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7 | g.148807650G>T | CA369711736 | EZH2 | n.4152C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.3971C>A n.4239C>A n.2568C>A n.2630C>A c.2252C>A (p.Pro751His) c.2120C>A (p.Pro707His) c.2237C>A (p.Pro746His) c.2084C>A (p.Pro695His) c.2210C>A (p.Pro737His) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.2261C>A (p.Pro754His) c.2234C>A (p.Pro745His) c.2108C>A (p.Pro703His) c.2276C>A (p.Pro759His) c.2249C>A (p.Pro750His) c.2228C>A (p.Pro743His) c.2225C>A (p.Pro742His) c.2186C>A (p.Pro729His) c.2159C>A (p.Pro720His) c.2153C>A (p.Pro718His) c.2150C>A (p.Pro717His) c.2144C>A (p.Pro715His) c.2135C>A (p.Pro712His) c.2132C>A (p.Pro711His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.1925C>A (p.Pro642His) n.515+2565G>T n.722+2565G>T c.2213C>A (p.Pro738His) c.1910C>A (p.Pro637His) c.2138C>A (p.Pro713His) n.4626C>A n.5282C>A n.5742C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807651G>A | CA369711737 | EZH2 | n.4151C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.3970C>T n.4238C>T n.2567C>T n.2629C>T c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.515+2566G>A n.722+2566G>A c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) n.4625C>T n.5281C>T n.5741C>T | |
7 | g.148807651G>C | CA369711738 | EZH2 | n.4151C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.3970C>G n.4238C>G n.2567C>G n.2629C>G c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.515+2566G>C n.722+2566G>C c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) n.4625C>G n.5281C>G n.5741C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807651G>T | CA369711739 | EZH2 | n.4151C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.3970C>A n.4238C>A n.2567C>A n.2629C>A c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.515+2566G>T n.722+2566G>T c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) n.4625C>A n.5281C>A n.5741C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807652G>A | CA4547656 | EZH2 | n.4150C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.3969C>T n.4237C>T n.2566C>T n.2628C>T c.2250C>T (p.Ile750=) c.2118C>T (p.Ile706=) c.2235C>T (p.Ile745=) c.2082C>T (p.Ile694=) c.2208C>T (p.Ile736=) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.2259C>T (p.Ile753=) c.2232C>T (p.Ile744=) c.2106C>T (p.Ile702=) c.2274C>T (p.Ile758=) c.2247C>T (p.Ile749=) c.2226C>T (p.Ile742=) c.2223C>T (p.Ile741=) c.2184C>T (p.Ile728=) c.2157C>T (p.Ile719=) c.2151C>T (p.Ile717=) c.2148C>T (p.Ile716=) c.2142C>T (p.Ile714=) c.2133C>T (p.Ile711=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.2016C>T (p.Ile672=) c.1923C>T (p.Ile641=) n.515+2567G>A n.722+2567G>A c.2211C>T (p.Ile737=) c.1908C>T (p.Ile636=) c.2136C>T (p.Ile712=) n.4624C>T n.5280C>T n.5740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807652G>C | CA4547657 | EZH2 | n.4150C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.3969C>G n.4237C>G n.2566C>G n.2628C>G c.2250C>G (p.Ile750Met) c.2118C>G (p.Ile706Met) c.2235C>G (p.Ile745Met) c.2082C>G (p.Ile694Met) c.2208C>G (p.Ile736Met) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.2259C>G (p.Ile753Met) c.2232C>G (p.Ile744Met) c.2106C>G (p.Ile702Met) c.2274C>G (p.Ile758Met) c.2247C>G (p.Ile749Met) c.2226C>G (p.Ile742Met) c.2223C>G (p.Ile741Met) c.2184C>G (p.Ile728Met) c.2157C>G (p.Ile719Met) c.2151C>G (p.Ile717Met) c.2148C>G (p.Ile716Met) c.2142C>G (p.Ile714Met) c.2133C>G (p.Ile711Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.2016C>G (p.Ile672Met) c.1923C>G (p.Ile641Met) n.515+2567G>C n.722+2567G>C c.2211C>G (p.Ile737Met) c.1908C>G (p.Ile636Met) c.2136C>G (p.Ile712Met) n.4624C>G n.5280C>G n.5740C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807652G= | CA1751419268 | EZH2 | n.4150C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.*1146C= (n.*1146C=) n.3969C= n.4237C= n.2566C= n.2628C= c.2250C= (p.Ile750=) c.2118C= (p.Ile706=) c.2235C= (p.Ile745=) c.2082C= (p.Ile694=) c.2208C= (p.Ile736=) c.*2240C= (n.*2240C=) c.2259C= (p.Ile753=) c.2232C= (p.Ile744=) c.2106C= (p.Ile702=) c.2274C= (p.Ile758=) c.2247C= (p.Ile749=) c.2226C= (p.Ile742=) c.2223C= (p.Ile741=) c.2184C= (p.Ile728=) c.2157C= (p.Ile719=) c.2151C= (p.Ile717=) c.2148C= (p.Ile716=) c.2142C= (p.Ile714=) c.2133C= (p.Ile711=) c.2130C= (p.Ile710=) c.2016C= (p.Ile672=) c.1923C= (p.Ile641=) n.515+2567G= n.722+2567G= c.2211C= (p.Ile737=) c.1908C= (p.Ile636=) c.2136C= (p.Ile712=) n.4624C= n.5280C= n.5740C= | |
7 | g.148807652G>T | CA458345613 | EZH2 | n.4150C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.3969C>A n.4237C>A n.2566C>A n.2628C>A c.2250C>A (p.Ile750=) c.2118C>A (p.Ile706=) c.2235C>A (p.Ile745=) c.2082C>A (p.Ile694=) c.2208C>A (p.Ile736=) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.2259C>A (p.Ile753=) c.2232C>A (p.Ile744=) c.2106C>A (p.Ile702=) c.2274C>A (p.Ile758=) c.2247C>A (p.Ile749=) c.2226C>A (p.Ile742=) c.2223C>A (p.Ile741=) c.2184C>A (p.Ile728=) c.2157C>A (p.Ile719=) c.2151C>A (p.Ile717=) c.2148C>A (p.Ile716=) c.2142C>A (p.Ile714=) c.2133C>A (p.Ile711=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.2016C>A (p.Ile672=) c.1923C>A (p.Ile641=) n.515+2567G>T n.722+2567G>T c.2211C>A (p.Ile737=) c.1908C>A (p.Ile636=) c.2136C>A (p.Ile712=) n.4624C>A n.5280C>A n.5740C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807653A= | CA1751419272 | EZH2 | n.4149T= c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1145T= (n.*1145T=) n.3968T= n.4236T= n.2565T= n.2627T= c.2249T= (p.Ile750=) c.2117T= (p.Ile706=) c.2234T= (p.Ile745=) c.2081T= (p.Ile694=) c.2207T= (p.Ile736=) c.*2239T= (n.*2239T=) c.2258T= (p.Ile753=) c.2231T= (p.Ile744=) c.2105T= (p.Ile702=) c.2273T= (p.Ile758=) c.2246T= (p.Ile749=) c.2225T= (p.Ile742=) c.2222T= (p.Ile741=) c.2183T= (p.Ile728=) c.2156T= (p.Ile719=) c.2150T= (p.Ile717=) c.2147T= (p.Ile716=) c.2141T= (p.Ile714=) c.2132T= (p.Ile711=) c.2129T= (p.Ile710=) c.2015T= (p.Ile672=) c.1922T= (p.Ile641=) n.515+2568A= n.722+2568A= c.2210T= (p.Ile737=) c.1907T= (p.Ile636=) c.2135T= (p.Ile712=) n.4623T= n.5279T= n.5739T= | |
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7 | g.148807657C>A | CA369711751 | EZH2 | n.4145G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.3964G>T n.4232G>T n.2561G>T n.2623G>T c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.515+2572C>A n.722+2572C>A c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.4619G>T n.5275G>T n.5735G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807657C>T | CA369711753 | EZH2 | n.4145G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.3964G>A n.4232G>A n.2561G>A n.2623G>A c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.515+2572C>T n.722+2572C>T c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.4619G>A n.5275G>A n.5735G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807658C>A | CA369711756 | EZH2 | n.4144G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.3963G>T n.4231G>T n.2560G>T n.2622G>T c.2244G>T (p.Met748Ile) c.2112G>T (p.Met704Ile) c.2229G>T (p.Met743Ile) c.2076G>T (p.Met692Ile) c.2202G>T (p.Met734Ile) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.2253G>T (p.Met751Ile) c.2226G>T (p.Met742Ile) c.2100G>T (p.Met700Ile) c.2268G>T (p.Met756Ile) c.2241G>T (p.Met747Ile) c.2220G>T (p.Met740Ile) c.2217G>T (p.Met739Ile) c.2178G>T (p.Met726Ile) c.2151G>T (p.Met717Ile) c.2145G>T (p.Met715Ile) c.2142G>T (p.Met714Ile) c.2136G>T (p.Met712Ile) c.2127G>T (p.Met709Ile) c.2124G>T (p.Met708Ile) c.2010G>T (p.Met670Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) n.515+2573C>A n.722+2573C>A c.2205G>T (p.Met735Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) c.2130G>T (p.Met710Ile) n.4618G>T n.5274G>T n.5734G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807658C>T | CA369711755 | EZH2 | n.4144G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.3963G>A n.4231G>A n.2560G>A n.2622G>A c.2244G>A (p.Met748Ile) c.2112G>A (p.Met704Ile) c.2229G>A (p.Met743Ile) c.2076G>A (p.Met692Ile) c.2202G>A (p.Met734Ile) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2253G>A (p.Met751Ile) c.2226G>A (p.Met742Ile) c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2268G>A (p.Met756Ile) c.2241G>A (p.Met747Ile) c.2220G>A (p.Met740Ile) c.2217G>A (p.Met739Ile) c.2178G>A (p.Met726Ile) c.2151G>A (p.Met717Ile) c.2145G>A (p.Met715Ile) c.2142G>A (p.Met714Ile) c.2136G>A (p.Met712Ile) c.2127G>A (p.Met709Ile) c.2124G>A (p.Met708Ile) c.2010G>A (p.Met670Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) n.515+2573C>T n.722+2573C>T c.2205G>A (p.Met735Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.2130G>A (p.Met710Ile) n.4618G>A n.5274G>A n.5734G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807659A>G | CA369711758 | EZH2 | n.4143T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.3962T>C n.4230T>C n.2559T>C n.2621T>C c.2243T>C (p.Met748Thr) c.2111T>C (p.Met704Thr) c.2228T>C (p.Met743Thr) c.2075T>C (p.Met692Thr) c.2201T>C (p.Met734Thr) c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.2252T>C (p.Met751Thr) c.2225T>C (p.Met742Thr) c.2099T>C (p.Met700Thr) c.2267T>C (p.Met756Thr) c.2240T>C (p.Met747Thr) c.2219T>C (p.Met740Thr) c.2216T>C (p.Met739Thr) c.2177T>C (p.Met726Thr) c.2150T>C (p.Met717Thr) c.2144T>C (p.Met715Thr) c.2141T>C (p.Met714Thr) c.2135T>C (p.Met712Thr) c.2126T>C (p.Met709Thr) c.2123T>C (p.Met708Thr) c.2009T>C (p.Met670Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) n.515+2574A>G n.722+2574A>G c.2204T>C (p.Met735Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) c.2129T>C (p.Met710Thr) n.4617T>C n.5273T>C n.5733T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.148807660T>A | CA369711760 | EZH2 | n.4142A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.3961A>T n.4229A>T n.2558A>T n.2620A>T c.2242A>T (p.Met748Leu) c.2110A>T (p.Met704Leu) c.2227A>T (p.Met743Leu) c.2074A>T (p.Met692Leu) c.2200A>T (p.Met734Leu) c.*2232A>T (n.*2232A>T) c.2251A>T (p.Met751Leu) c.2224A>T (p.Met742Leu) c.2098A>T (p.Met700Leu) c.2266A>T (p.Met756Leu) c.2239A>T (p.Met747Leu) c.2218A>T (p.Met740Leu) c.2215A>T (p.Met739Leu) c.2176A>T (p.Met726Leu) c.2149A>T (p.Met717Leu) c.2143A>T (p.Met715Leu) c.2140A>T (p.Met714Leu) c.2134A>T (p.Met712Leu) c.2125A>T (p.Met709Leu) c.2122A>T (p.Met708Leu) c.2008A>T (p.Met670Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) n.515+2575T>A n.722+2575T>A c.2203A>T (p.Met735Leu) c.1900A>T (p.Met634Leu) c.2128A>T (p.Met710Leu) n.4616A>T n.5272A>T n.5732A>T | |
7 | g.148807660T>C | CA369711761 | EZH2 | n.4142A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.3961A>G n.4229A>G n.2558A>G n.2620A>G c.2242A>G (p.Met748Val) c.2110A>G (p.Met704Val) c.2227A>G (p.Met743Val) c.2074A>G (p.Met692Val) c.2200A>G (p.Met734Val) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.2251A>G (p.Met751Val) c.2224A>G (p.Met742Val) c.2098A>G (p.Met700Val) c.2266A>G (p.Met756Val) c.2239A>G (p.Met747Val) c.2218A>G (p.Met740Val) c.2215A>G (p.Met739Val) c.2176A>G (p.Met726Val) c.2149A>G (p.Met717Val) c.2143A>G (p.Met715Val) c.2140A>G (p.Met714Val) c.2134A>G (p.Met712Val) c.2125A>G (p.Met709Val) c.2122A>G (p.Met708Val) c.2008A>G (p.Met670Val) c.1915A>G (p.Met639Val) n.515+2575T>C n.722+2575T>C c.2203A>G (p.Met735Val) c.1900A>G (p.Met634Val) c.2128A>G (p.Met710Val) n.4616A>G n.5272A>G n.5732A>G | |
7 | g.148807660T>G | CA369711762 | EZH2 | n.4142A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.3961A>C n.4229A>C n.2558A>C n.2620A>C c.2242A>C (p.Met748Leu) c.2110A>C (p.Met704Leu) c.2227A>C (p.Met743Leu) c.2074A>C (p.Met692Leu) c.2200A>C (p.Met734Leu) c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.2251A>C (p.Met751Leu) c.2224A>C (p.Met742Leu) c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2266A>C (p.Met756Leu) c.2239A>C (p.Met747Leu) c.2218A>C (p.Met740Leu) c.2215A>C (p.Met739Leu) c.2176A>C (p.Met726Leu) c.2149A>C (p.Met717Leu) c.2143A>C (p.Met715Leu) c.2140A>C (p.Met714Leu) c.2134A>C (p.Met712Leu) c.2125A>C (p.Met709Leu) c.2122A>C (p.Met708Leu) c.2008A>C (p.Met670Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) n.515+2575T>G n.722+2575T>G c.2203A>C (p.Met735Leu) c.1900A>C (p.Met634Leu) c.2128A>C (p.Met710Leu) n.4616A>C n.5272A>C n.5732A>C | |
7 | g.148807662del | CA2685464160 | EZH2 | n.4142del c.*1304del (n.*1304del) c.*1138del (n.*1138del) n.3961del n.4229del n.2558del n.2620del c.2242del (p.Met748TrpfsTer19) c.2110del (p.Met704TrpfsTer19) c.2227del (p.Met743TrpfsTer19) c.2074del (p.Met692TrpfsTer19) c.2200del (p.Met734TrpfsTer19) c.*2232del (n.*2232del) c.2251del (p.Met751TrpfsTer19) c.2224del (p.Met742TrpfsTer19) c.2098del (p.Met700TrpfsTer19) c.2266del (p.Met756TrpfsTer19) c.2239del (p.Met747TrpfsTer19) c.2218del (p.Met740TrpfsTer19) c.2215del (p.Met739TrpfsTer19) c.2176del (p.Met726TrpfsTer19) c.2149del (p.Met717TrpfsTer19) c.2143del (p.Met715TrpfsTer19) c.2140del (p.Met714TrpfsTer19) c.2134del (p.Met712TrpfsTer19) c.2125del (p.Met709TrpfsTer19) c.2122del (p.Met708TrpfsTer19) c.2008del (p.Met670TrpfsTer19) c.1915del (p.Met639TrpfsTer19) n.515+2577del n.722+2577del c.2203del (p.Met735TrpfsTer19) c.1900del (p.Met634TrpfsTer19) c.2128del (p.Met710TrpfsTer19) n.4616del n.5272del n.5732del | gnomAD v4 |
7 | g.148807661T>A | CA369711763 | EZH2 | n.4141A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.3960A>T n.4228A>T n.2557A>T n.2619A>T c.2241A>T (p.Glu747Asp) c.2109A>T (p.Glu703Asp) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.2199A>T (p.Glu733Asp) c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.2250A>T (p.Glu750Asp) c.2223A>T (p.Glu741Asp) c.2097A>T (p.Glu699Asp) c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.2238A>T (p.Glu746Asp) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.2214A>T (p.Glu738Asp) c.2175A>T (p.Glu725Asp) c.2148A>T (p.Glu716Asp) c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.2124A>T (p.Glu708Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) n.515+2576T>A n.722+2576T>A c.2202A>T (p.Glu734Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.2127A>T (p.Glu709Asp) n.4615A>T n.5271A>T n.5731A>T | |
7 | g.148807661T>C | CA458345616 | EZH2 | n.4141A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.3960A>G n.4228A>G n.2557A>G n.2619A>G c.2241A>G (p.Glu747=) c.2109A>G (p.Glu703=) c.2226A>G (p.Glu742=) c.2073A>G (p.Glu691=) c.2199A>G (p.Glu733=) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.2250A>G (p.Glu750=) c.2223A>G (p.Glu741=) c.2097A>G (p.Glu699=) c.2265A>G (p.Glu755=) c.2238A>G (p.Glu746=) c.2217A>G (p.Glu739=) c.2214A>G (p.Glu738=) c.2175A>G (p.Glu725=) c.2148A>G (p.Glu716=) c.2142A>G (p.Glu714=) c.2139A>G (p.Glu713=) c.2133A>G (p.Glu711=) c.2124A>G (p.Glu708=) c.2121A>G (p.Glu707=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.1914A>G (p.Glu638=) n.515+2576T>C n.722+2576T>C c.2202A>G (p.Glu734=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.2127A>G (p.Glu709=) n.4615A>G n.5271A>G n.5731A>G | |
7 | g.148807661T>G | CA369711764 | EZH2 | n.4141A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.3960A>C n.4228A>C n.2557A>C n.2619A>C c.2241A>C (p.Glu747Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.2199A>C (p.Glu733Asp) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.2250A>C (p.Glu750Asp) c.2223A>C (p.Glu741Asp) c.2097A>C (p.Glu699Asp) c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.2238A>C (p.Glu746Asp) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.2214A>C (p.Glu738Asp) c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.2148A>C (p.Glu716Asp) c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) n.515+2576T>G n.722+2576T>G c.2202A>C (p.Glu734Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.2127A>C (p.Glu709Asp) n.4615A>C n.5271A>C n.5731A>C | |
7 | g.148807662T>A | CA369711765 | EZH2 | n.4140A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.3959A>T n.4227A>T n.2556A>T n.2618A>T c.2240A>T (p.Glu747Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2198A>T (p.Glu733Val) c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.2249A>T (p.Glu750Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) n.515+2577T>A n.722+2577T>A c.2201A>T (p.Glu734Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) n.4614A>T n.5270A>T n.5730A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807662T>C | CA369711766 | EZH2 | n.4140A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.3959A>G n.4227A>G n.2556A>G n.2618A>G c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) n.515+2577T>C n.722+2577T>C c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.2126A>G (p.Glu709Gly) n.4614A>G n.5270A>G n.5730A>G | |
7 | g.148807662T>G | CA369711767 | EZH2 | n.4140A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.3959A>C n.4227A>C n.2556A>C n.2618A>C c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) n.515+2577T>G n.722+2577T>G c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) n.4614A>C n.5270A>C n.5730A>C | |
7 | g.148807663C>A | CA369711769 | EZH2 | n.4139G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.3958G>T n.4226G>T n.2555G>T n.2617G>T c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) n.515+2578C>A n.722+2578C>A c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) n.4613G>T n.5269G>T n.5729G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807663C>T | CA369711768 | EZH2 | n.4139G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.3958G>A n.4226G>A n.2555G>A n.2617G>A c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) n.515+2578C>T n.722+2578C>T c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) n.4613G>A n.5269G>A n.5729G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807664T>A | CA369711771 | EZH2 | n.4138A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.3957A>T n.4225A>T n.2554A>T n.2616A>T c.2238A>T (p.Arg746Ser) c.2106A>T (p.Arg702Ser) c.2223A>T (p.Arg741Ser) c.2070A>T (p.Arg690Ser) c.2196A>T (p.Arg732Ser) c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.2247A>T (p.Arg749Ser) c.2220A>T (p.Arg740Ser) c.2094A>T (p.Arg698Ser) c.2262A>T (p.Arg754Ser) c.2235A>T (p.Arg745Ser) c.2214A>T (p.Arg738Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.2172A>T (p.Arg724Ser) c.2145A>T (p.Arg715Ser) c.2139A>T (p.Arg713Ser) c.2136A>T (p.Arg712Ser) c.2130A>T (p.Arg710Ser) c.2121A>T (p.Arg707Ser) c.2118A>T (p.Arg706Ser) c.2004A>T (p.Arg668Ser) c.1911A>T (p.Arg637Ser) n.515+2579T>A n.722+2579T>A c.2199A>T (p.Arg733Ser) c.1896A>T (p.Arg632Ser) c.2124A>T (p.Arg708Ser) n.4612A>T n.5268A>T n.5728A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807664T>C | CA458345617 | EZH2 | n.4138A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.3957A>G n.4225A>G n.2554A>G n.2616A>G c.2238A>G (p.Arg746=) c.2106A>G (p.Arg702=) c.2223A>G (p.Arg741=) c.2070A>G (p.Arg690=) c.2196A>G (p.Arg732=) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.2247A>G (p.Arg749=) c.2220A>G (p.Arg740=) c.2094A>G (p.Arg698=) c.2262A>G (p.Arg754=) c.2235A>G (p.Arg745=) c.2214A>G (p.Arg738=) c.2211A>G (p.Arg737=) c.2172A>G (p.Arg724=) c.2145A>G (p.Arg715=) c.2139A>G (p.Arg713=) c.2136A>G (p.Arg712=) c.2130A>G (p.Arg710=) c.2121A>G (p.Arg707=) c.2118A>G (p.Arg706=) c.2004A>G (p.Arg668=) c.1911A>G (p.Arg637=) n.515+2579T>C n.722+2579T>C c.2199A>G (p.Arg733=) c.1896A>G (p.Arg632=) c.2124A>G (p.Arg708=) n.4612A>G n.5268A>G n.5728A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807664T>G | CA369711772 | EZH2 | n.4138A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.3957A>C n.4225A>C n.2554A>C n.2616A>C c.2238A>C (p.Arg746Ser) c.2106A>C (p.Arg702Ser) c.2223A>C (p.Arg741Ser) c.2070A>C (p.Arg690Ser) c.2196A>C (p.Arg732Ser) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.2247A>C (p.Arg749Ser) c.2220A>C (p.Arg740Ser) c.2094A>C (p.Arg698Ser) c.2262A>C (p.Arg754Ser) c.2235A>C (p.Arg745Ser) c.2214A>C (p.Arg738Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.2172A>C (p.Arg724Ser) c.2145A>C (p.Arg715Ser) c.2139A>C (p.Arg713Ser) c.2136A>C (p.Arg712Ser) c.2130A>C (p.Arg710Ser) c.2121A>C (p.Arg707Ser) c.2118A>C (p.Arg706Ser) c.2004A>C (p.Arg668Ser) c.1911A>C (p.Arg637Ser) n.515+2579T>G n.722+2579T>G c.2199A>C (p.Arg733Ser) c.1896A>C (p.Arg632Ser) c.2124A>C (p.Arg708Ser) n.4612A>C n.5268A>C n.5728A>C | |
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7 | g.148807665C>T | CA369711775 | EZH2 | n.4137G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.3956G>A n.4224G>A n.2553G>A n.2615G>A c.2237G>A (p.Arg746Lys) c.2105G>A (p.Arg702Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.2195G>A (p.Arg732Lys) c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.2246G>A (p.Arg749Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) c.2093G>A (p.Arg698Lys) c.2261G>A (p.Arg754Lys) c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.2213G>A (p.Arg738Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.2144G>A (p.Arg715Lys) c.2138G>A (p.Arg713Lys) c.2135G>A (p.Arg712Lys) c.2129G>A (p.Arg710Lys) c.2120G>A (p.Arg707Lys) c.2117G>A (p.Arg706Lys) c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.1910G>A (p.Arg637Lys) n.515+2580C>T n.722+2580C>T c.2198G>A (p.Arg733Lys) c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.2123G>A (p.Arg708Lys) n.4611G>A n.5267G>A n.5727G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.148807666T>A | CA369711776 | EZH2 | n.4136A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.3955A>T n.4223A>T n.2552A>T n.2614A>T c.2236A>T (p.Arg746Ter) c.2104A>T (p.Arg702Ter) c.2221A>T (p.Arg741Ter) c.2068A>T (p.Arg690Ter) c.2194A>T (p.Arg732Ter) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.2245A>T (p.Arg749Ter) c.2218A>T (p.Arg740Ter) c.2092A>T (p.Arg698Ter) c.2260A>T (p.Arg754Ter) c.2233A>T (p.Arg745Ter) c.2212A>T (p.Arg738Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.2170A>T (p.Arg724Ter) c.2143A>T (p.Arg715Ter) c.2137A>T (p.Arg713Ter) c.2134A>T (p.Arg712Ter) c.2128A>T (p.Arg710Ter) c.2119A>T (p.Arg707Ter) c.2116A>T (p.Arg706Ter) c.2002A>T (p.Arg668Ter) c.1909A>T (p.Arg637Ter) n.515+2581T>A n.722+2581T>A c.2197A>T (p.Arg733Ter) c.1894A>T (p.Arg632Ter) c.2122A>T (p.Arg708Ter) n.4610A>T n.5266A>T n.5726A>T | |
7 | g.148807666T>C | CA271515 | EZH2 | n.4136A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.3955A>G n.4223A>G n.2552A>G n.2614A>G c.2236A>G (p.Arg746Gly) c.2104A>G (p.Arg702Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.2194A>G (p.Arg732Gly) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.2245A>G (p.Arg749Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.2092A>G (p.Arg698Gly) c.2260A>G (p.Arg754Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.2212A>G (p.Arg738Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.2143A>G (p.Arg715Gly) c.2137A>G (p.Arg713Gly) c.2134A>G (p.Arg712Gly) c.2128A>G (p.Arg710Gly) c.2119A>G (p.Arg707Gly) c.2116A>G (p.Arg706Gly) c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) n.515+2581T>C n.722+2581T>C c.2197A>G (p.Arg733Gly) c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.2122A>G (p.Arg708Gly) n.4610A>G n.5266A>G n.5726A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807666T>G | CA458345618 | EZH2 | n.4136A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.3955A>C n.4223A>C n.2552A>C n.2614A>C c.2236A>C (p.Arg746=) c.2104A>C (p.Arg702=) c.2221A>C (p.Arg741=) c.2068A>C (p.Arg690=) c.2194A>C (p.Arg732=) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.2245A>C (p.Arg749=) c.2218A>C (p.Arg740=) c.2092A>C (p.Arg698=) c.2260A>C (p.Arg754=) c.2233A>C (p.Arg745=) c.2212A>C (p.Arg738=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.2170A>C (p.Arg724=) c.2143A>C (p.Arg715=) c.2137A>C (p.Arg713=) c.2134A>C (p.Arg712=) c.2128A>C (p.Arg710=) c.2119A>C (p.Arg707=) c.2116A>C (p.Arg706=) c.2002A>C (p.Arg668=) c.1909A>C (p.Arg637=) n.515+2581T>G n.722+2581T>G c.2197A>C (p.Arg733=) c.1894A>C (p.Arg632=) c.2122A>C (p.Arg708=) n.4610A>C n.5266A>C n.5726A>C | |
7 | g.148807666T= | CA1751419283 | EZH2 | n.4136A= c.*1298A= (n.*1298A=) c.*1132A= (n.*1132A=) n.3955A= n.4223A= n.2552A= n.2614A= c.2236A= (p.Arg746=) c.2104A= (p.Arg702=) c.2221A= (p.Arg741=) c.2068A= (p.Arg690=) c.2194A= (p.Arg732=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.2245A= (p.Arg749=) c.2218A= (p.Arg740=) c.2092A= (p.Arg698=) c.2260A= (p.Arg754=) c.2233A= (p.Arg745=) c.2212A= (p.Arg738=) c.2209A= (p.Arg737=) c.2170A= (p.Arg724=) c.2143A= (p.Arg715=) c.2137A= (p.Arg713=) c.2134A= (p.Arg712=) c.2128A= (p.Arg710=) c.2119A= (p.Arg707=) c.2116A= (p.Arg706=) c.2002A= (p.Arg668=) c.1909A= (p.Arg637=) n.515+2581T= n.722+2581T= c.2197A= (p.Arg733=) c.1894A= (p.Arg632=) c.2122A= (p.Arg708=) n.4610A= n.5266A= n.5726A= | |
7 | g.148807667T>A | CA369711777 | EZH2 | n.4135A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.3954A>T n.4222A>T n.2551A>T n.2613A>T c.2235A>T (p.Glu745Asp) c.2103A>T (p.Glu701Asp) c.2220A>T (p.Glu740Asp) c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.2259A>T (p.Glu753Asp) c.2232A>T (p.Glu744Asp) c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.2169A>T (p.Glu723Asp) c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.2127A>T (p.Glu709Asp) c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.2115A>T (p.Glu705Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.515+2582T>A n.722+2582T>A c.2196A>T (p.Glu732Asp) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.4609A>T n.5265A>T n.5725A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.148807667T>C | CA458345619 | EZH2 | n.4135A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.3954A>G n.4222A>G n.2551A>G n.2613A>G c.2235A>G (p.Glu745=) c.2103A>G (p.Glu701=) c.2220A>G (p.Glu740=) c.2067A>G (p.Glu689=) c.2193A>G (p.Glu731=) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.2244A>G (p.Glu748=) c.2217A>G (p.Glu739=) c.2091A>G (p.Glu697=) c.2259A>G (p.Glu753=) c.2232A>G (p.Glu744=) c.2211A>G (p.Glu737=) c.2208A>G (p.Glu736=) c.2169A>G (p.Glu723=) c.2142A>G (p.Glu714=) c.2136A>G (p.Glu712=) c.2133A>G (p.Glu711=) c.2127A>G (p.Glu709=) c.2118A>G (p.Glu706=) c.2115A>G (p.Glu705=) c.2001A>G (p.Glu667=) c.1908A>G (p.Glu636=) n.515+2582T>C n.722+2582T>C c.2196A>G (p.Glu732=) c.1893A>G (p.Glu631=) c.2121A>G (p.Glu707=) n.4609A>G n.5265A>G n.5725A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807667T>G | CA369711778 | EZH2 | n.4135A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.3954A>C n.4222A>C n.2551A>C n.2613A>C c.2235A>C (p.Glu745Asp) c.2103A>C (p.Glu701Asp) c.2220A>C (p.Glu740Asp) c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.2259A>C (p.Glu753Asp) c.2232A>C (p.Glu744Asp) c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.2169A>C (p.Glu723Asp) c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.2127A>C (p.Glu709Asp) c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.2115A>C (p.Glu705Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.515+2582T>G n.722+2582T>G c.2196A>C (p.Glu732Asp) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.4609A>C n.5265A>C n.5725A>C | dbSNP |
7 | g.148807667T= | CA1751419288 | EZH2 | n.4135A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.3954A= n.4222A= n.2551A= n.2613A= c.2235A= (p.Glu745=) c.2103A= (p.Glu701=) c.2220A= (p.Glu740=) c.2067A= (p.Glu689=) c.2193A= (p.Glu731=) c.*2225A= (n.*2225A=) c.2244A= (p.Glu748=) c.2217A= (p.Glu739=) c.2091A= (p.Glu697=) c.2259A= (p.Glu753=) c.2232A= (p.Glu744=) c.2211A= (p.Glu737=) c.2208A= (p.Glu736=) c.2169A= (p.Glu723=) c.2142A= (p.Glu714=) c.2136A= (p.Glu712=) c.2133A= (p.Glu711=) c.2127A= (p.Glu709=) c.2118A= (p.Glu706=) c.2115A= (p.Glu705=) c.2001A= (p.Glu667=) c.1908A= (p.Glu636=) n.515+2582T= n.722+2582T= c.2196A= (p.Glu732=) c.1893A= (p.Glu631=) c.2121A= (p.Glu707=) n.4609A= n.5265A= n.5725A= | |
7 | g.148807668T>A | CA369711779 | EZH2 | n.4134A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.3953A>T n.4221A>T n.2550A>T n.2612A>T c.2234A>T (p.Glu745Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2090A>T (p.Glu697Val) c.2258A>T (p.Glu753Val) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2117A>T (p.Glu706Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.515+2583T>A n.722+2583T>A c.2195A>T (p.Glu732Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.4608A>T n.5264A>T n.5724A>T | |
7 | g.148807668T>C | CA369711780 | EZH2 | n.4134A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.3953A>G n.4221A>G n.2550A>G n.2612A>G c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.515+2583T>C n.722+2583T>C c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.4608A>G n.5264A>G n.5724A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807668T>G | CA369711781 | EZH2 | n.4134A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.3953A>C n.4221A>C n.2550A>C n.2612A>C c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.515+2583T>G n.722+2583T>G c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.4608A>C n.5264A>C n.5724A>C | |
7 | g.148807668T= | CA1751419292 | EZH2 | n.4134A= c.*1296A= (n.*1296A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.3953A= n.4221A= n.2550A= n.2612A= c.2234A= (p.Glu745=) c.2102A= (p.Glu701=) c.2219A= (p.Glu740=) c.2066A= (p.Glu689=) c.2192A= (p.Glu731=) c.*2224A= (n.*2224A=) c.2243A= (p.Glu748=) c.2216A= (p.Glu739=) c.2090A= (p.Glu697=) c.2258A= (p.Glu753=) c.2231A= (p.Glu744=) c.2210A= (p.Glu737=) c.2207A= (p.Glu736=) c.2168A= (p.Glu723=) c.2141A= (p.Glu714=) c.2135A= (p.Glu712=) c.2132A= (p.Glu711=) c.2126A= (p.Glu709=) c.2117A= (p.Glu706=) c.2114A= (p.Glu705=) c.2000A= (p.Glu667=) c.1907A= (p.Glu636=) n.515+2583T= n.722+2583T= c.2195A= (p.Glu732=) c.1892A= (p.Glu631=) c.2120A= (p.Glu707=) n.4608A= n.5264A= n.5724A= | |
7 | g.148807668_148807673del | CA645563917 | EZH2 | n.4129_4134del c.*1291_*1296del (n.*1291_*1296del) c.*1125_*1130del (n.*1125_*1130del) n.3948_3953del n.4216_4221del n.2545_2550del n.2607_2612del c.2229_2234del (p.Ile744_Glu745del) c.2097_2102del (p.Ile700_Glu701del) c.2214_2219del (p.Ile739_Glu740del) c.2061_2066del (p.Ile688_Glu689del) c.2187_2192del (p.Ile730_Glu731del) c.*2219_*2224del (n.*2219_*2224del) c.2238_2243del (p.Ile747_Glu748del) c.2211_2216del (p.Ile738_Glu739del) c.2085_2090del (p.Ile696_Glu697del) c.2253_2258del (p.Ile752_Glu753del) c.2226_2231del (p.Ile743_Glu744del) c.2205_2210del (p.Ile736_Glu737del) c.2202_2207del (p.Ile735_Glu736del) c.2163_2168del (p.Ile722_Glu723del) c.2136_2141del (p.Ile713_Glu714del) c.2130_2135del (p.Ile711_Glu712del) c.2127_2132del (p.Ile710_Glu711del) c.2121_2126del (p.Ile708_Glu709del) c.2112_2117del (p.Ile705_Glu706del) c.2109_2114del (p.Ile704_Glu705del) c.1995_2000del (p.Ile666_Glu667del) c.1902_1907del (p.Ile635_Glu636del) n.515+2583_515+2588del n.722+2583_722+2588del c.2190_2195del (p.Ile731_Glu732del) c.1887_1892del (p.Ile630_Glu631del) c.2115_2120del (p.Ile706_Glu707del) n.4603_4608del n.5259_5264del n.5719_5724del | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807668_148807683delinsGATCCTCGACGAC | CA2573320647 | EZH2 | n.4119_4134delinsGTCGTCGAGGATC c.*1281_*1296delinsGTCGTCGAGGATC (n.*1281_*1296delinsGTCGTCGAGGATC) c.*1115_*1130delinsGTCGTCGAGGATC (n.*1115_*1130delinsGTCGTCGAGGATC) n.3938_3953delinsGTCGTCGAGGATC n.4206_4221delinsGTCGTCGAGGATC n.2535_2550delinsGTCGTCGAGGATC n.2597_2612delinsGTCGTCGAGGATC c.2219_2234delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys740_Glu745delinsSerArgArgGlySer) c.2087_2102delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys696_Glu701delinsSerArgArgGlySer) c.2204_2219delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys735_Glu740delinsSerArgArgGlySer) c.2051_2066delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys684_Glu689delinsSerArgArgGlySer) c.2177_2192delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys726_Glu731delinsSerArgArgGlySer) c.*2209_*2224delinsGTCGTCGAGGATC (n.*2209_*2224delinsGTCGTCGAGGATC) c.2228_2243delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys743_Glu748delinsSerArgArgGlySer) c.2201_2216delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys734_Glu739delinsSerArgArgGlySer) c.2075_2090delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys692_Glu697delinsSerArgArgGlySer) c.2243_2258delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys748_Glu753delinsSerArgArgGlySer) c.2216_2231delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys739_Glu744delinsSerArgArgGlySer) c.2195_2210delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys732_Glu737delinsSerArgArgGlySer) c.2192_2207delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys731_Glu736delinsSerArgArgGlySer) c.2153_2168delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys718_Glu723delinsSerArgArgGlySer) c.2126_2141delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys709_Glu714delinsSerArgArgGlySer) c.2120_2135delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys707_Glu712delinsSerArgArgGlySer) c.2117_2132delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys706_Glu711delinsSerArgArgGlySer) c.2111_2126delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys704_Glu709delinsSerArgArgGlySer) c.2102_2117delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys701_Glu706delinsSerArgArgGlySer) c.2099_2114delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys700_Glu705delinsSerArgArgGlySer) c.1985_2000delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys662_Glu667delinsSerArgArgGlySer) c.1892_1907delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys631_Glu636delinsSerArgArgGlySer) n.515+2583_515+2598delinsGATCCTCGACGAC n.722+2583_722+2598delinsGATCCTCGACGAC c.2180_2195delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys727_Glu732delinsSerArgArgGlySer) c.1877_1892delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys626_Glu631delinsSerArgArgGlySer) c.2105_2120delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys702_Glu707delinsSerArgArgGlySer) n.4593_4608delinsGTCGTCGAGGATC n.5249_5264delinsGTCGTCGAGGATC n.5709_5724delinsGTCGTCGAGGATC | |
7 | g.148807669C>A | CA369711782 | EZH2 | n.4133G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.3952G>T n.4220G>T n.2549G>T n.2611G>T c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.515+2584C>A n.722+2584C>A c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.4607G>T n.5263G>T n.5723G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.148807669C= | CA1751419297 | EZH2 | n.4133G= c.*1295G= (n.*1295G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.3952G= n.4220G= n.2549G= n.2611G= c.2233G= (p.Glu745=) c.2101G= (p.Glu701=) c.2218G= (p.Glu740=) c.2065G= (p.Glu689=) c.2191G= (p.Glu731=) c.*2223G= (n.*2223G=) c.2242G= (p.Glu748=) c.2215G= (p.Glu739=) c.2089G= (p.Glu697=) c.2257G= (p.Glu753=) c.2230G= (p.Glu744=) c.2209G= (p.Glu737=) c.2206G= (p.Glu736=) c.2167G= (p.Glu723=) c.2140G= (p.Glu714=) c.2134G= (p.Glu712=) c.2131G= (p.Glu711=) c.2125G= (p.Glu709=) c.2116G= (p.Glu706=) c.2113G= (p.Glu705=) c.1999G= (p.Glu667=) c.1906G= (p.Glu636=) n.515+2584C= n.722+2584C= c.2194G= (p.Glu732=) c.1891G= (p.Glu631=) c.2119G= (p.Glu707=) n.4607G= n.5263G= n.5723G= | |
7 | g.148807669C>G | CA369711783 | EZH2 | n.4133G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.3952G>C n.4220G>C n.2549G>C n.2611G>C c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.515+2584C>G n.722+2584C>G c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.4607G>C n.5263G>C n.5723G>C | COSMIC |
7 | g.148807669C>T | CA345008 | EZH2 | n.4133G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.3952G>A n.4220G>A n.2549G>A n.2611G>A c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.515+2584C>T n.722+2584C>T c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.4607G>A n.5263G>A n.5723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.148807669dup | CA2838547548 | EZH2 | n.4133dup c.*1295dup (n.*1295dup) c.*1129dup (n.*1129dup) n.3952dup n.4220dup n.2549dup n.2611dup c.2233dup (p.Glu745GlyfsTer18) c.2101dup (p.Glu701GlyfsTer18) c.2218dup (p.Glu740GlyfsTer18) c.2065dup (p.Glu689GlyfsTer18) c.2191dup (p.Glu731GlyfsTer18) c.*2223dup (n.*2223dup) c.2242dup (p.Glu748GlyfsTer18) c.2215dup (p.Glu739GlyfsTer18) c.2089dup (p.Glu697GlyfsTer18) c.2257dup (p.Glu753GlyfsTer18) c.2230dup (p.Glu744GlyfsTer18) c.2209dup (p.Glu737GlyfsTer18) c.2206dup (p.Glu736GlyfsTer18) c.2167dup (p.Glu723GlyfsTer18) c.2140dup (p.Glu714GlyfsTer18) c.2134dup (p.Glu712GlyfsTer18) c.2131dup (p.Glu711GlyfsTer18) c.2125dup (p.Glu709GlyfsTer18) c.2116dup (p.Glu706GlyfsTer18) c.2113dup (p.Glu705GlyfsTer18) c.1999dup (p.Glu667GlyfsTer18) c.1906dup (p.Glu636GlyfsTer18) n.515+2584dup n.722+2584dup c.2194dup (p.Glu732GlyfsTer18) c.1891dup (p.Glu631GlyfsTer18) c.2119dup (p.Glu707GlyfsTer18) n.4607dup n.5263dup n.5723dup | |
7 | g.148807670_148807674dup | CA645563918 | EZH2 | n.4129_4133dup c.*1291_*1295dup (n.*1291_*1295dup) c.*1125_*1129dup (n.*1125_*1129dup) n.3948_3952dup n.4216_4220dup n.2545_2549dup n.2607_2611dup c.2229_2233dup (p.Glu745AlafsTer24) c.2097_2101dup (p.Glu701AlafsTer24) c.2214_2218dup (p.Glu740AlafsTer24) c.2061_2065dup (p.Glu689AlafsTer24) c.2187_2191dup (p.Glu731AlafsTer24) c.*2219_*2223dup (n.*2219_*2223dup) c.2238_2242dup (p.Glu748AlafsTer24) c.2211_2215dup (p.Glu739AlafsTer24) c.2085_2089dup (p.Glu697AlafsTer24) c.2253_2257dup (p.Glu753AlafsTer24) c.2226_2230dup (p.Glu744AlafsTer24) c.2205_2209dup (p.Glu737AlafsTer24) c.2202_2206dup (p.Glu736AlafsTer24) c.2163_2167dup (p.Glu723AlafsTer24) c.2136_2140dup (p.Glu714AlafsTer24) c.2130_2134dup (p.Glu712AlafsTer24) c.2127_2131dup (p.Glu711AlafsTer24) c.2121_2125dup (p.Glu709AlafsTer24) c.2112_2116dup (p.Glu706AlafsTer24) c.2109_2113dup (p.Glu705AlafsTer24) c.1995_1999dup (p.Glu667AlafsTer24) c.1902_1906dup (p.Glu636AlafsTer24) n.515+2585_515+2589dup n.722+2585_722+2589dup c.2190_2194dup (p.Glu732AlafsTer24) c.1887_1891dup (p.Glu631AlafsTer24) c.2115_2119dup (p.Glu707AlafsTer24) n.4603_4607dup n.5259_5263dup n.5719_5723dup | COSMIC |
7 | g.148807670del | CA645563919 | EZH2 | n.4132del c.*1294del (n.*1294del) c.*1128del (n.*1128del) n.3951del n.4219del n.2548del n.2610del c.2232del (p.Ile744MetfsTer23) c.2100del (p.Ile700MetfsTer23) c.2217del (p.Ile739MetfsTer23) c.2064del (p.Ile688MetfsTer23) c.2190del (p.Ile730MetfsTer23) c.*2222del (n.*2222del) c.2241del (p.Ile747MetfsTer23) c.2214del (p.Ile738MetfsTer23) c.2088del (p.Ile696MetfsTer23) c.2256del (p.Ile752MetfsTer23) c.2229del (p.Ile743MetfsTer23) c.2208del (p.Ile736MetfsTer23) c.2205del (p.Ile735MetfsTer23) c.2166del (p.Ile722MetfsTer23) c.2139del (p.Ile713MetfsTer23) c.2133del (p.Ile711MetfsTer23) c.2130del (p.Ile710MetfsTer23) c.2124del (p.Ile708MetfsTer23) c.2115del (p.Ile705MetfsTer23) c.2112del (p.Ile704MetfsTer23) c.1998del (p.Ile666MetfsTer23) c.1905del (p.Ile635MetfsTer23) n.515+2585del n.722+2585del c.2193del (p.Ile731MetfsTer23) c.1890del (p.Ile630MetfsTer23) c.2118del (p.Ile706MetfsTer23) n.4606del n.5262del n.5722del | COSMIC |
7 | g.148807670G>A | CA4547658 | EZH2 | n.4132C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.3951C>T n.4219C>T n.2548C>T n.2610C>T c.2232C>T (p.Ile744=) c.2100C>T (p.Ile700=) c.2217C>T (p.Ile739=) c.2064C>T (p.Ile688=) c.2190C>T (p.Ile730=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.2241C>T (p.Ile747=) c.2214C>T (p.Ile738=) c.2088C>T (p.Ile696=) c.2256C>T (p.Ile752=) c.2229C>T (p.Ile743=) c.2208C>T (p.Ile736=) c.2205C>T (p.Ile735=) c.2166C>T (p.Ile722=) c.2139C>T (p.Ile713=) c.2133C>T (p.Ile711=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.2124C>T (p.Ile708=) c.2115C>T (p.Ile705=) c.2112C>T (p.Ile704=) c.1998C>T (p.Ile666=) c.1905C>T (p.Ile635=) n.515+2585G>A n.722+2585G>A c.2193C>T (p.Ile731=) c.1890C>T (p.Ile630=) c.2118C>T (p.Ile706=) n.4606C>T n.5262C>T n.5722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807670G>C | CA369711784 | EZH2 | n.4132C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.3951C>G n.4219C>G n.2548C>G n.2610C>G c.2232C>G (p.Ile744Met) c.2100C>G (p.Ile700Met) c.2217C>G (p.Ile739Met) c.2064C>G (p.Ile688Met) c.2190C>G (p.Ile730Met) c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.2241C>G (p.Ile747Met) c.2214C>G (p.Ile738Met) c.2088C>G (p.Ile696Met) c.2256C>G (p.Ile752Met) c.2229C>G (p.Ile743Met) c.2208C>G (p.Ile736Met) c.2205C>G (p.Ile735Met) c.2166C>G (p.Ile722Met) c.2139C>G (p.Ile713Met) c.2133C>G (p.Ile711Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.2124C>G (p.Ile708Met) c.2115C>G (p.Ile705Met) c.2112C>G (p.Ile704Met) c.1998C>G (p.Ile666Met) c.1905C>G (p.Ile635Met) n.515+2585G>C n.722+2585G>C c.2193C>G (p.Ile731Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) c.2118C>G (p.Ile706Met) n.4606C>G n.5262C>G n.5722C>G | dbSNP |
7 | g.148807670G= | CA1751419304 | EZH2 | n.4132C= c.*1294C= (n.*1294C=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.3951C= n.4219C= n.2548C= n.2610C= c.2232C= (p.Ile744=) c.2100C= (p.Ile700=) c.2217C= (p.Ile739=) c.2064C= (p.Ile688=) c.2190C= (p.Ile730=) c.*2222C= (n.*2222C=) c.2241C= (p.Ile747=) c.2214C= (p.Ile738=) c.2088C= (p.Ile696=) c.2256C= (p.Ile752=) c.2229C= (p.Ile743=) c.2208C= (p.Ile736=) c.2205C= (p.Ile735=) c.2166C= (p.Ile722=) c.2139C= (p.Ile713=) c.2133C= (p.Ile711=) c.2130C= (p.Ile710=) c.2124C= (p.Ile708=) c.2115C= (p.Ile705=) c.2112C= (p.Ile704=) c.1998C= (p.Ile666=) c.1905C= (p.Ile635=) n.515+2585G= n.722+2585G= c.2193C= (p.Ile731=) c.1890C= (p.Ile630=) c.2118C= (p.Ile706=) n.4606C= n.5262C= n.5722C= | |
7 | g.148807670G>T | CA458345620 | EZH2 | n.4132C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.3951C>A n.4219C>A n.2548C>A n.2610C>A c.2232C>A (p.Ile744=) c.2100C>A (p.Ile700=) c.2217C>A (p.Ile739=) c.2064C>A (p.Ile688=) c.2190C>A (p.Ile730=) c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.2241C>A (p.Ile747=) c.2214C>A (p.Ile738=) c.2088C>A (p.Ile696=) c.2256C>A (p.Ile752=) c.2229C>A (p.Ile743=) c.2208C>A (p.Ile736=) c.2205C>A (p.Ile735=) c.2166C>A (p.Ile722=) c.2139C>A (p.Ile713=) c.2133C>A (p.Ile711=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.2124C>A (p.Ile708=) c.2115C>A (p.Ile705=) c.2112C>A (p.Ile704=) c.1998C>A (p.Ile666=) c.1905C>A (p.Ile635=) n.515+2585G>T n.722+2585G>T c.2193C>A (p.Ile731=) c.1890C>A (p.Ile630=) c.2118C>A (p.Ile706=) n.4606C>A n.5262C>A n.5722C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807671_148807673dup | CA645563920 | EZH2 | n.4130_4132dup c.*1292_*1294dup (n.*1292_*1294dup) c.*1126_*1128dup (n.*1126_*1128dup) n.3949_3951dup n.4217_4219dup n.2546_2548dup n.2608_2610dup c.2230_2232dup (p.Ile744_Glu745insIle) c.2098_2100dup (p.Ile700_Glu701insIle) c.2215_2217dup (p.Ile739_Glu740insIle) c.2062_2064dup (p.Ile688_Glu689insIle) c.2188_2190dup (p.Ile730_Glu731insIle) c.*2220_*2222dup (n.*2220_*2222dup) c.2239_2241dup (p.Ile747_Glu748insIle) c.2212_2214dup (p.Ile738_Glu739insIle) c.2086_2088dup (p.Ile696_Glu697insIle) c.2254_2256dup (p.Ile752_Glu753insIle) c.2227_2229dup (p.Ile743_Glu744insIle) c.2206_2208dup (p.Ile736_Glu737insIle) c.2203_2205dup (p.Ile735_Glu736insIle) c.2164_2166dup (p.Ile722_Glu723insIle) c.2137_2139dup (p.Ile713_Glu714insIle) c.2131_2133dup (p.Ile711_Glu712insIle) c.2128_2130dup (p.Ile710_Glu711insIle) c.2122_2124dup (p.Ile708_Glu709insIle) c.2113_2115dup (p.Ile705_Glu706insIle) c.2110_2112dup (p.Ile704_Glu705insIle) c.1996_1998dup (p.Ile666_Glu667insIle) c.1903_1905dup (p.Ile635_Glu636insIle) n.515+2586_515+2588dup n.722+2586_722+2588dup c.2191_2193dup (p.Ile731_Glu732insIle) c.1888_1890dup (p.Ile630_Glu631insIle) c.2116_2118dup (p.Ile706_Glu707insIle) n.4604_4606dup n.5260_5262dup n.5720_5722dup | ClinVar COSMIC |
7 | g.148807670_148807671insT | CA645563921 | EZH2 | n.4131_4132insA c.*1293_*1294insA (n.*1293_*1294insA) c.*1127_*1128insA (n.*1127_*1128insA) n.3950_3951insA n.4218_4219insA n.2547_2548insA n.2609_2610insA c.2231_2232insA (p.Glu745ArgfsTer18) c.2099_2100insA (p.Glu701ArgfsTer18) c.2216_2217insA (p.Glu740ArgfsTer18) c.2063_2064insA (p.Glu689ArgfsTer18) c.2189_2190insA (p.Glu731ArgfsTer18) c.*2221_*2222insA (n.*2221_*2222insA) c.2240_2241insA (p.Glu748ArgfsTer18) c.2213_2214insA (p.Glu739ArgfsTer18) c.2087_2088insA (p.Glu697ArgfsTer18) c.2255_2256insA (p.Glu753ArgfsTer18) c.2228_2229insA (p.Glu744ArgfsTer18) c.2207_2208insA (p.Glu737ArgfsTer18) c.2204_2205insA (p.Glu736ArgfsTer18) c.2165_2166insA (p.Glu723ArgfsTer18) c.2138_2139insA (p.Glu714ArgfsTer18) c.2132_2133insA (p.Glu712ArgfsTer18) c.2129_2130insA (p.Glu711ArgfsTer18) c.2123_2124insA (p.Glu709ArgfsTer18) c.2114_2115insA (p.Glu706ArgfsTer18) c.2111_2112insA (p.Glu705ArgfsTer18) c.1997_1998insA (p.Glu667ArgfsTer18) c.1904_1905insA (p.Glu636ArgfsTer18) n.515+2585_515+2586insT n.722+2585_722+2586insT c.2192_2193insA (p.Glu732ArgfsTer18) c.1889_1890insA (p.Glu631ArgfsTer18) c.2117_2118insA (p.Glu707ArgfsTer18) n.4605_4606insA n.5261_5262insA n.5721_5722insA | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807671A>C | CA369711785 | EZH2 | n.4131T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.3950T>G n.4218T>G n.2547T>G n.2609T>G c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.2099T>G (p.Ile700Ser) c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.2213T>G (p.Ile738Ser) c.2087T>G (p.Ile696Ser) c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.2207T>G (p.Ile736Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2165T>G (p.Ile722Ser) c.2138T>G (p.Ile713Ser) c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.1904T>G (p.Ile635Ser) n.515+2586A>C n.722+2586A>C c.2192T>G (p.Ile731Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.4605T>G n.5261T>G n.5721T>G | |
7 | g.148807671A>G | CA369711786 | EZH2 | n.4131T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.3950T>C n.4218T>C n.2547T>C n.2609T>C c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) n.515+2586A>G n.722+2586A>G c.2192T>C (p.Ile731Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.4605T>C n.5261T>C n.5721T>C | |
7 | g.148807671A>T | CA369711787 | EZH2 | n.4131T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.3950T>A n.4218T>A n.2547T>A n.2609T>A c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.2099T>A (p.Ile700Asn) c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.2213T>A (p.Ile738Asn) c.2087T>A (p.Ile696Asn) c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.2207T>A (p.Ile736Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2165T>A (p.Ile722Asn) c.2138T>A (p.Ile713Asn) c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.1904T>A (p.Ile635Asn) n.515+2586A>T n.722+2586A>T c.2192T>A (p.Ile731Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.4605T>A n.5261T>A n.5721T>A | |
7 | g.148807671_148807672insATGCA | CA645563925 | EZH2 | n.4131_4132insGCATT c.*1293_*1294insGCATT (n.*1293_*1294insGCATT) c.*1127_*1128insGCATT (n.*1127_*1128insGCATT) n.3950_3951insGCATT n.4218_4219insGCATT n.2547_2548insGCATT n.2609_2610insGCATT c.2231_2232insGCATT (p.Ile744MetfsTer25) c.2099_2100insGCATT (p.Ile700MetfsTer25) c.2216_2217insGCATT (p.Ile739MetfsTer25) c.2063_2064insGCATT (p.Ile688MetfsTer25) c.2189_2190insGCATT (p.Ile730MetfsTer25) c.*2221_*2222insGCATT (n.*2221_*2222insGCATT) c.2240_2241insGCATT (p.Ile747MetfsTer25) c.2213_2214insGCATT (p.Ile738MetfsTer25) c.2087_2088insGCATT (p.Ile696MetfsTer25) c.2255_2256insGCATT (p.Ile752MetfsTer25) c.2228_2229insGCATT (p.Ile743MetfsTer25) c.2207_2208insGCATT (p.Ile736MetfsTer25) c.2204_2205insGCATT (p.Ile735MetfsTer25) c.2165_2166insGCATT (p.Ile722MetfsTer25) c.2138_2139insGCATT (p.Ile713MetfsTer25) c.2132_2133insGCATT (p.Ile711MetfsTer25) c.2129_2130insGCATT (p.Ile710MetfsTer25) c.2123_2124insGCATT (p.Ile708MetfsTer25) c.2114_2115insGCATT (p.Ile705MetfsTer25) c.2111_2112insGCATT (p.Ile704MetfsTer25) c.1997_1998insGCATT (p.Ile666MetfsTer25) c.1904_1905insGCATT (p.Ile635MetfsTer25) n.515+2586_515+2587insATGCA n.722+2586_722+2587insATGCA c.2192_2193insGCATT (p.Ile731MetfsTer25) c.1889_1890insGCATT (p.Ile630MetfsTer25) c.2117_2118insGCATT (p.Ile706MetfsTer25) n.4605_4606insGCATT n.5261_5262insGCATT n.5721_5722insGCATT | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807674_148807675insAATGC | CA645563923 | EZH2 | n.4131_4132insTGCAT c.*1293_*1294insTGCAT (n.*1293_*1294insTGCAT) c.*1127_*1128insTGCAT (n.*1127_*1128insTGCAT) n.3950_3951insTGCAT n.4218_4219insTGCAT n.2547_2548insTGCAT n.2609_2610insTGCAT c.2231_2232insTGCAT (p.Glu745AlafsTer24) c.2099_2100insTGCAT (p.Glu701AlafsTer24) c.2216_2217insTGCAT (p.Glu740AlafsTer24) c.2063_2064insTGCAT (p.Glu689AlafsTer24) c.2189_2190insTGCAT (p.Glu731AlafsTer24) c.*2221_*2222insTGCAT (n.*2221_*2222insTGCAT) c.2240_2241insTGCAT (p.Glu748AlafsTer24) c.2213_2214insTGCAT (p.Glu739AlafsTer24) c.2087_2088insTGCAT (p.Glu697AlafsTer24) c.2255_2256insTGCAT (p.Glu753AlafsTer24) c.2228_2229insTGCAT (p.Glu744AlafsTer24) c.2207_2208insTGCAT (p.Glu737AlafsTer24) c.2204_2205insTGCAT (p.Glu736AlafsTer24) c.2165_2166insTGCAT (p.Glu723AlafsTer24) c.2138_2139insTGCAT (p.Glu714AlafsTer24) c.2132_2133insTGCAT (p.Glu712AlafsTer24) c.2129_2130insTGCAT (p.Glu711AlafsTer24) c.2123_2124insTGCAT (p.Glu709AlafsTer24) c.2114_2115insTGCAT (p.Glu706AlafsTer24) c.2111_2112insTGCAT (p.Glu705AlafsTer24) c.1997_1998insTGCAT (p.Glu667AlafsTer24) c.1904_1905insTGCAT (p.Glu636AlafsTer24) n.515+2589_515+2590insAATGC n.722+2589_722+2590insAATGC c.2192_2193insTGCAT (p.Glu732AlafsTer24) c.1889_1890insTGCAT (p.Glu631AlafsTer24) c.2117_2118insTGCAT (p.Glu707AlafsTer24) n.4605_4606insTGCAT n.5261_5262insTGCAT n.5721_5722insTGCAT | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807671_148807675dup | CA645563922 | EZH2 | n.4127_4131dup c.*1289_*1293dup (n.*1289_*1293dup) c.*1123_*1127dup (n.*1123_*1127dup) n.3946_3950dup n.4214_4218dup n.2543_2547dup n.2605_2609dup c.2227_2231dup (p.Ile744MetfsTer25) c.2095_2099dup (p.Ile700MetfsTer25) c.2212_2216dup (p.Ile739MetfsTer25) c.2059_2063dup (p.Ile688MetfsTer25) c.2185_2189dup (p.Ile730MetfsTer25) c.*2217_*2221dup (n.*2217_*2221dup) c.2236_2240dup (p.Ile747MetfsTer25) c.2209_2213dup (p.Ile738MetfsTer25) c.2083_2087dup (p.Ile696MetfsTer25) c.2251_2255dup (p.Ile752MetfsTer25) c.2224_2228dup (p.Ile743MetfsTer25) c.2203_2207dup (p.Ile736MetfsTer25) c.2200_2204dup (p.Ile735MetfsTer25) c.2161_2165dup (p.Ile722MetfsTer25) c.2134_2138dup (p.Ile713MetfsTer25) c.2128_2132dup (p.Ile711MetfsTer25) c.2125_2129dup (p.Ile710MetfsTer25) c.2119_2123dup (p.Ile708MetfsTer25) c.2110_2114dup (p.Ile705MetfsTer25) c.2107_2111dup (p.Ile704MetfsTer25) c.1993_1997dup (p.Ile666MetfsTer25) c.1900_1904dup (p.Ile635MetfsTer25) n.515+2586_515+2590dup n.722+2586_722+2590dup c.2188_2192dup (p.Ile731MetfsTer25) c.1885_1889dup (p.Ile630MetfsTer25) c.2113_2117dup (p.Ile706MetfsTer25) n.4601_4605dup n.5257_5261dup n.5717_5721dup | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807676_148807677insGTCAGCCATGCCG | CA645563924 | EZH2 | n.4131_4132insGGCTGACCGGCAT c.*1293_*1294insGGCTGACCGGCAT (n.*1293_*1294insGGCTGACCGGCAT) c.*1127_*1128insGGCTGACCGGCAT (n.*1127_*1128insGGCTGACCGGCAT) n.3950_3951insGGCTGACCGGCAT n.4218_4219insGGCTGACCGGCAT n.2547_2548insGGCTGACCGGCAT n.2609_2610insGGCTGACCGGCAT c.2231_2232insGGCTGACCGGCAT (p.Ile744MetfsTer23) c.2099_2100insGGCTGACCGGCAT (p.Ile700MetfsTer23) c.2216_2217insGGCTGACCGGCAT (p.Ile739MetfsTer23) c.2063_2064insGGCTGACCGGCAT (p.Ile688MetfsTer23) c.2189_2190insGGCTGACCGGCAT (p.Ile730MetfsTer23) c.*2221_*2222insGGCTGACCGGCAT (n.*2221_*2222insGGCTGACCGGCAT) c.2240_2241insGGCTGACCGGCAT (p.Ile747MetfsTer23) c.2213_2214insGGCTGACCGGCAT (p.Ile738MetfsTer23) c.2087_2088insGGCTGACCGGCAT (p.Ile696MetfsTer23) c.2255_2256insGGCTGACCGGCAT (p.Ile752MetfsTer23) c.2228_2229insGGCTGACCGGCAT (p.Ile743MetfsTer23) c.2207_2208insGGCTGACCGGCAT (p.Ile736MetfsTer23) c.2204_2205insGGCTGACCGGCAT (p.Ile735MetfsTer23) c.2165_2166insGGCTGACCGGCAT (p.Ile722MetfsTer23) c.2138_2139insGGCTGACCGGCAT (p.Ile713MetfsTer23) c.2132_2133insGGCTGACCGGCAT (p.Ile711MetfsTer23) c.2129_2130insGGCTGACCGGCAT (p.Ile710MetfsTer23) c.2123_2124insGGCTGACCGGCAT (p.Ile708MetfsTer23) c.2114_2115insGGCTGACCGGCAT (p.Ile705MetfsTer23) c.2111_2112insGGCTGACCGGCAT (p.Ile704MetfsTer23) c.1997_1998insGGCTGACCGGCAT (p.Ile666MetfsTer23) c.1904_1905insGGCTGACCGGCAT (p.Ile635MetfsTer23) n.515+2591_515+2592insGTCAGCCATGCCG n.722+2591_722+2592insGTCAGCCATGCCG c.2192_2193insGGCTGACCGGCAT (p.Ile731MetfsTer23) c.1889_1890insGGCTGACCGGCAT (p.Ile630MetfsTer23) c.2117_2118insGGCTGACCGGCAT (p.Ile706MetfsTer23) n.4605_4606insGGCTGACCGGCAT n.5261_5262insGGCTGACCGGCAT n.5721_5722insGGCTGACCGGCAT | COSMIC |
7 | g.148807672T>A | CA369711790 | EZH2 | n.4130A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.3949A>T n.4217A>T n.2546A>T n.2608A>T c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.2098A>T (p.Ile700Phe) c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.2212A>T (p.Ile738Phe) c.2086A>T (p.Ile696Phe) c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.2206A>T (p.Ile736Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2164A>T (p.Ile722Phe) c.2137A>T (p.Ile713Phe) c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.1903A>T (p.Ile635Phe) n.515+2587T>A n.722+2587T>A c.2191A>T (p.Ile731Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.4604A>T n.5260A>T n.5720A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807672T>C | CA369711788 | EZH2 | n.4130A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.3949A>G n.4217A>G n.2546A>G n.2608A>G c.2230A>G (p.Ile744Val) c.2098A>G (p.Ile700Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.2212A>G (p.Ile738Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) c.2254A>G (p.Ile752Val) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.2206A>G (p.Ile736Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2164A>G (p.Ile722Val) c.2137A>G (p.Ile713Val) c.2131A>G (p.Ile711Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.2122A>G (p.Ile708Val) c.2113A>G (p.Ile705Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) n.515+2587T>C n.722+2587T>C c.2191A>G (p.Ile731Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) n.4604A>G n.5260A>G n.5720A>G | |
7 | g.148807672T>G | CA369711789 | EZH2 | n.4130A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.3949A>C n.4217A>C n.2546A>C n.2608A>C c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) n.515+2587T>G n.722+2587T>G c.2191A>C (p.Ile731Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.4604A>C n.5260A>C n.5720A>C | |
7 | g.148807673G>A | CA458345621 | EZH2 | n.4129C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.3948C>T n.4216C>T n.2545C>T n.2607C>T c.2229C>T (p.Gly743=) c.2097C>T (p.Gly699=) c.2214C>T (p.Gly738=) c.2061C>T (p.Gly687=) c.2187C>T (p.Gly729=) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.2238C>T (p.Gly746=) c.2211C>T (p.Gly737=) c.2085C>T (p.Gly695=) c.2253C>T (p.Gly751=) c.2226C>T (p.Gly742=) c.2205C>T (p.Gly735=) c.2202C>T (p.Gly734=) c.2163C>T (p.Gly721=) c.2136C>T (p.Gly712=) c.2130C>T (p.Gly710=) c.2127C>T (p.Gly709=) c.2121C>T (p.Gly707=) c.2112C>T (p.Gly704=) c.2109C>T (p.Gly703=) c.1995C>T (p.Gly665=) c.1902C>T (p.Gly634=) n.515+2588G>A n.722+2588G>A c.2190C>T (p.Gly730=) c.1887C>T (p.Gly629=) c.2115C>T (p.Gly705=) n.4603C>T n.5259C>T n.5719C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807673G>C | CA458345622 | EZH2 | n.4129C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.3948C>G n.4216C>G n.2545C>G n.2607C>G c.2229C>G (p.Gly743=) c.2097C>G (p.Gly699=) c.2214C>G (p.Gly738=) c.2061C>G (p.Gly687=) c.2187C>G (p.Gly729=) c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.2238C>G (p.Gly746=) c.2211C>G (p.Gly737=) c.2085C>G (p.Gly695=) c.2253C>G (p.Gly751=) c.2226C>G (p.Gly742=) c.2205C>G (p.Gly735=) c.2202C>G (p.Gly734=) c.2163C>G (p.Gly721=) c.2136C>G (p.Gly712=) c.2130C>G (p.Gly710=) c.2127C>G (p.Gly709=) c.2121C>G (p.Gly707=) c.2112C>G (p.Gly704=) c.2109C>G (p.Gly703=) c.1995C>G (p.Gly665=) c.1902C>G (p.Gly634=) n.515+2588G>C n.722+2588G>C c.2190C>G (p.Gly730=) c.1887C>G (p.Gly629=) c.2115C>G (p.Gly705=) n.4603C>G n.5259C>G n.5719C>G | dbSNP |
7 | g.148807673G>T | CA458345623 | EZH2 | n.4129C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.3948C>A n.4216C>A n.2545C>A n.2607C>A c.2229C>A (p.Gly743=) c.2097C>A (p.Gly699=) c.2214C>A (p.Gly738=) c.2061C>A (p.Gly687=) c.2187C>A (p.Gly729=) c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.2238C>A (p.Gly746=) c.2211C>A (p.Gly737=) c.2085C>A (p.Gly695=) c.2253C>A (p.Gly751=) c.2226C>A (p.Gly742=) c.2205C>A (p.Gly735=) c.2202C>A (p.Gly734=) c.2163C>A (p.Gly721=) c.2136C>A (p.Gly712=) c.2130C>A (p.Gly710=) c.2127C>A (p.Gly709=) c.2121C>A (p.Gly707=) c.2112C>A (p.Gly704=) c.2109C>A (p.Gly703=) c.1995C>A (p.Gly665=) c.1902C>A (p.Gly634=) n.515+2588G>T n.722+2588G>T c.2190C>A (p.Gly730=) c.1887C>A (p.Gly629=) c.2115C>A (p.Gly705=) n.4603C>A n.5259C>A n.5719C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807675_148807676insCCCGCC | CA645563926 | EZH2 | n.4129_4130insGGGGGC c.*1291_*1292insGGGGGC (n.*1291_*1292insGGGGGC) c.*1125_*1126insGGGGGC (n.*1125_*1126insGGGGGC) n.3948_3949insGGGGGC n.4216_4217insGGGGGC n.2545_2546insGGGGGC n.2607_2608insGGGGGC c.2229_2230insGGGGGC (p.Gly743_Ile744insGlyGly) c.2097_2098insGGGGGC (p.Gly699_Ile700insGlyGly) c.2214_2215insGGGGGC (p.Gly738_Ile739insGlyGly) c.2061_2062insGGGGGC (p.Gly687_Ile688insGlyGly) c.2187_2188insGGGGGC (p.Gly729_Ile730insGlyGly) c.*2219_*2220insGGGGGC (n.*2219_*2220insGGGGGC) c.2238_2239insGGGGGC (p.Gly746_Ile747insGlyGly) c.2211_2212insGGGGGC (p.Gly737_Ile738insGlyGly) c.2085_2086insGGGGGC (p.Gly695_Ile696insGlyGly) c.2253_2254insGGGGGC (p.Gly751_Ile752insGlyGly) c.2226_2227insGGGGGC (p.Gly742_Ile743insGlyGly) c.2205_2206insGGGGGC (p.Gly735_Ile736insGlyGly) c.2202_2203insGGGGGC (p.Gly734_Ile735insGlyGly) c.2163_2164insGGGGGC (p.Gly721_Ile722insGlyGly) c.2136_2137insGGGGGC (p.Gly712_Ile713insGlyGly) c.2130_2131insGGGGGC (p.Gly710_Ile711insGlyGly) c.2127_2128insGGGGGC (p.Gly709_Ile710insGlyGly) c.2121_2122insGGGGGC (p.Gly707_Ile708insGlyGly) c.2112_2113insGGGGGC (p.Gly704_Ile705insGlyGly) c.2109_2110insGGGGGC (p.Gly703_Ile704insGlyGly) c.1995_1996insGGGGGC (p.Gly665_Ile666insGlyGly) c.1902_1903insGGGGGC (p.Gly634_Ile635insGlyGly) n.515+2590_515+2591insCCCGCC n.722+2590_722+2591insCCCGCC c.2190_2191insGGGGGC (p.Gly730_Ile731insGlyGly) c.1887_1888insGGGGGC (p.Gly629_Ile630insGlyGly) c.2115_2116insGGGGGC (p.Gly705_Ile706insGlyGly) n.4603_4604insGGGGGC n.5259_5260insGGGGGC n.5719_5720insGGGGGC | COSMIC |
7 | g.148807674C>A | CA369711791 | EZH2 | n.4128G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.3947G>T n.4215G>T n.2544G>T n.2606G>T c.2228G>T (p.Gly743Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) n.515+2589C>A n.722+2589C>A c.2189G>T (p.Gly730Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) n.4602G>T n.5258G>T n.5718G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807674C>G | CA369711792 | EZH2 | n.4128G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.3947G>C n.4215G>C n.2544G>C n.2606G>C c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.2129G>C (p.Gly710Ala) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.515+2589C>G n.722+2589C>G c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.4602G>C n.5258G>C n.5718G>C | |
7 | g.148807674C>T | CA369711793 | EZH2 | n.4128G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.3947G>A n.4215G>A n.2544G>A n.2606G>A c.2228G>A (p.Gly743Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.2213G>A (p.Gly738Asp) c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.2135G>A (p.Gly712Asp) c.2129G>A (p.Gly710Asp) c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.2111G>A (p.Gly704Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) n.515+2589C>T n.722+2589C>T c.2189G>A (p.Gly730Asp) c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.4602G>A n.5258G>A n.5718G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807674_148807675insACC | CA645563928 | EZH2 | n.4128_4129insGTG c.*1290_*1291insGTG (n.*1290_*1291insGTG) c.*1124_*1125insGTG (n.*1124_*1125insGTG) n.3947_3948insGTG n.4215_4216insGTG n.2544_2545insGTG n.2606_2607insGTG c.2228_2229insGTG (p.Gly743_Ile744insCys) c.2096_2097insGTG (p.Gly699_Ile700insCys) c.2213_2214insGTG (p.Gly738_Ile739insCys) c.2060_2061insGTG (p.Gly687_Ile688insCys) c.2186_2187insGTG (p.Gly729_Ile730insCys) c.*2218_*2219insGTG (n.*2218_*2219insGTG) c.2237_2238insGTG (p.Gly746_Ile747insCys) c.2210_2211insGTG (p.Gly737_Ile738insCys) c.2084_2085insGTG (p.Gly695_Ile696insCys) c.2252_2253insGTG (p.Gly751_Ile752insCys) c.2225_2226insGTG (p.Gly742_Ile743insCys) c.2204_2205insGTG (p.Gly735_Ile736insCys) c.2201_2202insGTG (p.Gly734_Ile735insCys) c.2162_2163insGTG (p.Gly721_Ile722insCys) c.2135_2136insGTG (p.Gly712_Ile713insCys) c.2129_2130insGTG (p.Gly710_Ile711insCys) c.2126_2127insGTG (p.Gly709_Ile710insCys) c.2120_2121insGTG (p.Gly707_Ile708insCys) c.2111_2112insGTG (p.Gly704_Ile705insCys) c.2108_2109insGTG (p.Gly703_Ile704insCys) c.1994_1995insGTG (p.Gly665_Ile666insCys) c.1901_1902insGTG (p.Gly634_Ile635insCys) n.515+2589_515+2590insACC n.722+2589_722+2590insACC c.2189_2190insGTG (p.Gly730_Ile731insCys) c.1886_1887insGTG (p.Gly629_Ile630insCys) c.2114_2115insGTG (p.Gly705_Ile706insCys) n.4602_4603insGTG n.5258_5259insGTG n.5718_5719insGTG | COSMIC |
7 | g.148807674_148807675insGGGGCC | CA645563929 | EZH2 | n.4128_4129insGCCCCG c.*1290_*1291insGCCCCG (n.*1290_*1291insGCCCCG) c.*1124_*1125insGCCCCG (n.*1124_*1125insGCCCCG) n.3947_3948insGCCCCG n.4215_4216insGCCCCG n.2544_2545insGCCCCG n.2606_2607insGCCCCG c.2228_2229insGCCCCG (p.Gly743_Ile744insProArg) c.2096_2097insGCCCCG (p.Gly699_Ile700insProArg) c.2213_2214insGCCCCG (p.Gly738_Ile739insProArg) c.2060_2061insGCCCCG (p.Gly687_Ile688insProArg) c.2186_2187insGCCCCG (p.Gly729_Ile730insProArg) c.*2218_*2219insGCCCCG (n.*2218_*2219insGCCCCG) c.2237_2238insGCCCCG (p.Gly746_Ile747insProArg) c.2210_2211insGCCCCG (p.Gly737_Ile738insProArg) c.2084_2085insGCCCCG (p.Gly695_Ile696insProArg) c.2252_2253insGCCCCG (p.Gly751_Ile752insProArg) c.2225_2226insGCCCCG (p.Gly742_Ile743insProArg) c.2204_2205insGCCCCG (p.Gly735_Ile736insProArg) c.2201_2202insGCCCCG (p.Gly734_Ile735insProArg) c.2162_2163insGCCCCG (p.Gly721_Ile722insProArg) c.2135_2136insGCCCCG (p.Gly712_Ile713insProArg) c.2129_2130insGCCCCG (p.Gly710_Ile711insProArg) c.2126_2127insGCCCCG (p.Gly709_Ile710insProArg) c.2120_2121insGCCCCG (p.Gly707_Ile708insProArg) c.2111_2112insGCCCCG (p.Gly704_Ile705insProArg) c.2108_2109insGCCCCG (p.Gly703_Ile704insProArg) c.1994_1995insGCCCCG (p.Gly665_Ile666insProArg) c.1901_1902insGCCCCG (p.Gly634_Ile635insProArg) n.515+2589_515+2590insGGGGCC n.722+2589_722+2590insGGGGCC c.2189_2190insGCCCCG (p.Gly730_Ile731insProArg) c.1886_1887insGCCCCG (p.Gly629_Ile630insProArg) c.2114_2115insGCCCCG (p.Gly705_Ile706insProArg) n.4602_4603insGCCCCG n.5258_5259insGCCCCG n.5718_5719insGCCCCG | COSMIC |
7 | g.148807676_148807677insGGGCCCG | CA645563927 | EZH2 | n.4128_4129insGCCCCGG c.*1290_*1291insGCCCCGG (n.*1290_*1291insGCCCCGG) c.*1124_*1125insGCCCCGG (n.*1124_*1125insGCCCCGG) n.3947_3948insGCCCCGG n.4215_4216insGCCCCGG n.2544_2545insGCCCCGG n.2606_2607insGCCCCGG c.2228_2229insGCCCCGG (p.Ile744ProfsTer21) c.2096_2097insGCCCCGG (p.Ile700ProfsTer21) c.2213_2214insGCCCCGG (p.Ile739ProfsTer21) c.2060_2061insGCCCCGG (p.Ile688ProfsTer21) c.2186_2187insGCCCCGG (p.Ile730ProfsTer21) c.*2218_*2219insGCCCCGG (n.*2218_*2219insGCCCCGG) c.2237_2238insGCCCCGG (p.Ile747ProfsTer21) c.2210_2211insGCCCCGG (p.Ile738ProfsTer21) c.2084_2085insGCCCCGG (p.Ile696ProfsTer21) c.2252_2253insGCCCCGG (p.Ile752ProfsTer21) c.2225_2226insGCCCCGG (p.Ile743ProfsTer21) c.2204_2205insGCCCCGG (p.Ile736ProfsTer21) c.2201_2202insGCCCCGG (p.Ile735ProfsTer21) c.2162_2163insGCCCCGG (p.Ile722ProfsTer21) c.2135_2136insGCCCCGG (p.Ile713ProfsTer21) c.2129_2130insGCCCCGG (p.Ile711ProfsTer21) c.2126_2127insGCCCCGG (p.Ile710ProfsTer21) c.2120_2121insGCCCCGG (p.Ile708ProfsTer21) c.2111_2112insGCCCCGG (p.Ile705ProfsTer21) c.2108_2109insGCCCCGG (p.Ile704ProfsTer21) c.1994_1995insGCCCCGG (p.Ile666ProfsTer21) c.1901_1902insGCCCCGG (p.Ile635ProfsTer21) n.515+2591_515+2592insGGGCCCG n.722+2591_722+2592insGGGCCCG c.2189_2190insGCCCCGG (p.Ile731ProfsTer21) c.1886_1887insGCCCCGG (p.Ile630ProfsTer21) c.2114_2115insGCCCCGG (p.Ile706ProfsTer21) n.4602_4603insGCCCCGG n.5258_5259insGCCCCGG n.5718_5719insGCCCCGG | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807675C>A | CA369711794 | EZH2 | n.4127G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.3946G>T n.4214G>T n.2543G>T n.2605G>T c.2227G>T (p.Gly743Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.2212G>T (p.Gly738Cys) c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) c.2161G>T (p.Gly721Cys) c.2134G>T (p.Gly712Cys) c.2128G>T (p.Gly710Cys) c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.2119G>T (p.Gly707Cys) c.2110G>T (p.Gly704Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) n.515+2590C>A n.722+2590C>A c.2188G>T (p.Gly730Cys) c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.4601G>T n.5257G>T n.5717G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807675C>G | CA369711795 | EZH2 | n.4127G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.3946G>C n.4214G>C n.2543G>C n.2605G>C c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.2128G>C (p.Gly710Arg) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.515+2590C>G n.722+2590C>G c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.4601G>C n.5257G>C n.5717G>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807675C>T | CA369711796 | EZH2 | n.4127G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.3946G>A n.4214G>A n.2543G>A n.2605G>A c.2227G>A (p.Gly743Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.2212G>A (p.Gly738Ser) c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) c.2161G>A (p.Gly721Ser) c.2134G>A (p.Gly712Ser) c.2128G>A (p.Gly710Ser) c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.2119G>A (p.Gly707Ser) c.2110G>A (p.Gly704Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) n.515+2590C>T n.722+2590C>T c.2188G>A (p.Gly730Ser) c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.4601G>A n.5257G>A n.5717G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807676_148807677insGGGACG | CA645563930 | EZH2 | n.4127_4128insTCCCCG c.*1289_*1290insTCCCCG (n.*1289_*1290insTCCCCG) c.*1123_*1124insTCCCCG (n.*1123_*1124insTCCCCG) n.3946_3947insTCCCCG n.4214_4215insTCCCCG n.2543_2544insTCCCCG n.2605_2606insTCCCCG c.2227_2228insTCCCCG (p.Val742_Gly743insValPro) c.2095_2096insTCCCCG (p.Val698_Gly699insValPro) c.2212_2213insTCCCCG (p.Val737_Gly738insValPro) c.2059_2060insTCCCCG (p.Val686_Gly687insValPro) c.2185_2186insTCCCCG (p.Val728_Gly729insValPro) c.*2217_*2218insTCCCCG (n.*2217_*2218insTCCCCG) c.2236_2237insTCCCCG (p.Val745_Gly746insValPro) c.2209_2210insTCCCCG (p.Val736_Gly737insValPro) c.2083_2084insTCCCCG (p.Val694_Gly695insValPro) c.2251_2252insTCCCCG (p.Val750_Gly751insValPro) c.2224_2225insTCCCCG (p.Val741_Gly742insValPro) c.2203_2204insTCCCCG (p.Val734_Gly735insValPro) c.2200_2201insTCCCCG (p.Val733_Gly734insValPro) c.2161_2162insTCCCCG (p.Val720_Gly721insValPro) c.2134_2135insTCCCCG (p.Val711_Gly712insValPro) c.2128_2129insTCCCCG (p.Val709_Gly710insValPro) c.2125_2126insTCCCCG (p.Val708_Gly709insValPro) c.2119_2120insTCCCCG (p.Val706_Gly707insValPro) c.2110_2111insTCCCCG (p.Val703_Gly704insValPro) c.2107_2108insTCCCCG (p.Val702_Gly703insValPro) c.1993_1994insTCCCCG (p.Val664_Gly665insValPro) c.1900_1901insTCCCCG (p.Val633_Gly634insValPro) n.515+2591_515+2592insGGGACG n.722+2591_722+2592insGGGACG c.2188_2189insTCCCCG (p.Val729_Gly730insValPro) c.1885_1886insTCCCCG (p.Val628_Gly629insValPro) c.2113_2114insTCCCCG (p.Val704_Gly705insValPro) n.4601_4602insTCCCCG n.5257_5258insTCCCCG n.5717_5718insTCCCCG | COSMIC |
7 | g.148807676G>A | CA4547659 | EZH2 | n.4126C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.3945C>T n.4213C>T n.2542C>T n.2604C>T c.2226C>T (p.Val742=) c.2094C>T (p.Val698=) c.2211C>T (p.Val737=) c.2058C>T (p.Val686=) c.2184C>T (p.Val728=) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.2235C>T (p.Val745=) c.2208C>T (p.Val736=) c.2082C>T (p.Val694=) c.2250C>T (p.Val750=) c.2223C>T (p.Val741=) c.2202C>T (p.Val734=) c.2199C>T (p.Val733=) c.2160C>T (p.Val720=) c.2133C>T (p.Val711=) c.2127C>T (p.Val709=) c.2124C>T (p.Val708=) c.2118C>T (p.Val706=) c.2109C>T (p.Val703=) c.2106C>T (p.Val702=) c.1992C>T (p.Val664=) c.1899C>T (p.Val633=) n.515+2591G>A n.722+2591G>A c.2187C>T (p.Val729=) c.1884C>T (p.Val628=) c.2112C>T (p.Val704=) n.4600C>T n.5256C>T n.5716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807676G>C | CA458345625 | EZH2 | n.4126C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.3945C>G n.4213C>G n.2542C>G n.2604C>G c.2226C>G (p.Val742=) c.2094C>G (p.Val698=) c.2211C>G (p.Val737=) c.2058C>G (p.Val686=) c.2184C>G (p.Val728=) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.2235C>G (p.Val745=) c.2208C>G (p.Val736=) c.2082C>G (p.Val694=) c.2250C>G (p.Val750=) c.2223C>G (p.Val741=) c.2202C>G (p.Val734=) c.2199C>G (p.Val733=) c.2160C>G (p.Val720=) c.2133C>G (p.Val711=) c.2127C>G (p.Val709=) c.2124C>G (p.Val708=) c.2118C>G (p.Val706=) c.2109C>G (p.Val703=) c.2106C>G (p.Val702=) c.1992C>G (p.Val664=) c.1899C>G (p.Val633=) n.515+2591G>C n.722+2591G>C c.2187C>G (p.Val729=) c.1884C>G (p.Val628=) c.2112C>G (p.Val704=) n.4600C>G n.5256C>G n.5716C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807676G= | CA1751419307 | EZH2 | n.4126C= c.*1288C= (n.*1288C=) c.*1122C= (n.*1122C=) n.3945C= n.4213C= n.2542C= n.2604C= c.2226C= (p.Val742=) c.2094C= (p.Val698=) c.2211C= (p.Val737=) c.2058C= (p.Val686=) c.2184C= (p.Val728=) c.*2216C= (n.*2216C=) c.2235C= (p.Val745=) c.2208C= (p.Val736=) c.2082C= (p.Val694=) c.2250C= (p.Val750=) c.2223C= (p.Val741=) c.2202C= (p.Val734=) c.2199C= (p.Val733=) c.2160C= (p.Val720=) c.2133C= (p.Val711=) c.2127C= (p.Val709=) c.2124C= (p.Val708=) c.2118C= (p.Val706=) c.2109C= (p.Val703=) c.2106C= (p.Val702=) c.1992C= (p.Val664=) c.1899C= (p.Val633=) n.515+2591G= n.722+2591G= c.2187C= (p.Val729=) c.1884C= (p.Val628=) c.2112C= (p.Val704=) n.4600C= n.5256C= n.5716C= | |
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7 | g.148807677A>G | CA369711797 | EZH2 | n.4125T>C c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.3944T>C n.4212T>C n.2541T>C n.2603T>C c.2225T>C (p.Val742Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.2183T>C (p.Val728Ala) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.2081T>C (p.Val694Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.2198T>C (p.Val733Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2123T>C (p.Val708Ala) c.2117T>C (p.Val706Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) n.515+2592A>G n.722+2592A>G c.2186T>C (p.Val729Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) n.4599T>C n.5255T>C n.5715T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.148807678C>T | CA369711801 | EZH2 | n.4124G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.3943G>A n.4211G>A n.2540G>A n.2602G>A c.2224G>A (p.Val742Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) c.2056G>A (p.Val686Ile) c.2182G>A (p.Val728Ile) c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.2233G>A (p.Val745Ile) c.2206G>A (p.Val736Ile) c.2080G>A (p.Val694Ile) c.2248G>A (p.Val750Ile) c.2221G>A (p.Val741Ile) c.2200G>A (p.Val734Ile) c.2197G>A (p.Val733Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.2131G>A (p.Val711Ile) c.2125G>A (p.Val709Ile) c.2122G>A (p.Val708Ile) c.2116G>A (p.Val706Ile) c.2107G>A (p.Val703Ile) c.2104G>A (p.Val702Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) n.515+2593C>T n.722+2593C>T c.2185G>A (p.Val729Ile) c.1882G>A (p.Val628Ile) c.2110G>A (p.Val704Ile) n.4598G>A n.5254G>A n.5714G>A | |
7 | g.148807679A= | CA1751419308 | EZH2 | n.4123T= c.*1285T= (n.*1285T=) c.*1119T= (n.*1119T=) n.3942T= n.4210T= n.2539T= n.2601T= c.2223T= (p.Tyr741=) c.2091T= (p.Tyr697=) c.2208T= (p.Tyr736=) c.2055T= (p.Tyr685=) c.2181T= (p.Tyr727=) c.*2213T= (n.*2213T=) c.2232T= (p.Tyr744=) c.2205T= (p.Tyr735=) c.2079T= (p.Tyr693=) c.2247T= (p.Tyr749=) c.2220T= (p.Tyr740=) c.2199T= (p.Tyr733=) c.2196T= (p.Tyr732=) c.2157T= (p.Tyr719=) c.2130T= (p.Tyr710=) c.2124T= (p.Tyr708=) c.2121T= (p.Tyr707=) c.2115T= (p.Tyr705=) c.2106T= (p.Tyr702=) c.2103T= (p.Tyr701=) c.1989T= (p.Tyr663=) c.1896T= (p.Tyr632=) n.515+2594A= n.722+2594A= c.2184T= (p.Tyr728=) c.1881T= (p.Tyr627=) c.2109T= (p.Tyr703=) n.4597T= n.5253T= n.5713T= | |
7 | g.148807679A>C | CA369711803 | EZH2 | n.4123T>G c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.3942T>G n.4210T>G n.2539T>G n.2601T>G c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.2091T>G (p.Tyr697Ter) c.2208T>G (p.Tyr736Ter) c.2055T>G (p.Tyr685Ter) c.2181T>G (p.Tyr727Ter) c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.2232T>G (p.Tyr744Ter) c.2205T>G (p.Tyr735Ter) c.2079T>G (p.Tyr693Ter) c.2247T>G (p.Tyr749Ter) c.2220T>G (p.Tyr740Ter) c.2199T>G (p.Tyr733Ter) c.2196T>G (p.Tyr732Ter) c.2157T>G (p.Tyr719Ter) c.2130T>G (p.Tyr710Ter) c.2124T>G (p.Tyr708Ter) c.2121T>G (p.Tyr707Ter) c.2115T>G (p.Tyr705Ter) c.2106T>G (p.Tyr702Ter) c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.1989T>G (p.Tyr663Ter) c.1896T>G (p.Tyr632Ter) n.515+2594A>C n.722+2594A>C c.2184T>G (p.Tyr728Ter) c.1881T>G (p.Tyr627Ter) c.2109T>G (p.Tyr703Ter) n.4597T>G n.5253T>G n.5713T>G | |
7 | g.148807679A>G | CA4547660 | EZH2 | n.4123T>C c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.3942T>C n.4210T>C n.2539T>C n.2601T>C c.2223T>C (p.Tyr741=) c.2091T>C (p.Tyr697=) c.2208T>C (p.Tyr736=) c.2055T>C (p.Tyr685=) c.2181T>C (p.Tyr727=) c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.2232T>C (p.Tyr744=) c.2205T>C (p.Tyr735=) c.2079T>C (p.Tyr693=) c.2247T>C (p.Tyr749=) c.2220T>C (p.Tyr740=) c.2199T>C (p.Tyr733=) c.2196T>C (p.Tyr732=) c.2157T>C (p.Tyr719=) c.2130T>C (p.Tyr710=) c.2124T>C (p.Tyr708=) c.2121T>C (p.Tyr707=) c.2115T>C (p.Tyr705=) c.2106T>C (p.Tyr702=) c.2103T>C (p.Tyr701=) c.1989T>C (p.Tyr663=) c.1896T>C (p.Tyr632=) n.515+2594A>G n.722+2594A>G c.2184T>C (p.Tyr728=) c.1881T>C (p.Tyr627=) c.2109T>C (p.Tyr703=) n.4597T>C n.5253T>C n.5713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807680T>A | CA369711805 | EZH2 | n.4122A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.3941A>T n.4209A>T n.2538A>T n.2600A>T c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.2090A>T (p.Tyr697Phe) c.2207A>T (p.Tyr736Phe) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.2231A>T (p.Tyr744Phe) c.2204A>T (p.Tyr735Phe) c.2078A>T (p.Tyr693Phe) c.2246A>T (p.Tyr749Phe) c.2219A>T (p.Tyr740Phe) c.2198A>T (p.Tyr733Phe) c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.2156A>T (p.Tyr719Phe) c.2129A>T (p.Tyr710Phe) c.2123A>T (p.Tyr708Phe) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.2114A>T (p.Tyr705Phe) c.2105A>T (p.Tyr702Phe) c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) n.515+2595T>A n.722+2595T>A c.2183A>T (p.Tyr728Phe) c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) n.4596A>T n.5252A>T n.5712A>T | |
7 | g.148807680T>C | CA369711806 | EZH2 | n.4122A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.3941A>G n.4209A>G n.2538A>G n.2600A>G c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.2090A>G (p.Tyr697Cys) c.2207A>G (p.Tyr736Cys) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.2231A>G (p.Tyr744Cys) c.2204A>G (p.Tyr735Cys) c.2078A>G (p.Tyr693Cys) c.2246A>G (p.Tyr749Cys) c.2219A>G (p.Tyr740Cys) c.2198A>G (p.Tyr733Cys) c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.2156A>G (p.Tyr719Cys) c.2129A>G (p.Tyr710Cys) c.2123A>G (p.Tyr708Cys) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.2114A>G (p.Tyr705Cys) c.2105A>G (p.Tyr702Cys) c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) n.515+2595T>C n.722+2595T>C c.2183A>G (p.Tyr728Cys) c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.2108A>G (p.Tyr703Cys) n.4596A>G n.5252A>G n.5712A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807680T>G | CA369711807 | EZH2 | n.4122A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.3941A>C n.4209A>C n.2538A>C n.2600A>C c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.2090A>C (p.Tyr697Ser) c.2207A>C (p.Tyr736Ser) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.2231A>C (p.Tyr744Ser) c.2204A>C (p.Tyr735Ser) c.2078A>C (p.Tyr693Ser) c.2246A>C (p.Tyr749Ser) c.2219A>C (p.Tyr740Ser) c.2198A>C (p.Tyr733Ser) c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.2156A>C (p.Tyr719Ser) c.2129A>C (p.Tyr710Ser) c.2123A>C (p.Tyr708Ser) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.2114A>C (p.Tyr705Ser) c.2105A>C (p.Tyr702Ser) c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) n.515+2595T>G n.722+2595T>G c.2183A>C (p.Tyr728Ser) c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.2108A>C (p.Tyr703Ser) n.4596A>C n.5252A>C n.5712A>C | |
7 | g.148807681A= | CA1751419312 | EZH2 | n.4121T= c.*1283T= (n.*1283T=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.3940T= n.4208T= n.2537T= n.2599T= c.2221T= (p.Tyr741=) c.2089T= (p.Tyr697=) c.2206T= (p.Tyr736=) c.2053T= (p.Tyr685=) c.2179T= (p.Tyr727=) c.*2211T= (n.*2211T=) c.2230T= (p.Tyr744=) c.2203T= (p.Tyr735=) c.2077T= (p.Tyr693=) c.2245T= (p.Tyr749=) c.2218T= (p.Tyr740=) c.2197T= (p.Tyr733=) c.2194T= (p.Tyr732=) c.2155T= (p.Tyr719=) c.2128T= (p.Tyr710=) c.2122T= (p.Tyr708=) c.2119T= (p.Tyr707=) c.2113T= (p.Tyr705=) c.2104T= (p.Tyr702=) c.2101T= (p.Tyr701=) c.1987T= (p.Tyr663=) c.1894T= (p.Tyr632=) n.515+2596A= n.722+2596A= c.2182T= (p.Tyr728=) c.1879T= (p.Tyr627=) c.2107T= (p.Tyr703=) n.4595T= n.5251T= n.5711T= | |
7 | g.148807681A>C | CA369711808 | EZH2 | n.4121T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.3940T>G n.4208T>G n.2537T>G n.2599T>G c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.2089T>G (p.Tyr697Asp) c.2206T>G (p.Tyr736Asp) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.2230T>G (p.Tyr744Asp) c.2203T>G (p.Tyr735Asp) c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.2245T>G (p.Tyr749Asp) c.2218T>G (p.Tyr740Asp) c.2197T>G (p.Tyr733Asp) c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) c.2128T>G (p.Tyr710Asp) c.2122T>G (p.Tyr708Asp) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.2104T>G (p.Tyr702Asp) c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) n.515+2596A>C n.722+2596A>C c.2182T>G (p.Tyr728Asp) c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) n.4595T>G n.5251T>G n.5711T>G | |
7 | g.148807681A>G | CA16618392 | EZH2 | n.4121T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.3940T>C n.4208T>C n.2537T>C n.2599T>C c.2221T>C (p.Tyr741His) c.2089T>C (p.Tyr697His) c.2206T>C (p.Tyr736His) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.2179T>C (p.Tyr727His) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.2230T>C (p.Tyr744His) c.2203T>C (p.Tyr735His) c.2077T>C (p.Tyr693His) c.2245T>C (p.Tyr749His) c.2218T>C (p.Tyr740His) c.2197T>C (p.Tyr733His) c.2194T>C (p.Tyr732His) c.2155T>C (p.Tyr719His) c.2128T>C (p.Tyr710His) c.2122T>C (p.Tyr708His) c.2119T>C (p.Tyr707His) c.2113T>C (p.Tyr705His) c.2104T>C (p.Tyr702His) c.2101T>C (p.Tyr701His) c.1987T>C (p.Tyr663His) c.1894T>C (p.Tyr632His) n.515+2596A>G n.722+2596A>G c.2182T>C (p.Tyr728His) c.1879T>C (p.Tyr627His) c.2107T>C (p.Tyr703His) n.4595T>C n.5251T>C n.5711T>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.148807682C>G | CA369711811 | EZH2 | n.4120G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.3939G>C n.4207G>C n.2536G>C n.2598G>C c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.2088G>C (p.Lys696Asn) c.2205G>C (p.Lys735Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.*2210G>C (n.*2210G>C) c.2229G>C (p.Lys743Asn) c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2217G>C (p.Lys739Asn) c.2196G>C (p.Lys732Asn) c.2193G>C (p.Lys731Asn) c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.2127G>C (p.Lys709Asn) c.2121G>C (p.Lys707Asn) c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.2103G>C (p.Lys701Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1893G>C (p.Lys631Asn) n.515+2597C>G n.722+2597C>G c.2181G>C (p.Lys727Asn) c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) n.4594G>C n.5250G>C n.5710G>C | ClinVar |
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7 | g.148807683T>C | CA369711813 | EZH2 | n.4119A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.3938A>G n.4206A>G n.2535A>G n.2597A>G c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) n.515+2598T>C n.722+2598T>C c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.4593A>G n.5249A>G n.5709A>G | |
7 | g.148807683T>G | CA369711812 | EZH2 | n.4119A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.3938A>C n.4206A>C n.2535A>C n.2597A>C c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1892A>C (p.Lys631Thr) n.515+2598T>G n.722+2598T>G c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.4593A>C n.5249A>C n.5709A>C | |
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7 | g.148807688G>C | CA458345632 | EZH2 | n.4114C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.3933C>G n.4201C>G n.2530C>G n.2592C>G c.2214C>G (p.Ala738=) c.2082C>G (p.Ala694=) c.2199C>G (p.Ala733=) c.2046C>G (p.Ala682=) c.2172C>G (p.Ala724=) c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.2223C>G (p.Ala741=) c.2196C>G (p.Ala732=) c.2070C>G (p.Ala690=) c.2238C>G (p.Ala746=) c.2211C>G (p.Ala737=) c.2190C>G (p.Ala730=) c.2187C>G (p.Ala729=) c.2148C>G (p.Ala716=) c.2121C>G (p.Ala707=) c.2115C>G (p.Ala705=) c.2112C>G (p.Ala704=) c.2106C>G (p.Ala702=) c.2097C>G (p.Ala699=) c.2094C>G (p.Ala698=) c.1980C>G (p.Ala660=) c.1887C>G (p.Ala629=) n.515+2603G>C n.722+2603G>C c.2175C>G (p.Ala725=) c.1872C>G (p.Ala624=) c.2100C>G (p.Ala700=) n.4588C>G n.5244C>G n.5704C>G | |
7 | g.148807688G= | CA1751419315 | EZH2 | n.4114C= c.*1276C= (n.*1276C=) c.*1110C= (n.*1110C=) n.3933C= n.4201C= n.2530C= n.2592C= c.2214C= (p.Ala738=) c.2082C= (p.Ala694=) c.2199C= (p.Ala733=) c.2046C= (p.Ala682=) c.2172C= (p.Ala724=) c.*2204C= (n.*2204C=) c.2223C= (p.Ala741=) c.2196C= (p.Ala732=) c.2070C= (p.Ala690=) c.2238C= (p.Ala746=) c.2211C= (p.Ala737=) c.2190C= (p.Ala730=) c.2187C= (p.Ala729=) c.2148C= (p.Ala716=) c.2121C= (p.Ala707=) c.2115C= (p.Ala705=) c.2112C= (p.Ala704=) c.2106C= (p.Ala702=) c.2097C= (p.Ala699=) c.2094C= (p.Ala698=) c.1980C= (p.Ala660=) c.1887C= (p.Ala629=) n.515+2603G= n.722+2603G= c.2175C= (p.Ala725=) c.1872C= (p.Ala624=) c.2100C= (p.Ala700=) n.4588C= n.5244C= n.5704C= | |
7 | g.148807688G>T | CA458345631 | EZH2 | n.4114C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.3933C>A n.4201C>A n.2530C>A n.2592C>A c.2214C>A (p.Ala738=) c.2082C>A (p.Ala694=) c.2199C>A (p.Ala733=) c.2046C>A (p.Ala682=) c.2172C>A (p.Ala724=) c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.2223C>A (p.Ala741=) c.2196C>A (p.Ala732=) c.2070C>A (p.Ala690=) c.2238C>A (p.Ala746=) c.2211C>A (p.Ala737=) c.2190C>A (p.Ala730=) c.2187C>A (p.Ala729=) c.2148C>A (p.Ala716=) c.2121C>A (p.Ala707=) c.2115C>A (p.Ala705=) c.2112C>A (p.Ala704=) c.2106C>A (p.Ala702=) c.2097C>A (p.Ala699=) c.2094C>A (p.Ala698=) c.1980C>A (p.Ala660=) c.1887C>A (p.Ala629=) n.515+2603G>T n.722+2603G>T c.2175C>A (p.Ala725=) c.1872C>A (p.Ala624=) c.2100C>A (p.Ala700=) n.4588C>A n.5244C>A n.5704C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807689G>A | CA369711823 | EZH2 | n.4113C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.3932C>T n.4200C>T n.2529C>T n.2591C>T c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.2198C>T (p.Ala733Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.2222C>T (p.Ala741Val) c.2195C>T (p.Ala732Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.2237C>T (p.Ala746Val) c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.2147C>T (p.Ala716Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) c.2093C>T (p.Ala698Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) n.515+2604G>A n.722+2604G>A c.2174C>T (p.Ala725Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) n.4587C>T n.5243C>T n.5703C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807689G>C | CA369711824 | EZH2 | n.4113C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.3932C>G n.4200C>G n.2529C>G n.2591C>G c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.2198C>G (p.Ala733Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.515+2604G>C n.722+2604G>C c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.4587C>G n.5243C>G n.5703C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.148807689G= | CA1751419316 | EZH2 | n.4113C= c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1109C= (n.*1109C=) n.3932C= n.4200C= n.2529C= n.2591C= c.2213C= (p.Ala738=) c.2081C= (p.Ala694=) c.2198C= (p.Ala733=) c.2045C= (p.Ala682=) c.2171C= (p.Ala724=) c.*2203C= (n.*2203C=) c.2222C= (p.Ala741=) c.2195C= (p.Ala732=) c.2069C= (p.Ala690=) c.2237C= (p.Ala746=) c.2210C= (p.Ala737=) c.2189C= (p.Ala730=) c.2186C= (p.Ala729=) c.2147C= (p.Ala716=) c.2120C= (p.Ala707=) c.2114C= (p.Ala705=) c.2111C= (p.Ala704=) c.2105C= (p.Ala702=) c.2096C= (p.Ala699=) c.2093C= (p.Ala698=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1886C= (p.Ala629=) n.515+2604G= n.722+2604G= c.2174C= (p.Ala725=) c.1871C= (p.Ala624=) c.2099C= (p.Ala700=) n.4587C= n.5243C= n.5703C= | |
7 | g.148807689G>T | CA16616758 | EZH2 | n.4113C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.3932C>A n.4200C>A n.2529C>A n.2591C>A c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.2198C>A (p.Ala733Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.2222C>A (p.Ala741Asp) c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.2069C>A (p.Ala690Asp) c.2237C>A (p.Ala746Asp) c.2210C>A (p.Ala737Asp) c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2105C>A (p.Ala702Asp) c.2096C>A (p.Ala699Asp) c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.515+2604G>T n.722+2604G>T c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.2099C>A (p.Ala700Asp) n.4587C>A n.5243C>A n.5703C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807690C>A | CA369711827 | EZH2 | n.4112G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.3931G>T n.4199G>T n.2528G>T n.2590G>T c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.2095G>T (p.Ala699Ser) c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.515+2605C>A n.722+2605C>A c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.4586G>T n.5242G>T n.5702G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807690C>G | CA369711826 | EZH2 | n.4112G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.3931G>C n.4199G>C n.2528G>C n.2590G>C c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.*2202G>C (n.*2202G>C) c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.2095G>C (p.Ala699Pro) c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.515+2605C>G n.722+2605C>G c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.4586G>C n.5242G>C n.5702G>C | |
7 | g.148807690C>T | CA369711825 | EZH2 | n.4112G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.3931G>A n.4199G>A n.2528G>A n.2590G>A c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.515+2605C>T n.722+2605C>T c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.4586G>A n.5242G>A n.5702G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.148807691A>C | CA369711828 | EZH2 | n.4111T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.3930T>G n.4198T>G n.2527T>G n.2589T>G c.2211T>G (p.Asp737Glu) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.2196T>G (p.Asp732Glu) c.2043T>G (p.Asp681Glu) c.2169T>G (p.Asp723Glu) c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.2220T>G (p.Asp740Glu) c.2193T>G (p.Asp731Glu) c.2067T>G (p.Asp689Glu) c.2235T>G (p.Asp745Glu) c.2208T>G (p.Asp736Glu) c.2187T>G (p.Asp729Glu) c.2184T>G (p.Asp728Glu) c.2145T>G (p.Asp715Glu) c.2118T>G (p.Asp706Glu) c.2112T>G (p.Asp704Glu) c.2109T>G (p.Asp703Glu) c.2103T>G (p.Asp701Glu) c.2094T>G (p.Asp698Glu) c.2091T>G (p.Asp697Glu) c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.1884T>G (p.Asp628Glu) n.515+2606A>C n.722+2606A>C c.2172T>G (p.Asp724Glu) c.1869T>G (p.Asp623Glu) c.2097T>G (p.Asp699Glu) n.4585T>G n.5241T>G n.5701T>G | |
7 | g.148807691A>G | CA458345634 | EZH2 | n.4111T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.3930T>C n.4198T>C n.2527T>C n.2589T>C c.2211T>C (p.Asp737=) c.2079T>C (p.Asp693=) c.2196T>C (p.Asp732=) c.2043T>C (p.Asp681=) c.2169T>C (p.Asp723=) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.2220T>C (p.Asp740=) c.2193T>C (p.Asp731=) c.2067T>C (p.Asp689=) c.2235T>C (p.Asp745=) c.2208T>C (p.Asp736=) c.2187T>C (p.Asp729=) c.2184T>C (p.Asp728=) c.2145T>C (p.Asp715=) c.2118T>C (p.Asp706=) c.2112T>C (p.Asp704=) c.2109T>C (p.Asp703=) c.2103T>C (p.Asp701=) c.2094T>C (p.Asp698=) c.2091T>C (p.Asp697=) c.1977T>C (p.Asp659=) c.1884T>C (p.Asp628=) n.515+2606A>G n.722+2606A>G c.2172T>C (p.Asp724=) c.1869T>C (p.Asp623=) c.2097T>C (p.Asp699=) n.4585T>C n.5241T>C n.5701T>C | |
7 | g.148807691A>T | CA168905586 | EZH2 | n.4111T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.3930T>A n.4198T>A n.2527T>A n.2589T>A c.2211T>A (p.Asp737Glu) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.2196T>A (p.Asp732Glu) c.2043T>A (p.Asp681Glu) c.2169T>A (p.Asp723Glu) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.2220T>A (p.Asp740Glu) c.2193T>A (p.Asp731Glu) c.2067T>A (p.Asp689Glu) c.2235T>A (p.Asp745Glu) c.2208T>A (p.Asp736Glu) c.2187T>A (p.Asp729Glu) c.2184T>A (p.Asp728Glu) c.2145T>A (p.Asp715Glu) c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.2112T>A (p.Asp704Glu) c.2109T>A (p.Asp703Glu) c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.2094T>A (p.Asp698Glu) c.2091T>A (p.Asp697Glu) c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.1884T>A (p.Asp628Glu) n.515+2606A>T n.722+2606A>T c.2172T>A (p.Asp724Glu) c.1869T>A (p.Asp623Glu) c.2097T>A (p.Asp699Glu) n.4585T>A n.5241T>A n.5701T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807691dup | CA2695208605 | EZH2 | n.4111dup c.*1273dup (n.*1273dup) c.*1107dup (n.*1107dup) n.3930dup n.4198dup n.2527dup n.2589dup c.2211dup (p.Ala738CysfsTer25) c.2079dup (p.Ala694CysfsTer25) c.2196dup (p.Ala733CysfsTer25) c.2043dup (p.Ala682CysfsTer25) c.2169dup (p.Ala724CysfsTer25) c.*2201dup (n.*2201dup) c.2220dup (p.Ala741CysfsTer25) c.2193dup (p.Ala732CysfsTer25) c.2067dup (p.Ala690CysfsTer25) c.2235dup (p.Ala746CysfsTer25) c.2208dup (p.Ala737CysfsTer25) c.2187dup (p.Ala730CysfsTer25) c.2184dup (p.Ala729CysfsTer25) c.2145dup (p.Ala716CysfsTer25) c.2118dup (p.Ala707CysfsTer25) c.2112dup (p.Ala705CysfsTer25) c.2109dup (p.Ala704CysfsTer25) c.2103dup (p.Ala702CysfsTer25) c.2094dup (p.Ala699CysfsTer25) c.2091dup (p.Ala698CysfsTer25) c.1977dup (p.Ala660CysfsTer25) c.1884dup (p.Ala629CysfsTer25) n.515+2606dup n.722+2606dup c.2172dup (p.Ala725CysfsTer25) c.1869dup (p.Ala624CysfsTer25) c.2097dup (p.Ala700CysfsTer25) n.4585dup n.5241dup n.5701dup | |
7 | g.148807692_148807693insTCGAAAT | CA645563933 | EZH2 | n.4111_4112insTTCGAAT c.*1273_*1274insTTCGAAT (n.*1273_*1274insTTCGAAT) c.*1107_*1108insTTCGAAT (n.*1107_*1108insTTCGAAT) n.3930_3931insTTCGAAT n.4198_4199insTTCGAAT n.2527_2528insTTCGAAT n.2589_2590insTTCGAAT c.2211_2212insTTCGAAT (p.Ala738PhefsTer27) c.2079_2080insTTCGAAT (p.Ala694PhefsTer27) c.2196_2197insTTCGAAT (p.Ala733PhefsTer27) c.2043_2044insTTCGAAT (p.Ala682PhefsTer27) c.2169_2170insTTCGAAT (p.Ala724PhefsTer27) c.*2201_*2202insTTCGAAT (n.*2201_*2202insTTCGAAT) c.2220_2221insTTCGAAT (p.Ala741PhefsTer27) c.2193_2194insTTCGAAT (p.Ala732PhefsTer27) c.2067_2068insTTCGAAT (p.Ala690PhefsTer27) c.2235_2236insTTCGAAT (p.Ala746PhefsTer27) c.2208_2209insTTCGAAT (p.Ala737PhefsTer27) c.2187_2188insTTCGAAT (p.Ala730PhefsTer27) c.2184_2185insTTCGAAT (p.Ala729PhefsTer27) c.2145_2146insTTCGAAT (p.Ala716PhefsTer27) c.2118_2119insTTCGAAT (p.Ala707PhefsTer27) c.2112_2113insTTCGAAT (p.Ala705PhefsTer27) c.2109_2110insTTCGAAT (p.Ala704PhefsTer27) c.2103_2104insTTCGAAT (p.Ala702PhefsTer27) c.2094_2095insTTCGAAT (p.Ala699PhefsTer27) c.2091_2092insTTCGAAT (p.Ala698PhefsTer27) c.1977_1978insTTCGAAT (p.Ala660PhefsTer27) c.1884_1885insTTCGAAT (p.Ala629PhefsTer27) n.515+2607_515+2608insTCGAAAT n.722+2607_722+2608insTCGAAAT c.2172_2173insTTCGAAT (p.Ala725PhefsTer27) c.1869_1870insTTCGAAT (p.Ala624PhefsTer27) c.2097_2098insTTCGAAT (p.Ala700PhefsTer27) n.4585_4586insTTCGAAT n.5241_5242insTTCGAAT n.5701_5702insTTCGAAT | COSMIC |
7 | g.148807691_148807698dup | CA2580077667 | EZH2 | n.4104_4111dup c.*1266_*1273dup (n.*1266_*1273dup) c.*1100_*1107dup (n.*1100_*1107dup) n.3923_3930dup n.4191_4198dup n.2520_2527dup n.2582_2589dup c.2204_2211dup (p.Ala738ArgfsTer5) c.2072_2079dup (p.Ala694ArgfsTer5) c.2189_2196dup (p.Ala733ArgfsTer5) c.2036_2043dup (p.Ala682ArgfsTer5) c.2162_2169dup (p.Ala724ArgfsTer5) c.*2194_*2201dup (n.*2194_*2201dup) c.2213_2220dup (p.Ala741ArgfsTer5) c.2186_2193dup (p.Ala732ArgfsTer5) c.2060_2067dup (p.Ala690ArgfsTer5) c.2228_2235dup (p.Ala746ArgfsTer5) c.2201_2208dup (p.Ala737ArgfsTer5) c.2180_2187dup (p.Ala730ArgfsTer5) c.2177_2184dup (p.Ala729ArgfsTer5) c.2138_2145dup (p.Ala716ArgfsTer5) c.2111_2118dup (p.Ala707ArgfsTer5) c.2105_2112dup (p.Ala705ArgfsTer5) c.2102_2109dup (p.Ala704ArgfsTer5) c.2096_2103dup (p.Ala702ArgfsTer5) c.2087_2094dup (p.Ala699ArgfsTer5) c.2084_2091dup (p.Ala698ArgfsTer5) c.1970_1977dup (p.Ala660ArgfsTer5) c.1877_1884dup (p.Ala629ArgfsTer5) n.515+2606_515+2613dup n.722+2606_722+2613dup c.2165_2172dup (p.Ala725ArgfsTer5) c.1862_1869dup (p.Ala624ArgfsTer5) c.2090_2097dup (p.Ala700ArgfsTer5) n.4578_4585dup n.5234_5241dup n.5694_5701dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.148807692T>A | CA369711829 | EZH2 | n.4110A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.3929A>T n.4197A>T n.2526A>T n.2588A>T c.2210A>T (p.Asp737Val) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.2219A>T (p.Asp740Val) c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2066A>T (p.Asp689Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2207A>T (p.Asp736Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) c.2183A>T (p.Asp728Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.2117A>T (p.Asp706Val) c.2111A>T (p.Asp704Val) c.2108A>T (p.Asp703Val) c.2102A>T (p.Asp701Val) c.2093A>T (p.Asp698Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.1883A>T (p.Asp628Val) n.515+2607T>A n.722+2607T>A c.2171A>T (p.Asp724Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.2096A>T (p.Asp699Val) n.4584A>T n.5240A>T n.5700A>T | |
7 | g.148807692T>C | CA369711830 | EZH2 | n.4110A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.3929A>G n.4197A>G n.2526A>G n.2588A>G c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.2219A>G (p.Asp740Gly) c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.2183A>G (p.Asp728Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.2111A>G (p.Asp704Gly) c.2108A>G (p.Asp703Gly) c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) n.515+2607T>C n.722+2607T>C c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.2096A>G (p.Asp699Gly) n.4584A>G n.5240A>G n.5700A>G | |
7 | g.148807692T>G | CA369711831 | EZH2 | n.4110A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.3929A>C n.4197A>C n.2526A>C n.2588A>C c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.2219A>C (p.Asp740Ala) c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.2183A>C (p.Asp728Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.2111A>C (p.Asp704Ala) c.2108A>C (p.Asp703Ala) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) n.515+2607T>G n.722+2607T>G c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.2096A>C (p.Asp699Ala) n.4584A>C n.5240A>C n.5700A>C | |
7 | g.148807693C>A | CA369711832 | EZH2 | n.4109G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.3928G>T n.4196G>T n.2525G>T n.2587G>T c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.2218G>T (p.Asp740Tyr) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.2182G>T (p.Asp728Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) n.515+2608C>A n.722+2608C>A c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) n.4583G>T n.5239G>T n.5699G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807696C>G | CA369711839 | EZH2 | n.4106G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.3925G>C n.4193G>C n.2522G>C n.2584G>C c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.515+2611C>G n.722+2611C>G c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.2092G>C (p.Ala698Pro) n.4580G>C n.5236G>C n.5696G>C | |
7 | g.148807696C>T | CA369711838 | EZH2 | n.4106G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.3925G>A n.4193G>A n.2522G>A n.2584G>A c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.515+2611C>T n.722+2611C>T c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) n.4580G>A n.5236G>A n.5696G>A | dbSNP |
7 | g.148807697C>A | CA369711841 | EZH2 | n.4105G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.3924G>T n.4192G>T n.2521G>T n.2583G>T c.2205G>T (p.Gln735His) c.2073G>T (p.Gln691His) c.2190G>T (p.Gln730His) c.2037G>T (p.Gln679His) c.2163G>T (p.Gln721His) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) c.2187G>T (p.Gln729His) c.2061G>T (p.Gln687His) c.2229G>T (p.Gln743His) c.2202G>T (p.Gln734His) c.2181G>T (p.Gln727His) c.2178G>T (p.Gln726His) c.2139G>T (p.Gln713His) c.2112G>T (p.Gln704His) c.2106G>T (p.Gln702His) c.2103G>T (p.Gln701His) c.2097G>T (p.Gln699His) c.2088G>T (p.Gln696His) c.2085G>T (p.Gln695His) c.1971G>T (p.Gln657His) c.1878G>T (p.Gln626His) n.515+2612C>A n.722+2612C>A c.2166G>T (p.Gln722His) c.1863G>T (p.Gln621His) c.2091G>T (p.Gln697His) n.4579G>T n.5235G>T n.5695G>T | dbSNP |
7 | g.148807697C>G | CA369711842 | EZH2 | n.4105G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.3924G>C n.4192G>C n.2521G>C n.2583G>C c.2205G>C (p.Gln735His) c.2073G>C (p.Gln691His) c.2190G>C (p.Gln730His) c.2037G>C (p.Gln679His) c.2163G>C (p.Gln721His) c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) c.2187G>C (p.Gln729His) c.2061G>C (p.Gln687His) c.2229G>C (p.Gln743His) c.2202G>C (p.Gln734His) c.2181G>C (p.Gln727His) c.2178G>C (p.Gln726His) c.2139G>C (p.Gln713His) c.2112G>C (p.Gln704His) c.2106G>C (p.Gln702His) c.2103G>C (p.Gln701His) c.2097G>C (p.Gln699His) c.2088G>C (p.Gln696His) c.2085G>C (p.Gln695His) c.1971G>C (p.Gln657His) c.1878G>C (p.Gln626His) n.515+2612C>G n.722+2612C>G c.2166G>C (p.Gln722His) c.1863G>C (p.Gln621His) c.2091G>C (p.Gln697His) n.4579G>C n.5235G>C n.5695G>C | |
7 | g.148807697C>T | CA458345638 | EZH2 | n.4105G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.3924G>A n.4192G>A n.2521G>A n.2583G>A c.2205G>A (p.Gln735=) c.2073G>A (p.Gln691=) c.2190G>A (p.Gln730=) c.2037G>A (p.Gln679=) c.2163G>A (p.Gln721=) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.2214G>A (p.Gln738=) c.2187G>A (p.Gln729=) c.2061G>A (p.Gln687=) c.2229G>A (p.Gln743=) c.2202G>A (p.Gln734=) c.2181G>A (p.Gln727=) c.2178G>A (p.Gln726=) c.2139G>A (p.Gln713=) c.2112G>A (p.Gln704=) c.2106G>A (p.Gln702=) c.2103G>A (p.Gln701=) c.2097G>A (p.Gln699=) c.2088G>A (p.Gln696=) c.2085G>A (p.Gln695=) c.1971G>A (p.Gln657=) c.1878G>A (p.Gln626=) n.515+2612C>T n.722+2612C>T c.2166G>A (p.Gln722=) c.1863G>A (p.Gln621=) c.2091G>A (p.Gln697=) n.4579G>A n.5235G>A n.5695G>A | |
7 | g.148807698T>A | CA369711843 | EZH2 | n.4104A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.3923A>T n.4191A>T n.2520A>T n.2582A>T c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.2177A>T (p.Gln726Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.515+2613T>A n.722+2613T>A c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) n.4578A>T n.5234A>T n.5694A>T | |
7 | g.148807698T>C | CA369711844 | EZH2 | n.4104A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.3923A>G n.4191A>G n.2520A>G n.2582A>G c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.2177A>G (p.Gln726Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.515+2613T>C n.722+2613T>C c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) n.4578A>G n.5234A>G n.5694A>G | |
7 | g.148807698T>G | CA369711845 | EZH2 | n.4104A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.3923A>C n.4191A>C n.2520A>C n.2582A>C c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.2177A>C (p.Gln726Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.515+2613T>G n.722+2613T>G c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) n.4578A>C n.5234A>C n.5694A>C | |
7 | g.148807698_148807700del | CA645563934 | EZH2 | n.4102_4104del c.*1264_*1266del (n.*1264_*1266del) c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del) n.3921_3923del n.4189_4191del n.2518_2520del n.2580_2582del c.2202_2204del (p.Ser734_Gln735delinsArg) c.2070_2072del (p.Ser690_Gln691delinsArg) c.2187_2189del (p.Ser729_Gln730delinsArg) c.2034_2036del (p.Ser678_Gln679delinsArg) c.2160_2162del (p.Ser720_Gln721delinsArg) c.*2192_*2194del (n.*2192_*2194del) c.2211_2213del (p.Ser737_Gln738delinsArg) c.2184_2186del (p.Ser728_Gln729delinsArg) c.2058_2060del (p.Ser686_Gln687delinsArg) c.2226_2228del (p.Ser742_Gln743delinsArg) c.2199_2201del (p.Ser733_Gln734delinsArg) c.2178_2180del (p.Ser726_Gln727delinsArg) c.2175_2177del (p.Ser725_Gln726delinsArg) c.2136_2138del (p.Ser712_Gln713delinsArg) c.2109_2111del (p.Ser703_Gln704delinsArg) c.2103_2105del (p.Ser701_Gln702delinsArg) c.2100_2102del (p.Ser700_Gln701delinsArg) c.2094_2096del (p.Ser698_Gln699delinsArg) c.2085_2087del (p.Ser695_Gln696delinsArg) c.2082_2084del (p.Ser694_Gln695delinsArg) c.1968_1970del (p.Ser656_Gln657delinsArg) c.1875_1877del (p.Ser625_Gln626delinsArg) n.515+2613_515+2615del n.722+2613_722+2615del c.2163_2165del (p.Ser721_Gln722delinsArg) c.1860_1862del (p.Ser620_Gln621delinsArg) c.2088_2090del (p.Ser696_Gln697delinsArg) n.4576_4578del n.5232_5234del n.5692_5694del | COSMIC |
7 | g.148807699G>A | CA369711846 | EZH2 | n.4103C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.3922C>T n.4190C>T n.2519C>T n.2581C>T c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.2176C>T (p.Gln726Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.515+2614G>A n.722+2614G>A c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) n.4577C>T n.5233C>T n.5693C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.148807699G>C | CA369711847 | EZH2 | n.4103C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.3922C>G n.4190C>G n.2519C>G n.2581C>G c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.2200C>G (p.Gln734Glu) c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.2176C>G (p.Gln726Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.2101C>G (p.Gln701Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) n.515+2614G>C n.722+2614G>C c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.2089C>G (p.Gln697Glu) n.4577C>G n.5233C>G n.5693C>G | |
7 | g.148807699G= | CA1751419322 | EZH2 | n.4103C= c.*1265C= (n.*1265C=) c.*1099C= (n.*1099C=) n.3922C= n.4190C= n.2519C= n.2581C= c.2203C= (p.Gln735=) c.2071C= (p.Gln691=) c.2188C= (p.Gln730=) c.2035C= (p.Gln679=) c.2161C= (p.Gln721=) c.*2193C= (n.*2193C=) c.2212C= (p.Gln738=) c.2185C= (p.Gln729=) c.2059C= (p.Gln687=) c.2227C= (p.Gln743=) c.2200C= (p.Gln734=) c.2179C= (p.Gln727=) c.2176C= (p.Gln726=) c.2137C= (p.Gln713=) c.2110C= (p.Gln704=) c.2104C= (p.Gln702=) c.2101C= (p.Gln701=) c.2095C= (p.Gln699=) c.2086C= (p.Gln696=) c.2083C= (p.Gln695=) c.1969C= (p.Gln657=) c.1876C= (p.Gln626=) n.515+2614G= n.722+2614G= c.2164C= (p.Gln722=) c.1861C= (p.Gln621=) c.2089C= (p.Gln697=) n.4577C= n.5233C= n.5693C= | |
7 | g.148807699G>T | CA369711848 | EZH2 | n.4103C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.3922C>A n.4190C>A n.2519C>A n.2581C>A c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.2176C>A (p.Gln726Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.2101C>A (p.Gln701Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.515+2614G>T n.722+2614G>T c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) n.4577C>A n.5233C>A n.5693C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807700del | CA645563935 | EZH2 | n.4103del c.*1265del (n.*1265del) c.*1099del (n.*1099del) n.3922del n.4190del n.2519del n.2581del c.2203del (p.Gln735ArgfsTer5) c.2071del (p.Gln691ArgfsTer5) c.2188del (p.Gln730ArgfsTer5) c.2035del (p.Gln679ArgfsTer5) c.2161del (p.Gln721ArgfsTer5) c.*2193del (n.*2193del) c.2212del (p.Gln738ArgfsTer5) c.2185del (p.Gln729ArgfsTer5) c.2059del (p.Gln687ArgfsTer5) c.2227del (p.Gln743ArgfsTer5) c.2200del (p.Gln734ArgfsTer5) c.2179del (p.Gln727ArgfsTer5) c.2176del (p.Gln726ArgfsTer5) c.2137del (p.Gln713ArgfsTer5) c.2110del (p.Gln704ArgfsTer5) c.2104del (p.Gln702ArgfsTer5) c.2101del (p.Gln701ArgfsTer5) c.2095del (p.Gln699ArgfsTer5) c.2086del (p.Gln696ArgfsTer5) c.2083del (p.Gln695ArgfsTer5) c.1969del (p.Gln657ArgfsTer5) c.1876del (p.Gln626ArgfsTer5) n.515+2615del n.722+2615del c.2164del (p.Gln722ArgfsTer5) c.1861del (p.Gln621ArgfsTer5) c.2089del (p.Gln697ArgfsTer5) n.4577del n.5233del n.5693del | COSMIC |
7 | g.148807700G>A | CA458345639 | EZH2 | n.4102C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.3921C>T n.4189C>T n.2518C>T n.2580C>T c.2202C>T (p.Ser734=) c.2070C>T (p.Ser690=) c.2187C>T (p.Ser729=) c.2034C>T (p.Ser678=) c.2160C>T (p.Ser720=) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.2211C>T (p.Ser737=) c.2184C>T (p.Ser728=) c.2058C>T (p.Ser686=) c.2226C>T (p.Ser742=) c.2199C>T (p.Ser733=) c.2178C>T (p.Ser726=) c.2175C>T (p.Ser725=) c.2136C>T (p.Ser712=) c.2109C>T (p.Ser703=) c.2103C>T (p.Ser701=) c.2100C>T (p.Ser700=) c.2094C>T (p.Ser698=) c.2085C>T (p.Ser695=) c.2082C>T (p.Ser694=) c.1968C>T (p.Ser656=) c.1875C>T (p.Ser625=) n.515+2615G>A n.722+2615G>A c.2163C>T (p.Ser721=) c.1860C>T (p.Ser620=) c.2088C>T (p.Ser696=) n.4576C>T n.5232C>T n.5692C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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7 | g.148807700G>T | CA369711850 | EZH2 | n.4102C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.3921C>A n.4189C>A n.2518C>A n.2580C>A c.2202C>A (p.Ser734Arg) c.2070C>A (p.Ser690Arg) c.2187C>A (p.Ser729Arg) c.2034C>A (p.Ser678Arg) c.2160C>A (p.Ser720Arg) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.2211C>A (p.Ser737Arg) c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.2058C>A (p.Ser686Arg) c.2226C>A (p.Ser742Arg) c.2199C>A (p.Ser733Arg) c.2178C>A (p.Ser726Arg) c.2175C>A (p.Ser725Arg) c.2136C>A (p.Ser712Arg) c.2109C>A (p.Ser703Arg) c.2103C>A (p.Ser701Arg) c.2100C>A (p.Ser700Arg) c.2094C>A (p.Ser698Arg) c.2085C>A (p.Ser695Arg) c.2082C>A (p.Ser694Arg) c.1968C>A (p.Ser656Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) n.515+2615G>T n.722+2615G>T c.2163C>A (p.Ser721Arg) c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.2088C>A (p.Ser696Arg) n.4576C>A n.5232C>A n.5692C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807702T>C | CA369711856 | EZH2 | n.4100A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.3919A>G n.4187A>G n.2516A>G n.2578A>G c.2200A>G (p.Ser734Gly) c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.2185A>G (p.Ser729Gly) c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.2158A>G (p.Ser720Gly) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.2209A>G (p.Ser737Gly) c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.2224A>G (p.Ser742Gly) c.2197A>G (p.Ser733Gly) c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.2173A>G (p.Ser725Gly) c.2134A>G (p.Ser712Gly) c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.2101A>G (p.Ser701Gly) c.2098A>G (p.Ser700Gly) c.2092A>G (p.Ser698Gly) c.2083A>G (p.Ser695Gly) c.2080A>G (p.Ser694Gly) c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.515+2617T>C n.722+2617T>C c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.2086A>G (p.Ser696Gly) n.4574A>G n.5230A>G n.5690A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807702T>G | CA369711854 | EZH2 | n.4100A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.3919A>C n.4187A>C n.2516A>C n.2578A>C c.2200A>C (p.Ser734Arg) c.2068A>C (p.Ser690Arg) c.2185A>C (p.Ser729Arg) c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.2158A>C (p.Ser720Arg) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.2209A>C (p.Ser737Arg) c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.2224A>C (p.Ser742Arg) c.2197A>C (p.Ser733Arg) c.2176A>C (p.Ser726Arg) c.2173A>C (p.Ser725Arg) c.2134A>C (p.Ser712Arg) c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.2101A>C (p.Ser701Arg) c.2098A>C (p.Ser700Arg) c.2092A>C (p.Ser698Arg) c.2083A>C (p.Ser695Arg) c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.1966A>C (p.Ser656Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.515+2617T>G n.722+2617T>G c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.2086A>C (p.Ser696Arg) n.4574A>C n.5230A>C n.5690A>C | |
7 | g.148807703G>A | CA168905599 | EZH2 | n.4099C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.3918C>T n.4186C>T n.2515C>T n.2577C>T c.2199C>T (p.Tyr733=) c.2067C>T (p.Tyr689=) c.2184C>T (p.Tyr728=) c.2031C>T (p.Tyr677=) c.2157C>T (p.Tyr719=) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.2208C>T (p.Tyr736=) c.2181C>T (p.Tyr727=) c.2055C>T (p.Tyr685=) c.2223C>T (p.Tyr741=) c.2196C>T (p.Tyr732=) c.2175C>T (p.Tyr725=) c.2172C>T (p.Tyr724=) c.2133C>T (p.Tyr711=) c.2106C>T (p.Tyr702=) c.2100C>T (p.Tyr700=) c.2097C>T (p.Tyr699=) c.2091C>T (p.Tyr697=) c.2082C>T (p.Tyr694=) c.2079C>T (p.Tyr693=) c.1965C>T (p.Tyr655=) c.1872C>T (p.Tyr624=) n.515+2618G>A n.722+2618G>A c.2160C>T (p.Tyr720=) c.1857C>T (p.Tyr619=) c.2085C>T (p.Tyr695=) n.4573C>T n.5229C>T n.5689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807703G>T | CA369711858 | EZH2 | n.4099C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.3918C>A n.4186C>A n.2515C>A n.2577C>A c.2199C>A (p.Tyr733Ter) c.2067C>A (p.Tyr689Ter) c.2184C>A (p.Tyr728Ter) c.2031C>A (p.Tyr677Ter) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.2208C>A (p.Tyr736Ter) c.2181C>A (p.Tyr727Ter) c.2055C>A (p.Tyr685Ter) c.2223C>A (p.Tyr741Ter) c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.2175C>A (p.Tyr725Ter) c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.2133C>A (p.Tyr711Ter) c.2106C>A (p.Tyr702Ter) c.2100C>A (p.Tyr700Ter) c.2097C>A (p.Tyr699Ter) c.2091C>A (p.Tyr697Ter) c.2082C>A (p.Tyr694Ter) c.2079C>A (p.Tyr693Ter) c.1965C>A (p.Tyr655Ter) c.1872C>A (p.Tyr624Ter) n.515+2618G>T n.722+2618G>T c.2160C>A (p.Tyr720Ter) c.1857C>A (p.Tyr619Ter) c.2085C>A (p.Tyr695Ter) n.4573C>A n.5229C>A n.5689C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.148807704T= | CA1751419324 | EZH2 | n.4098A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.*1094A= (n.*1094A=) n.3917A= n.4185A= n.2514A= n.2576A= c.2198A= (p.Tyr733=) c.2066A= (p.Tyr689=) c.2183A= (p.Tyr728=) c.2030A= (p.Tyr677=) c.2156A= (p.Tyr719=) c.*2188A= (n.*2188A=) c.2207A= (p.Tyr736=) c.2180A= (p.Tyr727=) c.2054A= (p.Tyr685=) c.2222A= (p.Tyr741=) c.2195A= (p.Tyr732=) c.2174A= (p.Tyr725=) c.2171A= (p.Tyr724=) c.2132A= (p.Tyr711=) c.2105A= (p.Tyr702=) c.2099A= (p.Tyr700=) c.2096A= (p.Tyr699=) c.2090A= (p.Tyr697=) c.2081A= (p.Tyr694=) c.2078A= (p.Tyr693=) c.1964A= (p.Tyr655=) c.1871A= (p.Tyr624=) n.515+2619T= n.722+2619T= c.2159A= (p.Tyr720=) c.1856A= (p.Tyr619=) c.2084A= (p.Tyr695=) n.4572A= n.5228A= n.5688A= | |
7 | g.148807705_148807708del | CA645563936 | EZH2 | n.4096-1_4098del c.*1258-1_*1260del c.*1092-1_*1094del n.3915-1_3917del n.4183-1_4185del n.2512-1_2514del n.2574-1_2576del c.2196-1_2198del c.2064-1_2066del c.2181-1_2183del c.2028-1_2030del c.2154-1_2156del c.*2186-1_*2188del c.2205-1_2207del c.2178-1_2180del c.2052-1_2054del c.2220-1_2222del c.2193-1_2195del c.2172-1_2174del c.2169-1_2171del c.2130-1_2132del c.2103-1_2105del c.2097-1_2099del c.2094-1_2096del c.2088-1_2090del c.2079-1_2081del c.2076-1_2078del c.1962-1_1964del c.1869-1_1871del n.515+2620_515+2623del n.722+2620_722+2623del c.2157-1_2159del c.1854-1_1856del c.2082-1_2084del n.4570-1_4572del n.5226-1_5228del n.5686-1_5688del | COSMIC |
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7 | g.148807705A>C | CA369711864 | EZH2 | n.4097T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.3916T>G n.4184T>G n.2513T>G n.2575T>G c.2197T>G (p.Tyr733Asp) c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.2182T>G (p.Tyr728Asp) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.2206T>G (p.Tyr736Asp) c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.2173T>G (p.Tyr725Asp) c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.2131T>G (p.Tyr711Asp) c.2104T>G (p.Tyr702Asp) c.2098T>G (p.Tyr700Asp) c.2095T>G (p.Tyr699Asp) c.2089T>G (p.Tyr697Asp) c.2080T>G (p.Tyr694Asp) c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.1870T>G (p.Tyr624Asp) n.515+2620A>C n.722+2620A>C c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.2083T>G (p.Tyr695Asp) n.4571T>G n.5227T>G n.5687T>G | |
7 | g.148807705A>G | CA369711862 | EZH2 | n.4097T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.3916T>C n.4184T>C n.2513T>C n.2575T>C c.2197T>C (p.Tyr733His) c.2065T>C (p.Tyr689His) c.2182T>C (p.Tyr728His) c.2029T>C (p.Tyr677His) c.2155T>C (p.Tyr719His) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.2206T>C (p.Tyr736His) c.2179T>C (p.Tyr727His) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.2221T>C (p.Tyr741His) c.2194T>C (p.Tyr732His) c.2173T>C (p.Tyr725His) c.2170T>C (p.Tyr724His) c.2131T>C (p.Tyr711His) c.2104T>C (p.Tyr702His) c.2098T>C (p.Tyr700His) c.2095T>C (p.Tyr699His) c.2089T>C (p.Tyr697His) c.2080T>C (p.Tyr694His) c.2077T>C (p.Tyr693His) c.1963T>C (p.Tyr655His) c.1870T>C (p.Tyr624His) n.515+2620A>G n.722+2620A>G c.2158T>C (p.Tyr720His) c.1855T>C (p.Tyr619His) c.2083T>C (p.Tyr695His) n.4571T>C n.5227T>C n.5687T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807705A>T | CA369711863 | EZH2 | n.4097T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.3916T>A n.4184T>A n.2513T>A n.2575T>A c.2197T>A (p.Tyr733Asn) c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.2182T>A (p.Tyr728Asn) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.2155T>A (p.Tyr719Asn) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.2206T>A (p.Tyr736Asn) c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.2173T>A (p.Tyr725Asn) c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.2131T>A (p.Tyr711Asn) c.2104T>A (p.Tyr702Asn) c.2098T>A (p.Tyr700Asn) c.2095T>A (p.Tyr699Asn) c.2089T>A (p.Tyr697Asn) c.2080T>A (p.Tyr694Asn) c.2077T>A (p.Tyr693Asn) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.1870T>A (p.Tyr624Asn) n.515+2620A>T n.722+2620A>T c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.2083T>A (p.Tyr695Asn) n.4571T>A n.5227T>A n.5687T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807715del | CA2840108446 | EZH2 | n.4096-8del c.*1258-8del (n.*1258-8del) c.*1092-8del (n.*1092-8del) n.3915-8del n.4183-8del n.2512-8del n.2574-8del c.2196-8del (n.2196-8del) c.2064-8del (n.2064-8del) c.2181-8del (n.2181-8del) c.2028-8del (n.2028-8del) c.2154-8del (n.2154-8del) c.*2186-8del (n.*2186-8del) c.2205-8del (n.2205-8del) c.2178-8del (n.2178-8del) c.2052-8del (n.2052-8del) c.2220-8del (n.2220-8del) c.2193-8del (n.2193-8del) c.2172-8del (n.2172-8del) c.2169-8del (n.2169-8del) c.2130-8del (n.2130-8del) c.2103-8del (n.2103-8del) c.2097-8del (n.2097-8del) c.2094-8del (n.2094-8del) c.2088-8del (n.2088-8del) c.2079-8del (n.2079-8del) c.2076-8del (n.2076-8del) c.1962-8del (n.1962-8del) c.1869-8del (n.1869-8del) n.515+2630del n.722+2630del c.2157-8del (n.2157-8del) c.1854-8del (n.1854-8del) c.2082-8del (n.2082-8del) n.4570-8del n.5226-8del n.5686-8del | |
7 | g.148807716C>A | CA2685464166 | EZH2 | n.4096-10G>T c.*1258-10G>T (n.*1258-10G>T) c.*1092-10G>T (n.*1092-10G>T) n.3915-10G>T n.4183-10G>T n.2512-10G>T n.2574-10G>T c.2196-10G>T (n.2196-10G>T) c.2064-10G>T (n.2064-10G>T) c.2181-10G>T (n.2181-10G>T) c.2028-10G>T (n.2028-10G>T) c.2154-10G>T (n.2154-10G>T) c.*2186-10G>T (n.*2186-10G>T) c.2205-10G>T (n.2205-10G>T) c.2178-10G>T (n.2178-10G>T) c.2052-10G>T (n.2052-10G>T) c.2220-10G>T (n.2220-10G>T) c.2193-10G>T (n.2193-10G>T) c.2172-10G>T (n.2172-10G>T) c.2169-10G>T (n.2169-10G>T) c.2130-10G>T (n.2130-10G>T) c.2103-10G>T (n.2103-10G>T) c.2097-10G>T (n.2097-10G>T) c.2094-10G>T (n.2094-10G>T) c.2088-10G>T (n.2088-10G>T) c.2079-10G>T (n.2079-10G>T) c.2076-10G>T (n.2076-10G>T) c.1962-10G>T (n.1962-10G>T) c.1869-10G>T (n.1869-10G>T) n.515+2631C>A n.722+2631C>A c.2157-10G>T (n.2157-10G>T) c.1854-10G>T (n.1854-10G>T) c.2082-10G>T (n.2082-10G>T) n.4570-10G>T n.5226-10G>T n.5686-10G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807716C= | CA1751419337 | EZH2 | n.4096-10G= c.*1258-10G= (n.*1258-10G=) c.*1092-10G= (n.*1092-10G=) n.3915-10G= n.4183-10G= n.2512-10G= n.2574-10G= c.2196-10G= (n.2196-10G=) c.2064-10G= (n.2064-10G=) c.2181-10G= (n.2181-10G=) c.2028-10G= (n.2028-10G=) c.2154-10G= (n.2154-10G=) c.*2186-10G= (n.*2186-10G=) c.2205-10G= (n.2205-10G=) c.2178-10G= (n.2178-10G=) c.2052-10G= (n.2052-10G=) c.2220-10G= (n.2220-10G=) c.2193-10G= (n.2193-10G=) c.2172-10G= (n.2172-10G=) c.2169-10G= (n.2169-10G=) c.2130-10G= (n.2130-10G=) c.2103-10G= (n.2103-10G=) c.2097-10G= (n.2097-10G=) c.2094-10G= (n.2094-10G=) c.2088-10G= (n.2088-10G=) c.2079-10G= (n.2079-10G=) c.2076-10G= (n.2076-10G=) c.1962-10G= (n.1962-10G=) c.1869-10G= (n.1869-10G=) n.515+2631C= n.722+2631C= c.2157-10G= (n.2157-10G=) c.1854-10G= (n.1854-10G=) c.2082-10G= (n.2082-10G=) n.4570-10G= n.5226-10G= n.5686-10G= | |
7 | g.148807716C>G | CA834988136 | EZH2 | n.4096-10G>C c.*1258-10G>C (n.*1258-10G>C) c.*1092-10G>C (n.*1092-10G>C) n.3915-10G>C n.4183-10G>C n.2512-10G>C n.2574-10G>C c.2196-10G>C (n.2196-10G>C) c.2064-10G>C (n.2064-10G>C) c.2181-10G>C (n.2181-10G>C) c.2028-10G>C (n.2028-10G>C) c.2154-10G>C (n.2154-10G>C) c.*2186-10G>C (n.*2186-10G>C) c.2205-10G>C (n.2205-10G>C) c.2178-10G>C (n.2178-10G>C) c.2052-10G>C (n.2052-10G>C) c.2220-10G>C (n.2220-10G>C) c.2193-10G>C (n.2193-10G>C) c.2172-10G>C (n.2172-10G>C) c.2169-10G>C (n.2169-10G>C) c.2130-10G>C (n.2130-10G>C) c.2103-10G>C (n.2103-10G>C) c.2097-10G>C (n.2097-10G>C) c.2094-10G>C (n.2094-10G>C) c.2088-10G>C (n.2088-10G>C) c.2079-10G>C (n.2079-10G>C) c.2076-10G>C (n.2076-10G>C) c.1962-10G>C (n.1962-10G>C) c.1869-10G>C (n.1869-10G>C) n.515+2631C>G n.722+2631C>G c.2157-10G>C (n.2157-10G>C) c.1854-10G>C (n.1854-10G>C) c.2082-10G>C (n.2082-10G>C) n.4570-10G>C n.5226-10G>C n.5686-10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807716C>T | CA578646433 | EZH2 | n.4096-10G>A c.*1258-10G>A (n.*1258-10G>A) c.*1092-10G>A (n.*1092-10G>A) n.3915-10G>A n.4183-10G>A n.2512-10G>A n.2574-10G>A c.2196-10G>A (n.2196-10G>A) c.2064-10G>A (n.2064-10G>A) c.2181-10G>A (n.2181-10G>A) c.2028-10G>A (n.2028-10G>A) c.2154-10G>A (n.2154-10G>A) c.*2186-10G>A (n.*2186-10G>A) c.2205-10G>A (n.2205-10G>A) c.2178-10G>A (n.2178-10G>A) c.2052-10G>A (n.2052-10G>A) c.2220-10G>A (n.2220-10G>A) c.2193-10G>A (n.2193-10G>A) c.2172-10G>A (n.2172-10G>A) c.2169-10G>A (n.2169-10G>A) c.2130-10G>A (n.2130-10G>A) c.2103-10G>A (n.2103-10G>A) c.2097-10G>A (n.2097-10G>A) c.2094-10G>A (n.2094-10G>A) c.2088-10G>A (n.2088-10G>A) c.2079-10G>A (n.2079-10G>A) c.2076-10G>A (n.2076-10G>A) c.1962-10G>A (n.1962-10G>A) c.1869-10G>A (n.1869-10G>A) n.515+2631C>T n.722+2631C>T c.2157-10G>A (n.2157-10G>A) c.1854-10G>A (n.1854-10G>A) c.2082-10G>A (n.2082-10G>A) n.4570-10G>A n.5226-10G>A n.5686-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807718G>A | CA2840108448 | EZH2 | n.4096-12C>T c.*1258-12C>T (n.*1258-12C>T) c.*1092-12C>T (n.*1092-12C>T) n.3915-12C>T n.4183-12C>T n.2512-12C>T n.2574-12C>T c.2196-12C>T (n.2196-12C>T) c.2064-12C>T (n.2064-12C>T) c.2181-12C>T (n.2181-12C>T) c.2028-12C>T (n.2028-12C>T) c.2154-12C>T (n.2154-12C>T) c.*2186-12C>T (n.*2186-12C>T) c.2205-12C>T (n.2205-12C>T) c.2178-12C>T (n.2178-12C>T) c.2052-12C>T (n.2052-12C>T) c.2220-12C>T (n.2220-12C>T) c.2193-12C>T (n.2193-12C>T) c.2172-12C>T (n.2172-12C>T) c.2169-12C>T (n.2169-12C>T) c.2130-12C>T (n.2130-12C>T) c.2103-12C>T (n.2103-12C>T) c.2097-12C>T (n.2097-12C>T) c.2094-12C>T (n.2094-12C>T) c.2088-12C>T (n.2088-12C>T) c.2079-12C>T (n.2079-12C>T) c.2076-12C>T (n.2076-12C>T) c.1962-12C>T (n.1962-12C>T) c.1869-12C>T (n.1869-12C>T) n.515+2633G>A n.722+2633G>A c.2157-12C>T (n.2157-12C>T) c.1854-12C>T (n.1854-12C>T) c.2082-12C>T (n.2082-12C>T) n.4570-12C>T n.5226-12C>T n.5686-12C>T | |
7 | g.148807718G>C | CA4547661 | EZH2 | n.4096-12C>G c.*1258-12C>G (n.*1258-12C>G) c.*1092-12C>G (n.*1092-12C>G) n.3915-12C>G n.4183-12C>G n.2512-12C>G n.2574-12C>G c.2196-12C>G (n.2196-12C>G) c.2064-12C>G (n.2064-12C>G) c.2181-12C>G (n.2181-12C>G) c.2028-12C>G (n.2028-12C>G) c.2154-12C>G (n.2154-12C>G) c.*2186-12C>G (n.*2186-12C>G) c.2205-12C>G (n.2205-12C>G) c.2178-12C>G (n.2178-12C>G) c.2052-12C>G (n.2052-12C>G) c.2220-12C>G (n.2220-12C>G) c.2193-12C>G (n.2193-12C>G) c.2172-12C>G (n.2172-12C>G) c.2169-12C>G (n.2169-12C>G) c.2130-12C>G (n.2130-12C>G) c.2103-12C>G (n.2103-12C>G) c.2097-12C>G (n.2097-12C>G) c.2094-12C>G (n.2094-12C>G) c.2088-12C>G (n.2088-12C>G) c.2079-12C>G (n.2079-12C>G) c.2076-12C>G (n.2076-12C>G) c.1962-12C>G (n.1962-12C>G) c.1869-12C>G (n.1869-12C>G) n.515+2633G>C n.722+2633G>C c.2157-12C>G (n.2157-12C>G) c.1854-12C>G (n.1854-12C>G) c.2082-12C>G (n.2082-12C>G) n.4570-12C>G n.5226-12C>G n.5686-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807718G= | CA1751419340 | EZH2 | n.4096-12C= c.*1258-12C= (n.*1258-12C=) c.*1092-12C= (n.*1092-12C=) n.3915-12C= n.4183-12C= n.2512-12C= n.2574-12C= c.2196-12C= (n.2196-12C=) c.2064-12C= (n.2064-12C=) c.2181-12C= (n.2181-12C=) c.2028-12C= (n.2028-12C=) c.2154-12C= (n.2154-12C=) c.*2186-12C= (n.*2186-12C=) c.2205-12C= (n.2205-12C=) c.2178-12C= (n.2178-12C=) c.2052-12C= (n.2052-12C=) c.2220-12C= (n.2220-12C=) c.2193-12C= (n.2193-12C=) c.2172-12C= (n.2172-12C=) c.2169-12C= (n.2169-12C=) c.2130-12C= (n.2130-12C=) c.2103-12C= (n.2103-12C=) c.2097-12C= (n.2097-12C=) c.2094-12C= (n.2094-12C=) c.2088-12C= (n.2088-12C=) c.2079-12C= (n.2079-12C=) c.2076-12C= (n.2076-12C=) c.1962-12C= (n.1962-12C=) c.1869-12C= (n.1869-12C=) n.515+2633G= n.722+2633G= c.2157-12C= (n.2157-12C=) c.1854-12C= (n.1854-12C=) c.2082-12C= (n.2082-12C=) n.4570-12C= n.5226-12C= n.5686-12C= | |
7 | g.148807718G>T | CA2685464167 | EZH2 | n.4096-12C>A c.*1258-12C>A (n.*1258-12C>A) c.*1092-12C>A (n.*1092-12C>A) n.3915-12C>A n.4183-12C>A n.2512-12C>A n.2574-12C>A c.2196-12C>A (n.2196-12C>A) c.2064-12C>A (n.2064-12C>A) c.2181-12C>A (n.2181-12C>A) c.2028-12C>A (n.2028-12C>A) c.2154-12C>A (n.2154-12C>A) c.*2186-12C>A (n.*2186-12C>A) c.2205-12C>A (n.2205-12C>A) c.2178-12C>A (n.2178-12C>A) c.2052-12C>A (n.2052-12C>A) c.2220-12C>A (n.2220-12C>A) c.2193-12C>A (n.2193-12C>A) c.2172-12C>A (n.2172-12C>A) c.2169-12C>A (n.2169-12C>A) c.2130-12C>A (n.2130-12C>A) c.2103-12C>A (n.2103-12C>A) c.2097-12C>A (n.2097-12C>A) c.2094-12C>A (n.2094-12C>A) c.2088-12C>A (n.2088-12C>A) c.2079-12C>A (n.2079-12C>A) c.2076-12C>A (n.2076-12C>A) c.1962-12C>A (n.1962-12C>A) c.1869-12C>A (n.1869-12C>A) n.515+2633G>T n.722+2633G>T c.2157-12C>A (n.2157-12C>A) c.1854-12C>A (n.1854-12C>A) c.2082-12C>A (n.2082-12C>A) n.4570-12C>A n.5226-12C>A n.5686-12C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807719G>A | CA578646435 | EZH2 | n.4096-13C>T c.*1258-13C>T (n.*1258-13C>T) c.*1092-13C>T (n.*1092-13C>T) n.3915-13C>T n.4183-13C>T n.2512-13C>T n.2574-13C>T c.2196-13C>T (n.2196-13C>T) c.2064-13C>T (n.2064-13C>T) c.2181-13C>T (n.2181-13C>T) c.2028-13C>T (n.2028-13C>T) c.2154-13C>T (n.2154-13C>T) c.*2186-13C>T (n.*2186-13C>T) c.2205-13C>T (n.2205-13C>T) c.2178-13C>T (n.2178-13C>T) c.2052-13C>T (n.2052-13C>T) c.2220-13C>T (n.2220-13C>T) c.2193-13C>T (n.2193-13C>T) c.2172-13C>T (n.2172-13C>T) c.2169-13C>T (n.2169-13C>T) c.2130-13C>T (n.2130-13C>T) c.2103-13C>T (n.2103-13C>T) c.2097-13C>T (n.2097-13C>T) c.2094-13C>T (n.2094-13C>T) c.2088-13C>T (n.2088-13C>T) c.2079-13C>T (n.2079-13C>T) c.2076-13C>T (n.2076-13C>T) c.1962-13C>T (n.1962-13C>T) c.1869-13C>T (n.1869-13C>T) n.515+2634G>A n.722+2634G>A c.2157-13C>T (n.2157-13C>T) c.1854-13C>T (n.1854-13C>T) c.2082-13C>T (n.2082-13C>T) n.4570-13C>T n.5226-13C>T n.5686-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807719G= | CA1751419342 | EZH2 | n.4096-13C= c.*1258-13C= (n.*1258-13C=) c.*1092-13C= (n.*1092-13C=) n.3915-13C= n.4183-13C= n.2512-13C= n.2574-13C= c.2196-13C= (n.2196-13C=) c.2064-13C= (n.2064-13C=) c.2181-13C= (n.2181-13C=) c.2028-13C= (n.2028-13C=) c.2154-13C= (n.2154-13C=) c.*2186-13C= (n.*2186-13C=) c.2205-13C= (n.2205-13C=) c.2178-13C= (n.2178-13C=) c.2052-13C= (n.2052-13C=) c.2220-13C= (n.2220-13C=) c.2193-13C= (n.2193-13C=) c.2172-13C= (n.2172-13C=) c.2169-13C= (n.2169-13C=) c.2130-13C= (n.2130-13C=) c.2103-13C= (n.2103-13C=) c.2097-13C= (n.2097-13C=) c.2094-13C= (n.2094-13C=) c.2088-13C= (n.2088-13C=) c.2079-13C= (n.2079-13C=) c.2076-13C= (n.2076-13C=) c.1962-13C= (n.1962-13C=) c.1869-13C= (n.1869-13C=) n.515+2634G= n.722+2634G= c.2157-13C= (n.2157-13C=) c.1854-13C= (n.1854-13C=) c.2082-13C= (n.2082-13C=) n.4570-13C= n.5226-13C= n.5686-13C= | |
7 | g.148807719G>T | CA1751419343 | EZH2 | n.4096-13C>A c.*1258-13C>A (n.*1258-13C>A) c.*1092-13C>A (n.*1092-13C>A) n.3915-13C>A n.4183-13C>A n.2512-13C>A n.2574-13C>A c.2196-13C>A (n.2196-13C>A) c.2064-13C>A (n.2064-13C>A) c.2181-13C>A (n.2181-13C>A) c.2028-13C>A (n.2028-13C>A) c.2154-13C>A (n.2154-13C>A) c.*2186-13C>A (n.*2186-13C>A) c.2205-13C>A (n.2205-13C>A) c.2178-13C>A (n.2178-13C>A) c.2052-13C>A (n.2052-13C>A) c.2220-13C>A (n.2220-13C>A) c.2193-13C>A (n.2193-13C>A) c.2172-13C>A (n.2172-13C>A) c.2169-13C>A (n.2169-13C>A) c.2130-13C>A (n.2130-13C>A) c.2103-13C>A (n.2103-13C>A) c.2097-13C>A (n.2097-13C>A) c.2094-13C>A (n.2094-13C>A) c.2088-13C>A (n.2088-13C>A) c.2079-13C>A (n.2079-13C>A) c.2076-13C>A (n.2076-13C>A) c.1962-13C>A (n.1962-13C>A) c.1869-13C>A (n.1869-13C>A) n.515+2634G>T n.722+2634G>T c.2157-13C>A (n.2157-13C>A) c.1854-13C>A (n.1854-13C>A) c.2082-13C>A (n.2082-13C>A) n.4570-13C>A n.5226-13C>A n.5686-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807720_148807723delinsAAGG | CA1751419344 | EZH2 | n.4096-17_4096-14delinsCCTT c.*1258-17_*1258-14delinsCCTT (n.*1258-17_*1258-14delinsCCTT) c.*1092-17_*1092-14delinsCCTT (n.*1092-17_*1092-14delinsCCTT) n.3915-17_3915-14delinsCCTT n.4183-17_4183-14delinsCCTT n.2512-17_2512-14delinsCCTT n.2574-17_2574-14delinsCCTT c.2196-17_2196-14delinsCCTT (n.2196-17_2196-14delinsCCTT) c.2064-17_2064-14delinsCCTT (n.2064-17_2064-14delinsCCTT) c.2181-17_2181-14delinsCCTT (n.2181-17_2181-14delinsCCTT) c.2028-17_2028-14delinsCCTT (n.2028-17_2028-14delinsCCTT) c.2154-17_2154-14delinsCCTT (n.2154-17_2154-14delinsCCTT) c.*2186-17_*2186-14delinsCCTT (n.*2186-17_*2186-14delinsCCTT) c.2205-17_2205-14delinsCCTT (n.2205-17_2205-14delinsCCTT) c.2178-17_2178-14delinsCCTT (n.2178-17_2178-14delinsCCTT) c.2052-17_2052-14delinsCCTT (n.2052-17_2052-14delinsCCTT) c.2220-17_2220-14delinsCCTT (n.2220-17_2220-14delinsCCTT) c.2193-17_2193-14delinsCCTT (n.2193-17_2193-14delinsCCTT) c.2172-17_2172-14delinsCCTT (n.2172-17_2172-14delinsCCTT) c.2169-17_2169-14delinsCCTT (n.2169-17_2169-14delinsCCTT) c.2130-17_2130-14delinsCCTT (n.2130-17_2130-14delinsCCTT) c.2103-17_2103-14delinsCCTT (n.2103-17_2103-14delinsCCTT) c.2097-17_2097-14delinsCCTT (n.2097-17_2097-14delinsCCTT) c.2094-17_2094-14delinsCCTT (n.2094-17_2094-14delinsCCTT) c.2088-17_2088-14delinsCCTT (n.2088-17_2088-14delinsCCTT) c.2079-17_2079-14delinsCCTT (n.2079-17_2079-14delinsCCTT) c.2076-17_2076-14delinsCCTT (n.2076-17_2076-14delinsCCTT) c.1962-17_1962-14delinsCCTT (n.1962-17_1962-14delinsCCTT) c.1869-17_1869-14delinsCCTT (n.1869-17_1869-14delinsCCTT) n.515+2635_515+2638delinsAAGG n.722+2635_722+2638delinsAAGG c.2157-17_2157-14delinsCCTT (n.2157-17_2157-14delinsCCTT) c.1854-17_1854-14delinsCCTT (n.1854-17_1854-14delinsCCTT) c.2082-17_2082-14delinsCCTT (n.2082-17_2082-14delinsCCTT) n.4570-17_4570-14delinsCCTT n.5226-17_5226-14delinsCCTT n.5686-17_5686-14delinsCCTT | |
7 | g.148807721A>G | CA2685464168 | EZH2 | n.4096-15T>C c.*1258-15T>C (n.*1258-15T>C) c.*1092-15T>C (n.*1092-15T>C) n.3915-15T>C n.4183-15T>C n.2512-15T>C n.2574-15T>C c.2196-15T>C (n.2196-15T>C) c.2064-15T>C (n.2064-15T>C) c.2181-15T>C (n.2181-15T>C) c.2028-15T>C (n.2028-15T>C) c.2154-15T>C (n.2154-15T>C) c.*2186-15T>C (n.*2186-15T>C) c.2205-15T>C (n.2205-15T>C) c.2178-15T>C (n.2178-15T>C) c.2052-15T>C (n.2052-15T>C) c.2220-15T>C (n.2220-15T>C) c.2193-15T>C (n.2193-15T>C) c.2172-15T>C (n.2172-15T>C) c.2169-15T>C (n.2169-15T>C) c.2130-15T>C (n.2130-15T>C) c.2103-15T>C (n.2103-15T>C) c.2097-15T>C (n.2097-15T>C) c.2094-15T>C (n.2094-15T>C) c.2088-15T>C (n.2088-15T>C) c.2079-15T>C (n.2079-15T>C) c.2076-15T>C (n.2076-15T>C) c.1962-15T>C (n.1962-15T>C) c.1869-15T>C (n.1869-15T>C) n.515+2636A>G n.722+2636A>G c.2157-15T>C (n.2157-15T>C) c.1854-15T>C (n.1854-15T>C) c.2082-15T>C (n.2082-15T>C) n.4570-15T>C n.5226-15T>C n.5686-15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807723_148807725del | CA1751419345 | EZH2 | n.4096-17_4096-15del c.*1258-17_*1258-15del (n.*1258-17_*1258-15del) c.*1092-17_*1092-15del (n.*1092-17_*1092-15del) n.3915-17_3915-15del n.4183-17_4183-15del n.2512-17_2512-15del n.2574-17_2574-15del c.2196-17_2196-15del (n.2196-17_2196-15del) c.2064-17_2064-15del (n.2064-17_2064-15del) c.2181-17_2181-15del (n.2181-17_2181-15del) c.2028-17_2028-15del (n.2028-17_2028-15del) c.2154-17_2154-15del (n.2154-17_2154-15del) c.*2186-17_*2186-15del (n.*2186-17_*2186-15del) c.2205-17_2205-15del (n.2205-17_2205-15del) c.2178-17_2178-15del (n.2178-17_2178-15del) c.2052-17_2052-15del (n.2052-17_2052-15del) c.2220-17_2220-15del (n.2220-17_2220-15del) c.2193-17_2193-15del (n.2193-17_2193-15del) c.2172-17_2172-15del (n.2172-17_2172-15del) c.2169-17_2169-15del (n.2169-17_2169-15del) c.2130-17_2130-15del (n.2130-17_2130-15del) c.2103-17_2103-15del (n.2103-17_2103-15del) c.2097-17_2097-15del (n.2097-17_2097-15del) c.2094-17_2094-15del (n.2094-17_2094-15del) c.2088-17_2088-15del (n.2088-17_2088-15del) c.2079-17_2079-15del (n.2079-17_2079-15del) c.2076-17_2076-15del (n.2076-17_2076-15del) c.1962-17_1962-15del (n.1962-17_1962-15del) c.1869-17_1869-15del (n.1869-17_1869-15del) n.515+2638_515+2640del n.722+2638_722+2640del c.2157-17_2157-15del (n.2157-17_2157-15del) c.1854-17_1854-15del (n.1854-17_1854-15del) c.2082-17_2082-15del (n.2082-17_2082-15del) n.4570-17_4570-15del n.5226-17_5226-15del n.5686-17_5686-15del | dbSNP |
7 | g.148807721_148807722insCCTCGAGTACTGTG | CA2530134578 | EZH2 | n.4096-16_4096-15insCACAGTACTCGAGG c.*1258-16_*1258-15insCACAGTACTCGAGG (n.*1258-16_*1258-15insCACAGTACTCGAGG) c.*1092-16_*1092-15insCACAGTACTCGAGG (n.*1092-16_*1092-15insCACAGTACTCGAGG) n.3915-16_3915-15insCACAGTACTCGAGG n.4183-16_4183-15insCACAGTACTCGAGG n.2512-16_2512-15insCACAGTACTCGAGG n.2574-16_2574-15insCACAGTACTCGAGG c.2196-16_2196-15insCACAGTACTCGAGG (n.2196-16_2196-15insCACAGTACTCGAGG) c.2064-16_2064-15insCACAGTACTCGAGG (n.2064-16_2064-15insCACAGTACTCGAGG) c.2181-16_2181-15insCACAGTACTCGAGG (n.2181-16_2181-15insCACAGTACTCGAGG) c.2028-16_2028-15insCACAGTACTCGAGG (n.2028-16_2028-15insCACAGTACTCGAGG) c.2154-16_2154-15insCACAGTACTCGAGG (n.2154-16_2154-15insCACAGTACTCGAGG) c.*2186-16_*2186-15insCACAGTACTCGAGG (n.*2186-16_*2186-15insCACAGTACTCGAGG) c.2205-16_2205-15insCACAGTACTCGAGG (n.2205-16_2205-15insCACAGTACTCGAGG) c.2178-16_2178-15insCACAGTACTCGAGG (n.2178-16_2178-15insCACAGTACTCGAGG) c.2052-16_2052-15insCACAGTACTCGAGG (n.2052-16_2052-15insCACAGTACTCGAGG) c.2220-16_2220-15insCACAGTACTCGAGG (n.2220-16_2220-15insCACAGTACTCGAGG) c.2193-16_2193-15insCACAGTACTCGAGG (n.2193-16_2193-15insCACAGTACTCGAGG) c.2172-16_2172-15insCACAGTACTCGAGG (n.2172-16_2172-15insCACAGTACTCGAGG) c.2169-16_2169-15insCACAGTACTCGAGG (n.2169-16_2169-15insCACAGTACTCGAGG) c.2130-16_2130-15insCACAGTACTCGAGG (n.2130-16_2130-15insCACAGTACTCGAGG) c.2103-16_2103-15insCACAGTACTCGAGG (n.2103-16_2103-15insCACAGTACTCGAGG) c.2097-16_2097-15insCACAGTACTCGAGG (n.2097-16_2097-15insCACAGTACTCGAGG) c.2094-16_2094-15insCACAGTACTCGAGG (n.2094-16_2094-15insCACAGTACTCGAGG) c.2088-16_2088-15insCACAGTACTCGAGG (n.2088-16_2088-15insCACAGTACTCGAGG) c.2079-16_2079-15insCACAGTACTCGAGG (n.2079-16_2079-15insCACAGTACTCGAGG) c.2076-16_2076-15insCACAGTACTCGAGG (n.2076-16_2076-15insCACAGTACTCGAGG) c.1962-16_1962-15insCACAGTACTCGAGG (n.1962-16_1962-15insCACAGTACTCGAGG) c.1869-16_1869-15insCACAGTACTCGAGG (n.1869-16_1869-15insCACAGTACTCGAGG) n.515+2636_515+2637insCCTCGAGTACTGTG n.722+2636_722+2637insCCTCGAGTACTGTG c.2157-16_2157-15insCACAGTACTCGAGG (n.2157-16_2157-15insCACAGTACTCGAGG) c.1854-16_1854-15insCACAGTACTCGAGG (n.1854-16_1854-15insCACAGTACTCGAGG) c.2082-16_2082-15insCACAGTACTCGAGG (n.2082-16_2082-15insCACAGTACTCGAGG) n.4570-16_4570-15insCACAGTACTCGAGG n.5226-16_5226-15insCACAGTACTCGAGG n.5686-16_5686-15insCACAGTACTCGAGG | |
7 | g.148807722G>A | CA578646437 | EZH2 | n.4096-16C>T c.*1258-16C>T (n.*1258-16C>T) c.*1092-16C>T (n.*1092-16C>T) n.3915-16C>T n.4183-16C>T n.2512-16C>T n.2574-16C>T c.2196-16C>T (n.2196-16C>T) c.2064-16C>T (n.2064-16C>T) c.2181-16C>T (n.2181-16C>T) c.2028-16C>T (n.2028-16C>T) c.2154-16C>T (n.2154-16C>T) c.*2186-16C>T (n.*2186-16C>T) c.2205-16C>T (n.2205-16C>T) c.2178-16C>T (n.2178-16C>T) c.2052-16C>T (n.2052-16C>T) c.2220-16C>T (n.2220-16C>T) c.2193-16C>T (n.2193-16C>T) c.2172-16C>T (n.2172-16C>T) c.2169-16C>T (n.2169-16C>T) c.2130-16C>T (n.2130-16C>T) c.2103-16C>T (n.2103-16C>T) c.2097-16C>T (n.2097-16C>T) c.2094-16C>T (n.2094-16C>T) c.2088-16C>T (n.2088-16C>T) c.2079-16C>T (n.2079-16C>T) c.2076-16C>T (n.2076-16C>T) c.1962-16C>T (n.1962-16C>T) c.1869-16C>T (n.1869-16C>T) n.515+2637G>A n.722+2637G>A c.2157-16C>T (n.2157-16C>T) c.1854-16C>T (n.1854-16C>T) c.2082-16C>T (n.2082-16C>T) n.4570-16C>T n.5226-16C>T n.5686-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807722G= | CA1751419347 | EZH2 | n.4096-16C= c.*1258-16C= (n.*1258-16C=) c.*1092-16C= (n.*1092-16C=) n.3915-16C= n.4183-16C= n.2512-16C= n.2574-16C= c.2196-16C= (n.2196-16C=) c.2064-16C= (n.2064-16C=) c.2181-16C= (n.2181-16C=) c.2028-16C= (n.2028-16C=) c.2154-16C= (n.2154-16C=) c.*2186-16C= (n.*2186-16C=) c.2205-16C= (n.2205-16C=) c.2178-16C= (n.2178-16C=) c.2052-16C= (n.2052-16C=) c.2220-16C= (n.2220-16C=) c.2193-16C= (n.2193-16C=) c.2172-16C= (n.2172-16C=) c.2169-16C= (n.2169-16C=) c.2130-16C= (n.2130-16C=) c.2103-16C= (n.2103-16C=) c.2097-16C= (n.2097-16C=) c.2094-16C= (n.2094-16C=) c.2088-16C= (n.2088-16C=) c.2079-16C= (n.2079-16C=) c.2076-16C= (n.2076-16C=) c.1962-16C= (n.1962-16C=) c.1869-16C= (n.1869-16C=) n.515+2637G= n.722+2637G= c.2157-16C= (n.2157-16C=) c.1854-16C= (n.1854-16C=) c.2082-16C= (n.2082-16C=) n.4570-16C= n.5226-16C= n.5686-16C= | |
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7 | g.148807726A>T | CA2580765411 | EZH2 | n.4096-20T>A c.*1258-20T>A (n.*1258-20T>A) c.*1092-20T>A (n.*1092-20T>A) n.3915-20T>A n.4183-20T>A n.2512-20T>A n.2574-20T>A c.2196-20T>A (n.2196-20T>A) c.2064-20T>A (n.2064-20T>A) c.2181-20T>A (n.2181-20T>A) c.2028-20T>A (n.2028-20T>A) c.2154-20T>A (n.2154-20T>A) c.*2186-20T>A (n.*2186-20T>A) c.2205-20T>A (n.2205-20T>A) c.2178-20T>A (n.2178-20T>A) c.2052-20T>A (n.2052-20T>A) c.2220-20T>A (n.2220-20T>A) c.2193-20T>A (n.2193-20T>A) c.2172-20T>A (n.2172-20T>A) c.2169-20T>A (n.2169-20T>A) c.2130-20T>A (n.2130-20T>A) c.2103-20T>A (n.2103-20T>A) c.2097-20T>A (n.2097-20T>A) c.2094-20T>A (n.2094-20T>A) c.2088-20T>A (n.2088-20T>A) c.2079-20T>A (n.2079-20T>A) c.2076-20T>A (n.2076-20T>A) c.1962-20T>A (n.1962-20T>A) c.1869-20T>A (n.1869-20T>A) n.515+2641A>T n.722+2641A>T c.2157-20T>A (n.2157-20T>A) c.1854-20T>A (n.1854-20T>A) c.2082-20T>A (n.2082-20T>A) n.4570-20T>A n.5226-20T>A n.5686-20T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807727T>C | CA2685464175 | EZH2 | n.4096-21A>G c.*1258-21A>G (n.*1258-21A>G) c.*1092-21A>G (n.*1092-21A>G) n.3915-21A>G n.4183-21A>G n.2512-21A>G n.2574-21A>G c.2196-21A>G (n.2196-21A>G) c.2064-21A>G (n.2064-21A>G) c.2181-21A>G (n.2181-21A>G) c.2028-21A>G (n.2028-21A>G) c.2154-21A>G (n.2154-21A>G) c.*2186-21A>G (n.*2186-21A>G) c.2205-21A>G (n.2205-21A>G) c.2178-21A>G (n.2178-21A>G) c.2052-21A>G (n.2052-21A>G) c.2220-21A>G (n.2220-21A>G) c.2193-21A>G (n.2193-21A>G) c.2172-21A>G (n.2172-21A>G) c.2169-21A>G (n.2169-21A>G) c.2130-21A>G (n.2130-21A>G) c.2103-21A>G (n.2103-21A>G) c.2097-21A>G (n.2097-21A>G) c.2094-21A>G (n.2094-21A>G) c.2088-21A>G (n.2088-21A>G) c.2079-21A>G (n.2079-21A>G) c.2076-21A>G (n.2076-21A>G) c.1962-21A>G (n.1962-21A>G) c.1869-21A>G (n.1869-21A>G) n.515+2642T>C n.722+2642T>C c.2157-21A>G (n.2157-21A>G) c.1854-21A>G (n.1854-21A>G) c.2082-21A>G (n.2082-21A>G) n.4570-21A>G n.5226-21A>G n.5686-21A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807727T>G | CA2685464176 | EZH2 | n.4096-21A>C c.*1258-21A>C (n.*1258-21A>C) c.*1092-21A>C (n.*1092-21A>C) n.3915-21A>C n.4183-21A>C n.2512-21A>C n.2574-21A>C c.2196-21A>C (n.2196-21A>C) c.2064-21A>C (n.2064-21A>C) c.2181-21A>C (n.2181-21A>C) c.2028-21A>C (n.2028-21A>C) c.2154-21A>C (n.2154-21A>C) c.*2186-21A>C (n.*2186-21A>C) c.2205-21A>C (n.2205-21A>C) c.2178-21A>C (n.2178-21A>C) c.2052-21A>C (n.2052-21A>C) c.2220-21A>C (n.2220-21A>C) c.2193-21A>C (n.2193-21A>C) c.2172-21A>C (n.2172-21A>C) c.2169-21A>C (n.2169-21A>C) c.2130-21A>C (n.2130-21A>C) c.2103-21A>C (n.2103-21A>C) c.2097-21A>C (n.2097-21A>C) c.2094-21A>C (n.2094-21A>C) c.2088-21A>C (n.2088-21A>C) c.2079-21A>C (n.2079-21A>C) c.2076-21A>C (n.2076-21A>C) c.1962-21A>C (n.1962-21A>C) c.1869-21A>C (n.1869-21A>C) n.515+2642T>G n.722+2642T>G c.2157-21A>C (n.2157-21A>C) c.1854-21A>C (n.1854-21A>C) c.2082-21A>C (n.2082-21A>C) n.4570-21A>C n.5226-21A>C n.5686-21A>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807728G>T | CA2685464177 | EZH2 | n.4096-22C>A c.*1258-22C>A (n.*1258-22C>A) c.*1092-22C>A (n.*1092-22C>A) n.3915-22C>A n.4183-22C>A n.2512-22C>A n.2574-22C>A c.2196-22C>A (n.2196-22C>A) c.2064-22C>A (n.2064-22C>A) c.2181-22C>A (n.2181-22C>A) c.2028-22C>A (n.2028-22C>A) c.2154-22C>A (n.2154-22C>A) c.*2186-22C>A (n.*2186-22C>A) c.2205-22C>A (n.2205-22C>A) c.2178-22C>A (n.2178-22C>A) c.2052-22C>A (n.2052-22C>A) c.2220-22C>A (n.2220-22C>A) c.2193-22C>A (n.2193-22C>A) c.2172-22C>A (n.2172-22C>A) c.2169-22C>A (n.2169-22C>A) c.2130-22C>A (n.2130-22C>A) c.2103-22C>A (n.2103-22C>A) c.2097-22C>A (n.2097-22C>A) c.2094-22C>A (n.2094-22C>A) c.2088-22C>A (n.2088-22C>A) c.2079-22C>A (n.2079-22C>A) c.2076-22C>A (n.2076-22C>A) c.1962-22C>A (n.1962-22C>A) c.1869-22C>A (n.1869-22C>A) n.515+2643G>T n.722+2643G>T c.2157-22C>A (n.2157-22C>A) c.1854-22C>A (n.1854-22C>A) c.2082-22C>A (n.2082-22C>A) n.4570-22C>A n.5226-22C>A n.5686-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807729T>C | CA578646442 | EZH2 | n.4096-23A>G c.*1258-23A>G (n.*1258-23A>G) c.*1092-23A>G (n.*1092-23A>G) n.3915-23A>G n.4183-23A>G n.2512-23A>G n.2574-23A>G c.2196-23A>G (n.2196-23A>G) c.2064-23A>G (n.2064-23A>G) c.2181-23A>G (n.2181-23A>G) c.2028-23A>G (n.2028-23A>G) c.2154-23A>G (n.2154-23A>G) c.*2186-23A>G (n.*2186-23A>G) c.2205-23A>G (n.2205-23A>G) c.2178-23A>G (n.2178-23A>G) c.2052-23A>G (n.2052-23A>G) c.2220-23A>G (n.2220-23A>G) c.2193-23A>G (n.2193-23A>G) c.2172-23A>G (n.2172-23A>G) c.2169-23A>G (n.2169-23A>G) c.2130-23A>G (n.2130-23A>G) c.2103-23A>G (n.2103-23A>G) c.2097-23A>G (n.2097-23A>G) c.2094-23A>G (n.2094-23A>G) c.2088-23A>G (n.2088-23A>G) c.2079-23A>G (n.2079-23A>G) c.2076-23A>G (n.2076-23A>G) c.1962-23A>G (n.1962-23A>G) c.1869-23A>G (n.1869-23A>G) n.515+2644T>C n.722+2644T>C c.2157-23A>G (n.2157-23A>G) c.1854-23A>G (n.1854-23A>G) c.2082-23A>G (n.2082-23A>G) n.4570-23A>G n.5226-23A>G n.5686-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148807740del | CA2685464190 | EZH2 | n.4096-33del c.*1258-33del (n.*1258-33del) c.*1092-33del (n.*1092-33del) n.3915-33del n.4183-33del n.2512-33del n.2574-33del c.2196-33del (n.2196-33del) c.2064-33del (n.2064-33del) c.2181-33del (n.2181-33del) c.2028-33del (n.2028-33del) c.2154-33del (n.2154-33del) c.*2186-33del (n.*2186-33del) c.2205-33del (n.2205-33del) c.2178-33del (n.2178-33del) c.2052-33del (n.2052-33del) c.2220-33del (n.2220-33del) c.2193-33del (n.2193-33del) c.2172-33del (n.2172-33del) c.2169-33del (n.2169-33del) c.2130-33del (n.2130-33del) c.2103-33del (n.2103-33del) c.2097-33del (n.2097-33del) c.2094-33del (n.2094-33del) c.2088-33del (n.2088-33del) c.2079-33del (n.2079-33del) c.2076-33del (n.2076-33del) c.1962-33del (n.1962-33del) c.1869-33del (n.1869-33del) n.515+2655del n.722+2655del c.2157-33del (n.2157-33del) c.1854-33del (n.1854-33del) c.2082-33del (n.2082-33del) n.4570-33del n.5226-33del n.5686-33del | gnomAD v4 |
7 | g.148807740G>A | CA4547666 | EZH2 | n.4096-34C>T c.*1258-34C>T (n.*1258-34C>T) c.*1092-34C>T (n.*1092-34C>T) n.3915-34C>T n.4183-34C>T n.2512-34C>T n.2574-34C>T c.2196-34C>T (n.2196-34C>T) c.2064-34C>T (n.2064-34C>T) c.2181-34C>T (n.2181-34C>T) c.2028-34C>T (n.2028-34C>T) c.2154-34C>T (n.2154-34C>T) c.*2186-34C>T (n.*2186-34C>T) c.2205-34C>T (n.2205-34C>T) c.2178-34C>T (n.2178-34C>T) c.2052-34C>T (n.2052-34C>T) c.2220-34C>T (n.2220-34C>T) c.2193-34C>T (n.2193-34C>T) c.2172-34C>T (n.2172-34C>T) c.2169-34C>T (n.2169-34C>T) c.2130-34C>T (n.2130-34C>T) c.2103-34C>T (n.2103-34C>T) c.2097-34C>T (n.2097-34C>T) c.2094-34C>T (n.2094-34C>T) c.2088-34C>T (n.2088-34C>T) c.2079-34C>T (n.2079-34C>T) c.2076-34C>T (n.2076-34C>T) c.1962-34C>T (n.1962-34C>T) c.1869-34C>T (n.1869-34C>T) n.515+2655G>A n.722+2655G>A c.2157-34C>T (n.2157-34C>T) c.1854-34C>T (n.1854-34C>T) c.2082-34C>T (n.2082-34C>T) n.4570-34C>T n.5226-34C>T n.5686-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.148807740G>T | CA2579156957 | EZH2 | n.4096-34C>A c.*1258-34C>A (n.*1258-34C>A) c.*1092-34C>A (n.*1092-34C>A) n.3915-34C>A n.4183-34C>A n.2512-34C>A n.2574-34C>A c.2196-34C>A (n.2196-34C>A) c.2064-34C>A (n.2064-34C>A) c.2181-34C>A (n.2181-34C>A) c.2028-34C>A (n.2028-34C>A) c.2154-34C>A (n.2154-34C>A) c.*2186-34C>A (n.*2186-34C>A) c.2205-34C>A (n.2205-34C>A) c.2178-34C>A (n.2178-34C>A) c.2052-34C>A (n.2052-34C>A) c.2220-34C>A (n.2220-34C>A) c.2193-34C>A (n.2193-34C>A) c.2172-34C>A (n.2172-34C>A) c.2169-34C>A (n.2169-34C>A) c.2130-34C>A (n.2130-34C>A) c.2103-34C>A (n.2103-34C>A) c.2097-34C>A (n.2097-34C>A) c.2094-34C>A (n.2094-34C>A) c.2088-34C>A (n.2088-34C>A) c.2079-34C>A (n.2079-34C>A) c.2076-34C>A (n.2076-34C>A) c.1962-34C>A (n.1962-34C>A) c.1869-34C>A (n.1869-34C>A) n.515+2655G>T n.722+2655G>T c.2157-34C>A (n.2157-34C>A) c.1854-34C>A (n.1854-34C>A) c.2082-34C>A (n.2082-34C>A) n.4570-34C>A n.5226-34C>A n.5686-34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807741C>A | CA2685464193 | EZH2 | n.4096-35G>T c.*1258-35G>T (n.*1258-35G>T) c.*1092-35G>T (n.*1092-35G>T) n.3915-35G>T n.4183-35G>T n.2512-35G>T n.2574-35G>T c.2196-35G>T (n.2196-35G>T) c.2064-35G>T (n.2064-35G>T) c.2181-35G>T (n.2181-35G>T) c.2028-35G>T (n.2028-35G>T) c.2154-35G>T (n.2154-35G>T) c.*2186-35G>T (n.*2186-35G>T) c.2205-35G>T (n.2205-35G>T) c.2178-35G>T (n.2178-35G>T) c.2052-35G>T (n.2052-35G>T) c.2220-35G>T (n.2220-35G>T) c.2193-35G>T (n.2193-35G>T) c.2172-35G>T (n.2172-35G>T) c.2169-35G>T (n.2169-35G>T) c.2130-35G>T (n.2130-35G>T) c.2103-35G>T (n.2103-35G>T) c.2097-35G>T (n.2097-35G>T) c.2094-35G>T (n.2094-35G>T) c.2088-35G>T (n.2088-35G>T) c.2079-35G>T (n.2079-35G>T) c.2076-35G>T (n.2076-35G>T) c.1962-35G>T (n.1962-35G>T) c.1869-35G>T (n.1869-35G>T) n.515+2656C>A n.722+2656C>A c.2157-35G>T (n.2157-35G>T) c.1854-35G>T (n.1854-35G>T) c.2082-35G>T (n.2082-35G>T) n.4570-35G>T n.5226-35G>T n.5686-35G>T | gnomAD v4 |
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