Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.14879325_14879326delCA2790528554CYP2R1c.1121_1122del (p.Ile374SerfsTer11)
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 COSMIC
11g.14879326T>GCA379745195CYP2R1c.1118A>C (p.Asn373Thr)
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n.1084-119A>C
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 dbSNP
11g.14879326T=CA1953974228CYP2R1c.1118A= (p.Asn373=)
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n.1586-120A>T
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11g.14879327T>GCA379745199CYP2R1c.1117A>C (p.Asn373His)
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11g.14879328A>CCA379745200CYP2R1c.1116T>G (p.Cys372Trp)
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11g.14879328A>GCA473358429CYP2R1c.1116T>C (p.Cys372=)
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11g.14879328A>TCA379745201CYP2R1c.1116T>A (p.Cys372Ter)
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n.1084-121T>A
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11g.14879329C>ACA379745204CYP2R1c.1115G>T (p.Cys372Phe)
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n.1495-122G>T
 dbSNP
11g.14879329C=CA1953974229CYP2R1c.1115G= (p.Cys372=)
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11g.14879329C>GCA5896559CYP2R1c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.67-122G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.*353-130G>C (n.*353-130G>C)
c.*597-122G>C (n.*597-122G>C)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.1054-122G>C
c.950G>C (p.Cys317Ser)
n.1017-122G>C
n.1283-122G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1104-122G>C
n.953-122G>C
n.1328-122G>C
n.1737-122G>C
n.915-122G>C
n.451-122G>C
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n.1295-122G>C
n.1086-122G>C
n.1586-122G>C
n.1084-122G>C
n.1495-122G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879329C>TCA379745202CYP2R1c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.67-122G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.*353-130G>A (n.*353-130G>A)
c.*597-122G>A (n.*597-122G>A)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
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c.950G>A (p.Cys317Tyr)
n.1017-122G>A
n.1283-122G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1104-122G>A
n.953-122G>A
n.1328-122G>A
n.1737-122G>A
n.915-122G>A
n.451-122G>A
n.1548-122G>A
n.1295-122G>A
n.1086-122G>A
n.1586-122G>A
n.1084-122G>A
n.1495-122G>A
11g.14879330A>CCA379745208CYP2R1c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.67-123T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.*353-131T>G (n.*353-131T>G)
c.*597-123T>G (n.*597-123T>G)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
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c.769T>G (p.Cys257Gly)
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n.1017-123T>G
n.1283-123T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1104-123T>G
n.953-123T>G
n.1328-123T>G
n.1737-123T>G
n.915-123T>G
n.451-123T>G
n.1548-123T>G
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n.1086-123T>G
n.1586-123T>G
n.1084-123T>G
n.1495-123T>G
11g.14879330A>GCA379745209CYP2R1c.1114T>C (p.Cys372Arg)
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c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.*353-131T>C (n.*353-131T>C)
c.*597-123T>C (n.*597-123T>C)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.1054-123T>C
c.949T>C (p.Cys317Arg)
n.1017-123T>C
n.1283-123T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1104-123T>C
n.953-123T>C
n.1328-123T>C
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n.915-123T>C
n.451-123T>C
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n.1586-123T>C
n.1084-123T>C
n.1495-123T>C
 gnomAD v4
11g.14879330A>TCA379745211CYP2R1c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.67-123T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.*353-131T>A (n.*353-131T>A)
c.*597-123T>A (n.*597-123T>A)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.1054-123T>A
c.949T>A (p.Cys317Ser)
n.1017-123T>A
n.1283-123T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1104-123T>A
n.953-123T>A
n.1328-123T>A
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n.915-123T>A
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n.1086-123T>A
n.1586-123T>A
n.1084-123T>A
n.1495-123T>A
11g.14879331G>ACA473358430CYP2R1c.1113C>T (p.Phe371=)
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c.*709C>T (n.*709C>T)
c.414C>T (p.Phe138=)
c.*353-132C>T (n.*353-132C>T)
c.*597-124C>T (n.*597-124C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
c.951C>T (p.Phe317=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
n.1054-124C>T
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n.1017-124C>T
n.1283-124C>T
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n.953-124C>T
n.1328-124C>T
n.1737-124C>T
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n.451-124C>T
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n.1086-124C>T
n.1586-124C>T
n.1084-124C>T
n.1495-124C>T
11g.14879331G>CCA379745214CYP2R1c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.67-124C>G
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c.*597-124C>G (n.*597-124C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
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11g.14879331G>TCA379745217CYP2R1c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.67-124C>A
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c.*597-124C>A (n.*597-124C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
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11g.14879332A>CCA379745220CYP2R1c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.67-125T>G
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c.413T>G (p.Phe138Cys)
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 gnomAD v4
11g.14879332A>GCA379745225CYP2R1c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.67-125T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.*353-133T>C (n.*353-133T>C)
c.*597-125T>C (n.*597-125T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
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n.1104-125T>C
n.953-125T>C
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n.1737-125T>C
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n.1548-125T>C
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n.1586-125T>C
n.1084-125T>C
n.1495-125T>C
 gnomAD v4
11g.14879332A>TCA379745222CYP2R1c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.67-125T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.*353-133T>A (n.*353-133T>A)
c.*597-125T>A (n.*597-125T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.1054-125T>A
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n.1017-125T>A
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n.1104-125T>A
n.953-125T>A
n.1328-125T>A
n.1737-125T>A
n.915-125T>A
n.451-125T>A
n.1548-125T>A
n.1295-125T>A
n.1086-125T>A
n.1586-125T>A
n.1084-125T>A
n.1495-125T>A
11g.14879333A>CCA379745228CYP2R1c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.67-126T>G
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.*353-134T>G (n.*353-134T>G)
c.*597-126T>G (n.*597-126T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
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n.1017-126T>G
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n.1328-126T>G
n.1737-126T>G
n.915-126T>G
n.451-126T>G
n.1548-126T>G
n.1295-126T>G
n.1086-126T>G
n.1586-126T>G
n.1084-126T>G
n.1495-126T>G
11g.14879333A>GCA379745230CYP2R1c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.67-126T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.*353-134T>C (n.*353-134T>C)
c.*597-126T>C (n.*597-126T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.1054-126T>C
c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.1017-126T>C
n.1283-126T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.1104-126T>C
n.953-126T>C
n.1328-126T>C
n.1737-126T>C
n.915-126T>C
n.451-126T>C
n.1548-126T>C
n.1295-126T>C
n.1086-126T>C
n.1586-126T>C
n.1084-126T>C
n.1495-126T>C
11g.14879333A>TCA379745233CYP2R1c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.67-126T>A
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.*353-134T>A (n.*353-134T>A)
c.*597-126T>A (n.*597-126T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.1054-126T>A
c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.1017-126T>A
n.1283-126T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.1104-126T>A
n.953-126T>A
n.1328-126T>A
n.1737-126T>A
n.915-126T>A
n.451-126T>A
n.1548-126T>A
n.1295-126T>A
n.1086-126T>A
n.1586-126T>A
n.1084-126T>A
n.1495-126T>A
 gnomAD v4
11g.14879334T>ACA379745236CYP2R1c.1110A>T (p.Arg370Ser)
c.67-127A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.*353-135A>T (n.*353-135A>T)
c.*597-127A>T (n.*597-127A>T)
c.966A>T (p.Arg322Ser)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
c.765A>T (p.Arg255Ser)
c.1065A>T (p.Arg355Ser)
n.1054-127A>T
c.945A>T (p.Arg315Ser)
n.1017-127A>T
n.1283-127A>T
c.132A>T (p.Arg44Ser)
n.1104-127A>T
n.953-127A>T
n.1328-127A>T
n.1737-127A>T
n.915-127A>T
n.451-127A>T
n.1548-127A>T
n.1295-127A>T
n.1086-127A>T
n.1586-127A>T
n.1084-127A>T
n.1495-127A>T
11g.14879334T>CCA473358431CYP2R1c.1110A>G (p.Arg370=)
c.67-127A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.*353-135A>G (n.*353-135A>G)
c.*597-127A>G (n.*597-127A>G)
c.966A>G (p.Arg322=)
c.948A>G (p.Arg316=)
c.765A>G (p.Arg255=)
c.1065A>G (p.Arg355=)
n.1054-127A>G
c.945A>G (p.Arg315=)
n.1017-127A>G
n.1283-127A>G
c.132A>G (p.Arg44=)
n.1104-127A>G
n.953-127A>G
n.1328-127A>G
n.1737-127A>G
n.915-127A>G
n.451-127A>G
n.1548-127A>G
n.1295-127A>G
n.1086-127A>G
n.1586-127A>G
n.1084-127A>G
n.1495-127A>G
 gnomAD v4
11g.14879334T>GCA379745238CYP2R1c.1110A>C (p.Arg370Ser)
c.67-127A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.*353-135A>C (n.*353-135A>C)
c.*597-127A>C (n.*597-127A>C)
c.966A>C (p.Arg322Ser)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
c.765A>C (p.Arg255Ser)
c.1065A>C (p.Arg355Ser)
n.1054-127A>C
c.945A>C (p.Arg315Ser)
n.1017-127A>C
n.1283-127A>C
c.132A>C (p.Arg44Ser)
n.1104-127A>C
n.953-127A>C
n.1328-127A>C
n.1737-127A>C
n.915-127A>C
n.451-127A>C
n.1548-127A>C
n.1295-127A>C
n.1086-127A>C
n.1586-127A>C
n.1084-127A>C
n.1495-127A>C
11g.14879335C>ACA379745242CYP2R1c.1109G>T (p.Arg370Ile)
c.67-128G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.*353-136G>T (n.*353-136G>T)
c.*597-128G>T (n.*597-128G>T)
c.965G>T (p.Arg322Ile)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
c.764G>T (p.Arg255Ile)
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
n.1054-128G>T
c.944G>T (p.Arg315Ile)
n.1017-128G>T
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c.131G>T (p.Arg44Ile)
n.1104-128G>T
n.953-128G>T
n.1328-128G>T
n.1737-128G>T
n.915-128G>T
n.451-128G>T
n.1548-128G>T
n.1295-128G>T
n.1086-128G>T
n.1586-128G>T
n.1084-128G>T
n.1495-128G>T
11g.14879335C>GCA379745248CYP2R1c.1109G>C (p.Arg370Thr)
c.67-128G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.*353-136G>C (n.*353-136G>C)
c.*597-128G>C (n.*597-128G>C)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
n.1054-128G>C
c.944G>C (p.Arg315Thr)
n.1017-128G>C
n.1283-128G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.1104-128G>C
n.953-128G>C
n.1328-128G>C
n.1737-128G>C
n.915-128G>C
n.451-128G>C
n.1548-128G>C
n.1295-128G>C
n.1086-128G>C
n.1586-128G>C
n.1084-128G>C
n.1495-128G>C
11g.14879335C>TCA379745251CYP2R1c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.67-128G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.*353-136G>A (n.*353-136G>A)
c.*597-128G>A (n.*597-128G>A)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
n.1054-128G>A
c.944G>A (p.Arg315Lys)
n.1017-128G>A
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c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.1104-128G>A
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n.1328-128G>A
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n.1586-128G>A
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n.1495-128G>A
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n.953-129A>T
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n.451-129A>T
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n.1586-129A>T
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11g.14879336T>CCA379745255CYP2R1c.1108A>G (p.Arg370Gly)
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c.*597-129A>C (n.*597-129A>C)
c.964A>C (p.Arg322=)
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c.763A>C (p.Arg255=)
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c.408A>G (p.Leu136=)
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c.*597-130A>G (n.*597-130A>G)
c.963A>G (p.Leu321=)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.762A>G (p.Leu254=)
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n.1586-130A>G
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11g.14879337T>GCA379745257CYP2R1c.1107A>C (p.Leu369Phe)
c.67-130A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.*353-138A>C (n.*353-138A>C)
c.*597-130A>C (n.*597-130A>C)
c.963A>C (p.Leu321Phe)
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n.1104-130A>C
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n.1495-130A>C
11g.14879338A>CCA379745261CYP2R1c.1106T>G (p.Leu369Ter)
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c.*353-139T>G (n.*353-139T>G)
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n.1586-131T>G
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11g.14879338A>GCA379745268CYP2R1c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.67-131T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.*353-139T>C (n.*353-139T>C)
c.*597-131T>C (n.*597-131T>C)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
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c.941T>C (p.Leu314Ser)
n.1017-131T>C
n.1283-131T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.1104-131T>C
n.953-131T>C
n.1328-131T>C
n.1737-131T>C
n.915-131T>C
n.451-131T>C
n.1548-131T>C
n.1295-131T>C
n.1086-131T>C
n.1586-131T>C
n.1084-131T>C
n.1495-131T>C
11g.14879338A>TCA379745264CYP2R1c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.67-131T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.*353-139T>A (n.*353-139T>A)
c.*597-131T>A (n.*597-131T>A)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
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c.941T>A (p.Leu314Ter)
n.1017-131T>A
n.1283-131T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.1104-131T>A
n.953-131T>A
n.1328-131T>A
n.1737-131T>A
n.915-131T>A
n.451-131T>A
n.1548-131T>A
n.1295-131T>A
n.1086-131T>A
n.1586-131T>A
n.1084-131T>A
n.1495-131T>A
11g.14879341delCA2612590226CYP2R1c.1106del (p.Leu369Ter)
c.67-131del
c.*702del (n.*702del)
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c.*353-139del (n.*353-139del)
c.*597-131del (n.*597-131del)
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c.761del (p.Leu254Ter)
c.1061del (p.Leu354Ter)
n.1054-131del
c.941del (p.Leu314Ter)
n.1017-131del
n.1283-131del
c.128del (p.Leu43Ter)
n.1104-131del
n.953-131del
n.1328-131del
n.1737-131del
n.915-131del
n.451-131del
n.1548-131del
n.1295-131del
n.1086-131del
n.1586-131del
n.1084-131del
n.1495-131del
 gnomAD v4
11g.14879339A>CCA379745270CYP2R1c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.67-132T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.*353-140T>G (n.*353-140T>G)
c.*597-132T>G (n.*597-132T>G)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
n.1054-132T>G
c.940T>G (p.Leu314Val)
n.1017-132T>G
n.1283-132T>G
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.1104-132T>G
n.953-132T>G
n.1328-132T>G
n.1737-132T>G
n.915-132T>G
n.451-132T>G
n.1548-132T>G
n.1295-132T>G
n.1086-132T>G
n.1586-132T>G
n.1084-132T>G
n.1495-132T>G
11g.14879339A>GCA473358434CYP2R1c.1105T>C (p.Leu369=)
c.67-132T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.*353-140T>C (n.*353-140T>C)
c.*597-132T>C (n.*597-132T>C)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
n.1054-132T>C
c.940T>C (p.Leu314=)
n.1017-132T>C
n.1283-132T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
n.1104-132T>C
n.953-132T>C
n.1328-132T>C
n.1737-132T>C
n.915-132T>C
n.451-132T>C
n.1548-132T>C
n.1295-132T>C
n.1086-132T>C
n.1586-132T>C
n.1084-132T>C
n.1495-132T>C
11g.14879339A>TCA379745272CYP2R1c.1105T>A (p.Leu369Ile)
c.67-132T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.*353-140T>A (n.*353-140T>A)
c.*597-132T>A (n.*597-132T>A)
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.760T>A (p.Leu254Ile)
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
n.1054-132T>A
c.940T>A (p.Leu314Ile)
n.1017-132T>A
n.1283-132T>A
c.127T>A (p.Leu43Ile)
n.1104-132T>A
n.953-132T>A
n.1328-132T>A
n.1737-132T>A
n.915-132T>A
n.451-132T>A
n.1548-132T>A
n.1295-132T>A
n.1086-132T>A
n.1586-132T>A
n.1084-132T>A
n.1495-132T>A
11g.14879340A>CCA473358437CYP2R1c.1104T>G (p.Val368=)
c.67-133T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
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c.*353-141T>G (n.*353-141T>G)
c.*597-133T>G (n.*597-133T>G)
c.960T>G (p.Val320=)
c.942T>G (p.Val314=)
c.759T>G (p.Val253=)
c.1059T>G (p.Val353=)
n.1054-133T>G
c.939T>G (p.Val313=)
n.1017-133T>G
n.1283-133T>G
c.126T>G (p.Val42=)
n.1104-133T>G
n.953-133T>G
n.1328-133T>G
n.1737-133T>G
n.915-133T>G
n.451-133T>G
n.1548-133T>G
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n.1086-133T>G
n.1586-133T>G
n.1084-133T>G
n.1495-133T>G
11g.14879340A>GCA473358435CYP2R1c.1104T>C (p.Val368=)
c.67-133T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.405T>C (p.Val135=)
c.*353-141T>C (n.*353-141T>C)
c.*597-133T>C (n.*597-133T>C)
c.960T>C (p.Val320=)
c.942T>C (p.Val314=)
c.759T>C (p.Val253=)
c.1059T>C (p.Val353=)
n.1054-133T>C
c.939T>C (p.Val313=)
n.1017-133T>C
n.1283-133T>C
c.126T>C (p.Val42=)
n.1104-133T>C
n.953-133T>C
n.1328-133T>C
n.1737-133T>C
n.915-133T>C
n.451-133T>C
n.1548-133T>C
n.1295-133T>C
n.1086-133T>C
n.1586-133T>C
n.1084-133T>C
n.1495-133T>C
11g.14879340A>TCA473358436CYP2R1c.1104T>A (p.Val368=)
c.67-133T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.405T>A (p.Val135=)
c.*353-141T>A (n.*353-141T>A)
c.*597-133T>A (n.*597-133T>A)
c.960T>A (p.Val320=)
c.942T>A (p.Val314=)
c.759T>A (p.Val253=)
c.1059T>A (p.Val353=)
n.1054-133T>A
c.939T>A (p.Val313=)
n.1017-133T>A
n.1283-133T>A
c.126T>A (p.Val42=)
n.1104-133T>A
n.953-133T>A
n.1328-133T>A
n.1737-133T>A
n.915-133T>A
n.451-133T>A
n.1548-133T>A
n.1295-133T>A
n.1086-133T>A
n.1586-133T>A
n.1084-133T>A
n.1495-133T>A
11g.14879341A>CCA379745274CYP2R1c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.67-134T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.*353-142T>G (n.*353-142T>G)
c.*597-134T>G (n.*597-134T>G)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
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c.403G>C (p.Val135Leu)
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c.*597-135G>C (n.*597-135G>C)
c.958G>C (p.Val320Leu)
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11g.14879342C>TCA379745287CYP2R1c.1102G>A (p.Val368Ile)
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n.1586-135G>A
n.1084-135G>A
n.1495-135G>A
 dbSNP
11g.14879343T>ACA379745290CYP2R1c.1101A>T (p.Glu367Asp)
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n.1586-136A>G
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11g.14879343T>GCA379745293CYP2R1c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.67-136A>C
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c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.*353-144A>C (n.*353-144A>C)
c.*597-136A>C (n.*597-136A>C)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
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c.123A>C (p.Glu41Asp)
n.1104-136A>C
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n.1328-136A>C
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n.1586-136A>C
n.1084-136A>C
n.1495-136A>C
11g.14879344T>ACA379745295CYP2R1c.1100A>T (p.Glu367Val)
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n.953-137A>T
n.1328-137A>T
n.1737-137A>T
n.915-137A>T
n.451-137A>T
n.1548-137A>T
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n.1086-137A>T
n.1586-137A>T
n.1084-137A>T
n.1495-137A>T
11g.14879344T>CCA379745296CYP2R1c.1100A>G (p.Glu367Gly)
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c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*353-145A>G (n.*353-145A>G)
c.*597-137A>G (n.*597-137A>G)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
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n.1495-137A>G
11g.14879344T>GCA379745297CYP2R1c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.67-137A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*353-145A>C (n.*353-145A>C)
c.*597-137A>C (n.*597-137A>C)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.1054-137A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1017-137A>C
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c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.1104-137A>C
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n.1495-137A>C
11g.14879345C>ACA379745299CYP2R1c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.67-138G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*353-146G>T (n.*353-146G>T)
c.*597-138G>T (n.*597-138G>T)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.1054-138G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1017-138G>T
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c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.1104-138G>T
n.953-138G>T
n.1328-138G>T
n.1737-138G>T
n.915-138G>T
n.451-138G>T
n.1548-138G>T
n.1295-138G>T
n.1086-138G>T
n.1586-138G>T
n.1084-138G>T
n.1495-138G>T
11g.14879345C=CA1953974231CYP2R1c.1099G= (p.Glu367=)
c.67-138G=
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c.*597-138G= (n.*597-138G=)
c.955G= (p.Glu319=)
c.937G= (p.Glu313=)
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n.1495-138G=
11g.14879345C>GCA5896560CYP2R1c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.67-138G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*353-146G>C (n.*353-146G>C)
c.*597-138G>C (n.*597-138G>C)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.1054-138G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1017-138G>C
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c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.1104-138G>C
n.953-138G>C
n.1328-138G>C
n.1737-138G>C
n.915-138G>C
n.451-138G>C
n.1548-138G>C
n.1295-138G>C
n.1086-138G>C
n.1586-138G>C
n.1084-138G>C
n.1495-138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879345C>TCA379745302CYP2R1c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.67-138G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*353-146G>A (n.*353-146G>A)
c.*597-138G>A (n.*597-138G>A)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
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n.1017-138G>A
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c.121G>A (p.Glu41Lys)
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n.1737-138G>A
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n.1086-138G>A
n.1586-138G>A
n.1084-138G>A
n.1495-138G>A
 gnomAD v4
11g.14879346A=CA1953974232CYP2R1c.1098T= (p.His366=)
c.67-139T=
c.*694T= (n.*694T=)
c.399T= (p.His133=)
c.*353-147T= (n.*353-147T=)
c.*597-139T= (n.*597-139T=)
c.954T= (p.His318=)
c.936T= (p.His312=)
c.753T= (p.His251=)
c.1053T= (p.His351=)
n.1054-139T=
c.933T= (p.His311=)
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n.1586-139T=
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n.1495-139T=
11g.14879346A>CCA379745304CYP2R1c.1098T>G (p.His366Gln)
c.67-139T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.399T>G (p.His133Gln)
c.*353-147T>G (n.*353-147T>G)
c.*597-139T>G (n.*597-139T>G)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.936T>G (p.His312Gln)
c.753T>G (p.His251Gln)
c.1053T>G (p.His351Gln)
n.1054-139T>G
c.933T>G (p.His311Gln)
n.1017-139T>G
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c.120T>G (p.His40Gln)
n.1104-139T>G
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n.1328-139T>G
n.1737-139T>G
n.915-139T>G
n.451-139T>G
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n.1586-139T>G
n.1084-139T>G
n.1495-139T>G
11g.14879346A>GCA473358439CYP2R1c.1098T>C (p.His366=)
c.67-139T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.399T>C (p.His133=)
c.*353-147T>C (n.*353-147T>C)
c.*597-139T>C (n.*597-139T>C)
c.954T>C (p.His318=)
c.936T>C (p.His312=)
c.753T>C (p.His251=)
c.1053T>C (p.His351=)
n.1054-139T>C
c.933T>C (p.His311=)
n.1017-139T>C
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c.120T>C (p.His40=)
n.1104-139T>C
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n.1086-139T>C
n.1586-139T>C
n.1084-139T>C
n.1495-139T>C
11g.14879346A>TCA379745307CYP2R1c.1098T>A (p.His366Gln)
c.67-139T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.399T>A (p.His133Gln)
c.*353-147T>A (n.*353-147T>A)
c.*597-139T>A (n.*597-139T>A)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.936T>A (p.His312Gln)
c.753T>A (p.His251Gln)
c.1053T>A (p.His351Gln)
n.1054-139T>A
c.933T>A (p.His311Gln)
n.1017-139T>A
n.1283-139T>A
c.120T>A (p.His40Gln)
n.1104-139T>A
n.953-139T>A
n.1328-139T>A
n.1737-139T>A
n.915-139T>A
n.451-139T>A
n.1548-139T>A
n.1295-139T>A
n.1086-139T>A
n.1586-139T>A
n.1084-139T>A
n.1495-139T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879347T>ACA379745309CYP2R1c.1097A>T (p.His366Leu)
c.67-140A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.*353-148A>T (n.*353-148A>T)
c.*597-140A>T (n.*597-140A>T)
c.953A>T (p.His318Leu)
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n.1017-140A>T
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n.1104-140A>T
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n.1586-140A>T
n.1084-140A>T
n.1495-140A>T
11g.14879347T>CCA379745310CYP2R1c.1097A>G (p.His366Arg)
c.67-140A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.*353-148A>G (n.*353-148A>G)
c.*597-140A>G (n.*597-140A>G)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.752A>G (p.His251Arg)
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n.1054-140A>G
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n.1586-140A>G
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n.1495-140A>G
 gnomAD v4
11g.14879347T>GCA379745312CYP2R1c.1097A>C (p.His366Pro)
c.67-140A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.*353-148A>C (n.*353-148A>C)
c.*597-140A>C (n.*597-140A>C)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1054-140A>C
c.932A>C (p.His311Pro)
n.1017-140A>C
n.1283-140A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
n.1104-140A>C
n.953-140A>C
n.1328-140A>C
n.1737-140A>C
n.915-140A>C
n.451-140A>C
n.1548-140A>C
n.1295-140A>C
n.1086-140A>C
n.1586-140A>C
n.1084-140A>C
n.1495-140A>C
11g.14879348G>ACA379745317CYP2R1c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.67-141C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.*353-149C>T (n.*353-149C>T)
c.*597-141C>T (n.*597-141C>T)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
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c.931C>T (p.His311Tyr)
n.1017-141C>T
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c.118C>T (p.His40Tyr)
n.1104-141C>T
n.953-141C>T
n.1328-141C>T
n.1737-141C>T
n.915-141C>T
n.451-141C>T
n.1548-141C>T
n.1295-141C>T
n.1086-141C>T
n.1586-141C>T
n.1084-141C>T
n.1495-141C>T
 gnomAD v4
11g.14879348G>CCA379745319CYP2R1c.1096C>G (p.His366Asp)
c.67-141C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.*353-149C>G (n.*353-149C>G)
c.*597-141C>G (n.*597-141C>G)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.751C>G (p.His251Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1054-141C>G
c.931C>G (p.His311Asp)
n.1017-141C>G
n.1283-141C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
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n.953-141C>G
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n.1084-141C>G
n.1495-141C>G
11g.14879348G>TCA379745320CYP2R1c.1096C>A (p.His366Asn)
c.67-141C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.*353-149C>A (n.*353-149C>A)
c.*597-141C>A (n.*597-141C>A)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1054-141C>A
c.931C>A (p.His311Asn)
n.1017-141C>A
n.1283-141C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
n.1104-141C>A
n.953-141C>A
n.1328-141C>A
n.1737-141C>A
n.915-141C>A
n.451-141C>A
n.1548-141C>A
n.1295-141C>A
n.1086-141C>A
n.1586-141C>A
n.1084-141C>A
n.1495-141C>A
11g.14879349C>ACA379745322CYP2R1c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.67-142G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.*353-150G>T (n.*353-150G>T)
c.*597-142G>T (n.*597-142G>T)
c.951G>T (p.Leu317Phe)
c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
c.1050G>T (p.Leu350Phe)
n.1054-142G>T
c.930G>T (p.Leu310Phe)
n.1017-142G>T
n.1283-142G>T
c.117G>T (p.Leu39Phe)
n.1104-142G>T
n.953-142G>T
n.1328-142G>T
n.1737-142G>T
n.915-142G>T
n.451-142G>T
n.1548-142G>T
n.1295-142G>T
n.1086-142G>T
n.1586-142G>T
n.1084-142G>T
n.1495-142G>T
11g.14879349C>GCA379745324CYP2R1c.1095G>C (p.Leu365Phe)
c.67-142G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.*353-150G>C (n.*353-150G>C)
c.*597-142G>C (n.*597-142G>C)
c.951G>C (p.Leu317Phe)
c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
c.1050G>C (p.Leu350Phe)
n.1054-142G>C
c.930G>C (p.Leu310Phe)
n.1017-142G>C
n.1283-142G>C
c.117G>C (p.Leu39Phe)
n.1104-142G>C
n.953-142G>C
n.1328-142G>C
n.1737-142G>C
n.915-142G>C
n.451-142G>C
n.1548-142G>C
n.1295-142G>C
n.1086-142G>C
n.1586-142G>C
n.1084-142G>C
n.1495-142G>C
11g.14879349C>TCA473358440CYP2R1c.1095G>A (p.Leu365=)
c.67-142G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.*353-150G>A (n.*353-150G>A)
c.*597-142G>A (n.*597-142G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1054-142G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1017-142G>A
n.1283-142G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.1104-142G>A
n.953-142G>A
n.1328-142G>A
n.1737-142G>A
n.915-142G>A
n.451-142G>A
n.1548-142G>A
n.1295-142G>A
n.1086-142G>A
n.1586-142G>A
n.1084-142G>A
n.1495-142G>A
11g.14879350A>CCA379745336CYP2R1c.1094T>G (p.Leu365Trp)
c.67-143T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.*353-151T>G (n.*353-151T>G)
c.*597-143T>G (n.*597-143T>G)
c.950T>G (p.Leu317Trp)
c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.1049T>G (p.Leu350Trp)
n.1054-143T>G
c.929T>G (p.Leu310Trp)
n.1017-143T>G
n.1283-143T>G
c.116T>G (p.Leu39Trp)
n.1104-143T>G
n.953-143T>G
n.1328-143T>G
n.1737-143T>G
n.915-143T>G
n.451-143T>G
n.1548-143T>G
n.1295-143T>G
n.1086-143T>G
n.1586-143T>G
n.1084-143T>G
n.1495-143T>G
11g.14879350A>GCA379745333CYP2R1c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.67-143T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.*353-151T>C (n.*353-151T>C)
c.*597-143T>C (n.*597-143T>C)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.1049T>C (p.Leu350Ser)
n.1054-143T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
n.1017-143T>C
n.1283-143T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
n.1104-143T>C
n.953-143T>C
n.1328-143T>C
n.1737-143T>C
n.915-143T>C
n.451-143T>C
n.1548-143T>C
n.1295-143T>C
n.1086-143T>C
n.1586-143T>C
n.1084-143T>C
n.1495-143T>C
11g.14879350A>TCA379745328CYP2R1c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.67-143T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.*353-151T>A (n.*353-151T>A)
c.*597-143T>A (n.*597-143T>A)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.1049T>A (p.Leu350Ter)
n.1054-143T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
n.1017-143T>A
n.1283-143T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
n.1104-143T>A
n.953-143T>A
n.1328-143T>A
n.1737-143T>A
n.915-143T>A
n.451-143T>A
n.1548-143T>A
n.1295-143T>A
n.1086-143T>A
n.1586-143T>A
n.1084-143T>A
n.1495-143T>A
11g.14879351A>CCA379745344CYP2R1c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.67-144T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.*353-152T>G (n.*353-152T>G)
c.*597-144T>G (n.*597-144T>G)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.931T>G (p.Leu311Val)
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.1048T>G (p.Leu350Val)
n.1054-144T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
n.1017-144T>G
n.1283-144T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
n.1104-144T>G
n.953-144T>G
n.1328-144T>G
n.1737-144T>G
n.915-144T>G
n.451-144T>G
n.1548-144T>G
n.1295-144T>G
n.1086-144T>G
n.1586-144T>G
n.1084-144T>G
n.1495-144T>G
11g.14879351A>GCA473358441CYP2R1c.1093T>C (p.Leu365=)
c.67-144T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.394T>C (p.Leu132=)
c.*353-152T>C (n.*353-152T>C)
c.*597-144T>C (n.*597-144T>C)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.931T>C (p.Leu311=)
c.748T>C (p.Leu250=)
c.1048T>C (p.Leu350=)
n.1054-144T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
n.1017-144T>C
n.1283-144T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
n.1104-144T>C
n.953-144T>C
n.1328-144T>C
n.1737-144T>C
n.915-144T>C
n.451-144T>C
n.1548-144T>C
n.1295-144T>C
n.1086-144T>C
n.1586-144T>C
n.1084-144T>C
n.1495-144T>C
11g.14879351A>TCA379745346CYP2R1c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.67-144T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.*353-152T>A (n.*353-152T>A)
c.*597-144T>A (n.*597-144T>A)
c.949T>A (p.Leu317Met)
c.931T>A (p.Leu311Met)
c.748T>A (p.Leu250Met)
c.1048T>A (p.Leu350Met)
n.1054-144T>A
c.928T>A (p.Leu310Met)
n.1017-144T>A
n.1283-144T>A
c.115T>A (p.Leu39Met)
n.1104-144T>A
n.953-144T>A
n.1328-144T>A
n.1737-144T>A
n.915-144T>A
n.451-144T>A
n.1548-144T>A
n.1295-144T>A
n.1086-144T>A
n.1586-144T>A
n.1084-144T>A
n.1495-144T>A
11g.14879352A>CCA473358442CYP2R1c.1092T>G (p.Val364=)
c.67-145T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.393T>G (p.Val131=)
c.*353-153T>G (n.*353-153T>G)
c.*597-145T>G (n.*597-145T>G)
c.948T>G (p.Val316=)
c.930T>G (p.Val310=)
c.747T>G (p.Val249=)
c.1047T>G (p.Val349=)
n.1054-145T>G
c.927T>G (p.Val309=)
n.1017-145T>G
n.1283-145T>G
c.114T>G (p.Val38=)
n.1104-145T>G
n.953-145T>G
n.1328-145T>G
n.1737-145T>G
n.915-145T>G
n.451-145T>G
n.1548-145T>G
n.1295-145T>G
n.1086-145T>G
n.1586-145T>G
n.1084-145T>G
n.1495-145T>G
11g.14879352A>GCA473358443CYP2R1c.1092T>C (p.Val364=)
c.67-145T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.393T>C (p.Val131=)
c.*353-153T>C (n.*353-153T>C)
c.*597-145T>C (n.*597-145T>C)
c.948T>C (p.Val316=)
c.930T>C (p.Val310=)
c.747T>C (p.Val249=)
c.1047T>C (p.Val349=)
n.1054-145T>C
c.927T>C (p.Val309=)
n.1017-145T>C
n.1283-145T>C
c.114T>C (p.Val38=)
n.1104-145T>C
n.953-145T>C
n.1328-145T>C
n.1737-145T>C
n.915-145T>C
n.451-145T>C
n.1548-145T>C
n.1295-145T>C
n.1086-145T>C
n.1586-145T>C
n.1084-145T>C
n.1495-145T>C
11g.14879352A>TCA473358444CYP2R1c.1092T>A (p.Val364=)
c.67-145T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.393T>A (p.Val131=)
c.*353-153T>A (n.*353-153T>A)
c.*597-145T>A (n.*597-145T>A)
c.948T>A (p.Val316=)
c.930T>A (p.Val310=)
c.747T>A (p.Val249=)
c.1047T>A (p.Val349=)
n.1054-145T>A
c.927T>A (p.Val309=)
n.1017-145T>A
n.1283-145T>A
c.114T>A (p.Val38=)
n.1104-145T>A
n.953-145T>A
n.1328-145T>A
n.1737-145T>A
n.915-145T>A
n.451-145T>A
n.1548-145T>A
n.1295-145T>A
n.1086-145T>A
n.1586-145T>A
n.1084-145T>A
n.1495-145T>A
11g.14879353A>CCA379745347CYP2R1c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.67-146T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*353-154T>G (n.*353-154T>G)
c.*597-146T>G (n.*597-146T>G)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.1054-146T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1017-146T>G
n.1283-146T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1104-146T>G
n.953-146T>G
n.1328-146T>G
n.1737-146T>G
n.915-146T>G
n.451-146T>G
n.1548-146T>G
n.1295-146T>G
n.1086-146T>G
n.1586-146T>G
n.1084-146T>G
n.1495-146T>G
11g.14879353A>GCA379745348CYP2R1c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.67-146T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*353-154T>C (n.*353-154T>C)
c.*597-146T>C (n.*597-146T>C)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.1054-146T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1017-146T>C
n.1283-146T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1104-146T>C
n.953-146T>C
n.1328-146T>C
n.1737-146T>C
n.915-146T>C
n.451-146T>C
n.1548-146T>C
n.1295-146T>C
n.1086-146T>C
n.1586-146T>C
n.1084-146T>C
n.1495-146T>C
11g.14879353A>TCA379745355CYP2R1c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.67-146T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.*353-154T>A (n.*353-154T>A)
c.*597-146T>A (n.*597-146T>A)
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.1054-146T>A
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.1017-146T>A
n.1283-146T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1104-146T>A
n.953-146T>A
n.1328-146T>A
n.1737-146T>A
n.915-146T>A
n.451-146T>A
n.1548-146T>A
n.1295-146T>A
n.1086-146T>A
n.1586-146T>A
n.1084-146T>A
n.1495-146T>A
11g.14879354C>ACA379745358CYP2R1c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.67-147G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.*353-155G>T (n.*353-155G>T)
c.*597-147G>T (n.*597-147G>T)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.1054-147G>T
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.1017-147G>T
n.1283-147G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1104-147G>T
n.953-147G>T
n.1328-147G>T
n.1737-147G>T
n.915-147G>T
n.451-147G>T
n.1548-147G>T
n.1295-147G>T
n.1086-147G>T
n.1586-147G>T
n.1084-147G>T
n.1495-147G>T
 gnomAD v4
11g.14879354C=CA1953974233CYP2R1c.1090G= (p.Val364=)
c.67-147G=
c.*686G= (n.*686G=)
c.391G= (p.Val131=)
c.*353-155G= (n.*353-155G=)
c.*597-147G= (n.*597-147G=)
c.946G= (p.Val316=)
c.928G= (p.Val310=)
c.745G= (p.Val249=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.1054-147G=
c.925G= (p.Val309=)
n.1017-147G=
n.1283-147G=
c.112G= (p.Val38=)
n.1104-147G=
n.953-147G=
n.1328-147G=
n.1737-147G=
n.915-147G=
n.451-147G=
n.1548-147G=
n.1295-147G=
n.1086-147G=
n.1586-147G=
n.1084-147G=
n.1495-147G=
11g.14879354C>GCA379745360CYP2R1c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.67-147G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*353-155G>C (n.*353-155G>C)
c.*597-147G>C (n.*597-147G>C)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.1054-147G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1017-147G>C
n.1283-147G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1104-147G>C
n.953-147G>C
n.1328-147G>C
n.1737-147G>C
n.915-147G>C
n.451-147G>C
n.1548-147G>C
n.1295-147G>C
n.1086-147G>C
n.1586-147G>C
n.1084-147G>C
n.1495-147G>C
11g.14879354C>TCA379745361CYP2R1c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.67-147G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.*353-155G>A (n.*353-155G>A)
c.*597-147G>A (n.*597-147G>A)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.1054-147G>A
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.1017-147G>A
n.1283-147G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1104-147G>A
n.953-147G>A
n.1328-147G>A
n.1737-147G>A
n.915-147G>A
n.451-147G>A
n.1548-147G>A
n.1295-147G>A
n.1086-147G>A
n.1586-147G>A
n.1084-147G>A
n.1495-147G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879355T>ACA473358445CYP2R1c.1089A>T (p.Ala363=)
c.67-148A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.390A>T (p.Ala130=)
c.*353-156A>T (n.*353-156A>T)
c.*597-148A>T (n.*597-148A>T)
c.945A>T (p.Ala315=)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.744A>T (p.Ala248=)
