Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.14879206T>G | CA379744851 | CYP2R1 | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.68A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.*353-7A>C (n.*353-7A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1055A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.1018A>C n.1284A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.1105A>C n.954A>C n.1329A>C n.1738A>C n.916A>C n.452A>C n.1549A>C n.1296A>C n.1087A>C n.1587A>C n.1085A>C n.1496A>C | |
11 | g.14879207A= | CA1953974178 | CYP2R1 | c.1237T= (p.Tyr413=) c.67T= c.*833T= (n.*833T=) c.538T= (p.Tyr180=) c.*353-8T= (n.*353-8T=) c.*597T= (n.*597T=) c.1093T= (p.Tyr365=) c.1075T= (p.Tyr359=) c.892T= (p.Tyr298=) c.1192T= (p.Tyr398=) n.1054T= c.1072T= (p.Tyr358=) n.1017T= n.1283T= c.259T= (p.Tyr87=) n.1104T= n.953T= n.1328T= n.1737T= n.915T= n.451T= n.1548T= n.1295T= n.1086T= n.1586T= n.1084T= n.1495T= | |
11 | g.14879207A>C | CA379744853 | CYP2R1 | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.67T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.*353-8T>G (n.*353-8T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1054T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.1017T>G n.1283T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.1104T>G n.953T>G n.1328T>G n.1737T>G n.915T>G n.451T>G n.1548T>G n.1295T>G n.1086T>G n.1586T>G n.1084T>G n.1495T>G | |
11 | g.14879207A>G | CA379744852 | CYP2R1 | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.67T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.538T>C (p.Tyr180His) c.*353-8T>C (n.*353-8T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1054T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) n.1017T>C n.1283T>C c.259T>C (p.Tyr87His) n.1104T>C n.953T>C n.1328T>C n.1737T>C n.915T>C n.451T>C n.1548T>C n.1295T>C n.1086T>C n.1586T>C n.1084T>C n.1495T>C | dbSNP |
11 | g.14879207A>T | CA5896532 | CYP2R1 | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.67T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.*353-8T>A (n.*353-8T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1054T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.1017T>A n.1283T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.1104T>A n.953T>A n.1328T>A n.1737T>A n.915T>A n.451T>A n.1548T>A n.1295T>A n.1086T>A n.1586T>A n.1084T>A n.1495T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879208C>A | CA379744854 | CYP2R1 | c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.67-1G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) c.*353-9G>T (n.*353-9G>T) c.*597-1G>T (n.*597-1G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.1054-1G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1017-1G>T n.1283-1G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) n.1104-1G>T n.953-1G>T n.1328-1G>T n.1737-1G>T n.915-1G>T n.451-1G>T n.1548-1G>T n.1295-1G>T n.1086-1G>T n.1586-1G>T n.1084-1G>T n.1495-1G>T | |
11 | g.14879208C>G | CA379744855 | CYP2R1 | c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.67-1G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) c.*353-9G>C (n.*353-9G>C) c.*597-1G>C (n.*597-1G>C) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.1054-1G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1017-1G>C n.1283-1G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) n.1104-1G>C n.953-1G>C n.1328-1G>C n.1737-1G>C n.915-1G>C n.451-1G>C n.1548-1G>C n.1295-1G>C n.1086-1G>C n.1586-1G>C n.1084-1G>C n.1495-1G>C | |
11 | g.14879208C>T | CA473358332 | CYP2R1 | c.1236G>A (p.Lys412=) c.67-1G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.537G>A (p.Lys179=) c.*353-9G>A (n.*353-9G>A) c.*597-1G>A (n.*597-1G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.891G>A (p.Lys297=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.1054-1G>A c.1071G>A (p.Lys357=) n.1017-1G>A n.1283-1G>A c.258G>A (p.Lys86=) n.1104-1G>A n.953-1G>A n.1328-1G>A n.1737-1G>A n.915-1G>A n.451-1G>A n.1548-1G>A n.1295-1G>A n.1086-1G>A n.1586-1G>A n.1084-1G>A n.1495-1G>A | |
11 | g.14879209T>A | CA379744856 | CYP2R1 | c.1235A>T (p.Lys412Met) c.67-2A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) c.*353-10A>T (n.*353-10A>T) c.*597-2A>T (n.*597-2A>T) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.890A>T (p.Lys297Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.1054-2A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1017-2A>T n.1283-2A>T c.257A>T (p.Lys86Met) n.1104-2A>T n.953-2A>T n.1328-2A>T n.1737-2A>T n.915-2A>T n.451-2A>T n.1548-2A>T n.1295-2A>T n.1086-2A>T n.1586-2A>T n.1084-2A>T n.1495-2A>T | |
11 | g.14879209T>C | CA379744857 | CYP2R1 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.67-2A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.*353-10A>G (n.*353-10A>G) c.*597-2A>G (n.*597-2A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1054-2A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1017-2A>G n.1283-2A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.1104-2A>G n.953-2A>G n.1328-2A>G n.1737-2A>G n.915-2A>G n.451-2A>G n.1548-2A>G n.1295-2A>G n.1086-2A>G n.1586-2A>G n.1084-2A>G n.1495-2A>G | |
11 | g.14879209T>G | CA379744858 | CYP2R1 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.67-2A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.*353-10A>C (n.*353-10A>C) c.*597-2A>C (n.*597-2A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1054-2A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1017-2A>C n.1283-2A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.1104-2A>C n.953-2A>C n.1328-2A>C n.1737-2A>C n.915-2A>C n.451-2A>C n.1548-2A>C n.1295-2A>C n.1086-2A>C n.1586-2A>C n.1084-2A>C n.1495-2A>C | |
11 | g.14879210T>A | CA379744859 | CYP2R1 | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.67-3A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.*353-11A>T (n.*353-11A>T) c.*597-3A>T (n.*597-3A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1054-3A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1017-3A>T n.1283-3A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.1104-3A>T n.953-3A>T n.1328-3A>T n.1737-3A>T n.915-3A>T n.451-3A>T n.1548-3A>T n.1295-3A>T n.1086-3A>T n.1586-3A>T n.1084-3A>T n.1495-3A>T | |
11 | g.14879210T>C | CA379744860 | CYP2R1 | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.67-3A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.*353-11A>G (n.*353-11A>G) c.*597-3A>G (n.*597-3A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1054-3A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1017-3A>G n.1283-3A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.1104-3A>G n.953-3A>G n.1328-3A>G n.1737-3A>G n.915-3A>G n.451-3A>G n.1548-3A>G n.1295-3A>G n.1086-3A>G n.1586-3A>G n.1084-3A>G n.1495-3A>G | |
11 | g.14879210T>G | CA379744861 | CYP2R1 | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.67-3A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.*353-11A>C (n.*353-11A>C) c.*597-3A>C (n.*597-3A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1054-3A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1017-3A>C n.1283-3A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.1104-3A>C n.953-3A>C n.1328-3A>C n.1737-3A>C n.915-3A>C n.451-3A>C n.1548-3A>C n.1295-3A>C n.1086-3A>C n.1586-3A>C n.1084-3A>C n.1495-3A>C | |
11 | g.14879211T>A | CA379744862 | CYP2R1 | c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.67-4A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.*353-12A>T (n.*353-12A>T) c.*597-4A>T (n.*597-4A>T) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.888A>T (p.Glu296Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.1054-4A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.1017-4A>T n.1283-4A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) n.1104-4A>T n.953-4A>T n.1328-4A>T n.1737-4A>T n.915-4A>T n.451-4A>T n.1548-4A>T n.1295-4A>T n.1086-4A>T n.1586-4A>T n.1084-4A>T n.1495-4A>T | |
11 | g.14879211T>C | CA473358348 | CYP2R1 | c.1233A>G (p.Glu411=) c.67-4A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.*353-12A>G (n.*353-12A>G) c.*597-4A>G (n.*597-4A>G) c.1089A>G (p.Glu363=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.888A>G (p.Glu296=) c.1188A>G (p.Glu396=) n.1054-4A>G c.1068A>G (p.Glu356=) n.1017-4A>G n.1283-4A>G c.255A>G (p.Glu85=) n.1104-4A>G n.953-4A>G n.1328-4A>G n.1737-4A>G n.915-4A>G n.451-4A>G n.1548-4A>G n.1295-4A>G n.1086-4A>G n.1586-4A>G n.1084-4A>G n.1495-4A>G | |
11 | g.14879211T>G | CA379744863 | CYP2R1 | c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.67-4A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.*353-12A>C (n.*353-12A>C) c.*597-4A>C (n.*597-4A>C) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.888A>C (p.Glu296Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.1054-4A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.1017-4A>C n.1283-4A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) n.1104-4A>C n.953-4A>C n.1328-4A>C n.1737-4A>C n.915-4A>C n.451-4A>C n.1548-4A>C n.1295-4A>C n.1086-4A>C n.1586-4A>C n.1084-4A>C n.1495-4A>C | |
11 | g.14879212T>A | CA379744864 | CYP2R1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.67-5A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.*353-13A>T (n.*353-13A>T) c.*597-5A>T (n.*597-5A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1054-5A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1017-5A>T n.1283-5A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.1104-5A>T n.953-5A>T n.1328-5A>T n.1737-5A>T n.915-5A>T n.451-5A>T n.1548-5A>T n.1295-5A>T n.1086-5A>T n.1586-5A>T n.1084-5A>T n.1495-5A>T | |
11 | g.14879212T>C | CA379744865 | CYP2R1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.67-5A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.*353-13A>G (n.*353-13A>G) c.*597-5A>G (n.*597-5A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1054-5A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1017-5A>G n.1283-5A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1104-5A>G n.953-5A>G n.1328-5A>G n.1737-5A>G n.915-5A>G n.451-5A>G n.1548-5A>G n.1295-5A>G n.1086-5A>G n.1586-5A>G n.1084-5A>G n.1495-5A>G | ClinVar |
11 | g.14879212T>G | CA379744866 | CYP2R1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.67-5A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.*353-13A>C (n.*353-13A>C) c.*597-5A>C (n.*597-5A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1054-5A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1017-5A>C n.1283-5A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1104-5A>C n.953-5A>C n.1328-5A>C n.1737-5A>C n.915-5A>C n.451-5A>C n.1548-5A>C n.1295-5A>C n.1086-5A>C n.1586-5A>C n.1084-5A>C n.1495-5A>C | |
11 | g.14879213C>A | CA379744868 | CYP2R1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.67-6G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.*353-14G>T (n.*353-14G>T) c.*597-6G>T (n.*597-6G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1054-6G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1017-6G>T n.1283-6G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1104-6G>T n.953-6G>T n.1328-6G>T n.1737-6G>T n.915-6G>T n.451-6G>T n.1548-6G>T n.1295-6G>T n.1086-6G>T n.1586-6G>T n.1084-6G>T n.1495-6G>T | |
11 | g.14879213C>G | CA379744869 | CYP2R1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.67-6G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.*353-14G>C (n.*353-14G>C) c.*597-6G>C (n.*597-6G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1054-6G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1017-6G>C n.1283-6G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1104-6G>C n.953-6G>C n.1328-6G>C n.1737-6G>C n.915-6G>C n.451-6G>C n.1548-6G>C n.1295-6G>C n.1086-6G>C n.1586-6G>C n.1084-6G>C n.1495-6G>C | |
11 | g.14879213C>T | CA379744867 | CYP2R1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.67-6G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.*353-14G>A (n.*353-14G>A) c.*597-6G>A (n.*597-6G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1054-6G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1017-6G>A n.1283-6G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1104-6G>A n.953-6G>A n.1328-6G>A n.1737-6G>A n.915-6G>A n.451-6G>A n.1548-6G>A n.1295-6G>A n.1086-6G>A n.1586-6G>A n.1084-6G>A n.1495-6G>A | COSMIC |
11 | g.14879214del | CA2723299726 | CYP2R1 | c.1230del (p.Asp410GlufsTer?) c.67-7del c.*826del (n.*826del) c.531del (p.Asp177GlufsTer?) c.*353-15del (n.*353-15del) c.*597-7del (n.*597-7del) c.1086del (p.Asp362GlufsTer?) c.1068del (p.Asp356GlufsTer?) c.885del (p.Asp295GlufsTer?) c.1185del (p.Asp395GlufsTer?) n.1054-7del c.1065del (p.Asp355GlufsTer?) n.1017-7del n.1283-7del c.252del (p.Asp84GlufsTer?) n.1104-7del n.953-7del n.1328-7del n.1737-7del n.915-7del n.451-7del n.1548-7del n.1295-7del n.1086-7del n.1586-7del n.1084-7del n.1495-7del | dbSNP |
11 | g.14879214A>C | CA379744870 | CYP2R1 | c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.67-7T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.531T>G (p.Asp177Glu) c.*353-15T>G (n.*353-15T>G) c.*597-7T>G (n.*597-7T>G) c.1086T>G (p.Asp362Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1185T>G (p.Asp395Glu) n.1054-7T>G c.1065T>G (p.Asp355Glu) n.1017-7T>G n.1283-7T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.1104-7T>G n.953-7T>G n.1328-7T>G n.1737-7T>G n.915-7T>G n.451-7T>G n.1548-7T>G n.1295-7T>G n.1086-7T>G n.1586-7T>G n.1084-7T>G n.1495-7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879214A>G | CA473358349 | CYP2R1 | c.1230T>C (p.Asp410=) c.67-7T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.531T>C (p.Asp177=) c.*353-15T>C (n.*353-15T>C) c.*597-7T>C (n.*597-7T>C) c.1086T>C (p.Asp362=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.885T>C (p.Asp295=) c.1185T>C (p.Asp395=) n.1054-7T>C c.1065T>C (p.Asp355=) n.1017-7T>C n.1283-7T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.1104-7T>C n.953-7T>C n.1328-7T>C n.1737-7T>C n.915-7T>C n.451-7T>C n.1548-7T>C n.1295-7T>C n.1086-7T>C n.1586-7T>C n.1084-7T>C n.1495-7T>C | |
11 | g.14879214A>T | CA379744871 | CYP2R1 | c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.67-7T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.531T>A (p.Asp177Glu) c.*353-15T>A (n.*353-15T>A) c.*597-7T>A (n.*597-7T>A) c.1086T>A (p.Asp362Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1185T>A (p.Asp395Glu) n.1054-7T>A c.1065T>A (p.Asp355Glu) n.1017-7T>A n.1283-7T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.1104-7T>A n.953-7T>A n.1328-7T>A n.1737-7T>A n.915-7T>A n.451-7T>A n.1548-7T>A n.1295-7T>A n.1086-7T>A n.1586-7T>A n.1084-7T>A n.1495-7T>A | |
11 | g.14879215T>A | CA379744872 | CYP2R1 | c.1229A>T (p.Asp410Val) c.67-8A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) c.*353-16A>T (n.*353-16A>T) c.*597-8A>T (n.*597-8A>T) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1054-8A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1017-8A>T n.1283-8A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.1104-8A>T n.953-8A>T n.1328-8A>T n.1737-8A>T n.915-8A>T n.451-8A>T n.1548-8A>T n.1295-8A>T n.1086-8A>T n.1586-8A>T n.1084-8A>T n.1495-8A>T | |
11 | g.14879215T>C | CA379744873 | CYP2R1 | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.67-8A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.*353-16A>G (n.*353-16A>G) c.*597-8A>G (n.*597-8A>G) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1054-8A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1017-8A>G n.1283-8A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1104-8A>G n.953-8A>G n.1328-8A>G n.1737-8A>G n.915-8A>G n.451-8A>G n.1548-8A>G n.1295-8A>G n.1086-8A>G n.1586-8A>G n.1084-8A>G n.1495-8A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879215T>G | CA379744874 | CYP2R1 | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.67-8A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.*353-16A>C (n.*353-16A>C) c.*597-8A>C (n.*597-8A>C) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1054-8A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1017-8A>C n.1283-8A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.1104-8A>C n.953-8A>C n.1328-8A>C n.1737-8A>C n.915-8A>C n.451-8A>C n.1548-8A>C n.1295-8A>C n.1086-8A>C n.1586-8A>C n.1084-8A>C n.1495-8A>C | |
11 | g.14879216C>A | CA379744875 | CYP2R1 | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.67-9G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.*353-17G>T (n.*353-17G>T) c.*597-9G>T (n.*597-9G>T) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1054-9G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1017-9G>T n.1283-9G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1104-9G>T n.953-9G>T n.1328-9G>T n.1737-9G>T n.915-9G>T n.451-9G>T n.1548-9G>T n.1295-9G>T n.1086-9G>T n.1586-9G>T n.1084-9G>T n.1495-9G>T | |
11 | g.14879216C>G | CA379744876 | CYP2R1 | c.1228G>C (p.Asp410His) c.67-9G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.529G>C (p.Asp177His) c.*353-17G>C (n.*353-17G>C) c.*597-9G>C (n.*597-9G>C) c.1084G>C (p.Asp362His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.883G>C (p.Asp295His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.1054-9G>C c.1063G>C (p.Asp355His) n.1017-9G>C n.1283-9G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.1104-9G>C n.953-9G>C n.1328-9G>C n.1737-9G>C n.915-9G>C n.451-9G>C n.1548-9G>C n.1295-9G>C n.1086-9G>C n.1586-9G>C n.1084-9G>C n.1495-9G>C | |
11 | g.14879216C>T | CA379744877 | CYP2R1 | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.67-9G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.*353-17G>A (n.*353-17G>A) c.*597-9G>A (n.*597-9G>A) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1054-9G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1017-9G>A n.1283-9G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1104-9G>A n.953-9G>A n.1328-9G>A n.1737-9G>A n.915-9G>A n.451-9G>A n.1548-9G>A n.1295-9G>A n.1086-9G>A n.1586-9G>A n.1084-9G>A n.1495-9G>A | |
11 | g.14879216_14879217del | CA2723299741 | CYP2R1 | c.1227_1228del (p.Phe409LeufsTer2) c.67-10_67-9del c.*823_*824del (n.*823_*824del) c.528_529del (p.Phe176LeufsTer2) c.*353-18_*353-17del (n.*353-18_*353-17del) c.*597-10_*597-9del (n.*597-10_*597-9del) c.1083_1084del (p.Phe361LeufsTer2) c.1065_1066del (p.Phe355LeufsTer2) c.882_883del (p.Phe294LeufsTer2) c.1182_1183del (p.Phe394LeufsTer2) n.1054-10_1054-9del c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer2) n.1017-10_1017-9del n.1283-10_1283-9del c.249_250del (p.Phe83LeufsTer2) n.1104-10_1104-9del n.953-10_953-9del n.1328-10_1328-9del n.1737-10_1737-9del n.915-10_915-9del n.451-10_451-9del n.1548-10_1548-9del n.1295-10_1295-9del n.1086-10_1086-9del n.1586-10_1586-9del n.1084-10_1084-9del n.1495-10_1495-9del | dbSNP |
11 | g.14879217A= | CA1953974179 | CYP2R1 | c.1227T= (p.Phe409=) c.67-10T= c.*823T= (n.*823T=) c.528T= (p.Phe176=) c.*353-18T= (n.*353-18T=) c.*597-10T= (n.*597-10T=) c.1083T= (p.Phe361=) c.1065T= (p.Phe355=) c.882T= (p.Phe294=) c.1182T= (p.Phe394=) n.1054-10T= c.1062T= (p.Phe354=) n.1017-10T= n.1283-10T= c.249T= (p.Phe83=) n.1104-10T= n.953-10T= n.1328-10T= n.1737-10T= n.915-10T= n.451-10T= n.1548-10T= n.1295-10T= n.1086-10T= n.1586-10T= n.1084-10T= n.1495-10T= | |
11 | g.14879217A>C | CA379744878 | CYP2R1 | c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.67-10T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.528T>G (p.Phe176Leu) c.*353-18T>G (n.*353-18T>G) c.*597-10T>G (n.*597-10T>G) c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1054-10T>G c.1062T>G (p.Phe354Leu) n.1017-10T>G n.1283-10T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) n.1104-10T>G n.953-10T>G n.1328-10T>G n.1737-10T>G n.915-10T>G n.451-10T>G n.1548-10T>G n.1295-10T>G n.1086-10T>G n.1586-10T>G n.1084-10T>G n.1495-10T>G | |
11 | g.14879217A>G | CA473358350 | CYP2R1 | c.1227T>C (p.Phe409=) c.67-10T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.528T>C (p.Phe176=) c.*353-18T>C (n.*353-18T>C) c.*597-10T>C (n.*597-10T>C) c.1083T>C (p.Phe361=) c.1065T>C (p.Phe355=) c.882T>C (p.Phe294=) c.1182T>C (p.Phe394=) n.1054-10T>C c.1062T>C (p.Phe354=) n.1017-10T>C n.1283-10T>C c.249T>C (p.Phe83=) n.1104-10T>C n.953-10T>C n.1328-10T>C n.1737-10T>C n.915-10T>C n.451-10T>C n.1548-10T>C n.1295-10T>C n.1086-10T>C n.1586-10T>C n.1084-10T>C n.1495-10T>C | |
11 | g.14879217A>T | CA217921058 | CYP2R1 | c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.67-10T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.528T>A (p.Phe176Leu) c.*353-18T>A (n.*353-18T>A) c.*597-10T>A (n.*597-10T>A) c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1054-10T>A c.1062T>A (p.Phe354Leu) n.1017-10T>A n.1283-10T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) n.1104-10T>A n.953-10T>A n.1328-10T>A n.1737-10T>A n.915-10T>A n.451-10T>A n.1548-10T>A n.1295-10T>A n.1086-10T>A n.1586-10T>A n.1084-10T>A n.1495-10T>A | dbSNP |
11 | g.14879218A>C | CA379744879 | CYP2R1 | c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.67-11T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*353-19T>G (n.*353-19T>G) c.*597-11T>G (n.*597-11T>G) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1054-11T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.1017-11T>G n.1283-11T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) n.1104-11T>G n.953-11T>G n.1328-11T>G n.1737-11T>G n.915-11T>G n.451-11T>G n.1548-11T>G n.1295-11T>G n.1086-11T>G n.1586-11T>G n.1084-11T>G n.1495-11T>G | |
11 | g.14879218A>G | CA379744880 | CYP2R1 | c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.67-11T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*353-19T>C (n.*353-19T>C) c.*597-11T>C (n.*597-11T>C) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1054-11T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.1017-11T>C n.1283-11T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) n.1104-11T>C n.953-11T>C n.1328-11T>C n.1737-11T>C n.915-11T>C n.451-11T>C n.1548-11T>C n.1295-11T>C n.1086-11T>C n.1586-11T>C n.1084-11T>C n.1495-11T>C | |
11 | g.14879218A>T | CA379744881 | CYP2R1 | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.67-11T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*353-19T>A (n.*353-19T>A) c.*597-11T>A (n.*597-11T>A) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1054-11T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.1017-11T>A n.1283-11T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.1104-11T>A n.953-11T>A n.1328-11T>A n.1737-11T>A n.915-11T>A n.451-11T>A n.1548-11T>A n.1295-11T>A n.1086-11T>A n.1586-11T>A n.1084-11T>A n.1495-11T>A | |
11 | g.14879219A= | CA1953974180 | CYP2R1 | c.1225T= (p.Phe409=) c.67-12T= c.*821T= (n.*821T=) c.526T= (p.Phe176=) c.*353-20T= (n.*353-20T=) c.*597-12T= (n.*597-12T=) c.1081T= (p.Phe361=) c.1063T= (p.Phe355=) c.880T= (p.Phe294=) c.1180T= (p.Phe394=) n.1054-12T= c.1060T= (p.Phe354=) n.1017-12T= n.1283-12T= c.247T= (p.Phe83=) n.1104-12T= n.953-12T= n.1328-12T= n.1737-12T= n.915-12T= n.451-12T= n.1548-12T= n.1295-12T= n.1086-12T= n.1586-12T= n.1084-12T= n.1495-12T= | |
11 | g.14879219A>C | CA379744884 | CYP2R1 | c.1225T>G (p.Phe409Val) c.67-12T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.*353-20T>G (n.*353-20T>G) c.*597-12T>G (n.*597-12T>G) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1054-12T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) n.1017-12T>G n.1283-12T>G c.247T>G (p.Phe83Val) n.1104-12T>G n.953-12T>G n.1328-12T>G n.1737-12T>G n.915-12T>G n.451-12T>G n.1548-12T>G n.1295-12T>G n.1086-12T>G n.1586-12T>G n.1084-12T>G n.1495-12T>G | |
11 | g.14879219A>G | CA379744883 | CYP2R1 | c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.67-12T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*353-20T>C (n.*353-20T>C) c.*597-12T>C (n.*597-12T>C) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1054-12T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1017-12T>C n.1283-12T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) n.1104-12T>C n.953-12T>C n.1328-12T>C n.1737-12T>C n.915-12T>C n.451-12T>C n.1548-12T>C n.1295-12T>C n.1086-12T>C n.1586-12T>C n.1084-12T>C n.1495-12T>C | |
11 | g.14879219A>T | CA379744882 | CYP2R1 | c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.67-12T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*353-20T>A (n.*353-20T>A) c.*597-12T>A (n.*597-12T>A) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1054-12T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1017-12T>A n.1283-12T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) n.1104-12T>A n.953-12T>A n.1328-12T>A n.1737-12T>A n.915-12T>A n.451-12T>A n.1548-12T>A n.1295-12T>A n.1086-12T>A n.1586-12T>A n.1084-12T>A n.1495-12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879220G>A | CA473358351 | CYP2R1 | c.1224C>T (p.His408=) c.67-13C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.525C>T (p.His175=) c.*353-21C>T (n.*353-21C>T) c.*597-13C>T (n.*597-13C>T) c.1080C>T (p.His360=) c.1062C>T (p.His354=) c.879C>T (p.His293=) c.1179C>T (p.His393=) n.1054-13C>T c.1059C>T (p.His353=) n.1017-13C>T n.1283-13C>T c.246C>T (p.His82=) n.1104-13C>T n.953-13C>T n.1328-13C>T n.1737-13C>T n.915-13C>T n.451-13C>T n.1548-13C>T n.1295-13C>T n.1086-13C>T n.1586-13C>T n.1084-13C>T n.1495-13C>T | dbSNP |
11 | g.14879220G>C | CA379744885 | CYP2R1 | c.1224C>G (p.His408Gln) c.67-13C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.525C>G (p.His175Gln) c.*353-21C>G (n.*353-21C>G) c.*597-13C>G (n.*597-13C>G) c.1080C>G (p.His360Gln) c.1062C>G (p.His354Gln) c.879C>G (p.His293Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) n.1054-13C>G c.1059C>G (p.His353Gln) n.1017-13C>G n.1283-13C>G c.246C>G (p.His82Gln) n.1104-13C>G n.953-13C>G n.1328-13C>G n.1737-13C>G n.915-13C>G n.451-13C>G n.1548-13C>G n.1295-13C>G n.1086-13C>G n.1586-13C>G n.1084-13C>G n.1495-13C>G | |
11 | g.14879220G= | CA1953974181 | CYP2R1 | c.1224C= (p.His408=) c.67-13C= c.*820C= (n.*820C=) c.525C= (p.His175=) c.*353-21C= (n.*353-21C=) c.*597-13C= (n.*597-13C=) c.1080C= (p.His360=) c.1062C= (p.His354=) c.879C= (p.His293=) c.1179C= (p.His393=) n.1054-13C= c.1059C= (p.His353=) n.1017-13C= n.1283-13C= c.246C= (p.His82=) n.1104-13C= n.953-13C= n.1328-13C= n.1737-13C= n.915-13C= n.451-13C= n.1548-13C= n.1295-13C= n.1086-13C= n.1586-13C= n.1084-13C= n.1495-13C= | |
11 | g.14879220G>T | CA379744886 | CYP2R1 | c.1224C>A (p.His408Gln) c.67-13C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.525C>A (p.His175Gln) c.*353-21C>A (n.*353-21C>A) c.*597-13C>A (n.*597-13C>A) c.1080C>A (p.His360Gln) c.1062C>A (p.His354Gln) c.879C>A (p.His293Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) n.1054-13C>A c.1059C>A (p.His353Gln) n.1017-13C>A n.1283-13C>A c.246C>A (p.His82Gln) n.1104-13C>A n.953-13C>A n.1328-13C>A n.1737-13C>A n.915-13C>A n.451-13C>A n.1548-13C>A n.1295-13C>A n.1086-13C>A n.1586-13C>A n.1084-13C>A n.1495-13C>A | |
11 | g.14879221T>A | CA379744887 | CYP2R1 | c.1223A>T (p.His408Leu) c.67-14A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.524A>T (p.His175Leu) c.*353-22A>T (n.*353-22A>T) c.*597-14A>T (n.*597-14A>T) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) n.1054-14A>T c.1058A>T (p.His353Leu) n.1017-14A>T n.1283-14A>T c.245A>T (p.His82Leu) n.1104-14A>T n.953-14A>T n.1328-14A>T n.1737-14A>T n.915-14A>T n.451-14A>T n.1548-14A>T n.1295-14A>T n.1086-14A>T n.1586-14A>T n.1084-14A>T n.1495-14A>T | |
11 | g.14879221T>C | CA5896533 | CYP2R1 | c.1223A>G (p.His408Arg) c.67-14A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.524A>G (p.His175Arg) c.*353-22A>G (n.*353-22A>G) c.*597-14A>G (n.*597-14A>G) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) n.1054-14A>G c.1058A>G (p.His353Arg) n.1017-14A>G n.1283-14A>G c.245A>G (p.His82Arg) n.1104-14A>G n.953-14A>G n.1328-14A>G n.1737-14A>G n.915-14A>G n.451-14A>G n.1548-14A>G n.1295-14A>G n.1086-14A>G n.1586-14A>G n.1084-14A>G n.1495-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879221T>G | CA379744888 | CYP2R1 | c.1223A>C (p.His408Pro) c.67-14A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.524A>C (p.His175Pro) c.*353-22A>C (n.*353-22A>C) c.*597-14A>C (n.*597-14A>C) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) n.1054-14A>C c.1058A>C (p.His353Pro) n.1017-14A>C n.1283-14A>C c.245A>C (p.His82Pro) n.1104-14A>C n.953-14A>C n.1328-14A>C n.1737-14A>C n.915-14A>C n.451-14A>C n.1548-14A>C n.1295-14A>C n.1086-14A>C n.1586-14A>C n.1084-14A>C n.1495-14A>C | |
11 | g.14879221T= | CA1953974182 | CYP2R1 | c.1223A= (p.His408=) c.67-14A= c.*819A= (n.*819A=) c.524A= (p.His175=) c.*353-22A= (n.*353-22A=) c.*597-14A= (n.*597-14A=) c.1079A= (p.His360=) c.1061A= (p.His354=) c.878A= (p.His293=) c.1178A= (p.His393=) n.1054-14A= c.1058A= (p.His353=) n.1017-14A= n.1283-14A= c.245A= (p.His82=) n.1104-14A= n.953-14A= n.1328-14A= n.1737-14A= n.915-14A= n.451-14A= n.1548-14A= n.1295-14A= n.1086-14A= n.1586-14A= n.1084-14A= n.1495-14A= | |
11 | g.14879222G>A | CA379744889 | CYP2R1 | c.1222C>T (p.His408Tyr) c.67-15C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.523C>T (p.His175Tyr) c.*353-23C>T (n.*353-23C>T) c.*597-15C>T (n.*597-15C>T) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) n.1054-15C>T c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1017-15C>T n.1283-15C>T c.244C>T (p.His82Tyr) n.1104-15C>T n.953-15C>T n.1328-15C>T n.1737-15C>T n.915-15C>T n.451-15C>T n.1548-15C>T n.1295-15C>T n.1086-15C>T n.1586-15C>T n.1084-15C>T n.1495-15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879222G>C | CA379744890 | CYP2R1 | c.1222C>G (p.His408Asp) c.67-15C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.523C>G (p.His175Asp) c.*353-23C>G (n.*353-23C>G) c.*597-15C>G (n.*597-15C>G) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) n.1054-15C>G c.1057C>G (p.His353Asp) n.1017-15C>G n.1283-15C>G c.244C>G (p.His82Asp) n.1104-15C>G n.953-15C>G n.1328-15C>G n.1737-15C>G n.915-15C>G n.451-15C>G n.1548-15C>G n.1295-15C>G n.1086-15C>G n.1586-15C>G n.1084-15C>G n.1495-15C>G | |
11 | g.14879222G= | CA1953974183 | CYP2R1 | c.1222C= (p.His408=) c.67-15C= c.*818C= (n.*818C=) c.523C= (p.His175=) c.*353-23C= (n.*353-23C=) c.*597-15C= (n.*597-15C=) c.1078C= (p.His360=) c.1060C= (p.His354=) c.877C= (p.His293=) c.1177C= (p.His393=) n.1054-15C= c.1057C= (p.His353=) n.1017-15C= n.1283-15C= c.244C= (p.His82=) n.1104-15C= n.953-15C= n.1328-15C= n.1737-15C= n.915-15C= n.451-15C= n.1548-15C= n.1295-15C= n.1086-15C= n.1586-15C= n.1084-15C= n.1495-15C= | |
11 | g.14879222G>T | CA5896534 | CYP2R1 | c.1222C>A (p.His408Asn) c.67-15C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.523C>A (p.His175Asn) c.*353-23C>A (n.*353-23C>A) c.*597-15C>A (n.*597-15C>A) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) n.1054-15C>A c.1057C>A (p.His353Asn) n.1017-15C>A n.1283-15C>A c.244C>A (p.His82Asn) n.1104-15C>A n.953-15C>A n.1328-15C>A n.1737-15C>A n.915-15C>A n.451-15C>A n.1548-15C>A n.1295-15C>A n.1086-15C>A n.1586-15C>A n.1084-15C>A n.1495-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879223T>A | CA473358352 | CYP2R1 | c.1221A>T (p.Val407=) c.67-16A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.522A>T (p.Val174=) c.*353-24A>T (n.*353-24A>T) c.*597-16A>T (n.*597-16A>T) c.1077A>T (p.Val359=) c.1059A>T (p.Val353=) c.876A>T (p.Val292=) c.1176A>T (p.Val392=) n.1054-16A>T c.1056A>T (p.Val352=) n.1017-16A>T n.1283-16A>T c.243A>T (p.Val81=) n.1104-16A>T n.953-16A>T n.1328-16A>T n.1737-16A>T n.915-16A>T n.451-16A>T n.1548-16A>T n.1295-16A>T n.1086-16A>T n.1586-16A>T n.1084-16A>T n.1495-16A>T | |
11 | g.14879223T>C | CA473358353 | CYP2R1 | c.1221A>G (p.Val407=) c.67-16A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.522A>G (p.Val174=) c.*353-24A>G (n.*353-24A>G) c.*597-16A>G (n.*597-16A>G) c.1077A>G (p.Val359=) c.1059A>G (p.Val353=) c.876A>G (p.Val292=) c.1176A>G (p.Val392=) n.1054-16A>G c.1056A>G (p.Val352=) n.1017-16A>G n.1283-16A>G c.243A>G (p.Val81=) n.1104-16A>G n.953-16A>G n.1328-16A>G n.1737-16A>G n.915-16A>G n.451-16A>G n.1548-16A>G n.1295-16A>G n.1086-16A>G n.1586-16A>G n.1084-16A>G n.1495-16A>G | |
11 | g.14879223T>G | CA473358354 | CYP2R1 | c.1221A>C (p.Val407=) c.67-16A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.522A>C (p.Val174=) c.*353-24A>C (n.*353-24A>C) c.*597-16A>C (n.*597-16A>C) c.1077A>C (p.Val359=) c.1059A>C (p.Val353=) c.876A>C (p.Val292=) c.1176A>C (p.Val392=) n.1054-16A>C c.1056A>C (p.Val352=) n.1017-16A>C n.1283-16A>C c.243A>C (p.Val81=) n.1104-16A>C n.953-16A>C n.1328-16A>C n.1737-16A>C n.915-16A>C n.451-16A>C n.1548-16A>C n.1295-16A>C n.1086-16A>C n.1586-16A>C n.1084-16A>C n.1495-16A>C | |
11 | g.14879224A>C | CA379744891 | CYP2R1 | c.1220T>G (p.Val407Gly) c.67-17T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) c.*353-25T>G (n.*353-25T>G) c.*597-17T>G (n.*597-17T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1054-17T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1017-17T>G n.1283-17T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.1104-17T>G n.953-17T>G n.1328-17T>G n.1737-17T>G n.915-17T>G n.451-17T>G n.1548-17T>G n.1295-17T>G n.1086-17T>G n.1586-17T>G n.1084-17T>G n.1495-17T>G | |
11 | g.14879224A>G | CA379744892 | CYP2R1 | c.1220T>C (p.Val407Ala) c.67-17T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) c.*353-25T>C (n.*353-25T>C) c.*597-17T>C (n.*597-17T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1054-17T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1017-17T>C n.1283-17T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.1104-17T>C n.953-17T>C n.1328-17T>C n.1737-17T>C n.915-17T>C n.451-17T>C n.1548-17T>C n.1295-17T>C n.1086-17T>C n.1586-17T>C n.1084-17T>C n.1495-17T>C | |
11 | g.14879224A>T | CA379744893 | CYP2R1 | c.1220T>A (p.Val407Glu) c.67-17T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.521T>A (p.Val174Glu) c.*353-25T>A (n.*353-25T>A) c.*597-17T>A (n.*597-17T>A) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) n.1054-17T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1017-17T>A n.1283-17T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.1104-17T>A n.953-17T>A n.1328-17T>A n.1737-17T>A n.915-17T>A n.451-17T>A n.1548-17T>A n.1295-17T>A n.1086-17T>A n.1586-17T>A n.1084-17T>A n.1495-17T>A | |
11 | g.14879225C>A | CA379744894 | CYP2R1 | c.1219G>T (p.Val407Leu) c.67-18G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.520G>T (p.Val174Leu) c.*353-26G>T (n.*353-26G>T) c.*597-18G>T (n.*597-18G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) n.1054-18G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1017-18G>T n.1283-18G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.1104-18G>T n.953-18G>T n.1328-18G>T n.1737-18G>T n.915-18G>T n.451-18G>T n.1548-18G>T n.1295-18G>T n.1086-18G>T n.1586-18G>T n.1084-18G>T n.1495-18G>T | |
11 | g.14879225C>G | CA379744895 | CYP2R1 | c.1219G>C (p.Val407Leu) c.67-18G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) c.*353-26G>C (n.*353-26G>C) c.*597-18G>C (n.*597-18G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1054-18G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1017-18G>C n.1283-18G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.1104-18G>C n.953-18G>C n.1328-18G>C n.1737-18G>C n.915-18G>C n.451-18G>C n.1548-18G>C n.1295-18G>C n.1086-18G>C n.1586-18G>C n.1084-18G>C n.1495-18G>C | |
11 | g.14879225C>T | CA379744896 | CYP2R1 | c.1219G>A (p.Val407Ile) c.67-18G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) c.*353-26G>A (n.*353-26G>A) c.*597-18G>A (n.*597-18G>A) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) n.1054-18G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) n.1017-18G>A n.1283-18G>A c.241G>A (p.Val81Ile) n.1104-18G>A n.953-18G>A n.1328-18G>A n.1737-18G>A n.915-18G>A n.451-18G>A n.1548-18G>A n.1295-18G>A n.1086-18G>A n.1586-18G>A n.1084-18G>A n.1495-18G>A | |
11 | g.14879226A= | CA1953974184 | CYP2R1 | c.1218T= (p.Ser406=) c.67-19T= c.*814T= (n.*814T=) c.519T= (p.Ser173=) c.*353-27T= (n.*353-27T=) c.*597-19T= (n.*597-19T=) c.1074T= (p.Ser358=) c.1056T= (p.Ser352=) c.873T= (p.Ser291=) c.1173T= (p.Ser391=) n.1054-19T= c.1053T= (p.Ser351=) n.1017-19T= n.1283-19T= c.240T= (p.Ser80=) n.1104-19T= n.953-19T= n.1328-19T= n.1737-19T= n.915-19T= n.451-19T= n.1548-19T= n.1295-19T= n.1086-19T= n.1586-19T= n.1084-19T= n.1495-19T= | |
11 | g.14879226A>C | CA473358355 | CYP2R1 | c.1218T>G (p.Ser406=) c.67-19T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.519T>G (p.Ser173=) c.*353-27T>G (n.*353-27T>G) c.*597-19T>G (n.*597-19T>G) c.1074T>G (p.Ser358=) c.1056T>G (p.Ser352=) c.873T>G (p.Ser291=) c.1173T>G (p.Ser391=) n.1054-19T>G c.1053T>G (p.Ser351=) n.1017-19T>G n.1283-19T>G c.240T>G (p.Ser80=) n.1104-19T>G n.953-19T>G n.1328-19T>G n.1737-19T>G n.915-19T>G n.451-19T>G n.1548-19T>G n.1295-19T>G n.1086-19T>G n.1586-19T>G n.1084-19T>G n.1495-19T>G | |
11 | g.14879226A>G | CA473358356 | CYP2R1 | c.1218T>C (p.Ser406=) c.67-19T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.519T>C (p.Ser173=) c.*353-27T>C (n.*353-27T>C) c.*597-19T>C (n.*597-19T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.873T>C (p.Ser291=) c.1173T>C (p.Ser391=) n.1054-19T>C c.1053T>C (p.Ser351=) n.1017-19T>C n.1283-19T>C c.240T>C (p.Ser80=) n.1104-19T>C n.953-19T>C n.1328-19T>C n.1737-19T>C n.915-19T>C n.451-19T>C n.1548-19T>C n.1295-19T>C n.1086-19T>C n.1586-19T>C n.1084-19T>C n.1495-19T>C | dbSNP |
11 | g.14879226A>T | CA473358357 | CYP2R1 | c.1218T>A (p.Ser406=) c.67-19T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.519T>A (p.Ser173=) c.*353-27T>A (n.*353-27T>A) c.*597-19T>A (n.*597-19T>A) c.1074T>A (p.Ser358=) c.1056T>A (p.Ser352=) c.873T>A (p.Ser291=) c.1173T>A (p.Ser391=) n.1054-19T>A c.1053T>A (p.Ser351=) n.1017-19T>A n.1283-19T>A c.240T>A (p.Ser80=) n.1104-19T>A n.953-19T>A n.1328-19T>A n.1737-19T>A n.915-19T>A n.451-19T>A n.1548-19T>A n.1295-19T>A n.1086-19T>A n.1586-19T>A n.1084-19T>A n.1495-19T>A | |
11 | g.14879227G>A | CA379744899 | CYP2R1 | c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.67-20C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.*353-28C>T (n.*353-28C>T) c.*597-20C>T (n.*597-20C>T) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1054-20C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.1017-20C>T n.1283-20C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) n.1104-20C>T n.953-20C>T n.1328-20C>T n.1737-20C>T n.915-20C>T n.451-20C>T n.1548-20C>T n.1295-20C>T n.1086-20C>T n.1586-20C>T n.1084-20C>T n.1495-20C>T | |
11 | g.14879227G>C | CA379744898 | CYP2R1 | c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.67-20C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.*353-28C>G (n.*353-28C>G) c.*597-20C>G (n.*597-20C>G) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.1054-20C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.1017-20C>G n.1283-20C>G c.239C>G (p.Ser80Cys) n.1104-20C>G n.953-20C>G n.1328-20C>G n.1737-20C>G n.915-20C>G n.451-20C>G n.1548-20C>G n.1295-20C>G n.1086-20C>G n.1586-20C>G n.1084-20C>G n.1495-20C>G | |
11 | g.14879227G>T | CA379744897 | CYP2R1 | c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.67-20C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.*353-28C>A (n.*353-28C>A) c.*597-20C>A (n.*597-20C>A) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.1054-20C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.1017-20C>A n.1283-20C>A c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.1104-20C>A n.953-20C>A n.1328-20C>A n.1737-20C>A n.915-20C>A n.451-20C>A n.1548-20C>A n.1295-20C>A n.1086-20C>A n.1586-20C>A n.1084-20C>A n.1495-20C>A | |
11 | g.14879228A>C | CA379744900 | CYP2R1 | c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.67-21T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.*353-29T>G (n.*353-29T>G) c.*597-21T>G (n.*597-21T>G) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1054-21T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.1017-21T>G n.1283-21T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1104-21T>G n.953-21T>G n.1328-21T>G n.1737-21T>G n.915-21T>G n.451-21T>G n.1548-21T>G n.1295-21T>G n.1086-21T>G n.1586-21T>G n.1084-21T>G n.1495-21T>G | |
11 | g.14879228A>G | CA379744901 | CYP2R1 | c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.67-21T>C c.*812T>C (n.*812T>C) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.*353-29T>C (n.*353-29T>C) c.*597-21T>C (n.*597-21T>C) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1054-21T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.1017-21T>C n.1283-21T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1104-21T>C n.953-21T>C n.1328-21T>C n.1737-21T>C n.915-21T>C n.451-21T>C n.1548-21T>C n.1295-21T>C n.1086-21T>C n.1586-21T>C n.1084-21T>C n.1495-21T>C | |
11 | g.14879228A>T | CA379744902 | CYP2R1 | c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.67-21T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.*353-29T>A (n.*353-29T>A) c.*597-21T>A (n.*597-21T>A) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1054-21T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.1017-21T>A n.1283-21T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1104-21T>A n.953-21T>A n.1328-21T>A n.1737-21T>A n.915-21T>A n.451-21T>A n.1548-21T>A n.1295-21T>A n.1086-21T>A n.1586-21T>A n.1084-21T>A n.1495-21T>A | |
11 | g.14879229A>C | CA379744903 | CYP2R1 | c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.67-22T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.*353-30T>G (n.*353-30T>G) c.*597-22T>G (n.*597-22T>G) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) n.1054-22T>G c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.1017-22T>G n.1283-22T>G c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.1104-22T>G n.953-22T>G n.1328-22T>G n.1737-22T>G n.915-22T>G n.451-22T>G n.1548-22T>G n.1295-22T>G n.1086-22T>G n.1586-22T>G n.1084-22T>G n.1495-22T>G | |
11 | g.14879229A>G | CA473358358 | CYP2R1 | c.1215T>C (p.Tyr405=) c.67-22T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.516T>C (p.Tyr172=) c.*353-30T>C (n.*353-30T>C) c.*597-22T>C (n.*597-22T>C) c.1071T>C (p.Tyr357=) c.1053T>C (p.Tyr351=) c.870T>C (p.Tyr290=) c.1170T>C (p.Tyr390=) n.1054-22T>C c.1050T>C (p.Tyr350=) n.1017-22T>C n.1283-22T>C c.237T>C (p.Tyr79=) n.1104-22T>C n.953-22T>C n.1328-22T>C n.1737-22T>C n.915-22T>C n.451-22T>C n.1548-22T>C n.1295-22T>C n.1086-22T>C n.1586-22T>C n.1084-22T>C n.1495-22T>C | |
11 | g.14879229A>T | CA379744904 | CYP2R1 | c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.67-22T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.*353-30T>A (n.*353-30T>A) c.*597-22T>A (n.*597-22T>A) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) n.1054-22T>A c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.1017-22T>A n.1283-22T>A c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.1104-22T>A n.953-22T>A n.1328-22T>A n.1737-22T>A n.915-22T>A n.451-22T>A n.1548-22T>A n.1295-22T>A n.1086-22T>A n.1586-22T>A n.1084-22T>A n.1495-22T>A | |
11 | g.14879230T>A | CA379744907 | CYP2R1 | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.67-23A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.*353-31A>T (n.*353-31A>T) c.*597-23A>T (n.*597-23A>T) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.1054-23A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.1017-23A>T n.1283-23A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.1104-23A>T n.953-23A>T n.1328-23A>T n.1737-23A>T n.915-23A>T n.451-23A>T n.1548-23A>T n.1295-23A>T n.1086-23A>T n.1586-23A>T n.1084-23A>T n.1495-23A>T | |
11 | g.14879230T>C | CA379744906 | CYP2R1 | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.67-23A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.*353-31A>G (n.*353-31A>G) c.*597-23A>G (n.*597-23A>G) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.1054-23A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.1017-23A>G n.1283-23A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.1104-23A>G n.953-23A>G n.1328-23A>G n.1737-23A>G n.915-23A>G n.451-23A>G n.1548-23A>G n.1295-23A>G n.1086-23A>G n.1586-23A>G n.1084-23A>G n.1495-23A>G | COSMIC |
11 | g.14879230T>G | CA379744905 | CYP2R1 | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.67-23A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.*353-31A>C (n.*353-31A>C) c.*597-23A>C (n.*597-23A>C) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.1054-23A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.1017-23A>C n.1283-23A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.1104-23A>C n.953-23A>C n.1328-23A>C n.1737-23A>C n.915-23A>C n.451-23A>C n.1548-23A>C n.1295-23A>C n.1086-23A>C n.1586-23A>C n.1084-23A>C n.1495-23A>C | |
11 | g.14879230_14879231delinsTA | CA1953974185 | CYP2R1 | c.1213_1214delinsTA (p.Tyr405=) c.67-24_67-23delinsTA c.*809_*810delinsTA (n.*809_*810delinsTA) c.514_515delinsTA (p.Tyr172=) c.*353-32_*353-31delinsTA (n.*353-32_*353-31delinsTA) c.*597-24_*597-23delinsTA (n.*597-24_*597-23delinsTA) c.1069_1070delinsTA (p.Tyr357=) c.1051_1052delinsTA (p.Tyr351=) c.868_869delinsTA (p.Tyr290=) c.1168_1169delinsTA (p.Tyr390=) n.1054-24_1054-23delinsTA c.1048_1049delinsTA (p.Tyr350=) n.1017-24_1017-23delinsTA n.1283-24_1283-23delinsTA c.235_236delinsTA (p.Tyr79=) n.1104-24_1104-23delinsTA n.953-24_953-23delinsTA n.1328-24_1328-23delinsTA n.1737-24_1737-23delinsTA n.915-24_915-23delinsTA n.451-24_451-23delinsTA n.1548-24_1548-23delinsTA n.1295-24_1295-23delinsTA n.1086-24_1086-23delinsTA n.1586-24_1586-23delinsTA n.1084-24_1084-23delinsTA n.1495-24_1495-23delinsTA | |
11 | g.14879231A>C | CA379744908 | CYP2R1 | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.67-24T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.*353-32T>G (n.*353-32T>G) c.*597-24T>G (n.*597-24T>G) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.1054-24T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.1017-24T>G n.1283-24T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.1104-24T>G n.953-24T>G n.1328-24T>G n.1737-24T>G n.915-24T>G n.451-24T>G n.1548-24T>G n.1295-24T>G n.1086-24T>G n.1586-24T>G n.1084-24T>G n.1495-24T>G | |
11 | g.14879231A>G | CA379744909 | CYP2R1 | c.1213T>C (p.Tyr405His) c.67-24T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.514T>C (p.Tyr172His) c.*353-32T>C (n.*353-32T>C) c.*597-24T>C (n.*597-24T>C) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.1168T>C (p.Tyr390His) n.1054-24T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) n.1017-24T>C n.1283-24T>C c.235T>C (p.Tyr79His) n.1104-24T>C n.953-24T>C n.1328-24T>C n.1737-24T>C n.915-24T>C n.451-24T>C n.1548-24T>C n.1295-24T>C n.1086-24T>C n.1586-24T>C n.1084-24T>C n.1495-24T>C | |
11 | g.14879231A>T | CA379744910 | CYP2R1 | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.67-24T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.*353-32T>A (n.*353-32T>A) c.*597-24T>A (n.*597-24T>A) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.1054-24T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.1017-24T>A n.1283-24T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.1104-24T>A n.953-24T>A n.1328-24T>A n.1737-24T>A n.915-24T>A n.451-24T>A n.1548-24T>A n.1295-24T>A n.1086-24T>A n.1586-24T>A n.1084-24T>A n.1495-24T>A | |
11 | g.14879233del | CA673990237 | CYP2R1 | c.1213del (p.Tyr405IlefsTer?) c.67-24del c.*809del (n.*809del) c.514del (p.Tyr172IlefsTer?) c.*353-32del (n.*353-32del) c.*597-24del (n.*597-24del) c.1069del (p.Tyr357IlefsTer?) c.1051del (p.Tyr351IlefsTer?) c.868del (p.Tyr290IlefsTer?) c.1168del (p.Tyr390IlefsTer?) n.1054-24del c.1048del (p.Tyr350IlefsTer?) n.1017-24del n.1283-24del c.235del (p.Tyr79IlefsTer?) n.1104-24del n.953-24del n.1328-24del n.1737-24del n.915-24del n.451-24del n.1548-24del n.1295-24del n.1086-24del n.1586-24del n.1084-24del n.1495-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879232A>C | CA473358359 | CYP2R1 | c.1212T>G (p.Leu404=) c.67-25T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.513T>G (p.Leu171=) c.*353-33T>G (n.*353-33T>G) c.*597-25T>G (n.*597-25T>G) c.1068T>G (p.Leu356=) c.1050T>G (p.Leu350=) c.867T>G (p.Leu289=) c.1167T>G (p.Leu389=) n.1054-25T>G c.1047T>G (p.Leu349=) n.1017-25T>G n.1283-25T>G c.234T>G (p.Leu78=) n.1104-25T>G n.953-25T>G n.1328-25T>G n.1737-25T>G n.915-25T>G n.451-25T>G n.1548-25T>G n.1295-25T>G n.1086-25T>G n.1586-25T>G n.1084-25T>G n.1495-25T>G | |
11 | g.14879232A>G | CA473358360 | CYP2R1 | c.1212T>C (p.Leu404=) c.67-25T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.513T>C (p.Leu171=) c.*353-33T>C (n.*353-33T>C) c.*597-25T>C (n.*597-25T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) c.1050T>C (p.Leu350=) c.867T>C (p.Leu289=) c.1167T>C (p.Leu389=) n.1054-25T>C c.1047T>C (p.Leu349=) n.1017-25T>C n.1283-25T>C c.234T>C (p.Leu78=) n.1104-25T>C n.953-25T>C n.1328-25T>C n.1737-25T>C n.915-25T>C n.451-25T>C n.1548-25T>C n.1295-25T>C n.1086-25T>C n.1586-25T>C n.1084-25T>C n.1495-25T>C | |
11 | g.14879232A>T | CA473358361 | CYP2R1 | c.1212T>A (p.Leu404=) c.67-25T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.513T>A (p.Leu171=) c.*353-33T>A (n.*353-33T>A) c.*597-25T>A (n.*597-25T>A) c.1068T>A (p.Leu356=) c.1050T>A (p.Leu350=) c.867T>A (p.Leu289=) c.1167T>A (p.Leu389=) n.1054-25T>A c.1047T>A (p.Leu349=) n.1017-25T>A n.1283-25T>A c.234T>A (p.Leu78=) n.1104-25T>A n.953-25T>A n.1328-25T>A n.1737-25T>A n.915-25T>A n.451-25T>A n.1548-25T>A n.1295-25T>A n.1086-25T>A n.1586-25T>A n.1084-25T>A n.1495-25T>A | |
11 | g.14879233A>C | CA379744911 | CYP2R1 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.67-26T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*353-34T>G (n.*353-34T>G) c.*597-26T>G (n.*597-26T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1054-26T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1017-26T>G n.1283-26T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1104-26T>G n.953-26T>G n.1328-26T>G n.1737-26T>G n.915-26T>G n.451-26T>G n.1548-26T>G n.1295-26T>G n.1086-26T>G n.1586-26T>G n.1084-26T>G n.1495-26T>G | |
11 | g.14879233A>G | CA379744912 | CYP2R1 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.67-26T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*353-34T>C (n.*353-34T>C) c.*597-26T>C (n.*597-26T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1054-26T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1017-26T>C n.1283-26T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1104-26T>C n.953-26T>C n.1328-26T>C n.1737-26T>C n.915-26T>C n.451-26T>C n.1548-26T>C n.1295-26T>C n.1086-26T>C n.1586-26T>C n.1084-26T>C n.1495-26T>C | |
11 | g.14879233A>T | CA379744913 | CYP2R1 | c.1211T>A (p.Leu404His) c.67-26T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.512T>A (p.Leu171His) c.*353-34T>A (n.*353-34T>A) c.*597-26T>A (n.*597-26T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.866T>A (p.Leu289His) c.1166T>A (p.Leu389His) n.1054-26T>A c.1046T>A (p.Leu349His) n.1017-26T>A n.1283-26T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.1104-26T>A n.953-26T>A n.1328-26T>A n.1737-26T>A n.915-26T>A n.451-26T>A n.1548-26T>A n.1295-26T>A n.1086-26T>A n.1586-26T>A n.1084-26T>A n.1495-26T>A | |
11 | g.14879234G>A | CA379744916 | CYP2R1 | c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.67-27C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.*353-35C>T (n.*353-35C>T) c.*597-27C>T (n.*597-27C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1054-27C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.1017-27C>T n.1283-27C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.1104-27C>T n.953-27C>T n.1328-27C>T n.1737-27C>T n.915-27C>T n.451-27C>T n.1548-27C>T n.1295-27C>T n.1086-27C>T n.1586-27C>T n.1084-27C>T n.1495-27C>T | |
11 | g.14879234G>C | CA379744914 | CYP2R1 | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.67-27C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.*353-35C>G (n.*353-35C>G) c.*597-27C>G (n.*597-27C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1054-27C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1017-27C>G n.1283-27C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.1104-27C>G n.953-27C>G n.1328-27C>G n.1737-27C>G n.915-27C>G n.451-27C>G n.1548-27C>G n.1295-27C>G n.1086-27C>G n.1586-27C>G n.1084-27C>G n.1495-27C>G | |
11 | g.14879234G>T | CA379744915 | CYP2R1 | c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.67-27C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.*353-35C>A (n.*353-35C>A) c.*597-27C>A (n.*597-27C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1054-27C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1017-27C>A n.1283-27C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.1104-27C>A n.953-27C>A n.1328-27C>A n.1737-27C>A n.915-27C>A n.451-27C>A n.1548-27C>A n.1295-27C>A n.1086-27C>A n.1586-27C>A n.1084-27C>A n.1495-27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879235A>C | CA379744917 | CYP2R1 | c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.67-28T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.510T>G (p.Asn170Lys) c.*353-36T>G (n.*353-36T>G) c.*597-28T>G (n.*597-28T>G) c.1065T>G (p.Asn355Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.1054-28T>G c.1044T>G (p.Asn348Lys) n.1017-28T>G n.1283-28T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.1104-28T>G n.953-28T>G n.1328-28T>G n.1737-28T>G n.915-28T>G n.451-28T>G n.1548-28T>G n.1295-28T>G n.1086-28T>G n.1586-28T>G n.1084-28T>G n.1495-28T>G | |
11 | g.14879235A>G | CA473358362 | CYP2R1 | c.1209T>C (p.Asn403=) c.67-28T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.510T>C (p.Asn170=) c.*353-36T>C (n.*353-36T>C) c.*597-28T>C (n.*597-28T>C) c.1065T>C (p.Asn355=) c.1047T>C (p.Asn349=) c.864T>C (p.Asn288=) c.1164T>C (p.Asn388=) n.1054-28T>C c.1044T>C (p.Asn348=) n.1017-28T>C n.1283-28T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.1104-28T>C n.953-28T>C n.1328-28T>C n.1737-28T>C n.915-28T>C n.451-28T>C n.1548-28T>C n.1295-28T>C n.1086-28T>C n.1586-28T>C n.1084-28T>C n.1495-28T>C | |
11 | g.14879235A>T | CA379744918 | CYP2R1 | c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.67-28T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.510T>A (p.Asn170Lys) c.*353-36T>A (n.*353-36T>A) c.*597-28T>A (n.*597-28T>A) c.1065T>A (p.Asn355Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.1054-28T>A c.1044T>A (p.Asn348Lys) n.1017-28T>A n.1283-28T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.1104-28T>A n.953-28T>A n.1328-28T>A n.1737-28T>A n.915-28T>A n.451-28T>A n.1548-28T>A n.1295-28T>A n.1086-28T>A n.1586-28T>A n.1084-28T>A n.1495-28T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879236T>A | CA379744919 | CYP2R1 | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.67-29A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.*353-37A>T (n.*353-37A>T) c.*597-29A>T (n.*597-29A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1054-29A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.1017-29A>T n.1283-29A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.1104-29A>T n.953-29A>T n.1328-29A>T n.1737-29A>T n.915-29A>T n.451-29A>T n.1548-29A>T n.1295-29A>T n.1086-29A>T n.1586-29A>T n.1084-29A>T n.1495-29A>T | |
11 | g.14879236T>C | CA379744920 | CYP2R1 | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.67-29A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.*353-37A>G (n.*353-37A>G) c.*597-29A>G (n.*597-29A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1054-29A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.1017-29A>G n.1283-29A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.1104-29A>G n.953-29A>G n.1328-29A>G n.1737-29A>G n.915-29A>G n.451-29A>G n.1548-29A>G n.1295-29A>G n.1086-29A>G n.1586-29A>G n.1084-29A>G n.1495-29A>G | |
11 | g.14879236T>G | CA379744921 | CYP2R1 | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.67-29A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.*353-37A>C (n.*353-37A>C) c.*597-29A>C (n.*597-29A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1054-29A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.1017-29A>C n.1283-29A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.1104-29A>C n.953-29A>C n.1328-29A>C n.1737-29A>C n.915-29A>C n.451-29A>C n.1548-29A>C n.1295-29A>C n.1086-29A>C n.1586-29A>C n.1084-29A>C n.1495-29A>C | |
11 | g.14879237T>A | CA379744922 | CYP2R1 | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.67-30A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.*353-38A>T (n.*353-38A>T) c.*597-30A>T (n.*597-30A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1054-30A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.1017-30A>T n.1283-30A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.1104-30A>T n.953-30A>T n.1328-30A>T n.1737-30A>T n.915-30A>T n.451-30A>T n.1548-30A>T n.1295-30A>T n.1086-30A>T n.1586-30A>T n.1084-30A>T n.1495-30A>T | |
11 | g.14879237T>C | CA379744923 | CYP2R1 | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.67-30A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.*353-38A>G (n.*353-38A>G) c.*597-30A>G (n.*597-30A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1054-30A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1017-30A>G n.1283-30A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.1104-30A>G n.953-30A>G n.1328-30A>G n.1737-30A>G n.915-30A>G n.451-30A>G n.1548-30A>G n.1295-30A>G n.1086-30A>G n.1586-30A>G n.1084-30A>G n.1495-30A>G | |
11 | g.14879237T>G | CA379744924 | CYP2R1 | c.1207A>C (p.Asn403His) c.67-30A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.*353-38A>C (n.*353-38A>C) c.*597-30A>C (n.*597-30A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.862A>C (p.Asn288His) c.1162A>C (p.Asn388His) n.1054-30A>C c.1042A>C (p.Asn348His) n.1017-30A>C n.1283-30A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.1104-30A>C n.953-30A>C n.1328-30A>C n.1737-30A>C n.915-30A>C n.451-30A>C n.1548-30A>C n.1295-30A>C n.1086-30A>C n.1586-30A>C n.1084-30A>C n.1495-30A>C | |
11 | g.14879238T>A | CA473358363 | CYP2R1 | c.1206A>T (p.Thr402=) c.67-31A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.507A>T (p.Thr169=) c.*353-39A>T (n.*353-39A>T) c.*597-31A>T (n.*597-31A>T) c.1062A>T (p.Thr354=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.861A>T (p.Thr287=) c.1161A>T (p.Thr387=) n.1054-31A>T c.1041A>T (p.Thr347=) n.1017-31A>T n.1283-31A>T c.228A>T (p.Thr76=) n.1104-31A>T n.953-31A>T n.1328-31A>T n.1737-31A>T n.915-31A>T n.451-31A>T n.1548-31A>T n.1295-31A>T n.1086-31A>T n.1586-31A>T n.1084-31A>T n.1495-31A>T | |
11 | g.14879238T>C | CA473358364 | CYP2R1 | c.1206A>G (p.Thr402=) c.67-31A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.507A>G (p.Thr169=) c.*353-39A>G (n.*353-39A>G) c.*597-31A>G (n.*597-31A>G) c.1062A>G (p.Thr354=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.861A>G (p.Thr287=) c.1161A>G (p.Thr387=) n.1054-31A>G c.1041A>G (p.Thr347=) n.1017-31A>G n.1283-31A>G c.228A>G (p.Thr76=) n.1104-31A>G n.953-31A>G n.1328-31A>G n.1737-31A>G n.915-31A>G n.451-31A>G n.1548-31A>G n.1295-31A>G n.1086-31A>G n.1586-31A>G n.1084-31A>G n.1495-31A>G | |
11 | g.14879238T>G | CA473358365 | CYP2R1 | c.1206A>C (p.Thr402=) c.67-31A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.507A>C (p.Thr169=) c.*353-39A>C (n.*353-39A>C) c.*597-31A>C (n.*597-31A>C) c.1062A>C (p.Thr354=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.861A>C (p.Thr287=) c.1161A>C (p.Thr387=) n.1054-31A>C c.1041A>C (p.Thr347=) n.1017-31A>C n.1283-31A>C c.228A>C (p.Thr76=) n.1104-31A>C n.953-31A>C n.1328-31A>C n.1737-31A>C n.915-31A>C n.451-31A>C n.1548-31A>C n.1295-31A>C n.1086-31A>C n.1586-31A>C n.1084-31A>C n.1495-31A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879238T= | CA1953974187 | CYP2R1 | c.1206A= (p.Thr402=) c.67-31A= c.*802A= (n.*802A=) c.507A= (p.Thr169=) c.*353-39A= (n.*353-39A=) c.*597-31A= (n.*597-31A=) c.1062A= (p.Thr354=) c.1044A= (p.Thr348=) c.861A= (p.Thr287=) c.1161A= (p.Thr387=) n.1054-31A= c.1041A= (p.Thr347=) n.1017-31A= n.1283-31A= c.228A= (p.Thr76=) n.1104-31A= n.953-31A= n.1328-31A= n.1737-31A= n.915-31A= n.451-31A= n.1548-31A= n.1295-31A= n.1086-31A= n.1586-31A= n.1084-31A= n.1495-31A= | |
11 | g.14879238_14879239delinsTG | CA1953974186 | CYP2R1 | c.1205_1206delinsCA (p.Thr402=) c.67-32_67-31delinsCA c.*801_*802delinsCA (n.*801_*802delinsCA) c.506_507delinsCA (p.Thr169=) c.*353-40_*353-39delinsCA (n.*353-40_*353-39delinsCA) c.*597-32_*597-31delinsCA (n.*597-32_*597-31delinsCA) c.1061_1062delinsCA (p.Thr354=) c.1043_1044delinsCA (p.Thr348=) c.860_861delinsCA (p.Thr287=) c.1160_1161delinsCA (p.Thr387=) n.1054-32_1054-31delinsCA c.1040_1041delinsCA (p.Thr347=) n.1017-32_1017-31delinsCA n.1283-32_1283-31delinsCA c.227_228delinsCA (p.Thr76=) n.1104-32_1104-31delinsCA n.953-32_953-31delinsCA n.1328-32_1328-31delinsCA n.1737-32_1737-31delinsCA n.915-32_915-31delinsCA n.451-32_451-31delinsCA n.1548-32_1548-31delinsCA n.1295-32_1295-31delinsCA n.1086-32_1086-31delinsCA n.1586-32_1586-31delinsCA n.1084-32_1084-31delinsCA n.1495-32_1495-31delinsCA | |
11 | g.14879239del | CA5896535 | CYP2R1 | c.1205del (p.Thr402LysfsTer?) c.67-32del c.*801del (n.*801del) c.506del (p.Thr169LysfsTer?) c.*353-40del (n.*353-40del) c.*597-32del (n.*597-32del) c.1061del (p.Thr354LysfsTer?) c.1043del (p.Thr348LysfsTer?) c.860del (p.Thr287LysfsTer?) c.1160del (p.Thr387LysfsTer?) n.1054-32del c.1040del (p.Thr347LysfsTer?) n.1017-32del n.1283-32del c.227del (p.Thr76LysfsTer?) n.1104-32del n.953-32del n.1328-32del n.1737-32del n.915-32del n.451-32del n.1548-32del n.1295-32del n.1086-32del n.1586-32del n.1084-32del n.1495-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879239G>A | CA5896536 | CYP2R1 | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.67-32C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.*353-40C>T (n.*353-40C>T) c.*597-32C>T (n.*597-32C>T) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1054-32C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1017-32C>T n.1283-32C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.1104-32C>T n.953-32C>T n.1328-32C>T n.1737-32C>T n.915-32C>T n.451-32C>T n.1548-32C>T n.1295-32C>T n.1086-32C>T n.1586-32C>T n.1084-32C>T n.1495-32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879239G>C | CA379744925 | CYP2R1 | c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.67-32C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.506C>G (p.Thr169Arg) c.*353-40C>G (n.*353-40C>G) c.*597-32C>G (n.*597-32C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.1054-32C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) n.1017-32C>G n.1283-32C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.1104-32C>G n.953-32C>G n.1328-32C>G n.1737-32C>G n.915-32C>G n.451-32C>G n.1548-32C>G n.1295-32C>G n.1086-32C>G n.1586-32C>G n.1084-32C>G n.1495-32C>G | |
11 | g.14879239G= | CA1953974188 | CYP2R1 | c.1205C= (p.Thr402=) c.67-32C= c.*801C= (n.*801C=) c.506C= (p.Thr169=) c.*353-40C= (n.*353-40C=) c.*597-32C= (n.*597-32C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1043C= (p.Thr348=) c.860C= (p.Thr287=) c.1160C= (p.Thr387=) n.1054-32C= c.1040C= (p.Thr347=) n.1017-32C= n.1283-32C= c.227C= (p.Thr76=) n.1104-32C= n.953-32C= n.1328-32C= n.1737-32C= n.915-32C= n.451-32C= n.1548-32C= n.1295-32C= n.1086-32C= n.1586-32C= n.1084-32C= n.1495-32C= | |
11 | g.14879239G>T | CA379744926 | CYP2R1 | c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.67-32C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.506C>A (p.Thr169Lys) c.*353-40C>A (n.*353-40C>A) c.*597-32C>A (n.*597-32C>A) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.1054-32C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) n.1017-32C>A n.1283-32C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.1104-32C>A n.953-32C>A n.1328-32C>A n.1737-32C>A n.915-32C>A n.451-32C>A n.1548-32C>A n.1295-32C>A n.1086-32C>A n.1586-32C>A n.1084-32C>A n.1495-32C>A | |
11 | g.14879240T>A | CA379744927 | CYP2R1 | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.67-33A>T c.*800A>T (n.*800A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.*353-41A>T (n.*353-41A>T) c.*597-33A>T (n.*597-33A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1054-33A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1017-33A>T n.1283-33A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.1104-33A>T n.953-33A>T n.1328-33A>T n.1737-33A>T n.915-33A>T n.451-33A>T n.1548-33A>T n.1295-33A>T n.1086-33A>T n.1586-33A>T n.1084-33A>T n.1495-33A>T | |
11 | g.14879240T>C | CA379744929 | CYP2R1 | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.67-33A>G c.*800A>G (n.*800A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.*353-41A>G (n.*353-41A>G) c.*597-33A>G (n.*597-33A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1054-33A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1017-33A>G n.1283-33A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.1104-33A>G n.953-33A>G n.1328-33A>G n.1737-33A>G n.915-33A>G n.451-33A>G n.1548-33A>G n.1295-33A>G n.1086-33A>G n.1586-33A>G n.1084-33A>G n.1495-33A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879240T>G | CA379744928 | CYP2R1 | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.67-33A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.*353-41A>C (n.*353-41A>C) c.*597-33A>C (n.*597-33A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1054-33A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1017-33A>C n.1283-33A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.1104-33A>C n.953-33A>C n.1328-33A>C n.1737-33A>C n.915-33A>C n.451-33A>C n.1548-33A>C n.1295-33A>C n.1086-33A>C n.1586-33A>C n.1084-33A>C n.1495-33A>C | |
11 | g.14879241A= | CA1953974189 | CYP2R1 | c.1203T= (p.Ile401=) c.67-34T= c.*799T= (n.*799T=) c.504T= (p.Ile168=) c.*353-42T= (n.*353-42T=) c.*597-34T= (n.*597-34T=) c.1059T= (p.Ile353=) c.1041T= (p.Ile347=) c.858T= (p.Ile286=) c.1158T= (p.Ile386=) n.1054-34T= c.1038T= (p.Ile346=) n.1017-34T= n.1283-34T= c.225T= (p.Ile75=) n.1104-34T= n.953-34T= n.1328-34T= n.1737-34T= n.915-34T= n.451-34T= n.1548-34T= n.1295-34T= n.1086-34T= n.1586-34T= n.1084-34T= n.1495-34T= | |
11 | g.14879241A>C | CA379744930 | CYP2R1 | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.67-34T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.504T>G (p.Ile168Met) c.*353-42T>G (n.*353-42T>G) c.*597-34T>G (n.*597-34T>G) c.1059T>G (p.Ile353Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.858T>G (p.Ile286Met) c.1158T>G (p.Ile386Met) n.1054-34T>G c.1038T>G (p.Ile346Met) n.1017-34T>G n.1283-34T>G c.225T>G (p.Ile75Met) n.1104-34T>G n.953-34T>G n.1328-34T>G n.1737-34T>G n.915-34T>G n.451-34T>G n.1548-34T>G n.1295-34T>G n.1086-34T>G n.1586-34T>G n.1084-34T>G n.1495-34T>G | |
11 | g.14879241A>G | CA473358366 | CYP2R1 | c.1203T>C (p.Ile401=) c.67-34T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.504T>C (p.Ile168=) c.*353-42T>C (n.*353-42T>C) c.*597-34T>C (n.*597-34T>C) c.1059T>C (p.Ile353=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.858T>C (p.Ile286=) c.1158T>C (p.Ile386=) n.1054-34T>C c.1038T>C (p.Ile346=) n.1017-34T>C n.1283-34T>C c.225T>C (p.Ile75=) n.1104-34T>C n.953-34T>C n.1328-34T>C n.1737-34T>C n.915-34T>C n.451-34T>C n.1548-34T>C n.1295-34T>C n.1086-34T>C n.1586-34T>C n.1084-34T>C n.1495-34T>C | |
11 | g.14879241A>T | CA5896537 | CYP2R1 | c.1203T>A (p.Ile401=) c.67-34T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.504T>A (p.Ile168=) c.*353-42T>A (n.*353-42T>A) c.*597-34T>A (n.*597-34T>A) c.1059T>A (p.Ile353=) c.1041T>A (p.Ile347=) c.858T>A (p.Ile286=) c.1158T>A (p.Ile386=) n.1054-34T>A c.1038T>A (p.Ile346=) n.1017-34T>A n.1283-34T>A c.225T>A (p.Ile75=) n.1104-34T>A n.953-34T>A n.1328-34T>A n.1737-34T>A n.915-34T>A n.451-34T>A n.1548-34T>A n.1295-34T>A n.1086-34T>A n.1586-34T>A n.1084-34T>A n.1495-34T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879242A>C | CA379744931 | CYP2R1 | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.67-35T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*353-43T>G (n.*353-43T>G) c.*597-35T>G (n.*597-35T>G) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1054-35T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1017-35T>G n.1283-35T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) n.1104-35T>G n.953-35T>G n.1328-35T>G n.1737-35T>G n.915-35T>G n.451-35T>G n.1548-35T>G n.1295-35T>G n.1086-35T>G n.1586-35T>G n.1084-35T>G n.1495-35T>G | |
11 | g.14879242A>G | CA379744932 | CYP2R1 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.67-35T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*353-43T>C (n.*353-43T>C) c.*597-35T>C (n.*597-35T>C) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1054-35T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1017-35T>C n.1283-35T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) n.1104-35T>C n.953-35T>C n.1328-35T>C n.1737-35T>C n.915-35T>C n.451-35T>C n.1548-35T>C n.1295-35T>C n.1086-35T>C n.1586-35T>C n.1084-35T>C n.1495-35T>C | |
11 | g.14879242A>T | CA379744933 | CYP2R1 | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.67-35T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*353-43T>A (n.*353-43T>A) c.*597-35T>A (n.*597-35T>A) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1054-35T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.1017-35T>A n.1283-35T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) n.1104-35T>A n.953-35T>A n.1328-35T>A n.1737-35T>A n.915-35T>A n.451-35T>A n.1548-35T>A n.1295-35T>A n.1086-35T>A n.1586-35T>A n.1084-35T>A n.1495-35T>A | |
11 | g.14879243T>A | CA379744936 | CYP2R1 | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.67-36A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*353-44A>T (n.*353-44A>T) c.*597-36A>T (n.*597-36A>T) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1054-36A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.1017-36A>T n.1283-36A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) n.1104-36A>T n.953-36A>T n.1328-36A>T n.1737-36A>T n.915-36A>T n.451-36A>T n.1548-36A>T n.1295-36A>T n.1086-36A>T n.1586-36A>T n.1084-36A>T n.1495-36A>T | |
11 | g.14879243T>C | CA379744935 | CYP2R1 | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.67-36A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) c.*353-44A>G (n.*353-44A>G) c.*597-36A>G (n.*597-36A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1054-36A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) n.1017-36A>G n.1283-36A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.1104-36A>G n.953-36A>G n.1328-36A>G n.1737-36A>G n.915-36A>G n.451-36A>G n.1548-36A>G n.1295-36A>G n.1086-36A>G n.1586-36A>G n.1084-36A>G n.1495-36A>G | |
11 | g.14879243T>G | CA379744934 | CYP2R1 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.67-36A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*353-44A>C (n.*353-44A>C) c.*597-36A>C (n.*597-36A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1054-36A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.1017-36A>C n.1283-36A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) n.1104-36A>C n.953-36A>C n.1328-36A>C n.1737-36A>C n.915-36A>C n.451-36A>C n.1548-36A>C n.1295-36A>C n.1086-36A>C n.1586-36A>C n.1084-36A>C n.1495-36A>C | |
11 | g.14879244T>A | CA473358367 | CYP2R1 | c.1200A>T (p.Val400=) c.67-37A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.501A>T (p.Val167=) c.*353-45A>T (n.*353-45A>T) c.*597-37A>T (n.*597-37A>T) c.1056A>T (p.Val352=) c.1038A>T (p.Val346=) c.855A>T (p.Val285=) c.1155A>T (p.Val385=) n.1054-37A>T c.1035A>T (p.Val345=) n.1017-37A>T n.1283-37A>T c.222A>T (p.Val74=) n.1104-37A>T n.953-37A>T n.1328-37A>T n.1737-37A>T n.915-37A>T n.451-37A>T n.1548-37A>T n.1295-37A>T n.1086-37A>T n.1586-37A>T n.1084-37A>T n.1495-37A>T | |
11 | g.14879244T>C | CA473358368 | CYP2R1 | c.1200A>G (p.Val400=) c.67-37A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.501A>G (p.Val167=) c.*353-45A>G (n.*353-45A>G) c.*597-37A>G (n.*597-37A>G) c.1056A>G (p.Val352=) c.1038A>G (p.Val346=) c.855A>G (p.Val285=) c.1155A>G (p.Val385=) n.1054-37A>G c.1035A>G (p.Val345=) n.1017-37A>G n.1283-37A>G c.222A>G (p.Val74=) n.1104-37A>G n.953-37A>G n.1328-37A>G n.1737-37A>G n.915-37A>G n.451-37A>G n.1548-37A>G n.1295-37A>G n.1086-37A>G n.1586-37A>G n.1084-37A>G n.1495-37A>G | |
11 | g.14879244T>G | CA473358369 | CYP2R1 | c.1200A>C (p.Val400=) c.67-37A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.501A>C (p.Val167=) c.*353-45A>C (n.*353-45A>C) c.*597-37A>C (n.*597-37A>C) c.1056A>C (p.Val352=) c.1038A>C (p.Val346=) c.855A>C (p.Val285=) c.1155A>C (p.Val385=) n.1054-37A>C c.1035A>C (p.Val345=) n.1017-37A>C n.1283-37A>C c.222A>C (p.Val74=) n.1104-37A>C n.953-37A>C n.1328-37A>C n.1737-37A>C n.915-37A>C n.451-37A>C n.1548-37A>C n.1295-37A>C n.1086-37A>C n.1586-37A>C n.1084-37A>C n.1495-37A>C | |
11 | g.14879245A>C | CA379744937 | CYP2R1 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.67-38T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.*353-46T>G (n.*353-46T>G) c.*597-38T>G (n.*597-38T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1054-38T>G c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1017-38T>G n.1283-38T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.1104-38T>G n.953-38T>G n.1328-38T>G n.1737-38T>G n.915-38T>G n.451-38T>G n.1548-38T>G n.1295-38T>G n.1086-38T>G n.1586-38T>G n.1084-38T>G n.1495-38T>G | |
11 | g.14879245A>G | CA379744938 | CYP2R1 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.67-38T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.*353-46T>C (n.*353-46T>C) c.*597-38T>C (n.*597-38T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1054-38T>C c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1017-38T>C n.1283-38T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.1104-38T>C n.953-38T>C n.1328-38T>C n.1737-38T>C n.915-38T>C n.451-38T>C n.1548-38T>C n.1295-38T>C n.1086-38T>C n.1586-38T>C n.1084-38T>C n.1495-38T>C | |
11 | g.14879245A>T | CA379744939 | CYP2R1 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.67-38T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) c.*353-46T>A (n.*353-46T>A) c.*597-38T>A (n.*597-38T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1054-38T>A c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1017-38T>A n.1283-38T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.1104-38T>A n.953-38T>A n.1328-38T>A n.1737-38T>A n.915-38T>A n.451-38T>A n.1548-38T>A n.1295-38T>A n.1086-38T>A n.1586-38T>A n.1084-38T>A n.1495-38T>A | |
11 | g.14879246C>A | CA379744940 | CYP2R1 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.67-39G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) c.*353-47G>T (n.*353-47G>T) c.*597-39G>T (n.*597-39G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1054-39G>T c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1017-39G>T n.1283-39G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.1104-39G>T n.953-39G>T n.1328-39G>T n.1737-39G>T n.915-39G>T n.451-39G>T n.1548-39G>T n.1295-39G>T n.1086-39G>T n.1586-39G>T n.1084-39G>T n.1495-39G>T | |
11 | g.14879246C= | CA1953974190 | CYP2R1 | c.1198G= (p.Val400=) c.67-39G= c.*794G= (n.*794G=) c.499G= (p.Val167=) c.*353-47G= (n.*353-47G=) c.*597-39G= (n.*597-39G=) c.1054G= (p.Val352=) c.1036G= (p.Val346=) c.853G= (p.Val285=) c.1153G= (p.Val385=) n.1054-39G= c.1033G= (p.Val345=) n.1017-39G= n.1283-39G= c.220G= (p.Val74=) n.1104-39G= n.953-39G= n.1328-39G= n.1737-39G= n.915-39G= n.451-39G= n.1548-39G= n.1295-39G= n.1086-39G= n.1586-39G= n.1084-39G= n.1495-39G= | |
11 | g.14879246C>G | CA5896538 | CYP2R1 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.67-39G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.*353-47G>C (n.*353-47G>C) c.*597-39G>C (n.*597-39G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1054-39G>C c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1017-39G>C n.1283-39G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.1104-39G>C n.953-39G>C n.1328-39G>C n.1737-39G>C n.915-39G>C n.451-39G>C n.1548-39G>C n.1295-39G>C n.1086-39G>C n.1586-39G>C n.1084-39G>C n.1495-39G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879246C>T | CA379744941 | CYP2R1 | c.1198G>A (p.Val400Ile) c.67-39G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.499G>A (p.Val167Ile) c.*353-47G>A (n.*353-47G>A) c.*597-39G>A (n.*597-39G>A) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1054-39G>A c.1033G>A (p.Val345Ile) n.1017-39G>A n.1283-39G>A c.220G>A (p.Val74Ile) n.1104-39G>A n.953-39G>A n.1328-39G>A n.1737-39G>A n.915-39G>A n.451-39G>A n.1548-39G>A n.1295-39G>A n.1086-39G>A n.1586-39G>A n.1084-39G>A n.1495-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879247T>A | CA473358370 | CYP2R1 | c.1197A>T (p.Thr399=) c.67-40A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.498A>T (p.Thr166=) c.*353-48A>T (n.*353-48A>T) c.*597-40A>T (n.*597-40A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.1035A>T (p.Thr345=) c.852A>T (p.Thr284=) c.1152A>T (p.Thr384=) n.1054-40A>T c.1032A>T (p.Thr344=) n.1017-40A>T n.1283-40A>T c.219A>T (p.Thr73=) n.1104-40A>T n.953-40A>T n.1328-40A>T n.1737-40A>T n.915-40A>T n.451-40A>T n.1548-40A>T n.1295-40A>T n.1086-40A>T n.1586-40A>T n.1084-40A>T n.1495-40A>T | |
11 | g.14879247T>C | CA473358371 | CYP2R1 | c.1197A>G (p.Thr399=) c.67-40A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.498A>G (p.Thr166=) c.*353-48A>G (n.*353-48A>G) c.*597-40A>G (n.*597-40A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.1035A>G (p.Thr345=) c.852A>G (p.Thr284=) c.1152A>G (p.Thr384=) n.1054-40A>G c.1032A>G (p.Thr344=) n.1017-40A>G n.1283-40A>G c.219A>G (p.Thr73=) n.1104-40A>G n.953-40A>G n.1328-40A>G n.1737-40A>G n.915-40A>G n.451-40A>G n.1548-40A>G n.1295-40A>G n.1086-40A>G n.1586-40A>G n.1084-40A>G n.1495-40A>G | dbSNP |
11 | g.14879247T>G | CA473358372 | CYP2R1 | c.1197A>C (p.Thr399=) c.67-40A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.498A>C (p.Thr166=) c.*353-48A>C (n.*353-48A>C) c.*597-40A>C (n.*597-40A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.1035A>C (p.Thr345=) c.852A>C (p.Thr284=) c.1152A>C (p.Thr384=) n.1054-40A>C c.1032A>C (p.Thr344=) n.1017-40A>C n.1283-40A>C c.219A>C (p.Thr73=) n.1104-40A>C n.953-40A>C n.1328-40A>C n.1737-40A>C n.915-40A>C n.451-40A>C n.1548-40A>C n.1295-40A>C n.1086-40A>C n.1586-40A>C n.1084-40A>C n.1495-40A>C | |
11 | g.14879247T= | CA1953974191 | CYP2R1 | c.1197A= (p.Thr399=) c.67-40A= c.*793A= (n.*793A=) c.498A= (p.Thr166=) c.*353-48A= (n.*353-48A=) c.*597-40A= (n.*597-40A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.1035A= (p.Thr345=) c.852A= (p.Thr284=) c.1152A= (p.Thr384=) n.1054-40A= c.1032A= (p.Thr344=) n.1017-40A= n.1283-40A= c.219A= (p.Thr73=) n.1104-40A= n.953-40A= n.1328-40A= n.1737-40A= n.915-40A= n.451-40A= n.1548-40A= n.1295-40A= n.1086-40A= n.1586-40A= n.1084-40A= n.1495-40A= | |
11 | g.14879248G>A | CA379744944 | CYP2R1 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.67-41C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.*353-49C>T (n.*353-49C>T) c.*597-41C>T (n.*597-41C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.1054-41C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1017-41C>T n.1283-41C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.1104-41C>T n.953-41C>T n.1328-41C>T n.1737-41C>T n.915-41C>T n.451-41C>T n.1548-41C>T n.1295-41C>T n.1086-41C>T n.1586-41C>T n.1084-41C>T n.1495-41C>T | |
11 | g.14879248G>C | CA379744942 | CYP2R1 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.67-41C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.*353-49C>G (n.*353-49C>G) c.*597-41C>G (n.*597-41C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.1054-41C>G c.1031C>G (p.Thr344Arg) n.1017-41C>G n.1283-41C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) n.1104-41C>G n.953-41C>G n.1328-41C>G n.1737-41C>G n.915-41C>G n.451-41C>G n.1548-41C>G n.1295-41C>G n.1086-41C>G n.1586-41C>G n.1084-41C>G n.1495-41C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.14879248G>T | CA379744943 | CYP2R1 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.67-41C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.*353-49C>A (n.*353-49C>A) c.*597-41C>A (n.*597-41C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.1054-41C>A c.1031C>A (p.Thr344Lys) n.1017-41C>A n.1283-41C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) n.1104-41C>A n.953-41C>A n.1328-41C>A n.1737-41C>A n.915-41C>A n.451-41C>A n.1548-41C>A n.1295-41C>A n.1086-41C>A n.1586-41C>A n.1084-41C>A n.1495-41C>A | |
11 | g.14879249T>A | CA379744945 | CYP2R1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.67-42A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*353-50A>T (n.*353-50A>T) c.*597-42A>T (n.*597-42A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1054-42A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1017-42A>T n.1283-42A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.1104-42A>T n.953-42A>T n.1328-42A>T n.1737-42A>T n.915-42A>T n.451-42A>T n.1548-42A>T n.1295-42A>T n.1086-42A>T n.1586-42A>T n.1084-42A>T n.1495-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879249T>C | CA379744946 | CYP2R1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.67-42A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*353-50A>G (n.*353-50A>G) c.*597-42A>G (n.*597-42A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1054-42A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1017-42A>G n.1283-42A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.1104-42A>G n.953-42A>G n.1328-42A>G n.1737-42A>G n.915-42A>G n.451-42A>G n.1548-42A>G n.1295-42A>G n.1086-42A>G n.1586-42A>G n.1084-42A>G n.1495-42A>G | |
11 | g.14879249T>G | CA379744947 | CYP2R1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.67-42A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*353-50A>C (n.*353-50A>C) c.*597-42A>C (n.*597-42A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1054-42A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1017-42A>C n.1283-42A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.1104-42A>C n.953-42A>C n.1328-42A>C n.1737-42A>C n.915-42A>C n.451-42A>C n.1548-42A>C n.1295-42A>C n.1086-42A>C n.1586-42A>C n.1084-42A>C n.1495-42A>C | |
11 | g.14879249T= | CA1953974192 | CYP2R1 | c.1195A= (p.Thr399=) c.67-42A= c.*791A= (n.*791A=) c.496A= (p.Thr166=) c.*353-50A= (n.*353-50A=) c.*597-42A= (n.*597-42A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.1033A= (p.Thr345=) c.850A= (p.Thr284=) c.1150A= (p.Thr384=) n.1054-42A= c.1030A= (p.Thr344=) n.1017-42A= n.1283-42A= c.217A= (p.Thr73=) n.1104-42A= n.953-42A= n.1328-42A= n.1737-42A= n.915-42A= n.451-42A= n.1548-42A= n.1295-42A= n.1086-42A= n.1586-42A= n.1084-42A= n.1495-42A= | |
11 | g.14879250T>A | CA473358373 | CYP2R1 | c.1194A>T (p.Thr398=) c.67-43A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.495A>T (p.Thr165=) c.*353-51A>T (n.*353-51A>T) c.*597-43A>T (n.*597-43A>T) c.1050A>T (p.Thr350=) c.1032A>T (p.Thr344=) c.849A>T (p.Thr283=) c.1149A>T (p.Thr383=) n.1054-43A>T c.1029A>T (p.Thr343=) n.1017-43A>T n.1283-43A>T c.216A>T (p.Thr72=) n.1104-43A>T n.953-43A>T n.1328-43A>T n.1737-43A>T n.915-43A>T n.451-43A>T n.1548-43A>T n.1295-43A>T n.1086-43A>T n.1586-43A>T n.1084-43A>T n.1495-43A>T | |
11 | g.14879250T>C | CA473358375 | CYP2R1 | c.1194A>G (p.Thr398=) c.67-43A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.495A>G (p.Thr165=) c.*353-51A>G (n.*353-51A>G) c.*597-43A>G (n.*597-43A>G) c.1050A>G (p.Thr350=) c.1032A>G (p.Thr344=) c.849A>G (p.Thr283=) c.1149A>G (p.Thr383=) n.1054-43A>G c.1029A>G (p.Thr343=) n.1017-43A>G n.1283-43A>G c.216A>G (p.Thr72=) n.1104-43A>G n.953-43A>G n.1328-43A>G n.1737-43A>G n.915-43A>G n.451-43A>G n.1548-43A>G n.1295-43A>G n.1086-43A>G n.1586-43A>G n.1084-43A>G n.1495-43A>G | |
11 | g.14879250T>G | CA473358374 | CYP2R1 | c.1194A>C (p.Thr398=) c.67-43A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.495A>C (p.Thr165=) c.*353-51A>C (n.*353-51A>C) c.*597-43A>C (n.*597-43A>C) c.1050A>C (p.Thr350=) c.1032A>C (p.Thr344=) c.849A>C (p.Thr283=) c.1149A>C (p.Thr383=) n.1054-43A>C c.1029A>C (p.Thr343=) n.1017-43A>C n.1283-43A>C c.216A>C (p.Thr72=) n.1104-43A>C n.953-43A>C n.1328-43A>C n.1737-43A>C n.915-43A>C n.451-43A>C n.1548-43A>C n.1295-43A>C n.1086-43A>C n.1586-43A>C n.1084-43A>C n.1495-43A>C | |
11 | g.14879251G>A | CA379744948 | CYP2R1 | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.67-44C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.*353-52C>T (n.*353-52C>T) c.*597-44C>T (n.*597-44C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1054-44C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1017-44C>T n.1283-44C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) n.1104-44C>T n.953-44C>T n.1328-44C>T n.1737-44C>T n.915-44C>T n.451-44C>T n.1548-44C>T n.1295-44C>T n.1086-44C>T n.1586-44C>T n.1084-44C>T n.1495-44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879251G>C | CA379744949 | CYP2R1 | c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.67-44C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.494C>G (p.Thr165Arg) c.*353-52C>G (n.*353-52C>G) c.*597-44C>G (n.*597-44C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.1054-44C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.1017-44C>G n.1283-44C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.1104-44C>G n.953-44C>G n.1328-44C>G n.1737-44C>G n.915-44C>G n.451-44C>G n.1548-44C>G n.1295-44C>G n.1086-44C>G n.1586-44C>G n.1084-44C>G n.1495-44C>G | |
11 | g.14879251G>T | CA379744950 | CYP2R1 | c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.67-44C>A c.*789C>A (n.*789C>A) c.494C>A (p.Thr165Lys) c.*353-52C>A (n.*353-52C>A) c.*597-44C>A (n.*597-44C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.1054-44C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.1017-44C>A n.1283-44C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.1104-44C>A n.953-44C>A n.1328-44C>A n.1737-44C>A n.915-44C>A n.451-44C>A n.1548-44C>A n.1295-44C>A n.1086-44C>A n.1586-44C>A n.1084-44C>A n.1495-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879252T>A | CA379744951 | CYP2R1 | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.67-45A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.*353-53A>T (n.*353-53A>T) c.*597-45A>T (n.*597-45A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1054-45A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1017-45A>T n.1283-45A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.1104-45A>T n.953-45A>T n.1328-45A>T n.1737-45A>T n.915-45A>T n.451-45A>T n.1548-45A>T n.1295-45A>T n.1086-45A>T n.1586-45A>T n.1084-45A>T n.1495-45A>T | |
11 | g.14879252T>C | CA379744952 | CYP2R1 | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.67-45A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.*353-53A>G (n.*353-53A>G) c.*597-45A>G (n.*597-45A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.1054-45A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1017-45A>G n.1283-45A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.1104-45A>G n.953-45A>G n.1328-45A>G n.1737-45A>G n.915-45A>G n.451-45A>G n.1548-45A>G n.1295-45A>G n.1086-45A>G n.1586-45A>G n.1084-45A>G n.1495-45A>G | |
11 | g.14879252T>G | CA379744953 | CYP2R1 | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.67-45A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.*353-53A>C (n.*353-53A>C) c.*597-45A>C (n.*597-45A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.1054-45A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1017-45A>C n.1283-45A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.1104-45A>C n.953-45A>C n.1328-45A>C n.1737-45A>C n.915-45A>C n.451-45A>C n.1548-45A>C n.1295-45A>C n.1086-45A>C n.1586-45A>C n.1084-45A>C n.1495-45A>C | |
11 | g.14879253G>A | CA5896539 | CYP2R1 | c.1191C>T (p.Gly397=) c.67-46C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.492C>T (p.Gly164=) c.*353-54C>T (n.*353-54C>T) c.*597-46C>T (n.*597-46C>T) c.1047C>T (p.Gly349=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.846C>T (p.Gly282=) c.1146C>T (p.Gly382=) n.1054-46C>T c.1026C>T (p.Gly342=) n.1017-46C>T n.1283-46C>T c.213C>T (p.Gly71=) n.1104-46C>T n.953-46C>T n.1328-46C>T n.1737-46C>T n.915-46C>T n.451-46C>T n.1548-46C>T n.1295-46C>T n.1086-46C>T n.1586-46C>T n.1084-46C>T n.1495-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879253G>C | CA473358376 | CYP2R1 | c.1191C>G (p.Gly397=) c.67-46C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.492C>G (p.Gly164=) c.*353-54C>G (n.*353-54C>G) c.*597-46C>G (n.*597-46C>G) c.1047C>G (p.Gly349=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.846C>G (p.Gly282=) c.1146C>G (p.Gly382=) n.1054-46C>G c.1026C>G (p.Gly342=) n.1017-46C>G n.1283-46C>G c.213C>G (p.Gly71=) n.1104-46C>G n.953-46C>G n.1328-46C>G n.1737-46C>G n.915-46C>G n.451-46C>G n.1548-46C>G n.1295-46C>G n.1086-46C>G n.1586-46C>G n.1084-46C>G n.1495-46C>G | |
11 | g.14879253G= | CA1953974193 | CYP2R1 | c.1191C= (p.Gly397=) c.67-46C= c.*787C= (n.*787C=) c.492C= (p.Gly164=) c.*353-54C= (n.*353-54C=) c.*597-46C= (n.*597-46C=) c.1047C= (p.Gly349=) c.1029C= (p.Gly343=) c.846C= (p.Gly282=) c.1146C= (p.Gly382=) n.1054-46C= c.1026C= (p.Gly342=) n.1017-46C= n.1283-46C= c.213C= (p.Gly71=) n.1104-46C= n.953-46C= n.1328-46C= n.1737-46C= n.915-46C= n.451-46C= n.1548-46C= n.1295-46C= n.1086-46C= n.1586-46C= n.1084-46C= n.1495-46C= | |
11 | g.14879253G>T | CA473358377 | CYP2R1 | c.1191C>A (p.Gly397=) c.67-46C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.492C>A (p.Gly164=) c.*353-54C>A (n.*353-54C>A) c.*597-46C>A (n.*597-46C>A) c.1047C>A (p.Gly349=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.846C>A (p.Gly282=) c.1146C>A (p.Gly382=) n.1054-46C>A c.1026C>A (p.Gly342=) n.1017-46C>A n.1283-46C>A c.213C>A (p.Gly71=) n.1104-46C>A n.953-46C>A n.1328-46C>A n.1737-46C>A n.915-46C>A n.451-46C>A n.1548-46C>A n.1295-46C>A n.1086-46C>A n.1586-46C>A n.1084-46C>A n.1495-46C>A | |
11 | g.14879254C>A | CA379744954 | CYP2R1 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.67-47G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.*353-55G>T (n.*353-55G>T) c.*597-47G>T (n.*597-47G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1054-47G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1017-47G>T n.1283-47G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.1104-47G>T n.953-47G>T n.1328-47G>T n.1737-47G>T n.915-47G>T n.451-47G>T n.1548-47G>T n.1295-47G>T n.1086-47G>T n.1586-47G>T n.1084-47G>T n.1495-47G>T | |
11 | g.14879254C= | CA1953974194 | CYP2R1 | c.1190G= (p.Gly397=) c.67-47G= c.*786G= (n.*786G=) c.491G= (p.Gly164=) c.*353-55G= (n.*353-55G=) c.*597-47G= (n.*597-47G=) c.1046G= (p.Gly349=) c.1028G= (p.Gly343=) c.845G= (p.Gly282=) c.1145G= (p.Gly382=) n.1054-47G= c.1025G= (p.Gly342=) n.1017-47G= n.1283-47G= c.212G= (p.Gly71=) n.1104-47G= n.953-47G= n.1328-47G= n.1737-47G= n.915-47G= n.451-47G= n.1548-47G= n.1295-47G= n.1086-47G= n.1586-47G= n.1084-47G= n.1495-47G= | |
11 | g.14879254C>G | CA379744955 | CYP2R1 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.67-47G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*353-55G>C (n.*353-55G>C) c.*597-47G>C (n.*597-47G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1054-47G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.1017-47G>C n.1283-47G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.1104-47G>C n.953-47G>C n.1328-47G>C n.1737-47G>C n.915-47G>C n.451-47G>C n.1548-47G>C n.1295-47G>C n.1086-47G>C n.1586-47G>C n.1084-47G>C n.1495-47G>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879254C>T | CA379744956 | CYP2R1 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.67-47G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*353-55G>A (n.*353-55G>A) c.*597-47G>A (n.*597-47G>A) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1054-47G>A c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.1017-47G>A n.1283-47G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) n.1104-47G>A n.953-47G>A n.1328-47G>A n.1737-47G>A n.915-47G>A n.451-47G>A n.1548-47G>A n.1295-47G>A n.1086-47G>A n.1586-47G>A n.1084-47G>A n.1495-47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.14879255C>A | CA379744957 | CYP2R1 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.67-48G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*353-56G>T (n.*353-56G>T) c.*597-48G>T (n.*597-48G>T) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1054-48G>T c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1017-48G>T n.1283-48G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) n.1104-48G>T n.953-48G>T n.1328-48G>T n.1737-48G>T n.915-48G>T n.451-48G>T n.1548-48G>T n.1295-48G>T n.1086-48G>T n.1586-48G>T n.1084-48G>T n.1495-48G>T | |
11 | g.14879255C>G | CA379744959 | CYP2R1 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.67-48G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*353-56G>C (n.*353-56G>C) c.*597-48G>C (n.*597-48G>C) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1054-48G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.1017-48G>C n.1283-48G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1104-48G>C n.953-48G>C n.1328-48G>C n.1737-48G>C n.915-48G>C n.451-48G>C n.1548-48G>C n.1295-48G>C n.1086-48G>C n.1586-48G>C n.1084-48G>C n.1495-48G>C | |
11 | g.14879255C>T | CA379744958 | CYP2R1 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.67-48G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*353-56G>A (n.*353-56G>A) c.*597-48G>A (n.*597-48G>A) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1054-48G>A c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.1017-48G>A n.1283-48G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) n.1104-48G>A n.953-48G>A n.1328-48G>A n.1737-48G>A n.915-48G>A n.451-48G>A n.1548-48G>A n.1295-48G>A n.1086-48G>A n.1586-48G>A n.1084-48G>A n.1495-48G>A | |
11 | g.14879256T>A | CA379744960 | CYP2R1 | c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.67-49A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.489A>T (p.Lys163Asn) c.*353-57A>T (n.*353-57A>T) c.*597-49A>T (n.*597-49A>T) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) n.1054-49A>T c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.1017-49A>T n.1283-49A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) n.1104-49A>T n.953-49A>T n.1328-49A>T n.1737-49A>T n.915-49A>T n.451-49A>T n.1548-49A>T n.1295-49A>T n.1086-49A>T n.1586-49A>T n.1084-49A>T n.1495-49A>T | |
11 | g.14879256T>C | CA473358378 | CYP2R1 | c.1188A>G (p.Lys396=) c.67-49A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.489A>G (p.Lys163=) c.*353-57A>G (n.*353-57A>G) c.*597-49A>G (n.*597-49A>G) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1026A>G (p.Lys342=) c.843A>G (p.Lys281=) c.1143A>G (p.Lys381=) n.1054-49A>G c.1023A>G (p.Lys341=) n.1017-49A>G n.1283-49A>G c.210A>G (p.Lys70=) n.1104-49A>G n.953-49A>G n.1328-49A>G n.1737-49A>G n.915-49A>G n.451-49A>G n.1548-49A>G n.1295-49A>G n.1086-49A>G n.1586-49A>G n.1084-49A>G n.1495-49A>G | dbSNP |
11 | g.14879256T>G | CA379744961 | CYP2R1 | c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.67-49A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.489A>C (p.Lys163Asn) c.*353-57A>C (n.*353-57A>C) c.*597-49A>C (n.*597-49A>C) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) n.1054-49A>C c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.1017-49A>C n.1283-49A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) n.1104-49A>C n.953-49A>C n.1328-49A>C n.1737-49A>C n.915-49A>C n.451-49A>C n.1548-49A>C n.1295-49A>C n.1086-49A>C n.1586-49A>C n.1084-49A>C n.1495-49A>C | |
11 | g.14879256T= | CA1953974195 | CYP2R1 | c.1188A= (p.Lys396=) c.67-49A= c.*784A= (n.*784A=) c.489A= (p.Lys163=) c.*353-57A= (n.*353-57A=) c.*597-49A= (n.*597-49A=) c.1044A= (p.Lys348=) c.1026A= (p.Lys342=) c.843A= (p.Lys281=) c.1143A= (p.Lys381=) n.1054-49A= c.1023A= (p.Lys341=) n.1017-49A= n.1283-49A= c.210A= (p.Lys70=) n.1104-49A= n.953-49A= n.1328-49A= n.1737-49A= n.915-49A= n.451-49A= n.1548-49A= n.1295-49A= n.1086-49A= n.1586-49A= n.1084-49A= n.1495-49A= | |
11 | g.14879257T>A | CA379744962 | CYP2R1 | c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.67-50A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.488A>T (p.Lys163Ile) c.*353-58A>T (n.*353-58A>T) c.*597-50A>T (n.*597-50A>T) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) n.1054-50A>T c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.1017-50A>T n.1283-50A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) n.1104-50A>T n.953-50A>T n.1328-50A>T n.1737-50A>T n.915-50A>T n.451-50A>T n.1548-50A>T n.1295-50A>T n.1086-50A>T n.1586-50A>T n.1084-50A>T n.1495-50A>T | |
11 | g.14879257T>C | CA379744963 | CYP2R1 | c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.67-50A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.*353-58A>G (n.*353-58A>G) c.*597-50A>G (n.*597-50A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1054-50A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1017-50A>G n.1283-50A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.1104-50A>G n.953-50A>G n.1328-50A>G n.1737-50A>G n.915-50A>G n.451-50A>G n.1548-50A>G n.1295-50A>G n.1086-50A>G n.1586-50A>G n.1084-50A>G n.1495-50A>G | |
11 | g.14879257T>G | CA379744964 | CYP2R1 | c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.67-50A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.*353-58A>C (n.*353-58A>C) c.*597-50A>C (n.*597-50A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1054-50A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1017-50A>C n.1283-50A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.1104-50A>C n.953-50A>C n.1328-50A>C n.1737-50A>C n.915-50A>C n.451-50A>C n.1548-50A>C n.1295-50A>C n.1086-50A>C n.1586-50A>C n.1084-50A>C n.1495-50A>C | |
11 | g.14879258T>A | CA379744965 | CYP2R1 | c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.67-51A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.*353-59A>T (n.*353-59A>T) c.*597-51A>T (n.*597-51A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1054-51A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1017-51A>T n.1283-51A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.1104-51A>T n.953-51A>T n.1328-51A>T n.1737-51A>T n.915-51A>T n.451-51A>T n.1548-51A>T n.1295-51A>T n.1086-51A>T n.1586-51A>T n.1084-51A>T n.1495-51A>T | |
11 | g.14879258T>C | CA379744966 | CYP2R1 | c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.67-51A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.*353-59A>G (n.*353-59A>G) c.*597-51A>G (n.*597-51A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1054-51A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1017-51A>G n.1283-51A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.1104-51A>G n.953-51A>G n.1328-51A>G n.1737-51A>G n.915-51A>G n.451-51A>G n.1548-51A>G n.1295-51A>G n.1086-51A>G n.1586-51A>G n.1084-51A>G n.1495-51A>G | |
11 | g.14879258T>G | CA379744967 | CYP2R1 | c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.67-51A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.*353-59A>C (n.*353-59A>C) c.*597-51A>C (n.*597-51A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1054-51A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1017-51A>C n.1283-51A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.1104-51A>C n.953-51A>C n.1328-51A>C n.1737-51A>C n.915-51A>C n.451-51A>C n.1548-51A>C n.1295-51A>C n.1086-51A>C n.1586-51A>C n.1084-51A>C n.1495-51A>C | |
11 | g.14879259A= | CA1953974196 | CYP2R1 | c.1185T= (p.Pro395=) c.67-52T= c.*781T= (n.*781T=) c.486T= (p.Pro162=) c.*353-60T= (n.*353-60T=) c.*597-52T= (n.*597-52T=) c.1041T= (p.Pro347=) c.1023T= (p.Pro341=) c.840T= (p.Pro280=) c.1140T= (p.Pro380=) n.1054-52T= c.1020T= (p.Pro340=) n.1017-52T= n.1283-52T= c.207T= (p.Pro69=) n.1104-52T= n.953-52T= n.1328-52T= n.1737-52T= n.915-52T= n.451-52T= n.1548-52T= n.1295-52T= n.1086-52T= n.1586-52T= n.1084-52T= n.1495-52T= | |
11 | g.14879259A>C | CA473358379 | CYP2R1 | c.1185T>G (p.Pro395=) c.67-52T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.486T>G (p.Pro162=) c.*353-60T>G (n.*353-60T>G) c.*597-52T>G (n.*597-52T>G) c.1041T>G (p.Pro347=) c.1023T>G (p.Pro341=) c.840T>G (p.Pro280=) c.1140T>G (p.Pro380=) n.1054-52T>G c.1020T>G (p.Pro340=) n.1017-52T>G n.1283-52T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.1104-52T>G n.953-52T>G n.1328-52T>G n.1737-52T>G n.915-52T>G n.451-52T>G n.1548-52T>G n.1295-52T>G n.1086-52T>G n.1586-52T>G n.1084-52T>G n.1495-52T>G | |
11 | g.14879259A>G | CA473358380 | CYP2R1 | c.1185T>C (p.Pro395=) c.67-52T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.486T>C (p.Pro162=) c.*353-60T>C (n.*353-60T>C) c.*597-52T>C (n.*597-52T>C) c.1041T>C (p.Pro347=) c.1023T>C (p.Pro341=) c.840T>C (p.Pro280=) c.1140T>C (p.Pro380=) n.1054-52T>C c.1020T>C (p.Pro340=) n.1017-52T>C n.1283-52T>C c.207T>C (p.Pro69=) n.1104-52T>C n.953-52T>C n.1328-52T>C n.1737-52T>C n.915-52T>C n.451-52T>C n.1548-52T>C n.1295-52T>C n.1086-52T>C n.1586-52T>C n.1084-52T>C n.1495-52T>C | dbSNP |
11 | g.14879259A>T | CA473358381 | CYP2R1 | c.1185T>A (p.Pro395=) c.67-52T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.486T>A (p.Pro162=) c.*353-60T>A (n.*353-60T>A) c.*597-52T>A (n.*597-52T>A) c.1041T>A (p.Pro347=) c.1023T>A (p.Pro341=) c.840T>A (p.Pro280=) c.1140T>A (p.Pro380=) n.1054-52T>A c.1020T>A (p.Pro340=) n.1017-52T>A n.1283-52T>A c.207T>A (p.Pro69=) n.1104-52T>A n.953-52T>A n.1328-52T>A n.1737-52T>A n.915-52T>A n.451-52T>A n.1548-52T>A n.1295-52T>A n.1086-52T>A n.1586-52T>A n.1084-52T>A n.1495-52T>A | |
11 | g.14879260G>A | CA379744968 | CYP2R1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.67-53C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*353-61C>T (n.*353-61C>T) c.*597-53C>T (n.*597-53C>T) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1054-53C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1017-53C>T n.1283-53C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.1104-53C>T n.953-53C>T n.1328-53C>T n.1737-53C>T n.915-53C>T n.451-53C>T n.1548-53C>T n.1295-53C>T n.1086-53C>T n.1586-53C>T n.1084-53C>T n.1495-53C>T | |
11 | g.14879260G>C | CA379744969 | CYP2R1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.67-53C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*353-61C>G (n.*353-61C>G) c.*597-53C>G (n.*597-53C>G) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1054-53C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1017-53C>G n.1283-53C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.1104-53C>G n.953-53C>G n.1328-53C>G n.1737-53C>G n.915-53C>G n.451-53C>G n.1548-53C>G n.1295-53C>G n.1086-53C>G n.1586-53C>G n.1084-53C>G n.1495-53C>G | |
11 | g.14879260G>T | CA379744970 | CYP2R1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.67-53C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.*353-61C>A (n.*353-61C>A) c.*597-53C>A (n.*597-53C>A) c.1040C>A (p.Pro347His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.839C>A (p.Pro280His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1054-53C>A c.1019C>A (p.Pro340His) n.1017-53C>A n.1283-53C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.1104-53C>A n.953-53C>A n.1328-53C>A n.1737-53C>A n.915-53C>A n.451-53C>A n.1548-53C>A n.1295-53C>A n.1086-53C>A n.1586-53C>A n.1084-53C>A n.1495-53C>A | |
11 | g.14879261G>A | CA379744971 | CYP2R1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.67-54C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*353-62C>T (n.*353-62C>T) c.*597-54C>T (n.*597-54C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1054-54C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1017-54C>T n.1283-54C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.1104-54C>T n.953-54C>T n.1328-54C>T n.1737-54C>T n.915-54C>T n.451-54C>T n.1548-54C>T n.1295-54C>T n.1086-54C>T n.1586-54C>T n.1084-54C>T n.1495-54C>T | |
11 | g.14879261G>C | CA379744972 | CYP2R1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.67-54C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*353-62C>G (n.*353-62C>G) c.*597-54C>G (n.*597-54C>G) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1054-54C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1017-54C>G n.1283-54C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.1104-54C>G n.953-54C>G n.1328-54C>G n.1737-54C>G n.915-54C>G n.451-54C>G n.1548-54C>G n.1295-54C>G n.1086-54C>G n.1586-54C>G n.1084-54C>G n.1495-54C>G | |
11 | g.14879261G>T | CA379744973 | CYP2R1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.67-54C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*353-62C>A (n.*353-62C>A) c.*597-54C>A (n.*597-54C>A) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1054-54C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1017-54C>A n.1283-54C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.1104-54C>A n.953-54C>A n.1328-54C>A n.1737-54C>A n.915-54C>A n.451-54C>A n.1548-54C>A n.1295-54C>A n.1086-54C>A n.1586-54C>A n.1084-54C>A n.1495-54C>A | |
11 | g.14879262A= | CA1953974197 | CYP2R1 | c.1182T= (p.Ile394=) c.67-55T= c.*778T= (n.*778T=) c.483T= (p.Ile161=) c.*353-63T= (n.*353-63T=) c.*597-55T= (n.*597-55T=) c.1038T= (p.Ile346=) c.1020T= (p.Ile340=) c.837T= (p.Ile279=) c.1137T= (p.Ile379=) n.1054-55T= c.1017T= (p.Ile339=) n.1017-55T= n.1283-55T= c.204T= (p.Ile68=) n.1104-55T= n.953-55T= n.1328-55T= n.1737-55T= n.915-55T= n.451-55T= n.1548-55T= n.1295-55T= n.1086-55T= n.1586-55T= n.1084-55T= n.1495-55T= | |
11 | g.14879262A>C | CA379744974 | CYP2R1 | c.1182T>G (p.Ile394Met) c.67-55T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.483T>G (p.Ile161Met) c.*353-63T>G (n.*353-63T>G) c.*597-55T>G (n.*597-55T>G) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.1020T>G (p.Ile340Met) c.837T>G (p.Ile279Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) n.1054-55T>G c.1017T>G (p.Ile339Met) n.1017-55T>G n.1283-55T>G c.204T>G (p.Ile68Met) n.1104-55T>G n.953-55T>G n.1328-55T>G n.1737-55T>G n.915-55T>G n.451-55T>G n.1548-55T>G n.1295-55T>G n.1086-55T>G n.1586-55T>G n.1084-55T>G n.1495-55T>G | |
11 | g.14879262A>G | CA5896540 | CYP2R1 | c.1182T>C (p.Ile394=) c.67-55T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.483T>C (p.Ile161=) c.*353-63T>C (n.*353-63T>C) c.*597-55T>C (n.*597-55T>C) c.1038T>C (p.Ile346=) c.1020T>C (p.Ile340=) c.837T>C (p.Ile279=) c.1137T>C (p.Ile379=) n.1054-55T>C c.1017T>C (p.Ile339=) n.1017-55T>C n.1283-55T>C c.204T>C (p.Ile68=) n.1104-55T>C n.953-55T>C n.1328-55T>C n.1737-55T>C n.915-55T>C n.451-55T>C n.1548-55T>C n.1295-55T>C n.1086-55T>C n.1586-55T>C n.1084-55T>C n.1495-55T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879262A>T | CA473358382 | CYP2R1 | c.1182T>A (p.Ile394=) c.67-55T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.483T>A (p.Ile161=) c.*353-63T>A (n.*353-63T>A) c.*597-55T>A (n.*597-55T>A) c.1038T>A (p.Ile346=) c.1020T>A (p.Ile340=) c.837T>A (p.Ile279=) c.1137T>A (p.Ile379=) n.1054-55T>A c.1017T>A (p.Ile339=) n.1017-55T>A n.1283-55T>A c.204T>A (p.Ile68=) n.1104-55T>A n.953-55T>A n.1328-55T>A n.1737-55T>A n.915-55T>A n.451-55T>A n.1548-55T>A n.1295-55T>A n.1086-55T>A n.1586-55T>A n.1084-55T>A n.1495-55T>A | |
11 | g.14879263A= | CA1953974198 | CYP2R1 | c.1181T= (p.Ile394=) c.67-56T= c.*777T= (n.*777T=) c.482T= (p.Ile161=) c.*353-64T= (n.*353-64T=) c.*597-56T= (n.*597-56T=) c.1037T= (p.Ile346=) c.1019T= (p.Ile340=) c.836T= (p.Ile279=) c.1136T= (p.Ile379=) n.1054-56T= c.1016T= (p.Ile339=) n.1017-56T= n.1283-56T= c.203T= (p.Ile68=) n.1104-56T= n.953-56T= n.1328-56T= n.1737-56T= n.915-56T= n.451-56T= n.1548-56T= n.1295-56T= n.1086-56T= n.1586-56T= n.1084-56T= n.1495-56T= | |
11 | g.14879263A>C | CA379744975 | CYP2R1 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.67-56T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*353-64T>G (n.*353-64T>G) c.*597-56T>G (n.*597-56T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1054-56T>G c.1016T>G (p.Ile339Ser) n.1017-56T>G n.1283-56T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.1104-56T>G n.953-56T>G n.1328-56T>G n.1737-56T>G n.915-56T>G n.451-56T>G n.1548-56T>G n.1295-56T>G n.1086-56T>G n.1586-56T>G n.1084-56T>G n.1495-56T>G | |
11 | g.14879263A>G | CA379744976 | CYP2R1 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.67-56T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*353-64T>C (n.*353-64T>C) c.*597-56T>C (n.*597-56T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1054-56T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.1017-56T>C n.1283-56T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.1104-56T>C n.953-56T>C n.1328-56T>C n.1737-56T>C n.915-56T>C n.451-56T>C n.1548-56T>C n.1295-56T>C n.1086-56T>C n.1586-56T>C n.1084-56T>C n.1495-56T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.14879263A>T | CA379744977 | CYP2R1 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.67-56T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*353-64T>A (n.*353-64T>A) c.*597-56T>A (n.*597-56T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1054-56T>A c.1016T>A (p.Ile339Asn) n.1017-56T>A n.1283-56T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.1104-56T>A n.953-56T>A n.1328-56T>A n.1737-56T>A n.915-56T>A n.451-56T>A n.1548-56T>A n.1295-56T>A n.1086-56T>A n.1586-56T>A n.1084-56T>A n.1495-56T>A | |
11 | g.14879263_14879264insGATCTCCGACATTACCGATTGAATCTTTAGCAGATGGTTTATCTCCTGGTTTAACAGTTTGATCTTTCGCTGTTGGAGTGTTCTTG | CA473358383 | CYP2R1 | c.1180_1181insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile394ThrfsTer36) c.67-57_67-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC c.*776_*777insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (n.*776_*777insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC) c.481_482insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile161ThrfsTer36) c.*353-65_*353-64insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (n.*353-65_*353-64insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC) c.*597-57_*597-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (n.*597-57_*597-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC) c.1036_1037insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile346ThrfsTer36) c.1018_1019insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile340ThrfsTer36) c.835_836insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile279ThrfsTer36) c.1135_1136insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile379ThrfsTer36) n.1054-57_1054-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC c.1015_1016insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile339ThrfsTer36) n.1017-57_1017-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1283-57_1283-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC c.202_203insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile68ThrfsTer36) n.1104-57_1104-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.953-57_953-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1328-57_1328-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1737-57_1737-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.915-57_915-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.451-57_451-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1548-57_1548-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1295-57_1295-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1086-57_1086-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1586-57_1586-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1084-57_1084-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1495-57_1495-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC | |
11 | g.14879264T>A | CA379744978 | CYP2R1 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.67-57A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*353-65A>T (n.*353-65A>T) c.*597-57A>T (n.*597-57A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1054-57A>T c.1015A>T (p.Ile339Phe) n.1017-57A>T n.1283-57A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.1104-57A>T n.953-57A>T n.1328-57A>T n.1737-57A>T n.915-57A>T n.451-57A>T n.1548-57A>T n.1295-57A>T n.1086-57A>T n.1586-57A>T n.1084-57A>T n.1495-57A>T | |
11 | g.14879264T>C | CA5896542 | CYP2R1 | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.67-57A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.*353-65A>G (n.*353-65A>G) c.*597-57A>G (n.*597-57A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1054-57A>G c.1015A>G (p.Ile339Val) n.1017-57A>G n.1283-57A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.1104-57A>G n.953-57A>G n.1328-57A>G n.1737-57A>G n.915-57A>G n.451-57A>G n.1548-57A>G n.1295-57A>G n.1086-57A>G n.1586-57A>G n.1084-57A>G n.1495-57A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879264T>G | CA5896541 | CYP2R1 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.67-57A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*353-65A>C (n.*353-65A>C) c.*597-57A>C (n.*597-57A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1054-57A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.1017-57A>C n.1283-57A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.1104-57A>C n.953-57A>C n.1328-57A>C n.1737-57A>C n.915-57A>C n.451-57A>C n.1548-57A>C n.1295-57A>C n.1086-57A>C n.1586-57A>C n.1084-57A>C n.1495-57A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879264T= | CA1953974199 | CYP2R1 | c.1180A= (p.Ile394=) c.67-57A= c.*776A= (n.*776A=) c.481A= (p.Ile161=) c.*353-65A= (n.*353-65A=) c.*597-57A= (n.*597-57A=) c.1036A= (p.Ile346=) c.1018A= (p.Ile340=) c.835A= (p.Ile279=) c.1135A= (p.Ile379=) n.1054-57A= c.1015A= (p.Ile339=) n.1017-57A= n.1283-57A= c.202A= (p.Ile68=) n.1104-57A= n.953-57A= n.1328-57A= n.1737-57A= n.915-57A= n.451-57A= n.1548-57A= n.1295-57A= n.1086-57A= n.1586-57A= n.1084-57A= n.1495-57A= | |
11 | g.14879265G>A | CA473358384 | CYP2R1 | c.1179C>T (p.Ser393=) c.67-58C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.*353-66C>T (n.*353-66C>T) c.*597-58C>T (n.*597-58C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.834C>T (p.Ser278=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.1054-58C>T c.1014C>T (p.Ser338=) n.1017-58C>T n.1283-58C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.1104-58C>T n.953-58C>T n.1328-58C>T n.1737-58C>T n.915-58C>T n.451-58C>T n.1548-58C>T n.1295-58C>T n.1086-58C>T n.1586-58C>T n.1084-58C>T n.1495-58C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879265G>C | CA473358385 | CYP2R1 | c.1179C>G (p.Ser393=) c.67-58C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.480C>G (p.Ser160=) c.*353-66C>G (n.*353-66C>G) c.*597-58C>G (n.*597-58C>G) c.1035C>G (p.Ser345=) c.1017C>G (p.Ser339=) c.834C>G (p.Ser278=) c.1134C>G (p.Ser378=) n.1054-58C>G c.1014C>G (p.Ser338=) n.1017-58C>G n.1283-58C>G c.201C>G (p.Ser67=) n.1104-58C>G n.953-58C>G n.1328-58C>G n.1737-58C>G n.915-58C>G n.451-58C>G n.1548-58C>G n.1295-58C>G n.1086-58C>G n.1586-58C>G n.1084-58C>G n.1495-58C>G | |
11 | g.14879265G>T | CA473358386 | CYP2R1 | c.1179C>A (p.Ser393=) c.67-58C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.480C>A (p.Ser160=) c.*353-66C>A (n.*353-66C>A) c.*597-58C>A (n.*597-58C>A) c.1035C>A (p.Ser345=) c.1017C>A (p.Ser339=) c.834C>A (p.Ser278=) c.1134C>A (p.Ser378=) n.1054-58C>A c.1014C>A (p.Ser338=) n.1017-58C>A n.1283-58C>A c.201C>A (p.Ser67=) n.1104-58C>A n.953-58C>A n.1328-58C>A n.1737-58C>A n.915-58C>A n.451-58C>A n.1548-58C>A n.1295-58C>A n.1086-58C>A n.1586-58C>A n.1084-58C>A n.1495-58C>A | |
11 | g.14879266G>A | CA379744979 | CYP2R1 | c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.67-59C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.*353-67C>T (n.*353-67C>T) c.*597-59C>T (n.*597-59C>T) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.1054-59C>T c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1017-59C>T n.1283-59C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) n.1104-59C>T n.953-59C>T n.1328-59C>T n.1737-59C>T n.915-59C>T n.451-59C>T n.1548-59C>T n.1295-59C>T n.1086-59C>T n.1586-59C>T n.1084-59C>T n.1495-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879266G>C | CA379744980 | CYP2R1 | c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.67-59C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.*353-67C>G (n.*353-67C>G) c.*597-59C>G (n.*597-59C>G) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.1054-59C>G c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1017-59C>G n.1283-59C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) n.1104-59C>G n.953-59C>G n.1328-59C>G n.1737-59C>G n.915-59C>G n.451-59C>G n.1548-59C>G n.1295-59C>G n.1086-59C>G n.1586-59C>G n.1084-59C>G n.1495-59C>G | |
11 | g.14879266G= | CA1953974200 | CYP2R1 | c.1178C= (p.Ser393=) c.67-59C= c.*774C= (n.*774C=) c.479C= (p.Ser160=) c.*353-67C= (n.*353-67C=) c.*597-59C= (n.*597-59C=) c.1034C= (p.Ser345=) c.1016C= (p.Ser339=) c.833C= (p.Ser278=) c.1133C= (p.Ser378=) n.1054-59C= c.1013C= (p.Ser338=) n.1017-59C= n.1283-59C= c.200C= (p.Ser67=) n.1104-59C= n.953-59C= n.1328-59C= n.1737-59C= n.915-59C= n.451-59C= n.1548-59C= n.1295-59C= n.1086-59C= n.1586-59C= n.1084-59C= n.1495-59C= | |
11 | g.14879266G>T | CA379744981 | CYP2R1 | c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.67-59C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.*353-67C>A (n.*353-67C>A) c.*597-59C>A (n.*597-59C>A) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1054-59C>A c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1017-59C>A n.1283-59C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.1104-59C>A n.953-59C>A n.1328-59C>A n.1737-59C>A n.915-59C>A n.451-59C>A n.1548-59C>A n.1295-59C>A n.1086-59C>A n.1586-59C>A n.1084-59C>A n.1495-59C>A | |
11 | g.14879267A>C | CA379744982 | CYP2R1 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.67-60T>G c.*773T>G (n.*773T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.*353-68T>G (n.*353-68T>G) c.*597-60T>G (n.*597-60T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1054-60T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1017-60T>G n.1283-60T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.1104-60T>G n.953-60T>G n.1328-60T>G n.1737-60T>G n.915-60T>G n.451-60T>G n.1548-60T>G n.1295-60T>G n.1086-60T>G n.1586-60T>G n.1084-60T>G n.1495-60T>G | |
11 | g.14879267A>G | CA379744983 | CYP2R1 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.67-60T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.*353-68T>C (n.*353-68T>C) c.*597-60T>C (n.*597-60T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1054-60T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1017-60T>C n.1283-60T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.1104-60T>C n.953-60T>C n.1328-60T>C n.1737-60T>C n.915-60T>C n.451-60T>C n.1548-60T>C n.1295-60T>C n.1086-60T>C n.1586-60T>C n.1084-60T>C n.1495-60T>C | |
11 | g.14879267A>T | CA379744984 | CYP2R1 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.67-60T>A c.*773T>A (n.*773T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.*353-68T>A (n.*353-68T>A) c.*597-60T>A (n.*597-60T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1054-60T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1017-60T>A n.1283-60T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.1104-60T>A n.953-60T>A n.1328-60T>A n.1737-60T>A n.915-60T>A n.451-60T>A n.1548-60T>A n.1295-60T>A n.1086-60T>A n.1586-60T>A n.1084-60T>A n.1495-60T>A | |
11 | g.14879268A>C | CA379744986 | CYP2R1 | c.1176T>G (p.Tyr392Ter) c.67-61T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.*353-69T>G (n.*353-69T>G) c.*597-61T>G (n.*597-61T>G) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) n.1054-61T>G c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.1017-61T>G n.1283-61T>G c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.1104-61T>G n.953-61T>G n.1328-61T>G n.1737-61T>G n.915-61T>G n.451-61T>G n.1548-61T>G n.1295-61T>G n.1086-61T>G n.1586-61T>G n.1084-61T>G n.1495-61T>G | |
11 | g.14879268A>G | CA473358387 | CYP2R1 | c.1176T>C (p.Tyr392=) c.67-61T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.477T>C (p.Tyr159=) c.*353-69T>C (n.*353-69T>C) c.*597-61T>C (n.*597-61T>C) c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1014T>C (p.Tyr338=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.1131T>C (p.Tyr377=) n.1054-61T>C c.1011T>C (p.Tyr337=) n.1017-61T>C n.1283-61T>C c.198T>C (p.Tyr66=) n.1104-61T>C n.953-61T>C n.1328-61T>C n.1737-61T>C n.915-61T>C n.451-61T>C n.1548-61T>C n.1295-61T>C n.1086-61T>C n.1586-61T>C n.1084-61T>C n.1495-61T>C | |
11 | g.14879268A>T | CA379744985 | CYP2R1 | c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.67-61T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.*353-69T>A (n.*353-69T>A) c.*597-61T>A (n.*597-61T>A) c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.1131T>A (p.Tyr377Ter) n.1054-61T>A c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.1017-61T>A n.1283-61T>A c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.1104-61T>A n.953-61T>A n.1328-61T>A n.1737-61T>A n.915-61T>A n.451-61T>A n.1548-61T>A n.1295-61T>A n.1086-61T>A n.1586-61T>A n.1084-61T>A n.1495-61T>A | |
11 | g.14879269T>A | CA379744988 | CYP2R1 | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.67-62A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*353-70A>T (n.*353-70A>T) c.*597-62A>T (n.*597-62A>T) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.1054-62A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.1017-62A>T n.1283-62A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.1104-62A>T n.953-62A>T n.1328-62A>T n.1737-62A>T n.915-62A>T n.451-62A>T n.1548-62A>T n.1295-62A>T n.1086-62A>T n.1586-62A>T n.1084-62A>T n.1495-62A>T | |
11 | g.14879269T>C | CA379744989 | CYP2R1 | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.67-62A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*353-70A>G (n.*353-70A>G) c.*597-62A>G (n.*597-62A>G) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.1054-62A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.1017-62A>G n.1283-62A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.1104-62A>G n.953-62A>G n.1328-62A>G n.1737-62A>G n.915-62A>G n.451-62A>G n.1548-62A>G n.1295-62A>G n.1086-62A>G n.1586-62A>G n.1084-62A>G n.1495-62A>G | |
11 | g.14879269T>G | CA379744991 | CYP2R1 | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.67-62A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*353-70A>C (n.*353-70A>C) c.*597-62A>C (n.*597-62A>C) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.1054-62A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.1017-62A>C n.1283-62A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.1104-62A>C n.953-62A>C n.1328-62A>C n.1737-62A>C n.915-62A>C n.451-62A>C n.1548-62A>C n.1295-62A>C n.1086-62A>C n.1586-62A>C n.1084-62A>C n.1495-62A>C | |
11 | g.14879270A= | CA1953974201 | CYP2R1 | c.1174T= (p.Tyr392=) c.67-63T= c.*770T= (n.*770T=) c.475T= (p.Tyr159=) c.*353-71T= (n.*353-71T=) c.*597-63T= (n.*597-63T=) c.1030T= (p.Tyr344=) c.1012T= (p.Tyr338=) c.829T= (p.Tyr277=) c.1129T= (p.Tyr377=) n.1054-63T= c.1009T= (p.Tyr337=) n.1017-63T= n.1283-63T= c.196T= (p.Tyr66=) n.1104-63T= n.953-63T= n.1328-63T= n.1737-63T= n.915-63T= n.451-63T= n.1548-63T= n.1295-63T= n.1086-63T= n.1586-63T= n.1084-63T= n.1495-63T= | |
11 | g.14879270A>C | CA379744993 | CYP2R1 | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.67-63T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*353-71T>G (n.*353-71T>G) c.*597-63T>G (n.*597-63T>G) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.1054-63T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.1017-63T>G n.1283-63T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.1104-63T>G n.953-63T>G n.1328-63T>G n.1737-63T>G n.915-63T>G n.451-63T>G n.1548-63T>G n.1295-63T>G n.1086-63T>G n.1586-63T>G n.1084-63T>G n.1495-63T>G | |
11 | g.14879270A>G | CA379744994 | CYP2R1 | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.67-63T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.475T>C (p.Tyr159His) c.*353-71T>C (n.*353-71T>C) c.*597-63T>C (n.*597-63T>C) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.1129T>C (p.Tyr377His) n.1054-63T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) n.1017-63T>C n.1283-63T>C c.196T>C (p.Tyr66His) n.1104-63T>C n.953-63T>C n.1328-63T>C n.1737-63T>C n.915-63T>C n.451-63T>C n.1548-63T>C n.1295-63T>C n.1086-63T>C n.1586-63T>C n.1084-63T>C n.1495-63T>C | |
11 | g.14879270A>T | CA379744995 | CYP2R1 | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.67-63T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*353-71T>A (n.*353-71T>A) c.*597-63T>A (n.*597-63T>A) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.1054-63T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.1017-63T>A n.1283-63T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.1104-63T>A n.953-63T>A n.1328-63T>A n.1737-63T>A n.915-63T>A n.451-63T>A n.1548-63T>A n.1295-63T>A n.1086-63T>A n.1586-63T>A n.1084-63T>A n.1495-63T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879271A>C | CA473358389 | CYP2R1 | c.1173T>G (p.Gly391=) c.67-64T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.474T>G (p.Gly158=) c.*353-72T>G (n.*353-72T>G) c.*597-64T>G (n.*597-64T>G) c.1029T>G (p.Gly343=) c.1011T>G (p.Gly337=) c.828T>G (p.Gly276=) c.1128T>G (p.Gly376=) n.1054-64T>G c.1008T>G (p.Gly336=) n.1017-64T>G n.1283-64T>G c.195T>G (p.Gly65=) n.1104-64T>G n.953-64T>G n.1328-64T>G n.1737-64T>G n.915-64T>G n.451-64T>G n.1548-64T>G n.1295-64T>G n.1086-64T>G n.1586-64T>G n.1084-64T>G n.1495-64T>G | |
11 | g.14879271A>G | CA473358390 | CYP2R1 | c.1173T>C (p.Gly391=) c.67-64T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.474T>C (p.Gly158=) c.*353-72T>C (n.*353-72T>C) c.*597-64T>C (n.*597-64T>C) c.1029T>C (p.Gly343=) c.1011T>C (p.Gly337=) c.828T>C (p.Gly276=) c.1128T>C (p.Gly376=) n.1054-64T>C c.1008T>C (p.Gly336=) n.1017-64T>C n.1283-64T>C c.195T>C (p.Gly65=) n.1104-64T>C n.953-64T>C n.1328-64T>C n.1737-64T>C n.915-64T>C n.451-64T>C n.1548-64T>C n.1295-64T>C n.1086-64T>C n.1586-64T>C n.1084-64T>C n.1495-64T>C | |
11 | g.14879271A>T | CA473358388 | CYP2R1 | c.1173T>A (p.Gly391=) c.67-64T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.474T>A (p.Gly158=) c.*353-72T>A (n.*353-72T>A) c.*597-64T>A (n.*597-64T>A) c.1029T>A (p.Gly343=) c.1011T>A (p.Gly337=) c.828T>A (p.Gly276=) c.1128T>A (p.Gly376=) n.1054-64T>A c.1008T>A (p.Gly336=) n.1017-64T>A n.1283-64T>A c.195T>A (p.Gly65=) n.1104-64T>A n.953-64T>A n.1328-64T>A n.1737-64T>A n.915-64T>A n.451-64T>A n.1548-64T>A n.1295-64T>A n.1086-64T>A n.1586-64T>A n.1084-64T>A n.1495-64T>A | |
11 | g.14879272C>A | CA379745000 | CYP2R1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.67-65G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.*353-73G>T (n.*353-73G>T) c.*597-65G>T (n.*597-65G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1054-65G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1017-65G>T n.1283-65G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.1104-65G>T n.953-65G>T n.1328-65G>T n.1737-65G>T n.915-65G>T n.451-65G>T n.1548-65G>T n.1295-65G>T n.1086-65G>T n.1586-65G>T n.1084-65G>T n.1495-65G>T | |
11 | g.14879272C>G | CA379744999 | CYP2R1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.67-65G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.*353-73G>C (n.*353-73G>C) c.*597-65G>C (n.*597-65G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1054-65G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1017-65G>C n.1283-65G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1104-65G>C n.953-65G>C n.1328-65G>C n.1737-65G>C n.915-65G>C n.451-65G>C n.1548-65G>C n.1295-65G>C n.1086-65G>C n.1586-65G>C n.1084-65G>C n.1495-65G>C | |
11 | g.14879272C>T | CA379744997 | CYP2R1 | c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.67-65G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.*353-73G>A (n.*353-73G>A) c.*597-65G>A (n.*597-65G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.1054-65G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.1017-65G>A n.1283-65G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) n.1104-65G>A n.953-65G>A n.1328-65G>A n.1737-65G>A n.915-65G>A n.451-65G>A n.1548-65G>A n.1295-65G>A n.1086-65G>A n.1586-65G>A n.1084-65G>A n.1495-65G>A | |
11 | g.14879273C>A | CA379745002 | CYP2R1 | c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.67-66G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.*353-74G>T (n.*353-74G>T) c.*597-66G>T (n.*597-66G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.1054-66G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.1017-66G>T n.1283-66G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.1104-66G>T n.953-66G>T n.1328-66G>T n.1737-66G>T n.915-66G>T n.451-66G>T n.1548-66G>T n.1295-66G>T n.1086-66G>T n.1586-66G>T n.1084-66G>T n.1495-66G>T | |
11 | g.14879273C>G | CA379745003 | CYP2R1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.67-66G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.*353-74G>C (n.*353-74G>C) c.*597-66G>C (n.*597-66G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1054-66G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1017-66G>C n.1283-66G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1104-66G>C n.953-66G>C n.1328-66G>C n.1737-66G>C n.915-66G>C n.451-66G>C n.1548-66G>C n.1295-66G>C n.1086-66G>C n.1586-66G>C n.1084-66G>C n.1495-66G>C | |
11 | g.14879273C>T | CA379745005 | CYP2R1 | c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.67-66G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.*353-74G>A (n.*353-74G>A) c.*597-66G>A (n.*597-66G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.1054-66G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.1017-66G>A n.1283-66G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.1104-66G>A n.953-66G>A n.1328-66G>A n.1737-66G>A n.915-66G>A n.451-66G>A n.1548-66G>A n.1295-66G>A n.1086-66G>A n.1586-66G>A n.1084-66G>A n.1495-66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879274A>C | CA473358391 | CYP2R1 | c.1170T>G (p.Arg390=) c.67-67T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.471T>G (p.Arg157=) c.*353-75T>G (n.*353-75T>G) c.*597-67T>G (n.*597-67T>G) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1008T>G (p.Arg336=) c.825T>G (p.Arg275=) c.1125T>G (p.Arg375=) n.1054-67T>G c.1005T>G (p.Arg335=) n.1017-67T>G n.1283-67T>G c.192T>G (p.Arg64=) n.1104-67T>G n.953-67T>G n.1328-67T>G n.1737-67T>G n.915-67T>G n.451-67T>G n.1548-67T>G n.1295-67T>G n.1086-67T>G n.1586-67T>G n.1084-67T>G n.1495-67T>G | |
11 | g.14879274A>G | CA473358392 | CYP2R1 | c.1170T>C (p.Arg390=) c.67-67T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.471T>C (p.Arg157=) c.*353-75T>C (n.*353-75T>C) c.*597-67T>C (n.*597-67T>C) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1008T>C (p.Arg336=) c.825T>C (p.Arg275=) c.1125T>C (p.Arg375=) n.1054-67T>C c.1005T>C (p.Arg335=) n.1017-67T>C n.1283-67T>C c.192T>C (p.Arg64=) n.1104-67T>C n.953-67T>C n.1328-67T>C n.1737-67T>C n.915-67T>C n.451-67T>C n.1548-67T>C n.1295-67T>C n.1086-67T>C n.1586-67T>C n.1084-67T>C n.1495-67T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879274A>T | CA473358393 | CYP2R1 | c.1170T>A (p.Arg390=) c.67-67T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.471T>A (p.Arg157=) c.*353-75T>A (n.*353-75T>A) c.*597-67T>A (n.*597-67T>A) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1008T>A (p.Arg336=) c.825T>A (p.Arg275=) c.1125T>A (p.Arg375=) n.1054-67T>A c.1005T>A (p.Arg335=) n.1017-67T>A n.1283-67T>A c.192T>A (p.Arg64=) n.1104-67T>A n.953-67T>A n.1328-67T>A n.1737-67T>A n.915-67T>A n.451-67T>A n.1548-67T>A n.1295-67T>A n.1086-67T>A n.1586-67T>A n.1084-67T>A n.1495-67T>A | |
11 | g.14879275C>A | CA379745007 | CYP2R1 | c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.67-68G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*353-76G>T (n.*353-76G>T) c.*597-68G>T (n.*597-68G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1054-68G>T c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1017-68G>T n.1283-68G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) n.1104-68G>T n.953-68G>T n.1328-68G>T n.1737-68G>T n.915-68G>T n.451-68G>T n.1548-68G>T n.1295-68G>T n.1086-68G>T n.1586-68G>T n.1084-68G>T n.1495-68G>T | |
11 | g.14879275C= | CA1953974202 | CYP2R1 | c.1169G= (p.Arg390=) c.67-68G= c.*765G= (n.*765G=) c.470G= (p.Arg157=) c.*353-76G= (n.*353-76G=) c.*597-68G= (n.*597-68G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1007G= (p.Arg336=) c.824G= (p.Arg275=) c.1124G= (p.Arg375=) n.1054-68G= c.1004G= (p.Arg335=) n.1017-68G= n.1283-68G= c.191G= (p.Arg64=) n.1104-68G= n.953-68G= n.1328-68G= n.1737-68G= n.915-68G= n.451-68G= n.1548-68G= n.1295-68G= n.1086-68G= n.1586-68G= n.1084-68G= n.1495-68G= | |
11 | g.14879275C>G | CA379745009 | CYP2R1 | c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.67-68G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*353-76G>C (n.*353-76G>C) c.*597-68G>C (n.*597-68G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1054-68G>C c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1017-68G>C n.1283-68G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) n.1104-68G>C n.953-68G>C n.1328-68G>C n.1737-68G>C n.915-68G>C n.451-68G>C n.1548-68G>C n.1295-68G>C n.1086-68G>C n.1586-68G>C n.1084-68G>C n.1495-68G>C | |
11 | g.14879275C>T | CA5896543 | CYP2R1 | c.1169G>A (p.Arg390His) c.67-68G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.470G>A (p.Arg157His) c.*353-76G>A (n.*353-76G>A) c.*597-68G>A (n.*597-68G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1007G>A (p.Arg336His) c.824G>A (p.Arg275His) c.1124G>A (p.Arg375His) n.1054-68G>A c.1004G>A (p.Arg335His) n.1017-68G>A n.1283-68G>A c.191G>A (p.Arg64His) n.1104-68G>A n.953-68G>A n.1328-68G>A n.1737-68G>A n.915-68G>A n.451-68G>A n.1548-68G>A n.1295-68G>A n.1086-68G>A n.1586-68G>A n.1084-68G>A n.1495-68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879276G>A | CA5896544 | CYP2R1 | c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.67-69C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.*353-77C>T (n.*353-77C>T) c.*597-69C>T (n.*597-69C>T) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.1054-69C>T c.1003C>T (p.Arg335Cys) n.1017-69C>T n.1283-69C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) n.1104-69C>T n.953-69C>T n.1328-69C>T n.1737-69C>T n.915-69C>T n.451-69C>T n.1548-69C>T n.1295-69C>T n.1086-69C>T n.1586-69C>T n.1084-69C>T n.1495-69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879276G>C | CA379745014 | CYP2R1 | c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.67-69C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*353-77C>G (n.*353-77C>G) c.*597-69C>G (n.*597-69C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1054-69C>G c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1017-69C>G n.1283-69C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) n.1104-69C>G n.953-69C>G n.1328-69C>G n.1737-69C>G n.915-69C>G n.451-69C>G n.1548-69C>G n.1295-69C>G n.1086-69C>G n.1586-69C>G n.1084-69C>G n.1495-69C>G | |
11 | g.14879276G= | CA1953974203 | CYP2R1 | c.1168C= (p.Arg390=) c.67-69C= c.*764C= (n.*764C=) c.469C= (p.Arg157=) c.*353-77C= (n.*353-77C=) c.*597-69C= (n.*597-69C=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1006C= (p.Arg336=) c.823C= (p.Arg275=) c.1123C= (p.Arg375=) n.1054-69C= c.1003C= (p.Arg335=) n.1017-69C= n.1283-69C= c.190C= (p.Arg64=) n.1104-69C= n.953-69C= n.1328-69C= n.1737-69C= n.915-69C= n.451-69C= n.1548-69C= n.1295-69C= n.1086-69C= n.1586-69C= n.1084-69C= n.1495-69C= | |
11 | g.14879276G>T | CA379745012 | CYP2R1 | c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.67-69C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.*353-77C>A (n.*353-77C>A) c.*597-69C>A (n.*597-69C>A) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.1054-69C>A c.1003C>A (p.Arg335Ser) n.1017-69C>A n.1283-69C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) n.1104-69C>A n.953-69C>A n.1328-69C>A n.1737-69C>A n.915-69C>A n.451-69C>A n.1548-69C>A n.1295-69C>A n.1086-69C>A n.1586-69C>A n.1084-69C>A n.1495-69C>A | |
11 | g.14879277T>A | CA473358394 | CYP2R1 | c.1167A>T (p.Val389=) c.67-70A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.468A>T (p.Val156=) c.*353-78A>T (n.*353-78A>T) c.*597-70A>T (n.*597-70A>T) c.1023A>T (p.Val341=) c.1005A>T (p.Val335=) c.822A>T (p.Val274=) c.1122A>T (p.Val374=) n.1054-70A>T c.1002A>T (p.Val334=) n.1017-70A>T n.1283-70A>T c.189A>T (p.Val63=) n.1104-70A>T n.953-70A>T n.1328-70A>T n.1737-70A>T n.915-70A>T n.451-70A>T n.1548-70A>T n.1295-70A>T n.1086-70A>T n.1586-70A>T n.1084-70A>T n.1495-70A>T | |
11 | g.14879277T>C | CA473358395 | CYP2R1 | c.1167A>G (p.Val389=) c.67-70A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.468A>G (p.Val156=) c.*353-78A>G (n.*353-78A>G) c.*597-70A>G (n.*597-70A>G) c.1023A>G (p.Val341=) c.1005A>G (p.Val335=) c.822A>G (p.Val274=) c.1122A>G (p.Val374=) n.1054-70A>G c.1002A>G (p.Val334=) n.1017-70A>G n.1283-70A>G c.189A>G (p.Val63=) n.1104-70A>G n.953-70A>G n.1328-70A>G n.1737-70A>G n.915-70A>G n.451-70A>G n.1548-70A>G n.1295-70A>G n.1086-70A>G n.1586-70A>G n.1084-70A>G n.1495-70A>G | |
11 | g.14879277T>G | CA473358396 | CYP2R1 | c.1167A>C (p.Val389=) c.67-70A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.468A>C (p.Val156=) c.*353-78A>C (n.*353-78A>C) c.*597-70A>C (n.*597-70A>C) c.1023A>C (p.Val341=) c.1005A>C (p.Val335=) c.822A>C (p.Val274=) c.1122A>C (p.Val374=) n.1054-70A>C c.1002A>C (p.Val334=) n.1017-70A>C n.1283-70A>C c.189A>C (p.Val63=) n.1104-70A>C n.953-70A>C n.1328-70A>C n.1737-70A>C n.915-70A>C n.451-70A>C n.1548-70A>C n.1295-70A>C n.1086-70A>C n.1586-70A>C n.1084-70A>C n.1495-70A>C | |
