Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.148807753_148807845delCA2685464197EZH2n.4096-129_4096-37del
c.*1258-129_*1258-37del (n.*1258-129_*1258-37del)
c.*1092-129_*1092-37del (n.*1092-129_*1092-37del)
n.3915-129_3915-37del
n.4183-129_4183-37del
n.2512-129_2512-37del
n.2574-129_2574-37del
c.2196-129_2196-37del (n.2196-129_2196-37del)
c.2064-129_2064-37del (n.2064-129_2064-37del)
c.2181-129_2181-37del (n.2181-129_2181-37del)
c.2028-129_2028-37del (n.2028-129_2028-37del)
c.2154-129_2154-37del (n.2154-129_2154-37del)
c.*2186-129_*2186-37del (n.*2186-129_*2186-37del)
c.2205-129_2205-37del (n.2205-129_2205-37del)
c.2178-129_2178-37del (n.2178-129_2178-37del)
c.2052-129_2052-37del (n.2052-129_2052-37del)
c.2220-129_2220-37del (n.2220-129_2220-37del)
c.2193-129_2193-37del (n.2193-129_2193-37del)
c.2172-129_2172-37del (n.2172-129_2172-37del)
c.2169-129_2169-37del (n.2169-129_2169-37del)
c.2130-129_2130-37del (n.2130-129_2130-37del)
c.2103-129_2103-37del (n.2103-129_2103-37del)
c.2097-129_2097-37del (n.2097-129_2097-37del)
c.2094-129_2094-37del (n.2094-129_2094-37del)
c.2088-129_2088-37del (n.2088-129_2088-37del)
c.2079-129_2079-37del (n.2079-129_2079-37del)
c.2076-129_2076-37del (n.2076-129_2076-37del)
c.1962-129_1962-37del (n.1962-129_1962-37del)
c.1869-129_1869-37del (n.1869-129_1869-37del)
n.515+2668_515+2760del
n.722+2668_722+2760del
c.2157-129_2157-37del (n.2157-129_2157-37del)
c.1854-129_1854-37del (n.1854-129_1854-37del)
c.2082-129_2082-37del (n.2082-129_2082-37del)
n.4570-129_4570-37del
n.5226-129_5226-37del
n.5686-129_5686-37del
gnomAD v4
7g.148807774_148807781delCA2685464265EZH2n.4096-75_4096-68del
c.*1258-75_*1258-68del (n.*1258-75_*1258-68del)
c.*1092-75_*1092-68del (n.*1092-75_*1092-68del)
n.3915-75_3915-68del
n.4183-75_4183-68del
n.2512-75_2512-68del
n.2574-75_2574-68del
c.2196-75_2196-68del (n.2196-75_2196-68del)
c.2064-75_2064-68del (n.2064-75_2064-68del)
c.2181-75_2181-68del (n.2181-75_2181-68del)
c.2028-75_2028-68del (n.2028-75_2028-68del)
c.2154-75_2154-68del (n.2154-75_2154-68del)
c.*2186-75_*2186-68del (n.*2186-75_*2186-68del)
c.2205-75_2205-68del (n.2205-75_2205-68del)
c.2178-75_2178-68del (n.2178-75_2178-68del)
c.2052-75_2052-68del (n.2052-75_2052-68del)
c.2220-75_2220-68del (n.2220-75_2220-68del)
c.2193-75_2193-68del (n.2193-75_2193-68del)
c.2172-75_2172-68del (n.2172-75_2172-68del)
c.2169-75_2169-68del (n.2169-75_2169-68del)
c.2130-75_2130-68del (n.2130-75_2130-68del)
c.2103-75_2103-68del (n.2103-75_2103-68del)
c.2097-75_2097-68del (n.2097-75_2097-68del)
c.2094-75_2094-68del (n.2094-75_2094-68del)
c.2088-75_2088-68del (n.2088-75_2088-68del)
c.2079-75_2079-68del (n.2079-75_2079-68del)
c.2076-75_2076-68del (n.2076-75_2076-68del)
c.1962-75_1962-68del (n.1962-75_1962-68del)
c.1869-75_1869-68del (n.1869-75_1869-68del)
n.515+2689_515+2696del
n.722+2689_722+2696del
c.2157-75_2157-68del (n.2157-75_2157-68del)
c.1854-75_1854-68del (n.1854-75_1854-68del)
c.2082-75_2082-68del (n.2082-75_2082-68del)
n.4570-75_4570-68del
n.5226-75_5226-68del
n.5686-75_5686-68del
gnomAD v4
7g.148807781delCA2685464274EZH2n.4096-74del
c.*1258-74del (n.*1258-74del)
c.*1092-74del (n.*1092-74del)
n.3915-74del
n.4183-74del
n.2512-74del
n.2574-74del
c.2196-74del (n.2196-74del)
c.2064-74del (n.2064-74del)
c.2181-74del (n.2181-74del)
c.2028-74del (n.2028-74del)
c.2154-74del (n.2154-74del)
c.*2186-74del (n.*2186-74del)
c.2205-74del (n.2205-74del)
c.2178-74del (n.2178-74del)
c.2052-74del (n.2052-74del)
c.2220-74del (n.2220-74del)
c.2193-74del (n.2193-74del)
c.2172-74del (n.2172-74del)
c.2169-74del (n.2169-74del)
c.2130-74del (n.2130-74del)
c.2103-74del (n.2103-74del)
c.2097-74del (n.2097-74del)
c.2094-74del (n.2094-74del)
c.2088-74del (n.2088-74del)
c.2079-74del (n.2079-74del)
c.2076-74del (n.2076-74del)
c.1962-74del (n.1962-74del)
c.1869-74del (n.1869-74del)
n.515+2696del
n.722+2696del
c.2157-74del (n.2157-74del)
c.1854-74del (n.1854-74del)
c.2082-74del (n.2082-74del)
n.4570-74del
n.5226-74del
n.5686-74del
gnomAD v4
7g.148807780_148807783delinsCCTGCA1751419444EZH2n.4096-77_4096-74delinsCAGG
c.*1258-77_*1258-74delinsCAGG (n.*1258-77_*1258-74delinsCAGG)
c.*1092-77_*1092-74delinsCAGG (n.*1092-77_*1092-74delinsCAGG)
n.3915-77_3915-74delinsCAGG
n.4183-77_4183-74delinsCAGG
n.2512-77_2512-74delinsCAGG
n.2574-77_2574-74delinsCAGG
c.2196-77_2196-74delinsCAGG (n.2196-77_2196-74delinsCAGG)
c.2064-77_2064-74delinsCAGG (n.2064-77_2064-74delinsCAGG)
c.2181-77_2181-74delinsCAGG (n.2181-77_2181-74delinsCAGG)
c.2028-77_2028-74delinsCAGG (n.2028-77_2028-74delinsCAGG)
c.2154-77_2154-74delinsCAGG (n.2154-77_2154-74delinsCAGG)
c.*2186-77_*2186-74delinsCAGG (n.*2186-77_*2186-74delinsCAGG)
c.2205-77_2205-74delinsCAGG (n.2205-77_2205-74delinsCAGG)
c.2178-77_2178-74delinsCAGG (n.2178-77_2178-74delinsCAGG)
c.2052-77_2052-74delinsCAGG (n.2052-77_2052-74delinsCAGG)
c.2220-77_2220-74delinsCAGG (n.2220-77_2220-74delinsCAGG)
c.2193-77_2193-74delinsCAGG (n.2193-77_2193-74delinsCAGG)
c.2172-77_2172-74delinsCAGG (n.2172-77_2172-74delinsCAGG)
c.2169-77_2169-74delinsCAGG (n.2169-77_2169-74delinsCAGG)
c.2130-77_2130-74delinsCAGG (n.2130-77_2130-74delinsCAGG)
c.2103-77_2103-74delinsCAGG (n.2103-77_2103-74delinsCAGG)
c.2097-77_2097-74delinsCAGG (n.2097-77_2097-74delinsCAGG)
c.2094-77_2094-74delinsCAGG (n.2094-77_2094-74delinsCAGG)
c.2088-77_2088-74delinsCAGG (n.2088-77_2088-74delinsCAGG)
c.2079-77_2079-74delinsCAGG (n.2079-77_2079-74delinsCAGG)
c.2076-77_2076-74delinsCAGG (n.2076-77_2076-74delinsCAGG)
c.1962-77_1962-74delinsCAGG (n.1962-77_1962-74delinsCAGG)
c.1869-77_1869-74delinsCAGG (n.1869-77_1869-74delinsCAGG)
n.515+2695_515+2698delinsCCTG
n.722+2695_722+2698delinsCCTG
c.2157-77_2157-74delinsCAGG (n.2157-77_2157-74delinsCAGG)
c.1854-77_1854-74delinsCAGG (n.1854-77_1854-74delinsCAGG)
c.2082-77_2082-74delinsCAGG (n.2082-77_2082-74delinsCAGG)
n.4570-77_4570-74delinsCAGG
n.5226-77_5226-74delinsCAGG
n.5686-77_5686-74delinsCAGG
7g.148807781C>ACA2685464276EZH2n.4096-75G>T
c.*1258-75G>T (n.*1258-75G>T)
c.*1092-75G>T (n.*1092-75G>T)
n.3915-75G>T
n.4183-75G>T
n.2512-75G>T
n.2574-75G>T
c.2196-75G>T (n.2196-75G>T)
c.2064-75G>T (n.2064-75G>T)
c.2181-75G>T (n.2181-75G>T)
c.2028-75G>T (n.2028-75G>T)
c.2154-75G>T (n.2154-75G>T)
c.*2186-75G>T (n.*2186-75G>T)
c.2205-75G>T (n.2205-75G>T)
c.2178-75G>T (n.2178-75G>T)
c.2052-75G>T (n.2052-75G>T)
c.2220-75G>T (n.2220-75G>T)
c.2193-75G>T (n.2193-75G>T)
c.2172-75G>T (n.2172-75G>T)
c.2169-75G>T (n.2169-75G>T)
c.2130-75G>T (n.2130-75G>T)
c.2103-75G>T (n.2103-75G>T)
c.2097-75G>T (n.2097-75G>T)
c.2094-75G>T (n.2094-75G>T)
c.2088-75G>T (n.2088-75G>T)
c.2079-75G>T (n.2079-75G>T)
c.2076-75G>T (n.2076-75G>T)
c.1962-75G>T (n.1962-75G>T)
c.1869-75G>T (n.1869-75G>T)
n.515+2696C>A
n.722+2696C>A
c.2157-75G>T (n.2157-75G>T)
c.1854-75G>T (n.1854-75G>T)
c.2082-75G>T (n.2082-75G>T)
n.4570-75G>T
n.5226-75G>T
n.5686-75G>T
gnomAD v4
7g.148807784_148807786delCA1108533180EZH2n.4096-77_4096-75del
c.*1258-77_*1258-75del (n.*1258-77_*1258-75del)
c.*1092-77_*1092-75del (n.*1092-77_*1092-75del)
n.3915-77_3915-75del
n.4183-77_4183-75del
n.2512-77_2512-75del
n.2574-77_2574-75del
c.2196-77_2196-75del (n.2196-77_2196-75del)
c.2064-77_2064-75del (n.2064-77_2064-75del)
c.2181-77_2181-75del (n.2181-77_2181-75del)
c.2028-77_2028-75del (n.2028-77_2028-75del)
c.2154-77_2154-75del (n.2154-77_2154-75del)
c.*2186-77_*2186-75del (n.*2186-77_*2186-75del)
c.2205-77_2205-75del (n.2205-77_2205-75del)
c.2178-77_2178-75del (n.2178-77_2178-75del)
c.2052-77_2052-75del (n.2052-77_2052-75del)
c.2220-77_2220-75del (n.2220-77_2220-75del)
c.2193-77_2193-75del (n.2193-77_2193-75del)
c.2172-77_2172-75del (n.2172-77_2172-75del)
c.2169-77_2169-75del (n.2169-77_2169-75del)
c.2130-77_2130-75del (n.2130-77_2130-75del)
c.2103-77_2103-75del (n.2103-77_2103-75del)
c.2097-77_2097-75del (n.2097-77_2097-75del)
c.2094-77_2094-75del (n.2094-77_2094-75del)
c.2088-77_2088-75del (n.2088-77_2088-75del)
c.2079-77_2079-75del (n.2079-77_2079-75del)
c.2076-77_2076-75del (n.2076-77_2076-75del)
c.1962-77_1962-75del (n.1962-77_1962-75del)
c.1869-77_1869-75del (n.1869-77_1869-75del)
n.515+2699_515+2701del
n.722+2699_722+2701del
c.2157-77_2157-75del (n.2157-77_2157-75del)
c.1854-77_1854-75del (n.1854-77_1854-75del)
c.2082-77_2082-75del (n.2082-77_2082-75del)
n.4570-77_4570-75del
n.5226-77_5226-75del
n.5686-77_5686-75del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807782T>ACA2685464277EZH2n.4096-76A>T
c.*1258-76A>T (n.*1258-76A>T)
c.*1092-76A>T (n.*1092-76A>T)
n.3915-76A>T
n.4183-76A>T
n.2512-76A>T
n.2574-76A>T
c.2196-76A>T (n.2196-76A>T)
c.2064-76A>T (n.2064-76A>T)
c.2181-76A>T (n.2181-76A>T)
c.2028-76A>T (n.2028-76A>T)
c.2154-76A>T (n.2154-76A>T)
c.*2186-76A>T (n.*2186-76A>T)
c.2205-76A>T (n.2205-76A>T)
c.2178-76A>T (n.2178-76A>T)
c.2052-76A>T (n.2052-76A>T)
c.2220-76A>T (n.2220-76A>T)
c.2193-76A>T (n.2193-76A>T)
c.2172-76A>T (n.2172-76A>T)
c.2169-76A>T (n.2169-76A>T)
c.2130-76A>T (n.2130-76A>T)
c.2103-76A>T (n.2103-76A>T)
c.2097-76A>T (n.2097-76A>T)
c.2094-76A>T (n.2094-76A>T)
c.2088-76A>T (n.2088-76A>T)
c.2079-76A>T (n.2079-76A>T)
c.2076-76A>T (n.2076-76A>T)
c.1962-76A>T (n.1962-76A>T)
c.1869-76A>T (n.1869-76A>T)
n.515+2697T>A
n.722+2697T>A
c.2157-76A>T (n.2157-76A>T)
c.1854-76A>T (n.1854-76A>T)
c.2082-76A>T (n.2082-76A>T)
n.4570-76A>T
n.5226-76A>T
n.5686-76A>T
gnomAD v4
7g.148807782T>CCA2685464279EZH2n.4096-76A>G
c.*1258-76A>G (n.*1258-76A>G)
c.*1092-76A>G (n.*1092-76A>G)
n.3915-76A>G
n.4183-76A>G
n.2512-76A>G
n.2574-76A>G
c.2196-76A>G (n.2196-76A>G)
c.2064-76A>G (n.2064-76A>G)
c.2181-76A>G (n.2181-76A>G)
c.2028-76A>G (n.2028-76A>G)
c.2154-76A>G (n.2154-76A>G)
c.*2186-76A>G (n.*2186-76A>G)
c.2205-76A>G (n.2205-76A>G)
c.2178-76A>G (n.2178-76A>G)
c.2052-76A>G (n.2052-76A>G)
c.2220-76A>G (n.2220-76A>G)
c.2193-76A>G (n.2193-76A>G)
c.2172-76A>G (n.2172-76A>G)
c.2169-76A>G (n.2169-76A>G)
c.2130-76A>G (n.2130-76A>G)
c.2103-76A>G (n.2103-76A>G)
c.2097-76A>G (n.2097-76A>G)
c.2094-76A>G (n.2094-76A>G)
c.2088-76A>G (n.2088-76A>G)
c.2079-76A>G (n.2079-76A>G)
c.2076-76A>G (n.2076-76A>G)
c.1962-76A>G (n.1962-76A>G)
c.1869-76A>G (n.1869-76A>G)
n.515+2697T>C
n.722+2697T>C
c.2157-76A>G (n.2157-76A>G)
c.1854-76A>G (n.1854-76A>G)
c.2082-76A>G (n.2082-76A>G)
n.4570-76A>G
n.5226-76A>G
n.5686-76A>G
gnomAD v4
7g.148807782T>GCA2685464278EZH2n.4096-76A>C
c.*1258-76A>C (n.*1258-76A>C)
c.*1092-76A>C (n.*1092-76A>C)
n.3915-76A>C
n.4183-76A>C
n.2512-76A>C
n.2574-76A>C
c.2196-76A>C (n.2196-76A>C)
c.2064-76A>C (n.2064-76A>C)
c.2181-76A>C (n.2181-76A>C)
c.2028-76A>C (n.2028-76A>C)
c.2154-76A>C (n.2154-76A>C)
c.*2186-76A>C (n.*2186-76A>C)
c.2205-76A>C (n.2205-76A>C)
c.2178-76A>C (n.2178-76A>C)
c.2052-76A>C (n.2052-76A>C)
c.2220-76A>C (n.2220-76A>C)
c.2193-76A>C (n.2193-76A>C)
c.2172-76A>C (n.2172-76A>C)
c.2169-76A>C (n.2169-76A>C)
c.2130-76A>C (n.2130-76A>C)
c.2103-76A>C (n.2103-76A>C)
c.2097-76A>C (n.2097-76A>C)
c.2094-76A>C (n.2094-76A>C)
c.2088-76A>C (n.2088-76A>C)
c.2079-76A>C (n.2079-76A>C)
c.2076-76A>C (n.2076-76A>C)
c.1962-76A>C (n.1962-76A>C)
c.1869-76A>C (n.1869-76A>C)
n.515+2697T>G
n.722+2697T>G
c.2157-76A>C (n.2157-76A>C)
c.1854-76A>C (n.1854-76A>C)
c.2082-76A>C (n.2082-76A>C)
n.4570-76A>C
n.5226-76A>C
n.5686-76A>C
gnomAD v4
7g.148807783G>ACA1108533186EZH2n.4096-77C>T
c.*1258-77C>T (n.*1258-77C>T)
c.*1092-77C>T (n.*1092-77C>T)
n.3915-77C>T
n.4183-77C>T
n.2512-77C>T
n.2574-77C>T
c.2196-77C>T (n.2196-77C>T)
c.2064-77C>T (n.2064-77C>T)
c.2181-77C>T (n.2181-77C>T)
c.2028-77C>T (n.2028-77C>T)
c.2154-77C>T (n.2154-77C>T)
c.*2186-77C>T (n.*2186-77C>T)
c.2205-77C>T (n.2205-77C>T)
c.2178-77C>T (n.2178-77C>T)
c.2052-77C>T (n.2052-77C>T)
c.2220-77C>T (n.2220-77C>T)
c.2193-77C>T (n.2193-77C>T)
c.2172-77C>T (n.2172-77C>T)
c.2169-77C>T (n.2169-77C>T)
c.2130-77C>T (n.2130-77C>T)
c.2103-77C>T (n.2103-77C>T)
c.2097-77C>T (n.2097-77C>T)
c.2094-77C>T (n.2094-77C>T)
c.2088-77C>T (n.2088-77C>T)
c.2079-77C>T (n.2079-77C>T)
c.2076-77C>T (n.2076-77C>T)
c.1962-77C>T (n.1962-77C>T)
c.1869-77C>T (n.1869-77C>T)
n.515+2698G>A
n.722+2698G>A
c.2157-77C>T (n.2157-77C>T)
c.1854-77C>T (n.1854-77C>T)
c.2082-77C>T (n.2082-77C>T)
n.4570-77C>T
n.5226-77C>T
n.5686-77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807783G>CCA2685464280EZH2n.4096-77C>G
c.*1258-77C>G (n.*1258-77C>G)
c.*1092-77C>G (n.*1092-77C>G)
n.3915-77C>G
n.4183-77C>G
n.2512-77C>G
n.2574-77C>G
c.2196-77C>G (n.2196-77C>G)
c.2064-77C>G (n.2064-77C>G)
c.2181-77C>G (n.2181-77C>G)
c.2028-77C>G (n.2028-77C>G)
c.2154-77C>G (n.2154-77C>G)
c.*2186-77C>G (n.*2186-77C>G)
c.2205-77C>G (n.2205-77C>G)
c.2178-77C>G (n.2178-77C>G)
c.2052-77C>G (n.2052-77C>G)
c.2220-77C>G (n.2220-77C>G)
c.2193-77C>G (n.2193-77C>G)
c.2172-77C>G (n.2172-77C>G)
c.2169-77C>G (n.2169-77C>G)
c.2130-77C>G (n.2130-77C>G)
c.2103-77C>G (n.2103-77C>G)
c.2097-77C>G (n.2097-77C>G)
c.2094-77C>G (n.2094-77C>G)
c.2088-77C>G (n.2088-77C>G)
c.2079-77C>G (n.2079-77C>G)
c.2076-77C>G (n.2076-77C>G)
c.1962-77C>G (n.1962-77C>G)
c.1869-77C>G (n.1869-77C>G)
n.515+2698G>C
n.722+2698G>C
c.2157-77C>G (n.2157-77C>G)
c.1854-77C>G (n.1854-77C>G)
c.2082-77C>G (n.2082-77C>G)
n.4570-77C>G
n.5226-77C>G
n.5686-77C>G
gnomAD v4
7g.148807783G=CA1751419447EZH2n.4096-77C=
c.*1258-77C= (n.*1258-77C=)
c.*1092-77C= (n.*1092-77C=)
n.3915-77C=
n.4183-77C=
n.2512-77C=
n.2574-77C=
c.2196-77C= (n.2196-77C=)
c.2064-77C= (n.2064-77C=)
c.2181-77C= (n.2181-77C=)
c.2028-77C= (n.2028-77C=)
c.2154-77C= (n.2154-77C=)
c.*2186-77C= (n.*2186-77C=)
c.2205-77C= (n.2205-77C=)
c.2178-77C= (n.2178-77C=)
c.2052-77C= (n.2052-77C=)
c.2220-77C= (n.2220-77C=)
c.2193-77C= (n.2193-77C=)
c.2172-77C= (n.2172-77C=)
c.2169-77C= (n.2169-77C=)
c.2130-77C= (n.2130-77C=)
c.2103-77C= (n.2103-77C=)
c.2097-77C= (n.2097-77C=)
c.2094-77C= (n.2094-77C=)
c.2088-77C= (n.2088-77C=)
c.2079-77C= (n.2079-77C=)
c.2076-77C= (n.2076-77C=)
c.1962-77C= (n.1962-77C=)
c.1869-77C= (n.1869-77C=)
n.515+2698G=
n.722+2698G=
c.2157-77C= (n.2157-77C=)
c.1854-77C= (n.1854-77C=)
c.2082-77C= (n.2082-77C=)
n.4570-77C=
n.5226-77C=
n.5686-77C=
7g.148807783G>TCA2579156968EZH2n.4096-77C>A
c.*1258-77C>A (n.*1258-77C>A)
c.*1092-77C>A (n.*1092-77C>A)
n.3915-77C>A
n.4183-77C>A
n.2512-77C>A
n.2574-77C>A
c.2196-77C>A (n.2196-77C>A)
c.2064-77C>A (n.2064-77C>A)
c.2181-77C>A (n.2181-77C>A)
c.2028-77C>A (n.2028-77C>A)
c.2154-77C>A (n.2154-77C>A)
c.*2186-77C>A (n.*2186-77C>A)
c.2205-77C>A (n.2205-77C>A)
c.2178-77C>A (n.2178-77C>A)
c.2052-77C>A (n.2052-77C>A)
c.2220-77C>A (n.2220-77C>A)
c.2193-77C>A (n.2193-77C>A)
c.2172-77C>A (n.2172-77C>A)
c.2169-77C>A (n.2169-77C>A)
c.2130-77C>A (n.2130-77C>A)
c.2103-77C>A (n.2103-77C>A)
c.2097-77C>A (n.2097-77C>A)
c.2094-77C>A (n.2094-77C>A)
c.2088-77C>A (n.2088-77C>A)
c.2079-77C>A (n.2079-77C>A)
c.2076-77C>A (n.2076-77C>A)
c.1962-77C>A (n.1962-77C>A)
c.1869-77C>A (n.1869-77C>A)
n.515+2698G>T
n.722+2698G>T
c.2157-77C>A (n.2157-77C>A)
c.1854-77C>A (n.1854-77C>A)
c.2082-77C>A (n.2082-77C>A)
n.4570-77C>A
n.5226-77C>A
n.5686-77C>A
gnomAD v4
7g.148807784C>ACA1108533187EZH2n.4096-78G>T
c.*1258-78G>T (n.*1258-78G>T)
c.*1092-78G>T (n.*1092-78G>T)
n.3915-78G>T
n.4183-78G>T
n.2512-78G>T
n.2574-78G>T
c.2196-78G>T (n.2196-78G>T)
c.2064-78G>T (n.2064-78G>T)
c.2181-78G>T (n.2181-78G>T)
c.2028-78G>T (n.2028-78G>T)
c.2154-78G>T (n.2154-78G>T)
c.*2186-78G>T (n.*2186-78G>T)
c.2205-78G>T (n.2205-78G>T)
c.2178-78G>T (n.2178-78G>T)
c.2052-78G>T (n.2052-78G>T)
c.2220-78G>T (n.2220-78G>T)
c.2193-78G>T (n.2193-78G>T)
c.2172-78G>T (n.2172-78G>T)
c.2169-78G>T (n.2169-78G>T)
c.2130-78G>T (n.2130-78G>T)
c.2103-78G>T (n.2103-78G>T)
c.2097-78G>T (n.2097-78G>T)
c.2094-78G>T (n.2094-78G>T)
c.2088-78G>T (n.2088-78G>T)
c.2079-78G>T (n.2079-78G>T)
c.2076-78G>T (n.2076-78G>T)
c.1962-78G>T (n.1962-78G>T)
c.1869-78G>T (n.1869-78G>T)
n.515+2699C>A
n.722+2699C>A
c.2157-78G>T (n.2157-78G>T)
c.1854-78G>T (n.1854-78G>T)
c.2082-78G>T (n.2082-78G>T)
n.4570-78G>T
n.5226-78G>T
n.5686-78G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807784C>GCA2685464281EZH2n.4096-78G>C
c.*1258-78G>C (n.*1258-78G>C)
c.*1092-78G>C (n.*1092-78G>C)
n.3915-78G>C
n.4183-78G>C
n.2512-78G>C
n.2574-78G>C
c.2196-78G>C (n.2196-78G>C)
c.2064-78G>C (n.2064-78G>C)
c.2181-78G>C (n.2181-78G>C)
c.2028-78G>C (n.2028-78G>C)
c.2154-78G>C (n.2154-78G>C)
c.*2186-78G>C (n.*2186-78G>C)
c.2205-78G>C (n.2205-78G>C)
c.2178-78G>C (n.2178-78G>C)
c.2052-78G>C (n.2052-78G>C)
c.2220-78G>C (n.2220-78G>C)
c.2193-78G>C (n.2193-78G>C)
c.2172-78G>C (n.2172-78G>C)
c.2169-78G>C (n.2169-78G>C)
c.2130-78G>C (n.2130-78G>C)
c.2103-78G>C (n.2103-78G>C)
c.2097-78G>C (n.2097-78G>C)
c.2094-78G>C (n.2094-78G>C)
c.2088-78G>C (n.2088-78G>C)
c.2079-78G>C (n.2079-78G>C)
c.2076-78G>C (n.2076-78G>C)
c.1962-78G>C (n.1962-78G>C)
c.1869-78G>C (n.1869-78G>C)
n.515+2699C>G
n.722+2699C>G
c.2157-78G>C (n.2157-78G>C)
c.1854-78G>C (n.1854-78G>C)
c.2082-78G>C (n.2082-78G>C)
n.4570-78G>C
n.5226-78G>C
n.5686-78G>C
gnomAD v4
7g.148807784C>TCA2685464282EZH2n.4096-78G>A
c.*1258-78G>A (n.*1258-78G>A)
c.*1092-78G>A (n.*1092-78G>A)
n.3915-78G>A
n.4183-78G>A
n.2512-78G>A
n.2574-78G>A
c.2196-78G>A (n.2196-78G>A)
c.2064-78G>A (n.2064-78G>A)
c.2181-78G>A (n.2181-78G>A)
c.2028-78G>A (n.2028-78G>A)
c.2154-78G>A (n.2154-78G>A)
c.*2186-78G>A (n.*2186-78G>A)
c.2205-78G>A (n.2205-78G>A)
c.2178-78G>A (n.2178-78G>A)
c.2052-78G>A (n.2052-78G>A)
c.2220-78G>A (n.2220-78G>A)
c.2193-78G>A (n.2193-78G>A)
c.2172-78G>A (n.2172-78G>A)
c.2169-78G>A (n.2169-78G>A)
c.2130-78G>A (n.2130-78G>A)
c.2103-78G>A (n.2103-78G>A)
c.2097-78G>A (n.2097-78G>A)
c.2094-78G>A (n.2094-78G>A)
c.2088-78G>A (n.2088-78G>A)
c.2079-78G>A (n.2079-78G>A)
c.2076-78G>A (n.2076-78G>A)
c.1962-78G>A (n.1962-78G>A)
c.1869-78G>A (n.1869-78G>A)
n.515+2699C>T
n.722+2699C>T
c.2157-78G>A (n.2157-78G>A)
c.1854-78G>A (n.1854-78G>A)
c.2082-78G>A (n.2082-78G>A)
n.4570-78G>A
n.5226-78G>A
n.5686-78G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.148807785T>ACA2685464283EZH2n.4096-79A>T
c.*1258-79A>T (n.*1258-79A>T)
c.*1092-79A>T (n.*1092-79A>T)
n.3915-79A>T
n.4183-79A>T
n.2512-79A>T
n.2574-79A>T
c.2196-79A>T (n.2196-79A>T)
c.2064-79A>T (n.2064-79A>T)
c.2181-79A>T (n.2181-79A>T)
c.2028-79A>T (n.2028-79A>T)
c.2154-79A>T (n.2154-79A>T)
c.*2186-79A>T (n.*2186-79A>T)
c.2205-79A>T (n.2205-79A>T)
c.2178-79A>T (n.2178-79A>T)
c.2052-79A>T (n.2052-79A>T)
c.2220-79A>T (n.2220-79A>T)
c.2193-79A>T (n.2193-79A>T)
c.2172-79A>T (n.2172-79A>T)
c.2169-79A>T (n.2169-79A>T)
c.2130-79A>T (n.2130-79A>T)
c.2103-79A>T (n.2103-79A>T)
c.2097-79A>T (n.2097-79A>T)
c.2094-79A>T (n.2094-79A>T)
c.2088-79A>T (n.2088-79A>T)
c.2079-79A>T (n.2079-79A>T)
c.2076-79A>T (n.2076-79A>T)
c.1962-79A>T (n.1962-79A>T)
c.1869-79A>T (n.1869-79A>T)
n.515+2700T>A
n.722+2700T>A
c.2157-79A>T (n.2157-79A>T)
c.1854-79A>T (n.1854-79A>T)
c.2082-79A>T (n.2082-79A>T)
n.4570-79A>T
n.5226-79A>T
n.5686-79A>T
gnomAD v4
7g.148807785T>CCA2685464284EZH2n.4096-79A>G
c.*1258-79A>G (n.*1258-79A>G)
c.*1092-79A>G (n.*1092-79A>G)
n.3915-79A>G
n.4183-79A>G
n.2512-79A>G
n.2574-79A>G
c.2196-79A>G (n.2196-79A>G)
c.2064-79A>G (n.2064-79A>G)
c.2181-79A>G (n.2181-79A>G)
c.2028-79A>G (n.2028-79A>G)
c.2154-79A>G (n.2154-79A>G)
c.*2186-79A>G (n.*2186-79A>G)
c.2205-79A>G (n.2205-79A>G)
c.2178-79A>G (n.2178-79A>G)
c.2052-79A>G (n.2052-79A>G)
c.2220-79A>G (n.2220-79A>G)
c.2193-79A>G (n.2193-79A>G)
c.2172-79A>G (n.2172-79A>G)
c.2169-79A>G (n.2169-79A>G)
c.2130-79A>G (n.2130-79A>G)
c.2103-79A>G (n.2103-79A>G)
c.2097-79A>G (n.2097-79A>G)
c.2094-79A>G (n.2094-79A>G)
c.2088-79A>G (n.2088-79A>G)
c.2079-79A>G (n.2079-79A>G)
c.2076-79A>G (n.2076-79A>G)
c.1962-79A>G (n.1962-79A>G)
c.1869-79A>G (n.1869-79A>G)
n.515+2700T>C
n.722+2700T>C
c.2157-79A>G (n.2157-79A>G)
c.1854-79A>G (n.1854-79A>G)
c.2082-79A>G (n.2082-79A>G)
n.4570-79A>G
n.5226-79A>G
n.5686-79A>G
gnomAD v4
7g.148807785T>GCA1108533188EZH2n.4096-79A>C
c.*1258-79A>C (n.*1258-79A>C)
c.*1092-79A>C (n.*1092-79A>C)
n.3915-79A>C
n.4183-79A>C
n.2512-79A>C
n.2574-79A>C
c.2196-79A>C (n.2196-79A>C)
c.2064-79A>C (n.2064-79A>C)
c.2181-79A>C (n.2181-79A>C)
c.2028-79A>C (n.2028-79A>C)
c.2154-79A>C (n.2154-79A>C)
c.*2186-79A>C (n.*2186-79A>C)
c.2205-79A>C (n.2205-79A>C)
c.2178-79A>C (n.2178-79A>C)
c.2052-79A>C (n.2052-79A>C)
c.2220-79A>C (n.2220-79A>C)
c.2193-79A>C (n.2193-79A>C)
c.2172-79A>C (n.2172-79A>C)
c.2169-79A>C (n.2169-79A>C)
c.2130-79A>C (n.2130-79A>C)
c.2103-79A>C (n.2103-79A>C)
c.2097-79A>C (n.2097-79A>C)
c.2094-79A>C (n.2094-79A>C)
c.2088-79A>C (n.2088-79A>C)
c.2079-79A>C (n.2079-79A>C)
c.2076-79A>C (n.2076-79A>C)
c.1962-79A>C (n.1962-79A>C)
c.1869-79A>C (n.1869-79A>C)
n.515+2700T>G
n.722+2700T>G
c.2157-79A>C (n.2157-79A>C)
c.1854-79A>C (n.1854-79A>C)
c.2082-79A>C (n.2082-79A>C)
n.4570-79A>C
n.5226-79A>C
n.5686-79A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807785_148807786insAAACA2685464285EZH2n.4096-80_4096-79insTTT
c.*1258-80_*1258-79insTTT (n.*1258-80_*1258-79insTTT)
c.*1092-80_*1092-79insTTT (n.*1092-80_*1092-79insTTT)
n.3915-80_3915-79insTTT
n.4183-80_4183-79insTTT
n.2512-80_2512-79insTTT
n.2574-80_2574-79insTTT
c.2196-80_2196-79insTTT (n.2196-80_2196-79insTTT)
c.2064-80_2064-79insTTT (n.2064-80_2064-79insTTT)
c.2181-80_2181-79insTTT (n.2181-80_2181-79insTTT)
c.2028-80_2028-79insTTT (n.2028-80_2028-79insTTT)
c.2154-80_2154-79insTTT (n.2154-80_2154-79insTTT)
c.*2186-80_*2186-79insTTT (n.*2186-80_*2186-79insTTT)
c.2205-80_2205-79insTTT (n.2205-80_2205-79insTTT)
c.2178-80_2178-79insTTT (n.2178-80_2178-79insTTT)
c.2052-80_2052-79insTTT (n.2052-80_2052-79insTTT)
c.2220-80_2220-79insTTT (n.2220-80_2220-79insTTT)
c.2193-80_2193-79insTTT (n.2193-80_2193-79insTTT)
c.2172-80_2172-79insTTT (n.2172-80_2172-79insTTT)
c.2169-80_2169-79insTTT (n.2169-80_2169-79insTTT)
c.2130-80_2130-79insTTT (n.2130-80_2130-79insTTT)
c.2103-80_2103-79insTTT (n.2103-80_2103-79insTTT)
c.2097-80_2097-79insTTT (n.2097-80_2097-79insTTT)
c.2094-80_2094-79insTTT (n.2094-80_2094-79insTTT)
c.2088-80_2088-79insTTT (n.2088-80_2088-79insTTT)
c.2079-80_2079-79insTTT (n.2079-80_2079-79insTTT)
c.2076-80_2076-79insTTT (n.2076-80_2076-79insTTT)
c.1962-80_1962-79insTTT (n.1962-80_1962-79insTTT)
c.1869-80_1869-79insTTT (n.1869-80_1869-79insTTT)
n.515+2700_515+2701insAAA
n.722+2700_722+2701insAAA
c.2157-80_2157-79insTTT (n.2157-80_2157-79insTTT)
c.1854-80_1854-79insTTT (n.1854-80_1854-79insTTT)
c.2082-80_2082-79insTTT (n.2082-80_2082-79insTTT)
n.4570-80_4570-79insTTT
n.5226-80_5226-79insTTT
n.5686-80_5686-79insTTT
gnomAD v4
7g.148807786G>ACA834988233EZH2n.4096-80C>T
c.*1258-80C>T (n.*1258-80C>T)
c.*1092-80C>T (n.*1092-80C>T)
n.3915-80C>T
n.4183-80C>T
n.2512-80C>T
n.2574-80C>T
c.2196-80C>T (n.2196-80C>T)
c.2064-80C>T (n.2064-80C>T)
c.2181-80C>T (n.2181-80C>T)
c.2028-80C>T (n.2028-80C>T)
c.2154-80C>T (n.2154-80C>T)
c.*2186-80C>T (n.*2186-80C>T)
c.2205-80C>T (n.2205-80C>T)
c.2178-80C>T (n.2178-80C>T)
c.2052-80C>T (n.2052-80C>T)
c.2220-80C>T (n.2220-80C>T)
c.2193-80C>T (n.2193-80C>T)
c.2172-80C>T (n.2172-80C>T)
c.2169-80C>T (n.2169-80C>T)
c.2130-80C>T (n.2130-80C>T)
c.2103-80C>T (n.2103-80C>T)
c.2097-80C>T (n.2097-80C>T)
c.2094-80C>T (n.2094-80C>T)
c.2088-80C>T (n.2088-80C>T)
c.2079-80C>T (n.2079-80C>T)
c.2076-80C>T (n.2076-80C>T)
c.1962-80C>T (n.1962-80C>T)
c.1869-80C>T (n.1869-80C>T)
n.515+2701G>A
n.722+2701G>A
c.2157-80C>T (n.2157-80C>T)
c.1854-80C>T (n.1854-80C>T)
c.2082-80C>T (n.2082-80C>T)
n.4570-80C>T
n.5226-80C>T
n.5686-80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807786G=CA1751419449EZH2n.4096-80C=
c.*1258-80C= (n.*1258-80C=)
c.*1092-80C= (n.*1092-80C=)
n.3915-80C=
n.4183-80C=
n.2512-80C=
n.2574-80C=
c.2196-80C= (n.2196-80C=)
c.2064-80C= (n.2064-80C=)
c.2181-80C= (n.2181-80C=)
c.2028-80C= (n.2028-80C=)
c.2154-80C= (n.2154-80C=)
c.*2186-80C= (n.*2186-80C=)
c.2205-80C= (n.2205-80C=)
c.2178-80C= (n.2178-80C=)
c.2052-80C= (n.2052-80C=)
c.2220-80C= (n.2220-80C=)
c.2193-80C= (n.2193-80C=)
c.2172-80C= (n.2172-80C=)
c.2169-80C= (n.2169-80C=)
c.2130-80C= (n.2130-80C=)
c.2103-80C= (n.2103-80C=)
c.2097-80C= (n.2097-80C=)
c.2094-80C= (n.2094-80C=)
c.2088-80C= (n.2088-80C=)
c.2079-80C= (n.2079-80C=)
c.2076-80C= (n.2076-80C=)
c.1962-80C= (n.1962-80C=)
c.1869-80C= (n.1869-80C=)
n.515+2701G=
n.722+2701G=
c.2157-80C= (n.2157-80C=)
c.1854-80C= (n.1854-80C=)
c.2082-80C= (n.2082-80C=)
n.4570-80C=
n.5226-80C=
n.5686-80C=
7g.148807786G>TCA578646468EZH2n.4096-80C>A
c.*1258-80C>A (n.*1258-80C>A)
c.*1092-80C>A (n.*1092-80C>A)
n.3915-80C>A
n.4183-80C>A
n.2512-80C>A
n.2574-80C>A
c.2196-80C>A (n.2196-80C>A)
c.2064-80C>A (n.2064-80C>A)
c.2181-80C>A (n.2181-80C>A)
c.2028-80C>A (n.2028-80C>A)
c.2154-80C>A (n.2154-80C>A)
c.*2186-80C>A (n.*2186-80C>A)
c.2205-80C>A (n.2205-80C>A)
c.2178-80C>A (n.2178-80C>A)
c.2052-80C>A (n.2052-80C>A)
c.2220-80C>A (n.2220-80C>A)
c.2193-80C>A (n.2193-80C>A)
c.2172-80C>A (n.2172-80C>A)
c.2169-80C>A (n.2169-80C>A)
c.2130-80C>A (n.2130-80C>A)
c.2103-80C>A (n.2103-80C>A)
c.2097-80C>A (n.2097-80C>A)
c.2094-80C>A (n.2094-80C>A)
c.2088-80C>A (n.2088-80C>A)
c.2079-80C>A (n.2079-80C>A)
c.2076-80C>A (n.2076-80C>A)
c.1962-80C>A (n.1962-80C>A)
c.1869-80C>A (n.1869-80C>A)
n.515+2701G>T
n.722+2701G>T
c.2157-80C>A (n.2157-80C>A)
c.1854-80C>A (n.1854-80C>A)
c.2082-80C>A (n.2082-80C>A)
n.4570-80C>A
n.5226-80C>A
n.5686-80C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807787A=CA1751419453EZH2n.4096-81T=
c.*1258-81T= (n.*1258-81T=)
c.*1092-81T= (n.*1092-81T=)
n.3915-81T=
n.4183-81T=
n.2512-81T=
n.2574-81T=
c.2196-81T= (n.2196-81T=)
c.2064-81T= (n.2064-81T=)
c.2181-81T= (n.2181-81T=)
c.2028-81T= (n.2028-81T=)
c.2154-81T= (n.2154-81T=)
c.*2186-81T= (n.*2186-81T=)
c.2205-81T= (n.2205-81T=)
c.2178-81T= (n.2178-81T=)
c.2052-81T= (n.2052-81T=)
c.2220-81T= (n.2220-81T=)
c.2193-81T= (n.2193-81T=)
c.2172-81T= (n.2172-81T=)
c.2169-81T= (n.2169-81T=)
c.2130-81T= (n.2130-81T=)
c.2103-81T= (n.2103-81T=)
c.2097-81T= (n.2097-81T=)
c.2094-81T= (n.2094-81T=)
c.2088-81T= (n.2088-81T=)
c.2079-81T= (n.2079-81T=)
c.2076-81T= (n.2076-81T=)
c.1962-81T= (n.1962-81T=)
c.1869-81T= (n.1869-81T=)
n.515+2702A=
n.722+2702A=
c.2157-81T= (n.2157-81T=)
c.1854-81T= (n.1854-81T=)
c.2082-81T= (n.2082-81T=)
n.4570-81T=
n.5226-81T=
n.5686-81T=
7g.148807787A>TCA2685464287EZH2n.4096-81T>A
c.*1258-81T>A (n.*1258-81T>A)
c.*1092-81T>A (n.*1092-81T>A)
n.3915-81T>A
n.4183-81T>A
n.2512-81T>A
n.2574-81T>A
c.2196-81T>A (n.2196-81T>A)
c.2064-81T>A (n.2064-81T>A)
c.2181-81T>A (n.2181-81T>A)
c.2028-81T>A (n.2028-81T>A)
c.2154-81T>A (n.2154-81T>A)
c.*2186-81T>A (n.*2186-81T>A)
c.2205-81T>A (n.2205-81T>A)
c.2178-81T>A (n.2178-81T>A)
c.2052-81T>A (n.2052-81T>A)
c.2220-81T>A (n.2220-81T>A)
c.2193-81T>A (n.2193-81T>A)
c.2172-81T>A (n.2172-81T>A)
c.2169-81T>A (n.2169-81T>A)
c.2130-81T>A (n.2130-81T>A)
c.2103-81T>A (n.2103-81T>A)
c.2097-81T>A (n.2097-81T>A)
c.2094-81T>A (n.2094-81T>A)
c.2088-81T>A (n.2088-81T>A)
c.2079-81T>A (n.2079-81T>A)
c.2076-81T>A (n.2076-81T>A)
c.1962-81T>A (n.1962-81T>A)
c.1869-81T>A (n.1869-81T>A)
n.515+2702A>T
n.722+2702A>T
c.2157-81T>A (n.2157-81T>A)
c.1854-81T>A (n.1854-81T>A)
c.2082-81T>A (n.2082-81T>A)
n.4570-81T>A
n.5226-81T>A
n.5686-81T>A
gnomAD v4
7g.148807787_148807788insTACA2685464288EZH2n.4096-81_4096-80insAT
c.*1258-81_*1258-80insAT (n.*1258-81_*1258-80insAT)
c.*1092-81_*1092-80insAT (n.*1092-81_*1092-80insAT)
n.3915-81_3915-80insAT
n.4183-81_4183-80insAT
n.2512-81_2512-80insAT
n.2574-81_2574-80insAT
c.2196-81_2196-80insAT (n.2196-81_2196-80insAT)
c.2064-81_2064-80insAT (n.2064-81_2064-80insAT)
c.2181-81_2181-80insAT (n.2181-81_2181-80insAT)
c.2028-81_2028-80insAT (n.2028-81_2028-80insAT)
c.2154-81_2154-80insAT (n.2154-81_2154-80insAT)
c.*2186-81_*2186-80insAT (n.*2186-81_*2186-80insAT)
c.2205-81_2205-80insAT (n.2205-81_2205-80insAT)
c.2178-81_2178-80insAT (n.2178-81_2178-80insAT)
c.2052-81_2052-80insAT (n.2052-81_2052-80insAT)
c.2220-81_2220-80insAT (n.2220-81_2220-80insAT)
c.2193-81_2193-80insAT (n.2193-81_2193-80insAT)
c.2172-81_2172-80insAT (n.2172-81_2172-80insAT)
c.2169-81_2169-80insAT (n.2169-81_2169-80insAT)
c.2130-81_2130-80insAT (n.2130-81_2130-80insAT)
c.2103-81_2103-80insAT (n.2103-81_2103-80insAT)
c.2097-81_2097-80insAT (n.2097-81_2097-80insAT)
c.2094-81_2094-80insAT (n.2094-81_2094-80insAT)
c.2088-81_2088-80insAT (n.2088-81_2088-80insAT)
c.2079-81_2079-80insAT (n.2079-81_2079-80insAT)
c.2076-81_2076-80insAT (n.2076-81_2076-80insAT)
c.1962-81_1962-80insAT (n.1962-81_1962-80insAT)
c.1869-81_1869-80insAT (n.1869-81_1869-80insAT)
n.515+2702_515+2703insTA
n.722+2702_722+2703insTA
c.2157-81_2157-80insAT (n.2157-81_2157-80insAT)
c.1854-81_1854-80insAT (n.1854-81_1854-80insAT)
c.2082-81_2082-80insAT (n.2082-81_2082-80insAT)
n.4570-81_4570-80insAT
n.5226-81_5226-80insAT
n.5686-81_5686-80insAT
gnomAD v4
7g.148807788_148807789insAATAACA2685464286EZH2n.4096-81_4096-80insATTTT
c.*1258-81_*1258-80insATTTT (n.*1258-81_*1258-80insATTTT)
c.*1092-81_*1092-80insATTTT (n.*1092-81_*1092-80insATTTT)
n.3915-81_3915-80insATTTT
n.4183-81_4183-80insATTTT
n.2512-81_2512-80insATTTT
n.2574-81_2574-80insATTTT
c.2196-81_2196-80insATTTT (n.2196-81_2196-80insATTTT)
c.2064-81_2064-80insATTTT (n.2064-81_2064-80insATTTT)
c.2181-81_2181-80insATTTT (n.2181-81_2181-80insATTTT)
c.2028-81_2028-80insATTTT (n.2028-81_2028-80insATTTT)
c.2154-81_2154-80insATTTT (n.2154-81_2154-80insATTTT)
c.*2186-81_*2186-80insATTTT (n.*2186-81_*2186-80insATTTT)
c.2205-81_2205-80insATTTT (n.2205-81_2205-80insATTTT)
c.2178-81_2178-80insATTTT (n.2178-81_2178-80insATTTT)
c.2052-81_2052-80insATTTT (n.2052-81_2052-80insATTTT)
c.2220-81_2220-80insATTTT (n.2220-81_2220-80insATTTT)
c.2193-81_2193-80insATTTT (n.2193-81_2193-80insATTTT)
c.2172-81_2172-80insATTTT (n.2172-81_2172-80insATTTT)
c.2169-81_2169-80insATTTT (n.2169-81_2169-80insATTTT)
c.2130-81_2130-80insATTTT (n.2130-81_2130-80insATTTT)
c.2103-81_2103-80insATTTT (n.2103-81_2103-80insATTTT)
c.2097-81_2097-80insATTTT (n.2097-81_2097-80insATTTT)
c.2094-81_2094-80insATTTT (n.2094-81_2094-80insATTTT)
c.2088-81_2088-80insATTTT (n.2088-81_2088-80insATTTT)
c.2079-81_2079-80insATTTT (n.2079-81_2079-80insATTTT)
c.2076-81_2076-80insATTTT (n.2076-81_2076-80insATTTT)
c.1962-81_1962-80insATTTT (n.1962-81_1962-80insATTTT)
c.1869-81_1869-80insATTTT (n.1869-81_1869-80insATTTT)
n.515+2703_515+2704insAATAA
n.722+2703_722+2704insAATAA
c.2157-81_2157-80insATTTT (n.2157-81_2157-80insATTTT)
c.1854-81_1854-80insATTTT (n.1854-81_1854-80insATTTT)
c.2082-81_2082-80insATTTT (n.2082-81_2082-80insATTTT)
n.4570-81_4570-80insATTTT
n.5226-81_5226-80insATTTT
n.5686-81_5686-80insATTTT
gnomAD v4
7g.148807788_148807789insTATAACA2579156969EZH2n.4096-81_4096-80insATATT
c.*1258-81_*1258-80insATATT (n.*1258-81_*1258-80insATATT)
c.*1092-81_*1092-80insATATT (n.*1092-81_*1092-80insATATT)
n.3915-81_3915-80insATATT
n.4183-81_4183-80insATATT
n.2512-81_2512-80insATATT
n.2574-81_2574-80insATATT
c.2196-81_2196-80insATATT (n.2196-81_2196-80insATATT)
c.2064-81_2064-80insATATT (n.2064-81_2064-80insATATT)
c.2181-81_2181-80insATATT (n.2181-81_2181-80insATATT)
c.2028-81_2028-80insATATT (n.2028-81_2028-80insATATT)
c.2154-81_2154-80insATATT (n.2154-81_2154-80insATATT)
c.*2186-81_*2186-80insATATT (n.*2186-81_*2186-80insATATT)
c.2205-81_2205-80insATATT (n.2205-81_2205-80insATATT)
c.2178-81_2178-80insATATT (n.2178-81_2178-80insATATT)
c.2052-81_2052-80insATATT (n.2052-81_2052-80insATATT)
c.2220-81_2220-80insATATT (n.2220-81_2220-80insATATT)
c.2193-81_2193-80insATATT (n.2193-81_2193-80insATATT)
c.2172-81_2172-80insATATT (n.2172-81_2172-80insATATT)
c.2169-81_2169-80insATATT (n.2169-81_2169-80insATATT)
c.2130-81_2130-80insATATT (n.2130-81_2130-80insATATT)
c.2103-81_2103-80insATATT (n.2103-81_2103-80insATATT)
c.2097-81_2097-80insATATT (n.2097-81_2097-80insATATT)
c.2094-81_2094-80insATATT (n.2094-81_2094-80insATATT)
c.2088-81_2088-80insATATT (n.2088-81_2088-80insATATT)
c.2079-81_2079-80insATATT (n.2079-81_2079-80insATATT)
c.2076-81_2076-80insATATT (n.2076-81_2076-80insATATT)
c.1962-81_1962-80insATATT (n.1962-81_1962-80insATATT)
c.1869-81_1869-80insATATT (n.1869-81_1869-80insATATT)
n.515+2703_515+2704insTATAA
n.722+2703_722+2704insTATAA
c.2157-81_2157-80insATATT (n.2157-81_2157-80insATATT)
c.1854-81_1854-80insATATT (n.1854-81_1854-80insATATT)
c.2082-81_2082-80insATATT (n.2082-81_2082-80insATATT)
n.4570-81_4570-80insATATT
n.5226-81_5226-80insATATT
n.5686-81_5686-80insATATT
7g.148807788_148807792dupCA168905805EZH2n.4096-85_4096-81dup
c.*1258-85_*1258-81dup (n.*1258-85_*1258-81dup)
c.*1092-85_*1092-81dup (n.*1092-85_*1092-81dup)
n.3915-85_3915-81dup
n.4183-85_4183-81dup
n.2512-85_2512-81dup
n.2574-85_2574-81dup
c.2196-85_2196-81dup (n.2196-85_2196-81dup)
c.2064-85_2064-81dup (n.2064-85_2064-81dup)
c.2181-85_2181-81dup (n.2181-85_2181-81dup)
c.2028-85_2028-81dup (n.2028-85_2028-81dup)
c.2154-85_2154-81dup (n.2154-85_2154-81dup)
c.*2186-85_*2186-81dup (n.*2186-85_*2186-81dup)
c.2205-85_2205-81dup (n.2205-85_2205-81dup)
c.2178-85_2178-81dup (n.2178-85_2178-81dup)
c.2052-85_2052-81dup (n.2052-85_2052-81dup)
c.2220-85_2220-81dup (n.2220-85_2220-81dup)
c.2193-85_2193-81dup (n.2193-85_2193-81dup)
c.2172-85_2172-81dup (n.2172-85_2172-81dup)
c.2169-85_2169-81dup (n.2169-85_2169-81dup)
c.2130-85_2130-81dup (n.2130-85_2130-81dup)
c.2103-85_2103-81dup (n.2103-85_2103-81dup)
c.2097-85_2097-81dup (n.2097-85_2097-81dup)
c.2094-85_2094-81dup (n.2094-85_2094-81dup)
c.2088-85_2088-81dup (n.2088-85_2088-81dup)
c.2079-85_2079-81dup (n.2079-85_2079-81dup)
c.2076-85_2076-81dup (n.2076-85_2076-81dup)
c.1962-85_1962-81dup (n.1962-85_1962-81dup)
c.1869-85_1869-81dup (n.1869-85_1869-81dup)
n.515+2703_515+2707dup
n.722+2703_722+2707dup
c.2157-85_2157-81dup (n.2157-85_2157-81dup)
c.1854-85_1854-81dup (n.1854-85_1854-81dup)
c.2082-85_2082-81dup (n.2082-85_2082-81dup)
n.4570-85_4570-81dup
n.5226-85_5226-81dup
n.5686-85_5686-81dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807788A>CCA2685464289EZH2n.4096-82T>G
c.*1258-82T>G (n.*1258-82T>G)
c.*1092-82T>G (n.*1092-82T>G)
n.3915-82T>G
n.4183-82T>G
n.2512-82T>G
n.2574-82T>G
c.2196-82T>G (n.2196-82T>G)
c.2064-82T>G (n.2064-82T>G)
c.2181-82T>G (n.2181-82T>G)
c.2028-82T>G (n.2028-82T>G)
c.2154-82T>G (n.2154-82T>G)
c.*2186-82T>G (n.*2186-82T>G)
c.2205-82T>G (n.2205-82T>G)
c.2178-82T>G (n.2178-82T>G)
c.2052-82T>G (n.2052-82T>G)
c.2220-82T>G (n.2220-82T>G)
c.2193-82T>G (n.2193-82T>G)
c.2172-82T>G (n.2172-82T>G)
c.2169-82T>G (n.2169-82T>G)
c.2130-82T>G (n.2130-82T>G)
c.2103-82T>G (n.2103-82T>G)
c.2097-82T>G (n.2097-82T>G)
c.2094-82T>G (n.2094-82T>G)
c.2088-82T>G (n.2088-82T>G)
c.2079-82T>G (n.2079-82T>G)
c.2076-82T>G (n.2076-82T>G)
c.1962-82T>G (n.1962-82T>G)
c.1869-82T>G (n.1869-82T>G)
n.515+2703A>C
n.722+2703A>C
c.2157-82T>G (n.2157-82T>G)
c.1854-82T>G (n.1854-82T>G)
c.2082-82T>G (n.2082-82T>G)
n.4570-82T>G
n.5226-82T>G
n.5686-82T>G
gnomAD v4
7g.148807788A>GCA2685464290EZH2n.4096-82T>C
c.*1258-82T>C (n.*1258-82T>C)
c.*1092-82T>C (n.*1092-82T>C)
n.3915-82T>C
n.4183-82T>C
n.2512-82T>C
n.2574-82T>C
c.2196-82T>C (n.2196-82T>C)
c.2064-82T>C (n.2064-82T>C)
c.2181-82T>C (n.2181-82T>C)
c.2028-82T>C (n.2028-82T>C)
c.2154-82T>C (n.2154-82T>C)
c.*2186-82T>C (n.*2186-82T>C)
c.2205-82T>C (n.2205-82T>C)
c.2178-82T>C (n.2178-82T>C)
c.2052-82T>C (n.2052-82T>C)
c.2220-82T>C (n.2220-82T>C)
c.2193-82T>C (n.2193-82T>C)
c.2172-82T>C (n.2172-82T>C)
c.2169-82T>C (n.2169-82T>C)
c.2130-82T>C (n.2130-82T>C)
c.2103-82T>C (n.2103-82T>C)
c.2097-82T>C (n.2097-82T>C)
c.2094-82T>C (n.2094-82T>C)
c.2088-82T>C (n.2088-82T>C)
c.2079-82T>C (n.2079-82T>C)
c.2076-82T>C (n.2076-82T>C)
c.1962-82T>C (n.1962-82T>C)
c.1869-82T>C (n.1869-82T>C)
n.515+2703A>G
n.722+2703A>G
c.2157-82T>C (n.2157-82T>C)
c.1854-82T>C (n.1854-82T>C)
c.2082-82T>C (n.2082-82T>C)
n.4570-82T>C
n.5226-82T>C
n.5686-82T>C
gnomAD v4
7g.148807788A>TCA2685464291EZH2n.4096-82T>A
c.*1258-82T>A (n.*1258-82T>A)
c.*1092-82T>A (n.*1092-82T>A)
n.3915-82T>A
n.4183-82T>A
n.2512-82T>A
n.2574-82T>A
c.2196-82T>A (n.2196-82T>A)
c.2064-82T>A (n.2064-82T>A)
c.2181-82T>A (n.2181-82T>A)
c.2028-82T>A (n.2028-82T>A)
c.2154-82T>A (n.2154-82T>A)
c.*2186-82T>A (n.*2186-82T>A)
c.2205-82T>A (n.2205-82T>A)
c.2178-82T>A (n.2178-82T>A)
c.2052-82T>A (n.2052-82T>A)
c.2220-82T>A (n.2220-82T>A)
c.2193-82T>A (n.2193-82T>A)
c.2172-82T>A (n.2172-82T>A)
c.2169-82T>A (n.2169-82T>A)
c.2130-82T>A (n.2130-82T>A)
c.2103-82T>A (n.2103-82T>A)
c.2097-82T>A (n.2097-82T>A)
c.2094-82T>A (n.2094-82T>A)
c.2088-82T>A (n.2088-82T>A)
c.2079-82T>A (n.2079-82T>A)
c.2076-82T>A (n.2076-82T>A)
c.1962-82T>A (n.1962-82T>A)
c.1869-82T>A (n.1869-82T>A)
n.515+2703A>T
n.722+2703A>T
c.2157-82T>A (n.2157-82T>A)
c.1854-82T>A (n.1854-82T>A)
c.2082-82T>A (n.2082-82T>A)
n.4570-82T>A
n.5226-82T>A
n.5686-82T>A
gnomAD v4
7g.148807790_148807793dupCA834988236EZH2n.4096-85_4096-82dup
c.*1258-85_*1258-82dup (n.*1258-85_*1258-82dup)
c.*1092-85_*1092-82dup (n.*1092-85_*1092-82dup)
n.3915-85_3915-82dup
n.4183-85_4183-82dup
n.2512-85_2512-82dup
n.2574-85_2574-82dup
c.2196-85_2196-82dup (n.2196-85_2196-82dup)
c.2064-85_2064-82dup (n.2064-85_2064-82dup)
c.2181-85_2181-82dup (n.2181-85_2181-82dup)
c.2028-85_2028-82dup (n.2028-85_2028-82dup)
c.2154-85_2154-82dup (n.2154-85_2154-82dup)
c.*2186-85_*2186-82dup (n.*2186-85_*2186-82dup)
c.2205-85_2205-82dup (n.2205-85_2205-82dup)
c.2178-85_2178-82dup (n.2178-85_2178-82dup)
c.2052-85_2052-82dup (n.2052-85_2052-82dup)
c.2220-85_2220-82dup (n.2220-85_2220-82dup)
c.2193-85_2193-82dup (n.2193-85_2193-82dup)
c.2172-85_2172-82dup (n.2172-85_2172-82dup)
c.2169-85_2169-82dup (n.2169-85_2169-82dup)
c.2130-85_2130-82dup (n.2130-85_2130-82dup)
c.2103-85_2103-82dup (n.2103-85_2103-82dup)
c.2097-85_2097-82dup (n.2097-85_2097-82dup)
c.2094-85_2094-82dup (n.2094-85_2094-82dup)
c.2088-85_2088-82dup (n.2088-85_2088-82dup)
c.2079-85_2079-82dup (n.2079-85_2079-82dup)
c.2076-85_2076-82dup (n.2076-85_2076-82dup)
c.1962-85_1962-82dup (n.1962-85_1962-82dup)
c.1869-85_1869-82dup (n.1869-85_1869-82dup)
n.515+2705_515+2708dup
n.722+2705_722+2708dup
c.2157-85_2157-82dup (n.2157-85_2157-82dup)
c.1854-85_1854-82dup (n.1854-85_1854-82dup)
c.2082-85_2082-82dup (n.2082-85_2082-82dup)
n.4570-85_4570-82dup
n.5226-85_5226-82dup
n.5686-85_5686-82dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807788_148807797dupCA918158824EZH2n.4096-91_4096-82dup
c.*1258-91_*1258-82dup (n.*1258-91_*1258-82dup)
c.*1092-91_*1092-82dup (n.*1092-91_*1092-82dup)
n.3915-91_3915-82dup
n.4183-91_4183-82dup
n.2512-91_2512-82dup
n.2574-91_2574-82dup
c.2196-91_2196-82dup (n.2196-91_2196-82dup)
c.2064-91_2064-82dup (n.2064-91_2064-82dup)
c.2181-91_2181-82dup (n.2181-91_2181-82dup)
c.2028-91_2028-82dup (n.2028-91_2028-82dup)
c.2154-91_2154-82dup (n.2154-91_2154-82dup)
c.*2186-91_*2186-82dup (n.*2186-91_*2186-82dup)
c.2205-91_2205-82dup (n.2205-91_2205-82dup)
c.2178-91_2178-82dup (n.2178-91_2178-82dup)
c.2052-91_2052-82dup (n.2052-91_2052-82dup)
c.2220-91_2220-82dup (n.2220-91_2220-82dup)
c.2193-91_2193-82dup (n.2193-91_2193-82dup)
c.2172-91_2172-82dup (n.2172-91_2172-82dup)
c.2169-91_2169-82dup (n.2169-91_2169-82dup)
c.2130-91_2130-82dup (n.2130-91_2130-82dup)
c.2103-91_2103-82dup (n.2103-91_2103-82dup)
c.2097-91_2097-82dup (n.2097-91_2097-82dup)
c.2094-91_2094-82dup (n.2094-91_2094-82dup)
c.2088-91_2088-82dup (n.2088-91_2088-82dup)
c.2079-91_2079-82dup (n.2079-91_2079-82dup)
c.2076-91_2076-82dup (n.2076-91_2076-82dup)
c.1962-91_1962-82dup (n.1962-91_1962-82dup)
c.1869-91_1869-82dup (n.1869-91_1869-82dup)
n.515+2703_515+2712dup
n.722+2703_722+2712dup
c.2157-91_2157-82dup (n.2157-91_2157-82dup)
c.1854-91_1854-82dup (n.1854-91_1854-82dup)
c.2082-91_2082-82dup (n.2082-91_2082-82dup)
n.4570-91_4570-82dup
n.5226-91_5226-82dup
n.5686-91_5686-82dup
dbSNP gnomAD v4
7g.148807789G>ACA1108533194EZH2n.4096-83C>T
c.*1258-83C>T (n.*1258-83C>T)
c.*1092-83C>T (n.*1092-83C>T)
n.3915-83C>T
n.4183-83C>T
n.2512-83C>T
n.2574-83C>T
c.2196-83C>T (n.2196-83C>T)
c.2064-83C>T (n.2064-83C>T)
c.2181-83C>T (n.2181-83C>T)
c.2028-83C>T (n.2028-83C>T)
c.2154-83C>T (n.2154-83C>T)
c.*2186-83C>T (n.*2186-83C>T)
c.2205-83C>T (n.2205-83C>T)
c.2178-83C>T (n.2178-83C>T)
c.2052-83C>T (n.2052-83C>T)
c.2220-83C>T (n.2220-83C>T)
c.2193-83C>T (n.2193-83C>T)
c.2172-83C>T (n.2172-83C>T)
c.2169-83C>T (n.2169-83C>T)
c.2130-83C>T (n.2130-83C>T)
c.2103-83C>T (n.2103-83C>T)
c.2097-83C>T (n.2097-83C>T)
c.2094-83C>T (n.2094-83C>T)
c.2088-83C>T (n.2088-83C>T)
c.2079-83C>T (n.2079-83C>T)
c.2076-83C>T (n.2076-83C>T)
c.1962-83C>T (n.1962-83C>T)
c.1869-83C>T (n.1869-83C>T)
n.515+2704G>A
n.722+2704G>A
c.2157-83C>T (n.2157-83C>T)
c.1854-83C>T (n.1854-83C>T)
c.2082-83C>T (n.2082-83C>T)
n.4570-83C>T
n.5226-83C>T
n.5686-83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807789G>CCA2778367077EZH2n.4096-83C>G
c.*1258-83C>G (n.*1258-83C>G)
c.*1092-83C>G (n.*1092-83C>G)
n.3915-83C>G
n.4183-83C>G
n.2512-83C>G
n.2574-83C>G
c.2196-83C>G (n.2196-83C>G)
c.2064-83C>G (n.2064-83C>G)
c.2181-83C>G (n.2181-83C>G)
c.2028-83C>G (n.2028-83C>G)
c.2154-83C>G (n.2154-83C>G)
c.*2186-83C>G (n.*2186-83C>G)
c.2205-83C>G (n.2205-83C>G)
c.2178-83C>G (n.2178-83C>G)
c.2052-83C>G (n.2052-83C>G)
c.2220-83C>G (n.2220-83C>G)
c.2193-83C>G (n.2193-83C>G)
c.2172-83C>G (n.2172-83C>G)
c.2169-83C>G (n.2169-83C>G)
c.2130-83C>G (n.2130-83C>G)
c.2103-83C>G (n.2103-83C>G)
c.2097-83C>G (n.2097-83C>G)
c.2094-83C>G (n.2094-83C>G)
c.2088-83C>G (n.2088-83C>G)
c.2079-83C>G (n.2079-83C>G)
c.2076-83C>G (n.2076-83C>G)
c.1962-83C>G (n.1962-83C>G)
c.1869-83C>G (n.1869-83C>G)
n.515+2704G>C
n.722+2704G>C
c.2157-83C>G (n.2157-83C>G)
c.1854-83C>G (n.1854-83C>G)
c.2082-83C>G (n.2082-83C>G)
n.4570-83C>G
n.5226-83C>G
n.5686-83C>G
7g.148807789G=CA1751419458EZH2n.4096-83C=
c.*1258-83C= (n.*1258-83C=)
c.*1092-83C= (n.*1092-83C=)
n.3915-83C=
n.4183-83C=
n.2512-83C=
n.2574-83C=
c.2196-83C= (n.2196-83C=)
c.2064-83C= (n.2064-83C=)
c.2181-83C= (n.2181-83C=)
c.2028-83C= (n.2028-83C=)
c.2154-83C= (n.2154-83C=)
c.*2186-83C= (n.*2186-83C=)
c.2205-83C= (n.2205-83C=)
c.2178-83C= (n.2178-83C=)
c.2052-83C= (n.2052-83C=)
c.2220-83C= (n.2220-83C=)
c.2193-83C= (n.2193-83C=)
c.2172-83C= (n.2172-83C=)
c.2169-83C= (n.2169-83C=)
c.2130-83C= (n.2130-83C=)
c.2103-83C= (n.2103-83C=)
c.2097-83C= (n.2097-83C=)
c.2094-83C= (n.2094-83C=)
c.2088-83C= (n.2088-83C=)
c.2079-83C= (n.2079-83C=)
c.2076-83C= (n.2076-83C=)
c.1962-83C= (n.1962-83C=)
c.1869-83C= (n.1869-83C=)
n.515+2704G=
n.722+2704G=
c.2157-83C= (n.2157-83C=)
c.1854-83C= (n.1854-83C=)
c.2082-83C= (n.2082-83C=)
n.4570-83C=
n.5226-83C=
n.5686-83C=
7g.148807789G>TCA2579156970EZH2n.4096-83C>A
c.*1258-83C>A (n.*1258-83C>A)
c.*1092-83C>A (n.*1092-83C>A)
n.3915-83C>A
n.4183-83C>A
n.2512-83C>A
n.2574-83C>A
c.2196-83C>A (n.2196-83C>A)
c.2064-83C>A (n.2064-83C>A)
c.2181-83C>A (n.2181-83C>A)
c.2028-83C>A (n.2028-83C>A)
c.2154-83C>A (n.2154-83C>A)
c.*2186-83C>A (n.*2186-83C>A)
c.2205-83C>A (n.2205-83C>A)
c.2178-83C>A (n.2178-83C>A)
c.2052-83C>A (n.2052-83C>A)
c.2220-83C>A (n.2220-83C>A)
c.2193-83C>A (n.2193-83C>A)
c.2172-83C>A (n.2172-83C>A)
c.2169-83C>A (n.2169-83C>A)
c.2130-83C>A (n.2130-83C>A)
c.2103-83C>A (n.2103-83C>A)
c.2097-83C>A (n.2097-83C>A)
c.2094-83C>A (n.2094-83C>A)
c.2088-83C>A (n.2088-83C>A)
c.2079-83C>A (n.2079-83C>A)
c.2076-83C>A (n.2076-83C>A)
c.1962-83C>A (n.1962-83C>A)
c.1869-83C>A (n.1869-83C>A)
n.515+2704G>T
n.722+2704G>T
c.2157-83C>A (n.2157-83C>A)
c.1854-83C>A (n.1854-83C>A)
c.2082-83C>A (n.2082-83C>A)
n.4570-83C>A
n.5226-83C>A
n.5686-83C>A
gnomAD v4
7g.148807790A=CA1751419460EZH2n.4096-84T=
c.*1258-84T= (n.*1258-84T=)
c.*1092-84T= (n.*1092-84T=)
n.3915-84T=
n.4183-84T=
n.2512-84T=
n.2574-84T=
c.2196-84T= (n.2196-84T=)
c.2064-84T= (n.2064-84T=)
c.2181-84T= (n.2181-84T=)
c.2028-84T= (n.2028-84T=)
c.2154-84T= (n.2154-84T=)
c.*2186-84T= (n.*2186-84T=)
c.2205-84T= (n.2205-84T=)
c.2178-84T= (n.2178-84T=)
c.2052-84T= (n.2052-84T=)
c.2220-84T= (n.2220-84T=)
c.2193-84T= (n.2193-84T=)
c.2172-84T= (n.2172-84T=)
c.2169-84T= (n.2169-84T=)
c.2130-84T= (n.2130-84T=)
c.2103-84T= (n.2103-84T=)
c.2097-84T= (n.2097-84T=)
c.2094-84T= (n.2094-84T=)
c.2088-84T= (n.2088-84T=)
c.2079-84T= (n.2079-84T=)
c.2076-84T= (n.2076-84T=)
c.1962-84T= (n.1962-84T=)
c.1869-84T= (n.1869-84T=)
n.515+2705A=
n.722+2705A=
c.2157-84T= (n.2157-84T=)
c.1854-84T= (n.1854-84T=)
c.2082-84T= (n.2082-84T=)
n.4570-84T=
n.5226-84T=
n.5686-84T=
7g.148807790A>GCA1751419461EZH2n.4096-84T>C
c.*1258-84T>C (n.*1258-84T>C)
c.*1092-84T>C (n.*1092-84T>C)
n.3915-84T>C
n.4183-84T>C
n.2512-84T>C
n.2574-84T>C
c.2196-84T>C (n.2196-84T>C)
c.2064-84T>C (n.2064-84T>C)
c.2181-84T>C (n.2181-84T>C)
c.2028-84T>C (n.2028-84T>C)
c.2154-84T>C (n.2154-84T>C)
c.*2186-84T>C (n.*2186-84T>C)
c.2205-84T>C (n.2205-84T>C)
c.2178-84T>C (n.2178-84T>C)
c.2052-84T>C (n.2052-84T>C)
c.2220-84T>C (n.2220-84T>C)
c.2193-84T>C (n.2193-84T>C)
c.2172-84T>C (n.2172-84T>C)
c.2169-84T>C (n.2169-84T>C)
c.2130-84T>C (n.2130-84T>C)
c.2103-84T>C (n.2103-84T>C)
c.2097-84T>C (n.2097-84T>C)
c.2094-84T>C (n.2094-84T>C)
c.2088-84T>C (n.2088-84T>C)
c.2079-84T>C (n.2079-84T>C)
c.2076-84T>C (n.2076-84T>C)
c.1962-84T>C (n.1962-84T>C)
c.1869-84T>C (n.1869-84T>C)
n.515+2705A>G
n.722+2705A>G
c.2157-84T>C (n.2157-84T>C)
c.1854-84T>C (n.1854-84T>C)
c.2082-84T>C (n.2082-84T>C)
n.4570-84T>C
n.5226-84T>C
n.5686-84T>C
dbSNP
7g.148807790A>TCA2685464293EZH2n.4096-84T>A
c.*1258-84T>A (n.*1258-84T>A)
c.*1092-84T>A (n.*1092-84T>A)
n.3915-84T>A
n.4183-84T>A
n.2512-84T>A
n.2574-84T>A
c.2196-84T>A (n.2196-84T>A)
c.2064-84T>A (n.2064-84T>A)
c.2181-84T>A (n.2181-84T>A)
c.2028-84T>A (n.2028-84T>A)
c.2154-84T>A (n.2154-84T>A)
c.*2186-84T>A (n.*2186-84T>A)
c.2205-84T>A (n.2205-84T>A)
c.2178-84T>A (n.2178-84T>A)
c.2052-84T>A (n.2052-84T>A)
c.2220-84T>A (n.2220-84T>A)
c.2193-84T>A (n.2193-84T>A)
c.2172-84T>A (n.2172-84T>A)
c.2169-84T>A (n.2169-84T>A)
c.2130-84T>A (n.2130-84T>A)
c.2103-84T>A (n.2103-84T>A)
c.2097-84T>A (n.2097-84T>A)
c.2094-84T>A (n.2094-84T>A)
c.2088-84T>A (n.2088-84T>A)
c.2079-84T>A (n.2079-84T>A)
c.2076-84T>A (n.2076-84T>A)
c.1962-84T>A (n.1962-84T>A)
c.1869-84T>A (n.1869-84T>A)
n.515+2705A>T
n.722+2705A>T
c.2157-84T>A (n.2157-84T>A)
c.1854-84T>A (n.1854-84T>A)
c.2082-84T>A (n.2082-84T>A)
n.4570-84T>A
n.5226-84T>A
n.5686-84T>A
gnomAD v4
7g.148807792_148807793insAAATACA2685464292EZH2n.4096-84_4096-83insTTTAT
c.*1258-84_*1258-83insTTTAT (n.*1258-84_*1258-83insTTTAT)
c.*1092-84_*1092-83insTTTAT (n.*1092-84_*1092-83insTTTAT)
n.3915-84_3915-83insTTTAT
n.4183-84_4183-83insTTTAT
n.2512-84_2512-83insTTTAT
n.2574-84_2574-83insTTTAT
c.2196-84_2196-83insTTTAT (n.2196-84_2196-83insTTTAT)
c.2064-84_2064-83insTTTAT (n.2064-84_2064-83insTTTAT)
c.2181-84_2181-83insTTTAT (n.2181-84_2181-83insTTTAT)
c.2028-84_2028-83insTTTAT (n.2028-84_2028-83insTTTAT)
c.2154-84_2154-83insTTTAT (n.2154-84_2154-83insTTTAT)
c.*2186-84_*2186-83insTTTAT (n.*2186-84_*2186-83insTTTAT)
c.2205-84_2205-83insTTTAT (n.2205-84_2205-83insTTTAT)
c.2178-84_2178-83insTTTAT (n.2178-84_2178-83insTTTAT)
c.2052-84_2052-83insTTTAT (n.2052-84_2052-83insTTTAT)
c.2220-84_2220-83insTTTAT (n.2220-84_2220-83insTTTAT)
c.2193-84_2193-83insTTTAT (n.2193-84_2193-83insTTTAT)
c.2172-84_2172-83insTTTAT (n.2172-84_2172-83insTTTAT)
c.2169-84_2169-83insTTTAT (n.2169-84_2169-83insTTTAT)
c.2130-84_2130-83insTTTAT (n.2130-84_2130-83insTTTAT)
c.2103-84_2103-83insTTTAT (n.2103-84_2103-83insTTTAT)
c.2097-84_2097-83insTTTAT (n.2097-84_2097-83insTTTAT)
c.2094-84_2094-83insTTTAT (n.2094-84_2094-83insTTTAT)
c.2088-84_2088-83insTTTAT (n.2088-84_2088-83insTTTAT)
c.2079-84_2079-83insTTTAT (n.2079-84_2079-83insTTTAT)
c.2076-84_2076-83insTTTAT (n.2076-84_2076-83insTTTAT)
c.1962-84_1962-83insTTTAT (n.1962-84_1962-83insTTTAT)
c.1869-84_1869-83insTTTAT (n.1869-84_1869-83insTTTAT)
n.515+2707_515+2708insAAATA
n.722+2707_722+2708insAAATA
c.2157-84_2157-83insTTTAT (n.2157-84_2157-83insTTTAT)
c.1854-84_1854-83insTTTAT (n.1854-84_1854-83insTTTAT)
c.2082-84_2082-83insTTTAT (n.2082-84_2082-83insTTTAT)
n.4570-84_4570-83insTTTAT
n.5226-84_5226-83insTTTAT
n.5686-84_5686-83insTTTAT
gnomAD v4
7g.148807791T>ACA1108533195EZH2n.4096-85A>T
c.*1258-85A>T (n.*1258-85A>T)
c.*1092-85A>T (n.*1092-85A>T)
n.3915-85A>T
n.4183-85A>T
n.2512-85A>T
n.2574-85A>T
c.2196-85A>T (n.2196-85A>T)
c.2064-85A>T (n.2064-85A>T)
c.2181-85A>T (n.2181-85A>T)
c.2028-85A>T (n.2028-85A>T)
c.2154-85A>T (n.2154-85A>T)
c.*2186-85A>T (n.*2186-85A>T)
c.2205-85A>T (n.2205-85A>T)
c.2178-85A>T (n.2178-85A>T)
c.2052-85A>T (n.2052-85A>T)
c.2220-85A>T (n.2220-85A>T)
c.2193-85A>T (n.2193-85A>T)
c.2172-85A>T (n.2172-85A>T)
c.2169-85A>T (n.2169-85A>T)
c.2130-85A>T (n.2130-85A>T)
c.2103-85A>T (n.2103-85A>T)
c.2097-85A>T (n.2097-85A>T)
c.2094-85A>T (n.2094-85A>T)
c.2088-85A>T (n.2088-85A>T)
c.2079-85A>T (n.2079-85A>T)
c.2076-85A>T (n.2076-85A>T)
c.1962-85A>T (n.1962-85A>T)
c.1869-85A>T (n.1869-85A>T)
n.515+2706T>A
n.722+2706T>A
c.2157-85A>T (n.2157-85A>T)
c.1854-85A>T (n.1854-85A>T)
c.2082-85A>T (n.2082-85A>T)
n.4570-85A>T
n.5226-85A>T
n.5686-85A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807791T>CCA2685464294EZH2n.4096-85A>G
c.*1258-85A>G (n.*1258-85A>G)
c.*1092-85A>G (n.*1092-85A>G)
n.3915-85A>G
n.4183-85A>G
n.2512-85A>G
n.2574-85A>G
c.2196-85A>G (n.2196-85A>G)
c.2064-85A>G (n.2064-85A>G)
c.2181-85A>G (n.2181-85A>G)
c.2028-85A>G (n.2028-85A>G)
c.2154-85A>G (n.2154-85A>G)
c.*2186-85A>G (n.*2186-85A>G)
c.2205-85A>G (n.2205-85A>G)
c.2178-85A>G (n.2178-85A>G)
c.2052-85A>G (n.2052-85A>G)
c.2220-85A>G (n.2220-85A>G)
c.2193-85A>G (n.2193-85A>G)
c.2172-85A>G (n.2172-85A>G)
c.2169-85A>G (n.2169-85A>G)
c.2130-85A>G (n.2130-85A>G)
c.2103-85A>G (n.2103-85A>G)
c.2097-85A>G (n.2097-85A>G)
c.2094-85A>G (n.2094-85A>G)
c.2088-85A>G (n.2088-85A>G)
c.2079-85A>G (n.2079-85A>G)
c.2076-85A>G (n.2076-85A>G)
c.1962-85A>G (n.1962-85A>G)
c.1869-85A>G (n.1869-85A>G)
n.515+2706T>C
n.722+2706T>C
c.2157-85A>G (n.2157-85A>G)
c.1854-85A>G (n.1854-85A>G)
c.2082-85A>G (n.2082-85A>G)
n.4570-85A>G
n.5226-85A>G
n.5686-85A>G
gnomAD v4
7g.148807791T>GCA834988240EZH2n.4096-85A>C
c.*1258-85A>C (n.*1258-85A>C)
c.*1092-85A>C (n.*1092-85A>C)
n.3915-85A>C
n.4183-85A>C
n.2512-85A>C
n.2574-85A>C
c.2196-85A>C (n.2196-85A>C)
c.2064-85A>C (n.2064-85A>C)
c.2181-85A>C (n.2181-85A>C)
c.2028-85A>C (n.2028-85A>C)
c.2154-85A>C (n.2154-85A>C)
c.*2186-85A>C (n.*2186-85A>C)
c.2205-85A>C (n.2205-85A>C)
c.2178-85A>C (n.2178-85A>C)
c.2052-85A>C (n.2052-85A>C)
c.2220-85A>C (n.2220-85A>C)
c.2193-85A>C (n.2193-85A>C)
c.2172-85A>C (n.2172-85A>C)
c.2169-85A>C (n.2169-85A>C)
c.2130-85A>C (n.2130-85A>C)
c.2103-85A>C (n.2103-85A>C)
c.2097-85A>C (n.2097-85A>C)
c.2094-85A>C (n.2094-85A>C)
c.2088-85A>C (n.2088-85A>C)
c.2079-85A>C (n.2079-85A>C)
c.2076-85A>C (n.2076-85A>C)
c.1962-85A>C (n.1962-85A>C)
c.1869-85A>C (n.1869-85A>C)
n.515+2706T>G
n.722+2706T>G
c.2157-85A>C (n.2157-85A>C)
c.1854-85A>C (n.1854-85A>C)
c.2082-85A>C (n.2082-85A>C)
n.4570-85A>C
n.5226-85A>C
n.5686-85A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.148807791T=CA1751419462EZH2n.4096-85A=
c.*1258-85A= (n.*1258-85A=)
c.*1092-85A= (n.*1092-85A=)
n.3915-85A=
n.4183-85A=
n.2512-85A=
n.2574-85A=
c.2196-85A= (n.2196-85A=)
c.2064-85A= (n.2064-85A=)
c.2181-85A= (n.2181-85A=)
c.2028-85A= (n.2028-85A=)
c.2154-85A= (n.2154-85A=)
c.*2186-85A= (n.*2186-85A=)
c.2205-85A= (n.2205-85A=)
c.2178-85A= (n.2178-85A=)
c.2052-85A= (n.2052-85A=)
c.2220-85A= (n.2220-85A=)
c.2193-85A= (n.2193-85A=)
c.2172-85A= (n.2172-85A=)
c.2169-85A= (n.2169-85A=)
c.2130-85A= (n.2130-85A=)
c.2103-85A= (n.2103-85A=)
c.2097-85A= (n.2097-85A=)
c.2094-85A= (n.2094-85A=)
c.2088-85A= (n.2088-85A=)
c.2079-85A= (n.2079-85A=)
c.2076-85A= (n.2076-85A=)
c.1962-85A= (n.1962-85A=)
c.1869-85A= (n.1869-85A=)
n.515+2706T=
n.722+2706T=
c.2157-85A= (n.2157-85A=)
c.1854-85A= (n.1854-85A=)
c.2082-85A= (n.2082-85A=)
n.4570-85A=
n.5226-85A=
n.5686-85A=
7g.148807791_148807795delinsTAGTGCA1751419464EZH2n.4096-89_4096-85delinsCACTA
c.*1258-89_*1258-85delinsCACTA (n.*1258-89_*1258-85delinsCACTA)
c.*1092-89_*1092-85delinsCACTA (n.*1092-89_*1092-85delinsCACTA)
n.3915-89_3915-85delinsCACTA
n.4183-89_4183-85delinsCACTA
n.2512-89_2512-85delinsCACTA
n.2574-89_2574-85delinsCACTA
c.2196-89_2196-85delinsCACTA (n.2196-89_2196-85delinsCACTA)
c.2064-89_2064-85delinsCACTA (n.2064-89_2064-85delinsCACTA)
c.2181-89_2181-85delinsCACTA (n.2181-89_2181-85delinsCACTA)
c.2028-89_2028-85delinsCACTA (n.2028-89_2028-85delinsCACTA)
c.2154-89_2154-85delinsCACTA (n.2154-89_2154-85delinsCACTA)
c.*2186-89_*2186-85delinsCACTA (n.*2186-89_*2186-85delinsCACTA)
c.2205-89_2205-85delinsCACTA (n.2205-89_2205-85delinsCACTA)
c.2178-89_2178-85delinsCACTA (n.2178-89_2178-85delinsCACTA)
c.2052-89_2052-85delinsCACTA (n.2052-89_2052-85delinsCACTA)
c.2220-89_2220-85delinsCACTA (n.2220-89_2220-85delinsCACTA)
c.2193-89_2193-85delinsCACTA (n.2193-89_2193-85delinsCACTA)
c.2172-89_2172-85delinsCACTA (n.2172-89_2172-85delinsCACTA)
c.2169-89_2169-85delinsCACTA (n.2169-89_2169-85delinsCACTA)
c.2130-89_2130-85delinsCACTA (n.2130-89_2130-85delinsCACTA)
c.2103-89_2103-85delinsCACTA (n.2103-89_2103-85delinsCACTA)
c.2097-89_2097-85delinsCACTA (n.2097-89_2097-85delinsCACTA)
c.2094-89_2094-85delinsCACTA (n.2094-89_2094-85delinsCACTA)
c.2088-89_2088-85delinsCACTA (n.2088-89_2088-85delinsCACTA)
c.2079-89_2079-85delinsCACTA (n.2079-89_2079-85delinsCACTA)
c.2076-89_2076-85delinsCACTA (n.2076-89_2076-85delinsCACTA)
c.1962-89_1962-85delinsCACTA (n.1962-89_1962-85delinsCACTA)
c.1869-89_1869-85delinsCACTA (n.1869-89_1869-85delinsCACTA)
n.515+2706_515+2710delinsTAGTG
n.722+2706_722+2710delinsTAGTG
c.2157-89_2157-85delinsCACTA (n.2157-89_2157-85delinsCACTA)
c.1854-89_1854-85delinsCACTA (n.1854-89_1854-85delinsCACTA)
c.2082-89_2082-85delinsCACTA (n.2082-89_2082-85delinsCACTA)
n.4570-89_4570-85delinsCACTA
n.5226-89_5226-85delinsCACTA
n.5686-89_5686-85delinsCACTA
7g.148807792A=CA1751419467EZH2n.4096-86T=
c.*1258-86T= (n.*1258-86T=)
c.*1092-86T= (n.*1092-86T=)
n.3915-86T=
n.4183-86T=
n.2512-86T=
n.2574-86T=
c.2196-86T= (n.2196-86T=)
c.2064-86T= (n.2064-86T=)
c.2181-86T= (n.2181-86T=)
c.2028-86T= (n.2028-86T=)
c.2154-86T= (n.2154-86T=)
c.*2186-86T= (n.*2186-86T=)
c.2205-86T= (n.2205-86T=)
c.2178-86T= (n.2178-86T=)
c.2052-86T= (n.2052-86T=)
c.2220-86T= (n.2220-86T=)
c.2193-86T= (n.2193-86T=)
c.2172-86T= (n.2172-86T=)
c.2169-86T= (n.2169-86T=)
c.2130-86T= (n.2130-86T=)
c.2103-86T= (n.2103-86T=)
c.2097-86T= (n.2097-86T=)
c.2094-86T= (n.2094-86T=)
c.2088-86T= (n.2088-86T=)
c.2079-86T= (n.2079-86T=)
c.2076-86T= (n.2076-86T=)
c.1962-86T= (n.1962-86T=)
c.1869-86T= (n.1869-86T=)
n.515+2707A=
n.722+2707A=
c.2157-86T= (n.2157-86T=)
c.1854-86T= (n.1854-86T=)
c.2082-86T= (n.2082-86T=)
n.4570-86T=
n.5226-86T=
n.5686-86T=
7g.148807792A>GCA2685464295EZH2n.4096-86T>C
c.*1258-86T>C (n.*1258-86T>C)
c.*1092-86T>C (n.*1092-86T>C)
n.3915-86T>C
n.4183-86T>C
n.2512-86T>C
n.2574-86T>C
c.2196-86T>C (n.2196-86T>C)
c.2064-86T>C (n.2064-86T>C)
c.2181-86T>C (n.2181-86T>C)
c.2028-86T>C (n.2028-86T>C)
c.2154-86T>C (n.2154-86T>C)
c.*2186-86T>C (n.*2186-86T>C)
c.2205-86T>C (n.2205-86T>C)
c.2178-86T>C (n.2178-86T>C)
c.2052-86T>C (n.2052-86T>C)
c.2220-86T>C (n.2220-86T>C)
c.2193-86T>C (n.2193-86T>C)
c.2172-86T>C (n.2172-86T>C)
c.2169-86T>C (n.2169-86T>C)
c.2130-86T>C (n.2130-86T>C)
c.2103-86T>C (n.2103-86T>C)
c.2097-86T>C (n.2097-86T>C)
c.2094-86T>C (n.2094-86T>C)
c.2088-86T>C (n.2088-86T>C)
c.2079-86T>C (n.2079-86T>C)
c.2076-86T>C (n.2076-86T>C)
c.1962-86T>C (n.1962-86T>C)
c.1869-86T>C (n.1869-86T>C)
n.515+2707A>G
n.722+2707A>G
c.2157-86T>C (n.2157-86T>C)
c.1854-86T>C (n.1854-86T>C)
c.2082-86T>C (n.2082-86T>C)
n.4570-86T>C
n.5226-86T>C
n.5686-86T>C
gnomAD v4
7g.148807792A>TCA168905819EZH2n.4096-86T>A
c.*1258-86T>A (n.*1258-86T>A)
c.*1092-86T>A (n.*1092-86T>A)
n.3915-86T>A
n.4183-86T>A
n.2512-86T>A
n.2574-86T>A
c.2196-86T>A (n.2196-86T>A)
c.2064-86T>A (n.2064-86T>A)
c.2181-86T>A (n.2181-86T>A)
c.2028-86T>A (n.2028-86T>A)
c.2154-86T>A (n.2154-86T>A)
c.*2186-86T>A (n.*2186-86T>A)
c.2205-86T>A (n.2205-86T>A)
c.2178-86T>A (n.2178-86T>A)
c.2052-86T>A (n.2052-86T>A)
c.2220-86T>A (n.2220-86T>A)
c.2193-86T>A (n.2193-86T>A)
c.2172-86T>A (n.2172-86T>A)
c.2169-86T>A (n.2169-86T>A)
c.2130-86T>A (n.2130-86T>A)
c.2103-86T>A (n.2103-86T>A)
c.2097-86T>A (n.2097-86T>A)
c.2094-86T>A (n.2094-86T>A)
c.2088-86T>A (n.2088-86T>A)
c.2079-86T>A (n.2079-86T>A)
c.2076-86T>A (n.2076-86T>A)
c.1962-86T>A (n.1962-86T>A)
c.1869-86T>A (n.1869-86T>A)
n.515+2707A>T
n.722+2707A>T
c.2157-86T>A (n.2157-86T>A)
c.1854-86T>A (n.1854-86T>A)
c.2082-86T>A (n.2082-86T>A)
n.4570-86T>A
n.5226-86T>A
n.5686-86T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807792_148807795delCA1751419466EZH2n.4096-89_4096-86del
c.*1258-89_*1258-86del (n.*1258-89_*1258-86del)
c.*1092-89_*1092-86del (n.*1092-89_*1092-86del)
n.3915-89_3915-86del
n.4183-89_4183-86del
n.2512-89_2512-86del
n.2574-89_2574-86del
c.2196-89_2196-86del (n.2196-89_2196-86del)
c.2064-89_2064-86del (n.2064-89_2064-86del)
c.2181-89_2181-86del (n.2181-89_2181-86del)
c.2028-89_2028-86del (n.2028-89_2028-86del)
c.2154-89_2154-86del (n.2154-89_2154-86del)
c.*2186-89_*2186-86del (n.*2186-89_*2186-86del)
c.2205-89_2205-86del (n.2205-89_2205-86del)
c.2178-89_2178-86del (n.2178-89_2178-86del)
c.2052-89_2052-86del (n.2052-89_2052-86del)
c.2220-89_2220-86del (n.2220-89_2220-86del)
c.2193-89_2193-86del (n.2193-89_2193-86del)
c.2172-89_2172-86del (n.2172-89_2172-86del)
c.2169-89_2169-86del (n.2169-89_2169-86del)
c.2130-89_2130-86del (n.2130-89_2130-86del)
c.2103-89_2103-86del (n.2103-89_2103-86del)
c.2097-89_2097-86del (n.2097-89_2097-86del)
c.2094-89_2094-86del (n.2094-89_2094-86del)
c.2088-89_2088-86del (n.2088-89_2088-86del)
c.2079-89_2079-86del (n.2079-89_2079-86del)
c.2076-89_2076-86del (n.2076-89_2076-86del)
c.1962-89_1962-86del (n.1962-89_1962-86del)
c.1869-89_1869-86del (n.1869-89_1869-86del)
n.515+2707_515+2710del
n.722+2707_722+2710del
c.2157-89_2157-86del (n.2157-89_2157-86del)
c.1854-89_1854-86del (n.1854-89_1854-86del)
c.2082-89_2082-86del (n.2082-89_2082-86del)
n.4570-89_4570-86del
n.5226-89_5226-86del
n.5686-89_5686-86del
dbSNP gnomAD v4
7g.148807792_148807793insAGATTCA2685464296EZH2n.4096-87_4096-86insAATCT
c.*1258-87_*1258-86insAATCT (n.*1258-87_*1258-86insAATCT)
c.*1092-87_*1092-86insAATCT (n.*1092-87_*1092-86insAATCT)
n.3915-87_3915-86insAATCT
n.4183-87_4183-86insAATCT
n.2512-87_2512-86insAATCT
n.2574-87_2574-86insAATCT
c.2196-87_2196-86insAATCT (n.2196-87_2196-86insAATCT)
c.2064-87_2064-86insAATCT (n.2064-87_2064-86insAATCT)
c.2181-87_2181-86insAATCT (n.2181-87_2181-86insAATCT)
c.2028-87_2028-86insAATCT (n.2028-87_2028-86insAATCT)
c.2154-87_2154-86insAATCT (n.2154-87_2154-86insAATCT)
c.*2186-87_*2186-86insAATCT (n.*2186-87_*2186-86insAATCT)
c.2205-87_2205-86insAATCT (n.2205-87_2205-86insAATCT)
c.2178-87_2178-86insAATCT (n.2178-87_2178-86insAATCT)
c.2052-87_2052-86insAATCT (n.2052-87_2052-86insAATCT)
c.2220-87_2220-86insAATCT (n.2220-87_2220-86insAATCT)
c.2193-87_2193-86insAATCT (n.2193-87_2193-86insAATCT)
c.2172-87_2172-86insAATCT (n.2172-87_2172-86insAATCT)
c.2169-87_2169-86insAATCT (n.2169-87_2169-86insAATCT)
c.2130-87_2130-86insAATCT (n.2130-87_2130-86insAATCT)
c.2103-87_2103-86insAATCT (n.2103-87_2103-86insAATCT)
c.2097-87_2097-86insAATCT (n.2097-87_2097-86insAATCT)
c.2094-87_2094-86insAATCT (n.2094-87_2094-86insAATCT)
c.2088-87_2088-86insAATCT (n.2088-87_2088-86insAATCT)
c.2079-87_2079-86insAATCT (n.2079-87_2079-86insAATCT)
c.2076-87_2076-86insAATCT (n.2076-87_2076-86insAATCT)
c.1962-87_1962-86insAATCT (n.1962-87_1962-86insAATCT)
c.1869-87_1869-86insAATCT (n.1869-87_1869-86insAATCT)
n.515+2707_515+2708insAGATT
n.722+2707_722+2708insAGATT
c.2157-87_2157-86insAATCT (n.2157-87_2157-86insAATCT)
c.1854-87_1854-86insAATCT (n.1854-87_1854-86insAATCT)
c.2082-87_2082-86insAATCT (n.2082-87_2082-86insAATCT)
n.4570-87_4570-86insAATCT
n.5226-87_5226-86insAATCT
n.5686-87_5686-86insAATCT
gnomAD v4
7g.148807793G>ACA834988241EZH2n.4096-87C>T
c.*1258-87C>T (n.*1258-87C>T)
c.*1092-87C>T (n.*1092-87C>T)
n.3915-87C>T
n.4183-87C>T
n.2512-87C>T
n.2574-87C>T
c.2196-87C>T (n.2196-87C>T)
c.2064-87C>T (n.2064-87C>T)
c.2181-87C>T (n.2181-87C>T)
c.2028-87C>T (n.2028-87C>T)
c.2154-87C>T (n.2154-87C>T)
c.*2186-87C>T (n.*2186-87C>T)
c.2205-87C>T (n.2205-87C>T)
c.2178-87C>T (n.2178-87C>T)
c.2052-87C>T (n.2052-87C>T)
c.2220-87C>T (n.2220-87C>T)
c.2193-87C>T (n.2193-87C>T)
c.2172-87C>T (n.2172-87C>T)
c.2169-87C>T (n.2169-87C>T)
c.2130-87C>T (n.2130-87C>T)
c.2103-87C>T (n.2103-87C>T)
c.2097-87C>T (n.2097-87C>T)
c.2094-87C>T (n.2094-87C>T)
c.2088-87C>T (n.2088-87C>T)
c.2079-87C>T (n.2079-87C>T)
c.2076-87C>T (n.2076-87C>T)
c.1962-87C>T (n.1962-87C>T)
c.1869-87C>T (n.1869-87C>T)
n.515+2708G>A
n.722+2708G>A
c.2157-87C>T (n.2157-87C>T)
c.1854-87C>T (n.1854-87C>T)
c.2082-87C>T (n.2082-87C>T)
n.4570-87C>T
n.5226-87C>T
n.5686-87C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.148807793G=CA1751419469EZH2n.4096-87C=
c.*1258-87C= (n.*1258-87C=)
c.*1092-87C= (n.*1092-87C=)
n.3915-87C=
n.4183-87C=
n.2512-87C=
n.2574-87C=
c.2196-87C= (n.2196-87C=)
c.2064-87C= (n.2064-87C=)
c.2181-87C= (n.2181-87C=)
c.2028-87C= (n.2028-87C=)
c.2154-87C= (n.2154-87C=)
c.*2186-87C= (n.*2186-87C=)
c.2205-87C= (n.2205-87C=)
c.2178-87C= (n.2178-87C=)
c.2052-87C= (n.2052-87C=)
c.2220-87C= (n.2220-87C=)
c.2193-87C= (n.2193-87C=)
c.2172-87C= (n.2172-87C=)
c.2169-87C= (n.2169-87C=)
c.2130-87C= (n.2130-87C=)
c.2103-87C= (n.2103-87C=)
c.2097-87C= (n.2097-87C=)
c.2094-87C= (n.2094-87C=)
c.2088-87C= (n.2088-87C=)
c.2079-87C= (n.2079-87C=)
c.2076-87C= (n.2076-87C=)
c.1962-87C= (n.1962-87C=)
c.1869-87C= (n.1869-87C=)
n.515+2708G=
n.722+2708G=
c.2157-87C= (n.2157-87C=)
c.1854-87C= (n.1854-87C=)
c.2082-87C= (n.2082-87C=)
n.4570-87C=
n.5226-87C=
n.5686-87C=
7g.148807793G>TCA2579156971EZH2n.4096-87C>A
c.*1258-87C>A (n.*1258-87C>A)
c.*1092-87C>A (n.*1092-87C>A)
n.3915-87C>A
n.4183-87C>A
n.2512-87C>A
n.2574-87C>A
c.2196-87C>A (n.2196-87C>A)
c.2064-87C>A (n.2064-87C>A)
c.2181-87C>A (n.2181-87C>A)
c.2028-87C>A (n.2028-87C>A)
c.2154-87C>A (n.2154-87C>A)
c.*2186-87C>A (n.*2186-87C>A)
c.2205-87C>A (n.2205-87C>A)
c.2178-87C>A (n.2178-87C>A)
c.2052-87C>A (n.2052-87C>A)
c.2220-87C>A (n.2220-87C>A)
c.2193-87C>A (n.2193-87C>A)
c.2172-87C>A (n.2172-87C>A)
c.2169-87C>A (n.2169-87C>A)
c.2130-87C>A (n.2130-87C>A)
c.2103-87C>A (n.2103-87C>A)
c.2097-87C>A (n.2097-87C>A)
c.2094-87C>A (n.2094-87C>A)
c.2088-87C>A (n.2088-87C>A)
c.2079-87C>A (n.2079-87C>A)
c.2076-87C>A (n.2076-87C>A)
c.1962-87C>A (n.1962-87C>A)
c.1869-87C>A (n.1869-87C>A)
n.515+2708G>T
n.722+2708G>T
c.2157-87C>A (n.2157-87C>A)
c.1854-87C>A (n.1854-87C>A)
c.2082-87C>A (n.2082-87C>A)
n.4570-87C>A
n.5226-87C>A
n.5686-87C>A
gnomAD v4
7g.148807794T>CCA1751419472EZH2n.4096-88A>G
c.*1258-88A>G (n.*1258-88A>G)
c.*1092-88A>G (n.*1092-88A>G)
n.3915-88A>G
n.4183-88A>G
n.2512-88A>G
n.2574-88A>G
c.2196-88A>G (n.2196-88A>G)
c.2064-88A>G (n.2064-88A>G)
c.2181-88A>G (n.2181-88A>G)
c.2028-88A>G (n.2028-88A>G)
c.2154-88A>G (n.2154-88A>G)
c.*2186-88A>G (n.*2186-88A>G)
c.2205-88A>G (n.2205-88A>G)
c.2178-88A>G (n.2178-88A>G)
c.2052-88A>G (n.2052-88A>G)
c.2220-88A>G (n.2220-88A>G)
c.2193-88A>G (n.2193-88A>G)
c.2172-88A>G (n.2172-88A>G)
c.2169-88A>G (n.2169-88A>G)
c.2130-88A>G (n.2130-88A>G)
c.2103-88A>G (n.2103-88A>G)
c.2097-88A>G (n.2097-88A>G)
c.2094-88A>G (n.2094-88A>G)
c.2088-88A>G (n.2088-88A>G)
c.2079-88A>G (n.2079-88A>G)
c.2076-88A>G (n.2076-88A>G)
c.1962-88A>G (n.1962-88A>G)
c.1869-88A>G (n.1869-88A>G)
n.515+2709T>C
n.722+2709T>C
c.2157-88A>G (n.2157-88A>G)
c.1854-88A>G (n.1854-88A>G)
c.2082-88A>G (n.2082-88A>G)
n.4570-88A>G
n.5226-88A>G
n.5686-88A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.148807794T>GCA1108533198EZH2n.4096-88A>C
c.*1258-88A>C (n.*1258-88A>C)
c.*1092-88A>C (n.*1092-88A>C)
n.3915-88A>C
n.4183-88A>C
n.2512-88A>C
n.2574-88A>C
c.2196-88A>C (n.2196-88A>C)
c.2064-88A>C (n.2064-88A>C)
c.2181-88A>C (n.2181-88A>C)
c.2028-88A>C (n.2028-88A>C)
c.2154-88A>C (n.2154-88A>C)
c.*2186-88A>C (n.*2186-88A>C)
c.2205-88A>C (n.2205-88A>C)
c.2178-88A>C (n.2178-88A>C)
c.2052-88A>C (n.2052-88A>C)
c.2220-88A>C (n.2220-88A>C)
c.2193-88A>C (n.2193-88A>C)
c.2172-88A>C (n.2172-88A>C)
c.2169-88A>C (n.2169-88A>C)
c.2130-88A>C (n.2130-88A>C)
c.2103-88A>C (n.2103-88A>C)
c.2097-88A>C (n.2097-88A>C)
c.2094-88A>C (n.2094-88A>C)
c.2088-88A>C (n.2088-88A>C)
c.2079-88A>C (n.2079-88A>C)
c.2076-88A>C (n.2076-88A>C)
c.1962-88A>C (n.1962-88A>C)
c.1869-88A>C (n.1869-88A>C)
n.515+2709T>G
n.722+2709T>G
c.2157-88A>C (n.2157-88A>C)
c.1854-88A>C (n.1854-88A>C)
c.2082-88A>C (n.2082-88A>C)
n.4570-88A>C
n.5226-88A>C
n.5686-88A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807794T=CA1751419471EZH2n.4096-88A=
c.*1258-88A= (n.*1258-88A=)
c.*1092-88A= (n.*1092-88A=)
n.3915-88A=
n.4183-88A=
n.2512-88A=
n.2574-88A=
c.2196-88A= (n.2196-88A=)
c.2064-88A= (n.2064-88A=)
c.2181-88A= (n.2181-88A=)
c.2028-88A= (n.2028-88A=)
c.2154-88A= (n.2154-88A=)
c.*2186-88A= (n.*2186-88A=)
c.2205-88A= (n.2205-88A=)
c.2178-88A= (n.2178-88A=)
c.2052-88A= (n.2052-88A=)
c.2220-88A= (n.2220-88A=)
c.2193-88A= (n.2193-88A=)
c.2172-88A= (n.2172-88A=)
c.2169-88A= (n.2169-88A=)
c.2130-88A= (n.2130-88A=)
c.2103-88A= (n.2103-88A=)
c.2097-88A= (n.2097-88A=)
c.2094-88A= (n.2094-88A=)
c.2088-88A= (n.2088-88A=)
c.2079-88A= (n.2079-88A=)
c.2076-88A= (n.2076-88A=)
c.1962-88A= (n.1962-88A=)
c.1869-88A= (n.1869-88A=)
n.515+2709T=
n.722+2709T=
c.2157-88A= (n.2157-88A=)
c.1854-88A= (n.1854-88A=)
c.2082-88A= (n.2082-88A=)
n.4570-88A=
n.5226-88A=
n.5686-88A=
7g.148807795G>CCA2685464297EZH2n.4096-89C>G
c.*1258-89C>G (n.*1258-89C>G)
c.*1092-89C>G (n.*1092-89C>G)
n.3915-89C>G
n.4183-89C>G
n.2512-89C>G
n.2574-89C>G
c.2196-89C>G (n.2196-89C>G)
c.2064-89C>G (n.2064-89C>G)
c.2181-89C>G (n.2181-89C>G)
c.2028-89C>G (n.2028-89C>G)
c.2154-89C>G (n.2154-89C>G)
c.*2186-89C>G (n.*2186-89C>G)
c.2205-89C>G (n.2205-89C>G)
c.2178-89C>G (n.2178-89C>G)
c.2052-89C>G (n.2052-89C>G)
c.2220-89C>G (n.2220-89C>G)
c.2193-89C>G (n.2193-89C>G)
c.2172-89C>G (n.2172-89C>G)
c.2169-89C>G (n.2169-89C>G)
c.2130-89C>G (n.2130-89C>G)
c.2103-89C>G (n.2103-89C>G)
c.2097-89C>G (n.2097-89C>G)
c.2094-89C>G (n.2094-89C>G)
c.2088-89C>G (n.2088-89C>G)
c.2079-89C>G (n.2079-89C>G)
c.2076-89C>G (n.2076-89C>G)
c.1962-89C>G (n.1962-89C>G)
c.1869-89C>G (n.1869-89C>G)
n.515+2710G>C
n.722+2710G>C
c.2157-89C>G (n.2157-89C>G)
c.1854-89C>G (n.1854-89C>G)
c.2082-89C>G (n.2082-89C>G)
n.4570-89C>G
n.5226-89C>G
n.5686-89C>G
gnomAD v4
7g.148807795G>TCA2579156972EZH2n.4096-89C>A
c.*1258-89C>A (n.*1258-89C>A)
c.*1092-89C>A (n.*1092-89C>A)
n.3915-89C>A
n.4183-89C>A
n.2512-89C>A
n.2574-89C>A
c.2196-89C>A (n.2196-89C>A)
c.2064-89C>A (n.2064-89C>A)
c.2181-89C>A (n.2181-89C>A)
c.2028-89C>A (n.2028-89C>A)
c.2154-89C>A (n.2154-89C>A)
c.*2186-89C>A (n.*2186-89C>A)
c.2205-89C>A (n.2205-89C>A)
c.2178-89C>A (n.2178-89C>A)
c.2052-89C>A (n.2052-89C>A)
c.2220-89C>A (n.2220-89C>A)
c.2193-89C>A (n.2193-89C>A)
c.2172-89C>A (n.2172-89C>A)
c.2169-89C>A (n.2169-89C>A)
c.2130-89C>A (n.2130-89C>A)
c.2103-89C>A (n.2103-89C>A)
c.2097-89C>A (n.2097-89C>A)
c.2094-89C>A (n.2094-89C>A)
c.2088-89C>A (n.2088-89C>A)
c.2079-89C>A (n.2079-89C>A)
c.2076-89C>A (n.2076-89C>A)
c.1962-89C>A (n.1962-89C>A)
c.1869-89C>A (n.1869-89C>A)
n.515+2710G>T
n.722+2710G>T
c.2157-89C>A (n.2157-89C>A)
c.1854-89C>A (n.1854-89C>A)
c.2082-89C>A (n.2082-89C>A)
n.4570-89C>A
n.5226-89C>A
n.5686-89C>A
gnomAD v4
7g.148807796G>ACA168905821EZH2n.4096-90C>T
c.*1258-90C>T (n.*1258-90C>T)
c.*1092-90C>T (n.*1092-90C>T)
n.3915-90C>T
n.4183-90C>T
n.2512-90C>T
n.2574-90C>T
c.2196-90C>T (n.2196-90C>T)
c.2064-90C>T (n.2064-90C>T)
c.2181-90C>T (n.2181-90C>T)
c.2028-90C>T (n.2028-90C>T)
c.2154-90C>T (n.2154-90C>T)
c.*2186-90C>T (n.*2186-90C>T)
c.2205-90C>T (n.2205-90C>T)
c.2178-90C>T (n.2178-90C>T)
c.2052-90C>T (n.2052-90C>T)
c.2220-90C>T (n.2220-90C>T)
c.2193-90C>T (n.2193-90C>T)
c.2172-90C>T (n.2172-90C>T)
c.2169-90C>T (n.2169-90C>T)
c.2130-90C>T (n.2130-90C>T)
c.2103-90C>T (n.2103-90C>T)
c.2097-90C>T (n.2097-90C>T)
c.2094-90C>T (n.2094-90C>T)
c.2088-90C>T (n.2088-90C>T)
c.2079-90C>T (n.2079-90C>T)
c.2076-90C>T (n.2076-90C>T)
c.1962-90C>T (n.1962-90C>T)
c.1869-90C>T (n.1869-90C>T)
n.515+2711G>A
n.722+2711G>A
c.2157-90C>T (n.2157-90C>T)
c.1854-90C>T (n.1854-90C>T)
c.2082-90C>T (n.2082-90C>T)
n.4570-90C>T
n.5226-90C>T
n.5686-90C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807796G=CA1751419474EZH2n.4096-90C=
c.*1258-90C= (n.*1258-90C=)
c.*1092-90C= (n.*1092-90C=)
n.3915-90C=
n.4183-90C=
n.2512-90C=
n.2574-90C=
c.2196-90C= (n.2196-90C=)
c.2064-90C= (n.2064-90C=)
c.2181-90C= (n.2181-90C=)
c.2028-90C= (n.2028-90C=)
c.2154-90C= (n.2154-90C=)
c.*2186-90C= (n.*2186-90C=)
c.2205-90C= (n.2205-90C=)
c.2178-90C= (n.2178-90C=)
c.2052-90C= (n.2052-90C=)
c.2220-90C= (n.2220-90C=)
c.2193-90C= (n.2193-90C=)
c.2172-90C= (n.2172-90C=)
c.2169-90C= (n.2169-90C=)
c.2130-90C= (n.2130-90C=)
c.2103-90C= (n.2103-90C=)
c.2097-90C= (n.2097-90C=)
c.2094-90C= (n.2094-90C=)
c.2088-90C= (n.2088-90C=)
c.2079-90C= (n.2079-90C=)
c.2076-90C= (n.2076-90C=)
c.1962-90C= (n.1962-90C=)
c.1869-90C= (n.1869-90C=)
n.515+2711G=
n.722+2711G=
c.2157-90C= (n.2157-90C=)
c.1854-90C= (n.1854-90C=)
c.2082-90C= (n.2082-90C=)
n.4570-90C=
n.5226-90C=
n.5686-90C=
7g.148807796G>TCA2685464298EZH2n.4096-90C>A
c.*1258-90C>A (n.*1258-90C>A)
c.*1092-90C>A (n.*1092-90C>A)
n.3915-90C>A
n.4183-90C>A
n.2512-90C>A
n.2574-90C>A
c.2196-90C>A (n.2196-90C>A)
c.2064-90C>A (n.2064-90C>A)
c.2181-90C>A (n.2181-90C>A)
c.2028-90C>A (n.2028-90C>A)
c.2154-90C>A (n.2154-90C>A)
c.*2186-90C>A (n.*2186-90C>A)
c.2205-90C>A (n.2205-90C>A)
c.2178-90C>A (n.2178-90C>A)
c.2052-90C>A (n.2052-90C>A)
c.2220-90C>A (n.2220-90C>A)
c.2193-90C>A (n.2193-90C>A)
c.2172-90C>A (n.2172-90C>A)
c.2169-90C>A (n.2169-90C>A)
c.2130-90C>A (n.2130-90C>A)
c.2103-90C>A (n.2103-90C>A)
c.2097-90C>A (n.2097-90C>A)
c.2094-90C>A (n.2094-90C>A)
c.2088-90C>A (n.2088-90C>A)
c.2079-90C>A (n.2079-90C>A)
c.2076-90C>A (n.2076-90C>A)
c.1962-90C>A (n.1962-90C>A)
c.1869-90C>A (n.1869-90C>A)
n.515+2711G>T
n.722+2711G>T
c.2157-90C>A (n.2157-90C>A)
c.1854-90C>A (n.1854-90C>A)
c.2082-90C>A (n.2082-90C>A)
n.4570-90C>A
n.5226-90C>A
n.5686-90C>A
gnomAD v4
7g.148807797G>ACA2685464299EZH2n.4096-91C>T
c.*1258-91C>T (n.*1258-91C>T)
c.*1092-91C>T (n.*1092-91C>T)
n.3915-91C>T
n.4183-91C>T
n.2512-91C>T
n.2574-91C>T
c.2196-91C>T (n.2196-91C>T)
c.2064-91C>T (n.2064-91C>T)
c.2181-91C>T (n.2181-91C>T)
c.2028-91C>T (n.2028-91C>T)
c.2154-91C>T (n.2154-91C>T)
c.*2186-91C>T (n.*2186-91C>T)
c.2205-91C>T (n.2205-91C>T)
c.2178-91C>T (n.2178-91C>T)
c.2052-91C>T (n.2052-91C>T)
c.2220-91C>T (n.2220-91C>T)
c.2193-91C>T (n.2193-91C>T)
c.2172-91C>T (n.2172-91C>T)
c.2169-91C>T (n.2169-91C>T)
c.2130-91C>T (n.2130-91C>T)
c.2103-91C>T (n.2103-91C>T)
c.2097-91C>T (n.2097-91C>T)
c.2094-91C>T (n.2094-91C>T)
c.2088-91C>T (n.2088-91C>T)
c.2079-91C>T (n.2079-91C>T)
c.2076-91C>T (n.2076-91C>T)
c.1962-91C>T (n.1962-91C>T)
c.1869-91C>T (n.1869-91C>T)
n.515+2712G>A
n.722+2712G>A
c.2157-91C>T (n.2157-91C>T)
c.1854-91C>T (n.1854-91C>T)
c.2082-91C>T (n.2082-91C>T)
n.4570-91C>T
n.5226-91C>T
n.5686-91C>T
gnomAD v4
7g.148807797G>TCA2579156973EZH2n.4096-91C>A
c.*1258-91C>A (n.*1258-91C>A)
c.*1092-91C>A (n.*1092-91C>A)
n.3915-91C>A
n.4183-91C>A
n.2512-91C>A
n.2574-91C>A
c.2196-91C>A (n.2196-91C>A)
c.2064-91C>A (n.2064-91C>A)
c.2181-91C>A (n.2181-91C>A)
c.2028-91C>A (n.2028-91C>A)
c.2154-91C>A (n.2154-91C>A)
c.*2186-91C>A (n.*2186-91C>A)
c.2205-91C>A (n.2205-91C>A)
c.2178-91C>A (n.2178-91C>A)
c.2052-91C>A (n.2052-91C>A)
c.2220-91C>A (n.2220-91C>A)
c.2193-91C>A (n.2193-91C>A)
c.2172-91C>A (n.2172-91C>A)
c.2169-91C>A (n.2169-91C>A)
c.2130-91C>A (n.2130-91C>A)
c.2103-91C>A (n.2103-91C>A)
c.2097-91C>A (n.2097-91C>A)
c.2094-91C>A (n.2094-91C>A)
c.2088-91C>A (n.2088-91C>A)
c.2079-91C>A (n.2079-91C>A)
c.2076-91C>A (n.2076-91C>A)
c.1962-91C>A (n.1962-91C>A)
c.1869-91C>A (n.1869-91C>A)
n.515+2712G>T
n.722+2712G>T
c.2157-91C>A (n.2157-91C>A)
c.1854-91C>A (n.1854-91C>A)
c.2082-91C>A (n.2082-91C>A)
n.4570-91C>A
n.5226-91C>A
n.5686-91C>A
gnomAD v4
7g.148807798T>ACA2685464300EZH2n.4096-92A>T
c.*1258-92A>T (n.*1258-92A>T)
c.*1092-92A>T (n.*1092-92A>T)
n.3915-92A>T
n.4183-92A>T
n.2512-92A>T
n.2574-92A>T
c.2196-92A>T (n.2196-92A>T)
c.2064-92A>T (n.2064-92A>T)
c.2181-92A>T (n.2181-92A>T)
c.2028-92A>T (n.2028-92A>T)
c.2154-92A>T (n.2154-92A>T)
c.*2186-92A>T (n.*2186-92A>T)
c.2205-92A>T (n.2205-92A>T)
c.2178-92A>T (n.2178-92A>T)
c.2052-92A>T (n.2052-92A>T)
c.2220-92A>T (n.2220-92A>T)
c.2193-92A>T (n.2193-92A>T)
c.2172-92A>T (n.2172-92A>T)
c.2169-92A>T (n.2169-92A>T)
c.2130-92A>T (n.2130-92A>T)
c.2103-92A>T (n.2103-92A>T)
c.2097-92A>T (n.2097-92A>T)
c.2094-92A>T (n.2094-92A>T)
c.2088-92A>T (n.2088-92A>T)
c.2079-92A>T (n.2079-92A>T)
c.2076-92A>T (n.2076-92A>T)
c.1962-92A>T (n.1962-92A>T)
c.1869-92A>T (n.1869-92A>T)
n.515+2713T>A
n.722+2713T>A
c.2157-92A>T (n.2157-92A>T)
c.1854-92A>T (n.1854-92A>T)
c.2082-92A>T (n.2082-92A>T)
n.4570-92A>T
n.5226-92A>T
n.5686-92A>T
gnomAD v4
7g.148807798T>GCA1108533200EZH2n.4096-92A>C
c.*1258-92A>C (n.*1258-92A>C)
c.*1092-92A>C (n.*1092-92A>C)
n.3915-92A>C
n.4183-92A>C
n.2512-92A>C
n.2574-92A>C
c.2196-92A>C (n.2196-92A>C)
c.2064-92A>C (n.2064-92A>C)
c.2181-92A>C (n.2181-92A>C)
c.2028-92A>C (n.2028-92A>C)
c.2154-92A>C (n.2154-92A>C)
c.*2186-92A>C (n.*2186-92A>C)
c.2205-92A>C (n.2205-92A>C)
c.2178-92A>C (n.2178-92A>C)
c.2052-92A>C (n.2052-92A>C)
c.2220-92A>C (n.2220-92A>C)
c.2193-92A>C (n.2193-92A>C)
c.2172-92A>C (n.2172-92A>C)
c.2169-92A>C (n.2169-92A>C)
c.2130-92A>C (n.2130-92A>C)
c.2103-92A>C (n.2103-92A>C)
c.2097-92A>C (n.2097-92A>C)
c.2094-92A>C (n.2094-92A>C)
c.2088-92A>C (n.2088-92A>C)
c.2079-92A>C (n.2079-92A>C)
c.2076-92A>C (n.2076-92A>C)
c.1962-92A>C (n.1962-92A>C)
c.1869-92A>C (n.1869-92A>C)
n.515+2713T>G
n.722+2713T>G
c.2157-92A>C (n.2157-92A>C)
c.1854-92A>C (n.1854-92A>C)
c.2082-92A>C (n.2082-92A>C)
n.4570-92A>C
n.5226-92A>C
n.5686-92A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807799G>ACA2579156974EZH2n.4096-93C>T
c.*1258-93C>T (n.*1258-93C>T)
c.*1092-93C>T (n.*1092-93C>T)
n.3915-93C>T
n.4183-93C>T
n.2512-93C>T
n.2574-93C>T
c.2196-93C>T (n.2196-93C>T)
c.2064-93C>T (n.2064-93C>T)
c.2181-93C>T (n.2181-93C>T)
c.2028-93C>T (n.2028-93C>T)
c.2154-93C>T (n.2154-93C>T)
c.*2186-93C>T (n.*2186-93C>T)
c.2205-93C>T (n.2205-93C>T)
c.2178-93C>T (n.2178-93C>T)
c.2052-93C>T (n.2052-93C>T)
c.2220-93C>T (n.2220-93C>T)
c.2193-93C>T (n.2193-93C>T)
c.2172-93C>T (n.2172-93C>T)
c.2169-93C>T (n.2169-93C>T)
c.2130-93C>T (n.2130-93C>T)
c.2103-93C>T (n.2103-93C>T)
c.2097-93C>T (n.2097-93C>T)
c.2094-93C>T (n.2094-93C>T)
c.2088-93C>T (n.2088-93C>T)
c.2079-93C>T (n.2079-93C>T)
c.2076-93C>T (n.2076-93C>T)
c.1962-93C>T (n.1962-93C>T)
c.1869-93C>T (n.1869-93C>T)
n.515+2714G>A
n.722+2714G>A
c.2157-93C>T (n.2157-93C>T)
c.1854-93C>T (n.1854-93C>T)
c.2082-93C>T (n.2082-93C>T)
n.4570-93C>T
n.5226-93C>T
n.5686-93C>T
gnomAD v4
7g.148807799G>CCA2685464301EZH2n.4096-93C>G
c.*1258-93C>G (n.*1258-93C>G)
c.*1092-93C>G (n.*1092-93C>G)
n.3915-93C>G
n.4183-93C>G
n.2512-93C>G
n.2574-93C>G
c.2196-93C>G (n.2196-93C>G)
c.2064-93C>G (n.2064-93C>G)
c.2181-93C>G (n.2181-93C>G)
c.2028-93C>G (n.2028-93C>G)
c.2154-93C>G (n.2154-93C>G)
c.*2186-93C>G (n.*2186-93C>G)
c.2205-93C>G (n.2205-93C>G)
c.2178-93C>G (n.2178-93C>G)
c.2052-93C>G (n.2052-93C>G)
c.2220-93C>G (n.2220-93C>G)
c.2193-93C>G (n.2193-93C>G)
c.2172-93C>G (n.2172-93C>G)
c.2169-93C>G (n.2169-93C>G)
c.2130-93C>G (n.2130-93C>G)
c.2103-93C>G (n.2103-93C>G)
c.2097-93C>G (n.2097-93C>G)
c.2094-93C>G (n.2094-93C>G)
c.2088-93C>G (n.2088-93C>G)
c.2079-93C>G (n.2079-93C>G)
c.2076-93C>G (n.2076-93C>G)
c.1962-93C>G (n.1962-93C>G)
c.1869-93C>G (n.1869-93C>G)
n.515+2714G>C
n.722+2714G>C
c.2157-93C>G (n.2157-93C>G)
c.1854-93C>G (n.1854-93C>G)
c.2082-93C>G (n.2082-93C>G)
n.4570-93C>G
n.5226-93C>G
n.5686-93C>G
gnomAD v4
7g.148807799G>TCA2579156975EZH2n.4096-93C>A
c.*1258-93C>A (n.*1258-93C>A)
c.*1092-93C>A (n.*1092-93C>A)
n.3915-93C>A
n.4183-93C>A
n.2512-93C>A
n.2574-93C>A
c.2196-93C>A (n.2196-93C>A)
c.2064-93C>A (n.2064-93C>A)
c.2181-93C>A (n.2181-93C>A)
c.2028-93C>A (n.2028-93C>A)
c.2154-93C>A (n.2154-93C>A)
c.*2186-93C>A (n.*2186-93C>A)
c.2205-93C>A (n.2205-93C>A)
c.2178-93C>A (n.2178-93C>A)
c.2052-93C>A (n.2052-93C>A)
c.2220-93C>A (n.2220-93C>A)
c.2193-93C>A (n.2193-93C>A)
c.2172-93C>A (n.2172-93C>A)
c.2169-93C>A (n.2169-93C>A)
c.2130-93C>A (n.2130-93C>A)
c.2103-93C>A (n.2103-93C>A)
c.2097-93C>A (n.2097-93C>A)
c.2094-93C>A (n.2094-93C>A)
c.2088-93C>A (n.2088-93C>A)
c.2079-93C>A (n.2079-93C>A)
c.2076-93C>A (n.2076-93C>A)
c.1962-93C>A (n.1962-93C>A)
c.1869-93C>A (n.1869-93C>A)
n.515+2714G>T
n.722+2714G>T
c.2157-93C>A (n.2157-93C>A)
c.1854-93C>A (n.1854-93C>A)
c.2082-93C>A (n.2082-93C>A)
n.4570-93C>A
n.5226-93C>A
n.5686-93C>A
gnomAD v4
7g.148807800delCA2778367078EZH2n.4096-94del
c.*1258-94del (n.*1258-94del)
c.*1092-94del (n.*1092-94del)
n.3915-94del
n.4183-94del
n.2512-94del
n.2574-94del
c.2196-94del (n.2196-94del)
c.2064-94del (n.2064-94del)
c.2181-94del (n.2181-94del)
c.2028-94del (n.2028-94del)
c.2154-94del (n.2154-94del)
c.*2186-94del (n.*2186-94del)
c.2205-94del (n.2205-94del)
c.2178-94del (n.2178-94del)
c.2052-94del (n.2052-94del)
c.2220-94del (n.2220-94del)
c.2193-94del (n.2193-94del)
c.2172-94del (n.2172-94del)
c.2169-94del (n.2169-94del)
c.2130-94del (n.2130-94del)
c.2103-94del (n.2103-94del)
c.2097-94del (n.2097-94del)
c.2094-94del (n.2094-94del)
c.2088-94del (n.2088-94del)
c.2079-94del (n.2079-94del)
c.2076-94del (n.2076-94del)
c.1962-94del (n.1962-94del)
c.1869-94del (n.1869-94del)
n.515+2715del
n.722+2715del
c.2157-94del (n.2157-94del)
c.1854-94del (n.1854-94del)
c.2082-94del (n.2082-94del)
n.4570-94del
n.5226-94del
n.5686-94del
7g.148807800C>ACA1108533205EZH2n.4096-94G>T
c.*1258-94G>T (n.*1258-94G>T)
c.*1092-94G>T (n.*1092-94G>T)
n.3915-94G>T
n.4183-94G>T
n.2512-94G>T
n.2574-94G>T
c.2196-94G>T (n.2196-94G>T)
c.2064-94G>T (n.2064-94G>T)
c.2181-94G>T (n.2181-94G>T)
c.2028-94G>T (n.2028-94G>T)
c.2154-94G>T (n.2154-94G>T)
c.*2186-94G>T (n.*2186-94G>T)
c.2205-94G>T (n.2205-94G>T)
c.2178-94G>T (n.2178-94G>T)
c.2052-94G>T (n.2052-94G>T)
c.2220-94G>T (n.2220-94G>T)
c.2193-94G>T (n.2193-94G>T)
c.2172-94G>T (n.2172-94G>T)
c.2169-94G>T (n.2169-94G>T)
c.2130-94G>T (n.2130-94G>T)
c.2103-94G>T (n.2103-94G>T)
c.2097-94G>T (n.2097-94G>T)
c.2094-94G>T (n.2094-94G>T)
c.2088-94G>T (n.2088-94G>T)
c.2079-94G>T (n.2079-94G>T)
c.2076-94G>T (n.2076-94G>T)
c.1962-94G>T (n.1962-94G>T)
c.1869-94G>T (n.1869-94G>T)
n.515+2715C>A
n.722+2715C>A
c.2157-94G>T (n.2157-94G>T)
c.1854-94G>T (n.1854-94G>T)
c.2082-94G>T (n.2082-94G>T)
n.4570-94G>T
n.5226-94G>T
n.5686-94G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807800C>GCA2685464302EZH2n.4096-94G>C
c.*1258-94G>C (n.*1258-94G>C)
c.*1092-94G>C (n.*1092-94G>C)
n.3915-94G>C
n.4183-94G>C
n.2512-94G>C
n.2574-94G>C
c.2196-94G>C (n.2196-94G>C)
c.2064-94G>C (n.2064-94G>C)
c.2181-94G>C (n.2181-94G>C)
c.2028-94G>C (n.2028-94G>C)
c.2154-94G>C (n.2154-94G>C)
c.*2186-94G>C (n.*2186-94G>C)
c.2205-94G>C (n.2205-94G>C)
c.2178-94G>C (n.2178-94G>C)
c.2052-94G>C (n.2052-94G>C)
c.2220-94G>C (n.2220-94G>C)
c.2193-94G>C (n.2193-94G>C)
c.2172-94G>C (n.2172-94G>C)
c.2169-94G>C (n.2169-94G>C)
c.2130-94G>C (n.2130-94G>C)
c.2103-94G>C (n.2103-94G>C)
c.2097-94G>C (n.2097-94G>C)
c.2094-94G>C (n.2094-94G>C)
c.2088-94G>C (n.2088-94G>C)
c.2079-94G>C (n.2079-94G>C)
c.2076-94G>C (n.2076-94G>C)
c.1962-94G>C (n.1962-94G>C)
c.1869-94G>C (n.1869-94G>C)
n.515+2715C>G
n.722+2715C>G
c.2157-94G>C (n.2157-94G>C)
c.1854-94G>C (n.1854-94G>C)
c.2082-94G>C (n.2082-94G>C)
n.4570-94G>C
n.5226-94G>C
n.5686-94G>C
gnomAD v4
7g.148807800C>TCA2685464303EZH2n.4096-94G>A
c.*1258-94G>A (n.*1258-94G>A)
c.*1092-94G>A (n.*1092-94G>A)
n.3915-94G>A
n.4183-94G>A
n.2512-94G>A
n.2574-94G>A
c.2196-94G>A (n.2196-94G>A)
c.2064-94G>A (n.2064-94G>A)
c.2181-94G>A (n.2181-94G>A)
c.2028-94G>A (n.2028-94G>A)
c.2154-94G>A (n.2154-94G>A)
c.*2186-94G>A (n.*2186-94G>A)
c.2205-94G>A (n.2205-94G>A)
c.2178-94G>A (n.2178-94G>A)
c.2052-94G>A (n.2052-94G>A)
c.2220-94G>A (n.2220-94G>A)
c.2193-94G>A (n.2193-94G>A)
c.2172-94G>A (n.2172-94G>A)
c.2169-94G>A (n.2169-94G>A)
c.2130-94G>A (n.2130-94G>A)
c.2103-94G>A (n.2103-94G>A)
c.2097-94G>A (n.2097-94G>A)
c.2094-94G>A (n.2094-94G>A)
c.2088-94G>A (n.2088-94G>A)
c.2079-94G>A (n.2079-94G>A)
c.2076-94G>A (n.2076-94G>A)
c.1962-94G>A (n.1962-94G>A)
c.1869-94G>A (n.1869-94G>A)
n.515+2715C>T
n.722+2715C>T
c.2157-94G>A (n.2157-94G>A)
c.1854-94G>A (n.1854-94G>A)
c.2082-94G>A (n.2082-94G>A)
n.4570-94G>A
n.5226-94G>A
n.5686-94G>A
gnomAD v4
7g.148807801A>TCA2685464304EZH2n.4096-95T>A
c.*1258-95T>A (n.*1258-95T>A)
c.*1092-95T>A (n.*1092-95T>A)
n.3915-95T>A
n.4183-95T>A
n.2512-95T>A
n.2574-95T>A
c.2196-95T>A (n.2196-95T>A)
c.2064-95T>A (n.2064-95T>A)
c.2181-95T>A (n.2181-95T>A)
c.2028-95T>A (n.2028-95T>A)
c.2154-95T>A (n.2154-95T>A)
c.*2186-95T>A (n.*2186-95T>A)
c.2205-95T>A (n.2205-95T>A)
c.2178-95T>A (n.2178-95T>A)
c.2052-95T>A (n.2052-95T>A)
c.2220-95T>A (n.2220-95T>A)
c.2193-95T>A (n.2193-95T>A)
c.2172-95T>A (n.2172-95T>A)
c.2169-95T>A (n.2169-95T>A)
c.2130-95T>A (n.2130-95T>A)
c.2103-95T>A (n.2103-95T>A)
c.2097-95T>A (n.2097-95T>A)
c.2094-95T>A (n.2094-95T>A)
c.2088-95T>A (n.2088-95T>A)
c.2079-95T>A (n.2079-95T>A)
c.2076-95T>A (n.2076-95T>A)
c.1962-95T>A (n.1962-95T>A)
c.1869-95T>A (n.1869-95T>A)
n.515+2716A>T
n.722+2716A>T
c.2157-95T>A (n.2157-95T>A)
c.1854-95T>A (n.1854-95T>A)
c.2082-95T>A (n.2082-95T>A)
n.4570-95T>A
n.5226-95T>A
n.5686-95T>A
gnomAD v4
7g.148807802T>ACA2685464305EZH2n.4096-96A>T
c.*1258-96A>T (n.*1258-96A>T)
c.*1092-96A>T (n.*1092-96A>T)
n.3915-96A>T
n.4183-96A>T
n.2512-96A>T
n.2574-96A>T
c.2196-96A>T (n.2196-96A>T)
c.2064-96A>T (n.2064-96A>T)
c.2181-96A>T (n.2181-96A>T)
c.2028-96A>T (n.2028-96A>T)
c.2154-96A>T (n.2154-96A>T)
c.*2186-96A>T (n.*2186-96A>T)
c.2205-96A>T (n.2205-96A>T)
c.2178-96A>T (n.2178-96A>T)
c.2052-96A>T (n.2052-96A>T)
c.2220-96A>T (n.2220-96A>T)
c.2193-96A>T (n.2193-96A>T)
c.2172-96A>T (n.2172-96A>T)
c.2169-96A>T (n.2169-96A>T)
c.2130-96A>T (n.2130-96A>T)
c.2103-96A>T (n.2103-96A>T)
c.2097-96A>T (n.2097-96A>T)
c.2094-96A>T (n.2094-96A>T)
c.2088-96A>T (n.2088-96A>T)
c.2079-96A>T (n.2079-96A>T)
c.2076-96A>T (n.2076-96A>T)
c.1962-96A>T (n.1962-96A>T)
c.1869-96A>T (n.1869-96A>T)
n.515+2717T>A
n.722+2717T>A
c.2157-96A>T (n.2157-96A>T)
c.1854-96A>T (n.1854-96A>T)
c.2082-96A>T (n.2082-96A>T)
n.4570-96A>T
n.5226-96A>T
n.5686-96A>T
gnomAD v4
7g.148807803T>ACA1108533207EZH2n.4096-97A>T
c.*1258-97A>T (n.*1258-97A>T)
c.*1092-97A>T (n.*1092-97A>T)
n.3915-97A>T
n.4183-97A>T
n.2512-97A>T
n.2574-97A>T
c.2196-97A>T (n.2196-97A>T)
c.2064-97A>T (n.2064-97A>T)
c.2181-97A>T (n.2181-97A>T)
c.2028-97A>T (n.2028-97A>T)
c.2154-97A>T (n.2154-97A>T)
c.*2186-97A>T (n.*2186-97A>T)
c.2205-97A>T (n.2205-97A>T)
c.2178-97A>T (n.2178-97A>T)
c.2052-97A>T (n.2052-97A>T)
c.2220-97A>T (n.2220-97A>T)
c.2193-97A>T (n.2193-97A>T)
c.2172-97A>T (n.2172-97A>T)
c.2169-97A>T (n.2169-97A>T)
c.2130-97A>T (n.2130-97A>T)
c.2103-97A>T (n.2103-97A>T)
c.2097-97A>T (n.2097-97A>T)
c.2094-97A>T (n.2094-97A>T)
c.2088-97A>T (n.2088-97A>T)
c.2079-97A>T (n.2079-97A>T)
c.2076-97A>T (n.2076-97A>T)
c.1962-97A>T (n.1962-97A>T)
c.1869-97A>T (n.1869-97A>T)
n.515+2718T>A
n.722+2718T>A
c.2157-97A>T (n.2157-97A>T)
c.1854-97A>T (n.1854-97A>T)
c.2082-97A>T (n.2082-97A>T)
n.4570-97A>T
n.5226-97A>T
n.5686-97A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807803T=CA1751419477EZH2n.4096-97A=
c.*1258-97A= (n.*1258-97A=)
c.*1092-97A= (n.*1092-97A=)
n.3915-97A=
n.4183-97A=
n.2512-97A=
n.2574-97A=
c.2196-97A= (n.2196-97A=)
c.2064-97A= (n.2064-97A=)
c.2181-97A= (n.2181-97A=)
c.2028-97A= (n.2028-97A=)
c.2154-97A= (n.2154-97A=)
c.*2186-97A= (n.*2186-97A=)
c.2205-97A= (n.2205-97A=)
c.2178-97A= (n.2178-97A=)
c.2052-97A= (n.2052-97A=)
c.2220-97A= (n.2220-97A=)
c.2193-97A= (n.2193-97A=)
c.2172-97A= (n.2172-97A=)
c.2169-97A= (n.2169-97A=)
c.2130-97A= (n.2130-97A=)
c.2103-97A= (n.2103-97A=)
c.2097-97A= (n.2097-97A=)
c.2094-97A= (n.2094-97A=)
c.2088-97A= (n.2088-97A=)
c.2079-97A= (n.2079-97A=)
c.2076-97A= (n.2076-97A=)
c.1962-97A= (n.1962-97A=)
c.1869-97A= (n.1869-97A=)
n.515+2718T=
n.722+2718T=
c.2157-97A= (n.2157-97A=)
c.1854-97A= (n.1854-97A=)
c.2082-97A= (n.2082-97A=)
n.4570-97A=
n.5226-97A=
n.5686-97A=
7g.148807804A>GCA2685464307EZH2n.4096-98T>C
c.*1258-98T>C (n.*1258-98T>C)
c.*1092-98T>C (n.*1092-98T>C)
n.3915-98T>C
n.4183-98T>C
n.2512-98T>C
n.2574-98T>C
c.2196-98T>C (n.2196-98T>C)
c.2064-98T>C (n.2064-98T>C)
c.2181-98T>C (n.2181-98T>C)
c.2028-98T>C (n.2028-98T>C)
c.2154-98T>C (n.2154-98T>C)
c.*2186-98T>C (n.*2186-98T>C)
c.2205-98T>C (n.2205-98T>C)
c.2178-98T>C (n.2178-98T>C)
c.2052-98T>C (n.2052-98T>C)
c.2220-98T>C (n.2220-98T>C)
c.2193-98T>C (n.2193-98T>C)
c.2172-98T>C (n.2172-98T>C)
c.2169-98T>C (n.2169-98T>C)
c.2130-98T>C (n.2130-98T>C)
c.2103-98T>C (n.2103-98T>C)
c.2097-98T>C (n.2097-98T>C)
c.2094-98T>C (n.2094-98T>C)
c.2088-98T>C (n.2088-98T>C)
c.2079-98T>C (n.2079-98T>C)
c.2076-98T>C (n.2076-98T>C)
c.1962-98T>C (n.1962-98T>C)
c.1869-98T>C (n.1869-98T>C)
n.515+2719A>G
n.722+2719A>G
c.2157-98T>C (n.2157-98T>C)
c.1854-98T>C (n.1854-98T>C)
c.2082-98T>C (n.2082-98T>C)
n.4570-98T>C
n.5226-98T>C
n.5686-98T>C
gnomAD v4
7g.148807804A>TCA2685464308EZH2n.4096-98T>A
c.*1258-98T>A (n.*1258-98T>A)
c.*1092-98T>A (n.*1092-98T>A)
n.3915-98T>A
n.4183-98T>A
n.2512-98T>A
n.2574-98T>A
c.2196-98T>A (n.2196-98T>A)
c.2064-98T>A (n.2064-98T>A)
c.2181-98T>A (n.2181-98T>A)
c.2028-98T>A (n.2028-98T>A)
c.2154-98T>A (n.2154-98T>A)
c.*2186-98T>A (n.*2186-98T>A)
c.2205-98T>A (n.2205-98T>A)
c.2178-98T>A (n.2178-98T>A)
c.2052-98T>A (n.2052-98T>A)
c.2220-98T>A (n.2220-98T>A)
c.2193-98T>A (n.2193-98T>A)
c.2172-98T>A (n.2172-98T>A)
c.2169-98T>A (n.2169-98T>A)
c.2130-98T>A (n.2130-98T>A)
c.2103-98T>A (n.2103-98T>A)
c.2097-98T>A (n.2097-98T>A)
c.2094-98T>A (n.2094-98T>A)
c.2088-98T>A (n.2088-98T>A)
c.2079-98T>A (n.2079-98T>A)
c.2076-98T>A (n.2076-98T>A)
c.1962-98T>A (n.1962-98T>A)
c.1869-98T>A (n.1869-98T>A)
n.515+2719A>T
n.722+2719A>T
c.2157-98T>A (n.2157-98T>A)
c.1854-98T>A (n.1854-98T>A)
c.2082-98T>A (n.2082-98T>A)
n.4570-98T>A
n.5226-98T>A
n.5686-98T>A
gnomAD v4
7g.148807807dupCA834988266EZH2n.4096-98dup
c.*1258-98dup (n.*1258-98dup)
c.*1092-98dup (n.*1092-98dup)
n.3915-98dup
n.4183-98dup
n.2512-98dup
n.2574-98dup
c.2196-98dup (n.2196-98dup)
c.2064-98dup (n.2064-98dup)
c.2181-98dup (n.2181-98dup)
c.2028-98dup (n.2028-98dup)
c.2154-98dup (n.2154-98dup)
c.*2186-98dup (n.*2186-98dup)
c.2205-98dup (n.2205-98dup)
c.2178-98dup (n.2178-98dup)
c.2052-98dup (n.2052-98dup)
c.2220-98dup (n.2220-98dup)
c.2193-98dup (n.2193-98dup)
c.2172-98dup (n.2172-98dup)
c.2169-98dup (n.2169-98dup)
c.2130-98dup (n.2130-98dup)
c.2103-98dup (n.2103-98dup)
c.2097-98dup (n.2097-98dup)
c.2094-98dup (n.2094-98dup)
c.2088-98dup (n.2088-98dup)
c.2079-98dup (n.2079-98dup)
c.2076-98dup (n.2076-98dup)
c.1962-98dup (n.1962-98dup)
c.1869-98dup (n.1869-98dup)
n.515+2722dup
n.722+2722dup
c.2157-98dup (n.2157-98dup)
c.1854-98dup (n.1854-98dup)
c.2082-98dup (n.2082-98dup)
n.4570-98dup
n.5226-98dup
n.5686-98dup
dbSNP
7g.148807807delCA2685464306EZH2n.4096-98del
c.*1258-98del (n.*1258-98del)
c.*1092-98del (n.*1092-98del)
n.3915-98del
n.4183-98del
n.2512-98del
n.2574-98del
c.2196-98del (n.2196-98del)
c.2064-98del (n.2064-98del)
c.2181-98del (n.2181-98del)
c.2028-98del (n.2028-98del)
c.2154-98del (n.2154-98del)
c.*2186-98del (n.*2186-98del)
c.2205-98del (n.2205-98del)
c.2178-98del (n.2178-98del)
c.2052-98del (n.2052-98del)
c.2220-98del (n.2220-98del)
c.2193-98del (n.2193-98del)
c.2172-98del (n.2172-98del)
c.2169-98del (n.2169-98del)
c.2130-98del (n.2130-98del)
c.2103-98del (n.2103-98del)
c.2097-98del (n.2097-98del)
c.2094-98del (n.2094-98del)
c.2088-98del (n.2088-98del)
c.2079-98del (n.2079-98del)
c.2076-98del (n.2076-98del)
c.1962-98del (n.1962-98del)
c.1869-98del (n.1869-98del)
n.515+2722del
n.722+2722del
c.2157-98del (n.2157-98del)
c.1854-98del (n.1854-98del)
c.2082-98del (n.2082-98del)
n.4570-98del
n.5226-98del
n.5686-98del
gnomAD v4
7g.148807805A>CCA2778367079EZH2n.4096-99T>G
c.*1258-99T>G (n.*1258-99T>G)
c.*1092-99T>G (n.*1092-99T>G)
n.3915-99T>G
n.4183-99T>G
n.2512-99T>G
n.2574-99T>G
c.2196-99T>G (n.2196-99T>G)
c.2064-99T>G (n.2064-99T>G)
c.2181-99T>G (n.2181-99T>G)
c.2028-99T>G (n.2028-99T>G)
c.2154-99T>G (n.2154-99T>G)
c.*2186-99T>G (n.*2186-99T>G)
c.2205-99T>G (n.2205-99T>G)
c.2178-99T>G (n.2178-99T>G)
c.2052-99T>G (n.2052-99T>G)
c.2220-99T>G (n.2220-99T>G)
c.2193-99T>G (n.2193-99T>G)
c.2172-99T>G (n.2172-99T>G)
c.2169-99T>G (n.2169-99T>G)
c.2130-99T>G (n.2130-99T>G)
c.2103-99T>G (n.2103-99T>G)
c.2097-99T>G (n.2097-99T>G)
c.2094-99T>G (n.2094-99T>G)
c.2088-99T>G (n.2088-99T>G)
c.2079-99T>G (n.2079-99T>G)
c.2076-99T>G (n.2076-99T>G)
c.1962-99T>G (n.1962-99T>G)
c.1869-99T>G (n.1869-99T>G)
n.515+2720A>C
n.722+2720A>C
c.2157-99T>G (n.2157-99T>G)
c.1854-99T>G (n.1854-99T>G)
c.2082-99T>G (n.2082-99T>G)
n.4570-99T>G
n.5226-99T>G
n.5686-99T>G
7g.148807805A>GCA2579156976EZH2n.4096-99T>C
c.*1258-99T>C (n.*1258-99T>C)
c.*1092-99T>C (n.*1092-99T>C)
n.3915-99T>C
n.4183-99T>C
n.2512-99T>C
n.2574-99T>C
c.2196-99T>C (n.2196-99T>C)
c.2064-99T>C (n.2064-99T>C)
c.2181-99T>C (n.2181-99T>C)
c.2028-99T>C (n.2028-99T>C)
c.2154-99T>C (n.2154-99T>C)
c.*2186-99T>C (n.*2186-99T>C)
c.2205-99T>C (n.2205-99T>C)
c.2178-99T>C (n.2178-99T>C)
c.2052-99T>C (n.2052-99T>C)
c.2220-99T>C (n.2220-99T>C)
c.2193-99T>C (n.2193-99T>C)
c.2172-99T>C (n.2172-99T>C)
c.2169-99T>C (n.2169-99T>C)
c.2130-99T>C (n.2130-99T>C)
c.2103-99T>C (n.2103-99T>C)
c.2097-99T>C (n.2097-99T>C)
c.2094-99T>C (n.2094-99T>C)
c.2088-99T>C (n.2088-99T>C)
c.2079-99T>C (n.2079-99T>C)
c.2076-99T>C (n.2076-99T>C)
c.1962-99T>C (n.1962-99T>C)
c.1869-99T>C (n.1869-99T>C)
n.515+2720A>G
n.722+2720A>G
c.2157-99T>C (n.2157-99T>C)
c.1854-99T>C (n.1854-99T>C)
c.2082-99T>C (n.2082-99T>C)
n.4570-99T>C
n.5226-99T>C
n.5686-99T>C
gnomAD v4
7g.148807806A=CA1751419479EZH2n.4096-100T=
c.*1258-100T= (n.*1258-100T=)
c.*1092-100T= (n.*1092-100T=)
n.3915-100T=
n.4183-100T=
n.2512-100T=
n.2574-100T=
c.2196-100T= (n.2196-100T=)
c.2064-100T= (n.2064-100T=)
c.2181-100T= (n.2181-100T=)
c.2028-100T= (n.2028-100T=)
c.2154-100T= (n.2154-100T=)
c.*2186-100T= (n.*2186-100T=)
c.2205-100T= (n.2205-100T=)
c.2178-100T= (n.2178-100T=)
c.2052-100T= (n.2052-100T=)
c.2220-100T= (n.2220-100T=)
c.2193-100T= (n.2193-100T=)
c.2172-100T= (n.2172-100T=)
c.2169-100T= (n.2169-100T=)
c.2130-100T= (n.2130-100T=)
c.2103-100T= (n.2103-100T=)
c.2097-100T= (n.2097-100T=)
c.2094-100T= (n.2094-100T=)
c.2088-100T= (n.2088-100T=)
c.2079-100T= (n.2079-100T=)
c.2076-100T= (n.2076-100T=)
c.1962-100T= (n.1962-100T=)
c.1869-100T= (n.1869-100T=)
n.515+2721A=
n.722+2721A=
c.2157-100T= (n.2157-100T=)
c.1854-100T= (n.1854-100T=)
c.2082-100T= (n.2082-100T=)
n.4570-100T=
n.5226-100T=
n.5686-100T=
7g.148807806A>CCA834988267EZH2n.4096-100T>G
c.*1258-100T>G (n.*1258-100T>G)
c.*1092-100T>G (n.*1092-100T>G)
n.3915-100T>G
n.4183-100T>G
n.2512-100T>G
n.2574-100T>G
c.2196-100T>G (n.2196-100T>G)
c.2064-100T>G (n.2064-100T>G)
c.2181-100T>G (n.2181-100T>G)
c.2028-100T>G (n.2028-100T>G)
c.2154-100T>G (n.2154-100T>G)
c.*2186-100T>G (n.*2186-100T>G)
c.2205-100T>G (n.2205-100T>G)
c.2178-100T>G (n.2178-100T>G)
c.2052-100T>G (n.2052-100T>G)
c.2220-100T>G (n.2220-100T>G)
c.2193-100T>G (n.2193-100T>G)
c.2172-100T>G (n.2172-100T>G)
c.2169-100T>G (n.2169-100T>G)
c.2130-100T>G (n.2130-100T>G)
c.2103-100T>G (n.2103-100T>G)
c.2097-100T>G (n.2097-100T>G)
c.2094-100T>G (n.2094-100T>G)
c.2088-100T>G (n.2088-100T>G)
c.2079-100T>G (n.2079-100T>G)
c.2076-100T>G (n.2076-100T>G)
c.1962-100T>G (n.1962-100T>G)
c.1869-100T>G (n.1869-100T>G)
n.515+2721A>C
n.722+2721A>C
c.2157-100T>G (n.2157-100T>G)
c.1854-100T>G (n.1854-100T>G)
c.2082-100T>G (n.2082-100T>G)
n.4570-100T>G
n.5226-100T>G
n.5686-100T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.148807807A>TCA2685464310EZH2n.4096-101T>A
c.*1258-101T>A (n.*1258-101T>A)
c.*1092-101T>A (n.*1092-101T>A)
n.3915-101T>A
n.4183-101T>A
n.2512-101T>A
n.2574-101T>A
c.2196-101T>A (n.2196-101T>A)
c.2064-101T>A (n.2064-101T>A)
c.2181-101T>A (n.2181-101T>A)
c.2028-101T>A (n.2028-101T>A)
c.2154-101T>A (n.2154-101T>A)
c.*2186-101T>A (n.*2186-101T>A)
c.2205-101T>A (n.2205-101T>A)
c.2178-101T>A (n.2178-101T>A)
c.2052-101T>A (n.2052-101T>A)
c.2220-101T>A (n.2220-101T>A)
c.2193-101T>A (n.2193-101T>A)
c.2172-101T>A (n.2172-101T>A)
c.2169-101T>A (n.2169-101T>A)
c.2130-101T>A (n.2130-101T>A)
c.2103-101T>A (n.2103-101T>A)
c.2097-101T>A (n.2097-101T>A)
c.2094-101T>A (n.2094-101T>A)
c.2088-101T>A (n.2088-101T>A)
c.2079-101T>A (n.2079-101T>A)
c.2076-101T>A (n.2076-101T>A)
c.1962-101T>A (n.1962-101T>A)
c.1869-101T>A (n.1869-101T>A)
n.515+2722A>T
n.722+2722A>T
c.2157-101T>A (n.2157-101T>A)
c.1854-101T>A (n.1854-101T>A)
c.2082-101T>A (n.2082-101T>A)
n.4570-101T>A
n.5226-101T>A
n.5686-101T>A
gnomAD v4
7g.148807807_148807812delCA2685464309EZH2n.4096-106_4096-101del
c.*1258-106_*1258-101del (n.*1258-106_*1258-101del)
c.*1092-106_*1092-101del (n.*1092-106_*1092-101del)
n.3915-106_3915-101del
n.4183-106_4183-101del
n.2512-106_2512-101del
n.2574-106_2574-101del
c.2196-106_2196-101del (n.2196-106_2196-101del)
c.2064-106_2064-101del (n.2064-106_2064-101del)
c.2181-106_2181-101del (n.2181-106_2181-101del)
c.2028-106_2028-101del (n.2028-106_2028-101del)
c.2154-106_2154-101del (n.2154-106_2154-101del)
c.*2186-106_*2186-101del (n.*2186-106_*2186-101del)
c.2205-106_2205-101del (n.2205-106_2205-101del)
c.2178-106_2178-101del (n.2178-106_2178-101del)
c.2052-106_2052-101del (n.2052-106_2052-101del)
c.2220-106_2220-101del (n.2220-106_2220-101del)
c.2193-106_2193-101del (n.2193-106_2193-101del)
c.2172-106_2172-101del (n.2172-106_2172-101del)
c.2169-106_2169-101del (n.2169-106_2169-101del)
c.2130-106_2130-101del (n.2130-106_2130-101del)
c.2103-106_2103-101del (n.2103-106_2103-101del)
c.2097-106_2097-101del (n.2097-106_2097-101del)
c.2094-106_2094-101del (n.2094-106_2094-101del)
c.2088-106_2088-101del (n.2088-106_2088-101del)
c.2079-106_2079-101del (n.2079-106_2079-101del)
c.2076-106_2076-101del (n.2076-106_2076-101del)
c.1962-106_1962-101del (n.1962-106_1962-101del)
c.1869-106_1869-101del (n.1869-106_1869-101del)
n.515+2722_515+2727del
n.722+2722_722+2727del
c.2157-106_2157-101del (n.2157-106_2157-101del)
c.1854-106_1854-101del (n.1854-106_1854-101del)
c.2082-106_2082-101del (n.2082-106_2082-101del)
n.4570-106_4570-101del
n.5226-106_5226-101del
n.5686-106_5686-101del
gnomAD v4
7g.148807808T>ACA1108533210EZH2n.4096-102A>T
c.*1258-102A>T (n.*1258-102A>T)
c.*1092-102A>T (n.*1092-102A>T)
n.3915-102A>T
n.4183-102A>T
n.2512-102A>T
n.2574-102A>T
c.2196-102A>T (n.2196-102A>T)
c.2064-102A>T (n.2064-102A>T)
c.2181-102A>T (n.2181-102A>T)
c.2028-102A>T (n.2028-102A>T)
c.2154-102A>T (n.2154-102A>T)
c.*2186-102A>T (n.*2186-102A>T)
c.2205-102A>T (n.2205-102A>T)
c.2178-102A>T (n.2178-102A>T)
c.2052-102A>T (n.2052-102A>T)
c.2220-102A>T (n.2220-102A>T)
c.2193-102A>T (n.2193-102A>T)
c.2172-102A>T (n.2172-102A>T)
c.2169-102A>T (n.2169-102A>T)
c.2130-102A>T (n.2130-102A>T)
c.2103-102A>T (n.2103-102A>T)
c.2097-102A>T (n.2097-102A>T)
c.2094-102A>T (n.2094-102A>T)
c.2088-102A>T (n.2088-102A>T)
c.2079-102A>T (n.2079-102A>T)
c.2076-102A>T (n.2076-102A>T)
c.1962-102A>T (n.1962-102A>T)
c.1869-102A>T (n.1869-102A>T)
n.515+2723T>A
n.722+2723T>A
c.2157-102A>T (n.2157-102A>T)
c.1854-102A>T (n.1854-102A>T)
c.2082-102A>T (n.2082-102A>T)
n.4570-102A>T
n.5226-102A>T
n.5686-102A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807808T>GCA2685464312EZH2n.4096-102A>C
c.*1258-102A>C (n.*1258-102A>C)
c.*1092-102A>C (n.*1092-102A>C)
n.3915-102A>C
n.4183-102A>C
n.2512-102A>C
n.2574-102A>C
c.2196-102A>C (n.2196-102A>C)
c.2064-102A>C (n.2064-102A>C)
c.2181-102A>C (n.2181-102A>C)
c.2028-102A>C (n.2028-102A>C)
c.2154-102A>C (n.2154-102A>C)
c.*2186-102A>C (n.*2186-102A>C)
c.2205-102A>C (n.2205-102A>C)
c.2178-102A>C (n.2178-102A>C)
c.2052-102A>C (n.2052-102A>C)
c.2220-102A>C (n.2220-102A>C)
c.2193-102A>C (n.2193-102A>C)
c.2172-102A>C (n.2172-102A>C)
c.2169-102A>C (n.2169-102A>C)
c.2130-102A>C (n.2130-102A>C)
c.2103-102A>C (n.2103-102A>C)
c.2097-102A>C (n.2097-102A>C)
c.2094-102A>C (n.2094-102A>C)
c.2088-102A>C (n.2088-102A>C)
c.2079-102A>C (n.2079-102A>C)
c.2076-102A>C (n.2076-102A>C)
c.1962-102A>C (n.1962-102A>C)
c.1869-102A>C (n.1869-102A>C)
n.515+2723T>G
n.722+2723T>G
c.2157-102A>C (n.2157-102A>C)
c.1854-102A>C (n.1854-102A>C)
c.2082-102A>C (n.2082-102A>C)
n.4570-102A>C
n.5226-102A>C
n.5686-102A>C
gnomAD v4
7g.148807809_148807810delCA2685464311EZH2n.4096-103_4096-102del
c.*1258-103_*1258-102del (n.*1258-103_*1258-102del)
c.*1092-103_*1092-102del (n.*1092-103_*1092-102del)
n.3915-103_3915-102del
n.4183-103_4183-102del
n.2512-103_2512-102del
n.2574-103_2574-102del
c.2196-103_2196-102del (n.2196-103_2196-102del)
c.2064-103_2064-102del (n.2064-103_2064-102del)
c.2181-103_2181-102del (n.2181-103_2181-102del)
c.2028-103_2028-102del (n.2028-103_2028-102del)
c.2154-103_2154-102del (n.2154-103_2154-102del)
c.*2186-103_*2186-102del (n.*2186-103_*2186-102del)
c.2205-103_2205-102del (n.2205-103_2205-102del)
c.2178-103_2178-102del (n.2178-103_2178-102del)
c.2052-103_2052-102del (n.2052-103_2052-102del)
c.2220-103_2220-102del (n.2220-103_2220-102del)
c.2193-103_2193-102del (n.2193-103_2193-102del)
c.2172-103_2172-102del (n.2172-103_2172-102del)
c.2169-103_2169-102del (n.2169-103_2169-102del)
c.2130-103_2130-102del (n.2130-103_2130-102del)
c.2103-103_2103-102del (n.2103-103_2103-102del)
c.2097-103_2097-102del (n.2097-103_2097-102del)
c.2094-103_2094-102del (n.2094-103_2094-102del)
c.2088-103_2088-102del (n.2088-103_2088-102del)
c.2079-103_2079-102del (n.2079-103_2079-102del)
c.2076-103_2076-102del (n.2076-103_2076-102del)
c.1962-103_1962-102del (n.1962-103_1962-102del)
c.1869-103_1869-102del (n.1869-103_1869-102del)
n.515+2724_515+2725del
n.722+2724_722+2725del
c.2157-103_2157-102del (n.2157-103_2157-102del)
c.1854-103_1854-102del (n.1854-103_1854-102del)
c.2082-103_2082-102del (n.2082-103_2082-102del)
n.4570-103_4570-102del
n.5226-103_5226-102del
n.5686-103_5686-102del
gnomAD v4
7g.148807808_148807814delCA2778367080EZH2n.4096-108_4096-102del
c.*1258-108_*1258-102del (n.*1258-108_*1258-102del)
c.*1092-108_*1092-102del (n.*1092-108_*1092-102del)
n.3915-108_3915-102del
n.4183-108_4183-102del
n.2512-108_2512-102del
n.2574-108_2574-102del
c.2196-108_2196-102del (n.2196-108_2196-102del)
c.2064-108_2064-102del (n.2064-108_2064-102del)
c.2181-108_2181-102del (n.2181-108_2181-102del)
c.2028-108_2028-102del (n.2028-108_2028-102del)
c.2154-108_2154-102del (n.2154-108_2154-102del)
c.*2186-108_*2186-102del (n.*2186-108_*2186-102del)
c.2205-108_2205-102del (n.2205-108_2205-102del)
c.2178-108_2178-102del (n.2178-108_2178-102del)
c.2052-108_2052-102del (n.2052-108_2052-102del)
c.2220-108_2220-102del (n.2220-108_2220-102del)
c.2193-108_2193-102del (n.2193-108_2193-102del)
c.2172-108_2172-102del (n.2172-108_2172-102del)
c.2169-108_2169-102del (n.2169-108_2169-102del)
c.2130-108_2130-102del (n.2130-108_2130-102del)
c.2103-108_2103-102del (n.2103-108_2103-102del)
c.2097-108_2097-102del (n.2097-108_2097-102del)
c.2094-108_2094-102del (n.2094-108_2094-102del)
c.2088-108_2088-102del (n.2088-108_2088-102del)
c.2079-108_2079-102del (n.2079-108_2079-102del)
c.2076-108_2076-102del (n.2076-108_2076-102del)
c.1962-108_1962-102del (n.1962-108_1962-102del)
c.1869-108_1869-102del (n.1869-108_1869-102del)
n.515+2723_515+2729del
n.722+2723_722+2729del
c.2157-108_2157-102del (n.2157-108_2157-102del)
c.1854-108_1854-102del (n.1854-108_1854-102del)
c.2082-108_2082-102del (n.2082-108_2082-102del)
n.4570-108_4570-102del
n.5226-108_5226-102del
n.5686-108_5686-102del
7g.148807809delCA2685464313EZH2n.4096-103del
c.*1258-103del (n.*1258-103del)
c.*1092-103del (n.*1092-103del)
n.3915-103del
n.4183-103del
n.2512-103del
n.2574-103del
c.2196-103del (n.2196-103del)
c.2064-103del (n.2064-103del)
c.2181-103del (n.2181-103del)
c.2028-103del (n.2028-103del)
c.2154-103del (n.2154-103del)
c.*2186-103del (n.*2186-103del)
c.2205-103del (n.2205-103del)
c.2178-103del (n.2178-103del)
c.2052-103del (n.2052-103del)
c.2220-103del (n.2220-103del)
c.2193-103del (n.2193-103del)
c.2172-103del (n.2172-103del)
c.2169-103del (n.2169-103del)
c.2130-103del (n.2130-103del)
c.2103-103del (n.2103-103del)
c.2097-103del (n.2097-103del)
c.2094-103del (n.2094-103del)
c.2088-103del (n.2088-103del)
c.2079-103del (n.2079-103del)
c.2076-103del (n.2076-103del)
c.1962-103del (n.1962-103del)
c.1869-103del (n.1869-103del)
n.515+2724del
n.722+2724del
c.2157-103del (n.2157-103del)
c.1854-103del (n.1854-103del)
c.2082-103del (n.2082-103del)
n.4570-103del
n.5226-103del
n.5686-103del
gnomAD v4
7g.148807809G>ACA1108533212EZH2n.4096-103C>T
c.*1258-103C>T (n.*1258-103C>T)
c.*1092-103C>T (n.*1092-103C>T)
n.3915-103C>T
n.4183-103C>T
n.2512-103C>T
n.2574-103C>T
c.2196-103C>T (n.2196-103C>T)
c.2064-103C>T (n.2064-103C>T)
c.2181-103C>T (n.2181-103C>T)
c.2028-103C>T (n.2028-103C>T)
c.2154-103C>T (n.2154-103C>T)
c.*2186-103C>T (n.*2186-103C>T)
c.2205-103C>T (n.2205-103C>T)
c.2178-103C>T (n.2178-103C>T)
c.2052-103C>T (n.2052-103C>T)
c.2220-103C>T (n.2220-103C>T)
c.2193-103C>T (n.2193-103C>T)
c.2172-103C>T (n.2172-103C>T)
c.2169-103C>T (n.2169-103C>T)
c.2130-103C>T (n.2130-103C>T)
c.2103-103C>T (n.2103-103C>T)
c.2097-103C>T (n.2097-103C>T)
c.2094-103C>T (n.2094-103C>T)
c.2088-103C>T (n.2088-103C>T)
c.2079-103C>T (n.2079-103C>T)
c.2076-103C>T (n.2076-103C>T)
c.1962-103C>T (n.1962-103C>T)
c.1869-103C>T (n.1869-103C>T)
n.515+2724G>A
n.722+2724G>A
c.2157-103C>T (n.2157-103C>T)
c.1854-103C>T (n.1854-103C>T)
c.2082-103C>T (n.2082-103C>T)
n.4570-103C>T
n.5226-103C>T
n.5686-103C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807809G>CCA2685464314EZH2n.4096-103C>G
c.*1258-103C>G (n.*1258-103C>G)
c.*1092-103C>G (n.*1092-103C>G)
n.3915-103C>G
n.4183-103C>G
n.2512-103C>G
n.2574-103C>G
c.2196-103C>G (n.2196-103C>G)
c.2064-103C>G (n.2064-103C>G)
c.2181-103C>G (n.2181-103C>G)
c.2028-103C>G (n.2028-103C>G)
c.2154-103C>G (n.2154-103C>G)
c.*2186-103C>G (n.*2186-103C>G)
c.2205-103C>G (n.2205-103C>G)
c.2178-103C>G (n.2178-103C>G)
c.2052-103C>G (n.2052-103C>G)
c.2220-103C>G (n.2220-103C>G)
c.2193-103C>G (n.2193-103C>G)
c.2172-103C>G (n.2172-103C>G)
c.2169-103C>G (n.2169-103C>G)
c.2130-103C>G (n.2130-103C>G)
c.2103-103C>G (n.2103-103C>G)
c.2097-103C>G (n.2097-103C>G)
c.2094-103C>G (n.2094-103C>G)
c.2088-103C>G (n.2088-103C>G)
c.2079-103C>G (n.2079-103C>G)
c.2076-103C>G (n.2076-103C>G)
c.1962-103C>G (n.1962-103C>G)
c.1869-103C>G (n.1869-103C>G)
n.515+2724G>C
n.722+2724G>C
c.2157-103C>G (n.2157-103C>G)
c.1854-103C>G (n.1854-103C>G)
c.2082-103C>G (n.2082-103C>G)
n.4570-103C>G
n.5226-103C>G
n.5686-103C>G
gnomAD v4
7g.148807809G=CA1751419481EZH2n.4096-103C=
c.*1258-103C= (n.*1258-103C=)
c.*1092-103C= (n.*1092-103C=)
n.3915-103C=
n.4183-103C=
n.2512-103C=
n.2574-103C=
c.2196-103C= (n.2196-103C=)
c.2064-103C= (n.2064-103C=)
c.2181-103C= (n.2181-103C=)
c.2028-103C= (n.2028-103C=)
c.2154-103C= (n.2154-103C=)
c.*2186-103C= (n.*2186-103C=)
c.2205-103C= (n.2205-103C=)
c.2178-103C= (n.2178-103C=)
c.2052-103C= (n.2052-103C=)
c.2220-103C= (n.2220-103C=)
c.2193-103C= (n.2193-103C=)
c.2172-103C= (n.2172-103C=)
c.2169-103C= (n.2169-103C=)
c.2130-103C= (n.2130-103C=)
c.2103-103C= (n.2103-103C=)
c.2097-103C= (n.2097-103C=)
c.2094-103C= (n.2094-103C=)
c.2088-103C= (n.2088-103C=)
c.2079-103C= (n.2079-103C=)
c.2076-103C= (n.2076-103C=)
c.1962-103C= (n.1962-103C=)
c.1869-103C= (n.1869-103C=)
n.515+2724G=
n.722+2724G=
c.2157-103C= (n.2157-103C=)
c.1854-103C= (n.1854-103C=)
c.2082-103C= (n.2082-103C=)
n.4570-103C=
n.5226-103C=
n.5686-103C=
7g.148807809G>TCA1108533213EZH2n.4096-103C>A
c.*1258-103C>A (n.*1258-103C>A)
c.*1092-103C>A (n.*1092-103C>A)
n.3915-103C>A
n.4183-103C>A
n.2512-103C>A
n.2574-103C>A
c.2196-103C>A (n.2196-103C>A)
c.2064-103C>A (n.2064-103C>A)
c.2181-103C>A (n.2181-103C>A)
c.2028-103C>A (n.2028-103C>A)
c.2154-103C>A (n.2154-103C>A)
c.*2186-103C>A (n.*2186-103C>A)
c.2205-103C>A (n.2205-103C>A)
c.2178-103C>A (n.2178-103C>A)
c.2052-103C>A (n.2052-103C>A)
c.2220-103C>A (n.2220-103C>A)
c.2193-103C>A (n.2193-103C>A)
c.2172-103C>A (n.2172-103C>A)
c.2169-103C>A (n.2169-103C>A)
c.2130-103C>A (n.2130-103C>A)
c.2103-103C>A (n.2103-103C>A)
c.2097-103C>A (n.2097-103C>A)
c.2094-103C>A (n.2094-103C>A)
c.2088-103C>A (n.2088-103C>A)
c.2079-103C>A (n.2079-103C>A)
c.2076-103C>A (n.2076-103C>A)
c.1962-103C>A (n.1962-103C>A)
c.1869-103C>A (n.1869-103C>A)
n.515+2724G>T
n.722+2724G>T
c.2157-103C>A (n.2157-103C>A)
c.1854-103C>A (n.1854-103C>A)
c.2082-103C>A (n.2082-103C>A)
n.4570-103C>A
n.5226-103C>A
n.5686-103C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807810T>ACA1108533214EZH2n.4096-104A>T
c.*1258-104A>T (n.*1258-104A>T)
c.*1092-104A>T (n.*1092-104A>T)
n.3915-104A>T
n.4183-104A>T
n.2512-104A>T
n.2574-104A>T
c.2196-104A>T (n.2196-104A>T)
c.2064-104A>T (n.2064-104A>T)
c.2181-104A>T (n.2181-104A>T)
c.2028-104A>T (n.2028-104A>T)
c.2154-104A>T (n.2154-104A>T)
c.*2186-104A>T (n.*2186-104A>T)
c.2205-104A>T (n.2205-104A>T)
c.2178-104A>T (n.2178-104A>T)
c.2052-104A>T (n.2052-104A>T)
c.2220-104A>T (n.2220-104A>T)
c.2193-104A>T (n.2193-104A>T)
c.2172-104A>T (n.2172-104A>T)
c.2169-104A>T (n.2169-104A>T)
c.2130-104A>T (n.2130-104A>T)
c.2103-104A>T (n.2103-104A>T)
c.2097-104A>T (n.2097-104A>T)
c.2094-104A>T (n.2094-104A>T)
c.2088-104A>T (n.2088-104A>T)
c.2079-104A>T (n.2079-104A>T)
c.2076-104A>T (n.2076-104A>T)
c.1962-104A>T (n.1962-104A>T)
c.1869-104A>T (n.1869-104A>T)
n.515+2725T>A
n.722+2725T>A
c.2157-104A>T (n.2157-104A>T)
c.1854-104A>T (n.1854-104A>T)
c.2082-104A>T (n.2082-104A>T)
n.4570-104A>T
n.5226-104A>T
n.5686-104A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807810T>GCA2685464315EZH2n.4096-104A>C
c.*1258-104A>C (n.*1258-104A>C)
c.*1092-104A>C (n.*1092-104A>C)
n.3915-104A>C
n.4183-104A>C
n.2512-104A>C
n.2574-104A>C
c.2196-104A>C (n.2196-104A>C)
c.2064-104A>C (n.2064-104A>C)
c.2181-104A>C (n.2181-104A>C)
c.2028-104A>C (n.2028-104A>C)
c.2154-104A>C (n.2154-104A>C)
c.*2186-104A>C (n.*2186-104A>C)
c.2205-104A>C (n.2205-104A>C)
c.2178-104A>C (n.2178-104A>C)
c.2052-104A>C (n.2052-104A>C)
c.2220-104A>C (n.2220-104A>C)
c.2193-104A>C (n.2193-104A>C)
c.2172-104A>C (n.2172-104A>C)
c.2169-104A>C (n.2169-104A>C)
c.2130-104A>C (n.2130-104A>C)
c.2103-104A>C (n.2103-104A>C)
c.2097-104A>C (n.2097-104A>C)
c.2094-104A>C (n.2094-104A>C)
c.2088-104A>C (n.2088-104A>C)
c.2079-104A>C (n.2079-104A>C)
c.2076-104A>C (n.2076-104A>C)
c.1962-104A>C (n.1962-104A>C)
c.1869-104A>C (n.1869-104A>C)
n.515+2725T>G
n.722+2725T>G
c.2157-104A>C (n.2157-104A>C)
c.1854-104A>C (n.1854-104A>C)
c.2082-104A>C (n.2082-104A>C)
n.4570-104A>C
n.5226-104A>C
n.5686-104A>C
gnomAD v4
7g.148807810_148807811delinsTCCA1751419484EZH2n.4096-105_4096-104delinsGA
c.*1258-105_*1258-104delinsGA (n.*1258-105_*1258-104delinsGA)
c.*1092-105_*1092-104delinsGA (n.*1092-105_*1092-104delinsGA)
n.3915-105_3915-104delinsGA
n.4183-105_4183-104delinsGA
n.2512-105_2512-104delinsGA
n.2574-105_2574-104delinsGA
c.2196-105_2196-104delinsGA (n.2196-105_2196-104delinsGA)
c.2064-105_2064-104delinsGA (n.2064-105_2064-104delinsGA)
c.2181-105_2181-104delinsGA (n.2181-105_2181-104delinsGA)
c.2028-105_2028-104delinsGA (n.2028-105_2028-104delinsGA)
c.2154-105_2154-104delinsGA (n.2154-105_2154-104delinsGA)
c.*2186-105_*2186-104delinsGA (n.*2186-105_*2186-104delinsGA)
c.2205-105_2205-104delinsGA (n.2205-105_2205-104delinsGA)
c.2178-105_2178-104delinsGA (n.2178-105_2178-104delinsGA)
c.2052-105_2052-104delinsGA (n.2052-105_2052-104delinsGA)
c.2220-105_2220-104delinsGA (n.2220-105_2220-104delinsGA)
c.2193-105_2193-104delinsGA (n.2193-105_2193-104delinsGA)
c.2172-105_2172-104delinsGA (n.2172-105_2172-104delinsGA)
c.2169-105_2169-104delinsGA (n.2169-105_2169-104delinsGA)
c.2130-105_2130-104delinsGA (n.2130-105_2130-104delinsGA)
c.2103-105_2103-104delinsGA (n.2103-105_2103-104delinsGA)
c.2097-105_2097-104delinsGA (n.2097-105_2097-104delinsGA)
c.2094-105_2094-104delinsGA (n.2094-105_2094-104delinsGA)
c.2088-105_2088-104delinsGA (n.2088-105_2088-104delinsGA)
c.2079-105_2079-104delinsGA (n.2079-105_2079-104delinsGA)
c.2076-105_2076-104delinsGA (n.2076-105_2076-104delinsGA)
c.1962-105_1962-104delinsGA (n.1962-105_1962-104delinsGA)
c.1869-105_1869-104delinsGA (n.1869-105_1869-104delinsGA)
n.515+2725_515+2726delinsTC
n.722+2725_722+2726delinsTC
c.2157-105_2157-104delinsGA (n.2157-105_2157-104delinsGA)
c.1854-105_1854-104delinsGA (n.1854-105_1854-104delinsGA)
c.2082-105_2082-104delinsGA (n.2082-105_2082-104delinsGA)
n.4570-105_4570-104delinsGA
n.5226-105_5226-104delinsGA
n.5686-105_5686-104delinsGA
7g.148807810_148807814delCA2778367081EZH2n.4096-108_4096-104del
c.*1258-108_*1258-104del (n.*1258-108_*1258-104del)
c.*1092-108_*1092-104del (n.*1092-108_*1092-104del)
n.3915-108_3915-104del
n.4183-108_4183-104del
n.2512-108_2512-104del
n.2574-108_2574-104del
c.2196-108_2196-104del (n.2196-108_2196-104del)
c.2064-108_2064-104del (n.2064-108_2064-104del)
c.2181-108_2181-104del (n.2181-108_2181-104del)
c.2028-108_2028-104del (n.2028-108_2028-104del)
c.2154-108_2154-104del (n.2154-108_2154-104del)
c.*2186-108_*2186-104del (n.*2186-108_*2186-104del)
c.2205-108_2205-104del (n.2205-108_2205-104del)
c.2178-108_2178-104del (n.2178-108_2178-104del)
c.2052-108_2052-104del (n.2052-108_2052-104del)
c.2220-108_2220-104del (n.2220-108_2220-104del)
c.2193-108_2193-104del (n.2193-108_2193-104del)
c.2172-108_2172-104del (n.2172-108_2172-104del)
c.2169-108_2169-104del (n.2169-108_2169-104del)
c.2130-108_2130-104del (n.2130-108_2130-104del)
c.2103-108_2103-104del (n.2103-108_2103-104del)
c.2097-108_2097-104del (n.2097-108_2097-104del)
c.2094-108_2094-104del (n.2094-108_2094-104del)
c.2088-108_2088-104del (n.2088-108_2088-104del)
c.2079-108_2079-104del (n.2079-108_2079-104del)
c.2076-108_2076-104del (n.2076-108_2076-104del)
c.1962-108_1962-104del (n.1962-108_1962-104del)
c.1869-108_1869-104del (n.1869-108_1869-104del)
n.515+2725_515+2729del
n.722+2725_722+2729del
c.2157-108_2157-104del (n.2157-108_2157-104del)
c.1854-108_1854-104del (n.1854-108_1854-104del)
c.2082-108_2082-104del (n.2082-108_2082-104del)
n.4570-108_4570-104del
n.5226-108_5226-104del
n.5686-108_5686-104del
7g.148807811delCA834988271EZH2n.4096-105del
c.*1258-105del (n.*1258-105del)
c.*1092-105del (n.*1092-105del)
n.3915-105del
n.4183-105del
n.2512-105del
n.2574-105del
c.2196-105del (n.2196-105del)
c.2064-105del (n.2064-105del)
c.2181-105del (n.2181-105del)
c.2028-105del (n.2028-105del)
c.2154-105del (n.2154-105del)
c.*2186-105del (n.*2186-105del)
c.2205-105del (n.2205-105del)
c.2178-105del (n.2178-105del)
c.2052-105del (n.2052-105del)
c.2220-105del (n.2220-105del)
c.2193-105del (n.2193-105del)
c.2172-105del (n.2172-105del)
c.2169-105del (n.2169-105del)
c.2130-105del (n.2130-105del)
c.2103-105del (n.2103-105del)
c.2097-105del (n.2097-105del)
c.2094-105del (n.2094-105del)
c.2088-105del (n.2088-105del)
c.2079-105del (n.2079-105del)
c.2076-105del (n.2076-105del)
c.1962-105del (n.1962-105del)
c.1869-105del (n.1869-105del)
n.515+2726del
n.722+2726del
c.2157-105del (n.2157-105del)
c.1854-105del (n.1854-105del)
c.2082-105del (n.2082-105del)
n.4570-105del
n.5226-105del
n.5686-105del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807811C>ACA1108533217EZH2n.4096-105G>T
c.*1258-105G>T (n.*1258-105G>T)
c.*1092-105G>T (n.*1092-105G>T)
n.3915-105G>T
n.4183-105G>T
n.2512-105G>T
n.2574-105G>T
c.2196-105G>T (n.2196-105G>T)
c.2064-105G>T (n.2064-105G>T)
c.2181-105G>T (n.2181-105G>T)
c.2028-105G>T (n.2028-105G>T)
c.2154-105G>T (n.2154-105G>T)
c.*2186-105G>T (n.*2186-105G>T)
c.2205-105G>T (n.2205-105G>T)
c.2178-105G>T (n.2178-105G>T)
c.2052-105G>T (n.2052-105G>T)
c.2220-105G>T (n.2220-105G>T)
c.2193-105G>T (n.2193-105G>T)
c.2172-105G>T (n.2172-105G>T)
c.2169-105G>T (n.2169-105G>T)
c.2130-105G>T (n.2130-105G>T)
c.2103-105G>T (n.2103-105G>T)
c.2097-105G>T (n.2097-105G>T)
c.2094-105G>T (n.2094-105G>T)
c.2088-105G>T (n.2088-105G>T)
c.2079-105G>T (n.2079-105G>T)
c.2076-105G>T (n.2076-105G>T)
c.1962-105G>T (n.1962-105G>T)
c.1869-105G>T (n.1869-105G>T)
n.515+2726C>A
n.722+2726C>A
c.2157-105G>T (n.2157-105G>T)
c.1854-105G>T (n.1854-105G>T)
c.2082-105G>T (n.2082-105G>T)
n.4570-105G>T
n.5226-105G>T
n.5686-105G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807811C=CA1751419487EZH2n.4096-105G=
c.*1258-105G= (n.*1258-105G=)
c.*1092-105G= (n.*1092-105G=)
n.3915-105G=
n.4183-105G=
n.2512-105G=
n.2574-105G=
c.2196-105G= (n.2196-105G=)
c.2064-105G= (n.2064-105G=)
c.2181-105G= (n.2181-105G=)
c.2028-105G= (n.2028-105G=)
c.2154-105G= (n.2154-105G=)
c.*2186-105G= (n.*2186-105G=)
c.2205-105G= (n.2205-105G=)
c.2178-105G= (n.2178-105G=)
c.2052-105G= (n.2052-105G=)
c.2220-105G= (n.2220-105G=)
c.2193-105G= (n.2193-105G=)
c.2172-105G= (n.2172-105G=)
c.2169-105G= (n.2169-105G=)
c.2130-105G= (n.2130-105G=)
c.2103-105G= (n.2103-105G=)
c.2097-105G= (n.2097-105G=)
c.2094-105G= (n.2094-105G=)
c.2088-105G= (n.2088-105G=)
c.2079-105G= (n.2079-105G=)
c.2076-105G= (n.2076-105G=)
c.1962-105G= (n.1962-105G=)
c.1869-105G= (n.1869-105G=)
n.515+2726C=
n.722+2726C=
c.2157-105G= (n.2157-105G=)
c.1854-105G= (n.1854-105G=)
c.2082-105G= (n.2082-105G=)
n.4570-105G=
n.5226-105G=
n.5686-105G=
7g.148807811C>GCA2685464316EZH2n.4096-105G>C
c.*1258-105G>C (n.*1258-105G>C)
c.*1092-105G>C (n.*1092-105G>C)
n.3915-105G>C
n.4183-105G>C
n.2512-105G>C
n.2574-105G>C
c.2196-105G>C (n.2196-105G>C)
c.2064-105G>C (n.2064-105G>C)
c.2181-105G>C (n.2181-105G>C)
c.2028-105G>C (n.2028-105G>C)
c.2154-105G>C (n.2154-105G>C)
c.*2186-105G>C (n.*2186-105G>C)
c.2205-105G>C (n.2205-105G>C)
c.2178-105G>C (n.2178-105G>C)
c.2052-105G>C (n.2052-105G>C)
c.2220-105G>C (n.2220-105G>C)
c.2193-105G>C (n.2193-105G>C)
c.2172-105G>C (n.2172-105G>C)
c.2169-105G>C (n.2169-105G>C)
c.2130-105G>C (n.2130-105G>C)
c.2103-105G>C (n.2103-105G>C)
c.2097-105G>C (n.2097-105G>C)
c.2094-105G>C (n.2094-105G>C)
c.2088-105G>C (n.2088-105G>C)
c.2079-105G>C (n.2079-105G>C)
c.2076-105G>C (n.2076-105G>C)
c.1962-105G>C (n.1962-105G>C)
c.1869-105G>C (n.1869-105G>C)
n.515+2726C>G
n.722+2726C>G
c.2157-105G>C (n.2157-105G>C)
c.1854-105G>C (n.1854-105G>C)
c.2082-105G>C (n.2082-105G>C)
n.4570-105G>C
n.5226-105G>C
n.5686-105G>C
gnomAD v4
7g.148807811C>TCA168905827EZH2n.4096-105G>A
c.*1258-105G>A (n.*1258-105G>A)
c.*1092-105G>A (n.*1092-105G>A)
n.3915-105G>A
n.4183-105G>A
n.2512-105G>A
n.2574-105G>A
c.2196-105G>A (n.2196-105G>A)
c.2064-105G>A (n.2064-105G>A)
c.2181-105G>A (n.2181-105G>A)
c.2028-105G>A (n.2028-105G>A)
c.2154-105G>A (n.2154-105G>A)
c.*2186-105G>A (n.*2186-105G>A)
c.2205-105G>A (n.2205-105G>A)
c.2178-105G>A (n.2178-105G>A)
c.2052-105G>A (n.2052-105G>A)
c.2220-105G>A (n.2220-105G>A)
c.2193-105G>A (n.2193-105G>A)
c.2172-105G>A (n.2172-105G>A)
c.2169-105G>A (n.2169-105G>A)
c.2130-105G>A (n.2130-105G>A)
c.2103-105G>A (n.2103-105G>A)
c.2097-105G>A (n.2097-105G>A)
c.2094-105G>A (n.2094-105G>A)
c.2088-105G>A (n.2088-105G>A)
c.2079-105G>A (n.2079-105G>A)
c.2076-105G>A (n.2076-105G>A)
c.1962-105G>A (n.1962-105G>A)
c.1869-105G>A (n.1869-105G>A)
n.515+2726C>T
n.722+2726C>T
c.2157-105G>A (n.2157-105G>A)
c.1854-105G>A (n.1854-105G>A)
c.2082-105G>A (n.2082-105G>A)
n.4570-105G>A
n.5226-105G>A
n.5686-105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807811_148807812delinsCTCA1751419489EZH2n.4096-106_4096-105delinsAG
c.*1258-106_*1258-105delinsAG (n.*1258-106_*1258-105delinsAG)
c.*1092-106_*1092-105delinsAG (n.*1092-106_*1092-105delinsAG)
n.3915-106_3915-105delinsAG
n.4183-106_4183-105delinsAG
n.2512-106_2512-105delinsAG
n.2574-106_2574-105delinsAG
c.2196-106_2196-105delinsAG (n.2196-106_2196-105delinsAG)
c.2064-106_2064-105delinsAG (n.2064-106_2064-105delinsAG)
c.2181-106_2181-105delinsAG (n.2181-106_2181-105delinsAG)
c.2028-106_2028-105delinsAG (n.2028-106_2028-105delinsAG)
c.2154-106_2154-105delinsAG (n.2154-106_2154-105delinsAG)
c.*2186-106_*2186-105delinsAG (n.*2186-106_*2186-105delinsAG)
c.2205-106_2205-105delinsAG (n.2205-106_2205-105delinsAG)
c.2178-106_2178-105delinsAG (n.2178-106_2178-105delinsAG)
c.2052-106_2052-105delinsAG (n.2052-106_2052-105delinsAG)
c.2220-106_2220-105delinsAG (n.2220-106_2220-105delinsAG)
c.2193-106_2193-105delinsAG (n.2193-106_2193-105delinsAG)
c.2172-106_2172-105delinsAG (n.2172-106_2172-105delinsAG)
c.2169-106_2169-105delinsAG (n.2169-106_2169-105delinsAG)
c.2130-106_2130-105delinsAG (n.2130-106_2130-105delinsAG)
c.2103-106_2103-105delinsAG (n.2103-106_2103-105delinsAG)
c.2097-106_2097-105delinsAG (n.2097-106_2097-105delinsAG)
c.2094-106_2094-105delinsAG (n.2094-106_2094-105delinsAG)
c.2088-106_2088-105delinsAG (n.2088-106_2088-105delinsAG)
c.2079-106_2079-105delinsAG (n.2079-106_2079-105delinsAG)
c.2076-106_2076-105delinsAG (n.2076-106_2076-105delinsAG)
c.1962-106_1962-105delinsAG (n.1962-106_1962-105delinsAG)
c.1869-106_1869-105delinsAG (n.1869-106_1869-105delinsAG)
n.515+2726_515+2727delinsCT
n.722+2726_722+2727delinsCT
c.2157-106_2157-105delinsAG (n.2157-106_2157-105delinsAG)
c.1854-106_1854-105delinsAG (n.1854-106_1854-105delinsAG)
c.2082-106_2082-105delinsAG (n.2082-106_2082-105delinsAG)
n.4570-106_4570-105delinsAG
n.5226-106_5226-105delinsAG
n.5686-106_5686-105delinsAG
7g.148807811_148807812insCACA2685464320EZH2n.4096-106_4096-105insTG
c.*1258-106_*1258-105insTG (n.*1258-106_*1258-105insTG)
c.*1092-106_*1092-105insTG (n.*1092-106_*1092-105insTG)
n.3915-106_3915-105insTG
n.4183-106_4183-105insTG
n.2512-106_2512-105insTG
n.2574-106_2574-105insTG
c.2196-106_2196-105insTG (n.2196-106_2196-105insTG)
c.2064-106_2064-105insTG (n.2064-106_2064-105insTG)
c.2181-106_2181-105insTG (n.2181-106_2181-105insTG)
c.2028-106_2028-105insTG (n.2028-106_2028-105insTG)
c.2154-106_2154-105insTG (n.2154-106_2154-105insTG)
c.*2186-106_*2186-105insTG (n.*2186-106_*2186-105insTG)
c.2205-106_2205-105insTG (n.2205-106_2205-105insTG)
c.2178-106_2178-105insTG (n.2178-106_2178-105insTG)
c.2052-106_2052-105insTG (n.2052-106_2052-105insTG)
c.2220-106_2220-105insTG (n.2220-106_2220-105insTG)
c.2193-106_2193-105insTG (n.2193-106_2193-105insTG)
c.2172-106_2172-105insTG (n.2172-106_2172-105insTG)
c.2169-106_2169-105insTG (n.2169-106_2169-105insTG)
c.2130-106_2130-105insTG (n.2130-106_2130-105insTG)
c.2103-106_2103-105insTG (n.2103-106_2103-105insTG)
c.2097-106_2097-105insTG (n.2097-106_2097-105insTG)
c.2094-106_2094-105insTG (n.2094-106_2094-105insTG)
c.2088-106_2088-105insTG (n.2088-106_2088-105insTG)
c.2079-106_2079-105insTG (n.2079-106_2079-105insTG)
c.2076-106_2076-105insTG (n.2076-106_2076-105insTG)
c.1962-106_1962-105insTG (n.1962-106_1962-105insTG)
c.1869-106_1869-105insTG (n.1869-106_1869-105insTG)
n.515+2726_515+2727insCA
n.722+2726_722+2727insCA
c.2157-106_2157-105insTG (n.2157-106_2157-105insTG)
c.1854-106_1854-105insTG (n.1854-106_1854-105insTG)
c.2082-106_2082-105insTG (n.2082-106_2082-105insTG)
n.4570-106_4570-105insTG
n.5226-106_5226-105insTG
n.5686-106_5686-105insTG
gnomAD v4
7g.148807812T>ACA2685464318EZH2n.4096-106A>T
c.*1258-106A>T (n.*1258-106A>T)
c.*1092-106A>T (n.*1092-106A>T)
n.3915-106A>T
n.4183-106A>T
n.2512-106A>T
n.2574-106A>T
c.2196-106A>T (n.2196-106A>T)
c.2064-106A>T (n.2064-106A>T)
c.2181-106A>T (n.2181-106A>T)
c.2028-106A>T (n.2028-106A>T)
c.2154-106A>T (n.2154-106A>T)
c.*2186-106A>T (n.*2186-106A>T)
c.2205-106A>T (n.2205-106A>T)
c.2178-106A>T (n.2178-106A>T)
c.2052-106A>T (n.2052-106A>T)
c.2220-106A>T (n.2220-106A>T)
c.2193-106A>T (n.2193-106A>T)
c.2172-106A>T (n.2172-106A>T)
c.2169-106A>T (n.2169-106A>T)
c.2130-106A>T (n.2130-106A>T)
c.2103-106A>T (n.2103-106A>T)
c.2097-106A>T (n.2097-106A>T)
c.2094-106A>T (n.2094-106A>T)
c.2088-106A>T (n.2088-106A>T)
c.2079-106A>T (n.2079-106A>T)
c.2076-106A>T (n.2076-106A>T)
c.1962-106A>T (n.1962-106A>T)
c.1869-106A>T (n.1869-106A>T)
n.515+2727T>A
n.722+2727T>A
c.2157-106A>T (n.2157-106A>T)
c.1854-106A>T (n.1854-106A>T)
c.2082-106A>T (n.2082-106A>T)
n.4570-106A>T
n.5226-106A>T
n.5686-106A>T
gnomAD v4
7g.148807812T>CCA2685464319EZH2n.4096-106A>G
c.*1258-106A>G (n.*1258-106A>G)
c.*1092-106A>G (n.*1092-106A>G)
n.3915-106A>G
n.4183-106A>G
n.2512-106A>G
n.2574-106A>G
c.2196-106A>G (n.2196-106A>G)
c.2064-106A>G (n.2064-106A>G)
c.2181-106A>G (n.2181-106A>G)
c.2028-106A>G (n.2028-106A>G)
c.2154-106A>G (n.2154-106A>G)
c.*2186-106A>G (n.*2186-106A>G)
c.2205-106A>G (n.2205-106A>G)
c.2178-106A>G (n.2178-106A>G)
c.2052-106A>G (n.2052-106A>G)
c.2220-106A>G (n.2220-106A>G)
c.2193-106A>G (n.2193-106A>G)
c.2172-106A>G (n.2172-106A>G)
c.2169-106A>G (n.2169-106A>G)
c.2130-106A>G (n.2130-106A>G)
c.2103-106A>G (n.2103-106A>G)
c.2097-106A>G (n.2097-106A>G)
c.2094-106A>G (n.2094-106A>G)
c.2088-106A>G (n.2088-106A>G)
c.2079-106A>G (n.2079-106A>G)
c.2076-106A>G (n.2076-106A>G)
c.1962-106A>G (n.1962-106A>G)
c.1869-106A>G (n.1869-106A>G)
n.515+2727T>C
n.722+2727T>C
c.2157-106A>G (n.2157-106A>G)
c.1854-106A>G (n.1854-106A>G)
c.2082-106A>G (n.2082-106A>G)
n.4570-106A>G
n.5226-106A>G
n.5686-106A>G
gnomAD v4
7g.148807812T=CA1751419495EZH2n.4096-106A=
c.*1258-106A= (n.*1258-106A=)
c.*1092-106A= (n.*1092-106A=)
n.3915-106A=
n.4183-106A=
n.2512-106A=
n.2574-106A=
c.2196-106A= (n.2196-106A=)
c.2064-106A= (n.2064-106A=)
c.2181-106A= (n.2181-106A=)
c.2028-106A= (n.2028-106A=)
c.2154-106A= (n.2154-106A=)
c.*2186-106A= (n.*2186-106A=)
c.2205-106A= (n.2205-106A=)
c.2178-106A= (n.2178-106A=)
c.2052-106A= (n.2052-106A=)
c.2220-106A= (n.2220-106A=)
c.2193-106A= (n.2193-106A=)
c.2172-106A= (n.2172-106A=)
c.2169-106A= (n.2169-106A=)
c.2130-106A= (n.2130-106A=)
c.2103-106A= (n.2103-106A=)
c.2097-106A= (n.2097-106A=)
c.2094-106A= (n.2094-106A=)
c.2088-106A= (n.2088-106A=)
c.2079-106A= (n.2079-106A=)
c.2076-106A= (n.2076-106A=)
c.1962-106A= (n.1962-106A=)
c.1869-106A= (n.1869-106A=)
n.515+2727T=
n.722+2727T=
c.2157-106A= (n.2157-106A=)
c.1854-106A= (n.1854-106A=)
c.2082-106A= (n.2082-106A=)
n.4570-106A=
n.5226-106A=
n.5686-106A=
7g.148807814dupCA1108533221EZH2n.4096-106dup
c.*1258-106dup (n.*1258-106dup)
c.*1092-106dup (n.*1092-106dup)
n.3915-106dup
n.4183-106dup
n.2512-106dup
n.2574-106dup
c.2196-106dup (n.2196-106dup)
c.2064-106dup (n.2064-106dup)
c.2181-106dup (n.2181-106dup)
c.2028-106dup (n.2028-106dup)
c.2154-106dup (n.2154-106dup)
c.*2186-106dup (n.*2186-106dup)
c.2205-106dup (n.2205-106dup)
c.2178-106dup (n.2178-106dup)
c.2052-106dup (n.2052-106dup)
c.2220-106dup (n.2220-106dup)
c.2193-106dup (n.2193-106dup)
c.2172-106dup (n.2172-106dup)
c.2169-106dup (n.2169-106dup)
c.2130-106dup (n.2130-106dup)
c.2103-106dup (n.2103-106dup)
c.2097-106dup (n.2097-106dup)
c.2094-106dup (n.2094-106dup)
c.2088-106dup (n.2088-106dup)
c.2079-106dup (n.2079-106dup)
c.2076-106dup (n.2076-106dup)
c.1962-106dup (n.1962-106dup)
c.1869-106dup (n.1869-106dup)
n.515+2729dup
n.722+2729dup
c.2157-106dup (n.2157-106dup)
c.1854-106dup (n.1854-106dup)
c.2082-106dup (n.2082-106dup)
n.4570-106dup
n.5226-106dup
n.5686-106dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807814delCA578646470EZH2n.4096-106del
c.*1258-106del (n.*1258-106del)
c.*1092-106del (n.*1092-106del)
n.3915-106del
n.4183-106del
n.2512-106del
n.2574-106del
c.2196-106del (n.2196-106del)
c.2064-106del (n.2064-106del)
c.2181-106del (n.2181-106del)
c.2028-106del (n.2028-106del)
c.2154-106del (n.2154-106del)
c.*2186-106del (n.*2186-106del)
c.2205-106del (n.2205-106del)
c.2178-106del (n.2178-106del)
c.2052-106del (n.2052-106del)
c.2220-106del (n.2220-106del)
c.2193-106del (n.2193-106del)
c.2172-106del (n.2172-106del)
c.2169-106del (n.2169-106del)
c.2130-106del (n.2130-106del)
c.2103-106del (n.2103-106del)
c.2097-106del (n.2097-106del)
c.2094-106del (n.2094-106del)
c.2088-106del (n.2088-106del)
c.2079-106del (n.2079-106del)
c.2076-106del (n.2076-106del)
c.1962-106del (n.1962-106del)
c.1869-106del (n.1869-106del)
n.515+2729del
n.722+2729del
c.2157-106del (n.2157-106del)
c.1854-106del (n.1854-106del)
c.2082-106del (n.2082-106del)
n.4570-106del
n.5226-106del
n.5686-106del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807813_148807814delCA2685464317EZH2n.4096-107_4096-106del
c.*1258-107_*1258-106del (n.*1258-107_*1258-106del)
c.*1092-107_*1092-106del (n.*1092-107_*1092-106del)
n.3915-107_3915-106del
n.4183-107_4183-106del
n.2512-107_2512-106del
n.2574-107_2574-106del
c.2196-107_2196-106del (n.2196-107_2196-106del)
c.2064-107_2064-106del (n.2064-107_2064-106del)
c.2181-107_2181-106del (n.2181-107_2181-106del)
c.2028-107_2028-106del (n.2028-107_2028-106del)
c.2154-107_2154-106del (n.2154-107_2154-106del)
c.*2186-107_*2186-106del (n.*2186-107_*2186-106del)
c.2205-107_2205-106del (n.2205-107_2205-106del)
c.2178-107_2178-106del (n.2178-107_2178-106del)
c.2052-107_2052-106del (n.2052-107_2052-106del)
c.2220-107_2220-106del (n.2220-107_2220-106del)
c.2193-107_2193-106del (n.2193-107_2193-106del)
c.2172-107_2172-106del (n.2172-107_2172-106del)
c.2169-107_2169-106del (n.2169-107_2169-106del)
c.2130-107_2130-106del (n.2130-107_2130-106del)
c.2103-107_2103-106del (n.2103-107_2103-106del)
c.2097-107_2097-106del (n.2097-107_2097-106del)
c.2094-107_2094-106del (n.2094-107_2094-106del)
c.2088-107_2088-106del (n.2088-107_2088-106del)
c.2079-107_2079-106del (n.2079-107_2079-106del)
c.2076-107_2076-106del (n.2076-107_2076-106del)
c.1962-107_1962-106del (n.1962-107_1962-106del)
c.1869-107_1869-106del (n.1869-107_1869-106del)
n.515+2728_515+2729del
n.722+2728_722+2729del
c.2157-107_2157-106del (n.2157-107_2157-106del)
c.1854-107_1854-106del (n.1854-107_1854-106del)
c.2082-107_2082-106del (n.2082-107_2082-106del)
n.4570-107_4570-106del
n.5226-107_5226-106del
n.5686-107_5686-106del
gnomAD v4
7g.148807812_148807815delinsTTTACA1751419497EZH2n.4096-109_4096-106delinsTAAA
c.*1258-109_*1258-106delinsTAAA (n.*1258-109_*1258-106delinsTAAA)
c.*1092-109_*1092-106delinsTAAA (n.*1092-109_*1092-106delinsTAAA)
n.3915-109_3915-106delinsTAAA
n.4183-109_4183-106delinsTAAA
n.2512-109_2512-106delinsTAAA
n.2574-109_2574-106delinsTAAA
c.2196-109_2196-106delinsTAAA (n.2196-109_2196-106delinsTAAA)
c.2064-109_2064-106delinsTAAA (n.2064-109_2064-106delinsTAAA)
c.2181-109_2181-106delinsTAAA (n.2181-109_2181-106delinsTAAA)
c.2028-109_2028-106delinsTAAA (n.2028-109_2028-106delinsTAAA)
c.2154-109_2154-106delinsTAAA (n.2154-109_2154-106delinsTAAA)
c.*2186-109_*2186-106delinsTAAA (n.*2186-109_*2186-106delinsTAAA)
c.2205-109_2205-106delinsTAAA (n.2205-109_2205-106delinsTAAA)
c.2178-109_2178-106delinsTAAA (n.2178-109_2178-106delinsTAAA)
c.2052-109_2052-106delinsTAAA (n.2052-109_2052-106delinsTAAA)
c.2220-109_2220-106delinsTAAA (n.2220-109_2220-106delinsTAAA)
c.2193-109_2193-106delinsTAAA (n.2193-109_2193-106delinsTAAA)
c.2172-109_2172-106delinsTAAA (n.2172-109_2172-106delinsTAAA)
c.2169-109_2169-106delinsTAAA (n.2169-109_2169-106delinsTAAA)
c.2130-109_2130-106delinsTAAA (n.2130-109_2130-106delinsTAAA)
c.2103-109_2103-106delinsTAAA (n.2103-109_2103-106delinsTAAA)
c.2097-109_2097-106delinsTAAA (n.2097-109_2097-106delinsTAAA)
c.2094-109_2094-106delinsTAAA (n.2094-109_2094-106delinsTAAA)
c.2088-109_2088-106delinsTAAA (n.2088-109_2088-106delinsTAAA)
c.2079-109_2079-106delinsTAAA (n.2079-109_2079-106delinsTAAA)
c.2076-109_2076-106delinsTAAA (n.2076-109_2076-106delinsTAAA)
c.1962-109_1962-106delinsTAAA (n.1962-109_1962-106delinsTAAA)
c.1869-109_1869-106delinsTAAA (n.1869-109_1869-106delinsTAAA)
n.515+2727_515+2730delinsTTTA
n.722+2727_722+2730delinsTTTA
c.2157-109_2157-106delinsTAAA (n.2157-109_2157-106delinsTAAA)
c.1854-109_1854-106delinsTAAA (n.1854-109_1854-106delinsTAAA)
c.2082-109_2082-106delinsTAAA (n.2082-109_2082-106delinsTAAA)
n.4570-109_4570-106delinsTAAA
n.5226-109_5226-106delinsTAAA
n.5686-109_5686-106delinsTAAA
7g.148807813T>ACA2685464321EZH2n.4096-107A>T
c.*1258-107A>T (n.*1258-107A>T)
c.*1092-107A>T (n.*1092-107A>T)
n.3915-107A>T
n.4183-107A>T
n.2512-107A>T
n.2574-107A>T
c.2196-107A>T (n.2196-107A>T)
c.2064-107A>T (n.2064-107A>T)
c.2181-107A>T (n.2181-107A>T)
c.2028-107A>T (n.2028-107A>T)
c.2154-107A>T (n.2154-107A>T)
c.*2186-107A>T (n.*2186-107A>T)
c.2205-107A>T (n.2205-107A>T)
c.2178-107A>T (n.2178-107A>T)
c.2052-107A>T (n.2052-107A>T)
c.2220-107A>T (n.2220-107A>T)
c.2193-107A>T (n.2193-107A>T)
c.2172-107A>T (n.2172-107A>T)
c.2169-107A>T (n.2169-107A>T)
c.2130-107A>T (n.2130-107A>T)
c.2103-107A>T (n.2103-107A>T)
c.2097-107A>T (n.2097-107A>T)
c.2094-107A>T (n.2094-107A>T)
c.2088-107A>T (n.2088-107A>T)
c.2079-107A>T (n.2079-107A>T)
c.2076-107A>T (n.2076-107A>T)
c.1962-107A>T (n.1962-107A>T)
c.1869-107A>T (n.1869-107A>T)
n.515+2728T>A
n.722+2728T>A
c.2157-107A>T (n.2157-107A>T)
c.1854-107A>T (n.1854-107A>T)
c.2082-107A>T (n.2082-107A>T)
n.4570-107A>T
n.5226-107A>T
n.5686-107A>T
gnomAD v4
7g.148807813T>CCA2778367082EZH2n.4096-107A>G
c.*1258-107A>G (n.*1258-107A>G)
c.*1092-107A>G (n.*1092-107A>G)
n.3915-107A>G
n.4183-107A>G
n.2512-107A>G
n.2574-107A>G
c.2196-107A>G (n.2196-107A>G)
c.2064-107A>G (n.2064-107A>G)
c.2181-107A>G (n.2181-107A>G)
c.2028-107A>G (n.2028-107A>G)
c.2154-107A>G (n.2154-107A>G)
c.*2186-107A>G (n.*2186-107A>G)
c.2205-107A>G (n.2205-107A>G)
c.2178-107A>G (n.2178-107A>G)
c.2052-107A>G (n.2052-107A>G)
c.2220-107A>G (n.2220-107A>G)
c.2193-107A>G (n.2193-107A>G)
c.2172-107A>G (n.2172-107A>G)
c.2169-107A>G (n.2169-107A>G)
c.2130-107A>G (n.2130-107A>G)
c.2103-107A>G (n.2103-107A>G)
c.2097-107A>G (n.2097-107A>G)
c.2094-107A>G (n.2094-107A>G)
c.2088-107A>G (n.2088-107A>G)
c.2079-107A>G (n.2079-107A>G)
c.2076-107A>G (n.2076-107A>G)
c.1962-107A>G (n.1962-107A>G)
c.1869-107A>G (n.1869-107A>G)
n.515+2728T>C
n.722+2728T>C
c.2157-107A>G (n.2157-107A>G)
c.1854-107A>G (n.1854-107A>G)
c.2082-107A>G (n.2082-107A>G)
n.4570-107A>G
n.5226-107A>G
n.5686-107A>G
7g.148807813T=CA1751419501EZH2n.4096-107A=
c.*1258-107A= (n.*1258-107A=)
c.*1092-107A= (n.*1092-107A=)
n.3915-107A=
n.4183-107A=
n.2512-107A=
n.2574-107A=
c.2196-107A= (n.2196-107A=)
c.2064-107A= (n.2064-107A=)
c.2181-107A= (n.2181-107A=)
c.2028-107A= (n.2028-107A=)
c.2154-107A= (n.2154-107A=)
c.*2186-107A= (n.*2186-107A=)
c.2205-107A= (n.2205-107A=)
c.2178-107A= (n.2178-107A=)
c.2052-107A= (n.2052-107A=)
c.2220-107A= (n.2220-107A=)
c.2193-107A= (n.2193-107A=)
c.2172-107A= (n.2172-107A=)
c.2169-107A= (n.2169-107A=)
c.2130-107A= (n.2130-107A=)
c.2103-107A= (n.2103-107A=)
c.2097-107A= (n.2097-107A=)
c.2094-107A= (n.2094-107A=)
c.2088-107A= (n.2088-107A=)
c.2079-107A= (n.2079-107A=)
c.2076-107A= (n.2076-107A=)
c.1962-107A= (n.1962-107A=)
c.1869-107A= (n.1869-107A=)
n.515+2728T=
n.722+2728T=
c.2157-107A= (n.2157-107A=)
c.1854-107A= (n.1854-107A=)
c.2082-107A= (n.2082-107A=)
n.4570-107A=
n.5226-107A=
n.5686-107A=
7g.148807814_148807815insCTTCA1751419507EZH2n.4096-107_4096-106insGAA
c.*1258-107_*1258-106insGAA (n.*1258-107_*1258-106insGAA)
c.*1092-107_*1092-106insGAA (n.*1092-107_*1092-106insGAA)
n.3915-107_3915-106insGAA
n.4183-107_4183-106insGAA
n.2512-107_2512-106insGAA
n.2574-107_2574-106insGAA
c.2196-107_2196-106insGAA (n.2196-107_2196-106insGAA)
c.2064-107_2064-106insGAA (n.2064-107_2064-106insGAA)
c.2181-107_2181-106insGAA (n.2181-107_2181-106insGAA)
c.2028-107_2028-106insGAA (n.2028-107_2028-106insGAA)
c.2154-107_2154-106insGAA (n.2154-107_2154-106insGAA)
c.*2186-107_*2186-106insGAA (n.*2186-107_*2186-106insGAA)
c.2205-107_2205-106insGAA (n.2205-107_2205-106insGAA)
c.2178-107_2178-106insGAA (n.2178-107_2178-106insGAA)
c.2052-107_2052-106insGAA (n.2052-107_2052-106insGAA)
c.2220-107_2220-106insGAA (n.2220-107_2220-106insGAA)
c.2193-107_2193-106insGAA (n.2193-107_2193-106insGAA)
c.2172-107_2172-106insGAA (n.2172-107_2172-106insGAA)
c.2169-107_2169-106insGAA (n.2169-107_2169-106insGAA)
c.2130-107_2130-106insGAA (n.2130-107_2130-106insGAA)
c.2103-107_2103-106insGAA (n.2103-107_2103-106insGAA)
c.2097-107_2097-106insGAA (n.2097-107_2097-106insGAA)
c.2094-107_2094-106insGAA (n.2094-107_2094-106insGAA)
c.2088-107_2088-106insGAA (n.2088-107_2088-106insGAA)
c.2079-107_2079-106insGAA (n.2079-107_2079-106insGAA)
c.2076-107_2076-106insGAA (n.2076-107_2076-106insGAA)
c.1962-107_1962-106insGAA (n.1962-107_1962-106insGAA)
c.1869-107_1869-106insGAA (n.1869-107_1869-106insGAA)
n.515+2729_515+2730insCTT
n.722+2729_722+2730insCTT
c.2157-107_2157-106insGAA (n.2157-107_2157-106insGAA)
c.1854-107_1854-106insGAA (n.1854-107_1854-106insGAA)
c.2082-107_2082-106insGAA (n.2082-107_2082-106insGAA)
n.4570-107_4570-106insGAA
n.5226-107_5226-106insGAA
n.5686-107_5686-106insGAA
dbSNP
7g.148807813_148807815delCA1751419506EZH2n.4096-109_4096-107del
c.*1258-109_*1258-107del (n.*1258-109_*1258-107del)
c.*1092-109_*1092-107del (n.*1092-109_*1092-107del)
n.3915-109_3915-107del
n.4183-109_4183-107del
n.2512-109_2512-107del
n.2574-109_2574-107del
c.2196-109_2196-107del (n.2196-109_2196-107del)
c.2064-109_2064-107del (n.2064-109_2064-107del)
c.2181-109_2181-107del (n.2181-109_2181-107del)
c.2028-109_2028-107del (n.2028-109_2028-107del)
c.2154-109_2154-107del (n.2154-109_2154-107del)
c.*2186-109_*2186-107del (n.*2186-109_*2186-107del)
c.2205-109_2205-107del (n.2205-109_2205-107del)
c.2178-109_2178-107del (n.2178-109_2178-107del)
c.2052-109_2052-107del (n.2052-109_2052-107del)
c.2220-109_2220-107del (n.2220-109_2220-107del)
c.2193-109_2193-107del (n.2193-109_2193-107del)
c.2172-109_2172-107del (n.2172-109_2172-107del)
c.2169-109_2169-107del (n.2169-109_2169-107del)
c.2130-109_2130-107del (n.2130-109_2130-107del)
c.2103-109_2103-107del (n.2103-109_2103-107del)
c.2097-109_2097-107del (n.2097-109_2097-107del)
c.2094-109_2094-107del (n.2094-109_2094-107del)
c.2088-109_2088-107del (n.2088-109_2088-107del)
c.2079-109_2079-107del (n.2079-109_2079-107del)
c.2076-109_2076-107del (n.2076-109_2076-107del)
c.1962-109_1962-107del (n.1962-109_1962-107del)
c.1869-109_1869-107del (n.1869-109_1869-107del)
n.515+2728_515+2730del
n.722+2728_722+2730del
c.2157-109_2157-107del (n.2157-109_2157-107del)
c.1854-109_1854-107del (n.1854-109_1854-107del)
c.2082-109_2082-107del (n.2082-109_2082-107del)
n.4570-109_4570-107del
n.5226-109_5226-107del
n.5686-109_5686-107del
dbSNP
7g.148807813_148807815delinsTTACA1751419499EZH2n.4096-109_4096-107delinsTAA
c.*1258-109_*1258-107delinsTAA (n.*1258-109_*1258-107delinsTAA)
c.*1092-109_*1092-107delinsTAA (n.*1092-109_*1092-107delinsTAA)
n.3915-109_3915-107delinsTAA
n.4183-109_4183-107delinsTAA
n.2512-109_2512-107delinsTAA
n.2574-109_2574-107delinsTAA
c.2196-109_2196-107delinsTAA (n.2196-109_2196-107delinsTAA)
c.2064-109_2064-107delinsTAA (n.2064-109_2064-107delinsTAA)
c.2181-109_2181-107delinsTAA (n.2181-109_2181-107delinsTAA)
c.2028-109_2028-107delinsTAA (n.2028-109_2028-107delinsTAA)
c.2154-109_2154-107delinsTAA (n.2154-109_2154-107delinsTAA)
c.*2186-109_*2186-107delinsTAA (n.*2186-109_*2186-107delinsTAA)
c.2205-109_2205-107delinsTAA (n.2205-109_2205-107delinsTAA)
c.2178-109_2178-107delinsTAA (n.2178-109_2178-107delinsTAA)
c.2052-109_2052-107delinsTAA (n.2052-109_2052-107delinsTAA)
c.2220-109_2220-107delinsTAA (n.2220-109_2220-107delinsTAA)
c.2193-109_2193-107delinsTAA (n.2193-109_2193-107delinsTAA)
c.2172-109_2172-107delinsTAA (n.2172-109_2172-107delinsTAA)
c.2169-109_2169-107delinsTAA (n.2169-109_2169-107delinsTAA)
c.2130-109_2130-107delinsTAA (n.2130-109_2130-107delinsTAA)
c.2103-109_2103-107delinsTAA (n.2103-109_2103-107delinsTAA)
c.2097-109_2097-107delinsTAA (n.2097-109_2097-107delinsTAA)
c.2094-109_2094-107delinsTAA (n.2094-109_2094-107delinsTAA)
c.2088-109_2088-107delinsTAA (n.2088-109_2088-107delinsTAA)
c.2079-109_2079-107delinsTAA (n.2079-109_2079-107delinsTAA)
c.2076-109_2076-107delinsTAA (n.2076-109_2076-107delinsTAA)
c.1962-109_1962-107delinsTAA (n.1962-109_1962-107delinsTAA)
c.1869-109_1869-107delinsTAA (n.1869-109_1869-107delinsTAA)
n.515+2728_515+2730delinsTTA
n.722+2728_722+2730delinsTTA
c.2157-109_2157-107delinsTAA (n.2157-109_2157-107delinsTAA)
c.1854-109_1854-107delinsTAA (n.1854-109_1854-107delinsTAA)
c.2082-109_2082-107delinsTAA (n.2082-109_2082-107delinsTAA)
n.4570-109_4570-107delinsTAA
n.5226-109_5226-107delinsTAA
n.5686-109_5686-107delinsTAA
7g.148807813_148807816delinsTTAACA1751419505EZH2n.4096-110_4096-107delinsTTAA
c.*1258-110_*1258-107delinsTTAA (n.*1258-110_*1258-107delinsTTAA)
c.*1092-110_*1092-107delinsTTAA (n.*1092-110_*1092-107delinsTTAA)
n.3915-110_3915-107delinsTTAA
n.4183-110_4183-107delinsTTAA
n.2512-110_2512-107delinsTTAA
n.2574-110_2574-107delinsTTAA
c.2196-110_2196-107delinsTTAA (n.2196-110_2196-107delinsTTAA)
c.2064-110_2064-107delinsTTAA (n.2064-110_2064-107delinsTTAA)
c.2181-110_2181-107delinsTTAA (n.2181-110_2181-107delinsTTAA)
c.2028-110_2028-107delinsTTAA (n.2028-110_2028-107delinsTTAA)
c.2154-110_2154-107delinsTTAA (n.2154-110_2154-107delinsTTAA)
c.*2186-110_*2186-107delinsTTAA (n.*2186-110_*2186-107delinsTTAA)
c.2205-110_2205-107delinsTTAA (n.2205-110_2205-107delinsTTAA)
c.2178-110_2178-107delinsTTAA (n.2178-110_2178-107delinsTTAA)
c.2052-110_2052-107delinsTTAA (n.2052-110_2052-107delinsTTAA)
c.2220-110_2220-107delinsTTAA (n.2220-110_2220-107delinsTTAA)
c.2193-110_2193-107delinsTTAA (n.2193-110_2193-107delinsTTAA)
c.2172-110_2172-107delinsTTAA (n.2172-110_2172-107delinsTTAA)
c.2169-110_2169-107delinsTTAA (n.2169-110_2169-107delinsTTAA)
c.2130-110_2130-107delinsTTAA (n.2130-110_2130-107delinsTTAA)
c.2103-110_2103-107delinsTTAA (n.2103-110_2103-107delinsTTAA)
c.2097-110_2097-107delinsTTAA (n.2097-110_2097-107delinsTTAA)
c.2094-110_2094-107delinsTTAA (n.2094-110_2094-107delinsTTAA)
c.2088-110_2088-107delinsTTAA (n.2088-110_2088-107delinsTTAA)
c.2079-110_2079-107delinsTTAA (n.2079-110_2079-107delinsTTAA)
c.2076-110_2076-107delinsTTAA (n.2076-110_2076-107delinsTTAA)
c.1962-110_1962-107delinsTTAA (n.1962-110_1962-107delinsTTAA)
c.1869-110_1869-107delinsTTAA (n.1869-110_1869-107delinsTTAA)
n.515+2728_515+2731delinsTTAA
n.722+2728_722+2731delinsTTAA
c.2157-110_2157-107delinsTTAA (n.2157-110_2157-107delinsTTAA)
c.1854-110_1854-107delinsTTAA (n.1854-110_1854-107delinsTTAA)
c.2082-110_2082-107delinsTTAA (n.2082-110_2082-107delinsTTAA)
n.4570-110_4570-107delinsTTAA
n.5226-110_5226-107delinsTTAA
n.5686-110_5686-107delinsTTAA
7g.148807813_148807817delinsTTAAACA1751419504EZH2n.4096-111_4096-107delinsTTTAA
c.*1258-111_*1258-107delinsTTTAA (n.*1258-111_*1258-107delinsTTTAA)
c.*1092-111_*1092-107delinsTTTAA (n.*1092-111_*1092-107delinsTTTAA)
n.3915-111_3915-107delinsTTTAA
n.4183-111_4183-107delinsTTTAA
n.2512-111_2512-107delinsTTTAA
n.2574-111_2574-107delinsTTTAA
c.2196-111_2196-107delinsTTTAA (n.2196-111_2196-107delinsTTTAA)
c.2064-111_2064-107delinsTTTAA (n.2064-111_2064-107delinsTTTAA)
c.2181-111_2181-107delinsTTTAA (n.2181-111_2181-107delinsTTTAA)
c.2028-111_2028-107delinsTTTAA (n.2028-111_2028-107delinsTTTAA)
c.2154-111_2154-107delinsTTTAA (n.2154-111_2154-107delinsTTTAA)
c.*2186-111_*2186-107delinsTTTAA (n.*2186-111_*2186-107delinsTTTAA)
c.2205-111_2205-107delinsTTTAA (n.2205-111_2205-107delinsTTTAA)
c.2178-111_2178-107delinsTTTAA (n.2178-111_2178-107delinsTTTAA)
c.2052-111_2052-107delinsTTTAA (n.2052-111_2052-107delinsTTTAA)
c.2220-111_2220-107delinsTTTAA (n.2220-111_2220-107delinsTTTAA)
c.2193-111_2193-107delinsTTTAA (n.2193-111_2193-107delinsTTTAA)
c.2172-111_2172-107delinsTTTAA (n.2172-111_2172-107delinsTTTAA)
c.2169-111_2169-107delinsTTTAA (n.2169-111_2169-107delinsTTTAA)
c.2130-111_2130-107delinsTTTAA (n.2130-111_2130-107delinsTTTAA)
c.2103-111_2103-107delinsTTTAA (n.2103-111_2103-107delinsTTTAA)
c.2097-111_2097-107delinsTTTAA (n.2097-111_2097-107delinsTTTAA)
c.2094-111_2094-107delinsTTTAA (n.2094-111_2094-107delinsTTTAA)
c.2088-111_2088-107delinsTTTAA (n.2088-111_2088-107delinsTTTAA)
c.2079-111_2079-107delinsTTTAA (n.2079-111_2079-107delinsTTTAA)
c.2076-111_2076-107delinsTTTAA (n.2076-111_2076-107delinsTTTAA)
c.1962-111_1962-107delinsTTTAA (n.1962-111_1962-107delinsTTTAA)
c.1869-111_1869-107delinsTTTAA (n.1869-111_1869-107delinsTTTAA)
n.515+2728_515+2732delinsTTAAA
n.722+2728_722+2732delinsTTAAA
c.2157-111_2157-107delinsTTTAA (n.2157-111_2157-107delinsTTTAA)
c.1854-111_1854-107delinsTTTAA (n.1854-111_1854-107delinsTTTAA)
c.2082-111_2082-107delinsTTTAA (n.2082-111_2082-107delinsTTTAA)
n.4570-111_4570-107delinsTTTAA
n.5226-111_5226-107delinsTTTAA
n.5686-111_5686-107delinsTTTAA
7g.148807813_148807820delinsTTAAAAAACA1751419503EZH2n.4096-114_4096-107delinsTTTTTTAA
c.*1258-114_*1258-107delinsTTTTTTAA (n.*1258-114_*1258-107delinsTTTTTTAA)
c.*1092-114_*1092-107delinsTTTTTTAA (n.*1092-114_*1092-107delinsTTTTTTAA)
n.3915-114_3915-107delinsTTTTTTAA
n.4183-114_4183-107delinsTTTTTTAA
n.2512-114_2512-107delinsTTTTTTAA
n.2574-114_2574-107delinsTTTTTTAA
c.2196-114_2196-107delinsTTTTTTAA (n.2196-114_2196-107delinsTTTTTTAA)
c.2064-114_2064-107delinsTTTTTTAA (n.2064-114_2064-107delinsTTTTTTAA)
c.2181-114_2181-107delinsTTTTTTAA (n.2181-114_2181-107delinsTTTTTTAA)
c.2028-114_2028-107delinsTTTTTTAA (n.2028-114_2028-107delinsTTTTTTAA)
c.2154-114_2154-107delinsTTTTTTAA (n.2154-114_2154-107delinsTTTTTTAA)
c.*2186-114_*2186-107delinsTTTTTTAA (n.*2186-114_*2186-107delinsTTTTTTAA)
c.2205-114_2205-107delinsTTTTTTAA (n.2205-114_2205-107delinsTTTTTTAA)
c.2178-114_2178-107delinsTTTTTTAA (n.2178-114_2178-107delinsTTTTTTAA)
c.2052-114_2052-107delinsTTTTTTAA (n.2052-114_2052-107delinsTTTTTTAA)
c.2220-114_2220-107delinsTTTTTTAA (n.2220-114_2220-107delinsTTTTTTAA)
c.2193-114_2193-107delinsTTTTTTAA (n.2193-114_2193-107delinsTTTTTTAA)
c.2172-114_2172-107delinsTTTTTTAA (n.2172-114_2172-107delinsTTTTTTAA)
c.2169-114_2169-107delinsTTTTTTAA (n.2169-114_2169-107delinsTTTTTTAA)
c.2130-114_2130-107delinsTTTTTTAA (n.2130-114_2130-107delinsTTTTTTAA)
c.2103-114_2103-107delinsTTTTTTAA (n.2103-114_2103-107delinsTTTTTTAA)
c.2097-114_2097-107delinsTTTTTTAA (n.2097-114_2097-107delinsTTTTTTAA)
c.2094-114_2094-107delinsTTTTTTAA (n.2094-114_2094-107delinsTTTTTTAA)
c.2088-114_2088-107delinsTTTTTTAA (n.2088-114_2088-107delinsTTTTTTAA)
c.2079-114_2079-107delinsTTTTTTAA (n.2079-114_2079-107delinsTTTTTTAA)
c.2076-114_2076-107delinsTTTTTTAA (n.2076-114_2076-107delinsTTTTTTAA)
c.1962-114_1962-107delinsTTTTTTAA (n.1962-114_1962-107delinsTTTTTTAA)
c.1869-114_1869-107delinsTTTTTTAA (n.1869-114_1869-107delinsTTTTTTAA)
n.515+2728_515+2735delinsTTAAAAAA
n.722+2728_722+2735delinsTTAAAAAA
c.2157-114_2157-107delinsTTTTTTAA (n.2157-114_2157-107delinsTTTTTTAA)
c.1854-114_1854-107delinsTTTTTTAA (n.1854-114_1854-107delinsTTTTTTAA)
c.2082-114_2082-107delinsTTTTTTAA (n.2082-114_2082-107delinsTTTTTTAA)
n.4570-114_4570-107delinsTTTTTTAA
n.5226-114_5226-107delinsTTTTTTAA
n.5686-114_5686-107delinsTTTTTTAA
7g.148807813_148807825delinsTTAAAAAAAAAAACA1751419500EZH2n.4096-119_4096-107delinsTTTTTTTTTTTAA
c.*1258-119_*1258-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.*1258-119_*1258-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.*1092-119_*1092-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.*1092-119_*1092-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
n.3915-119_3915-107delinsTTTTTTTTTTTAA
n.4183-119_4183-107delinsTTTTTTTTTTTAA
n.2512-119_2512-107delinsTTTTTTTTTTTAA
n.2574-119_2574-107delinsTTTTTTTTTTTAA
c.2196-119_2196-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2196-119_2196-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2064-119_2064-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2064-119_2064-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2181-119_2181-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2181-119_2181-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2028-119_2028-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2028-119_2028-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2154-119_2154-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2154-119_2154-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.*2186-119_*2186-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.*2186-119_*2186-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2205-119_2205-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2205-119_2205-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2178-119_2178-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2178-119_2178-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2052-119_2052-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2052-119_2052-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2220-119_2220-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2220-119_2220-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2193-119_2193-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2193-119_2193-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2172-119_2172-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2172-119_2172-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2169-119_2169-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2169-119_2169-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2130-119_2130-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2130-119_2130-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2103-119_2103-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2103-119_2103-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2097-119_2097-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2097-119_2097-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2094-119_2094-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2094-119_2094-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2088-119_2088-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2088-119_2088-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2079-119_2079-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2079-119_2079-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2076-119_2076-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2076-119_2076-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.1962-119_1962-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.1962-119_1962-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.1869-119_1869-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.1869-119_1869-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
n.515+2728_515+2740delinsTTAAAAAAAAAAA
n.722+2728_722+2740delinsTTAAAAAAAAAAA
c.2157-119_2157-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2157-119_2157-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.1854-119_1854-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.1854-119_1854-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
c.2082-119_2082-107delinsTTTTTTTTTTTAA (n.2082-119_2082-107delinsTTTTTTTTTTTAA)
n.4570-119_4570-107delinsTTTTTTTTTTTAA
n.5226-119_5226-107delinsTTTTTTTTTTTAA
n.5686-119_5686-107delinsTTTTTTTTTTTAA
7g.148807813_148807814insACA2685464328EZH2n.4096-108_4096-107insT
c.*1258-108_*1258-107insT (n.*1258-108_*1258-107insT)
c.*1092-108_*1092-107insT (n.*1092-108_*1092-107insT)
n.3915-108_3915-107insT
n.4183-108_4183-107insT
n.2512-108_2512-107insT
n.2574-108_2574-107insT
c.2196-108_2196-107insT (n.2196-108_2196-107insT)
c.2064-108_2064-107insT (n.2064-108_2064-107insT)
c.2181-108_2181-107insT (n.2181-108_2181-107insT)
c.2028-108_2028-107insT (n.2028-108_2028-107insT)
c.2154-108_2154-107insT (n.2154-108_2154-107insT)
c.*2186-108_*2186-107insT (n.*2186-108_*2186-107insT)
c.2205-108_2205-107insT (n.2205-108_2205-107insT)
c.2178-108_2178-107insT (n.2178-108_2178-107insT)
c.2052-108_2052-107insT (n.2052-108_2052-107insT)
c.2220-108_2220-107insT (n.2220-108_2220-107insT)
c.2193-108_2193-107insT (n.2193-108_2193-107insT)
c.2172-108_2172-107insT (n.2172-108_2172-107insT)
c.2169-108_2169-107insT (n.2169-108_2169-107insT)
c.2130-108_2130-107insT (n.2130-108_2130-107insT)
c.2103-108_2103-107insT (n.2103-108_2103-107insT)
c.2097-108_2097-107insT (n.2097-108_2097-107insT)
c.2094-108_2094-107insT (n.2094-108_2094-107insT)
c.2088-108_2088-107insT (n.2088-108_2088-107insT)
c.2079-108_2079-107insT (n.2079-108_2079-107insT)
c.2076-108_2076-107insT (n.2076-108_2076-107insT)
c.1962-108_1962-107insT (n.1962-108_1962-107insT)
c.1869-108_1869-107insT (n.1869-108_1869-107insT)
n.515+2728_515+2729insA
n.722+2728_722+2729insA
c.2157-108_2157-107insT (n.2157-108_2157-107insT)
c.1854-108_1854-107insT (n.1854-108_1854-107insT)
c.2082-108_2082-107insT (n.2082-108_2082-107insT)
n.4570-108_4570-107insT
n.5226-108_5226-107insT
n.5686-108_5686-107insT
gnomAD v4
7g.148807813_148807814insAACA1108533228EZH2n.4096-108_4096-107insTT
c.*1258-108_*1258-107insTT (n.*1258-108_*1258-107insTT)
c.*1092-108_*1092-107insTT (n.*1092-108_*1092-107insTT)
n.3915-108_3915-107insTT
n.4183-108_4183-107insTT
n.2512-108_2512-107insTT
n.2574-108_2574-107insTT
c.2196-108_2196-107insTT (n.2196-108_2196-107insTT)
c.2064-108_2064-107insTT (n.2064-108_2064-107insTT)
c.2181-108_2181-107insTT (n.2181-108_2181-107insTT)
c.2028-108_2028-107insTT (n.2028-108_2028-107insTT)
c.2154-108_2154-107insTT (n.2154-108_2154-107insTT)
c.*2186-108_*2186-107insTT (n.*2186-108_*2186-107insTT)
c.2205-108_2205-107insTT (n.2205-108_2205-107insTT)
c.2178-108_2178-107insTT (n.2178-108_2178-107insTT)
c.2052-108_2052-107insTT (n.2052-108_2052-107insTT)
c.2220-108_2220-107insTT (n.2220-108_2220-107insTT)
c.2193-108_2193-107insTT (n.2193-108_2193-107insTT)
c.2172-108_2172-107insTT (n.2172-108_2172-107insTT)
c.2169-108_2169-107insTT (n.2169-108_2169-107insTT)
c.2130-108_2130-107insTT (n.2130-108_2130-107insTT)
c.2103-108_2103-107insTT (n.2103-108_2103-107insTT)
c.2097-108_2097-107insTT (n.2097-108_2097-107insTT)
c.2094-108_2094-107insTT (n.2094-108_2094-107insTT)
c.2088-108_2088-107insTT (n.2088-108_2088-107insTT)
c.2079-108_2079-107insTT (n.2079-108_2079-107insTT)
c.2076-108_2076-107insTT (n.2076-108_2076-107insTT)
c.1962-108_1962-107insTT (n.1962-108_1962-107insTT)
c.1869-108_1869-107insTT (n.1869-108_1869-107insTT)
n.515+2728_515+2729insAA
n.722+2728_722+2729insAA
c.2157-108_2157-107insTT (n.2157-108_2157-107insTT)
c.1854-108_1854-107insTT (n.1854-108_1854-107insTT)
c.2082-108_2082-107insTT (n.2082-108_2082-107insTT)
n.4570-108_4570-107insTT
n.5226-108_5226-107insTT
n.5686-108_5686-107insTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807813_148807814insAAACA2685464327EZH2n.4096-108_4096-107insTTT
c.*1258-108_*1258-107insTTT (n.*1258-108_*1258-107insTTT)
c.*1092-108_*1092-107insTTT (n.*1092-108_*1092-107insTTT)
n.3915-108_3915-107insTTT
n.4183-108_4183-107insTTT
n.2512-108_2512-107insTTT
n.2574-108_2574-107insTTT
c.2196-108_2196-107insTTT (n.2196-108_2196-107insTTT)
c.2064-108_2064-107insTTT (n.2064-108_2064-107insTTT)
c.2181-108_2181-107insTTT (n.2181-108_2181-107insTTT)
c.2028-108_2028-107insTTT (n.2028-108_2028-107insTTT)
c.2154-108_2154-107insTTT (n.2154-108_2154-107insTTT)
c.*2186-108_*2186-107insTTT (n.*2186-108_*2186-107insTTT)
c.2205-108_2205-107insTTT (n.2205-108_2205-107insTTT)
c.2178-108_2178-107insTTT (n.2178-108_2178-107insTTT)
c.2052-108_2052-107insTTT (n.2052-108_2052-107insTTT)
c.2220-108_2220-107insTTT (n.2220-108_2220-107insTTT)
c.2193-108_2193-107insTTT (n.2193-108_2193-107insTTT)
c.2172-108_2172-107insTTT (n.2172-108_2172-107insTTT)
c.2169-108_2169-107insTTT (n.2169-108_2169-107insTTT)
c.2130-108_2130-107insTTT (n.2130-108_2130-107insTTT)
c.2103-108_2103-107insTTT (n.2103-108_2103-107insTTT)
c.2097-108_2097-107insTTT (n.2097-108_2097-107insTTT)
c.2094-108_2094-107insTTT (n.2094-108_2094-107insTTT)
c.2088-108_2088-107insTTT (n.2088-108_2088-107insTTT)
c.2079-108_2079-107insTTT (n.2079-108_2079-107insTTT)
c.2076-108_2076-107insTTT (n.2076-108_2076-107insTTT)
c.1962-108_1962-107insTTT (n.1962-108_1962-107insTTT)
c.1869-108_1869-107insTTT (n.1869-108_1869-107insTTT)
n.515+2728_515+2729insAAA
n.722+2728_722+2729insAAA
c.2157-108_2157-107insTTT (n.2157-108_2157-107insTTT)
c.1854-108_1854-107insTTT (n.1854-108_1854-107insTTT)
c.2082-108_2082-107insTTT (n.2082-108_2082-107insTTT)
n.4570-108_4570-107insTTT
n.5226-108_5226-107insTTT
n.5686-108_5686-107insTTT
gnomAD v4
7g.148807813_148807814insAAAAAAAAAACA2778367083EZH2n.4096-108_4096-107insTTTTTTTTTT
c.*1258-108_*1258-107insTTTTTTTTTT (n.*1258-108_*1258-107insTTTTTTTTTT)
c.*1092-108_*1092-107insTTTTTTTTTT (n.*1092-108_*1092-107insTTTTTTTTTT)
n.3915-108_3915-107insTTTTTTTTTT
n.4183-108_4183-107insTTTTTTTTTT
n.2512-108_2512-107insTTTTTTTTTT
n.2574-108_2574-107insTTTTTTTTTT
c.2196-108_2196-107insTTTTTTTTTT (n.2196-108_2196-107insTTTTTTTTTT)
c.2064-108_2064-107insTTTTTTTTTT (n.2064-108_2064-107insTTTTTTTTTT)
c.2181-108_2181-107insTTTTTTTTTT (n.2181-108_2181-107insTTTTTTTTTT)
c.2028-108_2028-107insTTTTTTTTTT (n.2028-108_2028-107insTTTTTTTTTT)
c.2154-108_2154-107insTTTTTTTTTT (n.2154-108_2154-107insTTTTTTTTTT)
c.*2186-108_*2186-107insTTTTTTTTTT (n.*2186-108_*2186-107insTTTTTTTTTT)
c.2205-108_2205-107insTTTTTTTTTT (n.2205-108_2205-107insTTTTTTTTTT)
c.2178-108_2178-107insTTTTTTTTTT (n.2178-108_2178-107insTTTTTTTTTT)
c.2052-108_2052-107insTTTTTTTTTT (n.2052-108_2052-107insTTTTTTTTTT)
c.2220-108_2220-107insTTTTTTTTTT (n.2220-108_2220-107insTTTTTTTTTT)
c.2193-108_2193-107insTTTTTTTTTT (n.2193-108_2193-107insTTTTTTTTTT)
c.2172-108_2172-107insTTTTTTTTTT (n.2172-108_2172-107insTTTTTTTTTT)
c.2169-108_2169-107insTTTTTTTTTT (n.2169-108_2169-107insTTTTTTTTTT)
c.2130-108_2130-107insTTTTTTTTTT (n.2130-108_2130-107insTTTTTTTTTT)
c.2103-108_2103-107insTTTTTTTTTT (n.2103-108_2103-107insTTTTTTTTTT)
c.2097-108_2097-107insTTTTTTTTTT (n.2097-108_2097-107insTTTTTTTTTT)
c.2094-108_2094-107insTTTTTTTTTT (n.2094-108_2094-107insTTTTTTTTTT)
c.2088-108_2088-107insTTTTTTTTTT (n.2088-108_2088-107insTTTTTTTTTT)
c.2079-108_2079-107insTTTTTTTTTT (n.2079-108_2079-107insTTTTTTTTTT)
c.2076-108_2076-107insTTTTTTTTTT (n.2076-108_2076-107insTTTTTTTTTT)
c.1962-108_1962-107insTTTTTTTTTT (n.1962-108_1962-107insTTTTTTTTTT)
c.1869-108_1869-107insTTTTTTTTTT (n.1869-108_1869-107insTTTTTTTTTT)
n.515+2728_515+2729insAAAAAAAAAA
n.722+2728_722+2729insAAAAAAAAAA
c.2157-108_2157-107insTTTTTTTTTT (n.2157-108_2157-107insTTTTTTTTTT)
c.1854-108_1854-107insTTTTTTTTTT (n.1854-108_1854-107insTTTTTTTTTT)
c.2082-108_2082-107insTTTTTTTTTT (n.2082-108_2082-107insTTTTTTTTTT)
n.4570-108_4570-107insTTTTTTTTTT
n.5226-108_5226-107insTTTTTTTTTT
n.5686-108_5686-107insTTTTTTTTTT
7g.148807814T>ACA168905836EZH2n.4096-108A>T
c.*1258-108A>T (n.*1258-108A>T)
c.*1092-108A>T (n.*1092-108A>T)
n.3915-108A>T
n.4183-108A>T
n.2512-108A>T
n.2574-108A>T
c.2196-108A>T (n.2196-108A>T)
c.2064-108A>T (n.2064-108A>T)
c.2181-108A>T (n.2181-108A>T)
c.2028-108A>T (n.2028-108A>T)
c.2154-108A>T (n.2154-108A>T)
c.*2186-108A>T (n.*2186-108A>T)
c.2205-108A>T (n.2205-108A>T)
c.2178-108A>T (n.2178-108A>T)
c.2052-108A>T (n.2052-108A>T)
c.2220-108A>T (n.2220-108A>T)
c.2193-108A>T (n.2193-108A>T)
c.2172-108A>T (n.2172-108A>T)
c.2169-108A>T (n.2169-108A>T)
c.2130-108A>T (n.2130-108A>T)
c.2103-108A>T (n.2103-108A>T)
c.2097-108A>T (n.2097-108A>T)
c.2094-108A>T (n.2094-108A>T)
c.2088-108A>T (n.2088-108A>T)
c.2079-108A>T (n.2079-108A>T)
c.2076-108A>T (n.2076-108A>T)
c.1962-108A>T (n.1962-108A>T)
c.1869-108A>T (n.1869-108A>T)
n.515+2729T>A
n.722+2729T>A
c.2157-108A>T (n.2157-108A>T)
c.1854-108A>T (n.1854-108A>T)
c.2082-108A>T (n.2082-108A>T)
n.4570-108A>T
n.5226-108A>T
n.5686-108A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807814T=CA1751419511EZH2n.4096-108A=
c.*1258-108A= (n.*1258-108A=)
c.*1092-108A= (n.*1092-108A=)
n.3915-108A=
n.4183-108A=
n.2512-108A=
n.2574-108A=
c.2196-108A= (n.2196-108A=)
c.2064-108A= (n.2064-108A=)
c.2181-108A= (n.2181-108A=)
c.2028-108A= (n.2028-108A=)
c.2154-108A= (n.2154-108A=)
c.*2186-108A= (n.*2186-108A=)
c.2205-108A= (n.2205-108A=)
c.2178-108A= (n.2178-108A=)
c.2052-108A= (n.2052-108A=)
c.2220-108A= (n.2220-108A=)
c.2193-108A= (n.2193-108A=)
c.2172-108A= (n.2172-108A=)
c.2169-108A= (n.2169-108A=)
c.2130-108A= (n.2130-108A=)
c.2103-108A= (n.2103-108A=)
c.2097-108A= (n.2097-108A=)
c.2094-108A= (n.2094-108A=)
c.2088-108A= (n.2088-108A=)
c.2079-108A= (n.2079-108A=)
c.2076-108A= (n.2076-108A=)
c.1962-108A= (n.1962-108A=)
c.1869-108A= (n.1869-108A=)
n.515+2729T=
n.722+2729T=
c.2157-108A= (n.2157-108A=)
c.1854-108A= (n.1854-108A=)
c.2082-108A= (n.2082-108A=)
n.4570-108A=
n.5226-108A=
n.5686-108A=
7g.148807814_148807815insCTCA1751419520EZH2n.4096-108_4096-107insGA
c.*1258-108_*1258-107insGA (n.*1258-108_*1258-107insGA)
c.*1092-108_*1092-107insGA (n.*1092-108_*1092-107insGA)
n.3915-108_3915-107insGA
n.4183-108_4183-107insGA
n.2512-108_2512-107insGA
n.2574-108_2574-107insGA
c.2196-108_2196-107insGA (n.2196-108_2196-107insGA)
c.2064-108_2064-107insGA (n.2064-108_2064-107insGA)
c.2181-108_2181-107insGA (n.2181-108_2181-107insGA)
c.2028-108_2028-107insGA (n.2028-108_2028-107insGA)
c.2154-108_2154-107insGA (n.2154-108_2154-107insGA)
c.*2186-108_*2186-107insGA (n.*2186-108_*2186-107insGA)
c.2205-108_2205-107insGA (n.2205-108_2205-107insGA)
c.2178-108_2178-107insGA (n.2178-108_2178-107insGA)
c.2052-108_2052-107insGA (n.2052-108_2052-107insGA)
c.2220-108_2220-107insGA (n.2220-108_2220-107insGA)
c.2193-108_2193-107insGA (n.2193-108_2193-107insGA)
c.2172-108_2172-107insGA (n.2172-108_2172-107insGA)
c.2169-108_2169-107insGA (n.2169-108_2169-107insGA)
c.2130-108_2130-107insGA (n.2130-108_2130-107insGA)
c.2103-108_2103-107insGA (n.2103-108_2103-107insGA)
c.2097-108_2097-107insGA (n.2097-108_2097-107insGA)
c.2094-108_2094-107insGA (n.2094-108_2094-107insGA)
c.2088-108_2088-107insGA (n.2088-108_2088-107insGA)
c.2079-108_2079-107insGA (n.2079-108_2079-107insGA)
c.2076-108_2076-107insGA (n.2076-108_2076-107insGA)
c.1962-108_1962-107insGA (n.1962-108_1962-107insGA)
c.1869-108_1869-107insGA (n.1869-108_1869-107insGA)
n.515+2729_515+2730insCT
n.722+2729_722+2730insCT
c.2157-108_2157-107insGA (n.2157-108_2157-107insGA)
c.1854-108_1854-107insGA (n.1854-108_1854-107insGA)
c.2082-108_2082-107insGA (n.2082-108_2082-107insGA)
n.4570-108_4570-107insGA
n.5226-108_5226-107insGA
n.5686-108_5686-107insGA
dbSNP
7g.148807814_148807815delCA834988283EZH2n.4096-109_4096-108del
c.*1258-109_*1258-108del (n.*1258-109_*1258-108del)
c.*1092-109_*1092-108del (n.*1092-109_*1092-108del)
n.3915-109_3915-108del
n.4183-109_4183-108del
n.2512-109_2512-108del
n.2574-109_2574-108del
c.2196-109_2196-108del (n.2196-109_2196-108del)
c.2064-109_2064-108del (n.2064-109_2064-108del)
c.2181-109_2181-108del (n.2181-109_2181-108del)
c.2028-109_2028-108del (n.2028-109_2028-108del)
c.2154-109_2154-108del (n.2154-109_2154-108del)
c.*2186-109_*2186-108del (n.*2186-109_*2186-108del)
c.2205-109_2205-108del (n.2205-109_2205-108del)
c.2178-109_2178-108del (n.2178-109_2178-108del)
c.2052-109_2052-108del (n.2052-109_2052-108del)
c.2220-109_2220-108del (n.2220-109_2220-108del)
c.2193-109_2193-108del (n.2193-109_2193-108del)
c.2172-109_2172-108del (n.2172-109_2172-108del)
c.2169-109_2169-108del (n.2169-109_2169-108del)
c.2130-109_2130-108del (n.2130-109_2130-108del)
c.2103-109_2103-108del (n.2103-109_2103-108del)
c.2097-109_2097-108del (n.2097-109_2097-108del)
c.2094-109_2094-108del (n.2094-109_2094-108del)
c.2088-109_2088-108del (n.2088-109_2088-108del)
c.2079-109_2079-108del (n.2079-109_2079-108del)
c.2076-109_2076-108del (n.2076-109_2076-108del)
c.1962-109_1962-108del (n.1962-109_1962-108del)
c.1869-109_1869-108del (n.1869-109_1869-108del)
n.515+2729_515+2730del
n.722+2729_722+2730del
c.2157-109_2157-108del (n.2157-109_2157-108del)
c.1854-109_1854-108del (n.1854-109_1854-108del)
c.2082-109_2082-108del (n.2082-109_2082-108del)
n.4570-109_4570-108del
n.5226-109_5226-108del
n.5686-109_5686-108del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807814_148807816delCA578646471EZH2n.4096-110_4096-108del
c.*1258-110_*1258-108del (n.*1258-110_*1258-108del)
c.*1092-110_*1092-108del (n.*1092-110_*1092-108del)
n.3915-110_3915-108del
n.4183-110_4183-108del
n.2512-110_2512-108del
n.2574-110_2574-108del
c.2196-110_2196-108del (n.2196-110_2196-108del)
c.2064-110_2064-108del (n.2064-110_2064-108del)
c.2181-110_2181-108del (n.2181-110_2181-108del)
c.2028-110_2028-108del (n.2028-110_2028-108del)
c.2154-110_2154-108del (n.2154-110_2154-108del)
c.*2186-110_*2186-108del (n.*2186-110_*2186-108del)
c.2205-110_2205-108del (n.2205-110_2205-108del)
c.2178-110_2178-108del (n.2178-110_2178-108del)
c.2052-110_2052-108del (n.2052-110_2052-108del)
c.2220-110_2220-108del (n.2220-110_2220-108del)
c.2193-110_2193-108del (n.2193-110_2193-108del)
c.2172-110_2172-108del (n.2172-110_2172-108del)
c.2169-110_2169-108del (n.2169-110_2169-108del)
c.2130-110_2130-108del (n.2130-110_2130-108del)
c.2103-110_2103-108del (n.2103-110_2103-108del)
c.2097-110_2097-108del (n.2097-110_2097-108del)
c.2094-110_2094-108del (n.2094-110_2094-108del)
c.2088-110_2088-108del (n.2088-110_2088-108del)
c.2079-110_2079-108del (n.2079-110_2079-108del)
c.2076-110_2076-108del (n.2076-110_2076-108del)
c.1962-110_1962-108del (n.1962-110_1962-108del)
c.1869-110_1869-108del (n.1869-110_1869-108del)
n.515+2729_515+2731del
n.722+2729_722+2731del
c.2157-110_2157-108del (n.2157-110_2157-108del)
c.1854-110_1854-108del (n.1854-110_1854-108del)
c.2082-110_2082-108del (n.2082-110_2082-108del)
n.4570-110_4570-108del
n.5226-110_5226-108del
n.5686-110_5686-108del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807814_148807816delinsTAACA2695201874EZH2n.4096-110_4096-108delinsTTA
c.*1258-110_*1258-108delinsTTA (n.*1258-110_*1258-108delinsTTA)
c.*1092-110_*1092-108delinsTTA (n.*1092-110_*1092-108delinsTTA)
n.3915-110_3915-108delinsTTA
n.4183-110_4183-108delinsTTA
n.2512-110_2512-108delinsTTA
n.2574-110_2574-108delinsTTA
c.2196-110_2196-108delinsTTA (n.2196-110_2196-108delinsTTA)
c.2064-110_2064-108delinsTTA (n.2064-110_2064-108delinsTTA)
c.2181-110_2181-108delinsTTA (n.2181-110_2181-108delinsTTA)
c.2028-110_2028-108delinsTTA (n.2028-110_2028-108delinsTTA)
c.2154-110_2154-108delinsTTA (n.2154-110_2154-108delinsTTA)
c.*2186-110_*2186-108delinsTTA (n.*2186-110_*2186-108delinsTTA)
c.2205-110_2205-108delinsTTA (n.2205-110_2205-108delinsTTA)
c.2178-110_2178-108delinsTTA (n.2178-110_2178-108delinsTTA)
c.2052-110_2052-108delinsTTA (n.2052-110_2052-108delinsTTA)
c.2220-110_2220-108delinsTTA (n.2220-110_2220-108delinsTTA)
c.2193-110_2193-108delinsTTA (n.2193-110_2193-108delinsTTA)
c.2172-110_2172-108delinsTTA (n.2172-110_2172-108delinsTTA)
c.2169-110_2169-108delinsTTA (n.2169-110_2169-108delinsTTA)
c.2130-110_2130-108delinsTTA (n.2130-110_2130-108delinsTTA)
c.2103-110_2103-108delinsTTA (n.2103-110_2103-108delinsTTA)
c.2097-110_2097-108delinsTTA (n.2097-110_2097-108delinsTTA)
c.2094-110_2094-108delinsTTA (n.2094-110_2094-108delinsTTA)
c.2088-110_2088-108delinsTTA (n.2088-110_2088-108delinsTTA)
c.2079-110_2079-108delinsTTA (n.2079-110_2079-108delinsTTA)
c.2076-110_2076-108delinsTTA (n.2076-110_2076-108delinsTTA)
c.1962-110_1962-108delinsTTA (n.1962-110_1962-108delinsTTA)
c.1869-110_1869-108delinsTTA (n.1869-110_1869-108delinsTTA)
n.515+2729_515+2731delinsTAA
n.722+2729_722+2731delinsTAA
c.2157-110_2157-108delinsTTA (n.2157-110_2157-108delinsTTA)
c.1854-110_1854-108delinsTTA (n.1854-110_1854-108delinsTTA)
c.2082-110_2082-108delinsTTA (n.2082-110_2082-108delinsTTA)
n.4570-110_4570-108delinsTTA
n.5226-110_5226-108delinsTTA
n.5686-110_5686-108delinsTTA
7g.148807814_148807817delCA918158830EZH2n.4096-111_4096-108del
c.*1258-111_*1258-108del (n.*1258-111_*1258-108del)
c.*1092-111_*1092-108del (n.*1092-111_*1092-108del)
n.3915-111_3915-108del
n.4183-111_4183-108del
n.2512-111_2512-108del
n.2574-111_2574-108del
c.2196-111_2196-108del (n.2196-111_2196-108del)
c.2064-111_2064-108del (n.2064-111_2064-108del)
c.2181-111_2181-108del (n.2181-111_2181-108del)
c.2028-111_2028-108del (n.2028-111_2028-108del)
c.2154-111_2154-108del (n.2154-111_2154-108del)
c.*2186-111_*2186-108del (n.*2186-111_*2186-108del)
c.2205-111_2205-108del (n.2205-111_2205-108del)
c.2178-111_2178-108del (n.2178-111_2178-108del)
c.2052-111_2052-108del (n.2052-111_2052-108del)
c.2220-111_2220-108del (n.2220-111_2220-108del)
c.2193-111_2193-108del (n.2193-111_2193-108del)
c.2172-111_2172-108del (n.2172-111_2172-108del)
c.2169-111_2169-108del (n.2169-111_2169-108del)
c.2130-111_2130-108del (n.2130-111_2130-108del)
c.2103-111_2103-108del (n.2103-111_2103-108del)
c.2097-111_2097-108del (n.2097-111_2097-108del)
c.2094-111_2094-108del (n.2094-111_2094-108del)
c.2088-111_2088-108del (n.2088-111_2088-108del)
c.2079-111_2079-108del (n.2079-111_2079-108del)
c.2076-111_2076-108del (n.2076-111_2076-108del)
c.1962-111_1962-108del (n.1962-111_1962-108del)
c.1869-111_1869-108del (n.1869-111_1869-108del)
n.515+2729_515+2732del
n.722+2729_722+2732del
c.2157-111_2157-108del (n.2157-111_2157-108del)
c.1854-111_1854-108del (n.1854-111_1854-108del)
c.2082-111_2082-108del (n.2082-111_2082-108del)
n.4570-111_4570-108del
n.5226-111_5226-108del
n.5686-111_5686-108del
dbSNP gnomAD v4
7g.148807814_148807817delinsTAAACA2588340184EZH2n.4096-111_4096-108delinsTTTA
c.*1258-111_*1258-108delinsTTTA (n.*1258-111_*1258-108delinsTTTA)
c.*1092-111_*1092-108delinsTTTA (n.*1092-111_*1092-108delinsTTTA)
n.3915-111_3915-108delinsTTTA
n.4183-111_4183-108delinsTTTA
n.2512-111_2512-108delinsTTTA
n.2574-111_2574-108delinsTTTA
c.2196-111_2196-108delinsTTTA (n.2196-111_2196-108delinsTTTA)
c.2064-111_2064-108delinsTTTA (n.2064-111_2064-108delinsTTTA)
c.2181-111_2181-108delinsTTTA (n.2181-111_2181-108delinsTTTA)
c.2028-111_2028-108delinsTTTA (n.2028-111_2028-108delinsTTTA)
c.2154-111_2154-108delinsTTTA (n.2154-111_2154-108delinsTTTA)
c.*2186-111_*2186-108delinsTTTA (n.*2186-111_*2186-108delinsTTTA)
c.2205-111_2205-108delinsTTTA (n.2205-111_2205-108delinsTTTA)
c.2178-111_2178-108delinsTTTA (n.2178-111_2178-108delinsTTTA)
c.2052-111_2052-108delinsTTTA (n.2052-111_2052-108delinsTTTA)
c.2220-111_2220-108delinsTTTA (n.2220-111_2220-108delinsTTTA)
c.2193-111_2193-108delinsTTTA (n.2193-111_2193-108delinsTTTA)
c.2172-111_2172-108delinsTTTA (n.2172-111_2172-108delinsTTTA)
c.2169-111_2169-108delinsTTTA (n.2169-111_2169-108delinsTTTA)
c.2130-111_2130-108delinsTTTA (n.2130-111_2130-108delinsTTTA)
c.2103-111_2103-108delinsTTTA (n.2103-111_2103-108delinsTTTA)
c.2097-111_2097-108delinsTTTA (n.2097-111_2097-108delinsTTTA)
c.2094-111_2094-108delinsTTTA (n.2094-111_2094-108delinsTTTA)
c.2088-111_2088-108delinsTTTA (n.2088-111_2088-108delinsTTTA)
c.2079-111_2079-108delinsTTTA (n.2079-111_2079-108delinsTTTA)
c.2076-111_2076-108delinsTTTA (n.2076-111_2076-108delinsTTTA)
c.1962-111_1962-108delinsTTTA (n.1962-111_1962-108delinsTTTA)
c.1869-111_1869-108delinsTTTA (n.1869-111_1869-108delinsTTTA)
n.515+2729_515+2732delinsTAAA
n.722+2729_722+2732delinsTAAA
c.2157-111_2157-108delinsTTTA (n.2157-111_2157-108delinsTTTA)
c.1854-111_1854-108delinsTTTA (n.1854-111_1854-108delinsTTTA)
c.2082-111_2082-108delinsTTTA (n.2082-111_2082-108delinsTTTA)
n.4570-111_4570-108delinsTTTA
n.5226-111_5226-108delinsTTTA
n.5686-111_5686-108delinsTTTA
7g.148807814_148807818delCA2537361686EZH2n.4096-112_4096-108del
c.*1258-112_*1258-108del (n.*1258-112_*1258-108del)
c.*1092-112_*1092-108del (n.*1092-112_*1092-108del)
n.3915-112_3915-108del
n.4183-112_4183-108del
n.2512-112_2512-108del
n.2574-112_2574-108del
c.2196-112_2196-108del (n.2196-112_2196-108del)
c.2064-112_2064-108del (n.2064-112_2064-108del)
c.2181-112_2181-108del (n.2181-112_2181-108del)
c.2028-112_2028-108del (n.2028-112_2028-108del)
c.2154-112_2154-108del (n.2154-112_2154-108del)
c.*2186-112_*2186-108del (n.*2186-112_*2186-108del)
c.2205-112_2205-108del (n.2205-112_2205-108del)
c.2178-112_2178-108del (n.2178-112_2178-108del)
c.2052-112_2052-108del (n.2052-112_2052-108del)
c.2220-112_2220-108del (n.2220-112_2220-108del)
c.2193-112_2193-108del (n.2193-112_2193-108del)
c.2172-112_2172-108del (n.2172-112_2172-108del)
c.2169-112_2169-108del (n.2169-112_2169-108del)
c.2130-112_2130-108del (n.2130-112_2130-108del)
c.2103-112_2103-108del (n.2103-112_2103-108del)
c.2097-112_2097-108del (n.2097-112_2097-108del)
c.2094-112_2094-108del (n.2094-112_2094-108del)
c.2088-112_2088-108del (n.2088-112_2088-108del)
c.2079-112_2079-108del (n.2079-112_2079-108del)
c.2076-112_2076-108del (n.2076-112_2076-108del)
c.1962-112_1962-108del (n.1962-112_1962-108del)
c.1869-112_1869-108del (n.1869-112_1869-108del)
n.515+2729_515+2733del
n.722+2729_722+2733del
c.2157-112_2157-108del (n.2157-112_2157-108del)
c.1854-112_1854-108del (n.1854-112_1854-108del)
c.2082-112_2082-108del (n.2082-112_2082-108del)
n.4570-112_4570-108del
n.5226-112_5226-108del
n.5686-112_5686-108del
gnomAD v4
7g.148807814_148807819delCA2685464329EZH2n.4096-113_4096-108del
c.*1258-113_*1258-108del (n.*1258-113_*1258-108del)
c.*1092-113_*1092-108del (n.*1092-113_*1092-108del)
n.3915-113_3915-108del
n.4183-113_4183-108del
n.2512-113_2512-108del
n.2574-113_2574-108del
c.2196-113_2196-108del (n.2196-113_2196-108del)
c.2064-113_2064-108del (n.2064-113_2064-108del)
c.2181-113_2181-108del (n.2181-113_2181-108del)
c.2028-113_2028-108del (n.2028-113_2028-108del)
c.2154-113_2154-108del (n.2154-113_2154-108del)
c.*2186-113_*2186-108del (n.*2186-113_*2186-108del)
c.2205-113_2205-108del (n.2205-113_2205-108del)
c.2178-113_2178-108del (n.2178-113_2178-108del)
c.2052-113_2052-108del (n.2052-113_2052-108del)
c.2220-113_2220-108del (n.2220-113_2220-108del)
c.2193-113_2193-108del (n.2193-113_2193-108del)
c.2172-113_2172-108del (n.2172-113_2172-108del)
c.2169-113_2169-108del (n.2169-113_2169-108del)
c.2130-113_2130-108del (n.2130-113_2130-108del)
c.2103-113_2103-108del (n.2103-113_2103-108del)
c.2097-113_2097-108del (n.2097-113_2097-108del)
c.2094-113_2094-108del (n.2094-113_2094-108del)
c.2088-113_2088-108del (n.2088-113_2088-108del)
c.2079-113_2079-108del (n.2079-113_2079-108del)
c.2076-113_2076-108del (n.2076-113_2076-108del)
c.1962-113_1962-108del (n.1962-113_1962-108del)
c.1869-113_1869-108del (n.1869-113_1869-108del)
n.515+2729_515+2734del
n.722+2729_722+2734del
c.2157-113_2157-108del (n.2157-113_2157-108del)
c.1854-113_1854-108del (n.1854-113_1854-108del)
c.2082-113_2082-108del (n.2082-113_2082-108del)
n.4570-113_4570-108del
n.5226-113_5226-108del
n.5686-113_5686-108del
gnomAD v4
7g.148807814_148807820delCA918158828EZH2n.4096-114_4096-108del
c.*1258-114_*1258-108del (n.*1258-114_*1258-108del)
c.*1092-114_*1092-108del (n.*1092-114_*1092-108del)
n.3915-114_3915-108del
n.4183-114_4183-108del
n.2512-114_2512-108del
n.2574-114_2574-108del
c.2196-114_2196-108del (n.2196-114_2196-108del)
c.2064-114_2064-108del (n.2064-114_2064-108del)
c.2181-114_2181-108del (n.2181-114_2181-108del)
c.2028-114_2028-108del (n.2028-114_2028-108del)
c.2154-114_2154-108del (n.2154-114_2154-108del)
c.*2186-114_*2186-108del (n.*2186-114_*2186-108del)
c.2205-114_2205-108del (n.2205-114_2205-108del)
c.2178-114_2178-108del (n.2178-114_2178-108del)
c.2052-114_2052-108del (n.2052-114_2052-108del)
c.2220-114_2220-108del (n.2220-114_2220-108del)
c.2193-114_2193-108del (n.2193-114_2193-108del)
c.2172-114_2172-108del (n.2172-114_2172-108del)
c.2169-114_2169-108del (n.2169-114_2169-108del)
c.2130-114_2130-108del (n.2130-114_2130-108del)
c.2103-114_2103-108del (n.2103-114_2103-108del)
c.2097-114_2097-108del (n.2097-114_2097-108del)
c.2094-114_2094-108del (n.2094-114_2094-108del)
c.2088-114_2088-108del (n.2088-114_2088-108del)
c.2079-114_2079-108del (n.2079-114_2079-108del)
c.2076-114_2076-108del (n.2076-114_2076-108del)
c.1962-114_1962-108del (n.1962-114_1962-108del)
c.1869-114_1869-108del (n.1869-114_1869-108del)
n.515+2729_515+2735del
n.722+2729_722+2735del
c.2157-114_2157-108del (n.2157-114_2157-108del)
c.1854-114_1854-108del (n.1854-114_1854-108del)
c.2082-114_2082-108del (n.2082-114_2082-108del)
n.4570-114_4570-108del
n.5226-114_5226-108del
n.5686-114_5686-108del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807814_148807821delCA2685464322EZH2n.4096-115_4096-108del
c.*1258-115_*1258-108del (n.*1258-115_*1258-108del)
c.*1092-115_*1092-108del (n.*1092-115_*1092-108del)
n.3915-115_3915-108del
n.4183-115_4183-108del
n.2512-115_2512-108del
n.2574-115_2574-108del
c.2196-115_2196-108del (n.2196-115_2196-108del)
c.2064-115_2064-108del (n.2064-115_2064-108del)
c.2181-115_2181-108del (n.2181-115_2181-108del)
c.2028-115_2028-108del (n.2028-115_2028-108del)
c.2154-115_2154-108del (n.2154-115_2154-108del)
c.*2186-115_*2186-108del (n.*2186-115_*2186-108del)
c.2205-115_2205-108del (n.2205-115_2205-108del)
c.2178-115_2178-108del (n.2178-115_2178-108del)
c.2052-115_2052-108del (n.2052-115_2052-108del)
c.2220-115_2220-108del (n.2220-115_2220-108del)
c.2193-115_2193-108del (n.2193-115_2193-108del)
c.2172-115_2172-108del (n.2172-115_2172-108del)
c.2169-115_2169-108del (n.2169-115_2169-108del)
c.2130-115_2130-108del (n.2130-115_2130-108del)
c.2103-115_2103-108del (n.2103-115_2103-108del)
c.2097-115_2097-108del (n.2097-115_2097-108del)
c.2094-115_2094-108del (n.2094-115_2094-108del)
c.2088-115_2088-108del (n.2088-115_2088-108del)
c.2079-115_2079-108del (n.2079-115_2079-108del)
c.2076-115_2076-108del (n.2076-115_2076-108del)
c.1962-115_1962-108del (n.1962-115_1962-108del)
c.1869-115_1869-108del (n.1869-115_1869-108del)
n.515+2729_515+2736del
n.722+2729_722+2736del
c.2157-115_2157-108del (n.2157-115_2157-108del)
c.1854-115_1854-108del (n.1854-115_1854-108del)
c.2082-115_2082-108del (n.2082-115_2082-108del)
n.4570-115_4570-108del
n.5226-115_5226-108del
n.5686-115_5686-108del
gnomAD v4
7g.148807814_148807822delCA2685464326EZH2n.4096-116_4096-108del
c.*1258-116_*1258-108del (n.*1258-116_*1258-108del)
c.*1092-116_*1092-108del (n.*1092-116_*1092-108del)
n.3915-116_3915-108del
n.4183-116_4183-108del
n.2512-116_2512-108del
n.2574-116_2574-108del
c.2196-116_2196-108del (n.2196-116_2196-108del)
c.2064-116_2064-108del (n.2064-116_2064-108del)
c.2181-116_2181-108del (n.2181-116_2181-108del)
c.2028-116_2028-108del (n.2028-116_2028-108del)
c.2154-116_2154-108del (n.2154-116_2154-108del)
c.*2186-116_*2186-108del (n.*2186-116_*2186-108del)
c.2205-116_2205-108del (n.2205-116_2205-108del)
c.2178-116_2178-108del (n.2178-116_2178-108del)
c.2052-116_2052-108del (n.2052-116_2052-108del)
c.2220-116_2220-108del (n.2220-116_2220-108del)
c.2193-116_2193-108del (n.2193-116_2193-108del)
c.2172-116_2172-108del (n.2172-116_2172-108del)
c.2169-116_2169-108del (n.2169-116_2169-108del)
c.2130-116_2130-108del (n.2130-116_2130-108del)
c.2103-116_2103-108del (n.2103-116_2103-108del)
c.2097-116_2097-108del (n.2097-116_2097-108del)
c.2094-116_2094-108del (n.2094-116_2094-108del)
c.2088-116_2088-108del (n.2088-116_2088-108del)
c.2079-116_2079-108del (n.2079-116_2079-108del)
c.2076-116_2076-108del (n.2076-116_2076-108del)
c.1962-116_1962-108del (n.1962-116_1962-108del)
c.1869-116_1869-108del (n.1869-116_1869-108del)
n.515+2729_515+2737del
n.722+2729_722+2737del
c.2157-116_2157-108del (n.2157-116_2157-108del)
c.1854-116_1854-108del (n.1854-116_1854-108del)
c.2082-116_2082-108del (n.2082-116_2082-108del)
n.4570-116_4570-108del
n.5226-116_5226-108del
n.5686-116_5686-108del
gnomAD v4
7g.148807814_148807824delCA2685464325EZH2n.4096-118_4096-108del
c.*1258-118_*1258-108del (n.*1258-118_*1258-108del)
c.*1092-118_*1092-108del (n.*1092-118_*1092-108del)
n.3915-118_3915-108del
n.4183-118_4183-108del
n.2512-118_2512-108del
n.2574-118_2574-108del
c.2196-118_2196-108del (n.2196-118_2196-108del)
c.2064-118_2064-108del (n.2064-118_2064-108del)
c.2181-118_2181-108del (n.2181-118_2181-108del)
c.2028-118_2028-108del (n.2028-118_2028-108del)
c.2154-118_2154-108del (n.2154-118_2154-108del)
c.*2186-118_*2186-108del (n.*2186-118_*2186-108del)
c.2205-118_2205-108del (n.2205-118_2205-108del)
c.2178-118_2178-108del (n.2178-118_2178-108del)
c.2052-118_2052-108del (n.2052-118_2052-108del)
c.2220-118_2220-108del (n.2220-118_2220-108del)
c.2193-118_2193-108del (n.2193-118_2193-108del)
c.2172-118_2172-108del (n.2172-118_2172-108del)
c.2169-118_2169-108del (n.2169-118_2169-108del)
c.2130-118_2130-108del (n.2130-118_2130-108del)
c.2103-118_2103-108del (n.2103-118_2103-108del)
c.2097-118_2097-108del (n.2097-118_2097-108del)
c.2094-118_2094-108del (n.2094-118_2094-108del)
c.2088-118_2088-108del (n.2088-118_2088-108del)
c.2079-118_2079-108del (n.2079-118_2079-108del)
c.2076-118_2076-108del (n.2076-118_2076-108del)
c.1962-118_1962-108del (n.1962-118_1962-108del)
c.1869-118_1869-108del (n.1869-118_1869-108del)
n.515+2729_515+2739del
n.722+2729_722+2739del
c.2157-118_2157-108del (n.2157-118_2157-108del)
c.1854-118_1854-108del (n.1854-118_1854-108del)
c.2082-118_2082-108del (n.2082-118_2082-108del)
n.4570-118_4570-108del
n.5226-118_5226-108del
n.5686-118_5686-108del
gnomAD v4
7g.148807814_148807825delCA1751419517EZH2n.4096-119_4096-108del
c.*1258-119_*1258-108del (n.*1258-119_*1258-108del)
c.*1092-119_*1092-108del (n.*1092-119_*1092-108del)
n.3915-119_3915-108del
n.4183-119_4183-108del
n.2512-119_2512-108del
n.2574-119_2574-108del
c.2196-119_2196-108del (n.2196-119_2196-108del)
c.2064-119_2064-108del (n.2064-119_2064-108del)
c.2181-119_2181-108del (n.2181-119_2181-108del)
c.2028-119_2028-108del (n.2028-119_2028-108del)
c.2154-119_2154-108del (n.2154-119_2154-108del)
c.*2186-119_*2186-108del (n.*2186-119_*2186-108del)
c.2205-119_2205-108del (n.2205-119_2205-108del)
c.2178-119_2178-108del (n.2178-119_2178-108del)
c.2052-119_2052-108del (n.2052-119_2052-108del)
c.2220-119_2220-108del (n.2220-119_2220-108del)
c.2193-119_2193-108del (n.2193-119_2193-108del)
c.2172-119_2172-108del (n.2172-119_2172-108del)
c.2169-119_2169-108del (n.2169-119_2169-108del)
c.2130-119_2130-108del (n.2130-119_2130-108del)
c.2103-119_2103-108del (n.2103-119_2103-108del)
c.2097-119_2097-108del (n.2097-119_2097-108del)
c.2094-119_2094-108del (n.2094-119_2094-108del)
c.2088-119_2088-108del (n.2088-119_2088-108del)
c.2079-119_2079-108del (n.2079-119_2079-108del)
c.2076-119_2076-108del (n.2076-119_2076-108del)
c.1962-119_1962-108del (n.1962-119_1962-108del)
c.1869-119_1869-108del (n.1869-119_1869-108del)
n.515+2729_515+2740del
n.722+2729_722+2740del
c.2157-119_2157-108del (n.2157-119_2157-108del)
c.1854-119_1854-108del (n.1854-119_1854-108del)
c.2082-119_2082-108del (n.2082-119_2082-108del)
n.4570-119_4570-108del
n.5226-119_5226-108del
n.5686-119_5686-108del
dbSNP
7g.148807814_148807827delinsTAAAAAAAAAAAAACA1751419515EZH2n.4096-121_4096-108delinsTTTTTTTTTTTTTA
c.*1258-121_*1258-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.*1258-121_*1258-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.*1092-121_*1092-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.*1092-121_*1092-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
n.3915-121_3915-108delinsTTTTTTTTTTTTTA
n.4183-121_4183-108delinsTTTTTTTTTTTTTA
n.2512-121_2512-108delinsTTTTTTTTTTTTTA
n.2574-121_2574-108delinsTTTTTTTTTTTTTA
c.2196-121_2196-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2196-121_2196-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2064-121_2064-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2064-121_2064-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2181-121_2181-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2181-121_2181-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2028-121_2028-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2028-121_2028-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2154-121_2154-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2154-121_2154-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.*2186-121_*2186-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.*2186-121_*2186-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2205-121_2205-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2205-121_2205-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2178-121_2178-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2178-121_2178-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2052-121_2052-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2052-121_2052-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2220-121_2220-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2220-121_2220-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2193-121_2193-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2193-121_2193-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2172-121_2172-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2172-121_2172-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2169-121_2169-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2169-121_2169-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2130-121_2130-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2130-121_2130-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2103-121_2103-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2103-121_2103-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2097-121_2097-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2097-121_2097-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2094-121_2094-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2094-121_2094-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2088-121_2088-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2088-121_2088-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2079-121_2079-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2079-121_2079-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2076-121_2076-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2076-121_2076-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.1962-121_1962-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.1962-121_1962-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.1869-121_1869-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.1869-121_1869-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
n.515+2729_515+2742delinsTAAAAAAAAAAAAA
n.722+2729_722+2742delinsTAAAAAAAAAAAAA
c.2157-121_2157-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2157-121_2157-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.1854-121_1854-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.1854-121_1854-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
c.2082-121_2082-108delinsTTTTTTTTTTTTTA (n.2082-121_2082-108delinsTTTTTTTTTTTTTA)
n.4570-121_4570-108delinsTTTTTTTTTTTTTA
n.5226-121_5226-108delinsTTTTTTTTTTTTTA
n.5686-121_5686-108delinsTTTTTTTTTTTTTA
7g.148807814_148807829delCA2685464324EZH2n.4096-123_4096-108del
c.*1258-123_*1258-108del (n.*1258-123_*1258-108del)
c.*1092-123_*1092-108del (n.*1092-123_*1092-108del)
n.3915-123_3915-108del
n.4183-123_4183-108del
n.2512-123_2512-108del
n.2574-123_2574-108del
c.2196-123_2196-108del (n.2196-123_2196-108del)
c.2064-123_2064-108del (n.2064-123_2064-108del)
c.2181-123_2181-108del (n.2181-123_2181-108del)
c.2028-123_2028-108del (n.2028-123_2028-108del)
c.2154-123_2154-108del (n.2154-123_2154-108del)
c.*2186-123_*2186-108del (n.*2186-123_*2186-108del)
c.2205-123_2205-108del (n.2205-123_2205-108del)
c.2178-123_2178-108del (n.2178-123_2178-108del)
c.2052-123_2052-108del (n.2052-123_2052-108del)
c.2220-123_2220-108del (n.2220-123_2220-108del)
c.2193-123_2193-108del (n.2193-123_2193-108del)
c.2172-123_2172-108del (n.2172-123_2172-108del)
c.2169-123_2169-108del (n.2169-123_2169-108del)
c.2130-123_2130-108del (n.2130-123_2130-108del)
c.2103-123_2103-108del (n.2103-123_2103-108del)
c.2097-123_2097-108del (n.2097-123_2097-108del)
c.2094-123_2094-108del (n.2094-123_2094-108del)
c.2088-123_2088-108del (n.2088-123_2088-108del)
c.2079-123_2079-108del (n.2079-123_2079-108del)
c.2076-123_2076-108del (n.2076-123_2076-108del)
c.1962-123_1962-108del (n.1962-123_1962-108del)
c.1869-123_1869-108del (n.1869-123_1869-108del)
n.515+2729_515+2744del
n.722+2729_722+2744del
c.2157-123_2157-108del (n.2157-123_2157-108del)
c.1854-123_1854-108del (n.1854-123_1854-108del)
c.2082-123_2082-108del (n.2082-123_2082-108del)
n.4570-123_4570-108del
n.5226-123_5226-108del
n.5686-123_5686-108del
gnomAD v4
7g.148807815_148807841delCA2685464323EZH2n.4096-134_4096-108del
c.*1258-134_*1258-108del (n.*1258-134_*1258-108del)
c.*1092-134_*1092-108del (n.*1092-134_*1092-108del)
n.3915-134_3915-108del
n.4183-134_4183-108del
n.2512-134_2512-108del
n.2574-134_2574-108del
c.2196-134_2196-108del (n.2196-134_2196-108del)
c.2064-134_2064-108del (n.2064-134_2064-108del)
c.2181-134_2181-108del (n.2181-134_2181-108del)
c.2028-134_2028-108del (n.2028-134_2028-108del)
c.2154-134_2154-108del (n.2154-134_2154-108del)
c.*2186-134_*2186-108del (n.*2186-134_*2186-108del)
c.2205-134_2205-108del (n.2205-134_2205-108del)
c.2178-134_2178-108del (n.2178-134_2178-108del)
c.2052-134_2052-108del (n.2052-134_2052-108del)
c.2220-134_2220-108del (n.2220-134_2220-108del)
c.2193-134_2193-108del (n.2193-134_2193-108del)
c.2172-134_2172-108del (n.2172-134_2172-108del)
c.2169-134_2169-108del (n.2169-134_2169-108del)
c.2130-134_2130-108del (n.2130-134_2130-108del)
c.2103-134_2103-108del (n.2103-134_2103-108del)
c.2097-134_2097-108del (n.2097-134_2097-108del)
c.2094-134_2094-108del (n.2094-134_2094-108del)
c.2088-134_2088-108del (n.2088-134_2088-108del)
c.2079-134_2079-108del (n.2079-134_2079-108del)
c.2076-134_2076-108del (n.2076-134_2076-108del)
c.1962-134_1962-108del (n.1962-134_1962-108del)
c.1869-134_1869-108del (n.1869-134_1869-108del)
n.515+2730_515+2756del
n.722+2730_722+2756del
c.2157-134_2157-108del (n.2157-134_2157-108del)
c.1854-134_1854-108del (n.1854-134_1854-108del)
c.2082-134_2082-108del (n.2082-134_2082-108del)
n.4570-134_4570-108del
n.5226-134_5226-108del
n.5686-134_5686-108del
gnomAD v4
7g.148807814_148807815insCCA1751419536EZH2n.4096-109_4096-108insG
c.*1258-109_*1258-108insG (n.*1258-109_*1258-108insG)
c.*1092-109_*1092-108insG (n.*1092-109_*1092-108insG)
n.3915-109_3915-108insG
n.4183-109_4183-108insG
n.2512-109_2512-108insG
n.2574-109_2574-108insG
c.2196-109_2196-108insG (n.2196-109_2196-108insG)
c.2064-109_2064-108insG (n.2064-109_2064-108insG)
c.2181-109_2181-108insG (n.2181-109_2181-108insG)
c.2028-109_2028-108insG (n.2028-109_2028-108insG)
c.2154-109_2154-108insG (n.2154-109_2154-108insG)
c.*2186-109_*2186-108insG (n.*2186-109_*2186-108insG)
c.2205-109_2205-108insG (n.2205-109_2205-108insG)
c.2178-109_2178-108insG (n.2178-109_2178-108insG)
c.2052-109_2052-108insG (n.2052-109_2052-108insG)
c.2220-109_2220-108insG (n.2220-109_2220-108insG)
c.2193-109_2193-108insG (n.2193-109_2193-108insG)
c.2172-109_2172-108insG (n.2172-109_2172-108insG)
c.2169-109_2169-108insG (n.2169-109_2169-108insG)
c.2130-109_2130-108insG (n.2130-109_2130-108insG)
c.2103-109_2103-108insG (n.2103-109_2103-108insG)
c.2097-109_2097-108insG (n.2097-109_2097-108insG)
c.2094-109_2094-108insG (n.2094-109_2094-108insG)
c.2088-109_2088-108insG (n.2088-109_2088-108insG)
c.2079-109_2079-108insG (n.2079-109_2079-108insG)
c.2076-109_2076-108insG (n.2076-109_2076-108insG)
c.1962-109_1962-108insG (n.1962-109_1962-108insG)
c.1869-109_1869-108insG (n.1869-109_1869-108insG)
n.515+2729_515+2730insC
n.722+2729_722+2730insC
c.2157-109_2157-108insG (n.2157-109_2157-108insG)
c.1854-109_1854-108insG (n.1854-109_1854-108insG)
c.2082-109_2082-108insG (n.2082-109_2082-108insG)
n.4570-109_4570-108insG
n.5226-109_5226-108insG
n.5686-109_5686-108insG
dbSNP
7g.148807814_148807815insTACA2685464333EZH2n.4096-109_4096-108insTA
c.*1258-109_*1258-108insTA (n.*1258-109_*1258-108insTA)
c.*1092-109_*1092-108insTA (n.*1092-109_*1092-108insTA)
n.3915-109_3915-108insTA
n.4183-109_4183-108insTA
n.2512-109_2512-108insTA
n.2574-109_2574-108insTA
c.2196-109_2196-108insTA (n.2196-109_2196-108insTA)
c.2064-109_2064-108insTA (n.2064-109_2064-108insTA)
c.2181-109_2181-108insTA (n.2181-109_2181-108insTA)
c.2028-109_2028-108insTA (n.2028-109_2028-108insTA)
c.2154-109_2154-108insTA (n.2154-109_2154-108insTA)
c.*2186-109_*2186-108insTA (n.*2186-109_*2186-108insTA)
c.2205-109_2205-108insTA (n.2205-109_2205-108insTA)
c.2178-109_2178-108insTA (n.2178-109_2178-108insTA)
c.2052-109_2052-108insTA (n.2052-109_2052-108insTA)
c.2220-109_2220-108insTA (n.2220-109_2220-108insTA)
c.2193-109_2193-108insTA (n.2193-109_2193-108insTA)
c.2172-109_2172-108insTA (n.2172-109_2172-108insTA)
c.2169-109_2169-108insTA (n.2169-109_2169-108insTA)
c.2130-109_2130-108insTA (n.2130-109_2130-108insTA)
c.2103-109_2103-108insTA (n.2103-109_2103-108insTA)
c.2097-109_2097-108insTA (n.2097-109_2097-108insTA)
c.2094-109_2094-108insTA (n.2094-109_2094-108insTA)
c.2088-109_2088-108insTA (n.2088-109_2088-108insTA)
c.2079-109_2079-108insTA (n.2079-109_2079-108insTA)
c.2076-109_2076-108insTA (n.2076-109_2076-108insTA)
c.1962-109_1962-108insTA (n.1962-109_1962-108insTA)
c.1869-109_1869-108insTA (n.1869-109_1869-108insTA)
n.515+2729_515+2730insTA
n.722+2729_722+2730insTA
c.2157-109_2157-108insTA (n.2157-109_2157-108insTA)
c.1854-109_1854-108insTA (n.1854-109_1854-108insTA)
c.2082-109_2082-108insTA (n.2082-109_2082-108insTA)
n.4570-109_4570-108insTA
n.5226-109_5226-108insTA
n.5686-109_5686-108insTA
gnomAD v4
7g.148807814_148807815insTAACA834988324EZH2n.4096-109_4096-108insTTA
c.*1258-109_*1258-108insTTA (n.*1258-109_*1258-108insTTA)
c.*1092-109_*1092-108insTTA (n.*1092-109_*1092-108insTTA)
n.3915-109_3915-108insTTA
n.4183-109_4183-108insTTA
n.2512-109_2512-108insTTA
n.2574-109_2574-108insTTA
c.2196-109_2196-108insTTA (n.2196-109_2196-108insTTA)
c.2064-109_2064-108insTTA (n.2064-109_2064-108insTTA)
c.2181-109_2181-108insTTA (n.2181-109_2181-108insTTA)
c.2028-109_2028-108insTTA (n.2028-109_2028-108insTTA)
c.2154-109_2154-108insTTA (n.2154-109_2154-108insTTA)
c.*2186-109_*2186-108insTTA (n.*2186-109_*2186-108insTTA)
c.2205-109_2205-108insTTA (n.2205-109_2205-108insTTA)
c.2178-109_2178-108insTTA (n.2178-109_2178-108insTTA)
c.2052-109_2052-108insTTA (n.2052-109_2052-108insTTA)
c.2220-109_2220-108insTTA (n.2220-109_2220-108insTTA)
c.2193-109_2193-108insTTA (n.2193-109_2193-108insTTA)
c.2172-109_2172-108insTTA (n.2172-109_2172-108insTTA)
c.2169-109_2169-108insTTA (n.2169-109_2169-108insTTA)
c.2130-109_2130-108insTTA (n.2130-109_2130-108insTTA)
c.2103-109_2103-108insTTA (n.2103-109_2103-108insTTA)
c.2097-109_2097-108insTTA (n.2097-109_2097-108insTTA)
c.2094-109_2094-108insTTA (n.2094-109_2094-108insTTA)
c.2088-109_2088-108insTTA (n.2088-109_2088-108insTTA)
c.2079-109_2079-108insTTA (n.2079-109_2079-108insTTA)
c.2076-109_2076-108insTTA (n.2076-109_2076-108insTTA)
c.1962-109_1962-108insTTA (n.1962-109_1962-108insTTA)
c.1869-109_1869-108insTTA (n.1869-109_1869-108insTTA)
n.515+2729_515+2730insTAA
n.722+2729_722+2730insTAA
c.2157-109_2157-108insTTA (n.2157-109_2157-108insTTA)
c.1854-109_1854-108insTTA (n.1854-109_1854-108insTTA)
c.2082-109_2082-108insTTA (n.2082-109_2082-108insTTA)
n.4570-109_4570-108insTTA
n.5226-109_5226-108insTTA
n.5686-109_5686-108insTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807815A=CA1751419538EZH2n.4096-109T=
c.*1258-109T= (n.*1258-109T=)
c.*1092-109T= (n.*1092-109T=)
n.3915-109T=
n.4183-109T=
n.2512-109T=
n.2574-109T=
c.2196-109T= (n.2196-109T=)
c.2064-109T= (n.2064-109T=)
c.2181-109T= (n.2181-109T=)
c.2028-109T= (n.2028-109T=)
c.2154-109T= (n.2154-109T=)
c.*2186-109T= (n.*2186-109T=)
c.2205-109T= (n.2205-109T=)
c.2178-109T= (n.2178-109T=)
c.2052-109T= (n.2052-109T=)
c.2220-109T= (n.2220-109T=)
c.2193-109T= (n.2193-109T=)
c.2172-109T= (n.2172-109T=)
c.2169-109T= (n.2169-109T=)
c.2130-109T= (n.2130-109T=)
c.2103-109T= (n.2103-109T=)
c.2097-109T= (n.2097-109T=)
c.2094-109T= (n.2094-109T=)
c.2088-109T= (n.2088-109T=)
c.2079-109T= (n.2079-109T=)
c.2076-109T= (n.2076-109T=)
c.1962-109T= (n.1962-109T=)
c.1869-109T= (n.1869-109T=)
n.515+2730A=
n.722+2730A=
c.2157-109T= (n.2157-109T=)
c.1854-109T= (n.1854-109T=)
c.2082-109T= (n.2082-109T=)
n.4570-109T=
n.5226-109T=
n.5686-109T=
7g.148807815A>TCA834988388EZH2n.4096-109T>A
c.*1258-109T>A (n.*1258-109T>A)
c.*1092-109T>A (n.*1092-109T>A)
n.3915-109T>A
n.4183-109T>A
n.2512-109T>A
n.2574-109T>A
c.2196-109T>A (n.2196-109T>A)
c.2064-109T>A (n.2064-109T>A)
c.2181-109T>A (n.2181-109T>A)
c.2028-109T>A (n.2028-109T>A)
c.2154-109T>A (n.2154-109T>A)
c.*2186-109T>A (n.*2186-109T>A)
c.2205-109T>A (n.2205-109T>A)
c.2178-109T>A (n.2178-109T>A)
c.2052-109T>A (n.2052-109T>A)
c.2220-109T>A (n.2220-109T>A)
c.2193-109T>A (n.2193-109T>A)
c.2172-109T>A (n.2172-109T>A)
c.2169-109T>A (n.2169-109T>A)
c.2130-109T>A (n.2130-109T>A)
c.2103-109T>A (n.2103-109T>A)
c.2097-109T>A (n.2097-109T>A)
c.2094-109T>A (n.2094-109T>A)
c.2088-109T>A (n.2088-109T>A)
c.2079-109T>A (n.2079-109T>A)
c.2076-109T>A (n.2076-109T>A)
c.1962-109T>A (n.1962-109T>A)
c.1869-109T>A (n.1869-109T>A)
n.515+2730A>T
n.722+2730A>T
c.2157-109T>A (n.2157-109T>A)
c.1854-109T>A (n.1854-109T>A)
c.2082-109T>A (n.2082-109T>A)
n.4570-109T>A
n.5226-109T>A
n.5686-109T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807836dupCA578646477EZH2n.4096-109dup
c.*1258-109dup (n.*1258-109dup)
c.*1092-109dup (n.*1092-109dup)
n.3915-109dup
n.4183-109dup
n.2512-109dup
n.2574-109dup
c.2196-109dup (n.2196-109dup)
c.2064-109dup (n.2064-109dup)
c.2181-109dup (n.2181-109dup)
c.2028-109dup (n.2028-109dup)
c.2154-109dup (n.2154-109dup)
c.*2186-109dup (n.*2186-109dup)
c.2205-109dup (n.2205-109dup)
c.2178-109dup (n.2178-109dup)
c.2052-109dup (n.2052-109dup)
c.2220-109dup (n.2220-109dup)
c.2193-109dup (n.2193-109dup)
c.2172-109dup (n.2172-109dup)
c.2169-109dup (n.2169-109dup)
c.2130-109dup (n.2130-109dup)
c.2103-109dup (n.2103-109dup)
c.2097-109dup (n.2097-109dup)
c.2094-109dup (n.2094-109dup)
c.2088-109dup (n.2088-109dup)
c.2079-109dup (n.2079-109dup)
c.2076-109dup (n.2076-109dup)
c.1962-109dup (n.1962-109dup)
c.1869-109dup (n.1869-109dup)
n.515+2751dup
n.722+2751dup
c.2157-109dup (n.2157-109dup)
c.1854-109dup (n.1854-109dup)
c.2082-109dup (n.2082-109dup)
n.4570-109dup
n.5226-109dup
n.5686-109dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807835_148807836dupCA834988313EZH2n.4096-110_4096-109dup
c.*1258-110_*1258-109dup (n.*1258-110_*1258-109dup)
c.*1092-110_*1092-109dup (n.*1092-110_*1092-109dup)
n.3915-110_3915-109dup
n.4183-110_4183-109dup
n.2512-110_2512-109dup
n.2574-110_2574-109dup
c.2196-110_2196-109dup (n.2196-110_2196-109dup)
c.2064-110_2064-109dup (n.2064-110_2064-109dup)
c.2181-110_2181-109dup (n.2181-110_2181-109dup)
c.2028-110_2028-109dup (n.2028-110_2028-109dup)
c.2154-110_2154-109dup (n.2154-110_2154-109dup)
c.*2186-110_*2186-109dup (n.*2186-110_*2186-109dup)
c.2205-110_2205-109dup (n.2205-110_2205-109dup)
c.2178-110_2178-109dup (n.2178-110_2178-109dup)
c.2052-110_2052-109dup (n.2052-110_2052-109dup)
c.2220-110_2220-109dup (n.2220-110_2220-109dup)
c.2193-110_2193-109dup (n.2193-110_2193-109dup)
c.2172-110_2172-109dup (n.2172-110_2172-109dup)
c.2169-110_2169-109dup (n.2169-110_2169-109dup)
c.2130-110_2130-109dup (n.2130-110_2130-109dup)
c.2103-110_2103-109dup (n.2103-110_2103-109dup)
c.2097-110_2097-109dup (n.2097-110_2097-109dup)
c.2094-110_2094-109dup (n.2094-110_2094-109dup)
c.2088-110_2088-109dup (n.2088-110_2088-109dup)
c.2079-110_2079-109dup (n.2079-110_2079-109dup)
c.2076-110_2076-109dup (n.2076-110_2076-109dup)
c.1962-110_1962-109dup (n.1962-110_1962-109dup)
c.1869-110_1869-109dup (n.1869-110_1869-109dup)
n.515+2750_515+2751dup
n.722+2750_722+2751dup
c.2157-110_2157-109dup (n.2157-110_2157-109dup)
c.1854-110_1854-109dup (n.1854-110_1854-109dup)
c.2082-110_2082-109dup (n.2082-110_2082-109dup)
n.4570-110_4570-109dup
n.5226-110_5226-109dup
n.5686-110_5686-109dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807834_148807836dupCA1108533251EZH2n.4096-111_4096-109dup
c.*1258-111_*1258-109dup (n.*1258-111_*1258-109dup)
c.*1092-111_*1092-109dup (n.*1092-111_*1092-109dup)
n.3915-111_3915-109dup
n.4183-111_4183-109dup
n.2512-111_2512-109dup
n.2574-111_2574-109dup
c.2196-111_2196-109dup (n.2196-111_2196-109dup)
c.2064-111_2064-109dup (n.2064-111_2064-109dup)
c.2181-111_2181-109dup (n.2181-111_2181-109dup)
c.2028-111_2028-109dup (n.2028-111_2028-109dup)
c.2154-111_2154-109dup (n.2154-111_2154-109dup)
c.*2186-111_*2186-109dup (n.*2186-111_*2186-109dup)
c.2205-111_2205-109dup (n.2205-111_2205-109dup)
c.2178-111_2178-109dup (n.2178-111_2178-109dup)
c.2052-111_2052-109dup (n.2052-111_2052-109dup)
c.2220-111_2220-109dup (n.2220-111_2220-109dup)
c.2193-111_2193-109dup (n.2193-111_2193-109dup)
c.2172-111_2172-109dup (n.2172-111_2172-109dup)
c.2169-111_2169-109dup (n.2169-111_2169-109dup)
c.2130-111_2130-109dup (n.2130-111_2130-109dup)
c.2103-111_2103-109dup (n.2103-111_2103-109dup)
c.2097-111_2097-109dup (n.2097-111_2097-109dup)
c.2094-111_2094-109dup (n.2094-111_2094-109dup)
c.2088-111_2088-109dup (n.2088-111_2088-109dup)
c.2079-111_2079-109dup (n.2079-111_2079-109dup)
c.2076-111_2076-109dup (n.2076-111_2076-109dup)
c.1962-111_1962-109dup (n.1962-111_1962-109dup)
c.1869-111_1869-109dup (n.1869-111_1869-109dup)
n.515+2749_515+2751dup
n.722+2749_722+2751dup
c.2157-111_2157-109dup (n.2157-111_2157-109dup)
c.1854-111_1854-109dup (n.1854-111_1854-109dup)
c.2082-111_2082-109dup (n.2082-111_2082-109dup)
n.4570-111_4570-109dup
n.5226-111_5226-109dup
n.5686-111_5686-109dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807833_148807836dupCA1108533253EZH2n.4096-112_4096-109dup
c.*1258-112_*1258-109dup (n.*1258-112_*1258-109dup)
c.*1092-112_*1092-109dup (n.*1092-112_*1092-109dup)
n.3915-112_3915-109dup
n.4183-112_4183-109dup
n.2512-112_2512-109dup
n.2574-112_2574-109dup
c.2196-112_2196-109dup (n.2196-112_2196-109dup)
c.2064-112_2064-109dup (n.2064-112_2064-109dup)
c.2181-112_2181-109dup (n.2181-112_2181-109dup)
c.2028-112_2028-109dup (n.2028-112_2028-109dup)
c.2154-112_2154-109dup (n.2154-112_2154-109dup)
c.*2186-112_*2186-109dup (n.*2186-112_*2186-109dup)
c.2205-112_2205-109dup (n.2205-112_2205-109dup)
c.2178-112_2178-109dup (n.2178-112_2178-109dup)
c.2052-112_2052-109dup (n.2052-112_2052-109dup)
c.2220-112_2220-109dup (n.2220-112_2220-109dup)
c.2193-112_2193-109dup (n.2193-112_2193-109dup)
c.2172-112_2172-109dup (n.2172-112_2172-109dup)
c.2169-112_2169-109dup (n.2169-112_2169-109dup)
c.2130-112_2130-109dup (n.2130-112_2130-109dup)
c.2103-112_2103-109dup (n.2103-112_2103-109dup)
c.2097-112_2097-109dup (n.2097-112_2097-109dup)
c.2094-112_2094-109dup (n.2094-112_2094-109dup)
c.2088-112_2088-109dup (n.2088-112_2088-109dup)
c.2079-112_2079-109dup (n.2079-112_2079-109dup)
c.2076-112_2076-109dup (n.2076-112_2076-109dup)
c.1962-112_1962-109dup (n.1962-112_1962-109dup)
c.1869-112_1869-109dup (n.1869-112_1869-109dup)
n.515+2748_515+2751dup
n.722+2748_722+2751dup
c.2157-112_2157-109dup (n.2157-112_2157-109dup)
c.1854-112_1854-109dup (n.1854-112_1854-109dup)
c.2082-112_2082-109dup (n.2082-112_2082-109dup)
n.4570-112_4570-109dup
n.5226-112_5226-109dup
n.5686-112_5686-109dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807832_148807836dupCA2685464336EZH2n.4096-113_4096-109dup
c.*1258-113_*1258-109dup (n.*1258-113_*1258-109dup)
c.*1092-113_*1092-109dup (n.*1092-113_*1092-109dup)
n.3915-113_3915-109dup
n.4183-113_4183-109dup
n.2512-113_2512-109dup
n.2574-113_2574-109dup
c.2196-113_2196-109dup (n.2196-113_2196-109dup)
c.2064-113_2064-109dup (n.2064-113_2064-109dup)
c.2181-113_2181-109dup (n.2181-113_2181-109dup)
c.2028-113_2028-109dup (n.2028-113_2028-109dup)
c.2154-113_2154-109dup (n.2154-113_2154-109dup)
c.*2186-113_*2186-109dup (n.*2186-113_*2186-109dup)
c.2205-113_2205-109dup (n.2205-113_2205-109dup)
c.2178-113_2178-109dup (n.2178-113_2178-109dup)
c.2052-113_2052-109dup (n.2052-113_2052-109dup)
c.2220-113_2220-109dup (n.2220-113_2220-109dup)
c.2193-113_2193-109dup (n.2193-113_2193-109dup)
c.2172-113_2172-109dup (n.2172-113_2172-109dup)
c.2169-113_2169-109dup (n.2169-113_2169-109dup)
c.2130-113_2130-109dup (n.2130-113_2130-109dup)
c.2103-113_2103-109dup (n.2103-113_2103-109dup)
c.2097-113_2097-109dup (n.2097-113_2097-109dup)
c.2094-113_2094-109dup (n.2094-113_2094-109dup)
c.2088-113_2088-109dup (n.2088-113_2088-109dup)
c.2079-113_2079-109dup (n.2079-113_2079-109dup)
c.2076-113_2076-109dup (n.2076-113_2076-109dup)
c.1962-113_1962-109dup (n.1962-113_1962-109dup)
c.1869-113_1869-109dup (n.1869-113_1869-109dup)
n.515+2747_515+2751dup
n.722+2747_722+2751dup
c.2157-113_2157-109dup (n.2157-113_2157-109dup)
c.1854-113_1854-109dup (n.1854-113_1854-109dup)
c.2082-113_2082-109dup (n.2082-113_2082-109dup)
n.4570-113_4570-109dup
n.5226-113_5226-109dup
n.5686-113_5686-109dup
gnomAD v4
7g.148807831_148807836dupCA1108533258EZH2n.4096-114_4096-109dup
c.*1258-114_*1258-109dup (n.*1258-114_*1258-109dup)
c.*1092-114_*1092-109dup (n.*1092-114_*1092-109dup)
n.3915-114_3915-109dup
n.4183-114_4183-109dup
n.2512-114_2512-109dup
n.2574-114_2574-109dup
c.2196-114_2196-109dup (n.2196-114_2196-109dup)
c.2064-114_2064-109dup (n.2064-114_2064-109dup)
c.2181-114_2181-109dup (n.2181-114_2181-109dup)
c.2028-114_2028-109dup (n.2028-114_2028-109dup)
c.2154-114_2154-109dup (n.2154-114_2154-109dup)
c.*2186-114_*2186-109dup (n.*2186-114_*2186-109dup)
c.2205-114_2205-109dup (n.2205-114_2205-109dup)
c.2178-114_2178-109dup (n.2178-114_2178-109dup)
c.2052-114_2052-109dup (n.2052-114_2052-109dup)
c.2220-114_2220-109dup (n.2220-114_2220-109dup)
c.2193-114_2193-109dup (n.2193-114_2193-109dup)
c.2172-114_2172-109dup (n.2172-114_2172-109dup)
c.2169-114_2169-109dup (n.2169-114_2169-109dup)
c.2130-114_2130-109dup (n.2130-114_2130-109dup)
c.2103-114_2103-109dup (n.2103-114_2103-109dup)
c.2097-114_2097-109dup (n.2097-114_2097-109dup)
c.2094-114_2094-109dup (n.2094-114_2094-109dup)
c.2088-114_2088-109dup (n.2088-114_2088-109dup)
c.2079-114_2079-109dup (n.2079-114_2079-109dup)
c.2076-114_2076-109dup (n.2076-114_2076-109dup)
c.1962-114_1962-109dup (n.1962-114_1962-109dup)
c.1869-114_1869-109dup (n.1869-114_1869-109dup)
n.515+2746_515+2751dup
n.722+2746_722+2751dup
c.2157-114_2157-109dup (n.2157-114_2157-109dup)
c.1854-114_1854-109dup (n.1854-114_1854-109dup)
c.2082-114_2082-109dup (n.2082-114_2082-109dup)
n.4570-114_4570-109dup
n.5226-114_5226-109dup
n.5686-114_5686-109dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807830_148807836dupCA2685464335EZH2n.4096-115_4096-109dup
c.*1258-115_*1258-109dup (n.*1258-115_*1258-109dup)
c.*1092-115_*1092-109dup (n.*1092-115_*1092-109dup)
n.3915-115_3915-109dup
n.4183-115_4183-109dup
n.2512-115_2512-109dup
n.2574-115_2574-109dup
c.2196-115_2196-109dup (n.2196-115_2196-109dup)
c.2064-115_2064-109dup (n.2064-115_2064-109dup)
c.2181-115_2181-109dup (n.2181-115_2181-109dup)
c.2028-115_2028-109dup (n.2028-115_2028-109dup)
c.2154-115_2154-109dup (n.2154-115_2154-109dup)
c.*2186-115_*2186-109dup (n.*2186-115_*2186-109dup)
c.2205-115_2205-109dup (n.2205-115_2205-109dup)
c.2178-115_2178-109dup (n.2178-115_2178-109dup)
c.2052-115_2052-109dup (n.2052-115_2052-109dup)
c.2220-115_2220-109dup (n.2220-115_2220-109dup)
c.2193-115_2193-109dup (n.2193-115_2193-109dup)
c.2172-115_2172-109dup (n.2172-115_2172-109dup)
c.2169-115_2169-109dup (n.2169-115_2169-109dup)
c.2130-115_2130-109dup (n.2130-115_2130-109dup)
c.2103-115_2103-109dup (n.2103-115_2103-109dup)
c.2097-115_2097-109dup (n.2097-115_2097-109dup)
c.2094-115_2094-109dup (n.2094-115_2094-109dup)
c.2088-115_2088-109dup (n.2088-115_2088-109dup)
c.2079-115_2079-109dup (n.2079-115_2079-109dup)
c.2076-115_2076-109dup (n.2076-115_2076-109dup)
c.1962-115_1962-109dup (n.1962-115_1962-109dup)
c.1869-115_1869-109dup (n.1869-115_1869-109dup)
n.515+2745_515+2751dup
n.722+2745_722+2751dup
c.2157-115_2157-109dup (n.2157-115_2157-109dup)
c.1854-115_1854-109dup (n.1854-115_1854-109dup)
c.2082-115_2082-109dup (n.2082-115_2082-109dup)
n.4570-115_4570-109dup
n.5226-115_5226-109dup
n.5686-115_5686-109dup
gnomAD v4
7g.148807828_148807836dupCA2685464334EZH2n.4096-117_4096-109dup
c.*1258-117_*1258-109dup (n.*1258-117_*1258-109dup)
c.*1092-117_*1092-109dup (n.*1092-117_*1092-109dup)
n.3915-117_3915-109dup
n.4183-117_4183-109dup
n.2512-117_2512-109dup
n.2574-117_2574-109dup
c.2196-117_2196-109dup (n.2196-117_2196-109dup)
c.2064-117_2064-109dup (n.2064-117_2064-109dup)
c.2181-117_2181-109dup (n.2181-117_2181-109dup)
c.2028-117_2028-109dup (n.2028-117_2028-109dup)
c.2154-117_2154-109dup (n.2154-117_2154-109dup)
c.*2186-117_*2186-109dup (n.*2186-117_*2186-109dup)
c.2205-117_2205-109dup (n.2205-117_2205-109dup)
c.2178-117_2178-109dup (n.2178-117_2178-109dup)
c.2052-117_2052-109dup (n.2052-117_2052-109dup)
c.2220-117_2220-109dup (n.2220-117_2220-109dup)
c.2193-117_2193-109dup (n.2193-117_2193-109dup)
c.2172-117_2172-109dup (n.2172-117_2172-109dup)
c.2169-117_2169-109dup (n.2169-117_2169-109dup)
c.2130-117_2130-109dup (n.2130-117_2130-109dup)
c.2103-117_2103-109dup (n.2103-117_2103-109dup)
c.2097-117_2097-109dup (n.2097-117_2097-109dup)
c.2094-117_2094-109dup (n.2094-117_2094-109dup)
c.2088-117_2088-109dup (n.2088-117_2088-109dup)
c.2079-117_2079-109dup (n.2079-117_2079-109dup)
c.2076-117_2076-109dup (n.2076-117_2076-109dup)
c.1962-117_1962-109dup (n.1962-117_1962-109dup)
c.1869-117_1869-109dup (n.1869-117_1869-109dup)
n.515+2743_515+2751dup
n.722+2743_722+2751dup
c.2157-117_2157-109dup (n.2157-117_2157-109dup)
c.1854-117_1854-109dup (n.1854-117_1854-109dup)
c.2082-117_2082-109dup (n.2082-117_2082-109dup)
n.4570-117_4570-109dup
n.5226-117_5226-109dup
n.5686-117_5686-109dup
gnomAD v4
7g.148807827_148807836dupCA2685464330EZH2n.4096-118_4096-109dup
c.*1258-118_*1258-109dup (n.*1258-118_*1258-109dup)
c.*1092-118_*1092-109dup (n.*1092-118_*1092-109dup)
n.3915-118_3915-109dup
n.4183-118_4183-109dup
n.2512-118_2512-109dup
n.2574-118_2574-109dup
c.2196-118_2196-109dup (n.2196-118_2196-109dup)
c.2064-118_2064-109dup (n.2064-118_2064-109dup)
c.2181-118_2181-109dup (n.2181-118_2181-109dup)
c.2028-118_2028-109dup (n.2028-118_2028-109dup)
c.2154-118_2154-109dup (n.2154-118_2154-109dup)
c.*2186-118_*2186-109dup (n.*2186-118_*2186-109dup)
c.2205-118_2205-109dup (n.2205-118_2205-109dup)
c.2178-118_2178-109dup (n.2178-118_2178-109dup)
c.2052-118_2052-109dup (n.2052-118_2052-109dup)
c.2220-118_2220-109dup (n.2220-118_2220-109dup)
c.2193-118_2193-109dup (n.2193-118_2193-109dup)
c.2172-118_2172-109dup (n.2172-118_2172-109dup)
c.2169-118_2169-109dup (n.2169-118_2169-109dup)
c.2130-118_2130-109dup (n.2130-118_2130-109dup)
c.2103-118_2103-109dup (n.2103-118_2103-109dup)
c.2097-118_2097-109dup (n.2097-118_2097-109dup)
c.2094-118_2094-109dup (n.2094-118_2094-109dup)
c.2088-118_2088-109dup (n.2088-118_2088-109dup)
c.2079-118_2079-109dup (n.2079-118_2079-109dup)
c.2076-118_2076-109dup (n.2076-118_2076-109dup)
c.1962-118_1962-109dup (n.1962-118_1962-109dup)
c.1869-118_1869-109dup (n.1869-118_1869-109dup)
n.515+2742_515+2751dup
n.722+2742_722+2751dup
c.2157-118_2157-109dup (n.2157-118_2157-109dup)
c.1854-118_1854-109dup (n.1854-118_1854-109dup)
c.2082-118_2082-109dup (n.2082-118_2082-109dup)
n.4570-118_4570-109dup
n.5226-118_5226-109dup
n.5686-118_5686-109dup
gnomAD v4
7g.148807836delCA168905857EZH2n.4096-109del
c.*1258-109del (n.*1258-109del)
c.*1092-109del (n.*1092-109del)
n.3915-109del
n.4183-109del
n.2512-109del
n.2574-109del
c.2196-109del (n.2196-109del)
c.2064-109del (n.2064-109del)
c.2181-109del (n.2181-109del)
c.2028-109del (n.2028-109del)
c.2154-109del (n.2154-109del)
c.*2186-109del (n.*2186-109del)
c.2205-109del (n.2205-109del)
c.2178-109del (n.2178-109del)
c.2052-109del (n.2052-109del)
c.2220-109del (n.2220-109del)
c.2193-109del (n.2193-109del)
c.2172-109del (n.2172-109del)
c.2169-109del (n.2169-109del)
c.2130-109del (n.2130-109del)
c.2103-109del (n.2103-109del)
c.2097-109del (n.2097-109del)
c.2094-109del (n.2094-109del)
c.2088-109del (n.2088-109del)
c.2079-109del (n.2079-109del)
c.2076-109del (n.2076-109del)
c.1962-109del (n.1962-109del)
c.1869-109del (n.1869-109del)
n.515+2751del
n.722+2751del
c.2157-109del (n.2157-109del)
c.1854-109del (n.1854-109del)
c.2082-109del (n.2082-109del)
n.4570-109del
n.5226-109del
n.5686-109del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807835_148807836delCA168905876EZH2n.4096-110_4096-109del
c.*1258-110_*1258-109del (n.*1258-110_*1258-109del)
c.*1092-110_*1092-109del (n.*1092-110_*1092-109del)
n.3915-110_3915-109del
n.4183-110_4183-109del
n.2512-110_2512-109del
n.2574-110_2574-109del
c.2196-110_2196-109del (n.2196-110_2196-109del)
c.2064-110_2064-109del (n.2064-110_2064-109del)
c.2181-110_2181-109del (n.2181-110_2181-109del)
c.2028-110_2028-109del (n.2028-110_2028-109del)
c.2154-110_2154-109del (n.2154-110_2154-109del)
c.*2186-110_*2186-109del (n.*2186-110_*2186-109del)
c.2205-110_2205-109del (n.2205-110_2205-109del)
c.2178-110_2178-109del (n.2178-110_2178-109del)
c.2052-110_2052-109del (n.2052-110_2052-109del)
c.2220-110_2220-109del (n.2220-110_2220-109del)
c.2193-110_2193-109del (n.2193-110_2193-109del)
c.2172-110_2172-109del (n.2172-110_2172-109del)
c.2169-110_2169-109del (n.2169-110_2169-109del)
c.2130-110_2130-109del (n.2130-110_2130-109del)
c.2103-110_2103-109del (n.2103-110_2103-109del)
c.2097-110_2097-109del (n.2097-110_2097-109del)
c.2094-110_2094-109del (n.2094-110_2094-109del)
c.2088-110_2088-109del (n.2088-110_2088-109del)
c.2079-110_2079-109del (n.2079-110_2079-109del)
c.2076-110_2076-109del (n.2076-110_2076-109del)
c.1962-110_1962-109del (n.1962-110_1962-109del)
c.1869-110_1869-109del (n.1869-110_1869-109del)
n.515+2750_515+2751del
n.722+2750_722+2751del
c.2157-110_2157-109del (n.2157-110_2157-109del)
c.1854-110_1854-109del (n.1854-110_1854-109del)
c.2082-110_2082-109del (n.2082-110_2082-109del)
n.4570-110_4570-109del
n.5226-110_5226-109del
n.5686-110_5686-109del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807834_148807836delCA168905871EZH2n.4096-111_4096-109del
c.*1258-111_*1258-109del (n.*1258-111_*1258-109del)
c.*1092-111_*1092-109del (n.*1092-111_*1092-109del)
n.3915-111_3915-109del
n.4183-111_4183-109del
n.2512-111_2512-109del
n.2574-111_2574-109del
c.2196-111_2196-109del (n.2196-111_2196-109del)
c.2064-111_2064-109del (n.2064-111_2064-109del)
c.2181-111_2181-109del (n.2181-111_2181-109del)
c.2028-111_2028-109del (n.2028-111_2028-109del)
c.2154-111_2154-109del (n.2154-111_2154-109del)
c.*2186-111_*2186-109del (n.*2186-111_*2186-109del)
c.2205-111_2205-109del (n.2205-111_2205-109del)
c.2178-111_2178-109del (n.2178-111_2178-109del)
c.2052-111_2052-109del (n.2052-111_2052-109del)
c.2220-111_2220-109del (n.2220-111_2220-109del)
c.2193-111_2193-109del (n.2193-111_2193-109del)
c.2172-111_2172-109del (n.2172-111_2172-109del)
c.2169-111_2169-109del (n.2169-111_2169-109del)
c.2130-111_2130-109del (n.2130-111_2130-109del)
c.2103-111_2103-109del (n.2103-111_2103-109del)
c.2097-111_2097-109del (n.2097-111_2097-109del)
c.2094-111_2094-109del (n.2094-111_2094-109del)
c.2088-111_2088-109del (n.2088-111_2088-109del)
c.2079-111_2079-109del (n.2079-111_2079-109del)
c.2076-111_2076-109del (n.2076-111_2076-109del)
c.1962-111_1962-109del (n.1962-111_1962-109del)
c.1869-111_1869-109del (n.1869-111_1869-109del)
n.515+2749_515+2751del
n.722+2749_722+2751del
c.2157-111_2157-109del (n.2157-111_2157-109del)
c.1854-111_1854-109del (n.1854-111_1854-109del)
c.2082-111_2082-109del (n.2082-111_2082-109del)
n.4570-111_4570-109del
n.5226-111_5226-109del
n.5686-111_5686-109del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807833_148807836delCA168905861EZH2n.4096-112_4096-109del
c.*1258-112_*1258-109del (n.*1258-112_*1258-109del)
c.*1092-112_*1092-109del (n.*1092-112_*1092-109del)
n.3915-112_3915-109del
n.4183-112_4183-109del
n.2512-112_2512-109del
n.2574-112_2574-109del
c.2196-112_2196-109del (n.2196-112_2196-109del)
c.2064-112_2064-109del (n.2064-112_2064-109del)
c.2181-112_2181-109del (n.2181-112_2181-109del)
c.2028-112_2028-109del (n.2028-112_2028-109del)
c.2154-112_2154-109del (n.2154-112_2154-109del)
c.*2186-112_*2186-109del (n.*2186-112_*2186-109del)
c.2205-112_2205-109del (n.2205-112_2205-109del)
c.2178-112_2178-109del (n.2178-112_2178-109del)
c.2052-112_2052-109del (n.2052-112_2052-109del)
c.2220-112_2220-109del (n.2220-112_2220-109del)
c.2193-112_2193-109del (n.2193-112_2193-109del)
c.2172-112_2172-109del (n.2172-112_2172-109del)
c.2169-112_2169-109del (n.2169-112_2169-109del)
c.2130-112_2130-109del (n.2130-112_2130-109del)
c.2103-112_2103-109del (n.2103-112_2103-109del)
c.2097-112_2097-109del (n.2097-112_2097-109del)
c.2094-112_2094-109del (n.2094-112_2094-109del)
c.2088-112_2088-109del (n.2088-112_2088-109del)
c.2079-112_2079-109del (n.2079-112_2079-109del)
c.2076-112_2076-109del (n.2076-112_2076-109del)
c.1962-112_1962-109del (n.1962-112_1962-109del)
c.1869-112_1869-109del (n.1869-112_1869-109del)
n.515+2748_515+2751del
n.722+2748_722+2751del
c.2157-112_2157-109del (n.2157-112_2157-109del)
c.1854-112_1854-109del (n.1854-112_1854-109del)
c.2082-112_2082-109del (n.2082-112_2082-109del)
n.4570-112_4570-109del
n.5226-112_5226-109del
n.5686-112_5686-109del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807832_148807836delCA834988305EZH2n.4096-113_4096-109del
c.*1258-113_*1258-109del (n.*1258-113_*1258-109del)
c.*1092-113_*1092-109del (n.*1092-113_*1092-109del)
n.3915-113_3915-109del
n.4183-113_4183-109del
n.2512-113_2512-109del
n.2574-113_2574-109del
c.2196-113_2196-109del (n.2196-113_2196-109del)
c.2064-113_2064-109del (n.2064-113_2064-109del)
c.2181-113_2181-109del (n.2181-113_2181-109del)
c.2028-113_2028-109del (n.2028-113_2028-109del)
c.2154-113_2154-109del (n.2154-113_2154-109del)
c.*2186-113_*2186-109del (n.*2186-113_*2186-109del)
c.2205-113_2205-109del (n.2205-113_2205-109del)
c.2178-113_2178-109del (n.2178-113_2178-109del)
c.2052-113_2052-109del (n.2052-113_2052-109del)
c.2220-113_2220-109del (n.2220-113_2220-109del)
c.2193-113_2193-109del (n.2193-113_2193-109del)
c.2172-113_2172-109del (n.2172-113_2172-109del)
c.2169-113_2169-109del (n.2169-113_2169-109del)
c.2130-113_2130-109del (n.2130-113_2130-109del)
c.2103-113_2103-109del (n.2103-113_2103-109del)
c.2097-113_2097-109del (n.2097-113_2097-109del)
c.2094-113_2094-109del (n.2094-113_2094-109del)
c.2088-113_2088-109del (n.2088-113_2088-109del)
c.2079-113_2079-109del (n.2079-113_2079-109del)
c.2076-113_2076-109del (n.2076-113_2076-109del)
c.1962-113_1962-109del (n.1962-113_1962-109del)
c.1869-113_1869-109del (n.1869-113_1869-109del)
n.515+2747_515+2751del
n.722+2747_722+2751del
c.2157-113_2157-109del (n.2157-113_2157-109del)
c.1854-113_1854-109del (n.1854-113_1854-109del)
c.2082-113_2082-109del (n.2082-113_2082-109del)
n.4570-113_4570-109del
n.5226-113_5226-109del
n.5686-113_5686-109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807831_148807836delCA834988358EZH2n.4096-114_4096-109del
c.*1258-114_*1258-109del (n.*1258-114_*1258-109del)
c.*1092-114_*1092-109del (n.*1092-114_*1092-109del)
n.3915-114_3915-109del
n.4183-114_4183-109del
n.2512-114_2512-109del
n.2574-114_2574-109del
c.2196-114_2196-109del (n.2196-114_2196-109del)
c.2064-114_2064-109del (n.2064-114_2064-109del)
c.2181-114_2181-109del (n.2181-114_2181-109del)
c.2028-114_2028-109del (n.2028-114_2028-109del)
c.2154-114_2154-109del (n.2154-114_2154-109del)
c.*2186-114_*2186-109del (n.*2186-114_*2186-109del)
c.2205-114_2205-109del (n.2205-114_2205-109del)
c.2178-114_2178-109del (n.2178-114_2178-109del)
c.2052-114_2052-109del (n.2052-114_2052-109del)
c.2220-114_2220-109del (n.2220-114_2220-109del)
c.2193-114_2193-109del (n.2193-114_2193-109del)
c.2172-114_2172-109del (n.2172-114_2172-109del)
c.2169-114_2169-109del (n.2169-114_2169-109del)
c.2130-114_2130-109del (n.2130-114_2130-109del)
c.2103-114_2103-109del (n.2103-114_2103-109del)
c.2097-114_2097-109del (n.2097-114_2097-109del)
c.2094-114_2094-109del (n.2094-114_2094-109del)
c.2088-114_2088-109del (n.2088-114_2088-109del)
c.2079-114_2079-109del (n.2079-114_2079-109del)
c.2076-114_2076-109del (n.2076-114_2076-109del)
c.1962-114_1962-109del (n.1962-114_1962-109del)
c.1869-114_1869-109del (n.1869-114_1869-109del)
n.515+2746_515+2751del
n.722+2746_722+2751del
c.2157-114_2157-109del (n.2157-114_2157-109del)
c.1854-114_1854-109del (n.1854-114_1854-109del)
c.2082-114_2082-109del (n.2082-114_2082-109del)
n.4570-114_4570-109del
n.5226-114_5226-109del
n.5686-114_5686-109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807830_148807836delCA578646474EZH2n.4096-115_4096-109del
c.*1258-115_*1258-109del (n.*1258-115_*1258-109del)
c.*1092-115_*1092-109del (n.*1092-115_*1092-109del)
n.3915-115_3915-109del
n.4183-115_4183-109del
n.2512-115_2512-109del
n.2574-115_2574-109del
c.2196-115_2196-109del (n.2196-115_2196-109del)
c.2064-115_2064-109del (n.2064-115_2064-109del)
c.2181-115_2181-109del (n.2181-115_2181-109del)
c.2028-115_2028-109del (n.2028-115_2028-109del)
c.2154-115_2154-109del (n.2154-115_2154-109del)
c.*2186-115_*2186-109del (n.*2186-115_*2186-109del)
c.2205-115_2205-109del (n.2205-115_2205-109del)
c.2178-115_2178-109del (n.2178-115_2178-109del)
c.2052-115_2052-109del (n.2052-115_2052-109del)
c.2220-115_2220-109del (n.2220-115_2220-109del)
c.2193-115_2193-109del (n.2193-115_2193-109del)
c.2172-115_2172-109del (n.2172-115_2172-109del)
c.2169-115_2169-109del (n.2169-115_2169-109del)
c.2130-115_2130-109del (n.2130-115_2130-109del)
c.2103-115_2103-109del (n.2103-115_2103-109del)
c.2097-115_2097-109del (n.2097-115_2097-109del)
c.2094-115_2094-109del (n.2094-115_2094-109del)
c.2088-115_2088-109del (n.2088-115_2088-109del)
c.2079-115_2079-109del (n.2079-115_2079-109del)
c.2076-115_2076-109del (n.2076-115_2076-109del)
c.1962-115_1962-109del (n.1962-115_1962-109del)
c.1869-115_1869-109del (n.1869-115_1869-109del)
n.515+2745_515+2751del
n.722+2745_722+2751del
c.2157-115_2157-109del (n.2157-115_2157-109del)
c.1854-115_1854-109del (n.1854-115_1854-109del)
c.2082-115_2082-109del (n.2082-115_2082-109del)
n.4570-115_4570-109del
n.5226-115_5226-109del
n.5686-115_5686-109del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807829_148807836delCA834988380EZH2n.4096-116_4096-109del
c.*1258-116_*1258-109del (n.*1258-116_*1258-109del)
c.*1092-116_*1092-109del (n.*1092-116_*1092-109del)
n.3915-116_3915-109del
n.4183-116_4183-109del
n.2512-116_2512-109del
n.2574-116_2574-109del
c.2196-116_2196-109del (n.2196-116_2196-109del)
c.2064-116_2064-109del (n.2064-116_2064-109del)
c.2181-116_2181-109del (n.2181-116_2181-109del)
c.2028-116_2028-109del (n.2028-116_2028-109del)
c.2154-116_2154-109del (n.2154-116_2154-109del)
c.*2186-116_*2186-109del (n.*2186-116_*2186-109del)
c.2205-116_2205-109del (n.2205-116_2205-109del)
c.2178-116_2178-109del (n.2178-116_2178-109del)
c.2052-116_2052-109del (n.2052-116_2052-109del)
c.2220-116_2220-109del (n.2220-116_2220-109del)
c.2193-116_2193-109del (n.2193-116_2193-109del)
c.2172-116_2172-109del (n.2172-116_2172-109del)
c.2169-116_2169-109del (n.2169-116_2169-109del)
c.2130-116_2130-109del (n.2130-116_2130-109del)
c.2103-116_2103-109del (n.2103-116_2103-109del)
c.2097-116_2097-109del (n.2097-116_2097-109del)
c.2094-116_2094-109del (n.2094-116_2094-109del)
c.2088-116_2088-109del (n.2088-116_2088-109del)
c.2079-116_2079-109del (n.2079-116_2079-109del)
c.2076-116_2076-109del (n.2076-116_2076-109del)
c.1962-116_1962-109del (n.1962-116_1962-109del)
c.1869-116_1869-109del (n.1869-116_1869-109del)
n.515+2744_515+2751del
n.722+2744_722+2751del
c.2157-116_2157-109del (n.2157-116_2157-109del)
c.1854-116_1854-109del (n.1854-116_1854-109del)
c.2082-116_2082-109del (n.2082-116_2082-109del)
n.4570-116_4570-109del
n.5226-116_5226-109del
n.5686-116_5686-109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807828_148807836delCA834988385EZH2n.4096-117_4096-109del
c.*1258-117_*1258-109del (n.*1258-117_*1258-109del)
c.*1092-117_*1092-109del (n.*1092-117_*1092-109del)
n.3915-117_3915-109del
n.4183-117_4183-109del
n.2512-117_2512-109del
n.2574-117_2574-109del
c.2196-117_2196-109del (n.2196-117_2196-109del)
c.2064-117_2064-109del (n.2064-117_2064-109del)
c.2181-117_2181-109del (n.2181-117_2181-109del)
c.2028-117_2028-109del (n.2028-117_2028-109del)
c.2154-117_2154-109del (n.2154-117_2154-109del)
c.*2186-117_*2186-109del (n.*2186-117_*2186-109del)
c.2205-117_2205-109del (n.2205-117_2205-109del)
c.2178-117_2178-109del (n.2178-117_2178-109del)
c.2052-117_2052-109del (n.2052-117_2052-109del)
c.2220-117_2220-109del (n.2220-117_2220-109del)
c.2193-117_2193-109del (n.2193-117_2193-109del)
c.2172-117_2172-109del (n.2172-117_2172-109del)
c.2169-117_2169-109del (n.2169-117_2169-109del)
c.2130-117_2130-109del (n.2130-117_2130-109del)
c.2103-117_2103-109del (n.2103-117_2103-109del)
c.2097-117_2097-109del (n.2097-117_2097-109del)
c.2094-117_2094-109del (n.2094-117_2094-109del)
c.2088-117_2088-109del (n.2088-117_2088-109del)
c.2079-117_2079-109del (n.2079-117_2079-109del)
c.2076-117_2076-109del (n.2076-117_2076-109del)
c.1962-117_1962-109del (n.1962-117_1962-109del)
c.1869-117_1869-109del (n.1869-117_1869-109del)
n.515+2743_515+2751del
n.722+2743_722+2751del
c.2157-117_2157-109del (n.2157-117_2157-109del)
c.1854-117_1854-109del (n.1854-117_1854-109del)
c.2082-117_2082-109del (n.2082-117_2082-109del)
n.4570-117_4570-109del
n.5226-117_5226-109del
n.5686-117_5686-109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807827_148807836delCA1108533246EZH2n.4096-118_4096-109del
c.*1258-118_*1258-109del (n.*1258-118_*1258-109del)
c.*1092-118_*1092-109del (n.*1092-118_*1092-109del)
n.3915-118_3915-109del
n.4183-118_4183-109del
n.2512-118_2512-109del
n.2574-118_2574-109del
c.2196-118_2196-109del (n.2196-118_2196-109del)
c.2064-118_2064-109del (n.2064-118_2064-109del)
c.2181-118_2181-109del (n.2181-118_2181-109del)
c.2028-118_2028-109del (n.2028-118_2028-109del)
c.2154-118_2154-109del (n.2154-118_2154-109del)
c.*2186-118_*2186-109del (n.*2186-118_*2186-109del)
c.2205-118_2205-109del (n.2205-118_2205-109del)
c.2178-118_2178-109del (n.2178-118_2178-109del)
c.2052-118_2052-109del (n.2052-118_2052-109del)
c.2220-118_2220-109del (n.2220-118_2220-109del)
c.2193-118_2193-109del (n.2193-118_2193-109del)
c.2172-118_2172-109del (n.2172-118_2172-109del)
c.2169-118_2169-109del (n.2169-118_2169-109del)
c.2130-118_2130-109del (n.2130-118_2130-109del)
c.2103-118_2103-109del (n.2103-118_2103-109del)
c.2097-118_2097-109del (n.2097-118_2097-109del)
c.2094-118_2094-109del (n.2094-118_2094-109del)
c.2088-118_2088-109del (n.2088-118_2088-109del)
c.2079-118_2079-109del (n.2079-118_2079-109del)
c.2076-118_2076-109del (n.2076-118_2076-109del)
c.1962-118_1962-109del (n.1962-118_1962-109del)
c.1869-118_1869-109del (n.1869-118_1869-109del)
n.515+2742_515+2751del
n.722+2742_722+2751del
c.2157-118_2157-109del (n.2157-118_2157-109del)
c.1854-118_1854-109del (n.1854-118_1854-109del)
c.2082-118_2082-109del (n.2082-118_2082-109del)
n.4570-118_4570-109del
n.5226-118_5226-109del
n.5686-118_5686-109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807826_148807836delCA2685464331EZH2n.4096-119_4096-109del
c.*1258-119_*1258-109del (n.*1258-119_*1258-109del)
c.*1092-119_*1092-109del (n.*1092-119_*1092-109del)
n.3915-119_3915-109del
n.4183-119_4183-109del
n.2512-119_2512-109del
n.2574-119_2574-109del
c.2196-119_2196-109del (n.2196-119_2196-109del)
c.2064-119_2064-109del (n.2064-119_2064-109del)
c.2181-119_2181-109del (n.2181-119_2181-109del)
c.2028-119_2028-109del (n.2028-119_2028-109del)
c.2154-119_2154-109del (n.2154-119_2154-109del)
c.*2186-119_*2186-109del (n.*2186-119_*2186-109del)
c.2205-119_2205-109del (n.2205-119_2205-109del)
c.2178-119_2178-109del (n.2178-119_2178-109del)
c.2052-119_2052-109del (n.2052-119_2052-109del)
c.2220-119_2220-109del (n.2220-119_2220-109del)
c.2193-119_2193-109del (n.2193-119_2193-109del)
c.2172-119_2172-109del (n.2172-119_2172-109del)
c.2169-119_2169-109del (n.2169-119_2169-109del)
c.2130-119_2130-109del (n.2130-119_2130-109del)
c.2103-119_2103-109del (n.2103-119_2103-109del)
c.2097-119_2097-109del (n.2097-119_2097-109del)
c.2094-119_2094-109del (n.2094-119_2094-109del)
c.2088-119_2088-109del (n.2088-119_2088-109del)
c.2079-119_2079-109del (n.2079-119_2079-109del)
c.2076-119_2076-109del (n.2076-119_2076-109del)
c.1962-119_1962-109del (n.1962-119_1962-109del)
c.1869-119_1869-109del (n.1869-119_1869-109del)
n.515+2741_515+2751del
n.722+2741_722+2751del
c.2157-119_2157-109del (n.2157-119_2157-109del)
c.1854-119_1854-109del (n.1854-119_1854-109del)
c.2082-119_2082-109del (n.2082-119_2082-109del)
n.4570-119_4570-109del
n.5226-119_5226-109del
n.5686-119_5686-109del
gnomAD v4
7g.148807825_148807836delCA2685464332EZH2n.4096-120_4096-109del
c.*1258-120_*1258-109del (n.*1258-120_*1258-109del)
c.*1092-120_*1092-109del (n.*1092-120_*1092-109del)
n.3915-120_3915-109del
n.4183-120_4183-109del
n.2512-120_2512-109del
n.2574-120_2574-109del
c.2196-120_2196-109del (n.2196-120_2196-109del)
c.2064-120_2064-109del (n.2064-120_2064-109del)
c.2181-120_2181-109del (n.2181-120_2181-109del)
c.2028-120_2028-109del (n.2028-120_2028-109del)
c.2154-120_2154-109del (n.2154-120_2154-109del)
c.*2186-120_*2186-109del (n.*2186-120_*2186-109del)
c.2205-120_2205-109del (n.2205-120_2205-109del)
c.2178-120_2178-109del (n.2178-120_2178-109del)
c.2052-120_2052-109del (n.2052-120_2052-109del)
c.2220-120_2220-109del (n.2220-120_2220-109del)
c.2193-120_2193-109del (n.2193-120_2193-109del)
c.2172-120_2172-109del (n.2172-120_2172-109del)
c.2169-120_2169-109del (n.2169-120_2169-109del)
c.2130-120_2130-109del (n.2130-120_2130-109del)
c.2103-120_2103-109del (n.2103-120_2103-109del)
c.2097-120_2097-109del (n.2097-120_2097-109del)
c.2094-120_2094-109del (n.2094-120_2094-109del)
c.2088-120_2088-109del (n.2088-120_2088-109del)
c.2079-120_2079-109del (n.2079-120_2079-109del)
c.2076-120_2076-109del (n.2076-120_2076-109del)
c.1962-120_1962-109del (n.1962-120_1962-109del)
c.1869-120_1869-109del (n.1869-120_1869-109del)
n.515+2740_515+2751del
n.722+2740_722+2751del
c.2157-120_2157-109del (n.2157-120_2157-109del)
c.1854-120_1854-109del (n.1854-120_1854-109del)
c.2082-120_2082-109del (n.2082-120_2082-109del)
n.4570-120_4570-109del
n.5226-120_5226-109del
n.5686-120_5686-109del
gnomAD v4
7g.148807824_148807836delCA1751419542EZH2n.4096-121_4096-109del
c.*1258-121_*1258-109del (n.*1258-121_*1258-109del)
c.*1092-121_*1092-109del (n.*1092-121_*1092-109del)
n.3915-121_3915-109del
n.4183-121_4183-109del
n.2512-121_2512-109del
n.2574-121_2574-109del
c.2196-121_2196-109del (n.2196-121_2196-109del)
c.2064-121_2064-109del (n.2064-121_2064-109del)
c.2181-121_2181-109del (n.2181-121_2181-109del)
c.2028-121_2028-109del (n.2028-121_2028-109del)
c.2154-121_2154-109del (n.2154-121_2154-109del)
c.*2186-121_*2186-109del (n.*2186-121_*2186-109del)
c.2205-121_2205-109del (n.2205-121_2205-109del)
c.2178-121_2178-109del (n.2178-121_2178-109del)
c.2052-121_2052-109del (n.2052-121_2052-109del)
c.2220-121_2220-109del (n.2220-121_2220-109del)
c.2193-121_2193-109del (n.2193-121_2193-109del)
c.2172-121_2172-109del (n.2172-121_2172-109del)
c.2169-121_2169-109del (n.2169-121_2169-109del)
c.2130-121_2130-109del (n.2130-121_2130-109del)
c.2103-121_2103-109del (n.2103-121_2103-109del)
c.2097-121_2097-109del (n.2097-121_2097-109del)
c.2094-121_2094-109del (n.2094-121_2094-109del)
c.2088-121_2088-109del (n.2088-121_2088-109del)
c.2079-121_2079-109del (n.2079-121_2079-109del)
c.2076-121_2076-109del (n.2076-121_2076-109del)
c.1962-121_1962-109del (n.1962-121_1962-109del)
c.1869-121_1869-109del (n.1869-121_1869-109del)
n.515+2739_515+2751del
n.722+2739_722+2751del
c.2157-121_2157-109del (n.2157-121_2157-109del)
c.1854-121_1854-109del (n.1854-121_1854-109del)
c.2082-121_2082-109del (n.2082-121_2082-109del)
n.4570-121_4570-109del
n.5226-121_5226-109del
n.5686-121_5686-109del
dbSNP gnomAD v4
7g.148807815_148807816insTTCA2685464337EZH2n.4096-110_4096-109insAA
c.*1258-110_*1258-109insAA (n.*1258-110_*1258-109insAA)
c.*1092-110_*1092-109insAA (n.*1092-110_*1092-109insAA)
n.3915-110_3915-109insAA
n.4183-110_4183-109insAA
n.2512-110_2512-109insAA
n.2574-110_2574-109insAA
c.2196-110_2196-109insAA (n.2196-110_2196-109insAA)
c.2064-110_2064-109insAA (n.2064-110_2064-109insAA)
c.2181-110_2181-109insAA (n.2181-110_2181-109insAA)
c.2028-110_2028-109insAA (n.2028-110_2028-109insAA)
c.2154-110_2154-109insAA (n.2154-110_2154-109insAA)
c.*2186-110_*2186-109insAA (n.*2186-110_*2186-109insAA)
c.2205-110_2205-109insAA (n.2205-110_2205-109insAA)
c.2178-110_2178-109insAA (n.2178-110_2178-109insAA)
c.2052-110_2052-109insAA (n.2052-110_2052-109insAA)
c.2220-110_2220-109insAA (n.2220-110_2220-109insAA)
c.2193-110_2193-109insAA (n.2193-110_2193-109insAA)
c.2172-110_2172-109insAA (n.2172-110_2172-109insAA)
c.2169-110_2169-109insAA (n.2169-110_2169-109insAA)
c.2130-110_2130-109insAA (n.2130-110_2130-109insAA)
c.2103-110_2103-109insAA (n.2103-110_2103-109insAA)
c.2097-110_2097-109insAA (n.2097-110_2097-109insAA)
c.2094-110_2094-109insAA (n.2094-110_2094-109insAA)
c.2088-110_2088-109insAA (n.2088-110_2088-109insAA)
c.2079-110_2079-109insAA (n.2079-110_2079-109insAA)
c.2076-110_2076-109insAA (n.2076-110_2076-109insAA)
c.1962-110_1962-109insAA (n.1962-110_1962-109insAA)
c.1869-110_1869-109insAA (n.1869-110_1869-109insAA)
n.515+2730_515+2731insTT
n.722+2730_722+2731insTT
c.2157-110_2157-109insAA (n.2157-110_2157-109insAA)
c.1854-110_1854-109insAA (n.1854-110_1854-109insAA)
c.2082-110_2082-109insAA (n.2082-110_2082-109insAA)
n.4570-110_4570-109insAA
n.5226-110_5226-109insAA
n.5686-110_5686-109insAA
gnomAD v4
7g.148807816A=CA1751419555EZH2n.4096-110T=
c.*1258-110T= (n.*1258-110T=)
c.*1092-110T= (n.*1092-110T=)
n.3915-110T=
n.4183-110T=
n.2512-110T=
n.2574-110T=
c.2196-110T= (n.2196-110T=)
c.2064-110T= (n.2064-110T=)
c.2181-110T= (n.2181-110T=)
c.2028-110T= (n.2028-110T=)
c.2154-110T= (n.2154-110T=)
c.*2186-110T= (n.*2186-110T=)
c.2205-110T= (n.2205-110T=)
c.2178-110T= (n.2178-110T=)
c.2052-110T= (n.2052-110T=)
c.2220-110T= (n.2220-110T=)
c.2193-110T= (n.2193-110T=)
c.2172-110T= (n.2172-110T=)
c.2169-110T= (n.2169-110T=)
c.2130-110T= (n.2130-110T=)
c.2103-110T= (n.2103-110T=)
c.2097-110T= (n.2097-110T=)
c.2094-110T= (n.2094-110T=)
c.2088-110T= (n.2088-110T=)
c.2079-110T= (n.2079-110T=)
c.2076-110T= (n.2076-110T=)
c.1962-110T= (n.1962-110T=)
c.1869-110T= (n.1869-110T=)
n.515+2731A=
n.722+2731A=
c.2157-110T= (n.2157-110T=)
c.1854-110T= (n.1854-110T=)
c.2082-110T= (n.2082-110T=)
n.4570-110T=
n.5226-110T=
n.5686-110T=
7g.148807816A>TCA578646479EZH2n.4096-110T>A
c.*1258-110T>A (n.*1258-110T>A)
c.*1092-110T>A (n.*1092-110T>A)
n.3915-110T>A
n.4183-110T>A
n.2512-110T>A
n.2574-110T>A
c.2196-110T>A (n.2196-110T>A)
c.2064-110T>A (n.2064-110T>A)
c.2181-110T>A (n.2181-110T>A)
c.2028-110T>A (n.2028-110T>A)
c.2154-110T>A (n.2154-110T>A)
c.*2186-110T>A (n.*2186-110T>A)
c.2205-110T>A (n.2205-110T>A)
c.2178-110T>A (n.2178-110T>A)
c.2052-110T>A (n.2052-110T>A)
c.2220-110T>A (n.2220-110T>A)
c.2193-110T>A (n.2193-110T>A)
c.2172-110T>A (n.2172-110T>A)
c.2169-110T>A (n.2169-110T>A)
c.2130-110T>A (n.2130-110T>A)
c.2103-110T>A (n.2103-110T>A)
c.2097-110T>A (n.2097-110T>A)
c.2094-110T>A (n.2094-110T>A)
c.2088-110T>A (n.2088-110T>A)
c.2079-110T>A (n.2079-110T>A)
c.2076-110T>A (n.2076-110T>A)
c.1962-110T>A (n.1962-110T>A)
c.1869-110T>A (n.1869-110T>A)
n.515+2731A>T
n.722+2731A>T
c.2157-110T>A (n.2157-110T>A)
c.1854-110T>A (n.1854-110T>A)
c.2082-110T>A (n.2082-110T>A)
n.4570-110T>A
n.5226-110T>A
n.5686-110T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807816_148807817insCCA2778367084EZH2n.4096-111_4096-110insG
c.*1258-111_*1258-110insG (n.*1258-111_*1258-110insG)
c.*1092-111_*1092-110insG (n.*1092-111_*1092-110insG)
n.3915-111_3915-110insG
n.4183-111_4183-110insG
n.2512-111_2512-110insG
n.2574-111_2574-110insG
c.2196-111_2196-110insG (n.2196-111_2196-110insG)
c.2064-111_2064-110insG (n.2064-111_2064-110insG)
c.2181-111_2181-110insG (n.2181-111_2181-110insG)
c.2028-111_2028-110insG (n.2028-111_2028-110insG)
c.2154-111_2154-110insG (n.2154-111_2154-110insG)
c.*2186-111_*2186-110insG (n.*2186-111_*2186-110insG)
c.2205-111_2205-110insG (n.2205-111_2205-110insG)
c.2178-111_2178-110insG (n.2178-111_2178-110insG)
c.2052-111_2052-110insG (n.2052-111_2052-110insG)
c.2220-111_2220-110insG (n.2220-111_2220-110insG)
c.2193-111_2193-110insG (n.2193-111_2193-110insG)
c.2172-111_2172-110insG (n.2172-111_2172-110insG)
c.2169-111_2169-110insG (n.2169-111_2169-110insG)
c.2130-111_2130-110insG (n.2130-111_2130-110insG)
c.2103-111_2103-110insG (n.2103-111_2103-110insG)
c.2097-111_2097-110insG (n.2097-111_2097-110insG)
c.2094-111_2094-110insG (n.2094-111_2094-110insG)
c.2088-111_2088-110insG (n.2088-111_2088-110insG)
c.2079-111_2079-110insG (n.2079-111_2079-110insG)
c.2076-111_2076-110insG (n.2076-111_2076-110insG)
c.1962-111_1962-110insG (n.1962-111_1962-110insG)
c.1869-111_1869-110insG (n.1869-111_1869-110insG)
n.515+2731_515+2732insC
n.722+2731_722+2732insC
c.2157-111_2157-110insG (n.2157-111_2157-110insG)
c.1854-111_1854-110insG (n.1854-111_1854-110insG)
c.2082-111_2082-110insG (n.2082-111_2082-110insG)
n.4570-111_4570-110insG
n.5226-111_5226-110insG
n.5686-111_5686-110insG
7g.148807817A=CA1751419559EZH2n.4096-111T=
c.*1258-111T= (n.*1258-111T=)
c.*1092-111T= (n.*1092-111T=)
n.3915-111T=
n.4183-111T=
n.2512-111T=
n.2574-111T=
c.2196-111T= (n.2196-111T=)
c.2064-111T= (n.2064-111T=)
c.2181-111T= (n.2181-111T=)
c.2028-111T= (n.2028-111T=)
c.2154-111T= (n.2154-111T=)
c.*2186-111T= (n.*2186-111T=)
c.2205-111T= (n.2205-111T=)
c.2178-111T= (n.2178-111T=)
c.2052-111T= (n.2052-111T=)
c.2220-111T= (n.2220-111T=)
c.2193-111T= (n.2193-111T=)
c.2172-111T= (n.2172-111T=)
c.2169-111T= (n.2169-111T=)
c.2130-111T= (n.2130-111T=)
c.2103-111T= (n.2103-111T=)
c.2097-111T= (n.2097-111T=)
c.2094-111T= (n.2094-111T=)
c.2088-111T= (n.2088-111T=)
c.2079-111T= (n.2079-111T=)
c.2076-111T= (n.2076-111T=)
c.1962-111T= (n.1962-111T=)
c.1869-111T= (n.1869-111T=)
n.515+2732A=
n.722+2732A=
c.2157-111T= (n.2157-111T=)
c.1854-111T= (n.1854-111T=)
c.2082-111T= (n.2082-111T=)
n.4570-111T=
n.5226-111T=
n.5686-111T=
7g.148807817A>CCA1108533281EZH2n.4096-111T>G
c.*1258-111T>G (n.*1258-111T>G)
c.*1092-111T>G (n.*1092-111T>G)
n.3915-111T>G
n.4183-111T>G
n.2512-111T>G
n.2574-111T>G
c.2196-111T>G (n.2196-111T>G)
c.2064-111T>G (n.2064-111T>G)
c.2181-111T>G (n.2181-111T>G)
c.2028-111T>G (n.2028-111T>G)
c.2154-111T>G (n.2154-111T>G)
c.*2186-111T>G (n.*2186-111T>G)
c.2205-111T>G (n.2205-111T>G)
c.2178-111T>G (n.2178-111T>G)
c.2052-111T>G (n.2052-111T>G)
c.2220-111T>G (n.2220-111T>G)
c.2193-111T>G (n.2193-111T>G)
c.2172-111T>G (n.2172-111T>G)
c.2169-111T>G (n.2169-111T>G)
c.2130-111T>G (n.2130-111T>G)
c.2103-111T>G (n.2103-111T>G)
c.2097-111T>G (n.2097-111T>G)
c.2094-111T>G (n.2094-111T>G)
c.2088-111T>G (n.2088-111T>G)
c.2079-111T>G (n.2079-111T>G)
c.2076-111T>G (n.2076-111T>G)
c.1962-111T>G (n.1962-111T>G)
c.1869-111T>G (n.1869-111T>G)
n.515+2732A>C
n.722+2732A>C
c.2157-111T>G (n.2157-111T>G)
c.1854-111T>G (n.1854-111T>G)
c.2082-111T>G (n.2082-111T>G)
n.4570-111T>G
n.5226-111T>G
n.5686-111T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807817A>GCA2685464338EZH2n.4096-111T>C
c.*1258-111T>C (n.*1258-111T>C)
c.*1092-111T>C (n.*1092-111T>C)
n.3915-111T>C
n.4183-111T>C
n.2512-111T>C
n.2574-111T>C
c.2196-111T>C (n.2196-111T>C)
c.2064-111T>C (n.2064-111T>C)
c.2181-111T>C (n.2181-111T>C)
c.2028-111T>C (n.2028-111T>C)
c.2154-111T>C (n.2154-111T>C)
c.*2186-111T>C (n.*2186-111T>C)
c.2205-111T>C (n.2205-111T>C)
c.2178-111T>C (n.2178-111T>C)
c.2052-111T>C (n.2052-111T>C)
c.2220-111T>C (n.2220-111T>C)
c.2193-111T>C (n.2193-111T>C)
c.2172-111T>C (n.2172-111T>C)
c.2169-111T>C (n.2169-111T>C)
c.2130-111T>C (n.2130-111T>C)
c.2103-111T>C (n.2103-111T>C)
c.2097-111T>C (n.2097-111T>C)
c.2094-111T>C (n.2094-111T>C)
c.2088-111T>C (n.2088-111T>C)
c.2079-111T>C (n.2079-111T>C)
c.2076-111T>C (n.2076-111T>C)
c.1962-111T>C (n.1962-111T>C)
c.1869-111T>C (n.1869-111T>C)
n.515+2732A>G
n.722+2732A>G
c.2157-111T>C (n.2157-111T>C)
c.1854-111T>C (n.1854-111T>C)
c.2082-111T>C (n.2082-111T>C)
n.4570-111T>C
n.5226-111T>C
n.5686-111T>C
gnomAD v4
7g.148807817A>TCA578646481EZH2n.4096-111T>A
c.*1258-111T>A (n.*1258-111T>A)
c.*1092-111T>A (n.*1092-111T>A)
n.3915-111T>A
n.4183-111T>A
n.2512-111T>A
n.2574-111T>A
c.2196-111T>A (n.2196-111T>A)
c.2064-111T>A (n.2064-111T>A)
c.2181-111T>A (n.2181-111T>A)
c.2028-111T>A (n.2028-111T>A)
c.2154-111T>A (n.2154-111T>A)
c.*2186-111T>A (n.*2186-111T>A)
c.2205-111T>A (n.2205-111T>A)
c.2178-111T>A (n.2178-111T>A)
c.2052-111T>A (n.2052-111T>A)
c.2220-111T>A (n.2220-111T>A)
c.2193-111T>A (n.2193-111T>A)
c.2172-111T>A (n.2172-111T>A)
c.2169-111T>A (n.2169-111T>A)
c.2130-111T>A (n.2130-111T>A)
c.2103-111T>A (n.2103-111T>A)
c.2097-111T>A (n.2097-111T>A)
c.2094-111T>A (n.2094-111T>A)
c.2088-111T>A (n.2088-111T>A)
c.2079-111T>A (n.2079-111T>A)
c.2076-111T>A (n.2076-111T>A)
c.1962-111T>A (n.1962-111T>A)
c.1869-111T>A (n.1869-111T>A)
n.515+2732A>T
n.722+2732A>T
c.2157-111T>A (n.2157-111T>A)
c.1854-111T>A (n.1854-111T>A)
c.2082-111T>A (n.2082-111T>A)
n.4570-111T>A
n.5226-111T>A
n.5686-111T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807818A=CA1751419561EZH2n.4096-112T=
c.*1258-112T= (n.*1258-112T=)
c.*1092-112T= (n.*1092-112T=)
n.3915-112T=
n.4183-112T=
n.2512-112T=
n.2574-112T=
c.2196-112T= (n.2196-112T=)
c.2064-112T= (n.2064-112T=)
c.2181-112T= (n.2181-112T=)
c.2028-112T= (n.2028-112T=)
c.2154-112T= (n.2154-112T=)
c.*2186-112T= (n.*2186-112T=)
c.2205-112T= (n.2205-112T=)
c.2178-112T= (n.2178-112T=)
c.2052-112T= (n.2052-112T=)
c.2220-112T= (n.2220-112T=)
c.2193-112T= (n.2193-112T=)
c.2172-112T= (n.2172-112T=)
c.2169-112T= (n.2169-112T=)
c.2130-112T= (n.2130-112T=)
c.2103-112T= (n.2103-112T=)
c.2097-112T= (n.2097-112T=)
c.2094-112T= (n.2094-112T=)
c.2088-112T= (n.2088-112T=)
c.2079-112T= (n.2079-112T=)
c.2076-112T= (n.2076-112T=)
c.1962-112T= (n.1962-112T=)
c.1869-112T= (n.1869-112T=)
n.515+2733A=
n.722+2733A=
c.2157-112T= (n.2157-112T=)
c.1854-112T= (n.1854-112T=)
c.2082-112T= (n.2082-112T=)
n.4570-112T=
n.5226-112T=
n.5686-112T=
7g.148807818A>GCA2685464339EZH2n.4096-112T>C
c.*1258-112T>C (n.*1258-112T>C)
c.*1092-112T>C (n.*1092-112T>C)
n.3915-112T>C
n.4183-112T>C
n.2512-112T>C
n.2574-112T>C
c.2196-112T>C (n.2196-112T>C)
c.2064-112T>C (n.2064-112T>C)
c.2181-112T>C (n.2181-112T>C)
c.2028-112T>C (n.2028-112T>C)
c.2154-112T>C (n.2154-112T>C)
c.*2186-112T>C (n.*2186-112T>C)
c.2205-112T>C (n.2205-112T>C)
c.2178-112T>C (n.2178-112T>C)
c.2052-112T>C (n.2052-112T>C)
c.2220-112T>C (n.2220-112T>C)
c.2193-112T>C (n.2193-112T>C)
c.2172-112T>C (n.2172-112T>C)
c.2169-112T>C (n.2169-112T>C)
c.2130-112T>C (n.2130-112T>C)
c.2103-112T>C (n.2103-112T>C)
c.2097-112T>C (n.2097-112T>C)
c.2094-112T>C (n.2094-112T>C)
c.2088-112T>C (n.2088-112T>C)
c.2079-112T>C (n.2079-112T>C)
c.2076-112T>C (n.2076-112T>C)
c.1962-112T>C (n.1962-112T>C)
c.1869-112T>C (n.1869-112T>C)
n.515+2733A>G
n.722+2733A>G
c.2157-112T>C (n.2157-112T>C)
c.1854-112T>C (n.1854-112T>C)
c.2082-112T>C (n.2082-112T>C)
n.4570-112T>C
n.5226-112T>C
n.5686-112T>C
gnomAD v4
7g.148807818A>TCA168905882EZH2n.4096-112T>A
c.*1258-112T>A (n.*1258-112T>A)
c.*1092-112T>A (n.*1092-112T>A)
n.3915-112T>A
n.4183-112T>A
n.2512-112T>A
n.2574-112T>A
c.2196-112T>A (n.2196-112T>A)
c.2064-112T>A (n.2064-112T>A)
c.2181-112T>A (n.2181-112T>A)
c.2028-112T>A (n.2028-112T>A)
c.2154-112T>A (n.2154-112T>A)
c.*2186-112T>A (n.*2186-112T>A)
c.2205-112T>A (n.2205-112T>A)
c.2178-112T>A (n.2178-112T>A)
c.2052-112T>A (n.2052-112T>A)
c.2220-112T>A (n.2220-112T>A)
c.2193-112T>A (n.2193-112T>A)
c.2172-112T>A (n.2172-112T>A)
c.2169-112T>A (n.2169-112T>A)
c.2130-112T>A (n.2130-112T>A)
c.2103-112T>A (n.2103-112T>A)
c.2097-112T>A (n.2097-112T>A)
c.2094-112T>A (n.2094-112T>A)
c.2088-112T>A (n.2088-112T>A)
c.2079-112T>A (n.2079-112T>A)
c.2076-112T>A (n.2076-112T>A)
c.1962-112T>A (n.1962-112T>A)
c.1869-112T>A (n.1869-112T>A)
n.515+2733A>T
n.722+2733A>T
c.2157-112T>A (n.2157-112T>A)
c.1854-112T>A (n.1854-112T>A)
c.2082-112T>A (n.2082-112T>A)
n.4570-112T>A
n.5226-112T>A
n.5686-112T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807819A=CA1751419565EZH2n.4096-113T=
c.*1258-113T= (n.*1258-113T=)
c.*1092-113T= (n.*1092-113T=)
n.3915-113T=
n.4183-113T=
n.2512-113T=
n.2574-113T=
c.2196-113T= (n.2196-113T=)
c.2064-113T= (n.2064-113T=)
c.2181-113T= (n.2181-113T=)
c.2028-113T= (n.2028-113T=)
c.2154-113T= (n.2154-113T=)
c.*2186-113T= (n.*2186-113T=)
c.2205-113T= (n.2205-113T=)
c.2178-113T= (n.2178-113T=)
c.2052-113T= (n.2052-113T=)
c.2220-113T= (n.2220-113T=)
c.2193-113T= (n.2193-113T=)
c.2172-113T= (n.2172-113T=)
c.2169-113T= (n.2169-113T=)
c.2130-113T= (n.2130-113T=)
c.2103-113T= (n.2103-113T=)
c.2097-113T= (n.2097-113T=)
c.2094-113T= (n.2094-113T=)
c.2088-113T= (n.2088-113T=)
c.2079-113T= (n.2079-113T=)
c.2076-113T= (n.2076-113T=)
c.1962-113T= (n.1962-113T=)
c.1869-113T= (n.1869-113T=)
n.515+2734A=
n.722+2734A=
c.2157-113T= (n.2157-113T=)
c.1854-113T= (n.1854-113T=)
c.2082-113T= (n.2082-113T=)
n.4570-113T=
n.5226-113T=
n.5686-113T=
7g.148807819A>CCA578646483EZH2n.4096-113T>G
c.*1258-113T>G (n.*1258-113T>G)
c.*1092-113T>G (n.*1092-113T>G)
n.3915-113T>G
n.4183-113T>G
n.2512-113T>G
n.2574-113T>G
c.2196-113T>G (n.2196-113T>G)
c.2064-113T>G (n.2064-113T>G)
c.2181-113T>G (n.2181-113T>G)
c.2028-113T>G (n.2028-113T>G)
c.2154-113T>G (n.2154-113T>G)
c.*2186-113T>G (n.*2186-113T>G)
c.2205-113T>G (n.2205-113T>G)
c.2178-113T>G (n.2178-113T>G)
c.2052-113T>G (n.2052-113T>G)
c.2220-113T>G (n.2220-113T>G)
c.2193-113T>G (n.2193-113T>G)
c.2172-113T>G (n.2172-113T>G)
c.2169-113T>G (n.2169-113T>G)
c.2130-113T>G (n.2130-113T>G)
c.2103-113T>G (n.2103-113T>G)
c.2097-113T>G (n.2097-113T>G)
c.2094-113T>G (n.2094-113T>G)
c.2088-113T>G (n.2088-113T>G)
c.2079-113T>G (n.2079-113T>G)
c.2076-113T>G (n.2076-113T>G)
c.1962-113T>G (n.1962-113T>G)
c.1869-113T>G (n.1869-113T>G)
n.515+2734A>C
n.722+2734A>C
c.2157-113T>G (n.2157-113T>G)
c.1854-113T>G (n.1854-113T>G)
c.2082-113T>G (n.2082-113T>G)
n.4570-113T>G
n.5226-113T>G
n.5686-113T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807819A>TCA834988400EZH2n.4096-113T>A
c.*1258-113T>A (n.*1258-113T>A)
c.*1092-113T>A (n.*1092-113T>A)
n.3915-113T>A
n.4183-113T>A
n.2512-113T>A
n.2574-113T>A
c.2196-113T>A (n.2196-113T>A)
c.2064-113T>A (n.2064-113T>A)
c.2181-113T>A (n.2181-113T>A)
c.2028-113T>A (n.2028-113T>A)
c.2154-113T>A (n.2154-113T>A)
c.*2186-113T>A (n.*2186-113T>A)
c.2205-113T>A (n.2205-113T>A)
c.2178-113T>A (n.2178-113T>A)
c.2052-113T>A (n.2052-113T>A)
c.2220-113T>A (n.2220-113T>A)
c.2193-113T>A (n.2193-113T>A)
c.2172-113T>A (n.2172-113T>A)
c.2169-113T>A (n.2169-113T>A)
c.2130-113T>A (n.2130-113T>A)
c.2103-113T>A (n.2103-113T>A)
c.2097-113T>A (n.2097-113T>A)
c.2094-113T>A (n.2094-113T>A)
c.2088-113T>A (n.2088-113T>A)
c.2079-113T>A (n.2079-113T>A)
c.2076-113T>A (n.2076-113T>A)
c.1962-113T>A (n.1962-113T>A)
c.1869-113T>A (n.1869-113T>A)
n.515+2734A>T
n.722+2734A>T
c.2157-113T>A (n.2157-113T>A)
c.1854-113T>A (n.1854-113T>A)
c.2082-113T>A (n.2082-113T>A)
n.4570-113T>A
n.5226-113T>A
n.5686-113T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807820A=CA1751419568EZH2n.4096-114T=
c.*1258-114T= (n.*1258-114T=)
c.*1092-114T= (n.*1092-114T=)
n.3915-114T=
n.4183-114T=
n.2512-114T=
n.2574-114T=
c.2196-114T= (n.2196-114T=)
c.2064-114T= (n.2064-114T=)
c.2181-114T= (n.2181-114T=)
c.2028-114T= (n.2028-114T=)
c.2154-114T= (n.2154-114T=)
c.*2186-114T= (n.*2186-114T=)
c.2205-114T= (n.2205-114T=)
c.2178-114T= (n.2178-114T=)
c.2052-114T= (n.2052-114T=)
c.2220-114T= (n.2220-114T=)
c.2193-114T= (n.2193-114T=)
c.2172-114T= (n.2172-114T=)
c.2169-114T= (n.2169-114T=)
c.2130-114T= (n.2130-114T=)
c.2103-114T= (n.2103-114T=)
c.2097-114T= (n.2097-114T=)
c.2094-114T= (n.2094-114T=)
c.2088-114T= (n.2088-114T=)
c.2079-114T= (n.2079-114T=)
c.2076-114T= (n.2076-114T=)
c.1962-114T= (n.1962-114T=)
c.1869-114T= (n.1869-114T=)
n.515+2735A=
n.722+2735A=
c.2157-114T= (n.2157-114T=)
c.1854-114T= (n.1854-114T=)
c.2082-114T= (n.2082-114T=)
n.4570-114T=
n.5226-114T=
n.5686-114T=
7g.148807820A>CCA2685464340EZH2n.4096-114T>G
c.*1258-114T>G (n.*1258-114T>G)
c.*1092-114T>G (n.*1092-114T>G)
n.3915-114T>G
n.4183-114T>G
n.2512-114T>G
n.2574-114T>G
c.2196-114T>G (n.2196-114T>G)
c.2064-114T>G (n.2064-114T>G)
c.2181-114T>G (n.2181-114T>G)
c.2028-114T>G (n.2028-114T>G)
c.2154-114T>G (n.2154-114T>G)
c.*2186-114T>G (n.*2186-114T>G)
c.2205-114T>G (n.2205-114T>G)
c.2178-114T>G (n.2178-114T>G)
c.2052-114T>G (n.2052-114T>G)
c.2220-114T>G (n.2220-114T>G)
c.2193-114T>G (n.2193-114T>G)
c.2172-114T>G (n.2172-114T>G)
c.2169-114T>G (n.2169-114T>G)
c.2130-114T>G (n.2130-114T>G)
c.2103-114T>G (n.2103-114T>G)
c.2097-114T>G (n.2097-114T>G)
c.2094-114T>G (n.2094-114T>G)
c.2088-114T>G (n.2088-114T>G)
c.2079-114T>G (n.2079-114T>G)
c.2076-114T>G (n.2076-114T>G)
c.1962-114T>G (n.1962-114T>G)
c.1869-114T>G (n.1869-114T>G)
n.515+2735A>C
n.722+2735A>C
c.2157-114T>G (n.2157-114T>G)
c.1854-114T>G (n.1854-114T>G)
c.2082-114T>G (n.2082-114T>G)
n.4570-114T>G
n.5226-114T>G
n.5686-114T>G
gnomAD v4
7g.148807820A>GCA2685464341EZH2n.4096-114T>C
c.*1258-114T>C (n.*1258-114T>C)
c.*1092-114T>C (n.*1092-114T>C)
n.3915-114T>C
n.4183-114T>C
n.2512-114T>C
n.2574-114T>C
c.2196-114T>C (n.2196-114T>C)
c.2064-114T>C (n.2064-114T>C)
c.2181-114T>C (n.2181-114T>C)
c.2028-114T>C (n.2028-114T>C)
c.2154-114T>C (n.2154-114T>C)
c.*2186-114T>C (n.*2186-114T>C)
c.2205-114T>C (n.2205-114T>C)
c.2178-114T>C (n.2178-114T>C)
c.2052-114T>C (n.2052-114T>C)
c.2220-114T>C (n.2220-114T>C)
c.2193-114T>C (n.2193-114T>C)
c.2172-114T>C (n.2172-114T>C)
c.2169-114T>C (n.2169-114T>C)
c.2130-114T>C (n.2130-114T>C)
c.2103-114T>C (n.2103-114T>C)
c.2097-114T>C (n.2097-114T>C)
c.2094-114T>C (n.2094-114T>C)
c.2088-114T>C (n.2088-114T>C)
c.2079-114T>C (n.2079-114T>C)
c.2076-114T>C (n.2076-114T>C)
c.1962-114T>C (n.1962-114T>C)
c.1869-114T>C (n.1869-114T>C)
n.515+2735A>G
n.722+2735A>G
c.2157-114T>C (n.2157-114T>C)
c.1854-114T>C (n.1854-114T>C)
c.2082-114T>C (n.2082-114T>C)
n.4570-114T>C
n.5226-114T>C
n.5686-114T>C
gnomAD v4
7g.148807820A>TCA578646484EZH2n.4096-114T>A
c.*1258-114T>A (n.*1258-114T>A)
c.*1092-114T>A (n.*1092-114T>A)
n.3915-114T>A
n.4183-114T>A
n.2512-114T>A
n.2574-114T>A
c.2196-114T>A (n.2196-114T>A)
c.2064-114T>A (n.2064-114T>A)
c.2181-114T>A (n.2181-114T>A)
c.2028-114T>A (n.2028-114T>A)
c.2154-114T>A (n.2154-114T>A)
c.*2186-114T>A (n.*2186-114T>A)
c.2205-114T>A (n.2205-114T>A)
c.2178-114T>A (n.2178-114T>A)
c.2052-114T>A (n.2052-114T>A)
c.2220-114T>A (n.2220-114T>A)
c.2193-114T>A (n.2193-114T>A)
c.2172-114T>A (n.2172-114T>A)
c.2169-114T>A (n.2169-114T>A)
c.2130-114T>A (n.2130-114T>A)
c.2103-114T>A (n.2103-114T>A)
c.2097-114T>A (n.2097-114T>A)
c.2094-114T>A (n.2094-114T>A)
c.2088-114T>A (n.2088-114T>A)
c.2079-114T>A (n.2079-114T>A)
c.2076-114T>A (n.2076-114T>A)
c.1962-114T>A (n.1962-114T>A)
c.1869-114T>A (n.1869-114T>A)
n.515+2735A>T
n.722+2735A>T
c.2157-114T>A (n.2157-114T>A)
c.1854-114T>A (n.1854-114T>A)
c.2082-114T>A (n.2082-114T>A)
n.4570-114T>A
n.5226-114T>A
n.5686-114T>A
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807820_148807821insGACA834988417EZH2n.4096-114_4096-113insCT
c.*1258-114_*1258-113insCT (n.*1258-114_*1258-113insCT)
c.*1092-114_*1092-113insCT (n.*1092-114_*1092-113insCT)
n.3915-114_3915-113insCT
n.4183-114_4183-113insCT
n.2512-114_2512-113insCT
n.2574-114_2574-113insCT
c.2196-114_2196-113insCT (n.2196-114_2196-113insCT)
c.2064-114_2064-113insCT (n.2064-114_2064-113insCT)
c.2181-114_2181-113insCT (n.2181-114_2181-113insCT)
c.2028-114_2028-113insCT (n.2028-114_2028-113insCT)
c.2154-114_2154-113insCT (n.2154-114_2154-113insCT)
c.*2186-114_*2186-113insCT (n.*2186-114_*2186-113insCT)
c.2205-114_2205-113insCT (n.2205-114_2205-113insCT)
c.2178-114_2178-113insCT (n.2178-114_2178-113insCT)
c.2052-114_2052-113insCT (n.2052-114_2052-113insCT)
c.2220-114_2220-113insCT (n.2220-114_2220-113insCT)
c.2193-114_2193-113insCT (n.2193-114_2193-113insCT)
c.2172-114_2172-113insCT (n.2172-114_2172-113insCT)
c.2169-114_2169-113insCT (n.2169-114_2169-113insCT)
c.2130-114_2130-113insCT (n.2130-114_2130-113insCT)
c.2103-114_2103-113insCT (n.2103-114_2103-113insCT)
c.2097-114_2097-113insCT (n.2097-114_2097-113insCT)
c.2094-114_2094-113insCT (n.2094-114_2094-113insCT)
c.2088-114_2088-113insCT (n.2088-114_2088-113insCT)
c.2079-114_2079-113insCT (n.2079-114_2079-113insCT)
c.2076-114_2076-113insCT (n.2076-114_2076-113insCT)
c.1962-114_1962-113insCT (n.1962-114_1962-113insCT)
c.1869-114_1869-113insCT (n.1869-114_1869-113insCT)
n.515+2735_515+2736insGA
n.722+2735_722+2736insGA
c.2157-114_2157-113insCT (n.2157-114_2157-113insCT)
c.1854-114_1854-113insCT (n.1854-114_1854-113insCT)
c.2082-114_2082-113insCT (n.2082-114_2082-113insCT)
n.4570-114_4570-113insCT
n.5226-114_5226-113insCT
n.5686-114_5686-113insCT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807820_148807821insGCA1751419571EZH2n.4096-115_4096-114insC
c.*1258-115_*1258-114insC (n.*1258-115_*1258-114insC)
c.*1092-115_*1092-114insC (n.*1092-115_*1092-114insC)
n.3915-115_3915-114insC
n.4183-115_4183-114insC
n.2512-115_2512-114insC
n.2574-115_2574-114insC
c.2196-115_2196-114insC (n.2196-115_2196-114insC)
c.2064-115_2064-114insC (n.2064-115_2064-114insC)
c.2181-115_2181-114insC (n.2181-115_2181-114insC)
c.2028-115_2028-114insC (n.2028-115_2028-114insC)
c.2154-115_2154-114insC (n.2154-115_2154-114insC)
c.*2186-115_*2186-114insC (n.*2186-115_*2186-114insC)
c.2205-115_2205-114insC (n.2205-115_2205-114insC)
c.2178-115_2178-114insC (n.2178-115_2178-114insC)
c.2052-115_2052-114insC (n.2052-115_2052-114insC)
c.2220-115_2220-114insC (n.2220-115_2220-114insC)
c.2193-115_2193-114insC (n.2193-115_2193-114insC)
c.2172-115_2172-114insC (n.2172-115_2172-114insC)
c.2169-115_2169-114insC (n.2169-115_2169-114insC)
c.2130-115_2130-114insC (n.2130-115_2130-114insC)
c.2103-115_2103-114insC (n.2103-115_2103-114insC)
c.2097-115_2097-114insC (n.2097-115_2097-114insC)
c.2094-115_2094-114insC (n.2094-115_2094-114insC)
c.2088-115_2088-114insC (n.2088-115_2088-114insC)
c.2079-115_2079-114insC (n.2079-115_2079-114insC)
c.2076-115_2076-114insC (n.2076-115_2076-114insC)
c.1962-115_1962-114insC (n.1962-115_1962-114insC)
c.1869-115_1869-114insC (n.1869-115_1869-114insC)
n.515+2735_515+2736insG
n.722+2735_722+2736insG
c.2157-115_2157-114insC (n.2157-115_2157-114insC)
c.1854-115_1854-114insC (n.1854-115_1854-114insC)
c.2082-115_2082-114insC (n.2082-115_2082-114insC)
n.4570-115_4570-114insC
n.5226-115_5226-114insC
n.5686-115_5686-114insC
dbSNP
7g.148807821A=CA1751419573EZH2n.4096-115T=
c.*1258-115T= (n.*1258-115T=)
c.*1092-115T= (n.*1092-115T=)
n.3915-115T=
n.4183-115T=
n.2512-115T=
n.2574-115T=
c.2196-115T= (n.2196-115T=)
c.2064-115T= (n.2064-115T=)
c.2181-115T= (n.2181-115T=)
c.2028-115T= (n.2028-115T=)
c.2154-115T= (n.2154-115T=)
c.*2186-115T= (n.*2186-115T=)
c.2205-115T= (n.2205-115T=)
c.2178-115T= (n.2178-115T=)
c.2052-115T= (n.2052-115T=)
c.2220-115T= (n.2220-115T=)
c.2193-115T= (n.2193-115T=)
c.2172-115T= (n.2172-115T=)
c.2169-115T= (n.2169-115T=)
c.2130-115T= (n.2130-115T=)
c.2103-115T= (n.2103-115T=)
c.2097-115T= (n.2097-115T=)
c.2094-115T= (n.2094-115T=)
c.2088-115T= (n.2088-115T=)
c.2079-115T= (n.2079-115T=)
c.2076-115T= (n.2076-115T=)
c.1962-115T= (n.1962-115T=)
c.1869-115T= (n.1869-115T=)
n.515+2736A=
n.722+2736A=
c.2157-115T= (n.2157-115T=)
c.1854-115T= (n.1854-115T=)
c.2082-115T= (n.2082-115T=)
n.4570-115T=
n.5226-115T=
n.5686-115T=
7g.148807821A>CCA1108533290EZH2n.4096-115T>G
c.*1258-115T>G (n.*1258-115T>G)
c.*1092-115T>G (n.*1092-115T>G)
n.3915-115T>G
n.4183-115T>G
n.2512-115T>G
n.2574-115T>G
c.2196-115T>G (n.2196-115T>G)
c.2064-115T>G (n.2064-115T>G)
c.2181-115T>G (n.2181-115T>G)
c.2028-115T>G (n.2028-115T>G)
c.2154-115T>G (n.2154-115T>G)
c.*2186-115T>G (n.*2186-115T>G)
c.2205-115T>G (n.2205-115T>G)
c.2178-115T>G (n.2178-115T>G)
c.2052-115T>G (n.2052-115T>G)
c.2220-115T>G (n.2220-115T>G)
c.2193-115T>G (n.2193-115T>G)
c.2172-115T>G (n.2172-115T>G)
c.2169-115T>G (n.2169-115T>G)
c.2130-115T>G (n.2130-115T>G)
c.2103-115T>G (n.2103-115T>G)
c.2097-115T>G (n.2097-115T>G)
c.2094-115T>G (n.2094-115T>G)
c.2088-115T>G (n.2088-115T>G)
c.2079-115T>G (n.2079-115T>G)
c.2076-115T>G (n.2076-115T>G)
c.1962-115T>G (n.1962-115T>G)
c.1869-115T>G (n.1869-115T>G)
n.515+2736A>C
n.722+2736A>C
c.2157-115T>G (n.2157-115T>G)
c.1854-115T>G (n.1854-115T>G)
c.2082-115T>G (n.2082-115T>G)
n.4570-115T>G
n.5226-115T>G
n.5686-115T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807821A>TCA2685464342EZH2n.4096-115T>A
c.*1258-115T>A (n.*1258-115T>A)
c.*1092-115T>A (n.*1092-115T>A)
n.3915-115T>A
n.4183-115T>A
n.2512-115T>A
n.2574-115T>A
c.2196-115T>A (n.2196-115T>A)
c.2064-115T>A (n.2064-115T>A)
c.2181-115T>A (n.2181-115T>A)
c.2028-115T>A (n.2028-115T>A)
c.2154-115T>A (n.2154-115T>A)
c.*2186-115T>A (n.*2186-115T>A)
c.2205-115T>A (n.2205-115T>A)
c.2178-115T>A (n.2178-115T>A)
c.2052-115T>A (n.2052-115T>A)
c.2220-115T>A (n.2220-115T>A)
c.2193-115T>A (n.2193-115T>A)
c.2172-115T>A (n.2172-115T>A)
c.2169-115T>A (n.2169-115T>A)
c.2130-115T>A (n.2130-115T>A)
c.2103-115T>A (n.2103-115T>A)
c.2097-115T>A (n.2097-115T>A)
c.2094-115T>A (n.2094-115T>A)
c.2088-115T>A (n.2088-115T>A)
c.2079-115T>A (n.2079-115T>A)
c.2076-115T>A (n.2076-115T>A)
c.1962-115T>A (n.1962-115T>A)
c.1869-115T>A (n.1869-115T>A)
n.515+2736A>T
n.722+2736A>T
c.2157-115T>A (n.2157-115T>A)
c.1854-115T>A (n.1854-115T>A)
c.2082-115T>A (n.2082-115T>A)
n.4570-115T>A
n.5226-115T>A
n.5686-115T>A
gnomAD v4
7g.148807821_148807822insGACA2778367085EZH2n.4096-115_4096-114insCT
c.*1258-115_*1258-114insCT (n.*1258-115_*1258-114insCT)
c.*1092-115_*1092-114insCT (n.*1092-115_*1092-114insCT)
n.3915-115_3915-114insCT
n.4183-115_4183-114insCT
n.2512-115_2512-114insCT
n.2574-115_2574-114insCT
c.2196-115_2196-114insCT (n.2196-115_2196-114insCT)
c.2064-115_2064-114insCT (n.2064-115_2064-114insCT)
c.2181-115_2181-114insCT (n.2181-115_2181-114insCT)
c.2028-115_2028-114insCT (n.2028-115_2028-114insCT)
c.2154-115_2154-114insCT (n.2154-115_2154-114insCT)
c.*2186-115_*2186-114insCT (n.*2186-115_*2186-114insCT)
c.2205-115_2205-114insCT (n.2205-115_2205-114insCT)
c.2178-115_2178-114insCT (n.2178-115_2178-114insCT)
c.2052-115_2052-114insCT (n.2052-115_2052-114insCT)
c.2220-115_2220-114insCT (n.2220-115_2220-114insCT)
c.2193-115_2193-114insCT (n.2193-115_2193-114insCT)
c.2172-115_2172-114insCT (n.2172-115_2172-114insCT)
c.2169-115_2169-114insCT (n.2169-115_2169-114insCT)
c.2130-115_2130-114insCT (n.2130-115_2130-114insCT)
c.2103-115_2103-114insCT (n.2103-115_2103-114insCT)
c.2097-115_2097-114insCT (n.2097-115_2097-114insCT)
c.2094-115_2094-114insCT (n.2094-115_2094-114insCT)
c.2088-115_2088-114insCT (n.2088-115_2088-114insCT)
c.2079-115_2079-114insCT (n.2079-115_2079-114insCT)
c.2076-115_2076-114insCT (n.2076-115_2076-114insCT)
c.1962-115_1962-114insCT (n.1962-115_1962-114insCT)
c.1869-115_1869-114insCT (n.1869-115_1869-114insCT)
n.515+2736_515+2737insGA
n.722+2736_722+2737insGA
c.2157-115_2157-114insCT (n.2157-115_2157-114insCT)
c.1854-115_1854-114insCT (n.1854-115_1854-114insCT)
c.2082-115_2082-114insCT (n.2082-115_2082-114insCT)
n.4570-115_4570-114insCT
n.5226-115_5226-114insCT
n.5686-115_5686-114insCT
7g.148807822A=CA1751419576EZH2n.4096-116T=
c.*1258-116T= (n.*1258-116T=)
c.*1092-116T= (n.*1092-116T=)
n.3915-116T=
n.4183-116T=
n.2512-116T=
n.2574-116T=
c.2196-116T= (n.2196-116T=)
c.2064-116T= (n.2064-116T=)
c.2181-116T= (n.2181-116T=)
c.2028-116T= (n.2028-116T=)
c.2154-116T= (n.2154-116T=)
c.*2186-116T= (n.*2186-116T=)
c.2205-116T= (n.2205-116T=)
c.2178-116T= (n.2178-116T=)
c.2052-116T= (n.2052-116T=)
c.2220-116T= (n.2220-116T=)
c.2193-116T= (n.2193-116T=)
c.2172-116T= (n.2172-116T=)
c.2169-116T= (n.2169-116T=)
c.2130-116T= (n.2130-116T=)
c.2103-116T= (n.2103-116T=)
c.2097-116T= (n.2097-116T=)
c.2094-116T= (n.2094-116T=)
c.2088-116T= (n.2088-116T=)
c.2079-116T= (n.2079-116T=)
c.2076-116T= (n.2076-116T=)
c.1962-116T= (n.1962-116T=)
c.1869-116T= (n.1869-116T=)
n.515+2737A=
n.722+2737A=
c.2157-116T= (n.2157-116T=)
c.1854-116T= (n.1854-116T=)
c.2082-116T= (n.2082-116T=)
n.4570-116T=
n.5226-116T=
n.5686-116T=
7g.148807822A>CCA2685464344EZH2n.4096-116T>G
c.*1258-116T>G (n.*1258-116T>G)
c.*1092-116T>G (n.*1092-116T>G)
n.3915-116T>G
n.4183-116T>G
n.2512-116T>G
n.2574-116T>G
c.2196-116T>G (n.2196-116T>G)
c.2064-116T>G (n.2064-116T>G)
c.2181-116T>G (n.2181-116T>G)
c.2028-116T>G (n.2028-116T>G)
c.2154-116T>G (n.2154-116T>G)
c.*2186-116T>G (n.*2186-116T>G)
c.2205-116T>G (n.2205-116T>G)
c.2178-116T>G (n.2178-116T>G)
c.2052-116T>G (n.2052-116T>G)
c.2220-116T>G (n.2220-116T>G)
c.2193-116T>G (n.2193-116T>G)
c.2172-116T>G (n.2172-116T>G)
c.2169-116T>G (n.2169-116T>G)
c.2130-116T>G (n.2130-116T>G)
c.2103-116T>G (n.2103-116T>G)
c.2097-116T>G (n.2097-116T>G)
c.2094-116T>G (n.2094-116T>G)
c.2088-116T>G (n.2088-116T>G)
c.2079-116T>G (n.2079-116T>G)
c.2076-116T>G (n.2076-116T>G)
c.1962-116T>G (n.1962-116T>G)
c.1869-116T>G (n.1869-116T>G)
n.515+2737A>C
n.722+2737A>C
c.2157-116T>G (n.2157-116T>G)
c.1854-116T>G (n.1854-116T>G)
c.2082-116T>G (n.2082-116T>G)
n.4570-116T>G
n.5226-116T>G
n.5686-116T>G
gnomAD v4
7g.148807822A>GCA2685464343EZH2n.4096-116T>C
c.*1258-116T>C (n.*1258-116T>C)
c.*1092-116T>C (n.*1092-116T>C)
n.3915-116T>C
n.4183-116T>C
n.2512-116T>C
n.2574-116T>C
c.2196-116T>C (n.2196-116T>C)
c.2064-116T>C (n.2064-116T>C)
c.2181-116T>C (n.2181-116T>C)
c.2028-116T>C (n.2028-116T>C)
c.2154-116T>C (n.2154-116T>C)
c.*2186-116T>C (n.*2186-116T>C)
c.2205-116T>C (n.2205-116T>C)
c.2178-116T>C (n.2178-116T>C)
c.2052-116T>C (n.2052-116T>C)
c.2220-116T>C (n.2220-116T>C)
c.2193-116T>C (n.2193-116T>C)
c.2172-116T>C (n.2172-116T>C)
c.2169-116T>C (n.2169-116T>C)
c.2130-116T>C (n.2130-116T>C)
c.2103-116T>C (n.2103-116T>C)
c.2097-116T>C (n.2097-116T>C)
c.2094-116T>C (n.2094-116T>C)
c.2088-116T>C (n.2088-116T>C)
c.2079-116T>C (n.2079-116T>C)
c.2076-116T>C (n.2076-116T>C)
c.1962-116T>C (n.1962-116T>C)
c.1869-116T>C (n.1869-116T>C)
n.515+2737A>G
n.722+2737A>G
c.2157-116T>C (n.2157-116T>C)
c.1854-116T>C (n.1854-116T>C)
c.2082-116T>C (n.2082-116T>C)
n.4570-116T>C
n.5226-116T>C
n.5686-116T>C
gnomAD v4
7g.148807822A>TCA578646485EZH2n.4096-116T>A
c.*1258-116T>A (n.*1258-116T>A)
c.*1092-116T>A (n.*1092-116T>A)
n.3915-116T>A
n.4183-116T>A
n.2512-116T>A
n.2574-116T>A
c.2196-116T>A (n.2196-116T>A)
c.2064-116T>A (n.2064-116T>A)
c.2181-116T>A (n.2181-116T>A)
c.2028-116T>A (n.2028-116T>A)
c.2154-116T>A (n.2154-116T>A)
c.*2186-116T>A (n.*2186-116T>A)
c.2205-116T>A (n.2205-116T>A)
c.2178-116T>A (n.2178-116T>A)
c.2052-116T>A (n.2052-116T>A)
c.2220-116T>A (n.2220-116T>A)
c.2193-116T>A (n.2193-116T>A)
c.2172-116T>A (n.2172-116T>A)
c.2169-116T>A (n.2169-116T>A)
c.2130-116T>A (n.2130-116T>A)
c.2103-116T>A (n.2103-116T>A)
c.2097-116T>A (n.2097-116T>A)
c.2094-116T>A (n.2094-116T>A)
c.2088-116T>A (n.2088-116T>A)
c.2079-116T>A (n.2079-116T>A)
c.2076-116T>A (n.2076-116T>A)
c.1962-116T>A (n.1962-116T>A)
c.1869-116T>A (n.1869-116T>A)
n.515+2737A>T
n.722+2737A>T
c.2157-116T>A (n.2157-116T>A)
c.1854-116T>A (n.1854-116T>A)
c.2082-116T>A (n.2082-116T>A)
n.4570-116T>A
n.5226-116T>A
n.5686-116T>A
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.148807822_148807823insGCA1751419580EZH2n.4096-117_4096-116insC
c.*1258-117_*1258-116insC (n.*1258-117_*1258-116insC)
c.*1092-117_*1092-116insC (n.*1092-117_*1092-116insC)
n.3915-117_3915-116insC
n.4183-117_4183-116insC
n.2512-117_2512-116insC
n.2574-117_2574-116insC
c.2196-117_2196-116insC (n.2196-117_2196-116insC)
c.2064-117_2064-116insC (n.2064-117_2064-116insC)
c.2181-117_2181-116insC (n.2181-117_2181-116insC)
c.2028-117_2028-116insC (n.2028-117_2028-116insC)
c.2154-117_2154-116insC (n.2154-117_2154-116insC)
c.*2186-117_*2186-116insC (n.*2186-117_*2186-116insC)
c.2205-117_2205-116insC (n.2205-117_2205-116insC)
c.2178-117_2178-116insC (n.2178-117_2178-116insC)
c.2052-117_2052-116insC (n.2052-117_2052-116insC)
c.2220-117_2220-116insC (n.2220-117_2220-116insC)
c.2193-117_2193-116insC (n.2193-117_2193-116insC)
c.2172-117_2172-116insC (n.2172-117_2172-116insC)
c.2169-117_2169-116insC (n.2169-117_2169-116insC)
c.2130-117_2130-116insC (n.2130-117_2130-116insC)
c.2103-117_2103-116insC (n.2103-117_2103-116insC)
c.2097-117_2097-116insC (n.2097-117_2097-116insC)
c.2094-117_2094-116insC (n.2094-117_2094-116insC)
c.2088-117_2088-116insC (n.2088-117_2088-116insC)
c.2079-117_2079-116insC (n.2079-117_2079-116insC)
c.2076-117_2076-116insC (n.2076-117_2076-116insC)
c.1962-117_1962-116insC (n.1962-117_1962-116insC)
c.1869-117_1869-116insC (n.1869-117_1869-116insC)
n.515+2737_515+2738insG
n.722+2737_722+2738insG
c.2157-117_2157-116insC (n.2157-117_2157-116insC)
c.1854-117_1854-116insC (n.1854-117_1854-116insC)
c.2082-117_2082-116insC (n.2082-117_2082-116insC)
n.4570-117_4570-116insC
n.5226-117_5226-116insC
n.5686-117_5686-116insC
dbSNP gnomAD v4
7g.148807823A=CA1751419581EZH2n.4096-117T=
c.*1258-117T= (n.*1258-117T=)
c.*1092-117T= (n.*1092-117T=)
n.3915-117T=
n.4183-117T=
n.2512-117T=
n.2574-117T=
c.2196-117T= (n.2196-117T=)
c.2064-117T= (n.2064-117T=)
c.2181-117T= (n.2181-117T=)
c.2028-117T= (n.2028-117T=)
c.2154-117T= (n.2154-117T=)
c.*2186-117T= (n.*2186-117T=)
c.2205-117T= (n.2205-117T=)
c.2178-117T= (n.2178-117T=)
c.2052-117T= (n.2052-117T=)
c.2220-117T= (n.2220-117T=)
c.2193-117T= (n.2193-117T=)
c.2172-117T= (n.2172-117T=)
c.2169-117T= (n.2169-117T=)
c.2130-117T= (n.2130-117T=)
c.2103-117T= (n.2103-117T=)
c.2097-117T= (n.2097-117T=)
c.2094-117T= (n.2094-117T=)
c.2088-117T= (n.2088-117T=)
c.2079-117T= (n.2079-117T=)
c.2076-117T= (n.2076-117T=)
c.1962-117T= (n.1962-117T=)
c.1869-117T= (n.1869-117T=)
n.515+2738A=
n.722+2738A=
c.2157-117T= (n.2157-117T=)
c.1854-117T= (n.1854-117T=)
c.2082-117T= (n.2082-117T=)
n.4570-117T=
n.5226-117T=
n.5686-117T=
7g.148807823A>CCA2685464345EZH2n.4096-117T>G
c.*1258-117T>G (n.*1258-117T>G)
c.*1092-117T>G (n.*1092-117T>G)
n.3915-117T>G
n.4183-117T>G
n.2512-117T>G
n.2574-117T>G
c.2196-117T>G (n.2196-117T>G)
c.2064-117T>G (n.2064-117T>G)
c.2181-117T>G (n.2181-117T>G)
c.2028-117T>G (n.2028-117T>G)
c.2154-117T>G (n.2154-117T>G)
c.*2186-117T>G (n.*2186-117T>G)
c.2205-117T>G (n.2205-117T>G)
c.2178-117T>G (n.2178-117T>G)
c.2052-117T>G (n.2052-117T>G)
c.2220-117T>G (n.2220-117T>G)
c.2193-117T>G (n.2193-117T>G)
c.2172-117T>G (n.2172-117T>G)
c.2169-117T>G (n.2169-117T>G)
c.2130-117T>G (n.2130-117T>G)
c.2103-117T>G (n.2103-117T>G)
c.2097-117T>G (n.2097-117T>G)
c.2094-117T>G (n.2094-117T>G)
c.2088-117T>G (n.2088-117T>G)
c.2079-117T>G (n.2079-117T>G)
c.2076-117T>G (n.2076-117T>G)
c.1962-117T>G (n.1962-117T>G)
c.1869-117T>G (n.1869-117T>G)
n.515+2738A>C
n.722+2738A>C
c.2157-117T>G (n.2157-117T>G)
c.1854-117T>G (n.1854-117T>G)
c.2082-117T>G (n.2082-117T>G)
n.4570-117T>G
n.5226-117T>G
n.5686-117T>G
gnomAD v4
7g.148807823A>TCA1751419582EZH2n.4096-117T>A
c.*1258-117T>A (n.*1258-117T>A)
c.*1092-117T>A (n.*1092-117T>A)
n.3915-117T>A
n.4183-117T>A
n.2512-117T>A
n.2574-117T>A
c.2196-117T>A (n.2196-117T>A)
c.2064-117T>A (n.2064-117T>A)
c.2181-117T>A (n.2181-117T>A)
c.2028-117T>A (n.2028-117T>A)
c.2154-117T>A (n.2154-117T>A)
c.*2186-117T>A (n.*2186-117T>A)
c.2205-117T>A (n.2205-117T>A)
c.2178-117T>A (n.2178-117T>A)
c.2052-117T>A (n.2052-117T>A)
c.2220-117T>A (n.2220-117T>A)
c.2193-117T>A (n.2193-117T>A)
c.2172-117T>A (n.2172-117T>A)
c.2169-117T>A (n.2169-117T>A)
c.2130-117T>A (n.2130-117T>A)
c.2103-117T>A (n.2103-117T>A)
c.2097-117T>A (n.2097-117T>A)
c.2094-117T>A (n.2094-117T>A)
c.2088-117T>A (n.2088-117T>A)
c.2079-117T>A (n.2079-117T>A)
c.2076-117T>A (n.2076-117T>A)
c.1962-117T>A (n.1962-117T>A)
c.1869-117T>A (n.1869-117T>A)
n.515+2738A>T
n.722+2738A>T
c.2157-117T>A (n.2157-117T>A)
c.1854-117T>A (n.1854-117T>A)
c.2082-117T>A (n.2082-117T>A)
n.4570-117T>A
n.5226-117T>A
n.5686-117T>A
dbSNP
7g.148807824A>GCA2685464346EZH2n.4096-118T>C
c.*1258-118T>C (n.*1258-118T>C)
c.*1092-118T>C (n.*1092-118T>C)
n.3915-118T>C
n.4183-118T>C
n.2512-118T>C
n.2574-118T>C
c.2196-118T>C (n.2196-118T>C)
c.2064-118T>C (n.2064-118T>C)
c.2181-118T>C (n.2181-118T>C)
c.2028-118T>C (n.2028-118T>C)
c.2154-118T>C (n.2154-118T>C)
c.*2186-118T>C (n.*2186-118T>C)
c.2205-118T>C (n.2205-118T>C)
c.2178-118T>C (n.2178-118T>C)
c.2052-118T>C (n.2052-118T>C)
c.2220-118T>C (n.2220-118T>C)
c.2193-118T>C (n.2193-118T>C)
c.2172-118T>C (n.2172-118T>C)
c.2169-118T>C (n.2169-118T>C)
c.2130-118T>C (n.2130-118T>C)
c.2103-118T>C (n.2103-118T>C)
c.2097-118T>C (n.2097-118T>C)
c.2094-118T>C (n.2094-118T>C)
c.2088-118T>C (n.2088-118T>C)
c.2079-118T>C (n.2079-118T>C)
c.2076-118T>C (n.2076-118T>C)
c.1962-118T>C (n.1962-118T>C)
c.1869-118T>C (n.1869-118T>C)
n.515+2739A>G
n.722+2739A>G
c.2157-118T>C (n.2157-118T>C)
c.1854-118T>C (n.1854-118T>C)
c.2082-118T>C (n.2082-118T>C)
n.4570-118T>C
n.5226-118T>C
n.5686-118T>C
gnomAD v4
7g.148807825A=CA1751419586EZH2n.4096-119T=
c.*1258-119T= (n.*1258-119T=)
c.*1092-119T= (n.*1092-119T=)
n.3915-119T=
n.4183-119T=
n.2512-119T=
n.2574-119T=
c.2196-119T= (n.2196-119T=)
c.2064-119T= (n.2064-119T=)
c.2181-119T= (n.2181-119T=)
c.2028-119T= (n.2028-119T=)
c.2154-119T= (n.2154-119T=)
c.*2186-119T= (n.*2186-119T=)
c.2205-119T= (n.2205-119T=)
c.2178-119T= (n.2178-119T=)
c.2052-119T= (n.2052-119T=)
c.2220-119T= (n.2220-119T=)
c.2193-119T= (n.2193-119T=)
c.2172-119T= (n.2172-119T=)
c.2169-119T= (n.2169-119T=)
c.2130-119T= (n.2130-119T=)
c.2103-119T= (n.2103-119T=)
c.2097-119T= (n.2097-119T=)
c.2094-119T= (n.2094-119T=)
c.2088-119T= (n.2088-119T=)
c.2079-119T= (n.2079-119T=)
c.2076-119T= (n.2076-119T=)
c.1962-119T= (n.1962-119T=)
c.1869-119T= (n.1869-119T=)
n.515+2740A=
n.722+2740A=
c.2157-119T= (n.2157-119T=)
c.1854-119T= (n.1854-119T=)
c.2082-119T= (n.2082-119T=)
n.4570-119T=
n.5226-119T=
n.5686-119T=
7g.148807825A>CCA168905883EZH2n.4096-119T>G
c.*1258-119T>G (n.*1258-119T>G)
c.*1092-119T>G (n.*1092-119T>G)
n.3915-119T>G
n.4183-119T>G
n.2512-119T>G
n.2574-119T>G
c.2196-119T>G (n.2196-119T>G)
c.2064-119T>G (n.2064-119T>G)
c.2181-119T>G (n.2181-119T>G)
c.2028-119T>G (n.2028-119T>G)
c.2154-119T>G (n.2154-119T>G)
c.*2186-119T>G (n.*2186-119T>G)
c.2205-119T>G (n.2205-119T>G)
c.2178-119T>G (n.2178-119T>G)
c.2052-119T>G (n.2052-119T>G)
c.2220-119T>G (n.2220-119T>G)
c.2193-119T>G (n.2193-119T>G)
c.2172-119T>G (n.2172-119T>G)
c.2169-119T>G (n.2169-119T>G)
c.2130-119T>G (n.2130-119T>G)
c.2103-119T>G (n.2103-119T>G)
c.2097-119T>G (n.2097-119T>G)
c.2094-119T>G (n.2094-119T>G)
c.2088-119T>G (n.2088-119T>G)
c.2079-119T>G (n.2079-119T>G)
c.2076-119T>G (n.2076-119T>G)
c.1962-119T>G (n.1962-119T>G)
c.1869-119T>G (n.1869-119T>G)
n.515+2740A>C
n.722+2740A>C
c.2157-119T>G (n.2157-119T>G)
c.1854-119T>G (n.1854-119T>G)
c.2082-119T>G (n.2082-119T>G)
n.4570-119T>G
n.5226-119T>G
n.5686-119T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807825A>GCA2685464347EZH2n.4096-119T>C
c.*1258-119T>C (n.*1258-119T>C)
c.*1092-119T>C (n.*1092-119T>C)
n.3915-119T>C
n.4183-119T>C
n.2512-119T>C
n.2574-119T>C
c.2196-119T>C (n.2196-119T>C)
c.2064-119T>C (n.2064-119T>C)
c.2181-119T>C (n.2181-119T>C)
c.2028-119T>C (n.2028-119T>C)
c.2154-119T>C (n.2154-119T>C)
c.*2186-119T>C (n.*2186-119T>C)
c.2205-119T>C (n.2205-119T>C)
c.2178-119T>C (n.2178-119T>C)
c.2052-119T>C (n.2052-119T>C)
c.2220-119T>C (n.2220-119T>C)
c.2193-119T>C (n.2193-119T>C)
c.2172-119T>C (n.2172-119T>C)
c.2169-119T>C (n.2169-119T>C)
c.2130-119T>C (n.2130-119T>C)
c.2103-119T>C (n.2103-119T>C)
c.2097-119T>C (n.2097-119T>C)
c.2094-119T>C (n.2094-119T>C)
c.2088-119T>C (n.2088-119T>C)
c.2079-119T>C (n.2079-119T>C)
c.2076-119T>C (n.2076-119T>C)
c.1962-119T>C (n.1962-119T>C)
c.1869-119T>C (n.1869-119T>C)
n.515+2740A>G
n.722+2740A>G
c.2157-119T>C (n.2157-119T>C)
c.1854-119T>C (n.1854-119T>C)
c.2082-119T>C (n.2082-119T>C)
n.4570-119T>C
n.5226-119T>C
n.5686-119T>C
gnomAD v4
7g.148807825_148807826insCCA2685464348EZH2n.4096-120_4096-119insG
c.*1258-120_*1258-119insG (n.*1258-120_*1258-119insG)
c.*1092-120_*1092-119insG (n.*1092-120_*1092-119insG)
n.3915-120_3915-119insG
n.4183-120_4183-119insG
n.2512-120_2512-119insG
n.2574-120_2574-119insG
c.2196-120_2196-119insG (n.2196-120_2196-119insG)
c.2064-120_2064-119insG (n.2064-120_2064-119insG)
c.2181-120_2181-119insG (n.2181-120_2181-119insG)
c.2028-120_2028-119insG (n.2028-120_2028-119insG)
c.2154-120_2154-119insG (n.2154-120_2154-119insG)
c.*2186-120_*2186-119insG (n.*2186-120_*2186-119insG)
c.2205-120_2205-119insG (n.2205-120_2205-119insG)
c.2178-120_2178-119insG (n.2178-120_2178-119insG)
c.2052-120_2052-119insG (n.2052-120_2052-119insG)
c.2220-120_2220-119insG (n.2220-120_2220-119insG)
c.2193-120_2193-119insG (n.2193-120_2193-119insG)
c.2172-120_2172-119insG (n.2172-120_2172-119insG)
c.2169-120_2169-119insG (n.2169-120_2169-119insG)
c.2130-120_2130-119insG (n.2130-120_2130-119insG)
c.2103-120_2103-119insG (n.2103-120_2103-119insG)
c.2097-120_2097-119insG (n.2097-120_2097-119insG)
c.2094-120_2094-119insG (n.2094-120_2094-119insG)
c.2088-120_2088-119insG (n.2088-120_2088-119insG)
c.2079-120_2079-119insG (n.2079-120_2079-119insG)
c.2076-120_2076-119insG (n.2076-120_2076-119insG)
c.1962-120_1962-119insG (n.1962-120_1962-119insG)
c.1869-120_1869-119insG (n.1869-120_1869-119insG)
n.515+2740_515+2741insC
n.722+2740_722+2741insC
c.2157-120_2157-119insG (n.2157-120_2157-119insG)
c.1854-120_1854-119insG (n.1854-120_1854-119insG)
c.2082-120_2082-119insG (n.2082-120_2082-119insG)
n.4570-120_4570-119insG
n.5226-120_5226-119insG
n.5686-120_5686-119insG
gnomAD v4
7g.148807826A=CA1751419587EZH2n.4096-120T=
c.*1258-120T= (n.*1258-120T=)
c.*1092-120T= (n.*1092-120T=)
n.3915-120T=
n.4183-120T=
n.2512-120T=
n.2574-120T=
c.2196-120T= (n.2196-120T=)
c.2064-120T= (n.2064-120T=)
c.2181-120T= (n.2181-120T=)
c.2028-120T= (n.2028-120T=)
c.2154-120T= (n.2154-120T=)
c.*2186-120T= (n.*2186-120T=)
c.2205-120T= (n.2205-120T=)
c.2178-120T= (n.2178-120T=)
c.2052-120T= (n.2052-120T=)
c.2220-120T= (n.2220-120T=)
c.2193-120T= (n.2193-120T=)
c.2172-120T= (n.2172-120T=)
c.2169-120T= (n.2169-120T=)
c.2130-120T= (n.2130-120T=)
c.2103-120T= (n.2103-120T=)
c.2097-120T= (n.2097-120T=)
c.2094-120T= (n.2094-120T=)
c.2088-120T= (n.2088-120T=)
c.2079-120T= (n.2079-120T=)
c.2076-120T= (n.2076-120T=)
c.1962-120T= (n.1962-120T=)
c.1869-120T= (n.1869-120T=)
n.515+2741A=
n.722+2741A=
c.2157-120T= (n.2157-120T=)
c.1854-120T= (n.1854-120T=)
c.2082-120T= (n.2082-120T=)
n.4570-120T=
n.5226-120T=
n.5686-120T=
7g.148807826A>CCA168905888EZH2n.4096-120T>G
c.*1258-120T>G (n.*1258-120T>G)
c.*1092-120T>G (n.*1092-120T>G)
n.3915-120T>G
n.4183-120T>G
n.2512-120T>G
n.2574-120T>G
c.2196-120T>G (n.2196-120T>G)
c.2064-120T>G (n.2064-120T>G)
c.2181-120T>G (n.2181-120T>G)
c.2028-120T>G (n.2028-120T>G)
c.2154-120T>G (n.2154-120T>G)
c.*2186-120T>G (n.*2186-120T>G)
c.2205-120T>G (n.2205-120T>G)
c.2178-120T>G (n.2178-120T>G)
c.2052-120T>G (n.2052-120T>G)
c.2220-120T>G (n.2220-120T>G)
c.2193-120T>G (n.2193-120T>G)
c.2172-120T>G (n.2172-120T>G)
c.2169-120T>G (n.2169-120T>G)
c.2130-120T>G (n.2130-120T>G)
c.2103-120T>G (n.2103-120T>G)
c.2097-120T>G (n.2097-120T>G)
c.2094-120T>G (n.2094-120T>G)
c.2088-120T>G (n.2088-120T>G)
c.2079-120T>G (n.2079-120T>G)
c.2076-120T>G (n.2076-120T>G)
c.1962-120T>G (n.1962-120T>G)
c.1869-120T>G (n.1869-120T>G)
n.515+2741A>C
n.722+2741A>C
c.2157-120T>G (n.2157-120T>G)
c.1854-120T>G (n.1854-120T>G)
c.2082-120T>G (n.2082-120T>G)
n.4570-120T>G
n.5226-120T>G
n.5686-120T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807826A>GCA2685464349EZH2n.4096-120T>C
c.*1258-120T>C (n.*1258-120T>C)
c.*1092-120T>C (n.*1092-120T>C)
n.3915-120T>C
n.4183-120T>C
n.2512-120T>C
n.2574-120T>C
c.2196-120T>C (n.2196-120T>C)
c.2064-120T>C (n.2064-120T>C)
c.2181-120T>C (n.2181-120T>C)
c.2028-120T>C (n.2028-120T>C)
c.2154-120T>C (n.2154-120T>C)
c.*2186-120T>C (n.*2186-120T>C)
c.2205-120T>C (n.2205-120T>C)
c.2178-120T>C (n.2178-120T>C)
c.2052-120T>C (n.2052-120T>C)
c.2220-120T>C (n.2220-120T>C)
c.2193-120T>C (n.2193-120T>C)
c.2172-120T>C (n.2172-120T>C)
c.2169-120T>C (n.2169-120T>C)
c.2130-120T>C (n.2130-120T>C)
c.2103-120T>C (n.2103-120T>C)
c.2097-120T>C (n.2097-120T>C)
c.2094-120T>C (n.2094-120T>C)
c.2088-120T>C (n.2088-120T>C)
c.2079-120T>C (n.2079-120T>C)
c.2076-120T>C (n.2076-120T>C)
c.1962-120T>C (n.1962-120T>C)
c.1869-120T>C (n.1869-120T>C)
n.515+2741A>G
n.722+2741A>G
c.2157-120T>C (n.2157-120T>C)
c.1854-120T>C (n.1854-120T>C)
c.2082-120T>C (n.2082-120T>C)
n.4570-120T>C
n.5226-120T>C
n.5686-120T>C
gnomAD v4
7g.148807826_148807827insCCA2685464350EZH2n.4096-121_4096-120insG
c.*1258-121_*1258-120insG (n.*1258-121_*1258-120insG)
c.*1092-121_*1092-120insG (n.*1092-121_*1092-120insG)
n.3915-121_3915-120insG
n.4183-121_4183-120insG
n.2512-121_2512-120insG
n.2574-121_2574-120insG
c.2196-121_2196-120insG (n.2196-121_2196-120insG)
c.2064-121_2064-120insG (n.2064-121_2064-120insG)
c.2181-121_2181-120insG (n.2181-121_2181-120insG)
c.2028-121_2028-120insG (n.2028-121_2028-120insG)
c.2154-121_2154-120insG (n.2154-121_2154-120insG)
c.*2186-121_*2186-120insG (n.*2186-121_*2186-120insG)
c.2205-121_2205-120insG (n.2205-121_2205-120insG)
c.2178-121_2178-120insG (n.2178-121_2178-120insG)
c.2052-121_2052-120insG (n.2052-121_2052-120insG)
c.2220-121_2220-120insG (n.2220-121_2220-120insG)
c.2193-121_2193-120insG (n.2193-121_2193-120insG)
c.2172-121_2172-120insG (n.2172-121_2172-120insG)
c.2169-121_2169-120insG (n.2169-121_2169-120insG)
c.2130-121_2130-120insG (n.2130-121_2130-120insG)
c.2103-121_2103-120insG (n.2103-121_2103-120insG)
c.2097-121_2097-120insG (n.2097-121_2097-120insG)
c.2094-121_2094-120insG (n.2094-121_2094-120insG)
c.2088-121_2088-120insG (n.2088-121_2088-120insG)
c.2079-121_2079-120insG (n.2079-121_2079-120insG)
c.2076-121_2076-120insG (n.2076-121_2076-120insG)
c.1962-121_1962-120insG (n.1962-121_1962-120insG)
c.1869-121_1869-120insG (n.1869-121_1869-120insG)
n.515+2741_515+2742insC
n.722+2741_722+2742insC
c.2157-121_2157-120insG (n.2157-121_2157-120insG)
c.1854-121_1854-120insG (n.1854-121_1854-120insG)
c.2082-121_2082-120insG (n.2082-121_2082-120insG)
n.4570-121_4570-120insG
n.5226-121_5226-120insG
n.5686-121_5686-120insG
gnomAD v4
7g.148807827A=CA1751419591EZH2n.4096-121T=
c.*1258-121T= (n.*1258-121T=)
c.*1092-121T= (n.*1092-121T=)
n.3915-121T=
n.4183-121T=
n.2512-121T=
n.2574-121T=
c.2196-121T= (n.2196-121T=)
c.2064-121T= (n.2064-121T=)
c.2181-121T= (n.2181-121T=)
c.2028-121T= (n.2028-121T=)
c.2154-121T= (n.2154-121T=)
c.*2186-121T= (n.*2186-121T=)
c.2205-121T= (n.2205-121T=)
c.2178-121T= (n.2178-121T=)
c.2052-121T= (n.2052-121T=)
c.2220-121T= (n.2220-121T=)
c.2193-121T= (n.2193-121T=)
c.2172-121T= (n.2172-121T=)
c.2169-121T= (n.2169-121T=)
c.2130-121T= (n.2130-121T=)
c.2103-121T= (n.2103-121T=)
c.2097-121T= (n.2097-121T=)
c.2094-121T= (n.2094-121T=)
c.2088-121T= (n.2088-121T=)
c.2079-121T= (n.2079-121T=)
c.2076-121T= (n.2076-121T=)
c.1962-121T= (n.1962-121T=)
c.1869-121T= (n.1869-121T=)
n.515+2742A=
n.722+2742A=
c.2157-121T= (n.2157-121T=)
c.1854-121T= (n.1854-121T=)
c.2082-121T= (n.2082-121T=)
n.4570-121T=
n.5226-121T=
n.5686-121T=
7g.148807827A>CCA168905891EZH2n.4096-121T>G
c.*1258-121T>G (n.*1258-121T>G)
c.*1092-121T>G (n.*1092-121T>G)
n.3915-121T>G
n.4183-121T>G
n.2512-121T>G
n.2574-121T>G
c.2196-121T>G (n.2196-121T>G)
c.2064-121T>G (n.2064-121T>G)
c.2181-121T>G (n.2181-121T>G)
c.2028-121T>G (n.2028-121T>G)
c.2154-121T>G (n.2154-121T>G)
c.*2186-121T>G (n.*2186-121T>G)
c.2205-121T>G (n.2205-121T>G)
c.2178-121T>G (n.2178-121T>G)
c.2052-121T>G (n.2052-121T>G)
c.2220-121T>G (n.2220-121T>G)
c.2193-121T>G (n.2193-121T>G)
c.2172-121T>G (n.2172-121T>G)
c.2169-121T>G (n.2169-121T>G)
c.2130-121T>G (n.2130-121T>G)
c.2103-121T>G (n.2103-121T>G)
c.2097-121T>G (n.2097-121T>G)
c.2094-121T>G (n.2094-121T>G)
c.2088-121T>G (n.2088-121T>G)
c.2079-121T>G (n.2079-121T>G)
c.2076-121T>G (n.2076-121T>G)
c.1962-121T>G (n.1962-121T>G)
c.1869-121T>G (n.1869-121T>G)
n.515+2742A>C
n.722+2742A>C
c.2157-121T>G (n.2157-121T>G)
c.1854-121T>G (n.1854-121T>G)
c.2082-121T>G (n.2082-121T>G)
n.4570-121T>G
n.5226-121T>G
n.5686-121T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807827A>GCA1751419592EZH2n.4096-121T>C
c.*1258-121T>C (n.*1258-121T>C)
c.*1092-121T>C (n.*1092-121T>C)
n.3915-121T>C
n.4183-121T>C
n.2512-121T>C
n.2574-121T>C
c.2196-121T>C (n.2196-121T>C)
c.2064-121T>C (n.2064-121T>C)
c.2181-121T>C (n.2181-121T>C)
c.2028-121T>C (n.2028-121T>C)
c.2154-121T>C (n.2154-121T>C)
c.*2186-121T>C (n.*2186-121T>C)
c.2205-121T>C (n.2205-121T>C)
c.2178-121T>C (n.2178-121T>C)
c.2052-121T>C (n.2052-121T>C)
c.2220-121T>C (n.2220-121T>C)
c.2193-121T>C (n.2193-121T>C)
c.2172-121T>C (n.2172-121T>C)
c.2169-121T>C (n.2169-121T>C)
c.2130-121T>C (n.2130-121T>C)
c.2103-121T>C (n.2103-121T>C)
c.2097-121T>C (n.2097-121T>C)
c.2094-121T>C (n.2094-121T>C)
c.2088-121T>C (n.2088-121T>C)
c.2079-121T>C (n.2079-121T>C)
c.2076-121T>C (n.2076-121T>C)
c.1962-121T>C (n.1962-121T>C)
c.1869-121T>C (n.1869-121T>C)
n.515+2742A>G
n.722+2742A>G
c.2157-121T>C (n.2157-121T>C)
c.1854-121T>C (n.1854-121T>C)
c.2082-121T>C (n.2082-121T>C)
n.4570-121T>C
n.5226-121T>C
n.5686-121T>C
dbSNP
7g.148807827_148807828insCCA2018007664EZH2n.4096-122_4096-121insG
c.*1258-122_*1258-121insG (n.*1258-122_*1258-121insG)
c.*1092-122_*1092-121insG (n.*1092-122_*1092-121insG)
n.3915-122_3915-121insG
n.4183-122_4183-121insG
n.2512-122_2512-121insG
n.2574-122_2574-121insG
c.2196-122_2196-121insG (n.2196-122_2196-121insG)
c.2064-122_2064-121insG (n.2064-122_2064-121insG)
c.2181-122_2181-121insG (n.2181-122_2181-121insG)
c.2028-122_2028-121insG (n.2028-122_2028-121insG)
c.2154-122_2154-121insG (n.2154-122_2154-121insG)
c.*2186-122_*2186-121insG (n.*2186-122_*2186-121insG)
c.2205-122_2205-121insG (n.2205-122_2205-121insG)
c.2178-122_2178-121insG (n.2178-122_2178-121insG)
c.2052-122_2052-121insG (n.2052-122_2052-121insG)
c.2220-122_2220-121insG (n.2220-122_2220-121insG)
c.2193-122_2193-121insG (n.2193-122_2193-121insG)
c.2172-122_2172-121insG (n.2172-122_2172-121insG)
c.2169-122_2169-121insG (n.2169-122_2169-121insG)
c.2130-122_2130-121insG (n.2130-122_2130-121insG)
c.2103-122_2103-121insG (n.2103-122_2103-121insG)
c.2097-122_2097-121insG (n.2097-122_2097-121insG)
c.2094-122_2094-121insG (n.2094-122_2094-121insG)
c.2088-122_2088-121insG (n.2088-122_2088-121insG)
c.2079-122_2079-121insG (n.2079-122_2079-121insG)
c.2076-122_2076-121insG (n.2076-122_2076-121insG)
c.1962-122_1962-121insG (n.1962-122_1962-121insG)
c.1869-122_1869-121insG (n.1869-122_1869-121insG)
n.515+2742_515+2743insC
n.722+2742_722+2743insC
c.2157-122_2157-121insG (n.2157-122_2157-121insG)
c.1854-122_1854-121insG (n.1854-122_1854-121insG)
c.2082-122_2082-121insG (n.2082-122_2082-121insG)
n.4570-122_4570-121insG
n.5226-122_5226-121insG
n.5686-122_5686-121insG
gnomAD v4
7g.148807828A=CA1751419594EZH2n.4096-122T=
c.*1258-122T= (n.*1258-122T=)
c.*1092-122T= (n.*1092-122T=)
n.3915-122T=
n.4183-122T=
n.2512-122T=
n.2574-122T=
c.2196-122T= (n.2196-122T=)
c.2064-122T= (n.2064-122T=)
c.2181-122T= (n.2181-122T=)
c.2028-122T= (n.2028-122T=)
c.2154-122T= (n.2154-122T=)
c.*2186-122T= (n.*2186-122T=)
c.2205-122T= (n.2205-122T=)
c.2178-122T= (n.2178-122T=)
c.2052-122T= (n.2052-122T=)
c.2220-122T= (n.2220-122T=)
c.2193-122T= (n.2193-122T=)
c.2172-122T= (n.2172-122T=)
c.2169-122T= (n.2169-122T=)
c.2130-122T= (n.2130-122T=)
c.2103-122T= (n.2103-122T=)
c.2097-122T= (n.2097-122T=)
c.2094-122T= (n.2094-122T=)
c.2088-122T= (n.2088-122T=)
c.2079-122T= (n.2079-122T=)
c.2076-122T= (n.2076-122T=)
c.1962-122T= (n.1962-122T=)
c.1869-122T= (n.1869-122T=)
n.515+2743A=
n.722+2743A=
c.2157-122T= (n.2157-122T=)
c.1854-122T= (n.1854-122T=)
c.2082-122T= (n.2082-122T=)
n.4570-122T=
n.5226-122T=
n.5686-122T=
7g.148807828A>CCA168905901EZH2n.4096-122T>G
c.*1258-122T>G (n.*1258-122T>G)
c.*1092-122T>G (n.*1092-122T>G)
n.3915-122T>G
n.4183-122T>G
n.2512-122T>G
n.2574-122T>G
c.2196-122T>G (n.2196-122T>G)
c.2064-122T>G (n.2064-122T>G)
c.2181-122T>G (n.2181-122T>G)
c.2028-122T>G (n.2028-122T>G)
c.2154-122T>G (n.2154-122T>G)
c.*2186-122T>G (n.*2186-122T>G)
c.2205-122T>G (n.2205-122T>G)
c.2178-122T>G (n.2178-122T>G)
c.2052-122T>G (n.2052-122T>G)
c.2220-122T>G (n.2220-122T>G)
c.2193-122T>G (n.2193-122T>G)
c.2172-122T>G (n.2172-122T>G)
c.2169-122T>G (n.2169-122T>G)
c.2130-122T>G (n.2130-122T>G)
c.2103-122T>G (n.2103-122T>G)
c.2097-122T>G (n.2097-122T>G)
c.2094-122T>G (n.2094-122T>G)
c.2088-122T>G (n.2088-122T>G)
c.2079-122T>G (n.2079-122T>G)
c.2076-122T>G (n.2076-122T>G)
c.1962-122T>G (n.1962-122T>G)
c.1869-122T>G (n.1869-122T>G)
n.515+2743A>C
n.722+2743A>C
c.2157-122T>G (n.2157-122T>G)
c.1854-122T>G (n.1854-122T>G)
c.2082-122T>G (n.2082-122T>G)
n.4570-122T>G
n.5226-122T>G
n.5686-122T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807828_148807829insCCA2685464351EZH2n.4096-123_4096-122insG
c.*1258-123_*1258-122insG (n.*1258-123_*1258-122insG)
c.*1092-123_*1092-122insG (n.*1092-123_*1092-122insG)
n.3915-123_3915-122insG
n.4183-123_4183-122insG
n.2512-123_2512-122insG
n.2574-123_2574-122insG
c.2196-123_2196-122insG (n.2196-123_2196-122insG)
c.2064-123_2064-122insG (n.2064-123_2064-122insG)
c.2181-123_2181-122insG (n.2181-123_2181-122insG)
c.2028-123_2028-122insG (n.2028-123_2028-122insG)
c.2154-123_2154-122insG (n.2154-123_2154-122insG)
c.*2186-123_*2186-122insG (n.*2186-123_*2186-122insG)
c.2205-123_2205-122insG (n.2205-123_2205-122insG)
c.2178-123_2178-122insG (n.2178-123_2178-122insG)
c.2052-123_2052-122insG (n.2052-123_2052-122insG)
c.2220-123_2220-122insG (n.2220-123_2220-122insG)
c.2193-123_2193-122insG (n.2193-123_2193-122insG)
c.2172-123_2172-122insG (n.2172-123_2172-122insG)
c.2169-123_2169-122insG (n.2169-123_2169-122insG)
c.2130-123_2130-122insG (n.2130-123_2130-122insG)
c.2103-123_2103-122insG (n.2103-123_2103-122insG)
c.2097-123_2097-122insG (n.2097-123_2097-122insG)
c.2094-123_2094-122insG (n.2094-123_2094-122insG)
c.2088-123_2088-122insG (n.2088-123_2088-122insG)
c.2079-123_2079-122insG (n.2079-123_2079-122insG)
c.2076-123_2076-122insG (n.2076-123_2076-122insG)
c.1962-123_1962-122insG (n.1962-123_1962-122insG)
c.1869-123_1869-122insG (n.1869-123_1869-122insG)
n.515+2743_515+2744insC
n.722+2743_722+2744insC
c.2157-123_2157-122insG (n.2157-123_2157-122insG)
c.1854-123_1854-122insG (n.1854-123_1854-122insG)
c.2082-123_2082-122insG (n.2082-123_2082-122insG)
n.4570-123_4570-122insG
n.5226-123_5226-122insG
n.5686-123_5686-122insG
gnomAD v4
7g.148807829A=CA1751419596EZH2n.4096-123T=
c.*1258-123T= (n.*1258-123T=)
c.*1092-123T= (n.*1092-123T=)
n.3915-123T=
n.4183-123T=
n.2512-123T=
n.2574-123T=
c.2196-123T= (n.2196-123T=)
c.2064-123T= (n.2064-123T=)
c.2181-123T= (n.2181-123T=)
c.2028-123T= (n.2028-123T=)
c.2154-123T= (n.2154-123T=)
c.*2186-123T= (n.*2186-123T=)
c.2205-123T= (n.2205-123T=)
c.2178-123T= (n.2178-123T=)
c.2052-123T= (n.2052-123T=)
c.2220-123T= (n.2220-123T=)
c.2193-123T= (n.2193-123T=)
c.2172-123T= (n.2172-123T=)
c.2169-123T= (n.2169-123T=)
c.2130-123T= (n.2130-123T=)
c.2103-123T= (n.2103-123T=)
c.2097-123T= (n.2097-123T=)
c.2094-123T= (n.2094-123T=)
c.2088-123T= (n.2088-123T=)
c.2079-123T= (n.2079-123T=)
c.2076-123T= (n.2076-123T=)
c.1962-123T= (n.1962-123T=)
c.1869-123T= (n.1869-123T=)
n.515+2744A=
n.722+2744A=
c.2157-123T= (n.2157-123T=)
c.1854-123T= (n.1854-123T=)
c.2082-123T= (n.2082-123T=)
n.4570-123T=
n.5226-123T=
n.5686-123T=
7g.148807829A>CCA168905912EZH2n.4096-123T>G
c.*1258-123T>G (n.*1258-123T>G)
c.*1092-123T>G (n.*1092-123T>G)
n.3915-123T>G
n.4183-123T>G
n.2512-123T>G
n.2574-123T>G
c.2196-123T>G (n.2196-123T>G)
c.2064-123T>G (n.2064-123T>G)
c.2181-123T>G (n.2181-123T>G)
c.2028-123T>G (n.2028-123T>G)
c.2154-123T>G (n.2154-123T>G)
c.*2186-123T>G (n.*2186-123T>G)
c.2205-123T>G (n.2205-123T>G)
c.2178-123T>G (n.2178-123T>G)
c.2052-123T>G (n.2052-123T>G)
c.2220-123T>G (n.2220-123T>G)
c.2193-123T>G (n.2193-123T>G)
c.2172-123T>G (n.2172-123T>G)
c.2169-123T>G (n.2169-123T>G)
c.2130-123T>G (n.2130-123T>G)
c.2103-123T>G (n.2103-123T>G)
c.2097-123T>G (n.2097-123T>G)
c.2094-123T>G (n.2094-123T>G)
c.2088-123T>G (n.2088-123T>G)
c.2079-123T>G (n.2079-123T>G)
c.2076-123T>G (n.2076-123T>G)
c.1962-123T>G (n.1962-123T>G)
c.1869-123T>G (n.1869-123T>G)
n.515+2744A>C
n.722+2744A>C
c.2157-123T>G (n.2157-123T>G)
c.1854-123T>G (n.1854-123T>G)
c.2082-123T>G (n.2082-123T>G)
n.4570-123T>G
n.5226-123T>G
n.5686-123T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807829_148807830insCCA2685464352EZH2n.4096-124_4096-123insG
c.*1258-124_*1258-123insG (n.*1258-124_*1258-123insG)
c.*1092-124_*1092-123insG (n.*1092-124_*1092-123insG)
n.3915-124_3915-123insG
n.4183-124_4183-123insG
n.2512-124_2512-123insG
n.2574-124_2574-123insG
c.2196-124_2196-123insG (n.2196-124_2196-123insG)
c.2064-124_2064-123insG (n.2064-124_2064-123insG)
c.2181-124_2181-123insG (n.2181-124_2181-123insG)
c.2028-124_2028-123insG (n.2028-124_2028-123insG)
c.2154-124_2154-123insG (n.2154-124_2154-123insG)
c.*2186-124_*2186-123insG (n.*2186-124_*2186-123insG)
c.2205-124_2205-123insG (n.2205-124_2205-123insG)
c.2178-124_2178-123insG (n.2178-124_2178-123insG)
c.2052-124_2052-123insG (n.2052-124_2052-123insG)
c.2220-124_2220-123insG (n.2220-124_2220-123insG)
c.2193-124_2193-123insG (n.2193-124_2193-123insG)
c.2172-124_2172-123insG (n.2172-124_2172-123insG)
c.2169-124_2169-123insG (n.2169-124_2169-123insG)
c.2130-124_2130-123insG (n.2130-124_2130-123insG)
c.2103-124_2103-123insG (n.2103-124_2103-123insG)
c.2097-124_2097-123insG (n.2097-124_2097-123insG)
c.2094-124_2094-123insG (n.2094-124_2094-123insG)
c.2088-124_2088-123insG (n.2088-124_2088-123insG)
c.2079-124_2079-123insG (n.2079-124_2079-123insG)
c.2076-124_2076-123insG (n.2076-124_2076-123insG)
c.1962-124_1962-123insG (n.1962-124_1962-123insG)
c.1869-124_1869-123insG (n.1869-124_1869-123insG)
n.515+2744_515+2745insC
n.722+2744_722+2745insC
c.2157-124_2157-123insG (n.2157-124_2157-123insG)
c.1854-124_1854-123insG (n.1854-124_1854-123insG)
c.2082-124_2082-123insG (n.2082-124_2082-123insG)
n.4570-124_4570-123insG
n.5226-124_5226-123insG
n.5686-124_5686-123insG
gnomAD v4
7g.148807830A=CA1751419597EZH2n.4096-124T=
c.*1258-124T= (n.*1258-124T=)
c.*1092-124T= (n.*1092-124T=)
n.3915-124T=
n.4183-124T=
n.2512-124T=
n.2574-124T=
c.2196-124T= (n.2196-124T=)
c.2064-124T= (n.2064-124T=)
c.2181-124T= (n.2181-124T=)
c.2028-124T= (n.2028-124T=)
c.2154-124T= (n.2154-124T=)
c.*2186-124T= (n.*2186-124T=)
c.2205-124T= (n.2205-124T=)
c.2178-124T= (n.2178-124T=)
c.2052-124T= (n.2052-124T=)
c.2220-124T= (n.2220-124T=)
c.2193-124T= (n.2193-124T=)
c.2172-124T= (n.2172-124T=)
c.2169-124T= (n.2169-124T=)
c.2130-124T= (n.2130-124T=)
c.2103-124T= (n.2103-124T=)
c.2097-124T= (n.2097-124T=)
c.2094-124T= (n.2094-124T=)
c.2088-124T= (n.2088-124T=)
c.2079-124T= (n.2079-124T=)
c.2076-124T= (n.2076-124T=)
c.1962-124T= (n.1962-124T=)
c.1869-124T= (n.1869-124T=)
n.515+2745A=
n.722+2745A=
c.2157-124T= (n.2157-124T=)
c.1854-124T= (n.1854-124T=)
c.2082-124T= (n.2082-124T=)
n.4570-124T=
n.5226-124T=
n.5686-124T=
7g.148807830A>CCA578646491EZH2n.4096-124T>G
c.*1258-124T>G (n.*1258-124T>G)
c.*1092-124T>G (n.*1092-124T>G)
n.3915-124T>G
n.4183-124T>G
n.2512-124T>G
n.2574-124T>G
c.2196-124T>G (n.2196-124T>G)
c.2064-124T>G (n.2064-124T>G)
c.2181-124T>G (n.2181-124T>G)
c.2028-124T>G (n.2028-124T>G)
c.2154-124T>G (n.2154-124T>G)
c.*2186-124T>G (n.*2186-124T>G)
c.2205-124T>G (n.2205-124T>G)
c.2178-124T>G (n.2178-124T>G)
c.2052-124T>G (n.2052-124T>G)
c.2220-124T>G (n.2220-124T>G)
c.2193-124T>G (n.2193-124T>G)
c.2172-124T>G (n.2172-124T>G)
c.2169-124T>G (n.2169-124T>G)
c.2130-124T>G (n.2130-124T>G)
c.2103-124T>G (n.2103-124T>G)
c.2097-124T>G (n.2097-124T>G)
c.2094-124T>G (n.2094-124T>G)
c.2088-124T>G (n.2088-124T>G)
c.2079-124T>G (n.2079-124T>G)
c.2076-124T>G (n.2076-124T>G)
c.1962-124T>G (n.1962-124T>G)
c.1869-124T>G (n.1869-124T>G)
n.515+2745A>C
n.722+2745A>C
c.2157-124T>G (n.2157-124T>G)
c.1854-124T>G (n.1854-124T>G)
c.2082-124T>G (n.2082-124T>G)
n.4570-124T>G
n.5226-124T>G
n.5686-124T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807830A>GCA1751419598EZH2n.4096-124T>C
c.*1258-124T>C (n.*1258-124T>C)
c.*1092-124T>C (n.*1092-124T>C)
n.3915-124T>C
n.4183-124T>C
n.2512-124T>C
n.2574-124T>C
c.2196-124T>C (n.2196-124T>C)
c.2064-124T>C (n.2064-124T>C)
c.2181-124T>C (n.2181-124T>C)
c.2028-124T>C (n.2028-124T>C)
c.2154-124T>C (n.2154-124T>C)
c.*2186-124T>C (n.*2186-124T>C)
c.2205-124T>C (n.2205-124T>C)
c.2178-124T>C (n.2178-124T>C)
c.2052-124T>C (n.2052-124T>C)
c.2220-124T>C (n.2220-124T>C)
c.2193-124T>C (n.2193-124T>C)
c.2172-124T>C (n.2172-124T>C)
c.2169-124T>C (n.2169-124T>C)
c.2130-124T>C (n.2130-124T>C)
c.2103-124T>C (n.2103-124T>C)
c.2097-124T>C (n.2097-124T>C)
c.2094-124T>C (n.2094-124T>C)
c.2088-124T>C (n.2088-124T>C)
c.2079-124T>C (n.2079-124T>C)
c.2076-124T>C (n.2076-124T>C)
c.1962-124T>C (n.1962-124T>C)
c.1869-124T>C (n.1869-124T>C)
n.515+2745A>G
n.722+2745A>G
c.2157-124T>C (n.2157-124T>C)
c.1854-124T>C (n.1854-124T>C)
c.2082-124T>C (n.2082-124T>C)
n.4570-124T>C
n.5226-124T>C
n.5686-124T>C
dbSNP
7g.148807831A=CA1751419601EZH2n.4096-125T=
c.*1258-125T= (n.*1258-125T=)
c.*1092-125T= (n.*1092-125T=)
n.3915-125T=
n.4183-125T=
n.2512-125T=
n.2574-125T=
c.2196-125T= (n.2196-125T=)
c.2064-125T= (n.2064-125T=)
c.2181-125T= (n.2181-125T=)
c.2028-125T= (n.2028-125T=)
c.2154-125T= (n.2154-125T=)
c.*2186-125T= (n.*2186-125T=)
c.2205-125T= (n.2205-125T=)
c.2178-125T= (n.2178-125T=)
c.2052-125T= (n.2052-125T=)
c.2220-125T= (n.2220-125T=)
c.2193-125T= (n.2193-125T=)
c.2172-125T= (n.2172-125T=)
c.2169-125T= (n.2169-125T=)
c.2130-125T= (n.2130-125T=)
c.2103-125T= (n.2103-125T=)
c.2097-125T= (n.2097-125T=)
c.2094-125T= (n.2094-125T=)
c.2088-125T= (n.2088-125T=)
c.2079-125T= (n.2079-125T=)
c.2076-125T= (n.2076-125T=)
c.1962-125T= (n.1962-125T=)
c.1869-125T= (n.1869-125T=)
n.515+2746A=
n.722+2746A=
c.2157-125T= (n.2157-125T=)
c.1854-125T= (n.1854-125T=)
c.2082-125T= (n.2082-125T=)
n.4570-125T=
n.5226-125T=
n.5686-125T=
7g.148807831A>CCA578646493EZH2n.4096-125T>G
c.*1258-125T>G (n.*1258-125T>G)
c.*1092-125T>G (n.*1092-125T>G)
n.3915-125T>G
n.4183-125T>G
n.2512-125T>G
n.2574-125T>G
c.2196-125T>G (n.2196-125T>G)
c.2064-125T>G (n.2064-125T>G)
c.2181-125T>G (n.2181-125T>G)
c.2028-125T>G (n.2028-125T>G)
c.2154-125T>G (n.2154-125T>G)
c.*2186-125T>G (n.*2186-125T>G)
c.2205-125T>G (n.2205-125T>G)
c.2178-125T>G (n.2178-125T>G)
c.2052-125T>G (n.2052-125T>G)
c.2220-125T>G (n.2220-125T>G)
c.2193-125T>G (n.2193-125T>G)
c.2172-125T>G (n.2172-125T>G)
c.2169-125T>G (n.2169-125T>G)
c.2130-125T>G (n.2130-125T>G)
c.2103-125T>G (n.2103-125T>G)
c.2097-125T>G (n.2097-125T>G)
c.2094-125T>G (n.2094-125T>G)
c.2088-125T>G (n.2088-125T>G)
c.2079-125T>G (n.2079-125T>G)
c.2076-125T>G (n.2076-125T>G)
c.1962-125T>G (n.1962-125T>G)
c.1869-125T>G (n.1869-125T>G)
n.515+2746A>C
n.722+2746A>C
c.2157-125T>G (n.2157-125T>G)
c.1854-125T>G (n.1854-125T>G)
c.2082-125T>G (n.2082-125T>G)
n.4570-125T>G
n.5226-125T>G
n.5686-125T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807831A>GCA2685464353EZH2n.4096-125T>C
c.*1258-125T>C (n.*1258-125T>C)
c.*1092-125T>C (n.*1092-125T>C)
n.3915-125T>C
n.4183-125T>C
n.2512-125T>C
n.2574-125T>C
c.2196-125T>C (n.2196-125T>C)
c.2064-125T>C (n.2064-125T>C)
c.2181-125T>C (n.2181-125T>C)
c.2028-125T>C (n.2028-125T>C)
c.2154-125T>C (n.2154-125T>C)
c.*2186-125T>C (n.*2186-125T>C)
c.2205-125T>C (n.2205-125T>C)
c.2178-125T>C (n.2178-125T>C)
c.2052-125T>C (n.2052-125T>C)
c.2220-125T>C (n.2220-125T>C)
c.2193-125T>C (n.2193-125T>C)
c.2172-125T>C (n.2172-125T>C)
c.2169-125T>C (n.2169-125T>C)
c.2130-125T>C (n.2130-125T>C)
c.2103-125T>C (n.2103-125T>C)
c.2097-125T>C (n.2097-125T>C)
c.2094-125T>C (n.2094-125T>C)
c.2088-125T>C (n.2088-125T>C)
c.2079-125T>C (n.2079-125T>C)
c.2076-125T>C (n.2076-125T>C)
c.1962-125T>C (n.1962-125T>C)
c.1869-125T>C (n.1869-125T>C)
n.515+2746A>G
n.722+2746A>G
c.2157-125T>C (n.2157-125T>C)
c.1854-125T>C (n.1854-125T>C)
c.2082-125T>C (n.2082-125T>C)
n.4570-125T>C
n.5226-125T>C
n.5686-125T>C
gnomAD v4
7g.148807831A>TCA2685464354EZH2n.4096-125T>A
c.*1258-125T>A (n.*1258-125T>A)
c.*1092-125T>A (n.*1092-125T>A)
n.3915-125T>A
n.4183-125T>A
n.2512-125T>A
n.2574-125T>A
c.2196-125T>A (n.2196-125T>A)
c.2064-125T>A (n.2064-125T>A)
c.2181-125T>A (n.2181-125T>A)
c.2028-125T>A (n.2028-125T>A)
c.2154-125T>A (n.2154-125T>A)
c.*2186-125T>A (n.*2186-125T>A)
c.2205-125T>A (n.2205-125T>A)
c.2178-125T>A (n.2178-125T>A)
c.2052-125T>A (n.2052-125T>A)
c.2220-125T>A (n.2220-125T>A)
c.2193-125T>A (n.2193-125T>A)
c.2172-125T>A (n.2172-125T>A)
c.2169-125T>A (n.2169-125T>A)
c.2130-125T>A (n.2130-125T>A)
c.2103-125T>A (n.2103-125T>A)
c.2097-125T>A (n.2097-125T>A)
c.2094-125T>A (n.2094-125T>A)
c.2088-125T>A (n.2088-125T>A)
c.2079-125T>A (n.2079-125T>A)
c.2076-125T>A (n.2076-125T>A)
c.1962-125T>A (n.1962-125T>A)
c.1869-125T>A (n.1869-125T>A)
n.515+2746A>T
n.722+2746A>T
c.2157-125T>A (n.2157-125T>A)
c.1854-125T>A (n.1854-125T>A)
c.2082-125T>A (n.2082-125T>A)
n.4570-125T>A
n.5226-125T>A
n.5686-125T>A
gnomAD v4
7g.148807831_148807832insCCA2685464356EZH2n.4096-126_4096-125insG
c.*1258-126_*1258-125insG (n.*1258-126_*1258-125insG)
c.*1092-126_*1092-125insG (n.*1092-126_*1092-125insG)
n.3915-126_3915-125insG
n.4183-126_4183-125insG
n.2512-126_2512-125insG
n.2574-126_2574-125insG
c.2196-126_2196-125insG (n.2196-126_2196-125insG)
c.2064-126_2064-125insG (n.2064-126_2064-125insG)
c.2181-126_2181-125insG (n.2181-126_2181-125insG)
c.2028-126_2028-125insG (n.2028-126_2028-125insG)
c.2154-126_2154-125insG (n.2154-126_2154-125insG)
c.*2186-126_*2186-125insG (n.*2186-126_*2186-125insG)
c.2205-126_2205-125insG (n.2205-126_2205-125insG)
c.2178-126_2178-125insG (n.2178-126_2178-125insG)
c.2052-126_2052-125insG (n.2052-126_2052-125insG)
c.2220-126_2220-125insG (n.2220-126_2220-125insG)
c.2193-126_2193-125insG (n.2193-126_2193-125insG)
c.2172-126_2172-125insG (n.2172-126_2172-125insG)
c.2169-126_2169-125insG (n.2169-126_2169-125insG)
c.2130-126_2130-125insG (n.2130-126_2130-125insG)
c.2103-126_2103-125insG (n.2103-126_2103-125insG)
c.2097-126_2097-125insG (n.2097-126_2097-125insG)
c.2094-126_2094-125insG (n.2094-126_2094-125insG)
c.2088-126_2088-125insG (n.2088-126_2088-125insG)
c.2079-126_2079-125insG (n.2079-126_2079-125insG)
c.2076-126_2076-125insG (n.2076-126_2076-125insG)
c.1962-126_1962-125insG (n.1962-126_1962-125insG)
c.1869-126_1869-125insG (n.1869-126_1869-125insG)
n.515+2746_515+2747insC
n.722+2746_722+2747insC
c.2157-126_2157-125insG (n.2157-126_2157-125insG)
c.1854-126_1854-125insG (n.1854-126_1854-125insG)
c.2082-126_2082-125insG (n.2082-126_2082-125insG)
n.4570-126_4570-125insG
n.5226-126_5226-125insG
n.5686-126_5686-125insG
gnomAD v4
7g.148807832A=CA1751419605EZH2n.4096-126T=
c.*1258-126T= (n.*1258-126T=)
c.*1092-126T= (n.*1092-126T=)
n.3915-126T=
n.4183-126T=
n.2512-126T=
n.2574-126T=
c.2196-126T= (n.2196-126T=)
c.2064-126T= (n.2064-126T=)
c.2181-126T= (n.2181-126T=)
c.2028-126T= (n.2028-126T=)
c.2154-126T= (n.2154-126T=)
c.*2186-126T= (n.*2186-126T=)
c.2205-126T= (n.2205-126T=)
c.2178-126T= (n.2178-126T=)
c.2052-126T= (n.2052-126T=)
c.2220-126T= (n.2220-126T=)
c.2193-126T= (n.2193-126T=)
c.2172-126T= (n.2172-126T=)
c.2169-126T= (n.2169-126T=)
c.2130-126T= (n.2130-126T=)
c.2103-126T= (n.2103-126T=)
c.2097-126T= (n.2097-126T=)
c.2094-126T= (n.2094-126T=)
c.2088-126T= (n.2088-126T=)
c.2079-126T= (n.2079-126T=)
c.2076-126T= (n.2076-126T=)
c.1962-126T= (n.1962-126T=)
c.1869-126T= (n.1869-126T=)
n.515+2747A=
n.722+2747A=
c.2157-126T= (n.2157-126T=)
c.1854-126T= (n.1854-126T=)
c.2082-126T= (n.2082-126T=)
n.4570-126T=
n.5226-126T=
n.5686-126T=
7g.148807832A>CCA168905924EZH2n.4096-126T>G
c.*1258-126T>G (n.*1258-126T>G)
c.*1092-126T>G (n.*1092-126T>G)
n.3915-126T>G
n.4183-126T>G
n.2512-126T>G
n.2574-126T>G
c.2196-126T>G (n.2196-126T>G)
c.2064-126T>G (n.2064-126T>G)
c.2181-126T>G (n.2181-126T>G)
c.2028-126T>G (n.2028-126T>G)
c.2154-126T>G (n.2154-126T>G)
c.*2186-126T>G (n.*2186-126T>G)
c.2205-126T>G (n.2205-126T>G)
c.2178-126T>G (n.2178-126T>G)
c.2052-126T>G (n.2052-126T>G)
c.2220-126T>G (n.2220-126T>G)
c.2193-126T>G (n.2193-126T>G)
c.2172-126T>G (n.2172-126T>G)
c.2169-126T>G (n.2169-126T>G)
c.2130-126T>G (n.2130-126T>G)
c.2103-126T>G (n.2103-126T>G)
c.2097-126T>G (n.2097-126T>G)
c.2094-126T>G (n.2094-126T>G)
c.2088-126T>G (n.2088-126T>G)
c.2079-126T>G (n.2079-126T>G)
c.2076-126T>G (n.2076-126T>G)
c.1962-126T>G (n.1962-126T>G)
c.1869-126T>G (n.1869-126T>G)
n.515+2747A>C
n.722+2747A>C
c.2157-126T>G (n.2157-126T>G)
c.1854-126T>G (n.1854-126T>G)
c.2082-126T>G (n.2082-126T>G)
n.4570-126T>G
n.5226-126T>G
n.5686-126T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807832A>GCA2685464355EZH2n.4096-126T>C
c.*1258-126T>C (n.*1258-126T>C)
c.*1092-126T>C (n.*1092-126T>C)
n.3915-126T>C
n.4183-126T>C
n.2512-126T>C
n.2574-126T>C
c.2196-126T>C (n.2196-126T>C)
c.2064-126T>C (n.2064-126T>C)
c.2181-126T>C (n.2181-126T>C)
c.2028-126T>C (n.2028-126T>C)
c.2154-126T>C (n.2154-126T>C)
c.*2186-126T>C (n.*2186-126T>C)
c.2205-126T>C (n.2205-126T>C)
c.2178-126T>C (n.2178-126T>C)
c.2052-126T>C (n.2052-126T>C)
c.2220-126T>C (n.2220-126T>C)
c.2193-126T>C (n.2193-126T>C)
c.2172-126T>C (n.2172-126T>C)
c.2169-126T>C (n.2169-126T>C)
c.2130-126T>C (n.2130-126T>C)
c.2103-126T>C (n.2103-126T>C)
c.2097-126T>C (n.2097-126T>C)
c.2094-126T>C (n.2094-126T>C)
c.2088-126T>C (n.2088-126T>C)
c.2079-126T>C (n.2079-126T>C)
c.2076-126T>C (n.2076-126T>C)
c.1962-126T>C (n.1962-126T>C)
c.1869-126T>C (n.1869-126T>C)
n.515+2747A>G
n.722+2747A>G
c.2157-126T>C (n.2157-126T>C)
c.1854-126T>C (n.1854-126T>C)
c.2082-126T>C (n.2082-126T>C)
n.4570-126T>C
n.5226-126T>C
n.5686-126T>C
gnomAD v4
7g.148807834_148807835insCAAACA2685464357EZH2n.4096-126_4096-125insGTTT
c.*1258-126_*1258-125insGTTT (n.*1258-126_*1258-125insGTTT)
c.*1092-126_*1092-125insGTTT (n.*1092-126_*1092-125insGTTT)
n.3915-126_3915-125insGTTT
n.4183-126_4183-125insGTTT
n.2512-126_2512-125insGTTT
n.2574-126_2574-125insGTTT
c.2196-126_2196-125insGTTT (n.2196-126_2196-125insGTTT)
c.2064-126_2064-125insGTTT (n.2064-126_2064-125insGTTT)
c.2181-126_2181-125insGTTT (n.2181-126_2181-125insGTTT)
c.2028-126_2028-125insGTTT (n.2028-126_2028-125insGTTT)
c.2154-126_2154-125insGTTT (n.2154-126_2154-125insGTTT)
c.*2186-126_*2186-125insGTTT (n.*2186-126_*2186-125insGTTT)
c.2205-126_2205-125insGTTT (n.2205-126_2205-125insGTTT)
c.2178-126_2178-125insGTTT (n.2178-126_2178-125insGTTT)
c.2052-126_2052-125insGTTT (n.2052-126_2052-125insGTTT)
c.2220-126_2220-125insGTTT (n.2220-126_2220-125insGTTT)
c.2193-126_2193-125insGTTT (n.2193-126_2193-125insGTTT)
c.2172-126_2172-125insGTTT (n.2172-126_2172-125insGTTT)
c.2169-126_2169-125insGTTT (n.2169-126_2169-125insGTTT)
c.2130-126_2130-125insGTTT (n.2130-126_2130-125insGTTT)
c.2103-126_2103-125insGTTT (n.2103-126_2103-125insGTTT)
c.2097-126_2097-125insGTTT (n.2097-126_2097-125insGTTT)
c.2094-126_2094-125insGTTT (n.2094-126_2094-125insGTTT)
c.2088-126_2088-125insGTTT (n.2088-126_2088-125insGTTT)
c.2079-126_2079-125insGTTT (n.2079-126_2079-125insGTTT)
c.2076-126_2076-125insGTTT (n.2076-126_2076-125insGTTT)
c.1962-126_1962-125insGTTT (n.1962-126_1962-125insGTTT)
c.1869-126_1869-125insGTTT (n.1869-126_1869-125insGTTT)
n.515+2749_515+2750insCAAA
n.722+2749_722+2750insCAAA
c.2157-126_2157-125insGTTT (n.2157-126_2157-125insGTTT)
c.1854-126_1854-125insGTTT (n.1854-126_1854-125insGTTT)
c.2082-126_2082-125insGTTT (n.2082-126_2082-125insGTTT)
n.4570-126_4570-125insGTTT
n.5226-126_5226-125insGTTT
n.5686-126_5686-125insGTTT
gnomAD v4
7g.148807833A=CA1751419607EZH2n.4096-127T=
c.*1258-127T= (n.*1258-127T=)
c.*1092-127T= (n.*1092-127T=)
n.3915-127T=
n.4183-127T=
n.2512-127T=
n.2574-127T=
c.2196-127T= (n.2196-127T=)
c.2064-127T= (n.2064-127T=)
c.2181-127T= (n.2181-127T=)
c.2028-127T= (n.2028-127T=)
c.2154-127T= (n.2154-127T=)
c.*2186-127T= (n.*2186-127T=)
c.2205-127T= (n.2205-127T=)
c.2178-127T= (n.2178-127T=)
c.2052-127T= (n.2052-127T=)
c.2220-127T= (n.2220-127T=)
c.2193-127T= (n.2193-127T=)
c.2172-127T= (n.2172-127T=)
c.2169-127T= (n.2169-127T=)
c.2130-127T= (n.2130-127T=)
c.2103-127T= (n.2103-127T=)
c.2097-127T= (n.2097-127T=)
c.2094-127T= (n.2094-127T=)
c.2088-127T= (n.2088-127T=)
c.2079-127T= (n.2079-127T=)
c.2076-127T= (n.2076-127T=)
c.1962-127T= (n.1962-127T=)
c.1869-127T= (n.1869-127T=)
n.515+2748A=
n.722+2748A=
c.2157-127T= (n.2157-127T=)
c.1854-127T= (n.1854-127T=)
c.2082-127T= (n.2082-127T=)
n.4570-127T=
n.5226-127T=
n.5686-127T=
7g.148807833A>CCA168905936EZH2n.4096-127T>G
c.*1258-127T>G (n.*1258-127T>G)
c.*1092-127T>G (n.*1092-127T>G)
n.3915-127T>G
n.4183-127T>G
n.2512-127T>G
n.2574-127T>G
c.2196-127T>G (n.2196-127T>G)
c.2064-127T>G (n.2064-127T>G)
c.2181-127T>G (n.2181-127T>G)
c.2028-127T>G (n.2028-127T>G)
c.2154-127T>G (n.2154-127T>G)
c.*2186-127T>G (n.*2186-127T>G)
c.2205-127T>G (n.2205-127T>G)
c.2178-127T>G (n.2178-127T>G)
c.2052-127T>G (n.2052-127T>G)
c.2220-127T>G (n.2220-127T>G)
c.2193-127T>G (n.2193-127T>G)
c.2172-127T>G (n.2172-127T>G)
c.2169-127T>G (n.2169-127T>G)
c.2130-127T>G (n.2130-127T>G)
c.2103-127T>G (n.2103-127T>G)
c.2097-127T>G (n.2097-127T>G)
c.2094-127T>G (n.2094-127T>G)
c.2088-127T>G (n.2088-127T>G)
c.2079-127T>G (n.2079-127T>G)
c.2076-127T>G (n.2076-127T>G)
c.1962-127T>G (n.1962-127T>G)
c.1869-127T>G (n.1869-127T>G)
n.515+2748A>C
n.722+2748A>C
c.2157-127T>G (n.2157-127T>G)
c.1854-127T>G (n.1854-127T>G)
c.2082-127T>G (n.2082-127T>G)
n.4570-127T>G
n.5226-127T>G
n.5686-127T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807833A>GCA2685464358EZH2n.4096-127T>C
c.*1258-127T>C (n.*1258-127T>C)
c.*1092-127T>C (n.*1092-127T>C)
n.3915-127T>C
n.4183-127T>C
n.2512-127T>C
n.2574-127T>C
c.2196-127T>C (n.2196-127T>C)
c.2064-127T>C (n.2064-127T>C)
c.2181-127T>C (n.2181-127T>C)
c.2028-127T>C (n.2028-127T>C)
c.2154-127T>C (n.2154-127T>C)
c.*2186-127T>C (n.*2186-127T>C)
c.2205-127T>C (n.2205-127T>C)
c.2178-127T>C (n.2178-127T>C)
c.2052-127T>C (n.2052-127T>C)
c.2220-127T>C (n.2220-127T>C)
c.2193-127T>C (n.2193-127T>C)
c.2172-127T>C (n.2172-127T>C)
c.2169-127T>C (n.2169-127T>C)
c.2130-127T>C (n.2130-127T>C)
c.2103-127T>C (n.2103-127T>C)
c.2097-127T>C (n.2097-127T>C)
c.2094-127T>C (n.2094-127T>C)
c.2088-127T>C (n.2088-127T>C)
c.2079-127T>C (n.2079-127T>C)
c.2076-127T>C (n.2076-127T>C)
c.1962-127T>C (n.1962-127T>C)
c.1869-127T>C (n.1869-127T>C)
n.515+2748A>G
n.722+2748A>G
c.2157-127T>C (n.2157-127T>C)
c.1854-127T>C (n.1854-127T>C)
c.2082-127T>C (n.2082-127T>C)
n.4570-127T>C
n.5226-127T>C
n.5686-127T>C
gnomAD v4
7g.148807834A=CA1751419608EZH2n.4096-128T=
c.*1258-128T= (n.*1258-128T=)
c.*1092-128T= (n.*1092-128T=)
n.3915-128T=
n.4183-128T=
n.2512-128T=
n.2574-128T=
c.2196-128T= (n.2196-128T=)
c.2064-128T= (n.2064-128T=)
c.2181-128T= (n.2181-128T=)
c.2028-128T= (n.2028-128T=)
c.2154-128T= (n.2154-128T=)
c.*2186-128T= (n.*2186-128T=)
c.2205-128T= (n.2205-128T=)
c.2178-128T= (n.2178-128T=)
c.2052-128T= (n.2052-128T=)
c.2220-128T= (n.2220-128T=)
c.2193-128T= (n.2193-128T=)
c.2172-128T= (n.2172-128T=)
c.2169-128T= (n.2169-128T=)
c.2130-128T= (n.2130-128T=)
c.2103-128T= (n.2103-128T=)
c.2097-128T= (n.2097-128T=)
c.2094-128T= (n.2094-128T=)
c.2088-128T= (n.2088-128T=)
c.2079-128T= (n.2079-128T=)
c.2076-128T= (n.2076-128T=)
c.1962-128T= (n.1962-128T=)
c.1869-128T= (n.1869-128T=)
n.515+2749A=
n.722+2749A=
c.2157-128T= (n.2157-128T=)
c.1854-128T= (n.1854-128T=)
c.2082-128T= (n.2082-128T=)
n.4570-128T=
n.5226-128T=
n.5686-128T=
7g.148807834A>CCA168905942EZH2n.4096-128T>G
c.*1258-128T>G (n.*1258-128T>G)
c.*1092-128T>G (n.*1092-128T>G)
n.3915-128T>G
n.4183-128T>G
n.2512-128T>G
n.2574-128T>G
c.2196-128T>G (n.2196-128T>G)
c.2064-128T>G (n.2064-128T>G)
c.2181-128T>G (n.2181-128T>G)
c.2028-128T>G (n.2028-128T>G)
c.2154-128T>G (n.2154-128T>G)
c.*2186-128T>G (n.*2186-128T>G)
c.2205-128T>G (n.2205-128T>G)
c.2178-128T>G (n.2178-128T>G)
c.2052-128T>G (n.2052-128T>G)
c.2220-128T>G (n.2220-128T>G)
c.2193-128T>G (n.2193-128T>G)
c.2172-128T>G (n.2172-128T>G)
c.2169-128T>G (n.2169-128T>G)
c.2130-128T>G (n.2130-128T>G)
c.2103-128T>G (n.2103-128T>G)
c.2097-128T>G (n.2097-128T>G)
c.2094-128T>G (n.2094-128T>G)
c.2088-128T>G (n.2088-128T>G)
c.2079-128T>G (n.2079-128T>G)
c.2076-128T>G (n.2076-128T>G)
c.1962-128T>G (n.1962-128T>G)
c.1869-128T>G (n.1869-128T>G)
n.515+2749A>C
n.722+2749A>C
c.2157-128T>G (n.2157-128T>G)
c.1854-128T>G (n.1854-128T>G)
c.2082-128T>G (n.2082-128T>G)
n.4570-128T>G
n.5226-128T>G
n.5686-128T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807834A>GCA2685464360EZH2n.4096-128T>C
c.*1258-128T>C (n.*1258-128T>C)
c.*1092-128T>C (n.*1092-128T>C)
n.3915-128T>C
n.4183-128T>C
n.2512-128T>C
n.2574-128T>C
c.2196-128T>C (n.2196-128T>C)
c.2064-128T>C (n.2064-128T>C)
c.2181-128T>C (n.2181-128T>C)
c.2028-128T>C (n.2028-128T>C)
c.2154-128T>C (n.2154-128T>C)
c.*2186-128T>C (n.*2186-128T>C)
c.2205-128T>C (n.2205-128T>C)
c.2178-128T>C (n.2178-128T>C)
c.2052-128T>C (n.2052-128T>C)
c.2220-128T>C (n.2220-128T>C)
c.2193-128T>C (n.2193-128T>C)
c.2172-128T>C (n.2172-128T>C)
c.2169-128T>C (n.2169-128T>C)
c.2130-128T>C (n.2130-128T>C)
c.2103-128T>C (n.2103-128T>C)
c.2097-128T>C (n.2097-128T>C)
c.2094-128T>C (n.2094-128T>C)
c.2088-128T>C (n.2088-128T>C)
c.2079-128T>C (n.2079-128T>C)
c.2076-128T>C (n.2076-128T>C)
c.1962-128T>C (n.1962-128T>C)
c.1869-128T>C (n.1869-128T>C)
n.515+2749A>G
n.722+2749A>G
c.2157-128T>C (n.2157-128T>C)
c.1854-128T>C (n.1854-128T>C)
c.2082-128T>C (n.2082-128T>C)
n.4570-128T>C
n.5226-128T>C
n.5686-128T>C
gnomAD v4
7g.148807834_148807837delCA2685464359EZH2n.4096-131_4096-128del
c.*1258-131_*1258-128del (n.*1258-131_*1258-128del)
c.*1092-131_*1092-128del (n.*1092-131_*1092-128del)
n.3915-131_3915-128del
n.4183-131_4183-128del
n.2512-131_2512-128del
n.2574-131_2574-128del
c.2196-131_2196-128del (n.2196-131_2196-128del)
c.2064-131_2064-128del (n.2064-131_2064-128del)
c.2181-131_2181-128del (n.2181-131_2181-128del)
c.2028-131_2028-128del (n.2028-131_2028-128del)
c.2154-131_2154-128del (n.2154-131_2154-128del)
c.*2186-131_*2186-128del (n.*2186-131_*2186-128del)
c.2205-131_2205-128del (n.2205-131_2205-128del)
c.2178-131_2178-128del (n.2178-131_2178-128del)
c.2052-131_2052-128del (n.2052-131_2052-128del)
c.2220-131_2220-128del (n.2220-131_2220-128del)
c.2193-131_2193-128del (n.2193-131_2193-128del)
c.2172-131_2172-128del (n.2172-131_2172-128del)
c.2169-131_2169-128del (n.2169-131_2169-128del)
c.2130-131_2130-128del (n.2130-131_2130-128del)
c.2103-131_2103-128del (n.2103-131_2103-128del)
c.2097-131_2097-128del (n.2097-131_2097-128del)
c.2094-131_2094-128del (n.2094-131_2094-128del)
c.2088-131_2088-128del (n.2088-131_2088-128del)
c.2079-131_2079-128del (n.2079-131_2079-128del)
c.2076-131_2076-128del (n.2076-131_2076-128del)
c.1962-131_1962-128del (n.1962-131_1962-128del)
c.1869-131_1869-128del (n.1869-131_1869-128del)
n.515+2749_515+2752del
n.722+2749_722+2752del
c.2157-131_2157-128del (n.2157-131_2157-128del)
c.1854-131_1854-128del (n.1854-131_1854-128del)
c.2082-131_2082-128del (n.2082-131_2082-128del)
n.4570-131_4570-128del
n.5226-131_5226-128del
n.5686-131_5686-128del
gnomAD v4
7g.148807834_148807837delinsAAACCA1751419609EZH2n.4096-131_4096-128delinsGTTT
c.*1258-131_*1258-128delinsGTTT (n.*1258-131_*1258-128delinsGTTT)
c.*1092-131_*1092-128delinsGTTT (n.*1092-131_*1092-128delinsGTTT)
n.3915-131_3915-128delinsGTTT
n.4183-131_4183-128delinsGTTT
n.2512-131_2512-128delinsGTTT
n.2574-131_2574-128delinsGTTT
c.2196-131_2196-128delinsGTTT (n.2196-131_2196-128delinsGTTT)
c.2064-131_2064-128delinsGTTT (n.2064-131_2064-128delinsGTTT)
c.2181-131_2181-128delinsGTTT (n.2181-131_2181-128delinsGTTT)
c.2028-131_2028-128delinsGTTT (n.2028-131_2028-128delinsGTTT)
c.2154-131_2154-128delinsGTTT (n.2154-131_2154-128delinsGTTT)
c.*2186-131_*2186-128delinsGTTT (n.*2186-131_*2186-128delinsGTTT)
c.2205-131_2205-128delinsGTTT (n.2205-131_2205-128delinsGTTT)
c.2178-131_2178-128delinsGTTT (n.2178-131_2178-128delinsGTTT)
c.2052-131_2052-128delinsGTTT (n.2052-131_2052-128delinsGTTT)
c.2220-131_2220-128delinsGTTT (n.2220-131_2220-128delinsGTTT)
c.2193-131_2193-128delinsGTTT (n.2193-131_2193-128delinsGTTT)
c.2172-131_2172-128delinsGTTT (n.2172-131_2172-128delinsGTTT)
c.2169-131_2169-128delinsGTTT (n.2169-131_2169-128delinsGTTT)
c.2130-131_2130-128delinsGTTT (n.2130-131_2130-128delinsGTTT)
c.2103-131_2103-128delinsGTTT (n.2103-131_2103-128delinsGTTT)
c.2097-131_2097-128delinsGTTT (n.2097-131_2097-128delinsGTTT)
c.2094-131_2094-128delinsGTTT (n.2094-131_2094-128delinsGTTT)
c.2088-131_2088-128delinsGTTT (n.2088-131_2088-128delinsGTTT)
c.2079-131_2079-128delinsGTTT (n.2079-131_2079-128delinsGTTT)
c.2076-131_2076-128delinsGTTT (n.2076-131_2076-128delinsGTTT)
c.1962-131_1962-128delinsGTTT (n.1962-131_1962-128delinsGTTT)
c.1869-131_1869-128delinsGTTT (n.1869-131_1869-128delinsGTTT)
n.515+2749_515+2752delinsAAAC
n.722+2749_722+2752delinsAAAC
c.2157-131_2157-128delinsGTTT (n.2157-131_2157-128delinsGTTT)
c.1854-131_1854-128delinsGTTT (n.1854-131_1854-128delinsGTTT)
c.2082-131_2082-128delinsGTTT (n.2082-131_2082-128delinsGTTT)
n.4570-131_4570-128delinsGTTT
n.5226-131_5226-128delinsGTTT
n.5686-131_5686-128delinsGTTT
7g.148807834_148807835insCCA2685464362EZH2n.4096-129_4096-128insG
c.*1258-129_*1258-128insG (n.*1258-129_*1258-128insG)
c.*1092-129_*1092-128insG (n.*1092-129_*1092-128insG)
n.3915-129_3915-128insG
n.4183-129_4183-128insG
n.2512-129_2512-128insG
n.2574-129_2574-128insG
c.2196-129_2196-128insG (n.2196-129_2196-128insG)
c.2064-129_2064-128insG (n.2064-129_2064-128insG)
c.2181-129_2181-128insG (n.2181-129_2181-128insG)
c.2028-129_2028-128insG (n.2028-129_2028-128insG)
c.2154-129_2154-128insG (n.2154-129_2154-128insG)
c.*2186-129_*2186-128insG (n.*2186-129_*2186-128insG)
c.2205-129_2205-128insG (n.2205-129_2205-128insG)
c.2178-129_2178-128insG (n.2178-129_2178-128insG)
c.2052-129_2052-128insG (n.2052-129_2052-128insG)
c.2220-129_2220-128insG (n.2220-129_2220-128insG)
c.2193-129_2193-128insG (n.2193-129_2193-128insG)
c.2172-129_2172-128insG (n.2172-129_2172-128insG)
c.2169-129_2169-128insG (n.2169-129_2169-128insG)
c.2130-129_2130-128insG (n.2130-129_2130-128insG)
c.2103-129_2103-128insG (n.2103-129_2103-128insG)
c.2097-129_2097-128insG (n.2097-129_2097-128insG)
c.2094-129_2094-128insG (n.2094-129_2094-128insG)
c.2088-129_2088-128insG (n.2088-129_2088-128insG)
c.2079-129_2079-128insG (n.2079-129_2079-128insG)
c.2076-129_2076-128insG (n.2076-129_2076-128insG)
c.1962-129_1962-128insG (n.1962-129_1962-128insG)
c.1869-129_1869-128insG (n.1869-129_1869-128insG)
n.515+2749_515+2750insC
n.722+2749_722+2750insC
c.2157-129_2157-128insG (n.2157-129_2157-128insG)
c.1854-129_1854-128insG (n.1854-129_1854-128insG)
c.2082-129_2082-128insG (n.2082-129_2082-128insG)
n.4570-129_4570-128insG
n.5226-129_5226-128insG
n.5686-129_5686-128insG
gnomAD v4
7g.148807835A=CA1751419611EZH2n.4096-129T=
c.*1258-129T= (n.*1258-129T=)
c.*1092-129T= (n.*1092-129T=)
n.3915-129T=
n.4183-129T=
n.2512-129T=
n.2574-129T=
c.2196-129T= (n.2196-129T=)
c.2064-129T= (n.2064-129T=)
c.2181-129T= (n.2181-129T=)
c.2028-129T= (n.2028-129T=)
c.2154-129T= (n.2154-129T=)
c.*2186-129T= (n.*2186-129T=)
c.2205-129T= (n.2205-129T=)
c.2178-129T= (n.2178-129T=)
c.2052-129T= (n.2052-129T=)
c.2220-129T= (n.2220-129T=)
c.2193-129T= (n.2193-129T=)
c.2172-129T= (n.2172-129T=)
c.2169-129T= (n.2169-129T=)
c.2130-129T= (n.2130-129T=)
c.2103-129T= (n.2103-129T=)
c.2097-129T= (n.2097-129T=)
c.2094-129T= (n.2094-129T=)
c.2088-129T= (n.2088-129T=)
c.2079-129T= (n.2079-129T=)
c.2076-129T= (n.2076-129T=)
c.1962-129T= (n.1962-129T=)
c.1869-129T= (n.1869-129T=)
n.515+2750A=
n.722+2750A=
c.2157-129T= (n.2157-129T=)
c.1854-129T= (n.1854-129T=)
c.2082-129T= (n.2082-129T=)
n.4570-129T=
n.5226-129T=
n.5686-129T=
7g.148807835A>CCA578646497EZH2n.4096-129T>G
c.*1258-129T>G (n.*1258-129T>G)
c.*1092-129T>G (n.*1092-129T>G)
n.3915-129T>G
n.4183-129T>G
n.2512-129T>G
n.2574-129T>G
c.2196-129T>G (n.2196-129T>G)
c.2064-129T>G (n.2064-129T>G)
c.2181-129T>G (n.2181-129T>G)
c.2028-129T>G (n.2028-129T>G)
c.2154-129T>G (n.2154-129T>G)
c.*2186-129T>G (n.*2186-129T>G)
c.2205-129T>G (n.2205-129T>G)
c.2178-129T>G (n.2178-129T>G)
c.2052-129T>G (n.2052-129T>G)
c.2220-129T>G (n.2220-129T>G)
c.2193-129T>G (n.2193-129T>G)
c.2172-129T>G (n.2172-129T>G)
c.2169-129T>G (n.2169-129T>G)
c.2130-129T>G (n.2130-129T>G)
c.2103-129T>G (n.2103-129T>G)
c.2097-129T>G (n.2097-129T>G)
c.2094-129T>G (n.2094-129T>G)
c.2088-129T>G (n.2088-129T>G)
c.2079-129T>G (n.2079-129T>G)
c.2076-129T>G (n.2076-129T>G)
c.1962-129T>G (n.1962-129T>G)
c.1869-129T>G (n.1869-129T>G)
n.515+2750A>C
n.722+2750A>C
c.2157-129T>G (n.2157-129T>G)
c.1854-129T>G (n.1854-129T>G)
c.2082-129T>G (n.2082-129T>G)
n.4570-129T>G
n.5226-129T>G
n.5686-129T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807835A>TCA2685464361EZH2n.4096-129T>A
c.*1258-129T>A (n.*1258-129T>A)
c.*1092-129T>A (n.*1092-129T>A)
n.3915-129T>A
n.4183-129T>A
n.2512-129T>A
n.2574-129T>A
c.2196-129T>A (n.2196-129T>A)
c.2064-129T>A (n.2064-129T>A)
c.2181-129T>A (n.2181-129T>A)
c.2028-129T>A (n.2028-129T>A)
c.2154-129T>A (n.2154-129T>A)
c.*2186-129T>A (n.*2186-129T>A)
c.2205-129T>A (n.2205-129T>A)
c.2178-129T>A (n.2178-129T>A)
c.2052-129T>A (n.2052-129T>A)
c.2220-129T>A (n.2220-129T>A)
c.2193-129T>A (n.2193-129T>A)
c.2172-129T>A (n.2172-129T>A)
c.2169-129T>A (n.2169-129T>A)
c.2130-129T>A (n.2130-129T>A)
c.2103-129T>A (n.2103-129T>A)
c.2097-129T>A (n.2097-129T>A)
c.2094-129T>A (n.2094-129T>A)
c.2088-129T>A (n.2088-129T>A)
c.2079-129T>A (n.2079-129T>A)
c.2076-129T>A (n.2076-129T>A)
c.1962-129T>A (n.1962-129T>A)
c.1869-129T>A (n.1869-129T>A)
n.515+2750A>T
n.722+2750A>T
c.2157-129T>A (n.2157-129T>A)
c.1854-129T>A (n.1854-129T>A)
c.2082-129T>A (n.2082-129T>A)
n.4570-129T>A
n.5226-129T>A
n.5686-129T>A
gnomAD v4
7g.148807835_148807837delCA168905946EZH2n.4096-131_4096-129del
c.*1258-131_*1258-129del (n.*1258-131_*1258-129del)
c.*1092-131_*1092-129del (n.*1092-131_*1092-129del)
n.3915-131_3915-129del
n.4183-131_4183-129del
n.2512-131_2512-129del
n.2574-131_2574-129del
c.2196-131_2196-129del (n.2196-131_2196-129del)
c.2064-131_2064-129del (n.2064-131_2064-129del)
c.2181-131_2181-129del (n.2181-131_2181-129del)
c.2028-131_2028-129del (n.2028-131_2028-129del)
c.2154-131_2154-129del (n.2154-131_2154-129del)
c.*2186-131_*2186-129del (n.*2186-131_*2186-129del)
c.2205-131_2205-129del (n.2205-131_2205-129del)
c.2178-131_2178-129del (n.2178-131_2178-129del)
c.2052-131_2052-129del (n.2052-131_2052-129del)
c.2220-131_2220-129del (n.2220-131_2220-129del)
c.2193-131_2193-129del (n.2193-131_2193-129del)
c.2172-131_2172-129del (n.2172-131_2172-129del)
c.2169-131_2169-129del (n.2169-131_2169-129del)
c.2130-131_2130-129del (n.2130-131_2130-129del)
c.2103-131_2103-129del (n.2103-131_2103-129del)
c.2097-131_2097-129del (n.2097-131_2097-129del)
c.2094-131_2094-129del (n.2094-131_2094-129del)
c.2088-131_2088-129del (n.2088-131_2088-129del)
c.2079-131_2079-129del (n.2079-131_2079-129del)
c.2076-131_2076-129del (n.2076-131_2076-129del)
c.1962-131_1962-129del (n.1962-131_1962-129del)
c.1869-131_1869-129del (n.1869-131_1869-129del)
n.515+2750_515+2752del
n.722+2750_722+2752del
c.2157-131_2157-129del (n.2157-131_2157-129del)
c.1854-131_1854-129del (n.1854-131_1854-129del)
c.2082-131_2082-129del (n.2082-131_2082-129del)
n.4570-131_4570-129del
n.5226-131_5226-129del
n.5686-131_5686-129del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807835_148807837delinsAACCA1751419610EZH2n.4096-131_4096-129delinsGTT
c.*1258-131_*1258-129delinsGTT (n.*1258-131_*1258-129delinsGTT)
c.*1092-131_*1092-129delinsGTT (n.*1092-131_*1092-129delinsGTT)
n.3915-131_3915-129delinsGTT
n.4183-131_4183-129delinsGTT
n.2512-131_2512-129delinsGTT
n.2574-131_2574-129delinsGTT
c.2196-131_2196-129delinsGTT (n.2196-131_2196-129delinsGTT)
c.2064-131_2064-129delinsGTT (n.2064-131_2064-129delinsGTT)
c.2181-131_2181-129delinsGTT (n.2181-131_2181-129delinsGTT)
c.2028-131_2028-129delinsGTT (n.2028-131_2028-129delinsGTT)
c.2154-131_2154-129delinsGTT (n.2154-131_2154-129delinsGTT)
c.*2186-131_*2186-129delinsGTT (n.*2186-131_*2186-129delinsGTT)
c.2205-131_2205-129delinsGTT (n.2205-131_2205-129delinsGTT)
c.2178-131_2178-129delinsGTT (n.2178-131_2178-129delinsGTT)
c.2052-131_2052-129delinsGTT (n.2052-131_2052-129delinsGTT)
c.2220-131_2220-129delinsGTT (n.2220-131_2220-129delinsGTT)
c.2193-131_2193-129delinsGTT (n.2193-131_2193-129delinsGTT)
c.2172-131_2172-129delinsGTT (n.2172-131_2172-129delinsGTT)
c.2169-131_2169-129delinsGTT (n.2169-131_2169-129delinsGTT)
c.2130-131_2130-129delinsGTT (n.2130-131_2130-129delinsGTT)
c.2103-131_2103-129delinsGTT (n.2103-131_2103-129delinsGTT)
c.2097-131_2097-129delinsGTT (n.2097-131_2097-129delinsGTT)
c.2094-131_2094-129delinsGTT (n.2094-131_2094-129delinsGTT)
c.2088-131_2088-129delinsGTT (n.2088-131_2088-129delinsGTT)
c.2079-131_2079-129delinsGTT (n.2079-131_2079-129delinsGTT)
c.2076-131_2076-129delinsGTT (n.2076-131_2076-129delinsGTT)
c.1962-131_1962-129delinsGTT (n.1962-131_1962-129delinsGTT)
c.1869-131_1869-129delinsGTT (n.1869-131_1869-129delinsGTT)
n.515+2750_515+2752delinsAAC
n.722+2750_722+2752delinsAAC
c.2157-131_2157-129delinsGTT (n.2157-131_2157-129delinsGTT)
c.1854-131_1854-129delinsGTT (n.1854-131_1854-129delinsGTT)
c.2082-131_2082-129delinsGTT (n.2082-131_2082-129delinsGTT)
n.4570-131_4570-129delinsGTT
n.5226-131_5226-129delinsGTT
n.5686-131_5686-129delinsGTT
7g.148807835_148807836insCCA2685464364EZH2n.4096-130_4096-129insG
c.*1258-130_*1258-129insG (n.*1258-130_*1258-129insG)
c.*1092-130_*1092-129insG (n.*1092-130_*1092-129insG)
n.3915-130_3915-129insG
n.4183-130_4183-129insG
n.2512-130_2512-129insG
n.2574-130_2574-129insG
c.2196-130_2196-129insG (n.2196-130_2196-129insG)
c.2064-130_2064-129insG (n.2064-130_2064-129insG)
c.2181-130_2181-129insG (n.2181-130_2181-129insG)
c.2028-130_2028-129insG (n.2028-130_2028-129insG)
c.2154-130_2154-129insG (n.2154-130_2154-129insG)
c.*2186-130_*2186-129insG (n.*2186-130_*2186-129insG)
c.2205-130_2205-129insG (n.2205-130_2205-129insG)
c.2178-130_2178-129insG (n.2178-130_2178-129insG)
c.2052-130_2052-129insG (n.2052-130_2052-129insG)
c.2220-130_2220-129insG (n.2220-130_2220-129insG)
c.2193-130_2193-129insG (n.2193-130_2193-129insG)
c.2172-130_2172-129insG (n.2172-130_2172-129insG)
c.2169-130_2169-129insG (n.2169-130_2169-129insG)
c.2130-130_2130-129insG (n.2130-130_2130-129insG)
c.2103-130_2103-129insG (n.2103-130_2103-129insG)
c.2097-130_2097-129insG (n.2097-130_2097-129insG)
c.2094-130_2094-129insG (n.2094-130_2094-129insG)
c.2088-130_2088-129insG (n.2088-130_2088-129insG)
c.2079-130_2079-129insG (n.2079-130_2079-129insG)
c.2076-130_2076-129insG (n.2076-130_2076-129insG)
c.1962-130_1962-129insG (n.1962-130_1962-129insG)
c.1869-130_1869-129insG (n.1869-130_1869-129insG)
n.515+2750_515+2751insC
n.722+2750_722+2751insC
c.2157-130_2157-129insG (n.2157-130_2157-129insG)
c.1854-130_1854-129insG (n.1854-130_1854-129insG)
c.2082-130_2082-129insG (n.2082-130_2082-129insG)
n.4570-130_4570-129insG
n.5226-130_5226-129insG
n.5686-130_5686-129insG
gnomAD v4
7g.148807836A=CA1751419612EZH2n.4096-130T=
c.*1258-130T= (n.*1258-130T=)
c.*1092-130T= (n.*1092-130T=)
n.3915-130T=
n.4183-130T=
n.2512-130T=
n.2574-130T=
c.2196-130T= (n.2196-130T=)
c.2064-130T= (n.2064-130T=)
c.2181-130T= (n.2181-130T=)
c.2028-130T= (n.2028-130T=)
c.2154-130T= (n.2154-130T=)
c.*2186-130T= (n.*2186-130T=)
c.2205-130T= (n.2205-130T=)
c.2178-130T= (n.2178-130T=)
c.2052-130T= (n.2052-130T=)
c.2220-130T= (n.2220-130T=)
c.2193-130T= (n.2193-130T=)
c.2172-130T= (n.2172-130T=)
c.2169-130T= (n.2169-130T=)
c.2130-130T= (n.2130-130T=)
c.2103-130T= (n.2103-130T=)
c.2097-130T= (n.2097-130T=)
c.2094-130T= (n.2094-130T=)
c.2088-130T= (n.2088-130T=)
c.2079-130T= (n.2079-130T=)
c.2076-130T= (n.2076-130T=)
c.1962-130T= (n.1962-130T=)
c.1869-130T= (n.1869-130T=)
n.515+2751A=
n.722+2751A=
c.2157-130T= (n.2157-130T=)
c.1854-130T= (n.1854-130T=)
c.2082-130T= (n.2082-130T=)
n.4570-130T=
n.5226-130T=
n.5686-130T=
7g.148807836A>CCA168905951EZH2n.4096-130T>G
c.*1258-130T>G (n.*1258-130T>G)
c.*1092-130T>G (n.*1092-130T>G)
n.3915-130T>G
n.4183-130T>G
n.2512-130T>G
n.2574-130T>G
c.2196-130T>G (n.2196-130T>G)
c.2064-130T>G (n.2064-130T>G)
c.2181-130T>G (n.2181-130T>G)
c.2028-130T>G (n.2028-130T>G)
c.2154-130T>G (n.2154-130T>G)
c.*2186-130T>G (n.*2186-130T>G)
c.2205-130T>G (n.2205-130T>G)
c.2178-130T>G (n.2178-130T>G)
c.2052-130T>G (n.2052-130T>G)
c.2220-130T>G (n.2220-130T>G)
c.2193-130T>G (n.2193-130T>G)
c.2172-130T>G (n.2172-130T>G)
c.2169-130T>G (n.2169-130T>G)
c.2130-130T>G (n.2130-130T>G)
c.2103-130T>G (n.2103-130T>G)
c.2097-130T>G (n.2097-130T>G)
c.2094-130T>G (n.2094-130T>G)
c.2088-130T>G (n.2088-130T>G)
c.2079-130T>G (n.2079-130T>G)
c.2076-130T>G (n.2076-130T>G)
c.1962-130T>G (n.1962-130T>G)
c.1869-130T>G (n.1869-130T>G)
n.515+2751A>C
n.722+2751A>C
c.2157-130T>G (n.2157-130T>G)
c.1854-130T>G (n.1854-130T>G)
c.2082-130T>G (n.2082-130T>G)
n.4570-130T>G
n.5226-130T>G
n.5686-130T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.148807836A>GCA2685464363EZH2n.4096-130T>C
c.*1258-130T>C (n.*1258-130T>C)
c.*1092-130T>C (n.*1092-130T>C)
n.3915-130T>C
n.4183-130T>C
n.2512-130T>C
n.2574-130T>C
c.2196-130T>C (n.2196-130T>C)
c.2064-130T>C (n.2064-130T>C)
c.2181-130T>C (n.2181-130T>C)
c.2028-130T>C (n.2028-130T>C)
c.2154-130T>C (n.2154-130T>C)
c.*2186-130T>C (n.*2186-130T>C)
c.2205-130T>C (n.2205-130T>C)
c.2178-130T>C (n.2178-130T>C)
c.2052-130T>C (n.2052-130T>C)
c.2220-130T>C (n.2220-130T>C)
c.2193-130T>C (n.2193-130T>C)
c.2172-130T>C (n.2172-130T>C)
c.2169-130T>C (n.2169-130T>C)
c.2130-130T>C (n.2130-130T>C)
c.2103-130T>C (n.2103-130T>C)
c.2097-130T>C (n.2097-130T>C)
c.2094-130T>C (n.2094-130T>C)
c.2088-130T>C (n.2088-130T>C)
c.2079-130T>C (n.2079-130T>C)
c.2076-130T>C (n.2076-130T>C)
c.1962-130T>C (n.1962-130T>C)
c.1869-130T>C (n.1869-130T>C)
n.515+2751A>G
n.722+2751A>G
c.2157-130T>C (n.2157-130T>C)
c.1854-130T>C (n.1854-130T>C)
c.2082-130T>C (n.2082-130T>C)
n.4570-130T>C
n.5226-130T>C
n.5686-130T>C
gnomAD v4
7g.148807836_148807837delCA168905947EZH2n.4096-131_4096-130del
c.*1258-131_*1258-130del (n.*1258-131_*1258-130del)
c.*1092-131_*1092-130del (n.*1092-131_*1092-130del)
n.3915-131_3915-130del
n.4183-131_4183-130del
n.2512-131_2512-130del
n.2574-131_2574-130del
c.2196-131_2196-130del (n.2196-131_2196-130del)
c.2064-131_2064-130del (n.2064-131_2064-130del)
c.2181-131_2181-130del (n.2181-131_2181-130del)
c.2028-131_2028-130del (n.2028-131_2028-130del)
c.2154-131_2154-130del (n.2154-131_2154-130del)
c.*2186-131_*2186-130del (n.*2186-131_*2186-130del)
c.2205-131_2205-130del (n.2205-131_2205-130del)
c.2178-131_2178-130del (n.2178-131_2178-130del)
c.2052-131_2052-130del (n.2052-131_2052-130del)
c.2220-131_2220-130del (n.2220-131_2220-130del)
c.2193-131_2193-130del (n.2193-131_2193-130del)
c.2172-131_2172-130del (n.2172-131_2172-130del)
c.2169-131_2169-130del (n.2169-131_2169-130del)
c.2130-131_2130-130del (n.2130-131_2130-130del)
c.2103-131_2103-130del (n.2103-131_2103-130del)
c.2097-131_2097-130del (n.2097-131_2097-130del)
c.2094-131_2094-130del (n.2094-131_2094-130del)
c.2088-131_2088-130del (n.2088-131_2088-130del)
c.2079-131_2079-130del (n.2079-131_2079-130del)
c.2076-131_2076-130del (n.2076-131_2076-130del)
c.1962-131_1962-130del (n.1962-131_1962-130del)
c.1869-131_1869-130del (n.1869-131_1869-130del)
n.515+2751_515+2752del
n.722+2751_722+2752del
c.2157-131_2157-130del (n.2157-131_2157-130del)
c.1854-131_1854-130del (n.1854-131_1854-130del)
c.2082-131_2082-130del (n.2082-131_2082-130del)
n.4570-131_4570-130del
n.5226-131_5226-130del
n.5686-131_5686-130del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807836_148807837delinsACCA1751419613EZH2n.4096-131_4096-130delinsGT
c.*1258-131_*1258-130delinsGT (n.*1258-131_*1258-130delinsGT)
c.*1092-131_*1092-130delinsGT (n.*1092-131_*1092-130delinsGT)
n.3915-131_3915-130delinsGT
n.4183-131_4183-130delinsGT
n.2512-131_2512-130delinsGT
n.2574-131_2574-130delinsGT
c.2196-131_2196-130delinsGT (n.2196-131_2196-130delinsGT)
c.2064-131_2064-130delinsGT (n.2064-131_2064-130delinsGT)
c.2181-131_2181-130delinsGT (n.2181-131_2181-130delinsGT)
c.2028-131_2028-130delinsGT (n.2028-131_2028-130delinsGT)
c.2154-131_2154-130delinsGT (n.2154-131_2154-130delinsGT)
c.*2186-131_*2186-130delinsGT (n.*2186-131_*2186-130delinsGT)
c.2205-131_2205-130delinsGT (n.2205-131_2205-130delinsGT)
c.2178-131_2178-130delinsGT (n.2178-131_2178-130delinsGT)
c.2052-131_2052-130delinsGT (n.2052-131_2052-130delinsGT)
c.2220-131_2220-130delinsGT (n.2220-131_2220-130delinsGT)
c.2193-131_2193-130delinsGT (n.2193-131_2193-130delinsGT)
c.2172-131_2172-130delinsGT (n.2172-131_2172-130delinsGT)
c.2169-131_2169-130delinsGT (n.2169-131_2169-130delinsGT)
c.2130-131_2130-130delinsGT (n.2130-131_2130-130delinsGT)
c.2103-131_2103-130delinsGT (n.2103-131_2103-130delinsGT)
c.2097-131_2097-130delinsGT (n.2097-131_2097-130delinsGT)
c.2094-131_2094-130delinsGT (n.2094-131_2094-130delinsGT)
c.2088-131_2088-130delinsGT (n.2088-131_2088-130delinsGT)
c.2079-131_2079-130delinsGT (n.2079-131_2079-130delinsGT)
c.2076-131_2076-130delinsGT (n.2076-131_2076-130delinsGT)
c.1962-131_1962-130delinsGT (n.1962-131_1962-130delinsGT)
c.1869-131_1869-130delinsGT (n.1869-131_1869-130delinsGT)
n.515+2751_515+2752delinsAC
n.722+2751_722+2752delinsAC
c.2157-131_2157-130delinsGT (n.2157-131_2157-130delinsGT)
c.1854-131_1854-130delinsGT (n.1854-131_1854-130delinsGT)
c.2082-131_2082-130delinsGT (n.2082-131_2082-130delinsGT)
n.4570-131_4570-130delinsGT
n.5226-131_5226-130delinsGT
n.5686-131_5686-130delinsGT
7g.148807836_148807837dupCA1751419614EZH2n.4096-131_4096-130dup
c.*1258-131_*1258-130dup (n.*1258-131_*1258-130dup)
c.*1092-131_*1092-130dup (n.*1092-131_*1092-130dup)
n.3915-131_3915-130dup
n.4183-131_4183-130dup
n.2512-131_2512-130dup
n.2574-131_2574-130dup
c.2196-131_2196-130dup (n.2196-131_2196-130dup)
c.2064-131_2064-130dup (n.2064-131_2064-130dup)
c.2181-131_2181-130dup (n.2181-131_2181-130dup)
c.2028-131_2028-130dup (n.2028-131_2028-130dup)
c.2154-131_2154-130dup (n.2154-131_2154-130dup)
c.*2186-131_*2186-130dup (n.*2186-131_*2186-130dup)
c.2205-131_2205-130dup (n.2205-131_2205-130dup)
c.2178-131_2178-130dup (n.2178-131_2178-130dup)
c.2052-131_2052-130dup (n.2052-131_2052-130dup)
c.2220-131_2220-130dup (n.2220-131_2220-130dup)
c.2193-131_2193-130dup (n.2193-131_2193-130dup)
c.2172-131_2172-130dup (n.2172-131_2172-130dup)
c.2169-131_2169-130dup (n.2169-131_2169-130dup)
c.2130-131_2130-130dup (n.2130-131_2130-130dup)
c.2103-131_2103-130dup (n.2103-131_2103-130dup)
c.2097-131_2097-130dup (n.2097-131_2097-130dup)
c.2094-131_2094-130dup (n.2094-131_2094-130dup)
c.2088-131_2088-130dup (n.2088-131_2088-130dup)
c.2079-131_2079-130dup (n.2079-131_2079-130dup)
c.2076-131_2076-130dup (n.2076-131_2076-130dup)
c.1962-131_1962-130dup (n.1962-131_1962-130dup)
c.1869-131_1869-130dup (n.1869-131_1869-130dup)
n.515+2751_515+2752dup
n.722+2751_722+2752dup
c.2157-131_2157-130dup (n.2157-131_2157-130dup)
c.1854-131_1854-130dup (n.1854-131_1854-130dup)
c.2082-131_2082-130dup (n.2082-131_2082-130dup)
n.4570-131_4570-130dup
n.5226-131_5226-130dup
n.5686-131_5686-130dup
dbSNP
7g.148807836_148807837insACCA834988443EZH2n.4096-131_4096-130insGT
c.*1258-131_*1258-130insGT (n.*1258-131_*1258-130insGT)
c.*1092-131_*1092-130insGT (n.*1092-131_*1092-130insGT)
n.3915-131_3915-130insGT
n.4183-131_4183-130insGT
n.2512-131_2512-130insGT
n.2574-131_2574-130insGT
c.2196-131_2196-130insGT (n.2196-131_2196-130insGT)
c.2064-131_2064-130insGT (n.2064-131_2064-130insGT)
c.2181-131_2181-130insGT (n.2181-131_2181-130insGT)
c.2028-131_2028-130insGT (n.2028-131_2028-130insGT)
c.2154-131_2154-130insGT (n.2154-131_2154-130insGT)
c.*2186-131_*2186-130insGT (n.*2186-131_*2186-130insGT)
c.2205-131_2205-130insGT (n.2205-131_2205-130insGT)
c.2178-131_2178-130insGT (n.2178-131_2178-130insGT)
c.2052-131_2052-130insGT (n.2052-131_2052-130insGT)
c.2220-131_2220-130insGT (n.2220-131_2220-130insGT)
c.2193-131_2193-130insGT (n.2193-131_2193-130insGT)
c.2172-131_2172-130insGT (n.2172-131_2172-130insGT)
c.2169-131_2169-130insGT (n.2169-131_2169-130insGT)
c.2130-131_2130-130insGT (n.2130-131_2130-130insGT)
c.2103-131_2103-130insGT (n.2103-131_2103-130insGT)
c.2097-131_2097-130insGT (n.2097-131_2097-130insGT)
c.2094-131_2094-130insGT (n.2094-131_2094-130insGT)
c.2088-131_2088-130insGT (n.2088-131_2088-130insGT)
c.2079-131_2079-130insGT (n.2079-131_2079-130insGT)
c.2076-131_2076-130insGT (n.2076-131_2076-130insGT)
c.1962-131_1962-130insGT (n.1962-131_1962-130insGT)
c.1869-131_1869-130insGT (n.1869-131_1869-130insGT)
n.515+2751_515+2752insAC
n.722+2751_722+2752insAC
c.2157-131_2157-130insGT (n.2157-131_2157-130insGT)
c.1854-131_1854-130insGT (n.1854-131_1854-130insGT)
c.2082-131_2082-130insGT (n.2082-131_2082-130insGT)
n.4570-131_4570-130insGT
n.5226-131_5226-130insGT
n.5686-131_5686-130insGT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807836_148807837insAACCA2778367086EZH2n.4096-131_4096-130insGTT
c.*1258-131_*1258-130insGTT (n.*1258-131_*1258-130insGTT)
c.*1092-131_*1092-130insGTT (n.*1092-131_*1092-130insGTT)
n.3915-131_3915-130insGTT
n.4183-131_4183-130insGTT
n.2512-131_2512-130insGTT
n.2574-131_2574-130insGTT
c.2196-131_2196-130insGTT (n.2196-131_2196-130insGTT)
c.2064-131_2064-130insGTT (n.2064-131_2064-130insGTT)
c.2181-131_2181-130insGTT (n.2181-131_2181-130insGTT)
c.2028-131_2028-130insGTT (n.2028-131_2028-130insGTT)
c.2154-131_2154-130insGTT (n.2154-131_2154-130insGTT)
c.*2186-131_*2186-130insGTT (n.*2186-131_*2186-130insGTT)
c.2205-131_2205-130insGTT (n.2205-131_2205-130insGTT)
c.2178-131_2178-130insGTT (n.2178-131_2178-130insGTT)
c.2052-131_2052-130insGTT (n.2052-131_2052-130insGTT)
c.2220-131_2220-130insGTT (n.2220-131_2220-130insGTT)
c.2193-131_2193-130insGTT (n.2193-131_2193-130insGTT)
c.2172-131_2172-130insGTT (n.2172-131_2172-130insGTT)
c.2169-131_2169-130insGTT (n.2169-131_2169-130insGTT)
c.2130-131_2130-130insGTT (n.2130-131_2130-130insGTT)
c.2103-131_2103-130insGTT (n.2103-131_2103-130insGTT)
c.2097-131_2097-130insGTT (n.2097-131_2097-130insGTT)
c.2094-131_2094-130insGTT (n.2094-131_2094-130insGTT)
c.2088-131_2088-130insGTT (n.2088-131_2088-130insGTT)
c.2079-131_2079-130insGTT (n.2079-131_2079-130insGTT)
c.2076-131_2076-130insGTT (n.2076-131_2076-130insGTT)
c.1962-131_1962-130insGTT (n.1962-131_1962-130insGTT)
c.1869-131_1869-130insGTT (n.1869-131_1869-130insGTT)
n.515+2751_515+2752insAAC
n.722+2751_722+2752insAAC
c.2157-131_2157-130insGTT (n.2157-131_2157-130insGTT)
c.1854-131_1854-130insGTT (n.1854-131_1854-130insGTT)
c.2082-131_2082-130insGTT (n.2082-131_2082-130insGTT)
n.4570-131_4570-130insGTT
n.5226-131_5226-130insGTT
n.5686-131_5686-130insGTT
7g.148807836_148807837insAAACCA2685464367EZH2n.4096-131_4096-130insGTTT
c.*1258-131_*1258-130insGTTT (n.*1258-131_*1258-130insGTTT)
c.*1092-131_*1092-130insGTTT (n.*1092-131_*1092-130insGTTT)
n.3915-131_3915-130insGTTT
n.4183-131_4183-130insGTTT
n.2512-131_2512-130insGTTT
n.2574-131_2574-130insGTTT
c.2196-131_2196-130insGTTT (n.2196-131_2196-130insGTTT)
c.2064-131_2064-130insGTTT (n.2064-131_2064-130insGTTT)
c.2181-131_2181-130insGTTT (n.2181-131_2181-130insGTTT)
c.2028-131_2028-130insGTTT (n.2028-131_2028-130insGTTT)
c.2154-131_2154-130insGTTT (n.2154-131_2154-130insGTTT)
c.*2186-131_*2186-130insGTTT (n.*2186-131_*2186-130insGTTT)
c.2205-131_2205-130insGTTT (n.2205-131_2205-130insGTTT)
c.2178-131_2178-130insGTTT (n.2178-131_2178-130insGTTT)
c.2052-131_2052-130insGTTT (n.2052-131_2052-130insGTTT)
c.2220-131_2220-130insGTTT (n.2220-131_2220-130insGTTT)
c.2193-131_2193-130insGTTT (n.2193-131_2193-130insGTTT)
c.2172-131_2172-130insGTTT (n.2172-131_2172-130insGTTT)
c.2169-131_2169-130insGTTT (n.2169-131_2169-130insGTTT)
c.2130-131_2130-130insGTTT (n.2130-131_2130-130insGTTT)
c.2103-131_2103-130insGTTT (n.2103-131_2103-130insGTTT)
c.2097-131_2097-130insGTTT (n.2097-131_2097-130insGTTT)
c.2094-131_2094-130insGTTT (n.2094-131_2094-130insGTTT)
c.2088-131_2088-130insGTTT (n.2088-131_2088-130insGTTT)
c.2079-131_2079-130insGTTT (n.2079-131_2079-130insGTTT)
c.2076-131_2076-130insGTTT (n.2076-131_2076-130insGTTT)
c.1962-131_1962-130insGTTT (n.1962-131_1962-130insGTTT)
c.1869-131_1869-130insGTTT (n.1869-131_1869-130insGTTT)
n.515+2751_515+2752insAAAC
n.722+2751_722+2752insAAAC
c.2157-131_2157-130insGTTT (n.2157-131_2157-130insGTTT)
c.1854-131_1854-130insGTTT (n.1854-131_1854-130insGTTT)
c.2082-131_2082-130insGTTT (n.2082-131_2082-130insGTTT)
n.4570-131_4570-130insGTTT
n.5226-131_5226-130insGTTT
n.5686-131_5686-130insGTTT
gnomAD v4
7g.148807837C>ACA168905958EZH2n.4096-131G>T
c.*1258-131G>T (n.*1258-131G>T)
c.*1092-131G>T (n.*1092-131G>T)
n.3915-131G>T
n.4183-131G>T
n.2512-131G>T
n.2574-131G>T
c.2196-131G>T (n.2196-131G>T)
c.2064-131G>T (n.2064-131G>T)
c.2181-131G>T (n.2181-131G>T)
c.2028-131G>T (n.2028-131G>T)
c.2154-131G>T (n.2154-131G>T)
c.*2186-131G>T (n.*2186-131G>T)
c.2205-131G>T (n.2205-131G>T)
c.2178-131G>T (n.2178-131G>T)
c.2052-131G>T (n.2052-131G>T)
c.2220-131G>T (n.2220-131G>T)
c.2193-131G>T (n.2193-131G>T)
c.2172-131G>T (n.2172-131G>T)
c.2169-131G>T (n.2169-131G>T)
c.2130-131G>T (n.2130-131G>T)
c.2103-131G>T (n.2103-131G>T)
c.2097-131G>T (n.2097-131G>T)
c.2094-131G>T (n.2094-131G>T)
c.2088-131G>T (n.2088-131G>T)
c.2079-131G>T (n.2079-131G>T)
c.2076-131G>T (n.2076-131G>T)
c.1962-131G>T (n.1962-131G>T)
c.1869-131G>T (n.1869-131G>T)
n.515+2752C>A
n.722+2752C>A
c.2157-131G>T (n.2157-131G>T)
c.1854-131G>T (n.1854-131G>T)
c.2082-131G>T (n.2082-131G>T)
n.4570-131G>T
n.5226-131G>T
n.5686-131G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807837C=CA1751419615EZH2n.4096-131G=
c.*1258-131G= (n.*1258-131G=)
c.*1092-131G= (n.*1092-131G=)
n.3915-131G=
n.4183-131G=
n.2512-131G=
n.2574-131G=
c.2196-131G= (n.2196-131G=)
c.2064-131G= (n.2064-131G=)
c.2181-131G= (n.2181-131G=)
c.2028-131G= (n.2028-131G=)
c.2154-131G= (n.2154-131G=)
c.*2186-131G= (n.*2186-131G=)
c.2205-131G= (n.2205-131G=)
c.2178-131G= (n.2178-131G=)
c.2052-131G= (n.2052-131G=)
c.2220-131G= (n.2220-131G=)
c.2193-131G= (n.2193-131G=)
c.2172-131G= (n.2172-131G=)
c.2169-131G= (n.2169-131G=)
c.2130-131G= (n.2130-131G=)
c.2103-131G= (n.2103-131G=)
c.2097-131G= (n.2097-131G=)
c.2094-131G= (n.2094-131G=)
c.2088-131G= (n.2088-131G=)
c.2079-131G= (n.2079-131G=)
c.2076-131G= (n.2076-131G=)
c.1962-131G= (n.1962-131G=)
c.1869-131G= (n.1869-131G=)
n.515+2752C=
n.722+2752C=
c.2157-131G= (n.2157-131G=)
c.1854-131G= (n.1854-131G=)
c.2082-131G= (n.2082-131G=)
n.4570-131G=
n.5226-131G=
n.5686-131G=
7g.148807837C>TCA168905965EZH2n.4096-131G>A
c.*1258-131G>A (n.*1258-131G>A)
c.*1092-131G>A (n.*1092-131G>A)
n.3915-131G>A
n.4183-131G>A
n.2512-131G>A
n.2574-131G>A
c.2196-131G>A (n.2196-131G>A)
c.2064-131G>A (n.2064-131G>A)
c.2181-131G>A (n.2181-131G>A)
c.2028-131G>A (n.2028-131G>A)
c.2154-131G>A (n.2154-131G>A)
c.*2186-131G>A (n.*2186-131G>A)
c.2205-131G>A (n.2205-131G>A)
c.2178-131G>A (n.2178-131G>A)
c.2052-131G>A (n.2052-131G>A)
c.2220-131G>A (n.2220-131G>A)
c.2193-131G>A (n.2193-131G>A)
c.2172-131G>A (n.2172-131G>A)
c.2169-131G>A (n.2169-131G>A)
c.2130-131G>A (n.2130-131G>A)
c.2103-131G>A (n.2103-131G>A)
c.2097-131G>A (n.2097-131G>A)
c.2094-131G>A (n.2094-131G>A)
c.2088-131G>A (n.2088-131G>A)
c.2079-131G>A (n.2079-131G>A)
c.2076-131G>A (n.2076-131G>A)
c.1962-131G>A (n.1962-131G>A)
c.1869-131G>A (n.1869-131G>A)
n.515+2752C>T
n.722+2752C>T
c.2157-131G>A (n.2157-131G>A)
c.1854-131G>A (n.1854-131G>A)
c.2082-131G>A (n.2082-131G>A)
n.4570-131G>A
n.5226-131G>A
n.5686-131G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807837_148807839delCA2685464366EZH2n.4096-133_4096-131del
c.*1258-133_*1258-131del (n.*1258-133_*1258-131del)
c.*1092-133_*1092-131del (n.*1092-133_*1092-131del)
n.3915-133_3915-131del
n.4183-133_4183-131del
n.2512-133_2512-131del
n.2574-133_2574-131del
c.2196-133_2196-131del (n.2196-133_2196-131del)
c.2064-133_2064-131del (n.2064-133_2064-131del)
c.2181-133_2181-131del (n.2181-133_2181-131del)
c.2028-133_2028-131del (n.2028-133_2028-131del)
c.2154-133_2154-131del (n.2154-133_2154-131del)
c.*2186-133_*2186-131del (n.*2186-133_*2186-131del)
c.2205-133_2205-131del (n.2205-133_2205-131del)
c.2178-133_2178-131del (n.2178-133_2178-131del)
c.2052-133_2052-131del (n.2052-133_2052-131del)
c.2220-133_2220-131del (n.2220-133_2220-131del)
c.2193-133_2193-131del (n.2193-133_2193-131del)
c.2172-133_2172-131del (n.2172-133_2172-131del)
c.2169-133_2169-131del (n.2169-133_2169-131del)
c.2130-133_2130-131del (n.2130-133_2130-131del)
c.2103-133_2103-131del (n.2103-133_2103-131del)
c.2097-133_2097-131del (n.2097-133_2097-131del)
c.2094-133_2094-131del (n.2094-133_2094-131del)
c.2088-133_2088-131del (n.2088-133_2088-131del)
c.2079-133_2079-131del (n.2079-133_2079-131del)
c.2076-133_2076-131del (n.2076-133_2076-131del)
c.1962-133_1962-131del (n.1962-133_1962-131del)
c.1869-133_1869-131del (n.1869-133_1869-131del)
n.515+2752_515+2754del
n.722+2752_722+2754del
c.2157-133_2157-131del (n.2157-133_2157-131del)
c.1854-133_1854-131del (n.1854-133_1854-131del)
c.2082-133_2082-131del (n.2082-133_2082-131del)
n.4570-133_4570-131del
n.5226-133_5226-131del
n.5686-133_5686-131del
gnomAD v4
7g.148807839dupCA1108533332EZH2n.4096-131dup
c.*1258-131dup (n.*1258-131dup)
c.*1092-131dup (n.*1092-131dup)
n.3915-131dup
n.4183-131dup
n.2512-131dup
n.2574-131dup
c.2196-131dup (n.2196-131dup)
c.2064-131dup (n.2064-131dup)
c.2181-131dup (n.2181-131dup)
c.2028-131dup (n.2028-131dup)
c.2154-131dup (n.2154-131dup)
c.*2186-131dup (n.*2186-131dup)
c.2205-131dup (n.2205-131dup)
c.2178-131dup (n.2178-131dup)
c.2052-131dup (n.2052-131dup)
c.2220-131dup (n.2220-131dup)
c.2193-131dup (n.2193-131dup)
c.2172-131dup (n.2172-131dup)
c.2169-131dup (n.2169-131dup)
c.2130-131dup (n.2130-131dup)
c.2103-131dup (n.2103-131dup)
c.2097-131dup (n.2097-131dup)
c.2094-131dup (n.2094-131dup)
c.2088-131dup (n.2088-131dup)
c.2079-131dup (n.2079-131dup)
c.2076-131dup (n.2076-131dup)
c.1962-131dup (n.1962-131dup)
c.1869-131dup (n.1869-131dup)
n.515+2754dup
n.722+2754dup
c.2157-131dup (n.2157-131dup)
c.1854-131dup (n.1854-131dup)
c.2082-131dup (n.2082-131dup)
n.4570-131dup
n.5226-131dup
n.5686-131dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807839delCA834988445EZH2n.4096-131del
c.*1258-131del (n.*1258-131del)
c.*1092-131del (n.*1092-131del)
n.3915-131del
n.4183-131del
n.2512-131del
n.2574-131del
c.2196-131del (n.2196-131del)
c.2064-131del (n.2064-131del)
c.2181-131del (n.2181-131del)
c.2028-131del (n.2028-131del)
c.2154-131del (n.2154-131del)
c.*2186-131del (n.*2186-131del)
c.2205-131del (n.2205-131del)
c.2178-131del (n.2178-131del)
c.2052-131del (n.2052-131del)
c.2220-131del (n.2220-131del)
c.2193-131del (n.2193-131del)
c.2172-131del (n.2172-131del)
c.2169-131del (n.2169-131del)
c.2130-131del (n.2130-131del)
c.2103-131del (n.2103-131del)
c.2097-131del (n.2097-131del)
c.2094-131del (n.2094-131del)
c.2088-131del (n.2088-131del)
c.2079-131del (n.2079-131del)
c.2076-131del (n.2076-131del)
c.1962-131del (n.1962-131del)
c.1869-131del (n.1869-131del)
n.515+2754del
n.722+2754del
c.2157-131del (n.2157-131del)
c.1854-131del (n.1854-131del)
c.2082-131del (n.2082-131del)
n.4570-131del
n.5226-131del
n.5686-131del
dbSNP gnomAD v4
7g.148807837_148807843delCA2685464365EZH2n.4096-137_4096-131del
c.*1258-137_*1258-131del (n.*1258-137_*1258-131del)
c.*1092-137_*1092-131del (n.*1092-137_*1092-131del)
n.3915-137_3915-131del
n.4183-137_4183-131del
n.2512-137_2512-131del
n.2574-137_2574-131del
c.2196-137_2196-131del (n.2196-137_2196-131del)
c.2064-137_2064-131del (n.2064-137_2064-131del)
c.2181-137_2181-131del (n.2181-137_2181-131del)
c.2028-137_2028-131del (n.2028-137_2028-131del)
c.2154-137_2154-131del (n.2154-137_2154-131del)
c.*2186-137_*2186-131del (n.*2186-137_*2186-131del)
c.2205-137_2205-131del (n.2205-137_2205-131del)
c.2178-137_2178-131del (n.2178-137_2178-131del)
c.2052-137_2052-131del (n.2052-137_2052-131del)
c.2220-137_2220-131del (n.2220-137_2220-131del)
c.2193-137_2193-131del (n.2193-137_2193-131del)
c.2172-137_2172-131del (n.2172-137_2172-131del)
c.2169-137_2169-131del (n.2169-137_2169-131del)
c.2130-137_2130-131del (n.2130-137_2130-131del)
c.2103-137_2103-131del (n.2103-137_2103-131del)
c.2097-137_2097-131del (n.2097-137_2097-131del)
c.2094-137_2094-131del (n.2094-137_2094-131del)
c.2088-137_2088-131del (n.2088-137_2088-131del)
c.2079-137_2079-131del (n.2079-137_2079-131del)
c.2076-137_2076-131del (n.2076-137_2076-131del)
c.1962-137_1962-131del (n.1962-137_1962-131del)
c.1869-137_1869-131del (n.1869-137_1869-131del)
n.515+2752_515+2758del
n.722+2752_722+2758del
c.2157-137_2157-131del (n.2157-137_2157-131del)
c.1854-137_1854-131del (n.1854-137_1854-131del)
c.2082-137_2082-131del (n.2082-137_2082-131del)
n.4570-137_4570-131del
n.5226-137_5226-131del
n.5686-137_5686-131del
gnomAD v4
7g.148807838C>ACA1108533338EZH2n.4096-132G>T
c.*1258-132G>T (n.*1258-132G>T)
c.*1092-132G>T (n.*1092-132G>T)
n.3915-132G>T
n.4183-132G>T
n.2512-132G>T
n.2574-132G>T
c.2196-132G>T (n.2196-132G>T)
c.2064-132G>T (n.2064-132G>T)
c.2181-132G>T (n.2181-132G>T)
c.2028-132G>T (n.2028-132G>T)
c.2154-132G>T (n.2154-132G>T)
c.*2186-132G>T (n.*2186-132G>T)
c.2205-132G>T (n.2205-132G>T)
c.2178-132G>T (n.2178-132G>T)
c.2052-132G>T (n.2052-132G>T)
c.2220-132G>T (n.2220-132G>T)
c.2193-132G>T (n.2193-132G>T)
c.2172-132G>T (n.2172-132G>T)
c.2169-132G>T (n.2169-132G>T)
c.2130-132G>T (n.2130-132G>T)
c.2103-132G>T (n.2103-132G>T)
c.2097-132G>T (n.2097-132G>T)
c.2094-132G>T (n.2094-132G>T)
c.2088-132G>T (n.2088-132G>T)
c.2079-132G>T (n.2079-132G>T)
c.2076-132G>T (n.2076-132G>T)
c.1962-132G>T (n.1962-132G>T)
c.1869-132G>T (n.1869-132G>T)
n.515+2753C>A
n.722+2753C>A
c.2157-132G>T (n.2157-132G>T)
c.1854-132G>T (n.1854-132G>T)
c.2082-132G>T (n.2082-132G>T)
n.4570-132G>T
n.5226-132G>T
n.5686-132G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807839C>ACA1108533344EZH2n.4096-133G>T
c.*1258-133G>T (n.*1258-133G>T)
c.*1092-133G>T (n.*1092-133G>T)
n.3915-133G>T
n.4183-133G>T
n.2512-133G>T
n.2574-133G>T
c.2196-133G>T (n.2196-133G>T)
c.2064-133G>T (n.2064-133G>T)
c.2181-133G>T (n.2181-133G>T)
c.2028-133G>T (n.2028-133G>T)
c.2154-133G>T (n.2154-133G>T)
c.*2186-133G>T (n.*2186-133G>T)
c.2205-133G>T (n.2205-133G>T)
c.2178-133G>T (n.2178-133G>T)
c.2052-133G>T (n.2052-133G>T)
c.2220-133G>T (n.2220-133G>T)
c.2193-133G>T (n.2193-133G>T)
c.2172-133G>T (n.2172-133G>T)
c.2169-133G>T (n.2169-133G>T)
c.2130-133G>T (n.2130-133G>T)
c.2103-133G>T (n.2103-133G>T)
c.2097-133G>T (n.2097-133G>T)
c.2094-133G>T (n.2094-133G>T)
c.2088-133G>T (n.2088-133G>T)
c.2079-133G>T (n.2079-133G>T)
c.2076-133G>T (n.2076-133G>T)
c.1962-133G>T (n.1962-133G>T)
c.1869-133G>T (n.1869-133G>T)
n.515+2754C>A
n.722+2754C>A
c.2157-133G>T (n.2157-133G>T)
c.1854-133G>T (n.1854-133G>T)
c.2082-133G>T (n.2082-133G>T)
n.4570-133G>T
n.5226-133G>T
n.5686-133G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807839C=CA1751419617EZH2n.4096-133G=
c.*1258-133G= (n.*1258-133G=)
c.*1092-133G= (n.*1092-133G=)
n.3915-133G=
n.4183-133G=
n.2512-133G=
n.2574-133G=
c.2196-133G= (n.2196-133G=)
c.2064-133G= (n.2064-133G=)
c.2181-133G= (n.2181-133G=)
c.2028-133G= (n.2028-133G=)
c.2154-133G= (n.2154-133G=)
c.*2186-133G= (n.*2186-133G=)
c.2205-133G= (n.2205-133G=)
c.2178-133G= (n.2178-133G=)
c.2052-133G= (n.2052-133G=)
c.2220-133G= (n.2220-133G=)
c.2193-133G= (n.2193-133G=)
c.2172-133G= (n.2172-133G=)
c.2169-133G= (n.2169-133G=)
c.2130-133G= (n.2130-133G=)
c.2103-133G= (n.2103-133G=)
c.2097-133G= (n.2097-133G=)
c.2094-133G= (n.2094-133G=)
c.2088-133G= (n.2088-133G=)
c.2079-133G= (n.2079-133G=)
c.2076-133G= (n.2076-133G=)
c.1962-133G= (n.1962-133G=)
c.1869-133G= (n.1869-133G=)
n.515+2754C=
n.722+2754C=
c.2157-133G= (n.2157-133G=)
c.1854-133G= (n.1854-133G=)
c.2082-133G= (n.2082-133G=)
n.4570-133G=
n.5226-133G=
n.5686-133G=
7g.148807839C>GCA1751419616EZH2n.4096-133G>C
c.*1258-133G>C (n.*1258-133G>C)
c.*1092-133G>C (n.*1092-133G>C)
n.3915-133G>C
n.4183-133G>C
n.2512-133G>C
n.2574-133G>C
c.2196-133G>C (n.2196-133G>C)
c.2064-133G>C (n.2064-133G>C)
c.2181-133G>C (n.2181-133G>C)
c.2028-133G>C (n.2028-133G>C)
c.2154-133G>C (n.2154-133G>C)
c.*2186-133G>C (n.*2186-133G>C)
c.2205-133G>C (n.2205-133G>C)
c.2178-133G>C (n.2178-133G>C)
c.2052-133G>C (n.2052-133G>C)
c.2220-133G>C (n.2220-133G>C)
c.2193-133G>C (n.2193-133G>C)
c.2172-133G>C (n.2172-133G>C)
c.2169-133G>C (n.2169-133G>C)
c.2130-133G>C (n.2130-133G>C)
c.2103-133G>C (n.2103-133G>C)
c.2097-133G>C (n.2097-133G>C)
c.2094-133G>C (n.2094-133G>C)
c.2088-133G>C (n.2088-133G>C)
c.2079-133G>C (n.2079-133G>C)
c.2076-133G>C (n.2076-133G>C)
c.1962-133G>C (n.1962-133G>C)
c.1869-133G>C (n.1869-133G>C)
n.515+2754C>G
n.722+2754C>G
c.2157-133G>C (n.2157-133G>C)
c.1854-133G>C (n.1854-133G>C)
c.2082-133G>C (n.2082-133G>C)
n.4570-133G>C
n.5226-133G>C
n.5686-133G>C
dbSNP
7g.148807839C>TCA2685464368EZH2n.4096-133G>A
c.*1258-133G>A (n.*1258-133G>A)
c.*1092-133G>A (n.*1092-133G>A)
n.3915-133G>A
n.4183-133G>A
n.2512-133G>A
n.2574-133G>A
c.2196-133G>A (n.2196-133G>A)
c.2064-133G>A (n.2064-133G>A)
c.2181-133G>A (n.2181-133G>A)
c.2028-133G>A (n.2028-133G>A)
c.2154-133G>A (n.2154-133G>A)
c.*2186-133G>A (n.*2186-133G>A)
c.2205-133G>A (n.2205-133G>A)
c.2178-133G>A (n.2178-133G>A)
c.2052-133G>A (n.2052-133G>A)
c.2220-133G>A (n.2220-133G>A)
c.2193-133G>A (n.2193-133G>A)
c.2172-133G>A (n.2172-133G>A)
c.2169-133G>A (n.2169-133G>A)
c.2130-133G>A (n.2130-133G>A)
c.2103-133G>A (n.2103-133G>A)
c.2097-133G>A (n.2097-133G>A)
c.2094-133G>A (n.2094-133G>A)
c.2088-133G>A (n.2088-133G>A)
c.2079-133G>A (n.2079-133G>A)
c.2076-133G>A (n.2076-133G>A)
c.1962-133G>A (n.1962-133G>A)
c.1869-133G>A (n.1869-133G>A)
n.515+2754C>T
n.722+2754C>T
c.2157-133G>A (n.2157-133G>A)
c.1854-133G>A (n.1854-133G>A)
c.2082-133G>A (n.2082-133G>A)
n.4570-133G>A
n.5226-133G>A
n.5686-133G>A
gnomAD v4
7g.148807840A>CCA2685464369EZH2n.4096-134T>G
c.*1258-134T>G (n.*1258-134T>G)
c.*1092-134T>G (n.*1092-134T>G)
n.3915-134T>G
n.4183-134T>G
n.2512-134T>G
n.2574-134T>G
c.2196-134T>G (n.2196-134T>G)
c.2064-134T>G (n.2064-134T>G)
c.2181-134T>G (n.2181-134T>G)
c.2028-134T>G (n.2028-134T>G)
c.2154-134T>G (n.2154-134T>G)
c.*2186-134T>G (n.*2186-134T>G)
c.2205-134T>G (n.2205-134T>G)
c.2178-134T>G (n.2178-134T>G)
c.2052-134T>G (n.2052-134T>G)
c.2220-134T>G (n.2220-134T>G)
c.2193-134T>G (n.2193-134T>G)
c.2172-134T>G (n.2172-134T>G)
c.2169-134T>G (n.2169-134T>G)
c.2130-134T>G (n.2130-134T>G)
c.2103-134T>G (n.2103-134T>G)
c.2097-134T>G (n.2097-134T>G)
c.2094-134T>G (n.2094-134T>G)
c.2088-134T>G (n.2088-134T>G)
c.2079-134T>G (n.2079-134T>G)
c.2076-134T>G (n.2076-134T>G)
c.1962-134T>G (n.1962-134T>G)
c.1869-134T>G (n.1869-134T>G)
n.515+2755A>C
n.722+2755A>C
c.2157-134T>G (n.2157-134T>G)
c.1854-134T>G (n.1854-134T>G)
c.2082-134T>G (n.2082-134T>G)
n.4570-134T>G
n.5226-134T>G
n.5686-134T>G
gnomAD v4
7g.148807840A>TCA2685464370EZH2n.4096-134T>A
c.*1258-134T>A (n.*1258-134T>A)
c.*1092-134T>A (n.*1092-134T>A)
n.3915-134T>A
n.4183-134T>A
n.2512-134T>A
n.2574-134T>A
c.2196-134T>A (n.2196-134T>A)
c.2064-134T>A (n.2064-134T>A)
c.2181-134T>A (n.2181-134T>A)
c.2028-134T>A (n.2028-134T>A)
c.2154-134T>A (n.2154-134T>A)
c.*2186-134T>A (n.*2186-134T>A)
c.2205-134T>A (n.2205-134T>A)
c.2178-134T>A (n.2178-134T>A)
c.2052-134T>A (n.2052-134T>A)
c.2220-134T>A (n.2220-134T>A)
c.2193-134T>A (n.2193-134T>A)
c.2172-134T>A (n.2172-134T>A)
c.2169-134T>A (n.2169-134T>A)
c.2130-134T>A (n.2130-134T>A)
c.2103-134T>A (n.2103-134T>A)
c.2097-134T>A (n.2097-134T>A)
c.2094-134T>A (n.2094-134T>A)
c.2088-134T>A (n.2088-134T>A)
c.2079-134T>A (n.2079-134T>A)
c.2076-134T>A (n.2076-134T>A)
c.1962-134T>A (n.1962-134T>A)
c.1869-134T>A (n.1869-134T>A)
n.515+2755A>T
n.722+2755A>T
c.2157-134T>A (n.2157-134T>A)
c.1854-134T>A (n.1854-134T>A)
c.2082-134T>A (n.2082-134T>A)
n.4570-134T>A
n.5226-134T>A
n.5686-134T>A
gnomAD v4
7g.148807841T>ACA578646502EZH2n.4096-135A>T
c.*1258-135A>T (n.*1258-135A>T)
c.*1092-135A>T (n.*1092-135A>T)
n.3915-135A>T
n.4183-135A>T
n.2512-135A>T
n.2574-135A>T
c.2196-135A>T (n.2196-135A>T)
c.2064-135A>T (n.2064-135A>T)
c.2181-135A>T (n.2181-135A>T)
c.2028-135A>T (n.2028-135A>T)
c.2154-135A>T (n.2154-135A>T)
c.*2186-135A>T (n.*2186-135A>T)
c.2205-135A>T (n.2205-135A>T)
c.2178-135A>T (n.2178-135A>T)
c.2052-135A>T (n.2052-135A>T)
c.2220-135A>T (n.2220-135A>T)
c.2193-135A>T (n.2193-135A>T)
c.2172-135A>T (n.2172-135A>T)
c.2169-135A>T (n.2169-135A>T)
c.2130-135A>T (n.2130-135A>T)
c.2103-135A>T (n.2103-135A>T)
c.2097-135A>T (n.2097-135A>T)
c.2094-135A>T (n.2094-135A>T)
c.2088-135A>T (n.2088-135A>T)
c.2079-135A>T (n.2079-135A>T)
c.2076-135A>T (n.2076-135A>T)
c.1962-135A>T (n.1962-135A>T)
c.1869-135A>T (n.1869-135A>T)
n.515+2756T>A
n.722+2756T>A
c.2157-135A>T (n.2157-135A>T)
c.1854-135A>T (n.1854-135A>T)
c.2082-135A>T (n.2082-135A>T)
n.4570-135A>T
n.5226-135A>T
n.5686-135A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807841T>CCA1108533346EZH2n.4096-135A>G
c.*1258-135A>G (n.*1258-135A>G)
c.*1092-135A>G (n.*1092-135A>G)
n.3915-135A>G
n.4183-135A>G
n.2512-135A>G
n.2574-135A>G
c.2196-135A>G (n.2196-135A>G)
c.2064-135A>G (n.2064-135A>G)
c.2181-135A>G (n.2181-135A>G)
c.2028-135A>G (n.2028-135A>G)
c.2154-135A>G (n.2154-135A>G)
c.*2186-135A>G (n.*2186-135A>G)
c.2205-135A>G (n.2205-135A>G)
c.2178-135A>G (n.2178-135A>G)
c.2052-135A>G (n.2052-135A>G)
c.2220-135A>G (n.2220-135A>G)
c.2193-135A>G (n.2193-135A>G)
c.2172-135A>G (n.2172-135A>G)
c.2169-135A>G (n.2169-135A>G)
c.2130-135A>G (n.2130-135A>G)
c.2103-135A>G (n.2103-135A>G)
c.2097-135A>G (n.2097-135A>G)
c.2094-135A>G (n.2094-135A>G)
c.2088-135A>G (n.2088-135A>G)
c.2079-135A>G (n.2079-135A>G)
c.2076-135A>G (n.2076-135A>G)
c.1962-135A>G (n.1962-135A>G)
c.1869-135A>G (n.1869-135A>G)
n.515+2756T>C
n.722+2756T>C
c.2157-135A>G (n.2157-135A>G)
c.1854-135A>G (n.1854-135A>G)
c.2082-135A>G (n.2082-135A>G)
n.4570-135A>G
n.5226-135A>G
n.5686-135A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807841T>GCA2685464372EZH2n.4096-135A>C
c.*1258-135A>C (n.*1258-135A>C)
c.*1092-135A>C (n.*1092-135A>C)
n.3915-135A>C
n.4183-135A>C
n.2512-135A>C
n.2574-135A>C
c.2196-135A>C (n.2196-135A>C)
c.2064-135A>C (n.2064-135A>C)
c.2181-135A>C (n.2181-135A>C)
c.2028-135A>C (n.2028-135A>C)
c.2154-135A>C (n.2154-135A>C)
c.*2186-135A>C (n.*2186-135A>C)
c.2205-135A>C (n.2205-135A>C)
c.2178-135A>C (n.2178-135A>C)
c.2052-135A>C (n.2052-135A>C)
c.2220-135A>C (n.2220-135A>C)
c.2193-135A>C (n.2193-135A>C)
c.2172-135A>C (n.2172-135A>C)
c.2169-135A>C (n.2169-135A>C)
c.2130-135A>C (n.2130-135A>C)
c.2103-135A>C (n.2103-135A>C)
c.2097-135A>C (n.2097-135A>C)
c.2094-135A>C (n.2094-135A>C)
c.2088-135A>C (n.2088-135A>C)
c.2079-135A>C (n.2079-135A>C)
c.2076-135A>C (n.2076-135A>C)
c.1962-135A>C (n.1962-135A>C)
c.1869-135A>C (n.1869-135A>C)
n.515+2756T>G
n.722+2756T>G
c.2157-135A>C (n.2157-135A>C)
c.1854-135A>C (n.1854-135A>C)
c.2082-135A>C (n.2082-135A>C)
n.4570-135A>C
n.5226-135A>C
n.5686-135A>C
gnomAD v4
7g.148807841T=CA1751419618EZH2n.4096-135A=
c.*1258-135A= (n.*1258-135A=)
c.*1092-135A= (n.*1092-135A=)
n.3915-135A=
n.4183-135A=
n.2512-135A=
n.2574-135A=
c.2196-135A= (n.2196-135A=)
c.2064-135A= (n.2064-135A=)
c.2181-135A= (n.2181-135A=)
c.2028-135A= (n.2028-135A=)
c.2154-135A= (n.2154-135A=)
c.*2186-135A= (n.*2186-135A=)
c.2205-135A= (n.2205-135A=)
c.2178-135A= (n.2178-135A=)
c.2052-135A= (n.2052-135A=)
c.2220-135A= (n.2220-135A=)
c.2193-135A= (n.2193-135A=)
c.2172-135A= (n.2172-135A=)
c.2169-135A= (n.2169-135A=)
c.2130-135A= (n.2130-135A=)
c.2103-135A= (n.2103-135A=)
c.2097-135A= (n.2097-135A=)
c.2094-135A= (n.2094-135A=)
c.2088-135A= (n.2088-135A=)
c.2079-135A= (n.2079-135A=)
c.2076-135A= (n.2076-135A=)
c.1962-135A= (n.1962-135A=)
c.1869-135A= (n.1869-135A=)
n.515+2756T=
n.722+2756T=
c.2157-135A= (n.2157-135A=)
c.1854-135A= (n.1854-135A=)
c.2082-135A= (n.2082-135A=)
n.4570-135A=
n.5226-135A=
n.5686-135A=
7g.148807841_148807843delCA2685464371EZH2n.4096-137_4096-135del
c.*1258-137_*1258-135del (n.*1258-137_*1258-135del)
c.*1092-137_*1092-135del (n.*1092-137_*1092-135del)
n.3915-137_3915-135del
n.4183-137_4183-135del
n.2512-137_2512-135del
n.2574-137_2574-135del
c.2196-137_2196-135del (n.2196-137_2196-135del)
c.2064-137_2064-135del (n.2064-137_2064-135del)
c.2181-137_2181-135del (n.2181-137_2181-135del)
c.2028-137_2028-135del (n.2028-137_2028-135del)
c.2154-137_2154-135del (n.2154-137_2154-135del)
c.*2186-137_*2186-135del (n.*2186-137_*2186-135del)
c.2205-137_2205-135del (n.2205-137_2205-135del)
c.2178-137_2178-135del (n.2178-137_2178-135del)
c.2052-137_2052-135del (n.2052-137_2052-135del)
c.2220-137_2220-135del (n.2220-137_2220-135del)
c.2193-137_2193-135del (n.2193-137_2193-135del)
c.2172-137_2172-135del (n.2172-137_2172-135del)
c.2169-137_2169-135del (n.2169-137_2169-135del)
c.2130-137_2130-135del (n.2130-137_2130-135del)
c.2103-137_2103-135del (n.2103-137_2103-135del)
c.2097-137_2097-135del (n.2097-137_2097-135del)
c.2094-137_2094-135del (n.2094-137_2094-135del)
c.2088-137_2088-135del (n.2088-137_2088-135del)
c.2079-137_2079-135del (n.2079-137_2079-135del)
c.2076-137_2076-135del (n.2076-137_2076-135del)
c.1962-137_1962-135del (n.1962-137_1962-135del)
c.1869-137_1869-135del (n.1869-137_1869-135del)
n.515+2756_515+2758del
n.722+2756_722+2758del
c.2157-137_2157-135del (n.2157-137_2157-135del)
c.1854-137_1854-135del (n.1854-137_1854-135del)
c.2082-137_2082-135del (n.2082-137_2082-135del)
n.4570-137_4570-135del
n.5226-137_5226-135del
n.5686-137_5686-135del
gnomAD v4
7g.148807842C>ACA2685464373EZH2n.4096-136G>T
c.*1258-136G>T (n.*1258-136G>T)
c.*1092-136G>T (n.*1092-136G>T)
n.3915-136G>T
n.4183-136G>T
n.2512-136G>T
n.2574-136G>T
c.2196-136G>T (n.2196-136G>T)
c.2064-136G>T (n.2064-136G>T)
c.2181-136G>T (n.2181-136G>T)
c.2028-136G>T (n.2028-136G>T)
c.2154-136G>T (n.2154-136G>T)
c.*2186-136G>T (n.*2186-136G>T)
c.2205-136G>T (n.2205-136G>T)
c.2178-136G>T (n.2178-136G>T)
c.2052-136G>T (n.2052-136G>T)
c.2220-136G>T (n.2220-136G>T)
c.2193-136G>T (n.2193-136G>T)
c.2172-136G>T (n.2172-136G>T)
c.2169-136G>T (n.2169-136G>T)
c.2130-136G>T (n.2130-136G>T)
c.2103-136G>T (n.2103-136G>T)
c.2097-136G>T (n.2097-136G>T)
c.2094-136G>T (n.2094-136G>T)
c.2088-136G>T (n.2088-136G>T)
c.2079-136G>T (n.2079-136G>T)
c.2076-136G>T (n.2076-136G>T)
c.1962-136G>T (n.1962-136G>T)
c.1869-136G>T (n.1869-136G>T)
n.515+2757C>A
n.722+2757C>A
c.2157-136G>T (n.2157-136G>T)
c.1854-136G>T (n.1854-136G>T)
c.2082-136G>T (n.2082-136G>T)
n.4570-136G>T
n.5226-136G>T
n.5686-136G>T
gnomAD v4
7g.148807842_148807845delinsCCAACA1751419620EZH2n.4096-139_4096-136delinsTTGG
c.*1258-139_*1258-136delinsTTGG (n.*1258-139_*1258-136delinsTTGG)
c.*1092-139_*1092-136delinsTTGG (n.*1092-139_*1092-136delinsTTGG)
n.3915-139_3915-136delinsTTGG
n.4183-139_4183-136delinsTTGG
n.2512-139_2512-136delinsTTGG
n.2574-139_2574-136delinsTTGG
c.2196-139_2196-136delinsTTGG (n.2196-139_2196-136delinsTTGG)
c.2064-139_2064-136delinsTTGG (n.2064-139_2064-136delinsTTGG)
c.2181-139_2181-136delinsTTGG (n.2181-139_2181-136delinsTTGG)
c.2028-139_2028-136delinsTTGG (n.2028-139_2028-136delinsTTGG)
c.2154-139_2154-136delinsTTGG (n.2154-139_2154-136delinsTTGG)
c.*2186-139_*2186-136delinsTTGG (n.*2186-139_*2186-136delinsTTGG)
c.2205-139_2205-136delinsTTGG (n.2205-139_2205-136delinsTTGG)
c.2178-139_2178-136delinsTTGG (n.2178-139_2178-136delinsTTGG)
c.2052-139_2052-136delinsTTGG (n.2052-139_2052-136delinsTTGG)
c.2220-139_2220-136delinsTTGG (n.2220-139_2220-136delinsTTGG)
c.2193-139_2193-136delinsTTGG (n.2193-139_2193-136delinsTTGG)
c.2172-139_2172-136delinsTTGG (n.2172-139_2172-136delinsTTGG)
c.2169-139_2169-136delinsTTGG (n.2169-139_2169-136delinsTTGG)
c.2130-139_2130-136delinsTTGG (n.2130-139_2130-136delinsTTGG)
c.2103-139_2103-136delinsTTGG (n.2103-139_2103-136delinsTTGG)
c.2097-139_2097-136delinsTTGG (n.2097-139_2097-136delinsTTGG)
c.2094-139_2094-136delinsTTGG (n.2094-139_2094-136delinsTTGG)
c.2088-139_2088-136delinsTTGG (n.2088-139_2088-136delinsTTGG)
c.2079-139_2079-136delinsTTGG (n.2079-139_2079-136delinsTTGG)
c.2076-139_2076-136delinsTTGG (n.2076-139_2076-136delinsTTGG)
c.1962-139_1962-136delinsTTGG (n.1962-139_1962-136delinsTTGG)
c.1869-139_1869-136delinsTTGG (n.1869-139_1869-136delinsTTGG)
n.515+2757_515+2760delinsCCAA
n.722+2757_722+2760delinsCCAA
c.2157-139_2157-136delinsTTGG (n.2157-139_2157-136delinsTTGG)
c.1854-139_1854-136delinsTTGG (n.1854-139_1854-136delinsTTGG)
c.2082-139_2082-136delinsTTGG (n.2082-139_2082-136delinsTTGG)
n.4570-139_4570-136delinsTTGG
n.5226-139_5226-136delinsTTGG
n.5686-139_5686-136delinsTTGG
7g.148807843_148807866dupCA1751419619EZH2n.4096-159_4096-136dup
c.*1258-159_*1258-136dup (n.*1258-159_*1258-136dup)
c.*1092-159_*1092-136dup (n.*1092-159_*1092-136dup)
n.3915-159_3915-136dup
n.4183-159_4183-136dup
n.2512-159_2512-136dup
n.2574-159_2574-136dup
c.2196-159_2196-136dup (n.2196-159_2196-136dup)
c.2064-159_2064-136dup (n.2064-159_2064-136dup)
c.2181-159_2181-136dup (n.2181-159_2181-136dup)
c.2028-159_2028-136dup (n.2028-159_2028-136dup)
c.2154-159_2154-136dup (n.2154-159_2154-136dup)
c.*2186-159_*2186-136dup (n.*2186-159_*2186-136dup)
c.2205-159_2205-136dup (n.2205-159_2205-136dup)
c.2178-159_2178-136dup (n.2178-159_2178-136dup)
c.2052-159_2052-136dup (n.2052-159_2052-136dup)
c.2220-159_2220-136dup (n.2220-159_2220-136dup)
c.2193-159_2193-136dup (n.2193-159_2193-136dup)
c.2172-159_2172-136dup (n.2172-159_2172-136dup)
c.2169-159_2169-136dup (n.2169-159_2169-136dup)
c.2130-159_2130-136dup (n.2130-159_2130-136dup)
c.2103-159_2103-136dup (n.2103-159_2103-136dup)
c.2097-159_2097-136dup (n.2097-159_2097-136dup)
c.2094-159_2094-136dup (n.2094-159_2094-136dup)
c.2088-159_2088-136dup (n.2088-159_2088-136dup)
c.2079-159_2079-136dup (n.2079-159_2079-136dup)
c.2076-159_2076-136dup (n.2076-159_2076-136dup)
c.1962-159_1962-136dup (n.1962-159_1962-136dup)
c.1869-159_1869-136dup (n.1869-159_1869-136dup)
n.515+2758_515+2781dup
n.722+2758_722+2781dup
c.2157-159_2157-136dup (n.2157-159_2157-136dup)
c.1854-159_1854-136dup (n.1854-159_1854-136dup)
c.2082-159_2082-136dup (n.2082-159_2082-136dup)
n.4570-159_4570-136dup
n.5226-159_5226-136dup
n.5686-159_5686-136dup
dbSNP gnomAD v4
7g.148807843C>ACA2685464374EZH2n.4096-137G>T
c.*1258-137G>T (n.*1258-137G>T)
c.*1092-137G>T (n.*1092-137G>T)
n.3915-137G>T
n.4183-137G>T
n.2512-137G>T
n.2574-137G>T
c.2196-137G>T (n.2196-137G>T)
c.2064-137G>T (n.2064-137G>T)
c.2181-137G>T (n.2181-137G>T)
c.2028-137G>T (n.2028-137G>T)
c.2154-137G>T (n.2154-137G>T)
c.*2186-137G>T (n.*2186-137G>T)
c.2205-137G>T (n.2205-137G>T)
c.2178-137G>T (n.2178-137G>T)
c.2052-137G>T (n.2052-137G>T)
c.2220-137G>T (n.2220-137G>T)
c.2193-137G>T (n.2193-137G>T)
c.2172-137G>T (n.2172-137G>T)
c.2169-137G>T (n.2169-137G>T)
c.2130-137G>T (n.2130-137G>T)
c.2103-137G>T (n.2103-137G>T)
c.2097-137G>T (n.2097-137G>T)
c.2094-137G>T (n.2094-137G>T)
c.2088-137G>T (n.2088-137G>T)
c.2079-137G>T (n.2079-137G>T)
c.2076-137G>T (n.2076-137G>T)
c.1962-137G>T (n.1962-137G>T)
c.1869-137G>T (n.1869-137G>T)
n.515+2758C>A
n.722+2758C>A
c.2157-137G>T (n.2157-137G>T)
c.1854-137G>T (n.1854-137G>T)
c.2082-137G>T (n.2082-137G>T)
n.4570-137G>T
n.5226-137G>T
n.5686-137G>T
gnomAD v4
7g.148807843C>TCA2685464375EZH2n.4096-137G>A
c.*1258-137G>A (n.*1258-137G>A)
c.*1092-137G>A (n.*1092-137G>A)
n.3915-137G>A
n.4183-137G>A
n.2512-137G>A
n.2574-137G>A
c.2196-137G>A (n.2196-137G>A)
c.2064-137G>A (n.2064-137G>A)
c.2181-137G>A (n.2181-137G>A)
c.2028-137G>A (n.2028-137G>A)
c.2154-137G>A (n.2154-137G>A)
c.*2186-137G>A (n.*2186-137G>A)
c.2205-137G>A (n.2205-137G>A)
c.2178-137G>A (n.2178-137G>A)
c.2052-137G>A (n.2052-137G>A)
c.2220-137G>A (n.2220-137G>A)
c.2193-137G>A (n.2193-137G>A)
c.2172-137G>A (n.2172-137G>A)
c.2169-137G>A (n.2169-137G>A)
c.2130-137G>A (n.2130-137G>A)
c.2103-137G>A (n.2103-137G>A)
c.2097-137G>A (n.2097-137G>A)
c.2094-137G>A (n.2094-137G>A)
c.2088-137G>A (n.2088-137G>A)
c.2079-137G>A (n.2079-137G>A)
c.2076-137G>A (n.2076-137G>A)
c.1962-137G>A (n.1962-137G>A)
c.1869-137G>A (n.1869-137G>A)
n.515+2758C>T
n.722+2758C>T
c.2157-137G>A (n.2157-137G>A)
c.1854-137G>A (n.1854-137G>A)
c.2082-137G>A (n.2082-137G>A)
n.4570-137G>A
n.5226-137G>A
n.5686-137G>A
gnomAD v4
7g.148807843_148807845delCA1751419621EZH2n.4096-139_4096-137del
c.*1258-139_*1258-137del (n.*1258-139_*1258-137del)
c.*1092-139_*1092-137del (n.*1092-139_*1092-137del)
n.3915-139_3915-137del
n.4183-139_4183-137del
n.2512-139_2512-137del
n.2574-139_2574-137del
c.2196-139_2196-137del (n.2196-139_2196-137del)
c.2064-139_2064-137del (n.2064-139_2064-137del)
c.2181-139_2181-137del (n.2181-139_2181-137del)
c.2028-139_2028-137del (n.2028-139_2028-137del)
c.2154-139_2154-137del (n.2154-139_2154-137del)
c.*2186-139_*2186-137del (n.*2186-139_*2186-137del)
c.2205-139_2205-137del (n.2205-139_2205-137del)
c.2178-139_2178-137del (n.2178-139_2178-137del)
c.2052-139_2052-137del (n.2052-139_2052-137del)
c.2220-139_2220-137del (n.2220-139_2220-137del)
c.2193-139_2193-137del (n.2193-139_2193-137del)
c.2172-139_2172-137del (n.2172-139_2172-137del)
c.2169-139_2169-137del (n.2169-139_2169-137del)
c.2130-139_2130-137del (n.2130-139_2130-137del)
c.2103-139_2103-137del (n.2103-139_2103-137del)
c.2097-139_2097-137del (n.2097-139_2097-137del)
c.2094-139_2094-137del (n.2094-139_2094-137del)
c.2088-139_2088-137del (n.2088-139_2088-137del)
c.2079-139_2079-137del (n.2079-139_2079-137del)
c.2076-139_2076-137del (n.2076-139_2076-137del)
c.1962-139_1962-137del (n.1962-139_1962-137del)
c.1869-139_1869-137del (n.1869-139_1869-137del)
n.515+2758_515+2760del
n.722+2758_722+2760del
c.2157-139_2157-137del (n.2157-139_2157-137del)
c.1854-139_1854-137del (n.1854-139_1854-137del)
c.2082-139_2082-137del (n.2082-139_2082-137del)
n.4570-139_4570-137del
n.5226-139_5226-137del
n.5686-139_5686-137del
dbSNP
7g.148807844A=CA1751419622EZH2n.4096-138T=
c.*1258-138T= (n.*1258-138T=)
c.*1092-138T= (n.*1092-138T=)
n.3915-138T=
n.4183-138T=
n.2512-138T=
n.2574-138T=
c.2196-138T= (n.2196-138T=)
c.2064-138T= (n.2064-138T=)
c.2181-138T= (n.2181-138T=)
c.2028-138T= (n.2028-138T=)
c.2154-138T= (n.2154-138T=)
c.*2186-138T= (n.*2186-138T=)
c.2205-138T= (n.2205-138T=)
c.2178-138T= (n.2178-138T=)
c.2052-138T= (n.2052-138T=)
c.2220-138T= (n.2220-138T=)
c.2193-138T= (n.2193-138T=)
c.2172-138T= (n.2172-138T=)
c.2169-138T= (n.2169-138T=)
c.2130-138T= (n.2130-138T=)
c.2103-138T= (n.2103-138T=)
c.2097-138T= (n.2097-138T=)
c.2094-138T= (n.2094-138T=)
c.2088-138T= (n.2088-138T=)
c.2079-138T= (n.2079-138T=)
c.2076-138T= (n.2076-138T=)
c.1962-138T= (n.1962-138T=)
c.1869-138T= (n.1869-138T=)
n.515+2759A=
n.722+2759A=
c.2157-138T= (n.2157-138T=)
c.1854-138T= (n.1854-138T=)
c.2082-138T= (n.2082-138T=)
n.4570-138T=
n.5226-138T=
n.5686-138T=
7g.148807844A>CCA1751419623EZH2n.4096-138T>G
c.*1258-138T>G (n.*1258-138T>G)
c.*1092-138T>G (n.*1092-138T>G)
n.3915-138T>G
n.4183-138T>G
n.2512-138T>G
n.2574-138T>G
c.2196-138T>G (n.2196-138T>G)
c.2064-138T>G (n.2064-138T>G)
c.2181-138T>G (n.2181-138T>G)
c.2028-138T>G (n.2028-138T>G)
c.2154-138T>G (n.2154-138T>G)
c.*2186-138T>G (n.*2186-138T>G)
c.2205-138T>G (n.2205-138T>G)
c.2178-138T>G (n.2178-138T>G)
c.2052-138T>G (n.2052-138T>G)
c.2220-138T>G (n.2220-138T>G)
c.2193-138T>G (n.2193-138T>G)
c.2172-138T>G (n.2172-138T>G)
c.2169-138T>G (n.2169-138T>G)
c.2130-138T>G (n.2130-138T>G)
c.2103-138T>G (n.2103-138T>G)
c.2097-138T>G (n.2097-138T>G)
c.2094-138T>G (n.2094-138T>G)
c.2088-138T>G (n.2088-138T>G)
c.2079-138T>G (n.2079-138T>G)
c.2076-138T>G (n.2076-138T>G)
c.1962-138T>G (n.1962-138T>G)
c.1869-138T>G (n.1869-138T>G)
n.515+2759A>C
n.722+2759A>C
c.2157-138T>G (n.2157-138T>G)
c.1854-138T>G (n.1854-138T>G)
c.2082-138T>G (n.2082-138T>G)
n.4570-138T>G
n.5226-138T>G
n.5686-138T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.148807844_148807845insGCCA2685464377EZH2n.4096-139_4096-138insGC
c.*1258-139_*1258-138insGC (n.*1258-139_*1258-138insGC)
c.*1092-139_*1092-138insGC (n.*1092-139_*1092-138insGC)
n.3915-139_3915-138insGC
n.4183-139_4183-138insGC
n.2512-139_2512-138insGC
n.2574-139_2574-138insGC
c.2196-139_2196-138insGC (n.2196-139_2196-138insGC)
c.2064-139_2064-138insGC (n.2064-139_2064-138insGC)
c.2181-139_2181-138insGC (n.2181-139_2181-138insGC)
c.2028-139_2028-138insGC (n.2028-139_2028-138insGC)
c.2154-139_2154-138insGC (n.2154-139_2154-138insGC)
c.*2186-139_*2186-138insGC (n.*2186-139_*2186-138insGC)
c.2205-139_2205-138insGC (n.2205-139_2205-138insGC)
c.2178-139_2178-138insGC (n.2178-139_2178-138insGC)
c.2052-139_2052-138insGC (n.2052-139_2052-138insGC)
c.2220-139_2220-138insGC (n.2220-139_2220-138insGC)
c.2193-139_2193-138insGC (n.2193-139_2193-138insGC)
c.2172-139_2172-138insGC (n.2172-139_2172-138insGC)
c.2169-139_2169-138insGC (n.2169-139_2169-138insGC)
c.2130-139_2130-138insGC (n.2130-139_2130-138insGC)
c.2103-139_2103-138insGC (n.2103-139_2103-138insGC)
c.2097-139_2097-138insGC (n.2097-139_2097-138insGC)
c.2094-139_2094-138insGC (n.2094-139_2094-138insGC)
c.2088-139_2088-138insGC (n.2088-139_2088-138insGC)
c.2079-139_2079-138insGC (n.2079-139_2079-138insGC)
c.2076-139_2076-138insGC (n.2076-139_2076-138insGC)
c.1962-139_1962-138insGC (n.1962-139_1962-138insGC)
c.1869-139_1869-138insGC (n.1869-139_1869-138insGC)
n.515+2759_515+2760insGC
n.722+2759_722+2760insGC
c.2157-139_2157-138insGC (n.2157-139_2157-138insGC)
c.1854-139_1854-138insGC (n.1854-139_1854-138insGC)
c.2082-139_2082-138insGC (n.2082-139_2082-138insGC)
n.4570-139_4570-138insGC
n.5226-139_5226-138insGC
n.5686-139_5686-138insGC
gnomAD v4
7g.148807844_148807845insTCCTGCGCCGAAAGCAAAAGACCCCA2685464376EZH2n.4096-139_4096-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA
c.*1258-139_*1258-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.*1258-139_*1258-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.*1092-139_*1092-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.*1092-139_*1092-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
n.3915-139_3915-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA
n.4183-139_4183-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA
n.2512-139_2512-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA
n.2574-139_2574-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA
c.2196-139_2196-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2196-139_2196-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2064-139_2064-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2064-139_2064-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2181-139_2181-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2181-139_2181-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2028-139_2028-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2028-139_2028-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2154-139_2154-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2154-139_2154-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.*2186-139_*2186-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.*2186-139_*2186-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2205-139_2205-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2205-139_2205-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2178-139_2178-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2178-139_2178-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2052-139_2052-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2052-139_2052-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2220-139_2220-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2220-139_2220-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2193-139_2193-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2193-139_2193-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2172-139_2172-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2172-139_2172-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2169-139_2169-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2169-139_2169-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2130-139_2130-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2130-139_2130-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2103-139_2103-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2103-139_2103-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2097-139_2097-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2097-139_2097-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2094-139_2094-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2094-139_2094-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2088-139_2088-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2088-139_2088-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2079-139_2079-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2079-139_2079-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2076-139_2076-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2076-139_2076-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.1962-139_1962-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.1962-139_1962-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.1869-139_1869-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.1869-139_1869-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
n.515+2759_515+2760insTCCTGCGCCGAAAGCAAAAGACCC
n.722+2759_722+2760insTCCTGCGCCGAAAGCAAAAGACCC
c.2157-139_2157-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2157-139_2157-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.1854-139_1854-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.1854-139_1854-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
c.2082-139_2082-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA (n.2082-139_2082-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA)
n.4570-139_4570-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA
n.5226-139_5226-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA
n.5686-139_5686-138insGGGTCTTTTGCTTTCGGCGCAGGA
gnomAD v4
7g.148807845A=CA1751419624EZH2n.4096-139T=
c.*1258-139T= (n.*1258-139T=)
c.*1092-139T= (n.*1092-139T=)
n.3915-139T=
n.4183-139T=
n.2512-139T=
n.2574-139T=
c.2196-139T= (n.2196-139T=)
c.2064-139T= (n.2064-139T=)
c.2181-139T= (n.2181-139T=)
c.2028-139T= (n.2028-139T=)
c.2154-139T= (n.2154-139T=)
c.*2186-139T= (n.*2186-139T=)
c.2205-139T= (n.2205-139T=)
c.2178-139T= (n.2178-139T=)
c.2052-139T= (n.2052-139T=)
c.2220-139T= (n.2220-139T=)
c.2193-139T= (n.2193-139T=)
c.2172-139T= (n.2172-139T=)
c.2169-139T= (n.2169-139T=)
c.2130-139T= (n.2130-139T=)
c.2103-139T= (n.2103-139T=)
c.2097-139T= (n.2097-139T=)
c.2094-139T= (n.2094-139T=)
c.2088-139T= (n.2088-139T=)
c.2079-139T= (n.2079-139T=)
c.2076-139T= (n.2076-139T=)
c.1962-139T= (n.1962-139T=)
c.1869-139T= (n.1869-139T=)
n.515+2760A=
n.722+2760A=
c.2157-139T= (n.2157-139T=)
c.1854-139T= (n.1854-139T=)
c.2082-139T= (n.2082-139T=)
n.4570-139T=
n.5226-139T=
n.5686-139T=
7g.148807845A>CCA578646505EZH2n.4096-139T>G
c.*1258-139T>G (n.*1258-139T>G)
c.*1092-139T>G (n.*1092-139T>G)
n.3915-139T>G
n.4183-139T>G
n.2512-139T>G
n.2574-139T>G
c.2196-139T>G (n.2196-139T>G)
c.2064-139T>G (n.2064-139T>G)
c.2181-139T>G (n.2181-139T>G)
c.2028-139T>G (n.2028-139T>G)
c.2154-139T>G (n.2154-139T>G)
c.*2186-139T>G (n.*2186-139T>G)
c.2205-139T>G (n.2205-139T>G)
c.2178-139T>G (n.2178-139T>G)
c.2052-139T>G (n.2052-139T>G)
c.2220-139T>G (n.2220-139T>G)
c.2193-139T>G (n.2193-139T>G)
c.2172-139T>G (n.2172-139T>G)
c.2169-139T>G (n.2169-139T>G)
c.2130-139T>G (n.2130-139T>G)
c.2103-139T>G (n.2103-139T>G)
c.2097-139T>G (n.2097-139T>G)
c.2094-139T>G (n.2094-139T>G)
c.2088-139T>G (n.2088-139T>G)
c.2079-139T>G (n.2079-139T>G)
c.2076-139T>G (n.2076-139T>G)
c.1962-139T>G (n.1962-139T>G)
c.1869-139T>G (n.1869-139T>G)
n.515+2760A>C
n.722+2760A>C
c.2157-139T>G (n.2157-139T>G)
c.1854-139T>G (n.1854-139T>G)
c.2082-139T>G (n.2082-139T>G)
n.4570-139T>G
n.5226-139T>G
n.5686-139T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807845A>GCA578646504EZH2n.4096-139T>C
c.*1258-139T>C (n.*1258-139T>C)
c.*1092-139T>C (n.*1092-139T>C)
n.3915-139T>C
n.4183-139T>C
n.2512-139T>C
n.2574-139T>C
c.2196-139T>C (n.2196-139T>C)
c.2064-139T>C (n.2064-139T>C)
c.2181-139T>C (n.2181-139T>C)
c.2028-139T>C (n.2028-139T>C)
c.2154-139T>C (n.2154-139T>C)
c.*2186-139T>C (n.*2186-139T>C)
c.2205-139T>C (n.2205-139T>C)
c.2178-139T>C (n.2178-139T>C)
c.2052-139T>C (n.2052-139T>C)
c.2220-139T>C (n.2220-139T>C)
c.2193-139T>C (n.2193-139T>C)
c.2172-139T>C (n.2172-139T>C)
c.2169-139T>C (n.2169-139T>C)
c.2130-139T>C (n.2130-139T>C)
c.2103-139T>C (n.2103-139T>C)
c.2097-139T>C (n.2097-139T>C)
c.2094-139T>C (n.2094-139T>C)
c.2088-139T>C (n.2088-139T>C)
c.2079-139T>C (n.2079-139T>C)
c.2076-139T>C (n.2076-139T>C)
c.1962-139T>C (n.1962-139T>C)
c.1869-139T>C (n.1869-139T>C)
n.515+2760A>G
n.722+2760A>G
c.2157-139T>C (n.2157-139T>C)
c.1854-139T>C (n.1854-139T>C)
c.2082-139T>C (n.2082-139T>C)
n.4570-139T>C
n.5226-139T>C
n.5686-139T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807846T>ACA2685464379EZH2n.4096-140A>T
c.*1258-140A>T (n.*1258-140A>T)
c.*1092-140A>T (n.*1092-140A>T)
n.3915-140A>T
n.4183-140A>T
n.2512-140A>T
n.2574-140A>T
c.2196-140A>T (n.2196-140A>T)
c.2064-140A>T (n.2064-140A>T)
c.2181-140A>T (n.2181-140A>T)
c.2028-140A>T (n.2028-140A>T)
c.2154-140A>T (n.2154-140A>T)
c.*2186-140A>T (n.*2186-140A>T)
c.2205-140A>T (n.2205-140A>T)
c.2178-140A>T (n.2178-140A>T)
c.2052-140A>T (n.2052-140A>T)
c.2220-140A>T (n.2220-140A>T)
c.2193-140A>T (n.2193-140A>T)
c.2172-140A>T (n.2172-140A>T)
c.2169-140A>T (n.2169-140A>T)
c.2130-140A>T (n.2130-140A>T)
c.2103-140A>T (n.2103-140A>T)
c.2097-140A>T (n.2097-140A>T)
c.2094-140A>T (n.2094-140A>T)
c.2088-140A>T (n.2088-140A>T)
c.2079-140A>T (n.2079-140A>T)
c.2076-140A>T (n.2076-140A>T)
c.1962-140A>T (n.1962-140A>T)
c.1869-140A>T (n.1869-140A>T)
n.515+2761T>A
n.722+2761T>A
c.2157-140A>T (n.2157-140A>T)
c.1854-140A>T (n.1854-140A>T)
c.2082-140A>T (n.2082-140A>T)
n.4570-140A>T
n.5226-140A>T
n.5686-140A>T
gnomAD v4
7g.148807846T>GCA2685464380EZH2n.4096-140A>C
c.*1258-140A>C (n.*1258-140A>C)
c.*1092-140A>C (n.*1092-140A>C)
n.3915-140A>C
n.4183-140A>C
n.2512-140A>C
n.2574-140A>C
c.2196-140A>C (n.2196-140A>C)
c.2064-140A>C (n.2064-140A>C)
c.2181-140A>C (n.2181-140A>C)
c.2028-140A>C (n.2028-140A>C)
c.2154-140A>C (n.2154-140A>C)
c.*2186-140A>C (n.*2186-140A>C)
c.2205-140A>C (n.2205-140A>C)
c.2178-140A>C (n.2178-140A>C)
c.2052-140A>C (n.2052-140A>C)
c.2220-140A>C (n.2220-140A>C)
c.2193-140A>C (n.2193-140A>C)
c.2172-140A>C (n.2172-140A>C)
c.2169-140A>C (n.2169-140A>C)
c.2130-140A>C (n.2130-140A>C)
c.2103-140A>C (n.2103-140A>C)
c.2097-140A>C (n.2097-140A>C)
c.2094-140A>C (n.2094-140A>C)
c.2088-140A>C (n.2088-140A>C)
c.2079-140A>C (n.2079-140A>C)
c.2076-140A>C (n.2076-140A>C)
c.1962-140A>C (n.1962-140A>C)
c.1869-140A>C (n.1869-140A>C)
n.515+2761T>G
n.722+2761T>G
c.2157-140A>C (n.2157-140A>C)
c.1854-140A>C (n.1854-140A>C)
c.2082-140A>C (n.2082-140A>C)
n.4570-140A>C
n.5226-140A>C
n.5686-140A>C
gnomAD v4
7g.148807846_148807847delCA2685464378EZH2n.4096-141_4096-140del
c.*1258-141_*1258-140del (n.*1258-141_*1258-140del)
c.*1092-141_*1092-140del (n.*1092-141_*1092-140del)
n.3915-141_3915-140del
n.4183-141_4183-140del
n.2512-141_2512-140del
n.2574-141_2574-140del
c.2196-141_2196-140del (n.2196-141_2196-140del)
c.2064-141_2064-140del (n.2064-141_2064-140del)
c.2181-141_2181-140del (n.2181-141_2181-140del)
c.2028-141_2028-140del (n.2028-141_2028-140del)
c.2154-141_2154-140del (n.2154-141_2154-140del)
c.*2186-141_*2186-140del (n.*2186-141_*2186-140del)
c.2205-141_2205-140del (n.2205-141_2205-140del)
c.2178-141_2178-140del (n.2178-141_2178-140del)
c.2052-141_2052-140del (n.2052-141_2052-140del)
c.2220-141_2220-140del (n.2220-141_2220-140del)
c.2193-141_2193-140del (n.2193-141_2193-140del)
c.2172-141_2172-140del (n.2172-141_2172-140del)
c.2169-141_2169-140del (n.2169-141_2169-140del)
c.2130-141_2130-140del (n.2130-141_2130-140del)
c.2103-141_2103-140del (n.2103-141_2103-140del)
c.2097-141_2097-140del (n.2097-141_2097-140del)
c.2094-141_2094-140del (n.2094-141_2094-140del)
c.2088-141_2088-140del (n.2088-141_2088-140del)
c.2079-141_2079-140del (n.2079-141_2079-140del)
c.2076-141_2076-140del (n.2076-141_2076-140del)
c.1962-141_1962-140del (n.1962-141_1962-140del)
c.1869-141_1869-140del (n.1869-141_1869-140del)
n.515+2761_515+2762del
n.722+2761_722+2762del
c.2157-141_2157-140del (n.2157-141_2157-140del)
c.1854-141_1854-140del (n.1854-141_1854-140del)
c.2082-141_2082-140del (n.2082-141_2082-140del)
n.4570-141_4570-140del
n.5226-141_5226-140del
n.5686-141_5686-140del
gnomAD v4
7g.148807847T>ACA2778367087EZH2n.4096-141A>T
c.*1258-141A>T (n.*1258-141A>T)
c.*1092-141A>T (n.*1092-141A>T)
n.3915-141A>T
n.4183-141A>T
n.2512-141A>T
n.2574-141A>T
c.2196-141A>T (n.2196-141A>T)
c.2064-141A>T (n.2064-141A>T)
c.2181-141A>T (n.2181-141A>T)
c.2028-141A>T (n.2028-141A>T)
c.2154-141A>T (n.2154-141A>T)
c.*2186-141A>T (n.*2186-141A>T)
c.2205-141A>T (n.2205-141A>T)
c.2178-141A>T (n.2178-141A>T)
c.2052-141A>T (n.2052-141A>T)
c.2220-141A>T (n.2220-141A>T)
c.2193-141A>T (n.2193-141A>T)
c.2172-141A>T (n.2172-141A>T)
c.2169-141A>T (n.2169-141A>T)
c.2130-141A>T (n.2130-141A>T)
c.2103-141A>T (n.2103-141A>T)
c.2097-141A>T (n.2097-141A>T)
c.2094-141A>T (n.2094-141A>T)
c.2088-141A>T (n.2088-141A>T)
c.2079-141A>T (n.2079-141A>T)
c.2076-141A>T (n.2076-141A>T)
c.1962-141A>T (n.1962-141A>T)
c.1869-141A>T (n.1869-141A>T)
n.515+2762T>A
n.722+2762T>A
c.2157-141A>T (n.2157-141A>T)
c.1854-141A>T (n.1854-141A>T)
c.2082-141A>T (n.2082-141A>T)
n.4570-141A>T
n.5226-141A>T
n.5686-141A>T
7g.148807847T>GCA2685464381EZH2n.4096-141A>C
c.*1258-141A>C (n.*1258-141A>C)
c.*1092-141A>C (n.*1092-141A>C)
n.3915-141A>C
n.4183-141A>C
n.2512-141A>C
n.2574-141A>C
c.2196-141A>C (n.2196-141A>C)
c.2064-141A>C (n.2064-141A>C)
c.2181-141A>C (n.2181-141A>C)
c.2028-141A>C (n.2028-141A>C)
c.2154-141A>C (n.2154-141A>C)
c.*2186-141A>C (n.*2186-141A>C)
c.2205-141A>C (n.2205-141A>C)
c.2178-141A>C (n.2178-141A>C)
c.2052-141A>C (n.2052-141A>C)
c.2220-141A>C (n.2220-141A>C)
c.2193-141A>C (n.2193-141A>C)
c.2172-141A>C (n.2172-141A>C)
c.2169-141A>C (n.2169-141A>C)
c.2130-141A>C (n.2130-141A>C)
c.2103-141A>C (n.2103-141A>C)
c.2097-141A>C (n.2097-141A>C)
c.2094-141A>C (n.2094-141A>C)
c.2088-141A>C (n.2088-141A>C)
c.2079-141A>C (n.2079-141A>C)
c.2076-141A>C (n.2076-141A>C)
c.1962-141A>C (n.1962-141A>C)
c.1869-141A>C (n.1869-141A>C)
n.515+2762T>G
n.722+2762T>G
c.2157-141A>C (n.2157-141A>C)
c.1854-141A>C (n.1854-141A>C)
c.2082-141A>C (n.2082-141A>C)
n.4570-141A>C
n.5226-141A>C
n.5686-141A>C
gnomAD v4
7g.148807848A>CCA2685464382EZH2n.4096-142T>G
c.*1258-142T>G (n.*1258-142T>G)
c.*1092-142T>G (n.*1092-142T>G)
n.3915-142T>G
n.4183-142T>G
n.2512-142T>G
n.2574-142T>G
c.2196-142T>G (n.2196-142T>G)
c.2064-142T>G (n.2064-142T>G)
c.2181-142T>G (n.2181-142T>G)
c.2028-142T>G (n.2028-142T>G)
c.2154-142T>G (n.2154-142T>G)
c.*2186-142T>G (n.*2186-142T>G)
c.2205-142T>G (n.2205-142T>G)
c.2178-142T>G (n.2178-142T>G)
c.2052-142T>G (n.2052-142T>G)
c.2220-142T>G (n.2220-142T>G)
c.2193-142T>G (n.2193-142T>G)
c.2172-142T>G (n.2172-142T>G)
c.2169-142T>G (n.2169-142T>G)
c.2130-142T>G (n.2130-142T>G)
c.2103-142T>G (n.2103-142T>G)
c.2097-142T>G (n.2097-142T>G)
c.2094-142T>G (n.2094-142T>G)
c.2088-142T>G (n.2088-142T>G)
c.2079-142T>G (n.2079-142T>G)
c.2076-142T>G (n.2076-142T>G)
c.1962-142T>G (n.1962-142T>G)
c.1869-142T>G (n.1869-142T>G)
n.515+2763A>C
n.722+2763A>C
c.2157-142T>G (n.2157-142T>G)
c.1854-142T>G (n.1854-142T>G)
c.2082-142T>G (n.2082-142T>G)
n.4570-142T>G
n.5226-142T>G
n.5686-142T>G
gnomAD v4
7g.148807848A>GCA2685464383EZH2n.4096-142T>C
c.*1258-142T>C (n.*1258-142T>C)
c.*1092-142T>C (n.*1092-142T>C)
n.3915-142T>C
n.4183-142T>C
n.2512-142T>C
n.2574-142T>C
c.2196-142T>C (n.2196-142T>C)
c.2064-142T>C (n.2064-142T>C)
c.2181-142T>C (n.2181-142T>C)
c.2028-142T>C (n.2028-142T>C)
c.2154-142T>C (n.2154-142T>C)
c.*2186-142T>C (n.*2186-142T>C)
c.2205-142T>C (n.2205-142T>C)
c.2178-142T>C (n.2178-142T>C)
c.2052-142T>C (n.2052-142T>C)
c.2220-142T>C (n.2220-142T>C)
c.2193-142T>C (n.2193-142T>C)
c.2172-142T>C (n.2172-142T>C)
c.2169-142T>C (n.2169-142T>C)
c.2130-142T>C (n.2130-142T>C)
c.2103-142T>C (n.2103-142T>C)
c.2097-142T>C (n.2097-142T>C)
c.2094-142T>C (n.2094-142T>C)
c.2088-142T>C (n.2088-142T>C)
c.2079-142T>C (n.2079-142T>C)
c.2076-142T>C (n.2076-142T>C)
c.1962-142T>C (n.1962-142T>C)
c.1869-142T>C (n.1869-142T>C)
n.515+2763A>G
n.722+2763A>G
c.2157-142T>C (n.2157-142T>C)
c.1854-142T>C (n.1854-142T>C)
c.2082-142T>C (n.2082-142T>C)
n.4570-142T>C
n.5226-142T>C
n.5686-142T>C
gnomAD v4
7g.148807848dupCA651827250EZH2n.4096-142dup
c.*1258-142dup (n.*1258-142dup)
c.*1092-142dup (n.*1092-142dup)
n.3915-142dup
n.4183-142dup
n.2512-142dup
n.2574-142dup
c.2196-142dup (n.2196-142dup)
c.2064-142dup (n.2064-142dup)
c.2181-142dup (n.2181-142dup)
c.2028-142dup (n.2028-142dup)
c.2154-142dup (n.2154-142dup)
c.*2186-142dup (n.*2186-142dup)
c.2205-142dup (n.2205-142dup)
c.2178-142dup (n.2178-142dup)
c.2052-142dup (n.2052-142dup)
c.2220-142dup (n.2220-142dup)
c.2193-142dup (n.2193-142dup)
c.2172-142dup (n.2172-142dup)
c.2169-142dup (n.2169-142dup)
c.2130-142dup (n.2130-142dup)
c.2103-142dup (n.2103-142dup)
c.2097-142dup (n.2097-142dup)
c.2094-142dup (n.2094-142dup)
c.2088-142dup (n.2088-142dup)
c.2079-142dup (n.2079-142dup)
c.2076-142dup (n.2076-142dup)
c.1962-142dup (n.1962-142dup)
c.1869-142dup (n.1869-142dup)
n.515+2763dup
n.722+2763dup
c.2157-142dup (n.2157-142dup)
c.1854-142dup (n.1854-142dup)
c.2082-142dup (n.2082-142dup)
n.4570-142dup
n.5226-142dup
n.5686-142dup
COSMIC
7g.148807849C>ACA1108533352EZH2n.4096-143G>T
c.*1258-143G>T (n.*1258-143G>T)
c.*1092-143G>T (n.*1092-143G>T)
n.3915-143G>T
n.4183-143G>T
n.2512-143G>T
n.2574-143G>T
c.2196-143G>T (n.2196-143G>T)
c.2064-143G>T (n.2064-143G>T)
c.2181-143G>T (n.2181-143G>T)
c.2028-143G>T (n.2028-143G>T)
c.2154-143G>T (n.2154-143G>T)
c.*2186-143G>T (n.*2186-143G>T)
c.2205-143G>T (n.2205-143G>T)
c.2178-143G>T (n.2178-143G>T)
c.2052-143G>T (n.2052-143G>T)
c.2220-143G>T (n.2220-143G>T)
c.2193-143G>T (n.2193-143G>T)
c.2172-143G>T (n.2172-143G>T)
c.2169-143G>T (n.2169-143G>T)
c.2130-143G>T (n.2130-143G>T)
c.2103-143G>T (n.2103-143G>T)
c.2097-143G>T (n.2097-143G>T)
c.2094-143G>T (n.2094-143G>T)
c.2088-143G>T (n.2088-143G>T)
c.2079-143G>T (n.2079-143G>T)
c.2076-143G>T (n.2076-143G>T)
c.1962-143G>T (n.1962-143G>T)
c.1869-143G>T (n.1869-143G>T)
n.515+2764C>A
n.722+2764C>A
c.2157-143G>T (n.2157-143G>T)
c.1854-143G>T (n.1854-143G>T)
c.2082-143G>T (n.2082-143G>T)
n.4570-143G>T
n.5226-143G>T
n.5686-143G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807849C=CA1751419625EZH2n.4096-143G=
c.*1258-143G= (n.*1258-143G=)
c.*1092-143G= (n.*1092-143G=)
n.3915-143G=
n.4183-143G=
n.2512-143G=
n.2574-143G=
c.2196-143G= (n.2196-143G=)
c.2064-143G= (n.2064-143G=)
c.2181-143G= (n.2181-143G=)
c.2028-143G= (n.2028-143G=)
c.2154-143G= (n.2154-143G=)
c.*2186-143G= (n.*2186-143G=)
c.2205-143G= (n.2205-143G=)
c.2178-143G= (n.2178-143G=)
c.2052-143G= (n.2052-143G=)
c.2220-143G= (n.2220-143G=)
c.2193-143G= (n.2193-143G=)
c.2172-143G= (n.2172-143G=)
c.2169-143G= (n.2169-143G=)
c.2130-143G= (n.2130-143G=)
c.2103-143G= (n.2103-143G=)
c.2097-143G= (n.2097-143G=)
c.2094-143G= (n.2094-143G=)
c.2088-143G= (n.2088-143G=)
c.2079-143G= (n.2079-143G=)
c.2076-143G= (n.2076-143G=)
c.1962-143G= (n.1962-143G=)
c.1869-143G= (n.1869-143G=)
n.515+2764C=
n.722+2764C=
c.2157-143G= (n.2157-143G=)
c.1854-143G= (n.1854-143G=)
c.2082-143G= (n.2082-143G=)
n.4570-143G=
n.5226-143G=
n.5686-143G=
7g.148807849C>TCA1751419626EZH2n.4096-143G>A
c.*1258-143G>A (n.*1258-143G>A)
c.*1092-143G>A (n.*1092-143G>A)
n.3915-143G>A
n.4183-143G>A
n.2512-143G>A
n.2574-143G>A
c.2196-143G>A (n.2196-143G>A)
c.2064-143G>A (n.2064-143G>A)
c.2181-143G>A (n.2181-143G>A)
c.2028-143G>A (n.2028-143G>A)
c.2154-143G>A (n.2154-143G>A)
c.*2186-143G>A (n.*2186-143G>A)
c.2205-143G>A (n.2205-143G>A)
c.2178-143G>A (n.2178-143G>A)
c.2052-143G>A (n.2052-143G>A)
c.2220-143G>A (n.2220-143G>A)
c.2193-143G>A (n.2193-143G>A)
c.2172-143G>A (n.2172-143G>A)
c.2169-143G>A (n.2169-143G>A)
c.2130-143G>A (n.2130-143G>A)
c.2103-143G>A (n.2103-143G>A)
c.2097-143G>A (n.2097-143G>A)
c.2094-143G>A (n.2094-143G>A)
c.2088-143G>A (n.2088-143G>A)
c.2079-143G>A (n.2079-143G>A)
c.2076-143G>A (n.2076-143G>A)
c.1962-143G>A (n.1962-143G>A)
c.1869-143G>A (n.1869-143G>A)
n.515+2764C>T
n.722+2764C>T
c.2157-143G>A (n.2157-143G>A)
c.1854-143G>A (n.1854-143G>A)
c.2082-143G>A (n.2082-143G>A)
n.4570-143G>A
n.5226-143G>A
n.5686-143G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807850A=CA1751419627EZH2n.4096-144T=
c.*1258-144T= (n.*1258-144T=)
c.*1092-144T= (n.*1092-144T=)
n.3915-144T=
n.4183-144T=
n.2512-144T=
n.2574-144T=
c.2196-144T= (n.2196-144T=)
c.2064-144T= (n.2064-144T=)
c.2181-144T= (n.2181-144T=)
c.2028-144T= (n.2028-144T=)
c.2154-144T= (n.2154-144T=)
c.*2186-144T= (n.*2186-144T=)
c.2205-144T= (n.2205-144T=)
c.2178-144T= (n.2178-144T=)
c.2052-144T= (n.2052-144T=)
c.2220-144T= (n.2220-144T=)
c.2193-144T= (n.2193-144T=)
c.2172-144T= (n.2172-144T=)
c.2169-144T= (n.2169-144T=)
c.2130-144T= (n.2130-144T=)
c.2103-144T= (n.2103-144T=)
c.2097-144T= (n.2097-144T=)
c.2094-144T= (n.2094-144T=)
c.2088-144T= (n.2088-144T=)
c.2079-144T= (n.2079-144T=)
c.2076-144T= (n.2076-144T=)
c.1962-144T= (n.1962-144T=)
c.1869-144T= (n.1869-144T=)
n.515+2765A=
n.722+2765A=
c.2157-144T= (n.2157-144T=)
c.1854-144T= (n.1854-144T=)
c.2082-144T= (n.2082-144T=)
n.4570-144T=
n.5226-144T=
n.5686-144T=
7g.148807850A>CCA834988462EZH2n.4096-144T>G
c.*1258-144T>G (n.*1258-144T>G)
c.*1092-144T>G (n.*1092-144T>G)
n.3915-144T>G
n.4183-144T>G
n.2512-144T>G
n.2574-144T>G
c.2196-144T>G (n.2196-144T>G)
c.2064-144T>G (n.2064-144T>G)
c.2181-144T>G (n.2181-144T>G)
c.2028-144T>G (n.2028-144T>G)
c.2154-144T>G (n.2154-144T>G)
c.*2186-144T>G (n.*2186-144T>G)
c.2205-144T>G (n.2205-144T>G)
c.2178-144T>G (n.2178-144T>G)
c.2052-144T>G (n.2052-144T>G)
c.2220-144T>G (n.2220-144T>G)
c.2193-144T>G (n.2193-144T>G)
c.2172-144T>G (n.2172-144T>G)
c.2169-144T>G (n.2169-144T>G)
c.2130-144T>G (n.2130-144T>G)
c.2103-144T>G (n.2103-144T>G)
c.2097-144T>G (n.2097-144T>G)
c.2094-144T>G (n.2094-144T>G)
c.2088-144T>G (n.2088-144T>G)
c.2079-144T>G (n.2079-144T>G)
c.2076-144T>G (n.2076-144T>G)
c.1962-144T>G (n.1962-144T>G)
c.1869-144T>G (n.1869-144T>G)
n.515+2765A>C
n.722+2765A>C
c.2157-144T>G (n.2157-144T>G)
c.1854-144T>G (n.1854-144T>G)
c.2082-144T>G (n.2082-144T>G)
n.4570-144T>G
n.5226-144T>G
n.5686-144T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807851C>ACA1108533354EZH2n.4096-145G>T
c.*1258-145G>T (n.*1258-145G>T)
c.*1092-145G>T (n.*1092-145G>T)
n.3915-145G>T
n.4183-145G>T
n.2512-145G>T
n.2574-145G>T
c.2196-145G>T (n.2196-145G>T)
c.2064-145G>T (n.2064-145G>T)
c.2181-145G>T (n.2181-145G>T)
c.2028-145G>T (n.2028-145G>T)
c.2154-145G>T (n.2154-145G>T)
c.*2186-145G>T (n.*2186-145G>T)
c.2205-145G>T (n.2205-145G>T)
c.2178-145G>T (n.2178-145G>T)
c.2052-145G>T (n.2052-145G>T)
c.2220-145G>T (n.2220-145G>T)
c.2193-145G>T (n.2193-145G>T)
c.2172-145G>T (n.2172-145G>T)
c.2169-145G>T (n.2169-145G>T)
c.2130-145G>T (n.2130-145G>T)
c.2103-145G>T (n.2103-145G>T)
c.2097-145G>T (n.2097-145G>T)
c.2094-145G>T (n.2094-145G>T)
c.2088-145G>T (n.2088-145G>T)
c.2079-145G>T (n.2079-145G>T)
c.2076-145G>T (n.2076-145G>T)
c.1962-145G>T (n.1962-145G>T)
c.1869-145G>T (n.1869-145G>T)
n.515+2766C>A
n.722+2766C>A
c.2157-145G>T (n.2157-145G>T)
c.1854-145G>T (n.1854-145G>T)
c.2082-145G>T (n.2082-145G>T)
n.4570-145G>T
n.5226-145G>T
n.5686-145G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807852A>GCA2685464384EZH2n.4096-146T>C
c.*1258-146T>C (n.*1258-146T>C)
c.*1092-146T>C (n.*1092-146T>C)
n.3915-146T>C
n.4183-146T>C
n.2512-146T>C
n.2574-146T>C
c.2196-146T>C (n.2196-146T>C)
c.2064-146T>C (n.2064-146T>C)
c.2181-146T>C (n.2181-146T>C)
c.2028-146T>C (n.2028-146T>C)
c.2154-146T>C (n.2154-146T>C)
c.*2186-146T>C (n.*2186-146T>C)
c.2205-146T>C (n.2205-146T>C)
c.2178-146T>C (n.2178-146T>C)
c.2052-146T>C (n.2052-146T>C)
c.2220-146T>C (n.2220-146T>C)
c.2193-146T>C (n.2193-146T>C)
c.2172-146T>C (n.2172-146T>C)
c.2169-146T>C (n.2169-146T>C)
c.2130-146T>C (n.2130-146T>C)
c.2103-146T>C (n.2103-146T>C)
c.2097-146T>C (n.2097-146T>C)
c.2094-146T>C (n.2094-146T>C)
c.2088-146T>C (n.2088-146T>C)
c.2079-146T>C (n.2079-146T>C)
c.2076-146T>C (n.2076-146T>C)
c.1962-146T>C (n.1962-146T>C)
c.1869-146T>C (n.1869-146T>C)
n.515+2767A>G
n.722+2767A>G
c.2157-146T>C (n.2157-146T>C)
c.1854-146T>C (n.1854-146T>C)
c.2082-146T>C (n.2082-146T>C)
n.4570-146T>C
n.5226-146T>C
n.5686-146T>C
gnomAD v4
7g.148807852A>TCA2685464385EZH2n.4096-146T>A
c.*1258-146T>A (n.*1258-146T>A)
c.*1092-146T>A (n.*1092-146T>A)
n.3915-146T>A
n.4183-146T>A
n.2512-146T>A
n.2574-146T>A
c.2196-146T>A (n.2196-146T>A)
c.2064-146T>A (n.2064-146T>A)
c.2181-146T>A (n.2181-146T>A)
c.2028-146T>A (n.2028-146T>A)
c.2154-146T>A (n.2154-146T>A)
c.*2186-146T>A (n.*2186-146T>A)
c.2205-146T>A (n.2205-146T>A)
c.2178-146T>A (n.2178-146T>A)
c.2052-146T>A (n.2052-146T>A)
c.2220-146T>A (n.2220-146T>A)
c.2193-146T>A (n.2193-146T>A)
c.2172-146T>A (n.2172-146T>A)
c.2169-146T>A (n.2169-146T>A)
c.2130-146T>A (n.2130-146T>A)
c.2103-146T>A (n.2103-146T>A)
c.2097-146T>A (n.2097-146T>A)
c.2094-146T>A (n.2094-146T>A)
c.2088-146T>A (n.2088-146T>A)
c.2079-146T>A (n.2079-146T>A)
c.2076-146T>A (n.2076-146T>A)
c.1962-146T>A (n.1962-146T>A)
c.1869-146T>A (n.1869-146T>A)
n.515+2767A>T
n.722+2767A>T
c.2157-146T>A (n.2157-146T>A)
c.1854-146T>A (n.1854-146T>A)
c.2082-146T>A (n.2082-146T>A)
n.4570-146T>A
n.5226-146T>A
n.5686-146T>A
gnomAD v4
7g.148807853G>TCA2685464386EZH2n.4096-147C>A
c.*1258-147C>A (n.*1258-147C>A)
c.*1092-147C>A (n.*1092-147C>A)
n.3915-147C>A
n.4183-147C>A
n.2512-147C>A
n.2574-147C>A
c.2196-147C>A (n.2196-147C>A)
c.2064-147C>A (n.2064-147C>A)
c.2181-147C>A (n.2181-147C>A)
c.2028-147C>A (n.2028-147C>A)
c.2154-147C>A (n.2154-147C>A)
c.*2186-147C>A (n.*2186-147C>A)
c.2205-147C>A (n.2205-147C>A)
c.2178-147C>A (n.2178-147C>A)
c.2052-147C>A (n.2052-147C>A)
c.2220-147C>A (n.2220-147C>A)
c.2193-147C>A (n.2193-147C>A)
c.2172-147C>A (n.2172-147C>A)
c.2169-147C>A (n.2169-147C>A)
c.2130-147C>A (n.2130-147C>A)
c.2103-147C>A (n.2103-147C>A)
c.2097-147C>A (n.2097-147C>A)
c.2094-147C>A (n.2094-147C>A)
c.2088-147C>A (n.2088-147C>A)
c.2079-147C>A (n.2079-147C>A)
c.2076-147C>A (n.2076-147C>A)
c.1962-147C>A (n.1962-147C>A)
c.1869-147C>A (n.1869-147C>A)
n.515+2768G>T
n.722+2768G>T
c.2157-147C>A (n.2157-147C>A)
c.1854-147C>A (n.1854-147C>A)
c.2082-147C>A (n.2082-147C>A)
n.4570-147C>A
n.5226-147C>A
n.5686-147C>A
gnomAD v4
7g.148807854C>ACA2685464387EZH2n.4096-148G>T
c.*1258-148G>T (n.*1258-148G>T)
c.*1092-148G>T (n.*1092-148G>T)
n.3915-148G>T
n.4183-148G>T
n.2512-148G>T
n.2574-148G>T
c.2196-148G>T (n.2196-148G>T)
c.2064-148G>T (n.2064-148G>T)
c.2181-148G>T (n.2181-148G>T)
c.2028-148G>T (n.2028-148G>T)
c.2154-148G>T (n.2154-148G>T)
c.*2186-148G>T (n.*2186-148G>T)
c.2205-148G>T (n.2205-148G>T)
c.2178-148G>T (n.2178-148G>T)
c.2052-148G>T (n.2052-148G>T)
c.2220-148G>T (n.2220-148G>T)
c.2193-148G>T (n.2193-148G>T)
c.2172-148G>T (n.2172-148G>T)
c.2169-148G>T (n.2169-148G>T)
c.2130-148G>T (n.2130-148G>T)
c.2103-148G>T (n.2103-148G>T)
c.2097-148G>T (n.2097-148G>T)
c.2094-148G>T (n.2094-148G>T)
c.2088-148G>T (n.2088-148G>T)
c.2079-148G>T (n.2079-148G>T)
c.2076-148G>T (n.2076-148G>T)
c.1962-148G>T (n.1962-148G>T)
c.1869-148G>T (n.1869-148G>T)
n.515+2769C>A
n.722+2769C>A
c.2157-148G>T (n.2157-148G>T)
c.1854-148G>T (n.1854-148G>T)
c.2082-148G>T (n.2082-148G>T)
n.4570-148G>T
n.5226-148G>T
n.5686-148G>T
gnomAD v4
7g.148807856delCA2685464388EZH2n.4096-150del
c.*1258-150del (n.*1258-150del)
c.*1092-150del (n.*1092-150del)
n.3915-150del
n.4183-150del
n.2512-150del
n.2574-150del
c.2196-150del (n.2196-150del)
c.2064-150del (n.2064-150del)
c.2181-150del (n.2181-150del)
c.2028-150del (n.2028-150del)
c.2154-150del (n.2154-150del)
c.*2186-150del (n.*2186-150del)
c.2205-150del (n.2205-150del)
c.2178-150del (n.2178-150del)
c.2052-150del (n.2052-150del)
c.2220-150del (n.2220-150del)
c.2193-150del (n.2193-150del)
c.2172-150del (n.2172-150del)
c.2169-150del (n.2169-150del)
c.2130-150del (n.2130-150del)
c.2103-150del (n.2103-150del)
c.2097-150del (n.2097-150del)
c.2094-150del (n.2094-150del)
c.2088-150del (n.2088-150del)
c.2079-150del (n.2079-150del)
c.2076-150del (n.2076-150del)
c.1962-150del (n.1962-150del)
c.1869-150del (n.1869-150del)
n.515+2771del
n.722+2771del
c.2157-150del (n.2157-150del)
c.1854-150del (n.1854-150del)
c.2082-150del (n.2082-150del)
n.4570-150del
n.5226-150del
n.5686-150del
gnomAD v4
7g.148807856G>ACA2685464389EZH2n.4096-150C>T
c.*1258-150C>T (n.*1258-150C>T)
c.*1092-150C>T (n.*1092-150C>T)
n.3915-150C>T
n.4183-150C>T
n.2512-150C>T
n.2574-150C>T
c.2196-150C>T (n.2196-150C>T)
c.2064-150C>T (n.2064-150C>T)
c.2181-150C>T (n.2181-150C>T)
c.2028-150C>T (n.2028-150C>T)
c.2154-150C>T (n.2154-150C>T)
c.*2186-150C>T (n.*2186-150C>T)
c.2205-150C>T (n.2205-150C>T)
c.2178-150C>T (n.2178-150C>T)
c.2052-150C>T (n.2052-150C>T)
c.2220-150C>T (n.2220-150C>T)
c.2193-150C>T (n.2193-150C>T)
c.2172-150C>T (n.2172-150C>T)
c.2169-150C>T (n.2169-150C>T)
c.2130-150C>T (n.2130-150C>T)
c.2103-150C>T (n.2103-150C>T)
c.2097-150C>T (n.2097-150C>T)
c.2094-150C>T (n.2094-150C>T)
c.2088-150C>T (n.2088-150C>T)
c.2079-150C>T (n.2079-150C>T)
c.2076-150C>T (n.2076-150C>T)
c.1962-150C>T (n.1962-150C>T)
c.1869-150C>T (n.1869-150C>T)
n.515+2771G>A
n.722+2771G>A
c.2157-150C>T (n.2157-150C>T)
c.1854-150C>T (n.1854-150C>T)
c.2082-150C>T (n.2082-150C>T)
n.4570-150C>T
n.5226-150C>T
n.5686-150C>T
gnomAD v4
7g.148807856G=CA1751419628EZH2n.4096-150C=
c.*1258-150C= (n.*1258-150C=)
c.*1092-150C= (n.*1092-150C=)
n.3915-150C=
n.4183-150C=
n.2512-150C=
n.2574-150C=
c.2196-150C= (n.2196-150C=)
c.2064-150C= (n.2064-150C=)
c.2181-150C= (n.2181-150C=)
c.2028-150C= (n.2028-150C=)
c.2154-150C= (n.2154-150C=)
c.*2186-150C= (n.*2186-150C=)
c.2205-150C= (n.2205-150C=)
c.2178-150C= (n.2178-150C=)
c.2052-150C= (n.2052-150C=)
c.2220-150C= (n.2220-150C=)
c.2193-150C= (n.2193-150C=)
c.2172-150C= (n.2172-150C=)
c.2169-150C= (n.2169-150C=)
c.2130-150C= (n.2130-150C=)
c.2103-150C= (n.2103-150C=)
c.2097-150C= (n.2097-150C=)
c.2094-150C= (n.2094-150C=)
c.2088-150C= (n.2088-150C=)
c.2079-150C= (n.2079-150C=)
c.2076-150C= (n.2076-150C=)
c.1962-150C= (n.1962-150C=)
c.1869-150C= (n.1869-150C=)
n.515+2771G=
n.722+2771G=
c.2157-150C= (n.2157-150C=)
c.1854-150C= (n.1854-150C=)
c.2082-150C= (n.2082-150C=)
n.4570-150C=
n.5226-150C=
n.5686-150C=
7g.148807856G>TCA1751419629EZH2n.4096-150C>A
c.*1258-150C>A (n.*1258-150C>A)
c.*1092-150C>A (n.*1092-150C>A)
n.3915-150C>A
n.4183-150C>A
n.2512-150C>A
n.2574-150C>A
c.2196-150C>A (n.2196-150C>A)
c.2064-150C>A (n.2064-150C>A)
c.2181-150C>A (n.2181-150C>A)
c.2028-150C>A (n.2028-150C>A)
c.2154-150C>A (n.2154-150C>A)
c.*2186-150C>A (n.*2186-150C>A)
c.2205-150C>A (n.2205-150C>A)
c.2178-150C>A (n.2178-150C>A)
c.2052-150C>A (n.2052-150C>A)
c.2220-150C>A (n.2220-150C>A)
c.2193-150C>A (n.2193-150C>A)
c.2172-150C>A (n.2172-150C>A)
c.2169-150C>A (n.2169-150C>A)
c.2130-150C>A (n.2130-150C>A)
c.2103-150C>A (n.2103-150C>A)
c.2097-150C>A (n.2097-150C>A)
c.2094-150C>A (n.2094-150C>A)
c.2088-150C>A (n.2088-150C>A)
c.2079-150C>A (n.2079-150C>A)
c.2076-150C>A (n.2076-150C>A)
c.1962-150C>A (n.1962-150C>A)
c.1869-150C>A (n.1869-150C>A)
n.515+2771G>T
n.722+2771G>T
c.2157-150C>A (n.2157-150C>A)
c.1854-150C>A (n.1854-150C>A)
c.2082-150C>A (n.2082-150C>A)
n.4570-150C>A
n.5226-150C>A
n.5686-150C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.148807857C>ACA2685464390EZH2n.4096-151G>T
c.*1258-151G>T (n.*1258-151G>T)
c.*1092-151G>T (n.*1092-151G>T)
n.3915-151G>T
n.4183-151G>T
n.2512-151G>T
n.2574-151G>T
c.2196-151G>T (n.2196-151G>T)
c.2064-151G>T (n.2064-151G>T)
c.2181-151G>T (n.2181-151G>T)
c.2028-151G>T (n.2028-151G>T)
c.2154-151G>T (n.2154-151G>T)
c.*2186-151G>T (n.*2186-151G>T)
c.2205-151G>T (n.2205-151G>T)
c.2178-151G>T (n.2178-151G>T)
c.2052-151G>T (n.2052-151G>T)
c.2220-151G>T (n.2220-151G>T)
c.2193-151G>T (n.2193-151G>T)
c.2172-151G>T (n.2172-151G>T)
c.2169-151G>T (n.2169-151G>T)
c.2130-151G>T (n.2130-151G>T)
c.2103-151G>T (n.2103-151G>T)
c.2097-151G>T (n.2097-151G>T)
c.2094-151G>T (n.2094-151G>T)
c.2088-151G>T (n.2088-151G>T)
c.2079-151G>T (n.2079-151G>T)
c.2076-151G>T (n.2076-151G>T)
c.1962-151G>T (n.1962-151G>T)
c.1869-151G>T (n.1869-151G>T)
n.515+2772C>A
n.722+2772C>A
c.2157-151G>T (n.2157-151G>T)
c.1854-151G>T (n.1854-151G>T)
c.2082-151G>T (n.2082-151G>T)
n.4570-151G>T
n.5226-151G>T
n.5686-151G>T
gnomAD v4
7g.148807857C>TCA2685464391EZH2n.4096-151G>A
c.*1258-151G>A (n.*1258-151G>A)
c.*1092-151G>A (n.*1092-151G>A)
n.3915-151G>A
n.4183-151G>A
n.2512-151G>A
n.2574-151G>A
c.2196-151G>A (n.2196-151G>A)
c.2064-151G>A (n.2064-151G>A)
c.2181-151G>A (n.2181-151G>A)
c.2028-151G>A (n.2028-151G>A)
c.2154-151G>A (n.2154-151G>A)
c.*2186-151G>A (n.*2186-151G>A)
c.2205-151G>A (n.2205-151G>A)
c.2178-151G>A (n.2178-151G>A)
c.2052-151G>A (n.2052-151G>A)
c.2220-151G>A (n.2220-151G>A)
c.2193-151G>A (n.2193-151G>A)
c.2172-151G>A (n.2172-151G>A)
c.2169-151G>A (n.2169-151G>A)
c.2130-151G>A (n.2130-151G>A)
c.2103-151G>A (n.2103-151G>A)
c.2097-151G>A (n.2097-151G>A)
c.2094-151G>A (n.2094-151G>A)
c.2088-151G>A (n.2088-151G>A)
c.2079-151G>A (n.2079-151G>A)
c.2076-151G>A (n.2076-151G>A)
c.1962-151G>A (n.1962-151G>A)
c.1869-151G>A (n.1869-151G>A)
n.515+2772C>T
n.722+2772C>T
c.2157-151G>A (n.2157-151G>A)
c.1854-151G>A (n.1854-151G>A)
c.2082-151G>A (n.2082-151G>A)
n.4570-151G>A
n.5226-151G>A
n.5686-151G>A
gnomAD v4
7g.148807858C>ACA2685464392EZH2n.4096-152G>T
c.*1258-152G>T (n.*1258-152G>T)
c.*1092-152G>T (n.*1092-152G>T)
n.3915-152G>T
n.4183-152G>T
n.2512-152G>T
n.2574-152G>T
c.2196-152G>T (n.2196-152G>T)
c.2064-152G>T (n.2064-152G>T)
c.2181-152G>T (n.2181-152G>T)
c.2028-152G>T (n.2028-152G>T)
c.2154-152G>T (n.2154-152G>T)
c.*2186-152G>T (n.*2186-152G>T)
c.2205-152G>T (n.2205-152G>T)
c.2178-152G>T (n.2178-152G>T)
c.2052-152G>T (n.2052-152G>T)
c.2220-152G>T (n.2220-152G>T)
c.2193-152G>T (n.2193-152G>T)
c.2172-152G>T (n.2172-152G>T)
c.2169-152G>T (n.2169-152G>T)
c.2130-152G>T (n.2130-152G>T)
c.2103-152G>T (n.2103-152G>T)
c.2097-152G>T (n.2097-152G>T)
c.2094-152G>T (n.2094-152G>T)
c.2088-152G>T (n.2088-152G>T)
c.2079-152G>T (n.2079-152G>T)
c.2076-152G>T (n.2076-152G>T)
c.1962-152G>T (n.1962-152G>T)
c.1869-152G>T (n.1869-152G>T)
n.515+2773C>A
n.722+2773C>A
c.2157-152G>T (n.2157-152G>T)
c.1854-152G>T (n.1854-152G>T)
c.2082-152G>T (n.2082-152G>T)
n.4570-152G>T
n.5226-152G>T
n.5686-152G>T
gnomAD v4
7g.148807859T>CCA1751419631EZH2n.4096-153A>G
c.*1258-153A>G (n.*1258-153A>G)
c.*1092-153A>G (n.*1092-153A>G)
n.3915-153A>G
n.4183-153A>G
n.2512-153A>G
n.2574-153A>G
c.2196-153A>G (n.2196-153A>G)
c.2064-153A>G (n.2064-153A>G)
c.2181-153A>G (n.2181-153A>G)
c.2028-153A>G (n.2028-153A>G)
c.2154-153A>G (n.2154-153A>G)
c.*2186-153A>G (n.*2186-153A>G)
c.2205-153A>G (n.2205-153A>G)
c.2178-153A>G (n.2178-153A>G)
c.2052-153A>G (n.2052-153A>G)
c.2220-153A>G (n.2220-153A>G)
c.2193-153A>G (n.2193-153A>G)
c.2172-153A>G (n.2172-153A>G)
c.2169-153A>G (n.2169-153A>G)
c.2130-153A>G (n.2130-153A>G)
c.2103-153A>G (n.2103-153A>G)
c.2097-153A>G (n.2097-153A>G)
c.2094-153A>G (n.2094-153A>G)
c.2088-153A>G (n.2088-153A>G)
c.2079-153A>G (n.2079-153A>G)
c.2076-153A>G (n.2076-153A>G)
c.1962-153A>G (n.1962-153A>G)
c.1869-153A>G (n.1869-153A>G)
n.515+2774T>C
n.722+2774T>C
c.2157-153A>G (n.2157-153A>G)
c.1854-153A>G (n.1854-153A>G)
c.2082-153A>G (n.2082-153A>G)
n.4570-153A>G
n.5226-153A>G
n.5686-153A>G
dbSNP
7g.148807859T=CA1751419630EZH2n.4096-153A=
c.*1258-153A= (n.*1258-153A=)
c.*1092-153A= (n.*1092-153A=)
n.3915-153A=
n.4183-153A=
n.2512-153A=
n.2574-153A=
c.2196-153A= (n.2196-153A=)
c.2064-153A= (n.2064-153A=)
c.2181-153A= (n.2181-153A=)
c.2028-153A= (n.2028-153A=)
c.2154-153A= (n.2154-153A=)
c.*2186-153A= (n.*2186-153A=)
c.2205-153A= (n.2205-153A=)
c.2178-153A= (n.2178-153A=)
c.2052-153A= (n.2052-153A=)
c.2220-153A= (n.2220-153A=)
c.2193-153A= (n.2193-153A=)
c.2172-153A= (n.2172-153A=)
c.2169-153A= (n.2169-153A=)
c.2130-153A= (n.2130-153A=)
c.2103-153A= (n.2103-153A=)
c.2097-153A= (n.2097-153A=)
c.2094-153A= (n.2094-153A=)
c.2088-153A= (n.2088-153A=)
c.2079-153A= (n.2079-153A=)
c.2076-153A= (n.2076-153A=)
c.1962-153A= (n.1962-153A=)
c.1869-153A= (n.1869-153A=)
n.515+2774T=
n.722+2774T=
c.2157-153A= (n.2157-153A=)
c.1854-153A= (n.1854-153A=)
c.2082-153A= (n.2082-153A=)
n.4570-153A=
n.5226-153A=
n.5686-153A=
7g.148807861C=CA1751419632EZH2n.4096-155G=
c.*1258-155G= (n.*1258-155G=)
c.*1092-155G= (n.*1092-155G=)
n.3915-155G=
n.4183-155G=
n.2512-155G=
n.2574-155G=
c.2196-155G= (n.2196-155G=)
c.2064-155G= (n.2064-155G=)
c.2181-155G= (n.2181-155G=)
c.2028-155G= (n.2028-155G=)
c.2154-155G= (n.2154-155G=)
c.*2186-155G= (n.*2186-155G=)
c.2205-155G= (n.2205-155G=)
c.2178-155G= (n.2178-155G=)
c.2052-155G= (n.2052-155G=)
c.2220-155G= (n.2220-155G=)
c.2193-155G= (n.2193-155G=)
c.2172-155G= (n.2172-155G=)
c.2169-155G= (n.2169-155G=)
c.2130-155G= (n.2130-155G=)
c.2103-155G= (n.2103-155G=)
c.2097-155G= (n.2097-155G=)
c.2094-155G= (n.2094-155G=)
c.2088-155G= (n.2088-155G=)
c.2079-155G= (n.2079-155G=)
c.2076-155G= (n.2076-155G=)
c.1962-155G= (n.1962-155G=)
c.1869-155G= (n.1869-155G=)
n.515+2776C=
n.722+2776C=
c.2157-155G= (n.2157-155G=)
c.1854-155G= (n.1854-155G=)
c.2082-155G= (n.2082-155G=)
n.4570-155G=
n.5226-155G=
n.5686-155G=
7g.148807861C>TCA1751419633EZH2n.4096-155G>A
c.*1258-155G>A (n.*1258-155G>A)
c.*1092-155G>A (n.*1092-155G>A)
n.3915-155G>A
n.4183-155G>A
n.2512-155G>A
n.2574-155G>A
c.2196-155G>A (n.2196-155G>A)
c.2064-155G>A (n.2064-155G>A)
c.2181-155G>A (n.2181-155G>A)
c.2028-155G>A (n.2028-155G>A)
c.2154-155G>A (n.2154-155G>A)
c.*2186-155G>A (n.*2186-155G>A)
c.2205-155G>A (n.2205-155G>A)
c.2178-155G>A (n.2178-155G>A)
c.2052-155G>A (n.2052-155G>A)
c.2220-155G>A (n.2220-155G>A)
c.2193-155G>A (n.2193-155G>A)
c.2172-155G>A (n.2172-155G>A)
c.2169-155G>A (n.2169-155G>A)
c.2130-155G>A (n.2130-155G>A)
c.2103-155G>A (n.2103-155G>A)
c.2097-155G>A (n.2097-155G>A)
c.2094-155G>A (n.2094-155G>A)
c.2088-155G>A (n.2088-155G>A)
c.2079-155G>A (n.2079-155G>A)
c.2076-155G>A (n.2076-155G>A)
c.1962-155G>A (n.1962-155G>A)
c.1869-155G>A (n.1869-155G>A)
n.515+2776C>T
n.722+2776C>T
c.2157-155G>A (n.2157-155G>A)
c.1854-155G>A (n.1854-155G>A)
c.2082-155G>A (n.2082-155G>A)
n.4570-155G>A
n.5226-155G>A
n.5686-155G>A
dbSNP
7g.148807862A=CA1751419634EZH2n.4096-156T=
c.*1258-156T= (n.*1258-156T=)
c.*1092-156T= (n.*1092-156T=)
n.3915-156T=
n.4183-156T=
n.2512-156T=
n.2574-156T=
c.2196-156T= (n.2196-156T=)
c.2064-156T= (n.2064-156T=)
c.2181-156T= (n.2181-156T=)
c.2028-156T= (n.2028-156T=)
c.2154-156T= (n.2154-156T=)
c.*2186-156T= (n.*2186-156T=)
c.2205-156T= (n.2205-156T=)
c.2178-156T= (n.2178-156T=)
c.2052-156T= (n.2052-156T=)
c.2220-156T= (n.2220-156T=)
c.2193-156T= (n.2193-156T=)
c.2172-156T= (n.2172-156T=)
c.2169-156T= (n.2169-156T=)
c.2130-156T= (n.2130-156T=)
c.2103-156T= (n.2103-156T=)
c.2097-156T= (n.2097-156T=)
c.2094-156T= (n.2094-156T=)
c.2088-156T= (n.2088-156T=)
c.2079-156T= (n.2079-156T=)
c.2076-156T= (n.2076-156T=)
c.1962-156T= (n.1962-156T=)
c.1869-156T= (n.1869-156T=)
n.515+2777A=
n.722+2777A=
c.2157-156T= (n.2157-156T=)
c.1854-156T= (n.1854-156T=)
c.2082-156T= (n.2082-156T=)
n.4570-156T=
n.5226-156T=
n.5686-156T=
7g.148807862A>GCA168905971EZH2n.4096-156T>C
c.*1258-156T>C (n.*1258-156T>C)
c.*1092-156T>C (n.*1092-156T>C)
n.3915-156T>C
n.4183-156T>C
n.2512-156T>C
n.2574-156T>C
c.2196-156T>C (n.2196-156T>C)
c.2064-156T>C (n.2064-156T>C)
c.2181-156T>C (n.2181-156T>C)
c.2028-156T>C (n.2028-156T>C)
c.2154-156T>C (n.2154-156T>C)
c.*2186-156T>C (n.*2186-156T>C)
c.2205-156T>C (n.2205-156T>C)
c.2178-156T>C (n.2178-156T>C)
c.2052-156T>C (n.2052-156T>C)
c.2220-156T>C (n.2220-156T>C)
c.2193-156T>C (n.2193-156T>C)
c.2172-156T>C (n.2172-156T>C)
c.2169-156T>C (n.2169-156T>C)
c.2130-156T>C (n.2130-156T>C)
c.2103-156T>C (n.2103-156T>C)
c.2097-156T>C (n.2097-156T>C)
c.2094-156T>C (n.2094-156T>C)
c.2088-156T>C (n.2088-156T>C)
c.2079-156T>C (n.2079-156T>C)
c.2076-156T>C (n.2076-156T>C)
c.1962-156T>C (n.1962-156T>C)
c.1869-156T>C (n.1869-156T>C)
n.515+2777A>G
n.722+2777A>G
c.2157-156T>C (n.2157-156T>C)
c.1854-156T>C (n.1854-156T>C)
c.2082-156T>C (n.2082-156T>C)
n.4570-156T>C
n.5226-156T>C
n.5686-156T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807863T>CCA1108533361EZH2n.4096-157A>G
c.*1258-157A>G (n.*1258-157A>G)
c.*1092-157A>G (n.*1092-157A>G)
n.3915-157A>G
n.4183-157A>G
n.2512-157A>G
n.2574-157A>G
c.2196-157A>G (n.2196-157A>G)
c.2064-157A>G (n.2064-157A>G)
c.2181-157A>G (n.2181-157A>G)
c.2028-157A>G (n.2028-157A>G)
c.2154-157A>G (n.2154-157A>G)
c.*2186-157A>G (n.*2186-157A>G)
c.2205-157A>G (n.2205-157A>G)
c.2178-157A>G (n.2178-157A>G)
c.2052-157A>G (n.2052-157A>G)
c.2220-157A>G (n.2220-157A>G)
c.2193-157A>G (n.2193-157A>G)
c.2172-157A>G (n.2172-157A>G)
c.2169-157A>G (n.2169-157A>G)
c.2130-157A>G (n.2130-157A>G)
c.2103-157A>G (n.2103-157A>G)
c.2097-157A>G (n.2097-157A>G)
c.2094-157A>G (n.2094-157A>G)
c.2088-157A>G (n.2088-157A>G)
c.2079-157A>G (n.2079-157A>G)
c.2076-157A>G (n.2076-157A>G)
c.1962-157A>G (n.1962-157A>G)
c.1869-157A>G (n.1869-157A>G)
n.515+2778T>C
n.722+2778T>C
c.2157-157A>G (n.2157-157A>G)
c.1854-157A>G (n.1854-157A>G)
c.2082-157A>G (n.2082-157A>G)
n.4570-157A>G
n.5226-157A>G
n.5686-157A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807863T=CA1751419635EZH2n.4096-157A=
c.*1258-157A= (n.*1258-157A=)
c.*1092-157A= (n.*1092-157A=)
n.3915-157A=
n.4183-157A=
n.2512-157A=
n.2574-157A=
c.2196-157A= (n.2196-157A=)
c.2064-157A= (n.2064-157A=)
c.2181-157A= (n.2181-157A=)
c.2028-157A= (n.2028-157A=)
c.2154-157A= (n.2154-157A=)
c.*2186-157A= (n.*2186-157A=)
c.2205-157A= (n.2205-157A=)
c.2178-157A= (n.2178-157A=)
c.2052-157A= (n.2052-157A=)
c.2220-157A= (n.2220-157A=)
c.2193-157A= (n.2193-157A=)
c.2172-157A= (n.2172-157A=)
c.2169-157A= (n.2169-157A=)
c.2130-157A= (n.2130-157A=)
c.2103-157A= (n.2103-157A=)
c.2097-157A= (n.2097-157A=)
c.2094-157A= (n.2094-157A=)
c.2088-157A= (n.2088-157A=)
c.2079-157A= (n.2079-157A=)
c.2076-157A= (n.2076-157A=)
c.1962-157A= (n.1962-157A=)
c.1869-157A= (n.1869-157A=)
n.515+2778T=
n.722+2778T=
c.2157-157A= (n.2157-157A=)
c.1854-157A= (n.1854-157A=)
c.2082-157A= (n.2082-157A=)
n.4570-157A=
n.5226-157A=
n.5686-157A=
7g.148807864A=CA1751419636EZH2n.4096-158T=
c.*1258-158T= (n.*1258-158T=)
c.*1092-158T= (n.*1092-158T=)
n.3915-158T=
n.4183-158T=
n.2512-158T=
n.2574-158T=
c.2196-158T= (n.2196-158T=)
c.2064-158T= (n.2064-158T=)
c.2181-158T= (n.2181-158T=)
c.2028-158T= (n.2028-158T=)
c.2154-158T= (n.2154-158T=)
c.*2186-158T= (n.*2186-158T=)
c.2205-158T= (n.2205-158T=)
c.2178-158T= (n.2178-158T=)
c.2052-158T= (n.2052-158T=)
c.2220-158T= (n.2220-158T=)
c.2193-158T= (n.2193-158T=)
c.2172-158T= (n.2172-158T=)
c.2169-158T= (n.2169-158T=)
c.2130-158T= (n.2130-158T=)
c.2103-158T= (n.2103-158T=)
c.2097-158T= (n.2097-158T=)
c.2094-158T= (n.2094-158T=)
c.2088-158T= (n.2088-158T=)
c.2079-158T= (n.2079-158T=)
c.2076-158T= (n.2076-158T=)
c.1962-158T= (n.1962-158T=)
c.1869-158T= (n.1869-158T=)
n.515+2779A=
n.722+2779A=
c.2157-158T= (n.2157-158T=)
c.1854-158T= (n.1854-158T=)
c.2082-158T= (n.2082-158T=)
n.4570-158T=
n.5226-158T=
n.5686-158T=
7g.148807864A>GCA168905977EZH2n.4096-158T>C
c.*1258-158T>C (n.*1258-158T>C)
c.*1092-158T>C (n.*1092-158T>C)
n.3915-158T>C
n.4183-158T>C
n.2512-158T>C
n.2574-158T>C
c.2196-158T>C (n.2196-158T>C)
c.2064-158T>C (n.2064-158T>C)
c.2181-158T>C (n.2181-158T>C)
c.2028-158T>C (n.2028-158T>C)
c.2154-158T>C (n.2154-158T>C)
c.*2186-158T>C (n.*2186-158T>C)
c.2205-158T>C (n.2205-158T>C)
c.2178-158T>C (n.2178-158T>C)
c.2052-158T>C (n.2052-158T>C)
c.2220-158T>C (n.2220-158T>C)
c.2193-158T>C (n.2193-158T>C)
c.2172-158T>C (n.2172-158T>C)
c.2169-158T>C (n.2169-158T>C)
c.2130-158T>C (n.2130-158T>C)
c.2103-158T>C (n.2103-158T>C)
c.2097-158T>C (n.2097-158T>C)
c.2094-158T>C (n.2094-158T>C)
c.2088-158T>C (n.2088-158T>C)
c.2079-158T>C (n.2079-158T>C)
c.2076-158T>C (n.2076-158T>C)
c.1962-158T>C (n.1962-158T>C)
c.1869-158T>C (n.1869-158T>C)
n.515+2779A>G
n.722+2779A>G
c.2157-158T>C (n.2157-158T>C)
c.1854-158T>C (n.1854-158T>C)
c.2082-158T>C (n.2082-158T>C)
n.4570-158T>C
n.5226-158T>C
n.5686-158T>C
dbSNP
7g.148807864A>TCA578646507EZH2n.4096-158T>A
c.*1258-158T>A (n.*1258-158T>A)
c.*1092-158T>A (n.*1092-158T>A)
n.3915-158T>A
n.4183-158T>A
n.2512-158T>A
n.2574-158T>A
c.2196-158T>A (n.2196-158T>A)
c.2064-158T>A (n.2064-158T>A)
c.2181-158T>A (n.2181-158T>A)
c.2028-158T>A (n.2028-158T>A)
c.2154-158T>A (n.2154-158T>A)
c.*2186-158T>A (n.*2186-158T>A)
c.2205-158T>A (n.2205-158T>A)
c.2178-158T>A (n.2178-158T>A)
c.2052-158T>A (n.2052-158T>A)
c.2220-158T>A (n.2220-158T>A)
c.2193-158T>A (n.2193-158T>A)
c.2172-158T>A (n.2172-158T>A)
c.2169-158T>A (n.2169-158T>A)
c.2130-158T>A (n.2130-158T>A)
c.2103-158T>A (n.2103-158T>A)
c.2097-158T>A (n.2097-158T>A)
c.2094-158T>A (n.2094-158T>A)
c.2088-158T>A (n.2088-158T>A)
c.2079-158T>A (n.2079-158T>A)
c.2076-158T>A (n.2076-158T>A)
c.1962-158T>A (n.1962-158T>A)
c.1869-158T>A (n.1869-158T>A)
n.515+2779A>T
n.722+2779A>T
c.2157-158T>A (n.2157-158T>A)
c.1854-158T>A (n.1854-158T>A)
c.2082-158T>A (n.2082-158T>A)
n.4570-158T>A
n.5226-158T>A
n.5686-158T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807866C=CA1751419638EZH2n.4096-160G=
c.*1258-160G= (n.*1258-160G=)
c.*1092-160G= (n.*1092-160G=)
n.3915-160G=
n.4183-160G=
n.2512-160G=
n.2574-160G=
c.2196-160G= (n.2196-160G=)
c.2064-160G= (n.2064-160G=)
c.2181-160G= (n.2181-160G=)
c.2028-160G= (n.2028-160G=)
c.2154-160G= (n.2154-160G=)
c.*2186-160G= (n.*2186-160G=)
c.2205-160G= (n.2205-160G=)
c.2178-160G= (n.2178-160G=)
c.2052-160G= (n.2052-160G=)
c.2220-160G= (n.2220-160G=)
c.2193-160G= (n.2193-160G=)
c.2172-160G= (n.2172-160G=)
c.2169-160G= (n.2169-160G=)
c.2130-160G= (n.2130-160G=)
c.2103-160G= (n.2103-160G=)
c.2097-160G= (n.2097-160G=)
c.2094-160G= (n.2094-160G=)
c.2088-160G= (n.2088-160G=)
c.2079-160G= (n.2079-160G=)
c.2076-160G= (n.2076-160G=)
c.1962-160G= (n.1962-160G=)
c.1869-160G= (n.1869-160G=)
n.515+2781C=
n.722+2781C=
c.2157-160G= (n.2157-160G=)
c.1854-160G= (n.1854-160G=)
c.2082-160G= (n.2082-160G=)
n.4570-160G=
n.5226-160G=
n.5686-160G=
7g.148807866C>TCA168905981EZH2n.4096-160G>A
c.*1258-160G>A (n.*1258-160G>A)
c.*1092-160G>A (n.*1092-160G>A)
n.3915-160G>A
n.4183-160G>A
n.2512-160G>A
n.2574-160G>A
c.2196-160G>A (n.2196-160G>A)
c.2064-160G>A (n.2064-160G>A)
c.2181-160G>A (n.2181-160G>A)
c.2028-160G>A (n.2028-160G>A)
c.2154-160G>A (n.2154-160G>A)
c.*2186-160G>A (n.*2186-160G>A)
c.2205-160G>A (n.2205-160G>A)
c.2178-160G>A (n.2178-160G>A)
c.2052-160G>A (n.2052-160G>A)
c.2220-160G>A (n.2220-160G>A)
c.2193-160G>A (n.2193-160G>A)
c.2172-160G>A (n.2172-160G>A)
c.2169-160G>A (n.2169-160G>A)
c.2130-160G>A (n.2130-160G>A)
c.2103-160G>A (n.2103-160G>A)
c.2097-160G>A (n.2097-160G>A)
c.2094-160G>A (n.2094-160G>A)
c.2088-160G>A (n.2088-160G>A)
c.2079-160G>A (n.2079-160G>A)
c.2076-160G>A (n.2076-160G>A)
c.1962-160G>A (n.1962-160G>A)
c.1869-160G>A (n.1869-160G>A)
n.515+2781C>T
n.722+2781C>T
c.2157-160G>A (n.2157-160G>A)
c.1854-160G>A (n.1854-160G>A)
c.2082-160G>A (n.2082-160G>A)
n.4570-160G>A
n.5226-160G>A
n.5686-160G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807866_148807867delinsCGCA1751419639EZH2n.4096-161_4096-160delinsCG
c.*1258-161_*1258-160delinsCG (n.*1258-161_*1258-160delinsCG)
c.*1092-161_*1092-160delinsCG (n.*1092-161_*1092-160delinsCG)
n.3915-161_3915-160delinsCG
n.4183-161_4183-160delinsCG
n.2512-161_2512-160delinsCG
n.2574-161_2574-160delinsCG
c.2196-161_2196-160delinsCG (n.2196-161_2196-160delinsCG)
c.2064-161_2064-160delinsCG (n.2064-161_2064-160delinsCG)
c.2181-161_2181-160delinsCG (n.2181-161_2181-160delinsCG)
c.2028-161_2028-160delinsCG (n.2028-161_2028-160delinsCG)
c.2154-161_2154-160delinsCG (n.2154-161_2154-160delinsCG)
c.*2186-161_*2186-160delinsCG (n.*2186-161_*2186-160delinsCG)
c.2205-161_2205-160delinsCG (n.2205-161_2205-160delinsCG)
c.2178-161_2178-160delinsCG (n.2178-161_2178-160delinsCG)
c.2052-161_2052-160delinsCG (n.2052-161_2052-160delinsCG)
c.2220-161_2220-160delinsCG (n.2220-161_2220-160delinsCG)
c.2193-161_2193-160delinsCG (n.2193-161_2193-160delinsCG)
c.2172-161_2172-160delinsCG (n.2172-161_2172-160delinsCG)
c.2169-161_2169-160delinsCG (n.2169-161_2169-160delinsCG)
c.2130-161_2130-160delinsCG (n.2130-161_2130-160delinsCG)
c.2103-161_2103-160delinsCG (n.2103-161_2103-160delinsCG)
c.2097-161_2097-160delinsCG (n.2097-161_2097-160delinsCG)
c.2094-161_2094-160delinsCG (n.2094-161_2094-160delinsCG)
c.2088-161_2088-160delinsCG (n.2088-161_2088-160delinsCG)
c.2079-161_2079-160delinsCG (n.2079-161_2079-160delinsCG)
c.2076-161_2076-160delinsCG (n.2076-161_2076-160delinsCG)
c.1962-161_1962-160delinsCG (n.1962-161_1962-160delinsCG)
c.1869-161_1869-160delinsCG (n.1869-161_1869-160delinsCG)
n.515+2781_515+2782delinsCG
n.722+2781_722+2782delinsCG
c.2157-161_2157-160delinsCG (n.2157-161_2157-160delinsCG)
c.1854-161_1854-160delinsCG (n.1854-161_1854-160delinsCG)
c.2082-161_2082-160delinsCG (n.2082-161_2082-160delinsCG)
n.4570-161_4570-160delinsCG
n.5226-161_5226-160delinsCG
n.5686-161_5686-160delinsCG
7g.148807867G>ACA168905988EZH2n.4096-161C>T
c.*1258-161C>T (n.*1258-161C>T)
c.*1092-161C>T (n.*1092-161C>T)
n.3915-161C>T
n.4183-161C>T
n.2512-161C>T
n.2574-161C>T
c.2196-161C>T (n.2196-161C>T)
c.2064-161C>T (n.2064-161C>T)
c.2181-161C>T (n.2181-161C>T)
c.2028-161C>T (n.2028-161C>T)
c.2154-161C>T (n.2154-161C>T)
c.*2186-161C>T (n.*2186-161C>T)
c.2205-161C>T (n.2205-161C>T)
c.2178-161C>T (n.2178-161C>T)
c.2052-161C>T (n.2052-161C>T)
c.2220-161C>T (n.2220-161C>T)
c.2193-161C>T (n.2193-161C>T)
c.2172-161C>T (n.2172-161C>T)
c.2169-161C>T (n.2169-161C>T)
c.2130-161C>T (n.2130-161C>T)
c.2103-161C>T (n.2103-161C>T)
c.2097-161C>T (n.2097-161C>T)
c.2094-161C>T (n.2094-161C>T)
c.2088-161C>T (n.2088-161C>T)
c.2079-161C>T (n.2079-161C>T)
c.2076-161C>T (n.2076-161C>T)
c.1962-161C>T (n.1962-161C>T)
c.1869-161C>T (n.1869-161C>T)
n.515+2782G>A
n.722+2782G>A
c.2157-161C>T (n.2157-161C>T)
c.1854-161C>T (n.1854-161C>T)
c.2082-161C>T (n.2082-161C>T)
n.4570-161C>T
n.5226-161C>T
n.5686-161C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807867G=CA1751419643EZH2n.4096-161C=
c.*1258-161C= (n.*1258-161C=)
c.*1092-161C= (n.*1092-161C=)
n.3915-161C=
n.4183-161C=
n.2512-161C=
n.2574-161C=
c.2196-161C= (n.2196-161C=)
c.2064-161C= (n.2064-161C=)
c.2181-161C= (n.2181-161C=)
c.2028-161C= (n.2028-161C=)
c.2154-161C= (n.2154-161C=)
c.*2186-161C= (n.*2186-161C=)
c.2205-161C= (n.2205-161C=)
c.2178-161C= (n.2178-161C=)
c.2052-161C= (n.2052-161C=)
c.2220-161C= (n.2220-161C=)
c.2193-161C= (n.2193-161C=)
c.2172-161C= (n.2172-161C=)
c.2169-161C= (n.2169-161C=)
c.2130-161C= (n.2130-161C=)
c.2103-161C= (n.2103-161C=)
c.2097-161C= (n.2097-161C=)
c.2094-161C= (n.2094-161C=)
c.2088-161C= (n.2088-161C=)
c.2079-161C= (n.2079-161C=)
c.2076-161C= (n.2076-161C=)
c.1962-161C= (n.1962-161C=)
c.1869-161C= (n.1869-161C=)
n.515+2782G=
n.722+2782G=
c.2157-161C= (n.2157-161C=)
c.1854-161C= (n.1854-161C=)
c.2082-161C= (n.2082-161C=)
n.4570-161C=
n.5226-161C=
n.5686-161C=
7g.148807868delCA1108533365EZH2n.4096-161del
c.*1258-161del (n.*1258-161del)
c.*1092-161del (n.*1092-161del)
n.3915-161del
n.4183-161del
n.2512-161del
n.2574-161del
c.2196-161del (n.2196-161del)
c.2064-161del (n.2064-161del)
c.2181-161del (n.2181-161del)
c.2028-161del (n.2028-161del)
c.2154-161del (n.2154-161del)
c.*2186-161del (n.*2186-161del)
c.2205-161del (n.2205-161del)
c.2178-161del (n.2178-161del)
c.2052-161del (n.2052-161del)
c.2220-161del (n.2220-161del)
c.2193-161del (n.2193-161del)
c.2172-161del (n.2172-161del)
c.2169-161del (n.2169-161del)
c.2130-161del (n.2130-161del)
c.2103-161del (n.2103-161del)
c.2097-161del (n.2097-161del)
c.2094-161del (n.2094-161del)
c.2088-161del (n.2088-161del)
c.2079-161del (n.2079-161del)
c.2076-161del (n.2076-161del)
c.1962-161del (n.1962-161del)
c.1869-161del (n.1869-161del)
n.515+2783del
n.722+2783del
c.2157-161del (n.2157-161del)
c.1854-161del (n.1854-161del)
c.2082-161del (n.2082-161del)
n.4570-161del
n.5226-161del
n.5686-161del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807868G>ACA168905994EZH2n.4096-162C>T
c.*1258-162C>T (n.*1258-162C>T)
c.*1092-162C>T (n.*1092-162C>T)
n.3915-162C>T
n.4183-162C>T
n.2512-162C>T
n.2574-162C>T
c.2196-162C>T (n.2196-162C>T)
c.2064-162C>T (n.2064-162C>T)
c.2181-162C>T (n.2181-162C>T)
c.2028-162C>T (n.2028-162C>T)
c.2154-162C>T (n.2154-162C>T)
c.*2186-162C>T (n.*2186-162C>T)
c.2205-162C>T (n.2205-162C>T)
c.2178-162C>T (n.2178-162C>T)
c.2052-162C>T (n.2052-162C>T)
c.2220-162C>T (n.2220-162C>T)
c.2193-162C>T (n.2193-162C>T)
c.2172-162C>T (n.2172-162C>T)
c.2169-162C>T (n.2169-162C>T)
c.2130-162C>T (n.2130-162C>T)
c.2103-162C>T (n.2103-162C>T)
c.2097-162C>T (n.2097-162C>T)
c.2094-162C>T (n.2094-162C>T)
c.2088-162C>T (n.2088-162C>T)
c.2079-162C>T (n.2079-162C>T)
c.2076-162C>T (n.2076-162C>T)
c.1962-162C>T (n.1962-162C>T)
c.1869-162C>T (n.1869-162C>T)
n.515+2783G>A
n.722+2783G>A
c.2157-162C>T (n.2157-162C>T)
c.1854-162C>T (n.1854-162C>T)
c.2082-162C>T (n.2082-162C>T)
n.4570-162C>T
n.5226-162C>T
n.5686-162C>T
dbSNP
7g.148807868G=CA1751419646EZH2n.4096-162C=
c.*1258-162C= (n.*1258-162C=)
c.*1092-162C= (n.*1092-162C=)
n.3915-162C=
n.4183-162C=
n.2512-162C=
n.2574-162C=
c.2196-162C= (n.2196-162C=)
c.2064-162C= (n.2064-162C=)
c.2181-162C= (n.2181-162C=)
c.2028-162C= (n.2028-162C=)
c.2154-162C= (n.2154-162C=)
c.*2186-162C= (n.*2186-162C=)
c.2205-162C= (n.2205-162C=)
c.2178-162C= (n.2178-162C=)
c.2052-162C= (n.2052-162C=)
c.2220-162C= (n.2220-162C=)
c.2193-162C= (n.2193-162C=)
c.2172-162C= (n.2172-162C=)
c.2169-162C= (n.2169-162C=)
c.2130-162C= (n.2130-162C=)
c.2103-162C= (n.2103-162C=)
c.2097-162C= (n.2097-162C=)
c.2094-162C= (n.2094-162C=)
c.2088-162C= (n.2088-162C=)
c.2079-162C= (n.2079-162C=)
c.2076-162C= (n.2076-162C=)
c.1962-162C= (n.1962-162C=)
c.1869-162C= (n.1869-162C=)
n.515+2783G=
n.722+2783G=
c.2157-162C= (n.2157-162C=)
c.1854-162C= (n.1854-162C=)
c.2082-162C= (n.2082-162C=)
n.4570-162C=
n.5226-162C=
n.5686-162C=
7g.148807872A=CA1751419648EZH2n.4096-166T=
c.*1258-166T= (n.*1258-166T=)
c.*1092-166T= (n.*1092-166T=)
n.3915-166T=
n.4183-166T=
n.2512-166T=
n.2574-166T=
c.2196-166T= (n.2196-166T=)
c.2064-166T= (n.2064-166T=)
c.2181-166T= (n.2181-166T=)
c.2028-166T= (n.2028-166T=)
c.2154-166T= (n.2154-166T=)
c.*2186-166T= (n.*2186-166T=)
c.2205-166T= (n.2205-166T=)
c.2178-166T= (n.2178-166T=)
c.2052-166T= (n.2052-166T=)
c.2220-166T= (n.2220-166T=)
c.2193-166T= (n.2193-166T=)
c.2172-166T= (n.2172-166T=)
c.2169-166T= (n.2169-166T=)
c.2130-166T= (n.2130-166T=)
c.2103-166T= (n.2103-166T=)
c.2097-166T= (n.2097-166T=)
c.2094-166T= (n.2094-166T=)
c.2088-166T= (n.2088-166T=)
c.2079-166T= (n.2079-166T=)
c.2076-166T= (n.2076-166T=)
c.1962-166T= (n.1962-166T=)
c.1869-166T= (n.1869-166T=)
n.515+2787A=
n.722+2787A=
c.2157-166T= (n.2157-166T=)
c.1854-166T= (n.1854-166T=)
c.2082-166T= (n.2082-166T=)
n.4570-166T=
n.5226-166T=
n.5686-166T=
7g.148807872A>GCA1108533366EZH2n.4096-166T>C
c.*1258-166T>C (n.*1258-166T>C)
c.*1092-166T>C (n.*1092-166T>C)
n.3915-166T>C
n.4183-166T>C
n.2512-166T>C
n.2574-166T>C
c.2196-166T>C (n.2196-166T>C)
c.2064-166T>C (n.2064-166T>C)
c.2181-166T>C (n.2181-166T>C)
c.2028-166T>C (n.2028-166T>C)
c.2154-166T>C (n.2154-166T>C)
c.*2186-166T>C (n.*2186-166T>C)
c.2205-166T>C (n.2205-166T>C)
c.2178-166T>C (n.2178-166T>C)
c.2052-166T>C (n.2052-166T>C)
c.2220-166T>C (n.2220-166T>C)
c.2193-166T>C (n.2193-166T>C)
c.2172-166T>C (n.2172-166T>C)
c.2169-166T>C (n.2169-166T>C)
c.2130-166T>C (n.2130-166T>C)
c.2103-166T>C (n.2103-166T>C)
c.2097-166T>C (n.2097-166T>C)
c.2094-166T>C (n.2094-166T>C)
c.2088-166T>C (n.2088-166T>C)
c.2079-166T>C (n.2079-166T>C)
c.2076-166T>C (n.2076-166T>C)
c.1962-166T>C (n.1962-166T>C)
c.1869-166T>C (n.1869-166T>C)
n.515+2787A>G
n.722+2787A>G
c.2157-166T>C (n.2157-166T>C)
c.1854-166T>C (n.1854-166T>C)
c.2082-166T>C (n.2082-166T>C)
n.4570-166T>C
n.5226-166T>C
n.5686-166T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807873T>GCA1751419650EZH2n.4096-167A>C
c.*1258-167A>C (n.*1258-167A>C)
c.*1092-167A>C (n.*1092-167A>C)
n.3915-167A>C
n.4183-167A>C
n.2512-167A>C
n.2574-167A>C
c.2196-167A>C (n.2196-167A>C)
c.2064-167A>C (n.2064-167A>C)
c.2181-167A>C (n.2181-167A>C)
c.2028-167A>C (n.2028-167A>C)
c.2154-167A>C (n.2154-167A>C)
c.*2186-167A>C (n.*2186-167A>C)
c.2205-167A>C (n.2205-167A>C)
c.2178-167A>C (n.2178-167A>C)
c.2052-167A>C (n.2052-167A>C)
c.2220-167A>C (n.2220-167A>C)
c.2193-167A>C (n.2193-167A>C)
c.2172-167A>C (n.2172-167A>C)
c.2169-167A>C (n.2169-167A>C)
c.2130-167A>C (n.2130-167A>C)
c.2103-167A>C (n.2103-167A>C)
c.2097-167A>C (n.2097-167A>C)
c.2094-167A>C (n.2094-167A>C)
c.2088-167A>C (n.2088-167A>C)
c.2079-167A>C (n.2079-167A>C)
c.2076-167A>C (n.2076-167A>C)
c.1962-167A>C (n.1962-167A>C)
c.1869-167A>C (n.1869-167A>C)
n.515+2788T>G
n.722+2788T>G
c.2157-167A>C (n.2157-167A>C)
c.1854-167A>C (n.1854-167A>C)
c.2082-167A>C (n.2082-167A>C)
n.4570-167A>C
n.5226-167A>C
n.5686-167A>C
dbSNP
7g.148807873T=CA1751419649EZH2n.4096-167A=
c.*1258-167A= (n.*1258-167A=)
c.*1092-167A= (n.*1092-167A=)
n.3915-167A=
n.4183-167A=
n.2512-167A=
n.2574-167A=
c.2196-167A= (n.2196-167A=)
c.2064-167A= (n.2064-167A=)
c.2181-167A= (n.2181-167A=)
c.2028-167A= (n.2028-167A=)
c.2154-167A= (n.2154-167A=)
c.*2186-167A= (n.*2186-167A=)
c.2205-167A= (n.2205-167A=)
c.2178-167A= (n.2178-167A=)
c.2052-167A= (n.2052-167A=)
c.2220-167A= (n.2220-167A=)
c.2193-167A= (n.2193-167A=)
c.2172-167A= (n.2172-167A=)
c.2169-167A= (n.2169-167A=)
c.2130-167A= (n.2130-167A=)
c.2103-167A= (n.2103-167A=)
c.2097-167A= (n.2097-167A=)
c.2094-167A= (n.2094-167A=)
c.2088-167A= (n.2088-167A=)
c.2079-167A= (n.2079-167A=)
c.2076-167A= (n.2076-167A=)
c.1962-167A= (n.1962-167A=)
c.1869-167A= (n.1869-167A=)
n.515+2788T=
n.722+2788T=
c.2157-167A= (n.2157-167A=)
c.1854-167A= (n.1854-167A=)
c.2082-167A= (n.2082-167A=)
n.4570-167A=
n.5226-167A=
n.5686-167A=
7g.148807875C=CA1751419652EZH2n.4096-169G=
c.*1258-169G= (n.*1258-169G=)
c.*1092-169G= (n.*1092-169G=)
n.3915-169G=
n.4183-169G=
n.2512-169G=
n.2574-169G=
c.2196-169G= (n.2196-169G=)
c.2064-169G= (n.2064-169G=)
c.2181-169G= (n.2181-169G=)
c.2028-169G= (n.2028-169G=)
c.2154-169G= (n.2154-169G=)
c.*2186-169G= (n.*2186-169G=)
c.2205-169G= (n.2205-169G=)
c.2178-169G= (n.2178-169G=)
c.2052-169G= (n.2052-169G=)
c.2220-169G= (n.2220-169G=)
c.2193-169G= (n.2193-169G=)
c.2172-169G= (n.2172-169G=)
c.2169-169G= (n.2169-169G=)
c.2130-169G= (n.2130-169G=)
c.2103-169G= (n.2103-169G=)
c.2097-169G= (n.2097-169G=)
c.2094-169G= (n.2094-169G=)
c.2088-169G= (n.2088-169G=)
c.2079-169G= (n.2079-169G=)
c.2076-169G= (n.2076-169G=)
c.1962-169G= (n.1962-169G=)
c.1869-169G= (n.1869-169G=)
n.515+2790C=
n.722+2790C=
c.2157-169G= (n.2157-169G=)
c.1854-169G= (n.1854-169G=)
c.2082-169G= (n.2082-169G=)
n.4570-169G=
n.5226-169G=
n.5686-169G=
7g.148807875C>GCA1108533373EZH2n.4096-169G>C
c.*1258-169G>C (n.*1258-169G>C)
c.*1092-169G>C (n.*1092-169G>C)
n.3915-169G>C
n.4183-169G>C
n.2512-169G>C
n.2574-169G>C
c.2196-169G>C (n.2196-169G>C)
c.2064-169G>C (n.2064-169G>C)
c.2181-169G>C (n.2181-169G>C)
c.2028-169G>C (n.2028-169G>C)
c.2154-169G>C (n.2154-169G>C)
c.*2186-169G>C (n.*2186-169G>C)
c.2205-169G>C (n.2205-169G>C)
c.2178-169G>C (n.2178-169G>C)
c.2052-169G>C (n.2052-169G>C)
c.2220-169G>C (n.2220-169G>C)
c.2193-169G>C (n.2193-169G>C)
c.2172-169G>C (n.2172-169G>C)
c.2169-169G>C (n.2169-169G>C)
c.2130-169G>C (n.2130-169G>C)
c.2103-169G>C (n.2103-169G>C)
c.2097-169G>C (n.2097-169G>C)
c.2094-169G>C (n.2094-169G>C)
c.2088-169G>C (n.2088-169G>C)
c.2079-169G>C (n.2079-169G>C)
c.2076-169G>C (n.2076-169G>C)
c.1962-169G>C (n.1962-169G>C)
c.1869-169G>C (n.1869-169G>C)
n.515+2790C>G
n.722+2790C>G
c.2157-169G>C (n.2157-169G>C)
c.1854-169G>C (n.1854-169G>C)
c.2082-169G>C (n.2082-169G>C)
n.4570-169G>C
n.5226-169G>C
n.5686-169G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807876A=CA1751419654EZH2n.4096-170T=
c.*1258-170T= (n.*1258-170T=)
c.*1092-170T= (n.*1092-170T=)
n.3915-170T=
n.4183-170T=
n.2512-170T=
n.2574-170T=
c.2196-170T= (n.2196-170T=)
c.2064-170T= (n.2064-170T=)
c.2181-170T= (n.2181-170T=)
c.2028-170T= (n.2028-170T=)
c.2154-170T= (n.2154-170T=)
c.*2186-170T= (n.*2186-170T=)
c.2205-170T= (n.2205-170T=)
c.2178-170T= (n.2178-170T=)
c.2052-170T= (n.2052-170T=)
c.2220-170T= (n.2220-170T=)
c.2193-170T= (n.2193-170T=)
c.2172-170T= (n.2172-170T=)
c.2169-170T= (n.2169-170T=)
c.2130-170T= (n.2130-170T=)
c.2103-170T= (n.2103-170T=)
c.2097-170T= (n.2097-170T=)
c.2094-170T= (n.2094-170T=)
c.2088-170T= (n.2088-170T=)
c.2079-170T= (n.2079-170T=)
c.2076-170T= (n.2076-170T=)
c.1962-170T= (n.1962-170T=)
c.1869-170T= (n.1869-170T=)
n.515+2791A=
n.722+2791A=
c.2157-170T= (n.2157-170T=)
c.1854-170T= (n.1854-170T=)
c.2082-170T= (n.2082-170T=)
n.4570-170T=
n.5226-170T=
n.5686-170T=
7g.148807876A>GCA834988478EZH2n.4096-170T>C
c.*1258-170T>C (n.*1258-170T>C)
c.*1092-170T>C (n.*1092-170T>C)
n.3915-170T>C
n.4183-170T>C
n.2512-170T>C
n.2574-170T>C
c.2196-170T>C (n.2196-170T>C)
c.2064-170T>C (n.2064-170T>C)
c.2181-170T>C (n.2181-170T>C)
c.2028-170T>C (n.2028-170T>C)
c.2154-170T>C (n.2154-170T>C)
c.*2186-170T>C (n.*2186-170T>C)
c.2205-170T>C (n.2205-170T>C)
c.2178-170T>C (n.2178-170T>C)
c.2052-170T>C (n.2052-170T>C)
c.2220-170T>C (n.2220-170T>C)
c.2193-170T>C (n.2193-170T>C)
c.2172-170T>C (n.2172-170T>C)
c.2169-170T>C (n.2169-170T>C)
c.2130-170T>C (n.2130-170T>C)
c.2103-170T>C (n.2103-170T>C)
c.2097-170T>C (n.2097-170T>C)
c.2094-170T>C (n.2094-170T>C)
c.2088-170T>C (n.2088-170T>C)
c.2079-170T>C (n.2079-170T>C)
c.2076-170T>C (n.2076-170T>C)
c.1962-170T>C (n.1962-170T>C)
c.1869-170T>C (n.1869-170T>C)
n.515+2791A>G
n.722+2791A>G
c.2157-170T>C (n.2157-170T>C)
c.1854-170T>C (n.1854-170T>C)
c.2082-170T>C (n.2082-170T>C)
n.4570-170T>C
n.5226-170T>C
n.5686-170T>C
dbSNP
7g.148807877T>CCA1108533375EZH2n.4096-171A>G
c.*1258-171A>G (n.*1258-171A>G)
c.*1092-171A>G (n.*1092-171A>G)
n.3915-171A>G
n.4183-171A>G
n.2512-171A>G
n.2574-171A>G
c.2196-171A>G (n.2196-171A>G)
c.2064-171A>G (n.2064-171A>G)
c.2181-171A>G (n.2181-171A>G)
c.2028-171A>G (n.2028-171A>G)
c.2154-171A>G (n.2154-171A>G)
c.*2186-171A>G (n.*2186-171A>G)
c.2205-171A>G (n.2205-171A>G)
c.2178-171A>G (n.2178-171A>G)
c.2052-171A>G (n.2052-171A>G)
c.2220-171A>G (n.2220-171A>G)
c.2193-171A>G (n.2193-171A>G)
c.2172-171A>G (n.2172-171A>G)
c.2169-171A>G (n.2169-171A>G)
c.2130-171A>G (n.2130-171A>G)
c.2103-171A>G (n.2103-171A>G)
c.2097-171A>G (n.2097-171A>G)
c.2094-171A>G (n.2094-171A>G)
c.2088-171A>G (n.2088-171A>G)
c.2079-171A>G (n.2079-171A>G)
c.2076-171A>G (n.2076-171A>G)
c.1962-171A>G (n.1962-171A>G)
c.1869-171A>G (n.1869-171A>G)
n.515+2792T>C
n.722+2792T>C
c.2157-171A>G (n.2157-171A>G)
c.1854-171A>G (n.1854-171A>G)
c.2082-171A>G (n.2082-171A>G)
n.4570-171A>G
n.5226-171A>G
n.5686-171A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.148807877T=CA1751419656EZH2n.4096-171A=
c.*1258-171A= (n.*1258-171A=)
c.*1092-171A= (n.*1092-171A=)
n.3915-171A=
n.4183-171A=
n.2512-171A=
n.2574-171A=
c.2196-171A= (n.2196-171A=)
c.2064-171A= (n.2064-171A=)
c.2181-171A= (n.2181-171A=)
c.2028-171A= (n.2028-171A=)
c.2154-171A= (n.2154-171A=)
c.*2186-171A= (n.*2186-171A=)
c.2205-171A= (n.2205-171A=)
c.2178-171A= (n.2178-171A=)
c.2052-171A= (n.2052-171A=)
c.2220-171A= (n.2220-171A=)
c.2193-171A= (n.2193-171A=)
c.2172-171A= (n.2172-171A=)
c.2169-171A= (n.2169-171A=)
c.2130-171A= (n.2130-171A=)
c.2103-171A= (n.2103-171A=)
c.2097-171A= (n.2097-171A=)
c.2094-171A= (n.2094-171A=)
c.2088-171A= (n.2088-171A=)
c.2079-171A= (n.2079-171A=)
c.2076-171A= (n.2076-171A=)
c.1962-171A= (n.1962-171A=)
c.1869-171A= (n.1869-171A=)
n.515+2792T=
n.722+2792T=
c.2157-171A= (n.2157-171A=)
c.1854-171A= (n.1854-171A=)
c.2082-171A= (n.2082-171A=)
n.4570-171A=
n.5226-171A=
n.5686-171A=
7g.148807878A=CA1751419658EZH2n.4096-172T=
c.*1258-172T= (n.*1258-172T=)
c.*1092-172T= (n.*1092-172T=)
n.3915-172T=
n.4183-172T=
n.2512-172T=
n.2574-172T=
c.2196-172T= (n.2196-172T=)
c.2064-172T= (n.2064-172T=)
c.2181-172T= (n.2181-172T=)
c.2028-172T= (n.2028-172T=)
c.2154-172T= (n.2154-172T=)
c.*2186-172T= (n.*2186-172T=)
c.2205-172T= (n.2205-172T=)
c.2178-172T= (n.2178-172T=)
c.2052-172T= (n.2052-172T=)
c.2220-172T= (n.2220-172T=)
c.2193-172T= (n.2193-172T=)
c.2172-172T= (n.2172-172T=)
c.2169-172T= (n.2169-172T=)
c.2130-172T= (n.2130-172T=)
c.2103-172T= (n.2103-172T=)
c.2097-172T= (n.2097-172T=)
c.2094-172T= (n.2094-172T=)
c.2088-172T= (n.2088-172T=)
c.2079-172T= (n.2079-172T=)
c.2076-172T= (n.2076-172T=)
c.1962-172T= (n.1962-172T=)
c.1869-172T= (n.1869-172T=)
n.515+2793A=
n.722+2793A=
c.2157-172T= (n.2157-172T=)
c.1854-172T= (n.1854-172T=)
c.2082-172T= (n.2082-172T=)
n.4570-172T=
n.5226-172T=
n.5686-172T=
7g.148807878A>GCA1751419659EZH2n.4096-172T>C
c.*1258-172T>C (n.*1258-172T>C)
c.*1092-172T>C (n.*1092-172T>C)
n.3915-172T>C
n.4183-172T>C
n.2512-172T>C
n.2574-172T>C
c.2196-172T>C (n.2196-172T>C)
c.2064-172T>C (n.2064-172T>C)
c.2181-172T>C (n.2181-172T>C)
c.2028-172T>C (n.2028-172T>C)
c.2154-172T>C (n.2154-172T>C)
c.*2186-172T>C (n.*2186-172T>C)
c.2205-172T>C (n.2205-172T>C)
c.2178-172T>C (n.2178-172T>C)
c.2052-172T>C (n.2052-172T>C)
c.2220-172T>C (n.2220-172T>C)
c.2193-172T>C (n.2193-172T>C)
c.2172-172T>C (n.2172-172T>C)
c.2169-172T>C (n.2169-172T>C)
c.2130-172T>C (n.2130-172T>C)
c.2103-172T>C (n.2103-172T>C)
c.2097-172T>C (n.2097-172T>C)
c.2094-172T>C (n.2094-172T>C)
c.2088-172T>C (n.2088-172T>C)
c.2079-172T>C (n.2079-172T>C)
c.2076-172T>C (n.2076-172T>C)
c.1962-172T>C (n.1962-172T>C)
c.1869-172T>C (n.1869-172T>C)
n.515+2793A>G
n.722+2793A>G
c.2157-172T>C (n.2157-172T>C)
c.1854-172T>C (n.1854-172T>C)
c.2082-172T>C (n.2082-172T>C)
n.4570-172T>C
n.5226-172T>C
n.5686-172T>C
dbSNP

Number of alleles fetched