Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.148994462C>ACA1590297655SH3TC2c.*10249G>T (n.*10249G>T)
c.*12+9264G>T (n.*12+9264G>T)
n.231+12419G>T
dbSNP
5g.148994462C=CA1590297654SH3TC2c.*10249G= (n.*10249G=)
c.*12+9264G= (n.*12+9264G=)
n.231+12419G=
5g.148994462C>GCA1590297656SH3TC2c.*10249G>C (n.*10249G>C)
c.*12+9264G>C (n.*12+9264G>C)
n.231+12419G>C
dbSNP
5g.148994463T>ACA1082791612SH3TC2c.*10248A>T (n.*10248A>T)
c.*12+9263A>T (n.*12+9263A>T)
n.231+12418A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994463T>CCA563537123SH3TC2c.*10248A>G (n.*10248A>G)
c.*12+9263A>G (n.*12+9263A>G)
n.231+12418A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994463T=CA1590297657SH3TC2c.*10248A= (n.*10248A=)
c.*12+9263A= (n.*12+9263A=)
n.231+12418A=
5g.148994465G>ACA805483591SH3TC2c.*10246C>T (n.*10246C>T)
c.*12+9261C>T (n.*12+9261C>T)
n.231+12416C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994465G=CA1590297658SH3TC2c.*10246C= (n.*10246C=)
c.*12+9261C= (n.*12+9261C=)
n.231+12416C=
5g.148994467G=CA1590297659SH3TC2c.*10244C= (n.*10244C=)
c.*12+9259C= (n.*12+9259C=)
n.231+12414C=
5g.148994467G>TCA1590297660SH3TC2c.*10244C>A (n.*10244C>A)
c.*12+9259C>A (n.*12+9259C>A)
n.231+12414C>A
dbSNP
5g.148994468C>GCA2768852572SH3TC2c.*10243G>C (n.*10243G>C)
c.*12+9258G>C (n.*12+9258G>C)
n.231+12413G>C
5g.148994470C=CA1590297661SH3TC2c.*10241G= (n.*10241G=)
c.*12+9256G= (n.*12+9256G=)
n.231+12411G=
5g.148994470C>TCA563537124SH3TC2c.*10241G>A (n.*10241G>A)
c.*12+9256G>A (n.*12+9256G>A)
n.231+12411G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994471A=CA1590297662SH3TC2c.*10240T= (n.*10240T=)
c.*12+9255T= (n.*12+9255T=)
n.231+12410T=
5g.148994471A>GCA1590297663SH3TC2c.*10240T>C (n.*10240T>C)
c.*12+9255T>C (n.*12+9255T>C)
n.231+12410T>C
dbSNP
5g.148994471A>TCA805483594SH3TC2c.*10240T>A (n.*10240T>A)
c.*12+9255T>A (n.*12+9255T>A)
n.231+12410T>A
dbSNP
5g.148994472T>CCA805483596SH3TC2c.*10239A>G (n.*10239A>G)
c.*12+9254A>G (n.*12+9254A>G)
n.231+12409A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994472T=CA1590297664SH3TC2c.*10239A= (n.*10239A=)
c.*12+9254A= (n.*12+9254A=)
n.231+12409A=
5g.148994480A=CA1590297665SH3TC2c.*10231T= (n.*10231T=)
c.*12+9246T= (n.*12+9246T=)
n.231+12401T=
5g.148994480A>CCA1082791635SH3TC2c.*10231T>G (n.*10231T>G)
c.*12+9246T>G (n.*12+9246T>G)
n.231+12401T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994481T>CCA563537125SH3TC2c.*10230A>G (n.*10230A>G)
c.*12+9245A>G (n.*12+9245A>G)
n.231+12400A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994481T>GCA805483597SH3TC2c.*10230A>C (n.*10230A>C)
c.*12+9245A>C (n.*12+9245A>C)
n.231+12400A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994481T=CA1590297666SH3TC2c.*10230A= (n.*10230A=)
c.*12+9245A= (n.*12+9245A=)
n.231+12400A=
5g.148994483A=CA1590297667SH3TC2c.*10228T= (n.*10228T=)
c.*12+9243T= (n.*12+9243T=)
n.231+12398T=
5g.148994483A>GCA563537127SH3TC2c.*10228T>C (n.*10228T>C)
c.*12+9243T>C (n.*12+9243T>C)
n.231+12398T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994485G>ACA128988978SH3TC2c.*10226C>T (n.*10226C>T)
c.*12+9241C>T (n.*12+9241C>T)
n.231+12396C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994485G=CA1590297668SH3TC2c.*10226C= (n.*10226C=)
c.*12+9241C= (n.*12+9241C=)
n.231+12396C=
5g.148994490G>ACA128988979SH3TC2c.*10221C>T (n.*10221C>T)
c.*12+9236C>T (n.*12+9236C>T)
n.231+12391C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994490G=CA1590297669SH3TC2c.*10221C= (n.*10221C=)
c.*12+9236C= (n.*12+9236C=)
n.231+12391C=
5g.148994490G>TCA2605318087SH3TC2c.*10221C>A (n.*10221C>A)
c.*12+9236C>A (n.*12+9236C>A)
n.231+12391C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994492A=CA1590297670SH3TC2c.*10219T= (n.*10219T=)
c.*12+9234T= (n.*12+9234T=)
n.231+12389T=
5g.148994492A>GCA128988980SH3TC2c.*10219T>C (n.*10219T>C)
c.*12+9234T>C (n.*12+9234T>C)
n.231+12389T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994495G>ACA1082791643SH3TC2c.*10216C>T (n.*10216C>T)
c.*12+9231C>T (n.*12+9231C>T)
n.231+12386C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994495G=CA1590297671SH3TC2c.*10216C= (n.*10216C=)
c.*12+9231C= (n.*12+9231C=)
n.231+12386C=
5g.148994496T>CCA1590297673SH3TC2c.*10215A>G (n.*10215A>G)
c.*12+9230A>G (n.*12+9230A>G)
n.231+12385A>G
dbSNP
5g.148994496T=CA1590297672SH3TC2c.*10215A= (n.*10215A=)
c.*12+9230A= (n.*12+9230A=)
n.231+12385A=
5g.148994501A=CA1590297674SH3TC2c.*10210T= (n.*10210T=)
c.*12+9225T= (n.*12+9225T=)
n.231+12380T=
5g.148994501A>GCA805483601SH3TC2c.*10210T>C (n.*10210T>C)
c.*12+9225T>C (n.*12+9225T>C)
n.231+12380T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994506G=CA1590297675SH3TC2c.*10205C= (n.*10205C=)
c.*12+9220C= (n.*12+9220C=)
n.231+12375C=
5g.148994506G>TCA1590297676SH3TC2c.*10205C>A (n.*10205C>A)
c.*12+9220C>A (n.*12+9220C>A)
n.231+12375C>A
dbSNP
5g.148994507C=CA1590297677SH3TC2c.*10204G= (n.*10204G=)
c.*12+9219G= (n.*12+9219G=)
n.231+12374G=
5g.148994507C>TCA1590297678SH3TC2c.*10204G>A (n.*10204G>A)
c.*12+9219G>A (n.*12+9219G>A)
n.231+12374G>A
dbSNP
5g.148994509C>ACA650763941SH3TC2c.*10202G>T (n.*10202G>T)
c.*12+9217G>T (n.*12+9217G>T)
n.231+12372G>T
COSMIC
5g.148994510A>TCA2768852573SH3TC2c.*10201T>A (n.*10201T>A)
c.*12+9216T>A (n.*12+9216T>A)
n.231+12371T>A
5g.148994511C=CA1590297679SH3TC2c.*10200G= (n.*10200G=)
c.*12+9215G= (n.*12+9215G=)
n.231+12370G=
5g.148994511C>GCA1590297680SH3TC2c.*10200G>C (n.*10200G>C)
c.*12+9215G>C (n.*12+9215G>C)
n.231+12370G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994521A=CA1590297681SH3TC2c.*10190T= (n.*10190T=)
c.*12+9205T= (n.*12+9205T=)
n.231+12360T=
5g.148994521A>TCA128988983SH3TC2c.*10190T>A (n.*10190T>A)
c.*12+9205T>A (n.*12+9205T>A)
n.231+12360T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994523T>CCA128988986SH3TC2c.*10188A>G (n.*10188A>G)
c.*12+9203A>G (n.*12+9203A>G)
n.231+12358A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994523T=CA1590297682SH3TC2c.*10188A= (n.*10188A=)
c.*12+9203A= (n.*12+9203A=)
n.231+12358A=
5g.148994525T>GCA2710343265SH3TC2c.*10186A>C (n.*10186A>C)
c.*12+9201A>C (n.*12+9201A>C)
n.231+12356A>C
dbSNP
5g.148994527G>ACA805483603SH3TC2c.*10184C>T (n.*10184C>T)
c.*12+9199C>T (n.*12+9199C>T)
n.231+12354C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994527G=CA1590297683SH3TC2c.*10184C= (n.*10184C=)
c.*12+9199C= (n.*12+9199C=)
n.231+12354C=
5g.148994528C>ACA805483604SH3TC2c.*10183G>T (n.*10183G>T)
c.*12+9198G>T (n.*12+9198G>T)
n.231+12353G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994528C=CA1590297684SH3TC2c.*10183G= (n.*10183G=)
c.*12+9198G= (n.*12+9198G=)
n.231+12353G=
5g.148994530C=CA1590297686SH3TC2c.*10181G= (n.*10181G=)
c.*12+9196G= (n.*12+9196G=)
n.231+12351G=
5g.148994530C>TCA1590297687SH3TC2c.*10181G>A (n.*10181G>A)
c.*12+9196G>A (n.*12+9196G>A)
n.231+12351G>A
dbSNP
5g.148994530_148994532delinsCATCA1590297685SH3TC2c.*10179_*10181delinsATG (n.*10179_*10181delinsATG)
c.*12+9194_*12+9196delinsATG (n.*12+9194_*12+9196delinsATG)
n.231+12349_231+12351delinsATG
5g.148994531_148994532delCA805483608SH3TC2c.*10179_*10180del (n.*10179_*10180del)
c.*12+9194_*12+9195del (n.*12+9194_*12+9195del)
n.231+12349_231+12350del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994532T>ACA805483612SH3TC2c.*10179A>T (n.*10179A>T)
c.*12+9194A>T (n.*12+9194A>T)
n.231+12349A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994532T=CA1590297688SH3TC2c.*10179A= (n.*10179A=)
c.*12+9194A= (n.*12+9194A=)
n.231+12349A=
5g.148994533G>ACA128988987SH3TC2c.*10178C>T (n.*10178C>T)
c.*12+9193C>T (n.*12+9193C>T)
n.231+12348C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994533G=CA1590297689SH3TC2c.*10178C= (n.*10178C=)
c.*12+9193C= (n.*12+9193C=)
n.231+12348C=
5g.148994534A=CA1590297690SH3TC2c.*10177T= (n.*10177T=)
c.*12+9192T= (n.*12+9192T=)
n.231+12347T=
5g.148994534A>GCA2768852574SH3TC2c.*10177T>C (n.*10177T>C)
c.*12+9192T>C (n.*12+9192T>C)
n.231+12347T>C
5g.148994534A>TCA10623362SH3TC2c.*10177T>A (n.*10177T>A)
c.*12+9192T>A (n.*12+9192T>A)
n.231+12347T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994537G>CCA1590297691SH3TC2c.*10174C>G (n.*10174C>G)
c.*12+9189C>G (n.*12+9189C>G)
n.231+12344C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994537G=CA1590297692SH3TC2c.*10174C= (n.*10174C=)
c.*12+9189C= (n.*12+9189C=)
n.231+12344C=
5g.148994538G>ACA805483619SH3TC2c.*10173C>T (n.*10173C>T)
c.*12+9188C>T (n.*12+9188C>T)
n.231+12343C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994538G=CA1590297693SH3TC2c.*10173C= (n.*10173C=)
c.*12+9188C= (n.*12+9188C=)
n.231+12343C=
5g.148994539T>CCA2768852576SH3TC2c.*10172A>G (n.*10172A>G)
c.*12+9187A>G (n.*12+9187A>G)
n.231+12342A>G
5g.148994541T>CCA128988988SH3TC2c.*10170A>G (n.*10170A>G)
c.*12+9185A>G (n.*12+9185A>G)
n.231+12340A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994541T=CA1590297694SH3TC2c.*10170A= (n.*10170A=)
c.*12+9185A= (n.*12+9185A=)
n.231+12340A=
5g.148994542T>ACA1082791660SH3TC2c.*10169A>T (n.*10169A>T)
c.*12+9184A>T (n.*12+9184A>T)
n.231+12339A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994542T>CCA1590297696SH3TC2c.*10169A>G (n.*10169A>G)
c.*12+9184A>G (n.*12+9184A>G)
n.231+12339A>G
dbSNP
5g.148994542T=CA1590297695SH3TC2c.*10169A= (n.*10169A=)
c.*12+9184A= (n.*12+9184A=)
n.231+12339A=
5g.148994544A=CA1590297698SH3TC2c.*10167T= (n.*10167T=)
c.*12+9182T= (n.*12+9182T=)
n.231+12337T=
5g.148994544A>CCA1590297697SH3TC2c.*10167T>G (n.*10167T>G)
c.*12+9182T>G (n.*12+9182T>G)
n.231+12337T>G
dbSNP
5g.148994544A>TCA2768852579SH3TC2c.*10167T>A (n.*10167T>A)
c.*12+9182T>A (n.*12+9182T>A)
n.231+12337T>A
5g.148994547A=CA1590297699SH3TC2c.*10164T= (n.*10164T=)
c.*12+9179T= (n.*12+9179T=)
n.231+12334T=
5g.148994547A>GCA1590297700SH3TC2c.*10164T>C (n.*10164T>C)
c.*12+9179T>C (n.*12+9179T>C)
n.231+12334T>C
dbSNP
5g.148994551G>CCA128988992SH3TC2c.*10160C>G (n.*10160C>G)
c.*12+9175C>G (n.*12+9175C>G)
n.231+12330C>G
dbSNP
5g.148994551G=CA1590297701SH3TC2c.*10160C= (n.*10160C=)
c.*12+9175C= (n.*12+9175C=)
n.231+12330C=
5g.148994556T>CCA128989001SH3TC2c.*10155A>G (n.*10155A>G)
c.*12+9170A>G (n.*12+9170A>G)
n.231+12325A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994556T=CA1590297702SH3TC2c.*10155A= (n.*10155A=)
c.*12+9170A= (n.*12+9170A=)
n.231+12325A=
5g.148994557T=CA1590297703SH3TC2c.*10154A= (n.*10154A=)
c.*12+9169A= (n.*12+9169A=)
n.231+12324A=
5g.148994558G=CA1590297705SH3TC2c.*10153C= (n.*10153C=)
c.*12+9168C= (n.*12+9168C=)
n.231+12323C=
5g.148994558G>TCA1590297704SH3TC2c.*10153C>A (n.*10153C>A)
c.*12+9168C>A (n.*12+9168C>A)
n.231+12323C>A
dbSNP
5g.148994559dupCA128989002SH3TC2c.*10153dup (n.*10153dup)
c.*12+9168dup (n.*12+9168dup)
n.231+12323dup
dbSNP
5g.148994560T>ACA1082791674SH3TC2c.*10151A>T (n.*10151A>T)
c.*12+9166A>T (n.*12+9166A>T)
n.231+12321A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.148994560T=CA1590297706SH3TC2c.*10151A= (n.*10151A=)
c.*12+9166A= (n.*12+9166A=)
n.231+12321A=
5g.148994562G>ACA805483623SH3TC2c.*10149C>T (n.*10149C>T)
c.*12+9164C>T (n.*12+9164C>T)
n.231+12319C>T
dbSNP
5g.148994562G=CA1590297707SH3TC2c.*10149C= (n.*10149C=)
c.*12+9164C= (n.*12+9164C=)
n.231+12319C=

Number of alleles fetched