.20-90T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009187C>A | CA85504282 | GYG1 | c.482-89C>A (n.482-89C>A) c.470-89C>A (n.470-89C>A) n.307C>A n.98-89C>A c.469+12295C>A (n.469+12295C>A) n.121-89C>A c.305-89C>A (n.305-89C>A) c.20-89C>A (n.20-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009187C= | CA1410031298 | GYG1 | c.482-89C= (n.482-89C=) c.470-89C= (n.470-89C=) n.307C= n.98-89C= c.469+12295C= (n.469+12295C=) n.121-89C= c.305-89C= (n.305-89C=) c.20-89C= (n.20-89C=) | |
3 | g.149009187C>G | CA2668126471 | GYG1 | c.482-89C>G (n.482-89C>G) c.470-89C>G (n.470-89C>G) n.307C>G n.98-89C>G c.469+12295C>G (n.469+12295C>G) n.121-89C>G c.305-89C>G (n.305-89C>G) c.20-89C>G (n.20-89C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009187C>T | CA2668126472 | GYG1 | c.482-89C>T (n.482-89C>T) c.470-89C>T (n.470-89C>T) n.307C>T n.98-89C>T c.469+12295C>T (n.469+12295C>T) n.121-89C>T c.305-89C>T (n.305-89C>T) c.20-89C>T (n.20-89C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009188T>C | CA2668126473 | GYG1 | c.482-88T>C (n.482-88T>C) c.470-88T>C (n.470-88T>C) n.308T>C n.98-88T>C c.469+12296T>C (n.469+12296T>C) n.121-88T>C c.305-88T>C (n.305-88T>C) c.20-88T>C (n.20-88T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009188T>G | CA2577931076 | GYG1 | c.482-88T>G (n.482-88T>G) c.470-88T>G (n.470-88T>G) n.308T>G n.98-88T>G c.469+12296T>G (n.469+12296T>G) n.121-88T>G c.305-88T>G (n.305-88T>G) c.20-88T>G (n.20-88T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009189A= | CA1410031299 | GYG1 | c.482-87A= (n.482-87A=) c.470-87A= (n.470-87A=) n.309A= n.98-87A= c.469+12297A= (n.469+12297A=) n.121-87A= c.305-87A= (n.305-87A=) c.20-87A= (n.20-87A=) | |
3 | g.149009189A>C | CA2838808018 | GYG1 | c.482-87A>C (n.482-87A>C) c.470-87A>C (n.470-87A>C) n.309A>C n.98-87A>C c.469+12297A>C (n.469+12297A>C) n.121-87A>C c.305-87A>C (n.305-87A>C) c.20-87A>C (n.20-87A>C) | |
3 | g.149009189A>G | CA85504290 | GYG1 | c.482-87A>G (n.482-87A>G) c.470-87A>G (n.470-87A>G) n.309A>G n.98-87A>G c.469+12297A>G (n.469+12297A>G) n.121-87A>G c.305-87A>G (n.305-87A>G) c.20-87A>G (n.20-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009189A>T | CA2577931077 | GYG1 | c.482-87A>T (n.482-87A>T) c.470-87A>T (n.470-87A>T) n.309A>T n.98-87A>T c.469+12297A>T (n.469+12297A>T) n.121-87A>T c.305-87A>T (n.305-87A>T) c.20-87A>T (n.20-87A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009190T>C | CA1410031301 | GYG1 | c.482-86T>C (n.482-86T>C) c.470-86T>C (n.470-86T>C) n.310T>C n.98-86T>C c.469+12298T>C (n.469+12298T>C) n.121-86T>C c.305-86T>C (n.305-86T>C) c.20-86T>C (n.20-86T>C) | dbSNP |
3 | g.149009190T= | CA1410031300 | GYG1 | c.482-86T= (n.482-86T=) c.470-86T= (n.470-86T=) n.310T= n.98-86T= c.469+12298T= (n.469+12298T=) n.121-86T= c.305-86T= (n.305-86T=) c.20-86T= (n.20-86T=) | |
3 | g.149009194dup | CA2577931078 | GYG1 | c.482-82dup (n.482-82dup) c.470-82dup (n.470-82dup) n.314dup n.98-82dup c.469+12302dup (n.469+12302dup) n.121-82dup c.305-82dup (n.305-82dup) c.20-82dup (n.20-82dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009194T>G | CA2668126474 | GYG1 | c.482-82T>G (n.482-82T>G) c.470-82T>G (n.470-82T>G) n.314T>G n.98-82T>G c.469+12302T>G (n.469+12302T>G) n.121-82T>G c.305-82T>G (n.305-82T>G) c.20-82T>G (n.20-82T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009195A= | CA1410031302 | GYG1 | c.482-81A= (n.482-81A=) c.470-81A= (n.470-81A=) n.315A= n.98-81A= c.469+12303A= (n.469+12303A=) n.121-81A= c.305-81A= (n.305-81A=) c.20-81A= (n.20-81A=) | |
3 | g.149009195A>T | CA2577931079 | GYG1 | c.482-81A>T (n.482-81A>T) c.470-81A>T (n.470-81A>T) n.315A>T n.98-81A>T c.469+12303A>T (n.469+12303A>T) n.121-81A>T c.305-81A>T (n.305-81A>T) c.20-81A>T (n.20-81A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009197del | CA2668126475 | GYG1 | c.482-79del (n.482-79del) c.470-79del (n.470-79del) n.317del n.98-79del c.469+12305del (n.469+12305del) n.121-79del c.305-79del (n.305-79del) c.20-79del (n.20-79del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009196A= | CA1410031303 | GYG1 | c.482-80A= (n.482-80A=) c.470-80A= (n.470-80A=) n.316A= n.98-80A= c.469+12304A= (n.469+12304A=) n.121-80A= c.305-80A= (n.305-80A=) c.20-80A= (n.20-80A=) | |
3 | g.149009196A>G | CA1410031304 | GYG1 | c.482-80A>G (n.482-80A>G) c.470-80A>G (n.470-80A>G) n.316A>G n.98-80A>G c.469+12304A>G (n.469+12304A>G) n.121-80A>G c.305-80A>G (n.305-80A>G) c.20-80A>G (n.20-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009196A>T | CA85504291 | GYG1 | c.482-80A>T (n.482-80A>T) c.470-80A>T (n.470-80A>T) n.316A>T n.98-80A>T c.469+12304A>T (n.469+12304A>T) n.121-80A>T c.305-80A>T (n.305-80A>T) c.20-80A>T (n.20-80A>T) | dbSNP |
3 | g.149009196_149009211dup | CA900458619 | GYG1 | c.482-80_482-65dup (n.482-80_482-65dup) c.470-80_470-65dup (n.470-80_470-65dup) n.316_331dup n.98-80_98-65dup c.469+12304_469+12319dup (n.469+12304_469+12319dup) n.121-80_121-65dup c.305-80_305-65dup (n.305-80_305-65dup) c.20-80_20-65dup (n.20-80_20-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009197A>G | CA2668126476 | GYG1 | c.482-79A>G (n.482-79A>G) c.470-79A>G (n.470-79A>G) n.317A>G n.98-79A>G c.469+12305A>G (n.469+12305A>G) n.121-79A>G c.305-79A>G (n.305-79A>G) c.20-79A>G (n.20-79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009197A>T | CA2668126477 | GYG1 | c.482-79A>T (n.482-79A>T) c.470-79A>T (n.470-79A>T) n.317A>T n.98-79A>T c.469+12305A>T (n.469+12305A>T) n.121-79A>T c.305-79A>T (n.305-79A>T) c.20-79A>T (n.20-79A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009198G>A | CA2668126478 | GYG1 | c.482-78G>A (n.482-78G>A) c.470-78G>A (n.470-78G>A) n.318G>A n.98-78G>A c.469+12306G>A (n.469+12306G>A) n.121-78G>A c.305-78G>A (n.305-78G>A) c.20-78G>A (n.20-78G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009198G>C | CA546929875 | GYG1 | c.482-78G>C (n.482-78G>C) c.470-78G>C (n.470-78G>C) n.318G>C n.98-78G>C c.469+12306G>C (n.469+12306G>C) n.121-78G>C c.305-78G>C (n.305-78G>C) c.20-78G>C (n.20-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009198G= | CA1410031305 | GYG1 | c.482-78G= (n.482-78G=) c.470-78G= (n.470-78G=) n.318G= n.98-78G= c.469+12306G= (n.469+12306G=) n.121-78G= c.305-78G= (n.305-78G=) c.20-78G= (n.20-78G=) | |
3 | g.149009198G>T | CA1410031306 | GYG1 | c.482-78G>T (n.482-78G>T) c.470-78G>T (n.470-78G>T) n.318G>T n.98-78G>T c.469+12306G>T (n.469+12306G>T) n.121-78G>T c.305-78G>T (n.305-78G>T) c.20-78G>T (n.20-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009199G>A | CA85504292 | GYG1 | c.482-77G>A (n.482-77G>A) c.470-77G>A (n.470-77G>A) n.319G>A n.98-77G>A c.469+12307G>A (n.469+12307G>A) n.121-77G>A c.305-77G>A (n.305-77G>A) c.20-77G>A (n.20-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009199G>C | CA2668126479 | GYG1 | c.482-77G>C (n.482-77G>C) c.470-77G>C (n.470-77G>C) n.319G>C n.98-77G>C c.469+12307G>C (n.469+12307G>C) n.121-77G>C c.305-77G>C (n.305-77G>C) c.20-77G>C (n.20-77G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009199G= | CA1410031307 | GYG1 | c.482-77G= (n.482-77G=) c.470-77G= (n.470-77G=) n.319G= n.98-77G= c.469+12307G= (n.469+12307G=) n.121-77G= c.305-77G= (n.305-77G=) c.20-77G= (n.20-77G=) | |
3 | g.149009199G>T | CA2668126480 | GYG1 | c.482-77G>T (n.482-77G>T) c.470-77G>T (n.470-77G>T) n.319G>T n.98-77G>T c.469+12307G>T (n.469+12307G>T) n.121-77G>T c.305-77G>T (n.305-77G>T) c.20-77G>T (n.20-77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009200T>C | CA2668126482 | GYG1 | c.482-76T>C (n.482-76T>C) c.470-76T>C (n.470-76T>C) n.320T>C n.98-76T>C c.469+12308T>C (n.469+12308T>C) n.121-76T>C c.305-76T>C (n.305-76T>C) c.20-76T>C (n.20-76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009200T>G | CA2668126481 | GYG1 | c.482-76T>G (n.482-76T>G) c.470-76T>G (n.470-76T>G) n.320T>G n.98-76T>G c.469+12308T>G (n.469+12308T>G) n.121-76T>G c.305-76T>G (n.305-76T>G) c.20-76T>G (n.20-76T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009201C>A | CA2668126483 | GYG1 | c.482-75C>A (n.482-75C>A) c.470-75C>A (n.470-75C>A) n.321C>A n.98-75C>A c.469+12309C>A (n.469+12309C>A) n.121-75C>A c.305-75C>A (n.305-75C>A) c.20-75C>A (n.20-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009201C>G | CA2668126484 | GYG1 | c.482-75C>G (n.482-75C>G) c.470-75C>G (n.470-75C>G) n.321C>G n.98-75C>G c.469+12309C>G (n.469+12309C>G) n.121-75C>G c.305-75C>G (n.305-75C>G) c.20-75C>G (n.20-75C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009202C>A | CA2577931080 | GYG1 | c.482-74C>A (n.482-74C>A) c.470-74C>A (n.470-74C>A) n.322C>A n.98-74C>A c.469+12310C>A (n.469+12310C>A) n.121-74C>A c.305-74C>A (n.305-74C>A) c.20-74C>A (n.20-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009202C= | CA1410031308 | GYG1 | c.482-74C= (n.482-74C=) c.470-74C= (n.470-74C=) n.322C= n.98-74C= c.469+12310C= (n.469+12310C=) n.121-74C= c.305-74C= (n.305-74C=) c.20-74C= (n.20-74C=) | |
3 | g.149009202C>T | CA85504300 | GYG1 | c.482-74C>T (n.482-74C>T) c.470-74C>T (n.470-74C>T) n.322C>T n.98-74C>T c.469+12310C>T (n.469+12310C>T) n.121-74C>T c.305-74C>T (n.305-74C>T) c.20-74C>T (n.20-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009203A>C | CA2668126485 | GYG1 | c.482-73A>C (n.482-73A>C) c.470-73A>C (n.470-73A>C) n.323A>C n.98-73A>C c.469+12311A>C (n.469+12311A>C) n.121-73A>C c.305-73A>C (n.305-73A>C) c.20-73A>C (n.20-73A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009203A>T | CA2668126486 | GYG1 | c.482-73A>T (n.482-73A>T) c.470-73A>T (n.470-73A>T) n.323A>T n.98-73A>T c.469+12311A>T (n.469+12311A>T) n.121-73A>T c.305-73A>T (n.305-73A>T) c.20-73A>T (n.20-73A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009204G>A | CA2668126487 | GYG1 | c.482-72G>A (n.482-72G>A) c.470-72G>A (n.470-72G>A) n.324G>A n.98-72G>A c.469+12312G>A (n.469+12312G>A) n.121-72G>A c.305-72G>A (n.305-72G>A) c.20-72G>A (n.20-72G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009204G>T | CA2668126488 | GYG1 | c.482-72G>T (n.482-72G>T) c.470-72G>T (n.470-72G>T) n.324G>T n.98-72G>T c.469+12312G>T (n.469+12312G>T) n.121-72G>T c.305-72G>T (n.305-72G>T) c.20-72G>T (n.20-72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009205T>G | CA2668126489 | GYG1 | c.482-71T>G (n.482-71T>G) c.470-71T>G (n.470-71T>G) n.325T>G n.98-71T>G c.469+12313T>G (n.469+12313T>G) n.121-71T>G c.305-71T>G (n.305-71T>G) c.20-71T>G (n.20-71T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009208T>C | CA2577931081 | GYG1 | c.482-68T>C (n.482-68T>C) c.470-68T>C (n.470-68T>C) n.328T>C n.98-68T>C c.469+12316T>C (n.469+12316T>C) n.121-68T>C c.305-68T>C (n.305-68T>C) c.20-68T>C (n.20-68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009209G>A | CA2577931082 | GYG1 | c.482-67G>A (n.482-67G>A) c.470-67G>A (n.470-67G>A) n.329G>A n.98-67G>A c.469+12317G>A (n.469+12317G>A) n.121-67G>A c.305-67G>A (n.305-67G>A) c.20-67G>A (n.20-67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009209G>T | CA2668126490 | GYG1 | c.482-67G>T (n.482-67G>T) c.470-67G>T (n.470-67G>T) n.329G>T n.98-67G>T c.469+12317G>T (n.469+12317G>T) n.121-67G>T c.305-67G>T (n.305-67G>T) c.20-67G>T (n.20-67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009210T>G | CA2668126491 | GYG1 | c.482-66T>G (n.482-66T>G) c.470-66T>G (n.470-66T>G) n.330T>G n.98-66T>G c.469+12318T>G (n.469+12318T>G) n.121-66T>G c.305-66T>G (n.305-66T>G) c.20-66T>G (n.20-66T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009211del | CA2577931083 | GYG1 | c.482-65del (n.482-65del) c.470-65del (n.470-65del) n.331del n.98-65del c.469+12319del (n.469+12319del) n.121-65del c.305-65del (n.305-65del) c.20-65del (n.20-65del) | |
3 | g.149009212C>A | CA2668126492 | GYG1 | c.482-64C>A (n.482-64C>A) c.470-64C>A (n.470-64C>A) n.332C>A n.98-64C>A c.469+12320C>A (n.469+12320C>A) n.121-64C>A c.305-64C>A (n.305-64C>A) c.20-64C>A (n.20-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009213T>G | CA2668126493 | GYG1 | c.482-63T>G (n.482-63T>G) c.470-63T>G (n.470-63T>G) n.333T>G n.98-63T>G c.469+12321T>G (n.469+12321T>G) n.121-63T>G c.305-63T>G (n.305-63T>G) c.20-63T>G (n.20-63T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009214C= | CA1410031309 | GYG1 | c.482-62C= (n.482-62C=) c.470-62C= (n.470-62C=) n.334C= n.98-62C= c.469+12322C= (n.469+12322C=) n.121-62C= c.305-62C= (n.305-62C=) c.20-62C= (n.20-62C=) | |
3 | g.149009214C>G | CA1410031310 | GYG1 | c.482-62C>G (n.482-62C>G) c.470-62C>G (n.470-62C>G) n.334C>G n.98-62C>G c.469+12322C>G (n.469+12322C>G) n.121-62C>G c.305-62C>G (n.305-62C>G) c.20-62C>G (n.20-62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009215C>A | CA2668126494 | GYG1 | c.482-61C>A (n.482-61C>A) c.470-61C>A (n.470-61C>A) n.335C>A n.98-61C>A c.469+12323C>A (n.469+12323C>A) n.121-61C>A c.305-61C>A (n.305-61C>A) c.20-61C>A (n.20-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009215C>T | CA2758851544 | GYG1 | c.482-61C>T (n.482-61C>T) c.470-61C>T (n.470-61C>T) n.335C>T n.98-61C>T c.469+12323C>T (n.469+12323C>T) n.121-61C>T c.305-61C>T (n.305-61C>T) c.20-61C>T (n.20-61C>T) | |
3 | g.149009216T>C | CA2668126495 | GYG1 | c.482-60T>C (n.482-60T>C) c.470-60T>C (n.470-60T>C) n.336T>C n.98-60T>C c.469+12324T>C (n.469+12324T>C) n.121-60T>C c.305-60T>C (n.305-60T>C) c.20-60T>C (n.20-60T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009217A= | CA1410031311 | GYG1 | c.482-59A= (n.482-59A=) c.470-59A= (n.470-59A=) n.337A= n.98-59A= c.469+12325A= (n.469+12325A=) n.121-59A= c.305-59A= (n.305-59A=) c.20-59A= (n.20-59A=) | |
3 | g.149009217A>C | CA2838219704 | GYG1 | c.482-59A>C (n.482-59A>C) c.470-59A>C (n.470-59A>C) n.337A>C n.98-59A>C c.469+12325A>C (n.469+12325A>C) n.121-59A>C c.305-59A>C (n.305-59A>C) c.20-59A>C (n.20-59A>C) | |
3 | g.149009217A>G | CA1054781673 | GYG1 | c.482-59A>G (n.482-59A>G) c.470-59A>G (n.470-59A>G) n.337A>G n.98-59A>G c.469+12325A>G (n.469+12325A>G) n.121-59A>G c.305-59A>G (n.305-59A>G) c.20-59A>G (n.20-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009219_149009223dup | CA2668126496 | GYG1 | c.482-57_482-53dup (n.482-57_482-53dup) c.470-57_470-53dup (n.470-57_470-53dup) n.339_343dup n.98-57_98-53dup c.469+12327_469+12331dup (n.469+12327_469+12331dup) n.121-57_121-53dup c.305-57_305-53dup (n.305-57_305-53dup) c.20-57_20-53dup (n.20-57_20-53dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009218T>C | CA2668126497 | GYG1 | c.482-58T>C (n.482-58T>C) c.470-58T>C (n.470-58T>C) n.338T>C n.98-58T>C c.469+12326T>C (n.469+12326T>C) n.121-58T>C c.305-58T>C (n.305-58T>C) c.20-58T>C (n.20-58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009219A= | CA1410031312 | GYG1 | c.482-57A= (n.482-57A=) c.470-57A= (n.470-57A=) n.339A= n.98-57A= c.469+12327A= (n.469+12327A=) n.121-57A= c.305-57A= (n.305-57A=) c.20-57A= (n.20-57A=) | |
3 | g.149009219A>G | CA1410031313 | GYG1 | c.482-57A>G (n.482-57A>G) c.470-57A>G (n.470-57A>G) n.339A>G n.98-57A>G c.469+12327A>G (n.469+12327A>G) n.121-57A>G c.305-57A>G (n.305-57A>G) c.20-57A>G (n.20-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009222dup | CA2668126498 | GYG1 | c.482-54dup (n.482-54dup) c.470-54dup (n.470-54dup) n.342dup n.98-54dup c.469+12330dup (n.469+12330dup) n.121-54dup c.305-54dup (n.305-54dup) c.20-54dup (n.20-54dup) | gnomAD v4 |
3 | g.149009222del | CA2577931084 | GYG1 | c.482-54del (n.482-54del) c.470-54del (n.470-54del) n.342del n.98-54del c.469+12330del (n.469+12330del) n.121-54del c.305-54del (n.305-54del) c.20-54del (n.20-54del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009220A>T | CA2668126499 | GYG1 | c.482-56A>T (n.482-56A>T) c.470-56A>T (n.470-56A>T) n.340A>T n.98-56A>T c.469+12328A>T (n.469+12328A>T) n.121-56A>T c.305-56A>T (n.305-56A>T) c.20-56A>T (n.20-56A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009222A= | CA1410031314 | GYG1 | c.482-54A= (n.482-54A=) c.470-54A= (n.470-54A=) n.342A= n.98-54A= c.469+12330A= (n.469+12330A=) n.121-54A= c.305-54A= (n.305-54A=) c.20-54A= (n.20-54A=) | |
3 | g.149009223T>A | CA1410031316 | GYG1 | c.482-53T>A (n.482-53T>A) c.470-53T>A (n.470-53T>A) n.343T>A n.98-53T>A c.469+12331T>A (n.469+12331T>A) n.121-53T>A c.305-53T>A (n.305-53T>A) c.20-53T>A (n.20-53T>A) | dbSNP |
3 | g.149009223T= | CA1410031315 | GYG1 | c.482-53T= (n.482-53T=) c.470-53T= (n.470-53T=) n.343T= n.98-53T= c.469+12331T= (n.469+12331T=) n.121-53T= c.305-53T= (n.305-53T=) c.20-53T= (n.20-53T=) | |
3 | g.149009224dup | CA917033862 | GYG1 | c.482-52dup (n.482-52dup) c.470-52dup (n.470-52dup) n.344dup n.98-52dup c.469+12332dup (n.469+12332dup) n.121-52dup c.305-52dup (n.305-52dup) c.20-52dup (n.20-52dup) | dbSNP |
3 | g.149009224_149009225insTA | CA2577931085 | GYG1 | c.482-52_482-51insTA (n.482-52_482-51insTA) c.470-52_470-51insTA (n.470-52_470-51insTA) n.344_345insTA n.98-52_98-51insTA c.469+12332_469+12333insTA (n.469+12332_469+12333insTA) n.121-52_121-51insTA c.305-52_305-51insTA (n.305-52_305-51insTA) c.20-52_20-51insTA (n.20-52_20-51insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.149009225A>C | CA2668126500 | GYG1 | c.482-51A>C (n.482-51A>C) c.470-51A>C (n.470-51A>C) n.345A>C n.98-51A>C c.469+12333A>C (n.469+12333A>C) n.121-51A>C c.305-51A>C (n.305-51A>C) c.20-51A>C (n.20-51A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009226T>C | CA2658567 | GYG1 | c.482-50T>C (n.482-50T>C) c.470-50T>C (n.470-50T>C) n.346T>C n.98-50T>C c.469+12334T>C (n.469+12334T>C) n.121-50T>C c.305-50T>C (n.305-50T>C) c.20-50T>C (n.20-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009226T= | CA1410031317 | GYG1 | c.482-50T= (n.482-50T=) c.470-50T= (n.470-50T=) n.346T= n.98-50T= c.469+12334T= (n.469+12334T=) n.121-50T= c.305-50T= (n.305-50T=) c.20-50T= (n.20-50T=) | |
3 | g.149009228A>G | CA2668126501 | GYG1 | c.482-48A>G (n.482-48A>G) c.470-48A>G (n.470-48A>G) n.348A>G n.98-48A>G c.469+12336A>G (n.469+12336A>G) n.121-48A>G c.305-48A>G (n.305-48A>G) c.20-48A>G (n.20-48A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009228A>T | CA2577931086 | GYG1 | c.482-48A>T (n.482-48A>T) c.470-48A>T (n.470-48A>T) n.348A>T n.98-48A>T c.469+12336A>T (n.469+12336A>T) n.121-48A>T c.305-48A>T (n.305-48A>T) c.20-48A>T (n.20-48A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009229A= | CA1410031318 | GYG1 | c.482-47A= (n.482-47A=) c.470-47A= (n.470-47A=) n.349A= n.98-47A= c.469+12337A= (n.469+12337A=) n.121-47A= c.305-47A= (n.305-47A=) c.20-47A= (n.20-47A=) | |
3 | g.149009229A>T | CA1410031319 | GYG1 | c.482-47A>T (n.482-47A>T) c.470-47A>T (n.470-47A>T) n.349A>T n.98-47A>T c.469+12337A>T (n.469+12337A>T) n.121-47A>T c.305-47A>T (n.305-47A>T) c.20-47A>T (n.20-47A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009231C>A | CA2577931087 | GYG1 | c.482-45C>A (n.482-45C>A) c.470-45C>A (n.470-45C>A) n.351C>A n.98-45C>A c.469+12339C>A (n.469+12339C>A) n.121-45C>A c.305-45C>A (n.305-45C>A) c.20-45C>A (n.20-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009232T>A | CA2577931088 | GYG1 | c.482-44T>A (n.482-44T>A) c.470-44T>A (n.470-44T>A) n.352T>A n.98-44T>A c.469+12340T>A (n.469+12340T>A) n.121-44T>A c.305-44T>A (n.305-44T>A) c.20-44T>A (n.20-44T>A) | |
3 | g.149009233G>A | CA2668126502 | GYG1 | c.482-43G>A (n.482-43G>A) c.470-43G>A (n.470-43G>A) n.353G>A n.98-43G>A c.469+12341G>A (n.469+12341G>A) n.121-43G>A c.305-43G>A (n.305-43G>A) c.20-43G>A (n.20-43G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009235C>A | CA2668126503 | GYG1 | c.482-41C>A (n.482-41C>A) c.470-41C>A (n.470-41C>A) n.355C>A n.98-41C>A c.469+12343C>A (n.469+12343C>A) n.121-41C>A c.305-41C>A (n.305-41C>A) c.20-41C>A (n.20-41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009236T>C | CA2668126504 | GYG1 | c.482-40T>C (n.482-40T>C) c.470-40T>C (n.470-40T>C) n.356T>C n.98-40T>C c.469+12344T>C (n.469+12344T>C) n.121-40T>C c.305-40T>C (n.305-40T>C) c.20-40T>C (n.20-40T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009237A= | CA1410031320 | GYG1 | c.482-39A= (n.482-39A=) c.470-39A= (n.470-39A=) n.357A= n.98-39A= c.469+12345A= (n.469+12345A=) n.121-39A= c.305-39A= (n.305-39A=) c.20-39A= (n.20-39A=) | |
3 | g.149009237A>C | CA2668126505 | GYG1 | c.482-39A>C (n.482-39A>C) c.470-39A>C (n.470-39A>C) n.357A>C n.98-39A>C c.469+12345A>C (n.469+12345A>C) n.121-39A>C c.305-39A>C (n.305-39A>C) c.20-39A>C (n.20-39A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009237A>G | CA546929876 | GYG1 | c.482-39A>G (n.482-39A>G) c.470-39A>G (n.470-39A>G) n.357A>G n.98-39A>G c.469+12345A>G (n.469+12345A>G) n.121-39A>G c.305-39A>G (n.305-39A>G) c.20-39A>G (n.20-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009237A>T | CA648539338 | GYG1 | c.482-39A>T (n.482-39A>T) c.470-39A>T (n.470-39A>T) n.357A>T n.98-39A>T c.469+12345A>T (n.469+12345A>T) n.121-39A>T c.305-39A>T (n.305-39A>T) c.20-39A>T (n.20-39A>T) | COSMIC |
3 | g.149009238G>A | CA85504312 | GYG1 | c.482-38G>A (n.482-38G>A) c.470-38G>A (n.470-38G>A) n.358G>A n.98-38G>A c.469+12346G>A (n.469+12346G>A) n.121-38G>A c.305-38G>A (n.305-38G>A) c.20-38G>A (n.20-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009238G= | CA1410031321 | GYG1 | c.482-38G= (n.482-38G=) c.470-38G= (n.470-38G=) n.358G= n.98-38G= c.469+12346G= (n.469+12346G=) n.121-38G= c.305-38G= (n.305-38G=) c.20-38G= (n.20-38G=) | |
3 | g.149009240G>A | CA2668126506 | GYG1 | c.482-36G>A (n.482-36G>A) c.470-36G>A (n.470-36G>A) n.360G>A n.98-36G>A c.469+12348G>A (n.469+12348G>A) n.121-36G>A c.305-36G>A (n.305-36G>A) c.20-36G>A (n.20-36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009241A>G | CA2668126507 | GYG1 | c.482-35A>G (n.482-35A>G) c.470-35A>G (n.470-35A>G) n.361A>G n.98-35A>G c.469+12349A>G (n.469+12349A>G) n.121-35A>G c.305-35A>G (n.305-35A>G) c.20-35A>G (n.20-35A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009242T>C | CA2668126508 | GYG1 | c.482-34T>C (n.482-34T>C) c.470-34T>C (n.470-34T>C) n.362T>C n.98-34T>C c.469+12350T>C (n.469+12350T>C) n.121-34T>C c.305-34T>C (n.305-34T>C) c.20-34T>C (n.20-34T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009243C>A | CA2668126509 | GYG1 | c.482-33C>A (n.482-33C>A) c.470-33C>A (n.470-33C>A) n.363C>A n.98-33C>A c.469+12351C>A (n.469+12351C>A) n.121-33C>A c.305-33C>A (n.305-33C>A) c.20-33C>A (n.20-33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009243C>G | CA2577931089 | GYG1 | c.482-33C>G (n.482-33C>G) c.470-33C>G (n.470-33C>G) n.363C>G n.98-33C>G c.469+12351C>G (n.469+12351C>G) n.121-33C>G c.305-33C>G (n.305-33C>G) c.20-33C>G (n.20-33C>G) | |
3 | g.149009244T>C | CA2668126510 | GYG1 | c.482-32T>C (n.482-32T>C) c.470-32T>C (n.470-32T>C) n.364T>C n.98-32T>C c.469+12352T>C (n.469+12352T>C) n.121-32T>C c.305-32T>C (n.305-32T>C) c.20-32T>C (n.20-32T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009244T>G | CA2668126511 | GYG1 | c.482-32T>G (n.482-32T>G) c.470-32T>G (n.470-32T>G) n.364T>G n.98-32T>G c.469+12352T>G (n.469+12352T>G) n.121-32T>G c.305-32T>G (n.305-32T>G) c.20-32T>G (n.20-32T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009245G>C | CA1410031323 | GYG1 | c.482-31G>C (n.482-31G>C) c.470-31G>C (n.470-31G>C) n.365G>C n.98-31G>C c.469+12353G>C (n.469+12353G>C) n.121-31G>C c.305-31G>C (n.305-31G>C) c.20-31G>C (n.20-31G>C) | dbSNP |
3 | g.149009245G= | CA1410031322 | GYG1 | c.482-31G= (n.482-31G=) c.470-31G= (n.470-31G=) n.365G= n.98-31G= c.469+12353G= (n.469+12353G=) n.121-31G= c.305-31G= (n.305-31G=) c.20-31G= (n.20-31G=) | |
