Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149008893_149008904delinsAAGCCTTCTCATCA1590304230SH3TC2c.3321_3332delinsATGAGAAGGCTT
c.3425_3436delinsATGAGAAGGCTT (p.Tyr1142=)
c.*2709_*2720delinsATGAGAAGGCTT (n.*2709_*2720delinsATGAGAAGGCTT)
c.*2813_*2824delinsATGAGAAGGCTT (n.*2813_*2824delinsATGAGAAGGCTT)
c.2955_2966delinsATGAGAAGGCTT (n.2955_2966delinsATGAGAAGGCTT)
c.2475_2486delinsATGAGAAGGCTT
c.3404_3415delinsATGAGAAGGCTT (p.Tyr1135=)
n.87_98delinsATGAGAAGGCTT
5g.149008901_149008911delCA563541573SH3TC2c.3321_3331del
c.3425_3435del (p.Tyr1142PhefsTer?)
c.*2709_*2719del (n.*2709_*2719del)
c.*2813_*2823del (n.*2813_*2823del)
c.2955_2965del (n.2955_2965del)
c.2475_2485del
c.3404_3414del (p.Tyr1135PhefsTer?)
n.87_97del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008902_149008903delinsCACA1590304234SH3TC2c.3322_3323delinsTG
c.3426_3427delinsTG (p.Tyr1142=)
c.*2710_*2711delinsTG (n.*2710_*2711delinsTG)
c.*2814_*2815delinsTG (n.*2814_*2815delinsTG)
c.2956_2957delinsTG (n.2956_2957delinsTG)
c.2476_2477delinsTG
c.3405_3406delinsTG (p.Tyr1135=)
n.88_89delinsTG
5g.149008903delCA1082780286SH3TC2c.3322del
c.3426del (p.Tyr1142Ter)
c.*2710del (n.*2710del)
c.*2814del (n.*2814del)
c.2956del (n.2956del)
c.2476del
c.3405del (p.Tyr1135Ter)
n.88del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008903A=CA1590304235SH3TC2c.3322T=
c.3426T= (p.Tyr1142=)
c.*2710T= (n.*2710T=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
c.2956T= (n.2956T=)
c.2476T=
c.3405T= (p.Tyr1135=)
n.88T=
5g.149008903A>CCA361664554SH3TC2c.3322T>G
c.3426T>G (p.Tyr1142Ter)
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.2956T>G (n.2956T>G)
c.2476T>G
c.3405T>G (p.Tyr1135Ter)
n.88T>G
5g.149008903A>GCA3498748SH3TC2c.3322T>C
c.3426T>C (p.Tyr1142=)
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.2956T>C (n.2956T>C)
c.2476T>C
c.3405T>C (p.Tyr1135=)
n.88T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008903A>TCA361664555SH3TC2c.3322T>A
c.3426T>A (p.Tyr1142Ter)
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.2956T>A (n.2956T>A)
c.2476T>A
c.3405T>A (p.Tyr1135Ter)
n.88T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008904T>ACA361664556SH3TC2c.3321A>T
c.3425A>T (p.Tyr1142Phe)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
c.2955A>T (n.2955A>T)
c.2475A>T
c.3404A>T (p.Tyr1135Phe)
n.87A>T
5g.149008904T>CCA361664557SH3TC2c.3321A>G
c.3425A>G (p.Tyr1142Cys)
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.2955A>G (n.2955A>G)
c.2475A>G
c.3404A>G (p.Tyr1135Cys)
n.87A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.149008904T>GCA361664558SH3TC2c.3321A>C
c.3425A>C (p.Tyr1142Ser)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
c.2955A>C (n.2955A>C)
c.2475A>C
c.3404A>C (p.Tyr1135Ser)
n.87A>C
5g.149008905A=CA1590304236SH3TC2c.3320T=
c.3424T= (p.Tyr1142=)
c.*2708T= (n.*2708T=)
c.*2812T= (n.*2812T=)
c.2954T= (n.2954T=)
c.2474T=
c.3403T= (p.Tyr1135=)
n.86T=
5g.149008905A>CCA361664559SH3TC2c.3320T>G
c.3424T>G (p.Tyr1142Asp)
c.*2708T>G (n.*2708T>G)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
c.2954T>G (n.2954T>G)
c.2474T>G
c.3403T>G (p.Tyr1135Asp)
n.86T>G
5g.149008905A>GCA361664560SH3TC2c.3320T>C
c.3424T>C (p.Tyr1142His)
c.*2708T>C (n.*2708T>C)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.2954T>C (n.2954T>C)
c.2474T>C
c.3403T>C (p.Tyr1135His)
n.86T>C
5g.149008905A>TCA361664561SH3TC2c.3320T>A
c.3424T>A (p.Tyr1142Asn)
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.2954T>A (n.2954T>A)
c.2474T>A
c.3403T>A (p.Tyr1135Asn)
n.86T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008906G>ACA447110941SH3TC2c.3319C>T
c.3423C>T (p.Gly1141=)
c.*2707C>T (n.*2707C>T)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.2953C>T (n.2953C>T)
c.2473C>T
c.3402C>T (p.Gly1134=)
n.85C>T
5g.149008906G>CCA447110943SH3TC2c.3319C>G
c.3423C>G (p.Gly1141=)
c.*2707C>G (n.*2707C>G)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.2953C>G (n.2953C>G)
c.2473C>G
c.3402C>G (p.Gly1134=)
n.85C>G
5g.149008906G>TCA447110942SH3TC2c.3319C>A
c.3423C>A (p.Gly1141=)
c.*2707C>A (n.*2707C>A)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.2953C>A (n.2953C>A)
c.2473C>A
c.3402C>A (p.Gly1134=)
n.85C>A
5g.149008907C>ACA361664562SH3TC2c.3318G>T
c.3422G>T (p.Gly1141Val)
c.*2706G>T (n.*2706G>T)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
c.2952G>T (n.2952G>T)
c.2472G>T
c.3401G>T (p.Gly1134Val)
n.84G>T
5g.149008907C>GCA361664563SH3TC2c.3318G>C
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
c.*2706G>C (n.*2706G>C)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.2952G>C (n.2952G>C)
c.2472G>C
c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
n.84G>C
 gnomAD v4
5g.149008907C>TCA361664564SH3TC2c.3318G>A
c.3422G>A (p.Gly1141Asp)
c.*2706G>A (n.*2706G>A)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.2952G>A (n.2952G>A)
c.2472G>A
c.3401G>A (p.Gly1134Asp)
n.84G>A
5g.149008908C>ACA361664566SH3TC2c.3317G>T
c.3421G>T (p.Gly1141Cys)
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.*2809G>T (n.*2809G>T)
c.2951G>T (n.2951G>T)
c.2471G>T
c.3400G>T (p.Gly1134Cys)
n.83G>T
5g.149008908C=CA1590304237SH3TC2c.3317G=
c.3421G= (p.Gly1141=)
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.*2809G= (n.*2809G=)
c.2951G= (n.2951G=)
c.2471G=
c.3400G= (p.Gly1134=)
n.83G=
5g.149008908C>GCA361664567SH3TC2c.3317G>C
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.*2809G>C (n.*2809G>C)
c.2951G>C (n.2951G>C)
c.2471G>C
c.3400G>C (p.Gly1134Arg)
n.83G>C
5g.149008908C>TCA361664565SH3TC2c.3317G>A
c.3421G>A (p.Gly1141Ser)
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
c.2951G>A (n.2951G>A)
c.2471G>A
c.3400G>A (p.Gly1134Ser)
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008909T>ACA361664568SH3TC2c.3316A>T
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
c.2950A>T (n.2950A>T)
c.2470A>T
c.3399A>T (p.Glu1133Asp)
n.82A>T
5g.149008909T>CCA447110946SH3TC2c.3316A>G
c.3420A>G (p.Glu1140=)
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
c.2950A>G (n.2950A>G)
c.2470A>G
c.3399A>G (p.Glu1133=)
n.82A>G
5g.149008909T>GCA361664569SH3TC2c.3316A>C
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
c.2950A>C (n.2950A>C)
c.2470A>C
c.3399A>C (p.Glu1133Asp)
n.82A>C
5g.149008910T>ACA361664570SH3TC2c.3315A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
c.2949A>T (n.2949A>T)
c.2469A>T
c.3398A>T (p.Glu1133Val)
n.81A>T
5g.149008910T>CCA361664571SH3TC2c.3315A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
c.2949A>G (n.2949A>G)
c.2469A>G
c.3398A>G (p.Glu1133Gly)
n.81A>G
5g.149008910T>GCA361664572SH3TC2c.3315A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
c.2949A>C (n.2949A>C)
c.2469A>C
c.3398A>C (p.Glu1133Ala)
n.81A>C
5g.149008911C>ACA361664573SH3TC2c.3314G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.2948G>T (n.2948G>T)
c.2468G>T
c.3397G>T (p.Glu1133Ter)
n.80G>T
5g.149008911C=CA1590304238SH3TC2c.3314G=
c.3418G= (p.Glu1140=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.2948G= (n.2948G=)
c.2468G=
c.3397G= (p.Glu1133=)
n.80G=
5g.149008911C>GCA361664574SH3TC2c.3314G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.2948G>C (n.2948G>C)
c.2468G>C
c.3397G>C (p.Glu1133Gln)
n.80G>C
5g.149008911C>TCA3498749SH3TC2c.3314G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.2948G>A (n.2948G>A)
c.2468G>A
c.3397G>A (p.Glu1133Lys)
n.80G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008912G>ACA3498750SH3TC2c.3313C>T
c.3417C>T (p.Leu1139=)
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.2947C>T (n.2947C>T)
c.2467C>T
c.3396C>T (p.Leu1132=)
n.79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008912G>CCA128997577SH3TC2c.3313C>G
c.3417C>G (p.Leu1139=)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
c.*2805C>G (n.*2805C>G)
c.2947C>G (n.2947C>G)
c.2467C>G
c.3396C>G (p.Leu1132=)
n.79C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008912G=CA1590304239SH3TC2c.3313C=
c.3417C= (p.Leu1139=)
c.*2701C= (n.*2701C=)
c.*2805C= (n.*2805C=)
c.2947C= (n.2947C=)
c.2467C=
c.3396C= (p.Leu1132=)
n.79C=
5g.149008912G>TCA447110964SH3TC2c.3313C>A
c.3417C>A (p.Leu1139=)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
c.2947C>A (n.2947C>A)
c.2467C>A
c.3396C>A (p.Leu1132=)
n.79C>A
 gnomAD v4
5g.149008913A>CCA361664575SH3TC2c.3312T>G
c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
c.2946T>G (n.2946T>G)
c.2466T>G
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
n.78T>G
5g.149008913A>GCA361664576SH3TC2c.3312T>C
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
c.2946T>C (n.2946T>C)
c.2466T>C
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
n.78T>C
5g.149008913A>TCA361664577SH3TC2c.3312T>A
c.3416T>A (p.Leu1139His)
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
c.2946T>A (n.2946T>A)
c.2466T>A
c.3395T>A (p.Leu1132His)
n.78T>A
5g.149008914G>ACA361664580SH3TC2c.3311C>T
c.3415C>T (p.Leu1139Phe)
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.2945C>T (n.2945C>T)
c.2465C>T
c.3394C>T (p.Leu1132Phe)
n.77C>T
5g.149008914G>CCA361664579SH3TC2c.3311C>G
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.2945C>G (n.2945C>G)
c.2465C>G
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
n.77C>G
5g.149008914G>TCA361664578SH3TC2c.3311C>A
c.3415C>A (p.Leu1139Ile)
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.2945C>A (n.2945C>A)
c.2465C>A
c.3394C>A (p.Leu1132Ile)
n.77C>A
5g.149008915G>ACA447110976SH3TC2c.3310C>T
c.3414C>T (p.Ser1138=)
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.2944C>T (n.2944C>T)
c.2464C>T
c.3393C>T (p.Ser1131=)
n.76C>T
5g.149008915G>CCA361664581SH3TC2c.3310C>G
c.3414C>G (p.Ser1138Arg)
c.*2698C>G (n.*2698C>G)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.2944C>G (n.2944C>G)
c.2464C>G
c.3393C>G (p.Ser1131Arg)
n.76C>G
5g.149008915G>TCA361664582SH3TC2c.3310C>A
c.3414C>A (p.Ser1138Arg)
c.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.2944C>A (n.2944C>A)
c.2464C>A
c.3393C>A (p.Ser1131Arg)
n.76C>A
5g.149008916C>ACA361664583SH3TC2c.3309G>T
c.3413G>T (p.Ser1138Ile)
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.2943G>T (n.2943G>T)
c.2463G>T
c.3392G>T (p.Ser1131Ile)
n.75G>T
5g.149008916C=CA1590304240SH3TC2c.3309G=
c.3413G= (p.Ser1138=)
c.*2697G= (n.*2697G=)
c.*2801G= (n.*2801G=)
c.2943G= (n.2943G=)
c.2463G=
c.3392G= (p.Ser1131=)
n.75G=
5g.149008916C>GCA361664584SH3TC2c.3309G>C
c.3413G>C (p.Ser1138Thr)
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.2943G>C (n.2943G>C)
c.2463G>C
c.3392G>C (p.Ser1131Thr)
n.75G>C
5g.149008916C>TCA3498751SH3TC2c.3309G>A
c.3413G>A (p.Ser1138Asn)
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
c.2943G>A (n.2943G>A)
c.2463G>A
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
n.75G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008917T>ACA361664585SH3TC2c.3308A>T
c.3412A>T (p.Ser1138Cys)
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.2942A>T (n.2942A>T)
c.2462A>T
c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
n.74A>T
5g.149008917T>CCA361664586SH3TC2c.3308A>G
c.3412A>G (p.Ser1138Gly)
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
c.2942A>G (n.2942A>G)
c.2462A>G
c.3391A>G (p.Ser1131Gly)
n.74A>G
5g.149008917T>GCA361664587SH3TC2c.3308A>C
c.3412A>C (p.Ser1138Arg)
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.2942A>C (n.2942A>C)
c.2462A>C
c.3391A>C (p.Ser1131Arg)
n.74A>C
5g.149008918A>CCA361664588SH3TC2c.3307T>G
c.3411T>G (p.Ile1137Met)
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
c.2941T>G (n.2941T>G)
c.2461T>G
c.3390T>G (p.Ile1130Met)
n.73T>G
5g.149008918A>GCA447110993SH3TC2c.3307T>C
c.3411T>C (p.Ile1137=)
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
c.2941T>C (n.2941T>C)
c.2461T>C
c.3390T>C (p.Ile1130=)
n.73T>C
5g.149008918A>TCA447110996SH3TC2c.3307T>A
c.3411T>A (p.Ile1137=)
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
c.2941T>A (n.2941T>A)
c.2461T>A
c.3390T>A (p.Ile1130=)
n.73T>A
5g.149008919A>CCA361664589SH3TC2c.3306T>G
c.3410T>G (p.Ile1137Ser)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
c.2940T>G (n.2940T>G)
c.2460T>G
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
n.72T>G
5g.149008919A>GCA361664590SH3TC2c.3306T>C
c.3410T>C (p.Ile1137Thr)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
c.2940T>C (n.2940T>C)
c.2460T>C
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
n.72T>C
5g.149008919A>TCA361664591SH3TC2c.3306T>A
c.3410T>A (p.Ile1137Asn)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
c.2940T>A (n.2940T>A)
c.2460T>A
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
n.72T>A
5g.149008920T>ACA361664593SH3TC2c.3305A>T
c.3409A>T (p.Ile1137Phe)
c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.2939A>T (n.2939A>T)
c.2459A>T
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
n.71A>T
5g.149008920T>CCA128997580SH3TC2c.3305A>G
c.3409A>G (p.Ile1137Val)
c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.2939A>G (n.2939A>G)
c.2459A>G
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
n.71A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008920T>GCA361664592SH3TC2c.3305A>C
c.3409A>C (p.Ile1137Leu)
c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.2939A>C (n.2939A>C)
c.2459A>C
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
n.71A>C
5g.149008920T=CA1590304241SH3TC2c.3305A=
c.3409A= (p.Ile1137=)
c.*2693A= (n.*2693A=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
c.2939A= (n.2939A=)
c.2459A=
c.3388A= (p.Ile1130=)
n.71A=
5g.149008921C>ACA361664594SH3TC2c.3304G>T
c.3408G>T (p.Gln1136His)
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.2938G>T (n.2938G>T)
c.2458G>T
c.3387G>T (p.Gln1129His)
n.70G>T
5g.149008921C>GCA361664595SH3TC2c.3304G>C
c.3408G>C (p.Gln1136His)
c.*2692G>C (n.*2692G>C)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.2938G>C (n.2938G>C)
c.2458G>C
c.3387G>C (p.Gln1129His)
n.70G>C
5g.149008921C>TCA447111003SH3TC2c.3304G>A
c.3408G>A (p.Gln1136=)
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.2938G>A (n.2938G>A)
c.2458G>A
c.3387G>A (p.Gln1129=)
n.70G>A
5g.149008922T>ACA361664596SH3TC2c.3303A>T
c.3407A>T (p.Gln1136Leu)
c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.2937A>T (n.2937A>T)
c.2457A>T
c.3386A>T (p.Gln1129Leu)
n.69A>T
 COSMIC
5g.149008922T>CCA361664597SH3TC2c.3303A>G
c.3407A>G (p.Gln1136Arg)
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.2937A>G (n.2937A>G)
c.2457A>G
c.3386A>G (p.Gln1129Arg)
n.69A>G
5g.149008922T>GCA361664598SH3TC2c.3303A>C
c.3407A>C (p.Gln1136Pro)
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.2937A>C (n.2937A>C)
c.2457A>C
c.3386A>C (p.Gln1129Pro)
n.69A>C
5g.149008923G>ACA361664599SH3TC2c.3302C>T
c.3406C>T (p.Gln1136Ter)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.2936C>T (n.2936C>T)
c.2456C>T
c.3385C>T (p.Gln1129Ter)
n.68C>T
5g.149008923G>CCA361664600SH3TC2c.3302C>G
c.3406C>G (p.Gln1136Glu)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.2936C>G (n.2936C>G)
c.2456C>G
c.3385C>G (p.Gln1129Glu)
n.68C>G
5g.149008923G>TCA361664601SH3TC2c.3302C>A
c.3406C>A (p.Gln1136Lys)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.2936C>A (n.2936C>A)
c.2456C>A
c.3385C>A (p.Gln1129Lys)
n.68C>A
5g.149008924C>ACA447111017SH3TC2c.3301G>T
c.3405G>T (p.Leu1135=)
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
c.*2793G>T (n.*2793G>T)
c.2935G>T (n.2935G>T)
c.2455G>T
c.3384G>T (p.Leu1128=)
n.67G>T
 gnomAD v4
5g.149008924C>GCA447111020SH3TC2c.3301G>C
c.3405G>C (p.Leu1135=)
c.*2689G>C (n.*2689G>C)
c.*2793G>C (n.*2793G>C)
c.2935G>C (n.2935G>C)
c.2455G>C
c.3384G>C (p.Leu1128=)
n.67G>C
5g.149008924C>TCA447111024SH3TC2c.3301G>A
c.3405G>A (p.Leu1135=)
c.*2689G>A (n.*2689G>A)
c.*2793G>A (n.*2793G>A)
c.2935G>A (n.2935G>A)
c.2455G>A
c.3384G>A (p.Leu1128=)
n.67G>A
 gnomAD v4
5g.149008925A>CCA361664602SH3TC2c.3300T>G
c.3404T>G (p.Leu1135Arg)
c.*2688T>G (n.*2688T>G)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.2934T>G (n.2934T>G)
c.2454T>G
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
n.66T>G
5g.149008925A>GCA361664603SH3TC2c.3300T>C
c.3404T>C (p.Leu1135Pro)
c.*2688T>C (n.*2688T>C)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.2934T>C (n.2934T>C)
c.2454T>C
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
n.66T>C
5g.149008925A>TCA361664604SH3TC2c.3300T>A
c.3404T>A (p.Leu1135Gln)
c.*2688T>A (n.*2688T>A)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.2934T>A (n.2934T>A)
c.2454T>A
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
n.66T>A
5g.149008926G>ACA447111029SH3TC2c.3299C>T
c.3403C>T (p.Leu1135=)
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
c.2933C>T (n.2933C>T)
c.2453C>T
c.3382C>T (p.Leu1128=)
n.65C>T
5g.149008926G>CCA361664605SH3TC2c.3299C>G
c.3403C>G (p.Leu1135Val)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.*2791C>G (n.*2791C>G)
c.2933C>G (n.2933C>G)
c.2453C>G
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
n.65C>G
5g.149008926G>TCA361664606SH3TC2c.3299C>A
c.3403C>A (p.Leu1135Met)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.*2791C>A (n.*2791C>A)
c.2933C>A (n.2933C>A)
c.2453C>A
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
n.65C>A
5g.149008927C>ACA361664608SH3TC2c.3298G>T
c.3402G>T (p.Glu1134Asp)
c.*2686G>T (n.*2686G>T)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.2932G>T (n.2932G>T)
c.2452G>T
c.3381G>T (p.Glu1127Asp)
n.64G>T
5g.149008927C=CA1590304242SH3TC2c.3298G=
c.3402G= (p.Glu1134=)
c.*2686G= (n.*2686G=)
c.*2790G= (n.*2790G=)
c.2932G= (n.2932G=)
c.2452G=
c.3381G= (p.Glu1127=)
n.64G=
5g.149008927C>GCA361664607SH3TC2c.3298G>C
c.3402G>C (p.Glu1134Asp)
c.*2686G>C (n.*2686G>C)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.2932G>C (n.2932G>C)
c.2452G>C
c.3381G>C (p.Glu1127Asp)
n.64G>C
5g.149008927C>TCA3498752SH3TC2c.3298G>A
c.3402G>A (p.Glu1134=)
c.*2686G>A (n.*2686G>A)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.2932G>A (n.2932G>A)
c.2452G>A
c.3381G>A (p.Glu1127=)
n.64G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008928T>ACA361664609SH3TC2c.3297A>T
c.3401A>T (p.Glu1134Val)
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.2931A>T (n.2931A>T)
c.2451A>T
c.3380A>T (p.Glu1127Val)
n.63A>T
5g.149008928T>CCA361664610SH3TC2c.3297A>G
c.3401A>G (p.Glu1134Gly)
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.2931A>G (n.2931A>G)
c.2451A>G
c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
n.63A>G
5g.149008928T>GCA361664611SH3TC2c.3297A>C
c.3401A>C (p.Glu1134Ala)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.2931A>C (n.2931A>C)
c.2451A>C
c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
n.63A>C
5g.149008929C>ACA361664612SH3TC2c.3296G>T
c.3400G>T (p.Glu1134Ter)
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.2930G>T (n.2930G>T)
c.2450G>T
c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
n.62G>T
5g.149008929C>GCA361664613SH3TC2c.3296G>C
c.3400G>C (p.Glu1134Gln)
c.*2684G>C (n.*2684G>C)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.2930G>C (n.2930G>C)
c.2450G>C
c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
n.62G>C
5g.149008929C>TCA361664614SH3TC2c.3296G>A
c.3400G>A (p.Glu1134Lys)
c.*2684G>A (n.*2684G>A)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.2930G>A (n.2930G>A)
c.2450G>A
c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
n.62G>A
5g.149008929_149008931delinsCTGCA1590304243SH3TC2c.3294_3296delinsCAG
c.3398_3400delinsCAG (p.Thr1133=)
c.*2682_*2684delinsCAG (n.*2682_*2684delinsCAG)
c.*2786_*2788delinsCAG (n.*2786_*2788delinsCAG)
c.2928_2930delinsCAG (n.2928_2930delinsCAG)
c.2448_2450delinsCAG
c.3377_3379delinsCAG (p.Thr1126=)
n.60_62delinsCAG
5g.149008930T>ACA447111049SH3TC2c.3295A>T
c.3399A>T (p.Thr1133=)
c.*2683A>T (n.*2683A>T)
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
c.2929A>T (n.2929A>T)
c.2449A>T
c.3378A>T (p.Thr1126=)
n.61A>T
5g.149008930T>CCA447111050SH3TC2c.3295A>G
c.3399A>G (p.Thr1133=)
c.*2683A>G (n.*2683A>G)
c.*2787A>G (n.*2787A>G)
c.2929A>G (n.2929A>G)
c.2449A>G
c.3378A>G (p.Thr1126=)
n.61A>G
5g.149008930T>GCA447111051SH3TC2c.3295A>C
c.3399A>C (p.Thr1133=)
c.*2683A>C (n.*2683A>C)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
c.2929A>C (n.2929A>C)
c.2449A>C
c.3378A>C (p.Thr1126=)
n.61A>C
5g.149008931_149008932delCA1590304244SH3TC2c.3294_3295del
c.3398_3399del (p.Thr1133ArgfsTer5)
c.*2682_*2683del (n.*2682_*2683del)
c.*2786_*2787del (n.*2786_*2787del)
c.2928_2929del (n.2928_2929del)
c.2448_2449del
c.3377_3378del (p.Thr1126ArgfsTer5)
n.60_61del
 dbSNP
5g.149008931G>ACA361664615SH3TC2c.3294C>T
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.*2682C>T (n.*2682C>T)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.2928C>T (n.2928C>T)
c.2448C>T
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
n.60C>T
5g.149008931G>CCA361664616SH3TC2c.3294C>G
c.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.*2682C>G (n.*2682C>G)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.2928C>G (n.2928C>G)
c.2448C>G
c.3377C>G (p.Thr1126Arg)
n.60C>G
5g.149008931G>TCA361664617SH3TC2c.3294C>A
c.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.*2682C>A (n.*2682C>A)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.2928C>A (n.2928C>A)
c.2448C>A
c.3377C>A (p.Thr1126Lys)
n.60C>A
5g.149008932T>ACA3498753SH3TC2c.3293A>T
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.*2681A>T (n.*2681A>T)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
c.2927A>T (n.2927A>T)
c.2447A>T
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
n.59A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008932T>CCA361664618SH3TC2c.3293A>G
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.*2681A>G (n.*2681A>G)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
c.2927A>G (n.2927A>G)
c.2447A>G
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
n.59A>G
5g.149008932T>GCA361664619SH3TC2c.3293A>C
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.*2681A>C (n.*2681A>C)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
c.2927A>C (n.2927A>C)
c.2447A>C
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
n.59A>C
5g.149008932T=CA1590304245SH3TC2c.3293A=
c.3397A= (p.Thr1133=)
c.*2681A= (n.*2681A=)
c.*2785A= (n.*2785A=)
c.2927A= (n.2927A=)
c.2447A=
c.3376A= (p.Thr1126=)
n.59A=
5g.149008933C>ACA447111057SH3TC2c.3292G>T
c.3396G>T (p.Leu1132=)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.2926G>T (n.2926G>T)
c.2446G>T
c.3375G>T (p.Leu1125=)
n.58G>T
5g.149008933C>GCA447111059SH3TC2c.3292G>C
c.3396G>C (p.Leu1132=)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.*2784G>C (n.*2784G>C)
c.2926G>C (n.2926G>C)
c.2446G>C
c.3375G>C (p.Leu1125=)
n.58G>C
5g.149008933C>TCA447111060SH3TC2c.3292G>A
c.3396G>A (p.Leu1132=)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.2926G>A (n.2926G>A)
c.2446G>A
c.3375G>A (p.Leu1125=)
n.58G>A
5g.149008934A>CCA361664621SH3TC2c.3291T>G
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
c.*2679T>G (n.*2679T>G)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
c.2925T>G (n.2925T>G)
c.2445T>G
c.3374T>G (p.Leu1125Arg)
n.57T>G
5g.149008934A>GCA361664622SH3TC2c.3291T>C
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
c.*2679T>C (n.*2679T>C)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.2925T>C (n.2925T>C)
c.2445T>C
c.3374T>C (p.Leu1125Pro)
n.57T>C
 COSMIC
5g.149008934A>TCA361664620SH3TC2c.3291T>A
c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.2925T>A (n.2925T>A)
c.2445T>A
c.3374T>A (p.Leu1125Gln)
n.57T>A
5g.149008935G>ACA447111062SH3TC2c.3290C>T
c.3394C>T (p.Leu1132=)
c.*2678C>T (n.*2678C>T)
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.2924C>T (n.2924C>T)
c.2444C>T
c.3373C>T (p.Leu1125=)
n.56C>T
 gnomAD v4
5g.149008935G>CCA361664623SH3TC2c.3290C>G
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
c.*2678C>G (n.*2678C>G)
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.2924C>G (n.2924C>G)
c.2444C>G
c.3373C>G (p.Leu1125Val)
n.56C>G
5g.149008935G>TCA361664624SH3TC2c.3290C>A
c.3394C>A (p.Leu1132Met)
c.*2678C>A (n.*2678C>A)
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.2924C>A (n.2924C>A)
c.2444C>A
c.3373C>A (p.Leu1125Met)
n.56C>A
5g.149008936C>ACA361664625SH3TC2c.3289G>T
c.3393G>T (p.Lys1131Asn)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
c.2923G>T (n.2923G>T)
c.2443G>T
c.3372G>T (p.Lys1124Asn)
n.55G>T
 dbSNP
5g.149008936C=CA1590304246SH3TC2c.3289G=
c.3393G= (p.Lys1131=)
c.*2677G= (n.*2677G=)
c.*2781G= (n.*2781G=)
c.2923G= (n.2923G=)
c.2443G=
c.3372G= (p.Lys1124=)
n.55G=
5g.149008936C>GCA361664626SH3TC2c.3289G>C
c.3393G>C (p.Lys1131Asn)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
c.2923G>C (n.2923G>C)
c.2443G>C
c.3372G>C (p.Lys1124Asn)
n.55G>C
5g.149008936C>TCA128997600SH3TC2c.3289G>A
c.3393G>A (p.Lys1131=)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
c.2923G>A (n.2923G>A)
c.2443G>A
c.3372G>A (p.Lys1124=)
n.55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008937T>ACA361664627SH3TC2c.3288A>T
c.3392A>T (p.Lys1131Met)
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
c.2922A>T (n.2922A>T)
c.2442A>T
c.3371A>T (p.Lys1124Met)
n.54A>T
5g.149008937T>CCA361664628SH3TC2c.3288A>G
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
c.2922A>G (n.2922A>G)
c.2442A>G
c.3371A>G (p.Lys1124Arg)
n.54A>G
5g.149008937T>GCA361664629SH3TC2c.3288A>C
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
c.*2780A>C (n.*2780A>C)
c.2922A>C (n.2922A>C)
c.2442A>C
c.3371A>C (p.Lys1124Thr)
n.54A>C
5g.149008938T>ACA361664630SH3TC2c.3287A>T
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.*2675A>T (n.*2675A>T)
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
c.2921A>T (n.2921A>T)
c.2441A>T
c.3370A>T (p.Lys1124Ter)
n.53A>T
5g.149008938T>CCA361664631SH3TC2c.3287A>G
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.*2675A>G (n.*2675A>G)
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
c.2921A>G (n.2921A>G)
c.2441A>G
c.3370A>G (p.Lys1124Glu)
n.53A>G
5g.149008938T>GCA361664632SH3TC2c.3287A>C
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.*2675A>C (n.*2675A>C)
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
c.2921A>C (n.2921A>C)
c.2441A>C
c.3370A>C (p.Lys1124Gln)
n.53A>C
5g.149008939A=CA1590304247SH3TC2c.3286T=
c.3390T= (p.Asn1130=)
c.*2674T= (n.*2674T=)
c.*2778T= (n.*2778T=)
c.2920T= (n.2920T=)
c.2440T=
c.3369T= (p.Asn1123=)
n.52T=
5g.149008939A>CCA3498754SH3TC2c.3286T>G
c.3390T>G (p.Asn1130Lys)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.2920T>G (n.2920T>G)
c.2440T>G
c.3369T>G (p.Asn1123Lys)
n.52T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008939A>GCA447111078SH3TC2c.3286T>C
c.3390T>C (p.Asn1130=)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.2920T>C (n.2920T>C)
c.2440T>C
c.3369T>C (p.Asn1123=)
n.52T>C
 dbSNP
5g.149008939A>TCA361664633SH3TC2c.3286T>A
c.3390T>A (p.Asn1130Lys)
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.2920T>A (n.2920T>A)
c.2440T>A
c.3369T>A (p.Asn1123Lys)
n.52T>A
5g.149008940T>ACA361664635SH3TC2c.3285A>T
c.3389A>T (p.Asn1130Ile)
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
c.2919A>T (n.2919A>T)
c.2439A>T
c.3368A>T (p.Asn1123Ile)
n.51A>T
5g.149008940T>CCA361664634SH3TC2c.3285A>G
c.3389A>G (p.Asn1130Ser)
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.2919A>G (n.2919A>G)
c.2439A>G
c.3368A>G (p.Asn1123Ser)
n.51A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008940T>GCA128997614SH3TC2c.3285A>C
c.3389A>C (p.Asn1130Thr)
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.2919A>C (n.2919A>C)
c.2439A>C
c.3368A>C (p.Asn1123Thr)
n.51A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008940T=CA1590304248SH3TC2c.3285A=
c.3389A= (p.Asn1130=)
c.*2673A= (n.*2673A=)
c.*2777A= (n.*2777A=)
c.2919A= (n.2919A=)
c.2439A=
c.3368A= (p.Asn1123=)
n.51A=
5g.149008941T>ACA361664636SH3TC2c.3284A>T
c.3388A>T (p.Asn1130Tyr)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
c.2918A>T (n.2918A>T)
c.2438A>T
c.3367A>T (p.Asn1123Tyr)
n.50A>T
5g.149008941T>CCA361664637SH3TC2c.3284A>G
c.3388A>G (p.Asn1130Asp)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.*2776A>G (n.*2776A>G)
c.2918A>G (n.2918A>G)
c.2438A>G
c.3367A>G (p.Asn1123Asp)
n.50A>G
5g.149008941T>GCA361664638SH3TC2c.3284A>C
c.3388A>C (p.Asn1130His)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
c.2918A>C (n.2918A>C)
c.2438A>C
c.3367A>C (p.Asn1123His)
n.50A>C
5g.149008942G>ACA447111092SH3TC2c.3283C>T
c.3387C>T (p.Phe1129=)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.2917C>T (n.2917C>T)
c.2437C>T
c.3366C>T (p.Phe1122=)
n.49C>T
5g.149008942G>CCA361664639SH3TC2c.3283C>G
c.3387C>G (p.Phe1129Leu)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.2917C>G (n.2917C>G)
c.2437C>G
c.3366C>G (p.Phe1122Leu)
n.49C>G
5g.149008942G>TCA361664640SH3TC2c.3283C>A
c.3387C>A (p.Phe1129Leu)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.2917C>A (n.2917C>A)
c.2437C>A
c.3366C>A (p.Phe1122Leu)
n.49C>A
5g.149008943A>CCA361664641SH3TC2c.3282T>G
c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.2916T>G (n.2916T>G)
c.2436T>G
c.3365T>G (p.Phe1122Cys)
n.48T>G
 gnomAD v4
5g.149008943A>GCA361664642SH3TC2c.3282T>C
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.2916T>C (n.2916T>C)
c.2436T>C
c.3365T>C (p.Phe1122Ser)
n.48T>C
 ClinVar
5g.149008943A>TCA361664643SH3TC2c.3282T>A
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.2916T>A (n.2916T>A)
c.2436T>A
c.3365T>A (p.Phe1122Tyr)
n.48T>A
5g.149008944A>CCA361664644SH3TC2c.3281T>G
c.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
c.*2773T>G (n.*2773T>G)
c.2915T>G (n.2915T>G)
c.2435T>G
c.3364T>G (p.Phe1122Val)
n.47T>G
5g.149008944A>GCA361664645SH3TC2c.3281T>C
c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.2915T>C (n.2915T>C)
c.2435T>C
c.3364T>C (p.Phe1122Leu)
n.47T>C
5g.149008944A>TCA361664646SH3TC2c.3281T>A
c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
c.*2773T>A (n.*2773T>A)
c.2915T>A (n.2915T>A)
c.2435T>A
c.3364T>A (p.Phe1122Ile)
n.47T>A
5g.149008945A=CA1590304249SH3TC2c.3280T=
c.3384T= (p.Ile1128=)
c.*2668T= (n.*2668T=)
c.*2772T= (n.*2772T=)
c.2914T= (n.2914T=)
c.2434T=
c.3363T= (p.Ile1121=)
n.46T=
5g.149008945A>CCA361664647SH3TC2c.3280T>G
c.3384T>G (p.Ile1128Met)
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
c.2914T>G (n.2914T>G)
c.2434T>G
c.3363T>G (p.Ile1121Met)
n.46T>G
5g.149008945A>GCA447111104SH3TC2c.3280T>C
c.3384T>C (p.Ile1128=)
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
c.2914T>C (n.2914T>C)
c.2434T>C
c.3363T>C (p.Ile1121=)
n.46T>C
5g.149008945A>TCA3498755SH3TC2c.3280T>A
c.3384T>A (p.Ile1128=)
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.2914T>A (n.2914T>A)
c.2434T>A
c.3363T>A (p.Ile1121=)
n.46T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.149008946A=CA1590304250SH3TC2c.3279T=
c.3383T= (p.Ile1128=)
c.*2667T= (n.*2667T=)
c.*2771T= (n.*2771T=)
c.2913T= (n.2913T=)
c.2433T=
c.3362T= (p.Ile1121=)
n.45T=
5g.149008946A>CCA361664649SH3TC2c.3279T>G
c.3383T>G (p.Ile1128Ser)
c.*2667T>G (n.*2667T>G)
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
c.2913T>G (n.2913T>G)
c.2433T>G
c.3362T>G (p.Ile1121Ser)
n.45T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008946A>GCA361664650SH3TC2c.3279T>C
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
c.2913T>C (n.2913T>C)
c.2433T>C
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
n.45T>C
5g.149008946A>TCA361664648SH3TC2c.3279T>A
c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
c.2913T>A (n.2913T>A)
c.2433T>A
c.3362T>A (p.Ile1121Asn)
n.45T>A
5g.149008947T>ACA361664651SH3TC2c.3278A>T
c.3382A>T (p.Ile1128Phe)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
c.2912A>T (n.2912A>T)
c.2432A>T
c.3361A>T (p.Ile1121Phe)
n.44A>T
5g.149008947T>CCA361664653SH3TC2c.3278A>G
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
c.2912A>G (n.2912A>G)
c.2432A>G
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
n.44A>G
5g.149008947T>GCA361664652SH3TC2c.3278A>C
c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
c.2912A>C (n.2912A>C)
c.2432A>C
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
n.44A>C
5g.149008948C>ACA447111119SH3TC2c.3277G>T
c.3381G>T (p.Arg1127=)
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.*2769G>T (n.*2769G>T)
c.2911G>T (n.2911G>T)
c.2431G>T
c.3360G>T (p.Arg1120=)
n.43G>T
5g.149008948C>GCA447111122SH3TC2c.3277G>C
c.3381G>C (p.Arg1127=)
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.*2769G>C (n.*2769G>C)
c.2911G>C (n.2911G>C)
c.2431G>C
c.3360G>C (p.Arg1120=)
n.43G>C
5g.149008948C>TCA447111121SH3TC2c.3277G>A
c.3381G>A (p.Arg1127=)
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.*2769G>A (n.*2769G>A)
c.2911G>A (n.2911G>A)
c.2431G>A
c.3360G>A (p.Arg1120=)
n.43G>A
5g.149008949delCA2675887535SH3TC2c.3277del
c.3381del (p.Ile1128PhefsTer5)
c.*2665del (n.*2665del)
c.*2769del (n.*2769del)
c.2911del (n.2911del)
c.2431del
c.3360del (p.Ile1121PhefsTer5)
n.43del
 gnomAD v4
5g.149008949C>ACA361664654SH3TC2c.3276G>T
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.*2664G>T (n.*2664G>T)
c.*2768G>T (n.*2768G>T)
c.2910G>T (n.2910G>T)
c.2430G>T
c.3359G>T (p.Arg1120Leu)
n.42G>T
5g.149008949C=CA1590304251SH3TC2c.3276G=
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.*2664G= (n.*2664G=)
c.*2768G= (n.*2768G=)
c.2910G= (n.2910G=)
c.2430G=
c.3359G= (p.Arg1120=)
n.42G=
5g.149008949C>GCA361664655SH3TC2c.3276G>C
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.*2664G>C (n.*2664G>C)
c.*2768G>C (n.*2768G>C)
c.2910G>C (n.2910G>C)
c.2430G>C
c.3359G>C (p.Arg1120Pro)
n.42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008949C>TCA3498756SH3TC2c.3276G>A
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.*2664G>A (n.*2664G>A)
c.*2768G>A (n.*2768G>A)
c.2910G>A (n.2910G>A)
c.2430G>A
c.3359G>A (p.Arg1120Gln)
n.42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008950G>ACA361664656SH3TC2c.3275C>T
c.3379C>T (p.Arg1127Trp)
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.2909C>T (n.2909C>T)
c.2429C>T
c.3358C>T (p.Arg1120Trp)
n.41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.149008950G>CCA361664657SH3TC2c.3275C>G
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.2909C>G (n.2909C>G)
c.2429C>G
c.3358C>G (p.Arg1120Gly)
n.41C>G
5g.149008950G=CA1590304252SH3TC2c.3275C=
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.*2663C= (n.*2663C=)
c.*2767C= (n.*2767C=)
c.2909C= (n.2909C=)
c.2429C=
c.3358C= (p.Arg1120=)
n.41C=
5g.149008950G>TCA447111129SH3TC2c.3275C>A
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.2909C>A (n.2909C>A)
c.2429C>A
c.3358C>A (p.Arg1120=)
n.41C>A
5g.149008951G>ACA447111130SH3TC2c.3274C>T
c.3378C>T (p.Leu1126=)
c.*2662C>T (n.*2662C>T)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.2908C>T (n.2908C>T)
c.2428C>T
c.3357C>T (p.Leu1119=)
n.40C>T
5g.149008951G>CCA447111131SH3TC2c.3274C>G
c.3378C>G (p.Leu1126=)
c.*2662C>G (n.*2662C>G)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.2908C>G (n.2908C>G)
c.2428C>G
c.3357C>G (p.Leu1119=)
n.40C>G
5g.149008951G>TCA447111132SH3TC2c.3274C>A
c.3378C>A (p.Leu1126=)
c.*2662C>A (n.*2662C>A)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.2908C>A (n.2908C>A)
c.2428C>A
c.3357C>A (p.Leu1119=)
n.40C>A
 COSMIC
5g.149008952A>CCA361664658SH3TC2c.3273T>G
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.*2661T>G (n.*2661T>G)
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
c.2907T>G (n.2907T>G)
c.2427T>G
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
n.39T>G
5g.149008952A>GCA361664659SH3TC2c.3273T>C
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.*2661T>C (n.*2661T>C)
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.2907T>C (n.2907T>C)
c.2427T>C
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
n.39T>C
5g.149008952A>TCA361664660SH3TC2c.3273T>A
c.3377T>A (p.Leu1126His)
c.*2661T>A (n.*2661T>A)
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
c.2907T>A (n.2907T>A)
c.2427T>A
c.3356T>A (p.Leu1119His)
n.39T>A
5g.149008953G>ACA361664661SH3TC2c.3272C>T
c.3376C>T (p.Leu1126Phe)
c.*2660C>T (n.*2660C>T)
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.2906C>T (n.2906C>T)
c.2426C>T
c.3355C>T (p.Leu1119Phe)
n.38C>T
 gnomAD v4
5g.149008953G>CCA361664662SH3TC2c.3272C>G
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.*2660C>G (n.*2660C>G)
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
c.2906C>G (n.2906C>G)
c.2426C>G
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
n.38C>G
5g.149008953G>TCA361664663SH3TC2c.3272C>A
c.3376C>A (p.Leu1126Ile)
c.*2660C>A (n.*2660C>A)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.2906C>A (n.2906C>A)
c.2426C>A
c.3355C>A (p.Leu1119Ile)
n.38C>A
5g.149008954C>ACA361664664SH3TC2c.3271G>T
c.3375G>T (p.Glu1125Asp)
c.*2659G>T (n.*2659G>T)
c.*2763G>T (n.*2763G>T)
c.2905G>T (n.2905G>T)
c.2425G>T
c.3354G>T (p.Glu1118Asp)
n.37G>T
5g.149008954C>GCA361664665SH3TC2c.3271G>C
c.3375G>C (p.Glu1125Asp)
c.*2659G>C (n.*2659G>C)
c.*2763G>C (n.*2763G>C)
c.2905G>C (n.2905G>C)
c.2425G>C
c.3354G>C (p.Glu1118Asp)
n.37G>C
5g.149008954C>TCA447111145SH3TC2c.3271G>A
c.3375G>A (p.Glu1125=)
c.*2659G>A (n.*2659G>A)
c.*2763G>A (n.*2763G>A)
c.2905G>A (n.2905G>A)
c.2425G>A
c.3354G>A (p.Glu1118=)
n.37G>A
5g.149008955T>ACA361664666SH3TC2c.3270A>T
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.*2658A>T (n.*2658A>T)
c.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.2904A>T (n.2904A>T)
c.2424A>T
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
n.36A>T
5g.149008955T>CCA361664667SH3TC2c.3270A>G
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.*2658A>G (n.*2658A>G)
c.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.2904A>G (n.2904A>G)
c.2424A>G
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
n.36A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008955T>GCA361664668SH3TC2c.3270A>C
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
c.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.2904A>C (n.2904A>C)
c.2424A>C
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
n.36A>C
5g.149008955T=CA1590304253SH3TC2c.3270A=
c.3374A= (p.Glu1125=)
c.*2658A= (n.*2658A=)
c.*2762A= (n.*2762A=)
c.2904A= (n.2904A=)
c.2424A=
c.3353A= (p.Glu1118=)
n.36A=
5g.149008956C>ACA361664669SH3TC2c.3269G>T
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
c.*2761G>T (n.*2761G>T)
c.2903G>T (n.2903G>T)
c.2423G>T
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
n.35G>T
5g.149008956C>GCA361664671SH3TC2c.3269G>C
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
c.*2761G>C (n.*2761G>C)
c.2903G>C (n.2903G>C)
c.2423G>C
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
n.35G>C
5g.149008956C>TCA361664670SH3TC2c.3269G>A
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
c.*2761G>A (n.*2761G>A)
c.2903G>A (n.2903G>A)
c.2423G>A
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
n.35G>A
5g.149008957A=CA1590304254SH3TC2c.3268T=
c.3372T= (p.Thr1124=)
c.*2656T= (n.*2656T=)
c.*2760T= (n.*2760T=)
c.2902T= (n.2902T=)
c.2422T=
c.3351T= (p.Thr1117=)
n.34T=
5g.149008957A>CCA447111154SH3TC2c.3268T>G
c.3372T>G (p.Thr1124=)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.*2760T>G (n.*2760T>G)
c.2902T>G (n.2902T>G)
c.2422T>G
c.3351T>G (p.Thr1117=)
n.34T>G
5g.149008957A>GCA447111156SH3TC2c.3268T>C
c.3372T>C (p.Thr1124=)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.*2760T>C (n.*2760T>C)
c.2902T>C (n.2902T>C)
c.2422T>C
c.3351T>C (p.Thr1117=)
n.34T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008957A>TCA447111158SH3TC2c.3268T>A
c.3372T>A (p.Thr1124=)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.*2760T>A (n.*2760T>A)
c.2902T>A (n.2902T>A)
c.2422T>A
c.3351T>A (p.Thr1117=)
n.34T>A
 dbSNP
5g.149008958G>ACA128997632SH3TC2c.3267C>T
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
c.*2759C>T (n.*2759C>T)
c.2901C>T (n.2901C>T)
c.2421C>T
c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
n.33C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008958G>CCA361664672SH3TC2c.3267C>G
c.3371C>G (p.Thr1124Ser)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
c.*2759C>G (n.*2759C>G)
c.2901C>G (n.2901C>G)
c.2421C>G
c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
n.33C>G
 gnomAD v4
5g.149008958G=CA1590304255SH3TC2c.3267C=
c.3371C= (p.Thr1124=)
c.*2655C= (n.*2655C=)
c.*2759C= (n.*2759C=)
c.2901C= (n.2901C=)
c.2421C=
c.3350C= (p.Thr1117=)
n.33C=
5g.149008958G>TCA361664673SH3TC2c.3267C>A
c.3371C>A (p.Thr1124Asn)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.2901C>A (n.2901C>A)
c.2421C>A
c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
n.33C>A
5g.149008959T>ACA361664674SH3TC2c.3266A>T
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.2900A>T (n.2900A>T)
c.2420A>T
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
n.32A>T
 gnomAD v4
5g.149008959T>CCA361664675SH3TC2c.3266A>G
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.2900A>G (n.2900A>G)
c.2420A>G
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
n.32A>G
5g.149008959T>GCA361664676SH3TC2c.3266A>C
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.2900A>C (n.2900A>C)
c.2420A>C
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
n.32A>C
5g.149008960T>ACA361664677SH3TC2c.3265A>T
c.3369A>T (p.Arg1123Ser)
c.*2653A>T (n.*2653A>T)
c.*2757A>T (n.*2757A>T)
c.2899A>T (n.2899A>T)
c.2419A>T
c.3348A>T (p.Arg1116Ser)
n.31A>T
5g.149008960T>CCA447111169SH3TC2c.3265A>G
c.3369A>G (p.Arg1123=)
c.*2653A>G (n.*2653A>G)
c.*2757A>G (n.*2757A>G)
c.2899A>G (n.2899A>G)
c.2419A>G
c.3348A>G (p.Arg1116=)
n.31A>G
5g.149008960T>GCA361664678SH3TC2c.3265A>C
c.3369A>C (p.Arg1123Ser)
c.*2653A>C (n.*2653A>C)
c.*2757A>C (n.*2757A>C)
c.2899A>C (n.2899A>C)
c.2419A>C
c.3348A>C (p.Arg1116Ser)
n.31A>C
5g.149008961C>ACA361664679SH3TC2c.3264G>T
c.3368G>T (p.Arg1123Ile)
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.2898G>T (n.2898G>T)
c.2418G>T
c.3347G>T (p.Arg1116Ile)
n.30G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.149008961C=CA1590304256SH3TC2c.3264G=
c.3368G= (p.Arg1123=)
c.*2652G= (n.*2652G=)
c.*2756G= (n.*2756G=)
c.2898G= (n.2898G=)
c.2418G=
c.3347G= (p.Arg1116=)
n.30G=
5g.149008961C>GCA361664680SH3TC2c.3264G>C
c.3368G>C (p.Arg1123Thr)
c.*2652G>C (n.*2652G>C)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.2898G>C (n.2898G>C)
c.2418G>C
c.3347G>C (p.Arg1116Thr)
n.30G>C
5g.149008961C>TCA361664681SH3TC2c.3264G>A
c.3368G>A (p.Arg1123Lys)
c.*2652G>A (n.*2652G>A)
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.2898G>A (n.2898G>A)
c.2418G>A
c.3347G>A (p.Arg1116Lys)
n.30G>A
5g.149008962T>ACA361664682SH3TC2c.3263A>T
c.3367A>T (p.Arg1123Ter)
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.*2755A>T (n.*2755A>T)
c.2897A>T (n.2897A>T)
c.2417A>T
c.3346A>T (p.Arg1116Ter)
n.29A>T
5g.149008962T>CCA361664683SH3TC2c.3263A>G
c.3367A>G (p.Arg1123Gly)
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.2897A>G (n.2897A>G)
c.2417A>G
c.3346A>G (p.Arg1116Gly)
n.29A>G
5g.149008962T>GCA447111181SH3TC2c.3263A>C
c.3367A>C (p.Arg1123=)
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.2897A>C (n.2897A>C)
c.2417A>C
c.3346A>C (p.Arg1116=)
n.29A>C
5g.149008963C>ACA447111186SH3TC2c.3262G>T
c.3366G>T (p.Val1122=)
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
c.2896G>T (n.2896G>T)
c.2416G>T
c.3345G>T (p.Val1115=)
n.28G>T
5g.149008963C>GCA447111183SH3TC2c.3262G>C
c.3366G>C (p.Val1122=)
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
c.*2754G>C (n.*2754G>C)
c.2896G>C (n.2896G>C)
c.2416G>C
c.3345G>C (p.Val1115=)
n.28G>C
5g.149008963C>TCA447111184SH3TC2c.3262G>A
c.3366G>A (p.Val1122=)
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
c.*2754G>A (n.*2754G>A)
c.2896G>A (n.2896G>A)
c.2416G>A
c.3345G>A (p.Val1115=)
n.28G>A
5g.149008964A>CCA361664684SH3TC2c.3261T>G
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
c.*2753T>G (n.*2753T>G)
c.2895T>G (n.2895T>G)
c.2415T>G
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
n.27T>G
5g.149008964A>GCA361664685SH3TC2c.3261T>C
c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
c.2895T>C (n.2895T>C)
c.2415T>C
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
n.27T>C
5g.149008964A>TCA361664686SH3TC2c.3261T>A
c.3365T>A (p.Val1122Glu)
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
c.*2753T>A (n.*2753T>A)
c.2895T>A (n.2895T>A)
c.2415T>A
c.3344T>A (p.Val1115Glu)
n.27T>A
5g.149008965C>ACA361664687SH3TC2c.3260G>T
c.3364G>T (p.Val1122Leu)
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
c.*2752G>T (n.*2752G>T)
c.2894G>T (n.2894G>T)
c.2414G>T
c.3343G>T (p.Val1115Leu)
n.26G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.149008965C=CA1590304257SH3TC2c.3260G=
c.3364G= (p.Val1122=)
c.*2648G= (n.*2648G=)
c.*2752G= (n.*2752G=)
c.2894G= (n.2894G=)
c.2414G=
c.3343G= (p.Val1115=)
n.26G=
5g.149008965C>GCA361664688SH3TC2c.3260G>C
c.3364G>C (p.Val1122Leu)
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
c.*2752G>C (n.*2752G>C)
c.2894G>C (n.2894G>C)
c.2414G>C
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
n.26G>C
5g.149008965C>TCA361664689SH3TC2c.3260G>A
c.3364G>A (p.Val1122Met)
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
c.*2752G>A (n.*2752G>A)
c.2894G>A (n.2894G>A)
c.2414G>A
c.3343G>A (p.Val1115Met)
n.26G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149008966C>ACA447111188SH3TC2c.3259G>T
c.3363G>T (p.Ala1121=)
c.*2647G>T (n.*2647G>T)
c.*2751G>T (n.*2751G>T)
c.2893G>T (n.2893G>T)
c.2413G>T
c.3342G>T (p.Ala1114=)
n.25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008966C=CA1590304258SH3TC2c.3259G=
c.3363G= (p.Ala1121=)
c.*2647G= (n.*2647G=)
c.*2751G= (n.*2751G=)
c.2893G= (n.2893G=)
c.2413G=
c.3342G= (p.Ala1114=)
n.25G=
5g.149008966C>GCA447111190SH3TC2c.3259G>C
c.3363G>C (p.Ala1121=)
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.*2751G>C (n.*2751G>C)
c.2893G>C (n.2893G>C)
c.2413G>C
c.3342G>C (p.Ala1114=)
n.25G>C
5g.149008966C>TCA3498757SH3TC2c.3259G>A
c.3363G>A (p.Ala1121=)
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.*2751G>A (n.*2751G>A)
c.2893G>A (n.2893G>A)
c.2413G>A
c.3342G>A (p.Ala1114=)
n.25G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008967G>ACA3498758SH3TC2c.3258C>T
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
c.*2646C>T (n.*2646C>T)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.2892C>T (n.2892C>T)
c.2412C>T
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
n.24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008967G>CCA361664690SH3TC2c.3258C>G
c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
c.*2646C>G (n.*2646C>G)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.2892C>G (n.2892C>G)
c.2412C>G
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
n.24C>G
5g.149008967G=CA1590304259SH3TC2c.3258C=
c.3362C= (p.Ala1121=)
c.*2646C= (n.*2646C=)
c.*2750C= (n.*2750C=)
c.2892C= (n.2892C=)
c.2412C=
c.3341C= (p.Ala1114=)
n.24C=
5g.149008967G>TCA361664691SH3TC2c.3258C>A
c.3362C>A (p.Ala1121Glu)
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.2892C>A (n.2892C>A)
c.2412C>A
c.3341C>A (p.Ala1114Glu)
n.24C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008968C>ACA361664692SH3TC2c.3257G>T
c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.*2749G>T (n.*2749G>T)
c.2891G>T (n.2891G>T)
c.2411G>T
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
n.23G>T
5g.149008968C=CA1590304260SH3TC2c.3257G=
c.3361G= (p.Ala1121=)
c.*2645G= (n.*2645G=)
c.*2749G= (n.*2749G=)
c.2891G= (n.2891G=)
c.2411G=
c.3340G= (p.Ala1114=)
n.23G=
5g.149008968C>GCA361664693SH3TC2c.3257G>C
c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.*2749G>C (n.*2749G>C)
c.2891G>C (n.2891G>C)
c.2411G>C
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
n.23G>C
5g.149008968C>TCA128997635SH3TC2c.3257G>A
c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.*2749G>A (n.*2749G>A)
c.2891G>A (n.2891G>A)
c.2411G>A
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
n.23G>A
 dbSNP
5g.149008969C>ACA361664695SH3TC2c.3256G>T
c.3360G>T (p.Lys1120Asn)
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.*2748G>T (n.*2748G>T)
c.2890G>T (n.2890G>T)
c.2410G>T
c.3339G>T (p.Lys1113Asn)
n.22G>T
5g.149008969C=CA1590304261SH3TC2c.3256G=
c.3360G= (p.Lys1120=)
c.*2644G= (n.*2644G=)
c.*2748G= (n.*2748G=)
c.2890G= (n.2890G=)
c.2410G=
c.3339G= (p.Lys1113=)
n.22G=
5g.149008969C>GCA361664694SH3TC2c.3256G>C
c.3360G>C (p.Lys1120Asn)
c.*2644G>C (n.*2644G>C)
c.*2748G>C (n.*2748G>C)
c.2890G>C (n.2890G>C)
c.2410G>C
c.3339G>C (p.Lys1113Asn)
n.22G>C
5g.149008969C>TCA16604715SH3TC2c.3256G>A
c.3360G>A (p.Lys1120=)
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
c.*2748G>A (n.*2748G>A)
c.2890G>A (n.2890G>A)
c.2410G>A
c.3339G>A (p.Lys1113=)
n.22G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008970T>ACA361664696SH3TC2c.3255A>T
c.3359A>T (p.Lys1120Met)
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
c.*2747A>T (n.*2747A>T)
c.2889A>T (n.2889A>T)
c.2409A>T
c.3338A>T (p.Lys1113Met)
n.21A>T
5g.149008970T>CCA361664697SH3TC2c.3255A>G
c.3359A>G (p.Lys1120Arg)
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.*2747A>G (n.*2747A>G)
c.2889A>G (n.2889A>G)
c.2409A>G
c.3338A>G (p.Lys1113Arg)
n.21A>G
 gnomAD v4
5g.149008970T>GCA361664698SH3TC2c.3255A>C
c.3359A>C (p.Lys1120Thr)
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
c.*2747A>C (n.*2747A>C)
c.2889A>C (n.2889A>C)
c.2409A>C
c.3338A>C (p.Lys1113Thr)
n.21A>C
5g.149008971T>ACA361664699SH3TC2c.3254A>T
c.3358A>T (p.Lys1120Ter)
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
c.*2746A>T (n.*2746A>T)
c.2888A>T (n.2888A>T)
c.2408A>T
c.3337A>T (p.Lys1113Ter)
n.20A>T
5g.149008971T>CCA361664700SH3TC2c.3254A>G
c.3358A>G (p.Lys1120Glu)
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.*2746A>G (n.*2746A>G)
c.2888A>G (n.2888A>G)
c.2408A>G
c.3337A>G (p.Lys1113Glu)
n.20A>G
 dbSNP
5g.149008971T>GCA361664701SH3TC2c.3254A>C
c.3358A>C (p.Lys1120Gln)
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.*2746A>C (n.*2746A>C)
c.2888A>C (n.2888A>C)
c.2408A>C
c.3337A>C (p.Lys1113Gln)
n.20A>C
5g.149008972C>ACA361664702SH3TC2c.3253G>T
c.3357G>T (p.Leu1119Phe)
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.*2745G>T (n.*2745G>T)
c.2887G>T (n.2887G>T)
c.2407G>T
c.3336G>T (p.Leu1112Phe)
n.19G>T
5g.149008972C>GCA361664703SH3TC2c.3253G>C
c.3357G>C (p.Leu1119Phe)
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
c.*2745G>C (n.*2745G>C)
c.2887G>C (n.2887G>C)
c.2407G>C
c.3336G>C (p.Leu1112Phe)
n.19G>C
5g.149008972C>TCA447111217SH3TC2c.3253G>A
c.3357G>A (p.Leu1119=)
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
c.*2745G>A (n.*2745G>A)
c.2887G>A (n.2887G>A)
c.2407G>A
c.3336G>A (p.Leu1112=)
n.19G>A
5g.149008973A>CCA361664704SH3TC2c.3252T>G
c.3356T>G (p.Leu1119Trp)
c.*2640T>G (n.*2640T>G)
c.*2744T>G (n.*2744T>G)
c.2886T>G (n.2886T>G)
c.2406T>G
c.3335T>G (p.Leu1112Trp)
n.18T>G
5g.149008973A>GCA361664705SH3TC2c.3252T>C
c.3356T>C (p.Leu1119Ser)
c.*2640T>C (n.*2640T>C)
c.*2744T>C (n.*2744T>C)
c.2886T>C (n.2886T>C)
c.2406T>C
c.3335T>C (p.Leu1112Ser)
n.18T>C
5g.149008973A>TCA361664706SH3TC2c.3252T>A
c.3356T>A (p.Leu1119Ter)
c.*2640T>A (n.*2640T>A)
c.*2744T>A (n.*2744T>A)
c.2886T>A (n.2886T>A)
c.2406T>A
c.3335T>A (p.Leu1112Ter)
n.18T>A
5g.149008974A>CCA361664707SH3TC2c.3251T>G
c.3355T>G (p.Leu1119Val)
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.2885T>G (n.2885T>G)
c.2405T>G
c.3334T>G (p.Leu1112Val)
n.17T>G
5g.149008974A>GCA447111223SH3TC2c.3251T>C
c.3355T>C (p.Leu1119=)
c.*2639T>C (n.*2639T>C)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
c.2885T>C (n.2885T>C)
c.2405T>C
c.3334T>C (p.Leu1112=)
n.17T>C
5g.149008974A>TCA361664708SH3TC2c.3251T>A
c.3355T>A (p.Leu1119Met)
c.*2639T>A (n.*2639T>A)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.2885T>A (n.2885T>A)
c.2405T>A
c.3334T>A (p.Leu1112Met)
n.17T>A
5g.149008975C>ACA361664709SH3TC2c.3250G>T
c.3354G>T (p.Arg1118Ser)
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
c.*2742G>T (n.*2742G>T)
c.2884G>T (n.2884G>T)
c.2404G>T
c.3333G>T (p.Arg1111Ser)
n.16G>T
 gnomAD v4
5g.149008975C=CA1590304262SH3TC2c.3250G=
c.3354G= (p.Arg1118=)
c.*2638G= (n.*2638G=)
c.*2742G= (n.*2742G=)
c.2884G= (n.2884G=)
c.2404G=
c.3333G= (p.Arg1111=)
n.16G=
5g.149008975C>GCA361664710SH3TC2c.3250G>C
c.3354G>C (p.Arg1118Ser)
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
c.*2742G>C (n.*2742G>C)
c.2884G>C (n.2884G>C)
c.2404G>C
c.3333G>C (p.Arg1111Ser)
n.16G>C
5g.149008975C>TCA447111227SH3TC2c.3250G>A
c.3354G>A (p.Arg1118=)
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
c.2884G>A (n.2884G>A)
c.2404G>A
c.3333G>A (p.Arg1111=)
n.16G>A
 dbSNP
5g.149008976C>ACA361664711SH3TC2c.3249G>T
c.3353G>T (p.Arg1118Met)
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.2883G>T (n.2883G>T)
c.2403G>T
c.3332G>T (p.Arg1111Met)
n.15G>T
5g.149008976C=CA1590304263SH3TC2c.3249G=
c.3353G= (p.Arg1118=)
c.*2637G= (n.*2637G=)
c.*2741G= (n.*2741G=)
c.2883G= (n.2883G=)
c.2403G=
c.3332G= (p.Arg1111=)
n.15G=
5g.149008976C>GCA361664712SH3TC2c.3249G>C
c.3353G>C (p.Arg1118Thr)
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.2883G>C (n.2883G>C)
c.2403G>C
c.3332G>C (p.Arg1111Thr)
n.15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008976C>TCA361664713SH3TC2c.3249G>A
c.3353G>A (p.Arg1118Lys)
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.2883G>A (n.2883G>A)
c.2403G>A
c.3332G>A (p.Arg1111Lys)
n.15G>A
5g.149008977T>ACA361664714SH3TC2c.3248A>T
c.3352A>T (p.Arg1118Trp)
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
c.*2740A>T (n.*2740A>T)
c.2882A>T (n.2882A>T)
c.2402A>T
c.3331A>T (p.Arg1111Trp)
n.14A>T
5g.149008977T>CCA361664715SH3TC2c.3248A>G
c.3352A>G (p.Arg1118Gly)
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
c.*2740A>G (n.*2740A>G)
c.2882A>G (n.2882A>G)
c.2402A>G
c.3331A>G (p.Arg1111Gly)
n.14A>G
5g.149008977T>GCA447111234SH3TC2c.3248A>C
c.3352A>C (p.Arg1118=)
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
c.*2740A>C (n.*2740A>C)
c.2882A>C (n.2882A>C)
c.2402A>C
c.3331A>C (p.Arg1111=)
n.14A>C
5g.149008978C>ACA361664716SH3TC2c.3247G>T
c.3351G>T (p.Arg1117Ser)
c.*2635G>T (n.*2635G>T)
c.*2739G>T (n.*2739G>T)
c.2881G>T (n.2881G>T)
c.2401G>T
c.3330G>T (p.Arg1110Ser)
n.13G>T
5g.149008978C>GCA361664717SH3TC2c.3247G>C
c.3351G>C (p.Arg1117Ser)
c.*2635G>C (n.*2635G>C)
c.*2739G>C (n.*2739G>C)
c.2881G>C (n.2881G>C)
c.2401G>C
c.3330G>C (p.Arg1110Ser)
n.13G>C
5g.149008978C>TCA447111238SH3TC2c.3247G>A
c.3351G>A (p.Arg1117=)
c.*2635G>A (n.*2635G>A)
c.*2739G>A (n.*2739G>A)
c.2881G>A (n.2881G>A)
c.2401G>A
c.3330G>A (p.Arg1110=)
n.13G>A
5g.149008979C>ACA361664720SH3TC2c.3246G>T
c.3350G>T (p.Arg1117Met)
c.*2634G>T (n.*2634G>T)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.2880G>T (n.2880G>T)
c.2400G>T
c.3329G>T (p.Arg1110Met)
n.12G>T
5g.149008979C>GCA361664718SH3TC2c.3246G>C
c.3350G>C (p.Arg1117Thr)
c.*2634G>C (n.*2634G>C)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.2880G>C (n.2880G>C)
c.2400G>C
c.3329G>C (p.Arg1110Thr)
n.12G>C
5g.149008979C>TCA361664719SH3TC2c.3246G>A
c.3350G>A (p.Arg1117Lys)
c.*2634G>A (n.*2634G>A)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.2880G>A (n.2880G>A)
c.2400G>A
c.3329G>A (p.Arg1110Lys)
n.12G>A
5g.149008980T>ACA361664721SH3TC2c.3245A>T
c.3349A>T (p.Arg1117Trp)
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
c.*2737A>T (n.*2737A>T)
c.2879A>T (n.2879A>T)
c.2399A>T
c.3328A>T (p.Arg1110Trp)
n.11A>T
5g.149008980T>CCA361664722SH3TC2c.3245A>G
c.3349A>G (p.Arg1117Gly)
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
c.*2737A>G (n.*2737A>G)
c.2879A>G (n.2879A>G)
c.2399A>G
c.3328A>G (p.Arg1110Gly)
n.11A>G
 gnomAD v4
5g.149008980T>GCA447111247SH3TC2c.3245A>C
c.3349A>C (p.Arg1117=)
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
c.*2737A>C (n.*2737A>C)
c.2879A>C (n.2879A>C)
c.2399A>C
c.3328A>C (p.Arg1110=)
n.11A>C
5g.149008981T>ACA447111250SH3TC2c.3244A>T
c.3348A>T (p.Ala1116=)
c.*2632A>T (n.*2632A>T)
c.*2736A>T (n.*2736A>T)
c.2878A>T (n.2878A>T)
c.2398A>T
c.3327A>T (p.Ala1109=)
n.10A>T
5g.149008981T>CCA447111253SH3TC2c.3244A>G
c.3348A>G (p.Ala1116=)
c.*2632A>G (n.*2632A>G)
c.*2736A>G (n.*2736A>G)
c.2878A>G (n.2878A>G)
c.2398A>G
c.3327A>G (p.Ala1109=)
n.10A>G
5g.149008981T>GCA447111254SH3TC2c.3244A>C
c.3348A>C (p.Ala1116=)
c.*2632A>C (n.*2632A>C)
c.*2736A>C (n.*2736A>C)
c.2878A>C (n.2878A>C)
c.2398A>C
c.3327A>C (p.Ala1109=)
n.10A>C
5g.149008982G>ACA361664723SH3TC2c.3243C>T
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.*2631C>T (n.*2631C>T)
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
c.2877C>T (n.2877C>T)
c.2397C>T
c.3326C>T (p.Ala1109Val)
n.9C>T
5g.149008982G>CCA361664724SH3TC2c.3243C>G
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.*2631C>G (n.*2631C>G)
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
c.2877C>G (n.2877C>G)
c.2397C>G
c.3326C>G (p.Ala1109Gly)
n.9C>G
 dbSNP
5g.149008982G=CA1590304264SH3TC2c.3243C=
c.3347C= (p.Ala1116=)
c.*2631C= (n.*2631C=)
c.*2735C= (n.*2735C=)
c.2877C= (n.2877C=)
c.2397C=
c.3326C= (p.Ala1109=)
n.9C=
5g.149008982G>TCA361664725SH3TC2c.3243C>A
c.3347C>A (p.Ala1116Glu)
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
c.2877C>A (n.2877C>A)
c.2397C>A
c.3326C>A (p.Ala1109Glu)
n.9C>A
5g.149008983C>ACA361664726SH3TC2c.3242G>T
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.*2630G>T (n.*2630G>T)
c.*2734G>T (n.*2734G>T)
c.2876G>T (n.2876G>T)
c.2396G>T
c.3325G>T (p.Ala1109Ser)
n.8G>T
5g.149008983C>GCA361664728SH3TC2c.3242G>C
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.*2630G>C (n.*2630G>C)
c.*2734G>C (n.*2734G>C)
c.2876G>C (n.2876G>C)
c.2396G>C
c.3325G>C (p.Ala1109Pro)
n.8G>C
5g.149008983C>TCA361664727SH3TC2c.3242G>A
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.*2630G>A (n.*2630G>A)
c.*2734G>A (n.*2734G>A)
c.2876G>A (n.2876G>A)
c.2396G>A
c.3325G>A (p.Ala1109Thr)
n.8G>A
5g.149008984T>ACA361664729SH3TC2c.3241A>T
c.3345A>T (p.Leu1115Phe)
c.*2629A>T (n.*2629A>T)
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
c.2875A>T (n.2875A>T)
c.2395A>T
c.3324A>T (p.Leu1108Phe)
n.7A>T
5g.149008984T>CCA447111262SH3TC2c.3241A>G
c.3345A>G (p.Leu1115=)
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
c.2875A>G (n.2875A>G)
c.2395A>G
c.3324A>G (p.Leu1108=)
n.7A>G
5g.149008984T>GCA361664730SH3TC2c.3241A>C
c.3345A>C (p.Leu1115Phe)
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
c.2875A>C (n.2875A>C)
c.2395A>C
c.3324A>C (p.Leu1108Phe)
n.7A>C
5g.149008985A=CA1590304265SH3TC2c.3240T=
c.3344T= (p.Leu1115=)
c.*2628T= (n.*2628T=)
c.*2732T= (n.*2732T=)
c.2874T= (n.2874T=)
c.2394T=
c.3323T= (p.Leu1108=)
n.6T=
5g.149008985A>CCA361664731SH3TC2c.3240T>G
c.3344T>G (p.Leu1115Ter)
c.*2628T>G (n.*2628T>G)
c.*2732T>G (n.*2732T>G)
c.2874T>G (n.2874T>G)
c.2394T>G
c.3323T>G (p.Leu1108Ter)
n.6T>G
5g.149008985A>GCA361664732SH3TC2c.3240T>C
c.3344T>C (p.Leu1115Ser)
c.*2628T>C (n.*2628T>C)
c.*2732T>C (n.*2732T>C)
c.2874T>C (n.2874T>C)
c.2394T>C
c.3323T>C (p.Leu1108Ser)
n.6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008985A>TCA361664733SH3TC2c.3240T>A
c.3344T>A (p.Leu1115Ter)
c.*2628T>A (n.*2628T>A)
c.*2732T>A (n.*2732T>A)
c.2874T>A (n.2874T>A)
c.2394T>A
c.3323T>A (p.Leu1108Ter)
n.6T>A
5g.149008986A>CCA361664734SH3TC2c.3239T>G
c.3343T>G (p.Leu1115Val)
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.2873T>G (n.2873T>G)
c.2393T>G
c.3322T>G (p.Leu1108Val)
n.5T>G
5g.149008986A>GCA447111278SH3TC2c.3239T>C
c.3343T>C (p.Leu1115=)
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
c.2873T>C (n.2873T>C)
c.2393T>C
c.3322T>C (p.Leu1108=)
n.5T>C
5g.149008986A>TCA361664735SH3TC2c.3239T>A
c.3343T>A (p.Leu1115Ile)
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.2873T>A (n.2873T>A)
c.2393T>A
c.3322T>A (p.Leu1108Ile)
n.5T>A
5g.149008987A=CA1590304266SH3TC2c.3238T=
c.3342T= (p.Pro1114=)
c.*2626T= (n.*2626T=)
c.*2730T= (n.*2730T=)
c.2872T= (n.2872T=)
c.2392T=
c.3321T= (p.Pro1107=)
n.4T=
5g.149008987A>CCA447111289SH3TC2c.3238T>G
c.3342T>G (p.Pro1114=)
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
c.*2730T>G (n.*2730T>G)
c.2872T>G (n.2872T>G)
c.2392T>G
c.3321T>G (p.Pro1107=)
n.4T>G
5g.149008987A>GCA3498759SH3TC2c.3238T>C
c.3342T>C (p.Pro1114=)
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.*2730T>C (n.*2730T>C)
c.2872T>C (n.2872T>C)
c.2392T>C
c.3321T>C (p.Pro1107=)
n.4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008987A>TCA447111291SH3TC2c.3238T>A
c.3342T>A (p.Pro1114=)
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
c.*2730T>A (n.*2730T>A)
c.2872T>A (n.2872T>A)
c.2392T>A
c.3321T>A (p.Pro1107=)
n.4T>A
5g.149008987_149008988delinsAGCA1590304267SH3TC2c.3237_3238delinsCT
c.3341_3342delinsCT (p.Pro1114=)
c.*2625_*2626delinsCT (n.*2625_*2626delinsCT)
c.*2729_*2730delinsCT (n.*2729_*2730delinsCT)
c.2871_2872delinsCT (n.2871_2872delinsCT)
c.2391_2392delinsCT
c.3320_3321delinsCT (p.Pro1107=)
n.3_4delinsCT
5g.149008988G>ACA361664736SH3TC2c.3237C>T
c.3341C>T (p.Pro1114Leu)
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
c.*2729C>T (n.*2729C>T)
c.2871C>T (n.2871C>T)
c.2391C>T
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
n.3C>T
5g.149008988G>CCA361664737SH3TC2c.3237C>G
c.3341C>G (p.Pro1114Arg)
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
c.*2729C>G (n.*2729C>G)
c.2871C>G (n.2871C>G)
c.2391C>G
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
n.3C>G
5g.149008988G>TCA361664738SH3TC2c.3237C>A
c.3341C>A (p.Pro1114His)
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.2871C>A (n.2871C>A)
c.2391C>A
c.3320C>A (p.Pro1107His)
n.3C>A
5g.149008989delCA342387SH3TC2c.3237del
c.3341del (p.Pro1114LeufsTer2)
c.*2625del (n.*2625del)
c.*2729del (n.*2729del)
c.2871del (n.2871del)
c.2391del
c.3320del (p.Pro1107LeufsTer2)
n.3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149008989G>ACA361664739SH3TC2c.3236C>T
c.3340C>T (p.Pro1114Ser)
c.*2624C>T (n.*2624C>T)
c.*2728C>T (n.*2728C>T)
c.2870C>T (n.2870C>T)
c.2390C>T
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
n.2C>T
5g.149008989G>CCA3498760SH3TC2c.3236C>G
c.3340C>G (p.Pro1114Ala)
c.*2624C>G (n.*2624C>G)
c.*2728C>G (n.*2728C>G)
c.2870C>G (n.2870C>G)
c.2390C>G
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
n.2C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008989G=CA1590304268SH3TC2c.3236C=
c.3340C= (p.Pro1114=)
c.*2624C= (n.*2624C=)
c.*2728C= (n.*2728C=)
c.2870C= (n.2870C=)
c.2390C=
c.3319C= (p.Pro1107=)
n.2C=
5g.149008989G>TCA361664740SH3TC2c.3236C>A
c.3340C>A (p.Pro1114Thr)
c.*2624C>A (n.*2624C>A)
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
c.2870C>A (n.2870C>A)
c.2390C>A
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
n.2C>A
5g.149008990A>CCA447111314SH3TC2c.3235T>G
c.3339T>G (p.Val1113=)
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
c.*2727T>G (n.*2727T>G)
c.2869T>G (n.2869T>G)
c.2389T>G
c.3318T>G (p.Val1106=)
n.1T>G
5g.149008990A>GCA447111309SH3TC2c.3235T>C
c.3339T>C (p.Val1113=)
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
c.*2727T>C (n.*2727T>C)
c.2869T>C (n.2869T>C)
c.2389T>C
c.3318T>C (p.Val1106=)
n.1T>C
5g.149008990A>TCA447111311SH3TC2c.3235T>A
c.3339T>A (p.Val1113=)
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
c.*2727T>A (n.*2727T>A)
c.2869T>A (n.2869T>A)
c.2389T>A
c.3318T>A (p.Val1106=)
n.1T>A
5g.149008991A>CCA361664741SH3TC2c.3234T>G
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
c.2868T>G (n.2868T>G)
c.2388T>G
c.3317T>G (p.Val1106Gly)
5g.149008991A>GCA361664742SH3TC2c.3234T>C
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
c.2868T>C (n.2868T>C)
c.2388T>C
c.3317T>C (p.Val1106Ala)
5g.149008991A>TCA361664743SH3TC2c.3234T>A
c.3338T>A (p.Val1113Asp)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
c.2868T>A (n.2868T>A)
c.2388T>A
c.3317T>A (p.Val1106Asp)
5g.149008992C>ACA361664744SH3TC2c.3233G>T
c.3337G>T (p.Val1113Phe)
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
c.*2725G>T (n.*2725G>T)
c.2867G>T (n.2867G>T)
c.2387G>T
c.3316G>T (p.Val1106Phe)
 gnomAD v4
5g.149008992C=CA1590304269SH3TC2c.3233G=
c.3337G= (p.Val1113=)
c.*2621G= (n.*2621G=)
c.*2725G= (n.*2725G=)
c.2867G= (n.2867G=)
c.2387G=
c.3316G= (p.Val1106=)
5g.149008992C>GCA361664745SH3TC2c.3233G>C
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
c.*2725G>C (n.*2725G>C)
c.2867G>C (n.2867G>C)
c.2387G>C
c.3316G>C (p.Val1106Leu)
5g.149008992C>TCA361664746SH3TC2c.3233G>A
c.3337G>A (p.Val1113Ile)
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
c.*2725G>A (n.*2725G>A)
c.2867G>A (n.2867G>A)
c.2387G>A
c.3316G>A (p.Val1106Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149008993A>CCA447111329SH3TC2c.3232T>G
c.3336T>G (p.Ala1112=)
c.*2620T>G (n.*2620T>G)
c.*2724T>G (n.*2724T>G)
c.2866T>G (n.2866T>G)
c.2386T>G
c.3315T>G (p.Ala1105=)
5g.149008993A>GCA447111330SH3TC2c.3232T>C
c.3336T>C (p.Ala1112=)
c.*2620T>C (n.*2620T>C)
c.*2724T>C (n.*2724T>C)
c.2866T>C (n.2866T>C)
c.2386T>C
c.3315T>C (p.Ala1105=)
5g.149008993A>TCA447111345SH3TC2c.3232T>A
c.3336T>A (p.Ala1112=)
c.*2620T>A (n.*2620T>A)
c.*2724T>A (n.*2724T>A)
c.2866T>A (n.2866T>A)
c.2386T>A
c.3315T>A (p.Ala1105=)
5g.149008994G>ACA361664747SH3TC2c.3231C>T
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
c.*2619C>T (n.*2619C>T)
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.2865C>T (n.2865C>T)
c.2385C>T
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008994G>CCA3498761SH3TC2c.3231C>G
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
c.*2619C>G (n.*2619C>G)
c.*2723C>G (n.*2723C>G)
c.2865C>G (n.2865C>G)
c.2385C>G
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008994G=CA1590304270SH3TC2c.3231C=
c.3335C= (p.Ala1112=)
c.*2619C= (n.*2619C=)
c.*2723C= (n.*2723C=)
c.2865C= (n.2865C=)
c.2385C=
c.3314C= (p.Ala1105=)
5g.149008994G>TCA361664748SH3TC2c.3231C>A
c.3335C>A (p.Ala1112Asp)
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.2865C>A (n.2865C>A)
c.2385C>A
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
5g.149008995C>ACA361664749SH3TC2c.3230G>T
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
c.*2618G>T (n.*2618G>T)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.2864G>T (n.2864G>T)
c.2384G>T
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
5g.149008995C>GCA361664750SH3TC2c.3230G>C
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
c.*2618G>C (n.*2618G>C)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.2864G>C (n.2864G>C)
c.2384G>C
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
5g.149008995C>TCA361664751SH3TC2c.3230G>A
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.2864G>A (n.2864G>A)
c.2384G>A
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
 gnomAD v4
5g.149008996T>ACA447111359SH3TC2c.3229A>T
c.3333A>T (p.Gly1111=)
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.*2721A>T (n.*2721A>T)
c.2863A>T (n.2863A>T)
c.2383A>T
c.3312A>T (p.Gly1104=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149008996T>CCA447111364SH3TC2c.3229A>G
c.3333A>G (p.Gly1111=)
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.*2721A>G (n.*2721A>G)
c.2863A>G (n.2863A>G)
c.2383A>G
c.3312A>G (p.Gly1104=)
 gnomAD v4
5g.149008996T>GCA447111365SH3TC2c.3229A>C
c.3333A>C (p.Gly1111=)
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.*2721A>C (n.*2721A>C)
c.2863A>C (n.2863A>C)
c.2383A>C
c.3312A>C (p.Gly1104=)
5g.149008996T=CA1590304271SH3TC2c.3229A=
c.3333A= (p.Gly1111=)
c.*2617A= (n.*2617A=)
c.*2721A= (n.*2721A=)
c.2863A= (n.2863A=)
c.2383A=
c.3312A= (p.Gly1104=)
5g.149008997C>ACA3498762SH3TC2c.3228G>T
c.3332G>T (p.Gly1111Val)
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
c.2862G>T (n.2862G>T)
c.2382G>T
c.3311G>T (p.Gly1104Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008997C=CA1590304272SH3TC2c.3228G=
c.3332G= (p.Gly1111=)
c.*2616G= (n.*2616G=)
c.*2720G= (n.*2720G=)
c.2862G= (n.2862G=)
c.2382G=
c.3311G= (p.Gly1104=)
5g.149008997C>GCA361664752SH3TC2c.3228G>C
c.3332G>C (p.Gly1111Ala)
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
c.2862G>C (n.2862G>C)
c.2382G>C
c.3311G>C (p.Gly1104Ala)
5g.149008997C>TCA3498763SH3TC2c.3228G>A
c.3332G>A (p.Gly1111Glu)
c.*2616G>A (n.*2616G>A)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.2862G>A (n.2862G>A)
c.2382G>A
c.3311G>A (p.Gly1104Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008998C>ACA361664753SH3TC2c.3227G>T
c.3331G>T (p.Gly1111Ter)
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
c.*2719G>T (n.*2719G>T)
c.2861G>T (n.2861G>T)
c.2381G>T
c.3310G>T (p.Gly1104Ter)
5g.149008998C>GCA361664754SH3TC2c.3227G>C
c.3331G>C (p.Gly1111Arg)
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
c.*2719G>C (n.*2719G>C)
c.2861G>C (n.2861G>C)
c.2381G>C
c.3310G>C (p.Gly1104Arg)
5g.149008998C>TCA361664755SH3TC2c.3227G>A
c.3331G>A (p.Gly1111Arg)
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
c.*2719G>A (n.*2719G>A)
c.2861G>A (n.2861G>A)
c.2381G>A
c.3310G>A (p.Gly1104Arg)
5g.149008999A>CCA447111382SH3TC2c.3226T>G
c.3330T>G (p.Ala1110=)
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
c.*2718T>G (n.*2718T>G)
c.2860T>G (n.2860T>G)
c.2380T>G
c.3309T>G (p.Ala1103=)
5g.149008999A>GCA447111384SH3TC2c.3226T>C
c.3330T>C (p.Ala1110=)
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
c.*2718T>C (n.*2718T>C)
c.2860T>C (n.2860T>C)
c.2380T>C
c.3309T>C (p.Ala1103=)
 gnomAD v4
5g.149008999A>TCA447111387SH3TC2c.3226T>A
c.3330T>A (p.Ala1110=)
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
c.*2718T>A (n.*2718T>A)
c.2860T>A (n.2860T>A)
c.2380T>A
c.3309T>A (p.Ala1103=)
5g.149009000G>ACA361664756SH3TC2c.3225C>T
c.3329C>T (p.Ala1110Val)
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
c.2859C>T (n.2859C>T)
c.2379C>T
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
5g.149009000G>CCA361664757SH3TC2c.3225C>G
c.3329C>G (p.Ala1110Gly)
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
c.*2717C>G (n.*2717C>G)
c.2859C>G (n.2859C>G)
c.2379C>G
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
5g.149009000G>TCA361664758SH3TC2c.3225C>A
c.3329C>A (p.Ala1110Asp)
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
c.2859C>A (n.2859C>A)
c.2379C>A
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
5g.149009001C>ACA361664759SH3TC2c.3224G>T
c.3328G>T (p.Ala1110Ser)
c.*2612G>T (n.*2612G>T)
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
c.2858G>T (n.2858G>T)
c.2378G>T
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
5g.149009001C>GCA361664760SH3TC2c.3224G>C
c.3328G>C (p.Ala1110Pro)
c.*2612G>C (n.*2612G>C)
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
c.2858G>C (n.2858G>C)
c.2378G>C
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
5g.149009001C>TCA361664761SH3TC2c.3224G>A
c.3328G>A (p.Ala1110Thr)
c.*2612G>A (n.*2612G>A)
c.*2716G>A (n.*2716G>A)
c.2858G>A (n.2858G>A)
c.2378G>A
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
5g.149009002C>ACA361664762SH3TC2c.3224-1G>T
c.3328-1G>T (n.3328-1G>T)
c.*2612-1G>T (n.*2612-1G>T)
c.*2716-1G>T (n.*2716-1G>T)
c.2858-1G>T (n.2858-1G>T)
c.2378-1G>T
c.3307-1G>T (n.3307-1G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.149009002C=CA1590304273SH3TC2c.3224-1G=
c.3328-1G= (n.3328-1G=)
c.*2612-1G= (n.*2612-1G=)
c.*2716-1G= (n.*2716-1G=)
c.2858-1G= (n.2858-1G=)
c.2378-1G=
c.3307-1G= (n.3307-1G=)
5g.149009002C>GCA361664763SH3TC2c.3224-1G>C
c.3328-1G>C (n.3328-1G>C)
c.*2612-1G>C (n.*2612-1G>C)
c.*2716-1G>C (n.*2716-1G>C)
c.2858-1G>C (n.2858-1G>C)
c.2378-1G>C
c.3307-1G>C (n.3307-1G>C)
5g.149009002C>TCA361664764SH3TC2c.3224-1G>A
c.3328-1G>A (n.3328-1G>A)
c.*2612-1G>A (n.*2612-1G>A)
c.*2716-1G>A (n.*2716-1G>A)
c.2858-1G>A (n.2858-1G>A)
c.2378-1G>A
c.3307-1G>A (n.3307-1G>A)
5g.149009003T>ACA361664765SH3TC2c.3224-2A>T
c.3328-2A>T (n.3328-2A>T)
c.*2612-2A>T (n.*2612-2A>T)
c.*2716-2A>T (n.*2716-2A>T)
c.2858-2A>T (n.2858-2A>T)
c.2378-2A>T
c.3307-2A>T (n.3307-2A>T)
5g.149009003T>CCA361664767SH3TC2c.3224-2A>G
c.3328-2A>G (n.3328-2A>G)
c.*2612-2A>G (n.*2612-2A>G)
c.*2716-2A>G (n.*2716-2A>G)
c.2858-2A>G (n.2858-2A>G)
c.2378-2A>G
c.3307-2A>G (n.3307-2A>G)
5g.149009003T>GCA361664766SH3TC2c.3224-2A>C
c.3328-2A>C (n.3328-2A>C)
c.*2612-2A>C (n.*2612-2A>C)
c.*2716-2A>C (n.*2716-2A>C)
c.2858-2A>C (n.2858-2A>C)
c.2378-2A>C
c.3307-2A>C (n.3307-2A>C)

Number of alleles fetched