Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149008901_149008911del | CA563541573 | SH3TC2 | c.3321_3331del c.3425_3435del (p.Tyr1142PhefsTer?) c.*2709_*2719del (n.*2709_*2719del) c.*2813_*2823del (n.*2813_*2823del) c.2955_2965del (n.2955_2965del) c.2475_2485del c.3404_3414del (p.Tyr1135PhefsTer?) n.87_97del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008907C>A | CA361664562 | SH3TC2 | c.3318G>T c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.*2706G>T (n.*2706G>T) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.2952G>T (n.2952G>T) c.2472G>T c.3401G>T (p.Gly1134Val) n.84G>T | |
5 | g.149008907C>G | CA361664563 | SH3TC2 | c.3318G>C c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.*2706G>C (n.*2706G>C) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.2952G>C (n.2952G>C) c.2472G>C c.3401G>C (p.Gly1134Ala) n.84G>C | gnomAD v4 |
5 | g.149008907C>T | CA361664564 | SH3TC2 | c.3318G>A c.3422G>A (p.Gly1141Asp) c.*2706G>A (n.*2706G>A) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.2952G>A (n.2952G>A) c.2472G>A c.3401G>A (p.Gly1134Asp) n.84G>A | |
5 | g.149008908C>A | CA361664566 | SH3TC2 | c.3317G>T c.3421G>T (p.Gly1141Cys) c.*2705G>T (n.*2705G>T) c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.2951G>T (n.2951G>T) c.2471G>T c.3400G>T (p.Gly1134Cys) n.83G>T | |
5 | g.149008908C= | CA1590304237 | SH3TC2 | c.3317G= c.3421G= (p.Gly1141=) c.*2705G= (n.*2705G=) c.*2809G= (n.*2809G=) c.2951G= (n.2951G=) c.2471G= c.3400G= (p.Gly1134=) n.83G= | |
5 | g.149008908C>G | CA361664567 | SH3TC2 | c.3317G>C c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.*2705G>C (n.*2705G>C) c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.2951G>C (n.2951G>C) c.2471G>C c.3400G>C (p.Gly1134Arg) n.83G>C | |
5 | g.149008908C>T | CA361664565 | SH3TC2 | c.3317G>A c.3421G>A (p.Gly1141Ser) c.*2705G>A (n.*2705G>A) c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.2951G>A (n.2951G>A) c.2471G>A c.3400G>A (p.Gly1134Ser) n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008909T>A | CA361664568 | SH3TC2 | c.3316A>T c.3420A>T (p.Glu1140Asp) c.*2704A>T (n.*2704A>T) c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.2950A>T (n.2950A>T) c.2470A>T c.3399A>T (p.Glu1133Asp) n.82A>T | |
5 | g.149008909T>C | CA447110946 | SH3TC2 | c.3316A>G c.3420A>G (p.Glu1140=) c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.2950A>G (n.2950A>G) c.2470A>G c.3399A>G (p.Glu1133=) n.82A>G | |
5 | g.149008909T>G | CA361664569 | SH3TC2 | c.3316A>C c.3420A>C (p.Glu1140Asp) c.*2704A>C (n.*2704A>C) c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.2950A>C (n.2950A>C) c.2470A>C c.3399A>C (p.Glu1133Asp) n.82A>C | |
5 | g.149008910T>A | CA361664570 | SH3TC2 | c.3315A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.*2807A>T (n.*2807A>T) c.2949A>T (n.2949A>T) c.2469A>T c.3398A>T (p.Glu1133Val) n.81A>T | |
5 | g.149008910T>C | CA361664571 | SH3TC2 | c.3315A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*2807A>G (n.*2807A>G) c.2949A>G (n.2949A>G) c.2469A>G c.3398A>G (p.Glu1133Gly) n.81A>G | |
5 | g.149008910T>G | CA361664572 | SH3TC2 | c.3315A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.*2807A>C (n.*2807A>C) c.2949A>C (n.2949A>C) c.2469A>C c.3398A>C (p.Glu1133Ala) n.81A>C | |
5 | g.149008911C>A | CA361664573 | SH3TC2 | c.3314G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.2948G>T (n.2948G>T) c.2468G>T c.3397G>T (p.Glu1133Ter) n.80G>T | |
5 | g.149008911C= | CA1590304238 | SH3TC2 | c.3314G= c.3418G= (p.Glu1140=) c.*2702G= (n.*2702G=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.2948G= (n.2948G=) c.2468G= c.3397G= (p.Glu1133=) n.80G= | |
5 | g.149008911C>G | CA361664574 | SH3TC2 | c.3314G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.2948G>C (n.2948G>C) c.2468G>C c.3397G>C (p.Glu1133Gln) n.80G>C | |
5 | g.149008911C>T | CA3498749 | SH3TC2 | c.3314G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.2948G>A (n.2948G>A) c.2468G>A c.3397G>A (p.Glu1133Lys) n.80G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149008912G>A | CA3498750 | SH3TC2 | c.3313C>T c.3417C>T (p.Leu1139=) c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.2947C>T (n.2947C>T) c.2467C>T c.3396C>T (p.Leu1132=) n.79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008912G>C | CA128997577 | SH3TC2 | c.3313C>G c.3417C>G (p.Leu1139=) c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.*2805C>G (n.*2805C>G) c.2947C>G (n.2947C>G) c.2467C>G c.3396C>G (p.Leu1132=) n.79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008912G= | CA1590304239 | SH3TC2 | c.3313C= c.3417C= (p.Leu1139=) c.*2701C= (n.*2701C=) c.*2805C= (n.*2805C=) c.2947C= (n.2947C=) c.2467C= c.3396C= (p.Leu1132=) n.79C= | |
5 | g.149008912G>T | CA447110964 | SH3TC2 | c.3313C>A c.3417C>A (p.Leu1139=) c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.*2805C>A (n.*2805C>A) c.2947C>A (n.2947C>A) c.2467C>A c.3396C>A (p.Leu1132=) n.79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008913A>C | CA361664575 | SH3TC2 | c.3312T>G c.3416T>G (p.Leu1139Arg) c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.2946T>G (n.2946T>G) c.2466T>G c.3395T>G (p.Leu1132Arg) n.78T>G | |
5 | g.149008913A>G | CA361664576 | SH3TC2 | c.3312T>C c.3416T>C (p.Leu1139Pro) c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.2946T>C (n.2946T>C) c.2466T>C c.3395T>C (p.Leu1132Pro) n.78T>C | |
5 | g.149008913A>T | CA361664577 | SH3TC2 | c.3312T>A c.3416T>A (p.Leu1139His) c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.2946T>A (n.2946T>A) c.2466T>A c.3395T>A (p.Leu1132His) n.78T>A | |
5 | g.149008914G>A | CA361664580 | SH3TC2 | c.3311C>T c.3415C>T (p.Leu1139Phe) c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.2945C>T (n.2945C>T) c.2465C>T c.3394C>T (p.Leu1132Phe) n.77C>T | |
5 | g.149008914G>C | CA361664579 | SH3TC2 | c.3311C>G c.3415C>G (p.Leu1139Val) c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.2945C>G (n.2945C>G) c.2465C>G c.3394C>G (p.Leu1132Val) n.77C>G | |
5 | g.149008914G>T | CA361664578 | SH3TC2 | c.3311C>A c.3415C>A (p.Leu1139Ile) c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.2945C>A (n.2945C>A) c.2465C>A c.3394C>A (p.Leu1132Ile) n.77C>A | |
5 | g.149008915G>A | CA447110976 | SH3TC2 | c.3310C>T c.3414C>T (p.Ser1138=) c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.2944C>T (n.2944C>T) c.2464C>T c.3393C>T (p.Ser1131=) n.76C>T | |
5 | g.149008915G>C | CA361664581 | SH3TC2 | c.3310C>G c.3414C>G (p.Ser1138Arg) c.*2698C>G (n.*2698C>G) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.2944C>G (n.2944C>G) c.2464C>G c.3393C>G (p.Ser1131Arg) n.76C>G | |
5 | g.149008915G>T | CA361664582 | SH3TC2 | c.3310C>A c.3414C>A (p.Ser1138Arg) c.*2698C>A (n.*2698C>A) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.2944C>A (n.2944C>A) c.2464C>A c.3393C>A (p.Ser1131Arg) n.76C>A | |
5 | g.149008916C>A | CA361664583 | SH3TC2 | c.3309G>T c.3413G>T (p.Ser1138Ile) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.2943G>T (n.2943G>T) c.2463G>T c.3392G>T (p.Ser1131Ile) n.75G>T | |
5 | g.149008916C= | CA1590304240 | SH3TC2 | c.3309G= c.3413G= (p.Ser1138=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.*2801G= (n.*2801G=) c.2943G= (n.2943G=) c.2463G= c.3392G= (p.Ser1131=) n.75G= | |
5 | g.149008916C>G | CA361664584 | SH3TC2 | c.3309G>C c.3413G>C (p.Ser1138Thr) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.2943G>C (n.2943G>C) c.2463G>C c.3392G>C (p.Ser1131Thr) n.75G>C | |
5 | g.149008916C>T | CA3498751 | SH3TC2 | c.3309G>A c.3413G>A (p.Ser1138Asn) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.2943G>A (n.2943G>A) c.2463G>A c.3392G>A (p.Ser1131Asn) n.75G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008917T>A | CA361664585 | SH3TC2 | c.3308A>T c.3412A>T (p.Ser1138Cys) c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.2942A>T (n.2942A>T) c.2462A>T c.3391A>T (p.Ser1131Cys) n.74A>T | |
5 | g.149008917T>C | CA361664586 | SH3TC2 | c.3308A>G c.3412A>G (p.Ser1138Gly) c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.2942A>G (n.2942A>G) c.2462A>G c.3391A>G (p.Ser1131Gly) n.74A>G | |
5 | g.149008917T>G | CA361664587 | SH3TC2 | c.3308A>C c.3412A>C (p.Ser1138Arg) c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.2942A>C (n.2942A>C) c.2462A>C c.3391A>C (p.Ser1131Arg) n.74A>C | |
5 | g.149008918A>C | CA361664588 | SH3TC2 | c.3307T>G c.3411T>G (p.Ile1137Met) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*2799T>G (n.*2799T>G) c.2941T>G (n.2941T>G) c.2461T>G c.3390T>G (p.Ile1130Met) n.73T>G | |
5 | g.149008918A>G | CA447110993 | SH3TC2 | c.3307T>C c.3411T>C (p.Ile1137=) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.2941T>C (n.2941T>C) c.2461T>C c.3390T>C (p.Ile1130=) n.73T>C | |
5 | g.149008918A>T | CA447110996 | SH3TC2 | c.3307T>A c.3411T>A (p.Ile1137=) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*2799T>A (n.*2799T>A) c.2941T>A (n.2941T>A) c.2461T>A c.3390T>A (p.Ile1130=) n.73T>A | |
5 | g.149008919A>C | CA361664589 | SH3TC2 | c.3306T>G c.3410T>G (p.Ile1137Ser) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.2940T>G (n.2940T>G) c.2460T>G c.3389T>G (p.Ile1130Ser) n.72T>G | |
