Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.14879149A>T | CA379744715 | CYP2R1 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.125T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) n.1112T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.1075T>A n.1341T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.1162T>A n.1011T>A n.1386T>A n.1795T>A n.973T>A n.509T>A n.1606T>A n.1353T>A n.1144T>A n.1644T>A n.1142T>A n.1553T>A | |
11 | g.14879150A>C | CA379744718 | CYP2R1 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.124T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) n.1111T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) n.1074T>G n.1340T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.1161T>G n.1010T>G n.1385T>G n.1794T>G n.972T>G n.508T>G n.1605T>G n.1352T>G n.1143T>G n.1643T>G n.1141T>G n.1552T>G | |
11 | g.14879150A>G | CA379744719 | CYP2R1 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.124T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) n.1111T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.1074T>C n.1340T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.1161T>C n.1010T>C n.1385T>C n.1794T>C n.972T>C n.508T>C n.1605T>C n.1352T>C n.1143T>C n.1643T>C n.1141T>C n.1552T>C | |
11 | g.14879150A>T | CA379744720 | CYP2R1 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.124T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) n.1111T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.1074T>A n.1340T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.1161T>A n.1010T>A n.1385T>A n.1794T>A n.972T>A n.508T>A n.1605T>A n.1352T>A n.1143T>A n.1643T>A n.1141T>A n.1552T>A | |
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11 | g.14879154T>A | CA473358258 | CYP2R1 | c.1290A>T (p.Gly430=) c.120A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.591A>T (p.Gly197=) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1146A>T (p.Gly382=) c.1128A>T (p.Gly376=) c.945A>T (p.Gly315=) c.1245A>T (p.Gly415=) n.1107A>T c.1125A>T (p.Gly375=) n.1070A>T n.1336A>T c.312A>T (p.Gly104=) n.1157A>T n.1006A>T n.1381A>T n.1790A>T n.968A>T n.504A>T n.1601A>T n.1348A>T n.1139A>T n.1639A>T n.1137A>T n.1548A>T | |
11 | g.14879154T>C | CA217921030 | CYP2R1 | c.1290A>G (p.Gly430=) c.120A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.591A>G (p.Gly197=) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1146A>G (p.Gly382=) c.1128A>G (p.Gly376=) c.945A>G (p.Gly315=) c.1245A>G (p.Gly415=) n.1107A>G c.1125A>G (p.Gly375=) n.1070A>G n.1336A>G c.312A>G (p.Gly104=) n.1157A>G n.1006A>G n.1381A>G n.1790A>G n.968A>G n.504A>G n.1601A>G n.1348A>G n.1139A>G n.1639A>G n.1137A>G n.1548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879154T>G | CA473358260 | CYP2R1 | c.1290A>C (p.Gly430=) c.120A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.591A>C (p.Gly197=) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1146A>C (p.Gly382=) c.1128A>C (p.Gly376=) c.945A>C (p.Gly315=) c.1245A>C (p.Gly415=) n.1107A>C c.1125A>C (p.Gly375=) n.1070A>C n.1336A>C c.312A>C (p.Gly104=) n.1157A>C n.1006A>C n.1381A>C n.1790A>C n.968A>C n.504A>C n.1601A>C n.1348A>C n.1139A>C n.1639A>C n.1137A>C n.1548A>C | |
11 | g.14879154T= | CA1953974164 | CYP2R1 | c.1290A= (p.Gly430=) c.120A= c.*886A= (n.*886A=) c.591A= (p.Gly197=) c.*398A= (n.*398A=) c.*650A= (n.*650A=) c.1146A= (p.Gly382=) c.1128A= (p.Gly376=) c.945A= (p.Gly315=) c.1245A= (p.Gly415=) n.1107A= c.1125A= (p.Gly375=) n.1070A= n.1336A= c.312A= (p.Gly104=) n.1157A= n.1006A= n.1381A= n.1790A= n.968A= n.504A= n.1601A= n.1348A= n.1139A= n.1639A= n.1137A= n.1548A= | |
11 | g.14879155C>A | CA379744728 | CYP2R1 | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.119G>T c.*885G>T (n.*885G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1106G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1069G>T n.1335G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.1156G>T n.1005G>T n.1380G>T n.1789G>T n.967G>T n.503G>T n.1600G>T n.1347G>T n.1138G>T n.1638G>T n.1136G>T n.1547G>T | |
11 | g.14879155C>G | CA379744729 | CYP2R1 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.119G>C c.*885G>C (n.*885G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1106G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1069G>C n.1335G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.1156G>C n.1005G>C n.1380G>C n.1789G>C n.967G>C n.503G>C n.1600G>C n.1347G>C n.1138G>C n.1638G>C n.1136G>C n.1547G>C | |
11 | g.14879155C>T | CA379744730 | CYP2R1 | c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.119G>A c.*885G>A (n.*885G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.1106G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1069G>A n.1335G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) n.1156G>A n.1005G>A n.1380G>A n.1789G>A n.967G>A n.503G>A n.1600G>A n.1347G>A n.1138G>A n.1638G>A n.1136G>A n.1547G>A | |
11 | g.14879156C>A | CA379744731 | CYP2R1 | c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.118G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.1126G>T (p.Gly376Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) n.1105G>T c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1068G>T n.1334G>T c.310G>T (p.Gly104Ter) n.1155G>T n.1004G>T n.1379G>T n.1788G>T n.966G>T n.502G>T n.1599G>T n.1346G>T n.1137G>T n.1637G>T n.1135G>T n.1546G>T | |
11 | g.14879156C= | CA1953974165 | CYP2R1 | c.1288G= (p.Gly430=) c.118G= c.*884G= (n.*884G=) c.589G= (p.Gly197=) c.*396G= (n.*396G=) c.*648G= (n.*648G=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1126G= (p.Gly376=) c.943G= (p.Gly315=) c.1243G= (p.Gly415=) n.1105G= c.1123G= (p.Gly375=) n.1068G= n.1334G= c.310G= (p.Gly104=) n.1155G= n.1004G= n.1379G= n.1788G= n.966G= n.502G= n.1599G= n.1346G= n.1137G= n.1637G= n.1135G= n.1546G= | |
11 | g.14879156C>G | CA379744733 | CYP2R1 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.118G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1105G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1068G>C n.1334G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.1155G>C n.1004G>C n.1379G>C n.1788G>C n.966G>C n.502G>C n.1599G>C n.1346G>C n.1137G>C n.1637G>C n.1135G>C n.1546G>C | |
11 | g.14879156C>T | CA379744732 | CYP2R1 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.118G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.1105G>A c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1068G>A n.1334G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) n.1155G>A n.1004G>A n.1379G>A n.1788G>A n.966G>A n.502G>A n.1599G>A n.1346G>A n.1137G>A n.1637G>A n.1135G>A n.1546G>A | dbSNP |
11 | g.14879157A= | CA1953974166 | CYP2R1 | c.1287T= (p.Ser429=) c.117T= c.*883T= (n.*883T=) c.588T= (p.Ser196=) c.*395T= (n.*395T=) c.*647T= (n.*647T=) c.1143T= (p.Ser381=) c.1125T= (p.Ser375=) c.942T= (p.Ser314=) c.1242T= (p.Ser414=) n.1104T= c.1122T= (p.Ser374=) n.1067T= n.1333T= c.309T= (p.Ser103=) n.1154T= n.1003T= n.1378T= n.1787T= n.965T= n.501T= n.1598T= n.1345T= n.1136T= n.1636T= n.1134T= n.1545T= | |
11 | g.14879157A>C | CA379744734 | CYP2R1 | c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.117T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.942T>G (p.Ser314Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1104T>G c.1122T>G (p.Ser374Arg) n.1067T>G n.1333T>G c.309T>G (p.Ser103Arg) n.1154T>G n.1003T>G n.1378T>G n.1787T>G n.965T>G n.501T>G n.1598T>G n.1345T>G n.1136T>G n.1636T>G n.1134T>G n.1545T>G | |
11 | g.14879157A>G | CA5896525 | CYP2R1 | c.1287T>C (p.Ser429=) c.117T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.588T>C (p.Ser196=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1143T>C (p.Ser381=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.942T>C (p.Ser314=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1104T>C c.1122T>C (p.Ser374=) n.1067T>C n.1333T>C c.309T>C (p.Ser103=) n.1154T>C n.1003T>C n.1378T>C n.1787T>C n.965T>C n.501T>C n.1598T>C n.1345T>C n.1136T>C n.1636T>C n.1134T>C n.1545T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879157A>T | CA379744735 | CYP2R1 | c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.117T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.942T>A (p.Ser314Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1104T>A c.1122T>A (p.Ser374Arg) n.1067T>A n.1333T>A c.309T>A (p.Ser103Arg) n.1154T>A n.1003T>A n.1378T>A n.1787T>A n.965T>A n.501T>A n.1598T>A n.1345T>A n.1136T>A n.1636T>A n.1134T>A n.1545T>A | |
11 | g.14879158C>A | CA379744736 | CYP2R1 | c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.116G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1103G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) n.1066G>T n.1332G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) n.1153G>T n.1002G>T n.1377G>T n.1786G>T n.964G>T n.500G>T n.1597G>T n.1344G>T n.1135G>T n.1635G>T n.1133G>T n.1544G>T | |
11 | g.14879158C>G | CA379744737 | CYP2R1 | c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.116G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1103G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.1066G>C n.1332G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) n.1153G>C n.1002G>C n.1377G>C n.1786G>C n.964G>C n.500G>C n.1597G>C n.1344G>C n.1135G>C n.1635G>C n.1133G>C n.1544G>C | |
11 | g.14879158C>T | CA379744738 | CYP2R1 | c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.116G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1103G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.1066G>A n.1332G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) n.1153G>A n.1002G>A n.1377G>A n.1786G>A n.964G>A n.500G>A n.1597G>A n.1344G>A n.1135G>A n.1635G>A n.1133G>A n.1544G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879159T>A | CA379744739 | CYP2R1 | c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.115A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1102A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.1065A>T n.1331A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) n.1152A>T n.1001A>T n.1376A>T n.1785A>T n.963A>T n.499A>T n.1596A>T n.1343A>T n.1134A>T n.1634A>T n.1132A>T n.1543A>T | |
11 | g.14879159T>C | CA379744740 | CYP2R1 | c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.115A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1102A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.1065A>G n.1331A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) n.1152A>G n.1001A>G n.1376A>G n.1785A>G n.963A>G n.499A>G n.1596A>G n.1343A>G n.1134A>G n.1634A>G n.1132A>G n.1543A>G | |
11 | g.14879159T>G | CA379744741 | CYP2R1 | c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.115A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1102A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.1065A>C n.1331A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) n.1152A>C n.1001A>C n.1376A>C n.1785A>C n.963A>C n.499A>C n.1596A>C n.1343A>C n.1134A>C n.1634A>C n.1132A>C n.1543A>C | |
11 | g.14879160G>A | CA473358264 | CYP2R1 | c.1284C>T (p.Ser428=) c.114C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.585C>T (p.Ser195=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1140C>T (p.Ser380=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.939C>T (p.Ser313=) c.1239C>T (p.Ser413=) n.1101C>T c.1119C>T (p.Ser373=) n.1064C>T n.1330C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.1151C>T n.1000C>T n.1375C>T n.1784C>T n.962C>T n.498C>T n.1595C>T n.1342C>T n.1133C>T n.1633C>T n.1131C>T n.1542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879160G>C | CA379744742 | CYP2R1 | c.1284C>G (p.Ser428Arg) c.114C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.585C>G (p.Ser195Arg) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) n.1101C>G c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.1064C>G n.1330C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) n.1151C>G n.1000C>G n.1375C>G n.1784C>G n.962C>G n.498C>G n.1595C>G n.1342C>G n.1133C>G n.1633C>G n.1131C>G n.1542C>G | |
11 | g.14879160G= | CA1953974167 | CYP2R1 | c.1284C= (p.Ser428=) c.114C= c.*880C= (n.*880C=) c.585C= (p.Ser195=) c.*392C= (n.*392C=) c.*644C= (n.*644C=) c.1140C= (p.Ser380=) c.1122C= (p.Ser374=) c.939C= (p.Ser313=) c.1239C= (p.Ser413=) n.1101C= c.1119C= (p.Ser373=) n.1064C= n.1330C= c.306C= (p.Ser102=) n.1151C= n.1000C= n.1375C= n.1784C= n.962C= n.498C= n.1595C= n.1342C= n.1133C= n.1633C= n.1131C= n.1542C= | |
11 | g.14879160G>T | CA379744743 | CYP2R1 | c.1284C>A (p.Ser428Arg) c.114C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.585C>A (p.Ser195Arg) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) n.1101C>A c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.1064C>A n.1330C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) n.1151C>A n.1000C>A n.1375C>A n.1784C>A n.962C>A n.498C>A n.1595C>A n.1342C>A n.1133C>A n.1633C>A n.1131C>A n.1542C>A | |
11 | g.14879161C>A | CA379744745 | CYP2R1 | c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.113G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.1100G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1063G>T n.1329G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) n.1150G>T n.999G>T n.1374G>T n.1783G>T n.961G>T n.497G>T n.1594G>T n.1341G>T n.1132G>T n.1632G>T n.1130G>T n.1541G>T | |
11 | g.14879161C>G | CA379744746 | CYP2R1 | c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.113G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.1100G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1063G>C n.1329G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) n.1150G>C n.999G>C n.1374G>C n.1783G>C n.961G>C n.497G>C n.1594G>C n.1341G>C n.1132G>C n.1632G>C n.1130G>C n.1541G>C | |
11 | g.14879161C>T | CA379744744 | CYP2R1 | c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.113G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.1100G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1063G>A n.1329G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) n.1150G>A n.999G>A n.1374G>A n.1783G>A n.961G>A n.497G>A n.1594G>A n.1341G>A n.1132G>A n.1632G>A n.1130G>A n.1541G>A | |
11 | g.14879162T>A | CA379744748 | CYP2R1 | c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.112A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.1099A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1062A>T n.1328A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) n.1149A>T n.998A>T n.1373A>T n.1782A>T n.960A>T n.496A>T n.1593A>T n.1340A>T n.1131A>T n.1631A>T n.1129A>T n.1540A>T | |
11 | g.14879162T>C | CA379744747 | CYP2R1 | c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.112A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.1099A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1062A>G n.1328A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) n.1149A>G n.998A>G n.1373A>G n.1782A>G n.960A>G n.496A>G n.1593A>G n.1340A>G n.1131A>G n.1631A>G n.1129A>G n.1540A>G | |
11 | g.14879162T>G | CA379744749 | CYP2R1 | c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.112A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.1099A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1062A>C n.1328A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) n.1149A>C n.998A>C n.1373A>C n.1782A>C n.960A>C n.496A>C n.1593A>C n.1340A>C n.1131A>C n.1631A>C n.1129A>C n.1540A>C | |
11 | g.14879163G>A | CA473358268 | CYP2R1 | c.1281C>T (p.Asp427=) c.111C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.582C>T (p.Asp194=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1137C>T (p.Asp379=) c.1119C>T (p.Asp373=) c.936C>T (p.Asp312=) c.1236C>T (p.Asp412=) n.1098C>T c.1116C>T (p.Asp372=) n.1061C>T n.1327C>T c.303C>T (p.Asp101=) n.1148C>T n.997C>T n.1372C>T n.1781C>T n.959C>T n.495C>T n.1592C>T n.1339C>T n.1130C>T n.1630C>T n.1128C>T n.1539C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879163G>C | CA379744750 | CYP2R1 | c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.111C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) n.1098C>G c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.1061C>G n.1327C>G c.303C>G (p.Asp101Glu) n.1148C>G n.997C>G n.1372C>G n.1781C>G n.959C>G n.495C>G n.1592C>G n.1339C>G n.1130C>G n.1630C>G n.1128C>G n.1539C>G | |
11 | g.14879163G= | CA1953974168 | CYP2R1 | c.1281C= (p.Asp427=) c.111C= c.*877C= (n.*877C=) c.582C= (p.Asp194=) c.*389C= (n.*389C=) c.*641C= (n.*641C=) c.1137C= (p.Asp379=) c.1119C= (p.Asp373=) c.936C= (p.Asp312=) c.1236C= (p.Asp412=) n.1098C= c.1116C= (p.Asp372=) n.1061C= n.1327C= c.303C= (p.Asp101=) n.1148C= n.997C= n.1372C= n.1781C= n.959C= n.495C= n.1592C= n.1339C= n.1130C= n.1630C= n.1128C= n.1539C= | |
11 | g.14879163G>T | CA379744751 | CYP2R1 | c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.111C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) n.1098C>A c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.1061C>A n.1327C>A c.303C>A (p.Asp101Glu) n.1148C>A n.997C>A n.1372C>A n.1781C>A n.959C>A n.495C>A n.1592C>A n.1339C>A n.1130C>A n.1630C>A n.1128C>A n.1539C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879164T>A | CA379744752 | CYP2R1 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.110A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) n.1097A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) n.1060A>T n.1326A>T c.302A>T (p.Asp101Val) n.1147A>T n.996A>T n.1371A>T n.1780A>T n.958A>T n.494A>T n.1591A>T n.1338A>T n.1129A>T n.1629A>T n.1127A>T n.1538A>T | |
11 | g.14879164T>C | CA5896526 | CYP2R1 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.110A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.1097A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.1060A>G n.1326A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) n.1147A>G n.996A>G n.1371A>G n.1780A>G n.958A>G n.494A>G n.1591A>G n.1338A>G n.1129A>G n.1629A>G n.1127A>G n.1538A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879164T>G | CA379744753 | CYP2R1 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.110A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.1097A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.1060A>C n.1326A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) n.1147A>C n.996A>C n.1371A>C n.1780A>C n.958A>C n.494A>C n.1591A>C n.1338A>C n.1129A>C n.1629A>C n.1127A>C n.1538A>C | |
11 | g.14879164T= | CA1953974169 | CYP2R1 | c.1280A= (p.Asp427=) c.110A= c.*876A= (n.*876A=) c.581A= (p.Asp194=) c.*388A= (n.*388A=) c.*640A= (n.*640A=) c.1136A= (p.Asp379=) c.1118A= (p.Asp373=) c.935A= (p.Asp312=) c.1235A= (p.Asp412=) n.1097A= c.1115A= (p.Asp372=) n.1060A= n.1326A= c.302A= (p.Asp101=) n.1147A= n.996A= n.1371A= n.1780A= n.958A= n.494A= n.1591A= n.1338A= n.1129A= n.1629A= n.1127A= n.1538A= | |
11 | g.14879165C>A | CA379744754 | CYP2R1 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.109G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.1096G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.1059G>T n.1325G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.1146G>T n.995G>T n.1370G>T n.1779G>T n.957G>T n.493G>T n.1590G>T n.1337G>T n.1128G>T n.1628G>T n.1126G>T n.1537G>T | |
11 | g.14879165C>G | CA379744755 | CYP2R1 | c.1279G>C (p.Asp427His) c.109G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.580G>C (p.Asp194His) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.934G>C (p.Asp312His) c.1234G>C (p.Asp412His) n.1096G>C c.1114G>C (p.Asp372His) n.1059G>C n.1325G>C c.301G>C (p.Asp101His) n.1146G>C n.995G>C n.1370G>C n.1779G>C n.957G>C n.493G>C n.1590G>C n.1337G>C n.1128G>C n.1628G>C n.1126G>C n.1537G>C | |
11 | g.14879165C>T | CA379744756 | CYP2R1 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.109G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.1096G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.1059G>A n.1325G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) n.1146G>A n.995G>A n.1370G>A n.1779G>A n.957G>A n.493G>A n.1590G>A n.1337G>A n.1128G>A n.1628G>A n.1126G>A n.1537G>A | |
11 | g.14879166C>A | CA473358275 | CYP2R1 | c.1278G>T (p.Leu426=) c.108G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1134G>T (p.Leu378=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.933G>T (p.Leu311=) c.1233G>T (p.Leu411=) n.1095G>T c.1113G>T (p.Leu371=) n.1058G>T n.1324G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.1145G>T n.994G>T n.1369G>T n.1778G>T n.956G>T n.492G>T n.1589G>T n.1336G>T n.1127G>T n.1627G>T n.1125G>T n.1536G>T | |
11 | g.14879166C>G | CA473358277 | CYP2R1 | c.1278G>C (p.Leu426=) c.108G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1134G>C (p.Leu378=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.933G>C (p.Leu311=) c.1233G>C (p.Leu411=) n.1095G>C c.1113G>C (p.Leu371=) n.1058G>C n.1324G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.1145G>C n.994G>C n.1369G>C n.1778G>C n.956G>C n.492G>C n.1589G>C n.1336G>C n.1127G>C n.1627G>C n.1125G>C n.1536G>C | |
11 | g.14879166C>T | CA473358276 | CYP2R1 | c.1278G>A (p.Leu426=) c.108G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.933G>A (p.Leu311=) c.1233G>A (p.Leu411=) n.1095G>A c.1113G>A (p.Leu371=) n.1058G>A n.1324G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.1145G>A n.994G>A n.1369G>A n.1778G>A n.956G>A n.492G>A n.1589G>A n.1336G>A n.1127G>A n.1627G>A n.1125G>A n.1536G>A | |
11 | g.14879167A>C | CA379744757 | CYP2R1 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.107T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.1094T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1057T>G n.1323T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1144T>G n.993T>G n.1368T>G n.1777T>G n.955T>G n.491T>G n.1588T>G n.1335T>G n.1126T>G n.1626T>G n.1124T>G n.1535T>G | |
11 | g.14879167A>G | CA379744758 | CYP2R1 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.107T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.1094T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1057T>C n.1323T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1144T>C n.993T>C n.1368T>C n.1777T>C n.955T>C n.491T>C n.1588T>C n.1335T>C n.1126T>C n.1626T>C n.1124T>C n.1535T>C | |
11 | g.14879167A>T | CA379744759 | CYP2R1 | c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.107T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.1094T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1057T>A n.1323T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.1144T>A n.993T>A n.1368T>A n.1777T>A n.955T>A n.491T>A n.1588T>A n.1335T>A n.1126T>A n.1626T>A n.1124T>A n.1535T>A | |
11 | g.14879168G>A | CA5896527 | CYP2R1 | c.1276C>T (p.Leu426=) c.106C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1132C>T (p.Leu378=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.931C>T (p.Leu311=) c.1231C>T (p.Leu411=) n.1093C>T c.1111C>T (p.Leu371=) n.1056C>T n.1322C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.1143C>T n.992C>T n.1367C>T n.1776C>T n.954C>T n.490C>T n.1587C>T n.1334C>T n.1125C>T n.1625C>T n.1123C>T n.1534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879168G>C | CA379744760 | CYP2R1 | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.106C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.1093C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1056C>G n.1322C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.1143C>G n.992C>G n.1367C>G n.1776C>G n.954C>G n.490C>G n.1587C>G n.1334C>G n.1125C>G n.1625C>G n.1123C>G n.1534C>G | |
11 | g.14879168G= | CA1953974170 | CYP2R1 | c.1276C= (p.Leu426=) c.106C= c.*872C= (n.*872C=) c.577C= (p.Leu193=) c.*384C= (n.*384C=) c.*636C= (n.*636C=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1114C= (p.Leu372=) c.931C= (p.Leu311=) c.1231C= (p.Leu411=) n.1093C= c.1111C= (p.Leu371=) n.1056C= n.1322C= c.298C= (p.Leu100=) n.1143C= n.992C= n.1367C= n.1776C= n.954C= n.490C= n.1587C= n.1334C= n.1125C= n.1625C= n.1123C= n.1534C= | |
11 | g.14879168G>T | CA379744761 | CYP2R1 | c.1276C>A (p.Leu426Met) c.106C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) n.1093C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1056C>A n.1322C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.1143C>A n.992C>A n.1367C>A n.1776C>A n.954C>A n.490C>A n.1587C>A n.1334C>A n.1125C>A n.1625C>A n.1123C>A n.1534C>A | |
11 | g.14879169A>C | CA379744762 | CYP2R1 | c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.105T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.930T>G (p.Phe310Leu) c.1230T>G (p.Phe410Leu) n.1092T>G c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1055T>G n.1321T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) n.1142T>G n.991T>G n.1366T>G n.1775T>G n.953T>G n.489T>G n.1586T>G n.1333T>G n.1124T>G n.1624T>G n.1122T>G n.1533T>G | |
11 | g.14879169A>G | CA473358279 | CYP2R1 | c.1275T>C (p.Phe425=) c.105T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.576T>C (p.Phe192=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.1131T>C (p.Phe377=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.930T>C (p.Phe310=) c.1230T>C (p.Phe410=) n.1092T>C c.1110T>C (p.Phe370=) n.1055T>C n.1321T>C c.297T>C (p.Phe99=) n.1142T>C n.991T>C n.1366T>C n.1775T>C n.953T>C n.489T>C n.1586T>C n.1333T>C n.1124T>C n.1624T>C n.1122T>C n.1533T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879169A>T | CA379744763 | CYP2R1 | c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.105T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.930T>A (p.Phe310Leu) c.1230T>A (p.Phe410Leu) n.1092T>A c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1055T>A n.1321T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) n.1142T>A n.991T>A n.1366T>A n.1775T>A n.953T>A n.489T>A n.1586T>A n.1333T>A n.1124T>A n.1624T>A n.1122T>A n.1533T>A | |
11 | g.14879170A>C | CA379744764 | CYP2R1 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.104T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.1091T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1054T>G n.1320T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.1141T>G n.990T>G n.1365T>G n.1774T>G n.952T>G n.488T>G n.1585T>G n.1332T>G n.1123T>G n.1623T>G n.1121T>G n.1532T>G | |
11 | g.14879170A>G | CA379744765 | CYP2R1 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.104T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.1091T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1054T>C n.1320T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.1141T>C n.990T>C n.1365T>C n.1774T>C n.952T>C n.488T>C n.1585T>C n.1332T>C n.1123T>C n.1623T>C n.1121T>C n.1532T>C | |
11 | g.14879170A>T | CA379744766 | CYP2R1 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.104T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.1091T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1054T>A n.1320T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.1141T>A n.990T>A n.1365T>A n.1774T>A n.952T>A n.488T>A n.1585T>A n.1332T>A n.1123T>A n.1623T>A n.1121T>A n.1532T>A | |
11 | g.14879171A= | CA1953974171 | CYP2R1 | c.1273T= (p.Phe425=) c.103T= c.*869T= (n.*869T=) c.574T= (p.Phe192=) c.*381T= (n.*381T=) c.*633T= (n.*633T=) c.1129T= (p.Phe377=) c.1111T= (p.Phe371=) c.928T= (p.Phe310=) c.1228T= (p.Phe410=) n.1090T= c.1108T= (p.Phe370=) n.1053T= n.1319T= c.295T= (p.Phe99=) n.1140T= n.989T= n.1364T= n.1773T= n.951T= n.487T= n.1584T= n.1331T= n.1122T= n.1622T= n.1120T= n.1531T= | |
11 | g.14879171A>C | CA379744767 | CYP2R1 | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.103T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.928T>G (p.Phe310Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.1090T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1053T>G n.1319T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.1140T>G n.989T>G n.1364T>G n.1773T>G n.951T>G n.487T>G n.1584T>G n.1331T>G n.1122T>G n.1622T>G n.1120T>G n.1531T>G | |
11 | g.14879171A>G | CA379744769 | CYP2R1 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.103T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.1090T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1053T>C n.1319T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.1140T>C n.989T>C n.1364T>C n.1773T>C n.951T>C n.487T>C n.1584T>C n.1331T>C n.1122T>C n.1622T>C n.1120T>C n.1531T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879171A>T | CA379744768 | CYP2R1 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.103T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.1090T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1053T>A n.1319T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.1140T>A n.989T>A n.1364T>A n.1773T>A n.951T>A n.487T>A n.1584T>A n.1331T>A n.1122T>A n.1622T>A n.1120T>A n.1531T>A | |
11 | g.14879172T>A | CA473358280 | CYP2R1 | c.1272A>T (p.Arg424=) c.102A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.573A>T (p.Arg191=) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1128A>T (p.Arg376=) c.1110A>T (p.Arg370=) c.927A>T (p.Arg309=) c.1227A>T (p.Arg409=) n.1089A>T c.1107A>T (p.Arg369=) n.1052A>T n.1318A>T c.294A>T (p.Arg98=) n.1139A>T n.988A>T n.1363A>T n.1772A>T n.950A>T n.486A>T n.1583A>T n.1330A>T n.1121A>T n.1621A>T n.1119A>T n.1530A>T | |
11 | g.14879172T>C | CA473358283 | CYP2R1 | c.1272A>G (p.Arg424=) c.102A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.573A>G (p.Arg191=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1128A>G (p.Arg376=) c.1110A>G (p.Arg370=) c.927A>G (p.Arg309=) c.1227A>G (p.Arg409=) n.1089A>G c.1107A>G (p.Arg369=) n.1052A>G n.1318A>G c.294A>G (p.Arg98=) n.1139A>G n.988A>G n.1363A>G n.1772A>G n.950A>G n.486A>G n.1583A>G n.1330A>G n.1121A>G n.1621A>G n.1119A>G n.1530A>G | |
11 | g.14879172T>G | CA473358282 | CYP2R1 | c.1272A>C (p.Arg424=) c.102A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.573A>C (p.Arg191=) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1128A>C (p.Arg376=) c.1110A>C (p.Arg370=) c.927A>C (p.Arg309=) c.1227A>C (p.Arg409=) n.1089A>C c.1107A>C (p.Arg369=) n.1052A>C n.1318A>C c.294A>C (p.Arg98=) n.1139A>C n.988A>C n.1363A>C n.1772A>C n.950A>C n.486A>C n.1583A>C n.1330A>C n.1121A>C n.1621A>C n.1119A>C n.1530A>C | |
11 | g.14879173C>A | CA379744770 | CYP2R1 | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.101G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.1088G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1051G>T n.1317G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.1138G>T n.987G>T n.1362G>T n.1771G>T n.949G>T n.485G>T n.1582G>T n.1329G>T n.1120G>T n.1620G>T n.1118G>T n.1529G>T | COSMIC |
11 | g.14879173C= | CA1953974172 | CYP2R1 | c.1271G= (p.Arg424=) c.101G= c.*867G= (n.*867G=) c.572G= (p.Arg191=) c.*379G= (n.*379G=) c.*631G= (n.*631G=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1109G= (p.Arg370=) c.926G= (p.Arg309=) c.1226G= (p.Arg409=) n.1088G= c.1106G= (p.Arg369=) n.1051G= n.1317G= c.293G= (p.Arg98=) n.1138G= n.987G= n.1362G= n.1771G= n.949G= n.485G= n.1582G= n.1329G= n.1120G= n.1620G= n.1118G= n.1529G= | |
11 | g.14879173C>G | CA379744771 | CYP2R1 | c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.101G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) n.1088G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1051G>C n.1317G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) n.1138G>C n.987G>C n.1362G>C n.1771G>C n.949G>C n.485G>C n.1582G>C n.1329G>C n.1120G>C n.1620G>C n.1118G>C n.1529G>C | |
11 | g.14879173C>T | CA5896528 | CYP2R1 | c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.101G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) n.1088G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.1051G>A n.1317G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) n.1138G>A n.987G>A n.1362G>A n.1771G>A n.949G>A n.485G>A n.1582G>A n.1329G>A n.1120G>A n.1620G>A n.1118G>A n.1529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879174G>A | CA5896530 | CYP2R1 | c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.100C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1126C>T (p.Arg376Ter) c.1108C>T (p.Arg370Ter) c.925C>T (p.Arg309Ter) c.1225C>T (p.Arg409Ter) n.1087C>T c.1105C>T (p.Arg369Ter) n.1050C>T n.1316C>T c.292C>T (p.Arg98Ter) n.1137C>T n.986C>T n.1361C>T n.1770C>T n.948C>T n.484C>T n.1581C>T n.1328C>T n.1119C>T n.1619C>T n.1117C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879174G>C | CA379744772 | CYP2R1 | c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.100C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.1087C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1050C>G n.1316C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) n.1137C>G n.986C>G n.1361C>G n.1770C>G n.948C>G n.484C>G n.1581C>G n.1328C>G n.1119C>G n.1619C>G n.1117C>G n.1528C>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879174G= | CA1953974173 | CYP2R1 | c.1270C= (p.Arg424=) c.100C= c.*866C= (n.*866C=) c.571C= (p.Arg191=) c.*378C= (n.*378C=) c.*630C= (n.*630C=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1108C= (p.Arg370=) c.925C= (p.Arg309=) c.1225C= (p.Arg409=) n.1087C= c.1105C= (p.Arg369=) n.1050C= n.1316C= c.292C= (p.Arg98=) n.1137C= n.986C= n.1361C= n.1770C= n.948C= n.484C= n.1581C= n.1328C= n.1119C= n.1619C= n.1117C= n.1528C= | |
11 | g.14879174G>T | CA473358287 | CYP2R1 | c.1270C>A (p.Arg424=) c.100C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1126C>A (p.Arg376=) c.1108C>A (p.Arg370=) c.925C>A (p.Arg309=) c.1225C>A (p.Arg409=) n.1087C>A c.1105C>A (p.Arg369=) n.1050C>A n.1316C>A c.292C>A (p.Arg98=) n.1137C>A n.986C>A n.1361C>A n.1770C>A n.948C>A n.484C>A n.1581C>A n.1328C>A n.1119C>A n.1619C>A n.1117C>A n.1528C>A | |
11 | g.14879174_14879175delinsGC | CA1953974174 | CYP2R1 | c.1269_1270delinsGC (p.Glu423=) c.99_100delinsGC c.*865_*866delinsGC (n.*865_*866delinsGC) c.570_571delinsGC (p.Glu190=) c.*377_*378delinsGC (n.*377_*378delinsGC) c.*629_*630delinsGC (n.*629_*630delinsGC) c.1125_1126delinsGC (p.Glu375=) c.1107_1108delinsGC (p.Glu369=) c.924_925delinsGC (p.Glu308=) c.1224_1225delinsGC (p.Glu408=) n.1086_1087delinsGC c.1104_1105delinsGC (p.Glu368=) n.1049_1050delinsGC n.1315_1316delinsGC c.291_292delinsGC (p.Glu97=) n.1136_1137delinsGC n.985_986delinsGC n.1360_1361delinsGC n.1769_1770delinsGC n.947_948delinsGC n.483_484delinsGC n.1580_1581delinsGC n.1327_1328delinsGC n.1118_1119delinsGC n.1618_1619delinsGC n.1116_1117delinsGC n.1527_1528delinsGC | |
11 | g.14879175del | CA5896529 | CYP2R1 | c.1269del (p.Glu423AspfsTer21) c.99del c.*865del (n.*865del) c.570del (p.Glu190AspfsTer21) c.*377del (n.*377del) c.*629del (n.*629del) c.1125del (p.Glu375AspfsTer21) c.1107del (p.Glu369AspfsTer21) c.924del (p.Glu308AspfsTer21) c.1224del (p.Glu408AspfsTer21) n.1086del c.1104del (p.Glu368AspfsTer21) n.1049del n.1315del c.291del (p.Glu97AspfsTer21) n.1136del n.985del n.1360del n.1769del n.947del n.483del n.1580del n.1327del n.1118del n.1618del n.1116del n.1527del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879175C>A | CA379744773 | CYP2R1 | c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.99G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.1086G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1049G>T n.1315G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.1136G>T n.985G>T n.1360G>T n.1769G>T n.947G>T n.483G>T n.1580G>T n.1327G>T n.1118G>T n.1618G>T n.1116G>T n.1527G>T | |
11 | g.14879175C>G | CA379744774 | CYP2R1 | c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.99G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.1086G>C c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1049G>C n.1315G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.1136G>C n.985G>C n.1360G>C n.1769G>C n.947G>C n.483G>C n.1580G>C n.1327G>C n.1118G>C n.1618G>C n.1116G>C n.1527G>C | |
11 | g.14879175C>T | CA473358289 | CYP2R1 | c.1269G>A (p.Glu423=) c.99G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.570G>A (p.Glu190=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1125G>A (p.Glu375=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.924G>A (p.Glu308=) c.1224G>A (p.Glu408=) n.1086G>A c.1104G>A (p.Glu368=) n.1049G>A n.1315G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.1136G>A n.985G>A n.1360G>A n.1769G>A n.947G>A n.483G>A n.1580G>A n.1327G>A n.1118G>A n.1618G>A n.1116G>A n.1527G>A | |
11 | g.14879176T>A | CA379744775 | CYP2R1 | c.1268A>T (p.Glu423Val) c.98A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.569A>T (p.Glu190Val) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.1085A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1048A>T n.1314A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.1135A>T n.984A>T n.1359A>T n.1768A>T n.946A>T n.482A>T n.1579A>T n.1326A>T n.1117A>T n.1617A>T n.1115A>T n.1526A>T | |
11 | g.14879176T>C | CA379744776 | CYP2R1 | c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.98A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.1085A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1048A>G n.1314A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.1135A>G n.984A>G n.1359A>G n.1768A>G n.946A>G n.482A>G n.1579A>G n.1326A>G n.1117A>G n.1617A>G n.1115A>G n.1526A>G | |
11 | g.14879176T>G | CA379744777 | CYP2R1 | c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.98A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.1085A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1048A>C n.1314A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.1135A>C n.984A>C n.1359A>C n.1768A>C n.946A>C n.482A>C n.1579A>C n.1326A>C n.1117A>C n.1617A>C n.1115A>C n.1526A>C | |
11 | g.14879177C>A | CA379744778 | CYP2R1 | c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.97G>T c.*863G>T (n.*863G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.1084G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1047G>T n.1313G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.1134G>T n.983G>T n.1358G>T n.1767G>T n.945G>T n.481G>T n.1578G>T n.1325G>T n.1116G>T n.1616G>T n.1114G>T n.1525G>T | |
11 | g.14879177C= | CA1953974175 | CYP2R1 | c.1267G= (p.Glu423=) c.97G= c.*863G= (n.*863G=) c.568G= (p.Glu190=) c.*375G= (n.*375G=) c.*627G= (n.*627G=) c.1123G= (p.Glu375=) c.1105G= (p.Glu369=) c.922G= (p.Glu308=) c.1222G= (p.Glu408=) n.1084G= c.1102G= (p.Glu368=) n.1047G= n.1313G= c.289G= (p.Glu97=) n.1134G= n.983G= n.1358G= n.1767G= n.945G= n.481G= n.1578G= n.1325G= n.1116G= n.1616G= n.1114G= n.1525G= | |
11 | g.14879177C>G | CA379744780 | CYP2R1 | c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.97G>C c.*863G>C (n.*863G>C) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.1084G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1047G>C n.1313G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.1134G>C n.983G>C n.1358G>C n.1767G>C n.945G>C n.481G>C n.1578G>C n.1325G>C n.1116G>C n.1616G>C n.1114G>C n.1525G>C | dbSNP |
11 | g.14879177C>T | CA379744779 | CYP2R1 | c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.97G>A c.*863G>A (n.*863G>A) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.1084G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1047G>A n.1313G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.1134G>A n.983G>A n.1358G>A n.1767G>A n.945G>A n.481G>A n.1578G>A n.1325G>A n.1116G>A n.1616G>A n.1114G>A n.1525G>A | |
11 | g.14879178A>C | CA473358293 | CYP2R1 | c.1266T>G (p.Pro422=) c.96T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.567T>G (p.Pro189=) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.1122T>G (p.Pro374=) c.1104T>G (p.Pro368=) c.921T>G (p.Pro307=) c.1221T>G (p.Pro407=) n.1083T>G c.1101T>G (p.Pro367=) n.1046T>G n.1312T>G c.288T>G (p.Pro96=) n.1133T>G n.982T>G n.1357T>G n.1766T>G n.944T>G n.480T>G n.1577T>G n.1324T>G n.1115T>G n.1615T>G n.1113T>G n.1524T>G | |
11 | g.14879178A>G | CA473358294 | CYP2R1 | c.1266T>C (p.Pro422=) c.96T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.567T>C (p.Pro189=) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.1122T>C (p.Pro374=) c.1104T>C (p.Pro368=) c.921T>C (p.Pro307=) c.1221T>C (p.Pro407=) n.1083T>C c.1101T>C (p.Pro367=) n.1046T>C n.1312T>C c.288T>C (p.Pro96=) n.1133T>C n.982T>C n.1357T>C n.1766T>C n.944T>C n.480T>C n.1577T>C n.1324T>C n.1115T>C n.1615T>C n.1113T>C n.1524T>C | |
11 | g.14879178A>T | CA473358295 | CYP2R1 | c.1266T>A (p.Pro422=) c.96T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.567T>A (p.Pro189=) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.1122T>A (p.Pro374=) c.1104T>A (p.Pro368=) c.921T>A (p.Pro307=) c.1221T>A (p.Pro407=) n.1083T>A c.1101T>A (p.Pro367=) n.1046T>A n.1312T>A c.288T>A (p.Pro96=) n.1133T>A n.982T>A n.1357T>A n.1766T>A n.944T>A n.480T>A n.1577T>A n.1324T>A n.1115T>A n.1615T>A n.1113T>A n.1524T>A | |
11 | g.14879179G>A | CA379744781 | CYP2R1 | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.95C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.1082C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1045C>T n.1311C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1132C>T n.981C>T n.1356C>T n.1765C>T n.943C>T n.479C>T n.1576C>T n.1323C>T n.1114C>T n.1614C>T n.1112C>T n.1523C>T | |
11 | g.14879179G>C | CA379744782 | CYP2R1 | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.95C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.1082C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1045C>G n.1311C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1132C>G n.981C>G n.1356C>G n.1765C>G n.943C>G n.479C>G n.1576C>G n.1323C>G n.1114C>G n.1614C>G n.1112C>G n.1523C>G | |
11 | g.14879179G>T | CA379744783 | CYP2R1 | c.1265C>A (p.Pro422His) c.95C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.566C>A (p.Pro189His) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.1121C>A (p.Pro374His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.920C>A (p.Pro307His) c.1220C>A (p.Pro407His) n.1082C>A c.1100C>A (p.Pro367His) n.1045C>A n.1311C>A c.287C>A (p.Pro96His) n.1132C>A n.981C>A n.1356C>A n.1765C>A n.943C>A n.479C>A n.1576C>A n.1323C>A n.1114C>A n.1614C>A n.1112C>A n.1523C>A | |
11 | g.14879180G>A | CA379744784 | CYP2R1 | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.94C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.1081C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1044C>T n.1310C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1131C>T n.980C>T n.1355C>T n.1764C>T n.942C>T n.478C>T n.1575C>T n.1322C>T n.1113C>T n.1613C>T n.1111C>T n.1522C>T | COSMIC |
11 | g.14879180G>C | CA379744785 | CYP2R1 | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.94C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.1081C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1044C>G n.1310C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1131C>G n.980C>G n.1355C>G n.1764C>G n.942C>G n.478C>G n.1575C>G n.1322C>G n.1113C>G n.1613C>G n.1111C>G n.1522C>G | |
11 | g.14879180G>T | CA379744786 | CYP2R1 | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.94C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.1081C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1044C>A n.1310C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1131C>A n.980C>A n.1355C>A n.1764C>A n.942C>A n.478C>A n.1575C>A n.1322C>A n.1113C>A n.1613C>A n.1111C>A n.1522C>A | |
11 | g.14879181A>C | CA379744787 | CYP2R1 | c.1263T>G (p.His421Gln) c.93T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.564T>G (p.His188Gln) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1119T>G (p.His373Gln) c.1101T>G (p.His367Gln) c.918T>G (p.His306Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) n.1080T>G c.1098T>G (p.His366Gln) n.1043T>G n.1309T>G c.285T>G (p.His95Gln) n.1130T>G n.979T>G n.1354T>G n.1763T>G n.941T>G n.477T>G n.1574T>G n.1321T>G n.1112T>G n.1612T>G n.1110T>G n.1521T>G | |
11 | g.14879181A>G | CA473358297 | CYP2R1 | c.1263T>C (p.His421=) c.93T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.564T>C (p.His188=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1119T>C (p.His373=) c.1101T>C (p.His367=) c.918T>C (p.His306=) c.1218T>C (p.His406=) n.1080T>C c.1098T>C (p.His366=) n.1043T>C n.1309T>C c.285T>C (p.His95=) n.1130T>C n.979T>C n.1354T>C n.1763T>C n.941T>C n.477T>C n.1574T>C n.1321T>C n.1112T>C n.1612T>C n.1110T>C n.1521T>C | |
11 | g.14879181A>T | CA379744788 | CYP2R1 | c.1263T>A (p.His421Gln) c.93T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.564T>A (p.His188Gln) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1119T>A (p.His373Gln) c.1101T>A (p.His367Gln) c.918T>A (p.His306Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) n.1080T>A c.1098T>A (p.His366Gln) n.1043T>A n.1309T>A c.285T>A (p.His95Gln) n.1130T>A n.979T>A n.1354T>A n.1763T>A n.941T>A n.477T>A n.1574T>A n.1321T>A n.1112T>A n.1612T>A n.1110T>A n.1521T>A | |
11 | g.14879182T>A | CA379744789 | CYP2R1 | c.1262A>T (p.His421Leu) c.92A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.563A>T (p.His188Leu) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1118A>T (p.His373Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) c.917A>T (p.His306Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) n.1079A>T c.1097A>T (p.His366Leu) n.1042A>T n.1308A>T c.284A>T (p.His95Leu) n.1129A>T n.978A>T n.1353A>T n.1762A>T n.940A>T n.476A>T n.1573A>T n.1320A>T n.1111A>T n.1611A>T n.1109A>T n.1520A>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879182T>C | CA379744790 | CYP2R1 | c.1262A>G (p.His421Arg) c.92A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.563A>G (p.His188Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1118A>G (p.His373Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) c.917A>G (p.His306Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) n.1079A>G c.1097A>G (p.His366Arg) n.1042A>G n.1308A>G c.284A>G (p.His95Arg) n.1129A>G n.978A>G n.1353A>G n.1762A>G n.940A>G n.476A>G n.1573A>G n.1320A>G n.1111A>G n.1611A>G n.1109A>G n.1520A>G | |
11 | g.14879182T>G | CA379744791 | CYP2R1 | c.1262A>C (p.His421Pro) c.92A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.563A>C (p.His188Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1118A>C (p.His373Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) c.917A>C (p.His306Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) n.1079A>C c.1097A>C (p.His366Pro) n.1042A>C n.1308A>C c.284A>C (p.His95Pro) n.1129A>C n.978A>C n.1353A>C n.1762A>C n.940A>C n.476A>C n.1573A>C n.1320A>C n.1111A>C n.1611A>C n.1109A>C n.1520A>C | |
11 | g.14879183G>A | CA379744794 | CYP2R1 | c.1261C>T (p.His421Tyr) c.91C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) n.1078C>T c.1096C>T (p.His366Tyr) n.1041C>T n.1307C>T c.283C>T (p.His95Tyr) n.1128C>T n.977C>T n.1352C>T n.1761C>T n.939C>T n.475C>T n.1572C>T n.1319C>T n.1110C>T n.1610C>T n.1108C>T n.1519C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.14879185A>C | CA379744797 | CYP2R1 | c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.89T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.1076T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.1039T>G n.1305T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) n.1126T>G n.975T>G n.1350T>G n.1759T>G n.937T>G n.473T>G n.1570T>G n.1317T>G n.1108T>G n.1608T>G n.1106T>G n.1517T>G | |
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11 | g.14879185A>T | CA379744799 | CYP2R1 | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.89T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.1076T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.1039T>A n.1305T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.1126T>A n.975T>A n.1350T>A n.1759T>A n.937T>A n.473T>A n.1570T>A n.1317T>A n.1108T>A n.1608T>A n.1106T>A n.1517T>A | |
11 | g.14879186A>C | CA379744800 | CYP2R1 | c.1258T>G (p.Phe420Val) c.88T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.913T>G (p.Phe305Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) n.1075T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) n.1038T>G n.1304T>G c.280T>G (p.Phe94Val) n.1125T>G n.974T>G n.1349T>G n.1758T>G n.936T>G n.472T>G n.1569T>G n.1316T>G n.1107T>G n.1607T>G n.1105T>G n.1516T>G | |
11 | g.14879186A>G | CA379744801 | CYP2R1 | c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.88T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.1075T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.1038T>C n.1304T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) n.1125T>C n.974T>C n.1349T>C n.1758T>C n.936T>C n.472T>C n.1569T>C n.1316T>C n.1107T>C n.1607T>C n.1105T>C n.1516T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879186A>T | CA379744802 | CYP2R1 | c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.88T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.1075T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.1038T>A n.1304T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) n.1125T>A n.974T>A n.1349T>A n.1758T>A n.936T>A n.472T>A n.1569T>A n.1316T>A n.1107T>A n.1607T>A n.1105T>A n.1516T>A | |
11 | g.14879187C>A | CA473358306 | CYP2R1 | c.1257G>T (p.Val419=) c.87G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.558G>T (p.Val186=) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1113G>T (p.Val371=) c.1095G>T (p.Val365=) c.912G>T (p.Val304=) c.1212G>T (p.Val404=) n.1074G>T c.1092G>T (p.Val364=) n.1037G>T n.1303G>T c.279G>T (p.Val93=) n.1124G>T n.973G>T n.1348G>T n.1757G>T n.935G>T n.471G>T n.1568G>T n.1315G>T n.1106G>T n.1606G>T n.1104G>T n.1515G>T | |
11 | g.14879187C>G | CA473358305 | CYP2R1 | c.1257G>C (p.Val419=) c.87G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.558G>C (p.Val186=) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1113G>C (p.Val371=) c.1095G>C (p.Val365=) c.912G>C (p.Val304=) c.1212G>C (p.Val404=) n.1074G>C c.1092G>C (p.Val364=) n.1037G>C n.1303G>C c.279G>C (p.Val93=) n.1124G>C n.973G>C n.1348G>C n.1757G>C n.935G>C n.471G>C n.1568G>C n.1315G>C n.1106G>C n.1606G>C n.1104G>C n.1515G>C | |
11 | g.14879187C>T | CA473358308 | CYP2R1 | c.1257G>A (p.Val419=) c.87G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1113G>A (p.Val371=) c.1095G>A (p.Val365=) c.912G>A (p.Val304=) c.1212G>A (p.Val404=) n.1074G>A c.1092G>A (p.Val364=) n.1037G>A n.1303G>A c.279G>A (p.Val93=) n.1124G>A n.973G>A n.1348G>A n.1757G>A n.935G>A n.471G>A n.1568G>A n.1315G>A n.1106G>A n.1606G>A n.1104G>A n.1515G>A | |
11 | g.14879188A>C | CA379744803 | CYP2R1 | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.86T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1073T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1036T>G n.1302T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.1123T>G n.972T>G n.1347T>G n.1756T>G n.934T>G n.470T>G n.1567T>G n.1314T>G n.1105T>G n.1605T>G n.1103T>G n.1514T>G | |
11 | g.14879188A>G | CA379744804 | CYP2R1 | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.86T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1073T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1036T>C n.1302T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.1123T>C n.972T>C n.1347T>C n.1756T>C n.934T>C n.470T>C n.1567T>C n.1314T>C n.1105T>C n.1605T>C n.1103T>C n.1514T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879188A>T | CA379744805 | CYP2R1 | c.1256T>A (p.Val419Glu) c.86T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) n.1073T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1036T>A n.1302T>A c.278T>A (p.Val93Glu) n.1123T>A n.972T>A n.1347T>A n.1756T>A n.934T>A n.470T>A n.1567T>A n.1314T>A n.1105T>A n.1605T>A n.1103T>A n.1514T>A | |
11 | g.14879189C>A | CA379744807 | CYP2R1 | c.1255G>T (p.Val419Leu) c.85G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) n.1072G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1035G>T n.1301G>T c.277G>T (p.Val93Leu) n.1122G>T n.971G>T n.1346G>T n.1755G>T n.933G>T n.469G>T n.1566G>T n.1313G>T n.1104G>T n.1604G>T n.1102G>T n.1513G>T | |
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11 | g.14879190T>A | CA379744810 | CYP2R1 | c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.84A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) n.1071A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.1034A>T n.1300A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) n.1121A>T n.970A>T n.1345A>T n.1754A>T n.932A>T n.468A>T n.1565A>T n.1312A>T n.1103A>T n.1603A>T n.1101A>T n.1512A>T | |
11 | g.14879190T>C | CA473358311 | CYP2R1 | c.1254A>G (p.Glu418=) c.84A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.555A>G (p.Glu185=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1110A>G (p.Glu370=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.909A>G (p.Glu303=) c.1209A>G (p.Glu403=) n.1071A>G c.1089A>G (p.Glu363=) n.1034A>G n.1300A>G c.276A>G (p.Glu92=) n.1121A>G n.970A>G n.1345A>G n.1754A>G n.932A>G n.468A>G n.1565A>G n.1312A>G n.1103A>G n.1603A>G n.1101A>G n.1512A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879190T>G | CA379744809 | CYP2R1 | c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.84A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) n.1071A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.1034A>C n.1300A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) n.1121A>C n.970A>C n.1345A>C n.1754A>C n.932A>C n.468A>C n.1565A>C n.1312A>C n.1103A>C n.1603A>C n.1101A>C n.1512A>C | |
11 | g.14879191T>A | CA379744811 | CYP2R1 | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.83A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1070A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1033A>T n.1299A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.1120A>T n.969A>T n.1344A>T n.1753A>T n.931A>T n.467A>T n.1564A>T n.1311A>T n.1102A>T n.1602A>T n.1100A>T n.1511A>T | |
11 | g.14879191T>C | CA379744812 | CYP2R1 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.83A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1070A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1033A>G n.1299A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.1120A>G n.969A>G n.1344A>G n.1753A>G n.931A>G n.467A>G n.1564A>G n.1311A>G n.1102A>G n.1602A>G n.1100A>G n.1511A>G | |
11 | g.14879191T>G | CA379744813 | CYP2R1 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.83A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1070A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1033A>C n.1299A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.1120A>C n.969A>C n.1344A>C n.1753A>C n.931A>C n.467A>C n.1564A>C n.1311A>C n.1102A>C n.1602A>C n.1100A>C n.1511A>C | |
11 | g.14879192C>A | CA379744814 | CYP2R1 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.82G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1069G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1032G>T n.1298G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.1119G>T n.968G>T n.1343G>T n.1752G>T n.930G>T n.466G>T n.1563G>T n.1310G>T n.1101G>T n.1601G>T n.1099G>T n.1510G>T | |
11 | g.14879192C>G | CA379744815 | CYP2R1 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.82G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1069G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1032G>C n.1298G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.1119G>C n.968G>C n.1343G>C n.1752G>C n.930G>C n.466G>C n.1563G>C n.1310G>C n.1101G>C n.1601G>C n.1099G>C n.1510G>C | |
11 | g.14879192C>T | CA379744816 | CYP2R1 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.82G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1069G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1032G>A n.1298G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.1119G>A n.968G>A n.1343G>A n.1752G>A n.930G>A n.466G>A n.1563G>A n.1310G>A n.1101G>A n.1601G>A n.1099G>A n.1510G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879193T>A | CA473358313 | CYP2R1 | c.1251A>T (p.Pro417=) c.81A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.552A>T (p.Pro184=) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.1107A>T (p.Pro369=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.906A>T (p.Pro302=) c.1206A>T (p.Pro402=) n.1068A>T c.1086A>T (p.Pro362=) n.1031A>T n.1297A>T c.273A>T (p.Pro91=) n.1118A>T n.967A>T n.1342A>T n.1751A>T n.929A>T n.465A>T n.1562A>T n.1309A>T n.1100A>T n.1600A>T n.1098A>T n.1509A>T | |
11 | g.14879193T>C | CA473358314 | CYP2R1 | c.1251A>G (p.Pro417=) c.81A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.552A>G (p.Pro184=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.1107A>G (p.Pro369=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.906A>G (p.Pro302=) c.1206A>G (p.Pro402=) n.1068A>G c.1086A>G (p.Pro362=) n.1031A>G n.1297A>G c.273A>G (p.Pro91=) n.1118A>G n.967A>G n.1342A>G n.1751A>G n.929A>G n.465A>G n.1562A>G n.1309A>G n.1100A>G n.1600A>G n.1098A>G n.1509A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879193T>G | CA473358315 | CYP2R1 | c.1251A>C (p.Pro417=) c.81A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.552A>C (p.Pro184=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.1107A>C (p.Pro369=) c.1089A>C (p.Pro363=) c.906A>C (p.Pro302=) c.1206A>C (p.Pro402=) n.1068A>C c.1086A>C (p.Pro362=) n.1031A>C n.1297A>C c.273A>C (p.Pro91=) n.1118A>C n.967A>C n.1342A>C n.1751A>C n.929A>C n.465A>C n.1562A>C n.1309A>C n.1100A>C n.1600A>C n.1098A>C n.1509A>C | |
11 | g.14879194G>A | CA379744817 | CYP2R1 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.80C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1067C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1030C>T n.1296C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.1117C>T n.966C>T n.1341C>T n.1750C>T n.928C>T n.464C>T n.1561C>T n.1308C>T n.1099C>T n.1599C>T n.1097C>T n.1508C>T | |
11 | g.14879194G>C | CA379744818 | CYP2R1 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.80C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1067C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1030C>G n.1296C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.1117C>G n.966C>G n.1341C>G n.1750C>G n.928C>G n.464C>G n.1561C>G n.1308C>G n.1099C>G n.1599C>G n.1097C>G n.1508C>G | |
11 | g.14879194G>T | CA379744819 | CYP2R1 | c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.80C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1067C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) n.1030C>A n.1296C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) n.1117C>A n.966C>A n.1341C>A n.1750C>A n.928C>A n.464C>A n.1561C>A n.1308C>A n.1099C>A n.1599C>A n.1097C>A n.1508C>A | |
11 | g.14879195G>A | CA379744820 | CYP2R1 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.79C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1066C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1029C>T n.1295C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.1116C>T n.965C>T n.1340C>T n.1749C>T n.927C>T n.463C>T n.1560C>T n.1307C>T n.1098C>T n.1598C>T n.1096C>T n.1507C>T | |
11 | g.14879195G>C | CA379744821 | CYP2R1 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.79C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1066C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1029C>G n.1295C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.1116C>G n.965C>G n.1340C>G n.1749C>G n.927C>G n.463C>G n.1560C>G n.1307C>G n.1098C>G n.1598C>G n.1096C>G n.1507C>G | |
11 | g.14879195G>T | CA379744822 | CYP2R1 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.79C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1066C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1029C>A n.1295C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.1116C>A n.965C>A n.1340C>A n.1749C>A n.927C>A n.463C>A n.1560C>A n.1307C>A n.1098C>A n.1598C>A n.1096C>A n.1507C>A | |
11 | g.14879196G>A | CA473358319 | CYP2R1 | c.1248C>T (p.Asp416=) c.78C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.549C>T (p.Asp183=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.1104C>T (p.Asp368=) c.1086C>T (p.Asp362=) c.903C>T (p.Asp301=) c.1203C>T (p.Asp401=) n.1065C>T c.1083C>T (p.Asp361=) n.1028C>T n.1294C>T c.270C>T (p.Asp90=) n.1115C>T n.964C>T n.1339C>T n.1748C>T n.926C>T n.462C>T n.1559C>T n.1306C>T n.1097C>T n.1597C>T n.1095C>T n.1506C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879196G>C | CA379744823 | CYP2R1 | c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.78C>G c.*844C>G (n.*844C>G) c.549C>G (p.Asp183Glu) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) n.1065C>G c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.1028C>G n.1294C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) n.1115C>G n.964C>G n.1339C>G n.1748C>G n.926C>G n.462C>G n.1559C>G n.1306C>G n.1097C>G n.1597C>G n.1095C>G n.1506C>G | |
11 | g.14879196G>T | CA379744824 | CYP2R1 | c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.78C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.549C>A (p.Asp183Glu) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) n.1065C>A c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.1028C>A n.1294C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) n.1115C>A n.964C>A n.1339C>A n.1748C>A n.926C>A n.462C>A n.1559C>A n.1306C>A n.1097C>A n.1597C>A n.1095C>A n.1506C>A | |
11 | g.14879197T>A | CA379744825 | CYP2R1 | c.1247A>T (p.Asp416Val) c.77A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1064A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) n.1027A>T n.1293A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.1114A>T n.963A>T n.1338A>T n.1747A>T n.925A>T n.461A>T n.1558A>T n.1305A>T n.1096A>T n.1596A>T n.1094A>T n.1505A>T | |
11 | g.14879197T>C | CA379744826 | CYP2R1 | c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.77A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1064A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.1027A>G n.1293A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.1114A>G n.963A>G n.1338A>G n.1747A>G n.925A>G n.461A>G n.1558A>G n.1305A>G n.1096A>G n.1596A>G n.1094A>G n.1505A>G | |
11 | g.14879197T>G | CA379744827 | CYP2R1 | c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.77A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1064A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.1027A>C n.1293A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.1114A>C n.963A>C n.1338A>C n.1747A>C n.925A>C n.461A>C n.1558A>C n.1305A>C n.1096A>C n.1596A>C n.1094A>C n.1505A>C | |
11 | g.14879198C>A | CA379744828 | CYP2R1 | c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.76G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1063G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.1026G>T n.1292G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1113G>T n.962G>T n.1337G>T n.1746G>T n.924G>T n.460G>T n.1557G>T n.1304G>T n.1095G>T n.1595G>T n.1093G>T n.1504G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879198C>G | CA379744829 | CYP2R1 | c.1246G>C (p.Asp416His) c.76G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.547G>C (p.Asp183His) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1084G>C (p.Asp362His) c.901G>C (p.Asp301His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.1063G>C c.1081G>C (p.Asp361His) n.1026G>C n.1292G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.1113G>C n.962G>C n.1337G>C n.1746G>C n.924G>C n.460G>C n.1557G>C n.1304G>C n.1095G>C n.1595G>C n.1093G>C n.1504G>C | |
11 | g.14879198C>T | CA379744830 | CYP2R1 | c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.76G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1063G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.1026G>A n.1292G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1113G>A n.962G>A n.1337G>A n.1746G>A n.924G>A n.460G>A n.1557G>A n.1304G>A n.1095G>A n.1595G>A n.1093G>A n.1504G>A | COSMIC |
11 | g.14879199T>A | CA379744831 | CYP2R1 | c.1245A>T (p.Arg415Ser) c.75A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.1083A>T (p.Arg361Ser) c.900A>T (p.Arg300Ser) c.1200A>T (p.Arg400Ser) n.1062A>T c.1080A>T (p.Arg360Ser) n.1025A>T n.1291A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) n.1112A>T n.961A>T n.1336A>T n.1745A>T n.923A>T n.459A>T n.1556A>T n.1303A>T n.1094A>T n.1594A>T n.1092A>T n.1503A>T | |
11 | g.14879199T>C | CA5896531 | CYP2R1 | c.1245A>G (p.Arg415=) c.75A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.546A>G (p.Arg182=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.1101A>G (p.Arg367=) c.1083A>G (p.Arg361=) c.900A>G (p.Arg300=) c.1200A>G (p.Arg400=) n.1062A>G c.1080A>G (p.Arg360=) n.1025A>G n.1291A>G c.267A>G (p.Arg89=) n.1112A>G n.961A>G n.1336A>G n.1745A>G n.923A>G n.459A>G n.1556A>G n.1303A>G n.1094A>G n.1594A>G n.1092A>G n.1503A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879199T>G | CA379744832 | CYP2R1 | c.1245A>C (p.Arg415Ser) c.75A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.546A>C (p.Arg182Ser) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.1083A>C (p.Arg361Ser) c.900A>C (p.Arg300Ser) c.1200A>C (p.Arg400Ser) n.1062A>C c.1080A>C (p.Arg360Ser) n.1025A>C n.1291A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) n.1112A>C n.961A>C n.1336A>C n.1745A>C n.923A>C n.459A>C n.1556A>C n.1303A>C n.1094A>C n.1594A>C n.1092A>C n.1503A>C | |
11 | g.14879199T= | CA1953974177 | CYP2R1 | c.1245A= (p.Arg415=) c.75A= c.*841A= (n.*841A=) c.546A= (p.Arg182=) c.*353A= (n.*353A=) c.*605A= (n.*605A=) c.1101A= (p.Arg367=) c.1083A= (p.Arg361=) c.900A= (p.Arg300=) c.1200A= (p.Arg400=) n.1062A= c.1080A= (p.Arg360=) n.1025A= n.1291A= c.267A= (p.Arg89=) n.1112A= n.961A= n.1336A= n.1745A= n.923A= n.459A= n.1556A= n.1303A= n.1094A= n.1594A= n.1092A= n.1503A= | |
11 | g.14879200C>A | CA379744833 | CYP2R1 | c.1244G>T (p.Arg415Ile) c.74G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.*353-1G>T (n.*353-1G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.1082G>T (p.Arg361Ile) c.899G>T (p.Arg300Ile) c.1199G>T (p.Arg400Ile) n.1061G>T c.1079G>T (p.Arg360Ile) n.1024G>T n.1290G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) n.1111G>T n.960G>T n.1335G>T n.1744G>T n.922G>T n.458G>T n.1555G>T n.1302G>T n.1093G>T n.1593G>T n.1091G>T n.1502G>T | |
11 | g.14879200C>G | CA379744834 | CYP2R1 | c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.74G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.*353-1G>C (n.*353-1G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.1061G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.1024G>C n.1290G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.1111G>C n.960G>C n.1335G>C n.1744G>C n.922G>C n.458G>C n.1555G>C n.1302G>C n.1093G>C n.1593G>C n.1091G>C n.1502G>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879200C>T | CA379744835 | CYP2R1 | c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.74G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.*353-1G>A (n.*353-1G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.1061G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.1024G>A n.1290G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.1111G>A n.960G>A n.1335G>A n.1744G>A n.922G>A n.458G>A n.1555G>A n.1302G>A n.1093G>A n.1593G>A n.1091G>A n.1502G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879201T>A | CA379744837 | CYP2R1 | c.1243A>T (p.Arg415Ter) c.73A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.544A>T (p.Arg182Ter) c.*353-2A>T (n.*353-2A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.1081A>T (p.Arg361Ter) c.898A>T (p.Arg300Ter) c.1198A>T (p.Arg400Ter) n.1060A>T c.1078A>T (p.Arg360Ter) n.1023A>T n.1289A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) n.1110A>T n.959A>T n.1334A>T n.1743A>T n.921A>T n.457A>T n.1554A>T n.1301A>T n.1092A>T n.1592A>T n.1090A>T n.1501A>T | |
11 | g.14879201T>C | CA379744836 | CYP2R1 | c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.73A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.*353-2A>G (n.*353-2A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.1060A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.1023A>G n.1289A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.1110A>G n.959A>G n.1334A>G n.1743A>G n.921A>G n.457A>G n.1554A>G n.1301A>G n.1092A>G n.1592A>G n.1090A>G n.1501A>G | |
11 | g.14879201T>G | CA473358326 | CYP2R1 | c.1243A>C (p.Arg415=) c.73A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.544A>C (p.Arg182=) c.*353-2A>C (n.*353-2A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.1099A>C (p.Arg367=) c.1081A>C (p.Arg361=) c.898A>C (p.Arg300=) c.1198A>C (p.Arg400=) n.1060A>C c.1078A>C (p.Arg360=) n.1023A>C n.1289A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.1110A>C n.959A>C n.1334A>C n.1743A>C n.921A>C n.457A>C n.1554A>C n.1301A>C n.1092A>C n.1592A>C n.1090A>C n.1501A>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879202C>A | CA379744838 | CYP2R1 | c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.72G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.543G>T (p.Trp181Cys) c.*353-3G>T (n.*353-3G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.1098G>T (p.Trp366Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) n.1059G>T c.1077G>T (p.Trp359Cys) n.1022G>T n.1288G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.1109G>T n.958G>T n.1333G>T n.1742G>T n.920G>T n.456G>T n.1553G>T n.1300G>T n.1091G>T n.1591G>T n.1089G>T n.1500G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879202C>G | CA379744840 | CYP2R1 | c.1242G>C (p.Trp414Cys) c.72G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.543G>C (p.Trp181Cys) c.*353-3G>C (n.*353-3G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) n.1059G>C c.1077G>C (p.Trp359Cys) n.1022G>C n.1288G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.1109G>C n.958G>C n.1333G>C n.1742G>C n.920G>C n.456G>C n.1553G>C n.1300G>C n.1091G>C n.1591G>C n.1089G>C n.1500G>C | |
11 | g.14879202C>T | CA379744839 | CYP2R1 | c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.72G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.543G>A (p.Trp181Ter) c.*353-3G>A (n.*353-3G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) n.1059G>A c.1077G>A (p.Trp359Ter) n.1022G>A n.1288G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.1109G>A n.958G>A n.1333G>A n.1742G>A n.920G>A n.456G>A n.1553G>A n.1300G>A n.1091G>A n.1591G>A n.1089G>A n.1500G>A | |
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11 | g.14879203C>G | CA379744842 | CYP2R1 | c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.71G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.542G>C (p.Trp181Ser) c.*353-4G>C (n.*353-4G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.896G>C (p.Trp299Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) n.1058G>C c.1076G>C (p.Trp359Ser) n.1021G>C n.1287G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.1108G>C n.957G>C n.1332G>C n.1741G>C n.919G>C n.455G>C n.1552G>C n.1299G>C n.1090G>C n.1590G>C n.1088G>C n.1499G>C | |
11 | g.14879203C>T | CA379744843 | CYP2R1 | c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.71G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.542G>A (p.Trp181Ter) c.*353-4G>A (n.*353-4G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.896G>A (p.Trp299Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) n.1058G>A c.1076G>A (p.Trp359Ter) n.1021G>A n.1287G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.1108G>A n.957G>A n.1332G>A n.1741G>A n.919G>A n.455G>A n.1552G>A n.1299G>A n.1090G>A n.1590G>A n.1088G>A n.1499G>A | |
11 | g.14879204A>C | CA379744844 | CYP2R1 | c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.70T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.*353-5T>G (n.*353-5T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.1096T>G (p.Trp366Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) c.895T>G (p.Trp299Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) n.1057T>G c.1075T>G (p.Trp359Gly) n.1020T>G n.1286T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.1107T>G n.956T>G n.1331T>G n.1740T>G n.918T>G n.454T>G n.1551T>G n.1298T>G n.1089T>G n.1589T>G n.1087T>G n.1498T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879204A>G | CA379744845 | CYP2R1 | c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.70T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.*353-5T>C (n.*353-5T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) c.895T>C (p.Trp299Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) n.1057T>C c.1075T>C (p.Trp359Arg) n.1020T>C n.1286T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.1107T>C n.956T>C n.1331T>C n.1740T>C n.918T>C n.454T>C n.1551T>C n.1298T>C n.1089T>C n.1589T>C n.1087T>C n.1498T>C | |
11 | g.14879204A>T | CA379744846 | CYP2R1 | c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.70T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.541T>A (p.Trp181Arg) c.*353-5T>A (n.*353-5T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.1096T>A (p.Trp366Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) c.895T>A (p.Trp299Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) n.1057T>A c.1075T>A (p.Trp359Arg) n.1020T>A n.1286T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) n.1107T>A n.956T>A n.1331T>A n.1740T>A n.918T>A n.454T>A n.1551T>A n.1298T>A n.1089T>A n.1589T>A n.1087T>A n.1498T>A | |
11 | g.14879205G>A | CA473358330 | CYP2R1 | c.1239C>T (p.Tyr413=) c.69C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.540C>T (p.Tyr180=) c.*353-6C>T (n.*353-6C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.1095C>T (p.Tyr365=) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.894C>T (p.Tyr298=) c.1194C>T (p.Tyr398=) n.1056C>T c.1074C>T (p.Tyr358=) n.1019C>T n.1285C>T c.261C>T (p.Tyr87=) n.1106C>T n.955C>T n.1330C>T n.1739C>T n.917C>T n.453C>T n.1550C>T n.1297C>T n.1088C>T n.1588C>T n.1086C>T n.1497C>T | |
11 | g.14879205G>C | CA379744847 | CYP2R1 | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.69C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.*353-6C>G (n.*353-6C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.1056C>G c.1074C>G (p.Tyr358Ter) n.1019C>G n.1285C>G c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.1106C>G n.955C>G n.1330C>G n.1739C>G n.917C>G n.453C>G n.1550C>G n.1297C>G n.1088C>G n.1588C>G n.1086C>G n.1497C>G | |
11 | g.14879205G>T | CA379744848 | CYP2R1 | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.69C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.*353-6C>A (n.*353-6C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.1056C>A c.1074C>A (p.Tyr358Ter) n.1019C>A n.1285C>A c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.1106C>A n.955C>A n.1330C>A n.1739C>A n.917C>A n.453C>A n.1550C>A n.1297C>A n.1088C>A n.1588C>A n.1086C>A n.1497C>A | |
11 | g.14879206T>A | CA379744849 | CYP2R1 | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.68A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.*353-7A>T (n.*353-7A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1055A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.1018A>T n.1284A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.1105A>T n.954A>T n.1329A>T n.1738A>T n.916A>T n.452A>T n.1549A>T n.1296A>T n.1087A>T n.1587A>T n.1085A>T n.1496A>T | |
11 | g.14879206T>C | CA379744850 | CYP2R1 | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.68A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.*353-7A>G (n.*353-7A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1055A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.1018A>G n.1284A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.1105A>G n.954A>G n.1329A>G n.1738A>G n.916A>G n.452A>G n.1549A>G n.1296A>G n.1087A>G n.1587A>G n.1085A>G n.1496A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879206T>G | CA379744851 | CYP2R1 | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.68A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.*353-7A>C (n.*353-7A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1055A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.1018A>C n.1284A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.1105A>C n.954A>C n.1329A>C n.1738A>C n.916A>C n.452A>C n.1549A>C n.1296A>C n.1087A>C n.1587A>C n.1085A>C n.1496A>C | |
11 | g.14879207A= | CA1953974178 | CYP2R1 | c.1237T= (p.Tyr413=) c.67T= c.*833T= (n.*833T=) c.538T= (p.Tyr180=) c.*353-8T= (n.*353-8T=) c.*597T= (n.*597T=) c.1093T= (p.Tyr365=) c.1075T= (p.Tyr359=) c.892T= (p.Tyr298=) c.1192T= (p.Tyr398=) n.1054T= c.1072T= (p.Tyr358=) n.1017T= n.1283T= c.259T= (p.Tyr87=) n.1104T= n.953T= n.1328T= n.1737T= n.915T= n.451T= n.1548T= n.1295T= n.1086T= n.1586T= n.1084T= n.1495T= | |
11 | g.14879207A>C | CA379744853 | CYP2R1 | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.67T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.*353-8T>G (n.*353-8T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1054T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.1017T>G n.1283T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.1104T>G n.953T>G n.1328T>G n.1737T>G n.915T>G n.451T>G n.1548T>G n.1295T>G n.1086T>G n.1586T>G n.1084T>G n.1495T>G | |
11 | g.14879207A>G | CA379744852 | CYP2R1 | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.67T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.538T>C (p.Tyr180His) c.*353-8T>C (n.*353-8T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1054T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) n.1017T>C n.1283T>C c.259T>C (p.Tyr87His) n.1104T>C n.953T>C n.1328T>C n.1737T>C n.915T>C n.451T>C n.1548T>C n.1295T>C n.1086T>C n.1586T>C n.1084T>C n.1495T>C | dbSNP |
11 | g.14879207A>T | CA5896532 | CYP2R1 | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.67T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.*353-8T>A (n.*353-8T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1054T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.1017T>A n.1283T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.1104T>A n.953T>A n.1328T>A n.1737T>A n.915T>A n.451T>A n.1548T>A n.1295T>A n.1086T>A n.1586T>A n.1084T>A n.1495T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879208C>A | CA379744854 | CYP2R1 | c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.67-1G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) c.*353-9G>T (n.*353-9G>T) c.*597-1G>T (n.*597-1G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.1054-1G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1017-1G>T n.1283-1G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) n.1104-1G>T n.953-1G>T n.1328-1G>T n.1737-1G>T n.915-1G>T n.451-1G>T n.1548-1G>T n.1295-1G>T n.1086-1G>T n.1586-1G>T n.1084-1G>T n.1495-1G>T | |
11 | g.14879208C>G | CA379744855 | CYP2R1 | c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.67-1G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) c.*353-9G>C (n.*353-9G>C) c.*597-1G>C (n.*597-1G>C) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.1054-1G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1017-1G>C n.1283-1G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) n.1104-1G>C n.953-1G>C n.1328-1G>C n.1737-1G>C n.915-1G>C n.451-1G>C n.1548-1G>C n.1295-1G>C n.1086-1G>C n.1586-1G>C n.1084-1G>C n.1495-1G>C | |
11 | g.14879208C>T | CA473358332 | CYP2R1 | c.1236G>A (p.Lys412=) c.67-1G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.537G>A (p.Lys179=) c.*353-9G>A (n.*353-9G>A) c.*597-1G>A (n.*597-1G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.891G>A (p.Lys297=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.1054-1G>A c.1071G>A (p.Lys357=) n.1017-1G>A n.1283-1G>A c.258G>A (p.Lys86=) n.1104-1G>A n.953-1G>A n.1328-1G>A n.1737-1G>A n.915-1G>A n.451-1G>A n.1548-1G>A n.1295-1G>A n.1086-1G>A n.1586-1G>A n.1084-1G>A n.1495-1G>A | |
11 | g.14879209T>A | CA379744856 | CYP2R1 | c.1235A>T (p.Lys412Met) c.67-2A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) c.*353-10A>T (n.*353-10A>T) c.*597-2A>T (n.*597-2A>T) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.890A>T (p.Lys297Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.1054-2A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1017-2A>T n.1283-2A>T c.257A>T (p.Lys86Met) n.1104-2A>T n.953-2A>T n.1328-2A>T n.1737-2A>T n.915-2A>T n.451-2A>T n.1548-2A>T n.1295-2A>T n.1086-2A>T n.1586-2A>T n.1084-2A>T n.1495-2A>T | |
11 | g.14879209T>C | CA379744857 | CYP2R1 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.67-2A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.*353-10A>G (n.*353-10A>G) c.*597-2A>G (n.*597-2A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1054-2A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1017-2A>G n.1283-2A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.1104-2A>G n.953-2A>G n.1328-2A>G n.1737-2A>G n.915-2A>G n.451-2A>G n.1548-2A>G n.1295-2A>G n.1086-2A>G n.1586-2A>G n.1084-2A>G n.1495-2A>G | |
11 | g.14879209T>G | CA379744858 | CYP2R1 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.67-2A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.*353-10A>C (n.*353-10A>C) c.*597-2A>C (n.*597-2A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1054-2A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1017-2A>C n.1283-2A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.1104-2A>C n.953-2A>C n.1328-2A>C n.1737-2A>C n.915-2A>C n.451-2A>C n.1548-2A>C n.1295-2A>C n.1086-2A>C n.1586-2A>C n.1084-2A>C n.1495-2A>C | |
11 | g.14879210T>A | CA379744859 | CYP2R1 | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.67-3A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.*353-11A>T (n.*353-11A>T) c.*597-3A>T (n.*597-3A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1054-3A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1017-3A>T n.1283-3A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.1104-3A>T n.953-3A>T n.1328-3A>T n.1737-3A>T n.915-3A>T n.451-3A>T n.1548-3A>T n.1295-3A>T n.1086-3A>T n.1586-3A>T n.1084-3A>T n.1495-3A>T | |
11 | g.14879210T>C | CA379744860 | CYP2R1 | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.67-3A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.*353-11A>G (n.*353-11A>G) c.*597-3A>G (n.*597-3A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1054-3A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1017-3A>G n.1283-3A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.1104-3A>G n.953-3A>G n.1328-3A>G n.1737-3A>G n.915-3A>G n.451-3A>G n.1548-3A>G n.1295-3A>G n.1086-3A>G n.1586-3A>G n.1084-3A>G n.1495-3A>G | |
11 | g.14879210T>G | CA379744861 | CYP2R1 | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.67-3A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.*353-11A>C (n.*353-11A>C) c.*597-3A>C (n.*597-3A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1054-3A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1017-3A>C n.1283-3A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.1104-3A>C n.953-3A>C n.1328-3A>C n.1737-3A>C n.915-3A>C n.451-3A>C n.1548-3A>C n.1295-3A>C n.1086-3A>C n.1586-3A>C n.1084-3A>C n.1495-3A>C | |
11 | g.14879211T>A | CA379744862 | CYP2R1 | c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.67-4A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.*353-12A>T (n.*353-12A>T) c.*597-4A>T (n.*597-4A>T) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.888A>T (p.Glu296Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.1054-4A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.1017-4A>T n.1283-4A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) n.1104-4A>T n.953-4A>T n.1328-4A>T n.1737-4A>T n.915-4A>T n.451-4A>T n.1548-4A>T n.1295-4A>T n.1086-4A>T n.1586-4A>T n.1084-4A>T n.1495-4A>T | |
11 | g.14879211T>C | CA473358348 | CYP2R1 | c.1233A>G (p.Glu411=) c.67-4A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.*353-12A>G (n.*353-12A>G) c.*597-4A>G (n.*597-4A>G) c.1089A>G (p.Glu363=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.888A>G (p.Glu296=) c.1188A>G (p.Glu396=) n.1054-4A>G c.1068A>G (p.Glu356=) n.1017-4A>G n.1283-4A>G c.255A>G (p.Glu85=) n.1104-4A>G n.953-4A>G n.1328-4A>G n.1737-4A>G n.915-4A>G n.451-4A>G n.1548-4A>G n.1295-4A>G n.1086-4A>G n.1586-4A>G n.1084-4A>G n.1495-4A>G | |
11 | g.14879211T>G | CA379744863 | CYP2R1 | c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.67-4A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.*353-12A>C (n.*353-12A>C) c.*597-4A>C (n.*597-4A>C) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.888A>C (p.Glu296Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.1054-4A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.1017-4A>C n.1283-4A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) n.1104-4A>C n.953-4A>C n.1328-4A>C n.1737-4A>C n.915-4A>C n.451-4A>C n.1548-4A>C n.1295-4A>C n.1086-4A>C n.1586-4A>C n.1084-4A>C n.1495-4A>C | |
11 | g.14879212T>A | CA379744864 | CYP2R1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.67-5A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.*353-13A>T (n.*353-13A>T) c.*597-5A>T (n.*597-5A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1054-5A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1017-5A>T n.1283-5A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.1104-5A>T n.953-5A>T n.1328-5A>T n.1737-5A>T n.915-5A>T n.451-5A>T n.1548-5A>T n.1295-5A>T n.1086-5A>T n.1586-5A>T n.1084-5A>T n.1495-5A>T | |
11 | g.14879212T>C | CA379744865 | CYP2R1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.67-5A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.*353-13A>G (n.*353-13A>G) c.*597-5A>G (n.*597-5A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1054-5A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1017-5A>G n.1283-5A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1104-5A>G n.953-5A>G n.1328-5A>G n.1737-5A>G n.915-5A>G n.451-5A>G n.1548-5A>G n.1295-5A>G n.1086-5A>G n.1586-5A>G n.1084-5A>G n.1495-5A>G | ClinVar |
11 | g.14879212T>G | CA379744866 | CYP2R1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.67-5A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.*353-13A>C (n.*353-13A>C) c.*597-5A>C (n.*597-5A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1054-5A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1017-5A>C n.1283-5A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1104-5A>C n.953-5A>C n.1328-5A>C n.1737-5A>C n.915-5A>C n.451-5A>C n.1548-5A>C n.1295-5A>C n.1086-5A>C n.1586-5A>C n.1084-5A>C n.1495-5A>C | |
11 | g.14879213C>A | CA379744868 | CYP2R1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.67-6G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.*353-14G>T (n.*353-14G>T) c.*597-6G>T (n.*597-6G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1054-6G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1017-6G>T n.1283-6G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1104-6G>T n.953-6G>T n.1328-6G>T n.1737-6G>T n.915-6G>T n.451-6G>T n.1548-6G>T n.1295-6G>T n.1086-6G>T n.1586-6G>T n.1084-6G>T n.1495-6G>T | |
11 | g.14879213C>G | CA379744869 | CYP2R1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.67-6G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.*353-14G>C (n.*353-14G>C) c.*597-6G>C (n.*597-6G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1054-6G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1017-6G>C n.1283-6G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1104-6G>C n.953-6G>C n.1328-6G>C n.1737-6G>C n.915-6G>C n.451-6G>C n.1548-6G>C n.1295-6G>C n.1086-6G>C n.1586-6G>C n.1084-6G>C n.1495-6G>C | |
11 | g.14879213C>T | CA379744867 | CYP2R1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.67-6G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.*353-14G>A (n.*353-14G>A) c.*597-6G>A (n.*597-6G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1054-6G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1017-6G>A n.1283-6G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1104-6G>A n.953-6G>A n.1328-6G>A n.1737-6G>A n.915-6G>A n.451-6G>A n.1548-6G>A n.1295-6G>A n.1086-6G>A n.1586-6G>A n.1084-6G>A n.1495-6G>A | COSMIC |
11 | g.14879214del | CA2723299726 | CYP2R1 | c.1230del (p.Asp410GlufsTer?) c.67-7del c.*826del (n.*826del) c.531del (p.Asp177GlufsTer?) c.*353-15del (n.*353-15del) c.*597-7del (n.*597-7del) c.1086del (p.Asp362GlufsTer?) c.1068del (p.Asp356GlufsTer?) c.885del (p.Asp295GlufsTer?) c.1185del (p.Asp395GlufsTer?) n.1054-7del c.1065del (p.Asp355GlufsTer?) n.1017-7del n.1283-7del c.252del (p.Asp84GlufsTer?) n.1104-7del n.953-7del n.1328-7del n.1737-7del n.915-7del n.451-7del n.1548-7del n.1295-7del n.1086-7del n.1586-7del n.1084-7del n.1495-7del | dbSNP |
11 | g.14879214A>C | CA379744870 | CYP2R1 | c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.67-7T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.531T>G (p.Asp177Glu) c.*353-15T>G (n.*353-15T>G) c.*597-7T>G (n.*597-7T>G) c.1086T>G (p.Asp362Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1185T>G (p.Asp395Glu) n.1054-7T>G c.1065T>G (p.Asp355Glu) n.1017-7T>G n.1283-7T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.1104-7T>G n.953-7T>G n.1328-7T>G n.1737-7T>G n.915-7T>G n.451-7T>G n.1548-7T>G n.1295-7T>G n.1086-7T>G n.1586-7T>G n.1084-7T>G n.1495-7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879214A>G | CA473358349 | CYP2R1 | c.1230T>C (p.Asp410=) c.67-7T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.531T>C (p.Asp177=) c.*353-15T>C (n.*353-15T>C) c.*597-7T>C (n.*597-7T>C) c.1086T>C (p.Asp362=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.885T>C (p.Asp295=) c.1185T>C (p.Asp395=) n.1054-7T>C c.1065T>C (p.Asp355=) n.1017-7T>C n.1283-7T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.1104-7T>C n.953-7T>C n.1328-7T>C n.1737-7T>C n.915-7T>C n.451-7T>C n.1548-7T>C n.1295-7T>C n.1086-7T>C n.1586-7T>C n.1084-7T>C n.1495-7T>C | |
11 | g.14879214A>T | CA379744871 | CYP2R1 | c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.67-7T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.531T>A (p.Asp177Glu) c.*353-15T>A (n.*353-15T>A) c.*597-7T>A (n.*597-7T>A) c.1086T>A (p.Asp362Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1185T>A (p.Asp395Glu) n.1054-7T>A c.1065T>A (p.Asp355Glu) n.1017-7T>A n.1283-7T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.1104-7T>A n.953-7T>A n.1328-7T>A n.1737-7T>A n.915-7T>A n.451-7T>A n.1548-7T>A n.1295-7T>A n.1086-7T>A n.1586-7T>A n.1084-7T>A n.1495-7T>A | |
11 | g.14879215T>A | CA379744872 | CYP2R1 | c.1229A>T (p.Asp410Val) c.67-8A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) c.*353-16A>T (n.*353-16A>T) c.*597-8A>T (n.*597-8A>T) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1054-8A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1017-8A>T n.1283-8A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.1104-8A>T n.953-8A>T n.1328-8A>T n.1737-8A>T n.915-8A>T n.451-8A>T n.1548-8A>T n.1295-8A>T n.1086-8A>T n.1586-8A>T n.1084-8A>T n.1495-8A>T | |
11 | g.14879215T>C | CA379744873 | CYP2R1 | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.67-8A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.*353-16A>G (n.*353-16A>G) c.*597-8A>G (n.*597-8A>G) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1054-8A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1017-8A>G n.1283-8A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1104-8A>G n.953-8A>G n.1328-8A>G n.1737-8A>G n.915-8A>G n.451-8A>G n.1548-8A>G n.1295-8A>G n.1086-8A>G n.1586-8A>G n.1084-8A>G n.1495-8A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879215T>G | CA379744874 | CYP2R1 | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.67-8A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.*353-16A>C (n.*353-16A>C) c.*597-8A>C (n.*597-8A>C) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1054-8A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1017-8A>C n.1283-8A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.1104-8A>C n.953-8A>C n.1328-8A>C n.1737-8A>C n.915-8A>C n.451-8A>C n.1548-8A>C n.1295-8A>C n.1086-8A>C n.1586-8A>C n.1084-8A>C n.1495-8A>C | |
11 | g.14879216C>A | CA379744875 | CYP2R1 | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.67-9G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.*353-17G>T (n.*353-17G>T) c.*597-9G>T (n.*597-9G>T) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1054-9G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1017-9G>T n.1283-9G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1104-9G>T n.953-9G>T n.1328-9G>T n.1737-9G>T n.915-9G>T n.451-9G>T n.1548-9G>T n.1295-9G>T n.1086-9G>T n.1586-9G>T n.1084-9G>T n.1495-9G>T | |
11 | g.14879216C>G | CA379744876 | CYP2R1 | c.1228G>C (p.Asp410His) c.67-9G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.529G>C (p.Asp177His) c.*353-17G>C (n.*353-17G>C) c.*597-9G>C (n.*597-9G>C) c.1084G>C (p.Asp362His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.883G>C (p.Asp295His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.1054-9G>C c.1063G>C (p.Asp355His) n.1017-9G>C n.1283-9G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.1104-9G>C n.953-9G>C n.1328-9G>C n.1737-9G>C n.915-9G>C n.451-9G>C n.1548-9G>C n.1295-9G>C n.1086-9G>C n.1586-9G>C n.1084-9G>C n.1495-9G>C | |
11 | g.14879216C>T | CA379744877 | CYP2R1 | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.67-9G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.*353-17G>A (n.*353-17G>A) c.*597-9G>A (n.*597-9G>A) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1054-9G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1017-9G>A n.1283-9G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1104-9G>A n.953-9G>A n.1328-9G>A n.1737-9G>A n.915-9G>A n.451-9G>A n.1548-9G>A n.1295-9G>A n.1086-9G>A n.1586-9G>A n.1084-9G>A n.1495-9G>A | |
11 | g.14879216_14879217del | CA2723299741 | CYP2R1 | c.1227_1228del (p.Phe409LeufsTer2) c.67-10_67-9del c.*823_*824del (n.*823_*824del) c.528_529del (p.Phe176LeufsTer2) c.*353-18_*353-17del (n.*353-18_*353-17del) c.*597-10_*597-9del (n.*597-10_*597-9del) c.1083_1084del (p.Phe361LeufsTer2) c.1065_1066del (p.Phe355LeufsTer2) c.882_883del (p.Phe294LeufsTer2) c.1182_1183del (p.Phe394LeufsTer2) n.1054-10_1054-9del c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer2) n.1017-10_1017-9del n.1283-10_1283-9del c.249_250del (p.Phe83LeufsTer2) n.1104-10_1104-9del n.953-10_953-9del n.1328-10_1328-9del n.1737-10_1737-9del n.915-10_915-9del n.451-10_451-9del n.1548-10_1548-9del n.1295-10_1295-9del n.1086-10_1086-9del n.1586-10_1586-9del n.1084-10_1084-9del n.1495-10_1495-9del | dbSNP |
11 | g.14879217A= | CA1953974179 | CYP2R1 | c.1227T= (p.Phe409=) c.67-10T= c.*823T= (n.*823T=) c.528T= (p.Phe176=) c.*353-18T= (n.*353-18T=) c.*597-10T= (n.*597-10T=) c.1083T= (p.Phe361=) c.1065T= (p.Phe355=) c.882T= (p.Phe294=) c.1182T= (p.Phe394=) n.1054-10T= c.1062T= (p.Phe354=) n.1017-10T= n.1283-10T= c.249T= (p.Phe83=) n.1104-10T= n.953-10T= n.1328-10T= n.1737-10T= n.915-10T= n.451-10T= n.1548-10T= n.1295-10T= n.1086-10T= n.1586-10T= n.1084-10T= n.1495-10T= | |
11 | g.14879217A>C | CA379744878 | CYP2R1 | c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.67-10T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.528T>G (p.Phe176Leu) c.*353-18T>G (n.*353-18T>G) c.*597-10T>G (n.*597-10T>G) c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1054-10T>G c.1062T>G (p.Phe354Leu) n.1017-10T>G n.1283-10T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) n.1104-10T>G n.953-10T>G n.1328-10T>G n.1737-10T>G n.915-10T>G n.451-10T>G n.1548-10T>G n.1295-10T>G n.1086-10T>G n.1586-10T>G n.1084-10T>G n.1495-10T>G | |
11 | g.14879217A>G | CA473358350 | CYP2R1 | c.1227T>C (p.Phe409=) c.67-10T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.528T>C (p.Phe176=) c.*353-18T>C (n.*353-18T>C) c.*597-10T>C (n.*597-10T>C) c.1083T>C (p.Phe361=) c.1065T>C (p.Phe355=) c.882T>C (p.Phe294=) c.1182T>C (p.Phe394=) n.1054-10T>C c.1062T>C (p.Phe354=) n.1017-10T>C n.1283-10T>C c.249T>C (p.Phe83=) n.1104-10T>C n.953-10T>C n.1328-10T>C n.1737-10T>C n.915-10T>C n.451-10T>C n.1548-10T>C n.1295-10T>C n.1086-10T>C n.1586-10T>C n.1084-10T>C n.1495-10T>C | |
11 | g.14879217A>T | CA217921058 | CYP2R1 | c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.67-10T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.528T>A (p.Phe176Leu) c.*353-18T>A (n.*353-18T>A) c.*597-10T>A (n.*597-10T>A) c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1054-10T>A c.1062T>A (p.Phe354Leu) n.1017-10T>A n.1283-10T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) n.1104-10T>A n.953-10T>A n.1328-10T>A n.1737-10T>A n.915-10T>A n.451-10T>A n.1548-10T>A n.1295-10T>A n.1086-10T>A n.1586-10T>A n.1084-10T>A n.1495-10T>A | dbSNP |
11 | g.14879218A>C | CA379744879 | CYP2R1 | c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.67-11T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*353-19T>G (n.*353-19T>G) c.*597-11T>G (n.*597-11T>G) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1054-11T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.1017-11T>G n.1283-11T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) n.1104-11T>G n.953-11T>G n.1328-11T>G n.1737-11T>G n.915-11T>G n.451-11T>G n.1548-11T>G n.1295-11T>G n.1086-11T>G n.1586-11T>G n.1084-11T>G n.1495-11T>G | |
11 | g.14879218A>G | CA379744880 | CYP2R1 | c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.67-11T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*353-19T>C (n.*353-19T>C) c.*597-11T>C (n.*597-11T>C) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1054-11T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.1017-11T>C n.1283-11T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) n.1104-11T>C n.953-11T>C n.1328-11T>C n.1737-11T>C n.915-11T>C n.451-11T>C n.1548-11T>C n.1295-11T>C n.1086-11T>C n.1586-11T>C n.1084-11T>C n.1495-11T>C | |
11 | g.14879218A>T | CA379744881 | CYP2R1 | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.67-11T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*353-19T>A (n.*353-19T>A) c.*597-11T>A (n.*597-11T>A) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1054-11T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.1017-11T>A n.1283-11T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.1104-11T>A n.953-11T>A n.1328-11T>A n.1737-11T>A n.915-11T>A n.451-11T>A n.1548-11T>A n.1295-11T>A n.1086-11T>A n.1586-11T>A n.1084-11T>A n.1495-11T>A | |
11 | g.14879219A= | CA1953974180 | CYP2R1 | c.1225T= (p.Phe409=) c.67-12T= c.*821T= (n.*821T=) c.526T= (p.Phe176=) c.*353-20T= (n.*353-20T=) c.*597-12T= (n.*597-12T=) c.1081T= (p.Phe361=) c.1063T= (p.Phe355=) c.880T= (p.Phe294=) c.1180T= (p.Phe394=) n.1054-12T= c.1060T= (p.Phe354=) n.1017-12T= n.1283-12T= c.247T= (p.Phe83=) n.1104-12T= n.953-12T= n.1328-12T= n.1737-12T= n.915-12T= n.451-12T= n.1548-12T= n.1295-12T= n.1086-12T= n.1586-12T= n.1084-12T= n.1495-12T= | |
11 | g.14879219A>C | CA379744884 | CYP2R1 | c.1225T>G (p.Phe409Val) c.67-12T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.*353-20T>G (n.*353-20T>G) c.*597-12T>G (n.*597-12T>G) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1054-12T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) n.1017-12T>G n.1283-12T>G c.247T>G (p.Phe83Val) n.1104-12T>G n.953-12T>G n.1328-12T>G n.1737-12T>G n.915-12T>G n.451-12T>G n.1548-12T>G n.1295-12T>G n.1086-12T>G n.1586-12T>G n.1084-12T>G n.1495-12T>G | |
11 | g.14879219A>G | CA379744883 | CYP2R1 | c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.67-12T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*353-20T>C (n.*353-20T>C) c.*597-12T>C (n.*597-12T>C) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1054-12T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1017-12T>C n.1283-12T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) n.1104-12T>C n.953-12T>C n.1328-12T>C n.1737-12T>C n.915-12T>C n.451-12T>C n.1548-12T>C n.1295-12T>C n.1086-12T>C n.1586-12T>C n.1084-12T>C n.1495-12T>C | |
11 | g.14879219A>T | CA379744882 | CYP2R1 | c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.67-12T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*353-20T>A (n.*353-20T>A) c.*597-12T>A (n.*597-12T>A) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1054-12T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1017-12T>A n.1283-12T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) n.1104-12T>A n.953-12T>A n.1328-12T>A n.1737-12T>A n.915-12T>A n.451-12T>A n.1548-12T>A n.1295-12T>A n.1086-12T>A n.1586-12T>A n.1084-12T>A n.1495-12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879220G>A | CA473358351 | CYP2R1 | c.1224C>T (p.His408=) c.67-13C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.525C>T (p.His175=) c.*353-21C>T (n.*353-21C>T) c.*597-13C>T (n.*597-13C>T) c.1080C>T (p.His360=) c.1062C>T (p.His354=) c.879C>T (p.His293=) c.1179C>T (p.His393=) n.1054-13C>T c.1059C>T (p.His353=) n.1017-13C>T n.1283-13C>T c.246C>T (p.His82=) n.1104-13C>T n.953-13C>T n.1328-13C>T n.1737-13C>T n.915-13C>T n.451-13C>T n.1548-13C>T n.1295-13C>T n.1086-13C>T n.1586-13C>T n.1084-13C>T n.1495-13C>T | dbSNP |
11 | g.14879220G>C | CA379744885 | CYP2R1 | c.1224C>G (p.His408Gln) c.67-13C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.525C>G (p.His175Gln) c.*353-21C>G (n.*353-21C>G) c.*597-13C>G (n.*597-13C>G) c.1080C>G (p.His360Gln) c.1062C>G (p.His354Gln) c.879C>G (p.His293Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) n.1054-13C>G c.1059C>G (p.His353Gln) n.1017-13C>G n.1283-13C>G c.246C>G (p.His82Gln) n.1104-13C>G n.953-13C>G n.1328-13C>G n.1737-13C>G n.915-13C>G n.451-13C>G n.1548-13C>G n.1295-13C>G n.1086-13C>G n.1586-13C>G n.1084-13C>G n.1495-13C>G | |
11 | g.14879220G= | CA1953974181 | CYP2R1 | c.1224C= (p.His408=) c.67-13C= c.*820C= (n.*820C=) c.525C= (p.His175=) c.*353-21C= (n.*353-21C=) c.*597-13C= (n.*597-13C=) c.1080C= (p.His360=) c.1062C= (p.His354=) c.879C= (p.His293=) c.1179C= (p.His393=) n.1054-13C= c.1059C= (p.His353=) n.1017-13C= n.1283-13C= c.246C= (p.His82=) n.1104-13C= n.953-13C= n.1328-13C= n.1737-13C= n.915-13C= n.451-13C= n.1548-13C= n.1295-13C= n.1086-13C= n.1586-13C= n.1084-13C= n.1495-13C= | |
11 | g.14879220G>T | CA379744886 | CYP2R1 | c.1224C>A (p.His408Gln) c.67-13C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.525C>A (p.His175Gln) c.*353-21C>A (n.*353-21C>A) c.*597-13C>A (n.*597-13C>A) c.1080C>A (p.His360Gln) c.1062C>A (p.His354Gln) c.879C>A (p.His293Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) n.1054-13C>A c.1059C>A (p.His353Gln) n.1017-13C>A n.1283-13C>A c.246C>A (p.His82Gln) n.1104-13C>A n.953-13C>A n.1328-13C>A n.1737-13C>A n.915-13C>A n.451-13C>A n.1548-13C>A n.1295-13C>A n.1086-13C>A n.1586-13C>A n.1084-13C>A n.1495-13C>A | |
11 | g.14879221T>A | CA379744887 | CYP2R1 | c.1223A>T (p.His408Leu) c.67-14A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.524A>T (p.His175Leu) c.*353-22A>T (n.*353-22A>T) c.*597-14A>T (n.*597-14A>T) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) n.1054-14A>T c.1058A>T (p.His353Leu) n.1017-14A>T n.1283-14A>T c.245A>T (p.His82Leu) n.1104-14A>T n.953-14A>T n.1328-14A>T n.1737-14A>T n.915-14A>T n.451-14A>T n.1548-14A>T n.1295-14A>T n.1086-14A>T n.1586-14A>T n.1084-14A>T n.1495-14A>T | |
11 | g.14879221T>C | CA5896533 | CYP2R1 | c.1223A>G (p.His408Arg) c.67-14A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.524A>G (p.His175Arg) c.*353-22A>G (n.*353-22A>G) c.*597-14A>G (n.*597-14A>G) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) n.1054-14A>G c.1058A>G (p.His353Arg) n.1017-14A>G n.1283-14A>G c.245A>G (p.His82Arg) n.1104-14A>G n.953-14A>G n.1328-14A>G n.1737-14A>G n.915-14A>G n.451-14A>G n.1548-14A>G n.1295-14A>G n.1086-14A>G n.1586-14A>G n.1084-14A>G n.1495-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879221T>G | CA379744888 | CYP2R1 | c.1223A>C (p.His408Pro) c.67-14A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.524A>C (p.His175Pro) c.*353-22A>C (n.*353-22A>C) c.*597-14A>C (n.*597-14A>C) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) n.1054-14A>C c.1058A>C (p.His353Pro) n.1017-14A>C n.1283-14A>C c.245A>C (p.His82Pro) n.1104-14A>C n.953-14A>C n.1328-14A>C n.1737-14A>C n.915-14A>C n.451-14A>C n.1548-14A>C n.1295-14A>C n.1086-14A>C n.1586-14A>C n.1084-14A>C n.1495-14A>C | |
11 | g.14879221T= | CA1953974182 | CYP2R1 | c.1223A= (p.His408=) c.67-14A= c.*819A= (n.*819A=) c.524A= (p.His175=) c.*353-22A= (n.*353-22A=) c.*597-14A= (n.*597-14A=) c.1079A= (p.His360=) c.1061A= (p.His354=) c.878A= (p.His293=) c.1178A= (p.His393=) n.1054-14A= c.1058A= (p.His353=) n.1017-14A= n.1283-14A= c.245A= (p.His82=) n.1104-14A= n.953-14A= n.1328-14A= n.1737-14A= n.915-14A= n.451-14A= n.1548-14A= n.1295-14A= n.1086-14A= n.1586-14A= n.1084-14A= n.1495-14A= | |
11 | g.14879222G>A | CA379744889 | CYP2R1 | c.1222C>T (p.His408Tyr) c.67-15C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.523C>T (p.His175Tyr) c.*353-23C>T (n.*353-23C>T) c.*597-15C>T (n.*597-15C>T) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) n.1054-15C>T c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1017-15C>T n.1283-15C>T c.244C>T (p.His82Tyr) n.1104-15C>T n.953-15C>T n.1328-15C>T n.1737-15C>T n.915-15C>T n.451-15C>T n.1548-15C>T n.1295-15C>T n.1086-15C>T n.1586-15C>T n.1084-15C>T n.1495-15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879222G>C | CA379744890 | CYP2R1 | c.1222C>G (p.His408Asp) c.67-15C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.523C>G (p.His175Asp) c.*353-23C>G (n.*353-23C>G) c.*597-15C>G (n.*597-15C>G) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) n.1054-15C>G c.1057C>G (p.His353Asp) n.1017-15C>G n.1283-15C>G c.244C>G (p.His82Asp) n.1104-15C>G n.953-15C>G n.1328-15C>G n.1737-15C>G n.915-15C>G n.451-15C>G n.1548-15C>G n.1295-15C>G n.1086-15C>G n.1586-15C>G n.1084-15C>G n.1495-15C>G | |
11 | g.14879222G= | CA1953974183 | CYP2R1 | c.1222C= (p.His408=) c.67-15C= c.*818C= (n.*818C=) c.523C= (p.His175=) c.*353-23C= (n.*353-23C=) c.*597-15C= (n.*597-15C=) c.1078C= (p.His360=) c.1060C= (p.His354=) c.877C= (p.His293=) c.1177C= (p.His393=) n.1054-15C= c.1057C= (p.His353=) n.1017-15C= n.1283-15C= c.244C= (p.His82=) n.1104-15C= n.953-15C= n.1328-15C= n.1737-15C= n.915-15C= n.451-15C= n.1548-15C= n.1295-15C= n.1086-15C= n.1586-15C= n.1084-15C= n.1495-15C= | |
11 | g.14879222G>T | CA5896534 | CYP2R1 | c.1222C>A (p.His408Asn) c.67-15C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.523C>A (p.His175Asn) c.*353-23C>A (n.*353-23C>A) c.*597-15C>A (n.*597-15C>A) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) n.1054-15C>A c.1057C>A (p.His353Asn) n.1017-15C>A n.1283-15C>A c.244C>A (p.His82Asn) n.1104-15C>A n.953-15C>A n.1328-15C>A n.1737-15C>A n.915-15C>A n.451-15C>A n.1548-15C>A n.1295-15C>A n.1086-15C>A n.1586-15C>A n.1084-15C>A n.1495-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879223T>A | CA473358352 | CYP2R1 | c.1221A>T (p.Val407=) c.67-16A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.522A>T (p.Val174=) c.*353-24A>T (n.*353-24A>T) c.*597-16A>T (n.*597-16A>T) c.1077A>T (p.Val359=) c.1059A>T (p.Val353=) c.876A>T (p.Val292=) c.1176A>T (p.Val392=) n.1054-16A>T c.1056A>T (p.Val352=) n.1017-16A>T n.1283-16A>T c.243A>T (p.Val81=) n.1104-16A>T n.953-16A>T n.1328-16A>T n.1737-16A>T n.915-16A>T n.451-16A>T n.1548-16A>T n.1295-16A>T n.1086-16A>T n.1586-16A>T n.1084-16A>T n.1495-16A>T | |
11 | g.14879223T>C | CA473358353 | CYP2R1 | c.1221A>G (p.Val407=) c.67-16A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.522A>G (p.Val174=) c.*353-24A>G (n.*353-24A>G) c.*597-16A>G (n.*597-16A>G) c.1077A>G (p.Val359=) c.1059A>G (p.Val353=) c.876A>G (p.Val292=) c.1176A>G (p.Val392=) n.1054-16A>G c.1056A>G (p.Val352=) n.1017-16A>G n.1283-16A>G c.243A>G (p.Val81=) n.1104-16A>G n.953-16A>G n.1328-16A>G n.1737-16A>G n.915-16A>G n.451-16A>G n.1548-16A>G n.1295-16A>G n.1086-16A>G n.1586-16A>G n.1084-16A>G n.1495-16A>G | |
11 | g.14879223T>G | CA473358354 | CYP2R1 | c.1221A>C (p.Val407=) c.67-16A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.522A>C (p.Val174=) c.*353-24A>C (n.*353-24A>C) c.*597-16A>C (n.*597-16A>C) c.1077A>C (p.Val359=) c.1059A>C (p.Val353=) c.876A>C (p.Val292=) c.1176A>C (p.Val392=) n.1054-16A>C c.1056A>C (p.Val352=) n.1017-16A>C n.1283-16A>C c.243A>C (p.Val81=) n.1104-16A>C n.953-16A>C n.1328-16A>C n.1737-16A>C n.915-16A>C n.451-16A>C n.1548-16A>C n.1295-16A>C n.1086-16A>C n.1586-16A>C n.1084-16A>C n.1495-16A>C | |
11 | g.14879224A>C | CA379744891 | CYP2R1 | c.1220T>G (p.Val407Gly) c.67-17T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) c.*353-25T>G (n.*353-25T>G) c.*597-17T>G (n.*597-17T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1054-17T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1017-17T>G n.1283-17T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.1104-17T>G n.953-17T>G n.1328-17T>G n.1737-17T>G n.915-17T>G n.451-17T>G n.1548-17T>G n.1295-17T>G n.1086-17T>G n.1586-17T>G n.1084-17T>G n.1495-17T>G | |
11 | g.14879224A>G | CA379744892 | CYP2R1 | c.1220T>C (p.Val407Ala) c.67-17T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) c.*353-25T>C (n.*353-25T>C) c.*597-17T>C (n.*597-17T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1054-17T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1017-17T>C n.1283-17T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.1104-17T>C n.953-17T>C n.1328-17T>C n.1737-17T>C n.915-17T>C n.451-17T>C n.1548-17T>C n.1295-17T>C n.1086-17T>C n.1586-17T>C n.1084-17T>C n.1495-17T>C | |
11 | g.14879224A>T | CA379744893 | CYP2R1 | c.1220T>A (p.Val407Glu) c.67-17T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.521T>A (p.Val174Glu) c.*353-25T>A (n.*353-25T>A) c.*597-17T>A (n.*597-17T>A) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) n.1054-17T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1017-17T>A n.1283-17T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.1104-17T>A n.953-17T>A n.1328-17T>A n.1737-17T>A n.915-17T>A n.451-17T>A n.1548-17T>A n.1295-17T>A n.1086-17T>A n.1586-17T>A n.1084-17T>A n.1495-17T>A | |
11 | g.14879225C>A | CA379744894 | CYP2R1 | c.1219G>T (p.Val407Leu) c.67-18G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.520G>T (p.Val174Leu) c.*353-26G>T (n.*353-26G>T) c.*597-18G>T (n.*597-18G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) n.1054-18G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1017-18G>T n.1283-18G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.1104-18G>T n.953-18G>T n.1328-18G>T n.1737-18G>T n.915-18G>T n.451-18G>T n.1548-18G>T n.1295-18G>T n.1086-18G>T n.1586-18G>T n.1084-18G>T n.1495-18G>T | |
11 | g.14879225C>G | CA379744895 | CYP2R1 | c.1219G>C (p.Val407Leu) c.67-18G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) c.*353-26G>C (n.*353-26G>C) c.*597-18G>C (n.*597-18G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1054-18G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1017-18G>C n.1283-18G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.1104-18G>C n.953-18G>C n.1328-18G>C n.1737-18G>C n.915-18G>C n.451-18G>C n.1548-18G>C n.1295-18G>C n.1086-18G>C n.1586-18G>C n.1084-18G>C n.1495-18G>C | |
11 | g.14879225C>T | CA379744896 | CYP2R1 | c.1219G>A (p.Val407Ile) c.67-18G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) c.*353-26G>A (n.*353-26G>A) c.*597-18G>A (n.*597-18G>A) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) n.1054-18G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) n.1017-18G>A n.1283-18G>A c.241G>A (p.Val81Ile) n.1104-18G>A n.953-18G>A n.1328-18G>A n.1737-18G>A n.915-18G>A n.451-18G>A n.1548-18G>A n.1295-18G>A n.1086-18G>A n.1586-18G>A n.1084-18G>A n.1495-18G>A | |
11 | g.14879226A= | CA1953974184 | CYP2R1 | c.1218T= (p.Ser406=) c.67-19T= c.*814T= (n.*814T=) c.519T= (p.Ser173=) c.*353-27T= (n.*353-27T=) c.*597-19T= (n.*597-19T=) c.1074T= (p.Ser358=) c.1056T= (p.Ser352=) c.873T= (p.Ser291=) c.1173T= (p.Ser391=) n.1054-19T= c.1053T= (p.Ser351=) n.1017-19T= n.1283-19T= c.240T= (p.Ser80=) n.1104-19T= n.953-19T= n.1328-19T= n.1737-19T= n.915-19T= n.451-19T= n.1548-19T= n.1295-19T= n.1086-19T= n.1586-19T= n.1084-19T= n.1495-19T= | |
11 | g.14879226A>C | CA473358355 | CYP2R1 | c.1218T>G (p.Ser406=) c.67-19T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.519T>G (p.Ser173=) c.*353-27T>G (n.*353-27T>G) c.*597-19T>G (n.*597-19T>G) c.1074T>G (p.Ser358=) c.1056T>G (p.Ser352=) c.873T>G (p.Ser291=) c.1173T>G (p.Ser391=) n.1054-19T>G c.1053T>G (p.Ser351=) n.1017-19T>G n.1283-19T>G c.240T>G (p.Ser80=) n.1104-19T>G n.953-19T>G n.1328-19T>G n.1737-19T>G n.915-19T>G n.451-19T>G n.1548-19T>G n.1295-19T>G n.1086-19T>G n.1586-19T>G n.1084-19T>G n.1495-19T>G | |
11 | g.14879226A>G | CA473358356 | CYP2R1 | c.1218T>C (p.Ser406=) c.67-19T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.519T>C (p.Ser173=) c.*353-27T>C (n.*353-27T>C) c.*597-19T>C (n.*597-19T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.873T>C (p.Ser291=) c.1173T>C (p.Ser391=) n.1054-19T>C c.1053T>C (p.Ser351=) n.1017-19T>C n.1283-19T>C c.240T>C (p.Ser80=) n.1104-19T>C n.953-19T>C n.1328-19T>C n.1737-19T>C n.915-19T>C n.451-19T>C n.1548-19T>C n.1295-19T>C n.1086-19T>C n.1586-19T>C n.1084-19T>C n.1495-19T>C | dbSNP |
11 | g.14879226A>T | CA473358357 | CYP2R1 | c.1218T>A (p.Ser406=) c.67-19T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.519T>A (p.Ser173=) c.*353-27T>A (n.*353-27T>A) c.*597-19T>A (n.*597-19T>A) c.1074T>A (p.Ser358=) c.1056T>A (p.Ser352=) c.873T>A (p.Ser291=) c.1173T>A (p.Ser391=) n.1054-19T>A c.1053T>A (p.Ser351=) n.1017-19T>A n.1283-19T>A c.240T>A (p.Ser80=) n.1104-19T>A n.953-19T>A n.1328-19T>A n.1737-19T>A n.915-19T>A n.451-19T>A n.1548-19T>A n.1295-19T>A n.1086-19T>A n.1586-19T>A n.1084-19T>A n.1495-19T>A | |
11 | g.14879227G>A | CA379744899 | CYP2R1 | c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.67-20C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.*353-28C>T (n.*353-28C>T) c.*597-20C>T (n.*597-20C>T) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1054-20C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.1017-20C>T n.1283-20C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) n.1104-20C>T n.953-20C>T n.1328-20C>T n.1737-20C>T n.915-20C>T n.451-20C>T n.1548-20C>T n.1295-20C>T n.1086-20C>T n.1586-20C>T n.1084-20C>T n.1495-20C>T | |
11 | g.14879227G>C | CA379744898 | CYP2R1 | c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.67-20C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.*353-28C>G (n.*353-28C>G) c.*597-20C>G (n.*597-20C>G) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.1054-20C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.1017-20C>G n.1283-20C>G c.239C>G (p.Ser80Cys) n.1104-20C>G n.953-20C>G n.1328-20C>G n.1737-20C>G n.915-20C>G n.451-20C>G n.1548-20C>G n.1295-20C>G n.1086-20C>G n.1586-20C>G n.1084-20C>G n.1495-20C>G | |
11 | g.14879227G>T | CA379744897 | CYP2R1 | c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.67-20C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.*353-28C>A (n.*353-28C>A) c.*597-20C>A (n.*597-20C>A) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.1054-20C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.1017-20C>A n.1283-20C>A c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.1104-20C>A n.953-20C>A n.1328-20C>A n.1737-20C>A n.915-20C>A n.451-20C>A n.1548-20C>A n.1295-20C>A n.1086-20C>A n.1586-20C>A n.1084-20C>A n.1495-20C>A | |
11 | g.14879228A>C | CA379744900 | CYP2R1 | c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.67-21T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.*353-29T>G (n.*353-29T>G) c.*597-21T>G (n.*597-21T>G) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1054-21T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.1017-21T>G n.1283-21T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1104-21T>G n.953-21T>G n.1328-21T>G n.1737-21T>G n.915-21T>G n.451-21T>G n.1548-21T>G n.1295-21T>G n.1086-21T>G n.1586-21T>G n.1084-21T>G n.1495-21T>G | |
11 | g.14879228A>G | CA379744901 | CYP2R1 | c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.67-21T>C c.*812T>C (n.*812T>C) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.*353-29T>C (n.*353-29T>C) c.*597-21T>C (n.*597-21T>C) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1054-21T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.1017-21T>C n.1283-21T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1104-21T>C n.953-21T>C n.1328-21T>C n.1737-21T>C n.915-21T>C n.451-21T>C n.1548-21T>C n.1295-21T>C n.1086-21T>C n.1586-21T>C n.1084-21T>C n.1495-21T>C | |
11 | g.14879228A>T | CA379744902 | CYP2R1 | c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.67-21T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.*353-29T>A (n.*353-29T>A) c.*597-21T>A (n.*597-21T>A) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1054-21T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.1017-21T>A n.1283-21T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1104-21T>A n.953-21T>A n.1328-21T>A n.1737-21T>A n.915-21T>A n.451-21T>A n.1548-21T>A n.1295-21T>A n.1086-21T>A n.1586-21T>A n.1084-21T>A n.1495-21T>A | |
11 | g.14879229A>C | CA379744903 | CYP2R1 | c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.67-22T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.*353-30T>G (n.*353-30T>G) c.*597-22T>G (n.*597-22T>G) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) n.1054-22T>G c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.1017-22T>G n.1283-22T>G c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.1104-22T>G n.953-22T>G n.1328-22T>G n.1737-22T>G n.915-22T>G n.451-22T>G n.1548-22T>G n.1295-22T>G n.1086-22T>G n.1586-22T>G n.1084-22T>G n.1495-22T>G | |
11 | g.14879229A>G | CA473358358 | CYP2R1 | c.1215T>C (p.Tyr405=) c.67-22T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.516T>C (p.Tyr172=) c.*353-30T>C (n.*353-30T>C) c.*597-22T>C (n.*597-22T>C) c.1071T>C (p.Tyr357=) c.1053T>C (p.Tyr351=) c.870T>C (p.Tyr290=) c.1170T>C (p.Tyr390=) n.1054-22T>C c.1050T>C (p.Tyr350=) n.1017-22T>C n.1283-22T>C c.237T>C (p.Tyr79=) n.1104-22T>C n.953-22T>C n.1328-22T>C n.1737-22T>C n.915-22T>C n.451-22T>C n.1548-22T>C n.1295-22T>C n.1086-22T>C n.1586-22T>C n.1084-22T>C n.1495-22T>C | |
11 | g.14879229A>T | CA379744904 | CYP2R1 | c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.67-22T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.*353-30T>A (n.*353-30T>A) c.*597-22T>A (n.*597-22T>A) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) n.1054-22T>A c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.1017-22T>A n.1283-22T>A c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.1104-22T>A n.953-22T>A n.1328-22T>A n.1737-22T>A n.915-22T>A n.451-22T>A n.1548-22T>A n.1295-22T>A n.1086-22T>A n.1586-22T>A n.1084-22T>A n.1495-22T>A | |
11 | g.14879230T>A | CA379744907 | CYP2R1 | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.67-23A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.*353-31A>T (n.*353-31A>T) c.*597-23A>T (n.*597-23A>T) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.1054-23A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.1017-23A>T n.1283-23A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.1104-23A>T n.953-23A>T n.1328-23A>T n.1737-23A>T n.915-23A>T n.451-23A>T n.1548-23A>T n.1295-23A>T n.1086-23A>T n.1586-23A>T n.1084-23A>T n.1495-23A>T | |
11 | g.14879230T>C | CA379744906 | CYP2R1 | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.67-23A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.*353-31A>G (n.*353-31A>G) c.*597-23A>G (n.*597-23A>G) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.1054-23A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.1017-23A>G n.1283-23A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.1104-23A>G n.953-23A>G n.1328-23A>G n.1737-23A>G n.915-23A>G n.451-23A>G n.1548-23A>G n.1295-23A>G n.1086-23A>G n.1586-23A>G n.1084-23A>G n.1495-23A>G | COSMIC |
11 | g.14879230T>G | CA379744905 | CYP2R1 | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.67-23A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.*353-31A>C (n.*353-31A>C) c.*597-23A>C (n.*597-23A>C) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.1054-23A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.1017-23A>C n.1283-23A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.1104-23A>C n.953-23A>C n.1328-23A>C n.1737-23A>C n.915-23A>C n.451-23A>C n.1548-23A>C n.1295-23A>C n.1086-23A>C n.1586-23A>C n.1084-23A>C n.1495-23A>C | |
11 | g.14879230_14879231delinsTA | CA1953974185 | CYP2R1 | c.1213_1214delinsTA (p.Tyr405=) c.67-24_67-23delinsTA c.*809_*810delinsTA (n.*809_*810delinsTA) c.514_515delinsTA (p.Tyr172=) c.*353-32_*353-31delinsTA (n.*353-32_*353-31delinsTA) c.*597-24_*597-23delinsTA (n.*597-24_*597-23delinsTA) c.1069_1070delinsTA (p.Tyr357=) c.1051_1052delinsTA (p.Tyr351=) c.868_869delinsTA (p.Tyr290=) c.1168_1169delinsTA (p.Tyr390=) n.1054-24_1054-23delinsTA c.1048_1049delinsTA (p.Tyr350=) n.1017-24_1017-23delinsTA n.1283-24_1283-23delinsTA c.235_236delinsTA (p.Tyr79=) n.1104-24_1104-23delinsTA n.953-24_953-23delinsTA n.1328-24_1328-23delinsTA n.1737-24_1737-23delinsTA n.915-24_915-23delinsTA n.451-24_451-23delinsTA n.1548-24_1548-23delinsTA n.1295-24_1295-23delinsTA n.1086-24_1086-23delinsTA n.1586-24_1586-23delinsTA n.1084-24_1084-23delinsTA n.1495-24_1495-23delinsTA | |
11 | g.14879231A>C | CA379744908 | CYP2R1 | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.67-24T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.*353-32T>G (n.*353-32T>G) c.*597-24T>G (n.*597-24T>G) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.1054-24T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.1017-24T>G n.1283-24T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.1104-24T>G n.953-24T>G n.1328-24T>G n.1737-24T>G n.915-24T>G n.451-24T>G n.1548-24T>G n.1295-24T>G n.1086-24T>G n.1586-24T>G n.1084-24T>G n.1495-24T>G | |
11 | g.14879231A>G | CA379744909 | CYP2R1 | c.1213T>C (p.Tyr405His) c.67-24T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.514T>C (p.Tyr172His) c.*353-32T>C (n.*353-32T>C) c.*597-24T>C (n.*597-24T>C) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.1168T>C (p.Tyr390His) n.1054-24T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) n.1017-24T>C n.1283-24T>C c.235T>C (p.Tyr79His) n.1104-24T>C n.953-24T>C n.1328-24T>C n.1737-24T>C n.915-24T>C n.451-24T>C n.1548-24T>C n.1295-24T>C n.1086-24T>C n.1586-24T>C n.1084-24T>C n.1495-24T>C | |
11 | g.14879231A>T | CA379744910 | CYP2R1 | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.67-24T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.*353-32T>A (n.*353-32T>A) c.*597-24T>A (n.*597-24T>A) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.1054-24T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.1017-24T>A n.1283-24T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.1104-24T>A n.953-24T>A n.1328-24T>A n.1737-24T>A n.915-24T>A n.451-24T>A n.1548-24T>A n.1295-24T>A n.1086-24T>A n.1586-24T>A n.1084-24T>A n.1495-24T>A | |
11 | g.14879233del | CA673990237 | CYP2R1 | c.1213del (p.Tyr405IlefsTer?) c.67-24del c.*809del (n.*809del) c.514del (p.Tyr172IlefsTer?) c.*353-32del (n.*353-32del) c.*597-24del (n.*597-24del) c.1069del (p.Tyr357IlefsTer?) c.1051del (p.Tyr351IlefsTer?) c.868del (p.Tyr290IlefsTer?) c.1168del (p.Tyr390IlefsTer?) n.1054-24del c.1048del (p.Tyr350IlefsTer?) n.1017-24del n.1283-24del c.235del (p.Tyr79IlefsTer?) n.1104-24del n.953-24del n.1328-24del n.1737-24del n.915-24del n.451-24del n.1548-24del n.1295-24del n.1086-24del n.1586-24del n.1084-24del n.1495-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879232A>C | CA473358359 | CYP2R1 | c.1212T>G (p.Leu404=) c.67-25T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.513T>G (p.Leu171=) c.*353-33T>G (n.*353-33T>G) c.*597-25T>G (n.*597-25T>G) c.1068T>G (p.Leu356=) c.1050T>G (p.Leu350=) c.867T>G (p.Leu289=) c.1167T>G (p.Leu389=) n.1054-25T>G c.1047T>G (p.Leu349=) n.1017-25T>G n.1283-25T>G c.234T>G (p.Leu78=) n.1104-25T>G n.953-25T>G n.1328-25T>G n.1737-25T>G n.915-25T>G n.451-25T>G n.1548-25T>G n.1295-25T>G n.1086-25T>G n.1586-25T>G n.1084-25T>G n.1495-25T>G | |
11 | g.14879232A>G | CA473358360 | CYP2R1 | c.1212T>C (p.Leu404=) c.67-25T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.513T>C (p.Leu171=) c.*353-33T>C (n.*353-33T>C) c.*597-25T>C (n.*597-25T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) c.1050T>C (p.Leu350=) c.867T>C (p.Leu289=) c.1167T>C (p.Leu389=) n.1054-25T>C c.1047T>C (p.Leu349=) n.1017-25T>C n.1283-25T>C c.234T>C (p.Leu78=) n.1104-25T>C n.953-25T>C n.1328-25T>C n.1737-25T>C n.915-25T>C n.451-25T>C n.1548-25T>C n.1295-25T>C n.1086-25T>C n.1586-25T>C n.1084-25T>C n.1495-25T>C | |
11 | g.14879232A>T | CA473358361 | CYP2R1 | c.1212T>A (p.Leu404=) c.67-25T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.513T>A (p.Leu171=) c.*353-33T>A (n.*353-33T>A) c.*597-25T>A (n.*597-25T>A) c.1068T>A (p.Leu356=) c.1050T>A (p.Leu350=) c.867T>A (p.Leu289=) c.1167T>A (p.Leu389=) n.1054-25T>A c.1047T>A (p.Leu349=) n.1017-25T>A n.1283-25T>A c.234T>A (p.Leu78=) n.1104-25T>A n.953-25T>A n.1328-25T>A n.1737-25T>A n.915-25T>A n.451-25T>A n.1548-25T>A n.1295-25T>A n.1086-25T>A n.1586-25T>A n.1084-25T>A n.1495-25T>A | |
11 | g.14879233A>C | CA379744911 | CYP2R1 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.67-26T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*353-34T>G (n.*353-34T>G) c.*597-26T>G (n.*597-26T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1054-26T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1017-26T>G n.1283-26T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1104-26T>G n.953-26T>G n.1328-26T>G n.1737-26T>G n.915-26T>G n.451-26T>G n.1548-26T>G n.1295-26T>G n.1086-26T>G n.1586-26T>G n.1084-26T>G n.1495-26T>G | |
11 | g.14879233A>G | CA379744912 | CYP2R1 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.67-26T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*353-34T>C (n.*353-34T>C) c.*597-26T>C (n.*597-26T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1054-26T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1017-26T>C n.1283-26T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1104-26T>C n.953-26T>C n.1328-26T>C n.1737-26T>C n.915-26T>C n.451-26T>C n.1548-26T>C n.1295-26T>C n.1086-26T>C n.1586-26T>C n.1084-26T>C n.1495-26T>C | |
11 | g.14879233A>T | CA379744913 | CYP2R1 | c.1211T>A (p.Leu404His) c.67-26T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.512T>A (p.Leu171His) c.*353-34T>A (n.*353-34T>A) c.*597-26T>A (n.*597-26T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.866T>A (p.Leu289His) c.1166T>A (p.Leu389His) n.1054-26T>A c.1046T>A (p.Leu349His) n.1017-26T>A n.1283-26T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.1104-26T>A n.953-26T>A n.1328-26T>A n.1737-26T>A n.915-26T>A n.451-26T>A n.1548-26T>A n.1295-26T>A n.1086-26T>A n.1586-26T>A n.1084-26T>A n.1495-26T>A | |
11 | g.14879234G>A | CA379744916 | CYP2R1 | c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.67-27C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.*353-35C>T (n.*353-35C>T) c.*597-27C>T (n.*597-27C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1054-27C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.1017-27C>T n.1283-27C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.1104-27C>T n.953-27C>T n.1328-27C>T n.1737-27C>T n.915-27C>T n.451-27C>T n.1548-27C>T n.1295-27C>T n.1086-27C>T n.1586-27C>T n.1084-27C>T n.1495-27C>T | |
11 | g.14879234G>C | CA379744914 | CYP2R1 | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.67-27C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.*353-35C>G (n.*353-35C>G) c.*597-27C>G (n.*597-27C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1054-27C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1017-27C>G n.1283-27C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.1104-27C>G n.953-27C>G n.1328-27C>G n.1737-27C>G n.915-27C>G n.451-27C>G n.1548-27C>G n.1295-27C>G n.1086-27C>G n.1586-27C>G n.1084-27C>G n.1495-27C>G | |
11 | g.14879234G>T | CA379744915 | CYP2R1 | c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.67-27C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.*353-35C>A (n.*353-35C>A) c.*597-27C>A (n.*597-27C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1054-27C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1017-27C>A n.1283-27C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.1104-27C>A n.953-27C>A n.1328-27C>A n.1737-27C>A n.915-27C>A n.451-27C>A n.1548-27C>A n.1295-27C>A n.1086-27C>A n.1586-27C>A n.1084-27C>A n.1495-27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879235A>C | CA379744917 | CYP2R1 | c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.67-28T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.510T>G (p.Asn170Lys) c.*353-36T>G (n.*353-36T>G) c.*597-28T>G (n.*597-28T>G) c.1065T>G (p.Asn355Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.1054-28T>G c.1044T>G (p.Asn348Lys) n.1017-28T>G n.1283-28T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.1104-28T>G n.953-28T>G n.1328-28T>G n.1737-28T>G n.915-28T>G n.451-28T>G n.1548-28T>G n.1295-28T>G n.1086-28T>G n.1586-28T>G n.1084-28T>G n.1495-28T>G | |
11 | g.14879235A>G | CA473358362 | CYP2R1 | c.1209T>C (p.Asn403=) c.67-28T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.510T>C (p.Asn170=) c.*353-36T>C (n.*353-36T>C) c.*597-28T>C (n.*597-28T>C) c.1065T>C (p.Asn355=) c.1047T>C (p.Asn349=) c.864T>C (p.Asn288=) c.1164T>C (p.Asn388=) n.1054-28T>C c.1044T>C (p.Asn348=) n.1017-28T>C n.1283-28T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.1104-28T>C n.953-28T>C n.1328-28T>C n.1737-28T>C n.915-28T>C n.451-28T>C n.1548-28T>C n.1295-28T>C n.1086-28T>C n.1586-28T>C n.1084-28T>C n.1495-28T>C | |
11 | g.14879235A>T | CA379744918 | CYP2R1 | c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.67-28T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.510T>A (p.Asn170Lys) c.*353-36T>A (n.*353-36T>A) c.*597-28T>A (n.*597-28T>A) c.1065T>A (p.Asn355Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.1054-28T>A c.1044T>A (p.Asn348Lys) n.1017-28T>A n.1283-28T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.1104-28T>A n.953-28T>A n.1328-28T>A n.1737-28T>A n.915-28T>A n.451-28T>A n.1548-28T>A n.1295-28T>A n.1086-28T>A n.1586-28T>A n.1084-28T>A n.1495-28T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879236T>A | CA379744919 | CYP2R1 | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.67-29A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.*353-37A>T (n.*353-37A>T) c.*597-29A>T (n.*597-29A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1054-29A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.1017-29A>T n.1283-29A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.1104-29A>T n.953-29A>T n.1328-29A>T n.1737-29A>T n.915-29A>T n.451-29A>T n.1548-29A>T n.1295-29A>T n.1086-29A>T n.1586-29A>T n.1084-29A>T n.1495-29A>T | |
11 | g.14879236T>C | CA379744920 | CYP2R1 | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.67-29A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.*353-37A>G (n.*353-37A>G) c.*597-29A>G (n.*597-29A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1054-29A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.1017-29A>G n.1283-29A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.1104-29A>G n.953-29A>G n.1328-29A>G n.1737-29A>G n.915-29A>G n.451-29A>G n.1548-29A>G n.1295-29A>G n.1086-29A>G n.1586-29A>G n.1084-29A>G n.1495-29A>G | |
11 | g.14879236T>G | CA379744921 | CYP2R1 | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.67-29A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.*353-37A>C (n.*353-37A>C) c.*597-29A>C (n.*597-29A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1054-29A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.1017-29A>C n.1283-29A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.1104-29A>C n.953-29A>C n.1328-29A>C n.1737-29A>C n.915-29A>C n.451-29A>C n.1548-29A>C n.1295-29A>C n.1086-29A>C n.1586-29A>C n.1084-29A>C n.1495-29A>C | |
11 | g.14879237T>A | CA379744922 | CYP2R1 | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.67-30A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.*353-38A>T (n.*353-38A>T) c.*597-30A>T (n.*597-30A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1054-30A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.1017-30A>T n.1283-30A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.1104-30A>T n.953-30A>T n.1328-30A>T n.1737-30A>T n.915-30A>T n.451-30A>T n.1548-30A>T n.1295-30A>T n.1086-30A>T n.1586-30A>T n.1084-30A>T n.1495-30A>T | |
11 | g.14879237T>C | CA379744923 | CYP2R1 | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.67-30A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.*353-38A>G (n.*353-38A>G) c.*597-30A>G (n.*597-30A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1054-30A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1017-30A>G n.1283-30A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.1104-30A>G n.953-30A>G n.1328-30A>G n.1737-30A>G n.915-30A>G n.451-30A>G n.1548-30A>G n.1295-30A>G n.1086-30A>G n.1586-30A>G n.1084-30A>G n.1495-30A>G | |
11 | g.14879237T>G | CA379744924 | CYP2R1 | c.1207A>C (p.Asn403His) c.67-30A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.*353-38A>C (n.*353-38A>C) c.*597-30A>C (n.*597-30A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.862A>C (p.Asn288His) c.1162A>C (p.Asn388His) n.1054-30A>C c.1042A>C (p.Asn348His) n.1017-30A>C n.1283-30A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.1104-30A>C n.953-30A>C n.1328-30A>C n.1737-30A>C n.915-30A>C n.451-30A>C n.1548-30A>C n.1295-30A>C n.1086-30A>C n.1586-30A>C n.1084-30A>C n.1495-30A>C | |
11 | g.14879238T>A | CA473358363 | CYP2R1 | c.1206A>T (p.Thr402=) c.67-31A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.507A>T (p.Thr169=) c.*353-39A>T (n.*353-39A>T) c.*597-31A>T (n.*597-31A>T) c.1062A>T (p.Thr354=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.861A>T (p.Thr287=) c.1161A>T (p.Thr387=) n.1054-31A>T c.1041A>T (p.Thr347=) n.1017-31A>T n.1283-31A>T c.228A>T (p.Thr76=) n.1104-31A>T n.953-31A>T n.1328-31A>T n.1737-31A>T n.915-31A>T n.451-31A>T n.1548-31A>T n.1295-31A>T n.1086-31A>T n.1586-31A>T n.1084-31A>T n.1495-31A>T | |
11 | g.14879238T>C | CA473358364 | CYP2R1 | c.1206A>G (p.Thr402=) c.67-31A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.507A>G (p.Thr169=) c.*353-39A>G (n.*353-39A>G) c.*597-31A>G (n.*597-31A>G) c.1062A>G (p.Thr354=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.861A>G (p.Thr287=) c.1161A>G (p.Thr387=) n.1054-31A>G c.1041A>G (p.Thr347=) n.1017-31A>G n.1283-31A>G c.228A>G (p.Thr76=) n.1104-31A>G n.953-31A>G n.1328-31A>G n.1737-31A>G n.915-31A>G n.451-31A>G n.1548-31A>G n.1295-31A>G n.1086-31A>G n.1586-31A>G n.1084-31A>G n.1495-31A>G | |
11 | g.14879238T>G | CA473358365 | CYP2R1 | c.1206A>C (p.Thr402=) c.67-31A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.507A>C (p.Thr169=) c.*353-39A>C (n.*353-39A>C) c.*597-31A>C (n.*597-31A>C) c.1062A>C (p.Thr354=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.861A>C (p.Thr287=) c.1161A>C (p.Thr387=) n.1054-31A>C c.1041A>C (p.Thr347=) n.1017-31A>C n.1283-31A>C c.228A>C (p.Thr76=) n.1104-31A>C n.953-31A>C n.1328-31A>C n.1737-31A>C n.915-31A>C n.451-31A>C n.1548-31A>C n.1295-31A>C n.1086-31A>C n.1586-31A>C n.1084-31A>C n.1495-31A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879238T= | CA1953974187 | CYP2R1 | c.1206A= (p.Thr402=) c.67-31A= c.*802A= (n.*802A=) c.507A= (p.Thr169=) c.*353-39A= (n.*353-39A=) c.*597-31A= (n.*597-31A=) c.1062A= (p.Thr354=) c.1044A= (p.Thr348=) c.861A= (p.Thr287=) c.1161A= (p.Thr387=) n.1054-31A= c.1041A= (p.Thr347=) n.1017-31A= n.1283-31A= c.228A= (p.Thr76=) n.1104-31A= n.953-31A= n.1328-31A= n.1737-31A= n.915-31A= n.451-31A= n.1548-31A= n.1295-31A= n.1086-31A= n.1586-31A= n.1084-31A= n.1495-31A= | |
11 | g.14879238_14879239delinsTG | CA1953974186 | CYP2R1 | c.1205_1206delinsCA (p.Thr402=) c.67-32_67-31delinsCA c.*801_*802delinsCA (n.*801_*802delinsCA) c.506_507delinsCA (p.Thr169=) c.*353-40_*353-39delinsCA (n.*353-40_*353-39delinsCA) c.*597-32_*597-31delinsCA (n.*597-32_*597-31delinsCA) c.1061_1062delinsCA (p.Thr354=) c.1043_1044delinsCA (p.Thr348=) c.860_861delinsCA (p.Thr287=) c.1160_1161delinsCA (p.Thr387=) n.1054-32_1054-31delinsCA c.1040_1041delinsCA (p.Thr347=) n.1017-32_1017-31delinsCA n.1283-32_1283-31delinsCA c.227_228delinsCA (p.Thr76=) n.1104-32_1104-31delinsCA n.953-32_953-31delinsCA n.1328-32_1328-31delinsCA n.1737-32_1737-31delinsCA n.915-32_915-31delinsCA n.451-32_451-31delinsCA n.1548-32_1548-31delinsCA n.1295-32_1295-31delinsCA n.1086-32_1086-31delinsCA n.1586-32_1586-31delinsCA n.1084-32_1084-31delinsCA n.1495-32_1495-31delinsCA | |
11 | g.14879239del | CA5896535 | CYP2R1 | c.1205del (p.Thr402LysfsTer?) c.67-32del c.*801del (n.*801del) c.506del (p.Thr169LysfsTer?) c.*353-40del (n.*353-40del) c.*597-32del (n.*597-32del) c.1061del (p.Thr354LysfsTer?) c.1043del (p.Thr348LysfsTer?) c.860del (p.Thr287LysfsTer?) c.1160del (p.Thr387LysfsTer?) n.1054-32del c.1040del (p.Thr347LysfsTer?) n.1017-32del n.1283-32del c.227del (p.Thr76LysfsTer?) n.1104-32del n.953-32del n.1328-32del n.1737-32del n.915-32del n.451-32del n.1548-32del n.1295-32del n.1086-32del n.1586-32del n.1084-32del n.1495-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879239G>A | CA5896536 | CYP2R1 | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.67-32C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.*353-40C>T (n.*353-40C>T) c.*597-32C>T (n.*597-32C>T) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1054-32C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1017-32C>T n.1283-32C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.1104-32C>T n.953-32C>T n.1328-32C>T n.1737-32C>T n.915-32C>T n.451-32C>T n.1548-32C>T n.1295-32C>T n.1086-32C>T n.1586-32C>T n.1084-32C>T n.1495-32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879239G>C | CA379744925 | CYP2R1 | c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.67-32C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.506C>G (p.Thr169Arg) c.*353-40C>G (n.*353-40C>G) c.*597-32C>G (n.*597-32C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.1054-32C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) n.1017-32C>G n.1283-32C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.1104-32C>G n.953-32C>G n.1328-32C>G n.1737-32C>G n.915-32C>G n.451-32C>G n.1548-32C>G n.1295-32C>G n.1086-32C>G n.1586-32C>G n.1084-32C>G n.1495-32C>G | |
11 | g.14879239G= | CA1953974188 | CYP2R1 | c.1205C= (p.Thr402=) c.67-32C= c.*801C= (n.*801C=) c.506C= (p.Thr169=) c.*353-40C= (n.*353-40C=) c.*597-32C= (n.*597-32C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1043C= (p.Thr348=) c.860C= (p.Thr287=) c.1160C= (p.Thr387=) n.1054-32C= c.1040C= (p.Thr347=) n.1017-32C= n.1283-32C= c.227C= (p.Thr76=) n.1104-32C= n.953-32C= n.1328-32C= n.1737-32C= n.915-32C= n.451-32C= n.1548-32C= n.1295-32C= n.1086-32C= n.1586-32C= n.1084-32C= n.1495-32C= | |
11 | g.14879239G>T | CA379744926 | CYP2R1 | c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.67-32C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.506C>A (p.Thr169Lys) c.*353-40C>A (n.*353-40C>A) c.*597-32C>A (n.*597-32C>A) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.1054-32C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) n.1017-32C>A n.1283-32C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.1104-32C>A n.953-32C>A n.1328-32C>A n.1737-32C>A n.915-32C>A n.451-32C>A n.1548-32C>A n.1295-32C>A n.1086-32C>A n.1586-32C>A n.1084-32C>A n.1495-32C>A | |
11 | g.14879240T>A | CA379744927 | CYP2R1 | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.67-33A>T c.*800A>T (n.*800A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.*353-41A>T (n.*353-41A>T) c.*597-33A>T (n.*597-33A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1054-33A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1017-33A>T n.1283-33A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.1104-33A>T n.953-33A>T n.1328-33A>T n.1737-33A>T n.915-33A>T n.451-33A>T n.1548-33A>T n.1295-33A>T n.1086-33A>T n.1586-33A>T n.1084-33A>T n.1495-33A>T | |
11 | g.14879240T>C | CA379744929 | CYP2R1 | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.67-33A>G c.*800A>G (n.*800A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.*353-41A>G (n.*353-41A>G) c.*597-33A>G (n.*597-33A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1054-33A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1017-33A>G n.1283-33A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.1104-33A>G n.953-33A>G n.1328-33A>G n.1737-33A>G n.915-33A>G n.451-33A>G n.1548-33A>G n.1295-33A>G n.1086-33A>G n.1586-33A>G n.1084-33A>G n.1495-33A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879240T>G | CA379744928 | CYP2R1 | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.67-33A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.*353-41A>C (n.*353-41A>C) c.*597-33A>C (n.*597-33A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1054-33A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1017-33A>C n.1283-33A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.1104-33A>C n.953-33A>C n.1328-33A>C n.1737-33A>C n.915-33A>C n.451-33A>C n.1548-33A>C n.1295-33A>C n.1086-33A>C n.1586-33A>C n.1084-33A>C n.1495-33A>C | |
11 | g.14879241A= | CA1953974189 | CYP2R1 | c.1203T= (p.Ile401=) c.67-34T= c.*799T= (n.*799T=) c.504T= (p.Ile168=) c.*353-42T= (n.*353-42T=) c.*597-34T= (n.*597-34T=) c.1059T= (p.Ile353=) c.1041T= (p.Ile347=) c.858T= (p.Ile286=) c.1158T= (p.Ile386=) n.1054-34T= c.1038T= (p.Ile346=) n.1017-34T= n.1283-34T= c.225T= (p.Ile75=) n.1104-34T= n.953-34T= n.1328-34T= n.1737-34T= n.915-34T= n.451-34T= n.1548-34T= n.1295-34T= n.1086-34T= n.1586-34T= n.1084-34T= n.1495-34T= | |
11 | g.14879241A>C | CA379744930 | CYP2R1 | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.67-34T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.504T>G (p.Ile168Met) c.*353-42T>G (n.*353-42T>G) c.*597-34T>G (n.*597-34T>G) c.1059T>G (p.Ile353Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.858T>G (p.Ile286Met) c.1158T>G (p.Ile386Met) n.1054-34T>G c.1038T>G (p.Ile346Met) n.1017-34T>G n.1283-34T>G c.225T>G (p.Ile75Met) n.1104-34T>G n.953-34T>G n.1328-34T>G n.1737-34T>G n.915-34T>G n.451-34T>G n.1548-34T>G n.1295-34T>G n.1086-34T>G n.1586-34T>G n.1084-34T>G n.1495-34T>G | |
11 | g.14879241A>G | CA473358366 | CYP2R1 | c.1203T>C (p.Ile401=) c.67-34T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.504T>C (p.Ile168=) c.*353-42T>C (n.*353-42T>C) c.*597-34T>C (n.*597-34T>C) c.1059T>C (p.Ile353=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.858T>C (p.Ile286=) c.1158T>C (p.Ile386=) n.1054-34T>C c.1038T>C (p.Ile346=) n.1017-34T>C n.1283-34T>C c.225T>C (p.Ile75=) n.1104-34T>C n.953-34T>C n.1328-34T>C n.1737-34T>C n.915-34T>C n.451-34T>C n.1548-34T>C n.1295-34T>C n.1086-34T>C n.1586-34T>C n.1084-34T>C n.1495-34T>C | |
11 | g.14879241A>T | CA5896537 | CYP2R1 | c.1203T>A (p.Ile401=) c.67-34T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.504T>A (p.Ile168=) c.*353-42T>A (n.*353-42T>A) c.*597-34T>A (n.*597-34T>A) c.1059T>A (p.Ile353=) c.1041T>A (p.Ile347=) c.858T>A (p.Ile286=) c.1158T>A (p.Ile386=) n.1054-34T>A c.1038T>A (p.Ile346=) n.1017-34T>A n.1283-34T>A c.225T>A (p.Ile75=) n.1104-34T>A n.953-34T>A n.1328-34T>A n.1737-34T>A n.915-34T>A n.451-34T>A n.1548-34T>A n.1295-34T>A n.1086-34T>A n.1586-34T>A n.1084-34T>A n.1495-34T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879242A>C | CA379744931 | CYP2R1 | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.67-35T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*353-43T>G (n.*353-43T>G) c.*597-35T>G (n.*597-35T>G) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1054-35T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1017-35T>G n.1283-35T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) n.1104-35T>G n.953-35T>G n.1328-35T>G n.1737-35T>G n.915-35T>G n.451-35T>G n.1548-35T>G n.1295-35T>G n.1086-35T>G n.1586-35T>G n.1084-35T>G n.1495-35T>G | |
11 | g.14879242A>G | CA379744932 | CYP2R1 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.67-35T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*353-43T>C (n.*353-43T>C) c.*597-35T>C (n.*597-35T>C) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1054-35T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1017-35T>C n.1283-35T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) n.1104-35T>C n.953-35T>C n.1328-35T>C n.1737-35T>C n.915-35T>C n.451-35T>C n.1548-35T>C n.1295-35T>C n.1086-35T>C n.1586-35T>C n.1084-35T>C n.1495-35T>C | |
11 | g.14879242A>T | CA379744933 | CYP2R1 | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.67-35T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*353-43T>A (n.*353-43T>A) c.*597-35T>A (n.*597-35T>A) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1054-35T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.1017-35T>A n.1283-35T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) n.1104-35T>A n.953-35T>A n.1328-35T>A n.1737-35T>A n.915-35T>A n.451-35T>A n.1548-35T>A n.1295-35T>A n.1086-35T>A n.1586-35T>A n.1084-35T>A n.1495-35T>A | |
11 | g.14879243T>A | CA379744936 | CYP2R1 | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.67-36A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*353-44A>T (n.*353-44A>T) c.*597-36A>T (n.*597-36A>T) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1054-36A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.1017-36A>T n.1283-36A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) n.1104-36A>T n.953-36A>T n.1328-36A>T n.1737-36A>T n.915-36A>T n.451-36A>T n.1548-36A>T n.1295-36A>T n.1086-36A>T n.1586-36A>T n.1084-36A>T n.1495-36A>T | |
11 | g.14879243T>C | CA379744935 | CYP2R1 | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.67-36A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) c.*353-44A>G (n.*353-44A>G) c.*597-36A>G (n.*597-36A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1054-36A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) n.1017-36A>G n.1283-36A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.1104-36A>G n.953-36A>G n.1328-36A>G n.1737-36A>G n.915-36A>G n.451-36A>G n.1548-36A>G n.1295-36A>G n.1086-36A>G n.1586-36A>G n.1084-36A>G n.1495-36A>G | |
11 | g.14879243T>G | CA379744934 | CYP2R1 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.67-36A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*353-44A>C (n.*353-44A>C) c.*597-36A>C (n.*597-36A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1054-36A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.1017-36A>C n.1283-36A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) n.1104-36A>C n.953-36A>C n.1328-36A>C n.1737-36A>C n.915-36A>C n.451-36A>C n.1548-36A>C n.1295-36A>C n.1086-36A>C n.1586-36A>C n.1084-36A>C n.1495-36A>C | |
11 | g.14879244T>A | CA473358367 | CYP2R1 | c.1200A>T (p.Val400=) c.67-37A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.501A>T (p.Val167=) c.*353-45A>T (n.*353-45A>T) c.*597-37A>T (n.*597-37A>T) c.1056A>T (p.Val352=) c.1038A>T (p.Val346=) c.855A>T (p.Val285=) c.1155A>T (p.Val385=) n.1054-37A>T c.1035A>T (p.Val345=) n.1017-37A>T n.1283-37A>T c.222A>T (p.Val74=) n.1104-37A>T n.953-37A>T n.1328-37A>T n.1737-37A>T n.915-37A>T n.451-37A>T n.1548-37A>T n.1295-37A>T n.1086-37A>T n.1586-37A>T n.1084-37A>T n.1495-37A>T | |
11 | g.14879244T>C | CA473358368 | CYP2R1 | c.1200A>G (p.Val400=) c.67-37A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.501A>G (p.Val167=) c.*353-45A>G (n.*353-45A>G) c.*597-37A>G (n.*597-37A>G) c.1056A>G (p.Val352=) c.1038A>G (p.Val346=) c.855A>G (p.Val285=) c.1155A>G (p.Val385=) n.1054-37A>G c.1035A>G (p.Val345=) n.1017-37A>G n.1283-37A>G c.222A>G (p.Val74=) n.1104-37A>G n.953-37A>G n.1328-37A>G n.1737-37A>G n.915-37A>G n.451-37A>G n.1548-37A>G n.1295-37A>G n.1086-37A>G n.1586-37A>G n.1084-37A>G n.1495-37A>G | |
11 | g.14879244T>G | CA473358369 | CYP2R1 | c.1200A>C (p.Val400=) c.67-37A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.501A>C (p.Val167=) c.*353-45A>C (n.*353-45A>C) c.*597-37A>C (n.*597-37A>C) c.1056A>C (p.Val352=) c.1038A>C (p.Val346=) c.855A>C (p.Val285=) c.1155A>C (p.Val385=) n.1054-37A>C c.1035A>C (p.Val345=) n.1017-37A>C n.1283-37A>C c.222A>C (p.Val74=) n.1104-37A>C n.953-37A>C n.1328-37A>C n.1737-37A>C n.915-37A>C n.451-37A>C n.1548-37A>C n.1295-37A>C n.1086-37A>C n.1586-37A>C n.1084-37A>C n.1495-37A>C | |
11 | g.14879245A>C | CA379744937 | CYP2R1 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.67-38T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.*353-46T>G (n.*353-46T>G) c.*597-38T>G (n.*597-38T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1054-38T>G c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1017-38T>G n.1283-38T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.1104-38T>G n.953-38T>G n.1328-38T>G n.1737-38T>G n.915-38T>G n.451-38T>G n.1548-38T>G n.1295-38T>G n.1086-38T>G n.1586-38T>G n.1084-38T>G n.1495-38T>G | |
11 | g.14879245A>G | CA379744938 | CYP2R1 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.67-38T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.*353-46T>C (n.*353-46T>C) c.*597-38T>C (n.*597-38T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1054-38T>C c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1017-38T>C n.1283-38T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.1104-38T>C n.953-38T>C n.1328-38T>C n.1737-38T>C n.915-38T>C n.451-38T>C n.1548-38T>C n.1295-38T>C n.1086-38T>C n.1586-38T>C n.1084-38T>C n.1495-38T>C | |
11 | g.14879245A>T | CA379744939 | CYP2R1 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.67-38T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) c.*353-46T>A (n.*353-46T>A) c.*597-38T>A (n.*597-38T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1054-38T>A c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1017-38T>A n.1283-38T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.1104-38T>A n.953-38T>A n.1328-38T>A n.1737-38T>A n.915-38T>A n.451-38T>A n.1548-38T>A n.1295-38T>A n.1086-38T>A n.1586-38T>A n.1084-38T>A n.1495-38T>A | |
11 | g.14879246C>A | CA379744940 | CYP2R1 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.67-39G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) c.*353-47G>T (n.*353-47G>T) c.*597-39G>T (n.*597-39G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1054-39G>T c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1017-39G>T n.1283-39G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.1104-39G>T n.953-39G>T n.1328-39G>T n.1737-39G>T n.915-39G>T n.451-39G>T n.1548-39G>T n.1295-39G>T n.1086-39G>T n.1586-39G>T n.1084-39G>T n.1495-39G>T | |
11 | g.14879246C= | CA1953974190 | CYP2R1 | c.1198G= (p.Val400=) c.67-39G= c.*794G= (n.*794G=) c.499G= (p.Val167=) c.*353-47G= (n.*353-47G=) c.*597-39G= (n.*597-39G=) c.1054G= (p.Val352=) c.1036G= (p.Val346=) c.853G= (p.Val285=) c.1153G= (p.Val385=) n.1054-39G= c.1033G= (p.Val345=) n.1017-39G= n.1283-39G= c.220G= (p.Val74=) n.1104-39G= n.953-39G= n.1328-39G= n.1737-39G= n.915-39G= n.451-39G= n.1548-39G= n.1295-39G= n.1086-39G= n.1586-39G= n.1084-39G= n.1495-39G= | |
11 | g.14879246C>G | CA5896538 | CYP2R1 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.67-39G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.*353-47G>C (n.*353-47G>C) c.*597-39G>C (n.*597-39G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1054-39G>C c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1017-39G>C n.1283-39G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.1104-39G>C n.953-39G>C n.1328-39G>C n.1737-39G>C n.915-39G>C n.451-39G>C n.1548-39G>C n.1295-39G>C n.1086-39G>C n.1586-39G>C n.1084-39G>C n.1495-39G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879246C>T | CA379744941 | CYP2R1 | c.1198G>A (p.Val400Ile) c.67-39G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.499G>A (p.Val167Ile) c.*353-47G>A (n.*353-47G>A) c.*597-39G>A (n.*597-39G>A) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1054-39G>A c.1033G>A (p.Val345Ile) n.1017-39G>A n.1283-39G>A c.220G>A (p.Val74Ile) n.1104-39G>A n.953-39G>A n.1328-39G>A n.1737-39G>A n.915-39G>A n.451-39G>A n.1548-39G>A n.1295-39G>A n.1086-39G>A n.1586-39G>A n.1084-39G>A n.1495-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879247T>A | CA473358370 | CYP2R1 | c.1197A>T (p.Thr399=) c.67-40A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.498A>T (p.Thr166=) c.*353-48A>T (n.*353-48A>T) c.*597-40A>T (n.*597-40A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.1035A>T (p.Thr345=) c.852A>T (p.Thr284=) c.1152A>T (p.Thr384=) n.1054-40A>T c.1032A>T (p.Thr344=) n.1017-40A>T n.1283-40A>T c.219A>T (p.Thr73=) n.1104-40A>T n.953-40A>T n.1328-40A>T n.1737-40A>T n.915-40A>T n.451-40A>T n.1548-40A>T n.1295-40A>T n.1086-40A>T n.1586-40A>T n.1084-40A>T n.1495-40A>T | |
11 | g.14879247T>C | CA473358371 | CYP2R1 | c.1197A>G (p.Thr399=) c.67-40A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.498A>G (p.Thr166=) c.*353-48A>G (n.*353-48A>G) c.*597-40A>G (n.*597-40A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.1035A>G (p.Thr345=) c.852A>G (p.Thr284=) c.1152A>G (p.Thr384=) n.1054-40A>G c.1032A>G (p.Thr344=) n.1017-40A>G n.1283-40A>G c.219A>G (p.Thr73=) n.1104-40A>G n.953-40A>G n.1328-40A>G n.1737-40A>G n.915-40A>G n.451-40A>G n.1548-40A>G n.1295-40A>G n.1086-40A>G n.1586-40A>G n.1084-40A>G n.1495-40A>G | dbSNP |
11 | g.14879247T>G | CA473358372 | CYP2R1 | c.1197A>C (p.Thr399=) c.67-40A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.498A>C (p.Thr166=) c.*353-48A>C (n.*353-48A>C) c.*597-40A>C (n.*597-40A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.1035A>C (p.Thr345=) c.852A>C (p.Thr284=) c.1152A>C (p.Thr384=) n.1054-40A>C c.1032A>C (p.Thr344=) n.1017-40A>C n.1283-40A>C c.219A>C (p.Thr73=) n.1104-40A>C n.953-40A>C n.1328-40A>C n.1737-40A>C n.915-40A>C n.451-40A>C n.1548-40A>C n.1295-40A>C n.1086-40A>C n.1586-40A>C n.1084-40A>C n.1495-40A>C | |
11 | g.14879247T= | CA1953974191 | CYP2R1 | c.1197A= (p.Thr399=) c.67-40A= c.*793A= (n.*793A=) c.498A= (p.Thr166=) c.*353-48A= (n.*353-48A=) c.*597-40A= (n.*597-40A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.1035A= (p.Thr345=) c.852A= (p.Thr284=) c.1152A= (p.Thr384=) n.1054-40A= c.1032A= (p.Thr344=) n.1017-40A= n.1283-40A= c.219A= (p.Thr73=) n.1104-40A= n.953-40A= n.1328-40A= n.1737-40A= n.915-40A= n.451-40A= n.1548-40A= n.1295-40A= n.1086-40A= n.1586-40A= n.1084-40A= n.1495-40A= | |
11 | g.14879248G>A | CA379744944 | CYP2R1 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.67-41C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.*353-49C>T (n.*353-49C>T) c.*597-41C>T (n.*597-41C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.1054-41C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1017-41C>T n.1283-41C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.1104-41C>T n.953-41C>T n.1328-41C>T n.1737-41C>T n.915-41C>T n.451-41C>T n.1548-41C>T n.1295-41C>T n.1086-41C>T n.1586-41C>T n.1084-41C>T n.1495-41C>T | |
11 | g.14879248G>C | CA379744942 | CYP2R1 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.67-41C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.*353-49C>G (n.*353-49C>G) c.*597-41C>G (n.*597-41C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.1054-41C>G c.1031C>G (p.Thr344Arg) n.1017-41C>G n.1283-41C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) n.1104-41C>G n.953-41C>G n.1328-41C>G n.1737-41C>G n.915-41C>G n.451-41C>G n.1548-41C>G n.1295-41C>G n.1086-41C>G n.1586-41C>G n.1084-41C>G n.1495-41C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.14879248G>T | CA379744943 | CYP2R1 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.67-41C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.*353-49C>A (n.*353-49C>A) c.*597-41C>A (n.*597-41C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.1054-41C>A c.1031C>A (p.Thr344Lys) n.1017-41C>A n.1283-41C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) n.1104-41C>A n.953-41C>A n.1328-41C>A n.1737-41C>A n.915-41C>A n.451-41C>A n.1548-41C>A n.1295-41C>A n.1086-41C>A n.1586-41C>A n.1084-41C>A n.1495-41C>A |