| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.148807532_148807539dup | CA2685464046 | EZH2 | n.4264_4271dup c.*1426_*1433dup (n.*1426_*1433dup) c.*1260_*1267dup (n.*1260_*1267dup) n.4083_4090dup n.4351_4358dup n.2742_2749dup c.*108_*115dup (n.*108_*115dup) c.*2354_*2361dup (n.*2354_*2361dup) n.515+2447_515+2454dup n.722+2447_722+2454dup n.4738_4745dup n.5394_5401dup n.5854_5861dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807539_148807559dup | CA835018791 | EZH2 | n.4247_4267dup c.*1409_*1429dup (n.*1409_*1429dup) c.*1243_*1263dup (n.*1243_*1263dup) n.4066_4086dup n.4334_4354dup n.2663_2683dup n.2725_2745dup c.*91_*111dup (n.*91_*111dup) c.*2337_*2357dup (n.*2337_*2357dup) n.515+2454_515+2474dup n.722+2454_722+2474dup n.4721_4741dup n.5377_5397dup n.5837_5857dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807537C>T | CA2685464053 | EZH2 | n.4265G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.4084G>A n.4352G>A n.2681G>A n.2743G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.515+2452C>T n.722+2452C>T n.4739G>A n.5395G>A n.5855G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807539A= | CA1751419189 | EZH2 | n.4263T= c.*1425T= (n.*1425T=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.4082T= n.4350T= n.2679T= n.2741T= c.*107T= (n.*107T=) c.*2353T= (n.*2353T=) n.515+2454A= n.722+2454A= n.4737T= n.5393T= n.5853T= | |
| 7 | g.148807539A>C | CA1751419190 | EZH2 | n.4263T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.4082T>G n.4350T>G n.2679T>G n.2741T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.515+2454A>C n.722+2454A>C n.4737T>G n.5393T>G n.5853T>G | dbSNP |
| 7 | g.148807539A>G | CA2685464054 | EZH2 | n.4263T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.4082T>C n.4350T>C n.2679T>C n.2741T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.515+2454A>G n.722+2454A>G n.4737T>C n.5393T>C n.5853T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807539A>T | CA2685464055 | EZH2 | n.4263T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.4082T>A n.4350T>A n.2679T>A n.2741T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) n.515+2454A>T n.722+2454A>T n.4737T>A n.5393T>A n.5853T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807540A>G | CA2685464056 | EZH2 | n.4262T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.4081T>C n.4349T>C n.2678T>C n.2740T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*2352T>C (n.*2352T>C) n.515+2455A>G n.722+2455A>G n.4736T>C n.5392T>C n.5852T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807542T>G | CA2685464057 | EZH2 | n.4260A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.4079A>C n.4347A>C n.2676A>C n.2738A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) n.515+2457T>G n.722+2457T>G n.4734A>C n.5390A>C n.5850A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807543C>A | CA2685464058 | EZH2 | n.4259G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.4078G>T n.4346G>T n.2675G>T n.2737G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) n.515+2458C>A n.722+2458C>A n.4733G>T n.5389G>T n.5849G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807543C>G | CA2504872366 | EZH2 | n.4259G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.4078G>C n.4346G>C n.2675G>C n.2737G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) n.515+2458C>G n.722+2458C>G n.4733G>C n.5389G>C n.5849G>C | |
| 7 | g.148807544_148807545delinsAG | CA1751419191 | EZH2 | n.4257_4258delinsCT c.*1419_*1420delinsCT (n.*1419_*1420delinsCT) c.*1253_*1254delinsCT (n.*1253_*1254delinsCT) n.4076_4077delinsCT n.4344_4345delinsCT n.2673_2674delinsCT n.2735_2736delinsCT c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT) c.*2347_*2348delinsCT (n.*2347_*2348delinsCT) n.515+2459_515+2460delinsAG n.722+2459_722+2460delinsAG n.4731_4732delinsCT n.5387_5388delinsCT n.5847_5848delinsCT | |
| 7 | g.148807545del | CA835018792 | EZH2 | n.4257del c.*1419del (n.*1419del) c.*1253del (n.*1253del) n.4076del n.4344del n.2673del n.2735del c.*101del (n.*101del) c.*2347del (n.*2347del) n.515+2460del n.722+2460del n.4731del n.5387del n.5847del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807545G>T | CA2685464059 | EZH2 | n.4257C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.4076C>A n.4344C>A n.2673C>A n.2735C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) n.515+2460G>T n.722+2460G>T n.4731C>A n.5387C>A n.5847C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807547A>G | CA2508367982 | EZH2 | n.4255T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.4074T>C n.4342T>C n.2671T>C n.2733T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) n.515+2462A>G n.722+2462A>G n.4729T>C n.5385T>C n.5845T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807548T>C | CA1751419193 | EZH2 | n.4254A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.4073A>G n.4341A>G n.2670A>G n.2732A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*2344A>G (n.*2344A>G) n.515+2463T>C n.722+2463T>C n.4728A>G n.5384A>G n.5844A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807548T= | CA1751419192 | EZH2 | n.4254A= c.*1416A= (n.*1416A=) c.*1250A= (n.*1250A=) n.4073A= n.4341A= n.2670A= n.2732A= c.*98A= (n.*98A=) c.*2344A= (n.*2344A=) n.515+2463T= n.722+2463T= n.4728A= n.5384A= n.5844A= | |
| 7 | g.148807549_148807550dup | CA2685464060 | EZH2 | n.4253_4254dup c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup) c.*1249_*1250dup (n.*1249_*1250dup) n.4072_4073dup n.4340_4341dup n.2669_2670dup n.2731_2732dup c.*97_*98dup (n.*97_*98dup) c.*2343_*2344dup (n.*2343_*2344dup) n.515+2464_515+2465dup n.722+2464_722+2465dup n.4727_4728dup n.5383_5384dup n.5843_5844dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807550T>A | CA2685464061 | EZH2 | n.4252A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.4071A>T n.4339A>T n.2668A>T n.2730A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*2342A>T (n.*2342A>T) n.515+2465T>A n.722+2465T>A n.4726A>T n.5382A>T n.5842A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807551C= | CA1751419194 | EZH2 | n.4251G= c.*1413G= (n.*1413G=) c.*1247G= (n.*1247G=) n.4070G= n.4338G= n.2667G= n.2729G= c.*95G= (n.*95G=) c.*2341G= (n.*2341G=) n.515+2466C= n.722+2466C= n.4725G= n.5381G= n.5841G= | |
| 7 | g.148807551C>T | CA578646369 | EZH2 | n.4251G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.4070G>A n.4338G>A n.2667G>A n.2729G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*2341G>A (n.*2341G>A) n.515+2466C>T n.722+2466C>T n.4725G>A n.5381G>A n.5841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807552A>G | CA2685464063 | EZH2 | n.4250T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.4069T>C n.4337T>C n.2666T>C n.2728T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) n.515+2467A>G n.722+2467A>G n.4724T>C n.5380T>C n.5840T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807552A>T | CA2685464062 | EZH2 | n.4250T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.4069T>A n.4337T>A n.2666T>A n.2728T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) n.515+2467A>T n.722+2467A>T n.4724T>A n.5380T>A n.5840T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807554A>T | CA2685464064 | EZH2 | n.4248T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.4067T>A n.4335T>A n.2664T>A n.2726T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*2338T>A (n.*2338T>A) n.515+2469A>T n.722+2469A>T n.4722T>A n.5378T>A n.5838T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807555C>T | CA2778367066 | EZH2 | n.4247G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.4066G>A n.4334G>A n.2663G>A n.2725G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) n.515+2470C>T n.722+2470C>T n.4721G>A n.5377G>A n.5837G>A | |
| 7 | g.148807556T>A | CA2778367067 | EZH2 | n.4246A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.4065A>T n.4333A>T n.2662A>T n.2724A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.*2336A>T (n.*2336A>T) n.515+2471T>A n.722+2471T>A n.4720A>T n.5376A>T n.5836A>T | |
| 7 | g.148807557G= | CA1751419195 | EZH2 | n.4245C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.4064C= n.4332C= n.2661C= n.2723C= c.*89C= (n.*89C=) c.*2335C= (n.*2335C=) n.515+2472G= n.722+2472G= n.4719C= n.5375C= n.5835C= | |
| 7 | g.148807557G>T | CA578646370 | EZH2 | n.4245C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.4064C>A n.4332C>A n.2661C>A n.2723C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) n.515+2472G>T n.722+2472G>T n.4719C>A n.5375C>A n.5835C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807558C>A | CA2685464065 | EZH2 | n.4244G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.4063G>T n.4331G>T n.2660G>T n.2722G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) n.515+2473C>A n.722+2473C>A n.4718G>T n.5374G>T n.5834G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807558C= | CA1751419196 | EZH2 | n.4244G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.4063G= n.4331G= n.2660G= n.2722G= c.*88G= (n.*88G=) c.*2334G= (n.*2334G=) n.515+2473C= n.722+2473C= n.4718G= n.5374G= n.5834G= | |
| 7 | g.148807558C>T | CA1751419197 | EZH2 | n.4244G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.4063G>A n.4331G>A n.2660G>A n.2722G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) n.515+2473C>T n.722+2473C>T n.4718G>A n.5374G>A n.5834G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807559A>T | CA2778367068 | EZH2 | n.4243T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.4062T>A n.4330T>A n.2659T>A n.2721T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*2333T>A (n.*2333T>A) n.515+2474A>T n.722+2474A>T n.4717T>A n.5373T>A n.5833T>A | |
| 7 | g.148807560T>C | CA2579156938 | EZH2 | n.4242A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.4061A>G n.4329A>G n.2658A>G n.2720A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*2332A>G (n.*2332A>G) n.515+2475T>C n.722+2475T>C n.4716A>G n.5372A>G n.5832A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807560T>G | CA1751419199 | EZH2 | n.4242A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.4061A>C n.4329A>C n.2658A>C n.2720A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*2332A>C (n.*2332A>C) n.515+2475T>G n.722+2475T>G n.4716A>C n.5372A>C n.5832A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807560T= | CA1751419198 | EZH2 | n.4242A= c.*1404A= (n.*1404A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.4061A= n.4329A= n.2658A= n.2720A= c.*86A= (n.*86A=) c.*2332A= (n.*2332A=) n.515+2475T= n.722+2475T= n.4716A= n.5372A= n.5832A= | |
| 7 | g.148807561G>A | CA2508851205 | EZH2 | n.4241C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.4060C>T n.4328C>T n.2657C>T n.2719C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) n.515+2476G>A n.722+2476G>A n.4715C>T n.5371C>T n.5831C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807561G>T | CA2564362016 | EZH2 | n.4241C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.4060C>A n.4328C>A n.2657C>A n.2719C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) n.515+2476G>T n.722+2476G>T n.4715C>A n.5371C>A n.5831C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807561_148807565delinsGTTCT | CA1751419200 | EZH2 | n.4237_4241delinsAGAAC c.*1399_*1403delinsAGAAC (n.*1399_*1403delinsAGAAC) c.*1233_*1237delinsAGAAC (n.*1233_*1237delinsAGAAC) n.4056_4060delinsAGAAC n.4324_4328delinsAGAAC n.2653_2657delinsAGAAC n.2715_2719delinsAGAAC c.*81_*85delinsAGAAC (n.*81_*85delinsAGAAC) c.*2327_*2331delinsAGAAC (n.*2327_*2331delinsAGAAC) n.515+2476_515+2480delinsGTTCT n.722+2476_722+2480delinsGTTCT n.4711_4715delinsAGAAC n.5367_5371delinsAGAAC n.5827_5831delinsAGAAC | |
| 7 | g.148807562T>C | CA168905424 | EZH2 | n.4240A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.4059A>G n.4327A>G n.2656A>G n.2718A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.515+2477T>C n.722+2477T>C n.4714A>G n.5370A>G n.5830A>G | dbSNP |
| 7 | g.148807562T= | CA1751419202 | EZH2 | n.4240A= c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1236A= (n.*1236A=) n.4059A= n.4327A= n.2656A= n.2718A= c.*84A= (n.*84A=) c.*2330A= (n.*2330A=) n.515+2477T= n.722+2477T= n.4714A= n.5370A= n.5830A= | |
| 7 | g.148807562_148807564delinsTTC | CA1751419201 | EZH2 | n.4238_4240delinsGAA c.*1400_*1402delinsGAA (n.*1400_*1402delinsGAA) c.*1234_*1236delinsGAA (n.*1234_*1236delinsGAA) n.4057_4059delinsGAA n.4325_4327delinsGAA n.2654_2656delinsGAA n.2716_2718delinsGAA c.*82_*84delinsGAA (n.*82_*84delinsGAA) c.*2328_*2330delinsGAA (n.*2328_*2330delinsGAA) n.515+2477_515+2479delinsTTC n.722+2477_722+2479delinsTTC n.4712_4714delinsGAA n.5368_5370delinsGAA n.5828_5830delinsGAA | |
| 7 | g.148807564_148807567dup | CA2685464066 | EZH2 | n.4237_4240dup c.*1399_*1402dup (n.*1399_*1402dup) c.*1233_*1236dup (n.*1233_*1236dup) n.4056_4059dup n.4324_4327dup n.2653_2656dup n.2715_2718dup c.*81_*84dup (n.*81_*84dup) c.*2327_*2330dup (n.*2327_*2330dup) n.515+2479_515+2482dup n.722+2479_722+2482dup n.4711_4714dup n.5367_5370dup n.5827_5830dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807567del | CA578646371 | EZH2 | n.4237_4240del c.*1399_*1402del (n.*1399_*1402del) c.*1233_*1236del (n.*1233_*1236del) n.4056_4059del n.4324_4327del n.2653_2656del n.2715_2718del c.*81_*84del (n.*81_*84del) c.*2327_*2330del (n.*2327_*2330del) n.515+2479_515+2482del n.722+2479_722+2482del n.4711_4714del n.5367_5370del n.5827_5830del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807568dup | CA2685464067 | EZH2 | n.4236_4240dup c.*1398_*1402dup (n.*1398_*1402dup) c.*1232_*1236dup (n.*1232_*1236dup) n.4055_4059dup n.4323_4327dup n.2652_2656dup n.2714_2718dup c.*80_*84dup (n.*80_*84dup) c.*2326_*2330dup (n.*2326_*2330dup) n.515+2479_515+2483dup n.722+2479_722+2483dup n.4710_4714dup n.5366_5370dup n.5826_5830dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807563T>C | CA2685464068 | EZH2 | n.4239A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.4058A>G n.4326A>G n.2655A>G n.2717A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) n.515+2478T>C n.722+2478T>C n.4713A>G n.5369A>G n.5829A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807565del | CA168905429 | EZH2 | n.4238_4239del c.*1400_*1401del (n.*1400_*1401del) c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del) n.4057_4058del n.4325_4326del n.2654_2655del n.2716_2717del c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.*2328_*2329del (n.*2328_*2329del) n.515+2479_515+2480del n.722+2479_722+2480del n.4712_4713del n.5368_5369del n.5828_5829del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564C>A | CA2685464069 | EZH2 | n.4238G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.4057G>T n.4325G>T n.2654G>T n.2716G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) n.515+2479C>A n.722+2479C>A n.4712G>T n.5368G>T n.5828G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564C>G | CA2685464070 | EZH2 | n.4238G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.4057G>C n.4325G>C n.2654G>C n.2716G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.515+2479C>G n.722+2479C>G n.4712G>C n.5368G>C n.5828G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564C>T | CA2579156939 | EZH2 | n.4238G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.4057G>A n.4325G>A n.2654G>A n.2716G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.515+2479C>T n.722+2479C>T n.4712G>A n.5368G>A n.5828G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807565delinsCT | CA1751419203 | EZH2 | n.4237_4238delinsAG c.*1399_*1400delinsAG (n.*1399_*1400delinsAG) c.*1233_*1234delinsAG (n.*1233_*1234delinsAG) n.4056_4057delinsAG n.4324_4325delinsAG n.2653_2654delinsAG n.2715_2716delinsAG c.*81_*82delinsAG (n.*81_*82delinsAG) c.*2327_*2328delinsAG (n.*2327_*2328delinsAG) n.515+2479_515+2480delinsCT n.722+2479_722+2480delinsCT n.4711_4712delinsAG n.5367_5368delinsAG n.5827_5828delinsAG | |
| 7 | g.148807565T>C | CA2778367070 | EZH2 | n.4237A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.4056A>G n.4324A>G n.2653A>G n.2715A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*2327A>G (n.*2327A>G) n.515+2480T>C n.722+2480T>C n.4711A>G n.5367A>G n.5827A>G | |
| 7 | g.148807569del | CA918158815 | EZH2 | n.4237del c.*1399del (n.*1399del) c.*1233del (n.*1233del) n.4056del n.4324del n.2653del n.2715del c.*81del (n.*81del) c.*2327del (n.*2327del) n.515+2484del n.722+2484del n.4711del n.5367del n.5827del | dbSNP |
| 7 | g.148807568_148807569del | CA2778367069 | EZH2 | n.4236_4237del c.*1398_*1399del (n.*1398_*1399del) c.*1232_*1233del (n.*1232_*1233del) n.4055_4056del n.4323_4324del n.2652_2653del n.2714_2715del c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.*2326_*2327del (n.*2326_*2327del) n.515+2483_515+2484del n.722+2483_722+2484del n.4710_4711del n.5366_5367del n.5826_5827del | |
| 7 | g.148807568T>C | CA2685464072 | EZH2 | n.4234A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.4053A>G n.4321A>G n.2650A>G n.2712A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.515+2483T>C n.722+2483T>C n.4708A>G n.5364A>G n.5824A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807568T>G | CA2685464071 | EZH2 | n.4234A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.4053A>C n.4321A>C n.2650A>C n.2712A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.*2324A>C (n.*2324A>C) n.515+2483T>G n.722+2483T>G n.4708A>C n.5364A>C n.5824A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807569T>C | CA2555824441 | EZH2 | n.4233A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.4052A>G n.4320A>G n.2649A>G n.2711A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) n.515+2484T>C n.722+2484T>C n.4707A>G n.5363A>G n.5823A>G | |
| 7 | g.148807572A= | CA1751419204 | EZH2 | n.4230T= c.*1392T= (n.*1392T=) c.*1226T= (n.*1226T=) n.4049T= n.4317T= n.2646T= n.2708T= c.*74T= (n.*74T=) c.*2320T= (n.*2320T=) n.515+2487A= n.722+2487A= n.4704T= n.5360T= n.5820T= | |
| 7 | g.148807572A>C | CA168905436 | EZH2 | n.4230T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.4049T>G n.4317T>G n.2646T>G n.2708T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.515+2487A>C n.722+2487A>C n.4704T>G n.5360T>G n.5820T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807572A>G | CA578646375 | EZH2 | n.4230T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.4049T>C n.4317T>C n.2646T>C n.2708T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.515+2487A>G n.722+2487A>G n.4704T>C n.5360T>C n.5820T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807572A>T | CA2579156940 | EZH2 | n.4230T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.4049T>A n.4317T>A n.2646T>A n.2708T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.515+2487A>T n.722+2487A>T n.4704T>A n.5360T>A n.5820T>A | |
| 7 | g.148807574del | CA2685464073 | EZH2 | n.4230del c.*1392del (n.*1392del) c.*1226del (n.*1226del) n.4049del n.4317del n.2646del n.2708del c.*74del (n.*74del) c.*2320del (n.*2320del) n.515+2489del n.722+2489del n.4704del n.5360del n.5820del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807573A>T | CA2685464074 | EZH2 | n.4229T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.4048T>A n.4316T>A n.2645T>A n.2707T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) n.515+2488A>T n.722+2488A>T n.4703T>A n.5359T>A n.5819T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807576T>A | CA2685464075 | EZH2 | n.4226A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.4045A>T n.4313A>T n.2642A>T n.2704A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) n.515+2491T>A n.722+2491T>A n.4700A>T n.5356A>T n.5816A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807576T>C | CA1751419206 | EZH2 | n.4226A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.4045A>G n.4313A>G n.2642A>G n.2704A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) n.515+2491T>C n.722+2491T>C n.4700A>G n.5356A>G n.5816A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807576T= | CA1751419205 | EZH2 | n.4226A= c.*1388A= (n.*1388A=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.4045A= n.4313A= n.2642A= n.2704A= c.*70A= (n.*70A=) c.*2316A= (n.*2316A=) n.515+2491T= n.722+2491T= n.4700A= n.5356A= n.5816A= | |
| 7 | g.148807577G>T | CA2579156941 | EZH2 | n.4225C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.4044C>A n.4312C>A n.2641C>A n.2703C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.515+2492G>T n.722+2492G>T n.4699C>A n.5355C>A n.5815C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807578C>A | CA2685464077 | EZH2 | n.4224G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.4043G>T n.4311G>T n.2640G>T n.2702G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) n.515+2493C>A n.722+2493C>A n.4698G>T n.5354G>T n.5814G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807578C>G | CA2685464078 | EZH2 | n.4224G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.4043G>C n.4311G>C n.2640G>C n.2702G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*2314G>C (n.*2314G>C) n.515+2493C>G n.722+2493C>G n.4698G>C n.5354G>C n.5814G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807578C>T | CA2685464079 | EZH2 | n.4224G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.4043G>A n.4311G>A n.2640G>A n.2702G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) n.515+2493C>T n.722+2493C>T n.4698G>A n.5354G>A n.5814G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807580del | CA2685464076 | EZH2 | n.4224del c.*1386del (n.*1386del) c.*1220del (n.*1220del) n.4043del n.4311del n.2640del n.2702del c.*68del (n.*68del) c.*2314del (n.*2314del) n.515+2495del n.722+2495del n.4698del n.5354del n.5814del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807579C>A | CA2579156942 | EZH2 | n.4223G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.4042G>T n.4310G>T n.2639G>T n.2701G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*2313G>T (n.*2313G>T) n.515+2494C>A n.722+2494C>A n.4697G>T n.5353G>T n.5813G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807580C>A | CA2685464081 | EZH2 | n.4222G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.4041G>T n.4309G>T n.2638G>T n.2700G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.515+2495C>A n.722+2495C>A n.4696G>T n.5352G>T n.5812G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807580C>T | CA2685464080 | EZH2 | n.4222G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.4041G>A n.4309G>A n.2638G>A n.2700G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) n.515+2495C>T n.722+2495C>T n.4696G>A n.5352G>A n.5812G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807581A>G | CA2579156943 | EZH2 | n.4221T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.4040T>C n.4308T>C n.2637T>C n.2699T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.515+2496A>G n.722+2496A>G n.4695T>C n.5351T>C n.5811T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807582C>A | CA2685464082 | EZH2 | n.4220G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.4039G>T n.4307G>T n.2636G>T n.2698G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.515+2497C>A n.722+2497C>A n.4694G>T n.5350G>T n.5810G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807582C= | CA1751419207 | EZH2 | n.4220G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1216G= (n.*1216G=) n.4039G= n.4307G= n.2636G= n.2698G= c.*64G= (n.*64G=) c.*2310G= (n.*2310G=) n.515+2497C= n.722+2497C= n.4694G= n.5350G= n.5810G= | |
| 7 | g.148807582C>G | CA835018793 | EZH2 | n.4220G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.4039G>C n.4307G>C n.2636G>C n.2698G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.515+2497C>G n.722+2497C>G n.4694G>C n.5350G>C n.5810G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807582C>T | CA2579156944 | EZH2 | n.4220G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.4039G>A n.4307G>A n.2636G>A n.2698G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.515+2497C>T n.722+2497C>T n.4694G>A n.5350G>A n.5810G>A | |
| 7 | g.148807583A= | CA1751419208 | EZH2 | n.4219T= c.*1381T= (n.*1381T=) c.*1215T= (n.*1215T=) n.4038T= n.4306T= n.2635T= n.2697T= c.*63T= (n.*63T=) c.*2309T= (n.*2309T=) n.515+2498A= n.722+2498A= n.4693T= n.5349T= n.5809T= | |
| 7 | g.148807583A>G | CA2579156945 | EZH2 | n.4219T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.4038T>C n.4306T>C n.2635T>C n.2697T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) n.515+2498A>G n.722+2498A>G n.4693T>C n.5349T>C n.5809T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807583A>T | CA1108533034 | EZH2 | n.4219T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.4038T>A n.4306T>A n.2635T>A n.2697T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) n.515+2498A>T n.722+2498A>T n.4693T>A n.5349T>A n.5809T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807584G>A | CA2685464083 | EZH2 | n.4218C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.4037C>T n.4305C>T n.2634C>T n.2696C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.515+2499G>A n.722+2499G>A n.4692C>T n.5348C>T n.5808C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807584G= | CA1751419209 | EZH2 | n.4218C= c.*1380C= (n.*1380C=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.4037C= n.4305C= n.2634C= n.2696C= c.*62C= (n.*62C=) c.*2308C= (n.*2308C=) n.515+2499G= n.722+2499G= n.4692C= n.5348C= n.5808C= | |
| 7 | g.148807584G>T | CA2685464084 | EZH2 | n.4218C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.4037C>A n.4305C>A n.2634C>A n.2696C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.515+2499G>T n.722+2499G>T n.4692C>A n.5348C>A n.5808C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807585T>A | CA2685464085 | EZH2 | n.4217A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.4036A>T n.4304A>T n.2633A>T n.2695A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) n.515+2500T>A n.722+2500T>A n.4691A>T n.5347A>T n.5807A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807585T>C | CA1751419212 | EZH2 | n.4217A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.4036A>G n.4304A>G n.2633A>G n.2695A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.515+2500T>C n.722+2500T>C n.4691A>G n.5347A>G n.5807A>G | dbSNP |
| 7 | g.148807585T= | CA1751419211 | EZH2 | n.4217A= c.*1379A= (n.*1379A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.4036A= n.4304A= n.2633A= n.2695A= c.*61A= (n.*61A=) c.*2307A= (n.*2307A=) n.515+2500T= n.722+2500T= n.4691A= n.5347A= n.5807A= | |
| 7 | g.148807585_148807589dup | CA1751419210 | EZH2 | n.4213_4217dup c.*1375_*1379dup (n.*1375_*1379dup) c.*1209_*1213dup (n.*1209_*1213dup) n.4032_4036dup n.4300_4304dup n.2629_2633dup n.2691_2695dup c.*57_*61dup (n.*57_*61dup) c.*2303_*2307dup (n.*2303_*2307dup) n.515+2500_515+2504dup n.722+2500_722+2504dup n.4687_4691dup n.5343_5347dup n.5803_5807dup | dbSNP |
| 7 | g.148807586A>C | CA2685464086 | EZH2 | n.4216T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.4035T>G n.4303T>G n.2632T>G n.2694T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.*2306T>G (n.*2306T>G) n.515+2501A>C n.722+2501A>C n.4690T>G n.5346T>G n.5806T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807586A>G | CA2685464087 | EZH2 | n.4216T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.4035T>C n.4303T>C n.2632T>C n.2694T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.515+2501A>G n.722+2501A>G n.4690T>C n.5346T>C n.5806T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807587C>A | CA2685464088 | EZH2 | n.4215G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.4034G>T n.4302G>T n.2631G>T n.2693G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.515+2502C>A n.722+2502C>A n.4689G>T n.5345G>T n.5805G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807587C>T | CA2685464089 | EZH2 | n.4215G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.4034G>A n.4302G>A n.2631G>A n.2693G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.515+2502C>T n.722+2502C>T n.4689G>A n.5345G>A n.5805G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807588T>A | CA2685464090 | EZH2 | n.4214A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.4033A>T n.4301A>T n.2630A>T n.2692A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) n.515+2503T>A n.722+2503T>A n.4688A>T n.5344A>T n.5804A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807588T>C | CA2685464091 | EZH2 | n.4214A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.4033A>G n.4301A>G n.2630A>G n.2692A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.515+2503T>C n.722+2503T>C n.4688A>G n.5344A>G n.5804A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807589C>A | CA835018794 | EZH2 | n.4213G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.4032G>T n.4300G>T n.2629G>T n.2691G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.515+2504C>A n.722+2504C>A n.4687G>T n.5343G>T n.5803G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807589C= | CA1751419214 | EZH2 | n.4213G= c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1209G= (n.*1209G=) n.4032G= n.4300G= n.2629G= n.2691G= c.*57G= (n.*57G=) c.*2303G= (n.*2303G=) n.515+2504C= n.722+2504C= n.4687G= n.5343G= n.5803G= | |
| 7 | g.148807589C>G | CA835018795 | EZH2 | n.4213G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.4032G>C n.4300G>C n.2629G>C n.2691G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.515+2504C>G n.722+2504C>G n.4687G>C n.5343G>C n.5803G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807589C>T | CA168905440 | EZH2 | n.4213G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.4032G>A n.4300G>A n.2629G>A n.2691G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.515+2504C>T n.722+2504C>T n.4687G>A n.5343G>A n.5803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807590G>A | CA578646377 | EZH2 | n.4212C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.4031C>T n.4299C>T n.2628C>T n.2690C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.515+2505G>A n.722+2505G>A n.4686C>T n.5342C>T n.5802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807590G= | CA1751419216 | EZH2 | n.4212C= c.*1374C= (n.*1374C=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.4031C= n.4299C= n.2628C= n.2690C= c.*56C= (n.*56C=) c.*2302C= (n.*2302C=) n.515+2505G= n.722+2505G= n.4686C= n.5342C= n.5802C= | |
| 7 | g.148807590G>T | CA2685464092 | EZH2 | n.4212C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.4031C>A n.4299C>A n.2628C>A n.2690C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) n.515+2505G>T n.722+2505G>T n.4686C>A n.5342C>A n.5802C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807590_148807591delinsGA | CA1751419218 | EZH2 | n.4211_4212delinsTC c.*1373_*1374delinsTC (n.*1373_*1374delinsTC) c.*1207_*1208delinsTC (n.*1207_*1208delinsTC) n.4030_4031delinsTC n.4298_4299delinsTC n.2627_2628delinsTC n.2689_2690delinsTC c.*55_*56delinsTC (n.*55_*56delinsTC) c.*2301_*2302delinsTC (n.*2301_*2302delinsTC) n.515+2505_515+2506delinsGA n.722+2505_722+2506delinsGA n.4685_4686delinsTC n.5341_5342delinsTC n.5801_5802delinsTC | |
| 7 | g.148807591del | CA1108533043 | EZH2 | n.4211del c.*1373del (n.*1373del) c.*1207del (n.*1207del) n.4030del n.4298del n.2627del n.2689del c.*55del (n.*55del) c.*2301del (n.*2301del) n.515+2506del n.722+2506del n.4685del n.5341del n.5801del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807591A>G | CA2685464093 | EZH2 | n.4211T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.4030T>C n.4298T>C n.2627T>C n.2689T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.515+2506A>G n.722+2506A>G n.4685T>C n.5341T>C n.5801T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807591A>T | CA2579156946 | EZH2 | n.4211T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.4030T>A n.4298T>A n.2627T>A n.2689T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) n.515+2506A>T n.722+2506A>T n.4685T>A n.5341T>A n.5801T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807592G>A | CA2778367071 | EZH2 | n.4210C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.4029C>T n.4297C>T n.2626C>T n.2688C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.515+2507G>A n.722+2507G>A n.4684C>T n.5340C>T n.5800C>T | |
| 7 | g.148807592G>T | CA2579156947 | EZH2 | n.4210C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.4029C>A n.4297C>A n.2626C>A n.2688C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.515+2507G>T n.722+2507G>T n.4684C>A n.5340C>A n.5800C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807593G>A | CA1108533047 | EZH2 | n.4209C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.4028C>T n.4296C>T n.2625C>T n.2687C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.515+2508G>A n.722+2508G>A n.4683C>T n.5339C>T n.5799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807593G= | CA1751419219 | EZH2 | n.4209C= c.*1371C= (n.*1371C=) c.*1205C= (n.*1205C=) n.4028C= n.4296C= n.2625C= n.2687C= c.*53C= (n.*53C=) c.*2299C= (n.*2299C=) n.515+2508G= n.722+2508G= n.4683C= n.5339C= n.5799C= | |
| 7 | g.148807593G>T | CA2685464094 | EZH2 | n.4209C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.4028C>A n.4296C>A n.2625C>A n.2687C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.515+2508G>T n.722+2508G>T n.4683C>A n.5339C>A n.5799C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807594T>A | CA2685464095 | EZH2 | n.4208A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.4027A>T n.4295A>T n.2624A>T n.2686A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) n.515+2509T>A n.722+2509T>A n.4682A>T n.5338A>T n.5798A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807594T>G | CA2685464096 | EZH2 | n.4208A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.4027A>C n.4295A>C n.2624A>C n.2686A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) n.515+2509T>G n.722+2509T>G n.4682A>C n.5338A>C n.5798A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807597C>A | CA2685464097 | EZH2 | n.4205G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.4024G>T n.4292G>T n.2621G>T n.2683G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.515+2512C>A n.722+2512C>A n.4679G>T n.5335G>T n.5795G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807597C>T | CA2579156948 | EZH2 | n.4205G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.4024G>A n.4292G>A n.2621G>A n.2683G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.*2295G>A (n.*2295G>A) n.515+2512C>T n.722+2512C>T n.4679G>A n.5335G>A n.5795G>A | |
| 7 | g.148807598T>C | CA2685464098 | EZH2 | n.4204A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.4023A>G n.4291A>G n.2620A>G n.2682A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.*2294A>G (n.*2294A>G) n.515+2513T>C n.722+2513T>C n.4678A>G n.5334A>G n.5794A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807599G>A | CA2685464099 | EZH2 | n.4203C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.4022C>T n.4290C>T n.2619C>T n.2681C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.515+2514G>A n.722+2514G>A n.4677C>T n.5333C>T n.5793C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807599G>T | CA2685464100 | EZH2 | n.4203C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.4022C>A n.4290C>A n.2619C>A n.2681C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.*2293C>A (n.*2293C>A) n.515+2514G>T n.722+2514G>T n.4677C>A n.5333C>A n.5793C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807600A>G | CA2685464101 | EZH2 | n.4202T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.4021T>C n.4289T>C n.2618T>C n.2680T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.515+2515A>G n.722+2515A>G n.4676T>C n.5332T>C n.5792T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807600A>T | CA2685464102 | EZH2 | n.4202T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.4021T>A n.4289T>A n.2618T>A n.2680T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) n.515+2515A>T n.722+2515A>T n.4676T>A n.5332T>A n.5792T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807601A>T | CA2685464103 | EZH2 | n.4201T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.4020T>A n.4288T>A n.2617T>A n.2679T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.*2291T>A (n.*2291T>A) n.515+2516A>T n.722+2516A>T n.4675T>A n.5331T>A n.5791T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807602G>A | CA2685464104 | EZH2 | n.4200C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.4019C>T n.4287C>T n.2616C>T n.2678C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.515+2517G>A n.722+2517G>A n.4674C>T n.5330C>T n.5790C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807602G>T | CA2685464105 | EZH2 | n.4200C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.4019C>A n.4287C>A n.2616C>A n.2678C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) n.515+2517G>T n.722+2517G>T n.4674C>A n.5330C>A n.5790C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807603C>A | CA2685464106 | EZH2 | n.4199G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.4018G>T n.4286G>T n.2615G>T n.2677G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.515+2518C>A n.722+2518C>A n.4673G>T n.5329G>T n.5789G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807603C>T | CA2685464107 | EZH2 | n.4199G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.4018G>A n.4286G>A n.2615G>A n.2677G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.515+2518C>T n.722+2518C>T n.4673G>A n.5329G>A n.5789G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807604T>A | CA2716258704 | EZH2 | n.4198A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.4017A>T n.4285A>T n.2614A>T n.2676A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.515+2519T>A n.722+2519T>A n.4672A>T n.5328A>T n.5788A>T | dbSNP |
| 7 | g.148807604T= | CA1751419221 | EZH2 | n.4198A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1194A= (n.*1194A=) n.4017A= n.4285A= n.2614A= n.2676A= c.*42A= (n.*42A=) c.*2288A= (n.*2288A=) n.515+2519T= n.722+2519T= n.4672A= n.5328A= n.5788A= | |
| 7 | g.148807605A= | CA1751419222 | EZH2 | n.4197T= c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1193T= (n.*1193T=) n.4016T= n.4284T= n.2613T= n.2675T= c.*41T= (n.*41T=) c.*2287T= (n.*2287T=) n.515+2520A= n.722+2520A= n.4671T= n.5327T= n.5787T= | |
| 7 | g.148807605A>C | CA2685464109 | EZH2 | n.4197T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.4016T>G n.4284T>G n.2613T>G n.2675T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) n.515+2520A>C n.722+2520A>C n.4671T>G n.5327T>G n.5787T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807605A>G | CA578646383 | EZH2 | n.4197T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.4016T>C n.4284T>C n.2613T>C n.2675T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) n.515+2520A>G n.722+2520A>G n.4671T>C n.5327T>C n.5787T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807605A>T | CA2685464110 | EZH2 | n.4197T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.4016T>A n.4284T>A n.2613T>A n.2675T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) n.515+2520A>T n.722+2520A>T n.4671T>A n.5327T>A n.5787T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807606dup | CA1108533051 | EZH2 | n.4197dup c.*1359dup (n.*1359dup) c.*1193dup (n.*1193dup) n.4016dup n.4284dup n.2613dup n.2675dup c.*41dup (n.*41dup) c.*2287dup (n.*2287dup) n.515+2521dup n.722+2521dup n.4671dup n.5327dup n.5787dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807606del | CA2685464108 | EZH2 | n.4197del c.*1359del (n.*1359del) c.*1193del (n.*1193del) n.4016del n.4284del n.2613del n.2675del c.*41del (n.*41del) c.*2287del (n.*2287del) n.515+2521del n.722+2521del n.4671del n.5327del n.5787del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807605_148807634dup | CA578646380 | EZH2 | n.4168_4197dup c.*1330_*1359dup (n.*1330_*1359dup) c.*1164_*1193dup (n.*1164_*1193dup) n.3987_4016dup n.4255_4284dup n.2584_2613dup n.2646_2675dup c.*12_*41dup (n.*12_*41dup) c.*2258_*2287dup (n.*2258_*2287dup) n.515+2520_515+2549dup n.722+2520_722+2549dup n.4642_4671dup n.5298_5327dup n.5758_5787dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807606A= | CA1751419224 | EZH2 | n.4196T= c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1192T= (n.*1192T=) n.4015T= n.4283T= n.2612T= n.2674T= c.*40T= (n.*40T=) c.*2286T= (n.*2286T=) n.515+2521A= n.722+2521A= n.4670T= n.5326T= n.5786T= | |
| 7 | g.148807606A>G | CA1108533057 | EZH2 | n.4196T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.4015T>C n.4283T>C n.2612T>C n.2674T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) n.515+2521A>G n.722+2521A>G n.4670T>C n.5326T>C n.5786T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807606A>T | CA2685464111 | EZH2 | n.4196T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.4015T>A n.4283T>A n.2612T>A n.2674T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) n.515+2521A>T n.722+2521A>T n.4670T>A n.5326T>A n.5786T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807607G>A | CA2685464112 | EZH2 | n.4195C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.4014C>T n.4282C>T n.2611C>T n.2673C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) n.515+2522G>A n.722+2522G>A n.4669C>T n.5325C>T n.5785C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807607G>T | CA2685464113 | EZH2 | n.4195C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.4014C>A n.4282C>A n.2611C>A n.2673C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.515+2522G>T n.722+2522G>T n.4669C>A n.5325C>A n.5785C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807608G>A | CA2579156949 | EZH2 | n.4194C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.4013C>T n.4281C>T n.2610C>T n.2672C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.515+2523G>A n.722+2523G>A n.4668C>T n.5324C>T n.5784C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807608G>T | CA2685464114 | EZH2 | n.4194C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.4013C>A n.4281C>A n.2610C>A n.2672C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.515+2523G>T n.722+2523G>T n.4668C>A n.5324C>A n.5784C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807609C>A | CA2685464115 | EZH2 | n.4193G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.4012G>T n.4280G>T n.2609G>T n.2671G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.515+2524C>A n.722+2524C>A n.4667G>T n.5323G>T n.5783G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807609C>T | CA2579156950 | EZH2 | n.4193G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.4012G>A n.4280G>A n.2609G>A n.2671G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.515+2524C>T n.722+2524C>T n.4667G>A n.5323G>A n.5783G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807610A>C | CA2568392869 | EZH2 | n.4192T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.4011T>G n.4279T>G n.2608T>G n.2670T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.*2282T>G (n.*2282T>G) n.515+2525A>C n.722+2525A>C n.4666T>G n.5322T>G n.5782T>G | |
| 7 | g.148807610A>G | CA2685464118 | EZH2 | n.4192T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.4011T>C n.4279T>C n.2608T>C n.2670T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) n.515+2525A>G n.722+2525A>G n.4666T>C n.5322T>C n.5782T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807610A>T | CA2685464117 | EZH2 | n.4192T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.4011T>A n.4279T>A n.2608T>A n.2670T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.*2282T>A (n.*2282T>A) n.515+2525A>T n.722+2525A>T n.4666T>A n.5322T>A n.5782T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807610dup | CA2685464116 | EZH2 | n.4192dup c.*1354dup (n.*1354dup) c.*1188dup (n.*1188dup) n.4011dup n.4279dup n.2608dup n.2670dup c.*36dup (n.*36dup) c.*2282dup (n.*2282dup) n.515+2525dup n.722+2525dup n.4666dup n.5322dup n.5782dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807611G>A | CA2685464119 | EZH2 | n.4191C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.4010C>T n.4278C>T n.2607C>T n.2669C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) n.515+2526G>A n.722+2526G>A n.4665C>T n.5321C>T n.5781C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807611G>C | CA1108533058 | EZH2 | n.4191C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.4010C>G n.4278C>G n.2607C>G n.2669C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.*2281C>G (n.*2281C>G) n.515+2526G>C n.722+2526G>C n.4665C>G n.5321C>G n.5781C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807611G= | CA1751419225 | EZH2 | n.4191C= c.*1353C= (n.*1353C=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.4010C= n.4278C= n.2607C= n.2669C= c.*35C= (n.*35C=) c.*2281C= (n.*2281C=) n.515+2526G= n.722+2526G= n.4665C= n.5321C= n.5781C= | |
| 7 | g.148807611G>T | CA2579156951 | EZH2 | n.4191C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.4010C>A n.4278C>A n.2607C>A n.2669C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*2281C>A (n.*2281C>A) n.515+2526G>T n.722+2526G>T n.4665C>A n.5321C>A n.5781C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807612C>A | CA2685464120 | EZH2 | n.4190G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.4009G>T n.4277G>T n.2606G>T n.2668G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.515+2527C>A n.722+2527C>A n.4664G>T n.5320G>T n.5780G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807612C= | CA1751419226 | EZH2 | n.4190G= c.*1352G= (n.*1352G=) c.*1186G= (n.*1186G=) n.4009G= n.4277G= n.2606G= n.2668G= c.*34G= (n.*34G=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.515+2527C= n.722+2527C= n.4664G= n.5320G= n.5780G= | |
| 7 | g.148807612C>T | CA2685464121 | EZH2 | n.4190G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.4009G>A n.4277G>A n.2606G>A n.2668G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.515+2527C>T n.722+2527C>T n.4664G>A n.5320G>A n.5780G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807613T>C | CA2685464122 | EZH2 | n.4189A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.4008A>G n.4276A>G n.2605A>G n.2667A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) n.515+2528T>C n.722+2528T>C n.4663A>G n.5319A>G n.5779A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807614_148807617dup | CA835018796 | EZH2 | n.4186_4189dup c.*1348_*1351dup (n.*1348_*1351dup) c.*1182_*1185dup (n.*1182_*1185dup) n.4005_4008dup n.4273_4276dup n.2602_2605dup n.2664_2667dup c.*30_*33dup (n.*30_*33dup) c.*2276_*2279dup (n.*2276_*2279dup) n.515+2529_515+2532dup n.722+2529_722+2532dup n.4660_4663dup n.5316_5319dup n.5776_5779dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807614G>A | CA578646385 | EZH2 | n.4188C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.4007C>T n.4275C>T n.2604C>T n.2666C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) n.515+2529G>A n.722+2529G>A n.4662C>T n.5318C>T n.5778C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807614G>C | CA168905447 | EZH2 | n.4188C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.4007C>G n.4275C>G n.2604C>G n.2666C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.*2278C>G (n.*2278C>G) n.515+2529G>C n.722+2529G>C n.4662C>G n.5318C>G n.5778C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807614G= | CA1751419227 | EZH2 | n.4188C= c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.4007C= n.4275C= n.2604C= n.2666C= c.*32C= (n.*32C=) c.*2278C= (n.*2278C=) n.515+2529G= n.722+2529G= n.4662C= n.5318C= n.5778C= | |
| 7 | g.148807614G>T | CA2685464123 | EZH2 | n.4188C>A c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.4007C>A n.4275C>A n.2604C>A n.2666C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*2278C>A (n.*2278C>A) n.515+2529G>T n.722+2529G>T n.4662C>A n.5318C>A n.5778C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807615T>C | CA2685464124 | EZH2 | n.4187A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.4006A>G n.4274A>G n.2603A>G n.2665A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) n.515+2530T>C n.722+2530T>C n.4661A>G n.5317A>G n.5777A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807615_148807616insATG | CA2778367072 | EZH2 | n.4186_4187insCAT c.*1348_*1349insCAT (n.*1348_*1349insCAT) c.*1182_*1183insCAT (n.*1182_*1183insCAT) n.4005_4006insCAT n.4273_4274insCAT n.2602_2603insCAT n.2664_2665insCAT c.*30_*31insCAT (n.*30_*31insCAT) c.*2276_*2277insCAT (n.*2276_*2277insCAT) n.515+2530_515+2531insATG n.722+2530_722+2531insATG n.4660_4661insCAT n.5316_5317insCAT n.5776_5777insCAT | |
| 7 | g.148807616T>C | CA2685464125 | EZH2 | n.4186A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.4005A>G n.4273A>G n.2602A>G n.2664A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.515+2531T>C n.722+2531T>C n.4660A>G n.5316A>G n.5776A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807616_148807617insA | CA2685464126 | EZH2 | n.4185_4186insT c.*1347_*1348insT (n.*1347_*1348insT) c.*1181_*1182insT (n.*1181_*1182insT) n.4004_4005insT n.4272_4273insT n.2601_2602insT n.2663_2664insT c.*29_*30insT (n.*29_*30insT) c.*2275_*2276insT (n.*2275_*2276insT) n.515+2531_515+2532insA n.722+2531_722+2532insA n.4659_4660insT n.5315_5316insT n.5775_5776insT | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807617T>C | CA2513505469 | EZH2 | n.4185A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.4004A>G n.4272A>G n.2601A>G n.2663A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.515+2532T>C n.722+2532T>C n.4659A>G n.5315A>G n.5775A>G | |
| 7 | g.148807618C>A | CA2685464127 | EZH2 | n.4184G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.4003G>T n.4271G>T n.2600G>T n.2662G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.515+2533C>A n.722+2533C>A n.4658G>T n.5314G>T n.5774G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807618C= | CA1751419228 | EZH2 | n.4184G= c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1180G= (n.*1180G=) n.4003G= n.4271G= n.2600G= n.2662G= c.*28G= (n.*28G=) c.*2274G= (n.*2274G=) n.515+2533C= n.722+2533C= n.4658G= n.5314G= n.5774G= | |
| 7 | g.148807618C>T | CA578646387 | EZH2 | n.4184G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.4003G>A n.4271G>A n.2600G>A n.2662G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.515+2533C>T n.722+2533C>T n.4658G>A n.5314G>A n.5774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807619A>G | CA2685464128 | EZH2 | n.4183T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.4002T>C n.4270T>C n.2599T>C n.2661T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.515+2534A>G n.722+2534A>G n.4657T>C n.5313T>C n.5773T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807619dup | CA2525603162 | EZH2 | n.4183dup c.*1345dup (n.*1345dup) c.*1179dup (n.*1179dup) n.4002dup n.4270dup n.2599dup n.2661dup c.*27dup (n.*27dup) c.*2273dup (n.*2273dup) n.515+2534dup n.722+2534dup n.4657dup n.5313dup n.5773dup | |
| 7 | g.148807620G>A | CA168905455 | EZH2 | n.4182C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.4001C>T n.4269C>T n.2598C>T n.2660C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) n.515+2535G>A n.722+2535G>A n.4656C>T n.5312C>T n.5772C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807620G= | CA1751419229 | EZH2 | n.4182C= c.*1344C= (n.*1344C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.4001C= n.4269C= n.2598C= n.2660C= c.*26C= (n.*26C=) c.*2272C= (n.*2272C=) n.515+2535G= n.722+2535G= n.4656C= n.5312C= n.5772C= | |
| 7 | g.148807620G>T | CA4547642 | EZH2 | n.4182C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.4001C>A n.4269C>A n.2598C>A n.2660C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) n.515+2535G>T n.722+2535G>T n.4656C>A n.5312C>A n.5772C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.148807627_148807636del | CA2685464129 | EZH2 | n.4173_4182del c.*1335_*1344del (n.*1335_*1344del) c.*1169_*1178del (n.*1169_*1178del) n.3992_4001del n.4260_4269del n.2589_2598del n.2651_2660del c.*17_*26del (n.*17_*26del) c.*2263_*2272del (n.*2263_*2272del) n.515+2542_515+2551del n.722+2542_722+2551del n.4647_4656del n.5303_5312del n.5763_5772del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807621A= | CA1751419231 | EZH2 | n.4181T= c.*1343T= (n.*1343T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.4000T= n.4268T= n.2597T= n.2659T= c.*25T= (n.*25T=) c.*2271T= (n.*2271T=) n.515+2536A= n.722+2536A= n.4655T= n.5311T= n.5771T= | |
| 7 | g.148807621A>G | CA578646389 | EZH2 | n.4181T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.4000T>C n.4268T>C n.2597T>C n.2659T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) n.515+2536A>G n.722+2536A>G n.4655T>C n.5311T>C n.5771T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807621A>T | CA2685464130 | EZH2 | n.4181T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.4000T>A n.4268T>A n.2597T>A n.2659T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) n.515+2536A>T n.722+2536A>T n.4655T>A n.5311T>A n.5771T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807621_148807622delinsAG | CA1751419230 | EZH2 | n.4180_4181delinsCT c.*1342_*1343delinsCT (n.*1342_*1343delinsCT) c.*1176_*1177delinsCT (n.*1176_*1177delinsCT) n.3999_4000delinsCT n.4267_4268delinsCT n.2596_2597delinsCT n.2658_2659delinsCT c.*24_*25delinsCT (n.*24_*25delinsCT) c.*2270_*2271delinsCT (n.*2270_*2271delinsCT) n.515+2536_515+2537delinsAG n.722+2536_722+2537delinsAG n.4654_4655delinsCT n.5310_5311delinsCT n.5770_5771delinsCT | |
| 7 | g.148807622G>A | CA4547644 | EZH2 | n.4180C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.3999C>T n.4267C>T n.2596C>T n.2658C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) n.515+2537G>A n.722+2537G>A n.4654C>T n.5310C>T n.5770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807622G>C | CA578646393 | EZH2 | n.4180C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.3999C>G n.4267C>G n.2596C>G n.2658C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*2270C>G (n.*2270C>G) n.515+2537G>C n.722+2537G>C n.4654C>G n.5310C>G n.5770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807622G= | CA1751419232 | EZH2 | n.4180C= c.*1342C= (n.*1342C=) c.*1176C= (n.*1176C=) n.3999C= n.4267C= n.2596C= n.2658C= c.*24C= (n.*24C=) c.*2270C= (n.*2270C=) n.515+2537G= n.722+2537G= n.4654C= n.5310C= n.5770C= | |
| 7 | g.148807622G>T | CA2685464131 | EZH2 | n.4180C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.3999C>A n.4267C>A n.2596C>A n.2658C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) n.515+2537G>T n.722+2537G>T n.4654C>A n.5310C>A n.5770C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807622_148807623del | CA2778367073 | EZH2 | n.4179_4180del c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del) c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) n.3998_3999del n.4266_4267del n.2595_2596del n.2657_2658del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.*2269_*2270del (n.*2269_*2270del) n.515+2537_515+2538del n.722+2537_722+2538del n.4653_4654del n.5309_5310del n.5769_5770del | |
| 7 | g.148807623del | CA4547643 | EZH2 | n.4180del c.*1342del (n.*1342del) c.*1176del (n.*1176del) n.3999del n.4267del n.2596del n.2658del c.*24del (n.*24del) c.*2270del (n.*2270del) n.515+2538del n.722+2538del n.4654del n.5310del n.5770del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807627_148807633del | CA2579156952 | EZH2 | n.4174_4180del c.*1336_*1342del (n.*1336_*1342del) c.*1170_*1176del (n.*1170_*1176del) n.3993_3999del n.4261_4267del n.2590_2596del n.2652_2658del c.*18_*24del (n.*18_*24del) c.*2264_*2270del (n.*2264_*2270del) n.515+2542_515+2548del n.722+2542_722+2548del n.4648_4654del n.5304_5310del n.5764_5770del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807623G>T | CA2685464132 | EZH2 | n.4179C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.3998C>A n.4266C>A n.2595C>A n.2657C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) n.515+2538G>T n.722+2538G>T n.4653C>A n.5309C>A n.5769C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807623_148807624delinsGA | CA1751419233 | EZH2 | n.4178_4179delinsTC c.*1340_*1341delinsTC (n.*1340_*1341delinsTC) c.*1174_*1175delinsTC (n.*1174_*1175delinsTC) n.3997_3998delinsTC n.4265_4266delinsTC n.2594_2595delinsTC n.2656_2657delinsTC c.*22_*23delinsTC (n.*22_*23delinsTC) c.*2268_*2269delinsTC (n.*2268_*2269delinsTC) n.515+2538_515+2539delinsGA n.722+2538_722+2539delinsGA n.4652_4653delinsTC n.5308_5309delinsTC n.5768_5769delinsTC | |
| 7 | g.148807624del | CA578646396 | EZH2 | n.4178del c.*1340del (n.*1340del) c.*1174del (n.*1174del) n.3997del n.4265del n.2594del n.2656del c.*22del (n.*22del) c.*2268del (n.*2268del) n.515+2539del n.722+2539del n.4652del n.5308del n.5768del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807624A= | CA2742038501 | EZH2 | n.4178T= c.*1340T= (n.*1340T=) c.*1174T= (n.*1174T=) n.3997T= n.4265T= n.2594T= n.2656T= c.*22T= (n.*22T=) c.*2268T= (n.*2268T=) n.515+2539A= n.722+2539A= n.4652T= n.5308T= n.5768T= | |
| 7 | g.148807624_148807625delinsAG | CA2497029181 | EZH2 | n.4177_4178delinsCT c.*1339_*1340delinsCT (n.*1339_*1340delinsCT) c.*1173_*1174delinsCT (n.*1173_*1174delinsCT) n.3996_3997delinsCT n.4264_4265delinsCT n.2593_2594delinsCT n.2655_2656delinsCT c.*21_*22delinsCT (n.*21_*22delinsCT) c.*2267_*2268delinsCT (n.*2267_*2268delinsCT) n.515+2539_515+2540delinsAG n.722+2539_722+2540delinsAG n.4651_4652delinsCT n.5307_5308delinsCT n.5767_5768delinsCT | |
| 7 | g.148807624_148807626delinsAGG | CA1751419234 | EZH2 | n.4176_4178delinsCCT c.*1338_*1340delinsCCT (n.*1338_*1340delinsCCT) c.*1172_*1174delinsCCT (n.*1172_*1174delinsCCT) n.3995_3997delinsCCT n.4263_4265delinsCCT n.2592_2594delinsCCT n.2654_2656delinsCCT c.*20_*22delinsCCT (n.*20_*22delinsCCT) c.*2266_*2268delinsCCT (n.*2266_*2268delinsCCT) n.515+2539_515+2541delinsAGG n.722+2539_722+2541delinsAGG n.4650_4652delinsCCT n.5306_5308delinsCCT n.5766_5768delinsCCT | |
| 7 | g.148807625G>A | CA168905531 | EZH2 | n.4177C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.3996C>T n.4264C>T n.2593C>T n.2655C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) n.515+2540G>A n.722+2540G>A n.4651C>T n.5307C>T n.5767C>T | dbSNP |
| 7 | g.148807625G>C | CA2685464133 | EZH2 | n.4177C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.3996C>G n.4264C>G n.2593C>G n.2655C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) n.515+2540G>C n.722+2540G>C n.4651C>G n.5307C>G n.5767C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807625G= | CA1751419235 | EZH2 | n.4177C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.3996C= n.4264C= n.2593C= n.2655C= c.*21C= (n.*21C=) c.*2267C= (n.*2267C=) n.515+2540G= n.722+2540G= n.4651C= n.5307C= n.5767C= | |
| 7 | g.148807625G>T | CA4547647 | EZH2 | n.4177C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.3996C>A n.4264C>A n.2593C>A n.2655C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) n.515+2540G>T n.722+2540G>T n.4651C>A n.5307C>A n.5767C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807630dup | CA4547646 | EZH2 | n.4177dup c.*1339dup (n.*1339dup) c.*1173dup (n.*1173dup) n.3996dup n.4264dup n.2593dup n.2655dup c.*21dup (n.*21dup) c.*2267dup (n.*2267dup) n.515+2545dup n.722+2545dup n.4651dup n.5307dup n.5767dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807630del | CA4547645 | EZH2 | n.4177del c.*1339del (n.*1339del) c.*1173del (n.*1173del) n.3996del n.4264del n.2593del n.2655del c.*21del (n.*21del) c.*2267del (n.*2267del) n.515+2545del n.722+2545del n.4651del n.5307del n.5767del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.148807629_148807630del | CA1108533067 | EZH2 | n.4176_4177del c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) n.3995_3996del n.4263_4264del n.2592_2593del n.2654_2655del c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*2266_*2267del (n.*2266_*2267del) n.515+2544_515+2545del n.722+2544_722+2545del n.4650_4651del n.5306_5307del n.5766_5767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807627_148807630del | CA2685464134 | EZH2 | n.4174_4177del c.*1336_*1339del (n.*1336_*1339del) c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) n.3993_3996del n.4261_4264del n.2590_2593del n.2652_2655del c.*18_*21del (n.*18_*21del) c.*2264_*2267del (n.*2264_*2267del) n.515+2542_515+2545del n.722+2542_722+2545del n.4648_4651del n.5304_5307del n.5764_5767del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807626G>A | CA2579156953 | EZH2 | n.4176C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.3995C>T n.4263C>T n.2592C>T n.2654C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) n.515+2541G>A n.722+2541G>A n.4650C>T n.5306C>T n.5766C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807626G>C | CA4547649 | EZH2 | n.4176C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.3995C>G n.4263C>G n.2592C>G n.2654C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) n.515+2541G>C n.722+2541G>C n.4650C>G n.5306C>G n.5766C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807626G= | CA1751419236 | EZH2 | n.4176C= c.*1338C= (n.*1338C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.3995C= n.4263C= n.2592C= n.2654C= c.*20C= (n.*20C=) c.*2266C= (n.*2266C=) n.515+2541G= n.722+2541G= n.4650C= n.5306C= n.5766C= | |
| 7 | g.148807626G>T | CA4547648 | EZH2 | n.4176C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.3995C>A n.4263C>A n.2592C>A n.2654C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) n.515+2541G>T n.722+2541G>T n.4650C>A n.5306C>A n.5766C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807626_148807627insAG | CA2685464135 | EZH2 | n.4176_4177insTC c.*1338_*1339insTC (n.*1338_*1339insTC) c.*1172_*1173insTC (n.*1172_*1173insTC) n.3995_3996insTC n.4263_4264insTC n.2592_2593insTC n.2654_2655insTC c.*20_*21insTC (n.*20_*21insTC) c.*2266_*2267insTC (n.*2266_*2267insTC) n.515+2541_515+2542insAG n.722+2541_722+2542insAG n.4650_4651insTC n.5306_5307insTC n.5766_5767insTC | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807626_148807627insAGGAG | CA2685464136 | EZH2 | n.4176_4177insTCCTC c.*1338_*1339insTCCTC (n.*1338_*1339insTCCTC) c.*1172_*1173insTCCTC (n.*1172_*1173insTCCTC) n.3995_3996insTCCTC n.4263_4264insTCCTC n.2592_2593insTCCTC n.2654_2655insTCCTC c.*20_*21insTCCTC (n.*20_*21insTCCTC) c.*2266_*2267insTCCTC (n.*2266_*2267insTCCTC) n.515+2541_515+2542insAGGAG n.722+2541_722+2542insAGGAG n.4650_4651insTCCTC n.5306_5307insTCCTC n.5766_5767insTCCTC | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807627G>A | CA168905538 | EZH2 | n.4175C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.3994C>T n.4262C>T n.2591C>T n.2653C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.515+2542G>A n.722+2542G>A n.4649C>T n.5305C>T n.5765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807627G>C | CA4547650 | EZH2 | n.4175C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.3994C>G n.4262C>G n.2591C>G n.2653C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.515+2542G>C n.722+2542G>C n.4649C>G n.5305C>G n.5765C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807627G= | CA1751419237 | EZH2 | n.4175C= c.*1337C= (n.*1337C=) c.*1171C= (n.*1171C=) n.3994C= n.4262C= n.2591C= n.2653C= c.*19C= (n.*19C=) c.*2265C= (n.*2265C=) n.515+2542G= n.722+2542G= n.4649C= n.5305C= n.5765C= | |
| 7 | g.148807627G>T | CA2685464137 | EZH2 | n.4175C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.3994C>A n.4262C>A n.2591C>A n.2653C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.515+2542G>T n.722+2542G>T n.4649C>A n.5305C>A n.5765C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807628G>A | CA2685464140 | EZH2 | n.4174C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.3993C>T n.4261C>T n.2590C>T n.2652C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.515+2543G>A n.722+2543G>A n.4648C>T n.5304C>T n.5764C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807628G>C | CA2579156954 | EZH2 | n.4174C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.3993C>G n.4261C>G n.2590C>G n.2652C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.*2264C>G (n.*2264C>G) n.515+2543G>C n.722+2543G>C n.4648C>G n.5304C>G n.5764C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807628G>T | CA2685464141 | EZH2 | n.4174C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.3993C>A n.4261C>A n.2590C>A n.2652C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) n.515+2543G>T n.722+2543G>T n.4648C>A n.5304C>A n.5764C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807630_148807633del | CA2685464138 | EZH2 | n.4171_4174del c.*1333_*1336del (n.*1333_*1336del) c.*1167_*1170del (n.*1167_*1170del) n.3990_3993del n.4258_4261del n.2587_2590del n.2649_2652del c.*15_*18del (n.*15_*18del) c.*2261_*2264del (n.*2261_*2264del) n.515+2545_515+2548del n.722+2545_722+2548del n.4645_4648del n.5301_5304del n.5761_5764del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807630_148807636del | CA2685464139 | EZH2 | n.4168_4174del c.*1330_*1336del (n.*1330_*1336del) c.*1164_*1170del (n.*1164_*1170del) n.3987_3993del n.4255_4261del n.2584_2590del n.2646_2652del c.*12_*18del (n.*12_*18del) c.*2258_*2264del (n.*2258_*2264del) n.515+2545_515+2551del n.722+2545_722+2551del n.4642_4648del n.5298_5304del n.5758_5764del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807629G>A | CA578646406 | EZH2 | n.4173C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.3992C>T n.4260C>T n.2589C>T n.2651C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) n.515+2544G>A n.722+2544G>A n.4647C>T n.5303C>T n.5763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807629G>C | CA913124269 | EZH2 | n.4173C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.3992C>G n.4260C>G n.2589C>G n.2651C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.*2263C>G (n.*2263C>G) n.515+2544G>C n.722+2544G>C n.4647C>G n.5303C>G n.5763C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807629G= | CA1751419238 | EZH2 | n.4173C= c.*1335C= (n.*1335C=) c.*1169C= (n.*1169C=) n.3992C= n.4260C= n.2589C= n.2651C= c.*17C= (n.*17C=) c.*2263C= (n.*2263C=) n.515+2544G= n.722+2544G= n.4647C= n.5303C= n.5763C= | |
| 7 | g.148807629G>T | CA2685464142 | EZH2 | n.4173C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.3992C>A n.4260C>A n.2589C>A n.2651C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*2263C>A (n.*2263C>A) n.515+2544G>T n.722+2544G>T n.4647C>A n.5303C>A n.5763C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807634_148807636del | CA2685464143 | EZH2 | n.4171_4173del c.*1333_*1335del (n.*1333_*1335del) c.*1167_*1169del (n.*1167_*1169del) n.3990_3992del n.4258_4260del n.2587_2589del n.2649_2651del c.*15_*17del (n.*15_*17del) c.*2261_*2263del (n.*2261_*2263del) n.515+2549_515+2551del n.722+2549_722+2551del n.4645_4647del n.5301_5303del n.5761_5763del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807630G>A | CA168905540 | EZH2 | n.4172C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.3991C>T n.4259C>T n.2588C>T n.2650C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.515+2545G>A n.722+2545G>A n.4646C>T n.5302C>T n.5762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807630G= | CA1751419239 | EZH2 | n.4172C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.*1168C= (n.*1168C=) n.3991C= n.4259C= n.2588C= n.2650C= c.*16C= (n.*16C=) c.*2262C= (n.*2262C=) n.515+2545G= n.722+2545G= n.4646C= n.5302C= n.5762C= | |
| 7 | g.148807630G>T | CA1108533078 | EZH2 | n.4172C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.3991C>A n.4259C>A n.2588C>A n.2650C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.515+2545G>T n.722+2545G>T n.4646C>A n.5302C>A n.5762C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807631del | CA2579156955 | EZH2 | n.4171del c.*1333del (n.*1333del) c.*1167del (n.*1167del) n.3990del n.4258del n.2587del n.2649del c.*15del (n.*15del) c.*2261del (n.*2261del) n.515+2546del n.722+2546del n.4645del n.5301del n.5761del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807631A= | CA1751419240 | EZH2 | n.4171T= c.*1333T= (n.*1333T=) c.*1167T= (n.*1167T=) n.3990T= n.4258T= n.2587T= n.2649T= c.*15T= (n.*15T=) c.*2261T= (n.*2261T=) n.515+2546A= n.722+2546A= n.4645T= n.5301T= n.5761T= | |
| 7 | g.148807631A>G | CA168905544 | EZH2 | n.4171T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.3990T>C n.4258T>C n.2587T>C n.2649T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) n.515+2546A>G n.722+2546A>G n.4645T>C n.5301T>C n.5761T>C | dbSNP |
| 7 | g.148807632G>A | CA458345608 | EZH2 | n.4170C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.3989C>T n.4257C>T n.2586C>T n.2648C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.515+2547G>A n.722+2547G>A n.4644C>T n.5300C>T n.5760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807632G>T | CA2685464144 | EZH2 | n.4170C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.3989C>A n.4257C>A n.2586C>A n.2648C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) n.515+2547G>T n.722+2547G>T n.4644C>A n.5300C>A n.5760C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807633G>A | CA2685464145 | EZH2 | n.4169C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.3988C>T n.4256C>T n.2585C>T n.2647C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) n.515+2548G>A n.722+2548G>A n.4643C>T n.5299C>T n.5759C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807633G= | CA1751419242 | EZH2 | n.4169C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.3988C= n.4256C= n.2585C= n.2647C= c.*13C= (n.*13C=) c.*2259C= (n.*2259C=) n.515+2548G= n.722+2548G= n.4643C= n.5299C= n.5759C= | |
| 7 | g.148807633G>T | CA4547651 | EZH2 | n.4169C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.3988C>A n.4256C>A n.2585C>A n.2647C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.515+2548G>T n.722+2548G>T n.4643C>A n.5299C>A n.5759C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.148807634A>G | CA2685464146 | EZH2 | n.4168T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.3987T>C n.4255T>C n.2584T>C n.2646T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) n.515+2549A>G n.722+2549A>G n.4642T>C n.5298T>C n.5758T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807634A>T | CA2685464147 | EZH2 | n.4168T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.3987T>A n.4255T>A n.2584T>A n.2646T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) n.515+2549A>T n.722+2549A>T n.4642T>A n.5298T>A n.5758T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807635G>A | CA2685464148 | EZH2 | n.4167C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.3986C>T n.4254C>T n.2583C>T n.2645C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.515+2550G>A n.722+2550G>A n.4641C>T n.5297C>T n.5757C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807635G>C | CA2685464149 | EZH2 | n.4167C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.3986C>G n.4254C>G n.2583C>G n.2645C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) n.515+2550G>C n.722+2550G>C n.4641C>G n.5297C>G n.5757C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807635G>T | CA2685464150 | EZH2 | n.4167C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.3986C>A n.4254C>A n.2583C>A n.2645C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) n.515+2550G>T n.722+2550G>T n.4641C>A n.5297C>A n.5757C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807636G>A | CA835018797 | EZH2 | n.4166C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.3985C>T n.4253C>T n.2582C>T n.2644C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) n.515+2551G>A n.722+2551G>A n.4640C>T n.5296C>T n.5756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807636G= | CA1751419244 | EZH2 | n.4166C= c.*1328C= (n.*1328C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.3985C= n.4253C= n.2582C= n.2644C= c.*10C= (n.*10C=) c.*2256C= (n.*2256C=) n.515+2551G= n.722+2551G= n.4640C= n.5296C= n.5756C= | |
| 7 | g.148807636G>T | CA2685464151 | EZH2 | n.4166C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.3985C>A n.4253C>A n.2582C>A n.2644C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.515+2551G>T n.722+2551G>T n.4640C>A n.5296C>A n.5756C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807637T>A | CA2685464152 | EZH2 | n.4165A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.3984A>T n.4252A>T n.2581A>T n.2643A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.515+2552T>A n.722+2552T>A n.4639A>T n.5295A>T n.5755A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807637T>C | CA2685464153 | EZH2 | n.4165A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.3984A>G n.4252A>G n.2581A>G n.2643A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.515+2552T>C n.722+2552T>C n.4639A>G n.5295A>G n.5755A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807637T>G | CA1751419250 | EZH2 | n.4165A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.3984A>C n.4252A>C n.2581A>C n.2643A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.515+2552T>G n.722+2552T>G n.4639A>C n.5295A>C n.5755A>C | dbSNP |
| 7 | g.148807637T= | CA1751419249 | EZH2 | n.4165A= c.*1327A= (n.*1327A=) c.*1161A= (n.*1161A=) n.3984A= n.4252A= n.2581A= n.2643A= c.*9A= (n.*9A=) c.*2255A= (n.*2255A=) n.515+2552T= n.722+2552T= n.4639A= n.5295A= n.5755A= |