Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.148807694A>G | CA458345636 | EZH2 | n.4108T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.3927T>C n.4195T>C n.2524T>C n.2586T>C c.2208T>C (p.Ala736=) c.2076T>C (p.Ala692=) c.2193T>C (p.Ala731=) c.2040T>C (p.Ala680=) c.2166T>C (p.Ala722=) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.2217T>C (p.Ala739=) c.2190T>C (p.Ala730=) c.2064T>C (p.Ala688=) c.2232T>C (p.Ala744=) c.2205T>C (p.Ala735=) c.2184T>C (p.Ala728=) c.2181T>C (p.Ala727=) c.2142T>C (p.Ala714=) c.2115T>C (p.Ala705=) c.2109T>C (p.Ala703=) c.2106T>C (p.Ala702=) c.2100T>C (p.Ala700=) c.2091T>C (p.Ala697=) c.2088T>C (p.Ala696=) c.1974T>C (p.Ala658=) c.1881T>C (p.Ala627=) n.515+2609A>G n.722+2609A>G c.2169T>C (p.Ala723=) c.1866T>C (p.Ala622=) c.2094T>C (p.Ala698=) n.4582T>C n.5238T>C n.5698T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807694A>T | CA458345637 | EZH2 | n.4108T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.3927T>A n.4195T>A n.2524T>A n.2586T>A c.2208T>A (p.Ala736=) c.2076T>A (p.Ala692=) c.2193T>A (p.Ala731=) c.2040T>A (p.Ala680=) c.2166T>A (p.Ala722=) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.2217T>A (p.Ala739=) c.2190T>A (p.Ala730=) c.2064T>A (p.Ala688=) c.2232T>A (p.Ala744=) c.2205T>A (p.Ala735=) c.2184T>A (p.Ala728=) c.2181T>A (p.Ala727=) c.2142T>A (p.Ala714=) c.2115T>A (p.Ala705=) c.2109T>A (p.Ala703=) c.2106T>A (p.Ala702=) c.2100T>A (p.Ala700=) c.2091T>A (p.Ala697=) c.2088T>A (p.Ala696=) c.1974T>A (p.Ala658=) c.1881T>A (p.Ala627=) n.515+2609A>T n.722+2609A>T c.2169T>A (p.Ala723=) c.1866T>A (p.Ala622=) c.2094T>A (p.Ala698=) n.4582T>A n.5238T>A n.5698T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807695G>A | CA369711835 | EZH2 | n.4107C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.3926C>T n.4194C>T n.2523C>T n.2585C>T c.2207C>T (p.Ala736Val) c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2204C>T (p.Ala735Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) n.515+2610G>A n.722+2610G>A c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.2093C>T (p.Ala698Val) n.4581C>T n.5237C>T n.5697C>T | dbSNP |
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7 | g.148807695G>T | CA369711837 | EZH2 | n.4107C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.3926C>A n.4194C>A n.2523C>A n.2585C>A c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.2192C>A (p.Ala731Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.2063C>A (p.Ala688Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.2204C>A (p.Ala735Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.2105C>A (p.Ala702Asp) c.2099C>A (p.Ala700Asp) c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) n.515+2610G>T n.722+2610G>T c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.2093C>A (p.Ala698Asp) n.4581C>A n.5237C>A n.5697C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807696C>T | CA369711838 | EZH2 | n.4106G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.3925G>A n.4193G>A n.2522G>A n.2584G>A c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.515+2611C>T n.722+2611C>T c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) n.4580G>A n.5236G>A n.5696G>A | dbSNP |
7 | g.148807697C>A | CA369711841 | EZH2 | n.4105G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.3924G>T n.4192G>T n.2521G>T n.2583G>T c.2205G>T (p.Gln735His) c.2073G>T (p.Gln691His) c.2190G>T (p.Gln730His) c.2037G>T (p.Gln679His) c.2163G>T (p.Gln721His) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) c.2187G>T (p.Gln729His) c.2061G>T (p.Gln687His) c.2229G>T (p.Gln743His) c.2202G>T (p.Gln734His) c.2181G>T (p.Gln727His) c.2178G>T (p.Gln726His) c.2139G>T (p.Gln713His) c.2112G>T (p.Gln704His) c.2106G>T (p.Gln702His) c.2103G>T (p.Gln701His) c.2097G>T (p.Gln699His) c.2088G>T (p.Gln696His) c.2085G>T (p.Gln695His) c.1971G>T (p.Gln657His) c.1878G>T (p.Gln626His) n.515+2612C>A n.722+2612C>A c.2166G>T (p.Gln722His) c.1863G>T (p.Gln621His) c.2091G>T (p.Gln697His) n.4579G>T n.5235G>T n.5695G>T | dbSNP |
7 | g.148807697C>G | CA369711842 | EZH2 | n.4105G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.3924G>C n.4192G>C n.2521G>C n.2583G>C c.2205G>C (p.Gln735His) c.2073G>C (p.Gln691His) c.2190G>C (p.Gln730His) c.2037G>C (p.Gln679His) c.2163G>C (p.Gln721His) c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) c.2187G>C (p.Gln729His) c.2061G>C (p.Gln687His) c.2229G>C (p.Gln743His) c.2202G>C (p.Gln734His) c.2181G>C (p.Gln727His) c.2178G>C (p.Gln726His) c.2139G>C (p.Gln713His) c.2112G>C (p.Gln704His) c.2106G>C (p.Gln702His) c.2103G>C (p.Gln701His) c.2097G>C (p.Gln699His) c.2088G>C (p.Gln696His) c.2085G>C (p.Gln695His) c.1971G>C (p.Gln657His) c.1878G>C (p.Gln626His) n.515+2612C>G n.722+2612C>G c.2166G>C (p.Gln722His) c.1863G>C (p.Gln621His) c.2091G>C (p.Gln697His) n.4579G>C n.5235G>C n.5695G>C | |
7 | g.148807697C>T | CA458345638 | EZH2 | n.4105G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.3924G>A n.4192G>A n.2521G>A n.2583G>A c.2205G>A (p.Gln735=) c.2073G>A (p.Gln691=) c.2190G>A (p.Gln730=) c.2037G>A (p.Gln679=) c.2163G>A (p.Gln721=) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.2214G>A (p.Gln738=) c.2187G>A (p.Gln729=) c.2061G>A (p.Gln687=) c.2229G>A (p.Gln743=) c.2202G>A (p.Gln734=) c.2181G>A (p.Gln727=) c.2178G>A (p.Gln726=) c.2139G>A (p.Gln713=) c.2112G>A (p.Gln704=) c.2106G>A (p.Gln702=) c.2103G>A (p.Gln701=) c.2097G>A (p.Gln699=) c.2088G>A (p.Gln696=) c.2085G>A (p.Gln695=) c.1971G>A (p.Gln657=) c.1878G>A (p.Gln626=) n.515+2612C>T n.722+2612C>T c.2166G>A (p.Gln722=) c.1863G>A (p.Gln621=) c.2091G>A (p.Gln697=) n.4579G>A n.5235G>A n.5695G>A | |
7 | g.148807698T>A | CA369711843 | EZH2 | n.4104A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.3923A>T n.4191A>T n.2520A>T n.2582A>T c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.2177A>T (p.Gln726Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.515+2613T>A n.722+2613T>A c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) n.4578A>T n.5234A>T n.5694A>T | |
7 | g.148807698T>C | CA369711844 | EZH2 | n.4104A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.3923A>G n.4191A>G n.2520A>G n.2582A>G c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.2177A>G (p.Gln726Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.515+2613T>C n.722+2613T>C c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) n.4578A>G n.5234A>G n.5694A>G | |
7 | g.148807698T>G | CA369711845 | EZH2 | n.4104A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.3923A>C n.4191A>C n.2520A>C n.2582A>C c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.2177A>C (p.Gln726Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.515+2613T>G n.722+2613T>G c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) n.4578A>C n.5234A>C n.5694A>C | |
7 | g.148807698_148807700del | CA645563934 | EZH2 | n.4102_4104del c.*1264_*1266del (n.*1264_*1266del) c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del) n.3921_3923del n.4189_4191del n.2518_2520del n.2580_2582del c.2202_2204del (p.Ser734_Gln735delinsArg) c.2070_2072del (p.Ser690_Gln691delinsArg) c.2187_2189del (p.Ser729_Gln730delinsArg) c.2034_2036del (p.Ser678_Gln679delinsArg) c.2160_2162del (p.Ser720_Gln721delinsArg) c.*2192_*2194del (n.*2192_*2194del) c.2211_2213del (p.Ser737_Gln738delinsArg) c.2184_2186del (p.Ser728_Gln729delinsArg) c.2058_2060del (p.Ser686_Gln687delinsArg) c.2226_2228del (p.Ser742_Gln743delinsArg) c.2199_2201del (p.Ser733_Gln734delinsArg) c.2178_2180del (p.Ser726_Gln727delinsArg) c.2175_2177del (p.Ser725_Gln726delinsArg) c.2136_2138del (p.Ser712_Gln713delinsArg) c.2109_2111del (p.Ser703_Gln704delinsArg) c.2103_2105del (p.Ser701_Gln702delinsArg) c.2100_2102del (p.Ser700_Gln701delinsArg) c.2094_2096del (p.Ser698_Gln699delinsArg) c.2085_2087del (p.Ser695_Gln696delinsArg) c.2082_2084del (p.Ser694_Gln695delinsArg) c.1968_1970del (p.Ser656_Gln657delinsArg) c.1875_1877del (p.Ser625_Gln626delinsArg) n.515+2613_515+2615del n.722+2613_722+2615del c.2163_2165del (p.Ser721_Gln722delinsArg) c.1860_1862del (p.Ser620_Gln621delinsArg) c.2088_2090del (p.Ser696_Gln697delinsArg) n.4576_4578del n.5232_5234del n.5692_5694del | COSMIC |
7 | g.148807699G>A | CA369711846 | EZH2 | n.4103C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.3922C>T n.4190C>T n.2519C>T n.2581C>T c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.2176C>T (p.Gln726Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.515+2614G>A n.722+2614G>A c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) n.4577C>T n.5233C>T n.5693C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.148807701C>A | CA369711851 | EZH2 | n.4101G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.3920G>T n.4188G>T n.2517G>T n.2579G>T c.2201G>T (p.Ser734Ile) c.2069G>T (p.Ser690Ile) c.2186G>T (p.Ser729Ile) c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.2159G>T (p.Ser720Ile) c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.2210G>T (p.Ser737Ile) c.2183G>T (p.Ser728Ile) c.2057G>T (p.Ser686Ile) c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.2198G>T (p.Ser733Ile) c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.2135G>T (p.Ser712Ile) c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.2102G>T (p.Ser701Ile) c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.2093G>T (p.Ser698Ile) c.2084G>T (p.Ser695Ile) c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.515+2616C>A n.722+2616C>A c.2162G>T (p.Ser721Ile) c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.2087G>T (p.Ser696Ile) n.4575G>T n.5231G>T n.5691G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807703G>A | CA168905599 | EZH2 | n.4099C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.3918C>T n.4186C>T n.2515C>T n.2577C>T c.2199C>T (p.Tyr733=) c.2067C>T (p.Tyr689=) c.2184C>T (p.Tyr728=) c.2031C>T (p.Tyr677=) c.2157C>T (p.Tyr719=) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.2208C>T (p.Tyr736=) c.2181C>T (p.Tyr727=) c.2055C>T (p.Tyr685=) c.2223C>T (p.Tyr741=) c.2196C>T (p.Tyr732=) c.2175C>T (p.Tyr725=) c.2172C>T (p.Tyr724=) c.2133C>T (p.Tyr711=) c.2106C>T (p.Tyr702=) c.2100C>T (p.Tyr700=) c.2097C>T (p.Tyr699=) c.2091C>T (p.Tyr697=) c.2082C>T (p.Tyr694=) c.2079C>T (p.Tyr693=) c.1965C>T (p.Tyr655=) c.1872C>T (p.Tyr624=) n.515+2618G>A n.722+2618G>A c.2160C>T (p.Tyr720=) c.1857C>T (p.Tyr619=) c.2085C>T (p.Tyr695=) n.4573C>T n.5229C>T n.5689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807703G>C | CA369711857 | EZH2 | n.4099C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.3918C>G n.4186C>G n.2515C>G n.2577C>G c.2199C>G (p.Tyr733Ter) c.2067C>G (p.Tyr689Ter) c.2184C>G (p.Tyr728Ter) c.2031C>G (p.Tyr677Ter) c.2157C>G (p.Tyr719Ter) c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.2208C>G (p.Tyr736Ter) c.2181C>G (p.Tyr727Ter) c.2055C>G (p.Tyr685Ter) c.2223C>G (p.Tyr741Ter) c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.2175C>G (p.Tyr725Ter) c.2172C>G (p.Tyr724Ter) c.2133C>G (p.Tyr711Ter) c.2106C>G (p.Tyr702Ter) c.2100C>G (p.Tyr700Ter) c.2097C>G (p.Tyr699Ter) c.2091C>G (p.Tyr697Ter) c.2082C>G (p.Tyr694Ter) c.2079C>G (p.Tyr693Ter) c.1965C>G (p.Tyr655Ter) c.1872C>G (p.Tyr624Ter) n.515+2618G>C n.722+2618G>C c.2160C>G (p.Tyr720Ter) c.1857C>G (p.Tyr619Ter) c.2085C>G (p.Tyr695Ter) n.4573C>G n.5229C>G n.5689C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.148807703G= | CA1751419323 | EZH2 | n.4099C= c.*1261C= (n.*1261C=) c.*1095C= (n.*1095C=) n.3918C= n.4186C= n.2515C= n.2577C= c.2199C= (p.Tyr733=) c.2067C= (p.Tyr689=) c.2184C= (p.Tyr728=) c.2031C= (p.Tyr677=) c.2157C= (p.Tyr719=) c.*2189C= (n.*2189C=) c.2208C= (p.Tyr736=) c.2181C= (p.Tyr727=) c.2055C= (p.Tyr685=) c.2223C= (p.Tyr741=) c.2196C= (p.Tyr732=) c.2175C= (p.Tyr725=) c.2172C= (p.Tyr724=) c.2133C= (p.Tyr711=) c.2106C= (p.Tyr702=) c.2100C= (p.Tyr700=) c.2097C= (p.Tyr699=) c.2091C= (p.Tyr697=) c.2082C= (p.Tyr694=) c.2079C= (p.Tyr693=) c.1965C= (p.Tyr655=) c.1872C= (p.Tyr624=) n.515+2618G= n.722+2618G= c.2160C= (p.Tyr720=) c.1857C= (p.Tyr619=) c.2085C= (p.Tyr695=) n.4573C= n.5229C= n.5689C= | |
7 | g.148807703G>T | CA369711858 | EZH2 | n.4099C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.3918C>A n.4186C>A n.2515C>A n.2577C>A c.2199C>A (p.Tyr733Ter) c.2067C>A (p.Tyr689Ter) c.2184C>A (p.Tyr728Ter) c.2031C>A (p.Tyr677Ter) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.2208C>A (p.Tyr736Ter) c.2181C>A (p.Tyr727Ter) c.2055C>A (p.Tyr685Ter) c.2223C>A (p.Tyr741Ter) c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.2175C>A (p.Tyr725Ter) c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.2133C>A (p.Tyr711Ter) c.2106C>A (p.Tyr702Ter) c.2100C>A (p.Tyr700Ter) c.2097C>A (p.Tyr699Ter) c.2091C>A (p.Tyr697Ter) c.2082C>A (p.Tyr694Ter) c.2079C>A (p.Tyr693Ter) c.1965C>A (p.Tyr655Ter) c.1872C>A (p.Tyr624Ter) n.515+2618G>T n.722+2618G>T c.2160C>A (p.Tyr720Ter) c.1857C>A (p.Tyr619Ter) c.2085C>A (p.Tyr695Ter) n.4573C>A n.5229C>A n.5689C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.148807704T>C | CA369711860 | EZH2 | n.4098A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.3917A>G n.4185A>G n.2514A>G n.2576A>G c.2198A>G (p.Tyr733Cys) c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.2183A>G (p.Tyr728Cys) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) c.2156A>G (p.Tyr719Cys) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.2207A>G (p.Tyr736Cys) c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.2174A>G (p.Tyr725Cys) c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.2132A>G (p.Tyr711Cys) c.2105A>G (p.Tyr702Cys) c.2099A>G (p.Tyr700Cys) c.2096A>G (p.Tyr699Cys) c.2090A>G (p.Tyr697Cys) c.2081A>G (p.Tyr694Cys) c.2078A>G (p.Tyr693Cys) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) c.1871A>G (p.Tyr624Cys) n.515+2619T>C n.722+2619T>C c.2159A>G (p.Tyr720Cys) c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.2084A>G (p.Tyr695Cys) n.4572A>G n.5228A>G n.5688A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807704T>G | CA369711861 | EZH2 | n.4098A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.3917A>C n.4185A>C n.2514A>C n.2576A>C c.2198A>C (p.Tyr733Ser) c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.2183A>C (p.Tyr728Ser) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) c.2156A>C (p.Tyr719Ser) c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.2207A>C (p.Tyr736Ser) c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.2174A>C (p.Tyr725Ser) c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.2132A>C (p.Tyr711Ser) c.2105A>C (p.Tyr702Ser) c.2099A>C (p.Tyr700Ser) c.2096A>C (p.Tyr699Ser) c.2090A>C (p.Tyr697Ser) c.2081A>C (p.Tyr694Ser) c.2078A>C (p.Tyr693Ser) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) c.1871A>C (p.Tyr624Ser) n.515+2619T>G n.722+2619T>G c.2159A>C (p.Tyr720Ser) c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.2084A>C (p.Tyr695Ser) n.4572A>C n.5228A>C n.5688A>C | |
7 | g.148807704T= | CA1751419324 | EZH2 | n.4098A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.*1094A= (n.*1094A=) n.3917A= n.4185A= n.2514A= n.2576A= c.2198A= (p.Tyr733=) c.2066A= (p.Tyr689=) c.2183A= (p.Tyr728=) c.2030A= (p.Tyr677=) c.2156A= (p.Tyr719=) c.*2188A= (n.*2188A=) c.2207A= (p.Tyr736=) c.2180A= (p.Tyr727=) c.2054A= (p.Tyr685=) c.2222A= (p.Tyr741=) c.2195A= (p.Tyr732=) c.2174A= (p.Tyr725=) c.2171A= (p.Tyr724=) c.2132A= (p.Tyr711=) c.2105A= (p.Tyr702=) c.2099A= (p.Tyr700=) c.2096A= (p.Tyr699=) c.2090A= (p.Tyr697=) c.2081A= (p.Tyr694=) c.2078A= (p.Tyr693=) c.1964A= (p.Tyr655=) c.1871A= (p.Tyr624=) n.515+2619T= n.722+2619T= c.2159A= (p.Tyr720=) c.1856A= (p.Tyr619=) c.2084A= (p.Tyr695=) n.4572A= n.5228A= n.5688A= | |
7 | g.148807705_148807708del | CA645563936 | EZH2 | n.4096-1_4098del c.*1258-1_*1260del c.*1092-1_*1094del n.3915-1_3917del n.4183-1_4185del n.2512-1_2514del n.2574-1_2576del c.2196-1_2198del c.2064-1_2066del c.2181-1_2183del c.2028-1_2030del c.2154-1_2156del c.*2186-1_*2188del c.2205-1_2207del c.2178-1_2180del c.2052-1_2054del c.2220-1_2222del c.2193-1_2195del c.2172-1_2174del c.2169-1_2171del c.2130-1_2132del c.2103-1_2105del c.2097-1_2099del c.2094-1_2096del c.2088-1_2090del c.2079-1_2081del c.2076-1_2078del c.1962-1_1964del c.1869-1_1871del n.515+2620_515+2623del n.722+2620_722+2623del c.2157-1_2159del c.1854-1_1856del c.2082-1_2084del n.4570-1_4572del n.5226-1_5228del n.5686-1_5688del | COSMIC |
7 | g.148807705del | CA645563937 | EZH2 | n.4097del c.*1259del (n.*1259del) c.*1093del (n.*1093del) n.3916del n.4184del n.2513del n.2575del c.2197del (p.Tyr733ThrfsTer7) c.2065del (p.Tyr689ThrfsTer7) c.2182del (p.Tyr728ThrfsTer7) c.2029del (p.Tyr677ThrfsTer7) c.2155del (p.Tyr719ThrfsTer7) c.*2187del (n.*2187del) c.2206del (p.Tyr736ThrfsTer7) c.2179del (p.Tyr727ThrfsTer7) c.2053del (p.Tyr685ThrfsTer7) c.2221del (p.Tyr741ThrfsTer7) c.2194del (p.Tyr732ThrfsTer7) c.2173del (p.Tyr725ThrfsTer7) c.2170del (p.Tyr724ThrfsTer7) c.2131del (p.Tyr711ThrfsTer7) c.2104del (p.Tyr702ThrfsTer7) c.2098del (p.Tyr700ThrfsTer7) c.2095del (p.Tyr699ThrfsTer7) c.2089del (p.Tyr697ThrfsTer7) c.2080del (p.Tyr694ThrfsTer7) c.2077del (p.Tyr693ThrfsTer7) c.1963del (p.Tyr655ThrfsTer7) c.1870del (p.Tyr624ThrfsTer7) n.515+2620del n.722+2620del c.2158del (p.Tyr720ThrfsTer7) c.1855del (p.Tyr619ThrfsTer7) c.2083del (p.Tyr695ThrfsTer7) n.4571del n.5227del n.5687del | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807705A= | CA1751419328 | EZH2 | n.4097T= c.*1259T= (n.*1259T=) c.*1093T= (n.*1093T=) n.3916T= n.4184T= n.2513T= n.2575T= c.2197T= (p.Tyr733=) c.2065T= (p.Tyr689=) c.2182T= (p.Tyr728=) c.2029T= (p.Tyr677=) c.2155T= (p.Tyr719=) c.*2187T= (n.*2187T=) c.2206T= (p.Tyr736=) c.2179T= (p.Tyr727=) c.2053T= (p.Tyr685=) c.2221T= (p.Tyr741=) c.2194T= (p.Tyr732=) c.2173T= (p.Tyr725=) c.2170T= (p.Tyr724=) c.2131T= (p.Tyr711=) c.2104T= (p.Tyr702=) c.2098T= (p.Tyr700=) c.2095T= (p.Tyr699=) c.2089T= (p.Tyr697=) c.2080T= (p.Tyr694=) c.2077T= (p.Tyr693=) c.1963T= (p.Tyr655=) c.1870T= (p.Tyr624=) n.515+2620A= n.722+2620A= c.2158T= (p.Tyr720=) c.1855T= (p.Tyr619=) c.2083T= (p.Tyr695=) n.4571T= n.5227T= n.5687T= | |
7 | g.148807705A>C | CA369711864 | EZH2 | n.4097T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.3916T>G n.4184T>G n.2513T>G n.2575T>G c.2197T>G (p.Tyr733Asp) c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.2182T>G (p.Tyr728Asp) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.2206T>G (p.Tyr736Asp) c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.2173T>G (p.Tyr725Asp) c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.2131T>G (p.Tyr711Asp) c.2104T>G (p.Tyr702Asp) c.2098T>G (p.Tyr700Asp) c.2095T>G (p.Tyr699Asp) c.2089T>G (p.Tyr697Asp) c.2080T>G (p.Tyr694Asp) c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.1870T>G (p.Tyr624Asp) n.515+2620A>C n.722+2620A>C c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.2083T>G (p.Tyr695Asp) n.4571T>G n.5227T>G n.5687T>G | |
7 | g.148807705A>G | CA369711862 | EZH2 | n.4097T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.3916T>C n.4184T>C n.2513T>C n.2575T>C c.2197T>C (p.Tyr733His) c.2065T>C (p.Tyr689His) c.2182T>C (p.Tyr728His) c.2029T>C (p.Tyr677His) c.2155T>C (p.Tyr719His) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.2206T>C (p.Tyr736His) c.2179T>C (p.Tyr727His) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.2221T>C (p.Tyr741His) c.2194T>C (p.Tyr732His) c.2173T>C (p.Tyr725His) c.2170T>C (p.Tyr724His) c.2131T>C (p.Tyr711His) c.2104T>C (p.Tyr702His) c.2098T>C (p.Tyr700His) c.2095T>C (p.Tyr699His) c.2089T>C (p.Tyr697His) c.2080T>C (p.Tyr694His) c.2077T>C (p.Tyr693His) c.1963T>C (p.Tyr655His) c.1870T>C (p.Tyr624His) n.515+2620A>G n.722+2620A>G c.2158T>C (p.Tyr720His) c.1855T>C (p.Tyr619His) c.2083T>C (p.Tyr695His) n.4571T>C n.5227T>C n.5687T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807705A>T | CA369711863 | EZH2 | n.4097T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.3916T>A n.4184T>A n.2513T>A n.2575T>A c.2197T>A (p.Tyr733Asn) c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.2182T>A (p.Tyr728Asn) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.2155T>A (p.Tyr719Asn) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.2206T>A (p.Tyr736Asn) c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.2173T>A (p.Tyr725Asn) c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.2131T>A (p.Tyr711Asn) c.2104T>A (p.Tyr702Asn) c.2098T>A (p.Tyr700Asn) c.2095T>A (p.Tyr699Asn) c.2089T>A (p.Tyr697Asn) c.2080T>A (p.Tyr694Asn) c.2077T>A (p.Tyr693Asn) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.1870T>A (p.Tyr624Asn) n.515+2620A>T n.722+2620A>T c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.2083T>A (p.Tyr695Asn) n.4571T>A n.5227T>A n.5687T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807706_148807717dup | CA915945555 | EZH2 | n.4096-10_4097dup c.*1258-10_*1259dup c.*1092-10_*1093dup n.3915-10_3916dup n.4183-10_4184dup n.2512-10_2513dup n.2574-10_2575dup c.2196-10_2197dup c.2064-10_2065dup c.2181-10_2182dup c.2028-10_2029dup c.2154-10_2155dup c.*2186-10_*2187dup c.2205-10_2206dup c.2178-10_2179dup c.2052-10_2053dup c.2220-10_2221dup c.2193-10_2194dup c.2172-10_2173dup c.2169-10_2170dup c.2130-10_2131dup c.2103-10_2104dup c.2097-10_2098dup c.2094-10_2095dup c.2088-10_2089dup c.2079-10_2080dup c.2076-10_2077dup c.1962-10_1963dup c.1869-10_1870dup n.515+2621_515+2632dup n.722+2621_722+2632dup c.2157-10_2158dup c.1854-10_1855dup c.2082-10_2083dup n.4570-10_4571dup n.5226-10_5227dup n.5686-10_5687dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.148807706T>A | CA369711865 | EZH2 | n.4096A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.3915A>T n.4183A>T n.2512A>T n.2574A>T c.2196A>T (p.Arg732Ser) c.2064A>T (p.Arg688Ser) c.2181A>T (p.Arg727Ser) c.2028A>T (p.Arg676Ser) c.2154A>T (p.Arg718Ser) c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.2205A>T (p.Arg735Ser) c.2178A>T (p.Arg726Ser) c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.2220A>T (p.Arg740Ser) c.2193A>T (p.Arg731Ser) c.2172A>T (p.Arg724Ser) c.2169A>T (p.Arg723Ser) c.2130A>T (p.Arg710Ser) c.2103A>T (p.Arg701Ser) c.2097A>T (p.Arg699Ser) c.2094A>T (p.Arg698Ser) c.2088A>T (p.Arg696Ser) c.2079A>T (p.Arg693Ser) c.2076A>T (p.Arg692Ser) c.1962A>T (p.Arg654Ser) c.1869A>T (p.Arg623Ser) n.515+2621T>A n.722+2621T>A c.2157A>T (p.Arg719Ser) c.1854A>T (p.Arg618Ser) c.2082A>T (p.Arg694Ser) n.4570A>T n.5226A>T n.5686A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807706T>C | CA458345640 | EZH2 | n.4096A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.3915A>G n.4183A>G n.2512A>G n.2574A>G c.2196A>G (p.Arg732=) c.2064A>G (p.Arg688=) c.2181A>G (p.Arg727=) c.2028A>G (p.Arg676=) c.2154A>G (p.Arg718=) c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.2205A>G (p.Arg735=) c.2178A>G (p.Arg726=) c.2052A>G (p.Arg684=) c.2220A>G (p.Arg740=) c.2193A>G (p.Arg731=) c.2172A>G (p.Arg724=) c.2169A>G (p.Arg723=) c.2130A>G (p.Arg710=) c.2103A>G (p.Arg701=) c.2097A>G (p.Arg699=) c.2094A>G (p.Arg698=) c.2088A>G (p.Arg696=) c.2079A>G (p.Arg693=) c.2076A>G (p.Arg692=) c.1962A>G (p.Arg654=) c.1869A>G (p.Arg623=) n.515+2621T>C n.722+2621T>C c.2157A>G (p.Arg719=) c.1854A>G (p.Arg618=) c.2082A>G (p.Arg694=) n.4570A>G n.5226A>G n.5686A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807706T>G | CA369711866 | EZH2 | n.4096A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.3915A>C n.4183A>C n.2512A>C n.2574A>C c.2196A>C (p.Arg732Ser) c.2064A>C (p.Arg688Ser) c.2181A>C (p.Arg727Ser) c.2028A>C (p.Arg676Ser) c.2154A>C (p.Arg718Ser) c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.2205A>C (p.Arg735Ser) c.2178A>C (p.Arg726Ser) c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.2220A>C (p.Arg740Ser) c.2193A>C (p.Arg731Ser) c.2172A>C (p.Arg724Ser) c.2169A>C (p.Arg723Ser) c.2130A>C (p.Arg710Ser) c.2103A>C (p.Arg701Ser) c.2097A>C (p.Arg699Ser) c.2094A>C (p.Arg698Ser) c.2088A>C (p.Arg696Ser) c.2079A>C (p.Arg693Ser) c.2076A>C (p.Arg692Ser) c.1962A>C (p.Arg654Ser) c.1869A>C (p.Arg623Ser) n.515+2621T>G n.722+2621T>G c.2157A>C (p.Arg719Ser) c.1854A>C (p.Arg618Ser) c.2082A>C (p.Arg694Ser) n.4570A>C n.5226A>C n.5686A>C | |
7 | g.148807707C>A | CA369711867 | EZH2 | n.4096-1G>T c.*1258-1G>T (n.*1258-1G>T) c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T) n.3915-1G>T n.4183-1G>T n.2512-1G>T n.2574-1G>T c.2196-1G>T (n.2196-1G>T) c.2064-1G>T (n.2064-1G>T) c.2181-1G>T (n.2181-1G>T) c.2028-1G>T (n.2028-1G>T) c.2154-1G>T (n.2154-1G>T) c.*2186-1G>T (n.*2186-1G>T) c.2205-1G>T (n.2205-1G>T) c.2178-1G>T (n.2178-1G>T) c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.2220-1G>T (n.2220-1G>T) c.2193-1G>T (n.2193-1G>T) c.2172-1G>T (n.2172-1G>T) c.2169-1G>T (n.2169-1G>T) c.2130-1G>T (n.2130-1G>T) c.2103-1G>T (n.2103-1G>T) c.2097-1G>T (n.2097-1G>T) c.2094-1G>T (n.2094-1G>T) c.2088-1G>T (n.2088-1G>T) c.2079-1G>T (n.2079-1G>T) c.2076-1G>T (n.2076-1G>T) c.1962-1G>T (n.1962-1G>T) c.1869-1G>T (n.1869-1G>T) n.515+2622C>A n.722+2622C>A c.2157-1G>T (n.2157-1G>T) c.1854-1G>T (n.1854-1G>T) c.2082-1G>T (n.2082-1G>T) n.4570-1G>T n.5226-1G>T n.5686-1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807707C>G | CA369711868 | EZH2 | n.4096-1G>C c.*1258-1G>C (n.*1258-1G>C) c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) n.3915-1G>C n.4183-1G>C n.2512-1G>C n.2574-1G>C c.2196-1G>C (n.2196-1G>C) c.2064-1G>C (n.2064-1G>C) c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) c.2028-1G>C (n.2028-1G>C) c.2154-1G>C (n.2154-1G>C) c.*2186-1G>C (n.*2186-1G>C) c.2205-1G>C (n.2205-1G>C) c.2178-1G>C (n.2178-1G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.2220-1G>C (n.2220-1G>C) c.2193-1G>C (n.2193-1G>C) c.2172-1G>C (n.2172-1G>C) c.2169-1G>C (n.2169-1G>C) c.2130-1G>C (n.2130-1G>C) c.2103-1G>C (n.2103-1G>C) c.2097-1G>C (n.2097-1G>C) c.2094-1G>C (n.2094-1G>C) c.2088-1G>C (n.2088-1G>C) c.2079-1G>C (n.2079-1G>C) c.2076-1G>C (n.2076-1G>C) c.1962-1G>C (n.1962-1G>C) c.1869-1G>C (n.1869-1G>C) n.515+2622C>G n.722+2622C>G c.2157-1G>C (n.2157-1G>C) c.1854-1G>C (n.1854-1G>C) c.2082-1G>C (n.2082-1G>C) n.4570-1G>C n.5226-1G>C n.5686-1G>C | |
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7 | g.148807716C>G | CA834988136 | EZH2 | n.4096-10G>C c.*1258-10G>C (n.*1258-10G>C) c.*1092-10G>C (n.*1092-10G>C) n.3915-10G>C n.4183-10G>C n.2512-10G>C n.2574-10G>C c.2196-10G>C (n.2196-10G>C) c.2064-10G>C (n.2064-10G>C) c.2181-10G>C (n.2181-10G>C) c.2028-10G>C (n.2028-10G>C) c.2154-10G>C (n.2154-10G>C) c.*2186-10G>C (n.*2186-10G>C) c.2205-10G>C (n.2205-10G>C) c.2178-10G>C (n.2178-10G>C) c.2052-10G>C (n.2052-10G>C) c.2220-10G>C (n.2220-10G>C) c.2193-10G>C (n.2193-10G>C) c.2172-10G>C (n.2172-10G>C) c.2169-10G>C (n.2169-10G>C) c.2130-10G>C (n.2130-10G>C) c.2103-10G>C (n.2103-10G>C) c.2097-10G>C (n.2097-10G>C) c.2094-10G>C (n.2094-10G>C) c.2088-10G>C (n.2088-10G>C) c.2079-10G>C (n.2079-10G>C) c.2076-10G>C (n.2076-10G>C) c.1962-10G>C (n.1962-10G>C) c.1869-10G>C (n.1869-10G>C) n.515+2631C>G n.722+2631C>G c.2157-10G>C (n.2157-10G>C) c.1854-10G>C (n.1854-10G>C) c.2082-10G>C (n.2082-10G>C) n.4570-10G>C n.5226-10G>C n.5686-10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807716C>T | CA578646433 | EZH2 | n.4096-10G>A c.*1258-10G>A (n.*1258-10G>A) c.*1092-10G>A (n.*1092-10G>A) n.3915-10G>A n.4183-10G>A n.2512-10G>A n.2574-10G>A c.2196-10G>A (n.2196-10G>A) c.2064-10G>A (n.2064-10G>A) c.2181-10G>A (n.2181-10G>A) c.2028-10G>A (n.2028-10G>A) c.2154-10G>A (n.2154-10G>A) c.*2186-10G>A (n.*2186-10G>A) c.2205-10G>A (n.2205-10G>A) c.2178-10G>A (n.2178-10G>A) c.2052-10G>A (n.2052-10G>A) c.2220-10G>A (n.2220-10G>A) c.2193-10G>A (n.2193-10G>A) c.2172-10G>A (n.2172-10G>A) c.2169-10G>A (n.2169-10G>A) c.2130-10G>A (n.2130-10G>A) c.2103-10G>A (n.2103-10G>A) c.2097-10G>A (n.2097-10G>A) c.2094-10G>A (n.2094-10G>A) c.2088-10G>A (n.2088-10G>A) c.2079-10G>A (n.2079-10G>A) c.2076-10G>A (n.2076-10G>A) c.1962-10G>A (n.1962-10G>A) c.1869-10G>A (n.1869-10G>A) n.515+2631C>T n.722+2631C>T c.2157-10G>A (n.2157-10G>A) c.1854-10G>A (n.1854-10G>A) c.2082-10G>A (n.2082-10G>A) n.4570-10G>A n.5226-10G>A n.5686-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807718G>C | CA4547661 | EZH2 | n.4096-12C>G c.*1258-12C>G (n.*1258-12C>G) c.*1092-12C>G (n.*1092-12C>G) n.3915-12C>G n.4183-12C>G n.2512-12C>G n.2574-12C>G c.2196-12C>G (n.2196-12C>G) c.2064-12C>G (n.2064-12C>G) c.2181-12C>G (n.2181-12C>G) c.2028-12C>G (n.2028-12C>G) c.2154-12C>G (n.2154-12C>G) c.*2186-12C>G (n.*2186-12C>G) c.2205-12C>G (n.2205-12C>G) c.2178-12C>G (n.2178-12C>G) c.2052-12C>G (n.2052-12C>G) c.2220-12C>G (n.2220-12C>G) c.2193-12C>G (n.2193-12C>G) c.2172-12C>G (n.2172-12C>G) c.2169-12C>G (n.2169-12C>G) c.2130-12C>G (n.2130-12C>G) c.2103-12C>G (n.2103-12C>G) c.2097-12C>G (n.2097-12C>G) c.2094-12C>G (n.2094-12C>G) c.2088-12C>G (n.2088-12C>G) c.2079-12C>G (n.2079-12C>G) c.2076-12C>G (n.2076-12C>G) c.1962-12C>G (n.1962-12C>G) c.1869-12C>G (n.1869-12C>G) n.515+2633G>C n.722+2633G>C c.2157-12C>G (n.2157-12C>G) c.1854-12C>G (n.1854-12C>G) c.2082-12C>G (n.2082-12C>G) n.4570-12C>G n.5226-12C>G n.5686-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807718G= | CA1751419340 | EZH2 | n.4096-12C= c.*1258-12C= (n.*1258-12C=) c.*1092-12C= (n.*1092-12C=) n.3915-12C= n.4183-12C= n.2512-12C= n.2574-12C= c.2196-12C= (n.2196-12C=) c.2064-12C= (n.2064-12C=) c.2181-12C= (n.2181-12C=) c.2028-12C= (n.2028-12C=) c.2154-12C= (n.2154-12C=) c.*2186-12C= (n.*2186-12C=) c.2205-12C= (n.2205-12C=) c.2178-12C= (n.2178-12C=) c.2052-12C= (n.2052-12C=) c.2220-12C= (n.2220-12C=) c.2193-12C= (n.2193-12C=) c.2172-12C= (n.2172-12C=) c.2169-12C= (n.2169-12C=) c.2130-12C= (n.2130-12C=) c.2103-12C= (n.2103-12C=) c.2097-12C= (n.2097-12C=) c.2094-12C= (n.2094-12C=) c.2088-12C= (n.2088-12C=) c.2079-12C= (n.2079-12C=) c.2076-12C= (n.2076-12C=) c.1962-12C= (n.1962-12C=) c.1869-12C= (n.1869-12C=) n.515+2633G= n.722+2633G= c.2157-12C= (n.2157-12C=) c.1854-12C= (n.1854-12C=) c.2082-12C= (n.2082-12C=) n.4570-12C= n.5226-12C= n.5686-12C= | |
7 | g.148807718G>T | CA2685464167 | EZH2 | n.4096-12C>A c.*1258-12C>A (n.*1258-12C>A) c.*1092-12C>A (n.*1092-12C>A) n.3915-12C>A n.4183-12C>A n.2512-12C>A n.2574-12C>A c.2196-12C>A (n.2196-12C>A) c.2064-12C>A (n.2064-12C>A) c.2181-12C>A (n.2181-12C>A) c.2028-12C>A (n.2028-12C>A) c.2154-12C>A (n.2154-12C>A) c.*2186-12C>A (n.*2186-12C>A) c.2205-12C>A (n.2205-12C>A) c.2178-12C>A (n.2178-12C>A) c.2052-12C>A (n.2052-12C>A) c.2220-12C>A (n.2220-12C>A) c.2193-12C>A (n.2193-12C>A) c.2172-12C>A (n.2172-12C>A) c.2169-12C>A (n.2169-12C>A) c.2130-12C>A (n.2130-12C>A) c.2103-12C>A (n.2103-12C>A) c.2097-12C>A (n.2097-12C>A) c.2094-12C>A (n.2094-12C>A) c.2088-12C>A (n.2088-12C>A) c.2079-12C>A (n.2079-12C>A) c.2076-12C>A (n.2076-12C>A) c.1962-12C>A (n.1962-12C>A) c.1869-12C>A (n.1869-12C>A) n.515+2633G>T n.722+2633G>T c.2157-12C>A (n.2157-12C>A) c.1854-12C>A (n.1854-12C>A) c.2082-12C>A (n.2082-12C>A) n.4570-12C>A n.5226-12C>A n.5686-12C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807719G>A | CA578646435 | EZH2 | n.4096-13C>T c.*1258-13C>T (n.*1258-13C>T) c.*1092-13C>T (n.*1092-13C>T) n.3915-13C>T n.4183-13C>T n.2512-13C>T n.2574-13C>T c.2196-13C>T (n.2196-13C>T) c.2064-13C>T (n.2064-13C>T) c.2181-13C>T (n.2181-13C>T) c.2028-13C>T (n.2028-13C>T) c.2154-13C>T (n.2154-13C>T) c.*2186-13C>T (n.*2186-13C>T) c.2205-13C>T (n.2205-13C>T) c.2178-13C>T (n.2178-13C>T) c.2052-13C>T (n.2052-13C>T) c.2220-13C>T (n.2220-13C>T) c.2193-13C>T (n.2193-13C>T) c.2172-13C>T (n.2172-13C>T) c.2169-13C>T (n.2169-13C>T) c.2130-13C>T (n.2130-13C>T) c.2103-13C>T (n.2103-13C>T) c.2097-13C>T (n.2097-13C>T) c.2094-13C>T (n.2094-13C>T) c.2088-13C>T (n.2088-13C>T) c.2079-13C>T (n.2079-13C>T) c.2076-13C>T (n.2076-13C>T) c.1962-13C>T (n.1962-13C>T) c.1869-13C>T (n.1869-13C>T) n.515+2634G>A n.722+2634G>A c.2157-13C>T (n.2157-13C>T) c.1854-13C>T (n.1854-13C>T) c.2082-13C>T (n.2082-13C>T) n.4570-13C>T n.5226-13C>T n.5686-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807719G= | CA1751419342 | EZH2 | n.4096-13C= c.*1258-13C= (n.*1258-13C=) c.*1092-13C= (n.*1092-13C=) n.3915-13C= n.4183-13C= n.2512-13C= n.2574-13C= c.2196-13C= (n.2196-13C=) c.2064-13C= (n.2064-13C=) c.2181-13C= (n.2181-13C=) c.2028-13C= (n.2028-13C=) c.2154-13C= (n.2154-13C=) c.*2186-13C= (n.*2186-13C=) c.2205-13C= (n.2205-13C=) c.2178-13C= (n.2178-13C=) c.2052-13C= (n.2052-13C=) c.2220-13C= (n.2220-13C=) c.2193-13C= (n.2193-13C=) c.2172-13C= (n.2172-13C=) c.2169-13C= (n.2169-13C=) c.2130-13C= (n.2130-13C=) c.2103-13C= (n.2103-13C=) c.2097-13C= (n.2097-13C=) c.2094-13C= (n.2094-13C=) c.2088-13C= (n.2088-13C=) c.2079-13C= (n.2079-13C=) c.2076-13C= (n.2076-13C=) c.1962-13C= (n.1962-13C=) c.1869-13C= (n.1869-13C=) n.515+2634G= n.722+2634G= c.2157-13C= (n.2157-13C=) c.1854-13C= (n.1854-13C=) c.2082-13C= (n.2082-13C=) n.4570-13C= n.5226-13C= n.5686-13C= | |
7 | g.148807719G>T | CA1751419343 | EZH2 | n.4096-13C>A c.*1258-13C>A (n.*1258-13C>A) c.*1092-13C>A (n.*1092-13C>A) n.3915-13C>A n.4183-13C>A n.2512-13C>A n.2574-13C>A c.2196-13C>A (n.2196-13C>A) c.2064-13C>A (n.2064-13C>A) c.2181-13C>A (n.2181-13C>A) c.2028-13C>A (n.2028-13C>A) c.2154-13C>A (n.2154-13C>A) c.*2186-13C>A (n.*2186-13C>A) c.2205-13C>A (n.2205-13C>A) c.2178-13C>A (n.2178-13C>A) c.2052-13C>A (n.2052-13C>A) c.2220-13C>A (n.2220-13C>A) c.2193-13C>A (n.2193-13C>A) c.2172-13C>A (n.2172-13C>A) c.2169-13C>A (n.2169-13C>A) c.2130-13C>A (n.2130-13C>A) c.2103-13C>A (n.2103-13C>A) c.2097-13C>A (n.2097-13C>A) c.2094-13C>A (n.2094-13C>A) c.2088-13C>A (n.2088-13C>A) c.2079-13C>A (n.2079-13C>A) c.2076-13C>A (n.2076-13C>A) c.1962-13C>A (n.1962-13C>A) c.1869-13C>A (n.1869-13C>A) n.515+2634G>T n.722+2634G>T c.2157-13C>A (n.2157-13C>A) c.1854-13C>A (n.1854-13C>A) c.2082-13C>A (n.2082-13C>A) n.4570-13C>A n.5226-13C>A n.5686-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807720_148807723delinsAAGG | CA1751419344 | EZH2 | n.4096-17_4096-14delinsCCTT c.*1258-17_*1258-14delinsCCTT (n.*1258-17_*1258-14delinsCCTT) c.*1092-17_*1092-14delinsCCTT (n.*1092-17_*1092-14delinsCCTT) n.3915-17_3915-14delinsCCTT n.4183-17_4183-14delinsCCTT n.2512-17_2512-14delinsCCTT n.2574-17_2574-14delinsCCTT c.2196-17_2196-14delinsCCTT (n.2196-17_2196-14delinsCCTT) c.2064-17_2064-14delinsCCTT (n.2064-17_2064-14delinsCCTT) c.2181-17_2181-14delinsCCTT (n.2181-17_2181-14delinsCCTT) c.2028-17_2028-14delinsCCTT (n.2028-17_2028-14delinsCCTT) c.2154-17_2154-14delinsCCTT (n.2154-17_2154-14delinsCCTT) c.*2186-17_*2186-14delinsCCTT (n.*2186-17_*2186-14delinsCCTT) c.2205-17_2205-14delinsCCTT (n.2205-17_2205-14delinsCCTT) c.2178-17_2178-14delinsCCTT (n.2178-17_2178-14delinsCCTT) c.2052-17_2052-14delinsCCTT (n.2052-17_2052-14delinsCCTT) c.2220-17_2220-14delinsCCTT (n.2220-17_2220-14delinsCCTT) c.2193-17_2193-14delinsCCTT (n.2193-17_2193-14delinsCCTT) c.2172-17_2172-14delinsCCTT (n.2172-17_2172-14delinsCCTT) c.2169-17_2169-14delinsCCTT (n.2169-17_2169-14delinsCCTT) c.2130-17_2130-14delinsCCTT (n.2130-17_2130-14delinsCCTT) c.2103-17_2103-14delinsCCTT (n.2103-17_2103-14delinsCCTT) c.2097-17_2097-14delinsCCTT (n.2097-17_2097-14delinsCCTT) c.2094-17_2094-14delinsCCTT (n.2094-17_2094-14delinsCCTT) c.2088-17_2088-14delinsCCTT (n.2088-17_2088-14delinsCCTT) c.2079-17_2079-14delinsCCTT (n.2079-17_2079-14delinsCCTT) c.2076-17_2076-14delinsCCTT (n.2076-17_2076-14delinsCCTT) c.1962-17_1962-14delinsCCTT (n.1962-17_1962-14delinsCCTT) c.1869-17_1869-14delinsCCTT (n.1869-17_1869-14delinsCCTT) n.515+2635_515+2638delinsAAGG n.722+2635_722+2638delinsAAGG c.2157-17_2157-14delinsCCTT (n.2157-17_2157-14delinsCCTT) c.1854-17_1854-14delinsCCTT (n.1854-17_1854-14delinsCCTT) c.2082-17_2082-14delinsCCTT (n.2082-17_2082-14delinsCCTT) n.4570-17_4570-14delinsCCTT n.5226-17_5226-14delinsCCTT n.5686-17_5686-14delinsCCTT | |
7 | g.148807721A>G | CA2685464168 | EZH2 | n.4096-15T>C c.*1258-15T>C (n.*1258-15T>C) c.*1092-15T>C (n.*1092-15T>C) n.3915-15T>C n.4183-15T>C n.2512-15T>C n.2574-15T>C c.2196-15T>C (n.2196-15T>C) c.2064-15T>C (n.2064-15T>C) c.2181-15T>C (n.2181-15T>C) c.2028-15T>C (n.2028-15T>C) c.2154-15T>C (n.2154-15T>C) c.*2186-15T>C (n.*2186-15T>C) c.2205-15T>C (n.2205-15T>C) c.2178-15T>C (n.2178-15T>C) c.2052-15T>C (n.2052-15T>C) c.2220-15T>C (n.2220-15T>C) c.2193-15T>C (n.2193-15T>C) c.2172-15T>C (n.2172-15T>C) c.2169-15T>C (n.2169-15T>C) c.2130-15T>C (n.2130-15T>C) c.2103-15T>C (n.2103-15T>C) c.2097-15T>C (n.2097-15T>C) c.2094-15T>C (n.2094-15T>C) c.2088-15T>C (n.2088-15T>C) c.2079-15T>C (n.2079-15T>C) c.2076-15T>C (n.2076-15T>C) c.1962-15T>C (n.1962-15T>C) c.1869-15T>C (n.1869-15T>C) n.515+2636A>G n.722+2636A>G c.2157-15T>C (n.2157-15T>C) c.1854-15T>C (n.1854-15T>C) c.2082-15T>C (n.2082-15T>C) n.4570-15T>C n.5226-15T>C n.5686-15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807723_148807725del | CA1751419345 | EZH2 | n.4096-17_4096-15del c.*1258-17_*1258-15del (n.*1258-17_*1258-15del) c.*1092-17_*1092-15del (n.*1092-17_*1092-15del) n.3915-17_3915-15del n.4183-17_4183-15del n.2512-17_2512-15del n.2574-17_2574-15del c.2196-17_2196-15del (n.2196-17_2196-15del) c.2064-17_2064-15del (n.2064-17_2064-15del) c.2181-17_2181-15del (n.2181-17_2181-15del) c.2028-17_2028-15del (n.2028-17_2028-15del) c.2154-17_2154-15del (n.2154-17_2154-15del) c.*2186-17_*2186-15del (n.*2186-17_*2186-15del) c.2205-17_2205-15del (n.2205-17_2205-15del) c.2178-17_2178-15del (n.2178-17_2178-15del) c.2052-17_2052-15del (n.2052-17_2052-15del) c.2220-17_2220-15del (n.2220-17_2220-15del) c.2193-17_2193-15del (n.2193-17_2193-15del) c.2172-17_2172-15del (n.2172-17_2172-15del) c.2169-17_2169-15del (n.2169-17_2169-15del) c.2130-17_2130-15del (n.2130-17_2130-15del) c.2103-17_2103-15del (n.2103-17_2103-15del) c.2097-17_2097-15del (n.2097-17_2097-15del) c.2094-17_2094-15del (n.2094-17_2094-15del) c.2088-17_2088-15del (n.2088-17_2088-15del) c.2079-17_2079-15del (n.2079-17_2079-15del) c.2076-17_2076-15del (n.2076-17_2076-15del) c.1962-17_1962-15del (n.1962-17_1962-15del) c.1869-17_1869-15del (n.1869-17_1869-15del) n.515+2638_515+2640del n.722+2638_722+2640del c.2157-17_2157-15del (n.2157-17_2157-15del) c.1854-17_1854-15del (n.1854-17_1854-15del) c.2082-17_2082-15del (n.2082-17_2082-15del) n.4570-17_4570-15del n.5226-17_5226-15del n.5686-17_5686-15del | dbSNP |
7 | g.148807721_148807722insCCTCGAGTACTGTG | CA2530134578 | EZH2 | n.4096-16_4096-15insCACAGTACTCGAGG c.*1258-16_*1258-15insCACAGTACTCGAGG (n.*1258-16_*1258-15insCACAGTACTCGAGG) c.*1092-16_*1092-15insCACAGTACTCGAGG (n.*1092-16_*1092-15insCACAGTACTCGAGG) n.3915-16_3915-15insCACAGTACTCGAGG n.4183-16_4183-15insCACAGTACTCGAGG n.2512-16_2512-15insCACAGTACTCGAGG n.2574-16_2574-15insCACAGTACTCGAGG c.2196-16_2196-15insCACAGTACTCGAGG (n.2196-16_2196-15insCACAGTACTCGAGG) c.2064-16_2064-15insCACAGTACTCGAGG (n.2064-16_2064-15insCACAGTACTCGAGG) c.2181-16_2181-15insCACAGTACTCGAGG (n.2181-16_2181-15insCACAGTACTCGAGG) c.2028-16_2028-15insCACAGTACTCGAGG (n.2028-16_2028-15insCACAGTACTCGAGG) c.2154-16_2154-15insCACAGTACTCGAGG (n.2154-16_2154-15insCACAGTACTCGAGG) c.*2186-16_*2186-15insCACAGTACTCGAGG (n.*2186-16_*2186-15insCACAGTACTCGAGG) c.2205-16_2205-15insCACAGTACTCGAGG (n.2205-16_2205-15insCACAGTACTCGAGG) c.2178-16_2178-15insCACAGTACTCGAGG (n.2178-16_2178-15insCACAGTACTCGAGG) c.2052-16_2052-15insCACAGTACTCGAGG (n.2052-16_2052-15insCACAGTACTCGAGG) c.2220-16_2220-15insCACAGTACTCGAGG (n.2220-16_2220-15insCACAGTACTCGAGG) c.2193-16_2193-15insCACAGTACTCGAGG (n.2193-16_2193-15insCACAGTACTCGAGG) c.2172-16_2172-15insCACAGTACTCGAGG (n.2172-16_2172-15insCACAGTACTCGAGG) c.2169-16_2169-15insCACAGTACTCGAGG (n.2169-16_2169-15insCACAGTACTCGAGG) c.2130-16_2130-15insCACAGTACTCGAGG (n.2130-16_2130-15insCACAGTACTCGAGG) c.2103-16_2103-15insCACAGTACTCGAGG (n.2103-16_2103-15insCACAGTACTCGAGG) c.2097-16_2097-15insCACAGTACTCGAGG (n.2097-16_2097-15insCACAGTACTCGAGG) c.2094-16_2094-15insCACAGTACTCGAGG (n.2094-16_2094-15insCACAGTACTCGAGG) c.2088-16_2088-15insCACAGTACTCGAGG (n.2088-16_2088-15insCACAGTACTCGAGG) c.2079-16_2079-15insCACAGTACTCGAGG (n.2079-16_2079-15insCACAGTACTCGAGG) c.2076-16_2076-15insCACAGTACTCGAGG (n.2076-16_2076-15insCACAGTACTCGAGG) c.1962-16_1962-15insCACAGTACTCGAGG (n.1962-16_1962-15insCACAGTACTCGAGG) c.1869-16_1869-15insCACAGTACTCGAGG (n.1869-16_1869-15insCACAGTACTCGAGG) n.515+2636_515+2637insCCTCGAGTACTGTG n.722+2636_722+2637insCCTCGAGTACTGTG c.2157-16_2157-15insCACAGTACTCGAGG (n.2157-16_2157-15insCACAGTACTCGAGG) c.1854-16_1854-15insCACAGTACTCGAGG (n.1854-16_1854-15insCACAGTACTCGAGG) c.2082-16_2082-15insCACAGTACTCGAGG (n.2082-16_2082-15insCACAGTACTCGAGG) n.4570-16_4570-15insCACAGTACTCGAGG n.5226-16_5226-15insCACAGTACTCGAGG n.5686-16_5686-15insCACAGTACTCGAGG | |
7 | g.148807722G>A | CA578646437 | EZH2 | n.4096-16C>T c.*1258-16C>T (n.*1258-16C>T) c.*1092-16C>T (n.*1092-16C>T) n.3915-16C>T n.4183-16C>T n.2512-16C>T n.2574-16C>T c.2196-16C>T (n.2196-16C>T) c.2064-16C>T (n.2064-16C>T) c.2181-16C>T (n.2181-16C>T) c.2028-16C>T (n.2028-16C>T) c.2154-16C>T (n.2154-16C>T) c.*2186-16C>T (n.*2186-16C>T) c.2205-16C>T (n.2205-16C>T) c.2178-16C>T (n.2178-16C>T) c.2052-16C>T (n.2052-16C>T) c.2220-16C>T (n.2220-16C>T) c.2193-16C>T (n.2193-16C>T) c.2172-16C>T (n.2172-16C>T) c.2169-16C>T (n.2169-16C>T) c.2130-16C>T (n.2130-16C>T) c.2103-16C>T (n.2103-16C>T) c.2097-16C>T (n.2097-16C>T) c.2094-16C>T (n.2094-16C>T) c.2088-16C>T (n.2088-16C>T) c.2079-16C>T (n.2079-16C>T) c.2076-16C>T (n.2076-16C>T) c.1962-16C>T (n.1962-16C>T) c.1869-16C>T (n.1869-16C>T) n.515+2637G>A n.722+2637G>A c.2157-16C>T (n.2157-16C>T) c.1854-16C>T (n.1854-16C>T) c.2082-16C>T (n.2082-16C>T) n.4570-16C>T n.5226-16C>T n.5686-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807722G>C | CA578646438 | EZH2 | n.4096-16C>G c.*1258-16C>G (n.*1258-16C>G) c.*1092-16C>G (n.*1092-16C>G) n.3915-16C>G n.4183-16C>G n.2512-16C>G n.2574-16C>G c.2196-16C>G (n.2196-16C>G) c.2064-16C>G (n.2064-16C>G) c.2181-16C>G (n.2181-16C>G) c.2028-16C>G (n.2028-16C>G) c.2154-16C>G (n.2154-16C>G) c.*2186-16C>G (n.*2186-16C>G) c.2205-16C>G (n.2205-16C>G) c.2178-16C>G (n.2178-16C>G) c.2052-16C>G (n.2052-16C>G) c.2220-16C>G (n.2220-16C>G) c.2193-16C>G (n.2193-16C>G) c.2172-16C>G (n.2172-16C>G) c.2169-16C>G (n.2169-16C>G) c.2130-16C>G (n.2130-16C>G) c.2103-16C>G (n.2103-16C>G) c.2097-16C>G (n.2097-16C>G) c.2094-16C>G (n.2094-16C>G) c.2088-16C>G (n.2088-16C>G) c.2079-16C>G (n.2079-16C>G) c.2076-16C>G (n.2076-16C>G) c.1962-16C>G (n.1962-16C>G) c.1869-16C>G (n.1869-16C>G) n.515+2637G>C n.722+2637G>C c.2157-16C>G (n.2157-16C>G) c.1854-16C>G (n.1854-16C>G) c.2082-16C>G (n.2082-16C>G) n.4570-16C>G n.5226-16C>G n.5686-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807722G= | CA1751419347 | EZH2 | n.4096-16C= c.*1258-16C= (n.*1258-16C=) c.*1092-16C= (n.*1092-16C=) n.3915-16C= n.4183-16C= n.2512-16C= n.2574-16C= c.2196-16C= (n.2196-16C=) c.2064-16C= (n.2064-16C=) c.2181-16C= (n.2181-16C=) c.2028-16C= (n.2028-16C=) c.2154-16C= (n.2154-16C=) c.*2186-16C= (n.*2186-16C=) c.2205-16C= (n.2205-16C=) c.2178-16C= (n.2178-16C=) c.2052-16C= (n.2052-16C=) c.2220-16C= (n.2220-16C=) c.2193-16C= (n.2193-16C=) c.2172-16C= (n.2172-16C=) c.2169-16C= (n.2169-16C=) c.2130-16C= (n.2130-16C=) c.2103-16C= (n.2103-16C=) c.2097-16C= (n.2097-16C=) c.2094-16C= (n.2094-16C=) c.2088-16C= (n.2088-16C=) c.2079-16C= (n.2079-16C=) c.2076-16C= (n.2076-16C=) c.1962-16C= (n.1962-16C=) c.1869-16C= (n.1869-16C=) n.515+2637G= n.722+2637G= c.2157-16C= (n.2157-16C=) c.1854-16C= (n.1854-16C=) c.2082-16C= (n.2082-16C=) n.4570-16C= n.5226-16C= n.5686-16C= | |
7 | g.148807722G>T | CA2685464169 | EZH2 | n.4096-16C>A c.*1258-16C>A (n.*1258-16C>A) c.*1092-16C>A (n.*1092-16C>A) n.3915-16C>A n.4183-16C>A n.2512-16C>A n.2574-16C>A c.2196-16C>A (n.2196-16C>A) c.2064-16C>A (n.2064-16C>A) c.2181-16C>A (n.2181-16C>A) c.2028-16C>A (n.2028-16C>A) c.2154-16C>A (n.2154-16C>A) c.*2186-16C>A (n.*2186-16C>A) c.2205-16C>A (n.2205-16C>A) c.2178-16C>A (n.2178-16C>A) c.2052-16C>A (n.2052-16C>A) c.2220-16C>A (n.2220-16C>A) c.2193-16C>A (n.2193-16C>A) c.2172-16C>A (n.2172-16C>A) c.2169-16C>A (n.2169-16C>A) c.2130-16C>A (n.2130-16C>A) c.2103-16C>A (n.2103-16C>A) c.2097-16C>A (n.2097-16C>A) c.2094-16C>A (n.2094-16C>A) c.2088-16C>A (n.2088-16C>A) c.2079-16C>A (n.2079-16C>A) c.2076-16C>A (n.2076-16C>A) c.1962-16C>A (n.1962-16C>A) c.1869-16C>A (n.1869-16C>A) n.515+2637G>T n.722+2637G>T c.2157-16C>A (n.2157-16C>A) c.1854-16C>A (n.1854-16C>A) c.2082-16C>A (n.2082-16C>A) n.4570-16C>A n.5226-16C>A n.5686-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807723G>A | CA2685464170 | EZH2 | n.4096-17C>T c.*1258-17C>T (n.*1258-17C>T) c.*1092-17C>T (n.*1092-17C>T) n.3915-17C>T n.4183-17C>T n.2512-17C>T n.2574-17C>T c.2196-17C>T (n.2196-17C>T) c.2064-17C>T (n.2064-17C>T) c.2181-17C>T (n.2181-17C>T) c.2028-17C>T (n.2028-17C>T) c.2154-17C>T (n.2154-17C>T) c.*2186-17C>T (n.*2186-17C>T) c.2205-17C>T (n.2205-17C>T) c.2178-17C>T (n.2178-17C>T) c.2052-17C>T (n.2052-17C>T) c.2220-17C>T (n.2220-17C>T) c.2193-17C>T (n.2193-17C>T) c.2172-17C>T (n.2172-17C>T) c.2169-17C>T (n.2169-17C>T) c.2130-17C>T (n.2130-17C>T) c.2103-17C>T (n.2103-17C>T) c.2097-17C>T (n.2097-17C>T) c.2094-17C>T (n.2094-17C>T) c.2088-17C>T (n.2088-17C>T) c.2079-17C>T (n.2079-17C>T) c.2076-17C>T (n.2076-17C>T) c.1962-17C>T (n.1962-17C>T) c.1869-17C>T (n.1869-17C>T) n.515+2638G>A n.722+2638G>A c.2157-17C>T (n.2157-17C>T) c.1854-17C>T (n.1854-17C>T) c.2082-17C>T (n.2082-17C>T) n.4570-17C>T n.5226-17C>T n.5686-17C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807724del | CA2685464172 | EZH2 | n.4096-18del c.*1258-18del (n.*1258-18del) c.*1092-18del (n.*1092-18del) n.3915-18del n.4183-18del n.2512-18del n.2574-18del c.2196-18del (n.2196-18del) c.2064-18del (n.2064-18del) c.2181-18del (n.2181-18del) c.2028-18del (n.2028-18del) c.2154-18del (n.2154-18del) c.*2186-18del (n.*2186-18del) c.2205-18del (n.2205-18del) c.2178-18del (n.2178-18del) c.2052-18del (n.2052-18del) c.2220-18del (n.2220-18del) c.2193-18del (n.2193-18del) c.2172-18del (n.2172-18del) c.2169-18del (n.2169-18del) c.2130-18del (n.2130-18del) c.2103-18del (n.2103-18del) c.2097-18del (n.2097-18del) c.2094-18del (n.2094-18del) c.2088-18del (n.2088-18del) c.2079-18del (n.2079-18del) c.2076-18del (n.2076-18del) c.1962-18del (n.1962-18del) c.1869-18del (n.1869-18del) n.515+2639del n.722+2639del c.2157-18del (n.2157-18del) c.1854-18del (n.1854-18del) c.2082-18del (n.2082-18del) n.4570-18del n.5226-18del n.5686-18del | gnomAD v4 |
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7 | g.148807733C>T | CA2579156956 | EZH2 | n.4096-27G>A c.*1258-27G>A (n.*1258-27G>A) c.*1092-27G>A (n.*1092-27G>A) n.3915-27G>A n.4183-27G>A n.2512-27G>A n.2574-27G>A c.2196-27G>A (n.2196-27G>A) c.2064-27G>A (n.2064-27G>A) c.2181-27G>A (n.2181-27G>A) c.2028-27G>A (n.2028-27G>A) c.2154-27G>A (n.2154-27G>A) c.*2186-27G>A (n.*2186-27G>A) c.2205-27G>A (n.2205-27G>A) c.2178-27G>A (n.2178-27G>A) c.2052-27G>A (n.2052-27G>A) c.2220-27G>A (n.2220-27G>A) c.2193-27G>A (n.2193-27G>A) c.2172-27G>A (n.2172-27G>A) c.2169-27G>A (n.2169-27G>A) c.2130-27G>A (n.2130-27G>A) c.2103-27G>A (n.2103-27G>A) c.2097-27G>A (n.2097-27G>A) c.2094-27G>A (n.2094-27G>A) c.2088-27G>A (n.2088-27G>A) c.2079-27G>A (n.2079-27G>A) c.2076-27G>A (n.2076-27G>A) c.1962-27G>A (n.1962-27G>A) c.1869-27G>A (n.1869-27G>A) n.515+2648C>T n.722+2648C>T c.2157-27G>A (n.2157-27G>A) c.1854-27G>A (n.1854-27G>A) c.2082-27G>A (n.2082-27G>A) n.4570-27G>A n.5226-27G>A n.5686-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807734T>A | CA578646448 | EZH2 | n.4096-28A>T c.*1258-28A>T (n.*1258-28A>T) c.*1092-28A>T (n.*1092-28A>T) n.3915-28A>T n.4183-28A>T n.2512-28A>T n.2574-28A>T c.2196-28A>T (n.2196-28A>T) c.2064-28A>T (n.2064-28A>T) c.2181-28A>T (n.2181-28A>T) c.2028-28A>T (n.2028-28A>T) c.2154-28A>T (n.2154-28A>T) c.*2186-28A>T (n.*2186-28A>T) c.2205-28A>T (n.2205-28A>T) c.2178-28A>T (n.2178-28A>T) c.2052-28A>T (n.2052-28A>T) c.2220-28A>T (n.2220-28A>T) c.2193-28A>T (n.2193-28A>T) c.2172-28A>T (n.2172-28A>T) c.2169-28A>T (n.2169-28A>T) c.2130-28A>T (n.2130-28A>T) c.2103-28A>T (n.2103-28A>T) c.2097-28A>T (n.2097-28A>T) c.2094-28A>T (n.2094-28A>T) c.2088-28A>T (n.2088-28A>T) c.2079-28A>T (n.2079-28A>T) c.2076-28A>T (n.2076-28A>T) c.1962-28A>T (n.1962-28A>T) c.1869-28A>T (n.1869-28A>T) n.515+2649T>A n.722+2649T>A c.2157-28A>T (n.2157-28A>T) c.1854-28A>T (n.1854-28A>T) c.2082-28A>T (n.2082-28A>T) n.4570-28A>T n.5226-28A>T n.5686-28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148807735G>A | CA2519653839 | EZH2 | n.4096-29C>T c.*1258-29C>T (n.*1258-29C>T) c.*1092-29C>T (n.*1092-29C>T) n.3915-29C>T n.4183-29C>T n.2512-29C>T n.2574-29C>T c.2196-29C>T (n.2196-29C>T) c.2064-29C>T (n.2064-29C>T) c.2181-29C>T (n.2181-29C>T) c.2028-29C>T (n.2028-29C>T) c.2154-29C>T (n.2154-29C>T) c.*2186-29C>T (n.*2186-29C>T) c.2205-29C>T (n.2205-29C>T) c.2178-29C>T (n.2178-29C>T) c.2052-29C>T (n.2052-29C>T) c.2220-29C>T (n.2220-29C>T) c.2193-29C>T (n.2193-29C>T) c.2172-29C>T (n.2172-29C>T) c.2169-29C>T (n.2169-29C>T) c.2130-29C>T (n.2130-29C>T) c.2103-29C>T (n.2103-29C>T) c.2097-29C>T (n.2097-29C>T) c.2094-29C>T (n.2094-29C>T) c.2088-29C>T (n.2088-29C>T) c.2079-29C>T (n.2079-29C>T) c.2076-29C>T (n.2076-29C>T) c.1962-29C>T (n.1962-29C>T) c.1869-29C>T (n.1869-29C>T) n.515+2650G>A n.722+2650G>A c.2157-29C>T (n.2157-29C>T) c.1854-29C>T (n.1854-29C>T) c.2082-29C>T (n.2082-29C>T) n.4570-29C>T n.5226-29C>T n.5686-29C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807741C>T | CA2685464194 | EZH2 | n.4096-35G>A c.*1258-35G>A (n.*1258-35G>A) c.*1092-35G>A (n.*1092-35G>A) n.3915-35G>A n.4183-35G>A n.2512-35G>A n.2574-35G>A c.2196-35G>A (n.2196-35G>A) c.2064-35G>A (n.2064-35G>A) c.2181-35G>A (n.2181-35G>A) c.2028-35G>A (n.2028-35G>A) c.2154-35G>A (n.2154-35G>A) c.*2186-35G>A (n.*2186-35G>A) c.2205-35G>A (n.2205-35G>A) c.2178-35G>A (n.2178-35G>A) c.2052-35G>A (n.2052-35G>A) c.2220-35G>A (n.2220-35G>A) c.2193-35G>A (n.2193-35G>A) c.2172-35G>A (n.2172-35G>A) c.2169-35G>A (n.2169-35G>A) c.2130-35G>A (n.2130-35G>A) c.2103-35G>A (n.2103-35G>A) c.2097-35G>A (n.2097-35G>A) c.2094-35G>A (n.2094-35G>A) c.2088-35G>A (n.2088-35G>A) c.2079-35G>A (n.2079-35G>A) c.2076-35G>A (n.2076-35G>A) c.1962-35G>A (n.1962-35G>A) c.1869-35G>A (n.1869-35G>A) n.515+2656C>T n.722+2656C>T c.2157-35G>A (n.2157-35G>A) c.1854-35G>A (n.1854-35G>A) c.2082-35G>A (n.2082-35G>A) n.4570-35G>A n.5226-35G>A n.5686-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807742del | CA2579156958 | EZH2 | n.4096-35del c.*1258-35del (n.*1258-35del) c.*1092-35del (n.*1092-35del) n.3915-35del n.4183-35del n.2512-35del n.2574-35del c.2196-35del (n.2196-35del) c.2064-35del (n.2064-35del) c.2181-35del (n.2181-35del) c.2028-35del (n.2028-35del) c.2154-35del (n.2154-35del) c.*2186-35del (n.*2186-35del) c.2205-35del (n.2205-35del) c.2178-35del (n.2178-35del) c.2052-35del (n.2052-35del) c.2220-35del (n.2220-35del) c.2193-35del (n.2193-35del) c.2172-35del (n.2172-35del) c.2169-35del (n.2169-35del) c.2130-35del (n.2130-35del) c.2103-35del (n.2103-35del) c.2097-35del (n.2097-35del) c.2094-35del (n.2094-35del) c.2088-35del (n.2088-35del) c.2079-35del (n.2079-35del) c.2076-35del (n.2076-35del) c.1962-35del (n.1962-35del) c.1869-35del (n.1869-35del) n.515+2657del n.722+2657del c.2157-35del (n.2157-35del) c.1854-35del (n.1854-35del) c.2082-35del (n.2082-35del) n.4570-35del n.5226-35del n.5686-35del | gnomAD v4 |
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7 | g.148807746C>T | CA2685464204 | EZH2 | n.4096-40G>A c.*1258-40G>A (n.*1258-40G>A) c.*1092-40G>A (n.*1092-40G>A) n.3915-40G>A n.4183-40G>A n.2512-40G>A n.2574-40G>A c.2196-40G>A (n.2196-40G>A) c.2064-40G>A (n.2064-40G>A) c.2181-40G>A (n.2181-40G>A) c.2028-40G>A (n.2028-40G>A) c.2154-40G>A (n.2154-40G>A) c.*2186-40G>A (n.*2186-40G>A) c.2205-40G>A (n.2205-40G>A) c.2178-40G>A (n.2178-40G>A) c.2052-40G>A (n.2052-40G>A) c.2220-40G>A (n.2220-40G>A) c.2193-40G>A (n.2193-40G>A) c.2172-40G>A (n.2172-40G>A) c.2169-40G>A (n.2169-40G>A) c.2130-40G>A (n.2130-40G>A) c.2103-40G>A (n.2103-40G>A) c.2097-40G>A (n.2097-40G>A) c.2094-40G>A (n.2094-40G>A) c.2088-40G>A (n.2088-40G>A) c.2079-40G>A (n.2079-40G>A) c.2076-40G>A (n.2076-40G>A) c.1962-40G>A (n.1962-40G>A) c.1869-40G>A (n.1869-40G>A) n.515+2661C>T n.722+2661C>T c.2157-40G>A (n.2157-40G>A) c.1854-40G>A (n.1854-40G>A) c.2082-40G>A (n.2082-40G>A) n.4570-40G>A n.5226-40G>A n.5686-40G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807757T>G | CA1751419394 | EZH2 | n.4096-51A>C c.*1258-51A>C (n.*1258-51A>C) c.*1092-51A>C (n.*1092-51A>C) n.3915-51A>C n.4183-51A>C n.2512-51A>C n.2574-51A>C c.2196-51A>C (n.2196-51A>C) c.2064-51A>C (n.2064-51A>C) c.2181-51A>C (n.2181-51A>C) c.2028-51A>C (n.2028-51A>C) c.2154-51A>C (n.2154-51A>C) c.*2186-51A>C (n.*2186-51A>C) c.2205-51A>C (n.2205-51A>C) c.2178-51A>C (n.2178-51A>C) c.2052-51A>C (n.2052-51A>C) c.2220-51A>C (n.2220-51A>C) c.2193-51A>C (n.2193-51A>C) c.2172-51A>C (n.2172-51A>C) c.2169-51A>C (n.2169-51A>C) c.2130-51A>C (n.2130-51A>C) c.2103-51A>C (n.2103-51A>C) c.2097-51A>C (n.2097-51A>C) c.2094-51A>C (n.2094-51A>C) c.2088-51A>C (n.2088-51A>C) c.2079-51A>C (n.2079-51A>C) c.2076-51A>C (n.2076-51A>C) c.1962-51A>C (n.1962-51A>C) c.1869-51A>C (n.1869-51A>C) n.515+2672T>G n.722+2672T>G c.2157-51A>C (n.2157-51A>C) c.1854-51A>C (n.1854-51A>C) c.2082-51A>C (n.2082-51A>C) n.4570-51A>C n.5226-51A>C n.5686-51A>C | dbSNP |
7 | g.148807757T= | CA1751419393 | EZH2 | n.4096-51A= c.*1258-51A= (n.*1258-51A=) c.*1092-51A= (n.*1092-51A=) n.3915-51A= n.4183-51A= n.2512-51A= n.2574-51A= c.2196-51A= (n.2196-51A=) c.2064-51A= (n.2064-51A=) c.2181-51A= (n.2181-51A=) c.2028-51A= (n.2028-51A=) c.2154-51A= (n.2154-51A=) c.*2186-51A= (n.*2186-51A=) c.2205-51A= (n.2205-51A=) c.2178-51A= (n.2178-51A=) c.2052-51A= (n.2052-51A=) c.2220-51A= (n.2220-51A=) c.2193-51A= (n.2193-51A=) c.2172-51A= (n.2172-51A=) c.2169-51A= (n.2169-51A=) c.2130-51A= (n.2130-51A=) c.2103-51A= (n.2103-51A=) c.2097-51A= (n.2097-51A=) c.2094-51A= (n.2094-51A=) c.2088-51A= (n.2088-51A=) c.2079-51A= (n.2079-51A=) c.2076-51A= (n.2076-51A=) c.1962-51A= (n.1962-51A=) c.1869-51A= (n.1869-51A=) n.515+2672T= n.722+2672T= c.2157-51A= (n.2157-51A=) c.1854-51A= (n.1854-51A=) c.2082-51A= (n.2082-51A=) n.4570-51A= n.5226-51A= n.5686-51A= | |
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7 | g.148807780C>T | CA1108533177 | EZH2 | n.4096-74G>A c.*1258-74G>A (n.*1258-74G>A) c.*1092-74G>A (n.*1092-74G>A) n.3915-74G>A n.4183-74G>A n.2512-74G>A n.2574-74G>A c.2196-74G>A (n.2196-74G>A) c.2064-74G>A (n.2064-74G>A) c.2181-74G>A (n.2181-74G>A) c.2028-74G>A (n.2028-74G>A) c.2154-74G>A (n.2154-74G>A) c.*2186-74G>A (n.*2186-74G>A) c.2205-74G>A (n.2205-74G>A) c.2178-74G>A (n.2178-74G>A) c.2052-74G>A (n.2052-74G>A) c.2220-74G>A (n.2220-74G>A) c.2193-74G>A (n.2193-74G>A) c.2172-74G>A (n.2172-74G>A) c.2169-74G>A (n.2169-74G>A) c.2130-74G>A (n.2130-74G>A) c.2103-74G>A (n.2103-74G>A) c.2097-74G>A (n.2097-74G>A) c.2094-74G>A (n.2094-74G>A) c.2088-74G>A (n.2088-74G>A) c.2079-74G>A (n.2079-74G>A) c.2076-74G>A (n.2076-74G>A) c.1962-74G>A (n.1962-74G>A) c.1869-74G>A (n.1869-74G>A) n.515+2695C>T n.722+2695C>T c.2157-74G>A (n.2157-74G>A) c.1854-74G>A (n.1854-74G>A) c.2082-74G>A (n.2082-74G>A) n.4570-74G>A n.5226-74G>A n.5686-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807781del | CA2685464274 | EZH2 | n.4096-74del c.*1258-74del (n.*1258-74del) c.*1092-74del (n.*1092-74del) n.3915-74del n.4183-74del n.2512-74del n.2574-74del c.2196-74del (n.2196-74del) c.2064-74del (n.2064-74del) c.2181-74del (n.2181-74del) c.2028-74del (n.2028-74del) c.2154-74del (n.2154-74del) c.*2186-74del (n.*2186-74del) c.2205-74del (n.2205-74del) c.2178-74del (n.2178-74del) c.2052-74del (n.2052-74del) c.2220-74del (n.2220-74del) c.2193-74del (n.2193-74del) c.2172-74del (n.2172-74del) c.2169-74del (n.2169-74del) c.2130-74del (n.2130-74del) c.2103-74del (n.2103-74del) c.2097-74del (n.2097-74del) c.2094-74del (n.2094-74del) c.2088-74del (n.2088-74del) c.2079-74del (n.2079-74del) c.2076-74del (n.2076-74del) c.1962-74del (n.1962-74del) c.1869-74del (n.1869-74del) n.515+2696del n.722+2696del c.2157-74del (n.2157-74del) c.1854-74del (n.1854-74del) c.2082-74del (n.2082-74del) n.4570-74del n.5226-74del n.5686-74del | gnomAD v4 |
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7 | g.148807788A>T | CA2685464291 | EZH2 | n.4096-82T>A c.*1258-82T>A (n.*1258-82T>A) c.*1092-82T>A (n.*1092-82T>A) n.3915-82T>A n.4183-82T>A n.2512-82T>A n.2574-82T>A c.2196-82T>A (n.2196-82T>A) c.2064-82T>A (n.2064-82T>A) c.2181-82T>A (n.2181-82T>A) c.2028-82T>A (n.2028-82T>A) c.2154-82T>A (n.2154-82T>A) c.*2186-82T>A (n.*2186-82T>A) c.2205-82T>A (n.2205-82T>A) c.2178-82T>A (n.2178-82T>A) c.2052-82T>A (n.2052-82T>A) c.2220-82T>A (n.2220-82T>A) c.2193-82T>A (n.2193-82T>A) c.2172-82T>A (n.2172-82T>A) c.2169-82T>A (n.2169-82T>A) c.2130-82T>A (n.2130-82T>A) c.2103-82T>A (n.2103-82T>A) c.2097-82T>A (n.2097-82T>A) c.2094-82T>A (n.2094-82T>A) c.2088-82T>A (n.2088-82T>A) c.2079-82T>A (n.2079-82T>A) c.2076-82T>A (n.2076-82T>A) c.1962-82T>A (n.1962-82T>A) c.1869-82T>A (n.1869-82T>A) n.515+2703A>T n.722+2703A>T c.2157-82T>A (n.2157-82T>A) c.1854-82T>A (n.1854-82T>A) c.2082-82T>A (n.2082-82T>A) n.4570-82T>A n.5226-82T>A n.5686-82T>A | gnomAD v4 |
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