3 | g.149009247T>A | CA2668126512 | GYG1 | c.482-29T>A (n.482-29T>A) c.470-29T>A (n.470-29T>A) n.367T>A n.98-29T>A c.469+12355T>A (n.469+12355T>A) n.121-29T>A c.305-29T>A (n.305-29T>A) c.20-29T>A (n.20-29T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009248A>T | CA2668126513 | GYG1 | c.482-28A>T (n.482-28A>T) c.470-28A>T (n.470-28A>T) n.368A>T n.98-28A>T c.469+12356A>T (n.469+12356A>T) n.121-28A>T c.305-28A>T (n.305-28A>T) c.20-28A>T (n.20-28A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009249A>G | CA2668126514 | GYG1 | c.482-27A>G (n.482-27A>G) c.470-27A>G (n.470-27A>G) n.369A>G n.98-27A>G c.469+12357A>G (n.469+12357A>G) n.121-27A>G c.305-27A>G (n.305-27A>G) c.20-27A>G (n.20-27A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009250C>A | CA2668126515 | GYG1 | c.482-26C>A (n.482-26C>A) c.470-26C>A (n.470-26C>A) n.370C>A n.98-26C>A c.469+12358C>A (n.469+12358C>A) n.121-26C>A c.305-26C>A (n.305-26C>A) c.20-26C>A (n.20-26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.149009250C>T | CA2668126516 | GYG1 | c.482-26C>T (n.482-26C>T) c.470-26C>T (n.470-26C>T) n.370C>T n.98-26C>T c.469+12358C>T (n.469+12358C>T) n.121-26C>T c.305-26C>T (n.305-26C>T) c.20-26C>T (n.20-26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.149009252A>G | CA2668126517 | GYG1 | c.482-24A>G (n.482-24A>G) c.470-24A>G (n.470-24A>G) n.372A>G n.98-24A>G c.469+12360A>G (n.469+12360A>G) n.121-24A>G c.305-24A>G (n.305-24A>G) c.20-24A>G (n.20-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009253del | CA2577931090 | GYG1 | c.482-23del (n.482-23del) c.470-23del (n.470-23del) n.373del n.98-23del c.469+12361del (n.469+12361del) n.121-23del c.305-23del (n.305-23del) c.20-23del (n.20-23del) | |
3 | g.149009253A= | CA1410031324 | GYG1 | c.482-23A= (n.482-23A=) c.470-23A= (n.470-23A=) n.373A= n.98-23A= c.469+12361A= (n.469+12361A=) n.121-23A= c.305-23A= (n.305-23A=) c.20-23A= (n.20-23A=) | |
3 | g.149009253A>G | CA546929877 | GYG1 | c.482-23A>G (n.482-23A>G) c.470-23A>G (n.470-23A>G) n.373A>G n.98-23A>G c.469+12361A>G (n.469+12361A>G) n.121-23A>G c.305-23A>G (n.305-23A>G) c.20-23A>G (n.20-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009256del | CA2668126518 | GYG1 | c.482-20del (n.482-20del) c.470-20del (n.470-20del) n.376del n.98-20del c.469+12364del (n.469+12364del) n.121-20del c.305-20del (n.305-20del) c.20-20del (n.20-20del) | gnomAD v4 |
3 | g.149009255T>C | CA1410031326 | GYG1 | c.482-21T>C (n.482-21T>C) c.470-21T>C (n.470-21T>C) n.375T>C n.98-21T>C c.469+12363T>C (n.469+12363T>C) n.121-21T>C c.305-21T>C (n.305-21T>C) c.20-21T>C (n.20-21T>C) | dbSNP |
3 | g.149009255T>G | CA1410031327 | GYG1 | c.482-21T>G (n.482-21T>G) c.470-21T>G (n.470-21T>G) n.375T>G n.98-21T>G c.469+12363T>G (n.469+12363T>G) n.121-21T>G c.305-21T>G (n.305-21T>G) c.20-21T>G (n.20-21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009255T= | CA1410031325 | GYG1 | c.482-21T= (n.482-21T=) c.470-21T= (n.470-21T=) n.375T= n.98-21T= c.469+12363T= (n.469+12363T=) n.121-21T= c.305-21T= (n.305-21T=) c.20-21T= (n.20-21T=) | |
3 | g.149009255_149009257delinsTTA | CA1410031328 | GYG1 | c.482-21_482-19delinsTTA (n.482-21_482-19delinsTTA) c.470-21_470-19delinsTTA (n.470-21_470-19delinsTTA) n.375_377delinsTTA n.98-21_98-19delinsTTA c.469+12363_469+12365delinsTTA (n.469+12363_469+12365delinsTTA) n.121-21_121-19delinsTTA c.305-21_305-19delinsTTA (n.305-21_305-19delinsTTA) c.20-21_20-19delinsTTA (n.20-21_20-19delinsTTA) | |
3 | g.149009256T>C | CA2668126519 | GYG1 | c.482-20T>C (n.482-20T>C) c.470-20T>C (n.470-20T>C) n.376T>C n.98-20T>C c.469+12364T>C (n.469+12364T>C) n.121-20T>C c.305-20T>C (n.305-20T>C) c.20-20T>C (n.20-20T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.149009261_149009262del | CA1410031329 | GYG1 | c.482-15_482-14del (n.482-15_482-14del) c.470-15_470-14del (n.470-15_470-14del) n.381_382del n.98-15_98-14del c.469+12369_469+12370del (n.469+12369_469+12370del) n.121-15_121-14del c.305-15_305-14del (n.305-15_305-14del) c.20-15_20-14del (n.20-15_20-14del) | dbSNP |
3 | g.149009257A= | CA1410031330 | GYG1 | c.482-19A= (n.482-19A=) c.470-19A= (n.470-19A=) n.377A= n.98-19A= c.469+12365A= (n.469+12365A=) n.121-19A= c.305-19A= (n.305-19A=) c.20-19A= (n.20-19A=) | |
3 | g.149009257A>G | CA2658568 | GYG1 | c.482-19A>G (n.482-19A>G) c.470-19A>G (n.470-19A>G) n.377A>G n.98-19A>G c.469+12365A>G (n.469+12365A>G) n.121-19A>G c.305-19A>G (n.305-19A>G) c.20-19A>G (n.20-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009258T>C | CA2605384419 | GYG1 | c.482-18T>C (n.482-18T>C) c.470-18T>C (n.470-18T>C) n.378T>C n.98-18T>C c.469+12366T>C (n.469+12366T>C) n.121-18T>C c.305-18T>C (n.305-18T>C) c.20-18T>C (n.20-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009259A>G | CA2577931091 | GYG1 | c.482-17A>G (n.482-17A>G) c.470-17A>G (n.470-17A>G) n.379A>G n.98-17A>G c.469+12367A>G (n.469+12367A>G) n.121-17A>G c.305-17A>G (n.305-17A>G) c.20-17A>G (n.20-17A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009260T>C | CA85504325 | GYG1 | c.482-16T>C (n.482-16T>C) c.470-16T>C (n.470-16T>C) n.380T>C n.98-16T>C c.469+12368T>C (n.469+12368T>C) n.121-16T>C c.305-16T>C (n.305-16T>C) c.20-16T>C (n.20-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009260T= | CA1410031331 | GYG1 | c.482-16T= (n.482-16T=) c.470-16T= (n.470-16T=) n.380T= n.98-16T= c.469+12368T= (n.469+12368T=) n.121-16T= c.305-16T= (n.305-16T=) c.20-16T= (n.20-16T=) | |
3 | g.149009260_149009261delinsTA | CA1410031332 | GYG1 | c.482-16_482-15delinsTA (n.482-16_482-15delinsTA) c.470-16_470-15delinsTA (n.470-16_470-15delinsTA) n.380_381delinsTA n.98-16_98-15delinsTA c.469+12368_469+12369delinsTA (n.469+12368_469+12369delinsTA) n.121-16_121-15delinsTA c.305-16_305-15delinsTA (n.305-16_305-15delinsTA) c.20-16_20-15delinsTA (n.20-16_20-15delinsTA) | |
3 | g.149009261del | CA917033863 | GYG1 | c.482-15del (n.482-15del) c.470-15del (n.470-15del) n.381del n.98-15del c.469+12369del (n.469+12369del) n.121-15del c.305-15del (n.305-15del) c.20-15del (n.20-15del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009261A>G | CA2668126520 | GYG1 | c.482-15A>G (n.482-15A>G) c.470-15A>G (n.470-15A>G) n.381A>G n.98-15A>G c.469+12369A>G (n.469+12369A>G) n.121-15A>G c.305-15A>G (n.305-15A>G) c.20-15A>G (n.20-15A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.149009261_149009262delinsAT | CA1410031333 | GYG1 | c.482-15_482-14delinsAT (n.482-15_482-14delinsAT) c.470-15_470-14delinsAT (n.470-15_470-14delinsAT) n.381_382delinsAT n.98-15_98-14delinsAT c.469+12369_469+12370delinsAT (n.469+12369_469+12370delinsAT) n.121-15_121-14delinsAT c.305-15_305-14delinsAT (n.305-15_305-14delinsAT) c.20-15_20-14delinsAT (n.20-15_20-14delinsAT) | |
3 | g.149009262T>A | CA900458632 | GYG1 | c.482-14T>A (n.482-14T>A) c.470-14T>A (n.470-14T>A) n.382T>A n.98-14T>A c.469+12370T>A (n.469+12370T>A) n.121-14T>A c.305-14T>A (n.305-14T>A) c.20-14T>A (n.20-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009262T>C | CA900458630 | GYG1 | c.482-14T>C (n.482-14T>C) c.470-14T>C (n.470-14T>C) n.382T>C n.98-14T>C c.469+12370T>C (n.469+12370T>C) n.121-14T>C c.305-14T>C (n.305-14T>C) c.20-14T>C (n.20-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149009262T= | CA1410031334 | GYG1 | c.482-14T= (n.482-14T=) c.470-14T= (n.470-14T=) n.382T= n.98-14T= c.469+12370T= (n.469+12370T=) n.121-14T= c.305-14T= (n.305-14T=) c.20-14T= (n.20-14T=) | |
3 | g.149009268dup | CA2658569 | GYG1 | c.482-8dup (n.482-8dup) c.470-8dup (n.470-8dup) n.388dup n.98-8dup c.469+12376dup (n.469+12376dup) n.121-8dup c.305-8dup (n.305-8dup) c.20-8dup (n.20-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149009268del | CA648539346 | GYG1 | c.482-8del (n.482-8del) c.470-8del (n.470-8del) n.388del n.98-8del c.469+12376del (n.469+12376del) n.121-8del c.305-8del (n.305-8del) c.20-8del (n.20-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |