| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149008594_149008653dup | CA2675887331 | SH3TC2 | c.3374+199_3374+258dup c.3478+199_3478+258dup (n.3478+199_3478+258dup) c.*2961_*3020dup (n.*2961_*3020dup) c.*2866+199_*2866+258dup (n.*2866+199_*2866+258dup) c.3008+199_3008+258dup (n.3008+199_3008+258dup) c.2528+199_2528+258dup c.3457+199_3457+258dup (n.3457+199_3457+258dup) n.140+199_140+258dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008597T>A | CA2675887339 | SH3TC2 | c.3374+254A>T c.3478+254A>T (n.3478+254A>T) c.*3016A>T (n.*3016A>T) c.*2866+254A>T (n.*2866+254A>T) c.-1456A>T (n.-1456A>T) c.3008+254A>T (n.3008+254A>T) c.2528+254A>T c.3457+254A>T (n.3457+254A>T) n.140+254A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008597T>C | CA2675887340 | SH3TC2 | c.3374+254A>G c.3478+254A>G (n.3478+254A>G) c.*3016A>G (n.*3016A>G) c.*2866+254A>G (n.*2866+254A>G) c.-1456A>G (n.-1456A>G) c.3008+254A>G (n.3008+254A>G) c.2528+254A>G c.3457+254A>G (n.3457+254A>G) n.140+254A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008598G>A | CA2675887341 | SH3TC2 | c.3374+253C>T c.3478+253C>T (n.3478+253C>T) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.*2866+253C>T (n.*2866+253C>T) c.-1457C>T (n.-1457C>T) c.3008+253C>T (n.3008+253C>T) c.2528+253C>T c.3457+253C>T (n.3457+253C>T) n.140+253C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008599T>C | CA2675887343 | SH3TC2 | c.3374+252A>G c.3478+252A>G (n.3478+252A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.*2866+252A>G (n.*2866+252A>G) c.-1458A>G (n.-1458A>G) c.3008+252A>G (n.3008+252A>G) c.2528+252A>G c.3457+252A>G (n.3457+252A>G) n.140+252A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008599T>G | CA1590304092 | SH3TC2 | c.3374+252A>C c.3478+252A>C (n.3478+252A>C) c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.*2866+252A>C (n.*2866+252A>C) c.-1458A>C (n.-1458A>C) c.3008+252A>C (n.3008+252A>C) c.2528+252A>C c.3457+252A>C (n.3457+252A>C) n.140+252A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008599T= | CA1590304091 | SH3TC2 | c.3374+252A= c.3478+252A= (n.3478+252A=) c.*3014A= (n.*3014A=) c.*2866+252A= (n.*2866+252A=) c.-1458A= (n.-1458A=) c.3008+252A= (n.3008+252A=) c.2528+252A= c.3457+252A= (n.3457+252A=) n.140+252A= | |
| 5 | g.149008601A= | CA1590304093 | SH3TC2 | c.3374+250T= c.3478+250T= (n.3478+250T=) c.*3012T= (n.*3012T=) c.*2866+250T= (n.*2866+250T=) c.-1460T= (n.-1460T=) c.3008+250T= (n.3008+250T=) c.2528+250T= c.3457+250T= (n.3457+250T=) n.140+250T= | |
| 5 | g.149008601A>T | CA1590304094 | SH3TC2 | c.3374+250T>A c.3478+250T>A (n.3478+250T>A) c.*3012T>A (n.*3012T>A) c.*2866+250T>A (n.*2866+250T>A) c.-1460T>A (n.-1460T>A) c.3008+250T>A (n.3008+250T>A) c.2528+250T>A c.3457+250T>A (n.3457+250T>A) n.140+250T>A | dbSNP |
| 5 | g.149008603A>G | CA2675887344 | SH3TC2 | c.3374+248T>C c.3478+248T>C (n.3478+248T>C) c.*3010T>C (n.*3010T>C) c.*2866+248T>C (n.*2866+248T>C) c.-1462T>C (n.-1462T>C) c.3008+248T>C (n.3008+248T>C) c.2528+248T>C c.3457+248T>C (n.3457+248T>C) n.140+248T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008604T>C | CA805451551 | SH3TC2 | c.3374+247A>G c.3478+247A>G (n.3478+247A>G) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.*2866+247A>G (n.*2866+247A>G) c.-1463A>G (n.-1463A>G) c.3008+247A>G (n.3008+247A>G) c.2528+247A>G c.3457+247A>G (n.3457+247A>G) n.140+247A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008604T= | CA1590304095 | SH3TC2 | c.3374+247A= c.3478+247A= (n.3478+247A=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.*2866+247A= (n.*2866+247A=) c.-1463A= (n.-1463A=) c.3008+247A= (n.3008+247A=) c.2528+247A= c.3457+247A= (n.3457+247A=) n.140+247A= | |
| 5 | g.149008605G>T | CA2675887347 | SH3TC2 | c.3374+246C>A c.3478+246C>A (n.3478+246C>A) c.*3008C>A (n.*3008C>A) c.*2866+246C>A (n.*2866+246C>A) c.-1464C>A (n.-1464C>A) c.3008+246C>A (n.3008+246C>A) c.2528+246C>A c.3457+246C>A (n.3457+246C>A) n.140+246C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008606G>A | CA2675887349 | SH3TC2 | c.3374+245C>T c.3478+245C>T (n.3478+245C>T) c.*3007C>T (n.*3007C>T) c.*2866+245C>T (n.*2866+245C>T) c.-1465C>T (n.-1465C>T) c.3008+245C>T (n.3008+245C>T) c.2528+245C>T c.3457+245C>T (n.3457+245C>T) n.140+245C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008606G>C | CA2675887351 | SH3TC2 | c.3374+245C>G c.3478+245C>G (n.3478+245C>G) c.*3007C>G (n.*3007C>G) c.*2866+245C>G (n.*2866+245C>G) c.-1465C>G (n.-1465C>G) c.3008+245C>G (n.3008+245C>G) c.2528+245C>G c.3457+245C>G (n.3457+245C>G) n.140+245C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008607A>G | CA2710341481 | SH3TC2 | c.3374+244T>C c.3478+244T>C (n.3478+244T>C) c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.*2866+244T>C (n.*2866+244T>C) c.-1466T>C (n.-1466T>C) c.3008+244T>C (n.3008+244T>C) c.2528+244T>C c.3457+244T>C (n.3457+244T>C) n.140+244T>C | dbSNP |
| 5 | g.149008608T>C | CA2675887352 | SH3TC2 | c.3374+243A>G c.3478+243A>G (n.3478+243A>G) c.*3005A>G (n.*3005A>G) c.*2866+243A>G (n.*2866+243A>G) c.-1467A>G (n.-1467A>G) c.3008+243A>G (n.3008+243A>G) c.2528+243A>G c.3457+243A>G (n.3457+243A>G) n.140+243A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008609A>T | CA650764141 | SH3TC2 | c.3374+242T>A c.3478+242T>A (n.3478+242T>A) c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.*2866+242T>A (n.*2866+242T>A) c.-1468T>A (n.-1468T>A) c.3008+242T>A (n.3008+242T>A) c.2528+242T>A c.3457+242T>A (n.3457+242T>A) n.140+242T>A | COSMIC |
| 5 | g.149008610del | CA2675887354 | SH3TC2 | c.3374+242del c.3478+242del (n.3478+242del) c.*3004del (n.*3004del) c.*2866+242del (n.*2866+242del) c.-1468del (n.-1468del) c.3008+242del (n.3008+242del) c.2528+242del c.3457+242del (n.3457+242del) n.140+242del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008612C>T | CA2675887355 | SH3TC2 | c.3374+239G>A c.3478+239G>A (n.3478+239G>A) c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.*2866+239G>A (n.*2866+239G>A) c.3008+239G>A (n.3008+239G>A) c.2528+239G>A c.3457+239G>A (n.3457+239G>A) n.140+239G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008614C>A | CA2675887356 | SH3TC2 | c.3374+237G>T c.3478+237G>T (n.3478+237G>T) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.*2866+237G>T (n.*2866+237G>T) c.3008+237G>T (n.3008+237G>T) c.2528+237G>T c.3457+237G>T (n.3457+237G>T) n.140+237G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008615T>A | CA2675887357 | SH3TC2 | c.3374+236A>T c.3478+236A>T (n.3478+236A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.*2866+236A>T (n.*2866+236A>T) c.3008+236A>T (n.3008+236A>T) c.2528+236A>T c.3457+236A>T (n.3457+236A>T) n.140+236A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008616G>A | CA1590304096 | SH3TC2 | c.3374+235C>T c.3478+235C>T (n.3478+235C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) c.*2866+235C>T (n.*2866+235C>T) c.3008+235C>T (n.3008+235C>T) c.2528+235C>T c.3457+235C>T (n.3457+235C>T) n.140+235C>T | dbSNP |
| 5 | g.149008616G= | CA1590304097 | SH3TC2 | c.3374+235C= c.3478+235C= (n.3478+235C=) c.*2997C= (n.*2997C=) c.*2866+235C= (n.*2866+235C=) c.3008+235C= (n.3008+235C=) c.2528+235C= c.3457+235C= (n.3457+235C=) n.140+235C= | |
| 5 | g.149008616G>T | CA2675887359 | SH3TC2 | c.3374+235C>A c.3478+235C>A (n.3478+235C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.*2866+235C>A (n.*2866+235C>A) c.3008+235C>A (n.3008+235C>A) c.2528+235C>A c.3457+235C>A (n.3457+235C>A) n.140+235C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008617G>A | CA1590304099 | SH3TC2 | c.3374+234C>T c.3478+234C>T (n.3478+234C>T) c.*2996C>T (n.*2996C>T) c.*2866+234C>T (n.*2866+234C>T) c.3008+234C>T (n.3008+234C>T) c.2528+234C>T c.3457+234C>T (n.3457+234C>T) n.140+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008617G= | CA1590304098 | SH3TC2 | c.3374+234C= c.3478+234C= (n.3478+234C=) c.*2996C= (n.*2996C=) c.*2866+234C= (n.*2866+234C=) c.3008+234C= (n.3008+234C=) c.2528+234C= c.3457+234C= (n.3457+234C=) n.140+234C= | |
| 5 | g.149008617G>T | CA2675887362 | SH3TC2 | c.3374+234C>A c.3478+234C>A (n.3478+234C>A) c.*2996C>A (n.*2996C>A) c.*2866+234C>A (n.*2866+234C>A) c.3008+234C>A (n.3008+234C>A) c.2528+234C>A c.3457+234C>A (n.3457+234C>A) n.140+234C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008618T>C | CA805451552 | SH3TC2 | c.3374+233A>G c.3478+233A>G (n.3478+233A>G) c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.*2866+233A>G (n.*2866+233A>G) c.3008+233A>G (n.3008+233A>G) c.2528+233A>G c.3457+233A>G (n.3457+233A>G) n.140+233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008618T>G | CA1590304101 | SH3TC2 | c.3374+233A>C c.3478+233A>C (n.3478+233A>C) c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.*2866+233A>C (n.*2866+233A>C) c.3008+233A>C (n.3008+233A>C) c.2528+233A>C c.3457+233A>C (n.3457+233A>C) n.140+233A>C | dbSNP |
| 5 | g.149008618T= | CA1590304100 | SH3TC2 | c.3374+233A= c.3478+233A= (n.3478+233A=) c.*2995A= (n.*2995A=) c.*2866+233A= (n.*2866+233A=) c.3008+233A= (n.3008+233A=) c.2528+233A= c.3457+233A= (n.3457+233A=) n.140+233A= | |
| 5 | g.149008619C>A | CA2675887363 | SH3TC2 | c.3374+232G>T c.3478+232G>T (n.3478+232G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.*2866+232G>T (n.*2866+232G>T) c.3008+232G>T (n.3008+232G>T) c.2528+232G>T c.3457+232G>T (n.3457+232G>T) n.140+232G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008620T>C | CA2675887364 | SH3TC2 | c.3374+231A>G c.3478+231A>G (n.3478+231A>G) c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.*2866+231A>G (n.*2866+231A>G) c.3008+231A>G (n.3008+231A>G) c.2528+231A>G c.3457+231A>G (n.3457+231A>G) n.140+231A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008621T>A | CA2675887365 | SH3TC2 | c.3374+230A>T c.3478+230A>T (n.3478+230A>T) c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.*2866+230A>T (n.*2866+230A>T) c.3008+230A>T (n.3008+230A>T) c.2528+230A>T c.3457+230A>T (n.3457+230A>T) n.140+230A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008623A= | CA1590304102 | SH3TC2 | c.3374+228T= c.3478+228T= (n.3478+228T=) c.*2990T= (n.*2990T=) c.*2866+228T= (n.*2866+228T=) c.3008+228T= (n.3008+228T=) c.2528+228T= c.3457+228T= (n.3457+228T=) n.140+228T= | |
| 5 | g.149008623A>C | CA2675887366 | SH3TC2 | c.3374+228T>G c.3478+228T>G (n.3478+228T>G) c.*2990T>G (n.*2990T>G) c.*2866+228T>G (n.*2866+228T>G) c.3008+228T>G (n.3008+228T>G) c.2528+228T>G c.3457+228T>G (n.3457+228T>G) n.140+228T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008623A>G | CA128997326 | SH3TC2 | c.3374+228T>C c.3478+228T>C (n.3478+228T>C) c.*2990T>C (n.*2990T>C) c.*2866+228T>C (n.*2866+228T>C) c.3008+228T>C (n.3008+228T>C) c.2528+228T>C c.3457+228T>C (n.3457+228T>C) n.140+228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008624T>C | CA1590304104 | SH3TC2 | c.3374+227A>G c.3478+227A>G (n.3478+227A>G) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.*2866+227A>G (n.*2866+227A>G) c.3008+227A>G (n.3008+227A>G) c.2528+227A>G c.3457+227A>G (n.3457+227A>G) n.140+227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008624T= | CA1590304103 | SH3TC2 | c.3374+227A= c.3478+227A= (n.3478+227A=) c.*2989A= (n.*2989A=) c.*2866+227A= (n.*2866+227A=) c.3008+227A= (n.3008+227A=) c.2528+227A= c.3457+227A= (n.3457+227A=) n.140+227A= | |
| 5 | g.149008625A= | CA1590304105 | SH3TC2 | c.3374+226T= c.3478+226T= (n.3478+226T=) c.*2988T= (n.*2988T=) c.*2866+226T= (n.*2866+226T=) c.3008+226T= (n.3008+226T=) c.2528+226T= c.3457+226T= (n.3457+226T=) n.140+226T= | |
| 5 | g.149008625A>G | CA805451557 | SH3TC2 | c.3374+226T>C c.3478+226T>C (n.3478+226T>C) c.*2988T>C (n.*2988T>C) c.*2866+226T>C (n.*2866+226T>C) c.3008+226T>C (n.3008+226T>C) c.2528+226T>C c.3457+226T>C (n.3457+226T>C) n.140+226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008626A= | CA1590304106 | SH3TC2 | c.3374+225T= c.3478+225T= (n.3478+225T=) c.*2987T= (n.*2987T=) c.*2866+225T= (n.*2866+225T=) c.3008+225T= (n.3008+225T=) c.2528+225T= c.3457+225T= (n.3457+225T=) n.140+225T= | |
| 5 | g.149008626A>C | CA805451562 | SH3TC2 | c.3374+225T>G c.3478+225T>G (n.3478+225T>G) c.*2987T>G (n.*2987T>G) c.*2866+225T>G (n.*2866+225T>G) c.3008+225T>G (n.3008+225T>G) c.2528+225T>G c.3457+225T>G (n.3457+225T>G) n.140+225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008627C>A | CA1590304109 | SH3TC2 | c.3374+224G>T c.3478+224G>T (n.3478+224G>T) c.*2986G>T (n.*2986G>T) c.*2866+224G>T (n.*2866+224G>T) c.3008+224G>T (n.3008+224G>T) c.2528+224G>T c.3457+224G>T (n.3457+224G>T) n.140+224G>T | dbSNP |
| 5 | g.149008627C= | CA1590304108 | SH3TC2 | c.3374+224G= c.3478+224G= (n.3478+224G=) c.*2986G= (n.*2986G=) c.*2866+224G= (n.*2866+224G=) c.3008+224G= (n.3008+224G=) c.2528+224G= c.3457+224G= (n.3457+224G=) n.140+224G= | |
| 5 | g.149008627_149008629delinsCAA | CA1590304107 | SH3TC2 | c.3374+222_3374+224delinsTTG c.3478+222_3478+224delinsTTG (n.3478+222_3478+224delinsTTG) c.*2984_*2986delinsTTG (n.*2984_*2986delinsTTG) c.*2866+222_*2866+224delinsTTG (n.*2866+222_*2866+224delinsTTG) c.3008+222_3008+224delinsTTG (n.3008+222_3008+224delinsTTG) c.2528+222_2528+224delinsTTG c.3457+222_3457+224delinsTTG (n.3457+222_3457+224delinsTTG) n.140+222_140+224delinsTTG | |
| 5 | g.149008628A= | CA1590304110 | SH3TC2 | c.3374+223T= c.3478+223T= (n.3478+223T=) c.*2985T= (n.*2985T=) c.*2866+223T= (n.*2866+223T=) c.3008+223T= (n.3008+223T=) c.2528+223T= c.3457+223T= (n.3457+223T=) n.140+223T= | |
| 5 | g.149008628A>T | CA563541049 | SH3TC2 | c.3374+223T>A c.3478+223T>A (n.3478+223T>A) c.*2985T>A (n.*2985T>A) c.*2866+223T>A (n.*2866+223T>A) c.3008+223T>A (n.3008+223T>A) c.2528+223T>A c.3457+223T>A (n.3457+223T>A) n.140+223T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008628_149008629del | CA805451566 | SH3TC2 | c.3374+222_3374+223del c.3478+222_3478+223del (n.3478+222_3478+223del) c.*2984_*2985del (n.*2984_*2985del) c.*2866+222_*2866+223del (n.*2866+222_*2866+223del) c.3008+222_3008+223del (n.3008+222_3008+223del) c.2528+222_2528+223del c.3457+222_3457+223del (n.3457+222_3457+223del) n.140+222_140+223del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008629A>G | CA2675887376 | SH3TC2 | c.3374+222T>C c.3478+222T>C (n.3478+222T>C) c.*2984T>C (n.*2984T>C) c.*2866+222T>C (n.*2866+222T>C) c.3008+222T>C (n.3008+222T>C) c.2528+222T>C c.3457+222T>C (n.3457+222T>C) n.140+222T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008630C>A | CA2675887377 | SH3TC2 | c.3374+221G>T c.3478+221G>T (n.3478+221G>T) c.*2983G>T (n.*2983G>T) c.*2866+221G>T (n.*2866+221G>T) c.3008+221G>T (n.3008+221G>T) c.2528+221G>T c.3457+221G>T (n.3457+221G>T) n.140+221G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008631T>C | CA2675887378 | SH3TC2 | c.3374+220A>G c.3478+220A>G (n.3478+220A>G) c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.*2866+220A>G (n.*2866+220A>G) c.3008+220A>G (n.3008+220A>G) c.2528+220A>G c.3457+220A>G (n.3457+220A>G) n.140+220A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008632A>G | CA2675887379 | SH3TC2 | c.3374+219T>C c.3478+219T>C (n.3478+219T>C) c.*2981T>C (n.*2981T>C) c.*2866+219T>C (n.*2866+219T>C) c.3008+219T>C (n.3008+219T>C) c.2528+219T>C c.3457+219T>C (n.3457+219T>C) n.140+219T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008634C>A | CA2675887380 | SH3TC2 | c.3374+217G>T c.3478+217G>T (n.3478+217G>T) c.*2979G>T (n.*2979G>T) c.*2866+217G>T (n.*2866+217G>T) c.3008+217G>T (n.3008+217G>T) c.2528+217G>T c.3457+217G>T (n.3457+217G>T) n.140+217G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008635A= | CA1590304111 | SH3TC2 | c.3374+216T= c.3478+216T= (n.3478+216T=) c.*2978T= (n.*2978T=) c.*2866+216T= (n.*2866+216T=) c.3008+216T= (n.3008+216T=) c.2528+216T= c.3457+216T= (n.3457+216T=) n.140+216T= | |
| 5 | g.149008635A>G | CA1590304112 | SH3TC2 | c.3374+216T>C c.3478+216T>C (n.3478+216T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.*2866+216T>C (n.*2866+216T>C) c.3008+216T>C (n.3008+216T>C) c.2528+216T>C c.3457+216T>C (n.3457+216T>C) n.140+216T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008637G>C | CA1590304114 | SH3TC2 | c.3374+214C>G c.3478+214C>G (n.3478+214C>G) c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.*2866+214C>G (n.*2866+214C>G) c.3008+214C>G (n.3008+214C>G) c.2528+214C>G c.3457+214C>G (n.3457+214C>G) n.140+214C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008637G= | CA1590304113 | SH3TC2 | c.3374+214C= c.3478+214C= (n.3478+214C=) c.*2976C= (n.*2976C=) c.*2866+214C= (n.*2866+214C=) c.3008+214C= (n.3008+214C=) c.2528+214C= c.3457+214C= (n.3457+214C=) n.140+214C= | |
| 5 | g.149008638A>G | CA2675887381 | SH3TC2 | c.3374+213T>C c.3478+213T>C (n.3478+213T>C) c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.*2866+213T>C (n.*2866+213T>C) c.3008+213T>C (n.3008+213T>C) c.2528+213T>C c.3457+213T>C (n.3457+213T>C) n.140+213T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008639G>T | CA2675887383 | SH3TC2 | c.3374+212C>A c.3478+212C>A (n.3478+212C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) c.*2866+212C>A (n.*2866+212C>A) c.3008+212C>A (n.3008+212C>A) c.2528+212C>A c.3457+212C>A (n.3457+212C>A) n.140+212C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008640G>A | CA128997337 | SH3TC2 | c.3374+211C>T c.3478+211C>T (n.3478+211C>T) c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.*2866+211C>T (n.*2866+211C>T) c.3008+211C>T (n.3008+211C>T) c.2528+211C>T c.3457+211C>T (n.3457+211C>T) n.140+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008640G= | CA1590304115 | SH3TC2 | c.3374+211C= c.3478+211C= (n.3478+211C=) c.*2973C= (n.*2973C=) c.*2866+211C= (n.*2866+211C=) c.3008+211C= (n.3008+211C=) c.2528+211C= c.3457+211C= (n.3457+211C=) n.140+211C= | |
| 5 | g.149008640G>T | CA1082780169 | SH3TC2 | c.3374+211C>A c.3478+211C>A (n.3478+211C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.*2866+211C>A (n.*2866+211C>A) c.3008+211C>A (n.3008+211C>A) c.2528+211C>A c.3457+211C>A (n.3457+211C>A) n.140+211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008641T>C | CA2740694252 | SH3TC2 | c.3374+210A>G c.3478+210A>G (n.3478+210A>G) c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.*2866+210A>G (n.*2866+210A>G) c.3008+210A>G (n.3008+210A>G) c.2528+210A>G c.3457+210A>G (n.3457+210A>G) n.140+210A>G | |
| 5 | g.149008642G>A | CA2675887387 | SH3TC2 | c.3374+209C>T c.3478+209C>T (n.3478+209C>T) c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.*2866+209C>T (n.*2866+209C>T) c.3008+209C>T (n.3008+209C>T) c.2528+209C>T c.3457+209C>T (n.3457+209C>T) n.140+209C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008642G>T | CA2675887388 | SH3TC2 | c.3374+209C>A c.3478+209C>A (n.3478+209C>A) c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.*2866+209C>A (n.*2866+209C>A) c.3008+209C>A (n.3008+209C>A) c.2528+209C>A c.3457+209C>A (n.3457+209C>A) n.140+209C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008644del | CA2675887385 | SH3TC2 | c.3374+209del c.3478+209del (n.3478+209del) c.*2971del (n.*2971del) c.*2866+209del (n.*2866+209del) c.3008+209del (n.3008+209del) c.2528+209del c.3457+209del (n.3457+209del) n.140+209del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008644G>T | CA2675887389 | SH3TC2 | c.3374+207C>A c.3478+207C>A (n.3478+207C>A) c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.*2866+207C>A (n.*2866+207C>A) c.3008+207C>A (n.3008+207C>A) c.2528+207C>A c.3457+207C>A (n.3457+207C>A) n.140+207C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008646A>G | CA2675887391 | SH3TC2 | c.3374+205T>C c.3478+205T>C (n.3478+205T>C) c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.*2866+205T>C (n.*2866+205T>C) c.3008+205T>C (n.3008+205T>C) c.2528+205T>C c.3457+205T>C (n.3457+205T>C) n.140+205T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008647C>A | CA2675887392 | SH3TC2 | c.3374+204G>T c.3478+204G>T (n.3478+204G>T) c.*2966G>T (n.*2966G>T) c.*2866+204G>T (n.*2866+204G>T) c.3008+204G>T (n.3008+204G>T) c.2528+204G>T c.3457+204G>T (n.3457+204G>T) n.140+204G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008647C= | CA1590304116 | SH3TC2 | c.3374+204G= c.3478+204G= (n.3478+204G=) c.*2966G= (n.*2966G=) c.*2866+204G= (n.*2866+204G=) c.3008+204G= (n.3008+204G=) c.2528+204G= c.3457+204G= (n.3457+204G=) n.140+204G= | |
| 5 | g.149008647C>G | CA805451573 | SH3TC2 | c.3374+204G>C c.3478+204G>C (n.3478+204G>C) c.*2966G>C (n.*2966G>C) c.*2866+204G>C (n.*2866+204G>C) c.3008+204G>C (n.3008+204G>C) c.2528+204G>C c.3457+204G>C (n.3457+204G>C) n.140+204G>C | dbSNP |
| 5 | g.149008649A>G | CA2675887394 | SH3TC2 | c.3374+202T>C c.3478+202T>C (n.3478+202T>C) c.*2964T>C (n.*2964T>C) c.*2866+202T>C (n.*2866+202T>C) c.3008+202T>C (n.3008+202T>C) c.2528+202T>C c.3457+202T>C (n.3457+202T>C) n.140+202T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008650T>C | CA2675887396 | SH3TC2 | c.3374+201A>G c.3478+201A>G (n.3478+201A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.*2866+201A>G (n.*2866+201A>G) c.3008+201A>G (n.3008+201A>G) c.2528+201A>G c.3457+201A>G (n.3457+201A>G) n.140+201A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008654del | CA2675887395 | SH3TC2 | c.3374+201del c.3478+201del (n.3478+201del) c.*2963del (n.*2963del) c.*2866+201del (n.*2866+201del) c.3008+201del (n.3008+201del) c.2528+201del c.3457+201del (n.3457+201del) n.140+201del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008653T>C | CA2675887397 | SH3TC2 | c.3374+198A>G c.3478+198A>G (n.3478+198A>G) c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.*2866+198A>G (n.*2866+198A>G) c.3008+198A>G (n.3008+198A>G) c.2528+198A>G c.3457+198A>G (n.3457+198A>G) n.140+198A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008654T>A | CA2675887398 | SH3TC2 | c.3374+197A>T c.3478+197A>T (n.3478+197A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.*2866+197A>T (n.*2866+197A>T) c.3008+197A>T (n.3008+197A>T) c.2528+197A>T c.3457+197A>T (n.3457+197A>T) n.140+197A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008655A= | CA1590304117 | SH3TC2 | c.3374+196T= c.3478+196T= (n.3478+196T=) c.*2958T= (n.*2958T=) c.*2866+196T= (n.*2866+196T=) c.3008+196T= (n.3008+196T=) c.2528+196T= c.3457+196T= (n.3457+196T=) n.140+196T= | |
| 5 | g.149008655A>T | CA128997344 | SH3TC2 | c.3374+196T>A c.3478+196T>A (n.3478+196T>A) c.*2958T>A (n.*2958T>A) c.*2866+196T>A (n.*2866+196T>A) c.3008+196T>A (n.3008+196T>A) c.2528+196T>A c.3457+196T>A (n.3457+196T>A) n.140+196T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008657T>A | CA128997349 | SH3TC2 | c.3374+194A>T c.3478+194A>T (n.3478+194A>T) c.*2956A>T (n.*2956A>T) c.*2866+194A>T (n.*2866+194A>T) c.3008+194A>T (n.3008+194A>T) c.2528+194A>T c.3457+194A>T (n.3457+194A>T) n.140+194A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008657T= | CA1590304118 | SH3TC2 | c.3374+194A= c.3478+194A= (n.3478+194A=) c.*2956A= (n.*2956A=) c.*2866+194A= (n.*2866+194A=) c.3008+194A= (n.3008+194A=) c.2528+194A= c.3457+194A= (n.3457+194A=) n.140+194A= | |
| 5 | g.149008658C>A | CA2675887399 | SH3TC2 | c.3374+193G>T c.3478+193G>T (n.3478+193G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.*2866+193G>T (n.*2866+193G>T) c.3008+193G>T (n.3008+193G>T) c.2528+193G>T c.3457+193G>T (n.3457+193G>T) n.140+193G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008658C= | CA1590304120 | SH3TC2 | c.3374+193G= c.3478+193G= (n.3478+193G=) c.*2955G= (n.*2955G=) c.*2866+193G= (n.*2866+193G=) c.3008+193G= (n.3008+193G=) c.2528+193G= c.3457+193G= (n.3457+193G=) n.140+193G= | |
| 5 | g.149008658C>T | CA1590304119 | SH3TC2 | c.3374+193G>A c.3478+193G>A (n.3478+193G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.*2866+193G>A (n.*2866+193G>A) c.3008+193G>A (n.3008+193G>A) c.2528+193G>A c.3457+193G>A (n.3457+193G>A) n.140+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008659C>A | CA2675887400 | SH3TC2 | c.3374+192G>T c.3478+192G>T (n.3478+192G>T) c.*2954G>T (n.*2954G>T) c.*2866+192G>T (n.*2866+192G>T) c.3008+192G>T (n.3008+192G>T) c.2528+192G>T c.3457+192G>T (n.3457+192G>T) n.140+192G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008660T>C | CA2675887401 | SH3TC2 | c.3374+191A>G c.3478+191A>G (n.3478+191A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.*2866+191A>G (n.*2866+191A>G) c.3008+191A>G (n.3008+191A>G) c.2528+191A>G c.3457+191A>G (n.3457+191A>G) n.140+191A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008661G>C | CA1590304122 | SH3TC2 | c.3374+190C>G c.3478+190C>G (n.3478+190C>G) c.*2952C>G (n.*2952C>G) c.*2866+190C>G (n.*2866+190C>G) c.3008+190C>G (n.3008+190C>G) c.2528+190C>G c.3457+190C>G (n.3457+190C>G) n.140+190C>G | dbSNP |
| 5 | g.149008661G= | CA1590304121 | SH3TC2 | c.3374+190C= c.3478+190C= (n.3478+190C=) c.*2952C= (n.*2952C=) c.*2866+190C= (n.*2866+190C=) c.3008+190C= (n.3008+190C=) c.2528+190C= c.3457+190C= (n.3457+190C=) n.140+190C= | |
| 5 | g.149008661G>T | CA2675887403 | SH3TC2 | c.3374+190C>A c.3478+190C>A (n.3478+190C>A) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.*2866+190C>A (n.*2866+190C>A) c.3008+190C>A (n.3008+190C>A) c.2528+190C>A c.3457+190C>A (n.3457+190C>A) n.140+190C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008663T>C | CA2675887405 | SH3TC2 | c.3374+188A>G c.3478+188A>G (n.3478+188A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.*2866+188A>G (n.*2866+188A>G) c.3008+188A>G (n.3008+188A>G) c.2528+188A>G c.3457+188A>G (n.3457+188A>G) n.140+188A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008663T>G | CA2675887406 | SH3TC2 | c.3374+188A>C c.3478+188A>C (n.3478+188A>C) c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.*2866+188A>C (n.*2866+188A>C) c.3008+188A>C (n.3008+188A>C) c.2528+188A>C c.3457+188A>C (n.3457+188A>C) n.140+188A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008664T>A | CA563541050 | SH3TC2 | c.3374+187A>T c.3478+187A>T (n.3478+187A>T) c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.*2866+187A>T (n.*2866+187A>T) c.3008+187A>T (n.3008+187A>T) c.2528+187A>T c.3457+187A>T (n.3457+187A>T) n.140+187A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008664T>C | CA2675887409 | SH3TC2 | c.3374+187A>G c.3478+187A>G (n.3478+187A>G) c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.*2866+187A>G (n.*2866+187A>G) c.3008+187A>G (n.3008+187A>G) c.2528+187A>G c.3457+187A>G (n.3457+187A>G) n.140+187A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008664T>G | CA2675887410 | SH3TC2 | c.3374+187A>C c.3478+187A>C (n.3478+187A>C) c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.*2866+187A>C (n.*2866+187A>C) c.3008+187A>C (n.3008+187A>C) c.2528+187A>C c.3457+187A>C (n.3457+187A>C) n.140+187A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008664T= | CA1590304123 | SH3TC2 | c.3374+187A= c.3478+187A= (n.3478+187A=) c.*2949A= (n.*2949A=) c.*2866+187A= (n.*2866+187A=) c.3008+187A= (n.3008+187A=) c.2528+187A= c.3457+187A= (n.3457+187A=) n.140+187A= | |
| 5 | g.149008665T>C | CA1590304125 | SH3TC2 | c.3374+186A>G c.3478+186A>G (n.3478+186A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*2866+186A>G (n.*2866+186A>G) c.3008+186A>G (n.3008+186A>G) c.2528+186A>G c.3457+186A>G (n.3457+186A>G) n.140+186A>G | dbSNP |
| 5 | g.149008665T= | CA1590304124 | SH3TC2 | c.3374+186A= c.3478+186A= (n.3478+186A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.*2866+186A= (n.*2866+186A=) c.3008+186A= (n.3008+186A=) c.2528+186A= c.3457+186A= (n.3457+186A=) n.140+186A= | |
| 5 | g.149008666G>A | CA650764143 | SH3TC2 | c.3374+185C>T c.3478+185C>T (n.3478+185C>T) c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.*2866+185C>T (n.*2866+185C>T) c.3008+185C>T (n.3008+185C>T) c.2528+185C>T c.3457+185C>T (n.3457+185C>T) n.140+185C>T | COSMIC |
| 5 | g.149008666G>T | CA2675887413 | SH3TC2 | c.3374+185C>A c.3478+185C>A (n.3478+185C>A) c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.*2866+185C>A (n.*2866+185C>A) c.3008+185C>A (n.3008+185C>A) c.2528+185C>A c.3457+185C>A (n.3457+185C>A) n.140+185C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008667G>A | CA2675887415 | SH3TC2 | c.3374+184C>T c.3478+184C>T (n.3478+184C>T) c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.*2866+184C>T (n.*2866+184C>T) c.3008+184C>T (n.3008+184C>T) c.2528+184C>T c.3457+184C>T (n.3457+184C>T) n.140+184C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008667G>T | CA2531343906 | SH3TC2 | c.3374+184C>A c.3478+184C>A (n.3478+184C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.*2866+184C>A (n.*2866+184C>A) c.3008+184C>A (n.3008+184C>A) c.2528+184C>A c.3457+184C>A (n.3457+184C>A) n.140+184C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008668T>C | CA563541051 | SH3TC2 | c.3374+183A>G c.3478+183A>G (n.3478+183A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.*2866+183A>G (n.*2866+183A>G) c.3008+183A>G (n.3008+183A>G) c.2528+183A>G c.3457+183A>G (n.3457+183A>G) n.140+183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008668T= | CA1590304126 | SH3TC2 | c.3374+183A= c.3478+183A= (n.3478+183A=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.*2866+183A= (n.*2866+183A=) c.3008+183A= (n.3008+183A=) c.2528+183A= c.3457+183A= (n.3457+183A=) n.140+183A= | |
| 5 | g.149008669G>A | CA2675887421 | SH3TC2 | c.3374+182C>T c.3478+182C>T (n.3478+182C>T) c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.*2866+182C>T (n.*2866+182C>T) c.3008+182C>T (n.3008+182C>T) c.2528+182C>T c.3457+182C>T (n.3457+182C>T) n.140+182C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008669G>T | CA2675887419 | SH3TC2 | c.3374+182C>A c.3478+182C>A (n.3478+182C>A) c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.*2866+182C>A (n.*2866+182C>A) c.3008+182C>A (n.3008+182C>A) c.2528+182C>A c.3457+182C>A (n.3457+182C>A) n.140+182C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008671T>C | CA128997356 | SH3TC2 | c.3374+180A>G c.3478+180A>G (n.3478+180A>G) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.*2866+180A>G (n.*2866+180A>G) c.3008+180A>G (n.3008+180A>G) c.2528+180A>G c.3457+180A>G (n.3457+180A>G) n.140+180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008671T= | CA1590304127 | SH3TC2 | c.3374+180A= c.3478+180A= (n.3478+180A=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.*2866+180A= (n.*2866+180A=) c.3008+180A= (n.3008+180A=) c.2528+180A= c.3457+180A= (n.3457+180A=) n.140+180A= | |
| 5 | g.149008672G>A | CA2675887422 | SH3TC2 | c.3374+179C>T c.3478+179C>T (n.3478+179C>T) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*2866+179C>T (n.*2866+179C>T) c.3008+179C>T (n.3008+179C>T) c.2528+179C>T c.3457+179C>T (n.3457+179C>T) n.140+179C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008673A>T | CA2675887423 | SH3TC2 | c.3374+178T>A c.3478+178T>A (n.3478+178T>A) c.*2940T>A (n.*2940T>A) c.*2866+178T>A (n.*2866+178T>A) c.3008+178T>A (n.3008+178T>A) c.2528+178T>A c.3457+178T>A (n.3457+178T>A) n.140+178T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008674C>A | CA1590304129 | SH3TC2 | c.3374+177G>T c.3478+177G>T (n.3478+177G>T) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.*2866+177G>T (n.*2866+177G>T) c.3008+177G>T (n.3008+177G>T) c.2528+177G>T c.3457+177G>T (n.3457+177G>T) n.140+177G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008674C= | CA1590304128 | SH3TC2 | c.3374+177G= c.3478+177G= (n.3478+177G=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.*2866+177G= (n.*2866+177G=) c.3008+177G= (n.3008+177G=) c.2528+177G= c.3457+177G= (n.3457+177G=) n.140+177G= | |
| 5 | g.149008674C>G | CA1590304130 | SH3TC2 | c.3374+177G>C c.3478+177G>C (n.3478+177G>C) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.*2866+177G>C (n.*2866+177G>C) c.3008+177G>C (n.3008+177G>C) c.2528+177G>C c.3457+177G>C (n.3457+177G>C) n.140+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008674C>T | CA563541053 | SH3TC2 | c.3374+177G>A c.3478+177G>A (n.3478+177G>A) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.*2866+177G>A (n.*2866+177G>A) c.3008+177G>A (n.3008+177G>A) c.2528+177G>A c.3457+177G>A (n.3457+177G>A) n.140+177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008675A>C | CA2675887426 | SH3TC2 | c.3374+176T>G c.3478+176T>G (n.3478+176T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.*2866+176T>G (n.*2866+176T>G) c.3008+176T>G (n.3008+176T>G) c.2528+176T>G c.3457+176T>G (n.3457+176T>G) n.140+176T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008675A>G | CA2675887427 | SH3TC2 | c.3374+176T>C c.3478+176T>C (n.3478+176T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.*2866+176T>C (n.*2866+176T>C) c.3008+176T>C (n.3008+176T>C) c.2528+176T>C c.3457+176T>C (n.3457+176T>C) n.140+176T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008677G>A | CA128997362 | SH3TC2 | c.3374+174C>T c.3478+174C>T (n.3478+174C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.*2866+174C>T (n.*2866+174C>T) c.3008+174C>T (n.3008+174C>T) c.2528+174C>T c.3457+174C>T (n.3457+174C>T) n.140+174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008677G= | CA1590304131 | SH3TC2 | c.3374+174C= c.3478+174C= (n.3478+174C=) c.*2936C= (n.*2936C=) c.*2866+174C= (n.*2866+174C=) c.3008+174C= (n.3008+174C=) c.2528+174C= c.3457+174C= (n.3457+174C=) n.140+174C= | |
| 5 | g.149008677G>T | CA2675887430 | SH3TC2 | c.3374+174C>A c.3478+174C>A (n.3478+174C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) c.*2866+174C>A (n.*2866+174C>A) c.3008+174C>A (n.3008+174C>A) c.2528+174C>A c.3457+174C>A (n.3457+174C>A) n.140+174C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008678C= | CA1590304132 | SH3TC2 | c.3374+173G= c.3478+173G= (n.3478+173G=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.*2866+173G= (n.*2866+173G=) c.3008+173G= (n.3008+173G=) c.2528+173G= c.3457+173G= (n.3457+173G=) n.140+173G= | |
| 5 | g.149008678C>T | CA1590304133 | SH3TC2 | c.3374+173G>A c.3478+173G>A (n.3478+173G>A) c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*2866+173G>A (n.*2866+173G>A) c.3008+173G>A (n.3008+173G>A) c.2528+173G>A c.3457+173G>A (n.3457+173G>A) n.140+173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008680T>C | CA2675887432 | SH3TC2 | c.3374+171A>G c.3478+171A>G (n.3478+171A>G) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.*2866+171A>G (n.*2866+171A>G) c.3008+171A>G (n.3008+171A>G) c.2528+171A>G c.3457+171A>G (n.3457+171A>G) n.140+171A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008680T>G | CA2675887433 | SH3TC2 | c.3374+171A>C c.3478+171A>C (n.3478+171A>C) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.*2866+171A>C (n.*2866+171A>C) c.3008+171A>C (n.3008+171A>C) c.2528+171A>C c.3457+171A>C (n.3457+171A>C) n.140+171A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008681G>A | CA2605323243 | SH3TC2 | c.3374+170C>T c.3478+170C>T (n.3478+170C>T) c.*2932C>T (n.*2932C>T) c.*2866+170C>T (n.*2866+170C>T) c.3008+170C>T (n.3008+170C>T) c.2528+170C>T c.3457+170C>T (n.3457+170C>T) n.140+170C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008681G>T | CA2675887435 | SH3TC2 | c.3374+170C>A c.3478+170C>A (n.3478+170C>A) c.*2932C>A (n.*2932C>A) c.*2866+170C>A (n.*2866+170C>A) c.3008+170C>A (n.3008+170C>A) c.2528+170C>A c.3457+170C>A (n.3457+170C>A) n.140+170C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008683G>A | CA1082780179 | SH3TC2 | c.3374+168C>T c.3478+168C>T (n.3478+168C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.*2866+168C>T (n.*2866+168C>T) c.3008+168C>T (n.3008+168C>T) c.2528+168C>T c.3457+168C>T (n.3457+168C>T) n.140+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008683G= | CA1590304134 | SH3TC2 | c.3374+168C= c.3478+168C= (n.3478+168C=) c.*2930C= (n.*2930C=) c.*2866+168C= (n.*2866+168C=) c.3008+168C= (n.3008+168C=) c.2528+168C= c.3457+168C= (n.3457+168C=) n.140+168C= | |
| 5 | g.149008683G>T | CA2675887437 | SH3TC2 | c.3374+168C>A c.3478+168C>A (n.3478+168C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.*2866+168C>A (n.*2866+168C>A) c.3008+168C>A (n.3008+168C>A) c.2528+168C>A c.3457+168C>A (n.3457+168C>A) n.140+168C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008684G>T | CA2675887438 | SH3TC2 | c.3374+167C>A c.3478+167C>A (n.3478+167C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.*2866+167C>A (n.*2866+167C>A) c.3008+167C>A (n.3008+167C>A) c.2528+167C>A c.3457+167C>A (n.3457+167C>A) n.140+167C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008685C>A | CA2675887439 | SH3TC2 | c.3374+166G>T c.3478+166G>T (n.3478+166G>T) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.*2866+166G>T (n.*2866+166G>T) c.3008+166G>T (n.3008+166G>T) c.2528+166G>T c.3457+166G>T (n.3457+166G>T) n.140+166G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008685C= | CA1590304135 | SH3TC2 | c.3374+166G= c.3478+166G= (n.3478+166G=) c.*2928G= (n.*2928G=) c.*2866+166G= (n.*2866+166G=) c.3008+166G= (n.3008+166G=) c.2528+166G= c.3457+166G= (n.3457+166G=) n.140+166G= | |
| 5 | g.149008685C>T | CA1590304136 | SH3TC2 | c.3374+166G>A c.3478+166G>A (n.3478+166G>A) c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.*2866+166G>A (n.*2866+166G>A) c.3008+166G>A (n.3008+166G>A) c.2528+166G>A c.3457+166G>A (n.3457+166G>A) n.140+166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008686T>C | CA2675887442 | SH3TC2 | c.3374+165A>G c.3478+165A>G (n.3478+165A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.*2866+165A>G (n.*2866+165A>G) c.3008+165A>G (n.3008+165A>G) c.2528+165A>G c.3457+165A>G (n.3457+165A>G) n.140+165A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008688A= | CA1590304137 | SH3TC2 | c.3374+163T= c.3478+163T= (n.3478+163T=) c.*2925T= (n.*2925T=) c.*2866+163T= (n.*2866+163T=) c.3008+163T= (n.3008+163T=) c.2528+163T= c.3457+163T= (n.3457+163T=) n.140+163T= | |
| 5 | g.149008688A>C | CA563541057 | SH3TC2 | c.3374+163T>G c.3478+163T>G (n.3478+163T>G) c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.*2866+163T>G (n.*2866+163T>G) c.3008+163T>G (n.3008+163T>G) c.2528+163T>G c.3457+163T>G (n.3457+163T>G) n.140+163T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008689T>C | CA563541058 | SH3TC2 | c.3374+162A>G c.3478+162A>G (n.3478+162A>G) c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.*2866+162A>G (n.*2866+162A>G) c.3008+162A>G (n.3008+162A>G) c.2528+162A>G c.3457+162A>G (n.3457+162A>G) n.140+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008689T= | CA1590304138 | SH3TC2 | c.3374+162A= c.3478+162A= (n.3478+162A=) c.*2924A= (n.*2924A=) c.*2866+162A= (n.*2866+162A=) c.3008+162A= (n.3008+162A=) c.2528+162A= c.3457+162A= (n.3457+162A=) n.140+162A= | |
| 5 | g.149008689_149008707delinsTAGAAGTTAAGCAACTTGC | CA1590304139 | SH3TC2 | c.3374+144_3374+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA c.3478+144_3478+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.3478+144_3478+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) c.*2906_*2924delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.*2906_*2924delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) c.*2866+144_*2866+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.*2866+144_*2866+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) c.3008+144_3008+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.3008+144_3008+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) c.2528+144_2528+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA c.3457+144_3457+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA (n.3457+144_3457+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA) n.140+144_140+162delinsGCAAGTTGCTTAACTTCTA | |
| 5 | g.149008690A>G | CA2675887445 | SH3TC2 | c.3374+161T>C c.3478+161T>C (n.3478+161T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*2866+161T>C (n.*2866+161T>C) c.3008+161T>C (n.3008+161T>C) c.2528+161T>C c.3457+161T>C (n.3457+161T>C) n.140+161T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008690_149008707del | CA1590304140 | SH3TC2 | c.3374+144_3374+161del c.3478+144_3478+161del (n.3478+144_3478+161del) c.*2906_*2923del (n.*2906_*2923del) c.*2866+144_*2866+161del (n.*2866+144_*2866+161del) c.3008+144_3008+161del (n.3008+144_3008+161del) c.2528+144_2528+161del c.3457+144_3457+161del (n.3457+144_3457+161del) n.140+144_140+161del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008691G= | CA1590304142 | SH3TC2 | c.3374+160C= c.3478+160C= (n.3478+160C=) c.*2922C= (n.*2922C=) c.*2866+160C= (n.*2866+160C=) c.3008+160C= (n.3008+160C=) c.2528+160C= c.3457+160C= (n.3457+160C=) n.140+160C= | |
| 5 | g.149008691G>T | CA1590304141 | SH3TC2 | c.3374+160C>A c.3478+160C>A (n.3478+160C>A) c.*2922C>A (n.*2922C>A) c.*2866+160C>A (n.*2866+160C>A) c.3008+160C>A (n.3008+160C>A) c.2528+160C>A c.3457+160C>A (n.3457+160C>A) n.140+160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149008692A>T | CA2675887447 | SH3TC2 | c.3374+159T>A c.3478+159T>A (n.3478+159T>A) c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.*2866+159T>A (n.*2866+159T>A) c.3008+159T>A (n.3008+159T>A) c.2528+159T>A c.3457+159T>A (n.3457+159T>A) n.140+159T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008694G>T | CA2675887448 | SH3TC2 | c.3374+157C>A c.3478+157C>A (n.3478+157C>A) c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.*2866+157C>A (n.*2866+157C>A) c.3008+157C>A (n.3008+157C>A) c.2528+157C>A c.3457+157C>A (n.3457+157C>A) n.140+157C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008697A= | CA1590304143 | SH3TC2 | c.3374+154T= c.3478+154T= (n.3478+154T=) c.*2916T= (n.*2916T=) c.*2866+154T= (n.*2866+154T=) c.3008+154T= (n.3008+154T=) c.2528+154T= c.3457+154T= (n.3457+154T=) n.140+154T= | |
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