Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.148827255_148827270del | CA2716293535 | EZH2 | n.774-4_785del c.509-4_520del n.641-4_652del c.299-4_310del c.626-4_637del c.599-4_610del c.*370-4_*381del n.757-4_768del c.650-4_661del c.623-4_634del c.602-4_613del c.560-4_571del c.533-4_544del c.527-4_538del c.506-4_517del c.482-4_493del n.3265-4_3276del n.3263-4_3274del | dbSNP |
7 | g.148827264del | CA2582343063 | EZH2 | n.778del c.513del (p.Glu172LysfsTer?) n.645del c.303del (p.Glu102LysfsTer?) c.630del (p.Glu211LysfsTer?) c.603del (p.Glu202LysfsTer?) c.*374del (n.*374del) n.761del c.654del (p.Glu219LysfsTer?) c.627del (p.Glu210LysfsTer?) c.606del (p.Glu203LysfsTer?) c.564del (p.Glu189LysfsTer?) c.537del (p.Glu180LysfsTer?) c.531del (p.Glu178LysfsTer?) c.510del (p.Glu171LysfsTer?) c.486del (p.Glu163LysfsTer?) n.3269del n.3267del | |
7 | g.148827264T>A | CA369719901 | EZH2 | n.776A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) n.643A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.*372A>T (n.*372A>T) n.759A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.3267A>T n.3265A>T | |
7 | g.148827264T>C | CA369719903 | EZH2 | n.776A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) n.643A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.*372A>G (n.*372A>G) n.759A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.3267A>G n.3265A>G | COSMIC |
7 | g.148827264T>G | CA369719904 | EZH2 | n.776A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) n.643A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.*372A>C (n.*372A>C) n.759A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.3267A>C n.3265A>C | |
7 | g.148827266_148827269del | CA2685472831 | EZH2 | n.774-1_776del c.509-1_511del n.641-1_643del c.299-1_301del c.626-1_628del c.599-1_601del c.*370-1_*372del n.757-1_759del c.650-1_652del c.623-1_625del c.602-1_604del c.560-1_562del c.533-1_535del c.527-1_529del c.506-1_508del c.482-1_484del n.3265-1_3267del n.3263-1_3265del | gnomAD v4 |
7 | g.148827264_148827271delinsTATCTAAA | CA1751437470 | EZH2 | n.774-5_776delinsTTTAGATA c.509-5_511delinsTTTAGATA n.641-5_643delinsTTTAGATA c.299-5_301delinsTTTAGATA c.626-5_628delinsTTTAGATA c.599-5_601delinsTTTAGATA c.*370-5_*372delinsTTTAGATA n.757-5_759delinsTTTAGATA c.650-5_652delinsTTTAGATA c.623-5_625delinsTTTAGATA c.602-5_604delinsTTTAGATA c.560-5_562delinsTTTAGATA c.533-5_535delinsTTTAGATA c.527-5_529delinsTTTAGATA c.506-5_508delinsTTTAGATA c.482-5_484delinsTTTAGATA n.3265-5_3267delinsTTTAGATA n.3263-5_3265delinsTTTAGATA | |
7 | g.148827265A= | CA1751437471 | EZH2 | n.775T= c.510T= (p.Asp170=) n.642T= c.300T= (p.Asp100=) c.627T= (p.Asp209=) c.600T= (p.Asp200=) c.*371T= (n.*371T=) n.758T= c.651T= (p.Asp217=) c.624T= (p.Asp208=) c.603T= (p.Asp201=) c.561T= (p.Asp187=) c.534T= (p.Asp178=) c.528T= (p.Asp176=) c.507T= (p.Asp169=) c.483T= (p.Asp161=) n.3266T= n.3264T= | |
7 | g.148827265A>C | CA369719907 | EZH2 | n.775T>G c.510T>G (p.Asp170Glu) n.642T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.*371T>G (n.*371T>G) n.758T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) c.624T>G (p.Asp208Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.507T>G (p.Asp169Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) n.3266T>G n.3264T>G | |
7 | g.148827265A>G | CA458348997 | EZH2 | n.775T>C c.510T>C (p.Asp170=) n.642T>C c.300T>C (p.Asp100=) c.627T>C (p.Asp209=) c.600T>C (p.Asp200=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.758T>C c.651T>C (p.Asp217=) c.624T>C (p.Asp208=) c.603T>C (p.Asp201=) c.561T>C (p.Asp187=) c.534T>C (p.Asp178=) c.528T>C (p.Asp176=) c.507T>C (p.Asp169=) c.483T>C (p.Asp161=) n.3266T>C n.3264T>C | |
7 | g.148827265A>T | CA4548060 | EZH2 | n.775T>A c.510T>A (p.Asp170Glu) n.642T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) c.627T>A (p.Asp209Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.*371T>A (n.*371T>A) n.758T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) c.624T>A (p.Asp208Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.507T>A (p.Asp169Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) n.3266T>A n.3264T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827265_148827271del | CA1108533805 | EZH2 | n.774-5_775del c.509-5_510del n.641-5_642del c.299-5_300del c.626-5_627del c.599-5_600del c.*370-5_*371del n.757-5_758del c.650-5_651del c.623-5_624del c.602-5_603del c.560-5_561del c.533-5_534del c.527-5_528del c.506-5_507del c.482-5_483del n.3265-5_3266del n.3263-5_3264del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827266T>A | CA369719909 | EZH2 | n.774A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.641A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.*370A>T (n.*370A>T) n.757A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.482A>T (p.Asp161Val) n.3265A>T n.3263A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.148827266T>C | CA369719912 | EZH2 | n.774A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.641A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) n.757A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) n.3265A>G n.3263A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148827266T>G | CA369719911 | EZH2 | n.774A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.641A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) n.757A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) n.3265A>C n.3263A>C | |
7 | g.148827266T= | CA1751437472 | EZH2 | n.774A= c.509A= (p.Asp170=) n.641A= c.299A= (p.Asp100=) c.626A= (p.Asp209=) c.599A= (p.Asp200=) c.*370A= (n.*370A=) n.757A= c.650A= (p.Asp217=) c.623A= (p.Asp208=) c.602A= (p.Asp201=) c.560A= (p.Asp187=) c.533A= (p.Asp178=) c.527A= (p.Asp176=) c.506A= (p.Asp169=) c.482A= (p.Asp161=) n.3265A= n.3263A= | |
7 | g.148827266_148827267insATTCTCCTGTTTAGATAAAGAAAGC | CA2716293608 | EZH2 | n.774-1_774insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT c.509-1_509insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.509-1_509insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) n.641-1_641insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT c.299-1_299insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.299-1_299insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.626-1_626insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.626-1_626insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.599-1_599insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.599-1_599insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.*370-1_*370insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.*370-1_*370insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) n.757-1_757insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT c.650-1_650insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.650-1_650insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.623-1_623insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.623-1_623insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.602-1_602insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.602-1_602insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.560-1_560insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.560-1_560insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.533-1_533insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.533-1_533insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.527-1_527insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.527-1_527insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.506-1_506insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.506-1_506insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) c.482-1_482insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT (n.482-1_482insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT) n.3265-1_3265insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT n.3263-1_3263insGCTTTCTTTATCTAAACAGGAGAAT | dbSNP |
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7 | g.148827267C>G | CA369719916 | EZH2 | n.774-1G>C c.509-1G>C (n.509-1G>C) n.641-1G>C c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.*370-1G>C (n.*370-1G>C) n.757-1G>C c.650-1G>C (n.650-1G>C) c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.602-1G>C (n.602-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.533-1G>C (n.533-1G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) n.3265-1G>C n.3263-1G>C | |
7 | g.148827267C>T | CA369719917 | EZH2 | n.774-1G>A c.509-1G>A (n.509-1G>A) n.641-1G>A c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.*370-1G>A (n.*370-1G>A) n.757-1G>A c.650-1G>A (n.650-1G>A) c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.602-1G>A (n.602-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.533-1G>A (n.533-1G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) n.3265-1G>A n.3263-1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148827268T>A | CA369719919 | EZH2 | n.774-2A>T c.509-2A>T (n.509-2A>T) n.641-2A>T c.299-2A>T (n.299-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.*370-2A>T (n.*370-2A>T) n.757-2A>T c.650-2A>T (n.650-2A>T) c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.602-2A>T (n.602-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.533-2A>T (n.533-2A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) n.3265-2A>T n.3263-2A>T | |
7 | g.148827268T>C | CA369719921 | EZH2 | n.774-2A>G c.509-2A>G (n.509-2A>G) n.641-2A>G c.299-2A>G (n.299-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.*370-2A>G (n.*370-2A>G) n.757-2A>G c.650-2A>G (n.650-2A>G) c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.602-2A>G (n.602-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.533-2A>G (n.533-2A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) n.3265-2A>G n.3263-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148827268T>G | CA369719922 | EZH2 | n.774-2A>C c.509-2A>C (n.509-2A>C) n.641-2A>C c.299-2A>C (n.299-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.*370-2A>C (n.*370-2A>C) n.757-2A>C c.650-2A>C (n.650-2A>C) c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.602-2A>C (n.602-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.533-2A>C (n.533-2A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) n.3265-2A>C n.3263-2A>C | |
7 | g.148827269A= | CA1751437473 | EZH2 | n.774-3T= c.509-3T= (n.509-3T=) n.641-3T= c.299-3T= (n.299-3T=) c.626-3T= (n.626-3T=) c.599-3T= (n.599-3T=) c.*370-3T= (n.*370-3T=) n.757-3T= c.650-3T= (n.650-3T=) c.623-3T= (n.623-3T=) c.602-3T= (n.602-3T=) c.560-3T= (n.560-3T=) c.533-3T= (n.533-3T=) c.527-3T= (n.527-3T=) c.506-3T= (n.506-3T=) c.482-3T= (n.482-3T=) n.3265-3T= n.3263-3T= | |
7 | g.148827269A>C | CA578649847 | EZH2 | n.774-3T>G c.509-3T>G (n.509-3T>G) n.641-3T>G c.299-3T>G (n.299-3T>G) c.626-3T>G (n.626-3T>G) c.599-3T>G (n.599-3T>G) c.*370-3T>G (n.*370-3T>G) n.757-3T>G c.650-3T>G (n.650-3T>G) c.623-3T>G (n.623-3T>G) c.602-3T>G (n.602-3T>G) c.560-3T>G (n.560-3T>G) c.533-3T>G (n.533-3T>G) c.527-3T>G (n.527-3T>G) c.506-3T>G (n.506-3T>G) c.482-3T>G (n.482-3T>G) n.3265-3T>G n.3263-3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827269A>G | CA4548061 | EZH2 | n.774-3T>C c.509-3T>C (n.509-3T>C) n.641-3T>C c.299-3T>C (n.299-3T>C) c.626-3T>C (n.626-3T>C) c.599-3T>C (n.599-3T>C) c.*370-3T>C (n.*370-3T>C) n.757-3T>C c.650-3T>C (n.650-3T>C) c.623-3T>C (n.623-3T>C) c.602-3T>C (n.602-3T>C) c.560-3T>C (n.560-3T>C) c.533-3T>C (n.533-3T>C) c.527-3T>C (n.527-3T>C) c.506-3T>C (n.506-3T>C) c.482-3T>C (n.482-3T>C) n.3265-3T>C n.3263-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827270A>G | CA2685472832 | EZH2 | n.774-4T>C c.509-4T>C (n.509-4T>C) n.641-4T>C c.299-4T>C (n.299-4T>C) c.626-4T>C (n.626-4T>C) c.599-4T>C (n.599-4T>C) c.*370-4T>C (n.*370-4T>C) n.757-4T>C c.650-4T>C (n.650-4T>C) c.623-4T>C (n.623-4T>C) c.602-4T>C (n.602-4T>C) c.560-4T>C (n.560-4T>C) c.533-4T>C (n.533-4T>C) c.527-4T>C (n.527-4T>C) c.506-4T>C (n.506-4T>C) c.482-4T>C (n.482-4T>C) n.3265-4T>C n.3263-4T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148827270A>T | CA2685472833 | EZH2 | n.774-4T>A c.509-4T>A (n.509-4T>A) n.641-4T>A c.299-4T>A (n.299-4T>A) c.626-4T>A (n.626-4T>A) c.599-4T>A (n.599-4T>A) c.*370-4T>A (n.*370-4T>A) n.757-4T>A c.650-4T>A (n.650-4T>A) c.623-4T>A (n.623-4T>A) c.602-4T>A (n.602-4T>A) c.560-4T>A (n.560-4T>A) c.533-4T>A (n.533-4T>A) c.527-4T>A (n.527-4T>A) c.506-4T>A (n.506-4T>A) c.482-4T>A (n.482-4T>A) n.3265-4T>A n.3263-4T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148827271A= | CA1751437474 | EZH2 | n.774-5T= c.509-5T= (n.509-5T=) n.641-5T= c.299-5T= (n.299-5T=) c.626-5T= (n.626-5T=) c.599-5T= (n.599-5T=) c.*370-5T= (n.*370-5T=) n.757-5T= c.650-5T= (n.650-5T=) c.623-5T= (n.623-5T=) c.602-5T= (n.602-5T=) c.560-5T= (n.560-5T=) c.533-5T= (n.533-5T=) c.527-5T= (n.527-5T=) c.506-5T= (n.506-5T=) c.482-5T= (n.482-5T=) n.3265-5T= n.3263-5T= | |
7 | g.148827271A>C | CA168920583 | EZH2 | n.774-5T>G c.509-5T>G (n.509-5T>G) n.641-5T>G c.299-5T>G (n.299-5T>G) c.626-5T>G (n.626-5T>G) c.599-5T>G (n.599-5T>G) c.*370-5T>G (n.*370-5T>G) n.757-5T>G c.650-5T>G (n.650-5T>G) c.623-5T>G (n.623-5T>G) c.602-5T>G (n.602-5T>G) c.560-5T>G (n.560-5T>G) c.533-5T>G (n.533-5T>G) c.527-5T>G (n.527-5T>G) c.506-5T>G (n.506-5T>G) c.482-5T>G (n.482-5T>G) n.3265-5T>G n.3263-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827272C>A | CA4548062 | EZH2 | n.774-6G>T c.509-6G>T (n.509-6G>T) n.641-6G>T c.299-6G>T (n.299-6G>T) c.626-6G>T (n.626-6G>T) c.599-6G>T (n.599-6G>T) c.*370-6G>T (n.*370-6G>T) n.757-6G>T c.650-6G>T (n.650-6G>T) c.623-6G>T (n.623-6G>T) c.602-6G>T (n.602-6G>T) c.560-6G>T (n.560-6G>T) c.533-6G>T (n.533-6G>T) c.527-6G>T (n.527-6G>T) c.506-6G>T (n.506-6G>T) c.482-6G>T (n.482-6G>T) n.3265-6G>T n.3263-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827272C= | CA1751437475 | EZH2 | n.774-6G= c.509-6G= (n.509-6G=) n.641-6G= c.299-6G= (n.299-6G=) c.626-6G= (n.626-6G=) c.599-6G= (n.599-6G=) c.*370-6G= (n.*370-6G=) n.757-6G= c.650-6G= (n.650-6G=) c.623-6G= (n.623-6G=) c.602-6G= (n.602-6G=) c.560-6G= (n.560-6G=) c.533-6G= (n.533-6G=) c.527-6G= (n.527-6G=) c.506-6G= (n.506-6G=) c.482-6G= (n.482-6G=) n.3265-6G= n.3263-6G= | |
7 | g.148827272C>T | CA1108533810 | EZH2 | n.774-6G>A c.509-6G>A (n.509-6G>A) n.641-6G>A c.299-6G>A (n.299-6G>A) c.626-6G>A (n.626-6G>A) c.599-6G>A (n.599-6G>A) c.*370-6G>A (n.*370-6G>A) n.757-6G>A c.650-6G>A (n.650-6G>A) c.623-6G>A (n.623-6G>A) c.602-6G>A (n.602-6G>A) c.560-6G>A (n.560-6G>A) c.533-6G>A (n.533-6G>A) c.527-6G>A (n.527-6G>A) c.506-6G>A (n.506-6G>A) c.482-6G>A (n.482-6G>A) n.3265-6G>A n.3263-6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827275_148827277del | CA2519896653 | EZH2 | n.774-9_774-7del c.509-9_509-7del (n.509-9_509-7del) n.641-9_641-7del c.299-9_299-7del (n.299-9_299-7del) c.626-9_626-7del (n.626-9_626-7del) c.599-9_599-7del (n.599-9_599-7del) c.*370-9_*370-7del (n.*370-9_*370-7del) n.757-9_757-7del c.650-9_650-7del (n.650-9_650-7del) c.623-9_623-7del (n.623-9_623-7del) c.602-9_602-7del (n.602-9_602-7del) c.560-9_560-7del (n.560-9_560-7del) c.533-9_533-7del (n.533-9_533-7del) c.527-9_527-7del (n.527-9_527-7del) c.506-9_506-7del (n.506-9_506-7del) c.482-9_482-7del (n.482-9_482-7del) n.3265-9_3265-7del n.3263-9_3263-7del | gnomAD v4 |
7 | g.148827274G>A | CA1108533814 | EZH2 | n.774-8C>T c.509-8C>T (n.509-8C>T) n.641-8C>T c.299-8C>T (n.299-8C>T) c.626-8C>T (n.626-8C>T) c.599-8C>T (n.599-8C>T) c.*370-8C>T (n.*370-8C>T) n.757-8C>T c.650-8C>T (n.650-8C>T) c.623-8C>T (n.623-8C>T) c.602-8C>T (n.602-8C>T) c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.533-8C>T (n.533-8C>T) c.527-8C>T (n.527-8C>T) c.506-8C>T (n.506-8C>T) c.482-8C>T (n.482-8C>T) n.3265-8C>T n.3263-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827274G= | CA1751437476 | EZH2 | n.774-8C= c.509-8C= (n.509-8C=) n.641-8C= c.299-8C= (n.299-8C=) c.626-8C= (n.626-8C=) c.599-8C= (n.599-8C=) c.*370-8C= (n.*370-8C=) n.757-8C= c.650-8C= (n.650-8C=) c.623-8C= (n.623-8C=) c.602-8C= (n.602-8C=) c.560-8C= (n.560-8C=) c.533-8C= (n.533-8C=) c.527-8C= (n.527-8C=) c.506-8C= (n.506-8C=) c.482-8C= (n.482-8C=) n.3265-8C= n.3263-8C= | |
7 | g.148827274G>T | CA2685472834 | EZH2 | n.774-8C>A c.509-8C>A (n.509-8C>A) n.641-8C>A c.299-8C>A (n.299-8C>A) c.626-8C>A (n.626-8C>A) c.599-8C>A (n.599-8C>A) c.*370-8C>A (n.*370-8C>A) n.757-8C>A c.650-8C>A (n.650-8C>A) c.623-8C>A (n.623-8C>A) c.602-8C>A (n.602-8C>A) c.560-8C>A (n.560-8C>A) c.533-8C>A (n.533-8C>A) c.527-8C>A (n.527-8C>A) c.506-8C>A (n.506-8C>A) c.482-8C>A (n.482-8C>A) n.3265-8C>A n.3263-8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148827275G>A | CA2685472835 | EZH2 | n.774-9C>T c.509-9C>T (n.509-9C>T) n.641-9C>T c.299-9C>T (n.299-9C>T) c.626-9C>T (n.626-9C>T) c.599-9C>T (n.599-9C>T) c.*370-9C>T (n.*370-9C>T) n.757-9C>T c.650-9C>T (n.650-9C>T) c.623-9C>T (n.623-9C>T) c.602-9C>T (n.602-9C>T) c.560-9C>T (n.560-9C>T) c.533-9C>T (n.533-9C>T) c.527-9C>T (n.527-9C>T) c.506-9C>T (n.506-9C>T) c.482-9C>T (n.482-9C>T) n.3265-9C>T n.3263-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148827275G>C | CA4548063 | EZH2 | n.774-9C>G c.509-9C>G (n.509-9C>G) n.641-9C>G c.299-9C>G (n.299-9C>G) c.626-9C>G (n.626-9C>G) c.599-9C>G (n.599-9C>G) c.*370-9C>G (n.*370-9C>G) n.757-9C>G c.650-9C>G (n.650-9C>G) c.623-9C>G (n.623-9C>G) c.602-9C>G (n.602-9C>G) c.560-9C>G (n.560-9C>G) c.533-9C>G (n.533-9C>G) c.527-9C>G (n.527-9C>G) c.506-9C>G (n.506-9C>G) c.482-9C>G (n.482-9C>G) n.3265-9C>G n.3263-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827275G= | CA1751437477 | EZH2 | n.774-9C= c.509-9C= (n.509-9C=) n.641-9C= c.299-9C= (n.299-9C=) c.626-9C= (n.626-9C=) c.599-9C= (n.599-9C=) c.*370-9C= (n.*370-9C=) n.757-9C= c.650-9C= (n.650-9C=) c.623-9C= (n.623-9C=) c.602-9C= (n.602-9C=) c.560-9C= (n.560-9C=) c.533-9C= (n.533-9C=) c.527-9C= (n.527-9C=) c.506-9C= (n.506-9C=) c.482-9C= (n.482-9C=) n.3265-9C= n.3263-9C= | |
7 | g.148827277G>A | CA578649849 | EZH2 | n.774-11C>T c.509-11C>T (n.509-11C>T) n.641-11C>T c.299-11C>T (n.299-11C>T) c.626-11C>T (n.626-11C>T) c.599-11C>T (n.599-11C>T) c.*370-11C>T (n.*370-11C>T) n.757-11C>T c.650-11C>T (n.650-11C>T) c.623-11C>T (n.623-11C>T) c.602-11C>T (n.602-11C>T) c.560-11C>T (n.560-11C>T) c.533-11C>T (n.533-11C>T) c.527-11C>T (n.527-11C>T) c.506-11C>T (n.506-11C>T) c.482-11C>T (n.482-11C>T) n.3265-11C>T n.3263-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827277G>C | CA4548064 | EZH2 | n.774-11C>G c.509-11C>G (n.509-11C>G) n.641-11C>G c.299-11C>G (n.299-11C>G) c.626-11C>G (n.626-11C>G) c.599-11C>G (n.599-11C>G) c.*370-11C>G (n.*370-11C>G) n.757-11C>G c.650-11C>G (n.650-11C>G) c.623-11C>G (n.623-11C>G) c.602-11C>G (n.602-11C>G) c.560-11C>G (n.560-11C>G) c.533-11C>G (n.533-11C>G) c.527-11C>G (n.527-11C>G) c.506-11C>G (n.506-11C>G) c.482-11C>G (n.482-11C>G) n.3265-11C>G n.3263-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827277G= | CA1751437478 | EZH2 | n.774-11C= c.509-11C= (n.509-11C=) n.641-11C= c.299-11C= (n.299-11C=) c.626-11C= (n.626-11C=) c.599-11C= (n.599-11C=) c.*370-11C= (n.*370-11C=) n.757-11C= c.650-11C= (n.650-11C=) c.623-11C= (n.623-11C=) c.602-11C= (n.602-11C=) c.560-11C= (n.560-11C=) c.533-11C= (n.533-11C=) c.527-11C= (n.527-11C=) c.506-11C= (n.506-11C=) c.482-11C= (n.482-11C=) n.3265-11C= n.3263-11C= | |
7 | g.148827279A= | CA1751437479 | EZH2 | n.774-13T= c.509-13T= (n.509-13T=) n.641-13T= c.299-13T= (n.299-13T=) c.626-13T= (n.626-13T=) c.599-13T= (n.599-13T=) c.*370-13T= (n.*370-13T=) n.757-13T= c.650-13T= (n.650-13T=) c.623-13T= (n.623-13T=) c.602-13T= (n.602-13T=) c.560-13T= (n.560-13T=) c.533-13T= (n.533-13T=) c.527-13T= (n.527-13T=) c.506-13T= (n.506-13T=) c.482-13T= (n.482-13T=) n.3265-13T= n.3263-13T= | |
7 | g.148827279A>C | CA578649850 | EZH2 | n.774-13T>G c.509-13T>G (n.509-13T>G) n.641-13T>G c.299-13T>G (n.299-13T>G) c.626-13T>G (n.626-13T>G) c.599-13T>G (n.599-13T>G) c.*370-13T>G (n.*370-13T>G) n.757-13T>G c.650-13T>G (n.650-13T>G) c.623-13T>G (n.623-13T>G) c.602-13T>G (n.602-13T>G) c.560-13T>G (n.560-13T>G) c.533-13T>G (n.533-13T>G) c.527-13T>G (n.527-13T>G) c.506-13T>G (n.506-13T>G) c.482-13T>G (n.482-13T>G) n.3265-13T>G n.3263-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827280T>A | CA578649851 | EZH2 | n.774-14A>T c.509-14A>T (n.509-14A>T) n.641-14A>T c.299-14A>T (n.299-14A>T) c.626-14A>T (n.626-14A>T) c.599-14A>T (n.599-14A>T) c.*370-14A>T (n.*370-14A>T) n.757-14A>T c.650-14A>T (n.650-14A>T) c.623-14A>T (n.623-14A>T) c.602-14A>T (n.602-14A>T) c.560-14A>T (n.560-14A>T) c.533-14A>T (n.533-14A>T) c.527-14A>T (n.527-14A>T) c.506-14A>T (n.506-14A>T) c.482-14A>T (n.482-14A>T) n.3265-14A>T n.3263-14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827280T>G | CA168920599 | EZH2 | n.774-14A>C c.509-14A>C (n.509-14A>C) n.641-14A>C c.299-14A>C (n.299-14A>C) c.626-14A>C (n.626-14A>C) c.599-14A>C (n.599-14A>C) c.*370-14A>C (n.*370-14A>C) n.757-14A>C c.650-14A>C (n.650-14A>C) c.623-14A>C (n.623-14A>C) c.602-14A>C (n.602-14A>C) c.560-14A>C (n.560-14A>C) c.533-14A>C (n.533-14A>C) c.527-14A>C (n.527-14A>C) c.506-14A>C (n.506-14A>C) c.482-14A>C (n.482-14A>C) n.3265-14A>C n.3263-14A>C | dbSNP |
7 | g.148827280T= | CA1751437480 | EZH2 | n.774-14A= c.509-14A= (n.509-14A=) n.641-14A= c.299-14A= (n.299-14A=) c.626-14A= (n.626-14A=) c.599-14A= (n.599-14A=) c.*370-14A= (n.*370-14A=) n.757-14A= c.650-14A= (n.650-14A=) c.623-14A= (n.623-14A=) c.602-14A= (n.602-14A=) c.560-14A= (n.560-14A=) c.533-14A= (n.533-14A=) c.527-14A= (n.527-14A=) c.506-14A= (n.506-14A=) c.482-14A= (n.482-14A=) n.3265-14A= n.3263-14A= | |
7 | g.148827281A= | CA1751437481 | EZH2 | n.774-15T= c.509-15T= (n.509-15T=) n.641-15T= c.299-15T= (n.299-15T=) c.626-15T= (n.626-15T=) c.599-15T= (n.599-15T=) c.*370-15T= (n.*370-15T=) n.757-15T= c.650-15T= (n.650-15T=) c.623-15T= (n.623-15T=) c.602-15T= (n.602-15T=) c.560-15T= (n.560-15T=) c.533-15T= (n.533-15T=) c.527-15T= (n.527-15T=) c.506-15T= (n.506-15T=) c.482-15T= (n.482-15T=) n.3265-15T= n.3263-15T= | |
7 | g.148827281A>G | CA4548065 | EZH2 | n.774-15T>C c.509-15T>C (n.509-15T>C) n.641-15T>C c.299-15T>C (n.299-15T>C) c.626-15T>C (n.626-15T>C) c.599-15T>C (n.599-15T>C) c.*370-15T>C (n.*370-15T>C) n.757-15T>C c.650-15T>C (n.650-15T>C) c.623-15T>C (n.623-15T>C) c.602-15T>C (n.602-15T>C) c.560-15T>C (n.560-15T>C) c.533-15T>C (n.533-15T>C) c.527-15T>C (n.527-15T>C) c.506-15T>C (n.506-15T>C) c.482-15T>C (n.482-15T>C) n.3265-15T>C n.3263-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827282T>A | CA578649852 | EZH2 | n.774-16A>T c.509-16A>T (n.509-16A>T) n.641-16A>T c.299-16A>T (n.299-16A>T) c.626-16A>T (n.626-16A>T) c.599-16A>T (n.599-16A>T) c.*370-16A>T (n.*370-16A>T) n.757-16A>T c.650-16A>T (n.650-16A>T) c.623-16A>T (n.623-16A>T) c.602-16A>T (n.602-16A>T) c.560-16A>T (n.560-16A>T) c.533-16A>T (n.533-16A>T) c.527-16A>T (n.527-16A>T) c.506-16A>T (n.506-16A>T) c.482-16A>T (n.482-16A>T) n.3265-16A>T n.3263-16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827282T>C | CA4548066 | EZH2 | n.774-16A>G c.509-16A>G (n.509-16A>G) n.641-16A>G c.299-16A>G (n.299-16A>G) c.626-16A>G (n.626-16A>G) c.599-16A>G (n.599-16A>G) c.*370-16A>G (n.*370-16A>G) n.757-16A>G c.650-16A>G (n.650-16A>G) c.623-16A>G (n.623-16A>G) c.602-16A>G (n.602-16A>G) c.560-16A>G (n.560-16A>G) c.533-16A>G (n.533-16A>G) c.527-16A>G (n.527-16A>G) c.506-16A>G (n.506-16A>G) c.482-16A>G (n.482-16A>G) n.3265-16A>G n.3263-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827282T>G | CA1108533817 | EZH2 | n.774-16A>C c.509-16A>C (n.509-16A>C) n.641-16A>C c.299-16A>C (n.299-16A>C) c.626-16A>C (n.626-16A>C) c.599-16A>C (n.599-16A>C) c.*370-16A>C (n.*370-16A>C) n.757-16A>C c.650-16A>C (n.650-16A>C) c.623-16A>C (n.623-16A>C) c.602-16A>C (n.602-16A>C) c.560-16A>C (n.560-16A>C) c.533-16A>C (n.533-16A>C) c.527-16A>C (n.527-16A>C) c.506-16A>C (n.506-16A>C) c.482-16A>C (n.482-16A>C) n.3265-16A>C n.3263-16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827282T= | CA1751437482 | EZH2 | n.774-16A= c.509-16A= (n.509-16A=) n.641-16A= c.299-16A= (n.299-16A=) c.626-16A= (n.626-16A=) c.599-16A= (n.599-16A=) c.*370-16A= (n.*370-16A=) n.757-16A= c.650-16A= (n.650-16A=) c.623-16A= (n.623-16A=) c.602-16A= (n.602-16A=) c.560-16A= (n.560-16A=) c.533-16A= (n.533-16A=) c.527-16A= (n.527-16A=) c.506-16A= (n.506-16A=) c.482-16A= (n.482-16A=) n.3265-16A= n.3263-16A= | |
7 | g.148827282_148827295delinsTGAAAGGAAAAAAA | CA1751437483 | EZH2 | n.774-29_774-16delinsTTTTTTTCCTTTCA c.509-29_509-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.509-29_509-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) n.641-29_641-16delinsTTTTTTTCCTTTCA c.299-29_299-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.299-29_299-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.626-29_626-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.626-29_626-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.599-29_599-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.599-29_599-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.*370-29_*370-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.*370-29_*370-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) n.757-29_757-16delinsTTTTTTTCCTTTCA c.650-29_650-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.650-29_650-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.623-29_623-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.623-29_623-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.602-29_602-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.602-29_602-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.560-29_560-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.560-29_560-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.533-29_533-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.533-29_533-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.527-29_527-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.527-29_527-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.506-29_506-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.506-29_506-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) c.482-29_482-16delinsTTTTTTTCCTTTCA (n.482-29_482-16delinsTTTTTTTCCTTTCA) n.3265-29_3265-16delinsTTTTTTTCCTTTCA n.3263-29_3263-16delinsTTTTTTTCCTTTCA | |
7 | g.148827283G>A | CA4548067 | EZH2 | n.774-17C>T c.509-17C>T (n.509-17C>T) n.641-17C>T c.299-17C>T (n.299-17C>T) c.626-17C>T (n.626-17C>T) c.599-17C>T (n.599-17C>T) c.*370-17C>T (n.*370-17C>T) n.757-17C>T c.650-17C>T (n.650-17C>T) c.623-17C>T (n.623-17C>T) c.602-17C>T (n.602-17C>T) c.560-17C>T (n.560-17C>T) c.533-17C>T (n.533-17C>T) c.527-17C>T (n.527-17C>T) c.506-17C>T (n.506-17C>T) c.482-17C>T (n.482-17C>T) n.3265-17C>T n.3263-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827283G= | CA1751437484 | EZH2 | n.774-17C= c.509-17C= (n.509-17C=) n.641-17C= c.299-17C= (n.299-17C=) c.626-17C= (n.626-17C=) c.599-17C= (n.599-17C=) c.*370-17C= (n.*370-17C=) n.757-17C= c.650-17C= (n.650-17C=) c.623-17C= (n.623-17C=) c.602-17C= (n.602-17C=) c.560-17C= (n.560-17C=) c.533-17C= (n.533-17C=) c.527-17C= (n.527-17C=) c.506-17C= (n.506-17C=) c.482-17C= (n.482-17C=) n.3265-17C= n.3263-17C= | |
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7 | g.148827286A>T | CA1751437485 | EZH2 | n.774-20T>A c.509-20T>A (n.509-20T>A) n.641-20T>A c.299-20T>A (n.299-20T>A) c.626-20T>A (n.626-20T>A) c.599-20T>A (n.599-20T>A) c.*370-20T>A (n.*370-20T>A) n.757-20T>A c.650-20T>A (n.650-20T>A) c.623-20T>A (n.623-20T>A) c.602-20T>A (n.602-20T>A) c.560-20T>A (n.560-20T>A) c.533-20T>A (n.533-20T>A) c.527-20T>A (n.527-20T>A) c.506-20T>A (n.506-20T>A) c.482-20T>A (n.482-20T>A) n.3265-20T>A n.3263-20T>A | dbSNP |
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7 | g.148827295A>T | CA578649861 | EZH2 | n.774-29T>A c.509-29T>A (n.509-29T>A) n.641-29T>A c.299-29T>A (n.299-29T>A) c.626-29T>A (n.626-29T>A) c.599-29T>A (n.599-29T>A) c.*370-29T>A (n.*370-29T>A) n.757-29T>A c.650-29T>A (n.650-29T>A) c.623-29T>A (n.623-29T>A) c.602-29T>A (n.602-29T>A) c.560-29T>A (n.560-29T>A) c.533-29T>A (n.533-29T>A) c.527-29T>A (n.527-29T>A) c.506-29T>A (n.506-29T>A) c.482-29T>A (n.482-29T>A) n.3265-29T>A n.3263-29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827296_148827297del | CA2685472841 | EZH2 | n.774-30_774-29del c.509-30_509-29del (n.509-30_509-29del) n.641-30_641-29del c.299-30_299-29del (n.299-30_299-29del) c.626-30_626-29del (n.626-30_626-29del) c.599-30_599-29del (n.599-30_599-29del) c.*370-30_*370-29del (n.*370-30_*370-29del) n.757-30_757-29del c.650-30_650-29del (n.650-30_650-29del) c.623-30_623-29del (n.623-30_623-29del) c.602-30_602-29del (n.602-30_602-29del) c.560-30_560-29del (n.560-30_560-29del) c.533-30_533-29del (n.533-30_533-29del) c.527-30_527-29del (n.527-30_527-29del) c.506-30_506-29del (n.506-30_506-29del) c.482-30_482-29del (n.482-30_482-29del) n.3265-30_3265-29del n.3263-30_3263-29del | gnomAD v4 |
7 | g.148827296G>A | CA2716047437 | EZH2 | n.774-30C>T c.509-30C>T (n.509-30C>T) n.641-30C>T c.299-30C>T (n.299-30C>T) c.626-30C>T (n.626-30C>T) c.599-30C>T (n.599-30C>T) c.*370-30C>T (n.*370-30C>T) n.757-30C>T c.650-30C>T (n.650-30C>T) c.623-30C>T (n.623-30C>T) c.602-30C>T (n.602-30C>T) c.560-30C>T (n.560-30C>T) c.533-30C>T (n.533-30C>T) c.527-30C>T (n.527-30C>T) c.506-30C>T (n.506-30C>T) c.482-30C>T (n.482-30C>T) n.3265-30C>T n.3263-30C>T | dbSNP |
7 | g.148827296G>C | CA835019735 | EZH2 | n.774-30C>G c.509-30C>G (n.509-30C>G) n.641-30C>G c.299-30C>G (n.299-30C>G) c.626-30C>G (n.626-30C>G) c.599-30C>G (n.599-30C>G) c.*370-30C>G (n.*370-30C>G) n.757-30C>G c.650-30C>G (n.650-30C>G) c.623-30C>G (n.623-30C>G) c.602-30C>G (n.602-30C>G) c.560-30C>G (n.560-30C>G) c.533-30C>G (n.533-30C>G) c.527-30C>G (n.527-30C>G) c.506-30C>G (n.506-30C>G) c.482-30C>G (n.482-30C>G) n.3265-30C>G n.3263-30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827296G= | CA1751437495 | EZH2 | n.774-30C= c.509-30C= (n.509-30C=) n.641-30C= c.299-30C= (n.299-30C=) c.626-30C= (n.626-30C=) c.599-30C= (n.599-30C=) c.*370-30C= (n.*370-30C=) n.757-30C= c.650-30C= (n.650-30C=) c.623-30C= (n.623-30C=) c.602-30C= (n.602-30C=) c.560-30C= (n.560-30C=) c.533-30C= (n.533-30C=) c.527-30C= (n.527-30C=) c.506-30C= (n.506-30C=) c.482-30C= (n.482-30C=) n.3265-30C= n.3263-30C= | |
7 | g.148827296G>T | CA2778368538 | EZH2 | n.774-30C>A c.509-30C>A (n.509-30C>A) n.641-30C>A c.299-30C>A (n.299-30C>A) c.626-30C>A (n.626-30C>A) c.599-30C>A (n.599-30C>A) c.*370-30C>A (n.*370-30C>A) n.757-30C>A c.650-30C>A (n.650-30C>A) c.623-30C>A (n.623-30C>A) c.602-30C>A (n.602-30C>A) c.560-30C>A (n.560-30C>A) c.533-30C>A (n.533-30C>A) c.527-30C>A (n.527-30C>A) c.506-30C>A (n.506-30C>A) c.482-30C>A (n.482-30C>A) n.3265-30C>A n.3263-30C>A | |
7 | g.148827297A>G | CA2685472842 | EZH2 | n.774-31T>C c.509-31T>C (n.509-31T>C) n.641-31T>C c.299-31T>C (n.299-31T>C) c.626-31T>C (n.626-31T>C) c.599-31T>C (n.599-31T>C) c.*370-31T>C (n.*370-31T>C) n.757-31T>C c.650-31T>C (n.650-31T>C) c.623-31T>C (n.623-31T>C) c.602-31T>C (n.602-31T>C) c.560-31T>C (n.560-31T>C) c.533-31T>C (n.533-31T>C) c.527-31T>C (n.527-31T>C) c.506-31T>C (n.506-31T>C) c.482-31T>C (n.482-31T>C) n.3265-31T>C n.3263-31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148827298A= | CA1751437498 | EZH2 | n.774-32T= c.509-32T= (n.509-32T=) n.641-32T= c.299-32T= (n.299-32T=) c.626-32T= (n.626-32T=) c.599-32T= (n.599-32T=) c.*370-32T= (n.*370-32T=) n.757-32T= c.650-32T= (n.650-32T=) c.623-32T= (n.623-32T=) c.602-32T= (n.602-32T=) c.560-32T= (n.560-32T=) c.533-32T= (n.533-32T=) c.527-32T= (n.527-32T=) c.506-32T= (n.506-32T=) c.482-32T= (n.482-32T=) n.3265-32T= n.3263-32T= | |
7 | g.148827298A>G | CA4548071 | EZH2 | n.774-32T>C c.509-32T>C (n.509-32T>C) n.641-32T>C c.299-32T>C (n.299-32T>C) c.626-32T>C (n.626-32T>C) c.599-32T>C (n.599-32T>C) c.*370-32T>C (n.*370-32T>C) n.757-32T>C c.650-32T>C (n.650-32T>C) c.623-32T>C (n.623-32T>C) c.602-32T>C (n.602-32T>C) c.560-32T>C (n.560-32T>C) c.533-32T>C (n.533-32T>C) c.527-32T>C (n.527-32T>C) c.506-32T>C (n.506-32T>C) c.482-32T>C (n.482-32T>C) n.3265-32T>C n.3263-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827299_148827300insTTGTTCCTTTGAGGCAATCTTGCCCTGTAT | CA2716293613 | EZH2 | n.774-32_774-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT c.509-32_509-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.509-32_509-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) n.641-32_641-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT c.299-32_299-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.299-32_299-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.626-32_626-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.626-32_626-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.599-32_599-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.599-32_599-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.*370-32_*370-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.*370-32_*370-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) n.757-32_757-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT c.650-32_650-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.650-32_650-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.623-32_623-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.623-32_623-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.602-32_602-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.602-32_602-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.560-32_560-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.560-32_560-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.533-32_533-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.533-32_533-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.527-32_527-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.527-32_527-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.506-32_506-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.506-32_506-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) c.482-32_482-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT (n.482-32_482-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT) n.3265-32_3265-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT n.3263-32_3263-31insACAGGGCAAGATTGCCTCAAAGGAACAAAT | dbSNP |
7 | g.148827298_148827314delinsATGGAAGTAAACAAGTT | CA1751437501 | EZH2 | n.774-48_774-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT c.509-48_509-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.509-48_509-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) n.641-48_641-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT c.299-48_299-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.299-48_299-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.626-48_626-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.626-48_626-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.599-48_599-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.599-48_599-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.*370-48_*370-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.*370-48_*370-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) n.757-48_757-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT c.650-48_650-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.650-48_650-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.623-48_623-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.623-48_623-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.602-48_602-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.602-48_602-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.560-48_560-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.560-48_560-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.533-48_533-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.533-48_533-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.527-48_527-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.527-48_527-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.506-48_506-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.506-48_506-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) c.482-48_482-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT (n.482-48_482-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT) n.3265-48_3265-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT n.3263-48_3263-32delinsAACTTGTTTACTTCCAT | |
7 | g.148827299T>A | CA2685472844 | EZH2 | n.774-33A>T c.509-33A>T (n.509-33A>T) n.641-33A>T c.299-33A>T (n.299-33A>T) c.626-33A>T (n.626-33A>T) c.599-33A>T (n.599-33A>T) c.*370-33A>T (n.*370-33A>T) n.757-33A>T c.650-33A>T (n.650-33A>T) c.623-33A>T (n.623-33A>T) c.602-33A>T (n.602-33A>T) c.560-33A>T (n.560-33A>T) c.533-33A>T (n.533-33A>T) c.527-33A>T (n.527-33A>T) c.506-33A>T (n.506-33A>T) c.482-33A>T (n.482-33A>T) n.3265-33A>T n.3263-33A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148827299_148827300delinsTG | CA1751437506 | EZH2 | n.774-34_774-33delinsCA c.509-34_509-33delinsCA (n.509-34_509-33delinsCA) n.641-34_641-33delinsCA c.299-34_299-33delinsCA (n.299-34_299-33delinsCA) c.626-34_626-33delinsCA (n.626-34_626-33delinsCA) c.599-34_599-33delinsCA (n.599-34_599-33delinsCA) c.*370-34_*370-33delinsCA (n.*370-34_*370-33delinsCA) n.757-34_757-33delinsCA c.650-34_650-33delinsCA (n.650-34_650-33delinsCA) c.623-34_623-33delinsCA (n.623-34_623-33delinsCA) c.602-34_602-33delinsCA (n.602-34_602-33delinsCA) c.560-34_560-33delinsCA (n.560-34_560-33delinsCA) c.533-34_533-33delinsCA (n.533-34_533-33delinsCA) c.527-34_527-33delinsCA (n.527-34_527-33delinsCA) c.506-34_506-33delinsCA (n.506-34_506-33delinsCA) c.482-34_482-33delinsCA (n.482-34_482-33delinsCA) n.3265-34_3265-33delinsCA n.3263-34_3263-33delinsCA | |
7 | g.148827300_148827315del | CA578649862 | EZH2 | n.774-48_774-33del c.509-48_509-33del (n.509-48_509-33del) n.641-48_641-33del c.299-48_299-33del (n.299-48_299-33del) c.626-48_626-33del (n.626-48_626-33del) c.599-48_599-33del (n.599-48_599-33del) c.*370-48_*370-33del (n.*370-48_*370-33del) n.757-48_757-33del c.650-48_650-33del (n.650-48_650-33del) c.623-48_623-33del (n.623-48_623-33del) c.602-48_602-33del (n.602-48_602-33del) c.560-48_560-33del (n.560-48_560-33del) c.533-48_533-33del (n.533-48_533-33del) c.527-48_527-33del (n.527-48_527-33del) c.506-48_506-33del (n.506-48_506-33del) c.482-48_482-33del (n.482-48_482-33del) n.3265-48_3265-33del n.3263-48_3263-33del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.148827299_148827300insTTGTTCCTTTGA | CA578649864 | EZH2 | n.774-34_774-33insTCAAAGGAACAA c.509-34_509-33insTCAAAGGAACAA (n.509-34_509-33insTCAAAGGAACAA) n.641-34_641-33insTCAAAGGAACAA c.299-34_299-33insTCAAAGGAACAA (n.299-34_299-33insTCAAAGGAACAA) c.626-34_626-33insTCAAAGGAACAA (n.626-34_626-33insTCAAAGGAACAA) c.599-34_599-33insTCAAAGGAACAA (n.599-34_599-33insTCAAAGGAACAA) c.*370-34_*370-33insTCAAAGGAACAA (n.*370-34_*370-33insTCAAAGGAACAA) n.757-34_757-33insTCAAAGGAACAA c.650-34_650-33insTCAAAGGAACAA (n.650-34_650-33insTCAAAGGAACAA) c.623-34_623-33insTCAAAGGAACAA (n.623-34_623-33insTCAAAGGAACAA) c.602-34_602-33insTCAAAGGAACAA (n.602-34_602-33insTCAAAGGAACAA) c.560-34_560-33insTCAAAGGAACAA (n.560-34_560-33insTCAAAGGAACAA) c.533-34_533-33insTCAAAGGAACAA (n.533-34_533-33insTCAAAGGAACAA) c.527-34_527-33insTCAAAGGAACAA (n.527-34_527-33insTCAAAGGAACAA) c.506-34_506-33insTCAAAGGAACAA (n.506-34_506-33insTCAAAGGAACAA) c.482-34_482-33insTCAAAGGAACAA (n.482-34_482-33insTCAAAGGAACAA) n.3265-34_3265-33insTCAAAGGAACAA n.3263-34_3263-33insTCAAAGGAACAA | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.148827300G>T | CA2685472845 | EZH2 | n.774-34C>A c.509-34C>A (n.509-34C>A) n.641-34C>A c.299-34C>A (n.299-34C>A) c.626-34C>A (n.626-34C>A) c.599-34C>A (n.599-34C>A) c.*370-34C>A (n.*370-34C>A) n.757-34C>A c.650-34C>A (n.650-34C>A) c.623-34C>A (n.623-34C>A) c.602-34C>A (n.602-34C>A) c.560-34C>A (n.560-34C>A) c.533-34C>A (n.533-34C>A) c.527-34C>A (n.527-34C>A) c.506-34C>A (n.506-34C>A) c.482-34C>A (n.482-34C>A) n.3265-34C>A n.3263-34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148827301del | CA578649863 | EZH2 | n.774-34del c.509-34del (n.509-34del) n.641-34del c.299-34del (n.299-34del) c.626-34del (n.626-34del) c.599-34del (n.599-34del) c.*370-34del (n.*370-34del) n.757-34del c.650-34del (n.650-34del) c.623-34del (n.623-34del) c.602-34del (n.602-34del) c.560-34del (n.560-34del) c.533-34del (n.533-34del) c.527-34del (n.527-34del) c.506-34del (n.506-34del) c.482-34del (n.482-34del) n.3265-34del n.3263-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827301G>A | CA2685472846 | EZH2 | n.774-35C>T c.509-35C>T (n.509-35C>T) n.641-35C>T c.299-35C>T (n.299-35C>T) c.626-35C>T (n.626-35C>T) c.599-35C>T (n.599-35C>T) c.*370-35C>T (n.*370-35C>T) n.757-35C>T c.650-35C>T (n.650-35C>T) c.623-35C>T (n.623-35C>T) c.602-35C>T (n.602-35C>T) c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.533-35C>T (n.533-35C>T) c.527-35C>T (n.527-35C>T) c.506-35C>T (n.506-35C>T) c.482-35C>T (n.482-35C>T) n.3265-35C>T n.3263-35C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148827301G>C | CA578649865 | EZH2 | n.774-35C>G c.509-35C>G (n.509-35C>G) n.641-35C>G c.299-35C>G (n.299-35C>G) c.626-35C>G (n.626-35C>G) c.599-35C>G (n.599-35C>G) c.*370-35C>G (n.*370-35C>G) n.757-35C>G c.650-35C>G (n.650-35C>G) c.623-35C>G (n.623-35C>G) c.602-35C>G (n.602-35C>G) c.560-35C>G (n.560-35C>G) c.533-35C>G (n.533-35C>G) c.527-35C>G (n.527-35C>G) c.506-35C>G (n.506-35C>G) c.482-35C>G (n.482-35C>G) n.3265-35C>G n.3263-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827301G= | CA1751437512 | EZH2 | n.774-35C= c.509-35C= (n.509-35C=) n.641-35C= c.299-35C= (n.299-35C=) c.626-35C= (n.626-35C=) c.599-35C= (n.599-35C=) c.*370-35C= (n.*370-35C=) n.757-35C= c.650-35C= (n.650-35C=) c.623-35C= (n.623-35C=) c.602-35C= (n.602-35C=) c.560-35C= (n.560-35C=) c.533-35C= (n.533-35C=) c.527-35C= (n.527-35C=) c.506-35C= (n.506-35C=) c.482-35C= (n.482-35C=) n.3265-35C= n.3263-35C= | |
7 | g.148827301G>T | CA2685472847 | EZH2 | n.774-35C>A c.509-35C>A (n.509-35C>A) n.641-35C>A c.299-35C>A (n.299-35C>A) c.626-35C>A (n.626-35C>A) c.599-35C>A (n.599-35C>A) c.*370-35C>A (n.*370-35C>A) n.757-35C>A c.650-35C>A (n.650-35C>A) c.623-35C>A (n.623-35C>A) c.602-35C>A (n.602-35C>A) c.560-35C>A (n.560-35C>A) c.533-35C>A (n.533-35C>A) c.527-35C>A (n.527-35C>A) c.506-35C>A (n.506-35C>A) c.482-35C>A (n.482-35C>A) n.3265-35C>A n.3263-35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148827301_148827302insC | CA2716293663 | EZH2 | n.774-36_774-35insG c.509-36_509-35insG (n.509-36_509-35insG) n.641-36_641-35insG c.299-36_299-35insG (n.299-36_299-35insG) c.626-36_626-35insG (n.626-36_626-35insG) c.599-36_599-35insG (n.599-36_599-35insG) c.*370-36_*370-35insG (n.*370-36_*370-35insG) n.757-36_757-35insG c.650-36_650-35insG (n.650-36_650-35insG) c.623-36_623-35insG (n.623-36_623-35insG) c.602-36_602-35insG (n.602-36_602-35insG) c.560-36_560-35insG (n.560-36_560-35insG) c.533-36_533-35insG (n.533-36_533-35insG) c.527-36_527-35insG (n.527-36_527-35insG) c.506-36_506-35insG (n.506-36_506-35insG) c.482-36_482-35insG (n.482-36_482-35insG) n.3265-36_3265-35insG n.3263-36_3263-35insG | dbSNP |
7 | g.148827303_148827304insTCTTGCCCTGTATGGTAT | CA2716293664 | EZH2 | n.774-38_774-37insATACCATACAGGGCAAGA c.509-38_509-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.509-38_509-37insATACCATACAGGGCAAGA) n.641-38_641-37insATACCATACAGGGCAAGA c.299-38_299-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.299-38_299-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.626-38_626-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.626-38_626-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.599-38_599-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.599-38_599-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.*370-38_*370-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.*370-38_*370-37insATACCATACAGGGCAAGA) n.757-38_757-37insATACCATACAGGGCAAGA c.650-38_650-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.650-38_650-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.623-38_623-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.623-38_623-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.602-38_602-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.602-38_602-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.560-38_560-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.560-38_560-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.533-38_533-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.533-38_533-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.527-38_527-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.527-38_527-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.506-38_506-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.506-38_506-37insATACCATACAGGGCAAGA) c.482-38_482-37insATACCATACAGGGCAAGA (n.482-38_482-37insATACCATACAGGGCAAGA) n.3265-38_3265-37insATACCATACAGGGCAAGA n.3263-38_3263-37insATACCATACAGGGCAAGA | dbSNP |
7 | g.148827304G>A | CA2685472848 | EZH2 | n.774-38C>T c.509-38C>T (n.509-38C>T) n.641-38C>T c.299-38C>T (n.299-38C>T) c.626-38C>T (n.626-38C>T) c.599-38C>T (n.599-38C>T) c.*370-38C>T (n.*370-38C>T) n.757-38C>T c.650-38C>T (n.650-38C>T) c.623-38C>T (n.623-38C>T) c.602-38C>T (n.602-38C>T) c.560-38C>T (n.560-38C>T) c.533-38C>T (n.533-38C>T) c.527-38C>T (n.527-38C>T) c.506-38C>T (n.506-38C>T) c.482-38C>T (n.482-38C>T) n.3265-38C>T n.3263-38C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148827304G>T | CA4548072 | EZH2 | n.774-38C>A c.509-38C>A (n.509-38C>A) n.641-38C>A c.299-38C>A (n.299-38C>A) c.626-38C>A (n.626-38C>A) c.599-38C>A (n.599-38C>A) c.*370-38C>A (n.*370-38C>A) n.757-38C>A c.650-38C>A (n.650-38C>A) c.623-38C>A (n.623-38C>A) c.602-38C>A (n.602-38C>A) c.560-38C>A (n.560-38C>A) c.533-38C>A (n.533-38C>A) c.527-38C>A (n.527-38C>A) c.506-38C>A (n.506-38C>A) c.482-38C>A (n.482-38C>A) n.3265-38C>A n.3263-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148827305T>C | CA4548073 | EZH2 | n.774-39A>G c.509-39A>G (n.509-39A>G) n.641-39A>G c.299-39A>G (n.299-39A>G) c.626-39A>G (n.626-39A>G) c.599-39A>G (n.599-39A>G) c.*370-39A>G (n.*370-39A>G) n.757-39A>G c.650-39A>G (n.650-39A>G) c.623-39A>G (n.623-39A>G) c.602-39A>G (n.602-39A>G) c.560-39A>G (n.560-39A>G) c.533-39A>G (n.533-39A>G) c.527-39A>G (n.527-39A>G) c.506-39A>G (n.506-39A>G) c.482-39A>G (n.482-39A>G) n.3265-39A>G n.3263-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827305T= | CA1751437517 | EZH2 | n.774-39A= c.509-39A= (n.509-39A=) n.641-39A= c.299-39A= (n.299-39A=) c.626-39A= (n.626-39A=) c.599-39A= (n.599-39A=) c.*370-39A= (n.*370-39A=) n.757-39A= c.650-39A= (n.650-39A=) c.623-39A= (n.623-39A=) c.602-39A= (n.602-39A=) c.560-39A= (n.560-39A=) c.533-39A= (n.533-39A=) c.527-39A= (n.527-39A=) c.506-39A= (n.506-39A=) c.482-39A= (n.482-39A=) n.3265-39A= n.3263-39A= | |
7 | g.148827308A= | CA1751437520 | EZH2 | n.774-42T= c.509-42T= (n.509-42T=) n.641-42T= c.299-42T= (n.299-42T=) c.626-42T= (n.626-42T=) c.599-42T= (n.599-42T=) c.*370-42T= (n.*370-42T=) n.757-42T= c.650-42T= (n.650-42T=) c.623-42T= (n.623-42T=) c.602-42T= (n.602-42T=) c.560-42T= (n.560-42T=) c.533-42T= (n.533-42T=) c.527-42T= (n.527-42T=) c.506-42T= (n.506-42T=) c.482-42T= (n.482-42T=) n.3265-42T= n.3263-42T= | |
7 | g.148827308A>G | CA578649866 | EZH2 | n.774-42T>C c.509-42T>C (n.509-42T>C) n.641-42T>C c.299-42T>C (n.299-42T>C) c.626-42T>C (n.626-42T>C) c.599-42T>C (n.599-42T>C) c.*370-42T>C (n.*370-42T>C) n.757-42T>C c.650-42T>C (n.650-42T>C) c.623-42T>C (n.623-42T>C) c.602-42T>C (n.602-42T>C) c.560-42T>C (n.560-42T>C) c.533-42T>C (n.533-42T>C) c.527-42T>C (n.527-42T>C) c.506-42T>C (n.506-42T>C) c.482-42T>C (n.482-42T>C) n.3265-42T>C n.3263-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148827310A>G | CA4548074 | EZH2 | n.774-44T>C c.509-44T>C (n.509-44T>C) n.641-44T>C c.299-44T>C (n.299-44T>C) c.626-44T>C (n.626-44T>C) c.599-44T>C (n.599-44T>C) c.*370-44T>C (n.*370-44T>C) n.757-44T>C c.650-44T>C (n.650-44T>C) c.623-44T>C (n.623-44T>C) c.602-44T>C (n.602-44T>C) c.560-44T>C (n.560-44T>C) c.533-44T>C (n.533-44T>C) c.527-44T>C (n.527-44T>C) c.506-44T>C (n.506-44T>C) c.482-44T>C (n.482-44T>C) n.3265-44T>C n.3263-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148827312G>A | CA578649867 | EZH2 | n.774-46C>T c.509-46C>T (n.509-46C>T) n.641-46C>T c.299-46C>T (n.299-46C>T) c.626-46C>T (n.626-46C>T) c.599-46C>T (n.599-46C>T) c.*370-46C>T (n.*370-46C>T) n.757-46C>T c.650-46C>T (n.650-46C>T) c.623-46C>T (n.623-46C>T) c.602-46C>T (n.602-46C>T) c.560-46C>T (n.560-46C>T) c.533-46C>T (n.533-46C>T) c.527-46C>T (n.527-46C>T) c.506-46C>T (n.506-46C>T) c.482-46C>T (n.482-46C>T) n.3265-46C>T n.3263-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148827316T>A | CA1108533837 | EZH2 | n.774-50A>T c.509-50A>T (n.509-50A>T) n.641-50A>T c.299-50A>T (n.299-50A>T) c.626-50A>T (n.626-50A>T) c.599-50A>T (n.599-50A>T) c.*370-50A>T (n.*370-50A>T) n.757-50A>T c.650-50A>T (n.650-50A>T) c.623-50A>T (n.623-50A>T) c.602-50A>T (n.602-50A>T) c.560-50A>T (n.560-50A>T) c.533-50A>T (n.533-50A>T) c.527-50A>T (n.527-50A>T) c.506-50A>T (n.506-50A>T) c.482-50A>T (n.482-50A>T) n.3265-50A>T n.3263-50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148827316T>C | CA4548075 | EZH2 | n.774-50A>G c.509-50A>G (n.509-50A>G) n.641-50A>G c.299-50A>G (n.299-50A>G) c.626-50A>G (n.626-50A>G) c.599-50A>G (n.599-50A>G) c.*370-50A>G (n.*370-50A>G) n.757-50A>G c.650-50A>G (n.650-50A>G) c.623-50A>G (n.623-50A>G) c.602-50A>G (n.602-50A>G) c.560-50A>G (n.560-50A>G) c.533-50A>G (n.533-50A>G) c.527-50A>G (n.527-50A>G) c.506-50A>G (n.506-50A>G) c.482-50A>G (n.482-50A>G) n.3265-50A>G n.3263-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148827317T>C | CA2579055412 | EZH2 | n.774-51A>G c.509-51A>G (n.509-51A>G) n.641-51A>G c.299-51A>G (n.299-51A>G) c.626-51A>G (n.626-51A>G) c.599-51A>G (n.599-51A>G) c.*370-51A>G (n.*370-51A>G) n.757-51A>G c.650-51A>G (n.650-51A>G) c.623-51A>G (n.623-51A>G) c.602-51A>G (n.602-51A>G) c.560-51A>G (n.560-51A>G) c.533-51A>G (n.533-51A>G) c.527-51A>G (n.527-51A>G) c.506-51A>G (n.506-51A>G) c.482-51A>G (n.482-51A>G) n.3265-51A>G n.3263-51A>G | |
7 | g.148827317T>G | CA2579055413 | EZH2 | n.774-51A>C c.509-51A>C (n.509-51A>C) n.641-51A>C c.299-51A>C (n.299-51A>C) c.626-51A>C (n.626-51A>C) c.599-51A>C (n.599-51A>C) c.*370-51A>C (n.*370-51A>C) n.757-51A>C c.650-51A>C (n.650-51A>C) c.623-51A>C (n.623-51A>C) c.602-51A>C (n.602-51A>C) c.560-51A>C (n.560-51A>C) c.533-51A>C (n.533-51A>C) c.527-51A>C (n.527-51A>C) c.506-51A>C (n.506-51A>C) c.482-51A>C (n.482-51A>C) n.3265-51A>C n.3263-51A>C | |
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7 | g.148827318G>T | CA2685472850 | EZH2 | n.774-52C>A c.509-52C>A (n.509-52C>A) n.641-52C>A c.299-52C>A (n.299-52C>A) c.626-52C>A (n.626-52C>A) c.599-52C>A (n.599-52C>A) c.*370-52C>A (n.*370-52C>A) n.757-52C>A c.650-52C>A (n.650-52C>A) c.623-52C>A (n.623-52C>A) c.602-52C>A (n.602-52C>A) c.560-52C>A (n.560-52C>A) c.533-52C>A (n.533-52C>A) c.527-52C>A (n.527-52C>A) c.506-52C>A (n.506-52C>A) c.482-52C>A (n.482-52C>A) n.3265-52C>A n.3263-52C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148827319A>C | CA2685472852 | EZH2 | n.774-53T>G c.509-53T>G (n.509-53T>G) n.641-53T>G c.299-53T>G (n.299-53T>G) c.626-53T>G (n.626-53T>G) c.599-53T>G (n.599-53T>G) c.*370-53T>G (n.*370-53T>G) n.757-53T>G c.650-53T>G (n.650-53T>G) c.623-53T>G (n.623-53T>G) c.602-53T>G (n.602-53T>G) c.560-53T>G (n.560-53T>G) c.533-53T>G (n.533-53T>G) c.527-53T>G (n.527-53T>G) c.506-53T>G (n.506-53T>G) c.482-53T>G (n.482-53T>G) n.3265-53T>G n.3263-53T>G | gnomAD v4 |
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