| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149008970T>A | CA361664696 | SH3TC2 | c.3255A>T c.3359A>T (p.Lys1120Met) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.2889A>T (n.2889A>T) c.2409A>T c.3338A>T (p.Lys1113Met) n.21A>T | |
| 5 | g.149008970T>C | CA361664697 | SH3TC2 | c.3255A>G c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.2889A>G (n.2889A>G) c.2409A>G c.3338A>G (p.Lys1113Arg) n.21A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008970T>G | CA361664698 | SH3TC2 | c.3255A>C c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.2889A>C (n.2889A>C) c.2409A>C c.3338A>C (p.Lys1113Thr) n.21A>C | |
| 5 | g.149008971T>A | CA361664699 | SH3TC2 | c.3254A>T c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.2888A>T (n.2888A>T) c.2408A>T c.3337A>T (p.Lys1113Ter) n.20A>T | |
| 5 | g.149008971T>C | CA361664700 | SH3TC2 | c.3254A>G c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.2888A>G (n.2888A>G) c.2408A>G c.3337A>G (p.Lys1113Glu) n.20A>G | dbSNP |
| 5 | g.149008971T>G | CA361664701 | SH3TC2 | c.3254A>C c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.2888A>C (n.2888A>C) c.2408A>C c.3337A>C (p.Lys1113Gln) n.20A>C | |
| 5 | g.149008972C>A | CA361664702 | SH3TC2 | c.3253G>T c.3357G>T (p.Leu1119Phe) c.*2641G>T (n.*2641G>T) c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.2887G>T (n.2887G>T) c.2407G>T c.3336G>T (p.Leu1112Phe) n.19G>T | |
| 5 | g.149008972C>G | CA361664703 | SH3TC2 | c.3253G>C c.3357G>C (p.Leu1119Phe) c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.*2745G>C (n.*2745G>C) c.2887G>C (n.2887G>C) c.2407G>C c.3336G>C (p.Leu1112Phe) n.19G>C | |
| 5 | g.149008972C>T | CA447111217 | SH3TC2 | c.3253G>A c.3357G>A (p.Leu1119=) c.*2641G>A (n.*2641G>A) c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.2887G>A (n.2887G>A) c.2407G>A c.3336G>A (p.Leu1112=) n.19G>A | |
| 5 | g.149008973A>C | CA361664704 | SH3TC2 | c.3252T>G c.3356T>G (p.Leu1119Trp) c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.2886T>G (n.2886T>G) c.2406T>G c.3335T>G (p.Leu1112Trp) n.18T>G | |
| 5 | g.149008973A>G | CA361664705 | SH3TC2 | c.3252T>C c.3356T>C (p.Leu1119Ser) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.2886T>C (n.2886T>C) c.2406T>C c.3335T>C (p.Leu1112Ser) n.18T>C | |
| 5 | g.149008973A>T | CA361664706 | SH3TC2 | c.3252T>A c.3356T>A (p.Leu1119Ter) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.2886T>A (n.2886T>A) c.2406T>A c.3335T>A (p.Leu1112Ter) n.18T>A | |
| 5 | g.149008974A>C | CA361664707 | SH3TC2 | c.3251T>G c.3355T>G (p.Leu1119Val) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.2885T>G (n.2885T>G) c.2405T>G c.3334T>G (p.Leu1112Val) n.17T>G | |
| 5 | g.149008974A>G | CA447111223 | SH3TC2 | c.3251T>C c.3355T>C (p.Leu1119=) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.2885T>C (n.2885T>C) c.2405T>C c.3334T>C (p.Leu1112=) n.17T>C | |
| 5 | g.149008974A>T | CA361664708 | SH3TC2 | c.3251T>A c.3355T>A (p.Leu1119Met) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.2885T>A (n.2885T>A) c.2405T>A c.3334T>A (p.Leu1112Met) n.17T>A | |
| 5 | g.149008975C>A | CA361664709 | SH3TC2 | c.3250G>T c.3354G>T (p.Arg1118Ser) c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.2884G>T (n.2884G>T) c.2404G>T c.3333G>T (p.Arg1111Ser) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008975C= | CA1590304262 | SH3TC2 | c.3250G= c.3354G= (p.Arg1118=) c.*2638G= (n.*2638G=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.2884G= (n.2884G=) c.2404G= c.3333G= (p.Arg1111=) n.16G= | |
| 5 | g.149008975C>G | CA361664710 | SH3TC2 | c.3250G>C c.3354G>C (p.Arg1118Ser) c.*2638G>C (n.*2638G>C) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.2884G>C (n.2884G>C) c.2404G>C c.3333G>C (p.Arg1111Ser) n.16G>C | |
| 5 | g.149008975C>T | CA447111227 | SH3TC2 | c.3250G>A c.3354G>A (p.Arg1118=) c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.2884G>A (n.2884G>A) c.2404G>A c.3333G>A (p.Arg1111=) n.16G>A | dbSNP |
| 5 | g.149008976C>A | CA361664711 | SH3TC2 | c.3249G>T c.3353G>T (p.Arg1118Met) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.2883G>T (n.2883G>T) c.2403G>T c.3332G>T (p.Arg1111Met) n.15G>T | |
| 5 | g.149008976C= | CA1590304263 | SH3TC2 | c.3249G= c.3353G= (p.Arg1118=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.2883G= (n.2883G=) c.2403G= c.3332G= (p.Arg1111=) n.15G= | |
| 5 | g.149008976C>G | CA361664712 | SH3TC2 | c.3249G>C c.3353G>C (p.Arg1118Thr) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.2883G>C (n.2883G>C) c.2403G>C c.3332G>C (p.Arg1111Thr) n.15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008976C>T | CA361664713 | SH3TC2 | c.3249G>A c.3353G>A (p.Arg1118Lys) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.2883G>A (n.2883G>A) c.2403G>A c.3332G>A (p.Arg1111Lys) n.15G>A | |
| 5 | g.149008977T>A | CA361664714 | SH3TC2 | c.3248A>T c.3352A>T (p.Arg1118Trp) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.2882A>T (n.2882A>T) c.2402A>T c.3331A>T (p.Arg1111Trp) n.14A>T | |
| 5 | g.149008977T>C | CA361664715 | SH3TC2 | c.3248A>G c.3352A>G (p.Arg1118Gly) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.2882A>G (n.2882A>G) c.2402A>G c.3331A>G (p.Arg1111Gly) n.14A>G | |
| 5 | g.149008977T>G | CA447111234 | SH3TC2 | c.3248A>C c.3352A>C (p.Arg1118=) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.2882A>C (n.2882A>C) c.2402A>C c.3331A>C (p.Arg1111=) n.14A>C | |
| 5 | g.149008978C>A | CA361664716 | SH3TC2 | c.3247G>T c.3351G>T (p.Arg1117Ser) c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.*2739G>T (n.*2739G>T) c.2881G>T (n.2881G>T) c.2401G>T c.3330G>T (p.Arg1110Ser) n.13G>T | |
| 5 | g.149008978C>G | CA361664717 | SH3TC2 | c.3247G>C c.3351G>C (p.Arg1117Ser) c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.*2739G>C (n.*2739G>C) c.2881G>C (n.2881G>C) c.2401G>C c.3330G>C (p.Arg1110Ser) n.13G>C | |
| 5 | g.149008978C>T | CA447111238 | SH3TC2 | c.3247G>A c.3351G>A (p.Arg1117=) c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.*2739G>A (n.*2739G>A) c.2881G>A (n.2881G>A) c.2401G>A c.3330G>A (p.Arg1110=) n.13G>A | |
| 5 | g.149008979C>A | CA361664720 | SH3TC2 | c.3246G>T c.3350G>T (p.Arg1117Met) c.*2634G>T (n.*2634G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.2880G>T (n.2880G>T) c.2400G>T c.3329G>T (p.Arg1110Met) n.12G>T | |
| 5 | g.149008979C>G | CA361664718 | SH3TC2 | c.3246G>C c.3350G>C (p.Arg1117Thr) c.*2634G>C (n.*2634G>C) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.2880G>C (n.2880G>C) c.2400G>C c.3329G>C (p.Arg1110Thr) n.12G>C | |
| 5 | g.149008979C>T | CA361664719 | SH3TC2 | c.3246G>A c.3350G>A (p.Arg1117Lys) c.*2634G>A (n.*2634G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.2880G>A (n.2880G>A) c.2400G>A c.3329G>A (p.Arg1110Lys) n.12G>A | |
| 5 | g.149008980T>A | CA361664721 | SH3TC2 | c.3245A>T c.3349A>T (p.Arg1117Trp) c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.*2737A>T (n.*2737A>T) c.2879A>T (n.2879A>T) c.2399A>T c.3328A>T (p.Arg1110Trp) n.11A>T | |
| 5 | g.149008980T>C | CA361664722 | SH3TC2 | c.3245A>G c.3349A>G (p.Arg1117Gly) c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.2879A>G (n.2879A>G) c.2399A>G c.3328A>G (p.Arg1110Gly) n.11A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008980T>G | CA447111247 | SH3TC2 | c.3245A>C c.3349A>C (p.Arg1117=) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.*2737A>C (n.*2737A>C) c.2879A>C (n.2879A>C) c.2399A>C c.3328A>C (p.Arg1110=) n.11A>C | |
| 5 | g.149008981T>A | CA447111250 | SH3TC2 | c.3244A>T c.3348A>T (p.Ala1116=) c.*2632A>T (n.*2632A>T) c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.2878A>T (n.2878A>T) c.2398A>T c.3327A>T (p.Ala1109=) n.10A>T | |
| 5 | g.149008981T>C | CA447111253 | SH3TC2 | c.3244A>G c.3348A>G (p.Ala1116=) c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.2878A>G (n.2878A>G) c.2398A>G c.3327A>G (p.Ala1109=) n.10A>G | |
| 5 | g.149008981T>G | CA447111254 | SH3TC2 | c.3244A>C c.3348A>C (p.Ala1116=) c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.2878A>C (n.2878A>C) c.2398A>C c.3327A>C (p.Ala1109=) n.10A>C | |
| 5 | g.149008982G>A | CA361664723 | SH3TC2 | c.3243C>T c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.2877C>T (n.2877C>T) c.2397C>T c.3326C>T (p.Ala1109Val) n.9C>T | |
| 5 | g.149008982G>C | CA361664724 | SH3TC2 | c.3243C>G c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.*2631C>G (n.*2631C>G) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.2877C>G (n.2877C>G) c.2397C>G c.3326C>G (p.Ala1109Gly) n.9C>G | dbSNP |
| 5 | g.149008982G= | CA1590304264 | SH3TC2 | c.3243C= c.3347C= (p.Ala1116=) c.*2631C= (n.*2631C=) c.*2735C= (n.*2735C=) c.2877C= (n.2877C=) c.2397C= c.3326C= (p.Ala1109=) n.9C= | |
| 5 | g.149008982G>T | CA361664725 | SH3TC2 | c.3243C>A c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.*2631C>A (n.*2631C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.2877C>A (n.2877C>A) c.2397C>A c.3326C>A (p.Ala1109Glu) n.9C>A | |
| 5 | g.149008983C>A | CA361664726 | SH3TC2 | c.3242G>T c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.*2630G>T (n.*2630G>T) c.*2734G>T (n.*2734G>T) c.2876G>T (n.2876G>T) c.2396G>T c.3325G>T (p.Ala1109Ser) n.8G>T | |
| 5 | g.149008983C>G | CA361664728 | SH3TC2 | c.3242G>C c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.*2630G>C (n.*2630G>C) c.*2734G>C (n.*2734G>C) c.2876G>C (n.2876G>C) c.2396G>C c.3325G>C (p.Ala1109Pro) n.8G>C | |
| 5 | g.149008983C>T | CA361664727 | SH3TC2 | c.3242G>A c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.*2630G>A (n.*2630G>A) c.*2734G>A (n.*2734G>A) c.2876G>A (n.2876G>A) c.2396G>A c.3325G>A (p.Ala1109Thr) n.8G>A | |
| 5 | g.149008984T>A | CA361664729 | SH3TC2 | c.3241A>T c.3345A>T (p.Leu1115Phe) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.2875A>T (n.2875A>T) c.2395A>T c.3324A>T (p.Leu1108Phe) n.7A>T | |
| 5 | g.149008984T>C | CA447111262 | SH3TC2 | c.3241A>G c.3345A>G (p.Leu1115=) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.2875A>G (n.2875A>G) c.2395A>G c.3324A>G (p.Leu1108=) n.7A>G | |
| 5 | g.149008984T>G | CA361664730 | SH3TC2 | c.3241A>C c.3345A>C (p.Leu1115Phe) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.2875A>C (n.2875A>C) c.2395A>C c.3324A>C (p.Leu1108Phe) n.7A>C | |
| 5 | g.149008985A= | CA1590304265 | SH3TC2 | c.3240T= c.3344T= (p.Leu1115=) c.*2628T= (n.*2628T=) c.*2732T= (n.*2732T=) c.2874T= (n.2874T=) c.2394T= c.3323T= (p.Leu1108=) n.6T= | |
| 5 | g.149008985A>C | CA361664731 | SH3TC2 | c.3240T>G c.3344T>G (p.Leu1115Ter) c.*2628T>G (n.*2628T>G) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.2874T>G (n.2874T>G) c.2394T>G c.3323T>G (p.Leu1108Ter) n.6T>G | |
| 5 | g.149008985A>G | CA361664732 | SH3TC2 | c.3240T>C c.3344T>C (p.Leu1115Ser) c.*2628T>C (n.*2628T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.2874T>C (n.2874T>C) c.2394T>C c.3323T>C (p.Leu1108Ser) n.6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149008985A>T | CA361664733 | SH3TC2 | c.3240T>A c.3344T>A (p.Leu1115Ter) c.*2628T>A (n.*2628T>A) c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.2874T>A (n.2874T>A) c.2394T>A c.3323T>A (p.Leu1108Ter) n.6T>A | |
| 5 | g.149008986A>C | CA361664734 | SH3TC2 | c.3239T>G c.3343T>G (p.Leu1115Val) c.*2627T>G (n.*2627T>G) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.2873T>G (n.2873T>G) c.2393T>G c.3322T>G (p.Leu1108Val) n.5T>G | |
| 5 | g.149008986A>G | CA447111278 | SH3TC2 | c.3239T>C c.3343T>C (p.Leu1115=) c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.2873T>C (n.2873T>C) c.2393T>C c.3322T>C (p.Leu1108=) n.5T>C | |
| 5 | g.149008986A>T | CA361664735 | SH3TC2 | c.3239T>A c.3343T>A (p.Leu1115Ile) c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.2873T>A (n.2873T>A) c.2393T>A c.3322T>A (p.Leu1108Ile) n.5T>A | |
| 5 | g.149008987A= | CA1590304266 | SH3TC2 | c.3238T= c.3342T= (p.Pro1114=) c.*2626T= (n.*2626T=) c.*2730T= (n.*2730T=) c.2872T= (n.2872T=) c.2392T= c.3321T= (p.Pro1107=) n.4T= | |
| 5 | g.149008987A>C | CA447111289 | SH3TC2 | c.3238T>G c.3342T>G (p.Pro1114=) c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.2872T>G (n.2872T>G) c.2392T>G c.3321T>G (p.Pro1107=) n.4T>G | |
| 5 | g.149008987A>G | CA3498759 | SH3TC2 | c.3238T>C c.3342T>C (p.Pro1114=) c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.2872T>C (n.2872T>C) c.2392T>C c.3321T>C (p.Pro1107=) n.4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008987A>T | CA447111291 | SH3TC2 | c.3238T>A c.3342T>A (p.Pro1114=) c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.2872T>A (n.2872T>A) c.2392T>A c.3321T>A (p.Pro1107=) n.4T>A | |
| 5 | g.149008987_149008988delinsAG | CA1590304267 | SH3TC2 | c.3237_3238delinsCT c.3341_3342delinsCT (p.Pro1114=) c.*2625_*2626delinsCT (n.*2625_*2626delinsCT) c.*2729_*2730delinsCT (n.*2729_*2730delinsCT) c.2871_2872delinsCT (n.2871_2872delinsCT) c.2391_2392delinsCT c.3320_3321delinsCT (p.Pro1107=) n.3_4delinsCT | |
| 5 | g.149008988G>A | CA361664736 | SH3TC2 | c.3237C>T c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.2871C>T (n.2871C>T) c.2391C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) n.3C>T | |
| 5 | g.149008988G>C | CA361664737 | SH3TC2 | c.3237C>G c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.2871C>G (n.2871C>G) c.2391C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) n.3C>G | |
| 5 | g.149008988G>T | CA361664738 | SH3TC2 | c.3237C>A c.3341C>A (p.Pro1114His) c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.2871C>A (n.2871C>A) c.2391C>A c.3320C>A (p.Pro1107His) n.3C>A | |
| 5 | g.149008989del | CA342387 | SH3TC2 | c.3237del c.3341del (p.Pro1114LeufsTer2) c.*2625del (n.*2625del) c.*2729del (n.*2729del) c.2871del (n.2871del) c.2391del c.3320del (p.Pro1107LeufsTer2) n.3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008989G>A | CA361664739 | SH3TC2 | c.3236C>T c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.*2624C>T (n.*2624C>T) c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.2870C>T (n.2870C>T) c.2390C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) n.2C>T | |
| 5 | g.149008989G>C | CA3498760 | SH3TC2 | c.3236C>G c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.*2624C>G (n.*2624C>G) c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.2870C>G (n.2870C>G) c.2390C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) n.2C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008989G= | CA1590304268 | SH3TC2 | c.3236C= c.3340C= (p.Pro1114=) c.*2624C= (n.*2624C=) c.*2728C= (n.*2728C=) c.2870C= (n.2870C=) c.2390C= c.3319C= (p.Pro1107=) n.2C= | |
| 5 | g.149008989G>T | CA361664740 | SH3TC2 | c.3236C>A c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.*2624C>A (n.*2624C>A) c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.2870C>A (n.2870C>A) c.2390C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) n.2C>A | |
| 5 | g.149008990A>C | CA447111314 | SH3TC2 | c.3235T>G c.3339T>G (p.Val1113=) c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.2869T>G (n.2869T>G) c.2389T>G c.3318T>G (p.Val1106=) n.1T>G | |
| 5 | g.149008990A>G | CA447111309 | SH3TC2 | c.3235T>C c.3339T>C (p.Val1113=) c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.2869T>C (n.2869T>C) c.2389T>C c.3318T>C (p.Val1106=) n.1T>C | |
| 5 | g.149008990A>T | CA447111311 | SH3TC2 | c.3235T>A c.3339T>A (p.Val1113=) c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.2869T>A (n.2869T>A) c.2389T>A c.3318T>A (p.Val1106=) n.1T>A | |
| 5 | g.149008991A>C | CA361664741 | SH3TC2 | c.3234T>G c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.*2622T>G (n.*2622T>G) c.*2726T>G (n.*2726T>G) c.2868T>G (n.2868T>G) c.2388T>G c.3317T>G (p.Val1106Gly) | |
| 5 | g.149008991A>G | CA361664742 | SH3TC2 | c.3234T>C c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.*2622T>C (n.*2622T>C) c.*2726T>C (n.*2726T>C) c.2868T>C (n.2868T>C) c.2388T>C c.3317T>C (p.Val1106Ala) | |
| 5 | g.149008991A>T | CA361664743 | SH3TC2 | c.3234T>A c.3338T>A (p.Val1113Asp) c.*2622T>A (n.*2622T>A) c.*2726T>A (n.*2726T>A) c.2868T>A (n.2868T>A) c.2388T>A c.3317T>A (p.Val1106Asp) | |
| 5 | g.149008992C>A | CA361664744 | SH3TC2 | c.3233G>T c.3337G>T (p.Val1113Phe) c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.*2725G>T (n.*2725G>T) c.2867G>T (n.2867G>T) c.2387G>T c.3316G>T (p.Val1106Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008992C= | CA1590304269 | SH3TC2 | c.3233G= c.3337G= (p.Val1113=) c.*2621G= (n.*2621G=) c.*2725G= (n.*2725G=) c.2867G= (n.2867G=) c.2387G= c.3316G= (p.Val1106=) | |
| 5 | g.149008992C>G | CA361664745 | SH3TC2 | c.3233G>C c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.*2725G>C (n.*2725G>C) c.2867G>C (n.2867G>C) c.2387G>C c.3316G>C (p.Val1106Leu) | |
| 5 | g.149008992C>T | CA361664746 | SH3TC2 | c.3233G>A c.3337G>A (p.Val1113Ile) c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.2867G>A (n.2867G>A) c.2387G>A c.3316G>A (p.Val1106Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008993A>C | CA447111329 | SH3TC2 | c.3232T>G c.3336T>G (p.Ala1112=) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.*2724T>G (n.*2724T>G) c.2866T>G (n.2866T>G) c.2386T>G c.3315T>G (p.Ala1105=) | |
| 5 | g.149008993A>G | CA447111330 | SH3TC2 | c.3232T>C c.3336T>C (p.Ala1112=) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.*2724T>C (n.*2724T>C) c.2866T>C (n.2866T>C) c.2386T>C c.3315T>C (p.Ala1105=) | |
| 5 | g.149008993A>T | CA447111345 | SH3TC2 | c.3232T>A c.3336T>A (p.Ala1112=) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.*2724T>A (n.*2724T>A) c.2866T>A (n.2866T>A) c.2386T>A c.3315T>A (p.Ala1105=) | |
| 5 | g.149008994G>A | CA361664747 | SH3TC2 | c.3231C>T c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.2865C>T (n.2865C>T) c.2385C>T c.3314C>T (p.Ala1105Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008994G>C | CA3498761 | SH3TC2 | c.3231C>G c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.*2619C>G (n.*2619C>G) c.*2723C>G (n.*2723C>G) c.2865C>G (n.2865C>G) c.2385C>G c.3314C>G (p.Ala1105Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008994G= | CA1590304270 | SH3TC2 | c.3231C= c.3335C= (p.Ala1112=) c.*2619C= (n.*2619C=) c.*2723C= (n.*2723C=) c.2865C= (n.2865C=) c.2385C= c.3314C= (p.Ala1105=) | |
| 5 | g.149008994G>T | CA361664748 | SH3TC2 | c.3231C>A c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.*2619C>A (n.*2619C>A) c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.2865C>A (n.2865C>A) c.2385C>A c.3314C>A (p.Ala1105Asp) | |
| 5 | g.149008995C>A | CA361664749 | SH3TC2 | c.3230G>T c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.*2722G>T (n.*2722G>T) c.2864G>T (n.2864G>T) c.2384G>T c.3313G>T (p.Ala1105Ser) | |
| 5 | g.149008995C>G | CA361664750 | SH3TC2 | c.3230G>C c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.*2722G>C (n.*2722G>C) c.2864G>C (n.2864G>C) c.2384G>C c.3313G>C (p.Ala1105Pro) | |
| 5 | g.149008995C>T | CA361664751 | SH3TC2 | c.3230G>A c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.2864G>A (n.2864G>A) c.2384G>A c.3313G>A (p.Ala1105Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008996T>A | CA447111359 | SH3TC2 | c.3229A>T c.3333A>T (p.Gly1111=) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.2863A>T (n.2863A>T) c.2383A>T c.3312A>T (p.Gly1104=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008996T>C | CA447111364 | SH3TC2 | c.3229A>G c.3333A>G (p.Gly1111=) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.2863A>G (n.2863A>G) c.2383A>G c.3312A>G (p.Gly1104=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008996T>G | CA447111365 | SH3TC2 | c.3229A>C c.3333A>C (p.Gly1111=) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.2863A>C (n.2863A>C) c.2383A>C c.3312A>C (p.Gly1104=) | |
| 5 | g.149008996T= | CA1590304271 | SH3TC2 | c.3229A= c.3333A= (p.Gly1111=) c.*2617A= (n.*2617A=) c.*2721A= (n.*2721A=) c.2863A= (n.2863A=) c.2383A= c.3312A= (p.Gly1104=) | |
| 5 | g.149008997C>A | CA3498762 | SH3TC2 | c.3228G>T c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.*2616G>T (n.*2616G>T) c.*2720G>T (n.*2720G>T) c.2862G>T (n.2862G>T) c.2382G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008997C= | CA1590304272 | SH3TC2 | c.3228G= c.3332G= (p.Gly1111=) c.*2616G= (n.*2616G=) c.*2720G= (n.*2720G=) c.2862G= (n.2862G=) c.2382G= c.3311G= (p.Gly1104=) | |
| 5 | g.149008997C>G | CA361664752 | SH3TC2 | c.3228G>C c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.*2616G>C (n.*2616G>C) c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.2862G>C (n.2862G>C) c.2382G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) | |
| 5 | g.149008997C>T | CA3498763 | SH3TC2 | c.3228G>A c.3332G>A (p.Gly1111Glu) c.*2616G>A (n.*2616G>A) c.*2720G>A (n.*2720G>A) c.2862G>A (n.2862G>A) c.2382G>A c.3311G>A (p.Gly1104Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008998C>A | CA361664753 | SH3TC2 | c.3227G>T c.3331G>T (p.Gly1111Ter) c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.2861G>T (n.2861G>T) c.2381G>T c.3310G>T (p.Gly1104Ter) | |
| 5 | g.149008998C>G | CA361664754 | SH3TC2 | c.3227G>C c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.2861G>C (n.2861G>C) c.2381G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) | |
| 5 | g.149008998C>T | CA361664755 | SH3TC2 | c.3227G>A c.3331G>A (p.Gly1111Arg) c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.2861G>A (n.2861G>A) c.2381G>A c.3310G>A (p.Gly1104Arg) | |
| 5 | g.149008999A>C | CA447111382 | SH3TC2 | c.3226T>G c.3330T>G (p.Ala1110=) c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.*2718T>G (n.*2718T>G) c.2860T>G (n.2860T>G) c.2380T>G c.3309T>G (p.Ala1103=) | |
| 5 | g.149008999A>G | CA447111384 | SH3TC2 | c.3226T>C c.3330T>C (p.Ala1110=) c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) c.2860T>C (n.2860T>C) c.2380T>C c.3309T>C (p.Ala1103=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008999A>T | CA447111387 | SH3TC2 | c.3226T>A c.3330T>A (p.Ala1110=) c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.*2718T>A (n.*2718T>A) c.2860T>A (n.2860T>A) c.2380T>A c.3309T>A (p.Ala1103=) | |
| 5 | g.149009000G>A | CA361664756 | SH3TC2 | c.3225C>T c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.2859C>T (n.2859C>T) c.2379C>T c.3308C>T (p.Ala1103Val) | |
| 5 | g.149009000G>C | CA361664757 | SH3TC2 | c.3225C>G c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.2859C>G (n.2859C>G) c.2379C>G c.3308C>G (p.Ala1103Gly) | |
| 5 | g.149009000G>T | CA361664758 | SH3TC2 | c.3225C>A c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.2859C>A (n.2859C>A) c.2379C>A c.3308C>A (p.Ala1103Asp) | |
| 5 | g.149009001C>A | CA361664759 | SH3TC2 | c.3224G>T c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.*2612G>T (n.*2612G>T) c.*2716G>T (n.*2716G>T) c.2858G>T (n.2858G>T) c.2378G>T c.3307G>T (p.Ala1103Ser) | |
| 5 | g.149009001C>G | CA361664760 | SH3TC2 | c.3224G>C c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.*2612G>C (n.*2612G>C) c.*2716G>C (n.*2716G>C) c.2858G>C (n.2858G>C) c.2378G>C c.3307G>C (p.Ala1103Pro) | |
| 5 | g.149009001C>T | CA361664761 | SH3TC2 | c.3224G>A c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.*2612G>A (n.*2612G>A) c.*2716G>A (n.*2716G>A) c.2858G>A (n.2858G>A) c.2378G>A c.3307G>A (p.Ala1103Thr) | |
| 5 | g.149009002C>A | CA361664762 | SH3TC2 | c.3224-1G>T c.3328-1G>T (n.3328-1G>T) c.*2612-1G>T (n.*2612-1G>T) c.*2716-1G>T (n.*2716-1G>T) c.2858-1G>T (n.2858-1G>T) c.2378-1G>T c.3307-1G>T (n.3307-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149009002C= | CA1590304273 | SH3TC2 | c.3224-1G= c.3328-1G= (n.3328-1G=) c.*2612-1G= (n.*2612-1G=) c.*2716-1G= (n.*2716-1G=) c.2858-1G= (n.2858-1G=) c.2378-1G= c.3307-1G= (n.3307-1G=) | |
| 5 | g.149009002C>G | CA361664763 | SH3TC2 | c.3224-1G>C c.3328-1G>C (n.3328-1G>C) c.*2612-1G>C (n.*2612-1G>C) c.*2716-1G>C (n.*2716-1G>C) c.2858-1G>C (n.2858-1G>C) c.2378-1G>C c.3307-1G>C (n.3307-1G>C) | |
| 5 | g.149009002C>T | CA361664764 | SH3TC2 | c.3224-1G>A c.3328-1G>A (n.3328-1G>A) c.*2612-1G>A (n.*2612-1G>A) c.*2716-1G>A (n.*2716-1G>A) c.2858-1G>A (n.2858-1G>A) c.2378-1G>A c.3307-1G>A (n.3307-1G>A) | |
| 5 | g.149009003T>A | CA361664765 | SH3TC2 | c.3224-2A>T c.3328-2A>T (n.3328-2A>T) c.*2612-2A>T (n.*2612-2A>T) c.*2716-2A>T (n.*2716-2A>T) c.2858-2A>T (n.2858-2A>T) c.2378-2A>T c.3307-2A>T (n.3307-2A>T) | |
| 5 | g.149009003T>C | CA361664767 | SH3TC2 | c.3224-2A>G c.3328-2A>G (n.3328-2A>G) c.*2612-2A>G (n.*2612-2A>G) c.*2716-2A>G (n.*2716-2A>G) c.2858-2A>G (n.2858-2A>G) c.2378-2A>G c.3307-2A>G (n.3307-2A>G) | |
| 5 | g.149009003T>G | CA361664766 | SH3TC2 | c.3224-2A>C c.3328-2A>C (n.3328-2A>C) c.*2612-2A>C (n.*2612-2A>C) c.*2716-2A>C (n.*2716-2A>C) c.2858-2A>C (n.2858-2A>C) c.2378-2A>C c.3307-2A>C (n.3307-2A>C) | |
| 5 | g.149009004A>G | CA2578445675 | SH3TC2 | c.3224-3T>C c.3328-3T>C (n.3328-3T>C) c.*2612-3T>C (n.*2612-3T>C) c.*2716-3T>C (n.*2716-3T>C) c.2858-3T>C (n.2858-3T>C) c.2378-3T>C c.3307-3T>C (n.3307-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009006G>A | CA2768847778 | SH3TC2 | c.3224-5C>T c.3328-5C>T (n.3328-5C>T) c.*2612-5C>T (n.*2612-5C>T) c.*2716-5C>T (n.*2716-5C>T) c.2858-5C>T (n.2858-5C>T) c.2378-5C>T c.3307-5C>T (n.3307-5C>T) | |
| 5 | g.149009006G>T | CA2768847779 | SH3TC2 | c.3224-5C>A c.3328-5C>A (n.3328-5C>A) c.*2612-5C>A (n.*2612-5C>A) c.*2716-5C>A (n.*2716-5C>A) c.2858-5C>A (n.2858-5C>A) c.2378-5C>A c.3307-5C>A (n.3307-5C>A) | |
| 5 | g.149009008A>G | CA2499217720 | SH3TC2 | c.3224-7T>C c.3328-7T>C (n.3328-7T>C) c.*2612-7T>C (n.*2612-7T>C) c.*2716-7T>C (n.*2716-7T>C) c.2858-7T>C (n.2858-7T>C) c.2378-7T>C c.3307-7T>C (n.3307-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009009C>A | CA2768847780 | SH3TC2 | c.3224-8G>T c.3328-8G>T (n.3328-8G>T) c.*2612-8G>T (n.*2612-8G>T) c.*2716-8G>T (n.*2716-8G>T) c.2858-8G>T (n.2858-8G>T) c.2378-8G>T c.3307-8G>T (n.3307-8G>T) | |
| 5 | g.149009009C>T | CA2675887537 | SH3TC2 | c.3224-8G>A c.3328-8G>A (n.3328-8G>A) c.*2612-8G>A (n.*2612-8G>A) c.*2716-8G>A (n.*2716-8G>A) c.2858-8G>A (n.2858-8G>A) c.2378-8G>A c.3307-8G>A (n.3307-8G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009010A= | CA1590304274 | SH3TC2 | c.3224-9T= c.3328-9T= (n.3328-9T=) c.*2612-9T= (n.*2612-9T=) c.*2716-9T= (n.*2716-9T=) c.2858-9T= (n.2858-9T=) c.2378-9T= c.3307-9T= (n.3307-9T=) | |
| 5 | g.149009010A>G | CA2499217721 | SH3TC2 | c.3224-9T>C c.3328-9T>C (n.3328-9T>C) c.*2612-9T>C (n.*2612-9T>C) c.*2716-9T>C (n.*2716-9T>C) c.2858-9T>C (n.2858-9T>C) c.2378-9T>C c.3307-9T>C (n.3307-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009010A>T | CA1590304275 | SH3TC2 | c.3224-9T>A c.3328-9T>A (n.3328-9T>A) c.*2612-9T>A (n.*2612-9T>A) c.*2716-9T>A (n.*2716-9T>A) c.2858-9T>A (n.2858-9T>A) c.2378-9T>A c.3307-9T>A (n.3307-9T>A) | dbSNP |
| 5 | g.149009012A= | CA1590304276 | SH3TC2 | c.3224-11T= c.3328-11T= (n.3328-11T=) c.*2612-11T= (n.*2612-11T=) c.*2716-11T= (n.*2716-11T=) c.2858-11T= (n.2858-11T=) c.2378-11T= c.3307-11T= (n.3307-11T=) | |
| 5 | g.149009012A>G | CA3498764 | SH3TC2 | c.3224-11T>C c.3328-11T>C (n.3328-11T>C) c.*2612-11T>C (n.*2612-11T>C) c.*2716-11T>C (n.*2716-11T>C) c.2858-11T>C (n.2858-11T>C) c.2378-11T>C c.3307-11T>C (n.3307-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009013A= | CA1590304277 | SH3TC2 | c.3224-12T= c.3328-12T= (n.3328-12T=) c.*2612-12T= (n.*2612-12T=) c.*2716-12T= (n.*2716-12T=) c.2858-12T= (n.2858-12T=) c.2378-12T= c.3307-12T= (n.3307-12T=) | |
| 5 | g.149009013A>T | CA128997688 | SH3TC2 | c.3224-12T>A c.3328-12T>A (n.3328-12T>A) c.*2612-12T>A (n.*2612-12T>A) c.*2716-12T>A (n.*2716-12T>A) c.2858-12T>A (n.2858-12T>A) c.2378-12T>A c.3307-12T>A (n.3307-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009015C>A | CA2675887538 | SH3TC2 | c.3224-14G>T c.3328-14G>T (n.3328-14G>T) c.*2612-14G>T (n.*2612-14G>T) c.*2716-14G>T (n.*2716-14G>T) c.2858-14G>T (n.2858-14G>T) c.2378-14G>T c.3307-14G>T (n.3307-14G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009016C= | CA1590304278 | SH3TC2 | c.3224-15G= c.3328-15G= (n.3328-15G=) c.*2612-15G= (n.*2612-15G=) c.*2716-15G= (n.*2716-15G=) c.2858-15G= (n.2858-15G=) c.2378-15G= c.3307-15G= (n.3307-15G=) | |
| 5 | g.149009016C>T | CA1590304279 | SH3TC2 | c.3224-15G>A c.3328-15G>A (n.3328-15G>A) c.*2612-15G>A (n.*2612-15G>A) c.*2716-15G>A (n.*2716-15G>A) c.2858-15G>A (n.2858-15G>A) c.2378-15G>A c.3307-15G>A (n.3307-15G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149009018A= | CA1590304280 | SH3TC2 | c.3224-17T= c.3328-17T= (n.3328-17T=) c.*2612-17T= (n.*2612-17T=) c.*2716-17T= (n.*2716-17T=) c.2858-17T= (n.2858-17T=) c.2378-17T= c.3307-17T= (n.3307-17T=) | |
| 5 | g.149009018A>G | CA1590304281 | SH3TC2 | c.3224-17T>C c.3328-17T>C (n.3328-17T>C) c.*2612-17T>C (n.*2612-17T>C) c.*2716-17T>C (n.*2716-17T>C) c.2858-17T>C (n.2858-17T>C) c.2378-17T>C c.3307-17T>C (n.3307-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009020G>A | CA1082780355 | SH3TC2 | c.3224-19C>T c.3328-19C>T (n.3328-19C>T) c.*2612-19C>T (n.*2612-19C>T) c.*2716-19C>T (n.*2716-19C>T) c.2858-19C>T (n.2858-19C>T) c.2378-19C>T c.3307-19C>T (n.3307-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009020G= | CA1590304282 | SH3TC2 | c.3224-19C= c.3328-19C= (n.3328-19C=) c.*2612-19C= (n.*2612-19C=) c.*2716-19C= (n.*2716-19C=) c.2858-19C= (n.2858-19C=) c.2378-19C= c.3307-19C= (n.3307-19C=) | |
| 5 | g.149009021G>A | CA2710337233 | SH3TC2 | c.3224-20C>T c.3328-20C>T (n.3328-20C>T) c.*2612-20C>T (n.*2612-20C>T) c.*2716-20C>T (n.*2716-20C>T) c.2858-20C>T (n.2858-20C>T) c.2378-20C>T c.3307-20C>T (n.3307-20C>T) | dbSNP |
| 5 | g.149009021G>C | CA2578445676 | SH3TC2 | c.3224-20C>G c.3328-20C>G (n.3328-20C>G) c.*2612-20C>G (n.*2612-20C>G) c.*2716-20C>G (n.*2716-20C>G) c.2858-20C>G (n.2858-20C>G) c.2378-20C>G c.3307-20C>G (n.3307-20C>G) | |
| 5 | g.149009024C>A | CA128997695 | SH3TC2 | c.3224-23G>T c.3328-23G>T (n.3328-23G>T) c.*2612-23G>T (n.*2612-23G>T) c.*2716-23G>T (n.*2716-23G>T) c.2858-23G>T (n.2858-23G>T) c.2378-23G>T c.3307-23G>T (n.3307-23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009024C= | CA1590304283 | SH3TC2 | c.3224-23G= c.3328-23G= (n.3328-23G=) c.*2612-23G= (n.*2612-23G=) c.*2716-23G= (n.*2716-23G=) c.2858-23G= (n.2858-23G=) c.2378-23G= c.3307-23G= (n.3307-23G=) | |
| 5 | g.149009024C>G | CA3498765 | SH3TC2 | c.3224-23G>C c.3328-23G>C (n.3328-23G>C) c.*2612-23G>C (n.*2612-23G>C) c.*2716-23G>C (n.*2716-23G>C) c.2858-23G>C (n.2858-23G>C) c.2378-23G>C c.3307-23G>C (n.3307-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009024C>T | CA805451976 | SH3TC2 | c.3224-23G>A c.3328-23G>A (n.3328-23G>A) c.*2612-23G>A (n.*2612-23G>A) c.*2716-23G>A (n.*2716-23G>A) c.2858-23G>A (n.2858-23G>A) c.2378-23G>A c.3307-23G>A (n.3307-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009025C= | CA1590304284 | SH3TC2 | c.3224-24G= c.3328-24G= (n.3328-24G=) c.*2612-24G= (n.*2612-24G=) c.*2716-24G= (n.*2716-24G=) c.2858-24G= (n.2858-24G=) c.2378-24G= c.3307-24G= (n.3307-24G=) | |
| 5 | g.149009025C>T | CA3498766 | SH3TC2 | c.3224-24G>A c.3328-24G>A (n.3328-24G>A) c.*2612-24G>A (n.*2612-24G>A) c.*2716-24G>A (n.*2716-24G>A) c.2858-24G>A (n.2858-24G>A) c.2378-24G>A c.3307-24G>A (n.3307-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009026_149009035delinsTTAGTCTAGC | CA1590304285 | SH3TC2 | c.3224-34_3224-25delinsGCTAGACTAA c.3328-34_3328-25delinsGCTAGACTAA (n.3328-34_3328-25delinsGCTAGACTAA) c.*2612-34_*2612-25delinsGCTAGACTAA (n.*2612-34_*2612-25delinsGCTAGACTAA) c.*2716-34_*2716-25delinsGCTAGACTAA (n.*2716-34_*2716-25delinsGCTAGACTAA) c.2858-34_2858-25delinsGCTAGACTAA (n.2858-34_2858-25delinsGCTAGACTAA) c.2378-34_2378-25delinsGCTAGACTAA c.3307-34_3307-25delinsGCTAGACTAA (n.3307-34_3307-25delinsGCTAGACTAA) | |
| 5 | g.149009027T>C | CA2675887543 | SH3TC2 | c.3224-26A>G c.3328-26A>G (n.3328-26A>G) c.*2612-26A>G (n.*2612-26A>G) c.*2716-26A>G (n.*2716-26A>G) c.2858-26A>G (n.2858-26A>G) c.2378-26A>G c.3307-26A>G (n.3307-26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009027T>G | CA1590304286 | SH3TC2 | c.3224-26A>C c.3328-26A>C (n.3328-26A>C) c.*2612-26A>C (n.*2612-26A>C) c.*2716-26A>C (n.*2716-26A>C) c.2858-26A>C (n.2858-26A>C) c.2378-26A>C c.3307-26A>C (n.3307-26A>C) | dbSNP |
| 5 | g.149009027T= | CA1590304287 | SH3TC2 | c.3224-26A= c.3328-26A= (n.3328-26A=) c.*2612-26A= (n.*2612-26A=) c.*2716-26A= (n.*2716-26A=) c.2858-26A= (n.2858-26A=) c.2378-26A= c.3307-26A= (n.3307-26A=) | |
| 5 | g.149009030_149009038del | CA3498767 | SH3TC2 | c.3224-34_3224-26del c.3328-34_3328-26del (n.3328-34_3328-26del) c.*2612-34_*2612-26del (n.*2612-34_*2612-26del) c.*2716-34_*2716-26del (n.*2716-34_*2716-26del) c.2858-34_2858-26del (n.2858-34_2858-26del) c.2378-34_2378-26del c.3307-34_3307-26del (n.3307-34_3307-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009030T>G | CA3498768 | SH3TC2 | c.3224-29A>C c.3328-29A>C (n.3328-29A>C) c.*2612-29A>C (n.*2612-29A>C) c.*2716-29A>C (n.*2716-29A>C) c.2858-29A>C (n.2858-29A>C) c.2378-29A>C c.3307-29A>C (n.3307-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009030T= | CA1590304288 | SH3TC2 | c.3224-29A= c.3328-29A= (n.3328-29A=) c.*2612-29A= (n.*2612-29A=) c.*2716-29A= (n.*2716-29A=) c.2858-29A= (n.2858-29A=) c.2378-29A= c.3307-29A= (n.3307-29A=) | |
| 5 | g.149009031C>T | CA2675887547 | SH3TC2 | c.3224-30G>A c.3328-30G>A (n.3328-30G>A) c.*2612-30G>A (n.*2612-30G>A) c.*2716-30G>A (n.*2716-30G>A) c.2858-30G>A (n.2858-30G>A) c.2378-30G>A c.3307-30G>A (n.3307-30G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009032_149009033delinsTA | CA1590304289 | SH3TC2 | c.3224-32_3224-31delinsTA c.3328-32_3328-31delinsTA (n.3328-32_3328-31delinsTA) c.*2612-32_*2612-31delinsTA (n.*2612-32_*2612-31delinsTA) c.*2716-32_*2716-31delinsTA (n.*2716-32_*2716-31delinsTA) c.2858-32_2858-31delinsTA (n.2858-32_2858-31delinsTA) c.2378-32_2378-31delinsTA c.3307-32_3307-31delinsTA (n.3307-32_3307-31delinsTA) | |
| 5 | g.149009033del | CA3498769 | SH3TC2 | c.3224-32del c.3328-32del (n.3328-32del) c.*2612-32del (n.*2612-32del) c.*2716-32del (n.*2716-32del) c.2858-32del (n.2858-32del) c.2378-32del c.3307-32del (n.3307-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009034G>C | CA3498771 | SH3TC2 | c.3224-33C>G c.3328-33C>G (n.3328-33C>G) c.*2612-33C>G (n.*2612-33C>G) c.*2716-33C>G (n.*2716-33C>G) c.2858-33C>G (n.2858-33C>G) c.2378-33C>G c.3307-33C>G (n.3307-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009034G= | CA1590304290 | SH3TC2 | c.3224-33C= c.3328-33C= (n.3328-33C=) c.*2612-33C= (n.*2612-33C=) c.*2716-33C= (n.*2716-33C=) c.2858-33C= (n.2858-33C=) c.2378-33C= c.3307-33C= (n.3307-33C=) | |
| 5 | g.149009034G>T | CA3498770 | SH3TC2 | c.3224-33C>A c.3328-33C>A (n.3328-33C>A) c.*2612-33C>A (n.*2612-33C>A) c.*2716-33C>A (n.*2716-33C>A) c.2858-33C>A (n.2858-33C>A) c.2378-33C>A c.3307-33C>A (n.3307-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009035C>G | CA2578445677 | SH3TC2 | c.3224-34G>C c.3328-34G>C (n.3328-34G>C) c.*2612-34G>C (n.*2612-34G>C) c.*2716-34G>C (n.*2716-34G>C) c.2858-34G>C (n.2858-34G>C) c.2378-34G>C c.3307-34G>C (n.3307-34G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009036T>C | CA2675887550 | SH3TC2 | c.3224-35A>G c.3328-35A>G (n.3328-35A>G) c.*2612-35A>G (n.*2612-35A>G) c.*2716-35A>G (n.*2716-35A>G) c.2858-35A>G (n.2858-35A>G) c.2378-35A>G c.3307-35A>G (n.3307-35A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009037A= | CA1590304291 | SH3TC2 | c.3224-36T= c.3328-36T= (n.3328-36T=) c.*2612-36T= (n.*2612-36T=) c.*2716-36T= (n.*2716-36T=) c.2858-36T= (n.2858-36T=) c.2378-36T= c.3307-36T= (n.3307-36T=) | |
| 5 | g.149009037A>G | CA3498772 | SH3TC2 | c.3224-36T>C c.3328-36T>C (n.3328-36T>C) c.*2612-36T>C (n.*2612-36T>C) c.*2716-36T>C (n.*2716-36T>C) c.2858-36T>C (n.2858-36T>C) c.2378-36T>C c.3307-36T>C (n.3307-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009039G>A | CA2675887552 | SH3TC2 | c.3224-38C>T c.3328-38C>T (n.3328-38C>T) c.*2612-38C>T (n.*2612-38C>T) c.*2716-38C>T (n.*2716-38C>T) c.2858-38C>T (n.2858-38C>T) c.2378-38C>T c.3307-38C>T (n.3307-38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009039G>C | CA2675887551 | SH3TC2 | c.3224-38C>G c.3328-38C>G (n.3328-38C>G) c.*2612-38C>G (n.*2612-38C>G) c.*2716-38C>G (n.*2716-38C>G) c.2858-38C>G (n.2858-38C>G) c.2378-38C>G c.3307-38C>G (n.3307-38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009041A= | CA1590304292 | SH3TC2 | c.3224-40T= c.3328-40T= (n.3328-40T=) c.*2612-40T= (n.*2612-40T=) c.*2716-40T= (n.*2716-40T=) c.2858-40T= (n.2858-40T=) c.2378-40T= c.3307-40T= (n.3307-40T=) | |
| 5 | g.149009041A>G | CA805451986 | SH3TC2 | c.3224-40T>C c.3328-40T>C (n.3328-40T>C) c.*2612-40T>C (n.*2612-40T>C) c.*2716-40T>C (n.*2716-40T>C) c.2858-40T>C (n.2858-40T>C) c.2378-40T>C c.3307-40T>C (n.3307-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009043C>A | CA650764153 | SH3TC2 | c.3224-42G>T c.3328-42G>T (n.3328-42G>T) c.*2612-42G>T (n.*2612-42G>T) c.*2716-42G>T (n.*2716-42G>T) c.2858-42G>T (n.2858-42G>T) c.2378-42G>T c.3307-42G>T (n.3307-42G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149009044C= | CA1590304293 | SH3TC2 | c.3224-43G= c.3328-43G= (n.3328-43G=) c.*2612-43G= (n.*2612-43G=) c.*2716-43G= (n.*2716-43G=) c.2858-43G= (n.2858-43G=) c.2378-43G= c.3307-43G= (n.3307-43G=) | |
| 5 | g.149009044C>T | CA563541680 | SH3TC2 | c.3224-43G>A c.3328-43G>A (n.3328-43G>A) c.*2612-43G>A (n.*2612-43G>A) c.*2716-43G>A (n.*2716-43G>A) c.2858-43G>A (n.2858-43G>A) c.2378-43G>A c.3307-43G>A (n.3307-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009045T>C | CA563541683 | SH3TC2 | c.3224-44A>G c.3328-44A>G (n.3328-44A>G) c.*2612-44A>G (n.*2612-44A>G) c.*2716-44A>G (n.*2716-44A>G) c.2858-44A>G (n.2858-44A>G) c.2378-44A>G c.3307-44A>G (n.3307-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009045T= | CA1590304294 | SH3TC2 | c.3224-44A= c.3328-44A= (n.3328-44A=) c.*2612-44A= (n.*2612-44A=) c.*2716-44A= (n.*2716-44A=) c.2858-44A= (n.2858-44A=) c.2378-44A= c.3307-44A= (n.3307-44A=) | |
| 5 | g.149009047A= | CA1590304295 | SH3TC2 | c.3224-46T= c.3328-46T= (n.3328-46T=) c.*2612-46T= (n.*2612-46T=) c.*2716-46T= (n.*2716-46T=) c.2858-46T= (n.2858-46T=) c.2378-46T= c.3307-46T= (n.3307-46T=) | |
| 5 | g.149009047A>G | CA128997742 | SH3TC2 | c.3224-46T>C c.3328-46T>C (n.3328-46T>C) c.*2612-46T>C (n.*2612-46T>C) c.*2716-46T>C (n.*2716-46T>C) c.2858-46T>C (n.2858-46T>C) c.2378-46T>C c.3307-46T>C (n.3307-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009048G>A | CA3498773 | SH3TC2 | c.3224-47C>T c.3328-47C>T (n.3328-47C>T) c.*2612-47C>T (n.*2612-47C>T) c.*2716-47C>T (n.*2716-47C>T) c.2858-47C>T (n.2858-47C>T) c.2378-47C>T c.3307-47C>T (n.3307-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009048G= | CA1590304296 | SH3TC2 | c.3224-47C= c.3328-47C= (n.3328-47C=) c.*2612-47C= (n.*2612-47C=) c.*2716-47C= (n.*2716-47C=) c.2858-47C= (n.2858-47C=) c.2378-47C= c.3307-47C= (n.3307-47C=) | |
| 5 | g.149009048G>T | CA2675887555 | SH3TC2 | c.3224-47C>A c.3328-47C>A (n.3328-47C>A) c.*2612-47C>A (n.*2612-47C>A) c.*2716-47C>A (n.*2716-47C>A) c.2858-47C>A (n.2858-47C>A) c.2378-47C>A c.3307-47C>A (n.3307-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009049T>C | CA2675887556 | SH3TC2 | c.3224-48A>G c.3328-48A>G (n.3328-48A>G) c.*2612-48A>G (n.*2612-48A>G) c.*2716-48A>G (n.*2716-48A>G) c.2858-48A>G (n.2858-48A>G) c.2378-48A>G c.3307-48A>G (n.3307-48A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009049T>G | CA128997745 | SH3TC2 | c.3224-48A>C c.3328-48A>C (n.3328-48A>C) c.*2612-48A>C (n.*2612-48A>C) c.*2716-48A>C (n.*2716-48A>C) c.2858-48A>C (n.2858-48A>C) c.2378-48A>C c.3307-48A>C (n.3307-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009049T= | CA1590304297 | SH3TC2 | c.3224-48A= c.3328-48A= (n.3328-48A=) c.*2612-48A= (n.*2612-48A=) c.*2716-48A= (n.*2716-48A=) c.2858-48A= (n.2858-48A=) c.2378-48A= c.3307-48A= (n.3307-48A=) | |
| 5 | g.149009050G>A | CA128997749 | SH3TC2 | c.3224-49C>T c.3328-49C>T (n.3328-49C>T) c.*2612-49C>T (n.*2612-49C>T) c.*2716-49C>T (n.*2716-49C>T) c.2858-49C>T (n.2858-49C>T) c.2378-49C>T c.3307-49C>T (n.3307-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009050G= | CA1590304298 | SH3TC2 | c.3224-49C= c.3328-49C= (n.3328-49C=) c.*2612-49C= (n.*2612-49C=) c.*2716-49C= (n.*2716-49C=) c.2858-49C= (n.2858-49C=) c.2378-49C= c.3307-49C= (n.3307-49C=) | |
| 5 | g.149009052A= | CA1590304299 | SH3TC2 | c.3224-51T= c.3328-51T= (n.3328-51T=) c.*2612-51T= (n.*2612-51T=) c.*2716-51T= (n.*2716-51T=) c.2858-51T= (n.2858-51T=) c.2378-51T= c.3307-51T= (n.3307-51T=) | |
| 5 | g.149009052A>C | CA128997754 | SH3TC2 | c.3224-51T>G c.3328-51T>G (n.3328-51T>G) c.*2612-51T>G (n.*2612-51T>G) c.*2716-51T>G (n.*2716-51T>G) c.2858-51T>G (n.2858-51T>G) c.2378-51T>G c.3307-51T>G (n.3307-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009055C>A | CA2675887557 | SH3TC2 | c.3224-54G>T c.3328-54G>T (n.3328-54G>T) c.*2612-54G>T (n.*2612-54G>T) c.*2716-54G>T (n.*2716-54G>T) c.2858-54G>T (n.2858-54G>T) c.2378-54G>T c.3307-54G>T (n.3307-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009055C= | CA1590304300 | SH3TC2 | c.3224-54G= c.3328-54G= (n.3328-54G=) c.*2612-54G= (n.*2612-54G=) c.*2716-54G= (n.*2716-54G=) c.2858-54G= (n.2858-54G=) c.2378-54G= c.3307-54G= (n.3307-54G=) | |
| 5 | g.149009055C>G | CA1590304301 | SH3TC2 | c.3224-54G>C c.3328-54G>C (n.3328-54G>C) c.*2612-54G>C (n.*2612-54G>C) c.*2716-54G>C (n.*2716-54G>C) c.2858-54G>C (n.2858-54G>C) c.2378-54G>C c.3307-54G>C (n.3307-54G>C) | dbSNP |
| 5 | g.149009056C>T | CA2578445678 | SH3TC2 | c.3224-55G>A c.3328-55G>A (n.3328-55G>A) c.*2612-55G>A (n.*2612-55G>A) c.*2716-55G>A (n.*2716-55G>A) c.2858-55G>A (n.2858-55G>A) c.2378-55G>A c.3307-55G>A (n.3307-55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009057A= | CA1590304302 | SH3TC2 | c.3224-56T= c.3328-56T= (n.3328-56T=) c.*2612-56T= (n.*2612-56T=) c.*2716-56T= (n.*2716-56T=) c.2858-56T= (n.2858-56T=) c.2378-56T= c.3307-56T= (n.3307-56T=) | |
| 5 | g.149009057A>G | CA1082780377 | SH3TC2 | c.3224-56T>C c.3328-56T>C (n.3328-56T>C) c.*2612-56T>C (n.*2612-56T>C) c.*2716-56T>C (n.*2716-56T>C) c.2858-56T>C (n.2858-56T>C) c.2378-56T>C c.3307-56T>C (n.3307-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009058T>C | CA563541700 | SH3TC2 | c.3224-57A>G c.3328-57A>G (n.3328-57A>G) c.*2612-57A>G (n.*2612-57A>G) c.*2716-57A>G (n.*2716-57A>G) c.2858-57A>G (n.2858-57A>G) c.2378-57A>G c.3307-57A>G (n.3307-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009058T= | CA1590304303 | SH3TC2 | c.3224-57A= c.3328-57A= (n.3328-57A=) c.*2612-57A= (n.*2612-57A=) c.*2716-57A= (n.*2716-57A=) c.2858-57A= (n.2858-57A=) c.2378-57A= c.3307-57A= (n.3307-57A=) | |
| 5 | g.149009060G>A | CA805451994 | SH3TC2 | c.3224-59C>T c.3328-59C>T (n.3328-59C>T) c.*2612-59C>T (n.*2612-59C>T) c.*2716-59C>T (n.*2716-59C>T) c.2858-59C>T (n.2858-59C>T) c.2378-59C>T c.3307-59C>T (n.3307-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009060G= | CA1590304304 | SH3TC2 | c.3224-59C= c.3328-59C= (n.3328-59C=) c.*2612-59C= (n.*2612-59C=) c.*2716-59C= (n.*2716-59C=) c.2858-59C= (n.2858-59C=) c.2378-59C= c.3307-59C= (n.3307-59C=) | |
| 5 | g.149009060G>T | CA2578445679 | SH3TC2 | c.3224-59C>A c.3328-59C>A (n.3328-59C>A) c.*2612-59C>A (n.*2612-59C>A) c.*2716-59C>A (n.*2716-59C>A) c.2858-59C>A (n.2858-59C>A) c.2378-59C>A c.3307-59C>A (n.3307-59C>A) | |
| 5 | g.149009061C>G | CA2675887560 | SH3TC2 | c.3224-60G>C c.3328-60G>C (n.3328-60G>C) c.*2612-60G>C (n.*2612-60G>C) c.*2716-60G>C (n.*2716-60G>C) c.2858-60G>C (n.2858-60G>C) c.2378-60G>C c.3307-60G>C (n.3307-60G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009061C>T | CA2578445680 | SH3TC2 | c.3224-60G>A c.3328-60G>A (n.3328-60G>A) c.*2612-60G>A (n.*2612-60G>A) c.*2716-60G>A (n.*2716-60G>A) c.2858-60G>A (n.2858-60G>A) c.2378-60G>A c.3307-60G>A (n.3307-60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009062T>C | CA1082780385 | SH3TC2 | c.3224-61A>G c.3328-61A>G (n.3328-61A>G) c.*2612-61A>G (n.*2612-61A>G) c.*2716-61A>G (n.*2716-61A>G) c.2858-61A>G (n.2858-61A>G) c.2378-61A>G c.3307-61A>G (n.3307-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009062T= | CA1590304305 | SH3TC2 | c.3224-61A= c.3328-61A= (n.3328-61A=) c.*2612-61A= (n.*2612-61A=) c.*2716-61A= (n.*2716-61A=) c.2858-61A= (n.2858-61A=) c.2378-61A= c.3307-61A= (n.3307-61A=) | |
| 5 | g.149009063A= | CA1590304306 | SH3TC2 | c.3224-62T= c.3328-62T= (n.3328-62T=) c.*2612-62T= (n.*2612-62T=) c.*2716-62T= (n.*2716-62T=) c.2858-62T= (n.2858-62T=) c.2378-62T= c.3307-62T= (n.3307-62T=) | |
| 5 | g.149009063A>G | CA128997755 | SH3TC2 | c.3224-62T>C c.3328-62T>C (n.3328-62T>C) c.*2612-62T>C (n.*2612-62T>C) c.*2716-62T>C (n.*2716-62T>C) c.2858-62T>C (n.2858-62T>C) c.2378-62T>C c.3307-62T>C (n.3307-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009065G>A | CA2675887561 | SH3TC2 | c.3224-64C>T c.3328-64C>T (n.3328-64C>T) c.*2612-64C>T (n.*2612-64C>T) c.*2716-64C>T (n.*2716-64C>T) c.2858-64C>T (n.2858-64C>T) c.2378-64C>T c.3307-64C>T (n.3307-64C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009067G>A | CA128997756 | SH3TC2 | c.3224-66C>T c.3328-66C>T (n.3328-66C>T) c.*2612-66C>T (n.*2612-66C>T) c.*2716-66C>T (n.*2716-66C>T) c.2858-66C>T (n.2858-66C>T) c.2378-66C>T c.3307-66C>T (n.3307-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009067G= | CA1590304307 | SH3TC2 | c.3224-66C= c.3328-66C= (n.3328-66C=) c.*2612-66C= (n.*2612-66C=) c.*2716-66C= (n.*2716-66C=) c.2858-66C= (n.2858-66C=) c.2378-66C= c.3307-66C= (n.3307-66C=) | |
| 5 | g.149009067G>T | CA2675887563 | SH3TC2 | c.3224-66C>A c.3328-66C>A (n.3328-66C>A) c.*2612-66C>A (n.*2612-66C>A) c.*2716-66C>A (n.*2716-66C>A) c.2858-66C>A (n.2858-66C>A) c.2378-66C>A c.3307-66C>A (n.3307-66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009068A= | CA1590304308 | SH3TC2 | c.3224-67T= c.3328-67T= (n.3328-67T=) c.*2612-67T= (n.*2612-67T=) c.*2716-67T= (n.*2716-67T=) c.2858-67T= (n.2858-67T=) c.2378-67T= c.3307-67T= (n.3307-67T=) | |
| 5 | g.149009068A>T | CA805452002 | SH3TC2 | c.3224-67T>A c.3328-67T>A (n.3328-67T>A) c.*2612-67T>A (n.*2612-67T>A) c.*2716-67T>A (n.*2716-67T>A) c.2858-67T>A (n.2858-67T>A) c.2378-67T>A c.3307-67T>A (n.3307-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009070T>G | CA2675887565 | SH3TC2 | c.3224-69A>C c.3328-69A>C (n.3328-69A>C) c.*2612-69A>C (n.*2612-69A>C) c.*2716-69A>C (n.*2716-69A>C) c.2858-69A>C (n.2858-69A>C) c.2378-69A>C c.3307-69A>C (n.3307-69A>C) | gnomAD v4 |