5 | g.149008919A>G | CA361664590 | SH3TC2 | c.3306T>C c.3410T>C (p.Ile1137Thr) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.2940T>C (n.2940T>C) c.2460T>C c.3389T>C (p.Ile1130Thr) n.72T>C | |
5 | g.149008919A>T | CA361664591 | SH3TC2 | c.3306T>A c.3410T>A (p.Ile1137Asn) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.2940T>A (n.2940T>A) c.2460T>A c.3389T>A (p.Ile1130Asn) n.72T>A | |
5 | g.149008920T>A | CA361664593 | SH3TC2 | c.3305A>T c.3409A>T (p.Ile1137Phe) c.*2693A>T (n.*2693A>T) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.2939A>T (n.2939A>T) c.2459A>T c.3388A>T (p.Ile1130Phe) n.71A>T | |
5 | g.149008920T>C | CA128997580 | SH3TC2 | c.3305A>G c.3409A>G (p.Ile1137Val) c.*2693A>G (n.*2693A>G) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.2939A>G (n.2939A>G) c.2459A>G c.3388A>G (p.Ile1130Val) n.71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008920T>G | CA361664592 | SH3TC2 | c.3305A>C c.3409A>C (p.Ile1137Leu) c.*2693A>C (n.*2693A>C) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.2939A>C (n.2939A>C) c.2459A>C c.3388A>C (p.Ile1130Leu) n.71A>C | |
5 | g.149008920T= | CA1590304241 | SH3TC2 | c.3305A= c.3409A= (p.Ile1137=) c.*2693A= (n.*2693A=) c.*2797A= (n.*2797A=) c.2939A= (n.2939A=) c.2459A= c.3388A= (p.Ile1130=) n.71A= | |
5 | g.149008921C>A | CA361664594 | SH3TC2 | c.3304G>T c.3408G>T (p.Gln1136His) c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.2938G>T (n.2938G>T) c.2458G>T c.3387G>T (p.Gln1129His) n.70G>T | |
5 | g.149008921C>G | CA361664595 | SH3TC2 | c.3304G>C c.3408G>C (p.Gln1136His) c.*2692G>C (n.*2692G>C) c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.2938G>C (n.2938G>C) c.2458G>C c.3387G>C (p.Gln1129His) n.70G>C | |
5 | g.149008921C>T | CA447111003 | SH3TC2 | c.3304G>A c.3408G>A (p.Gln1136=) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.2938G>A (n.2938G>A) c.2458G>A c.3387G>A (p.Gln1129=) n.70G>A | |
5 | g.149008922T>A | CA361664596 | SH3TC2 | c.3303A>T c.3407A>T (p.Gln1136Leu) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.*2795A>T (n.*2795A>T) c.2937A>T (n.2937A>T) c.2457A>T c.3386A>T (p.Gln1129Leu) n.69A>T | COSMIC |
5 | g.149008922T>C | CA361664597 | SH3TC2 | c.3303A>G c.3407A>G (p.Gln1136Arg) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.*2795A>G (n.*2795A>G) c.2937A>G (n.2937A>G) c.2457A>G c.3386A>G (p.Gln1129Arg) n.69A>G | |
5 | g.149008922T>G | CA361664598 | SH3TC2 | c.3303A>C c.3407A>C (p.Gln1136Pro) c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.*2795A>C (n.*2795A>C) c.2937A>C (n.2937A>C) c.2457A>C c.3386A>C (p.Gln1129Pro) n.69A>C | |
5 | g.149008923G>A | CA361664599 | SH3TC2 | c.3302C>T c.3406C>T (p.Gln1136Ter) c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.2936C>T (n.2936C>T) c.2456C>T c.3385C>T (p.Gln1129Ter) n.68C>T | |
5 | g.149008923G>C | CA361664600 | SH3TC2 | c.3302C>G c.3406C>G (p.Gln1136Glu) c.*2690C>G (n.*2690C>G) c.*2794C>G (n.*2794C>G) c.2936C>G (n.2936C>G) c.2456C>G c.3385C>G (p.Gln1129Glu) n.68C>G | |
5 | g.149008923G>T | CA361664601 | SH3TC2 | c.3302C>A c.3406C>A (p.Gln1136Lys) c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.2936C>A (n.2936C>A) c.2456C>A c.3385C>A (p.Gln1129Lys) n.68C>A | |
5 | g.149008924C>A | CA447111017 | SH3TC2 | c.3301G>T c.3405G>T (p.Leu1135=) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.2935G>T (n.2935G>T) c.2455G>T c.3384G>T (p.Leu1128=) n.67G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149008924C>G | CA447111020 | SH3TC2 | c.3301G>C c.3405G>C (p.Leu1135=) c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.2935G>C (n.2935G>C) c.2455G>C c.3384G>C (p.Leu1128=) n.67G>C | |
5 | g.149008924C>T | CA447111024 | SH3TC2 | c.3301G>A c.3405G>A (p.Leu1135=) c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.2935G>A (n.2935G>A) c.2455G>A c.3384G>A (p.Leu1128=) n.67G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008925A>C | CA361664602 | SH3TC2 | c.3300T>G c.3404T>G (p.Leu1135Arg) c.*2688T>G (n.*2688T>G) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.2934T>G (n.2934T>G) c.2454T>G c.3383T>G (p.Leu1128Arg) n.66T>G | |
5 | g.149008925A>G | CA361664603 | SH3TC2 | c.3300T>C c.3404T>C (p.Leu1135Pro) c.*2688T>C (n.*2688T>C) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.2934T>C (n.2934T>C) c.2454T>C c.3383T>C (p.Leu1128Pro) n.66T>C | |
5 | g.149008925A>T | CA361664604 | SH3TC2 | c.3300T>A c.3404T>A (p.Leu1135Gln) c.*2688T>A (n.*2688T>A) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.2934T>A (n.2934T>A) c.2454T>A c.3383T>A (p.Leu1128Gln) n.66T>A | |
5 | g.149008926G>A | CA447111029 | SH3TC2 | c.3299C>T c.3403C>T (p.Leu1135=) c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.2933C>T (n.2933C>T) c.2453C>T c.3382C>T (p.Leu1128=) n.65C>T | |
5 | g.149008926G>C | CA361664605 | SH3TC2 | c.3299C>G c.3403C>G (p.Leu1135Val) c.*2687C>G (n.*2687C>G) c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.2933C>G (n.2933C>G) c.2453C>G c.3382C>G (p.Leu1128Val) n.65C>G | |
5 | g.149008926G>T | CA361664606 | SH3TC2 | c.3299C>A c.3403C>A (p.Leu1135Met) c.*2687C>A (n.*2687C>A) c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.2933C>A (n.2933C>A) c.2453C>A c.3382C>A (p.Leu1128Met) n.65C>A | |
5 | g.149008927C>A | CA361664608 | SH3TC2 | c.3298G>T c.3402G>T (p.Glu1134Asp) c.*2686G>T (n.*2686G>T) c.*2790G>T (n.*2790G>T) c.2932G>T (n.2932G>T) c.2452G>T c.3381G>T (p.Glu1127Asp) n.64G>T | |
5 | g.149008927C= | CA1590304242 | SH3TC2 | c.3298G= c.3402G= (p.Glu1134=) c.*2686G= (n.*2686G=) c.*2790G= (n.*2790G=) c.2932G= (n.2932G=) c.2452G= c.3381G= (p.Glu1127=) n.64G= | |
5 | g.149008927C>G | CA361664607 | SH3TC2 | c.3298G>C c.3402G>C (p.Glu1134Asp) c.*2686G>C (n.*2686G>C) c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.2932G>C (n.2932G>C) c.2452G>C c.3381G>C (p.Glu1127Asp) n.64G>C | |
5 | g.149008927C>T | CA3498752 | SH3TC2 | c.3298G>A c.3402G>A (p.Glu1134=) c.*2686G>A (n.*2686G>A) c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.2932G>A (n.2932G>A) c.2452G>A c.3381G>A (p.Glu1127=) n.64G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008928T>A | CA361664609 | SH3TC2 | c.3297A>T c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.*2685A>T (n.*2685A>T) c.*2789A>T (n.*2789A>T) c.2931A>T (n.2931A>T) c.2451A>T c.3380A>T (p.Glu1127Val) n.63A>T | |
5 | g.149008928T>C | CA361664610 | SH3TC2 | c.3297A>G c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.*2685A>G (n.*2685A>G) c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.2931A>G (n.2931A>G) c.2451A>G c.3380A>G (p.Glu1127Gly) n.63A>G | |
5 | g.149008928T>G | CA361664611 | SH3TC2 | c.3297A>C c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.*2685A>C (n.*2685A>C) c.*2789A>C (n.*2789A>C) c.2931A>C (n.2931A>C) c.2451A>C c.3380A>C (p.Glu1127Ala) n.63A>C | |
5 | g.149008929C>A | CA361664612 | SH3TC2 | c.3296G>T c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.*2684G>T (n.*2684G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.2930G>T (n.2930G>T) c.2450G>T c.3379G>T (p.Glu1127Ter) n.62G>T | |
5 | g.149008929C>G | CA361664613 | SH3TC2 | c.3296G>C c.3400G>C (p.Glu1134Gln) c.*2684G>C (n.*2684G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.2930G>C (n.2930G>C) c.2450G>C c.3379G>C (p.Glu1127Gln) n.62G>C | |
5 | g.149008929C>T | CA361664614 | SH3TC2 | c.3296G>A c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.*2684G>A (n.*2684G>A) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.2930G>A (n.2930G>A) c.2450G>A c.3379G>A (p.Glu1127Lys) n.62G>A | |
5 | g.149008929_149008931delinsCTG | CA1590304243 | SH3TC2 | c.3294_3296delinsCAG c.3398_3400delinsCAG (p.Thr1133=) c.*2682_*2684delinsCAG (n.*2682_*2684delinsCAG) c.*2786_*2788delinsCAG (n.*2786_*2788delinsCAG) c.2928_2930delinsCAG (n.2928_2930delinsCAG) c.2448_2450delinsCAG c.3377_3379delinsCAG (p.Thr1126=) n.60_62delinsCAG | |
5 | g.149008930T>A | CA447111049 | SH3TC2 | c.3295A>T c.3399A>T (p.Thr1133=) c.*2683A>T (n.*2683A>T) c.*2787A>T (n.*2787A>T) c.2929A>T (n.2929A>T) c.2449A>T c.3378A>T (p.Thr1126=) n.61A>T | |
5 | g.149008930T>C | CA447111050 | SH3TC2 | c.3295A>G c.3399A>G (p.Thr1133=) c.*2683A>G (n.*2683A>G) c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.2929A>G (n.2929A>G) c.2449A>G c.3378A>G (p.Thr1126=) n.61A>G | |
5 | g.149008930T>G | CA447111051 | SH3TC2 | c.3295A>C c.3399A>C (p.Thr1133=) c.*2683A>C (n.*2683A>C) c.*2787A>C (n.*2787A>C) c.2929A>C (n.2929A>C) c.2449A>C c.3378A>C (p.Thr1126=) n.61A>C | |
5 | g.149008931_149008932del | CA1590304244 | SH3TC2 | c.3294_3295del c.3398_3399del (p.Thr1133ArgfsTer5) c.*2682_*2683del (n.*2682_*2683del) c.*2786_*2787del (n.*2786_*2787del) c.2928_2929del (n.2928_2929del) c.2448_2449del c.3377_3378del (p.Thr1126ArgfsTer5) n.60_61del | dbSNP |
5 | g.149008931G>A | CA361664615 | SH3TC2 | c.3294C>T c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.*2682C>T (n.*2682C>T) c.*2786C>T (n.*2786C>T) c.2928C>T (n.2928C>T) c.2448C>T c.3377C>T (p.Thr1126Ile) n.60C>T | |
5 | g.149008931G>C | CA361664616 | SH3TC2 | c.3294C>G c.3398C>G (p.Thr1133Arg) c.*2682C>G (n.*2682C>G) c.*2786C>G (n.*2786C>G) c.2928C>G (n.2928C>G) c.2448C>G c.3377C>G (p.Thr1126Arg) n.60C>G | |
5 | g.149008931G>T | CA361664617 | SH3TC2 | c.3294C>A c.3398C>A (p.Thr1133Lys) c.*2682C>A (n.*2682C>A) c.*2786C>A (n.*2786C>A) c.2928C>A (n.2928C>A) c.2448C>A c.3377C>A (p.Thr1126Lys) n.60C>A | |
5 | g.149008932T>A | CA3498753 | SH3TC2 | c.3293A>T c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.*2681A>T (n.*2681A>T) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.2927A>T (n.2927A>T) c.2447A>T c.3376A>T (p.Thr1126Ser) n.59A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008932T>C | CA361664618 | SH3TC2 | c.3293A>G c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.*2681A>G (n.*2681A>G) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.2927A>G (n.2927A>G) c.2447A>G c.3376A>G (p.Thr1126Ala) n.59A>G | |
5 | g.149008932T>G | CA361664619 | SH3TC2 | c.3293A>C c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.*2681A>C (n.*2681A>C) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.2927A>C (n.2927A>C) c.2447A>C c.3376A>C (p.Thr1126Pro) n.59A>C | |
5 | g.149008932T= | CA1590304245 | SH3TC2 | c.3293A= c.3397A= (p.Thr1133=) c.*2681A= (n.*2681A=) c.*2785A= (n.*2785A=) c.2927A= (n.2927A=) c.2447A= c.3376A= (p.Thr1126=) n.59A= | |
5 | g.149008933C>A | CA447111057 | SH3TC2 | c.3292G>T c.3396G>T (p.Leu1132=) c.*2680G>T (n.*2680G>T) c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.2926G>T (n.2926G>T) c.2446G>T c.3375G>T (p.Leu1125=) n.58G>T | |
5 | g.149008933C>G | CA447111059 | SH3TC2 | c.3292G>C c.3396G>C (p.Leu1132=) c.*2680G>C (n.*2680G>C) c.*2784G>C (n.*2784G>C) c.2926G>C (n.2926G>C) c.2446G>C c.3375G>C (p.Leu1125=) n.58G>C | |
5 | g.149008933C>T | CA447111060 | SH3TC2 | c.3292G>A c.3396G>A (p.Leu1132=) c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.2926G>A (n.2926G>A) c.2446G>A c.3375G>A (p.Leu1125=) n.58G>A | |
5 | g.149008934A>C | CA361664621 | SH3TC2 | c.3291T>G c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.*2679T>G (n.*2679T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.2925T>G (n.2925T>G) c.2445T>G c.3374T>G (p.Leu1125Arg) n.57T>G | |
5 | g.149008934A>G | CA361664622 | SH3TC2 | c.3291T>C c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.*2679T>C (n.*2679T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.2925T>C (n.2925T>C) c.2445T>C c.3374T>C (p.Leu1125Pro) n.57T>C | COSMIC |
5 | g.149008934A>T | CA361664620 | SH3TC2 | c.3291T>A c.3395T>A (p.Leu1132Gln) c.*2679T>A (n.*2679T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.2925T>A (n.2925T>A) c.2445T>A c.3374T>A (p.Leu1125Gln) n.57T>A | |
5 | g.149008935G>A | CA447111062 | SH3TC2 | c.3290C>T c.3394C>T (p.Leu1132=) c.*2678C>T (n.*2678C>T) c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.2924C>T (n.2924C>T) c.2444C>T c.3373C>T (p.Leu1125=) n.56C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149008935G>C | CA361664623 | SH3TC2 | c.3290C>G c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.*2678C>G (n.*2678C>G) c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.2924C>G (n.2924C>G) c.2444C>G c.3373C>G (p.Leu1125Val) n.56C>G | |
5 | g.149008935G>T | CA361664624 | SH3TC2 | c.3290C>A c.3394C>A (p.Leu1132Met) c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.2924C>A (n.2924C>A) c.2444C>A c.3373C>A (p.Leu1125Met) n.56C>A | |
5 | g.149008936C>A | CA361664625 | SH3TC2 | c.3289G>T c.3393G>T (p.Lys1131Asn) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.2923G>T (n.2923G>T) c.2443G>T c.3372G>T (p.Lys1124Asn) n.55G>T | dbSNP |
5 | g.149008936C= | CA1590304246 | SH3TC2 | c.3289G= c.3393G= (p.Lys1131=) c.*2677G= (n.*2677G=) c.*2781G= (n.*2781G=) c.2923G= (n.2923G=) c.2443G= c.3372G= (p.Lys1124=) n.55G= | |
5 | g.149008936C>G | CA361664626 | SH3TC2 | c.3289G>C c.3393G>C (p.Lys1131Asn) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.*2781G>C (n.*2781G>C) c.2923G>C (n.2923G>C) c.2443G>C c.3372G>C (p.Lys1124Asn) n.55G>C | |
5 | g.149008936C>T | CA128997600 | SH3TC2 | c.3289G>A c.3393G>A (p.Lys1131=) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.2923G>A (n.2923G>A) c.2443G>A c.3372G>A (p.Lys1124=) n.55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149008937T>A | CA361664627 | SH3TC2 | c.3288A>T c.3392A>T (p.Lys1131Met) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.2922A>T (n.2922A>T) c.2442A>T c.3371A>T (p.Lys1124Met) n.54A>T | |
5 | g.149008937T>C | CA361664628 | SH3TC2 | c.3288A>G c.3392A>G (p.Lys1131Arg) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.2922A>G (n.2922A>G) c.2442A>G c.3371A>G (p.Lys1124Arg) n.54A>G | |
5 | g.149008937T>G | CA361664629 | SH3TC2 | c.3288A>C c.3392A>C (p.Lys1131Thr) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.2922A>C (n.2922A>C) c.2442A>C c.3371A>C (p.Lys1124Thr) n.54A>C | |
5 | g.149008938T>A | CA361664630 | SH3TC2 | c.3287A>T c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.*2675A>T (n.*2675A>T) c.*2779A>T (n.*2779A>T) c.2921A>T (n.2921A>T) c.2441A>T c.3370A>T (p.Lys1124Ter) n.53A>T | |
5 | g.149008938T>C | CA361664631 | SH3TC2 | c.3287A>G c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.*2675A>G (n.*2675A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.2921A>G (n.2921A>G) c.2441A>G c.3370A>G (p.Lys1124Glu) n.53A>G | |
5 | g.149008938T>G | CA361664632 | SH3TC2 | c.3287A>C c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.*2675A>C (n.*2675A>C) c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.2921A>C (n.2921A>C) c.2441A>C c.3370A>C (p.Lys1124Gln) n.53A>C | |
5 | g.149008939A= | CA1590304247 | SH3TC2 | c.3286T= c.3390T= (p.Asn1130=) c.*2674T= (n.*2674T=) c.*2778T= (n.*2778T=) c.2920T= (n.2920T=) c.2440T= c.3369T= (p.Asn1123=) n.52T= | |
5 | g.149008939A>C | CA3498754 | SH3TC2 | c.3286T>G c.3390T>G (p.Asn1130Lys) c.*2674T>G (n.*2674T>G) c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.2920T>G (n.2920T>G) c.2440T>G c.3369T>G (p.Asn1123Lys) n.52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008939A>G | CA447111078 | SH3TC2 | c.3286T>C c.3390T>C (p.Asn1130=) c.*2674T>C (n.*2674T>C) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.2920T>C (n.2920T>C) c.2440T>C c.3369T>C (p.Asn1123=) n.52T>C | dbSNP |
5 | g.149008939A>T | CA361664633 | SH3TC2 | c.3286T>A c.3390T>A (p.Asn1130Lys) c.*2674T>A (n.*2674T>A) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.2920T>A (n.2920T>A) c.2440T>A c.3369T>A (p.Asn1123Lys) n.52T>A | |
5 | g.149008940T>A | CA361664635 | SH3TC2 | c.3285A>T c.3389A>T (p.Asn1130Ile) c.*2673A>T (n.*2673A>T) c.*2777A>T (n.*2777A>T) c.2919A>T (n.2919A>T) c.2439A>T c.3368A>T (p.Asn1123Ile) n.51A>T | |
5 | g.149008940T>C | CA361664634 | SH3TC2 | c.3285A>G c.3389A>G (p.Asn1130Ser) c.*2673A>G (n.*2673A>G) c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.2919A>G (n.2919A>G) c.2439A>G c.3368A>G (p.Asn1123Ser) n.51A>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149008940T>G | CA128997614 | SH3TC2 | c.3285A>C c.3389A>C (p.Asn1130Thr) c.*2673A>C (n.*2673A>C) c.*2777A>C (n.*2777A>C) c.2919A>C (n.2919A>C) c.2439A>C c.3368A>C (p.Asn1123Thr) n.51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008940T= | CA1590304248 | SH3TC2 | c.3285A= c.3389A= (p.Asn1130=) c.*2673A= (n.*2673A=) c.*2777A= (n.*2777A=) c.2919A= (n.2919A=) c.2439A= c.3368A= (p.Asn1123=) n.51A= | |
5 | g.149008941T>A | CA361664636 | SH3TC2 | c.3284A>T c.3388A>T (p.Asn1130Tyr) c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.2918A>T (n.2918A>T) c.2438A>T c.3367A>T (p.Asn1123Tyr) n.50A>T | |
5 | g.149008941T>C | CA361664637 | SH3TC2 | c.3284A>G c.3388A>G (p.Asn1130Asp) c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.2918A>G (n.2918A>G) c.2438A>G c.3367A>G (p.Asn1123Asp) n.50A>G | |
5 | g.149008941T>G | CA361664638 | SH3TC2 | c.3284A>C c.3388A>C (p.Asn1130His) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.2918A>C (n.2918A>C) c.2438A>C c.3367A>C (p.Asn1123His) n.50A>C | |
5 | g.149008942G>A | CA447111092 | SH3TC2 | c.3283C>T c.3387C>T (p.Phe1129=) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.2917C>T (n.2917C>T) c.2437C>T c.3366C>T (p.Phe1122=) n.49C>T | |
5 | g.149008942G>C | CA361664639 | SH3TC2 | c.3283C>G c.3387C>G (p.Phe1129Leu) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.2917C>G (n.2917C>G) c.2437C>G c.3366C>G (p.Phe1122Leu) n.49C>G | |
5 | g.149008942G>T | CA361664640 | SH3TC2 | c.3283C>A c.3387C>A (p.Phe1129Leu) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.2917C>A (n.2917C>A) c.2437C>A c.3366C>A (p.Phe1122Leu) n.49C>A | |
5 | g.149008943A>C | CA361664641 | SH3TC2 | c.3282T>G c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.2916T>G (n.2916T>G) c.2436T>G c.3365T>G (p.Phe1122Cys) n.48T>G | gnomAD v4 |
5 | g.149008943A>G | CA361664642 | SH3TC2 | c.3282T>C c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.2916T>C (n.2916T>C) c.2436T>C c.3365T>C (p.Phe1122Ser) n.48T>C | ClinVar |
5 | g.149008943A>T | CA361664643 | SH3TC2 | c.3282T>A c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.2916T>A (n.2916T>A) c.2436T>A c.3365T>A (p.Phe1122Tyr) n.48T>A | |
5 | g.149008944A>C | CA361664644 | SH3TC2 | c.3281T>G c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.*2669T>G (n.*2669T>G) c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.2915T>G (n.2915T>G) c.2435T>G c.3364T>G (p.Phe1122Val) n.47T>G | |
5 | g.149008944A>G | CA361664645 | SH3TC2 | c.3281T>C c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.*2669T>C (n.*2669T>C) c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.2915T>C (n.2915T>C) c.2435T>C c.3364T>C (p.Phe1122Leu) n.47T>C | |
5 | g.149008944A>T | CA361664646 | SH3TC2 | c.3281T>A c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.*2669T>A (n.*2669T>A) c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.2915T>A (n.2915T>A) c.2435T>A c.3364T>A (p.Phe1122Ile) n.47T>A | |
5 | g.149008945A= | CA1590304249 | SH3TC2 | c.3280T= c.3384T= (p.Ile1128=) c.*2668T= (n.*2668T=) c.*2772T= (n.*2772T=) c.2914T= (n.2914T=) c.2434T= c.3363T= (p.Ile1121=) n.46T= | |
5 | g.149008945A>C | CA361664647 | SH3TC2 | c.3280T>G c.3384T>G (p.Ile1128Met) c.*2668T>G (n.*2668T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.2914T>G (n.2914T>G) c.2434T>G c.3363T>G (p.Ile1121Met) n.46T>G | |
5 | g.149008945A>G | CA447111104 | SH3TC2 | c.3280T>C c.3384T>C (p.Ile1128=) c.*2668T>C (n.*2668T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.2914T>C (n.2914T>C) c.2434T>C c.3363T>C (p.Ile1121=) n.46T>C | |
5 | g.149008945A>T | CA3498755 | SH3TC2 | c.3280T>A c.3384T>A (p.Ile1128=) c.*2668T>A (n.*2668T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.2914T>A (n.2914T>A) c.2434T>A c.3363T>A (p.Ile1121=) n.46T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.149008946A= | CA1590304250 | SH3TC2 | c.3279T= c.3383T= (p.Ile1128=) c.*2667T= (n.*2667T=) c.*2771T= (n.*2771T=) c.2913T= (n.2913T=) c.2433T= c.3362T= (p.Ile1121=) n.45T= | |
5 | g.149008946A>C | CA361664649 | SH3TC2 | c.3279T>G c.3383T>G (p.Ile1128Ser) c.*2667T>G (n.*2667T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.2913T>G (n.2913T>G) c.2433T>G c.3362T>G (p.Ile1121Ser) n.45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008946A>G | CA361664650 | SH3TC2 | c.3279T>C c.3383T>C (p.Ile1128Thr) c.*2667T>C (n.*2667T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.2913T>C (n.2913T>C) c.2433T>C c.3362T>C (p.Ile1121Thr) n.45T>C | |
5 | g.149008946A>T | CA361664648 | SH3TC2 | c.3279T>A c.3383T>A (p.Ile1128Asn) c.*2667T>A (n.*2667T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.2913T>A (n.2913T>A) c.2433T>A c.3362T>A (p.Ile1121Asn) n.45T>A | |
5 | g.149008947T>A | CA361664651 | SH3TC2 | c.3278A>T c.3382A>T (p.Ile1128Phe) c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.2912A>T (n.2912A>T) c.2432A>T c.3361A>T (p.Ile1121Phe) n.44A>T | |
5 | g.149008947T>C | CA361664653 | SH3TC2 | c.3278A>G c.3382A>G (p.Ile1128Val) c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.2912A>G (n.2912A>G) c.2432A>G c.3361A>G (p.Ile1121Val) n.44A>G | |
5 | g.149008947T>G | CA361664652 | SH3TC2 | c.3278A>C c.3382A>C (p.Ile1128Leu) c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.2912A>C (n.2912A>C) c.2432A>C c.3361A>C (p.Ile1121Leu) n.44A>C | |
5 | g.149008948C>A | CA447111119 | SH3TC2 | c.3277G>T c.3381G>T (p.Arg1127=) c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.2911G>T (n.2911G>T) c.2431G>T c.3360G>T (p.Arg1120=) n.43G>T | |
5 | g.149008948C>G | CA447111122 | SH3TC2 | c.3277G>C c.3381G>C (p.Arg1127=) c.*2665G>C (n.*2665G>C) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.2911G>C (n.2911G>C) c.2431G>C c.3360G>C (p.Arg1120=) n.43G>C | |
5 | g.149008948C>T | CA447111121 | SH3TC2 | c.3277G>A c.3381G>A (p.Arg1127=) c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.2911G>A (n.2911G>A) c.2431G>A c.3360G>A (p.Arg1120=) n.43G>A | |
5 | g.149008949del | CA2675887535 | SH3TC2 | c.3277del c.3381del (p.Ile1128PhefsTer5) c.*2665del (n.*2665del) c.*2769del (n.*2769del) c.2911del (n.2911del) c.2431del c.3360del (p.Ile1121PhefsTer5) n.43del | gnomAD v4 |
5 | g.149008949C>A | CA361664654 | SH3TC2 | c.3276G>T c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.2910G>T (n.2910G>T) c.2430G>T c.3359G>T (p.Arg1120Leu) n.42G>T | |
5 | g.149008949C= | CA1590304251 | SH3TC2 | c.3276G= c.3380G= (p.Arg1127=) c.*2664G= (n.*2664G=) c.*2768G= (n.*2768G=) c.2910G= (n.2910G=) c.2430G= c.3359G= (p.Arg1120=) n.42G= | |
5 | g.149008949C>G | CA361664655 | SH3TC2 | c.3276G>C c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.*2664G>C (n.*2664G>C) c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.2910G>C (n.2910G>C) c.2430G>C c.3359G>C (p.Arg1120Pro) n.42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008949C>T | CA3498756 | SH3TC2 | c.3276G>A c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.*2664G>A (n.*2664G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.2910G>A (n.2910G>A) c.2430G>A c.3359G>A (p.Arg1120Gln) n.42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008950G>A | CA361664656 | SH3TC2 | c.3275C>T c.3379C>T (p.Arg1127Trp) c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.2909C>T (n.2909C>T) c.2429C>T c.3358C>T (p.Arg1120Trp) n.41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149008950G>C | CA361664657 | SH3TC2 | c.3275C>G c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.*2663C>G (n.*2663C>G) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.2909C>G (n.2909C>G) c.2429C>G c.3358C>G (p.Arg1120Gly) n.41C>G | |
5 | g.149008950G= | CA1590304252 | SH3TC2 | c.3275C= c.3379C= (p.Arg1127=) c.*2663C= (n.*2663C=) c.*2767C= (n.*2767C=) c.2909C= (n.2909C=) c.2429C= c.3358C= (p.Arg1120=) n.41C= | |
5 | g.149008950G>T | CA447111129 | SH3TC2 | c.3275C>A c.3379C>A (p.Arg1127=) c.*2663C>A (n.*2663C>A) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.2909C>A (n.2909C>A) c.2429C>A c.3358C>A (p.Arg1120=) n.41C>A | |
5 | g.149008951G>A | CA447111130 | SH3TC2 | c.3274C>T c.3378C>T (p.Leu1126=) c.*2662C>T (n.*2662C>T) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.2908C>T (n.2908C>T) c.2428C>T c.3357C>T (p.Leu1119=) n.40C>T | |
5 | g.149008951G>C | CA447111131 | SH3TC2 | c.3274C>G c.3378C>G (p.Leu1126=) c.*2662C>G (n.*2662C>G) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.2908C>G (n.2908C>G) c.2428C>G c.3357C>G (p.Leu1119=) n.40C>G | |
5 | g.149008951G>T | CA447111132 | SH3TC2 | c.3274C>A c.3378C>A (p.Leu1126=) c.*2662C>A (n.*2662C>A) c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.2908C>A (n.2908C>A) c.2428C>A c.3357C>A (p.Leu1119=) n.40C>A | COSMIC |
5 | g.149008952A>C | CA361664658 | SH3TC2 | c.3273T>G c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.2907T>G (n.2907T>G) c.2427T>G c.3356T>G (p.Leu1119Arg) n.39T>G | |
5 | g.149008952A>G | CA361664659 | SH3TC2 | c.3273T>C c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.2907T>C (n.2907T>C) c.2427T>C c.3356T>C (p.Leu1119Pro) n.39T>C | |
5 | g.149008952A>T | CA361664660 | SH3TC2 | c.3273T>A c.3377T>A (p.Leu1126His) c.*2661T>A (n.*2661T>A) c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.2907T>A (n.2907T>A) c.2427T>A c.3356T>A (p.Leu1119His) n.39T>A | |
5 | g.149008953G>A | CA361664661 | SH3TC2 | c.3272C>T c.3376C>T (p.Leu1126Phe) c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.2906C>T (n.2906C>T) c.2426C>T c.3355C>T (p.Leu1119Phe) n.38C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149008953G>C | CA361664662 | SH3TC2 | c.3272C>G c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.*2660C>G (n.*2660C>G) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.2906C>G (n.2906C>G) c.2426C>G c.3355C>G (p.Leu1119Val) n.38C>G | |
5 | g.149008953G>T | CA361664663 | SH3TC2 | c.3272C>A c.3376C>A (p.Leu1126Ile) c.*2660C>A (n.*2660C>A) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.2906C>A (n.2906C>A) c.2426C>A c.3355C>A (p.Leu1119Ile) n.38C>A | |
5 | g.149008954C>A | CA361664664 | SH3TC2 | c.3271G>T c.3375G>T (p.Glu1125Asp) c.*2659G>T (n.*2659G>T) c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.2905G>T (n.2905G>T) c.2425G>T c.3354G>T (p.Glu1118Asp) n.37G>T | |
5 | g.149008954C>G | CA361664665 | SH3TC2 | c.3271G>C c.3375G>C (p.Glu1125Asp) c.*2659G>C (n.*2659G>C) c.*2763G>C (n.*2763G>C) c.2905G>C (n.2905G>C) c.2425G>C c.3354G>C (p.Glu1118Asp) n.37G>C | |
5 | g.149008954C>T | CA447111145 | SH3TC2 | c.3271G>A c.3375G>A (p.Glu1125=) c.*2659G>A (n.*2659G>A) c.*2763G>A (n.*2763G>A) c.2905G>A (n.2905G>A) c.2425G>A c.3354G>A (p.Glu1118=) n.37G>A | |
5 | g.149008955T>A | CA361664666 | SH3TC2 | c.3270A>T c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.*2658A>T (n.*2658A>T) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.2904A>T (n.2904A>T) c.2424A>T c.3353A>T (p.Glu1118Val) n.36A>T | |
5 | g.149008955T>C | CA361664667 | SH3TC2 | c.3270A>G c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.*2658A>G (n.*2658A>G) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.2904A>G (n.2904A>G) c.2424A>G c.3353A>G (p.Glu1118Gly) n.36A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008955T>G | CA361664668 | SH3TC2 | c.3270A>C c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.*2658A>C (n.*2658A>C) c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.2904A>C (n.2904A>C) c.2424A>C c.3353A>C (p.Glu1118Ala) n.36A>C | |
5 | g.149008955T= | CA1590304253 | SH3TC2 | c.3270A= c.3374A= (p.Glu1125=) c.*2658A= (n.*2658A=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.2904A= (n.2904A=) c.2424A= c.3353A= (p.Glu1118=) n.36A= | |
5 | g.149008956C>A | CA361664669 | SH3TC2 | c.3269G>T c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.*2761G>T (n.*2761G>T) c.2903G>T (n.2903G>T) c.2423G>T c.3352G>T (p.Glu1118Ter) n.35G>T | |
5 | g.149008956C>G | CA361664671 | SH3TC2 | c.3269G>C c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.2903G>C (n.2903G>C) c.2423G>C c.3352G>C (p.Glu1118Gln) n.35G>C | |
5 | g.149008956C>T | CA361664670 | SH3TC2 | c.3269G>A c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.2903G>A (n.2903G>A) c.2423G>A c.3352G>A (p.Glu1118Lys) n.35G>A | |
5 | g.149008957A= | CA1590304254 | SH3TC2 | c.3268T= c.3372T= (p.Thr1124=) c.*2656T= (n.*2656T=) c.*2760T= (n.*2760T=) c.2902T= (n.2902T=) c.2422T= c.3351T= (p.Thr1117=) n.34T= | |
5 | g.149008957A>C | CA447111154 | SH3TC2 | c.3268T>G c.3372T>G (p.Thr1124=) c.*2656T>G (n.*2656T>G) c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.2902T>G (n.2902T>G) c.2422T>G c.3351T>G (p.Thr1117=) n.34T>G | |
5 | g.149008957A>G | CA447111156 | SH3TC2 | c.3268T>C c.3372T>C (p.Thr1124=) c.*2656T>C (n.*2656T>C) c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.2902T>C (n.2902T>C) c.2422T>C c.3351T>C (p.Thr1117=) n.34T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008957A>T | CA447111158 | SH3TC2 | c.3268T>A c.3372T>A (p.Thr1124=) c.*2656T>A (n.*2656T>A) c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.2902T>A (n.2902T>A) c.2422T>A c.3351T>A (p.Thr1117=) n.34T>A | dbSNP |
5 | g.149008958G>A | CA128997632 | SH3TC2 | c.3267C>T c.3371C>T (p.Thr1124Ile) c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.2901C>T (n.2901C>T) c.2421C>T c.3350C>T (p.Thr1117Ile) n.33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008958G>C | CA361664672 | SH3TC2 | c.3267C>G c.3371C>G (p.Thr1124Ser) c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.2901C>G (n.2901C>G) c.2421C>G c.3350C>G (p.Thr1117Ser) n.33C>G | gnomAD v4 |
5 | g.149008958G= | CA1590304255 | SH3TC2 | c.3267C= c.3371C= (p.Thr1124=) c.*2655C= (n.*2655C=) c.*2759C= (n.*2759C=) c.2901C= (n.2901C=) c.2421C= c.3350C= (p.Thr1117=) n.33C= | |
5 | g.149008958G>T | CA361664673 | SH3TC2 | c.3267C>A c.3371C>A (p.Thr1124Asn) c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.2901C>A (n.2901C>A) c.2421C>A c.3350C>A (p.Thr1117Asn) n.33C>A | |
5 | g.149008959T>A | CA361664674 | SH3TC2 | c.3266A>T c.3370A>T (p.Thr1124Ser) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.2900A>T (n.2900A>T) c.2420A>T c.3349A>T (p.Thr1117Ser) n.32A>T | gnomAD v4 |
5 | g.149008959T>C | CA361664675 | SH3TC2 | c.3266A>G c.3370A>G (p.Thr1124Ala) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.2900A>G (n.2900A>G) c.2420A>G c.3349A>G (p.Thr1117Ala) n.32A>G | |
5 | g.149008959T>G | CA361664676 | SH3TC2 | c.3266A>C c.3370A>C (p.Thr1124Pro) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.2900A>C (n.2900A>C) c.2420A>C c.3349A>C (p.Thr1117Pro) n.32A>C | |
5 | g.149008960T>A | CA361664677 | SH3TC2 | c.3265A>T c.3369A>T (p.Arg1123Ser) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.2899A>T (n.2899A>T) c.2419A>T c.3348A>T (p.Arg1116Ser) n.31A>T | |
5 | g.149008960T>C | CA447111169 | SH3TC2 | c.3265A>G c.3369A>G (p.Arg1123=) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.2899A>G (n.2899A>G) c.2419A>G c.3348A>G (p.Arg1116=) n.31A>G | |
5 | g.149008960T>G | CA361664678 | SH3TC2 | c.3265A>C c.3369A>C (p.Arg1123Ser) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.2899A>C (n.2899A>C) c.2419A>C c.3348A>C (p.Arg1116Ser) n.31A>C | |
5 | g.149008961C>A | CA361664679 | SH3TC2 | c.3264G>T c.3368G>T (p.Arg1123Ile) c.*2652G>T (n.*2652G>T) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.2898G>T (n.2898G>T) c.2418G>T c.3347G>T (p.Arg1116Ile) n.30G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149008961C= | CA1590304256 | SH3TC2 | c.3264G= c.3368G= (p.Arg1123=) c.*2652G= (n.*2652G=) c.*2756G= (n.*2756G=) c.2898G= (n.2898G=) c.2418G= c.3347G= (p.Arg1116=) n.30G= | |
5 | g.149008961C>G | CA361664680 | SH3TC2 | c.3264G>C c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.*2652G>C (n.*2652G>C) c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.2898G>C (n.2898G>C) c.2418G>C c.3347G>C (p.Arg1116Thr) n.30G>C | |
5 | g.149008961C>T | CA361664681 | SH3TC2 | c.3264G>A c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.*2652G>A (n.*2652G>A) c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.2898G>A (n.2898G>A) c.2418G>A c.3347G>A (p.Arg1116Lys) n.30G>A | |
5 | g.149008962T>A | CA361664682 | SH3TC2 | c.3263A>T c.3367A>T (p.Arg1123Ter) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.2897A>T (n.2897A>T) c.2417A>T c.3346A>T (p.Arg1116Ter) n.29A>T | |
5 | g.149008962T>C | CA361664683 | SH3TC2 | c.3263A>G c.3367A>G (p.Arg1123Gly) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.2897A>G (n.2897A>G) c.2417A>G c.3346A>G (p.Arg1116Gly) n.29A>G | |
5 | g.149008962T>G | CA447111181 | SH3TC2 | c.3263A>C c.3367A>C (p.Arg1123=) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.2897A>C (n.2897A>C) c.2417A>C c.3346A>C (p.Arg1116=) n.29A>C | |
5 | g.149008963C>A | CA447111186 | SH3TC2 | c.3262G>T c.3366G>T (p.Val1122=) c.*2650G>T (n.*2650G>T) c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.2896G>T (n.2896G>T) c.2416G>T c.3345G>T (p.Val1115=) n.28G>T | |
5 | g.149008963C>G | CA447111183 | SH3TC2 | c.3262G>C c.3366G>C (p.Val1122=) c.*2650G>C (n.*2650G>C) c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.2896G>C (n.2896G>C) c.2416G>C c.3345G>C (p.Val1115=) n.28G>C | |
5 | g.149008963C>T | CA447111184 | SH3TC2 | c.3262G>A c.3366G>A (p.Val1122=) c.*2650G>A (n.*2650G>A) c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.2896G>A (n.2896G>A) c.2416G>A c.3345G>A (p.Val1115=) n.28G>A | |
5 | g.149008964A>C | CA361664684 | SH3TC2 | c.3261T>G c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.*2649T>G (n.*2649T>G) c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.2895T>G (n.2895T>G) c.2415T>G c.3344T>G (p.Val1115Gly) n.27T>G | |
5 | g.149008964A>G | CA361664685 | SH3TC2 | c.3261T>C c.3365T>C (p.Val1122Ala) c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.2895T>C (n.2895T>C) c.2415T>C c.3344T>C (p.Val1115Ala) n.27T>C | |
5 | g.149008964A>T | CA361664686 | SH3TC2 | c.3261T>A c.3365T>A (p.Val1122Glu) c.*2649T>A (n.*2649T>A) c.*2753T>A (n.*2753T>A) c.2895T>A (n.2895T>A) c.2415T>A c.3344T>A (p.Val1115Glu) n.27T>A | |
5 | g.149008965C>A | CA361664687 | SH3TC2 | c.3260G>T c.3364G>T (p.Val1122Leu) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.2894G>T (n.2894G>T) c.2414G>T c.3343G>T (p.Val1115Leu) n.26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008965C= | CA1590304257 | SH3TC2 | c.3260G= c.3364G= (p.Val1122=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.*2752G= (n.*2752G=) c.2894G= (n.2894G=) c.2414G= c.3343G= (p.Val1115=) n.26G= | |
5 | g.149008965C>G | CA361664688 | SH3TC2 | c.3260G>C c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.2894G>C (n.2894G>C) c.2414G>C c.3343G>C (p.Val1115Leu) n.26G>C | |
5 | g.149008965C>T | CA361664689 | SH3TC2 | c.3260G>A c.3364G>A (p.Val1122Met) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.2894G>A (n.2894G>A) c.2414G>A c.3343G>A (p.Val1115Met) n.26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008966C>A | CA447111188 | SH3TC2 | c.3259G>T c.3363G>T (p.Ala1121=) c.*2647G>T (n.*2647G>T) c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.2893G>T (n.2893G>T) c.2413G>T c.3342G>T (p.Ala1114=) n.25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008966C= | CA1590304258 | SH3TC2 | c.3259G= c.3363G= (p.Ala1121=) c.*2647G= (n.*2647G=) c.*2751G= (n.*2751G=) c.2893G= (n.2893G=) c.2413G= c.3342G= (p.Ala1114=) n.25G= | |
5 | g.149008966C>G | CA447111190 | SH3TC2 | c.3259G>C c.3363G>C (p.Ala1121=) c.*2647G>C (n.*2647G>C) c.*2751G>C (n.*2751G>C) c.2893G>C (n.2893G>C) c.2413G>C c.3342G>C (p.Ala1114=) n.25G>C | |
5 | g.149008966C>T | CA3498757 | SH3TC2 | c.3259G>A c.3363G>A (p.Ala1121=) c.*2647G>A (n.*2647G>A) c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.2893G>A (n.2893G>A) c.2413G>A c.3342G>A (p.Ala1114=) n.25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008967G>A | CA3498758 | SH3TC2 | c.3258C>T c.3362C>T (p.Ala1121Val) c.*2646C>T (n.*2646C>T) c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.2892C>T (n.2892C>T) c.2412C>T c.3341C>T (p.Ala1114Val) n.24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008967G>C | CA361664690 | SH3TC2 | c.3258C>G c.3362C>G (p.Ala1121Gly) c.*2646C>G (n.*2646C>G) c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.2892C>G (n.2892C>G) c.2412C>G c.3341C>G (p.Ala1114Gly) n.24C>G | |
5 | g.149008967G= | CA1590304259 | SH3TC2 | c.3258C= c.3362C= (p.Ala1121=) c.*2646C= (n.*2646C=) c.*2750C= (n.*2750C=) c.2892C= (n.2892C=) c.2412C= c.3341C= (p.Ala1114=) n.24C= | |
5 | g.149008967G>T | CA361664691 | SH3TC2 | c.3258C>A c.3362C>A (p.Ala1121Glu) c.*2646C>A (n.*2646C>A) c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.2892C>A (n.2892C>A) c.2412C>A c.3341C>A (p.Ala1114Glu) n.24C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008968C>A | CA361664692 | SH3TC2 | c.3257G>T c.3361G>T (p.Ala1121Ser) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.*2749G>T (n.*2749G>T) c.2891G>T (n.2891G>T) c.2411G>T c.3340G>T (p.Ala1114Ser) n.23G>T | |
5 | g.149008968C= | CA1590304260 | SH3TC2 | c.3257G= c.3361G= (p.Ala1121=) c.*2645G= (n.*2645G=) c.*2749G= (n.*2749G=) c.2891G= (n.2891G=) c.2411G= c.3340G= (p.Ala1114=) n.23G= | |
5 | g.149008968C>G | CA361664693 | SH3TC2 | c.3257G>C c.3361G>C (p.Ala1121Pro) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.*2749G>C (n.*2749G>C) c.2891G>C (n.2891G>C) c.2411G>C c.3340G>C (p.Ala1114Pro) n.23G>C | |
5 | g.149008968C>T | CA128997635 | SH3TC2 | c.3257G>A c.3361G>A (p.Ala1121Thr) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.*2749G>A (n.*2749G>A) c.2891G>A (n.2891G>A) c.2411G>A c.3340G>A (p.Ala1114Thr) n.23G>A | dbSNP |
5 | g.149008969C>A | CA361664695 | SH3TC2 | c.3256G>T c.3360G>T (p.Lys1120Asn) c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.2890G>T (n.2890G>T) c.2410G>T c.3339G>T (p.Lys1113Asn) n.22G>T | |
5 | g.149008969C= | CA1590304261 | SH3TC2 | c.3256G= c.3360G= (p.Lys1120=) c.*2644G= (n.*2644G=) c.*2748G= (n.*2748G=) c.2890G= (n.2890G=) c.2410G= c.3339G= (p.Lys1113=) n.22G= | |
5 | g.149008969C>G | CA361664694 | SH3TC2 | c.3256G>C c.3360G>C (p.Lys1120Asn) c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.2890G>C (n.2890G>C) c.2410G>C c.3339G>C (p.Lys1113Asn) n.22G>C | |
5 | g.149008969C>T | CA16604715 | SH3TC2 | c.3256G>A c.3360G>A (p.Lys1120=) c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.2890G>A (n.2890G>A) c.2410G>A c.3339G>A (p.Lys1113=) n.22G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008970T>A | CA361664696 | SH3TC2 | c.3255A>T c.3359A>T (p.Lys1120Met) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.2889A>T (n.2889A>T) c.2409A>T c.3338A>T (p.Lys1113Met) n.21A>T | |
5 | g.149008970T>C | CA361664697 | SH3TC2 | c.3255A>G c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.2889A>G (n.2889A>G) c.2409A>G c.3338A>G (p.Lys1113Arg) n.21A>G | gnomAD v4 |
5 | g.149008970T>G | CA361664698 | SH3TC2 | c.3255A>C c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.2889A>C (n.2889A>C) c.2409A>C c.3338A>C (p.Lys1113Thr) n.21A>C | |
5 | g.149008971T>A | CA361664699 | SH3TC2 | c.3254A>T c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.2888A>T (n.2888A>T) c.2408A>T c.3337A>T (p.Lys1113Ter) n.20A>T | |
5 | g.149008971T>C | CA361664700 | SH3TC2 | c.3254A>G c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.2888A>G (n.2888A>G) c.2408A>G c.3337A>G (p.Lys1113Glu) n.20A>G | dbSNP |
5 | g.149008971T>G | CA361664701 | SH3TC2 | c.3254A>C c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.2888A>C (n.2888A>C) c.2408A>C c.3337A>C (p.Lys1113Gln) n.20A>C | |
5 | g.149008972C>A | CA361664702 | SH3TC2 | c.3253G>T c.3357G>T (p.Leu1119Phe) c.*2641G>T (n.*2641G>T) c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.2887G>T (n.2887G>T) c.2407G>T c.3336G>T (p.Leu1112Phe) n.19G>T | |
5 | g.149008972C>G | CA361664703 | SH3TC2 | c.3253G>C c.3357G>C (p.Leu1119Phe) c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.*2745G>C (n.*2745G>C) c.2887G>C (n.2887G>C) c.2407G>C c.3336G>C (p.Leu1112Phe) n.19G>C | |
5 | g.149008972C>T | CA447111217 | SH3TC2 | c.3253G>A c.3357G>A (p.Leu1119=) c.*2641G>A (n.*2641G>A) c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.2887G>A (n.2887G>A) c.2407G>A c.3336G>A (p.Leu1112=) n.19G>A | |
5 | g.149008973A>C | CA361664704 | SH3TC2 | c.3252T>G c.3356T>G (p.Leu1119Trp) c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.2886T>G (n.2886T>G) c.2406T>G c.3335T>G (p.Leu1112Trp) n.18T>G | |
5 | g.149008973A>G | CA361664705 | SH3TC2 | c.3252T>C c.3356T>C (p.Leu1119Ser) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.2886T>C (n.2886T>C) c.2406T>C c.3335T>C (p.Leu1112Ser) n.18T>C | |
5 | g.149008973A>T | CA361664706 | SH3TC2 | c.3252T>A c.3356T>A (p.Leu1119Ter) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.2886T>A (n.2886T>A) c.2406T>A c.3335T>A (p.Leu1112Ter) n.18T>A | |
5 | g.149008974A>C | CA361664707 | SH3TC2 | c.3251T>G c.3355T>G (p.Leu1119Val) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.2885T>G (n.2885T>G) c.2405T>G c.3334T>G (p.Leu1112Val) n.17T>G | |
5 | g.149008974A>G | CA447111223 | SH3TC2 | c.3251T>C c.3355T>C (p.Leu1119=) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.2885T>C (n.2885T>C) c.2405T>C c.3334T>C (p.Leu1112=) n.17T>C | |
5 | g.149008974A>T | CA361664708 | SH3TC2 | c.3251T>A c.3355T>A (p.Leu1119Met) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.2885T>A (n.2885T>A) c.2405T>A c.3334T>A (p.Leu1112Met) n.17T>A | |
5 | g.149008975C>A | CA361664709 | SH3TC2 | c.3250G>T c.3354G>T (p.Arg1118Ser) c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.2884G>T (n.2884G>T) c.2404G>T c.3333G>T (p.Arg1111Ser) n.16G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149008975C= | CA1590304262 | SH3TC2 | c.3250G= c.3354G= (p.Arg1118=) c.*2638G= (n.*2638G=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.2884G= (n.2884G=) c.2404G= c.3333G= (p.Arg1111=) n.16G= | |
5 | g.149008975C>G | CA361664710 | SH3TC2 | c.3250G>C c.3354G>C (p.Arg1118Ser) c.*2638G>C (n.*2638G>C) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.2884G>C (n.2884G>C) c.2404G>C c.3333G>C (p.Arg1111Ser) n.16G>C | |
5 | g.149008975C>T | CA447111227 | SH3TC2 | c.3250G>A c.3354G>A (p.Arg1118=) c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.2884G>A (n.2884G>A) c.2404G>A c.3333G>A (p.Arg1111=) n.16G>A | dbSNP |
5 | g.149008976C>A | CA361664711 | SH3TC2 | c.3249G>T c.3353G>T (p.Arg1118Met) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.2883G>T (n.2883G>T) c.2403G>T c.3332G>T (p.Arg1111Met) n.15G>T | |
5 | g.149008976C= | CA1590304263 | SH3TC2 | c.3249G= c.3353G= (p.Arg1118=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.2883G= (n.2883G=) c.2403G= c.3332G= (p.Arg1111=) n.15G= | |
5 | g.149008976C>G | CA361664712 | SH3TC2 | c.3249G>C c.3353G>C (p.Arg1118Thr) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.2883G>C (n.2883G>C) c.2403G>C c.3332G>C (p.Arg1111Thr) n.15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008976C>T | CA361664713 | SH3TC2 | c.3249G>A c.3353G>A (p.Arg1118Lys) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.2883G>A (n.2883G>A) c.2403G>A c.3332G>A (p.Arg1111Lys) n.15G>A | |
5 | g.149008977T>A | CA361664714 | SH3TC2 | c.3248A>T c.3352A>T (p.Arg1118Trp) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.2882A>T (n.2882A>T) c.2402A>T c.3331A>T (p.Arg1111Trp) n.14A>T | |
5 | g.149008977T>C | CA361664715 | SH3TC2 | c.3248A>G c.3352A>G (p.Arg1118Gly) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.2882A>G (n.2882A>G) c.2402A>G c.3331A>G (p.Arg1111Gly) n.14A>G | |
5 | g.149008977T>G | CA447111234 | SH3TC2 | c.3248A>C c.3352A>C (p.Arg1118=) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.2882A>C (n.2882A>C) c.2402A>C c.3331A>C (p.Arg1111=) n.14A>C | |
5 | g.149008978C>A | CA361664716 | SH3TC2 | c.3247G>T c.3351G>T (p.Arg1117Ser) c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.*2739G>T (n.*2739G>T) c.2881G>T (n.2881G>T) c.2401G>T c.3330G>T (p.Arg1110Ser) n.13G>T | |
5 | g.149008978C>G | CA361664717 | SH3TC2 | c.3247G>C c.3351G>C (p.Arg1117Ser) c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.*2739G>C (n.*2739G>C) c.2881G>C (n.2881G>C) c.2401G>C c.3330G>C (p.Arg1110Ser) n.13G>C | |
5 | g.149008978C>T | CA447111238 | SH3TC2 | c.3247G>A c.3351G>A (p.Arg1117=) c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.*2739G>A (n.*2739G>A) c.2881G>A (n.2881G>A) c.2401G>A c.3330G>A (p.Arg1110=) n.13G>A | |
5 | g.149008979C>A | CA361664720 | SH3TC2 | c.3246G>T c.3350G>T (p.Arg1117Met) c.*2634G>T (n.*2634G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.2880G>T (n.2880G>T) c.2400G>T c.3329G>T (p.Arg1110Met) n.12G>T | |
5 | g.149008979C>G | CA361664718 | SH3TC2 | c.3246G>C c.3350G>C (p.Arg1117Thr) c.*2634G>C (n.*2634G>C) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.2880G>C (n.2880G>C) c.2400G>C c.3329G>C (p.Arg1110Thr) n.12G>C | |
5 | g.149008979C>T | CA361664719 | SH3TC2 | c.3246G>A c.3350G>A (p.Arg1117Lys) c.*2634G>A (n.*2634G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.2880G>A (n.2880G>A) c.2400G>A c.3329G>A (p.Arg1110Lys) n.12G>A | |
5 | g.149008980T>A | CA361664721 | SH3TC2 | c.3245A>T c.3349A>T (p.Arg1117Trp) c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.*2737A>T (n.*2737A>T) c.2879A>T (n.2879A>T) c.2399A>T c.3328A>T (p.Arg1110Trp) n.11A>T | |
5 | g.149008980T>C | CA361664722 | SH3TC2 | c.3245A>G c.3349A>G (p.Arg1117Gly) c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.2879A>G (n.2879A>G) c.2399A>G c.3328A>G (p.Arg1110Gly) n.11A>G | gnomAD v4 |
5 | g.149008980T>G | CA447111247 | SH3TC2 | c.3245A>C c.3349A>C (p.Arg1117=) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.*2737A>C (n.*2737A>C) c.2879A>C (n.2879A>C) c.2399A>C c.3328A>C (p.Arg1110=) n.11A>C | |
5 | g.149008981T>A | CA447111250 | SH3TC2 | c.3244A>T c.3348A>T (p.Ala1116=) c.*2632A>T (n.*2632A>T) c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.2878A>T (n.2878A>T) c.2398A>T c.3327A>T (p.Ala1109=) n.10A>T | |
5 | g.149008981T>C | CA447111253 | SH3TC2 | c.3244A>G c.3348A>G (p.Ala1116=) c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.2878A>G (n.2878A>G) c.2398A>G c.3327A>G (p.Ala1109=) n.10A>G | |
5 | g.149008981T>G | CA447111254 | SH3TC2 | c.3244A>C c.3348A>C (p.Ala1116=) c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.2878A>C (n.2878A>C) c.2398A>C c.3327A>C (p.Ala1109=) n.10A>C | |
5 | g.149008982G>A | CA361664723 | SH3TC2 | c.3243C>T c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.2877C>T (n.2877C>T) c.2397C>T c.3326C>T (p.Ala1109Val) n.9C>T | |
5 | g.149008982G>C | CA361664724 | SH3TC2 | c.3243C>G c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.*2631C>G (n.*2631C>G) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.2877C>G (n.2877C>G) c.2397C>G c.3326C>G (p.Ala1109Gly) n.9C>G | dbSNP |
5 | g.149008982G= | CA1590304264 | SH3TC2 | c.3243C= c.3347C= (p.Ala1116=) c.*2631C= (n.*2631C=) c.*2735C= (n.*2735C=) c.2877C= (n.2877C=) c.2397C= c.3326C= (p.Ala1109=) n.9C= | |
5 | g.149008982G>T | CA361664725 | SH3TC2 | c.3243C>A c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.*2631C>A (n.*2631C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.2877C>A (n.2877C>A) c.2397C>A c.3326C>A (p.Ala1109Glu) n.9C>A | |
5 | g.149008983C>A | CA361664726 | SH3TC2 | c.3242G>T c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.*2630G>T (n.*2630G>T) c.*2734G>T (n.*2734G>T) c.2876G>T (n.2876G>T) c.2396G>T c.3325G>T (p.Ala1109Ser) n.8G>T | |
5 | g.149008983C>G | CA361664728 | SH3TC2 | c.3242G>C c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.*2630G>C (n.*2630G>C) c.*2734G>C (n.*2734G>C) c.2876G>C (n.2876G>C) c.2396G>C c.3325G>C (p.Ala1109Pro) n.8G>C | |
5 | g.149008983C>T | CA361664727 | SH3TC2 | c.3242G>A c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.*2630G>A (n.*2630G>A) c.*2734G>A (n.*2734G>A) c.2876G>A (n.2876G>A) c.2396G>A c.3325G>A (p.Ala1109Thr) n.8G>A | |
5 | g.149008984T>A | CA361664729 | SH3TC2 | c.3241A>T c.3345A>T (p.Leu1115Phe) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.2875A>T (n.2875A>T) c.2395A>T c.3324A>T (p.Leu1108Phe) n.7A>T | |
5 | g.149008984T>C | CA447111262 | SH3TC2 | c.3241A>G c.3345A>G (p.Leu1115=) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.2875A>G (n.2875A>G) c.2395A>G c.3324A>G (p.Leu1108=) n.7A>G | |
5 | g.149008984T>G | CA361664730 | SH3TC2 | c.3241A>C c.3345A>C (p.Leu1115Phe) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.2875A>C (n.2875A>C) c.2395A>C c.3324A>C (p.Leu1108Phe) n.7A>C | |
5 | g.149008985A= | CA1590304265 | SH3TC2 | c.3240T= c.3344T= (p.Leu1115=) c.*2628T= (n.*2628T=) c.*2732T= (n.*2732T=) c.2874T= (n.2874T=) c.2394T= c.3323T= (p.Leu1108=) n.6T= | |
5 | g.149008985A>C | CA361664731 | SH3TC2 | c.3240T>G c.3344T>G (p.Leu1115Ter) c.*2628T>G (n.*2628T>G) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.2874T>G (n.2874T>G) c.2394T>G c.3323T>G (p.Leu1108Ter) n.6T>G | |
5 | g.149008985A>G | CA361664732 | SH3TC2 | c.3240T>C c.3344T>C (p.Leu1115Ser) c.*2628T>C (n.*2628T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.2874T>C (n.2874T>C) c.2394T>C c.3323T>C (p.Leu1108Ser) n.6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149008985A>T | CA361664733 | SH3TC2 | c.3240T>A c.3344T>A (p.Leu1115Ter) c.*2628T>A (n.*2628T>A) c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.2874T>A (n.2874T>A) c.2394T>A c.3323T>A (p.Leu1108Ter) n.6T>A | |
5 | g.149008986A>C | CA361664734 | SH3TC2 | c.3239T>G c.3343T>G (p.Leu1115Val) c.*2627T>G (n.*2627T>G) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.2873T>G (n.2873T>G) c.2393T>G c.3322T>G (p.Leu1108Val) n.5T>G | |
5 | g.149008986A>G | CA447111278 | SH3TC2 | c.3239T>C c.3343T>C (p.Leu1115=) c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.2873T>C (n.2873T>C) c.2393T>C c.3322T>C (p.Leu1108=) n.5T>C | |
5 | g.149008986A>T | CA361664735 | SH3TC2 | c.3239T>A c.3343T>A (p.Leu1115Ile) c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.2873T>A (n.2873T>A) c.2393T>A c.3322T>A (p.Leu1108Ile) n.5T>A | |
5 | g.149008987A= | CA1590304266 | SH3TC2 | c.3238T= c.3342T= (p.Pro1114=) c.*2626T= (n.*2626T=) c.*2730T= (n.*2730T=) c.2872T= (n.2872T=) c.2392T= c.3321T= (p.Pro1107=) n.4T= | |
5 | g.149008987A>C | CA447111289 | SH3TC2 | c.3238T>G c.3342T>G (p.Pro1114=) c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.2872T>G (n.2872T>G) c.2392T>G c.3321T>G (p.Pro1107=) n.4T>G | |
5 | g.149008987A>G | CA3498759 | SH3TC2 | c.3238T>C c.3342T>C (p.Pro1114=) c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.2872T>C (n.2872T>C) c.2392T>C c.3321T>C (p.Pro1107=) n.4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008987A>T | CA447111291 | SH3TC2 | c.3238T>A c.3342T>A (p.Pro1114=) c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.2872T>A (n.2872T>A) c.2392T>A c.3321T>A (p.Pro1107=) n.4T>A | |
5 | g.149008987_149008988delinsAG | CA1590304267 | SH3TC2 | c.3237_3238delinsCT c.3341_3342delinsCT (p.Pro1114=) c.*2625_*2626delinsCT (n.*2625_*2626delinsCT) c.*2729_*2730delinsCT (n.*2729_*2730delinsCT) c.2871_2872delinsCT (n.2871_2872delinsCT) c.2391_2392delinsCT c.3320_3321delinsCT (p.Pro1107=) n.3_4delinsCT | |
5 | g.149008988G>A | CA361664736 | SH3TC2 | c.3237C>T c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.2871C>T (n.2871C>T) c.2391C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) n.3C>T | |
5 | g.149008988G>C | CA361664737 | SH3TC2 | c.3237C>G c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.2871C>G (n.2871C>G) c.2391C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) n.3C>G | |
5 | g.149008988G>T | CA361664738 | SH3TC2 | c.3237C>A c.3341C>A (p.Pro1114His) c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.2871C>A (n.2871C>A) c.2391C>A c.3320C>A (p.Pro1107His) n.3C>A | |
5 | g.149008989del | CA342387 | SH3TC2 | c.3237del c.3341del (p.Pro1114LeufsTer2) c.*2625del (n.*2625del) c.*2729del (n.*2729del) c.2871del (n.2871del) c.2391del c.3320del (p.Pro1107LeufsTer2) n.3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008989G>A | CA361664739 | SH3TC2 | c.3236C>T c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.*2624C>T (n.*2624C>T) c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.2870C>T (n.2870C>T) c.2390C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) n.2C>T | |
5 | g.149008989G>C | CA3498760 | SH3TC2 | c.3236C>G c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.*2624C>G (n.*2624C>G) c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.2870C>G (n.2870C>G) c.2390C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) n.2C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008989G= | CA1590304268 | SH3TC2 | c.3236C= c.3340C= (p.Pro1114=) c.*2624C= (n.*2624C=) c.*2728C= (n.*2728C=) c.2870C= (n.2870C=) c.2390C= c.3319C= (p.Pro1107=) n.2C= | |
5 | g.149008989G>T | CA361664740 | SH3TC2 | c.3236C>A c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.*2624C>A (n.*2624C>A) c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.2870C>A (n.2870C>A) c.2390C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) n.2C>A | |
5 | g.149008990A>C | CA447111314 | SH3TC2 | c.3235T>G c.3339T>G (p.Val1113=) c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.2869T>G (n.2869T>G) c.2389T>G c.3318T>G (p.Val1106=) n.1T>G | |
5 | g.149008990A>G | CA447111309 | SH3TC2 | c.3235T>C c.3339T>C (p.Val1113=) c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.2869T>C (n.2869T>C) c.2389T>C c.3318T>C (p.Val1106=) n.1T>C | |
5 | g.149008990A>T | CA447111311 | SH3TC2 | c.3235T>A c.3339T>A (p.Val1113=) c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.2869T>A (n.2869T>A) c.2389T>A c.3318T>A (p.Val1106=) n.1T>A | |
5 | g.149008991A>C | CA361664741 | SH3TC2 | c.3234T>G c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.*2622T>G (n.*2622T>G) c.*2726T>G (n.*2726T>G) c.2868T>G (n.2868T>G) c.2388T>G c.3317T>G (p.Val1106Gly) | |
5 | g.149008991A>G | CA361664742 | SH3TC2 | c.3234T>C c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.*2622T>C (n.*2622T>C) c.*2726T>C (n.*2726T>C) c.2868T>C (n.2868T>C) c.2388T>C c.3317T>C (p.Val1106Ala) | |
5 | g.149008991A>T | CA361664743 | SH3TC2 | c.3234T>A c.3338T>A (p.Val1113Asp) c.*2622T>A (n.*2622T>A) c.*2726T>A (n.*2726T>A) c.2868T>A (n.2868T>A) c.2388T>A c.3317T>A (p.Val1106Asp) | |
5 | g.149008992C>A | CA361664744 | SH3TC2 | c.3233G>T c.3337G>T (p.Val1113Phe) c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.*2725G>T (n.*2725G>T) c.2867G>T (n.2867G>T) c.2387G>T c.3316G>T (p.Val1106Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.149008992C= | CA1590304269 | SH3TC2 | c.3233G= c.3337G= (p.Val1113=) c.*2621G= (n.*2621G=) c.*2725G= (n.*2725G=) c.2867G= (n.2867G=) c.2387G= c.3316G= (p.Val1106=) | |
5 | g.149008992C>G | CA361664745 | SH3TC2 | c.3233G>C c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.*2725G>C (n.*2725G>C) c.2867G>C (n.2867G>C) c.2387G>C c.3316G>C (p.Val1106Leu) | |
5 | g.149008992C>T | CA361664746 | SH3TC2 | c.3233G>A c.3337G>A (p.Val1113Ile) c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.2867G>A (n.2867G>A) c.2387G>A c.3316G>A (p.Val1106Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008993A>C | CA447111329 | SH3TC2 | c.3232T>G c.3336T>G (p.Ala1112=) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.*2724T>G (n.*2724T>G) c.2866T>G (n.2866T>G) c.2386T>G c.3315T>G (p.Ala1105=) | |
5 | g.149008993A>G | CA447111330 | SH3TC2 | c.3232T>C c.3336T>C (p.Ala1112=) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.*2724T>C (n.*2724T>C) c.2866T>C (n.2866T>C) c.2386T>C c.3315T>C (p.Ala1105=) | |
5 | g.149008993A>T | CA447111345 | SH3TC2 | c.3232T>A c.3336T>A (p.Ala1112=) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.*2724T>A (n.*2724T>A) c.2866T>A (n.2866T>A) c.2386T>A c.3315T>A (p.Ala1105=) | |
5 | g.149008994G>A | CA361664747 | SH3TC2 | c.3231C>T c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.2865C>T (n.2865C>T) c.2385C>T c.3314C>T (p.Ala1105Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008994G>C | CA3498761 | SH3TC2 | c.3231C>G c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.*2619C>G (n.*2619C>G) c.*2723C>G (n.*2723C>G) c.2865C>G (n.2865C>G) c.2385C>G c.3314C>G (p.Ala1105Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008994G= | CA1590304270 | SH3TC2 | c.3231C= c.3335C= (p.Ala1112=) c.*2619C= (n.*2619C=) c.*2723C= (n.*2723C=) c.2865C= (n.2865C=) c.2385C= c.3314C= (p.Ala1105=) | |
5 | g.149008994G>T | CA361664748 | SH3TC2 | c.3231C>A c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.*2619C>A (n.*2619C>A) c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.2865C>A (n.2865C>A) c.2385C>A c.3314C>A (p.Ala1105Asp) | |
5 | g.149008995C>A | CA361664749 | SH3TC2 | c.3230G>T c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.*2722G>T (n.*2722G>T) c.2864G>T (n.2864G>T) c.2384G>T c.3313G>T (p.Ala1105Ser) | |
5 | g.149008995C>G | CA361664750 | SH3TC2 | c.3230G>C c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.*2722G>C (n.*2722G>C) c.2864G>C (n.2864G>C) c.2384G>C c.3313G>C (p.Ala1105Pro) | |
5 | g.149008995C>T | CA361664751 | SH3TC2 | c.3230G>A c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.2864G>A (n.2864G>A) c.2384G>A c.3313G>A (p.Ala1105Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.149008996T>A | CA447111359 | SH3TC2 | c.3229A>T c.3333A>T (p.Gly1111=) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.2863A>T (n.2863A>T) c.2383A>T c.3312A>T (p.Gly1104=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008996T>C | CA447111364 | SH3TC2 | c.3229A>G c.3333A>G (p.Gly1111=) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.2863A>G (n.2863A>G) c.2383A>G c.3312A>G (p.Gly1104=) | gnomAD v4 |
5 | g.149008996T>G | CA447111365 | SH3TC2 | c.3229A>C c.3333A>C (p.Gly1111=) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.2863A>C (n.2863A>C) c.2383A>C c.3312A>C (p.Gly1104=) | |
5 | g.149008996T= | CA1590304271 | SH3TC2 | c.3229A= c.3333A= (p.Gly1111=) c.*2617A= (n.*2617A=) c.*2721A= (n.*2721A=) c.2863A= (n.2863A=) c.2383A= c.3312A= (p.Gly1104=) | |
5 | g.149008997C>A | CA3498762 | SH3TC2 | c.3228G>T c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.*2616G>T (n.*2616G>T) c.*2720G>T (n.*2720G>T) c.2862G>T (n.2862G>T) c.2382G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008997C= | CA1590304272 | SH3TC2 | c.3228G= c.3332G= (p.Gly1111=) c.*2616G= (n.*2616G=) c.*2720G= (n.*2720G=) c.2862G= (n.2862G=) c.2382G= c.3311G= (p.Gly1104=) | |
5 | g.149008997C>G | CA361664752 | SH3TC2 | c.3228G>C c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.*2616G>C (n.*2616G>C) c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.2862G>C (n.2862G>C) c.2382G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) | |
5 | g.149008997C>T | CA3498763 | SH3TC2 | c.3228G>A c.3332G>A (p.Gly1111Glu) c.*2616G>A (n.*2616G>A) c.*2720G>A (n.*2720G>A) c.2862G>A (n.2862G>A) c.2382G>A c.3311G>A (p.Gly1104Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008998C>A | CA361664753 | SH3TC2 | c.3227G>T c.3331G>T (p.Gly1111Ter) c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.2861G>T (n.2861G>T) c.2381G>T c.3310G>T (p.Gly1104Ter) | |
5 | g.149008998C>G | CA361664754 | SH3TC2 | c.3227G>C c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.2861G>C (n.2861G>C) c.2381G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) | |
5 | g.149008998C>T | CA361664755 | SH3TC2 | c.3227G>A c.3331G>A (p.Gly1111Arg) c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.2861G>A (n.2861G>A) c.2381G>A c.3310G>A (p.Gly1104Arg) | |
5 | g.149008999A>C | CA447111382 | SH3TC2 | c.3226T>G c.3330T>G (p.Ala1110=) c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.*2718T>G (n.*2718T>G) c.2860T>G (n.2860T>G) c.2380T>G c.3309T>G (p.Ala1103=) | |
5 | g.149008999A>G | CA447111384 | SH3TC2 | c.3226T>C c.3330T>C (p.Ala1110=) c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) c.2860T>C (n.2860T>C) c.2380T>C c.3309T>C (p.Ala1103=) | gnomAD v4 |
5 | g.149008999A>T | CA447111387 | SH3TC2 | c.3226T>A c.3330T>A (p.Ala1110=) c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.*2718T>A (n.*2718T>A) c.2860T>A (n.2860T>A) c.2380T>A c.3309T>A (p.Ala1103=) | |
5 | g.149009000G>A | CA361664756 | SH3TC2 | c.3225C>T c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.2859C>T (n.2859C>T) c.2379C>T c.3308C>T (p.Ala1103Val) | |
5 | g.149009000G>C | CA361664757 | SH3TC2 | c.3225C>G c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.2859C>G (n.2859C>G) c.2379C>G c.3308C>G (p.Ala1103Gly) | |
5 | g.149009000G>T | CA361664758 | SH3TC2 | c.3225C>A c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.2859C>A (n.2859C>A) c.2379C>A c.3308C>A (p.Ala1103Asp) | |
5 | g.149009001C>A | CA361664759 | SH3TC2 | c.3224G>T c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.*2612G>T (n.*2612G>T) c.*2716G>T (n.*2716G>T) c.2858G>T (n.2858G>T) c.2378G>T c.3307G>T (p.Ala1103Ser) | |
5 | g.149009001C>G | CA361664760 | SH3TC2 | c.3224G>C c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.*2612G>C (n.*2612G>C) c.*2716G>C (n.*2716G>C) c.2858G>C (n.2858G>C) c.2378G>C c.3307G>C (p.Ala1103Pro) | |
5 | g.149009001C>T | CA361664761 | SH3TC2 | c.3224G>A c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.*2612G>A (n.*2612G>A) c.*2716G>A (n.*2716G>A) c.2858G>A (n.2858G>A) c.2378G>A c.3307G>A (p.Ala1103Thr) | |
5 | g.149009002C>A | CA361664762 | SH3TC2 | c.3224-1G>T c.3328-1G>T (n.3328-1G>T) c.*2612-1G>T (n.*2612-1G>T) c.*2716-1G>T (n.*2716-1G>T) c.2858-1G>T (n.2858-1G>T) c.2378-1G>T c.3307-1G>T (n.3307-1G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149009002C= | CA1590304273 | SH3TC2 | c.3224-1G= c.3328-1G= (n.3328-1G=) c.*2612-1G= (n.*2612-1G=) c.*2716-1G= (n.*2716-1G=) c.2858-1G= (n.2858-1G=) c.2378-1G= c.3307-1G= (n.3307-1G=) | |
5 | g.149009002C>G | CA361664763 | SH3TC2 | c.3224-1G>C c.3328-1G>C (n.3328-1G>C) c.*2612-1G>C (n.*2612-1G>C) c.*2716-1G>C (n.*2716-1G>C) c.2858-1G>C (n.2858-1G>C) c.2378-1G>C c.3307-1G>C (n.3307-1G>C) | |
5 | g.149009002C>T | CA361664764 | SH3TC2 | c.3224-1G>A c.3328-1G>A (n.3328-1G>A) c.*2612-1G>A (n.*2612-1G>A) c.*2716-1G>A (n.*2716-1G>A) c.2858-1G>A (n.2858-1G>A) c.2378-1G>A c.3307-1G>A (n.3307-1G>A) | |
5 | g.149009003T>A | CA361664765 | SH3TC2 | c.3224-2A>T c.3328-2A>T (n.3328-2A>T) c.*2612-2A>T (n.*2612-2A>T) c.*2716-2A>T (n.*2716-2A>T) c.2858-2A>T (n.2858-2A>T) c.2378-2A>T c.3307-2A>T (n.3307-2A>T) | |
5 | g.149009003T>C | CA361664767 | SH3TC2 | c.3224-2A>G c.3328-2A>G (n.3328-2A>G) c.*2612-2A>G (n.*2612-2A>G) c.*2716-2A>G (n.*2716-2A>G) c.2858-2A>G (n.2858-2A>G) c.2378-2A>G c.3307-2A>G (n.3307-2A>G) | |
5 | g.149009003T>G | CA361664766 | SH3TC2 | c.3224-2A>C c.3328-2A>C (n.3328-2A>C) c.*2612-2A>C (n.*2612-2A>C) c.*2716-2A>C (n.*2716-2A>C) c.2858-2A>C (n.2858-2A>C) c.2378-2A>C c.3307-2A>C (n.3307-2A>C) | |
5 | g.149009004A>G | CA2578445675 | SH3TC2 | c.3224-3T>C c.3328-3T>C (n.3328-3T>C) c.*2612-3T>C (n.*2612-3T>C) c.*2716-3T>C (n.*2716-3T>C) c.2858-3T>C (n.2858-3T>C) c.2378-3T>C c.3307-3T>C (n.3307-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149009006G>A | CA2768847778 | SH3TC2 | c.3224-5C>T c.3328-5C>T (n.3328-5C>T) c.*2612-5C>T (n.*2612-5C>T) c.*2716-5C>T (n.*2716-5C>T) c.2858-5C>T (n.2858-5C>T) c.2378-5C>T c.3307-5C>T (n.3307-5C>T) | |
5 | g.149009006G>T | CA2768847779 | SH3TC2 | c.3224-5C>A c.3328-5C>A (n.3328-5C>A) c.*2612-5C>A (n.*2612-5C>A) c.*2716-5C>A (n.*2716-5C>A) c.2858-5C>A (n.2858-5C>A) c.2378-5C>A c.3307-5C>A (n.3307-5C>A) |