Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.148807797G>T | CA2579156973 | EZH2 | n.4096-91C>A c.*1258-91C>A (n.*1258-91C>A) c.*1092-91C>A (n.*1092-91C>A) n.3915-91C>A n.4183-91C>A n.2512-91C>A n.2574-91C>A c.2196-91C>A (n.2196-91C>A) c.2064-91C>A (n.2064-91C>A) c.2181-91C>A (n.2181-91C>A) c.2028-91C>A (n.2028-91C>A) c.2154-91C>A (n.2154-91C>A) c.*2186-91C>A (n.*2186-91C>A) c.2205-91C>A (n.2205-91C>A) c.2178-91C>A (n.2178-91C>A) c.2052-91C>A (n.2052-91C>A) c.2220-91C>A (n.2220-91C>A) c.2193-91C>A (n.2193-91C>A) c.2172-91C>A (n.2172-91C>A) c.2169-91C>A (n.2169-91C>A) c.2130-91C>A (n.2130-91C>A) c.2103-91C>A (n.2103-91C>A) c.2097-91C>A (n.2097-91C>A) c.2094-91C>A (n.2094-91C>A) c.2088-91C>A (n.2088-91C>A) c.2079-91C>A (n.2079-91C>A) c.2076-91C>A (n.2076-91C>A) c.1962-91C>A (n.1962-91C>A) c.1869-91C>A (n.1869-91C>A) n.515+2712G>T n.722+2712G>T c.2157-91C>A (n.2157-91C>A) c.1854-91C>A (n.1854-91C>A) c.2082-91C>A (n.2082-91C>A) n.4570-91C>A n.5226-91C>A n.5686-91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807798T>A | CA2685464300 | EZH2 | n.4096-92A>T c.*1258-92A>T (n.*1258-92A>T) c.*1092-92A>T (n.*1092-92A>T) n.3915-92A>T n.4183-92A>T n.2512-92A>T n.2574-92A>T c.2196-92A>T (n.2196-92A>T) c.2064-92A>T (n.2064-92A>T) c.2181-92A>T (n.2181-92A>T) c.2028-92A>T (n.2028-92A>T) c.2154-92A>T (n.2154-92A>T) c.*2186-92A>T (n.*2186-92A>T) c.2205-92A>T (n.2205-92A>T) c.2178-92A>T (n.2178-92A>T) c.2052-92A>T (n.2052-92A>T) c.2220-92A>T (n.2220-92A>T) c.2193-92A>T (n.2193-92A>T) c.2172-92A>T (n.2172-92A>T) c.2169-92A>T (n.2169-92A>T) c.2130-92A>T (n.2130-92A>T) c.2103-92A>T (n.2103-92A>T) c.2097-92A>T (n.2097-92A>T) c.2094-92A>T (n.2094-92A>T) c.2088-92A>T (n.2088-92A>T) c.2079-92A>T (n.2079-92A>T) c.2076-92A>T (n.2076-92A>T) c.1962-92A>T (n.1962-92A>T) c.1869-92A>T (n.1869-92A>T) n.515+2713T>A n.722+2713T>A c.2157-92A>T (n.2157-92A>T) c.1854-92A>T (n.1854-92A>T) c.2082-92A>T (n.2082-92A>T) n.4570-92A>T n.5226-92A>T n.5686-92A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807798T>G | CA1108533200 | EZH2 | n.4096-92A>C c.*1258-92A>C (n.*1258-92A>C) c.*1092-92A>C (n.*1092-92A>C) n.3915-92A>C n.4183-92A>C n.2512-92A>C n.2574-92A>C c.2196-92A>C (n.2196-92A>C) c.2064-92A>C (n.2064-92A>C) c.2181-92A>C (n.2181-92A>C) c.2028-92A>C (n.2028-92A>C) c.2154-92A>C (n.2154-92A>C) c.*2186-92A>C (n.*2186-92A>C) c.2205-92A>C (n.2205-92A>C) c.2178-92A>C (n.2178-92A>C) c.2052-92A>C (n.2052-92A>C) c.2220-92A>C (n.2220-92A>C) c.2193-92A>C (n.2193-92A>C) c.2172-92A>C (n.2172-92A>C) c.2169-92A>C (n.2169-92A>C) c.2130-92A>C (n.2130-92A>C) c.2103-92A>C (n.2103-92A>C) c.2097-92A>C (n.2097-92A>C) c.2094-92A>C (n.2094-92A>C) c.2088-92A>C (n.2088-92A>C) c.2079-92A>C (n.2079-92A>C) c.2076-92A>C (n.2076-92A>C) c.1962-92A>C (n.1962-92A>C) c.1869-92A>C (n.1869-92A>C) n.515+2713T>G n.722+2713T>G c.2157-92A>C (n.2157-92A>C) c.1854-92A>C (n.1854-92A>C) c.2082-92A>C (n.2082-92A>C) n.4570-92A>C n.5226-92A>C n.5686-92A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807799G>A | CA2579156974 | EZH2 | n.4096-93C>T c.*1258-93C>T (n.*1258-93C>T) c.*1092-93C>T (n.*1092-93C>T) n.3915-93C>T n.4183-93C>T n.2512-93C>T n.2574-93C>T c.2196-93C>T (n.2196-93C>T) c.2064-93C>T (n.2064-93C>T) c.2181-93C>T (n.2181-93C>T) c.2028-93C>T (n.2028-93C>T) c.2154-93C>T (n.2154-93C>T) c.*2186-93C>T (n.*2186-93C>T) c.2205-93C>T (n.2205-93C>T) c.2178-93C>T (n.2178-93C>T) c.2052-93C>T (n.2052-93C>T) c.2220-93C>T (n.2220-93C>T) c.2193-93C>T (n.2193-93C>T) c.2172-93C>T (n.2172-93C>T) c.2169-93C>T (n.2169-93C>T) c.2130-93C>T (n.2130-93C>T) c.2103-93C>T (n.2103-93C>T) c.2097-93C>T (n.2097-93C>T) c.2094-93C>T (n.2094-93C>T) c.2088-93C>T (n.2088-93C>T) c.2079-93C>T (n.2079-93C>T) c.2076-93C>T (n.2076-93C>T) c.1962-93C>T (n.1962-93C>T) c.1869-93C>T (n.1869-93C>T) n.515+2714G>A n.722+2714G>A c.2157-93C>T (n.2157-93C>T) c.1854-93C>T (n.1854-93C>T) c.2082-93C>T (n.2082-93C>T) n.4570-93C>T n.5226-93C>T n.5686-93C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807799G>C | CA2685464301 | EZH2 | n.4096-93C>G c.*1258-93C>G (n.*1258-93C>G) c.*1092-93C>G (n.*1092-93C>G) n.3915-93C>G n.4183-93C>G n.2512-93C>G n.2574-93C>G c.2196-93C>G (n.2196-93C>G) c.2064-93C>G (n.2064-93C>G) c.2181-93C>G (n.2181-93C>G) c.2028-93C>G (n.2028-93C>G) c.2154-93C>G (n.2154-93C>G) c.*2186-93C>G (n.*2186-93C>G) c.2205-93C>G (n.2205-93C>G) c.2178-93C>G (n.2178-93C>G) c.2052-93C>G (n.2052-93C>G) c.2220-93C>G (n.2220-93C>G) c.2193-93C>G (n.2193-93C>G) c.2172-93C>G (n.2172-93C>G) c.2169-93C>G (n.2169-93C>G) c.2130-93C>G (n.2130-93C>G) c.2103-93C>G (n.2103-93C>G) c.2097-93C>G (n.2097-93C>G) c.2094-93C>G (n.2094-93C>G) c.2088-93C>G (n.2088-93C>G) c.2079-93C>G (n.2079-93C>G) c.2076-93C>G (n.2076-93C>G) c.1962-93C>G (n.1962-93C>G) c.1869-93C>G (n.1869-93C>G) n.515+2714G>C n.722+2714G>C c.2157-93C>G (n.2157-93C>G) c.1854-93C>G (n.1854-93C>G) c.2082-93C>G (n.2082-93C>G) n.4570-93C>G n.5226-93C>G n.5686-93C>G | gnomAD v4 |
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7 | g.148807800del | CA2778367078 | EZH2 | n.4096-94del c.*1258-94del (n.*1258-94del) c.*1092-94del (n.*1092-94del) n.3915-94del n.4183-94del n.2512-94del n.2574-94del c.2196-94del (n.2196-94del) c.2064-94del (n.2064-94del) c.2181-94del (n.2181-94del) c.2028-94del (n.2028-94del) c.2154-94del (n.2154-94del) c.*2186-94del (n.*2186-94del) c.2205-94del (n.2205-94del) c.2178-94del (n.2178-94del) c.2052-94del (n.2052-94del) c.2220-94del (n.2220-94del) c.2193-94del (n.2193-94del) c.2172-94del (n.2172-94del) c.2169-94del (n.2169-94del) c.2130-94del (n.2130-94del) c.2103-94del (n.2103-94del) c.2097-94del (n.2097-94del) c.2094-94del (n.2094-94del) c.2088-94del (n.2088-94del) c.2079-94del (n.2079-94del) c.2076-94del (n.2076-94del) c.1962-94del (n.1962-94del) c.1869-94del (n.1869-94del) n.515+2715del n.722+2715del c.2157-94del (n.2157-94del) c.1854-94del (n.1854-94del) c.2082-94del (n.2082-94del) n.4570-94del n.5226-94del n.5686-94del | |
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7 | g.148807800C>G | CA2685464302 | EZH2 | n.4096-94G>C c.*1258-94G>C (n.*1258-94G>C) c.*1092-94G>C (n.*1092-94G>C) n.3915-94G>C n.4183-94G>C n.2512-94G>C n.2574-94G>C c.2196-94G>C (n.2196-94G>C) c.2064-94G>C (n.2064-94G>C) c.2181-94G>C (n.2181-94G>C) c.2028-94G>C (n.2028-94G>C) c.2154-94G>C (n.2154-94G>C) c.*2186-94G>C (n.*2186-94G>C) c.2205-94G>C (n.2205-94G>C) c.2178-94G>C (n.2178-94G>C) c.2052-94G>C (n.2052-94G>C) c.2220-94G>C (n.2220-94G>C) c.2193-94G>C (n.2193-94G>C) c.2172-94G>C (n.2172-94G>C) c.2169-94G>C (n.2169-94G>C) c.2130-94G>C (n.2130-94G>C) c.2103-94G>C (n.2103-94G>C) c.2097-94G>C (n.2097-94G>C) c.2094-94G>C (n.2094-94G>C) c.2088-94G>C (n.2088-94G>C) c.2079-94G>C (n.2079-94G>C) c.2076-94G>C (n.2076-94G>C) c.1962-94G>C (n.1962-94G>C) c.1869-94G>C (n.1869-94G>C) n.515+2715C>G n.722+2715C>G c.2157-94G>C (n.2157-94G>C) c.1854-94G>C (n.1854-94G>C) c.2082-94G>C (n.2082-94G>C) n.4570-94G>C n.5226-94G>C n.5686-94G>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807800C>T | CA2685464303 | EZH2 | n.4096-94G>A c.*1258-94G>A (n.*1258-94G>A) c.*1092-94G>A (n.*1092-94G>A) n.3915-94G>A n.4183-94G>A n.2512-94G>A n.2574-94G>A c.2196-94G>A (n.2196-94G>A) c.2064-94G>A (n.2064-94G>A) c.2181-94G>A (n.2181-94G>A) c.2028-94G>A (n.2028-94G>A) c.2154-94G>A (n.2154-94G>A) c.*2186-94G>A (n.*2186-94G>A) c.2205-94G>A (n.2205-94G>A) c.2178-94G>A (n.2178-94G>A) c.2052-94G>A (n.2052-94G>A) c.2220-94G>A (n.2220-94G>A) c.2193-94G>A (n.2193-94G>A) c.2172-94G>A (n.2172-94G>A) c.2169-94G>A (n.2169-94G>A) c.2130-94G>A (n.2130-94G>A) c.2103-94G>A (n.2103-94G>A) c.2097-94G>A (n.2097-94G>A) c.2094-94G>A (n.2094-94G>A) c.2088-94G>A (n.2088-94G>A) c.2079-94G>A (n.2079-94G>A) c.2076-94G>A (n.2076-94G>A) c.1962-94G>A (n.1962-94G>A) c.1869-94G>A (n.1869-94G>A) n.515+2715C>T n.722+2715C>T c.2157-94G>A (n.2157-94G>A) c.1854-94G>A (n.1854-94G>A) c.2082-94G>A (n.2082-94G>A) n.4570-94G>A n.5226-94G>A n.5686-94G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807802T>A | CA2685464305 | EZH2 | n.4096-96A>T c.*1258-96A>T (n.*1258-96A>T) c.*1092-96A>T (n.*1092-96A>T) n.3915-96A>T n.4183-96A>T n.2512-96A>T n.2574-96A>T c.2196-96A>T (n.2196-96A>T) c.2064-96A>T (n.2064-96A>T) c.2181-96A>T (n.2181-96A>T) c.2028-96A>T (n.2028-96A>T) c.2154-96A>T (n.2154-96A>T) c.*2186-96A>T (n.*2186-96A>T) c.2205-96A>T (n.2205-96A>T) c.2178-96A>T (n.2178-96A>T) c.2052-96A>T (n.2052-96A>T) c.2220-96A>T (n.2220-96A>T) c.2193-96A>T (n.2193-96A>T) c.2172-96A>T (n.2172-96A>T) c.2169-96A>T (n.2169-96A>T) c.2130-96A>T (n.2130-96A>T) c.2103-96A>T (n.2103-96A>T) c.2097-96A>T (n.2097-96A>T) c.2094-96A>T (n.2094-96A>T) c.2088-96A>T (n.2088-96A>T) c.2079-96A>T (n.2079-96A>T) c.2076-96A>T (n.2076-96A>T) c.1962-96A>T (n.1962-96A>T) c.1869-96A>T (n.1869-96A>T) n.515+2717T>A n.722+2717T>A c.2157-96A>T (n.2157-96A>T) c.1854-96A>T (n.1854-96A>T) c.2082-96A>T (n.2082-96A>T) n.4570-96A>T n.5226-96A>T n.5686-96A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807814_148807815insCT | CA1751419520 | EZH2 | n.4096-108_4096-107insGA c.*1258-108_*1258-107insGA (n.*1258-108_*1258-107insGA) c.*1092-108_*1092-107insGA (n.*1092-108_*1092-107insGA) n.3915-108_3915-107insGA n.4183-108_4183-107insGA n.2512-108_2512-107insGA n.2574-108_2574-107insGA c.2196-108_2196-107insGA (n.2196-108_2196-107insGA) c.2064-108_2064-107insGA (n.2064-108_2064-107insGA) c.2181-108_2181-107insGA (n.2181-108_2181-107insGA) c.2028-108_2028-107insGA (n.2028-108_2028-107insGA) c.2154-108_2154-107insGA (n.2154-108_2154-107insGA) c.*2186-108_*2186-107insGA (n.*2186-108_*2186-107insGA) c.2205-108_2205-107insGA (n.2205-108_2205-107insGA) c.2178-108_2178-107insGA (n.2178-108_2178-107insGA) c.2052-108_2052-107insGA (n.2052-108_2052-107insGA) c.2220-108_2220-107insGA (n.2220-108_2220-107insGA) c.2193-108_2193-107insGA (n.2193-108_2193-107insGA) c.2172-108_2172-107insGA (n.2172-108_2172-107insGA) c.2169-108_2169-107insGA (n.2169-108_2169-107insGA) c.2130-108_2130-107insGA (n.2130-108_2130-107insGA) c.2103-108_2103-107insGA (n.2103-108_2103-107insGA) c.2097-108_2097-107insGA (n.2097-108_2097-107insGA) c.2094-108_2094-107insGA (n.2094-108_2094-107insGA) c.2088-108_2088-107insGA (n.2088-108_2088-107insGA) c.2079-108_2079-107insGA (n.2079-108_2079-107insGA) c.2076-108_2076-107insGA (n.2076-108_2076-107insGA) c.1962-108_1962-107insGA (n.1962-108_1962-107insGA) c.1869-108_1869-107insGA (n.1869-108_1869-107insGA) n.515+2729_515+2730insCT n.722+2729_722+2730insCT c.2157-108_2157-107insGA (n.2157-108_2157-107insGA) c.1854-108_1854-107insGA (n.1854-108_1854-107insGA) c.2082-108_2082-107insGA (n.2082-108_2082-107insGA) n.4570-108_4570-107insGA n.5226-108_5226-107insGA n.5686-108_5686-107insGA | dbSNP |
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7 | g.148807836del | CA168905857 | EZH2 | n.4096-109del c.*1258-109del (n.*1258-109del) c.*1092-109del (n.*1092-109del) n.3915-109del n.4183-109del n.2512-109del n.2574-109del c.2196-109del (n.2196-109del) c.2064-109del (n.2064-109del) c.2181-109del (n.2181-109del) c.2028-109del (n.2028-109del) c.2154-109del (n.2154-109del) c.*2186-109del (n.*2186-109del) c.2205-109del (n.2205-109del) c.2178-109del (n.2178-109del) c.2052-109del (n.2052-109del) c.2220-109del (n.2220-109del) c.2193-109del (n.2193-109del) c.2172-109del (n.2172-109del) c.2169-109del (n.2169-109del) c.2130-109del (n.2130-109del) c.2103-109del (n.2103-109del) c.2097-109del (n.2097-109del) c.2094-109del (n.2094-109del) c.2088-109del (n.2088-109del) c.2079-109del (n.2079-109del) c.2076-109del (n.2076-109del) c.1962-109del (n.1962-109del) c.1869-109del (n.1869-109del) n.515+2751del n.722+2751del c.2157-109del (n.2157-109del) c.1854-109del (n.1854-109del) c.2082-109del (n.2082-109del) n.4570-109del n.5226-109del n.5686-109del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807835_148807836del | CA168905876 | EZH2 | n.4096-110_4096-109del c.*1258-110_*1258-109del (n.*1258-110_*1258-109del) c.*1092-110_*1092-109del (n.*1092-110_*1092-109del) n.3915-110_3915-109del n.4183-110_4183-109del n.2512-110_2512-109del n.2574-110_2574-109del c.2196-110_2196-109del (n.2196-110_2196-109del) c.2064-110_2064-109del (n.2064-110_2064-109del) c.2181-110_2181-109del (n.2181-110_2181-109del) c.2028-110_2028-109del (n.2028-110_2028-109del) c.2154-110_2154-109del (n.2154-110_2154-109del) c.*2186-110_*2186-109del (n.*2186-110_*2186-109del) c.2205-110_2205-109del (n.2205-110_2205-109del) c.2178-110_2178-109del (n.2178-110_2178-109del) c.2052-110_2052-109del (n.2052-110_2052-109del) c.2220-110_2220-109del (n.2220-110_2220-109del) c.2193-110_2193-109del (n.2193-110_2193-109del) c.2172-110_2172-109del (n.2172-110_2172-109del) c.2169-110_2169-109del (n.2169-110_2169-109del) c.2130-110_2130-109del (n.2130-110_2130-109del) c.2103-110_2103-109del (n.2103-110_2103-109del) c.2097-110_2097-109del (n.2097-110_2097-109del) c.2094-110_2094-109del (n.2094-110_2094-109del) c.2088-110_2088-109del (n.2088-110_2088-109del) c.2079-110_2079-109del (n.2079-110_2079-109del) c.2076-110_2076-109del (n.2076-110_2076-109del) c.1962-110_1962-109del (n.1962-110_1962-109del) c.1869-110_1869-109del (n.1869-110_1869-109del) n.515+2750_515+2751del n.722+2750_722+2751del c.2157-110_2157-109del (n.2157-110_2157-109del) c.1854-110_1854-109del (n.1854-110_1854-109del) c.2082-110_2082-109del (n.2082-110_2082-109del) n.4570-110_4570-109del n.5226-110_5226-109del n.5686-110_5686-109del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807834_148807836del | CA168905871 | EZH2 | n.4096-111_4096-109del c.*1258-111_*1258-109del (n.*1258-111_*1258-109del) c.*1092-111_*1092-109del (n.*1092-111_*1092-109del) n.3915-111_3915-109del n.4183-111_4183-109del n.2512-111_2512-109del n.2574-111_2574-109del c.2196-111_2196-109del (n.2196-111_2196-109del) c.2064-111_2064-109del (n.2064-111_2064-109del) c.2181-111_2181-109del (n.2181-111_2181-109del) c.2028-111_2028-109del (n.2028-111_2028-109del) c.2154-111_2154-109del (n.2154-111_2154-109del) c.*2186-111_*2186-109del (n.*2186-111_*2186-109del) c.2205-111_2205-109del (n.2205-111_2205-109del) c.2178-111_2178-109del (n.2178-111_2178-109del) c.2052-111_2052-109del (n.2052-111_2052-109del) c.2220-111_2220-109del (n.2220-111_2220-109del) c.2193-111_2193-109del (n.2193-111_2193-109del) c.2172-111_2172-109del (n.2172-111_2172-109del) c.2169-111_2169-109del (n.2169-111_2169-109del) c.2130-111_2130-109del (n.2130-111_2130-109del) c.2103-111_2103-109del (n.2103-111_2103-109del) c.2097-111_2097-109del (n.2097-111_2097-109del) c.2094-111_2094-109del (n.2094-111_2094-109del) c.2088-111_2088-109del (n.2088-111_2088-109del) c.2079-111_2079-109del (n.2079-111_2079-109del) c.2076-111_2076-109del (n.2076-111_2076-109del) c.1962-111_1962-109del (n.1962-111_1962-109del) c.1869-111_1869-109del (n.1869-111_1869-109del) n.515+2749_515+2751del n.722+2749_722+2751del c.2157-111_2157-109del (n.2157-111_2157-109del) c.1854-111_1854-109del (n.1854-111_1854-109del) c.2082-111_2082-109del (n.2082-111_2082-109del) n.4570-111_4570-109del n.5226-111_5226-109del n.5686-111_5686-109del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807832_148807836del | CA834988305 | EZH2 | n.4096-113_4096-109del c.*1258-113_*1258-109del (n.*1258-113_*1258-109del) c.*1092-113_*1092-109del (n.*1092-113_*1092-109del) n.3915-113_3915-109del n.4183-113_4183-109del n.2512-113_2512-109del n.2574-113_2574-109del c.2196-113_2196-109del (n.2196-113_2196-109del) c.2064-113_2064-109del (n.2064-113_2064-109del) c.2181-113_2181-109del (n.2181-113_2181-109del) c.2028-113_2028-109del (n.2028-113_2028-109del) c.2154-113_2154-109del (n.2154-113_2154-109del) c.*2186-113_*2186-109del (n.*2186-113_*2186-109del) c.2205-113_2205-109del (n.2205-113_2205-109del) c.2178-113_2178-109del (n.2178-113_2178-109del) c.2052-113_2052-109del (n.2052-113_2052-109del) c.2220-113_2220-109del (n.2220-113_2220-109del) c.2193-113_2193-109del (n.2193-113_2193-109del) c.2172-113_2172-109del (n.2172-113_2172-109del) c.2169-113_2169-109del (n.2169-113_2169-109del) c.2130-113_2130-109del (n.2130-113_2130-109del) c.2103-113_2103-109del (n.2103-113_2103-109del) c.2097-113_2097-109del (n.2097-113_2097-109del) c.2094-113_2094-109del (n.2094-113_2094-109del) c.2088-113_2088-109del (n.2088-113_2088-109del) c.2079-113_2079-109del (n.2079-113_2079-109del) c.2076-113_2076-109del (n.2076-113_2076-109del) c.1962-113_1962-109del (n.1962-113_1962-109del) c.1869-113_1869-109del (n.1869-113_1869-109del) n.515+2747_515+2751del n.722+2747_722+2751del c.2157-113_2157-109del (n.2157-113_2157-109del) c.1854-113_1854-109del (n.1854-113_1854-109del) c.2082-113_2082-109del (n.2082-113_2082-109del) n.4570-113_4570-109del n.5226-113_5226-109del n.5686-113_5686-109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807831_148807836del | CA834988358 | EZH2 | n.4096-114_4096-109del c.*1258-114_*1258-109del (n.*1258-114_*1258-109del) c.*1092-114_*1092-109del (n.*1092-114_*1092-109del) n.3915-114_3915-109del n.4183-114_4183-109del n.2512-114_2512-109del n.2574-114_2574-109del c.2196-114_2196-109del (n.2196-114_2196-109del) c.2064-114_2064-109del (n.2064-114_2064-109del) c.2181-114_2181-109del (n.2181-114_2181-109del) c.2028-114_2028-109del (n.2028-114_2028-109del) c.2154-114_2154-109del (n.2154-114_2154-109del) c.*2186-114_*2186-109del (n.*2186-114_*2186-109del) c.2205-114_2205-109del (n.2205-114_2205-109del) c.2178-114_2178-109del (n.2178-114_2178-109del) c.2052-114_2052-109del (n.2052-114_2052-109del) c.2220-114_2220-109del (n.2220-114_2220-109del) c.2193-114_2193-109del (n.2193-114_2193-109del) c.2172-114_2172-109del (n.2172-114_2172-109del) c.2169-114_2169-109del (n.2169-114_2169-109del) c.2130-114_2130-109del (n.2130-114_2130-109del) c.2103-114_2103-109del (n.2103-114_2103-109del) c.2097-114_2097-109del (n.2097-114_2097-109del) c.2094-114_2094-109del (n.2094-114_2094-109del) c.2088-114_2088-109del (n.2088-114_2088-109del) c.2079-114_2079-109del (n.2079-114_2079-109del) c.2076-114_2076-109del (n.2076-114_2076-109del) c.1962-114_1962-109del (n.1962-114_1962-109del) c.1869-114_1869-109del (n.1869-114_1869-109del) n.515+2746_515+2751del n.722+2746_722+2751del c.2157-114_2157-109del (n.2157-114_2157-109del) c.1854-114_1854-109del (n.1854-114_1854-109del) c.2082-114_2082-109del (n.2082-114_2082-109del) n.4570-114_4570-109del n.5226-114_5226-109del n.5686-114_5686-109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807821A>C | CA1108533290 | EZH2 | n.4096-115T>G c.*1258-115T>G (n.*1258-115T>G) c.*1092-115T>G (n.*1092-115T>G) n.3915-115T>G n.4183-115T>G n.2512-115T>G n.2574-115T>G c.2196-115T>G (n.2196-115T>G) c.2064-115T>G (n.2064-115T>G) c.2181-115T>G (n.2181-115T>G) c.2028-115T>G (n.2028-115T>G) c.2154-115T>G (n.2154-115T>G) c.*2186-115T>G (n.*2186-115T>G) c.2205-115T>G (n.2205-115T>G) c.2178-115T>G (n.2178-115T>G) c.2052-115T>G (n.2052-115T>G) c.2220-115T>G (n.2220-115T>G) c.2193-115T>G (n.2193-115T>G) c.2172-115T>G (n.2172-115T>G) c.2169-115T>G (n.2169-115T>G) c.2130-115T>G (n.2130-115T>G) c.2103-115T>G (n.2103-115T>G) c.2097-115T>G (n.2097-115T>G) c.2094-115T>G (n.2094-115T>G) c.2088-115T>G (n.2088-115T>G) c.2079-115T>G (n.2079-115T>G) c.2076-115T>G (n.2076-115T>G) c.1962-115T>G (n.1962-115T>G) c.1869-115T>G (n.1869-115T>G) n.515+2736A>C n.722+2736A>C c.2157-115T>G (n.2157-115T>G) c.1854-115T>G (n.1854-115T>G) c.2082-115T>G (n.2082-115T>G) n.4570-115T>G n.5226-115T>G n.5686-115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807830A= | CA1751419597 | EZH2 | n.4096-124T= c.*1258-124T= (n.*1258-124T=) c.*1092-124T= (n.*1092-124T=) n.3915-124T= n.4183-124T= n.2512-124T= n.2574-124T= c.2196-124T= (n.2196-124T=) c.2064-124T= (n.2064-124T=) c.2181-124T= (n.2181-124T=) c.2028-124T= (n.2028-124T=) c.2154-124T= (n.2154-124T=) c.*2186-124T= (n.*2186-124T=) c.2205-124T= (n.2205-124T=) c.2178-124T= (n.2178-124T=) c.2052-124T= (n.2052-124T=) c.2220-124T= (n.2220-124T=) c.2193-124T= (n.2193-124T=) c.2172-124T= (n.2172-124T=) c.2169-124T= (n.2169-124T=) c.2130-124T= (n.2130-124T=) c.2103-124T= (n.2103-124T=) c.2097-124T= (n.2097-124T=) c.2094-124T= (n.2094-124T=) c.2088-124T= (n.2088-124T=) c.2079-124T= (n.2079-124T=) c.2076-124T= (n.2076-124T=) c.1962-124T= (n.1962-124T=) c.1869-124T= (n.1869-124T=) n.515+2745A= n.722+2745A= c.2157-124T= (n.2157-124T=) c.1854-124T= (n.1854-124T=) c.2082-124T= (n.2082-124T=) n.4570-124T= n.5226-124T= n.5686-124T= | |
7 | g.148807830A>C | CA578646491 | EZH2 | n.4096-124T>G c.*1258-124T>G (n.*1258-124T>G) c.*1092-124T>G (n.*1092-124T>G) n.3915-124T>G n.4183-124T>G n.2512-124T>G n.2574-124T>G c.2196-124T>G (n.2196-124T>G) c.2064-124T>G (n.2064-124T>G) c.2181-124T>G (n.2181-124T>G) c.2028-124T>G (n.2028-124T>G) c.2154-124T>G (n.2154-124T>G) c.*2186-124T>G (n.*2186-124T>G) c.2205-124T>G (n.2205-124T>G) c.2178-124T>G (n.2178-124T>G) c.2052-124T>G (n.2052-124T>G) c.2220-124T>G (n.2220-124T>G) c.2193-124T>G (n.2193-124T>G) c.2172-124T>G (n.2172-124T>G) c.2169-124T>G (n.2169-124T>G) c.2130-124T>G (n.2130-124T>G) c.2103-124T>G (n.2103-124T>G) c.2097-124T>G (n.2097-124T>G) c.2094-124T>G (n.2094-124T>G) c.2088-124T>G (n.2088-124T>G) c.2079-124T>G (n.2079-124T>G) c.2076-124T>G (n.2076-124T>G) c.1962-124T>G (n.1962-124T>G) c.1869-124T>G (n.1869-124T>G) n.515+2745A>C n.722+2745A>C c.2157-124T>G (n.2157-124T>G) c.1854-124T>G (n.1854-124T>G) c.2082-124T>G (n.2082-124T>G) n.4570-124T>G n.5226-124T>G n.5686-124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807830A>G | CA1751419598 | EZH2 | n.4096-124T>C c.*1258-124T>C (n.*1258-124T>C) c.*1092-124T>C (n.*1092-124T>C) n.3915-124T>C n.4183-124T>C n.2512-124T>C n.2574-124T>C c.2196-124T>C (n.2196-124T>C) c.2064-124T>C (n.2064-124T>C) c.2181-124T>C (n.2181-124T>C) c.2028-124T>C (n.2028-124T>C) c.2154-124T>C (n.2154-124T>C) c.*2186-124T>C (n.*2186-124T>C) c.2205-124T>C (n.2205-124T>C) c.2178-124T>C (n.2178-124T>C) c.2052-124T>C (n.2052-124T>C) c.2220-124T>C (n.2220-124T>C) c.2193-124T>C (n.2193-124T>C) c.2172-124T>C (n.2172-124T>C) c.2169-124T>C (n.2169-124T>C) c.2130-124T>C (n.2130-124T>C) c.2103-124T>C (n.2103-124T>C) c.2097-124T>C (n.2097-124T>C) c.2094-124T>C (n.2094-124T>C) c.2088-124T>C (n.2088-124T>C) c.2079-124T>C (n.2079-124T>C) c.2076-124T>C (n.2076-124T>C) c.1962-124T>C (n.1962-124T>C) c.1869-124T>C (n.1869-124T>C) n.515+2745A>G n.722+2745A>G c.2157-124T>C (n.2157-124T>C) c.1854-124T>C (n.1854-124T>C) c.2082-124T>C (n.2082-124T>C) n.4570-124T>C n.5226-124T>C n.5686-124T>C | dbSNP |
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7 | g.148807831A>C | CA578646493 | EZH2 | n.4096-125T>G c.*1258-125T>G (n.*1258-125T>G) c.*1092-125T>G (n.*1092-125T>G) n.3915-125T>G n.4183-125T>G n.2512-125T>G n.2574-125T>G c.2196-125T>G (n.2196-125T>G) c.2064-125T>G (n.2064-125T>G) c.2181-125T>G (n.2181-125T>G) c.2028-125T>G (n.2028-125T>G) c.2154-125T>G (n.2154-125T>G) c.*2186-125T>G (n.*2186-125T>G) c.2205-125T>G (n.2205-125T>G) c.2178-125T>G (n.2178-125T>G) c.2052-125T>G (n.2052-125T>G) c.2220-125T>G (n.2220-125T>G) c.2193-125T>G (n.2193-125T>G) c.2172-125T>G (n.2172-125T>G) c.2169-125T>G (n.2169-125T>G) c.2130-125T>G (n.2130-125T>G) c.2103-125T>G (n.2103-125T>G) c.2097-125T>G (n.2097-125T>G) c.2094-125T>G (n.2094-125T>G) c.2088-125T>G (n.2088-125T>G) c.2079-125T>G (n.2079-125T>G) c.2076-125T>G (n.2076-125T>G) c.1962-125T>G (n.1962-125T>G) c.1869-125T>G (n.1869-125T>G) n.515+2746A>C n.722+2746A>C c.2157-125T>G (n.2157-125T>G) c.1854-125T>G (n.1854-125T>G) c.2082-125T>G (n.2082-125T>G) n.4570-125T>G n.5226-125T>G n.5686-125T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807831A>T | CA2685464354 | EZH2 | n.4096-125T>A c.*1258-125T>A (n.*1258-125T>A) c.*1092-125T>A (n.*1092-125T>A) n.3915-125T>A n.4183-125T>A n.2512-125T>A n.2574-125T>A c.2196-125T>A (n.2196-125T>A) c.2064-125T>A (n.2064-125T>A) c.2181-125T>A (n.2181-125T>A) c.2028-125T>A (n.2028-125T>A) c.2154-125T>A (n.2154-125T>A) c.*2186-125T>A (n.*2186-125T>A) c.2205-125T>A (n.2205-125T>A) c.2178-125T>A (n.2178-125T>A) c.2052-125T>A (n.2052-125T>A) c.2220-125T>A (n.2220-125T>A) c.2193-125T>A (n.2193-125T>A) c.2172-125T>A (n.2172-125T>A) c.2169-125T>A (n.2169-125T>A) c.2130-125T>A (n.2130-125T>A) c.2103-125T>A (n.2103-125T>A) c.2097-125T>A (n.2097-125T>A) c.2094-125T>A (n.2094-125T>A) c.2088-125T>A (n.2088-125T>A) c.2079-125T>A (n.2079-125T>A) c.2076-125T>A (n.2076-125T>A) c.1962-125T>A (n.1962-125T>A) c.1869-125T>A (n.1869-125T>A) n.515+2746A>T n.722+2746A>T c.2157-125T>A (n.2157-125T>A) c.1854-125T>A (n.1854-125T>A) c.2082-125T>A (n.2082-125T>A) n.4570-125T>A n.5226-125T>A n.5686-125T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807835_148807836insC | CA2685464364 | EZH2 | n.4096-130_4096-129insG c.*1258-130_*1258-129insG (n.*1258-130_*1258-129insG) c.*1092-130_*1092-129insG (n.*1092-130_*1092-129insG) n.3915-130_3915-129insG n.4183-130_4183-129insG n.2512-130_2512-129insG n.2574-130_2574-129insG c.2196-130_2196-129insG (n.2196-130_2196-129insG) c.2064-130_2064-129insG (n.2064-130_2064-129insG) c.2181-130_2181-129insG (n.2181-130_2181-129insG) c.2028-130_2028-129insG (n.2028-130_2028-129insG) c.2154-130_2154-129insG (n.2154-130_2154-129insG) c.*2186-130_*2186-129insG (n.*2186-130_*2186-129insG) c.2205-130_2205-129insG (n.2205-130_2205-129insG) c.2178-130_2178-129insG (n.2178-130_2178-129insG) c.2052-130_2052-129insG (n.2052-130_2052-129insG) c.2220-130_2220-129insG (n.2220-130_2220-129insG) c.2193-130_2193-129insG (n.2193-130_2193-129insG) c.2172-130_2172-129insG (n.2172-130_2172-129insG) c.2169-130_2169-129insG (n.2169-130_2169-129insG) c.2130-130_2130-129insG (n.2130-130_2130-129insG) c.2103-130_2103-129insG (n.2103-130_2103-129insG) c.2097-130_2097-129insG (n.2097-130_2097-129insG) c.2094-130_2094-129insG (n.2094-130_2094-129insG) c.2088-130_2088-129insG (n.2088-130_2088-129insG) c.2079-130_2079-129insG (n.2079-130_2079-129insG) c.2076-130_2076-129insG (n.2076-130_2076-129insG) c.1962-130_1962-129insG (n.1962-130_1962-129insG) c.1869-130_1869-129insG (n.1869-130_1869-129insG) n.515+2750_515+2751insC n.722+2750_722+2751insC c.2157-130_2157-129insG (n.2157-130_2157-129insG) c.1854-130_1854-129insG (n.1854-130_1854-129insG) c.2082-130_2082-129insG (n.2082-130_2082-129insG) n.4570-130_4570-129insG n.5226-130_5226-129insG n.5686-130_5686-129insG | gnomAD v4 |
7 | g.148807836A= | CA1751419612 | EZH2 | n.4096-130T= c.*1258-130T= (n.*1258-130T=) c.*1092-130T= (n.*1092-130T=) n.3915-130T= n.4183-130T= n.2512-130T= n.2574-130T= c.2196-130T= (n.2196-130T=) c.2064-130T= (n.2064-130T=) c.2181-130T= (n.2181-130T=) c.2028-130T= (n.2028-130T=) c.2154-130T= (n.2154-130T=) c.*2186-130T= (n.*2186-130T=) c.2205-130T= (n.2205-130T=) c.2178-130T= (n.2178-130T=) c.2052-130T= (n.2052-130T=) c.2220-130T= (n.2220-130T=) c.2193-130T= (n.2193-130T=) c.2172-130T= (n.2172-130T=) c.2169-130T= (n.2169-130T=) c.2130-130T= (n.2130-130T=) c.2103-130T= (n.2103-130T=) c.2097-130T= (n.2097-130T=) c.2094-130T= (n.2094-130T=) c.2088-130T= (n.2088-130T=) c.2079-130T= (n.2079-130T=) c.2076-130T= (n.2076-130T=) c.1962-130T= (n.1962-130T=) c.1869-130T= (n.1869-130T=) n.515+2751A= n.722+2751A= c.2157-130T= (n.2157-130T=) c.1854-130T= (n.1854-130T=) c.2082-130T= (n.2082-130T=) n.4570-130T= n.5226-130T= n.5686-130T= | |
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7 | g.148807837C>T | CA168905965 | EZH2 | n.4096-131G>A c.*1258-131G>A (n.*1258-131G>A) c.*1092-131G>A (n.*1092-131G>A) n.3915-131G>A n.4183-131G>A n.2512-131G>A n.2574-131G>A c.2196-131G>A (n.2196-131G>A) c.2064-131G>A (n.2064-131G>A) c.2181-131G>A (n.2181-131G>A) c.2028-131G>A (n.2028-131G>A) c.2154-131G>A (n.2154-131G>A) c.*2186-131G>A (n.*2186-131G>A) c.2205-131G>A (n.2205-131G>A) c.2178-131G>A (n.2178-131G>A) c.2052-131G>A (n.2052-131G>A) c.2220-131G>A (n.2220-131G>A) c.2193-131G>A (n.2193-131G>A) c.2172-131G>A (n.2172-131G>A) c.2169-131G>A (n.2169-131G>A) c.2130-131G>A (n.2130-131G>A) c.2103-131G>A (n.2103-131G>A) c.2097-131G>A (n.2097-131G>A) c.2094-131G>A (n.2094-131G>A) c.2088-131G>A (n.2088-131G>A) c.2079-131G>A (n.2079-131G>A) c.2076-131G>A (n.2076-131G>A) c.1962-131G>A (n.1962-131G>A) c.1869-131G>A (n.1869-131G>A) n.515+2752C>T n.722+2752C>T c.2157-131G>A (n.2157-131G>A) c.1854-131G>A (n.1854-131G>A) c.2082-131G>A (n.2082-131G>A) n.4570-131G>A n.5226-131G>A n.5686-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807839C>A | CA1108533344 | EZH2 | n.4096-133G>T c.*1258-133G>T (n.*1258-133G>T) c.*1092-133G>T (n.*1092-133G>T) n.3915-133G>T n.4183-133G>T n.2512-133G>T n.2574-133G>T c.2196-133G>T (n.2196-133G>T) c.2064-133G>T (n.2064-133G>T) c.2181-133G>T (n.2181-133G>T) c.2028-133G>T (n.2028-133G>T) c.2154-133G>T (n.2154-133G>T) c.*2186-133G>T (n.*2186-133G>T) c.2205-133G>T (n.2205-133G>T) c.2178-133G>T (n.2178-133G>T) c.2052-133G>T (n.2052-133G>T) c.2220-133G>T (n.2220-133G>T) c.2193-133G>T (n.2193-133G>T) c.2172-133G>T (n.2172-133G>T) c.2169-133G>T (n.2169-133G>T) c.2130-133G>T (n.2130-133G>T) c.2103-133G>T (n.2103-133G>T) c.2097-133G>T (n.2097-133G>T) c.2094-133G>T (n.2094-133G>T) c.2088-133G>T (n.2088-133G>T) c.2079-133G>T (n.2079-133G>T) c.2076-133G>T (n.2076-133G>T) c.1962-133G>T (n.1962-133G>T) c.1869-133G>T (n.1869-133G>T) n.515+2754C>A n.722+2754C>A c.2157-133G>T (n.2157-133G>T) c.1854-133G>T (n.1854-133G>T) c.2082-133G>T (n.2082-133G>T) n.4570-133G>T n.5226-133G>T n.5686-133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807839C= | CA1751419617 | EZH2 | n.4096-133G= c.*1258-133G= (n.*1258-133G=) c.*1092-133G= (n.*1092-133G=) n.3915-133G= n.4183-133G= n.2512-133G= n.2574-133G= c.2196-133G= (n.2196-133G=) c.2064-133G= (n.2064-133G=) c.2181-133G= (n.2181-133G=) c.2028-133G= (n.2028-133G=) c.2154-133G= (n.2154-133G=) c.*2186-133G= (n.*2186-133G=) c.2205-133G= (n.2205-133G=) c.2178-133G= (n.2178-133G=) c.2052-133G= (n.2052-133G=) c.2220-133G= (n.2220-133G=) c.2193-133G= (n.2193-133G=) c.2172-133G= (n.2172-133G=) c.2169-133G= (n.2169-133G=) c.2130-133G= (n.2130-133G=) c.2103-133G= (n.2103-133G=) c.2097-133G= (n.2097-133G=) c.2094-133G= (n.2094-133G=) c.2088-133G= (n.2088-133G=) c.2079-133G= (n.2079-133G=) c.2076-133G= (n.2076-133G=) c.1962-133G= (n.1962-133G=) c.1869-133G= (n.1869-133G=) n.515+2754C= n.722+2754C= c.2157-133G= (n.2157-133G=) c.1854-133G= (n.1854-133G=) c.2082-133G= (n.2082-133G=) n.4570-133G= n.5226-133G= n.5686-133G= | |
7 | g.148807839C>G | CA1751419616 | EZH2 | n.4096-133G>C c.*1258-133G>C (n.*1258-133G>C) c.*1092-133G>C (n.*1092-133G>C) n.3915-133G>C n.4183-133G>C n.2512-133G>C n.2574-133G>C c.2196-133G>C (n.2196-133G>C) c.2064-133G>C (n.2064-133G>C) c.2181-133G>C (n.2181-133G>C) c.2028-133G>C (n.2028-133G>C) c.2154-133G>C (n.2154-133G>C) c.*2186-133G>C (n.*2186-133G>C) c.2205-133G>C (n.2205-133G>C) c.2178-133G>C (n.2178-133G>C) c.2052-133G>C (n.2052-133G>C) c.2220-133G>C (n.2220-133G>C) c.2193-133G>C (n.2193-133G>C) c.2172-133G>C (n.2172-133G>C) c.2169-133G>C (n.2169-133G>C) c.2130-133G>C (n.2130-133G>C) c.2103-133G>C (n.2103-133G>C) c.2097-133G>C (n.2097-133G>C) c.2094-133G>C (n.2094-133G>C) c.2088-133G>C (n.2088-133G>C) c.2079-133G>C (n.2079-133G>C) c.2076-133G>C (n.2076-133G>C) c.1962-133G>C (n.1962-133G>C) c.1869-133G>C (n.1869-133G>C) n.515+2754C>G n.722+2754C>G c.2157-133G>C (n.2157-133G>C) c.1854-133G>C (n.1854-133G>C) c.2082-133G>C (n.2082-133G>C) n.4570-133G>C n.5226-133G>C n.5686-133G>C | dbSNP |
7 | g.148807839C>T | CA2685464368 | EZH2 | n.4096-133G>A c.*1258-133G>A (n.*1258-133G>A) c.*1092-133G>A (n.*1092-133G>A) n.3915-133G>A n.4183-133G>A n.2512-133G>A n.2574-133G>A c.2196-133G>A (n.2196-133G>A) c.2064-133G>A (n.2064-133G>A) c.2181-133G>A (n.2181-133G>A) c.2028-133G>A (n.2028-133G>A) c.2154-133G>A (n.2154-133G>A) c.*2186-133G>A (n.*2186-133G>A) c.2205-133G>A (n.2205-133G>A) c.2178-133G>A (n.2178-133G>A) c.2052-133G>A (n.2052-133G>A) c.2220-133G>A (n.2220-133G>A) c.2193-133G>A (n.2193-133G>A) c.2172-133G>A (n.2172-133G>A) c.2169-133G>A (n.2169-133G>A) c.2130-133G>A (n.2130-133G>A) c.2103-133G>A (n.2103-133G>A) c.2097-133G>A (n.2097-133G>A) c.2094-133G>A (n.2094-133G>A) c.2088-133G>A (n.2088-133G>A) c.2079-133G>A (n.2079-133G>A) c.2076-133G>A (n.2076-133G>A) c.1962-133G>A (n.1962-133G>A) c.1869-133G>A (n.1869-133G>A) n.515+2754C>T n.722+2754C>T c.2157-133G>A (n.2157-133G>A) c.1854-133G>A (n.1854-133G>A) c.2082-133G>A (n.2082-133G>A) n.4570-133G>A n.5226-133G>A n.5686-133G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807849C>A | CA1108533352 | EZH2 | n.4096-143G>T c.*1258-143G>T (n.*1258-143G>T) c.*1092-143G>T (n.*1092-143G>T) n.3915-143G>T n.4183-143G>T n.2512-143G>T n.2574-143G>T c.2196-143G>T (n.2196-143G>T) c.2064-143G>T (n.2064-143G>T) c.2181-143G>T (n.2181-143G>T) c.2028-143G>T (n.2028-143G>T) c.2154-143G>T (n.2154-143G>T) c.*2186-143G>T (n.*2186-143G>T) c.2205-143G>T (n.2205-143G>T) c.2178-143G>T (n.2178-143G>T) c.2052-143G>T (n.2052-143G>T) c.2220-143G>T (n.2220-143G>T) c.2193-143G>T (n.2193-143G>T) c.2172-143G>T (n.2172-143G>T) c.2169-143G>T (n.2169-143G>T) c.2130-143G>T (n.2130-143G>T) c.2103-143G>T (n.2103-143G>T) c.2097-143G>T (n.2097-143G>T) c.2094-143G>T (n.2094-143G>T) c.2088-143G>T (n.2088-143G>T) c.2079-143G>T (n.2079-143G>T) c.2076-143G>T (n.2076-143G>T) c.1962-143G>T (n.1962-143G>T) c.1869-143G>T (n.1869-143G>T) n.515+2764C>A n.722+2764C>A c.2157-143G>T (n.2157-143G>T) c.1854-143G>T (n.1854-143G>T) c.2082-143G>T (n.2082-143G>T) n.4570-143G>T n.5226-143G>T n.5686-143G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807849C>T | CA1751419626 | EZH2 | n.4096-143G>A c.*1258-143G>A (n.*1258-143G>A) c.*1092-143G>A (n.*1092-143G>A) n.3915-143G>A n.4183-143G>A n.2512-143G>A n.2574-143G>A c.2196-143G>A (n.2196-143G>A) c.2064-143G>A (n.2064-143G>A) c.2181-143G>A (n.2181-143G>A) c.2028-143G>A (n.2028-143G>A) c.2154-143G>A (n.2154-143G>A) c.*2186-143G>A (n.*2186-143G>A) c.2205-143G>A (n.2205-143G>A) c.2178-143G>A (n.2178-143G>A) c.2052-143G>A (n.2052-143G>A) c.2220-143G>A (n.2220-143G>A) c.2193-143G>A (n.2193-143G>A) c.2172-143G>A (n.2172-143G>A) c.2169-143G>A (n.2169-143G>A) c.2130-143G>A (n.2130-143G>A) c.2103-143G>A (n.2103-143G>A) c.2097-143G>A (n.2097-143G>A) c.2094-143G>A (n.2094-143G>A) c.2088-143G>A (n.2088-143G>A) c.2079-143G>A (n.2079-143G>A) c.2076-143G>A (n.2076-143G>A) c.1962-143G>A (n.1962-143G>A) c.1869-143G>A (n.1869-143G>A) n.515+2764C>T n.722+2764C>T c.2157-143G>A (n.2157-143G>A) c.1854-143G>A (n.1854-143G>A) c.2082-143G>A (n.2082-143G>A) n.4570-143G>A n.5226-143G>A n.5686-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807861C>T | CA1751419633 | EZH2 | n.4096-155G>A c.*1258-155G>A (n.*1258-155G>A) c.*1092-155G>A (n.*1092-155G>A) n.3915-155G>A n.4183-155G>A n.2512-155G>A n.2574-155G>A c.2196-155G>A (n.2196-155G>A) c.2064-155G>A (n.2064-155G>A) c.2181-155G>A (n.2181-155G>A) c.2028-155G>A (n.2028-155G>A) c.2154-155G>A (n.2154-155G>A) c.*2186-155G>A (n.*2186-155G>A) c.2205-155G>A (n.2205-155G>A) c.2178-155G>A (n.2178-155G>A) c.2052-155G>A (n.2052-155G>A) c.2220-155G>A (n.2220-155G>A) c.2193-155G>A (n.2193-155G>A) c.2172-155G>A (n.2172-155G>A) c.2169-155G>A (n.2169-155G>A) c.2130-155G>A (n.2130-155G>A) c.2103-155G>A (n.2103-155G>A) c.2097-155G>A (n.2097-155G>A) c.2094-155G>A (n.2094-155G>A) c.2088-155G>A (n.2088-155G>A) c.2079-155G>A (n.2079-155G>A) c.2076-155G>A (n.2076-155G>A) c.1962-155G>A (n.1962-155G>A) c.1869-155G>A (n.1869-155G>A) n.515+2776C>T n.722+2776C>T c.2157-155G>A (n.2157-155G>A) c.1854-155G>A (n.1854-155G>A) c.2082-155G>A (n.2082-155G>A) n.4570-155G>A n.5226-155G>A n.5686-155G>A | dbSNP |
7 | g.148807862A= | CA1751419634 | EZH2 | n.4096-156T= c.*1258-156T= (n.*1258-156T=) c.*1092-156T= (n.*1092-156T=) n.3915-156T= n.4183-156T= n.2512-156T= n.2574-156T= c.2196-156T= (n.2196-156T=) c.2064-156T= (n.2064-156T=) c.2181-156T= (n.2181-156T=) c.2028-156T= (n.2028-156T=) c.2154-156T= (n.2154-156T=) c.*2186-156T= (n.*2186-156T=) c.2205-156T= (n.2205-156T=) c.2178-156T= (n.2178-156T=) c.2052-156T= (n.2052-156T=) c.2220-156T= (n.2220-156T=) c.2193-156T= (n.2193-156T=) c.2172-156T= (n.2172-156T=) c.2169-156T= (n.2169-156T=) c.2130-156T= (n.2130-156T=) c.2103-156T= (n.2103-156T=) c.2097-156T= (n.2097-156T=) c.2094-156T= (n.2094-156T=) c.2088-156T= (n.2088-156T=) c.2079-156T= (n.2079-156T=) c.2076-156T= (n.2076-156T=) c.1962-156T= (n.1962-156T=) c.1869-156T= (n.1869-156T=) n.515+2777A= n.722+2777A= c.2157-156T= (n.2157-156T=) c.1854-156T= (n.1854-156T=) c.2082-156T= (n.2082-156T=) n.4570-156T= n.5226-156T= n.5686-156T= | |
7 | g.148807862A>G | CA168905971 | EZH2 | n.4096-156T>C c.*1258-156T>C (n.*1258-156T>C) c.*1092-156T>C (n.*1092-156T>C) n.3915-156T>C n.4183-156T>C n.2512-156T>C n.2574-156T>C c.2196-156T>C (n.2196-156T>C) c.2064-156T>C (n.2064-156T>C) c.2181-156T>C (n.2181-156T>C) c.2028-156T>C (n.2028-156T>C) c.2154-156T>C (n.2154-156T>C) c.*2186-156T>C (n.*2186-156T>C) c.2205-156T>C (n.2205-156T>C) c.2178-156T>C (n.2178-156T>C) c.2052-156T>C (n.2052-156T>C) c.2220-156T>C (n.2220-156T>C) c.2193-156T>C (n.2193-156T>C) c.2172-156T>C (n.2172-156T>C) c.2169-156T>C (n.2169-156T>C) c.2130-156T>C (n.2130-156T>C) c.2103-156T>C (n.2103-156T>C) c.2097-156T>C (n.2097-156T>C) c.2094-156T>C (n.2094-156T>C) c.2088-156T>C (n.2088-156T>C) c.2079-156T>C (n.2079-156T>C) c.2076-156T>C (n.2076-156T>C) c.1962-156T>C (n.1962-156T>C) c.1869-156T>C (n.1869-156T>C) n.515+2777A>G n.722+2777A>G c.2157-156T>C (n.2157-156T>C) c.1854-156T>C (n.1854-156T>C) c.2082-156T>C (n.2082-156T>C) n.4570-156T>C n.5226-156T>C n.5686-156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807863T>C | CA1108533361 | EZH2 | n.4096-157A>G c.*1258-157A>G (n.*1258-157A>G) c.*1092-157A>G (n.*1092-157A>G) n.3915-157A>G n.4183-157A>G n.2512-157A>G n.2574-157A>G c.2196-157A>G (n.2196-157A>G) c.2064-157A>G (n.2064-157A>G) c.2181-157A>G (n.2181-157A>G) c.2028-157A>G (n.2028-157A>G) c.2154-157A>G (n.2154-157A>G) c.*2186-157A>G (n.*2186-157A>G) c.2205-157A>G (n.2205-157A>G) c.2178-157A>G (n.2178-157A>G) c.2052-157A>G (n.2052-157A>G) c.2220-157A>G (n.2220-157A>G) c.2193-157A>G (n.2193-157A>G) c.2172-157A>G (n.2172-157A>G) c.2169-157A>G (n.2169-157A>G) c.2130-157A>G (n.2130-157A>G) c.2103-157A>G (n.2103-157A>G) c.2097-157A>G (n.2097-157A>G) c.2094-157A>G (n.2094-157A>G) c.2088-157A>G (n.2088-157A>G) c.2079-157A>G (n.2079-157A>G) c.2076-157A>G (n.2076-157A>G) c.1962-157A>G (n.1962-157A>G) c.1869-157A>G (n.1869-157A>G) n.515+2778T>C n.722+2778T>C c.2157-157A>G (n.2157-157A>G) c.1854-157A>G (n.1854-157A>G) c.2082-157A>G (n.2082-157A>G) n.4570-157A>G n.5226-157A>G n.5686-157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807863T= | CA1751419635 | EZH2 | n.4096-157A= c.*1258-157A= (n.*1258-157A=) c.*1092-157A= (n.*1092-157A=) n.3915-157A= n.4183-157A= n.2512-157A= n.2574-157A= c.2196-157A= (n.2196-157A=) c.2064-157A= (n.2064-157A=) c.2181-157A= (n.2181-157A=) c.2028-157A= (n.2028-157A=) c.2154-157A= (n.2154-157A=) c.*2186-157A= (n.*2186-157A=) c.2205-157A= (n.2205-157A=) c.2178-157A= (n.2178-157A=) c.2052-157A= (n.2052-157A=) c.2220-157A= (n.2220-157A=) c.2193-157A= (n.2193-157A=) c.2172-157A= (n.2172-157A=) c.2169-157A= (n.2169-157A=) c.2130-157A= (n.2130-157A=) c.2103-157A= (n.2103-157A=) c.2097-157A= (n.2097-157A=) c.2094-157A= (n.2094-157A=) c.2088-157A= (n.2088-157A=) c.2079-157A= (n.2079-157A=) c.2076-157A= (n.2076-157A=) c.1962-157A= (n.1962-157A=) c.1869-157A= (n.1869-157A=) n.515+2778T= n.722+2778T= c.2157-157A= (n.2157-157A=) c.1854-157A= (n.1854-157A=) c.2082-157A= (n.2082-157A=) n.4570-157A= n.5226-157A= n.5686-157A= | |
7 | g.148807864A= | CA1751419636 | EZH2 | n.4096-158T= c.*1258-158T= (n.*1258-158T=) c.*1092-158T= (n.*1092-158T=) n.3915-158T= n.4183-158T= n.2512-158T= n.2574-158T= c.2196-158T= (n.2196-158T=) c.2064-158T= (n.2064-158T=) c.2181-158T= (n.2181-158T=) c.2028-158T= (n.2028-158T=) c.2154-158T= (n.2154-158T=) c.*2186-158T= (n.*2186-158T=) c.2205-158T= (n.2205-158T=) c.2178-158T= (n.2178-158T=) c.2052-158T= (n.2052-158T=) c.2220-158T= (n.2220-158T=) c.2193-158T= (n.2193-158T=) c.2172-158T= (n.2172-158T=) c.2169-158T= (n.2169-158T=) c.2130-158T= (n.2130-158T=) c.2103-158T= (n.2103-158T=) c.2097-158T= (n.2097-158T=) c.2094-158T= (n.2094-158T=) c.2088-158T= (n.2088-158T=) c.2079-158T= (n.2079-158T=) c.2076-158T= (n.2076-158T=) c.1962-158T= (n.1962-158T=) c.1869-158T= (n.1869-158T=) n.515+2779A= n.722+2779A= c.2157-158T= (n.2157-158T=) c.1854-158T= (n.1854-158T=) c.2082-158T= (n.2082-158T=) n.4570-158T= n.5226-158T= n.5686-158T= | |
7 | g.148807864A>G | CA168905977 | EZH2 | n.4096-158T>C c.*1258-158T>C (n.*1258-158T>C) c.*1092-158T>C (n.*1092-158T>C) n.3915-158T>C n.4183-158T>C n.2512-158T>C n.2574-158T>C c.2196-158T>C (n.2196-158T>C) c.2064-158T>C (n.2064-158T>C) c.2181-158T>C (n.2181-158T>C) c.2028-158T>C (n.2028-158T>C) c.2154-158T>C (n.2154-158T>C) c.*2186-158T>C (n.*2186-158T>C) c.2205-158T>C (n.2205-158T>C) c.2178-158T>C (n.2178-158T>C) c.2052-158T>C (n.2052-158T>C) c.2220-158T>C (n.2220-158T>C) c.2193-158T>C (n.2193-158T>C) c.2172-158T>C (n.2172-158T>C) c.2169-158T>C (n.2169-158T>C) c.2130-158T>C (n.2130-158T>C) c.2103-158T>C (n.2103-158T>C) c.2097-158T>C (n.2097-158T>C) c.2094-158T>C (n.2094-158T>C) c.2088-158T>C (n.2088-158T>C) c.2079-158T>C (n.2079-158T>C) c.2076-158T>C (n.2076-158T>C) c.1962-158T>C (n.1962-158T>C) c.1869-158T>C (n.1869-158T>C) n.515+2779A>G n.722+2779A>G c.2157-158T>C (n.2157-158T>C) c.1854-158T>C (n.1854-158T>C) c.2082-158T>C (n.2082-158T>C) n.4570-158T>C n.5226-158T>C n.5686-158T>C | dbSNP |
7 | g.148807864A>T | CA578646507 | EZH2 | n.4096-158T>A c.*1258-158T>A (n.*1258-158T>A) c.*1092-158T>A (n.*1092-158T>A) n.3915-158T>A n.4183-158T>A n.2512-158T>A n.2574-158T>A c.2196-158T>A (n.2196-158T>A) c.2064-158T>A (n.2064-158T>A) c.2181-158T>A (n.2181-158T>A) c.2028-158T>A (n.2028-158T>A) c.2154-158T>A (n.2154-158T>A) c.*2186-158T>A (n.*2186-158T>A) c.2205-158T>A (n.2205-158T>A) c.2178-158T>A (n.2178-158T>A) c.2052-158T>A (n.2052-158T>A) c.2220-158T>A (n.2220-158T>A) c.2193-158T>A (n.2193-158T>A) c.2172-158T>A (n.2172-158T>A) c.2169-158T>A (n.2169-158T>A) c.2130-158T>A (n.2130-158T>A) c.2103-158T>A (n.2103-158T>A) c.2097-158T>A (n.2097-158T>A) c.2094-158T>A (n.2094-158T>A) c.2088-158T>A (n.2088-158T>A) c.2079-158T>A (n.2079-158T>A) c.2076-158T>A (n.2076-158T>A) c.1962-158T>A (n.1962-158T>A) c.1869-158T>A (n.1869-158T>A) n.515+2779A>T n.722+2779A>T c.2157-158T>A (n.2157-158T>A) c.1854-158T>A (n.1854-158T>A) c.2082-158T>A (n.2082-158T>A) n.4570-158T>A n.5226-158T>A n.5686-158T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807866C= | CA1751419638 | EZH2 | n.4096-160G= c.*1258-160G= (n.*1258-160G=) c.*1092-160G= (n.*1092-160G=) n.3915-160G= n.4183-160G= n.2512-160G= n.2574-160G= c.2196-160G= (n.2196-160G=) c.2064-160G= (n.2064-160G=) c.2181-160G= (n.2181-160G=) c.2028-160G= (n.2028-160G=) c.2154-160G= (n.2154-160G=) c.*2186-160G= (n.*2186-160G=) c.2205-160G= (n.2205-160G=) c.2178-160G= (n.2178-160G=) c.2052-160G= (n.2052-160G=) c.2220-160G= (n.2220-160G=) c.2193-160G= (n.2193-160G=) c.2172-160G= (n.2172-160G=) c.2169-160G= (n.2169-160G=) c.2130-160G= (n.2130-160G=) c.2103-160G= (n.2103-160G=) c.2097-160G= (n.2097-160G=) c.2094-160G= (n.2094-160G=) c.2088-160G= (n.2088-160G=) c.2079-160G= (n.2079-160G=) c.2076-160G= (n.2076-160G=) c.1962-160G= (n.1962-160G=) c.1869-160G= (n.1869-160G=) n.515+2781C= n.722+2781C= c.2157-160G= (n.2157-160G=) c.1854-160G= (n.1854-160G=) c.2082-160G= (n.2082-160G=) n.4570-160G= n.5226-160G= n.5686-160G= | |
7 | g.148807866C>T | CA168905981 | EZH2 | n.4096-160G>A c.*1258-160G>A (n.*1258-160G>A) c.*1092-160G>A (n.*1092-160G>A) n.3915-160G>A n.4183-160G>A n.2512-160G>A n.2574-160G>A c.2196-160G>A (n.2196-160G>A) c.2064-160G>A (n.2064-160G>A) c.2181-160G>A (n.2181-160G>A) c.2028-160G>A (n.2028-160G>A) c.2154-160G>A (n.2154-160G>A) c.*2186-160G>A (n.*2186-160G>A) c.2205-160G>A (n.2205-160G>A) c.2178-160G>A (n.2178-160G>A) c.2052-160G>A (n.2052-160G>A) c.2220-160G>A (n.2220-160G>A) c.2193-160G>A (n.2193-160G>A) c.2172-160G>A (n.2172-160G>A) c.2169-160G>A (n.2169-160G>A) c.2130-160G>A (n.2130-160G>A) c.2103-160G>A (n.2103-160G>A) c.2097-160G>A (n.2097-160G>A) c.2094-160G>A (n.2094-160G>A) c.2088-160G>A (n.2088-160G>A) c.2079-160G>A (n.2079-160G>A) c.2076-160G>A (n.2076-160G>A) c.1962-160G>A (n.1962-160G>A) c.1869-160G>A (n.1869-160G>A) n.515+2781C>T n.722+2781C>T c.2157-160G>A (n.2157-160G>A) c.1854-160G>A (n.1854-160G>A) c.2082-160G>A (n.2082-160G>A) n.4570-160G>A n.5226-160G>A n.5686-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807866_148807867delinsCG | CA1751419639 | EZH2 | n.4096-161_4096-160delinsCG c.*1258-161_*1258-160delinsCG (n.*1258-161_*1258-160delinsCG) c.*1092-161_*1092-160delinsCG (n.*1092-161_*1092-160delinsCG) n.3915-161_3915-160delinsCG n.4183-161_4183-160delinsCG n.2512-161_2512-160delinsCG n.2574-161_2574-160delinsCG c.2196-161_2196-160delinsCG (n.2196-161_2196-160delinsCG) c.2064-161_2064-160delinsCG (n.2064-161_2064-160delinsCG) c.2181-161_2181-160delinsCG (n.2181-161_2181-160delinsCG) c.2028-161_2028-160delinsCG (n.2028-161_2028-160delinsCG) c.2154-161_2154-160delinsCG (n.2154-161_2154-160delinsCG) c.*2186-161_*2186-160delinsCG (n.*2186-161_*2186-160delinsCG) c.2205-161_2205-160delinsCG (n.2205-161_2205-160delinsCG) c.2178-161_2178-160delinsCG (n.2178-161_2178-160delinsCG) c.2052-161_2052-160delinsCG (n.2052-161_2052-160delinsCG) c.2220-161_2220-160delinsCG (n.2220-161_2220-160delinsCG) c.2193-161_2193-160delinsCG (n.2193-161_2193-160delinsCG) c.2172-161_2172-160delinsCG (n.2172-161_2172-160delinsCG) c.2169-161_2169-160delinsCG (n.2169-161_2169-160delinsCG) c.2130-161_2130-160delinsCG (n.2130-161_2130-160delinsCG) c.2103-161_2103-160delinsCG (n.2103-161_2103-160delinsCG) c.2097-161_2097-160delinsCG (n.2097-161_2097-160delinsCG) c.2094-161_2094-160delinsCG (n.2094-161_2094-160delinsCG) c.2088-161_2088-160delinsCG (n.2088-161_2088-160delinsCG) c.2079-161_2079-160delinsCG (n.2079-161_2079-160delinsCG) c.2076-161_2076-160delinsCG (n.2076-161_2076-160delinsCG) c.1962-161_1962-160delinsCG (n.1962-161_1962-160delinsCG) c.1869-161_1869-160delinsCG (n.1869-161_1869-160delinsCG) n.515+2781_515+2782delinsCG n.722+2781_722+2782delinsCG c.2157-161_2157-160delinsCG (n.2157-161_2157-160delinsCG) c.1854-161_1854-160delinsCG (n.1854-161_1854-160delinsCG) c.2082-161_2082-160delinsCG (n.2082-161_2082-160delinsCG) n.4570-161_4570-160delinsCG n.5226-161_5226-160delinsCG n.5686-161_5686-160delinsCG | |
7 | g.148807867G>A | CA168905988 | EZH2 | n.4096-161C>T c.*1258-161C>T (n.*1258-161C>T) c.*1092-161C>T (n.*1092-161C>T) n.3915-161C>T n.4183-161C>T n.2512-161C>T n.2574-161C>T c.2196-161C>T (n.2196-161C>T) c.2064-161C>T (n.2064-161C>T) c.2181-161C>T (n.2181-161C>T) c.2028-161C>T (n.2028-161C>T) c.2154-161C>T (n.2154-161C>T) c.*2186-161C>T (n.*2186-161C>T) c.2205-161C>T (n.2205-161C>T) c.2178-161C>T (n.2178-161C>T) c.2052-161C>T (n.2052-161C>T) c.2220-161C>T (n.2220-161C>T) c.2193-161C>T (n.2193-161C>T) c.2172-161C>T (n.2172-161C>T) c.2169-161C>T (n.2169-161C>T) c.2130-161C>T (n.2130-161C>T) c.2103-161C>T (n.2103-161C>T) c.2097-161C>T (n.2097-161C>T) c.2094-161C>T (n.2094-161C>T) c.2088-161C>T (n.2088-161C>T) c.2079-161C>T (n.2079-161C>T) c.2076-161C>T (n.2076-161C>T) c.1962-161C>T (n.1962-161C>T) c.1869-161C>T (n.1869-161C>T) n.515+2782G>A n.722+2782G>A c.2157-161C>T (n.2157-161C>T) c.1854-161C>T (n.1854-161C>T) c.2082-161C>T (n.2082-161C>T) n.4570-161C>T n.5226-161C>T n.5686-161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807867G= | CA1751419643 | EZH2 | n.4096-161C= c.*1258-161C= (n.*1258-161C=) c.*1092-161C= (n.*1092-161C=) n.3915-161C= n.4183-161C= n.2512-161C= n.2574-161C= c.2196-161C= (n.2196-161C=) c.2064-161C= (n.2064-161C=) c.2181-161C= (n.2181-161C=) c.2028-161C= (n.2028-161C=) c.2154-161C= (n.2154-161C=) c.*2186-161C= (n.*2186-161C=) c.2205-161C= (n.2205-161C=) c.2178-161C= (n.2178-161C=) c.2052-161C= (n.2052-161C=) c.2220-161C= (n.2220-161C=) c.2193-161C= (n.2193-161C=) c.2172-161C= (n.2172-161C=) c.2169-161C= (n.2169-161C=) c.2130-161C= (n.2130-161C=) c.2103-161C= (n.2103-161C=) c.2097-161C= (n.2097-161C=) c.2094-161C= (n.2094-161C=) c.2088-161C= (n.2088-161C=) c.2079-161C= (n.2079-161C=) c.2076-161C= (n.2076-161C=) c.1962-161C= (n.1962-161C=) c.1869-161C= (n.1869-161C=) n.515+2782G= n.722+2782G= c.2157-161C= (n.2157-161C=) c.1854-161C= (n.1854-161C=) c.2082-161C= (n.2082-161C=) n.4570-161C= n.5226-161C= n.5686-161C= | |
7 | g.148807868del | CA1108533365 | EZH2 | n.4096-161del c.*1258-161del (n.*1258-161del) c.*1092-161del (n.*1092-161del) n.3915-161del n.4183-161del n.2512-161del n.2574-161del c.2196-161del (n.2196-161del) c.2064-161del (n.2064-161del) c.2181-161del (n.2181-161del) c.2028-161del (n.2028-161del) c.2154-161del (n.2154-161del) c.*2186-161del (n.*2186-161del) c.2205-161del (n.2205-161del) c.2178-161del (n.2178-161del) c.2052-161del (n.2052-161del) c.2220-161del (n.2220-161del) c.2193-161del (n.2193-161del) c.2172-161del (n.2172-161del) c.2169-161del (n.2169-161del) c.2130-161del (n.2130-161del) c.2103-161del (n.2103-161del) c.2097-161del (n.2097-161del) c.2094-161del (n.2094-161del) c.2088-161del (n.2088-161del) c.2079-161del (n.2079-161del) c.2076-161del (n.2076-161del) c.1962-161del (n.1962-161del) c.1869-161del (n.1869-161del) n.515+2783del n.722+2783del c.2157-161del (n.2157-161del) c.1854-161del (n.1854-161del) c.2082-161del (n.2082-161del) n.4570-161del n.5226-161del n.5686-161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807868G>A | CA168905994 | EZH2 | n.4096-162C>T c.*1258-162C>T (n.*1258-162C>T) c.*1092-162C>T (n.*1092-162C>T) n.3915-162C>T n.4183-162C>T n.2512-162C>T n.2574-162C>T c.2196-162C>T (n.2196-162C>T) c.2064-162C>T (n.2064-162C>T) c.2181-162C>T (n.2181-162C>T) c.2028-162C>T (n.2028-162C>T) c.2154-162C>T (n.2154-162C>T) c.*2186-162C>T (n.*2186-162C>T) c.2205-162C>T (n.2205-162C>T) c.2178-162C>T (n.2178-162C>T) c.2052-162C>T (n.2052-162C>T) c.2220-162C>T (n.2220-162C>T) c.2193-162C>T (n.2193-162C>T) c.2172-162C>T (n.2172-162C>T) c.2169-162C>T (n.2169-162C>T) c.2130-162C>T (n.2130-162C>T) c.2103-162C>T (n.2103-162C>T) c.2097-162C>T (n.2097-162C>T) c.2094-162C>T (n.2094-162C>T) c.2088-162C>T (n.2088-162C>T) c.2079-162C>T (n.2079-162C>T) c.2076-162C>T (n.2076-162C>T) c.1962-162C>T (n.1962-162C>T) c.1869-162C>T (n.1869-162C>T) n.515+2783G>A n.722+2783G>A c.2157-162C>T (n.2157-162C>T) c.1854-162C>T (n.1854-162C>T) c.2082-162C>T (n.2082-162C>T) n.4570-162C>T n.5226-162C>T n.5686-162C>T | dbSNP |
7 | g.148807868G= | CA1751419646 | EZH2 | n.4096-162C= c.*1258-162C= (n.*1258-162C=) c.*1092-162C= (n.*1092-162C=) n.3915-162C= n.4183-162C= n.2512-162C= n.2574-162C= c.2196-162C= (n.2196-162C=) c.2064-162C= (n.2064-162C=) c.2181-162C= (n.2181-162C=) c.2028-162C= (n.2028-162C=) c.2154-162C= (n.2154-162C=) c.*2186-162C= (n.*2186-162C=) c.2205-162C= (n.2205-162C=) c.2178-162C= (n.2178-162C=) c.2052-162C= (n.2052-162C=) c.2220-162C= (n.2220-162C=) c.2193-162C= (n.2193-162C=) c.2172-162C= (n.2172-162C=) c.2169-162C= (n.2169-162C=) c.2130-162C= (n.2130-162C=) c.2103-162C= (n.2103-162C=) c.2097-162C= (n.2097-162C=) c.2094-162C= (n.2094-162C=) c.2088-162C= (n.2088-162C=) c.2079-162C= (n.2079-162C=) c.2076-162C= (n.2076-162C=) c.1962-162C= (n.1962-162C=) c.1869-162C= (n.1869-162C=) n.515+2783G= n.722+2783G= c.2157-162C= (n.2157-162C=) c.1854-162C= (n.1854-162C=) c.2082-162C= (n.2082-162C=) n.4570-162C= n.5226-162C= n.5686-162C= |