Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149008594_149008653dupCA2675887331SH3TC2c.3374+199_3374+258dup
c.3478+199_3478+258dup (n.3478+199_3478+258dup)
c.*2961_*3020dup (n.*2961_*3020dup)
c.*2866+199_*2866+258dup (n.*2866+199_*2866+258dup)
c.3008+199_3008+258dup (n.3008+199_3008+258dup)
c.2528+199_2528+258dup
c.3457+199_3457+258dup (n.3457+199_3457+258dup)
n.140+199_140+258dup
gnomAD v4
5g.149008646A>GCA2675887391SH3TC2c.3374+205T>C
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c.*2866+205T>C (n.*2866+205T>C)
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c.2528+205T>C
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n.140+205T>C
gnomAD v4
5g.149008647C>ACA2675887392SH3TC2c.3374+204G>T
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c.3008+204G>T (n.3008+204G>T)
c.2528+204G>T
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n.140+204G>T
gnomAD v4
5g.149008647C=CA1590304116SH3TC2c.3374+204G=
c.3478+204G= (n.3478+204G=)
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c.3008+204G= (n.3008+204G=)
c.2528+204G=
c.3457+204G= (n.3457+204G=)
n.140+204G=
5g.149008647C>GCA805451573SH3TC2c.3374+204G>C
c.3478+204G>C (n.3478+204G>C)
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c.*2866+204G>C (n.*2866+204G>C)
c.3008+204G>C (n.3008+204G>C)
c.2528+204G>C
c.3457+204G>C (n.3457+204G>C)
n.140+204G>C
dbSNP
5g.149008649A>GCA2675887394SH3TC2c.3374+202T>C
c.3478+202T>C (n.3478+202T>C)
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c.*2866+202T>C (n.*2866+202T>C)
c.3008+202T>C (n.3008+202T>C)
c.2528+202T>C
c.3457+202T>C (n.3457+202T>C)
n.140+202T>C
gnomAD v4
5g.149008650T>CCA2675887396SH3TC2c.3374+201A>G
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c.*2866+201A>G (n.*2866+201A>G)
c.3008+201A>G (n.3008+201A>G)
c.2528+201A>G
c.3457+201A>G (n.3457+201A>G)
n.140+201A>G
gnomAD v4
5g.149008654delCA2675887395SH3TC2c.3374+201del
c.3478+201del (n.3478+201del)
c.*2963del (n.*2963del)
c.*2866+201del (n.*2866+201del)
c.3008+201del (n.3008+201del)
c.2528+201del
c.3457+201del (n.3457+201del)
n.140+201del
gnomAD v4
5g.149008653T>CCA2675887397SH3TC2c.3374+198A>G
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c.*2960A>G (n.*2960A>G)
c.*2866+198A>G (n.*2866+198A>G)
c.3008+198A>G (n.3008+198A>G)
c.2528+198A>G
c.3457+198A>G (n.3457+198A>G)
n.140+198A>G
gnomAD v4
5g.149008654T>ACA2675887398SH3TC2c.3374+197A>T
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c.*2959A>T (n.*2959A>T)
c.*2866+197A>T (n.*2866+197A>T)
c.3008+197A>T (n.3008+197A>T)
c.2528+197A>T
c.3457+197A>T (n.3457+197A>T)
n.140+197A>T
gnomAD v4
5g.149008655A=CA1590304117SH3TC2c.3374+196T=
c.3478+196T= (n.3478+196T=)
c.*2958T= (n.*2958T=)
c.*2866+196T= (n.*2866+196T=)
c.3008+196T= (n.3008+196T=)
c.2528+196T=
c.3457+196T= (n.3457+196T=)
n.140+196T=
5g.149008655A>TCA128997344SH3TC2c.3374+196T>A
c.3478+196T>A (n.3478+196T>A)
c.*2958T>A (n.*2958T>A)
c.*2866+196T>A (n.*2866+196T>A)
c.3008+196T>A (n.3008+196T>A)
c.2528+196T>A
c.3457+196T>A (n.3457+196T>A)
n.140+196T>A
dbSNP gnomAD v4
5g.149008657T>ACA128997349SH3TC2c.3374+194A>T
c.3478+194A>T (n.3478+194A>T)
c.*2956A>T (n.*2956A>T)
c.*2866+194A>T (n.*2866+194A>T)
c.3008+194A>T (n.3008+194A>T)
c.2528+194A>T
c.3457+194A>T (n.3457+194A>T)
n.140+194A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.149008657T=CA1590304118SH3TC2c.3374+194A=
c.3478+194A= (n.3478+194A=)
c.*2956A= (n.*2956A=)
c.*2866+194A= (n.*2866+194A=)
c.3008+194A= (n.3008+194A=)
c.2528+194A=
c.3457+194A= (n.3457+194A=)
n.140+194A=
5g.149008658C>ACA2675887399SH3TC2c.3374+193G>T
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c.*2955G>T (n.*2955G>T)
c.*2866+193G>T (n.*2866+193G>T)
c.3008+193G>T (n.3008+193G>T)
c.2528+193G>T
c.3457+193G>T (n.3457+193G>T)
n.140+193G>T
gnomAD v4
5g.149008658C=CA1590304120SH3TC2c.3374+193G=
c.3478+193G= (n.3478+193G=)
c.*2955G= (n.*2955G=)
c.*2866+193G= (n.*2866+193G=)
c.3008+193G= (n.3008+193G=)
c.2528+193G=
c.3457+193G= (n.3457+193G=)
n.140+193G=
5g.149008658C>TCA1590304119SH3TC2c.3374+193G>A
c.3478+193G>A (n.3478+193G>A)
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
c.*2866+193G>A (n.*2866+193G>A)
c.3008+193G>A (n.3008+193G>A)
c.2528+193G>A
c.3457+193G>A (n.3457+193G>A)
n.140+193G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008659C>ACA2675887400SH3TC2c.3374+192G>T
c.3478+192G>T (n.3478+192G>T)
c.*2954G>T (n.*2954G>T)
c.*2866+192G>T (n.*2866+192G>T)
c.3008+192G>T (n.3008+192G>T)
c.2528+192G>T
c.3457+192G>T (n.3457+192G>T)
n.140+192G>T
gnomAD v4
5g.149008660T>CCA2675887401SH3TC2c.3374+191A>G
c.3478+191A>G (n.3478+191A>G)
c.*2953A>G (n.*2953A>G)
c.*2866+191A>G (n.*2866+191A>G)
c.3008+191A>G (n.3008+191A>G)
c.2528+191A>G
c.3457+191A>G (n.3457+191A>G)
n.140+191A>G
gnomAD v4
5g.149008661G>CCA1590304122SH3TC2c.3374+190C>G
c.3478+190C>G (n.3478+190C>G)
c.*2952C>G (n.*2952C>G)
c.*2866+190C>G (n.*2866+190C>G)
c.3008+190C>G (n.3008+190C>G)
c.2528+190C>G
c.3457+190C>G (n.3457+190C>G)
n.140+190C>G
dbSNP
5g.149008661G=CA1590304121SH3TC2c.3374+190C=
c.3478+190C= (n.3478+190C=)
c.*2952C= (n.*2952C=)
c.*2866+190C= (n.*2866+190C=)
c.3008+190C= (n.3008+190C=)
c.2528+190C=
c.3457+190C= (n.3457+190C=)
n.140+190C=
5g.149008661G>TCA2675887403SH3TC2c.3374+190C>A
c.3478+190C>A (n.3478+190C>A)
c.*2952C>A (n.*2952C>A)
c.*2866+190C>A (n.*2866+190C>A)
c.3008+190C>A (n.3008+190C>A)
c.2528+190C>A
c.3457+190C>A (n.3457+190C>A)
n.140+190C>A
gnomAD v4
5g.149008663T>CCA2675887405SH3TC2c.3374+188A>G
c.3478+188A>G (n.3478+188A>G)
c.*2950A>G (n.*2950A>G)
c.*2866+188A>G (n.*2866+188A>G)
c.3008+188A>G (n.3008+188A>G)
c.2528+188A>G
c.3457+188A>G (n.3457+188A>G)
n.140+188A>G
gnomAD v4
5g.149008663T>GCA2675887406SH3TC2c.3374+188A>C
c.3478+188A>C (n.3478+188A>C)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
c.*2866+188A>C (n.*2866+188A>C)
c.3008+188A>C (n.3008+188A>C)
c.2528+188A>C
c.3457+188A>C (n.3457+188A>C)
n.140+188A>C
gnomAD v4
5g.149008664T>ACA563541050SH3TC2c.3374+187A>T
c.3478+187A>T (n.3478+187A>T)
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
c.*2866+187A>T (n.*2866+187A>T)
c.3008+187A>T (n.3008+187A>T)
c.2528+187A>T
c.3457+187A>T (n.3457+187A>T)
n.140+187A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008664T>CCA2675887409SH3TC2c.3374+187A>G
c.3478+187A>G (n.3478+187A>G)
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
c.*2866+187A>G (n.*2866+187A>G)
c.3008+187A>G (n.3008+187A>G)
c.2528+187A>G
c.3457+187A>G (n.3457+187A>G)
n.140+187A>G
gnomAD v4
5g.149008664T>GCA2675887410SH3TC2c.3374+187A>C
c.3478+187A>C (n.3478+187A>C)
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
c.*2866+187A>C (n.*2866+187A>C)
c.3008+187A>C (n.3008+187A>C)
c.2528+187A>C
c.3457+187A>C (n.3457+187A>C)
n.140+187A>C
gnomAD v4
5g.149008664T=CA1590304123SH3TC2c.3374+187A=
c.3478+187A= (n.3478+187A=)
c.*2949A= (n.*2949A=)
c.*2866+187A= (n.*2866+187A=)
c.3008+187A= (n.3008+187A=)
c.2528+187A=
c.3457+187A= (n.3457+187A=)
n.140+187A=
5g.149008665T>CCA1590304125SH3TC2c.3374+186A>G
c.3478+186A>G (n.3478+186A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.*2866+186A>G (n.*2866+186A>G)
c.3008+186A>G (n.3008+186A>G)
c.2528+186A>G
c.3457+186A>G (n.3457+186A>G)
n.140+186A>G
dbSNP
5g.149008665T=CA1590304124SH3TC2c.3374+186A=
c.3478+186A= (n.3478+186A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
c.*2866+186A= (n.*2866+186A=)
c.3008+186A= (n.3008+186A=)
c.2528+186A=
c.3457+186A= (n.3457+186A=)
n.140+186A=
5g.149008666G>ACA650764143SH3TC2c.3374+185C>T
c.3478+185C>T (n.3478+185C>T)
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.*2866+185C>T (n.*2866+185C>T)
c.3008+185C>T (n.3008+185C>T)
c.2528+185C>T
c.3457+185C>T (n.3457+185C>T)
n.140+185C>T
COSMIC
5g.149008666G>TCA2675887413SH3TC2c.3374+185C>A
c.3478+185C>A (n.3478+185C>A)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.*2866+185C>A (n.*2866+185C>A)
c.3008+185C>A (n.3008+185C>A)
c.2528+185C>A
c.3457+185C>A (n.3457+185C>A)
n.140+185C>A
gnomAD v4
5g.149008667G>ACA2675887415SH3TC2c.3374+184C>T
c.3478+184C>T (n.3478+184C>T)
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
c.*2866+184C>T (n.*2866+184C>T)
c.3008+184C>T (n.3008+184C>T)
c.2528+184C>T
c.3457+184C>T (n.3457+184C>T)
n.140+184C>T
gnomAD v4
5g.149008667G>TCA2531343906SH3TC2c.3374+184C>A
c.3478+184C>A (n.3478+184C>A)
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
c.*2866+184C>A (n.*2866+184C>A)
c.3008+184C>A (n.3008+184C>A)
c.2528+184C>A
c.3457+184C>A (n.3457+184C>A)
n.140+184C>A
gnomAD v4
5g.149008668T>CCA563541051SH3TC2c.3374+183A>G
c.3478+183A>G (n.3478+183A>G)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.*2866+183A>G (n.*2866+183A>G)
c.3008+183A>G (n.3008+183A>G)
c.2528+183A>G
c.3457+183A>G (n.3457+183A>G)
n.140+183A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008668T=CA1590304126SH3TC2c.3374+183A=
c.3478+183A= (n.3478+183A=)
c.*2945A= (n.*2945A=)
c.*2866+183A= (n.*2866+183A=)
c.3008+183A= (n.3008+183A=)
c.2528+183A=
c.3457+183A= (n.3457+183A=)
n.140+183A=
5g.149008669G>ACA2675887421SH3TC2c.3374+182C>T
c.3478+182C>T (n.3478+182C>T)
c.*2944C>T (n.*2944C>T)
c.*2866+182C>T (n.*2866+182C>T)
c.3008+182C>T (n.3008+182C>T)
c.2528+182C>T
c.3457+182C>T (n.3457+182C>T)
n.140+182C>T
gnomAD v4
5g.149008669G>TCA2675887419SH3TC2c.3374+182C>A
c.3478+182C>A (n.3478+182C>A)
c.*2944C>A (n.*2944C>A)
c.*2866+182C>A (n.*2866+182C>A)
c.3008+182C>A (n.3008+182C>A)
c.2528+182C>A
c.3457+182C>A (n.3457+182C>A)
n.140+182C>A
gnomAD v4
5g.149008671T>CCA128997356SH3TC2c.3374+180A>G
c.3478+180A>G (n.3478+180A>G)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
c.*2866+180A>G (n.*2866+180A>G)
c.3008+180A>G (n.3008+180A>G)
c.2528+180A>G
c.3457+180A>G (n.3457+180A>G)
n.140+180A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.149008671T=CA1590304127SH3TC2c.3374+180A=
c.3478+180A= (n.3478+180A=)
c.*2942A= (n.*2942A=)
c.*2866+180A= (n.*2866+180A=)
c.3008+180A= (n.3008+180A=)
c.2528+180A=
c.3457+180A= (n.3457+180A=)
n.140+180A=
5g.149008672G>ACA2675887422SH3TC2c.3374+179C>T
c.3478+179C>T (n.3478+179C>T)
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.*2866+179C>T (n.*2866+179C>T)
c.3008+179C>T (n.3008+179C>T)
c.2528+179C>T
c.3457+179C>T (n.3457+179C>T)
n.140+179C>T
gnomAD v4
5g.149008673A>TCA2675887423SH3TC2c.3374+178T>A
c.3478+178T>A (n.3478+178T>A)
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
c.*2866+178T>A (n.*2866+178T>A)
c.3008+178T>A (n.3008+178T>A)
c.2528+178T>A
c.3457+178T>A (n.3457+178T>A)
n.140+178T>A
gnomAD v4
5g.149008674C>ACA1590304129SH3TC2c.3374+177G>T
c.3478+177G>T (n.3478+177G>T)
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
c.*2866+177G>T (n.*2866+177G>T)
c.3008+177G>T (n.3008+177G>T)
c.2528+177G>T
c.3457+177G>T (n.3457+177G>T)
n.140+177G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.149008674C=CA1590304128SH3TC2c.3374+177G=
c.3478+177G= (n.3478+177G=)
c.*2939G= (n.*2939G=)
c.*2866+177G= (n.*2866+177G=)
c.3008+177G= (n.3008+177G=)
c.2528+177G=
c.3457+177G= (n.3457+177G=)
n.140+177G=
5g.149008674C>GCA1590304130SH3TC2c.3374+177G>C
c.3478+177G>C (n.3478+177G>C)
c.*2939G>C (n.*2939G>C)
c.*2866+177G>C (n.*2866+177G>C)
c.3008+177G>C (n.3008+177G>C)
c.2528+177G>C
c.3457+177G>C (n.3457+177G>C)
n.140+177G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008674C>TCA563541053SH3TC2c.3374+177G>A
c.3478+177G>A (n.3478+177G>A)
c.*2939G>A (n.*2939G>A)
c.*2866+177G>A (n.*2866+177G>A)
c.3008+177G>A (n.3008+177G>A)
c.2528+177G>A
c.3457+177G>A (n.3457+177G>A)
n.140+177G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008675A>CCA2675887426SH3TC2c.3374+176T>G
c.3478+176T>G (n.3478+176T>G)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
c.*2866+176T>G (n.*2866+176T>G)
c.3008+176T>G (n.3008+176T>G)
c.2528+176T>G
c.3457+176T>G (n.3457+176T>G)
n.140+176T>G
gnomAD v4
5g.149008675A>GCA2675887427SH3TC2c.3374+176T>C
c.3478+176T>C (n.3478+176T>C)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
c.*2866+176T>C (n.*2866+176T>C)
c.3008+176T>C (n.3008+176T>C)
c.2528+176T>C
c.3457+176T>C (n.3457+176T>C)
n.140+176T>C
gnomAD v4
5g.149008677G>ACA128997362SH3TC2c.3374+174C>T
c.3478+174C>T (n.3478+174C>T)
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
c.*2866+174C>T (n.*2866+174C>T)
c.3008+174C>T (n.3008+174C>T)
c.2528+174C>T
c.3457+174C>T (n.3457+174C>T)
n.140+174C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008677G=CA1590304131SH3TC2c.3374+174C=
c.3478+174C= (n.3478+174C=)
c.*2936C= (n.*2936C=)
c.*2866+174C= (n.*2866+174C=)
c.3008+174C= (n.3008+174C=)
c.2528+174C=
c.3457+174C= (n.3457+174C=)
n.140+174C=
5g.149008677G>TCA2675887430SH3TC2c.3374+174C>A
c.3478+174C>A (n.3478+174C>A)
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
c.*2866+174C>A (n.*2866+174C>A)
c.3008+174C>A (n.3008+174C>A)
c.2528+174C>A
c.3457+174C>A (n.3457+174C>A)
n.140+174C>A
gnomAD v4
5g.149008678C=CA1590304132SH3TC2c.3374+173G=
c.3478+173G= (n.3478+173G=)
c.*2935G= (n.*2935G=)
c.*2866+173G= (n.*2866+173G=)
c.3008+173G= (n.3008+173G=)
c.2528+173G=
c.3457+173G= (n.3457+173G=)
n.140+173G=
5g.149008678C>TCA1590304133SH3TC2c.3374+173G>A
c.3478+173G>A (n.3478+173G>A)
c.*2935G>A (n.*2935G>A)
c.*2866+173G>A (n.*2866+173G>A)
c.3008+173G>A (n.3008+173G>A)
c.2528+173G>A
c.3457+173G>A (n.3457+173G>A)
n.140+173G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.149008680T>CCA2675887432SH3TC2c.3374+171A>G
c.3478+171A>G (n.3478+171A>G)
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
c.*2866+171A>G (n.*2866+171A>G)
c.3008+171A>G (n.3008+171A>G)
c.2528+171A>G
c.3457+171A>G (n.3457+171A>G)
n.140+171A>G
gnomAD v4
5g.149008680T>GCA2675887433SH3TC2c.3374+171A>C
c.3478+171A>C (n.3478+171A>C)
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
c.*2866+171A>C (n.*2866+171A>C)
c.3008+171A>C (n.3008+171A>C)
c.2528+171A>C
c.3457+171A>C (n.3457+171A>C)
n.140+171A>C
gnomAD v4
5g.149008681G>ACA2605323243SH3TC2c.3374+170C>T
c.3478+170C>T (n.3478+170C>T)
c.*2932C>T (n.*2932C>T)
c.*2866+170C>T (n.*2866+170C>T)
c.3008+170C>T (n.3008+170C>T)
c.2528+170C>T
c.3457+170C>T (n.3457+170C>T)
n.140+170C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008681G>TCA2675887435SH3TC2c.3374+170C>A
c.3478+170C>A (n.3478+170C>A)
c.*2932C>A (n.*2932C>A)
c.*2866+170C>A (n.*2866+170C>A)
c.3008+170C>A (n.3008+170C>A)
c.2528+170C>A
c.3457+170C>A (n.3457+170C>A)
n.140+170C>A
gnomAD v4
5g.149008683G>ACA1082780179SH3TC2c.3374+168C>T
c.3478+168C>T (n.3478+168C>T)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
c.*2866+168C>T (n.*2866+168C>T)
c.3008+168C>T (n.3008+168C>T)
c.2528+168C>T
c.3457+168C>T (n.3457+168C>T)
n.140+168C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008683G=CA1590304134SH3TC2c.3374+168C=
c.3478+168C= (n.3478+168C=)
c.*2930C= (n.*2930C=)
c.*2866+168C= (n.*2866+168C=)
c.3008+168C= (n.3008+168C=)
c.2528+168C=
c.3457+168C= (n.3457+168C=)
n.140+168C=
5g.149008683G>TCA2675887437SH3TC2c.3374+168C>A
c.3478+168C>A (n.3478+168C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
c.*2866+168C>A (n.*2866+168C>A)
c.3008+168C>A (n.3008+168C>A)
c.2528+168C>A
c.3457+168C>A (n.3457+168C>A)
n.140+168C>A
gnomAD v4
5g.149008684G>TCA2675887438SH3TC2c.3374+167C>A
c.3478+167C>A (n.3478+167C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.*2866+167C>A (n.*2866+167C>A)
c.3008+167C>A (n.3008+167C>A)
c.2528+167C>A
c.3457+167C>A (n.3457+167C>A)
n.140+167C>A
gnomAD v4
5g.149008685C>ACA2675887439SH3TC2c.3374+166G>T
c.3478+166G>T (n.3478+166G>T)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.*2866+166G>T (n.*2866+166G>T)
c.3008+166G>T (n.3008+166G>T)
c.2528+166G>T
c.3457+166G>T (n.3457+166G>T)
n.140+166G>T
gnomAD v4
5g.149008685C=CA1590304135SH3TC2c.3374+166G=
c.3478+166G= (n.3478+166G=)
c.*2928G= (n.*2928G=)
c.*2866+166G= (n.*2866+166G=)
c.3008+166G= (n.3008+166G=)
c.2528+166G=
c.3457+166G= (n.3457+166G=)
n.140+166G=
5g.149008685C>TCA1590304136SH3TC2c.3374+166G>A
c.3478+166G>A (n.3478+166G>A)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.*2866+166G>A (n.*2866+166G>A)
c.3008+166G>A (n.3008+166G>A)
c.2528+166G>A
c.3457+166G>A (n.3457+166G>A)
n.140+166G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.149008686T>CCA2675887442SH3TC2c.3374+165A>G
c.3478+165A>G (n.3478+165A>G)
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.*2866+165A>G (n.*2866+165A>G)
c.3008+165A>G (n.3008+165A>G)
c.2528+165A>G
c.3457+165A>G (n.3457+165A>G)
n.140+165A>G
gnomAD v4
5g.149008688A=CA1590304137SH3TC2c.3374+163T=
c.3478+163T= (n.3478+163T=)
c.*2925T= (n.*2925T=)
c.*2866+163T= (n.*2866+163T=)
c.3008+163T= (n.3008+163T=)
c.2528+163T=
c.3457+163T= (n.3457+163T=)
n.140+163T=
5g.149008688A>CCA563541057SH3TC2c.3374+163T>G
c.3478+163T>G (n.3478+163T>G)
c.*2925T>G (n.*2925T>G)
c.*2866+163T>G (n.*2866+163T>G)
c.3008+163T>G (n.3008+163T>G)
c.2528+163T>G
c.3457+163T>G (n.3457+163T>G)
n.140+163T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008689T>CCA563541058SH3TC2c.3374+162A>G
c.3478+162A>G (n.3478+162A>G)
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
c.*2866+162A>G (n.*2866+162A>G)
c.3008+162A>G (n.3008+162A>G)
c.2528+162A>G
c.3457+162A>G (n.3457+162A>G)
n.140+162A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149008689T=CA1590304138SH3TC2c.3374+162A=
c.3478+162A= (n.3478+162A=)
c.*2924A= (n.*2924A=)
c.*2866+162A= (n.*2866+162A=)
c.3008+162A= (n.3008+162A=)
c.2528+162A=
c.3457+162A= (n.3457+162A=)
n.140+162A=
5g.149008689_149008707delinsTAGAAGTTAAGCAACTTGCCA1590304139SH3TC2c.3374+144_3374+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA
c.3478+144_3478+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.3478+144_3478+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA)
c.*2906_*2924delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.*2906_*2924delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA)
c.*2866+144_*2866+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.*2866+144_*2866+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA)
c.3008+144_3008+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.3008+144_3008+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA)
c.2528+144_2528+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA
c.3457+144_3457+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.3457+144_3457+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA)
n.140+144_140+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA
5g.149008690A>GCA2675887445SH3TC2c.3374+161T>C
c.3478+161T>C (n.3478+161T>C)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
c.*2866+161T>C (n.*2866+161T>C)
c.3008+161T>C (n.3008+161T>C)
c.2528+161T>C
c.3457+161T>C (n.3457+161T>C)
n.140+161T>C
gnomAD v4
5g.149008690_149008707delCA1590304140SH3TC2c.3374+144_3374+161del
c.3478+144_3478+161del (n.3478+144_3478+161del)
c.*2906_*2923del (n.*2906_*2923del)
c.*2866+144_*2866+161del (n.*2866+144_*2866+161del)
c.3008+144_3008+161del (n.3008+144_3008+161del)
c.2528+144_2528+161del
c.3457+144_3457+161del (n.3457+144_3457+161del)
n.140+144_140+161del
dbSNP gnomAD v4
5g.149008691G=CA1590304142SH3TC2c.3374+160C=
c.3478+160C= (n.3478+160C=)
c.*2922C= (n.*2922C=)
c.*2866+160C= (n.*2866+160C=)
c.3008+160C= (n.3008+160C=)
c.2528+160C=
c.3457+160C= (n.3457+160C=)
n.140+160C=
5g.149008691G>TCA1590304141SH3TC2c.3374+160C>A
c.3478+160C>A (n.3478+160C>A)
c.*2922C>A (n.*2922C>A)
c.*2866+160C>A (n.*2866+160C>A)
c.3008+160C>A (n.3008+160C>A)
c.2528+160C>A
c.3457+160C>A (n.3457+160C>A)
n.140+160C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.149008692A>TCA2675887447SH3TC2c.3374+159T>A
c.3478+159T>A (n.3478+159T>A)
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
c.*2866+159T>A (n.*2866+159T>A)
c.3008+159T>A (n.3008+159T>A)
c.2528+159T>A
c.3457+159T>A (n.3457+159T>A)
n.140+159T>A
gnomAD v4
5g.149008694G>TCA2675887448SH3TC2c.3374+157C>A
c.3478+157C>A (n.3478+157C>A)
c.*2919C>A (n.*2919C>A)
c.*2866+157C>A (n.*2866+157C>A)
c.3008+157C>A (n.3008+157C>A)
c.2528+157C>A
c.3457+157C>A (n.3457+157C>A)
n.140+157C>A
gnomAD v4
5g.149008697A=CA1590304143SH3TC2c.3374+154T=
c.3478+154T= (n.3478+154T=)
c.*2916T= (n.*2916T=)
c.*2866+154T= (n.*2866+154T=)
c.3008+154T= (n.3008+154T=)
c.2528+154T=
c.3457+154T= (n.3457+154T=)
n.140+154T=
5g.149008697A>GCA1590304144SH3TC2c.3374+154T>C
c.3478+154T>C (n.3478+154T>C)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
c.*2866+154T>C (n.*2866+154T>C)
c.3008+154T>C (n.3008+154T>C)
c.2528+154T>C
c.3457+154T>C (n.3457+154T>C)
n.140+154T>C
dbSNP
5g.149008697A>TCA2675887449SH3TC2c.3374+154T>A
c.3478+154T>A (n.3478+154T>A)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
c.*2866+154T>A (n.*2866+154T>A)
c.3008+154T>A (n.3008+154T>A)
c.2528+154T>A
c.3457+154T>A (n.3457+154T>A)
n.140+154T>A
gnomAD v4
5g.149008699G>ACA2518595986SH3TC2c.3374+152C>T
c.3478+152C>T (n.3478+152C>T)
c.*2914C>T (n.*2914C>T)
c.*2866+152C>T (n.*2866+152C>T)
c.3008+152C>T (n.3008+152C>T)
c.2528+152C>T
c.3457+152C>T (n.3457+152C>T)
n.140+152C>T
gnomAD v4
5g.149008699G>TCA2675887451SH3TC2c.3374+152C>A
c.3478+152C>A (n.3478+152C>A)
c.*2914C>A (n.*2914C>A)
c.*2866+152C>A (n.*2866+152C>A)
c.3008+152C>A (n.3008+152C>A)
c.2528+152C>A
c.3457+152C>A (n.3457+152C>A)
n.140+152C>A
gnomAD v4
5g.149008700C>ACA1590304146SH3TC2c.3374+151G>T
c.3478+151G>T (n.3478+151G>T)
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
c.*2866+151G>T (n.*2866+151G>T)
c.3008+151G>T (n.3008+151G>T)
c.2528+151G>T
c.3457+151G>T (n.3457+151G>T)
n.140+151G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.149008700C=CA1590304145SH3TC2c.3374+151G=
c.3478+151G= (n.3478+151G=)
c.*2913G= (n.*2913G=)
c.*2866+151G= (n.*2866+151G=)
c.3008+151G= (n.3008+151G=)
c.2528+151G=
c.3457+151G= (n.3457+151G=)
n.140+151G=
5g.149008700C>TCA128997363SH3TC2c.3374+151G>A
c.3478+151G>A (n.3478+151G>A)
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
c.*2866+151G>A (n.*2866+151G>A)
c.3008+151G>A (n.3008+151G>A)
c.2528+151G>A
c.3457+151G>A (n.3457+151G>A)
n.140+151G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.149008700_149008703delCA2675887452SH3TC2c.3374+148_3374+151del
c.3478+148_3478+151del (n.3478+148_3478+151del)
c.*2910_*2913del (n.*2910_*2913del)
c.*2866+148_*2866+151del (n.*2866+148_*2866+151del)
c.3008+148_3008+151del (n.3008+148_3008+151del)
c.2528+148_2528+151del
c.3457+148_3457+151del (n.3457+148_3457+151del)
n.140+148_140+151del
gnomAD v4
5g.149008702A=CA1590304149SH3TC2c.3374+149T=
c.3478+149T= (n.3478+149T=)
c.*2911T= (n.*2911T=)
c.*2866+149T= (n.*2866+149T=)
c.3008+149T= (n.3008+149T=)
c.2528+149T=
c.3457+149T= (n.3457+149T=)
n.140+149T=
5g.149008702A>CCA1590304148SH3TC2c.3374+149T>G
c.3478+149T>G (n.3478+149T>G)
c.*2911T>G (n.*2911T>G)
c.*2866+149T>G (n.*2866+149T>G)
c.3008+149T>G (n.3008+149T>G)
c.2528+149T>G
c.3457+149T>G (n.3457+149T>G)
n.140+149T>G
dbSNP
5g.149008702A>TCA1590304147SH3TC2c.3374+149T>A
c.3478+149T>A (n.3478+149T>A)
c.*2911T>A (n.*2911T>A)
c.*2866+149T>A (n.*2866+149T>A)
c.3008+149T>A (n.3008+149T>A)
c.2528+149T>A
c.3457+149T>A (n.3457+149T>A)
n.140+149T>A
dbSNP
5g.149008703C>GCA2675887453SH3TC2c.3374+148G>C
c.3478+148G>C (n.3478+148G>C)
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
c.*2866+148G>C (n.*2866+148G>C)
c.3008+148G>C (n.3008+148G>C)
c.2528+148G>C
c.3457+148G>C (n.3457+148G>C)
n.140+148G>C
gnomAD v4
5g.149008703C>TCA2675887454SH3TC2c.3374+148G>A
c.3478+148G>A (n.3478+148G>A)
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
c.*2866+148G>A (n.*2866+148G>A)
c.3008+148G>A (n.3008+148G>A)
c.2528+148G>A
c.3457+148G>A (n.3457+148G>A)
n.140+148G>A
gnomAD v4
5g.149008706G=CA1590304150SH3TC2c.3374+145C=
c.3478+145C= (n.3478+145C=)
c.*2907C= (n.*2907C=)
c.*2866+145C= (n.*2866+145C=)
c.3008+145C= (n.3008+145C=)
c.2528+145C=
c.3457+145C= (n.3457+145C=)
n.140+145C=
5g.149008706G>TCA805451596SH3TC2c.3374+145C>A
c.3478+145C>A (n.3478+145C>A)
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
c.*2866+145C>A (n.*2866+145C>A)
c.3008+145C>A (n.3008+145C>A)
c.2528+145C>A
c.3457+145C>A (n.3457+145C>A)
n.140+145C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.149008707C=CA1590304151SH3TC2c.3374+144G=
c.3478+144G= (n.3478+144G=)
c.*2906G= (n.*2906G=)
c.*2866+144G= (n.*2866+144G=)
c.3008+144G= (n.3008+144G=)
c.2528+144G=
c.3457+144G= (n.3457+144G=)
n.140+144G=
5g.149008707C>GCA1590304152SH3TC2c.3374+144G>C
c.3478+144G>C (n.3478+144G>C)
c.*2906G>C (n.*2906G>C)
c.*2866+144G>C (n.*2866+144G>C)
c.3008+144G>C (n.3008+144G>C)
c.2528+144G>C
c.3457+144G>C (n.3457+144G>C)
n.140+144G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.149008708T>ACA2675887455SH3TC2c.3374+143A>T
c.3478+143A>T (n.3478+143A>T)
c.*2905A>T (n.*2905A>T)
c.*2866+143A>T (n.*2866+143A>T)
c.3008+143A>T (n.3008+143A>T)
c.2528+143A>T
c.3457+143A>T (n.3457+143A>T)
n.140+143A>T
gnomAD v4
5g.149008709T>ACA2675887456SH3TC2c.3374+142A>T
c.3478+142A>T (n.3478+142A>T)
c.*2904A>T (n.*2904A>T)
c.*2866+142A>T (n.*2866+142A>T)
c.3008+142A>T (n.3008+142A>T)
c.2528+142A>T
c.3457+142A>T (n.3457+142A>T)
n.140+142A>T
gnomAD v4
5g.149008710A>TCA2675887457SH3TC2c.3374+141T>A
c.3478+141T>A (n.3478+141T>A)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
c.*2866+141T>A (n.*2866+141T>A)
c.3008+141T>A (n.3008+141T>A)
c.2528+141T>A
c.3457+141T>A (n.3457+141T>A)
n.140+141T>A
gnomAD v4
5g.149008711A>TCA2675887458SH3TC2c.3374+140T>A
c.3478+140T>A (n.3478+140T>A)
c.*2902T>A (n.*2902T>A)
c.*2866+140T>A (n.*2866+140T>A)
c.3008+140T>A (n.3008+140T>A)
c.2528+140T>A
c.3457+140T>A (n.3457+140T>A)
n.140+140T>A
gnomAD v4
5g.149008712C=CA1590304153SH3TC2c.3374+139G=
c.3478+139G= (n.3478+139G=)
c.*2901G= (n.*2901G=)
c.*2866+139G= (n.*2866+139G=)
c.3008+139G= (n.3008+139G=)
c.2528+139G=
c.3457+139G= (n.3457+139G=)
n.140+139G=
5g.149008712C>GCA128997367SH3TC2c.3374+139G>C
c.3478+139G>C (n.3478+139G>C)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
c.*2866+139G>C (n.*2866+139G>C)
c.3008+139G>C (n.3008+139G>C)
c.2528+139G>C
c.3457+139G>C (n.3457+139G>C)
n.140+139G>C
dbSNP
5g.149008712C>TCA128997369SH3TC2c.3374+139G>A
c.3478+139G>A (n.3478+139G>A)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
c.*2866+139G>A (n.*2866+139G>A)
c.3008+139G>A (n.3008+139G>A)
c.2528+139G>A
c.3457+139G>A (n.3457+139G>A)
n.140+139G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008713T>CCA2675887459SH3TC2c.3374+138A>G
c.3478+138A>G (n.3478+138A>G)
c.*2900A>G (n.*2900A>G)
c.*2866+138A>G (n.*2866+138A>G)
c.3008+138A>G (n.3008+138A>G)
c.2528+138A>G
c.3457+138A>G (n.3457+138A>G)
n.140+138A>G
gnomAD v4
5g.149008714A=CA1590304154SH3TC2c.3374+137T=
c.3478+137T= (n.3478+137T=)
c.*2899T= (n.*2899T=)
c.*2866+137T= (n.*2866+137T=)
c.3008+137T= (n.3008+137T=)
c.2528+137T=
c.3457+137T= (n.3457+137T=)
n.140+137T=
5g.149008714A>CCA2675887460SH3TC2c.3374+137T>G
c.3478+137T>G (n.3478+137T>G)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
c.*2866+137T>G (n.*2866+137T>G)
c.3008+137T>G (n.3008+137T>G)
c.2528+137T>G
c.3457+137T>G (n.3457+137T>G)
n.140+137T>G
gnomAD v4
5g.149008714A>GCA563541061SH3TC2c.3374+137T>C
c.3478+137T>C (n.3478+137T>C)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
c.*2866+137T>C (n.*2866+137T>C)
c.3008+137T>C (n.3008+137T>C)
c.2528+137T>C
c.3457+137T>C (n.3457+137T>C)
n.140+137T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008716G>TCA2675887461SH3TC2c.3374+135C>A
c.3478+135C>A (n.3478+135C>A)
c.*2897C>A (n.*2897C>A)
c.*2866+135C>A (n.*2866+135C>A)
c.3008+135C>A (n.3008+135C>A)
c.2528+135C>A
c.3457+135C>A (n.3457+135C>A)
n.140+135C>A
gnomAD v4
5g.149008717G>ACA128997376SH3TC2c.3374+134C>T
c.3478+134C>T (n.3478+134C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.*2866+134C>T (n.*2866+134C>T)
c.3008+134C>T (n.3008+134C>T)
c.2528+134C>T
c.3457+134C>T (n.3457+134C>T)
n.140+134C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008717G=CA1590304155SH3TC2c.3374+134C=
c.3478+134C= (n.3478+134C=)
c.*2896C= (n.*2896C=)
c.*2866+134C= (n.*2866+134C=)
c.3008+134C= (n.3008+134C=)
c.2528+134C=
c.3457+134C= (n.3457+134C=)
n.140+134C=
5g.149008717G>TCA128997380SH3TC2c.3374+134C>A
c.3478+134C>A (n.3478+134C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.*2866+134C>A (n.*2866+134C>A)
c.3008+134C>A (n.3008+134C>A)
c.2528+134C>A
c.3457+134C>A (n.3457+134C>A)
n.140+134C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008717_149008719delinsGTCCA1590304156SH3TC2c.3374+132_3374+134delinsGAC
c.3478+132_3478+134delinsGAC (n.3478+132_3478+134delinsGAC)
c.*2894_*2896delinsGAC (n.*2894_*2896delinsGAC)
c.*2866+132_*2866+134delinsGAC (n.*2866+132_*2866+134delinsGAC)
c.3008+132_3008+134delinsGAC (n.3008+132_3008+134delinsGAC)
c.2528+132_2528+134delinsGAC
c.3457+132_3457+134delinsGAC (n.3457+132_3457+134delinsGAC)
n.140+132_140+134delinsGAC
5g.149008723_149008724delCA1590304157SH3TC2c.3374+132_3374+133del
c.3478+132_3478+133del (n.3478+132_3478+133del)
c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del)
c.*2866+132_*2866+133del (n.*2866+132_*2866+133del)
c.3008+132_3008+133del (n.3008+132_3008+133del)
c.2528+132_2528+133del
c.3457+132_3457+133del (n.3457+132_3457+133del)
n.140+132_140+133del
dbSNP gnomAD v4
5g.149008719C>ACA1590304159SH3TC2c.3374+132G>T
c.3478+132G>T (n.3478+132G>T)
c.*2894G>T (n.*2894G>T)
c.*2866+132G>T (n.*2866+132G>T)
c.3008+132G>T (n.3008+132G>T)
c.2528+132G>T
c.3457+132G>T (n.3457+132G>T)
n.140+132G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.149008719C=CA1590304158SH3TC2c.3374+132G=
c.3478+132G= (n.3478+132G=)
c.*2894G= (n.*2894G=)
c.*2866+132G= (n.*2866+132G=)
c.3008+132G= (n.3008+132G=)
c.2528+132G=
c.3457+132G= (n.3457+132G=)
n.140+132G=
5g.149008719C>GCA805451614SH3TC2c.3374+132G>C
c.3478+132G>C (n.3478+132G>C)
c.*2894G>C (n.*2894G>C)
c.*2866+132G>C (n.*2866+132G>C)
c.3008+132G>C (n.3008+132G>C)
c.2528+132G>C
c.3457+132G>C (n.3457+132G>C)
n.140+132G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008721C>ACA2675887464SH3TC2c.3374+130G>T
c.3478+130G>T (n.3478+130G>T)
c.*2892G>T (n.*2892G>T)
c.*2866+130G>T (n.*2866+130G>T)
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c.2528+130G>T
c.3457+130G>T (n.3457+130G>T)
n.140+130G>T
gnomAD v4
5g.149008724T>CCA2768847773SH3TC2c.3374+127A>G
c.3478+127A>G (n.3478+127A>G)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.*2866+127A>G (n.*2866+127A>G)
c.3008+127A>G (n.3008+127A>G)
c.2528+127A>G
c.3457+127A>G (n.3457+127A>G)
n.140+127A>G
5g.149008724T>GCA563541063SH3TC2c.3374+127A>C
c.3478+127A>C (n.3478+127A>C)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.*2866+127A>C (n.*2866+127A>C)
c.3008+127A>C (n.3008+127A>C)
c.2528+127A>C
c.3457+127A>C (n.3457+127A>C)
n.140+127A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008724T=CA1590304160SH3TC2c.3374+127A=
c.3478+127A= (n.3478+127A=)
c.*2889A= (n.*2889A=)
c.*2866+127A= (n.*2866+127A=)
c.3008+127A= (n.3008+127A=)
c.2528+127A=
c.3457+127A= (n.3457+127A=)
n.140+127A=
5g.149008725G>TCA2675887467SH3TC2c.3374+126C>A
c.3478+126C>A (n.3478+126C>A)
c.*2888C>A (n.*2888C>A)
c.*2866+126C>A (n.*2866+126C>A)
c.3008+126C>A (n.3008+126C>A)
c.2528+126C>A
c.3457+126C>A (n.3457+126C>A)
n.140+126C>A
gnomAD v4
5g.149008726A>GCA2675887468SH3TC2c.3374+125T>C
c.3478+125T>C (n.3478+125T>C)
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
c.*2866+125T>C (n.*2866+125T>C)
c.3008+125T>C (n.3008+125T>C)
c.2528+125T>C
c.3457+125T>C (n.3457+125T>C)
n.140+125T>C
gnomAD v4
5g.149008727C>ACA2675887470SH3TC2c.3374+124G>T
c.3478+124G>T (n.3478+124G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.*2866+124G>T (n.*2866+124G>T)
c.3008+124G>T (n.3008+124G>T)
c.2528+124G>T
c.3457+124G>T (n.3457+124G>T)
n.140+124G>T
gnomAD v4
5g.149008729G>TCA2675887471SH3TC2c.3374+122C>A
c.3478+122C>A (n.3478+122C>A)
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
c.*2866+122C>A (n.*2866+122C>A)
c.3008+122C>A (n.3008+122C>A)
c.2528+122C>A
c.3457+122C>A (n.3457+122C>A)
n.140+122C>A
gnomAD v4
5g.149008730T>CCA1590304162SH3TC2c.3374+121A>G
c.3478+121A>G (n.3478+121A>G)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
c.*2866+121A>G (n.*2866+121A>G)
c.3008+121A>G (n.3008+121A>G)
c.2528+121A>G
c.3457+121A>G (n.3457+121A>G)
n.140+121A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.149008730T>GCA805451619SH3TC2c.3374+121A>C
c.3478+121A>C (n.3478+121A>C)
c.*2883A>C (n.*2883A>C)
c.*2866+121A>C (n.*2866+121A>C)
c.3008+121A>C (n.3008+121A>C)
c.2528+121A>C
c.3457+121A>C (n.3457+121A>C)
n.140+121A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008730T=CA1590304161SH3TC2c.3374+121A=
c.3478+121A= (n.3478+121A=)
c.*2883A= (n.*2883A=)
c.*2866+121A= (n.*2866+121A=)
c.3008+121A= (n.3008+121A=)
c.2528+121A=
c.3457+121A= (n.3457+121A=)
n.140+121A=
5g.149008731T>CCA2675887475SH3TC2c.3374+120A>G
c.3478+120A>G (n.3478+120A>G)
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.*2866+120A>G (n.*2866+120A>G)
c.3008+120A>G (n.3008+120A>G)
c.2528+120A>G
c.3457+120A>G (n.3457+120A>G)
n.140+120A>G
gnomAD v4
5g.149008732G>ACA2675887476SH3TC2c.3374+119C>T
c.3478+119C>T (n.3478+119C>T)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.*2866+119C>T (n.*2866+119C>T)
c.3008+119C>T (n.3008+119C>T)
c.2528+119C>T
c.3457+119C>T (n.3457+119C>T)
n.140+119C>T
gnomAD v4
5g.149008732G>TCA2675887477SH3TC2c.3374+119C>A
c.3478+119C>A (n.3478+119C>A)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.*2866+119C>A (n.*2866+119C>A)
c.3008+119C>A (n.3008+119C>A)
c.2528+119C>A
c.3457+119C>A (n.3457+119C>A)
n.140+119C>A
gnomAD v4
5g.149008733G>ACA2768847774SH3TC2c.3374+118C>T
c.3478+118C>T (n.3478+118C>T)
c.*2880C>T (n.*2880C>T)
c.*2866+118C>T (n.*2866+118C>T)
c.3008+118C>T (n.3008+118C>T)
c.2528+118C>T
c.3457+118C>T (n.3457+118C>T)
n.140+118C>T
5g.149008733G>TCA2675887478SH3TC2c.3374+118C>A
c.3478+118C>A (n.3478+118C>A)
c.*2880C>A (n.*2880C>A)
c.*2866+118C>A (n.*2866+118C>A)
c.3008+118C>A (n.3008+118C>A)
c.2528+118C>A
c.3457+118C>A (n.3457+118C>A)
n.140+118C>A
gnomAD v4
5g.149008735C=CA1590304163SH3TC2c.3374+116G=
c.3478+116G= (n.3478+116G=)
c.*2878G= (n.*2878G=)
c.*2866+116G= (n.*2866+116G=)
c.3008+116G= (n.3008+116G=)
c.2528+116G=
c.3457+116G= (n.3457+116G=)
n.140+116G=
5g.149008735C>TCA1082780232SH3TC2c.3374+116G>A
c.3478+116G>A (n.3478+116G>A)
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
c.*2866+116G>A (n.*2866+116G>A)
c.3008+116G>A (n.3008+116G>A)
c.2528+116G>A
c.3457+116G>A (n.3457+116G>A)
n.140+116G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008737T>CCA2675887479SH3TC2c.3374+114A>G
c.3478+114A>G (n.3478+114A>G)
c.*2876A>G (n.*2876A>G)
c.*2866+114A>G (n.*2866+114A>G)
c.3008+114A>G (n.3008+114A>G)
c.2528+114A>G
c.3457+114A>G (n.3457+114A>G)
n.140+114A>G
gnomAD v4
5g.149008738G>ACA128997384SH3TC2c.3374+113C>T
c.3478+113C>T (n.3478+113C>T)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.*2866+113C>T (n.*2866+113C>T)
c.3008+113C>T (n.3008+113C>T)
c.2528+113C>T
c.3457+113C>T (n.3457+113C>T)
n.140+113C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.149008738G=CA1590304164SH3TC2c.3374+113C=
c.3478+113C= (n.3478+113C=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
c.*2866+113C= (n.*2866+113C=)
c.3008+113C= (n.3008+113C=)
c.2528+113C=
c.3457+113C= (n.3457+113C=)
n.140+113C=
5g.149008738G>TCA128997389SH3TC2c.3374+113C>A
c.3478+113C>A (n.3478+113C>A)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.*2866+113C>A (n.*2866+113C>A)
c.3008+113C>A (n.3008+113C>A)
c.2528+113C>A
c.3457+113C>A (n.3457+113C>A)
n.140+113C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008740G>TCA2675887482SH3TC2c.3374+111C>A
c.3478+111C>A (n.3478+111C>A)
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.*2866+111C>A (n.*2866+111C>A)
c.3008+111C>A (n.3008+111C>A)
c.2528+111C>A
c.3457+111C>A (n.3457+111C>A)
n.140+111C>A
gnomAD v4
5g.149008741A>CCA2675887483SH3TC2c.3374+110T>G
c.3478+110T>G (n.3478+110T>G)
c.*2872T>G (n.*2872T>G)
c.*2866+110T>G (n.*2866+110T>G)
c.3008+110T>G (n.3008+110T>G)
c.2528+110T>G
c.3457+110T>G (n.3457+110T>G)
n.140+110T>G
gnomAD v4
5g.149008741A>GCA2675887484SH3TC2c.3374+110T>C
c.3478+110T>C (n.3478+110T>C)
c.*2872T>C (n.*2872T>C)
c.*2866+110T>C (n.*2866+110T>C)
c.3008+110T>C (n.3008+110T>C)
c.2528+110T>C
c.3457+110T>C (n.3457+110T>C)
n.140+110T>C
gnomAD v4
5g.149008742T>CCA1590304166SH3TC2c.3374+109A>G
c.3478+109A>G (n.3478+109A>G)
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
c.*2866+109A>G (n.*2866+109A>G)
c.3008+109A>G (n.3008+109A>G)
c.2528+109A>G
c.3457+109A>G (n.3457+109A>G)
n.140+109A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149008742T>GCA2675887486SH3TC2c.3374+109A>C
c.3478+109A>C (n.3478+109A>C)
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
c.*2866+109A>C (n.*2866+109A>C)
c.3008+109A>C (n.3008+109A>C)
c.2528+109A>C
c.3457+109A>C (n.3457+109A>C)
n.140+109A>C
gnomAD v4
5g.149008742T=CA1590304165SH3TC2c.3374+109A=
c.3478+109A= (n.3478+109A=)
c.*2871A= (n.*2871A=)
c.*2866+109A= (n.*2866+109A=)
c.3008+109A= (n.3008+109A=)
c.2528+109A=
c.3457+109A= (n.3457+109A=)
n.140+109A=
5g.149008744delCA2675887485SH3TC2c.3374+109del
c.3478+109del (n.3478+109del)
c.*2871del (n.*2871del)
c.*2866+109del (n.*2866+109del)
c.3008+109del (n.3008+109del)
c.2528+109del
c.3457+109del (n.3457+109del)
n.140+109del
gnomAD v4
5g.149008745G>ACA1590304168SH3TC2c.3374+106C>T
c.3478+106C>T (n.3478+106C>T)
c.*2868C>T (n.*2868C>T)
c.*2866+106C>T (n.*2866+106C>T)
c.3008+106C>T (n.3008+106C>T)
c.2528+106C>T
c.3457+106C>T (n.3457+106C>T)
n.140+106C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.149008745G=CA1590304167SH3TC2c.3374+106C=
c.3478+106C= (n.3478+106C=)
c.*2868C= (n.*2868C=)
c.*2866+106C= (n.*2866+106C=)
c.3008+106C= (n.3008+106C=)
c.2528+106C=
c.3457+106C= (n.3457+106C=)
n.140+106C=
5g.149008745G>TCA2675887487SH3TC2c.3374+106C>A
c.3478+106C>A (n.3478+106C>A)
c.*2868C>A (n.*2868C>A)
c.*2866+106C>A (n.*2866+106C>A)
c.3008+106C>A (n.3008+106C>A)
c.2528+106C>A
c.3457+106C>A (n.3457+106C>A)
n.140+106C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched