| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149008941T>A | CA361664636 | SH3TC2 | c.3284A>T c.3388A>T (p.Asn1130Tyr) c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.2918A>T (n.2918A>T) c.2438A>T c.3367A>T (p.Asn1123Tyr) n.50A>T | |
| 5 | g.149008941T>C | CA361664637 | SH3TC2 | c.3284A>G c.3388A>G (p.Asn1130Asp) c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.2918A>G (n.2918A>G) c.2438A>G c.3367A>G (p.Asn1123Asp) n.50A>G | |
| 5 | g.149008941T>G | CA361664638 | SH3TC2 | c.3284A>C c.3388A>C (p.Asn1130His) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.2918A>C (n.2918A>C) c.2438A>C c.3367A>C (p.Asn1123His) n.50A>C | |
| 5 | g.149008942G>A | CA447111092 | SH3TC2 | c.3283C>T c.3387C>T (p.Phe1129=) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.2917C>T (n.2917C>T) c.2437C>T c.3366C>T (p.Phe1122=) n.49C>T | |
| 5 | g.149008942G>C | CA361664639 | SH3TC2 | c.3283C>G c.3387C>G (p.Phe1129Leu) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.2917C>G (n.2917C>G) c.2437C>G c.3366C>G (p.Phe1122Leu) n.49C>G | |
| 5 | g.149008942G>T | CA361664640 | SH3TC2 | c.3283C>A c.3387C>A (p.Phe1129Leu) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.2917C>A (n.2917C>A) c.2437C>A c.3366C>A (p.Phe1122Leu) n.49C>A | |
| 5 | g.149008943A>C | CA361664641 | SH3TC2 | c.3282T>G c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.2916T>G (n.2916T>G) c.2436T>G c.3365T>G (p.Phe1122Cys) n.48T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008943A>G | CA361664642 | SH3TC2 | c.3282T>C c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.2916T>C (n.2916T>C) c.2436T>C c.3365T>C (p.Phe1122Ser) n.48T>C | ClinVar |
| 5 | g.149008943A>T | CA361664643 | SH3TC2 | c.3282T>A c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.2916T>A (n.2916T>A) c.2436T>A c.3365T>A (p.Phe1122Tyr) n.48T>A | |
| 5 | g.149008944A>C | CA361664644 | SH3TC2 | c.3281T>G c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.*2669T>G (n.*2669T>G) c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.2915T>G (n.2915T>G) c.2435T>G c.3364T>G (p.Phe1122Val) n.47T>G | |
| 5 | g.149008944A>G | CA361664645 | SH3TC2 | c.3281T>C c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.*2669T>C (n.*2669T>C) c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.2915T>C (n.2915T>C) c.2435T>C c.3364T>C (p.Phe1122Leu) n.47T>C | |
| 5 | g.149008944A>T | CA361664646 | SH3TC2 | c.3281T>A c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.*2669T>A (n.*2669T>A) c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.2915T>A (n.2915T>A) c.2435T>A c.3364T>A (p.Phe1122Ile) n.47T>A | |
| 5 | g.149008945A= | CA1590304249 | SH3TC2 | c.3280T= c.3384T= (p.Ile1128=) c.*2668T= (n.*2668T=) c.*2772T= (n.*2772T=) c.2914T= (n.2914T=) c.2434T= c.3363T= (p.Ile1121=) n.46T= | |
| 5 | g.149008945A>C | CA361664647 | SH3TC2 | c.3280T>G c.3384T>G (p.Ile1128Met) c.*2668T>G (n.*2668T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.2914T>G (n.2914T>G) c.2434T>G c.3363T>G (p.Ile1121Met) n.46T>G | |
| 5 | g.149008945A>G | CA447111104 | SH3TC2 | c.3280T>C c.3384T>C (p.Ile1128=) c.*2668T>C (n.*2668T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.2914T>C (n.2914T>C) c.2434T>C c.3363T>C (p.Ile1121=) n.46T>C | |
| 5 | g.149008945A>T | CA3498755 | SH3TC2 | c.3280T>A c.3384T>A (p.Ile1128=) c.*2668T>A (n.*2668T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.2914T>A (n.2914T>A) c.2434T>A c.3363T>A (p.Ile1121=) n.46T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149008946A= | CA1590304250 | SH3TC2 | c.3279T= c.3383T= (p.Ile1128=) c.*2667T= (n.*2667T=) c.*2771T= (n.*2771T=) c.2913T= (n.2913T=) c.2433T= c.3362T= (p.Ile1121=) n.45T= | |
| 5 | g.149008946A>C | CA361664649 | SH3TC2 | c.3279T>G c.3383T>G (p.Ile1128Ser) c.*2667T>G (n.*2667T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.2913T>G (n.2913T>G) c.2433T>G c.3362T>G (p.Ile1121Ser) n.45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008946A>G | CA361664650 | SH3TC2 | c.3279T>C c.3383T>C (p.Ile1128Thr) c.*2667T>C (n.*2667T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.2913T>C (n.2913T>C) c.2433T>C c.3362T>C (p.Ile1121Thr) n.45T>C | |
| 5 | g.149008946A>T | CA361664648 | SH3TC2 | c.3279T>A c.3383T>A (p.Ile1128Asn) c.*2667T>A (n.*2667T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.2913T>A (n.2913T>A) c.2433T>A c.3362T>A (p.Ile1121Asn) n.45T>A | |
| 5 | g.149008947T>A | CA361664651 | SH3TC2 | c.3278A>T c.3382A>T (p.Ile1128Phe) c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.2912A>T (n.2912A>T) c.2432A>T c.3361A>T (p.Ile1121Phe) n.44A>T | |
| 5 | g.149008947T>C | CA361664653 | SH3TC2 | c.3278A>G c.3382A>G (p.Ile1128Val) c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.2912A>G (n.2912A>G) c.2432A>G c.3361A>G (p.Ile1121Val) n.44A>G | |
| 5 | g.149008947T>G | CA361664652 | SH3TC2 | c.3278A>C c.3382A>C (p.Ile1128Leu) c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.2912A>C (n.2912A>C) c.2432A>C c.3361A>C (p.Ile1121Leu) n.44A>C | |
| 5 | g.149008948C>A | CA447111119 | SH3TC2 | c.3277G>T c.3381G>T (p.Arg1127=) c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.2911G>T (n.2911G>T) c.2431G>T c.3360G>T (p.Arg1120=) n.43G>T | |
| 5 | g.149008948C>G | CA447111122 | SH3TC2 | c.3277G>C c.3381G>C (p.Arg1127=) c.*2665G>C (n.*2665G>C) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.2911G>C (n.2911G>C) c.2431G>C c.3360G>C (p.Arg1120=) n.43G>C | |
| 5 | g.149008948C>T | CA447111121 | SH3TC2 | c.3277G>A c.3381G>A (p.Arg1127=) c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.2911G>A (n.2911G>A) c.2431G>A c.3360G>A (p.Arg1120=) n.43G>A | |
| 5 | g.149008949del | CA2675887535 | SH3TC2 | c.3277del c.3381del (p.Ile1128PhefsTer5) c.*2665del (n.*2665del) c.*2769del (n.*2769del) c.2911del (n.2911del) c.2431del c.3360del (p.Ile1121PhefsTer5) n.43del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008949C>A | CA361664654 | SH3TC2 | c.3276G>T c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.2910G>T (n.2910G>T) c.2430G>T c.3359G>T (p.Arg1120Leu) n.42G>T | |
| 5 | g.149008949C= | CA1590304251 | SH3TC2 | c.3276G= c.3380G= (p.Arg1127=) c.*2664G= (n.*2664G=) c.*2768G= (n.*2768G=) c.2910G= (n.2910G=) c.2430G= c.3359G= (p.Arg1120=) n.42G= | |
| 5 | g.149008949C>G | CA361664655 | SH3TC2 | c.3276G>C c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.*2664G>C (n.*2664G>C) c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.2910G>C (n.2910G>C) c.2430G>C c.3359G>C (p.Arg1120Pro) n.42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008949C>T | CA3498756 | SH3TC2 | c.3276G>A c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.*2664G>A (n.*2664G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.2910G>A (n.2910G>A) c.2430G>A c.3359G>A (p.Arg1120Gln) n.42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008950G>A | CA361664656 | SH3TC2 | c.3275C>T c.3379C>T (p.Arg1127Trp) c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.2909C>T (n.2909C>T) c.2429C>T c.3358C>T (p.Arg1120Trp) n.41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149008950G>C | CA361664657 | SH3TC2 | c.3275C>G c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.*2663C>G (n.*2663C>G) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.2909C>G (n.2909C>G) c.2429C>G c.3358C>G (p.Arg1120Gly) n.41C>G | |
| 5 | g.149008950G= | CA1590304252 | SH3TC2 | c.3275C= c.3379C= (p.Arg1127=) c.*2663C= (n.*2663C=) c.*2767C= (n.*2767C=) c.2909C= (n.2909C=) c.2429C= c.3358C= (p.Arg1120=) n.41C= | |
| 5 | g.149008950G>T | CA447111129 | SH3TC2 | c.3275C>A c.3379C>A (p.Arg1127=) c.*2663C>A (n.*2663C>A) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.2909C>A (n.2909C>A) c.2429C>A c.3358C>A (p.Arg1120=) n.41C>A | |
| 5 | g.149008951G>A | CA447111130 | SH3TC2 | c.3274C>T c.3378C>T (p.Leu1126=) c.*2662C>T (n.*2662C>T) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.2908C>T (n.2908C>T) c.2428C>T c.3357C>T (p.Leu1119=) n.40C>T | |
| 5 | g.149008951G>C | CA447111131 | SH3TC2 | c.3274C>G c.3378C>G (p.Leu1126=) c.*2662C>G (n.*2662C>G) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.2908C>G (n.2908C>G) c.2428C>G c.3357C>G (p.Leu1119=) n.40C>G | |
| 5 | g.149008951G>T | CA447111132 | SH3TC2 | c.3274C>A c.3378C>A (p.Leu1126=) c.*2662C>A (n.*2662C>A) c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.2908C>A (n.2908C>A) c.2428C>A c.3357C>A (p.Leu1119=) n.40C>A | COSMIC |
| 5 | g.149008952A>C | CA361664658 | SH3TC2 | c.3273T>G c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.2907T>G (n.2907T>G) c.2427T>G c.3356T>G (p.Leu1119Arg) n.39T>G | |
| 5 | g.149008952A>G | CA361664659 | SH3TC2 | c.3273T>C c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.2907T>C (n.2907T>C) c.2427T>C c.3356T>C (p.Leu1119Pro) n.39T>C | |
| 5 | g.149008952A>T | CA361664660 | SH3TC2 | c.3273T>A c.3377T>A (p.Leu1126His) c.*2661T>A (n.*2661T>A) c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.2907T>A (n.2907T>A) c.2427T>A c.3356T>A (p.Leu1119His) n.39T>A | |
| 5 | g.149008953G>A | CA361664661 | SH3TC2 | c.3272C>T c.3376C>T (p.Leu1126Phe) c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.2906C>T (n.2906C>T) c.2426C>T c.3355C>T (p.Leu1119Phe) n.38C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008953G>C | CA361664662 | SH3TC2 | c.3272C>G c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.*2660C>G (n.*2660C>G) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.2906C>G (n.2906C>G) c.2426C>G c.3355C>G (p.Leu1119Val) n.38C>G | |
| 5 | g.149008953G>T | CA361664663 | SH3TC2 | c.3272C>A c.3376C>A (p.Leu1126Ile) c.*2660C>A (n.*2660C>A) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.2906C>A (n.2906C>A) c.2426C>A c.3355C>A (p.Leu1119Ile) n.38C>A | |
| 5 | g.149008954C>A | CA361664664 | SH3TC2 | c.3271G>T c.3375G>T (p.Glu1125Asp) c.*2659G>T (n.*2659G>T) c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.2905G>T (n.2905G>T) c.2425G>T c.3354G>T (p.Glu1118Asp) n.37G>T | |
| 5 | g.149008954C>G | CA361664665 | SH3TC2 | c.3271G>C c.3375G>C (p.Glu1125Asp) c.*2659G>C (n.*2659G>C) c.*2763G>C (n.*2763G>C) c.2905G>C (n.2905G>C) c.2425G>C c.3354G>C (p.Glu1118Asp) n.37G>C | |
| 5 | g.149008954C>T | CA447111145 | SH3TC2 | c.3271G>A c.3375G>A (p.Glu1125=) c.*2659G>A (n.*2659G>A) c.*2763G>A (n.*2763G>A) c.2905G>A (n.2905G>A) c.2425G>A c.3354G>A (p.Glu1118=) n.37G>A | |
| 5 | g.149008955T>A | CA361664666 | SH3TC2 | c.3270A>T c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.*2658A>T (n.*2658A>T) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.2904A>T (n.2904A>T) c.2424A>T c.3353A>T (p.Glu1118Val) n.36A>T | |
| 5 | g.149008955T>C | CA361664667 | SH3TC2 | c.3270A>G c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.*2658A>G (n.*2658A>G) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.2904A>G (n.2904A>G) c.2424A>G c.3353A>G (p.Glu1118Gly) n.36A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008955T>G | CA361664668 | SH3TC2 | c.3270A>C c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.*2658A>C (n.*2658A>C) c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.2904A>C (n.2904A>C) c.2424A>C c.3353A>C (p.Glu1118Ala) n.36A>C | |
| 5 | g.149008955T= | CA1590304253 | SH3TC2 | c.3270A= c.3374A= (p.Glu1125=) c.*2658A= (n.*2658A=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.2904A= (n.2904A=) c.2424A= c.3353A= (p.Glu1118=) n.36A= | |
| 5 | g.149008956C>A | CA361664669 | SH3TC2 | c.3269G>T c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.*2761G>T (n.*2761G>T) c.2903G>T (n.2903G>T) c.2423G>T c.3352G>T (p.Glu1118Ter) n.35G>T | |
| 5 | g.149008956C>G | CA361664671 | SH3TC2 | c.3269G>C c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.2903G>C (n.2903G>C) c.2423G>C c.3352G>C (p.Glu1118Gln) n.35G>C | |
| 5 | g.149008956C>T | CA361664670 | SH3TC2 | c.3269G>A c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.2903G>A (n.2903G>A) c.2423G>A c.3352G>A (p.Glu1118Lys) n.35G>A | |
| 5 | g.149008957A= | CA1590304254 | SH3TC2 | c.3268T= c.3372T= (p.Thr1124=) c.*2656T= (n.*2656T=) c.*2760T= (n.*2760T=) c.2902T= (n.2902T=) c.2422T= c.3351T= (p.Thr1117=) n.34T= | |
| 5 | g.149008957A>C | CA447111154 | SH3TC2 | c.3268T>G c.3372T>G (p.Thr1124=) c.*2656T>G (n.*2656T>G) c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.2902T>G (n.2902T>G) c.2422T>G c.3351T>G (p.Thr1117=) n.34T>G | |
| 5 | g.149008957A>G | CA447111156 | SH3TC2 | c.3268T>C c.3372T>C (p.Thr1124=) c.*2656T>C (n.*2656T>C) c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.2902T>C (n.2902T>C) c.2422T>C c.3351T>C (p.Thr1117=) n.34T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008957A>T | CA447111158 | SH3TC2 | c.3268T>A c.3372T>A (p.Thr1124=) c.*2656T>A (n.*2656T>A) c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.2902T>A (n.2902T>A) c.2422T>A c.3351T>A (p.Thr1117=) n.34T>A | dbSNP |
| 5 | g.149008958G>A | CA128997632 | SH3TC2 | c.3267C>T c.3371C>T (p.Thr1124Ile) c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.2901C>T (n.2901C>T) c.2421C>T c.3350C>T (p.Thr1117Ile) n.33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008958G>C | CA361664672 | SH3TC2 | c.3267C>G c.3371C>G (p.Thr1124Ser) c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.2901C>G (n.2901C>G) c.2421C>G c.3350C>G (p.Thr1117Ser) n.33C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008958G= | CA1590304255 | SH3TC2 | c.3267C= c.3371C= (p.Thr1124=) c.*2655C= (n.*2655C=) c.*2759C= (n.*2759C=) c.2901C= (n.2901C=) c.2421C= c.3350C= (p.Thr1117=) n.33C= | |
| 5 | g.149008958G>T | CA361664673 | SH3TC2 | c.3267C>A c.3371C>A (p.Thr1124Asn) c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.2901C>A (n.2901C>A) c.2421C>A c.3350C>A (p.Thr1117Asn) n.33C>A | |
| 5 | g.149008959T>A | CA361664674 | SH3TC2 | c.3266A>T c.3370A>T (p.Thr1124Ser) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.2900A>T (n.2900A>T) c.2420A>T c.3349A>T (p.Thr1117Ser) n.32A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008959T>C | CA361664675 | SH3TC2 | c.3266A>G c.3370A>G (p.Thr1124Ala) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.2900A>G (n.2900A>G) c.2420A>G c.3349A>G (p.Thr1117Ala) n.32A>G | |
| 5 | g.149008959T>G | CA361664676 | SH3TC2 | c.3266A>C c.3370A>C (p.Thr1124Pro) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.2900A>C (n.2900A>C) c.2420A>C c.3349A>C (p.Thr1117Pro) n.32A>C | |
| 5 | g.149008960T>A | CA361664677 | SH3TC2 | c.3265A>T c.3369A>T (p.Arg1123Ser) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.2899A>T (n.2899A>T) c.2419A>T c.3348A>T (p.Arg1116Ser) n.31A>T | |
| 5 | g.149008960T>C | CA447111169 | SH3TC2 | c.3265A>G c.3369A>G (p.Arg1123=) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.2899A>G (n.2899A>G) c.2419A>G c.3348A>G (p.Arg1116=) n.31A>G | |
| 5 | g.149008960T>G | CA361664678 | SH3TC2 | c.3265A>C c.3369A>C (p.Arg1123Ser) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.2899A>C (n.2899A>C) c.2419A>C c.3348A>C (p.Arg1116Ser) n.31A>C | |
| 5 | g.149008961C>A | CA361664679 | SH3TC2 | c.3264G>T c.3368G>T (p.Arg1123Ile) c.*2652G>T (n.*2652G>T) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.2898G>T (n.2898G>T) c.2418G>T c.3347G>T (p.Arg1116Ile) n.30G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149008961C= | CA1590304256 | SH3TC2 | c.3264G= c.3368G= (p.Arg1123=) c.*2652G= (n.*2652G=) c.*2756G= (n.*2756G=) c.2898G= (n.2898G=) c.2418G= c.3347G= (p.Arg1116=) n.30G= | |
| 5 | g.149008961C>G | CA361664680 | SH3TC2 | c.3264G>C c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.*2652G>C (n.*2652G>C) c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.2898G>C (n.2898G>C) c.2418G>C c.3347G>C (p.Arg1116Thr) n.30G>C | |
| 5 | g.149008961C>T | CA361664681 | SH3TC2 | c.3264G>A c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.*2652G>A (n.*2652G>A) c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.2898G>A (n.2898G>A) c.2418G>A c.3347G>A (p.Arg1116Lys) n.30G>A | |
| 5 | g.149008962T>A | CA361664682 | SH3TC2 | c.3263A>T c.3367A>T (p.Arg1123Ter) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.2897A>T (n.2897A>T) c.2417A>T c.3346A>T (p.Arg1116Ter) n.29A>T | |
| 5 | g.149008962T>C | CA361664683 | SH3TC2 | c.3263A>G c.3367A>G (p.Arg1123Gly) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.2897A>G (n.2897A>G) c.2417A>G c.3346A>G (p.Arg1116Gly) n.29A>G | |
| 5 | g.149008962T>G | CA447111181 | SH3TC2 | c.3263A>C c.3367A>C (p.Arg1123=) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.2897A>C (n.2897A>C) c.2417A>C c.3346A>C (p.Arg1116=) n.29A>C | |
| 5 | g.149008963C>A | CA447111186 | SH3TC2 | c.3262G>T c.3366G>T (p.Val1122=) c.*2650G>T (n.*2650G>T) c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.2896G>T (n.2896G>T) c.2416G>T c.3345G>T (p.Val1115=) n.28G>T | |
| 5 | g.149008963C>G | CA447111183 | SH3TC2 | c.3262G>C c.3366G>C (p.Val1122=) c.*2650G>C (n.*2650G>C) c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.2896G>C (n.2896G>C) c.2416G>C c.3345G>C (p.Val1115=) n.28G>C | |
| 5 | g.149008963C>T | CA447111184 | SH3TC2 | c.3262G>A c.3366G>A (p.Val1122=) c.*2650G>A (n.*2650G>A) c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.2896G>A (n.2896G>A) c.2416G>A c.3345G>A (p.Val1115=) n.28G>A | |
| 5 | g.149008964A>C | CA361664684 | SH3TC2 | c.3261T>G c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.*2649T>G (n.*2649T>G) c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.2895T>G (n.2895T>G) c.2415T>G c.3344T>G (p.Val1115Gly) n.27T>G | |
| 5 | g.149008964A>G | CA361664685 | SH3TC2 | c.3261T>C c.3365T>C (p.Val1122Ala) c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.2895T>C (n.2895T>C) c.2415T>C c.3344T>C (p.Val1115Ala) n.27T>C | |
| 5 | g.149008964A>T | CA361664686 | SH3TC2 | c.3261T>A c.3365T>A (p.Val1122Glu) c.*2649T>A (n.*2649T>A) c.*2753T>A (n.*2753T>A) c.2895T>A (n.2895T>A) c.2415T>A c.3344T>A (p.Val1115Glu) n.27T>A | |
| 5 | g.149008965C>A | CA361664687 | SH3TC2 | c.3260G>T c.3364G>T (p.Val1122Leu) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.2894G>T (n.2894G>T) c.2414G>T c.3343G>T (p.Val1115Leu) n.26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008965C= | CA1590304257 | SH3TC2 | c.3260G= c.3364G= (p.Val1122=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.*2752G= (n.*2752G=) c.2894G= (n.2894G=) c.2414G= c.3343G= (p.Val1115=) n.26G= | |
| 5 | g.149008965C>G | CA361664688 | SH3TC2 | c.3260G>C c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.2894G>C (n.2894G>C) c.2414G>C c.3343G>C (p.Val1115Leu) n.26G>C | |
| 5 | g.149008965C>T | CA361664689 | SH3TC2 | c.3260G>A c.3364G>A (p.Val1122Met) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.2894G>A (n.2894G>A) c.2414G>A c.3343G>A (p.Val1115Met) n.26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008966C>A | CA447111188 | SH3TC2 | c.3259G>T c.3363G>T (p.Ala1121=) c.*2647G>T (n.*2647G>T) c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.2893G>T (n.2893G>T) c.2413G>T c.3342G>T (p.Ala1114=) n.25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008966C= | CA1590304258 | SH3TC2 | c.3259G= c.3363G= (p.Ala1121=) c.*2647G= (n.*2647G=) c.*2751G= (n.*2751G=) c.2893G= (n.2893G=) c.2413G= c.3342G= (p.Ala1114=) n.25G= | |
| 5 | g.149008966C>G | CA447111190 | SH3TC2 | c.3259G>C c.3363G>C (p.Ala1121=) c.*2647G>C (n.*2647G>C) c.*2751G>C (n.*2751G>C) c.2893G>C (n.2893G>C) c.2413G>C c.3342G>C (p.Ala1114=) n.25G>C | |
| 5 | g.149008966C>T | CA3498757 | SH3TC2 | c.3259G>A c.3363G>A (p.Ala1121=) c.*2647G>A (n.*2647G>A) c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.2893G>A (n.2893G>A) c.2413G>A c.3342G>A (p.Ala1114=) n.25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008967G>A | CA3498758 | SH3TC2 | c.3258C>T c.3362C>T (p.Ala1121Val) c.*2646C>T (n.*2646C>T) c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.2892C>T (n.2892C>T) c.2412C>T c.3341C>T (p.Ala1114Val) n.24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008967G>C | CA361664690 | SH3TC2 | c.3258C>G c.3362C>G (p.Ala1121Gly) c.*2646C>G (n.*2646C>G) c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.2892C>G (n.2892C>G) c.2412C>G c.3341C>G (p.Ala1114Gly) n.24C>G | |
| 5 | g.149008967G= | CA1590304259 | SH3TC2 | c.3258C= c.3362C= (p.Ala1121=) c.*2646C= (n.*2646C=) c.*2750C= (n.*2750C=) c.2892C= (n.2892C=) c.2412C= c.3341C= (p.Ala1114=) n.24C= | |
| 5 | g.149008967G>T | CA361664691 | SH3TC2 | c.3258C>A c.3362C>A (p.Ala1121Glu) c.*2646C>A (n.*2646C>A) c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.2892C>A (n.2892C>A) c.2412C>A c.3341C>A (p.Ala1114Glu) n.24C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008968C>A | CA361664692 | SH3TC2 | c.3257G>T c.3361G>T (p.Ala1121Ser) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.*2749G>T (n.*2749G>T) c.2891G>T (n.2891G>T) c.2411G>T c.3340G>T (p.Ala1114Ser) n.23G>T | |
| 5 | g.149008968C= | CA1590304260 | SH3TC2 | c.3257G= c.3361G= (p.Ala1121=) c.*2645G= (n.*2645G=) c.*2749G= (n.*2749G=) c.2891G= (n.2891G=) c.2411G= c.3340G= (p.Ala1114=) n.23G= | |
| 5 | g.149008968C>G | CA361664693 | SH3TC2 | c.3257G>C c.3361G>C (p.Ala1121Pro) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.*2749G>C (n.*2749G>C) c.2891G>C (n.2891G>C) c.2411G>C c.3340G>C (p.Ala1114Pro) n.23G>C | |
| 5 | g.149008968C>T | CA128997635 | SH3TC2 | c.3257G>A c.3361G>A (p.Ala1121Thr) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.*2749G>A (n.*2749G>A) c.2891G>A (n.2891G>A) c.2411G>A c.3340G>A (p.Ala1114Thr) n.23G>A | dbSNP |
| 5 | g.149008969C>A | CA361664695 | SH3TC2 | c.3256G>T c.3360G>T (p.Lys1120Asn) c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.2890G>T (n.2890G>T) c.2410G>T c.3339G>T (p.Lys1113Asn) n.22G>T | |
| 5 | g.149008969C= | CA1590304261 | SH3TC2 | c.3256G= c.3360G= (p.Lys1120=) c.*2644G= (n.*2644G=) c.*2748G= (n.*2748G=) c.2890G= (n.2890G=) c.2410G= c.3339G= (p.Lys1113=) n.22G= | |
| 5 | g.149008969C>G | CA361664694 | SH3TC2 | c.3256G>C c.3360G>C (p.Lys1120Asn) c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.2890G>C (n.2890G>C) c.2410G>C c.3339G>C (p.Lys1113Asn) n.22G>C | |
| 5 | g.149008969C>T | CA16604715 | SH3TC2 | c.3256G>A c.3360G>A (p.Lys1120=) c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.2890G>A (n.2890G>A) c.2410G>A c.3339G>A (p.Lys1113=) n.22G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008970T>A | CA361664696 | SH3TC2 | c.3255A>T c.3359A>T (p.Lys1120Met) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.2889A>T (n.2889A>T) c.2409A>T c.3338A>T (p.Lys1113Met) n.21A>T | |
| 5 | g.149008970T>C | CA361664697 | SH3TC2 | c.3255A>G c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.2889A>G (n.2889A>G) c.2409A>G c.3338A>G (p.Lys1113Arg) n.21A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008970T>G | CA361664698 | SH3TC2 | c.3255A>C c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.2889A>C (n.2889A>C) c.2409A>C c.3338A>C (p.Lys1113Thr) n.21A>C | |
| 5 | g.149008971T>A | CA361664699 | SH3TC2 | c.3254A>T c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.2888A>T (n.2888A>T) c.2408A>T c.3337A>T (p.Lys1113Ter) n.20A>T | |
| 5 | g.149008971T>C | CA361664700 | SH3TC2 | c.3254A>G c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.2888A>G (n.2888A>G) c.2408A>G c.3337A>G (p.Lys1113Glu) n.20A>G | dbSNP |
| 5 | g.149008971T>G | CA361664701 | SH3TC2 | c.3254A>C c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.2888A>C (n.2888A>C) c.2408A>C c.3337A>C (p.Lys1113Gln) n.20A>C | |
| 5 | g.149008972C>A | CA361664702 | SH3TC2 | c.3253G>T c.3357G>T (p.Leu1119Phe) c.*2641G>T (n.*2641G>T) c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.2887G>T (n.2887G>T) c.2407G>T c.3336G>T (p.Leu1112Phe) n.19G>T | |
| 5 | g.149008972C>G | CA361664703 | SH3TC2 | c.3253G>C c.3357G>C (p.Leu1119Phe) c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.*2745G>C (n.*2745G>C) c.2887G>C (n.2887G>C) c.2407G>C c.3336G>C (p.Leu1112Phe) n.19G>C | |
| 5 | g.149008972C>T | CA447111217 | SH3TC2 | c.3253G>A c.3357G>A (p.Leu1119=) c.*2641G>A (n.*2641G>A) c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.2887G>A (n.2887G>A) c.2407G>A c.3336G>A (p.Leu1112=) n.19G>A | |
| 5 | g.149008973A>C | CA361664704 | SH3TC2 | c.3252T>G c.3356T>G (p.Leu1119Trp) c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.2886T>G (n.2886T>G) c.2406T>G c.3335T>G (p.Leu1112Trp) n.18T>G | |
| 5 | g.149008973A>G | CA361664705 | SH3TC2 | c.3252T>C c.3356T>C (p.Leu1119Ser) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.2886T>C (n.2886T>C) c.2406T>C c.3335T>C (p.Leu1112Ser) n.18T>C | |
| 5 | g.149008973A>T | CA361664706 | SH3TC2 | c.3252T>A c.3356T>A (p.Leu1119Ter) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.2886T>A (n.2886T>A) c.2406T>A c.3335T>A (p.Leu1112Ter) n.18T>A | |
| 5 | g.149008974A>C | CA361664707 | SH3TC2 | c.3251T>G c.3355T>G (p.Leu1119Val) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.2885T>G (n.2885T>G) c.2405T>G c.3334T>G (p.Leu1112Val) n.17T>G | |
| 5 | g.149008974A>G | CA447111223 | SH3TC2 | c.3251T>C c.3355T>C (p.Leu1119=) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.2885T>C (n.2885T>C) c.2405T>C c.3334T>C (p.Leu1112=) n.17T>C | |
| 5 | g.149008974A>T | CA361664708 | SH3TC2 | c.3251T>A c.3355T>A (p.Leu1119Met) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.2885T>A (n.2885T>A) c.2405T>A c.3334T>A (p.Leu1112Met) n.17T>A | |
| 5 | g.149008975C>A | CA361664709 | SH3TC2 | c.3250G>T c.3354G>T (p.Arg1118Ser) c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.2884G>T (n.2884G>T) c.2404G>T c.3333G>T (p.Arg1111Ser) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008975C= | CA1590304262 | SH3TC2 | c.3250G= c.3354G= (p.Arg1118=) c.*2638G= (n.*2638G=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.2884G= (n.2884G=) c.2404G= c.3333G= (p.Arg1111=) n.16G= | |
| 5 | g.149008975C>G | CA361664710 | SH3TC2 | c.3250G>C c.3354G>C (p.Arg1118Ser) c.*2638G>C (n.*2638G>C) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.2884G>C (n.2884G>C) c.2404G>C c.3333G>C (p.Arg1111Ser) n.16G>C | |
| 5 | g.149008975C>T | CA447111227 | SH3TC2 | c.3250G>A c.3354G>A (p.Arg1118=) c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.2884G>A (n.2884G>A) c.2404G>A c.3333G>A (p.Arg1111=) n.16G>A | dbSNP |
| 5 | g.149008976C>A | CA361664711 | SH3TC2 | c.3249G>T c.3353G>T (p.Arg1118Met) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.2883G>T (n.2883G>T) c.2403G>T c.3332G>T (p.Arg1111Met) n.15G>T | |
| 5 | g.149008976C= | CA1590304263 | SH3TC2 | c.3249G= c.3353G= (p.Arg1118=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.2883G= (n.2883G=) c.2403G= c.3332G= (p.Arg1111=) n.15G= | |
| 5 | g.149008976C>G | CA361664712 | SH3TC2 | c.3249G>C c.3353G>C (p.Arg1118Thr) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.2883G>C (n.2883G>C) c.2403G>C c.3332G>C (p.Arg1111Thr) n.15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008976C>T | CA361664713 | SH3TC2 | c.3249G>A c.3353G>A (p.Arg1118Lys) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.2883G>A (n.2883G>A) c.2403G>A c.3332G>A (p.Arg1111Lys) n.15G>A | |
| 5 | g.149008977T>A | CA361664714 | SH3TC2 | c.3248A>T c.3352A>T (p.Arg1118Trp) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.2882A>T (n.2882A>T) c.2402A>T c.3331A>T (p.Arg1111Trp) n.14A>T | |
| 5 | g.149008977T>C | CA361664715 | SH3TC2 | c.3248A>G c.3352A>G (p.Arg1118Gly) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.2882A>G (n.2882A>G) c.2402A>G c.3331A>G (p.Arg1111Gly) n.14A>G | |
| 5 | g.149008977T>G | CA447111234 | SH3TC2 | c.3248A>C c.3352A>C (p.Arg1118=) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.2882A>C (n.2882A>C) c.2402A>C c.3331A>C (p.Arg1111=) n.14A>C | |
| 5 | g.149008978C>A | CA361664716 | SH3TC2 | c.3247G>T c.3351G>T (p.Arg1117Ser) c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.*2739G>T (n.*2739G>T) c.2881G>T (n.2881G>T) c.2401G>T c.3330G>T (p.Arg1110Ser) n.13G>T | |
| 5 | g.149008978C>G | CA361664717 | SH3TC2 | c.3247G>C c.3351G>C (p.Arg1117Ser) c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.*2739G>C (n.*2739G>C) c.2881G>C (n.2881G>C) c.2401G>C c.3330G>C (p.Arg1110Ser) n.13G>C | |
| 5 | g.149008978C>T | CA447111238 | SH3TC2 | c.3247G>A c.3351G>A (p.Arg1117=) c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.*2739G>A (n.*2739G>A) c.2881G>A (n.2881G>A) c.2401G>A c.3330G>A (p.Arg1110=) n.13G>A | |
| 5 | g.149008979C>A | CA361664720 | SH3TC2 | c.3246G>T c.3350G>T (p.Arg1117Met) c.*2634G>T (n.*2634G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.2880G>T (n.2880G>T) c.2400G>T c.3329G>T (p.Arg1110Met) n.12G>T | |
| 5 | g.149008979C>G | CA361664718 | SH3TC2 | c.3246G>C c.3350G>C (p.Arg1117Thr) c.*2634G>C (n.*2634G>C) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.2880G>C (n.2880G>C) c.2400G>C c.3329G>C (p.Arg1110Thr) n.12G>C | |
| 5 | g.149008979C>T | CA361664719 | SH3TC2 | c.3246G>A c.3350G>A (p.Arg1117Lys) c.*2634G>A (n.*2634G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.2880G>A (n.2880G>A) c.2400G>A c.3329G>A (p.Arg1110Lys) n.12G>A | |
| 5 | g.149008980T>A | CA361664721 | SH3TC2 | c.3245A>T c.3349A>T (p.Arg1117Trp) c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.*2737A>T (n.*2737A>T) c.2879A>T (n.2879A>T) c.2399A>T c.3328A>T (p.Arg1110Trp) n.11A>T | |
| 5 | g.149008980T>C | CA361664722 | SH3TC2 | c.3245A>G c.3349A>G (p.Arg1117Gly) c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.2879A>G (n.2879A>G) c.2399A>G c.3328A>G (p.Arg1110Gly) n.11A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008980T>G | CA447111247 | SH3TC2 | c.3245A>C c.3349A>C (p.Arg1117=) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.*2737A>C (n.*2737A>C) c.2879A>C (n.2879A>C) c.2399A>C c.3328A>C (p.Arg1110=) n.11A>C | |
| 5 | g.149008981T>A | CA447111250 | SH3TC2 | c.3244A>T c.3348A>T (p.Ala1116=) c.*2632A>T (n.*2632A>T) c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.2878A>T (n.2878A>T) c.2398A>T c.3327A>T (p.Ala1109=) n.10A>T | |
| 5 | g.149008981T>C | CA447111253 | SH3TC2 | c.3244A>G c.3348A>G (p.Ala1116=) c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.2878A>G (n.2878A>G) c.2398A>G c.3327A>G (p.Ala1109=) n.10A>G | |
| 5 | g.149008981T>G | CA447111254 | SH3TC2 | c.3244A>C c.3348A>C (p.Ala1116=) c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.2878A>C (n.2878A>C) c.2398A>C c.3327A>C (p.Ala1109=) n.10A>C | |
| 5 | g.149008982G>A | CA361664723 | SH3TC2 | c.3243C>T c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.2877C>T (n.2877C>T) c.2397C>T c.3326C>T (p.Ala1109Val) n.9C>T | |
| 5 | g.149008982G>C | CA361664724 | SH3TC2 | c.3243C>G c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.*2631C>G (n.*2631C>G) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.2877C>G (n.2877C>G) c.2397C>G c.3326C>G (p.Ala1109Gly) n.9C>G | dbSNP |
| 5 | g.149008982G= | CA1590304264 | SH3TC2 | c.3243C= c.3347C= (p.Ala1116=) c.*2631C= (n.*2631C=) c.*2735C= (n.*2735C=) c.2877C= (n.2877C=) c.2397C= c.3326C= (p.Ala1109=) n.9C= | |
| 5 | g.149008982G>T | CA361664725 | SH3TC2 | c.3243C>A c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.*2631C>A (n.*2631C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.2877C>A (n.2877C>A) c.2397C>A c.3326C>A (p.Ala1109Glu) n.9C>A | |
| 5 | g.149008983C>A | CA361664726 | SH3TC2 | c.3242G>T c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.*2630G>T (n.*2630G>T) c.*2734G>T (n.*2734G>T) c.2876G>T (n.2876G>T) c.2396G>T c.3325G>T (p.Ala1109Ser) n.8G>T | |
| 5 | g.149008983C>G | CA361664728 | SH3TC2 | c.3242G>C c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.*2630G>C (n.*2630G>C) c.*2734G>C (n.*2734G>C) c.2876G>C (n.2876G>C) c.2396G>C c.3325G>C (p.Ala1109Pro) n.8G>C | |
| 5 | g.149008983C>T | CA361664727 | SH3TC2 | c.3242G>A c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.*2630G>A (n.*2630G>A) c.*2734G>A (n.*2734G>A) c.2876G>A (n.2876G>A) c.2396G>A c.3325G>A (p.Ala1109Thr) n.8G>A | |
| 5 | g.149008984T>A | CA361664729 | SH3TC2 | c.3241A>T c.3345A>T (p.Leu1115Phe) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.2875A>T (n.2875A>T) c.2395A>T c.3324A>T (p.Leu1108Phe) n.7A>T | |
| 5 | g.149008984T>C | CA447111262 | SH3TC2 | c.3241A>G c.3345A>G (p.Leu1115=) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.2875A>G (n.2875A>G) c.2395A>G c.3324A>G (p.Leu1108=) n.7A>G | |
| 5 | g.149008984T>G | CA361664730 | SH3TC2 | c.3241A>C c.3345A>C (p.Leu1115Phe) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.2875A>C (n.2875A>C) c.2395A>C c.3324A>C (p.Leu1108Phe) n.7A>C | |
| 5 | g.149008985A= | CA1590304265 | SH3TC2 | c.3240T= c.3344T= (p.Leu1115=) c.*2628T= (n.*2628T=) c.*2732T= (n.*2732T=) c.2874T= (n.2874T=) c.2394T= c.3323T= (p.Leu1108=) n.6T= | |
| 5 | g.149008985A>C | CA361664731 | SH3TC2 | c.3240T>G c.3344T>G (p.Leu1115Ter) c.*2628T>G (n.*2628T>G) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.2874T>G (n.2874T>G) c.2394T>G c.3323T>G (p.Leu1108Ter) n.6T>G | |
| 5 | g.149008985A>G | CA361664732 | SH3TC2 | c.3240T>C c.3344T>C (p.Leu1115Ser) c.*2628T>C (n.*2628T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.2874T>C (n.2874T>C) c.2394T>C c.3323T>C (p.Leu1108Ser) n.6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149008985A>T | CA361664733 | SH3TC2 | c.3240T>A c.3344T>A (p.Leu1115Ter) c.*2628T>A (n.*2628T>A) c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.2874T>A (n.2874T>A) c.2394T>A c.3323T>A (p.Leu1108Ter) n.6T>A | |
| 5 | g.149008986A>C | CA361664734 | SH3TC2 | c.3239T>G c.3343T>G (p.Leu1115Val) c.*2627T>G (n.*2627T>G) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.2873T>G (n.2873T>G) c.2393T>G c.3322T>G (p.Leu1108Val) n.5T>G | |
| 5 | g.149008986A>G | CA447111278 | SH3TC2 | c.3239T>C c.3343T>C (p.Leu1115=) c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.2873T>C (n.2873T>C) c.2393T>C c.3322T>C (p.Leu1108=) n.5T>C | |
| 5 | g.149008986A>T | CA361664735 | SH3TC2 | c.3239T>A c.3343T>A (p.Leu1115Ile) c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.2873T>A (n.2873T>A) c.2393T>A c.3322T>A (p.Leu1108Ile) n.5T>A | |
| 5 | g.149008987A= | CA1590304266 | SH3TC2 | c.3238T= c.3342T= (p.Pro1114=) c.*2626T= (n.*2626T=) c.*2730T= (n.*2730T=) c.2872T= (n.2872T=) c.2392T= c.3321T= (p.Pro1107=) n.4T= | |
| 5 | g.149008987A>C | CA447111289 | SH3TC2 | c.3238T>G c.3342T>G (p.Pro1114=) c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.2872T>G (n.2872T>G) c.2392T>G c.3321T>G (p.Pro1107=) n.4T>G | |
| 5 | g.149008987A>G | CA3498759 | SH3TC2 | c.3238T>C c.3342T>C (p.Pro1114=) c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.2872T>C (n.2872T>C) c.2392T>C c.3321T>C (p.Pro1107=) n.4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008987A>T | CA447111291 | SH3TC2 | c.3238T>A c.3342T>A (p.Pro1114=) c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.2872T>A (n.2872T>A) c.2392T>A c.3321T>A (p.Pro1107=) n.4T>A | |
| 5 | g.149008987_149008988delinsAG | CA1590304267 | SH3TC2 | c.3237_3238delinsCT c.3341_3342delinsCT (p.Pro1114=) c.*2625_*2626delinsCT (n.*2625_*2626delinsCT) c.*2729_*2730delinsCT (n.*2729_*2730delinsCT) c.2871_2872delinsCT (n.2871_2872delinsCT) c.2391_2392delinsCT c.3320_3321delinsCT (p.Pro1107=) n.3_4delinsCT | |
| 5 | g.149008988G>A | CA361664736 | SH3TC2 | c.3237C>T c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.2871C>T (n.2871C>T) c.2391C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) n.3C>T | |
| 5 | g.149008988G>C | CA361664737 | SH3TC2 | c.3237C>G c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.2871C>G (n.2871C>G) c.2391C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) n.3C>G | |
| 5 | g.149008988G>T | CA361664738 | SH3TC2 | c.3237C>A c.3341C>A (p.Pro1114His) c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.2871C>A (n.2871C>A) c.2391C>A c.3320C>A (p.Pro1107His) n.3C>A | |
| 5 | g.149008989del | CA342387 | SH3TC2 | c.3237del c.3341del (p.Pro1114LeufsTer2) c.*2625del (n.*2625del) c.*2729del (n.*2729del) c.2871del (n.2871del) c.2391del c.3320del (p.Pro1107LeufsTer2) n.3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008989G>A | CA361664739 | SH3TC2 | c.3236C>T c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.*2624C>T (n.*2624C>T) c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.2870C>T (n.2870C>T) c.2390C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) n.2C>T | |
| 5 | g.149008989G>C | CA3498760 | SH3TC2 | c.3236C>G c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.*2624C>G (n.*2624C>G) c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.2870C>G (n.2870C>G) c.2390C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) n.2C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008989G= | CA1590304268 | SH3TC2 | c.3236C= c.3340C= (p.Pro1114=) c.*2624C= (n.*2624C=) c.*2728C= (n.*2728C=) c.2870C= (n.2870C=) c.2390C= c.3319C= (p.Pro1107=) n.2C= | |
| 5 | g.149008989G>T | CA361664740 | SH3TC2 | c.3236C>A c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.*2624C>A (n.*2624C>A) c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.2870C>A (n.2870C>A) c.2390C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) n.2C>A | |
| 5 | g.149008990A>C | CA447111314 | SH3TC2 | c.3235T>G c.3339T>G (p.Val1113=) c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.2869T>G (n.2869T>G) c.2389T>G c.3318T>G (p.Val1106=) n.1T>G | |
| 5 | g.149008990A>G | CA447111309 | SH3TC2 | c.3235T>C c.3339T>C (p.Val1113=) c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.2869T>C (n.2869T>C) c.2389T>C c.3318T>C (p.Val1106=) n.1T>C | |
| 5 | g.149008990A>T | CA447111311 | SH3TC2 | c.3235T>A c.3339T>A (p.Val1113=) c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.2869T>A (n.2869T>A) c.2389T>A c.3318T>A (p.Val1106=) n.1T>A | |
| 5 | g.149008991A>C | CA361664741 | SH3TC2 | c.3234T>G c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.*2622T>G (n.*2622T>G) c.*2726T>G (n.*2726T>G) c.2868T>G (n.2868T>G) c.2388T>G c.3317T>G (p.Val1106Gly) | |
| 5 | g.149008991A>G | CA361664742 | SH3TC2 | c.3234T>C c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.*2622T>C (n.*2622T>C) c.*2726T>C (n.*2726T>C) c.2868T>C (n.2868T>C) c.2388T>C c.3317T>C (p.Val1106Ala) | |
| 5 | g.149008991A>T | CA361664743 | SH3TC2 | c.3234T>A c.3338T>A (p.Val1113Asp) c.*2622T>A (n.*2622T>A) c.*2726T>A (n.*2726T>A) c.2868T>A (n.2868T>A) c.2388T>A c.3317T>A (p.Val1106Asp) | |
| 5 | g.149008992C>A | CA361664744 | SH3TC2 | c.3233G>T c.3337G>T (p.Val1113Phe) c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.*2725G>T (n.*2725G>T) c.2867G>T (n.2867G>T) c.2387G>T c.3316G>T (p.Val1106Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008992C= | CA1590304269 | SH3TC2 | c.3233G= c.3337G= (p.Val1113=) c.*2621G= (n.*2621G=) c.*2725G= (n.*2725G=) c.2867G= (n.2867G=) c.2387G= c.3316G= (p.Val1106=) | |
| 5 | g.149008992C>G | CA361664745 | SH3TC2 | c.3233G>C c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.*2725G>C (n.*2725G>C) c.2867G>C (n.2867G>C) c.2387G>C c.3316G>C (p.Val1106Leu) | |
| 5 | g.149008992C>T | CA361664746 | SH3TC2 | c.3233G>A c.3337G>A (p.Val1113Ile) c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.2867G>A (n.2867G>A) c.2387G>A c.3316G>A (p.Val1106Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008993A>C | CA447111329 | SH3TC2 | c.3232T>G c.3336T>G (p.Ala1112=) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.*2724T>G (n.*2724T>G) c.2866T>G (n.2866T>G) c.2386T>G c.3315T>G (p.Ala1105=) | |
| 5 | g.149008993A>G | CA447111330 | SH3TC2 | c.3232T>C c.3336T>C (p.Ala1112=) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.*2724T>C (n.*2724T>C) c.2866T>C (n.2866T>C) c.2386T>C c.3315T>C (p.Ala1105=) | |
| 5 | g.149008993A>T | CA447111345 | SH3TC2 | c.3232T>A c.3336T>A (p.Ala1112=) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.*2724T>A (n.*2724T>A) c.2866T>A (n.2866T>A) c.2386T>A c.3315T>A (p.Ala1105=) | |
| 5 | g.149008994G>A | CA361664747 | SH3TC2 | c.3231C>T c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.2865C>T (n.2865C>T) c.2385C>T c.3314C>T (p.Ala1105Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008994G>C | CA3498761 | SH3TC2 | c.3231C>G c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.*2619C>G (n.*2619C>G) c.*2723C>G (n.*2723C>G) c.2865C>G (n.2865C>G) c.2385C>G c.3314C>G (p.Ala1105Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008994G= | CA1590304270 | SH3TC2 | c.3231C= c.3335C= (p.Ala1112=) c.*2619C= (n.*2619C=) c.*2723C= (n.*2723C=) c.2865C= (n.2865C=) c.2385C= c.3314C= (p.Ala1105=) | |
| 5 | g.149008994G>T | CA361664748 | SH3TC2 | c.3231C>A c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.*2619C>A (n.*2619C>A) c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.2865C>A (n.2865C>A) c.2385C>A c.3314C>A (p.Ala1105Asp) | |
| 5 | g.149008995C>A | CA361664749 | SH3TC2 | c.3230G>T c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.*2722G>T (n.*2722G>T) c.2864G>T (n.2864G>T) c.2384G>T c.3313G>T (p.Ala1105Ser) | |
| 5 | g.149008995C>G | CA361664750 | SH3TC2 | c.3230G>C c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.*2722G>C (n.*2722G>C) c.2864G>C (n.2864G>C) c.2384G>C c.3313G>C (p.Ala1105Pro) | |
| 5 | g.149008995C>T | CA361664751 | SH3TC2 | c.3230G>A c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.2864G>A (n.2864G>A) c.2384G>A c.3313G>A (p.Ala1105Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008996T>A | CA447111359 | SH3TC2 | c.3229A>T c.3333A>T (p.Gly1111=) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.2863A>T (n.2863A>T) c.2383A>T c.3312A>T (p.Gly1104=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008996T>C | CA447111364 | SH3TC2 | c.3229A>G c.3333A>G (p.Gly1111=) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.2863A>G (n.2863A>G) c.2383A>G c.3312A>G (p.Gly1104=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008996T>G | CA447111365 | SH3TC2 | c.3229A>C c.3333A>C (p.Gly1111=) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.2863A>C (n.2863A>C) c.2383A>C c.3312A>C (p.Gly1104=) | |
| 5 | g.149008996T= | CA1590304271 | SH3TC2 | c.3229A= c.3333A= (p.Gly1111=) c.*2617A= (n.*2617A=) c.*2721A= (n.*2721A=) c.2863A= (n.2863A=) c.2383A= c.3312A= (p.Gly1104=) | |
| 5 | g.149008997C>A | CA3498762 | SH3TC2 | c.3228G>T c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.*2616G>T (n.*2616G>T) c.*2720G>T (n.*2720G>T) c.2862G>T (n.2862G>T) c.2382G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008997C= | CA1590304272 | SH3TC2 | c.3228G= c.3332G= (p.Gly1111=) c.*2616G= (n.*2616G=) c.*2720G= (n.*2720G=) c.2862G= (n.2862G=) c.2382G= c.3311G= (p.Gly1104=) | |
| 5 | g.149008997C>G | CA361664752 | SH3TC2 | c.3228G>C c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.*2616G>C (n.*2616G>C) c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.2862G>C (n.2862G>C) c.2382G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) | |
| 5 | g.149008997C>T | CA3498763 | SH3TC2 | c.3228G>A c.3332G>A (p.Gly1111Glu) c.*2616G>A (n.*2616G>A) c.*2720G>A (n.*2720G>A) c.2862G>A (n.2862G>A) c.2382G>A c.3311G>A (p.Gly1104Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008998C>A | CA361664753 | SH3TC2 | c.3227G>T c.3331G>T (p.Gly1111Ter) c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.2861G>T (n.2861G>T) c.2381G>T c.3310G>T (p.Gly1104Ter) | |
| 5 | g.149008998C>G | CA361664754 | SH3TC2 | c.3227G>C c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.2861G>C (n.2861G>C) c.2381G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) | |
| 5 | g.149008998C>T | CA361664755 | SH3TC2 | c.3227G>A c.3331G>A (p.Gly1111Arg) c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.2861G>A (n.2861G>A) c.2381G>A c.3310G>A (p.Gly1104Arg) | |
| 5 | g.149008999A>C | CA447111382 | SH3TC2 | c.3226T>G c.3330T>G (p.Ala1110=) c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.*2718T>G (n.*2718T>G) c.2860T>G (n.2860T>G) c.2380T>G c.3309T>G (p.Ala1103=) | |
| 5 | g.149008999A>G | CA447111384 | SH3TC2 | c.3226T>C c.3330T>C (p.Ala1110=) c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) c.2860T>C (n.2860T>C) c.2380T>C c.3309T>C (p.Ala1103=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008999A>T | CA447111387 | SH3TC2 | c.3226T>A c.3330T>A (p.Ala1110=) c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.*2718T>A (n.*2718T>A) c.2860T>A (n.2860T>A) c.2380T>A c.3309T>A (p.Ala1103=) | |
| 5 | g.149009000G>A | CA361664756 | SH3TC2 | c.3225C>T c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.2859C>T (n.2859C>T) c.2379C>T c.3308C>T (p.Ala1103Val) | |
| 5 | g.149009000G>C | CA361664757 | SH3TC2 | c.3225C>G c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.2859C>G (n.2859C>G) c.2379C>G c.3308C>G (p.Ala1103Gly) | |
| 5 | g.149009000G>T | CA361664758 | SH3TC2 | c.3225C>A c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.2859C>A (n.2859C>A) c.2379C>A c.3308C>A (p.Ala1103Asp) | |
| 5 | g.149009001C>A | CA361664759 | SH3TC2 | c.3224G>T c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.*2612G>T (n.*2612G>T) c.*2716G>T (n.*2716G>T) c.2858G>T (n.2858G>T) c.2378G>T c.3307G>T (p.Ala1103Ser) | |
| 5 | g.149009001C>G | CA361664760 | SH3TC2 | c.3224G>C c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.*2612G>C (n.*2612G>C) c.*2716G>C (n.*2716G>C) c.2858G>C (n.2858G>C) c.2378G>C c.3307G>C (p.Ala1103Pro) | |
| 5 | g.149009001C>T | CA361664761 | SH3TC2 | c.3224G>A c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.*2612G>A (n.*2612G>A) c.*2716G>A (n.*2716G>A) c.2858G>A (n.2858G>A) c.2378G>A c.3307G>A (p.Ala1103Thr) | |
| 5 | g.149009002C>A | CA361664762 | SH3TC2 | c.3224-1G>T c.3328-1G>T (n.3328-1G>T) c.*2612-1G>T (n.*2612-1G>T) c.*2716-1G>T (n.*2716-1G>T) c.2858-1G>T (n.2858-1G>T) c.2378-1G>T c.3307-1G>T (n.3307-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149009002C= | CA1590304273 | SH3TC2 | c.3224-1G= c.3328-1G= (n.3328-1G=) c.*2612-1G= (n.*2612-1G=) c.*2716-1G= (n.*2716-1G=) c.2858-1G= (n.2858-1G=) c.2378-1G= c.3307-1G= (n.3307-1G=) | |
| 5 | g.149009002C>G | CA361664763 | SH3TC2 | c.3224-1G>C c.3328-1G>C (n.3328-1G>C) c.*2612-1G>C (n.*2612-1G>C) c.*2716-1G>C (n.*2716-1G>C) c.2858-1G>C (n.2858-1G>C) c.2378-1G>C c.3307-1G>C (n.3307-1G>C) | |
| 5 | g.149009002C>T | CA361664764 | SH3TC2 | c.3224-1G>A c.3328-1G>A (n.3328-1G>A) c.*2612-1G>A (n.*2612-1G>A) c.*2716-1G>A (n.*2716-1G>A) c.2858-1G>A (n.2858-1G>A) c.2378-1G>A c.3307-1G>A (n.3307-1G>A) | |
| 5 | g.149009003T>A | CA361664765 | SH3TC2 | c.3224-2A>T c.3328-2A>T (n.3328-2A>T) c.*2612-2A>T (n.*2612-2A>T) c.*2716-2A>T (n.*2716-2A>T) c.2858-2A>T (n.2858-2A>T) c.2378-2A>T c.3307-2A>T (n.3307-2A>T) | |
| 5 | g.149009003T>C | CA361664767 | SH3TC2 | c.3224-2A>G c.3328-2A>G (n.3328-2A>G) c.*2612-2A>G (n.*2612-2A>G) c.*2716-2A>G (n.*2716-2A>G) c.2858-2A>G (n.2858-2A>G) c.2378-2A>G c.3307-2A>G (n.3307-2A>G) | |
| 5 | g.149009003T>G | CA361664766 | SH3TC2 | c.3224-2A>C c.3328-2A>C (n.3328-2A>C) c.*2612-2A>C (n.*2612-2A>C) c.*2716-2A>C (n.*2716-2A>C) c.2858-2A>C (n.2858-2A>C) c.2378-2A>C c.3307-2A>C (n.3307-2A>C) | |
| 5 | g.149009004A>G | CA2578445675 | SH3TC2 | c.3224-3T>C c.3328-3T>C (n.3328-3T>C) c.*2612-3T>C (n.*2612-3T>C) c.*2716-3T>C (n.*2716-3T>C) c.2858-3T>C (n.2858-3T>C) c.2378-3T>C c.3307-3T>C (n.3307-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009006G>A | CA2768847778 | SH3TC2 | c.3224-5C>T c.3328-5C>T (n.3328-5C>T) c.*2612-5C>T (n.*2612-5C>T) c.*2716-5C>T (n.*2716-5C>T) c.2858-5C>T (n.2858-5C>T) c.2378-5C>T c.3307-5C>T (n.3307-5C>T) | |
| 5 | g.149009006G>T | CA2768847779 | SH3TC2 | c.3224-5C>A c.3328-5C>A (n.3328-5C>A) c.*2612-5C>A (n.*2612-5C>A) c.*2716-5C>A (n.*2716-5C>A) c.2858-5C>A (n.2858-5C>A) c.2378-5C>A c.3307-5C>A (n.3307-5C>A) | |
| 5 | g.149009008A>G | CA2499217720 | SH3TC2 | c.3224-7T>C c.3328-7T>C (n.3328-7T>C) c.*2612-7T>C (n.*2612-7T>C) c.*2716-7T>C (n.*2716-7T>C) c.2858-7T>C (n.2858-7T>C) c.2378-7T>C c.3307-7T>C (n.3307-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009009C>A | CA2768847780 | SH3TC2 | c.3224-8G>T c.3328-8G>T (n.3328-8G>T) c.*2612-8G>T (n.*2612-8G>T) c.*2716-8G>T (n.*2716-8G>T) c.2858-8G>T (n.2858-8G>T) c.2378-8G>T c.3307-8G>T (n.3307-8G>T) | |
| 5 | g.149009009C>T | CA2675887537 | SH3TC2 | c.3224-8G>A c.3328-8G>A (n.3328-8G>A) c.*2612-8G>A (n.*2612-8G>A) c.*2716-8G>A (n.*2716-8G>A) c.2858-8G>A (n.2858-8G>A) c.2378-8G>A c.3307-8G>A (n.3307-8G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009010A= | CA1590304274 | SH3TC2 | c.3224-9T= c.3328-9T= (n.3328-9T=) c.*2612-9T= (n.*2612-9T=) c.*2716-9T= (n.*2716-9T=) c.2858-9T= (n.2858-9T=) c.2378-9T= c.3307-9T= (n.3307-9T=) | |
| 5 | g.149009010A>G | CA2499217721 | SH3TC2 | c.3224-9T>C c.3328-9T>C (n.3328-9T>C) c.*2612-9T>C (n.*2612-9T>C) c.*2716-9T>C (n.*2716-9T>C) c.2858-9T>C (n.2858-9T>C) c.2378-9T>C c.3307-9T>C (n.3307-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009010A>T | CA1590304275 | SH3TC2 | c.3224-9T>A c.3328-9T>A (n.3328-9T>A) c.*2612-9T>A (n.*2612-9T>A) c.*2716-9T>A (n.*2716-9T>A) c.2858-9T>A (n.2858-9T>A) c.2378-9T>A c.3307-9T>A (n.3307-9T>A) | dbSNP |
| 5 | g.149009012A= | CA1590304276 | SH3TC2 | c.3224-11T= c.3328-11T= (n.3328-11T=) c.*2612-11T= (n.*2612-11T=) c.*2716-11T= (n.*2716-11T=) c.2858-11T= (n.2858-11T=) c.2378-11T= c.3307-11T= (n.3307-11T=) | |
| 5 | g.149009012A>G | CA3498764 | SH3TC2 | c.3224-11T>C c.3328-11T>C (n.3328-11T>C) c.*2612-11T>C (n.*2612-11T>C) c.*2716-11T>C (n.*2716-11T>C) c.2858-11T>C (n.2858-11T>C) c.2378-11T>C c.3307-11T>C (n.3307-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009013A= | CA1590304277 | SH3TC2 | c.3224-12T= c.3328-12T= (n.3328-12T=) c.*2612-12T= (n.*2612-12T=) c.*2716-12T= (n.*2716-12T=) c.2858-12T= (n.2858-12T=) c.2378-12T= c.3307-12T= (n.3307-12T=) | |
| 5 | g.149009013A>T | CA128997688 | SH3TC2 | c.3224-12T>A c.3328-12T>A (n.3328-12T>A) c.*2612-12T>A (n.*2612-12T>A) c.*2716-12T>A (n.*2716-12T>A) c.2858-12T>A (n.2858-12T>A) c.2378-12T>A c.3307-12T>A (n.3307-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009015C>A | CA2675887538 | SH3TC2 | c.3224-14G>T c.3328-14G>T (n.3328-14G>T) c.*2612-14G>T (n.*2612-14G>T) c.*2716-14G>T (n.*2716-14G>T) c.2858-14G>T (n.2858-14G>T) c.2378-14G>T c.3307-14G>T (n.3307-14G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009016C= | CA1590304278 | SH3TC2 | c.3224-15G= c.3328-15G= (n.3328-15G=) c.*2612-15G= (n.*2612-15G=) c.*2716-15G= (n.*2716-15G=) c.2858-15G= (n.2858-15G=) c.2378-15G= c.3307-15G= (n.3307-15G=) | |
| 5 | g.149009016C>T | CA1590304279 | SH3TC2 | c.3224-15G>A c.3328-15G>A (n.3328-15G>A) c.*2612-15G>A (n.*2612-15G>A) c.*2716-15G>A (n.*2716-15G>A) c.2858-15G>A (n.2858-15G>A) c.2378-15G>A c.3307-15G>A (n.3307-15G>A) | dbSNP |
| 5 | g.149009018A= | CA1590304280 | SH3TC2 | c.3224-17T= c.3328-17T= (n.3328-17T=) c.*2612-17T= (n.*2612-17T=) c.*2716-17T= (n.*2716-17T=) c.2858-17T= (n.2858-17T=) c.2378-17T= c.3307-17T= (n.3307-17T=) | |
| 5 | g.149009018A>G | CA1590304281 | SH3TC2 | c.3224-17T>C c.3328-17T>C (n.3328-17T>C) c.*2612-17T>C (n.*2612-17T>C) c.*2716-17T>C (n.*2716-17T>C) c.2858-17T>C (n.2858-17T>C) c.2378-17T>C c.3307-17T>C (n.3307-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149009020G>A | CA1082780355 | SH3TC2 | c.3224-19C>T c.3328-19C>T (n.3328-19C>T) c.*2612-19C>T (n.*2612-19C>T) c.*2716-19C>T (n.*2716-19C>T) c.2858-19C>T (n.2858-19C>T) c.2378-19C>T c.3307-19C>T (n.3307-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009020G= | CA1590304282 | SH3TC2 | c.3224-19C= c.3328-19C= (n.3328-19C=) c.*2612-19C= (n.*2612-19C=) c.*2716-19C= (n.*2716-19C=) c.2858-19C= (n.2858-19C=) c.2378-19C= c.3307-19C= (n.3307-19C=) | |
| 5 | g.149009021G>A | CA2710337233 | SH3TC2 | c.3224-20C>T c.3328-20C>T (n.3328-20C>T) c.*2612-20C>T (n.*2612-20C>T) c.*2716-20C>T (n.*2716-20C>T) c.2858-20C>T (n.2858-20C>T) c.2378-20C>T c.3307-20C>T (n.3307-20C>T) | dbSNP |
| 5 | g.149009021G>C | CA2578445676 | SH3TC2 | c.3224-20C>G c.3328-20C>G (n.3328-20C>G) c.*2612-20C>G (n.*2612-20C>G) c.*2716-20C>G (n.*2716-20C>G) c.2858-20C>G (n.2858-20C>G) c.2378-20C>G c.3307-20C>G (n.3307-20C>G) | |
| 5 | g.149009024C>A | CA128997695 | SH3TC2 | c.3224-23G>T c.3328-23G>T (n.3328-23G>T) c.*2612-23G>T (n.*2612-23G>T) c.*2716-23G>T (n.*2716-23G>T) c.2858-23G>T (n.2858-23G>T) c.2378-23G>T c.3307-23G>T (n.3307-23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009024C= | CA1590304283 | SH3TC2 | c.3224-23G= c.3328-23G= (n.3328-23G=) c.*2612-23G= (n.*2612-23G=) c.*2716-23G= (n.*2716-23G=) c.2858-23G= (n.2858-23G=) c.2378-23G= c.3307-23G= (n.3307-23G=) | |
| 5 | g.149009024C>G | CA3498765 | SH3TC2 | c.3224-23G>C c.3328-23G>C (n.3328-23G>C) c.*2612-23G>C (n.*2612-23G>C) c.*2716-23G>C (n.*2716-23G>C) c.2858-23G>C (n.2858-23G>C) c.2378-23G>C c.3307-23G>C (n.3307-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009024C>T | CA805451976 | SH3TC2 | c.3224-23G>A c.3328-23G>A (n.3328-23G>A) c.*2612-23G>A (n.*2612-23G>A) c.*2716-23G>A (n.*2716-23G>A) c.2858-23G>A (n.2858-23G>A) c.2378-23G>A c.3307-23G>A (n.3307-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009025C= | CA1590304284 | SH3TC2 | c.3224-24G= c.3328-24G= (n.3328-24G=) c.*2612-24G= (n.*2612-24G=) c.*2716-24G= (n.*2716-24G=) c.2858-24G= (n.2858-24G=) c.2378-24G= c.3307-24G= (n.3307-24G=) | |
| 5 | g.149009025C>T | CA3498766 | SH3TC2 | c.3224-24G>A c.3328-24G>A (n.3328-24G>A) c.*2612-24G>A (n.*2612-24G>A) c.*2716-24G>A (n.*2716-24G>A) c.2858-24G>A (n.2858-24G>A) c.2378-24G>A c.3307-24G>A (n.3307-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009026_149009035delinsTTAGTCTAGC | CA1590304285 | SH3TC2 | c.3224-34_3224-25delinsGCTAGACTAA c.3328-34_3328-25delinsGCTAGACTAA (n.3328-34_3328-25delinsGCTAGACTAA) c.*2612-34_*2612-25delinsGCTAGACTAA (n.*2612-34_*2612-25delinsGCTAGACTAA) c.*2716-34_*2716-25delinsGCTAGACTAA (n.*2716-34_*2716-25delinsGCTAGACTAA) c.2858-34_2858-25delinsGCTAGACTAA (n.2858-34_2858-25delinsGCTAGACTAA) c.2378-34_2378-25delinsGCTAGACTAA c.3307-34_3307-25delinsGCTAGACTAA (n.3307-34_3307-25delinsGCTAGACTAA) | |
| 5 | g.149009027T>C | CA2675887543 | SH3TC2 | c.3224-26A>G c.3328-26A>G (n.3328-26A>G) c.*2612-26A>G (n.*2612-26A>G) c.*2716-26A>G (n.*2716-26A>G) c.2858-26A>G (n.2858-26A>G) c.2378-26A>G c.3307-26A>G (n.3307-26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009027T>G | CA1590304286 | SH3TC2 | c.3224-26A>C c.3328-26A>C (n.3328-26A>C) c.*2612-26A>C (n.*2612-26A>C) c.*2716-26A>C (n.*2716-26A>C) c.2858-26A>C (n.2858-26A>C) c.2378-26A>C c.3307-26A>C (n.3307-26A>C) | dbSNP |
| 5 | g.149009027T= | CA1590304287 | SH3TC2 | c.3224-26A= c.3328-26A= (n.3328-26A=) c.*2612-26A= (n.*2612-26A=) c.*2716-26A= (n.*2716-26A=) c.2858-26A= (n.2858-26A=) c.2378-26A= c.3307-26A= (n.3307-26A=) | |
| 5 | g.149009030_149009038del | CA3498767 | SH3TC2 | c.3224-34_3224-26del c.3328-34_3328-26del (n.3328-34_3328-26del) c.*2612-34_*2612-26del (n.*2612-34_*2612-26del) c.*2716-34_*2716-26del (n.*2716-34_*2716-26del) c.2858-34_2858-26del (n.2858-34_2858-26del) c.2378-34_2378-26del c.3307-34_3307-26del (n.3307-34_3307-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009030T>G | CA3498768 | SH3TC2 | c.3224-29A>C c.3328-29A>C (n.3328-29A>C) c.*2612-29A>C (n.*2612-29A>C) c.*2716-29A>C (n.*2716-29A>C) c.2858-29A>C (n.2858-29A>C) c.2378-29A>C c.3307-29A>C (n.3307-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009030T= | CA1590304288 | SH3TC2 | c.3224-29A= c.3328-29A= (n.3328-29A=) c.*2612-29A= (n.*2612-29A=) c.*2716-29A= (n.*2716-29A=) c.2858-29A= (n.2858-29A=) c.2378-29A= c.3307-29A= (n.3307-29A=) | |
| 5 | g.149009031C>T | CA2675887547 | SH3TC2 | c.3224-30G>A c.3328-30G>A (n.3328-30G>A) c.*2612-30G>A (n.*2612-30G>A) c.*2716-30G>A (n.*2716-30G>A) c.2858-30G>A (n.2858-30G>A) c.2378-30G>A c.3307-30G>A (n.3307-30G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009032_149009033delinsTA | CA1590304289 | SH3TC2 | c.3224-32_3224-31delinsTA c.3328-32_3328-31delinsTA (n.3328-32_3328-31delinsTA) c.*2612-32_*2612-31delinsTA (n.*2612-32_*2612-31delinsTA) c.*2716-32_*2716-31delinsTA (n.*2716-32_*2716-31delinsTA) c.2858-32_2858-31delinsTA (n.2858-32_2858-31delinsTA) c.2378-32_2378-31delinsTA c.3307-32_3307-31delinsTA (n.3307-32_3307-31delinsTA) | |
| 5 | g.149009033del | CA3498769 | SH3TC2 | c.3224-32del c.3328-32del (n.3328-32del) c.*2612-32del (n.*2612-32del) c.*2716-32del (n.*2716-32del) c.2858-32del (n.2858-32del) c.2378-32del c.3307-32del (n.3307-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009034G>C | CA3498771 | SH3TC2 | c.3224-33C>G c.3328-33C>G (n.3328-33C>G) c.*2612-33C>G (n.*2612-33C>G) c.*2716-33C>G (n.*2716-33C>G) c.2858-33C>G (n.2858-33C>G) c.2378-33C>G c.3307-33C>G (n.3307-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009034G= | CA1590304290 | SH3TC2 | c.3224-33C= c.3328-33C= (n.3328-33C=) c.*2612-33C= (n.*2612-33C=) c.*2716-33C= (n.*2716-33C=) c.2858-33C= (n.2858-33C=) c.2378-33C= c.3307-33C= (n.3307-33C=) | |
| 5 | g.149009034G>T | CA3498770 | SH3TC2 | c.3224-33C>A c.3328-33C>A (n.3328-33C>A) c.*2612-33C>A (n.*2612-33C>A) c.*2716-33C>A (n.*2716-33C>A) c.2858-33C>A (n.2858-33C>A) c.2378-33C>A c.3307-33C>A (n.3307-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009035C>G | CA2578445677 | SH3TC2 | c.3224-34G>C c.3328-34G>C (n.3328-34G>C) c.*2612-34G>C (n.*2612-34G>C) c.*2716-34G>C (n.*2716-34G>C) c.2858-34G>C (n.2858-34G>C) c.2378-34G>C c.3307-34G>C (n.3307-34G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009036T>C | CA2675887550 | SH3TC2 | c.3224-35A>G c.3328-35A>G (n.3328-35A>G) c.*2612-35A>G (n.*2612-35A>G) c.*2716-35A>G (n.*2716-35A>G) c.2858-35A>G (n.2858-35A>G) c.2378-35A>G c.3307-35A>G (n.3307-35A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009037A= | CA1590304291 | SH3TC2 | c.3224-36T= c.3328-36T= (n.3328-36T=) c.*2612-36T= (n.*2612-36T=) c.*2716-36T= (n.*2716-36T=) c.2858-36T= (n.2858-36T=) c.2378-36T= c.3307-36T= (n.3307-36T=) | |
| 5 | g.149009037A>G | CA3498772 | SH3TC2 | c.3224-36T>C c.3328-36T>C (n.3328-36T>C) c.*2612-36T>C (n.*2612-36T>C) c.*2716-36T>C (n.*2716-36T>C) c.2858-36T>C (n.2858-36T>C) c.2378-36T>C c.3307-36T>C (n.3307-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149009039G>A | CA2675887552 | SH3TC2 | c.3224-38C>T c.3328-38C>T (n.3328-38C>T) c.*2612-38C>T (n.*2612-38C>T) c.*2716-38C>T (n.*2716-38C>T) c.2858-38C>T (n.2858-38C>T) c.2378-38C>T c.3307-38C>T (n.3307-38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009039G>C | CA2675887551 | SH3TC2 | c.3224-38C>G c.3328-38C>G (n.3328-38C>G) c.*2612-38C>G (n.*2612-38C>G) c.*2716-38C>G (n.*2716-38C>G) c.2858-38C>G (n.2858-38C>G) c.2378-38C>G c.3307-38C>G (n.3307-38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149009041A= | CA1590304292 | SH3TC2 | c.3224-40T= c.3328-40T= (n.3328-40T=) c.*2612-40T= (n.*2612-40T=) c.*2716-40T= (n.*2716-40T=) c.2858-40T= (n.2858-40T=) c.2378-40T= c.3307-40T= (n.3307-40T=) | |
| 5 | g.149009041A>G | CA805451986 | SH3TC2 | c.3224-40T>C c.3328-40T>C (n.3328-40T>C) c.*2612-40T>C (n.*2612-40T>C) c.*2716-40T>C (n.*2716-40T>C) c.2858-40T>C (n.2858-40T>C) c.2378-40T>C c.3307-40T>C (n.3307-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |