Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1487951G>A | CA1511819 | TPO | c.1728G>A (p.Ala576=) c.1209G>A (p.Ala403=) c.1597+3097G>A (n.1597+3097G>A) c.1515G>A (p.Ala505=) c.192+3097G>A n.186+3097G>A c.190+3097G>A (n.190+3097G>A) n.439+3097G>A n.1729G>A c.1764G>A (p.Ala588=) c.1633+3097G>A (n.1633+3097G>A) c.1245G>A (p.Ala415=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487951G>C | CA424503955 | TPO | c.1728G>C (p.Ala576=) c.1209G>C (p.Ala403=) c.1597+3097G>C (n.1597+3097G>C) c.1515G>C (p.Ala505=) c.192+3097G>C n.186+3097G>C c.190+3097G>C (n.190+3097G>C) n.439+3097G>C n.1729G>C c.1764G>C (p.Ala588=) c.1633+3097G>C (n.1633+3097G>C) c.1245G>C (p.Ala415=) | |
2 | g.1487951G= | CA1233573595 | TPO | c.1728G= (p.Ala576=) c.1209G= (p.Ala403=) c.1597+3097G= (n.1597+3097G=) c.1515G= (p.Ala505=) c.192+3097G= n.186+3097G= c.190+3097G= (n.190+3097G=) n.439+3097G= n.1729G= c.1764G= (p.Ala588=) c.1633+3097G= (n.1633+3097G=) c.1245G= (p.Ala415=) | |
2 | g.1487951G>T | CA424503956 | TPO | c.1728G>T (p.Ala576=) c.1209G>T (p.Ala403=) c.1597+3097G>T (n.1597+3097G>T) c.1515G>T (p.Ala505=) c.192+3097G>T n.186+3097G>T c.190+3097G>T (n.190+3097G>T) n.439+3097G>T n.1729G>T c.1764G>T (p.Ala588=) c.1633+3097G>T (n.1633+3097G>T) c.1245G>T (p.Ala415=) | |
2 | g.1487952T>A | CA345695928 | TPO | c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1597+3098T>A (n.1597+3098T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.192+3098T>A n.186+3098T>A c.190+3098T>A (n.190+3098T>A) n.439+3098T>A n.1730T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.1633+3098T>A (n.1633+3098T>A) c.1246T>A (p.Ser416Thr) | |
2 | g.1487952T>C | CA345695930 | TPO | c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1597+3098T>C (n.1597+3098T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.192+3098T>C n.186+3098T>C c.190+3098T>C (n.190+3098T>C) n.439+3098T>C n.1730T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.1633+3098T>C (n.1633+3098T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) | |
2 | g.1487952T>G | CA345695929 | TPO | c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1597+3098T>G (n.1597+3098T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.192+3098T>G n.186+3098T>G c.190+3098T>G (n.190+3098T>G) n.439+3098T>G n.1730T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.1633+3098T>G (n.1633+3098T>G) c.1246T>G (p.Ser416Ala) | |
2 | g.1487953C>A | CA345695931 | TPO | c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1597+3099C>A (n.1597+3099C>A) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.192+3099C>A n.186+3099C>A c.190+3099C>A (n.190+3099C>A) n.439+3099C>A n.1731C>A c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.1633+3099C>A (n.1633+3099C>A) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) | |
2 | g.1487953C>G | CA345695932 | TPO | c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1597+3099C>G (n.1597+3099C>G) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.192+3099C>G n.186+3099C>G c.190+3099C>G (n.190+3099C>G) n.439+3099C>G n.1731C>G c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.1633+3099C>G (n.1633+3099C>G) c.1247C>G (p.Ser416Cys) | |
2 | g.1487953C>T | CA345695933 | TPO | c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1597+3099C>T (n.1597+3099C>T) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.192+3099C>T n.186+3099C>T c.190+3099C>T (n.190+3099C>T) n.439+3099C>T n.1731C>T c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.1633+3099C>T (n.1633+3099C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) | |
2 | g.1487954C>A | CA424503957 | TPO | c.1731C>A (p.Ser577=) c.1212C>A (p.Ser404=) c.1597+3100C>A (n.1597+3100C>A) c.1518C>A (p.Ser506=) c.192+3100C>A n.186+3100C>A c.190+3100C>A (n.190+3100C>A) n.439+3100C>A n.1732C>A c.1767C>A (p.Ser589=) c.1633+3100C>A (n.1633+3100C>A) c.1248C>A (p.Ser416=) | |
2 | g.1487954C= | CA1233573596 | TPO | c.1731C= (p.Ser577=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1597+3100C= (n.1597+3100C=) c.1518C= (p.Ser506=) c.192+3100C= n.186+3100C= c.190+3100C= (n.190+3100C=) n.439+3100C= n.1732C= c.1767C= (p.Ser589=) c.1633+3100C= (n.1633+3100C=) c.1248C= (p.Ser416=) | |
2 | g.1487954C>G | CA424503958 | TPO | c.1731C>G (p.Ser577=) c.1212C>G (p.Ser404=) c.1597+3100C>G (n.1597+3100C>G) c.1518C>G (p.Ser506=) c.192+3100C>G n.186+3100C>G c.190+3100C>G (n.190+3100C>G) n.439+3100C>G n.1732C>G c.1767C>G (p.Ser589=) c.1633+3100C>G (n.1633+3100C>G) c.1248C>G (p.Ser416=) | |
2 | g.1487954C>T | CA424503959 | TPO | c.1731C>T (p.Ser577=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1597+3100C>T (n.1597+3100C>T) c.1518C>T (p.Ser506=) c.192+3100C>T n.186+3100C>T c.190+3100C>T (n.190+3100C>T) n.439+3100C>T n.1732C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.1633+3100C>T (n.1633+3100C>T) c.1248C>T (p.Ser416=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.1487955A= | CA1233573597 | TPO | c.1732A= (p.Ile578=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1597+3101A= (n.1597+3101A=) c.1519A= (p.Ile507=) c.192+3101A= n.186+3101A= c.190+3101A= (n.190+3101A=) n.439+3101A= n.1733A= c.1768A= (p.Ile590=) c.1633+3101A= (n.1633+3101A=) c.1249A= (p.Ile417=) | |
2 | g.1487955A>C | CA345695934 | TPO | c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1597+3101A>C (n.1597+3101A>C) c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.192+3101A>C n.186+3101A>C c.190+3101A>C (n.190+3101A>C) n.439+3101A>C n.1733A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1633+3101A>C (n.1633+3101A>C) c.1249A>C (p.Ile417Leu) | |
2 | g.1487955A>G | CA345695935 | TPO | c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1597+3101A>G (n.1597+3101A>G) c.1519A>G (p.Ile507Val) c.192+3101A>G n.186+3101A>G c.190+3101A>G (n.190+3101A>G) n.439+3101A>G n.1733A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.1633+3101A>G (n.1633+3101A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487955A>T | CA345695936 | TPO | c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1597+3101A>T (n.1597+3101A>T) c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.192+3101A>T n.186+3101A>T c.190+3101A>T (n.190+3101A>T) n.439+3101A>T n.1733A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.1633+3101A>T (n.1633+3101A>T) c.1249A>T (p.Ile417Phe) | |
2 | g.1487956T>A | CA345695937 | TPO | c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1597+3102T>A (n.1597+3102T>A) c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.192+3102T>A n.186+3102T>A c.190+3102T>A (n.190+3102T>A) n.439+3102T>A n.1734T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.1633+3102T>A (n.1633+3102T>A) c.1250T>A (p.Ile417Asn) | |
2 | g.1487956T>C | CA345695938 | TPO | c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1597+3102T>C (n.1597+3102T>C) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.192+3102T>C n.186+3102T>C c.190+3102T>C (n.190+3102T>C) n.439+3102T>C n.1734T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1633+3102T>C (n.1633+3102T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) | |
2 | g.1487956T>G | CA345695939 | TPO | c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1597+3102T>G (n.1597+3102T>G) c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.192+3102T>G n.186+3102T>G c.190+3102T>G (n.190+3102T>G) n.439+3102T>G n.1734T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.1633+3102T>G (n.1633+3102T>G) c.1250T>G (p.Ile417Ser) | |
2 | g.1487957C>A | CA1511820 | TPO | c.1734C>A (p.Ile578=) c.1215C>A (p.Ile405=) c.1597+3103C>A (n.1597+3103C>A) c.1521C>A (p.Ile507=) c.192+3103C>A n.186+3103C>A c.190+3103C>A (n.190+3103C>A) n.439+3103C>A n.1735C>A c.1770C>A (p.Ile590=) c.1633+3103C>A (n.1633+3103C>A) c.1251C>A (p.Ile417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487957C= | CA1233573598 | TPO | c.1734C= (p.Ile578=) c.1215C= (p.Ile405=) c.1597+3103C= (n.1597+3103C=) c.1521C= (p.Ile507=) c.192+3103C= n.186+3103C= c.190+3103C= (n.190+3103C=) n.439+3103C= n.1735C= c.1770C= (p.Ile590=) c.1633+3103C= (n.1633+3103C=) c.1251C= (p.Ile417=) | |
2 | g.1487957C>G | CA345695940 | TPO | c.1734C>G (p.Ile578Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1597+3103C>G (n.1597+3103C>G) c.1521C>G (p.Ile507Met) c.192+3103C>G n.186+3103C>G c.190+3103C>G (n.190+3103C>G) n.439+3103C>G n.1735C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) c.1633+3103C>G (n.1633+3103C>G) c.1251C>G (p.Ile417Met) | |
2 | g.1487957C>T | CA41417508 | TPO | c.1734C>T (p.Ile578=) c.1215C>T (p.Ile405=) c.1597+3103C>T (n.1597+3103C>T) c.1521C>T (p.Ile507=) c.192+3103C>T n.186+3103C>T c.190+3103C>T (n.190+3103C>T) n.439+3103C>T n.1735C>T c.1770C>T (p.Ile590=) c.1633+3103C>T (n.1633+3103C>T) c.1251C>T (p.Ile417=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487958A>C | CA345695942 | TPO | c.1735A>C (p.Asn579His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1597+3104A>C (n.1597+3104A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.192+3104A>C n.186+3104A>C c.190+3104A>C (n.190+3104A>C) n.439+3104A>C n.1736A>C c.1771A>C (p.Asn591His) c.1633+3104A>C (n.1633+3104A>C) c.1252A>C (p.Asn418His) | |
2 | g.1487958A>G | CA345695943 | TPO | c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1597+3104A>G (n.1597+3104A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.192+3104A>G n.186+3104A>G c.190+3104A>G (n.190+3104A>G) n.439+3104A>G n.1736A>G c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1633+3104A>G (n.1633+3104A>G) c.1252A>G (p.Asn418Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.1487958A>T | CA345695941 | TPO | c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1597+3104A>T (n.1597+3104A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.192+3104A>T n.186+3104A>T c.190+3104A>T (n.190+3104A>T) n.439+3104A>T n.1736A>T c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1633+3104A>T (n.1633+3104A>T) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) | |
2 | g.1487959A= | CA1233573599 | TPO | c.1736A= (p.Asn579=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1597+3105A= (n.1597+3105A=) c.1523A= (p.Asn508=) c.192+3105A= n.186+3105A= c.190+3105A= (n.190+3105A=) n.439+3105A= n.1737A= c.1772A= (p.Asn591=) c.1633+3105A= (n.1633+3105A=) c.1253A= (p.Asn418=) | |
2 | g.1487959A>C | CA41417524 | TPO | c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1597+3105A>C (n.1597+3105A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.192+3105A>C n.186+3105A>C c.190+3105A>C (n.190+3105A>C) n.439+3105A>C n.1737A>C c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1633+3105A>C (n.1633+3105A>C) c.1253A>C (p.Asn418Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487959A>G | CA345695944 | TPO | c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1597+3105A>G (n.1597+3105A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.192+3105A>G n.186+3105A>G c.190+3105A>G (n.190+3105A>G) n.439+3105A>G n.1737A>G c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1633+3105A>G (n.1633+3105A>G) c.1253A>G (p.Asn418Ser) | |
2 | g.1487959A>T | CA345695945 | TPO | c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1597+3105A>T (n.1597+3105A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.192+3105A>T n.186+3105A>T c.190+3105A>T (n.190+3105A>T) n.439+3105A>T n.1737A>T c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1633+3105A>T (n.1633+3105A>T) c.1253A>T (p.Asn418Ile) | |
2 | g.1487960C>A | CA345695946 | TPO | c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1597+3106C>A (n.1597+3106C>A) c.1524C>A (p.Asn508Lys) c.192+3106C>A n.186+3106C>A c.190+3106C>A (n.190+3106C>A) n.439+3106C>A n.1738C>A c.1773C>A (p.Asn591Lys) c.1633+3106C>A (n.1633+3106C>A) c.1254C>A (p.Asn418Lys) | |
2 | g.1487960C>G | CA345695947 | TPO | c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1597+3106C>G (n.1597+3106C>G) c.1524C>G (p.Asn508Lys) c.192+3106C>G n.186+3106C>G c.190+3106C>G (n.190+3106C>G) n.439+3106C>G n.1738C>G c.1773C>G (p.Asn591Lys) c.1633+3106C>G (n.1633+3106C>G) c.1254C>G (p.Asn418Lys) | |
2 | g.1487960C>T | CA424503960 | TPO | c.1737C>T (p.Asn579=) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1597+3106C>T (n.1597+3106C>T) c.1524C>T (p.Asn508=) c.192+3106C>T n.186+3106C>T c.190+3106C>T (n.190+3106C>T) n.439+3106C>T n.1738C>T c.1773C>T (p.Asn591=) c.1633+3106C>T (n.1633+3106C>T) c.1254C>T (p.Asn418=) | gnomAD v4 |
2 | g.1487961C>A | CA345695948 | TPO | c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1597+3107C>A (n.1597+3107C>A) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.192+3107C>A n.186+3107C>A c.190+3107C>A (n.190+3107C>A) n.439+3107C>A n.1739C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) c.1633+3107C>A (n.1633+3107C>A) c.1255C>A (p.Leu419Met) | |
2 | g.1487961C= | CA1233573600 | TPO | c.1738C= (p.Leu580=) c.1219C= (p.Leu407=) c.1597+3107C= (n.1597+3107C=) c.1525C= (p.Leu509=) c.192+3107C= n.186+3107C= c.190+3107C= (n.190+3107C=) n.439+3107C= n.1739C= c.1774C= (p.Leu592=) c.1633+3107C= (n.1633+3107C=) c.1255C= (p.Leu419=) | |
2 | g.1487961C>G | CA1511821 | TPO | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1597+3107C>G (n.1597+3107C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.192+3107C>G n.186+3107C>G c.190+3107C>G (n.190+3107C>G) n.439+3107C>G n.1739C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1633+3107C>G (n.1633+3107C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.1487961C>T | CA424503961 | TPO | c.1738C>T (p.Leu580=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1597+3107C>T (n.1597+3107C>T) c.1525C>T (p.Leu509=) c.192+3107C>T n.186+3107C>T c.190+3107C>T (n.190+3107C>T) n.439+3107C>T n.1739C>T c.1774C>T (p.Leu592=) c.1633+3107C>T (n.1633+3107C>T) c.1255C>T (p.Leu419=) | ClinVar |
2 | g.1487962T>A | CA345695949 | TPO | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1597+3108T>A (n.1597+3108T>A) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.192+3108T>A n.186+3108T>A c.190+3108T>A (n.190+3108T>A) n.439+3108T>A n.1740T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1633+3108T>A (n.1633+3108T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) | |
2 | g.1487962T>C | CA345695950 | TPO | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1597+3108T>C (n.1597+3108T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.192+3108T>C n.186+3108T>C c.190+3108T>C (n.190+3108T>C) n.439+3108T>C n.1740T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1633+3108T>C (n.1633+3108T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) | |
2 | g.1487962T>G | CA345695951 | TPO | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1597+3108T>G (n.1597+3108T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.192+3108T>G n.186+3108T>G c.190+3108T>G (n.190+3108T>G) n.439+3108T>G n.1740T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1633+3108T>G (n.1633+3108T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) | |
2 | g.1487963G>A | CA424503962 | TPO | c.1740G>A (p.Leu580=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1597+3109G>A (n.1597+3109G>A) c.1527G>A (p.Leu509=) c.192+3109G>A n.186+3109G>A c.190+3109G>A (n.190+3109G>A) n.439+3109G>A n.1741G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.1633+3109G>A (n.1633+3109G>A) c.1257G>A (p.Leu419=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487963G>C | CA424503963 | TPO | c.1740G>C (p.Leu580=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1597+3109G>C (n.1597+3109G>C) c.1527G>C (p.Leu509=) c.192+3109G>C n.186+3109G>C c.190+3109G>C (n.190+3109G>C) n.439+3109G>C n.1741G>C c.1776G>C (p.Leu592=) c.1633+3109G>C (n.1633+3109G>C) c.1257G>C (p.Leu419=) | |
2 | g.1487963G>T | CA424503964 | TPO | c.1740G>T (p.Leu580=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1597+3109G>T (n.1597+3109G>T) c.1527G>T (p.Leu509=) c.192+3109G>T n.186+3109G>T c.190+3109G>T (n.190+3109G>T) n.439+3109G>T n.1741G>T c.1776G>T (p.Leu592=) c.1633+3109G>T (n.1633+3109G>T) c.1257G>T (p.Leu419=) | |
2 | g.1487964C>A | CA345695952 | TPO | c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1597+3110C>A (n.1597+3110C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.192+3110C>A n.186+3110C>A c.190+3110C>A (n.190+3110C>A) n.439+3110C>A n.1742C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1633+3110C>A (n.1633+3110C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) | |
2 | g.1487964C>G | CA345695953 | TPO | c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1597+3110C>G (n.1597+3110C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.192+3110C>G n.186+3110C>G c.190+3110C>G (n.190+3110C>G) n.439+3110C>G n.1742C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1633+3110C>G (n.1633+3110C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu) | |
2 | g.1487964C>T | CA345695954 | TPO | c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1597+3110C>T (n.1597+3110C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.192+3110C>T n.186+3110C>T c.190+3110C>T (n.190+3110C>T) n.439+3110C>T n.1742C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1633+3110C>T (n.1633+3110C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter) | |
2 | g.1487965A>C | CA345695955 | TPO | c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1597+3111A>C (n.1597+3111A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.192+3111A>C n.186+3111A>C c.190+3111A>C (n.190+3111A>C) n.439+3111A>C n.1743A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1633+3111A>C (n.1633+3111A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro) | |
2 | g.1487965A>G | CA345695956 | TPO | c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1597+3111A>G (n.1597+3111A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.192+3111A>G n.186+3111A>G c.190+3111A>G (n.190+3111A>G) n.439+3111A>G n.1743A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1633+3111A>G (n.1633+3111A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg) | |
2 | g.1487965A>T | CA345695957 | TPO | c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1597+3111A>T (n.1597+3111A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.192+3111A>T n.186+3111A>T c.190+3111A>T (n.190+3111A>T) n.439+3111A>T n.1743A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1633+3111A>T (n.1633+3111A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu) | |
2 | g.1487966G>A | CA424503965 | TPO | c.1743G>A (p.Gln581=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1597+3112G>A (n.1597+3112G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) c.192+3112G>A n.186+3112G>A c.190+3112G>A (n.190+3112G>A) n.439+3112G>A n.1744G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.1633+3112G>A (n.1633+3112G>A) c.1260G>A (p.Gln420=) | |
2 | g.1487966G>C | CA345695958 | TPO | c.1743G>C (p.Gln581His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1597+3112G>C (n.1597+3112G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) c.192+3112G>C n.186+3112G>C c.190+3112G>C (n.190+3112G>C) n.439+3112G>C n.1744G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.1633+3112G>C (n.1633+3112G>C) c.1260G>C (p.Gln420His) | |
2 | g.1487966G>T | CA345695959 | TPO | c.1743G>T (p.Gln581His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1597+3112G>T (n.1597+3112G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) c.192+3112G>T n.186+3112G>T c.190+3112G>T (n.190+3112G>T) n.439+3112G>T n.1744G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.1633+3112G>T (n.1633+3112G>T) c.1260G>T (p.Gln420His) | |
2 | g.1487967A= | CA1233573601 | TPO | c.1744A= (p.Arg582=) c.1225A= (p.Arg409=) c.1597+3113A= (n.1597+3113A=) c.1531A= (p.Arg511=) c.192+3113A= n.186+3113A= c.190+3113A= (n.190+3113A=) n.439+3113A= n.1745A= c.1780A= (p.Arg594=) c.1633+3113A= (n.1633+3113A=) c.1261A= (p.Arg421=) | |
2 | g.1487967A>C | CA424503966 | TPO | c.1744A>C (p.Arg582=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1597+3113A>C (n.1597+3113A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) c.192+3113A>C n.186+3113A>C c.190+3113A>C (n.190+3113A>C) n.439+3113A>C n.1745A>C c.1780A>C (p.Arg594=) c.1633+3113A>C (n.1633+3113A>C) c.1261A>C (p.Arg421=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487967A>G | CA345695960 | TPO | c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1597+3113A>G (n.1597+3113A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.192+3113A>G n.186+3113A>G c.190+3113A>G (n.190+3113A>G) n.439+3113A>G n.1745A>G c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1633+3113A>G (n.1633+3113A>G) c.1261A>G (p.Arg421Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487967A>T | CA345695961 | TPO | c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1597+3113A>T (n.1597+3113A>T) c.1531A>T (p.Arg511Trp) c.192+3113A>T n.186+3113A>T c.190+3113A>T (n.190+3113A>T) n.439+3113A>T n.1745A>T c.1780A>T (p.Arg594Trp) c.1633+3113A>T (n.1633+3113A>T) c.1261A>T (p.Arg421Trp) | |
2 | g.1487968G>A | CA345695964 | TPO | c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1597+3114G>A (n.1597+3114G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.192+3114G>A n.186+3114G>A c.190+3114G>A (n.190+3114G>A) n.439+3114G>A n.1746G>A c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1633+3114G>A (n.1633+3114G>A) c.1262G>A (p.Arg421Lys) | |
2 | g.1487968G>C | CA345695962 | TPO | c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1597+3114G>C (n.1597+3114G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.192+3114G>C n.186+3114G>C c.190+3114G>C (n.190+3114G>C) n.439+3114G>C n.1746G>C c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1633+3114G>C (n.1633+3114G>C) c.1262G>C (p.Arg421Thr) | |
2 | g.1487968G>T | CA345695963 | TPO | c.1745G>T (p.Arg582Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1597+3114G>T (n.1597+3114G>T) c.1532G>T (p.Arg511Met) c.192+3114G>T n.186+3114G>T c.190+3114G>T (n.190+3114G>T) n.439+3114G>T n.1746G>T c.1781G>T (p.Arg594Met) c.1633+3114G>T (n.1633+3114G>T) c.1262G>T (p.Arg421Met) | |
2 | g.1487969G>A | CA424503967 | TPO | c.1746G>A (p.Arg582=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1597+3115G>A (n.1597+3115G>A) c.1533G>A (p.Arg511=) c.192+3115G>A n.186+3115G>A c.190+3115G>A (n.190+3115G>A) n.439+3115G>A n.1747G>A c.1782G>A (p.Arg594=) c.1633+3115G>A (n.1633+3115G>A) c.1263G>A (p.Arg421=) | dbSNP |
2 | g.1487969G>C | CA345695965 | TPO | c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1597+3115G>C (n.1597+3115G>C) c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.192+3115G>C n.186+3115G>C c.190+3115G>C (n.190+3115G>C) n.439+3115G>C n.1747G>C c.1782G>C (p.Arg594Ser) c.1633+3115G>C (n.1633+3115G>C) c.1263G>C (p.Arg421Ser) | |
2 | g.1487969G= | CA1233573602 | TPO | c.1746G= (p.Arg582=) c.1227G= (p.Arg409=) c.1597+3115G= (n.1597+3115G=) c.1533G= (p.Arg511=) c.192+3115G= n.186+3115G= c.190+3115G= (n.190+3115G=) n.439+3115G= n.1747G= c.1782G= (p.Arg594=) c.1633+3115G= (n.1633+3115G=) c.1263G= (p.Arg421=) | |
2 | g.1487969G>T | CA345695966 | TPO | c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1597+3115G>T (n.1597+3115G>T) c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.192+3115G>T n.186+3115G>T c.190+3115G>T (n.190+3115G>T) n.439+3115G>T n.1747G>T c.1782G>T (p.Arg594Ser) c.1633+3115G>T (n.1633+3115G>T) c.1263G>T (p.Arg421Ser) | |
2 | g.1487970G>A | CA345695967 | TPO | c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1597+3116G>A (n.1597+3116G>A) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.192+3116G>A n.186+3116G>A c.190+3116G>A (n.190+3116G>A) n.439+3116G>A n.1748G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.1633+3116G>A (n.1633+3116G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) | COSMIC |
2 | g.1487970G>C | CA345695968 | TPO | c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1597+3116G>C (n.1597+3116G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.192+3116G>C n.186+3116G>C c.190+3116G>C (n.190+3116G>C) n.439+3116G>C n.1748G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1633+3116G>C (n.1633+3116G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
2 | g.1487970G= | CA1233573603 | TPO | c.1747G= (p.Gly583=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1597+3116G= (n.1597+3116G=) c.1534G= (p.Gly512=) c.192+3116G= n.186+3116G= c.190+3116G= (n.190+3116G=) n.439+3116G= n.1748G= c.1783G= (p.Gly595=) c.1633+3116G= (n.1633+3116G=) c.1264G= (p.Gly422=) | |
2 | g.1487970G>T | CA345695969 | TPO | c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1597+3116G>T (n.1597+3116G>T) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.192+3116G>T n.186+3116G>T c.190+3116G>T (n.190+3116G>T) n.439+3116G>T n.1748G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.1633+3116G>T (n.1633+3116G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487971G>A | CA345695970 | TPO | c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1597+3117G>A (n.1597+3117G>A) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.192+3117G>A n.186+3117G>A c.190+3117G>A (n.190+3117G>A) n.439+3117G>A n.1749G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.1633+3117G>A (n.1633+3117G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.1487971G>C | CA345695971 | TPO | c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1597+3117G>C (n.1597+3117G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.192+3117G>C n.186+3117G>C c.190+3117G>C (n.190+3117G>C) n.439+3117G>C n.1749G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1633+3117G>C (n.1633+3117G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
2 | g.1487971G>T | CA345695972 | TPO | c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1597+3117G>T (n.1597+3117G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.192+3117G>T n.186+3117G>T c.190+3117G>T (n.190+3117G>T) n.439+3117G>T n.1749G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1633+3117G>T (n.1633+3117G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) | gnomAD v4 |
2 | g.1487972C>A | CA1511822 | TPO | c.1749C>A (p.Gly583=) c.1230C>A (p.Gly410=) c.1597+3118C>A (n.1597+3118C>A) c.1536C>A (p.Gly512=) c.192+3118C>A n.186+3118C>A c.190+3118C>A (n.190+3118C>A) n.439+3118C>A n.1750C>A c.1785C>A (p.Gly595=) c.1633+3118C>A (n.1633+3118C>A) c.1266C>A (p.Gly422=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487972C= | CA1233573604 | TPO | c.1749C= (p.Gly583=) c.1230C= (p.Gly410=) c.1597+3118C= (n.1597+3118C=) c.1536C= (p.Gly512=) c.192+3118C= n.186+3118C= c.190+3118C= (n.190+3118C=) n.439+3118C= n.1750C= c.1785C= (p.Gly595=) c.1633+3118C= (n.1633+3118C=) c.1266C= (p.Gly422=) | |
2 | g.1487972C>G | CA424503968 | TPO | c.1749C>G (p.Gly583=) c.1230C>G (p.Gly410=) c.1597+3118C>G (n.1597+3118C>G) c.1536C>G (p.Gly512=) c.192+3118C>G n.186+3118C>G c.190+3118C>G (n.190+3118C>G) n.439+3118C>G n.1750C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.1633+3118C>G (n.1633+3118C>G) c.1266C>G (p.Gly422=) | |
2 | g.1487972C>T | CA424503969 | TPO | c.1749C>T (p.Gly583=) c.1230C>T (p.Gly410=) c.1597+3118C>T (n.1597+3118C>T) c.1536C>T (p.Gly512=) c.192+3118C>T n.186+3118C>T c.190+3118C>T (n.190+3118C>T) n.439+3118C>T n.1750C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.1633+3118C>T (n.1633+3118C>T) c.1266C>T (p.Gly422=) | |
2 | g.1487973C>A | CA424503970 | TPO | c.1750C>A (p.Arg584=) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1597+3119C>A (n.1597+3119C>A) c.1537C>A (p.Arg513=) c.192+3119C>A n.186+3119C>A c.190+3119C>A (n.190+3119C>A) n.439+3119C>A n.1751C>A c.1786C>A (p.Arg596=) c.1633+3119C>A (n.1633+3119C>A) c.1267C>A (p.Arg423=) | |
2 | g.1487973C= | CA1233573605 | TPO | c.1750C= (p.Arg584=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1597+3119C= (n.1597+3119C=) c.1537C= (p.Arg513=) c.192+3119C= n.186+3119C= c.190+3119C= (n.190+3119C=) n.439+3119C= n.1751C= c.1786C= (p.Arg596=) c.1633+3119C= (n.1633+3119C=) c.1267C= (p.Arg423=) | |
2 | g.1487973C>G | CA345695973 | TPO | c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1597+3119C>G (n.1597+3119C>G) c.1537C>G (p.Arg513Gly) c.192+3119C>G n.186+3119C>G c.190+3119C>G (n.190+3119C>G) n.439+3119C>G n.1751C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1633+3119C>G (n.1633+3119C>G) c.1267C>G (p.Arg423Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487973C>T | CA1511823 | TPO | c.1750C>T (p.Arg584Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1597+3119C>T (n.1597+3119C>T) c.1537C>T (p.Arg513Trp) c.192+3119C>T n.186+3119C>T c.190+3119C>T (n.190+3119C>T) n.439+3119C>T n.1751C>T c.1786C>T (p.Arg596Trp) c.1633+3119C>T (n.1633+3119C>T) c.1267C>T (p.Arg423Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487974G>A | CA1511824 | TPO | c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1597+3120G>A (n.1597+3120G>A) c.1538G>A (p.Arg513Gln) c.192+3120G>A n.186+3120G>A c.190+3120G>A (n.190+3120G>A) n.439+3120G>A n.1752G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln) c.1633+3120G>A (n.1633+3120G>A) c.1268G>A (p.Arg423Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487974G>C | CA345695975 | TPO | c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1597+3120G>C (n.1597+3120G>C) c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.192+3120G>C n.186+3120G>C c.190+3120G>C (n.190+3120G>C) n.439+3120G>C n.1752G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1633+3120G>C (n.1633+3120G>C) c.1268G>C (p.Arg423Pro) | |
2 | g.1487974G= | CA1233573606 | TPO | c.1751G= (p.Arg584=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1597+3120G= (n.1597+3120G=) c.1538G= (p.Arg513=) c.192+3120G= n.186+3120G= c.190+3120G= (n.190+3120G=) n.439+3120G= n.1752G= c.1787G= (p.Arg596=) c.1633+3120G= (n.1633+3120G=) c.1268G= (p.Arg423=) | |
2 | g.1487974G>T | CA345695974 | TPO | c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1597+3120G>T (n.1597+3120G>T) c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.192+3120G>T n.186+3120G>T c.190+3120G>T (n.190+3120G>T) n.439+3120G>T n.1752G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1633+3120G>T (n.1633+3120G>T) c.1268G>T (p.Arg423Leu) | |
2 | g.1487976del | CA2657646498 | TPO | c.1753del (p.Asp585ThrfsTer25) c.1234del (p.Asp412ThrfsTer25) c.1597+3122del (n.1597+3122del) c.1540del (p.Asp514ThrfsTer25) c.192+3122del n.186+3122del c.190+3122del (n.190+3122del) n.439+3122del n.1754del c.1789del (p.Asp597ThrfsTer25) c.1633+3122del (n.1633+3122del) c.1270del (p.Asp424ThrfsTer25) | gnomAD v4 |
2 | g.1487975G>A | CA1511825 | TPO | c.1752G>A (p.Arg584=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.1597+3121G>A (n.1597+3121G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) c.192+3121G>A n.186+3121G>A c.190+3121G>A (n.190+3121G>A) n.439+3121G>A n.1753G>A c.1788G>A (p.Arg596=) c.1633+3121G>A (n.1633+3121G>A) c.1269G>A (p.Arg423=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487975G>C | CA424503971 | TPO | c.1752G>C (p.Arg584=) c.1233G>C (p.Arg411=) c.1597+3121G>C (n.1597+3121G>C) c.1539G>C (p.Arg513=) c.192+3121G>C n.186+3121G>C c.190+3121G>C (n.190+3121G>C) n.439+3121G>C n.1753G>C c.1788G>C (p.Arg596=) c.1633+3121G>C (n.1633+3121G>C) c.1269G>C (p.Arg423=) | |
2 | g.1487975G= | CA1233573607 | TPO | c.1752G= (p.Arg584=) c.1233G= (p.Arg411=) c.1597+3121G= (n.1597+3121G=) c.1539G= (p.Arg513=) c.192+3121G= n.186+3121G= c.190+3121G= (n.190+3121G=) n.439+3121G= n.1753G= c.1788G= (p.Arg596=) c.1633+3121G= (n.1633+3121G=) c.1269G= (p.Arg423=) | |
2 | g.1487975G>T | CA424503972 | TPO | c.1752G>T (p.Arg584=) c.1233G>T (p.Arg411=) c.1597+3121G>T (n.1597+3121G>T) c.1539G>T (p.Arg513=) c.192+3121G>T n.186+3121G>T c.190+3121G>T (n.190+3121G>T) n.439+3121G>T n.1753G>T c.1788G>T (p.Arg596=) c.1633+3121G>T (n.1633+3121G>T) c.1269G>T (p.Arg423=) | |
2 | g.1487976G>A | CA345695976 | TPO | c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1597+3122G>A (n.1597+3122G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.192+3122G>A n.186+3122G>A c.190+3122G>A (n.190+3122G>A) n.439+3122G>A n.1754G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1633+3122G>A (n.1633+3122G>A) c.1270G>A (p.Asp424Asn) | COSMIC |
2 | g.1487976G>C | CA345695977 | TPO | c.1753G>C (p.Asp585His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1597+3122G>C (n.1597+3122G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.192+3122G>C n.186+3122G>C c.190+3122G>C (n.190+3122G>C) n.439+3122G>C n.1754G>C c.1789G>C (p.Asp597His) c.1633+3122G>C (n.1633+3122G>C) c.1270G>C (p.Asp424His) | |
2 | g.1487976G>T | CA345695978 | TPO | c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1597+3122G>T (n.1597+3122G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.192+3122G>T n.186+3122G>T c.190+3122G>T (n.190+3122G>T) n.439+3122G>T n.1754G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1633+3122G>T (n.1633+3122G>T) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.1487977A>C | CA345695979 | TPO | c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1597+3123A>C (n.1597+3123A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.192+3123A>C n.186+3123A>C c.190+3123A>C (n.190+3123A>C) n.439+3123A>C n.1755A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1633+3123A>C (n.1633+3123A>C) c.1271A>C (p.Asp424Ala) | |
2 | g.1487977A>G | CA345695980 | TPO | c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1597+3123A>G (n.1597+3123A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.192+3123A>G n.186+3123A>G c.190+3123A>G (n.190+3123A>G) n.439+3123A>G n.1755A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1633+3123A>G (n.1633+3123A>G) c.1271A>G (p.Asp424Gly) | |
2 | g.1487977A>T | CA345695981 | TPO | c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1597+3123A>T (n.1597+3123A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.192+3123A>T n.186+3123A>T c.190+3123A>T (n.190+3123A>T) n.439+3123A>T n.1755A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1633+3123A>T (n.1633+3123A>T) c.1271A>T (p.Asp424Val) | |
2 | g.1487978C>A | CA1511826 | TPO | c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1597+3124C>A (n.1597+3124C>A) c.1542C>A (p.Asp514Glu) c.192+3124C>A n.186+3124C>A c.190+3124C>A (n.190+3124C>A) n.439+3124C>A n.1756C>A c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.1633+3124C>A (n.1633+3124C>A) c.1272C>A (p.Asp424Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.1487978C= | CA1233573608 | TPO | c.1755C= (p.Asp585=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1597+3124C= (n.1597+3124C=) c.1542C= (p.Asp514=) c.192+3124C= n.186+3124C= c.190+3124C= (n.190+3124C=) n.439+3124C= n.1756C= c.1791C= (p.Asp597=) c.1633+3124C= (n.1633+3124C=) c.1272C= (p.Asp424=) | |
2 | g.1487978C>G | CA345695982 | TPO | c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1597+3124C>G (n.1597+3124C>G) c.1542C>G (p.Asp514Glu) c.192+3124C>G n.186+3124C>G c.190+3124C>G (n.190+3124C>G) n.439+3124C>G n.1756C>G c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.1633+3124C>G (n.1633+3124C>G) c.1272C>G (p.Asp424Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.1487978C>T | CA1511827 | TPO | c.1755C>T (p.Asp585=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1597+3124C>T (n.1597+3124C>T) c.1542C>T (p.Asp514=) c.192+3124C>T n.186+3124C>T c.190+3124C>T (n.190+3124C>T) n.439+3124C>T n.1756C>T c.1791C>T (p.Asp597=) c.1633+3124C>T (n.1633+3124C>T) c.1272C>T (p.Asp424=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487979C>A | CA345695983 | TPO | c.1756C>A (p.His586Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1597+3125C>A (n.1597+3125C>A) c.1543C>A (p.His515Asn) c.192+3125C>A n.186+3125C>A c.190+3125C>A (n.190+3125C>A) n.439+3125C>A n.1757C>A c.1792C>A (p.His598Asn) c.1633+3125C>A (n.1633+3125C>A) c.1273C>A (p.His425Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.1487979C>G | CA345695984 | TPO | c.1756C>G (p.His586Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1597+3125C>G (n.1597+3125C>G) c.1543C>G (p.His515Asp) c.192+3125C>G n.186+3125C>G c.190+3125C>G (n.190+3125C>G) n.439+3125C>G n.1757C>G c.1792C>G (p.His598Asp) c.1633+3125C>G (n.1633+3125C>G) c.1273C>G (p.His425Asp) | |
2 | g.1487979C>T | CA345695985 | TPO | c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1597+3125C>T (n.1597+3125C>T) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.192+3125C>T n.186+3125C>T c.190+3125C>T (n.190+3125C>T) n.439+3125C>T n.1757C>T c.1792C>T (p.His598Tyr) c.1633+3125C>T (n.1633+3125C>T) c.1273C>T (p.His425Tyr) | |
2 | g.1487980A>C | CA345695988 | TPO | c.1757A>C (p.His586Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1597+3126A>C (n.1597+3126A>C) c.1544A>C (p.His515Pro) c.192+3126A>C n.186+3126A>C c.190+3126A>C (n.190+3126A>C) n.439+3126A>C n.1758A>C c.1793A>C (p.His598Pro) c.1633+3126A>C (n.1633+3126A>C) c.1274A>C (p.His425Pro) | |
2 | g.1487980A>G | CA345695986 | TPO | c.1757A>G (p.His586Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1597+3126A>G (n.1597+3126A>G) c.1544A>G (p.His515Arg) c.192+3126A>G n.186+3126A>G c.190+3126A>G (n.190+3126A>G) n.439+3126A>G n.1758A>G c.1793A>G (p.His598Arg) c.1633+3126A>G (n.1633+3126A>G) c.1274A>G (p.His425Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.1487980A>T | CA345695987 | TPO | c.1757A>T (p.His586Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1597+3126A>T (n.1597+3126A>T) c.1544A>T (p.His515Leu) c.192+3126A>T n.186+3126A>T c.190+3126A>T (n.190+3126A>T) n.439+3126A>T n.1758A>T c.1793A>T (p.His598Leu) c.1633+3126A>T (n.1633+3126A>T) c.1274A>T (p.His425Leu) | |
2 | g.1487981C>A | CA41417581 | TPO | c.1758C>A (p.His586Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1597+3127C>A (n.1597+3127C>A) c.1545C>A (p.His515Gln) c.192+3127C>A n.186+3127C>A c.190+3127C>A (n.190+3127C>A) n.439+3127C>A n.1759C>A c.1794C>A (p.His598Gln) c.1633+3127C>A (n.1633+3127C>A) c.1275C>A (p.His425Gln) | dbSNP |
2 | g.1487981C= | CA1233573609 | TPO | c.1758C= (p.His586=) c.1239C= (p.His413=) c.1597+3127C= (n.1597+3127C=) c.1545C= (p.His515=) c.192+3127C= n.186+3127C= c.190+3127C= (n.190+3127C=) n.439+3127C= n.1759C= c.1794C= (p.His598=) c.1633+3127C= (n.1633+3127C=) c.1275C= (p.His425=) | |
2 | g.1487981C>G | CA345695989 | TPO | c.1758C>G (p.His586Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1597+3127C>G (n.1597+3127C>G) c.1545C>G (p.His515Gln) c.192+3127C>G n.186+3127C>G c.190+3127C>G (n.190+3127C>G) n.439+3127C>G n.1759C>G c.1794C>G (p.His598Gln) c.1633+3127C>G (n.1633+3127C>G) c.1275C>G (p.His425Gln) | |
2 | g.1487981C>T | CA1511828 | TPO | c.1758C>T (p.His586=) c.1239C>T (p.His413=) c.1597+3127C>T (n.1597+3127C>T) c.1545C>T (p.His515=) c.192+3127C>T n.186+3127C>T c.190+3127C>T (n.190+3127C>T) n.439+3127C>T n.1759C>T c.1794C>T (p.His598=) c.1633+3127C>T (n.1633+3127C>T) c.1275C>T (p.His425=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487982G>A | CA1511829 | TPO | c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1597+3128G>A (n.1597+3128G>A) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.192+3128G>A n.186+3128G>A c.190+3128G>A (n.190+3128G>A) n.439+3128G>A n.1760G>A c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1633+3128G>A (n.1633+3128G>A) c.1276G>A (p.Gly426Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487982G>C | CA345695990 | TPO | c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1597+3128G>C (n.1597+3128G>C) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.192+3128G>C n.186+3128G>C c.190+3128G>C (n.190+3128G>C) n.439+3128G>C n.1760G>C c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1633+3128G>C (n.1633+3128G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) | |
2 | g.1487982G= | CA1233573610 | TPO | c.1759G= (p.Gly587=) c.1240G= (p.Gly414=) c.1597+3128G= (n.1597+3128G=) c.1546G= (p.Gly516=) c.192+3128G= n.186+3128G= c.190+3128G= (n.190+3128G=) n.439+3128G= n.1760G= c.1795G= (p.Gly599=) c.1633+3128G= (n.1633+3128G=) c.1276G= (p.Gly426=) | |
2 | g.1487982G>T | CA345695991 | TPO | c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1240G>T (p.Gly414Trp) c.1597+3128G>T (n.1597+3128G>T) c.1546G>T (p.Gly516Trp) c.192+3128G>T n.186+3128G>T c.190+3128G>T (n.190+3128G>T) n.439+3128G>T n.1760G>T c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1633+3128G>T (n.1633+3128G>T) c.1276G>T (p.Gly426Trp) | |
2 | g.1487983G>A | CA345695992 | TPO | c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1597+3129G>A (n.1597+3129G>A) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.192+3129G>A n.186+3129G>A c.190+3129G>A (n.190+3129G>A) n.439+3129G>A n.1761G>A c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1633+3129G>A (n.1633+3129G>A) c.1277G>A (p.Gly426Glu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487983G>C | CA345695993 | TPO | c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1597+3129G>C (n.1597+3129G>C) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.192+3129G>C n.186+3129G>C c.190+3129G>C (n.190+3129G>C) n.439+3129G>C n.1761G>C c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1633+3129G>C (n.1633+3129G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) | |
2 | g.1487983G>T | CA345695994 | TPO | c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1597+3129G>T (n.1597+3129G>T) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.192+3129G>T n.186+3129G>T c.190+3129G>T (n.190+3129G>T) n.439+3129G>T n.1761G>T c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1633+3129G>T (n.1633+3129G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) | |
2 | g.1487984G>A | CA424503975 | TPO | c.1761G>A (p.Gly587=) c.1242G>A (p.Gly414=) c.1597+3130G>A (n.1597+3130G>A) c.1548G>A (p.Gly516=) c.192+3130G>A n.186+3130G>A c.190+3130G>A (n.190+3130G>A) n.439+3130G>A n.1762G>A c.1797G>A (p.Gly599=) c.1633+3130G>A (n.1633+3130G>A) c.1278G>A (p.Gly426=) | |
2 | g.1487984G>C | CA424503973 | TPO | c.1761G>C (p.Gly587=) c.1242G>C (p.Gly414=) c.1597+3130G>C (n.1597+3130G>C) c.1548G>C (p.Gly516=) c.192+3130G>C n.186+3130G>C c.190+3130G>C (n.190+3130G>C) n.439+3130G>C n.1762G>C c.1797G>C (p.Gly599=) c.1633+3130G>C (n.1633+3130G>C) c.1278G>C (p.Gly426=) | |
2 | g.1487984G= | CA1233573611 | TPO | c.1761G= (p.Gly587=) c.1242G= (p.Gly414=) c.1597+3130G= (n.1597+3130G=) c.1548G= (p.Gly516=) c.192+3130G= n.186+3130G= c.190+3130G= (n.190+3130G=) n.439+3130G= n.1762G= c.1797G= (p.Gly599=) c.1633+3130G= (n.1633+3130G=) c.1278G= (p.Gly426=) | |
2 | g.1487984G>T | CA424503974 | TPO | c.1761G>T (p.Gly587=) c.1242G>T (p.Gly414=) c.1597+3130G>T (n.1597+3130G>T) c.1548G>T (p.Gly516=) c.192+3130G>T n.186+3130G>T c.190+3130G>T (n.190+3130G>T) n.439+3130G>T n.1762G>T c.1797G>T (p.Gly599=) c.1633+3130G>T (n.1633+3130G>T) c.1278G>T (p.Gly426=) | |
2 | g.1487985C>A | CA345695995 | TPO | c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1597+3131C>A (n.1597+3131C>A) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.192+3131C>A n.186+3131C>A c.190+3131C>A (n.190+3131C>A) n.439+3131C>A n.1763C>A c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1633+3131C>A (n.1633+3131C>A) c.1279C>A (p.Leu427Met) | gnomAD v4 |
2 | g.1487985C>G | CA345695996 | TPO | c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1597+3131C>G (n.1597+3131C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.192+3131C>G n.186+3131C>G c.190+3131C>G (n.190+3131C>G) n.439+3131C>G n.1763C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1633+3131C>G (n.1633+3131C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) | |
2 | g.1487985C>T | CA424503976 | TPO | c.1762C>T (p.Leu588=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1597+3131C>T (n.1597+3131C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) c.192+3131C>T n.186+3131C>T c.190+3131C>T (n.190+3131C>T) n.439+3131C>T n.1763C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.1633+3131C>T (n.1633+3131C>T) c.1279C>T (p.Leu427=) | |
2 | g.1487992_1488000dup | CA530451130 | TPO | c.1768+1_1768+9dup c.1249+1_1249+9dup c.1597+3138_1597+3146dup (n.1597+3138_1597+3146dup) c.1555+1_1555+9dup c.192+3138_192+3146dup n.186+3138_186+3146dup c.190+3138_190+3146dup (n.190+3138_190+3146dup) n.439+3138_439+3146dup n.1769+1_1769+9dup c.1804+1_1804+9dup c.1633+3138_1633+3146dup (n.1633+3138_1633+3146dup) c.1285+1_1285+9dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487986T>A | CA345695999 | TPO | c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1597+3132T>A (n.1597+3132T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.192+3132T>A n.186+3132T>A c.190+3132T>A (n.190+3132T>A) n.439+3132T>A n.1764T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1633+3132T>A (n.1633+3132T>A) c.1280T>A (p.Leu427Gln) | |
2 | g.1487986T>C | CA345695998 | TPO | c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1597+3132T>C (n.1597+3132T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.192+3132T>C n.186+3132T>C c.190+3132T>C (n.190+3132T>C) n.439+3132T>C n.1764T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1633+3132T>C (n.1633+3132T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) | |
2 | g.1487986T>G | CA345695997 | TPO | c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1597+3132T>G (n.1597+3132T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.192+3132T>G n.186+3132T>G c.190+3132T>G (n.190+3132T>G) n.439+3132T>G n.1764T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1633+3132T>G (n.1633+3132T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
2 | g.1487987G>A | CA424503977 | TPO | c.1764G>A (p.Leu588=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1597+3133G>A (n.1597+3133G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) c.192+3133G>A n.186+3133G>A c.190+3133G>A (n.190+3133G>A) n.439+3133G>A n.1765G>A c.1800G>A (p.Leu600=) c.1633+3133G>A (n.1633+3133G>A) c.1281G>A (p.Leu427=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487987G>C | CA424503978 | TPO | c.1764G>C (p.Leu588=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1597+3133G>C (n.1597+3133G>C) c.1551G>C (p.Leu517=) c.192+3133G>C n.186+3133G>C c.190+3133G>C (n.190+3133G>C) n.439+3133G>C n.1765G>C c.1800G>C (p.Leu600=) c.1633+3133G>C (n.1633+3133G>C) c.1281G>C (p.Leu427=) | |
2 | g.1487987G>T | CA424503979 | TPO | c.1764G>T (p.Leu588=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1597+3133G>T (n.1597+3133G>T) c.1551G>T (p.Leu517=) c.192+3133G>T n.186+3133G>T c.190+3133G>T (n.190+3133G>T) n.439+3133G>T n.1765G>T c.1800G>T (p.Leu600=) c.1633+3133G>T (n.1633+3133G>T) c.1281G>T (p.Leu427=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487988C>A | CA345696000 | TPO | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1597+3134C>A (n.1597+3134C>A) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.192+3134C>A n.186+3134C>A c.190+3134C>A (n.190+3134C>A) n.439+3134C>A n.1766C>A c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1633+3134C>A (n.1633+3134C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) | |
2 | g.1487988C>G | CA345696002 | TPO | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1597+3134C>G (n.1597+3134C>G) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.192+3134C>G n.186+3134C>G c.190+3134C>G (n.190+3134C>G) n.439+3134C>G n.1766C>G c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1633+3134C>G (n.1633+3134C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) | |
2 | g.1487988C>T | CA345696001 | TPO | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1597+3134C>T (n.1597+3134C>T) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.192+3134C>T n.186+3134C>T c.190+3134C>T (n.190+3134C>T) n.439+3134C>T n.1766C>T c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1633+3134C>T (n.1633+3134C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) | |
2 | g.1487989C>A | CA345696003 | TPO | c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.1597+3135C>A (n.1597+3135C>A) c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.192+3135C>A n.186+3135C>A c.190+3135C>A (n.190+3135C>A) n.439+3135C>A n.1767C>A c.1802C>A (p.Pro601Gln) c.1633+3135C>A (n.1633+3135C>A) c.1283C>A (p.Pro428Gln) | |
2 | g.1487989C>G | CA345696004 | TPO | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1597+3135C>G (n.1597+3135C>G) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.192+3135C>G n.186+3135C>G c.190+3135C>G (n.190+3135C>G) n.439+3135C>G n.1767C>G c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1633+3135C>G (n.1633+3135C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) | |
2 | g.1487989C>T | CA345696005 | TPO | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1597+3135C>T (n.1597+3135C>T) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.192+3135C>T n.186+3135C>T c.190+3135C>T (n.190+3135C>T) n.439+3135C>T n.1767C>T c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1633+3135C>T (n.1633+3135C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) | |
2 | g.1487990A= | CA1233573612 | TPO | c.1767A= (p.Pro589=) c.1248A= (p.Pro416=) c.1597+3136A= (n.1597+3136A=) c.1554A= (p.Pro518=) c.192+3136A= n.186+3136A= c.190+3136A= (n.190+3136A=) n.439+3136A= n.1768A= c.1803A= (p.Pro601=) c.1633+3136A= (n.1633+3136A=) c.1284A= (p.Pro428=) | |
2 | g.1487990A>C | CA424503980 | TPO | c.1767A>C (p.Pro589=) c.1248A>C (p.Pro416=) c.1597+3136A>C (n.1597+3136A>C) c.1554A>C (p.Pro518=) c.192+3136A>C n.186+3136A>C c.190+3136A>C (n.190+3136A>C) n.439+3136A>C n.1768A>C c.1803A>C (p.Pro601=) c.1633+3136A>C (n.1633+3136A>C) c.1284A>C (p.Pro428=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487990A>G | CA424503981 | TPO | c.1767A>G (p.Pro589=) c.1248A>G (p.Pro416=) c.1597+3136A>G (n.1597+3136A>G) c.1554A>G (p.Pro518=) c.192+3136A>G n.186+3136A>G c.190+3136A>G (n.190+3136A>G) n.439+3136A>G n.1768A>G c.1803A>G (p.Pro601=) c.1633+3136A>G (n.1633+3136A>G) c.1284A>G (p.Pro428=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487990A>T | CA424503982 | TPO | c.1767A>T (p.Pro589=) c.1248A>T (p.Pro416=) c.1597+3136A>T (n.1597+3136A>T) c.1554A>T (p.Pro518=) c.192+3136A>T n.186+3136A>T c.190+3136A>T (n.190+3136A>T) n.439+3136A>T n.1768A>T c.1803A>T (p.Pro601=) c.1633+3136A>T (n.1633+3136A>T) c.1284A>T (p.Pro428=) | |
2 | g.1487991G>A | CA116631 | TPO | c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1597+3137G>A (n.1597+3137G>A) c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.192+3137G>A n.186+3137G>A c.190+3137G>A (n.190+3137G>A) n.439+3137G>A n.1769G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1633+3137G>A (n.1633+3137G>A) c.1285G>A (p.Gly429Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.1487991G>C | CA345696006 | TPO | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1597+3137G>C (n.1597+3137G>C) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.192+3137G>C n.186+3137G>C c.190+3137G>C (n.190+3137G>C) n.439+3137G>C n.1769G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1633+3137G>C (n.1633+3137G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487991G= | CA1233573613 | TPO | c.1768G= (p.Gly590=) c.1249G= (p.Gly417=) c.1597+3137G= (n.1597+3137G=) c.1555G= (p.Gly519=) c.192+3137G= n.186+3137G= c.190+3137G= (n.190+3137G=) n.439+3137G= n.1769G= c.1804G= (p.Gly602=) c.1633+3137G= (n.1633+3137G=) c.1285G= (p.Gly429=) | |
2 | g.1487991G>T | CA345696007 | TPO | c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.1597+3137G>T (n.1597+3137G>T) c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.192+3137G>T n.186+3137G>T c.190+3137G>T (n.190+3137G>T) n.439+3137G>T n.1769G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1633+3137G>T (n.1633+3137G>T) c.1285G>T (p.Gly429Cys) | |
2 | g.1487992G>A | CA345696008 | TPO | c.1768+1G>A (n.1768+1G>A) c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.1597+3138G>A (n.1597+3138G>A) c.1555+1G>A (n.1555+1G>A) c.192+3138G>A n.186+3138G>A c.190+3138G>A (n.190+3138G>A) n.439+3138G>A n.1769+1G>A c.1804+1G>A (n.1804+1G>A) c.1633+3138G>A (n.1633+3138G>A) c.1285+1G>A (n.1285+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487992G>C | CA345696009 | TPO | c.1768+1G>C (n.1768+1G>C) c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.1597+3138G>C (n.1597+3138G>C) c.1555+1G>C (n.1555+1G>C) c.192+3138G>C n.186+3138G>C c.190+3138G>C (n.190+3138G>C) n.439+3138G>C n.1769+1G>C c.1804+1G>C (n.1804+1G>C) c.1633+3138G>C (n.1633+3138G>C) c.1285+1G>C (n.1285+1G>C) | |
2 | g.1487992G= | CA1233573614 | TPO | c.1768+1G= (n.1768+1G=) c.1249+1G= (n.1249+1G=) c.1597+3138G= (n.1597+3138G=) c.1555+1G= (n.1555+1G=) c.192+3138G= n.186+3138G= c.190+3138G= (n.190+3138G=) n.439+3138G= n.1769+1G= c.1804+1G= (n.1804+1G=) c.1633+3138G= (n.1633+3138G=) c.1285+1G= (n.1285+1G=) | |
2 | g.1487992G>T | CA345696010 | TPO | c.1768+1G>T (n.1768+1G>T) c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.1597+3138G>T (n.1597+3138G>T) c.1555+1G>T (n.1555+1G>T) c.192+3138G>T n.186+3138G>T c.190+3138G>T (n.190+3138G>T) n.439+3138G>T n.1769+1G>T c.1804+1G>T (n.1804+1G>T) c.1633+3138G>T (n.1633+3138G>T) c.1285+1G>T (n.1285+1G>T) | |
2 | g.1487993T>A | CA345696011 | TPO | c.1768+2T>A (n.1768+2T>A) c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.1597+3139T>A (n.1597+3139T>A) c.1555+2T>A (n.1555+2T>A) c.192+3139T>A n.186+3139T>A c.190+3139T>A (n.190+3139T>A) n.439+3139T>A n.1769+2T>A c.1804+2T>A (n.1804+2T>A) c.1633+3139T>A (n.1633+3139T>A) c.1285+2T>A (n.1285+2T>A) | |
2 | g.1487993T>C | CA345696012 | TPO | c.1768+2T>C (n.1768+2T>C) c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.1597+3139T>C (n.1597+3139T>C) c.1555+2T>C (n.1555+2T>C) c.192+3139T>C n.186+3139T>C c.190+3139T>C (n.190+3139T>C) n.439+3139T>C n.1769+2T>C c.1804+2T>C (n.1804+2T>C) c.1633+3139T>C (n.1633+3139T>C) c.1285+2T>C (n.1285+2T>C) | |
2 | g.1487993T>G | CA345696013 | TPO | c.1768+2T>G (n.1768+2T>G) c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.1597+3139T>G (n.1597+3139T>G) c.1555+2T>G (n.1555+2T>G) c.192+3139T>G n.186+3139T>G c.190+3139T>G (n.190+3139T>G) n.439+3139T>G n.1769+2T>G c.1804+2T>G (n.1804+2T>G) c.1633+3139T>G (n.1633+3139T>G) c.1285+2T>G (n.1285+2T>G) | |
2 | g.1487995_1488003dup | CA2657646499 | TPO | c.1768+4_1768+12dup (n.1768+4_1768+12dup) c.1249+4_1249+12dup (n.1249+4_1249+12dup) c.1597+3141_1597+3149dup (n.1597+3141_1597+3149dup) c.1555+4_1555+12dup (n.1555+4_1555+12dup) c.192+3141_192+3149dup n.186+3141_186+3149dup c.190+3141_190+3149dup (n.190+3141_190+3149dup) n.439+3141_439+3149dup n.1769+4_1769+12dup c.1804+4_1804+12dup (n.1804+4_1804+12dup) c.1633+3141_1633+3149dup (n.1633+3141_1633+3149dup) c.1285+4_1285+12dup (n.1285+4_1285+12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.1487994C>A | CA2555184611 | TPO | c.1768+3C>A (n.1768+3C>A) c.1249+3C>A (n.1249+3C>A) c.1597+3140C>A (n.1597+3140C>A) c.1555+3C>A (n.1555+3C>A) c.192+3140C>A n.186+3140C>A c.190+3140C>A (n.190+3140C>A) n.439+3140C>A n.1769+3C>A c.1804+3C>A (n.1804+3C>A) c.1633+3140C>A (n.1633+3140C>A) c.1285+3C>A (n.1285+3C>A) | |
2 | g.1487998del | CA2657646500 | TPO | c.1768+7del (n.1768+7del) c.1249+7del (n.1249+7del) c.1597+3144del (n.1597+3144del) c.1555+7del (n.1555+7del) c.192+3144del n.186+3144del c.190+3144del (n.190+3144del) n.439+3144del n.1769+7del c.1804+7del (n.1804+7del) c.1633+3144del (n.1633+3144del) c.1285+7del (n.1285+7del) | gnomAD v4 |
2 | g.1487999A= | CA1233573615 | TPO | c.1768+8A= (n.1768+8A=) c.1249+8A= (n.1249+8A=) c.1597+3145A= (n.1597+3145A=) c.1555+8A= (n.1555+8A=) c.192+3145A= n.186+3145A= c.190+3145A= (n.190+3145A=) n.439+3145A= n.1769+8A= c.1804+8A= (n.1804+8A=) c.1633+3145A= (n.1633+3145A=) c.1285+8A= (n.1285+8A=) | |
2 | g.1487999A>G | CA1511830 | TPO | c.1768+8A>G (n.1768+8A>G) c.1249+8A>G (n.1249+8A>G) c.1597+3145A>G (n.1597+3145A>G) c.1555+8A>G (n.1555+8A>G) c.192+3145A>G n.186+3145A>G c.190+3145A>G (n.190+3145A>G) n.439+3145A>G n.1769+8A>G c.1804+8A>G (n.1804+8A>G) c.1633+3145A>G (n.1633+3145A>G) c.1285+8A>G (n.1285+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488000G>A | CA1233573617 | TPO | c.1768+9G>A (n.1768+9G>A) c.1249+9G>A (n.1249+9G>A) c.1597+3146G>A (n.1597+3146G>A) c.1555+9G>A (n.1555+9G>A) c.192+3146G>A n.186+3146G>A c.190+3146G>A (n.190+3146G>A) n.439+3146G>A n.1769+9G>A c.1804+9G>A (n.1804+9G>A) c.1633+3146G>A (n.1633+3146G>A) c.1285+9G>A (n.1285+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1488000G>C | CA2657646501 | TPO | c.1768+9G>C (n.1768+9G>C) c.1249+9G>C (n.1249+9G>C) c.1597+3146G>C (n.1597+3146G>C) c.1555+9G>C (n.1555+9G>C) c.192+3146G>C n.186+3146G>C c.190+3146G>C (n.190+3146G>C) n.439+3146G>C n.1769+9G>C c.1804+9G>C (n.1804+9G>C) c.1633+3146G>C (n.1633+3146G>C) c.1285+9G>C (n.1285+9G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.1488000G= | CA1233573616 | TPO | c.1768+9G= (n.1768+9G=) c.1249+9G= (n.1249+9G=) c.1597+3146G= (n.1597+3146G=) c.1555+9G= (n.1555+9G=) c.192+3146G= n.186+3146G= c.190+3146G= (n.190+3146G=) n.439+3146G= n.1769+9G= c.1804+9G= (n.1804+9G=) c.1633+3146G= (n.1633+3146G=) c.1285+9G= (n.1285+9G=) | |
2 | g.1488001T>G | CA1026815225 | TPO | c.1768+10T>G (n.1768+10T>G) c.1249+10T>G (n.1249+10T>G) c.1597+3147T>G (n.1597+3147T>G) c.1555+10T>G (n.1555+10T>G) c.192+3147T>G n.186+3147T>G c.190+3147T>G (n.190+3147T>G) n.439+3147T>G n.1769+10T>G c.1804+10T>G (n.1804+10T>G) c.1633+3147T>G (n.1633+3147T>G) c.1285+10T>G (n.1285+10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488001T= | CA1233573618 | TPO | c.1768+10T= (n.1768+10T=) c.1249+10T= (n.1249+10T=) c.1597+3147T= (n.1597+3147T=) c.1555+10T= (n.1555+10T=) c.192+3147T= n.186+3147T= c.190+3147T= (n.190+3147T=) n.439+3147T= n.1769+10T= c.1804+10T= (n.1804+10T=) c.1633+3147T= (n.1633+3147T=) c.1285+10T= (n.1285+10T=) | |
2 | g.1488003C>T | CA2657646502 | TPO | c.1768+12C>T (n.1768+12C>T) c.1249+12C>T (n.1249+12C>T) c.1597+3149C>T (n.1597+3149C>T) c.1555+12C>T (n.1555+12C>T) c.192+3149C>T n.186+3149C>T c.190+3149C>T (n.190+3149C>T) n.439+3149C>T n.1769+12C>T c.1804+12C>T (n.1804+12C>T) c.1633+3149C>T (n.1633+3149C>T) c.1285+12C>T (n.1285+12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488004C>T | CA2657646503 | TPO | c.1768+13C>T (n.1768+13C>T) c.1249+13C>T (n.1249+13C>T) c.1597+3150C>T (n.1597+3150C>T) c.1555+13C>T (n.1555+13C>T) c.192+3150C>T n.186+3150C>T c.190+3150C>T (n.190+3150C>T) n.439+3150C>T n.1769+13C>T c.1804+13C>T (n.1804+13C>T) c.1633+3150C>T (n.1633+3150C>T) c.1285+13C>T (n.1285+13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488006T>C | CA2576681036 | TPO | c.1768+15T>C (n.1768+15T>C) c.1249+15T>C (n.1249+15T>C) c.1597+3152T>C (n.1597+3152T>C) c.1555+15T>C (n.1555+15T>C) c.192+3152T>C n.186+3152T>C c.190+3152T>C (n.190+3152T>C) n.439+3152T>C n.1769+15T>C c.1804+15T>C (n.1804+15T>C) c.1633+3152T>C (n.1633+3152T>C) c.1285+15T>C (n.1285+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.1488007C= | CA1233573619 | TPO | c.1768+16C= (n.1768+16C=) c.1249+16C= (n.1249+16C=) c.1597+3153C= (n.1597+3153C=) c.1555+16C= (n.1555+16C=) c.192+3153C= n.186+3153C= c.190+3153C= (n.190+3153C=) n.439+3153C= n.1769+16C= c.1804+16C= (n.1804+16C=) c.1633+3153C= (n.1633+3153C=) c.1285+16C= (n.1285+16C=) | |
2 | g.1488007C>T | CA1026815228 | TPO | c.1768+16C>T (n.1768+16C>T) c.1249+16C>T (n.1249+16C>T) c.1597+3153C>T (n.1597+3153C>T) c.1555+16C>T (n.1555+16C>T) c.192+3153C>T n.186+3153C>T c.190+3153C>T (n.190+3153C>T) n.439+3153C>T n.1769+16C>T c.1804+16C>T (n.1804+16C>T) c.1633+3153C>T (n.1633+3153C>T) c.1285+16C>T (n.1285+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488008C= | CA1233573620 | TPO | c.1768+17C= (n.1768+17C=) c.1249+17C= (n.1249+17C=) c.1597+3154C= (n.1597+3154C=) c.1555+17C= (n.1555+17C=) c.192+3154C= n.186+3154C= c.190+3154C= (n.190+3154C=) n.439+3154C= n.1769+17C= c.1804+17C= (n.1804+17C=) c.1633+3154C= (n.1633+3154C=) c.1285+17C= (n.1285+17C=) | |
2 | g.1488008C>T | CA758642690 | TPO | c.1768+17C>T (n.1768+17C>T) c.1249+17C>T (n.1249+17C>T) c.1597+3154C>T (n.1597+3154C>T) c.1555+17C>T (n.1555+17C>T) c.192+3154C>T n.186+3154C>T c.190+3154C>T (n.190+3154C>T) n.439+3154C>T n.1769+17C>T c.1804+17C>T (n.1804+17C>T) c.1633+3154C>T (n.1633+3154C>T) c.1285+17C>T (n.1285+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1488009C= | CA1233573621 | TPO | c.1768+18C= (n.1768+18C=) c.1249+18C= (n.1249+18C=) c.1597+3155C= (n.1597+3155C=) c.1555+18C= (n.1555+18C=) c.192+3155C= n.186+3155C= c.190+3155C= (n.190+3155C=) n.439+3155C= n.1769+18C= c.1804+18C= (n.1804+18C=) c.1633+3155C= (n.1633+3155C=) c.1285+18C= (n.1285+18C=) | |
2 | g.1488009C>G | CA1233573622 | TPO | c.1768+18C>G (n.1768+18C>G) c.1249+18C>G (n.1249+18C>G) c.1597+3155C>G (n.1597+3155C>G) c.1555+18C>G (n.1555+18C>G) c.192+3155C>G n.186+3155C>G c.190+3155C>G (n.190+3155C>G) n.439+3155C>G n.1769+18C>G c.1804+18C>G (n.1804+18C>G) c.1633+3155C>G (n.1633+3155C>G) c.1285+18C>G (n.1285+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1488009C>T | CA2657646504 | TPO | c.1768+18C>T (n.1768+18C>T) c.1249+18C>T (n.1249+18C>T) c.1597+3155C>T (n.1597+3155C>T) c.1555+18C>T (n.1555+18C>T) c.192+3155C>T n.186+3155C>T c.190+3155C>T (n.190+3155C>T) n.439+3155C>T n.1769+18C>T c.1804+18C>T (n.1804+18C>T) c.1633+3155C>T (n.1633+3155C>T) c.1285+18C>T (n.1285+18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488010T>A | CA2748607515 | TPO | c.1768+19T>A (n.1768+19T>A) c.1249+19T>A (n.1249+19T>A) c.1597+3156T>A (n.1597+3156T>A) c.1555+19T>A (n.1555+19T>A) c.192+3156T>A n.186+3156T>A c.190+3156T>A (n.190+3156T>A) n.439+3156T>A n.1769+19T>A c.1804+19T>A (n.1804+19T>A) c.1633+3156T>A (n.1633+3156T>A) c.1285+19T>A (n.1285+19T>A) | |
2 | g.1488011T>A | CA2576681037 | TPO | c.1768+20T>A (n.1768+20T>A) c.1249+20T>A (n.1249+20T>A) c.1597+3157T>A (n.1597+3157T>A) c.1555+20T>A (n.1555+20T>A) c.192+3157T>A n.186+3157T>A c.190+3157T>A (n.190+3157T>A) n.439+3157T>A n.1769+20T>A c.1804+20T>A (n.1804+20T>A) c.1633+3157T>A (n.1633+3157T>A) c.1285+20T>A (n.1285+20T>A) | |
2 | g.1488011T>C | CA1511831 | TPO | c.1768+20T>C (n.1768+20T>C) c.1249+20T>C (n.1249+20T>C) c.1597+3157T>C (n.1597+3157T>C) c.1555+20T>C (n.1555+20T>C) c.192+3157T>C n.186+3157T>C c.190+3157T>C (n.190+3157T>C) n.439+3157T>C n.1769+20T>C c.1804+20T>C (n.1804+20T>C) c.1633+3157T>C (n.1633+3157T>C) c.1285+20T>C (n.1285+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488011T= | CA1233573623 | TPO | c.1768+20T= (n.1768+20T=) c.1249+20T= (n.1249+20T=) c.1597+3157T= (n.1597+3157T=) c.1555+20T= (n.1555+20T=) c.192+3157T= n.186+3157T= c.190+3157T= (n.190+3157T=) n.439+3157T= n.1769+20T= c.1804+20T= (n.1804+20T=) c.1633+3157T= (n.1633+3157T=) c.1285+20T= (n.1285+20T=) | |
2 | g.1488012G>A | CA2748607517 | TPO | c.1768+21G>A (n.1768+21G>A) c.1249+21G>A (n.1249+21G>A) c.1597+3158G>A (n.1597+3158G>A) c.1555+21G>A (n.1555+21G>A) c.192+3158G>A n.186+3158G>A c.190+3158G>A (n.190+3158G>A) n.439+3158G>A n.1769+21G>A c.1804+21G>A (n.1804+21G>A) c.1633+3158G>A (n.1633+3158G>A) c.1285+21G>A (n.1285+21G>A) | |
2 | g.1488013C>A | CA530451098 | TPO | c.1768+22C>A (n.1768+22C>A) c.1249+22C>A (n.1249+22C>A) c.1597+3159C>A (n.1597+3159C>A) c.1555+22C>A (n.1555+22C>A) c.192+3159C>A n.186+3159C>A c.190+3159C>A (n.190+3159C>A) n.439+3159C>A n.1769+22C>A c.1804+22C>A (n.1804+22C>A) c.1633+3159C>A (n.1633+3159C>A) c.1285+22C>A (n.1285+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1488013C= | CA1233573624 | TPO | c.1768+22C= (n.1768+22C=) c.1249+22C= (n.1249+22C=) c.1597+3159C= (n.1597+3159C=) c.1555+22C= (n.1555+22C=) c.192+3159C= n.186+3159C= c.190+3159C= (n.190+3159C=) n.439+3159C= n.1769+22C= c.1804+22C= (n.1804+22C=) c.1633+3159C= (n.1633+3159C=) c.1285+22C= (n.1285+22C=) | |
2 | g.1488015C= | CA1233573625 | TPO | c.1768+24C= (n.1768+24C=) c.1249+24C= (n.1249+24C=) c.1597+3161C= (n.1597+3161C=) c.1555+24C= (n.1555+24C=) c.192+3161C= n.186+3161C= c.190+3161C= (n.190+3161C=) n.439+3161C= n.1769+24C= c.1804+24C= (n.1804+24C=) c.1633+3161C= (n.1633+3161C=) c.1285+24C= (n.1285+24C=) | |
2 | g.1488015C>T | CA758642691 | TPO | c.1768+24C>T (n.1768+24C>T) c.1249+24C>T (n.1249+24C>T) c.1597+3161C>T (n.1597+3161C>T) c.1555+24C>T (n.1555+24C>T) c.192+3161C>T n.186+3161C>T c.190+3161C>T (n.190+3161C>T) n.439+3161C>T n.1769+24C>T c.1804+24C>T (n.1804+24C>T) c.1633+3161C>T (n.1633+3161C>T) c.1285+24C>T (n.1285+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488016A>G | CA2657646505 | TPO | c.1768+25A>G (n.1768+25A>G) c.1249+25A>G (n.1249+25A>G) c.1597+3162A>G (n.1597+3162A>G) c.1555+25A>G (n.1555+25A>G) c.192+3162A>G n.186+3162A>G c.190+3162A>G (n.190+3162A>G) n.439+3162A>G n.1769+25A>G c.1804+25A>G (n.1804+25A>G) c.1633+3162A>G (n.1633+3162A>G) c.1285+25A>G (n.1285+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1488016_1488017delinsAC | CA1233573626 | TPO | c.1768+25_1768+26delinsAC (n.1768+25_1768+26delinsAC) c.1249+25_1249+26delinsAC (n.1249+25_1249+26delinsAC) c.1597+3162_1597+3163delinsAC (n.1597+3162_1597+3163delinsAC) c.1555+25_1555+26delinsAC (n.1555+25_1555+26delinsAC) c.192+3162_192+3163delinsAC n.186+3162_186+3163delinsAC c.190+3162_190+3163delinsAC (n.190+3162_190+3163delinsAC) n.439+3162_439+3163delinsAC n.1769+25_1769+26delinsAC c.1804+25_1804+26delinsAC (n.1804+25_1804+26delinsAC) c.1633+3162_1633+3163delinsAC (n.1633+3162_1633+3163delinsAC) c.1285+25_1285+26delinsAC (n.1285+25_1285+26delinsAC) | |
2 | g.1488017C>A | CA2657646506 | TPO | c.1768+26C>A (n.1768+26C>A) c.1249+26C>A (n.1249+26C>A) c.1597+3163C>A (n.1597+3163C>A) c.1555+26C>A (n.1555+26C>A) c.192+3163C>A n.186+3163C>A c.190+3163C>A (n.190+3163C>A) n.439+3163C>A n.1769+26C>A c.1804+26C>A (n.1804+26C>A) c.1633+3163C>A (n.1633+3163C>A) c.1285+26C>A (n.1285+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.1488017C= | CA1233573627 | TPO | c.1768+26C= (n.1768+26C=) c.1249+26C= (n.1249+26C=) c.1597+3163C= (n.1597+3163C=) c.1555+26C= (n.1555+26C=) c.192+3163C= n.186+3163C= c.190+3163C= (n.190+3163C=) n.439+3163C= n.1769+26C= c.1804+26C= (n.1804+26C=) c.1633+3163C= (n.1633+3163C=) c.1285+26C= (n.1285+26C=) | |
2 | g.1488017C>G | CA1026815232 | TPO | c.1768+26C>G (n.1768+26C>G) c.1249+26C>G (n.1249+26C>G) c.1597+3163C>G (n.1597+3163C>G) c.1555+26C>G (n.1555+26C>G) c.192+3163C>G n.186+3163C>G c.190+3163C>G (n.190+3163C>G) n.439+3163C>G n.1769+26C>G c.1804+26C>G (n.1804+26C>G) c.1633+3163C>G (n.1633+3163C>G) c.1285+26C>G (n.1285+26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488017C>T | CA1511833 | TPO | c.1768+26C>T (n.1768+26C>T) c.1249+26C>T (n.1249+26C>T) c.1597+3163C>T (n.1597+3163C>T) c.1555+26C>T (n.1555+26C>T) c.192+3163C>T n.186+3163C>T c.190+3163C>T (n.190+3163C>T) n.439+3163C>T n.1769+26C>T c.1804+26C>T (n.1804+26C>T) c.1633+3163C>T (n.1633+3163C>T) c.1285+26C>T (n.1285+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1488018del | CA1511832 | TPO | c.1768+27del (n.1768+27del) c.1249+27del (n.1249+27del) c.1597+3164del (n.1597+3164del) c.1555+27del (n.1555+27del) c.192+3164del n.186+3164del c.190+3164del (n.190+3164del) n.439+3164del n.1769+27del c.1804+27del (n.1804+27del) c.1633+3164del (n.1633+3164del) c.1285+27del (n.1285+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1488018C= | CA1233573628 | TPO | c.1768+27C= (n.1768+27C=) c.1249+27C= (n.1249+27C=) c.1597+3164C= (n.1597+3164C=) c.1555+27C= (n.1555+27C=) c.192+3164C= n.186+3164C= c.190+3164C= (n.190+3164C=) n.439+3164C= n.1769+27C= c.1804+27C= (n.1804+27C=) c.1633+3164C= (n.1633+3164C=) c.1285+27C= (n.1285+27C=) | |
2 | g.1488018C>T | CA1026815236 | TPO | c.1768+27C>T (n.1768+27C>T) c.1249+27C>T (n.1249+27C>T) c.1597+3164C>T (n.1597+3164C>T) c.1555+27C>T (n.1555+27C>T) c.192+3164C>T n.186+3164C>T c.190+3164C>T (n.190+3164C>T) n.439+3164C>T n.1769+27C>T c.1804+27C>T (n.1804+27C>T) c.1633+3164C>T (n.1633+3164C>T) c.1285+27C>T (n.1285+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488018_1488019insCA | CA2748607518 | TPO | c.1768+27_1768+28insCA (n.1768+27_1768+28insCA) c.1249+27_1249+28insCA (n.1249+27_1249+28insCA) c.1597+3164_1597+3165insCA (n.1597+3164_1597+3165insCA) c.1555+27_1555+28insCA (n.1555+27_1555+28insCA) c.192+3164_192+3165insCA n.186+3164_186+3165insCA c.190+3164_190+3165insCA (n.190+3164_190+3165insCA) n.439+3164_439+3165insCA n.1769+27_1769+28insCA c.1804+27_1804+28insCA (n.1804+27_1804+28insCA) c.1633+3164_1633+3165insCA (n.1633+3164_1633+3165insCA) c.1285+27_1285+28insCA (n.1285+27_1285+28insCA) | |
2 | g.1488019T>A | CA2748607519 | TPO | c.1768+28T>A (n.1768+28T>A) c.1249+28T>A (n.1249+28T>A) c.1597+3165T>A (n.1597+3165T>A) c.1555+28T>A (n.1555+28T>A) c.192+3165T>A n.186+3165T>A c.190+3165T>A (n.190+3165T>A) n.439+3165T>A n.1769+28T>A c.1804+28T>A (n.1804+28T>A) c.1633+3165T>A (n.1633+3165T>A) c.1285+28T>A (n.1285+28T>A) | |
2 | g.1488021A= | CA1233573629 | TPO | c.1768+30A= (n.1768+30A=) c.1249+30A= (n.1249+30A=) c.1597+3167A= (n.1597+3167A=) c.1555+30A= (n.1555+30A=) c.192+3167A= n.186+3167A= c.190+3167A= (n.190+3167A=) n.439+3167A= n.1769+30A= c.1804+30A= (n.1804+30A=) c.1633+3167A= (n.1633+3167A=) c.1285+30A= (n.1285+30A=) | |
2 | g.1488021A>C | CA2576681038 | TPO | c.1768+30A>C (n.1768+30A>C) c.1249+30A>C (n.1249+30A>C) c.1597+3167A>C (n.1597+3167A>C) c.1555+30A>C (n.1555+30A>C) c.192+3167A>C n.186+3167A>C c.190+3167A>C (n.190+3167A>C) n.439+3167A>C n.1769+30A>C c.1804+30A>C (n.1804+30A>C) c.1633+3167A>C (n.1633+3167A>C) c.1285+30A>C (n.1285+30A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.1488021A>G | CA2657646507 | TPO | c.1768+30A>G (n.1768+30A>G) c.1249+30A>G (n.1249+30A>G) c.1597+3167A>G (n.1597+3167A>G) c.1555+30A>G (n.1555+30A>G) c.192+3167A>G n.186+3167A>G c.190+3167A>G (n.190+3167A>G) n.439+3167A>G n.1769+30A>G c.1804+30A>G (n.1804+30A>G) c.1633+3167A>G (n.1633+3167A>G) c.1285+30A>G (n.1285+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1488021A>T | CA1511834 | TPO | c.1768+30A>T (n.1768+30A>T) c.1249+30A>T (n.1249+30A>T) c.1597+3167A>T (n.1597+3167A>T) c.1555+30A>T (n.1555+30A>T) c.192+3167A>T n.186+3167A>T c.190+3167A>T (n.190+3167A>T) n.439+3167A>T n.1769+30A>T c.1804+30A>T (n.1804+30A>T) c.1633+3167A>T (n.1633+3167A>T) c.1285+30A>T (n.1285+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.1488022T>C | CA1511835 | TPO | c.1768+31T>C (n.1768+31T>C) c.1249+31T>C (n.1249+31T>C) c.1597+3168T>C (n.1597+3168T>C) c.1555+31T>C (n.1555+31T>C) c.192+3168T>C n.186+3168T>C c.190+3168T>C (n.190+3168T>C) n.439+3168T>C n.1769+31T>C c.1804+31T>C (n.1804+31T>C) c.1633+3168T>C (n.1633+3168T>C) c.1285+31T>C (n.1285+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488022T>G | CA2576681039 | TPO | c.1768+31T>G (n.1768+31T>G) c.1249+31T>G (n.1249+31T>G) c.1597+3168T>G (n.1597+3168T>G) c.1555+31T>G (n.1555+31T>G) c.192+3168T>G n.186+3168T>G c.190+3168T>G (n.190+3168T>G) n.439+3168T>G n.1769+31T>G c.1804+31T>G (n.1804+31T>G) c.1633+3168T>G (n.1633+3168T>G) c.1285+31T>G (n.1285+31T>G) | |
2 | g.1488022T= | CA1233573630 | TPO | c.1768+31T= (n.1768+31T=) c.1249+31T= (n.1249+31T=) c.1597+3168T= (n.1597+3168T=) c.1555+31T= (n.1555+31T=) c.192+3168T= n.186+3168T= c.190+3168T= (n.190+3168T=) n.439+3168T= n.1769+31T= c.1804+31T= (n.1804+31T=) c.1633+3168T= (n.1633+3168T=) c.1285+31T= (n.1285+31T=) | |
2 | g.1488022_1488023del | CA2748607520 | TPO | c.1768+31_1768+32del (n.1768+31_1768+32del) c.1249+31_1249+32del (n.1249+31_1249+32del) c.1597+3168_1597+3169del (n.1597+3168_1597+3169del) c.1555+31_1555+32del (n.1555+31_1555+32del) c.192+3168_192+3169del n.186+3168_186+3169del c.190+3168_190+3169del (n.190+3168_190+3169del) n.439+3168_439+3169del n.1769+31_1769+32del c.1804+31_1804+32del (n.1804+31_1804+32del) c.1633+3168_1633+3169del (n.1633+3168_1633+3169del) c.1285+31_1285+32del (n.1285+31_1285+32del) | |
2 | g.1488023G>A | CA1511836 | TPO | c.1768+32G>A (n.1768+32G>A) c.1249+32G>A (n.1249+32G>A) c.1597+3169G>A (n.1597+3169G>A) c.1555+32G>A (n.1555+32G>A) c.192+3169G>A n.186+3169G>A c.190+3169G>A (n.190+3169G>A) n.439+3169G>A n.1769+32G>A c.1804+32G>A (n.1804+32G>A) c.1633+3169G>A (n.1633+3169G>A) c.1285+32G>A (n.1285+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488023G= | CA1233573631 | TPO | c.1768+32G= (n.1768+32G=) c.1249+32G= (n.1249+32G=) c.1597+3169G= (n.1597+3169G=) c.1555+32G= (n.1555+32G=) c.192+3169G= n.186+3169G= c.190+3169G= (n.190+3169G=) n.439+3169G= n.1769+32G= c.1804+32G= (n.1804+32G=) c.1633+3169G= (n.1633+3169G=) c.1285+32G= (n.1285+32G=) | |
2 | g.1488025A>T | CA2657646508 | TPO | c.1768+34A>T (n.1768+34A>T) c.1249+34A>T (n.1249+34A>T) c.1597+3171A>T (n.1597+3171A>T) c.1555+34A>T (n.1555+34A>T) c.192+3171A>T n.186+3171A>T c.190+3171A>T (n.190+3171A>T) n.439+3171A>T n.1769+34A>T c.1804+34A>T (n.1804+34A>T) c.1633+3171A>T (n.1633+3171A>T) c.1285+34A>T (n.1285+34A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488026G>A | CA2748607521 | TPO | c.1768+35G>A (n.1768+35G>A) c.1249+35G>A (n.1249+35G>A) c.1597+3172G>A (n.1597+3172G>A) c.1555+35G>A (n.1555+35G>A) c.192+3172G>A n.186+3172G>A c.190+3172G>A (n.190+3172G>A) n.439+3172G>A n.1769+35G>A c.1804+35G>A (n.1804+35G>A) c.1633+3172G>A (n.1633+3172G>A) c.1285+35G>A (n.1285+35G>A) | |
2 | g.1488027C>G | CA2576681040 | TPO | c.1768+36C>G (n.1768+36C>G) c.1249+36C>G (n.1249+36C>G) c.1597+3173C>G (n.1597+3173C>G) c.1555+36C>G (n.1555+36C>G) c.192+3173C>G n.186+3173C>G c.190+3173C>G (n.190+3173C>G) n.439+3173C>G n.1769+36C>G c.1804+36C>G (n.1804+36C>G) c.1633+3173C>G (n.1633+3173C>G) c.1285+36C>G (n.1285+36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1488027C>T | CA2657646509 | TPO | c.1768+36C>T (n.1768+36C>T) c.1249+36C>T (n.1249+36C>T) c.1597+3173C>T (n.1597+3173C>T) c.1555+36C>T (n.1555+36C>T) c.192+3173C>T n.186+3173C>T c.190+3173C>T (n.190+3173C>T) n.439+3173C>T n.1769+36C>T c.1804+36C>T (n.1804+36C>T) c.1633+3173C>T (n.1633+3173C>T) c.1285+36C>T (n.1285+36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488029dup | CA2657646510 | TPO | c.1768+38dup (n.1768+38dup) c.1249+38dup (n.1249+38dup) c.1597+3175dup (n.1597+3175dup) c.1555+38dup (n.1555+38dup) c.192+3175dup n.186+3175dup c.190+3175dup (n.190+3175dup) n.439+3175dup n.1769+38dup c.1804+38dup (n.1804+38dup) c.1633+3175dup (n.1633+3175dup) c.1285+38dup (n.1285+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.1488031T>C | CA2657646511 | TPO | c.1768+40T>C (n.1768+40T>C) c.1249+40T>C (n.1249+40T>C) c.1597+3177T>C (n.1597+3177T>C) c.1555+40T>C (n.1555+40T>C) c.192+3177T>C n.186+3177T>C c.190+3177T>C (n.190+3177T>C) n.439+3177T>C n.1769+40T>C c.1804+40T>C (n.1804+40T>C) c.1633+3177T>C (n.1633+3177T>C) c.1285+40T>C (n.1285+40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.1488032G>A | CA530451099 | TPO | c.1768+41G>A (n.1768+41G>A) c.1249+41G>A (n.1249+41G>A) c.1597+3178G>A (n.1597+3178G>A) c.1555+41G>A (n.1555+41G>A) c.192+3178G>A n.186+3178G>A c.190+3178G>A (n.190+3178G>A) n.439+3178G>A n.1769+41G>A c.1804+41G>A (n.1804+41G>A) c.1633+3178G>A (n.1633+3178G>A) c.1285+41G>A (n.1285+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1488032G= | CA1233573632 | TPO | c.1768+41G= (n.1768+41G=) c.1249+41G= (n.1249+41G=) c.1597+3178G= (n.1597+3178G=) c.1555+41G= (n.1555+41G=) c.192+3178G= n.186+3178G= c.190+3178G= (n.190+3178G=) n.439+3178G= n.1769+41G= c.1804+41G= (n.1804+41G=) c.1633+3178G= (n.1633+3178G=) c.1285+41G= (n.1285+41G=) | |
2 | g.1488032G>T | CA2576681041 | TPO | c.1768+41G>T (n.1768+41G>T) c.1249+41G>T (n.1249+41G>T) c.1597+3178G>T (n.1597+3178G>T) c.1555+41G>T (n.1555+41G>T) c.192+3178G>T n.186+3178G>T c.190+3178G>T (n.190+3178G>T) n.439+3178G>T n.1769+41G>T c.1804+41G>T (n.1804+41G>T) c.1633+3178G>T (n.1633+3178G>T) c.1285+41G>T (n.1285+41G>T) | |
2 | g.1488033C>A | CA530451100 | TPO | c.1768+42C>A (n.1768+42C>A) c.1249+42C>A (n.1249+42C>A) c.1597+3179C>A (n.1597+3179C>A) c.1555+42C>A (n.1555+42C>A) c.192+3179C>A n.186+3179C>A c.190+3179C>A (n.190+3179C>A) n.439+3179C>A n.1769+42C>A c.1804+42C>A (n.1804+42C>A) c.1633+3179C>A (n.1633+3179C>A) c.1285+42C>A (n.1285+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1488033C= | CA1233573633 | TPO | c.1768+42C= (n.1768+42C=) c.1249+42C= (n.1249+42C=) c.1597+3179C= (n.1597+3179C=) c.1555+42C= (n.1555+42C=) c.192+3179C= n.186+3179C= c.190+3179C= (n.190+3179C=) n.439+3179C= n.1769+42C= c.1804+42C= (n.1804+42C=) c.1633+3179C= (n.1633+3179C=) c.1285+42C= (n.1285+42C=) | |
2 | g.1488033C>G | CA2657646512 | TPO | c.1768+42C>G (n.1768+42C>G) c.1249+42C>G (n.1249+42C>G) c.1597+3179C>G (n.1597+3179C>G) c.1555+42C>G (n.1555+42C>G) c.192+3179C>G n.186+3179C>G c.190+3179C>G (n.190+3179C>G) n.439+3179C>G n.1769+42C>G c.1804+42C>G (n.1804+42C>G) c.1633+3179C>G (n.1633+3179C>G) c.1285+42C>G (n.1285+42C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1488033C>T | CA1511837 | TPO | c.1768+42C>T (n.1768+42C>T) c.1249+42C>T (n.1249+42C>T) c.1597+3179C>T (n.1597+3179C>T) c.1555+42C>T (n.1555+42C>T) c.192+3179C>T n.186+3179C>T c.190+3179C>T (n.190+3179C>T) n.439+3179C>T n.1769+42C>T c.1804+42C>T (n.1804+42C>T) c.1633+3179C>T (n.1633+3179C>T) c.1285+42C>T (n.1285+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488034G>A | CA1511838 | TPO | c.1768+43G>A (n.1768+43G>A) c.1249+43G>A (n.1249+43G>A) c.1597+3180G>A (n.1597+3180G>A) c.1555+43G>A (n.1555+43G>A) c.192+3180G>A n.186+3180G>A c.190+3180G>A (n.190+3180G>A) n.439+3180G>A n.1769+43G>A c.1804+43G>A (n.1804+43G>A) c.1633+3180G>A (n.1633+3180G>A) c.1285+43G>A (n.1285+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488034G= | CA1233573634 | TPO | c.1768+43G= (n.1768+43G=) c.1249+43G= (n.1249+43G=) c.1597+3180G= (n.1597+3180G=) c.1555+43G= (n.1555+43G=) c.192+3180G= n.186+3180G= c.190+3180G= (n.190+3180G=) n.439+3180G= n.1769+43G= c.1804+43G= (n.1804+43G=) c.1633+3180G= (n.1633+3180G=) c.1285+43G= (n.1285+43G=) | |
2 | g.1488036G>C | CA2576681042 | TPO | c.1768+45G>C (n.1768+45G>C) c.1249+45G>C (n.1249+45G>C) c.1597+3182G>C (n.1597+3182G>C) c.1555+45G>C (n.1555+45G>C) c.192+3182G>C n.186+3182G>C c.190+3182G>C (n.190+3182G>C) n.439+3182G>C n.1769+45G>C c.1804+45G>C (n.1804+45G>C) c.1633+3182G>C (n.1633+3182G>C) c.1285+45G>C (n.1285+45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.1488036G= | CA1233573635 | TPO | c.1768+45G= (n.1768+45G=) c.1249+45G= (n.1249+45G=) c.1597+3182G= (n.1597+3182G=) c.1555+45G= (n.1555+45G=) c.192+3182G= n.186+3182G= c.190+3182G= (n.190+3182G=) n.439+3182G= n.1769+45G= c.1804+45G= (n.1804+45G=) c.1633+3182G= (n.1633+3182G=) c.1285+45G= (n.1285+45G=) | |
2 | g.1488036G>T | CA530451101 | TPO | c.1768+45G>T (n.1768+45G>T) c.1249+45G>T (n.1249+45G>T) c.1597+3182G>T (n.1597+3182G>T) c.1555+45G>T (n.1555+45G>T) c.192+3182G>T n.186+3182G>T c.190+3182G>T (n.190+3182G>T) n.439+3182G>T n.1769+45G>T c.1804+45G>T (n.1804+45G>T) c.1633+3182G>T (n.1633+3182G>T) c.1285+45G>T (n.1285+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1488041G>T | CA2657646513 | TPO | c.1768+50G>T (n.1768+50G>T) c.1249+50G>T (n.1249+50G>T) c.1597+3187G>T (n.1597+3187G>T) c.1555+50G>T (n.1555+50G>T) c.192+3187G>T n.186+3187G>T c.190+3187G>T (n.190+3187G>T) n.439+3187G>T n.1769+50G>T c.1804+50G>T (n.1804+50G>T) c.1633+3187G>T (n.1633+3187G>T) c.1285+50G>T (n.1285+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488042C>T | CA2657646514 | TPO | c.1768+51C>T (n.1768+51C>T) c.1249+51C>T (n.1249+51C>T) c.1597+3188C>T (n.1597+3188C>T) c.1555+51C>T (n.1555+51C>T) c.192+3188C>T n.186+3188C>T c.190+3188C>T (n.190+3188C>T) n.439+3188C>T n.1769+51C>T c.1804+51C>T (n.1804+51C>T) c.1633+3188C>T (n.1633+3188C>T) c.1285+51C>T (n.1285+51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488043C>A | CA2657646515 | TPO | c.1768+52C>A (n.1768+52C>A) c.1249+52C>A (n.1249+52C>A) c.1597+3189C>A (n.1597+3189C>A) c.1555+52C>A (n.1555+52C>A) c.192+3189C>A n.186+3189C>A c.190+3189C>A (n.190+3189C>A) n.439+3189C>A n.1769+52C>A c.1804+52C>A (n.1804+52C>A) c.1633+3189C>A (n.1633+3189C>A) c.1285+52C>A (n.1285+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.1488043C= | CA1233573636 | TPO | c.1768+52C= (n.1768+52C=) c.1249+52C= (n.1249+52C=) c.1597+3189C= (n.1597+3189C=) c.1555+52C= (n.1555+52C=) c.192+3189C= n.186+3189C= c.190+3189C= (n.190+3189C=) n.439+3189C= n.1769+52C= c.1804+52C= (n.1804+52C=) c.1633+3189C= (n.1633+3189C=) c.1285+52C= (n.1285+52C=) | |
2 | g.1488043C>G | CA2657646516 | TPO | c.1768+52C>G (n.1768+52C>G) c.1249+52C>G (n.1249+52C>G) c.1597+3189C>G (n.1597+3189C>G) c.1555+52C>G (n.1555+52C>G) c.192+3189C>G n.186+3189C>G c.190+3189C>G (n.190+3189C>G) n.439+3189C>G n.1769+52C>G c.1804+52C>G (n.1804+52C>G) c.1633+3189C>G (n.1633+3189C>G) c.1285+52C>G (n.1285+52C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1488043C>T | CA1511839 | TPO | c.1768+52C>T (n.1768+52C>T) c.1249+52C>T (n.1249+52C>T) c.1597+3189C>T (n.1597+3189C>T) c.1555+52C>T (n.1555+52C>T) c.192+3189C>T n.186+3189C>T c.190+3189C>T (n.190+3189C>T) n.439+3189C>T n.1769+52C>T c.1804+52C>T (n.1804+52C>T) c.1633+3189C>T (n.1633+3189C>T) c.1285+52C>T (n.1285+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488044G>A | CA41417669 | TPO | c.1768+53G>A (n.1768+53G>A) c.1249+53G>A (n.1249+53G>A) c.1597+3190G>A (n.1597+3190G>A) c.1555+53G>A (n.1555+53G>A) c.192+3190G>A n.186+3190G>A c.190+3190G>A (n.190+3190G>A) n.439+3190G>A n.1769+53G>A c.1804+53G>A (n.1804+53G>A) c.1633+3190G>A (n.1633+3190G>A) c.1285+53G>A (n.1285+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488044G= | CA1233573637 | TPO | c.1768+53G= (n.1768+53G=) c.1249+53G= (n.1249+53G=) c.1597+3190G= (n.1597+3190G=) c.1555+53G= (n.1555+53G=) c.192+3190G= n.186+3190G= c.190+3190G= (n.190+3190G=) n.439+3190G= n.1769+53G= c.1804+53G= (n.1804+53G=) c.1633+3190G= (n.1633+3190G=) c.1285+53G= (n.1285+53G=) | |
2 | g.1488044G>T | CA2657646517 | TPO | c.1768+53G>T (n.1768+53G>T) c.1249+53G>T (n.1249+53G>T) c.1597+3190G>T (n.1597+3190G>T) c.1555+53G>T (n.1555+53G>T) c.192+3190G>T n.186+3190G>T c.190+3190G>T (n.190+3190G>T) n.439+3190G>T n.1769+53G>T c.1804+53G>T (n.1804+53G>T) c.1633+3190G>T (n.1633+3190G>T) c.1285+53G>T (n.1285+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488045A>G | CA2576681043 | TPO | c.1768+54A>G (n.1768+54A>G) c.1249+54A>G (n.1249+54A>G) c.1597+3191A>G (n.1597+3191A>G) c.1555+54A>G (n.1555+54A>G) c.192+3191A>G n.186+3191A>G c.190+3191A>G (n.190+3191A>G) n.439+3191A>G n.1769+54A>G c.1804+54A>G (n.1804+54A>G) c.1633+3191A>G (n.1633+3191A>G) c.1285+54A>G (n.1285+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1488046G>T | CA2657646518 | TPO | c.1768+55G>T (n.1768+55G>T) c.1249+55G>T (n.1249+55G>T) c.1597+3192G>T (n.1597+3192G>T) c.1555+55G>T (n.1555+55G>T) c.192+3192G>T n.186+3192G>T c.190+3192G>T (n.190+3192G>T) n.439+3192G>T n.1769+55G>T c.1804+55G>T (n.1804+55G>T) c.1633+3192G>T (n.1633+3192G>T) c.1285+55G>T (n.1285+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488047C>T | CA2657646519 | TPO | c.1768+56C>T (n.1768+56C>T) c.1249+56C>T (n.1249+56C>T) c.1597+3193C>T (n.1597+3193C>T) c.1555+56C>T (n.1555+56C>T) c.192+3193C>T n.186+3193C>T c.190+3193C>T (n.190+3193C>T) n.439+3193C>T n.1769+56C>T c.1804+56C>T (n.1804+56C>T) c.1633+3193C>T (n.1633+3193C>T) c.1285+56C>T (n.1285+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488048T>C | CA2698650810 | TPO | c.1768+57T>C (n.1768+57T>C) c.1249+57T>C (n.1249+57T>C) c.1597+3194T>C (n.1597+3194T>C) c.1555+57T>C (n.1555+57T>C) c.192+3194T>C n.186+3194T>C c.190+3194T>C (n.190+3194T>C) n.439+3194T>C n.1769+57T>C c.1804+57T>C (n.1804+57T>C) c.1633+3194T>C (n.1633+3194T>C) c.1285+57T>C (n.1285+57T>C) | dbSNP |
2 | g.1488050G>A | CA2576681044 | TPO | c.1768+59G>A (n.1768+59G>A) c.1249+59G>A (n.1249+59G>A) c.1597+3196G>A (n.1597+3196G>A) c.1555+59G>A (n.1555+59G>A) c.192+3196G>A n.186+3196G>A c.190+3196G>A (n.190+3196G>A) n.439+3196G>A n.1769+59G>A c.1804+59G>A (n.1804+59G>A) c.1633+3196G>A (n.1633+3196G>A) c.1285+59G>A (n.1285+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.1488051C>A | CA2657646520 | TPO | c.1768+60C>A (n.1768+60C>A) c.1249+60C>A (n.1249+60C>A) c.1597+3197C>A (n.1597+3197C>A) c.1555+60C>A (n.1555+60C>A) c.192+3197C>A n.186+3197C>A c.190+3197C>A (n.190+3197C>A) n.439+3197C>A n.1769+60C>A c.1804+60C>A (n.1804+60C>A) c.1633+3197C>A (n.1633+3197C>A) c.1285+60C>A (n.1285+60C>A) | gnomAD v4 |