Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1488004C>TCA2657646503TPOc.1768+13C>T (n.1768+13C>T)
c.1249+13C>T (n.1249+13C>T)
c.1597+3150C>T (n.1597+3150C>T)
c.1555+13C>T (n.1555+13C>T)
c.192+3150C>T
n.186+3150C>T
c.190+3150C>T (n.190+3150C>T)
n.439+3150C>T
n.1769+13C>T
c.1804+13C>T (n.1804+13C>T)
c.1633+3150C>T (n.1633+3150C>T)
c.1285+13C>T (n.1285+13C>T)
gnomAD v4
2g.1488006T>CCA2576681036TPOc.1768+15T>C (n.1768+15T>C)
c.1249+15T>C (n.1249+15T>C)
c.1597+3152T>C (n.1597+3152T>C)
c.1555+15T>C (n.1555+15T>C)
c.192+3152T>C
n.186+3152T>C
c.190+3152T>C (n.190+3152T>C)
n.439+3152T>C
n.1769+15T>C
c.1804+15T>C (n.1804+15T>C)
c.1633+3152T>C (n.1633+3152T>C)
c.1285+15T>C (n.1285+15T>C)
gnomAD v4
2g.1488007C=CA1233573619TPOc.1768+16C= (n.1768+16C=)
c.1249+16C= (n.1249+16C=)
c.1597+3153C= (n.1597+3153C=)
c.1555+16C= (n.1555+16C=)
c.192+3153C=
n.186+3153C=
c.190+3153C= (n.190+3153C=)
n.439+3153C=
n.1769+16C=
c.1804+16C= (n.1804+16C=)
c.1633+3153C= (n.1633+3153C=)
c.1285+16C= (n.1285+16C=)
2g.1488007C>TCA1026815228TPOc.1768+16C>T (n.1768+16C>T)
c.1249+16C>T (n.1249+16C>T)
c.1597+3153C>T (n.1597+3153C>T)
c.1555+16C>T (n.1555+16C>T)
c.192+3153C>T
n.186+3153C>T
c.190+3153C>T (n.190+3153C>T)
n.439+3153C>T
n.1769+16C>T
c.1804+16C>T (n.1804+16C>T)
c.1633+3153C>T (n.1633+3153C>T)
c.1285+16C>T (n.1285+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488008C=CA1233573620TPOc.1768+17C= (n.1768+17C=)
c.1249+17C= (n.1249+17C=)
c.1597+3154C= (n.1597+3154C=)
c.1555+17C= (n.1555+17C=)
c.192+3154C=
n.186+3154C=
c.190+3154C= (n.190+3154C=)
n.439+3154C=
n.1769+17C=
c.1804+17C= (n.1804+17C=)
c.1633+3154C= (n.1633+3154C=)
c.1285+17C= (n.1285+17C=)
2g.1488008C>TCA758642690TPOc.1768+17C>T (n.1768+17C>T)
c.1249+17C>T (n.1249+17C>T)
c.1597+3154C>T (n.1597+3154C>T)
c.1555+17C>T (n.1555+17C>T)
c.192+3154C>T
n.186+3154C>T
c.190+3154C>T (n.190+3154C>T)
n.439+3154C>T
n.1769+17C>T
c.1804+17C>T (n.1804+17C>T)
c.1633+3154C>T (n.1633+3154C>T)
c.1285+17C>T (n.1285+17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1488009C=CA1233573621TPOc.1768+18C= (n.1768+18C=)
c.1249+18C= (n.1249+18C=)
c.1597+3155C= (n.1597+3155C=)
c.1555+18C= (n.1555+18C=)
c.192+3155C=
n.186+3155C=
c.190+3155C= (n.190+3155C=)
n.439+3155C=
n.1769+18C=
c.1804+18C= (n.1804+18C=)
c.1633+3155C= (n.1633+3155C=)
c.1285+18C= (n.1285+18C=)
2g.1488009C>GCA1233573622TPOc.1768+18C>G (n.1768+18C>G)
c.1249+18C>G (n.1249+18C>G)
c.1597+3155C>G (n.1597+3155C>G)
c.1555+18C>G (n.1555+18C>G)
c.192+3155C>G
n.186+3155C>G
c.190+3155C>G (n.190+3155C>G)
n.439+3155C>G
n.1769+18C>G
c.1804+18C>G (n.1804+18C>G)
c.1633+3155C>G (n.1633+3155C>G)
c.1285+18C>G (n.1285+18C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1488009C>TCA2657646504TPOc.1768+18C>T (n.1768+18C>T)
c.1249+18C>T (n.1249+18C>T)
c.1597+3155C>T (n.1597+3155C>T)
c.1555+18C>T (n.1555+18C>T)
c.192+3155C>T
n.186+3155C>T
c.190+3155C>T (n.190+3155C>T)
n.439+3155C>T
n.1769+18C>T
c.1804+18C>T (n.1804+18C>T)
c.1633+3155C>T (n.1633+3155C>T)
c.1285+18C>T (n.1285+18C>T)
gnomAD v4
2g.1488010T>ACA2748607515TPOc.1768+19T>A (n.1768+19T>A)
c.1249+19T>A (n.1249+19T>A)
c.1597+3156T>A (n.1597+3156T>A)
c.1555+19T>A (n.1555+19T>A)
c.192+3156T>A
n.186+3156T>A
c.190+3156T>A (n.190+3156T>A)
n.439+3156T>A
n.1769+19T>A
c.1804+19T>A (n.1804+19T>A)
c.1633+3156T>A (n.1633+3156T>A)
c.1285+19T>A (n.1285+19T>A)
2g.1488011T>ACA2576681037TPOc.1768+20T>A (n.1768+20T>A)
c.1249+20T>A (n.1249+20T>A)
c.1597+3157T>A (n.1597+3157T>A)
c.1555+20T>A (n.1555+20T>A)
c.192+3157T>A
n.186+3157T>A
c.190+3157T>A (n.190+3157T>A)
n.439+3157T>A
n.1769+20T>A
c.1804+20T>A (n.1804+20T>A)
c.1633+3157T>A (n.1633+3157T>A)
c.1285+20T>A (n.1285+20T>A)
2g.1488011T>CCA1511831TPOc.1768+20T>C (n.1768+20T>C)
c.1249+20T>C (n.1249+20T>C)
c.1597+3157T>C (n.1597+3157T>C)
c.1555+20T>C (n.1555+20T>C)
c.192+3157T>C
n.186+3157T>C
c.190+3157T>C (n.190+3157T>C)
n.439+3157T>C
n.1769+20T>C
c.1804+20T>C (n.1804+20T>C)
c.1633+3157T>C (n.1633+3157T>C)
c.1285+20T>C (n.1285+20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488011T=CA1233573623TPOc.1768+20T= (n.1768+20T=)
c.1249+20T= (n.1249+20T=)
c.1597+3157T= (n.1597+3157T=)
c.1555+20T= (n.1555+20T=)
c.192+3157T=
n.186+3157T=
c.190+3157T= (n.190+3157T=)
n.439+3157T=
n.1769+20T=
c.1804+20T= (n.1804+20T=)
c.1633+3157T= (n.1633+3157T=)
c.1285+20T= (n.1285+20T=)
2g.1488012G>ACA2748607517TPOc.1768+21G>A (n.1768+21G>A)
c.1249+21G>A (n.1249+21G>A)
c.1597+3158G>A (n.1597+3158G>A)
c.1555+21G>A (n.1555+21G>A)
c.192+3158G>A
n.186+3158G>A
c.190+3158G>A (n.190+3158G>A)
n.439+3158G>A
n.1769+21G>A
c.1804+21G>A (n.1804+21G>A)
c.1633+3158G>A (n.1633+3158G>A)
c.1285+21G>A (n.1285+21G>A)
2g.1488013C>ACA530451098TPOc.1768+22C>A (n.1768+22C>A)
c.1249+22C>A (n.1249+22C>A)
c.1597+3159C>A (n.1597+3159C>A)
c.1555+22C>A (n.1555+22C>A)
c.192+3159C>A
n.186+3159C>A
c.190+3159C>A (n.190+3159C>A)
n.439+3159C>A
n.1769+22C>A
c.1804+22C>A (n.1804+22C>A)
c.1633+3159C>A (n.1633+3159C>A)
c.1285+22C>A (n.1285+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1488013C=CA1233573624TPOc.1768+22C= (n.1768+22C=)
c.1249+22C= (n.1249+22C=)
c.1597+3159C= (n.1597+3159C=)
c.1555+22C= (n.1555+22C=)
c.192+3159C=
n.186+3159C=
c.190+3159C= (n.190+3159C=)
n.439+3159C=
n.1769+22C=
c.1804+22C= (n.1804+22C=)
c.1633+3159C= (n.1633+3159C=)
c.1285+22C= (n.1285+22C=)
2g.1488015C=CA1233573625TPOc.1768+24C= (n.1768+24C=)
c.1249+24C= (n.1249+24C=)
c.1597+3161C= (n.1597+3161C=)
c.1555+24C= (n.1555+24C=)
c.192+3161C=
n.186+3161C=
c.190+3161C= (n.190+3161C=)
n.439+3161C=
n.1769+24C=
c.1804+24C= (n.1804+24C=)
c.1633+3161C= (n.1633+3161C=)
c.1285+24C= (n.1285+24C=)
2g.1488015C>TCA758642691TPOc.1768+24C>T (n.1768+24C>T)
c.1249+24C>T (n.1249+24C>T)
c.1597+3161C>T (n.1597+3161C>T)
c.1555+24C>T (n.1555+24C>T)
c.192+3161C>T
n.186+3161C>T
c.190+3161C>T (n.190+3161C>T)
n.439+3161C>T
n.1769+24C>T
c.1804+24C>T (n.1804+24C>T)
c.1633+3161C>T (n.1633+3161C>T)
c.1285+24C>T (n.1285+24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488016A>GCA2657646505TPOc.1768+25A>G (n.1768+25A>G)
c.1249+25A>G (n.1249+25A>G)
c.1597+3162A>G (n.1597+3162A>G)
c.1555+25A>G (n.1555+25A>G)
c.192+3162A>G
n.186+3162A>G
c.190+3162A>G (n.190+3162A>G)
n.439+3162A>G
n.1769+25A>G
c.1804+25A>G (n.1804+25A>G)
c.1633+3162A>G (n.1633+3162A>G)
c.1285+25A>G (n.1285+25A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1488016_1488017delinsACCA1233573626TPOc.1768+25_1768+26delinsAC (n.1768+25_1768+26delinsAC)
c.1249+25_1249+26delinsAC (n.1249+25_1249+26delinsAC)
c.1597+3162_1597+3163delinsAC (n.1597+3162_1597+3163delinsAC)
c.1555+25_1555+26delinsAC (n.1555+25_1555+26delinsAC)
c.192+3162_192+3163delinsAC
n.186+3162_186+3163delinsAC
c.190+3162_190+3163delinsAC (n.190+3162_190+3163delinsAC)
n.439+3162_439+3163delinsAC
n.1769+25_1769+26delinsAC
c.1804+25_1804+26delinsAC (n.1804+25_1804+26delinsAC)
c.1633+3162_1633+3163delinsAC (n.1633+3162_1633+3163delinsAC)
c.1285+25_1285+26delinsAC (n.1285+25_1285+26delinsAC)
2g.1488017C>ACA2657646506TPOc.1768+26C>A (n.1768+26C>A)
c.1249+26C>A (n.1249+26C>A)
c.1597+3163C>A (n.1597+3163C>A)
c.1555+26C>A (n.1555+26C>A)
c.192+3163C>A
n.186+3163C>A
c.190+3163C>A (n.190+3163C>A)
n.439+3163C>A
n.1769+26C>A
c.1804+26C>A (n.1804+26C>A)
c.1633+3163C>A (n.1633+3163C>A)
c.1285+26C>A (n.1285+26C>A)
gnomAD v4
2g.1488017C=CA1233573627TPOc.1768+26C= (n.1768+26C=)
c.1249+26C= (n.1249+26C=)
c.1597+3163C= (n.1597+3163C=)
c.1555+26C= (n.1555+26C=)
c.192+3163C=
n.186+3163C=
c.190+3163C= (n.190+3163C=)
n.439+3163C=
n.1769+26C=
c.1804+26C= (n.1804+26C=)
c.1633+3163C= (n.1633+3163C=)
c.1285+26C= (n.1285+26C=)
2g.1488017C>GCA1026815232TPOc.1768+26C>G (n.1768+26C>G)
c.1249+26C>G (n.1249+26C>G)
c.1597+3163C>G (n.1597+3163C>G)
c.1555+26C>G (n.1555+26C>G)
c.192+3163C>G
n.186+3163C>G
c.190+3163C>G (n.190+3163C>G)
n.439+3163C>G
n.1769+26C>G
c.1804+26C>G (n.1804+26C>G)
c.1633+3163C>G (n.1633+3163C>G)
c.1285+26C>G (n.1285+26C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488017C>TCA1511833TPOc.1768+26C>T (n.1768+26C>T)
c.1249+26C>T (n.1249+26C>T)
c.1597+3163C>T (n.1597+3163C>T)
c.1555+26C>T (n.1555+26C>T)
c.192+3163C>T
n.186+3163C>T
c.190+3163C>T (n.190+3163C>T)
n.439+3163C>T
n.1769+26C>T
c.1804+26C>T (n.1804+26C>T)
c.1633+3163C>T (n.1633+3163C>T)
c.1285+26C>T (n.1285+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1488018delCA1511832TPOc.1768+27del (n.1768+27del)
c.1249+27del (n.1249+27del)
c.1597+3164del (n.1597+3164del)
c.1555+27del (n.1555+27del)
c.192+3164del
n.186+3164del
c.190+3164del (n.190+3164del)
n.439+3164del
n.1769+27del
c.1804+27del (n.1804+27del)
c.1633+3164del (n.1633+3164del)
c.1285+27del (n.1285+27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1488018C=CA1233573628TPOc.1768+27C= (n.1768+27C=)
c.1249+27C= (n.1249+27C=)
c.1597+3164C= (n.1597+3164C=)
c.1555+27C= (n.1555+27C=)
c.192+3164C=
n.186+3164C=
c.190+3164C= (n.190+3164C=)
n.439+3164C=
n.1769+27C=
c.1804+27C= (n.1804+27C=)
c.1633+3164C= (n.1633+3164C=)
c.1285+27C= (n.1285+27C=)
2g.1488018C>TCA1026815236TPOc.1768+27C>T (n.1768+27C>T)
c.1249+27C>T (n.1249+27C>T)
c.1597+3164C>T (n.1597+3164C>T)
c.1555+27C>T (n.1555+27C>T)
c.192+3164C>T
n.186+3164C>T
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n.439+3164C>T
n.1769+27C>T
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c.1285+27C>T (n.1285+27C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488018_1488019insCACA2748607518TPOc.1768+27_1768+28insCA (n.1768+27_1768+28insCA)
c.1249+27_1249+28insCA (n.1249+27_1249+28insCA)
c.1597+3164_1597+3165insCA (n.1597+3164_1597+3165insCA)
c.1555+27_1555+28insCA (n.1555+27_1555+28insCA)
c.192+3164_192+3165insCA
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n.1769+27_1769+28insCA
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c.1285+27_1285+28insCA (n.1285+27_1285+28insCA)
2g.1488019T>ACA2748607519TPOc.1768+28T>A (n.1768+28T>A)
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c.192+3165T>A
n.186+3165T>A
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c.1285+28T>A (n.1285+28T>A)
2g.1488021A=CA1233573629TPOc.1768+30A= (n.1768+30A=)
c.1249+30A= (n.1249+30A=)
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n.439+3167A=
n.1769+30A=
c.1804+30A= (n.1804+30A=)
c.1633+3167A= (n.1633+3167A=)
c.1285+30A= (n.1285+30A=)
2g.1488021A>CCA2576681038TPOc.1768+30A>C (n.1768+30A>C)
c.1249+30A>C (n.1249+30A>C)
c.1597+3167A>C (n.1597+3167A>C)
c.1555+30A>C (n.1555+30A>C)
c.192+3167A>C
n.186+3167A>C
c.190+3167A>C (n.190+3167A>C)
n.439+3167A>C
n.1769+30A>C
c.1804+30A>C (n.1804+30A>C)
c.1633+3167A>C (n.1633+3167A>C)
c.1285+30A>C (n.1285+30A>C)
gnomAD v4
2g.1488021A>GCA2657646507TPOc.1768+30A>G (n.1768+30A>G)
c.1249+30A>G (n.1249+30A>G)
c.1597+3167A>G (n.1597+3167A>G)
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c.192+3167A>G
n.186+3167A>G
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n.439+3167A>G
n.1769+30A>G
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gnomAD v4
2g.1488021A>TCA1511834TPOc.1768+30A>T (n.1768+30A>T)
c.1249+30A>T (n.1249+30A>T)
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n.439+3167A>T
n.1769+30A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1488022T>CCA1511835TPOc.1768+31T>C (n.1768+31T>C)
c.1249+31T>C (n.1249+31T>C)
c.1597+3168T>C (n.1597+3168T>C)
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c.192+3168T>C
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n.439+3168T>C
n.1769+31T>C
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c.1633+3168T>C (n.1633+3168T>C)
c.1285+31T>C (n.1285+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488022T>GCA2576681039TPOc.1768+31T>G (n.1768+31T>G)
c.1249+31T>G (n.1249+31T>G)
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n.186+3168T>G
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2g.1488022T=CA1233573630TPOc.1768+31T= (n.1768+31T=)
c.1249+31T= (n.1249+31T=)
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2g.1488022_1488023delCA2748607520TPOc.1768+31_1768+32del (n.1768+31_1768+32del)
c.1249+31_1249+32del (n.1249+31_1249+32del)
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c.1555+31_1555+32del (n.1555+31_1555+32del)
c.192+3168_192+3169del
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n.439+3168_439+3169del
n.1769+31_1769+32del
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c.1633+3168_1633+3169del (n.1633+3168_1633+3169del)
c.1285+31_1285+32del (n.1285+31_1285+32del)
2g.1488023G>ACA1511836TPOc.1768+32G>A (n.1768+32G>A)
c.1249+32G>A (n.1249+32G>A)
c.1597+3169G>A (n.1597+3169G>A)
c.1555+32G>A (n.1555+32G>A)
c.192+3169G>A
n.186+3169G>A
c.190+3169G>A (n.190+3169G>A)
n.439+3169G>A
n.1769+32G>A
c.1804+32G>A (n.1804+32G>A)
c.1633+3169G>A (n.1633+3169G>A)
c.1285+32G>A (n.1285+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488023G=CA1233573631TPOc.1768+32G= (n.1768+32G=)
c.1249+32G= (n.1249+32G=)
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n.1769+32G=
c.1804+32G= (n.1804+32G=)
c.1633+3169G= (n.1633+3169G=)
c.1285+32G= (n.1285+32G=)
2g.1488025A>TCA2657646508TPOc.1768+34A>T (n.1768+34A>T)
c.1249+34A>T (n.1249+34A>T)
c.1597+3171A>T (n.1597+3171A>T)
c.1555+34A>T (n.1555+34A>T)
c.192+3171A>T
n.186+3171A>T
c.190+3171A>T (n.190+3171A>T)
n.439+3171A>T
n.1769+34A>T
c.1804+34A>T (n.1804+34A>T)
c.1633+3171A>T (n.1633+3171A>T)
c.1285+34A>T (n.1285+34A>T)
gnomAD v4
2g.1488026G>ACA2748607521TPOc.1768+35G>A (n.1768+35G>A)
c.1249+35G>A (n.1249+35G>A)
c.1597+3172G>A (n.1597+3172G>A)
c.1555+35G>A (n.1555+35G>A)
c.192+3172G>A
n.186+3172G>A
c.190+3172G>A (n.190+3172G>A)
n.439+3172G>A
n.1769+35G>A
c.1804+35G>A (n.1804+35G>A)
c.1633+3172G>A (n.1633+3172G>A)
c.1285+35G>A (n.1285+35G>A)
2g.1488027C>GCA2576681040TPOc.1768+36C>G (n.1768+36C>G)
c.1249+36C>G (n.1249+36C>G)
c.1597+3173C>G (n.1597+3173C>G)
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c.192+3173C>G
n.186+3173C>G
c.190+3173C>G (n.190+3173C>G)
n.439+3173C>G
n.1769+36C>G
c.1804+36C>G (n.1804+36C>G)
c.1633+3173C>G (n.1633+3173C>G)
c.1285+36C>G (n.1285+36C>G)
gnomAD v4
2g.1488027C>TCA2657646509TPOc.1768+36C>T (n.1768+36C>T)
c.1249+36C>T (n.1249+36C>T)
c.1597+3173C>T (n.1597+3173C>T)
c.1555+36C>T (n.1555+36C>T)
c.192+3173C>T
n.186+3173C>T
c.190+3173C>T (n.190+3173C>T)
n.439+3173C>T
n.1769+36C>T
c.1804+36C>T (n.1804+36C>T)
c.1633+3173C>T (n.1633+3173C>T)
c.1285+36C>T (n.1285+36C>T)
gnomAD v4
2g.1488029dupCA2657646510TPOc.1768+38dup (n.1768+38dup)
c.1249+38dup (n.1249+38dup)
c.1597+3175dup (n.1597+3175dup)
c.1555+38dup (n.1555+38dup)
c.192+3175dup
n.186+3175dup
c.190+3175dup (n.190+3175dup)
n.439+3175dup
n.1769+38dup
c.1804+38dup (n.1804+38dup)
c.1633+3175dup (n.1633+3175dup)
c.1285+38dup (n.1285+38dup)
gnomAD v4
2g.1488031T>CCA2657646511TPOc.1768+40T>C (n.1768+40T>C)
c.1249+40T>C (n.1249+40T>C)
c.1597+3177T>C (n.1597+3177T>C)
c.1555+40T>C (n.1555+40T>C)
c.192+3177T>C
n.186+3177T>C
c.190+3177T>C (n.190+3177T>C)
n.439+3177T>C
n.1769+40T>C
c.1804+40T>C (n.1804+40T>C)
c.1633+3177T>C (n.1633+3177T>C)
c.1285+40T>C (n.1285+40T>C)
gnomAD v4
2g.1488032G>ACA530451099TPOc.1768+41G>A (n.1768+41G>A)
c.1249+41G>A (n.1249+41G>A)
c.1597+3178G>A (n.1597+3178G>A)
c.1555+41G>A (n.1555+41G>A)
c.192+3178G>A
n.186+3178G>A
c.190+3178G>A (n.190+3178G>A)
n.439+3178G>A
n.1769+41G>A
c.1804+41G>A (n.1804+41G>A)
c.1633+3178G>A (n.1633+3178G>A)
c.1285+41G>A (n.1285+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1488032G=CA1233573632TPOc.1768+41G= (n.1768+41G=)
c.1249+41G= (n.1249+41G=)
c.1597+3178G= (n.1597+3178G=)
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c.192+3178G=
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n.439+3178G=
n.1769+41G=
c.1804+41G= (n.1804+41G=)
c.1633+3178G= (n.1633+3178G=)
c.1285+41G= (n.1285+41G=)
2g.1488032G>TCA2576681041TPOc.1768+41G>T (n.1768+41G>T)
c.1249+41G>T (n.1249+41G>T)
c.1597+3178G>T (n.1597+3178G>T)
c.1555+41G>T (n.1555+41G>T)
c.192+3178G>T
n.186+3178G>T
c.190+3178G>T (n.190+3178G>T)
n.439+3178G>T
n.1769+41G>T
c.1804+41G>T (n.1804+41G>T)
c.1633+3178G>T (n.1633+3178G>T)
c.1285+41G>T (n.1285+41G>T)
2g.1488033C>ACA530451100TPOc.1768+42C>A (n.1768+42C>A)
c.1249+42C>A (n.1249+42C>A)
c.1597+3179C>A (n.1597+3179C>A)
c.1555+42C>A (n.1555+42C>A)
c.192+3179C>A
n.186+3179C>A
c.190+3179C>A (n.190+3179C>A)
n.439+3179C>A
n.1769+42C>A
c.1804+42C>A (n.1804+42C>A)
c.1633+3179C>A (n.1633+3179C>A)
c.1285+42C>A (n.1285+42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1488033C=CA1233573633TPOc.1768+42C= (n.1768+42C=)
c.1249+42C= (n.1249+42C=)
c.1597+3179C= (n.1597+3179C=)
c.1555+42C= (n.1555+42C=)
c.192+3179C=
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c.190+3179C= (n.190+3179C=)
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n.1769+42C=
c.1804+42C= (n.1804+42C=)
c.1633+3179C= (n.1633+3179C=)
c.1285+42C= (n.1285+42C=)
2g.1488033C>GCA2657646512TPOc.1768+42C>G (n.1768+42C>G)
c.1249+42C>G (n.1249+42C>G)
c.1597+3179C>G (n.1597+3179C>G)
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gnomAD v4
2g.1488033C>TCA1511837TPOc.1768+42C>T (n.1768+42C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488034G>ACA1511838TPOc.1768+43G>A (n.1768+43G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1488036G>CCA2576681042TPOc.1768+45G>C (n.1768+45G>C)
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gnomAD v4
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2g.1488036G>TCA530451101TPOc.1768+45G>T (n.1768+45G>T)
c.1249+45G>T (n.1249+45G>T)
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c.192+3182G>T
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n.439+3182G>T
n.1769+45G>T
c.1804+45G>T (n.1804+45G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1488041G>TCA2657646513TPOc.1768+50G>T (n.1768+50G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.1488043C=CA1233573636TPOc.1768+52C= (n.1768+52C=)
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2g.1488043C>GCA2657646516TPOc.1768+52C>G (n.1768+52C>G)
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gnomAD v4
2g.1488043C>TCA1511839TPOc.1768+52C>T (n.1768+52C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488044G>ACA41417669TPOc.1768+53G>A (n.1768+53G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488044G=CA1233573637TPOc.1768+53G= (n.1768+53G=)
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2g.1488044G>TCA2657646517TPOc.1768+53G>T (n.1768+53G>T)
c.1249+53G>T (n.1249+53G>T)
c.1597+3190G>T (n.1597+3190G>T)
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c.192+3190G>T
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n.439+3190G>T
n.1769+53G>T
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gnomAD v4
2g.1488045A>GCA2576681043TPOc.1768+54A>G (n.1768+54A>G)
c.1249+54A>G (n.1249+54A>G)
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c.192+3191A>G
n.186+3191A>G
c.190+3191A>G (n.190+3191A>G)
n.439+3191A>G
n.1769+54A>G
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c.1285+54A>G (n.1285+54A>G)
gnomAD v4
2g.1488046G>TCA2657646518TPOc.1768+55G>T (n.1768+55G>T)
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n.186+3192G>T
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n.439+3192G>T
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c.1285+55G>T (n.1285+55G>T)
gnomAD v4
2g.1488047C>TCA2657646519TPOc.1768+56C>T (n.1768+56C>T)
c.1249+56C>T (n.1249+56C>T)
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n.439+3193C>T
n.1769+56C>T
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c.1285+56C>T (n.1285+56C>T)
gnomAD v4
2g.1488048T>CCA2698650810TPOc.1768+57T>C (n.1768+57T>C)
c.1249+57T>C (n.1249+57T>C)
c.1597+3194T>C (n.1597+3194T>C)
c.1555+57T>C (n.1555+57T>C)
c.192+3194T>C
n.186+3194T>C
c.190+3194T>C (n.190+3194T>C)
n.439+3194T>C
n.1769+57T>C
c.1804+57T>C (n.1804+57T>C)
c.1633+3194T>C (n.1633+3194T>C)
c.1285+57T>C (n.1285+57T>C)
dbSNP
2g.1488050G>ACA2576681044TPOc.1768+59G>A (n.1768+59G>A)
c.1249+59G>A (n.1249+59G>A)
c.1597+3196G>A (n.1597+3196G>A)
c.1555+59G>A (n.1555+59G>A)
c.192+3196G>A
n.186+3196G>A
c.190+3196G>A (n.190+3196G>A)
n.439+3196G>A
n.1769+59G>A
c.1804+59G>A (n.1804+59G>A)
c.1633+3196G>A (n.1633+3196G>A)
c.1285+59G>A (n.1285+59G>A)
gnomAD v4
2g.1488051C>ACA2657646520TPOc.1768+60C>A (n.1768+60C>A)
c.1249+60C>A (n.1249+60C>A)
c.1597+3197C>A (n.1597+3197C>A)
c.1555+60C>A (n.1555+60C>A)
c.192+3197C>A
n.186+3197C>A
c.190+3197C>A (n.190+3197C>A)
n.439+3197C>A
n.1769+60C>A
c.1804+60C>A (n.1804+60C>A)
c.1633+3197C>A (n.1633+3197C>A)
c.1285+60C>A (n.1285+60C>A)
gnomAD v4
2g.1488052A>CCA2657646521TPOc.1768+61A>C (n.1768+61A>C)
c.1249+61A>C (n.1249+61A>C)
c.1597+3198A>C (n.1597+3198A>C)
c.1555+61A>C (n.1555+61A>C)
c.192+3198A>C
n.186+3198A>C
c.190+3198A>C (n.190+3198A>C)
n.439+3198A>C
n.1769+61A>C
c.1804+61A>C (n.1804+61A>C)
c.1633+3198A>C (n.1633+3198A>C)
c.1285+61A>C (n.1285+61A>C)
gnomAD v4
2g.1488053A>GCA2657646522TPOc.1768+62A>G (n.1768+62A>G)
c.1249+62A>G (n.1249+62A>G)
c.1597+3199A>G (n.1597+3199A>G)
c.1555+62A>G (n.1555+62A>G)
c.192+3199A>G
n.186+3199A>G
c.190+3199A>G (n.190+3199A>G)
n.439+3199A>G
n.1769+62A>G
c.1804+62A>G (n.1804+62A>G)
c.1633+3199A>G (n.1633+3199A>G)
c.1285+62A>G (n.1285+62A>G)
gnomAD v4
2g.1488054C>TCA2657646523TPOc.1768+63C>T (n.1768+63C>T)
c.1249+63C>T (n.1249+63C>T)
c.1597+3200C>T (n.1597+3200C>T)
c.1555+63C>T (n.1555+63C>T)
c.192+3200C>T
n.186+3200C>T
c.190+3200C>T (n.190+3200C>T)
n.439+3200C>T
n.1769+63C>T
c.1804+63C>T (n.1804+63C>T)
c.1633+3200C>T (n.1633+3200C>T)
c.1285+63C>T (n.1285+63C>T)
gnomAD v4
2g.1488056T>ACA758642698TPOc.1768+65T>A (n.1768+65T>A)
c.1249+65T>A (n.1249+65T>A)
c.1597+3202T>A (n.1597+3202T>A)
c.1555+65T>A (n.1555+65T>A)
c.192+3202T>A
n.186+3202T>A
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n.439+3202T>A
n.1769+65T>A
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c.1285+65T>A (n.1285+65T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488056T=CA1233573638TPOc.1768+65T= (n.1768+65T=)
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c.1555+65T= (n.1555+65T=)
c.192+3202T=
n.186+3202T=
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n.439+3202T=
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2g.1488057G>ACA1233573640TPOc.1768+66G>A (n.1768+66G>A)
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c.192+3203G>A
n.186+3203G>A
c.190+3203G>A (n.190+3203G>A)
n.439+3203G>A
n.1769+66G>A
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c.1633+3203G>A (n.1633+3203G>A)
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dbSNP
2g.1488057G>CCA1233573641TPOc.1768+66G>C (n.1768+66G>C)
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c.192+3203G>C
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c.1633+3203G>C (n.1633+3203G>C)
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dbSNP
2g.1488057G=CA1233573639TPOc.1768+66G= (n.1768+66G=)
c.1249+66G= (n.1249+66G=)
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2g.1488058C>ACA2576681045TPOc.1768+67C>A (n.1768+67C>A)
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c.192+3204C>A
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2g.1488058C>TCA2657646524TPOc.1768+67C>T (n.1768+67C>T)
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c.192+3204C>T
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n.439+3204C>T
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gnomAD v4
2g.1488059delCA2657646526TPOc.1768+68del (n.1768+68del)
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n.439+3205del
n.1769+68del
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c.1285+68del (n.1285+68del)
gnomAD v4
2g.1488059T>CCA2657646525TPOc.1768+68T>C (n.1768+68T>C)
c.1249+68T>C (n.1249+68T>C)
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c.192+3205T>C
n.186+3205T>C
c.190+3205T>C (n.190+3205T>C)
n.439+3205T>C
n.1769+68T>C
c.1804+68T>C (n.1804+68T>C)
c.1633+3205T>C (n.1633+3205T>C)
c.1285+68T>C (n.1285+68T>C)
gnomAD v4
2g.1488060G=CA1233573642TPOc.1768+69G= (n.1768+69G=)
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c.192+3206G=
n.186+3206G=
c.190+3206G= (n.190+3206G=)
n.439+3206G=
n.1769+69G=
c.1804+69G= (n.1804+69G=)
c.1633+3206G= (n.1633+3206G=)
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2g.1488060G>TCA530451102TPOc.1768+69G>T (n.1768+69G>T)
c.1249+69G>T (n.1249+69G>T)
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c.192+3206G>T
n.186+3206G>T
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n.439+3206G>T
n.1769+69G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488062T>CCA758642700TPOc.1768+71T>C (n.1768+71T>C)
c.1249+71T>C (n.1249+71T>C)
c.1597+3208T>C (n.1597+3208T>C)
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c.192+3208T>C
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n.439+3208T>C
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c.1804+71T>C (n.1804+71T>C)
c.1633+3208T>C (n.1633+3208T>C)
c.1285+71T>C (n.1285+71T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488062T=CA1233573643TPOc.1768+71T= (n.1768+71T=)
c.1249+71T= (n.1249+71T=)
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c.192+3208T=
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n.1769+71T=
c.1804+71T= (n.1804+71T=)
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2g.1488068_1488069delCA2657646527TPOc.1768+77_1768+78del (n.1768+77_1768+78del)
c.1249+77_1249+78del (n.1249+77_1249+78del)
c.1597+3214_1597+3215del (n.1597+3214_1597+3215del)
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c.192+3214_192+3215del
n.186+3214_186+3215del
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n.1769+77_1769+78del
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c.1285+77_1285+78del (n.1285+77_1285+78del)
gnomAD v4
2g.1488065A=CA1233573644TPOc.1768+74A= (n.1768+74A=)
c.1249+74A= (n.1249+74A=)
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c.192+3211A=
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c.190+3211A= (n.190+3211A=)
n.439+3211A=
n.1769+74A=
c.1804+74A= (n.1804+74A=)
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c.1285+74A= (n.1285+74A=)
2g.1488065A>GCA41417682TPOc.1768+74A>G (n.1768+74A>G)
c.1249+74A>G (n.1249+74A>G)
c.1597+3211A>G (n.1597+3211A>G)
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c.192+3211A>G
n.186+3211A>G
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n.439+3211A>G
n.1769+74A>G
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c.1633+3211A>G (n.1633+3211A>G)
c.1285+74A>G (n.1285+74A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488066G>CCA2576681046TPOc.1768+75G>C (n.1768+75G>C)
c.1249+75G>C (n.1249+75G>C)
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c.192+3212G>C
n.186+3212G>C
c.190+3212G>C (n.190+3212G>C)
n.439+3212G>C
n.1769+75G>C
c.1804+75G>C (n.1804+75G>C)
c.1633+3212G>C (n.1633+3212G>C)
c.1285+75G>C (n.1285+75G>C)
2g.1488068G>TCA2657646528TPOc.1768+77G>T (n.1768+77G>T)
c.1249+77G>T (n.1249+77G>T)
c.1597+3214G>T (n.1597+3214G>T)
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c.192+3214G>T
n.186+3214G>T
c.190+3214G>T (n.190+3214G>T)
n.439+3214G>T
n.1769+77G>T
c.1804+77G>T (n.1804+77G>T)
c.1633+3214G>T (n.1633+3214G>T)
c.1285+77G>T (n.1285+77G>T)
gnomAD v4
2g.1488069A>GCA2657646529TPOc.1768+78A>G (n.1768+78A>G)
c.1249+78A>G (n.1249+78A>G)
c.1597+3215A>G (n.1597+3215A>G)
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c.192+3215A>G
n.186+3215A>G
c.190+3215A>G (n.190+3215A>G)
n.439+3215A>G
n.1769+78A>G
c.1804+78A>G (n.1804+78A>G)
c.1633+3215A>G (n.1633+3215A>G)
c.1285+78A>G (n.1285+78A>G)
gnomAD v4
2g.1488070C>ACA2657646530TPOc.1768+79C>A (n.1768+79C>A)
c.1249+79C>A (n.1249+79C>A)
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c.192+3216C>A
n.186+3216C>A
c.190+3216C>A (n.190+3216C>A)
n.439+3216C>A
n.1769+79C>A
c.1804+79C>A (n.1804+79C>A)
c.1633+3216C>A (n.1633+3216C>A)
c.1285+79C>A (n.1285+79C>A)
gnomAD v4
2g.1488070C>TCA2657646531TPOc.1768+79C>T (n.1768+79C>T)
c.1249+79C>T (n.1249+79C>T)
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c.192+3216C>T
n.186+3216C>T
c.190+3216C>T (n.190+3216C>T)
n.439+3216C>T
n.1769+79C>T
c.1804+79C>T (n.1804+79C>T)
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gnomAD v4
2g.1488071T>ACA2576681047TPOc.1768+80T>A (n.1768+80T>A)
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c.1597+3217T>A (n.1597+3217T>A)
c.1555+80T>A (n.1555+80T>A)
c.192+3217T>A
n.186+3217T>A
c.190+3217T>A (n.190+3217T>A)
n.439+3217T>A
n.1769+80T>A
c.1804+80T>A (n.1804+80T>A)
c.1633+3217T>A (n.1633+3217T>A)
c.1285+80T>A (n.1285+80T>A)
2g.1488071T>CCA1026815253TPOc.1768+80T>C (n.1768+80T>C)
c.1249+80T>C (n.1249+80T>C)
c.1597+3217T>C (n.1597+3217T>C)
c.1555+80T>C (n.1555+80T>C)
c.192+3217T>C
n.186+3217T>C
c.190+3217T>C (n.190+3217T>C)
n.439+3217T>C
n.1769+80T>C
c.1804+80T>C (n.1804+80T>C)
c.1633+3217T>C (n.1633+3217T>C)
c.1285+80T>C (n.1285+80T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488071T=CA1233573645TPOc.1768+80T= (n.1768+80T=)
c.1249+80T= (n.1249+80T=)
c.1597+3217T= (n.1597+3217T=)
c.1555+80T= (n.1555+80T=)
c.192+3217T=
n.186+3217T=
c.190+3217T= (n.190+3217T=)
n.439+3217T=
n.1769+80T=
c.1804+80T= (n.1804+80T=)
c.1633+3217T= (n.1633+3217T=)
c.1285+80T= (n.1285+80T=)
2g.1488072G>ACA2657646532TPOc.1768+81G>A (n.1768+81G>A)
c.1249+81G>A (n.1249+81G>A)
c.1597+3218G>A (n.1597+3218G>A)
c.1555+81G>A (n.1555+81G>A)
c.192+3218G>A
n.186+3218G>A
c.190+3218G>A (n.190+3218G>A)
n.439+3218G>A
n.1769+81G>A
c.1804+81G>A (n.1804+81G>A)
c.1633+3218G>A (n.1633+3218G>A)
c.1285+81G>A (n.1285+81G>A)
gnomAD v4
2g.1488072G>TCA2657646533TPOc.1768+81G>T (n.1768+81G>T)
c.1249+81G>T (n.1249+81G>T)
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gnomAD v4
2g.1488074T>CCA758642701TPOc.1768+83T>C (n.1768+83T>C)
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dbSNP
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2g.1488076delCA2576681048TPOc.1768+85del (n.1768+85del)
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gnomAD v4
2g.1488077A>TCA2576681049TPOc.1768+86A>T (n.1768+86A>T)
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2g.1488078G>CCA41417688TPOc.1768+87G>C (n.1768+87G>C)
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dbSNP gnomAD v4
2g.1488078G=CA1233573647TPOc.1768+87G= (n.1768+87G=)
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2g.1488078G>TCA2657646534TPOc.1768+87G>T (n.1768+87G>T)
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gnomAD v4
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2g.1488080G>ACA41417693TPOc.1768+89G>A (n.1768+89G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1488081G>ACA1026815255TPOc.1768+90G>A (n.1768+90G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488081G=CA1233573649TPOc.1768+90G= (n.1768+90G=)
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2g.1488081G>TCA2657646535TPOc.1768+90G>T (n.1768+90G>T)
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gnomAD v4
2g.1488083A>CCA2657646536TPOc.1768+92A>C (n.1768+92A>C)
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gnomAD v4
2g.1488083A>GCA2552029822TPOc.1768+92A>G (n.1768+92A>G)
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gnomAD v4
2g.1488084_1488091delCA2576681051TPOc.1768+93_1768+100del (n.1768+93_1768+100del)
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2g.1488085A=CA1233573650TPOc.1768+94A= (n.1768+94A=)
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n.186+3231A=
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2g.1488085A>GCA41417701TPOc.1768+94A>G (n.1768+94A>G)
c.1249+94A>G (n.1249+94A>G)
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n.186+3231A>G
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n.439+3231A>G
n.1769+94A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488086C>ACA41417703TPOc.1768+95C>A (n.1768+95C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488086C=CA1233573651TPOc.1768+95C= (n.1768+95C=)
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c.192+3232C=
n.186+3232C=
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n.1769+95C=
c.1804+95C= (n.1804+95C=)
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c.1285+95C= (n.1285+95C=)
2g.1488087A>TCA2657646537TPOc.1768+96A>T (n.1768+96A>T)
c.1249+96A>T (n.1249+96A>T)
c.1597+3233A>T (n.1597+3233A>T)
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c.192+3233A>T
n.186+3233A>T
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n.439+3233A>T
n.1769+96A>T
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gnomAD v4
2g.1488088A>TCA2657646538TPOc.1768+97A>T (n.1768+97A>T)
c.1249+97A>T (n.1249+97A>T)
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c.192+3234A>T
n.186+3234A>T
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n.439+3234A>T
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c.1804+97A>T (n.1804+97A>T)
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gnomAD v4
2g.1488088_1488089insAACCCAAACACACCCACA2748607523TPOc.1768+97_1768+98insAACCCAAACACACCCA (n.1768+97_1768+98insAACCCAAACACACCCA)
c.1249+97_1249+98insAACCCAAACACACCCA (n.1249+97_1249+98insAACCCAAACACACCCA)
c.1597+3234_1597+3235insAACCCAAACACACCCA (n.1597+3234_1597+3235insAACCCAAACACACCCA)
c.1555+97_1555+98insAACCCAAACACACCCA (n.1555+97_1555+98insAACCCAAACACACCCA)
c.192+3234_192+3235insAACCCAAACACACCCA
n.186+3234_186+3235insAACCCAAACACACCCA
c.190+3234_190+3235insAACCCAAACACACCCA (n.190+3234_190+3235insAACCCAAACACACCCA)
n.439+3234_439+3235insAACCCAAACACACCCA
n.1769+97_1769+98insAACCCAAACACACCCA
c.1804+97_1804+98insAACCCAAACACACCCA (n.1804+97_1804+98insAACCCAAACACACCCA)
c.1633+3234_1633+3235insAACCCAAACACACCCA (n.1633+3234_1633+3235insAACCCAAACACACCCA)
c.1285+97_1285+98insAACCCAAACACACCCA (n.1285+97_1285+98insAACCCAAACACACCCA)
2g.1488088_1488089insCCACCAAACACACCCACA2748607525TPOc.1768+97_1768+98insCCACCAAACACACCCA (n.1768+97_1768+98insCCACCAAACACACCCA)
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c.192+3234_192+3235insCCACCAAACACACCCA
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2g.1488089T>ACA2748607526TPOc.1768+98T>A (n.1768+98T>A)
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2g.1488089T>CCA2657646539TPOc.1768+98T>C (n.1768+98T>C)
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c.192+3235T>C
n.186+3235T>C
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n.439+3235T>C
n.1769+98T>C
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c.1285+98T>C (n.1285+98T>C)
gnomAD v4
2g.1488090C>ACA2657646540TPOc.1768+99C>A (n.1768+99C>A)
c.1249+99C>A (n.1249+99C>A)
c.1597+3236C>A (n.1597+3236C>A)
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c.192+3236C>A
n.186+3236C>A
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n.439+3236C>A
n.1769+99C>A
c.1804+99C>A (n.1804+99C>A)
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c.1285+99C>A (n.1285+99C>A)
gnomAD v4
2g.1488092C>ACA2657646541TPOc.1768+101C>A (n.1768+101C>A)
c.1249+101C>A (n.1249+101C>A)
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n.439+3238C>A
n.1769+101C>A
c.1804+101C>A (n.1804+101C>A)
c.1633+3238C>A (n.1633+3238C>A)
c.1285+101C>A (n.1285+101C>A)
gnomAD v4
2g.1488095A>GCA2657646542TPOc.1768+104A>G (n.1768+104A>G)
c.1249+104A>G (n.1249+104A>G)
c.1597+3241A>G (n.1597+3241A>G)
c.1555+104A>G (n.1555+104A>G)
c.192+3241A>G
n.186+3241A>G
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n.439+3241A>G
n.1769+104A>G
c.1804+104A>G (n.1804+104A>G)
c.1633+3241A>G (n.1633+3241A>G)
c.1285+104A>G (n.1285+104A>G)
gnomAD v4
2g.1488096T>CCA2657646543TPOc.1768+105T>C (n.1768+105T>C)
c.1249+105T>C (n.1249+105T>C)
c.1597+3242T>C (n.1597+3242T>C)
c.1555+105T>C (n.1555+105T>C)
c.192+3242T>C
n.186+3242T>C
c.190+3242T>C (n.190+3242T>C)
n.439+3242T>C
n.1769+105T>C
c.1804+105T>C (n.1804+105T>C)
c.1633+3242T>C (n.1633+3242T>C)
c.1285+105T>C (n.1285+105T>C)
gnomAD v4
2g.1488097C>ACA2657646544TPOc.1768+106C>A (n.1768+106C>A)
c.1249+106C>A (n.1249+106C>A)
c.1597+3243C>A (n.1597+3243C>A)
c.1555+106C>A (n.1555+106C>A)
c.192+3243C>A
n.186+3243C>A
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n.439+3243C>A
n.1769+106C>A
c.1804+106C>A (n.1804+106C>A)
c.1633+3243C>A (n.1633+3243C>A)
c.1285+106C>A (n.1285+106C>A)
gnomAD v4
2g.1488097C>GCA2657646545TPOc.1768+106C>G (n.1768+106C>G)
c.1249+106C>G (n.1249+106C>G)
c.1597+3243C>G (n.1597+3243C>G)
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c.192+3243C>G
n.186+3243C>G
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n.439+3243C>G
n.1769+106C>G
c.1804+106C>G (n.1804+106C>G)
c.1633+3243C>G (n.1633+3243C>G)
c.1285+106C>G (n.1285+106C>G)
gnomAD v4
2g.1488098T>GCA2657646546TPOc.1768+107T>G (n.1768+107T>G)
c.1249+107T>G (n.1249+107T>G)
c.1597+3244T>G (n.1597+3244T>G)
c.1555+107T>G (n.1555+107T>G)
c.192+3244T>G
n.186+3244T>G
c.190+3244T>G (n.190+3244T>G)
n.439+3244T>G
n.1769+107T>G
c.1804+107T>G (n.1804+107T>G)
c.1633+3244T>G (n.1633+3244T>G)
c.1285+107T>G (n.1285+107T>G)
gnomAD v4
2g.1488099G>ACA2698650813TPOc.1768+108G>A (n.1768+108G>A)
c.1249+108G>A (n.1249+108G>A)
c.1597+3245G>A (n.1597+3245G>A)
c.1555+108G>A (n.1555+108G>A)
c.192+3245G>A
n.186+3245G>A
c.190+3245G>A (n.190+3245G>A)
n.439+3245G>A
n.1769+108G>A
c.1804+108G>A (n.1804+108G>A)
c.1633+3245G>A (n.1633+3245G>A)
c.1285+108G>A (n.1285+108G>A)
dbSNP
2g.1488101_1488102insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCACA2657646549TPOc.1768+110_1768+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA (n.1768+110_1768+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA)
c.1249+110_1249+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA (n.1249+110_1249+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA)
c.1597+3247_1597+3248insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA (n.1597+3247_1597+3248insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA)
c.1555+110_1555+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA (n.1555+110_1555+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA)
c.192+3247_192+3248insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA
n.186+3247_186+3248insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA
c.190+3247_190+3248insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA (n.190+3247_190+3248insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA)
n.439+3247_439+3248insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA
n.1769+110_1769+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA
c.1804+110_1804+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA (n.1804+110_1804+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA)
c.1633+3247_1633+3248insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA (n.1633+3247_1633+3248insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA)
c.1285+110_1285+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA (n.1285+110_1285+111insCATGGCGTGAACCCGGGAGGCA)
gnomAD v4
2g.1488102G>ACA1026815262TPOc.1768+111G>A (n.1768+111G>A)
c.1249+111G>A (n.1249+111G>A)
c.1597+3248G>A (n.1597+3248G>A)
c.1555+111G>A (n.1555+111G>A)
c.192+3248G>A
n.186+3248G>A
c.190+3248G>A (n.190+3248G>A)
n.439+3248G>A
n.1769+111G>A
c.1804+111G>A (n.1804+111G>A)
c.1633+3248G>A (n.1633+3248G>A)
c.1285+111G>A (n.1285+111G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488102G>CCA2657646547TPOc.1768+111G>C (n.1768+111G>C)
c.1249+111G>C (n.1249+111G>C)
c.1597+3248G>C (n.1597+3248G>C)
c.1555+111G>C (n.1555+111G>C)
c.192+3248G>C
n.186+3248G>C
c.190+3248G>C (n.190+3248G>C)
n.439+3248G>C
n.1769+111G>C
c.1804+111G>C (n.1804+111G>C)
c.1633+3248G>C (n.1633+3248G>C)
c.1285+111G>C (n.1285+111G>C)
gnomAD v4
2g.1488102G=CA1233573652TPOc.1768+111G= (n.1768+111G=)
c.1249+111G= (n.1249+111G=)
c.1597+3248G= (n.1597+3248G=)
c.1555+111G= (n.1555+111G=)
c.192+3248G=
n.186+3248G=
c.190+3248G= (n.190+3248G=)
n.439+3248G=
n.1769+111G=
c.1804+111G= (n.1804+111G=)
c.1633+3248G= (n.1633+3248G=)
c.1285+111G= (n.1285+111G=)
2g.1488102G>TCA2657646548TPOc.1768+111G>T (n.1768+111G>T)
c.1249+111G>T (n.1249+111G>T)
c.1597+3248G>T (n.1597+3248G>T)
c.1555+111G>T (n.1555+111G>T)
c.192+3248G>T
n.186+3248G>T
c.190+3248G>T (n.190+3248G>T)
n.439+3248G>T
n.1769+111G>T
c.1804+111G>T (n.1804+111G>T)
c.1633+3248G>T (n.1633+3248G>T)
c.1285+111G>T (n.1285+111G>T)
gnomAD v4
2g.1488103C>ACA41417715TPOc.1768+112C>A (n.1768+112C>A)
c.1249+112C>A (n.1249+112C>A)
c.1597+3249C>A (n.1597+3249C>A)
c.1555+112C>A (n.1555+112C>A)
c.192+3249C>A
n.186+3249C>A
c.190+3249C>A (n.190+3249C>A)
n.439+3249C>A
n.1769+112C>A
c.1804+112C>A (n.1804+112C>A)
c.1633+3249C>A (n.1633+3249C>A)
c.1285+112C>A (n.1285+112C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488103C=CA1233573653TPOc.1768+112C= (n.1768+112C=)
c.1249+112C= (n.1249+112C=)
c.1597+3249C= (n.1597+3249C=)
c.1555+112C= (n.1555+112C=)
c.192+3249C=
n.186+3249C=
c.190+3249C= (n.190+3249C=)
n.439+3249C=
n.1769+112C=
c.1804+112C= (n.1804+112C=)
c.1633+3249C= (n.1633+3249C=)
c.1285+112C= (n.1285+112C=)
2g.1488103C>GCA758642706TPOc.1768+112C>G (n.1768+112C>G)
c.1249+112C>G (n.1249+112C>G)
c.1597+3249C>G (n.1597+3249C>G)
c.1555+112C>G (n.1555+112C>G)
c.192+3249C>G
n.186+3249C>G
c.190+3249C>G (n.190+3249C>G)
n.439+3249C>G
n.1769+112C>G
c.1804+112C>G (n.1804+112C>G)
c.1633+3249C>G (n.1633+3249C>G)
c.1285+112C>G (n.1285+112C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488103C>TCA2657646550TPOc.1768+112C>T (n.1768+112C>T)
c.1249+112C>T (n.1249+112C>T)
c.1597+3249C>T (n.1597+3249C>T)
c.1555+112C>T (n.1555+112C>T)
c.192+3249C>T
n.186+3249C>T
c.190+3249C>T (n.190+3249C>T)
n.439+3249C>T
n.1769+112C>T
c.1804+112C>T (n.1804+112C>T)
c.1633+3249C>T (n.1633+3249C>T)
c.1285+112C>T (n.1285+112C>T)
gnomAD v4
2g.1488104C>ACA2657646551TPOc.1768+113C>A (n.1768+113C>A)
c.1249+113C>A (n.1249+113C>A)
c.1597+3250C>A (n.1597+3250C>A)
c.1555+113C>A (n.1555+113C>A)
c.192+3250C>A
n.186+3250C>A
c.190+3250C>A (n.190+3250C>A)
n.439+3250C>A
n.1769+113C>A
c.1804+113C>A (n.1804+113C>A)
c.1633+3250C>A (n.1633+3250C>A)
c.1285+113C>A (n.1285+113C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched