Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1487916_1487927delCA2548727247TPOc.1693_1704del (p.Phe565_Ser568del)
c.1174_1185del (p.Phe392_Ser395del)
c.1597+3062_1597+3073del (n.1597+3062_1597+3073del)
c.1480_1491del (p.Phe494_Ser497del)
c.192+3062_192+3073del
n.186+3062_186+3073del
c.190+3062_190+3073del (n.190+3062_190+3073del)
n.439+3062_439+3073del
n.1694_1705del
c.1729_1740del (p.Phe577_Ser580del)
c.1633+3062_1633+3073del (n.1633+3062_1633+3073del)
c.1210_1221del (p.Phe404_Ser407del)
2g.1487921G>ACA424503932TPOc.1698G>A (p.Val566=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.1597+3067G>A (n.1597+3067G>A)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.192+3067G>A
n.186+3067G>A
c.190+3067G>A (n.190+3067G>A)
n.439+3067G>A
n.1699G>A
c.1734G>A (p.Val578=)
c.1633+3067G>A (n.1633+3067G>A)
c.1215G>A (p.Val405=)
2g.1487921G>CCA424503933TPOc.1698G>C (p.Val566=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.1597+3067G>C (n.1597+3067G>C)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.192+3067G>C
n.186+3067G>C
c.190+3067G>C (n.190+3067G>C)
n.439+3067G>C
n.1699G>C
c.1734G>C (p.Val578=)
c.1633+3067G>C (n.1633+3067G>C)
c.1215G>C (p.Val405=)
2g.1487921G>TCA424503934TPOc.1698G>T (p.Val566=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.1597+3067G>T (n.1597+3067G>T)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.192+3067G>T
n.186+3067G>T
c.190+3067G>T (n.190+3067G>T)
n.439+3067G>T
n.1699G>T
c.1734G>T (p.Val578=)
c.1633+3067G>T (n.1633+3067G>T)
c.1215G>T (p.Val405=)
2g.1487922C>ACA345695867TPOc.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1597+3068C>A (n.1597+3068C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.192+3068C>A
n.186+3068C>A
c.190+3068C>A (n.190+3068C>A)
n.439+3068C>A
n.1700C>A
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.1633+3068C>A (n.1633+3068C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487922C=CA1233573583TPOc.1699C= (p.Leu567=)
c.1180C= (p.Leu394=)
c.1597+3068C= (n.1597+3068C=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.192+3068C=
n.186+3068C=
c.190+3068C= (n.190+3068C=)
n.439+3068C=
n.1700C=
c.1735C= (p.Leu579=)
c.1633+3068C= (n.1633+3068C=)
c.1216C= (p.Leu406=)
2g.1487922C>GCA345695868TPOc.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1597+3068C>G (n.1597+3068C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.192+3068C>G
n.186+3068C>G
c.190+3068C>G (n.190+3068C>G)
n.439+3068C>G
n.1700C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1633+3068C>G (n.1633+3068C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
2g.1487922C>TCA424503935TPOc.1699C>T (p.Leu567=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1597+3068C>T (n.1597+3068C>T)
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.192+3068C>T
n.186+3068C>T
c.190+3068C>T (n.190+3068C>T)
n.439+3068C>T
n.1700C>T
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.1633+3068C>T (n.1633+3068C>T)
c.1216C>T (p.Leu406=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.1487923T>ACA345695869TPOc.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1597+3069T>A (n.1597+3069T>A)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.192+3069T>A
n.186+3069T>A
c.190+3069T>A (n.190+3069T>A)
n.439+3069T>A
n.1701T>A
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.1633+3069T>A (n.1633+3069T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
 gnomAD v4
2g.1487923T>CCA345695871TPOc.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1597+3069T>C (n.1597+3069T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.192+3069T>C
n.186+3069T>C
c.190+3069T>C (n.190+3069T>C)
n.439+3069T>C
n.1701T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1633+3069T>C (n.1633+3069T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
2g.1487923T>GCA345695870TPOc.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1597+3069T>G (n.1597+3069T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.192+3069T>G
n.186+3069T>G
c.190+3069T>G (n.190+3069T>G)
n.439+3069T>G
n.1701T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1633+3069T>G (n.1633+3069T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
2g.1487924G>ACA424503938TPOc.1701G>A (p.Leu567=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1597+3070G>A (n.1597+3070G>A)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.192+3070G>A
n.186+3070G>A
c.190+3070G>A (n.190+3070G>A)
n.439+3070G>A
n.1702G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1633+3070G>A (n.1633+3070G>A)
c.1218G>A (p.Leu406=)
2g.1487924G>CCA424503936TPOc.1701G>C (p.Leu567=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1597+3070G>C (n.1597+3070G>C)
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.192+3070G>C
n.186+3070G>C
c.190+3070G>C (n.190+3070G>C)
n.439+3070G>C
n.1702G>C
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1633+3070G>C (n.1633+3070G>C)
c.1218G>C (p.Leu406=)
 ClinVar
2g.1487924G>TCA424503937TPOc.1701G>T (p.Leu567=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1597+3070G>T (n.1597+3070G>T)
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.192+3070G>T
n.186+3070G>T
c.190+3070G>T (n.190+3070G>T)
n.439+3070G>T
n.1702G>T
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1633+3070G>T (n.1633+3070G>T)
c.1218G>T (p.Leu406=)
2g.1487925T>ACA345695872TPOc.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1597+3071T>A (n.1597+3071T>A)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.192+3071T>A
n.186+3071T>A
c.190+3071T>A (n.190+3071T>A)
n.439+3071T>A
n.1703T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1633+3071T>A (n.1633+3071T>A)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
 gnomAD v4
2g.1487925T>CCA345695873TPOc.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1597+3071T>C (n.1597+3071T>C)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.192+3071T>C
n.186+3071T>C
c.190+3071T>C (n.190+3071T>C)
n.439+3071T>C
n.1703T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1633+3071T>C (n.1633+3071T>C)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487925T>GCA345695874TPOc.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1597+3071T>G (n.1597+3071T>G)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.192+3071T>G
n.186+3071T>G
c.190+3071T>G (n.190+3071T>G)
n.439+3071T>G
n.1703T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1633+3071T>G (n.1633+3071T>G)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
2g.1487926C>ACA345695875TPOc.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1597+3072C>A (n.1597+3072C>A)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.192+3072C>A
n.186+3072C>A
c.190+3072C>A (n.190+3072C>A)
n.439+3072C>A
n.1704C>A
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1633+3072C>A (n.1633+3072C>A)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.1487926C>GCA345695876TPOc.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1597+3072C>G (n.1597+3072C>G)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.192+3072C>G
n.186+3072C>G
c.190+3072C>G (n.190+3072C>G)
n.439+3072C>G
n.1704C>G
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.1633+3072C>G (n.1633+3072C>G)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
2g.1487926C>TCA345695877TPOc.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1597+3072C>T (n.1597+3072C>T)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.192+3072C>T
n.186+3072C>T
c.190+3072C>T (n.190+3072C>T)
n.439+3072C>T
n.1704C>T
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.1633+3072C>T (n.1633+3072C>T)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
2g.1487927C>ACA424503939TPOc.1704C>A (p.Ser568=)
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1597+3073C>A (n.1597+3073C>A)
c.1491C>A (p.Ser497=)
c.192+3073C>A
n.186+3073C>A
c.190+3073C>A (n.190+3073C>A)
n.439+3073C>A
n.1705C>A
c.1740C>A (p.Ser580=)
c.1633+3073C>A (n.1633+3073C>A)
c.1221C>A (p.Ser407=)
2g.1487927C>GCA424503940TPOc.1704C>G (p.Ser568=)
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1597+3073C>G (n.1597+3073C>G)
c.1491C>G (p.Ser497=)
c.192+3073C>G
n.186+3073C>G
c.190+3073C>G (n.190+3073C>G)
n.439+3073C>G
n.1705C>G
c.1740C>G (p.Ser580=)
c.1633+3073C>G (n.1633+3073C>G)
c.1221C>G (p.Ser407=)
2g.1487927C>TCA424503941TPOc.1704C>T (p.Ser568=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1597+3073C>T (n.1597+3073C>T)
c.1491C>T (p.Ser497=)
c.192+3073C>T
n.186+3073C>T
c.190+3073C>T (n.190+3073C>T)
n.439+3073C>T
n.1705C>T
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1633+3073C>T (n.1633+3073C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
 COSMIC COSMIC
2g.1487928A>CCA345695878TPOc.1705A>C (p.Asn569His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1597+3074A>C (n.1597+3074A>C)
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.192+3074A>C
n.186+3074A>C
c.190+3074A>C (n.190+3074A>C)
n.439+3074A>C
n.1706A>C
c.1741A>C (p.Asn581His)
c.1633+3074A>C (n.1633+3074A>C)
c.1222A>C (p.Asn408His)
 COSMIC
2g.1487928A>GCA345695879TPOc.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1597+3074A>G (n.1597+3074A>G)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.192+3074A>G
n.186+3074A>G
c.190+3074A>G (n.190+3074A>G)
n.439+3074A>G
n.1706A>G
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
c.1633+3074A>G (n.1633+3074A>G)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
 gnomAD v4
2g.1487928A>TCA345695880TPOc.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1597+3074A>T (n.1597+3074A>T)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.192+3074A>T
n.186+3074A>T
c.190+3074A>T (n.190+3074A>T)
n.439+3074A>T
n.1706A>T
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
c.1633+3074A>T (n.1633+3074A>T)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
2g.1487929A=CA1233573584TPOc.1706A= (p.Asn569=)
c.1187A= (p.Asn396=)
c.1597+3075A= (n.1597+3075A=)
c.1493A= (p.Asn498=)
c.192+3075A=
n.186+3075A=
c.190+3075A= (n.190+3075A=)
n.439+3075A=
n.1707A=
c.1742A= (p.Asn581=)
c.1633+3075A= (n.1633+3075A=)
c.1223A= (p.Asn408=)
2g.1487929A>CCA345695881TPOc.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1597+3075A>C (n.1597+3075A>C)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.192+3075A>C
n.186+3075A>C
c.190+3075A>C (n.190+3075A>C)
n.439+3075A>C
n.1707A>C
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
c.1633+3075A>C (n.1633+3075A>C)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
2g.1487929A>GCA1511815TPOc.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1597+3075A>G (n.1597+3075A>G)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.192+3075A>G
n.186+3075A>G
c.190+3075A>G (n.190+3075A>G)
n.439+3075A>G
n.1707A>G
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
c.1633+3075A>G (n.1633+3075A>G)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487929A>TCA345695882TPOc.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1597+3075A>T (n.1597+3075A>T)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.192+3075A>T
n.186+3075A>T
c.190+3075A>T (n.190+3075A>T)
n.439+3075A>T
n.1707A>T
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
c.1633+3075A>T (n.1633+3075A>T)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
2g.1487930T>ACA345695884TPOc.1707T>A (p.Asn569Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1597+3076T>A (n.1597+3076T>A)
c.1494T>A (p.Asn498Lys)
c.192+3076T>A
n.186+3076T>A
c.190+3076T>A (n.190+3076T>A)
n.439+3076T>A
n.1708T>A
c.1743T>A (p.Asn581Lys)
c.1633+3076T>A (n.1633+3076T>A)
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
2g.1487930T>CCA424503942TPOc.1707T>C (p.Asn569=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1597+3076T>C (n.1597+3076T>C)
c.1494T>C (p.Asn498=)
c.192+3076T>C
n.186+3076T>C
c.190+3076T>C (n.190+3076T>C)
n.439+3076T>C
n.1708T>C
c.1743T>C (p.Asn581=)
c.1633+3076T>C (n.1633+3076T>C)
c.1224T>C (p.Asn408=)
2g.1487930T>GCA345695883TPOc.1707T>G (p.Asn569Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1597+3076T>G (n.1597+3076T>G)
c.1494T>G (p.Asn498Lys)
c.192+3076T>G
n.186+3076T>G
c.190+3076T>G (n.190+3076T>G)
n.439+3076T>G
n.1708T>G
c.1743T>G (p.Asn581Lys)
c.1633+3076T>G (n.1633+3076T>G)
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
2g.1487931T>ACA345695885TPOc.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1597+3077T>A (n.1597+3077T>A)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.192+3077T>A
n.186+3077T>A
c.190+3077T>A (n.190+3077T>A)
n.439+3077T>A
n.1709T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1633+3077T>A (n.1633+3077T>A)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
2g.1487931T>CCA345695886TPOc.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1597+3077T>C (n.1597+3077T>C)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.192+3077T>C
n.186+3077T>C
c.190+3077T>C (n.190+3077T>C)
n.439+3077T>C
n.1709T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1633+3077T>C (n.1633+3077T>C)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
2g.1487931T>GCA345695887TPOc.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1597+3077T>G (n.1597+3077T>G)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.192+3077T>G
n.186+3077T>G
c.190+3077T>G (n.190+3077T>G)
n.439+3077T>G
n.1709T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1633+3077T>G (n.1633+3077T>G)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
2g.1487932C>ACA345695888TPOc.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.1597+3078C>A (n.1597+3078C>A)
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
c.192+3078C>A
n.186+3078C>A
c.190+3078C>A (n.190+3078C>A)
n.439+3078C>A
n.1710C>A
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1633+3078C>A (n.1633+3078C>A)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.1487932C=CA1233573585TPOc.1709C= (p.Ser570=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.1597+3078C= (n.1597+3078C=)
c.1496C= (p.Ser499=)
c.192+3078C=
n.186+3078C=
c.190+3078C= (n.190+3078C=)
n.439+3078C=
n.1710C=
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1633+3078C= (n.1633+3078C=)
c.1226C= (p.Ser409=)
2g.1487932C>GCA345695889TPOc.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.1597+3078C>G (n.1597+3078C>G)
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
c.192+3078C>G
n.186+3078C>G
c.190+3078C>G (n.190+3078C>G)
n.439+3078C>G
n.1710C>G
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1633+3078C>G (n.1633+3078C>G)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
2g.1487932C>TCA41417448TPOc.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.1597+3078C>T (n.1597+3078C>T)
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
c.192+3078C>T
n.186+3078C>T
c.190+3078C>T (n.190+3078C>T)
n.439+3078C>T
n.1710C>T
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1633+3078C>T (n.1633+3078C>T)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487933C>ACA424503943TPOc.1710C>A (p.Ser570=)
c.1191C>A (p.Ser397=)
c.1597+3079C>A (n.1597+3079C>A)
c.1497C>A (p.Ser499=)
c.192+3079C>A
n.186+3079C>A
c.190+3079C>A (n.190+3079C>A)
n.439+3079C>A
n.1711C>A
c.1746C>A (p.Ser582=)
c.1633+3079C>A (n.1633+3079C>A)
c.1227C>A (p.Ser409=)
2g.1487933C=CA1233573586TPOc.1710C= (p.Ser570=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.1597+3079C= (n.1597+3079C=)
c.1497C= (p.Ser499=)
c.192+3079C=
n.186+3079C=
c.190+3079C= (n.190+3079C=)
n.439+3079C=
n.1711C=
c.1746C= (p.Ser582=)
c.1633+3079C= (n.1633+3079C=)
c.1227C= (p.Ser409=)
2g.1487933C>GCA424503945TPOc.1710C>G (p.Ser570=)
c.1191C>G (p.Ser397=)
c.1597+3079C>G (n.1597+3079C>G)
c.1497C>G (p.Ser499=)
c.192+3079C>G
n.186+3079C>G
c.190+3079C>G (n.190+3079C>G)
n.439+3079C>G
n.1711C>G
c.1746C>G (p.Ser582=)
c.1633+3079C>G (n.1633+3079C>G)
c.1227C>G (p.Ser409=)
2g.1487933C>TCA424503944TPOc.1710C>T (p.Ser570=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1597+3079C>T (n.1597+3079C>T)
c.1497C>T (p.Ser499=)
c.192+3079C>T
n.186+3079C>T
c.190+3079C>T (n.190+3079C>T)
n.439+3079C>T
n.1711C>T
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1633+3079C>T (n.1633+3079C>T)
c.1227C>T (p.Ser409=)
 dbSNP
2g.1487934A>CCA345695890TPOc.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1597+3080A>C (n.1597+3080A>C)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.192+3080A>C
n.186+3080A>C
c.190+3080A>C (n.190+3080A>C)
n.439+3080A>C
n.1712A>C
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.1633+3080A>C (n.1633+3080A>C)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
2g.1487934A>GCA345695891TPOc.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.1597+3080A>G (n.1597+3080A>G)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.192+3080A>G
n.186+3080A>G
c.190+3080A>G (n.190+3080A>G)
n.439+3080A>G
n.1712A>G
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.1633+3080A>G (n.1633+3080A>G)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
 gnomAD v4
2g.1487934A>TCA345695892TPOc.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.1597+3080A>T (n.1597+3080A>T)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.192+3080A>T
n.186+3080A>T
c.190+3080A>T (n.190+3080A>T)
n.439+3080A>T
n.1712A>T
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.1633+3080A>T (n.1633+3080A>T)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
2g.1487935G>ACA345695893TPOc.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.1597+3081G>A (n.1597+3081G>A)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.192+3081G>A
n.186+3081G>A
c.190+3081G>A (n.190+3081G>A)
n.439+3081G>A
n.1713G>A
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.1633+3081G>A (n.1633+3081G>A)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
2g.1487935G>CCA345695894TPOc.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.1597+3081G>C (n.1597+3081G>C)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.192+3081G>C
n.186+3081G>C
c.190+3081G>C (n.190+3081G>C)
n.439+3081G>C
n.1713G>C
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.1633+3081G>C (n.1633+3081G>C)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
2g.1487935G>TCA345695895TPOc.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.1597+3081G>T (n.1597+3081G>T)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.192+3081G>T
n.186+3081G>T
c.190+3081G>T (n.190+3081G>T)
n.439+3081G>T
n.1713G>T
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.1633+3081G>T (n.1633+3081G>T)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
2g.1487936C>ACA345695896TPOc.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.1597+3082C>A (n.1597+3082C>A)
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.192+3082C>A
n.186+3082C>A
c.190+3082C>A (n.190+3082C>A)
n.439+3082C>A
n.1714C>A
c.1749C>A (p.Ser583Arg)
c.1633+3082C>A (n.1633+3082C>A)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
 gnomAD v4
2g.1487936C>GCA345695897TPOc.1713C>G (p.Ser571Arg)
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.1597+3082C>G (n.1597+3082C>G)
c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.192+3082C>G
n.186+3082C>G
c.190+3082C>G (n.190+3082C>G)
n.439+3082C>G
n.1714C>G
c.1749C>G (p.Ser583Arg)
c.1633+3082C>G (n.1633+3082C>G)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
2g.1487936C>TCA424503946TPOc.1713C>T (p.Ser571=)
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.1597+3082C>T (n.1597+3082C>T)
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.192+3082C>T
n.186+3082C>T
c.190+3082C>T (n.190+3082C>T)
n.439+3082C>T
n.1714C>T
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.1633+3082C>T (n.1633+3082C>T)
c.1230C>T (p.Ser410=)
2g.1487937A=CA1233573587TPOc.1714A= (p.Thr572=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1597+3083A= (n.1597+3083A=)
c.1501A= (p.Thr501=)
c.192+3083A=
n.186+3083A=
c.190+3083A= (n.190+3083A=)
n.439+3083A=
n.1715A=
c.1750A= (p.Thr584=)
c.1633+3083A= (n.1633+3083A=)
c.1231A= (p.Thr411=)
2g.1487937A>CCA345695899TPOc.1714A>C (p.Thr572Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1597+3083A>C (n.1597+3083A>C)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.192+3083A>C
n.186+3083A>C
c.190+3083A>C (n.190+3083A>C)
n.439+3083A>C
n.1715A>C
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.1633+3083A>C (n.1633+3083A>C)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
2g.1487937A>GCA1511816TPOc.1714A>G (p.Thr572Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1597+3083A>G (n.1597+3083A>G)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.192+3083A>G
n.186+3083A>G
c.190+3083A>G (n.190+3083A>G)
n.439+3083A>G
n.1715A>G
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.1633+3083A>G (n.1633+3083A>G)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487937A>TCA345695898TPOc.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1597+3083A>T (n.1597+3083A>T)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.192+3083A>T
n.186+3083A>T
c.190+3083A>T (n.190+3083A>T)
n.439+3083A>T
n.1715A>T
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.1633+3083A>T (n.1633+3083A>T)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
2g.1487938C>ACA345695900TPOc.1715C>A (p.Thr572Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1597+3084C>A (n.1597+3084C>A)
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.192+3084C>A
n.186+3084C>A
c.190+3084C>A (n.190+3084C>A)
n.439+3084C>A
n.1716C>A
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
c.1633+3084C>A (n.1633+3084C>A)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
 COSMIC COSMIC
2g.1487938C=CA1233573588TPOc.1715C= (p.Thr572=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1597+3084C= (n.1597+3084C=)
c.1502C= (p.Thr501=)
c.192+3084C=
n.186+3084C=
c.190+3084C= (n.190+3084C=)
n.439+3084C=
n.1716C=
c.1751C= (p.Thr584=)
c.1633+3084C= (n.1633+3084C=)
c.1232C= (p.Thr411=)
2g.1487938C>GCA345695901TPOc.1715C>G (p.Thr572Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1597+3084C>G (n.1597+3084C>G)
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.192+3084C>G
n.186+3084C>G
c.190+3084C>G (n.190+3084C>G)
n.439+3084C>G
n.1716C>G
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
c.1633+3084C>G (n.1633+3084C>G)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
2g.1487938C>TCA345695902TPOc.1715C>T (p.Thr572Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1597+3084C>T (n.1597+3084C>T)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.192+3084C>T
n.186+3084C>T
c.190+3084C>T (n.190+3084C>T)
n.439+3084C>T
n.1716C>T
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.1633+3084C>T (n.1633+3084C>T)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487939delCA2697547790TPOc.1716del (p.Leu573TrpfsTer?)
c.1197del (p.Leu400TrpfsTer?)
c.1597+3085del (n.1597+3085del)
c.1503del (p.Leu502TrpfsTer?)
c.192+3085del
n.186+3085del
c.190+3085del (n.190+3085del)
n.439+3085del
n.1717del
c.1752del (p.Leu585TrpfsTer?)
c.1633+3085del (n.1633+3085del)
c.1233del (p.Leu412TrpfsTer?)
 ClinVar
2g.1487938_1487939insAATGCA2739274120TPOc.1715_1716insAATG (p.Leu573MetfsTer22)
c.1196_1197insAATG (p.Leu400MetfsTer22)
c.1597+3084_1597+3085insAATG (n.1597+3084_1597+3085insAATG)
c.1502_1503insAATG (p.Leu502MetfsTer22)
c.192+3084_192+3085insAATG
n.186+3084_186+3085insAATG
c.190+3084_190+3085insAATG (n.190+3084_190+3085insAATG)
n.439+3084_439+3085insAATG
n.1716_1717insAATG
c.1751_1752insAATG (p.Leu585MetfsTer22)
c.1633+3084_1633+3085insAATG (n.1633+3084_1633+3085insAATG)
c.1232_1233insAATG (p.Leu412MetfsTer22)
 ClinVar
2g.1487939C>ACA424503947TPOc.1716C>A (p.Thr572=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1597+3085C>A (n.1597+3085C>A)
c.1503C>A (p.Thr501=)
c.192+3085C>A
n.186+3085C>A
c.190+3085C>A (n.190+3085C>A)
n.439+3085C>A
n.1717C>A
c.1752C>A (p.Thr584=)
c.1633+3085C>A (n.1633+3085C>A)
c.1233C>A (p.Thr411=)
 gnomAD v4
2g.1487939C=CA1233573589TPOc.1716C= (p.Thr572=)
c.1197C= (p.Thr399=)
c.1597+3085C= (n.1597+3085C=)
c.1503C= (p.Thr501=)
c.192+3085C=
n.186+3085C=
c.190+3085C= (n.190+3085C=)
n.439+3085C=
n.1717C=
c.1752C= (p.Thr584=)
c.1633+3085C= (n.1633+3085C=)
c.1233C= (p.Thr411=)
2g.1487939C>GCA41417469TPOc.1716C>G (p.Thr572=)
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1597+3085C>G (n.1597+3085C>G)
c.1503C>G (p.Thr501=)
c.192+3085C>G
n.186+3085C>G
c.190+3085C>G (n.190+3085C>G)
n.439+3085C>G
n.1717C>G
c.1752C>G (p.Thr584=)
c.1633+3085C>G (n.1633+3085C>G)
c.1233C>G (p.Thr411=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1487939C>TCA424503948TPOc.1716C>T (p.Thr572=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1597+3085C>T (n.1597+3085C>T)
c.1503C>T (p.Thr501=)
c.192+3085C>T
n.186+3085C>T
c.190+3085C>T (n.190+3085C>T)
n.439+3085C>T
n.1717C>T
c.1752C>T (p.Thr584=)
c.1633+3085C>T (n.1633+3085C>T)
c.1233C>T (p.Thr411=)
 gnomAD v4
2g.1487940T>ACA345695903TPOc.1717T>A (p.Leu573Met)
c.1198T>A (p.Leu400Met)
c.1597+3086T>A (n.1597+3086T>A)
c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.192+3086T>A
n.186+3086T>A
c.190+3086T>A (n.190+3086T>A)
n.439+3086T>A
n.1718T>A
c.1753T>A (p.Leu585Met)
c.1633+3086T>A (n.1633+3086T>A)
c.1234T>A (p.Leu412Met)
2g.1487940T>CCA424503949TPOc.1717T>C (p.Leu573=)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1597+3086T>C (n.1597+3086T>C)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.192+3086T>C
n.186+3086T>C
c.190+3086T>C (n.190+3086T>C)
n.439+3086T>C
n.1718T>C
c.1753T>C (p.Leu585=)
c.1633+3086T>C (n.1633+3086T>C)
c.1234T>C (p.Leu412=)
2g.1487940T>GCA345695904TPOc.1717T>G (p.Leu573Val)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1597+3086T>G (n.1597+3086T>G)
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.192+3086T>G
n.186+3086T>G
c.190+3086T>G (n.190+3086T>G)
n.439+3086T>G
n.1718T>G
c.1753T>G (p.Leu585Val)
c.1633+3086T>G (n.1633+3086T>G)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
2g.1487941T>ACA345695905TPOc.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1597+3087T>A (n.1597+3087T>A)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.192+3087T>A
n.186+3087T>A
c.190+3087T>A (n.190+3087T>A)
n.439+3087T>A
n.1719T>A
c.1754T>A (p.Leu585Ter)
c.1633+3087T>A (n.1633+3087T>A)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
 ClinVar
2g.1487941T>CCA345695906TPOc.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1597+3087T>C (n.1597+3087T>C)
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.192+3087T>C
n.186+3087T>C
c.190+3087T>C (n.190+3087T>C)
n.439+3087T>C
n.1719T>C
c.1754T>C (p.Leu585Ser)
c.1633+3087T>C (n.1633+3087T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
2g.1487941T>GCA345695907TPOc.1718T>G (p.Leu573Trp)
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.1597+3087T>G (n.1597+3087T>G)
c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.192+3087T>G
n.186+3087T>G
c.190+3087T>G (n.190+3087T>G)
n.439+3087T>G
n.1719T>G
c.1754T>G (p.Leu585Trp)
c.1633+3087T>G (n.1633+3087T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
2g.1487944_1487949delCA2586968654TPOc.1721_1726del (p.Asp574_Leu575del)
c.1202_1207del (p.Asp401_Leu402del)
c.1597+3090_1597+3095del (n.1597+3090_1597+3095del)
c.1508_1513del (p.Asp503_Leu504del)
c.192+3090_192+3095del
n.186+3090_186+3095del
c.190+3090_190+3095del (n.190+3090_190+3095del)
n.439+3090_439+3095del
n.1722_1727del
c.1757_1762del (p.Asp586_Leu587del)
c.1633+3090_1633+3095del (n.1633+3090_1633+3095del)
c.1238_1243del (p.Asp413_Leu414del)
2g.1487942G>ACA41417471TPOc.1719G>A (p.Leu573=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1597+3088G>A (n.1597+3088G>A)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.192+3088G>A
n.186+3088G>A
c.190+3088G>A (n.190+3088G>A)
n.439+3088G>A
n.1720G>A
c.1755G>A (p.Leu585=)
c.1633+3088G>A (n.1633+3088G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
 dbSNP
2g.1487942G>CCA345695908TPOc.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.1597+3088G>C (n.1597+3088G>C)
c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.192+3088G>C
n.186+3088G>C
c.190+3088G>C (n.190+3088G>C)
n.439+3088G>C
n.1720G>C
c.1755G>C (p.Leu585Phe)
c.1633+3088G>C (n.1633+3088G>C)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
2g.1487942G=CA1233573590TPOc.1719G= (p.Leu573=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1597+3088G= (n.1597+3088G=)
c.1506G= (p.Leu502=)
c.192+3088G=
n.186+3088G=
c.190+3088G= (n.190+3088G=)
n.439+3088G=
n.1720G=
c.1755G= (p.Leu585=)
c.1633+3088G= (n.1633+3088G=)
c.1236G= (p.Leu412=)
2g.1487942G>TCA345695909TPOc.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.1597+3088G>T (n.1597+3088G>T)
c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.192+3088G>T
n.186+3088G>T
c.190+3088G>T (n.190+3088G>T)
n.439+3088G>T
n.1720G>T
c.1755G>T (p.Leu585Phe)
c.1633+3088G>T (n.1633+3088G>T)
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
2g.1487943G>ACA345695910TPOc.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1597+3089G>A (n.1597+3089G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.192+3089G>A
n.186+3089G>A
c.190+3089G>A (n.190+3089G>A)
n.439+3089G>A
n.1721G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1633+3089G>A (n.1633+3089G>A)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
2g.1487943G>CCA345695911TPOc.1720G>C (p.Asp574His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1597+3089G>C (n.1597+3089G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.192+3089G>C
n.186+3089G>C
c.190+3089G>C (n.190+3089G>C)
n.439+3089G>C
n.1721G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1633+3089G>C (n.1633+3089G>C)
c.1237G>C (p.Asp413His)
2g.1487943G>TCA345695912TPOc.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1597+3089G>T (n.1597+3089G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.192+3089G>T
n.186+3089G>T
c.190+3089G>T (n.190+3089G>T)
n.439+3089G>T
n.1721G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1633+3089G>T (n.1633+3089G>T)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
2g.1487944A>CCA345695914TPOc.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1597+3090A>C (n.1597+3090A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.192+3090A>C
n.186+3090A>C
c.190+3090A>C (n.190+3090A>C)
n.439+3090A>C
n.1722A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1633+3090A>C (n.1633+3090A>C)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
2g.1487944A>GCA345695915TPOc.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1597+3090A>G (n.1597+3090A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.192+3090A>G
n.186+3090A>G
c.190+3090A>G (n.190+3090A>G)
n.439+3090A>G
n.1722A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1633+3090A>G (n.1633+3090A>G)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
2g.1487944A>TCA345695913TPOc.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1597+3090A>T (n.1597+3090A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.192+3090A>T
n.186+3090A>T
c.190+3090A>T (n.190+3090A>T)
n.439+3090A>T
n.1722A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1633+3090A>T (n.1633+3090A>T)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
2g.1487945T>ACA345695916TPOc.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1597+3091T>A (n.1597+3091T>A)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
c.192+3091T>A
n.186+3091T>A
c.190+3091T>A (n.190+3091T>A)
n.439+3091T>A
n.1723T>A
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1633+3091T>A (n.1633+3091T>A)
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
 dbSNP
2g.1487945T>CCA424503950TPOc.1722T>C (p.Asp574=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1597+3091T>C (n.1597+3091T>C)
c.1509T>C (p.Asp503=)
c.192+3091T>C
n.186+3091T>C
c.190+3091T>C (n.190+3091T>C)
n.439+3091T>C
n.1723T>C
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1633+3091T>C (n.1633+3091T>C)
c.1239T>C (p.Asp413=)
2g.1487945T>GCA345695917TPOc.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1597+3091T>G (n.1597+3091T>G)
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
c.192+3091T>G
n.186+3091T>G
c.190+3091T>G (n.190+3091T>G)
n.439+3091T>G
n.1723T>G
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1633+3091T>G (n.1633+3091T>G)
c.1239T>G (p.Asp413Glu)
2g.1487945T=CA1233573591TPOc.1722T= (p.Asp574=)
c.1203T= (p.Asp401=)
c.1597+3091T= (n.1597+3091T=)
c.1509T= (p.Asp503=)
c.192+3091T=
n.186+3091T=
c.190+3091T= (n.190+3091T=)
n.439+3091T=
n.1723T=
c.1758T= (p.Asp586=)
c.1633+3091T= (n.1633+3091T=)
c.1239T= (p.Asp413=)
2g.1487946C>ACA345695919TPOc.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1597+3092C>A (n.1597+3092C>A)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.192+3092C>A
n.186+3092C>A
c.190+3092C>A (n.190+3092C>A)
n.439+3092C>A
n.1724C>A
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.1633+3092C>A (n.1633+3092C>A)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
2g.1487946C=CA1233573592TPOc.1723C= (p.Leu575=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1597+3092C= (n.1597+3092C=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.192+3092C=
n.186+3092C=
c.190+3092C= (n.190+3092C=)
n.439+3092C=
n.1724C=
c.1759C= (p.Leu587=)
c.1633+3092C= (n.1633+3092C=)
c.1240C= (p.Leu414=)
2g.1487946C>GCA1511817TPOc.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1597+3092C>G (n.1597+3092C>G)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.192+3092C>G
n.186+3092C>G
c.190+3092C>G (n.190+3092C>G)
n.439+3092C>G
n.1724C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1633+3092C>G (n.1633+3092C>G)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487946C>TCA424503951TPOc.1723C>T (p.Leu575=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1597+3092C>T (n.1597+3092C>T)
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.192+3092C>T
n.186+3092C>T
c.190+3092C>T (n.190+3092C>T)
n.439+3092C>T
n.1724C>T
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1633+3092C>T (n.1633+3092C>T)
c.1240C>T (p.Leu414=)
 ClinVar
2g.1487947T>ACA345695921TPOc.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1597+3093T>A (n.1597+3093T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.192+3093T>A
n.186+3093T>A
c.190+3093T>A (n.190+3093T>A)
n.439+3093T>A
n.1725T>A
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1633+3093T>A (n.1633+3093T>A)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
2g.1487947T>CCA345695922TPOc.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1597+3093T>C (n.1597+3093T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.192+3093T>C
n.186+3093T>C
c.190+3093T>C (n.190+3093T>C)
n.439+3093T>C
n.1725T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1633+3093T>C (n.1633+3093T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
2g.1487947T>GCA345695923TPOc.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1597+3093T>G (n.1597+3093T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.192+3093T>G
n.186+3093T>G
c.190+3093T>G (n.190+3093T>G)
n.439+3093T>G
n.1725T>G
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1633+3093T>G (n.1633+3093T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
2g.1487948G>ACA424503952TPOc.1725G>A (p.Leu575=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1597+3094G>A (n.1597+3094G>A)
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.192+3094G>A
n.186+3094G>A
c.190+3094G>A (n.190+3094G>A)
n.439+3094G>A
n.1726G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.1633+3094G>A (n.1633+3094G>A)
c.1242G>A (p.Leu414=)
2g.1487948G>CCA424503953TPOc.1725G>C (p.Leu575=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1597+3094G>C (n.1597+3094G>C)
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.192+3094G>C
n.186+3094G>C
c.190+3094G>C (n.190+3094G>C)
n.439+3094G>C
n.1726G>C
c.1761G>C (p.Leu587=)
c.1633+3094G>C (n.1633+3094G>C)
c.1242G>C (p.Leu414=)
2g.1487948G>TCA424503954TPOc.1725G>T (p.Leu575=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1597+3094G>T (n.1597+3094G>T)
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.192+3094G>T
n.186+3094G>T
c.190+3094G>T (n.190+3094G>T)
n.439+3094G>T
n.1726G>T
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.1633+3094G>T (n.1633+3094G>T)
c.1242G>T (p.Leu414=)
2g.1487949G>ACA345695924TPOc.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1597+3095G>A (n.1597+3095G>A)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.192+3095G>A
n.186+3095G>A
c.190+3095G>A (n.190+3095G>A)
n.439+3095G>A
n.1727G>A
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1633+3095G>A (n.1633+3095G>A)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487949G>CCA345695925TPOc.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1597+3095G>C (n.1597+3095G>C)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.192+3095G>C
n.186+3095G>C
c.190+3095G>C (n.190+3095G>C)
n.439+3095G>C
n.1727G>C
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1633+3095G>C (n.1633+3095G>C)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
 gnomAD v4
2g.1487949G=CA1233573593TPOc.1726G= (p.Ala576=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.1597+3095G= (n.1597+3095G=)
c.1513G= (p.Ala505=)
c.192+3095G=
n.186+3095G=
c.190+3095G= (n.190+3095G=)
n.439+3095G=
n.1727G=
c.1762G= (p.Ala588=)
c.1633+3095G= (n.1633+3095G=)
c.1243G= (p.Ala415=)
2g.1487949G>TCA41417491TPOc.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1597+3095G>T (n.1597+3095G>T)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.192+3095G>T
n.186+3095G>T
c.190+3095G>T (n.190+3095G>T)
n.439+3095G>T
n.1727G>T
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1633+3095G>T (n.1633+3095G>T)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487950C>ACA345695926TPOc.1727C>A (p.Ala576Glu)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.1597+3096C>A (n.1597+3096C>A)
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
c.192+3096C>A
n.186+3096C>A
c.190+3096C>A (n.190+3096C>A)
n.439+3096C>A
n.1728C>A
c.1763C>A (p.Ala588Glu)
c.1633+3096C>A (n.1633+3096C>A)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487950C=CA1233573594TPOc.1727C= (p.Ala576=)
c.1208C= (p.Ala403=)
c.1597+3096C= (n.1597+3096C=)
c.1514C= (p.Ala505=)
c.192+3096C=
n.186+3096C=
c.190+3096C= (n.190+3096C=)
n.439+3096C=
n.1728C=
c.1763C= (p.Ala588=)
c.1633+3096C= (n.1633+3096C=)
c.1244C= (p.Ala415=)
2g.1487950C>GCA345695927TPOc.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1597+3096C>G (n.1597+3096C>G)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.192+3096C>G
n.186+3096C>G
c.190+3096C>G (n.190+3096C>G)
n.439+3096C>G
n.1728C>G
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1633+3096C>G (n.1633+3096C>G)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1487950C>TCA1511818TPOc.1727C>T (p.Ala576Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1597+3096C>T (n.1597+3096C>T)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.192+3096C>T
n.186+3096C>T
c.190+3096C>T (n.190+3096C>T)
n.439+3096C>T
n.1728C>T
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1633+3096C>T (n.1633+3096C>T)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487951G>ACA1511819TPOc.1728G>A (p.Ala576=)
c.1209G>A (p.Ala403=)
c.1597+3097G>A (n.1597+3097G>A)
c.1515G>A (p.Ala505=)
c.192+3097G>A
n.186+3097G>A
c.190+3097G>A (n.190+3097G>A)
n.439+3097G>A
n.1729G>A
c.1764G>A (p.Ala588=)
c.1633+3097G>A (n.1633+3097G>A)
c.1245G>A (p.Ala415=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487951G>CCA424503955TPOc.1728G>C (p.Ala576=)
c.1209G>C (p.Ala403=)
c.1597+3097G>C (n.1597+3097G>C)
c.1515G>C (p.Ala505=)
c.192+3097G>C
n.186+3097G>C
c.190+3097G>C (n.190+3097G>C)
n.439+3097G>C
n.1729G>C
c.1764G>C (p.Ala588=)
c.1633+3097G>C (n.1633+3097G>C)
c.1245G>C (p.Ala415=)
2g.1487951G=CA1233573595TPOc.1728G= (p.Ala576=)
c.1209G= (p.Ala403=)
c.1597+3097G= (n.1597+3097G=)
c.1515G= (p.Ala505=)
c.192+3097G=
n.186+3097G=
c.190+3097G= (n.190+3097G=)
n.439+3097G=
n.1729G=
c.1764G= (p.Ala588=)
c.1633+3097G= (n.1633+3097G=)
c.1245G= (p.Ala415=)
2g.1487951G>TCA424503956TPOc.1728G>T (p.Ala576=)
c.1209G>T (p.Ala403=)
c.1597+3097G>T (n.1597+3097G>T)
c.1515G>T (p.Ala505=)
c.192+3097G>T
n.186+3097G>T
c.190+3097G>T (n.190+3097G>T)
n.439+3097G>T
n.1729G>T
c.1764G>T (p.Ala588=)
c.1633+3097G>T (n.1633+3097G>T)
c.1245G>T (p.Ala415=)
2g.1487952T>ACA345695928TPOc.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1597+3098T>A (n.1597+3098T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.192+3098T>A
n.186+3098T>A
c.190+3098T>A (n.190+3098T>A)
n.439+3098T>A
n.1730T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1633+3098T>A (n.1633+3098T>A)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
2g.1487952T>CCA345695930TPOc.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1597+3098T>C (n.1597+3098T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.192+3098T>C
n.186+3098T>C
c.190+3098T>C (n.190+3098T>C)
n.439+3098T>C
n.1730T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1633+3098T>C (n.1633+3098T>C)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
2g.1487952T>GCA345695929TPOc.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1597+3098T>G (n.1597+3098T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.192+3098T>G
n.186+3098T>G
c.190+3098T>G (n.190+3098T>G)
n.439+3098T>G
n.1730T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1633+3098T>G (n.1633+3098T>G)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
2g.1487953C>ACA345695931TPOc.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1597+3099C>A (n.1597+3099C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.192+3099C>A
n.186+3099C>A
c.190+3099C>A (n.190+3099C>A)
n.439+3099C>A
n.1731C>A
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.1633+3099C>A (n.1633+3099C>A)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
2g.1487953C>GCA345695932TPOc.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1597+3099C>G (n.1597+3099C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.192+3099C>G
n.186+3099C>G
c.190+3099C>G (n.190+3099C>G)
n.439+3099C>G
n.1731C>G
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.1633+3099C>G (n.1633+3099C>G)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
2g.1487953C>TCA345695933TPOc.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1597+3099C>T (n.1597+3099C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.192+3099C>T
n.186+3099C>T
c.190+3099C>T (n.190+3099C>T)
n.439+3099C>T
n.1731C>T
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.1633+3099C>T (n.1633+3099C>T)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
2g.1487954C>ACA424503957TPOc.1731C>A (p.Ser577=)
c.1212C>A (p.Ser404=)
c.1597+3100C>A (n.1597+3100C>A)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.192+3100C>A
n.186+3100C>A
c.190+3100C>A (n.190+3100C>A)
n.439+3100C>A
n.1732C>A
c.1767C>A (p.Ser589=)
c.1633+3100C>A (n.1633+3100C>A)
c.1248C>A (p.Ser416=)
2g.1487954C=CA1233573596TPOc.1731C= (p.Ser577=)
c.1212C= (p.Ser404=)
c.1597+3100C= (n.1597+3100C=)
c.1518C= (p.Ser506=)
c.192+3100C=
n.186+3100C=
c.190+3100C= (n.190+3100C=)
n.439+3100C=
n.1732C=
c.1767C= (p.Ser589=)
c.1633+3100C= (n.1633+3100C=)
c.1248C= (p.Ser416=)
2g.1487954C>GCA424503958TPOc.1731C>G (p.Ser577=)
c.1212C>G (p.Ser404=)
c.1597+3100C>G (n.1597+3100C>G)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.192+3100C>G
n.186+3100C>G
c.190+3100C>G (n.190+3100C>G)
n.439+3100C>G
n.1732C>G
c.1767C>G (p.Ser589=)
c.1633+3100C>G (n.1633+3100C>G)
c.1248C>G (p.Ser416=)
2g.1487954C>TCA424503959TPOc.1731C>T (p.Ser577=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1597+3100C>T (n.1597+3100C>T)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.192+3100C>T
n.186+3100C>T
c.190+3100C>T (n.190+3100C>T)
n.439+3100C>T
n.1732C>T
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.1633+3100C>T (n.1633+3100C>T)
c.1248C>T (p.Ser416=)
 ClinVar dbSNP
2g.1487955A=CA1233573597TPOc.1732A= (p.Ile578=)
c.1213A= (p.Ile405=)
c.1597+3101A= (n.1597+3101A=)
c.1519A= (p.Ile507=)
c.192+3101A=
n.186+3101A=
c.190+3101A= (n.190+3101A=)
n.439+3101A=
n.1733A=
c.1768A= (p.Ile590=)
c.1633+3101A= (n.1633+3101A=)
c.1249A= (p.Ile417=)
2g.1487955A>CCA345695934TPOc.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1597+3101A>C (n.1597+3101A>C)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.192+3101A>C
n.186+3101A>C
c.190+3101A>C (n.190+3101A>C)
n.439+3101A>C
n.1733A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1633+3101A>C (n.1633+3101A>C)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
2g.1487955A>GCA345695935TPOc.1732A>G (p.Ile578Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1597+3101A>G (n.1597+3101A>G)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.192+3101A>G
n.186+3101A>G
c.190+3101A>G (n.190+3101A>G)
n.439+3101A>G
n.1733A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1633+3101A>G (n.1633+3101A>G)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487955A>TCA345695936TPOc.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.1597+3101A>T (n.1597+3101A>T)
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.192+3101A>T
n.186+3101A>T
c.190+3101A>T (n.190+3101A>T)
n.439+3101A>T
n.1733A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1633+3101A>T (n.1633+3101A>T)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
2g.1487956T>ACA345695937TPOc.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.1597+3102T>A (n.1597+3102T>A)
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.192+3102T>A
n.186+3102T>A
c.190+3102T>A (n.190+3102T>A)
n.439+3102T>A
n.1734T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1633+3102T>A (n.1633+3102T>A)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
2g.1487956T>CCA345695938TPOc.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1597+3102T>C (n.1597+3102T>C)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.192+3102T>C
n.186+3102T>C
c.190+3102T>C (n.190+3102T>C)
n.439+3102T>C
n.1734T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1633+3102T>C (n.1633+3102T>C)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
2g.1487956T>GCA345695939TPOc.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1597+3102T>G (n.1597+3102T>G)
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.192+3102T>G
n.186+3102T>G
c.190+3102T>G (n.190+3102T>G)
n.439+3102T>G
n.1734T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1633+3102T>G (n.1633+3102T>G)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
2g.1487957C>ACA1511820TPOc.1734C>A (p.Ile578=)
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.1597+3103C>A (n.1597+3103C>A)
c.1521C>A (p.Ile507=)
c.192+3103C>A
n.186+3103C>A
c.190+3103C>A (n.190+3103C>A)
n.439+3103C>A
n.1735C>A
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.1633+3103C>A (n.1633+3103C>A)
c.1251C>A (p.Ile417=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487957C=CA1233573598TPOc.1734C= (p.Ile578=)
c.1215C= (p.Ile405=)
c.1597+3103C= (n.1597+3103C=)
c.1521C= (p.Ile507=)
c.192+3103C=
n.186+3103C=
c.190+3103C= (n.190+3103C=)
n.439+3103C=
n.1735C=
c.1770C= (p.Ile590=)
c.1633+3103C= (n.1633+3103C=)
c.1251C= (p.Ile417=)
2g.1487957C>GCA345695940TPOc.1734C>G (p.Ile578Met)
c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.1597+3103C>G (n.1597+3103C>G)
c.1521C>G (p.Ile507Met)
c.192+3103C>G
n.186+3103C>G
c.190+3103C>G (n.190+3103C>G)
n.439+3103C>G
n.1735C>G
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.1633+3103C>G (n.1633+3103C>G)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
2g.1487957C>TCA41417508TPOc.1734C>T (p.Ile578=)
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.1597+3103C>T (n.1597+3103C>T)
c.1521C>T (p.Ile507=)
c.192+3103C>T
n.186+3103C>T
c.190+3103C>T (n.190+3103C>T)
n.439+3103C>T
n.1735C>T
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.1633+3103C>T (n.1633+3103C>T)
c.1251C>T (p.Ile417=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487958A>CCA345695942TPOc.1735A>C (p.Asn579His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1597+3104A>C (n.1597+3104A>C)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.192+3104A>C
n.186+3104A>C
c.190+3104A>C (n.190+3104A>C)
n.439+3104A>C
n.1736A>C
c.1771A>C (p.Asn591His)
c.1633+3104A>C (n.1633+3104A>C)
c.1252A>C (p.Asn418His)
2g.1487958A>GCA345695943TPOc.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1597+3104A>G (n.1597+3104A>G)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.192+3104A>G
n.186+3104A>G
c.190+3104A>G (n.190+3104A>G)
n.439+3104A>G
n.1736A>G
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.1633+3104A>G (n.1633+3104A>G)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
 gnomAD v4
2g.1487958A>TCA345695941TPOc.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1597+3104A>T (n.1597+3104A>T)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.192+3104A>T
n.186+3104A>T
c.190+3104A>T (n.190+3104A>T)
n.439+3104A>T
n.1736A>T
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.1633+3104A>T (n.1633+3104A>T)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
2g.1487959A=CA1233573599TPOc.1736A= (p.Asn579=)
c.1217A= (p.Asn406=)
c.1597+3105A= (n.1597+3105A=)
c.1523A= (p.Asn508=)
c.192+3105A=
n.186+3105A=
c.190+3105A= (n.190+3105A=)
n.439+3105A=
n.1737A=
c.1772A= (p.Asn591=)
c.1633+3105A= (n.1633+3105A=)
c.1253A= (p.Asn418=)
2g.1487959A>CCA41417524TPOc.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1597+3105A>C (n.1597+3105A>C)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.192+3105A>C
n.186+3105A>C
c.190+3105A>C (n.190+3105A>C)
n.439+3105A>C
n.1737A>C
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.1633+3105A>C (n.1633+3105A>C)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487959A>GCA345695944TPOc.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1597+3105A>G (n.1597+3105A>G)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.192+3105A>G
n.186+3105A>G
c.190+3105A>G (n.190+3105A>G)
n.439+3105A>G
n.1737A>G
c.1772A>G (p.Asn591Ser)
c.1633+3105A>G (n.1633+3105A>G)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
2g.1487959A>TCA345695945TPOc.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1597+3105A>T (n.1597+3105A>T)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.192+3105A>T
n.186+3105A>T
c.190+3105A>T (n.190+3105A>T)
n.439+3105A>T
n.1737A>T
c.1772A>T (p.Asn591Ile)
c.1633+3105A>T (n.1633+3105A>T)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
2g.1487960C>ACA345695946TPOc.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.1597+3106C>A (n.1597+3106C>A)
c.1524C>A (p.Asn508Lys)
c.192+3106C>A
n.186+3106C>A
c.190+3106C>A (n.190+3106C>A)
n.439+3106C>A
n.1738C>A
c.1773C>A (p.Asn591Lys)
c.1633+3106C>A (n.1633+3106C>A)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
2g.1487960C>GCA345695947TPOc.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.1597+3106C>G (n.1597+3106C>G)
c.1524C>G (p.Asn508Lys)
c.192+3106C>G
n.186+3106C>G
c.190+3106C>G (n.190+3106C>G)
n.439+3106C>G
n.1738C>G
c.1773C>G (p.Asn591Lys)
c.1633+3106C>G (n.1633+3106C>G)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
2g.1487960C>TCA424503960TPOc.1737C>T (p.Asn579=)
c.1218C>T (p.Asn406=)
c.1597+3106C>T (n.1597+3106C>T)
c.1524C>T (p.Asn508=)
c.192+3106C>T
n.186+3106C>T
c.190+3106C>T (n.190+3106C>T)
n.439+3106C>T
n.1738C>T
c.1773C>T (p.Asn591=)
c.1633+3106C>T (n.1633+3106C>T)
c.1254C>T (p.Asn418=)
 gnomAD v4
2g.1487961C>ACA345695948TPOc.1738C>A (p.Leu580Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1597+3107C>A (n.1597+3107C>A)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.192+3107C>A
n.186+3107C>A
c.190+3107C>A (n.190+3107C>A)
n.439+3107C>A
n.1739C>A
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.1633+3107C>A (n.1633+3107C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
2g.1487961C=CA1233573600TPOc.1738C= (p.Leu580=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1597+3107C= (n.1597+3107C=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.192+3107C=
n.186+3107C=
c.190+3107C= (n.190+3107C=)
n.439+3107C=
n.1739C=
c.1774C= (p.Leu592=)
c.1633+3107C= (n.1633+3107C=)
c.1255C= (p.Leu419=)
2g.1487961C>GCA1511821TPOc.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1597+3107C>G (n.1597+3107C>G)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.192+3107C>G
n.186+3107C>G
c.190+3107C>G (n.190+3107C>G)
n.439+3107C>G
n.1739C>G
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1633+3107C>G (n.1633+3107C>G)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1487961C>TCA424503961TPOc.1738C>T (p.Leu580=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1597+3107C>T (n.1597+3107C>T)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.192+3107C>T
n.186+3107C>T
c.190+3107C>T (n.190+3107C>T)
n.439+3107C>T
n.1739C>T
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.1633+3107C>T (n.1633+3107C>T)
c.1255C>T (p.Leu419=)
 ClinVar
2g.1487962T>ACA345695949TPOc.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1597+3108T>A (n.1597+3108T>A)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.192+3108T>A
n.186+3108T>A
c.190+3108T>A (n.190+3108T>A)
n.439+3108T>A
n.1740T>A
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1633+3108T>A (n.1633+3108T>A)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
2g.1487962T>CCA345695950TPOc.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1597+3108T>C (n.1597+3108T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.192+3108T>C
n.186+3108T>C
c.190+3108T>C (n.190+3108T>C)
n.439+3108T>C
n.1740T>C
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1633+3108T>C (n.1633+3108T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
2g.1487962T>GCA345695951TPOc.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1597+3108T>G (n.1597+3108T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.192+3108T>G
n.186+3108T>G
c.190+3108T>G (n.190+3108T>G)
n.439+3108T>G
n.1740T>G
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1633+3108T>G (n.1633+3108T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
2g.1487963G>ACA424503962TPOc.1740G>A (p.Leu580=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1597+3109G>A (n.1597+3109G>A)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.192+3109G>A
n.186+3109G>A
c.190+3109G>A (n.190+3109G>A)
n.439+3109G>A
n.1741G>A
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.1633+3109G>A (n.1633+3109G>A)
c.1257G>A (p.Leu419=)
 COSMIC COSMIC
2g.1487963G>CCA424503963TPOc.1740G>C (p.Leu580=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1597+3109G>C (n.1597+3109G>C)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.192+3109G>C
n.186+3109G>C
c.190+3109G>C (n.190+3109G>C)
n.439+3109G>C
n.1741G>C
c.1776G>C (p.Leu592=)
c.1633+3109G>C (n.1633+3109G>C)
c.1257G>C (p.Leu419=)
2g.1487963G>TCA424503964TPOc.1740G>T (p.Leu580=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1597+3109G>T (n.1597+3109G>T)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.192+3109G>T
n.186+3109G>T
c.190+3109G>T (n.190+3109G>T)
n.439+3109G>T
n.1741G>T
c.1776G>T (p.Leu592=)
c.1633+3109G>T (n.1633+3109G>T)
c.1257G>T (p.Leu419=)
2g.1487964C>ACA345695952TPOc.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1597+3110C>A (n.1597+3110C>A)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.192+3110C>A
n.186+3110C>A
c.190+3110C>A (n.190+3110C>A)
n.439+3110C>A
n.1742C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1633+3110C>A (n.1633+3110C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
2g.1487964C>GCA345695953TPOc.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.1597+3110C>G (n.1597+3110C>G)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.192+3110C>G
n.186+3110C>G
c.190+3110C>G (n.190+3110C>G)
n.439+3110C>G
n.1742C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1633+3110C>G (n.1633+3110C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
2g.1487964C>TCA345695954TPOc.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.1597+3110C>T (n.1597+3110C>T)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.192+3110C>T
n.186+3110C>T
c.190+3110C>T (n.190+3110C>T)
n.439+3110C>T
n.1742C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1633+3110C>T (n.1633+3110C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
2g.1487965A>CCA345695955TPOc.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.1597+3111A>C (n.1597+3111A>C)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.192+3111A>C
n.186+3111A>C
c.190+3111A>C (n.190+3111A>C)
n.439+3111A>C
n.1743A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1633+3111A>C (n.1633+3111A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
2g.1487965A>GCA345695956TPOc.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.1597+3111A>G (n.1597+3111A>G)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.192+3111A>G
n.186+3111A>G
c.190+3111A>G (n.190+3111A>G)
n.439+3111A>G
n.1743A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1633+3111A>G (n.1633+3111A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
2g.1487965A>TCA345695957TPOc.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1597+3111A>T (n.1597+3111A>T)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.192+3111A>T
n.186+3111A>T
c.190+3111A>T (n.190+3111A>T)
n.439+3111A>T
n.1743A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1633+3111A>T (n.1633+3111A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
2g.1487966G>ACA424503965TPOc.1743G>A (p.Gln581=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1597+3112G>A (n.1597+3112G>A)
c.1530G>A (p.Gln510=)
c.192+3112G>A
n.186+3112G>A
c.190+3112G>A (n.190+3112G>A)
n.439+3112G>A
n.1744G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1633+3112G>A (n.1633+3112G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
2g.1487966G>CCA345695958TPOc.1743G>C (p.Gln581His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1597+3112G>C (n.1597+3112G>C)
c.1530G>C (p.Gln510His)
c.192+3112G>C
n.186+3112G>C
c.190+3112G>C (n.190+3112G>C)
n.439+3112G>C
n.1744G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1633+3112G>C (n.1633+3112G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
2g.1487966G>TCA345695959TPOc.1743G>T (p.Gln581His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1597+3112G>T (n.1597+3112G>T)
c.1530G>T (p.Gln510His)
c.192+3112G>T
n.186+3112G>T
c.190+3112G>T (n.190+3112G>T)
n.439+3112G>T
n.1744G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1633+3112G>T (n.1633+3112G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
2g.1487967A=CA1233573601TPOc.1744A= (p.Arg582=)
c.1225A= (p.Arg409=)
c.1597+3113A= (n.1597+3113A=)
c.1531A= (p.Arg511=)
c.192+3113A=
n.186+3113A=
c.190+3113A= (n.190+3113A=)
n.439+3113A=
n.1745A=
c.1780A= (p.Arg594=)
c.1633+3113A= (n.1633+3113A=)
c.1261A= (p.Arg421=)
2g.1487967A>CCA424503966TPOc.1744A>C (p.Arg582=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1597+3113A>C (n.1597+3113A>C)
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.192+3113A>C
n.186+3113A>C
c.190+3113A>C (n.190+3113A>C)
n.439+3113A>C
n.1745A>C
c.1780A>C (p.Arg594=)
c.1633+3113A>C (n.1633+3113A>C)
c.1261A>C (p.Arg421=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487967A>GCA345695960TPOc.1744A>G (p.Arg582Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1597+3113A>G (n.1597+3113A>G)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.192+3113A>G
n.186+3113A>G
c.190+3113A>G (n.190+3113A>G)
n.439+3113A>G
n.1745A>G
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.1633+3113A>G (n.1633+3113A>G)
c.1261A>G (p.Arg421Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487967A>TCA345695961TPOc.1744A>T (p.Arg582Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1597+3113A>T (n.1597+3113A>T)
c.1531A>T (p.Arg511Trp)
c.192+3113A>T
n.186+3113A>T
c.190+3113A>T (n.190+3113A>T)
n.439+3113A>T
n.1745A>T
c.1780A>T (p.Arg594Trp)
c.1633+3113A>T (n.1633+3113A>T)
c.1261A>T (p.Arg421Trp)
2g.1487968G>ACA345695964TPOc.1745G>A (p.Arg582Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1597+3114G>A (n.1597+3114G>A)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.192+3114G>A
n.186+3114G>A
c.190+3114G>A (n.190+3114G>A)
n.439+3114G>A
n.1746G>A
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.1633+3114G>A (n.1633+3114G>A)
c.1262G>A (p.Arg421Lys)
2g.1487968G>CCA345695962TPOc.1745G>C (p.Arg582Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1597+3114G>C (n.1597+3114G>C)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.192+3114G>C
n.186+3114G>C
c.190+3114G>C (n.190+3114G>C)
n.439+3114G>C
n.1746G>C
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.1633+3114G>C (n.1633+3114G>C)
c.1262G>C (p.Arg421Thr)
2g.1487968G>TCA345695963TPOc.1745G>T (p.Arg582Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1597+3114G>T (n.1597+3114G>T)
c.1532G>T (p.Arg511Met)
c.192+3114G>T
n.186+3114G>T
c.190+3114G>T (n.190+3114G>T)
n.439+3114G>T
n.1746G>T
c.1781G>T (p.Arg594Met)
c.1633+3114G>T (n.1633+3114G>T)
c.1262G>T (p.Arg421Met)
2g.1487969G>ACA424503967TPOc.1746G>A (p.Arg582=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1597+3115G>A (n.1597+3115G>A)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.192+3115G>A
n.186+3115G>A
c.190+3115G>A (n.190+3115G>A)
n.439+3115G>A
n.1747G>A
c.1782G>A (p.Arg594=)
c.1633+3115G>A (n.1633+3115G>A)
c.1263G>A (p.Arg421=)
 dbSNP
2g.1487969G>CCA345695965TPOc.1746G>C (p.Arg582Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1597+3115G>C (n.1597+3115G>C)
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
c.192+3115G>C
n.186+3115G>C
c.190+3115G>C (n.190+3115G>C)
n.439+3115G>C
n.1747G>C
c.1782G>C (p.Arg594Ser)
c.1633+3115G>C (n.1633+3115G>C)
c.1263G>C (p.Arg421Ser)
2g.1487969G=CA1233573602TPOc.1746G= (p.Arg582=)
c.1227G= (p.Arg409=)
c.1597+3115G= (n.1597+3115G=)
c.1533G= (p.Arg511=)
c.192+3115G=
n.186+3115G=
c.190+3115G= (n.190+3115G=)
n.439+3115G=
n.1747G=
c.1782G= (p.Arg594=)
c.1633+3115G= (n.1633+3115G=)
c.1263G= (p.Arg421=)
2g.1487969G>TCA345695966TPOc.1746G>T (p.Arg582Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1597+3115G>T (n.1597+3115G>T)
c.1533G>T (p.Arg511Ser)
c.192+3115G>T
n.186+3115G>T
c.190+3115G>T (n.190+3115G>T)
n.439+3115G>T
n.1747G>T
c.1782G>T (p.Arg594Ser)
c.1633+3115G>T (n.1633+3115G>T)
c.1263G>T (p.Arg421Ser)
2g.1487970G>ACA345695967TPOc.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1597+3116G>A (n.1597+3116G>A)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.192+3116G>A
n.186+3116G>A
c.190+3116G>A (n.190+3116G>A)
n.439+3116G>A
n.1748G>A
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
c.1633+3116G>A (n.1633+3116G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
 COSMIC
2g.1487970G>CCA345695968TPOc.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1597+3116G>C (n.1597+3116G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.192+3116G>C
n.186+3116G>C
c.190+3116G>C (n.190+3116G>C)
n.439+3116G>C
n.1748G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1633+3116G>C (n.1633+3116G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
2g.1487970G=CA1233573603TPOc.1747G= (p.Gly583=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1597+3116G= (n.1597+3116G=)
c.1534G= (p.Gly512=)
c.192+3116G=
n.186+3116G=
c.190+3116G= (n.190+3116G=)
n.439+3116G=
n.1748G=
c.1783G= (p.Gly595=)
c.1633+3116G= (n.1633+3116G=)
c.1264G= (p.Gly422=)
2g.1487970G>TCA345695969TPOc.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1597+3116G>T (n.1597+3116G>T)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.192+3116G>T
n.186+3116G>T
c.190+3116G>T (n.190+3116G>T)
n.439+3116G>T
n.1748G>T
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
c.1633+3116G>T (n.1633+3116G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1487971G>ACA345695970TPOc.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1597+3117G>A (n.1597+3117G>A)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.192+3117G>A
n.186+3117G>A
c.190+3117G>A (n.190+3117G>A)
n.439+3117G>A
n.1749G>A
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
c.1633+3117G>A (n.1633+3117G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
 gnomAD v4
2g.1487971G>CCA345695971TPOc.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1597+3117G>C (n.1597+3117G>C)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.192+3117G>C
n.186+3117G>C
c.190+3117G>C (n.190+3117G>C)
n.439+3117G>C
n.1749G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1633+3117G>C (n.1633+3117G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
2g.1487971G>TCA345695972TPOc.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1597+3117G>T (n.1597+3117G>T)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.192+3117G>T
n.186+3117G>T
c.190+3117G>T (n.190+3117G>T)
n.439+3117G>T
n.1749G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1633+3117G>T (n.1633+3117G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
 gnomAD v4
2g.1487972C>ACA1511822TPOc.1749C>A (p.Gly583=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.1597+3118C>A (n.1597+3118C>A)
c.1536C>A (p.Gly512=)
c.192+3118C>A
n.186+3118C>A
c.190+3118C>A (n.190+3118C>A)
n.439+3118C>A
n.1750C>A
c.1785C>A (p.Gly595=)
c.1633+3118C>A (n.1633+3118C>A)
c.1266C>A (p.Gly422=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487972C=CA1233573604TPOc.1749C= (p.Gly583=)
c.1230C= (p.Gly410=)
c.1597+3118C= (n.1597+3118C=)
c.1536C= (p.Gly512=)
c.192+3118C=
n.186+3118C=
c.190+3118C= (n.190+3118C=)
n.439+3118C=
n.1750C=
c.1785C= (p.Gly595=)
c.1633+3118C= (n.1633+3118C=)
c.1266C= (p.Gly422=)
2g.1487972C>GCA424503968TPOc.1749C>G (p.Gly583=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.1597+3118C>G (n.1597+3118C>G)
c.1536C>G (p.Gly512=)
c.192+3118C>G
n.186+3118C>G
c.190+3118C>G (n.190+3118C>G)
n.439+3118C>G
n.1750C>G
c.1785C>G (p.Gly595=)
c.1633+3118C>G (n.1633+3118C>G)
c.1266C>G (p.Gly422=)
2g.1487972C>TCA424503969TPOc.1749C>T (p.Gly583=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1597+3118C>T (n.1597+3118C>T)
c.1536C>T (p.Gly512=)
c.192+3118C>T
n.186+3118C>T
c.190+3118C>T (n.190+3118C>T)
n.439+3118C>T
n.1750C>T
c.1785C>T (p.Gly595=)
c.1633+3118C>T (n.1633+3118C>T)
c.1266C>T (p.Gly422=)
2g.1487973C>ACA424503970TPOc.1750C>A (p.Arg584=)
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1597+3119C>A (n.1597+3119C>A)
c.1537C>A (p.Arg513=)
c.192+3119C>A
n.186+3119C>A
c.190+3119C>A (n.190+3119C>A)
n.439+3119C>A
n.1751C>A
c.1786C>A (p.Arg596=)
c.1633+3119C>A (n.1633+3119C>A)
c.1267C>A (p.Arg423=)
2g.1487973C=CA1233573605TPOc.1750C= (p.Arg584=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1597+3119C= (n.1597+3119C=)
c.1537C= (p.Arg513=)
c.192+3119C=
n.186+3119C=
c.190+3119C= (n.190+3119C=)
n.439+3119C=
n.1751C=
c.1786C= (p.Arg596=)
c.1633+3119C= (n.1633+3119C=)
c.1267C= (p.Arg423=)
2g.1487973C>GCA345695973TPOc.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1597+3119C>G (n.1597+3119C>G)
c.1537C>G (p.Arg513Gly)
c.192+3119C>G
n.186+3119C>G
c.190+3119C>G (n.190+3119C>G)
n.439+3119C>G
n.1751C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.1633+3119C>G (n.1633+3119C>G)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487973C>TCA1511823TPOc.1750C>T (p.Arg584Trp)
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.1597+3119C>T (n.1597+3119C>T)
c.1537C>T (p.Arg513Trp)
c.192+3119C>T
n.186+3119C>T
c.190+3119C>T (n.190+3119C>T)
n.439+3119C>T
n.1751C>T
c.1786C>T (p.Arg596Trp)
c.1633+3119C>T (n.1633+3119C>T)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487974G>ACA1511824TPOc.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1597+3120G>A (n.1597+3120G>A)
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
c.192+3120G>A
n.186+3120G>A
c.190+3120G>A (n.190+3120G>A)
n.439+3120G>A
n.1752G>A
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
c.1633+3120G>A (n.1633+3120G>A)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487974G>CCA345695975TPOc.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1597+3120G>C (n.1597+3120G>C)
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
c.192+3120G>C
n.186+3120G>C
c.190+3120G>C (n.190+3120G>C)
n.439+3120G>C
n.1752G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.1633+3120G>C (n.1633+3120G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
2g.1487974G=CA1233573606TPOc.1751G= (p.Arg584=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1597+3120G= (n.1597+3120G=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.192+3120G=
n.186+3120G=
c.190+3120G= (n.190+3120G=)
n.439+3120G=
n.1752G=
c.1787G= (p.Arg596=)
c.1633+3120G= (n.1633+3120G=)
c.1268G= (p.Arg423=)
2g.1487974G>TCA345695974TPOc.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1597+3120G>T (n.1597+3120G>T)
c.1538G>T (p.Arg513Leu)
c.192+3120G>T
n.186+3120G>T
c.190+3120G>T (n.190+3120G>T)
n.439+3120G>T
n.1752G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.1633+3120G>T (n.1633+3120G>T)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
2g.1487976delCA2657646498TPOc.1753del (p.Asp585ThrfsTer25)
c.1234del (p.Asp412ThrfsTer25)
c.1597+3122del (n.1597+3122del)
c.1540del (p.Asp514ThrfsTer25)
c.192+3122del
n.186+3122del
c.190+3122del (n.190+3122del)
n.439+3122del
n.1754del
c.1789del (p.Asp597ThrfsTer25)
c.1633+3122del (n.1633+3122del)
c.1270del (p.Asp424ThrfsTer25)
 gnomAD v4
2g.1487975G>ACA1511825TPOc.1752G>A (p.Arg584=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1597+3121G>A (n.1597+3121G>A)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.192+3121G>A
n.186+3121G>A
c.190+3121G>A (n.190+3121G>A)
n.439+3121G>A
n.1753G>A
c.1788G>A (p.Arg596=)
c.1633+3121G>A (n.1633+3121G>A)
c.1269G>A (p.Arg423=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487975G>CCA424503971TPOc.1752G>C (p.Arg584=)
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.1597+3121G>C (n.1597+3121G>C)
c.1539G>C (p.Arg513=)
c.192+3121G>C
n.186+3121G>C
c.190+3121G>C (n.190+3121G>C)
n.439+3121G>C
n.1753G>C
c.1788G>C (p.Arg596=)
c.1633+3121G>C (n.1633+3121G>C)
c.1269G>C (p.Arg423=)
2g.1487975G=CA1233573607TPOc.1752G= (p.Arg584=)
c.1233G= (p.Arg411=)
c.1597+3121G= (n.1597+3121G=)
c.1539G= (p.Arg513=)
c.192+3121G=
n.186+3121G=
c.190+3121G= (n.190+3121G=)
n.439+3121G=
n.1753G=
c.1788G= (p.Arg596=)
c.1633+3121G= (n.1633+3121G=)
c.1269G= (p.Arg423=)
2g.1487975G>TCA424503972TPOc.1752G>T (p.Arg584=)
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.1597+3121G>T (n.1597+3121G>T)
c.1539G>T (p.Arg513=)
c.192+3121G>T
n.186+3121G>T
c.190+3121G>T (n.190+3121G>T)
n.439+3121G>T
n.1753G>T
c.1788G>T (p.Arg596=)
c.1633+3121G>T (n.1633+3121G>T)
c.1269G>T (p.Arg423=)
2g.1487976G>ACA345695976TPOc.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1597+3122G>A (n.1597+3122G>A)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.192+3122G>A
n.186+3122G>A
c.190+3122G>A (n.190+3122G>A)
n.439+3122G>A
n.1754G>A
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1633+3122G>A (n.1633+3122G>A)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
 COSMIC
2g.1487976G>CCA345695977TPOc.1753G>C (p.Asp585His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1597+3122G>C (n.1597+3122G>C)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.192+3122G>C
n.186+3122G>C
c.190+3122G>C (n.190+3122G>C)
n.439+3122G>C
n.1754G>C
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1633+3122G>C (n.1633+3122G>C)
c.1270G>C (p.Asp424His)
2g.1487976G>TCA345695978TPOc.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1597+3122G>T (n.1597+3122G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.192+3122G>T
n.186+3122G>T
c.190+3122G>T (n.190+3122G>T)
n.439+3122G>T
n.1754G>T
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.1633+3122G>T (n.1633+3122G>T)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
 gnomAD v4
2g.1487977A>CCA345695979TPOc.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1597+3123A>C (n.1597+3123A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.192+3123A>C
n.186+3123A>C
c.190+3123A>C (n.190+3123A>C)
n.439+3123A>C
n.1755A>C
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1633+3123A>C (n.1633+3123A>C)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
2g.1487977A>GCA345695980TPOc.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1597+3123A>G (n.1597+3123A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.192+3123A>G
n.186+3123A>G
c.190+3123A>G (n.190+3123A>G)
n.439+3123A>G
n.1755A>G
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.1633+3123A>G (n.1633+3123A>G)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
2g.1487977A>TCA345695981TPOc.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1597+3123A>T (n.1597+3123A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.192+3123A>T
n.186+3123A>T
c.190+3123A>T (n.190+3123A>T)
n.439+3123A>T
n.1755A>T
c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.1633+3123A>T (n.1633+3123A>T)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
2g.1487978C>ACA1511826TPOc.1755C>A (p.Asp585Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1597+3124C>A (n.1597+3124C>A)
c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.192+3124C>A
n.186+3124C>A
c.190+3124C>A (n.190+3124C>A)
n.439+3124C>A
n.1756C>A
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
c.1633+3124C>A (n.1633+3124C>A)
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1487978C=CA1233573608TPOc.1755C= (p.Asp585=)
c.1236C= (p.Asp412=)
c.1597+3124C= (n.1597+3124C=)
c.1542C= (p.Asp514=)
c.192+3124C=
n.186+3124C=
c.190+3124C= (n.190+3124C=)
n.439+3124C=
n.1756C=
c.1791C= (p.Asp597=)
c.1633+3124C= (n.1633+3124C=)
c.1272C= (p.Asp424=)
2g.1487978C>GCA345695982TPOc.1755C>G (p.Asp585Glu)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1597+3124C>G (n.1597+3124C>G)
c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.192+3124C>G
n.186+3124C>G
c.190+3124C>G (n.190+3124C>G)
n.439+3124C>G
n.1756C>G
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
c.1633+3124C>G (n.1633+3124C>G)
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
 gnomAD v4
2g.1487978C>TCA1511827TPOc.1755C>T (p.Asp585=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1597+3124C>T (n.1597+3124C>T)
c.1542C>T (p.Asp514=)
c.192+3124C>T
n.186+3124C>T
c.190+3124C>T (n.190+3124C>T)
n.439+3124C>T
n.1756C>T
c.1791C>T (p.Asp597=)
c.1633+3124C>T (n.1633+3124C>T)
c.1272C>T (p.Asp424=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487979C>ACA345695983TPOc.1756C>A (p.His586Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.1597+3125C>A (n.1597+3125C>A)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.192+3125C>A
n.186+3125C>A
c.190+3125C>A (n.190+3125C>A)
n.439+3125C>A
n.1757C>A
c.1792C>A (p.His598Asn)
c.1633+3125C>A (n.1633+3125C>A)
c.1273C>A (p.His425Asn)
 gnomAD v4
2g.1487979C>GCA345695984TPOc.1756C>G (p.His586Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.1597+3125C>G (n.1597+3125C>G)
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.192+3125C>G
n.186+3125C>G
c.190+3125C>G (n.190+3125C>G)
n.439+3125C>G
n.1757C>G
c.1792C>G (p.His598Asp)
c.1633+3125C>G (n.1633+3125C>G)
c.1273C>G (p.His425Asp)
2g.1487979C>TCA345695985TPOc.1756C>T (p.His586Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.1597+3125C>T (n.1597+3125C>T)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.192+3125C>T
n.186+3125C>T
c.190+3125C>T (n.190+3125C>T)
n.439+3125C>T
n.1757C>T
c.1792C>T (p.His598Tyr)
c.1633+3125C>T (n.1633+3125C>T)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
2g.1487980A>CCA345695988TPOc.1757A>C (p.His586Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.1597+3126A>C (n.1597+3126A>C)
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.192+3126A>C
n.186+3126A>C
c.190+3126A>C (n.190+3126A>C)
n.439+3126A>C
n.1758A>C
c.1793A>C (p.His598Pro)
c.1633+3126A>C (n.1633+3126A>C)
c.1274A>C (p.His425Pro)
2g.1487980A>GCA345695986TPOc.1757A>G (p.His586Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.1597+3126A>G (n.1597+3126A>G)
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.192+3126A>G
n.186+3126A>G
c.190+3126A>G (n.190+3126A>G)
n.439+3126A>G
n.1758A>G
c.1793A>G (p.His598Arg)
c.1633+3126A>G (n.1633+3126A>G)
c.1274A>G (p.His425Arg)
 gnomAD v4
2g.1487980A>TCA345695987TPOc.1757A>T (p.His586Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.1597+3126A>T (n.1597+3126A>T)
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.192+3126A>T
n.186+3126A>T
c.190+3126A>T (n.190+3126A>T)
n.439+3126A>T
n.1758A>T
c.1793A>T (p.His598Leu)
c.1633+3126A>T (n.1633+3126A>T)
c.1274A>T (p.His425Leu)
2g.1487981C>ACA41417581TPOc.1758C>A (p.His586Gln)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.1597+3127C>A (n.1597+3127C>A)
c.1545C>A (p.His515Gln)
c.192+3127C>A
n.186+3127C>A
c.190+3127C>A (n.190+3127C>A)
n.439+3127C>A
n.1759C>A
c.1794C>A (p.His598Gln)
c.1633+3127C>A (n.1633+3127C>A)
c.1275C>A (p.His425Gln)
 dbSNP
2g.1487981C=CA1233573609TPOc.1758C= (p.His586=)
c.1239C= (p.His413=)
c.1597+3127C= (n.1597+3127C=)
c.1545C= (p.His515=)
c.192+3127C=
n.186+3127C=
c.190+3127C= (n.190+3127C=)
n.439+3127C=
n.1759C=
c.1794C= (p.His598=)
c.1633+3127C= (n.1633+3127C=)
c.1275C= (p.His425=)
2g.1487981C>GCA345695989TPOc.1758C>G (p.His586Gln)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.1597+3127C>G (n.1597+3127C>G)
c.1545C>G (p.His515Gln)
c.192+3127C>G
n.186+3127C>G
c.190+3127C>G (n.190+3127C>G)
n.439+3127C>G
n.1759C>G
c.1794C>G (p.His598Gln)
c.1633+3127C>G (n.1633+3127C>G)
c.1275C>G (p.His425Gln)
2g.1487981C>TCA1511828TPOc.1758C>T (p.His586=)
c.1239C>T (p.His413=)
c.1597+3127C>T (n.1597+3127C>T)
c.1545C>T (p.His515=)
c.192+3127C>T
n.186+3127C>T
c.190+3127C>T (n.190+3127C>T)
n.439+3127C>T
n.1759C>T
c.1794C>T (p.His598=)
c.1633+3127C>T (n.1633+3127C>T)
c.1275C>T (p.His425=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487982G>ACA1511829TPOc.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1597+3128G>A (n.1597+3128G>A)
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.192+3128G>A
n.186+3128G>A
c.190+3128G>A (n.190+3128G>A)
n.439+3128G>A
n.1760G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.1633+3128G>A (n.1633+3128G>A)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487982G>CCA345695990TPOc.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1597+3128G>C (n.1597+3128G>C)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.192+3128G>C
n.186+3128G>C
c.190+3128G>C (n.190+3128G>C)
n.439+3128G>C
n.1760G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1633+3128G>C (n.1633+3128G>C)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
2g.1487982G=CA1233573610TPOc.1759G= (p.Gly587=)
c.1240G= (p.Gly414=)
c.1597+3128G= (n.1597+3128G=)
c.1546G= (p.Gly516=)
c.192+3128G=
n.186+3128G=
c.190+3128G= (n.190+3128G=)
n.439+3128G=
n.1760G=
c.1795G= (p.Gly599=)
c.1633+3128G= (n.1633+3128G=)
c.1276G= (p.Gly426=)
2g.1487982G>TCA345695991TPOc.1759G>T (p.Gly587Trp)
c.1240G>T (p.Gly414Trp)
c.1597+3128G>T (n.1597+3128G>T)
c.1546G>T (p.Gly516Trp)
c.192+3128G>T
n.186+3128G>T
c.190+3128G>T (n.190+3128G>T)
n.439+3128G>T
n.1760G>T
c.1795G>T (p.Gly599Trp)
c.1633+3128G>T (n.1633+3128G>T)
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
2g.1487983G>ACA345695992TPOc.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1597+3129G>A (n.1597+3129G>A)
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.192+3129G>A
n.186+3129G>A
c.190+3129G>A (n.190+3129G>A)
n.439+3129G>A
n.1761G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.1633+3129G>A (n.1633+3129G>A)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487983G>CCA345695993TPOc.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1597+3129G>C (n.1597+3129G>C)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.192+3129G>C
n.186+3129G>C
c.190+3129G>C (n.190+3129G>C)
n.439+3129G>C
n.1761G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1633+3129G>C (n.1633+3129G>C)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
2g.1487983G>TCA345695994TPOc.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1597+3129G>T (n.1597+3129G>T)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.192+3129G>T
n.186+3129G>T
c.190+3129G>T (n.190+3129G>T)
n.439+3129G>T
n.1761G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1633+3129G>T (n.1633+3129G>T)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
2g.1487984G>ACA424503975TPOc.1761G>A (p.Gly587=)
c.1242G>A (p.Gly414=)
c.1597+3130G>A (n.1597+3130G>A)
c.1548G>A (p.Gly516=)
c.192+3130G>A
n.186+3130G>A
c.190+3130G>A (n.190+3130G>A)
n.439+3130G>A
n.1762G>A
c.1797G>A (p.Gly599=)
c.1633+3130G>A (n.1633+3130G>A)
c.1278G>A (p.Gly426=)
2g.1487984G>CCA424503973TPOc.1761G>C (p.Gly587=)
c.1242G>C (p.Gly414=)
c.1597+3130G>C (n.1597+3130G>C)
c.1548G>C (p.Gly516=)
c.192+3130G>C
n.186+3130G>C
c.190+3130G>C (n.190+3130G>C)
n.439+3130G>C
n.1762G>C
c.1797G>C (p.Gly599=)
c.1633+3130G>C (n.1633+3130G>C)
c.1278G>C (p.Gly426=)
2g.1487984G=CA1233573611TPOc.1761G= (p.Gly587=)
c.1242G= (p.Gly414=)
c.1597+3130G= (n.1597+3130G=)
c.1548G= (p.Gly516=)
c.192+3130G=
n.186+3130G=
c.190+3130G= (n.190+3130G=)
n.439+3130G=
n.1762G=
c.1797G= (p.Gly599=)
c.1633+3130G= (n.1633+3130G=)
c.1278G= (p.Gly426=)
2g.1487984G>TCA424503974TPOc.1761G>T (p.Gly587=)
c.1242G>T (p.Gly414=)
c.1597+3130G>T (n.1597+3130G>T)
c.1548G>T (p.Gly516=)
c.192+3130G>T
n.186+3130G>T
c.190+3130G>T (n.190+3130G>T)
n.439+3130G>T
n.1762G>T
c.1797G>T (p.Gly599=)
c.1633+3130G>T (n.1633+3130G>T)
c.1278G>T (p.Gly426=)
2g.1487985C>ACA345695995TPOc.1762C>A (p.Leu588Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1597+3131C>A (n.1597+3131C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.192+3131C>A
n.186+3131C>A
c.190+3131C>A (n.190+3131C>A)
n.439+3131C>A
n.1763C>A
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1633+3131C>A (n.1633+3131C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
 gnomAD v4
2g.1487985C>GCA345695996TPOc.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1597+3131C>G (n.1597+3131C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.192+3131C>G
n.186+3131C>G
c.190+3131C>G (n.190+3131C>G)
n.439+3131C>G
n.1763C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1633+3131C>G (n.1633+3131C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
2g.1487985C>TCA424503976TPOc.1762C>T (p.Leu588=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1597+3131C>T (n.1597+3131C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.192+3131C>T
n.186+3131C>T
c.190+3131C>T (n.190+3131C>T)
n.439+3131C>T
n.1763C>T
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1633+3131C>T (n.1633+3131C>T)
c.1279C>T (p.Leu427=)
2g.1487992_1488000dupCA530451130TPOc.1768+1_1768+9dup
c.1249+1_1249+9dup
c.1597+3138_1597+3146dup (n.1597+3138_1597+3146dup)
c.1555+1_1555+9dup
c.192+3138_192+3146dup
n.186+3138_186+3146dup
c.190+3138_190+3146dup (n.190+3138_190+3146dup)
n.439+3138_439+3146dup
n.1769+1_1769+9dup
c.1804+1_1804+9dup
c.1633+3138_1633+3146dup (n.1633+3138_1633+3146dup)
c.1285+1_1285+9dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487986T>ACA345695999TPOc.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1597+3132T>A (n.1597+3132T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.192+3132T>A
n.186+3132T>A
c.190+3132T>A (n.190+3132T>A)
n.439+3132T>A
n.1764T>A
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1633+3132T>A (n.1633+3132T>A)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
2g.1487986T>CCA345695998TPOc.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1597+3132T>C (n.1597+3132T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.192+3132T>C
n.186+3132T>C
c.190+3132T>C (n.190+3132T>C)
n.439+3132T>C
n.1764T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1633+3132T>C (n.1633+3132T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
2g.1487986T>GCA345695997TPOc.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1597+3132T>G (n.1597+3132T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.192+3132T>G
n.186+3132T>G
c.190+3132T>G (n.190+3132T>G)
n.439+3132T>G
n.1764T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1633+3132T>G (n.1633+3132T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
2g.1487987G>ACA424503977TPOc.1764G>A (p.Leu588=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1597+3133G>A (n.1597+3133G>A)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.192+3133G>A
n.186+3133G>A
c.190+3133G>A (n.190+3133G>A)
n.439+3133G>A
n.1765G>A
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1633+3133G>A (n.1633+3133G>A)
c.1281G>A (p.Leu427=)
 COSMIC COSMIC
2g.1487987G>CCA424503978TPOc.1764G>C (p.Leu588=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1597+3133G>C (n.1597+3133G>C)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.192+3133G>C
n.186+3133G>C
c.190+3133G>C (n.190+3133G>C)
n.439+3133G>C
n.1765G>C
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.1633+3133G>C (n.1633+3133G>C)
c.1281G>C (p.Leu427=)
2g.1487987G>TCA424503979TPOc.1764G>T (p.Leu588=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1597+3133G>T (n.1597+3133G>T)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.192+3133G>T
n.186+3133G>T
c.190+3133G>T (n.190+3133G>T)
n.439+3133G>T
n.1765G>T
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.1633+3133G>T (n.1633+3133G>T)
c.1281G>T (p.Leu427=)
 COSMIC COSMIC
2g.1487988C>ACA345696000TPOc.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1597+3134C>A (n.1597+3134C>A)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.192+3134C>A
n.186+3134C>A
c.190+3134C>A (n.190+3134C>A)
n.439+3134C>A
n.1766C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1633+3134C>A (n.1633+3134C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
2g.1487988C>GCA345696002TPOc.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1597+3134C>G (n.1597+3134C>G)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.192+3134C>G
n.186+3134C>G
c.190+3134C>G (n.190+3134C>G)
n.439+3134C>G
n.1766C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1633+3134C>G (n.1633+3134C>G)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
2g.1487988C>TCA345696001TPOc.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1597+3134C>T (n.1597+3134C>T)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.192+3134C>T
n.186+3134C>T
c.190+3134C>T (n.190+3134C>T)
n.439+3134C>T
n.1766C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1633+3134C>T (n.1633+3134C>T)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
2g.1487989C>ACA345696003TPOc.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.1597+3135C>A (n.1597+3135C>A)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.192+3135C>A
n.186+3135C>A
c.190+3135C>A (n.190+3135C>A)
n.439+3135C>A
n.1767C>A
c.1802C>A (p.Pro601Gln)
c.1633+3135C>A (n.1633+3135C>A)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
2g.1487989C>GCA345696004TPOc.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1597+3135C>G (n.1597+3135C>G)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.192+3135C>G
n.186+3135C>G
c.190+3135C>G (n.190+3135C>G)
n.439+3135C>G
n.1767C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1633+3135C>G (n.1633+3135C>G)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
2g.1487989C>TCA345696005TPOc.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1597+3135C>T (n.1597+3135C>T)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.192+3135C>T
n.186+3135C>T
c.190+3135C>T (n.190+3135C>T)
n.439+3135C>T
n.1767C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1633+3135C>T (n.1633+3135C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
2g.1487990A=CA1233573612TPOc.1767A= (p.Pro589=)
c.1248A= (p.Pro416=)
c.1597+3136A= (n.1597+3136A=)
c.1554A= (p.Pro518=)
c.192+3136A=
n.186+3136A=
c.190+3136A= (n.190+3136A=)
n.439+3136A=
n.1768A=
c.1803A= (p.Pro601=)
c.1633+3136A= (n.1633+3136A=)
c.1284A= (p.Pro428=)
2g.1487990A>CCA424503980TPOc.1767A>C (p.Pro589=)
c.1248A>C (p.Pro416=)
c.1597+3136A>C (n.1597+3136A>C)
c.1554A>C (p.Pro518=)
c.192+3136A>C
n.186+3136A>C
c.190+3136A>C (n.190+3136A>C)
n.439+3136A>C
n.1768A>C
c.1803A>C (p.Pro601=)
c.1633+3136A>C (n.1633+3136A>C)
c.1284A>C (p.Pro428=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487990A>GCA424503981TPOc.1767A>G (p.Pro589=)
c.1248A>G (p.Pro416=)
c.1597+3136A>G (n.1597+3136A>G)
c.1554A>G (p.Pro518=)
c.192+3136A>G
n.186+3136A>G
c.190+3136A>G (n.190+3136A>G)
n.439+3136A>G
n.1768A>G
c.1803A>G (p.Pro601=)
c.1633+3136A>G (n.1633+3136A>G)
c.1284A>G (p.Pro428=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487990A>TCA424503982TPOc.1767A>T (p.Pro589=)
c.1248A>T (p.Pro416=)
c.1597+3136A>T (n.1597+3136A>T)
c.1554A>T (p.Pro518=)
c.192+3136A>T
n.186+3136A>T
c.190+3136A>T (n.190+3136A>T)
n.439+3136A>T
n.1768A>T
c.1803A>T (p.Pro601=)
c.1633+3136A>T (n.1633+3136A>T)
c.1284A>T (p.Pro428=)
2g.1487991G>ACA116631TPOc.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.1597+3137G>A (n.1597+3137G>A)
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.192+3137G>A
n.186+3137G>A
c.190+3137G>A (n.190+3137G>A)
n.439+3137G>A
n.1769G>A
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.1633+3137G>A (n.1633+3137G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.1487991G>CCA345696006TPOc.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1597+3137G>C (n.1597+3137G>C)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.192+3137G>C
n.186+3137G>C
c.190+3137G>C (n.190+3137G>C)
n.439+3137G>C
n.1769G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.1633+3137G>C (n.1633+3137G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487991G=CA1233573613TPOc.1768G= (p.Gly590=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.1597+3137G= (n.1597+3137G=)
c.1555G= (p.Gly519=)
c.192+3137G=
n.186+3137G=
c.190+3137G= (n.190+3137G=)
n.439+3137G=
n.1769G=
c.1804G= (p.Gly602=)
c.1633+3137G= (n.1633+3137G=)
c.1285G= (p.Gly429=)
2g.1487991G>TCA345696007TPOc.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.1597+3137G>T (n.1597+3137G>T)
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.192+3137G>T
n.186+3137G>T
c.190+3137G>T (n.190+3137G>T)
n.439+3137G>T
n.1769G>T
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.1633+3137G>T (n.1633+3137G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
2g.1487992G>ACA345696008TPOc.1768+1G>A (n.1768+1G>A)
c.1249+1G>A (n.1249+1G>A)
c.1597+3138G>A (n.1597+3138G>A)
c.1555+1G>A (n.1555+1G>A)
c.192+3138G>A
n.186+3138G>A
c.190+3138G>A (n.190+3138G>A)
n.439+3138G>A
n.1769+1G>A
c.1804+1G>A (n.1804+1G>A)
c.1633+3138G>A (n.1633+3138G>A)
c.1285+1G>A (n.1285+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487992G>CCA345696009TPOc.1768+1G>C (n.1768+1G>C)
c.1249+1G>C (n.1249+1G>C)
c.1597+3138G>C (n.1597+3138G>C)
c.1555+1G>C (n.1555+1G>C)
c.192+3138G>C
n.186+3138G>C
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n.439+3138G>C
n.1769+1G>C
c.1804+1G>C (n.1804+1G>C)
c.1633+3138G>C (n.1633+3138G>C)
c.1285+1G>C (n.1285+1G>C)
2g.1487992G=CA1233573614TPOc.1768+1G= (n.1768+1G=)
c.1249+1G= (n.1249+1G=)
c.1597+3138G= (n.1597+3138G=)
c.1555+1G= (n.1555+1G=)
c.192+3138G=
n.186+3138G=
c.190+3138G= (n.190+3138G=)
n.439+3138G=
n.1769+1G=
c.1804+1G= (n.1804+1G=)
c.1633+3138G= (n.1633+3138G=)
c.1285+1G= (n.1285+1G=)
2g.1487992G>TCA345696010TPOc.1768+1G>T (n.1768+1G>T)
c.1249+1G>T (n.1249+1G>T)
c.1597+3138G>T (n.1597+3138G>T)
c.1555+1G>T (n.1555+1G>T)
c.192+3138G>T
n.186+3138G>T
c.190+3138G>T (n.190+3138G>T)
n.439+3138G>T
n.1769+1G>T
c.1804+1G>T (n.1804+1G>T)
c.1633+3138G>T (n.1633+3138G>T)
c.1285+1G>T (n.1285+1G>T)
2g.1487993T>ACA345696011TPOc.1768+2T>A (n.1768+2T>A)
c.1249+2T>A (n.1249+2T>A)
c.1597+3139T>A (n.1597+3139T>A)
c.1555+2T>A (n.1555+2T>A)
c.192+3139T>A
n.186+3139T>A
c.190+3139T>A (n.190+3139T>A)
n.439+3139T>A
n.1769+2T>A
c.1804+2T>A (n.1804+2T>A)
c.1633+3139T>A (n.1633+3139T>A)
c.1285+2T>A (n.1285+2T>A)
2g.1487993T>CCA345696012TPOc.1768+2T>C (n.1768+2T>C)
c.1249+2T>C (n.1249+2T>C)
c.1597+3139T>C (n.1597+3139T>C)
c.1555+2T>C (n.1555+2T>C)
c.192+3139T>C
n.186+3139T>C
c.190+3139T>C (n.190+3139T>C)
n.439+3139T>C
n.1769+2T>C
c.1804+2T>C (n.1804+2T>C)
c.1633+3139T>C (n.1633+3139T>C)
c.1285+2T>C (n.1285+2T>C)
2g.1487993T>GCA345696013TPOc.1768+2T>G (n.1768+2T>G)
c.1249+2T>G (n.1249+2T>G)
c.1597+3139T>G (n.1597+3139T>G)
c.1555+2T>G (n.1555+2T>G)
c.192+3139T>G
n.186+3139T>G
c.190+3139T>G (n.190+3139T>G)
n.439+3139T>G
n.1769+2T>G
c.1804+2T>G (n.1804+2T>G)
c.1633+3139T>G (n.1633+3139T>G)
c.1285+2T>G (n.1285+2T>G)
2g.1487995_1488003dupCA2657646499TPOc.1768+4_1768+12dup (n.1768+4_1768+12dup)
c.1249+4_1249+12dup (n.1249+4_1249+12dup)
c.1597+3141_1597+3149dup (n.1597+3141_1597+3149dup)
c.1555+4_1555+12dup (n.1555+4_1555+12dup)
c.192+3141_192+3149dup
n.186+3141_186+3149dup
c.190+3141_190+3149dup (n.190+3141_190+3149dup)
n.439+3141_439+3149dup
n.1769+4_1769+12dup
c.1804+4_1804+12dup (n.1804+4_1804+12dup)
c.1633+3141_1633+3149dup (n.1633+3141_1633+3149dup)
c.1285+4_1285+12dup (n.1285+4_1285+12dup)
 gnomAD v4
2g.1487994C>ACA2555184611TPOc.1768+3C>A (n.1768+3C>A)
c.1249+3C>A (n.1249+3C>A)
c.1597+3140C>A (n.1597+3140C>A)
c.1555+3C>A (n.1555+3C>A)
c.192+3140C>A
n.186+3140C>A
c.190+3140C>A (n.190+3140C>A)
n.439+3140C>A
n.1769+3C>A
c.1804+3C>A (n.1804+3C>A)
c.1633+3140C>A (n.1633+3140C>A)
c.1285+3C>A (n.1285+3C>A)
2g.1487998delCA2657646500TPOc.1768+7del (n.1768+7del)
c.1249+7del (n.1249+7del)
c.1597+3144del (n.1597+3144del)
c.1555+7del (n.1555+7del)
c.192+3144del
n.186+3144del
c.190+3144del (n.190+3144del)
n.439+3144del
n.1769+7del
c.1804+7del (n.1804+7del)
c.1633+3144del (n.1633+3144del)
c.1285+7del (n.1285+7del)
 gnomAD v4
2g.1487999A=CA1233573615TPOc.1768+8A= (n.1768+8A=)
c.1249+8A= (n.1249+8A=)
c.1597+3145A= (n.1597+3145A=)
c.1555+8A= (n.1555+8A=)
c.192+3145A=
n.186+3145A=
c.190+3145A= (n.190+3145A=)
n.439+3145A=
n.1769+8A=
c.1804+8A= (n.1804+8A=)
c.1633+3145A= (n.1633+3145A=)
c.1285+8A= (n.1285+8A=)
2g.1487999A>GCA1511830TPOc.1768+8A>G (n.1768+8A>G)
c.1249+8A>G (n.1249+8A>G)
c.1597+3145A>G (n.1597+3145A>G)
c.1555+8A>G (n.1555+8A>G)
c.192+3145A>G
n.186+3145A>G
c.190+3145A>G (n.190+3145A>G)
n.439+3145A>G
n.1769+8A>G
c.1804+8A>G (n.1804+8A>G)
c.1633+3145A>G (n.1633+3145A>G)
c.1285+8A>G (n.1285+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488000G>ACA1233573617TPOc.1768+9G>A (n.1768+9G>A)
c.1249+9G>A (n.1249+9G>A)
c.1597+3146G>A (n.1597+3146G>A)
c.1555+9G>A (n.1555+9G>A)
c.192+3146G>A
n.186+3146G>A
c.190+3146G>A (n.190+3146G>A)
n.439+3146G>A
n.1769+9G>A
c.1804+9G>A (n.1804+9G>A)
c.1633+3146G>A (n.1633+3146G>A)
c.1285+9G>A (n.1285+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1488000G>CCA2657646501TPOc.1768+9G>C (n.1768+9G>C)
c.1249+9G>C (n.1249+9G>C)
c.1597+3146G>C (n.1597+3146G>C)
c.1555+9G>C (n.1555+9G>C)
c.192+3146G>C
n.186+3146G>C
c.190+3146G>C (n.190+3146G>C)
n.439+3146G>C
n.1769+9G>C
c.1804+9G>C (n.1804+9G>C)
c.1633+3146G>C (n.1633+3146G>C)
c.1285+9G>C (n.1285+9G>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1488000G=CA1233573616TPOc.1768+9G= (n.1768+9G=)
c.1249+9G= (n.1249+9G=)
c.1597+3146G= (n.1597+3146G=)
c.1555+9G= (n.1555+9G=)
c.192+3146G=
n.186+3146G=
c.190+3146G= (n.190+3146G=)
n.439+3146G=
n.1769+9G=
c.1804+9G= (n.1804+9G=)
c.1633+3146G= (n.1633+3146G=)
c.1285+9G= (n.1285+9G=)
2g.1488001T>GCA1026815225TPOc.1768+10T>G (n.1768+10T>G)
c.1249+10T>G (n.1249+10T>G)
c.1597+3147T>G (n.1597+3147T>G)
c.1555+10T>G (n.1555+10T>G)
c.192+3147T>G
n.186+3147T>G
c.190+3147T>G (n.190+3147T>G)
n.439+3147T>G
n.1769+10T>G
c.1804+10T>G (n.1804+10T>G)
c.1633+3147T>G (n.1633+3147T>G)
c.1285+10T>G (n.1285+10T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488001T=CA1233573618TPOc.1768+10T= (n.1768+10T=)
c.1249+10T= (n.1249+10T=)
c.1597+3147T= (n.1597+3147T=)
c.1555+10T= (n.1555+10T=)
c.192+3147T=
n.186+3147T=
c.190+3147T= (n.190+3147T=)
n.439+3147T=
n.1769+10T=
c.1804+10T= (n.1804+10T=)
c.1633+3147T= (n.1633+3147T=)
c.1285+10T= (n.1285+10T=)
2g.1488003C>TCA2657646502TPOc.1768+12C>T (n.1768+12C>T)
c.1249+12C>T (n.1249+12C>T)
c.1597+3149C>T (n.1597+3149C>T)
c.1555+12C>T (n.1555+12C>T)
c.192+3149C>T
n.186+3149C>T
c.190+3149C>T (n.190+3149C>T)
n.439+3149C>T
n.1769+12C>T
c.1804+12C>T (n.1804+12C>T)
c.1633+3149C>T (n.1633+3149C>T)
c.1285+12C>T (n.1285+12C>T)
 gnomAD v4
2g.1488004C>TCA2657646503TPOc.1768+13C>T (n.1768+13C>T)
c.1249+13C>T (n.1249+13C>T)
c.1597+3150C>T (n.1597+3150C>T)
c.1555+13C>T (n.1555+13C>T)
c.192+3150C>T
n.186+3150C>T
c.190+3150C>T (n.190+3150C>T)
n.439+3150C>T
n.1769+13C>T
c.1804+13C>T (n.1804+13C>T)
c.1633+3150C>T (n.1633+3150C>T)
c.1285+13C>T (n.1285+13C>T)
 gnomAD v4
2g.1488006T>CCA2576681036TPOc.1768+15T>C (n.1768+15T>C)
c.1249+15T>C (n.1249+15T>C)
c.1597+3152T>C (n.1597+3152T>C)
c.1555+15T>C (n.1555+15T>C)
c.192+3152T>C
n.186+3152T>C
c.190+3152T>C (n.190+3152T>C)
n.439+3152T>C
n.1769+15T>C
c.1804+15T>C (n.1804+15T>C)
c.1633+3152T>C (n.1633+3152T>C)
c.1285+15T>C (n.1285+15T>C)
 gnomAD v4
2g.1488007C=CA1233573619TPOc.1768+16C= (n.1768+16C=)
c.1249+16C= (n.1249+16C=)
c.1597+3153C= (n.1597+3153C=)
c.1555+16C= (n.1555+16C=)
c.192+3153C=
n.186+3153C=
c.190+3153C= (n.190+3153C=)
n.439+3153C=
n.1769+16C=
c.1804+16C= (n.1804+16C=)
c.1633+3153C= (n.1633+3153C=)
c.1285+16C= (n.1285+16C=)
2g.1488007C>TCA1026815228TPOc.1768+16C>T (n.1768+16C>T)
c.1249+16C>T (n.1249+16C>T)
c.1597+3153C>T (n.1597+3153C>T)
c.1555+16C>T (n.1555+16C>T)
c.192+3153C>T
n.186+3153C>T
c.190+3153C>T (n.190+3153C>T)
n.439+3153C>T
n.1769+16C>T
c.1804+16C>T (n.1804+16C>T)
c.1633+3153C>T (n.1633+3153C>T)
c.1285+16C>T (n.1285+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488008C=CA1233573620TPOc.1768+17C= (n.1768+17C=)
c.1249+17C= (n.1249+17C=)
c.1597+3154C= (n.1597+3154C=)
c.1555+17C= (n.1555+17C=)
c.192+3154C=
n.186+3154C=
c.190+3154C= (n.190+3154C=)
n.439+3154C=
n.1769+17C=
c.1804+17C= (n.1804+17C=)
c.1633+3154C= (n.1633+3154C=)
c.1285+17C= (n.1285+17C=)
2g.1488008C>TCA758642690TPOc.1768+17C>T (n.1768+17C>T)
c.1249+17C>T (n.1249+17C>T)
c.1597+3154C>T (n.1597+3154C>T)
c.1555+17C>T (n.1555+17C>T)
c.192+3154C>T
n.186+3154C>T
c.190+3154C>T (n.190+3154C>T)
n.439+3154C>T
n.1769+17C>T
c.1804+17C>T (n.1804+17C>T)
c.1633+3154C>T (n.1633+3154C>T)
c.1285+17C>T (n.1285+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1488009C=CA1233573621TPOc.1768+18C= (n.1768+18C=)
c.1249+18C= (n.1249+18C=)
c.1597+3155C= (n.1597+3155C=)
c.1555+18C= (n.1555+18C=)
c.192+3155C=
n.186+3155C=
c.190+3155C= (n.190+3155C=)
n.439+3155C=
n.1769+18C=
c.1804+18C= (n.1804+18C=)
c.1633+3155C= (n.1633+3155C=)
c.1285+18C= (n.1285+18C=)
2g.1488009C>GCA1233573622TPOc.1768+18C>G (n.1768+18C>G)
c.1249+18C>G (n.1249+18C>G)
c.1597+3155C>G (n.1597+3155C>G)
c.1555+18C>G (n.1555+18C>G)
c.192+3155C>G
n.186+3155C>G
c.190+3155C>G (n.190+3155C>G)
n.439+3155C>G
n.1769+18C>G
c.1804+18C>G (n.1804+18C>G)
c.1633+3155C>G (n.1633+3155C>G)
c.1285+18C>G (n.1285+18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1488009C>TCA2657646504TPOc.1768+18C>T (n.1768+18C>T)
c.1249+18C>T (n.1249+18C>T)
c.1597+3155C>T (n.1597+3155C>T)
c.1555+18C>T (n.1555+18C>T)
c.192+3155C>T
n.186+3155C>T
c.190+3155C>T (n.190+3155C>T)
n.439+3155C>T
n.1769+18C>T
c.1804+18C>T (n.1804+18C>T)
c.1633+3155C>T (n.1633+3155C>T)
c.1285+18C>T (n.1285+18C>T)
 gnomAD v4
2g.1488010T>ACA2748607515TPOc.1768+19T>A (n.1768+19T>A)
c.1249+19T>A (n.1249+19T>A)
c.1597+3156T>A (n.1597+3156T>A)
c.1555+19T>A (n.1555+19T>A)
c.192+3156T>A
n.186+3156T>A
c.190+3156T>A (n.190+3156T>A)
n.439+3156T>A
n.1769+19T>A
c.1804+19T>A (n.1804+19T>A)
c.1633+3156T>A (n.1633+3156T>A)
c.1285+19T>A (n.1285+19T>A)
2g.1488011T>ACA2576681037TPOc.1768+20T>A (n.1768+20T>A)
c.1249+20T>A (n.1249+20T>A)
c.1597+3157T>A (n.1597+3157T>A)
c.1555+20T>A (n.1555+20T>A)
c.192+3157T>A
n.186+3157T>A
c.190+3157T>A (n.190+3157T>A)
n.439+3157T>A
n.1769+20T>A
c.1804+20T>A (n.1804+20T>A)
c.1633+3157T>A (n.1633+3157T>A)
c.1285+20T>A (n.1285+20T>A)
2g.1488011T>CCA1511831TPOc.1768+20T>C (n.1768+20T>C)
c.1249+20T>C (n.1249+20T>C)
c.1597+3157T>C (n.1597+3157T>C)
c.1555+20T>C (n.1555+20T>C)
c.192+3157T>C
n.186+3157T>C
c.190+3157T>C (n.190+3157T>C)
n.439+3157T>C
n.1769+20T>C
c.1804+20T>C (n.1804+20T>C)
c.1633+3157T>C (n.1633+3157T>C)
c.1285+20T>C (n.1285+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488011T=CA1233573623TPOc.1768+20T= (n.1768+20T=)
c.1249+20T= (n.1249+20T=)
c.1597+3157T= (n.1597+3157T=)
c.1555+20T= (n.1555+20T=)
c.192+3157T=
n.186+3157T=
c.190+3157T= (n.190+3157T=)
n.439+3157T=
n.1769+20T=
c.1804+20T= (n.1804+20T=)
c.1633+3157T= (n.1633+3157T=)
c.1285+20T= (n.1285+20T=)
2g.1488012G>ACA2748607517TPOc.1768+21G>A (n.1768+21G>A)
c.1249+21G>A (n.1249+21G>A)
c.1597+3158G>A (n.1597+3158G>A)
c.1555+21G>A (n.1555+21G>A)
c.192+3158G>A
n.186+3158G>A
c.190+3158G>A (n.190+3158G>A)
n.439+3158G>A
n.1769+21G>A
c.1804+21G>A (n.1804+21G>A)
c.1633+3158G>A (n.1633+3158G>A)
c.1285+21G>A (n.1285+21G>A)
2g.1488013C>ACA530451098TPOc.1768+22C>A (n.1768+22C>A)
c.1249+22C>A (n.1249+22C>A)
c.1597+3159C>A (n.1597+3159C>A)
c.1555+22C>A (n.1555+22C>A)
c.192+3159C>A
n.186+3159C>A
c.190+3159C>A (n.190+3159C>A)
n.439+3159C>A
n.1769+22C>A
c.1804+22C>A (n.1804+22C>A)
c.1633+3159C>A (n.1633+3159C>A)
c.1285+22C>A (n.1285+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1488013C=CA1233573624TPOc.1768+22C= (n.1768+22C=)
c.1249+22C= (n.1249+22C=)
c.1597+3159C= (n.1597+3159C=)
c.1555+22C= (n.1555+22C=)
c.192+3159C=
n.186+3159C=
c.190+3159C= (n.190+3159C=)
n.439+3159C=
n.1769+22C=
c.1804+22C= (n.1804+22C=)
c.1633+3159C= (n.1633+3159C=)
c.1285+22C= (n.1285+22C=)
2g.1488015C=CA1233573625TPOc.1768+24C= (n.1768+24C=)
c.1249+24C= (n.1249+24C=)
c.1597+3161C= (n.1597+3161C=)
c.1555+24C= (n.1555+24C=)
c.192+3161C=
n.186+3161C=
c.190+3161C= (n.190+3161C=)
n.439+3161C=
n.1769+24C=
c.1804+24C= (n.1804+24C=)
c.1633+3161C= (n.1633+3161C=)
c.1285+24C= (n.1285+24C=)
2g.1488015C>TCA758642691TPOc.1768+24C>T (n.1768+24C>T)
c.1249+24C>T (n.1249+24C>T)
c.1597+3161C>T (n.1597+3161C>T)
c.1555+24C>T (n.1555+24C>T)
c.192+3161C>T
n.186+3161C>T
c.190+3161C>T (n.190+3161C>T)
n.439+3161C>T
n.1769+24C>T
c.1804+24C>T (n.1804+24C>T)
c.1633+3161C>T (n.1633+3161C>T)
c.1285+24C>T (n.1285+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488016A>GCA2657646505TPOc.1768+25A>G (n.1768+25A>G)
c.1249+25A>G (n.1249+25A>G)
c.1597+3162A>G (n.1597+3162A>G)
c.1555+25A>G (n.1555+25A>G)
c.192+3162A>G
n.186+3162A>G
c.190+3162A>G (n.190+3162A>G)
n.439+3162A>G
n.1769+25A>G
c.1804+25A>G (n.1804+25A>G)
c.1633+3162A>G (n.1633+3162A>G)
c.1285+25A>G (n.1285+25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1488016_1488017delinsACCA1233573626TPOc.1768+25_1768+26delinsAC (n.1768+25_1768+26delinsAC)
c.1249+25_1249+26delinsAC (n.1249+25_1249+26delinsAC)
c.1597+3162_1597+3163delinsAC (n.1597+3162_1597+3163delinsAC)
c.1555+25_1555+26delinsAC (n.1555+25_1555+26delinsAC)
c.192+3162_192+3163delinsAC
n.186+3162_186+3163delinsAC
c.190+3162_190+3163delinsAC (n.190+3162_190+3163delinsAC)
n.439+3162_439+3163delinsAC
n.1769+25_1769+26delinsAC
c.1804+25_1804+26delinsAC (n.1804+25_1804+26delinsAC)
c.1633+3162_1633+3163delinsAC (n.1633+3162_1633+3163delinsAC)
c.1285+25_1285+26delinsAC (n.1285+25_1285+26delinsAC)
2g.1488017C>ACA2657646506TPOc.1768+26C>A (n.1768+26C>A)
c.1249+26C>A (n.1249+26C>A)
c.1597+3163C>A (n.1597+3163C>A)
c.1555+26C>A (n.1555+26C>A)
c.192+3163C>A
n.186+3163C>A
c.190+3163C>A (n.190+3163C>A)
n.439+3163C>A
n.1769+26C>A
c.1804+26C>A (n.1804+26C>A)
c.1633+3163C>A (n.1633+3163C>A)
c.1285+26C>A (n.1285+26C>A)
 gnomAD v4
2g.1488017C=CA1233573627TPOc.1768+26C= (n.1768+26C=)
c.1249+26C= (n.1249+26C=)
c.1597+3163C= (n.1597+3163C=)
c.1555+26C= (n.1555+26C=)
c.192+3163C=
n.186+3163C=
c.190+3163C= (n.190+3163C=)
n.439+3163C=
n.1769+26C=
c.1804+26C= (n.1804+26C=)
c.1633+3163C= (n.1633+3163C=)
c.1285+26C= (n.1285+26C=)
2g.1488017C>GCA1026815232TPOc.1768+26C>G (n.1768+26C>G)
c.1249+26C>G (n.1249+26C>G)
c.1597+3163C>G (n.1597+3163C>G)
c.1555+26C>G (n.1555+26C>G)
c.192+3163C>G
n.186+3163C>G
c.190+3163C>G (n.190+3163C>G)
n.439+3163C>G
n.1769+26C>G
c.1804+26C>G (n.1804+26C>G)
c.1633+3163C>G (n.1633+3163C>G)
c.1285+26C>G (n.1285+26C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488017C>TCA1511833TPOc.1768+26C>T (n.1768+26C>T)
c.1249+26C>T (n.1249+26C>T)
c.1597+3163C>T (n.1597+3163C>T)
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c.192+3163C>T
n.186+3163C>T
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n.439+3163C>T
n.1769+26C>T
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c.1633+3163C>T (n.1633+3163C>T)
c.1285+26C>T (n.1285+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1488018delCA1511832TPOc.1768+27del (n.1768+27del)
c.1249+27del (n.1249+27del)
c.1597+3164del (n.1597+3164del)
c.1555+27del (n.1555+27del)
c.192+3164del
n.186+3164del
c.190+3164del (n.190+3164del)
n.439+3164del
n.1769+27del
c.1804+27del (n.1804+27del)
c.1633+3164del (n.1633+3164del)
c.1285+27del (n.1285+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1488018C=CA1233573628TPOc.1768+27C= (n.1768+27C=)
c.1249+27C= (n.1249+27C=)
c.1597+3164C= (n.1597+3164C=)
c.1555+27C= (n.1555+27C=)
c.192+3164C=
n.186+3164C=
c.190+3164C= (n.190+3164C=)
n.439+3164C=
n.1769+27C=
c.1804+27C= (n.1804+27C=)
c.1633+3164C= (n.1633+3164C=)
c.1285+27C= (n.1285+27C=)
2g.1488018C>TCA1026815236TPOc.1768+27C>T (n.1768+27C>T)
c.1249+27C>T (n.1249+27C>T)
c.1597+3164C>T (n.1597+3164C>T)
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c.192+3164C>T
n.186+3164C>T
c.190+3164C>T (n.190+3164C>T)
n.439+3164C>T
n.1769+27C>T
c.1804+27C>T (n.1804+27C>T)
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c.1285+27C>T (n.1285+27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1488018_1488019insCACA2748607518TPOc.1768+27_1768+28insCA (n.1768+27_1768+28insCA)
c.1249+27_1249+28insCA (n.1249+27_1249+28insCA)
c.1597+3164_1597+3165insCA (n.1597+3164_1597+3165insCA)
c.1555+27_1555+28insCA (n.1555+27_1555+28insCA)
c.192+3164_192+3165insCA
n.186+3164_186+3165insCA
c.190+3164_190+3165insCA (n.190+3164_190+3165insCA)
n.439+3164_439+3165insCA
n.1769+27_1769+28insCA
c.1804+27_1804+28insCA (n.1804+27_1804+28insCA)
c.1633+3164_1633+3165insCA (n.1633+3164_1633+3165insCA)
c.1285+27_1285+28insCA (n.1285+27_1285+28insCA)
2g.1488019T>ACA2748607519TPOc.1768+28T>A (n.1768+28T>A)
c.1249+28T>A (n.1249+28T>A)
c.1597+3165T>A (n.1597+3165T>A)
c.1555+28T>A (n.1555+28T>A)
c.192+3165T>A
n.186+3165T>A
c.190+3165T>A (n.190+3165T>A)
n.439+3165T>A
n.1769+28T>A
c.1804+28T>A (n.1804+28T>A)
c.1633+3165T>A (n.1633+3165T>A)
c.1285+28T>A (n.1285+28T>A)
2g.1488021A=CA1233573629TPOc.1768+30A= (n.1768+30A=)
c.1249+30A= (n.1249+30A=)
c.1597+3167A= (n.1597+3167A=)
c.1555+30A= (n.1555+30A=)
c.192+3167A=
n.186+3167A=
c.190+3167A= (n.190+3167A=)
n.439+3167A=
n.1769+30A=
c.1804+30A= (n.1804+30A=)
c.1633+3167A= (n.1633+3167A=)
c.1285+30A= (n.1285+30A=)
2g.1488021A>CCA2576681038TPOc.1768+30A>C (n.1768+30A>C)
c.1249+30A>C (n.1249+30A>C)
c.1597+3167A>C (n.1597+3167A>C)
c.1555+30A>C (n.1555+30A>C)
c.192+3167A>C
n.186+3167A>C
c.190+3167A>C (n.190+3167A>C)
n.439+3167A>C
n.1769+30A>C
c.1804+30A>C (n.1804+30A>C)
c.1633+3167A>C (n.1633+3167A>C)
c.1285+30A>C (n.1285+30A>C)
 gnomAD v4
2g.1488021A>GCA2657646507TPOc.1768+30A>G (n.1768+30A>G)
c.1249+30A>G (n.1249+30A>G)
c.1597+3167A>G (n.1597+3167A>G)
c.1555+30A>G (n.1555+30A>G)
c.192+3167A>G
n.186+3167A>G
c.190+3167A>G (n.190+3167A>G)
n.439+3167A>G
n.1769+30A>G
c.1804+30A>G (n.1804+30A>G)
c.1633+3167A>G (n.1633+3167A>G)
c.1285+30A>G (n.1285+30A>G)
 gnomAD v4
2g.1488021A>TCA1511834TPOc.1768+30A>T (n.1768+30A>T)
c.1249+30A>T (n.1249+30A>T)
c.1597+3167A>T (n.1597+3167A>T)
c.1555+30A>T (n.1555+30A>T)
c.192+3167A>T
n.186+3167A>T
c.190+3167A>T (n.190+3167A>T)
n.439+3167A>T
n.1769+30A>T
c.1804+30A>T (n.1804+30A>T)
c.1633+3167A>T (n.1633+3167A>T)
c.1285+30A>T (n.1285+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched