| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994271C>A | CA354910427 | GYG1 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.49+11C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.238C>A c.-34-2031C>A (n.-34-2031C>A) | |
| 3 | g.148994271C= | CA1410022732 | GYG1 | c.137C= (p.Ser46=) n.49+11C= c.-2C= (n.-2C=) n.238C= c.-34-2031C= (n.-34-2031C=) | |
| 3 | g.148994271C>G | CA2658466 | GYG1 | c.137C>G (p.Ser46Cys) n.49+11C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.238C>G c.-34-2031C>G (n.-34-2031C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994271C>T | CA354910430 | GYG1 | c.137C>T (p.Ser46Phe) n.49+11C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.238C>T c.-34-2031C>T (n.-34-2031C>T) | |
| 3 | g.148994272C>A | CA436202274 | GYG1 | c.138C>A (p.Ser46=) n.49+12C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.239C>A c.-34-2030C>A (n.-34-2030C>A) | |
| 3 | g.148994272C>G | CA436202275 | GYG1 | c.138C>G (p.Ser46=) n.49+12C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.239C>G c.-34-2030C>G (n.-34-2030C>G) | |
| 3 | g.148994272C>T | CA436202276 | GYG1 | c.138C>T (p.Ser46=) n.49+12C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.239C>T c.-34-2030C>T (n.-34-2030C>T) | |
| 3 | g.148994273A= | CA1410022733 | GYG1 | c.139A= (p.Met47=) n.49+13A= c.1A= (p.Met1=) n.240A= c.-34-2029A= (n.-34-2029A=) | |
| 3 | g.148994273A>C | CA354910432 | GYG1 | c.139A>C (p.Met47Leu) n.49+13A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.240A>C c.-34-2029A>C (n.-34-2029A>C) | |
| 3 | g.148994273A>G | CA354910434 | GYG1 | c.139A>G (p.Met47Val) n.49+13A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.240A>G c.-34-2029A>G (n.-34-2029A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994273A>T | CA354910435 | GYG1 | c.139A>T (p.Met47Leu) n.49+13A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.240A>T c.-34-2029A>T (n.-34-2029A>T) | |
| 3 | g.148994274T>A | CA354910436 | GYG1 | c.140T>A (p.Met47Lys) n.49+14T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.241T>A c.-34-2028T>A (n.-34-2028T>A) | |
| 3 | g.148994274T>C | CA354910438 | GYG1 | c.140T>C (p.Met47Thr) n.49+14T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.241T>C c.-34-2028T>C (n.-34-2028T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994274T>G | CA2658467 | GYG1 | c.140T>G (p.Met47Arg) n.49+14T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.241T>G c.-34-2028T>G (n.-34-2028T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994274T= | CA1410022734 | GYG1 | c.140T= (p.Met47=) n.49+14T= c.2T= (p.Met1=) n.241T= c.-34-2028T= (n.-34-2028T=) | |
| 3 | g.148994275G>A | CA354910448 | GYG1 | c.141G>A (p.Met47Ile) n.49+15G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.242G>A c.-34-2027G>A (n.-34-2027G>A) | |
| 3 | g.148994275G>C | CA354910445 | GYG1 | c.141G>C (p.Met47Ile) n.49+15G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.242G>C c.-34-2027G>C (n.-34-2027G>C) | |
| 3 | g.148994275G>T | CA354910447 | GYG1 | c.141G>T (p.Met47Ile) n.49+15G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.242G>T c.-34-2027G>T (n.-34-2027G>T) | |
| 3 | g.148994276A>C | CA436202277 | GYG1 | c.142A>C (p.Arg48=) n.49+16A>C c.4A>C (p.Arg2=) n.243A>C c.-34-2026A>C (n.-34-2026A>C) | |
| 3 | g.148994276A>G | CA354910449 | GYG1 | c.142A>G (p.Arg48Gly) n.49+16A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) n.243A>G c.-34-2026A>G (n.-34-2026A>G) | |
| 3 | g.148994276A>T | CA354910451 | GYG1 | c.142A>T (p.Arg48Ter) n.49+16A>T c.4A>T (p.Arg2Ter) n.243A>T c.-34-2026A>T (n.-34-2026A>T) | |
| 3 | g.148994277G>A | CA354910456 | GYG1 | c.143G>A (p.Arg48Lys) n.49+17G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) n.244G>A c.-34-2025G>A (n.-34-2025G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994277G>C | CA354910461 | GYG1 | c.143G>C (p.Arg48Thr) n.49+17G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) n.244G>C c.-34-2025G>C (n.-34-2025G>C) | |
| 3 | g.148994277G= | CA1410022735 | GYG1 | c.143G= (p.Arg48=) n.49+17G= c.5G= (p.Arg2=) n.244G= c.-34-2025G= (n.-34-2025G=) | |
| 3 | g.148994277G>T | CA354910464 | GYG1 | c.143G>T (p.Arg48Ile) n.49+17G>T c.5G>T (p.Arg2Ile) n.244G>T c.-34-2025G>T (n.-34-2025G>T) | |
| 3 | g.148994277_148994278insAAAA | CA2668124951 | GYG1 | c.143_143+1insAAAA (n.143_143+1insAAAA) n.49+17_49+18insAAAA c.5_5+1insAAAA (n.5_5+1insAAAA) n.244_244+1insAAAA c.-34-2025_-34-2024insAAAA (n.-34-2025_-34-2024insAAAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994277_148994278insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA | CA2668124952 | GYG1 | c.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA (n.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA) n.49+17_49+18insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA c.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA (n.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA) n.244_244+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA c.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA (n.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994277_148994278insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT | CA2668124950 | GYG1 | c.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT (n.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT) n.49+17_49+18insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT c.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT (n.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT) n.244_244+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT c.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT (n.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994278G>A | CA354910467 | GYG1 | c.143+1G>A (n.143+1G>A) n.49+18G>A c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.244+1G>A c.-34-2024G>A (n.-34-2024G>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994278G>C | CA354910474 | GYG1 | c.143+1G>C (n.143+1G>C) n.49+18G>C c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.244+1G>C c.-34-2024G>C (n.-34-2024G>C) | |
| 3 | g.148994278G>T | CA354910478 | GYG1 | c.143+1G>T (n.143+1G>T) n.49+18G>T c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.244+1G>T c.-34-2024G>T (n.-34-2024G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994279T>A | CA354910481 | GYG1 | c.143+2T>A (n.143+2T>A) n.49+19T>A c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.244+2T>A c.-34-2023T>A (n.-34-2023T>A) | |
| 3 | g.148994279T>C | CA354910482 | GYG1 | c.143+2T>C (n.143+2T>C) n.49+19T>C c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.244+2T>C c.-34-2023T>C (n.-34-2023T>C) | |
| 3 | g.148994279T>G | CA354910487 | GYG1 | c.143+2T>G (n.143+2T>G) n.49+19T>G c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.244+2T>G c.-34-2023T>G (n.-34-2023T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994279_148994280insTTTA | CA2668124953 | GYG1 | c.143+2_143+3insTTTA (n.143+2_143+3insTTTA) n.49+19_49+20insTTTA c.5+2_5+3insTTTA (n.5+2_5+3insTTTA) n.244+2_244+3insTTTA c.-34-2023_-34-2022insTTTA (n.-34-2023_-34-2022insTTTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994280G>C | CA175125 | GYG1 | c.143+3G>C (n.143+3G>C) n.49+20G>C c.5+3G>C (n.5+3G>C) n.244+3G>C c.-34-2022G>C (n.-34-2022G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994280G= | CA1410022736 | GYG1 | c.143+3G= (n.143+3G=) n.49+20G= c.5+3G= (n.5+3G=) n.244+3G= c.-34-2022G= (n.-34-2022G=) | |
| 3 | g.148994280G>T | CA2658468 | GYG1 | c.143+3G>T (n.143+3G>T) n.49+20G>T c.5+3G>T (n.5+3G>T) n.244+3G>T c.-34-2022G>T (n.-34-2022G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994282_148994283insACAGTCTTT | CA2668124954 | GYG1 | c.143+5_143+6insACAGTCTTT (n.143+5_143+6insACAGTCTTT) n.49+22_49+23insACAGTCTTT c.5+5_5+6insACAGTCTTT (n.5+5_5+6insACAGTCTTT) n.244+5_244+6insACAGTCTTT c.-34-2020_-34-2019insACAGTCTTT (n.-34-2020_-34-2019insACAGTCTTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994284A>G | CA2577931019 | GYG1 | c.143+7A>G (n.143+7A>G) n.49+24A>G c.5+7A>G (n.5+7A>G) n.244+7A>G c.-34-2018A>G (n.-34-2018A>G) | |
| 3 | g.148994284_148994285insTGAAGT | CA2668124955 | GYG1 | c.143+7_143+8insTGAAGT (n.143+7_143+8insTGAAGT) n.49+24_49+25insTGAAGT c.5+7_5+8insTGAAGT (n.5+7_5+8insTGAAGT) n.244+7_244+8insTGAAGT c.-34-2018_-34-2017insTGAAGT (n.-34-2018_-34-2017insTGAAGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994285C>A | CA2658469 | GYG1 | c.143+8C>A (n.143+8C>A) n.49+25C>A c.5+8C>A (n.5+8C>A) n.244+8C>A c.-34-2017C>A (n.-34-2017C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994285C= | CA1410022737 | GYG1 | c.143+8C= (n.143+8C=) n.49+25C= c.5+8C= (n.5+8C=) n.244+8C= c.-34-2017C= (n.-34-2017C=) | |
| 3 | g.148994287T>A | CA1054775147 | GYG1 | c.143+10T>A (n.143+10T>A) n.49+27T>A c.5+10T>A (n.5+10T>A) n.244+10T>A c.-34-2015T>A (n.-34-2015T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994287T= | CA1410022738 | GYG1 | c.143+10T= (n.143+10T=) n.49+27T= c.5+10T= (n.5+10T=) n.244+10T= c.-34-2015T= (n.-34-2015T=) | |
| 3 | g.148994288C= | CA1410022739 | GYG1 | c.143+11C= (n.143+11C=) n.49+28C= c.5+11C= (n.5+11C=) n.244+11C= c.-34-2014C= (n.-34-2014C=) | |
| 3 | g.148994288C>G | CA2668124956 | GYG1 | c.143+11C>G (n.143+11C>G) n.49+28C>G c.5+11C>G (n.5+11C>G) n.244+11C>G c.-34-2014C>G (n.-34-2014C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994288C>T | CA2658470 | GYG1 | c.143+11C>T (n.143+11C>T) n.49+28C>T c.5+11C>T (n.5+11C>T) n.244+11C>T c.-34-2014C>T (n.-34-2014C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994289G>A | CA2658471 | GYG1 | c.143+12G>A (n.143+12G>A) n.49+29G>A c.5+12G>A (n.5+12G>A) n.244+12G>A c.-34-2013G>A (n.-34-2013G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994289G= | CA1410022740 | GYG1 | c.143+12G= (n.143+12G=) n.49+29G= c.5+12G= (n.5+12G=) n.244+12G= c.-34-2013G= (n.-34-2013G=) | |
| 3 | g.148994289G>T | CA2668124957 | GYG1 | c.143+12G>T (n.143+12G>T) n.49+29G>T c.5+12G>T (n.5+12G>T) n.244+12G>T c.-34-2013G>T (n.-34-2013G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994292G>A | CA648539138 | GYG1 | c.143+15G>A (n.143+15G>A) n.49+32G>A c.5+15G>A (n.5+15G>A) n.244+15G>A c.-34-2010G>A (n.-34-2010G>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994293C= | CA1410022741 | GYG1 | c.143+16C= (n.143+16C=) n.49+33C= c.5+16C= (n.5+16C=) n.244+16C= c.-34-2009C= (n.-34-2009C=) | |
| 3 | g.148994293C>T | CA900449791 | GYG1 | c.143+16C>T (n.143+16C>T) n.49+33C>T c.5+16C>T (n.5+16C>T) n.244+16C>T c.-34-2009C>T (n.-34-2009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994294C>A | CA2668124958 | GYG1 | c.143+17C>A (n.143+17C>A) n.49+34C>A c.5+17C>A (n.5+17C>A) n.244+17C>A c.-34-2008C>A (n.-34-2008C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994296C>A | CA2658472 | GYG1 | c.143+19C>A (n.143+19C>A) n.49+36C>A c.5+19C>A (n.5+19C>A) n.244+19C>A c.-34-2006C>A (n.-34-2006C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994296C= | CA1410022742 | GYG1 | c.143+19C= (n.143+19C=) n.49+36C= c.5+19C= (n.5+19C=) n.244+19C= c.-34-2006C= (n.-34-2006C=) | |
| 3 | g.148994297C= | CA1410022743 | GYG1 | c.143+20C= (n.143+20C=) n.49+37C= c.5+20C= (n.5+20C=) n.244+20C= c.-34-2005C= (n.-34-2005C=) | |
| 3 | g.148994297C>T | CA2658473 | GYG1 | c.143+20C>T (n.143+20C>T) n.49+37C>T c.5+20C>T (n.5+20C>T) n.244+20C>T c.-34-2005C>T (n.-34-2005C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994299_148994306del | CA2668124959 | GYG1 | c.143+22_143+29del (n.143+22_143+29del) n.49+39_49+46del c.5+22_5+29del (n.5+22_5+29del) n.244+22_244+29del c.-34-2003_-34-1996del (n.-34-2003_-34-1996del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994300A= | CA1410022744 | GYG1 | c.143+23A= (n.143+23A=) n.49+40A= c.5+23A= (n.5+23A=) n.244+23A= c.-34-2002A= (n.-34-2002A=) | |
| 3 | g.148994300A>G | CA546924977 | GYG1 | c.143+23A>G (n.143+23A>G) n.49+40A>G c.5+23A>G (n.5+23A>G) n.244+23A>G c.-34-2002A>G (n.-34-2002A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994301G>A | CA1410022746 | GYG1 | c.143+24G>A (n.143+24G>A) n.49+41G>A c.5+24G>A (n.5+24G>A) n.244+24G>A c.-34-2001G>A (n.-34-2001G>A) | dbSNP |
| 3 | g.148994301G= | CA1410022745 | GYG1 | c.143+24G= (n.143+24G=) n.49+41G= c.5+24G= (n.5+24G=) n.244+24G= c.-34-2001G= (n.-34-2001G=) | |
| 3 | g.148994302C= | CA1410022747 | GYG1 | c.143+25C= (n.143+25C=) n.49+42C= c.5+25C= (n.5+25C=) n.244+25C= c.-34-2000C= (n.-34-2000C=) | |
| 3 | g.148994302C>G | CA2668124960 | GYG1 | c.143+25C>G (n.143+25C>G) n.49+42C>G c.5+25C>G (n.5+25C>G) n.244+25C>G c.-34-2000C>G (n.-34-2000C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994302C>T | CA1410022748 | GYG1 | c.143+25C>T (n.143+25C>T) n.49+42C>T c.5+25C>T (n.5+25C>T) n.244+25C>T c.-34-2000C>T (n.-34-2000C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994303A= | CA1410022749 | GYG1 | c.143+26A= (n.143+26A=) n.49+43A= c.5+26A= (n.5+26A=) n.244+26A= c.-34-1999A= (n.-34-1999A=) | |
| 3 | g.148994303A>T | CA546924979 | GYG1 | c.143+26A>T (n.143+26A>T) n.49+43A>T c.5+26A>T (n.5+26A>T) n.244+26A>T c.-34-1999A>T (n.-34-1999A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994304T>C | CA2577931020 | GYG1 | c.143+27T>C (n.143+27T>C) n.49+44T>C c.5+27T>C (n.5+27T>C) n.244+27T>C c.-34-1998T>C (n.-34-1998T>C) | |
| 3 | g.148994305C>G | CA2668124961 | GYG1 | c.143+28C>G (n.143+28C>G) n.49+45C>G c.5+28C>G (n.5+28C>G) n.244+28C>G c.-34-1997C>G (n.-34-1997C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994305C>T | CA2668124962 | GYG1 | c.143+28C>T (n.143+28C>T) n.49+45C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.244+28C>T c.-34-1997C>T (n.-34-1997C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994306C= | CA1410022750 | GYG1 | c.143+29C= (n.143+29C=) n.49+46C= c.5+29C= (n.5+29C=) n.244+29C= c.-34-1996C= (n.-34-1996C=) | |
| 3 | g.148994306C>G | CA85546275 | GYG1 | c.143+29C>G (n.143+29C>G) n.49+46C>G c.5+29C>G (n.5+29C>G) n.244+29C>G c.-34-1996C>G (n.-34-1996C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994307A= | CA1410022751 | GYG1 | c.143+30A= (n.143+30A=) n.49+47A= c.5+30A= (n.5+30A=) n.244+30A= c.-34-1995A= (n.-34-1995A=) | |
| 3 | g.148994307A>G | CA648539142 | GYG1 | c.143+30A>G (n.143+30A>G) n.49+47A>G c.5+30A>G (n.5+30A>G) n.244+30A>G c.-34-1995A>G (n.-34-1995A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994308A= | CA1410022752 | GYG1 | c.143+31A= (n.143+31A=) n.49+48A= c.5+31A= (n.5+31A=) n.244+31A= c.-34-1994A= (n.-34-1994A=) | |
| 3 | g.148994308A>G | CA546924982 | GYG1 | c.143+31A>G (n.143+31A>G) n.49+48A>G c.5+31A>G (n.5+31A>G) n.244+31A>G c.-34-1994A>G (n.-34-1994A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994308A>T | CA900449803 | GYG1 | c.143+31A>T (n.143+31A>T) n.49+48A>T c.5+31A>T (n.5+31A>T) n.244+31A>T c.-34-1994A>T (n.-34-1994A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994311G>A | CA1410022754 | GYG1 | c.143+34G>A (n.143+34G>A) n.49+51G>A c.5+34G>A (n.5+34G>A) n.244+34G>A c.-34-1991G>A (n.-34-1991G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994311G= | CA1410022753 | GYG1 | c.143+34G= (n.143+34G=) n.49+51G= c.5+34G= (n.5+34G=) n.244+34G= c.-34-1991G= (n.-34-1991G=) | |
| 3 | g.148994311G>T | CA2577931021 | GYG1 | c.143+34G>T (n.143+34G>T) n.49+51G>T c.5+34G>T (n.5+34G>T) n.244+34G>T c.-34-1991G>T (n.-34-1991G>T) | |
| 3 | g.148994312G>A | CA2658474 | GYG1 | c.143+35G>A (n.143+35G>A) n.49+52G>A c.5+35G>A (n.5+35G>A) n.244+35G>A c.-34-1990G>A (n.-34-1990G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994312G>C | CA2668124963 | GYG1 | c.143+35G>C (n.143+35G>C) n.49+52G>C c.5+35G>C (n.5+35G>C) n.244+35G>C c.-34-1990G>C (n.-34-1990G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994312G= | CA1410022755 | GYG1 | c.143+35G= (n.143+35G=) n.49+52G= c.5+35G= (n.5+35G=) n.244+35G= c.-34-1990G= (n.-34-1990G=) | |
| 3 | g.148994313C>A | CA2668124964 | GYG1 | c.143+36C>A (n.143+36C>A) n.49+53C>A c.5+36C>A (n.5+36C>A) n.244+36C>A c.-34-1989C>A (n.-34-1989C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994313C= | CA1410022756 | GYG1 | c.143+36C= (n.143+36C=) n.49+53C= c.5+36C= (n.5+36C=) n.244+36C= c.-34-1989C= (n.-34-1989C=) | |
| 3 | g.148994313C>T | CA2658475 | GYG1 | c.143+36C>T (n.143+36C>T) n.49+53C>T c.5+36C>T (n.5+36C>T) n.244+36C>T c.-34-1989C>T (n.-34-1989C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994314T>C | CA2658477 | GYG1 | c.143+37T>C (n.143+37T>C) n.49+54T>C c.5+37T>C (n.5+37T>C) n.244+37T>C c.-34-1988T>C (n.-34-1988T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994314T>G | CA2658476 | GYG1 | c.143+37T>G (n.143+37T>G) n.49+54T>G c.5+37T>G (n.5+37T>G) n.244+37T>G c.-34-1988T>G (n.-34-1988T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994314T= | CA1410022757 | GYG1 | c.143+37T= (n.143+37T=) n.49+54T= c.5+37T= (n.5+37T=) n.244+37T= c.-34-1988T= (n.-34-1988T=) | |
| 3 | g.148994315C>G | CA2668124965 | GYG1 | c.143+38C>G (n.143+38C>G) n.49+55C>G c.5+38C>G (n.5+38C>G) n.244+38C>G c.-34-1987C>G (n.-34-1987C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994315C>T | CA2668124966 | GYG1 | c.143+38C>T (n.143+38C>T) n.49+55C>T c.5+38C>T (n.5+38C>T) n.244+38C>T c.-34-1987C>T (n.-34-1987C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994316T>C | CA2658478 | GYG1 | c.143+39T>C (n.143+39T>C) n.49+56T>C c.5+39T>C (n.5+39T>C) n.244+39T>C c.-34-1986T>C (n.-34-1986T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994316T= | CA1410022758 | GYG1 | c.143+39T= (n.143+39T=) n.49+56T= c.5+39T= (n.5+39T=) n.244+39T= c.-34-1986T= (n.-34-1986T=) | |
| 3 | g.148994318A>G | CA2668124967 | GYG1 | c.143+41A>G (n.143+41A>G) n.49+58A>G c.5+41A>G (n.5+41A>G) n.244+41A>G c.-34-1984A>G (n.-34-1984A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994319C>A | CA2668124968 | GYG1 | c.143+42C>A (n.143+42C>A) n.49+59C>A c.5+42C>A (n.5+42C>A) n.244+42C>A c.-34-1983C>A (n.-34-1983C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994319C>T | CA2758851081 | GYG1 | c.143+42C>T (n.143+42C>T) n.49+59C>T c.5+42C>T (n.5+42C>T) n.244+42C>T c.-34-1983C>T (n.-34-1983C>T) | |
| 3 | g.148994322C>A | CA2668124969 | GYG1 | c.143+45C>A (n.143+45C>A) n.49+62C>A c.5+45C>A (n.5+45C>A) n.244+45C>A c.-34-1980C>A (n.-34-1980C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994323C>A | CA2668124970 | GYG1 | c.143+46C>A (n.143+46C>A) n.49+63C>A c.5+46C>A (n.5+46C>A) n.244+46C>A c.-34-1979C>A (n.-34-1979C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994326C>A | CA2668124971 | GYG1 | c.143+49C>A (n.143+49C>A) n.49+66C>A c.5+49C>A (n.5+49C>A) n.244+49C>A c.-34-1976C>A (n.-34-1976C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994326C= | CA1410022759 | GYG1 | c.143+49C= (n.143+49C=) n.49+66C= c.5+49C= (n.5+49C=) n.244+49C= c.-34-1976C= (n.-34-1976C=) | |
| 3 | g.148994326C>T | CA546924988 | GYG1 | c.143+49C>T (n.143+49C>T) n.49+66C>T c.5+49C>T (n.5+49C>T) n.244+49C>T c.-34-1976C>T (n.-34-1976C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994327T>A | CA900449809 | GYG1 | c.143+50T>A (n.143+50T>A) n.49+67T>A c.5+50T>A (n.5+50T>A) n.244+50T>A c.-34-1975T>A (n.-34-1975T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994327T>C | CA2658479 | GYG1 | c.143+50T>C (n.143+50T>C) n.49+67T>C c.5+50T>C (n.5+50T>C) n.244+50T>C c.-34-1975T>C (n.-34-1975T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994327T= | CA1410022760 | GYG1 | c.143+50T= (n.143+50T=) n.49+67T= c.5+50T= (n.5+50T=) n.244+50T= c.-34-1975T= (n.-34-1975T=) | |
| 3 | g.148994328C>A | CA2668124972 | GYG1 | c.143+51C>A (n.143+51C>A) n.49+68C>A c.5+51C>A (n.5+51C>A) n.244+51C>A c.-34-1974C>A (n.-34-1974C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994328C= | CA1410022761 | GYG1 | c.143+51C= (n.143+51C=) n.49+68C= c.5+51C= (n.5+51C=) n.244+51C= c.-34-1974C= (n.-34-1974C=) | |
| 3 | g.148994328C>G | CA2658480 | GYG1 | c.143+51C>G (n.143+51C>G) n.49+68C>G c.5+51C>G (n.5+51C>G) n.244+51C>G c.-34-1974C>G (n.-34-1974C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994328C>T | CA546924991 | GYG1 | c.143+51C>T (n.143+51C>T) n.49+68C>T c.5+51C>T (n.5+51C>T) n.244+51C>T c.-34-1974C>T (n.-34-1974C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994329C>A | CA2668124973 | GYG1 | c.143+52C>A (n.143+52C>A) n.49+69C>A c.5+52C>A (n.5+52C>A) n.244+52C>A c.-34-1973C>A (n.-34-1973C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994330C>A | CA2578002738 | GYG1 | c.143+53C>A (n.143+53C>A) n.49+70C>A c.5+53C>A (n.5+53C>A) n.244+53C>A c.-34-1972C>A (n.-34-1972C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994332G>A | CA2668124974 | GYG1 | c.143+55G>A (n.143+55G>A) n.49+72G>A c.5+55G>A (n.5+55G>A) n.244+55G>A c.-34-1970G>A (n.-34-1970G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994333T>C | CA2668124975 | GYG1 | c.143+56T>C (n.143+56T>C) n.49+73T>C c.5+56T>C (n.5+56T>C) n.244+56T>C c.-34-1969T>C (n.-34-1969T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994335G>C | CA2668124976 | GYG1 | c.143+58G>C (n.143+58G>C) n.49+75G>C c.5+58G>C (n.5+58G>C) n.244+58G>C c.-34-1967G>C (n.-34-1967G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994335G>T | CA2704174778 | GYG1 | c.143+58G>T (n.143+58G>T) n.49+75G>T c.5+58G>T (n.5+58G>T) n.244+58G>T c.-34-1967G>T (n.-34-1967G>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994335_148994336insGGA | CA2758851082 | GYG1 | c.143+58_143+59insGGA (n.143+58_143+59insGGA) n.49+75_49+76insGGA c.5+58_5+59insGGA (n.5+58_5+59insGGA) n.244+58_244+59insGGA c.-34-1967_-34-1966insGGA (n.-34-1967_-34-1966insGGA) | |
| 3 | g.148994336C>A | CA2668124977 | GYG1 | c.143+59C>A (n.143+59C>A) n.49+76C>A c.5+59C>A (n.5+59C>A) n.244+59C>A c.-34-1966C>A (n.-34-1966C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994336C>T | CA2668124978 | GYG1 | c.143+59C>T (n.143+59C>T) n.49+76C>T c.5+59C>T (n.5+59C>T) n.244+59C>T c.-34-1966C>T (n.-34-1966C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994336_148994337insA | CA2758851083 | GYG1 | c.143+59_143+60insA (n.143+59_143+60insA) n.49+76_49+77insA c.5+59_5+60insA (n.5+59_5+60insA) n.244+59_244+60insA c.-34-1966_-34-1965insA (n.-34-1966_-34-1965insA) | |
| 3 | g.148994337T>A | CA2668124979 | GYG1 | c.143+60T>A (n.143+60T>A) n.49+77T>A c.5+60T>A (n.5+60T>A) n.244+60T>A c.-34-1965T>A (n.-34-1965T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994337T>C | CA1410022763 | GYG1 | c.143+60T>C (n.143+60T>C) n.49+77T>C c.5+60T>C (n.5+60T>C) n.244+60T>C c.-34-1965T>C (n.-34-1965T>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994337T= | CA1410022762 | GYG1 | c.143+60T= (n.143+60T=) n.49+77T= c.5+60T= (n.5+60T=) n.244+60T= c.-34-1965T= (n.-34-1965T=) | |
| 3 | g.148994337_148994338insTG | CA2758851085 | GYG1 | c.143+60_143+61insTG (n.143+60_143+61insTG) n.49+77_49+78insTG c.5+60_5+61insTG (n.5+60_5+61insTG) n.244+60_244+61insTG c.-34-1965_-34-1964insTG (n.-34-1965_-34-1964insTG) | |
| 3 | g.148994338G>A | CA2668124980 | GYG1 | c.143+61G>A (n.143+61G>A) n.49+78G>A c.5+61G>A (n.5+61G>A) n.244+61G>A c.-34-1964G>A (n.-34-1964G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994339_148994340insAAAGAG | CA2668124981 | GYG1 | c.143+62_143+63insAAAGAG (n.143+62_143+63insAAAGAG) n.49+79_49+80insAAAGAG c.5+62_5+63insAAAGAG (n.5+62_5+63insAAAGAG) n.244+62_244+63insAAAGAG c.-34-1963_-34-1962insAAAGAG (n.-34-1963_-34-1962insAAAGAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994340C>A | CA2668124982 | GYG1 | c.143+63C>A (n.143+63C>A) n.49+80C>A c.5+63C>A (n.5+63C>A) n.244+63C>A c.-34-1962C>A (n.-34-1962C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994340C>T | CA2668124983 | GYG1 | c.143+63C>T (n.143+63C>T) n.49+80C>T c.5+63C>T (n.5+63C>T) n.244+63C>T c.-34-1962C>T (n.-34-1962C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994341A>G | CA2668124984 | GYG1 | c.143+64A>G (n.143+64A>G) n.49+81A>G c.5+64A>G (n.5+64A>G) n.244+64A>G c.-34-1961A>G (n.-34-1961A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994342T>A | CA1410022765 | GYG1 | c.143+65T>A (n.143+65T>A) n.49+82T>A c.5+65T>A (n.5+65T>A) n.244+65T>A c.-34-1960T>A (n.-34-1960T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994342T= | CA1410022764 | GYG1 | c.143+65T= (n.143+65T=) n.49+82T= c.5+65T= (n.5+65T=) n.244+65T= c.-34-1960T= (n.-34-1960T=) | |
| 3 | g.148994342_148994343insGGCCT | CA2668124985 | GYG1 | c.143+65_143+66insGGCCT (n.143+65_143+66insGGCCT) n.49+82_49+83insGGCCT c.5+65_5+66insGGCCT (n.5+65_5+66insGGCCT) n.244+65_244+66insGGCCT c.-34-1960_-34-1959insGGCCT (n.-34-1960_-34-1959insGGCCT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994342_148994343insTGAGGCTCCC | CA2758851086 | GYG1 | c.143+65_143+66insTGAGGCTCCC (n.143+65_143+66insTGAGGCTCCC) n.49+82_49+83insTGAGGCTCCC c.5+65_5+66insTGAGGCTCCC (n.5+65_5+66insTGAGGCTCCC) n.244+65_244+66insTGAGGCTCCC c.-34-1960_-34-1959insTGAGGCTCCC (n.-34-1960_-34-1959insTGAGGCTCCC) | |
| 3 | g.148994343C>A | CA2668124986 | GYG1 | c.143+66C>A (n.143+66C>A) n.49+83C>A c.5+66C>A (n.5+66C>A) n.244+66C>A c.-34-1959C>A (n.-34-1959C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994344A>G | CA2668124987 | GYG1 | c.143+67A>G (n.143+67A>G) n.49+84A>G c.5+67A>G (n.5+67A>G) n.244+67A>G c.-34-1958A>G (n.-34-1958A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994345T>C | CA85546301 | GYG1 | c.143+68T>C (n.143+68T>C) n.49+85T>C c.5+68T>C (n.5+68T>C) n.244+68T>C c.-34-1957T>C (n.-34-1957T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994345T= | CA1410022766 | GYG1 | c.143+68T= (n.143+68T=) n.49+85T= c.5+68T= (n.5+68T=) n.244+68T= c.-34-1957T= (n.-34-1957T=) | |
| 3 | g.148994346T>A | CA2578002739 | GYG1 | c.143+69T>A (n.143+69T>A) n.49+86T>A c.5+69T>A (n.5+69T>A) n.244+69T>A c.-34-1956T>A (n.-34-1956T>A) | |
| 3 | g.148994346T>C | CA2668124988 | GYG1 | c.143+69T>C (n.143+69T>C) n.49+86T>C c.5+69T>C (n.5+69T>C) n.244+69T>C c.-34-1956T>C (n.-34-1956T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994347G>A | CA2668124989 | GYG1 | c.143+70G>A (n.143+70G>A) n.49+87G>A c.5+70G>A (n.5+70G>A) n.244+70G>A c.-34-1955G>A (n.-34-1955G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994347G>T | CA2668124990 | GYG1 | c.143+70G>T (n.143+70G>T) n.49+87G>T c.5+70G>T (n.5+70G>T) n.244+70G>T c.-34-1955G>T (n.-34-1955G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994348G>A | CA2668124991 | GYG1 | c.143+71G>A (n.143+71G>A) n.49+88G>A c.5+71G>A (n.5+71G>A) n.244+71G>A c.-34-1954G>A (n.-34-1954G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994349A= | CA1410022767 | GYG1 | c.143+72A= (n.143+72A=) n.49+89A= c.5+72A= (n.5+72A=) n.244+72A= c.-34-1953A= (n.-34-1953A=) | |
| 3 | g.148994349A>G | CA85546305 | GYG1 | c.143+72A>G (n.143+72A>G) n.49+89A>G c.5+72A>G (n.5+72A>G) n.244+72A>G c.-34-1953A>G (n.-34-1953A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994350C>A | CA2578002740 | GYG1 | c.143+73C>A (n.143+73C>A) n.49+90C>A c.5+73C>A (n.5+73C>A) n.244+73C>A c.-34-1952C>A (n.-34-1952C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994350C= | CA1410022768 | GYG1 | c.143+73C= (n.143+73C=) n.49+90C= c.5+73C= (n.5+73C=) n.244+73C= c.-34-1952C= (n.-34-1952C=) | |
| 3 | g.148994350C>T | CA1054775178 | GYG1 | c.143+73C>T (n.143+73C>T) n.49+90C>T c.5+73C>T (n.5+73C>T) n.244+73C>T c.-34-1952C>T (n.-34-1952C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994351A= | CA1410022769 | GYG1 | c.143+74A= (n.143+74A=) n.49+91A= c.5+74A= (n.5+74A=) n.244+74A= c.-34-1951A= (n.-34-1951A=) | |
| 3 | g.148994351A>G | CA1054775180 | GYG1 | c.143+74A>G (n.143+74A>G) n.49+91A>G c.5+74A>G (n.5+74A>G) n.244+74A>G c.-34-1951A>G (n.-34-1951A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994353del | CA2578002741 | GYG1 | c.143+76del (n.143+76del) n.49+93del c.5+76del (n.5+76del) n.244+76del c.-34-1949del (n.-34-1949del) | |
| 3 | g.148994355A>G | CA2668124992 | GYG1 | c.143+78A>G (n.143+78A>G) n.49+95A>G c.5+78A>G (n.5+78A>G) n.244+78A>G c.-34-1947A>G (n.-34-1947A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994356G>A | CA1410022771 | GYG1 | c.143+79G>A (n.143+79G>A) n.49+96G>A c.5+79G>A (n.5+79G>A) n.244+79G>A c.-34-1946G>A (n.-34-1946G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994356G= | CA1410022770 | GYG1 | c.143+79G= (n.143+79G=) n.49+96G= c.5+79G= (n.5+79G=) n.244+79G= c.-34-1946G= (n.-34-1946G=) | |
| 3 | g.148994356G>T | CA2668124993 | GYG1 | c.143+79G>T (n.143+79G>T) n.49+96G>T c.5+79G>T (n.5+79G>T) n.244+79G>T c.-34-1946G>T (n.-34-1946G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994357G>A | CA2553259857 | GYG1 | c.143+80G>A (n.143+80G>A) n.49+97G>A c.5+80G>A (n.5+80G>A) n.244+80G>A c.-34-1945G>A (n.-34-1945G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994358C>A | CA2668124994 | GYG1 | c.143+81C>A (n.143+81C>A) n.49+98C>A c.5+81C>A (n.5+81C>A) n.244+81C>A c.-34-1944C>A (n.-34-1944C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994358C= | CA1410022772 | GYG1 | c.143+81C= (n.143+81C=) n.49+98C= c.5+81C= (n.5+81C=) n.244+81C= c.-34-1944C= (n.-34-1944C=) | |
| 3 | g.148994358C>G | CA900449827 | GYG1 | c.143+81C>G (n.143+81C>G) n.49+98C>G c.5+81C>G (n.5+81C>G) n.244+81C>G c.-34-1944C>G (n.-34-1944C>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994359del | CA2578002742 | GYG1 | c.143+82del (n.143+82del) n.49+99del c.5+82del (n.5+82del) n.244+82del c.-34-1943del (n.-34-1943del) | |
| 3 | g.148994359C>A | CA2668124995 | GYG1 | c.143+82C>A (n.143+82C>A) n.49+99C>A c.5+82C>A (n.5+82C>A) n.244+82C>A c.-34-1943C>A (n.-34-1943C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994360A= | CA1410022773 | GYG1 | c.143+83A= (n.143+83A=) n.49+100A= c.5+83A= (n.5+83A=) n.244+83A= c.-34-1942A= (n.-34-1942A=) | |
| 3 | g.148994360A>G | CA900449829 | GYG1 | c.143+83A>G (n.143+83A>G) n.49+100A>G c.5+83A>G (n.5+83A>G) n.244+83A>G c.-34-1942A>G (n.-34-1942A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994362G>A | CA1054775183 | GYG1 | c.143+85G>A (n.143+85G>A) n.49+102G>A c.5+85G>A (n.5+85G>A) n.244+85G>A c.-34-1940G>A (n.-34-1940G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994362G= | CA1410022774 | GYG1 | c.143+85G= (n.143+85G=) n.49+102G= c.5+85G= (n.5+85G=) n.244+85G= c.-34-1940G= (n.-34-1940G=) | |
| 3 | g.148994362G>T | CA2668124996 | GYG1 | c.143+85G>T (n.143+85G>T) n.49+102G>T c.5+85G>T (n.5+85G>T) n.244+85G>T c.-34-1940G>T (n.-34-1940G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994363C>T | CA2668124997 | GYG1 | c.143+86C>T (n.143+86C>T) n.49+103C>T c.5+86C>T (n.5+86C>T) n.244+86C>T c.-34-1939C>T (n.-34-1939C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994364T>C | CA2578002743 | GYG1 | c.143+87T>C (n.143+87T>C) n.49+104T>C c.5+87T>C (n.5+87T>C) n.244+87T>C c.-34-1938T>C (n.-34-1938T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994365C>A | CA2578002744 | GYG1 | c.143+88C>A (n.143+88C>A) n.49+105C>A c.5+88C>A (n.5+88C>A) n.244+88C>A c.-34-1937C>A (n.-34-1937C>A) | |
| 3 | g.148994365C= | CA1410022775 | GYG1 | c.143+88C= (n.143+88C=) n.49+105C= c.5+88C= (n.5+88C=) n.244+88C= c.-34-1937C= (n.-34-1937C=) | |
| 3 | g.148994365C>T | CA900449830 | GYG1 | c.143+88C>T (n.143+88C>T) n.49+105C>T c.5+88C>T (n.5+88C>T) n.244+88C>T c.-34-1937C>T (n.-34-1937C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994366T>A | CA2668124999 | GYG1 | c.143+89T>A (n.143+89T>A) n.49+106T>A c.5+89T>A (n.5+89T>A) n.244+89T>A c.-34-1936T>A (n.-34-1936T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994368_148994369del | CA2668124998 | GYG1 | c.143+91_143+92del (n.143+91_143+92del) n.49+108_49+109del c.5+91_5+92del (n.5+91_5+92del) n.244+91_244+92del c.-34-1934_-34-1933del (n.-34-1934_-34-1933del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994367T>A | CA2668125000 | GYG1 | c.143+90T>A (n.143+90T>A) n.49+107T>A c.5+90T>A (n.5+90T>A) n.244+90T>A c.-34-1935T>A (n.-34-1935T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994367T>C | CA2758851087 | GYG1 | c.143+90T>C (n.143+90T>C) n.49+107T>C c.5+90T>C (n.5+90T>C) n.244+90T>C c.-34-1935T>C (n.-34-1935T>C) | |
| 3 | g.148994368T>C | CA1410022777 | GYG1 | c.143+91T>C (n.143+91T>C) n.49+108T>C c.5+91T>C (n.5+91T>C) n.244+91T>C c.-34-1934T>C (n.-34-1934T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994368T= | CA1410022776 | GYG1 | c.143+91T= (n.143+91T=) n.49+108T= c.5+91T= (n.5+91T=) n.244+91T= c.-34-1934T= (n.-34-1934T=) | |
| 3 | g.148994370C>A | CA2668125001 | GYG1 | c.143+93C>A (n.143+93C>A) n.49+110C>A c.5+93C>A (n.5+93C>A) n.244+93C>A c.-34-1932C>A (n.-34-1932C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994370C>T | CA2668125002 | GYG1 | c.143+93C>T (n.143+93C>T) n.49+110C>T c.5+93C>T (n.5+93C>T) n.244+93C>T c.-34-1932C>T (n.-34-1932C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994371A= | CA1410022778 | GYG1 | c.143+94A= (n.143+94A=) n.49+111A= c.5+94A= (n.5+94A=) n.244+94A= c.-34-1931A= (n.-34-1931A=) | |
| 3 | g.148994371A>C | CA2668125003 | GYG1 | c.143+94A>C (n.143+94A>C) n.49+111A>C c.5+94A>C (n.5+94A>C) n.244+94A>C c.-34-1931A>C (n.-34-1931A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994371A>G | CA1410022779 | GYG1 | c.143+94A>G (n.143+94A>G) n.49+111A>G c.5+94A>G (n.5+94A>G) n.244+94A>G c.-34-1931A>G (n.-34-1931A>G) | dbSNP gnomAD v4 |