| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149009041A= | CA1590304292 | SH3TC2 | c.3224-40T= c.3328-40T= (n.3328-40T=) c.*2612-40T= (n.*2612-40T=) c.*2716-40T= (n.*2716-40T=) c.2858-40T= (n.2858-40T=) c.2378-40T= c.3307-40T= (n.3307-40T=) | |
| 5 | g.149009041A>G | CA805451986 | SH3TC2 | c.3224-40T>C c.3328-40T>C (n.3328-40T>C) c.*2612-40T>C (n.*2612-40T>C) c.*2716-40T>C (n.*2716-40T>C) c.2858-40T>C (n.2858-40T>C) c.2378-40T>C c.3307-40T>C (n.3307-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009043C>A | CA650764153 | SH3TC2 | c.3224-42G>T c.3328-42G>T (n.3328-42G>T) c.*2612-42G>T (n.*2612-42G>T) c.*2716-42G>T (n.*2716-42G>T) c.2858-42G>T (n.2858-42G>T) c.2378-42G>T c.3307-42G>T (n.3307-42G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149009044C= | CA1590304293 | SH3TC2 | c.3224-43G= c.3328-43G= (n.3328-43G=) c.*2612-43G= (n.*2612-43G=) c.*2716-43G= (n.*2716-43G=) c.2858-43G= (n.2858-43G=) c.2378-43G= c.3307-43G= (n.3307-43G=) | |
| 5 | g.149009044C>T | CA563541680 | SH3TC2 | c.3224-43G>A c.3328-43G>A (n.3328-43G>A) c.*2612-43G>A (n.*2612-43G>A) c.*2716-43G>A (n.*2716-43G>A) c.2858-43G>A (n.2858-43G>A) c.2378-43G>A c.3307-43G>A (n.3307-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009045T>C | CA563541683 | SH3TC2 | c.3224-44A>G c.3328-44A>G (n.3328-44A>G) c.*2612-44A>G (n.*2612-44A>G) c.*2716-44A>G (n.*2716-44A>G) c.2858-44A>G (n.2858-44A>G) c.2378-44A>G c.3307-44A>G (n.3307-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009045T= | CA1590304294 | SH3TC2 | c.3224-44A= c.3328-44A= (n.3328-44A=) c.*2612-44A= (n.*2612-44A=) c.*2716-44A= (n.*2716-44A=) c.2858-44A= (n.2858-44A=) c.2378-44A= c.3307-44A= (n.3307-44A=) | |
| 5 | g.149009047A= | CA1590304295 | SH3TC2 | c.3224-46T= c.3328-46T= (n.3328-46T=) c.*2612-46T= (n.*2612-46T=) c.*2716-46T= (n.*2716-46T=) c.2858-46T= (n.2858-46T=) c.2378-46T= c.3307-46T= (n.3307-46T=) | |
| 5 | g.149009047A>G | CA128997742 | SH3TC2 | c.3224-46T>C c.3328-46T>C (n.3328-46T>C) c.*2612-46T>C (n.*2612-46T>C) c.*2716-46T>C (n.*2716-46T>C) c.2858-46T>C (n.2858-46T>C) c.2378-46T>C c.3307-46T>C (n.3307-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009048G>A | CA3498773 | SH3TC2 | c.3224-47C>T c.3328-47C>T (n.3328-47C>T) c.*2612-47C>T (n.*2612-47C>T) c.*2716-47C>T (n.*2716-47C>T) c.2858-47C>T (n.2858-47C>T) c.2378-47C>T c.3307-47C>T (n.3307-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009048G= | CA1590304296 | SH3TC2 | c.3224-47C= c.3328-47C= (n.3328-47C=) c.*2612-47C= (n.*2612-47C=) c.*2716-47C= (n.*2716-47C=) c.2858-47C= (n.2858-47C=) c.2378-47C= c.3307-47C= (n.3307-47C=) | |
| 5 | g.149009048G>T | CA2675887555 | SH3TC2 | c.3224-47C>A c.3328-47C>A (n.3328-47C>A) c.*2612-47C>A (n.*2612-47C>A) c.*2716-47C>A (n.*2716-47C>A) c.2858-47C>A (n.2858-47C>A) c.2378-47C>A c.3307-47C>A (n.3307-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009049T>C | CA2675887556 | SH3TC2 | c.3224-48A>G c.3328-48A>G (n.3328-48A>G) c.*2612-48A>G (n.*2612-48A>G) c.*2716-48A>G (n.*2716-48A>G) c.2858-48A>G (n.2858-48A>G) c.2378-48A>G c.3307-48A>G (n.3307-48A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009049T>G | CA128997745 | SH3TC2 | c.3224-48A>C c.3328-48A>C (n.3328-48A>C) c.*2612-48A>C (n.*2612-48A>C) c.*2716-48A>C (n.*2716-48A>C) c.2858-48A>C (n.2858-48A>C) c.2378-48A>C c.3307-48A>C (n.3307-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009049T= | CA1590304297 | SH3TC2 | c.3224-48A= c.3328-48A= (n.3328-48A=) c.*2612-48A= (n.*2612-48A=) c.*2716-48A= (n.*2716-48A=) c.2858-48A= (n.2858-48A=) c.2378-48A= c.3307-48A= (n.3307-48A=) | |
| 5 | g.149009050G>A | CA128997749 | SH3TC2 | c.3224-49C>T c.3328-49C>T (n.3328-49C>T) c.*2612-49C>T (n.*2612-49C>T) c.*2716-49C>T (n.*2716-49C>T) c.2858-49C>T (n.2858-49C>T) c.2378-49C>T c.3307-49C>T (n.3307-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009050G= | CA1590304298 | SH3TC2 | c.3224-49C= c.3328-49C= (n.3328-49C=) c.*2612-49C= (n.*2612-49C=) c.*2716-49C= (n.*2716-49C=) c.2858-49C= (n.2858-49C=) c.2378-49C= c.3307-49C= (n.3307-49C=) | |
| 5 | g.149009052A= | CA1590304299 | SH3TC2 | c.3224-51T= c.3328-51T= (n.3328-51T=) c.*2612-51T= (n.*2612-51T=) c.*2716-51T= (n.*2716-51T=) c.2858-51T= (n.2858-51T=) c.2378-51T= c.3307-51T= (n.3307-51T=) | |
| 5 | g.149009052A>C | CA128997754 | SH3TC2 | c.3224-51T>G c.3328-51T>G (n.3328-51T>G) c.*2612-51T>G (n.*2612-51T>G) c.*2716-51T>G (n.*2716-51T>G) c.2858-51T>G (n.2858-51T>G) c.2378-51T>G c.3307-51T>G (n.3307-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009055C>A | CA2675887557 | SH3TC2 | c.3224-54G>T c.3328-54G>T (n.3328-54G>T) c.*2612-54G>T (n.*2612-54G>T) c.*2716-54G>T (n.*2716-54G>T) c.2858-54G>T (n.2858-54G>T) c.2378-54G>T c.3307-54G>T (n.3307-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009055C= | CA1590304300 | SH3TC2 | c.3224-54G= c.3328-54G= (n.3328-54G=) c.*2612-54G= (n.*2612-54G=) c.*2716-54G= (n.*2716-54G=) c.2858-54G= (n.2858-54G=) c.2378-54G= c.3307-54G= (n.3307-54G=) | |
| 5 | g.149009055C>G | CA1590304301 | SH3TC2 | c.3224-54G>C c.3328-54G>C (n.3328-54G>C) c.*2612-54G>C (n.*2612-54G>C) c.*2716-54G>C (n.*2716-54G>C) c.2858-54G>C (n.2858-54G>C) c.2378-54G>C c.3307-54G>C (n.3307-54G>C) | dbSNP |
| 5 | g.149009056C>T | CA2578445678 | SH3TC2 | c.3224-55G>A c.3328-55G>A (n.3328-55G>A) c.*2612-55G>A (n.*2612-55G>A) c.*2716-55G>A (n.*2716-55G>A) c.2858-55G>A (n.2858-55G>A) c.2378-55G>A c.3307-55G>A (n.3307-55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009057A= | CA1590304302 | SH3TC2 | c.3224-56T= c.3328-56T= (n.3328-56T=) c.*2612-56T= (n.*2612-56T=) c.*2716-56T= (n.*2716-56T=) c.2858-56T= (n.2858-56T=) c.2378-56T= c.3307-56T= (n.3307-56T=) | |
| 5 | g.149009057A>G | CA1082780377 | SH3TC2 | c.3224-56T>C c.3328-56T>C (n.3328-56T>C) c.*2612-56T>C (n.*2612-56T>C) c.*2716-56T>C (n.*2716-56T>C) c.2858-56T>C (n.2858-56T>C) c.2378-56T>C c.3307-56T>C (n.3307-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009058T>C | CA563541700 | SH3TC2 | c.3224-57A>G c.3328-57A>G (n.3328-57A>G) c.*2612-57A>G (n.*2612-57A>G) c.*2716-57A>G (n.*2716-57A>G) c.2858-57A>G (n.2858-57A>G) c.2378-57A>G c.3307-57A>G (n.3307-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009058T= | CA1590304303 | SH3TC2 | c.3224-57A= c.3328-57A= (n.3328-57A=) c.*2612-57A= (n.*2612-57A=) c.*2716-57A= (n.*2716-57A=) c.2858-57A= (n.2858-57A=) c.2378-57A= c.3307-57A= (n.3307-57A=) | |
| 5 | g.149009060G>A | CA805451994 | SH3TC2 | c.3224-59C>T c.3328-59C>T (n.3328-59C>T) c.*2612-59C>T (n.*2612-59C>T) c.*2716-59C>T (n.*2716-59C>T) c.2858-59C>T (n.2858-59C>T) c.2378-59C>T c.3307-59C>T (n.3307-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009060G= | CA1590304304 | SH3TC2 | c.3224-59C= c.3328-59C= (n.3328-59C=) c.*2612-59C= (n.*2612-59C=) c.*2716-59C= (n.*2716-59C=) c.2858-59C= (n.2858-59C=) c.2378-59C= c.3307-59C= (n.3307-59C=) | |
| 5 | g.149009060G>T | CA2578445679 | SH3TC2 | c.3224-59C>A c.3328-59C>A (n.3328-59C>A) c.*2612-59C>A (n.*2612-59C>A) c.*2716-59C>A (n.*2716-59C>A) c.2858-59C>A (n.2858-59C>A) c.2378-59C>A c.3307-59C>A (n.3307-59C>A) | |
| 5 | g.149009061C>G | CA2675887560 | SH3TC2 | c.3224-60G>C c.3328-60G>C (n.3328-60G>C) c.*2612-60G>C (n.*2612-60G>C) c.*2716-60G>C (n.*2716-60G>C) c.2858-60G>C (n.2858-60G>C) c.2378-60G>C c.3307-60G>C (n.3307-60G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009061C>T | CA2578445680 | SH3TC2 | c.3224-60G>A c.3328-60G>A (n.3328-60G>A) c.*2612-60G>A (n.*2612-60G>A) c.*2716-60G>A (n.*2716-60G>A) c.2858-60G>A (n.2858-60G>A) c.2378-60G>A c.3307-60G>A (n.3307-60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009062T>C | CA1082780385 | SH3TC2 | c.3224-61A>G c.3328-61A>G (n.3328-61A>G) c.*2612-61A>G (n.*2612-61A>G) c.*2716-61A>G (n.*2716-61A>G) c.2858-61A>G (n.2858-61A>G) c.2378-61A>G c.3307-61A>G (n.3307-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009062T= | CA1590304305 | SH3TC2 | c.3224-61A= c.3328-61A= (n.3328-61A=) c.*2612-61A= (n.*2612-61A=) c.*2716-61A= (n.*2716-61A=) c.2858-61A= (n.2858-61A=) c.2378-61A= c.3307-61A= (n.3307-61A=) | |
| 5 | g.149009063A= | CA1590304306 | SH3TC2 | c.3224-62T= c.3328-62T= (n.3328-62T=) c.*2612-62T= (n.*2612-62T=) c.*2716-62T= (n.*2716-62T=) c.2858-62T= (n.2858-62T=) c.2378-62T= c.3307-62T= (n.3307-62T=) | |
| 5 | g.149009063A>G | CA128997755 | SH3TC2 | c.3224-62T>C c.3328-62T>C (n.3328-62T>C) c.*2612-62T>C (n.*2612-62T>C) c.*2716-62T>C (n.*2716-62T>C) c.2858-62T>C (n.2858-62T>C) c.2378-62T>C c.3307-62T>C (n.3307-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009065G>A | CA2675887561 | SH3TC2 | c.3224-64C>T c.3328-64C>T (n.3328-64C>T) c.*2612-64C>T (n.*2612-64C>T) c.*2716-64C>T (n.*2716-64C>T) c.2858-64C>T (n.2858-64C>T) c.2378-64C>T c.3307-64C>T (n.3307-64C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009067G>A | CA128997756 | SH3TC2 | c.3224-66C>T c.3328-66C>T (n.3328-66C>T) c.*2612-66C>T (n.*2612-66C>T) c.*2716-66C>T (n.*2716-66C>T) c.2858-66C>T (n.2858-66C>T) c.2378-66C>T c.3307-66C>T (n.3307-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009067G= | CA1590304307 | SH3TC2 | c.3224-66C= c.3328-66C= (n.3328-66C=) c.*2612-66C= (n.*2612-66C=) c.*2716-66C= (n.*2716-66C=) c.2858-66C= (n.2858-66C=) c.2378-66C= c.3307-66C= (n.3307-66C=) | |
| 5 | g.149009067G>T | CA2675887563 | SH3TC2 | c.3224-66C>A c.3328-66C>A (n.3328-66C>A) c.*2612-66C>A (n.*2612-66C>A) c.*2716-66C>A (n.*2716-66C>A) c.2858-66C>A (n.2858-66C>A) c.2378-66C>A c.3307-66C>A (n.3307-66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009068A= | CA1590304308 | SH3TC2 | c.3224-67T= c.3328-67T= (n.3328-67T=) c.*2612-67T= (n.*2612-67T=) c.*2716-67T= (n.*2716-67T=) c.2858-67T= (n.2858-67T=) c.2378-67T= c.3307-67T= (n.3307-67T=) | |
| 5 | g.149009068A>T | CA805452002 | SH3TC2 | c.3224-67T>A c.3328-67T>A (n.3328-67T>A) c.*2612-67T>A (n.*2612-67T>A) c.*2716-67T>A (n.*2716-67T>A) c.2858-67T>A (n.2858-67T>A) c.2378-67T>A c.3307-67T>A (n.3307-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009070T>G | CA2675887565 | SH3TC2 | c.3224-69A>C c.3328-69A>C (n.3328-69A>C) c.*2612-69A>C (n.*2612-69A>C) c.*2716-69A>C (n.*2716-69A>C) c.2858-69A>C (n.2858-69A>C) c.2378-69A>C c.3307-69A>C (n.3307-69A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009071T>A | CA1082780389 | SH3TC2 | c.3224-70A>T c.3328-70A>T (n.3328-70A>T) c.*2612-70A>T (n.*2612-70A>T) c.*2716-70A>T (n.*2716-70A>T) c.2858-70A>T (n.2858-70A>T) c.2378-70A>T c.3307-70A>T (n.3307-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009071T>C | CA2675887566 | SH3TC2 | c.3224-70A>G c.3328-70A>G (n.3328-70A>G) c.*2612-70A>G (n.*2612-70A>G) c.*2716-70A>G (n.*2716-70A>G) c.2858-70A>G (n.2858-70A>G) c.2378-70A>G c.3307-70A>G (n.3307-70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009071T= | CA1590304309 | SH3TC2 | c.3224-70A= c.3328-70A= (n.3328-70A=) c.*2612-70A= (n.*2612-70A=) c.*2716-70A= (n.*2716-70A=) c.2858-70A= (n.2858-70A=) c.2378-70A= c.3307-70A= (n.3307-70A=) | |
| 5 | g.149009073T>C | CA2578445681 | SH3TC2 | c.3224-72A>G c.3328-72A>G (n.3328-72A>G) c.*2612-72A>G (n.*2612-72A>G) c.*2716-72A>G (n.*2716-72A>G) c.2858-72A>G (n.2858-72A>G) c.2378-72A>G c.3307-72A>G (n.3307-72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009074C>G | CA2675887567 | SH3TC2 | c.3224-73G>C c.3328-73G>C (n.3328-73G>C) c.*2612-73G>C (n.*2612-73G>C) c.*2716-73G>C (n.*2716-73G>C) c.2858-73G>C (n.2858-73G>C) c.2378-73G>C c.3307-73G>C (n.3307-73G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009074C>T | CA2675887569 | SH3TC2 | c.3224-73G>A c.3328-73G>A (n.3328-73G>A) c.*2612-73G>A (n.*2612-73G>A) c.*2716-73G>A (n.*2716-73G>A) c.2858-73G>A (n.2858-73G>A) c.2378-73G>A c.3307-73G>A (n.3307-73G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009077C>G | CA2675887570 | SH3TC2 | c.3224-76G>C c.3328-76G>C (n.3328-76G>C) c.*2612-76G>C (n.*2612-76G>C) c.*2716-76G>C (n.*2716-76G>C) c.2858-76G>C (n.2858-76G>C) c.2378-76G>C c.3307-76G>C (n.3307-76G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009078T>C | CA2675887572 | SH3TC2 | c.3224-77A>G c.3328-77A>G (n.3328-77A>G) c.*2612-77A>G (n.*2612-77A>G) c.*2716-77A>G (n.*2716-77A>G) c.2858-77A>G (n.2858-77A>G) c.2378-77A>G c.3307-77A>G (n.3307-77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009080C= | CA1590304310 | SH3TC2 | c.3224-79G= c.3328-79G= (n.3328-79G=) c.*2612-79G= (n.*2612-79G=) c.*2716-79G= (n.*2716-79G=) c.2858-79G= (n.2858-79G=) c.2378-79G= c.3307-79G= (n.3307-79G=) | |
| 5 | g.149009080C>T | CA805452003 | SH3TC2 | c.3224-79G>A c.3328-79G>A (n.3328-79G>A) c.*2612-79G>A (n.*2612-79G>A) c.*2716-79G>A (n.*2716-79G>A) c.2858-79G>A (n.2858-79G>A) c.2378-79G>A c.3307-79G>A (n.3307-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009081A= | CA1590304311 | SH3TC2 | c.3224-80T= c.3328-80T= (n.3328-80T=) c.*2612-80T= (n.*2612-80T=) c.*2716-80T= (n.*2716-80T=) c.2858-80T= (n.2858-80T=) c.2378-80T= c.3307-80T= (n.3307-80T=) | |
| 5 | g.149009081A>G | CA805452004 | SH3TC2 | c.3224-80T>C c.3328-80T>C (n.3328-80T>C) c.*2612-80T>C (n.*2612-80T>C) c.*2716-80T>C (n.*2716-80T>C) c.2858-80T>C (n.2858-80T>C) c.2378-80T>C c.3307-80T>C (n.3307-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009082G>A | CA2675887576 | SH3TC2 | c.3224-81C>T c.3328-81C>T (n.3328-81C>T) c.*2612-81C>T (n.*2612-81C>T) c.*2716-81C>T (n.*2716-81C>T) c.2858-81C>T (n.2858-81C>T) c.2378-81C>T c.3307-81C>T (n.3307-81C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009082G>T | CA2578445682 | SH3TC2 | c.3224-81C>A c.3328-81C>A (n.3328-81C>A) c.*2612-81C>A (n.*2612-81C>A) c.*2716-81C>A (n.*2716-81C>A) c.2858-81C>A (n.2858-81C>A) c.2378-81C>A c.3307-81C>A (n.3307-81C>A) | |
| 5 | g.149009083G>T | CA2675887578 | SH3TC2 | c.3224-82C>A c.3328-82C>A (n.3328-82C>A) c.*2612-82C>A (n.*2612-82C>A) c.*2716-82C>A (n.*2716-82C>A) c.2858-82C>A (n.2858-82C>A) c.2378-82C>A c.3307-82C>A (n.3307-82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009084C= | CA1590304312 | SH3TC2 | c.3224-83G= c.3328-83G= (n.3328-83G=) c.*2612-83G= (n.*2612-83G=) c.*2716-83G= (n.*2716-83G=) c.2858-83G= (n.2858-83G=) c.2378-83G= c.3307-83G= (n.3307-83G=) | |
| 5 | g.149009084C>T | CA128997757 | SH3TC2 | c.3224-83G>A c.3328-83G>A (n.3328-83G>A) c.*2612-83G>A (n.*2612-83G>A) c.*2716-83G>A (n.*2716-83G>A) c.2858-83G>A (n.2858-83G>A) c.2378-83G>A c.3307-83G>A (n.3307-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009085A>G | CA2675887580 | SH3TC2 | c.3224-84T>C c.3328-84T>C (n.3328-84T>C) c.*2612-84T>C (n.*2612-84T>C) c.*2716-84T>C (n.*2716-84T>C) c.2858-84T>C (n.2858-84T>C) c.2378-84T>C c.3307-84T>C (n.3307-84T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009086G= | CA1590304313 | SH3TC2 | c.3224-85C= c.3328-85C= (n.3328-85C=) c.*2612-85C= (n.*2612-85C=) c.*2716-85C= (n.*2716-85C=) c.2858-85C= (n.2858-85C=) c.2378-85C= c.3307-85C= (n.3307-85C=) | |
| 5 | g.149009086G>T | CA128997758 | SH3TC2 | c.3224-85C>A c.3328-85C>A (n.3328-85C>A) c.*2612-85C>A (n.*2612-85C>A) c.*2716-85C>A (n.*2716-85C>A) c.2858-85C>A (n.2858-85C>A) c.2378-85C>A c.3307-85C>A (n.3307-85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009087G>A | CA2531725812 | SH3TC2 | c.3224-86C>T c.3328-86C>T (n.3328-86C>T) c.*2612-86C>T (n.*2612-86C>T) c.*2716-86C>T (n.*2716-86C>T) c.2858-86C>T (n.2858-86C>T) c.2378-86C>T c.3307-86C>T (n.3307-86C>T) | |
| 5 | g.149009088G>A | CA805452009 | SH3TC2 | c.3224-87C>T c.3328-87C>T (n.3328-87C>T) c.*2612-87C>T (n.*2612-87C>T) c.*2716-87C>T (n.*2716-87C>T) c.2858-87C>T (n.2858-87C>T) c.2378-87C>T c.3307-87C>T (n.3307-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009088G= | CA1590304314 | SH3TC2 | c.3224-87C= c.3328-87C= (n.3328-87C=) c.*2612-87C= (n.*2612-87C=) c.*2716-87C= (n.*2716-87C=) c.2858-87C= (n.2858-87C=) c.2378-87C= c.3307-87C= (n.3307-87C=) | |
| 5 | g.149009088G>T | CA2675887581 | SH3TC2 | c.3224-87C>A c.3328-87C>A (n.3328-87C>A) c.*2612-87C>A (n.*2612-87C>A) c.*2716-87C>A (n.*2716-87C>A) c.2858-87C>A (n.2858-87C>A) c.2378-87C>A c.3307-87C>A (n.3307-87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009089G= | CA1590304315 | SH3TC2 | c.3224-88C= c.3328-88C= (n.3328-88C=) c.*2612-88C= (n.*2612-88C=) c.*2716-88C= (n.*2716-88C=) c.2858-88C= (n.2858-88C=) c.2378-88C= c.3307-88C= (n.3307-88C=) | |
| 5 | g.149009089G>T | CA805452012 | SH3TC2 | c.3224-88C>A c.3328-88C>A (n.3328-88C>A) c.*2612-88C>A (n.*2612-88C>A) c.*2716-88C>A (n.*2716-88C>A) c.2858-88C>A (n.2858-88C>A) c.2378-88C>A c.3307-88C>A (n.3307-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009091T>C | CA1590304317 | SH3TC2 | c.3224-90A>G c.3328-90A>G (n.3328-90A>G) c.*2612-90A>G (n.*2612-90A>G) c.*2716-90A>G (n.*2716-90A>G) c.2858-90A>G (n.2858-90A>G) c.2378-90A>G c.3307-90A>G (n.3307-90A>G) | dbSNP |
| 5 | g.149009091T= | CA1590304316 | SH3TC2 | c.3224-90A= c.3328-90A= (n.3328-90A=) c.*2612-90A= (n.*2612-90A=) c.*2716-90A= (n.*2716-90A=) c.2858-90A= (n.2858-90A=) c.2378-90A= c.3307-90A= (n.3307-90A=) | |
| 5 | g.149009092G>A | CA128997760 | SH3TC2 | c.3224-91C>T c.3328-91C>T (n.3328-91C>T) c.*2612-91C>T (n.*2612-91C>T) c.*2716-91C>T (n.*2716-91C>T) c.2858-91C>T (n.2858-91C>T) c.2378-91C>T c.3307-91C>T (n.3307-91C>T) | dbSNP |
| 5 | g.149009092G= | CA1590304318 | SH3TC2 | c.3224-91C= c.3328-91C= (n.3328-91C=) c.*2612-91C= (n.*2612-91C=) c.*2716-91C= (n.*2716-91C=) c.2858-91C= (n.2858-91C=) c.2378-91C= c.3307-91C= (n.3307-91C=) | |
| 5 | g.149009092G>T | CA2768847781 | SH3TC2 | c.3224-91C>A c.3328-91C>A (n.3328-91C>A) c.*2612-91C>A (n.*2612-91C>A) c.*2716-91C>A (n.*2716-91C>A) c.2858-91C>A (n.2858-91C>A) c.2378-91C>A c.3307-91C>A (n.3307-91C>A) | |
| 5 | g.149009094G>A | CA2578445683 | SH3TC2 | c.3224-93C>T c.3328-93C>T (n.3328-93C>T) c.*2612-93C>T (n.*2612-93C>T) c.*2716-93C>T (n.*2716-93C>T) c.2858-93C>T (n.2858-93C>T) c.2378-93C>T c.3307-93C>T (n.3307-93C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009094G>C | CA2675887582 | SH3TC2 | c.3224-93C>G c.3328-93C>G (n.3328-93C>G) c.*2612-93C>G (n.*2612-93C>G) c.*2716-93C>G (n.*2716-93C>G) c.2858-93C>G (n.2858-93C>G) c.2378-93C>G c.3307-93C>G (n.3307-93C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009095G>A | CA805452022 | SH3TC2 | c.3224-94C>T c.3328-94C>T (n.3328-94C>T) c.*2612-94C>T (n.*2612-94C>T) c.*2716-94C>T (n.*2716-94C>T) c.2858-94C>T (n.2858-94C>T) c.2378-94C>T c.3307-94C>T (n.3307-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009095G= | CA1590304319 | SH3TC2 | c.3224-94C= c.3328-94C= (n.3328-94C=) c.*2612-94C= (n.*2612-94C=) c.*2716-94C= (n.*2716-94C=) c.2858-94C= (n.2858-94C=) c.2378-94C= c.3307-94C= (n.3307-94C=) | |
| 5 | g.149009095G>T | CA2675887583 | SH3TC2 | c.3224-94C>A c.3328-94C>A (n.3328-94C>A) c.*2612-94C>A (n.*2612-94C>A) c.*2716-94C>A (n.*2716-94C>A) c.2858-94C>A (n.2858-94C>A) c.2378-94C>A c.3307-94C>A (n.3307-94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009097A= | CA1590304320 | SH3TC2 | c.3224-96T= c.3328-96T= (n.3328-96T=) c.*2612-96T= (n.*2612-96T=) c.*2716-96T= (n.*2716-96T=) c.2858-96T= (n.2858-96T=) c.2378-96T= c.3307-96T= (n.3307-96T=) | |
| 5 | g.149009097A>G | CA805452023 | SH3TC2 | c.3224-96T>C c.3328-96T>C (n.3328-96T>C) c.*2612-96T>C (n.*2612-96T>C) c.*2716-96T>C (n.*2716-96T>C) c.2858-96T>C (n.2858-96T>C) c.2378-96T>C c.3307-96T>C (n.3307-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009098C= | CA1590304321 | SH3TC2 | c.3224-97G= c.3328-97G= (n.3328-97G=) c.*2612-97G= (n.*2612-97G=) c.*2716-97G= (n.*2716-97G=) c.2858-97G= (n.2858-97G=) c.2378-97G= c.3307-97G= (n.3307-97G=) | |
| 5 | g.149009098C>G | CA2675887585 | SH3TC2 | c.3224-97G>C c.3328-97G>C (n.3328-97G>C) c.*2612-97G>C (n.*2612-97G>C) c.*2716-97G>C (n.*2716-97G>C) c.2858-97G>C (n.2858-97G>C) c.2378-97G>C c.3307-97G>C (n.3307-97G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009098C>T | CA128997762 | SH3TC2 | c.3224-97G>A c.3328-97G>A (n.3328-97G>A) c.*2612-97G>A (n.*2612-97G>A) c.*2716-97G>A (n.*2716-97G>A) c.2858-97G>A (n.2858-97G>A) c.2378-97G>A c.3307-97G>A (n.3307-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009099G>A | CA128997770 | SH3TC2 | c.3224-98C>T c.3328-98C>T (n.3328-98C>T) c.*2612-98C>T (n.*2612-98C>T) c.*2716-98C>T (n.*2716-98C>T) c.2858-98C>T (n.2858-98C>T) c.2378-98C>T c.3307-98C>T (n.3307-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009099G>C | CA2675887586 | SH3TC2 | c.3224-98C>G c.3328-98C>G (n.3328-98C>G) c.*2612-98C>G (n.*2612-98C>G) c.*2716-98C>G (n.*2716-98C>G) c.2858-98C>G (n.2858-98C>G) c.2378-98C>G c.3307-98C>G (n.3307-98C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009099G= | CA1590304322 | SH3TC2 | c.3224-98C= c.3328-98C= (n.3328-98C=) c.*2612-98C= (n.*2612-98C=) c.*2716-98C= (n.*2716-98C=) c.2858-98C= (n.2858-98C=) c.2378-98C= c.3307-98C= (n.3307-98C=) | |
| 5 | g.149009100G>A | CA2675887588 | SH3TC2 | c.3224-99C>T c.3328-99C>T (n.3328-99C>T) c.*2612-99C>T (n.*2612-99C>T) c.*2716-99C>T (n.*2716-99C>T) c.2858-99C>T (n.2858-99C>T) c.2378-99C>T c.3307-99C>T (n.3307-99C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009100G>T | CA2675887587 | SH3TC2 | c.3224-99C>A c.3328-99C>A (n.3328-99C>A) c.*2612-99C>A (n.*2612-99C>A) c.*2716-99C>A (n.*2716-99C>A) c.2858-99C>A (n.2858-99C>A) c.2378-99C>A c.3307-99C>A (n.3307-99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009101C>T | CA2675887589 | SH3TC2 | c.3224-100G>A c.3328-100G>A (n.3328-100G>A) c.*2612-100G>A (n.*2612-100G>A) c.*2716-100G>A (n.*2716-100G>A) c.2858-100G>A (n.2858-100G>A) c.2378-100G>A c.3307-100G>A (n.3307-100G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009102A>G | CA2675887590 | SH3TC2 | c.3224-101T>C c.3328-101T>C (n.3328-101T>C) c.*2612-101T>C (n.*2612-101T>C) c.*2716-101T>C (n.*2716-101T>C) c.2858-101T>C (n.2858-101T>C) c.2378-101T>C c.3307-101T>C (n.3307-101T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009103G>T | CA2675887591 | SH3TC2 | c.3224-102C>A c.3328-102C>A (n.3328-102C>A) c.*2612-102C>A (n.*2612-102C>A) c.*2716-102C>A (n.*2716-102C>A) c.2858-102C>A (n.2858-102C>A) c.2378-102C>A c.3307-102C>A (n.3307-102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009104T>A | CA1590304324 | SH3TC2 | c.3224-103A>T c.3328-103A>T (n.3328-103A>T) c.*2612-103A>T (n.*2612-103A>T) c.*2716-103A>T (n.*2716-103A>T) c.2858-103A>T (n.2858-103A>T) c.2378-103A>T c.3307-103A>T (n.3307-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009104T>C | CA1590304325 | SH3TC2 | c.3224-103A>G c.3328-103A>G (n.3328-103A>G) c.*2612-103A>G (n.*2612-103A>G) c.*2716-103A>G (n.*2716-103A>G) c.2858-103A>G (n.2858-103A>G) c.2378-103A>G c.3307-103A>G (n.3307-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009104T>G | CA1590304326 | SH3TC2 | c.3224-103A>C c.3328-103A>C (n.3328-103A>C) c.*2612-103A>C (n.*2612-103A>C) c.*2716-103A>C (n.*2716-103A>C) c.2858-103A>C (n.2858-103A>C) c.2378-103A>C c.3307-103A>C (n.3307-103A>C) | dbSNP |
| 5 | g.149009104T= | CA1590304323 | SH3TC2 | c.3224-103A= c.3328-103A= (n.3328-103A=) c.*2612-103A= (n.*2612-103A=) c.*2716-103A= (n.*2716-103A=) c.2858-103A= (n.2858-103A=) c.2378-103A= c.3307-103A= (n.3307-103A=) | |
| 5 | g.149009105G>T | CA2675887593 | SH3TC2 | c.3224-104C>A c.3328-104C>A (n.3328-104C>A) c.*2612-104C>A (n.*2612-104C>A) c.*2716-104C>A (n.*2716-104C>A) c.2858-104C>A (n.2858-104C>A) c.2378-104C>A c.3307-104C>A (n.3307-104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009106G>A | CA2675887594 | SH3TC2 | c.3224-105C>T c.3328-105C>T (n.3328-105C>T) c.*2612-105C>T (n.*2612-105C>T) c.*2716-105C>T (n.*2716-105C>T) c.2858-105C>T (n.2858-105C>T) c.2378-105C>T c.3307-105C>T (n.3307-105C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009106G>T | CA2675887595 | SH3TC2 | c.3224-105C>A c.3328-105C>A (n.3328-105C>A) c.*2612-105C>A (n.*2612-105C>A) c.*2716-105C>A (n.*2716-105C>A) c.2858-105C>A (n.2858-105C>A) c.2378-105C>A c.3307-105C>A (n.3307-105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009107A= | CA1590304328 | SH3TC2 | c.3224-106T= c.3328-106T= (n.3328-106T=) c.*2612-106T= (n.*2612-106T=) c.*2716-106T= (n.*2716-106T=) c.2858-106T= (n.2858-106T=) c.2378-106T= c.3307-106T= (n.3307-106T=) | |
| 5 | g.149009107A>G | CA1590304327 | SH3TC2 | c.3224-106T>C c.3328-106T>C (n.3328-106T>C) c.*2612-106T>C (n.*2612-106T>C) c.*2716-106T>C (n.*2716-106T>C) c.2858-106T>C (n.2858-106T>C) c.2378-106T>C c.3307-106T>C (n.3307-106T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149009108C>A | CA2675887596 | SH3TC2 | c.3224-107G>T c.3328-107G>T (n.3328-107G>T) c.*2612-107G>T (n.*2612-107G>T) c.*2716-107G>T (n.*2716-107G>T) c.2858-107G>T (n.2858-107G>T) c.2378-107G>T c.3307-107G>T (n.3307-107G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009109T>A | CA2675887597 | SH3TC2 | c.3224-108A>T c.3328-108A>T (n.3328-108A>T) c.*2612-108A>T (n.*2612-108A>T) c.*2716-108A>T (n.*2716-108A>T) c.2858-108A>T (n.2858-108A>T) c.2378-108A>T c.3307-108A>T (n.3307-108A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009114C>A | CA2675887598 | SH3TC2 | c.3224-113G>T c.3328-113G>T (n.3328-113G>T) c.*2612-113G>T (n.*2612-113G>T) c.*2716-113G>T (n.*2716-113G>T) c.2858-113G>T (n.2858-113G>T) c.2378-113G>T c.3307-113G>T (n.3307-113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009114C>T | CA2710337235 | SH3TC2 | c.3224-113G>A c.3328-113G>A (n.3328-113G>A) c.*2612-113G>A (n.*2612-113G>A) c.*2716-113G>A (n.*2716-113G>A) c.2858-113G>A (n.2858-113G>A) c.2378-113G>A c.3307-113G>A (n.3307-113G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149009116A>C | CA2675887599 | SH3TC2 | c.3224-115T>G c.3328-115T>G (n.3328-115T>G) c.*2612-115T>G (n.*2612-115T>G) c.*2716-115T>G (n.*2716-115T>G) c.2858-115T>G (n.2858-115T>G) c.2378-115T>G c.3307-115T>G (n.3307-115T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009118G>A | CA128997779 | SH3TC2 | c.3224-117C>T c.3328-117C>T (n.3328-117C>T) c.*2612-117C>T (n.*2612-117C>T) c.*2716-117C>T (n.*2716-117C>T) c.2858-117C>T (n.2858-117C>T) c.2378-117C>T c.3307-117C>T (n.3307-117C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009118G>C | CA2675887601 | SH3TC2 | c.3224-117C>G c.3328-117C>G (n.3328-117C>G) c.*2612-117C>G (n.*2612-117C>G) c.*2716-117C>G (n.*2716-117C>G) c.2858-117C>G (n.2858-117C>G) c.2378-117C>G c.3307-117C>G (n.3307-117C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009118G= | CA1590304329 | SH3TC2 | c.3224-117C= c.3328-117C= (n.3328-117C=) c.*2612-117C= (n.*2612-117C=) c.*2716-117C= (n.*2716-117C=) c.2858-117C= (n.2858-117C=) c.2378-117C= c.3307-117C= (n.3307-117C=) | |
| 5 | g.149009118G>T | CA2675887600 | SH3TC2 | c.3224-117C>A c.3328-117C>A (n.3328-117C>A) c.*2612-117C>A (n.*2612-117C>A) c.*2716-117C>A (n.*2716-117C>A) c.2858-117C>A (n.2858-117C>A) c.2378-117C>A c.3307-117C>A (n.3307-117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009119G>A | CA2675887603 | SH3TC2 | c.3224-118C>T c.3328-118C>T (n.3328-118C>T) c.*2612-118C>T (n.*2612-118C>T) c.*2716-118C>T (n.*2716-118C>T) c.2858-118C>T (n.2858-118C>T) c.2378-118C>T c.3307-118C>T (n.3307-118C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009120G>A | CA2675887604 | SH3TC2 | c.3224-119C>T c.3328-119C>T (n.3328-119C>T) c.*2612-119C>T (n.*2612-119C>T) c.*2716-119C>T (n.*2716-119C>T) c.2858-119C>T (n.2858-119C>T) c.2378-119C>T c.3307-119C>T (n.3307-119C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009120G>T | CA2675887605 | SH3TC2 | c.3224-119C>A c.3328-119C>A (n.3328-119C>A) c.*2612-119C>A (n.*2612-119C>A) c.*2716-119C>A (n.*2716-119C>A) c.2858-119C>A (n.2858-119C>A) c.2378-119C>A c.3307-119C>A (n.3307-119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009121G>T | CA2675887606 | SH3TC2 | c.3224-120C>A c.3328-120C>A (n.3328-120C>A) c.*2612-120C>A (n.*2612-120C>A) c.*2716-120C>A (n.*2716-120C>A) c.2858-120C>A (n.2858-120C>A) c.2378-120C>A c.3307-120C>A (n.3307-120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009123G>A | CA2675887607 | SH3TC2 | c.3224-122C>T c.3328-122C>T (n.3328-122C>T) c.*2612-122C>T (n.*2612-122C>T) c.*2716-122C>T (n.*2716-122C>T) c.2858-122C>T (n.2858-122C>T) c.2378-122C>T c.3307-122C>T (n.3307-122C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009123G= | CA1590304330 | SH3TC2 | c.3224-122C= c.3328-122C= (n.3328-122C=) c.*2612-122C= (n.*2612-122C=) c.*2716-122C= (n.*2716-122C=) c.2858-122C= (n.2858-122C=) c.2378-122C= c.3307-122C= (n.3307-122C=) | |
| 5 | g.149009123G>T | CA2675887608 | SH3TC2 | c.3224-122C>A c.3328-122C>A (n.3328-122C>A) c.*2612-122C>A (n.*2612-122C>A) c.*2716-122C>A (n.*2716-122C>A) c.2858-122C>A (n.2858-122C>A) c.2378-122C>A c.3307-122C>A (n.3307-122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009123_149009124insGGTGGAGCGC | CA1590304332 | SH3TC2 | c.3224-123_3224-122insGCGCTCCACC c.3328-123_3328-122insGCGCTCCACC (n.3328-123_3328-122insGCGCTCCACC) c.*2612-123_*2612-122insGCGCTCCACC (n.*2612-123_*2612-122insGCGCTCCACC) c.*2716-123_*2716-122insGCGCTCCACC (n.*2716-123_*2716-122insGCGCTCCACC) c.2858-123_2858-122insGCGCTCCACC (n.2858-123_2858-122insGCGCTCCACC) c.2378-123_2378-122insGCGCTCCACC c.3307-123_3307-122insGCGCTCCACC (n.3307-123_3307-122insGCGCTCCACC) | dbSNP |
| 5 | g.149009124T>C | CA2675887609 | SH3TC2 | c.3224-123A>G c.3328-123A>G (n.3328-123A>G) c.*2612-123A>G (n.*2612-123A>G) c.*2716-123A>G (n.*2716-123A>G) c.2858-123A>G (n.2858-123A>G) c.2378-123A>G c.3307-123A>G (n.3307-123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009124T>G | CA1590304333 | SH3TC2 | c.3224-123A>C c.3328-123A>C (n.3328-123A>C) c.*2612-123A>C (n.*2612-123A>C) c.*2716-123A>C (n.*2716-123A>C) c.2858-123A>C (n.2858-123A>C) c.2378-123A>C c.3307-123A>C (n.3307-123A>C) | dbSNP |
| 5 | g.149009124T= | CA1590304331 | SH3TC2 | c.3224-123A= c.3328-123A= (n.3328-123A=) c.*2612-123A= (n.*2612-123A=) c.*2716-123A= (n.*2716-123A=) c.2858-123A= (n.2858-123A=) c.2378-123A= c.3307-123A= (n.3307-123A=) | |
| 5 | g.149009125C>A | CA2675887610 | SH3TC2 | c.3224-124G>T c.3328-124G>T (n.3328-124G>T) c.*2612-124G>T (n.*2612-124G>T) c.*2716-124G>T (n.*2716-124G>T) c.2858-124G>T (n.2858-124G>T) c.2378-124G>T c.3307-124G>T (n.3307-124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009126A= | CA1590304334 | SH3TC2 | c.3224-125T= c.3328-125T= (n.3328-125T=) c.*2612-125T= (n.*2612-125T=) c.*2716-125T= (n.*2716-125T=) c.2858-125T= (n.2858-125T=) c.2378-125T= c.3307-125T= (n.3307-125T=) | |
| 5 | g.149009126A>G | CA128997784 | SH3TC2 | c.3224-125T>C c.3328-125T>C (n.3328-125T>C) c.*2612-125T>C (n.*2612-125T>C) c.*2716-125T>C (n.*2716-125T>C) c.2858-125T>C (n.2858-125T>C) c.2378-125T>C c.3307-125T>C (n.3307-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009127G>A | CA2675887611 | SH3TC2 | c.3224-126C>T c.3328-126C>T (n.3328-126C>T) c.*2612-126C>T (n.*2612-126C>T) c.*2716-126C>T (n.*2716-126C>T) c.2858-126C>T (n.2858-126C>T) c.2378-126C>T c.3307-126C>T (n.3307-126C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009127G= | CA1590304335 | SH3TC2 | c.3224-126C= c.3328-126C= (n.3328-126C=) c.*2612-126C= (n.*2612-126C=) c.*2716-126C= (n.*2716-126C=) c.2858-126C= (n.2858-126C=) c.2378-126C= c.3307-126C= (n.3307-126C=) | |
| 5 | g.149009127G>T | CA1590304336 | SH3TC2 | c.3224-126C>A c.3328-126C>A (n.3328-126C>A) c.*2612-126C>A (n.*2612-126C>A) c.*2716-126C>A (n.*2716-126C>A) c.2858-126C>A (n.2858-126C>A) c.2378-126C>A c.3307-126C>A (n.3307-126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009128C= | CA1590304337 | SH3TC2 | c.3224-127G= c.3328-127G= (n.3328-127G=) c.*2612-127G= (n.*2612-127G=) c.*2716-127G= (n.*2716-127G=) c.2858-127G= (n.2858-127G=) c.2378-127G= c.3307-127G= (n.3307-127G=) | |
| 5 | g.149009128C>G | CA1082780402 | SH3TC2 | c.3224-127G>C c.3328-127G>C (n.3328-127G>C) c.*2612-127G>C (n.*2612-127G>C) c.*2716-127G>C (n.*2716-127G>C) c.2858-127G>C (n.2858-127G>C) c.2378-127G>C c.3307-127G>C (n.3307-127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009128C>T | CA2675887613 | SH3TC2 | c.3224-127G>A c.3328-127G>A (n.3328-127G>A) c.*2612-127G>A (n.*2612-127G>A) c.*2716-127G>A (n.*2716-127G>A) c.2858-127G>A (n.2858-127G>A) c.2378-127G>A c.3307-127G>A (n.3307-127G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009129C>A | CA2675887614 | SH3TC2 | c.3224-128G>T c.3328-128G>T (n.3328-128G>T) c.*2612-128G>T (n.*2612-128G>T) c.*2716-128G>T (n.*2716-128G>T) c.2858-128G>T (n.2858-128G>T) c.2378-128G>T c.3307-128G>T (n.3307-128G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009130A>G | CA2768847782 | SH3TC2 | c.3224-129T>C c.3328-129T>C (n.3328-129T>C) c.*2612-129T>C (n.*2612-129T>C) c.*2716-129T>C (n.*2716-129T>C) c.2858-129T>C (n.2858-129T>C) c.2378-129T>C c.3307-129T>C (n.3307-129T>C) | |
| 5 | g.149009131T>C | CA128997790 | SH3TC2 | c.3224-130A>G c.3328-130A>G (n.3328-130A>G) c.*2612-130A>G (n.*2612-130A>G) c.*2716-130A>G (n.*2716-130A>G) c.2858-130A>G (n.2858-130A>G) c.2378-130A>G c.3307-130A>G (n.3307-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009131T= | CA1590304338 | SH3TC2 | c.3224-130A= c.3328-130A= (n.3328-130A=) c.*2612-130A= (n.*2612-130A=) c.*2716-130A= (n.*2716-130A=) c.2858-130A= (n.2858-130A=) c.2378-130A= c.3307-130A= (n.3307-130A=) | |
| 5 | g.149009132G>A | CA2555057434 | SH3TC2 | c.3224-131C>T c.3328-131C>T (n.3328-131C>T) c.*2612-131C>T (n.*2612-131C>T) c.*2716-131C>T (n.*2716-131C>T) c.2858-131C>T (n.2858-131C>T) c.2378-131C>T c.3307-131C>T (n.3307-131C>T) | |
| 5 | g.149009132G>T | CA2675887616 | SH3TC2 | c.3224-131C>A c.3328-131C>A (n.3328-131C>A) c.*2612-131C>A (n.*2612-131C>A) c.*2716-131C>A (n.*2716-131C>A) c.2858-131C>A (n.2858-131C>A) c.2378-131C>A c.3307-131C>A (n.3307-131C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009133T>C | CA2675887617 | SH3TC2 | c.3224-132A>G c.3328-132A>G (n.3328-132A>G) c.*2612-132A>G (n.*2612-132A>G) c.*2716-132A>G (n.*2716-132A>G) c.2858-132A>G (n.2858-132A>G) c.2378-132A>G c.3307-132A>G (n.3307-132A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009134_149009137dup | CA2675887619 | SH3TC2 | c.3224-136_3224-133dup c.3328-136_3328-133dup (n.3328-136_3328-133dup) c.*2612-136_*2612-133dup (n.*2612-136_*2612-133dup) c.*2716-136_*2716-133dup (n.*2716-136_*2716-133dup) c.2858-136_2858-133dup (n.2858-136_2858-133dup) c.2378-136_2378-133dup c.3307-136_3307-133dup (n.3307-136_3307-133dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009136C>A | CA2675887620 | SH3TC2 | c.3224-135G>T c.3328-135G>T (n.3328-135G>T) c.*2612-135G>T (n.*2612-135G>T) c.*2716-135G>T (n.*2716-135G>T) c.2858-135G>T (n.2858-135G>T) c.2378-135G>T c.3307-135G>T (n.3307-135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009137C>A | CA2675887621 | SH3TC2 | c.3224-136G>T c.3328-136G>T (n.3328-136G>T) c.*2612-136G>T (n.*2612-136G>T) c.*2716-136G>T (n.*2716-136G>T) c.2858-136G>T (n.2858-136G>T) c.2378-136G>T c.3307-136G>T (n.3307-136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009138C>T | CA2675887622 | SH3TC2 | c.3224-137G>A c.3328-137G>A (n.3328-137G>A) c.*2612-137G>A (n.*2612-137G>A) c.*2716-137G>A (n.*2716-137G>A) c.2858-137G>A (n.2858-137G>A) c.2378-137G>A c.3307-137G>A (n.3307-137G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009140G>T | CA2675887623 | SH3TC2 | c.3224-139C>A c.3328-139C>A (n.3328-139C>A) c.*2612-139C>A (n.*2612-139C>A) c.*2716-139C>A (n.*2716-139C>A) c.2858-139C>A (n.2858-139C>A) c.2378-139C>A c.3307-139C>A (n.3307-139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009141T>A | CA2675887624 | SH3TC2 | c.3224-140A>T c.3328-140A>T (n.3328-140A>T) c.*2612-140A>T (n.*2612-140A>T) c.*2716-140A>T (n.*2716-140A>T) c.2858-140A>T (n.2858-140A>T) c.2378-140A>T c.3307-140A>T (n.3307-140A>T) | gnomAD v4 |