UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994175C>A | CA354909754 | GYG1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) n.142C>A c.-34-2127C>A (n.-34-2127C>A) | |
| 3 | g.148994175C= | CA1410022681 | GYG1 | c.41C= (p.Ala14=) c.-98C= (n.-98C=) n.142C= c.-34-2127C= (n.-34-2127C=) | |
| 3 | g.148994175C>G | CA354909756 | GYG1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) n.142C>G c.-34-2127C>G (n.-34-2127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994175C>T | CA354909759 | GYG1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-98C>T (n.-98C>T) n.142C>T c.-34-2127C>T (n.-34-2127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994176C>A | CA436202201 | GYG1 | c.42C>A (p.Ala14=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.143C>A c.-34-2126C>A (n.-34-2126C>A) | |
| 3 | g.148994176C>G | CA436202202 | GYG1 | c.42C>G (p.Ala14=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.143C>G c.-34-2126C>G (n.-34-2126C>G) | |
| 3 | g.148994176C>T | CA436202203 | GYG1 | c.42C>T (p.Ala14=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.143C>T c.-34-2126C>T (n.-34-2126C>T) | |
| 3 | g.148994177T>A | CA354909763 | GYG1 | c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-96T>A (n.-96T>A) n.144T>A c.-34-2125T>A (n.-34-2125T>A) | |
| 3 | g.148994177T>C | CA354909766 | GYG1 | c.43T>C (p.Tyr15His) c.-96T>C (n.-96T>C) n.144T>C c.-34-2125T>C (n.-34-2125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994177T>G | CA354909769 | GYG1 | c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-96T>G (n.-96T>G) n.144T>G c.-34-2125T>G (n.-34-2125T>G) | |
| 3 | g.148994177T= | CA1410022682 | GYG1 | c.43T= (p.Tyr15=) c.-96T= (n.-96T=) n.144T= c.-34-2125T= (n.-34-2125T=) | |
| 3 | g.148994178A>C | CA354909775 | GYG1 | c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-95A>C (n.-95A>C) n.145A>C c.-34-2124A>C (n.-34-2124A>C) | |
| 3 | g.148994178A>G | CA354909778 | GYG1 | c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-95A>G (n.-95A>G) n.145A>G c.-34-2124A>G (n.-34-2124A>G) | |
| 3 | g.148994178A>T | CA354909781 | GYG1 | c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-95A>T (n.-95A>T) n.145A>T c.-34-2124A>T (n.-34-2124A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994179C>A | CA354909782 | GYG1 | c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) n.146C>A c.-34-2123C>A (n.-34-2123C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994179C= | CA1410022683 | GYG1 | c.45C= (p.Tyr15=) c.-94C= (n.-94C=) n.146C= c.-34-2123C= (n.-34-2123C=) | |
| 3 | g.148994179C>G | CA354909783 | GYG1 | c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.-94C>G (n.-94C>G) n.146C>G c.-34-2123C>G (n.-34-2123C>G) | |
| 3 | g.148994179C>T | CA2658443 | GYG1 | c.45C>T (p.Tyr15=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.146C>T c.-34-2123C>T (n.-34-2123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994180G>A | CA2658444 | GYG1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) n.147G>A c.-34-2122G>A (n.-34-2122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994180G>C | CA354909793 | GYG1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) n.147G>C c.-34-2122G>C (n.-34-2122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994180G= | CA1410022684 | GYG1 | c.46G= (p.Ala16=) c.-93G= (n.-93G=) n.147G= c.-34-2122G= (n.-34-2122G=) | |
| 3 | g.148994180G>T | CA354909788 | GYG1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) n.147G>T c.-34-2122G>T (n.-34-2122G>T) | |
| 3 | g.148994181C>A | CA354909796 | GYG1 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) n.148C>A c.-34-2121C>A (n.-34-2121C>A) | |
| 3 | g.148994181C>G | CA354909801 | GYG1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) n.148C>G c.-34-2121C>G (n.-34-2121C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994181C>T | CA354909799 | GYG1 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-92C>T (n.-92C>T) n.148C>T c.-34-2121C>T (n.-34-2121C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994182dup | CA2668124948 | GYG1 | c.48dup (p.Lys17GlnfsTer?) c.-91dup (n.-91dup) n.149dup c.-34-2120dup (n.-34-2120dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994182C>A | CA436202206 | GYG1 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.149C>A c.-34-2120C>A (n.-34-2120C>A) | |
| 3 | g.148994182C>G | CA436202204 | GYG1 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.149C>G c.-34-2120C>G (n.-34-2120C>G) | |
| 3 | g.148994182C>T | CA436202205 | GYG1 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.149C>T c.-34-2120C>T (n.-34-2120C>T) | |
| 3 | g.148994183A>C | CA354909811 | GYG1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) n.150A>C c.-34-2119A>C (n.-34-2119A>C) | |
| 3 | g.148994183A>G | CA354909815 | GYG1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) n.150A>G c.-34-2119A>G (n.-34-2119A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994183A>T | CA354909819 | GYG1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) n.150A>T c.-34-2119A>T (n.-34-2119A>T) | |
| 3 | g.148994184A= | CA1410022685 | GYG1 | c.50A= (p.Lys17=) c.-89A= (n.-89A=) n.151A= c.-34-2118A= (n.-34-2118A=) | |
| 3 | g.148994184A>C | CA354909821 | GYG1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) n.151A>C c.-34-2118A>C (n.-34-2118A>C) | |
| 3 | g.148994184A>G | CA2658445 | GYG1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.151A>G c.-34-2118A>G (n.-34-2118A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994184A>T | CA354909824 | GYG1 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-89A>T (n.-89A>T) n.151A>T c.-34-2118A>T (n.-34-2118A>T) | |
| 3 | g.148994185A>C | CA354909827 | GYG1 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-88A>C (n.-88A>C) n.152A>C c.-34-2117A>C (n.-34-2117A>C) | |
| 3 | g.148994185A>G | CA436202207 | GYG1 | c.51A>G (p.Lys17=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.152A>G c.-34-2117A>G (n.-34-2117A>G) | |
| 3 | g.148994185A>T | CA354909829 | GYG1 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-88A>T (n.-88A>T) n.152A>T c.-34-2117A>T (n.-34-2117A>T) | |
| 3 | g.148994186G>A | CA354909832 | GYG1 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-87G>A (n.-87G>A) n.153G>A c.-34-2116G>A (n.-34-2116G>A) | |
| 3 | g.148994186G>C | CA354909833 | GYG1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-87G>C (n.-87G>C) n.153G>C c.-34-2116G>C (n.-34-2116G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994186G>T | CA354909837 | GYG1 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) n.153G>T c.-34-2116G>T (n.-34-2116G>T) | |
| 3 | g.148994187G>A | CA354909842 | GYG1 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-86G>A (n.-86G>A) n.154G>A c.-34-2115G>A (n.-34-2115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994187G>C | CA354909839 | GYG1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-86G>C (n.-86G>C) n.154G>C c.-34-2115G>C (n.-34-2115G>C) | |
| 3 | g.148994187G= | CA1410022686 | GYG1 | c.53G= (p.Gly18=) c.-86G= (n.-86G=) n.154G= c.-34-2115G= (n.-34-2115G=) | |
| 3 | g.148994187G>T | CA85546081 | GYG1 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-86G>T (n.-86G>T) n.154G>T c.-34-2115G>T (n.-34-2115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994188T>A | CA436202208 | GYG1 | c.54T>A (p.Gly18=) c.-85T>A (n.-85T>A) n.155T>A c.-34-2114T>A (n.-34-2114T>A) | |
| 3 | g.148994188T>C | CA436202209 | GYG1 | c.54T>C (p.Gly18=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.155T>C c.-34-2114T>C (n.-34-2114T>C) | |
| 3 | g.148994188T>G | CA436202210 | GYG1 | c.54T>G (p.Gly18=) c.-85T>G (n.-85T>G) n.155T>G c.-34-2114T>G (n.-34-2114T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994188T= | CA1410022687 | GYG1 | c.54T= (p.Gly18=) c.-85T= (n.-85T=) n.155T= c.-34-2114T= (n.-34-2114T=) | |
| 3 | g.148994189G>A | CA354909846 | GYG1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) n.156G>A c.-34-2113G>A (n.-34-2113G>A) | |
| 3 | g.148994189G>C | CA354909849 | GYG1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) n.156G>C c.-34-2113G>C (n.-34-2113G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994189G= | CA1410022688 | GYG1 | c.55G= (p.Ala19=) c.-84G= (n.-84G=) n.156G= c.-34-2113G= (n.-34-2113G=) | |
| 3 | g.148994189G>T | CA85546083 | GYG1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) n.156G>T c.-34-2113G>T (n.-34-2113G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994190C>A | CA354909855 | GYG1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) n.157C>A c.-34-2112C>A (n.-34-2112C>A) | |
| 3 | g.148994190C= | CA1410022689 | GYG1 | c.56C= (p.Ala19=) c.-83C= (n.-83C=) n.157C= c.-34-2112C= (n.-34-2112C=) | |
| 3 | g.148994190C>G | CA354909857 | GYG1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) n.157C>G c.-34-2112C>G (n.-34-2112C>G) | |
| 3 | g.148994190C>T | CA354909859 | GYG1 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-83C>T (n.-83C>T) n.157C>T c.-34-2112C>T (n.-34-2112C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994191C>A | CA436202211 | GYG1 | c.57C>A (p.Ala19=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.158C>A c.-34-2111C>A (n.-34-2111C>A) | |
| 3 | g.148994191C= | CA1410022690 | GYG1 | c.57C= (p.Ala19=) c.-82C= (n.-82C=) n.158C= c.-34-2111C= (n.-34-2111C=) | |
| 3 | g.148994191C>G | CA85546085 | GYG1 | c.57C>G (p.Ala19=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.158C>G c.-34-2111C>G (n.-34-2111C>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994191C>T | CA436202212 | GYG1 | c.57C>T (p.Ala19=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.158C>T c.-34-2111C>T (n.-34-2111C>T) | |
| 3 | g.148994192C>A | CA354909862 | GYG1 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-81C>A (n.-81C>A) n.159C>A c.-34-2110C>A (n.-34-2110C>A) | |
| 3 | g.148994192C>G | CA354909866 | GYG1 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-81C>G (n.-81C>G) n.159C>G c.-34-2110C>G (n.-34-2110C>G) | |
| 3 | g.148994192C>T | CA436202213 | GYG1 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.159C>T c.-34-2110C>T (n.-34-2110C>T) | |
| 3 | g.148994193T>A | CA354909869 | GYG1 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-80T>A (n.-80T>A) n.160T>A c.-34-2109T>A (n.-34-2109T>A) | |
| 3 | g.148994193T>C | CA354909871 | GYG1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) n.160T>C c.-34-2109T>C (n.-34-2109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994193T>G | CA354909874 | GYG1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-80T>G (n.-80T>G) n.160T>G c.-34-2109T>G (n.-34-2109T>G) | |
| 3 | g.148994193T= | CA1410022691 | GYG1 | c.59T= (p.Leu20=) c.-80T= (n.-80T=) n.160T= c.-34-2109T= (n.-34-2109T=) | |
| 3 | g.148994193_148994194del | CA2668124949 | GYG1 | c.59_60del (p.Leu20ArgfsTer?) c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.160_161del c.-34-2109_-34-2108del (n.-34-2109_-34-2108del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994194G>A | CA2658446 | GYG1 | c.60G>A (p.Leu20=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.161G>A c.-34-2108G>A (n.-34-2108G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994194G>C | CA436202214 | GYG1 | c.60G>C (p.Leu20=) c.-79G>C (n.-79G>C) n.161G>C c.-34-2108G>C (n.-34-2108G>C) | |
| 3 | g.148994194G= | CA1410022692 | GYG1 | c.60G= (p.Leu20=) c.-79G= (n.-79G=) n.161G= c.-34-2108G= (n.-34-2108G=) | |
| 3 | g.148994194G>T | CA2658447 | GYG1 | c.60G>T (p.Leu20=) c.-79G>T (n.-79G>T) n.161G>T c.-34-2108G>T (n.-34-2108G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994195G>A | CA354909880 | GYG1 | c.61G>A (p.Val21Ile) c.-78G>A (n.-78G>A) n.162G>A c.-34-2107G>A (n.-34-2107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994195G>C | CA354909881 | GYG1 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) n.162G>C c.-34-2107G>C (n.-34-2107G>C) | |
| 3 | g.148994195G= | CA1410022693 | GYG1 | c.61G= (p.Val21=) c.-78G= (n.-78G=) n.162G= c.-34-2107G= (n.-34-2107G=) | |
| 3 | g.148994195G>T | CA354909883 | GYG1 | c.61G>T (p.Val21Phe) c.-78G>T (n.-78G>T) n.162G>T c.-34-2107G>T (n.-34-2107G>T) | |
| 3 | g.148994196T>A | CA354909886 | GYG1 | c.62T>A (p.Val21Asp) c.-77T>A (n.-77T>A) n.163T>A c.-34-2106T>A (n.-34-2106T>A) | |
| 3 | g.148994196T>C | CA354909888 | GYG1 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) n.163T>C c.-34-2106T>C (n.-34-2106T>C) | |
| 3 | g.148994196T>G | CA354909892 | GYG1 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) n.163T>G c.-34-2106T>G (n.-34-2106T>G) | |
| 3 | g.148994197C>A | CA436202215 | GYG1 | c.63C>A (p.Val21=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.164C>A c.-34-2105C>A (n.-34-2105C>A) | |
| 3 | g.148994197C>G | CA436202216 | GYG1 | c.63C>G (p.Val21=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.164C>G c.-34-2105C>G (n.-34-2105C>G) | |
| 3 | g.148994197C>T | CA436202217 | GYG1 | c.63C>T (p.Val21=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.164C>T c.-34-2105C>T (n.-34-2105C>T) | |
| 3 | g.148994198C>A | CA354909898 | GYG1 | c.64C>A (p.Leu22Met) c.-75C>A (n.-75C>A) n.165C>A c.-34-2104C>A (n.-34-2104C>A) | |
| 3 | g.148994198C>G | CA354909896 | GYG1 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-75C>G (n.-75C>G) n.165C>G c.-34-2104C>G (n.-34-2104C>G) | |
| 3 | g.148994198C>T | CA436202218 | GYG1 | c.64C>T (p.Leu22=) c.-75C>T (n.-75C>T) n.165C>T c.-34-2104C>T (n.-34-2104C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994199T>A | CA354909902 | GYG1 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-74T>A (n.-74T>A) n.166T>A c.-34-2103T>A (n.-34-2103T>A) | |
| 3 | g.148994199T>C | CA354909905 | GYG1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-74T>C (n.-74T>C) n.166T>C c.-34-2103T>C (n.-34-2103T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994199T>G | CA354909906 | GYG1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) n.166T>G c.-34-2103T>G (n.-34-2103T>G) | |
| 3 | g.148994200G>A | CA436202221 | GYG1 | c.66G>A (p.Leu22=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.167G>A c.-34-2102G>A (n.-34-2102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994200G>C | CA436202220 | GYG1 | c.66G>C (p.Leu22=) c.-73G>C (n.-73G>C) n.167G>C c.-34-2102G>C (n.-34-2102G>C) | |
| 3 | g.148994200G= | CA1410022694 | GYG1 | c.66G= (p.Leu22=) c.-73G= (n.-73G=) n.167G= c.-34-2102G= (n.-34-2102G=) | |
| 3 | g.148994200G>T | CA436202219 | GYG1 | c.66G>T (p.Leu22=) c.-73G>T (n.-73G>T) n.167G>T c.-34-2102G>T (n.-34-2102G>T) | |
| 3 | g.148994201G>A | CA354909909 | GYG1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-72G>A (n.-72G>A) n.168G>A c.-34-2101G>A (n.-34-2101G>A) | |
| 3 | g.148994201G>C | CA2658448 | GYG1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) n.168G>C c.-34-2101G>C (n.-34-2101G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994201G= | CA1410022695 | GYG1 | c.67G= (p.Gly23=) c.-72G= (n.-72G=) n.168G= c.-34-2101G= (n.-34-2101G=) | |
| 3 | g.148994201G>T | CA354909913 | GYG1 | c.67G>T (p.Gly23Ter) c.-72G>T (n.-72G>T) n.168G>T c.-34-2101G>T (n.-34-2101G>T) | |
| 3 | g.148994202G>A | CA2658449 | GYG1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-71G>A (n.-71G>A) n.169G>A c.-34-2100G>A (n.-34-2100G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994202G>C | CA354909915 | GYG1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) n.169G>C c.-34-2100G>C (n.-34-2100G>C) | |
| 3 | g.148994202G= | CA1410022696 | GYG1 | c.68G= (p.Gly23=) c.-71G= (n.-71G=) n.169G= c.-34-2100G= (n.-34-2100G=) | |
| 3 | g.148994202G>T | CA354909914 | GYG1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-71G>T (n.-71G>T) n.169G>T c.-34-2100G>T (n.-34-2100G>T) | |
| 3 | g.148994203A>C | CA436202222 | GYG1 | c.69A>C (p.Gly23=) c.-70A>C (n.-70A>C) n.170A>C c.-34-2099A>C (n.-34-2099A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994203A>G | CA436202223 | GYG1 | c.69A>G (p.Gly23=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.170A>G c.-34-2099A>G (n.-34-2099A>G) | |
| 3 | g.148994203A>T | CA436202224 | GYG1 | c.69A>T (p.Gly23=) c.-70A>T (n.-70A>T) n.170A>T c.-34-2099A>T (n.-34-2099A>T) | |
| 3 | g.148994204T>A | CA354909916 | GYG1 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.-69T>A (n.-69T>A) n.171T>A c.-34-2098T>A (n.-34-2098T>A) | |
| 3 | g.148994204T>C | CA354909917 | GYG1 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.-69T>C (n.-69T>C) n.171T>C c.-34-2098T>C (n.-34-2098T>C) | |
| 3 | g.148994204T>G | CA354909918 | GYG1 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.-69T>G (n.-69T>G) n.171T>G c.-34-2098T>G (n.-34-2098T>G) | |
| 3 | g.148994205C>A | CA354909921 | GYG1 | c.71C>A (p.Ser24Ter) c.-68C>A (n.-68C>A) n.172C>A c.-34-2097C>A (n.-34-2097C>A) | |
| 3 | g.148994205C= | CA1410022697 | GYG1 | c.71C= (p.Ser24=) c.-68C= (n.-68C=) n.172C= c.-34-2097C= (n.-34-2097C=) | |
| 3 | g.148994205C>G | CA354909922 | GYG1 | c.71C>G (p.Ser24Ter) c.-68C>G (n.-68C>G) n.172C>G c.-34-2097C>G (n.-34-2097C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994205C>T | CA354909925 | GYG1 | c.71C>T (p.Ser24Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) n.172C>T c.-34-2097C>T (n.-34-2097C>T) | COSMIC |
| 3 | g.148994206A= | CA1410022698 | GYG1 | c.72A= (p.Ser24=) c.-67A= (n.-67A=) n.173A= c.-34-2096A= (n.-34-2096A=) | |
| 3 | g.148994206A>C | CA436202225 | GYG1 | c.72A>C (p.Ser24=) c.-67A>C (n.-67A>C) n.173A>C c.-34-2096A>C (n.-34-2096A>C) | |
| 3 | g.148994206A>G | CA436202226 | GYG1 | c.72A>G (p.Ser24=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.173A>G c.-34-2096A>G (n.-34-2096A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994206A>T | CA2658450 | GYG1 | c.72A>T (p.Ser24=) c.-67A>T (n.-67A>T) n.173A>T c.-34-2096A>T (n.-34-2096A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994207T>A | CA354909929 | GYG1 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-66T>A (n.-66T>A) n.174T>A c.-34-2095T>A (n.-34-2095T>A) | |
| 3 | g.148994207T>C | CA2658451 | GYG1 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-66T>C (n.-66T>C) n.174T>C c.-34-2095T>C (n.-34-2095T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994207T>G | CA354909933 | GYG1 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-66T>G (n.-66T>G) n.174T>G c.-34-2095T>G (n.-34-2095T>G) | |
| 3 | g.148994207T= | CA1410022699 | GYG1 | c.73T= (p.Ser25=) c.-66T= (n.-66T=) n.174T= c.-34-2095T= (n.-34-2095T=) | |
| 3 | g.148994208C>A | CA354909948 | GYG1 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-65C>A (n.-65C>A) n.175C>A c.-34-2094C>A (n.-34-2094C>A) | |
| 3 | g.148994208C>G | CA354909945 | GYG1 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-65C>G (n.-65C>G) n.175C>G c.-34-2094C>G (n.-34-2094C>G) | |
| 3 | g.148994208C>T | CA354909940 | GYG1 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-65C>T (n.-65C>T) n.175C>T c.-34-2094C>T (n.-34-2094C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994209T>A | CA436202227 | GYG1 | c.75T>A (p.Ser25=) c.-64T>A (n.-64T>A) n.176T>A c.-34-2093T>A (n.-34-2093T>A) | |
| 3 | g.148994209T>C | CA436202228 | GYG1 | c.75T>C (p.Ser25=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.176T>C c.-34-2093T>C (n.-34-2093T>C) | |
| 3 | g.148994209T>G | CA436202229 | GYG1 | c.75T>G (p.Ser25=) c.-64T>G (n.-64T>G) n.176T>G c.-34-2093T>G (n.-34-2093T>G) | |
| 3 | g.148994210C>A | CA354909950 | GYG1 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.-63C>A (n.-63C>A) n.177C>A c.-34-2092C>A (n.-34-2092C>A) | |
| 3 | g.148994210C>G | CA354909952 | GYG1 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-63C>G (n.-63C>G) n.177C>G c.-34-2092C>G (n.-34-2092C>G) | |
| 3 | g.148994210C>T | CA436202230 | GYG1 | c.76C>T (p.Leu26=) c.-63C>T (n.-63C>T) n.177C>T c.-34-2092C>T (n.-34-2092C>T) | |
| 3 | g.148994211T>A | CA354909957 | GYG1 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-62T>A (n.-62T>A) n.178T>A c.-34-2091T>A (n.-34-2091T>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994211T>C | CA354909962 | GYG1 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-62T>C (n.-62T>C) n.178T>C c.-34-2091T>C (n.-34-2091T>C) | |
| 3 | g.148994211T>G | CA354909960 | GYG1 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-62T>G (n.-62T>G) n.178T>G c.-34-2091T>G (n.-34-2091T>G) | |
| 3 | g.148994211_148994212delinsTG | CA1410022700 | GYG1 | c.77_78delinsTG (p.Leu26=) c.-62_-61delinsTG (n.-62_-61delinsTG) n.178_179delinsTG c.-34-2091_-34-2090delinsTG (n.-34-2091_-34-2090delinsTG) | |
| 3 | g.148994212del | CA16617835 | GYG1 | c.78del (p.Lys27AsnfsTer21) n.1del c.-61del (n.-61del) n.179del c.-34-2090del (n.-34-2090del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.148994212G>A | CA436202231 | GYG1 | c.78G>A (p.Leu26=) n.1G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.179G>A c.-34-2090G>A (n.-34-2090G>A) | |
| 3 | g.148994212G>C | CA436202232 | GYG1 | c.78G>C (p.Leu26=) n.1G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.179G>C c.-34-2090G>C (n.-34-2090G>C) | |
| 3 | g.148994212G>T | CA436202233 | GYG1 | c.78G>T (p.Leu26=) n.1G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.179G>T c.-34-2090G>T (n.-34-2090G>T) | |
| 3 | g.148994213A>C | CA354910001 | GYG1 | c.79A>C (p.Lys27Gln) n.2A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.180A>C c.-34-2089A>C (n.-34-2089A>C) | |
| 3 | g.148994213A>G | CA354910002 | GYG1 | c.79A>G (p.Lys27Glu) n.2A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.180A>G c.-34-2089A>G (n.-34-2089A>G) | |
| 3 | g.148994213A>T | CA354910003 | GYG1 | c.79A>T (p.Lys27Ter) n.2A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.180A>T c.-34-2089A>T (n.-34-2089A>T) | |
| 3 | g.148994214A>C | CA354910006 | GYG1 | c.80A>C (p.Lys27Thr) n.3A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.181A>C c.-34-2088A>C (n.-34-2088A>C) | |
| 3 | g.148994214A>G | CA354910007 | GYG1 | c.80A>G (p.Lys27Arg) n.3A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.181A>G c.-34-2088A>G (n.-34-2088A>G) | |
| 3 | g.148994214A>T | CA354910009 | GYG1 | c.80A>T (p.Lys27Ile) n.3A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.181A>T c.-34-2088A>T (n.-34-2088A>T) | |
| 3 | g.148994215A>C | CA354910012 | GYG1 | c.81A>C (p.Lys27Asn) n.4A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.182A>C c.-34-2087A>C (n.-34-2087A>C) | |
| 3 | g.148994215A>G | CA436202234 | GYG1 | c.81A>G (p.Lys27=) n.4A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.182A>G c.-34-2087A>G (n.-34-2087A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994215A>T | CA354910013 | GYG1 | c.81A>T (p.Lys27Asn) n.4A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.182A>T c.-34-2087A>T (n.-34-2087A>T) | |
| 3 | g.148994216C>A | CA354910019 | GYG1 | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.5C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.183C>A c.-34-2086C>A (n.-34-2086C>A) | |
| 3 | g.148994216C= | CA1410022701 | GYG1 | c.82C= (p.Gln28=) n.5C= c.-57C= (n.-57C=) n.183C= c.-34-2086C= (n.-34-2086C=) | |
| 3 | g.148994216C>G | CA354910022 | GYG1 | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.5C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.183C>G c.-34-2086C>G (n.-34-2086C>G) | |
| 3 | g.148994216C>T | CA85546105 | GYG1 | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.5C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.183C>T c.-34-2086C>T (n.-34-2086C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994217A>C | CA354910025 | GYG1 | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.6A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.184A>C c.-34-2085A>C (n.-34-2085A>C) | |
| 3 | g.148994217A>G | CA354910023 | GYG1 | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.6A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.184A>G c.-34-2085A>G (n.-34-2085A>G) | |
| 3 | g.148994217A>T | CA354910024 | GYG1 | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.6A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.184A>T c.-34-2085A>T (n.-34-2085A>T) | |
| 3 | g.148994218G>A | CA2658452 | GYG1 | c.84G>A (p.Gln28=) n.7G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.185G>A c.-34-2084G>A (n.-34-2084G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994218G>C | CA354910027 | GYG1 | c.84G>C (p.Gln28His) n.7G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.185G>C c.-34-2084G>C (n.-34-2084G>C) | |
| 3 | g.148994218G= | CA1410022702 | GYG1 | c.84G= (p.Gln28=) n.7G= c.-55G= (n.-55G=) n.185G= c.-34-2084G= (n.-34-2084G=) | |
| 3 | g.148994218G>T | CA354910028 | GYG1 | c.84G>T (p.Gln28His) n.7G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.185G>T c.-34-2084G>T (n.-34-2084G>T) | |
| 3 | g.148994218_148994220delinsGCA | CA1410022703 | GYG1 | c.84_86delinsGCA (p.Gln28=) n.7_9delinsGCA c.-55_-53delinsGCA (n.-55_-53delinsGCA) n.185_187delinsGCA c.-34-2084_-34-2082delinsGCA (n.-34-2084_-34-2082delinsGCA) | |
| 3 | g.148994219C>A | CA354910031 | GYG1 | c.85C>A (p.His29Asn) n.8C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.186C>A c.-34-2083C>A (n.-34-2083C>A) | |
| 3 | g.148994219C>G | CA354910033 | GYG1 | c.85C>G (p.His29Asp) n.8C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.186C>G c.-34-2083C>G (n.-34-2083C>G) | |
| 3 | g.148994219C>T | CA354910034 | GYG1 | c.85C>T (p.His29Tyr) n.8C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.186C>T c.-34-2083C>T (n.-34-2083C>T) | |
| 3 | g.148994221_148994222del | CA1054775102 | GYG1 | c.87_88del (p.His29GlnfsTer27) n.10_11del c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.188_189del c.-34-2081_-34-2080del (n.-34-2081_-34-2080del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994220A>C | CA354910038 | GYG1 | c.86A>C (p.His29Pro) n.9A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.187A>C c.-34-2082A>C (n.-34-2082A>C) | |
| 3 | g.148994220A>G | CA354910040 | GYG1 | c.86A>G (p.His29Arg) n.9A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.187A>G c.-34-2082A>G (n.-34-2082A>G) | |
| 3 | g.148994220A>T | CA354910042 | GYG1 | c.86A>T (p.His29Leu) n.9A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.187A>T c.-34-2082A>T (n.-34-2082A>T) | |
| 3 | g.148994221C>A | CA354910046 | GYG1 | c.87C>A (p.His29Gln) n.10C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.188C>A c.-34-2081C>A (n.-34-2081C>A) | |
| 3 | g.148994221C>G | CA354910049 | GYG1 | c.87C>G (p.His29Gln) n.10C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.188C>G c.-34-2081C>G (n.-34-2081C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994221C>T | CA436202235 | GYG1 | c.87C>T (p.His29=) n.10C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.188C>T c.-34-2081C>T (n.-34-2081C>T) | |
| 3 | g.148994222A= | CA1410022704 | GYG1 | c.88A= (p.Arg30=) n.11A= c.-51A= (n.-51A=) n.189A= c.-34-2080A= (n.-34-2080A=) | |
| 3 | g.148994222A>C | CA436202236 | GYG1 | c.88A>C (p.Arg30=) n.11A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.189A>C c.-34-2080A>C (n.-34-2080A>C) | |
| 3 | g.148994222A>G | CA85546129 | GYG1 | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.11A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.189A>G c.-34-2080A>G (n.-34-2080A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994222A>T | CA354910050 | GYG1 | c.88A>T (p.Arg30Trp) n.11A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.189A>T c.-34-2080A>T (n.-34-2080A>T) | |
| 3 | g.148994223G>A | CA85546134 | GYG1 | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.12G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.190G>A c.-34-2079G>A (n.-34-2079G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994223G>C | CA354910064 | GYG1 | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.12G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.190G>C c.-34-2079G>C (n.-34-2079G>C) | |
| 3 | g.148994223G= | CA1410022705 | GYG1 | c.89G= (p.Arg30=) n.12G= c.-50G= (n.-50G=) n.190G= c.-34-2079G= (n.-34-2079G=) | |
| 3 | g.148994223G>T | CA354910068 | GYG1 | c.89G>T (p.Arg30Met) n.12G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.190G>T c.-34-2079G>T (n.-34-2079G>T) | |
| 3 | g.148994223_148994224delinsTT | CA645525533 | GYG1 | c.89_90delinsTT (p.Arg30Ile) n.12_13delinsTT c.-50_-49delinsTT (n.-50_-49delinsTT) n.190_191delinsTT c.-34-2079_-34-2078delinsTT (n.-34-2079_-34-2078delinsTT) | COSMIC |
| 3 | g.148994224G>A | CA436202237 | GYG1 | c.90G>A (p.Arg30=) n.13G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.191G>A c.-34-2078G>A (n.-34-2078G>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994224G>C | CA354910071 | GYG1 | c.90G>C (p.Arg30Ser) n.13G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.191G>C c.-34-2078G>C (n.-34-2078G>C) | |
| 3 | g.148994224G>T | CA354910075 | GYG1 | c.90G>T (p.Arg30Ser) n.13G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.191G>T c.-34-2078G>T (n.-34-2078G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994225A= | CA1410022706 | GYG1 | c.91A= (p.Thr31=) n.14A= c.-48A= (n.-48A=) n.192A= c.-34-2077A= (n.-34-2077A=) | |
| 3 | g.148994225A>C | CA354910078 | GYG1 | c.91A>C (p.Thr31Pro) n.14A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.192A>C c.-34-2077A>C (n.-34-2077A>C) | |
| 3 | g.148994225A>G | CA2658453 | GYG1 | c.91A>G (p.Thr31Ala) n.14A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.192A>G c.-34-2077A>G (n.-34-2077A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994225A>T | CA354910077 | GYG1 | c.91A>T (p.Thr31Ser) n.14A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.192A>T c.-34-2077A>T (n.-34-2077A>T) | |
| 3 | g.148994226C>A | CA354910079 | GYG1 | c.92C>A (p.Thr31Asn) n.15C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.193C>A c.-34-2076C>A (n.-34-2076C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994226C= | CA1410022707 | GYG1 | c.92C= (p.Thr31=) n.15C= c.-47C= (n.-47C=) n.193C= c.-34-2076C= (n.-34-2076C=) | |
| 3 | g.148994226C>G | CA354910080 | GYG1 | c.92C>G (p.Thr31Ser) n.15C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.193C>G c.-34-2076C>G (n.-34-2076C>G) | |
| 3 | g.148994226C>T | CA354910081 | GYG1 | c.92C>T (p.Thr31Ile) n.15C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.193C>T c.-34-2076C>T (n.-34-2076C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994227dup | CA546924927 | GYG1 | c.93dup (p.Thr32HisfsTer25) n.16dup c.-46dup (n.-46dup) n.194dup c.-34-2075dup (n.-34-2075dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994227C>A | CA436202238 | GYG1 | c.93C>A (p.Thr31=) n.16C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.194C>A c.-34-2075C>A (n.-34-2075C>A) | |
| 3 | g.148994227C>G | CA436202240 | GYG1 | c.93C>G (p.Thr31=) n.16C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.194C>G c.-34-2075C>G (n.-34-2075C>G) | |
| 3 | g.148994227C>T | CA436202239 | GYG1 | c.93C>T (p.Thr31=) n.16C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.194C>T c.-34-2075C>T (n.-34-2075C>T) | |
| 3 | g.148994228A>C | CA354910084 | GYG1 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.17A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.195A>C c.-34-2074A>C (n.-34-2074A>C) | |
| 3 | g.148994228A>G | CA354910086 | GYG1 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.17A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.195A>G c.-34-2074A>G (n.-34-2074A>G) | |
| 3 | g.148994228A>T | CA354910088 | GYG1 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.17A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.195A>T c.-34-2074A>T (n.-34-2074A>T) | |
| 3 | g.148994229C>A | CA354910092 | GYG1 | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.18C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.196C>A c.-34-2073C>A (n.-34-2073C>A) | |
| 3 | g.148994229C= | CA1410022708 | GYG1 | c.95C= (p.Thr32=) n.18C= c.-44C= (n.-44C=) n.196C= c.-34-2073C= (n.-34-2073C=) | |
| 3 | g.148994229C>G | CA2658454 | GYG1 | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.18C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.196C>G c.-34-2073C>G (n.-34-2073C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994229C>T | CA354910095 | GYG1 | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.18C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.196C>T c.-34-2073C>T (n.-34-2073C>T) | |
| 3 | g.148994230C>A | CA436202241 | GYG1 | c.96C>A (p.Thr32=) n.19C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.197C>A c.-34-2072C>A (n.-34-2072C>A) | |
| 3 | g.148994230C>G | CA436202242 | GYG1 | c.96C>G (p.Thr32=) n.19C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.197C>G c.-34-2072C>G (n.-34-2072C>G) | |
| 3 | g.148994230C>T | CA436202243 | GYG1 | c.96C>T (p.Thr32=) n.19C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.197C>T c.-34-2072C>T (n.-34-2072C>T) | |
| 3 | g.148994231A= | CA1410022709 | GYG1 | c.97A= (p.Arg33=) n.20A= c.-42A= (n.-42A=) n.198A= c.-34-2071A= (n.-34-2071A=) | |
| 3 | g.148994231A>C | CA436202244 | GYG1 | c.97A>C (p.Arg33=) n.20A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.198A>C c.-34-2071A>C (n.-34-2071A>C) | |
| 3 | g.148994231A>G | CA354910097 | GYG1 | c.97A>G (p.Arg33Gly) n.20A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.198A>G c.-34-2071A>G (n.-34-2071A>G) | |
| 3 | g.148994231A>T | CA354910100 | GYG1 | c.97A>T (p.Arg33Trp) n.20A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.198A>T c.-34-2071A>T (n.-34-2071A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994232G>A | CA2658455 | GYG1 | c.98G>A (p.Arg33Lys) n.21G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.199G>A c.-34-2070G>A (n.-34-2070G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994232G>C | CA354910103 | GYG1 | c.98G>C (p.Arg33Thr) n.21G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.199G>C c.-34-2070G>C (n.-34-2070G>C) | |
| 3 | g.148994232G= | CA1410022710 | GYG1 | c.98G= (p.Arg33=) n.21G= c.-41G= (n.-41G=) n.199G= c.-34-2070G= (n.-34-2070G=) | |
| 3 | g.148994232G>T | CA354910105 | GYG1 | c.98G>T (p.Arg33Met) n.21G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.199G>T c.-34-2070G>T (n.-34-2070G>T) | |
| 3 | g.148994232_148994233del | CA2557182106 | GYG1 | c.98_99del (p.Arg33LysfsTer23) n.21_22del c.-41_-40del (n.-41_-40del) n.199_200del c.-34-2070_-34-2069del (n.-34-2070_-34-2069del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994232_148994234delinsATT | CA2573136578 | GYG1 | c.98_100delinsATT (p.Arg33_Arg34delinsAsnTrp) n.21_23delinsATT c.-41_-39delinsATT (n.-41_-39delinsATT) n.199_201delinsATT c.-34-2070_-34-2068delinsATT (n.-34-2070_-34-2068delinsATT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.148994233G>A | CA436202245 | GYG1 | c.99G>A (p.Arg33=) n.22G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.200G>A c.-34-2069G>A (n.-34-2069G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994233G>C | CA354910107 | GYG1 | c.99G>C (p.Arg33Ser) n.22G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.200G>C c.-34-2069G>C (n.-34-2069G>C) | |
| 3 | g.148994233G= | CA1410022711 | GYG1 | c.99G= (p.Arg33=) n.22G= c.-40G= (n.-40G=) n.200G= c.-34-2069G= (n.-34-2069G=) | |
| 3 | g.148994233G>T | CA354910115 | GYG1 | c.99G>T (p.Arg33Ser) n.22G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.200G>T c.-34-2069G>T (n.-34-2069G>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994234A= | CA1410022712 | GYG1 | c.100A= (p.Arg34=) n.23A= c.-39A= (n.-39A=) n.201A= c.-34-2068A= (n.-34-2068A=) | |
| 3 | g.148994234A>C | CA436202246 | GYG1 | c.100A>C (p.Arg34=) n.23A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.201A>C c.-34-2068A>C (n.-34-2068A>C) | |
| 3 | g.148994234A>G | CA354910118 | GYG1 | c.100A>G (p.Arg34Gly) n.23A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.201A>G c.-34-2068A>G (n.-34-2068A>G) | |
| 3 | g.148994234A>T | CA354910119 | GYG1 | c.100A>T (p.Arg34Trp) n.23A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.201A>T c.-34-2068A>T (n.-34-2068A>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994234_148994235insTT | CA2513694809 | GYG1 | c.100_101insTT (p.Arg34IlefsTer15) n.23_24insTT c.-39_-38insTT (n.-39_-38insTT) n.201_202insTT c.-34-2068_-34-2067insTT (n.-34-2068_-34-2067insTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994235G>A | CA354910123 | GYG1 | c.101G>A (p.Arg34Lys) n.24G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.202G>A c.-34-2067G>A (n.-34-2067G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994235G>C | CA354910125 | GYG1 | c.101G>C (p.Arg34Thr) n.24G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.202G>C c.-34-2067G>C (n.-34-2067G>C) | |
| 3 | g.148994235G= | CA1410022713 | GYG1 | c.101G= (p.Arg34=) n.24G= c.-38G= (n.-38G=) n.202G= c.-34-2067G= (n.-34-2067G=) | |
| 3 | g.148994235G>T | CA354910128 | GYG1 | c.101G>T (p.Arg34Met) n.24G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.202G>T c.-34-2067G>T (n.-34-2067G>T) | |
| 3 | g.148994236G>A | CA436202247 | GYG1 | c.102G>A (p.Arg34=) n.25G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.203G>A c.-34-2066G>A (n.-34-2066G>A) | |
| 3 | g.148994236G>C | CA354910146 | GYG1 | c.102G>C (p.Arg34Ser) n.25G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.203G>C c.-34-2066G>C (n.-34-2066G>C) | |
| 3 | g.148994236G>T | CA354910143 | GYG1 | c.102G>T (p.Arg34Ser) n.25G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.203G>T c.-34-2066G>T (n.-34-2066G>T) | |
| 3 | g.148994237C>A | CA354910150 | GYG1 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.26C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.204C>A c.-34-2065C>A (n.-34-2065C>A) | |
| 3 | g.148994237C>G | CA354910152 | GYG1 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.26C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.204C>G c.-34-2065C>G (n.-34-2065C>G) | |
| 3 | g.148994237C>T | CA436202248 | GYG1 | c.103C>T (p.Leu35=) n.26C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.204C>T c.-34-2065C>T (n.-34-2065C>T) | |
| 3 | g.148994238T>A | CA354910153 | GYG1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.27T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.205T>A c.-34-2064T>A (n.-34-2064T>A) | |
| 3 | g.148994238T>C | CA354910154 | GYG1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.27T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.205T>C c.-34-2064T>C (n.-34-2064T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994238T>G | CA354910155 | GYG1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.27T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.205T>G c.-34-2064T>G (n.-34-2064T>G) | |
| 3 | g.148994239G>A | CA436202249 | GYG1 | c.105G>A (p.Leu35=) n.28G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.206G>A c.-34-2063G>A (n.-34-2063G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994239G>C | CA85546147 | GYG1 | c.105G>C (p.Leu35=) n.28G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.206G>C c.-34-2063G>C (n.-34-2063G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994239G= | CA1410022714 | GYG1 | c.105G= (p.Leu35=) n.28G= c.-34G= (n.-34G=) n.206G= c.-34-2063G= (n.-34-2063G=) | |
| 3 | g.148994239G>T | CA436202250 | GYG1 | c.105G>T (p.Leu35=) n.28G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.206G>T c.-34-2063G>T (n.-34-2063G>T) | |
| 3 | g.148994240G>A | CA354910156 | GYG1 | c.106G>A (p.Val36Ile) n.29G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.207G>A c.-34-2062G>A (n.-34-2062G>A) | |
| 3 | g.148994240G>C | CA354910157 | GYG1 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.29G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.207G>C c.-34-2062G>C (n.-34-2062G>C) | |
| 3 | g.148994240G>T | CA354910158 | GYG1 | c.106G>T (p.Val36Phe) n.29G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.207G>T c.-34-2062G>T (n.-34-2062G>T) | |
| 3 | g.148994241T>A | CA354910159 | GYG1 | c.107T>A (p.Val36Asp) n.30T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.208T>A c.-34-2061T>A (n.-34-2061T>A) | |
| 3 | g.148994241T>C | CA2658456 | GYG1 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.30T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.208T>C c.-34-2061T>C (n.-34-2061T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994241T>G | CA354910162 | GYG1 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.30T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.208T>G c.-34-2061T>G (n.-34-2061T>G) | |
| 3 | g.148994241T= | CA1410022715 | GYG1 | c.107T= (p.Val36=) n.30T= c.-32T= (n.-32T=) n.208T= c.-34-2061T= (n.-34-2061T=) | |
| 3 | g.148994242C>A | CA436202252 | GYG1 | c.108C>A (p.Val36=) n.31C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.209C>A c.-34-2060C>A (n.-34-2060C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994242C= | CA1410022716 | GYG1 | c.108C= (p.Val36=) n.31C= c.-31C= (n.-31C=) n.209C= c.-34-2060C= (n.-34-2060C=) | |
| 3 | g.148994242C>G | CA436202251 | GYG1 | c.108C>G (p.Val36=) n.31C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.209C>G c.-34-2060C>G (n.-34-2060C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994242C>T | CA2658457 | GYG1 | c.108C>T (p.Val36=) n.31C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.209C>T c.-34-2060C>T (n.-34-2060C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994243G>A | CA85546157 | GYG1 | c.109G>A (p.Val37Met) n.32G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.210G>A c.-34-2059G>A (n.-34-2059G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994243G>C | CA354910168 | GYG1 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.32G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.210G>C c.-34-2059G>C (n.-34-2059G>C) | |
| 3 | g.148994243G= | CA1410022717 | GYG1 | c.109G= (p.Val37=) n.32G= c.-30G= (n.-30G=) n.210G= c.-34-2059G= (n.-34-2059G=) | |
| 3 | g.148994243G>T | CA354910172 | GYG1 | c.109G>T (p.Val37Leu) n.32G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.210G>T c.-34-2059G>T (n.-34-2059G>T) | |
| 3 | g.148994244T>A | CA354910175 | GYG1 | c.110T>A (p.Val37Glu) n.33T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.211T>A c.-34-2058T>A (n.-34-2058T>A) | |
| 3 | g.148994244T>C | CA354910183 | GYG1 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.33T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.211T>C c.-34-2058T>C (n.-34-2058T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994244T>G | CA354910181 | GYG1 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.33T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.211T>G c.-34-2058T>G (n.-34-2058T>G) | |
| 3 | g.148994244T= | CA1410022718 | GYG1 | c.110T= (p.Val37=) n.33T= c.-29T= (n.-29T=) n.211T= c.-34-2058T= (n.-34-2058T=) | |
| 3 | g.148994245G>A | CA436202253 | GYG1 | c.111G>A (p.Val37=) n.34G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.212G>A c.-34-2057G>A (n.-34-2057G>A) | |
| 3 | g.148994245G>C | CA436202255 | GYG1 | c.111G>C (p.Val37=) n.34G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.212G>C c.-34-2057G>C (n.-34-2057G>C) | |
| 3 | g.148994245G>T | CA436202254 | GYG1 | c.111G>T (p.Val37=) n.34G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.212G>T c.-34-2057G>T (n.-34-2057G>T) | |
| 3 | g.148994246C>A | CA354910185 | GYG1 | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.35C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.213C>A c.-34-2056C>A (n.-34-2056C>A) | |
| 3 | g.148994246C>G | CA354910197 | GYG1 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.35C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.213C>G c.-34-2056C>G (n.-34-2056C>G) | |
| 3 | g.148994246C>T | CA354910200 | GYG1 | c.112C>T (p.Leu38Phe) n.35C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.213C>T c.-34-2056C>T (n.-34-2056C>T) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.148994247T>A | CA354910206 | GYG1 | c.113T>A (p.Leu38His) n.36T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.214T>A c.-34-2055T>A (n.-34-2055T>A) | |
| 3 | g.148994247T>C | CA354910210 | GYG1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.36T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.214T>C c.-34-2055T>C (n.-34-2055T>C) | |
| 3 | g.148994247T>G | CA354910212 | GYG1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.36T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.214T>G c.-34-2055T>G (n.-34-2055T>G) | |
| 3 | g.148994248C>A | CA436202256 | GYG1 | c.114C>A (p.Leu38=) n.37C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.215C>A c.-34-2054C>A (n.-34-2054C>A) | |
| 3 | g.148994248C= | CA1410022719 | GYG1 | c.114C= (p.Leu38=) n.37C= c.-25C= (n.-25C=) n.215C= c.-34-2054C= (n.-34-2054C=) | |
| 3 | g.148994248C>G | CA436202257 | GYG1 | c.114C>G (p.Leu38=) n.37C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.215C>G c.-34-2054C>G (n.-34-2054C>G) | |
| 3 | g.148994248C>T | CA2658458 | GYG1 | c.114C>T (p.Leu38=) n.37C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.215C>T c.-34-2054C>T (n.-34-2054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994249G>A | CA2658459 | GYG1 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.38G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.216G>A c.-34-2053G>A (n.-34-2053G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994249G>C | CA354910232 | GYG1 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.38G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.216G>C c.-34-2053G>C (n.-34-2053G>C) | |
| 3 | g.148994249G= | CA1410022720 | GYG1 | c.115G= (p.Ala39=) n.38G= c.-24G= (n.-24G=) n.216G= c.-34-2053G= (n.-34-2053G=) | |
| 3 | g.148994249G>T | CA85546159 | GYG1 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.38G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.216G>T c.-34-2053G>T (n.-34-2053G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994250C>A | CA354910236 | GYG1 | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.39C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.217C>A c.-34-2052C>A (n.-34-2052C>A) | |
| 3 | g.148994250C>G | CA354910241 | GYG1 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.39C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.217C>G c.-34-2052C>G (n.-34-2052C>G) | |
| 3 | g.148994250C>T | CA354910235 | GYG1 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.39C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.217C>T c.-34-2052C>T (n.-34-2052C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994251C>A | CA436202258 | GYG1 | c.117C>A (p.Ala39=) n.40C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.218C>A c.-34-2051C>A (n.-34-2051C>A) | |
| 3 | g.148994251C= | CA1410022721 | GYG1 | c.117C= (p.Ala39=) n.40C= c.-22C= (n.-22C=) n.218C= c.-34-2051C= (n.-34-2051C=) | |
| 3 | g.148994251C>G | CA436202260 | GYG1 | c.117C>G (p.Ala39=) n.40C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.218C>G c.-34-2051C>G (n.-34-2051C>G) | |
| 3 | g.148994251C>T | CA436202259 | GYG1 | c.117C>T (p.Ala39=) n.40C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.218C>T c.-34-2051C>T (n.-34-2051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994252A= | CA1410022722 | GYG1 | c.118A= (p.Thr40=) n.41A= c.-21A= (n.-21A=) n.219A= c.-34-2050A= (n.-34-2050A=) | |
| 3 | g.148994252A>C | CA354910243 | GYG1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.41A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.219A>C c.-34-2050A>C (n.-34-2050A>C) | |
| 3 | g.148994252A>G | CA354910250 | GYG1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.41A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.219A>G c.-34-2050A>G (n.-34-2050A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994252A>T | CA354910254 | GYG1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.41A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.219A>T c.-34-2050A>T (n.-34-2050A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994253C>A | CA354910260 | GYG1 | c.119C>A (p.Thr40Asn) n.42C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.220C>A c.-34-2049C>A (n.-34-2049C>A) | |
| 3 | g.148994253C>G | CA354910274 | GYG1 | c.119C>G (p.Thr40Ser) n.42C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.220C>G c.-34-2049C>G (n.-34-2049C>G) | |
| 3 | g.148994253C>T | CA354910277 | GYG1 | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.42C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.220C>T c.-34-2049C>T (n.-34-2049C>T) | |
| 3 | g.148994254C>A | CA436202261 | GYG1 | c.120C>A (p.Thr40=) n.43C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.221C>A c.-34-2048C>A (n.-34-2048C>A) | |
| 3 | g.148994254C>G | CA436202262 | GYG1 | c.120C>G (p.Thr40=) n.43C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.221C>G c.-34-2048C>G (n.-34-2048C>G) | |
| 3 | g.148994254C>T | CA436202263 | GYG1 | c.120C>T (p.Thr40=) n.43C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.221C>T c.-34-2048C>T (n.-34-2048C>T) | |
| 3 | g.148994255C>A | CA354910282 | GYG1 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.44C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.222C>A c.-34-2047C>A (n.-34-2047C>A) | |
| 3 | g.148994255C>G | CA354910283 | GYG1 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.44C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.222C>G c.-34-2047C>G (n.-34-2047C>G) | |
| 3 | g.148994255C>T | CA354910284 | GYG1 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.44C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.222C>T c.-34-2047C>T (n.-34-2047C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994256C>A | CA354910285 | GYG1 | c.122C>A (p.Pro41His) n.45C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.223C>A c.-34-2046C>A (n.-34-2046C>A) | |
| 3 | g.148994256C= | CA1410022723 | GYG1 | c.122C= (p.Pro41=) n.45C= c.-17C= (n.-17C=) n.223C= c.-34-2046C= (n.-34-2046C=) | |
| 3 | g.148994256C>G | CA354910286 | GYG1 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.45C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.223C>G c.-34-2046C>G (n.-34-2046C>G) | |
| 3 | g.148994256C>T | CA354910287 | GYG1 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.45C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.223C>T c.-34-2046C>T (n.-34-2046C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994257T>A | CA436202264 | GYG1 | c.123T>A (p.Pro41=) n.46T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.224T>A c.-34-2045T>A (n.-34-2045T>A) | |
| 3 | g.148994257T>C | CA436202265 | GYG1 | c.123T>C (p.Pro41=) n.46T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.224T>C c.-34-2045T>C (n.-34-2045T>C) | |
| 3 | g.148994257T>G | CA436202266 | GYG1 | c.123T>G (p.Pro41=) n.46T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.224T>G c.-34-2045T>G (n.-34-2045T>G) | |
| 3 | g.148994258C>A | CA354910289 | GYG1 | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.47C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.225C>A c.-34-2044C>A (n.-34-2044C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994258C= | CA1410022724 | GYG1 | c.124C= (p.Gln42=) n.47C= c.-15C= (n.-15C=) n.225C= c.-34-2044C= (n.-34-2044C=) | |
| 3 | g.148994258C>G | CA354910290 | GYG1 | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.47C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.225C>G c.-34-2044C>G (n.-34-2044C>G) | |
| 3 | g.148994258C>T | CA354910288 | GYG1 | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.47C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.225C>T c.-34-2044C>T (n.-34-2044C>T) | |
| 3 | g.148994259A= | CA1410022725 | GYG1 | c.125A= (p.Gln42=) n.48A= c.-14A= (n.-14A=) n.226A= c.-34-2043A= (n.-34-2043A=) | |
| 3 | g.148994259A>C | CA354910291 | GYG1 | c.125A>C (p.Gln42Pro) n.48A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.226A>C c.-34-2043A>C (n.-34-2043A>C) | |
| 3 | g.148994259A>G | CA2658460 | GYG1 | c.125A>G (p.Gln42Arg) n.48A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.226A>G c.-34-2043A>G (n.-34-2043A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994259A>T | CA354910307 | GYG1 | c.125A>T (p.Gln42Leu) n.48A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.226A>T c.-34-2043A>T (n.-34-2043A>T) | |
| 3 | g.148994260G>A | CA436202267 | GYG1 | c.126G>A (p.Gln42=) n.49G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.227G>A c.-34-2042G>A (n.-34-2042G>A) | |
| 3 | g.148994260G>C | CA2658461 | GYG1 | c.126G>C (p.Gln42His) n.49G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.227G>C c.-34-2042G>C (n.-34-2042G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994260G= | CA1410022726 | GYG1 | c.126G= (p.Gln42=) n.49G= c.-13G= (n.-13G=) n.227G= c.-34-2042G= (n.-34-2042G=) | |
| 3 | g.148994260G>T | CA354910316 | GYG1 | c.126G>T (p.Gln42His) n.49G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.227G>T c.-34-2042G>T (n.-34-2042G>T) | |
| 3 | g.148994261G>A | CA354910335 | GYG1 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.49+1G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.228G>A c.-34-2041G>A (n.-34-2041G>A) | |
| 3 | g.148994261G>C | CA354910331 | GYG1 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.49+1G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.228G>C c.-34-2041G>C (n.-34-2041G>C) | |
| 3 | g.148994261G>T | CA354910321 | GYG1 | c.127G>T (p.Val43Phe) n.49+1G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.228G>T c.-34-2041G>T (n.-34-2041G>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994262T>A | CA354910338 | GYG1 | c.128T>A (p.Val43Asp) n.49+2T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.229T>A c.-34-2040T>A (n.-34-2040T>A) | |
| 3 | g.148994262T>C | CA354910341 | GYG1 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.49+2T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.229T>C c.-34-2040T>C (n.-34-2040T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994262T>G | CA354910344 | GYG1 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.49+2T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.229T>G c.-34-2040T>G (n.-34-2040T>G) | |
| 3 | g.148994263C>A | CA436202268 | GYG1 | c.129C>A (p.Val43=) n.49+3C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.230C>A c.-34-2039C>A (n.-34-2039C>A) | |
| 3 | g.148994263C= | CA1410022727 | GYG1 | c.129C= (p.Val43=) n.49+3C= c.-10C= (n.-10C=) n.230C= c.-34-2039C= (n.-34-2039C=) | |
| 3 | g.148994263C>G | CA436202269 | GYG1 | c.129C>G (p.Val43=) n.49+3C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.230C>G c.-34-2039C>G (n.-34-2039C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994263C>T | CA2658462 | GYG1 | c.129C>T (p.Val43=) n.49+3C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.230C>T c.-34-2039C>T (n.-34-2039C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994264T>A | CA354910346 | GYG1 | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.49+4T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.231T>A c.-34-2038T>A (n.-34-2038T>A) | |
| 3 | g.148994264T>C | CA2658463 | GYG1 | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.49+4T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.231T>C c.-34-2038T>C (n.-34-2038T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994264T>G | CA354910347 | GYG1 | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.49+4T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.231T>G c.-34-2038T>G (n.-34-2038T>G) | |
| 3 | g.148994264T= | CA1410022728 | GYG1 | c.130T= (p.Ser44=) n.49+4T= c.-9T= (n.-9T=) n.231T= c.-34-2038T= (n.-34-2038T=) | |
| 3 | g.148994265C>A | CA354910355 | GYG1 | c.131C>A (p.Ser44Ter) n.49+5C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.232C>A c.-34-2037C>A (n.-34-2037C>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994265C= | CA1410022729 | GYG1 | c.131C= (p.Ser44=) n.49+5C= c.-8C= (n.-8C=) n.232C= c.-34-2037C= (n.-34-2037C=) | |
| 3 | g.148994265C>G | CA354910352 | GYG1 | c.131C>G (p.Ser44Ter) n.49+5C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.232C>G c.-34-2037C>G (n.-34-2037C>G) | |
| 3 | g.148994265C>T | CA2658464 | GYG1 | c.131C>T (p.Ser44Leu) n.49+5C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.232C>T c.-34-2037C>T (n.-34-2037C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994266A= | CA1410022730 | GYG1 | c.132A= (p.Ser44=) n.49+6A= c.-7A= (n.-7A=) n.233A= c.-34-2036A= (n.-34-2036A=) | |
| 3 | g.148994266A>C | CA436202270 | GYG1 | c.132A>C (p.Ser44=) n.49+6A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.233A>C c.-34-2036A>C (n.-34-2036A>C) | |
| 3 | g.148994266A>G | CA85546205 | GYG1 | c.132A>G (p.Ser44=) n.49+6A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.233A>G c.-34-2036A>G (n.-34-2036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994266A>T | CA436202271 | GYG1 | c.132A>T (p.Ser44=) n.49+6A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.233A>T c.-34-2036A>T (n.-34-2036A>T) | |
| 3 | g.148994267G>A | CA2658465 | GYG1 | c.133G>A (p.Asp45Asn) n.49+7G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.234G>A c.-34-2035G>A (n.-34-2035G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994267G>C | CA354910370 | GYG1 | c.133G>C (p.Asp45His) n.49+7G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.234G>C c.-34-2035G>C (n.-34-2035G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994267G= | CA1410022731 | GYG1 | c.133G= (p.Asp45=) n.49+7G= c.-6G= (n.-6G=) n.234G= c.-34-2035G= (n.-34-2035G=) | |
| 3 | g.148994267G>T | CA354910367 | GYG1 | c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.49+7G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.234G>T c.-34-2035G>T (n.-34-2035G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994268A>C | CA354910374 | GYG1 | c.134A>C (p.Asp45Ala) n.49+8A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.235A>C c.-34-2034A>C (n.-34-2034A>C) | |
| 3 | g.148994268A>G | CA354910391 | GYG1 | c.134A>G (p.Asp45Gly) n.49+8A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.235A>G c.-34-2034A>G (n.-34-2034A>G) | |
| 3 | g.148994268A>T | CA354910386 | GYG1 | c.134A>T (p.Asp45Val) n.49+8A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.235A>T c.-34-2034A>T (n.-34-2034A>T) | |
| 3 | g.148994269C>A | CA354910397 | GYG1 | c.135C>A (p.Asp45Glu) n.49+9C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.236C>A c.-34-2033C>A (n.-34-2033C>A) | |
| 3 | g.148994269C>G | CA354910400 | GYG1 | c.135C>G (p.Asp45Glu) n.49+9C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.236C>G c.-34-2033C>G (n.-34-2033C>G) | |
| 3 | g.148994269C>T | CA436202273 | GYG1 | c.135C>T (p.Asp45=) n.49+9C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.236C>T c.-34-2033C>T (n.-34-2033C>T) | |
| 3 | g.148994270T>A | CA354910407 | GYG1 | c.136T>A (p.Ser46Thr) n.49+10T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.237T>A c.-34-2032T>A (n.-34-2032T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994270T>C | CA354910410 | GYG1 | c.136T>C (p.Ser46Pro) n.49+10T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.237T>C c.-34-2032T>C (n.-34-2032T>C) | |
| 3 | g.148994270T>G | CA354910423 | GYG1 | c.136T>G (p.Ser46Ala) n.49+10T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.237T>G c.-34-2032T>G (n.-34-2032T>G) | |
| 3 | g.148994271C>A | CA354910427 | GYG1 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.49+11C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.238C>A c.-34-2031C>A (n.-34-2031C>A) | |
| 3 | g.148994271C= | CA1410022732 | GYG1 | c.137C= (p.Ser46=) n.49+11C= c.-2C= (n.-2C=) n.238C= c.-34-2031C= (n.-34-2031C=) | |
| 3 | g.148994271C>G | CA2658466 | GYG1 | c.137C>G (p.Ser46Cys) n.49+11C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.238C>G c.-34-2031C>G (n.-34-2031C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994271C>T | CA354910430 | GYG1 | c.137C>T (p.Ser46Phe) n.49+11C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.238C>T c.-34-2031C>T (n.-34-2031C>T) | |
| 3 | g.148994272C>A | CA436202274 | GYG1 | c.138C>A (p.Ser46=) n.49+12C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.239C>A c.-34-2030C>A (n.-34-2030C>A) | |
| 3 | g.148994272C>G | CA436202275 | GYG1 | c.138C>G (p.Ser46=) n.49+12C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.239C>G c.-34-2030C>G (n.-34-2030C>G) | |
| 3 | g.148994272C>T | CA436202276 | GYG1 | c.138C>T (p.Ser46=) n.49+12C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.239C>T c.-34-2030C>T (n.-34-2030C>T) | |
| 3 | g.148994273A= | CA1410022733 | GYG1 | c.139A= (p.Met47=) n.49+13A= c.1A= (p.Met1=) n.240A= c.-34-2029A= (n.-34-2029A=) | |
| 3 | g.148994273A>C | CA354910432 | GYG1 | c.139A>C (p.Met47Leu) n.49+13A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.240A>C c.-34-2029A>C (n.-34-2029A>C) | |
| 3 | g.148994273A>G | CA354910434 | GYG1 | c.139A>G (p.Met47Val) n.49+13A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.240A>G c.-34-2029A>G (n.-34-2029A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994273A>T | CA354910435 | GYG1 | c.139A>T (p.Met47Leu) n.49+13A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.240A>T c.-34-2029A>T (n.-34-2029A>T) | |
| 3 | g.148994274T>A | CA354910436 | GYG1 | c.140T>A (p.Met47Lys) n.49+14T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.241T>A c.-34-2028T>A (n.-34-2028T>A) | |
| 3 | g.148994274T>C | CA354910438 | GYG1 | c.140T>C (p.Met47Thr) n.49+14T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.241T>C c.-34-2028T>C (n.-34-2028T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994274T>G | CA2658467 | GYG1 | c.140T>G (p.Met47Arg) n.49+14T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.241T>G c.-34-2028T>G (n.-34-2028T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994274T= | CA1410022734 | GYG1 | c.140T= (p.Met47=) n.49+14T= c.2T= (p.Met1=) n.241T= c.-34-2028T= (n.-34-2028T=) | |
| 3 | g.148994275G>A | CA354910448 | GYG1 | c.141G>A (p.Met47Ile) n.49+15G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.242G>A c.-34-2027G>A (n.-34-2027G>A) | |
| 3 | g.148994275G>C | CA354910445 | GYG1 | c.141G>C (p.Met47Ile) n.49+15G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.242G>C c.-34-2027G>C (n.-34-2027G>C) | |
| 3 | g.148994275G>T | CA354910447 | GYG1 | c.141G>T (p.Met47Ile) n.49+15G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.242G>T c.-34-2027G>T (n.-34-2027G>T) |