UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148993983C= | CA1410022415 | GYG1 | c.8-159C= (n.8-159C=) c.-131-159C= (n.-131-159C=) n.109-159C= c.-34-2319C= (n.-34-2319C=) | |
| 3 | g.148993983C>G | CA546924780 | GYG1 | c.8-159C>G (n.8-159C>G) c.-131-159C>G (n.-131-159C>G) n.109-159C>G c.-34-2319C>G (n.-34-2319C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148993984T>A | CA85545925 | GYG1 | c.8-158T>A (n.8-158T>A) c.-131-158T>A (n.-131-158T>A) n.109-158T>A c.-34-2318T>A (n.-34-2318T>A) | dbSNP |
| 3 | g.148993984T= | CA1410022419 | GYG1 | c.8-158T= (n.8-158T=) c.-131-158T= (n.-131-158T=) n.109-158T= c.-34-2318T= (n.-34-2318T=) | |
| 3 | g.148993988G>A | CA85545928 | GYG1 | c.8-154G>A (n.8-154G>A) c.-131-154G>A (n.-131-154G>A) n.109-154G>A c.-34-2314G>A (n.-34-2314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148993988G= | CA1410022422 | GYG1 | c.8-154G= (n.8-154G=) c.-131-154G= (n.-131-154G=) n.109-154G= c.-34-2314G= (n.-34-2314G=) | |
| 3 | g.148993991T>C | CA2668124844 | GYG1 | c.8-151T>C (n.8-151T>C) c.-131-151T>C (n.-131-151T>C) n.109-151T>C c.-34-2311T>C (n.-34-2311T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148993992T>G | CA1410022426 | GYG1 | c.8-150T>G (n.8-150T>G) c.-131-150T>G (n.-131-150T>G) n.109-150T>G c.-34-2310T>G (n.-34-2310T>G) | dbSNP |
| 3 | g.148993992T= | CA1410022425 | GYG1 | c.8-150T= (n.8-150T=) c.-131-150T= (n.-131-150T=) n.109-150T= c.-34-2310T= (n.-34-2310T=) | |
| 3 | g.148993994C>A | CA2668124845 | GYG1 | c.8-148C>A (n.8-148C>A) c.-131-148C>A (n.-131-148C>A) n.109-148C>A c.-34-2308C>A (n.-34-2308C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148993994C>G | CA2758851077 | GYG1 | c.8-148C>G (n.8-148C>G) c.-131-148C>G (n.-131-148C>G) n.109-148C>G c.-34-2308C>G (n.-34-2308C>G) | |
| 3 | g.148993994C>T | CA2668124846 | GYG1 | c.8-148C>T (n.8-148C>T) c.-131-148C>T (n.-131-148C>T) n.109-148C>T c.-34-2308C>T (n.-34-2308C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148993995T>A | CA2668124847 | GYG1 | c.8-147T>A (n.8-147T>A) c.-131-147T>A (n.-131-147T>A) n.109-147T>A c.-34-2307T>A (n.-34-2307T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148993996C>A | CA2668124848 | GYG1 | c.8-146C>A (n.8-146C>A) c.-131-146C>A (n.-131-146C>A) n.109-146C>A c.-34-2306C>A (n.-34-2306C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148993996C= | CA1410022428 | GYG1 | c.8-146C= (n.8-146C=) c.-131-146C= (n.-131-146C=) n.109-146C= c.-34-2306C= (n.-34-2306C=) | |
| 3 | g.148993996C>T | CA900449140 | GYG1 | c.8-146C>T (n.8-146C>T) c.-131-146C>T (n.-131-146C>T) n.109-146C>T c.-34-2306C>T (n.-34-2306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148993997C>A | CA2668124849 | GYG1 | c.8-145C>A (n.8-145C>A) c.-131-145C>A (n.-131-145C>A) n.109-145C>A c.-34-2305C>A (n.-34-2305C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148993998C>A | CA2668124850 | GYG1 | c.8-144C>A (n.8-144C>A) c.-131-144C>A (n.-131-144C>A) n.109-144C>A c.-34-2304C>A (n.-34-2304C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148993998C>G | CA2668124851 | GYG1 | c.8-144C>G (n.8-144C>G) c.-131-144C>G (n.-131-144C>G) n.109-144C>G c.-34-2304C>G (n.-34-2304C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148993999C>A | CA2668124852 | GYG1 | c.8-143C>A (n.8-143C>A) c.-131-143C>A (n.-131-143C>A) n.109-143C>A c.-34-2303C>A (n.-34-2303C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148993999C= | CA1410022429 | GYG1 | c.8-143C= (n.8-143C=) c.-131-143C= (n.-131-143C=) n.109-143C= c.-34-2303C= (n.-34-2303C=) | |
| 3 | g.148993999C>T | CA1410022430 | GYG1 | c.8-143C>T (n.8-143C>T) c.-131-143C>T (n.-131-143C>T) n.109-143C>T c.-34-2303C>T (n.-34-2303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994000A= | CA1410022432 | GYG1 | c.8-142A= (n.8-142A=) c.-131-142A= (n.-131-142A=) n.109-142A= c.-34-2302A= (n.-34-2302A=) | |
| 3 | g.148994000A>G | CA1054775001 | GYG1 | c.8-142A>G (n.8-142A>G) c.-131-142A>G (n.-131-142A>G) n.109-142A>G c.-34-2302A>G (n.-34-2302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994001A= | CA1410022435 | GYG1 | c.8-141A= (n.8-141A=) c.-131-141A= (n.-131-141A=) n.109-141A= c.-34-2301A= (n.-34-2301A=) | |
| 3 | g.148994001A>C | CA85545931 | GYG1 | c.8-141A>C (n.8-141A>C) c.-131-141A>C (n.-131-141A>C) n.109-141A>C c.-34-2301A>C (n.-34-2301A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994001A>G | CA85545934 | GYG1 | c.8-141A>G (n.8-141A>G) c.-131-141A>G (n.-131-141A>G) n.109-141A>G c.-34-2301A>G (n.-34-2301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994002A>G | CA2668124853 | GYG1 | c.8-140A>G (n.8-140A>G) c.-131-140A>G (n.-131-140A>G) n.109-140A>G c.-34-2300A>G (n.-34-2300A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994003G>A | CA85545942 | GYG1 | c.8-139G>A (n.8-139G>A) c.-131-139G>A (n.-131-139G>A) n.109-139G>A c.-34-2299G>A (n.-34-2299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994003G>C | CA2668124854 | GYG1 | c.8-139G>C (n.8-139G>C) c.-131-139G>C (n.-131-139G>C) n.109-139G>C c.-34-2299G>C (n.-34-2299G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994003G= | CA1410022438 | GYG1 | c.8-139G= (n.8-139G=) c.-131-139G= (n.-131-139G=) n.109-139G= c.-34-2299G= (n.-34-2299G=) | |
| 3 | g.148994003G>T | CA2668124855 | GYG1 | c.8-139G>T (n.8-139G>T) c.-131-139G>T (n.-131-139G>T) n.109-139G>T c.-34-2299G>T (n.-34-2299G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994004G>T | CA2668124856 | GYG1 | c.8-138G>T (n.8-138G>T) c.-131-138G>T (n.-131-138G>T) n.109-138G>T c.-34-2298G>T (n.-34-2298G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994005G>A | CA85545946 | GYG1 | c.8-137G>A (n.8-137G>A) c.-131-137G>A (n.-131-137G>A) n.109-137G>A c.-34-2297G>A (n.-34-2297G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994005G>C | CA1410022445 | GYG1 | c.8-137G>C (n.8-137G>C) c.-131-137G>C (n.-131-137G>C) n.109-137G>C c.-34-2297G>C (n.-34-2297G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994005G= | CA1410022442 | GYG1 | c.8-137G= (n.8-137G=) c.-131-137G= (n.-131-137G=) n.109-137G= c.-34-2297G= (n.-34-2297G=) | |
| 3 | g.148994006C>A | CA2668124857 | GYG1 | c.8-136C>A (n.8-136C>A) c.-131-136C>A (n.-131-136C>A) n.109-136C>A c.-34-2296C>A (n.-34-2296C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994006C= | CA1410022447 | GYG1 | c.8-136C= (n.8-136C=) c.-131-136C= (n.-131-136C=) n.109-136C= c.-34-2296C= (n.-34-2296C=) | |
| 3 | g.148994007dup | CA85545950 | GYG1 | c.8-135dup (n.8-135dup) c.-131-135dup (n.-131-135dup) n.109-135dup c.-34-2295dup (n.-34-2295dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994008A>T | CA2668124858 | GYG1 | c.8-134A>T (n.8-134A>T) c.-131-134A>T (n.-131-134A>T) n.109-134A>T c.-34-2294A>T (n.-34-2294A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994009C>A | CA2668124859 | GYG1 | c.8-133C>A (n.8-133C>A) c.-131-133C>A (n.-131-133C>A) n.109-133C>A c.-34-2293C>A (n.-34-2293C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994009C= | CA1410022449 | GYG1 | c.8-133C= (n.8-133C=) c.-131-133C= (n.-131-133C=) n.109-133C= c.-34-2293C= (n.-34-2293C=) | |
| 3 | g.148994009C>G | CA546924786 | GYG1 | c.8-133C>G (n.8-133C>G) c.-131-133C>G (n.-131-133C>G) n.109-133C>G c.-34-2293C>G (n.-34-2293C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994011G>A | CA1410022453 | GYG1 | c.8-131G>A (n.8-131G>A) c.-131-131G>A (n.-131-131G>A) n.109-131G>A c.-34-2291G>A (n.-34-2291G>A) | dbSNP |
| 3 | g.148994011G= | CA1410022451 | GYG1 | c.8-131G= (n.8-131G=) c.-131-131G= (n.-131-131G=) n.109-131G= c.-34-2291G= (n.-34-2291G=) | |
| 3 | g.148994011G>T | CA2668124860 | GYG1 | c.8-131G>T (n.8-131G>T) c.-131-131G>T (n.-131-131G>T) n.109-131G>T c.-34-2291G>T (n.-34-2291G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994012C>A | CA2668124861 | GYG1 | c.8-130C>A (n.8-130C>A) c.-131-130C>A (n.-131-130C>A) n.109-130C>A c.-34-2290C>A (n.-34-2290C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994012C= | CA1410022454 | GYG1 | c.8-130C= (n.8-130C=) c.-131-130C= (n.-131-130C=) n.109-130C= c.-34-2290C= (n.-34-2290C=) | |
| 3 | g.148994012C>G | CA1410022455 | GYG1 | c.8-130C>G (n.8-130C>G) c.-131-130C>G (n.-131-130C>G) n.109-130C>G c.-34-2290C>G (n.-34-2290C>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994013T>G | CA900449153 | GYG1 | c.8-129T>G (n.8-129T>G) c.-131-129T>G (n.-131-129T>G) n.109-129T>G c.-34-2289T>G (n.-34-2289T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994013T= | CA1410022457 | GYG1 | c.8-129T= (n.8-129T=) c.-131-129T= (n.-131-129T=) n.109-129T= c.-34-2289T= (n.-34-2289T=) | |
| 3 | g.148994015G>A | CA2668124862 | GYG1 | c.8-127G>A (n.8-127G>A) c.-131-127G>A (n.-131-127G>A) n.109-127G>A c.-34-2287G>A (n.-34-2287G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994015G>C | CA85545955 | GYG1 | c.8-127G>C (n.8-127G>C) c.-131-127G>C (n.-131-127G>C) n.109-127G>C c.-34-2287G>C (n.-34-2287G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994015G= | CA1410022461 | GYG1 | c.8-127G= (n.8-127G=) c.-131-127G= (n.-131-127G=) n.109-127G= c.-34-2287G= (n.-34-2287G=) | |
| 3 | g.148994015G>T | CA546924788 | GYG1 | c.8-127G>T (n.8-127G>T) c.-131-127G>T (n.-131-127G>T) n.109-127G>T c.-34-2287G>T (n.-34-2287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994016A>C | CA2668124863 | GYG1 | c.8-126A>C (n.8-126A>C) c.-131-126A>C (n.-131-126A>C) n.109-126A>C c.-34-2286A>C (n.-34-2286A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994016A>T | CA2668124864 | GYG1 | c.8-126A>T (n.8-126A>T) c.-131-126A>T (n.-131-126A>T) n.109-126A>T c.-34-2286A>T (n.-34-2286A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994016_148994017delinsAT | CA1410022463 | GYG1 | c.8-126_8-125delinsAT (n.8-126_8-125delinsAT) c.-131-126_-131-125delinsAT (n.-131-126_-131-125delinsAT) n.109-126_109-125delinsAT c.-34-2286_-34-2285delinsAT (n.-34-2286_-34-2285delinsAT) | |
| 3 | g.148994016_148994018delinsATT | CA1410022464 | GYG1 | c.8-126_8-124delinsATT (n.8-126_8-124delinsATT) c.-131-126_-131-124delinsATT (n.-131-126_-131-124delinsATT) n.109-126_109-124delinsATT c.-34-2286_-34-2284delinsATT (n.-34-2286_-34-2284delinsATT) | |
| 3 | g.148994017T>C | CA2668124865 | GYG1 | c.8-125T>C (n.8-125T>C) c.-131-125T>C (n.-131-125T>C) n.109-125T>C c.-34-2285T>C (n.-34-2285T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994017_148994018del | CA1410022466 | GYG1 | c.8-125_8-124del (n.8-125_8-124del) c.-131-125_-131-124del (n.-131-125_-131-124del) n.109-125_109-124del c.-34-2285_-34-2284del (n.-34-2285_-34-2284del) | dbSNP |
| 3 | g.148994018del | CA85545959 | GYG1 | c.8-124del (n.8-124del) c.-131-124del (n.-131-124del) n.109-124del c.-34-2284del (n.-34-2284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994019C>A | CA2668124866 | GYG1 | c.8-123C>A (n.8-123C>A) c.-131-123C>A (n.-131-123C>A) n.109-123C>A c.-34-2283C>A (n.-34-2283C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994020A= | CA1410022469 | GYG1 | c.8-122A= (n.8-122A=) c.-131-122A= (n.-131-122A=) n.109-122A= c.-34-2282A= (n.-34-2282A=) | |
| 3 | g.148994020A>G | CA900449158 | GYG1 | c.8-122A>G (n.8-122A>G) c.-131-122A>G (n.-131-122A>G) n.109-122A>G c.-34-2282A>G (n.-34-2282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994021T>C | CA2668124867 | GYG1 | c.8-121T>C (n.8-121T>C) c.-131-121T>C (n.-131-121T>C) n.109-121T>C c.-34-2281T>C (n.-34-2281T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994022A>C | CA2668124868 | GYG1 | c.8-120A>C (n.8-120A>C) c.-131-120A>C (n.-131-120A>C) n.109-120A>C c.-34-2280A>C (n.-34-2280A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994022A>G | CA2605384411 | GYG1 | c.8-120A>G (n.8-120A>G) c.-131-120A>G (n.-131-120A>G) n.109-120A>G c.-34-2280A>G (n.-34-2280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994023G>A | CA1054775014 | GYG1 | c.8-119G>A (n.8-119G>A) c.-131-119G>A (n.-131-119G>A) n.109-119G>A c.-34-2279G>A (n.-34-2279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994023G>C | CA2668124869 | GYG1 | c.8-119G>C (n.8-119G>C) c.-131-119G>C (n.-131-119G>C) n.109-119G>C c.-34-2279G>C (n.-34-2279G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994023G= | CA1410022470 | GYG1 | c.8-119G= (n.8-119G=) c.-131-119G= (n.-131-119G=) n.109-119G= c.-34-2279G= (n.-34-2279G=) | |
| 3 | g.148994023G>T | CA2668124870 | GYG1 | c.8-119G>T (n.8-119G>T) c.-131-119G>T (n.-131-119G>T) n.109-119G>T c.-34-2279G>T (n.-34-2279G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994024A>G | CA2668124871 | GYG1 | c.8-118A>G (n.8-118A>G) c.-131-118A>G (n.-131-118A>G) n.109-118A>G c.-34-2278A>G (n.-34-2278A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994025G>A | CA2668124872 | GYG1 | c.8-117G>A (n.8-117G>A) c.-131-117G>A (n.-131-117G>A) n.109-117G>A c.-34-2277G>A (n.-34-2277G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994025_148994026delinsGA | CA1410022472 | GYG1 | c.8-117_8-116delinsGA (n.8-117_8-116delinsGA) c.-131-117_-131-116delinsGA (n.-131-117_-131-116delinsGA) n.109-117_109-116delinsGA c.-34-2277_-34-2276delinsGA (n.-34-2277_-34-2276delinsGA) | |
| 3 | g.148994026A= | CA1410022475 | GYG1 | c.8-116A= (n.8-116A=) c.-131-116A= (n.-131-116A=) n.109-116A= c.-34-2276A= (n.-34-2276A=) | |
| 3 | g.148994026A>C | CA1410022474 | GYG1 | c.8-116A>C (n.8-116A>C) c.-131-116A>C (n.-131-116A>C) n.109-116A>C c.-34-2276A>C (n.-34-2276A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994028del | CA546924799 | GYG1 | c.8-114del (n.8-114del) c.-131-114del (n.-131-114del) n.109-114del c.-34-2274del (n.-34-2274del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994029G>C | CA546924800 | GYG1 | c.8-113G>C (n.8-113G>C) c.-131-113G>C (n.-131-113G>C) n.109-113G>C c.-34-2273G>C (n.-34-2273G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994029G= | CA1410022477 | GYG1 | c.8-113G= (n.8-113G=) c.-131-113G= (n.-131-113G=) n.109-113G= c.-34-2273G= (n.-34-2273G=) | |
| 3 | g.148994029G>T | CA2668124873 | GYG1 | c.8-113G>T (n.8-113G>T) c.-131-113G>T (n.-131-113G>T) n.109-113G>T c.-34-2273G>T (n.-34-2273G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994030T>A | CA85545964 | GYG1 | c.8-112T>A (n.8-112T>A) c.-131-112T>A (n.-131-112T>A) n.109-112T>A c.-34-2272T>A (n.-34-2272T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994030T>C | CA1410022481 | GYG1 | c.8-112T>C (n.8-112T>C) c.-131-112T>C (n.-131-112T>C) n.109-112T>C c.-34-2272T>C (n.-34-2272T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994030T>G | CA2668124874 | GYG1 | c.8-112T>G (n.8-112T>G) c.-131-112T>G (n.-131-112T>G) n.109-112T>G c.-34-2272T>G (n.-34-2272T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994030T= | CA1410022479 | GYG1 | c.8-112T= (n.8-112T=) c.-131-112T= (n.-131-112T=) n.109-112T= c.-34-2272T= (n.-34-2272T=) | |
| 3 | g.148994032G>A | CA2668124876 | GYG1 | c.8-110G>A (n.8-110G>A) c.-131-110G>A (n.-131-110G>A) n.109-110G>A c.-34-2270G>A (n.-34-2270G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994032G>T | CA2668124875 | GYG1 | c.8-110G>T (n.8-110G>T) c.-131-110G>T (n.-131-110G>T) n.109-110G>T c.-34-2270G>T (n.-34-2270G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994035G>T | CA2668124877 | GYG1 | c.8-107G>T (n.8-107G>T) c.-131-107G>T (n.-131-107G>T) n.109-107G>T c.-34-2267G>T (n.-34-2267G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994036T>G | CA1410022485 | GYG1 | c.8-106T>G (n.8-106T>G) c.-131-106T>G (n.-131-106T>G) n.109-106T>G c.-34-2266T>G (n.-34-2266T>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994036T= | CA1410022484 | GYG1 | c.8-106T= (n.8-106T=) c.-131-106T= (n.-131-106T=) n.109-106T= c.-34-2266T= (n.-34-2266T=) | |
| 3 | g.148994037T= | CA1410022487 | GYG1 | c.8-105T= (n.8-105T=) c.-131-105T= (n.-131-105T=) n.109-105T= c.-34-2265T= (n.-34-2265T=) | |
| 3 | g.148994038A>G | CA2668124878 | GYG1 | c.8-104A>G (n.8-104A>G) c.-131-104A>G (n.-131-104A>G) n.109-104A>G c.-34-2264A>G (n.-34-2264A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994038A>T | CA2668124879 | GYG1 | c.8-104A>T (n.8-104A>T) c.-131-104A>T (n.-131-104A>T) n.109-104A>T c.-34-2264A>T (n.-34-2264A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994038dup | CA914848633 | GYG1 | c.8-104dup (n.8-104dup) c.-131-104dup (n.-131-104dup) n.109-104dup c.-34-2264dup (n.-34-2264dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994039G>C | CA85545973 | GYG1 | c.8-103G>C (n.8-103G>C) c.-131-103G>C (n.-131-103G>C) n.109-103G>C c.-34-2263G>C (n.-34-2263G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994039G= | CA1410022490 | GYG1 | c.8-103G= (n.8-103G=) c.-131-103G= (n.-131-103G=) n.109-103G= c.-34-2263G= (n.-34-2263G=) | |
| 3 | g.148994040A= | CA1410022491 | GYG1 | c.8-102A= (n.8-102A=) c.-131-102A= (n.-131-102A=) n.109-102A= c.-34-2262A= (n.-34-2262A=) | |
| 3 | g.148994040A>C | CA2758851078 | GYG1 | c.8-102A>C (n.8-102A>C) c.-131-102A>C (n.-131-102A>C) n.109-102A>C c.-34-2262A>C (n.-34-2262A>C) | |
| 3 | g.148994040A>G | CA85545979 | GYG1 | c.8-102A>G (n.8-102A>G) c.-131-102A>G (n.-131-102A>G) n.109-102A>G c.-34-2262A>G (n.-34-2262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994041G>A | CA2668124881 | GYG1 | c.8-101G>A (n.8-101G>A) c.-131-101G>A (n.-131-101G>A) n.109-101G>A c.-34-2261G>A (n.-34-2261G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994041G>T | CA2668124882 | GYG1 | c.8-101G>T (n.8-101G>T) c.-131-101G>T (n.-131-101G>T) n.109-101G>T c.-34-2261G>T (n.-34-2261G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994042del | CA2668124880 | GYG1 | c.8-100del (n.8-100del) c.-131-100del (n.-131-100del) n.109-100del c.-34-2260del (n.-34-2260del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994042G>A | CA2668124883 | GYG1 | c.8-100G>A (n.8-100G>A) c.-131-100G>A (n.-131-100G>A) n.109-100G>A c.-34-2260G>A (n.-34-2260G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994043A>T | CA2577931006 | GYG1 | c.8-99A>T (n.8-99A>T) c.-131-99A>T (n.-131-99A>T) n.109-99A>T c.-34-2259A>T (n.-34-2259A>T) | |
| 3 | g.148994044A= | CA1410022493 | GYG1 | c.8-98A= (n.8-98A=) c.-131-98A= (n.-131-98A=) n.109-98A= c.-34-2258A= (n.-34-2258A=) | |
| 3 | g.148994044A>C | CA1410022495 | GYG1 | c.8-98A>C (n.8-98A>C) c.-131-98A>C (n.-131-98A>C) n.109-98A>C c.-34-2258A>C (n.-34-2258A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994044A>G | CA85545982 | GYG1 | c.8-98A>G (n.8-98A>G) c.-131-98A>G (n.-131-98A>G) n.109-98A>G c.-34-2258A>G (n.-34-2258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994045C>A | CA2668124884 | GYG1 | c.8-97C>A (n.8-97C>A) c.-131-97C>A (n.-131-97C>A) n.109-97C>A c.-34-2257C>A (n.-34-2257C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994045C= | CA1410022497 | GYG1 | c.8-97C= (n.8-97C=) c.-131-97C= (n.-131-97C=) n.109-97C= c.-34-2257C= (n.-34-2257C=) | |
| 3 | g.148994045C>T | CA1410022499 | GYG1 | c.8-97C>T (n.8-97C>T) c.-131-97C>T (n.-131-97C>T) n.109-97C>T c.-34-2257C>T (n.-34-2257C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994046T>C | CA900449171 | GYG1 | c.8-96T>C (n.8-96T>C) c.-131-96T>C (n.-131-96T>C) n.109-96T>C c.-34-2256T>C (n.-34-2256T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994046T= | CA1410022500 | GYG1 | c.8-96T= (n.8-96T=) c.-131-96T= (n.-131-96T=) n.109-96T= c.-34-2256T= (n.-34-2256T=) | |
| 3 | g.148994047G>T | CA2668124886 | GYG1 | c.8-95G>T (n.8-95G>T) c.-131-95G>T (n.-131-95G>T) n.109-95G>T c.-34-2255G>T (n.-34-2255G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994048del | CA2668124885 | GYG1 | c.8-94del (n.8-94del) c.-131-94del (n.-131-94del) n.109-94del c.-34-2254del (n.-34-2254del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994049T>G | CA2668124887 | GYG1 | c.8-93T>G (n.8-93T>G) c.-131-93T>G (n.-131-93T>G) n.109-93T>G c.-34-2253T>G (n.-34-2253T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994050T>A | CA1054775023 | GYG1 | c.8-92T>A (n.8-92T>A) c.-131-92T>A (n.-131-92T>A) n.109-92T>A c.-34-2252T>A (n.-34-2252T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994050T>G | CA85545984 | GYG1 | c.8-92T>G (n.8-92T>G) c.-131-92T>G (n.-131-92T>G) n.109-92T>G c.-34-2252T>G (n.-34-2252T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994050T= | CA1410022505 | GYG1 | c.8-92T= (n.8-92T=) c.-131-92T= (n.-131-92T=) n.109-92T= c.-34-2252T= (n.-34-2252T=) | |
| 3 | g.148994052T>C | CA2577931007 | GYG1 | c.8-90T>C (n.8-90T>C) c.-131-90T>C (n.-131-90T>C) n.109-90T>C c.-34-2250T>C (n.-34-2250T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994053G>A | CA85545990 | GYG1 | c.8-89G>A (n.8-89G>A) c.-131-89G>A (n.-131-89G>A) n.109-89G>A c.-34-2249G>A (n.-34-2249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994053G= | CA1410022508 | GYG1 | c.8-89G= (n.8-89G=) c.-131-89G= (n.-131-89G=) n.109-89G= c.-34-2249G= (n.-34-2249G=) | |
| 3 | g.148994053G>T | CA2668124888 | GYG1 | c.8-89G>T (n.8-89G>T) c.-131-89G>T (n.-131-89G>T) n.109-89G>T c.-34-2249G>T (n.-34-2249G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994054C>A | CA2668124889 | GYG1 | c.8-88C>A (n.8-88C>A) c.-131-88C>A (n.-131-88C>A) n.109-88C>A c.-34-2248C>A (n.-34-2248C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994054C>G | CA2668124890 | GYG1 | c.8-88C>G (n.8-88C>G) c.-131-88C>G (n.-131-88C>G) n.109-88C>G c.-34-2248C>G (n.-34-2248C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994054C>T | CA2668124891 | GYG1 | c.8-88C>T (n.8-88C>T) c.-131-88C>T (n.-131-88C>T) n.109-88C>T c.-34-2248C>T (n.-34-2248C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994055T>C | CA2668124892 | GYG1 | c.8-87T>C (n.8-87T>C) c.-131-87T>C (n.-131-87T>C) n.109-87T>C c.-34-2247T>C (n.-34-2247T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994056G>T | CA648539134 | GYG1 | c.8-86G>T (n.8-86G>T) c.-131-86G>T (n.-131-86G>T) n.109-86G>T c.-34-2246G>T (n.-34-2246G>T) | COSMIC |
| 3 | g.148994057A= | CA1410022510 | GYG1 | c.8-85A= (n.8-85A=) c.-131-85A= (n.-131-85A=) n.109-85A= c.-34-2245A= (n.-34-2245A=) | |
| 3 | g.148994057A>C | CA1410022511 | GYG1 | c.8-85A>C (n.8-85A>C) c.-131-85A>C (n.-131-85A>C) n.109-85A>C c.-34-2245A>C (n.-34-2245A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994062C>G | CA2668124893 | GYG1 | c.8-80C>G (n.8-80C>G) c.-131-80C>G (n.-131-80C>G) n.109-80C>G c.-34-2240C>G (n.-34-2240C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994062C>T | CA2668124894 | GYG1 | c.8-80C>T (n.8-80C>T) c.-131-80C>T (n.-131-80C>T) n.109-80C>T c.-34-2240C>T (n.-34-2240C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994063T>C | CA2668124895 | GYG1 | c.8-79T>C (n.8-79T>C) c.-131-79T>C (n.-131-79T>C) n.109-79T>C c.-34-2239T>C (n.-34-2239T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994063T>G | CA2668124896 | GYG1 | c.8-79T>G (n.8-79T>G) c.-131-79T>G (n.-131-79T>G) n.109-79T>G c.-34-2239T>G (n.-34-2239T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994065T>C | CA914848634 | GYG1 | c.8-77T>C (n.8-77T>C) c.-131-77T>C (n.-131-77T>C) n.109-77T>C c.-34-2237T>C (n.-34-2237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994065T= | CA1410022512 | GYG1 | c.8-77T= (n.8-77T=) c.-131-77T= (n.-131-77T=) n.109-77T= c.-34-2237T= (n.-34-2237T=) | |
| 3 | g.148994066_148994070delinsTTGAA | CA1410022514 | GYG1 | c.8-76_8-72delinsTTGAA (n.8-76_8-72delinsTTGAA) c.-131-76_-131-72delinsTTGAA (n.-131-76_-131-72delinsTTGAA) n.109-76_109-72delinsTTGAA c.-34-2236_-34-2232delinsTTGAA (n.-34-2236_-34-2232delinsTTGAA) | |
| 3 | g.148994067T>C | CA85545992 | GYG1 | c.8-75T>C (n.8-75T>C) c.-131-75T>C (n.-131-75T>C) n.109-75T>C c.-34-2235T>C (n.-34-2235T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994067T>G | CA546924805 | GYG1 | c.8-75T>G (n.8-75T>G) c.-131-75T>G (n.-131-75T>G) n.109-75T>G c.-34-2235T>G (n.-34-2235T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994067T= | CA1410022521 | GYG1 | c.8-75T= (n.8-75T=) c.-131-75T= (n.-131-75T=) n.109-75T= c.-34-2235T= (n.-34-2235T=) | |
| 3 | g.148994069_148994072dup | CA2668124897 | GYG1 | c.8-73_8-70dup (n.8-73_8-70dup) c.-131-73_-131-70dup (n.-131-73_-131-70dup) n.109-73_109-70dup c.-34-2233_-34-2230dup (n.-34-2233_-34-2230dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994069_148994072del | CA900449176 | GYG1 | c.8-73_8-70del (n.8-73_8-70del) c.-131-73_-131-70del (n.-131-73_-131-70del) n.109-73_109-70del c.-34-2233_-34-2230del (n.-34-2233_-34-2230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994069A>C | CA2668124898 | GYG1 | c.8-73A>C (n.8-73A>C) c.-131-73A>C (n.-131-73A>C) n.109-73A>C c.-34-2233A>C (n.-34-2233A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994070A>G | CA2668124899 | GYG1 | c.8-72A>G (n.8-72A>G) c.-131-72A>G (n.-131-72A>G) n.109-72A>G c.-34-2232A>G (n.-34-2232A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994070A>T | CA2758851079 | GYG1 | c.8-72A>T (n.8-72A>T) c.-131-72A>T (n.-131-72A>T) n.109-72A>T c.-34-2232A>T (n.-34-2232A>T) | |
| 3 | g.148994071T>G | CA2668124900 | GYG1 | c.8-71T>G (n.8-71T>G) c.-131-71T>G (n.-131-71T>G) n.109-71T>G c.-34-2231T>G (n.-34-2231T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994072G>C | CA2668124901 | GYG1 | c.8-70G>C (n.8-70G>C) c.-131-70G>C (n.-131-70G>C) n.109-70G>C c.-34-2230G>C (n.-34-2230G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994072G>T | CA2577931008 | GYG1 | c.8-70G>T (n.8-70G>T) c.-131-70G>T (n.-131-70G>T) n.109-70G>T c.-34-2230G>T (n.-34-2230G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994073G>C | CA1410022524 | GYG1 | c.8-69G>C (n.8-69G>C) c.-131-69G>C (n.-131-69G>C) n.109-69G>C c.-34-2229G>C (n.-34-2229G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994073G= | CA1410022523 | GYG1 | c.8-69G= (n.8-69G=) c.-131-69G= (n.-131-69G=) n.109-69G= c.-34-2229G= (n.-34-2229G=) | |
| 3 | g.148994073G>T | CA2668124902 | GYG1 | c.8-69G>T (n.8-69G>T) c.-131-69G>T (n.-131-69G>T) n.109-69G>T c.-34-2229G>T (n.-34-2229G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994075T>G | CA900449180 | GYG1 | c.8-67T>G (n.8-67T>G) c.-131-67T>G (n.-131-67T>G) n.109-67T>G c.-34-2227T>G (n.-34-2227T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994075T= | CA1410022526 | GYG1 | c.8-67T= (n.8-67T=) c.-131-67T= (n.-131-67T=) n.109-67T= c.-34-2227T= (n.-34-2227T=) | |
| 3 | g.148994076T>C | CA1410022528 | GYG1 | c.8-66T>C (n.8-66T>C) c.-131-66T>C (n.-131-66T>C) n.109-66T>C c.-34-2226T>C (n.-34-2226T>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994076T= | CA1410022529 | GYG1 | c.8-66T= (n.8-66T=) c.-131-66T= (n.-131-66T=) n.109-66T= c.-34-2226T= (n.-34-2226T=) | |
| 3 | g.148994077C>A | CA2559228897 | GYG1 | c.8-65C>A (n.8-65C>A) c.-131-65C>A (n.-131-65C>A) n.109-65C>A c.-34-2225C>A (n.-34-2225C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994077C= | CA1410022530 | GYG1 | c.8-65C= (n.8-65C=) c.-131-65C= (n.-131-65C=) n.109-65C= c.-34-2225C= (n.-34-2225C=) | |
| 3 | g.148994077C>G | CA85545993 | GYG1 | c.8-65C>G (n.8-65C>G) c.-131-65C>G (n.-131-65C>G) n.109-65C>G c.-34-2225C>G (n.-34-2225C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994078C>A | CA2668124903 | GYG1 | c.8-64C>A (n.8-64C>A) c.-131-64C>A (n.-131-64C>A) n.109-64C>A c.-34-2224C>A (n.-34-2224C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994078C= | CA1410022532 | GYG1 | c.8-64C= (n.8-64C=) c.-131-64C= (n.-131-64C=) n.109-64C= c.-34-2224C= (n.-34-2224C=) | |
| 3 | g.148994078C>G | CA2577931009 | GYG1 | c.8-64C>G (n.8-64C>G) c.-131-64C>G (n.-131-64C>G) n.109-64C>G c.-34-2224C>G (n.-34-2224C>G) | |
| 3 | g.148994078C>T | CA900449185 | GYG1 | c.8-64C>T (n.8-64C>T) c.-131-64C>T (n.-131-64C>T) n.109-64C>T c.-34-2224C>T (n.-34-2224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |