Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.14885750_14885757delCA2612591490CYP2R1c.367+24_367+31del (n.367+24_367+31del)
c.66+24_66+31del
n.271+24_271+31del
n.242+24_242+31del
n.347+24_347+31del
c.77+24_77+31del (n.77+24_77+31del)
n.202+24_202+31del
c.223+24_223+31del (n.223+24_223+31del)
c.205+24_205+31del (n.205+24_205+31del)
c.22+24_22+31del (n.22+24_22+31del)
c.322+24_322+31del (n.322+24_322+31del)
n.420+24_420+31del
c.202+24_202+31del (n.202+24_202+31del)
n.383+24_383+31del
n.649+24_649+31del
n.1103+24_1103+31del
n.952+24_952+31del
n.914+24_914+31del
n.450+24_450+31del
n.661+24_661+31del
n.861+24_861+31del
 gnomAD v4
11g.14885748delCA2790528673CYP2R1c.367+30del (n.367+30del)
c.66+30del
n.271+30del
n.242+30del
n.347+30del
c.77+30del (n.77+30del)
n.202+30del
c.223+30del (n.223+30del)
c.205+30del (n.205+30del)
c.22+30del (n.22+30del)
c.322+30del (n.322+30del)
n.420+30del
c.202+30del (n.202+30del)
n.383+30del
n.649+30del
n.1103+30del
n.952+30del
n.914+30del
n.450+30del
n.661+30del
n.861+30del
11g.14885747A=CA1953977183CYP2R1c.367+29T= (n.367+29T=)
c.66+29T=
n.271+29T=
n.242+29T=
n.347+29T=
c.77+29T= (n.77+29T=)
n.202+29T=
c.223+29T= (n.223+29T=)
c.205+29T= (n.205+29T=)
c.22+29T= (n.22+29T=)
c.322+29T= (n.322+29T=)
n.420+29T=
c.202+29T= (n.202+29T=)
n.383+29T=
n.649+29T=
n.1103+29T=
n.952+29T=
n.914+29T=
n.450+29T=
n.661+29T=
n.861+29T=
11g.14885747A>TCA5896708CYP2R1c.367+29T>A (n.367+29T>A)
c.66+29T>A
n.271+29T>A
n.242+29T>A
n.347+29T>A
c.77+29T>A (n.77+29T>A)
n.202+29T>A
c.223+29T>A (n.223+29T>A)
c.205+29T>A (n.205+29T>A)
c.22+29T>A (n.22+29T>A)
c.322+29T>A (n.322+29T>A)
n.420+29T>A
c.202+29T>A (n.202+29T>A)
n.383+29T>A
n.649+29T>A
n.1103+29T>A
n.952+29T>A
n.914+29T>A
n.450+29T>A
n.661+29T>A
n.861+29T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885748A=CA1953977184CYP2R1c.367+28T= (n.367+28T=)
c.66+28T=
n.271+28T=
n.242+28T=
n.347+28T=
c.77+28T= (n.77+28T=)
n.202+28T=
c.223+28T= (n.223+28T=)
c.205+28T= (n.205+28T=)
c.22+28T= (n.22+28T=)
c.322+28T= (n.322+28T=)
n.420+28T=
c.202+28T= (n.202+28T=)
n.383+28T=
n.649+28T=
n.1103+28T=
n.952+28T=
n.914+28T=
n.450+28T=
n.661+28T=
n.861+28T=
11g.14885748A>GCA597650130CYP2R1c.367+28T>C (n.367+28T>C)
c.66+28T>C
n.271+28T>C
n.242+28T>C
n.347+28T>C
c.77+28T>C (n.77+28T>C)
n.202+28T>C
c.223+28T>C (n.223+28T>C)
c.205+28T>C (n.205+28T>C)
c.22+28T>C (n.22+28T>C)
c.322+28T>C (n.322+28T>C)
n.420+28T>C
c.202+28T>C (n.202+28T>C)
n.383+28T>C
n.649+28T>C
n.1103+28T>C
n.952+28T>C
n.914+28T>C
n.450+28T>C
n.661+28T>C
n.861+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885750C=CA1953977185CYP2R1c.367+26G= (n.367+26G=)
c.66+26G=
n.271+26G=
n.242+26G=
n.347+26G=
c.77+26G= (n.77+26G=)
n.202+26G=
c.223+26G= (n.223+26G=)
c.205+26G= (n.205+26G=)
c.22+26G= (n.22+26G=)
c.322+26G= (n.322+26G=)
n.420+26G=
c.202+26G= (n.202+26G=)
n.383+26G=
n.649+26G=
n.1103+26G=
n.952+26G=
n.914+26G=
n.450+26G=
n.661+26G=
n.861+26G=
11g.14885750C>TCA1953977186CYP2R1c.367+26G>A (n.367+26G>A)
c.66+26G>A
n.271+26G>A
n.242+26G>A
n.347+26G>A
c.77+26G>A (n.77+26G>A)
n.202+26G>A
c.223+26G>A (n.223+26G>A)
c.205+26G>A (n.205+26G>A)
c.22+26G>A (n.22+26G>A)
c.322+26G>A (n.322+26G>A)
n.420+26G>A
c.202+26G>A (n.202+26G>A)
n.383+26G>A
n.649+26G>A
n.1103+26G>A
n.952+26G>A
n.914+26G>A
n.450+26G>A
n.661+26G>A
n.861+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14885751A>TCA2612591496CYP2R1c.367+25T>A (n.367+25T>A)
c.66+25T>A
n.271+25T>A
n.242+25T>A
n.347+25T>A
c.77+25T>A (n.77+25T>A)
n.202+25T>A
c.223+25T>A (n.223+25T>A)
c.205+25T>A (n.205+25T>A)
c.22+25T>A (n.22+25T>A)
c.322+25T>A (n.322+25T>A)
n.420+25T>A
c.202+25T>A (n.202+25T>A)
n.383+25T>A
n.649+25T>A
n.1103+25T>A
n.952+25T>A
n.914+25T>A
n.450+25T>A
n.661+25T>A
n.861+25T>A
 gnomAD v4
11g.14885755_14885758delCA2790528674CYP2R1c.367+20_367+23del (n.367+20_367+23del)
c.66+20_66+23del
n.271+20_271+23del
n.242+20_242+23del
n.347+20_347+23del
c.77+20_77+23del (n.77+20_77+23del)
n.202+20_202+23del
c.223+20_223+23del (n.223+20_223+23del)
c.205+20_205+23del (n.205+20_205+23del)
c.22+20_22+23del (n.22+20_22+23del)
c.322+20_322+23del (n.322+20_322+23del)
n.420+20_420+23del
c.202+20_202+23del (n.202+20_202+23del)
n.383+20_383+23del
n.649+20_649+23del
n.1103+20_1103+23del
n.952+20_952+23del
n.914+20_914+23del
n.450+20_450+23del
n.661+20_661+23del
n.861+20_861+23del
11g.14885754A=CA1953977187CYP2R1c.367+22T= (n.367+22T=)
c.66+22T=
n.271+22T=
n.242+22T=
n.347+22T=
c.77+22T= (n.77+22T=)
n.202+22T=
c.223+22T= (n.223+22T=)
c.205+22T= (n.205+22T=)
c.22+22T= (n.22+22T=)
c.322+22T= (n.322+22T=)
n.420+22T=
c.202+22T= (n.202+22T=)
n.383+22T=
n.649+22T=
n.1103+22T=
n.952+22T=
n.914+22T=
n.450+22T=
n.661+22T=
n.861+22T=
11g.14885754A>CCA2612591500CYP2R1c.367+22T>G (n.367+22T>G)
c.66+22T>G
n.271+22T>G
n.242+22T>G
n.347+22T>G
c.77+22T>G (n.77+22T>G)
n.202+22T>G
c.223+22T>G (n.223+22T>G)
c.205+22T>G (n.205+22T>G)
c.22+22T>G (n.22+22T>G)
c.322+22T>G (n.322+22T>G)
n.420+22T>G
c.202+22T>G (n.202+22T>G)
n.383+22T>G
n.649+22T>G
n.1103+22T>G
n.952+22T>G
n.914+22T>G
n.450+22T>G
n.661+22T>G
n.861+22T>G
 gnomAD v4
11g.14885754A>GCA5896709CYP2R1c.367+22T>C (n.367+22T>C)
c.66+22T>C
n.271+22T>C
n.242+22T>C
n.347+22T>C
c.77+22T>C (n.77+22T>C)
n.202+22T>C
c.223+22T>C (n.223+22T>C)
c.205+22T>C (n.205+22T>C)
c.22+22T>C (n.22+22T>C)
c.322+22T>C (n.322+22T>C)
n.420+22T>C
c.202+22T>C (n.202+22T>C)
n.383+22T>C
n.649+22T>C
n.1103+22T>C
n.952+22T>C
n.914+22T>C
n.450+22T>C
n.661+22T>C
n.861+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885756delCA2612591499CYP2R1c.367+22del (n.367+22del)
c.66+22del
n.271+22del
n.242+22del
n.347+22del
c.77+22del (n.77+22del)
n.202+22del
c.223+22del (n.223+22del)
c.205+22del (n.205+22del)
c.22+22del (n.22+22del)
c.322+22del (n.322+22del)
n.420+22del
c.202+22del (n.202+22del)
n.383+22del
n.649+22del
n.1103+22del
n.952+22del
n.914+22del
n.450+22del
n.661+22del
n.861+22del
 gnomAD v4
11g.14885755A>CCA2612591504CYP2R1c.367+21T>G (n.367+21T>G)
c.66+21T>G
n.271+21T>G
n.242+21T>G
n.347+21T>G
c.77+21T>G (n.77+21T>G)
n.202+21T>G
c.223+21T>G (n.223+21T>G)
c.205+21T>G (n.205+21T>G)
c.22+21T>G (n.22+21T>G)
c.322+21T>G (n.322+21T>G)
n.420+21T>G
c.202+21T>G (n.202+21T>G)
n.383+21T>G
n.649+21T>G
n.1103+21T>G
n.952+21T>G
n.914+21T>G
n.450+21T>G
n.661+21T>G
n.861+21T>G
 gnomAD v4
11g.14885756A=CA1953977188CYP2R1c.367+20T= (n.367+20T=)
c.66+20T=
n.271+20T=
n.242+20T=
n.347+20T=
c.77+20T= (n.77+20T=)
n.202+20T=
c.223+20T= (n.223+20T=)
c.205+20T= (n.205+20T=)
c.22+20T= (n.22+20T=)
c.322+20T= (n.322+20T=)
n.420+20T=
c.202+20T= (n.202+20T=)
n.383+20T=
n.649+20T=
n.1103+20T=
n.952+20T=
n.914+20T=
n.450+20T=
n.661+20T=
n.861+20T=
11g.14885756A>TCA597650137CYP2R1c.367+20T>A (n.367+20T>A)
c.66+20T>A
n.271+20T>A
n.242+20T>A
n.347+20T>A
c.77+20T>A (n.77+20T>A)
n.202+20T>A
c.223+20T>A (n.223+20T>A)
c.205+20T>A (n.205+20T>A)
c.22+20T>A (n.22+20T>A)
c.322+20T>A (n.322+20T>A)
n.420+20T>A
c.202+20T>A (n.202+20T>A)
n.383+20T>A
n.649+20T>A
n.1103+20T>A
n.952+20T>A
n.914+20T>A
n.450+20T>A
n.661+20T>A
n.861+20T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885757T>CCA597650140CYP2R1c.367+19A>G (n.367+19A>G)
c.66+19A>G
n.271+19A>G
n.242+19A>G
n.347+19A>G
c.77+19A>G (n.77+19A>G)
n.202+19A>G
c.223+19A>G (n.223+19A>G)
c.205+19A>G (n.205+19A>G)
c.22+19A>G (n.22+19A>G)
c.322+19A>G (n.322+19A>G)
n.420+19A>G
c.202+19A>G (n.202+19A>G)
n.383+19A>G
n.649+19A>G
n.1103+19A>G
n.952+19A>G
n.914+19A>G
n.450+19A>G
n.661+19A>G
n.861+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885757T=CA1953977189CYP2R1c.367+19A= (n.367+19A=)
c.66+19A=
n.271+19A=
n.242+19A=
n.347+19A=
c.77+19A= (n.77+19A=)
n.202+19A=
c.223+19A= (n.223+19A=)
c.205+19A= (n.205+19A=)
c.22+19A= (n.22+19A=)
c.322+19A= (n.322+19A=)
n.420+19A=
c.202+19A= (n.202+19A=)
n.383+19A=
n.649+19A=
n.1103+19A=
n.952+19A=
n.914+19A=
n.450+19A=
n.661+19A=
n.861+19A=
11g.14885758A=CA1953977190CYP2R1c.367+18T= (n.367+18T=)
c.66+18T=
n.271+18T=
n.242+18T=
n.347+18T=
c.77+18T= (n.77+18T=)
n.202+18T=
c.223+18T= (n.223+18T=)
c.205+18T= (n.205+18T=)
c.22+18T= (n.22+18T=)
c.322+18T= (n.322+18T=)
n.420+18T=
c.202+18T= (n.202+18T=)
n.383+18T=
n.649+18T=
n.1103+18T=
n.952+18T=
n.914+18T=
n.450+18T=
n.661+18T=
n.861+18T=
11g.14885758A>CCA2612591512CYP2R1c.367+18T>G (n.367+18T>G)
c.66+18T>G
n.271+18T>G
n.242+18T>G
n.347+18T>G
c.77+18T>G (n.77+18T>G)
n.202+18T>G
c.223+18T>G (n.223+18T>G)
c.205+18T>G (n.205+18T>G)
c.22+18T>G (n.22+18T>G)
c.322+18T>G (n.322+18T>G)
n.420+18T>G
c.202+18T>G (n.202+18T>G)
n.383+18T>G
n.649+18T>G
n.1103+18T>G
n.952+18T>G
n.914+18T>G
n.450+18T>G
n.661+18T>G
n.861+18T>G
 gnomAD v4
11g.14885758A>TCA597650143CYP2R1c.367+18T>A (n.367+18T>A)
c.66+18T>A
n.271+18T>A
n.242+18T>A
n.347+18T>A
c.77+18T>A (n.77+18T>A)
n.202+18T>A
c.223+18T>A (n.223+18T>A)
c.205+18T>A (n.205+18T>A)
c.22+18T>A (n.22+18T>A)
c.322+18T>A (n.322+18T>A)
n.420+18T>A
c.202+18T>A (n.202+18T>A)
n.383+18T>A
n.649+18T>A
n.1103+18T>A
n.952+18T>A
n.914+18T>A
n.450+18T>A
n.661+18T>A
n.861+18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885759G>ACA2612591518CYP2R1c.367+17C>T (n.367+17C>T)
c.66+17C>T
n.271+17C>T
n.242+17C>T
n.347+17C>T
c.77+17C>T (n.77+17C>T)
n.202+17C>T
c.223+17C>T (n.223+17C>T)
c.205+17C>T (n.205+17C>T)
c.22+17C>T (n.22+17C>T)
c.322+17C>T (n.322+17C>T)
n.420+17C>T
c.202+17C>T (n.202+17C>T)
n.383+17C>T
n.649+17C>T
n.1103+17C>T
n.952+17C>T
n.914+17C>T
n.450+17C>T
n.661+17C>T
n.861+17C>T
 gnomAD v4
11g.14885760G>ACA2612591519CYP2R1c.367+16C>T (n.367+16C>T)
c.66+16C>T
n.271+16C>T
n.242+16C>T
n.347+16C>T
c.77+16C>T (n.77+16C>T)
n.202+16C>T
c.223+16C>T (n.223+16C>T)
c.205+16C>T (n.205+16C>T)
c.22+16C>T (n.22+16C>T)
c.322+16C>T (n.322+16C>T)
n.420+16C>T
c.202+16C>T (n.202+16C>T)
n.383+16C>T
n.649+16C>T
n.1103+16C>T
n.952+16C>T
n.914+16C>T
n.450+16C>T
n.661+16C>T
n.861+16C>T
 gnomAD v4
11g.14885760G>TCA2790528675CYP2R1c.367+16C>A (n.367+16C>A)
c.66+16C>A
n.271+16C>A
n.242+16C>A
n.347+16C>A
c.77+16C>A (n.77+16C>A)
n.202+16C>A
c.223+16C>A (n.223+16C>A)
c.205+16C>A (n.205+16C>A)
c.22+16C>A (n.22+16C>A)
c.322+16C>A (n.322+16C>A)
n.420+16C>A
c.202+16C>A (n.202+16C>A)
n.383+16C>A
n.649+16C>A
n.1103+16C>A
n.952+16C>A
n.914+16C>A
n.450+16C>A
n.661+16C>A
n.861+16C>A
11g.14885761T>CCA5896710CYP2R1c.367+15A>G (n.367+15A>G)
c.66+15A>G
n.271+15A>G
n.242+15A>G
n.347+15A>G
c.77+15A>G (n.77+15A>G)
n.202+15A>G
c.223+15A>G (n.223+15A>G)
c.205+15A>G (n.205+15A>G)
c.22+15A>G (n.22+15A>G)
c.322+15A>G (n.322+15A>G)
n.420+15A>G
c.202+15A>G (n.202+15A>G)
n.383+15A>G
n.649+15A>G
n.1103+15A>G
n.952+15A>G
n.914+15A>G
n.450+15A>G
n.661+15A>G
n.861+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885761T=CA1953977191CYP2R1c.367+15A= (n.367+15A=)
c.66+15A=
n.271+15A=
n.242+15A=
n.347+15A=
c.77+15A= (n.77+15A=)
n.202+15A=
c.223+15A= (n.223+15A=)
c.205+15A= (n.205+15A=)
c.22+15A= (n.22+15A=)
c.322+15A= (n.322+15A=)
n.420+15A=
c.202+15A= (n.202+15A=)
n.383+15A=
n.649+15A=
n.1103+15A=
n.952+15A=
n.914+15A=
n.450+15A=
n.661+15A=
n.861+15A=
11g.14885762G>ACA217906814CYP2R1c.367+14C>T (n.367+14C>T)
c.66+14C>T
n.271+14C>T
n.242+14C>T
n.347+14C>T
c.77+14C>T (n.77+14C>T)
n.202+14C>T
c.223+14C>T (n.223+14C>T)
c.205+14C>T (n.205+14C>T)
c.22+14C>T (n.22+14C>T)
c.322+14C>T (n.322+14C>T)
n.420+14C>T
c.202+14C>T (n.202+14C>T)
n.383+14C>T
n.649+14C>T
n.1103+14C>T
n.952+14C>T
n.914+14C>T
n.450+14C>T
n.661+14C>T
n.861+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885762G=CA1953977192CYP2R1c.367+14C= (n.367+14C=)
c.66+14C=
n.271+14C=
n.242+14C=
n.347+14C=
c.77+14C= (n.77+14C=)
n.202+14C=
c.223+14C= (n.223+14C=)
c.205+14C= (n.205+14C=)
c.22+14C= (n.22+14C=)
c.322+14C= (n.322+14C=)
n.420+14C=
c.202+14C= (n.202+14C=)
n.383+14C=
n.649+14C=
n.1103+14C=
n.952+14C=
n.914+14C=
n.450+14C=
n.661+14C=
n.861+14C=
11g.14885762G>TCA2612591525CYP2R1c.367+14C>A (n.367+14C>A)
c.66+14C>A
n.271+14C>A
n.242+14C>A
n.347+14C>A
c.77+14C>A (n.77+14C>A)
n.202+14C>A
c.223+14C>A (n.223+14C>A)
c.205+14C>A (n.205+14C>A)
c.22+14C>A (n.22+14C>A)
c.322+14C>A (n.322+14C>A)
n.420+14C>A
c.202+14C>A (n.202+14C>A)
n.383+14C>A
n.649+14C>A
n.1103+14C>A
n.952+14C>A
n.914+14C>A
n.450+14C>A
n.661+14C>A
n.861+14C>A
 gnomAD v4
11g.14885763C=CA1953977193CYP2R1c.367+13G= (n.367+13G=)
c.66+13G=
n.271+13G=
n.242+13G=
n.347+13G=
c.77+13G= (n.77+13G=)
n.202+13G=
c.223+13G= (n.223+13G=)
c.205+13G= (n.205+13G=)
c.22+13G= (n.22+13G=)
c.322+13G= (n.322+13G=)
n.420+13G=
c.202+13G= (n.202+13G=)
n.383+13G=
n.649+13G=
n.1103+13G=
n.952+13G=
n.914+13G=
n.450+13G=
n.661+13G=
n.861+13G=
11g.14885763C>TCA5896711CYP2R1c.367+13G>A (n.367+13G>A)
c.66+13G>A
n.271+13G>A
n.242+13G>A
n.347+13G>A
c.77+13G>A (n.77+13G>A)
n.202+13G>A
c.223+13G>A (n.223+13G>A)
c.205+13G>A (n.205+13G>A)
c.22+13G>A (n.22+13G>A)
c.322+13G>A (n.322+13G>A)
n.420+13G>A
c.202+13G>A (n.202+13G>A)
n.383+13G>A
n.649+13G>A
n.1103+13G>A
n.952+13G>A
n.914+13G>A
n.450+13G>A
n.661+13G>A
n.861+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885764A=CA1953977194CYP2R1c.367+12T= (n.367+12T=)
c.66+12T=
n.271+12T=
n.242+12T=
n.347+12T=
c.77+12T= (n.77+12T=)
n.202+12T=
c.223+12T= (n.223+12T=)
c.205+12T= (n.205+12T=)
c.22+12T= (n.22+12T=)
c.322+12T= (n.322+12T=)
n.420+12T=
c.202+12T= (n.202+12T=)
n.383+12T=
n.649+12T=
n.1103+12T=
n.952+12T=
n.914+12T=
n.450+12T=
n.661+12T=
n.861+12T=
11g.14885764A>CCA597650158CYP2R1c.367+12T>G (n.367+12T>G)
c.66+12T>G
n.271+12T>G
n.242+12T>G
n.347+12T>G
c.77+12T>G (n.77+12T>G)
n.202+12T>G
c.223+12T>G (n.223+12T>G)
c.205+12T>G (n.205+12T>G)
c.22+12T>G (n.22+12T>G)
c.322+12T>G (n.322+12T>G)
n.420+12T>G
c.202+12T>G (n.202+12T>G)
n.383+12T>G
n.649+12T>G
n.1103+12T>G
n.952+12T>G
n.914+12T>G
n.450+12T>G
n.661+12T>G
n.861+12T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885765A>CCA2612591526CYP2R1c.367+11T>G (n.367+11T>G)
c.66+11T>G
n.271+11T>G
n.242+11T>G
n.347+11T>G
c.77+11T>G (n.77+11T>G)
n.202+11T>G
c.223+11T>G (n.223+11T>G)
c.205+11T>G (n.205+11T>G)
c.22+11T>G (n.22+11T>G)
c.322+11T>G (n.322+11T>G)
n.420+11T>G
c.202+11T>G (n.202+11T>G)
n.383+11T>G
n.649+11T>G
n.1103+11T>G
n.952+11T>G
n.914+11T>G
n.450+11T>G
n.661+11T>G
n.861+11T>G
 gnomAD v4
11g.14885766A=CA1953977195CYP2R1c.367+10T= (n.367+10T=)
c.66+10T=
n.271+10T=
n.242+10T=
n.347+10T=
c.77+10T= (n.77+10T=)
n.202+10T=
c.223+10T= (n.223+10T=)
c.205+10T= (n.205+10T=)
c.22+10T= (n.22+10T=)
c.322+10T= (n.322+10T=)
n.420+10T=
c.202+10T= (n.202+10T=)
n.383+10T=
n.649+10T=
n.1103+10T=
n.952+10T=
n.914+10T=
n.450+10T=
n.661+10T=
n.861+10T=
11g.14885766A>GCA935350378CYP2R1c.367+10T>C (n.367+10T>C)
c.66+10T>C
n.271+10T>C
n.242+10T>C
n.347+10T>C
c.77+10T>C (n.77+10T>C)
n.202+10T>C
c.223+10T>C (n.223+10T>C)
c.205+10T>C (n.205+10T>C)
c.22+10T>C (n.22+10T>C)
c.322+10T>C (n.322+10T>C)
n.420+10T>C
c.202+10T>C (n.202+10T>C)
n.383+10T>C
n.649+10T>C
n.1103+10T>C
n.952+10T>C
n.914+10T>C
n.450+10T>C
n.661+10T>C
n.861+10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885767_14885768delinsTACA1953977196CYP2R1c.367+8_367+9delinsTA (n.367+8_367+9delinsTA)
c.66+8_66+9delinsTA
n.271+8_271+9delinsTA
n.242+8_242+9delinsTA
n.347+8_347+9delinsTA
c.77+8_77+9delinsTA (n.77+8_77+9delinsTA)
n.202+8_202+9delinsTA
c.223+8_223+9delinsTA (n.223+8_223+9delinsTA)
c.205+8_205+9delinsTA (n.205+8_205+9delinsTA)
c.22+8_22+9delinsTA (n.22+8_22+9delinsTA)
c.322+8_322+9delinsTA (n.322+8_322+9delinsTA)
n.420+8_420+9delinsTA
c.202+8_202+9delinsTA (n.202+8_202+9delinsTA)
n.383+8_383+9delinsTA
n.649+8_649+9delinsTA
n.1103+8_1103+9delinsTA
n.952+8_952+9delinsTA
n.914+8_914+9delinsTA
n.450+8_450+9delinsTA
n.661+8_661+9delinsTA
n.861+8_861+9delinsTA
11g.14885770delCA5896712CYP2R1c.367+8del (n.367+8del)
c.66+8del
n.271+8del
n.242+8del
n.347+8del
c.77+8del (n.77+8del)
n.202+8del
c.223+8del (n.223+8del)
c.205+8del (n.205+8del)
c.22+8del (n.22+8del)
c.322+8del (n.322+8del)
n.420+8del
c.202+8del (n.202+8del)
n.383+8del
n.649+8del
n.1103+8del
n.952+8del
n.914+8del
n.450+8del
n.661+8del
n.861+8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885769A=CA1953977197CYP2R1c.367+7T= (n.367+7T=)
c.66+7T=
n.271+7T=
n.242+7T=
n.347+7T=
c.77+7T= (n.77+7T=)
n.202+7T=
c.223+7T= (n.223+7T=)
c.205+7T= (n.205+7T=)
c.22+7T= (n.22+7T=)
c.322+7T= (n.322+7T=)
n.420+7T=
c.202+7T= (n.202+7T=)
n.383+7T=
n.649+7T=
n.1103+7T=
n.952+7T=
n.914+7T=
n.450+7T=
n.661+7T=
n.861+7T=
11g.14885769A>CCA1953977198CYP2R1c.367+7T>G (n.367+7T>G)
c.66+7T>G
n.271+7T>G
n.242+7T>G
n.347+7T>G
c.77+7T>G (n.77+7T>G)
n.202+7T>G
c.223+7T>G (n.223+7T>G)
c.205+7T>G (n.205+7T>G)
c.22+7T>G (n.22+7T>G)
c.322+7T>G (n.322+7T>G)
n.420+7T>G
c.202+7T>G (n.202+7T>G)
n.383+7T>G
n.649+7T>G
n.1103+7T>G
n.952+7T>G
n.914+7T>G
n.450+7T>G
n.661+7T>G
n.861+7T>G
 dbSNP
11g.14885769A>GCA2612591529CYP2R1c.367+7T>C (n.367+7T>C)
c.66+7T>C
n.271+7T>C
n.242+7T>C
n.347+7T>C
c.77+7T>C (n.77+7T>C)
n.202+7T>C
c.223+7T>C (n.223+7T>C)
c.205+7T>C (n.205+7T>C)
c.22+7T>C (n.22+7T>C)
c.322+7T>C (n.322+7T>C)
n.420+7T>C
c.202+7T>C (n.202+7T>C)
n.383+7T>C
n.649+7T>C
n.1103+7T>C
n.952+7T>C
n.914+7T>C
n.450+7T>C
n.661+7T>C
n.861+7T>C
 gnomAD v4
11g.14885773T>ACA5896713CYP2R1c.367+3A>T (n.367+3A>T)
c.66+3A>T
n.271+3A>T
n.242+3A>T
n.347+3A>T
c.77+3A>T (n.77+3A>T)
n.202+3A>T
c.223+3A>T (n.223+3A>T)
c.205+3A>T (n.205+3A>T)
c.22+3A>T (n.22+3A>T)
c.322+3A>T (n.322+3A>T)
n.420+3A>T
c.202+3A>T (n.202+3A>T)
n.383+3A>T
n.649+3A>T
n.1103+3A>T
n.952+3A>T
n.914+3A>T
n.450+3A>T
n.661+3A>T
n.861+3A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885773T=CA1953977199CYP2R1c.367+3A= (n.367+3A=)
c.66+3A=
n.271+3A=
n.242+3A=
n.347+3A=
c.77+3A= (n.77+3A=)
n.202+3A=
c.223+3A= (n.223+3A=)
c.205+3A= (n.205+3A=)
c.22+3A= (n.22+3A=)
c.322+3A= (n.322+3A=)
n.420+3A=
c.202+3A= (n.202+3A=)
n.383+3A=
n.649+3A=
n.1103+3A=
n.952+3A=
n.914+3A=
n.450+3A=
n.661+3A=
n.861+3A=
11g.14885774A>CCA379732963CYP2R1c.367+2T>G (n.367+2T>G)
c.66+2T>G
n.271+2T>G
n.242+2T>G
n.347+2T>G
c.77+2T>G (n.77+2T>G)
n.202+2T>G
c.223+2T>G (n.223+2T>G)
c.205+2T>G (n.205+2T>G)
c.22+2T>G (n.22+2T>G)
c.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.420+2T>G
c.202+2T>G (n.202+2T>G)
n.383+2T>G
n.649+2T>G
n.1103+2T>G
n.952+2T>G
n.914+2T>G
n.450+2T>G
n.661+2T>G
n.861+2T>G
11g.14885774A>GCA379732965CYP2R1c.367+2T>C (n.367+2T>C)
c.66+2T>C
n.271+2T>C
n.242+2T>C
n.347+2T>C
c.77+2T>C (n.77+2T>C)
n.202+2T>C
c.223+2T>C (n.223+2T>C)
c.205+2T>C (n.205+2T>C)
c.22+2T>C (n.22+2T>C)
c.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.420+2T>C
c.202+2T>C (n.202+2T>C)
n.383+2T>C
n.649+2T>C
n.1103+2T>C
n.952+2T>C
n.914+2T>C
n.450+2T>C
n.661+2T>C
n.861+2T>C
11g.14885774A>TCA379732967CYP2R1c.367+2T>A (n.367+2T>A)
c.66+2T>A
n.271+2T>A
n.242+2T>A
n.347+2T>A
c.77+2T>A (n.77+2T>A)
n.202+2T>A
c.223+2T>A (n.223+2T>A)
c.205+2T>A (n.205+2T>A)
c.22+2T>A (n.22+2T>A)
c.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.420+2T>A
c.202+2T>A (n.202+2T>A)
n.383+2T>A
n.649+2T>A
n.1103+2T>A
n.952+2T>A
n.914+2T>A
n.450+2T>A
n.661+2T>A
n.861+2T>A
11g.14885775C>ACA379732968CYP2R1c.367+1G>T (n.367+1G>T)
c.66+1G>T
n.271+1G>T
n.242+1G>T
n.347+1G>T
c.77+1G>T (n.77+1G>T)
n.202+1G>T
c.223+1G>T (n.223+1G>T)
c.205+1G>T (n.205+1G>T)
c.22+1G>T (n.22+1G>T)
c.322+1G>T (n.322+1G>T)
n.420+1G>T
c.202+1G>T (n.202+1G>T)
n.383+1G>T
n.649+1G>T
n.1103+1G>T
n.952+1G>T
n.914+1G>T
n.450+1G>T
n.661+1G>T
n.861+1G>T
 gnomAD v4
11g.14885775C=CA1953977200CYP2R1c.367+1G= (n.367+1G=)
c.66+1G=
n.271+1G=
n.242+1G=
n.347+1G=
c.77+1G= (n.77+1G=)
n.202+1G=
c.223+1G= (n.223+1G=)
c.205+1G= (n.205+1G=)
c.22+1G= (n.22+1G=)
c.322+1G= (n.322+1G=)
n.420+1G=
c.202+1G= (n.202+1G=)
n.383+1G=
n.649+1G=
n.1103+1G=
n.952+1G=
n.914+1G=
n.450+1G=
n.661+1G=
n.861+1G=
11g.14885775C>GCA379732970CYP2R1c.367+1G>C (n.367+1G>C)
c.66+1G>C
n.271+1G>C
n.242+1G>C
n.347+1G>C
c.77+1G>C (n.77+1G>C)
n.202+1G>C
c.223+1G>C (n.223+1G>C)
c.205+1G>C (n.205+1G>C)
c.22+1G>C (n.22+1G>C)
c.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.420+1G>C
c.202+1G>C (n.202+1G>C)
n.383+1G>C
n.649+1G>C
n.1103+1G>C
n.952+1G>C
n.914+1G>C
n.450+1G>C
n.661+1G>C
n.861+1G>C
11g.14885775C>TCA5896714CYP2R1c.367+1G>A (n.367+1G>A)
c.66+1G>A
n.271+1G>A
n.242+1G>A
n.347+1G>A
c.77+1G>A (n.77+1G>A)
n.202+1G>A
c.223+1G>A (n.223+1G>A)
c.205+1G>A (n.205+1G>A)
c.22+1G>A (n.22+1G>A)
c.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.420+1G>A
c.202+1G>A (n.202+1G>A)
n.383+1G>A
n.649+1G>A
n.1103+1G>A
n.952+1G>A
n.914+1G>A
n.450+1G>A
n.661+1G>A
n.861+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885776C>ACA379732972CYP2R1c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.66G>T
n.271G>T
n.242G>T
n.347G>T
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
n.202G>T
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.420G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.383G>T
n.649G>T
c.22G>T (p.Gly8Ter)
n.1103G>T
n.952G>T
n.914G>T
n.450G>T
n.661G>T
n.861G>T
11g.14885776C=CA1953977201CYP2R1c.367G= (p.Gly123=)
c.66G=
n.271G=
n.242G=
n.347G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.202G=
c.223G= (p.Gly75=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.22G= (p.Gly8=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.420G=
c.202G= (p.Gly68=)
n.383G=
n.649G=
n.1103G=
n.952G=
n.914G=
n.450G=
n.661G=
n.861G=
11g.14885776C>GCA5896715CYP2R1c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.66G>C
n.271G>C
n.242G>C
n.347G>C
c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.202G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.420G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.383G>C
n.649G>C
n.1103G>C
n.952G>C
n.914G>C
n.450G>C
n.661G>C
n.861G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885776C>TCA379732974CYP2R1c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.66G>A
n.271G>A
n.242G>A
n.347G>A
c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.202G>A
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.420G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.383G>A
n.649G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.1103G>A
n.952G>A
n.914G>A
n.450G>A
n.661G>A
n.861G>A
11g.14885777T>ACA379732978CYP2R1c.366A>T (p.Gly122=)
c.65A>T
n.270A>T
n.241A>T
n.346A>T
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
n.201A>T
c.222A>T (p.Gly74=)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.21A>T (p.Gly7=)
c.321A>T (p.Gly107=)
n.419A>T
c.201A>T (p.Gly67=)
n.382A>T
n.648A>T
n.1102A>T
n.951A>T
n.913A>T
n.449A>T
n.660A>T
n.860A>T
11g.14885777T>CCA379732976CYP2R1c.366A>G (p.Gly122=)
c.65A>G
n.270A>G
n.241A>G
n.346A>G
c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.201A>G
c.222A>G (p.Gly74=)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.21A>G (p.Gly7=)
c.321A>G (p.Gly107=)
n.419A>G
c.201A>G (p.Gly67=)
n.382A>G
n.648A>G
n.1102A>G
n.951A>G
n.913A>G
n.449A>G
n.660A>G
n.860A>G
11g.14885777T>GCA473268826CYP2R1c.366A>C (p.Gly122=)
c.65A>C
n.270A>C
n.241A>C
n.346A>C
c.76A>C (p.Arg26=)
n.201A>C
c.222A>C (p.Gly74=)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.21A>C (p.Gly7=)
c.321A>C (p.Gly107=)
n.419A>C
c.201A>C (p.Gly67=)
n.382A>C
n.648A>C
n.1102A>C
n.951A>C
n.913A>C
n.449A>C
n.660A>C
n.860A>C
11g.14885778C>ACA379732979CYP2R1c.365G>T (p.Gly122Val)
c.64G>T
n.269G>T
n.240G>T
n.345G>T
c.75G>T (p.Gly25=)
n.200G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.418G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.381G>T
n.647G>T
n.1101G>T
n.950G>T
n.912G>T
n.448G>T
n.659G>T
n.859G>T
11g.14885778C=CA1953977202CYP2R1c.365G= (p.Gly122=)
c.64G=
n.269G=
n.240G=
n.345G=
c.75G= (p.Gly25=)
n.200G=
c.221G= (p.Gly74=)
c.203G= (p.Gly68=)
c.20G= (p.Gly7=)
c.320G= (p.Gly107=)
n.418G=
c.200G= (p.Gly67=)
n.381G=
n.647G=
n.1101G=
n.950G=
n.912G=
n.448G=
n.659G=
n.859G=
11g.14885778C>GCA379732981CYP2R1c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.64G>C
n.269G>C
n.240G>C
n.345G>C
c.75G>C (p.Gly25=)
n.200G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.418G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.381G>C
n.647G>C
n.1101G>C
n.950G>C
n.912G>C
n.448G>C
n.659G>C
n.859G>C
11g.14885778C>TCA379732982CYP2R1c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.64G>A
n.269G>A
n.240G>A
n.345G>A
c.75G>A (p.Gly25=)
n.200G>A
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.418G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.381G>A
n.647G>A
n.1101G>A
n.950G>A
n.912G>A
n.448G>A
n.659G>A
n.859G>A
11g.14885779C>ACA379732984CYP2R1c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.63G>T
n.268G>T
n.239G>T
n.344G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.199G>T
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.417G>T
c.199G>T (p.Gly67Ter)
n.380G>T
n.646G>T
n.1100G>T
n.949G>T
n.911G>T
n.447G>T
n.658G>T
n.858G>T
11g.14885779C=CA1953977203CYP2R1c.364G= (p.Gly122=)
c.63G=
n.268G=
n.239G=
n.344G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.199G=
c.220G= (p.Gly74=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.19G= (p.Gly7=)
c.319G= (p.Gly107=)
n.417G=
c.199G= (p.Gly67=)
n.380G=
n.646G=
n.1100G=
n.949G=
n.911G=
n.447G=
n.658G=
n.858G=
11g.14885779C>GCA379732986CYP2R1c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.63G>C
n.268G>C
n.239G>C
n.344G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.199G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.417G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.380G>C
n.646G>C
n.1100G>C
n.949G>C
n.911G>C
n.447G>C
n.658G>C
n.858G>C
11g.14885779C>TCA217906824CYP2R1c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.63G>A
n.268G>A
n.239G>A
n.344G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.199G>A
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.417G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.380G>A
n.646G>A
n.1100G>A
n.949G>A
n.911G>A
n.447G>A
n.658G>A
n.858G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885780_14885789dupCA597650171CYP2R1c.355_364dup (p.Gly122AspfsTer17)
c.54_63dup
n.259_268dup
n.230_239dup
n.335_344dup
c.65_74dup (p.Arg26GlnfsTer21)
c.65_74dup (p.Arg26GlnfsTer7)
n.190_199dup
c.211_220dup (p.Gly74AspfsTer17)
c.193_202dup (p.Gly68AspfsTer17)
c.10_19dup (p.Gly7AspfsTer17)
c.310_319dup (p.Gly107AspfsTer17)
n.408_417dup
c.190_199dup (p.Gly67AspfsTer17)
n.371_380dup
n.637_646dup
c.10_19dup (p.Gly7AspfsTer12)
n.1091_1100dup
n.940_949dup
n.902_911dup
n.438_447dup
n.649_658dup
n.849_858dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885780C>ACA379732987CYP2R1c.363G>T (p.Met121Ile)
c.62G>T
n.267G>T
n.238G>T
n.343G>T
c.73G>T (p.Gly25Trp)
n.198G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.18G>T (p.Met6Ile)
c.318G>T (p.Met106Ile)
n.416G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.379G>T
n.645G>T
n.1099G>T
n.948G>T
n.910G>T
n.446G>T
n.657G>T
n.857G>T
11g.14885780C>GCA379732989CYP2R1c.363G>C (p.Met121Ile)
c.62G>C
n.267G>C
n.238G>C
n.343G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.198G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.18G>C (p.Met6Ile)
c.318G>C (p.Met106Ile)
n.416G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.379G>C
n.645G>C
n.1099G>C
n.948G>C
n.910G>C
n.446G>C
n.657G>C
n.857G>C
11g.14885780C>TCA379732990CYP2R1c.363G>A (p.Met121Ile)
c.62G>A
n.267G>A
n.238G>A
n.343G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.198G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.18G>A (p.Met6Ile)
c.318G>A (p.Met106Ile)
n.416G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.379G>A
n.645G>A
n.1099G>A
n.948G>A
n.910G>A
n.446G>A
n.657G>A
n.857G>A
 gnomAD v4
11g.14885781A>CCA379732992CYP2R1c.362T>G (p.Met121Arg)
c.61T>G
n.266T>G
n.237T>G
n.342T>G
c.72T>G (p.Asn24Lys)
n.197T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.17T>G (p.Met6Arg)
c.317T>G (p.Met106Arg)
n.415T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
n.378T>G
n.644T>G
n.1098T>G
n.947T>G
n.909T>G
n.445T>G
n.656T>G
n.856T>G
11g.14885781A>GCA379732994CYP2R1c.362T>C (p.Met121Thr)
c.61T>C
n.266T>C
n.237T>C
n.342T>C
c.72T>C (p.Asn24=)
n.197T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.17T>C (p.Met6Thr)
c.317T>C (p.Met106Thr)
n.415T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.378T>C
n.644T>C
n.1098T>C
n.947T>C
n.909T>C
n.445T>C
n.656T>C
n.856T>C
11g.14885781A>TCA379732995CYP2R1c.362T>A (p.Met121Lys)
c.61T>A
n.266T>A
n.237T>A
n.342T>A
c.72T>A (p.Asn24Lys)
n.197T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.17T>A (p.Met6Lys)
c.317T>A (p.Met106Lys)
n.415T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.378T>A
n.644T>A
n.1098T>A
n.947T>A
n.909T>A
n.445T>A
n.656T>A
n.856T>A
11g.14885782T>ACA379733001CYP2R1c.361A>T (p.Met121Leu)
c.60A>T
n.265A>T
n.236A>T
n.341A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.196A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.16A>T (p.Met6Leu)
c.316A>T (p.Met106Leu)
n.414A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.377A>T
n.643A>T
n.1097A>T
n.946A>T
n.908A>T
n.444A>T
n.655A>T
n.855A>T
11g.14885782T>CCA379732999CYP2R1c.361A>G (p.Met121Val)
c.60A>G
n.265A>G
n.236A>G
n.341A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.196A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.16A>G (p.Met6Val)
c.316A>G (p.Met106Val)
n.414A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
n.377A>G
n.643A>G
n.1097A>G
n.946A>G
n.908A>G
n.444A>G
n.655A>G
n.855A>G
11g.14885782T>GCA379732998CYP2R1c.361A>C (p.Met121Leu)
c.60A>C
n.265A>C
n.236A>C
n.341A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.196A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.16A>C (p.Met6Leu)
c.316A>C (p.Met106Leu)
n.414A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.377A>C
n.643A>C
n.1097A>C
n.946A>C
n.908A>C
n.444A>C
n.655A>C
n.855A>C
 gnomAD v4
11g.14885786dupCA2843459544CYP2R1c.361dup (p.Met121AsnfsTer15)
c.60dup
n.265dup
n.236dup
n.341dup
c.71dup (p.Asn24LysfsTer20)
c.71dup (p.Asn24LysfsTer6)
n.196dup
c.217dup (p.Met73AsnfsTer15)
c.199dup (p.Met67AsnfsTer15)
c.16dup (p.Met6AsnfsTer15)
c.316dup (p.Met106AsnfsTer15)
n.414dup
c.196dup (p.Met66AsnfsTer15)
n.377dup
n.643dup
c.16dup (p.Met6AsnfsTer10)
n.1097dup
n.946dup
n.908dup
n.444dup
n.655dup
n.855dup
11g.14885783T>ACA379733002CYP2R1c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.59A>T
n.264A>T
n.235A>T
n.340A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.195A>T
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.413A>T
c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.376A>T
n.642A>T
n.1096A>T
n.945A>T
n.907A>T
n.443A>T
n.654A>T
n.854A>T
11g.14885783T>CCA379733003CYP2R1c.360A>G (p.Lys120=)
c.59A>G
n.264A>G
n.235A>G
n.340A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.195A>G
c.216A>G (p.Lys72=)
c.198A>G (p.Lys66=)
c.15A>G (p.Lys5=)
c.315A>G (p.Lys105=)
n.413A>G
c.195A>G (p.Lys65=)
n.376A>G
n.642A>G
n.1096A>G
n.945A>G
n.907A>G
n.443A>G
n.654A>G
n.854A>G
11g.14885783T>GCA379733004CYP2R1c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.59A>C
n.264A>C
n.235A>C
n.340A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.195A>C
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.413A>C
c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.376A>C
n.642A>C
n.1096A>C
n.945A>C
n.907A>C
n.443A>C
n.654A>C
n.854A>C
 gnomAD v4
11g.14885784T>ACA379733006CYP2R1c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.58A>T
n.263A>T
n.234A>T
n.339A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.194A>T
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.412A>T
c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.375A>T
n.641A>T
n.1095A>T
n.944A>T
n.906A>T
n.442A>T
n.653A>T
n.853A>T
11g.14885784T>CCA379733008CYP2R1c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.58A>G
n.263A>G
n.234A>G
n.339A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
n.194A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.412A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.375A>G
n.641A>G
n.1095A>G
n.944A>G
n.906A>G
n.442A>G
n.653A>G
n.853A>G
11g.14885784T>GCA379733009CYP2R1c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.58A>C
n.263A>C
n.234A>C
n.339A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.194A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.412A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.375A>C
n.641A>C
n.1095A>C
n.944A>C
n.906A>C
n.442A>C
n.653A>C
n.853A>C
11g.14885785T>ACA379733011CYP2R1c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.57A>T
n.262A>T
n.233A>T
n.338A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.193A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.411A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.374A>T
n.640A>T
n.1094A>T
n.943A>T
n.905A>T
n.441A>T
n.652A>T
n.852A>T
11g.14885785T>CCA379733012CYP2R1c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.57A>G
n.262A>G
n.233A>G
n.338A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.193A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.411A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.374A>G
n.640A>G
n.1094A>G
n.943A>G
n.905A>G
n.441A>G
n.652A>G
n.852A>G
11g.14885785T>GCA379733014CYP2R1c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.57A>C
n.262A>C
n.233A>C
n.338A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.193A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.411A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.374A>C
n.640A>C
n.1094A>C
n.943A>C
n.905A>C
n.441A>C
n.652A>C
n.852A>C
11g.14885786T>ACA379733016CYP2R1c.357A>T (p.Thr119=)
c.56A>T
n.261A>T
n.232A>T
n.337A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.192A>T
c.213A>T (p.Thr71=)
c.195A>T (p.Thr65=)
c.12A>T (p.Thr4=)
c.312A>T (p.Thr104=)
n.410A>T
c.192A>T (p.Thr64=)
n.373A>T
n.639A>T
n.1093A>T
n.942A>T
n.904A>T
n.440A>T
n.651A>T
n.851A>T
11g.14885786T>CCA379733018CYP2R1c.357A>G (p.Thr119=)
c.56A>G
n.261A>G
n.232A>G
n.337A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.192A>G
c.213A>G (p.Thr71=)
c.195A>G (p.Thr65=)
c.12A>G (p.Thr4=)
c.312A>G (p.Thr104=)
n.410A>G
c.192A>G (p.Thr64=)
n.373A>G
n.639A>G
n.1093A>G
n.942A>G
n.904A>G
n.440A>G
n.651A>G
n.851A>G
 dbSNP
11g.14885786T>GCA379733040CYP2R1c.357A>C (p.Thr119=)
c.56A>C
n.261A>C
n.232A>C
n.337A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.192A>C
c.213A>C (p.Thr71=)
c.195A>C (p.Thr65=)
c.12A>C (p.Thr4=)
c.312A>C (p.Thr104=)
n.410A>C
c.192A>C (p.Thr64=)
n.373A>C
n.639A>C
n.1093A>C
n.942A>C
n.904A>C
n.440A>C
n.651A>C
n.851A>C
11g.14885787delCA2612591551CYP2R1c.356del (p.Thr119LysfsTer21)
c.55del
n.260del
n.231del
n.336del
c.66del (p.Asp22GlufsTer?)
c.66del (p.Asp22GlufsTer27)
n.191del
c.212del (p.Thr71LysfsTer21)
c.194del (p.Thr65LysfsTer21)
c.11del (p.Thr4LysfsTer21)
c.311del (p.Thr104LysfsTer21)
n.409del
c.191del (p.Thr64LysfsTer21)
n.372del
n.638del
c.11del (p.Thr4LysfsTer13)
n.1092del
n.941del
n.903del
n.439del
n.650del
n.850del
 gnomAD v4
11g.14885787G>ACA379733047CYP2R1c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.55C>T
n.260C>T
n.231C>T
n.336C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
n.191C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.409C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.372C>T
n.638C>T
n.1092C>T
n.941C>T
n.903C>T
n.439C>T
n.650C>T
n.850C>T
11g.14885787G>CCA379733044CYP2R1c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.55C>G
n.260C>G
n.231C>G
n.336C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.191C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.11C>G (p.Thr4Arg)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
n.409C>G
c.191C>G (p.Thr64Arg)
n.372C>G
n.638C>G
n.1092C>G
n.941C>G
n.903C>G
n.439C>G
n.650C>G
n.850C>G
11g.14885787G=CA1953977204CYP2R1c.356C= (p.Thr119=)
c.55C=
n.260C=
n.231C=
n.336C=
c.66C= (p.Asp22=)
n.191C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.194C= (p.Thr65=)
c.11C= (p.Thr4=)
c.311C= (p.Thr104=)
n.409C=
c.191C= (p.Thr64=)
n.372C=
n.638C=
n.1092C=
n.941C=
n.903C=
n.439C=
n.650C=
n.850C=
11g.14885787G>TCA379733046CYP2R1c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.55C>A
n.260C>A
n.231C>A
n.336C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.191C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
n.409C>A
c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.372C>A
n.638C>A
n.1092C>A
n.941C>A
n.903C>A
n.439C>A
n.650C>A
n.850C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885788T>ACA379733053CYP2R1c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.54A>T
n.259A>T
n.230A>T
n.335A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.190A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.408A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.371A>T
n.637A>T
n.1091A>T
n.940A>T
n.902A>T
n.438A>T
n.649A>T
n.849A>T
11g.14885788T>CCA379733055CYP2R1c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.54A>G
n.259A>G
n.230A>G
n.335A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.190A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.408A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.371A>G
n.637A>G
n.1091A>G
n.940A>G
n.902A>G
n.438A>G
n.649A>G
n.849A>G
11g.14885788T>GCA379733056CYP2R1c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.54A>C
n.259A>C
n.230A>C
n.335A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.190A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.408A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.371A>C
n.637A>C
n.1091A>C
n.940A>C
n.902A>C
n.438A>C
n.649A>C
n.849A>C
11g.14885789C>ACA379733060CYP2R1c.354G>T (p.Met118Ile)
c.53G>T
n.258G>T
n.229G>T
n.334G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.189G>T
c.210G>T (p.Met70Ile)
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.9G>T (p.Met3Ile)
c.309G>T (p.Met103Ile)
n.407G>T
c.189G>T (p.Met63Ile)
n.370G>T
n.636G>T
n.1090G>T
n.939G>T
n.901G>T
n.437G>T
n.648G>T
n.848G>T
 COSMIC
11g.14885789C=CA1953977205CYP2R1c.354G= (p.Met118=)
c.53G=
n.258G=
n.229G=
n.334G=
c.64G= (p.Asp22=)
n.189G=
c.210G= (p.Met70=)
c.192G= (p.Met64=)
c.9G= (p.Met3=)
c.309G= (p.Met103=)
n.407G=
c.189G= (p.Met63=)
n.370G=
n.636G=
n.1090G=
n.939G=
n.901G=
n.437G=
n.648G=
n.848G=
11g.14885789C>GCA379733062CYP2R1c.354G>C (p.Met118Ile)
c.53G>C
n.258G>C
n.229G>C
n.334G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.189G>C
c.210G>C (p.Met70Ile)
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.9G>C (p.Met3Ile)
c.309G>C (p.Met103Ile)
n.407G>C
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.370G>C
n.636G>C
n.1090G>C
n.939G>C
n.901G>C
n.437G>C
n.648G>C
n.848G>C
11g.14885789C>TCA379733066CYP2R1c.354G>A (p.Met118Ile)
c.53G>A
n.258G>A
n.229G>A
n.334G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.189G>A
c.210G>A (p.Met70Ile)
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.9G>A (p.Met3Ile)
c.309G>A (p.Met103Ile)
n.407G>A
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.370G>A
n.636G>A
n.1090G>A
n.939G>A
n.901G>A
n.437G>A
n.648G>A
n.848G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885790A=CA1953977206CYP2R1c.353T= (p.Met118=)
c.52T=
n.257T=
n.228T=
n.333T=
c.63T= (p.Asp21=)
n.188T=
c.209T= (p.Met70=)
c.191T= (p.Met64=)
c.8T= (p.Met3=)
c.308T= (p.Met103=)
n.406T=
c.188T= (p.Met63=)
n.369T=
n.635T=
n.1089T=
n.938T=
n.900T=
n.436T=
n.647T=
n.847T=
11g.14885790A>CCA379733069CYP2R1c.353T>G (p.Met118Arg)
c.52T>G
n.257T>G
n.228T>G
n.333T>G
c.63T>G (p.Asp21Glu)
n.188T>G
c.209T>G (p.Met70Arg)
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.8T>G (p.Met3Arg)
c.308T>G (p.Met103Arg)
n.406T>G
c.188T>G (p.Met63Arg)
n.369T>G
n.635T>G
n.1089T>G
n.938T>G
n.900T>G
n.436T>G
n.647T>G
n.847T>G
11g.14885790A>GCA379733073CYP2R1c.353T>C (p.Met118Thr)
c.52T>C
n.257T>C
n.228T>C
n.333T>C
c.63T>C (p.Asp21=)
n.188T>C
c.209T>C (p.Met70Thr)
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.8T>C (p.Met3Thr)
c.308T>C (p.Met103Thr)
n.406T>C
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.369T>C
n.635T>C
n.1089T>C
n.938T>C
n.900T>C
n.436T>C
n.647T>C
n.847T>C
11g.14885790A>TCA379733075CYP2R1c.353T>A (p.Met118Lys)
c.52T>A
n.257T>A
n.228T>A
n.333T>A
c.63T>A (p.Asp21Glu)
n.188T>A
c.209T>A (p.Met70Lys)
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.8T>A (p.Met3Lys)
c.308T>A (p.Met103Lys)
n.406T>A
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.369T>A
n.635T>A
n.1089T>A
n.938T>A
n.900T>A
n.436T>A
n.647T>A
n.847T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885791T>ACA379733079CYP2R1c.352A>T (p.Met118Leu)
c.51A>T
n.256A>T
n.227A>T
n.332A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.187A>T
c.208A>T (p.Met70Leu)
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.7A>T (p.Met3Leu)
c.307A>T (p.Met103Leu)
n.405A>T
c.187A>T (p.Met63Leu)
n.368A>T
n.634A>T
n.1088A>T
n.937A>T
n.899A>T
n.435A>T
n.646A>T
n.846A>T
 gnomAD v4
11g.14885791T>CCA5896716CYP2R1c.352A>G (p.Met118Val)
c.51A>G
n.256A>G
n.227A>G
n.332A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.187A>G
c.208A>G (p.Met70Val)
c.190A>G (p.Met64Val)
c.7A>G (p.Met3Val)
c.307A>G (p.Met103Val)
n.405A>G
c.187A>G (p.Met63Val)
n.368A>G
n.634A>G
n.1088A>G
n.937A>G
n.899A>G
n.435A>G
n.646A>G
n.846A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885791T>GCA379733086CYP2R1c.352A>C (p.Met118Leu)
c.51A>C
n.256A>C
n.227A>C
n.332A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.187A>C
c.208A>C (p.Met70Leu)
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.7A>C (p.Met3Leu)
c.307A>C (p.Met103Leu)
n.405A>C
c.187A>C (p.Met63Leu)
n.368A>C
n.634A>C
n.1088A>C
n.937A>C
n.899A>C
n.435A>C
n.646A>C
n.846A>C
11g.14885791T=CA1953977207CYP2R1c.352A= (p.Met118=)
c.51A=
n.256A=
n.227A=
n.332A=
c.62A= (p.Asp21=)
n.187A=
c.208A= (p.Met70=)
c.190A= (p.Met64=)
c.7A= (p.Met3=)
c.307A= (p.Met103=)
n.405A=
c.187A= (p.Met63=)
n.368A=
n.634A=
n.1088A=
n.937A=
n.899A=
n.435A=
n.646A=
n.846A=
11g.14885792C>ACA379733090CYP2R1c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.50G>T
n.255G>T
n.226G>T
n.331G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.186G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.404G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.367G>T
n.633G>T
n.1087G>T
n.936G>T
n.898G>T
n.434G>T
n.645G>T
n.845G>T
11g.14885792C=CA1953977208CYP2R1c.351G= (p.Lys117=)
c.50G=
n.255G=
n.226G=
n.331G=
c.61G= (p.Asp21=)
n.186G=
c.207G= (p.Lys69=)
c.189G= (p.Lys63=)
c.6G= (p.Lys2=)
c.306G= (p.Lys102=)
n.404G=
c.186G= (p.Lys62=)
n.367G=
n.633G=
n.1087G=
n.936G=
n.898G=
n.434G=
n.645G=
n.845G=
11g.14885792C>GCA379733092CYP2R1c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.50G>C
n.255G>C
n.226G>C
n.331G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
n.186G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.404G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.367G>C
n.633G>C
n.1087G>C
n.936G>C
n.898G>C
n.434G>C
n.645G>C
n.845G>C
11g.14885792C>TCA379733088CYP2R1c.351G>A (p.Lys117=)
c.50G>A
n.255G>A
n.226G>A
n.331G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.186G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.6G>A (p.Lys2=)
c.306G>A (p.Lys102=)
n.404G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
n.367G>A
n.633G>A
n.1087G>A
n.936G>A
n.898G>A
n.434G>A
n.645G>A
n.845G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885793T>ACA379733095CYP2R1c.350A>T (p.Lys117Met)
c.49A>T
n.254A>T
n.225A>T
n.330A>T
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.185A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.403A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.366A>T
n.632A>T
n.1086A>T
n.935A>T
n.897A>T
n.433A>T
n.644A>T
n.844A>T
11g.14885793T>CCA379733098CYP2R1c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.49A>G
n.254A>G
n.225A>G
n.330A>G
c.60A>G (p.Glu20=)
n.185A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.403A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.366A>G
n.632A>G
n.1086A>G
n.935A>G
n.897A>G
n.433A>G
n.644A>G
n.844A>G
11g.14885793T>GCA379733101CYP2R1c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.49A>C
n.254A>C
n.225A>C
n.330A>C
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.185A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.403A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.366A>C
n.632A>C
n.1086A>C
n.935A>C
n.897A>C
n.433A>C
n.644A>C
n.844A>C
11g.14885794T>ACA379733104CYP2R1c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.48A>T
n.253A>T
n.224A>T
n.329A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.184A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.402A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.365A>T
n.631A>T
n.1085A>T
n.934A>T
n.896A>T
n.432A>T
n.643A>T
n.843A>T
11g.14885794T>CCA379733105CYP2R1c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.48A>G
n.253A>G
n.224A>G
n.329A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.184A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.402A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.365A>G
n.631A>G
n.1085A>G
n.934A>G
n.896A>G
n.432A>G
n.643A>G
n.843A>G
11g.14885794T>GCA379733106CYP2R1c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.48A>C
n.253A>C
n.224A>C
n.329A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.184A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.402A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.365A>C
n.631A>C
n.1085A>C
n.934A>C
n.896A>C
n.432A>C
n.643A>C
n.843A>C
11g.14885795C>ACA379733114CYP2R1c.348G>T (p.Met116Ile)
c.47G>T
n.252G>T
n.223G>T
n.328G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.183G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.401G>T
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.364G>T
n.630G>T
n.1084G>T
n.933G>T
n.895G>T
n.431G>T
n.642G>T
n.842G>T
11g.14885795C=CA1953977209CYP2R1c.348G= (p.Met116=)
c.47G=
n.252G=
n.223G=
n.328G=
c.58G= (p.Glu20=)
n.183G=
c.204G= (p.Met68=)
c.186G= (p.Met62=)
c.3G= (p.Met1=)
c.303G= (p.Met101=)
n.401G=
c.183G= (p.Met61=)
n.364G=
n.630G=
n.1084G=
n.933G=
n.895G=
n.431G=
n.642G=
n.842G=
11g.14885795C>GCA379733108CYP2R1c.348G>C (p.Met116Ile)
c.47G>C
n.252G>C
n.223G>C
n.328G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.183G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.401G>C
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.364G>C
n.630G>C
n.1084G>C
n.933G>C
n.895G>C
n.431G>C
n.642G>C
n.842G>C
11g.14885795C>TCA379733111CYP2R1c.348G>A (p.Met116Ile)
c.47G>A
n.252G>A
n.223G>A
n.328G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.183G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.303G>A (p.Met101Ile)
n.401G>A
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.364G>A
n.630G>A
n.1084G>A
n.933G>A
n.895G>A
n.431G>A
n.642G>A
n.842G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885796A=CA1953977210CYP2R1c.347T= (p.Met116=)
c.46T=
n.251T=
n.222T=
n.327T=
c.57T= (p.His19=)
n.182T=
c.203T= (p.Met68=)
c.185T= (p.Met62=)
c.2T= (p.Met1=)
c.302T= (p.Met101=)
n.400T=
c.182T= (p.Met61=)
n.363T=
n.629T=
n.1083T=
n.932T=
n.894T=
n.430T=
n.641T=
n.841T=
11g.14885796A>CCA379733116CYP2R1c.347T>G (p.Met116Arg)
c.46T>G
n.251T>G
n.222T>G
n.327T>G
c.57T>G (p.His19Gln)
n.182T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.400T>G
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.363T>G
n.629T>G
n.1083T>G
n.932T>G
n.894T>G
n.430T>G
n.641T>G
n.841T>G
11g.14885796A>GCA379733118CYP2R1c.347T>C (p.Met116Thr)
c.46T>C
n.251T>C
n.222T>C
n.327T>C
c.57T>C (p.His19=)
n.182T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.302T>C (p.Met101Thr)
n.400T>C
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.363T>C
n.629T>C
n.1083T>C
n.932T>C
n.894T>C
n.430T>C
n.641T>C
n.841T>C
 gnomAD v4
11g.14885796A>TCA379733121CYP2R1c.347T>A (p.Met116Lys)
c.46T>A
n.251T>A
n.222T>A
n.327T>A
c.57T>A (p.His19Gln)
n.182T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.302T>A (p.Met101Lys)
n.400T>A
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.363T>A
n.629T>A
n.1083T>A
n.932T>A
n.894T>A
n.430T>A
n.641T>A
n.841T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885797T>ACA379733124CYP2R1c.346A>T (p.Met116Leu)
c.45A>T
n.250A>T
n.221A>T
n.326A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
n.181A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.301A>T (p.Met101Leu)
n.399A>T
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.362A>T
n.628A>T
n.1082A>T
n.931A>T
n.893A>T
n.429A>T
n.640A>T
n.840A>T
11g.14885797T>CCA379733126CYP2R1c.346A>G (p.Met116Val)
c.45A>G
n.250A>G
n.221A>G
n.326A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
n.181A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
c.184A>G (p.Met62Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.301A>G (p.Met101Val)
n.399A>G
c.181A>G (p.Met61Val)
n.362A>G
n.628A>G
n.1082A>G
n.931A>G
n.893A>G
n.429A>G
n.640A>G
n.840A>G
 gnomAD v4
11g.14885797T>GCA379733128CYP2R1c.346A>C (p.Met116Leu)
c.45A>C
n.250A>C
n.221A>C
n.326A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
n.181A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.301A>C (p.Met101Leu)
n.399A>C
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.362A>C
n.628A>C
n.1082A>C
n.931A>C
n.893A>C
n.429A>C
n.640A>C
n.840A>C
11g.14885798G>ACA379733130CYP2R1c.345C>T (p.Phe115=)
c.44C>T
n.249C>T
n.220C>T
n.325C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.180C>T
c.201C>T (p.Phe67=)
c.183C>T (p.Phe61=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.300C>T (p.Phe100=)
n.398C>T
c.180C>T (p.Phe60=)
n.361C>T
n.627C>T
n.1081C>T
n.930C>T
n.892C>T
n.428C>T
n.639C>T
n.839C>T
11g.14885798G>CCA379733133CYP2R1c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.44C>G
n.249C>G
n.220C>G
n.325C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
n.180C>G
c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.398C>G
c.180C>G (p.Phe60Leu)
n.361C>G
n.627C>G
n.1081C>G
n.930C>G
n.892C>G
n.428C>G
n.639C>G
n.839C>G
11g.14885798G>TCA379733132CYP2R1c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.44C>A
n.249C>A
n.220C>A
n.325C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
n.180C>A
c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.398C>A
c.180C>A (p.Phe60Leu)
n.361C>A
n.627C>A
n.1081C>A
n.930C>A
n.892C>A
n.428C>A
n.639C>A
n.839C>A
11g.14885799A>CCA379733135CYP2R1c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.43T>G
n.248T>G
n.219T>G
n.324T>G
c.54T>G (p.Ile18Met)
n.179T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.397T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
n.360T>G
n.626T>G
n.1080T>G
n.929T>G
n.891T>G
n.427T>G
n.638T>G
n.838T>G
11g.14885799A>GCA379733138CYP2R1c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.43T>C
n.248T>C
n.219T>C
n.324T>C
c.54T>C (p.Ile18=)
n.179T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.397T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
n.360T>C
n.626T>C
n.1080T>C
n.929T>C
n.891T>C
n.427T>C
n.638T>C
n.838T>C
11g.14885799A>TCA379733141CYP2R1c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.43T>A
n.248T>A
n.219T>A
n.324T>A
c.54T>A (p.Ile18=)
n.179T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.397T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.360T>A
n.626T>A
n.1080T>A
n.929T>A
n.891T>A
n.427T>A
n.638T>A
n.838T>A
11g.14885800A>CCA379733144CYP2R1c.343T>G (p.Phe115Val)
c.42T>G
n.247T>G
n.218T>G
n.323T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.178T>G
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.396T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
n.359T>G
n.625T>G
n.1079T>G
n.928T>G
n.890T>G
n.426T>G
n.637T>G
n.837T>G
11g.14885800A>GCA379733146CYP2R1c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.42T>C
n.247T>C
n.218T>C
n.323T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.178T>C
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.396T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.359T>C
n.625T>C
n.1079T>C
n.928T>C
n.890T>C
n.426T>C
n.637T>C
n.837T>C
11g.14885800A>TCA379733148CYP2R1c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.42T>A
n.247T>A
n.218T>A
n.323T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.178T>A
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.396T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.359T>A
n.625T>A
n.1079T>A
n.928T>A
n.890T>A
n.426T>A
n.637T>A
n.837T>A
11g.14885801T>ACA379733151CYP2R1c.342A>T (p.Leu114Phe)
c.41A>T
n.246A>T
n.217A>T
n.322A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.177A>T
c.198A>T (p.Leu66Phe)
c.180A>T (p.Leu60Phe)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.297A>T (p.Leu99Phe)
n.395A>T
c.177A>T (p.Leu59Phe)
n.358A>T
n.624A>T
n.1078A>T
n.927A>T
n.889A>T
n.425A>T
n.636A>T
n.836A>T
 COSMIC
11g.14885801T>CCA379733154CYP2R1c.342A>G (p.Leu114=)
c.41A>G
n.246A>G
n.217A>G
n.322A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.177A>G
c.198A>G (p.Leu66=)
c.180A>G (p.Leu60=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.297A>G (p.Leu99=)
n.395A>G
c.177A>G (p.Leu59=)
n.358A>G
n.624A>G
n.1078A>G
n.927A>G
n.889A>G
n.425A>G
n.636A>G
n.836A>G
11g.14885801T>GCA379733157CYP2R1c.342A>C (p.Leu114Phe)
c.41A>C
n.246A>C
n.217A>C
n.322A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.177A>C
c.198A>C (p.Leu66Phe)
c.180A>C (p.Leu60Phe)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.297A>C (p.Leu99Phe)
n.395A>C
c.177A>C (p.Leu59Phe)
n.358A>C
n.624A>C
n.1078A>C
n.927A>C
n.889A>C
n.425A>C
n.636A>C
n.836A>C
11g.14885801_14885802delinsTACA1953977211CYP2R1c.341_342delinsTA (p.Leu114=)
c.40_41delinsTA
n.245_246delinsTA
n.216_217delinsTA
n.321_322delinsTA
c.51_52delinsTA (p.Phe17=)
n.176_177delinsTA
c.197_198delinsTA (p.Leu66=)
c.179_180delinsTA (p.Leu60=)
c.-5_-4delinsTA (n.-5_-4delinsTA)
c.296_297delinsTA (p.Leu99=)
n.394_395delinsTA
c.176_177delinsTA (p.Leu59=)
n.357_358delinsTA
n.623_624delinsTA
n.1077_1078delinsTA
n.926_927delinsTA
n.888_889delinsTA
n.424_425delinsTA
n.635_636delinsTA
n.835_836delinsTA
11g.14885802A>CCA379733159CYP2R1c.341T>G (p.Leu114Ter)
c.40T>G
n.245T>G
n.216T>G
n.321T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.176T>G
c.197T>G (p.Leu66Ter)
c.179T>G (p.Leu60Ter)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.296T>G (p.Leu99Ter)
n.394T>G
c.176T>G (p.Leu59Ter)
n.357T>G
n.623T>G
n.1077T>G
n.926T>G
n.888T>G
n.424T>G
n.635T>G
n.835T>G
11g.14885802A>GCA379733161CYP2R1c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.40T>C
n.245T>C
n.216T>C
n.321T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
n.176T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
n.394T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.357T>C
n.623T>C
n.1077T>C
n.926T>C
n.888T>C
n.424T>C
n.635T>C
n.835T>C
11g.14885802A>TCA379733163CYP2R1c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.40T>A
n.245T>A
n.216T>A
n.321T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.176T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
n.394T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.357T>A
n.623T>A
n.1077T>A
n.926T>A
n.888T>A
n.424T>A
n.635T>A
n.835T>A
11g.14885804delCA379733167CYP2R1c.341del (p.Leu114TyrfsTer3)
c.40del
n.245del
n.216del
n.321del
c.51del (p.Phe17LeufsTer?)
n.176del
c.197del (p.Leu66TyrfsTer3)
c.179del (p.Leu60TyrfsTer3)
c.-5del (n.-5del)
c.296del (p.Leu99TyrfsTer3)
n.394del
c.176del (p.Leu59TyrfsTer3)
n.357del
n.623del
n.1077del
n.926del
n.888del
n.424del
n.635del
n.835del
 dbSNP gnomAD v4
11g.14885803A>CCA379733168CYP2R1c.340T>G (p.Leu114Val)
c.39T>G
n.244T>G
n.215T>G
n.320T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.175T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.295T>G (p.Leu99Val)
n.393T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.356T>G
n.622T>G
n.1076T>G
n.925T>G
n.887T>G
n.423T>G
n.634T>G
n.834T>G
11g.14885803A>GCA379733177CYP2R1c.340T>C (p.Leu114=)
c.39T>C
n.244T>C
n.215T>C
n.320T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.175T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.295T>C (p.Leu99=)
n.393T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.356T>C
n.622T>C
n.1076T>C
n.925T>C
n.887T>C
n.423T>C
n.634T>C
n.834T>C
11g.14885803A>TCA379733179CYP2R1c.340T>A (p.Leu114Ile)
c.39T>A
n.244T>A
n.215T>A
n.320T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.175T>A
c.196T>A (p.Leu66Ile)
c.178T>A (p.Leu60Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.295T>A (p.Leu99Ile)
n.393T>A
c.175T>A (p.Leu59Ile)
n.356T>A
n.622T>A
n.1076T>A
n.925T>A
n.887T>A
n.423T>A
n.634T>A
n.834T>A
11g.14885807_14885810delCA2612591567CYP2R1c.337_340del (p.Pro113TyrfsTer3)
c.36_39del
n.241_244del
n.212_215del
n.317_320del
c.47_50del (p.Ser16LeufsTer?)
n.172_175del
c.193_196del (p.Pro65TyrfsTer3)
c.175_178del (p.Pro59TyrfsTer3)
c.-9_-6del (n.-9_-6del)
c.292_295del (p.Pro98TyrfsTer3)
n.390_393del
c.172_175del (p.Pro58TyrfsTer3)
n.353_356del
n.619_622del
n.1073_1076del
n.922_925del
n.884_887del
n.420_423del
n.631_634del
n.831_834del
 gnomAD v4
11g.14885804A>CCA379733183CYP2R1c.339T>G (p.Pro113=)
c.38T>G
n.243T>G
n.214T>G
n.319T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.174T>G
c.195T>G (p.Pro65=)
c.177T>G (p.Pro59=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.294T>G (p.Pro98=)
n.392T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
n.355T>G
n.621T>G
n.1075T>G
n.924T>G
n.886T>G
n.422T>G
n.633T>G
n.833T>G
11g.14885804A>GCA379733188CYP2R1c.339T>C (p.Pro113=)
c.38T>C
n.243T>C
n.214T>C
n.319T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.174T>C
c.195T>C (p.Pro65=)
c.177T>C (p.Pro59=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.294T>C (p.Pro98=)
n.392T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
n.355T>C
n.621T>C
n.1075T>C
n.924T>C
n.886T>C
n.422T>C
n.633T>C
n.833T>C
11g.14885804A>TCA379733190CYP2R1c.339T>A (p.Pro113=)
c.38T>A
n.243T>A
n.214T>A
n.319T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.174T>A
c.195T>A (p.Pro65=)
c.177T>A (p.Pro59=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.294T>A (p.Pro98=)
n.392T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
n.355T>A
n.621T>A
n.1075T>A
n.924T>A
n.886T>A
n.422T>A
n.633T>A
n.833T>A
11g.14885805G>ACA379733193CYP2R1c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.37C>T
n.242C>T
n.213C>T
n.318C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
n.173C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.391C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.354C>T
n.620C>T
n.1074C>T
n.923C>T
n.885C>T
n.421C>T
n.632C>T
n.832C>T
11g.14885805G>CCA379733196CYP2R1c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.37C>G
n.242C>G
n.213C>G
n.318C>G
c.48C>G (p.Ser16=)
n.173C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.391C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.354C>G
n.620C>G
n.1074C>G
n.923C>G
n.885C>G
n.421C>G
n.632C>G
n.832C>G
11g.14885805G>TCA379733198CYP2R1c.338C>A (p.Pro113His)
c.37C>A
n.242C>A
n.213C>A
n.318C>A
c.48C>A (p.Ser16=)
n.173C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
n.391C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
n.354C>A
n.620C>A
n.1074C>A
n.923C>A
n.885C>A
n.421C>A
n.632C>A
n.832C>A
11g.14885806G>ACA379733211CYP2R1c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.36C>T
n.241C>T
n.212C>T
n.317C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.172C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.390C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.353C>T
n.619C>T
n.1073C>T
n.922C>T
n.884C>T
n.420C>T
n.631C>T
n.831C>T
11g.14885806G>CCA379733213CYP2R1c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.36C>G
n.241C>G
n.212C>G
n.317C>G
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.172C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.390C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.353C>G
n.619C>G
n.1073C>G
n.922C>G
n.884C>G
n.420C>G
n.631C>G
n.831C>G
 gnomAD v4
11g.14885806G>TCA379733214CYP2R1c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.36C>A
n.241C>A
n.212C>A
n.317C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.172C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.390C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.353C>A
n.619C>A
n.1073C>A
n.922C>A
n.884C>A
n.420C>A
n.631C>A
n.831C>A
11g.14885807A=CA1953977212CYP2R1c.336T= (p.Leu112=)
c.35T=
n.240T=
n.211T=
n.316T=
c.46T= (p.Ser16=)
n.171T=
c.192T= (p.Leu64=)
c.174T= (p.Leu58=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.291T= (p.Leu97=)
n.389T=
c.171T= (p.Leu57=)
n.352T=
n.618T=
n.1072T=
n.921T=
n.883T=
n.419T=
n.630T=
n.830T=
11g.14885807A>CCA379733217CYP2R1c.336T>G (p.Leu112=)
c.35T>G
n.240T>G
n.211T>G
n.316T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.171T>G
c.192T>G (p.Leu64=)
c.174T>G (p.Leu58=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.291T>G (p.Leu97=)
n.389T>G
c.171T>G (p.Leu57=)
n.352T>G
n.618T>G
n.1072T>G
n.921T>G
n.883T>G
n.419T>G
n.630T>G
n.830T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14885807A>GCA379733221CYP2R1c.336T>C (p.Leu112=)
c.35T>C
n.240T>C
n.211T>C
n.316T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.171T>C
c.192T>C (p.Leu64=)
c.174T>C (p.Leu58=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.291T>C (p.Leu97=)
n.389T>C
c.171T>C (p.Leu57=)
n.352T>C
n.618T>C
n.1072T>C
n.921T>C
n.883T>C
n.419T>C
n.630T>C
n.830T>C
11g.14885807A>TCA379733224CYP2R1c.336T>A (p.Leu112=)
c.35T>A
n.240T>A
n.211T>A
n.316T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.171T>A
c.192T>A (p.Leu64=)
c.174T>A (p.Leu58=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.291T>A (p.Leu97=)
n.389T>A
c.171T>A (p.Leu57=)
n.352T>A
n.618T>A
n.1072T>A
n.921T>A
n.883T>A
n.419T>A
n.630T>A
n.830T>A
11g.14885808delCA2612591570CYP2R1c.336del (p.Pro113LeufsTer4)
c.35del
n.240del
n.211del
n.316del
c.46del (p.Ser16ProfsTer?)
n.171del
c.192del (p.Pro65LeufsTer4)
c.174del (p.Pro59LeufsTer4)
c.-10del (n.-10del)
c.291del (p.Pro98LeufsTer4)
n.389del
c.171del (p.Pro58LeufsTer4)
n.352del
n.618del
n.1072del
n.921del
n.883del
n.419del
n.630del
n.830del
 gnomAD v4
11g.14885808A>CCA379733230CYP2R1c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.34T>G
n.239T>G
n.210T>G
n.315T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
n.170T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.388T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.351T>G
n.617T>G
n.1071T>G
n.920T>G
n.882T>G
n.418T>G
n.629T>G
n.829T>G
11g.14885808A>GCA379733226CYP2R1c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.34T>C
n.239T>C
n.210T>C
n.315T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
n.170T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.388T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.351T>C
n.617T>C
n.1071T>C
n.920T>C
n.882T>C
n.418T>C
n.629T>C
n.829T>C
 gnomAD v4
11g.14885808A>TCA379733228CYP2R1c.335T>A (p.Leu112His)
c.34T>A
n.239T>A
n.210T>A
n.315T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
n.170T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.290T>A (p.Leu97His)
n.388T>A
c.170T>A (p.Leu57His)
n.351T>A
n.617T>A
n.1071T>A
n.920T>A
n.882T>A
n.418T>A
n.629T>A
n.829T>A
11g.14885809G>ACA379733234CYP2R1c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.33C>T
n.238C>T
n.209C>T
n.314C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.169C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.387C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.350C>T
n.616C>T
n.1070C>T
n.919C>T
n.881C>T
n.417C>T
n.628C>T
n.828C>T
 gnomAD v4
11g.14885809G>CCA379733236CYP2R1c.334C>G (p.Leu112Val)
c.33C>G
n.238C>G
n.209C>G
n.314C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.169C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.387C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.350C>G
n.616C>G
n.1070C>G
n.919C>G
n.881C>G
n.417C>G
n.628C>G
n.828C>G
11g.14885809G>TCA379733239CYP2R1c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.33C>A
n.238C>A
n.209C>A
n.314C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
n.169C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.387C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.350C>A
n.616C>A
n.1070C>A
n.919C>A
n.881C>A
n.417C>A
n.628C>A
n.828C>A
11g.14885810G>ACA379733242CYP2R1c.333C>T (p.Cys111=)
c.32C>T
n.237C>T
n.208C>T
n.313C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.168C>T
c.189C>T (p.Cys63=)
c.171C>T (p.Cys57=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.288C>T (p.Cys96=)
n.386C>T
c.168C>T (p.Cys56=)
n.349C>T
n.615C>T
n.1069C>T
n.918C>T
n.880C>T
n.416C>T
n.627C>T
n.827C>T
11g.14885810G>CCA379733245CYP2R1c.333C>G (p.Cys111Trp)
c.32C>G
n.237C>G
n.208C>G
n.313C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.168C>G
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.386C>G
c.168C>G (p.Cys56Trp)
n.349C>G
n.615C>G
n.1069C>G
n.918C>G
n.880C>G
n.416C>G
n.627C>G
n.827C>G
11g.14885810G>TCA379733247CYP2R1c.333C>A (p.Cys111Ter)
c.32C>A
n.237C>A
n.208C>A
n.313C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.168C>A
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.386C>A
c.168C>A (p.Cys56Ter)
n.349C>A
n.615C>A
n.1069C>A
n.918C>A
n.880C>A
n.416C>A
n.627C>A
n.827C>A
11g.14885811C>ACA379733249CYP2R1c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.31G>T
n.236G>T
n.207G>T
n.312G>T
c.42G>T (p.Met14Ile)
n.167G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.385G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.348G>T
n.614G>T
n.1068G>T
n.917G>T
n.879G>T
n.415G>T
n.626G>T
n.826G>T
11g.14885811C>GCA379733270CYP2R1c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.31G>C
n.236G>C
n.207G>C
n.312G>C
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.167G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.385G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.348G>C
n.614G>C
n.1068G>C
n.917G>C
n.879G>C
n.415G>C
n.626G>C
n.826G>C
 gnomAD v4
11g.14885811C>TCA379733272CYP2R1c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.31G>A
n.236G>A
n.207G>A
n.312G>A
c.42G>A (p.Met14Ile)
n.167G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.385G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.348G>A
n.614G>A
n.1068G>A
n.917G>A
n.879G>A
n.415G>A
n.626G>A
n.826G>A
11g.14885812A>CCA379733276CYP2R1c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.30T>G
n.235T>G
n.206T>G
n.311T>G
c.41T>G (p.Met14Arg)
n.166T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.384T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.347T>G
n.613T>G
n.1067T>G
n.916T>G
n.878T>G
n.414T>G
n.625T>G
n.825T>G
11g.14885812A>GCA379733278CYP2R1c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.30T>C
n.235T>C
n.206T>C
n.311T>C
c.41T>C (p.Met14Thr)
n.166T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.384T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.347T>C
n.613T>C
n.1067T>C
n.916T>C
n.878T>C
n.414T>C
n.625T>C
n.825T>C
11g.14885812A>TCA379733279CYP2R1c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.30T>A
n.235T>A
n.206T>A
n.311T>A
c.41T>A (p.Met14Lys)
n.166T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.384T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.347T>A
n.613T>A
n.1067T>A
n.916T>A
n.878T>A
n.414T>A
n.625T>A
n.825T>A
11g.14885813T>ACA379733288CYP2R1c.330A>T (p.Pro110=)
c.29A>T
n.234A>T
n.205A>T
n.310A>T
c.40A>T (p.Met14Leu)
n.165A>T
c.186A>T (p.Pro62=)
c.168A>T (p.Pro56=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.285A>T (p.Pro95=)
n.383A>T
c.165A>T (p.Pro55=)
n.346A>T
n.612A>T
n.1066A>T
n.915A>T
n.877A>T
n.413A>T
n.624A>T
n.824A>T
11g.14885813T>CCA379733289CYP2R1c.330A>G (p.Pro110=)
c.29A>G
n.234A>G
n.205A>G
n.310A>G
c.40A>G (p.Met14Val)
n.165A>G
c.186A>G (p.Pro62=)
c.168A>G (p.Pro56=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.285A>G (p.Pro95=)
n.383A>G
c.165A>G (p.Pro55=)
n.346A>G
n.612A>G
n.1066A>G
n.915A>G
n.877A>G
n.413A>G
n.624A>G
n.824A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14885813T>GCA5896717CYP2R1c.330A>C (p.Pro110=)
c.29A>C
n.234A>C
n.205A>C
n.310A>C
c.40A>C (p.Met14Leu)
n.165A>C
c.186A>C (p.Pro62=)
c.168A>C (p.Pro56=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.285A>C (p.Pro95=)
n.383A>C
c.165A>C (p.Pro55=)
n.346A>C
n.612A>C
n.1066A>C
n.915A>C
n.877A>C
n.413A>C
n.624A>C
n.824A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885813T=CA1953977213CYP2R1c.330A= (p.Pro110=)
c.29A=
n.234A=
n.205A=
n.310A=
c.40A= (p.Met14=)
n.165A=
c.186A= (p.Pro62=)
c.168A= (p.Pro56=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.285A= (p.Pro95=)
n.383A=
c.165A= (p.Pro55=)
n.346A=
n.612A=
n.1066A=
n.915A=
n.877A=
n.413A=
n.624A=
n.824A=
11g.14885814G>ACA379733292CYP2R1c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.28C>T
n.233C>T
n.204C>T
n.309C>T
c.39C>T (p.Thr13=)
n.164C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.382C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.345C>T
n.611C>T
n.1065C>T
n.914C>T
n.876C>T
n.412C>T
n.623C>T
n.823C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885814G>CCA379733290CYP2R1c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.28C>G
n.233C>G
n.204C>G
n.309C>G
c.39C>G (p.Thr13=)
n.164C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.382C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.345C>G
n.611C>G
n.1065C>G
n.914C>G
n.876C>G
n.412C>G
n.623C>G
n.823C>G
 gnomAD v4
11g.14885814G=CA1953977214CYP2R1c.329C= (p.Pro110=)
c.28C=
n.233C=
n.204C=
n.309C=
c.39C= (p.Thr13=)
n.164C=
c.185C= (p.Pro62=)
c.167C= (p.Pro56=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.284C= (p.Pro95=)
n.382C=
c.164C= (p.Pro55=)
n.345C=
n.611C=
n.1065C=
n.914C=
n.876C=
n.412C=
n.623C=
n.823C=
11g.14885814G>TCA379733296CYP2R1c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.28C>A
n.233C>A
n.204C>A
n.309C>A
c.39C>A (p.Thr13=)
n.164C>A
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.167C>A (p.Pro56Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.382C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
n.345C>A
n.611C>A
n.1065C>A
n.914C>A
n.876C>A
n.412C>A
n.623C>A
n.823C>A
 COSMIC
11g.14885814_14885818delinsGGTCTCA1953977215CYP2R1c.325_329delinsAGACC (p.Arg109=)
c.24_28delinsAGACC
n.229_233delinsAGACC
n.200_204delinsAGACC
n.305_309delinsAGACC
c.35_39delinsAGACC (p.Gln12=)
n.160_164delinsAGACC
c.181_185delinsAGACC (p.Arg61=)
c.163_167delinsAGACC (p.Arg55=)
c.-21_-17delinsAGACC (n.-21_-17delinsAGACC)
c.280_284delinsAGACC (p.Arg94=)
n.378_382delinsAGACC
c.160_164delinsAGACC (p.Arg54=)
n.341_345delinsAGACC
n.607_611delinsAGACC
n.1061_1065delinsAGACC
n.910_914delinsAGACC
n.872_876delinsAGACC
n.408_412delinsAGACC
n.619_623delinsAGACC
n.819_823delinsAGACC
11g.14885815G>ACA379733298CYP2R1c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.27C>T
n.232C>T
n.203C>T
n.308C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.163C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.381C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.344C>T
n.610C>T
n.1064C>T
n.913C>T
n.875C>T
n.411C>T
n.622C>T
n.822C>T
 gnomAD v4
11g.14885815G>CCA379733306CYP2R1c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.27C>G
n.232C>G
n.203C>G
n.308C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.163C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.381C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.344C>G
n.610C>G
n.1064C>G
n.913C>G
n.875C>G
n.411C>G
n.622C>G
n.822C>G
11g.14885815G>TCA379733308CYP2R1c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.27C>A
n.232C>A
n.203C>A
n.308C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.163C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.381C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.344C>A
n.610C>A
n.1064C>A
n.913C>A
n.875C>A
n.411C>A
n.622C>A
n.822C>A
11g.14885820_14885823delCA5896718CYP2R1c.325_328del (p.Arg109HisfsTer7)
c.24_27del
n.229_232del
n.200_203del
n.305_308del
c.35_38del (p.Gln12ProfsTer?)
n.160_163del
c.181_184del (p.Arg61HisfsTer7)
c.163_166del (p.Arg55HisfsTer7)
c.-21_-18del (n.-21_-18del)
c.280_283del (p.Arg94HisfsTer7)
n.378_381del
c.160_163del (p.Arg54HisfsTer7)
n.341_344del
n.607_610del
n.1061_1064del
n.910_913del
n.872_875del
n.408_411del
n.619_622del
n.819_822del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885816T>ACA379733311CYP2R1c.327A>T (p.Arg109Ser)
c.26A>T
n.231A>T
n.202A>T
n.307A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.162A>T
c.183A>T (p.Arg61Ser)
c.165A>T (p.Arg55Ser)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.282A>T (p.Arg94Ser)
n.380A>T
c.162A>T (p.Arg54Ser)
n.343A>T
n.609A>T
n.1063A>T
n.912A>T
n.874A>T
n.410A>T
n.621A>T
n.821A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885816T>CCA379733312CYP2R1c.327A>G (p.Arg109=)
c.26A>G
n.231A>G
n.202A>G
n.307A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.162A>G
c.183A>G (p.Arg61=)
c.165A>G (p.Arg55=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.282A>G (p.Arg94=)
n.380A>G
c.162A>G (p.Arg54=)
n.343A>G
n.609A>G
n.1063A>G
n.912A>G
n.874A>G
n.410A>G
n.621A>G
n.821A>G
11g.14885816T>GCA379733314CYP2R1c.327A>C (p.Arg109Ser)
c.26A>C
n.231A>C
n.202A>C
n.307A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.162A>C
c.183A>C (p.Arg61Ser)
c.165A>C (p.Arg55Ser)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.282A>C (p.Arg94Ser)
n.380A>C
c.162A>C (p.Arg54Ser)
n.343A>C
n.609A>C
n.1063A>C
n.912A>C
n.874A>C
n.410A>C
n.621A>C
n.821A>C
11g.14885816T=CA1953977216CYP2R1c.327A= (p.Arg109=)
c.26A=
n.231A=
n.202A=
n.307A=
c.37A= (p.Thr13=)
n.162A=
c.183A= (p.Arg61=)
c.165A= (p.Arg55=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.282A= (p.Arg94=)
n.380A=
c.162A= (p.Arg54=)
n.343A=
n.609A=
n.1063A=
n.912A=
n.874A=
n.410A=
n.621A=
n.821A=
11g.14885817_14885818delCA2574764133CYP2R1c.326_327del (p.Arg109ThrfsTer26)
c.25_26del
n.230_231del
n.201_202del
n.306_307del
c.36_37del (p.Gln12HisfsTer8)
n.161_162del
c.182_183del (p.Arg61ThrfsTer26)
c.164_165del (p.Arg55ThrfsTer26)
c.-20_-19del (n.-20_-19del)
c.281_282del (p.Arg94ThrfsTer26)
n.379_380del
c.161_162del (p.Arg54ThrfsTer26)
n.342_343del
n.608_609del
n.1062_1063del
n.911_912del
n.873_874del
n.409_410del
n.620_621del
n.820_821del
11g.14885817C>ACA379733319CYP2R1c.326G>T (p.Arg109Ile)
c.25G>T
n.230G>T
n.201G>T
n.306G>T
c.36G>T (p.Gln12His)
n.161G>T
c.182G>T (p.Arg61Ile)
c.164G>T (p.Arg55Ile)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.281G>T (p.Arg94Ile)
n.379G>T
c.161G>T (p.Arg54Ile)
n.342G>T
n.608G>T
n.1062G>T
n.911G>T
n.873G>T
n.409G>T
n.620G>T
n.820G>T
11g.14885817C>GCA379733317CYP2R1c.326G>C (p.Arg109Thr)
c.25G>C
n.230G>C
n.201G>C
n.306G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
n.161G>C
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.281G>C (p.Arg94Thr)
n.379G>C
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.342G>C
n.608G>C
n.1062G>C
n.911G>C
n.873G>C
n.409G>C
n.620G>C
n.820G>C
11g.14885817C>TCA379733316CYP2R1c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.25G>A
n.230G>A
n.201G>A
n.306G>A
c.36G>A (p.Gln12=)
n.161G>A
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.281G>A (p.Arg94Lys)
n.379G>A
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.342G>A
n.608G>A
n.1062G>A
n.911G>A
n.873G>A
n.409G>A
n.620G>A
n.820G>A
11g.14885818T>ACA379733322CYP2R1c.325A>T (p.Arg109Ter)
c.24A>T
n.229A>T
n.200A>T
n.305A>T
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.160A>T
c.181A>T (p.Arg61Ter)
c.163A>T (p.Arg55Ter)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.280A>T (p.Arg94Ter)
n.378A>T
c.160A>T (p.Arg54Ter)
n.341A>T
n.607A>T
n.1061A>T
n.910A>T
n.872A>T
n.408A>T
n.619A>T
n.819A>T
11g.14885818T>CCA5896719CYP2R1c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.24A>G
n.229A>G
n.200A>G
n.305A>G
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.160A>G
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
n.378A>G
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.341A>G
n.607A>G
n.1061A>G
n.910A>G
n.872A>G
n.408A>G
n.619A>G
n.819A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885818T>GCA379733325CYP2R1c.325A>C (p.Arg109=)
c.24A>C
n.229A>C
n.200A>C
n.305A>C
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.160A>C
c.181A>C (p.Arg61=)
c.163A>C (p.Arg55=)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.280A>C (p.Arg94=)
n.378A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
n.341A>C
n.607A>C
n.1061A>C
n.910A>C
n.872A>C
n.408A>C
n.619A>C
n.819A>C
11g.14885818T=CA1953977217CYP2R1c.325A= (p.Arg109=)
c.24A=
n.229A=
n.200A=
n.305A=
c.35A= (p.Gln12=)
n.160A=
c.181A= (p.Arg61=)
c.163A= (p.Arg55=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.280A= (p.Arg94=)
n.378A=
c.160A= (p.Arg54=)
n.341A=
n.607A=
n.1061A=
n.910A=
n.872A=
n.408A=
n.619A=
n.819A=
11g.14885819G>ACA379733327CYP2R1c.324C>T (p.Asp108=)
c.23C>T
n.228C>T
n.199C>T
n.304C>T
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.159C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.279C>T (p.Asp93=)
n.377C>T
c.159C>T (p.Asp53=)
n.340C>T
n.606C>T
n.1060C>T
n.909C>T
n.871C>T
n.407C>T
n.618C>T
n.818C>T
 COSMIC
11g.14885819G>CCA379733329CYP2R1c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.23C>G
n.228C>G
n.199C>G
n.304C>G
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.159C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.377C>G
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.340C>G
n.606C>G
n.1060C>G
n.909C>G
n.871C>G
n.407C>G
n.618C>G
n.818C>G
11g.14885819G>TCA379733331CYP2R1c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.23C>A
n.228C>A
n.199C>A
n.304C>A
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.159C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.377C>A
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.340C>A
n.606C>A
n.1060C>A
n.909C>A
n.871C>A
n.407C>A
n.618C>A
n.818C>A
11g.14885820T>ACA379733334CYP2R1c.323A>T (p.Asp108Val)
c.22A>T
n.227A>T
n.198A>T
n.303A>T
c.33A>T (p.Arg11Ser)
n.158A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.376A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.339A>T
n.605A>T
n.1059A>T
n.908A>T
n.870A>T
n.406A>T
n.617A>T
n.817A>T
11g.14885820T>CCA5896720CYP2R1c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.22A>G
n.227A>G
n.198A>G
n.303A>G
c.33A>G (p.Arg11=)
n.158A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.376A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.339A>G
n.605A>G
n.1059A>G
n.908A>G
n.870A>G
n.406A>G
n.617A>G
n.817A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885820T>GCA379733336CYP2R1c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.22A>C
n.227A>C
n.198A>C
n.303A>C
c.33A>C (p.Arg11Ser)
n.158A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.376A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.339A>C
n.605A>C
n.1059A>C
n.908A>C
n.870A>C
n.406A>C
n.617A>C
n.817A>C
11g.14885820T=CA1953977218CYP2R1c.323A= (p.Asp108=)
c.22A=
n.227A=
n.198A=
n.303A=
c.33A= (p.Arg11=)
n.158A=
c.179A= (p.Asp60=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.278A= (p.Asp93=)
n.376A=
c.158A= (p.Asp53=)
n.339A=
n.605A=
n.1059A=
n.908A=
n.870A=
n.406A=
n.617A=
n.817A=
11g.14885821C>ACA379733339CYP2R1c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.21G>T
n.226G>T
n.197G>T
n.302G>T
c.32G>T (p.Arg11Ile)
n.157G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.375G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.338G>T
n.604G>T
n.1058G>T
n.907G>T
n.869G>T
n.405G>T
n.616G>T
n.816G>T
11g.14885821C>GCA379733340CYP2R1c.322G>C (p.Asp108His)
c.21G>C
n.226G>C
n.197G>C
n.302G>C
c.32G>C (p.Arg11Thr)
n.157G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.375G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
n.338G>C
n.604G>C
n.1058G>C
n.907G>C
n.869G>C
n.405G>C
n.616G>C
n.816G>C
11g.14885821C>TCA379733342CYP2R1c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.21G>A
n.226G>A
n.197G>A
n.302G>A
c.32G>A (p.Arg11Lys)
n.157G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.375G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.338G>A
n.604G>A
n.1058G>A
n.907G>A
n.869G>A
n.405G>A
n.616G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
11g.14885822T>ACA379733344CYP2R1c.321A>T (p.Ala107=)
c.20A>T
n.225A>T
n.196A>T
n.301A>T
c.31A>T (p.Arg11Ter)
n.156A>T
c.177A>T (p.Ala59=)
c.159A>T (p.Ala53=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.276A>T (p.Ala92=)
n.374A>T
c.156A>T (p.Ala52=)
n.337A>T
n.603A>T
n.1057A>T
n.906A>T
n.868A>T
n.404A>T
n.615A>T
n.815A>T
11g.14885822T>CCA379733346CYP2R1c.321A>G (p.Ala107=)
c.20A>G
n.225A>G
n.196A>G
n.301A>G
c.31A>G (p.Arg11Gly)
n.156A>G
c.177A>G (p.Ala59=)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.276A>G (p.Ala92=)
n.374A>G
c.156A>G (p.Ala52=)
n.337A>G
n.603A>G
n.1057A>G
n.906A>G
n.868A>G
n.404A>G
n.615A>G
n.815A>G
 gnomAD v4
11g.14885822T>GCA473268865CYP2R1c.321A>C (p.Ala107=)
c.20A>C
n.225A>C
n.196A>C
n.301A>C
c.31A>C (p.Arg11=)
n.156A>C
c.177A>C (p.Ala59=)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.276A>C (p.Ala92=)
n.374A>C
c.156A>C (p.Ala52=)
n.337A>C
n.603A>C
n.1057A>C
n.906A>C
n.868A>C
n.404A>C
n.615A>C
n.815A>C
11g.14885823G>ACA379733348CYP2R1c.320C>T (p.Ala107Val)
c.19C>T
n.224C>T
n.195C>T
n.300C>T
c.30C>T (p.Cys10=)
n.155C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.373C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.336C>T
n.602C>T
n.1056C>T
n.905C>T
n.867C>T
n.403C>T
n.614C>T
n.814C>T
11g.14885823G>CCA379733350CYP2R1c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.19C>G
n.224C>G
n.195C>G
n.300C>G
c.30C>G (p.Cys10Trp)
n.155C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.373C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.336C>G
n.602C>G
n.1056C>G
n.905C>G
n.867C>G
n.403C>G
n.614C>G
n.814C>G
 gnomAD v4
11g.14885823G>TCA379733352CYP2R1c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.19C>A
n.224C>A
n.195C>A
n.300C>A
c.30C>A (p.Cys10Ter)
n.155C>A
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
n.373C>A
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.336C>A
n.602C>A
n.1056C>A
n.905C>A
n.867C>A
n.403C>A
n.614C>A
n.814C>A
11g.14885824C>ACA379733353CYP2R1c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.18G>T
n.223G>T
n.194G>T
n.299G>T
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.154G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.372G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.335G>T
n.601G>T
n.1055G>T
n.904G>T
n.866G>T
n.402G>T
n.613G>T
n.813G>T
11g.14885824C=CA1953977219CYP2R1c.319G= (p.Ala107=)
c.18G=
n.223G=
n.194G=
n.299G=
c.29G= (p.Cys10=)
n.154G=
c.175G= (p.Ala59=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.274G= (p.Ala92=)
n.372G=
c.154G= (p.Ala52=)
n.335G=
n.601G=
n.1055G=
n.904G=
n.866G=
n.402G=
n.613G=
n.813G=
11g.14885824C>GCA379733355CYP2R1c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.18G>C
n.223G>C
n.194G>C
n.299G>C
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.154G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.372G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.335G>C
n.601G>C
n.1055G>C
n.904G>C
n.866G>C
n.402G>C
n.613G>C
n.813G>C
11g.14885824C>TCA379733356CYP2R1c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.18G>A
n.223G>A
n.194G>A
n.299G>A
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.154G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.372G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.335G>A
n.601G>A
n.1055G>A
n.904G>A
n.866G>A
n.402G>A
n.613G>A
n.813G>A
 gnomAD v4
11g.14885825A>CCA379733358CYP2R1c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.17T>G
n.222T>G
n.193T>G
n.298T>G
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.153T>G
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
n.371T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.334T>G
n.600T>G
n.1054T>G
n.903T>G
n.865T>G
n.401T>G
n.612T>G
n.812T>G
11g.14885825A>GCA379733372CYP2R1c.318T>C (p.Phe106=)
c.17T>C
n.222T>C
n.193T>C
n.298T>C
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.153T>C
c.174T>C (p.Phe58=)
c.156T>C (p.Phe52=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.273T>C (p.Phe91=)
n.371T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
n.334T>C
n.600T>C
n.1054T>C
n.903T>C
n.865T>C
n.401T>C
n.612T>C
n.812T>C
11g.14885825A>TCA379733370CYP2R1c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.17T>A
n.222T>A
n.193T>A
n.298T>A
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.153T>A
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
n.371T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.334T>A
n.600T>A
n.1054T>A
n.903T>A
n.865T>A
n.401T>A
n.612T>A
n.812T>A
11g.14885829dupCA673996503CYP2R1c.318dup (p.Ala107CysfsTer29)
c.17dup
n.222dup
n.193dup
n.298dup
c.28dup (p.Cys10LeufsTer11)
n.153dup
c.174dup (p.Ala59CysfsTer29)
c.156dup (p.Ala53CysfsTer29)
c.-28dup (n.-28dup)
c.273dup (p.Ala92CysfsTer29)
n.371dup
c.153dup (p.Ala52CysfsTer29)
n.334dup
n.600dup
n.1054dup
n.903dup
n.865dup
n.401dup
n.612dup
n.812dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885826A>CCA379733374CYP2R1c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.16T>G
n.221T>G
n.192T>G
n.297T>G
c.27T>G (p.Phe9Leu)
n.152T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.370T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.333T>G
n.599T>G
n.1053T>G
n.902T>G
n.864T>G
n.400T>G
n.611T>G
n.811T>G
11g.14885826A>GCA379733376CYP2R1c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.16T>C
n.221T>C
n.192T>C
n.297T>C
c.27T>C (p.Phe9=)
n.152T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.370T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.333T>C
n.599T>C
n.1053T>C
n.902T>C
n.864T>C
n.400T>C
n.611T>C
n.811T>C
11g.14885826A>TCA379733377CYP2R1c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.16T>A
n.221T>A
n.192T>A
n.297T>A
c.27T>A (p.Phe9Leu)
n.152T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.370T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.333T>A
n.599T>A
n.1053T>A
n.902T>A
n.864T>A
n.400T>A
n.611T>A
n.811T>A
11g.14885827A>CCA379733379CYP2R1c.316T>G (p.Phe106Val)
c.15T>G
n.220T>G
n.191T>G
n.296T>G
c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.151T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.369T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.332T>G
n.598T>G
n.1052T>G
n.901T>G
n.863T>G
n.399T>G
n.610T>G
n.810T>G
11g.14885827A>GCA379733381CYP2R1c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.15T>C
n.220T>C
n.191T>C
n.296T>C
c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.151T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.369T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.332T>C
n.598T>C
n.1052T>C
n.901T>C
n.863T>C
n.399T>C
n.610T>C
n.810T>C
11g.14885827A>TCA379733382CYP2R1c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.15T>A
n.220T>A
n.191T>A
n.296T>A
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.151T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.369T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.332T>A
n.598T>A
n.1052T>A
n.901T>A
n.863T>A
n.399T>A
n.610T>A
n.810T>A
11g.14885828A>CCA379733385CYP2R1c.315T>G (p.Ile105Met)
c.14T>G
n.219T>G
n.190T>G
n.295T>G
c.25T>G (p.Phe9Val)
n.150T>G
c.171T>G (p.Ile57Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.368T>G
c.150T>G (p.Ile50Met)
n.331T>G
n.597T>G
n.1051T>G
n.900T>G
n.862T>G
n.398T>G
n.609T>G
n.809T>G
11g.14885828A>GCA379733386CYP2R1c.315T>C (p.Ile105=)
c.14T>C
n.219T>C
n.190T>C
n.295T>C
c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.150T>C
c.171T>C (p.Ile57=)
c.153T>C (p.Ile51=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.270T>C (p.Ile90=)
n.368T>C
c.150T>C (p.Ile50=)
n.331T>C
n.597T>C
n.1051T>C
n.900T>C
n.862T>C
n.398T>C
n.609T>C
n.809T>C
11g.14885828A>TCA379733388CYP2R1c.315T>A (p.Ile105=)
c.14T>A
n.219T>A
n.190T>A
n.295T>A
c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.150T>A
c.171T>A (p.Ile57=)
c.153T>A (p.Ile51=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.270T>A (p.Ile90=)
n.368T>A
c.150T>A (p.Ile50=)
n.331T>A
n.597T>A
n.1051T>A
n.900T>A
n.862T>A
n.398T>A
n.609T>A
n.809T>A
11g.14885829A=CA1953977220CYP2R1c.314T= (p.Ile105=)
c.13T=
n.218T=
n.189T=
n.294T=
c.24T= (p.Asn8=)
n.149T=
c.170T= (p.Ile57=)
c.152T= (p.Ile51=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.269T= (p.Ile90=)
n.367T=
c.149T= (p.Ile50=)
n.330T=
n.596T=
n.1050T=
n.899T=
n.861T=
n.397T=
n.608T=
n.808T=
11g.14885829A>CCA379733390CYP2R1c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.13T>G
n.218T>G
n.189T>G
n.294T>G
c.24T>G (p.Asn8Lys)
n.149T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.367T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.330T>G
n.596T>G
n.1050T>G
n.899T>G
n.861T>G
n.397T>G
n.608T>G
n.808T>G
11g.14885829A>GCA379733391CYP2R1c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.13T>C
n.218T>C
n.189T>C
n.294T>C
c.24T>C (p.Asn8=)
n.149T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.367T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.330T>C
n.596T>C
n.1050T>C
n.899T>C
n.861T>C
n.397T>C
n.608T>C
n.808T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885829A>TCA379733393CYP2R1c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.13T>A
n.218T>A
n.189T>A
n.294T>A
c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.149T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.367T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.330T>A
n.596T>A
n.1050T>A
n.899T>A
n.861T>A
n.397T>A
n.608T>A
n.808T>A
 gnomAD v4
11g.14885830T>ACA379733400CYP2R1c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.12A>T
n.217A>T
n.188A>T
n.293A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.148A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.366A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.329A>T
n.595A>T
n.1049A>T
n.898A>T
n.860A>T
n.396A>T
n.607A>T
n.807A>T
11g.14885830T>CCA379733395CYP2R1c.313A>G (p.Ile105Val)
c.12A>G
n.217A>G
n.188A>G
n.293A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.148A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.366A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.329A>G
n.595A>G
n.1049A>G
n.898A>G
n.860A>G
n.396A>G
n.607A>G
n.807A>G
 gnomAD v4
11g.14885830T>GCA379733398CYP2R1c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.12A>C
n.217A>C
n.188A>C
n.293A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.148A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.366A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.329A>C
n.595A>C
n.1049A>C
n.898A>C
n.860A>C
n.396A>C
n.607A>C
n.807A>C
11g.14885831T>ACA379733402CYP2R1c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.11A>T
n.216A>T
n.187A>T
n.292A>T
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.147A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.365A>T
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.328A>T
n.594A>T
n.1048A>T
n.897A>T
n.859A>T
n.395A>T
n.606A>T
n.806A>T
11g.14885831T>CCA379733404CYP2R1c.312A>G (p.Glu104=)
c.11A>G
n.216A>G
n.187A>G
n.292A>G
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.147A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.267A>G (p.Glu89=)
n.365A>G
c.147A>G (p.Glu49=)
n.328A>G
n.594A>G
n.1048A>G
n.897A>G
n.859A>G
n.395A>G
n.606A>G
n.806A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14885831T>GCA379733406CYP2R1c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.11A>C
n.216A>C
n.187A>C
n.292A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
n.147A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.365A>C
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.328A>C
n.594A>C
n.1048A>C
n.897A>C
n.859A>C
n.395A>C
n.606A>C
n.806A>C
11g.14885831T=CA1953977221CYP2R1c.312A= (p.Glu104=)
c.11A=
n.216A=
n.187A=
n.292A=
c.22A= (p.Asn8=)
n.147A=
c.168A= (p.Glu56=)
c.150A= (p.Glu50=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.267A= (p.Glu89=)
n.365A=
c.147A= (p.Glu49=)
n.328A=
n.594A=
n.1048A=
n.897A=
n.859A=
n.395A=
n.606A=
n.806A=
11g.14885832T>ACA379733408CYP2R1c.311A>T (p.Glu104Val)
c.10A>T
n.215A>T
n.186A>T
n.291A>T
c.21A>T (p.Arg7=)
n.146A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.364A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.327A>T
n.593A>T
n.1047A>T
n.896A>T
n.858A>T
n.394A>T
n.605A>T
n.805A>T
11g.14885832T>CCA379733410CYP2R1c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.10A>G
n.215A>G
n.186A>G
n.291A>G
c.21A>G (p.Arg7=)
n.146A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.364A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.327A>G
n.593A>G
n.1047A>G
n.896A>G
n.858A>G
n.394A>G
n.605A>G
n.805A>G
11g.14885832T>GCA379733411CYP2R1c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.10A>C
n.215A>C
n.186A>C
n.291A>C
c.21A>C (p.Arg7=)
n.146A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.364A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.327A>C
n.593A>C
n.1047A>C
n.896A>C
n.858A>C
n.394A>C
n.605A>C
n.805A>C
11g.14885833C>ACA379733414CYP2R1c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.9G>T
n.214G>T
n.185G>T
n.290G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.145G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.363G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.326G>T
n.592G>T
n.1046G>T
n.895G>T
n.857G>T
n.393G>T
n.604G>T
n.804G>T
11g.14885833C=CA1953977222CYP2R1c.310G= (p.Glu104=)
c.9G=
n.214G=
n.185G=
n.290G=
c.20G= (p.Arg7=)
n.145G=
c.166G= (p.Glu56=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.265G= (p.Glu89=)
n.363G=
c.145G= (p.Glu49=)
n.326G=
n.592G=
n.1046G=
n.895G=
n.857G=
n.393G=
n.604G=
n.804G=
11g.14885833C>GCA379733415CYP2R1c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.9G>C
n.214G>C
n.185G>C
n.290G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.145G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.363G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.326G>C
n.592G>C
n.1046G>C
n.895G>C
n.857G>C
n.393G>C
n.604G>C
n.804G>C
11g.14885833C>TCA5896721CYP2R1c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.9G>A
n.214G>A
n.185G>A
n.290G>A
c.20G>A (p.Arg7Gln)
n.145G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.363G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.326G>A
n.592G>A
n.1046G>A
n.895G>A
n.857G>A
n.393G>A
n.604G>A
n.804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.14885834G>ACA217906832CYP2R1c.309C>T (p.Ser103=)
c.8C>T
n.213C>T
n.184C>T
n.289C>T
c.19C>T (p.Arg7Ter)
n.144C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.362C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.325C>T
n.591C>T
n.1045C>T
n.894C>T
n.856C>T
n.392C>T
n.603C>T
n.803C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.14885834G>CCA379733419CYP2R1c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.8C>G
n.213C>G
n.184C>G
n.289C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.144C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.264C>G (p.Ser88Arg)
n.362C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.325C>G
n.591C>G
n.1045C>G
n.894C>G
n.856C>G
n.392C>G
n.603C>G
n.803C>G
11g.14885834G=CA1953977223CYP2R1c.309C= (p.Ser103=)
c.8C=
n.213C=
n.184C=
n.289C=
c.19C= (p.Arg7=)
n.144C=
c.165C= (p.Ser55=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.264C= (p.Ser88=)
n.362C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.325C=
n.591C=
n.1045C=
n.894C=
n.856C=
n.392C=
n.603C=
n.803C=
11g.14885834G>TCA379733420CYP2R1c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.8C>A
n.213C>A
n.184C>A
n.289C>A
c.19C>A (p.Arg7=)
n.144C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.264C>A (p.Ser88Arg)
n.362C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.325C>A
n.591C>A
n.1045C>A
n.894C>A
n.856C>A
n.392C>A
n.603C>A
n.803C>A
11g.14885835C>ACA379733427CYP2R1c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.7G>T
n.212G>T
n.183G>T
n.288G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.143G>T
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.361G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.324G>T
n.590G>T
n.1044G>T
n.893G>T
n.855G>T
n.391G>T
n.602G>T
n.802G>T
11g.14885835C=CA1953977224CYP2R1c.308G= (p.Ser103=)
c.7G=
n.212G=
n.183G=
n.288G=
c.18G= (p.Lys6=)
n.143G=
c.164G= (p.Ser55=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.263G= (p.Ser88=)
n.361G=
c.143G= (p.Ser48=)
n.324G=
n.590G=
n.1044G=
n.893G=
n.855G=
n.391G=
n.602G=
n.802G=
11g.14885835C>GCA379733425CYP2R1c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.7G>C
n.212G>C
n.183G>C
n.288G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.143G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.361G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.324G>C
n.590G>C
n.1044G>C
n.893G>C
n.855G>C
n.391G>C
n.602G>C
n.802G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.14885835C>TCA379733423CYP2R1c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.7G>A
n.212G>A
n.183G>A
n.288G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.143G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.361G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.324G>A
n.590G>A
n.1044G>A
n.893G>A
n.855G>A
n.391G>A
n.602G>A
n.802G>A
11g.14885836T>ACA379733431CYP2R1c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.6A>T
n.211A>T
n.182A>T
n.287A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.142A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.360A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.323A>T
n.589A>T
n.1043A>T
n.892A>T
n.854A>T
n.390A>T
n.601A>T
n.801A>T
11g.14885836T>CCA379733429CYP2R1c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.6A>G
n.211A>G
n.182A>G
n.287A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.142A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.360A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.323A>G
n.589A>G
n.1043A>G
n.892A>G
n.854A>G
n.390A>G
n.601A>G
n.801A>G
11g.14885836T>GCA379733432CYP2R1c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.6A>C
n.211A>C
n.182A>C
n.287A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.142A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.360A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.323A>C
n.589A>C
n.1043A>C
n.892A>C
n.854A>C
n.390A>C
n.601A>C
n.801A>C
11g.14885837T>ACA379733433CYP2R1c.306A>T (p.Gln102His)
c.5A>T
n.210A>T
n.181A>T
n.286A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.141A>T
c.162A>T (p.Gln54His)
c.144A>T (p.Gln48His)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.261A>T (p.Gln87His)
n.359A>T
c.141A>T (p.Gln47His)
n.322A>T
n.588A>T
n.1042A>T
n.891A>T
n.853A>T
n.389A>T
n.600A>T
n.800A>T
11g.14885837T>CCA379733435CYP2R1c.306A>G (p.Gln102=)
c.5A>G
n.210A>G
n.181A>G
n.286A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.141A>G
c.162A>G (p.Gln54=)
c.144A>G (p.Gln48=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.261A>G (p.Gln87=)
n.359A>G
c.141A>G (p.Gln47=)
n.322A>G
n.588A>G
n.1042A>G
n.891A>G
n.853A>G
n.389A>G
n.600A>G
n.800A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885837T>GCA217906834CYP2R1c.306A>C (p.Gln102His)
c.5A>C
n.210A>C
n.181A>C
n.286A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.141A>C
c.162A>C (p.Gln54His)
c.144A>C (p.Gln48His)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.261A>C (p.Gln87His)
n.359A>C
c.141A>C (p.Gln47His)
n.322A>C
n.588A>C
n.1042A>C
n.891A>C
n.853A>C
n.389A>C
n.600A>C
n.800A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885837T=CA1953977226CYP2R1c.306A= (p.Gln102=)
c.5A=
n.210A=
n.181A=
n.286A=
c.16A= (p.Lys6=)
n.141A=
c.162A= (p.Gln54=)
c.144A= (p.Gln48=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.261A= (p.Gln87=)
n.359A=
c.141A= (p.Gln47=)
n.322A=
n.588A=
n.1042A=
n.891A=
n.853A=
n.389A=
n.600A=
n.800A=
11g.14885837_14885840delinsTTGACA1953977225CYP2R1c.303_306delinsTCAA (p.His101=)
c.2_5delinsTCAA
n.207_210delinsTCAA
n.178_181delinsTCAA
n.283_286delinsTCAA
c.13_16delinsTCAA (p.Ser5=)
n.138_141delinsTCAA
c.159_162delinsTCAA (p.His53=)
c.141_144delinsTCAA (p.His47=)
c.-43_-40delinsTCAA (n.-43_-40delinsTCAA)
c.258_261delinsTCAA (p.His86=)
n.356_359delinsTCAA
c.138_141delinsTCAA (p.His46=)
n.319_322delinsTCAA
n.585_588delinsTCAA
n.1039_1042delinsTCAA
n.888_891delinsTCAA
n.850_853delinsTCAA
n.386_389delinsTCAA
n.597_600delinsTCAA
n.797_800delinsTCAA
11g.14885838T>ACA379733437CYP2R1c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.4A>T
n.209A>T
n.180A>T
n.285A>T
c.15A>T (p.Ser5=)
n.140A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.358A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.321A>T
n.587A>T
n.1041A>T
n.890A>T
n.852A>T
n.388A>T
n.599A>T
n.799A>T
11g.14885838T>CCA379733439CYP2R1c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.4A>G
n.209A>G
n.180A>G
n.285A>G
c.15A>G (p.Ser5=)
n.140A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.358A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.321A>G
n.587A>G
n.1041A>G
n.890A>G
n.852A>G
n.388A>G
n.599A>G
n.799A>G
 dbSNP
11g.14885838T>GCA379733441CYP2R1c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.4A>C
n.209A>C
n.180A>C
n.285A>C
c.15A>C (p.Ser5=)
n.140A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.358A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.321A>C
n.587A>C
n.1041A>C
n.890A>C
n.852A>C
n.388A>C
n.599A>C
n.799A>C
11g.14885838T=CA1953977227CYP2R1c.305A= (p.Gln102=)
c.4A=
n.209A=
n.180A=
n.285A=
c.15A= (p.Ser5=)
n.140A=
c.161A= (p.Gln54=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.260A= (p.Gln87=)
n.358A=
c.140A= (p.Gln47=)
n.321A=
n.587A=
n.1041A=
n.890A=
n.852A=
n.388A=
n.599A=
n.799A=
11g.14885841_14885843delCA5896722CYP2R1c.303_305del (p.His101del)
n.207_209del
n.178_180del
n.283_285del
c.13_15del (p.Ser5del)
n.138_140del
c.159_161del (p.His53del)
c.141_143del (p.His47del)
c.-43_-41del (n.-43_-41del)
c.258_260del (p.His86del)
n.356_358del
c.138_140del (p.His46del)
n.319_321del
n.585_587del
n.1039_1041del
n.888_890del
n.850_852del
n.386_388del
n.597_599del
n.797_799del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885839G>ACA379733444CYP2R1c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.3C>T
n.208C>T
n.179C>T
n.284C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.139C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.357C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.320C>T
n.586C>T
n.1040C>T
n.889C>T
n.851C>T
n.387C>T
n.598C>T
n.798C>T
11g.14885839G>CCA379733445CYP2R1c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.3C>G
n.208C>G
n.179C>G
n.284C>G
c.14C>G (p.Ser5Ter)
n.139C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.357C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.320C>G
n.586C>G
n.1040C>G
n.889C>G
n.851C>G
n.387C>G
n.598C>G
n.798C>G
11g.14885839G>TCA379733446CYP2R1c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.3C>A
n.208C>A
n.179C>A
n.284C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.139C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.357C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.320C>A
n.586C>A
n.1040C>A
n.889C>A
n.851C>A
n.387C>A
n.598C>A
n.798C>A
11g.14885840A>CCA379733447CYP2R1c.303T>G (p.His101Gln)
c.2T>G
n.207T>G
n.178T>G
n.283T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.138T>G
c.159T>G (p.His53Gln)
c.141T>G (p.His47Gln)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.258T>G (p.His86Gln)
n.356T>G
c.138T>G (p.His46Gln)
n.319T>G
n.585T>G
n.1039T>G
n.888T>G
n.850T>G
n.386T>G
n.597T>G
n.797T>G
11g.14885840A>GCA379733448CYP2R1c.303T>C (p.His101=)
c.2T>C
n.207T>C
n.178T>C
n.283T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.138T>C
c.159T>C (p.His53=)
c.141T>C (p.His47=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.258T>C (p.His86=)
n.356T>C
c.138T>C (p.His46=)
n.319T>C
n.585T>C
n.1039T>C
n.888T>C
n.850T>C
n.386T>C
n.597T>C
n.797T>C
11g.14885840A>TCA379733449CYP2R1c.303T>A (p.His101Gln)
c.2T>A
n.207T>A
n.178T>A
n.283T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.138T>A
c.159T>A (p.His53Gln)
c.141T>A (p.His47Gln)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.258T>A (p.His86Gln)
n.356T>A
c.138T>A (p.His46Gln)
n.319T>A
n.585T>A
n.1039T>A
n.888T>A
n.850T>A
n.386T>A
n.597T>A
n.797T>A
11g.14885841T>ACA379733451CYP2R1c.302A>T (p.His101Leu)
c.1A>T
n.206A>T
n.177A>T
n.282A>T
c.12A>T (p.Ser4=)
n.137A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.257A>T (p.His86Leu)
n.355A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
n.318A>T
n.584A>T
n.1038A>T
n.887A>T
n.849A>T
n.385A>T
n.596A>T
n.796A>T
11g.14885841T>CCA5896723CYP2R1c.302A>G (p.His101Arg)
c.1A>G
n.206A>G
n.177A>G
n.282A>G
c.12A>G (p.Ser4=)
n.137A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.257A>G (p.His86Arg)
n.355A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
n.318A>G
n.584A>G
n.1038A>G
n.887A>G
n.849A>G
n.385A>G
n.596A>G
n.796A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885841T>GCA379733450CYP2R1c.302A>C (p.His101Pro)
c.1A>C
n.206A>C
n.177A>C
n.282A>C
c.12A>C (p.Ser4=)
n.137A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.257A>C (p.His86Pro)
n.355A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
n.318A>C
n.584A>C
n.1038A>C
n.887A>C
n.849A>C
n.385A>C
n.596A>C
n.796A>C
11g.14885841T=CA1953977228CYP2R1c.302A= (p.His101=)
c.1A=
n.206A=
n.177A=
n.282A=
c.12A= (p.Ser4=)
n.137A=
c.158A= (p.His53=)
c.140A= (p.His47=)
c.-44A= (n.-44A=)
c.257A= (p.His86=)
n.355A=
c.137A= (p.His46=)
n.318A=
n.584A=
n.1038A=
n.887A=
n.849A=
n.385A=
n.596A=
n.796A=
11g.14885842G>ACA379733452CYP2R1c.301C>T (p.His101Tyr)
n.205C>T
n.176C>T
n.281C>T
c.11C>T (p.Ser4Leu)
n.136C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.256C>T (p.His86Tyr)
n.354C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.317C>T
n.583C>T
n.1037C>T
n.886C>T
n.848C>T
n.384C>T
n.595C>T
n.795C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14885842G>CCA379733453CYP2R1c.301C>G (p.His101Asp)
n.205C>G
n.176C>G
n.281C>G
c.11C>G (p.Ser4Ter)
n.136C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.256C>G (p.His86Asp)
n.354C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
n.317C>G
n.583C>G
n.1037C>G
n.886C>G
n.848C>G
n.384C>G
n.595C>G
n.795C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14885842G=CA1953977229CYP2R1c.301C= (p.His101=)
n.205C=
n.176C=
n.281C=
c.11C= (p.Ser4=)
n.136C=
c.157C= (p.His53=)
c.139C= (p.His47=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.256C= (p.His86=)
n.354C=
c.136C= (p.His46=)
n.317C=
n.583C=
n.1037C=
n.886C=
n.848C=
n.384C=
n.595C=
n.795C=
11g.14885842G>TCA379733454CYP2R1c.301C>A (p.His101Asn)
n.205C>A
n.176C>A
n.281C>A
c.11C>A (p.Ser4Ter)
n.136C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.256C>A (p.His86Asn)
n.354C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
n.317C>A
n.583C>A
n.1037C>A
n.886C>A
n.848C>A
n.384C>A
n.595C>A
n.795C>A
11g.14885843A>CCA379733455CYP2R1c.300T>G (p.Val100=)
n.204T>G
n.175T>G
n.280T>G
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.135T>G
c.156T>G (p.Val52=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.255T>G (p.Val85=)
n.353T>G
c.135T>G (p.Val45=)
n.316T>G
n.582T>G
n.1036T>G
n.885T>G
n.847T>G
n.383T>G
n.594T>G
n.794T>G
11g.14885843A>GCA379733456CYP2R1c.300T>C (p.Val100=)
n.204T>C
n.175T>C
n.280T>C
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.135T>C
c.156T>C (p.Val52=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.255T>C (p.Val85=)
n.353T>C
c.135T>C (p.Val45=)
n.316T>C
n.582T>C
n.1036T>C
n.885T>C
n.847T>C
n.383T>C
n.594T>C
n.794T>C
 gnomAD v4
11g.14885843A>TCA379733457CYP2R1c.300T>A (p.Val100=)
n.204T>A
n.175T>A
n.280T>A
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.135T>A
c.156T>A (p.Val52=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.255T>A (p.Val85=)
n.353T>A
c.135T>A (p.Val45=)
n.316T>A
n.582T>A
n.1036T>A
n.885T>A
n.847T>A
n.383T>A
n.594T>A
n.794T>A
11g.14885844A=CA1953977230CYP2R1c.299T= (p.Val100=)
n.203T=
n.174T=
n.279T=
c.9T= (p.Cys3=)
n.134T=
c.155T= (p.Val52=)
c.137T= (p.Val46=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.254T= (p.Val85=)
n.352T=
c.134T= (p.Val45=)
n.315T=
n.581T=
n.1035T=
n.884T=
n.846T=
n.382T=
n.593T=
n.793T=
11g.14885844A>CCA379733458CYP2R1c.299T>G (p.Val100Gly)
n.203T>G
n.174T>G
n.279T>G
c.9T>G (p.Cys3Trp)
n.134T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.352T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.315T>G
n.581T>G
n.1035T>G
n.884T>G
n.846T>G
n.382T>G
n.593T>G
n.793T>G
11g.14885844A>GCA217906837CYP2R1c.299T>C (p.Val100Ala)
n.203T>C
n.174T>C
n.279T>C
c.9T>C (p.Cys3=)
n.134T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.352T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.315T>C
n.581T>C
n.1035T>C
n.884T>C
n.846T>C
n.382T>C
n.593T>C
n.793T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885844A>TCA379733459CYP2R1c.299T>A (p.Val100Asp)
n.203T>A
n.174T>A
n.279T>A
c.9T>A (p.Cys3Ter)
n.134T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.352T>A
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.315T>A
n.581T>A
n.1035T>A
n.884T>A
n.846T>A
n.382T>A
n.593T>A
n.793T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14885845C>ACA379733460CYP2R1c.298G>T (p.Val100Phe)
n.202G>T
n.173G>T
n.278G>T
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.133G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.351G>T
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.314G>T
n.580G>T
n.1034G>T
n.883G>T
n.845G>T
n.381G>T
n.592G>T
n.792G>T
11g.14885845C>GCA379733461CYP2R1c.298G>C (p.Val100Leu)
n.202G>C
n.173G>C
n.278G>C
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.133G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.351G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.314G>C
n.580G>C
n.1034G>C
n.883G>C
n.845G>C
n.381G>C
n.592G>C
n.792G>C
11g.14885845C>TCA379733462CYP2R1c.298G>A (p.Val100Ile)
n.202G>A
n.173G>A
n.278G>A
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.133G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.351G>A
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.314G>A
n.580G>A
n.1034G>A
n.883G>A
n.845G>A
n.381G>A
n.592G>A
n.792G>A
 gnomAD v4
11g.14885846A>CCA379733465CYP2R1c.297T>G (p.Leu99=)
n.201T>G
n.172T>G
n.277T>G
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.132T>G
c.153T>G (p.Leu51=)
c.135T>G (p.Leu45=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.252T>G (p.Leu84=)
n.350T>G
c.132T>G (p.Leu44=)
n.313T>G
n.579T>G
n.1033T>G
n.882T>G
n.844T>G
n.380T>G
n.591T>G
n.791T>G
11g.14885846A>GCA379733464CYP2R1c.297T>C (p.Leu99=)
n.201T>C
n.172T>C
n.277T>C
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.132T>C
c.153T>C (p.Leu51=)
c.135T>C (p.Leu45=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.252T>C (p.Leu84=)
n.350T>C
c.132T>C (p.Leu44=)
n.313T>C
n.579T>C
n.1033T>C
n.882T>C
n.844T>C
n.380T>C
n.591T>C
n.791T>C
11g.14885846A>TCA379733463CYP2R1c.297T>A (p.Leu99=)
n.201T>A
n.172T>A
n.277T>A
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.132T>A
c.153T>A (p.Leu51=)
c.135T>A (p.Leu45=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.252T>A (p.Leu84=)
n.350T>A
c.132T>A (p.Leu44=)
n.313T>A
n.579T>A
n.1033T>A
n.882T>A
n.844T>A
n.380T>A
n.591T>A
n.791T>A
11g.14885847A=CA1953977231CYP2R1c.296T= (p.Leu99=)
n.200T=
n.171T=
n.276T=
c.6T= (p.Pro2=)
n.131T=
c.152T= (p.Leu51=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.-50T= (n.-50T=)
c.251T= (p.Leu84=)
n.349T=
c.131T= (p.Leu44=)
n.312T=
n.578T=
n.1032T=
n.881T=
n.843T=
n.379T=
n.590T=
n.790T=
11g.14885847A>CCA379733466CYP2R1c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.200T>G
n.171T>G
n.276T>G
c.6T>G (p.Pro2=)
n.131T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.349T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.312T>G
n.578T>G
n.1032T>G
n.881T>G
n.843T>G
n.379T>G
n.590T>G
n.790T>G
11g.14885847A>GCA115362CYP2R1c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.200T>C
n.171T>C
n.276T>C
c.6T>C (p.Pro2=)
n.131T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.349T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.312T>C
n.578T>C
n.1032T>C
n.881T>C
n.843T>C
n.379T>C
n.590T>C
n.790T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14885847A>TCA379733467CYP2R1c.296T>A (p.Leu99His)
n.200T>A
n.171T>A
n.276T>A
c.6T>A (p.Pro2=)
n.131T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
c.134T>A (p.Leu45His)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.251T>A (p.Leu84His)
n.349T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
n.312T>A
n.578T>A
n.1032T>A
n.881T>A
n.843T>A
n.379T>A
n.590T>A
n.790T>A

Number of alleles fetched