Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.148807210_148807215delinsAGGATG | CA1751418976 | n.515+2125_515+2130delinsAGGATG n.722+2125_722+2130delinsAGGATG | ||
7 | g.148807211_148807215del | CA1751418977 | n.515+2126_515+2130del n.722+2126_722+2130del | dbSNP | |
7 | g.148807212G>A | CA835018756 | n.515+2127G>A n.722+2127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807212G= | CA1751418979 | n.515+2127G= n.722+2127G= | ||
7 | g.148807213_148807215delinsATG | CA1751418980 | n.515+2128_515+2130delinsATG n.722+2128_722+2130delinsATG | ||
7 | g.148807214_148807215del | CA1108532866 | n.515+2129_515+2130del n.722+2129_722+2130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807215G>A | CA168905119 | n.515+2130G>A n.722+2130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807215G= | CA1751418981 | n.515+2130G= n.722+2130G= | ||
7 | g.148807216C>A | CA168905125 | n.515+2131C>A n.722+2131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807216C= | CA1751418982 | n.515+2131C= n.722+2131C= | ||
7 | g.148807216C>T | CA1751418983 | n.515+2131C>T n.722+2131C>T | dbSNP | |
7 | g.148807218C= | CA1751418984 | n.515+2133C= n.722+2133C= | ||
7 | g.148807218C>T | CA168905126 | n.515+2133C>T n.722+2133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807220G>A | CA1108532881 | n.515+2135G>A n.722+2135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807220G= | CA1751418985 | n.515+2135G= n.722+2135G= | ||
7 | g.148807221C>A | CA578646197 | n.515+2136C>A n.722+2136C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807221C= | CA1751418987 | n.515+2136C= n.722+2136C= | ||
7 | g.148807221C>T | CA1751418986 | n.515+2136C>T n.722+2136C>T | dbSNP | |
7 | g.148807222A= | CA1751418988 | n.515+2137A= n.722+2137A= | ||
7 | g.148807222A>C | CA1751418989 | n.515+2137A>C n.722+2137A>C | dbSNP | |
7 | g.148807224T>C | CA168905127 | n.515+2139T>C n.722+2139T>C | dbSNP | |
7 | g.148807224T= | CA1751418990 | n.515+2139T= n.722+2139T= | ||
7 | g.148807228C>A | CA2778367047 | n.515+2143C>A n.722+2143C>A | ||
7 | g.148807230T>C | CA835018757 | n.515+2145T>C n.722+2145T>C | dbSNP | |
7 | g.148807230T= | CA1751418991 | n.515+2145T= n.722+2145T= | ||
7 | g.148807230_148807232delinsTCA | CA1751418992 | n.515+2145_515+2147delinsTCA n.722+2145_722+2147delinsTCA | ||
7 | g.148807231C= | CA1751418995 | n.515+2146C= n.722+2146C= | ||
7 | g.148807231C>T | CA168905131 | n.515+2146C>T n.722+2146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807231_148807232del | CA1751418994 | n.515+2146_515+2147del n.722+2146_722+2147del | dbSNP | |
7 | g.148807231_148807233delinsCAT | CA1751418993 | n.515+2146_515+2148delinsCAT n.722+2146_722+2148delinsCAT | ||
7 | g.148807232A= | CA1751418996 | n.515+2147A= n.722+2147A= | ||
7 | g.148807232A>G | CA1108532883 | n.515+2147A>G n.722+2147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807232A>T | CA2778367048 | n.515+2147A>T n.722+2147A>T | ||
7 | g.148807236_148807237del | CA578646198 | n.515+2151_515+2152del n.722+2151_722+2152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807234A= | CA1751418997 | n.515+2149A= n.722+2149A= | ||
7 | g.148807234A>C | CA835018758 | n.515+2149A>C n.722+2149A>C | dbSNP | |
7 | g.148807234A>G | CA168905141 | n.515+2149A>G n.722+2149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807235T>C | CA2685463859 | n.515+2150T>C n.722+2150T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
7 | g.148807236A= | CA1751418998 | n.515+2151A= n.722+2151A= | ||
7 | g.148807238_148807241dup | CA835018759 | n.515+2153_515+2156dup n.722+2153_722+2156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807238_148807242dup | CA2605469260 | n.515+2153_515+2157dup n.722+2153_722+2157dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807238G>T | CA2685463860 | n.515+2153G>T n.722+2153G>T | gnomAD v4 | |
7 | g.148807241_148807243dup | CA2685463861 | n.515+2156_515+2158dup n.722+2156_722+2158dup | gnomAD v4 | |
7 | g.148807240C>A | CA1751419000 | n.515+2155C>A n.722+2155C>A | dbSNP | |
7 | g.148807240C= | CA1751418999 | n.515+2155C= n.722+2155C= | ||
7 | g.148807240C>G | CA2830610567 | n.515+2155C>G n.722+2155C>G | ||
7 | g.148807240C>T | CA2685463862 | n.515+2155C>T n.722+2155C>T | gnomAD v4 | |
7 | g.148807241T>C | CA2685463863 | n.515+2156T>C n.722+2156T>C | gnomAD v4 | |
7 | g.148807242T>A | CA168905154 | n.515+2157T>A n.722+2157T>A | dbSNP | |
7 | g.148807242T= | CA1751419001 | n.515+2157T= n.722+2157T= | ||
7 | g.148807244C>A | CA2685463864 | n.515+2159C>A n.722+2159C>A | gnomAD v4 | |
7 | g.148807244C= | CA1751419002 | n.515+2159C= n.722+2159C= | ||
7 | g.148807244C>T | CA578646200 | n.515+2159C>T n.722+2159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807245A>G | CA2685463865 | n.515+2160A>G n.722+2160A>G | gnomAD v4 | |
7 | g.148807245_148807256dup | CA2685463866 | n.515+2160_515+2171dup n.722+2160_722+2171dup | gnomAD v4 | |
7 | g.148807247A= | CA1751419003 | n.515+2162A= n.722+2162A= | ||
7 | g.148807247A>G | CA578646201 | n.515+2162A>G n.722+2162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807248T= | CA1751419004 | n.515+2163T= n.722+2163T= | ||
7 | g.148807249dup | CA1108532892 | n.515+2164dup n.722+2164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807250_148807253dup | CA1751419005 | n.515+2165_515+2168dup n.722+2165_722+2168dup | dbSNP gnomAD v4 | |
7 | g.148807250T>G | CA2685463867 | n.515+2165T>G n.722+2165T>G | gnomAD v4 | |
7 | g.148807252C>A | CA168905156 | n.515+2167C>A n.722+2167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
7 | g.148807252C= | CA1751419006 | n.515+2167C= n.722+2167C= | ||
7 | g.148807252C>T | CA2685463868 | n.515+2167C>T n.722+2167C>T | gnomAD v4 | |
7 | g.148807254C>A | CA2685463869 | n.515+2169C>A n.722+2169C>A | gnomAD v4 | |
7 | g.148807255A>T | CA2685463870 | n.515+2170A>T n.722+2170A>T | gnomAD v4 | |
7 | g.148807257G>A | CA2685463871 | EZH2 | c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.515+2172G>A n.722+2172G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807257G>T | CA2685463872 | EZH2 | c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.515+2172G>T n.722+2172G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807258C>A | CA2685463873 | EZH2 | c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.515+2173C>A n.722+2173C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807258C= | CA1751419007 | EZH2 | c.*1540G= (n.*1540G=) n.515+2173C= n.722+2173C= | |
7 | g.148807258C>T | CA168905157 | EZH2 | c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.515+2173C>T n.722+2173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807259A= | CA1751419008 | EZH2 | c.*1539T= (n.*1539T=) n.515+2174A= n.722+2174A= | |
7 | g.148807259A>G | CA835018760 | EZH2 | c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.515+2174A>G n.722+2174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807262_148807267del | CA2685463874 | EZH2 | c.*1534_*1539del (n.*1534_*1539del) n.515+2177_515+2182del n.722+2177_722+2182del | gnomAD v4 |
7 | g.148807260del | CA2685463875 | EZH2 | c.*1538del (n.*1538del) n.515+2175del n.722+2175del | gnomAD v4 |
7 | g.148807260G>A | CA2685463876 | EZH2 | c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.515+2175G>A n.722+2175G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807261T>C | CA2685463878 | EZH2 | c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.515+2176T>C n.722+2176T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807261_148807264dup | CA2685463877 | EZH2 | c.*1534_*1537dup (n.*1534_*1537dup) n.515+2176_515+2179dup n.722+2176_722+2179dup | gnomAD v4 |
7 | g.148807262A= | CA1751419009 | EZH2 | c.*1536T= (n.*1536T=) n.515+2177A= n.722+2177A= | |
7 | g.148807263T>A | CA835018762 | EZH2 | c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.515+2178T>A n.722+2178T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807263T= | CA1751419010 | EZH2 | c.*1535A= (n.*1535A=) n.515+2178T= n.722+2178T= | |
7 | g.148807264_148807268dup | CA835018761 | EZH2 | c.*1531_*1535dup (n.*1531_*1535dup) n.515+2179_515+2183dup n.722+2179_722+2183dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807264T>G | CA835018763 | EZH2 | c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.515+2179T>G n.722+2179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807264T= | CA1751419011 | EZH2 | c.*1534A= (n.*1534A=) n.515+2179T= n.722+2179T= | |
7 | g.148807266G>A | CA2685463879 | EZH2 | c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.515+2181G>A n.722+2181G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807269A= | CA1751419012 | EZH2 | c.*1529T= (n.*1529T=) n.515+2184A= n.722+2184A= | |
7 | g.148807272_148807275dup | CA835018764 | EZH2 | c.*1525_*1528dup (n.*1525_*1528dup) n.515+2187_515+2190dup n.722+2187_722+2190dup | dbSNP |
7 | g.148807273_148807282del | CA2540286552 | EZH2 | c.*1518_*1527del (n.*1518_*1527del) n.515+2188_515+2197del n.722+2188_722+2197del | gnomAD v4 |
7 | g.148807272T>G | CA168905158 | EZH2 | c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.515+2187T>G n.722+2187T>G | dbSNP |
7 | g.148807272T= | CA1751419013 | EZH2 | c.*1526A= (n.*1526A=) n.515+2187T= n.722+2187T= | |
7 | g.148807273C>A | CA2685463880 | EZH2 | c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.515+2188C>A n.722+2188C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807273C>T | CA2685463881 | EZH2 | c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.515+2188C>T n.722+2188C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807274A= | CA1751419014 | EZH2 | c.*1524T= (n.*1524T=) n.515+2189A= n.722+2189A= | |
7 | g.148807274A>C | CA1751419015 | EZH2 | c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.515+2189A>C n.722+2189A>C | dbSNP |
7 | g.148807274A>G | CA1108532905 | EZH2 | c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.515+2189A>G n.722+2189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807275A>C | CA2685463882 | EZH2 | c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.515+2190A>C n.722+2190A>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807276G>A | CA168905164 | EZH2 | c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.515+2191G>A n.722+2191G>A | dbSNP |
7 | g.148807276G= | CA1751419016 | EZH2 | c.*1522C= (n.*1522C=) n.515+2191G= n.722+2191G= | |
7 | g.148807276G>T | CA2685463883 | EZH2 | c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.515+2191G>T n.722+2191G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807277A= | CA1751419017 | EZH2 | c.*1521T= (n.*1521T=) n.515+2192A= n.722+2192A= | |
7 | g.148807277A>G | CA168905173 | EZH2 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.515+2192A>G n.722+2192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807278T>G | CA2685463884 | EZH2 | c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.515+2193T>G n.722+2193T>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807280C>A | CA2685463885 | EZH2 | c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.515+2195C>A n.722+2195C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807282T>C | CA168905179 | EZH2 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.515+2197T>C n.722+2197T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807282T= | CA1751419018 | EZH2 | c.*1516A= (n.*1516A=) n.515+2197T= n.722+2197T= | |
7 | g.148807283A= | CA1751419019 | EZH2 | c.*1515T= (n.*1515T=) n.515+2198A= n.722+2198A= | |
7 | g.148807283A>G | CA1108532910 | EZH2 | c.*1515T>C (n.*1515T>C) n.515+2198A>G n.722+2198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807287_148807292dup | CA1108532909 | EZH2 | c.*1510_*1515dup (n.*1510_*1515dup) n.515+2202_515+2207dup n.722+2202_722+2207dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807284C>A | CA1751419022 | EZH2 | c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.515+2199C>A n.722+2199C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807284C= | CA1751419020 | EZH2 | c.*1514G= (n.*1514G=) n.515+2199C= n.722+2199C= | |
7 | g.148807284C>G | CA2685463886 | EZH2 | c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.515+2199C>G n.722+2199C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807284C>T | CA1751419021 | EZH2 | c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.515+2199C>T n.722+2199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807286_148807289dup | CA578646206 | EZH2 | c.*1510_*1513dup (n.*1510_*1513dup) n.515+2201_515+2204dup n.722+2201_722+2204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807286A= | CA1751419023 | EZH2 | c.*1512T= (n.*1512T=) n.515+2201A= n.722+2201A= | |
7 | g.148807286A>G | CA835018765 | EZH2 | c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.515+2201A>G n.722+2201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807287A= | CA1751419024 | EZH2 | c.*1511T= (n.*1511T=) n.515+2202A= n.722+2202A= | |
7 | g.148807287A>G | CA1751419025 | EZH2 | c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.515+2202A>G n.722+2202A>G | dbSNP |
7 | g.148807288_148807291dup | CA2685463887 | EZH2 | c.*1508_*1511dup (n.*1508_*1511dup) n.515+2203_515+2206dup n.722+2203_722+2206dup | gnomAD v4 |
7 | g.148807289A>G | CA2685463888 | EZH2 | c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.515+2204A>G n.722+2204A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807290C= | CA1751419026 | EZH2 | c.*1508G= (n.*1508G=) n.515+2205C= n.722+2205C= | |
7 | g.148807290C>G | CA1751419027 | EZH2 | c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.515+2205C>G n.722+2205C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807290C>T | CA168905188 | EZH2 | c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.515+2205C>T n.722+2205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807293C>A | CA835018766 | EZH2 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.515+2208C>A n.722+2208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807293C= | CA1751419028 | EZH2 | c.*1505G= (n.*1505G=) n.515+2208C= n.722+2208C= | |
7 | g.148807293C>G | CA1751419029 | EZH2 | c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.515+2208C>G n.722+2208C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807293C>T | CA1108532915 | EZH2 | c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.515+2208C>T n.722+2208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807294T= | CA1751419030 | EZH2 | c.*1504A= (n.*1504A=) n.515+2209T= n.722+2209T= | |
7 | g.148807295A= | CA1751419031 | EZH2 | c.*1503T= (n.*1503T=) n.515+2210A= n.722+2210A= | |
7 | g.148807295A>G | CA1751419032 | EZH2 | c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.515+2210A>G n.722+2210A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807300dup | CA1108532920 | EZH2 | c.*1503dup (n.*1503dup) n.515+2215dup n.722+2215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807300del | CA2778367049 | EZH2 | c.*1503del (n.*1503del) n.515+2215del n.722+2215del | |
7 | g.148807297A= | CA1751419033 | EZH2 | c.*1501T= (n.*1501T=) n.515+2212A= n.722+2212A= | |
7 | g.148807301_148807320dup | CA1751419034 | EZH2 | c.*1481_*1500dup (n.*1481_*1500dup) n.515+2216_515+2235dup n.722+2216_722+2235dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807300A= | CA1751419035 | EZH2 | c.*1498T= (n.*1498T=) n.515+2215A= n.722+2215A= | |
7 | g.148807300A>G | CA835018767 | EZH2 | c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.515+2215A>G n.722+2215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807301C>A | CA2685463889 | EZH2 | c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.515+2216C>A n.722+2216C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807302C>A | CA2685463891 | EZH2 | c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.515+2217C>A n.722+2217C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807302C= | CA1751419036 | EZH2 | c.*1496G= (n.*1496G=) n.515+2217C= n.722+2217C= | |
7 | g.148807302C>G | CA1751419037 | EZH2 | c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.515+2217C>G n.722+2217C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807302C>T | CA2685463890 | EZH2 | c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.515+2217C>T n.722+2217C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807303C>A | CA2685463892 | EZH2 | c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.515+2218C>A n.722+2218C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807303C>T | CA2685463893 | EZH2 | c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.515+2218C>T n.722+2218C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807304A>C | CA2685463894 | EZH2 | c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.515+2219A>C n.722+2219A>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807306G>A | CA2685463895 | EZH2 | c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.515+2221G>A n.722+2221G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807306G= | CA1751419038 | EZH2 | c.*1492C= (n.*1492C=) n.515+2221G= n.722+2221G= | |
7 | g.148807307G>A | CA2517091043 | EZH2 | c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.515+2222G>A n.722+2222G>A | |
7 | g.148807307G= | CA1751419039 | EZH2 | c.*1491C= (n.*1491C=) n.515+2222G= n.722+2222G= | |
7 | g.148807307G>T | CA2685463896 | EZH2 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.515+2222G>T n.722+2222G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807307_148807311dup | CA835018768 | EZH2 | c.*1487_*1491dup (n.*1487_*1491dup) n.515+2222_515+2226dup n.722+2222_722+2226dup | dbSNP |
7 | g.148807308A>G | CA2685463897 | EZH2 | c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.515+2223A>G n.722+2223A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807309_148807312dup | CA578646209 | EZH2 | c.*1487_*1490dup (n.*1487_*1490dup) n.515+2224_515+2227dup n.722+2224_722+2227dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807309G>A | CA1751419042 | EZH2 | c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.515+2224G>A n.722+2224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807309G>C | CA2685463898 | EZH2 | c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.515+2224G>C n.722+2224G>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807309G= | CA1751419041 | EZH2 | c.*1489C= (n.*1489C=) n.515+2224G= n.722+2224G= | |
7 | g.148807309_148807315delinsGTTAAAT | CA1751419040 | EZH2 | c.*1483_*1489delinsATTTAAC (n.*1483_*1489delinsATTTAAC) n.515+2224_515+2230delinsGTTAAAT n.722+2224_722+2230delinsGTTAAAT | |
7 | g.148807310T>A | CA2685463899 | EZH2 | c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.515+2225T>A n.722+2225T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807310T>G | CA2685463900 | EZH2 | c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.515+2225T>G n.722+2225T>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807315_148807320del | CA168905190 | EZH2 | c.*1483_*1488del (n.*1483_*1488del) n.515+2230_515+2235del n.722+2230_722+2235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807311T>A | CA2685463901 | EZH2 | c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.515+2226T>A n.722+2226T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807311T>C | CA168905194 | EZH2 | c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.515+2226T>C n.722+2226T>C | dbSNP |
7 | g.148807311T>G | CA2685463902 | EZH2 | c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.515+2226T>G n.722+2226T>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807311T= | CA1751419043 | EZH2 | c.*1487A= (n.*1487A=) n.515+2226T= n.722+2226T= | |
7 | g.148807311_148807313delinsTAA | CA1751419044 | EZH2 | c.*1485_*1487delinsTTA (n.*1485_*1487delinsTTA) n.515+2226_515+2228delinsTAA n.722+2226_722+2228delinsTAA | |
7 | g.148807311_148807319delinsTAAATTTAA | CA1751419045 | EZH2 | c.*1479_*1487delinsTTAAATTTA (n.*1479_*1487delinsTTAAATTTA) n.515+2226_515+2234delinsTAAATTTAA n.722+2226_722+2234delinsTAAATTTAA | |
7 | g.148807312A>G | CA2685463905 | EZH2 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.515+2227A>G n.722+2227A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807312A>T | CA2685463904 | EZH2 | c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.515+2227A>T n.722+2227A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807314del | CA2685463903 | EZH2 | c.*1486del (n.*1486del) n.515+2229del n.722+2229del | gnomAD v4 |
7 | g.148807313_148807314del | CA168905211 | EZH2 | c.*1485_*1486del (n.*1485_*1486del) n.515+2228_515+2229del n.722+2228_722+2229del | dbSNP |
7 | g.148807314_148807321del | CA168905215 | EZH2 | c.*1479_*1486del (n.*1479_*1486del) n.515+2229_515+2236del n.722+2229_722+2236del | dbSNP gnomAD v4 |