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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994110G>A | CA2668124927 | GYG1 | c.8-32G>A (n.8-32G>A) c.-131-32G>A (n.-131-32G>A) n.109-32G>A c.-34-2192G>A (n.-34-2192G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994113dup | CA2668124928 | GYG1 | c.8-29dup (n.8-29dup) c.-131-29dup (n.-131-29dup) n.109-29dup c.-34-2189dup (n.-34-2189dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994113A= | CA1410022568 | GYG1 | c.8-29A= (n.8-29A=) c.-131-29A= (n.-131-29A=) n.109-29A= c.-34-2189A= (n.-34-2189A=) | |
| 3 | g.148994113A>G | CA1054775038 | GYG1 | c.8-29A>G (n.8-29A>G) c.-131-29A>G (n.-131-29A>G) n.109-29A>G c.-34-2189A>G (n.-34-2189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994114T>C | CA2668124929 | GYG1 | c.8-28T>C (n.8-28T>C) c.-131-28T>C (n.-131-28T>C) n.109-28T>C c.-34-2188T>C (n.-34-2188T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994115G>A | CA85546003 | GYG1 | c.8-27G>A (n.8-27G>A) c.-131-27G>A (n.-131-27G>A) n.109-27G>A c.-34-2187G>A (n.-34-2187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994115G= | CA1410022571 | GYG1 | c.8-27G= (n.8-27G=) c.-131-27G= (n.-131-27G=) n.109-27G= c.-34-2187G= (n.-34-2187G=) | |
| 3 | g.148994115G>T | CA2577931016 | GYG1 | c.8-27G>T (n.8-27G>T) c.-131-27G>T (n.-131-27G>T) n.109-27G>T c.-34-2187G>T (n.-34-2187G>T) | |
| 3 | g.148994116A>G | CA2577931017 | GYG1 | c.8-26A>G (n.8-26A>G) c.-131-26A>G (n.-131-26A>G) n.109-26A>G c.-34-2186A>G (n.-34-2186A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994116A>T | CA2668124930 | GYG1 | c.8-26A>T (n.8-26A>T) c.-131-26A>T (n.-131-26A>T) n.109-26A>T c.-34-2186A>T (n.-34-2186A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994117G>A | CA546924821 | GYG1 | c.8-25G>A (n.8-25G>A) c.-131-25G>A (n.-131-25G>A) n.109-25G>A c.-34-2185G>A (n.-34-2185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994117G= | CA1410022575 | GYG1 | c.8-25G= (n.8-25G=) c.-131-25G= (n.-131-25G=) n.109-25G= c.-34-2185G= (n.-34-2185G=) | |
| 3 | g.148994118T>A | CA546924824 | GYG1 | c.8-24T>A (n.8-24T>A) c.-131-24T>A (n.-131-24T>A) n.109-24T>A c.-34-2184T>A (n.-34-2184T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994118T= | CA1410022578 | GYG1 | c.8-24T= (n.8-24T=) c.-131-24T= (n.-131-24T=) n.109-24T= c.-34-2184T= (n.-34-2184T=) | |
| 3 | g.148994119G>A | CA2577931018 | GYG1 | c.8-23G>A (n.8-23G>A) c.-131-23G>A (n.-131-23G>A) n.109-23G>A c.-34-2183G>A (n.-34-2183G>A) | |
| 3 | g.148994119G>C | CA2668124931 | GYG1 | c.8-23G>C (n.8-23G>C) c.-131-23G>C (n.-131-23G>C) n.109-23G>C c.-34-2183G>C (n.-34-2183G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994119G>T | CA2668124932 | GYG1 | c.8-23G>T (n.8-23G>T) c.-131-23G>T (n.-131-23G>T) n.109-23G>T c.-34-2183G>T (n.-34-2183G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994119_148994121delinsGTT | CA1410022580 | GYG1 | c.8-23_8-21delinsGTT (n.8-23_8-21delinsGTT) c.-131-23_-131-21delinsGTT (n.-131-23_-131-21delinsGTT) n.109-23_109-21delinsGTT c.-34-2183_-34-2181delinsGTT (n.-34-2183_-34-2181delinsGTT) | |
| 3 | g.148994120T>G | CA85546015 | GYG1 | c.8-22T>G (n.8-22T>G) c.-131-22T>G (n.-131-22T>G) n.109-22T>G c.-34-2182T>G (n.-34-2182T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994120T= | CA1410022586 | GYG1 | c.8-22T= (n.8-22T=) c.-131-22T= (n.-131-22T=) n.109-22T= c.-34-2182T= (n.-34-2182T=) | |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTT | CA2668124935 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA917033622 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA546924828 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA917033620 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP |
| 3 | g.148994129dup | CA2658425 | GYG1 | c.8-13dup (n.8-13dup) c.-131-13dup (n.-131-13dup) n.109-13dup c.-34-2173dup (n.-34-2173dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994128_148994129dup | CA2658426 | GYG1 | c.8-14_8-13dup (n.8-14_8-13dup) c.-131-14_-131-13dup (n.-131-14_-131-13dup) n.109-14_109-13dup c.-34-2174_-34-2173dup (n.-34-2174_-34-2173dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994127_148994129dup | CA2561472773 | GYG1 | c.8-15_8-13dup (n.8-15_8-13dup) c.-131-15_-131-13dup (n.-131-15_-131-13dup) n.109-15_109-13dup c.-34-2175_-34-2173dup (n.-34-2175_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994126_148994129dup | CA2668124938 | GYG1 | c.8-16_8-13dup (n.8-16_8-13dup) c.-131-16_-131-13dup (n.-131-16_-131-13dup) n.109-16_109-13dup c.-34-2176_-34-2173dup (n.-34-2176_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994125_148994129dup | CA2668124937 | GYG1 | c.8-17_8-13dup (n.8-17_8-13dup) c.-131-17_-131-13dup (n.-131-17_-131-13dup) n.109-17_109-13dup c.-34-2177_-34-2173dup (n.-34-2177_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994122_148994129dup | CA2668124936 | GYG1 | c.8-20_8-13dup (n.8-20_8-13dup) c.-131-20_-131-13dup (n.-131-20_-131-13dup) n.109-20_109-13dup c.-34-2180_-34-2173dup (n.-34-2180_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994121_148994129dup | CA2668124933 | GYG1 | c.8-21_8-13dup (n.8-21_8-13dup) c.-131-21_-131-13dup (n.-131-21_-131-13dup) n.109-21_109-13dup c.-34-2181_-34-2173dup (n.-34-2181_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129del | CA2658427 | GYG1 | c.8-13del (n.8-13del) c.-131-13del (n.-131-13del) n.109-13del c.-34-2173del (n.-34-2173del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994128_148994129del | CA2658428 | GYG1 | c.8-14_8-13del (n.8-14_8-13del) c.-131-14_-131-13del (n.-131-14_-131-13del) n.109-14_109-13del c.-34-2174_-34-2173del (n.-34-2174_-34-2173del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994127_148994129del | CA2668124934 | GYG1 | c.8-15_8-13del (n.8-15_8-13del) c.-131-15_-131-13del (n.-131-15_-131-13del) n.109-15_109-13del c.-34-2175_-34-2173del (n.-34-2175_-34-2173del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994122T>G | CA2668124939 | GYG1 | c.8-20T>G (n.8-20T>G) c.-131-20T>G (n.-131-20T>G) n.109-20T>G c.-34-2180T>G (n.-34-2180T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994124T>C | CA648539136 | GYG1 | c.8-18T>C (n.8-18T>C) c.-131-18T>C (n.-131-18T>C) n.109-18T>C c.-34-2178T>C (n.-34-2178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994124T= | CA1410022595 | GYG1 | c.8-18T= (n.8-18T=) c.-131-18T= (n.-131-18T=) n.109-18T= c.-34-2178T= (n.-34-2178T=) | |
| 3 | g.148994125T>C | CA546924846 | GYG1 | c.8-17T>C (n.8-17T>C) c.-131-17T>C (n.-131-17T>C) n.109-17T>C c.-34-2177T>C (n.-34-2177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994125T= | CA1410022597 | GYG1 | c.8-17T= (n.8-17T=) c.-131-17T= (n.-131-17T=) n.109-17T= c.-34-2177T= (n.-34-2177T=) | |
| 3 | g.148994126T>C | CA2668124940 | GYG1 | c.8-16T>C (n.8-16T>C) c.-131-16T>C (n.-131-16T>C) n.109-16T>C c.-34-2176T>C (n.-34-2176T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994127T>C | CA2658429 | GYG1 | c.8-15T>C (n.8-15T>C) c.-131-15T>C (n.-131-15T>C) n.109-15T>C c.-34-2175T>C (n.-34-2175T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994127T= | CA1410022601 | GYG1 | c.8-15T= (n.8-15T=) c.-131-15T= (n.-131-15T=) n.109-15T= c.-34-2175T= (n.-34-2175T=) | |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT | CA917033626 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994130_148994132del | CA2668124941 | GYG1 | c.8-12_8-10del (n.8-12_8-10del) c.-131-12_-131-10del (n.-131-12_-131-10del) n.109-12_109-10del c.-34-2172_-34-2170del (n.-34-2172_-34-2170del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129T>A | CA1410022605 | GYG1 | c.8-13T>A (n.8-13T>A) c.-131-13T>A (n.-131-13T>A) n.109-13T>A c.-34-2173T>A (n.-34-2173T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129T>C | CA2658430 | GYG1 | c.8-13T>C (n.8-13T>C) c.-131-13T>C (n.-131-13T>C) n.109-13T>C c.-34-2173T>C (n.-34-2173T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129T= | CA1410022604 | GYG1 | c.8-13T= (n.8-13T=) c.-131-13T= (n.-131-13T=) n.109-13T= c.-34-2173T= (n.-34-2173T=) | |
| 3 | g.148994130C>A | CA546924848 | GYG1 | c.8-12C>A (n.8-12C>A) c.-131-12C>A (n.-131-12C>A) n.109-12C>A c.-34-2172C>A (n.-34-2172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994130C= | CA1410022609 | GYG1 | c.8-12C= (n.8-12C=) c.-131-12C= (n.-131-12C=) n.109-12C= c.-34-2172C= (n.-34-2172C=) | |
| 3 | g.148994130C>G | CA2668124943 | GYG1 | c.8-12C>G (n.8-12C>G) c.-131-12C>G (n.-131-12C>G) n.109-12C>G c.-34-2172C>G (n.-34-2172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994130C>T | CA2658431 | GYG1 | c.8-12C>T (n.8-12C>T) c.-131-12C>T (n.-131-12C>T) n.109-12C>T c.-34-2172C>T (n.-34-2172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994130dup | CA2668124942 | GYG1 | c.8-12dup (n.8-12dup) c.-131-12dup (n.-131-12dup) n.109-12dup c.-34-2172dup (n.-34-2172dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994131_148994134delinsTTTG | CA1410022612 | GYG1 | c.8-11_8-8delinsTTTG (n.8-11_8-8delinsTTTG) c.-131-11_-131-8delinsTTTG (n.-131-11_-131-8delinsTTTG) n.109-11_109-8delinsTTTG c.-34-2171_-34-2168delinsTTTG (n.-34-2171_-34-2168delinsTTTG) | |
| 3 | g.148994133_148994135del | CA546924852 | GYG1 | c.8-9_8-7del (n.8-9_8-7del) c.-131-9_-131-7del (n.-131-9_-131-7del) n.109-9_109-7del c.-34-2169_-34-2167del (n.-34-2169_-34-2167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994134G>A | CA2668124944 | GYG1 | c.8-8G>A (n.8-8G>A) c.-131-8G>A (n.-131-8G>A) n.109-8G>A c.-34-2168G>A (n.-34-2168G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994134G= | CA1410022617 | GYG1 | c.8-8G= (n.8-8G=) c.-131-8G= (n.-131-8G=) n.109-8G= c.-34-2168G= (n.-34-2168G=) | |
| 3 | g.148994134G>T | CA546924854 | GYG1 | c.8-8G>T (n.8-8G>T) c.-131-8G>T (n.-131-8G>T) n.109-8G>T c.-34-2168G>T (n.-34-2168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994135T= | CA1410022619 | GYG1 | c.8-7T= (n.8-7T=) c.-131-7T= (n.-131-7T=) n.109-7T= c.-34-2167T= (n.-34-2167T=) | |
| 3 | g.148994136A= | CA1410022623 | GYG1 | c.8-6A= (n.8-6A=) c.-131-6A= (n.-131-6A=) n.109-6A= c.-34-2166A= (n.-34-2166A=) | |
| 3 | g.148994136A>G | CA546924863 | GYG1 | c.8-6A>G (n.8-6A>G) c.-131-6A>G (n.-131-6A>G) n.109-6A>G c.-34-2166A>G (n.-34-2166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994136A>T | CA546924858 | GYG1 | c.8-6A>T (n.8-6A>T) c.-131-6A>T (n.-131-6A>T) n.109-6A>T c.-34-2166A>T (n.-34-2166A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994136_148994137insAA | CA546924864 | GYG1 | c.8-6_8-5insAA (n.8-6_8-5insAA) c.-131-6_-131-5insAA (n.-131-6_-131-5insAA) n.109-6_109-5insAA c.-34-2166_-34-2165insAA (n.-34-2166_-34-2165insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994137T>A | CA2668124945 | GYG1 | c.8-5T>A (n.8-5T>A) c.-131-5T>A (n.-131-5T>A) n.109-5T>A c.-34-2165T>A (n.-34-2165T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994137T>G | CA2668124946 | GYG1 | c.8-5T>G (n.8-5T>G) c.-131-5T>G (n.-131-5T>G) n.109-5T>G c.-34-2165T>G (n.-34-2165T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994138T>A | CA1410022628 | GYG1 | c.8-4T>A (n.8-4T>A) c.-131-4T>A (n.-131-4T>A) n.109-4T>A c.-34-2164T>A (n.-34-2164T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994138T= | CA1410022626 | GYG1 | c.8-4T= (n.8-4T=) c.-131-4T= (n.-131-4T=) n.109-4T= c.-34-2164T= (n.-34-2164T=) | |
| 3 | g.148994138_148994140delinsTAA | CA1410022625 | GYG1 | c.8-4_8-2delinsTAA (n.8-4_8-2delinsTAA) c.-131-4_-131-2delinsTAA (n.-131-4_-131-2delinsTAA) n.109-4_109-2delinsTAA c.-34-2164_-34-2162delinsTAA (n.-34-2164_-34-2162delinsTAA) | |
| 3 | g.148994139_148994140del | CA546924866 | GYG1 | c.8-3_8-2del (n.8-3_8-2del) c.-131-3_-131-2del (n.-131-3_-131-2del) n.109-3_109-2del c.-34-2163_-34-2162del (n.-34-2163_-34-2162del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994139_148994149del | CA2668124947 | GYG1 | c.8-3_15del c.-131-3_-124del n.109-3_116del c.-34-2163_-34-2153del (n.-34-2163_-34-2153del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994140A= | CA1410022631 | GYG1 | c.8-2A= (n.8-2A=) c.-131-2A= (n.-131-2A=) n.109-2A= c.-34-2162A= (n.-34-2162A=) | |
| 3 | g.148994140A>C | CA354909575 | GYG1 | c.8-2A>C (n.8-2A>C) c.-131-2A>C (n.-131-2A>C) n.109-2A>C c.-34-2162A>C (n.-34-2162A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994140A>G | CA354909579 | GYG1 | c.8-2A>G (n.8-2A>G) c.-131-2A>G (n.-131-2A>G) n.109-2A>G c.-34-2162A>G (n.-34-2162A>G) | |
| 3 | g.148994140A>T | CA354909577 | GYG1 | c.8-2A>T (n.8-2A>T) c.-131-2A>T (n.-131-2A>T) n.109-2A>T c.-34-2162A>T (n.-34-2162A>T) | |
| 3 | g.148994140_148994141insTTT | CA546924869 | GYG1 | c.8-2_8-1insTTT (n.8-2_8-1insTTT) c.-131-2_-131-1insTTT (n.-131-2_-131-1insTTT) n.109-2_109-1insTTT c.-34-2162_-34-2161insTTT (n.-34-2162_-34-2161insTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994141G>A | CA354909582 | GYG1 | c.8-1G>A (n.8-1G>A) c.-131-1G>A (n.-131-1G>A) n.109-1G>A c.-34-2161G>A (n.-34-2161G>A) | |
| 3 | g.148994141G>C | CA354909584 | GYG1 | c.8-1G>C (n.8-1G>C) c.-131-1G>C (n.-131-1G>C) n.109-1G>C c.-34-2161G>C (n.-34-2161G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994141G>T | CA354909587 | GYG1 | c.8-1G>T (n.8-1G>T) c.-131-1G>T (n.-131-1G>T) n.109-1G>T c.-34-2161G>T (n.-34-2161G>T) | |
| 3 | g.148994142A= | CA1410022641 | GYG1 | c.8A= (p.Asp3=) c.-131A= (n.-131A=) n.109A= c.-34-2160A= (n.-34-2160A=) | |
| 3 | g.148994142A>C | CA354909589 | GYG1 | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) n.109A>C c.-34-2160A>C (n.-34-2160A>C) | |
| 3 | g.148994142A>G | CA354909592 | GYG1 | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) n.109A>G c.-34-2160A>G (n.-34-2160A>G) | |
| 3 | g.148994142A>T | CA354909594 | GYG1 | c.8A>T (p.Asp3Val) c.-131A>T (n.-131A>T) n.109A>T c.-34-2160A>T (n.-34-2160A>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994143T>A | CA354909595 | GYG1 | c.9T>A (p.Asp3Glu) c.-130T>A (n.-130T>A) n.110T>A c.-34-2159T>A (n.-34-2159T>A) | |
| 3 | g.148994143T>C | CA2658432 | GYG1 | c.9T>C (p.Asp3=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.110T>C c.-34-2159T>C (n.-34-2159T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.148994143T>G | CA354909598 | GYG1 | c.9T>G (p.Asp3Glu) c.-130T>G (n.-130T>G) n.110T>G c.-34-2159T>G (n.-34-2159T>G) | |
| 3 | g.148994143T= | CA1410022644 | GYG1 | c.9T= (p.Asp3=) c.-130T= (n.-130T=) n.110T= c.-34-2159T= (n.-34-2159T=) | |
| 3 | g.148994144C>A | CA354909599 | GYG1 | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-129C>A (n.-129C>A) n.111C>A c.-34-2158C>A (n.-34-2158C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994144C= | CA1410022648 | GYG1 | c.10C= (p.Gln4=) c.-129C= (n.-129C=) n.111C= c.-34-2158C= (n.-34-2158C=) | |
| 3 | g.148994144C>G | CA354909600 | GYG1 | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-129C>G (n.-129C>G) n.111C>G c.-34-2158C>G (n.-34-2158C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994144C>T | CA2658433 | GYG1 | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-129C>T (n.-129C>T) n.111C>T c.-34-2158C>T (n.-34-2158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994145A>C | CA354909608 | GYG1 | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) n.112A>C c.-34-2157A>C (n.-34-2157A>C) | |
| 3 | g.148994145A>G | CA354909605 | GYG1 | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) n.112A>G c.-34-2157A>G (n.-34-2157A>G) | |
| 3 | g.148994145A>T | CA354909603 | GYG1 | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-128A>T (n.-128A>T) n.112A>T c.-34-2157A>T (n.-34-2157A>T) | |
| 3 | g.148994146G>A | CA436202182 | GYG1 | c.12G>A (p.Gln4=) c.-127G>A (n.-127G>A) n.113G>A c.-34-2156G>A (n.-34-2156G>A) | |
| 3 | g.148994146G>C | CA354909611 | GYG1 | c.12G>C (p.Gln4His) c.-127G>C (n.-127G>C) n.113G>C c.-34-2156G>C (n.-34-2156G>C) | |
| 3 | g.148994146G>T | CA354909614 | GYG1 | c.12G>T (p.Gln4His) c.-127G>T (n.-127G>T) n.113G>T c.-34-2156G>T (n.-34-2156G>T) | |
| 3 | g.148994147G>A | CA354909617 | GYG1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-126G>A (n.-126G>A) n.114G>A c.-34-2155G>A (n.-34-2155G>A) | |
| 3 | g.148994147G>C | CA354909619 | GYG1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) n.114G>C c.-34-2155G>C (n.-34-2155G>C) | |
| 3 | g.148994147G>T | CA354909622 | GYG1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-126G>T (n.-126G>T) n.114G>T c.-34-2155G>T (n.-34-2155G>T) | |
| 3 | g.148994148C>A | CA2658434 | GYG1 | c.14C>A (p.Ala5Asp) c.-125C>A (n.-125C>A) n.115C>A c.-34-2154C>A (n.-34-2154C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994148C= | CA1410022651 | GYG1 | c.14C= (p.Ala5=) c.-125C= (n.-125C=) n.115C= c.-34-2154C= (n.-34-2154C=) | |
| 3 | g.148994148C>G | CA354909626 | GYG1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-125C>G (n.-125C>G) n.115C>G c.-34-2154C>G (n.-34-2154C>G) | |
| 3 | g.148994148C>T | CA354909627 | GYG1 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-125C>T (n.-125C>T) n.115C>T c.-34-2154C>T (n.-34-2154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994149C>A | CA436202183 | GYG1 | c.15C>A (p.Ala5=) c.-124C>A (n.-124C>A) n.116C>A c.-34-2153C>A (n.-34-2153C>A) | |
| 3 | g.148994149C= | CA1410022658 | GYG1 | c.15C= (p.Ala5=) c.-124C= (n.-124C=) n.116C= c.-34-2153C= (n.-34-2153C=) | |
| 3 | g.148994149C>G | CA85546029 | GYG1 | c.15C>G (p.Ala5=) c.-124C>G (n.-124C>G) n.116C>G c.-34-2153C>G (n.-34-2153C>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994149C>T | CA2658435 | GYG1 | c.15C>T (p.Ala5=) c.-124C>T (n.-124C>T) n.116C>T c.-34-2153C>T (n.-34-2153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994150T>A | CA354909633 | GYG1 | c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-123T>A (n.-123T>A) n.117T>A c.-34-2152T>A (n.-34-2152T>A) | |
| 3 | g.148994150T>C | CA354909636 | GYG1 | c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-123T>C (n.-123T>C) n.117T>C c.-34-2152T>C (n.-34-2152T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994150T>G | CA354909640 | GYG1 | c.16T>G (p.Phe6Val) c.-123T>G (n.-123T>G) n.117T>G c.-34-2152T>G (n.-34-2152T>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994150T= | CA1410022662 | GYG1 | c.16T= (p.Phe6=) c.-123T= (n.-123T=) n.117T= c.-34-2152T= (n.-34-2152T=) | |
| 3 | g.148994151T>A | CA354909643 | GYG1 | c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-122T>A (n.-122T>A) n.118T>A c.-34-2151T>A (n.-34-2151T>A) | |
| 3 | g.148994151T>C | CA2658436 | GYG1 | c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-122T>C (n.-122T>C) n.118T>C c.-34-2151T>C (n.-34-2151T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994151T>G | CA354909646 | GYG1 | c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-122T>G (n.-122T>G) n.118T>G c.-34-2151T>G (n.-34-2151T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994151T= | CA1410022666 | GYG1 | c.17T= (p.Phe6=) c.-122T= (n.-122T=) n.118T= c.-34-2151T= (n.-34-2151T=) | |
| 3 | g.148994152T>A | CA354909648 | GYG1 | c.18T>A (p.Phe6Leu) c.-121T>A (n.-121T>A) n.119T>A c.-34-2150T>A (n.-34-2150T>A) | |
| 3 | g.148994152T>C | CA436202184 | GYG1 | c.18T>C (p.Phe6=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.119T>C c.-34-2150T>C (n.-34-2150T>C) | |
| 3 | g.148994152T>G | CA354909649 | GYG1 | c.18T>G (p.Phe6Leu) c.-121T>G (n.-121T>G) n.119T>G c.-34-2150T>G (n.-34-2150T>G) | |
| 3 | g.148994153G>A | CA354909650 | GYG1 | c.19G>A (p.Val7Met) c.-120G>A (n.-120G>A) n.120G>A c.-34-2149G>A (n.-34-2149G>A) | |
| 3 | g.148994153G>C | CA354909652 | GYG1 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) n.120G>C c.-34-2149G>C (n.-34-2149G>C) | |
| 3 | g.148994153G>T | CA354909651 | GYG1 | c.19G>T (p.Val7Leu) c.-120G>T (n.-120G>T) n.120G>T c.-34-2149G>T (n.-34-2149G>T) | |
| 3 | g.148994154T>A | CA354909653 | GYG1 | c.20T>A (p.Val7Glu) c.-119T>A (n.-119T>A) n.121T>A c.-34-2148T>A (n.-34-2148T>A) | |
| 3 | g.148994154T>C | CA354909657 | GYG1 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) n.121T>C c.-34-2148T>C (n.-34-2148T>C) | |
| 3 | g.148994154T>G | CA354909656 | GYG1 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) n.121T>G c.-34-2148T>G (n.-34-2148T>G) | |
| 3 | g.148994155G>A | CA436202185 | GYG1 | c.21G>A (p.Val7=) c.-118G>A (n.-118G>A) n.122G>A c.-34-2147G>A (n.-34-2147G>A) | |
| 3 | g.148994155G>C | CA2658437 | GYG1 | c.21G>C (p.Val7=) c.-118G>C (n.-118G>C) n.122G>C c.-34-2147G>C (n.-34-2147G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.148994155G= | CA1410022669 | GYG1 | c.21G= (p.Val7=) c.-118G= (n.-118G=) n.122G= c.-34-2147G= (n.-34-2147G=) | |
| 3 | g.148994155G>T | CA436202186 | GYG1 | c.21G>T (p.Val7=) c.-118G>T (n.-118G>T) n.122G>T c.-34-2147G>T (n.-34-2147G>T) | |
| 3 | g.148994156A>C | CA354909660 | GYG1 | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) n.123A>C c.-34-2146A>C (n.-34-2146A>C) | |
| 3 | g.148994156A>G | CA354909663 | GYG1 | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) n.123A>G c.-34-2146A>G (n.-34-2146A>G) | |
| 3 | g.148994156A>T | CA354909666 | GYG1 | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) n.123A>T c.-34-2146A>T (n.-34-2146A>T) | |
| 3 | g.148994157C>A | CA354909669 | GYG1 | c.23C>A (p.Thr8Lys) c.-116C>A (n.-116C>A) n.124C>A c.-34-2145C>A (n.-34-2145C>A) | |
| 3 | g.148994157C>G | CA354909673 | GYG1 | c.23C>G (p.Thr8Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) n.124C>G c.-34-2145C>G (n.-34-2145C>G) | |
| 3 | g.148994157C>T | CA354909676 | GYG1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-116C>T (n.-116C>T) n.124C>T c.-34-2145C>T (n.-34-2145C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994157_148994161delinsCACTA | CA1410022670 | GYG1 | c.23_27delinsCACTA (p.Thr8=) c.-116_-112delinsCACTA (n.-116_-112delinsCACTA) n.124_128delinsCACTA c.-34-2145_-34-2141delinsCACTA (n.-34-2145_-34-2141delinsCACTA) | |
| 3 | g.148994158A>C | CA436202188 | GYG1 | c.24A>C (p.Thr8=) c.-115A>C (n.-115A>C) n.125A>C c.-34-2144A>C (n.-34-2144A>C) | |
| 3 | g.148994158A>G | CA436202187 | GYG1 | c.24A>G (p.Thr8=) c.-115A>G (n.-115A>G) n.125A>G c.-34-2144A>G (n.-34-2144A>G) | |
| 3 | g.148994158A>T | CA436202189 | GYG1 | c.24A>T (p.Thr8=) c.-115A>T (n.-115A>T) n.125A>T c.-34-2144A>T (n.-34-2144A>T) | |
| 3 | g.148994160_148994163del | CA2658438 | GYG1 | c.26_29del (p.Leu9ProfsTer17) c.-113_-110del (n.-113_-110del) n.127_130del c.-34-2142_-34-2139del (n.-34-2142_-34-2139del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994159C>A | CA354909678 | GYG1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-114C>A (n.-114C>A) n.126C>A c.-34-2143C>A (n.-34-2143C>A) | |
| 3 | g.148994159C= | CA1410022671 | GYG1 | c.25C= (p.Leu9=) c.-114C= (n.-114C=) n.126C= c.-34-2143C= (n.-34-2143C=) | |
| 3 | g.148994159C>G | CA85546037 | GYG1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-114C>G (n.-114C>G) n.126C>G c.-34-2143C>G (n.-34-2143C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994159C>T | CA436202190 | GYG1 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-114C>T (n.-114C>T) n.126C>T c.-34-2143C>T (n.-34-2143C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994160T>A | CA354909680 | GYG1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.127T>A c.-34-2142T>A (n.-34-2142T>A) | |
| 3 | g.148994160T>C | CA354909682 | GYG1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.127T>C c.-34-2142T>C (n.-34-2142T>C) | |
| 3 | g.148994160T>G | CA354909683 | GYG1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.127T>G c.-34-2142T>G (n.-34-2142T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994160dup | CA85546040 | GYG1 | c.26dup (p.Thr10AsnfsTer?) c.-113dup (n.-113dup) n.127dup c.-34-2142dup (n.-34-2142dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994161A>C | CA436202191 | GYG1 | c.27A>C (p.Leu9=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.128A>C c.-34-2141A>C (n.-34-2141A>C) | |
| 3 | g.148994161A>G | CA436202192 | GYG1 | c.27A>G (p.Leu9=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.128A>G c.-34-2141A>G (n.-34-2141A>G) | |
| 3 | g.148994161A>T | CA436202193 | GYG1 | c.27A>T (p.Leu9=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.128A>T c.-34-2141A>T (n.-34-2141A>T) | |
| 3 | g.148994162A>C | CA354909686 | GYG1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.129A>C c.-34-2140A>C (n.-34-2140A>C) | |
| 3 | g.148994162A>G | CA354909689 | GYG1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.129A>G c.-34-2140A>G (n.-34-2140A>G) | |
| 3 | g.148994162A>T | CA354909688 | GYG1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.129A>T c.-34-2140A>T (n.-34-2140A>T) | |
| 3 | g.148994163C>A | CA354909691 | GYG1 | c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-110C>A (n.-110C>A) n.130C>A c.-34-2139C>A (n.-34-2139C>A) | |
| 3 | g.148994163C= | CA1410022672 | GYG1 | c.29C= (p.Thr10=) c.-110C= (n.-110C=) n.130C= c.-34-2139C= (n.-34-2139C=) | |
| 3 | g.148994163C>G | CA2658439 | GYG1 | c.29C>G (p.Thr10Ser) c.-110C>G (n.-110C>G) n.130C>G c.-34-2139C>G (n.-34-2139C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994163C>T | CA354909695 | GYG1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-110C>T (n.-110C>T) n.130C>T c.-34-2139C>T (n.-34-2139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994164C>A | CA436202194 | GYG1 | c.30C>A (p.Thr10=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.131C>A c.-34-2138C>A (n.-34-2138C>A) | |
| 3 | g.148994164C>G | CA436202195 | GYG1 | c.30C>G (p.Thr10=) c.-109C>G (n.-109C>G) n.131C>G c.-34-2138C>G (n.-34-2138C>G) | |
| 3 | g.148994164C>T | CA436202196 | GYG1 | c.30C>T (p.Thr10=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.131C>T c.-34-2138C>T (n.-34-2138C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994164_148994165delinsCA | CA1410022673 | GYG1 | c.30_31delinsCA (p.Thr10=) c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA) n.131_132delinsCA c.-34-2138_-34-2137delinsCA (n.-34-2138_-34-2137delinsCA) | |
| 3 | g.148994165del | CA917033636 | GYG1 | c.31del (p.Thr11GlnfsTer16) c.-108del (n.-108del) n.132del c.-34-2137del (n.-34-2137del) | dbSNP |
| 3 | g.148994165A>C | CA354909698 | GYG1 | c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) n.132A>C c.-34-2137A>C (n.-34-2137A>C) | |
| 3 | g.148994165A>G | CA354909701 | GYG1 | c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-108A>G (n.-108A>G) n.132A>G c.-34-2137A>G (n.-34-2137A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994165A>T | CA354909703 | GYG1 | c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) n.132A>T c.-34-2137A>T (n.-34-2137A>T) | |
| 3 | g.148994166C>A | CA354909705 | GYG1 | c.32C>A (p.Thr11Lys) c.-107C>A (n.-107C>A) n.133C>A c.-34-2136C>A (n.-34-2136C>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994166C= | CA1410022675 | GYG1 | c.32C= (p.Thr11=) c.-107C= (n.-107C=) n.133C= c.-34-2136C= (n.-34-2136C=) | |
| 3 | g.148994166C>G | CA354909709 | GYG1 | c.32C>G (p.Thr11Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) n.133C>G c.-34-2136C>G (n.-34-2136C>G) | |
| 3 | g.148994166C>T | CA354909712 | GYG1 | c.32C>T (p.Thr11Ile) c.-107C>T (n.-107C>T) n.133C>T c.-34-2136C>T (n.-34-2136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994166_148994167delinsCA | CA1410022674 | GYG1 | c.32_33delinsCA (p.Thr11=) c.-107_-106delinsCA (n.-107_-106delinsCA) n.133_134delinsCA c.-34-2136_-34-2135delinsCA (n.-34-2136_-34-2135delinsCA) | |
| 3 | g.148994167A>C | CA436202197 | GYG1 | c.33A>C (p.Thr11=) c.-106A>C (n.-106A>C) n.134A>C c.-34-2135A>C (n.-34-2135A>C) | |
| 3 | g.148994167A>G | CA436202198 | GYG1 | c.33A>G (p.Thr11=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.134A>G c.-34-2135A>G (n.-34-2135A>G) | |
| 3 | g.148994167A>T | CA436202199 | GYG1 | c.33A>T (p.Thr11=) c.-106A>T (n.-106A>T) n.134A>T c.-34-2135A>T (n.-34-2135A>T) | |
| 3 | g.148994169dup | CA1410022676 | GYG1 | c.35dup (p.Asn12LysfsTer?) c.-104dup (n.-104dup) n.136dup c.-34-2133dup (n.-34-2133dup) | dbSNP |
| 3 | g.148994169del | CA2658440 | GYG1 | c.35del (p.Asn12ThrfsTer15) c.-104del (n.-104del) n.136del c.-34-2133del (n.-34-2133del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994168A>C | CA354909721 | GYG1 | c.34A>C (p.Asn12His) c.-105A>C (n.-105A>C) n.135A>C c.-34-2134A>C (n.-34-2134A>C) | |
| 3 | g.148994168A>G | CA354909719 | GYG1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) c.-105A>G (n.-105A>G) n.135A>G c.-34-2134A>G (n.-34-2134A>G) | |
| 3 | g.148994168A>T | CA354909717 | GYG1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.-105A>T (n.-105A>T) n.135A>T c.-34-2134A>T (n.-34-2134A>T) | |
| 3 | g.148994169A>C | CA354909729 | GYG1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) n.136A>C c.-34-2133A>C (n.-34-2133A>C) | |
| 3 | g.148994169A>G | CA354909726 | GYG1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) c.-104A>G (n.-104A>G) n.136A>G c.-34-2133A>G (n.-34-2133A>G) | |
| 3 | g.148994169A>T | CA354909727 | GYG1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) c.-104A>T (n.-104A>T) n.136A>T c.-34-2133A>T (n.-34-2133A>T) | |
| 3 | g.148994170C>A | CA354909732 | GYG1 | c.36C>A (p.Asn12Lys) c.-103C>A (n.-103C>A) n.137C>A c.-34-2132C>A (n.-34-2132C>A) | |
| 3 | g.148994170C= | CA1410022677 | GYG1 | c.36C= (p.Asn12=) c.-103C= (n.-103C=) n.137C= c.-34-2132C= (n.-34-2132C=) | |
| 3 | g.148994170C>G | CA2658442 | GYG1 | c.36C>G (p.Asn12Lys) c.-103C>G (n.-103C>G) n.137C>G c.-34-2132C>G (n.-34-2132C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994170C>T | CA2658441 | GYG1 | c.36C>T (p.Asn12=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.137C>T c.-34-2132C>T (n.-34-2132C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994171G>A | CA85546060 | GYG1 | c.37G>A (p.Asp13Asn) c.-102G>A (n.-102G>A) n.138G>A c.-34-2131G>A (n.-34-2131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994171G>C | CA354909733 | GYG1 | c.37G>C (p.Asp13His) c.-102G>C (n.-102G>C) n.138G>C c.-34-2131G>C (n.-34-2131G>C) | |
| 3 | g.148994171G= | CA1410022678 | GYG1 | c.37G= (p.Asp13=) c.-102G= (n.-102G=) n.138G= c.-34-2131G= (n.-34-2131G=) | |
| 3 | g.148994171G>T | CA354909734 | GYG1 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-102G>T (n.-102G>T) n.138G>T c.-34-2131G>T (n.-34-2131G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994172A= | CA1410022679 | GYG1 | c.38A= (p.Asp13=) c.-101A= (n.-101A=) n.139A= c.-34-2130A= (n.-34-2130A=) | |
| 3 | g.148994172A>C | CA354909735 | GYG1 | c.38A>C (p.Asp13Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) n.139A>C c.-34-2130A>C (n.-34-2130A>C) | |
| 3 | g.148994172A>G | CA85546068 | GYG1 | c.38A>G (p.Asp13Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) n.139A>G c.-34-2130A>G (n.-34-2130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994172A>T | CA354909738 | GYG1 | c.38A>T (p.Asp13Val) c.-101A>T (n.-101A>T) n.139A>T c.-34-2130A>T (n.-34-2130A>T) | |
| 3 | g.148994173T>A | CA354909741 | GYG1 | c.39T>A (p.Asp13Glu) c.-100T>A (n.-100T>A) n.140T>A c.-34-2129T>A (n.-34-2129T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994173T>C | CA436202200 | GYG1 | c.39T>C (p.Asp13=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.140T>C c.-34-2129T>C (n.-34-2129T>C) | |
| 3 | g.148994173T>G | CA354909743 | GYG1 | c.39T>G (p.Asp13Glu) c.-100T>G (n.-100T>G) n.140T>G c.-34-2129T>G (n.-34-2129T>G) | |
| 3 | g.148994174G>A | CA354909753 | GYG1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) n.141G>A c.-34-2128G>A (n.-34-2128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994174G>C | CA354909746 | GYG1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.141G>C c.-34-2128G>C (n.-34-2128G>C) | |
| 3 | g.148994174G= | CA1410022680 | GYG1 | c.40G= (p.Ala14=) c.-99G= (n.-99G=) n.141G= c.-34-2128G= (n.-34-2128G=) | |
| 3 | g.148994174G>T | CA354909749 | GYG1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) n.141G>T c.-34-2128G>T (n.-34-2128G>T) | |
| 3 | g.148994175C>A | CA354909754 | GYG1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) n.142C>A c.-34-2127C>A (n.-34-2127C>A) | |
| 3 | g.148994175C= | CA1410022681 | GYG1 | c.41C= (p.Ala14=) c.-98C= (n.-98C=) n.142C= c.-34-2127C= (n.-34-2127C=) | |
| 3 | g.148994175C>G | CA354909756 | GYG1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) n.142C>G c.-34-2127C>G (n.-34-2127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994175C>T | CA354909759 | GYG1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-98C>T (n.-98C>T) n.142C>T c.-34-2127C>T (n.-34-2127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994176C>A | CA436202201 | GYG1 | c.42C>A (p.Ala14=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.143C>A c.-34-2126C>A (n.-34-2126C>A) | |
| 3 | g.148994176C>G | CA436202202 | GYG1 | c.42C>G (p.Ala14=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.143C>G c.-34-2126C>G (n.-34-2126C>G) | |
| 3 | g.148994176C>T | CA436202203 | GYG1 | c.42C>T (p.Ala14=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.143C>T c.-34-2126C>T (n.-34-2126C>T) | |
| 3 | g.148994177T>A | CA354909763 | GYG1 | c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-96T>A (n.-96T>A) n.144T>A c.-34-2125T>A (n.-34-2125T>A) | |
| 3 | g.148994177T>C | CA354909766 | GYG1 | c.43T>C (p.Tyr15His) c.-96T>C (n.-96T>C) n.144T>C c.-34-2125T>C (n.-34-2125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994177T>G | CA354909769 | GYG1 | c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-96T>G (n.-96T>G) n.144T>G c.-34-2125T>G (n.-34-2125T>G) | |
| 3 | g.148994177T= | CA1410022682 | GYG1 | c.43T= (p.Tyr15=) c.-96T= (n.-96T=) n.144T= c.-34-2125T= (n.-34-2125T=) | |
| 3 | g.148994178A>C | CA354909775 | GYG1 | c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-95A>C (n.-95A>C) n.145A>C c.-34-2124A>C (n.-34-2124A>C) | |
| 3 | g.148994178A>G | CA354909778 | GYG1 | c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-95A>G (n.-95A>G) n.145A>G c.-34-2124A>G (n.-34-2124A>G) | |
| 3 | g.148994178A>T | CA354909781 | GYG1 | c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-95A>T (n.-95A>T) n.145A>T c.-34-2124A>T (n.-34-2124A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994179C>A | CA354909782 | GYG1 | c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) n.146C>A c.-34-2123C>A (n.-34-2123C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994179C= | CA1410022683 | GYG1 | c.45C= (p.Tyr15=) c.-94C= (n.-94C=) n.146C= c.-34-2123C= (n.-34-2123C=) | |
| 3 | g.148994179C>G | CA354909783 | GYG1 | c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.-94C>G (n.-94C>G) n.146C>G c.-34-2123C>G (n.-34-2123C>G) | |
| 3 | g.148994179C>T | CA2658443 | GYG1 | c.45C>T (p.Tyr15=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.146C>T c.-34-2123C>T (n.-34-2123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994180G>A | CA2658444 | GYG1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) n.147G>A c.-34-2122G>A (n.-34-2122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994180G>C | CA354909793 | GYG1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) n.147G>C c.-34-2122G>C (n.-34-2122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994180G= | CA1410022684 | GYG1 | c.46G= (p.Ala16=) c.-93G= (n.-93G=) n.147G= c.-34-2122G= (n.-34-2122G=) | |
| 3 | g.148994180G>T | CA354909788 | GYG1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) n.147G>T c.-34-2122G>T (n.-34-2122G>T) | |
| 3 | g.148994181C>A | CA354909796 | GYG1 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) n.148C>A c.-34-2121C>A (n.-34-2121C>A) | |
| 3 | g.148994181C>G | CA354909801 | GYG1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) n.148C>G c.-34-2121C>G (n.-34-2121C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994181C>T | CA354909799 | GYG1 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-92C>T (n.-92C>T) n.148C>T c.-34-2121C>T (n.-34-2121C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994182dup | CA2668124948 | GYG1 | c.48dup (p.Lys17GlnfsTer?) c.-91dup (n.-91dup) n.149dup c.-34-2120dup (n.-34-2120dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994182C>A | CA436202206 | GYG1 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.149C>A c.-34-2120C>A (n.-34-2120C>A) | |
| 3 | g.148994182C>G | CA436202204 | GYG1 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.149C>G c.-34-2120C>G (n.-34-2120C>G) | |
| 3 | g.148994182C>T | CA436202205 | GYG1 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.149C>T c.-34-2120C>T (n.-34-2120C>T) | |
| 3 | g.148994183A>C | CA354909811 | GYG1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) n.150A>C c.-34-2119A>C (n.-34-2119A>C) | |
| 3 | g.148994183A>G | CA354909815 | GYG1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) n.150A>G c.-34-2119A>G (n.-34-2119A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994183A>T | CA354909819 | GYG1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) n.150A>T c.-34-2119A>T (n.-34-2119A>T) | |
| 3 | g.148994184A= | CA1410022685 | GYG1 | c.50A= (p.Lys17=) c.-89A= (n.-89A=) n.151A= c.-34-2118A= (n.-34-2118A=) | |
| 3 | g.148994184A>C | CA354909821 | GYG1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) n.151A>C c.-34-2118A>C (n.-34-2118A>C) | |
| 3 | g.148994184A>G | CA2658445 | GYG1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.151A>G c.-34-2118A>G (n.-34-2118A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994184A>T | CA354909824 | GYG1 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-89A>T (n.-89A>T) n.151A>T c.-34-2118A>T (n.-34-2118A>T) | |
| 3 | g.148994185A>C | CA354909827 | GYG1 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-88A>C (n.-88A>C) n.152A>C c.-34-2117A>C (n.-34-2117A>C) | |
| 3 | g.148994185A>G | CA436202207 | GYG1 | c.51A>G (p.Lys17=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.152A>G c.-34-2117A>G (n.-34-2117A>G) | |
| 3 | g.148994185A>T | CA354909829 | GYG1 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-88A>T (n.-88A>T) n.152A>T c.-34-2117A>T (n.-34-2117A>T) | |
| 3 | g.148994186G>A | CA354909832 | GYG1 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-87G>A (n.-87G>A) n.153G>A c.-34-2116G>A (n.-34-2116G>A) | |
| 3 | g.148994186G>C | CA354909833 | GYG1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-87G>C (n.-87G>C) n.153G>C c.-34-2116G>C (n.-34-2116G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994186G>T | CA354909837 | GYG1 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) n.153G>T c.-34-2116G>T (n.-34-2116G>T) | |
| 3 | g.148994187G>A | CA354909842 | GYG1 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-86G>A (n.-86G>A) n.154G>A c.-34-2115G>A (n.-34-2115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994187G>C | CA354909839 | GYG1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-86G>C (n.-86G>C) n.154G>C c.-34-2115G>C (n.-34-2115G>C) | |
| 3 | g.148994187G= | CA1410022686 | GYG1 | c.53G= (p.Gly18=) c.-86G= (n.-86G=) n.154G= c.-34-2115G= (n.-34-2115G=) | |
| 3 | g.148994187G>T | CA85546081 | GYG1 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-86G>T (n.-86G>T) n.154G>T c.-34-2115G>T (n.-34-2115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994188T>A | CA436202208 | GYG1 | c.54T>A (p.Gly18=) c.-85T>A (n.-85T>A) n.155T>A c.-34-2114T>A (n.-34-2114T>A) | |
| 3 | g.148994188T>C | CA436202209 | GYG1 | c.54T>C (p.Gly18=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.155T>C c.-34-2114T>C (n.-34-2114T>C) | |
| 3 | g.148994188T>G | CA436202210 | GYG1 | c.54T>G (p.Gly18=) c.-85T>G (n.-85T>G) n.155T>G c.-34-2114T>G (n.-34-2114T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994188T= | CA1410022687 | GYG1 | c.54T= (p.Gly18=) c.-85T= (n.-85T=) n.155T= c.-34-2114T= (n.-34-2114T=) | |
| 3 | g.148994189G>A | CA354909846 | GYG1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) n.156G>A c.-34-2113G>A (n.-34-2113G>A) | |
| 3 | g.148994189G>C | CA354909849 | GYG1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) n.156G>C c.-34-2113G>C (n.-34-2113G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994189G= | CA1410022688 | GYG1 | c.55G= (p.Ala19=) c.-84G= (n.-84G=) n.156G= c.-34-2113G= (n.-34-2113G=) | |
| 3 | g.148994189G>T | CA85546083 | GYG1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) n.156G>T c.-34-2113G>T (n.-34-2113G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994190C>A | CA354909855 | GYG1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) n.157C>A c.-34-2112C>A (n.-34-2112C>A) | |
| 3 | g.148994190C= | CA1410022689 | GYG1 | c.56C= (p.Ala19=) c.-83C= (n.-83C=) n.157C= c.-34-2112C= (n.-34-2112C=) | |
| 3 | g.148994190C>G | CA354909857 | GYG1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) n.157C>G c.-34-2112C>G (n.-34-2112C>G) | |
| 3 | g.148994190C>T | CA354909859 | GYG1 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-83C>T (n.-83C>T) n.157C>T c.-34-2112C>T (n.-34-2112C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994191C>A | CA436202211 | GYG1 | c.57C>A (p.Ala19=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.158C>A c.-34-2111C>A (n.-34-2111C>A) | |
| 3 | g.148994191C= | CA1410022690 | GYG1 | c.57C= (p.Ala19=) c.-82C= (n.-82C=) n.158C= c.-34-2111C= (n.-34-2111C=) | |
| 3 | g.148994191C>G | CA85546085 | GYG1 | c.57C>G (p.Ala19=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.158C>G c.-34-2111C>G (n.-34-2111C>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994191C>T | CA436202212 | GYG1 | c.57C>T (p.Ala19=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.158C>T c.-34-2111C>T (n.-34-2111C>T) | |
| 3 | g.148994192C>A | CA354909862 | GYG1 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-81C>A (n.-81C>A) n.159C>A c.-34-2110C>A (n.-34-2110C>A) | |
| 3 | g.148994192C>G | CA354909866 | GYG1 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-81C>G (n.-81C>G) n.159C>G c.-34-2110C>G (n.-34-2110C>G) | |
| 3 | g.148994192C>T | CA436202213 | GYG1 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.159C>T c.-34-2110C>T (n.-34-2110C>T) | |
| 3 | g.148994193T>A | CA354909869 | GYG1 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-80T>A (n.-80T>A) n.160T>A c.-34-2109T>A (n.-34-2109T>A) | |
| 3 | g.148994193T>C | CA354909871 | GYG1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) n.160T>C c.-34-2109T>C (n.-34-2109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994193T>G | CA354909874 | GYG1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-80T>G (n.-80T>G) n.160T>G c.-34-2109T>G (n.-34-2109T>G) | |
| 3 | g.148994193T= | CA1410022691 | GYG1 | c.59T= (p.Leu20=) c.-80T= (n.-80T=) n.160T= c.-34-2109T= (n.-34-2109T=) | |
| 3 | g.148994193_148994194del | CA2668124949 | GYG1 | c.59_60del (p.Leu20ArgfsTer?) c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.160_161del c.-34-2109_-34-2108del (n.-34-2109_-34-2108del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994194G>A | CA2658446 | GYG1 | c.60G>A (p.Leu20=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.161G>A c.-34-2108G>A (n.-34-2108G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994194G>C | CA436202214 | GYG1 | c.60G>C (p.Leu20=) c.-79G>C (n.-79G>C) n.161G>C c.-34-2108G>C (n.-34-2108G>C) | |
| 3 | g.148994194G= | CA1410022692 | GYG1 | c.60G= (p.Leu20=) c.-79G= (n.-79G=) n.161G= c.-34-2108G= (n.-34-2108G=) | |
| 3 | g.148994194G>T | CA2658447 | GYG1 | c.60G>T (p.Leu20=) c.-79G>T (n.-79G>T) n.161G>T c.-34-2108G>T (n.-34-2108G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994195G>A | CA354909880 | GYG1 | c.61G>A (p.Val21Ile) c.-78G>A (n.-78G>A) n.162G>A c.-34-2107G>A (n.-34-2107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994195G>C | CA354909881 | GYG1 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) n.162G>C c.-34-2107G>C (n.-34-2107G>C) | |
| 3 | g.148994195G= | CA1410022693 | GYG1 | c.61G= (p.Val21=) c.-78G= (n.-78G=) n.162G= c.-34-2107G= (n.-34-2107G=) | |
| 3 | g.148994195G>T | CA354909883 | GYG1 | c.61G>T (p.Val21Phe) c.-78G>T (n.-78G>T) n.162G>T c.-34-2107G>T (n.-34-2107G>T) | |
| 3 | g.148994196T>A | CA354909886 | GYG1 | c.62T>A (p.Val21Asp) c.-77T>A (n.-77T>A) n.163T>A c.-34-2106T>A (n.-34-2106T>A) | |
| 3 | g.148994196T>C | CA354909888 | GYG1 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) n.163T>C c.-34-2106T>C (n.-34-2106T>C) | |
| 3 | g.148994196T>G | CA354909892 | GYG1 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) n.163T>G c.-34-2106T>G (n.-34-2106T>G) | |
| 3 | g.148994197C>A | CA436202215 | GYG1 | c.63C>A (p.Val21=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.164C>A c.-34-2105C>A (n.-34-2105C>A) | |
| 3 | g.148994197C>G | CA436202216 | GYG1 | c.63C>G (p.Val21=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.164C>G c.-34-2105C>G (n.-34-2105C>G) | |
| 3 | g.148994197C>T | CA436202217 | GYG1 | c.63C>T (p.Val21=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.164C>T c.-34-2105C>T (n.-34-2105C>T) | |
| 3 | g.148994198C>A | CA354909898 | GYG1 | c.64C>A (p.Leu22Met) c.-75C>A (n.-75C>A) n.165C>A c.-34-2104C>A (n.-34-2104C>A) | |
| 3 | g.148994198C>G | CA354909896 | GYG1 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-75C>G (n.-75C>G) n.165C>G c.-34-2104C>G (n.-34-2104C>G) | |
| 3 | g.148994198C>T | CA436202218 | GYG1 | c.64C>T (p.Leu22=) c.-75C>T (n.-75C>T) n.165C>T c.-34-2104C>T (n.-34-2104C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994199T>A | CA354909902 | GYG1 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-74T>A (n.-74T>A) n.166T>A c.-34-2103T>A (n.-34-2103T>A) | |
| 3 | g.148994199T>C | CA354909905 | GYG1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-74T>C (n.-74T>C) n.166T>C c.-34-2103T>C (n.-34-2103T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994199T>G | CA354909906 | GYG1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) n.166T>G c.-34-2103T>G (n.-34-2103T>G) | |
| 3 | g.148994200G>A | CA436202221 | GYG1 | c.66G>A (p.Leu22=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.167G>A c.-34-2102G>A (n.-34-2102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994200G>C | CA436202220 | GYG1 | c.66G>C (p.Leu22=) c.-73G>C (n.-73G>C) n.167G>C c.-34-2102G>C (n.-34-2102G>C) | |
| 3 | g.148994200G= | CA1410022694 | GYG1 | c.66G= (p.Leu22=) c.-73G= (n.-73G=) n.167G= c.-34-2102G= (n.-34-2102G=) | |
| 3 | g.148994200G>T | CA436202219 | GYG1 | c.66G>T (p.Leu22=) c.-73G>T (n.-73G>T) n.167G>T c.-34-2102G>T (n.-34-2102G>T) | |
| 3 | g.148994201G>A | CA354909909 | GYG1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-72G>A (n.-72G>A) n.168G>A c.-34-2101G>A (n.-34-2101G>A) | |
| 3 | g.148994201G>C | CA2658448 | GYG1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) n.168G>C c.-34-2101G>C (n.-34-2101G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994201G= | CA1410022695 | GYG1 | c.67G= (p.Gly23=) c.-72G= (n.-72G=) n.168G= c.-34-2101G= (n.-34-2101G=) | |
| 3 | g.148994201G>T | CA354909913 | GYG1 | c.67G>T (p.Gly23Ter) c.-72G>T (n.-72G>T) n.168G>T c.-34-2101G>T (n.-34-2101G>T) | |
| 3 | g.148994202G>A | CA2658449 | GYG1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-71G>A (n.-71G>A) n.169G>A c.-34-2100G>A (n.-34-2100G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994202G>C | CA354909915 | GYG1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) n.169G>C c.-34-2100G>C (n.-34-2100G>C) | |
| 3 | g.148994202G= | CA1410022696 | GYG1 | c.68G= (p.Gly23=) c.-71G= (n.-71G=) n.169G= c.-34-2100G= (n.-34-2100G=) | |
| 3 | g.148994202G>T | CA354909914 | GYG1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-71G>T (n.-71G>T) n.169G>T c.-34-2100G>T (n.-34-2100G>T) | |
| 3 | g.148994203A>C | CA436202222 | GYG1 | c.69A>C (p.Gly23=) c.-70A>C (n.-70A>C) n.170A>C c.-34-2099A>C (n.-34-2099A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994203A>G | CA436202223 | GYG1 | c.69A>G (p.Gly23=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.170A>G c.-34-2099A>G (n.-34-2099A>G) | |
| 3 | g.148994203A>T | CA436202224 | GYG1 | c.69A>T (p.Gly23=) c.-70A>T (n.-70A>T) n.170A>T c.-34-2099A>T (n.-34-2099A>T) | |
| 3 | g.148994204T>A | CA354909916 | GYG1 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.-69T>A (n.-69T>A) n.171T>A c.-34-2098T>A (n.-34-2098T>A) | |
| 3 | g.148994204T>C | CA354909917 | GYG1 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.-69T>C (n.-69T>C) n.171T>C c.-34-2098T>C (n.-34-2098T>C) | |
| 3 | g.148994204T>G | CA354909918 | GYG1 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.-69T>G (n.-69T>G) n.171T>G c.-34-2098T>G (n.-34-2098T>G) | |
| 3 | g.148994205C>A | CA354909921 | GYG1 | c.71C>A (p.Ser24Ter) c.-68C>A (n.-68C>A) n.172C>A c.-34-2097C>A (n.-34-2097C>A) | |
| 3 | g.148994205C= | CA1410022697 | GYG1 | c.71C= (p.Ser24=) c.-68C= (n.-68C=) n.172C= c.-34-2097C= (n.-34-2097C=) | |
| 3 | g.148994205C>G | CA354909922 | GYG1 | c.71C>G (p.Ser24Ter) c.-68C>G (n.-68C>G) n.172C>G c.-34-2097C>G (n.-34-2097C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994205C>T | CA354909925 | GYG1 | c.71C>T (p.Ser24Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) n.172C>T c.-34-2097C>T (n.-34-2097C>T) | COSMIC |
| 3 | g.148994206A= | CA1410022698 | GYG1 | c.72A= (p.Ser24=) c.-67A= (n.-67A=) n.173A= c.-34-2096A= (n.-34-2096A=) | |
| 3 | g.148994206A>C | CA436202225 | GYG1 | c.72A>C (p.Ser24=) c.-67A>C (n.-67A>C) n.173A>C c.-34-2096A>C (n.-34-2096A>C) | |
| 3 | g.148994206A>G | CA436202226 | GYG1 | c.72A>G (p.Ser24=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.173A>G c.-34-2096A>G (n.-34-2096A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994206A>T | CA2658450 | GYG1 | c.72A>T (p.Ser24=) c.-67A>T (n.-67A>T) n.173A>T c.-34-2096A>T (n.-34-2096A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994207T>A | CA354909929 | GYG1 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-66T>A (n.-66T>A) n.174T>A c.-34-2095T>A (n.-34-2095T>A) | |
| 3 | g.148994207T>C | CA2658451 | GYG1 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-66T>C (n.-66T>C) n.174T>C c.-34-2095T>C (n.-34-2095T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994207T>G | CA354909933 | GYG1 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-66T>G (n.-66T>G) n.174T>G c.-34-2095T>G (n.-34-2095T>G) | |
| 3 | g.148994207T= | CA1410022699 | GYG1 | c.73T= (p.Ser25=) c.-66T= (n.-66T=) n.174T= c.-34-2095T= (n.-34-2095T=) | |
| 3 | g.148994208C>A | CA354909948 | GYG1 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-65C>A (n.-65C>A) n.175C>A c.-34-2094C>A (n.-34-2094C>A) | |
| 3 | g.148994208C>G | CA354909945 | GYG1 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-65C>G (n.-65C>G) n.175C>G c.-34-2094C>G (n.-34-2094C>G) | |
| 3 | g.148994208C>T | CA354909940 | GYG1 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-65C>T (n.-65C>T) n.175C>T c.-34-2094C>T (n.-34-2094C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994209T>A | CA436202227 | GYG1 | c.75T>A (p.Ser25=) c.-64T>A (n.-64T>A) n.176T>A c.-34-2093T>A (n.-34-2093T>A) | |
| 3 | g.148994209T>C | CA436202228 | GYG1 | c.75T>C (p.Ser25=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.176T>C c.-34-2093T>C (n.-34-2093T>C) | |
| 3 | g.148994209T>G | CA436202229 | GYG1 | c.75T>G (p.Ser25=) c.-64T>G (n.-64T>G) n.176T>G c.-34-2093T>G (n.-34-2093T>G) | |
| 3 | g.148994210C>A | CA354909950 | GYG1 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.-63C>A (n.-63C>A) n.177C>A c.-34-2092C>A (n.-34-2092C>A) | |
| 3 | g.148994210C>G | CA354909952 | GYG1 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-63C>G (n.-63C>G) n.177C>G c.-34-2092C>G (n.-34-2092C>G) | |
| 3 | g.148994210C>T | CA436202230 | GYG1 | c.76C>T (p.Leu26=) c.-63C>T (n.-63C>T) n.177C>T c.-34-2092C>T (n.-34-2092C>T) |