c.1044A>T (p.Ala348=)
n.1054-148A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1017-148A>T
n.1283-148A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
n.1104-148A>T
n.953-148A>T
n.1328-148A>T
n.1737-148A>T
n.915-148A>T
n.451-148A>T
n.1548-148A>T
n.1295-148A>T
n.1086-148A>T
n.1586-148A>T
n.1084-148A>T
n.1495-148A>T
11g.14879355T>CCA473358446CYP2R1c.1089A>G (p.Ala363=)
c.67-148A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.390A>G (p.Ala130=)
c.*353-156A>G (n.*353-156A>G)
c.*597-148A>G (n.*597-148A>G)
c.945A>G (p.Ala315=)
c.927A>G (p.Ala309=)
c.744A>G (p.Ala248=)
c.1044A>G (p.Ala348=)
n.1054-148A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1017-148A>G
n.1283-148A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
n.1104-148A>G
n.953-148A>G
n.1328-148A>G
n.1737-148A>G
n.915-148A>G
n.451-148A>G
n.1548-148A>G
n.1295-148A>G
n.1086-148A>G
n.1586-148A>G
n.1084-148A>G
n.1495-148A>G
11g.14879355T>GCA473358447CYP2R1c.1089A>C (p.Ala363=)
c.67-148A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.390A>C (p.Ala130=)
c.*353-156A>C (n.*353-156A>C)
c.*597-148A>C (n.*597-148A>C)
c.945A>C (p.Ala315=)
c.927A>C (p.Ala309=)
c.744A>C (p.Ala248=)
c.1044A>C (p.Ala348=)
n.1054-148A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1017-148A>C
n.1283-148A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
n.1104-148A>C
n.953-148A>C
n.1328-148A>C
n.1737-148A>C
n.915-148A>C
n.451-148A>C
n.1548-148A>C
n.1295-148A>C
n.1086-148A>C
n.1586-148A>C
n.1084-148A>C
n.1495-148A>C
11g.14879356G>ACA379745363CYP2R1c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.67-149C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.*353-157C>T (n.*353-157C>T)
c.*597-149C>T (n.*597-149C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1054-149C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1017-149C>T
n.1283-149C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.1104-149C>T
n.953-149C>T
n.1328-149C>T
n.1737-149C>T
n.915-149C>T
n.451-149C>T
n.1548-149C>T
n.1295-149C>T
n.1086-149C>T
n.1586-149C>T
n.1084-149C>T
n.1495-149C>T
 dbSNP
11g.14879356G>CCA379745366CYP2R1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.67-149C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.*353-157C>G (n.*353-157C>G)
c.*597-149C>G (n.*597-149C>G)
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c.944C>A (p.Ala315Glu)
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c.388G>C (p.Ala130Pro)
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c.943G>C (p.Ala315Pro)
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11g.14879358C>ACA379745395CYP2R1c.1086G>T (p.Glu362Asp)
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n.1495-151G>T
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n.1495-151G>C
11g.14879358C>TCA473358448CYP2R1c.1086G>A (p.Glu362=)
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c.387G>A (p.Glu129=)
c.*353-159G>A (n.*353-159G>A)
c.*597-151G>A (n.*597-151G>A)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
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n.1586-151G>A
n.1084-151G>A
n.1495-151G>A
11g.14879359T>ACA379745396CYP2R1c.1085A>T (p.Glu362Val)
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c.*681A>T (n.*681A>T)
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n.1104-152A>T
n.953-152A>T
n.1328-152A>T
n.1737-152A>T
n.915-152A>T
n.451-152A>T
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n.1086-152A>T
n.1586-152A>T
n.1084-152A>T
n.1495-152A>T
 COSMIC
11g.14879359T>CCA379745407CYP2R1c.1085A>G (p.Glu362Gly)
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n.451-152A>G
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n.1495-152A>G
 gnomAD v4
11g.14879359T>GCA379745409CYP2R1c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.67-152A>C
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c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.*353-160A>C (n.*353-160A>C)
c.*597-152A>C (n.*597-152A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.1054-152A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1017-152A>C
n.1283-152A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.1104-152A>C
n.953-152A>C
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n.915-152A>C
n.451-152A>C
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n.1495-152A>C
11g.14879360C>ACA379745411CYP2R1c.1084G>T (p.Glu362Ter)
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c.*680G>T (n.*680G>T)
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c.940G>T (p.Glu314Ter)
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n.1104-153G>T
n.953-153G>T
n.1328-153G>T
n.1737-153G>T
n.915-153G>T
n.451-153G>T
n.1548-153G>T
n.1295-153G>T
n.1086-153G>T
n.1586-153G>T
n.1084-153G>T
n.1495-153G>T
11g.14879360C>GCA379745414CYP2R1c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.67-153G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.*353-161G>C (n.*353-161G>C)
c.*597-153G>C (n.*597-153G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.1054-153G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1017-153G>C
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c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.1104-153G>C
n.953-153G>C
n.1328-153G>C
n.1737-153G>C
n.915-153G>C
n.451-153G>C
n.1548-153G>C
n.1295-153G>C
n.1086-153G>C
n.1586-153G>C
n.1084-153G>C
n.1495-153G>C
11g.14879360C>TCA379745416CYP2R1c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.67-153G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.*353-161G>A (n.*353-161G>A)
c.*597-153G>A (n.*597-153G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.1054-153G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1017-153G>A
n.1283-153G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.1104-153G>A
n.953-153G>A
n.1328-153G>A
n.1737-153G>A
n.915-153G>A
n.451-153G>A
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n.1295-153G>A
n.1086-153G>A
n.1586-153G>A
n.1084-153G>A
n.1495-153G>A
 gnomAD v4
11g.14879361A>CCA473358449CYP2R1c.1083T>G (p.Thr361=)
c.67-154T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.384T>G (p.Thr128=)
c.*353-162T>G (n.*353-162T>G)
c.*597-154T>G (n.*597-154T>G)
c.939T>G (p.Thr313=)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.738T>G (p.Thr246=)
c.1038T>G (p.Thr346=)
n.1054-154T>G
c.918T>G (p.Thr306=)
n.1017-154T>G
n.1283-154T>G
c.105T>G (p.Thr35=)
n.1104-154T>G
n.953-154T>G
n.1328-154T>G
n.1737-154T>G
n.915-154T>G
n.451-154T>G
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n.1295-154T>G
n.1086-154T>G
n.1586-154T>G
n.1084-154T>G
n.1495-154T>G
11g.14879361A>GCA473358450CYP2R1c.1083T>C (p.Thr361=)
c.67-154T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.384T>C (p.Thr128=)
c.*353-162T>C (n.*353-162T>C)
c.*597-154T>C (n.*597-154T>C)
c.939T>C (p.Thr313=)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.738T>C (p.Thr246=)
c.1038T>C (p.Thr346=)
n.1054-154T>C
c.918T>C (p.Thr306=)
n.1017-154T>C
n.1283-154T>C
c.105T>C (p.Thr35=)
n.1104-154T>C
n.953-154T>C
n.1328-154T>C
n.1737-154T>C
n.915-154T>C
n.451-154T>C
n.1548-154T>C
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n.1086-154T>C
n.1586-154T>C
n.1084-154T>C
n.1495-154T>C
11g.14879361A>TCA473358451CYP2R1c.1083T>A (p.Thr361=)
c.67-154T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.384T>A (p.Thr128=)
c.*353-162T>A (n.*353-162T>A)
c.*597-154T>A (n.*597-154T>A)
c.939T>A (p.Thr313=)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.738T>A (p.Thr246=)
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n.1283-154T>A
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n.1737-154T>A
n.915-154T>A
n.451-154T>A
n.1548-154T>A
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n.1086-154T>A
n.1586-154T>A
n.1084-154T>A
n.1495-154T>A
11g.14879362G>ACA379745425CYP2R1c.1082C>T (p.Thr361Ile)
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n.953-155C>T
n.1328-155C>T
n.1737-155C>T
n.915-155C>T
n.451-155C>T
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n.1586-155C>T
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 gnomAD v4
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11g.14879363T>ACA379745429CYP2R1c.1081A>T (p.Thr361Ser)
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n.915-156A>T
n.451-156A>T
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n.1586-156A>T
n.1084-156A>T
n.1495-156A>T
11g.14879363T>CCA379745437CYP2R1c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.67-156A>G
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n.1586-156A>G
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n.1495-156A>G
 gnomAD v4
11g.14879363T>GCA379745440CYP2R1c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.67-156A>C
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c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.*353-164A>C (n.*353-164A>C)
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c.937A>C (p.Thr313Pro)
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c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.1017-156A>C
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c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.1104-156A>C
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n.1328-156A>C
n.1737-156A>C
n.915-156A>C
n.451-156A>C
n.1548-156A>C
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n.1086-156A>C
n.1586-156A>C
n.1084-156A>C
n.1495-156A>C
11g.14879364A=CA1953974235CYP2R1c.1080T= (p.Tyr360=)
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n.1104-157T=
n.953-157T=
n.1328-157T=
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n.451-157T=
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n.1295-157T=
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n.1586-157T=
n.1084-157T=
n.1495-157T=
11g.14879364A>CCA379745443CYP2R1c.1080T>G (p.Tyr360Ter)
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c.381T>G (p.Tyr127Ter)
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n.1737-157T>G
n.915-157T>G
n.451-157T>G
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n.1086-157T>G
n.1586-157T>G
n.1084-157T>G
n.1495-157T>G
11g.14879364A>GCA473358452CYP2R1c.1080T>C (p.Tyr360=)
c.67-157T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.381T>C (p.Tyr127=)
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c.*597-157T>C (n.*597-157T>C)
c.936T>C (p.Tyr312=)
c.918T>C (p.Tyr306=)
c.735T>C (p.Tyr245=)
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n.1283-157T>C
c.102T>C (p.Tyr34=)
n.1104-157T>C
n.953-157T>C
n.1328-157T>C
n.1737-157T>C
n.915-157T>C
n.451-157T>C
n.1548-157T>C
n.1295-157T>C
n.1086-157T>C
n.1586-157T>C
n.1084-157T>C
n.1495-157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879364A>TCA379745446CYP2R1c.1080T>A (p.Tyr360Ter)
c.67-157T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.*353-165T>A (n.*353-165T>A)
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c.936T>A (p.Tyr312Ter)
c.918T>A (p.Tyr306Ter)
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c.915T>A (p.Tyr305Ter)
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n.1283-157T>A
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
n.1104-157T>A
n.953-157T>A
n.1328-157T>A
n.1737-157T>A
n.915-157T>A
n.451-157T>A
n.1548-157T>A
n.1295-157T>A
n.1086-157T>A
n.1586-157T>A
n.1084-157T>A
n.1495-157T>A
 gnomAD v4
11g.14879365T>ACA379745453CYP2R1c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.67-158A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
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c.935A>T (p.Tyr312Phe)
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n.1017-158A>T
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n.1104-158A>T
n.953-158A>T
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n.915-158A>T
n.451-158A>T
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n.1086-158A>T
n.1586-158A>T
n.1084-158A>T
n.1495-158A>T
11g.14879365T>CCA379745457CYP2R1c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.67-158A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.*353-166A>G (n.*353-166A>G)
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c.935A>G (p.Tyr312Cys)
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n.1104-158A>G
n.953-158A>G
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n.915-158A>G
n.451-158A>G
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n.1086-158A>G
n.1586-158A>G
n.1084-158A>G
n.1495-158A>G
11g.14879365T>GCA379745455CYP2R1c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.67-158A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.*353-166A>C (n.*353-166A>C)
c.*597-158A>C (n.*597-158A>C)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.1054-158A>C
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.1017-158A>C
n.1283-158A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.1104-158A>C
n.953-158A>C
n.1328-158A>C
n.1737-158A>C
n.915-158A>C
n.451-158A>C
n.1548-158A>C
n.1295-158A>C
n.1086-158A>C
n.1586-158A>C
n.1084-158A>C
n.1495-158A>C
11g.14879366A>CCA379745464CYP2R1c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.67-159T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.*353-167T>G (n.*353-167T>G)
c.*597-159T>G (n.*597-159T>G)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.1054-159T>G
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.1017-159T>G
n.1283-159T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.1104-159T>G
n.953-159T>G
n.1328-159T>G
n.1737-159T>G
n.915-159T>G
n.451-159T>G
n.1548-159T>G
n.1295-159T>G
n.1086-159T>G
n.1586-159T>G
n.1084-159T>G
n.1495-159T>G
11g.14879366A>GCA379745466CYP2R1c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.67-159T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.*353-167T>C (n.*353-167T>C)
c.*597-159T>C (n.*597-159T>C)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.733T>C (p.Tyr245His)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
n.1054-159T>C
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1017-159T>C
n.1283-159T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.1104-159T>C
n.953-159T>C
n.1328-159T>C
n.1737-159T>C
n.915-159T>C
n.451-159T>C
n.1548-159T>C
n.1295-159T>C
n.1086-159T>C
n.1586-159T>C
n.1084-159T>C
n.1495-159T>C
11g.14879366A>TCA379745472CYP2R1c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.67-159T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.*353-167T>A (n.*353-167T>A)
c.*597-159T>A (n.*597-159T>A)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.1054-159T>A
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1017-159T>A
n.1283-159T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.1104-159T>A
n.953-159T>A
n.1328-159T>A
n.1737-159T>A
n.915-159T>A
n.451-159T>A
n.1548-159T>A
n.1295-159T>A
n.1086-159T>A
n.1586-159T>A
n.1084-159T>A
n.1495-159T>A
11g.14879367A=CA1953974236CYP2R1c.1077T= (p.Pro359=)
c.67-160T=
c.*673T= (n.*673T=)
c.378T= (p.Pro126=)
c.*353-168T= (n.*353-168T=)
c.*597-160T= (n.*597-160T=)
c.933T= (p.Pro311=)
c.915T= (p.Pro305=)
c.732T= (p.Pro244=)
c.1032T= (p.Pro344=)
n.1054-160T=
c.912T= (p.Pro304=)
n.1017-160T=
n.1283-160T=
c.99T= (p.Pro33=)
n.1104-160T=
n.953-160T=
n.1328-160T=
n.1737-160T=
n.915-160T=
n.451-160T=
n.1548-160T=
n.1295-160T=
n.1086-160T=
n.1586-160T=
n.1084-160T=
n.1495-160T=
11g.14879367A>CCA473358453CYP2R1c.1077T>G (p.Pro359=)
c.67-160T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.378T>G (p.Pro126=)
c.*353-168T>G (n.*353-168T>G)
c.*597-160T>G (n.*597-160T>G)
c.933T>G (p.Pro311=)
c.915T>G (p.Pro305=)
c.732T>G (p.Pro244=)
c.1032T>G (p.Pro344=)
n.1054-160T>G
c.912T>G (p.Pro304=)
n.1017-160T>G
n.1283-160T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
n.1104-160T>G
n.953-160T>G
n.1328-160T>G
n.1737-160T>G
n.915-160T>G
n.451-160T>G
n.1548-160T>G
n.1295-160T>G
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n.1586-160T>G
n.1084-160T>G
n.1495-160T>G
 gnomAD v4
11g.14879367A>GCA473358455CYP2R1c.1077T>C (p.Pro359=)
c.67-160T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.*353-168T>C (n.*353-168T>C)
c.*597-160T>C (n.*597-160T>C)
c.933T>C (p.Pro311=)
c.915T>C (p.Pro305=)
c.732T>C (p.Pro244=)
c.1032T>C (p.Pro344=)
n.1054-160T>C
c.912T>C (p.Pro304=)
n.1017-160T>C
n.1283-160T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
n.1104-160T>C
n.953-160T>C
n.1328-160T>C
n.1737-160T>C
n.915-160T>C
n.451-160T>C
n.1548-160T>C
n.1295-160T>C
n.1086-160T>C
n.1586-160T>C
n.1084-160T>C
n.1495-160T>C
11g.14879367A>TCA473358454CYP2R1c.1077T>A (p.Pro359=)
c.67-160T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.378T>A (p.Pro126=)
c.*353-168T>A (n.*353-168T>A)
c.*597-160T>A (n.*597-160T>A)
c.933T>A (p.Pro311=)
c.915T>A (p.Pro305=)
c.732T>A (p.Pro244=)
c.1032T>A (p.Pro344=)
n.1054-160T>A
c.912T>A (p.Pro304=)
n.1017-160T>A
n.1283-160T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
n.1104-160T>A
n.953-160T>A
n.1328-160T>A
n.1737-160T>A
n.915-160T>A
n.451-160T>A
n.1548-160T>A
n.1295-160T>A
n.1086-160T>A
n.1586-160T>A
n.1084-160T>A
n.1495-160T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.14879368G>ACA5896561CYP2R1c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.67-161C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.*353-169C>T (n.*353-169C>T)
c.*597-161C>T (n.*597-161C>T)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.1054-161C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1017-161C>T
n.1283-161C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1104-161C>T
n.953-161C>T
n.1328-161C>T
n.1737-161C>T
n.915-161C>T
n.451-161C>T
n.1548-161C>T
n.1295-161C>T
n.1086-161C>T
n.1586-161C>T
n.1084-161C>T
n.1495-161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879368G>CCA379745474CYP2R1c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.67-161C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.*353-169C>G (n.*353-169C>G)
c.*597-161C>G (n.*597-161C>G)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.1054-161C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1017-161C>G
n.1283-161C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1104-161C>G
n.953-161C>G
n.1328-161C>G
n.1737-161C>G
n.915-161C>G
n.451-161C>G
n.1548-161C>G
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n.1086-161C>G
n.1586-161C>G
n.1084-161C>G
n.1495-161C>G
11g.14879368G=CA1953974237CYP2R1c.1076C= (p.Pro359=)
c.67-161C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.*353-169C= (n.*353-169C=)
c.*597-161C= (n.*597-161C=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.731C= (p.Pro244=)
c.1031C= (p.Pro344=)
n.1054-161C=
c.911C= (p.Pro304=)
n.1017-161C=
n.1283-161C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.1104-161C=
n.953-161C=
n.1328-161C=
n.1737-161C=
n.915-161C=
n.451-161C=
n.1548-161C=
n.1295-161C=
n.1086-161C=
n.1586-161C=
n.1084-161C=
n.1495-161C=
11g.14879368G>TCA379745483CYP2R1c.1076C>A (p.Pro359His)
c.67-161C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.*353-169C>A (n.*353-169C>A)
c.*597-161C>A (n.*597-161C>A)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.914C>A (p.Pro305His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
n.1054-161C>A
c.911C>A (p.Pro304His)
n.1017-161C>A
n.1283-161C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1104-161C>A
n.953-161C>A
n.1328-161C>A
n.1737-161C>A
n.915-161C>A
n.451-161C>A
n.1548-161C>A
n.1295-161C>A
n.1086-161C>A
n.1586-161C>A
n.1084-161C>A
n.1495-161C>A
 gnomAD v4
11g.14879369G>ACA379745484CYP2R1c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.67-162C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.*353-170C>T (n.*353-170C>T)
c.*597-162C>T (n.*597-162C>T)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.1054-162C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1017-162C>T
n.1283-162C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1104-162C>T
n.953-162C>T
n.1328-162C>T
n.1737-162C>T
n.915-162C>T
n.451-162C>T
n.1548-162C>T
n.1295-162C>T
n.1086-162C>T
n.1586-162C>T
n.1084-162C>T
n.1495-162C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879369G>CCA379745486CYP2R1c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.67-162C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.*353-170C>G (n.*353-170C>G)
c.*597-162C>G (n.*597-162C>G)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.1054-162C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.1017-162C>G
n.1283-162C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.1104-162C>G
n.953-162C>G
n.1328-162C>G
n.1737-162C>G
n.915-162C>G
n.451-162C>G
n.1548-162C>G
n.1295-162C>G
n.1086-162C>G
n.1586-162C>G
n.1084-162C>G
n.1495-162C>G
11g.14879369G=CA1953974238CYP2R1c.1075C= (p.Pro359=)
c.67-162C=
c.*671C= (n.*671C=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.*353-170C= (n.*353-170C=)
c.*597-162C= (n.*597-162C=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.1030C= (p.Pro344=)
n.1054-162C=
c.910C= (p.Pro304=)
n.1017-162C=
n.1283-162C=
c.97C= (p.Pro33=)
n.1104-162C=
n.953-162C=
n.1328-162C=
n.1737-162C=
n.915-162C=
n.451-162C=
n.1548-162C=
n.1295-162C=
n.1086-162C=
n.1586-162C=
n.1084-162C=
n.1495-162C=
11g.14879369G>TCA379745499CYP2R1c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.67-162C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.*353-170C>A (n.*353-170C>A)
c.*597-162C>A (n.*597-162C>A)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.1054-162C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1017-162C>A
n.1283-162C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1104-162C>A
n.953-162C>A
n.1328-162C>A
n.1737-162C>A
n.915-162C>A
n.451-162C>A
n.1548-162C>A
n.1295-162C>A
n.1086-162C>A
n.1586-162C>A
n.1084-162C>A
n.1495-162C>A
 gnomAD v4
11g.14879370C>ACA379745502CYP2R1c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.67-163G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.375G>T (p.Met125Ile)
c.*353-171G>T (n.*353-171G>T)
c.*597-163G>T (n.*597-163G>T)
c.930G>T (p.Met310Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
n.1054-163G>T
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.1017-163G>T
n.1283-163G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.1104-163G>T
n.953-163G>T
n.1328-163G>T
n.1737-163G>T
n.915-163G>T
n.451-163G>T
n.1548-163G>T
n.1295-163G>T
n.1086-163G>T
n.1586-163G>T
n.1084-163G>T
n.1495-163G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879370C=CA1953974239CYP2R1c.1074G= (p.Met358=)
c.67-163G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.375G= (p.Met125=)
c.*353-171G= (n.*353-171G=)
c.*597-163G= (n.*597-163G=)
c.930G= (p.Met310=)
c.912G= (p.Met304=)
c.729G= (p.Met243=)
c.1029G= (p.Met343=)
n.1054-163G=
c.909G= (p.Met303=)
n.1017-163G=
n.1283-163G=
c.96G= (p.Met32=)
n.1104-163G=
n.953-163G=
n.1328-163G=
n.1737-163G=
n.915-163G=
n.451-163G=
n.1548-163G=
n.1295-163G=
n.1086-163G=
n.1586-163G=
n.1084-163G=
n.1495-163G=
11g.14879370C>GCA379745505CYP2R1c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.67-163G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.375G>C (p.Met125Ile)
c.*353-171G>C (n.*353-171G>C)
c.*597-163G>C (n.*597-163G>C)
c.930G>C (p.Met310Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
n.1054-163G>C
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.1017-163G>C
n.1283-163G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.1104-163G>C
n.953-163G>C
n.1328-163G>C
n.1737-163G>C
n.915-163G>C
n.451-163G>C
n.1548-163G>C
n.1295-163G>C
n.1086-163G>C
n.1586-163G>C
n.1084-163G>C
n.1495-163G>C
11g.14879370C>TCA379745510CYP2R1c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.67-163G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.375G>A (p.Met125Ile)
c.*353-171G>A (n.*353-171G>A)
c.*597-163G>A (n.*597-163G>A)
c.930G>A (p.Met310Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
n.1054-163G>A
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.1017-163G>A
n.1283-163G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.1104-163G>A
n.953-163G>A
n.1328-163G>A
n.1737-163G>A
n.915-163G>A
n.451-163G>A
n.1548-163G>A
n.1295-163G>A
n.1086-163G>A
n.1586-163G>A
n.1084-163G>A
n.1495-163G>A
 gnomAD v4
11g.14879371A>CCA379745520CYP2R1c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.67-164T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.374T>G (p.Met125Arg)
c.*353-172T>G (n.*353-172T>G)
c.*597-164T>G (n.*597-164T>G)
c.929T>G (p.Met310Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
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n.1586-164T>G
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11g.14879371A>GCA379745517CYP2R1c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.67-164T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.374T>C (p.Met125Thr)
c.*353-172T>C (n.*353-172T>C)
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c.911T>C (p.Met304Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
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n.1495-164T>C
 gnomAD v4
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c.67-164T>A
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c.*353-172T>A (n.*353-172T>A)
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c.911T>A (p.Met304Lys)
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n.1495-164T>A
11g.14879372T>ACA379745527CYP2R1c.1072A>T (p.Met358Leu)
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n.1495-165A>T
11g.14879372T>CCA379745538CYP2R1c.1072A>G (p.Met358Val)
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 gnomAD v4
11g.14879372T>GCA379745541CYP2R1c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.67-165A>C
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c.373A>C (p.Met125Leu)
c.*353-173A>C (n.*353-173A>C)
c.*597-165A>C (n.*597-165A>C)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
n.1054-165A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.1017-165A>C
n.1283-165A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.1104-165A>C
n.953-165A>C
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n.915-165A>C
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n.1495-165A>C
11g.14879373T>ACA379745548CYP2R1c.1071A>T (p.Lys357Asn)
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n.953-166A>T
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n.1586-166A>T
n.1084-166A>T
n.1495-166A>T
11g.14879373T>CCA473358456CYP2R1c.1071A>G (p.Lys357=)
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c.927A>G (p.Lys309=)
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n.1586-166A>G
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11g.14879373T>GCA379745552CYP2R1c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.67-166A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.*353-174A>C (n.*353-174A>C)
c.*597-166A>C (n.*597-166A>C)
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
n.1054-166A>C
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n.1017-166A>C
n.1283-166A>C
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.1104-166A>C
n.953-166A>C
n.1328-166A>C
n.1737-166A>C
n.915-166A>C
n.451-166A>C
n.1548-166A>C
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n.1086-166A>C
n.1586-166A>C
n.1084-166A>C
n.1495-166A>C
11g.14879374T>ACA379745556CYP2R1c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.67-167A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.*353-175A>T (n.*353-175A>T)
c.*597-167A>T (n.*597-167A>T)
c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
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c.1025A>T (p.Lys342Ile)
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c.905A>T (p.Lys302Ile)
n.1017-167A>T
n.1283-167A>T
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.1104-167A>T
n.953-167A>T
n.1328-167A>T
n.1737-167A>T
n.915-167A>T
n.451-167A>T
n.1548-167A>T
n.1295-167A>T
n.1086-167A>T
n.1586-167A>T
n.1084-167A>T
n.1495-167A>T
11g.14879374T>CCA379745558CYP2R1c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.67-167A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.*353-175A>G (n.*353-175A>G)
c.*597-167A>G (n.*597-167A>G)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
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c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.1017-167A>G
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c.92A>G (p.Lys31Arg)
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n.953-167A>G
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n.915-167A>G
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n.1586-167A>G
n.1084-167A>G
n.1495-167A>G
11g.14879374T>GCA379745559CYP2R1c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.67-167A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.*353-175A>C (n.*353-175A>C)
c.*597-167A>C (n.*597-167A>C)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.1054-167A>C
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.1017-167A>C
n.1283-167A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.1104-167A>C
n.953-167A>C
n.1328-167A>C
n.1737-167A>C
n.915-167A>C
n.451-167A>C
n.1548-167A>C
n.1295-167A>C
n.1086-167A>C
n.1586-167A>C
n.1084-167A>C
n.1495-167A>C
 COSMIC
11g.14879375T>ACA379745562CYP2R1c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.67-168A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.*353-176A>T (n.*353-176A>T)
c.*597-168A>T (n.*597-168A>T)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.1054-168A>T
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.1017-168A>T
n.1283-168A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.1104-168A>T
n.953-168A>T
n.1328-168A>T
n.1737-168A>T
n.915-168A>T
n.451-168A>T
n.1548-168A>T
n.1295-168A>T
n.1086-168A>T
n.1586-168A>T
n.1084-168A>T
n.1495-168A>T
11g.14879375T>CCA379745564CYP2R1c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.67-168A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.*353-176A>G (n.*353-176A>G)
c.*597-168A>G (n.*597-168A>G)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.1054-168A>G
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.1017-168A>G
n.1283-168A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.1104-168A>G
n.953-168A>G
n.1328-168A>G
n.1737-168A>G
n.915-168A>G
n.451-168A>G
n.1548-168A>G
n.1295-168A>G
n.1086-168A>G
n.1586-168A>G
n.1084-168A>G
n.1495-168A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879375T>GCA379745566CYP2R1c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.67-168A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.*353-176A>C (n.*353-176A>C)
c.*597-168A>C (n.*597-168A>C)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.1054-168A>C
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.1017-168A>C
n.1283-168A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.1104-168A>C
n.953-168A>C
n.1328-168A>C
n.1737-168A>C
n.915-168A>C
n.451-168A>C
n.1548-168A>C
n.1295-168A>C
n.1086-168A>C
n.1586-168A>C
n.1084-168A>C
n.1495-168A>C
11g.14879375T=CA1953974240CYP2R1c.1069A= (p.Lys357=)
c.67-168A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.*353-176A= (n.*353-176A=)
c.*597-168A= (n.*597-168A=)
c.925A= (p.Lys309=)
c.907A= (p.Lys303=)
c.724A= (p.Lys242=)
c.1024A= (p.Lys342=)
n.1054-168A=
c.904A= (p.Lys302=)
n.1017-168A=
n.1283-168A=
c.91A= (p.Lys31=)
n.1104-168A=
n.953-168A=
n.1328-168A=
n.1737-168A=
n.915-168A=
n.451-168A=
n.1548-168A=
n.1295-168A=
n.1086-168A=
n.1586-168A=
n.1084-168A=
n.1495-168A=
11g.14879376G>ACA473358457CYP2R1c.1068C>T (p.Cys356=)
c.67-169C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.*353-177C>T (n.*353-177C>T)
c.*597-169C>T (n.*597-169C>T)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.906C>T (p.Cys302=)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
n.1054-169C>T
c.903C>T (p.Cys301=)
n.1017-169C>T
n.1283-169C>T
c.90C>T (p.Cys30=)
n.1104-169C>T
n.953-169C>T
n.1328-169C>T
n.1737-169C>T
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n.1586-169C>T
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c.90C>G (p.Cys30Trp)
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n.953-169C>G
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n.915-169C>G
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11g.14879377C>TCA379745579CYP2R1c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
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11g.14879378A>CCA379745585CYP2R1c.1066T>G (p.Cys356Gly)
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11g.14879378A>GCA379745587CYP2R1c.1066T>C (p.Cys356Arg)
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n.1586-171T>C
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n.1495-171T>C
 dbSNP
11g.14879378A>TCA379745586CYP2R1c.1066T>A (p.Cys356Ser)
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c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.1104-171T>A
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n.1586-171T>A
n.1084-171T>A
n.1495-171T>A
11g.14879379T>ACA379745588CYP2R1c.1065A>T (p.Lys355Asn)
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n.953-172A>T
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n.1586-172A>T
n.1084-172A>T
n.1495-172A>T
11g.14879379T>CCA473358458CYP2R1c.1065A>G (p.Lys355=)
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c.366A>G (p.Lys122=)
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c.*597-172A>G (n.*597-172A>G)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.903A>G (p.Lys301=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
n.1054-172A>G
c.900A>G (p.Lys300=)
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n.1283-172A>G
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n.1104-172A>G
n.953-172A>G
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n.1495-172A>G
11g.14879379T>GCA379745590CYP2R1c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.67-172A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.*353-180A>C (n.*353-180A>C)
c.*597-172A>C (n.*597-172A>C)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
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n.1104-172A>C
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n.1495-172A>C
11g.14879380T>ACA379745593CYP2R1c.1064A>T (p.Lys355Ile)
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c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.*353-181A>T (n.*353-181A>T)
c.*597-173A>T (n.*597-173A>T)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
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n.1104-173A>T
n.953-173A>T
n.1328-173A>T
n.1737-173A>T
n.915-173A>T
n.451-173A>T
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n.1586-173A>T
n.1084-173A>T
n.1495-173A>T
11g.14879380T>CCA379745596CYP2R1c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.67-173A>G
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c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.*353-181A>G (n.*353-181A>G)
c.*597-173A>G (n.*597-173A>G)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
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c.719A>G (p.Lys240Arg)
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n.1017-173A>G
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c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.1104-173A>G
n.953-173A>G
n.1328-173A>G
n.1737-173A>G
n.915-173A>G
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n.1086-173A>G
n.1586-173A>G
n.1084-173A>G
n.1495-173A>G
11g.14879380T>GCA379745608CYP2R1c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.67-173A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.*353-181A>C (n.*353-181A>C)
c.*597-173A>C (n.*597-173A>C)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.1054-173A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1017-173A>C
n.1283-173A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.1104-173A>C
n.953-173A>C
n.1328-173A>C
n.1737-173A>C
n.915-173A>C
n.451-173A>C
n.1548-173A>C
n.1295-173A>C
n.1086-173A>C
n.1586-173A>C
n.1084-173A>C
n.1495-173A>C
11g.14879381T>ACA379745612CYP2R1c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.67-174A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.*353-182A>T (n.*353-182A>T)
c.*597-174A>T (n.*597-174A>T)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.1054-174A>T
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1017-174A>T
n.1283-174A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.1104-174A>T
n.953-174A>T
n.1328-174A>T
n.1737-174A>T
n.915-174A>T
n.451-174A>T
n.1548-174A>T
n.1295-174A>T
n.1086-174A>T
n.1586-174A>T
n.1084-174A>T
n.1495-174A>T
11g.14879381T>CCA379745615CYP2R1c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.67-174A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.*353-182A>G (n.*353-182A>G)
c.*597-174A>G (n.*597-174A>G)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.1054-174A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1017-174A>G
n.1283-174A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.1104-174A>G
n.953-174A>G
n.1328-174A>G
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n.915-174A>G
n.451-174A>G
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n.1086-174A>G
n.1586-174A>G
n.1084-174A>G
n.1495-174A>G
11g.14879381T>GCA379745617CYP2R1c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.67-174A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.*353-182A>C (n.*353-182A>C)
c.*597-174A>C (n.*597-174A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.1054-174A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1017-174A>C
n.1283-174A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.1104-174A>C
n.953-174A>C
n.1328-174A>C
n.1737-174A>C
n.915-174A>C
n.451-174A>C
n.1548-174A>C
n.1295-174A>C
n.1086-174A>C
n.1586-174A>C
n.1084-174A>C
n.1495-174A>C
11g.14879382G>ACA473358459CYP2R1c.1062C>T (p.Asp354=)
c.67-175C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.363C>T (p.Asp121=)
c.*353-183C>T (n.*353-183C>T)
c.*597-175C>T (n.*597-175C>T)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.717C>T (p.Asp239=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
n.1054-175C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
n.1017-175C>T
n.1283-175C>T
c.84C>T (p.Asp28=)
n.1104-175C>T
n.953-175C>T
n.1328-175C>T
n.1737-175C>T
n.915-175C>T
n.451-175C>T
n.1548-175C>T
n.1295-175C>T
n.1086-175C>T
n.1586-175C>T
n.1084-175C>T
n.1495-175C>T
11g.14879382G>CCA379745621CYP2R1c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.67-175C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.*353-183C>G (n.*353-183C>G)
c.*597-175C>G (n.*597-175C>G)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
n.1054-175C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
n.1017-175C>G
n.1283-175C>G
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.1104-175C>G
n.953-175C>G
n.1328-175C>G
n.1737-175C>G
n.915-175C>G
n.451-175C>G
n.1548-175C>G
n.1295-175C>G
n.1086-175C>G
n.1586-175C>G
n.1084-175C>G
n.1495-175C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879382G=CA1953974242CYP2R1c.1062C= (p.Asp354=)
c.67-175C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.363C= (p.Asp121=)
c.*353-183C= (n.*353-183C=)
c.*597-175C= (n.*597-175C=)
c.918C= (p.Asp306=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.717C= (p.Asp239=)
c.1017C= (p.Asp339=)
n.1054-175C=
c.897C= (p.Asp299=)
n.1017-175C=
n.1283-175C=
c.84C= (p.Asp28=)
n.1104-175C=
n.953-175C=
n.1328-175C=
n.1737-175C=
n.915-175C=
n.451-175C=
n.1548-175C=
n.1295-175C=
n.1086-175C=
n.1586-175C=
n.1084-175C=
n.1495-175C=
11g.14879382G>TCA5896562CYP2R1c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.67-175C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.*353-183C>A (n.*353-183C>A)
c.*597-175C>A (n.*597-175C>A)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
n.1054-175C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
n.1017-175C>A
n.1283-175C>A
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.1104-175C>A
n.953-175C>A
n.1328-175C>A
n.1737-175C>A
n.915-175C>A
n.451-175C>A
n.1548-175C>A
n.1295-175C>A
n.1086-175C>A
n.1586-175C>A
n.1084-175C>A
n.1495-175C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879383T>ACA379745623CYP2R1c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.67-176A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.*353-184A>T (n.*353-184A>T)
c.*597-176A>T (n.*597-176A>T)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.1054-176A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.1017-176A>T
n.1283-176A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.1104-176A>T
n.953-176A>T
n.1328-176A>T
n.1737-176A>T
n.915-176A>T
n.451-176A>T
n.1548-176A>T
n.1295-176A>T
n.1086-176A>T
n.1586-176A>T
n.1084-176A>T
n.1495-176A>T
11g.14879383T>CCA379745625CYP2R1c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.67-176A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.*353-184A>G (n.*353-184A>G)
c.*597-176A>G (n.*597-176A>G)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.1054-176A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.1017-176A>G
n.1283-176A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.1104-176A>G
n.953-176A>G
n.1328-176A>G
n.1737-176A>G
n.915-176A>G
n.451-176A>G
n.1548-176A>G
n.1295-176A>G
n.1086-176A>G
n.1586-176A>G
n.1084-176A>G
n.1495-176A>G
11g.14879383T>GCA379745627CYP2R1c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.67-176A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.*353-184A>C (n.*353-184A>C)
c.*597-176A>C (n.*597-176A>C)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1054-176A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.1017-176A>C
n.1283-176A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.1104-176A>C
n.953-176A>C
n.1328-176A>C
n.1737-176A>C
n.915-176A>C
n.451-176A>C
n.1548-176A>C
n.1295-176A>C
n.1086-176A>C
n.1586-176A>C
n.1084-176A>C
n.1495-176A>C
11g.14879384C>ACA379745632CYP2R1c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.67-177G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.*353-185G>T (n.*353-185G>T)
c.*597-177G>T (n.*597-177G>T)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.1054-177G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.1017-177G>T
n.1283-177G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.1104-177G>T
n.953-177G>T
n.1328-177G>T
n.1737-177G>T
n.915-177G>T
n.451-177G>T
n.1548-177G>T
n.1295-177G>T
n.1086-177G>T
n.1586-177G>T
n.1084-177G>T
n.1495-177G>T
11g.14879384C=CA1953974243CYP2R1c.1060G= (p.Asp354=)
c.67-177G=
c.*656G= (n.*656G=)
c.361G= (p.Asp121=)
c.*353-185G= (n.*353-185G=)
c.*597-177G= (n.*597-177G=)
c.916G= (p.Asp306=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.715G= (p.Asp239=)
c.1015G= (p.Asp339=)
n.1054-177G=
c.895G= (p.Asp299=)
n.1017-177G=
n.1283-177G=
c.82G= (p.Asp28=)
n.1104-177G=
n.953-177G=
n.1328-177G=
n.1737-177G=
n.915-177G=
n.451-177G=
n.1548-177G=
n.1295-177G=
n.1086-177G=
n.1586-177G=
n.1084-177G=
n.1495-177G=
11g.14879384C>GCA379745634CYP2R1c.1060G>C (p.Asp354His)
c.67-177G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.*353-185G>C (n.*353-185G>C)
c.*597-177G>C (n.*597-177G>C)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.715G>C (p.Asp239His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
n.1054-177G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
n.1017-177G>C
n.1283-177G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.1104-177G>C
n.953-177G>C
n.1328-177G>C
n.1737-177G>C
n.915-177G>C
n.451-177G>C
n.1548-177G>C
n.1295-177G>C
n.1086-177G>C
n.1586-177G>C
n.1084-177G>C
n.1495-177G>C
11g.14879384C>TCA5896563CYP2R1c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.67-177G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.*353-185G>A (n.*353-185G>A)
c.*597-177G>A (n.*597-177G>A)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1054-177G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.1017-177G>A
n.1283-177G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.1104-177G>A
n.953-177G>A
n.1328-177G>A
n.1737-177G>A
n.915-177G>A
n.451-177G>A
n.1548-177G>A
n.1295-177G>A
n.1086-177G>A
n.1586-177G>A
n.1084-177G>A
n.1495-177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879385G>ACA5896564CYP2R1c.1059C>T (p.Asp353=)
c.67-178C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.360C>T (p.Asp120=)
c.*353-186C>T (n.*353-186C>T)
c.*597-178C>T (n.*597-178C>T)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.714C>T (p.Asp238=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
n.1054-178C>T
c.894C>T (p.Asp298=)
n.1017-178C>T
n.1283-178C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
n.1104-178C>T
n.953-178C>T
n.1328-178C>T
n.1737-178C>T
n.915-178C>T
n.451-178C>T
n.1548-178C>T
n.1295-178C>T
n.1086-178C>T
n.1586-178C>T
n.1084-178C>T
n.1495-178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879385G>CCA379745640CYP2R1c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.67-178C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.*353-186C>G (n.*353-186C>G)
c.*597-178C>G (n.*597-178C>G)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
n.1054-178C>G
c.894C>G (p.Asp298Glu)
n.1017-178C>G
n.1283-178C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.1104-178C>G
n.953-178C>G
n.1328-178C>G
n.1737-178C>G
n.915-178C>G
n.451-178C>G
n.1548-178C>G
n.1295-178C>G
n.1086-178C>G
n.1586-178C>G
n.1084-178C>G
n.1495-178C>G
11g.14879385G=CA1953974244CYP2R1c.1059C= (p.Asp353=)
c.67-178C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.360C= (p.Asp120=)
c.*353-186C= (n.*353-186C=)
c.*597-178C= (n.*597-178C=)
c.915C= (p.Asp305=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.714C= (p.Asp238=)
c.1014C= (p.Asp338=)
n.1054-178C=
c.894C= (p.Asp298=)
n.1017-178C=
n.1283-178C=
c.81C= (p.Asp27=)
n.1104-178C=
n.953-178C=
n.1328-178C=
n.1737-178C=
n.915-178C=
n.451-178C=
n.1548-178C=
n.1295-178C=
n.1086-178C=
n.1586-178C=
n.1084-178C=
n.1495-178C=
11g.14879385G>TCA379745643CYP2R1c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.67-178C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.*353-186C>A (n.*353-186C>A)
c.*597-178C>A (n.*597-178C>A)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
n.1054-178C>A
c.894C>A (p.Asp298Glu)
n.1017-178C>A
n.1283-178C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.1104-178C>A
n.953-178C>A
n.1328-178C>A
n.1737-178C>A
n.915-178C>A
n.451-178C>A
n.1548-178C>A
n.1295-178C>A
n.1086-178C>A
n.1586-178C>A
n.1084-178C>A
n.1495-178C>A
 gnomAD v4
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11g.14879386_14879387delinsTCCA1953974245CYP2R1c.1057_1058delinsGA (p.Asp353=)
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11g.14879387C>ACA379745658CYP2R1c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
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c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1054-180G>T
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n.1586-180G>T
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n.1495-180G>T
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n.1586-180G>C
n.1084-180G>C
n.1495-180G>C
11g.14879387C>TCA379745675CYP2R1c.1057G>A (p.Asp353Asn)
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n.1586-180G>A
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n.1495-180G>A
11g.14879389delCA1953974246CYP2R1c.1057del (p.Asp353ThrfsTer17)
c.67-180del
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n.1054-180del
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n.1017-180del
n.1283-180del
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n.1104-180del
n.953-180del
n.1328-180del
n.1737-180del
n.915-180del
n.451-180del
n.1548-180del
n.1295-180del
n.1086-180del
n.1586-180del
n.1084-180del
n.1495-180del
 dbSNP
11g.14879388C>ACA379745677CYP2R1c.1056G>T (p.Trp352Cys)
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n.1328-181G>T
n.1737-181G>T
n.915-181G>T
n.451-181G>T
n.1548-181G>T
n.1295-181G>T
n.1086-181G>T
n.1586-181G>T
n.1084-181G>T
n.1495-181G>T
 gnomAD v4
11g.14879388C>GCA379745679CYP2R1c.1056G>C (p.Trp352Cys)
c.67-181G>C
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c.357G>C (p.Trp119Cys)
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c.912G>C (p.Trp304Cys)
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c.711G>C (p.Trp237Cys)
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n.1283-181G>C
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n.1086-181G>C
n.1586-181G>C
n.1084-181G>C
n.1495-181G>C
 dbSNP
11g.14879388C>TCA379745681CYP2R1c.1056G>A (p.Trp352Ter)
c.67-181G>A
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c.912G>A (p.Trp304Ter)
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n.1017-181G>A
n.1283-181G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.1104-181G>A
n.953-181G>A
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n.451-181G>A
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n.1295-181G>A
n.1086-181G>A
n.1586-181G>A
n.1084-181G>A
n.1495-181G>A
11g.14879389C>ACA379745684CYP2R1c.1055G>T (p.Trp352Leu)
c.67-182G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
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c.911G>T (p.Trp304Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
c.1010G>T (p.Trp337Leu)
n.1054-182G>T
c.890G>T (p.Trp297Leu)
n.1017-182G>T
n.1283-182G>T
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n.1104-182G>T
n.953-182G>T
n.1328-182G>T
n.1737-182G>T
n.915-182G>T
n.451-182G>T
n.1548-182G>T
n.1295-182G>T
n.1086-182G>T
n.1586-182G>T
n.1084-182G>T
n.1495-182G>T
11g.14879389C=CA1953974247CYP2R1c.1055G= (p.Trp352=)
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n.1086-182G=
n.1586-182G=
n.1084-182G=
n.1495-182G=
11g.14879389C>GCA379745687CYP2R1c.1055G>C (p.Trp352Ser)
c.67-182G>C
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c.*597-182G>C (n.*597-182G>C)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
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n.1104-182G>C
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n.1737-182G>C
n.915-182G>C
n.451-182G>C
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n.1295-182G>C
n.1086-182G>C
n.1586-182G>C
n.1084-182G>C
n.1495-182G>C
 dbSNP
11g.14879389C>TCA379745689CYP2R1c.1055G>A (p.Trp352Ter)
c.67-182G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.*353-190G>A (n.*353-190G>A)
c.*597-182G>A (n.*597-182G>A)
c.911G>A (p.Trp304Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
n.1054-182G>A
c.890G>A (p.Trp297Ter)
n.1017-182G>A
n.1283-182G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
n.1104-182G>A
n.953-182G>A
n.1328-182G>A
n.1737-182G>A
n.915-182G>A
n.451-182G>A
n.1548-182G>A
n.1295-182G>A
n.1086-182G>A
n.1586-182G>A
n.1084-182G>A
n.1495-182G>A
11g.14879390A=CA1953974248CYP2R1c.1054T= (p.Trp352=)
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n.1495-183T=
11g.14879390A>CCA379745693CYP2R1c.1054T>G (p.Trp352Gly)
c.67-183T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.*353-191T>G (n.*353-191T>G)
c.*597-183T>G (n.*597-183T>G)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
c.1009T>G (p.Trp337Gly)
n.1054-183T>G
c.889T>G (p.Trp297Gly)
n.1017-183T>G
n.1283-183T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
n.1104-183T>G
n.953-183T>G
n.1328-183T>G
n.1737-183T>G
n.915-183T>G
n.451-183T>G
n.1548-183T>G
n.1295-183T>G
n.1086-183T>G
n.1586-183T>G
n.1084-183T>G
n.1495-183T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879390A>GCA379745697CYP2R1c.1054T>C (p.Trp352Arg)
c.67-183T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.*353-191T>C (n.*353-191T>C)
c.*597-183T>C (n.*597-183T>C)
c.910T>C (p.Trp304Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
n.1054-183T>C
c.889T>C (p.Trp297Arg)
n.1017-183T>C
n.1283-183T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
n.1104-183T>C
n.953-183T>C
n.1328-183T>C
n.1737-183T>C
n.915-183T>C
n.451-183T>C
n.1548-183T>C
n.1295-183T>C
n.1086-183T>C
n.1586-183T>C
n.1084-183T>C
n.1495-183T>C
11g.14879390A>TCA379745694CYP2R1c.1054T>A (p.Trp352Arg)
c.67-183T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.*353-191T>A (n.*353-191T>A)
c.*597-183T>A (n.*597-183T>A)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
n.1054-183T>A
c.889T>A (p.Trp297Arg)
n.1017-183T>A
n.1283-183T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
n.1104-183T>A
n.953-183T>A
n.1328-183T>A
n.1737-183T>A
n.915-183T>A
n.451-183T>A
n.1548-183T>A
n.1295-183T>A
n.1086-183T>A
n.1586-183T>A
n.1084-183T>A
n.1495-183T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879391A=CA1953974249CYP2R1c.1053T= (p.Ser351=)
c.67-184T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.354T= (p.Ser118=)
c.*353-192T= (n.*353-192T=)
c.*597-184T= (n.*597-184T=)
c.909T= (p.Ser303=)
c.891T= (p.Ser297=)
c.708T= (p.Ser236=)
c.1008T= (p.Ser336=)
n.1054-184T=
c.888T= (p.Ser296=)
n.1017-184T=
n.1283-184T=
c.75T= (p.Ser25=)
n.1104-184T=
n.953-184T=
n.1328-184T=
n.1737-184T=
n.915-184T=
n.451-184T=
n.1548-184T=
n.1295-184T=
n.1086-184T=
n.1586-184T=
n.1084-184T=
n.1495-184T=
11g.14879391A>CCA473358460CYP2R1c.1053T>G (p.Ser351=)
c.67-184T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.354T>G (p.Ser118=)
c.*353-192T>G (n.*353-192T>G)
c.*597-184T>G (n.*597-184T>G)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.891T>G (p.Ser297=)
c.708T>G (p.Ser236=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
n.1054-184T>G
c.888T>G (p.Ser296=)
n.1017-184T>G
n.1283-184T>G
c.75T>G (p.Ser25=)
n.1104-184T>G
n.953-184T>G
n.1328-184T>G
n.1737-184T>G
n.915-184T>G
n.451-184T>G
n.1548-184T>G
n.1295-184T>G
n.1086-184T>G
n.1586-184T>G
n.1084-184T>G
n.1495-184T>G
11g.14879391A>GCA217921172CYP2R1c.1053T>C (p.Ser351=)
c.67-184T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.*353-192T>C (n.*353-192T>C)
c.*597-184T>C (n.*597-184T>C)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
n.1054-184T>C
c.888T>C (p.Ser296=)
n.1017-184T>C
n.1283-184T>C
c.75T>C (p.Ser25=)
n.1104-184T>C
n.953-184T>C
n.1328-184T>C
n.1737-184T>C
n.915-184T>C
n.451-184T>C
n.1548-184T>C
n.1295-184T>C
n.1086-184T>C
n.1586-184T>C
n.1084-184T>C
n.1495-184T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879391A>TCA473358461CYP2R1c.1053T>A (p.Ser351=)
c.67-184T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.*353-192T>A (n.*353-192T>A)
c.*597-184T>A (n.*597-184T>A)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.891T>A (p.Ser297=)
c.708T>A (p.Ser236=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
n.1054-184T>A
c.888T>A (p.Ser296=)
n.1017-184T>A
n.1283-184T>A
c.75T>A (p.Ser25=)
n.1104-184T>A
n.953-184T>A
n.1328-184T>A
n.1737-184T>A
n.915-184T>A
n.451-184T>A
n.1548-184T>A
n.1295-184T>A
n.1086-184T>A
n.1586-184T>A
n.1084-184T>A
n.1495-184T>A
 gnomAD v4
11g.14879392G>ACA379745702CYP2R1c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.67-185C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.*353-193C>T (n.*353-193C>T)
c.*597-185C>T (n.*597-185C>T)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1054-185C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.1017-185C>T
n.1283-185C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.1104-185C>T
n.953-185C>T
n.1328-185C>T
n.1737-185C>T
n.915-185C>T
n.451-185C>T
n.1548-185C>T
n.1295-185C>T
n.1086-185C>T
n.1586-185C>T
n.1084-185C>T
n.1495-185C>T
11g.14879392G>CCA379745706CYP2R1c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.67-185C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.*353-193C>G (n.*353-193C>G)
c.*597-185C>G (n.*597-185C>G)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1054-185C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.1017-185C>G
n.1283-185C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.1104-185C>G
n.953-185C>G
n.1328-185C>G
n.1737-185C>G
n.915-185C>G
n.451-185C>G
n.1548-185C>G
n.1295-185C>G
n.1086-185C>G
n.1586-185C>G
n.1084-185C>G
n.1495-185C>G
11g.14879392G=CA1953974250CYP2R1c.1052C= (p.Ser351=)
c.67-185C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.*353-193C= (n.*353-193C=)
c.*597-185C= (n.*597-185C=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1054-185C=
c.887C= (p.Ser296=)
n.1017-185C=
n.1283-185C=
c.74C= (p.Ser25=)
n.1104-185C=
n.953-185C=
n.1328-185C=
n.1737-185C=
n.915-185C=
n.451-185C=
n.1548-185C=
n.1295-185C=
n.1086-185C=
n.1586-185C=
n.1084-185C=
n.1495-185C=
11g.14879392G>TCA379745708CYP2R1c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.67-185C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.*353-193C>A (n.*353-193C>A)
c.*597-185C>A (n.*597-185C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1054-185C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.1017-185C>A
n.1283-185C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.1104-185C>A
n.953-185C>A
n.1328-185C>A
n.1737-185C>A
n.915-185C>A
n.451-185C>A
n.1548-185C>A
n.1295-185C>A
n.1086-185C>A
n.1586-185C>A
n.1084-185C>A
n.1495-185C>A
 dbSNP
11g.14879393A>CCA379745710CYP2R1c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.67-186T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.*353-194T>G (n.*353-194T>G)
c.*597-186T>G (n.*597-186T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1054-186T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1017-186T>G
n.1283-186T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.1104-186T>G
n.953-186T>G
n.1328-186T>G
n.1737-186T>G
n.915-186T>G
n.451-186T>G
n.1548-186T>G
n.1295-186T>G
n.1086-186T>G
n.1586-186T>G
n.1084-186T>G
n.1495-186T>G
11g.14879393A>GCA379745711CYP2R1c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.67-186T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.*353-194T>C (n.*353-194T>C)
c.*597-186T>C (n.*597-186T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1054-186T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1017-186T>C
n.1283-186T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.1104-186T>C
n.953-186T>C
n.1328-186T>C
n.1737-186T>C
n.915-186T>C
n.451-186T>C
n.1548-186T>C
n.1295-186T>C
n.1086-186T>C
n.1586-186T>C
n.1084-186T>C
n.1495-186T>C
 gnomAD v4
11g.14879393A>TCA379745714CYP2R1c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.67-186T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.*353-194T>A (n.*353-194T>A)
c.*597-186T>A (n.*597-186T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1054-186T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1017-186T>A
n.1283-186T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.1104-186T>A
n.953-186T>A
n.1328-186T>A
n.1737-186T>A
n.915-186T>A
n.451-186T>A
n.1548-186T>A
n.1295-186T>A
n.1086-186T>A
n.1586-186T>A
n.1084-186T>A
n.1495-186T>A
11g.14879394A>CCA473358462CYP2R1c.1050T>G (p.Pro350=)
c.67-187T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.*353-195T>G (n.*353-195T>G)
c.*597-187T>G (n.*597-187T>G)
c.906T>G (p.Pro302=)
c.888T>G (p.Pro296=)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.1054-187T>G
c.885T>G (p.Pro295=)
n.1017-187T>G
n.1283-187T>G
c.72T>G (p.Pro24=)
n.1104-187T>G
n.953-187T>G
n.1328-187T>G
n.1737-187T>G
n.915-187T>G
n.451-187T>G
n.1548-187T>G
n.1295-187T>G
n.1086-187T>G
n.1586-187T>G
n.1084-187T>G
n.1495-187T>G
 gnomAD v4
11g.14879394A>GCA473358463CYP2R1c.1050T>C (p.Pro350=)
c.67-187T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.*353-195T>C (n.*353-195T>C)
c.*597-187T>C (n.*597-187T>C)
c.906T>C (p.Pro302=)
c.888T>C (p.Pro296=)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.1054-187T>C
c.885T>C (p.Pro295=)
n.1017-187T>C
n.1283-187T>C
c.72T>C (p.Pro24=)
n.1104-187T>C
n.953-187T>C
n.1328-187T>C
n.1737-187T>C
n.915-187T>C
n.451-187T>C
n.1548-187T>C
n.1295-187T>C
n.1086-187T>C
n.1586-187T>C
n.1084-187T>C
n.1495-187T>C
 gnomAD v4
11g.14879394A>TCA473358464CYP2R1c.1050T>A (p.Pro350=)
c.67-187T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.*353-195T>A (n.*353-195T>A)
c.*597-187T>A (n.*597-187T>A)
c.906T>A (p.Pro302=)
c.888T>A (p.Pro296=)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.1054-187T>A
c.885T>A (p.Pro295=)
n.1017-187T>A
n.1283-187T>A
c.72T>A (p.Pro24=)
n.1104-187T>A
n.953-187T>A
n.1328-187T>A
n.1737-187T>A
n.915-187T>A
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n.1548-187T>A
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n.1086-187T>A
n.1586-187T>A
n.1084-187T>A
n.1495-187T>A
11g.14879395G>ACA379745716CYP2R1c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.67-188C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.*353-196C>T (n.*353-196C>T)
c.*597-188C>T (n.*597-188C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
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c.1004C>T (p.Pro335Leu)
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n.1328-188C>T
n.1737-188C>T
n.915-188C>T
n.451-188C>T
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n.1086-188C>T
n.1586-188C>T
n.1084-188C>T
n.1495-188C>T
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n.1495-188C>G
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n.1495-188C>A
 gnomAD v4
11g.14879396G>ACA379745725CYP2R1c.1048C>T (p.Pro350Ser)
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n.1495-189C>T
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n.1495-189C>G
11g.14879396G>TCA379745727CYP2R1c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.67-189C>A
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c.*353-197C>A (n.*353-197C>A)
c.*597-189C>A (n.*597-189C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
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n.1586-189C>A
n.1084-189C>A
n.1495-189C>A
11g.14879397C>ACA379745729CYP2R1c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.67-190G>T
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c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.*353-198G>T (n.*353-198G>T)
c.*597-190G>T (n.*597-190G>T)
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n.1086-190G>T
n.1586-190G>T
n.1084-190G>T
n.1495-190G>T
 dbSNP
11g.14879397C>GCA379745728CYP2R1c.1047G>C (p.Lys349Asn)
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n.1084-190G>C
n.1495-190G>C
11g.14879397C>TCA473358465CYP2R1c.1047G>A (p.Lys349=)
c.67-190G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.*353-198G>A (n.*353-198G>A)
c.*597-190G>A (n.*597-190G>A)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
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c.69G>A (p.Lys23=)
n.1104-190G>A
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n.1328-190G>A
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n.915-190G>A
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n.1086-190G>A
n.1586-190G>A
n.1084-190G>A
n.1495-190G>A
11g.14879398T>ACA379745732CYP2R1c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.67-191A>T
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c.347A>T (p.Lys116Met)
c.*353-199A>T (n.*353-199A>T)
c.*597-191A>T (n.*597-191A>T)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
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c.1001A>T (p.Lys334Met)
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c.881A>T (p.Lys294Met)
n.1017-191A>T
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c.68A>T (p.Lys23Met)
n.1104-191A>T
n.953-191A>T
n.1328-191A>T
n.1737-191A>T
n.915-191A>T
n.451-191A>T
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n.1086-191A>T
n.1586-191A>T
n.1084-191A>T
n.1495-191A>T
11g.14879398T>CCA379745734CYP2R1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.67-191A>G
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c.347A>G (p.Lys116Arg)
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c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.1104-191A>G
n.953-191A>G
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n.1586-191A>G
n.1084-191A>G
n.1495-191A>G
11g.14879398T>GCA5896565CYP2R1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.67-191A>C
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c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.*353-199A>C (n.*353-199A>C)
c.*597-191A>C (n.*597-191A>C)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
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n.1086-191A>C
n.1586-191A>C
n.1084-191A>C
n.1495-191A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879398T=CA1953974251CYP2R1c.1046A= (p.Lys349=)
c.67-191A=
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n.1086-191A=
n.1586-191A=
n.1084-191A=
n.1495-191A=
11g.14879399T>ACA379745739CYP2R1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.67-192A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.*353-200A>T (n.*353-200A>T)
c.*597-192A>T (n.*597-192A>T)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
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c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.1054-192A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.1017-192A>T
n.1283-192A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.1104-192A>T
n.953-192A>T
n.1328-192A>T
n.1737-192A>T
n.915-192A>T
n.451-192A>T
n.1548-192A>T
n.1295-192A>T
n.1086-192A>T
n.1586-192A>T
n.1084-192A>T
n.1495-192A>T
11g.14879399T>CCA379745743CYP2R1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.67-192A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.*353-200A>G (n.*353-200A>G)
c.*597-192A>G (n.*597-192A>G)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.1054-192A>G
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n.1017-192A>G
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c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.1104-192A>G
n.953-192A>G
n.1328-192A>G
n.1737-192A>G
n.915-192A>G
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n.1086-192A>G
n.1586-192A>G
n.1084-192A>G
n.1495-192A>G
11g.14879399T>GCA379745747CYP2R1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.67-192A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.*353-200A>C (n.*353-200A>C)
c.*597-192A>C (n.*597-192A>C)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.1054-192A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1017-192A>C
n.1283-192A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.1104-192A>C
n.953-192A>C
n.1328-192A>C
n.1737-192A>C
n.915-192A>C
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n.1086-192A>C
n.1586-192A>C
n.1084-192A>C
n.1495-192A>C
11g.14879399_14879400delCA2612590235CYP2R1c.1044_1045del (p.Lys349AlafsTer13)
c.67-193_67-192del
c.*640_*641del (n.*640_*641del)
c.345_346del (p.Lys116AlafsTer13)
c.*353-201_*353-200del (n.*353-201_*353-200del)
c.*597-193_*597-192del (n.*597-193_*597-192del)
c.900_901del (p.Lys301AlafsTer13)
c.882_883del (p.Lys295AlafsTer13)
c.699_700del (p.Lys234AlafsTer13)
c.999_1000del (p.Lys334AlafsTer13)
n.1054-193_1054-192del
c.879_880del (p.Lys294AlafsTer13)
n.1017-193_1017-192del
n.1283-193_1283-192del
c.66_67del (p.Lys23AlafsTer13)
n.1104-193_1104-192del
n.953-193_953-192del
n.1328-193_1328-192del
n.1737-193_1737-192del
n.915-193_915-192del
n.451-193_451-192del
n.1548-193_1548-192del
n.1295-193_1295-192del
n.1086-193_1086-192del
n.1586-193_1586-192del
n.1084-193_1084-192del
n.1495-193_1495-192del
 gnomAD v4
11g.14879400C>ACA473358466CYP2R1c.1044G>T (p.Gly348=)
c.67-193G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.345G>T (p.Gly115=)
c.*353-201G>T (n.*353-201G>T)
c.*597-193G>T (n.*597-193G>T)
c.900G>T (p.Gly300=)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.699G>T (p.Gly233=)
c.999G>T (p.Gly333=)
n.1054-193G>T
c.879G>T (p.Gly293=)
n.1017-193G>T
n.1283-193G>T
c.66G>T (p.Gly22=)
n.1104-193G>T
n.953-193G>T
n.1328-193G>T
n.1737-193G>T
n.915-193G>T
n.451-193G>T
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n.1495-193G>T
11g.14879400C=CA1953974252CYP2R1c.1044G= (p.Gly348=)
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c.999G= (p.Gly333=)
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n.1586-193G=
n.1084-193G=
n.1495-193G=
11g.14879400C>GCA473358467CYP2R1c.1044G>C (p.Gly348=)
c.67-193G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.345G>C (p.Gly115=)
c.*353-201G>C (n.*353-201G>C)
c.*597-193G>C (n.*597-193G>C)
c.900G>C (p.Gly300=)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.699G>C (p.Gly233=)
c.999G>C (p.Gly333=)
n.1054-193G>C
c.879G>C (p.Gly293=)
n.1017-193G>C
n.1283-193G>C
c.66G>C (p.Gly22=)
n.1104-193G>C
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n.1328-193G>C
n.1737-193G>C
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n.1586-193G>C
n.1084-193G>C
n.1495-193G>C
11g.14879400C>TCA5896566CYP2R1c.1044G>A (p.Gly348=)
c.67-193G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.345G>A (p.Gly115=)
c.*353-201G>A (n.*353-201G>A)
c.*597-193G>A (n.*597-193G>A)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.882G>A (p.Gly294=)
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c.999G>A (p.Gly333=)
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c.879G>A (p.Gly293=)
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c.66G>A (p.Gly22=)
n.1104-193G>A
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n.451-193G>A
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n.1295-193G>A
n.1086-193G>A
n.1586-193G>A
n.1084-193G>A
n.1495-193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879401C>ACA379745749CYP2R1c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.67-194G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.*353-202G>T (n.*353-202G>T)
c.*597-194G>T (n.*597-194G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
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c.998G>T (p.Gly333Val)
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n.1017-194G>T
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n.1586-194G>T
n.1084-194G>T
n.1495-194G>T
11g.14879401C>GCA379745753CYP2R1c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.67-194G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.*353-202G>C (n.*353-202G>C)
c.*597-194G>C (n.*597-194G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1054-194G>C
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n.1104-194G>C
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n.1586-194G>C
n.1084-194G>C
n.1495-194G>C
11g.14879401C>TCA379745756CYP2R1c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.67-194G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.*353-202G>A (n.*353-202G>A)
c.*597-194G>A (n.*597-194G>A)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
n.1054-194G>A
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.1017-194G>A
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c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.1104-194G>A
n.953-194G>A
n.1328-194G>A
n.1737-194G>A
n.915-194G>A
n.451-194G>A
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n.1086-194G>A
n.1586-194G>A
n.1084-194G>A
n.1495-194G>A
11g.14879402C>ACA379745759CYP2R1c.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.67-195G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.*353-203G>T (n.*353-203G>T)
c.*597-195G>T (n.*597-195G>T)
c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
n.1054-195G>T
c.877G>T (p.Gly293Trp)
n.1017-195G>T
n.1283-195G>T
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.1104-195G>T
n.953-195G>T
n.1328-195G>T
n.1737-195G>T
n.915-195G>T
n.451-195G>T
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n.1086-195G>T
n.1586-195G>T
n.1084-195G>T
n.1495-195G>T
 gnomAD v4
11g.14879402C=CA1953974253CYP2R1c.1042G= (p.Gly348=)
c.67-195G=
c.*638G= (n.*638G=)
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n.1586-195G=
n.1084-195G=
n.1495-195G=
11g.14879402C>GCA379745761CYP2R1c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.67-195G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.*353-203G>C (n.*353-203G>C)
c.*597-195G>C (n.*597-195G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1054-195G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1017-195G>C
n.1283-195G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1104-195G>C
n.953-195G>C
n.1328-195G>C
n.1737-195G>C
n.915-195G>C
n.451-195G>C
n.1548-195G>C
n.1295-195G>C
n.1086-195G>C
n.1586-195G>C
n.1084-195G>C
n.1495-195G>C
11g.14879402C>TCA379745763CYP2R1c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.67-195G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.*353-203G>A (n.*353-203G>A)
c.*597-195G>A (n.*597-195G>A)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
n.1054-195G>A
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.1017-195G>A
n.1283-195G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.1104-195G>A
n.953-195G>A
n.1328-195G>A
n.1737-195G>A
n.915-195G>A
n.451-195G>A
n.1548-195G>A
n.1295-195G>A
n.1086-195G>A
n.1586-195G>A
n.1084-195G>A
n.1495-195G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879403A>CCA379745765CYP2R1c.1041T>G (p.Asn347Lys)
c.67-196T>G
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c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.*353-204T>G (n.*353-204T>G)
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c.897T>G (p.Asn299Lys)
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n.1054-196T>G
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n.1017-196T>G
n.1283-196T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
n.1104-196T>G
n.953-196T>G
n.1328-196T>G
n.1737-196T>G
n.915-196T>G
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n.1548-196T>G
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n.1586-196T>G
n.1084-196T>G
n.1495-196T>G
11g.14879403A>GCA473358468CYP2R1c.1041T>C (p.Asn347=)
c.67-196T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.342T>C (p.Asn114=)
c.*353-204T>C (n.*353-204T>C)
c.*597-196T>C (n.*597-196T>C)
c.897T>C (p.Asn299=)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.996T>C (p.Asn332=)
n.1054-196T>C
c.876T>C (p.Asn292=)
n.1017-196T>C
n.1283-196T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
n.1104-196T>C
n.953-196T>C
n.1328-196T>C
n.1737-196T>C
n.915-196T>C
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n.1548-196T>C
n.1295-196T>C
n.1086-196T>C
n.1586-196T>C
n.1084-196T>C
n.1495-196T>C
 gnomAD v4
11g.14879403A>TCA379745767CYP2R1c.1041T>A (p.Asn347Lys)
c.67-196T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.*353-204T>A (n.*353-204T>A)
c.*597-196T>A (n.*597-196T>A)
c.897T>A (p.Asn299Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.996T>A (p.Asn332Lys)
n.1054-196T>A
c.876T>A (p.Asn292Lys)
n.1017-196T>A
n.1283-196T>A
c.63T>A (p.Asn21Lys)
n.1104-196T>A
n.953-196T>A
n.1328-196T>A
n.1737-196T>A
n.915-196T>A
n.451-196T>A
n.1548-196T>A
n.1295-196T>A
n.1086-196T>A
n.1586-196T>A
n.1084-196T>A
n.1495-196T>A
11g.14879404T>ACA379745772CYP2R1c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.67-197A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.*353-205A>T (n.*353-205A>T)
c.*597-197A>T (n.*597-197A>T)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.1054-197A>T
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.1017-197A>T
n.1283-197A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.1104-197A>T
n.953-197A>T
n.1328-197A>T
n.1737-197A>T
n.915-197A>T
n.451-197A>T
n.1548-197A>T
n.1295-197A>T
n.1086-197A>T
n.1586-197A>T
n.1084-197A>T
n.1495-197A>T
11g.14879404T>CCA379745777CYP2R1c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.67-197A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.*353-205A>G (n.*353-205A>G)
c.*597-197A>G (n.*597-197A>G)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.1054-197A>G
c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.1017-197A>G
n.1283-197A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.1104-197A>G
n.953-197A>G
n.1328-197A>G
n.1737-197A>G
n.915-197A>G
n.451-197A>G
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n.1086-197A>G
n.1586-197A>G
n.1084-197A>G
n.1495-197A>G
11g.14879404T>GCA379745779CYP2R1c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.67-197A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.*353-205A>C (n.*353-205A>C)
c.*597-197A>C (n.*597-197A>C)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.1054-197A>C
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.1017-197A>C
n.1283-197A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.1104-197A>C
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n.1737-197A>C
n.915-197A>C
n.451-197A>C
n.1548-197A>C
n.1295-197A>C
n.1086-197A>C
n.1586-197A>C
n.1084-197A>C
n.1495-197A>C
11g.14879404T=CA1953974254CYP2R1c.1040A= (p.Asn347=)
c.67-197A=
c.*636A= (n.*636A=)
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c.*353-205A= (n.*353-205A=)
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c.896A= (p.Asn299=)
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c.695A= (p.Asn232=)
c.995A= (p.Asn332=)
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c.875A= (p.Asn292=)
n.1017-197A=
n.1283-197A=
c.62A= (p.Asn21=)
n.1104-197A=
n.953-197A=
n.1328-197A=
n.1737-197A=
n.915-197A=
n.451-197A=
n.1548-197A=
n.1295-197A=
n.1086-197A=
n.1586-197A=
n.1084-197A=
n.1495-197A=
11g.14879405delCA2723299786CYP2R1c.1040del (p.Asn347MetfsTer23)
c.67-197del
c.*636del (n.*636del)
c.341del (p.Asn114MetfsTer23)
c.*353-205del (n.*353-205del)
c.*597-197del (n.*597-197del)
c.896del (p.Asn299MetfsTer23)
c.878del (p.Asn293MetfsTer23)
c.695del (p.Asn232MetfsTer23)
c.995del (p.Asn332MetfsTer23)
n.1054-197del
c.875del (p.Asn292MetfsTer23)
n.1017-197del
n.1283-197del
c.62del (p.Asn21MetfsTer23)
n.1104-197del
n.953-197del
n.1328-197del
n.1737-197del
n.915-197del
n.451-197del
n.1548-197del
n.1295-197del
n.1086-197del
n.1586-197del
n.1084-197del
n.1495-197del
 dbSNP
11g.14879405T>ACA217921182CYP2R1c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.67-198A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.*353-206A>T (n.*353-206A>T)
c.*597-198A>T (n.*597-198A>T)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.1054-198A>T
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.1017-198A>T
n.1283-198A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.1104-198A>T
n.953-198A>T
n.1328-198A>T
n.1737-198A>T
n.915-198A>T
n.451-198A>T
n.1548-198A>T
n.1295-198A>T
n.1086-198A>T
n.1586-198A>T
n.1084-198A>T
n.1495-198A>T
 dbSNP
11g.14879405T>CCA379745786CYP2R1c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.67-198A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
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c.895A>G (p.Asn299Asp)
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n.1586-198A>G
n.1084-198A>G
n.1495-198A>G
11g.14879405T>GCA379745789CYP2R1c.1039A>C (p.Asn347His)
c.67-198A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.*353-206A>C (n.*353-206A>C)
c.*597-198A>C (n.*597-198A>C)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.994A>C (p.Asn332His)
n.1054-198A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
n.1017-198A>C
n.1283-198A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
n.1104-198A>C
n.953-198A>C
n.1328-198A>C
n.1737-198A>C
n.915-198A>C
n.451-198A>C
n.1548-198A>C
n.1295-198A>C
n.1086-198A>C
n.1586-198A>C
n.1084-198A>C
n.1495-198A>C
11g.14879405T=CA1953974255CYP2R1c.1039A= (p.Asn347=)
c.67-198A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.340A= (p.Asn114=)
c.*353-206A= (n.*353-206A=)
c.*597-198A= (n.*597-198A=)
c.895A= (p.Asn299=)
c.877A= (p.Asn293=)
c.694A= (p.Asn232=)
c.994A= (p.Asn332=)
n.1054-198A=
c.874A= (p.Asn292=)
n.1017-198A=
n.1283-198A=
c.61A= (p.Asn21=)
n.1104-198A=
n.953-198A=
n.1328-198A=
n.1737-198A=
n.915-198A=
n.451-198A=
n.1548-198A=
n.1295-198A=
n.1086-198A=
n.1586-198A=
n.1084-198A=
n.1495-198A=
11g.14879405_14879420dupCA5896567CYP2R1c.1024_1039dup (p.Asn347IlefsTer6)
c.67-213_67-198dup
c.*620_*635dup (n.*620_*635dup)
c.325_340dup (p.Asn114IlefsTer6)
c.*353-221_*353-206dup (n.*353-221_*353-206dup)
c.*597-213_*597-198dup (n.*597-213_*597-198dup)
c.880_895dup (p.Asn299IlefsTer6)
c.862_877dup (p.Asn293IlefsTer6)
c.679_694dup (p.Asn232IlefsTer6)
c.979_994dup (p.Asn332IlefsTer6)
n.1054-213_1054-198dup
c.859_874dup (p.Asn292IlefsTer6)
n.1017-213_1017-198dup
n.1283-213_1283-198dup
c.46_61dup (p.Asn21IlefsTer6)
n.1104-213_1104-198dup
n.953-213_953-198dup
n.1328-213_1328-198dup
n.1737-213_1737-198dup
n.915-213_915-198dup
n.451-213_451-198dup
n.1548-213_1548-198dup
n.1295-213_1295-198dup
n.1086-213_1086-198dup
n.1586-213_1586-198dup
n.1084-213_1084-198dup
n.1495-213_1495-198dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879406A>CCA473358469CYP2R1c.1038T>G (p.Pro346=)
c.67-199T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.339T>G (p.Pro113=)
c.*353-207T>G (n.*353-207T>G)
c.*597-199T>G (n.*597-199T>G)
c.894T>G (p.Pro298=)
c.876T>G (p.Pro292=)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.993T>G (p.Pro331=)
n.1054-199T>G
c.873T>G (p.Pro291=)
n.1017-199T>G
n.1283-199T>G
c.60T>G (p.Pro20=)
n.1104-199T>G
n.953-199T>G
n.1328-199T>G
n.1737-199T>G
n.915-199T>G
n.451-199T>G
n.1548-199T>G
n.1295-199T>G
n.1086-199T>G
n.1586-199T>G
n.1084-199T>G
n.1495-199T>G
 gnomAD v4
11g.14879406A>GCA473358470CYP2R1c.1038T>C (p.Pro346=)
c.67-199T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.339T>C (p.Pro113=)
c.*353-207T>C (n.*353-207T>C)
c.*597-199T>C (n.*597-199T>C)
c.894T>C (p.Pro298=)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.993T>C (p.Pro331=)
n.1054-199T>C
c.873T>C (p.Pro291=)
n.1017-199T>C
n.1283-199T>C
c.60T>C (p.Pro20=)
n.1104-199T>C
n.953-199T>C
n.1328-199T>C
n.1737-199T>C
n.915-199T>C
n.451-199T>C
n.1548-199T>C
n.1295-199T>C
n.1086-199T>C
n.1586-199T>C
n.1084-199T>C
n.1495-199T>C
11g.14879406A>TCA473358471CYP2R1c.1038T>A (p.Pro346=)
c.67-199T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.339T>A (p.Pro113=)
c.*353-207T>A (n.*353-207T>A)
c.*597-199T>A (n.*597-199T>A)
c.894T>A (p.Pro298=)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.993T>A (p.Pro331=)
n.1054-199T>A
c.873T>A (p.Pro291=)
n.1017-199T>A
n.1283-199T>A
c.60T>A (p.Pro20=)
n.1104-199T>A
n.953-199T>A
n.1328-199T>A
n.1737-199T>A
n.915-199T>A
n.451-199T>A
n.1548-199T>A
n.1295-199T>A
n.1086-199T>A
n.1586-199T>A
n.1084-199T>A
n.1495-199T>A
11g.14879407G>ACA379745790CYP2R1c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.67-200C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.*353-208C>T (n.*353-208C>T)
c.*597-200C>T (n.*597-200C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1054-200C>T
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1017-200C>T
n.1283-200C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.1104-200C>T
n.953-200C>T
n.1328-200C>T
n.1737-200C>T
n.915-200C>T
n.451-200C>T
n.1548-200C>T
n.1295-200C>T
n.1086-200C>T
n.1586-200C>T
n.1084-200C>T
n.1495-200C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879407G>CCA379745791CYP2R1c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.67-200C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.*353-208C>G (n.*353-208C>G)
c.*597-200C>G (n.*597-200C>G)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1054-200C>G
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1017-200C>G
n.1283-200C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.1104-200C>G
n.953-200C>G
n.1328-200C>G
n.1737-200C>G
n.915-200C>G
n.451-200C>G
n.1548-200C>G
n.1295-200C>G
n.1086-200C>G
n.1586-200C>G
n.1084-200C>G
n.1495-200C>G
11g.14879407G=CA1953974256CYP2R1c.1037C= (p.Pro346=)
c.67-200C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.*353-208C= (n.*353-208C=)
c.*597-200C= (n.*597-200C=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.692C= (p.Pro231=)
c.992C= (p.Pro331=)
n.1054-200C=
c.872C= (p.Pro291=)
n.1017-200C=
n.1283-200C=
c.59C= (p.Pro20=)
n.1104-200C=
n.953-200C=
n.1328-200C=
n.1737-200C=
n.915-200C=
n.451-200C=
n.1548-200C=
n.1295-200C=
n.1086-200C=
n.1586-200C=
n.1084-200C=
n.1495-200C=
11g.14879407G>TCA379745792CYP2R1c.1037C>A (p.Pro346His)
c.67-200C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.*353-208C>A (n.*353-208C>A)
c.*597-200C>A (n.*597-200C>A)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.992C>A (p.Pro331His)
n.1054-200C>A
c.872C>A (p.Pro291His)
n.1017-200C>A
n.1283-200C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.1104-200C>A
n.953-200C>A
n.1328-200C>A
n.1737-200C>A
n.915-200C>A
n.451-200C>A
n.1548-200C>A
n.1295-200C>A
n.1086-200C>A
n.1586-200C>A
n.1084-200C>A
n.1495-200C>A
11g.14879409delCA2612590239CYP2R1c.1037del (p.Pro346LeufsTer24)
c.67-200del
c.*633del (n.*633del)
c.338del (p.Pro113LeufsTer24)
c.*353-208del (n.*353-208del)
c.*597-200del (n.*597-200del)
c.893del (p.Pro298LeufsTer24)
c.875del (p.Pro292LeufsTer24)
c.692del (p.Pro231LeufsTer24)
c.992del (p.Pro331LeufsTer24)
n.1054-200del
c.872del (p.Pro291LeufsTer24)
n.1017-200del
n.1283-200del
c.59del (p.Pro20LeufsTer24)
n.1104-200del
n.953-200del
n.1328-200del
n.1737-200del
n.915-200del
n.451-200del
n.1548-200del
n.1295-200del
n.1086-200del
n.1586-200del
n.1084-200del
n.1495-200del
 gnomAD v4
11g.14879408G>ACA379745793CYP2R1c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.67-201C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.*353-209C>T (n.*353-209C>T)
c.*597-201C>T (n.*597-201C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1054-201C>T
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1017-201C>T
n.1283-201C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1104-201C>T
n.953-201C>T
n.1328-201C>T
n.1737-201C>T
n.915-201C>T
n.451-201C>T
n.1548-201C>T
n.1295-201C>T
n.1086-201C>T
n.1586-201C>T
n.1084-201C>T
n.1495-201C>T
 gnomAD v4
11g.14879408G>CCA379745794CYP2R1c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.67-201C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.*353-209C>G (n.*353-209C>G)
c.*597-201C>G (n.*597-201C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1054-201C>G
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1017-201C>G
n.1283-201C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1104-201C>G
n.953-201C>G
n.1328-201C>G
n.1737-201C>G
n.915-201C>G
n.451-201C>G
n.1548-201C>G
n.1295-201C>G
n.1086-201C>G
n.1586-201C>G
n.1084-201C>G
n.1495-201C>G
11g.14879408G>TCA379745795CYP2R1c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.67-201C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.*353-209C>A (n.*353-209C>A)
c.*597-201C>A (n.*597-201C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1054-201C>A
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1017-201C>A
n.1283-201C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1104-201C>A
n.953-201C>A
n.1328-201C>A
n.1737-201C>A
n.915-201C>A
n.451-201C>A
n.1548-201C>A
n.1295-201C>A
n.1086-201C>A
n.1586-201C>A
n.1084-201C>A
n.1495-201C>A
 gnomAD v4
11g.14879409G>ACA473358472CYP2R1c.1035C>T (p.Gly345=)
c.67-202C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.336C>T (p.Gly112=)
c.*353-210C>T (n.*353-210C>T)
c.*597-202C>T (n.*597-202C>T)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.690C>T (p.Gly230=)
c.990C>T (p.Gly330=)
n.1054-202C>T
c.870C>T (p.Gly290=)
n.1017-202C>T
n.1283-202C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
n.1104-202C>T
n.953-202C>T
n.1328-202C>T
n.1737-202C>T
n.915-202C>T
n.451-202C>T
n.1548-202C>T
n.1295-202C>T
n.1086-202C>T
n.1586-202C>T
n.1084-202C>T
n.1495-202C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879409G>CCA473358474CYP2R1c.1035C>G (p.Gly345=)
c.67-202C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.336C>G (p.Gly112=)
c.*353-210C>G (n.*353-210C>G)
c.*597-202C>G (n.*597-202C>G)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.690C>G (p.Gly230=)
c.990C>G (p.Gly330=)
n.1054-202C>G
c.870C>G (p.Gly290=)
n.1017-202C>G
n.1283-202C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
n.1104-202C>G
n.953-202C>G
n.1328-202C>G
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n.1586-202C>G
n.1084-202C>G
n.1495-202C>G
11g.14879409G=CA1953974257CYP2R1c.1035C= (p.Gly345=)
c.67-202C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.336C= (p.Gly112=)
c.*353-210C= (n.*353-210C=)
c.*597-202C= (n.*597-202C=)
c.891C= (p.Gly297=)
c.873C= (p.Gly291=)
c.690C= (p.Gly230=)
c.990C= (p.Gly330=)
n.1054-202C=
c.870C= (p.Gly290=)
n.1017-202C=
n.1283-202C=
c.57C= (p.Gly19=)
n.1104-202C=
n.953-202C=
n.1328-202C=
n.1737-202C=
n.915-202C=
n.451-202C=
n.1548-202C=
n.1295-202C=
n.1086-202C=
n.1586-202C=
n.1084-202C=
n.1495-202C=
11g.14879409G>TCA473358473CYP2R1c.1035C>A (p.Gly345=)
c.67-202C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.336C>A (p.Gly112=)
c.*353-210C>A (n.*353-210C>A)
c.*597-202C>A (n.*597-202C>A)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.690C>A (p.Gly230=)
c.990C>A (p.Gly330=)
n.1054-202C>A
c.870C>A (p.Gly290=)
n.1017-202C>A
n.1283-202C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
n.1104-202C>A
n.953-202C>A
n.1328-202C>A
n.1737-202C>A
n.915-202C>A
n.451-202C>A
n.1548-202C>A
n.1295-202C>A
n.1086-202C>A
n.1586-202C>A
n.1084-202C>A
n.1495-202C>A
 gnomAD v4
11g.14879410C>ACA379745802CYP2R1c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.67-203G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.*353-211G>T (n.*353-211G>T)
c.*597-203G>T (n.*597-203G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.1054-203G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1017-203G>T
n.1283-203G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.1104-203G>T
n.953-203G>T
n.1328-203G>T
n.1737-203G>T
n.915-203G>T
n.451-203G>T
n.1548-203G>T
n.1295-203G>T
n.1086-203G>T
n.1586-203G>T
n.1084-203G>T
n.1495-203G>T
11g.14879410C>GCA379745800CYP2R1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.67-203G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.*353-211G>C (n.*353-211G>C)
c.*597-203G>C (n.*597-203G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.1054-203G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1017-203G>C
n.1283-203G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.1104-203G>C
n.953-203G>C
n.1328-203G>C
n.1737-203G>C
n.915-203G>C
n.451-203G>C
n.1548-203G>C
n.1295-203G>C
n.1086-203G>C
n.1586-203G>C
n.1084-203G>C
n.1495-203G>C
11g.14879410C>TCA379745799CYP2R1c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.67-203G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.*353-211G>A (n.*353-211G>A)
c.*597-203G>A (n.*597-203G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
n.1054-203G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.1017-203G>A
n.1283-203G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.1104-203G>A
n.953-203G>A
n.1328-203G>A
n.1737-203G>A
n.915-203G>A
n.451-203G>A
n.1548-203G>A
n.1295-203G>A
n.1086-203G>A
n.1586-203G>A
n.1084-203G>A
n.1495-203G>A
11g.14879411C>ACA379745804CYP2R1c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.67-204G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.*353-212G>T (n.*353-212G>T)
c.*597-204G>T (n.*597-204G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
n.1054-204G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.1017-204G>T
n.1283-204G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.1104-204G>T
n.953-204G>T
n.1328-204G>T
n.1737-204G>T
n.915-204G>T
n.451-204G>T
n.1548-204G>T
n.1295-204G>T
n.1086-204G>T
n.1586-204G>T
n.1084-204G>T
n.1495-204G>T
11g.14879411C>GCA379745808CYP2R1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.67-204G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.*353-212G>C (n.*353-212G>C)
c.*597-204G>C (n.*597-204G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.1054-204G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1017-204G>C
n.1283-204G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.1104-204G>C
n.953-204G>C
n.1328-204G>C
n.1737-204G>C
n.915-204G>C
n.451-204G>C
n.1548-204G>C
n.1295-204G>C
n.1086-204G>C
n.1586-204G>C
n.1084-204G>C
n.1495-204G>C
11g.14879411C>TCA379745810CYP2R1c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.67-204G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.*353-212G>A (n.*353-212G>A)
c.*597-204G>A (n.*597-204G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
n.1054-204G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.1017-204G>A
n.1283-204G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.1104-204G>A
n.953-204G>A
n.1328-204G>A
n.1737-204G>A
n.915-204G>A
n.451-204G>A
n.1548-204G>A
n.1295-204G>A
n.1086-204G>A
n.1586-204G>A
n.1084-204G>A
n.1495-204G>A
11g.14879412C>ACA379745815CYP2R1c.1032G>T (p.Met344Ile)
c.67-205G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.*353-213G>T (n.*353-213G>T)
c.*597-205G>T (n.*597-205G>T)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.987G>T (p.Met329Ile)
n.1054-205G>T
c.867G>T (p.Met289Ile)
n.1017-205G>T
n.1283-205G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.1104-205G>T
n.953-205G>T
n.1328-205G>T
n.1737-205G>T
n.915-205G>T
n.451-205G>T
n.1548-205G>T
n.1295-205G>T
n.1086-205G>T
n.1586-205G>T
n.1084-205G>T
n.1495-205G>T
11g.14879412C=CA1953974258CYP2R1c.1032G= (p.Met344=)
c.67-205G=
c.*628G= (n.*628G=)
c.333G= (p.Met111=)
c.*353-213G= (n.*353-213G=)
c.*597-205G= (n.*597-205G=)
c.888G= (p.Met296=)
c.870G= (p.Met290=)
c.687G= (p.Met229=)
c.987G= (p.Met329=)
n.1054-205G=
c.867G= (p.Met289=)
n.1017-205G=
n.1283-205G=
c.54G= (p.Met18=)
n.1104-205G=
n.953-205G=
n.1328-205G=
n.1737-205G=
n.915-205G=
n.451-205G=
n.1548-205G=
n.1295-205G=
n.1086-205G=
n.1586-205G=
n.1084-205G=
n.1495-205G=
11g.14879412C>GCA379745817CYP2R1c.1032G>C (p.Met344Ile)
c.67-205G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.*353-213G>C (n.*353-213G>C)
c.*597-205G>C (n.*597-205G>C)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.987G>C (p.Met329Ile)
n.1054-205G>C
c.867G>C (p.Met289Ile)
n.1017-205G>C
n.1283-205G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.1104-205G>C
n.953-205G>C
n.1328-205G>C
n.1737-205G>C
n.915-205G>C
n.451-205G>C
n.1548-205G>C
n.1295-205G>C
n.1086-205G>C
n.1586-205G>C
n.1084-205G>C
n.1495-205G>C
11g.14879412C>TCA5896568CYP2R1c.1032G>A (p.Met344Ile)
c.67-205G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.*353-213G>A (n.*353-213G>A)
c.*597-205G>A (n.*597-205G>A)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
n.1054-205G>A
c.867G>A (p.Met289Ile)
n.1017-205G>A
n.1283-205G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.1104-205G>A
n.953-205G>A
n.1328-205G>A
n.1737-205G>A
n.915-205G>A
n.451-205G>A
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n.1586-205G>A
n.1084-205G>A
n.1495-205G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879413A=CA1953974259CYP2R1c.1031T= (p.Met344=)
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n.1495-206T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879413A>TCA379745828CYP2R1c.1031T>A (p.Met344Lys)
c.67-206T>A
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11g.14879414T>ACA379745829CYP2R1c.1030A>T (p.Met344Leu)
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11g.14879414T>GCA379745832CYP2R1c.1030A>C (p.Met344Leu)
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11g.14879415A>CCA379745837CYP2R1c.1029T>G (p.Ile343Met)
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c.864T>G (p.Ile288Met)
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n.1495-208T>G
11g.14879415A>GCA473358475CYP2R1c.1029T>C (p.Ile343=)
c.67-208T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.330T>C (p.Ile110=)
c.*353-216T>C (n.*353-216T>C)
c.*597-208T>C (n.*597-208T>C)
c.885T>C (p.Ile295=)
c.867T>C (p.Ile289=)
c.684T>C (p.Ile228=)
c.984T>C (p.Ile328=)
n.1054-208T>C
c.864T>C (p.Ile288=)
n.1017-208T>C
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c.51T>C (p.Ile17=)
n.1104-208T>C
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n.1328-208T>C
n.1737-208T>C
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n.1086-208T>C
n.1586-208T>C
n.1084-208T>C
n.1495-208T>C
11g.14879415A>TCA473358476CYP2R1c.1029T>A (p.Ile343=)
c.67-208T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.330T>A (p.Ile110=)
c.*353-216T>A (n.*353-216T>A)
c.*597-208T>A (n.*597-208T>A)
c.885T>A (p.Ile295=)
c.867T>A (p.Ile289=)
c.684T>A (p.Ile228=)
c.984T>A (p.Ile328=)
n.1054-208T>A
c.864T>A (p.Ile288=)
n.1017-208T>A
n.1283-208T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
n.1104-208T>A
n.953-208T>A
n.1328-208T>A
n.1737-208T>A
n.915-208T>A
n.451-208T>A
n.1548-208T>A
n.1295-208T>A
n.1086-208T>A
n.1586-208T>A
n.1084-208T>A
n.1495-208T>A
11g.14879416A=CA1953974260CYP2R1c.1028T= (p.Ile343=)
c.67-209T=
c.*624T= (n.*624T=)
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c.884T= (p.Ile295=)
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n.1283-209T=
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n.1104-209T=
n.953-209T=
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11g.14879416A>CCA379745861CYP2R1c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.67-209T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
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c.*597-209T>G (n.*597-209T>G)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
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n.1586-209T>G
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n.1495-209T>G
11g.14879416A>GCA379745864CYP2R1c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.67-209T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.*353-217T>C (n.*353-217T>C)
c.*597-209T>C (n.*597-209T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
n.1054-209T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1017-209T>C
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n.1104-209T>C
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n.1328-209T>C
n.1737-209T>C
n.915-209T>C
n.451-209T>C
n.1548-209T>C
n.1295-209T>C
n.1086-209T>C
n.1586-209T>C
n.1084-209T>C
n.1495-209T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879416A>TCA379745858CYP2R1c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.67-209T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.*353-217T>A (n.*353-217T>A)
c.*597-209T>A (n.*597-209T>A)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
n.1054-209T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1017-209T>A
n.1283-209T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.1104-209T>A
n.953-209T>A
n.1328-209T>A
n.1737-209T>A
n.915-209T>A
n.451-209T>A
n.1548-209T>A
n.1295-209T>A
n.1086-209T>A
n.1586-209T>A
n.1084-209T>A
n.1495-209T>A
11g.14879417T>ACA379745865CYP2R1c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.67-210A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.*353-218A>T (n.*353-218A>T)
c.*597-210A>T (n.*597-210A>T)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
n.1054-210A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1017-210A>T
n.1283-210A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.1104-210A>T
n.953-210A>T
n.1328-210A>T
n.1737-210A>T
n.915-210A>T
n.451-210A>T
n.1548-210A>T
n.1295-210A>T
n.1086-210A>T
n.1586-210A>T
n.1084-210A>T
n.1495-210A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879417T>CCA379745866CYP2R1c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.67-210A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.*353-218A>G (n.*353-218A>G)
c.*597-210A>G (n.*597-210A>G)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
n.1054-210A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1017-210A>G
n.1283-210A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.1104-210A>G
n.953-210A>G
n.1328-210A>G
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n.915-210A>G
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n.1586-210A>G
n.1084-210A>G
n.1495-210A>G
11g.14879417T>GCA379745870CYP2R1c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.67-210A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.*353-218A>C (n.*353-218A>C)
c.*597-210A>C (n.*597-210A>C)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
n.1054-210A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1017-210A>C
n.1283-210A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.1104-210A>C
n.953-210A>C
n.1328-210A>C
n.1737-210A>C
n.915-210A>C
n.451-210A>C
n.1548-210A>C
n.1295-210A>C
n.1086-210A>C
n.1586-210A>C
n.1084-210A>C
n.1495-210A>C
11g.14879417T=CA1953974261CYP2R1c.1027A= (p.Ile343=)
c.67-210A=
c.*623A= (n.*623A=)
c.328A= (p.Ile110=)
c.*353-218A= (n.*353-218A=)
c.*597-210A= (n.*597-210A=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.865A= (p.Ile289=)
c.682A= (p.Ile228=)
c.982A= (p.Ile328=)
n.1054-210A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.1017-210A=
n.1283-210A=
c.49A= (p.Ile17=)
n.1104-210A=
n.953-210A=
n.1328-210A=
n.1737-210A=
n.915-210A=
n.451-210A=
n.1548-210A=
n.1295-210A=
n.1086-210A=
n.1586-210A=
n.1084-210A=
n.1495-210A=
11g.14879418T>ACA379745876CYP2R1c.1026A>T (p.Leu342Phe)
c.67-211A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.327A>T (p.Leu109Phe)
c.*353-219A>T (n.*353-219A>T)
c.*597-211A>T (n.*597-211A>T)
c.882A>T (p.Leu294Phe)
c.864A>T (p.Leu288Phe)
c.681A>T (p.Leu227Phe)
c.981A>T (p.Leu327Phe)
n.1054-211A>T
c.861A>T (p.Leu287Phe)
n.1017-211A>T
n.1283-211A>T
c.48A>T (p.Leu16Phe)
n.1104-211A>T
n.953-211A>T
n.1328-211A>T
n.1737-211A>T
n.915-211A>T
n.451-211A>T
n.1548-211A>T
n.1295-211A>T
n.1086-211A>T
n.1586-211A>T
n.1084-211A>T
n.1495-211A>T
11g.14879418T>CCA473358477CYP2R1c.1026A>G (p.Leu342=)
c.67-211A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.327A>G (p.Leu109=)
c.*353-219A>G (n.*353-219A>G)
c.*597-211A>G (n.*597-211A>G)
c.882A>G (p.Leu294=)
c.864A>G (p.Leu288=)
c.681A>G (p.Leu227=)
c.981A>G (p.Leu327=)
n.1054-211A>G
c.861A>G (p.Leu287=)
n.1017-211A>G
n.1283-211A>G
c.48A>G (p.Leu16=)
n.1104-211A>G
n.953-211A>G
n.1328-211A>G
n.1737-211A>G
n.915-211A>G
n.451-211A>G
n.1548-211A>G
n.1295-211A>G
n.1086-211A>G
n.1586-211A>G
n.1084-211A>G
n.1495-211A>G
11g.14879418T>GCA379745879CYP2R1c.1026A>C (p.Leu342Phe)
c.67-211A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.327A>C (p.Leu109Phe)
c.*353-219A>C (n.*353-219A>C)
c.*597-211A>C (n.*597-211A>C)
c.882A>C (p.Leu294Phe)
c.864A>C (p.Leu288Phe)
c.681A>C (p.Leu227Phe)
c.981A>C (p.Leu327Phe)
n.1054-211A>C
c.861A>C (p.Leu287Phe)
n.1017-211A>C
n.1283-211A>C
c.48A>C (p.Leu16Phe)
n.1104-211A>C
n.953-211A>C
n.1328-211A>C
n.1737-211A>C
n.915-211A>C
n.451-211A>C
n.1548-211A>C
n.1295-211A>C
n.1086-211A>C
n.1586-211A>C
n.1084-211A>C
n.1495-211A>C
11g.14879418_14879423delinsTAAATCCA1953974262CYP2R1c.1021_1026delinsGATTTA (p.Asp341=)
c.67-216_67-211delinsGATTTA
c.*617_*622delinsGATTTA (n.*617_*622delinsGATTTA)
c.322_327delinsGATTTA (p.Asp108=)
c.*353-224_*353-219delinsGATTTA (n.*353-224_*353-219delinsGATTTA)
c.*597-216_*597-211delinsGATTTA (n.*597-216_*597-211delinsGATTTA)
c.877_882delinsGATTTA (p.Asp293=)
c.859_864delinsGATTTA (p.Asp287=)
c.676_681delinsGATTTA (p.Asp226=)
c.976_981delinsGATTTA (p.Asp326=)
n.1054-216_1054-211delinsGATTTA
c.856_861delinsGATTTA (p.Asp286=)
n.1017-216_1017-211delinsGATTTA
n.1283-216_1283-211delinsGATTTA
c.43_48delinsGATTTA (p.Asp15=)
n.1104-216_1104-211delinsGATTTA
n.953-216_953-211delinsGATTTA
n.1328-216_1328-211delinsGATTTA
n.1737-216_1737-211delinsGATTTA
n.915-216_915-211delinsGATTTA
n.451-216_451-211delinsGATTTA
n.1548-216_1548-211delinsGATTTA
n.1295-216_1295-211delinsGATTTA
n.1086-216_1086-211delinsGATTTA
n.1586-216_1586-211delinsGATTTA
n.1084-216_1084-211delinsGATTTA
n.1495-216_1495-211delinsGATTTA
11g.14879419A>CCA379745883CYP2R1c.1025T>G (p.Leu342Ter)
c.67-212T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.326T>G (p.Leu109Ter)
c.*353-220T>G (n.*353-220T>G)
c.*597-212T>G (n.*597-212T>G)
c.881T>G (p.Leu294Ter)
c.863T>G (p.Leu288Ter)
c.680T>G (p.Leu227Ter)
c.980T>G (p.Leu327Ter)
n.1054-212T>G
c.860T>G (p.Leu287Ter)
n.1017-212T>G
n.1283-212T>G
c.47T>G (p.Leu16Ter)
n.1104-212T>G
n.953-212T>G
n.1328-212T>G
n.1737-212T>G
n.915-212T>G
n.451-212T>G
n.1548-212T>G
n.1295-212T>G
n.1086-212T>G
n.1586-212T>G
n.1084-212T>G
n.1495-212T>G
11g.14879419A>GCA379745887CYP2R1c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.67-212T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.*353-220T>C (n.*353-220T>C)
c.*597-212T>C (n.*597-212T>C)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.1054-212T>C
c.860T>C (p.Leu287Ser)
n.1017-212T>C
n.1283-212T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.1104-212T>C
n.953-212T>C
n.1328-212T>C
n.1737-212T>C
n.915-212T>C
n.451-212T>C
n.1548-212T>C
n.1295-212T>C
n.1086-212T>C
n.1586-212T>C
n.1084-212T>C
n.1495-212T>C
11g.14879419A>TCA379745889CYP2R1c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.67-212T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.*353-220T>A (n.*353-220T>A)
c.*597-212T>A (n.*597-212T>A)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.1054-212T>A
c.860T>A (p.Leu287Ter)
n.1017-212T>A
n.1283-212T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.1104-212T>A
n.953-212T>A
n.1328-212T>A
n.1737-212T>A
n.915-212T>A
n.451-212T>A
n.1548-212T>A
n.1295-212T>A
n.1086-212T>A
n.1586-212T>A
n.1084-212T>A
n.1495-212T>A
11g.14879421_14879425delCA673990768CYP2R1c.1021_1025del (p.Asp341AsnfsTer5)
c.67-216_67-212del
c.*617_*621del (n.*617_*621del)
c.322_326del (p.Asp108AsnfsTer5)
c.*353-224_*353-220del (n.*353-224_*353-220del)
c.*597-216_*597-212del (n.*597-216_*597-212del)
c.877_881del (p.Asp293AsnfsTer5)
c.859_863del (p.Asp287AsnfsTer5)
c.676_680del (p.Asp226AsnfsTer5)
c.976_980del (p.Asp326AsnfsTer5)
n.1054-216_1054-212del
c.856_860del (p.Asp286AsnfsTer5)
n.1017-216_1017-212del
n.1283-216_1283-212del
c.43_47del (p.Asp15AsnfsTer5)
n.1104-216_1104-212del
n.953-216_953-212del
n.1328-216_1328-212del
n.1737-216_1737-212del
n.915-216_915-212del
n.451-216_451-212del
n.1548-216_1548-212del
n.1295-216_1295-212del
n.1086-216_1086-212del
n.1586-216_1586-212del
n.1084-216_1084-212del
n.1495-216_1495-212del
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879420A>CCA379745892CYP2R1c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.67-213T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.*353-221T>G (n.*353-221T>G)
c.*597-213T>G (n.*597-213T>G)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.862T>G (p.Leu288Val)
c.679T>G (p.Leu227Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.1054-213T>G
c.859T>G (p.Leu287Val)
n.1017-213T>G
n.1283-213T>G
c.46T>G (p.Leu16Val)
n.1104-213T>G
n.953-213T>G
n.1328-213T>G
n.1737-213T>G
n.915-213T>G
n.451-213T>G
n.1548-213T>G
n.1295-213T>G
n.1086-213T>G
n.1586-213T>G
n.1084-213T>G
n.1495-213T>G
11g.14879420A>GCA473358478CYP2R1c.1024T>C (p.Leu342=)
c.67-213T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.325T>C (p.Leu109=)
c.*353-221T>C (n.*353-221T>C)
c.*597-213T>C (n.*597-213T>C)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.862T>C (p.Leu288=)
c.679T>C (p.Leu227=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.1054-213T>C
c.859T>C (p.Leu287=)
n.1017-213T>C
n.1283-213T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
n.1104-213T>C
n.953-213T>C
n.1328-213T>C
n.1737-213T>C
n.915-213T>C
n.451-213T>C
n.1548-213T>C
n.1295-213T>C
n.1086-213T>C
n.1586-213T>C
n.1084-213T>C
n.1495-213T>C
11g.14879420A>TCA379745894CYP2R1c.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.67-213T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.325T>A (p.Leu109Ile)
c.*353-221T>A (n.*353-221T>A)
c.*597-213T>A (n.*597-213T>A)
c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.862T>A (p.Leu288Ile)
c.679T>A (p.Leu227Ile)
c.979T>A (p.Leu327Ile)
n.1054-213T>A
c.859T>A (p.Leu287Ile)
n.1017-213T>A
n.1283-213T>A
c.46T>A (p.Leu16Ile)
n.1104-213T>A
n.953-213T>A
n.1328-213T>A
n.1737-213T>A
n.915-213T>A
n.451-213T>A
n.1548-213T>A
n.1295-213T>A
n.1086-213T>A
n.1586-213T>A
n.1084-213T>A
n.1495-213T>A
11g.14879421A>CCA379745897CYP2R1c.1023T>G (p.Asp341Glu)
c.67-214T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.*353-222T>G (n.*353-222T>G)
c.*597-214T>G (n.*597-214T>G)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
n.1054-214T>G
c.858T>G (p.Asp286Glu)
n.1017-214T>G
n.1283-214T>G
c.45T>G (p.Asp15Glu)
n.1104-214T>G
n.953-214T>G
n.1328-214T>G
n.1737-214T>G
n.915-214T>G
n.451-214T>G
n.1548-214T>G
n.1295-214T>G
n.1086-214T>G
n.1586-214T>G
n.1084-214T>G
n.1495-214T>G
11g.14879421A>GCA473358479CYP2R1c.1023T>C (p.Asp341=)
c.67-214T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.324T>C (p.Asp108=)
c.*353-222T>C (n.*353-222T>C)
c.*597-214T>C (n.*597-214T>C)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.861T>C (p.Asp287=)
c.678T>C (p.Asp226=)
c.978T>C (p.Asp326=)
n.1054-214T>C
c.858T>C (p.Asp286=)
n.1017-214T>C
n.1283-214T>C
c.45T>C (p.Asp15=)
n.1104-214T>C
n.953-214T>C
n.1328-214T>C
n.1737-214T>C
n.915-214T>C
n.451-214T>C
n.1548-214T>C
n.1295-214T>C
n.1086-214T>C
n.1586-214T>C
n.1084-214T>C
n.1495-214T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.14879421A>TCA379745901CYP2R1c.1023T>A (p.Asp341Glu)
c.67-214T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.*353-222T>A (n.*353-222T>A)
c.*597-214T>A (n.*597-214T>A)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
n.1054-214T>A
c.858T>A (p.Asp286Glu)
n.1017-214T>A
n.1283-214T>A
c.45T>A (p.Asp15Glu)
n.1104-214T>A
n.953-214T>A
n.1328-214T>A
n.1737-214T>A
n.915-214T>A
n.451-214T>A
n.1548-214T>A
n.1295-214T>A
n.1086-214T>A
n.1586-214T>A
n.1084-214T>A
n.1495-214T>A
11g.14879422T>ACA379745916CYP2R1c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.67-215A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*353-223A>T (n.*353-223A>T)
c.*597-215A>T (n.*597-215A>T)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
n.1054-215A>T
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1017-215A>T
n.1283-215A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.1104-215A>T
n.953-215A>T
n.1328-215A>T
n.1737-215A>T
n.915-215A>T
n.451-215A>T
n.1548-215A>T
n.1295-215A>T
n.1086-215A>T
n.1586-215A>T
n.1084-215A>T
n.1495-215A>T
11g.14879422T>CCA217921191CYP2R1c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.67-215A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*353-223A>G (n.*353-223A>G)
c.*597-215A>G (n.*597-215A>G)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
n.1054-215A>G
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.1017-215A>G
n.1283-215A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.1104-215A>G
n.953-215A>G
n.1328-215A>G
n.1737-215A>G
n.915-215A>G
n.451-215A>G
n.1548-215A>G
n.1295-215A>G
n.1086-215A>G
n.1586-215A>G
n.1084-215A>G
n.1495-215A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879422T>GCA379745909CYP2R1c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.67-215A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*353-223A>C (n.*353-223A>C)
c.*597-215A>C (n.*597-215A>C)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
n.1054-215A>C
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1017-215A>C
n.1283-215A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.1104-215A>C
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n.1737-215A>C
n.915-215A>C
n.451-215A>C
n.1548-215A>C
n.1295-215A>C
n.1086-215A>C
n.1586-215A>C
n.1084-215A>C
n.1495-215A>C
 gnomAD v4
11g.14879422T=CA1953974263CYP2R1c.1022A= (p.Asp341=)
c.67-215A=
c.*618A= (n.*618A=)
c.323A= (p.Asp108=)
c.*353-223A= (n.*353-223A=)
c.*597-215A= (n.*597-215A=)
c.878A= (p.Asp293=)
c.860A= (p.Asp287=)
c.677A= (p.Asp226=)
c.977A= (p.Asp326=)
n.1054-215A=
c.857A= (p.Asp286=)
n.1017-215A=
n.1283-215A=
c.44A= (p.Asp15=)
n.1104-215A=
n.953-215A=
n.1328-215A=
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n.451-215A=
n.1548-215A=
n.1295-215A=
n.1086-215A=
n.1586-215A=
n.1084-215A=
n.1495-215A=
11g.14879423C>ACA379745921CYP2R1c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.67-216G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*353-224G>T (n.*353-224G>T)
c.*597-216G>T (n.*597-216G>T)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
n.1054-216G>T
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.1017-216G>T
n.1283-216G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.1104-216G>T
n.953-216G>T
n.1328-216G>T
n.1737-216G>T
n.915-216G>T
n.451-216G>T
n.1548-216G>T
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n.1086-216G>T
n.1586-216G>T
n.1084-216G>T
n.1495-216G>T
11g.14879423C>GCA379745922CYP2R1c.1021G>C (p.Asp341His)
c.67-216G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.*353-224G>C (n.*353-224G>C)
c.*597-216G>C (n.*597-216G>C)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.676G>C (p.Asp226His)
c.976G>C (p.Asp326His)
n.1054-216G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
n.1017-216G>C
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c.43G>C (p.Asp15His)
n.1104-216G>C
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n.1495-216G>C
11g.14879423C>TCA379745925CYP2R1c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.67-216G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*353-224G>A (n.*353-224G>A)
c.*597-216G>A (n.*597-216G>A)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
n.1054-216G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.1017-216G>A
n.1283-216G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.1104-216G>A
n.953-216G>A
n.1328-216G>A
n.1737-216G>A
n.915-216G>A
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n.1586-216G>A
n.1084-216G>A
n.1495-216G>A
11g.14879424A>CCA379745928CYP2R1c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.67-217T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.*353-225T>G (n.*353-225T>G)
c.*597-217T>G (n.*597-217T>G)
c.876T>G (p.Ile292Met)
c.858T>G (p.Ile286Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
n.1054-217T>G
c.855T>G (p.Ile285Met)
n.1017-217T>G
n.1283-217T>G
c.42T>G (p.Ile14Met)
n.1104-217T>G
n.953-217T>G
n.1328-217T>G
n.1737-217T>G
n.915-217T>G
n.451-217T>G
n.1548-217T>G
n.1295-217T>G
n.1086-217T>G
n.1586-217T>G
n.1084-217T>G
n.1495-217T>G
11g.14879424A>GCA473358480CYP2R1c.1020T>C (p.Ile340=)
c.67-217T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.321T>C (p.Ile107=)
c.*353-225T>C (n.*353-225T>C)
c.*597-217T>C (n.*597-217T>C)
c.876T>C (p.Ile292=)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.975T>C (p.Ile325=)
n.1054-217T>C
c.855T>C (p.Ile285=)
n.1017-217T>C
n.1283-217T>C
c.42T>C (p.Ile14=)
n.1104-217T>C
n.953-217T>C
n.1328-217T>C
n.1737-217T>C
n.915-217T>C
n.451-217T>C
n.1548-217T>C
n.1295-217T>C
n.1086-217T>C
n.1586-217T>C
n.1084-217T>C
n.1495-217T>C
 gnomAD v4
11g.14879424A>TCA473358481CYP2R1c.1020T>A (p.Ile340=)
c.67-217T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.321T>A (p.Ile107=)
c.*353-225T>A (n.*353-225T>A)
c.*597-217T>A (n.*597-217T>A)
c.876T>A (p.Ile292=)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.675T>A (p.Ile225=)
c.975T>A (p.Ile325=)
n.1054-217T>A
c.855T>A (p.Ile285=)
n.1017-217T>A
n.1283-217T>A
c.42T>A (p.Ile14=)
n.1104-217T>A
n.953-217T>A
n.1328-217T>A
n.1737-217T>A
n.915-217T>A
n.451-217T>A
n.1548-217T>A
n.1295-217T>A
n.1086-217T>A
n.1586-217T>A
n.1084-217T>A
n.1495-217T>A
11g.14879425A=CA1953974264CYP2R1c.1019T= (p.Ile340=)
c.67-218T=
c.*615T= (n.*615T=)
c.320T= (p.Ile107=)
c.*353-226T= (n.*353-226T=)
c.*597-218T= (n.*597-218T=)
c.875T= (p.Ile292=)
c.857T= (p.Ile286=)
c.674T= (p.Ile225=)
c.974T= (p.Ile325=)
n.1054-218T=
c.854T= (p.Ile285=)
n.1017-218T=
n.1283-218T=
c.41T= (p.Ile14=)
n.1104-218T=
n.953-218T=
n.1328-218T=
n.1737-218T=
n.915-218T=
n.451-218T=
n.1548-218T=
n.1295-218T=
n.1086-218T=
n.1586-218T=
n.1084-218T=
n.1495-218T=
11g.14879425A>CCA379745931CYP2R1c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.67-218T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.*353-226T>G (n.*353-226T>G)
c.*597-218T>G (n.*597-218T>G)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.1054-218T>G
c.854T>G (p.Ile285Ser)
n.1017-218T>G
n.1283-218T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.1104-218T>G
n.953-218T>G
n.1328-218T>G
n.1737-218T>G
n.915-218T>G
n.451-218T>G
n.1548-218T>G
n.1295-218T>G
n.1086-218T>G
n.1586-218T>G
n.1084-218T>G
n.1495-218T>G
11g.14879425A>GCA379745933CYP2R1c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.67-218T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.*353-226T>C (n.*353-226T>C)
c.*597-218T>C (n.*597-218T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.1054-218T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.1017-218T>C
n.1283-218T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.1104-218T>C
n.953-218T>C
n.1328-218T>C
n.1737-218T>C
n.915-218T>C
n.451-218T>C
n.1548-218T>C
n.1295-218T>C
n.1086-218T>C
n.1586-218T>C
n.1084-218T>C
n.1495-218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879425A>TCA379745934CYP2R1c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.67-218T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.*353-226T>A (n.*353-226T>A)
c.*597-218T>A (n.*597-218T>A)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.1054-218T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
n.1017-218T>A
n.1283-218T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.1104-218T>A
n.953-218T>A
n.1328-218T>A
n.1737-218T>A
n.915-218T>A
n.451-218T>A
n.1548-218T>A
n.1295-218T>A
n.1086-218T>A
n.1586-218T>A
n.1084-218T>A
n.1495-218T>A
11g.14879426T>ACA379745937CYP2R1c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.67-219A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.*353-227A>T (n.*353-227A>T)
c.*597-219A>T (n.*597-219A>T)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
n.1054-219A>T
c.853A>T (p.Ile285Phe)
n.1017-219A>T
n.1283-219A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.1104-219A>T
n.953-219A>T
n.1328-219A>T
n.1737-219A>T
n.915-219A>T
n.451-219A>T
n.1548-219A>T
n.1295-219A>T
n.1086-219A>T
n.1586-219A>T
n.1084-219A>T
n.1495-219A>T
11g.14879426T>CCA379745942CYP2R1c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.67-219A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.*353-227A>G (n.*353-227A>G)
c.*597-219A>G (n.*597-219A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
n.1054-219A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
n.1017-219A>G
n.1283-219A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.1104-219A>G
n.953-219A>G
n.1328-219A>G
n.1737-219A>G
n.915-219A>G
n.451-219A>G
n.1548-219A>G
n.1295-219A>G
n.1086-219A>G
n.1586-219A>G
n.1084-219A>G
n.1495-219A>G
11g.14879426T>GCA379745946CYP2R1c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.67-219A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.*353-227A>C (n.*353-227A>C)
c.*597-219A>C (n.*597-219A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.1054-219A>C
c.853A>C (p.Ile285Leu)
n.1017-219A>C
n.1283-219A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.1104-219A>C
n.953-219A>C
n.1328-219A>C
n.1737-219A>C
n.915-219A>C
n.451-219A>C
n.1548-219A>C
n.1295-219A>C
n.1086-219A>C
n.1586-219A>C
n.1084-219A>C
n.1495-219A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879426T=CA1953974265CYP2R1c.1018A= (p.Ile340=)
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c.*597-219A= (n.*597-219A=)
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n.1086-219A=
n.1586-219A=
n.1084-219A=
n.1495-219A=
11g.14879429_14879430delCA2612590241CYP2R1c.1017_1018del (p.Glu339AspfsTer2)
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c.*597-220_*597-219del (n.*597-220_*597-219del)
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n.1054-220_1054-219del
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n.1017-220_1017-219del
n.1283-220_1283-219del
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n.1104-220_1104-219del
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n.1548-220_1548-219del
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n.1086-220_1086-219del
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n.1495-220_1495-219del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched