UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994066_148994070delinsTTGAA | CA1410022514 | GYG1 | c.8-76_8-72delinsTTGAA (n.8-76_8-72delinsTTGAA) c.-131-76_-131-72delinsTTGAA (n.-131-76_-131-72delinsTTGAA) n.109-76_109-72delinsTTGAA c.-34-2236_-34-2232delinsTTGAA (n.-34-2236_-34-2232delinsTTGAA) | |
| 3 | g.148994069_148994072dup | CA2668124897 | GYG1 | c.8-73_8-70dup (n.8-73_8-70dup) c.-131-73_-131-70dup (n.-131-73_-131-70dup) n.109-73_109-70dup c.-34-2233_-34-2230dup (n.-34-2233_-34-2230dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994069_148994072del | CA900449176 | GYG1 | c.8-73_8-70del (n.8-73_8-70del) c.-131-73_-131-70del (n.-131-73_-131-70del) n.109-73_109-70del c.-34-2233_-34-2230del (n.-34-2233_-34-2230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994070A>G | CA2668124899 | GYG1 | c.8-72A>G (n.8-72A>G) c.-131-72A>G (n.-131-72A>G) n.109-72A>G c.-34-2232A>G (n.-34-2232A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994070A>T | CA2758851079 | GYG1 | c.8-72A>T (n.8-72A>T) c.-131-72A>T (n.-131-72A>T) n.109-72A>T c.-34-2232A>T (n.-34-2232A>T) | |
| 3 | g.148994071T>G | CA2668124900 | GYG1 | c.8-71T>G (n.8-71T>G) c.-131-71T>G (n.-131-71T>G) n.109-71T>G c.-34-2231T>G (n.-34-2231T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994072G>C | CA2668124901 | GYG1 | c.8-70G>C (n.8-70G>C) c.-131-70G>C (n.-131-70G>C) n.109-70G>C c.-34-2230G>C (n.-34-2230G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994072G>T | CA2577931008 | GYG1 | c.8-70G>T (n.8-70G>T) c.-131-70G>T (n.-131-70G>T) n.109-70G>T c.-34-2230G>T (n.-34-2230G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994073G>C | CA1410022524 | GYG1 | c.8-69G>C (n.8-69G>C) c.-131-69G>C (n.-131-69G>C) n.109-69G>C c.-34-2229G>C (n.-34-2229G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994073G= | CA1410022523 | GYG1 | c.8-69G= (n.8-69G=) c.-131-69G= (n.-131-69G=) n.109-69G= c.-34-2229G= (n.-34-2229G=) | |
| 3 | g.148994073G>T | CA2668124902 | GYG1 | c.8-69G>T (n.8-69G>T) c.-131-69G>T (n.-131-69G>T) n.109-69G>T c.-34-2229G>T (n.-34-2229G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994075T>G | CA900449180 | GYG1 | c.8-67T>G (n.8-67T>G) c.-131-67T>G (n.-131-67T>G) n.109-67T>G c.-34-2227T>G (n.-34-2227T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994075T= | CA1410022526 | GYG1 | c.8-67T= (n.8-67T=) c.-131-67T= (n.-131-67T=) n.109-67T= c.-34-2227T= (n.-34-2227T=) | |
| 3 | g.148994076T>C | CA1410022528 | GYG1 | c.8-66T>C (n.8-66T>C) c.-131-66T>C (n.-131-66T>C) n.109-66T>C c.-34-2226T>C (n.-34-2226T>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994076T= | CA1410022529 | GYG1 | c.8-66T= (n.8-66T=) c.-131-66T= (n.-131-66T=) n.109-66T= c.-34-2226T= (n.-34-2226T=) | |
| 3 | g.148994077C>A | CA2559228897 | GYG1 | c.8-65C>A (n.8-65C>A) c.-131-65C>A (n.-131-65C>A) n.109-65C>A c.-34-2225C>A (n.-34-2225C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994077C= | CA1410022530 | GYG1 | c.8-65C= (n.8-65C=) c.-131-65C= (n.-131-65C=) n.109-65C= c.-34-2225C= (n.-34-2225C=) | |
| 3 | g.148994077C>G | CA85545993 | GYG1 | c.8-65C>G (n.8-65C>G) c.-131-65C>G (n.-131-65C>G) n.109-65C>G c.-34-2225C>G (n.-34-2225C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994078C>A | CA2668124903 | GYG1 | c.8-64C>A (n.8-64C>A) c.-131-64C>A (n.-131-64C>A) n.109-64C>A c.-34-2224C>A (n.-34-2224C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994078C= | CA1410022532 | GYG1 | c.8-64C= (n.8-64C=) c.-131-64C= (n.-131-64C=) n.109-64C= c.-34-2224C= (n.-34-2224C=) | |
| 3 | g.148994078C>G | CA2577931009 | GYG1 | c.8-64C>G (n.8-64C>G) c.-131-64C>G (n.-131-64C>G) n.109-64C>G c.-34-2224C>G (n.-34-2224C>G) | |
| 3 | g.148994078C>T | CA900449185 | GYG1 | c.8-64C>T (n.8-64C>T) c.-131-64C>T (n.-131-64C>T) n.109-64C>T c.-34-2224C>T (n.-34-2224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994079T>G | CA900449187 | GYG1 | c.8-63T>G (n.8-63T>G) c.-131-63T>G (n.-131-63T>G) n.109-63T>G c.-34-2223T>G (n.-34-2223T>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994079T= | CA1410022535 | GYG1 | c.8-63T= (n.8-63T=) c.-131-63T= (n.-131-63T=) n.109-63T= c.-34-2223T= (n.-34-2223T=) | |
| 3 | g.148994080G>A | CA2668124905 | GYG1 | c.8-62G>A (n.8-62G>A) c.-131-62G>A (n.-131-62G>A) n.109-62G>A c.-34-2222G>A (n.-34-2222G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994080G>T | CA2577931010 | GYG1 | c.8-62G>T (n.8-62G>T) c.-131-62G>T (n.-131-62G>T) n.109-62G>T c.-34-2222G>T (n.-34-2222G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994083del | CA2668124904 | GYG1 | c.8-59del (n.8-59del) c.-131-59del (n.-131-59del) n.109-59del c.-34-2219del (n.-34-2219del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994081G>T | CA2577931011 | GYG1 | c.8-61G>T (n.8-61G>T) c.-131-61G>T (n.-131-61G>T) n.109-61G>T c.-34-2221G>T (n.-34-2221G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994083G>A | CA900449189 | GYG1 | c.8-59G>A (n.8-59G>A) c.-131-59G>A (n.-131-59G>A) n.109-59G>A c.-34-2219G>A (n.-34-2219G>A) | dbSNP |
| 3 | g.148994083G= | CA1410022537 | GYG1 | c.8-59G= (n.8-59G=) c.-131-59G= (n.-131-59G=) n.109-59G= c.-34-2219G= (n.-34-2219G=) | |
| 3 | g.148994084A>G | CA2577931013 | GYG1 | c.8-58A>G (n.8-58A>G) c.-131-58A>G (n.-131-58A>G) n.109-58A>G c.-34-2218A>G (n.-34-2218A>G) | |
| 3 | g.148994084A>T | CA2668124907 | GYG1 | c.8-58A>T (n.8-58A>T) c.-131-58A>T (n.-131-58A>T) n.109-58A>T c.-34-2218A>T (n.-34-2218A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994087dup | CA1054775029 | GYG1 | c.8-55dup (n.8-55dup) c.-131-55dup (n.-131-55dup) n.109-55dup c.-34-2215dup (n.-34-2215dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994086_148994087dup | CA2668124906 | GYG1 | c.8-56_8-55dup (n.8-56_8-55dup) c.-131-56_-131-55dup (n.-131-56_-131-55dup) n.109-56_109-55dup c.-34-2216_-34-2215dup (n.-34-2216_-34-2215dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994087del | CA2577931012 | GYG1 | c.8-55del (n.8-55del) c.-131-55del (n.-131-55del) n.109-55del c.-34-2215del (n.-34-2215del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994085A= | CA1410022538 | GYG1 | c.8-57A= (n.8-57A=) c.-131-57A= (n.-131-57A=) n.109-57A= c.-34-2217A= (n.-34-2217A=) | |
| 3 | g.148994085_148994086insC | CA1410022540 | GYG1 | c.8-57_8-56insC (n.8-57_8-56insC) c.-131-57_-131-56insC (n.-131-57_-131-56insC) n.109-57_109-56insC c.-34-2217_-34-2216insC (n.-34-2217_-34-2216insC) | dbSNP |
| 3 | g.148994087A>G | CA2577931014 | GYG1 | c.8-55A>G (n.8-55A>G) c.-131-55A>G (n.-131-55A>G) n.109-55A>G c.-34-2215A>G (n.-34-2215A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994089G>A | CA1410022543 | GYG1 | c.8-53G>A (n.8-53G>A) c.-131-53G>A (n.-131-53G>A) n.109-53G>A c.-34-2213G>A (n.-34-2213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994089G= | CA1410022541 | GYG1 | c.8-53G= (n.8-53G=) c.-131-53G= (n.-131-53G=) n.109-53G= c.-34-2213G= (n.-34-2213G=) | |
| 3 | g.148994089G>T | CA2668124908 | GYG1 | c.8-53G>T (n.8-53G>T) c.-131-53G>T (n.-131-53G>T) n.109-53G>T c.-34-2213G>T (n.-34-2213G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994090C>A | CA2668124909 | GYG1 | c.8-52C>A (n.8-52C>A) c.-131-52C>A (n.-131-52C>A) n.109-52C>A c.-34-2212C>A (n.-34-2212C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994090C>T | CA2668124910 | GYG1 | c.8-52C>T (n.8-52C>T) c.-131-52C>T (n.-131-52C>T) n.109-52C>T c.-34-2212C>T (n.-34-2212C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994090_148994091delinsCT | CA1410022545 | GYG1 | c.8-52_8-51delinsCT (n.8-52_8-51delinsCT) c.-131-52_-131-51delinsCT (n.-131-52_-131-51delinsCT) n.109-52_109-51delinsCT c.-34-2212_-34-2211delinsCT (n.-34-2212_-34-2211delinsCT) | |
| 3 | g.148994091T>C | CA2668124911 | GYG1 | c.8-51T>C (n.8-51T>C) c.-131-51T>C (n.-131-51T>C) n.109-51T>C c.-34-2211T>C (n.-34-2211T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994093del | CA900449196 | GYG1 | c.8-49del (n.8-49del) c.-131-49del (n.-131-49del) n.109-49del c.-34-2209del (n.-34-2209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994092T>G | CA2668124912 | GYG1 | c.8-50T>G (n.8-50T>G) c.-131-50T>G (n.-131-50T>G) n.109-50T>G c.-34-2210T>G (n.-34-2210T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994094C>A | CA2668124913 | GYG1 | c.8-48C>A (n.8-48C>A) c.-131-48C>A (n.-131-48C>A) n.109-48C>A c.-34-2208C>A (n.-34-2208C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994094C= | CA1410022547 | GYG1 | c.8-48C= (n.8-48C=) c.-131-48C= (n.-131-48C=) n.109-48C= c.-34-2208C= (n.-34-2208C=) | |
| 3 | g.148994094C>T | CA1410022548 | GYG1 | c.8-48C>T (n.8-48C>T) c.-131-48C>T (n.-131-48C>T) n.109-48C>T c.-34-2208C>T (n.-34-2208C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994095T>C | CA2668124914 | GYG1 | c.8-47T>C (n.8-47T>C) c.-131-47T>C (n.-131-47T>C) n.109-47T>C c.-34-2207T>C (n.-34-2207T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994096C>A | CA2668124915 | GYG1 | c.8-46C>A (n.8-46C>A) c.-131-46C>A (n.-131-46C>A) n.109-46C>A c.-34-2206C>A (n.-34-2206C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994096C= | CA1410022550 | GYG1 | c.8-46C= (n.8-46C=) c.-131-46C= (n.-131-46C=) n.109-46C= c.-34-2206C= (n.-34-2206C=) | |
| 3 | g.148994096C>T | CA2658421 | GYG1 | c.8-46C>T (n.8-46C>T) c.-131-46C>T (n.-131-46C>T) n.109-46C>T c.-34-2206C>T (n.-34-2206C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994097C>A | CA2668124916 | GYG1 | c.8-45C>A (n.8-45C>A) c.-131-45C>A (n.-131-45C>A) n.109-45C>A c.-34-2205C>A (n.-34-2205C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994097C= | CA1410022553 | GYG1 | c.8-45C= (n.8-45C=) c.-131-45C= (n.-131-45C=) n.109-45C= c.-34-2205C= (n.-34-2205C=) | |
| 3 | g.148994097C>T | CA2658422 | GYG1 | c.8-45C>T (n.8-45C>T) c.-131-45C>T (n.-131-45C>T) n.109-45C>T c.-34-2205C>T (n.-34-2205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994098A>G | CA2668124917 | GYG1 | c.8-44A>G (n.8-44A>G) c.-131-44A>G (n.-131-44A>G) n.109-44A>G c.-34-2204A>G (n.-34-2204A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994098A>T | CA2668124918 | GYG1 | c.8-44A>T (n.8-44A>T) c.-131-44A>T (n.-131-44A>T) n.109-44A>T c.-34-2204A>T (n.-34-2204A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994100A= | CA1410022555 | GYG1 | c.8-42A= (n.8-42A=) c.-131-42A= (n.-131-42A=) n.109-42A= c.-34-2202A= (n.-34-2202A=) | |
| 3 | g.148994100A>C | CA2668124919 | GYG1 | c.8-42A>C (n.8-42A>C) c.-131-42A>C (n.-131-42A>C) n.109-42A>C c.-34-2202A>C (n.-34-2202A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994100A>G | CA1410022557 | GYG1 | c.8-42A>G (n.8-42A>G) c.-131-42A>G (n.-131-42A>G) n.109-42A>G c.-34-2202A>G (n.-34-2202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994100A>T | CA2668124920 | GYG1 | c.8-42A>T (n.8-42A>T) c.-131-42A>T (n.-131-42A>T) n.109-42A>T c.-34-2202A>T (n.-34-2202A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994101T>G | CA2668124921 | GYG1 | c.8-41T>G (n.8-41T>G) c.-131-41T>G (n.-131-41T>G) n.109-41T>G c.-34-2201T>G (n.-34-2201T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994103del | CA2668124922 | GYG1 | c.8-39del (n.8-39del) c.-131-39del (n.-131-39del) n.109-39del c.-34-2199del (n.-34-2199del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994103A= | CA1410022559 | GYG1 | c.8-39A= (n.8-39A=) c.-131-39A= (n.-131-39A=) n.109-39A= c.-34-2199A= (n.-34-2199A=) | |
| 3 | g.148994103A>G | CA546924812 | GYG1 | c.8-39A>G (n.8-39A>G) c.-131-39A>G (n.-131-39A>G) n.109-39A>G c.-34-2199A>G (n.-34-2199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994104G>C | CA2577931015 | GYG1 | c.8-38G>C (n.8-38G>C) c.-131-38G>C (n.-131-38G>C) n.109-38G>C c.-34-2198G>C (n.-34-2198G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994104G= | CA1410022561 | GYG1 | c.8-38G= (n.8-38G=) c.-131-38G= (n.-131-38G=) n.109-38G= c.-34-2198G= (n.-34-2198G=) | |
| 3 | g.148994104G>T | CA2658423 | GYG1 | c.8-38G>T (n.8-38G>T) c.-131-38G>T (n.-131-38G>T) n.109-38G>T c.-34-2198G>T (n.-34-2198G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.148994105A= | CA1410022562 | GYG1 | c.8-37A= (n.8-37A=) c.-131-37A= (n.-131-37A=) n.109-37A= c.-34-2197A= (n.-34-2197A=) | |
| 3 | g.148994105A>G | CA546924815 | GYG1 | c.8-37A>G (n.8-37A>G) c.-131-37A>G (n.-131-37A>G) n.109-37A>G c.-34-2197A>G (n.-34-2197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994106T>C | CA2658424 | GYG1 | c.8-36T>C (n.8-36T>C) c.-131-36T>C (n.-131-36T>C) n.109-36T>C c.-34-2196T>C (n.-34-2196T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994106T= | CA1410022564 | GYG1 | c.8-36T= (n.8-36T=) c.-131-36T= (n.-131-36T=) n.109-36T= c.-34-2196T= (n.-34-2196T=) | |
| 3 | g.148994107A= | CA1410022566 | GYG1 | c.8-35A= (n.8-35A=) c.-131-35A= (n.-131-35A=) n.109-35A= c.-34-2195A= (n.-34-2195A=) | |
| 3 | g.148994107A>G | CA546924818 | GYG1 | c.8-35A>G (n.8-35A>G) c.-131-35A>G (n.-131-35A>G) n.109-35A>G c.-34-2195A>G (n.-34-2195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994108C>A | CA2668124924 | GYG1 | c.8-34C>A (n.8-34C>A) c.-131-34C>A (n.-131-34C>A) n.109-34C>A c.-34-2194C>A (n.-34-2194C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994108C>T | CA2668124923 | GYG1 | c.8-34C>T (n.8-34C>T) c.-131-34C>T (n.-131-34C>T) n.109-34C>T c.-34-2194C>T (n.-34-2194C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994109T>C | CA2668124926 | GYG1 | c.8-33T>C (n.8-33T>C) c.-131-33T>C (n.-131-33T>C) n.109-33T>C c.-34-2193T>C (n.-34-2193T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994109T>G | CA2668124925 | GYG1 | c.8-33T>G (n.8-33T>G) c.-131-33T>G (n.-131-33T>G) n.109-33T>G c.-34-2193T>G (n.-34-2193T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994110G>A | CA2668124927 | GYG1 | c.8-32G>A (n.8-32G>A) c.-131-32G>A (n.-131-32G>A) n.109-32G>A c.-34-2192G>A (n.-34-2192G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994113dup | CA2668124928 | GYG1 | c.8-29dup (n.8-29dup) c.-131-29dup (n.-131-29dup) n.109-29dup c.-34-2189dup (n.-34-2189dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994113A= | CA1410022568 | GYG1 | c.8-29A= (n.8-29A=) c.-131-29A= (n.-131-29A=) n.109-29A= c.-34-2189A= (n.-34-2189A=) | |
| 3 | g.148994113A>G | CA1054775038 | GYG1 | c.8-29A>G (n.8-29A>G) c.-131-29A>G (n.-131-29A>G) n.109-29A>G c.-34-2189A>G (n.-34-2189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994114T>C | CA2668124929 | GYG1 | c.8-28T>C (n.8-28T>C) c.-131-28T>C (n.-131-28T>C) n.109-28T>C c.-34-2188T>C (n.-34-2188T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994115G>A | CA85546003 | GYG1 | c.8-27G>A (n.8-27G>A) c.-131-27G>A (n.-131-27G>A) n.109-27G>A c.-34-2187G>A (n.-34-2187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994115G= | CA1410022571 | GYG1 | c.8-27G= (n.8-27G=) c.-131-27G= (n.-131-27G=) n.109-27G= c.-34-2187G= (n.-34-2187G=) | |
| 3 | g.148994115G>T | CA2577931016 | GYG1 | c.8-27G>T (n.8-27G>T) c.-131-27G>T (n.-131-27G>T) n.109-27G>T c.-34-2187G>T (n.-34-2187G>T) | |
| 3 | g.148994116A>G | CA2577931017 | GYG1 | c.8-26A>G (n.8-26A>G) c.-131-26A>G (n.-131-26A>G) n.109-26A>G c.-34-2186A>G (n.-34-2186A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994116A>T | CA2668124930 | GYG1 | c.8-26A>T (n.8-26A>T) c.-131-26A>T (n.-131-26A>T) n.109-26A>T c.-34-2186A>T (n.-34-2186A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994117G>A | CA546924821 | GYG1 | c.8-25G>A (n.8-25G>A) c.-131-25G>A (n.-131-25G>A) n.109-25G>A c.-34-2185G>A (n.-34-2185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994117G= | CA1410022575 | GYG1 | c.8-25G= (n.8-25G=) c.-131-25G= (n.-131-25G=) n.109-25G= c.-34-2185G= (n.-34-2185G=) | |
| 3 | g.148994118T>A | CA546924824 | GYG1 | c.8-24T>A (n.8-24T>A) c.-131-24T>A (n.-131-24T>A) n.109-24T>A c.-34-2184T>A (n.-34-2184T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994118T= | CA1410022578 | GYG1 | c.8-24T= (n.8-24T=) c.-131-24T= (n.-131-24T=) n.109-24T= c.-34-2184T= (n.-34-2184T=) | |
| 3 | g.148994119G>A | CA2577931018 | GYG1 | c.8-23G>A (n.8-23G>A) c.-131-23G>A (n.-131-23G>A) n.109-23G>A c.-34-2183G>A (n.-34-2183G>A) | |
| 3 | g.148994119G>C | CA2668124931 | GYG1 | c.8-23G>C (n.8-23G>C) c.-131-23G>C (n.-131-23G>C) n.109-23G>C c.-34-2183G>C (n.-34-2183G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994119G>T | CA2668124932 | GYG1 | c.8-23G>T (n.8-23G>T) c.-131-23G>T (n.-131-23G>T) n.109-23G>T c.-34-2183G>T (n.-34-2183G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994119_148994121delinsGTT | CA1410022580 | GYG1 | c.8-23_8-21delinsGTT (n.8-23_8-21delinsGTT) c.-131-23_-131-21delinsGTT (n.-131-23_-131-21delinsGTT) n.109-23_109-21delinsGTT c.-34-2183_-34-2181delinsGTT (n.-34-2183_-34-2181delinsGTT) | |
| 3 | g.148994120T>G | CA85546015 | GYG1 | c.8-22T>G (n.8-22T>G) c.-131-22T>G (n.-131-22T>G) n.109-22T>G c.-34-2182T>G (n.-34-2182T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994120T= | CA1410022586 | GYG1 | c.8-22T= (n.8-22T=) c.-131-22T= (n.-131-22T=) n.109-22T= c.-34-2182T= (n.-34-2182T=) | |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTT | CA2668124935 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA917033622 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA546924828 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA917033620 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP |
| 3 | g.148994129dup | CA2658425 | GYG1 | c.8-13dup (n.8-13dup) c.-131-13dup (n.-131-13dup) n.109-13dup c.-34-2173dup (n.-34-2173dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994128_148994129dup | CA2658426 | GYG1 | c.8-14_8-13dup (n.8-14_8-13dup) c.-131-14_-131-13dup (n.-131-14_-131-13dup) n.109-14_109-13dup c.-34-2174_-34-2173dup (n.-34-2174_-34-2173dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994127_148994129dup | CA2561472773 | GYG1 | c.8-15_8-13dup (n.8-15_8-13dup) c.-131-15_-131-13dup (n.-131-15_-131-13dup) n.109-15_109-13dup c.-34-2175_-34-2173dup (n.-34-2175_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994126_148994129dup | CA2668124938 | GYG1 | c.8-16_8-13dup (n.8-16_8-13dup) c.-131-16_-131-13dup (n.-131-16_-131-13dup) n.109-16_109-13dup c.-34-2176_-34-2173dup (n.-34-2176_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994125_148994129dup | CA2668124937 | GYG1 | c.8-17_8-13dup (n.8-17_8-13dup) c.-131-17_-131-13dup (n.-131-17_-131-13dup) n.109-17_109-13dup c.-34-2177_-34-2173dup (n.-34-2177_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994122_148994129dup | CA2668124936 | GYG1 | c.8-20_8-13dup (n.8-20_8-13dup) c.-131-20_-131-13dup (n.-131-20_-131-13dup) n.109-20_109-13dup c.-34-2180_-34-2173dup (n.-34-2180_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994121_148994129dup | CA2668124933 | GYG1 | c.8-21_8-13dup (n.8-21_8-13dup) c.-131-21_-131-13dup (n.-131-21_-131-13dup) n.109-21_109-13dup c.-34-2181_-34-2173dup (n.-34-2181_-34-2173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129del | CA2658427 | GYG1 | c.8-13del (n.8-13del) c.-131-13del (n.-131-13del) n.109-13del c.-34-2173del (n.-34-2173del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994128_148994129del | CA2658428 | GYG1 | c.8-14_8-13del (n.8-14_8-13del) c.-131-14_-131-13del (n.-131-14_-131-13del) n.109-14_109-13del c.-34-2174_-34-2173del (n.-34-2174_-34-2173del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994127_148994129del | CA2668124934 | GYG1 | c.8-15_8-13del (n.8-15_8-13del) c.-131-15_-131-13del (n.-131-15_-131-13del) n.109-15_109-13del c.-34-2175_-34-2173del (n.-34-2175_-34-2173del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994122T>G | CA2668124939 | GYG1 | c.8-20T>G (n.8-20T>G) c.-131-20T>G (n.-131-20T>G) n.109-20T>G c.-34-2180T>G (n.-34-2180T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994124T>C | CA648539136 | GYG1 | c.8-18T>C (n.8-18T>C) c.-131-18T>C (n.-131-18T>C) n.109-18T>C c.-34-2178T>C (n.-34-2178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994124T= | CA1410022595 | GYG1 | c.8-18T= (n.8-18T=) c.-131-18T= (n.-131-18T=) n.109-18T= c.-34-2178T= (n.-34-2178T=) | |
| 3 | g.148994125T>C | CA546924846 | GYG1 | c.8-17T>C (n.8-17T>C) c.-131-17T>C (n.-131-17T>C) n.109-17T>C c.-34-2177T>C (n.-34-2177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994125T= | CA1410022597 | GYG1 | c.8-17T= (n.8-17T=) c.-131-17T= (n.-131-17T=) n.109-17T= c.-34-2177T= (n.-34-2177T=) | |
| 3 | g.148994126T>C | CA2668124940 | GYG1 | c.8-16T>C (n.8-16T>C) c.-131-16T>C (n.-131-16T>C) n.109-16T>C c.-34-2176T>C (n.-34-2176T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994127T>C | CA2658429 | GYG1 | c.8-15T>C (n.8-15T>C) c.-131-15T>C (n.-131-15T>C) n.109-15T>C c.-34-2175T>C (n.-34-2175T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994127T= | CA1410022601 | GYG1 | c.8-15T= (n.8-15T=) c.-131-15T= (n.-131-15T=) n.109-15T= c.-34-2175T= (n.-34-2175T=) | |
| 3 | g.148994129_148994130insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT | CA917033626 | GYG1 | c.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.8-13_8-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) c.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-131-13_-131-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) n.109-13_109-12insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT c.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-34-2173_-34-2172insTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994130_148994132del | CA2668124941 | GYG1 | c.8-12_8-10del (n.8-12_8-10del) c.-131-12_-131-10del (n.-131-12_-131-10del) n.109-12_109-10del c.-34-2172_-34-2170del (n.-34-2172_-34-2170del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129T>A | CA1410022605 | GYG1 | c.8-13T>A (n.8-13T>A) c.-131-13T>A (n.-131-13T>A) n.109-13T>A c.-34-2173T>A (n.-34-2173T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129T>C | CA2658430 | GYG1 | c.8-13T>C (n.8-13T>C) c.-131-13T>C (n.-131-13T>C) n.109-13T>C c.-34-2173T>C (n.-34-2173T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994129T= | CA1410022604 | GYG1 | c.8-13T= (n.8-13T=) c.-131-13T= (n.-131-13T=) n.109-13T= c.-34-2173T= (n.-34-2173T=) | |
| 3 | g.148994130C>A | CA546924848 | GYG1 | c.8-12C>A (n.8-12C>A) c.-131-12C>A (n.-131-12C>A) n.109-12C>A c.-34-2172C>A (n.-34-2172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994130C= | CA1410022609 | GYG1 | c.8-12C= (n.8-12C=) c.-131-12C= (n.-131-12C=) n.109-12C= c.-34-2172C= (n.-34-2172C=) | |
| 3 | g.148994130C>G | CA2668124943 | GYG1 | c.8-12C>G (n.8-12C>G) c.-131-12C>G (n.-131-12C>G) n.109-12C>G c.-34-2172C>G (n.-34-2172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994130C>T | CA2658431 | GYG1 | c.8-12C>T (n.8-12C>T) c.-131-12C>T (n.-131-12C>T) n.109-12C>T c.-34-2172C>T (n.-34-2172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994130dup | CA2668124942 | GYG1 | c.8-12dup (n.8-12dup) c.-131-12dup (n.-131-12dup) n.109-12dup c.-34-2172dup (n.-34-2172dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994131_148994134delinsTTTG | CA1410022612 | GYG1 | c.8-11_8-8delinsTTTG (n.8-11_8-8delinsTTTG) c.-131-11_-131-8delinsTTTG (n.-131-11_-131-8delinsTTTG) n.109-11_109-8delinsTTTG c.-34-2171_-34-2168delinsTTTG (n.-34-2171_-34-2168delinsTTTG) | |
| 3 | g.148994133_148994135del | CA546924852 | GYG1 | c.8-9_8-7del (n.8-9_8-7del) c.-131-9_-131-7del (n.-131-9_-131-7del) n.109-9_109-7del c.-34-2169_-34-2167del (n.-34-2169_-34-2167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994134G>A | CA2668124944 | GYG1 | c.8-8G>A (n.8-8G>A) c.-131-8G>A (n.-131-8G>A) n.109-8G>A c.-34-2168G>A (n.-34-2168G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994134G= | CA1410022617 | GYG1 | c.8-8G= (n.8-8G=) c.-131-8G= (n.-131-8G=) n.109-8G= c.-34-2168G= (n.-34-2168G=) | |
| 3 | g.148994134G>T | CA546924854 | GYG1 | c.8-8G>T (n.8-8G>T) c.-131-8G>T (n.-131-8G>T) n.109-8G>T c.-34-2168G>T (n.-34-2168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994135T= | CA1410022619 | GYG1 | c.8-7T= (n.8-7T=) c.-131-7T= (n.-131-7T=) n.109-7T= c.-34-2167T= (n.-34-2167T=) | |
| 3 | g.148994136A= | CA1410022623 | GYG1 | c.8-6A= (n.8-6A=) c.-131-6A= (n.-131-6A=) n.109-6A= c.-34-2166A= (n.-34-2166A=) | |
| 3 | g.148994136A>G | CA546924863 | GYG1 | c.8-6A>G (n.8-6A>G) c.-131-6A>G (n.-131-6A>G) n.109-6A>G c.-34-2166A>G (n.-34-2166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994136A>T | CA546924858 | GYG1 | c.8-6A>T (n.8-6A>T) c.-131-6A>T (n.-131-6A>T) n.109-6A>T c.-34-2166A>T (n.-34-2166A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994136_148994137insAA | CA546924864 | GYG1 | c.8-6_8-5insAA (n.8-6_8-5insAA) c.-131-6_-131-5insAA (n.-131-6_-131-5insAA) n.109-6_109-5insAA c.-34-2166_-34-2165insAA (n.-34-2166_-34-2165insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994137T>A | CA2668124945 | GYG1 | c.8-5T>A (n.8-5T>A) c.-131-5T>A (n.-131-5T>A) n.109-5T>A c.-34-2165T>A (n.-34-2165T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994137T>G | CA2668124946 | GYG1 | c.8-5T>G (n.8-5T>G) c.-131-5T>G (n.-131-5T>G) n.109-5T>G c.-34-2165T>G (n.-34-2165T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994138T>A | CA1410022628 | GYG1 | c.8-4T>A (n.8-4T>A) c.-131-4T>A (n.-131-4T>A) n.109-4T>A c.-34-2164T>A (n.-34-2164T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994138T= | CA1410022626 | GYG1 | c.8-4T= (n.8-4T=) c.-131-4T= (n.-131-4T=) n.109-4T= c.-34-2164T= (n.-34-2164T=) | |
| 3 | g.148994138_148994140delinsTAA | CA1410022625 | GYG1 | c.8-4_8-2delinsTAA (n.8-4_8-2delinsTAA) c.-131-4_-131-2delinsTAA (n.-131-4_-131-2delinsTAA) n.109-4_109-2delinsTAA c.-34-2164_-34-2162delinsTAA (n.-34-2164_-34-2162delinsTAA) | |
| 3 | g.148994139_148994140del | CA546924866 | GYG1 | c.8-3_8-2del (n.8-3_8-2del) c.-131-3_-131-2del (n.-131-3_-131-2del) n.109-3_109-2del c.-34-2163_-34-2162del (n.-34-2163_-34-2162del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994139_148994149del | CA2668124947 | GYG1 | c.8-3_15del c.-131-3_-124del n.109-3_116del c.-34-2163_-34-2153del (n.-34-2163_-34-2153del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994140A= | CA1410022631 | GYG1 | c.8-2A= (n.8-2A=) c.-131-2A= (n.-131-2A=) n.109-2A= c.-34-2162A= (n.-34-2162A=) | |
| 3 | g.148994140A>C | CA354909575 | GYG1 | c.8-2A>C (n.8-2A>C) c.-131-2A>C (n.-131-2A>C) n.109-2A>C c.-34-2162A>C (n.-34-2162A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994140A>G | CA354909579 | GYG1 | c.8-2A>G (n.8-2A>G) c.-131-2A>G (n.-131-2A>G) n.109-2A>G c.-34-2162A>G (n.-34-2162A>G) | |
| 3 | g.148994140A>T | CA354909577 | GYG1 | c.8-2A>T (n.8-2A>T) c.-131-2A>T (n.-131-2A>T) n.109-2A>T c.-34-2162A>T (n.-34-2162A>T) | |
| 3 | g.148994140_148994141insTTT | CA546924869 | GYG1 | c.8-2_8-1insTTT (n.8-2_8-1insTTT) c.-131-2_-131-1insTTT (n.-131-2_-131-1insTTT) n.109-2_109-1insTTT c.-34-2162_-34-2161insTTT (n.-34-2162_-34-2161insTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994141G>A | CA354909582 | GYG1 | c.8-1G>A (n.8-1G>A) c.-131-1G>A (n.-131-1G>A) n.109-1G>A c.-34-2161G>A (n.-34-2161G>A) | |
| 3 | g.148994141G>C | CA354909584 | GYG1 | c.8-1G>C (n.8-1G>C) c.-131-1G>C (n.-131-1G>C) n.109-1G>C c.-34-2161G>C (n.-34-2161G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994141G>T | CA354909587 | GYG1 | c.8-1G>T (n.8-1G>T) c.-131-1G>T (n.-131-1G>T) n.109-1G>T c.-34-2161G>T (n.-34-2161G>T) | |
| 3 | g.148994142A= | CA1410022641 | GYG1 | c.8A= (p.Asp3=) c.-131A= (n.-131A=) n.109A= c.-34-2160A= (n.-34-2160A=) | |
| 3 | g.148994142A>C | CA354909589 | GYG1 | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) n.109A>C c.-34-2160A>C (n.-34-2160A>C) | |
| 3 | g.148994142A>G | CA354909592 | GYG1 | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) n.109A>G c.-34-2160A>G (n.-34-2160A>G) | |
| 3 | g.148994142A>T | CA354909594 | GYG1 | c.8A>T (p.Asp3Val) c.-131A>T (n.-131A>T) n.109A>T c.-34-2160A>T (n.-34-2160A>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994143T>A | CA354909595 | GYG1 | c.9T>A (p.Asp3Glu) c.-130T>A (n.-130T>A) n.110T>A c.-34-2159T>A (n.-34-2159T>A) | |
| 3 | g.148994143T>C | CA2658432 | GYG1 | c.9T>C (p.Asp3=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.110T>C c.-34-2159T>C (n.-34-2159T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.148994143T>G | CA354909598 | GYG1 | c.9T>G (p.Asp3Glu) c.-130T>G (n.-130T>G) n.110T>G c.-34-2159T>G (n.-34-2159T>G) | |
| 3 | g.148994143T= | CA1410022644 | GYG1 | c.9T= (p.Asp3=) c.-130T= (n.-130T=) n.110T= c.-34-2159T= (n.-34-2159T=) | |
| 3 | g.148994144C>A | CA354909599 | GYG1 | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-129C>A (n.-129C>A) n.111C>A c.-34-2158C>A (n.-34-2158C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994144C= | CA1410022648 | GYG1 | c.10C= (p.Gln4=) c.-129C= (n.-129C=) n.111C= c.-34-2158C= (n.-34-2158C=) | |
| 3 | g.148994144C>G | CA354909600 | GYG1 | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-129C>G (n.-129C>G) n.111C>G c.-34-2158C>G (n.-34-2158C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994144C>T | CA2658433 | GYG1 | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-129C>T (n.-129C>T) n.111C>T c.-34-2158C>T (n.-34-2158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994145A>C | CA354909608 | GYG1 | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) n.112A>C c.-34-2157A>C (n.-34-2157A>C) | |
| 3 | g.148994145A>G | CA354909605 | GYG1 | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) n.112A>G c.-34-2157A>G (n.-34-2157A>G) | |
| 3 | g.148994145A>T | CA354909603 | GYG1 | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-128A>T (n.-128A>T) n.112A>T c.-34-2157A>T (n.-34-2157A>T) | |
| 3 | g.148994146G>A | CA436202182 | GYG1 | c.12G>A (p.Gln4=) c.-127G>A (n.-127G>A) n.113G>A c.-34-2156G>A (n.-34-2156G>A) | |
| 3 | g.148994146G>C | CA354909611 | GYG1 | c.12G>C (p.Gln4His) c.-127G>C (n.-127G>C) n.113G>C c.-34-2156G>C (n.-34-2156G>C) | |
| 3 | g.148994146G>T | CA354909614 | GYG1 | c.12G>T (p.Gln4His) c.-127G>T (n.-127G>T) n.113G>T c.-34-2156G>T (n.-34-2156G>T) | |
| 3 | g.148994147G>A | CA354909617 | GYG1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-126G>A (n.-126G>A) n.114G>A c.-34-2155G>A (n.-34-2155G>A) | |
| 3 | g.148994147G>C | CA354909619 | GYG1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) n.114G>C c.-34-2155G>C (n.-34-2155G>C) | |
| 3 | g.148994147G>T | CA354909622 | GYG1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-126G>T (n.-126G>T) n.114G>T c.-34-2155G>T (n.-34-2155G>T) | |
| 3 | g.148994148C>A | CA2658434 | GYG1 | c.14C>A (p.Ala5Asp) c.-125C>A (n.-125C>A) n.115C>A c.-34-2154C>A (n.-34-2154C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994148C= | CA1410022651 | GYG1 | c.14C= (p.Ala5=) c.-125C= (n.-125C=) n.115C= c.-34-2154C= (n.-34-2154C=) | |
| 3 | g.148994148C>G | CA354909626 | GYG1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-125C>G (n.-125C>G) n.115C>G c.-34-2154C>G (n.-34-2154C>G) | |
| 3 | g.148994148C>T | CA354909627 | GYG1 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-125C>T (n.-125C>T) n.115C>T c.-34-2154C>T (n.-34-2154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994149C>A | CA436202183 | GYG1 | c.15C>A (p.Ala5=) c.-124C>A (n.-124C>A) n.116C>A c.-34-2153C>A (n.-34-2153C>A) | |
| 3 | g.148994149C= | CA1410022658 | GYG1 | c.15C= (p.Ala5=) c.-124C= (n.-124C=) n.116C= c.-34-2153C= (n.-34-2153C=) | |
| 3 | g.148994149C>G | CA85546029 | GYG1 | c.15C>G (p.Ala5=) c.-124C>G (n.-124C>G) n.116C>G c.-34-2153C>G (n.-34-2153C>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994149C>T | CA2658435 | GYG1 | c.15C>T (p.Ala5=) c.-124C>T (n.-124C>T) n.116C>T c.-34-2153C>T (n.-34-2153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994150T>A | CA354909633 | GYG1 | c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-123T>A (n.-123T>A) n.117T>A c.-34-2152T>A (n.-34-2152T>A) | |
| 3 | g.148994150T>C | CA354909636 | GYG1 | c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-123T>C (n.-123T>C) n.117T>C c.-34-2152T>C (n.-34-2152T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994150T>G | CA354909640 | GYG1 | c.16T>G (p.Phe6Val) c.-123T>G (n.-123T>G) n.117T>G c.-34-2152T>G (n.-34-2152T>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994150T= | CA1410022662 | GYG1 | c.16T= (p.Phe6=) c.-123T= (n.-123T=) n.117T= c.-34-2152T= (n.-34-2152T=) | |
| 3 | g.148994151T>A | CA354909643 | GYG1 | c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-122T>A (n.-122T>A) n.118T>A c.-34-2151T>A (n.-34-2151T>A) | |
| 3 | g.148994151T>C | CA2658436 | GYG1 | c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-122T>C (n.-122T>C) n.118T>C c.-34-2151T>C (n.-34-2151T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994151T>G | CA354909646 | GYG1 | c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-122T>G (n.-122T>G) n.118T>G c.-34-2151T>G (n.-34-2151T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994151T= | CA1410022666 | GYG1 | c.17T= (p.Phe6=) c.-122T= (n.-122T=) n.118T= c.-34-2151T= (n.-34-2151T=) | |
| 3 | g.148994152T>A | CA354909648 | GYG1 | c.18T>A (p.Phe6Leu) c.-121T>A (n.-121T>A) n.119T>A c.-34-2150T>A (n.-34-2150T>A) | |
| 3 | g.148994152T>C | CA436202184 | GYG1 | c.18T>C (p.Phe6=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.119T>C c.-34-2150T>C (n.-34-2150T>C) | |
| 3 | g.148994152T>G | CA354909649 | GYG1 | c.18T>G (p.Phe6Leu) c.-121T>G (n.-121T>G) n.119T>G c.-34-2150T>G (n.-34-2150T>G) | |
| 3 | g.148994153G>A | CA354909650 | GYG1 | c.19G>A (p.Val7Met) c.-120G>A (n.-120G>A) n.120G>A c.-34-2149G>A (n.-34-2149G>A) | |
| 3 | g.148994153G>C | CA354909652 | GYG1 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) n.120G>C c.-34-2149G>C (n.-34-2149G>C) | |
| 3 | g.148994153G>T | CA354909651 | GYG1 | c.19G>T (p.Val7Leu) c.-120G>T (n.-120G>T) n.120G>T c.-34-2149G>T (n.-34-2149G>T) | |
| 3 | g.148994154T>A | CA354909653 | GYG1 | c.20T>A (p.Val7Glu) c.-119T>A (n.-119T>A) n.121T>A c.-34-2148T>A (n.-34-2148T>A) | |
| 3 | g.148994154T>C | CA354909657 | GYG1 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) n.121T>C c.-34-2148T>C (n.-34-2148T>C) | |
| 3 | g.148994154T>G | CA354909656 | GYG1 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) n.121T>G c.-34-2148T>G (n.-34-2148T>G) | |
| 3 | g.148994155G>A | CA436202185 | GYG1 | c.21G>A (p.Val7=) c.-118G>A (n.-118G>A) n.122G>A c.-34-2147G>A (n.-34-2147G>A) | |
| 3 | g.148994155G>C | CA2658437 | GYG1 | c.21G>C (p.Val7=) c.-118G>C (n.-118G>C) n.122G>C c.-34-2147G>C (n.-34-2147G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.148994155G= | CA1410022669 | GYG1 | c.21G= (p.Val7=) c.-118G= (n.-118G=) n.122G= c.-34-2147G= (n.-34-2147G=) | |
| 3 | g.148994155G>T | CA436202186 | GYG1 | c.21G>T (p.Val7=) c.-118G>T (n.-118G>T) n.122G>T c.-34-2147G>T (n.-34-2147G>T) | |
| 3 | g.148994156A>C | CA354909660 | GYG1 | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) n.123A>C c.-34-2146A>C (n.-34-2146A>C) | |
| 3 | g.148994156A>G | CA354909663 | GYG1 | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) n.123A>G c.-34-2146A>G (n.-34-2146A>G) | |
| 3 | g.148994156A>T | CA354909666 | GYG1 | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) n.123A>T c.-34-2146A>T (n.-34-2146A>T) | |
| 3 | g.148994157C>A | CA354909669 | GYG1 | c.23C>A (p.Thr8Lys) c.-116C>A (n.-116C>A) n.124C>A c.-34-2145C>A (n.-34-2145C>A) | |
| 3 | g.148994157C>G | CA354909673 | GYG1 | c.23C>G (p.Thr8Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) n.124C>G c.-34-2145C>G (n.-34-2145C>G) | |
| 3 | g.148994157C>T | CA354909676 | GYG1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-116C>T (n.-116C>T) n.124C>T c.-34-2145C>T (n.-34-2145C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994157_148994161delinsCACTA | CA1410022670 | GYG1 | c.23_27delinsCACTA (p.Thr8=) c.-116_-112delinsCACTA (n.-116_-112delinsCACTA) n.124_128delinsCACTA c.-34-2145_-34-2141delinsCACTA (n.-34-2145_-34-2141delinsCACTA) | |
| 3 | g.148994158A>C | CA436202188 | GYG1 | c.24A>C (p.Thr8=) c.-115A>C (n.-115A>C) n.125A>C c.-34-2144A>C (n.-34-2144A>C) | |
| 3 | g.148994158A>G | CA436202187 | GYG1 | c.24A>G (p.Thr8=) c.-115A>G (n.-115A>G) n.125A>G c.-34-2144A>G (n.-34-2144A>G) | |
| 3 | g.148994158A>T | CA436202189 | GYG1 | c.24A>T (p.Thr8=) c.-115A>T (n.-115A>T) n.125A>T c.-34-2144A>T (n.-34-2144A>T) | |
| 3 | g.148994160_148994163del | CA2658438 | GYG1 | c.26_29del (p.Leu9ProfsTer17) c.-113_-110del (n.-113_-110del) n.127_130del c.-34-2142_-34-2139del (n.-34-2142_-34-2139del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994159C>A | CA354909678 | GYG1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-114C>A (n.-114C>A) n.126C>A c.-34-2143C>A (n.-34-2143C>A) | |
| 3 | g.148994159C= | CA1410022671 | GYG1 | c.25C= (p.Leu9=) c.-114C= (n.-114C=) n.126C= c.-34-2143C= (n.-34-2143C=) | |
| 3 | g.148994159C>G | CA85546037 | GYG1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-114C>G (n.-114C>G) n.126C>G c.-34-2143C>G (n.-34-2143C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994159C>T | CA436202190 | GYG1 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-114C>T (n.-114C>T) n.126C>T c.-34-2143C>T (n.-34-2143C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994160T>A | CA354909680 | GYG1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.127T>A c.-34-2142T>A (n.-34-2142T>A) | |
| 3 | g.148994160T>C | CA354909682 | GYG1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.127T>C c.-34-2142T>C (n.-34-2142T>C) | |
| 3 | g.148994160T>G | CA354909683 | GYG1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.127T>G c.-34-2142T>G (n.-34-2142T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994160dup | CA85546040 | GYG1 | c.26dup (p.Thr10AsnfsTer?) c.-113dup (n.-113dup) n.127dup c.-34-2142dup (n.-34-2142dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994161A>C | CA436202191 | GYG1 | c.27A>C (p.Leu9=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.128A>C c.-34-2141A>C (n.-34-2141A>C) | |
| 3 | g.148994161A>G | CA436202192 | GYG1 | c.27A>G (p.Leu9=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.128A>G c.-34-2141A>G (n.-34-2141A>G) | |
| 3 | g.148994161A>T | CA436202193 | GYG1 | c.27A>T (p.Leu9=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.128A>T c.-34-2141A>T (n.-34-2141A>T) | |
| 3 | g.148994162A>C | CA354909686 | GYG1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.129A>C c.-34-2140A>C (n.-34-2140A>C) | |
| 3 | g.148994162A>G | CA354909689 | GYG1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.129A>G c.-34-2140A>G (n.-34-2140A>G) | |
| 3 | g.148994162A>T | CA354909688 | GYG1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.129A>T c.-34-2140A>T (n.-34-2140A>T) | |
| 3 | g.148994163C>A | CA354909691 | GYG1 | c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-110C>A (n.-110C>A) n.130C>A c.-34-2139C>A (n.-34-2139C>A) | |
| 3 | g.148994163C= | CA1410022672 | GYG1 | c.29C= (p.Thr10=) c.-110C= (n.-110C=) n.130C= c.-34-2139C= (n.-34-2139C=) | |
| 3 | g.148994163C>G | CA2658439 | GYG1 | c.29C>G (p.Thr10Ser) c.-110C>G (n.-110C>G) n.130C>G c.-34-2139C>G (n.-34-2139C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994163C>T | CA354909695 | GYG1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-110C>T (n.-110C>T) n.130C>T c.-34-2139C>T (n.-34-2139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994164C>A | CA436202194 | GYG1 | c.30C>A (p.Thr10=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.131C>A c.-34-2138C>A (n.-34-2138C>A) | |
| 3 | g.148994164C>G | CA436202195 | GYG1 | c.30C>G (p.Thr10=) c.-109C>G (n.-109C>G) n.131C>G c.-34-2138C>G (n.-34-2138C>G) | |
| 3 | g.148994164C>T | CA436202196 | GYG1 | c.30C>T (p.Thr10=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.131C>T c.-34-2138C>T (n.-34-2138C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994164_148994165delinsCA | CA1410022673 | GYG1 | c.30_31delinsCA (p.Thr10=) c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA) n.131_132delinsCA c.-34-2138_-34-2137delinsCA (n.-34-2138_-34-2137delinsCA) | |
| 3 | g.148994165del | CA917033636 | GYG1 | c.31del (p.Thr11GlnfsTer16) c.-108del (n.-108del) n.132del c.-34-2137del (n.-34-2137del) | dbSNP |
| 3 | g.148994165A>C | CA354909698 | GYG1 | c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) n.132A>C c.-34-2137A>C (n.-34-2137A>C) | |
| 3 | g.148994165A>G | CA354909701 | GYG1 | c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-108A>G (n.-108A>G) n.132A>G c.-34-2137A>G (n.-34-2137A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994165A>T | CA354909703 | GYG1 | c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) n.132A>T c.-34-2137A>T (n.-34-2137A>T) | |
| 3 | g.148994166C>A | CA354909705 | GYG1 | c.32C>A (p.Thr11Lys) c.-107C>A (n.-107C>A) n.133C>A c.-34-2136C>A (n.-34-2136C>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994166C= | CA1410022675 | GYG1 | c.32C= (p.Thr11=) c.-107C= (n.-107C=) n.133C= c.-34-2136C= (n.-34-2136C=) | |
| 3 | g.148994166C>G | CA354909709 | GYG1 | c.32C>G (p.Thr11Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) n.133C>G c.-34-2136C>G (n.-34-2136C>G) | |
| 3 | g.148994166C>T | CA354909712 | GYG1 | c.32C>T (p.Thr11Ile) c.-107C>T (n.-107C>T) n.133C>T c.-34-2136C>T (n.-34-2136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994166_148994167delinsCA | CA1410022674 | GYG1 | c.32_33delinsCA (p.Thr11=) c.-107_-106delinsCA (n.-107_-106delinsCA) n.133_134delinsCA c.-34-2136_-34-2135delinsCA (n.-34-2136_-34-2135delinsCA) | |
| 3 | g.148994167A>C | CA436202197 | GYG1 | c.33A>C (p.Thr11=) c.-106A>C (n.-106A>C) n.134A>C c.-34-2135A>C (n.-34-2135A>C) | |
| 3 | g.148994167A>G | CA436202198 | GYG1 | c.33A>G (p.Thr11=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.134A>G c.-34-2135A>G (n.-34-2135A>G) | |
| 3 | g.148994167A>T | CA436202199 | GYG1 | c.33A>T (p.Thr11=) c.-106A>T (n.-106A>T) n.134A>T c.-34-2135A>T (n.-34-2135A>T) | |
| 3 | g.148994169dup | CA1410022676 | GYG1 | c.35dup (p.Asn12LysfsTer?) c.-104dup (n.-104dup) n.136dup c.-34-2133dup (n.-34-2133dup) | dbSNP |
| 3 | g.148994169del | CA2658440 | GYG1 | c.35del (p.Asn12ThrfsTer15) c.-104del (n.-104del) n.136del c.-34-2133del (n.-34-2133del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994168A>C | CA354909721 | GYG1 | c.34A>C (p.Asn12His) c.-105A>C (n.-105A>C) n.135A>C c.-34-2134A>C (n.-34-2134A>C) | |
| 3 | g.148994168A>G | CA354909719 | GYG1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) c.-105A>G (n.-105A>G) n.135A>G c.-34-2134A>G (n.-34-2134A>G) | |
| 3 | g.148994168A>T | CA354909717 | GYG1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.-105A>T (n.-105A>T) n.135A>T c.-34-2134A>T (n.-34-2134A>T) | |
| 3 | g.148994169A>C | CA354909729 | GYG1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) n.136A>C c.-34-2133A>C (n.-34-2133A>C) | |
| 3 | g.148994169A>G | CA354909726 | GYG1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) c.-104A>G (n.-104A>G) n.136A>G c.-34-2133A>G (n.-34-2133A>G) | |
| 3 | g.148994169A>T | CA354909727 | GYG1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) c.-104A>T (n.-104A>T) n.136A>T c.-34-2133A>T (n.-34-2133A>T) | |
| 3 | g.148994170C>A | CA354909732 | GYG1 | c.36C>A (p.Asn12Lys) c.-103C>A (n.-103C>A) n.137C>A c.-34-2132C>A (n.-34-2132C>A) | |
| 3 | g.148994170C= | CA1410022677 | GYG1 | c.36C= (p.Asn12=) c.-103C= (n.-103C=) n.137C= c.-34-2132C= (n.-34-2132C=) | |
| 3 | g.148994170C>G | CA2658442 | GYG1 | c.36C>G (p.Asn12Lys) c.-103C>G (n.-103C>G) n.137C>G c.-34-2132C>G (n.-34-2132C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994170C>T | CA2658441 | GYG1 | c.36C>T (p.Asn12=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.137C>T c.-34-2132C>T (n.-34-2132C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |