Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149008868C>ACA361664481SH3TC2c.3357G>T
c.3461G>T (p.Arg1154Met)
c.*2745G>T (n.*2745G>T)
c.*2849G>T (n.*2849G>T)
c.2991G>T (n.2991G>T)
c.2511G>T
c.3440G>T (p.Arg1147Met)
n.123G>T
 gnomAD v4
5g.149008868C=CA1590304222SH3TC2c.3357G=
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.*2745G= (n.*2745G=)
c.*2849G= (n.*2849G=)
c.2991G= (n.2991G=)
c.2511G=
c.3440G= (p.Arg1147=)
n.123G=
5g.149008868C>GCA361664482SH3TC2c.3357G>C
c.3461G>C (p.Arg1154Thr)
c.*2745G>C (n.*2745G>C)
c.*2849G>C (n.*2849G>C)
c.2991G>C (n.2991G>C)
c.2511G>C
c.3440G>C (p.Arg1147Thr)
n.123G>C
5g.149008868C>TCA128997529SH3TC2c.3357G>A
c.3461G>A (p.Arg1154Lys)
c.*2745G>A (n.*2745G>A)
c.*2849G>A (n.*2849G>A)
c.2991G>A (n.2991G>A)
c.2511G>A
c.3440G>A (p.Arg1147Lys)
n.123G>A
 dbSNP
5g.149008869T>ACA361664483SH3TC2c.3356A>T
c.3460A>T (p.Arg1154Trp)
c.*2744A>T (n.*2744A>T)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
c.2990A>T (n.2990A>T)
c.2510A>T
c.3439A>T (p.Arg1147Trp)
n.122A>T
5g.149008869T>CCA361664484SH3TC2c.3356A>G
c.3460A>G (p.Arg1154Gly)
c.*2744A>G (n.*2744A>G)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
c.2990A>G (n.2990A>G)
c.2510A>G
c.3439A>G (p.Arg1147Gly)
n.122A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149008869T>GCA447110853SH3TC2c.3356A>C
c.3460A>C (p.Arg1154=)
c.*2744A>C (n.*2744A>C)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
c.2990A>C (n.2990A>C)
c.2510A>C
c.3439A>C (p.Arg1147=)
n.122A>C
5g.149008869T=CA1590304223SH3TC2c.3356A=
c.3460A= (p.Arg1154=)
c.*2744A= (n.*2744A=)
c.*2848A= (n.*2848A=)
c.2990A= (n.2990A=)
c.2510A=
c.3439A= (p.Arg1147=)
n.122A=
5g.149008870G>ACA447110854SH3TC2c.3355C>T
c.3459C>T (p.Ala1153=)
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
c.*2847C>T (n.*2847C>T)
c.2989C>T (n.2989C>T)
c.2509C>T
c.3438C>T (p.Ala1146=)
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008870G>CCA128997531SH3TC2c.3355C>G
c.3459C>G (p.Ala1153=)
c.*2743C>G (n.*2743C>G)
c.*2847C>G (n.*2847C>G)
c.2989C>G (n.2989C>G)
c.2509C>G
c.3438C>G (p.Ala1146=)
n.121C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008870G=CA1590304224SH3TC2c.3355C=
c.3459C= (p.Ala1153=)
c.*2743C= (n.*2743C=)
c.*2847C= (n.*2847C=)
c.2989C= (n.2989C=)
c.2509C=
c.3438C= (p.Ala1146=)
n.121C=
5g.149008870G>TCA447110855SH3TC2c.3355C>A
c.3459C>A (p.Ala1153=)
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.*2847C>A (n.*2847C>A)
c.2989C>A (n.2989C>A)
c.2509C>A
c.3438C>A (p.Ala1146=)
n.121C>A
 gnomAD v4
5g.149008871G>ACA361664485SH3TC2c.3354C>T
c.3458C>T (p.Ala1153Val)
c.*2742C>T (n.*2742C>T)
c.*2846C>T (n.*2846C>T)
c.2988C>T (n.2988C>T)
c.2508C>T
c.3437C>T (p.Ala1146Val)
n.120C>T
5g.149008871G>CCA361664486SH3TC2c.3354C>G
c.3458C>G (p.Ala1153Gly)
c.*2742C>G (n.*2742C>G)
c.*2846C>G (n.*2846C>G)
c.2988C>G (n.2988C>G)
c.2508C>G
c.3437C>G (p.Ala1146Gly)
n.120C>G
5g.149008871G>TCA361664487SH3TC2c.3354C>A
c.3458C>A (p.Ala1153Asp)
c.*2742C>A (n.*2742C>A)
c.*2846C>A (n.*2846C>A)
c.2988C>A (n.2988C>A)
c.2508C>A
c.3437C>A (p.Ala1146Asp)
n.120C>A
5g.149008872C>ACA3498743SH3TC2c.3353G>T
c.3457G>T (p.Ala1153Ser)
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
c.2987G>T (n.2987G>T)
c.2507G>T
c.3436G>T (p.Ala1146Ser)
n.119G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008872C=CA1590304225SH3TC2c.3353G=
c.3457G= (p.Ala1153=)
c.*2741G= (n.*2741G=)
c.*2845G= (n.*2845G=)
c.2987G= (n.2987G=)
c.2507G=
c.3436G= (p.Ala1146=)
n.119G=
5g.149008872C>GCA361664488SH3TC2c.3353G>C
c.3457G>C (p.Ala1153Pro)
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.2987G>C (n.2987G>C)
c.2507G>C
c.3436G>C (p.Ala1146Pro)
n.119G>C
5g.149008872C>TCA128997533SH3TC2c.3353G>A
c.3457G>A (p.Ala1153Thr)
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
c.2987G>A (n.2987G>A)
c.2507G>A
c.3436G>A (p.Ala1146Thr)
n.119G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008873G>ACA3498744SH3TC2c.3352C>T
c.3456C>T (p.Ala1152=)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
c.*2844C>T (n.*2844C>T)
c.2986C>T (n.2986C>T)
c.2506C>T
c.3435C>T (p.Ala1145=)
n.118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008873G>CCA447110862SH3TC2c.3352C>G
c.3456C>G (p.Ala1152=)
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
c.*2844C>G (n.*2844C>G)
c.2986C>G (n.2986C>G)
c.2506C>G
c.3435C>G (p.Ala1145=)
n.118C>G
5g.149008873G=CA1590304226SH3TC2c.3352C=
c.3456C= (p.Ala1152=)
c.*2740C= (n.*2740C=)
c.*2844C= (n.*2844C=)
c.2986C= (n.2986C=)
c.2506C=
c.3435C= (p.Ala1145=)
n.118C=
5g.149008873G>TCA447110861SH3TC2c.3352C>A
c.3456C>A (p.Ala1152=)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
c.*2844C>A (n.*2844C>A)
c.2986C>A (n.2986C>A)
c.2506C>A
c.3435C>A (p.Ala1145=)
n.118C>A
 gnomAD v4
5g.149008874G>ACA361664491SH3TC2c.3351C>T
c.3455C>T (p.Ala1152Val)
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.*2843C>T (n.*2843C>T)
c.2985C>T (n.2985C>T)
c.2505C>T
c.3434C>T (p.Ala1145Val)
n.117C>T
5g.149008874G>CCA361664489SH3TC2c.3351C>G
c.3455C>G (p.Ala1152Gly)
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
c.*2843C>G (n.*2843C>G)
c.2985C>G (n.2985C>G)
c.2505C>G
c.3434C>G (p.Ala1145Gly)
n.117C>G
5g.149008874G>TCA361664490SH3TC2c.3351C>A
c.3455C>A (p.Ala1152Asp)
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
c.2985C>A (n.2985C>A)
c.2505C>A
c.3434C>A (p.Ala1145Asp)
n.117C>A
5g.149008875C>ACA361664492SH3TC2c.3350G>T
c.3454G>T (p.Ala1152Ser)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.2984G>T (n.2984G>T)
c.2504G>T
c.3433G>T (p.Ala1145Ser)
n.116G>T
5g.149008875C>GCA361664493SH3TC2c.3350G>C
c.3454G>C (p.Ala1152Pro)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.2984G>C (n.2984G>C)
c.2504G>C
c.3433G>C (p.Ala1145Pro)
n.116G>C
5g.149008875C>TCA361664494SH3TC2c.3350G>A
c.3454G>A (p.Ala1152Thr)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.2984G>A (n.2984G>A)
c.2504G>A
c.3433G>A (p.Ala1145Thr)
n.116G>A
5g.149008876C>ACA447110869SH3TC2c.3349G>T
c.3453G>T (p.Leu1151=)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.2983G>T (n.2983G>T)
c.2503G>T
c.3432G>T (p.Leu1144=)
n.115G>T
5g.149008876C>GCA447110870SH3TC2c.3349G>C
c.3453G>C (p.Leu1151=)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.*2841G>C (n.*2841G>C)
c.2983G>C (n.2983G>C)
c.2503G>C
c.3432G>C (p.Leu1144=)
n.115G>C
5g.149008876C>TCA447110871SH3TC2c.3349G>A
c.3453G>A (p.Leu1151=)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.2983G>A (n.2983G>A)
c.2503G>A
c.3432G>A (p.Leu1144=)
n.115G>A
 COSMIC
5g.149008877A>CCA361664495SH3TC2c.3348T>G
c.3452T>G (p.Leu1151Arg)
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
c.2982T>G (n.2982T>G)
c.2502T>G
c.3431T>G (p.Leu1144Arg)
n.114T>G
5g.149008877A>GCA361664496SH3TC2c.3348T>C
c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.2982T>C (n.2982T>C)
c.2502T>C
c.3431T>C (p.Leu1144Pro)
n.114T>C
5g.149008877A>TCA361664497SH3TC2c.3348T>A
c.3452T>A (p.Leu1151Gln)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.2982T>A (n.2982T>A)
c.2502T>A
c.3431T>A (p.Leu1144Gln)
n.114T>A
5g.149008878G>ACA447110878SH3TC2c.3347C>T
c.3451C>T (p.Leu1151=)
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
c.2981C>T (n.2981C>T)
c.2501C>T
c.3430C>T (p.Leu1144=)
n.113C>T
5g.149008878G>CCA361664498SH3TC2c.3347C>G
c.3451C>G (p.Leu1151Val)
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
c.*2839C>G (n.*2839C>G)
c.2981C>G (n.2981C>G)
c.2501C>G
c.3430C>G (p.Leu1144Val)
n.113C>G
5g.149008878G>TCA361664499SH3TC2c.3347C>A
c.3451C>A (p.Leu1151Met)
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
c.2981C>A (n.2981C>A)
c.2501C>A
c.3430C>A (p.Leu1144Met)
n.113C>A
5g.149008879G>ACA447110879SH3TC2c.3346C>T
c.3450C>T (p.Thr1150=)
c.*2734C>T (n.*2734C>T)
c.*2838C>T (n.*2838C>T)
c.2980C>T (n.2980C>T)
c.2500C>T
c.3429C>T (p.Thr1143=)
n.112C>T
 gnomAD v4
5g.149008879G>CCA447110882SH3TC2c.3346C>G
c.3450C>G (p.Thr1150=)
c.*2734C>G (n.*2734C>G)
c.*2838C>G (n.*2838C>G)
c.2980C>G (n.2980C>G)
c.2500C>G
c.3429C>G (p.Thr1143=)
n.112C>G
5g.149008879G>TCA447110880SH3TC2c.3346C>A
c.3450C>A (p.Thr1150=)
c.*2734C>A (n.*2734C>A)
c.*2838C>A (n.*2838C>A)
c.2980C>A (n.2980C>A)
c.2500C>A
c.3429C>A (p.Thr1143=)
n.112C>A
5g.149008880G>ACA361664500SH3TC2c.3345C>T
c.3449C>T (p.Thr1150Ile)
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.2979C>T (n.2979C>T)
c.2499C>T
c.3428C>T (p.Thr1143Ile)
n.111C>T
 gnomAD v4
5g.149008880G>CCA361664501SH3TC2c.3345C>G
c.3449C>G (p.Thr1150Ser)
c.*2733C>G (n.*2733C>G)
c.*2837C>G (n.*2837C>G)
c.2979C>G (n.2979C>G)
c.2499C>G
c.3428C>G (p.Thr1143Ser)
n.111C>G
5g.149008880G=CA1590304227SH3TC2c.3345C=
c.3449C= (p.Thr1150=)
c.*2733C= (n.*2733C=)
c.*2837C= (n.*2837C=)
c.2979C= (n.2979C=)
c.2499C=
c.3428C= (p.Thr1143=)
n.111C=
5g.149008880G>TCA3498745SH3TC2c.3345C>A
c.3449C>A (p.Thr1150Asn)
c.*2733C>A (n.*2733C>A)
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.2979C>A (n.2979C>A)
c.2499C>A
c.3428C>A (p.Thr1143Asn)
n.111C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008881T>ACA361664504SH3TC2c.3344A>T
c.3448A>T (p.Thr1150Ser)
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
c.2978A>T (n.2978A>T)
c.2498A>T
c.3427A>T (p.Thr1143Ser)
n.110A>T
5g.149008881T>CCA361664503SH3TC2c.3344A>G
c.3448A>G (p.Thr1150Ala)
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
c.2978A>G (n.2978A>G)
c.2498A>G
c.3427A>G (p.Thr1143Ala)
n.110A>G
5g.149008881T>GCA361664502SH3TC2c.3344A>C
c.3448A>C (p.Thr1150Pro)
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
c.2978A>C (n.2978A>C)
c.2498A>C
c.3427A>C (p.Thr1143Pro)
n.110A>C
5g.149008882G>ACA447110892SH3TC2c.3343C>T
c.3447C>T (p.Ala1149=)
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
c.*2835C>T (n.*2835C>T)
c.2977C>T (n.2977C>T)
c.2497C>T
c.3426C>T (p.Ala1142=)
n.109C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.149008882G>CCA447110893SH3TC2c.3343C>G
c.3447C>G (p.Ala1149=)
c.*2731C>G (n.*2731C>G)
c.*2835C>G (n.*2835C>G)
c.2977C>G (n.2977C>G)
c.2497C>G
c.3426C>G (p.Ala1142=)
n.109C>G
5g.149008882G=CA1590304228SH3TC2c.3343C=
c.3447C= (p.Ala1149=)
c.*2731C= (n.*2731C=)
c.*2835C= (n.*2835C=)
c.2977C= (n.2977C=)
c.2497C=
c.3426C= (p.Ala1142=)
n.109C=
5g.149008882G>TCA447110895SH3TC2c.3343C>A
c.3447C>A (p.Ala1149=)
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
c.*2835C>A (n.*2835C>A)
c.2977C>A (n.2977C>A)
c.2497C>A
c.3426C>A (p.Ala1142=)
n.109C>A
5g.149008883G>ACA361664505SH3TC2c.3342C>T
c.3446C>T (p.Ala1149Val)
c.*2730C>T (n.*2730C>T)
c.*2834C>T (n.*2834C>T)
c.2976C>T (n.2976C>T)
c.2496C>T
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
n.108C>T
5g.149008883G>CCA361664506SH3TC2c.3342C>G
c.3446C>G (p.Ala1149Gly)
c.*2730C>G (n.*2730C>G)
c.*2834C>G (n.*2834C>G)
c.2976C>G (n.2976C>G)
c.2496C>G
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
n.108C>G
5g.149008883G>TCA361664507SH3TC2c.3342C>A
c.3446C>A (p.Ala1149Asp)
c.*2730C>A (n.*2730C>A)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
c.2976C>A (n.2976C>A)
c.2496C>A
c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
n.108C>A
5g.149008884C>ACA361664508SH3TC2c.3341G>T
c.3445G>T (p.Ala1149Ser)
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
c.2975G>T (n.2975G>T)
c.2495G>T
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
n.107G>T
5g.149008884C>GCA361664509SH3TC2c.3341G>C
c.3445G>C (p.Ala1149Pro)
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
c.2975G>C (n.2975G>C)
c.2495G>C
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
n.107G>C
5g.149008884C>TCA361664510SH3TC2c.3341G>A
c.3445G>A (p.Ala1149Thr)
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
c.2975G>A (n.2975G>A)
c.2495G>A
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
n.107G>A
5g.149008885A>CCA361664511SH3TC2c.3340T>G
c.3444T>G (p.Phe1148Leu)
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.*2832T>G (n.*2832T>G)
c.2974T>G (n.2974T>G)
c.2494T>G
c.3423T>G (p.Phe1141Leu)
n.106T>G
5g.149008885A>GCA447110903SH3TC2c.3340T>C
c.3444T>C (p.Phe1148=)
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
c.2974T>C (n.2974T>C)
c.2494T>C
c.3423T>C (p.Phe1141=)
n.106T>C
5g.149008885A>TCA361664512SH3TC2c.3340T>A
c.3444T>A (p.Phe1148Leu)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.*2832T>A (n.*2832T>A)
c.2974T>A (n.2974T>A)
c.2494T>A
c.3423T>A (p.Phe1141Leu)
n.106T>A
5g.149008886A=CA1590304229SH3TC2c.3339T=
c.3443T= (p.Phe1148=)
c.*2727T= (n.*2727T=)
c.*2831T= (n.*2831T=)
c.2973T= (n.2973T=)
c.2493T=
c.3422T= (p.Phe1141=)
n.105T=
5g.149008886A>CCA361664513SH3TC2c.3339T>G
c.3443T>G (p.Phe1148Cys)
c.*2727T>G (n.*2727T>G)
c.*2831T>G (n.*2831T>G)
c.2973T>G (n.2973T>G)
c.2493T>G
c.3422T>G (p.Phe1141Cys)
n.105T>G
5g.149008886A>GCA361664514SH3TC2c.3339T>C
c.3443T>C (p.Phe1148Ser)
c.*2727T>C (n.*2727T>C)
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
c.2973T>C (n.2973T>C)
c.2493T>C
c.3422T>C (p.Phe1141Ser)
n.105T>C
 ClinVar dbSNP
5g.149008886A>TCA361664515SH3TC2c.3339T>A
c.3443T>A (p.Phe1148Tyr)
c.*2727T>A (n.*2727T>A)
c.*2831T>A (n.*2831T>A)
c.2973T>A (n.2973T>A)
c.2493T>A
c.3422T>A (p.Phe1141Tyr)
n.105T>A
5g.149008887A>CCA361664516SH3TC2c.3338T>G
c.3442T>G (p.Phe1148Val)
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
c.*2830T>G (n.*2830T>G)
c.2972T>G (n.2972T>G)
c.2492T>G
c.3421T>G (p.Phe1141Val)
n.104T>G
5g.149008887A>GCA361664517SH3TC2c.3338T>C
c.3442T>C (p.Phe1148Leu)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
c.*2830T>C (n.*2830T>C)
c.2972T>C (n.2972T>C)
c.2492T>C
c.3421T>C (p.Phe1141Leu)
n.104T>C
5g.149008887A>TCA361664518SH3TC2c.3338T>A
c.3442T>A (p.Phe1148Ile)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
c.*2830T>A (n.*2830T>A)
c.2972T>A (n.2972T>A)
c.2492T>A
c.3421T>A (p.Phe1141Ile)
n.104T>A
5g.149008888T>ACA361664519SH3TC2c.3337A>T
c.3441A>T (p.Glu1147Asp)
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.*2829A>T (n.*2829A>T)
c.2971A>T (n.2971A>T)
c.2491A>T
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
n.103A>T
5g.149008888T>CCA447110911SH3TC2c.3337A>G
c.3441A>G (p.Glu1147=)
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.*2829A>G (n.*2829A>G)
c.2971A>G (n.2971A>G)
c.2491A>G
c.3420A>G (p.Glu1140=)
n.103A>G
 gnomAD v4
5g.149008888T>GCA361664520SH3TC2c.3337A>C
c.3441A>C (p.Glu1147Asp)
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.*2829A>C (n.*2829A>C)
c.2971A>C (n.2971A>C)
c.2491A>C
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
n.103A>C
5g.149008889T>ACA361664521SH3TC2c.3336A>T
c.3440A>T (p.Glu1147Val)
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.2970A>T (n.2970A>T)
c.2490A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
n.102A>T
5g.149008889T>CCA361664522SH3TC2c.3336A>G
c.3440A>G (p.Glu1147Gly)
c.*2724A>G (n.*2724A>G)
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.2970A>G (n.2970A>G)
c.2490A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
n.102A>G
5g.149008889T>GCA361664523SH3TC2c.3336A>C
c.3440A>C (p.Glu1147Ala)
c.*2724A>C (n.*2724A>C)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.2970A>C (n.2970A>C)
c.2490A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
n.102A>C
5g.149008890C>ACA361664524SH3TC2c.3335G>T
c.3439G>T (p.Glu1147Ter)
c.*2723G>T (n.*2723G>T)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
c.2969G>T (n.2969G>T)
c.2489G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
n.101G>T
5g.149008890C>GCA361664525SH3TC2c.3335G>C
c.3439G>C (p.Glu1147Gln)
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
c.*2827G>C (n.*2827G>C)
c.2969G>C (n.2969G>C)
c.2489G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
n.101G>C
5g.149008890C>TCA361664526SH3TC2c.3335G>A
c.3439G>A (p.Glu1147Lys)
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
c.2969G>A (n.2969G>A)
c.2489G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
n.101G>A
 gnomAD v4
5g.149008891C>ACA361664527SH3TC2c.3334G>T
c.3438G>T (p.Leu1146Phe)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.2968G>T (n.2968G>T)
c.2488G>T
c.3417G>T (p.Leu1139Phe)
n.100G>T
5g.149008891C>GCA361664528SH3TC2c.3334G>C
c.3438G>C (p.Leu1146Phe)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.2968G>C (n.2968G>C)
c.2488G>C
c.3417G>C (p.Leu1139Phe)
n.100G>C
5g.149008891C>TCA447110914SH3TC2c.3334G>A
c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.2968G>A (n.2968G>A)
c.2488G>A
c.3417G>A (p.Leu1139=)
n.100G>A
 ClinVar dbSNP
5g.149008892A>CCA361664529SH3TC2c.3333T>G
c.3437T>G (p.Leu1146Trp)
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.2967T>G (n.2967T>G)
c.2487T>G
c.3416T>G (p.Leu1139Trp)
n.99T>G
5g.149008892A>GCA361664530SH3TC2c.3333T>C
c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.2967T>C (n.2967T>C)
c.2487T>C
c.3416T>C (p.Leu1139Ser)
n.99T>C
 gnomAD v4
5g.149008892A>TCA361664531SH3TC2c.3333T>A
c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.2967T>A (n.2967T>A)
c.2487T>A
c.3416T>A (p.Leu1139Ter)
n.99T>A
5g.149008894delCA2675887534SH3TC2c.3333del
c.3437del (p.Leu1146TrpfsTer?)
c.*2721del (n.*2721del)
c.*2825del (n.*2825del)
c.2967del (n.2967del)
c.2487del
c.3416del (p.Leu1139TrpfsTer?)
n.99del
 gnomAD v4
5g.149008893A>CCA361664532SH3TC2c.3332T>G
c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.*2720T>G (n.*2720T>G)
c.*2824T>G (n.*2824T>G)
c.2966T>G (n.2966T>G)
c.2486T>G
c.3415T>G (p.Leu1139Val)
n.98T>G
5g.149008893A>GCA447110918SH3TC2c.3332T>C
c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.*2720T>C (n.*2720T>C)
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
c.2966T>C (n.2966T>C)
c.2486T>C
c.3415T>C (p.Leu1139=)
n.98T>C
5g.149008893A>TCA361664533SH3TC2c.3332T>A
c.3436T>A (p.Leu1146Met)
c.*2720T>A (n.*2720T>A)
c.*2824T>A (n.*2824T>A)
c.2966T>A (n.2966T>A)
c.2486T>A
c.3415T>A (p.Leu1139Met)
n.98T>A
5g.149008893_149008904delinsAAGCCTTCTCATCA1590304230SH3TC2c.3321_3332delinsATGAGAAGGCTT
c.3425_3436delinsATGAGAAGGCTT (p.Tyr1142=)
c.*2709_*2720delinsATGAGAAGGCTT (n.*2709_*2720delinsATGAGAAGGCTT)
c.*2813_*2824delinsATGAGAAGGCTT (n.*2813_*2824delinsATGAGAAGGCTT)
c.2955_2966delinsATGAGAAGGCTT (n.2955_2966delinsATGAGAAGGCTT)
c.2475_2486delinsATGAGAAGGCTT
c.3404_3415delinsATGAGAAGGCTT (p.Tyr1135=)
n.87_98delinsATGAGAAGGCTT
5g.149008894A>CCA447110919SH3TC2c.3331T>G
c.3435T>G (p.Ala1145=)
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
c.*2823T>G (n.*2823T>G)
c.2965T>G (n.2965T>G)
c.2485T>G
c.3414T>G (p.Ala1138=)
n.97T>G
5g.149008894A>GCA447110920SH3TC2c.3331T>C
c.3435T>C (p.Ala1145=)
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
c.2965T>C (n.2965T>C)
c.2485T>C
c.3414T>C (p.Ala1138=)
n.97T>C
5g.149008894A>TCA447110921SH3TC2c.3331T>A
c.3435T>A (p.Ala1145=)
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
c.*2823T>A (n.*2823T>A)
c.2965T>A (n.2965T>A)
c.2485T>A
c.3414T>A (p.Ala1138=)
n.97T>A
5g.149008901_149008911delCA563541573SH3TC2c.3321_3331del
c.3425_3435del (p.Tyr1142PhefsTer?)
c.*2709_*2719del (n.*2709_*2719del)
c.*2813_*2823del (n.*2813_*2823del)
c.2955_2965del (n.2955_2965del)
c.2475_2485del
c.3404_3414del (p.Tyr1135PhefsTer?)
n.87_97del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008895G>ACA361664536SH3TC2c.3330C>T
c.3434C>T (p.Ala1145Val)
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.*2822C>T (n.*2822C>T)
c.2964C>T (n.2964C>T)
c.2484C>T
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
n.96C>T
5g.149008895G>CCA361664535SH3TC2c.3330C>G
c.3434C>G (p.Ala1145Gly)
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
c.2964C>G (n.2964C>G)
c.2484C>G
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
n.96C>G
5g.149008895G>TCA361664534SH3TC2c.3330C>A
c.3434C>A (p.Ala1145Asp)
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
c.2964C>A (n.2964C>A)
c.2484C>A
c.3413C>A (p.Ala1138Asp)
n.96C>A
5g.149008896C>ACA3498747SH3TC2c.3329G>T
c.3433G>T (p.Ala1145Ser)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.*2821G>T (n.*2821G>T)
c.2963G>T (n.2963G>T)
c.2483G>T
c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
n.95G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008896C=CA1590304231SH3TC2c.3329G=
c.3433G= (p.Ala1145=)
c.*2717G= (n.*2717G=)
c.*2821G= (n.*2821G=)
c.2963G= (n.2963G=)
c.2483G=
c.3412G= (p.Ala1138=)
n.95G=
5g.149008896C>GCA3498746SH3TC2c.3329G>C
c.3433G>C (p.Ala1145Pro)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.*2821G>C (n.*2821G>C)
c.2963G>C (n.2963G>C)
c.2483G>C
c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
n.95G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008896C>TCA361664537SH3TC2c.3329G>A
c.3433G>A (p.Ala1145Thr)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.*2821G>A (n.*2821G>A)
c.2963G>A (n.2963G>A)
c.2483G>A
c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
n.95G>A
 gnomAD v4
5g.149008897C>ACA361664538SH3TC2c.3328G>T
c.3432G>T (p.Lys1144Asn)
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.2962G>T (n.2962G>T)
c.2482G>T
c.3411G>T (p.Lys1137Asn)
n.94G>T
5g.149008897C=CA1590304232SH3TC2c.3328G=
c.3432G= (p.Lys1144=)
c.*2716G= (n.*2716G=)
c.*2820G= (n.*2820G=)
c.2962G= (n.2962G=)
c.2482G=
c.3411G= (p.Lys1137=)
n.94G=
5g.149008897C>GCA361664539SH3TC2c.3328G>C
c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.2962G>C (n.2962G>C)
c.2482G>C
c.3411G>C (p.Lys1137Asn)
n.94G>C
5g.149008897C>TCA447110929SH3TC2c.3328G>A
c.3432G>A (p.Lys1144=)
c.*2716G>A (n.*2716G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.2962G>A (n.2962G>A)
c.2482G>A
c.3411G>A (p.Lys1137=)
n.94G>A
 ClinVar dbSNP
5g.149008898T>ACA361664540SH3TC2c.3327A>T
c.3431A>T (p.Lys1144Met)
c.*2715A>T (n.*2715A>T)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.2961A>T (n.2961A>T)
c.2481A>T
c.3410A>T (p.Lys1137Met)
n.93A>T
5g.149008898T>CCA361664541SH3TC2c.3327A>G
c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
c.2961A>G (n.2961A>G)
c.2481A>G
c.3410A>G (p.Lys1137Arg)
n.93A>G
5g.149008898T>GCA361664542SH3TC2c.3327A>C
c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
c.2961A>C (n.2961A>C)
c.2481A>C
c.3410A>C (p.Lys1137Thr)
n.93A>C
5g.149008899T>ACA361664543SH3TC2c.3326A>T
c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
c.*2714A>T (n.*2714A>T)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.2960A>T (n.2960A>T)
c.2480A>T
c.3409A>T (p.Lys1137Ter)
n.92A>T
5g.149008899T>CCA361664544SH3TC2c.3326A>G
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
c.*2714A>G (n.*2714A>G)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.2960A>G (n.2960A>G)
c.2480A>G
c.3409A>G (p.Lys1137Glu)
n.92A>G
5g.149008899T>GCA361664545SH3TC2c.3326A>C
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
c.*2714A>C (n.*2714A>C)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.2960A>C (n.2960A>C)
c.2480A>C
c.3409A>C (p.Lys1137Gln)
n.92A>C
5g.149008900C>ACA361664546SH3TC2c.3325G>T
c.3429G>T (p.Glu1143Asp)
c.*2713G>T (n.*2713G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.2959G>T (n.2959G>T)
c.2479G>T
c.3408G>T (p.Glu1136Asp)
n.91G>T
5g.149008900C>GCA361664547SH3TC2c.3325G>C
c.3429G>C (p.Glu1143Asp)
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
c.2959G>C (n.2959G>C)
c.2479G>C
c.3408G>C (p.Glu1136Asp)
n.91G>C
 gnomAD v4
5g.149008900C>TCA447110933SH3TC2c.3325G>A
c.3429G>A (p.Glu1143=)
c.*2713G>A (n.*2713G>A)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.2959G>A (n.2959G>A)
c.2479G>A
c.3408G>A (p.Glu1136=)
n.91G>A
 gnomAD v4
5g.149008901T>ACA361664548SH3TC2c.3324A>T
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.*2712A>T (n.*2712A>T)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
c.2958A>T (n.2958A>T)
c.2478A>T
c.3407A>T (p.Glu1136Val)
n.90A>T
5g.149008901T>CCA361664549SH3TC2c.3324A>G
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.*2712A>G (n.*2712A>G)
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
c.2958A>G (n.2958A>G)
c.2478A>G
c.3407A>G (p.Glu1136Gly)
n.90A>G
5g.149008901T>GCA361664550SH3TC2c.3324A>C
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.*2712A>C (n.*2712A>C)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
c.2958A>C (n.2958A>C)
c.2478A>C
c.3407A>C (p.Glu1136Ala)
n.90A>C
 dbSNP
5g.149008901T=CA1590304233SH3TC2c.3324A=
c.3428A= (p.Glu1143=)
c.*2712A= (n.*2712A=)
c.*2816A= (n.*2816A=)
c.2958A= (n.2958A=)
c.2478A=
c.3407A= (p.Glu1136=)
n.90A=
5g.149008902C>ACA361664553SH3TC2c.3323G>T
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.*2711G>T (n.*2711G>T)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.2957G>T (n.2957G>T)
c.2477G>T
c.3406G>T (p.Glu1136Ter)
n.89G>T
5g.149008902C>GCA361664552SH3TC2c.3323G>C
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.*2711G>C (n.*2711G>C)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.2957G>C (n.2957G>C)
c.2477G>C
c.3406G>C (p.Glu1136Gln)
n.89G>C
5g.149008902C>TCA361664551SH3TC2c.3323G>A
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.*2711G>A (n.*2711G>A)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.2957G>A (n.2957G>A)
c.2477G>A
c.3406G>A (p.Glu1136Lys)
n.89G>A
5g.149008902_149008903delinsCACA1590304234SH3TC2c.3322_3323delinsTG
c.3426_3427delinsTG (p.Tyr1142=)
c.*2710_*2711delinsTG (n.*2710_*2711delinsTG)
c.*2814_*2815delinsTG (n.*2814_*2815delinsTG)
c.2956_2957delinsTG (n.2956_2957delinsTG)
c.2476_2477delinsTG
c.3405_3406delinsTG (p.Tyr1135=)
n.88_89delinsTG
5g.149008903delCA1082780286SH3TC2c.3322del
c.3426del (p.Tyr1142Ter)
c.*2710del (n.*2710del)
c.*2814del (n.*2814del)
c.2956del (n.2956del)
c.2476del
c.3405del (p.Tyr1135Ter)
n.88del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008903A=CA1590304235SH3TC2c.3322T=
c.3426T= (p.Tyr1142=)
c.*2710T= (n.*2710T=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
c.2956T= (n.2956T=)
c.2476T=
c.3405T= (p.Tyr1135=)
n.88T=
5g.149008903A>CCA361664554SH3TC2c.3322T>G
c.3426T>G (p.Tyr1142Ter)
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.2956T>G (n.2956T>G)
c.2476T>G
c.3405T>G (p.Tyr1135Ter)
n.88T>G
5g.149008903A>GCA3498748SH3TC2c.3322T>C
c.3426T>C (p.Tyr1142=)
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.2956T>C (n.2956T>C)
c.2476T>C
c.3405T>C (p.Tyr1135=)
n.88T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008903A>TCA361664555SH3TC2c.3322T>A
c.3426T>A (p.Tyr1142Ter)
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.2956T>A (n.2956T>A)
c.2476T>A
c.3405T>A (p.Tyr1135Ter)
n.88T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008904T>ACA361664556SH3TC2c.3321A>T
c.3425A>T (p.Tyr1142Phe)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
c.2955A>T (n.2955A>T)
c.2475A>T
c.3404A>T (p.Tyr1135Phe)
n.87A>T
5g.149008904T>CCA361664557SH3TC2c.3321A>G
c.3425A>G (p.Tyr1142Cys)
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.2955A>G (n.2955A>G)
c.2475A>G
c.3404A>G (p.Tyr1135Cys)
n.87A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.149008904T>GCA361664558SH3TC2c.3321A>C
c.3425A>C (p.Tyr1142Ser)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
c.2955A>C (n.2955A>C)
c.2475A>C
c.3404A>C (p.Tyr1135Ser)
n.87A>C
5g.149008905A=CA1590304236SH3TC2c.3320T=
c.3424T= (p.Tyr1142=)
c.*2708T= (n.*2708T=)
c.*2812T= (n.*2812T=)
c.2954T= (n.2954T=)
c.2474T=
c.3403T= (p.Tyr1135=)
n.86T=
5g.149008905A>CCA361664559SH3TC2c.3320T>G
c.3424T>G (p.Tyr1142Asp)
c.*2708T>G (n.*2708T>G)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
c.2954T>G (n.2954T>G)
c.2474T>G
c.3403T>G (p.Tyr1135Asp)
n.86T>G
5g.149008905A>GCA361664560SH3TC2c.3320T>C
c.3424T>C (p.Tyr1142His)
c.*2708T>C (n.*2708T>C)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.2954T>C (n.2954T>C)
c.2474T>C
c.3403T>C (p.Tyr1135His)
n.86T>C
5g.149008905A>TCA361664561SH3TC2c.3320T>A
c.3424T>A (p.Tyr1142Asn)
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.2954T>A (n.2954T>A)
c.2474T>A
c.3403T>A (p.Tyr1135Asn)
n.86T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008906G>ACA447110941SH3TC2c.3319C>T
c.3423C>T (p.Gly1141=)
c.*2707C>T (n.*2707C>T)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.2953C>T (n.2953C>T)
c.2473C>T
c.3402C>T (p.Gly1134=)
n.85C>T
5g.149008906G>CCA447110943SH3TC2c.3319C>G
c.3423C>G (p.Gly1141=)
c.*2707C>G (n.*2707C>G)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.2953C>G (n.2953C>G)
c.2473C>G
c.3402C>G (p.Gly1134=)
n.85C>G
5g.149008906G>TCA447110942SH3TC2c.3319C>A
c.3423C>A (p.Gly1141=)
c.*2707C>A (n.*2707C>A)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.2953C>A (n.2953C>A)
c.2473C>A
c.3402C>A (p.Gly1134=)
n.85C>A
5g.149008907C>ACA361664562SH3TC2c.3318G>T
c.3422G>T (p.Gly1141Val)
c.*2706G>T (n.*2706G>T)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
c.2952G>T (n.2952G>T)
c.2472G>T
c.3401G>T (p.Gly1134Val)
n.84G>T
5g.149008907C>GCA361664563SH3TC2c.3318G>C
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
c.*2706G>C (n.*2706G>C)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.2952G>C (n.2952G>C)
c.2472G>C
c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
n.84G>C
 gnomAD v4
5g.149008907C>TCA361664564SH3TC2c.3318G>A
c.3422G>A (p.Gly1141Asp)
c.*2706G>A (n.*2706G>A)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.2952G>A (n.2952G>A)
c.2472G>A
c.3401G>A (p.Gly1134Asp)
n.84G>A
5g.149008908C>ACA361664566SH3TC2c.3317G>T
c.3421G>T (p.Gly1141Cys)
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.*2809G>T (n.*2809G>T)
c.2951G>T (n.2951G>T)
c.2471G>T
c.3400G>T (p.Gly1134Cys)
n.83G>T
5g.149008908C=CA1590304237SH3TC2c.3317G=
c.3421G= (p.Gly1141=)
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.*2809G= (n.*2809G=)
c.2951G= (n.2951G=)
c.2471G=
c.3400G= (p.Gly1134=)
n.83G=
5g.149008908C>GCA361664567SH3TC2c.3317G>C
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.*2809G>C (n.*2809G>C)
c.2951G>C (n.2951G>C)
c.2471G>C
c.3400G>C (p.Gly1134Arg)
n.83G>C
5g.149008908C>TCA361664565SH3TC2c.3317G>A
c.3421G>A (p.Gly1141Ser)
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
c.2951G>A (n.2951G>A)
c.2471G>A
c.3400G>A (p.Gly1134Ser)
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008909T>ACA361664568SH3TC2c.3316A>T
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
c.2950A>T (n.2950A>T)
c.2470A>T
c.3399A>T (p.Glu1133Asp)
n.82A>T
5g.149008909T>CCA447110946SH3TC2c.3316A>G
c.3420A>G (p.Glu1140=)
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
c.2950A>G (n.2950A>G)
c.2470A>G
c.3399A>G (p.Glu1133=)
n.82A>G
5g.149008909T>GCA361664569SH3TC2c.3316A>C
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
c.2950A>C (n.2950A>C)
c.2470A>C
c.3399A>C (p.Glu1133Asp)
n.82A>C
5g.149008910T>ACA361664570SH3TC2c.3315A>T
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
c.2949A>T (n.2949A>T)
c.2469A>T
c.3398A>T (p.Glu1133Val)
n.81A>T
5g.149008910T>CCA361664571SH3TC2c.3315A>G
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
c.2949A>G (n.2949A>G)
c.2469A>G
c.3398A>G (p.Glu1133Gly)
n.81A>G
5g.149008910T>GCA361664572SH3TC2c.3315A>C
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
c.2949A>C (n.2949A>C)
c.2469A>C
c.3398A>C (p.Glu1133Ala)
n.81A>C
5g.149008911C>ACA361664573SH3TC2c.3314G>T
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.2948G>T (n.2948G>T)
c.2468G>T
c.3397G>T (p.Glu1133Ter)
n.80G>T
5g.149008911C=CA1590304238SH3TC2c.3314G=
c.3418G= (p.Glu1140=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.2948G= (n.2948G=)
c.2468G=
c.3397G= (p.Glu1133=)
n.80G=
5g.149008911C>GCA361664574SH3TC2c.3314G>C
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.2948G>C (n.2948G>C)
c.2468G>C
c.3397G>C (p.Glu1133Gln)
n.80G>C
5g.149008911C>TCA3498749SH3TC2c.3314G>A
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.2948G>A (n.2948G>A)
c.2468G>A
c.3397G>A (p.Glu1133Lys)
n.80G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008912G>ACA3498750SH3TC2c.3313C>T
c.3417C>T (p.Leu1139=)
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.2947C>T (n.2947C>T)
c.2467C>T
c.3396C>T (p.Leu1132=)
n.79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008912G>CCA128997577SH3TC2c.3313C>G
c.3417C>G (p.Leu1139=)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
c.*2805C>G (n.*2805C>G)
c.2947C>G (n.2947C>G)
c.2467C>G
c.3396C>G (p.Leu1132=)
n.79C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008912G=CA1590304239SH3TC2c.3313C=
c.3417C= (p.Leu1139=)
c.*2701C= (n.*2701C=)
c.*2805C= (n.*2805C=)
c.2947C= (n.2947C=)
c.2467C=
c.3396C= (p.Leu1132=)
n.79C=
5g.149008912G>TCA447110964SH3TC2c.3313C>A
c.3417C>A (p.Leu1139=)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
c.2947C>A (n.2947C>A)
c.2467C>A
c.3396C>A (p.Leu1132=)
n.79C>A
 gnomAD v4
5g.149008913A>CCA361664575SH3TC2c.3312T>G
c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
c.2946T>G (n.2946T>G)
c.2466T>G
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
n.78T>G
5g.149008913A>GCA361664576SH3TC2c.3312T>C
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
c.2946T>C (n.2946T>C)
c.2466T>C
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
n.78T>C
5g.149008913A>TCA361664577SH3TC2c.3312T>A
c.3416T>A (p.Leu1139His)
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
c.2946T>A (n.2946T>A)
c.2466T>A
c.3395T>A (p.Leu1132His)
n.78T>A
5g.149008914G>ACA361664580SH3TC2c.3311C>T
c.3415C>T (p.Leu1139Phe)
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.2945C>T (n.2945C>T)
c.2465C>T
c.3394C>T (p.Leu1132Phe)
n.77C>T
5g.149008914G>CCA361664579SH3TC2c.3311C>G
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.2945C>G (n.2945C>G)
c.2465C>G
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
n.77C>G
5g.149008914G>TCA361664578SH3TC2c.3311C>A
c.3415C>A (p.Leu1139Ile)
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.2945C>A (n.2945C>A)
c.2465C>A
c.3394C>A (p.Leu1132Ile)
n.77C>A
5g.149008915G>ACA447110976SH3TC2c.3310C>T
c.3414C>T (p.Ser1138=)
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.2944C>T (n.2944C>T)
c.2464C>T
c.3393C>T (p.Ser1131=)
n.76C>T
5g.149008915G>CCA361664581SH3TC2c.3310C>G
c.3414C>G (p.Ser1138Arg)
c.*2698C>G (n.*2698C>G)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.2944C>G (n.2944C>G)
c.2464C>G
c.3393C>G (p.Ser1131Arg)
n.76C>G
5g.149008915G>TCA361664582SH3TC2c.3310C>A
c.3414C>A (p.Ser1138Arg)
c.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.2944C>A (n.2944C>A)
c.2464C>A
c.3393C>A (p.Ser1131Arg)
n.76C>A
5g.149008916C>ACA361664583SH3TC2c.3309G>T
c.3413G>T (p.Ser1138Ile)
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.2943G>T (n.2943G>T)
c.2463G>T
c.3392G>T (p.Ser1131Ile)
n.75G>T
5g.149008916C=CA1590304240SH3TC2c.3309G=
c.3413G= (p.Ser1138=)
c.*2697G= (n.*2697G=)
c.*2801G= (n.*2801G=)
c.2943G= (n.2943G=)
c.2463G=
c.3392G= (p.Ser1131=)
n.75G=
5g.149008916C>GCA361664584SH3TC2c.3309G>C
c.3413G>C (p.Ser1138Thr)
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.2943G>C (n.2943G>C)
c.2463G>C
c.3392G>C (p.Ser1131Thr)
n.75G>C
5g.149008916C>TCA3498751SH3TC2c.3309G>A
c.3413G>A (p.Ser1138Asn)
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
c.2943G>A (n.2943G>A)
c.2463G>A
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
n.75G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008917T>ACA361664585SH3TC2c.3308A>T
c.3412A>T (p.Ser1138Cys)
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.2942A>T (n.2942A>T)
c.2462A>T
c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
n.74A>T
5g.149008917T>CCA361664586SH3TC2c.3308A>G
c.3412A>G (p.Ser1138Gly)
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
c.2942A>G (n.2942A>G)
c.2462A>G
c.3391A>G (p.Ser1131Gly)
n.74A>G
5g.149008917T>GCA361664587SH3TC2c.3308A>C
c.3412A>C (p.Ser1138Arg)
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.2942A>C (n.2942A>C)
c.2462A>C
c.3391A>C (p.Ser1131Arg)
n.74A>C
5g.149008918A>CCA361664588SH3TC2c.3307T>G
c.3411T>G (p.Ile1137Met)
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
c.2941T>G (n.2941T>G)
c.2461T>G
c.3390T>G (p.Ile1130Met)
n.73T>G
5g.149008918A>GCA447110993SH3TC2c.3307T>C
c.3411T>C (p.Ile1137=)
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
c.2941T>C (n.2941T>C)
c.2461T>C
c.3390T>C (p.Ile1130=)
n.73T>C
5g.149008918A>TCA447110996SH3TC2c.3307T>A
c.3411T>A (p.Ile1137=)
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
c.2941T>A (n.2941T>A)
c.2461T>A
c.3390T>A (p.Ile1130=)
n.73T>A
5g.149008919A>CCA361664589SH3TC2c.3306T>G
c.3410T>G (p.Ile1137Ser)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
c.2940T>G (n.2940T>G)
c.2460T>G
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
n.72T>G
5g.149008919A>GCA361664590SH3TC2c.3306T>C
c.3410T>C (p.Ile1137Thr)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
c.2940T>C (n.2940T>C)
c.2460T>C
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
n.72T>C
5g.149008919A>TCA361664591SH3TC2c.3306T>A
c.3410T>A (p.Ile1137Asn)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
c.2940T>A (n.2940T>A)
c.2460T>A
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
n.72T>A
5g.149008920T>ACA361664593SH3TC2c.3305A>T
c.3409A>T (p.Ile1137Phe)
c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.2939A>T (n.2939A>T)
c.2459A>T
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
n.71A>T
5g.149008920T>CCA128997580SH3TC2c.3305A>G
c.3409A>G (p.Ile1137Val)
c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.2939A>G (n.2939A>G)
c.2459A>G
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
n.71A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008920T>GCA361664592SH3TC2c.3305A>C
c.3409A>C (p.Ile1137Leu)
c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.2939A>C (n.2939A>C)
c.2459A>C
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
n.71A>C
5g.149008920T=CA1590304241SH3TC2c.3305A=
c.3409A= (p.Ile1137=)
c.*2693A= (n.*2693A=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
c.2939A= (n.2939A=)
c.2459A=
c.3388A= (p.Ile1130=)
n.71A=
5g.149008921C>ACA361664594SH3TC2c.3304G>T
c.3408G>T (p.Gln1136His)
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.2938G>T (n.2938G>T)
c.2458G>T
c.3387G>T (p.Gln1129His)
n.70G>T
5g.149008921C>GCA361664595SH3TC2c.3304G>C
c.3408G>C (p.Gln1136His)
c.*2692G>C (n.*2692G>C)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.2938G>C (n.2938G>C)
c.2458G>C
c.3387G>C (p.Gln1129His)
n.70G>C
5g.149008921C>TCA447111003SH3TC2c.3304G>A
c.3408G>A (p.Gln1136=)
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.2938G>A (n.2938G>A)
c.2458G>A
c.3387G>A (p.Gln1129=)
n.70G>A
5g.149008922T>ACA361664596SH3TC2c.3303A>T
c.3407A>T (p.Gln1136Leu)
c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.2937A>T (n.2937A>T)
c.2457A>T
c.3386A>T (p.Gln1129Leu)
n.69A>T
 COSMIC
5g.149008922T>CCA361664597SH3TC2c.3303A>G
c.3407A>G (p.Gln1136Arg)
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.2937A>G (n.2937A>G)
c.2457A>G
c.3386A>G (p.Gln1129Arg)
n.69A>G
5g.149008922T>GCA361664598SH3TC2c.3303A>C
c.3407A>C (p.Gln1136Pro)
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.2937A>C (n.2937A>C)
c.2457A>C
c.3386A>C (p.Gln1129Pro)
n.69A>C
5g.149008923G>ACA361664599SH3TC2c.3302C>T
c.3406C>T (p.Gln1136Ter)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.2936C>T (n.2936C>T)
c.2456C>T
c.3385C>T (p.Gln1129Ter)
n.68C>T
5g.149008923G>CCA361664600SH3TC2c.3302C>G
c.3406C>G (p.Gln1136Glu)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.2936C>G (n.2936C>G)
c.2456C>G
c.3385C>G (p.Gln1129Glu)
n.68C>G
5g.149008923G>TCA361664601SH3TC2c.3302C>A
c.3406C>A (p.Gln1136Lys)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.2936C>A (n.2936C>A)
c.2456C>A
c.3385C>A (p.Gln1129Lys)
n.68C>A
5g.149008924C>ACA447111017SH3TC2c.3301G>T
c.3405G>T (p.Leu1135=)
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
c.*2793G>T (n.*2793G>T)
c.2935G>T (n.2935G>T)
c.2455G>T
c.3384G>T (p.Leu1128=)
n.67G>T
 gnomAD v4
5g.149008924C>GCA447111020SH3TC2c.3301G>C
c.3405G>C (p.Leu1135=)
c.*2689G>C (n.*2689G>C)
c.*2793G>C (n.*2793G>C)
c.2935G>C (n.2935G>C)
c.2455G>C
c.3384G>C (p.Leu1128=)
n.67G>C
5g.149008924C>TCA447111024SH3TC2c.3301G>A
c.3405G>A (p.Leu1135=)
c.*2689G>A (n.*2689G>A)
c.*2793G>A (n.*2793G>A)
c.2935G>A (n.2935G>A)
c.2455G>A
c.3384G>A (p.Leu1128=)
n.67G>A
 gnomAD v4
5g.149008925A>CCA361664602SH3TC2c.3300T>G
c.3404T>G (p.Leu1135Arg)
c.*2688T>G (n.*2688T>G)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.2934T>G (n.2934T>G)
c.2454T>G
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
n.66T>G
5g.149008925A>GCA361664603SH3TC2c.3300T>C
c.3404T>C (p.Leu1135Pro)
c.*2688T>C (n.*2688T>C)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.2934T>C (n.2934T>C)
c.2454T>C
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
n.66T>C
5g.149008925A>TCA361664604SH3TC2c.3300T>A
c.3404T>A (p.Leu1135Gln)
c.*2688T>A (n.*2688T>A)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.2934T>A (n.2934T>A)
c.2454T>A
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
n.66T>A
5g.149008926G>ACA447111029SH3TC2c.3299C>T
c.3403C>T (p.Leu1135=)
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
c.2933C>T (n.2933C>T)
c.2453C>T
c.3382C>T (p.Leu1128=)
n.65C>T
5g.149008926G>CCA361664605SH3TC2c.3299C>G
c.3403C>G (p.Leu1135Val)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.*2791C>G (n.*2791C>G)
c.2933C>G (n.2933C>G)
c.2453C>G
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
n.65C>G
5g.149008926G>TCA361664606SH3TC2c.3299C>A
c.3403C>A (p.Leu1135Met)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.*2791C>A (n.*2791C>A)
c.2933C>A (n.2933C>A)
c.2453C>A
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
n.65C>A
5g.149008927C>ACA361664608SH3TC2c.3298G>T
c.3402G>T (p.Glu1134Asp)
c.*2686G>T (n.*2686G>T)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.2932G>T (n.2932G>T)
c.2452G>T
c.3381G>T (p.Glu1127Asp)
n.64G>T
5g.149008927C=CA1590304242SH3TC2c.3298G=
c.3402G= (p.Glu1134=)
c.*2686G= (n.*2686G=)
c.*2790G= (n.*2790G=)
c.2932G= (n.2932G=)
c.2452G=
c.3381G= (p.Glu1127=)
n.64G=
5g.149008927C>GCA361664607SH3TC2c.3298G>C
c.3402G>C (p.Glu1134Asp)
c.*2686G>C (n.*2686G>C)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.2932G>C (n.2932G>C)
c.2452G>C
c.3381G>C (p.Glu1127Asp)
n.64G>C
5g.149008927C>TCA3498752SH3TC2c.3298G>A
c.3402G>A (p.Glu1134=)
c.*2686G>A (n.*2686G>A)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.2932G>A (n.2932G>A)
c.2452G>A
c.3381G>A (p.Glu1127=)
n.64G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008928T>ACA361664609SH3TC2c.3297A>T
c.3401A>T (p.Glu1134Val)
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.2931A>T (n.2931A>T)
c.2451A>T
c.3380A>T (p.Glu1127Val)
n.63A>T
5g.149008928T>CCA361664610SH3TC2c.3297A>G
c.3401A>G (p.Glu1134Gly)
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.2931A>G (n.2931A>G)
c.2451A>G
c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
n.63A>G
5g.149008928T>GCA361664611SH3TC2c.3297A>C
c.3401A>C (p.Glu1134Ala)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.2931A>C (n.2931A>C)
c.2451A>C
c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
n.63A>C
5g.149008929C>ACA361664612SH3TC2c.3296G>T
c.3400G>T (p.Glu1134Ter)
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.2930G>T (n.2930G>T)
c.2450G>T
c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
n.62G>T
5g.149008929C>GCA361664613SH3TC2c.3296G>C
c.3400G>C (p.Glu1134Gln)
c.*2684G>C (n.*2684G>C)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.2930G>C (n.2930G>C)
c.2450G>C
c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
n.62G>C
5g.149008929C>TCA361664614SH3TC2c.3296G>A
c.3400G>A (p.Glu1134Lys)
c.*2684G>A (n.*2684G>A)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.2930G>A (n.2930G>A)
c.2450G>A
c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
n.62G>A
5g.149008929_149008931delinsCTGCA1590304243SH3TC2c.3294_3296delinsCAG
c.3398_3400delinsCAG (p.Thr1133=)
c.*2682_*2684delinsCAG (n.*2682_*2684delinsCAG)
c.*2786_*2788delinsCAG (n.*2786_*2788delinsCAG)
c.2928_2930delinsCAG (n.2928_2930delinsCAG)
c.2448_2450delinsCAG
c.3377_3379delinsCAG (p.Thr1126=)
n.60_62delinsCAG
5g.149008930T>ACA447111049SH3TC2c.3295A>T
c.3399A>T (p.Thr1133=)
c.*2683A>T (n.*2683A>T)
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
c.2929A>T (n.2929A>T)
c.2449A>T
c.3378A>T (p.Thr1126=)
n.61A>T
5g.149008930T>CCA447111050SH3TC2c.3295A>G
c.3399A>G (p.Thr1133=)
c.*2683A>G (n.*2683A>G)
c.*2787A>G (n.*2787A>G)
c.2929A>G (n.2929A>G)
c.2449A>G
c.3378A>G (p.Thr1126=)
n.61A>G
5g.149008930T>GCA447111051SH3TC2c.3295A>C
c.3399A>C (p.Thr1133=)
c.*2683A>C (n.*2683A>C)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
c.2929A>C (n.2929A>C)
c.2449A>C
c.3378A>C (p.Thr1126=)
n.61A>C
5g.149008931_149008932delCA1590304244SH3TC2c.3294_3295del
c.3398_3399del (p.Thr1133ArgfsTer5)
c.*2682_*2683del (n.*2682_*2683del)
c.*2786_*2787del (n.*2786_*2787del)
c.2928_2929del (n.2928_2929del)
c.2448_2449del
c.3377_3378del (p.Thr1126ArgfsTer5)
n.60_61del
 dbSNP
5g.149008931G>ACA361664615SH3TC2c.3294C>T
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.*2682C>T (n.*2682C>T)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.2928C>T (n.2928C>T)
c.2448C>T
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
n.60C>T
5g.149008931G>CCA361664616SH3TC2c.3294C>G
c.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.*2682C>G (n.*2682C>G)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.2928C>G (n.2928C>G)
c.2448C>G
c.3377C>G (p.Thr1126Arg)
n.60C>G
5g.149008931G>TCA361664617SH3TC2c.3294C>A
c.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.*2682C>A (n.*2682C>A)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.2928C>A (n.2928C>A)
c.2448C>A
c.3377C>A (p.Thr1126Lys)
n.60C>A
5g.149008932T>ACA3498753SH3TC2c.3293A>T
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.*2681A>T (n.*2681A>T)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
c.2927A>T (n.2927A>T)
c.2447A>T
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
n.59A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008932T>CCA361664618SH3TC2c.3293A>G
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.*2681A>G (n.*2681A>G)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
c.2927A>G (n.2927A>G)
c.2447A>G
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
n.59A>G
5g.149008932T>GCA361664619SH3TC2c.3293A>C
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.*2681A>C (n.*2681A>C)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
c.2927A>C (n.2927A>C)
c.2447A>C
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
n.59A>C
5g.149008932T=CA1590304245SH3TC2c.3293A=
c.3397A= (p.Thr1133=)
c.*2681A= (n.*2681A=)
c.*2785A= (n.*2785A=)
c.2927A= (n.2927A=)
c.2447A=
c.3376A= (p.Thr1126=)
n.59A=
5g.149008933C>ACA447111057SH3TC2c.3292G>T
c.3396G>T (p.Leu1132=)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.2926G>T (n.2926G>T)
c.2446G>T
c.3375G>T (p.Leu1125=)
n.58G>T
5g.149008933C>GCA447111059SH3TC2c.3292G>C
c.3396G>C (p.Leu1132=)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.*2784G>C (n.*2784G>C)
c.2926G>C (n.2926G>C)
c.2446G>C
c.3375G>C (p.Leu1125=)
n.58G>C
5g.149008933C>TCA447111060SH3TC2c.3292G>A
c.3396G>A (p.Leu1132=)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.2926G>A (n.2926G>A)
c.2446G>A
c.3375G>A (p.Leu1125=)
n.58G>A
5g.149008934A>CCA361664621SH3TC2c.3291T>G
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
c.*2679T>G (n.*2679T>G)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
c.2925T>G (n.2925T>G)
c.2445T>G
c.3374T>G (p.Leu1125Arg)
n.57T>G
5g.149008934A>GCA361664622SH3TC2c.3291T>C
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
c.*2679T>C (n.*2679T>C)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.2925T>C (n.2925T>C)
c.2445T>C
c.3374T>C (p.Leu1125Pro)
n.57T>C
 COSMIC
5g.149008934A>TCA361664620SH3TC2c.3291T>A
c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.2925T>A (n.2925T>A)
c.2445T>A
c.3374T>A (p.Leu1125Gln)
n.57T>A
5g.149008935G>ACA447111062SH3TC2c.3290C>T
c.3394C>T (p.Leu1132=)
c.*2678C>T (n.*2678C>T)
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.2924C>T (n.2924C>T)
c.2444C>T
c.3373C>T (p.Leu1125=)
n.56C>T
 gnomAD v4
5g.149008935G>CCA361664623SH3TC2c.3290C>G
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
c.*2678C>G (n.*2678C>G)
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.2924C>G (n.2924C>G)
c.2444C>G
c.3373C>G (p.Leu1125Val)
n.56C>G
5g.149008935G>TCA361664624SH3TC2c.3290C>A
c.3394C>A (p.Leu1132Met)
c.*2678C>A (n.*2678C>A)
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.2924C>A (n.2924C>A)
c.2444C>A
c.3373C>A (p.Leu1125Met)
n.56C>A
5g.149008936C>ACA361664625SH3TC2c.3289G>T
c.3393G>T (p.Lys1131Asn)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
c.2923G>T (n.2923G>T)
c.2443G>T
c.3372G>T (p.Lys1124Asn)
n.55G>T
 dbSNP
5g.149008936C=CA1590304246SH3TC2c.3289G=
c.3393G= (p.Lys1131=)
c.*2677G= (n.*2677G=)
c.*2781G= (n.*2781G=)
c.2923G= (n.2923G=)
c.2443G=
c.3372G= (p.Lys1124=)
n.55G=
5g.149008936C>GCA361664626SH3TC2c.3289G>C
c.3393G>C (p.Lys1131Asn)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
c.2923G>C (n.2923G>C)
c.2443G>C
c.3372G>C (p.Lys1124Asn)
n.55G>C
5g.149008936C>TCA128997600SH3TC2c.3289G>A
c.3393G>A (p.Lys1131=)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
c.2923G>A (n.2923G>A)
c.2443G>A
c.3372G>A (p.Lys1124=)
n.55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008937T>ACA361664627SH3TC2c.3288A>T
c.3392A>T (p.Lys1131Met)
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
c.2922A>T (n.2922A>T)
c.2442A>T
c.3371A>T (p.Lys1124Met)
n.54A>T
5g.149008937T>CCA361664628SH3TC2c.3288A>G
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
c.2922A>G (n.2922A>G)
c.2442A>G
c.3371A>G (p.Lys1124Arg)
n.54A>G
5g.149008937T>GCA361664629SH3TC2c.3288A>C
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
c.*2780A>C (n.*2780A>C)
c.2922A>C (n.2922A>C)
c.2442A>C
c.3371A>C (p.Lys1124Thr)
n.54A>C
5g.149008938T>ACA361664630SH3TC2c.3287A>T
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.*2675A>T (n.*2675A>T)
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
c.2921A>T (n.2921A>T)
c.2441A>T
c.3370A>T (p.Lys1124Ter)
n.53A>T
5g.149008938T>CCA361664631SH3TC2c.3287A>G
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.*2675A>G (n.*2675A>G)
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
c.2921A>G (n.2921A>G)
c.2441A>G
c.3370A>G (p.Lys1124Glu)
n.53A>G
5g.149008938T>GCA361664632SH3TC2c.3287A>C
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.*2675A>C (n.*2675A>C)
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
c.2921A>C (n.2921A>C)
c.2441A>C
c.3370A>C (p.Lys1124Gln)
n.53A>C
5g.149008939A=CA1590304247SH3TC2c.3286T=
c.3390T= (p.Asn1130=)
c.*2674T= (n.*2674T=)
c.*2778T= (n.*2778T=)
c.2920T= (n.2920T=)
c.2440T=
c.3369T= (p.Asn1123=)
n.52T=
5g.149008939A>CCA3498754SH3TC2c.3286T>G
c.3390T>G (p.Asn1130Lys)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.2920T>G (n.2920T>G)
c.2440T>G
c.3369T>G (p.Asn1123Lys)
n.52T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008939A>GCA447111078SH3TC2c.3286T>C
c.3390T>C (p.Asn1130=)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.2920T>C (n.2920T>C)
c.2440T>C
c.3369T>C (p.Asn1123=)
n.52T>C
 dbSNP
5g.149008939A>TCA361664633SH3TC2c.3286T>A
c.3390T>A (p.Asn1130Lys)
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.2920T>A (n.2920T>A)
c.2440T>A
c.3369T>A (p.Asn1123Lys)
n.52T>A
5g.149008940T>ACA361664635SH3TC2c.3285A>T
c.3389A>T (p.Asn1130Ile)
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
c.2919A>T (n.2919A>T)
c.2439A>T
c.3368A>T (p.Asn1123Ile)
n.51A>T
5g.149008940T>CCA361664634SH3TC2c.3285A>G
c.3389A>G (p.Asn1130Ser)
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.2919A>G (n.2919A>G)
c.2439A>G
c.3368A>G (p.Asn1123Ser)
n.51A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.149008940T>GCA128997614SH3TC2c.3285A>C
c.3389A>C (p.Asn1130Thr)
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.2919A>C (n.2919A>C)
c.2439A>C
c.3368A>C (p.Asn1123Thr)
n.51A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008940T=CA1590304248SH3TC2c.3285A=
c.3389A= (p.Asn1130=)
c.*2673A= (n.*2673A=)
c.*2777A= (n.*2777A=)
c.2919A= (n.2919A=)
c.2439A=
c.3368A= (p.Asn1123=)
n.51A=
5g.149008941T>ACA361664636SH3TC2c.3284A>T
c.3388A>T (p.Asn1130Tyr)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
c.2918A>T (n.2918A>T)
c.2438A>T
c.3367A>T (p.Asn1123Tyr)
n.50A>T
5g.149008941T>CCA361664637SH3TC2c.3284A>G
c.3388A>G (p.Asn1130Asp)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.*2776A>G (n.*2776A>G)
c.2918A>G (n.2918A>G)
c.2438A>G
c.3367A>G (p.Asn1123Asp)
n.50A>G
5g.149008941T>GCA361664638SH3TC2c.3284A>C
c.3388A>C (p.Asn1130His)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
c.2918A>C (n.2918A>C)
c.2438A>C
c.3367A>C (p.Asn1123His)
n.50A>C
5g.149008942G>ACA447111092SH3TC2c.3283C>T
c.3387C>T (p.Phe1129=)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.2917C>T (n.2917C>T)
c.2437C>T
c.3366C>T (p.Phe1122=)
n.49C>T
5g.149008942G>CCA361664639SH3TC2c.3283C>G
c.3387C>G (p.Phe1129Leu)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.2917C>G (n.2917C>G)
c.2437C>G
c.3366C>G (p.Phe1122Leu)
n.49C>G
5g.149008942G>TCA361664640SH3TC2c.3283C>A
c.3387C>A (p.Phe1129Leu)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.2917C>A (n.2917C>A)
c.2437C>A
c.3366C>A (p.Phe1122Leu)
n.49C>A
5g.149008943A>CCA361664641SH3TC2c.3282T>G
c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.2916T>G (n.2916T>G)
c.2436T>G
c.3365T>G (p.Phe1122Cys)
n.48T>G
 gnomAD v4
5g.149008943A>GCA361664642SH3TC2c.3282T>C
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.2916T>C (n.2916T>C)
c.2436T>C
c.3365T>C (p.Phe1122Ser)
n.48T>C
 ClinVar
5g.149008943A>TCA361664643SH3TC2c.3282T>A
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.2916T>A (n.2916T>A)
c.2436T>A
c.3365T>A (p.Phe1122Tyr)
n.48T>A
5g.149008944A>CCA361664644SH3TC2c.3281T>G
c.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
c.*2773T>G (n.*2773T>G)
c.2915T>G (n.2915T>G)
c.2435T>G
c.3364T>G (p.Phe1122Val)
n.47T>G
5g.149008944A>GCA361664645SH3TC2c.3281T>C
c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.2915T>C (n.2915T>C)
c.2435T>C
c.3364T>C (p.Phe1122Leu)
n.47T>C
5g.149008944A>TCA361664646SH3TC2c.3281T>A
c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
c.*2773T>A (n.*2773T>A)
c.2915T>A (n.2915T>A)
c.2435T>A
c.3364T>A (p.Phe1122Ile)
n.47T>A
5g.149008945A=CA1590304249SH3TC2c.3280T=
c.3384T= (p.Ile1128=)
c.*2668T= (n.*2668T=)
c.*2772T= (n.*2772T=)
c.2914T= (n.2914T=)
c.2434T=
c.3363T= (p.Ile1121=)
n.46T=
5g.149008945A>CCA361664647SH3TC2c.3280T>G
c.3384T>G (p.Ile1128Met)
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
c.2914T>G (n.2914T>G)
c.2434T>G
c.3363T>G (p.Ile1121Met)
n.46T>G
5g.149008945A>GCA447111104SH3TC2c.3280T>C
c.3384T>C (p.Ile1128=)
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
c.2914T>C (n.2914T>C)
c.2434T>C
c.3363T>C (p.Ile1121=)
n.46T>C
5g.149008945A>TCA3498755SH3TC2c.3280T>A
c.3384T>A (p.Ile1128=)
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.2914T>A (n.2914T>A)
c.2434T>A
c.3363T>A (p.Ile1121=)
n.46T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.149008946A=CA1590304250SH3TC2c.3279T=
c.3383T= (p.Ile1128=)
c.*2667T= (n.*2667T=)
c.*2771T= (n.*2771T=)
c.2913T= (n.2913T=)
c.2433T=
c.3362T= (p.Ile1121=)
n.45T=
5g.149008946A>CCA361664649SH3TC2c.3279T>G
c.3383T>G (p.Ile1128Ser)
c.*2667T>G (n.*2667T>G)
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
c.2913T>G (n.2913T>G)
c.2433T>G
c.3362T>G (p.Ile1121Ser)
n.45T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008946A>GCA361664650SH3TC2c.3279T>C
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
c.2913T>C (n.2913T>C)
c.2433T>C
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
n.45T>C
5g.149008946A>TCA361664648SH3TC2c.3279T>A
c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
c.2913T>A (n.2913T>A)
c.2433T>A
c.3362T>A (p.Ile1121Asn)
n.45T>A
5g.149008947T>ACA361664651SH3TC2c.3278A>T
c.3382A>T (p.Ile1128Phe)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
c.2912A>T (n.2912A>T)
c.2432A>T
c.3361A>T (p.Ile1121Phe)
n.44A>T
5g.149008947T>CCA361664653SH3TC2c.3278A>G
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
c.2912A>G (n.2912A>G)
c.2432A>G
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
n.44A>G
5g.149008947T>GCA361664652SH3TC2c.3278A>C
c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
c.2912A>C (n.2912A>C)
c.2432A>C
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
n.44A>C
5g.149008948C>ACA447111119SH3TC2c.3277G>T
c.3381G>T (p.Arg1127=)
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.*2769G>T (n.*2769G>T)
c.2911G>T (n.2911G>T)
c.2431G>T
c.3360G>T (p.Arg1120=)
n.43G>T
5g.149008948C>GCA447111122SH3TC2c.3277G>C
c.3381G>C (p.Arg1127=)
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.*2769G>C (n.*2769G>C)
c.2911G>C (n.2911G>C)
c.2431G>C
c.3360G>C (p.Arg1120=)
n.43G>C
5g.149008948C>TCA447111121SH3TC2c.3277G>A
c.3381G>A (p.Arg1127=)
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.*2769G>A (n.*2769G>A)
c.2911G>A (n.2911G>A)
c.2431G>A
c.3360G>A (p.Arg1120=)
n.43G>A
5g.149008949delCA2675887535SH3TC2c.3277del
c.3381del (p.Ile1128PhefsTer5)
c.*2665del (n.*2665del)
c.*2769del (n.*2769del)
c.2911del (n.2911del)
c.2431del
c.3360del (p.Ile1121PhefsTer5)
n.43del
 gnomAD v4
5g.149008949C>ACA361664654SH3TC2c.3276G>T
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.*2664G>T (n.*2664G>T)
c.*2768G>T (n.*2768G>T)
c.2910G>T (n.2910G>T)
c.2430G>T
c.3359G>T (p.Arg1120Leu)
n.42G>T
5g.149008949C=CA1590304251SH3TC2c.3276G=
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.*2664G= (n.*2664G=)
c.*2768G= (n.*2768G=)
c.2910G= (n.2910G=)
c.2430G=
c.3359G= (p.Arg1120=)
n.42G=
5g.149008949C>GCA361664655SH3TC2c.3276G>C
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.*2664G>C (n.*2664G>C)
c.*2768G>C (n.*2768G>C)
c.2910G>C (n.2910G>C)
c.2430G>C
c.3359G>C (p.Arg1120Pro)
n.42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008949C>TCA3498756SH3TC2c.3276G>A
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.*2664G>A (n.*2664G>A)
c.*2768G>A (n.*2768G>A)
c.2910G>A (n.2910G>A)
c.2430G>A
c.3359G>A (p.Arg1120Gln)
n.42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008950G>ACA361664656SH3TC2c.3275C>T
c.3379C>T (p.Arg1127Trp)
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.2909C>T (n.2909C>T)
c.2429C>T
c.3358C>T (p.Arg1120Trp)
n.41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.149008950G>CCA361664657SH3TC2c.3275C>G
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.2909C>G (n.2909C>G)
c.2429C>G
c.3358C>G (p.Arg1120Gly)
n.41C>G
5g.149008950G=CA1590304252SH3TC2c.3275C=
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.*2663C= (n.*2663C=)
c.*2767C= (n.*2767C=)
c.2909C= (n.2909C=)
c.2429C=
c.3358C= (p.Arg1120=)
n.41C=
5g.149008950G>TCA447111129SH3TC2c.3275C>A
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.2909C>A (n.2909C>A)
c.2429C>A
c.3358C>A (p.Arg1120=)
n.41C>A
5g.149008951G>ACA447111130SH3TC2c.3274C>T
c.3378C>T (p.Leu1126=)
c.*2662C>T (n.*2662C>T)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.2908C>T (n.2908C>T)
c.2428C>T
c.3357C>T (p.Leu1119=)
n.40C>T
5g.149008951G>CCA447111131SH3TC2c.3274C>G
c.3378C>G (p.Leu1126=)
c.*2662C>G (n.*2662C>G)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.2908C>G (n.2908C>G)
c.2428C>G
c.3357C>G (p.Leu1119=)
n.40C>G
5g.149008951G>TCA447111132SH3TC2c.3274C>A
c.3378C>A (p.Leu1126=)
c.*2662C>A (n.*2662C>A)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.2908C>A (n.2908C>A)
c.2428C>A
c.3357C>A (p.Leu1119=)
n.40C>A
 COSMIC
5g.149008952A>CCA361664658SH3TC2c.3273T>G
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.*2661T>G (n.*2661T>G)
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
c.2907T>G (n.2907T>G)
c.2427T>G
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
n.39T>G
5g.149008952A>GCA361664659SH3TC2c.3273T>C
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.*2661T>C (n.*2661T>C)
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.2907T>C (n.2907T>C)
c.2427T>C
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
n.39T>C
5g.149008952A>TCA361664660SH3TC2c.3273T>A
c.3377T>A (p.Leu1126His)
c.*2661T>A (n.*2661T>A)
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
c.2907T>A (n.2907T>A)
c.2427T>A
c.3356T>A (p.Leu1119His)
n.39T>A
5g.149008953G>ACA361664661SH3TC2c.3272C>T
c.3376C>T (p.Leu1126Phe)
c.*2660C>T (n.*2660C>T)
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.2906C>T (n.2906C>T)
c.2426C>T
c.3355C>T (p.Leu1119Phe)
n.38C>T
 gnomAD v4
5g.149008953G>CCA361664662SH3TC2c.3272C>G
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.*2660C>G (n.*2660C>G)
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
c.2906C>G (n.2906C>G)
c.2426C>G
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
n.38C>G
5g.149008953G>TCA361664663SH3TC2c.3272C>A
c.3376C>A (p.Leu1126Ile)
c.*2660C>A (n.*2660C>A)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.2906C>A (n.2906C>A)
c.2426C>A
c.3355C>A (p.Leu1119Ile)
n.38C>A
5g.149008954C>ACA361664664SH3TC2c.3271G>T
c.3375G>T (p.Glu1125Asp)
c.*2659G>T (n.*2659G>T)
c.*2763G>T (n.*2763G>T)
c.2905G>T (n.2905G>T)
c.2425G>T
c.3354G>T (p.Glu1118Asp)
n.37G>T
5g.149008954C>GCA361664665SH3TC2c.3271G>C
c.3375G>C (p.Glu1125Asp)
c.*2659G>C (n.*2659G>C)
c.*2763G>C (n.*2763G>C)
c.2905G>C (n.2905G>C)
c.2425G>C
c.3354G>C (p.Glu1118Asp)
n.37G>C
5g.149008954C>TCA447111145SH3TC2c.3271G>A
c.3375G>A (p.Glu1125=)
c.*2659G>A (n.*2659G>A)
c.*2763G>A (n.*2763G>A)
c.2905G>A (n.2905G>A)
c.2425G>A
c.3354G>A (p.Glu1118=)
n.37G>A
5g.149008955T>ACA361664666SH3TC2c.3270A>T
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.*2658A>T (n.*2658A>T)
c.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.2904A>T (n.2904A>T)
c.2424A>T
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
n.36A>T
5g.149008955T>CCA361664667SH3TC2c.3270A>G
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.*2658A>G (n.*2658A>G)
c.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.2904A>G (n.2904A>G)
c.2424A>G
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
n.36A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008955T>GCA361664668SH3TC2c.3270A>C
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
c.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.2904A>C (n.2904A>C)
c.2424A>C
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
n.36A>C
5g.149008955T=CA1590304253SH3TC2c.3270A=
c.3374A= (p.Glu1125=)
c.*2658A= (n.*2658A=)
c.*2762A= (n.*2762A=)
c.2904A= (n.2904A=)
c.2424A=
c.3353A= (p.Glu1118=)
n.36A=
5g.149008956C>ACA361664669SH3TC2c.3269G>T
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
c.*2761G>T (n.*2761G>T)
c.2903G>T (n.2903G>T)
c.2423G>T
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
n.35G>T
5g.149008956C>GCA361664671SH3TC2c.3269G>C
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
c.*2761G>C (n.*2761G>C)
c.2903G>C (n.2903G>C)
c.2423G>C
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
n.35G>C
5g.149008956C>TCA361664670SH3TC2c.3269G>A
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
c.*2761G>A (n.*2761G>A)
c.2903G>A (n.2903G>A)
c.2423G>A
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
n.35G>A
5g.149008957A=CA1590304254SH3TC2c.3268T=
c.3372T= (p.Thr1124=)
c.*2656T= (n.*2656T=)
c.*2760T= (n.*2760T=)
c.2902T= (n.2902T=)
c.2422T=
c.3351T= (p.Thr1117=)
n.34T=
5g.149008957A>CCA447111154SH3TC2c.3268T>G
c.3372T>G (p.Thr1124=)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.*2760T>G (n.*2760T>G)
c.2902T>G (n.2902T>G)
c.2422T>G
c.3351T>G (p.Thr1117=)
n.34T>G
5g.149008957A>GCA447111156SH3TC2c.3268T>C
c.3372T>C (p.Thr1124=)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.*2760T>C (n.*2760T>C)
c.2902T>C (n.2902T>C)
c.2422T>C
c.3351T>C (p.Thr1117=)
n.34T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008957A>TCA447111158SH3TC2c.3268T>A
c.3372T>A (p.Thr1124=)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.*2760T>A (n.*2760T>A)
c.2902T>A (n.2902T>A)
c.2422T>A
c.3351T>A (p.Thr1117=)
n.34T>A
 dbSNP
5g.149008958G>ACA128997632SH3TC2c.3267C>T
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
c.*2759C>T (n.*2759C>T)
c.2901C>T (n.2901C>T)
c.2421C>T
c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
n.33C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008958G>CCA361664672SH3TC2c.3267C>G
c.3371C>G (p.Thr1124Ser)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
c.*2759C>G (n.*2759C>G)
c.2901C>G (n.2901C>G)
c.2421C>G
c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
n.33C>G
 gnomAD v4
5g.149008958G=CA1590304255SH3TC2c.3267C=
c.3371C= (p.Thr1124=)
c.*2655C= (n.*2655C=)
c.*2759C= (n.*2759C=)
c.2901C= (n.2901C=)
c.2421C=
c.3350C= (p.Thr1117=)
n.33C=
5g.149008958G>TCA361664673SH3TC2c.3267C>A
c.3371C>A (p.Thr1124Asn)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.2901C>A (n.2901C>A)
c.2421C>A
c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
n.33C>A
5g.149008959T>ACA361664674SH3TC2c.3266A>T
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.2900A>T (n.2900A>T)
c.2420A>T
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
n.32A>T
 gnomAD v4
5g.149008959T>CCA361664675SH3TC2c.3266A>G
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.2900A>G (n.2900A>G)
c.2420A>G
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
n.32A>G
5g.149008959T>GCA361664676SH3TC2c.3266A>C
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.2900A>C (n.2900A>C)
c.2420A>C
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
n.32A>C
5g.149008960T>ACA361664677SH3TC2c.3265A>T
c.3369A>T (p.Arg1123Ser)
c.*2653A>T (n.*2653A>T)
c.*2757A>T (n.*2757A>T)
c.2899A>T (n.2899A>T)
c.2419A>T
c.3348A>T (p.Arg1116Ser)
n.31A>T
5g.149008960T>CCA447111169SH3TC2c.3265A>G
c.3369A>G (p.Arg1123=)
c.*2653A>G (n.*2653A>G)
c.*2757A>G (n.*2757A>G)
c.2899A>G (n.2899A>G)
c.2419A>G
c.3348A>G (p.Arg1116=)
n.31A>G
5g.149008960T>GCA361664678SH3TC2c.3265A>C
c.3369A>C (p.Arg1123Ser)
c.*2653A>C (n.*2653A>C)
c.*2757A>C (n.*2757A>C)
c.2899A>C (n.2899A>C)
c.2419A>C
c.3348A>C (p.Arg1116Ser)
n.31A>C
5g.149008961C>ACA361664679SH3TC2c.3264G>T
c.3368G>T (p.Arg1123Ile)
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.2898G>T (n.2898G>T)
c.2418G>T
c.3347G>T (p.Arg1116Ile)
n.30G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.149008961C=CA1590304256SH3TC2c.3264G=
c.3368G= (p.Arg1123=)
c.*2652G= (n.*2652G=)
c.*2756G= (n.*2756G=)
c.2898G= (n.2898G=)
c.2418G=
c.3347G= (p.Arg1116=)
n.30G=
5g.149008961C>GCA361664680SH3TC2c.3264G>C
c.3368G>C (p.Arg1123Thr)
c.*2652G>C (n.*2652G>C)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.2898G>C (n.2898G>C)
c.2418G>C
c.3347G>C (p.Arg1116Thr)
n.30G>C
5g.149008961C>TCA361664681SH3TC2c.3264G>A
c.3368G>A (p.Arg1123Lys)
c.*2652G>A (n.*2652G>A)
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.2898G>A (n.2898G>A)
c.2418G>A
c.3347G>A (p.Arg1116Lys)
n.30G>A
5g.149008962T>ACA361664682SH3TC2c.3263A>T
c.3367A>T (p.Arg1123Ter)
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.*2755A>T (n.*2755A>T)
c.2897A>T (n.2897A>T)
c.2417A>T
c.3346A>T (p.Arg1116Ter)
n.29A>T
5g.149008962T>CCA361664683SH3TC2c.3263A>G
c.3367A>G (p.Arg1123Gly)
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.2897A>G (n.2897A>G)
c.2417A>G
c.3346A>G (p.Arg1116Gly)
n.29A>G
5g.149008962T>GCA447111181SH3TC2c.3263A>C
c.3367A>C (p.Arg1123=)
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.2897A>C (n.2897A>C)
c.2417A>C
c.3346A>C (p.Arg1116=)
n.29A>C
5g.149008963C>ACA447111186SH3TC2c.3262G>T
c.3366G>T (p.Val1122=)
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
c.2896G>T (n.2896G>T)
c.2416G>T
c.3345G>T (p.Val1115=)
n.28G>T
5g.149008963C>GCA447111183SH3TC2c.3262G>C
c.3366G>C (p.Val1122=)
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
c.*2754G>C (n.*2754G>C)
c.2896G>C (n.2896G>C)
c.2416G>C
c.3345G>C (p.Val1115=)
n.28G>C
5g.149008963C>TCA447111184SH3TC2c.3262G>A
c.3366G>A (p.Val1122=)
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
c.*2754G>A (n.*2754G>A)
c.2896G>A (n.2896G>A)
c.2416G>A
c.3345G>A (p.Val1115=)
n.28G>A
5g.149008964A>CCA361664684SH3TC2c.3261T>G
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
c.*2753T>G (n.*2753T>G)
c.2895T>G (n.2895T>G)
c.2415T>G
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
n.27T>G
5g.149008964A>GCA361664685SH3TC2c.3261T>C
c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
c.2895T>C (n.2895T>C)
c.2415T>C
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
n.27T>C
5g.149008964A>TCA361664686SH3TC2c.3261T>A
c.3365T>A (p.Val1122Glu)
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
c.*2753T>A (n.*2753T>A)
c.2895T>A (n.2895T>A)
c.2415T>A
c.3344T>A (p.Val1115Glu)
n.27T>A
5g.149008965C>ACA361664687SH3TC2c.3260G>T
c.3364G>T (p.Val1122Leu)
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
c.*2752G>T (n.*2752G>T)
c.2894G>T (n.2894G>T)
c.2414G>T
c.3343G>T (p.Val1115Leu)
n.26G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.149008965C=CA1590304257SH3TC2c.3260G=
c.3364G= (p.Val1122=)
c.*2648G= (n.*2648G=)
c.*2752G= (n.*2752G=)
c.2894G= (n.2894G=)
c.2414G=
c.3343G= (p.Val1115=)
n.26G=
5g.149008965C>GCA361664688SH3TC2c.3260G>C
c.3364G>C (p.Val1122Leu)
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
c.*2752G>C (n.*2752G>C)
c.2894G>C (n.2894G>C)
c.2414G>C
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
n.26G>C
5g.149008965C>TCA361664689SH3TC2c.3260G>A
c.3364G>A (p.Val1122Met)
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
c.*2752G>A (n.*2752G>A)
c.2894G>A (n.2894G>A)
c.2414G>A
c.3343G>A (p.Val1115Met)
n.26G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149008966C>ACA447111188SH3TC2c.3259G>T
c.3363G>T (p.Ala1121=)
c.*2647G>T (n.*2647G>T)
c.*2751G>T (n.*2751G>T)
c.2893G>T (n.2893G>T)
c.2413G>T
c.3342G>T (p.Ala1114=)
n.25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008966C=CA1590304258SH3TC2c.3259G=
c.3363G= (p.Ala1121=)
c.*2647G= (n.*2647G=)
c.*2751G= (n.*2751G=)
c.2893G= (n.2893G=)
c.2413G=
c.3342G= (p.Ala1114=)
n.25G=
5g.149008966C>GCA447111190SH3TC2c.3259G>C
c.3363G>C (p.Ala1121=)
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.*2751G>C (n.*2751G>C)
c.2893G>C (n.2893G>C)
c.2413G>C
c.3342G>C (p.Ala1114=)
n.25G>C
5g.149008966C>TCA3498757SH3TC2c.3259G>A
c.3363G>A (p.Ala1121=)
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.*2751G>A (n.*2751G>A)
c.2893G>A (n.2893G>A)
c.2413G>A
c.3342G>A (p.Ala1114=)
n.25G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008967G>ACA3498758SH3TC2c.3258C>T
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
c.*2646C>T (n.*2646C>T)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.2892C>T (n.2892C>T)
c.2412C>T
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
n.24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008967G>CCA361664690SH3TC2c.3258C>G
c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
c.*2646C>G (n.*2646C>G)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.2892C>G (n.2892C>G)
c.2412C>G
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
n.24C>G
5g.149008967G=CA1590304259SH3TC2c.3258C=
c.3362C= (p.Ala1121=)
c.*2646C= (n.*2646C=)
c.*2750C= (n.*2750C=)
c.2892C= (n.2892C=)
c.2412C=
c.3341C= (p.Ala1114=)
n.24C=
5g.149008967G>TCA361664691SH3TC2c.3258C>A
c.3362C>A (p.Ala1121Glu)
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.2892C>A (n.2892C>A)
c.2412C>A
c.3341C>A (p.Ala1114Glu)
n.24C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008968C>ACA361664692SH3TC2c.3257G>T
c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.*2749G>T (n.*2749G>T)
c.2891G>T (n.2891G>T)
c.2411G>T
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
n.23G>T
5g.149008968C=CA1590304260SH3TC2c.3257G=
c.3361G= (p.Ala1121=)
c.*2645G= (n.*2645G=)
c.*2749G= (n.*2749G=)
c.2891G= (n.2891G=)
c.2411G=
c.3340G= (p.Ala1114=)
n.23G=
5g.149008968C>GCA361664693SH3TC2c.3257G>C
c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.*2749G>C (n.*2749G>C)
c.2891G>C (n.2891G>C)
c.2411G>C
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
n.23G>C
5g.149008968C>TCA128997635SH3TC2c.3257G>A
c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.*2749G>A (n.*2749G>A)
c.2891G>A (n.2891G>A)
c.2411G>A
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
n.23G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched