| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149008784G= | CA1590304185 | SH3TC2 | c.3374+67C= c.3478+67C= (n.3478+67C=) c.*2829C= (n.*2829C=) c.*2866+67C= (n.*2866+67C=) c.3008+67C= (n.3008+67C=) c.2528+67C= c.3457+67C= (n.3457+67C=) n.140+67C= | |
| 5 | g.149008784G>T | CA1590304186 | SH3TC2 | c.3374+67C>A c.3478+67C>A (n.3478+67C>A) c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.*2866+67C>A (n.*2866+67C>A) c.3008+67C>A (n.3008+67C>A) c.2528+67C>A c.3457+67C>A (n.3457+67C>A) n.140+67C>A | dbSNP |
| 5 | g.149008785C>T | CA2675887512 | SH3TC2 | c.3374+66G>A c.3478+66G>A (n.3478+66G>A) c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.*2866+66G>A (n.*2866+66G>A) c.3008+66G>A (n.3008+66G>A) c.2528+66G>A c.3457+66G>A (n.3457+66G>A) n.140+66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008787T>C | CA2675887513 | SH3TC2 | c.3374+64A>G c.3478+64A>G (n.3478+64A>G) c.*2826A>G (n.*2826A>G) c.*2866+64A>G (n.*2866+64A>G) c.3008+64A>G (n.3008+64A>G) c.2528+64A>G c.3457+64A>G (n.3457+64A>G) n.140+64A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008788T>G | CA805451647 | SH3TC2 | c.3374+63A>C c.3478+63A>C (n.3478+63A>C) c.*2825A>C (n.*2825A>C) c.*2866+63A>C (n.*2866+63A>C) c.3008+63A>C (n.3008+63A>C) c.2528+63A>C c.3457+63A>C (n.3457+63A>C) n.140+63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008788T= | CA1590304187 | SH3TC2 | c.3374+63A= c.3478+63A= (n.3478+63A=) c.*2825A= (n.*2825A=) c.*2866+63A= (n.*2866+63A=) c.3008+63A= (n.3008+63A=) c.2528+63A= c.3457+63A= (n.3457+63A=) n.140+63A= | |
| 5 | g.149008789G>T | CA2675887514 | SH3TC2 | c.3374+62C>A c.3478+62C>A (n.3478+62C>A) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.*2866+62C>A (n.*2866+62C>A) c.3008+62C>A (n.3008+62C>A) c.2528+62C>A c.3457+62C>A (n.3457+62C>A) n.140+62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008790C= | CA1590304188 | SH3TC2 | c.3374+61G= c.3478+61G= (n.3478+61G=) c.*2823G= (n.*2823G=) c.*2866+61G= (n.*2866+61G=) c.3008+61G= (n.3008+61G=) c.2528+61G= c.3457+61G= (n.3457+61G=) n.140+61G= | |
| 5 | g.149008790C>T | CA1590304189 | SH3TC2 | c.3374+61G>A c.3478+61G>A (n.3478+61G>A) c.*2823G>A (n.*2823G>A) c.*2866+61G>A (n.*2866+61G>A) c.3008+61G>A (n.3008+61G>A) c.2528+61G>A c.3457+61G>A (n.3457+61G>A) n.140+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008791T>C | CA2675887515 | SH3TC2 | c.3374+60A>G c.3478+60A>G (n.3478+60A>G) c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.*2866+60A>G (n.*2866+60A>G) c.3008+60A>G (n.3008+60A>G) c.2528+60A>G c.3457+60A>G (n.3457+60A>G) n.140+60A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008792G>A | CA1590304191 | SH3TC2 | c.3374+59C>T c.3478+59C>T (n.3478+59C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.*2866+59C>T (n.*2866+59C>T) c.3008+59C>T (n.3008+59C>T) c.2528+59C>T c.3457+59C>T (n.3457+59C>T) n.140+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008792G= | CA1590304190 | SH3TC2 | c.3374+59C= c.3478+59C= (n.3478+59C=) c.*2821C= (n.*2821C=) c.*2866+59C= (n.*2866+59C=) c.3008+59C= (n.3008+59C=) c.2528+59C= c.3457+59C= (n.3457+59C=) n.140+59C= | |
| 5 | g.149008794C>A | CA2578445674 | SH3TC2 | c.3374+57G>T c.3478+57G>T (n.3478+57G>T) c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.*2866+57G>T (n.*2866+57G>T) c.3008+57G>T (n.3008+57G>T) c.2528+57G>T c.3457+57G>T (n.3457+57G>T) n.140+57G>T | |
| 5 | g.149008794C>T | CA2675887516 | SH3TC2 | c.3374+57G>A c.3478+57G>A (n.3478+57G>A) c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.*2866+57G>A (n.*2866+57G>A) c.3008+57G>A (n.3008+57G>A) c.2528+57G>A c.3457+57G>A (n.3457+57G>A) n.140+57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008796A= | CA1590304192 | SH3TC2 | c.3374+55T= c.3478+55T= (n.3478+55T=) c.*2817T= (n.*2817T=) c.*2866+55T= (n.*2866+55T=) c.3008+55T= (n.3008+55T=) c.2528+55T= c.3457+55T= (n.3457+55T=) n.140+55T= | |
| 5 | g.149008796A>G | CA805451650 | SH3TC2 | c.3374+55T>C c.3478+55T>C (n.3478+55T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.*2866+55T>C (n.*2866+55T>C) c.3008+55T>C (n.3008+55T>C) c.2528+55T>C c.3457+55T>C (n.3457+55T>C) n.140+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008797T>C | CA2675887517 | SH3TC2 | c.3374+54A>G c.3478+54A>G (n.3478+54A>G) c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.*2866+54A>G (n.*2866+54A>G) c.3008+54A>G (n.3008+54A>G) c.2528+54A>G c.3457+54A>G (n.3457+54A>G) n.140+54A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008799C>T | CA2675887518 | SH3TC2 | c.3374+52G>A c.3478+52G>A (n.3478+52G>A) c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.*2866+52G>A (n.*2866+52G>A) c.3008+52G>A (n.3008+52G>A) c.2528+52G>A c.3457+52G>A (n.3457+52G>A) n.140+52G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008801T>C | CA3498729 | SH3TC2 | c.3374+50A>G c.3478+50A>G (n.3478+50A>G) c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.*2866+50A>G (n.*2866+50A>G) c.3008+50A>G (n.3008+50A>G) c.2528+50A>G c.3457+50A>G (n.3457+50A>G) n.140+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008801T= | CA1590304193 | SH3TC2 | c.3374+50A= c.3478+50A= (n.3478+50A=) c.*2812A= (n.*2812A=) c.*2866+50A= (n.*2866+50A=) c.3008+50A= (n.3008+50A=) c.2528+50A= c.3457+50A= (n.3457+50A=) n.140+50A= | |
| 5 | g.149008802G>A | CA2675887519 | SH3TC2 | c.3374+49C>T c.3478+49C>T (n.3478+49C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.*2866+49C>T (n.*2866+49C>T) c.3008+49C>T (n.3008+49C>T) c.2528+49C>T c.3457+49C>T (n.3457+49C>T) n.140+49C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008802G= | CA1590304194 | SH3TC2 | c.3374+49C= c.3478+49C= (n.3478+49C=) c.*2811C= (n.*2811C=) c.*2866+49C= (n.*2866+49C=) c.3008+49C= (n.3008+49C=) c.2528+49C= c.3457+49C= (n.3457+49C=) n.140+49C= | |
| 5 | g.149008802G>T | CA3498730 | SH3TC2 | c.3374+49C>A c.3478+49C>A (n.3478+49C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.*2866+49C>A (n.*2866+49C>A) c.3008+49C>A (n.3008+49C>A) c.2528+49C>A c.3457+49C>A (n.3457+49C>A) n.140+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008803A= | CA1590304195 | SH3TC2 | c.3374+48T= c.3478+48T= (n.3478+48T=) c.*2810T= (n.*2810T=) c.*2866+48T= (n.*2866+48T=) c.3008+48T= (n.3008+48T=) c.2528+48T= c.3457+48T= (n.3457+48T=) n.140+48T= | |
| 5 | g.149008803A>C | CA1590304196 | SH3TC2 | c.3374+48T>G c.3478+48T>G (n.3478+48T>G) c.*2810T>G (n.*2810T>G) c.*2866+48T>G (n.*2866+48T>G) c.3008+48T>G (n.3008+48T>G) c.2528+48T>G c.3457+48T>G (n.3457+48T>G) n.140+48T>G | dbSNP |
| 5 | g.149008804C>G | CA2675887521 | SH3TC2 | c.3374+47G>C c.3478+47G>C (n.3478+47G>C) c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.*2866+47G>C (n.*2866+47G>C) c.3008+47G>C (n.3008+47G>C) c.2528+47G>C c.3457+47G>C (n.3457+47G>C) n.140+47G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008804C>T | CA2675887522 | SH3TC2 | c.3374+47G>A c.3478+47G>A (n.3478+47G>A) c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.*2866+47G>A (n.*2866+47G>A) c.3008+47G>A (n.3008+47G>A) c.2528+47G>A c.3457+47G>A (n.3457+47G>A) n.140+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008805T>C | CA2675887523 | SH3TC2 | c.3374+46A>G c.3478+46A>G (n.3478+46A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*2866+46A>G (n.*2866+46A>G) c.3008+46A>G (n.3008+46A>G) c.2528+46A>G c.3457+46A>G (n.3457+46A>G) n.140+46A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008808T>C | CA2768847776 | SH3TC2 | c.3374+43A>G c.3478+43A>G (n.3478+43A>G) c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.*2866+43A>G (n.*2866+43A>G) c.3008+43A>G (n.3008+43A>G) c.2528+43A>G c.3457+43A>G (n.3457+43A>G) n.140+43A>G | |
| 5 | g.149008809C>T | CA2508568413 | SH3TC2 | c.3374+42G>A c.3478+42G>A (n.3478+42G>A) c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.*2866+42G>A (n.*2866+42G>A) c.3008+42G>A (n.3008+42G>A) c.2528+42G>A c.3457+42G>A (n.3457+42G>A) n.140+42G>A | |
| 5 | g.149008810A>G | CA2710341618 | SH3TC2 | c.3374+41T>C c.3478+41T>C (n.3478+41T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.*2866+41T>C (n.*2866+41T>C) c.3008+41T>C (n.3008+41T>C) c.2528+41T>C c.3457+41T>C (n.3457+41T>C) n.140+41T>C | dbSNP |
| 5 | g.149008810_149008811delinsAC | CA1590304197 | SH3TC2 | c.3374+40_3374+41delinsGT c.3478+40_3478+41delinsGT (n.3478+40_3478+41delinsGT) c.*2802_*2803delinsGT (n.*2802_*2803delinsGT) c.*2866+40_*2866+41delinsGT (n.*2866+40_*2866+41delinsGT) c.3008+40_3008+41delinsGT (n.3008+40_3008+41delinsGT) c.2528+40_2528+41delinsGT c.3457+40_3457+41delinsGT (n.3457+40_3457+41delinsGT) n.140+40_140+41delinsGT | |
| 5 | g.149008811C>A | CA2675887524 | SH3TC2 | c.3374+40G>T c.3478+40G>T (n.3478+40G>T) c.*2802G>T (n.*2802G>T) c.*2866+40G>T (n.*2866+40G>T) c.3008+40G>T (n.3008+40G>T) c.2528+40G>T c.3457+40G>T (n.3457+40G>T) n.140+40G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008811C= | CA1590304198 | SH3TC2 | c.3374+40G= c.3478+40G= (n.3478+40G=) c.*2802G= (n.*2802G=) c.*2866+40G= (n.*2866+40G=) c.3008+40G= (n.3008+40G=) c.2528+40G= c.3457+40G= (n.3457+40G=) n.140+40G= | |
| 5 | g.149008811C>T | CA128997447 | SH3TC2 | c.3374+40G>A c.3478+40G>A (n.3478+40G>A) c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.*2866+40G>A (n.*2866+40G>A) c.3008+40G>A (n.3008+40G>A) c.2528+40G>A c.3457+40G>A (n.3457+40G>A) n.140+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008814del | CA3498731 | SH3TC2 | c.3374+40del c.3478+40del (n.3478+40del) c.*2802del (n.*2802del) c.*2866+40del (n.*2866+40del) c.3008+40del (n.3008+40del) c.2528+40del c.3457+40del (n.3457+40del) n.140+40del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008812C>A | CA563541068 | SH3TC2 | c.3374+39G>T c.3478+39G>T (n.3478+39G>T) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.*2866+39G>T (n.*2866+39G>T) c.3008+39G>T (n.3008+39G>T) c.2528+39G>T c.3457+39G>T (n.3457+39G>T) n.140+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008812C= | CA1590304199 | SH3TC2 | c.3374+39G= c.3478+39G= (n.3478+39G=) c.*2801G= (n.*2801G=) c.*2866+39G= (n.*2866+39G=) c.3008+39G= (n.3008+39G=) c.2528+39G= c.3457+39G= (n.3457+39G=) n.140+39G= | |
| 5 | g.149008812C>G | CA805451667 | SH3TC2 | c.3374+39G>C c.3478+39G>C (n.3478+39G>C) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.*2866+39G>C (n.*2866+39G>C) c.3008+39G>C (n.3008+39G>C) c.2528+39G>C c.3457+39G>C (n.3457+39G>C) n.140+39G>C | dbSNP |
| 5 | g.149008812C>T | CA3498732 | SH3TC2 | c.3374+39G>A c.3478+39G>A (n.3478+39G>A) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.*2866+39G>A (n.*2866+39G>A) c.3008+39G>A (n.3008+39G>A) c.2528+39G>A c.3457+39G>A (n.3457+39G>A) n.140+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008814C>A | CA2675887525 | SH3TC2 | c.3374+37G>T c.3478+37G>T (n.3478+37G>T) c.*2799G>T (n.*2799G>T) c.*2866+37G>T (n.*2866+37G>T) c.3008+37G>T (n.3008+37G>T) c.2528+37G>T c.3457+37G>T (n.3457+37G>T) n.140+37G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008814C= | CA1590304200 | SH3TC2 | c.3374+37G= c.3478+37G= (n.3478+37G=) c.*2799G= (n.*2799G=) c.*2866+37G= (n.*2866+37G=) c.3008+37G= (n.3008+37G=) c.2528+37G= c.3457+37G= (n.3457+37G=) n.140+37G= | |
| 5 | g.149008814C>G | CA3498733 | SH3TC2 | c.3374+37G>C c.3478+37G>C (n.3478+37G>C) c.*2799G>C (n.*2799G>C) c.*2866+37G>C (n.*2866+37G>C) c.3008+37G>C (n.3008+37G>C) c.2528+37G>C c.3457+37G>C (n.3457+37G>C) n.140+37G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008814C>T | CA3498734 | SH3TC2 | c.3374+37G>A c.3478+37G>A (n.3478+37G>A) c.*2799G>A (n.*2799G>A) c.*2866+37G>A (n.*2866+37G>A) c.3008+37G>A (n.3008+37G>A) c.2528+37G>A c.3457+37G>A (n.3457+37G>A) n.140+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008814_149008815delinsCT | CA1590304201 | SH3TC2 | c.3374+36_3374+37delinsAG c.3478+36_3478+37delinsAG (n.3478+36_3478+37delinsAG) c.*2798_*2799delinsAG (n.*2798_*2799delinsAG) c.*2866+36_*2866+37delinsAG (n.*2866+36_*2866+37delinsAG) c.3008+36_3008+37delinsAG (n.3008+36_3008+37delinsAG) c.2528+36_2528+37delinsAG c.3457+36_3457+37delinsAG (n.3457+36_3457+37delinsAG) n.140+36_140+37delinsAG | |
| 5 | g.149008815del | CA917606358 | SH3TC2 | c.3374+36del c.3478+36del (n.3478+36del) c.*2798del (n.*2798del) c.*2866+36del (n.*2866+36del) c.3008+36del (n.3008+36del) c.2528+36del c.3457+36del (n.3457+36del) n.140+36del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008815T>C | CA2675887527 | SH3TC2 | c.3374+36A>G c.3478+36A>G (n.3478+36A>G) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.*2866+36A>G (n.*2866+36A>G) c.3008+36A>G (n.3008+36A>G) c.2528+36A>G c.3457+36A>G (n.3457+36A>G) n.140+36A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008815T>G | CA2675887526 | SH3TC2 | c.3374+36A>C c.3478+36A>C (n.3478+36A>C) c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.*2866+36A>C (n.*2866+36A>C) c.3008+36A>C (n.3008+36A>C) c.2528+36A>C c.3457+36A>C (n.3457+36A>C) n.140+36A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008817T>C | CA563541521 | SH3TC2 | c.3374+34A>G c.3478+34A>G (n.3478+34A>G) c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.*2866+34A>G (n.*2866+34A>G) c.3008+34A>G (n.3008+34A>G) c.2528+34A>G c.3457+34A>G (n.3457+34A>G) n.140+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008817T= | CA1590304202 | SH3TC2 | c.3374+34A= c.3478+34A= (n.3478+34A=) c.*2796A= (n.*2796A=) c.*2866+34A= (n.*2866+34A=) c.3008+34A= (n.3008+34A=) c.2528+34A= c.3457+34A= (n.3457+34A=) n.140+34A= | |
| 5 | g.149008819A= | CA1590304203 | SH3TC2 | c.3374+32T= c.3478+32T= (n.3478+32T=) c.*2794T= (n.*2794T=) c.*2866+32T= (n.*2866+32T=) c.3008+32T= (n.3008+32T=) c.2528+32T= c.3457+32T= (n.3457+32T=) n.140+32T= | |
| 5 | g.149008819A>G | CA3498735 | SH3TC2 | c.3374+32T>C c.3478+32T>C (n.3478+32T>C) c.*2794T>C (n.*2794T>C) c.*2866+32T>C (n.*2866+32T>C) c.3008+32T>C (n.3008+32T>C) c.2528+32T>C c.3457+32T>C (n.3457+32T>C) n.140+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008819A>T | CA2675887528 | SH3TC2 | c.3374+32T>A c.3478+32T>A (n.3478+32T>A) c.*2794T>A (n.*2794T>A) c.*2866+32T>A (n.*2866+32T>A) c.3008+32T>A (n.3008+32T>A) c.2528+32T>A c.3457+32T>A (n.3457+32T>A) n.140+32T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008820T>C | CA128997477 | SH3TC2 | c.3374+31A>G c.3478+31A>G (n.3478+31A>G) c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.*2866+31A>G (n.*2866+31A>G) c.3008+31A>G (n.3008+31A>G) c.2528+31A>G c.3457+31A>G (n.3457+31A>G) n.140+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008820T= | CA1590304204 | SH3TC2 | c.3374+31A= c.3478+31A= (n.3478+31A=) c.*2793A= (n.*2793A=) c.*2866+31A= (n.*2866+31A=) c.3008+31A= (n.3008+31A=) c.2528+31A= c.3457+31A= (n.3457+31A=) n.140+31A= | |
| 5 | g.149008820_149008821del | CA2768847777 | SH3TC2 | c.3374+30_3374+31del c.3478+30_3478+31del (n.3478+30_3478+31del) c.*2792_*2793del (n.*2792_*2793del) c.*2866+30_*2866+31del (n.*2866+30_*2866+31del) c.3008+30_3008+31del (n.3008+30_3008+31del) c.2528+30_2528+31del c.3457+30_3457+31del (n.3457+30_3457+31del) n.140+30_140+31del | |
| 5 | g.149008826A= | CA1590304205 | SH3TC2 | c.3374+25T= c.3478+25T= (n.3478+25T=) c.*2787T= (n.*2787T=) c.*2866+25T= (n.*2866+25T=) c.3008+25T= (n.3008+25T=) c.2528+25T= c.3457+25T= (n.3457+25T=) n.140+25T= | |
| 5 | g.149008826A>C | CA3498736 | SH3TC2 | c.3374+25T>G c.3478+25T>G (n.3478+25T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.*2866+25T>G (n.*2866+25T>G) c.3008+25T>G (n.3008+25T>G) c.2528+25T>G c.3457+25T>G (n.3457+25T>G) n.140+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008827C= | CA1590304206 | SH3TC2 | c.3374+24G= c.3478+24G= (n.3478+24G=) c.*2786G= (n.*2786G=) c.*2866+24G= (n.*2866+24G=) c.3008+24G= (n.3008+24G=) c.2528+24G= c.3457+24G= (n.3457+24G=) n.140+24G= | |
| 5 | g.149008827C>T | CA1590304207 | SH3TC2 | c.3374+24G>A c.3478+24G>A (n.3478+24G>A) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.*2866+24G>A (n.*2866+24G>A) c.3008+24G>A (n.3008+24G>A) c.2528+24G>A c.3457+24G>A (n.3457+24G>A) n.140+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008828A>G | CA2675887529 | SH3TC2 | c.3374+23T>C c.3478+23T>C (n.3478+23T>C) c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.*2866+23T>C (n.*2866+23T>C) c.3008+23T>C (n.3008+23T>C) c.2528+23T>C c.3457+23T>C (n.3457+23T>C) n.140+23T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008829C>T | CA2675887530 | SH3TC2 | c.3374+22G>A c.3478+22G>A (n.3478+22G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.*2866+22G>A (n.*2866+22G>A) c.3008+22G>A (n.3008+22G>A) c.2528+22G>A c.3457+22G>A (n.3457+22G>A) n.140+22G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008830C= | CA1590304208 | SH3TC2 | c.3374+21G= c.3478+21G= (n.3478+21G=) c.*2783G= (n.*2783G=) c.*2866+21G= (n.*2866+21G=) c.3008+21G= (n.3008+21G=) c.2528+21G= c.3457+21G= (n.3457+21G=) n.140+21G= | |
| 5 | g.149008830C>T | CA1590304209 | SH3TC2 | c.3374+21G>A c.3478+21G>A (n.3478+21G>A) c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.*2866+21G>A (n.*2866+21G>A) c.3008+21G>A (n.3008+21G>A) c.2528+21G>A c.3457+21G>A (n.3457+21G>A) n.140+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008833A= | CA1590304210 | SH3TC2 | c.3374+18T= c.3478+18T= (n.3478+18T=) c.*2780T= (n.*2780T=) c.*2866+18T= (n.*2866+18T=) c.3008+18T= (n.3008+18T=) c.2528+18T= c.3457+18T= (n.3457+18T=) n.140+18T= | |
| 5 | g.149008833A>G | CA805451682 | SH3TC2 | c.3374+18T>C c.3478+18T>C (n.3478+18T>C) c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.*2866+18T>C (n.*2866+18T>C) c.3008+18T>C (n.3008+18T>C) c.2528+18T>C c.3457+18T>C (n.3457+18T>C) n.140+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008834T>C | CA3498737 | SH3TC2 | c.3374+17A>G c.3478+17A>G (n.3478+17A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.*2866+17A>G (n.*2866+17A>G) c.3008+17A>G (n.3008+17A>G) c.2528+17A>G c.3457+17A>G (n.3457+17A>G) n.140+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008834T= | CA1590304211 | SH3TC2 | c.3374+17A= c.3478+17A= (n.3478+17A=) c.*2779A= (n.*2779A=) c.*2866+17A= (n.*2866+17A=) c.3008+17A= (n.3008+17A=) c.2528+17A= c.3457+17A= (n.3457+17A=) n.140+17A= | |
| 5 | g.149008836G>C | CA3498738 | SH3TC2 | c.3374+15C>G c.3478+15C>G (n.3478+15C>G) c.*2777C>G (n.*2777C>G) c.*2866+15C>G (n.*2866+15C>G) c.3008+15C>G (n.3008+15C>G) c.2528+15C>G c.3457+15C>G (n.3457+15C>G) n.140+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008836G= | CA1590304212 | SH3TC2 | c.3374+15C= c.3478+15C= (n.3478+15C=) c.*2777C= (n.*2777C=) c.*2866+15C= (n.*2866+15C=) c.3008+15C= (n.3008+15C=) c.2528+15C= c.3457+15C= (n.3457+15C=) n.140+15C= | |
| 5 | g.149008837T>G | CA128997511 | SH3TC2 | c.3374+14A>C c.3478+14A>C (n.3478+14A>C) c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.*2866+14A>C (n.*2866+14A>C) c.3008+14A>C (n.3008+14A>C) c.2528+14A>C c.3457+14A>C (n.3457+14A>C) n.140+14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008837T= | CA1590304213 | SH3TC2 | c.3374+14A= c.3478+14A= (n.3478+14A=) c.*2776A= (n.*2776A=) c.*2866+14A= (n.*2866+14A=) c.3008+14A= (n.3008+14A=) c.2528+14A= c.3457+14A= (n.3457+14A=) n.140+14A= | |
| 5 | g.149008843C>A | CA2740694253 | SH3TC2 | c.3374+8G>T c.3478+8G>T (n.3478+8G>T) c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.*2866+8G>T (n.*2866+8G>T) c.3008+8G>T (n.3008+8G>T) c.2528+8G>T c.3457+8G>T (n.3457+8G>T) n.140+8G>T | |
| 5 | g.149008843C>T | CA2675887531 | SH3TC2 | c.3374+8G>A c.3478+8G>A (n.3478+8G>A) c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.*2866+8G>A (n.*2866+8G>A) c.3008+8G>A (n.3008+8G>A) c.2528+8G>A c.3457+8G>A (n.3457+8G>A) n.140+8G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008844C= | CA1590304214 | SH3TC2 | c.3374+7G= c.3478+7G= (n.3478+7G=) c.*2769G= (n.*2769G=) c.*2866+7G= (n.*2866+7G=) c.3008+7G= (n.3008+7G=) c.2528+7G= c.3457+7G= (n.3457+7G=) n.140+7G= | |
| 5 | g.149008844C>G | CA3498739 | SH3TC2 | c.3374+7G>C c.3478+7G>C (n.3478+7G>C) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.*2866+7G>C (n.*2866+7G>C) c.3008+7G>C (n.3008+7G>C) c.2528+7G>C c.3457+7G>C (n.3457+7G>C) n.140+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.149008844C>T | CA2675887532 | SH3TC2 | c.3374+7G>A c.3478+7G>A (n.3478+7G>A) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.*2866+7G>A (n.*2866+7G>A) c.3008+7G>A (n.3008+7G>A) c.2528+7G>A c.3457+7G>A (n.3457+7G>A) n.140+7G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008846C= | CA1590304215 | SH3TC2 | c.3374+5G= c.3478+5G= (n.3478+5G=) c.*2767G= (n.*2767G=) c.*2866+5G= (n.*2866+5G=) c.3008+5G= (n.3008+5G=) c.2528+5G= c.3457+5G= (n.3457+5G=) n.140+5G= | |
| 5 | g.149008846C>T | CA3498740 | SH3TC2 | c.3374+5G>A c.3478+5G>A (n.3478+5G>A) c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.*2866+5G>A (n.*2866+5G>A) c.3008+5G>A (n.3008+5G>A) c.2528+5G>A c.3457+5G>A (n.3457+5G>A) n.140+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008847C= | CA1590304216 | SH3TC2 | c.3374+4G= c.3478+4G= (n.3478+4G=) c.*2766G= (n.*2766G=) c.*2866+4G= (n.*2866+4G=) c.3008+4G= (n.3008+4G=) c.2528+4G= c.3457+4G= (n.3457+4G=) n.140+4G= | |
| 5 | g.149008847C>T | CA3498741 | SH3TC2 | c.3374+4G>A c.3478+4G>A (n.3478+4G>A) c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.*2866+4G>A (n.*2866+4G>A) c.3008+4G>A (n.3008+4G>A) c.2528+4G>A c.3457+4G>A (n.3457+4G>A) n.140+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008848C>T | CA2710341784 | SH3TC2 | c.3374+3G>A c.3478+3G>A (n.3478+3G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.*2866+3G>A (n.*2866+3G>A) c.3008+3G>A (n.3008+3G>A) c.2528+3G>A c.3457+3G>A (n.3457+3G>A) n.140+3G>A | dbSNP |
| 5 | g.149008849A>C | CA361664439 | SH3TC2 | c.3374+2T>G c.3478+2T>G (n.3478+2T>G) c.*2764T>G (n.*2764T>G) c.*2866+2T>G (n.*2866+2T>G) c.3008+2T>G (n.3008+2T>G) c.2528+2T>G c.3457+2T>G (n.3457+2T>G) n.140+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149008849A>G | CA361664440 | SH3TC2 | c.3374+2T>C c.3478+2T>C (n.3478+2T>C) c.*2764T>C (n.*2764T>C) c.*2866+2T>C (n.*2866+2T>C) c.3008+2T>C (n.3008+2T>C) c.2528+2T>C c.3457+2T>C (n.3457+2T>C) n.140+2T>C | |
| 5 | g.149008849A>T | CA361664441 | SH3TC2 | c.3374+2T>A c.3478+2T>A (n.3478+2T>A) c.*2764T>A (n.*2764T>A) c.*2866+2T>A (n.*2866+2T>A) c.3008+2T>A (n.3008+2T>A) c.2528+2T>A c.3457+2T>A (n.3457+2T>A) n.140+2T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008850C>A | CA361664442 | SH3TC2 | c.3374+1G>T c.3478+1G>T (n.3478+1G>T) c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.*2866+1G>T (n.*2866+1G>T) c.3008+1G>T (n.3008+1G>T) c.2528+1G>T c.3457+1G>T (n.3457+1G>T) n.140+1G>T | |
| 5 | g.149008850C>G | CA361664443 | SH3TC2 | c.3374+1G>C c.3478+1G>C (n.3478+1G>C) c.*2763G>C (n.*2763G>C) c.*2866+1G>C (n.*2866+1G>C) c.3008+1G>C (n.3008+1G>C) c.2528+1G>C c.3457+1G>C (n.3457+1G>C) n.140+1G>C | |
| 5 | g.149008850C>T | CA361664444 | SH3TC2 | c.3374+1G>A c.3478+1G>A (n.3478+1G>A) c.*2763G>A (n.*2763G>A) c.*2866+1G>A (n.*2866+1G>A) c.3008+1G>A (n.3008+1G>A) c.2528+1G>A c.3457+1G>A (n.3457+1G>A) n.140+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008851C>A | CA361664445 | SH3TC2 | c.3374G>T c.3478G>T (p.Gly1160Ter) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.3008G>T (n.3008G>T) c.2528G>T c.3457G>T (p.Gly1153Ter) n.140G>T | COSMIC |
| 5 | g.149008851C>G | CA361664446 | SH3TC2 | c.3374G>C c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.3008G>C (n.3008G>C) c.2528G>C c.3457G>C (p.Gly1153Arg) n.140G>C | |
| 5 | g.149008851C>T | CA361664447 | SH3TC2 | c.3374G>A c.3478G>A (p.Gly1160Arg) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.3008G>A (n.3008G>A) c.2528G>A c.3457G>A (p.Gly1153Arg) n.140G>A | |
| 5 | g.149008852T>A | CA447110810 | SH3TC2 | c.3373A>T c.3477A>T (p.Thr1159=) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.*2865A>T (n.*2865A>T) c.3007A>T (n.3007A>T) c.2527A>T c.3456A>T (p.Thr1152=) n.139A>T | |
| 5 | g.149008852T>C | CA447110808 | SH3TC2 | c.3373A>G c.3477A>G (p.Thr1159=) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.3007A>G (n.3007A>G) c.2527A>G c.3456A>G (p.Thr1152=) n.139A>G | |
| 5 | g.149008852T>G | CA447110809 | SH3TC2 | c.3373A>C c.3477A>C (p.Thr1159=) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.3007A>C (n.3007A>C) c.2527A>C c.3456A>C (p.Thr1152=) n.139A>C | |
| 5 | g.149008853G>A | CA361664450 | SH3TC2 | c.3372C>T c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.3006C>T (n.3006C>T) c.2526C>T c.3455C>T (p.Thr1152Ile) n.138C>T | |
| 5 | g.149008853G>C | CA361664449 | SH3TC2 | c.3372C>G c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.3006C>G (n.3006C>G) c.2526C>G c.3455C>G (p.Thr1152Arg) n.138C>G | |
| 5 | g.149008853G>T | CA361664448 | SH3TC2 | c.3372C>A c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.3006C>A (n.3006C>A) c.2526C>A c.3455C>A (p.Thr1152Lys) n.138C>A | |
| 5 | g.149008854T>A | CA361664451 | SH3TC2 | c.3371A>T c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.3005A>T (n.3005A>T) c.2525A>T c.3454A>T (p.Thr1152Ser) n.137A>T | |
| 5 | g.149008854T>C | CA361664452 | SH3TC2 | c.3371A>G c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.3005A>G (n.3005A>G) c.2525A>G c.3454A>G (p.Thr1152Ala) n.137A>G | |
| 5 | g.149008854T>G | CA361664453 | SH3TC2 | c.3371A>C c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.3005A>C (n.3005A>C) c.2525A>C c.3454A>C (p.Thr1152Pro) n.137A>C | |
| 5 | g.149008855G>A | CA447110815 | SH3TC2 | c.3370C>T c.3474C>T (p.Val1158=) c.*2758C>T (n.*2758C>T) c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.3004C>T (n.3004C>T) c.2524C>T c.3453C>T (p.Val1151=) n.136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008855G>C | CA447110816 | SH3TC2 | c.3370C>G c.3474C>G (p.Val1158=) c.*2758C>G (n.*2758C>G) c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.3004C>G (n.3004C>G) c.2524C>G c.3453C>G (p.Val1151=) n.136C>G | |
| 5 | g.149008855G= | CA1590304217 | SH3TC2 | c.3370C= c.3474C= (p.Val1158=) c.*2758C= (n.*2758C=) c.*2862C= (n.*2862C=) c.3004C= (n.3004C=) c.2524C= c.3453C= (p.Val1151=) n.136C= | |
| 5 | g.149008855G>T | CA447110817 | SH3TC2 | c.3370C>A c.3474C>A (p.Val1158=) c.*2758C>A (n.*2758C>A) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.3004C>A (n.3004C>A) c.2524C>A c.3453C>A (p.Val1151=) n.136C>A | |
| 5 | g.149008856A>C | CA361664454 | SH3TC2 | c.3369T>G c.3473T>G (p.Val1158Gly) c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.3003T>G (n.3003T>G) c.2523T>G c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.135T>G | |
| 5 | g.149008856A>G | CA361664455 | SH3TC2 | c.3369T>C c.3473T>C (p.Val1158Ala) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.3003T>C (n.3003T>C) c.2523T>C c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.135T>C | |
| 5 | g.149008856A>T | CA361664456 | SH3TC2 | c.3369T>A c.3473T>A (p.Val1158Asp) c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.3003T>A (n.3003T>A) c.2523T>A c.3452T>A (p.Val1151Asp) n.135T>A | |
| 5 | g.149008857C>A | CA361664457 | SH3TC2 | c.3368G>T c.3472G>T (p.Val1158Phe) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.3002G>T (n.3002G>T) c.2522G>T c.3451G>T (p.Val1151Phe) n.134G>T | |
| 5 | g.149008857C= | CA1590304218 | SH3TC2 | c.3368G= c.3472G= (p.Val1158=) c.*2756G= (n.*2756G=) c.*2860G= (n.*2860G=) c.3002G= (n.3002G=) c.2522G= c.3451G= (p.Val1151=) n.134G= | |
| 5 | g.149008857C>G | CA361664458 | SH3TC2 | c.3368G>C c.3472G>C (p.Val1158Leu) c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.3002G>C (n.3002G>C) c.2522G>C c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.134G>C | |
| 5 | g.149008857C>T | CA348277 | SH3TC2 | c.3368G>A c.3472G>A (p.Val1158Ile) c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.*2860G>A (n.*2860G>A) c.3002G>A (n.3002G>A) c.2522G>A c.3451G>A (p.Val1151Ile) n.134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008857dup | CA2580073832 | SH3TC2 | c.3368dup c.3472dup (p.Val1158GlyfsTer26) c.*2756dup (n.*2756dup) c.*2860dup (n.*2860dup) c.3002dup (n.3002dup) c.2522dup c.3451dup (p.Val1151GlyfsTer26) n.134dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149008858T>A | CA447110822 | SH3TC2 | c.3367A>T c.3471A>T (p.Thr1157=) c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.3001A>T (n.3001A>T) c.2521A>T c.3450A>T (p.Thr1150=) n.133A>T | |
| 5 | g.149008858T>C | CA3498742 | SH3TC2 | c.3367A>G c.3471A>G (p.Thr1157=) c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.3001A>G (n.3001A>G) c.2521A>G c.3450A>G (p.Thr1150=) n.133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008858T>G | CA447110824 | SH3TC2 | c.3367A>C c.3471A>C (p.Thr1157=) c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.3001A>C (n.3001A>C) c.2521A>C c.3450A>C (p.Thr1150=) n.133A>C | |
| 5 | g.149008858T= | CA1590304219 | SH3TC2 | c.3367A= c.3471A= (p.Thr1157=) c.*2755A= (n.*2755A=) c.*2859A= (n.*2859A=) c.3001A= (n.3001A=) c.2521A= c.3450A= (p.Thr1150=) n.133A= | |
| 5 | g.149008859G>A | CA361664459 | SH3TC2 | c.3366C>T c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.*2754C>T (n.*2754C>T) c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.3000C>T (n.3000C>T) c.2520C>T c.3449C>T (p.Thr1150Ile) n.132C>T | |
| 5 | g.149008859G>C | CA361664460 | SH3TC2 | c.3366C>G c.3470C>G (p.Thr1157Arg) c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.*2858C>G (n.*2858C>G) c.3000C>G (n.3000C>G) c.2520C>G c.3449C>G (p.Thr1150Arg) n.132C>G | COSMIC |
| 5 | g.149008859G>T | CA361664461 | SH3TC2 | c.3366C>A c.3470C>A (p.Thr1157Lys) c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.3000C>A (n.3000C>A) c.2520C>A c.3449C>A (p.Thr1150Lys) n.132C>A | |
| 5 | g.149008860T>A | CA361664462 | SH3TC2 | c.3365A>T c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.*2857A>T (n.*2857A>T) c.2999A>T (n.2999A>T) c.2519A>T c.3448A>T (p.Thr1150Ser) n.131A>T | |
| 5 | g.149008860T>C | CA361664464 | SH3TC2 | c.3365A>G c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.*2857A>G (n.*2857A>G) c.2999A>G (n.2999A>G) c.2519A>G c.3448A>G (p.Thr1150Ala) n.131A>G | |
| 5 | g.149008860T>G | CA361664463 | SH3TC2 | c.3365A>C c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.*2857A>C (n.*2857A>C) c.2999A>C (n.2999A>C) c.2519A>C c.3448A>C (p.Thr1150Pro) n.131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008860T= | CA1590304220 | SH3TC2 | c.3365A= c.3469A= (p.Thr1157=) c.*2753A= (n.*2753A=) c.*2857A= (n.*2857A=) c.2999A= (n.2999A=) c.2519A= c.3448A= (p.Thr1150=) n.131A= | |
| 5 | g.149008861G>A | CA447110827 | SH3TC2 | c.3364C>T c.3468C>T (p.Ser1156=) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.2998C>T (n.2998C>T) c.2518C>T c.3447C>T (p.Ser1149=) n.130C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008861G>C | CA361664465 | SH3TC2 | c.3364C>G c.3468C>G (p.Ser1156Arg) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.2998C>G (n.2998C>G) c.2518C>G c.3447C>G (p.Ser1149Arg) n.130C>G | |
| 5 | g.149008861G>T | CA361664466 | SH3TC2 | c.3364C>A c.3468C>A (p.Ser1156Arg) c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.2998C>A (n.2998C>A) c.2518C>A c.3447C>A (p.Ser1149Arg) n.130C>A | |
| 5 | g.149008862C>A | CA361664467 | SH3TC2 | c.3363G>T c.3467G>T (p.Ser1156Ile) c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.2997G>T (n.2997G>T) c.2517G>T c.3446G>T (p.Ser1149Ile) n.129G>T | |
| 5 | g.149008862C>G | CA361664468 | SH3TC2 | c.3363G>C c.3467G>C (p.Ser1156Thr) c.*2751G>C (n.*2751G>C) c.*2855G>C (n.*2855G>C) c.2997G>C (n.2997G>C) c.2517G>C c.3446G>C (p.Ser1149Thr) n.129G>C | |
| 5 | g.149008862C>T | CA361664469 | SH3TC2 | c.3363G>A c.3467G>A (p.Ser1156Asn) c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.2997G>A (n.2997G>A) c.2517G>A c.3446G>A (p.Ser1149Asn) n.129G>A | |
| 5 | g.149008863T>A | CA361664470 | SH3TC2 | c.3362A>T c.3466A>T (p.Ser1156Cys) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.2996A>T (n.2996A>T) c.2516A>T c.3445A>T (p.Ser1149Cys) n.128A>T | |
| 5 | g.149008863T>C | CA361664471 | SH3TC2 | c.3362A>G c.3466A>G (p.Ser1156Gly) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.2996A>G (n.2996A>G) c.2516A>G c.3445A>G (p.Ser1149Gly) n.128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008863T>G | CA361664472 | SH3TC2 | c.3362A>C c.3466A>C (p.Ser1156Arg) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.2996A>C (n.2996A>C) c.2516A>C c.3445A>C (p.Ser1149Arg) n.128A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008863T= | CA1590304221 | SH3TC2 | c.3362A= c.3466A= (p.Ser1156=) c.*2750A= (n.*2750A=) c.*2854A= (n.*2854A=) c.2996A= (n.2996A=) c.2516A= c.3445A= (p.Ser1149=) n.128A= | |
| 5 | g.149008864G>A | CA447110838 | SH3TC2 | c.3361C>T c.3465C>T (p.Leu1155=) c.*2749C>T (n.*2749C>T) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.2995C>T (n.2995C>T) c.2515C>T c.3444C>T (p.Leu1148=) n.127C>T | |
| 5 | g.149008864G>C | CA447110839 | SH3TC2 | c.3361C>G c.3465C>G (p.Leu1155=) c.*2749C>G (n.*2749C>G) c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.2995C>G (n.2995C>G) c.2515C>G c.3444C>G (p.Leu1148=) n.127C>G | |
| 5 | g.149008864G>T | CA447110843 | SH3TC2 | c.3361C>A c.3465C>A (p.Leu1155=) c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.2995C>A (n.2995C>A) c.2515C>A c.3444C>A (p.Leu1148=) n.127C>A | |
| 5 | g.149008865A>C | CA361664473 | SH3TC2 | c.3360T>G c.3464T>G (p.Leu1155Arg) c.*2748T>G (n.*2748T>G) c.*2852T>G (n.*2852T>G) c.2994T>G (n.2994T>G) c.2514T>G c.3443T>G (p.Leu1148Arg) n.126T>G | |
| 5 | g.149008865A>G | CA361664474 | SH3TC2 | c.3360T>C c.3464T>C (p.Leu1155Pro) c.*2748T>C (n.*2748T>C) c.*2852T>C (n.*2852T>C) c.2994T>C (n.2994T>C) c.2514T>C c.3443T>C (p.Leu1148Pro) n.126T>C | |
| 5 | g.149008865A>T | CA361664475 | SH3TC2 | c.3360T>A c.3464T>A (p.Leu1155His) c.*2748T>A (n.*2748T>A) c.*2852T>A (n.*2852T>A) c.2994T>A (n.2994T>A) c.2514T>A c.3443T>A (p.Leu1148His) n.126T>A | |
| 5 | g.149008866G>A | CA361664477 | SH3TC2 | c.3359C>T c.3463C>T (p.Leu1155Phe) c.*2747C>T (n.*2747C>T) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.2993C>T (n.2993C>T) c.2513C>T c.3442C>T (p.Leu1148Phe) n.125C>T | |
| 5 | g.149008866G>C | CA361664478 | SH3TC2 | c.3359C>G c.3463C>G (p.Leu1155Val) c.*2747C>G (n.*2747C>G) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.2993C>G (n.2993C>G) c.2513C>G c.3442C>G (p.Leu1148Val) n.125C>G | |
| 5 | g.149008866G>T | CA361664476 | SH3TC2 | c.3359C>A c.3463C>A (p.Leu1155Ile) c.*2747C>A (n.*2747C>A) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.2993C>A (n.2993C>A) c.2513C>A c.3442C>A (p.Leu1148Ile) n.125C>A | |
| 5 | g.149008867C>A | CA361664480 | SH3TC2 | c.3358G>T c.3462G>T (p.Arg1154Ser) c.*2746G>T (n.*2746G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.2992G>T (n.2992G>T) c.2512G>T c.3441G>T (p.Arg1147Ser) n.124G>T | |
| 5 | g.149008867C>G | CA361664479 | SH3TC2 | c.3358G>C c.3462G>C (p.Arg1154Ser) c.*2746G>C (n.*2746G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.2992G>C (n.2992G>C) c.2512G>C c.3441G>C (p.Arg1147Ser) n.124G>C | |
| 5 | g.149008867C>T | CA447110850 | SH3TC2 | c.3358G>A c.3462G>A (p.Arg1154=) c.*2746G>A (n.*2746G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.2992G>A (n.2992G>A) c.2512G>A c.3441G>A (p.Arg1147=) n.124G>A | |
| 5 | g.149008868C>A | CA361664481 | SH3TC2 | c.3357G>T c.3461G>T (p.Arg1154Met) c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.2991G>T (n.2991G>T) c.2511G>T c.3440G>T (p.Arg1147Met) n.123G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008868C= | CA1590304222 | SH3TC2 | c.3357G= c.3461G= (p.Arg1154=) c.*2745G= (n.*2745G=) c.*2849G= (n.*2849G=) c.2991G= (n.2991G=) c.2511G= c.3440G= (p.Arg1147=) n.123G= | |
| 5 | g.149008868C>G | CA361664482 | SH3TC2 | c.3357G>C c.3461G>C (p.Arg1154Thr) c.*2745G>C (n.*2745G>C) c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.2991G>C (n.2991G>C) c.2511G>C c.3440G>C (p.Arg1147Thr) n.123G>C | |
| 5 | g.149008868C>T | CA128997529 | SH3TC2 | c.3357G>A c.3461G>A (p.Arg1154Lys) c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.2991G>A (n.2991G>A) c.2511G>A c.3440G>A (p.Arg1147Lys) n.123G>A | dbSNP |
| 5 | g.149008869T>A | CA361664483 | SH3TC2 | c.3356A>T c.3460A>T (p.Arg1154Trp) c.*2744A>T (n.*2744A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.2990A>T (n.2990A>T) c.2510A>T c.3439A>T (p.Arg1147Trp) n.122A>T | |
| 5 | g.149008869T>C | CA361664484 | SH3TC2 | c.3356A>G c.3460A>G (p.Arg1154Gly) c.*2744A>G (n.*2744A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.2990A>G (n.2990A>G) c.2510A>G c.3439A>G (p.Arg1147Gly) n.122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008869T>G | CA447110853 | SH3TC2 | c.3356A>C c.3460A>C (p.Arg1154=) c.*2744A>C (n.*2744A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.2990A>C (n.2990A>C) c.2510A>C c.3439A>C (p.Arg1147=) n.122A>C | |
| 5 | g.149008869T= | CA1590304223 | SH3TC2 | c.3356A= c.3460A= (p.Arg1154=) c.*2744A= (n.*2744A=) c.*2848A= (n.*2848A=) c.2990A= (n.2990A=) c.2510A= c.3439A= (p.Arg1147=) n.122A= | |
| 5 | g.149008870G>A | CA447110854 | SH3TC2 | c.3355C>T c.3459C>T (p.Ala1153=) c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.*2847C>T (n.*2847C>T) c.2989C>T (n.2989C>T) c.2509C>T c.3438C>T (p.Ala1146=) n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008870G>C | CA128997531 | SH3TC2 | c.3355C>G c.3459C>G (p.Ala1153=) c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.*2847C>G (n.*2847C>G) c.2989C>G (n.2989C>G) c.2509C>G c.3438C>G (p.Ala1146=) n.121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008870G= | CA1590304224 | SH3TC2 | c.3355C= c.3459C= (p.Ala1153=) c.*2743C= (n.*2743C=) c.*2847C= (n.*2847C=) c.2989C= (n.2989C=) c.2509C= c.3438C= (p.Ala1146=) n.121C= | |
| 5 | g.149008870G>T | CA447110855 | SH3TC2 | c.3355C>A c.3459C>A (p.Ala1153=) c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.2989C>A (n.2989C>A) c.2509C>A c.3438C>A (p.Ala1146=) n.121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008871G>A | CA361664485 | SH3TC2 | c.3354C>T c.3458C>T (p.Ala1153Val) c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.2988C>T (n.2988C>T) c.2508C>T c.3437C>T (p.Ala1146Val) n.120C>T | |
| 5 | g.149008871G>C | CA361664486 | SH3TC2 | c.3354C>G c.3458C>G (p.Ala1153Gly) c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.2988C>G (n.2988C>G) c.2508C>G c.3437C>G (p.Ala1146Gly) n.120C>G | |
| 5 | g.149008871G>T | CA361664487 | SH3TC2 | c.3354C>A c.3458C>A (p.Ala1153Asp) c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.2988C>A (n.2988C>A) c.2508C>A c.3437C>A (p.Ala1146Asp) n.120C>A | |
| 5 | g.149008872C>A | CA3498743 | SH3TC2 | c.3353G>T c.3457G>T (p.Ala1153Ser) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.2987G>T (n.2987G>T) c.2507G>T c.3436G>T (p.Ala1146Ser) n.119G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008872C= | CA1590304225 | SH3TC2 | c.3353G= c.3457G= (p.Ala1153=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.2987G= (n.2987G=) c.2507G= c.3436G= (p.Ala1146=) n.119G= | |
| 5 | g.149008872C>G | CA361664488 | SH3TC2 | c.3353G>C c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.2987G>C (n.2987G>C) c.2507G>C c.3436G>C (p.Ala1146Pro) n.119G>C | |
| 5 | g.149008872C>T | CA128997533 | SH3TC2 | c.3353G>A c.3457G>A (p.Ala1153Thr) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.2987G>A (n.2987G>A) c.2507G>A c.3436G>A (p.Ala1146Thr) n.119G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008873G>A | CA3498744 | SH3TC2 | c.3352C>T c.3456C>T (p.Ala1152=) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.*2844C>T (n.*2844C>T) c.2986C>T (n.2986C>T) c.2506C>T c.3435C>T (p.Ala1145=) n.118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149008873G>C | CA447110862 | SH3TC2 | c.3352C>G c.3456C>G (p.Ala1152=) c.*2740C>G (n.*2740C>G) c.*2844C>G (n.*2844C>G) c.2986C>G (n.2986C>G) c.2506C>G c.3435C>G (p.Ala1145=) n.118C>G | |
| 5 | g.149008873G= | CA1590304226 | SH3TC2 | c.3352C= c.3456C= (p.Ala1152=) c.*2740C= (n.*2740C=) c.*2844C= (n.*2844C=) c.2986C= (n.2986C=) c.2506C= c.3435C= (p.Ala1145=) n.118C= | |
| 5 | g.149008873G>T | CA447110861 | SH3TC2 | c.3352C>A c.3456C>A (p.Ala1152=) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.*2844C>A (n.*2844C>A) c.2986C>A (n.2986C>A) c.2506C>A c.3435C>A (p.Ala1145=) n.118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008874G>A | CA361664491 | SH3TC2 | c.3351C>T c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.2985C>T (n.2985C>T) c.2505C>T c.3434C>T (p.Ala1145Val) n.117C>T | |
| 5 | g.149008874G>C | CA361664489 | SH3TC2 | c.3351C>G c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.*2843C>G (n.*2843C>G) c.2985C>G (n.2985C>G) c.2505C>G c.3434C>G (p.Ala1145Gly) n.117C>G | |
| 5 | g.149008874G>T | CA361664490 | SH3TC2 | c.3351C>A c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.2985C>A (n.2985C>A) c.2505C>A c.3434C>A (p.Ala1145Asp) n.117C>A | |
| 5 | g.149008875C>A | CA361664492 | SH3TC2 | c.3350G>T c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.2984G>T (n.2984G>T) c.2504G>T c.3433G>T (p.Ala1145Ser) n.116G>T | |
| 5 | g.149008875C>G | CA361664493 | SH3TC2 | c.3350G>C c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.2984G>C (n.2984G>C) c.2504G>C c.3433G>C (p.Ala1145Pro) n.116G>C | |
| 5 | g.149008875C>T | CA361664494 | SH3TC2 | c.3350G>A c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.2984G>A (n.2984G>A) c.2504G>A c.3433G>A (p.Ala1145Thr) n.116G>A | |
| 5 | g.149008876C>A | CA447110869 | SH3TC2 | c.3349G>T c.3453G>T (p.Leu1151=) c.*2737G>T (n.*2737G>T) c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.2983G>T (n.2983G>T) c.2503G>T c.3432G>T (p.Leu1144=) n.115G>T | |
| 5 | g.149008876C>G | CA447110870 | SH3TC2 | c.3349G>C c.3453G>C (p.Leu1151=) c.*2737G>C (n.*2737G>C) c.*2841G>C (n.*2841G>C) c.2983G>C (n.2983G>C) c.2503G>C c.3432G>C (p.Leu1144=) n.115G>C | |
| 5 | g.149008876C>T | CA447110871 | SH3TC2 | c.3349G>A c.3453G>A (p.Leu1151=) c.*2737G>A (n.*2737G>A) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.2983G>A (n.2983G>A) c.2503G>A c.3432G>A (p.Leu1144=) n.115G>A | COSMIC |
| 5 | g.149008877A>C | CA361664495 | SH3TC2 | c.3348T>G c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.*2840T>G (n.*2840T>G) c.2982T>G (n.2982T>G) c.2502T>G c.3431T>G (p.Leu1144Arg) n.114T>G | |
| 5 | g.149008877A>G | CA361664496 | SH3TC2 | c.3348T>C c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.2982T>C (n.2982T>C) c.2502T>C c.3431T>C (p.Leu1144Pro) n.114T>C | |
| 5 | g.149008877A>T | CA361664497 | SH3TC2 | c.3348T>A c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.2982T>A (n.2982T>A) c.2502T>A c.3431T>A (p.Leu1144Gln) n.114T>A | |
| 5 | g.149008878G>A | CA447110878 | SH3TC2 | c.3347C>T c.3451C>T (p.Leu1151=) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.2981C>T (n.2981C>T) c.2501C>T c.3430C>T (p.Leu1144=) n.113C>T | |
| 5 | g.149008878G>C | CA361664498 | SH3TC2 | c.3347C>G c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.2981C>G (n.2981C>G) c.2501C>G c.3430C>G (p.Leu1144Val) n.113C>G | |
| 5 | g.149008878G>T | CA361664499 | SH3TC2 | c.3347C>A c.3451C>A (p.Leu1151Met) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.2981C>A (n.2981C>A) c.2501C>A c.3430C>A (p.Leu1144Met) n.113C>A | |
| 5 | g.149008879G>A | CA447110879 | SH3TC2 | c.3346C>T c.3450C>T (p.Thr1150=) c.*2734C>T (n.*2734C>T) c.*2838C>T (n.*2838C>T) c.2980C>T (n.2980C>T) c.2500C>T c.3429C>T (p.Thr1143=) n.112C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008879G>C | CA447110882 | SH3TC2 | c.3346C>G c.3450C>G (p.Thr1150=) c.*2734C>G (n.*2734C>G) c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.2980C>G (n.2980C>G) c.2500C>G c.3429C>G (p.Thr1143=) n.112C>G | |
| 5 | g.149008879G>T | CA447110880 | SH3TC2 | c.3346C>A c.3450C>A (p.Thr1150=) c.*2734C>A (n.*2734C>A) c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.2980C>A (n.2980C>A) c.2500C>A c.3429C>A (p.Thr1143=) n.112C>A | |
| 5 | g.149008880G>A | CA361664500 | SH3TC2 | c.3345C>T c.3449C>T (p.Thr1150Ile) c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.2979C>T (n.2979C>T) c.2499C>T c.3428C>T (p.Thr1143Ile) n.111C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008880G>C | CA361664501 | SH3TC2 | c.3345C>G c.3449C>G (p.Thr1150Ser) c.*2733C>G (n.*2733C>G) c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.2979C>G (n.2979C>G) c.2499C>G c.3428C>G (p.Thr1143Ser) n.111C>G | |
| 5 | g.149008880G= | CA1590304227 | SH3TC2 | c.3345C= c.3449C= (p.Thr1150=) c.*2733C= (n.*2733C=) c.*2837C= (n.*2837C=) c.2979C= (n.2979C=) c.2499C= c.3428C= (p.Thr1143=) n.111C= | |
| 5 | g.149008880G>T | CA3498745 | SH3TC2 | c.3345C>A c.3449C>A (p.Thr1150Asn) c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.2979C>A (n.2979C>A) c.2499C>A c.3428C>A (p.Thr1143Asn) n.111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008881T>A | CA361664504 | SH3TC2 | c.3344A>T c.3448A>T (p.Thr1150Ser) c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.2978A>T (n.2978A>T) c.2498A>T c.3427A>T (p.Thr1143Ser) n.110A>T | |
| 5 | g.149008881T>C | CA361664503 | SH3TC2 | c.3344A>G c.3448A>G (p.Thr1150Ala) c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.2978A>G (n.2978A>G) c.2498A>G c.3427A>G (p.Thr1143Ala) n.110A>G | |
| 5 | g.149008881T>G | CA361664502 | SH3TC2 | c.3344A>C c.3448A>C (p.Thr1150Pro) c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.2978A>C (n.2978A>C) c.2498A>C c.3427A>C (p.Thr1143Pro) n.110A>C | |
| 5 | g.149008882G>A | CA447110892 | SH3TC2 | c.3343C>T c.3447C>T (p.Ala1149=) c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*2835C>T (n.*2835C>T) c.2977C>T (n.2977C>T) c.2497C>T c.3426C>T (p.Ala1142=) n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008882G>C | CA447110893 | SH3TC2 | c.3343C>G c.3447C>G (p.Ala1149=) c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.*2835C>G (n.*2835C>G) c.2977C>G (n.2977C>G) c.2497C>G c.3426C>G (p.Ala1142=) n.109C>G | |
| 5 | g.149008882G= | CA1590304228 | SH3TC2 | c.3343C= c.3447C= (p.Ala1149=) c.*2731C= (n.*2731C=) c.*2835C= (n.*2835C=) c.2977C= (n.2977C=) c.2497C= c.3426C= (p.Ala1142=) n.109C= | |
| 5 | g.149008882G>T | CA447110895 | SH3TC2 | c.3343C>A c.3447C>A (p.Ala1149=) c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*2835C>A (n.*2835C>A) c.2977C>A (n.2977C>A) c.2497C>A c.3426C>A (p.Ala1142=) n.109C>A | |
| 5 | g.149008883G>A | CA361664505 | SH3TC2 | c.3342C>T c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.*2730C>T (n.*2730C>T) c.*2834C>T (n.*2834C>T) c.2976C>T (n.2976C>T) c.2496C>T c.3425C>T (p.Ala1142Val) n.108C>T | |
| 5 | g.149008883G>C | CA361664506 | SH3TC2 | c.3342C>G c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.*2730C>G (n.*2730C>G) c.*2834C>G (n.*2834C>G) c.2976C>G (n.2976C>G) c.2496C>G c.3425C>G (p.Ala1142Gly) n.108C>G | |
| 5 | g.149008883G>T | CA361664507 | SH3TC2 | c.3342C>A c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.*2730C>A (n.*2730C>A) c.*2834C>A (n.*2834C>A) c.2976C>A (n.2976C>A) c.2496C>A c.3425C>A (p.Ala1142Asp) n.108C>A |