11 | g.14879278A= | CA1953974204 | CYP2R1 | c.1166T= (p.Val389=) c.67-71T= c.*762T= (n.*762T=) c.467T= (p.Val156=) c.*353-79T= (n.*353-79T=) c.*597-71T= (n.*597-71T=) c.1022T= (p.Val341=) c.1004T= (p.Val335=) c.821T= (p.Val274=) c.1121T= (p.Val374=) n.1054-71T= c.1001T= (p.Val334=) n.1017-71T= n.1283-71T= c.188T= (p.Val63=) n.1104-71T= n.953-71T= n.1328-71T= n.1737-71T= n.915-71T= n.451-71T= n.1548-71T= n.1295-71T= n.1086-71T= n.1586-71T= n.1084-71T= n.1495-71T= | |
11 | g.14879278A>C | CA379745016 | CYP2R1 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.67-71T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) c.*353-79T>G (n.*353-79T>G) c.*597-71T>G (n.*597-71T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1054-71T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) n.1017-71T>G n.1283-71T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.1104-71T>G n.953-71T>G n.1328-71T>G n.1737-71T>G n.915-71T>G n.451-71T>G n.1548-71T>G n.1295-71T>G n.1086-71T>G n.1586-71T>G n.1084-71T>G n.1495-71T>G | |
11 | g.14879278A>G | CA379745018 | CYP2R1 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.67-71T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) c.*353-79T>C (n.*353-79T>C) c.*597-71T>C (n.*597-71T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1054-71T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) n.1017-71T>C n.1283-71T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.1104-71T>C n.953-71T>C n.1328-71T>C n.1737-71T>C n.915-71T>C n.451-71T>C n.1548-71T>C n.1295-71T>C n.1086-71T>C n.1586-71T>C n.1084-71T>C n.1495-71T>C | |
11 | g.14879278A>T | CA5896545 | CYP2R1 | c.1166T>A (p.Val389Glu) c.67-71T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.467T>A (p.Val156Glu) c.*353-79T>A (n.*353-79T>A) c.*597-71T>A (n.*597-71T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1054-71T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) n.1017-71T>A n.1283-71T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.1104-71T>A n.953-71T>A n.1328-71T>A n.1737-71T>A n.915-71T>A n.451-71T>A n.1548-71T>A n.1295-71T>A n.1086-71T>A n.1586-71T>A n.1084-71T>A n.1495-71T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879279C>A | CA379745019 | CYP2R1 | c.1165G>T (p.Val389Leu) c.67-72G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.466G>T (p.Val156Leu) c.*353-80G>T (n.*353-80G>T) c.*597-72G>T (n.*597-72G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1054-72G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) n.1017-72G>T n.1283-72G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.1104-72G>T n.953-72G>T n.1328-72G>T n.1737-72G>T n.915-72G>T n.451-72G>T n.1548-72G>T n.1295-72G>T n.1086-72G>T n.1586-72G>T n.1084-72G>T n.1495-72G>T | |
11 | g.14879279C>G | CA379745020 | CYP2R1 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.67-72G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.466G>C (p.Val156Leu) c.*353-80G>C (n.*353-80G>C) c.*597-72G>C (n.*597-72G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1054-72G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) n.1017-72G>C n.1283-72G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.1104-72G>C n.953-72G>C n.1328-72G>C n.1737-72G>C n.915-72G>C n.451-72G>C n.1548-72G>C n.1295-72G>C n.1086-72G>C n.1586-72G>C n.1084-72G>C n.1495-72G>C | |
11 | g.14879279C>T | CA379745023 | CYP2R1 | c.1165G>A (p.Val389Ile) c.67-72G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.466G>A (p.Val156Ile) c.*353-80G>A (n.*353-80G>A) c.*597-72G>A (n.*597-72G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1054-72G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) n.1017-72G>A n.1283-72G>A c.187G>A (p.Val63Ile) n.1104-72G>A n.953-72G>A n.1328-72G>A n.1737-72G>A n.915-72G>A n.451-72G>A n.1548-72G>A n.1295-72G>A n.1086-72G>A n.1586-72G>A n.1084-72G>A n.1495-72G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879280A>C | CA473358397 | CYP2R1 | c.1164T>G (p.Val388=) c.67-73T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.465T>G (p.Val155=) c.*353-81T>G (n.*353-81T>G) c.*597-73T>G (n.*597-73T>G) c.1020T>G (p.Val340=) c.1002T>G (p.Val334=) c.819T>G (p.Val273=) c.1119T>G (p.Val373=) n.1054-73T>G c.999T>G (p.Val333=) n.1017-73T>G n.1283-73T>G c.186T>G (p.Val62=) n.1104-73T>G n.953-73T>G n.1328-73T>G n.1737-73T>G n.915-73T>G n.451-73T>G n.1548-73T>G n.1295-73T>G n.1086-73T>G n.1586-73T>G n.1084-73T>G n.1495-73T>G | |
11 | g.14879280A>G | CA473358398 | CYP2R1 | c.1164T>C (p.Val388=) c.67-73T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.465T>C (p.Val155=) c.*353-81T>C (n.*353-81T>C) c.*597-73T>C (n.*597-73T>C) c.1020T>C (p.Val340=) c.1002T>C (p.Val334=) c.819T>C (p.Val273=) c.1119T>C (p.Val373=) n.1054-73T>C c.999T>C (p.Val333=) n.1017-73T>C n.1283-73T>C c.186T>C (p.Val62=) n.1104-73T>C n.953-73T>C n.1328-73T>C n.1737-73T>C n.915-73T>C n.451-73T>C n.1548-73T>C n.1295-73T>C n.1086-73T>C n.1586-73T>C n.1084-73T>C n.1495-73T>C | |
11 | g.14879280A>T | CA473358399 | CYP2R1 | c.1164T>A (p.Val388=) c.67-73T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.465T>A (p.Val155=) c.*353-81T>A (n.*353-81T>A) c.*597-73T>A (n.*597-73T>A) c.1020T>A (p.Val340=) c.1002T>A (p.Val334=) c.819T>A (p.Val273=) c.1119T>A (p.Val373=) n.1054-73T>A c.999T>A (p.Val333=) n.1017-73T>A n.1283-73T>A c.186T>A (p.Val62=) n.1104-73T>A n.953-73T>A n.1328-73T>A n.1737-73T>A n.915-73T>A n.451-73T>A n.1548-73T>A n.1295-73T>A n.1086-73T>A n.1586-73T>A n.1084-73T>A n.1495-73T>A | |
11 | g.14879281A>C | CA379745025 | CYP2R1 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.67-74T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) c.*353-82T>G (n.*353-82T>G) c.*597-74T>G (n.*597-74T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1054-74T>G c.998T>G (p.Val333Gly) n.1017-74T>G n.1283-74T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.1104-74T>G n.953-74T>G n.1328-74T>G n.1737-74T>G n.915-74T>G n.451-74T>G n.1548-74T>G n.1295-74T>G n.1086-74T>G n.1586-74T>G n.1084-74T>G n.1495-74T>G | |
11 | g.14879281A>G | CA379745027 | CYP2R1 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.67-74T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) c.*353-82T>C (n.*353-82T>C) c.*597-74T>C (n.*597-74T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1054-74T>C c.998T>C (p.Val333Ala) n.1017-74T>C n.1283-74T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.1104-74T>C n.953-74T>C n.1328-74T>C n.1737-74T>C n.915-74T>C n.451-74T>C n.1548-74T>C n.1295-74T>C n.1086-74T>C n.1586-74T>C n.1084-74T>C n.1495-74T>C | |
11 | g.14879281A>T | CA379745029 | CYP2R1 | c.1163T>A (p.Val388Asp) c.67-74T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.464T>A (p.Val155Asp) c.*353-82T>A (n.*353-82T>A) c.*597-74T>A (n.*597-74T>A) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) n.1054-74T>A c.998T>A (p.Val333Asp) n.1017-74T>A n.1283-74T>A c.185T>A (p.Val62Asp) n.1104-74T>A n.953-74T>A n.1328-74T>A n.1737-74T>A n.915-74T>A n.451-74T>A n.1548-74T>A n.1295-74T>A n.1086-74T>A n.1586-74T>A n.1084-74T>A n.1495-74T>A | |
11 | g.14879282C>A | CA379745031 | CYP2R1 | c.1162G>T (p.Val388Phe) c.67-75G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) c.*353-83G>T (n.*353-83G>T) c.*597-75G>T (n.*597-75G>T) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) n.1054-75G>T c.997G>T (p.Val333Phe) n.1017-75G>T n.1283-75G>T c.184G>T (p.Val62Phe) n.1104-75G>T n.953-75G>T n.1328-75G>T n.1737-75G>T n.915-75G>T n.451-75G>T n.1548-75G>T n.1295-75G>T n.1086-75G>T n.1586-75G>T n.1084-75G>T n.1495-75G>T | |
11 | g.14879282C>G | CA379745032 | CYP2R1 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.67-75G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.*353-83G>C (n.*353-83G>C) c.*597-75G>C (n.*597-75G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1054-75G>C c.997G>C (p.Val333Leu) n.1017-75G>C n.1283-75G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.1104-75G>C n.953-75G>C n.1328-75G>C n.1737-75G>C n.915-75G>C n.451-75G>C n.1548-75G>C n.1295-75G>C n.1086-75G>C n.1586-75G>C n.1084-75G>C n.1495-75G>C | |
11 | g.14879282C>T | CA379745034 | CYP2R1 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.67-75G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) c.*353-83G>A (n.*353-83G>A) c.*597-75G>A (n.*597-75G>A) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) n.1054-75G>A c.997G>A (p.Val333Ile) n.1017-75G>A n.1283-75G>A c.184G>A (p.Val62Ile) n.1104-75G>A n.953-75G>A n.1328-75G>A n.1737-75G>A n.915-75G>A n.451-75G>A n.1548-75G>A n.1295-75G>A n.1086-75G>A n.1586-75G>A n.1084-75G>A n.1495-75G>A | |
11 | g.14879283T>A | CA473358400 | CYP2R1 | c.1161A>T (p.Ala387=) c.67-76A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.462A>T (p.Ala154=) c.*353-84A>T (n.*353-84A>T) c.*597-76A>T (n.*597-76A>T) c.1017A>T (p.Ala339=) c.999A>T (p.Ala333=) c.816A>T (p.Ala272=) c.1116A>T (p.Ala372=) n.1054-76A>T c.996A>T (p.Ala332=) n.1017-76A>T n.1283-76A>T c.183A>T (p.Ala61=) n.1104-76A>T n.953-76A>T n.1328-76A>T n.1737-76A>T n.915-76A>T n.451-76A>T n.1548-76A>T n.1295-76A>T n.1086-76A>T n.1586-76A>T n.1084-76A>T n.1495-76A>T | |
11 | g.14879283T>C | CA473358401 | CYP2R1 | c.1161A>G (p.Ala387=) c.67-76A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.462A>G (p.Ala154=) c.*353-84A>G (n.*353-84A>G) c.*597-76A>G (n.*597-76A>G) c.1017A>G (p.Ala339=) c.999A>G (p.Ala333=) c.816A>G (p.Ala272=) c.1116A>G (p.Ala372=) n.1054-76A>G c.996A>G (p.Ala332=) n.1017-76A>G n.1283-76A>G c.183A>G (p.Ala61=) n.1104-76A>G n.953-76A>G n.1328-76A>G n.1737-76A>G n.915-76A>G n.451-76A>G n.1548-76A>G n.1295-76A>G n.1086-76A>G n.1586-76A>G n.1084-76A>G n.1495-76A>G | dbSNP |
11 | g.14879283T>G | CA473358402 | CYP2R1 | c.1161A>C (p.Ala387=) c.67-76A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.462A>C (p.Ala154=) c.*353-84A>C (n.*353-84A>C) c.*597-76A>C (n.*597-76A>C) c.1017A>C (p.Ala339=) c.999A>C (p.Ala333=) c.816A>C (p.Ala272=) c.1116A>C (p.Ala372=) n.1054-76A>C c.996A>C (p.Ala332=) n.1017-76A>C n.1283-76A>C c.183A>C (p.Ala61=) n.1104-76A>C n.953-76A>C n.1328-76A>C n.1737-76A>C n.915-76A>C n.451-76A>C n.1548-76A>C n.1295-76A>C n.1086-76A>C n.1586-76A>C n.1084-76A>C n.1495-76A>C | |
11 | g.14879283T= | CA1953974205 | CYP2R1 | c.1161A= (p.Ala387=) c.67-76A= c.*757A= (n.*757A=) c.462A= (p.Ala154=) c.*353-84A= (n.*353-84A=) c.*597-76A= (n.*597-76A=) c.1017A= (p.Ala339=) c.999A= (p.Ala333=) c.816A= (p.Ala272=) c.1116A= (p.Ala372=) n.1054-76A= c.996A= (p.Ala332=) n.1017-76A= n.1283-76A= c.183A= (p.Ala61=) n.1104-76A= n.953-76A= n.1328-76A= n.1737-76A= n.915-76A= n.451-76A= n.1548-76A= n.1295-76A= n.1086-76A= n.1586-76A= n.1084-76A= n.1495-76A= | |
11 | g.14879284G>A | CA379745038 | CYP2R1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.67-77C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.*353-85C>T (n.*353-85C>T) c.*597-77C>T (n.*597-77C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1054-77C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.1017-77C>T n.1283-77C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.1104-77C>T n.953-77C>T n.1328-77C>T n.1737-77C>T n.915-77C>T n.451-77C>T n.1548-77C>T n.1295-77C>T n.1086-77C>T n.1586-77C>T n.1084-77C>T n.1495-77C>T | |
11 | g.14879284G>C | CA379745036 | CYP2R1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.67-77C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*353-85C>G (n.*353-85C>G) c.*597-77C>G (n.*597-77C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1054-77C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1017-77C>G n.1283-77C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.1104-77C>G n.953-77C>G n.1328-77C>G n.1737-77C>G n.915-77C>G n.451-77C>G n.1548-77C>G n.1295-77C>G n.1086-77C>G n.1586-77C>G n.1084-77C>G n.1495-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879284G= | CA1953974206 | CYP2R1 | c.1160C= (p.Ala387=) c.67-77C= c.*756C= (n.*756C=) c.461C= (p.Ala154=) c.*353-85C= (n.*353-85C=) c.*597-77C= (n.*597-77C=) c.1016C= (p.Ala339=) c.998C= (p.Ala333=) c.815C= (p.Ala272=) c.1115C= (p.Ala372=) n.1054-77C= c.995C= (p.Ala332=) n.1017-77C= n.1283-77C= c.182C= (p.Ala61=) n.1104-77C= n.953-77C= n.1328-77C= n.1737-77C= n.915-77C= n.451-77C= n.1548-77C= n.1295-77C= n.1086-77C= n.1586-77C= n.1084-77C= n.1495-77C= | |
11 | g.14879284G>T | CA379745037 | CYP2R1 | c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.67-77C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.*353-85C>A (n.*353-85C>A) c.*597-77C>A (n.*597-77C>A) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.1054-77C>A c.995C>A (p.Ala332Glu) n.1017-77C>A n.1283-77C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) n.1104-77C>A n.953-77C>A n.1328-77C>A n.1737-77C>A n.915-77C>A n.451-77C>A n.1548-77C>A n.1295-77C>A n.1086-77C>A n.1586-77C>A n.1084-77C>A n.1495-77C>A | |
11 | g.14879285C>A | CA379745041 | CYP2R1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.67-78G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*353-86G>T (n.*353-86G>T) c.*597-78G>T (n.*597-78G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1054-78G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1017-78G>T n.1283-78G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.1104-78G>T n.953-78G>T n.1328-78G>T n.1737-78G>T n.915-78G>T n.451-78G>T n.1548-78G>T n.1295-78G>T n.1086-78G>T n.1586-78G>T n.1084-78G>T n.1495-78G>T | |
11 | g.14879285C= | CA1953974207 | CYP2R1 | c.1159G= (p.Ala387=) c.67-78G= c.*755G= (n.*755G=) c.460G= (p.Ala154=) c.*353-86G= (n.*353-86G=) c.*597-78G= (n.*597-78G=) c.1015G= (p.Ala339=) c.997G= (p.Ala333=) c.814G= (p.Ala272=) c.1114G= (p.Ala372=) n.1054-78G= c.994G= (p.Ala332=) n.1017-78G= n.1283-78G= c.181G= (p.Ala61=) n.1104-78G= n.953-78G= n.1328-78G= n.1737-78G= n.915-78G= n.451-78G= n.1548-78G= n.1295-78G= n.1086-78G= n.1586-78G= n.1084-78G= n.1495-78G= | |
11 | g.14879285C>G | CA379745043 | CYP2R1 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.67-78G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*353-86G>C (n.*353-86G>C) c.*597-78G>C (n.*597-78G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1054-78G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1017-78G>C n.1283-78G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.1104-78G>C n.953-78G>C n.1328-78G>C n.1737-78G>C n.915-78G>C n.451-78G>C n.1548-78G>C n.1295-78G>C n.1086-78G>C n.1586-78G>C n.1084-78G>C n.1495-78G>C | |
11 | g.14879285C>T | CA379745044 | CYP2R1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.67-78G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*353-86G>A (n.*353-86G>A) c.*597-78G>A (n.*597-78G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1054-78G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1017-78G>A n.1283-78G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.1104-78G>A n.953-78G>A n.1328-78G>A n.1737-78G>A n.915-78G>A n.451-78G>A n.1548-78G>A n.1295-78G>A n.1086-78G>A n.1586-78G>A n.1084-78G>A n.1495-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879286A= | CA1953974208 | CYP2R1 | c.1158T= (p.Asp386=) c.67-79T= c.*754T= (n.*754T=) c.459T= (p.Asp153=) c.*353-87T= (n.*353-87T=) c.*597-79T= (n.*597-79T=) c.1014T= (p.Asp338=) c.996T= (p.Asp332=) c.813T= (p.Asp271=) c.1113T= (p.Asp371=) n.1054-79T= c.993T= (p.Asp331=) n.1017-79T= n.1283-79T= c.180T= (p.Asp60=) n.1104-79T= n.953-79T= n.1328-79T= n.1737-79T= n.915-79T= n.451-79T= n.1548-79T= n.1295-79T= n.1086-79T= n.1586-79T= n.1084-79T= n.1495-79T= | |
11 | g.14879286A>C | CA379745045 | CYP2R1 | c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.67-79T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.*353-87T>G (n.*353-87T>G) c.*597-79T>G (n.*597-79T>G) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.1054-79T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) n.1017-79T>G n.1283-79T>G c.180T>G (p.Asp60Glu) n.1104-79T>G n.953-79T>G n.1328-79T>G n.1737-79T>G n.915-79T>G n.451-79T>G n.1548-79T>G n.1295-79T>G n.1086-79T>G n.1586-79T>G n.1084-79T>G n.1495-79T>G | |
11 | g.14879286A>G | CA217921122 | CYP2R1 | c.1158T>C (p.Asp386=) c.67-79T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.459T>C (p.Asp153=) c.*353-87T>C (n.*353-87T>C) c.*597-79T>C (n.*597-79T>C) c.1014T>C (p.Asp338=) c.996T>C (p.Asp332=) c.813T>C (p.Asp271=) c.1113T>C (p.Asp371=) n.1054-79T>C c.993T>C (p.Asp331=) n.1017-79T>C n.1283-79T>C c.180T>C (p.Asp60=) n.1104-79T>C n.953-79T>C n.1328-79T>C n.1737-79T>C n.915-79T>C n.451-79T>C n.1548-79T>C n.1295-79T>C n.1086-79T>C n.1586-79T>C n.1084-79T>C n.1495-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879286A>T | CA379745046 | CYP2R1 | c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.67-79T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.*353-87T>A (n.*353-87T>A) c.*597-79T>A (n.*597-79T>A) c.1014T>A (p.Asp338Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.1054-79T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) n.1017-79T>A n.1283-79T>A c.180T>A (p.Asp60Glu) n.1104-79T>A n.953-79T>A n.1328-79T>A n.1737-79T>A n.915-79T>A n.451-79T>A n.1548-79T>A n.1295-79T>A n.1086-79T>A n.1586-79T>A n.1084-79T>A n.1495-79T>A | |
11 | g.14879287T>A | CA379745048 | CYP2R1 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.67-80A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.*353-88A>T (n.*353-88A>T) c.*597-80A>T (n.*597-80A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1054-80A>T c.992A>T (p.Asp331Val) n.1017-80A>T n.1283-80A>T c.179A>T (p.Asp60Val) n.1104-80A>T n.953-80A>T n.1328-80A>T n.1737-80A>T n.915-80A>T n.451-80A>T n.1548-80A>T n.1295-80A>T n.1086-80A>T n.1586-80A>T n.1084-80A>T n.1495-80A>T | |
11 | g.14879287T>C | CA379745049 | CYP2R1 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.67-80A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*353-88A>G (n.*353-88A>G) c.*597-80A>G (n.*597-80A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1054-80A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1017-80A>G n.1283-80A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) n.1104-80A>G n.953-80A>G n.1328-80A>G n.1737-80A>G n.915-80A>G n.451-80A>G n.1548-80A>G n.1295-80A>G n.1086-80A>G n.1586-80A>G n.1084-80A>G n.1495-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879287T>G | CA379745050 | CYP2R1 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.67-80A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*353-88A>C (n.*353-88A>C) c.*597-80A>C (n.*597-80A>C) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.1054-80A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1017-80A>C n.1283-80A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) n.1104-80A>C n.953-80A>C n.1328-80A>C n.1737-80A>C n.915-80A>C n.451-80A>C n.1548-80A>C n.1295-80A>C n.1086-80A>C n.1586-80A>C n.1084-80A>C n.1495-80A>C | |
11 | g.14879287T= | CA1953974209 | CYP2R1 | c.1157A= (p.Asp386=) c.67-80A= c.*753A= (n.*753A=) c.458A= (p.Asp153=) c.*353-88A= (n.*353-88A=) c.*597-80A= (n.*597-80A=) c.1013A= (p.Asp338=) c.995A= (p.Asp332=) c.812A= (p.Asp271=) c.1112A= (p.Asp371=) n.1054-80A= c.992A= (p.Asp331=) n.1017-80A= n.1283-80A= c.179A= (p.Asp60=) n.1104-80A= n.953-80A= n.1328-80A= n.1737-80A= n.915-80A= n.451-80A= n.1548-80A= n.1295-80A= n.1086-80A= n.1586-80A= n.1084-80A= n.1495-80A= | |
11 | g.14879288C>A | CA379745052 | CYP2R1 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.67-81G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.*353-89G>T (n.*353-89G>T) c.*597-81G>T (n.*597-81G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.1054-81G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1017-81G>T n.1283-81G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.1104-81G>T n.953-81G>T n.1328-81G>T n.1737-81G>T n.915-81G>T n.451-81G>T n.1548-81G>T n.1295-81G>T n.1086-81G>T n.1586-81G>T n.1084-81G>T n.1495-81G>T | |
11 | g.14879288C>G | CA379745053 | CYP2R1 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.67-81G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.*353-89G>C (n.*353-89G>C) c.*597-81G>C (n.*597-81G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) c.994G>C (p.Asp332His) c.811G>C (p.Asp271His) c.1111G>C (p.Asp371His) n.1054-81G>C c.991G>C (p.Asp331His) n.1017-81G>C n.1283-81G>C c.178G>C (p.Asp60His) n.1104-81G>C n.953-81G>C n.1328-81G>C n.1737-81G>C n.915-81G>C n.451-81G>C n.1548-81G>C n.1295-81G>C n.1086-81G>C n.1586-81G>C n.1084-81G>C n.1495-81G>C | |
11 | g.14879288C>T | CA379745054 | CYP2R1 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.67-81G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.*353-89G>A (n.*353-89G>A) c.*597-81G>A (n.*597-81G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1054-81G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1017-81G>A n.1283-81G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) n.1104-81G>A n.953-81G>A n.1328-81G>A n.1737-81G>A n.915-81G>A n.451-81G>A n.1548-81G>A n.1295-81G>A n.1086-81G>A n.1586-81G>A n.1084-81G>A n.1495-81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879289T>A | CA379745056 | CYP2R1 | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.67-82A>T c.*751A>T (n.*751A>T) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.*353-90A>T (n.*353-90A>T) c.*597-82A>T (n.*597-82A>T) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.1054-82A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) n.1017-82A>T n.1283-82A>T c.177A>T (p.Glu59Asp) n.1104-82A>T n.953-82A>T n.1328-82A>T n.1737-82A>T n.915-82A>T n.451-82A>T n.1548-82A>T n.1295-82A>T n.1086-82A>T n.1586-82A>T n.1084-82A>T n.1495-82A>T | |
11 | g.14879289T>C | CA473358403 | CYP2R1 | c.1155A>G (p.Glu385=) c.67-82A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.456A>G (p.Glu152=) c.*353-90A>G (n.*353-90A>G) c.*597-82A>G (n.*597-82A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.993A>G (p.Glu331=) c.810A>G (p.Glu270=) c.1110A>G (p.Glu370=) n.1054-82A>G c.990A>G (p.Glu330=) n.1017-82A>G n.1283-82A>G c.177A>G (p.Glu59=) n.1104-82A>G n.953-82A>G n.1328-82A>G n.1737-82A>G n.915-82A>G n.451-82A>G n.1548-82A>G n.1295-82A>G n.1086-82A>G n.1586-82A>G n.1084-82A>G n.1495-82A>G | dbSNP |
11 | g.14879289T>G | CA379745057 | CYP2R1 | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.67-82A>C c.*751A>C (n.*751A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.*353-90A>C (n.*353-90A>C) c.*597-82A>C (n.*597-82A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.1054-82A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) n.1017-82A>C n.1283-82A>C c.177A>C (p.Glu59Asp) n.1104-82A>C n.953-82A>C n.1328-82A>C n.1737-82A>C n.915-82A>C n.451-82A>C n.1548-82A>C n.1295-82A>C n.1086-82A>C n.1586-82A>C n.1084-82A>C n.1495-82A>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879289T= | CA1953974210 | CYP2R1 | c.1155A= (p.Glu385=) c.67-82A= c.*751A= (n.*751A=) c.456A= (p.Glu152=) c.*353-90A= (n.*353-90A=) c.*597-82A= (n.*597-82A=) c.1011A= (p.Glu337=) c.993A= (p.Glu331=) c.810A= (p.Glu270=) c.1110A= (p.Glu370=) n.1054-82A= c.990A= (p.Glu330=) n.1017-82A= n.1283-82A= c.177A= (p.Glu59=) n.1104-82A= n.953-82A= n.1328-82A= n.1737-82A= n.915-82A= n.451-82A= n.1548-82A= n.1295-82A= n.1086-82A= n.1586-82A= n.1084-82A= n.1495-82A= | |
11 | g.14879290T>A | CA379745062 | CYP2R1 | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.67-83A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.*353-91A>T (n.*353-91A>T) c.*597-83A>T (n.*597-83A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1054-83A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1017-83A>T n.1283-83A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.1104-83A>T n.953-83A>T n.1328-83A>T n.1737-83A>T n.915-83A>T n.451-83A>T n.1548-83A>T n.1295-83A>T n.1086-83A>T n.1586-83A>T n.1084-83A>T n.1495-83A>T | |
11 | g.14879290T>C | CA379745060 | CYP2R1 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.67-83A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*353-91A>G (n.*353-91A>G) c.*597-83A>G (n.*597-83A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1054-83A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1017-83A>G n.1283-83A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1104-83A>G n.953-83A>G n.1328-83A>G n.1737-83A>G n.915-83A>G n.451-83A>G n.1548-83A>G n.1295-83A>G n.1086-83A>G n.1586-83A>G n.1084-83A>G n.1495-83A>G | |
11 | g.14879290T>G | CA379745059 | CYP2R1 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.67-83A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*353-91A>C (n.*353-91A>C) c.*597-83A>C (n.*597-83A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1054-83A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1017-83A>C n.1283-83A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1104-83A>C n.953-83A>C n.1328-83A>C n.1737-83A>C n.915-83A>C n.451-83A>C n.1548-83A>C n.1295-83A>C n.1086-83A>C n.1586-83A>C n.1084-83A>C n.1495-83A>C | |
11 | g.14879291del | CA2612590223 | CYP2R1 | c.1153del (p.Glu385LysfsTer16) c.67-84del c.*749del (n.*749del) c.454del (p.Glu152LysfsTer16) c.*353-92del (n.*353-92del) c.*597-84del (n.*597-84del) c.1009del (p.Glu337LysfsTer16) c.991del (p.Glu331LysfsTer16) c.808del (p.Glu270LysfsTer16) c.1108del (p.Glu370LysfsTer16) n.1054-84del c.988del (p.Glu330LysfsTer16) n.1017-84del n.1283-84del c.175del (p.Glu59LysfsTer16) n.1104-84del n.953-84del n.1328-84del n.1737-84del n.915-84del n.451-84del n.1548-84del n.1295-84del n.1086-84del n.1586-84del n.1084-84del n.1495-84del | gnomAD v4 |
11 | g.14879291C>A | CA379745063 | CYP2R1 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.67-84G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*353-92G>T (n.*353-92G>T) c.*597-84G>T (n.*597-84G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1054-84G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1017-84G>T n.1283-84G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1104-84G>T n.953-84G>T n.1328-84G>T n.1737-84G>T n.915-84G>T n.451-84G>T n.1548-84G>T n.1295-84G>T n.1086-84G>T n.1586-84G>T n.1084-84G>T n.1495-84G>T | |
11 | g.14879291C>G | CA379745065 | CYP2R1 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.67-84G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*353-92G>C (n.*353-92G>C) c.*597-84G>C (n.*597-84G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1054-84G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1017-84G>C n.1283-84G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1104-84G>C n.953-84G>C n.1328-84G>C n.1737-84G>C n.915-84G>C n.451-84G>C n.1548-84G>C n.1295-84G>C n.1086-84G>C n.1586-84G>C n.1084-84G>C n.1495-84G>C | |
11 | g.14879291C>T | CA379745066 | CYP2R1 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.67-84G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*353-92G>A (n.*353-92G>A) c.*597-84G>A (n.*597-84G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1054-84G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1017-84G>A n.1283-84G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1104-84G>A n.953-84G>A n.1328-84G>A n.1737-84G>A n.915-84G>A n.451-84G>A n.1548-84G>A n.1295-84G>A n.1086-84G>A n.1586-84G>A n.1084-84G>A n.1495-84G>A | |
11 | g.14879292del | CA2612590224 | CYP2R1 | c.1152del (p.Glu385LysfsTer16) c.67-85del c.*748del (n.*748del) c.453del (p.Glu152LysfsTer16) c.*353-93del (n.*353-93del) c.*597-85del (n.*597-85del) c.1008del (p.Glu337LysfsTer16) c.990del (p.Glu331LysfsTer16) c.807del (p.Glu270LysfsTer16) c.1107del (p.Glu370LysfsTer16) n.1054-85del c.987del (p.Glu330LysfsTer16) n.1017-85del n.1283-85del c.174del (p.Glu59LysfsTer16) n.1104-85del n.953-85del n.1328-85del n.1737-85del n.915-85del n.451-85del n.1548-85del n.1295-85del n.1086-85del n.1586-85del n.1084-85del n.1495-85del | gnomAD v4 |
11 | g.14879292A= | CA1953974211 | CYP2R1 | c.1152T= (p.Ser384=) c.67-85T= c.*748T= (n.*748T=) c.453T= (p.Ser151=) c.*353-93T= (n.*353-93T=) c.*597-85T= (n.*597-85T=) c.1008T= (p.Ser336=) c.990T= (p.Ser330=) c.807T= (p.Ser269=) c.1107T= (p.Ser369=) n.1054-85T= c.987T= (p.Ser329=) n.1017-85T= n.1283-85T= c.174T= (p.Ser58=) n.1104-85T= n.953-85T= n.1328-85T= n.1737-85T= n.915-85T= n.451-85T= n.1548-85T= n.1295-85T= n.1086-85T= n.1586-85T= n.1084-85T= n.1495-85T= | |
11 | g.14879292A>C | CA473358405 | CYP2R1 | c.1152T>G (p.Ser384=) c.67-85T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.453T>G (p.Ser151=) c.*353-93T>G (n.*353-93T>G) c.*597-85T>G (n.*597-85T>G) c.1008T>G (p.Ser336=) c.990T>G (p.Ser330=) c.807T>G (p.Ser269=) c.1107T>G (p.Ser369=) n.1054-85T>G c.987T>G (p.Ser329=) n.1017-85T>G n.1283-85T>G c.174T>G (p.Ser58=) n.1104-85T>G n.953-85T>G n.1328-85T>G n.1737-85T>G n.915-85T>G n.451-85T>G n.1548-85T>G n.1295-85T>G n.1086-85T>G n.1586-85T>G n.1084-85T>G n.1495-85T>G | |
11 | g.14879292A>G | CA5896546 | CYP2R1 | c.1152T>C (p.Ser384=) c.67-85T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.453T>C (p.Ser151=) c.*353-93T>C (n.*353-93T>C) c.*597-85T>C (n.*597-85T>C) c.1008T>C (p.Ser336=) c.990T>C (p.Ser330=) c.807T>C (p.Ser269=) c.1107T>C (p.Ser369=) n.1054-85T>C c.987T>C (p.Ser329=) n.1017-85T>C n.1283-85T>C c.174T>C (p.Ser58=) n.1104-85T>C n.953-85T>C n.1328-85T>C n.1737-85T>C n.915-85T>C n.451-85T>C n.1548-85T>C n.1295-85T>C n.1086-85T>C n.1586-85T>C n.1084-85T>C n.1495-85T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879292A>T | CA473358404 | CYP2R1 | c.1152T>A (p.Ser384=) c.67-85T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.453T>A (p.Ser151=) c.*353-93T>A (n.*353-93T>A) c.*597-85T>A (n.*597-85T>A) c.1008T>A (p.Ser336=) c.990T>A (p.Ser330=) c.807T>A (p.Ser269=) c.1107T>A (p.Ser369=) n.1054-85T>A c.987T>A (p.Ser329=) n.1017-85T>A n.1283-85T>A c.174T>A (p.Ser58=) n.1104-85T>A n.953-85T>A n.1328-85T>A n.1737-85T>A n.915-85T>A n.451-85T>A n.1548-85T>A n.1295-85T>A n.1086-85T>A n.1586-85T>A n.1084-85T>A n.1495-85T>A | |
11 | g.14879293G>A | CA379745069 | CYP2R1 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.67-86C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.*353-94C>T (n.*353-94C>T) c.*597-86C>T (n.*597-86C>T) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.1054-86C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1017-86C>T n.1283-86C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.1104-86C>T n.953-86C>T n.1328-86C>T n.1737-86C>T n.915-86C>T n.451-86C>T n.1548-86C>T n.1295-86C>T n.1086-86C>T n.1586-86C>T n.1084-86C>T n.1495-86C>T | |
11 | g.14879293G>C | CA5896547 | CYP2R1 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.67-86C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.*353-94C>G (n.*353-94C>G) c.*597-86C>G (n.*597-86C>G) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.1054-86C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1017-86C>G n.1283-86C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) n.1104-86C>G n.953-86C>G n.1328-86C>G n.1737-86C>G n.915-86C>G n.451-86C>G n.1548-86C>G n.1295-86C>G n.1086-86C>G n.1586-86C>G n.1084-86C>G n.1495-86C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879293G= | CA1953974212 | CYP2R1 | c.1151C= (p.Ser384=) c.67-86C= c.*747C= (n.*747C=) c.452C= (p.Ser151=) c.*353-94C= (n.*353-94C=) c.*597-86C= (n.*597-86C=) c.1007C= (p.Ser336=) c.989C= (p.Ser330=) c.806C= (p.Ser269=) c.1106C= (p.Ser369=) n.1054-86C= c.986C= (p.Ser329=) n.1017-86C= n.1283-86C= c.173C= (p.Ser58=) n.1104-86C= n.953-86C= n.1328-86C= n.1737-86C= n.915-86C= n.451-86C= n.1548-86C= n.1295-86C= n.1086-86C= n.1586-86C= n.1084-86C= n.1495-86C= | |
11 | g.14879293G>T | CA379745071 | CYP2R1 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.67-86C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.*353-94C>A (n.*353-94C>A) c.*597-86C>A (n.*597-86C>A) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.1054-86C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1017-86C>A n.1283-86C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1104-86C>A n.953-86C>A n.1328-86C>A n.1737-86C>A n.915-86C>A n.451-86C>A n.1548-86C>A n.1295-86C>A n.1086-86C>A n.1586-86C>A n.1084-86C>A n.1495-86C>A | |
11 | g.14879294A>C | CA379745072 | CYP2R1 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.67-87T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*353-95T>G (n.*353-95T>G) c.*597-87T>G (n.*597-87T>G) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1054-87T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1017-87T>G n.1283-87T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.1104-87T>G n.953-87T>G n.1328-87T>G n.1737-87T>G n.915-87T>G n.451-87T>G n.1548-87T>G n.1295-87T>G n.1086-87T>G n.1586-87T>G n.1084-87T>G n.1495-87T>G | |
11 | g.14879294A>G | CA379745073 | CYP2R1 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.67-87T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*353-95T>C (n.*353-95T>C) c.*597-87T>C (n.*597-87T>C) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1054-87T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1017-87T>C n.1283-87T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.1104-87T>C n.953-87T>C n.1328-87T>C n.1737-87T>C n.915-87T>C n.451-87T>C n.1548-87T>C n.1295-87T>C n.1086-87T>C n.1586-87T>C n.1084-87T>C n.1495-87T>C | |
11 | g.14879294A>T | CA379745076 | CYP2R1 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.67-87T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*353-95T>A (n.*353-95T>A) c.*597-87T>A (n.*597-87T>A) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1054-87T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1017-87T>A n.1283-87T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.1104-87T>A n.953-87T>A n.1328-87T>A n.1737-87T>A n.915-87T>A n.451-87T>A n.1548-87T>A n.1295-87T>A n.1086-87T>A n.1586-87T>A n.1084-87T>A n.1495-87T>A | |
11 | g.14879295G>A | CA473358408 | CYP2R1 | c.1149C>T (p.Thr383=) c.67-88C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.450C>T (p.Thr150=) c.*353-96C>T (n.*353-96C>T) c.*597-88C>T (n.*597-88C>T) c.1005C>T (p.Thr335=) c.987C>T (p.Thr329=) c.804C>T (p.Thr268=) c.1104C>T (p.Thr368=) n.1054-88C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.1017-88C>T n.1283-88C>T c.171C>T (p.Thr57=) n.1104-88C>T n.953-88C>T n.1328-88C>T n.1737-88C>T n.915-88C>T n.451-88C>T n.1548-88C>T n.1295-88C>T n.1086-88C>T n.1586-88C>T n.1084-88C>T n.1495-88C>T | |
11 | g.14879295G>C | CA473358407 | CYP2R1 | c.1149C>G (p.Thr383=) c.67-88C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.450C>G (p.Thr150=) c.*353-96C>G (n.*353-96C>G) c.*597-88C>G (n.*597-88C>G) c.1005C>G (p.Thr335=) c.987C>G (p.Thr329=) c.804C>G (p.Thr268=) c.1104C>G (p.Thr368=) n.1054-88C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.1017-88C>G n.1283-88C>G c.171C>G (p.Thr57=) n.1104-88C>G n.953-88C>G n.1328-88C>G n.1737-88C>G n.915-88C>G n.451-88C>G n.1548-88C>G n.1295-88C>G n.1086-88C>G n.1586-88C>G n.1084-88C>G n.1495-88C>G | |
11 | g.14879295G>T | CA473358406 | CYP2R1 | c.1149C>A (p.Thr383=) c.67-88C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.450C>A (p.Thr150=) c.*353-96C>A (n.*353-96C>A) c.*597-88C>A (n.*597-88C>A) c.1005C>A (p.Thr335=) c.987C>A (p.Thr329=) c.804C>A (p.Thr268=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.1054-88C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.1017-88C>A n.1283-88C>A c.171C>A (p.Thr57=) n.1104-88C>A n.953-88C>A n.1328-88C>A n.1737-88C>A n.915-88C>A n.451-88C>A n.1548-88C>A n.1295-88C>A n.1086-88C>A n.1586-88C>A n.1084-88C>A n.1495-88C>A | |
11 | g.14879296G>A | CA379745077 | CYP2R1 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.67-89C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.*353-97C>T (n.*353-97C>T) c.*597-89C>T (n.*597-89C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1054-89C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1017-89C>T n.1283-89C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.1104-89C>T n.953-89C>T n.1328-89C>T n.1737-89C>T n.915-89C>T n.451-89C>T n.1548-89C>T n.1295-89C>T n.1086-89C>T n.1586-89C>T n.1084-89C>T n.1495-89C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879296G>C | CA379745079 | CYP2R1 | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.67-89C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.*353-97C>G (n.*353-97C>G) c.*597-89C>G (n.*597-89C>G) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1054-89C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1017-89C>G n.1283-89C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) n.1104-89C>G n.953-89C>G n.1328-89C>G n.1737-89C>G n.915-89C>G n.451-89C>G n.1548-89C>G n.1295-89C>G n.1086-89C>G n.1586-89C>G n.1084-89C>G n.1495-89C>G | |
11 | g.14879296G= | CA1953974213 | CYP2R1 | c.1148C= (p.Thr383=) c.67-89C= c.*744C= (n.*744C=) c.449C= (p.Thr150=) c.*353-97C= (n.*353-97C=) c.*597-89C= (n.*597-89C=) c.1004C= (p.Thr335=) c.986C= (p.Thr329=) c.803C= (p.Thr268=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1054-89C= c.983C= (p.Thr328=) n.1017-89C= n.1283-89C= c.170C= (p.Thr57=) n.1104-89C= n.953-89C= n.1328-89C= n.1737-89C= n.915-89C= n.451-89C= n.1548-89C= n.1295-89C= n.1086-89C= n.1586-89C= n.1084-89C= n.1495-89C= | |
11 | g.14879296G>T | CA379745080 | CYP2R1 | c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.67-89C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.*353-97C>A (n.*353-97C>A) c.*597-89C>A (n.*597-89C>A) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1054-89C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1017-89C>A n.1283-89C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) n.1104-89C>A n.953-89C>A n.1328-89C>A n.1737-89C>A n.915-89C>A n.451-89C>A n.1548-89C>A n.1295-89C>A n.1086-89C>A n.1586-89C>A n.1084-89C>A n.1495-89C>A | |
11 | g.14879297T>A | CA379745084 | CYP2R1 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.67-90A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.*353-98A>T (n.*353-98A>T) c.*597-90A>T (n.*597-90A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1054-90A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1017-90A>T n.1283-90A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.1104-90A>T n.953-90A>T n.1328-90A>T n.1737-90A>T n.915-90A>T n.451-90A>T n.1548-90A>T n.1295-90A>T n.1086-90A>T n.1586-90A>T n.1084-90A>T n.1495-90A>T | |
11 | g.14879297T>C | CA5896548 | CYP2R1 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.67-90A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.*353-98A>G (n.*353-98A>G) c.*597-90A>G (n.*597-90A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1054-90A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1017-90A>G n.1283-90A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.1104-90A>G n.953-90A>G n.1328-90A>G n.1737-90A>G n.915-90A>G n.451-90A>G n.1548-90A>G n.1295-90A>G n.1086-90A>G n.1586-90A>G n.1084-90A>G n.1495-90A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879297T>G | CA379745082 | CYP2R1 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.67-90A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.*353-98A>C (n.*353-98A>C) c.*597-90A>C (n.*597-90A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1054-90A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1017-90A>C n.1283-90A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) n.1104-90A>C n.953-90A>C n.1328-90A>C n.1737-90A>C n.915-90A>C n.451-90A>C n.1548-90A>C n.1295-90A>C n.1086-90A>C n.1586-90A>C n.1084-90A>C n.1495-90A>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879297T= | CA1953974214 | CYP2R1 | c.1147A= (p.Thr383=) c.67-90A= c.*743A= (n.*743A=) c.448A= (p.Thr150=) c.*353-98A= (n.*353-98A=) c.*597-90A= (n.*597-90A=) c.1003A= (p.Thr335=) c.985A= (p.Thr329=) c.802A= (p.Thr268=) c.1102A= (p.Thr368=) n.1054-90A= c.982A= (p.Thr328=) n.1017-90A= n.1283-90A= c.169A= (p.Thr57=) n.1104-90A= n.953-90A= n.1328-90A= n.1737-90A= n.915-90A= n.451-90A= n.1548-90A= n.1295-90A= n.1086-90A= n.1586-90A= n.1084-90A= n.1495-90A= | |
11 | g.14879298T>A | CA473358410 | CYP2R1 | c.1146A>T (p.Ala382=) c.67-91A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.447A>T (p.Ala149=) c.*353-99A>T (n.*353-99A>T) c.*597-91A>T (n.*597-91A>T) c.1002A>T (p.Ala334=) c.984A>T (p.Ala328=) c.801A>T (p.Ala267=) c.1101A>T (p.Ala367=) n.1054-91A>T c.981A>T (p.Ala327=) n.1017-91A>T n.1283-91A>T c.168A>T (p.Ala56=) n.1104-91A>T n.953-91A>T n.1328-91A>T n.1737-91A>T n.915-91A>T n.451-91A>T n.1548-91A>T n.1295-91A>T n.1086-91A>T n.1586-91A>T n.1084-91A>T n.1495-91A>T | |
11 | g.14879298T>C | CA473358409 | CYP2R1 | c.1146A>G (p.Ala382=) c.67-91A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.447A>G (p.Ala149=) c.*353-99A>G (n.*353-99A>G) c.*597-91A>G (n.*597-91A>G) c.1002A>G (p.Ala334=) c.984A>G (p.Ala328=) c.801A>G (p.Ala267=) c.1101A>G (p.Ala367=) n.1054-91A>G c.981A>G (p.Ala327=) n.1017-91A>G n.1283-91A>G c.168A>G (p.Ala56=) n.1104-91A>G n.953-91A>G n.1328-91A>G n.1737-91A>G n.915-91A>G n.451-91A>G n.1548-91A>G n.1295-91A>G n.1086-91A>G n.1586-91A>G n.1084-91A>G n.1495-91A>G | |
11 | g.14879298T>G | CA5896549 | CYP2R1 | c.1146A>C (p.Ala382=) c.67-91A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.447A>C (p.Ala149=) c.*353-99A>C (n.*353-99A>C) c.*597-91A>C (n.*597-91A>C) c.1002A>C (p.Ala334=) c.984A>C (p.Ala328=) c.801A>C (p.Ala267=) c.1101A>C (p.Ala367=) n.1054-91A>C c.981A>C (p.Ala327=) n.1017-91A>C n.1283-91A>C c.168A>C (p.Ala56=) n.1104-91A>C n.953-91A>C n.1328-91A>C n.1737-91A>C n.915-91A>C n.451-91A>C n.1548-91A>C n.1295-91A>C n.1086-91A>C n.1586-91A>C n.1084-91A>C n.1495-91A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879298T= | CA1953974215 | CYP2R1 | c.1146A= (p.Ala382=) c.67-91A= c.*742A= (n.*742A=) c.447A= (p.Ala149=) c.*353-99A= (n.*353-99A=) c.*597-91A= (n.*597-91A=) c.1002A= (p.Ala334=) c.984A= (p.Ala328=) c.801A= (p.Ala267=) c.1101A= (p.Ala367=) n.1054-91A= c.981A= (p.Ala327=) n.1017-91A= n.1283-91A= c.168A= (p.Ala56=) n.1104-91A= n.953-91A= n.1328-91A= n.1737-91A= n.915-91A= n.451-91A= n.1548-91A= n.1295-91A= n.1086-91A= n.1586-91A= n.1084-91A= n.1495-91A= | |
11 | g.14879299G>A | CA379745087 | CYP2R1 | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.67-92C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*353-100C>T (n.*353-100C>T) c.*597-92C>T (n.*597-92C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1054-92C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.1017-92C>T n.1283-92C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.1104-92C>T n.953-92C>T n.1328-92C>T n.1737-92C>T n.915-92C>T n.451-92C>T n.1548-92C>T n.1295-92C>T n.1086-92C>T n.1586-92C>T n.1084-92C>T n.1495-92C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879299G>C | CA379745089 | CYP2R1 | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.67-92C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*353-100C>G (n.*353-100C>G) c.*597-92C>G (n.*597-92C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1054-92C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1017-92C>G n.1283-92C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1104-92C>G n.953-92C>G n.1328-92C>G n.1737-92C>G n.915-92C>G n.451-92C>G n.1548-92C>G n.1295-92C>G n.1086-92C>G n.1586-92C>G n.1084-92C>G n.1495-92C>G | |
11 | g.14879299G= | CA1953974216 | CYP2R1 | c.1145C= (p.Ala382=) c.67-92C= c.*741C= (n.*741C=) c.446C= (p.Ala149=) c.*353-100C= (n.*353-100C=) c.*597-92C= (n.*597-92C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.983C= (p.Ala328=) c.800C= (p.Ala267=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1054-92C= c.980C= (p.Ala327=) n.1017-92C= n.1283-92C= c.167C= (p.Ala56=) n.1104-92C= n.953-92C= n.1328-92C= n.1737-92C= n.915-92C= n.451-92C= n.1548-92C= n.1295-92C= n.1086-92C= n.1586-92C= n.1084-92C= n.1495-92C= | |
11 | g.14879299G>T | CA5896550 | CYP2R1 | c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.67-92C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.446C>A (p.Ala149Glu) c.*353-100C>A (n.*353-100C>A) c.*597-92C>A (n.*597-92C>A) c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1054-92C>A c.980C>A (p.Ala327Glu) n.1017-92C>A n.1283-92C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) n.1104-92C>A n.953-92C>A n.1328-92C>A n.1737-92C>A n.915-92C>A n.451-92C>A n.1548-92C>A n.1295-92C>A n.1086-92C>A n.1586-92C>A n.1084-92C>A n.1495-92C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879300C>A | CA379745090 | CYP2R1 | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.67-93G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*353-101G>T (n.*353-101G>T) c.*597-93G>T (n.*597-93G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1054-93G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1017-93G>T n.1283-93G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1104-93G>T n.953-93G>T n.1328-93G>T n.1737-93G>T n.915-93G>T n.451-93G>T n.1548-93G>T n.1295-93G>T n.1086-93G>T n.1586-93G>T n.1084-93G>T n.1495-93G>T | |
11 | g.14879300C>G | CA379745091 | CYP2R1 | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.67-93G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*353-101G>C (n.*353-101G>C) c.*597-93G>C (n.*597-93G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1054-93G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1017-93G>C n.1283-93G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1104-93G>C n.953-93G>C n.1328-93G>C n.1737-93G>C n.915-93G>C n.451-93G>C n.1548-93G>C n.1295-93G>C n.1086-93G>C n.1586-93G>C n.1084-93G>C n.1495-93G>C | |
11 | g.14879300C>T | CA379745094 | CYP2R1 | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.67-93G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*353-101G>A (n.*353-101G>A) c.*597-93G>A (n.*597-93G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1054-93G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1017-93G>A n.1283-93G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1104-93G>A n.953-93G>A n.1328-93G>A n.1737-93G>A n.915-93G>A n.451-93G>A n.1548-93G>A n.1295-93G>A n.1086-93G>A n.1586-93G>A n.1084-93G>A n.1495-93G>A |