Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.14879230_14879231delinsTACA1953974185CYP2R1c.1213_1214delinsTA (p.Tyr405=)
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11g.14879231A>CCA379744908CYP2R1c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
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n.1084-24T>G
n.1495-24T>G
11g.14879231A>GCA379744909CYP2R1c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.67-24T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.*353-32T>C (n.*353-32T>C)
c.*597-24T>C (n.*597-24T>C)
c.1069T>C (p.Tyr357His)
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11g.14879231A>TCA379744910CYP2R1c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.67-24T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.*353-32T>A (n.*353-32T>A)
c.*597-24T>A (n.*597-24T>A)
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
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n.1054-24T>A
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n.1017-24T>A
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n.1104-24T>A
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n.915-24T>A
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n.1086-24T>A
n.1586-24T>A
n.1084-24T>A
n.1495-24T>A
11g.14879233delCA673990237CYP2R1c.1213del (p.Tyr405IlefsTer?)
c.67-24del
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c.514del (p.Tyr172IlefsTer?)
c.*353-32del (n.*353-32del)
c.*597-24del (n.*597-24del)
c.1069del (p.Tyr357IlefsTer?)
c.1051del (p.Tyr351IlefsTer?)
c.868del (p.Tyr290IlefsTer?)
c.1168del (p.Tyr390IlefsTer?)
n.1054-24del
c.1048del (p.Tyr350IlefsTer?)
n.1017-24del
n.1283-24del
c.235del (p.Tyr79IlefsTer?)
n.1104-24del
n.953-24del
n.1328-24del
n.1737-24del
n.915-24del
n.451-24del
n.1548-24del
n.1295-24del
n.1086-24del
n.1586-24del
n.1084-24del
n.1495-24del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879232A>CCA473358359CYP2R1c.1212T>G (p.Leu404=)
c.67-25T>G
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n.915-25T>G
n.451-25T>G
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n.1086-25T>G
n.1586-25T>G
n.1084-25T>G
n.1495-25T>G
11g.14879232A>GCA473358360CYP2R1c.1212T>C (p.Leu404=)
c.67-25T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.513T>C (p.Leu171=)
c.*353-33T>C (n.*353-33T>C)
c.*597-25T>C (n.*597-25T>C)
c.1068T>C (p.Leu356=)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.867T>C (p.Leu289=)
c.1167T>C (p.Leu389=)
n.1054-25T>C
c.1047T>C (p.Leu349=)
n.1017-25T>C
n.1283-25T>C
c.234T>C (p.Leu78=)
n.1104-25T>C
n.953-25T>C
n.1328-25T>C
n.1737-25T>C
n.915-25T>C
n.451-25T>C
n.1548-25T>C
n.1295-25T>C
n.1086-25T>C
n.1586-25T>C
n.1084-25T>C
n.1495-25T>C
11g.14879232A>TCA473358361CYP2R1c.1212T>A (p.Leu404=)
c.67-25T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.513T>A (p.Leu171=)
c.*353-33T>A (n.*353-33T>A)
c.*597-25T>A (n.*597-25T>A)
c.1068T>A (p.Leu356=)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.867T>A (p.Leu289=)
c.1167T>A (p.Leu389=)
n.1054-25T>A
c.1047T>A (p.Leu349=)
n.1017-25T>A
n.1283-25T>A
c.234T>A (p.Leu78=)
n.1104-25T>A
n.953-25T>A
n.1328-25T>A
n.1737-25T>A
n.915-25T>A
n.451-25T>A
n.1548-25T>A
n.1295-25T>A
n.1086-25T>A
n.1586-25T>A
n.1084-25T>A
n.1495-25T>A
11g.14879233A>CCA379744911CYP2R1c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.67-26T>G
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c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*353-34T>G (n.*353-34T>G)
c.*597-26T>G (n.*597-26T>G)
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n.1586-26T>G
n.1084-26T>G
n.1495-26T>G
11g.14879233A>GCA379744912CYP2R1c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.67-26T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*353-34T>C (n.*353-34T>C)
c.*597-26T>C (n.*597-26T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1054-26T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1017-26T>C
n.1283-26T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.1104-26T>C
n.953-26T>C
n.1328-26T>C
n.1737-26T>C
n.915-26T>C
n.451-26T>C
n.1548-26T>C
n.1295-26T>C
n.1086-26T>C
n.1586-26T>C
n.1084-26T>C
n.1495-26T>C
11g.14879233A>TCA379744913CYP2R1c.1211T>A (p.Leu404His)
c.67-26T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.*353-34T>A (n.*353-34T>A)
c.*597-26T>A (n.*597-26T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.1166T>A (p.Leu389His)
n.1054-26T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1017-26T>A
n.1283-26T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.1104-26T>A
n.953-26T>A
n.1328-26T>A
n.1737-26T>A
n.915-26T>A
n.451-26T>A
n.1548-26T>A
n.1295-26T>A
n.1086-26T>A
n.1586-26T>A
n.1084-26T>A
n.1495-26T>A
11g.14879234G>ACA379744916CYP2R1c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.67-27C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.*353-35C>T (n.*353-35C>T)
c.*597-27C>T (n.*597-27C>T)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.1054-27C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1017-27C>T
n.1283-27C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.1104-27C>T
n.953-27C>T
n.1328-27C>T
n.1737-27C>T
n.915-27C>T
n.451-27C>T
n.1548-27C>T
n.1295-27C>T
n.1086-27C>T
n.1586-27C>T
n.1084-27C>T
n.1495-27C>T
11g.14879234G>CCA379744914CYP2R1c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.67-27C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*353-35C>G (n.*353-35C>G)
c.*597-27C>G (n.*597-27C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1054-27C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1017-27C>G
n.1283-27C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.1104-27C>G
n.953-27C>G
n.1328-27C>G
n.1737-27C>G
n.915-27C>G
n.451-27C>G
n.1548-27C>G
n.1295-27C>G
n.1086-27C>G
n.1586-27C>G
n.1084-27C>G
n.1495-27C>G
11g.14879234G>TCA379744915CYP2R1c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.67-27C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.*353-35C>A (n.*353-35C>A)
c.*597-27C>A (n.*597-27C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.1054-27C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1017-27C>A
n.1283-27C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.1104-27C>A
n.953-27C>A
n.1328-27C>A
n.1737-27C>A
n.915-27C>A
n.451-27C>A
n.1548-27C>A
n.1295-27C>A
n.1086-27C>A
n.1586-27C>A
n.1084-27C>A
n.1495-27C>A
 gnomAD v4
11g.14879235A>CCA379744917CYP2R1c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.67-28T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
c.*353-36T>G (n.*353-36T>G)
c.*597-28T>G (n.*597-28T>G)
c.1065T>G (p.Asn355Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
n.1054-28T>G
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
n.1017-28T>G
n.1283-28T>G
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.1104-28T>G
n.953-28T>G
n.1328-28T>G
n.1737-28T>G
n.915-28T>G
n.451-28T>G
n.1548-28T>G
n.1295-28T>G
n.1086-28T>G
n.1586-28T>G
n.1084-28T>G
n.1495-28T>G
11g.14879235A>GCA473358362CYP2R1c.1209T>C (p.Asn403=)
c.67-28T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.510T>C (p.Asn170=)
c.*353-36T>C (n.*353-36T>C)
c.*597-28T>C (n.*597-28T>C)
c.1065T>C (p.Asn355=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
n.1054-28T>C
c.1044T>C (p.Asn348=)
n.1017-28T>C
n.1283-28T>C
c.231T>C (p.Asn77=)
n.1104-28T>C
n.953-28T>C
n.1328-28T>C
n.1737-28T>C
n.915-28T>C
n.451-28T>C
n.1548-28T>C
n.1295-28T>C
n.1086-28T>C
n.1586-28T>C
n.1084-28T>C
n.1495-28T>C
11g.14879235A>TCA379744918CYP2R1c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.67-28T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
c.*353-36T>A (n.*353-36T>A)
c.*597-28T>A (n.*597-28T>A)
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
n.1054-28T>A
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.1017-28T>A
n.1283-28T>A
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.1104-28T>A
n.953-28T>A
n.1328-28T>A
n.1737-28T>A
n.915-28T>A
n.451-28T>A
n.1548-28T>A
n.1295-28T>A
n.1086-28T>A
n.1586-28T>A
n.1084-28T>A
n.1495-28T>A
 gnomAD v4
11g.14879236T>ACA379744919CYP2R1c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.67-29A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.*353-37A>T (n.*353-37A>T)
c.*597-29A>T (n.*597-29A>T)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
n.1054-29A>T
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.1017-29A>T
n.1283-29A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.1104-29A>T
n.953-29A>T
n.1328-29A>T
n.1737-29A>T
n.915-29A>T
n.451-29A>T
n.1548-29A>T
n.1295-29A>T
n.1086-29A>T
n.1586-29A>T
n.1084-29A>T
n.1495-29A>T
11g.14879236T>CCA379744920CYP2R1c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.67-29A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.*353-37A>G (n.*353-37A>G)
c.*597-29A>G (n.*597-29A>G)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
n.1054-29A>G
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.1017-29A>G
n.1283-29A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.1104-29A>G
n.953-29A>G
n.1328-29A>G
n.1737-29A>G
n.915-29A>G
n.451-29A>G
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n.1586-29A>G
n.1084-29A>G
n.1495-29A>G
11g.14879236T>GCA379744921CYP2R1c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.67-29A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.*353-37A>C (n.*353-37A>C)
c.*597-29A>C (n.*597-29A>C)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
n.1054-29A>C
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.1017-29A>C
n.1283-29A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.1104-29A>C
n.953-29A>C
n.1328-29A>C
n.1737-29A>C
n.915-29A>C
n.451-29A>C
n.1548-29A>C
n.1295-29A>C
n.1086-29A>C
n.1586-29A>C
n.1084-29A>C
n.1495-29A>C
11g.14879237T>ACA379744922CYP2R1c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.67-30A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.*353-38A>T (n.*353-38A>T)
c.*597-30A>T (n.*597-30A>T)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
n.1054-30A>T
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.1017-30A>T
n.1283-30A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.1104-30A>T
n.953-30A>T
n.1328-30A>T
n.1737-30A>T
n.915-30A>T
n.451-30A>T
n.1548-30A>T
n.1295-30A>T
n.1086-30A>T
n.1586-30A>T
n.1084-30A>T
n.1495-30A>T
11g.14879237T>CCA379744923CYP2R1c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.67-30A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.*353-38A>G (n.*353-38A>G)
c.*597-30A>G (n.*597-30A>G)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
n.1054-30A>G
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1017-30A>G
n.1283-30A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.1104-30A>G
n.953-30A>G
n.1328-30A>G
n.1737-30A>G
n.915-30A>G
n.451-30A>G
n.1548-30A>G
n.1295-30A>G
n.1086-30A>G
n.1586-30A>G
n.1084-30A>G
n.1495-30A>G
11g.14879237T>GCA379744924CYP2R1c.1207A>C (p.Asn403His)
c.67-30A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.*353-38A>C (n.*353-38A>C)
c.*597-30A>C (n.*597-30A>C)
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
n.1054-30A>C
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.1017-30A>C
n.1283-30A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
n.1104-30A>C
n.953-30A>C
n.1328-30A>C
n.1737-30A>C
n.915-30A>C
n.451-30A>C
n.1548-30A>C
n.1295-30A>C
n.1086-30A>C
n.1586-30A>C
n.1084-30A>C
n.1495-30A>C
11g.14879238T>ACA473358363CYP2R1c.1206A>T (p.Thr402=)
c.67-31A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.507A>T (p.Thr169=)
c.*353-39A>T (n.*353-39A>T)
c.*597-31A>T (n.*597-31A>T)
c.1062A>T (p.Thr354=)
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.861A>T (p.Thr287=)
c.1161A>T (p.Thr387=)
n.1054-31A>T
c.1041A>T (p.Thr347=)
n.1017-31A>T
n.1283-31A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
n.1104-31A>T
n.953-31A>T
n.1328-31A>T
n.1737-31A>T
n.915-31A>T
n.451-31A>T
n.1548-31A>T
n.1295-31A>T
n.1086-31A>T
n.1586-31A>T
n.1084-31A>T
n.1495-31A>T
11g.14879238T>CCA473358364CYP2R1c.1206A>G (p.Thr402=)
c.67-31A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.507A>G (p.Thr169=)
c.*353-39A>G (n.*353-39A>G)
c.*597-31A>G (n.*597-31A>G)
c.1062A>G (p.Thr354=)
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.861A>G (p.Thr287=)
c.1161A>G (p.Thr387=)
n.1054-31A>G
c.1041A>G (p.Thr347=)
n.1017-31A>G
n.1283-31A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
n.1104-31A>G
n.953-31A>G
n.1328-31A>G
n.1737-31A>G
n.915-31A>G
n.451-31A>G
n.1548-31A>G
n.1295-31A>G
n.1086-31A>G
n.1586-31A>G
n.1084-31A>G
n.1495-31A>G
11g.14879238T>GCA473358365CYP2R1c.1206A>C (p.Thr402=)
c.67-31A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.507A>C (p.Thr169=)
c.*353-39A>C (n.*353-39A>C)
c.*597-31A>C (n.*597-31A>C)
c.1062A>C (p.Thr354=)
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.861A>C (p.Thr287=)
c.1161A>C (p.Thr387=)
n.1054-31A>C
c.1041A>C (p.Thr347=)
n.1017-31A>C
n.1283-31A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
n.1104-31A>C
n.953-31A>C
n.1328-31A>C
n.1737-31A>C
n.915-31A>C
n.451-31A>C
n.1548-31A>C
n.1295-31A>C
n.1086-31A>C
n.1586-31A>C
n.1084-31A>C
n.1495-31A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879238T=CA1953974187CYP2R1c.1206A= (p.Thr402=)
c.67-31A=
c.*802A= (n.*802A=)
c.507A= (p.Thr169=)
c.*353-39A= (n.*353-39A=)
c.*597-31A= (n.*597-31A=)
c.1062A= (p.Thr354=)
c.1044A= (p.Thr348=)
c.861A= (p.Thr287=)
c.1161A= (p.Thr387=)
n.1054-31A=
c.1041A= (p.Thr347=)
n.1017-31A=
n.1283-31A=
c.228A= (p.Thr76=)
n.1104-31A=
n.953-31A=
n.1328-31A=
n.1737-31A=
n.915-31A=
n.451-31A=
n.1548-31A=
n.1295-31A=
n.1086-31A=
n.1586-31A=
n.1084-31A=
n.1495-31A=
11g.14879238_14879239delinsTGCA1953974186CYP2R1c.1205_1206delinsCA (p.Thr402=)
c.67-32_67-31delinsCA
c.*801_*802delinsCA (n.*801_*802delinsCA)
c.506_507delinsCA (p.Thr169=)
c.*353-40_*353-39delinsCA (n.*353-40_*353-39delinsCA)
c.*597-32_*597-31delinsCA (n.*597-32_*597-31delinsCA)
c.1061_1062delinsCA (p.Thr354=)
c.1043_1044delinsCA (p.Thr348=)
c.860_861delinsCA (p.Thr287=)
c.1160_1161delinsCA (p.Thr387=)
n.1054-32_1054-31delinsCA
c.1040_1041delinsCA (p.Thr347=)
n.1017-32_1017-31delinsCA
n.1283-32_1283-31delinsCA
c.227_228delinsCA (p.Thr76=)
n.1104-32_1104-31delinsCA
n.953-32_953-31delinsCA
n.1328-32_1328-31delinsCA
n.1737-32_1737-31delinsCA
n.915-32_915-31delinsCA
n.451-32_451-31delinsCA
n.1548-32_1548-31delinsCA
n.1295-32_1295-31delinsCA
n.1086-32_1086-31delinsCA
n.1586-32_1586-31delinsCA
n.1084-32_1084-31delinsCA
n.1495-32_1495-31delinsCA
11g.14879239delCA5896535CYP2R1c.1205del (p.Thr402LysfsTer?)
c.67-32del
c.*801del (n.*801del)
c.506del (p.Thr169LysfsTer?)
c.*353-40del (n.*353-40del)
c.*597-32del (n.*597-32del)
c.1061del (p.Thr354LysfsTer?)
c.1043del (p.Thr348LysfsTer?)
c.860del (p.Thr287LysfsTer?)
c.1160del (p.Thr387LysfsTer?)
n.1054-32del
c.1040del (p.Thr347LysfsTer?)
n.1017-32del
n.1283-32del
c.227del (p.Thr76LysfsTer?)
