| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149008671T>C | CA128997356 | SH3TC2 | c.3374+180A>G c.3478+180A>G (n.3478+180A>G) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.*2866+180A>G (n.*2866+180A>G) c.3008+180A>G (n.3008+180A>G) c.2528+180A>G c.3457+180A>G (n.3457+180A>G) n.140+180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008671T= | CA1590304127 | SH3TC2 | c.3374+180A= c.3478+180A= (n.3478+180A=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.*2866+180A= (n.*2866+180A=) c.3008+180A= (n.3008+180A=) c.2528+180A= c.3457+180A= (n.3457+180A=) n.140+180A= | |
| 5 | g.149008672G>A | CA2675887422 | SH3TC2 | c.3374+179C>T c.3478+179C>T (n.3478+179C>T) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*2866+179C>T (n.*2866+179C>T) c.3008+179C>T (n.3008+179C>T) c.2528+179C>T c.3457+179C>T (n.3457+179C>T) n.140+179C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008673A>T | CA2675887423 | SH3TC2 | c.3374+178T>A c.3478+178T>A (n.3478+178T>A) c.*2940T>A (n.*2940T>A) c.*2866+178T>A (n.*2866+178T>A) c.3008+178T>A (n.3008+178T>A) c.2528+178T>A c.3457+178T>A (n.3457+178T>A) n.140+178T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008674C>A | CA1590304129 | SH3TC2 | c.3374+177G>T c.3478+177G>T (n.3478+177G>T) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.*2866+177G>T (n.*2866+177G>T) c.3008+177G>T (n.3008+177G>T) c.2528+177G>T c.3457+177G>T (n.3457+177G>T) n.140+177G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008674C= | CA1590304128 | SH3TC2 | c.3374+177G= c.3478+177G= (n.3478+177G=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.*2866+177G= (n.*2866+177G=) c.3008+177G= (n.3008+177G=) c.2528+177G= c.3457+177G= (n.3457+177G=) n.140+177G= | |
| 5 | g.149008674C>G | CA1590304130 | SH3TC2 | c.3374+177G>C c.3478+177G>C (n.3478+177G>C) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.*2866+177G>C (n.*2866+177G>C) c.3008+177G>C (n.3008+177G>C) c.2528+177G>C c.3457+177G>C (n.3457+177G>C) n.140+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008674C>T | CA563541053 | SH3TC2 | c.3374+177G>A c.3478+177G>A (n.3478+177G>A) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.*2866+177G>A (n.*2866+177G>A) c.3008+177G>A (n.3008+177G>A) c.2528+177G>A c.3457+177G>A (n.3457+177G>A) n.140+177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008675A>C | CA2675887426 | SH3TC2 | c.3374+176T>G c.3478+176T>G (n.3478+176T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.*2866+176T>G (n.*2866+176T>G) c.3008+176T>G (n.3008+176T>G) c.2528+176T>G c.3457+176T>G (n.3457+176T>G) n.140+176T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008675A>G | CA2675887427 | SH3TC2 | c.3374+176T>C c.3478+176T>C (n.3478+176T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.*2866+176T>C (n.*2866+176T>C) c.3008+176T>C (n.3008+176T>C) c.2528+176T>C c.3457+176T>C (n.3457+176T>C) n.140+176T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008677G>A | CA128997362 | SH3TC2 | c.3374+174C>T c.3478+174C>T (n.3478+174C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.*2866+174C>T (n.*2866+174C>T) c.3008+174C>T (n.3008+174C>T) c.2528+174C>T c.3457+174C>T (n.3457+174C>T) n.140+174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008677G= | CA1590304131 | SH3TC2 | c.3374+174C= c.3478+174C= (n.3478+174C=) c.*2936C= (n.*2936C=) c.*2866+174C= (n.*2866+174C=) c.3008+174C= (n.3008+174C=) c.2528+174C= c.3457+174C= (n.3457+174C=) n.140+174C= | |
| 5 | g.149008677G>T | CA2675887430 | SH3TC2 | c.3374+174C>A c.3478+174C>A (n.3478+174C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) c.*2866+174C>A (n.*2866+174C>A) c.3008+174C>A (n.3008+174C>A) c.2528+174C>A c.3457+174C>A (n.3457+174C>A) n.140+174C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008678C= | CA1590304132 | SH3TC2 | c.3374+173G= c.3478+173G= (n.3478+173G=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.*2866+173G= (n.*2866+173G=) c.3008+173G= (n.3008+173G=) c.2528+173G= c.3457+173G= (n.3457+173G=) n.140+173G= | |
| 5 | g.149008678C>T | CA1590304133 | SH3TC2 | c.3374+173G>A c.3478+173G>A (n.3478+173G>A) c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*2866+173G>A (n.*2866+173G>A) c.3008+173G>A (n.3008+173G>A) c.2528+173G>A c.3457+173G>A (n.3457+173G>A) n.140+173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008680T>C | CA2675887432 | SH3TC2 | c.3374+171A>G c.3478+171A>G (n.3478+171A>G) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.*2866+171A>G (n.*2866+171A>G) c.3008+171A>G (n.3008+171A>G) c.2528+171A>G c.3457+171A>G (n.3457+171A>G) n.140+171A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008680T>G | CA2675887433 | SH3TC2 | c.3374+171A>C c.3478+171A>C (n.3478+171A>C) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.*2866+171A>C (n.*2866+171A>C) c.3008+171A>C (n.3008+171A>C) c.2528+171A>C c.3457+171A>C (n.3457+171A>C) n.140+171A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008681G>A | CA2605323243 | SH3TC2 | c.3374+170C>T c.3478+170C>T (n.3478+170C>T) c.*2932C>T (n.*2932C>T) c.*2866+170C>T (n.*2866+170C>T) c.3008+170C>T (n.3008+170C>T) c.2528+170C>T c.3457+170C>T (n.3457+170C>T) n.140+170C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008681G>T | CA2675887435 | SH3TC2 | c.3374+170C>A c.3478+170C>A (n.3478+170C>A) c.*2932C>A (n.*2932C>A) c.*2866+170C>A (n.*2866+170C>A) c.3008+170C>A (n.3008+170C>A) c.2528+170C>A c.3457+170C>A (n.3457+170C>A) n.140+170C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008683G>A | CA1082780179 | SH3TC2 | c.3374+168C>T c.3478+168C>T (n.3478+168C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.*2866+168C>T (n.*2866+168C>T) c.3008+168C>T (n.3008+168C>T) c.2528+168C>T c.3457+168C>T (n.3457+168C>T) n.140+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008683G= | CA1590304134 | SH3TC2 | c.3374+168C= c.3478+168C= (n.3478+168C=) c.*2930C= (n.*2930C=) c.*2866+168C= (n.*2866+168C=) c.3008+168C= (n.3008+168C=) c.2528+168C= c.3457+168C= (n.3457+168C=) n.140+168C= | |
| 5 | g.149008683G>T | CA2675887437 | SH3TC2 | c.3374+168C>A c.3478+168C>A (n.3478+168C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.*2866+168C>A (n.*2866+168C>A) c.3008+168C>A (n.3008+168C>A) c.2528+168C>A c.3457+168C>A (n.3457+168C>A) n.140+168C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008684G>T | CA2675887438 | SH3TC2 | c.3374+167C>A c.3478+167C>A (n.3478+167C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.*2866+167C>A (n.*2866+167C>A) c.3008+167C>A (n.3008+167C>A) c.2528+167C>A c.3457+167C>A (n.3457+167C>A) n.140+167C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008685C>A | CA2675887439 | SH3TC2 | c.3374+166G>T c.3478+166G>T (n.3478+166G>T) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.*2866+166G>T (n.*2866+166G>T) c.3008+166G>T (n.3008+166G>T) c.2528+166G>T c.3457+166G>T (n.3457+166G>T) n.140+166G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008685C= | CA1590304135 | SH3TC2 | c.3374+166G= c.3478+166G= (n.3478+166G=) c.*2928G= (n.*2928G=) c.*2866+166G= (n.*2866+166G=) c.3008+166G= (n.3008+166G=) c.2528+166G= c.3457+166G= (n.3457+166G=) n.140+166G= | |
| 5 | g.149008685C>T | CA1590304136 | SH3TC2 | c.3374+166G>A c.3478+166G>A (n.3478+166G>A) c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.*2866+166G>A (n.*2866+166G>A) c.3008+166G>A (n.3008+166G>A) c.2528+166G>A c.3457+166G>A (n.3457+166G>A) n.140+166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008686T>C | CA2675887442 | SH3TC2 | c.3374+165A>G c.3478+165A>G (n.3478+165A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.*2866+165A>G (n.*2866+165A>G) c.3008+165A>G (n.3008+165A>G) c.2528+165A>G c.3457+165A>G (n.3457+165A>G) n.140+165A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008688A= | CA1590304137 | SH3TC2 | c.3374+163T= c.3478+163T= (n.3478+163T=) c.*2925T= (n.*2925T=) c.*2866+163T= (n.*2866+163T=) c.3008+163T= (n.3008+163T=) c.2528+163T= c.3457+163T= (n.3457+163T=) n.140+163T= | |
| 5 | g.149008688A>C | CA563541057 | SH3TC2 | c.3374+163T>G c.3478+163T>G (n.3478+163T>G) c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.*2866+163T>G (n.*2866+163T>G) c.3008+163T>G (n.3008+163T>G) c.2528+163T>G c.3457+163T>G (n.3457+163T>G) n.140+163T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008689T>C | CA563541058 | SH3TC2 | c.3374+162A>G c.3478+162A>G (n.3478+162A>G) c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.*2866+162A>G (n.*2866+162A>G) c.3008+162A>G (n.3008+162A>G) c.2528+162A>G c.3457+162A>G (n.3457+162A>G) n.140+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008689T= | CA1590304138 | SH3TC2 | c.3374+162A= c.3478+162A= (n.3478+162A=) c.*2924A= (n.*2924A=) c.*2866+162A= (n.*2866+162A=) c.3008+162A= (n.3008+162A=) c.2528+162A= c.3457+162A= (n.3457+162A=) n.140+162A= | |
| 5 | g.149008689_149008707delinsTAGAAGTTAAGCAACTTGC | CA1590304139 | SH3TC2 | c.3374+144_3374+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA c.3478+144_3478+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.3478+144_3478+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) c.*2906_*2924delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.*2906_*2924delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) c.*2866+144_*2866+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.*2866+144_*2866+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) c.3008+144_3008+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.3008+144_3008+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) c.2528+144_2528+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA c.3457+144_3457+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.3457+144_3457+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) n.140+144_140+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA | |
| 5 | g.149008690A>G | CA2675887445 | SH3TC2 | c.3374+161T>C c.3478+161T>C (n.3478+161T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*2866+161T>C (n.*2866+161T>C) c.3008+161T>C (n.3008+161T>C) c.2528+161T>C c.3457+161T>C (n.3457+161T>C) n.140+161T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008690_149008707del | CA1590304140 | SH3TC2 | c.3374+144_3374+161del c.3478+144_3478+161del (n.3478+144_3478+161del) c.*2906_*2923del (n.*2906_*2923del) c.*2866+144_*2866+161del (n.*2866+144_*2866+161del) c.3008+144_3008+161del (n.3008+144_3008+161del) c.2528+144_2528+161del c.3457+144_3457+161del (n.3457+144_3457+161del) n.140+144_140+161del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008691G= | CA1590304142 | SH3TC2 | c.3374+160C= c.3478+160C= (n.3478+160C=) c.*2922C= (n.*2922C=) c.*2866+160C= (n.*2866+160C=) c.3008+160C= (n.3008+160C=) c.2528+160C= c.3457+160C= (n.3457+160C=) n.140+160C= | |
| 5 | g.149008691G>T | CA1590304141 | SH3TC2 | c.3374+160C>A c.3478+160C>A (n.3478+160C>A) c.*2922C>A (n.*2922C>A) c.*2866+160C>A (n.*2866+160C>A) c.3008+160C>A (n.3008+160C>A) c.2528+160C>A c.3457+160C>A (n.3457+160C>A) n.140+160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008692A>T | CA2675887447 | SH3TC2 | c.3374+159T>A c.3478+159T>A (n.3478+159T>A) c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.*2866+159T>A (n.*2866+159T>A) c.3008+159T>A (n.3008+159T>A) c.2528+159T>A c.3457+159T>A (n.3457+159T>A) n.140+159T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008694G>T | CA2675887448 | SH3TC2 | c.3374+157C>A c.3478+157C>A (n.3478+157C>A) c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.*2866+157C>A (n.*2866+157C>A) c.3008+157C>A (n.3008+157C>A) c.2528+157C>A c.3457+157C>A (n.3457+157C>A) n.140+157C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008697A= | CA1590304143 | SH3TC2 | c.3374+154T= c.3478+154T= (n.3478+154T=) c.*2916T= (n.*2916T=) c.*2866+154T= (n.*2866+154T=) c.3008+154T= (n.3008+154T=) c.2528+154T= c.3457+154T= (n.3457+154T=) n.140+154T= | |
| 5 | g.149008697A>G | CA1590304144 | SH3TC2 | c.3374+154T>C c.3478+154T>C (n.3478+154T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.*2866+154T>C (n.*2866+154T>C) c.3008+154T>C (n.3008+154T>C) c.2528+154T>C c.3457+154T>C (n.3457+154T>C) n.140+154T>C | dbSNP |
| 5 | g.149008697A>T | CA2675887449 | SH3TC2 | c.3374+154T>A c.3478+154T>A (n.3478+154T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.*2866+154T>A (n.*2866+154T>A) c.3008+154T>A (n.3008+154T>A) c.2528+154T>A c.3457+154T>A (n.3457+154T>A) n.140+154T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008699G>A | CA2518595986 | SH3TC2 | c.3374+152C>T c.3478+152C>T (n.3478+152C>T) c.*2914C>T (n.*2914C>T) c.*2866+152C>T (n.*2866+152C>T) c.3008+152C>T (n.3008+152C>T) c.2528+152C>T c.3457+152C>T (n.3457+152C>T) n.140+152C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008699G>T | CA2675887451 | SH3TC2 | c.3374+152C>A c.3478+152C>A (n.3478+152C>A) c.*2914C>A (n.*2914C>A) c.*2866+152C>A (n.*2866+152C>A) c.3008+152C>A (n.3008+152C>A) c.2528+152C>A c.3457+152C>A (n.3457+152C>A) n.140+152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008700C>A | CA1590304146 | SH3TC2 | c.3374+151G>T c.3478+151G>T (n.3478+151G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.*2866+151G>T (n.*2866+151G>T) c.3008+151G>T (n.3008+151G>T) c.2528+151G>T c.3457+151G>T (n.3457+151G>T) n.140+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008700C= | CA1590304145 | SH3TC2 | c.3374+151G= c.3478+151G= (n.3478+151G=) c.*2913G= (n.*2913G=) c.*2866+151G= (n.*2866+151G=) c.3008+151G= (n.3008+151G=) c.2528+151G= c.3457+151G= (n.3457+151G=) n.140+151G= | |
| 5 | g.149008700C>T | CA128997363 | SH3TC2 | c.3374+151G>A c.3478+151G>A (n.3478+151G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.*2866+151G>A (n.*2866+151G>A) c.3008+151G>A (n.3008+151G>A) c.2528+151G>A c.3457+151G>A (n.3457+151G>A) n.140+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008700_149008703del | CA2675887452 | SH3TC2 | c.3374+148_3374+151del c.3478+148_3478+151del (n.3478+148_3478+151del) c.*2910_*2913del (n.*2910_*2913del) c.*2866+148_*2866+151del (n.*2866+148_*2866+151del) c.3008+148_3008+151del (n.3008+148_3008+151del) c.2528+148_2528+151del c.3457+148_3457+151del (n.3457+148_3457+151del) n.140+148_140+151del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008702A= | CA1590304149 | SH3TC2 | c.3374+149T= c.3478+149T= (n.3478+149T=) c.*2911T= (n.*2911T=) c.*2866+149T= (n.*2866+149T=) c.3008+149T= (n.3008+149T=) c.2528+149T= c.3457+149T= (n.3457+149T=) n.140+149T= | |
| 5 | g.149008702A>C | CA1590304148 | SH3TC2 | c.3374+149T>G c.3478+149T>G (n.3478+149T>G) c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.*2866+149T>G (n.*2866+149T>G) c.3008+149T>G (n.3008+149T>G) c.2528+149T>G c.3457+149T>G (n.3457+149T>G) n.140+149T>G | dbSNP |
| 5 | g.149008702A>T | CA1590304147 | SH3TC2 | c.3374+149T>A c.3478+149T>A (n.3478+149T>A) c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.*2866+149T>A (n.*2866+149T>A) c.3008+149T>A (n.3008+149T>A) c.2528+149T>A c.3457+149T>A (n.3457+149T>A) n.140+149T>A | dbSNP |
| 5 | g.149008703C>G | CA2675887453 | SH3TC2 | c.3374+148G>C c.3478+148G>C (n.3478+148G>C) c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.*2866+148G>C (n.*2866+148G>C) c.3008+148G>C (n.3008+148G>C) c.2528+148G>C c.3457+148G>C (n.3457+148G>C) n.140+148G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008703C>T | CA2675887454 | SH3TC2 | c.3374+148G>A c.3478+148G>A (n.3478+148G>A) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.*2866+148G>A (n.*2866+148G>A) c.3008+148G>A (n.3008+148G>A) c.2528+148G>A c.3457+148G>A (n.3457+148G>A) n.140+148G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008706G= | CA1590304150 | SH3TC2 | c.3374+145C= c.3478+145C= (n.3478+145C=) c.*2907C= (n.*2907C=) c.*2866+145C= (n.*2866+145C=) c.3008+145C= (n.3008+145C=) c.2528+145C= c.3457+145C= (n.3457+145C=) n.140+145C= | |
| 5 | g.149008706G>T | CA805451596 | SH3TC2 | c.3374+145C>A c.3478+145C>A (n.3478+145C>A) c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*2866+145C>A (n.*2866+145C>A) c.3008+145C>A (n.3008+145C>A) c.2528+145C>A c.3457+145C>A (n.3457+145C>A) n.140+145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008707C= | CA1590304151 | SH3TC2 | c.3374+144G= c.3478+144G= (n.3478+144G=) c.*2906G= (n.*2906G=) c.*2866+144G= (n.*2866+144G=) c.3008+144G= (n.3008+144G=) c.2528+144G= c.3457+144G= (n.3457+144G=) n.140+144G= | |
| 5 | g.149008707C>G | CA1590304152 | SH3TC2 | c.3374+144G>C c.3478+144G>C (n.3478+144G>C) c.*2906G>C (n.*2906G>C) c.*2866+144G>C (n.*2866+144G>C) c.3008+144G>C (n.3008+144G>C) c.2528+144G>C c.3457+144G>C (n.3457+144G>C) n.140+144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008708T>A | CA2675887455 | SH3TC2 | c.3374+143A>T c.3478+143A>T (n.3478+143A>T) c.*2905A>T (n.*2905A>T) c.*2866+143A>T (n.*2866+143A>T) c.3008+143A>T (n.3008+143A>T) c.2528+143A>T c.3457+143A>T (n.3457+143A>T) n.140+143A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008709T>A | CA2675887456 | SH3TC2 | c.3374+142A>T c.3478+142A>T (n.3478+142A>T) c.*2904A>T (n.*2904A>T) c.*2866+142A>T (n.*2866+142A>T) c.3008+142A>T (n.3008+142A>T) c.2528+142A>T c.3457+142A>T (n.3457+142A>T) n.140+142A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008710A>T | CA2675887457 | SH3TC2 | c.3374+141T>A c.3478+141T>A (n.3478+141T>A) c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.*2866+141T>A (n.*2866+141T>A) c.3008+141T>A (n.3008+141T>A) c.2528+141T>A c.3457+141T>A (n.3457+141T>A) n.140+141T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008711A>T | CA2675887458 | SH3TC2 | c.3374+140T>A c.3478+140T>A (n.3478+140T>A) c.*2902T>A (n.*2902T>A) c.*2866+140T>A (n.*2866+140T>A) c.3008+140T>A (n.3008+140T>A) c.2528+140T>A c.3457+140T>A (n.3457+140T>A) n.140+140T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008712C= | CA1590304153 | SH3TC2 | c.3374+139G= c.3478+139G= (n.3478+139G=) c.*2901G= (n.*2901G=) c.*2866+139G= (n.*2866+139G=) c.3008+139G= (n.3008+139G=) c.2528+139G= c.3457+139G= (n.3457+139G=) n.140+139G= | |
| 5 | g.149008712C>G | CA128997367 | SH3TC2 | c.3374+139G>C c.3478+139G>C (n.3478+139G>C) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.*2866+139G>C (n.*2866+139G>C) c.3008+139G>C (n.3008+139G>C) c.2528+139G>C c.3457+139G>C (n.3457+139G>C) n.140+139G>C | dbSNP |
| 5 | g.149008712C>T | CA128997369 | SH3TC2 | c.3374+139G>A c.3478+139G>A (n.3478+139G>A) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.*2866+139G>A (n.*2866+139G>A) c.3008+139G>A (n.3008+139G>A) c.2528+139G>A c.3457+139G>A (n.3457+139G>A) n.140+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008713T>C | CA2675887459 | SH3TC2 | c.3374+138A>G c.3478+138A>G (n.3478+138A>G) c.*2900A>G (n.*2900A>G) c.*2866+138A>G (n.*2866+138A>G) c.3008+138A>G (n.3008+138A>G) c.2528+138A>G c.3457+138A>G (n.3457+138A>G) n.140+138A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008714A= | CA1590304154 | SH3TC2 | c.3374+137T= c.3478+137T= (n.3478+137T=) c.*2899T= (n.*2899T=) c.*2866+137T= (n.*2866+137T=) c.3008+137T= (n.3008+137T=) c.2528+137T= c.3457+137T= (n.3457+137T=) n.140+137T= | |
| 5 | g.149008714A>C | CA2675887460 | SH3TC2 | c.3374+137T>G c.3478+137T>G (n.3478+137T>G) c.*2899T>G (n.*2899T>G) c.*2866+137T>G (n.*2866+137T>G) c.3008+137T>G (n.3008+137T>G) c.2528+137T>G c.3457+137T>G (n.3457+137T>G) n.140+137T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008714A>G | CA563541061 | SH3TC2 | c.3374+137T>C c.3478+137T>C (n.3478+137T>C) c.*2899T>C (n.*2899T>C) c.*2866+137T>C (n.*2866+137T>C) c.3008+137T>C (n.3008+137T>C) c.2528+137T>C c.3457+137T>C (n.3457+137T>C) n.140+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008716G>T | CA2675887461 | SH3TC2 | c.3374+135C>A c.3478+135C>A (n.3478+135C>A) c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.*2866+135C>A (n.*2866+135C>A) c.3008+135C>A (n.3008+135C>A) c.2528+135C>A c.3457+135C>A (n.3457+135C>A) n.140+135C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008717G>A | CA128997376 | SH3TC2 | c.3374+134C>T c.3478+134C>T (n.3478+134C>T) c.*2896C>T (n.*2896C>T) c.*2866+134C>T (n.*2866+134C>T) c.3008+134C>T (n.3008+134C>T) c.2528+134C>T c.3457+134C>T (n.3457+134C>T) n.140+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008717G= | CA1590304155 | SH3TC2 | c.3374+134C= c.3478+134C= (n.3478+134C=) c.*2896C= (n.*2896C=) c.*2866+134C= (n.*2866+134C=) c.3008+134C= (n.3008+134C=) c.2528+134C= c.3457+134C= (n.3457+134C=) n.140+134C= | |
| 5 | g.149008717G>T | CA128997380 | SH3TC2 | c.3374+134C>A c.3478+134C>A (n.3478+134C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) c.*2866+134C>A (n.*2866+134C>A) c.3008+134C>A (n.3008+134C>A) c.2528+134C>A c.3457+134C>A (n.3457+134C>A) n.140+134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008717_149008719delinsGTC | CA1590304156 | SH3TC2 | c.3374+132_3374+134delinsGAC c.3478+132_3478+134delinsGAC (n.3478+132_3478+134delinsGAC) c.*2894_*2896delinsGAC (n.*2894_*2896delinsGAC) c.*2866+132_*2866+134delinsGAC (n.*2866+132_*2866+134delinsGAC) c.3008+132_3008+134delinsGAC (n.3008+132_3008+134delinsGAC) c.2528+132_2528+134delinsGAC c.3457+132_3457+134delinsGAC (n.3457+132_3457+134delinsGAC) n.140+132_140+134delinsGAC | |
| 5 | g.149008723_149008724del | CA1590304157 | SH3TC2 | c.3374+132_3374+133del c.3478+132_3478+133del (n.3478+132_3478+133del) c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del) c.*2866+132_*2866+133del (n.*2866+132_*2866+133del) c.3008+132_3008+133del (n.3008+132_3008+133del) c.2528+132_2528+133del c.3457+132_3457+133del (n.3457+132_3457+133del) n.140+132_140+133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008719C>A | CA1590304159 | SH3TC2 | c.3374+132G>T c.3478+132G>T (n.3478+132G>T) c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.*2866+132G>T (n.*2866+132G>T) c.3008+132G>T (n.3008+132G>T) c.2528+132G>T c.3457+132G>T (n.3457+132G>T) n.140+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008719C= | CA1590304158 | SH3TC2 | c.3374+132G= c.3478+132G= (n.3478+132G=) c.*2894G= (n.*2894G=) c.*2866+132G= (n.*2866+132G=) c.3008+132G= (n.3008+132G=) c.2528+132G= c.3457+132G= (n.3457+132G=) n.140+132G= | |
| 5 | g.149008719C>G | CA805451614 | SH3TC2 | c.3374+132G>C c.3478+132G>C (n.3478+132G>C) c.*2894G>C (n.*2894G>C) c.*2866+132G>C (n.*2866+132G>C) c.3008+132G>C (n.3008+132G>C) c.2528+132G>C c.3457+132G>C (n.3457+132G>C) n.140+132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008721C>A | CA2675887464 | SH3TC2 | c.3374+130G>T c.3478+130G>T (n.3478+130G>T) c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.*2866+130G>T (n.*2866+130G>T) c.3008+130G>T (n.3008+130G>T) c.2528+130G>T c.3457+130G>T (n.3457+130G>T) n.140+130G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008724T>C | CA2768847773 | SH3TC2 | c.3374+127A>G c.3478+127A>G (n.3478+127A>G) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.*2866+127A>G (n.*2866+127A>G) c.3008+127A>G (n.3008+127A>G) c.2528+127A>G c.3457+127A>G (n.3457+127A>G) n.140+127A>G | |
| 5 | g.149008724T>G | CA563541063 | SH3TC2 | c.3374+127A>C c.3478+127A>C (n.3478+127A>C) c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.*2866+127A>C (n.*2866+127A>C) c.3008+127A>C (n.3008+127A>C) c.2528+127A>C c.3457+127A>C (n.3457+127A>C) n.140+127A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008724T= | CA1590304160 | SH3TC2 | c.3374+127A= c.3478+127A= (n.3478+127A=) c.*2889A= (n.*2889A=) c.*2866+127A= (n.*2866+127A=) c.3008+127A= (n.3008+127A=) c.2528+127A= c.3457+127A= (n.3457+127A=) n.140+127A= | |
| 5 | g.149008725G>T | CA2675887467 | SH3TC2 | c.3374+126C>A c.3478+126C>A (n.3478+126C>A) c.*2888C>A (n.*2888C>A) c.*2866+126C>A (n.*2866+126C>A) c.3008+126C>A (n.3008+126C>A) c.2528+126C>A c.3457+126C>A (n.3457+126C>A) n.140+126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008726A>G | CA2675887468 | SH3TC2 | c.3374+125T>C c.3478+125T>C (n.3478+125T>C) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.*2866+125T>C (n.*2866+125T>C) c.3008+125T>C (n.3008+125T>C) c.2528+125T>C c.3457+125T>C (n.3457+125T>C) n.140+125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008727C>A | CA2675887470 | SH3TC2 | c.3374+124G>T c.3478+124G>T (n.3478+124G>T) c.*2886G>T (n.*2886G>T) c.*2866+124G>T (n.*2866+124G>T) c.3008+124G>T (n.3008+124G>T) c.2528+124G>T c.3457+124G>T (n.3457+124G>T) n.140+124G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008729G>T | CA2675887471 | SH3TC2 | c.3374+122C>A c.3478+122C>A (n.3478+122C>A) c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.*2866+122C>A (n.*2866+122C>A) c.3008+122C>A (n.3008+122C>A) c.2528+122C>A c.3457+122C>A (n.3457+122C>A) n.140+122C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008730T>C | CA1590304162 | SH3TC2 | c.3374+121A>G c.3478+121A>G (n.3478+121A>G) c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.*2866+121A>G (n.*2866+121A>G) c.3008+121A>G (n.3008+121A>G) c.2528+121A>G c.3457+121A>G (n.3457+121A>G) n.140+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008730T>G | CA805451619 | SH3TC2 | c.3374+121A>C c.3478+121A>C (n.3478+121A>C) c.*2883A>C (n.*2883A>C) c.*2866+121A>C (n.*2866+121A>C) c.3008+121A>C (n.3008+121A>C) c.2528+121A>C c.3457+121A>C (n.3457+121A>C) n.140+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008730T= | CA1590304161 | SH3TC2 | c.3374+121A= c.3478+121A= (n.3478+121A=) c.*2883A= (n.*2883A=) c.*2866+121A= (n.*2866+121A=) c.3008+121A= (n.3008+121A=) c.2528+121A= c.3457+121A= (n.3457+121A=) n.140+121A= | |
| 5 | g.149008731T>C | CA2675887475 | SH3TC2 | c.3374+120A>G c.3478+120A>G (n.3478+120A>G) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.*2866+120A>G (n.*2866+120A>G) c.3008+120A>G (n.3008+120A>G) c.2528+120A>G c.3457+120A>G (n.3457+120A>G) n.140+120A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008732G>A | CA2675887476 | SH3TC2 | c.3374+119C>T c.3478+119C>T (n.3478+119C>T) c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.*2866+119C>T (n.*2866+119C>T) c.3008+119C>T (n.3008+119C>T) c.2528+119C>T c.3457+119C>T (n.3457+119C>T) n.140+119C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008732G>T | CA2675887477 | SH3TC2 | c.3374+119C>A c.3478+119C>A (n.3478+119C>A) c.*2881C>A (n.*2881C>A) c.*2866+119C>A (n.*2866+119C>A) c.3008+119C>A (n.3008+119C>A) c.2528+119C>A c.3457+119C>A (n.3457+119C>A) n.140+119C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008733G>A | CA2768847774 | SH3TC2 | c.3374+118C>T c.3478+118C>T (n.3478+118C>T) c.*2880C>T (n.*2880C>T) c.*2866+118C>T (n.*2866+118C>T) c.3008+118C>T (n.3008+118C>T) c.2528+118C>T c.3457+118C>T (n.3457+118C>T) n.140+118C>T | |
| 5 | g.149008733G>T | CA2675887478 | SH3TC2 | c.3374+118C>A c.3478+118C>A (n.3478+118C>A) c.*2880C>A (n.*2880C>A) c.*2866+118C>A (n.*2866+118C>A) c.3008+118C>A (n.3008+118C>A) c.2528+118C>A c.3457+118C>A (n.3457+118C>A) n.140+118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008735C= | CA1590304163 | SH3TC2 | c.3374+116G= c.3478+116G= (n.3478+116G=) c.*2878G= (n.*2878G=) c.*2866+116G= (n.*2866+116G=) c.3008+116G= (n.3008+116G=) c.2528+116G= c.3457+116G= (n.3457+116G=) n.140+116G= | |
| 5 | g.149008735C>T | CA1082780232 | SH3TC2 | c.3374+116G>A c.3478+116G>A (n.3478+116G>A) c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.*2866+116G>A (n.*2866+116G>A) c.3008+116G>A (n.3008+116G>A) c.2528+116G>A c.3457+116G>A (n.3457+116G>A) n.140+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008737T>C | CA2675887479 | SH3TC2 | c.3374+114A>G c.3478+114A>G (n.3478+114A>G) c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.*2866+114A>G (n.*2866+114A>G) c.3008+114A>G (n.3008+114A>G) c.2528+114A>G c.3457+114A>G (n.3457+114A>G) n.140+114A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008738G>A | CA128997384 | SH3TC2 | c.3374+113C>T c.3478+113C>T (n.3478+113C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.*2866+113C>T (n.*2866+113C>T) c.3008+113C>T (n.3008+113C>T) c.2528+113C>T c.3457+113C>T (n.3457+113C>T) n.140+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008738G= | CA1590304164 | SH3TC2 | c.3374+113C= c.3478+113C= (n.3478+113C=) c.*2875C= (n.*2875C=) c.*2866+113C= (n.*2866+113C=) c.3008+113C= (n.3008+113C=) c.2528+113C= c.3457+113C= (n.3457+113C=) n.140+113C= | |
| 5 | g.149008738G>T | CA128997389 | SH3TC2 | c.3374+113C>A c.3478+113C>A (n.3478+113C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.*2866+113C>A (n.*2866+113C>A) c.3008+113C>A (n.3008+113C>A) c.2528+113C>A c.3457+113C>A (n.3457+113C>A) n.140+113C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008740G>T | CA2675887482 | SH3TC2 | c.3374+111C>A c.3478+111C>A (n.3478+111C>A) c.*2873C>A (n.*2873C>A) c.*2866+111C>A (n.*2866+111C>A) c.3008+111C>A (n.3008+111C>A) c.2528+111C>A c.3457+111C>A (n.3457+111C>A) n.140+111C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008741A>C | CA2675887483 | SH3TC2 | c.3374+110T>G c.3478+110T>G (n.3478+110T>G) c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.*2866+110T>G (n.*2866+110T>G) c.3008+110T>G (n.3008+110T>G) c.2528+110T>G c.3457+110T>G (n.3457+110T>G) n.140+110T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008741A>G | CA2675887484 | SH3TC2 | c.3374+110T>C c.3478+110T>C (n.3478+110T>C) c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.*2866+110T>C (n.*2866+110T>C) c.3008+110T>C (n.3008+110T>C) c.2528+110T>C c.3457+110T>C (n.3457+110T>C) n.140+110T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008742T>C | CA1590304166 | SH3TC2 | c.3374+109A>G c.3478+109A>G (n.3478+109A>G) c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.*2866+109A>G (n.*2866+109A>G) c.3008+109A>G (n.3008+109A>G) c.2528+109A>G c.3457+109A>G (n.3457+109A>G) n.140+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008742T>G | CA2675887486 | SH3TC2 | c.3374+109A>C c.3478+109A>C (n.3478+109A>C) c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.*2866+109A>C (n.*2866+109A>C) c.3008+109A>C (n.3008+109A>C) c.2528+109A>C c.3457+109A>C (n.3457+109A>C) n.140+109A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008742T= | CA1590304165 | SH3TC2 | c.3374+109A= c.3478+109A= (n.3478+109A=) c.*2871A= (n.*2871A=) c.*2866+109A= (n.*2866+109A=) c.3008+109A= (n.3008+109A=) c.2528+109A= c.3457+109A= (n.3457+109A=) n.140+109A= | |
| 5 | g.149008744del | CA2675887485 | SH3TC2 | c.3374+109del c.3478+109del (n.3478+109del) c.*2871del (n.*2871del) c.*2866+109del (n.*2866+109del) c.3008+109del (n.3008+109del) c.2528+109del c.3457+109del (n.3457+109del) n.140+109del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008745G>A | CA1590304168 | SH3TC2 | c.3374+106C>T c.3478+106C>T (n.3478+106C>T) c.*2868C>T (n.*2868C>T) c.*2866+106C>T (n.*2866+106C>T) c.3008+106C>T (n.3008+106C>T) c.2528+106C>T c.3457+106C>T (n.3457+106C>T) n.140+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008745G= | CA1590304167 | SH3TC2 | c.3374+106C= c.3478+106C= (n.3478+106C=) c.*2868C= (n.*2868C=) c.*2866+106C= (n.*2866+106C=) c.3008+106C= (n.3008+106C=) c.2528+106C= c.3457+106C= (n.3457+106C=) n.140+106C= | |
| 5 | g.149008745G>T | CA2675887487 | SH3TC2 | c.3374+106C>A c.3478+106C>A (n.3478+106C>A) c.*2868C>A (n.*2868C>A) c.*2866+106C>A (n.*2866+106C>A) c.3008+106C>A (n.3008+106C>A) c.2528+106C>A c.3457+106C>A (n.3457+106C>A) n.140+106C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008746A>C | CA2675887488 | SH3TC2 | c.3374+105T>G c.3478+105T>G (n.3478+105T>G) c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.*2866+105T>G (n.*2866+105T>G) c.3008+105T>G (n.3008+105T>G) c.2528+105T>G c.3457+105T>G (n.3457+105T>G) n.140+105T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008746A>G | CA2675887489 | SH3TC2 | c.3374+105T>C c.3478+105T>C (n.3478+105T>C) c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.*2866+105T>C (n.*2866+105T>C) c.3008+105T>C (n.3008+105T>C) c.2528+105T>C c.3457+105T>C (n.3457+105T>C) n.140+105T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008747A>C | CA2675887490 | SH3TC2 | c.3374+104T>G c.3478+104T>G (n.3478+104T>G) c.*2866T>G (n.*2866T>G) c.*2866+104T>G (n.*2866+104T>G) c.3008+104T>G (n.3008+104T>G) c.2528+104T>G c.3457+104T>G (n.3457+104T>G) n.140+104T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008749C>A | CA1082780236 | SH3TC2 | c.3374+102G>T c.3478+102G>T (n.3478+102G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.*2866+102G>T (n.*2866+102G>T) c.3008+102G>T (n.3008+102G>T) c.2528+102G>T c.3457+102G>T (n.3457+102G>T) n.140+102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008749C= | CA1590304169 | SH3TC2 | c.3374+102G= c.3478+102G= (n.3478+102G=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.*2866+102G= (n.*2866+102G=) c.3008+102G= (n.3008+102G=) c.2528+102G= c.3457+102G= (n.3457+102G=) n.140+102G= | |
| 5 | g.149008749C>G | CA1590304170 | SH3TC2 | c.3374+102G>C c.3478+102G>C (n.3478+102G>C) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.*2866+102G>C (n.*2866+102G>C) c.3008+102G>C (n.3008+102G>C) c.2528+102G>C c.3457+102G>C (n.3457+102G>C) n.140+102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008749C>T | CA2675887491 | SH3TC2 | c.3374+102G>A c.3478+102G>A (n.3478+102G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.*2866+102G>A (n.*2866+102G>A) c.3008+102G>A (n.3008+102G>A) c.2528+102G>A c.3457+102G>A (n.3457+102G>A) n.140+102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008750_149008752del | CA2675887492 | SH3TC2 | c.3374+100_3374+102del c.3478+100_3478+102del (n.3478+100_3478+102del) c.*2862_*2864del (n.*2862_*2864del) c.*2866+100_*2866+102del (n.*2866+100_*2866+102del) c.3008+100_3008+102del (n.3008+100_3008+102del) c.2528+100_2528+102del c.3457+100_3457+102del (n.3457+100_3457+102del) n.140+100_140+102del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008750C>T | CA2675887495 | SH3TC2 | c.3374+101G>A c.3478+101G>A (n.3478+101G>A) c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.*2866+101G>A (n.*2866+101G>A) c.3008+101G>A (n.3008+101G>A) c.2528+101G>A c.3457+101G>A (n.3457+101G>A) n.140+101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008754_149008755del | CA2675887494 | SH3TC2 | c.3374+100_3374+101del c.3478+100_3478+101del (n.3478+100_3478+101del) c.*2862_*2863del (n.*2862_*2863del) c.*2866+100_*2866+101del (n.*2866+100_*2866+101del) c.3008+100_3008+101del (n.3008+100_3008+101del) c.2528+100_2528+101del c.3457+100_3457+101del (n.3457+100_3457+101del) n.140+100_140+101del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008751A>G | CA2675887496 | SH3TC2 | c.3374+100T>C c.3478+100T>C (n.3478+100T>C) c.*2862T>C (n.*2862T>C) c.*2866+100T>C (n.*2866+100T>C) c.3008+100T>C (n.3008+100T>C) c.2528+100T>C c.3457+100T>C (n.3457+100T>C) n.140+100T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008753A>G | CA2675887499 | SH3TC2 | c.3374+98T>C c.3478+98T>C (n.3478+98T>C) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.*2866+98T>C (n.*2866+98T>C) c.3008+98T>C (n.3008+98T>C) c.2528+98T>C c.3457+98T>C (n.3457+98T>C) n.140+98T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008754C= | CA1590304171 | SH3TC2 | c.3374+97G= c.3478+97G= (n.3478+97G=) c.*2859G= (n.*2859G=) c.*2866+97G= (n.*2866+97G=) c.3008+97G= (n.3008+97G=) c.2528+97G= c.3457+97G= (n.3457+97G=) n.140+97G= | |
| 5 | g.149008754C>G | CA1590304172 | SH3TC2 | c.3374+97G>C c.3478+97G>C (n.3478+97G>C) c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.*2866+97G>C (n.*2866+97G>C) c.3008+97G>C (n.3008+97G>C) c.2528+97G>C c.3457+97G>C (n.3457+97G>C) n.140+97G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008754C>T | CA1082780241 | SH3TC2 | c.3374+97G>A c.3478+97G>A (n.3478+97G>A) c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*2866+97G>A (n.*2866+97G>A) c.3008+97G>A (n.3008+97G>A) c.2528+97G>A c.3457+97G>A (n.3457+97G>A) n.140+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008755A>C | CA2768847775 | SH3TC2 | c.3374+96T>G c.3478+96T>G (n.3478+96T>G) c.*2858T>G (n.*2858T>G) c.*2866+96T>G (n.*2866+96T>G) c.3008+96T>G (n.3008+96T>G) c.2528+96T>G c.3457+96T>G (n.3457+96T>G) n.140+96T>G | |
| 5 | g.149008755A>G | CA2675887501 | SH3TC2 | c.3374+96T>C c.3478+96T>C (n.3478+96T>C) c.*2858T>C (n.*2858T>C) c.*2866+96T>C (n.*2866+96T>C) c.3008+96T>C (n.3008+96T>C) c.2528+96T>C c.3457+96T>C (n.3457+96T>C) n.140+96T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008756G>T | CA2675887502 | SH3TC2 | c.3374+95C>A c.3478+95C>A (n.3478+95C>A) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.*2866+95C>A (n.*2866+95C>A) c.3008+95C>A (n.3008+95C>A) c.2528+95C>A c.3457+95C>A (n.3457+95C>A) n.140+95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008759T>C | CA2578445667 | SH3TC2 | c.3374+92A>G c.3478+92A>G (n.3478+92A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*2866+92A>G (n.*2866+92A>G) c.3008+92A>G (n.3008+92A>G) c.2528+92A>G c.3457+92A>G (n.3457+92A>G) n.140+92A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008760G>A | CA2675887503 | SH3TC2 | c.3374+91C>T c.3478+91C>T (n.3478+91C>T) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.*2866+91C>T (n.*2866+91C>T) c.3008+91C>T (n.3008+91C>T) c.2528+91C>T c.3457+91C>T (n.3457+91C>T) n.140+91C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008760G>T | CA2578445668 | SH3TC2 | c.3374+91C>A c.3478+91C>A (n.3478+91C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.*2866+91C>A (n.*2866+91C>A) c.3008+91C>A (n.3008+91C>A) c.2528+91C>A c.3457+91C>A (n.3457+91C>A) n.140+91C>A | |
| 5 | g.149008762C>T | CA2675887504 | SH3TC2 | c.3374+89G>A c.3478+89G>A (n.3478+89G>A) c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.*2866+89G>A (n.*2866+89G>A) c.3008+89G>A (n.3008+89G>A) c.2528+89G>A c.3457+89G>A (n.3457+89G>A) n.140+89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008763T>C | CA1590304174 | SH3TC2 | c.3374+88A>G c.3478+88A>G (n.3478+88A>G) c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.*2866+88A>G (n.*2866+88A>G) c.3008+88A>G (n.3008+88A>G) c.2528+88A>G c.3457+88A>G (n.3457+88A>G) n.140+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008763T= | CA1590304173 | SH3TC2 | c.3374+88A= c.3478+88A= (n.3478+88A=) c.*2850A= (n.*2850A=) c.*2866+88A= (n.*2866+88A=) c.3008+88A= (n.3008+88A=) c.2528+88A= c.3457+88A= (n.3457+88A=) n.140+88A= | |
| 5 | g.149008764C= | CA1590304175 | SH3TC2 | c.3374+87G= c.3478+87G= (n.3478+87G=) c.*2849G= (n.*2849G=) c.*2866+87G= (n.*2866+87G=) c.3008+87G= (n.3008+87G=) c.2528+87G= c.3457+87G= (n.3457+87G=) n.140+87G= | |
| 5 | g.149008764C>G | CA128997393 | SH3TC2 | c.3374+87G>C c.3478+87G>C (n.3478+87G>C) c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.*2866+87G>C (n.*2866+87G>C) c.3008+87G>C (n.3008+87G>C) c.2528+87G>C c.3457+87G>C (n.3457+87G>C) n.140+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008765C>A | CA128997415 | SH3TC2 | c.3374+86G>T c.3478+86G>T (n.3478+86G>T) c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.*2866+86G>T (n.*2866+86G>T) c.3008+86G>T (n.3008+86G>T) c.2528+86G>T c.3457+86G>T (n.3457+86G>T) n.140+86G>T | dbSNP |
| 5 | g.149008765C= | CA1590304176 | SH3TC2 | c.3374+86G= c.3478+86G= (n.3478+86G=) c.*2848G= (n.*2848G=) c.*2866+86G= (n.*2866+86G=) c.3008+86G= (n.3008+86G=) c.2528+86G= c.3457+86G= (n.3457+86G=) n.140+86G= | |
| 5 | g.149008765C>T | CA128997416 | SH3TC2 | c.3374+86G>A c.3478+86G>A (n.3478+86G>A) c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.*2866+86G>A (n.*2866+86G>A) c.3008+86G>A (n.3008+86G>A) c.2528+86G>A c.3457+86G>A (n.3457+86G>A) n.140+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008766A>G | CA2675887505 | SH3TC2 | c.3374+85T>C c.3478+85T>C (n.3478+85T>C) c.*2847T>C (n.*2847T>C) c.*2866+85T>C (n.*2866+85T>C) c.3008+85T>C (n.3008+85T>C) c.2528+85T>C c.3457+85T>C (n.3457+85T>C) n.140+85T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008768G>A | CA2675887506 | SH3TC2 | c.3374+83C>T c.3478+83C>T (n.3478+83C>T) c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.*2866+83C>T (n.*2866+83C>T) c.3008+83C>T (n.3008+83C>T) c.2528+83C>T c.3457+83C>T (n.3457+83C>T) n.140+83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008769G>A | CA1590304178 | SH3TC2 | c.3374+82C>T c.3478+82C>T (n.3478+82C>T) c.*2844C>T (n.*2844C>T) c.*2866+82C>T (n.*2866+82C>T) c.3008+82C>T (n.3008+82C>T) c.2528+82C>T c.3457+82C>T (n.3457+82C>T) n.140+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008769G= | CA1590304177 | SH3TC2 | c.3374+82C= c.3478+82C= (n.3478+82C=) c.*2844C= (n.*2844C=) c.*2866+82C= (n.*2866+82C=) c.3008+82C= (n.3008+82C=) c.2528+82C= c.3457+82C= (n.3457+82C=) n.140+82C= | |
| 5 | g.149008770C>A | CA2675887507 | SH3TC2 | c.3374+81G>T c.3478+81G>T (n.3478+81G>T) c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.*2866+81G>T (n.*2866+81G>T) c.3008+81G>T (n.3008+81G>T) c.2528+81G>T c.3457+81G>T (n.3457+81G>T) n.140+81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008770C>T | CA2675887508 | SH3TC2 | c.3374+81G>A c.3478+81G>A (n.3478+81G>A) c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.*2866+81G>A (n.*2866+81G>A) c.3008+81G>A (n.3008+81G>A) c.2528+81G>A c.3457+81G>A (n.3457+81G>A) n.140+81G>A | gnomAD v4 |