Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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7g.148829640A>TCA168922150EZH2n.632+88T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.148829677G>ACA4548120EZH2n.632+51C>T
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n.3123+51C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3121+51C=
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n.615+51C>A
c.508+51C>A (n.508+51C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3123+49_3123+50insGCGGTAACGCACT
n.3121+49_3121+50insGCGGTAACGCACT
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c.367+49G>A (n.367+49G>A)
n.499+49G>A
c.157+49G>A (n.157+49G>A)
c.484+49G>A (n.484+49G>A)
c.457+49G>A (n.457+49G>A)
c.*228+49G>A (n.*228+49G>A)
n.615+49G>A
c.508+49G>A (n.508+49G>A)
c.481+49G>A (n.481+49G>A)
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c.418+49G>A (n.418+49G>A)
c.391+49G>A (n.391+49G>A)
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n.3123+49G>A
n.3121+49G>A
7g.148829681C=CA1751440227EZH2n.632+47G=
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c.340+47G= (n.340+47G=)
n.3123+47G=
n.3121+47G=
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n.499+47G>C
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c.484+47G>C (n.484+47G>C)
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c.*228+47G>C (n.*228+47G>C)
n.615+47G>C
c.508+47G>C (n.508+47G>C)
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c.340+47G>C (n.340+47G>C)
n.3123+47G>C
n.3121+47G>C
dbSNP
7g.148829681C>TCA2716117171EZH2n.632+47G>A
c.367+47G>A (n.367+47G>A)
n.499+47G>A
c.157+47G>A (n.157+47G>A)
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c.457+47G>A (n.457+47G>A)
c.*228+47G>A (n.*228+47G>A)
n.615+47G>A
c.508+47G>A (n.508+47G>A)
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n.3123+47G>A
n.3121+47G>A
dbSNP
7g.148829682T>ACA2685473128EZH2n.632+46A>T
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n.499+46A>T
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n.615+46A>T
c.508+46A>T (n.508+46A>T)
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c.391+46A>T (n.391+46A>T)
c.385+46A>T (n.385+46A>T)
c.364+46A>T (n.364+46A>T)
c.340+46A>T (n.340+46A>T)
n.3123+46A>T
n.3121+46A>T
gnomAD v4
7g.148829683C>TCA2685473129EZH2n.632+45G>A
c.367+45G>A (n.367+45G>A)
n.499+45G>A
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c.484+45G>A (n.484+45G>A)
c.457+45G>A (n.457+45G>A)
c.*228+45G>A (n.*228+45G>A)
n.615+45G>A
c.508+45G>A (n.508+45G>A)
c.481+45G>A (n.481+45G>A)
c.460+45G>A (n.460+45G>A)
c.418+45G>A (n.418+45G>A)
c.391+45G>A (n.391+45G>A)
c.385+45G>A (n.385+45G>A)
c.364+45G>A (n.364+45G>A)
c.340+45G>A (n.340+45G>A)
n.3123+45G>A
n.3121+45G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.148829684A>TCA2716291775EZH2n.632+44T>A
c.367+44T>A (n.367+44T>A)
n.499+44T>A
c.157+44T>A (n.157+44T>A)
c.484+44T>A (n.484+44T>A)
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n.615+44T>A
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n.3123+44T>A
n.3121+44T>A
dbSNP
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c.364+43T= (n.364+43T=)
c.340+43T= (n.340+43T=)
n.3123+43T=
n.3121+43T=
7g.148829685A>GCA4548121EZH2n.632+43T>C
c.367+43T>C (n.367+43T>C)
n.499+43T>C
c.157+43T>C (n.157+43T>C)
c.484+43T>C (n.484+43T>C)
c.457+43T>C (n.457+43T>C)
c.*228+43T>C (n.*228+43T>C)
n.615+43T>C
c.508+43T>C (n.508+43T>C)
c.481+43T>C (n.481+43T>C)
c.460+43T>C (n.460+43T>C)
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c.391+43T>C (n.391+43T>C)
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c.340+43T>C (n.340+43T>C)
n.3123+43T>C
n.3121+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148829685A>TCA2715998860EZH2n.632+43T>A
c.367+43T>A (n.367+43T>A)
n.499+43T>A
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c.*228+43T>A (n.*228+43T>A)
n.615+43T>A
c.508+43T>A (n.508+43T>A)
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c.391+43T>A (n.391+43T>A)
c.385+43T>A (n.385+43T>A)
c.364+43T>A (n.364+43T>A)
c.340+43T>A (n.340+43T>A)
n.3123+43T>A
n.3121+43T>A
dbSNP
7g.148829686T>ACA2579055444EZH2n.632+42A>T
c.367+42A>T (n.367+42A>T)
n.499+42A>T
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n.615+42A>T
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c.340+42A>T (n.340+42A>T)
n.3123+42A>T
n.3121+42A>T
7g.148829687T>CCA2605480821EZH2n.632+41A>G
c.367+41A>G (n.367+41A>G)
n.499+41A>G
c.157+41A>G (n.157+41A>G)
c.484+41A>G (n.484+41A>G)
c.457+41A>G (n.457+41A>G)
c.*228+41A>G (n.*228+41A>G)
n.615+41A>G
c.508+41A>G (n.508+41A>G)
c.481+41A>G (n.481+41A>G)
c.460+41A>G (n.460+41A>G)
c.418+41A>G (n.418+41A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148829691T>CCA578650222EZH2n.632+37A>G
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n.499+37A>G
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n.3123+37A>G
n.3121+37A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148829691T=CA1751440232EZH2n.632+37A=
c.367+37A= (n.367+37A=)
n.499+37A=
c.157+37A= (n.157+37A=)
c.484+37A= (n.484+37A=)
c.457+37A= (n.457+37A=)
c.*228+37A= (n.*228+37A=)
n.615+37A=
c.508+37A= (n.508+37A=)
c.481+37A= (n.481+37A=)
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c.418+37A= (n.418+37A=)
c.391+37A= (n.391+37A=)
c.385+37A= (n.385+37A=)
c.364+37A= (n.364+37A=)
c.340+37A= (n.340+37A=)
n.3123+37A=
n.3121+37A=
7g.148829692A=CA1751440234EZH2n.632+36T=
c.367+36T= (n.367+36T=)
n.499+36T=
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c.484+36T= (n.484+36T=)
c.457+36T= (n.457+36T=)
c.*228+36T= (n.*228+36T=)
n.615+36T=
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.615+32G>A
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n.3123+32G>A
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dbSNP
7g.148829697C>GCA2685473133EZH2n.632+31G>C
c.367+31G>C (n.367+31G>C)
n.499+31G>C
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n.3123+31G>C
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gnomAD v4
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n.499+30A>T
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n.615+30A>T
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n.3123+30A>T
n.3121+30A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148829698T>CCA2579055446EZH2n.632+30A>G
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n.3123+30A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.3123+30A=
n.3121+30A=
7g.148829702dupCA2685473134EZH2n.632+30dup
c.367+30dup (n.367+30dup)
n.499+30dup
c.157+30dup (n.157+30dup)
c.484+30dup (n.484+30dup)
c.457+30dup (n.457+30dup)
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n.615+30dup
c.508+30dup (n.508+30dup)
c.481+30dup (n.481+30dup)
c.460+30dup (n.460+30dup)
c.418+30dup (n.418+30dup)
c.391+30dup (n.391+30dup)
c.385+30dup (n.385+30dup)
c.364+30dup (n.364+30dup)
c.340+30dup (n.340+30dup)
n.3123+30dup
n.3121+30dup
gnomAD v4
7g.148829702delCA2579055445EZH2n.632+30del
c.367+30del (n.367+30del)
n.499+30del
c.157+30del (n.157+30del)
c.484+30del (n.484+30del)
c.457+30del (n.457+30del)
c.*228+30del (n.*228+30del)
n.615+30del
c.508+30del (n.508+30del)
c.481+30del (n.481+30del)
c.460+30del (n.460+30del)
c.418+30del (n.418+30del)
c.391+30del (n.391+30del)
c.385+30del (n.385+30del)
c.364+30del (n.364+30del)
c.340+30del (n.340+30del)
n.3123+30del
n.3121+30del
gnomAD v4
7g.148829699T>CCA1751440247EZH2n.632+29A>G
c.367+29A>G (n.367+29A>G)
n.499+29A>G
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dbSNP
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dbSNP
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n.3123+19_3123+23del
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gnomAD v4
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c.367+21C>T (n.367+21C>T)
n.499+21C>T
c.157+21C>T (n.157+21C>T)
c.484+21C>T (n.484+21C>T)
c.457+21C>T (n.457+21C>T)
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n.615+21C>T
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n.3123+21C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3123+21C>G
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dbSNP
7g.148829707G=CA1751440262EZH2n.632+21C=
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n.3123+21C=
n.3121+21C=
7g.148829707G>TCA2685473136EZH2n.632+21C>A
c.367+21C>A (n.367+21C>A)
n.499+21C>A
c.157+21C>A (n.157+21C>A)
c.484+21C>A (n.484+21C>A)
c.457+21C>A (n.457+21C>A)
c.*228+21C>A (n.*228+21C>A)
n.615+21C>A
c.508+21C>A (n.508+21C>A)
c.481+21C>A (n.481+21C>A)
c.460+21C>A (n.460+21C>A)
c.418+21C>A (n.418+21C>A)
c.391+21C>A (n.391+21C>A)
c.385+21C>A (n.385+21C>A)
c.364+21C>A (n.364+21C>A)
c.340+21C>A (n.340+21C>A)
n.3123+21C>A
n.3121+21C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.148829707_148829709delCA2579055447EZH2n.632+19_632+21del
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n.3123+19_3123+21del
n.3121+19_3121+21del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3123+17T>C
n.3121+17T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3123+16C>T
n.3121+16C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3123+16C>G
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dbSNP
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n.3121+15T=
7g.148829713A>CCA4548128EZH2n.632+15T>G
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n.499+15T>G
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n.615+15T>G
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c.340+15T>G (n.340+15T>G)
n.3123+15T>G
n.3121+15T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148829713A>GCA578650226EZH2n.632+15T>C
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n.499+15T>C
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n.615+15T>C
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n.3123+15T>C
n.3121+15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148829714A>TCA2838266499EZH2n.632+14T>A
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n.615+14T>A
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c.481+14T>A (n.481+14T>A)
c.460+14T>A (n.460+14T>A)
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c.391+14T>A (n.391+14T>A)
c.385+14T>A (n.385+14T>A)
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n.3123+14T>A
n.3121+14T>A
7g.148829715G>ACA4548129EZH2n.632+13C>T
c.367+13C>T (n.367+13C>T)
n.499+13C>T
c.157+13C>T (n.157+13C>T)
c.484+13C>T (n.484+13C>T)
c.457+13C>T (n.457+13C>T)
c.*228+13C>T (n.*228+13C>T)
n.615+13C>T
c.508+13C>T (n.508+13C>T)
c.481+13C>T (n.481+13C>T)
c.460+13C>T (n.460+13C>T)
c.418+13C>T (n.418+13C>T)
c.391+13C>T (n.391+13C>T)
c.385+13C>T (n.385+13C>T)
c.364+13C>T (n.364+13C>T)
c.340+13C>T (n.340+13C>T)
n.3123+13C>T
n.3121+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.148829715G>CCA2716002379EZH2n.632+13C>G
c.367+13C>G (n.367+13C>G)
n.499+13C>G
c.157+13C>G (n.157+13C>G)
c.484+13C>G (n.484+13C>G)
c.457+13C>G (n.457+13C>G)
c.*228+13C>G (n.*228+13C>G)
n.615+13C>G
c.508+13C>G (n.508+13C>G)
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c.340+13C>G (n.340+13C>G)
n.3123+13C>G
n.3121+13C>G
dbSNP
7g.148829715G=CA1751440278EZH2n.632+13C=
c.367+13C= (n.367+13C=)
n.499+13C=
c.157+13C= (n.157+13C=)
c.484+13C= (n.484+13C=)
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n.615+13C=
c.508+13C= (n.508+13C=)
c.481+13C= (n.481+13C=)
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c.418+13C= (n.418+13C=)
c.391+13C= (n.391+13C=)
c.385+13C= (n.385+13C=)
c.364+13C= (n.364+13C=)
c.340+13C= (n.340+13C=)
n.3123+13C=
n.3121+13C=
7g.148829715G>TCA2685473138EZH2n.632+13C>A
c.367+13C>A (n.367+13C>A)
n.499+13C>A
c.157+13C>A (n.157+13C>A)
c.484+13C>A (n.484+13C>A)
c.457+13C>A (n.457+13C>A)
c.*228+13C>A (n.*228+13C>A)
n.615+13C>A
c.508+13C>A (n.508+13C>A)
c.481+13C>A (n.481+13C>A)
c.460+13C>A (n.460+13C>A)
c.418+13C>A (n.418+13C>A)
c.391+13C>A (n.391+13C>A)
c.385+13C>A (n.385+13C>A)
c.364+13C>A (n.364+13C>A)
c.340+13C>A (n.340+13C>A)
n.3123+13C>A
n.3121+13C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched