Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.148993952C= | CA1410022387 | GYG1 | c.8-190C= (n.8-190C=) c.-131-190C= (n.-131-190C=) n.109-190C= c.-35+2305C= (n.-35+2305C=) | |
3 | g.148993952C>G | CA900449115 | GYG1 | c.8-190C>G (n.8-190C>G) c.-131-190C>G (n.-131-190C>G) n.109-190C>G c.-35+2305C>G (n.-35+2305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993954A= | CA1410022389 | GYG1 | c.8-188A= (n.8-188A=) c.-131-188A= (n.-131-188A=) n.109-188A= c.-35+2307A= (n.-35+2307A=) | |
3 | g.148993954A>G | CA546924772 | GYG1 | c.8-188A>G (n.8-188A>G) c.-131-188A>G (n.-131-188A>G) n.109-188A>G c.-35+2307A>G (n.-35+2307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993955T>A | CA546924775 | GYG1 | c.8-187T>A (n.8-187T>A) c.-131-187T>A (n.-131-187T>A) n.109-187T>A c.-35+2308T>A (n.-35+2308T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993955T>C | CA1054774971 | GYG1 | c.8-187T>C (n.8-187T>C) c.-131-187T>C (n.-131-187T>C) n.109-187T>C c.-35+2308T>C (n.-35+2308T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993955T= | CA1410022392 | GYG1 | c.8-187T= (n.8-187T=) c.-131-187T= (n.-131-187T=) n.109-187T= c.-35+2308T= (n.-35+2308T=) | |
3 | g.148993955_148993956delinsTG | CA1410022391 | GYG1 | c.8-187_8-186delinsTG (n.8-187_8-186delinsTG) c.-131-187_-131-186delinsTG (n.-131-187_-131-186delinsTG) n.109-187_109-186delinsTG c.-35+2308_-35+2309delinsTG (n.-35+2308_-35+2309delinsTG) | |
3 | g.148993956del | CA1410022394 | GYG1 | c.8-186del (n.8-186del) c.-131-186del (n.-131-186del) n.109-186del c.-35+2309del (n.-35+2309del) | dbSNP |
3 | g.148993957A= | CA1410022397 | GYG1 | c.8-185A= (n.8-185A=) c.-131-185A= (n.-131-185A=) n.109-185A= c.-35+2310A= (n.-35+2310A=) | |
3 | g.148993957A>T | CA1054774972 | GYG1 | c.8-185A>T (n.8-185A>T) c.-131-185A>T (n.-131-185A>T) n.109-185A>T c.-35+2310A>T (n.-35+2310A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993959C= | CA1410022399 | GYG1 | c.8-183C= (n.8-183C=) c.-131-183C= (n.-131-183C=) n.109-183C= c.-35+2312C= (n.-35+2312C=) | |
3 | g.148993959C>G | CA546924776 | GYG1 | c.8-183C>G (n.8-183C>G) c.-131-183C>G (n.-131-183C>G) n.109-183C>G c.-35+2312C>G (n.-35+2312C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993964A= | CA1410022400 | GYG1 | c.8-178A= (n.8-178A=) c.-131-178A= (n.-131-178A=) n.109-178A= c.-35+2317A= (n.-35+2317A=) | |
3 | g.148993964A>T | CA546924777 | GYG1 | c.8-178A>T (n.8-178A>T) c.-131-178A>T (n.-131-178A>T) n.109-178A>T c.-35+2317A>T (n.-35+2317A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993966C>T | CA2740469726 | GYG1 | c.8-176C>T (n.8-176C>T) c.-131-176C>T (n.-131-176C>T) n.109-176C>T c.-35+2319C>T (n.-35+2319C>T) | |
3 | g.148993967A= | CA1410022402 | GYG1 | c.8-175A= (n.8-175A=) c.-131-175A= (n.-131-175A=) n.109-175A= c.-35+2320A= (n.-35+2320A=) | |
3 | g.148993967A>G | CA85545921 | GYG1 | c.8-175A>G (n.8-175A>G) c.-131-175A>G (n.-131-175A>G) n.109-175A>G c.-35+2320A>G (n.-35+2320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993968T>C | CA1054774977 | GYG1 | c.8-174T>C (n.8-174T>C) c.-131-174T>C (n.-131-174T>C) n.109-174T>C c.-35+2321T>C (n.-35+2321T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993968T= | CA1410022405 | GYG1 | c.8-174T= (n.8-174T=) c.-131-174T= (n.-131-174T=) n.109-174T= c.-35+2321T= (n.-35+2321T=) | |
3 | g.148993971T>G | CA1054774987 | GYG1 | c.8-171T>G (n.8-171T>G) c.-131-171T>G (n.-131-171T>G) n.109-171T>G c.-35+2324T>G (n.-35+2324T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993971T= | CA1410022407 | GYG1 | c.8-171T= (n.8-171T=) c.-131-171T= (n.-131-171T=) n.109-171T= c.-35+2324T= (n.-35+2324T=) | |
3 | g.148993973G>A | CA85545922 | GYG1 | c.8-169G>A (n.8-169G>A) c.-131-169G>A (n.-131-169G>A) n.109-169G>A c.-35+2326G>A (n.-35+2326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993973G= | CA1410022408 | GYG1 | c.8-169G= (n.8-169G=) c.-131-169G= (n.-131-169G=) n.109-169G= c.-35+2326G= (n.-35+2326G=) | |
3 | g.148993976G= | CA1410022410 | GYG1 | c.8-166G= (n.8-166G=) c.-131-166G= (n.-131-166G=) n.109-166G= c.-34-2326G= (n.-34-2326G=) | |
3 | g.148993976G>T | CA1410022412 | GYG1 | c.8-166G>T (n.8-166G>T) c.-131-166G>T (n.-131-166G>T) n.109-166G>T c.-34-2326G>T (n.-34-2326G>T) | dbSNP |
3 | g.148993983C= | CA1410022415 | GYG1 | c.8-159C= (n.8-159C=) c.-131-159C= (n.-131-159C=) n.109-159C= c.-34-2319C= (n.-34-2319C=) | |
3 | g.148993983C>G | CA546924780 | GYG1 | c.8-159C>G (n.8-159C>G) c.-131-159C>G (n.-131-159C>G) n.109-159C>G c.-34-2319C>G (n.-34-2319C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993984T>A | CA85545925 | GYG1 | c.8-158T>A (n.8-158T>A) c.-131-158T>A (n.-131-158T>A) n.109-158T>A c.-34-2318T>A (n.-34-2318T>A) | dbSNP |
3 | g.148993984T= | CA1410022419 | GYG1 | c.8-158T= (n.8-158T=) c.-131-158T= (n.-131-158T=) n.109-158T= c.-34-2318T= (n.-34-2318T=) | |
3 | g.148993988G>A | CA85545928 | GYG1 | c.8-154G>A (n.8-154G>A) c.-131-154G>A (n.-131-154G>A) n.109-154G>A c.-34-2314G>A (n.-34-2314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993988G= | CA1410022422 | GYG1 | c.8-154G= (n.8-154G=) c.-131-154G= (n.-131-154G=) n.109-154G= c.-34-2314G= (n.-34-2314G=) | |
3 | g.148993991T>C | CA2668124844 | GYG1 | c.8-151T>C (n.8-151T>C) c.-131-151T>C (n.-131-151T>C) n.109-151T>C c.-34-2311T>C (n.-34-2311T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148993992T>G | CA1410022426 | GYG1 | c.8-150T>G (n.8-150T>G) c.-131-150T>G (n.-131-150T>G) n.109-150T>G c.-34-2310T>G (n.-34-2310T>G) | dbSNP |
3 | g.148993992T= | CA1410022425 | GYG1 | c.8-150T= (n.8-150T=) c.-131-150T= (n.-131-150T=) n.109-150T= c.-34-2310T= (n.-34-2310T=) | |
3 | g.148993994C>A | CA2668124845 | GYG1 | c.8-148C>A (n.8-148C>A) c.-131-148C>A (n.-131-148C>A) n.109-148C>A c.-34-2308C>A (n.-34-2308C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148993994C>G | CA2758851077 | GYG1 | c.8-148C>G (n.8-148C>G) c.-131-148C>G (n.-131-148C>G) n.109-148C>G c.-34-2308C>G (n.-34-2308C>G) | |
3 | g.148993994C>T | CA2668124846 | GYG1 | c.8-148C>T (n.8-148C>T) c.-131-148C>T (n.-131-148C>T) n.109-148C>T c.-34-2308C>T (n.-34-2308C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148993995T>A | CA2668124847 | GYG1 | c.8-147T>A (n.8-147T>A) c.-131-147T>A (n.-131-147T>A) n.109-147T>A c.-34-2307T>A (n.-34-2307T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148993996C>A | CA2668124848 | GYG1 | c.8-146C>A (n.8-146C>A) c.-131-146C>A (n.-131-146C>A) n.109-146C>A c.-34-2306C>A (n.-34-2306C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148993996C= | CA1410022428 | GYG1 | c.8-146C= (n.8-146C=) c.-131-146C= (n.-131-146C=) n.109-146C= c.-34-2306C= (n.-34-2306C=) | |
3 | g.148993996C>T | CA900449140 | GYG1 | c.8-146C>T (n.8-146C>T) c.-131-146C>T (n.-131-146C>T) n.109-146C>T c.-34-2306C>T (n.-34-2306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148993997C>A | CA2668124849 | GYG1 | c.8-145C>A (n.8-145C>A) c.-131-145C>A (n.-131-145C>A) n.109-145C>A c.-34-2305C>A (n.-34-2305C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148993998C>A | CA2668124850 | GYG1 | c.8-144C>A (n.8-144C>A) c.-131-144C>A (n.-131-144C>A) n.109-144C>A c.-34-2304C>A (n.-34-2304C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148993998C>G | CA2668124851 | GYG1 | c.8-144C>G (n.8-144C>G) c.-131-144C>G (n.-131-144C>G) n.109-144C>G c.-34-2304C>G (n.-34-2304C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148993999C>A | CA2668124852 | GYG1 | c.8-143C>A (n.8-143C>A) c.-131-143C>A (n.-131-143C>A) n.109-143C>A c.-34-2303C>A (n.-34-2303C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148993999C= | CA1410022429 | GYG1 | c.8-143C= (n.8-143C=) c.-131-143C= (n.-131-143C=) n.109-143C= c.-34-2303C= (n.-34-2303C=) | |
3 | g.148993999C>T | CA1410022430 | GYG1 | c.8-143C>T (n.8-143C>T) c.-131-143C>T (n.-131-143C>T) n.109-143C>T c.-34-2303C>T (n.-34-2303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994000A= | CA1410022432 | GYG1 | c.8-142A= (n.8-142A=) c.-131-142A= (n.-131-142A=) n.109-142A= c.-34-2302A= (n.-34-2302A=) | |
3 | g.148994000A>G | CA1054775001 | GYG1 | c.8-142A>G (n.8-142A>G) c.-131-142A>G (n.-131-142A>G) n.109-142A>G c.-34-2302A>G (n.-34-2302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994001A= | CA1410022435 | GYG1 | c.8-141A= (n.8-141A=) c.-131-141A= (n.-131-141A=) n.109-141A= c.-34-2301A= (n.-34-2301A=) | |
3 | g.148994001A>C | CA85545931 | GYG1 | c.8-141A>C (n.8-141A>C) c.-131-141A>C (n.-131-141A>C) n.109-141A>C c.-34-2301A>C (n.-34-2301A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994001A>G | CA85545934 | GYG1 | c.8-141A>G (n.8-141A>G) c.-131-141A>G (n.-131-141A>G) n.109-141A>G c.-34-2301A>G (n.-34-2301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994002A>G | CA2668124853 | GYG1 | c.8-140A>G (n.8-140A>G) c.-131-140A>G (n.-131-140A>G) n.109-140A>G c.-34-2300A>G (n.-34-2300A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994003G>A | CA85545942 | GYG1 | c.8-139G>A (n.8-139G>A) c.-131-139G>A (n.-131-139G>A) n.109-139G>A c.-34-2299G>A (n.-34-2299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994003G>C | CA2668124854 | GYG1 | c.8-139G>C (n.8-139G>C) c.-131-139G>C (n.-131-139G>C) n.109-139G>C c.-34-2299G>C (n.-34-2299G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994003G= | CA1410022438 | GYG1 | c.8-139G= (n.8-139G=) c.-131-139G= (n.-131-139G=) n.109-139G= c.-34-2299G= (n.-34-2299G=) | |
3 | g.148994003G>T | CA2668124855 | GYG1 | c.8-139G>T (n.8-139G>T) c.-131-139G>T (n.-131-139G>T) n.109-139G>T c.-34-2299G>T (n.-34-2299G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994004G>T | CA2668124856 | GYG1 | c.8-138G>T (n.8-138G>T) c.-131-138G>T (n.-131-138G>T) n.109-138G>T c.-34-2298G>T (n.-34-2298G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994005G>A | CA85545946 | GYG1 | c.8-137G>A (n.8-137G>A) c.-131-137G>A (n.-131-137G>A) n.109-137G>A c.-34-2297G>A (n.-34-2297G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994005G>C | CA1410022445 | GYG1 | c.8-137G>C (n.8-137G>C) c.-131-137G>C (n.-131-137G>C) n.109-137G>C c.-34-2297G>C (n.-34-2297G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994005G= | CA1410022442 | GYG1 | c.8-137G= (n.8-137G=) c.-131-137G= (n.-131-137G=) n.109-137G= c.-34-2297G= (n.-34-2297G=) | |
3 | g.148994006C>A | CA2668124857 | GYG1 | c.8-136C>A (n.8-136C>A) c.-131-136C>A (n.-131-136C>A) n.109-136C>A c.-34-2296C>A (n.-34-2296C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994006C= | CA1410022447 | GYG1 | c.8-136C= (n.8-136C=) c.-131-136C= (n.-131-136C=) n.109-136C= c.-34-2296C= (n.-34-2296C=) | |
3 | g.148994007dup | CA85545950 | GYG1 | c.8-135dup (n.8-135dup) c.-131-135dup (n.-131-135dup) n.109-135dup c.-34-2295dup (n.-34-2295dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994008A>T | CA2668124858 | GYG1 | c.8-134A>T (n.8-134A>T) c.-131-134A>T (n.-131-134A>T) n.109-134A>T c.-34-2294A>T (n.-34-2294A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994009C>A | CA2668124859 | GYG1 | c.8-133C>A (n.8-133C>A) c.-131-133C>A (n.-131-133C>A) n.109-133C>A c.-34-2293C>A (n.-34-2293C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994009C= | CA1410022449 | GYG1 | c.8-133C= (n.8-133C=) c.-131-133C= (n.-131-133C=) n.109-133C= c.-34-2293C= (n.-34-2293C=) | |
3 | g.148994009C>G | CA546924786 | GYG1 | c.8-133C>G (n.8-133C>G) c.-131-133C>G (n.-131-133C>G) n.109-133C>G c.-34-2293C>G (n.-34-2293C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994011G>A | CA1410022453 | GYG1 | c.8-131G>A (n.8-131G>A) c.-131-131G>A (n.-131-131G>A) n.109-131G>A c.-34-2291G>A (n.-34-2291G>A) | dbSNP |
3 | g.148994011G= | CA1410022451 | GYG1 | c.8-131G= (n.8-131G=) c.-131-131G= (n.-131-131G=) n.109-131G= c.-34-2291G= (n.-34-2291G=) | |
3 | g.148994011G>T | CA2668124860 | GYG1 | c.8-131G>T (n.8-131G>T) c.-131-131G>T (n.-131-131G>T) n.109-131G>T c.-34-2291G>T (n.-34-2291G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994012C>A | CA2668124861 | GYG1 | c.8-130C>A (n.8-130C>A) c.-131-130C>A (n.-131-130C>A) n.109-130C>A c.-34-2290C>A (n.-34-2290C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994012C= | CA1410022454 | GYG1 | c.8-130C= (n.8-130C=) c.-131-130C= (n.-131-130C=) n.109-130C= c.-34-2290C= (n.-34-2290C=) | |
3 | g.148994012C>G | CA1410022455 | GYG1 | c.8-130C>G (n.8-130C>G) c.-131-130C>G (n.-131-130C>G) n.109-130C>G c.-34-2290C>G (n.-34-2290C>G) | dbSNP |
3 | g.148994013T>G | CA900449153 | GYG1 | c.8-129T>G (n.8-129T>G) c.-131-129T>G (n.-131-129T>G) n.109-129T>G c.-34-2289T>G (n.-34-2289T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994013T= | CA1410022457 | GYG1 | c.8-129T= (n.8-129T=) c.-131-129T= (n.-131-129T=) n.109-129T= c.-34-2289T= (n.-34-2289T=) | |
3 | g.148994015G>A | CA2668124862 | GYG1 | c.8-127G>A (n.8-127G>A) c.-131-127G>A (n.-131-127G>A) n.109-127G>A c.-34-2287G>A (n.-34-2287G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994015G>C | CA85545955 | GYG1 | c.8-127G>C (n.8-127G>C) c.-131-127G>C (n.-131-127G>C) n.109-127G>C c.-34-2287G>C (n.-34-2287G>C) | dbSNP |
3 | g.148994015G= | CA1410022461 | GYG1 | c.8-127G= (n.8-127G=) c.-131-127G= (n.-131-127G=) n.109-127G= c.-34-2287G= (n.-34-2287G=) | |
3 | g.148994015G>T | CA546924788 | GYG1 | c.8-127G>T (n.8-127G>T) c.-131-127G>T (n.-131-127G>T) n.109-127G>T c.-34-2287G>T (n.-34-2287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994016A>C | CA2668124863 | GYG1 | c.8-126A>C (n.8-126A>C) c.-131-126A>C (n.-131-126A>C) n.109-126A>C c.-34-2286A>C (n.-34-2286A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994016A>T | CA2668124864 | GYG1 | c.8-126A>T (n.8-126A>T) c.-131-126A>T (n.-131-126A>T) n.109-126A>T c.-34-2286A>T (n.-34-2286A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994016_148994017delinsAT | CA1410022463 | GYG1 | c.8-126_8-125delinsAT (n.8-126_8-125delinsAT) c.-131-126_-131-125delinsAT (n.-131-126_-131-125delinsAT) n.109-126_109-125delinsAT c.-34-2286_-34-2285delinsAT (n.-34-2286_-34-2285delinsAT) | |
3 | g.148994016_148994018delinsATT | CA1410022464 | GYG1 | c.8-126_8-124delinsATT (n.8-126_8-124delinsATT) c.-131-126_-131-124delinsATT (n.-131-126_-131-124delinsATT) n.109-126_109-124delinsATT c.-34-2286_-34-2284delinsATT (n.-34-2286_-34-2284delinsATT) | |
3 | g.148994017T>C | CA2668124865 | GYG1 | c.8-125T>C (n.8-125T>C) c.-131-125T>C (n.-131-125T>C) n.109-125T>C c.-34-2285T>C (n.-34-2285T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994017_148994018del | CA1410022466 | GYG1 | c.8-125_8-124del (n.8-125_8-124del) c.-131-125_-131-124del (n.-131-125_-131-124del) n.109-125_109-124del c.-34-2285_-34-2284del (n.-34-2285_-34-2284del) | dbSNP |
3 | g.148994018del | CA85545959 | GYG1 | c.8-124del (n.8-124del) c.-131-124del (n.-131-124del) n.109-124del c.-34-2284del (n.-34-2284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994019C>A | CA2668124866 | GYG1 | c.8-123C>A (n.8-123C>A) c.-131-123C>A (n.-131-123C>A) n.109-123C>A c.-34-2283C>A (n.-34-2283C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994020A= | CA1410022469 | GYG1 | c.8-122A= (n.8-122A=) c.-131-122A= (n.-131-122A=) n.109-122A= c.-34-2282A= (n.-34-2282A=) | |
3 | g.148994020A>G | CA900449158 | GYG1 | c.8-122A>G (n.8-122A>G) c.-131-122A>G (n.-131-122A>G) n.109-122A>G c.-34-2282A>G (n.-34-2282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994021T>C | CA2668124867 | GYG1 | c.8-121T>C (n.8-121T>C) c.-131-121T>C (n.-131-121T>C) n.109-121T>C c.-34-2281T>C (n.-34-2281T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994022A>C | CA2668124868 | GYG1 | c.8-120A>C (n.8-120A>C) c.-131-120A>C (n.-131-120A>C) n.109-120A>C c.-34-2280A>C (n.-34-2280A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994022A>G | CA2605384411 | GYG1 | c.8-120A>G (n.8-120A>G) c.-131-120A>G (n.-131-120A>G) n.109-120A>G c.-34-2280A>G (n.-34-2280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994023G>A | CA1054775014 | GYG1 | c.8-119G>A (n.8-119G>A) c.-131-119G>A (n.-131-119G>A) n.109-119G>A c.-34-2279G>A (n.-34-2279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994023G>C | CA2668124869 | GYG1 | c.8-119G>C (n.8-119G>C) c.-131-119G>C (n.-131-119G>C) n.109-119G>C c.-34-2279G>C (n.-34-2279G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994023G= | CA1410022470 | GYG1 | c.8-119G= (n.8-119G=) c.-131-119G= (n.-131-119G=) n.109-119G= c.-34-2279G= (n.-34-2279G=) | |
3 | g.148994023G>T | CA2668124870 | GYG1 | c.8-119G>T (n.8-119G>T) c.-131-119G>T (n.-131-119G>T) n.109-119G>T c.-34-2279G>T (n.-34-2279G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994024A>G | CA2668124871 | GYG1 | c.8-118A>G (n.8-118A>G) c.-131-118A>G (n.-131-118A>G) n.109-118A>G c.-34-2278A>G (n.-34-2278A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994025G>A | CA2668124872 | GYG1 | c.8-117G>A (n.8-117G>A) c.-131-117G>A (n.-131-117G>A) n.109-117G>A c.-34-2277G>A (n.-34-2277G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994025_148994026delinsGA | CA1410022472 | GYG1 | c.8-117_8-116delinsGA (n.8-117_8-116delinsGA) c.-131-117_-131-116delinsGA (n.-131-117_-131-116delinsGA) n.109-117_109-116delinsGA c.-34-2277_-34-2276delinsGA (n.-34-2277_-34-2276delinsGA) | |
3 | g.148994026A= | CA1410022475 | GYG1 | c.8-116A= (n.8-116A=) c.-131-116A= (n.-131-116A=) n.109-116A= c.-34-2276A= (n.-34-2276A=) | |
3 | g.148994026A>C | CA1410022474 | GYG1 | c.8-116A>C (n.8-116A>C) c.-131-116A>C (n.-131-116A>C) n.109-116A>C c.-34-2276A>C (n.-34-2276A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994028del | CA546924799 | GYG1 | c.8-114del (n.8-114del) c.-131-114del (n.-131-114del) n.109-114del c.-34-2274del (n.-34-2274del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994029G>C | CA546924800 | GYG1 | c.8-113G>C (n.8-113G>C) c.-131-113G>C (n.-131-113G>C) n.109-113G>C c.-34-2273G>C (n.-34-2273G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994029G= | CA1410022477 | GYG1 | c.8-113G= (n.8-113G=) c.-131-113G= (n.-131-113G=) n.109-113G= c.-34-2273G= (n.-34-2273G=) | |
3 | g.148994029G>T | CA2668124873 | GYG1 | c.8-113G>T (n.8-113G>T) c.-131-113G>T (n.-131-113G>T) n.109-113G>T c.-34-2273G>T (n.-34-2273G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994030T>A | CA85545964 | GYG1 | c.8-112T>A (n.8-112T>A) c.-131-112T>A (n.-131-112T>A) n.109-112T>A c.-34-2272T>A (n.-34-2272T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994030T>C | CA1410022481 | GYG1 | c.8-112T>C (n.8-112T>C) c.-131-112T>C (n.-131-112T>C) n.109-112T>C c.-34-2272T>C (n.-34-2272T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994030T>G | CA2668124874 | GYG1 | c.8-112T>G (n.8-112T>G) c.-131-112T>G (n.-131-112T>G) n.109-112T>G c.-34-2272T>G (n.-34-2272T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994030T= | CA1410022479 | GYG1 | c.8-112T= (n.8-112T=) c.-131-112T= (n.-131-112T=) n.109-112T= c.-34-2272T= (n.-34-2272T=) | |
3 | g.148994032G>A | CA2668124876 | GYG1 | c.8-110G>A (n.8-110G>A) c.-131-110G>A (n.-131-110G>A) n.109-110G>A c.-34-2270G>A (n.-34-2270G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994032G>T | CA2668124875 | GYG1 | c.8-110G>T (n.8-110G>T) c.-131-110G>T (n.-131-110G>T) n.109-110G>T c.-34-2270G>T (n.-34-2270G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994035G>T | CA2668124877 | GYG1 | c.8-107G>T (n.8-107G>T) c.-131-107G>T (n.-131-107G>T) n.109-107G>T c.-34-2267G>T (n.-34-2267G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994036T>G | CA1410022485 | GYG1 | c.8-106T>G (n.8-106T>G) c.-131-106T>G (n.-131-106T>G) n.109-106T>G c.-34-2266T>G (n.-34-2266T>G) | dbSNP |
3 | g.148994036T= | CA1410022484 | GYG1 | c.8-106T= (n.8-106T=) c.-131-106T= (n.-131-106T=) n.109-106T= c.-34-2266T= (n.-34-2266T=) | |
3 | g.148994037T= | CA1410022487 | GYG1 | c.8-105T= (n.8-105T=) c.-131-105T= (n.-131-105T=) n.109-105T= c.-34-2265T= (n.-34-2265T=) | |
3 | g.148994038A>G | CA2668124878 | GYG1 | c.8-104A>G (n.8-104A>G) c.-131-104A>G (n.-131-104A>G) n.109-104A>G c.-34-2264A>G (n.-34-2264A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994038A>T | CA2668124879 | GYG1 | c.8-104A>T (n.8-104A>T) c.-131-104A>T (n.-131-104A>T) n.109-104A>T c.-34-2264A>T (n.-34-2264A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994038dup | CA914848633 | GYG1 | c.8-104dup (n.8-104dup) c.-131-104dup (n.-131-104dup) n.109-104dup c.-34-2264dup (n.-34-2264dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994039G>C | CA85545973 | GYG1 | c.8-103G>C (n.8-103G>C) c.-131-103G>C (n.-131-103G>C) n.109-103G>C c.-34-2263G>C (n.-34-2263G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994039G= | CA1410022490 | GYG1 | c.8-103G= (n.8-103G=) c.-131-103G= (n.-131-103G=) n.109-103G= c.-34-2263G= (n.-34-2263G=) | |
3 | g.148994040A= | CA1410022491 | GYG1 | c.8-102A= (n.8-102A=) c.-131-102A= (n.-131-102A=) n.109-102A= c.-34-2262A= (n.-34-2262A=) | |
3 | g.148994040A>C | CA2758851078 | GYG1 | c.8-102A>C (n.8-102A>C) c.-131-102A>C (n.-131-102A>C) n.109-102A>C c.-34-2262A>C (n.-34-2262A>C) | |
3 | g.148994040A>G | CA85545979 | GYG1 | c.8-102A>G (n.8-102A>G) c.-131-102A>G (n.-131-102A>G) n.109-102A>G c.-34-2262A>G (n.-34-2262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994041G>A | CA2668124881 | GYG1 | c.8-101G>A (n.8-101G>A) c.-131-101G>A (n.-131-101G>A) n.109-101G>A c.-34-2261G>A (n.-34-2261G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994041G>T | CA2668124882 | GYG1 | c.8-101G>T (n.8-101G>T) c.-131-101G>T (n.-131-101G>T) n.109-101G>T c.-34-2261G>T (n.-34-2261G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994042del | CA2668124880 | GYG1 | c.8-100del (n.8-100del) c.-131-100del (n.-131-100del) n.109-100del c.-34-2260del (n.-34-2260del) | gnomAD v4 |
3 | g.148994042G>A | CA2668124883 | GYG1 | c.8-100G>A (n.8-100G>A) c.-131-100G>A (n.-131-100G>A) n.109-100G>A c.-34-2260G>A (n.-34-2260G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994043A>T | CA2577931006 | GYG1 | c.8-99A>T (n.8-99A>T) c.-131-99A>T (n.-131-99A>T) n.109-99A>T c.-34-2259A>T (n.-34-2259A>T) | |
3 | g.148994044A= | CA1410022493 | GYG1 | c.8-98A= (n.8-98A=) c.-131-98A= (n.-131-98A=) n.109-98A= c.-34-2258A= (n.-34-2258A=) | |
3 | g.148994044A>C | CA1410022495 | GYG1 | c.8-98A>C (n.8-98A>C) c.-131-98A>C (n.-131-98A>C) n.109-98A>C c.-34-2258A>C (n.-34-2258A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994044A>G | CA85545982 | GYG1 | c.8-98A>G (n.8-98A>G) c.-131-98A>G (n.-131-98A>G) n.109-98A>G c.-34-2258A>G (n.-34-2258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994045C>A | CA2668124884 | GYG1 | c.8-97C>A (n.8-97C>A) c.-131-97C>A (n.-131-97C>A) n.109-97C>A c.-34-2257C>A (n.-34-2257C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994045C= | CA1410022497 | GYG1 | c.8-97C= (n.8-97C=) c.-131-97C= (n.-131-97C=) n.109-97C= c.-34-2257C= (n.-34-2257C=) | |
3 | g.148994045C>T | CA1410022499 | GYG1 | c.8-97C>T (n.8-97C>T) c.-131-97C>T (n.-131-97C>T) n.109-97C>T c.-34-2257C>T (n.-34-2257C>T) | dbSNP |
3 | g.148994046T>C | CA900449171 | GYG1 | c.8-96T>C (n.8-96T>C) c.-131-96T>C (n.-131-96T>C) n.109-96T>C c.-34-2256T>C (n.-34-2256T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994046T= | CA1410022500 | GYG1 | c.8-96T= (n.8-96T=) c.-131-96T= (n.-131-96T=) n.109-96T= c.-34-2256T= (n.-34-2256T=) | |
3 | g.148994047G>T | CA2668124886 | GYG1 | c.8-95G>T (n.8-95G>T) c.-131-95G>T (n.-131-95G>T) n.109-95G>T c.-34-2255G>T (n.-34-2255G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994048del | CA2668124885 | GYG1 | c.8-94del (n.8-94del) c.-131-94del (n.-131-94del) n.109-94del c.-34-2254del (n.-34-2254del) | gnomAD v4 |
3 | g.148994049T>G | CA2668124887 | GYG1 | c.8-93T>G (n.8-93T>G) c.-131-93T>G (n.-131-93T>G) n.109-93T>G c.-34-2253T>G (n.-34-2253T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994050T>A | CA1054775023 | GYG1 | c.8-92T>A (n.8-92T>A) c.-131-92T>A (n.-131-92T>A) n.109-92T>A c.-34-2252T>A (n.-34-2252T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994050T>G | CA85545984 | GYG1 | c.8-92T>G (n.8-92T>G) c.-131-92T>G (n.-131-92T>G) n.109-92T>G c.-34-2252T>G (n.-34-2252T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994050T= | CA1410022505 | GYG1 | c.8-92T= (n.8-92T=) c.-131-92T= (n.-131-92T=) n.109-92T= c.-34-2252T= (n.-34-2252T=) | |
3 | g.148994052T>C | CA2577931007 | GYG1 | c.8-90T>C (n.8-90T>C) c.-131-90T>C (n.-131-90T>C) n.109-90T>C c.-34-2250T>C (n.-34-2250T>C) | gnomAD v4 |