| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994221_148994222del | CA1054775102 | GYG1 | c.87_88del (p.His29GlnfsTer27) n.10_11del c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.188_189del c.-34-2081_-34-2080del (n.-34-2081_-34-2080del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994222A= | CA1410022704 | GYG1 | c.88A= (p.Arg30=) n.11A= c.-51A= (n.-51A=) n.189A= c.-34-2080A= (n.-34-2080A=) | |
| 3 | g.148994222A>C | CA436202236 | GYG1 | c.88A>C (p.Arg30=) n.11A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.189A>C c.-34-2080A>C (n.-34-2080A>C) | |
| 3 | g.148994222A>G | CA85546129 | GYG1 | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.11A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.189A>G c.-34-2080A>G (n.-34-2080A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994222A>T | CA354910050 | GYG1 | c.88A>T (p.Arg30Trp) n.11A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.189A>T c.-34-2080A>T (n.-34-2080A>T) | |
| 3 | g.148994223G>A | CA85546134 | GYG1 | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.12G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.190G>A c.-34-2079G>A (n.-34-2079G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994223G>C | CA354910064 | GYG1 | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.12G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.190G>C c.-34-2079G>C (n.-34-2079G>C) | |
| 3 | g.148994223G= | CA1410022705 | GYG1 | c.89G= (p.Arg30=) n.12G= c.-50G= (n.-50G=) n.190G= c.-34-2079G= (n.-34-2079G=) | |
| 3 | g.148994223G>T | CA354910068 | GYG1 | c.89G>T (p.Arg30Met) n.12G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.190G>T c.-34-2079G>T (n.-34-2079G>T) | |
| 3 | g.148994223_148994224delinsTT | CA645525533 | GYG1 | c.89_90delinsTT (p.Arg30Ile) n.12_13delinsTT c.-50_-49delinsTT (n.-50_-49delinsTT) n.190_191delinsTT c.-34-2079_-34-2078delinsTT (n.-34-2079_-34-2078delinsTT) | COSMIC |
| 3 | g.148994224G>A | CA436202237 | GYG1 | c.90G>A (p.Arg30=) n.13G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.191G>A c.-34-2078G>A (n.-34-2078G>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994224G>C | CA354910071 | GYG1 | c.90G>C (p.Arg30Ser) n.13G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.191G>C c.-34-2078G>C (n.-34-2078G>C) | |
| 3 | g.148994224G>T | CA354910075 | GYG1 | c.90G>T (p.Arg30Ser) n.13G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.191G>T c.-34-2078G>T (n.-34-2078G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994225A= | CA1410022706 | GYG1 | c.91A= (p.Thr31=) n.14A= c.-48A= (n.-48A=) n.192A= c.-34-2077A= (n.-34-2077A=) | |
| 3 | g.148994225A>C | CA354910078 | GYG1 | c.91A>C (p.Thr31Pro) n.14A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.192A>C c.-34-2077A>C (n.-34-2077A>C) | |
| 3 | g.148994225A>G | CA2658453 | GYG1 | c.91A>G (p.Thr31Ala) n.14A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.192A>G c.-34-2077A>G (n.-34-2077A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994225A>T | CA354910077 | GYG1 | c.91A>T (p.Thr31Ser) n.14A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.192A>T c.-34-2077A>T (n.-34-2077A>T) | |
| 3 | g.148994226C>A | CA354910079 | GYG1 | c.92C>A (p.Thr31Asn) n.15C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.193C>A c.-34-2076C>A (n.-34-2076C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994226C= | CA1410022707 | GYG1 | c.92C= (p.Thr31=) n.15C= c.-47C= (n.-47C=) n.193C= c.-34-2076C= (n.-34-2076C=) | |
| 3 | g.148994226C>G | CA354910080 | GYG1 | c.92C>G (p.Thr31Ser) n.15C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.193C>G c.-34-2076C>G (n.-34-2076C>G) | |
| 3 | g.148994226C>T | CA354910081 | GYG1 | c.92C>T (p.Thr31Ile) n.15C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.193C>T c.-34-2076C>T (n.-34-2076C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994227dup | CA546924927 | GYG1 | c.93dup (p.Thr32HisfsTer25) n.16dup c.-46dup (n.-46dup) n.194dup c.-34-2075dup (n.-34-2075dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994227C>A | CA436202238 | GYG1 | c.93C>A (p.Thr31=) n.16C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.194C>A c.-34-2075C>A (n.-34-2075C>A) | |
| 3 | g.148994227C>G | CA436202240 | GYG1 | c.93C>G (p.Thr31=) n.16C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.194C>G c.-34-2075C>G (n.-34-2075C>G) | |
| 3 | g.148994227C>T | CA436202239 | GYG1 | c.93C>T (p.Thr31=) n.16C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.194C>T c.-34-2075C>T (n.-34-2075C>T) | |
| 3 | g.148994228A>C | CA354910084 | GYG1 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.17A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.195A>C c.-34-2074A>C (n.-34-2074A>C) | |
| 3 | g.148994228A>G | CA354910086 | GYG1 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.17A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.195A>G c.-34-2074A>G (n.-34-2074A>G) | |
| 3 | g.148994228A>T | CA354910088 | GYG1 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.17A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.195A>T c.-34-2074A>T (n.-34-2074A>T) | |
| 3 | g.148994229C>A | CA354910092 | GYG1 | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.18C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.196C>A c.-34-2073C>A (n.-34-2073C>A) | |
| 3 | g.148994229C= | CA1410022708 | GYG1 | c.95C= (p.Thr32=) n.18C= c.-44C= (n.-44C=) n.196C= c.-34-2073C= (n.-34-2073C=) | |
| 3 | g.148994229C>G | CA2658454 | GYG1 | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.18C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.196C>G c.-34-2073C>G (n.-34-2073C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994229C>T | CA354910095 | GYG1 | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.18C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.196C>T c.-34-2073C>T (n.-34-2073C>T) | |
| 3 | g.148994230C>A | CA436202241 | GYG1 | c.96C>A (p.Thr32=) n.19C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.197C>A c.-34-2072C>A (n.-34-2072C>A) | |
| 3 | g.148994230C>G | CA436202242 | GYG1 | c.96C>G (p.Thr32=) n.19C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.197C>G c.-34-2072C>G (n.-34-2072C>G) | |
| 3 | g.148994230C>T | CA436202243 | GYG1 | c.96C>T (p.Thr32=) n.19C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.197C>T c.-34-2072C>T (n.-34-2072C>T) | |
| 3 | g.148994231A= | CA1410022709 | GYG1 | c.97A= (p.Arg33=) n.20A= c.-42A= (n.-42A=) n.198A= c.-34-2071A= (n.-34-2071A=) | |
| 3 | g.148994231A>C | CA436202244 | GYG1 | c.97A>C (p.Arg33=) n.20A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.198A>C c.-34-2071A>C (n.-34-2071A>C) | |
| 3 | g.148994231A>G | CA354910097 | GYG1 | c.97A>G (p.Arg33Gly) n.20A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.198A>G c.-34-2071A>G (n.-34-2071A>G) | |
| 3 | g.148994231A>T | CA354910100 | GYG1 | c.97A>T (p.Arg33Trp) n.20A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.198A>T c.-34-2071A>T (n.-34-2071A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994232G>A | CA2658455 | GYG1 | c.98G>A (p.Arg33Lys) n.21G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.199G>A c.-34-2070G>A (n.-34-2070G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994232G>C | CA354910103 | GYG1 | c.98G>C (p.Arg33Thr) n.21G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.199G>C c.-34-2070G>C (n.-34-2070G>C) | |
| 3 | g.148994232G= | CA1410022710 | GYG1 | c.98G= (p.Arg33=) n.21G= c.-41G= (n.-41G=) n.199G= c.-34-2070G= (n.-34-2070G=) | |
| 3 | g.148994232G>T | CA354910105 | GYG1 | c.98G>T (p.Arg33Met) n.21G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.199G>T c.-34-2070G>T (n.-34-2070G>T) | |
| 3 | g.148994232_148994233del | CA2557182106 | GYG1 | c.98_99del (p.Arg33LysfsTer23) n.21_22del c.-41_-40del (n.-41_-40del) n.199_200del c.-34-2070_-34-2069del (n.-34-2070_-34-2069del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994232_148994234delinsATT | CA2573136578 | GYG1 | c.98_100delinsATT (p.Arg33_Arg34delinsAsnTrp) n.21_23delinsATT c.-41_-39delinsATT (n.-41_-39delinsATT) n.199_201delinsATT c.-34-2070_-34-2068delinsATT (n.-34-2070_-34-2068delinsATT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.148994233G>A | CA436202245 | GYG1 | c.99G>A (p.Arg33=) n.22G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.200G>A c.-34-2069G>A (n.-34-2069G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994233G>C | CA354910107 | GYG1 | c.99G>C (p.Arg33Ser) n.22G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.200G>C c.-34-2069G>C (n.-34-2069G>C) | |
| 3 | g.148994233G= | CA1410022711 | GYG1 | c.99G= (p.Arg33=) n.22G= c.-40G= (n.-40G=) n.200G= c.-34-2069G= (n.-34-2069G=) | |
| 3 | g.148994233G>T | CA354910115 | GYG1 | c.99G>T (p.Arg33Ser) n.22G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.200G>T c.-34-2069G>T (n.-34-2069G>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994234A= | CA1410022712 | GYG1 | c.100A= (p.Arg34=) n.23A= c.-39A= (n.-39A=) n.201A= c.-34-2068A= (n.-34-2068A=) | |
| 3 | g.148994234A>C | CA436202246 | GYG1 | c.100A>C (p.Arg34=) n.23A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.201A>C c.-34-2068A>C (n.-34-2068A>C) | |
| 3 | g.148994234A>G | CA354910118 | GYG1 | c.100A>G (p.Arg34Gly) n.23A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.201A>G c.-34-2068A>G (n.-34-2068A>G) | |
| 3 | g.148994234A>T | CA354910119 | GYG1 | c.100A>T (p.Arg34Trp) n.23A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.201A>T c.-34-2068A>T (n.-34-2068A>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994234_148994235insTT | CA2513694809 | GYG1 | c.100_101insTT (p.Arg34IlefsTer15) n.23_24insTT c.-39_-38insTT (n.-39_-38insTT) n.201_202insTT c.-34-2068_-34-2067insTT (n.-34-2068_-34-2067insTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994235G>A | CA354910123 | GYG1 | c.101G>A (p.Arg34Lys) n.24G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.202G>A c.-34-2067G>A (n.-34-2067G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994235G>C | CA354910125 | GYG1 | c.101G>C (p.Arg34Thr) n.24G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.202G>C c.-34-2067G>C (n.-34-2067G>C) | |
| 3 | g.148994235G= | CA1410022713 | GYG1 | c.101G= (p.Arg34=) n.24G= c.-38G= (n.-38G=) n.202G= c.-34-2067G= (n.-34-2067G=) | |
| 3 | g.148994235G>T | CA354910128 | GYG1 | c.101G>T (p.Arg34Met) n.24G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.202G>T c.-34-2067G>T (n.-34-2067G>T) | |
| 3 | g.148994236G>A | CA436202247 | GYG1 | c.102G>A (p.Arg34=) n.25G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.203G>A c.-34-2066G>A (n.-34-2066G>A) | |
| 3 | g.148994236G>C | CA354910146 | GYG1 | c.102G>C (p.Arg34Ser) n.25G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.203G>C c.-34-2066G>C (n.-34-2066G>C) | |
| 3 | g.148994236G>T | CA354910143 | GYG1 | c.102G>T (p.Arg34Ser) n.25G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.203G>T c.-34-2066G>T (n.-34-2066G>T) | |
| 3 | g.148994237C>A | CA354910150 | GYG1 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.26C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.204C>A c.-34-2065C>A (n.-34-2065C>A) | |
| 3 | g.148994237C>G | CA354910152 | GYG1 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.26C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.204C>G c.-34-2065C>G (n.-34-2065C>G) | |
| 3 | g.148994237C>T | CA436202248 | GYG1 | c.103C>T (p.Leu35=) n.26C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.204C>T c.-34-2065C>T (n.-34-2065C>T) | |
| 3 | g.148994238T>A | CA354910153 | GYG1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.27T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.205T>A c.-34-2064T>A (n.-34-2064T>A) | |
| 3 | g.148994238T>C | CA354910154 | GYG1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.27T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.205T>C c.-34-2064T>C (n.-34-2064T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994238T>G | CA354910155 | GYG1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.27T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.205T>G c.-34-2064T>G (n.-34-2064T>G) | |
| 3 | g.148994239G>A | CA436202249 | GYG1 | c.105G>A (p.Leu35=) n.28G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.206G>A c.-34-2063G>A (n.-34-2063G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994239G>C | CA85546147 | GYG1 | c.105G>C (p.Leu35=) n.28G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.206G>C c.-34-2063G>C (n.-34-2063G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994239G= | CA1410022714 | GYG1 | c.105G= (p.Leu35=) n.28G= c.-34G= (n.-34G=) n.206G= c.-34-2063G= (n.-34-2063G=) | |
| 3 | g.148994239G>T | CA436202250 | GYG1 | c.105G>T (p.Leu35=) n.28G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.206G>T c.-34-2063G>T (n.-34-2063G>T) | |
| 3 | g.148994240G>A | CA354910156 | GYG1 | c.106G>A (p.Val36Ile) n.29G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.207G>A c.-34-2062G>A (n.-34-2062G>A) | |
| 3 | g.148994240G>C | CA354910157 | GYG1 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.29G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.207G>C c.-34-2062G>C (n.-34-2062G>C) | |
| 3 | g.148994240G>T | CA354910158 | GYG1 | c.106G>T (p.Val36Phe) n.29G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.207G>T c.-34-2062G>T (n.-34-2062G>T) | |
| 3 | g.148994241T>A | CA354910159 | GYG1 | c.107T>A (p.Val36Asp) n.30T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.208T>A c.-34-2061T>A (n.-34-2061T>A) | |
| 3 | g.148994241T>C | CA2658456 | GYG1 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.30T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.208T>C c.-34-2061T>C (n.-34-2061T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994241T>G | CA354910162 | GYG1 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.30T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.208T>G c.-34-2061T>G (n.-34-2061T>G) | |
| 3 | g.148994241T= | CA1410022715 | GYG1 | c.107T= (p.Val36=) n.30T= c.-32T= (n.-32T=) n.208T= c.-34-2061T= (n.-34-2061T=) | |
| 3 | g.148994242C>A | CA436202252 | GYG1 | c.108C>A (p.Val36=) n.31C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.209C>A c.-34-2060C>A (n.-34-2060C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994242C= | CA1410022716 | GYG1 | c.108C= (p.Val36=) n.31C= c.-31C= (n.-31C=) n.209C= c.-34-2060C= (n.-34-2060C=) | |
| 3 | g.148994242C>G | CA436202251 | GYG1 | c.108C>G (p.Val36=) n.31C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.209C>G c.-34-2060C>G (n.-34-2060C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994242C>T | CA2658457 | GYG1 | c.108C>T (p.Val36=) n.31C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.209C>T c.-34-2060C>T (n.-34-2060C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994243G>A | CA85546157 | GYG1 | c.109G>A (p.Val37Met) n.32G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.210G>A c.-34-2059G>A (n.-34-2059G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994243G>C | CA354910168 | GYG1 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.32G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.210G>C c.-34-2059G>C (n.-34-2059G>C) | |
| 3 | g.148994243G= | CA1410022717 | GYG1 | c.109G= (p.Val37=) n.32G= c.-30G= (n.-30G=) n.210G= c.-34-2059G= (n.-34-2059G=) | |
| 3 | g.148994243G>T | CA354910172 | GYG1 | c.109G>T (p.Val37Leu) n.32G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.210G>T c.-34-2059G>T (n.-34-2059G>T) | |
| 3 | g.148994244T>A | CA354910175 | GYG1 | c.110T>A (p.Val37Glu) n.33T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.211T>A c.-34-2058T>A (n.-34-2058T>A) | |
| 3 | g.148994244T>C | CA354910183 | GYG1 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.33T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.211T>C c.-34-2058T>C (n.-34-2058T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994244T>G | CA354910181 | GYG1 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.33T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.211T>G c.-34-2058T>G (n.-34-2058T>G) | |
| 3 | g.148994244T= | CA1410022718 | GYG1 | c.110T= (p.Val37=) n.33T= c.-29T= (n.-29T=) n.211T= c.-34-2058T= (n.-34-2058T=) | |
| 3 | g.148994245G>A | CA436202253 | GYG1 | c.111G>A (p.Val37=) n.34G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.212G>A c.-34-2057G>A (n.-34-2057G>A) | |
| 3 | g.148994245G>C | CA436202255 | GYG1 | c.111G>C (p.Val37=) n.34G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.212G>C c.-34-2057G>C (n.-34-2057G>C) | |
| 3 | g.148994245G>T | CA436202254 | GYG1 | c.111G>T (p.Val37=) n.34G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.212G>T c.-34-2057G>T (n.-34-2057G>T) | |
| 3 | g.148994246C>A | CA354910185 | GYG1 | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.35C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.213C>A c.-34-2056C>A (n.-34-2056C>A) | |
| 3 | g.148994246C>G | CA354910197 | GYG1 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.35C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.213C>G c.-34-2056C>G (n.-34-2056C>G) | |
| 3 | g.148994246C>T | CA354910200 | GYG1 | c.112C>T (p.Leu38Phe) n.35C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.213C>T c.-34-2056C>T (n.-34-2056C>T) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.148994247T>A | CA354910206 | GYG1 | c.113T>A (p.Leu38His) n.36T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.214T>A c.-34-2055T>A (n.-34-2055T>A) | |
| 3 | g.148994247T>C | CA354910210 | GYG1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.36T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.214T>C c.-34-2055T>C (n.-34-2055T>C) | |
| 3 | g.148994247T>G | CA354910212 | GYG1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.36T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.214T>G c.-34-2055T>G (n.-34-2055T>G) | |
| 3 | g.148994248C>A | CA436202256 | GYG1 | c.114C>A (p.Leu38=) n.37C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.215C>A c.-34-2054C>A (n.-34-2054C>A) | |
| 3 | g.148994248C= | CA1410022719 | GYG1 | c.114C= (p.Leu38=) n.37C= c.-25C= (n.-25C=) n.215C= c.-34-2054C= (n.-34-2054C=) | |
| 3 | g.148994248C>G | CA436202257 | GYG1 | c.114C>G (p.Leu38=) n.37C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.215C>G c.-34-2054C>G (n.-34-2054C>G) | |
| 3 | g.148994248C>T | CA2658458 | GYG1 | c.114C>T (p.Leu38=) n.37C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.215C>T c.-34-2054C>T (n.-34-2054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994249G>A | CA2658459 | GYG1 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.38G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.216G>A c.-34-2053G>A (n.-34-2053G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994249G>C | CA354910232 | GYG1 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.38G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.216G>C c.-34-2053G>C (n.-34-2053G>C) | |
| 3 | g.148994249G= | CA1410022720 | GYG1 | c.115G= (p.Ala39=) n.38G= c.-24G= (n.-24G=) n.216G= c.-34-2053G= (n.-34-2053G=) | |
| 3 | g.148994249G>T | CA85546159 | GYG1 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.38G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.216G>T c.-34-2053G>T (n.-34-2053G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994250C>A | CA354910236 | GYG1 | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.39C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.217C>A c.-34-2052C>A (n.-34-2052C>A) | |
| 3 | g.148994250C>G | CA354910241 | GYG1 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.39C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.217C>G c.-34-2052C>G (n.-34-2052C>G) | |
| 3 | g.148994250C>T | CA354910235 | GYG1 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.39C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.217C>T c.-34-2052C>T (n.-34-2052C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994251C>A | CA436202258 | GYG1 | c.117C>A (p.Ala39=) n.40C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.218C>A c.-34-2051C>A (n.-34-2051C>A) | |
| 3 | g.148994251C= | CA1410022721 | GYG1 | c.117C= (p.Ala39=) n.40C= c.-22C= (n.-22C=) n.218C= c.-34-2051C= (n.-34-2051C=) | |
| 3 | g.148994251C>G | CA436202260 | GYG1 | c.117C>G (p.Ala39=) n.40C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.218C>G c.-34-2051C>G (n.-34-2051C>G) | |
| 3 | g.148994251C>T | CA436202259 | GYG1 | c.117C>T (p.Ala39=) n.40C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.218C>T c.-34-2051C>T (n.-34-2051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994252A= | CA1410022722 | GYG1 | c.118A= (p.Thr40=) n.41A= c.-21A= (n.-21A=) n.219A= c.-34-2050A= (n.-34-2050A=) | |
| 3 | g.148994252A>C | CA354910243 | GYG1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.41A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.219A>C c.-34-2050A>C (n.-34-2050A>C) | |
| 3 | g.148994252A>G | CA354910250 | GYG1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.41A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.219A>G c.-34-2050A>G (n.-34-2050A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994252A>T | CA354910254 | GYG1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.41A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.219A>T c.-34-2050A>T (n.-34-2050A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994253C>A | CA354910260 | GYG1 | c.119C>A (p.Thr40Asn) n.42C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.220C>A c.-34-2049C>A (n.-34-2049C>A) | |
| 3 | g.148994253C>G | CA354910274 | GYG1 | c.119C>G (p.Thr40Ser) n.42C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.220C>G c.-34-2049C>G (n.-34-2049C>G) | |
| 3 | g.148994253C>T | CA354910277 | GYG1 | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.42C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.220C>T c.-34-2049C>T (n.-34-2049C>T) | |
| 3 | g.148994254C>A | CA436202261 | GYG1 | c.120C>A (p.Thr40=) n.43C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.221C>A c.-34-2048C>A (n.-34-2048C>A) | |
| 3 | g.148994254C>G | CA436202262 | GYG1 | c.120C>G (p.Thr40=) n.43C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.221C>G c.-34-2048C>G (n.-34-2048C>G) | |
| 3 | g.148994254C>T | CA436202263 | GYG1 | c.120C>T (p.Thr40=) n.43C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.221C>T c.-34-2048C>T (n.-34-2048C>T) | |
| 3 | g.148994255C>A | CA354910282 | GYG1 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.44C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.222C>A c.-34-2047C>A (n.-34-2047C>A) | |
| 3 | g.148994255C>G | CA354910283 | GYG1 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.44C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.222C>G c.-34-2047C>G (n.-34-2047C>G) | |
| 3 | g.148994255C>T | CA354910284 | GYG1 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.44C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.222C>T c.-34-2047C>T (n.-34-2047C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994256C>A | CA354910285 | GYG1 | c.122C>A (p.Pro41His) n.45C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.223C>A c.-34-2046C>A (n.-34-2046C>A) | |
| 3 | g.148994256C= | CA1410022723 | GYG1 | c.122C= (p.Pro41=) n.45C= c.-17C= (n.-17C=) n.223C= c.-34-2046C= (n.-34-2046C=) | |
| 3 | g.148994256C>G | CA354910286 | GYG1 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.45C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.223C>G c.-34-2046C>G (n.-34-2046C>G) | |
| 3 | g.148994256C>T | CA354910287 | GYG1 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.45C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.223C>T c.-34-2046C>T (n.-34-2046C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994257T>A | CA436202264 | GYG1 | c.123T>A (p.Pro41=) n.46T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.224T>A c.-34-2045T>A (n.-34-2045T>A) | |
| 3 | g.148994257T>C | CA436202265 | GYG1 | c.123T>C (p.Pro41=) n.46T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.224T>C c.-34-2045T>C (n.-34-2045T>C) | |
| 3 | g.148994257T>G | CA436202266 | GYG1 | c.123T>G (p.Pro41=) n.46T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.224T>G c.-34-2045T>G (n.-34-2045T>G) | |
| 3 | g.148994258C>A | CA354910289 | GYG1 | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.47C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.225C>A c.-34-2044C>A (n.-34-2044C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994258C= | CA1410022724 | GYG1 | c.124C= (p.Gln42=) n.47C= c.-15C= (n.-15C=) n.225C= c.-34-2044C= (n.-34-2044C=) | |
| 3 | g.148994258C>G | CA354910290 | GYG1 | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.47C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.225C>G c.-34-2044C>G (n.-34-2044C>G) | |
| 3 | g.148994258C>T | CA354910288 | GYG1 | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.47C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.225C>T c.-34-2044C>T (n.-34-2044C>T) | |
| 3 | g.148994259A= | CA1410022725 | GYG1 | c.125A= (p.Gln42=) n.48A= c.-14A= (n.-14A=) n.226A= c.-34-2043A= (n.-34-2043A=) | |
| 3 | g.148994259A>C | CA354910291 | GYG1 | c.125A>C (p.Gln42Pro) n.48A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.226A>C c.-34-2043A>C (n.-34-2043A>C) | |
| 3 | g.148994259A>G | CA2658460 | GYG1 | c.125A>G (p.Gln42Arg) n.48A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.226A>G c.-34-2043A>G (n.-34-2043A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994259A>T | CA354910307 | GYG1 | c.125A>T (p.Gln42Leu) n.48A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.226A>T c.-34-2043A>T (n.-34-2043A>T) | |
| 3 | g.148994260G>A | CA436202267 | GYG1 | c.126G>A (p.Gln42=) n.49G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.227G>A c.-34-2042G>A (n.-34-2042G>A) | |
| 3 | g.148994260G>C | CA2658461 | GYG1 | c.126G>C (p.Gln42His) n.49G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.227G>C c.-34-2042G>C (n.-34-2042G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994260G= | CA1410022726 | GYG1 | c.126G= (p.Gln42=) n.49G= c.-13G= (n.-13G=) n.227G= c.-34-2042G= (n.-34-2042G=) | |
| 3 | g.148994260G>T | CA354910316 | GYG1 | c.126G>T (p.Gln42His) n.49G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.227G>T c.-34-2042G>T (n.-34-2042G>T) | |
| 3 | g.148994261G>A | CA354910335 | GYG1 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.49+1G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.228G>A c.-34-2041G>A (n.-34-2041G>A) | |
| 3 | g.148994261G>C | CA354910331 | GYG1 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.49+1G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.228G>C c.-34-2041G>C (n.-34-2041G>C) | |
| 3 | g.148994261G>T | CA354910321 | GYG1 | c.127G>T (p.Val43Phe) n.49+1G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.228G>T c.-34-2041G>T (n.-34-2041G>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994262T>A | CA354910338 | GYG1 | c.128T>A (p.Val43Asp) n.49+2T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.229T>A c.-34-2040T>A (n.-34-2040T>A) | |
| 3 | g.148994262T>C | CA354910341 | GYG1 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.49+2T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.229T>C c.-34-2040T>C (n.-34-2040T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994262T>G | CA354910344 | GYG1 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.49+2T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.229T>G c.-34-2040T>G (n.-34-2040T>G) | |
| 3 | g.148994263C>A | CA436202268 | GYG1 | c.129C>A (p.Val43=) n.49+3C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.230C>A c.-34-2039C>A (n.-34-2039C>A) | |
| 3 | g.148994263C= | CA1410022727 | GYG1 | c.129C= (p.Val43=) n.49+3C= c.-10C= (n.-10C=) n.230C= c.-34-2039C= (n.-34-2039C=) | |
| 3 | g.148994263C>G | CA436202269 | GYG1 | c.129C>G (p.Val43=) n.49+3C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.230C>G c.-34-2039C>G (n.-34-2039C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994263C>T | CA2658462 | GYG1 | c.129C>T (p.Val43=) n.49+3C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.230C>T c.-34-2039C>T (n.-34-2039C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994264T>A | CA354910346 | GYG1 | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.49+4T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.231T>A c.-34-2038T>A (n.-34-2038T>A) | |
| 3 | g.148994264T>C | CA2658463 | GYG1 | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.49+4T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.231T>C c.-34-2038T>C (n.-34-2038T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994264T>G | CA354910347 | GYG1 | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.49+4T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.231T>G c.-34-2038T>G (n.-34-2038T>G) | |
| 3 | g.148994264T= | CA1410022728 | GYG1 | c.130T= (p.Ser44=) n.49+4T= c.-9T= (n.-9T=) n.231T= c.-34-2038T= (n.-34-2038T=) | |
| 3 | g.148994265C>A | CA354910355 | GYG1 | c.131C>A (p.Ser44Ter) n.49+5C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.232C>A c.-34-2037C>A (n.-34-2037C>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994265C= | CA1410022729 | GYG1 | c.131C= (p.Ser44=) n.49+5C= c.-8C= (n.-8C=) n.232C= c.-34-2037C= (n.-34-2037C=) | |
| 3 | g.148994265C>G | CA354910352 | GYG1 | c.131C>G (p.Ser44Ter) n.49+5C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.232C>G c.-34-2037C>G (n.-34-2037C>G) | |
| 3 | g.148994265C>T | CA2658464 | GYG1 | c.131C>T (p.Ser44Leu) n.49+5C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.232C>T c.-34-2037C>T (n.-34-2037C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994266A= | CA1410022730 | GYG1 | c.132A= (p.Ser44=) n.49+6A= c.-7A= (n.-7A=) n.233A= c.-34-2036A= (n.-34-2036A=) | |
| 3 | g.148994266A>C | CA436202270 | GYG1 | c.132A>C (p.Ser44=) n.49+6A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.233A>C c.-34-2036A>C (n.-34-2036A>C) | |
| 3 | g.148994266A>G | CA85546205 | GYG1 | c.132A>G (p.Ser44=) n.49+6A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.233A>G c.-34-2036A>G (n.-34-2036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994266A>T | CA436202271 | GYG1 | c.132A>T (p.Ser44=) n.49+6A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.233A>T c.-34-2036A>T (n.-34-2036A>T) | |
| 3 | g.148994267G>A | CA2658465 | GYG1 | c.133G>A (p.Asp45Asn) n.49+7G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.234G>A c.-34-2035G>A (n.-34-2035G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994267G>C | CA354910370 | GYG1 | c.133G>C (p.Asp45His) n.49+7G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.234G>C c.-34-2035G>C (n.-34-2035G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994267G= | CA1410022731 | GYG1 | c.133G= (p.Asp45=) n.49+7G= c.-6G= (n.-6G=) n.234G= c.-34-2035G= (n.-34-2035G=) | |
| 3 | g.148994267G>T | CA354910367 | GYG1 | c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.49+7G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.234G>T c.-34-2035G>T (n.-34-2035G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994268A>C | CA354910374 | GYG1 | c.134A>C (p.Asp45Ala) n.49+8A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.235A>C c.-34-2034A>C (n.-34-2034A>C) | |
| 3 | g.148994268A>G | CA354910391 | GYG1 | c.134A>G (p.Asp45Gly) n.49+8A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.235A>G c.-34-2034A>G (n.-34-2034A>G) | |
| 3 | g.148994268A>T | CA354910386 | GYG1 | c.134A>T (p.Asp45Val) n.49+8A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.235A>T c.-34-2034A>T (n.-34-2034A>T) | |
| 3 | g.148994269C>A | CA354910397 | GYG1 | c.135C>A (p.Asp45Glu) n.49+9C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.236C>A c.-34-2033C>A (n.-34-2033C>A) | |
| 3 | g.148994269C>G | CA354910400 | GYG1 | c.135C>G (p.Asp45Glu) n.49+9C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.236C>G c.-34-2033C>G (n.-34-2033C>G) | |
| 3 | g.148994269C>T | CA436202273 | GYG1 | c.135C>T (p.Asp45=) n.49+9C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.236C>T c.-34-2033C>T (n.-34-2033C>T) | |
| 3 | g.148994270T>A | CA354910407 | GYG1 | c.136T>A (p.Ser46Thr) n.49+10T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.237T>A c.-34-2032T>A (n.-34-2032T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994270T>C | CA354910410 | GYG1 | c.136T>C (p.Ser46Pro) n.49+10T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.237T>C c.-34-2032T>C (n.-34-2032T>C) | |
| 3 | g.148994270T>G | CA354910423 | GYG1 | c.136T>G (p.Ser46Ala) n.49+10T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.237T>G c.-34-2032T>G (n.-34-2032T>G) | |
| 3 | g.148994271C>A | CA354910427 | GYG1 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.49+11C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.238C>A c.-34-2031C>A (n.-34-2031C>A) | |
| 3 | g.148994271C= | CA1410022732 | GYG1 | c.137C= (p.Ser46=) n.49+11C= c.-2C= (n.-2C=) n.238C= c.-34-2031C= (n.-34-2031C=) | |
| 3 | g.148994271C>G | CA2658466 | GYG1 | c.137C>G (p.Ser46Cys) n.49+11C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.238C>G c.-34-2031C>G (n.-34-2031C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994271C>T | CA354910430 | GYG1 | c.137C>T (p.Ser46Phe) n.49+11C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.238C>T c.-34-2031C>T (n.-34-2031C>T) | |
| 3 | g.148994272C>A | CA436202274 | GYG1 | c.138C>A (p.Ser46=) n.49+12C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.239C>A c.-34-2030C>A (n.-34-2030C>A) | |
| 3 | g.148994272C>G | CA436202275 | GYG1 | c.138C>G (p.Ser46=) n.49+12C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.239C>G c.-34-2030C>G (n.-34-2030C>G) | |
| 3 | g.148994272C>T | CA436202276 | GYG1 | c.138C>T (p.Ser46=) n.49+12C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.239C>T c.-34-2030C>T (n.-34-2030C>T) | |
| 3 | g.148994273A= | CA1410022733 | GYG1 | c.139A= (p.Met47=) n.49+13A= c.1A= (p.Met1=) n.240A= c.-34-2029A= (n.-34-2029A=) | |
| 3 | g.148994273A>C | CA354910432 | GYG1 | c.139A>C (p.Met47Leu) n.49+13A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.240A>C c.-34-2029A>C (n.-34-2029A>C) | |
| 3 | g.148994273A>G | CA354910434 | GYG1 | c.139A>G (p.Met47Val) n.49+13A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.240A>G c.-34-2029A>G (n.-34-2029A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994273A>T | CA354910435 | GYG1 | c.139A>T (p.Met47Leu) n.49+13A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.240A>T c.-34-2029A>T (n.-34-2029A>T) | |
| 3 | g.148994274T>A | CA354910436 | GYG1 | c.140T>A (p.Met47Lys) n.49+14T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.241T>A c.-34-2028T>A (n.-34-2028T>A) | |
| 3 | g.148994274T>C | CA354910438 | GYG1 | c.140T>C (p.Met47Thr) n.49+14T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.241T>C c.-34-2028T>C (n.-34-2028T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994274T>G | CA2658467 | GYG1 | c.140T>G (p.Met47Arg) n.49+14T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.241T>G c.-34-2028T>G (n.-34-2028T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994274T= | CA1410022734 | GYG1 | c.140T= (p.Met47=) n.49+14T= c.2T= (p.Met1=) n.241T= c.-34-2028T= (n.-34-2028T=) | |
| 3 | g.148994275G>A | CA354910448 | GYG1 | c.141G>A (p.Met47Ile) n.49+15G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.242G>A c.-34-2027G>A (n.-34-2027G>A) | |
| 3 | g.148994275G>C | CA354910445 | GYG1 | c.141G>C (p.Met47Ile) n.49+15G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.242G>C c.-34-2027G>C (n.-34-2027G>C) | |
| 3 | g.148994275G>T | CA354910447 | GYG1 | c.141G>T (p.Met47Ile) n.49+15G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.242G>T c.-34-2027G>T (n.-34-2027G>T) | |
| 3 | g.148994276A>C | CA436202277 | GYG1 | c.142A>C (p.Arg48=) n.49+16A>C c.4A>C (p.Arg2=) n.243A>C c.-34-2026A>C (n.-34-2026A>C) | |
| 3 | g.148994276A>G | CA354910449 | GYG1 | c.142A>G (p.Arg48Gly) n.49+16A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) n.243A>G c.-34-2026A>G (n.-34-2026A>G) | |
| 3 | g.148994276A>T | CA354910451 | GYG1 | c.142A>T (p.Arg48Ter) n.49+16A>T c.4A>T (p.Arg2Ter) n.243A>T c.-34-2026A>T (n.-34-2026A>T) | |
| 3 | g.148994277G>A | CA354910456 | GYG1 | c.143G>A (p.Arg48Lys) n.49+17G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) n.244G>A c.-34-2025G>A (n.-34-2025G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994277G>C | CA354910461 | GYG1 | c.143G>C (p.Arg48Thr) n.49+17G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) n.244G>C c.-34-2025G>C (n.-34-2025G>C) | |
| 3 | g.148994277G= | CA1410022735 | GYG1 | c.143G= (p.Arg48=) n.49+17G= c.5G= (p.Arg2=) n.244G= c.-34-2025G= (n.-34-2025G=) | |
| 3 | g.148994277G>T | CA354910464 | GYG1 | c.143G>T (p.Arg48Ile) n.49+17G>T c.5G>T (p.Arg2Ile) n.244G>T c.-34-2025G>T (n.-34-2025G>T) | |
| 3 | g.148994277_148994278insAAAA | CA2668124951 | GYG1 | c.143_143+1insAAAA (n.143_143+1insAAAA) n.49+17_49+18insAAAA c.5_5+1insAAAA (n.5_5+1insAAAA) n.244_244+1insAAAA c.-34-2025_-34-2024insAAAA (n.-34-2025_-34-2024insAAAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994277_148994278insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA | CA2668124952 | GYG1 | c.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA (n.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA) n.49+17_49+18insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA c.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA (n.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA) n.244_244+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA c.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA (n.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994277_148994278insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT | CA2668124950 | GYG1 | c.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT (n.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT) n.49+17_49+18insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT c.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT (n.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT) n.244_244+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT c.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT (n.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994278G>A | CA354910467 | GYG1 | c.143+1G>A (n.143+1G>A) n.49+18G>A c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.244+1G>A c.-34-2024G>A (n.-34-2024G>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994278G>C | CA354910474 | GYG1 | c.143+1G>C (n.143+1G>C) n.49+18G>C c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.244+1G>C c.-34-2024G>C (n.-34-2024G>C) | |
| 3 | g.148994278G>T | CA354910478 | GYG1 | c.143+1G>T (n.143+1G>T) n.49+18G>T c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.244+1G>T c.-34-2024G>T (n.-34-2024G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994279T>A | CA354910481 | GYG1 | c.143+2T>A (n.143+2T>A) n.49+19T>A c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.244+2T>A c.-34-2023T>A (n.-34-2023T>A) | |
| 3 | g.148994279T>C | CA354910482 | GYG1 | c.143+2T>C (n.143+2T>C) n.49+19T>C c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.244+2T>C c.-34-2023T>C (n.-34-2023T>C) | |
| 3 | g.148994279T>G | CA354910487 | GYG1 | c.143+2T>G (n.143+2T>G) n.49+19T>G c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.244+2T>G c.-34-2023T>G (n.-34-2023T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994279_148994280insTTTA | CA2668124953 | GYG1 | c.143+2_143+3insTTTA (n.143+2_143+3insTTTA) n.49+19_49+20insTTTA c.5+2_5+3insTTTA (n.5+2_5+3insTTTA) n.244+2_244+3insTTTA c.-34-2023_-34-2022insTTTA (n.-34-2023_-34-2022insTTTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994280G>C | CA175125 | GYG1 | c.143+3G>C (n.143+3G>C) n.49+20G>C c.5+3G>C (n.5+3G>C) n.244+3G>C c.-34-2022G>C (n.-34-2022G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994280G= | CA1410022736 | GYG1 | c.143+3G= (n.143+3G=) n.49+20G= c.5+3G= (n.5+3G=) n.244+3G= c.-34-2022G= (n.-34-2022G=) | |
| 3 | g.148994280G>T | CA2658468 | GYG1 | c.143+3G>T (n.143+3G>T) n.49+20G>T c.5+3G>T (n.5+3G>T) n.244+3G>T c.-34-2022G>T (n.-34-2022G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994282_148994283insACAGTCTTT | CA2668124954 | GYG1 | c.143+5_143+6insACAGTCTTT (n.143+5_143+6insACAGTCTTT) n.49+22_49+23insACAGTCTTT c.5+5_5+6insACAGTCTTT (n.5+5_5+6insACAGTCTTT) n.244+5_244+6insACAGTCTTT c.-34-2020_-34-2019insACAGTCTTT (n.-34-2020_-34-2019insACAGTCTTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994284A>G | CA2577931019 | GYG1 | c.143+7A>G (n.143+7A>G) n.49+24A>G c.5+7A>G (n.5+7A>G) n.244+7A>G c.-34-2018A>G (n.-34-2018A>G) | |
| 3 | g.148994284_148994285insTGAAGT | CA2668124955 | GYG1 | c.143+7_143+8insTGAAGT (n.143+7_143+8insTGAAGT) n.49+24_49+25insTGAAGT c.5+7_5+8insTGAAGT (n.5+7_5+8insTGAAGT) n.244+7_244+8insTGAAGT c.-34-2018_-34-2017insTGAAGT (n.-34-2018_-34-2017insTGAAGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994285C>A | CA2658469 | GYG1 | c.143+8C>A (n.143+8C>A) n.49+25C>A c.5+8C>A (n.5+8C>A) n.244+8C>A c.-34-2017C>A (n.-34-2017C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994285C= | CA1410022737 | GYG1 | c.143+8C= (n.143+8C=) n.49+25C= c.5+8C= (n.5+8C=) n.244+8C= c.-34-2017C= (n.-34-2017C=) | |
| 3 | g.148994287T>A | CA1054775147 | GYG1 | c.143+10T>A (n.143+10T>A) n.49+27T>A c.5+10T>A (n.5+10T>A) n.244+10T>A c.-34-2015T>A (n.-34-2015T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994287T= | CA1410022738 | GYG1 | c.143+10T= (n.143+10T=) n.49+27T= c.5+10T= (n.5+10T=) n.244+10T= c.-34-2015T= (n.-34-2015T=) | |
| 3 | g.148994288C= | CA1410022739 | GYG1 | c.143+11C= (n.143+11C=) n.49+28C= c.5+11C= (n.5+11C=) n.244+11C= c.-34-2014C= (n.-34-2014C=) | |
| 3 | g.148994288C>G | CA2668124956 | GYG1 | c.143+11C>G (n.143+11C>G) n.49+28C>G c.5+11C>G (n.5+11C>G) n.244+11C>G c.-34-2014C>G (n.-34-2014C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994288C>T | CA2658470 | GYG1 | c.143+11C>T (n.143+11C>T) n.49+28C>T c.5+11C>T (n.5+11C>T) n.244+11C>T c.-34-2014C>T (n.-34-2014C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994289G>A | CA2658471 | GYG1 | c.143+12G>A (n.143+12G>A) n.49+29G>A c.5+12G>A (n.5+12G>A) n.244+12G>A c.-34-2013G>A (n.-34-2013G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994289G= | CA1410022740 | GYG1 | c.143+12G= (n.143+12G=) n.49+29G= c.5+12G= (n.5+12G=) n.244+12G= c.-34-2013G= (n.-34-2013G=) | |
| 3 | g.148994289G>T | CA2668124957 | GYG1 | c.143+12G>T (n.143+12G>T) n.49+29G>T c.5+12G>T (n.5+12G>T) n.244+12G>T c.-34-2013G>T (n.-34-2013G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994292G>A | CA648539138 | GYG1 | c.143+15G>A (n.143+15G>A) n.49+32G>A c.5+15G>A (n.5+15G>A) n.244+15G>A c.-34-2010G>A (n.-34-2010G>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994293C= | CA1410022741 | GYG1 | c.143+16C= (n.143+16C=) n.49+33C= c.5+16C= (n.5+16C=) n.244+16C= c.-34-2009C= (n.-34-2009C=) | |
| 3 | g.148994293C>T | CA900449791 | GYG1 | c.143+16C>T (n.143+16C>T) n.49+33C>T c.5+16C>T (n.5+16C>T) n.244+16C>T c.-34-2009C>T (n.-34-2009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994294C>A | CA2668124958 | GYG1 | c.143+17C>A (n.143+17C>A) n.49+34C>A c.5+17C>A (n.5+17C>A) n.244+17C>A c.-34-2008C>A (n.-34-2008C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994296C>A | CA2658472 | GYG1 | c.143+19C>A (n.143+19C>A) n.49+36C>A c.5+19C>A (n.5+19C>A) n.244+19C>A c.-34-2006C>A (n.-34-2006C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994296C= | CA1410022742 | GYG1 | c.143+19C= (n.143+19C=) n.49+36C= c.5+19C= (n.5+19C=) n.244+19C= c.-34-2006C= (n.-34-2006C=) | |
| 3 | g.148994297C= | CA1410022743 | GYG1 | c.143+20C= (n.143+20C=) n.49+37C= c.5+20C= (n.5+20C=) n.244+20C= c.-34-2005C= (n.-34-2005C=) | |
| 3 | g.148994297C>T | CA2658473 | GYG1 | c.143+20C>T (n.143+20C>T) n.49+37C>T c.5+20C>T (n.5+20C>T) n.244+20C>T c.-34-2005C>T (n.-34-2005C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994299_148994306del | CA2668124959 | GYG1 | c.143+22_143+29del (n.143+22_143+29del) n.49+39_49+46del c.5+22_5+29del (n.5+22_5+29del) n.244+22_244+29del c.-34-2003_-34-1996del (n.-34-2003_-34-1996del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994300A= | CA1410022744 | GYG1 | c.143+23A= (n.143+23A=) n.49+40A= c.5+23A= (n.5+23A=) n.244+23A= c.-34-2002A= (n.-34-2002A=) | |
| 3 | g.148994300A>G | CA546924977 | GYG1 | c.143+23A>G (n.143+23A>G) n.49+40A>G c.5+23A>G (n.5+23A>G) n.244+23A>G c.-34-2002A>G (n.-34-2002A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994301G>A | CA1410022746 | GYG1 | c.143+24G>A (n.143+24G>A) n.49+41G>A c.5+24G>A (n.5+24G>A) n.244+24G>A c.-34-2001G>A (n.-34-2001G>A) | dbSNP |
| 3 | g.148994301G= | CA1410022745 | GYG1 | c.143+24G= (n.143+24G=) n.49+41G= c.5+24G= (n.5+24G=) n.244+24G= c.-34-2001G= (n.-34-2001G=) | |
| 3 | g.148994302C= | CA1410022747 | GYG1 | c.143+25C= (n.143+25C=) n.49+42C= c.5+25C= (n.5+25C=) n.244+25C= c.-34-2000C= (n.-34-2000C=) | |
| 3 | g.148994302C>G | CA2668124960 | GYG1 | c.143+25C>G (n.143+25C>G) n.49+42C>G c.5+25C>G (n.5+25C>G) n.244+25C>G c.-34-2000C>G (n.-34-2000C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994302C>T | CA1410022748 | GYG1 | c.143+25C>T (n.143+25C>T) n.49+42C>T c.5+25C>T (n.5+25C>T) n.244+25C>T c.-34-2000C>T (n.-34-2000C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994303A= | CA1410022749 | GYG1 | c.143+26A= (n.143+26A=) n.49+43A= c.5+26A= (n.5+26A=) n.244+26A= c.-34-1999A= (n.-34-1999A=) | |
| 3 | g.148994303A>T | CA546924979 | GYG1 | c.143+26A>T (n.143+26A>T) n.49+43A>T c.5+26A>T (n.5+26A>T) n.244+26A>T c.-34-1999A>T (n.-34-1999A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994304T>C | CA2577931020 | GYG1 | c.143+27T>C (n.143+27T>C) n.49+44T>C c.5+27T>C (n.5+27T>C) n.244+27T>C c.-34-1998T>C (n.-34-1998T>C) | |
| 3 | g.148994305C>G | CA2668124961 | GYG1 | c.143+28C>G (n.143+28C>G) n.49+45C>G c.5+28C>G (n.5+28C>G) n.244+28C>G c.-34-1997C>G (n.-34-1997C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994305C>T | CA2668124962 | GYG1 | c.143+28C>T (n.143+28C>T) n.49+45C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.244+28C>T c.-34-1997C>T (n.-34-1997C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994306C= | CA1410022750 | GYG1 | c.143+29C= (n.143+29C=) n.49+46C= c.5+29C= (n.5+29C=) n.244+29C= c.-34-1996C= (n.-34-1996C=) | |
| 3 | g.148994306C>G | CA85546275 | GYG1 | c.143+29C>G (n.143+29C>G) n.49+46C>G c.5+29C>G (n.5+29C>G) n.244+29C>G c.-34-1996C>G (n.-34-1996C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994307A= | CA1410022751 | GYG1 | c.143+30A= (n.143+30A=) n.49+47A= c.5+30A= (n.5+30A=) n.244+30A= c.-34-1995A= (n.-34-1995A=) | |
| 3 | g.148994307A>G | CA648539142 | GYG1 | c.143+30A>G (n.143+30A>G) n.49+47A>G c.5+30A>G (n.5+30A>G) n.244+30A>G c.-34-1995A>G (n.-34-1995A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994308A= | CA1410022752 | GYG1 | c.143+31A= (n.143+31A=) n.49+48A= c.5+31A= (n.5+31A=) n.244+31A= c.-34-1994A= (n.-34-1994A=) | |
| 3 | g.148994308A>G | CA546924982 | GYG1 | c.143+31A>G (n.143+31A>G) n.49+48A>G c.5+31A>G (n.5+31A>G) n.244+31A>G c.-34-1994A>G (n.-34-1994A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994308A>T | CA900449803 | GYG1 | c.143+31A>T (n.143+31A>T) n.49+48A>T c.5+31A>T (n.5+31A>T) n.244+31A>T c.-34-1994A>T (n.-34-1994A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994311G>A | CA1410022754 | GYG1 | c.143+34G>A (n.143+34G>A) n.49+51G>A c.5+34G>A (n.5+34G>A) n.244+34G>A c.-34-1991G>A (n.-34-1991G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994311G= | CA1410022753 | GYG1 | c.143+34G= (n.143+34G=) n.49+51G= c.5+34G= (n.5+34G=) n.244+34G= c.-34-1991G= (n.-34-1991G=) | |
| 3 | g.148994311G>T | CA2577931021 | GYG1 | c.143+34G>T (n.143+34G>T) n.49+51G>T c.5+34G>T (n.5+34G>T) n.244+34G>T c.-34-1991G>T (n.-34-1991G>T) | |
| 3 | g.148994312G>A | CA2658474 | GYG1 | c.143+35G>A (n.143+35G>A) n.49+52G>A c.5+35G>A (n.5+35G>A) n.244+35G>A c.-34-1990G>A (n.-34-1990G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994312G>C | CA2668124963 | GYG1 | c.143+35G>C (n.143+35G>C) n.49+52G>C c.5+35G>C (n.5+35G>C) n.244+35G>C c.-34-1990G>C (n.-34-1990G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994312G= | CA1410022755 | GYG1 | c.143+35G= (n.143+35G=) n.49+52G= c.5+35G= (n.5+35G=) n.244+35G= c.-34-1990G= (n.-34-1990G=) | |
| 3 | g.148994313C>A | CA2668124964 | GYG1 | c.143+36C>A (n.143+36C>A) n.49+53C>A c.5+36C>A (n.5+36C>A) n.244+36C>A c.-34-1989C>A (n.-34-1989C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994313C= | CA1410022756 | GYG1 | c.143+36C= (n.143+36C=) n.49+53C= c.5+36C= (n.5+36C=) n.244+36C= c.-34-1989C= (n.-34-1989C=) | |
| 3 | g.148994313C>T | CA2658475 | GYG1 | c.143+36C>T (n.143+36C>T) n.49+53C>T c.5+36C>T (n.5+36C>T) n.244+36C>T c.-34-1989C>T (n.-34-1989C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994314T>C | CA2658477 | GYG1 | c.143+37T>C (n.143+37T>C) n.49+54T>C c.5+37T>C (n.5+37T>C) n.244+37T>C c.-34-1988T>C (n.-34-1988T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994314T>G | CA2658476 | GYG1 | c.143+37T>G (n.143+37T>G) n.49+54T>G c.5+37T>G (n.5+37T>G) n.244+37T>G c.-34-1988T>G (n.-34-1988T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994314T= | CA1410022757 | GYG1 | c.143+37T= (n.143+37T=) n.49+54T= c.5+37T= (n.5+37T=) n.244+37T= c.-34-1988T= (n.-34-1988T=) | |
| 3 | g.148994315C>G | CA2668124965 | GYG1 | c.143+38C>G (n.143+38C>G) n.49+55C>G c.5+38C>G (n.5+38C>G) n.244+38C>G c.-34-1987C>G (n.-34-1987C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994315C>T | CA2668124966 | GYG1 | c.143+38C>T (n.143+38C>T) n.49+55C>T c.5+38C>T (n.5+38C>T) n.244+38C>T c.-34-1987C>T (n.-34-1987C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994316T>C | CA2658478 | GYG1 | c.143+39T>C (n.143+39T>C) n.49+56T>C c.5+39T>C (n.5+39T>C) n.244+39T>C c.-34-1986T>C (n.-34-1986T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994316T= | CA1410022758 | GYG1 | c.143+39T= (n.143+39T=) n.49+56T= c.5+39T= (n.5+39T=) n.244+39T= c.-34-1986T= (n.-34-1986T=) | |
| 3 | g.148994318A>G | CA2668124967 | GYG1 | c.143+41A>G (n.143+41A>G) n.49+58A>G c.5+41A>G (n.5+41A>G) n.244+41A>G c.-34-1984A>G (n.-34-1984A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994319C>A | CA2668124968 | GYG1 | c.143+42C>A (n.143+42C>A) n.49+59C>A c.5+42C>A (n.5+42C>A) n.244+42C>A c.-34-1983C>A (n.-34-1983C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994319C>T | CA2758851081 | GYG1 | c.143+42C>T (n.143+42C>T) n.49+59C>T c.5+42C>T (n.5+42C>T) n.244+42C>T c.-34-1983C>T (n.-34-1983C>T) | |
| 3 | g.148994322C>A | CA2668124969 | GYG1 | c.143+45C>A (n.143+45C>A) n.49+62C>A c.5+45C>A (n.5+45C>A) n.244+45C>A c.-34-1980C>A (n.-34-1980C>A) | gnomAD v4 |