n.1104-32del
n.953-32del
n.1328-32del
n.1737-32del
n.915-32del
n.451-32del
n.1548-32del
n.1295-32del
n.1086-32del
n.1586-32del
n.1084-32del
n.1495-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879239G>ACA5896536CYP2R1c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.67-32C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.*353-40C>T (n.*353-40C>T)
c.*597-32C>T (n.*597-32C>T)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.1054-32C>T
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1017-32C>T
n.1283-32C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.1104-32C>T
n.953-32C>T
n.1328-32C>T
n.1737-32C>T
n.915-32C>T
n.451-32C>T
n.1548-32C>T
n.1295-32C>T
n.1086-32C>T
n.1586-32C>T
n.1084-32C>T
n.1495-32C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879239G>CCA379744925CYP2R1c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.67-32C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.*353-40C>G (n.*353-40C>G)
c.*597-32C>G (n.*597-32C>G)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.860C>G (p.Thr287Arg)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
n.1054-32C>G
c.1040C>G (p.Thr347Arg)
n.1017-32C>G
n.1283-32C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.1104-32C>G
n.953-32C>G
n.1328-32C>G
n.1737-32C>G
n.915-32C>G
n.451-32C>G
n.1548-32C>G
n.1295-32C>G
n.1086-32C>G
n.1586-32C>G
n.1084-32C>G
n.1495-32C>G
11g.14879239G=CA1953974188CYP2R1c.1205C= (p.Thr402=)
c.67-32C=
c.*801C= (n.*801C=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.*353-40C= (n.*353-40C=)
c.*597-32C= (n.*597-32C=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.860C= (p.Thr287=)
c.1160C= (p.Thr387=)
n.1054-32C=
c.1040C= (p.Thr347=)
n.1017-32C=
n.1283-32C=
c.227C= (p.Thr76=)
n.1104-32C=
n.953-32C=
n.1328-32C=
n.1737-32C=
n.915-32C=
n.451-32C=
n.1548-32C=
n.1295-32C=
n.1086-32C=
n.1586-32C=
n.1084-32C=
n.1495-32C=
11g.14879239G>TCA379744926CYP2R1c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.67-32C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.*353-40C>A (n.*353-40C>A)
c.*597-32C>A (n.*597-32C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
n.1054-32C>A
c.1040C>A (p.Thr347Lys)
n.1017-32C>A
n.1283-32C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.1104-32C>A
n.953-32C>A
n.1328-32C>A
n.1737-32C>A
n.915-32C>A
n.451-32C>A
n.1548-32C>A
n.1295-32C>A
n.1086-32C>A
n.1586-32C>A
n.1084-32C>A
n.1495-32C>A
11g.14879240T>ACA379744927CYP2R1c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.67-33A>T
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.*353-41A>T (n.*353-41A>T)
c.*597-33A>T (n.*597-33A>T)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1054-33A>T
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1017-33A>T
n.1283-33A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.1104-33A>T
n.953-33A>T
n.1328-33A>T
n.1737-33A>T
n.915-33A>T
n.451-33A>T
n.1548-33A>T
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n.1586-33A>T
n.1084-33A>T
n.1495-33A>T
11g.14879240T>CCA379744929CYP2R1c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.67-33A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
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c.*597-33A>G (n.*597-33A>G)
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c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
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n.1017-33A>G
n.1283-33A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.1104-33A>G
n.953-33A>G
n.1328-33A>G
n.1737-33A>G
n.915-33A>G
n.451-33A>G
n.1548-33A>G
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n.1086-33A>G
n.1586-33A>G
n.1084-33A>G
n.1495-33A>G
 gnomAD v4
11g.14879240T>GCA379744928CYP2R1c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.67-33A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.*353-41A>C (n.*353-41A>C)
c.*597-33A>C (n.*597-33A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1054-33A>C
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1017-33A>C
n.1283-33A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.1104-33A>C
n.953-33A>C
n.1328-33A>C
n.1737-33A>C
n.915-33A>C
n.451-33A>C
n.1548-33A>C
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n.1086-33A>C
n.1586-33A>C
n.1084-33A>C
n.1495-33A>C
11g.14879241A=CA1953974189CYP2R1c.1203T= (p.Ile401=)
c.67-34T=
c.*799T= (n.*799T=)
c.504T= (p.Ile168=)
c.*353-42T= (n.*353-42T=)
c.*597-34T= (n.*597-34T=)
c.1059T= (p.Ile353=)
c.1041T= (p.Ile347=)
c.858T= (p.Ile286=)
c.1158T= (p.Ile386=)
n.1054-34T=
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c.225T= (p.Ile75=)
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n.1495-34T=
11g.14879241A>CCA379744930CYP2R1c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.67-34T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.*353-42T>G (n.*353-42T>G)
c.*597-34T>G (n.*597-34T>G)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.858T>G (p.Ile286Met)
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n.1054-34T>G
c.1038T>G (p.Ile346Met)
n.1017-34T>G
n.1283-34T>G
c.225T>G (p.Ile75Met)
n.1104-34T>G
n.953-34T>G
n.1328-34T>G
n.1737-34T>G
n.915-34T>G
n.451-34T>G
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n.1586-34T>G
n.1084-34T>G
n.1495-34T>G
11g.14879241A>GCA473358366CYP2R1c.1203T>C (p.Ile401=)
c.67-34T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.*353-42T>C (n.*353-42T>C)
c.*597-34T>C (n.*597-34T>C)
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
n.1054-34T>C
c.1038T>C (p.Ile346=)
n.1017-34T>C
n.1283-34T>C
c.225T>C (p.Ile75=)
n.1104-34T>C
n.953-34T>C
n.1328-34T>C
n.1737-34T>C
n.915-34T>C
n.451-34T>C
n.1548-34T>C
n.1295-34T>C
n.1086-34T>C
n.1586-34T>C
n.1084-34T>C
n.1495-34T>C
11g.14879241A>TCA5896537CYP2R1c.1203T>A (p.Ile401=)
c.67-34T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.*353-42T>A (n.*353-42T>A)
c.*597-34T>A (n.*597-34T>A)
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
n.1054-34T>A
c.1038T>A (p.Ile346=)
n.1017-34T>A
n.1283-34T>A
c.225T>A (p.Ile75=)
n.1104-34T>A
n.953-34T>A
n.1328-34T>A
n.1737-34T>A
n.915-34T>A
n.451-34T>A
n.1548-34T>A
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n.1086-34T>A
n.1586-34T>A
n.1084-34T>A
n.1495-34T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879242A>CCA379744931CYP2R1c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.67-35T>G
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c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.*353-43T>G (n.*353-43T>G)
c.*597-35T>G (n.*597-35T>G)
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c.1040T>G (p.Ile347Ser)
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n.1104-35T>G
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n.1328-35T>G
n.1737-35T>G
n.915-35T>G
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n.1586-35T>G
n.1084-35T>G
n.1495-35T>G
11g.14879242A>GCA379744932CYP2R1c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.67-35T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*353-43T>C (n.*353-43T>C)
c.*597-35T>C (n.*597-35T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.1054-35T>C
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n.1104-35T>C
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n.1737-35T>C
n.915-35T>C
n.451-35T>C
n.1548-35T>C
n.1295-35T>C
n.1086-35T>C
n.1586-35T>C
n.1084-35T>C
n.1495-35T>C
11g.14879242A>TCA379744933CYP2R1c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.67-35T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.*353-43T>A (n.*353-43T>A)
c.*597-35T>A (n.*597-35T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.1054-35T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.1017-35T>A
n.1283-35T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.1104-35T>A
n.953-35T>A
n.1328-35T>A
n.1737-35T>A
n.915-35T>A
n.451-35T>A
n.1548-35T>A
n.1295-35T>A
n.1086-35T>A
n.1586-35T>A
n.1084-35T>A
n.1495-35T>A
11g.14879243T>ACA379744936CYP2R1c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.67-36A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.*353-44A>T (n.*353-44A>T)
c.*597-36A>T (n.*597-36A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
n.1054-36A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.1017-36A>T
n.1283-36A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.1104-36A>T
n.953-36A>T
n.1328-36A>T
n.1737-36A>T
n.915-36A>T
n.451-36A>T
n.1548-36A>T
n.1295-36A>T
n.1086-36A>T
n.1586-36A>T
n.1084-36A>T
n.1495-36A>T
11g.14879243T>CCA379744935CYP2R1c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.67-36A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.*353-44A>G (n.*353-44A>G)
c.*597-36A>G (n.*597-36A>G)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
n.1054-36A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.1017-36A>G
n.1283-36A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.1104-36A>G
n.953-36A>G
n.1328-36A>G
n.1737-36A>G
n.915-36A>G
n.451-36A>G
n.1548-36A>G
n.1295-36A>G
n.1086-36A>G
n.1586-36A>G
n.1084-36A>G
n.1495-36A>G
11g.14879243T>GCA379744934CYP2R1c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.67-36A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.*353-44A>C (n.*353-44A>C)
c.*597-36A>C (n.*597-36A>C)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.1054-36A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.1017-36A>C
n.1283-36A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.1104-36A>C
n.953-36A>C
n.1328-36A>C
n.1737-36A>C
n.915-36A>C
n.451-36A>C
n.1548-36A>C
n.1295-36A>C
n.1086-36A>C
n.1586-36A>C
n.1084-36A>C
n.1495-36A>C
11g.14879244T>ACA473358367CYP2R1c.1200A>T (p.Val400=)
c.67-37A>T
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.501A>T (p.Val167=)
c.*353-45A>T (n.*353-45A>T)
c.*597-37A>T (n.*597-37A>T)
c.1056A>T (p.Val352=)
c.1038A>T (p.Val346=)
c.855A>T (p.Val285=)
c.1155A>T (p.Val385=)
n.1054-37A>T
c.1035A>T (p.Val345=)
n.1017-37A>T
n.1283-37A>T
c.222A>T (p.Val74=)
n.1104-37A>T
n.953-37A>T
n.1328-37A>T
n.1737-37A>T
n.915-37A>T
n.451-37A>T
n.1548-37A>T
n.1295-37A>T
n.1086-37A>T
n.1586-37A>T
n.1084-37A>T
n.1495-37A>T
11g.14879244T>CCA473358368CYP2R1c.1200A>G (p.Val400=)
c.67-37A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.501A>G (p.Val167=)
c.*353-45A>G (n.*353-45A>G)
c.*597-37A>G (n.*597-37A>G)
c.1056A>G (p.Val352=)
c.1038A>G (p.Val346=)
c.855A>G (p.Val285=)
c.1155A>G (p.Val385=)
n.1054-37A>G
c.1035A>G (p.Val345=)
n.1017-37A>G
n.1283-37A>G
c.222A>G (p.Val74=)
n.1104-37A>G
n.953-37A>G
n.1328-37A>G
n.1737-37A>G
n.915-37A>G
n.451-37A>G
n.1548-37A>G
n.1295-37A>G
n.1086-37A>G
n.1586-37A>G
n.1084-37A>G
n.1495-37A>G
11g.14879244T>GCA473358369CYP2R1c.1200A>C (p.Val400=)
c.67-37A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.501A>C (p.Val167=)
c.*353-45A>C (n.*353-45A>C)
c.*597-37A>C (n.*597-37A>C)
c.1056A>C (p.Val352=)
c.1038A>C (p.Val346=)
c.855A>C (p.Val285=)
c.1155A>C (p.Val385=)
n.1054-37A>C
c.1035A>C (p.Val345=)
n.1017-37A>C
n.1283-37A>C
c.222A>C (p.Val74=)
n.1104-37A>C
n.953-37A>C
n.1328-37A>C
n.1737-37A>C
n.915-37A>C
n.451-37A>C
n.1548-37A>C
n.1295-37A>C
n.1086-37A>C
n.1586-37A>C
n.1084-37A>C
n.1495-37A>C
11g.14879245A>CCA379744937CYP2R1c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.67-38T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*353-46T>G (n.*353-46T>G)
c.*597-38T>G (n.*597-38T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1054-38T>G
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.1017-38T>G
n.1283-38T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.1104-38T>G
n.953-38T>G
n.1328-38T>G
n.1737-38T>G
n.915-38T>G
n.451-38T>G
n.1548-38T>G
n.1295-38T>G
n.1086-38T>G
n.1586-38T>G
n.1084-38T>G
n.1495-38T>G
11g.14879245A>GCA379744938CYP2R1c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.67-38T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*353-46T>C (n.*353-46T>C)
c.*597-38T>C (n.*597-38T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1054-38T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.1017-38T>C
n.1283-38T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.1104-38T>C
n.953-38T>C
n.1328-38T>C
n.1737-38T>C
n.915-38T>C
n.451-38T>C
n.1548-38T>C
n.1295-38T>C
n.1086-38T>C
n.1586-38T>C
n.1084-38T>C
n.1495-38T>C
11g.14879245A>TCA379744939CYP2R1c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.67-38T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.*353-46T>A (n.*353-46T>A)
c.*597-38T>A (n.*597-38T>A)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
n.1054-38T>A
c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.1017-38T>A
n.1283-38T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.1104-38T>A
n.953-38T>A
n.1328-38T>A
n.1737-38T>A
n.915-38T>A
n.451-38T>A
n.1548-38T>A
n.1295-38T>A
n.1086-38T>A
n.1586-38T>A
n.1084-38T>A
n.1495-38T>A
11g.14879246C>ACA379744940CYP2R1c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.67-39G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.*353-47G>T (n.*353-47G>T)
c.*597-39G>T (n.*597-39G>T)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
n.1054-39G>T
c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.1017-39G>T
n.1283-39G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.1104-39G>T
n.953-39G>T
n.1328-39G>T
n.1737-39G>T
n.915-39G>T
n.451-39G>T
n.1548-39G>T
n.1295-39G>T
n.1086-39G>T
n.1586-39G>T
n.1084-39G>T
n.1495-39G>T
11g.14879246C=CA1953974190CYP2R1c.1198G= (p.Val400=)
c.67-39G=
c.*794G= (n.*794G=)
c.499G= (p.Val167=)
c.*353-47G= (n.*353-47G=)
c.*597-39G= (n.*597-39G=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.853G= (p.Val285=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.1054-39G=
c.1033G= (p.Val345=)
n.1017-39G=
n.1283-39G=
c.220G= (p.Val74=)
n.1104-39G=
n.953-39G=
n.1328-39G=
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n.915-39G=
n.451-39G=
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n.1295-39G=
n.1086-39G=
n.1586-39G=
n.1084-39G=
n.1495-39G=
11g.14879246C>GCA5896538CYP2R1c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.67-39G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*353-47G>C (n.*353-47G>C)
c.*597-39G>C (n.*597-39G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1054-39G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.1017-39G>C
n.1283-39G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.1104-39G>C
n.953-39G>C
n.1328-39G>C
n.1737-39G>C
n.915-39G>C
n.451-39G>C
n.1548-39G>C
n.1295-39G>C
n.1086-39G>C
n.1586-39G>C
n.1084-39G>C
n.1495-39G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879246C>TCA379744941CYP2R1c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.67-39G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*353-47G>A (n.*353-47G>A)
c.*597-39G>A (n.*597-39G>A)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
n.1054-39G>A
c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.1017-39G>A
n.1283-39G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.1104-39G>A
n.953-39G>A
n.1328-39G>A
n.1737-39G>A
n.915-39G>A
n.451-39G>A
n.1548-39G>A
n.1295-39G>A
n.1086-39G>A
n.1586-39G>A
n.1084-39G>A
n.1495-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879247T>ACA473358370CYP2R1c.1197A>T (p.Thr399=)
c.67-40A>T
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.498A>T (p.Thr166=)
c.*353-48A>T (n.*353-48A>T)
c.*597-40A>T (n.*597-40A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1035A>T (p.Thr345=)
c.852A>T (p.Thr284=)
c.1152A>T (p.Thr384=)
n.1054-40A>T
c.1032A>T (p.Thr344=)
n.1017-40A>T
n.1283-40A>T
c.219A>T (p.Thr73=)
n.1104-40A>T
n.953-40A>T
n.1328-40A>T
n.1737-40A>T
n.915-40A>T
n.451-40A>T
n.1548-40A>T
n.1295-40A>T
n.1086-40A>T
n.1586-40A>T
n.1084-40A>T
n.1495-40A>T
11g.14879247T>CCA473358371CYP2R1c.1197A>G (p.Thr399=)
c.67-40A>G
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.498A>G (p.Thr166=)
c.*353-48A>G (n.*353-48A>G)
c.*597-40A>G (n.*597-40A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1035A>G (p.Thr345=)
c.852A>G (p.Thr284=)
c.1152A>G (p.Thr384=)
n.1054-40A>G
c.1032A>G (p.Thr344=)
n.1017-40A>G
n.1283-40A>G
c.219A>G (p.Thr73=)
n.1104-40A>G
n.953-40A>G
n.1328-40A>G
n.1737-40A>G
n.915-40A>G
n.451-40A>G
n.1548-40A>G
n.1295-40A>G
n.1086-40A>G
n.1586-40A>G
n.1084-40A>G
n.1495-40A>G
 dbSNP
11g.14879247T>GCA473358372CYP2R1c.1197A>C (p.Thr399=)
c.67-40A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.498A>C (p.Thr166=)
c.*353-48A>C (n.*353-48A>C)
c.*597-40A>C (n.*597-40A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1035A>C (p.Thr345=)
c.852A>C (p.Thr284=)
c.1152A>C (p.Thr384=)
n.1054-40A>C
c.1032A>C (p.Thr344=)
n.1017-40A>C
n.1283-40A>C
c.219A>C (p.Thr73=)
n.1104-40A>C
n.953-40A>C
n.1328-40A>C
n.1737-40A>C
n.915-40A>C
n.451-40A>C
n.1548-40A>C
n.1295-40A>C
n.1086-40A>C
n.1586-40A>C
n.1084-40A>C
n.1495-40A>C
11g.14879247T=CA1953974191CYP2R1c.1197A= (p.Thr399=)
c.67-40A=
c.*793A= (n.*793A=)
c.498A= (p.Thr166=)
c.*353-48A= (n.*353-48A=)
c.*597-40A= (n.*597-40A=)
c.1053A= (p.Thr351=)
c.1035A= (p.Thr345=)
c.852A= (p.Thr284=)
c.1152A= (p.Thr384=)
n.1054-40A=
c.1032A= (p.Thr344=)
n.1017-40A=
n.1283-40A=
c.219A= (p.Thr73=)
n.1104-40A=
n.953-40A=
n.1328-40A=
n.1737-40A=
n.915-40A=
n.451-40A=
n.1548-40A=
n.1295-40A=
n.1086-40A=
n.1586-40A=
n.1084-40A=
n.1495-40A=
11g.14879248G>ACA379744944CYP2R1c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.67-41C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.*353-49C>T (n.*353-49C>T)
c.*597-41C>T (n.*597-41C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.1054-41C>T
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1017-41C>T
n.1283-41C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.1104-41C>T
n.953-41C>T
n.1328-41C>T
n.1737-41C>T
n.915-41C>T
n.451-41C>T
n.1548-41C>T
n.1295-41C>T
n.1086-41C>T
n.1586-41C>T
n.1084-41C>T
n.1495-41C>T
11g.14879248G>CCA379744942CYP2R1c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.67-41C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.497C>G (p.Thr166Arg)
c.*353-49C>G (n.*353-49C>G)
c.*597-41C>G (n.*597-41C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
n.1054-41C>G
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
n.1017-41C>G
n.1283-41C>G
c.218C>G (p.Thr73Arg)
n.1104-41C>G
n.953-41C>G
n.1328-41C>G
n.1737-41C>G
n.915-41C>G
n.451-41C>G
n.1548-41C>G
n.1295-41C>G
n.1086-41C>G
n.1586-41C>G
n.1084-41C>G
n.1495-41C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.14879248G>TCA379744943CYP2R1c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.67-41C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.497C>A (p.Thr166Lys)
c.*353-49C>A (n.*353-49C>A)
c.*597-41C>A (n.*597-41C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1054-41C>A
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
n.1017-41C>A
n.1283-41C>A
c.218C>A (p.Thr73Lys)
n.1104-41C>A
n.953-41C>A
n.1328-41C>A
n.1737-41C>A
n.915-41C>A
n.451-41C>A
n.1548-41C>A
n.1295-41C>A
n.1086-41C>A
n.1586-41C>A
n.1084-41C>A
n.1495-41C>A
11g.14879249T>ACA379744945CYP2R1c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.67-42A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.*353-50A>T (n.*353-50A>T)
c.*597-42A>T (n.*597-42A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1054-42A>T
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1017-42A>T
n.1283-42A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.1104-42A>T
n.953-42A>T
n.1328-42A>T
n.1737-42A>T
n.915-42A>T
n.451-42A>T
n.1548-42A>T
n.1295-42A>T
n.1086-42A>T
n.1586-42A>T
n.1084-42A>T
n.1495-42A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879249T>CCA379744946CYP2R1c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.67-42A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.*353-50A>G (n.*353-50A>G)
c.*597-42A>G (n.*597-42A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1054-42A>G
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1017-42A>G
n.1283-42A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.1104-42A>G
n.953-42A>G
n.1328-42A>G
n.1737-42A>G
n.915-42A>G
n.451-42A>G
n.1548-42A>G
n.1295-42A>G
n.1086-42A>G
n.1586-42A>G
n.1084-42A>G
n.1495-42A>G
11g.14879249T>GCA379744947CYP2R1c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.67-42A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.*353-50A>C (n.*353-50A>C)
c.*597-42A>C (n.*597-42A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1054-42A>C
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1017-42A>C
n.1283-42A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.1104-42A>C
n.953-42A>C
n.1328-42A>C
n.1737-42A>C
n.915-42A>C
n.451-42A>C
n.1548-42A>C
n.1295-42A>C
n.1086-42A>C
n.1586-42A>C
n.1084-42A>C
n.1495-42A>C
11g.14879249T=CA1953974192CYP2R1c.1195A= (p.Thr399=)
c.67-42A=
c.*791A= (n.*791A=)
c.496A= (p.Thr166=)
c.*353-50A= (n.*353-50A=)
c.*597-42A= (n.*597-42A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1033A= (p.Thr345=)
c.850A= (p.Thr284=)
c.1150A= (p.Thr384=)
n.1054-42A=
c.1030A= (p.Thr344=)
n.1017-42A=
n.1283-42A=
c.217A= (p.Thr73=)
n.1104-42A=
n.953-42A=
n.1328-42A=
n.1737-42A=
n.915-42A=
n.451-42A=
n.1548-42A=
n.1295-42A=
n.1086-42A=
n.1586-42A=
n.1084-42A=
n.1495-42A=
11g.14879250T>ACA473358373CYP2R1c.1194A>T (p.Thr398=)
c.67-43A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.495A>T (p.Thr165=)
c.*353-51A>T (n.*353-51A>T)
c.*597-43A>T (n.*597-43A>T)
c.1050A>T (p.Thr350=)
c.1032A>T (p.Thr344=)
c.849A>T (p.Thr283=)
c.1149A>T (p.Thr383=)
n.1054-43A>T
c.1029A>T (p.Thr343=)
n.1017-43A>T
n.1283-43A>T
c.216A>T (p.Thr72=)
n.1104-43A>T
n.953-43A>T
n.1328-43A>T
n.1737-43A>T
n.915-43A>T
n.451-43A>T
n.1548-43A>T
n.1295-43A>T
n.1086-43A>T
n.1586-43A>T
n.1084-43A>T
n.1495-43A>T
11g.14879250T>CCA473358375CYP2R1c.1194A>G (p.Thr398=)
c.67-43A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.495A>G (p.Thr165=)
c.*353-51A>G (n.*353-51A>G)
c.*597-43A>G (n.*597-43A>G)
c.1050A>G (p.Thr350=)
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.849A>G (p.Thr283=)
c.1149A>G (p.Thr383=)
n.1054-43A>G
c.1029A>G (p.Thr343=)
n.1017-43A>G
n.1283-43A>G
c.216A>G (p.Thr72=)
n.1104-43A>G
n.953-43A>G
n.1328-43A>G
n.1737-43A>G
n.915-43A>G
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n.1295-43A>G
n.1086-43A>G
n.1586-43A>G
n.1084-43A>G
n.1495-43A>G
11g.14879250T>GCA473358374CYP2R1c.1194A>C (p.Thr398=)
c.67-43A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.495A>C (p.Thr165=)
c.*353-51A>C (n.*353-51A>C)
c.*597-43A>C (n.*597-43A>C)
c.1050A>C (p.Thr350=)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.849A>C (p.Thr283=)
c.1149A>C (p.Thr383=)
n.1054-43A>C
c.1029A>C (p.Thr343=)
n.1017-43A>C
n.1283-43A>C
c.216A>C (p.Thr72=)
n.1104-43A>C
n.953-43A>C
n.1328-43A>C
n.1737-43A>C
n.915-43A>C
n.451-43A>C
n.1548-43A>C
n.1295-43A>C
n.1086-43A>C
n.1586-43A>C
n.1084-43A>C
n.1495-43A>C
11g.14879251G>ACA379744948CYP2R1c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.67-44C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.*353-52C>T (n.*353-52C>T)
c.*597-44C>T (n.*597-44C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
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c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.1104-44C>T
n.953-44C>T
n.1328-44C>T
n.1737-44C>T
n.915-44C>T
n.451-44C>T
n.1548-44C>T
n.1295-44C>T
n.1086-44C>T
n.1586-44C>T
n.1084-44C>T
n.1495-44C>T
 gnomAD v4
11g.14879251G>CCA379744949CYP2R1c.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.67-44C>G
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c.494C>G (p.Thr165Arg)
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c.215C>G (p.Thr72Arg)
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n.1586-44C>G
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n.1495-44C>G
11g.14879251G>TCA379744950CYP2R1c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.67-44C>A
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c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.*353-52C>A (n.*353-52C>A)
c.*597-44C>A (n.*597-44C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
n.1054-44C>A
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
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n.1283-44C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.1104-44C>A
n.953-44C>A
n.1328-44C>A
n.1737-44C>A
n.915-44C>A
n.451-44C>A
n.1548-44C>A
n.1295-44C>A
n.1086-44C>A
n.1586-44C>A
n.1084-44C>A
n.1495-44C>A
 gnomAD v4
11g.14879252T>ACA379744951CYP2R1c.1192A>T (p.Thr398Ser)
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c.493A>T (p.Thr165Ser)
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n.1017-45A>T
n.1283-45A>T
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n.1104-45A>T
n.953-45A>T
n.1328-45A>T
n.1737-45A>T
n.915-45A>T
n.451-45A>T
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n.1295-45A>T
n.1086-45A>T
n.1586-45A>T
n.1084-45A>T
n.1495-45A>T
11g.14879252T>CCA379744952CYP2R1c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.67-45A>G
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c.*353-53A>G (n.*353-53A>G)
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c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.1054-45A>G
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c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.1104-45A>G
n.953-45A>G
n.1328-45A>G
n.1737-45A>G
n.915-45A>G
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n.1586-45A>G
n.1084-45A>G
n.1495-45A>G
11g.14879252T>GCA379744953CYP2R1c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.67-45A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.*353-53A>C (n.*353-53A>C)
c.*597-45A>C (n.*597-45A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.1054-45A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.1017-45A>C
n.1283-45A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.1104-45A>C
n.953-45A>C
n.1328-45A>C
n.1737-45A>C
n.915-45A>C
n.451-45A>C
n.1548-45A>C
n.1295-45A>C
n.1086-45A>C
n.1586-45A>C
n.1084-45A>C
n.1495-45A>C
11g.14879253G>ACA5896539CYP2R1c.1191C>T (p.Gly397=)
c.67-46C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.492C>T (p.Gly164=)
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c.*597-46C>T (n.*597-46C>T)
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.846C>T (p.Gly282=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
n.1054-46C>T
c.1026C>T (p.Gly342=)
n.1017-46C>T
n.1283-46C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
n.1104-46C>T
n.953-46C>T
n.1328-46C>T
n.1737-46C>T
n.915-46C>T
n.451-46C>T
n.1548-46C>T
n.1295-46C>T
n.1086-46C>T
n.1586-46C>T
n.1084-46C>T
n.1495-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879253G>CCA473358376CYP2R1c.1191C>G (p.Gly397=)
c.67-46C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.492C>G (p.Gly164=)
c.*353-54C>G (n.*353-54C>G)
c.*597-46C>G (n.*597-46C>G)
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.846C>G (p.Gly282=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
n.1054-46C>G
c.1026C>G (p.Gly342=)
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n.1283-46C>G
c.213C>G (p.Gly71=)
n.1104-46C>G
n.953-46C>G
n.1328-46C>G
n.1737-46C>G
n.915-46C>G
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n.1086-46C>G
n.1586-46C>G
n.1084-46C>G
n.1495-46C>G
11g.14879253G=CA1953974193CYP2R1c.1191C= (p.Gly397=)
c.67-46C=
c.*787C= (n.*787C=)
c.492C= (p.Gly164=)
c.*353-54C= (n.*353-54C=)
c.*597-46C= (n.*597-46C=)
c.1047C= (p.Gly349=)
c.1029C= (p.Gly343=)
c.846C= (p.Gly282=)
c.1146C= (p.Gly382=)
n.1054-46C=
c.1026C= (p.Gly342=)
n.1017-46C=
n.1283-46C=
c.213C= (p.Gly71=)
n.1104-46C=
n.953-46C=
n.1328-46C=
n.1737-46C=
n.915-46C=
n.451-46C=
n.1548-46C=
n.1295-46C=
n.1086-46C=
n.1586-46C=
n.1084-46C=
n.1495-46C=
11g.14879253G>TCA473358377CYP2R1c.1191C>A (p.Gly397=)
c.67-46C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.*353-54C>A (n.*353-54C>A)
c.*597-46C>A (n.*597-46C>A)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.846C>A (p.Gly282=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
n.1054-46C>A
c.1026C>A (p.Gly342=)
n.1017-46C>A
n.1283-46C>A
c.213C>A (p.Gly71=)
n.1104-46C>A
n.953-46C>A
n.1328-46C>A
n.1737-46C>A
n.915-46C>A
n.451-46C>A
n.1548-46C>A
n.1295-46C>A
n.1086-46C>A
n.1586-46C>A
n.1084-46C>A
n.1495-46C>A
11g.14879254C>ACA379744954CYP2R1c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.67-47G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.*353-55G>T (n.*353-55G>T)
c.*597-47G>T (n.*597-47G>T)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.1054-47G>T
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.1017-47G>T
n.1283-47G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.1104-47G>T
n.953-47G>T
n.1328-47G>T
n.1737-47G>T
n.915-47G>T
n.451-47G>T
n.1548-47G>T
n.1295-47G>T
n.1086-47G>T
n.1586-47G>T
n.1084-47G>T
n.1495-47G>T
11g.14879254C=CA1953974194CYP2R1c.1190G= (p.Gly397=)
c.67-47G=
c.*786G= (n.*786G=)
c.491G= (p.Gly164=)
c.*353-55G= (n.*353-55G=)
c.*597-47G= (n.*597-47G=)
c.1046G= (p.Gly349=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.1145G= (p.Gly382=)
n.1054-47G=
c.1025G= (p.Gly342=)
n.1017-47G=
n.1283-47G=
c.212G= (p.Gly71=)
n.1104-47G=
n.953-47G=
n.1328-47G=
n.1737-47G=
n.915-47G=
n.451-47G=
n.1548-47G=
n.1295-47G=
n.1086-47G=
n.1586-47G=
n.1084-47G=
n.1495-47G=
11g.14879254C>GCA379744955CYP2R1c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.67-47G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.*353-55G>C (n.*353-55G>C)
c.*597-47G>C (n.*597-47G>C)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.1054-47G>C
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.1017-47G>C
n.1283-47G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.1104-47G>C
n.953-47G>C
n.1328-47G>C
n.1737-47G>C
n.915-47G>C
n.451-47G>C
n.1548-47G>C
n.1295-47G>C
n.1086-47G>C
n.1586-47G>C
n.1084-47G>C
n.1495-47G>C
 gnomAD v4
11g.14879254C>TCA379744956CYP2R1c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.67-47G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.*353-55G>A (n.*353-55G>A)
c.*597-47G>A (n.*597-47G>A)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.1054-47G>A
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
n.1017-47G>A
n.1283-47G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.1104-47G>A
n.953-47G>A
n.1328-47G>A
n.1737-47G>A
n.915-47G>A
n.451-47G>A
n.1548-47G>A
n.1295-47G>A
n.1086-47G>A
n.1586-47G>A
n.1084-47G>A
n.1495-47G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.14879255C>ACA379744957CYP2R1c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.67-48G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.*353-56G>T (n.*353-56G>T)
c.*597-48G>T (n.*597-48G>T)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.1054-48G>T
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
n.1017-48G>T
n.1283-48G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.1104-48G>T
n.953-48G>T
n.1328-48G>T
n.1737-48G>T
n.915-48G>T
n.451-48G>T
n.1548-48G>T
n.1295-48G>T
n.1086-48G>T
n.1586-48G>T
n.1084-48G>T
n.1495-48G>T
11g.14879255C>GCA379744959CYP2R1c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.67-48G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.*353-56G>C (n.*353-56G>C)
c.*597-48G>C (n.*597-48G>C)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.1054-48G>C
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11g.14879255C>TCA379744958CYP2R1c.1189G>A (p.Gly397Ser)
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c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.1054-48G>A
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n.1017-48G>A
n.1283-48G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.1104-48G>A
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n.1586-48G>A
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n.1495-48G>A
11g.14879256T>ACA379744960CYP2R1c.1188A>T (p.Lys396Asn)
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n.1495-49A>T
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 dbSNP
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11g.14879258T>CCA379744966CYP2R1c.1186A>G (p.Lys396Glu)
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11g.14879258T>GCA379744967CYP2R1c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.67-51A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.*353-59A>C (n.*353-59A>C)
c.*597-51A>C (n.*597-51A>C)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
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c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.1104-51A>C
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n.915-51A>C
n.451-51A>C
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n.1086-51A>C
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11g.14879259A=CA1953974196CYP2R1c.1185T= (p.Pro395=)
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11g.14879259A>CCA473358379CYP2R1c.1185T>G (p.Pro395=)
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c.*781T>G (n.*781T>G)
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c.1041T>G (p.Pro347=)
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n.1086-52T>G
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n.1495-52T>G
11g.14879259A>GCA473358380CYP2R1c.1185T>C (p.Pro395=)
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c.*597-52T>C (n.*597-52T>C)
c.1041T>C (p.Pro347=)
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c.840T>C (p.Pro280=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
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n.1017-52T>C
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c.207T>C (p.Pro69=)
n.1104-52T>C
n.953-52T>C
n.1328-52T>C
n.1737-52T>C
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n.451-52T>C
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n.1086-52T>C
n.1586-52T>C
n.1084-52T>C
n.1495-52T>C
 dbSNP
11g.14879259A>TCA473358381CYP2R1c.1185T>A (p.Pro395=)
c.67-52T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.*353-60T>A (n.*353-60T>A)
c.*597-52T>A (n.*597-52T>A)
c.1041T>A (p.Pro347=)
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n.1104-52T>A
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n.451-52T>A
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n.1586-52T>A
n.1084-52T>A
n.1495-52T>A
11g.14879260G>ACA379744968CYP2R1c.1184C>T (p.Pro395Leu)
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c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.1104-53C>T
n.953-53C>T
n.1328-53C>T
n.1737-53C>T
n.915-53C>T
n.451-53C>T
n.1548-53C>T
n.1295-53C>T
n.1086-53C>T
n.1586-53C>T
n.1084-53C>T
n.1495-53C>T
11g.14879260G>CCA379744969CYP2R1c.1184C>G (p.Pro395Arg)
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c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
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n.1017-53C>G
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n.1104-53C>G
n.953-53C>G
n.1328-53C>G
n.1737-53C>G
n.915-53C>G
n.451-53C>G
n.1548-53C>G
n.1295-53C>G
n.1086-53C>G
n.1586-53C>G
n.1084-53C>G
n.1495-53C>G
11g.14879260G>TCA379744970CYP2R1c.1184C>A (p.Pro395His)
c.67-53C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.*353-61C>A (n.*353-61C>A)
c.*597-53C>A (n.*597-53C>A)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.1054-53C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1017-53C>A
n.1283-53C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.1104-53C>A
n.953-53C>A
n.1328-53C>A
n.1737-53C>A
n.915-53C>A
n.451-53C>A
n.1548-53C>A
n.1295-53C>A
n.1086-53C>A
n.1586-53C>A
n.1084-53C>A
n.1495-53C>A
11g.14879261G>ACA379744971CYP2R1c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.67-54C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*353-62C>T (n.*353-62C>T)
c.*597-54C>T (n.*597-54C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1054-54C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1017-54C>T
n.1283-54C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.1104-54C>T
n.953-54C>T
n.1328-54C>T
n.1737-54C>T
n.915-54C>T
n.451-54C>T
n.1548-54C>T
n.1295-54C>T
n.1086-54C>T
n.1586-54C>T
n.1084-54C>T
n.1495-54C>T
11g.14879261G>CCA379744972CYP2R1c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.67-54C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*353-62C>G (n.*353-62C>G)
c.*597-54C>G (n.*597-54C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.1054-54C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1017-54C>G
n.1283-54C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.1104-54C>G
n.953-54C>G
n.1328-54C>G
n.1737-54C>G
n.915-54C>G
n.451-54C>G
n.1548-54C>G
n.1295-54C>G
n.1086-54C>G
n.1586-54C>G
n.1084-54C>G
n.1495-54C>G
11g.14879261G>TCA379744973CYP2R1c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.67-54C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*353-62C>A (n.*353-62C>A)
c.*597-54C>A (n.*597-54C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1054-54C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1017-54C>A
n.1283-54C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.1104-54C>A
n.953-54C>A
n.1328-54C>A
n.1737-54C>A
n.915-54C>A
n.451-54C>A
n.1548-54C>A
n.1295-54C>A
n.1086-54C>A
n.1586-54C>A
n.1084-54C>A
n.1495-54C>A
11g.14879262A=CA1953974197CYP2R1c.1182T= (p.Ile394=)
c.67-55T=
c.*778T= (n.*778T=)
c.483T= (p.Ile161=)
c.*353-63T= (n.*353-63T=)
c.*597-55T= (n.*597-55T=)
c.1038T= (p.Ile346=)
c.1020T= (p.Ile340=)
c.837T= (p.Ile279=)
c.1137T= (p.Ile379=)
n.1054-55T=
c.1017T= (p.Ile339=)
n.1017-55T=
n.1283-55T=
c.204T= (p.Ile68=)
n.1104-55T=
n.953-55T=
n.1328-55T=
n.1737-55T=
n.915-55T=
n.451-55T=
n.1548-55T=
n.1295-55T=
n.1086-55T=
n.1586-55T=
n.1084-55T=
n.1495-55T=
11g.14879262A>CCA379744974CYP2R1c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.67-55T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.*353-63T>G (n.*353-63T>G)
c.*597-55T>G (n.*597-55T>G)
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
n.1054-55T>G
c.1017T>G (p.Ile339Met)
n.1017-55T>G
n.1283-55T>G
c.204T>G (p.Ile68Met)
n.1104-55T>G
n.953-55T>G
n.1328-55T>G
n.1737-55T>G
n.915-55T>G
n.451-55T>G
n.1548-55T>G
n.1295-55T>G
n.1086-55T>G
n.1586-55T>G
n.1084-55T>G
n.1495-55T>G
11g.14879262A>GCA5896540CYP2R1c.1182T>C (p.Ile394=)
c.67-55T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.483T>C (p.Ile161=)
c.*353-63T>C (n.*353-63T>C)
c.*597-55T>C (n.*597-55T>C)
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.1137T>C (p.Ile379=)
n.1054-55T>C
c.1017T>C (p.Ile339=)
n.1017-55T>C
n.1283-55T>C
c.204T>C (p.Ile68=)
n.1104-55T>C
n.953-55T>C
n.1328-55T>C
n.1737-55T>C
n.915-55T>C
n.451-55T>C
n.1548-55T>C
n.1295-55T>C
n.1086-55T>C
n.1586-55T>C
n.1084-55T>C
n.1495-55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879262A>TCA473358382CYP2R1c.1182T>A (p.Ile394=)
c.67-55T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.483T>A (p.Ile161=)
c.*353-63T>A (n.*353-63T>A)
c.*597-55T>A (n.*597-55T>A)
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.1137T>A (p.Ile379=)
n.1054-55T>A
c.1017T>A (p.Ile339=)
n.1017-55T>A
n.1283-55T>A
c.204T>A (p.Ile68=)
n.1104-55T>A
n.953-55T>A
n.1328-55T>A
n.1737-55T>A
n.915-55T>A
n.451-55T>A
n.1548-55T>A
n.1295-55T>A
n.1086-55T>A
n.1586-55T>A
n.1084-55T>A
n.1495-55T>A
11g.14879263A=CA1953974198CYP2R1c.1181T= (p.Ile394=)
c.67-56T=
c.*777T= (n.*777T=)
c.482T= (p.Ile161=)
c.*353-64T= (n.*353-64T=)
c.*597-56T= (n.*597-56T=)
c.1037T= (p.Ile346=)
c.1019T= (p.Ile340=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.1136T= (p.Ile379=)
n.1054-56T=
c.1016T= (p.Ile339=)
n.1017-56T=
n.1283-56T=
c.203T= (p.Ile68=)
n.1104-56T=
n.953-56T=
n.1328-56T=
n.1737-56T=
n.915-56T=
n.451-56T=
n.1548-56T=
n.1295-56T=
n.1086-56T=
n.1586-56T=
n.1084-56T=
n.1495-56T=
11g.14879263A>CCA379744975CYP2R1c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.67-56T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.*353-64T>G (n.*353-64T>G)
c.*597-56T>G (n.*597-56T>G)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
n.1054-56T>G
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
n.1017-56T>G
n.1283-56T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.1104-56T>G
n.953-56T>G
n.1328-56T>G
n.1737-56T>G
n.915-56T>G
n.451-56T>G
n.1548-56T>G
n.1295-56T>G
n.1086-56T>G
n.1586-56T>G
n.1084-56T>G
n.1495-56T>G
11g.14879263A>GCA379744976CYP2R1c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.67-56T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.*353-64T>C (n.*353-64T>C)
c.*597-56T>C (n.*597-56T>C)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
n.1054-56T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.1017-56T>C
n.1283-56T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.1104-56T>C
n.953-56T>C
n.1328-56T>C
n.1737-56T>C
n.915-56T>C
n.451-56T>C
n.1548-56T>C
n.1295-56T>C
n.1086-56T>C
n.1586-56T>C
n.1084-56T>C
n.1495-56T>C
 ClinVar dbSNP
11g.14879263A>TCA379744977CYP2R1c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.67-56T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.*353-64T>A (n.*353-64T>A)
c.*597-56T>A (n.*597-56T>A)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
n.1054-56T>A
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
n.1017-56T>A
n.1283-56T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.1104-56T>A
n.953-56T>A
n.1328-56T>A
n.1737-56T>A
n.915-56T>A
n.451-56T>A
n.1548-56T>A
n.1295-56T>A
n.1086-56T>A
n.1586-56T>A
n.1084-56T>A
n.1495-56T>A
11g.14879263_14879264insGATCTCCGACATTACCGATTGAATCTTTAGCAGATGGTTTATCTCCTGGTTTAACAGTTTGATCTTTCGCTGTTGGAGTGTTCTTGCA473358383CYP2R1c.1180_1181insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile394ThrfsTer36)
c.67-57_67-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
c.*776_*777insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (n.*776_*777insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC)
c.481_482insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile161ThrfsTer36)
c.*353-65_*353-64insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (n.*353-65_*353-64insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC)
c.*597-57_*597-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (n.*597-57_*597-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC)
c.1036_1037insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile346ThrfsTer36)
c.1018_1019insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile340ThrfsTer36)
c.835_836insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile279ThrfsTer36)
c.1135_1136insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile379ThrfsTer36)
n.1054-57_1054-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
c.1015_1016insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile339ThrfsTer36)
n.1017-57_1017-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.1283-57_1283-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
c.202_203insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile68ThrfsTer36)
n.1104-57_1104-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.953-57_953-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.1328-57_1328-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.1737-57_1737-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.915-57_915-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.451-57_451-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.1548-57_1548-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.1295-57_1295-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.1086-57_1086-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.1586-57_1586-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.1084-57_1084-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
n.1495-57_1495-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
11g.14879264T>ACA379744978CYP2R1c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.67-57A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.*353-65A>T (n.*353-65A>T)
c.*597-57A>T (n.*597-57A>T)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
n.1054-57A>T
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
n.1017-57A>T
n.1283-57A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.1104-57A>T
n.953-57A>T
n.1328-57A>T
n.1737-57A>T
n.915-57A>T
n.451-57A>T
n.1548-57A>T
n.1295-57A>T
n.1086-57A>T
n.1586-57A>T
n.1084-57A>T
n.1495-57A>T
11g.14879264T>CCA5896542CYP2R1c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.67-57A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.*353-65A>G (n.*353-65A>G)
c.*597-57A>G (n.*597-57A>G)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
n.1054-57A>G
c.1015A>G (p.Ile339Val)
n.1017-57A>G
n.1283-57A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.1104-57A>G
n.953-57A>G
n.1328-57A>G
n.1737-57A>G
n.915-57A>G
n.451-57A>G
n.1548-57A>G
n.1295-57A>G
n.1086-57A>G
n.1586-57A>G
n.1084-57A>G
n.1495-57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879264T>GCA5896541CYP2R1c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.67-57A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.*353-65A>C (n.*353-65A>C)
c.*597-57A>C (n.*597-57A>C)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
n.1054-57A>C
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.1017-57A>C
n.1283-57A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.1104-57A>C
n.953-57A>C
n.1328-57A>C
n.1737-57A>C
n.915-57A>C
n.451-57A>C
n.1548-57A>C
n.1295-57A>C
n.1086-57A>C
n.1586-57A>C
n.1084-57A>C
n.1495-57A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879264T=CA1953974199CYP2R1c.1180A= (p.Ile394=)
c.67-57A=
c.*776A= (n.*776A=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.*353-65A= (n.*353-65A=)
c.*597-57A= (n.*597-57A=)
c.1036A= (p.Ile346=)
c.1018A= (p.Ile340=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.1135A= (p.Ile379=)
n.1054-57A=
c.1015A= (p.Ile339=)
n.1017-57A=
n.1283-57A=
c.202A= (p.Ile68=)
n.1104-57A=
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n.1586-57A=
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n.1495-57A=
11g.14879265G>ACA473358384CYP2R1c.1179C>T (p.Ser393=)
c.67-58C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
c.*353-66C>T (n.*353-66C>T)
c.*597-58C>T (n.*597-58C>T)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.1054-58C>T
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c.201C>T (p.Ser67=)
n.1104-58C>T
n.953-58C>T
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n.915-58C>T
n.451-58C>T
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n.1586-58C>T
n.1084-58C>T
n.1495-58C>T
 gnomAD v4
11g.14879265G>CCA473358385CYP2R1c.1179C>G (p.Ser393=)
c.67-58C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.480C>G (p.Ser160=)
c.*353-66C>G (n.*353-66C>G)
c.*597-58C>G (n.*597-58C>G)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.1017C>G (p.Ser339=)
c.834C>G (p.Ser278=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
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n.1495-58C>G
11g.14879265G>TCA473358386CYP2R1c.1179C>A (p.Ser393=)
c.67-58C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.480C>A (p.Ser160=)
c.*353-66C>A (n.*353-66C>A)
c.*597-58C>A (n.*597-58C>A)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.1017C>A (p.Ser339=)
c.834C>A (p.Ser278=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
n.1054-58C>A
c.1014C>A (p.Ser338=)
n.1017-58C>A
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c.201C>A (p.Ser67=)
n.1104-58C>A
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n.915-58C>A
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n.1586-58C>A
n.1084-58C>A
n.1495-58C>A
11g.14879266G>ACA379744979CYP2R1c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.67-59C>T
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c.1034C>T (p.Ser345Phe)
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c.1133C>T (p.Ser378Phe)
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n.1586-59C>T
n.1084-59C>T
n.1495-59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879266G>CCA379744980CYP2R1c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.67-59C>G
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11g.14879266G=CA1953974200CYP2R1c.1178C= (p.Ser393=)
c.67-59C=
c.*774C= (n.*774C=)
c.479C= (p.Ser160=)
c.*353-67C= (n.*353-67C=)
c.*597-59C= (n.*597-59C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.1016C= (p.Ser339=)
c.833C= (p.Ser278=)
c.1133C= (p.Ser378=)
n.1054-59C=
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n.1586-59C=
n.1084-59C=
n.1495-59C=
11g.14879266G>TCA379744981CYP2R1c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.67-59C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.*353-67C>A (n.*353-67C>A)
c.*597-59C>A (n.*597-59C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.1054-59C>A
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.1017-59C>A
n.1283-59C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.1104-59C>A
n.953-59C>A
n.1328-59C>A
n.1737-59C>A
n.915-59C>A
n.451-59C>A
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n.1295-59C>A
n.1086-59C>A
n.1586-59C>A
n.1084-59C>A
n.1495-59C>A
11g.14879267A>CCA379744982CYP2R1c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.67-60T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.*353-68T>G (n.*353-68T>G)
c.*597-60T>G (n.*597-60T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1054-60T>G
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n.1017-60T>G
n.1283-60T>G
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n.1104-60T>G
n.953-60T>G
n.1328-60T>G
n.1737-60T>G
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n.451-60T>G
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n.1086-60T>G
n.1586-60T>G
n.1084-60T>G
n.1495-60T>G
11g.14879267A>GCA379744983CYP2R1c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.67-60T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.*353-68T>C (n.*353-68T>C)
c.*597-60T>C (n.*597-60T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1054-60T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1017-60T>C
n.1283-60T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.1104-60T>C
n.953-60T>C
n.1328-60T>C
n.1737-60T>C
n.915-60T>C
n.451-60T>C
n.1548-60T>C
n.1295-60T>C
n.1086-60T>C
n.1586-60T>C
n.1084-60T>C
n.1495-60T>C
11g.14879267A>TCA379744984CYP2R1c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.67-60T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.*353-68T>A (n.*353-68T>A)
c.*597-60T>A (n.*597-60T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1054-60T>A
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1017-60T>A
n.1283-60T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.1104-60T>A
n.953-60T>A
n.1328-60T>A
n.1737-60T>A
n.915-60T>A
n.451-60T>A
n.1548-60T>A
n.1295-60T>A
n.1086-60T>A
n.1586-60T>A
n.1084-60T>A
n.1495-60T>A
11g.14879268A>CCA379744986CYP2R1c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.67-61T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.*353-69T>G (n.*353-69T>G)
c.*597-61T>G (n.*597-61T>G)
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.1014T>G (p.Tyr338Ter)
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
n.1054-61T>G
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
n.1017-61T>G
n.1283-61T>G
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
n.1104-61T>G
n.953-61T>G
n.1328-61T>G
n.1737-61T>G
n.915-61T>G
n.451-61T>G
n.1548-61T>G
n.1295-61T>G
n.1086-61T>G
n.1586-61T>G
n.1084-61T>G
n.1495-61T>G
11g.14879268A>GCA473358387CYP2R1c.1176T>C (p.Tyr392=)
c.67-61T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.477T>C (p.Tyr159=)
c.*353-69T>C (n.*353-69T>C)
c.*597-61T>C (n.*597-61T>C)
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.1014T>C (p.Tyr338=)
c.831T>C (p.Tyr277=)
c.1131T>C (p.Tyr377=)
n.1054-61T>C
c.1011T>C (p.Tyr337=)
n.1017-61T>C
n.1283-61T>C
c.198T>C (p.Tyr66=)
n.1104-61T>C
n.953-61T>C
n.1328-61T>C
n.1737-61T>C
n.915-61T>C
n.451-61T>C
n.1548-61T>C
n.1295-61T>C
n.1086-61T>C
n.1586-61T>C
n.1084-61T>C
n.1495-61T>C
11g.14879268A>TCA379744985CYP2R1c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.67-61T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.*353-69T>A (n.*353-69T>A)
c.*597-61T>A (n.*597-61T>A)
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.1014T>A (p.Tyr338Ter)
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
n.1054-61T>A
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
n.1017-61T>A
n.1283-61T>A
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
n.1104-61T>A
n.953-61T>A
n.1328-61T>A
n.1737-61T>A
n.915-61T>A
n.451-61T>A
n.1548-61T>A
n.1295-61T>A
n.1086-61T>A
n.1586-61T>A
n.1084-61T>A
n.1495-61T>A
11g.14879269T>ACA379744988CYP2R1c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.67-62A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*353-70A>T (n.*353-70A>T)
c.*597-62A>T (n.*597-62A>T)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
n.1054-62A>T
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.1017-62A>T
n.1283-62A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.1104-62A>T
n.953-62A>T
n.1328-62A>T
n.1737-62A>T
n.915-62A>T
n.451-62A>T
n.1548-62A>T
n.1295-62A>T
n.1086-62A>T
n.1586-62A>T
n.1084-62A>T
n.1495-62A>T
11g.14879269T>CCA379744989CYP2R1c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.67-62A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*353-70A>G (n.*353-70A>G)
c.*597-62A>G (n.*597-62A>G)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
n.1054-62A>G
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.1017-62A>G
n.1283-62A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.1104-62A>G
n.953-62A>G
n.1328-62A>G
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11g.14879269T>GCA379744991CYP2R1c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.67-62A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
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c.*353-70A>C (n.*353-70A>C)
c.*597-62A>C (n.*597-62A>C)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
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n.1495-62A>C
11g.14879270A=CA1953974201CYP2R1c.1174T= (p.Tyr392=)
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11g.14879270A>CCA379744993CYP2R1c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
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c.*770T>G (n.*770T>G)
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n.1495-63T>G
11g.14879270A>GCA379744994CYP2R1c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.67-63T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.475T>C (p.Tyr159His)
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c.196T>C (p.Tyr66His)
n.1104-63T>C
n.953-63T>C
n.1328-63T>C
n.1737-63T>C
n.915-63T>C
n.451-63T>C
n.1548-63T>C
n.1295-63T>C
n.1086-63T>C
n.1586-63T>C
n.1084-63T>C
n.1495-63T>C
11g.14879270A>TCA379744995CYP2R1c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.67-63T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*353-71T>A (n.*353-71T>A)
c.*597-63T>A (n.*597-63T>A)
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n.1054-63T>A
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n.1017-63T>A
n.1283-63T>A
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n.1104-63T>A
n.953-63T>A
n.1328-63T>A
n.1737-63T>A
n.915-63T>A
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n.1295-63T>A
n.1086-63T>A
n.1586-63T>A
n.1084-63T>A
n.1495-63T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879271A>CCA473358389CYP2R1c.1173T>G (p.Gly391=)
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11g.14879271A>GCA473358390CYP2R1c.1173T>C (p.Gly391=)
c.67-64T>C
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n.1104-64T>C
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n.1495-64T>C
11g.14879271A>TCA473358388CYP2R1c.1173T>A (p.Gly391=)
c.67-64T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.474T>A (p.Gly158=)
c.*353-72T>A (n.*353-72T>A)
c.*597-64T>A (n.*597-64T>A)
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.1011T>A (p.Gly337=)
c.828T>A (p.Gly276=)
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n.1054-64T>A
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n.1017-64T>A
n.1283-64T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
n.1104-64T>A
n.953-64T>A
n.1328-64T>A
n.1737-64T>A
n.915-64T>A
n.451-64T>A
n.1548-64T>A
n.1295-64T>A
n.1086-64T>A
n.1586-64T>A
n.1084-64T>A
n.1495-64T>A
11g.14879272C>ACA379745000CYP2R1c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.67-65G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.*353-73G>T (n.*353-73G>T)
c.*597-65G>T (n.*597-65G>T)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
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c.827G>T (p.Gly276Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.1054-65G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.1017-65G>T
n.1283-65G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.1104-65G>T
n.953-65G>T
n.1328-65G>T
n.1737-65G>T
n.915-65G>T
n.451-65G>T
n.1548-65G>T
n.1295-65G>T
n.1086-65G>T
n.1586-65G>T
n.1084-65G>T
n.1495-65G>T
11g.14879272C>GCA379744999CYP2R1c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.67-65G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.*353-73G>C (n.*353-73G>C)
c.*597-65G>C (n.*597-65G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.1054-65G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.1017-65G>C
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c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.1104-65G>C
n.953-65G>C
n.1328-65G>C
n.1737-65G>C
n.915-65G>C
n.451-65G>C
n.1548-65G>C
n.1295-65G>C
n.1086-65G>C
n.1586-65G>C
n.1084-65G>C
n.1495-65G>C
11g.14879272C>TCA379744997CYP2R1c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.67-65G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.*353-73G>A (n.*353-73G>A)
c.*597-65G>A (n.*597-65G>A)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.1054-65G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.1017-65G>A
n.1283-65G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.1104-65G>A
n.953-65G>A
n.1328-65G>A
n.1737-65G>A
n.915-65G>A
n.451-65G>A
n.1548-65G>A
n.1295-65G>A
n.1086-65G>A
n.1586-65G>A
n.1084-65G>A
n.1495-65G>A
11g.14879273C>ACA379745002CYP2R1c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.67-66G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.*353-74G>T (n.*353-74G>T)
c.*597-66G>T (n.*597-66G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.1054-66G>T
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n.1017-66G>T
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c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.1104-66G>T
n.953-66G>T
n.1328-66G>T
n.1737-66G>T
n.915-66G>T
n.451-66G>T
n.1548-66G>T
n.1295-66G>T
n.1086-66G>T
n.1586-66G>T
n.1084-66G>T
n.1495-66G>T
11g.14879273C>GCA379745003CYP2R1c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.67-66G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.*353-74G>C (n.*353-74G>C)
c.*597-66G>C (n.*597-66G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.1054-66G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.1017-66G>C
n.1283-66G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.1104-66G>C
n.953-66G>C
n.1328-66G>C
n.1737-66G>C
n.915-66G>C
n.451-66G>C
n.1548-66G>C
n.1295-66G>C
n.1086-66G>C
n.1586-66G>C
n.1084-66G>C
n.1495-66G>C
11g.14879273C>TCA379745005CYP2R1c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.67-66G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.*353-74G>A (n.*353-74G>A)
c.*597-66G>A (n.*597-66G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.1054-66G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.1017-66G>A
n.1283-66G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.1104-66G>A
n.953-66G>A
n.1328-66G>A
n.1737-66G>A
n.915-66G>A
n.451-66G>A
n.1548-66G>A
n.1295-66G>A
n.1086-66G>A
n.1586-66G>A
n.1084-66G>A
n.1495-66G>A
 gnomAD v4
11g.14879274A>CCA473358391CYP2R1c.1170T>G (p.Arg390=)
c.67-67T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.471T>G (p.Arg157=)
c.*353-75T>G (n.*353-75T>G)
c.*597-67T>G (n.*597-67T>G)
c.1026T>G (p.Arg342=)
c.1008T>G (p.Arg336=)
c.825T>G (p.Arg275=)
c.1125T>G (p.Arg375=)
n.1054-67T>G
c.1005T>G (p.Arg335=)
n.1017-67T>G
n.1283-67T>G
c.192T>G (p.Arg64=)
n.1104-67T>G
n.953-67T>G
n.1328-67T>G
n.1737-67T>G
n.915-67T>G
n.451-67T>G
n.1548-67T>G
n.1295-67T>G
n.1086-67T>G
n.1586-67T>G
n.1084-67T>G
n.1495-67T>G
11g.14879274A>GCA473358392CYP2R1c.1170T>C (p.Arg390=)
c.67-67T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.471T>C (p.Arg157=)
c.*353-75T>C (n.*353-75T>C)
c.*597-67T>C (n.*597-67T>C)
c.1026T>C (p.Arg342=)
c.1008T>C (p.Arg336=)
c.825T>C (p.Arg275=)
c.1125T>C (p.Arg375=)
n.1054-67T>C
c.1005T>C (p.Arg335=)
n.1017-67T>C
n.1283-67T>C
c.192T>C (p.Arg64=)
n.1104-67T>C
n.953-67T>C
n.1328-67T>C
n.1737-67T>C
n.915-67T>C
n.451-67T>C
n.1548-67T>C
n.1295-67T>C
n.1086-67T>C
n.1586-67T>C
n.1084-67T>C
n.1495-67T>C
 gnomAD v4
11g.14879274A>TCA473358393CYP2R1c.1170T>A (p.Arg390=)
c.67-67T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.471T>A (p.Arg157=)
c.*353-75T>A (n.*353-75T>A)
c.*597-67T>A (n.*597-67T>A)
c.1026T>A (p.Arg342=)
c.1008T>A (p.Arg336=)
c.825T>A (p.Arg275=)
c.1125T>A (p.Arg375=)
n.1054-67T>A
c.1005T>A (p.Arg335=)
n.1017-67T>A
n.1283-67T>A
c.192T>A (p.Arg64=)
n.1104-67T>A
n.953-67T>A
n.1328-67T>A
n.1737-67T>A
n.915-67T>A
n.451-67T>A
n.1548-67T>A
n.1295-67T>A
n.1086-67T>A
n.1586-67T>A
n.1084-67T>A
n.1495-67T>A
11g.14879275C>ACA379745007CYP2R1c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.67-68G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
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c.*353-76G>T (n.*353-76G>T)
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n.1586-68G>T
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n.1495-68G>T
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c.67-68G=
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c.*353-76G= (n.*353-76G=)
c.*597-68G= (n.*597-68G=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.824G= (p.Arg275=)
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c.67-68G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.*353-76G>C (n.*353-76G>C)
c.*597-68G>C (n.*597-68G>C)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
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n.451-68G>C
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n.1586-68G>C
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n.1495-68G>C
11g.14879275C>TCA5896543CYP2R1c.1169G>A (p.Arg390His)
c.67-68G>A
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c.470G>A (p.Arg157His)
c.*353-76G>A (n.*353-76G>A)
c.*597-68G>A (n.*597-68G>A)
c.1025G>A (p.Arg342His)
c.1007G>A (p.Arg336His)
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n.1054-68G>A
c.1004G>A (p.Arg335His)
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n.1104-68G>A
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n.1737-68G>A
n.915-68G>A
n.451-68G>A
n.1548-68G>A
n.1295-68G>A
n.1086-68G>A
n.1586-68G>A
n.1084-68G>A
n.1495-68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879276G>ACA5896544CYP2R1c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.67-69C>T
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c.469C>T (p.Arg157Cys)
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n.1328-69C>T
n.1737-69C>T
n.915-69C>T
n.451-69C>T
n.1548-69C>T
n.1295-69C>T
n.1086-69C>T
n.1586-69C>T
n.1084-69C>T
n.1495-69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879276G>CCA379745014CYP2R1c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.67-69C>G
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11g.14879276G=CA1953974203CYP2R1c.1168C= (p.Arg390=)
c.67-69C=
c.*764C= (n.*764C=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.*353-77C= (n.*353-77C=)
c.*597-69C= (n.*597-69C=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.1123C= (p.Arg375=)
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11g.14879276G>TCA379745012CYP2R1c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.67-69C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.*353-77C>A (n.*353-77C>A)
c.*597-69C>A (n.*597-69C>A)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.1054-69C>A
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n.1017-69C>A
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c.190C>A (p.Arg64Ser)
n.1104-69C>A
n.953-69C>A
n.1328-69C>A
n.1737-69C>A
n.915-69C>A
n.451-69C>A
n.1548-69C>A
n.1295-69C>A
n.1086-69C>A
n.1586-69C>A
n.1084-69C>A
n.1495-69C>A
11g.14879277T>ACA473358394CYP2R1c.1167A>T (p.Val389=)
c.67-70A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.468A>T (p.Val156=)
c.*353-78A>T (n.*353-78A>T)
c.*597-70A>T (n.*597-70A>T)
c.1023A>T (p.Val341=)
c.1005A>T (p.Val335=)
c.822A>T (p.Val274=)
c.1122A>T (p.Val374=)
n.1054-70A>T
c.1002A>T (p.Val334=)
n.1017-70A>T
n.1283-70A>T
c.189A>T (p.Val63=)
n.1104-70A>T
n.953-70A>T
n.1328-70A>T
n.1737-70A>T
n.915-70A>T
n.451-70A>T
n.1548-70A>T
n.1295-70A>T
n.1086-70A>T
n.1586-70A>T
n.1084-70A>T
n.1495-70A>T
11g.14879277T>CCA473358395CYP2R1c.1167A>G (p.Val389=)
c.67-70A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.468A>G (p.Val156=)
c.*353-78A>G (n.*353-78A>G)
c.*597-70A>G (n.*597-70A>G)
c.1023A>G (p.Val341=)
c.1005A>G (p.Val335=)
c.822A>G (p.Val274=)
c.1122A>G (p.Val374=)
n.1054-70A>G
c.1002A>G (p.Val334=)
n.1017-70A>G
n.1283-70A>G
c.189A>G (p.Val63=)
n.1104-70A>G
n.953-70A>G
n.1328-70A>G
n.1737-70A>G
n.915-70A>G
n.451-70A>G
n.1548-70A>G
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n.1086-70A>G
n.1586-70A>G
n.1084-70A>G
n.1495-70A>G
11g.14879277T>GCA473358396CYP2R1c.1167A>C (p.Val389=)
c.67-70A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.468A>C (p.Val156=)
c.*353-78A>C (n.*353-78A>C)
c.*597-70A>C (n.*597-70A>C)
c.1023A>C (p.Val341=)
c.1005A>C (p.Val335=)
c.822A>C (p.Val274=)
c.1122A>C (p.Val374=)
n.1054-70A>C
c.1002A>C (p.Val334=)
n.1017-70A>C
n.1283-70A>C
c.189A>C (p.Val63=)
n.1104-70A>C
n.953-70A>C
n.1328-70A>C
n.1737-70A>C
n.915-70A>C
n.451-70A>C
n.1548-70A>C
n.1295-70A>C
n.1086-70A>C
n.1586-70A>C
n.1084-70A>C
n.1495-70A>C
11g.14879278A=CA1953974204CYP2R1c.1166T= (p.Val389=)
c.67-71T=
c.*762T= (n.*762T=)
c.467T= (p.Val156=)
c.*353-79T= (n.*353-79T=)
c.*597-71T= (n.*597-71T=)
c.1022T= (p.Val341=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.821T= (p.Val274=)
c.1121T= (p.Val374=)
n.1054-71T=
c.1001T= (p.Val334=)
n.1017-71T=
n.1283-71T=
c.188T= (p.Val63=)
n.1104-71T=
n.953-71T=
n.1328-71T=
n.1737-71T=
n.915-71T=
n.451-71T=
n.1548-71T=
n.1295-71T=
n.1086-71T=
n.1586-71T=
n.1084-71T=
n.1495-71T=
11g.14879278A>CCA379745016CYP2R1c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.67-71T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.*353-79T>G (n.*353-79T>G)
c.*597-71T>G (n.*597-71T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.1054-71T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.1017-71T>G
n.1283-71T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.1104-71T>G
n.953-71T>G
n.1328-71T>G
n.1737-71T>G
n.915-71T>G
n.451-71T>G
n.1548-71T>G
n.1295-71T>G
n.1086-71T>G
n.1586-71T>G
n.1084-71T>G
n.1495-71T>G
11g.14879278A>GCA379745018CYP2R1c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.67-71T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.*353-79T>C (n.*353-79T>C)
c.*597-71T>C (n.*597-71T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.1054-71T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.1017-71T>C
n.1283-71T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.1104-71T>C
n.953-71T>C
n.1328-71T>C
n.1737-71T>C
n.915-71T>C
n.451-71T>C
n.1548-71T>C
n.1295-71T>C
n.1086-71T>C
n.1586-71T>C
n.1084-71T>C
n.1495-71T>C
11g.14879278A>TCA5896545CYP2R1c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.67-71T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.*353-79T>A (n.*353-79T>A)
c.*597-71T>A (n.*597-71T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
n.1054-71T>A
c.1001T>A (p.Val334Glu)
n.1017-71T>A
n.1283-71T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.1104-71T>A
n.953-71T>A
n.1328-71T>A
n.1737-71T>A
n.915-71T>A
n.451-71T>A
n.1548-71T>A
n.1295-71T>A
n.1086-71T>A
n.1586-71T>A
n.1084-71T>A
n.1495-71T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879279C>ACA379745019CYP2R1c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.67-72G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.*353-80G>T (n.*353-80G>T)
c.*597-72G>T (n.*597-72G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
n.1054-72G>T
c.1000G>T (p.Val334Leu)
n.1017-72G>T
n.1283-72G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.1104-72G>T
n.953-72G>T
n.1328-72G>T
n.1737-72G>T
n.915-72G>T
n.451-72G>T
n.1548-72G>T
n.1295-72G>T
n.1086-72G>T
n.1586-72G>T
n.1084-72G>T
n.1495-72G>T
11g.14879279C>GCA379745020CYP2R1c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.67-72G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.*353-80G>C (n.*353-80G>C)
c.*597-72G>C (n.*597-72G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1054-72G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.1017-72G>C
n.1283-72G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.1104-72G>C
n.953-72G>C
n.1328-72G>C
n.1737-72G>C
n.915-72G>C
n.451-72G>C
n.1548-72G>C
n.1295-72G>C
n.1086-72G>C
n.1586-72G>C
n.1084-72G>C
n.1495-72G>C
11g.14879279C>TCA379745023CYP2R1c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.67-72G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.*353-80G>A (n.*353-80G>A)
c.*597-72G>A (n.*597-72G>A)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
n.1054-72G>A
c.1000G>A (p.Val334Ile)
n.1017-72G>A
n.1283-72G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.1104-72G>A
n.953-72G>A
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n.1586-72G>A
n.1084-72G>A
n.1495-72G>A
 gnomAD v4
11g.14879280A>CCA473358397CYP2R1c.1164T>G (p.Val388=)
c.67-73T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.465T>G (p.Val155=)
c.*353-81T>G (n.*353-81T>G)
c.*597-73T>G (n.*597-73T>G)
c.1020T>G (p.Val340=)
c.1002T>G (p.Val334=)
c.819T>G (p.Val273=)
c.1119T>G (p.Val373=)
n.1054-73T>G
c.999T>G (p.Val333=)
n.1017-73T>G
n.1283-73T>G
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n.1104-73T>G
n.953-73T>G
n.1328-73T>G
n.1737-73T>G
n.915-73T>G
n.451-73T>G
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n.1586-73T>G
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n.1495-73T>G
11g.14879280A>GCA473358398CYP2R1c.1164T>C (p.Val388=)
c.67-73T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.465T>C (p.Val155=)
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c.*597-73T>C (n.*597-73T>C)
c.1020T>C (p.Val340=)
c.1002T>C (p.Val334=)
c.819T>C (p.Val273=)
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n.1495-73T>C
11g.14879280A>TCA473358399CYP2R1c.1164T>A (p.Val388=)
c.67-73T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.465T>A (p.Val155=)
c.*353-81T>A (n.*353-81T>A)
c.*597-73T>A (n.*597-73T>A)
c.1020T>A (p.Val340=)
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n.1104-73T>A
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n.1586-73T>A
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n.1495-73T>A
11g.14879281A>CCA379745025CYP2R1c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.67-74T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.*353-82T>G (n.*353-82T>G)
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11g.14879281A>GCA379745027CYP2R1c.1163T>C (p.Val388Ala)
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c.464T>C (p.Val155Ala)
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c.818T>C (p.Val273Ala)
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n.1104-74T>C
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n.915-74T>C
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n.1586-74T>C
n.1084-74T>C
n.1495-74T>C
11g.14879281A>TCA379745029CYP2R1c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.67-74T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.*353-82T>A (n.*353-82T>A)
c.*597-74T>A (n.*597-74T>A)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
n.1054-74T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.1017-74T>A
n.1283-74T>A
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.1104-74T>A
n.953-74T>A
n.1328-74T>A
n.1737-74T>A
n.915-74T>A
n.451-74T>A
n.1548-74T>A
n.1295-74T>A
n.1086-74T>A
n.1586-74T>A
n.1084-74T>A
n.1495-74T>A
11g.14879282C>ACA379745031CYP2R1c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.67-75G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.*353-83G>T (n.*353-83G>T)
c.*597-75G>T (n.*597-75G>T)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.817G>T (p.Val273Phe)
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n.1054-75G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.1017-75G>T
n.1283-75G>T
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n.1104-75G>T
n.953-75G>T
n.1328-75G>T
n.1737-75G>T
n.915-75G>T
n.451-75G>T
n.1548-75G>T
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n.1086-75G>T
n.1586-75G>T
n.1084-75G>T
n.1495-75G>T
11g.14879282C>GCA379745032CYP2R1c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.67-75G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.*353-83G>C (n.*353-83G>C)
c.*597-75G>C (n.*597-75G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
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c.997G>C (p.Val333Leu)
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n.1104-75G>C
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n.915-75G>C
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n.1586-75G>C
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n.1495-75G>C
11g.14879282C>TCA379745034CYP2R1c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.67-75G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.*353-83G>A (n.*353-83G>A)
c.*597-75G>A (n.*597-75G>A)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
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n.1104-75G>A
n.953-75G>A
n.1328-75G>A
n.1737-75G>A
n.915-75G>A
n.451-75G>A
n.1548-75G>A
n.1295-75G>A
n.1086-75G>A
n.1586-75G>A
n.1084-75G>A
n.1495-75G>A
11g.14879283T>ACA473358400CYP2R1c.1161A>T (p.Ala387=)
c.67-76A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.462A>T (p.Ala154=)
c.*353-84A>T (n.*353-84A>T)
c.*597-76A>T (n.*597-76A>T)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.999A>T (p.Ala333=)
c.816A>T (p.Ala272=)
c.1116A>T (p.Ala372=)
n.1054-76A>T
c.996A>T (p.Ala332=)
n.1017-76A>T
n.1283-76A>T
c.183A>T (p.Ala61=)
n.1104-76A>T
n.953-76A>T
n.1328-76A>T
n.1737-76A>T
n.915-76A>T
n.451-76A>T
n.1548-76A>T
n.1295-76A>T
n.1086-76A>T
n.1586-76A>T
n.1084-76A>T
n.1495-76A>T
11g.14879283T>CCA473358401CYP2R1c.1161A>G (p.Ala387=)
c.67-76A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.462A>G (p.Ala154=)
c.*353-84A>G (n.*353-84A>G)
c.*597-76A>G (n.*597-76A>G)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.999A>G (p.Ala333=)
c.816A>G (p.Ala272=)
c.1116A>G (p.Ala372=)
n.1054-76A>G
c.996A>G (p.Ala332=)
n.1017-76A>G
n.1283-76A>G
c.183A>G (p.Ala61=)
n.1104-76A>G
n.953-76A>G
n.1328-76A>G
n.1737-76A>G
n.915-76A>G
n.451-76A>G
n.1548-76A>G
n.1295-76A>G
n.1086-76A>G
n.1586-76A>G
n.1084-76A>G
n.1495-76A>G
 dbSNP
11g.14879283T>GCA473358402CYP2R1c.1161A>C (p.Ala387=)
c.67-76A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.462A>C (p.Ala154=)
c.*353-84A>C (n.*353-84A>C)
c.*597-76A>C (n.*597-76A>C)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.999A>C (p.Ala333=)
c.816A>C (p.Ala272=)
c.1116A>C (p.Ala372=)
n.1054-76A>C
c.996A>C (p.Ala332=)
n.1017-76A>C
n.1283-76A>C
c.183A>C (p.Ala61=)
n.1104-76A>C
n.953-76A>C
n.1328-76A>C
n.1737-76A>C
n.915-76A>C
n.451-76A>C
n.1548-76A>C
n.1295-76A>C
n.1086-76A>C
n.1586-76A>C
n.1084-76A>C
n.1495-76A>C
11g.14879283T=CA1953974205CYP2R1c.1161A= (p.Ala387=)
c.67-76A=
c.*757A= (n.*757A=)
c.462A= (p.Ala154=)
c.*353-84A= (n.*353-84A=)
c.*597-76A= (n.*597-76A=)
c.1017A= (p.Ala339=)
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c.816A= (p.Ala272=)
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n.1054-76A=
c.996A= (p.Ala332=)
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c.183A= (p.Ala61=)
n.1104-76A=
n.953-76A=
n.1328-76A=
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n.451-76A=
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n.1295-76A=
n.1086-76A=
n.1586-76A=
n.1084-76A=
n.1495-76A=
11g.14879284G>ACA379745038CYP2R1c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.67-77C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.*353-85C>T (n.*353-85C>T)
c.*597-77C>T (n.*597-77C>T)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.1054-77C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.1017-77C>T
n.1283-77C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.1104-77C>T
n.953-77C>T
n.1328-77C>T
n.1737-77C>T
n.915-77C>T
n.451-77C>T
n.1548-77C>T
n.1295-77C>T
n.1086-77C>T
n.1586-77C>T
n.1084-77C>T
n.1495-77C>T
11g.14879284G>CCA379745036CYP2R1c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.67-77C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*353-85C>G (n.*353-85C>G)
c.*597-77C>G (n.*597-77C>G)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.1054-77C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.1017-77C>G
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c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.1104-77C>G
n.953-77C>G
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n.1737-77C>G
n.915-77C>G
n.451-77C>G
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n.1086-77C>G
n.1586-77C>G
n.1084-77C>G
n.1495-77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879284G=CA1953974206CYP2R1c.1160C= (p.Ala387=)
c.67-77C=
c.*756C= (n.*756C=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.*353-85C= (n.*353-85C=)
c.*597-77C= (n.*597-77C=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.998C= (p.Ala333=)
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n.1495-77C=
11g.14879284G>TCA379745037CYP2R1c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.67-77C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.*353-85C>A (n.*353-85C>A)
c.*597-77C>A (n.*597-77C>A)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
n.1054-77C>A
c.995C>A (p.Ala332Glu)
n.1017-77C>A
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c.182C>A (p.Ala61Glu)
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n.915-77C>A
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n.1586-77C>A
n.1084-77C>A
n.1495-77C>A
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n.1495-78G>T
11g.14879285C=CA1953974207CYP2R1c.1159G= (p.Ala387=)
c.67-78G=
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c.67-78G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*353-86G>C (n.*353-86G>C)
c.*597-78G>C (n.*597-78G>C)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
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n.451-78G>C
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n.1086-78G>C
n.1586-78G>C
n.1084-78G>C
n.1495-78G>C
11g.14879285C>TCA379745044CYP2R1c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.67-78G>A
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c.460G>A (p.Ala154Thr)
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c.*597-78G>A (n.*597-78G>A)
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n.1086-78G>A
n.1586-78G>A
n.1084-78G>A
n.1495-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879286A=CA1953974208CYP2R1c.1158T= (p.Asp386=)
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c.67-79T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.*353-87T>G (n.*353-87T>G)
c.*597-79T>G (n.*597-79T>G)
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c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
n.1054-79T>G
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n.1104-79T>G
n.953-79T>G
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n.1737-79T>G
n.915-79T>G
n.451-79T>G
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n.1086-79T>G
n.1586-79T>G
n.1084-79T>G
n.1495-79T>G
11g.14879286A>GCA217921122CYP2R1c.1158T>C (p.Asp386=)
c.67-79T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.*353-87T>C (n.*353-87T>C)
c.*597-79T>C (n.*597-79T>C)
c.1014T>C (p.Asp338=)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
n.1054-79T>C
c.993T>C (p.Asp331=)
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c.180T>C (p.Asp60=)
n.1104-79T>C
n.953-79T>C
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n.1737-79T>C
n.915-79T>C
n.451-79T>C
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n.1295-79T>C
n.1086-79T>C
n.1586-79T>C
n.1084-79T>C
n.1495-79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879286A>TCA379745046CYP2R1c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.67-79T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.*353-87T>A (n.*353-87T>A)
c.*597-79T>A (n.*597-79T>A)
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
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n.1017-79T>A
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c.180T>A (p.Asp60Glu)
n.1104-79T>A
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n.1328-79T>A
n.1737-79T>A
n.915-79T>A
n.451-79T>A
n.1548-79T>A
n.1295-79T>A
n.1086-79T>A
n.1586-79T>A
n.1084-79T>A
n.1495-79T>A
11g.14879287T>ACA379745048CYP2R1c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.67-80A>T
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c.995A>T (p.Asp332Val)
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c.1112A>T (p.Asp371Val)
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n.1104-80A>T
n.953-80A>T
n.1328-80A>T
n.1737-80A>T
n.915-80A>T
n.451-80A>T
n.1548-80A>T
n.1295-80A>T
n.1086-80A>T
n.1586-80A>T
n.1084-80A>T
n.1495-80A>T
11g.14879287T>CCA379745049CYP2R1c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.67-80A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.*353-88A>G (n.*353-88A>G)
c.*597-80A>G (n.*597-80A>G)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.1054-80A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.1017-80A>G
n.1283-80A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.1104-80A>G
n.953-80A>G
n.1328-80A>G
n.1737-80A>G
n.915-80A>G
n.451-80A>G
n.1548-80A>G
n.1295-80A>G
n.1086-80A>G
n.1586-80A>G
n.1084-80A>G
n.1495-80A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879287T>GCA379745050CYP2R1c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.67-80A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.*353-88A>C (n.*353-88A>C)
c.*597-80A>C (n.*597-80A>C)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.1054-80A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.1017-80A>C
n.1283-80A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.1104-80A>C
n.953-80A>C
n.1328-80A>C
n.1737-80A>C
n.915-80A>C
n.451-80A>C
n.1548-80A>C
n.1295-80A>C
n.1086-80A>C
n.1586-80A>C
n.1084-80A>C
n.1495-80A>C
11g.14879287T=CA1953974209CYP2R1c.1157A= (p.Asp386=)
c.67-80A=
c.*753A= (n.*753A=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.*353-88A= (n.*353-88A=)
c.*597-80A= (n.*597-80A=)
c.1013A= (p.Asp338=)
c.995A= (p.Asp332=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.1112A= (p.Asp371=)
n.1054-80A=
c.992A= (p.Asp331=)
n.1017-80A=
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c.179A= (p.Asp60=)
n.1104-80A=
n.953-80A=
n.1328-80A=
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n.1086-80A=
n.1586-80A=
n.1084-80A=
n.1495-80A=
11g.14879288C>ACA379745052CYP2R1c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.67-81G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.*353-89G>T (n.*353-89G>T)
c.*597-81G>T (n.*597-81G>T)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.1054-81G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.1017-81G>T
n.1283-81G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.1104-81G>T
n.953-81G>T
n.1328-81G>T
n.1737-81G>T
n.915-81G>T
n.451-81G>T
n.1548-81G>T
n.1295-81G>T
n.1086-81G>T
n.1586-81G>T
n.1084-81G>T
n.1495-81G>T
11g.14879288C>GCA379745053CYP2R1c.1156G>C (p.Asp386His)
c.67-81G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.*353-89G>C (n.*353-89G>C)
c.*597-81G>C (n.*597-81G>C)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
n.1054-81G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
n.1017-81G>C
n.1283-81G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
n.1104-81G>C
n.953-81G>C
n.1328-81G>C
n.1737-81G>C
n.915-81G>C
n.451-81G>C
n.1548-81G>C
n.1295-81G>C
n.1086-81G>C
n.1586-81G>C
n.1084-81G>C
n.1495-81G>C
11g.14879288C>TCA379745054CYP2R1c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.67-81G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.*353-89G>A (n.*353-89G>A)
c.*597-81G>A (n.*597-81G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.1054-81G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.1017-81G>A
n.1283-81G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.1104-81G>A
n.953-81G>A
n.1328-81G>A
n.1737-81G>A
n.915-81G>A
n.451-81G>A
n.1548-81G>A
n.1295-81G>A
n.1086-81G>A
n.1586-81G>A
n.1084-81G>A
n.1495-81G>A
 gnomAD v4
11g.14879289T>ACA379745056CYP2R1c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.67-82A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.*353-90A>T (n.*353-90A>T)
c.*597-82A>T (n.*597-82A>T)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
n.1054-82A>T
c.990A>T (p.Glu330Asp)
n.1017-82A>T
n.1283-82A>T
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.1104-82A>T
n.953-82A>T
n.1328-82A>T
n.1737-82A>T
n.915-82A>T
n.451-82A>T
n.1548-82A>T
n.1295-82A>T
n.1086-82A>T
n.1586-82A>T
n.1084-82A>T
n.1495-82A>T
11g.14879289T>CCA473358403CYP2R1c.1155A>G (p.Glu385=)
c.67-82A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.456A>G (p.Glu152=)
c.*353-90A>G (n.*353-90A>G)
c.*597-82A>G (n.*597-82A>G)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.1054-82A>G
c.990A>G (p.Glu330=)
n.1017-82A>G
n.1283-82A>G
c.177A>G (p.Glu59=)
n.1104-82A>G
n.953-82A>G
n.1328-82A>G
n.1737-82A>G
n.915-82A>G
n.451-82A>G
n.1548-82A>G
n.1295-82A>G
n.1086-82A>G
n.1586-82A>G
n.1084-82A>G
n.1495-82A>G
 dbSNP
11g.14879289T>GCA379745057CYP2R1c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.67-82A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
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c.993A>C (p.Glu331Asp)
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n.1586-82A>C
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n.1495-82A>C
 gnomAD v4
11g.14879289T=CA1953974210CYP2R1c.1155A= (p.Glu385=)
c.67-82A=
c.*751A= (n.*751A=)
c.456A= (p.Glu152=)
c.*353-90A= (n.*353-90A=)
c.*597-82A= (n.*597-82A=)
c.1011A= (p.Glu337=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.810A= (p.Glu270=)
c.1110A= (p.Glu370=)
n.1054-82A=
c.990A= (p.Glu330=)
n.1017-82A=
n.1283-82A=
c.177A= (p.Glu59=)
n.1104-82A=
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n.1586-82A=
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11g.14879290T>ACA379745062CYP2R1c.1154A>T (p.Glu385Val)
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c.*750A>T (n.*750A>T)
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c.*597-83A>T (n.*597-83A>T)
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c.992A>T (p.Glu331Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
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n.1328-83A>T
n.1737-83A>T
n.915-83A>T
n.451-83A>T
n.1548-83A>T
n.1295-83A>T
n.1086-83A>T
n.1586-83A>T
n.1084-83A>T
n.1495-83A>T
11g.14879290T>CCA379745060CYP2R1c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.67-83A>G
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c.455A>G (p.Glu152Gly)
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c.*597-83A>G (n.*597-83A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
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n.1586-83A>G
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n.1495-83A>G
11g.14879290T>GCA379745059CYP2R1c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.67-83A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.*353-91A>C (n.*353-91A>C)
c.*597-83A>C (n.*597-83A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1054-83A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.1017-83A>C
n.1283-83A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.1104-83A>C
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n.1737-83A>C
n.915-83A>C
n.451-83A>C
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n.1295-83A>C
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n.1586-83A>C
n.1084-83A>C
n.1495-83A>C
11g.14879291delCA2612590223CYP2R1c.1153del (p.Glu385LysfsTer16)
c.67-84del
c.*749del (n.*749del)
c.454del (p.Glu152LysfsTer16)
c.*353-92del (n.*353-92del)
c.*597-84del (n.*597-84del)
c.1009del (p.Glu337LysfsTer16)
c.991del (p.Glu331LysfsTer16)
c.808del (p.Glu270LysfsTer16)
c.1108del (p.Glu370LysfsTer16)
n.1054-84del
c.988del (p.Glu330LysfsTer16)
n.1017-84del
n.1283-84del
c.175del (p.Glu59LysfsTer16)
n.1104-84del
n.953-84del
n.1328-84del
n.1737-84del
n.915-84del
n.451-84del
n.1548-84del
n.1295-84del
n.1086-84del
n.1586-84del
n.1084-84del
n.1495-84del
 gnomAD v4
11g.14879291C>ACA379745063CYP2R1c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.67-84G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.*353-92G>T (n.*353-92G>T)
c.*597-84G>T (n.*597-84G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1054-84G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.1017-84G>T
n.1283-84G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.1104-84G>T
n.953-84G>T
n.1328-84G>T
n.1737-84G>T
n.915-84G>T
n.451-84G>T
n.1548-84G>T
n.1295-84G>T
n.1086-84G>T
n.1586-84G>T
n.1084-84G>T
n.1495-84G>T
11g.14879291C>GCA379745065CYP2R1c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.67-84G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.*353-92G>C (n.*353-92G>C)
c.*597-84G>C (n.*597-84G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1054-84G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.1017-84G>C
n.1283-84G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.1104-84G>C
n.953-84G>C
n.1328-84G>C
n.1737-84G>C
n.915-84G>C
n.451-84G>C
n.1548-84G>C
n.1295-84G>C
n.1086-84G>C
n.1586-84G>C
n.1084-84G>C
n.1495-84G>C
11g.14879291C>TCA379745066CYP2R1c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.67-84G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.*353-92G>A (n.*353-92G>A)
c.*597-84G>A (n.*597-84G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1054-84G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.1017-84G>A
n.1283-84G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.1104-84G>A
n.953-84G>A
n.1328-84G>A
n.1737-84G>A
n.915-84G>A
n.451-84G>A
n.1548-84G>A
n.1295-84G>A
n.1086-84G>A
n.1586-84G>A
n.1084-84G>A
n.1495-84G>A
11g.14879292delCA2612590224CYP2R1c.1152del (p.Glu385LysfsTer16)
c.67-85del
c.*748del (n.*748del)
c.453del (p.Glu152LysfsTer16)
c.*353-93del (n.*353-93del)
c.*597-85del (n.*597-85del)
c.1008del (p.Glu337LysfsTer16)
c.990del (p.Glu331LysfsTer16)
c.807del (p.Glu270LysfsTer16)
c.1107del (p.Glu370LysfsTer16)
n.1054-85del
c.987del (p.Glu330LysfsTer16)
n.1017-85del
n.1283-85del
c.174del (p.Glu59LysfsTer16)
n.1104-85del
n.953-85del
n.1328-85del
n.1737-85del
n.915-85del
n.451-85del
n.1548-85del
n.1295-85del
n.1086-85del
n.1586-85del
n.1084-85del
n.1495-85del
 gnomAD v4
11g.14879292A=CA1953974211CYP2R1c.1152T= (p.Ser384=)
c.67-85T=
c.*748T= (n.*748T=)
c.453T= (p.Ser151=)
c.*353-93T= (n.*353-93T=)
c.*597-85T= (n.*597-85T=)
c.1008T= (p.Ser336=)
c.990T= (p.Ser330=)
c.807T= (p.Ser269=)
c.1107T= (p.Ser369=)
n.1054-85T=
c.987T= (p.Ser329=)
n.1017-85T=
n.1283-85T=
c.174T= (p.Ser58=)
n.1104-85T=
n.953-85T=
n.1328-85T=
n.1737-85T=
n.915-85T=
n.451-85T=
n.1548-85T=
n.1295-85T=
n.1086-85T=
n.1586-85T=
n.1084-85T=
n.1495-85T=
11g.14879292A>CCA473358405CYP2R1c.1152T>G (p.Ser384=)
c.67-85T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.453T>G (p.Ser151=)
c.*353-93T>G (n.*353-93T>G)
c.*597-85T>G (n.*597-85T>G)
c.1008T>G (p.Ser336=)
c.990T>G (p.Ser330=)
c.807T>G (p.Ser269=)
c.1107T>G (p.Ser369=)
n.1054-85T>G
c.987T>G (p.Ser329=)
n.1017-85T>G
n.1283-85T>G
c.174T>G (p.Ser58=)
n.1104-85T>G
n.953-85T>G
n.1328-85T>G
n.1737-85T>G
n.915-85T>G
n.451-85T>G
n.1548-85T>G
n.1295-85T>G
n.1086-85T>G
n.1586-85T>G
n.1084-85T>G
n.1495-85T>G
11g.14879292A>GCA5896546CYP2R1c.1152T>C (p.Ser384=)
c.67-85T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.*353-93T>C (n.*353-93T>C)
c.*597-85T>C (n.*597-85T>C)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.807T>C (p.Ser269=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
n.1054-85T>C
c.987T>C (p.Ser329=)
n.1017-85T>C
n.1283-85T>C
c.174T>C (p.Ser58=)
n.1104-85T>C
n.953-85T>C
n.1328-85T>C
n.1737-85T>C
n.915-85T>C
n.451-85T>C
n.1548-85T>C
n.1295-85T>C
n.1086-85T>C
n.1586-85T>C
n.1084-85T>C
n.1495-85T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879292A>TCA473358404CYP2R1c.1152T>A (p.Ser384=)
c.67-85T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.453T>A (p.Ser151=)
c.*353-93T>A (n.*353-93T>A)
c.*597-85T>A (n.*597-85T>A)
c.1008T>A (p.Ser336=)
c.990T>A (p.Ser330=)
c.807T>A (p.Ser269=)
c.1107T>A (p.Ser369=)
n.1054-85T>A
c.987T>A (p.Ser329=)
n.1017-85T>A
n.1283-85T>A
c.174T>A (p.Ser58=)
n.1104-85T>A
n.953-85T>A
n.1328-85T>A
n.1737-85T>A
n.915-85T>A
n.451-85T>A
n.1548-85T>A
n.1295-85T>A
n.1086-85T>A
n.1586-85T>A
n.1084-85T>A
n.1495-85T>A
11g.14879293G>ACA379745069CYP2R1c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.67-86C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.*353-94C>T (n.*353-94C>T)
c.*597-86C>T (n.*597-86C>T)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.1054-86C>T
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1017-86C>T
n.1283-86C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.1104-86C>T
n.953-86C>T
n.1328-86C>T
n.1737-86C>T
n.915-86C>T
n.451-86C>T
n.1548-86C>T
n.1295-86C>T
n.1086-86C>T
n.1586-86C>T
n.1084-86C>T
n.1495-86C>T
11g.14879293G>CCA5896547CYP2R1c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.67-86C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.*353-94C>G (n.*353-94C>G)
c.*597-86C>G (n.*597-86C>G)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.1054-86C>G
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1017-86C>G
n.1283-86C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.1104-86C>G
n.953-86C>G
n.1328-86C>G
n.1737-86C>G
n.915-86C>G
n.451-86C>G
n.1548-86C>G
n.1295-86C>G
n.1086-86C>G
n.1586-86C>G
n.1084-86C>G
n.1495-86C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879293G=CA1953974212CYP2R1c.1151C= (p.Ser384=)
c.67-86C=
c.*747C= (n.*747C=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.*353-94C= (n.*353-94C=)
c.*597-86C= (n.*597-86C=)
c.1007C= (p.Ser336=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.1106C= (p.Ser369=)
n.1054-86C=
c.986C= (p.Ser329=)
n.1017-86C=
n.1283-86C=
c.173C= (p.Ser58=)
n.1104-86C=
n.953-86C=
n.1328-86C=
n.1737-86C=
n.915-86C=
n.451-86C=
n.1548-86C=
n.1295-86C=
n.1086-86C=
n.1586-86C=
n.1084-86C=
n.1495-86C=
11g.14879293G>TCA379745071CYP2R1c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.67-86C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.*353-94C>A (n.*353-94C>A)
c.*597-86C>A (n.*597-86C>A)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.1054-86C>A
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1017-86C>A
n.1283-86C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.1104-86C>A
n.953-86C>A
n.1328-86C>A
n.1737-86C>A
n.915-86C>A
n.451-86C>A
n.1548-86C>A
n.1295-86C>A
n.1086-86C>A
n.1586-86C>A
n.1084-86C>A
n.1495-86C>A
11g.14879294A>CCA379745072CYP2R1c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.67-87T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.*353-95T>G (n.*353-95T>G)
c.*597-87T>G (n.*597-87T>G)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.1054-87T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1017-87T>G
n.1283-87T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.1104-87T>G
n.953-87T>G
n.1328-87T>G
n.1737-87T>G
n.915-87T>G
n.451-87T>G
n.1548-87T>G
n.1295-87T>G
n.1086-87T>G
n.1586-87T>G
n.1084-87T>G
n.1495-87T>G
11g.14879294A>GCA379745073CYP2R1c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.67-87T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.*353-95T>C (n.*353-95T>C)
c.*597-87T>C (n.*597-87T>C)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.1054-87T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1017-87T>C
n.1283-87T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.1104-87T>C
n.953-87T>C
n.1328-87T>C
n.1737-87T>C
n.915-87T>C
n.451-87T>C
n.1548-87T>C
n.1295-87T>C
n.1086-87T>C
n.1586-87T>C
n.1084-87T>C
n.1495-87T>C
11g.14879294A>TCA379745076CYP2R1c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.67-87T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.*353-95T>A (n.*353-95T>A)
c.*597-87T>A (n.*597-87T>A)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.1054-87T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1017-87T>A
n.1283-87T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.1104-87T>A
n.953-87T>A
n.1328-87T>A
n.1737-87T>A
n.915-87T>A
n.451-87T>A
n.1548-87T>A
n.1295-87T>A
n.1086-87T>A
n.1586-87T>A
n.1084-87T>A
n.1495-87T>A
11g.14879295G>ACA473358408CYP2R1c.1149C>T (p.Thr383=)
c.67-88C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.450C>T (p.Thr150=)
c.*353-96C>T (n.*353-96C>T)
c.*597-88C>T (n.*597-88C>T)
c.1005C>T (p.Thr335=)
c.987C>T (p.Thr329=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
n.1054-88C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
n.1017-88C>T
n.1283-88C>T
c.171C>T (p.Thr57=)
n.1104-88C>T
n.953-88C>T
n.1328-88C>T
n.1737-88C>T
n.915-88C>T
n.451-88C>T
n.1548-88C>T
n.1295-88C>T
n.1086-88C>T
n.1586-88C>T
n.1084-88C>T
n.1495-88C>T
11g.14879295G>CCA473358407CYP2R1c.1149C>G (p.Thr383=)
c.67-88C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.450C>G (p.Thr150=)
c.*353-96C>G (n.*353-96C>G)
c.*597-88C>G (n.*597-88C>G)
c.1005C>G (p.Thr335=)
c.987C>G (p.Thr329=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
n.1054-88C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
n.1017-88C>G
n.1283-88C>G
c.171C>G (p.Thr57=)
n.1104-88C>G
n.953-88C>G
n.1328-88C>G
n.1737-88C>G
n.915-88C>G
n.451-88C>G
n.1548-88C>G
n.1295-88C>G
n.1086-88C>G
n.1586-88C>G
n.1084-88C>G
n.1495-88C>G
11g.14879295G>TCA473358406CYP2R1c.1149C>A (p.Thr383=)
c.67-88C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.450C>A (p.Thr150=)
c.*353-96C>A (n.*353-96C>A)
c.*597-88C>A (n.*597-88C>A)
c.1005C>A (p.Thr335=)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
n.1054-88C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
n.1017-88C>A
n.1283-88C>A
c.171C>A (p.Thr57=)
n.1104-88C>A
n.953-88C>A
n.1328-88C>A
n.1737-88C>A
n.915-88C>A
n.451-88C>A
n.1548-88C>A
n.1295-88C>A
n.1086-88C>A
n.1586-88C>A
n.1084-88C>A
n.1495-88C>A
11g.14879296G>ACA379745077CYP2R1c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.67-89C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.*353-97C>T (n.*353-97C>T)
c.*597-89C>T (n.*597-89C>T)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.1054-89C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1017-89C>T
n.1283-89C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.1104-89C>T
n.953-89C>T
n.1328-89C>T
n.1737-89C>T
n.915-89C>T
n.451-89C>T
n.1548-89C>T
n.1295-89C>T
n.1086-89C>T
n.1586-89C>T
n.1084-89C>T
n.1495-89C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879296G>CCA379745079CYP2R1c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.67-89C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.*353-97C>G (n.*353-97C>G)
c.*597-89C>G (n.*597-89C>G)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.1054-89C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.1017-89C>G
n.1283-89C>G
c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.1104-89C>G
n.953-89C>G
n.1328-89C>G
n.1737-89C>G
n.915-89C>G
n.451-89C>G
n.1548-89C>G
n.1295-89C>G
n.1086-89C>G
n.1586-89C>G
n.1084-89C>G
n.1495-89C>G
11g.14879296G=CA1953974213CYP2R1c.1148C= (p.Thr383=)
c.67-89C=
c.*744C= (n.*744C=)
c.449C= (p.Thr150=)
c.*353-97C= (n.*353-97C=)
c.*597-89C= (n.*597-89C=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.1103C= (p.Thr368=)
n.1054-89C=
c.983C= (p.Thr328=)
n.1017-89C=
n.1283-89C=
c.170C= (p.Thr57=)
n.1104-89C=
n.953-89C=
n.1328-89C=
n.1737-89C=
n.915-89C=
n.451-89C=
n.1548-89C=
n.1295-89C=
n.1086-89C=
n.1586-89C=
n.1084-89C=
n.1495-89C=
11g.14879296G>TCA379745080CYP2R1c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.67-89C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.*353-97C>A (n.*353-97C>A)
c.*597-89C>A (n.*597-89C>A)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1054-89C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.1017-89C>A
n.1283-89C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.1104-89C>A
n.953-89C>A
n.1328-89C>A
n.1737-89C>A
n.915-89C>A
n.451-89C>A
n.1548-89C>A
n.1295-89C>A
n.1086-89C>A
n.1586-89C>A
n.1084-89C>A
n.1495-89C>A
11g.14879297T>ACA379745084CYP2R1c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.67-90A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.*353-98A>T (n.*353-98A>T)
c.*597-90A>T (n.*597-90A>T)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1054-90A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1017-90A>T
n.1283-90A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.1104-90A>T
n.953-90A>T
n.1328-90A>T
n.1737-90A>T
n.915-90A>T
n.451-90A>T
n.1548-90A>T
n.1295-90A>T
n.1086-90A>T
n.1586-90A>T
n.1084-90A>T
n.1495-90A>T
11g.14879297T>CCA5896548CYP2R1c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.67-90A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.*353-98A>G (n.*353-98A>G)
c.*597-90A>G (n.*597-90A>G)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.1054-90A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1017-90A>G
n.1283-90A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.1104-90A>G
n.953-90A>G
n.1328-90A>G
n.1737-90A>G
n.915-90A>G
n.451-90A>G
n.1548-90A>G
n.1295-90A>G
n.1086-90A>G
n.1586-90A>G
n.1084-90A>G
n.1495-90A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879297T>GCA379745082CYP2R1c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.67-90A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.*353-98A>C (n.*353-98A>C)
c.*597-90A>C (n.*597-90A>C)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.1054-90A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1017-90A>C
n.1283-90A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.1104-90A>C
n.953-90A>C
n.1328-90A>C
n.1737-90A>C
n.915-90A>C
n.451-90A>C
n.1548-90A>C
n.1295-90A>C
n.1086-90A>C
n.1586-90A>C
n.1084-90A>C
n.1495-90A>C
 gnomAD v4
11g.14879297T=CA1953974214CYP2R1c.1147A= (p.Thr383=)
c.67-90A=
c.*743A= (n.*743A=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.*353-98A= (n.*353-98A=)
c.*597-90A= (n.*597-90A=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.985A= (p.Thr329=)
c.802A= (p.Thr268=)
c.1102A= (p.Thr368=)
n.1054-90A=
c.982A= (p.Thr328=)
n.1017-90A=
n.1283-90A=
c.169A= (p.Thr57=)
n.1104-90A=
n.953-90A=
n.1328-90A=
n.1737-90A=
n.915-90A=
n.451-90A=
n.1548-90A=
n.1295-90A=
n.1086-90A=
n.1586-90A=
n.1084-90A=
n.1495-90A=
11g.14879298T>ACA473358410CYP2R1c.1146A>T (p.Ala382=)
c.67-91A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.*353-99A>T (n.*353-99A>T)
c.*597-91A>T (n.*597-91A>T)
c.1002A>T (p.Ala334=)
c.984A>T (p.Ala328=)
c.801A>T (p.Ala267=)
c.1101A>T (p.Ala367=)
n.1054-91A>T
c.981A>T (p.Ala327=)
n.1017-91A>T
n.1283-91A>T
c.168A>T (p.Ala56=)
n.1104-91A>T
n.953-91A>T
n.1328-91A>T
n.1737-91A>T
n.915-91A>T
n.451-91A>T
n.1548-91A>T
n.1295-91A>T
n.1086-91A>T
n.1586-91A>T
n.1084-91A>T
n.1495-91A>T
11g.14879298T>CCA473358409CYP2R1c.1146A>G (p.Ala382=)
c.67-91A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.*353-99A>G (n.*353-99A>G)
c.*597-91A>G (n.*597-91A>G)
c.1002A>G (p.Ala334=)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.801A>G (p.Ala267=)
c.1101A>G (p.Ala367=)
n.1054-91A>G
c.981A>G (p.Ala327=)
n.1017-91A>G
n.1283-91A>G
c.168A>G (p.Ala56=)
n.1104-91A>G
n.953-91A>G
n.1328-91A>G
n.1737-91A>G
n.915-91A>G
n.451-91A>G
n.1548-91A>G
n.1295-91A>G
n.1086-91A>G
n.1586-91A>G
n.1084-91A>G
n.1495-91A>G
11g.14879298T>GCA5896549CYP2R1c.1146A>C (p.Ala382=)
c.67-91A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.*353-99A>C (n.*353-99A>C)
c.*597-91A>C (n.*597-91A>C)
c.1002A>C (p.Ala334=)
c.984A>C (p.Ala328=)
c.801A>C (p.Ala267=)
c.1101A>C (p.Ala367=)
n.1054-91A>C
c.981A>C (p.Ala327=)
n.1017-91A>C
n.1283-91A>C
c.168A>C (p.Ala56=)
n.1104-91A>C
n.953-91A>C
n.1328-91A>C
n.1737-91A>C
n.915-91A>C
n.451-91A>C
n.1548-91A>C
n.1295-91A>C
n.1086-91A>C
n.1586-91A>C
n.1084-91A>C
n.1495-91A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879298T=CA1953974215CYP2R1c.1146A= (p.Ala382=)
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 gnomAD v4
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n.1495-92C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879300C>ACA379745090CYP2R1c.1144G>T (p.Ala382Ser)
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n.1495-93G>T
11g.14879300C>GCA379745091CYP2R1c.1144G>C (p.Ala382Pro)
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11g.14879300C>TCA379745094CYP2R1c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.67-93G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.*353-101G>A (n.*353-101G>A)
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n.1086-93G>A
n.1586-93G>A
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n.1495-93G>A
11g.14879301A>CCA379745096CYP2R1c.1143T>G (p.His381Gln)
c.67-94T>G
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 gnomAD v4
11g.14879301A>GCA473358411CYP2R1c.1143T>C (p.His381=)
c.67-94T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.444T>C (p.His148=)
c.*353-102T>C (n.*353-102T>C)
c.*597-94T>C (n.*597-94T>C)
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n.1586-94T>C
n.1084-94T>C
n.1495-94T>C
 gnomAD v4
11g.14879301A>TCA379745097CYP2R1c.1143T>A (p.His381Gln)
c.67-94T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.444T>A (p.His148Gln)
c.*353-102T>A (n.*353-102T>A)
c.*597-94T>A (n.*597-94T>A)
c.999T>A (p.His333Gln)
c.981T>A (p.His327Gln)
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c.1098T>A (p.His366Gln)
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n.1283-94T>A
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n.1086-94T>A
n.1586-94T>A
n.1084-94T>A
n.1495-94T>A
11g.14879302T>ACA379745099CYP2R1c.1142A>T (p.His381Leu)
c.67-95A>T
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c.443A>T (p.His148Leu)
c.*353-103A>T (n.*353-103A>T)
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n.1104-95A>T
n.953-95A>T
n.1328-95A>T
n.1737-95A>T
n.915-95A>T
n.451-95A>T
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n.1086-95A>T
n.1586-95A>T
n.1084-95A>T
n.1495-95A>T
11g.14879302T>CCA5896551CYP2R1c.1142A>G (p.His381Arg)
c.67-95A>G
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c.443A>G (p.His148Arg)
c.*353-103A>G (n.*353-103A>G)
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n.1086-95A>G
n.1586-95A>G
n.1084-95A>G
n.1495-95A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879302T>GCA379745101CYP2R1c.1142A>C (p.His381Pro)
c.67-95A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.443A>C (p.His148Pro)
c.*353-103A>C (n.*353-103A>C)
c.*597-95A>C (n.*597-95A>C)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.980A>C (p.His327Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
n.1054-95A>C
c.977A>C (p.His326Pro)
n.1017-95A>C
n.1283-95A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
n.1104-95A>C
n.953-95A>C
n.1328-95A>C
n.1737-95A>C
n.915-95A>C
n.451-95A>C
n.1548-95A>C
n.1295-95A>C
n.1086-95A>C
n.1586-95A>C
n.1084-95A>C
n.1495-95A>C
11g.14879302T=CA1953974217CYP2R1c.1142A= (p.His381=)
c.67-95A=
c.*738A= (n.*738A=)
c.443A= (p.His148=)
c.*353-103A= (n.*353-103A=)
c.*597-95A= (n.*597-95A=)
c.998A= (p.His333=)
c.980A= (p.His327=)
c.797A= (p.His266=)
c.1097A= (p.His366=)
n.1054-95A=
c.977A= (p.His326=)
n.1017-95A=
n.1283-95A=
c.164A= (p.His55=)
n.1104-95A=
n.953-95A=
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n.1295-95A=
n.1086-95A=
n.1586-95A=
n.1084-95A=
n.1495-95A=
11g.14879303G>ACA379745103CYP2R1c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.67-96C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.*353-104C>T (n.*353-104C>T)
c.*597-96C>T (n.*597-96C>T)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.979C>T (p.His327Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
n.1054-96C>T
c.976C>T (p.His326Tyr)
n.1017-96C>T
n.1283-96C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.1104-96C>T
n.953-96C>T
n.1328-96C>T
n.1737-96C>T
n.915-96C>T
n.451-96C>T
n.1548-96C>T
n.1295-96C>T
n.1086-96C>T
n.1586-96C>T
n.1084-96C>T
n.1495-96C>T
 gnomAD v4
11g.14879303G>CCA379745104CYP2R1c.1141C>G (p.His381Asp)
c.67-96C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.442C>G (p.His148Asp)
c.*353-104C>G (n.*353-104C>G)
c.*597-96C>G (n.*597-96C>G)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.979C>G (p.His327Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
c.1096C>G (p.His366Asp)
n.1054-96C>G
c.976C>G (p.His326Asp)
n.1017-96C>G
n.1283-96C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
n.1104-96C>G
n.953-96C>G
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n.1737-96C>G
n.915-96C>G
n.451-96C>G
n.1548-96C>G
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n.1086-96C>G
n.1586-96C>G
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n.1495-96C>G
11g.14879303G>TCA379745105CYP2R1c.1141C>A (p.His381Asn)
c.67-96C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.442C>A (p.His148Asn)
c.*353-104C>A (n.*353-104C>A)
c.*597-96C>A (n.*597-96C>A)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.979C>A (p.His327Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
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n.1586-96C>A
n.1084-96C>A
n.1495-96C>A
11g.14879304G>ACA473358412CYP2R1c.1140C>T (p.Phe380=)
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c.996C>T (p.Phe332=)
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n.1104-97C>T
n.953-97C>T
n.1328-97C>T
n.1737-97C>T
n.915-97C>T
n.451-97C>T
n.1548-97C>T
n.1295-97C>T
n.1086-97C>T
n.1586-97C>T
n.1084-97C>T
n.1495-97C>T
11g.14879304G>CCA379745108CYP2R1c.1140C>G (p.Phe380Leu)
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n.1495-97C>G
11g.14879304G>TCA379745110CYP2R1c.1140C>A (p.Phe380Leu)
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n.1104-97C>A
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n.1737-97C>A
n.915-97C>A
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n.1548-97C>A
n.1295-97C>A
n.1086-97C>A
n.1586-97C>A
n.1084-97C>A
n.1495-97C>A
11g.14879305A=CA1953974218CYP2R1c.1139T= (p.Phe380=)
c.67-98T=
c.*735T= (n.*735T=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.*353-106T= (n.*353-106T=)
c.*597-98T= (n.*597-98T=)
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c.977T= (p.Phe326=)
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c.1094T= (p.Phe365=)
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n.1017-98T=
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c.161T= (p.Phe54=)
n.1104-98T=
n.953-98T=
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n.1737-98T=
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n.1295-98T=
n.1086-98T=
n.1586-98T=
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n.1495-98T=
11g.14879305A>CCA379745111CYP2R1c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.67-98T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
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n.915-98T>G
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n.1586-98T>G
n.1084-98T>G
n.1495-98T>G
11g.14879305A>GCA379745113CYP2R1c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.67-98T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
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n.1054-98T>C
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n.1017-98T>C
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n.1104-98T>C
n.953-98T>C
n.1328-98T>C
n.1737-98T>C
n.915-98T>C
n.451-98T>C
n.1548-98T>C
n.1295-98T>C
n.1086-98T>C
n.1586-98T>C
n.1084-98T>C
n.1495-98T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879305A>TCA379745114CYP2R1c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.67-98T>A
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c.*353-106T>A (n.*353-106T>A)
c.*597-98T>A (n.*597-98T>A)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
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c.794T>A (p.Phe265Tyr)
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n.1054-98T>A
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n.1017-98T>A
n.1283-98T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.1104-98T>A
n.953-98T>A
n.1328-98T>A
n.1737-98T>A
n.915-98T>A
n.451-98T>A
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n.1086-98T>A
n.1586-98T>A
n.1084-98T>A
n.1495-98T>A
11g.14879306A>CCA379745116CYP2R1c.1138T>G (p.Phe380Val)
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n.1104-99T>G
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n.915-99T>G
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n.1586-99T>G
n.1084-99T>G
n.1495-99T>G
11g.14879306A>GCA379745118CYP2R1c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.67-99T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.*353-107T>C (n.*353-107T>C)
c.*597-99T>C (n.*597-99T>C)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
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c.793T>C (p.Phe265Leu)
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n.1017-99T>C
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c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.1104-99T>C
n.953-99T>C
n.1328-99T>C
n.1737-99T>C
n.915-99T>C
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n.1086-99T>C
n.1586-99T>C
n.1084-99T>C
n.1495-99T>C
11g.14879306A>TCA379745119CYP2R1c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.67-99T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.*353-107T>A (n.*353-107T>A)
c.*597-99T>A (n.*597-99T>A)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.1054-99T>A
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1017-99T>A
n.1283-99T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.1104-99T>A
n.953-99T>A
n.1328-99T>A
n.1737-99T>A
n.915-99T>A
n.451-99T>A
n.1548-99T>A
n.1295-99T>A
n.1086-99T>A
n.1586-99T>A
n.1084-99T>A
n.1495-99T>A
11g.14879307A>CCA379745120CYP2R1c.1137T>G (p.Ile379Met)
c.67-100T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.438T>G (p.Ile146Met)
c.*353-108T>G (n.*353-108T>G)
c.*597-100T>G (n.*597-100T>G)
c.993T>G (p.Ile331Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
c.792T>G (p.Ile264Met)
c.1092T>G (p.Ile364Met)
n.1054-100T>G
c.972T>G (p.Ile324Met)
n.1017-100T>G
n.1283-100T>G
c.159T>G (p.Ile53Met)
n.1104-100T>G
n.953-100T>G
n.1328-100T>G
n.1737-100T>G
n.915-100T>G
n.451-100T>G
n.1548-100T>G
n.1295-100T>G
n.1086-100T>G
n.1586-100T>G
n.1084-100T>G
n.1495-100T>G
11g.14879307A>GCA473358413CYP2R1c.1137T>C (p.Ile379=)
c.67-100T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.438T>C (p.Ile146=)
c.*353-108T>C (n.*353-108T>C)
c.*597-100T>C (n.*597-100T>C)
c.993T>C (p.Ile331=)
c.975T>C (p.Ile325=)
c.792T>C (p.Ile264=)
c.1092T>C (p.Ile364=)
n.1054-100T>C
c.972T>C (p.Ile324=)
n.1017-100T>C
n.1283-100T>C
c.159T>C (p.Ile53=)
n.1104-100T>C
n.953-100T>C
n.1328-100T>C
n.1737-100T>C
n.915-100T>C
n.451-100T>C
n.1548-100T>C
n.1295-100T>C
n.1086-100T>C
n.1586-100T>C
n.1084-100T>C
n.1495-100T>C
11g.14879307A>TCA473358414CYP2R1c.1137T>A (p.Ile379=)
c.67-100T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.438T>A (p.Ile146=)
c.*353-108T>A (n.*353-108T>A)
c.*597-100T>A (n.*597-100T>A)
c.993T>A (p.Ile331=)
c.975T>A (p.Ile325=)
c.792T>A (p.Ile264=)
c.1092T>A (p.Ile364=)
n.1054-100T>A
c.972T>A (p.Ile324=)
n.1017-100T>A
n.1283-100T>A
c.159T>A (p.Ile53=)
n.1104-100T>A
n.953-100T>A
n.1328-100T>A
n.1737-100T>A
n.915-100T>A
n.451-100T>A
n.1548-100T>A
n.1295-100T>A
n.1086-100T>A
n.1586-100T>A
n.1084-100T>A
n.1495-100T>A
11g.14879308A>CCA379745121CYP2R1c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.67-101T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*353-109T>G (n.*353-109T>G)
c.*597-101T>G (n.*597-101T>G)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.1054-101T>G
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.1017-101T>G
n.1283-101T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1104-101T>G
n.953-101T>G
n.1328-101T>G
n.1737-101T>G
n.915-101T>G
n.451-101T>G
n.1548-101T>G
n.1295-101T>G
n.1086-101T>G
n.1586-101T>G
n.1084-101T>G
n.1495-101T>G
11g.14879308A>GCA379745122CYP2R1c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.67-101T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*353-109T>C (n.*353-109T>C)
c.*597-101T>C (n.*597-101T>C)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.1054-101T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1017-101T>C
n.1283-101T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1104-101T>C
n.953-101T>C
n.1328-101T>C
n.1737-101T>C
n.915-101T>C
n.451-101T>C
n.1548-101T>C
n.1295-101T>C
n.1086-101T>C
n.1586-101T>C
n.1084-101T>C
n.1495-101T>C
11g.14879308A>TCA379745124CYP2R1c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.67-101T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*353-109T>A (n.*353-109T>A)
c.*597-101T>A (n.*597-101T>A)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.1054-101T>A
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.1017-101T>A
n.1283-101T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1104-101T>A
n.953-101T>A
n.1328-101T>A
n.1737-101T>A
n.915-101T>A
n.451-101T>A
n.1548-101T>A
n.1295-101T>A
n.1086-101T>A
n.1586-101T>A
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n.1495-101T>A
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c.67-104G>C
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c.434G>C (p.Gly145Ala)
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 gnomAD v4
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c.67-104G>A
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n.1084-104G>A
n.1495-104G>A
 dbSNP
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c.988G>C (p.Gly330Arg)
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11g.14879312C>TCA379745139CYP2R1c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.67-105G>A
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11g.14879313T>ACA379745140CYP2R1c.1131A>T (p.Leu377Phe)
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n.1104-106A>T
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n.451-106A>T
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n.1086-106A>T
n.1586-106A>T
n.1084-106A>T
n.1495-106A>T
11g.14879313T>CCA473358418CYP2R1c.1131A>G (p.Leu377=)
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c.*597-106A>G (n.*597-106A>G)
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n.1017-106A>G
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c.153A>G (p.Leu51=)
n.1104-106A>G
n.953-106A>G
n.1328-106A>G
n.1737-106A>G
n.915-106A>G
n.451-106A>G
n.1548-106A>G
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n.1086-106A>G
n.1586-106A>G
n.1084-106A>G
n.1495-106A>G
11g.14879313T>GCA379745142CYP2R1c.1131A>C (p.Leu377Phe)
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c.153A>C (p.Leu51Phe)
n.1104-106A>C
n.953-106A>C
n.1328-106A>C
n.1737-106A>C
n.915-106A>C
n.451-106A>C
n.1548-106A>C
n.1295-106A>C
n.1086-106A>C
n.1586-106A>C
n.1084-106A>C
n.1495-106A>C
11g.14879314A>CCA379745144CYP2R1c.1130T>G (p.Leu377Ter)
c.67-107T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.431T>G (p.Leu144Ter)
c.*353-115T>G (n.*353-115T>G)
c.*597-107T>G (n.*597-107T>G)
c.986T>G (p.Leu329Ter)
c.968T>G (p.Leu323Ter)
c.785T>G (p.Leu262Ter)
c.1085T>G (p.Leu362Ter)
n.1054-107T>G
c.965T>G (p.Leu322Ter)
n.1017-107T>G
n.1283-107T>G
c.152T>G (p.Leu51Ter)
n.1104-107T>G
n.953-107T>G
n.1328-107T>G
n.1737-107T>G
n.915-107T>G
n.451-107T>G
n.1548-107T>G
n.1295-107T>G
n.1086-107T>G
n.1586-107T>G
n.1084-107T>G
n.1495-107T>G
11g.14879314A>GCA379745145CYP2R1c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.67-107T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.*353-115T>C (n.*353-115T>C)
c.*597-107T>C (n.*597-107T>C)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
n.1054-107T>C
c.965T>C (p.Leu322Ser)
n.1017-107T>C
n.1283-107T>C
c.152T>C (p.Leu51Ser)
n.1104-107T>C
n.953-107T>C
n.1328-107T>C
n.1737-107T>C
n.915-107T>C
n.451-107T>C
n.1548-107T>C
n.1295-107T>C
n.1086-107T>C
n.1586-107T>C
n.1084-107T>C
n.1495-107T>C
 gnomAD v4
11g.14879314A>TCA379745146CYP2R1c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.67-107T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.*353-115T>A (n.*353-115T>A)
c.*597-107T>A (n.*597-107T>A)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
n.1054-107T>A
c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.1017-107T>A
n.1283-107T>A
c.152T>A (p.Leu51Ter)
n.1104-107T>A
n.953-107T>A
n.1328-107T>A
n.1737-107T>A
n.915-107T>A
n.451-107T>A
n.1548-107T>A
n.1295-107T>A
n.1086-107T>A
n.1586-107T>A
n.1084-107T>A
n.1495-107T>A
11g.14879315delCA2612590225CYP2R1c.1130del (p.Leu377Ter)
c.67-107del
c.*726del (n.*726del)
c.431del (p.Leu144Ter)
c.*353-115del (n.*353-115del)
c.*597-107del (n.*597-107del)
c.986del (p.Leu329Ter)
c.968del (p.Leu323Ter)
c.785del (p.Leu262Ter)
c.1085del (p.Leu362Ter)
n.1054-107del
c.965del (p.Leu322Ter)
n.1017-107del
n.1283-107del
c.152del (p.Leu51Ter)
n.1104-107del
n.953-107del
n.1328-107del
n.1737-107del
n.915-107del
n.451-107del
n.1548-107del
n.1295-107del
n.1086-107del
n.1586-107del
n.1084-107del
n.1495-107del
 gnomAD v4
11g.14879315A>CCA379745148CYP2R1c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.67-108T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.*353-116T>G (n.*353-116T>G)
c.*597-108T>G (n.*597-108T>G)
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
n.1054-108T>G
c.964T>G (p.Leu322Val)
n.1017-108T>G
n.1283-108T>G
c.151T>G (p.Leu51Val)
n.1104-108T>G
n.953-108T>G
n.1328-108T>G
n.1737-108T>G
n.915-108T>G
n.451-108T>G
n.1548-108T>G
n.1295-108T>G
n.1086-108T>G
n.1586-108T>G
n.1084-108T>G
n.1495-108T>G
11g.14879315A>GCA473358419CYP2R1c.1129T>C (p.Leu377=)
c.67-108T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.*353-116T>C (n.*353-116T>C)
c.*597-108T>C (n.*597-108T>C)
c.985T>C (p.Leu329=)
c.967T>C (p.Leu323=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
n.1054-108T>C
c.964T>C (p.Leu322=)
n.1017-108T>C
n.1283-108T>C
c.151T>C (p.Leu51=)
n.1104-108T>C
n.953-108T>C
n.1328-108T>C
n.1737-108T>C
n.915-108T>C
n.451-108T>C
n.1548-108T>C
n.1295-108T>C
n.1086-108T>C
n.1586-108T>C
n.1084-108T>C
n.1495-108T>C
11g.14879315A>TCA379745150CYP2R1c.1129T>A (p.Leu377Ile)
c.67-108T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.430T>A (p.Leu144Ile)
c.*353-116T>A (n.*353-116T>A)
c.*597-108T>A (n.*597-108T>A)
c.985T>A (p.Leu329Ile)
c.967T>A (p.Leu323Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
c.1084T>A (p.Leu362Ile)
n.1054-108T>A
c.964T>A (p.Leu322Ile)
n.1017-108T>A
n.1283-108T>A
c.151T>A (p.Leu51Ile)
n.1104-108T>A
n.953-108T>A
n.1328-108T>A
n.1737-108T>A
n.915-108T>A
n.451-108T>A
n.1548-108T>A
n.1295-108T>A
n.1086-108T>A
n.1586-108T>A
n.1084-108T>A
n.1495-108T>A
11g.14879316T>ACA473358422CYP2R1c.1128A>T (p.Pro376=)
c.67-109A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.429A>T (p.Pro143=)
c.*353-117A>T (n.*353-117A>T)
c.*597-109A>T (n.*597-109A>T)
c.984A>T (p.Pro328=)
c.966A>T (p.Pro322=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.1083A>T (p.Pro361=)
n.1054-109A>T
c.963A>T (p.Pro321=)
n.1017-109A>T
n.1283-109A>T
c.150A>T (p.Pro50=)
n.1104-109A>T
n.953-109A>T
n.1328-109A>T
n.1737-109A>T
n.915-109A>T
n.451-109A>T
n.1548-109A>T
n.1295-109A>T
n.1086-109A>T
n.1586-109A>T
n.1084-109A>T
n.1495-109A>T
11g.14879316T>CCA473358420CYP2R1c.1128A>G (p.Pro376=)
c.67-109A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
c.*353-117A>G (n.*353-117A>G)
c.*597-109A>G (n.*597-109A>G)
c.984A>G (p.Pro328=)
c.966A>G (p.Pro322=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.1083A>G (p.Pro361=)
n.1054-109A>G
c.963A>G (p.Pro321=)
n.1017-109A>G
n.1283-109A>G
c.150A>G (p.Pro50=)
n.1104-109A>G
n.953-109A>G
n.1328-109A>G
n.1737-109A>G
n.915-109A>G
n.451-109A>G
n.1548-109A>G
n.1295-109A>G
n.1086-109A>G
n.1586-109A>G
n.1084-109A>G
n.1495-109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879316T>GCA473358421CYP2R1c.1128A>C (p.Pro376=)
c.67-109A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.429A>C (p.Pro143=)
c.*353-117A>C (n.*353-117A>C)
c.*597-109A>C (n.*597-109A>C)
c.984A>C (p.Pro328=)
c.966A>C (p.Pro322=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.1083A>C (p.Pro361=)
n.1054-109A>C
c.963A>C (p.Pro321=)
n.1017-109A>C
n.1283-109A>C
c.150A>C (p.Pro50=)
n.1104-109A>C
n.953-109A>C
n.1328-109A>C
n.1737-109A>C
n.915-109A>C
n.451-109A>C
n.1548-109A>C
n.1295-109A>C
n.1086-109A>C
n.1586-109A>C
n.1084-109A>C
n.1495-109A>C
11g.14879316T=CA1953974221CYP2R1c.1128A= (p.Pro376=)
c.67-109A=
c.*724A= (n.*724A=)
c.429A= (p.Pro143=)
c.*353-117A= (n.*353-117A=)
c.*597-109A= (n.*597-109A=)
c.984A= (p.Pro328=)
c.966A= (p.Pro322=)
c.783A= (p.Pro261=)
c.1083A= (p.Pro361=)
n.1054-109A=
c.963A= (p.Pro321=)
n.1017-109A=
n.1283-109A=
c.150A= (p.Pro50=)
n.1104-109A=
n.953-109A=
n.1328-109A=
n.1737-109A=
n.915-109A=
n.451-109A=
n.1548-109A=
n.1295-109A=
n.1086-109A=
n.1586-109A=
n.1084-109A=
n.1495-109A=
11g.14879317G>ACA379745151CYP2R1c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.67-110C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.*353-118C>T (n.*353-118C>T)
c.*597-110C>T (n.*597-110C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.1054-110C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1017-110C>T
n.1283-110C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1104-110C>T
n.953-110C>T
n.1328-110C>T
n.1737-110C>T
n.915-110C>T
n.451-110C>T
n.1548-110C>T
n.1295-110C>T
n.1086-110C>T
n.1586-110C>T
n.1084-110C>T
n.1495-110C>T
11g.14879317G>CCA379745153CYP2R1c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.67-110C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.*353-118C>G (n.*353-118C>G)
c.*597-110C>G (n.*597-110C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.1054-110C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1017-110C>G
n.1283-110C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1104-110C>G
n.953-110C>G
n.1328-110C>G
n.1737-110C>G
n.915-110C>G
n.451-110C>G
n.1548-110C>G
n.1295-110C>G
n.1086-110C>G
n.1586-110C>G
n.1084-110C>G
n.1495-110C>G
11g.14879317G>TCA379745154CYP2R1c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.67-110C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.*353-118C>A (n.*353-118C>A)
c.*597-110C>A (n.*597-110C>A)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
n.1054-110C>A
c.962C>A (p.Pro321Gln)
n.1017-110C>A
n.1283-110C>A
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.1104-110C>A
n.953-110C>A
n.1328-110C>A
n.1737-110C>A
n.915-110C>A
n.451-110C>A
n.1548-110C>A
n.1295-110C>A
n.1086-110C>A
n.1586-110C>A
n.1084-110C>A
n.1495-110C>A
11g.14879318G>ACA379745156CYP2R1c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.67-111C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.*353-119C>T (n.*353-119C>T)
c.*597-111C>T (n.*597-111C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.1054-111C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1017-111C>T
n.1283-111C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1104-111C>T
n.953-111C>T
n.1328-111C>T
n.1737-111C>T
n.915-111C>T
n.451-111C>T
n.1548-111C>T
n.1295-111C>T
n.1086-111C>T
n.1586-111C>T
n.1084-111C>T
n.1495-111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879318G>CCA5896553CYP2R1c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.67-111C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.*353-119C>G (n.*353-119C>G)
c.*597-111C>G (n.*597-111C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.1054-111C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1017-111C>G
n.1283-111C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1104-111C>G
n.953-111C>G
n.1328-111C>G
n.1737-111C>G
n.915-111C>G
n.451-111C>G
n.1548-111C>G
n.1295-111C>G
n.1086-111C>G
n.1586-111C>G
n.1084-111C>G
n.1495-111C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.14879318G=CA1953974222CYP2R1c.1126C= (p.Pro376=)
c.67-111C=
c.*722C= (n.*722C=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.*353-119C= (n.*353-119C=)
c.*597-111C= (n.*597-111C=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.1081C= (p.Pro361=)
n.1054-111C=
c.961C= (p.Pro321=)
n.1017-111C=
n.1283-111C=
c.148C= (p.Pro50=)
n.1104-111C=
n.953-111C=
n.1328-111C=
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n.915-111C=
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n.1586-111C=
n.1084-111C=
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11g.14879318G>TCA379745159CYP2R1c.1126C>A (p.Pro376Thr)
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c.*722C>A (n.*722C>A)
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c.*353-119C>A (n.*353-119C>A)
c.*597-111C>A (n.*597-111C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.1054-111C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1017-111C>A
n.1283-111C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1104-111C>A
n.953-111C>A
n.1328-111C>A
n.1737-111C>A
n.915-111C>A
n.451-111C>A
n.1548-111C>A
n.1295-111C>A
n.1086-111C>A
n.1586-111C>A
n.1084-111C>A
n.1495-111C>A
 gnomAD v4
11g.14879319A=CA1953974223CYP2R1c.1125T= (p.Val375=)
c.67-112T=
c.*721T= (n.*721T=)
c.426T= (p.Val142=)
c.*353-120T= (n.*353-120T=)
c.*597-112T= (n.*597-112T=)
c.981T= (p.Val327=)
c.963T= (p.Val321=)
c.780T= (p.Val260=)
c.1080T= (p.Val360=)
n.1054-112T=
c.960T= (p.Val320=)
n.1017-112T=
n.1283-112T=
c.147T= (p.Val49=)
n.1104-112T=
n.953-112T=
n.1328-112T=
n.1737-112T=
n.915-112T=
n.451-112T=
n.1548-112T=
n.1295-112T=
n.1086-112T=
n.1586-112T=
n.1084-112T=
n.1495-112T=
11g.14879319A>CCA473358423CYP2R1c.1125T>G (p.Val375=)
c.67-112T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.426T>G (p.Val142=)
c.*353-120T>G (n.*353-120T>G)
c.*597-112T>G (n.*597-112T>G)
c.981T>G (p.Val327=)
c.963T>G (p.Val321=)
c.780T>G (p.Val260=)
c.1080T>G (p.Val360=)
n.1054-112T>G
c.960T>G (p.Val320=)
n.1017-112T>G
n.1283-112T>G
c.147T>G (p.Val49=)
n.1104-112T>G
n.953-112T>G
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n.1737-112T>G
n.915-112T>G
n.451-112T>G
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n.1086-112T>G
n.1586-112T>G
n.1084-112T>G
n.1495-112T>G
11g.14879319A>GCA473358425CYP2R1c.1125T>C (p.Val375=)
c.67-112T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.426T>C (p.Val142=)
c.*353-120T>C (n.*353-120T>C)
c.*597-112T>C (n.*597-112T>C)
c.981T>C (p.Val327=)
c.963T>C (p.Val321=)
c.780T>C (p.Val260=)
c.1080T>C (p.Val360=)
n.1054-112T>C
c.960T>C (p.Val320=)
n.1017-112T>C
n.1283-112T>C
c.147T>C (p.Val49=)
n.1104-112T>C
n.953-112T>C
n.1328-112T>C
n.1737-112T>C
n.915-112T>C
n.451-112T>C
n.1548-112T>C
n.1295-112T>C
n.1086-112T>C
n.1586-112T>C
n.1084-112T>C
n.1495-112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879319A>TCA473358424CYP2R1c.1125T>A (p.Val375=)
c.67-112T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.426T>A (p.Val142=)
c.*353-120T>A (n.*353-120T>A)
c.*597-112T>A (n.*597-112T>A)
c.981T>A (p.Val327=)
c.963T>A (p.Val321=)
c.780T>A (p.Val260=)
c.1080T>A (p.Val360=)
n.1054-112T>A
c.960T>A (p.Val320=)
n.1017-112T>A
n.1283-112T>A
c.147T>A (p.Val49=)
n.1104-112T>A
n.953-112T>A
n.1328-112T>A
n.1737-112T>A
n.915-112T>A
n.451-112T>A
n.1548-112T>A
n.1295-112T>A
n.1086-112T>A
n.1586-112T>A
n.1084-112T>A
n.1495-112T>A
11g.14879320A>CCA379745166CYP2R1c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.67-113T>G
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c.980T>G (p.Val327Gly)
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c.779T>G (p.Val260Gly)
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n.1054-113T>G
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n.1586-113T>G
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n.1495-113T>G
11g.14879320A>GCA379745168CYP2R1c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.67-113T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.*353-121T>C (n.*353-121T>C)
c.*597-113T>C (n.*597-113T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1054-113T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1017-113T>C
n.1283-113T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.1104-113T>C
n.953-113T>C
n.1328-113T>C
n.1737-113T>C
n.915-113T>C
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n.1586-113T>C
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n.1495-113T>C
11g.14879320A>TCA379745171CYP2R1c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.67-113T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.*353-121T>A (n.*353-121T>A)
c.*597-113T>A (n.*597-113T>A)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.1054-113T>A
c.959T>A (p.Val320Asp)
n.1017-113T>A
n.1283-113T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
n.1104-113T>A
n.953-113T>A
n.1328-113T>A
n.1737-113T>A
n.915-113T>A
n.451-113T>A
n.1548-113T>A
n.1295-113T>A
n.1086-113T>A
n.1586-113T>A
n.1084-113T>A
n.1495-113T>A
11g.14879320_14879321insTCCCA2790528553CYP2R1c.1123_1124insGGA (p.Val375delinsGlyIle)
c.67-114_67-113insGGA
c.*719_*720insGGA (n.*719_*720insGGA)
c.424_425insGGA (p.Val142delinsGlyIle)
c.*353-122_*353-121insGGA (n.*353-122_*353-121insGGA)
c.*597-114_*597-113insGGA (n.*597-114_*597-113insGGA)
c.979_980insGGA (p.Val327delinsGlyIle)
c.961_962insGGA (p.Val321delinsGlyIle)
c.778_779insGGA (p.Val260delinsGlyIle)
c.1078_1079insGGA (p.Val360delinsGlyIle)
n.1054-114_1054-113insGGA
c.958_959insGGA (p.Val320delinsGlyIle)
n.1017-114_1017-113insGGA
n.1283-114_1283-113insGGA
c.145_146insGGA (p.Val49delinsGlyIle)
n.1104-114_1104-113insGGA
n.953-114_953-113insGGA
n.1328-114_1328-113insGGA
n.1737-114_1737-113insGGA
n.915-114_915-113insGGA
n.451-114_451-113insGGA
n.1548-114_1548-113insGGA
n.1295-114_1295-113insGGA
n.1086-114_1086-113insGGA
n.1586-114_1586-113insGGA
n.1084-114_1084-113insGGA
n.1495-114_1495-113insGGA
11g.14879321C>ACA379745174CYP2R1c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.67-114G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.*353-122G>T (n.*353-122G>T)
c.*597-114G>T (n.*597-114G>T)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.1054-114G>T
c.958G>T (p.Val320Phe)
n.1017-114G>T
n.1283-114G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
n.1104-114G>T
n.953-114G>T
n.1328-114G>T
n.1737-114G>T
n.915-114G>T
n.451-114G>T
n.1548-114G>T
n.1295-114G>T
n.1086-114G>T
n.1586-114G>T
n.1084-114G>T
n.1495-114G>T
 gnomAD v4
11g.14879321C=CA1953974224CYP2R1c.1123G= (p.Val375=)
c.67-114G=
c.*719G= (n.*719G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.*353-122G= (n.*353-122G=)
c.*597-114G= (n.*597-114G=)
c.979G= (p.Val327=)
c.961G= (p.Val321=)
c.778G= (p.Val260=)
c.1078G= (p.Val360=)
n.1054-114G=
c.958G= (p.Val320=)
n.1017-114G=
n.1283-114G=
c.145G= (p.Val49=)
n.1104-114G=
n.953-114G=
n.1328-114G=
n.1737-114G=
n.915-114G=
n.451-114G=
n.1548-114G=
n.1295-114G=
n.1086-114G=
n.1586-114G=
n.1084-114G=
n.1495-114G=
11g.14879321C>GCA5896554CYP2R1c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.67-114G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.*353-122G>C (n.*353-122G>C)
c.*597-114G>C (n.*597-114G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1054-114G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1017-114G>C
n.1283-114G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.1104-114G>C
n.953-114G>C
n.1328-114G>C
n.1737-114G>C
n.915-114G>C
n.451-114G>C
n.1548-114G>C
n.1295-114G>C
n.1086-114G>C
n.1586-114G>C
n.1084-114G>C
n.1495-114G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879321C>TCA379745178CYP2R1c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.67-114G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.*353-122G>A (n.*353-122G>A)
c.*597-114G>A (n.*597-114G>A)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.1054-114G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1017-114G>A
n.1283-114G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
n.1104-114G>A
n.953-114G>A
n.1328-114G>A
n.1737-114G>A
n.915-114G>A
n.451-114G>A
n.1548-114G>A
n.1295-114G>A
n.1086-114G>A
n.1586-114G>A
n.1084-114G>A
n.1495-114G>A
11g.14879322T>ACA473358426CYP2R1c.1122A>T (p.Ile374=)
c.67-115A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.423A>T (p.Ile141=)
c.*353-123A>T (n.*353-123A>T)
c.*597-115A>T (n.*597-115A>T)
c.978A>T (p.Ile326=)
c.960A>T (p.Ile320=)
c.777A>T (p.Ile259=)
c.1077A>T (p.Ile359=)
n.1054-115A>T
c.957A>T (p.Ile319=)
n.1017-115A>T
n.1283-115A>T
c.144A>T (p.Ile48=)
n.1104-115A>T
n.953-115A>T
n.1328-115A>T
n.1737-115A>T
n.915-115A>T
n.451-115A>T
n.1548-115A>T
n.1295-115A>T
n.1086-115A>T
n.1586-115A>T
n.1084-115A>T
n.1495-115A>T
11g.14879322T>CCA379745181CYP2R1c.1122A>G (p.Ile374Met)
c.67-115A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.423A>G (p.Ile141Met)
c.*353-123A>G (n.*353-123A>G)
c.*597-115A>G (n.*597-115A>G)
c.978A>G (p.Ile326Met)
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.777A>G (p.Ile259Met)
c.1077A>G (p.Ile359Met)
n.1054-115A>G
c.957A>G (p.Ile319Met)
n.1017-115A>G
n.1283-115A>G
c.144A>G (p.Ile48Met)
n.1104-115A>G
n.953-115A>G
n.1328-115A>G
n.1737-115A>G
n.915-115A>G
n.451-115A>G
n.1548-115A>G
n.1295-115A>G
n.1086-115A>G
n.1586-115A>G
n.1084-115A>G
n.1495-115A>G
 dbSNP
11g.14879322T>GCA473358427CYP2R1c.1122A>C (p.Ile374=)
c.67-115A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.423A>C (p.Ile141=)
c.*353-123A>C (n.*353-123A>C)
c.*597-115A>C (n.*597-115A>C)
c.978A>C (p.Ile326=)
c.960A>C (p.Ile320=)
c.777A>C (p.Ile259=)
c.1077A>C (p.Ile359=)
n.1054-115A>C
c.957A>C (p.Ile319=)
n.1017-115A>C
n.1283-115A>C
c.144A>C (p.Ile48=)
n.1104-115A>C
n.953-115A>C
n.1328-115A>C
n.1737-115A>C
n.915-115A>C
n.451-115A>C
n.1548-115A>C
n.1295-115A>C
n.1086-115A>C
n.1586-115A>C
n.1084-115A>C
n.1495-115A>C
11g.14879322T=CA1953974225CYP2R1c.1122A= (p.Ile374=)
c.67-115A=
c.*718A= (n.*718A=)
c.423A= (p.Ile141=)
c.*353-123A= (n.*353-123A=)
c.*597-115A= (n.*597-115A=)
c.978A= (p.Ile326=)
c.960A= (p.Ile320=)
c.777A= (p.Ile259=)
c.1077A= (p.Ile359=)
n.1054-115A=
c.957A= (p.Ile319=)
n.1017-115A=
n.1283-115A=
c.144A= (p.Ile48=)
n.1104-115A=
n.953-115A=
n.1328-115A=
n.1737-115A=
n.915-115A=
n.451-115A=
n.1548-115A=
n.1295-115A=
n.1086-115A=
n.1586-115A=
n.1084-115A=
n.1495-115A=
11g.14879325_14879326delCA2790528554CYP2R1c.1121_1122del (p.Ile374SerfsTer11)
c.67-116_67-115del
c.*717_*718del (n.*717_*718del)
c.422_423del (p.Ile141SerfsTer11)
c.*353-124_*353-123del (n.*353-124_*353-123del)
c.*597-116_*597-115del (n.*597-116_*597-115del)
c.977_978del (p.Ile326SerfsTer11)
c.959_960del (p.Ile320SerfsTer11)
c.776_777del (p.Ile259SerfsTer11)
c.1076_1077del (p.Ile359SerfsTer11)
n.1054-116_1054-115del
c.956_957del (p.Ile319SerfsTer11)
n.1017-116_1017-115del
n.1283-116_1283-115del
c.143_144del (p.Ile48SerfsTer11)
n.1104-116_1104-115del
n.953-116_953-115del
n.1328-116_1328-115del
n.1737-116_1737-115del
n.915-116_915-115del
n.451-116_451-115del
n.1548-116_1548-115del
n.1295-116_1295-115del
n.1086-116_1086-115del
n.1586-116_1586-115del
n.1084-116_1084-115del
n.1495-116_1495-115del
11g.14879323A=CA1953974226CYP2R1c.1121T= (p.Ile374=)
c.67-116T=
c.*717T= (n.*717T=)
c.422T= (p.Ile141=)
c.*353-124T= (n.*353-124T=)
c.*597-116T= (n.*597-116T=)
c.977T= (p.Ile326=)
c.959T= (p.Ile320=)
c.776T= (p.Ile259=)
c.1076T= (p.Ile359=)
n.1054-116T=
c.956T= (p.Ile319=)
n.1017-116T=
n.1283-116T=
c.143T= (p.Ile48=)
n.1104-116T=
n.953-116T=
n.1328-116T=
n.1737-116T=
n.915-116T=
n.451-116T=
n.1548-116T=
n.1295-116T=
n.1086-116T=
n.1586-116T=
n.1084-116T=
n.1495-116T=
11g.14879323A>CCA5896556CYP2R1c.1121T>G (p.Ile374Arg)
c.67-116T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.422T>G (p.Ile141Arg)
c.*353-124T>G (n.*353-124T>G)
c.*597-116T>G (n.*597-116T>G)
c.977T>G (p.Ile326Arg)
c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.776T>G (p.Ile259Arg)
c.1076T>G (p.Ile359Arg)
n.1054-116T>G
c.956T>G (p.Ile319Arg)
n.1017-116T>G
n.1283-116T>G
c.143T>G (p.Ile48Arg)
n.1104-116T>G
n.953-116T>G
n.1328-116T>G
n.1737-116T>G
n.915-116T>G
n.451-116T>G
n.1548-116T>G
n.1295-116T>G
n.1086-116T>G
n.1586-116T>G
n.1084-116T>G
n.1495-116T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879323A>GCA5896557CYP2R1c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.67-116T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.*353-124T>C (n.*353-124T>C)
c.*597-116T>C (n.*597-116T>C)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1054-116T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.1017-116T>C
n.1283-116T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.1104-116T>C
n.953-116T>C
n.1328-116T>C
n.1737-116T>C
n.915-116T>C
n.451-116T>C
n.1548-116T>C
n.1295-116T>C
n.1086-116T>C
n.1586-116T>C
n.1084-116T>C
n.1495-116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879323A>TCA379745185CYP2R1c.1121T>A (p.Ile374Lys)
c.67-116T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.422T>A (p.Ile141Lys)
c.*353-124T>A (n.*353-124T>A)
c.*597-116T>A (n.*597-116T>A)
c.977T>A (p.Ile326Lys)
c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.776T>A (p.Ile259Lys)
c.1076T>A (p.Ile359Lys)
n.1054-116T>A
c.956T>A (p.Ile319Lys)
n.1017-116T>A
n.1283-116T>A
c.143T>A (p.Ile48Lys)
n.1104-116T>A
n.953-116T>A
n.1328-116T>A
n.1737-116T>A
n.915-116T>A
n.451-116T>A
n.1548-116T>A
n.1295-116T>A
n.1086-116T>A
n.1586-116T>A
n.1084-116T>A
n.1495-116T>A
11g.14879324T>ACA379745191CYP2R1c.1120A>T (p.Ile374Leu)
c.67-117A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.421A>T (p.Ile141Leu)
c.*353-125A>T (n.*353-125A>T)
c.*597-117A>T (n.*597-117A>T)
c.976A>T (p.Ile326Leu)
c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.775A>T (p.Ile259Leu)
c.1075A>T (p.Ile359Leu)
n.1054-117A>T
c.955A>T (p.Ile319Leu)
n.1017-117A>T
n.1283-117A>T
c.142A>T (p.Ile48Leu)
n.1104-117A>T
n.953-117A>T
n.1328-117A>T
n.1737-117A>T
n.915-117A>T
n.451-117A>T
n.1548-117A>T
n.1295-117A>T
n.1086-117A>T
n.1586-117A>T
n.1084-117A>T
n.1495-117A>T
11g.14879324T>CCA5896558CYP2R1c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.67-117A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.*353-125A>G (n.*353-125A>G)
c.*597-117A>G (n.*597-117A>G)
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1054-117A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.1017-117A>G
n.1283-117A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.1104-117A>G
n.953-117A>G
n.1328-117A>G
n.1737-117A>G
n.915-117A>G
n.451-117A>G
n.1548-117A>G
n.1295-117A>G
n.1086-117A>G
n.1586-117A>G
n.1084-117A>G
n.1495-117A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879324T>GCA379745189CYP2R1c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.67-117A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.*353-125A>C (n.*353-125A>C)
c.*597-117A>C (n.*597-117A>C)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1054-117A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.1017-117A>C
n.1283-117A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.1104-117A>C
n.953-117A>C
n.1328-117A>C
n.1737-117A>C
n.915-117A>C
n.451-117A>C
n.1548-117A>C
n.1295-117A>C
n.1086-117A>C
n.1586-117A>C
n.1084-117A>C
n.1495-117A>C
11g.14879324T=CA1953974227CYP2R1c.1120A= (p.Ile374=)
c.67-117A=
c.*716A= (n.*716A=)
c.421A= (p.Ile141=)
c.*353-125A= (n.*353-125A=)
c.*597-117A= (n.*597-117A=)
c.976A= (p.Ile326=)
c.958A= (p.Ile320=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.1075A= (p.Ile359=)
n.1054-117A=
c.955A= (p.Ile319=)
n.1017-117A=
n.1283-117A=
c.142A= (p.Ile48=)
n.1104-117A=
n.953-117A=
n.1328-117A=
n.1737-117A=
n.915-117A=
n.451-117A=
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n.1086-117A=
n.1586-117A=
n.1084-117A=
n.1495-117A=
11g.14879324dupCA5896555CYP2R1c.1120dup (p.Ile374AsnfsTer12)
c.67-117dup
c.*716dup (n.*716dup)
c.421dup (p.Ile141AsnfsTer12)
c.*353-125dup (n.*353-125dup)
c.*597-117dup (n.*597-117dup)
c.976dup (p.Ile326AsnfsTer12)
c.958dup (p.Ile320AsnfsTer12)
c.775dup (p.Ile259AsnfsTer12)
c.1075dup (p.Ile359AsnfsTer12)
n.1054-117dup
c.955dup (p.Ile319AsnfsTer12)
n.1017-117dup
n.1283-117dup
c.142dup (p.Ile48AsnfsTer12)
n.1104-117dup
n.953-117dup
n.1328-117dup
n.1737-117dup
n.915-117dup
n.451-117dup
n.1548-117dup
n.1295-117dup
n.1086-117dup
n.1586-117dup
n.1084-117dup
n.1495-117dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879325A>CCA379745193CYP2R1c.1119T>G (p.Asn373Lys)
c.67-118T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.*353-126T>G (n.*353-126T>G)
c.*597-118T>G (n.*597-118T>G)
c.975T>G (p.Asn325Lys)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
n.1054-118T>G
c.954T>G (p.Asn318Lys)
n.1017-118T>G
n.1283-118T>G
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.1104-118T>G
n.953-118T>G
n.1328-118T>G
n.1737-118T>G
n.915-118T>G
n.451-118T>G
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n.1086-118T>G
n.1586-118T>G
n.1084-118T>G
n.1495-118T>G
11g.14879325A>GCA473358428CYP2R1c.1119T>C (p.Asn373=)
c.67-118T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.420T>C (p.Asn140=)
c.*353-126T>C (n.*353-126T>C)
c.*597-118T>C (n.*597-118T>C)
c.975T>C (p.Asn325=)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.774T>C (p.Asn258=)
c.1074T>C (p.Asn358=)
n.1054-118T>C
c.954T>C (p.Asn318=)
n.1017-118T>C
n.1283-118T>C
c.141T>C (p.Asn47=)
n.1104-118T>C
n.953-118T>C
n.1328-118T>C
n.1737-118T>C
n.915-118T>C
n.451-118T>C
n.1548-118T>C
n.1295-118T>C
n.1086-118T>C
n.1586-118T>C
n.1084-118T>C
n.1495-118T>C
11g.14879325A>TCA379745192CYP2R1c.1119T>A (p.Asn373Lys)
c.67-118T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.*353-126T>A (n.*353-126T>A)
c.*597-118T>A (n.*597-118T>A)
c.975T>A (p.Asn325Lys)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
n.1054-118T>A
c.954T>A (p.Asn318Lys)
n.1017-118T>A
n.1283-118T>A
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.1104-118T>A
n.953-118T>A
n.1328-118T>A
n.1737-118T>A
n.915-118T>A
n.451-118T>A
n.1548-118T>A
n.1295-118T>A
n.1086-118T>A
n.1586-118T>A
n.1084-118T>A
n.1495-118T>A
11g.14879326T>ACA379745196CYP2R1c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.67-119A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.*353-127A>T (n.*353-127A>T)
c.*597-119A>T (n.*597-119A>T)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1054-119A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
n.1017-119A>T
n.1283-119A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.1104-119A>T
n.953-119A>T
n.1328-119A>T
n.1737-119A>T
n.915-119A>T
n.451-119A>T
n.1548-119A>T
n.1295-119A>T
n.1086-119A>T
n.1586-119A>T
n.1084-119A>T
n.1495-119A>T
11g.14879326T>CCA379745194CYP2R1c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.67-119A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.*353-127A>G (n.*353-127A>G)
c.*597-119A>G (n.*597-119A>G)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1054-119A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
n.1017-119A>G
n.1283-119A>G
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.1104-119A>G
n.953-119A>G
n.1328-119A>G
n.1737-119A>G
n.915-119A>G
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n.1548-119A>G
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.1586-120A>T
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11g.14879327T>GCA379745199CYP2R1c.1117A>C (p.Asn373His)
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11g.14879328A>CCA379745200CYP2R1c.1116T>G (p.Cys372Trp)
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11g.14879328A>GCA473358429CYP2R1c.1116T>C (p.Cys372=)
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n.1586-122G>T
n.1084-122G>T
n.1495-122G>T
 dbSNP
11g.14879329C=CA1953974229CYP2R1c.1115G= (p.Cys372=)
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n.1586-122G>C
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n.1495-122G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879329C>TCA379745202CYP2R1c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
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n.1586-122G>A
n.1084-122G>A
n.1495-122G>A
11g.14879330A>CCA379745208CYP2R1c.1114T>G (p.Cys372Gly)
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n.1495-123T>G
11g.14879330A>GCA379745209CYP2R1c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.67-123T>C
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c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.*353-131T>C (n.*353-131T>C)
c.*597-123T>C (n.*597-123T>C)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
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c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1104-123T>C
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n.1737-123T>C
n.915-123T>C
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n.1086-123T>C
n.1586-123T>C
n.1084-123T>C
n.1495-123T>C
 gnomAD v4
11g.14879330A>TCA379745211CYP2R1c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.67-123T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.*353-131T>A (n.*353-131T>A)
c.*597-123T>A (n.*597-123T>A)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.1054-123T>A
c.949T>A (p.Cys317Ser)
n.1017-123T>A
n.1283-123T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1104-123T>A
n.953-123T>A
n.1328-123T>A
n.1737-123T>A
n.915-123T>A
n.451-123T>A
n.1548-123T>A
n.1295-123T>A
n.1086-123T>A
n.1586-123T>A
n.1084-123T>A
n.1495-123T>A
11g.14879331G>ACA473358430CYP2R1c.1113C>T (p.Phe371=)
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c.*709C>T (n.*709C>T)
c.414C>T (p.Phe138=)
c.*353-132C>T (n.*353-132C>T)
c.*597-124C>T (n.*597-124C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
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c.768C>T (p.Phe256=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
n.1054-124C>T
c.948C>T (p.Phe316=)
n.1017-124C>T
n.1283-124C>T
c.135C>T (p.Phe45=)
n.1104-124C>T
n.953-124C>T
n.1328-124C>T
n.1737-124C>T
n.915-124C>T
n.451-124C>T
n.1548-124C>T
n.1295-124C>T
n.1086-124C>T
n.1586-124C>T
n.1084-124C>T
n.1495-124C>T
11g.14879331G>CCA379745214CYP2R1c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.67-124C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.*353-132C>G (n.*353-132C>G)
c.*597-124C>G (n.*597-124C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
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c.1068C>G (p.Phe356Leu)
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n.953-124C>A
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Number of alleles fetched