Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.14879107C>TCA2527731369CYP2R1c.1330+7G>A (n.1330+7G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879110T>CCA2612590124CYP2R1c.1330+4A>G (n.1330+4A>G)
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 gnomAD v4
11g.14879111delCA2574764094CYP2R1c.1330+4del (n.1330+4del)
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11g.14879111T>CCA217921004CYP2R1c.1330+3A>G (n.1330+3A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.14879112A>GCA379744639CYP2R1c.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
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11g.14879112A>TCA379744640CYP2R1c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
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11g.14879113C>ACA379744641CYP2R1c.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
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n.1177+1G>T
n.1588+1G>T
11g.14879113C>GCA379744642CYP2R1c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
c.160+1G>C
c.*926+1G>C (n.*926+1G>C)
c.631+1G>C (n.631+1G>C)
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n.1588+1G>C
11g.14879113C>TCA379744643CYP2R1c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
c.160+1G>A
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n.1177+1G>A
n.1588+1G>A
11g.14879114C>ACA379744644CYP2R1c.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.160G>T
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c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
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n.1376G>T
c.352G>T (p.Gly118Ter)
n.1197G>T
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n.1177G>T
n.1588G>T
11g.14879114C=CA1953974148CYP2R1c.1330G= (p.Gly444=)
c.160G=
c.*926G= (n.*926G=)
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c.*690G= (n.*690G=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1168G= (p.Gly390=)
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c.1165G= (p.Gly389=)
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n.1679G=
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n.1588G=
11g.14879114C>GCA5896516CYP2R1c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.160G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1147G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.1110G>C
n.1376G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1197G>C
n.1046G>C
n.1421G>C
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n.1641G>C
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n.1679G>C
n.1177G>C
n.1588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879114C>TCA379744645CYP2R1c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.160G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
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c.1165G>A (p.Gly389Arg)
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c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.1197G>A
n.1046G>A
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n.1008G>A
n.544G>A
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n.1388G>A
n.1179G>A
n.1679G>A
n.1177G>A
n.1588G>A
 gnomAD v4
11g.14879115T>ACA473358194CYP2R1c.1329A>T (p.Leu443=)
c.159A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.630A>T (p.Leu210=)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.1185A>T (p.Leu395=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.984A>T (p.Leu328=)
c.1284A>T (p.Leu428=)
n.1146A>T
c.1164A>T (p.Leu388=)
n.1109A>T
n.1375A>T
c.351A>T (p.Leu117=)
n.1196A>T
n.1045A>T
n.1420A>T
n.1829A>T
n.1007A>T
n.543A>T
n.1640A>T
n.1387A>T
n.1178A>T
n.1678A>T
n.1176A>T
n.1587A>T
 gnomAD v4
11g.14879115T>CCA5896517CYP2R1c.1329A>G (p.Leu443=)
c.159A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.630A>G (p.Leu210=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.984A>G (p.Leu328=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
n.1146A>G
c.1164A>G (p.Leu388=)
n.1109A>G
n.1375A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
n.1196A>G
n.1045A>G
n.1420A>G
n.1829A>G
n.1007A>G
n.543A>G
n.1640A>G
n.1387A>G
n.1178A>G
n.1678A>G
n.1176A>G
n.1587A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879115T>GCA473358196CYP2R1c.1329A>C (p.Leu443=)
c.159A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.630A>C (p.Leu210=)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.1185A>C (p.Leu395=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.984A>C (p.Leu328=)
c.1284A>C (p.Leu428=)
n.1146A>C
c.1164A>C (p.Leu388=)
n.1109A>C
n.1375A>C
c.351A>C (p.Leu117=)
n.1196A>C
n.1045A>C
n.1420A>C
n.1829A>C
n.1007A>C
n.543A>C
n.1640A>C
n.1387A>C
n.1178A>C
n.1678A>C
n.1176A>C
n.1587A>C
11g.14879115T=CA1953974149CYP2R1c.1329A= (p.Leu443=)
c.159A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.630A= (p.Leu210=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.1185A= (p.Leu395=)
c.1167A= (p.Leu389=)
c.984A= (p.Leu328=)
c.1284A= (p.Leu428=)
n.1146A=
c.1164A= (p.Leu388=)
n.1109A=
n.1375A=
c.351A= (p.Leu117=)
n.1196A=
n.1045A=
n.1420A=
n.1829A=
n.1007A=
n.543A=
n.1640A=
n.1387A=
n.1178A=
n.1678A=
n.1176A=
n.1587A=
11g.14879116A>CCA379744646CYP2R1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.158T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.1145T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.1108T>G
n.1374T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.1195T>G
n.1044T>G
n.1419T>G
n.1828T>G
n.1006T>G
n.542T>G
n.1639T>G
n.1386T>G
n.1177T>G
n.1677T>G
n.1175T>G
n.1586T>G
11g.14879116A>GCA379744647CYP2R1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.158T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.1145T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.1108T>C
n.1374T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.1195T>C
n.1044T>C
n.1419T>C
n.1828T>C
n.1006T>C
n.542T>C
n.1639T>C
n.1386T>C
n.1177T>C
n.1677T>C
n.1175T>C
n.1586T>C
11g.14879116A>TCA379744648CYP2R1c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.158T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
n.1145T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
n.1108T>A
n.1374T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.1195T>A
n.1044T>A
n.1419T>A
n.1828T>A
n.1006T>A
n.542T>A
n.1639T>A
n.1386T>A
n.1177T>A
n.1677T>A
n.1175T>A
n.1586T>A
11g.14879117G>ACA473358197CYP2R1c.1327C>T (p.Leu443=)
c.157C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
n.1144C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
n.1107C>T
n.1373C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
n.1194C>T
n.1043C>T
n.1418C>T
n.1827C>T
n.1005C>T
n.541C>T
n.1638C>T
n.1385C>T
n.1176C>T
n.1676C>T
n.1174C>T
n.1585C>T
11g.14879117G>CCA379744649CYP2R1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.157C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.1144C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.1107C>G
n.1373C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.1194C>G
n.1043C>G
n.1418C>G
n.1827C>G
n.1005C>G
n.541C>G
n.1638C>G
n.1385C>G
n.1176C>G
n.1676C>G
n.1174C>G
n.1585C>G
11g.14879117G>TCA379744650CYP2R1c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.157C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
n.1144C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.1107C>A
n.1373C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.1194C>A
n.1043C>A
n.1418C>A
n.1827C>A
n.1005C>A
n.541C>A
n.1638C>A
n.1385C>A
n.1176C>A
n.1676C>A
n.1174C>A
n.1585C>A
11g.14879118G>ACA473358202CYP2R1c.1326C>T (p.Ser442=)
c.156C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.981C>T (p.Ser327=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
n.1143C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1106C>T
n.1372C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
n.1193C>T
n.1042C>T
n.1417C>T
n.1826C>T
n.1004C>T
n.540C>T
n.1637C>T
n.1384C>T
n.1175C>T
n.1675C>T
n.1173C>T
n.1584C>T
 gnomAD v4
11g.14879118G>CCA473358201CYP2R1c.1326C>G (p.Ser442=)
c.156C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.1164C>G (p.Ser388=)
c.981C>G (p.Ser327=)
c.1281C>G (p.Ser427=)
n.1143C>G
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.1106C>G
n.1372C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
n.1193C>G
n.1042C>G
n.1417C>G
n.1826C>G
n.1004C>G
n.540C>G
n.1637C>G
n.1384C>G
n.1175C>G
n.1675C>G
n.1173C>G
n.1584C>G
11g.14879118G=CA1953974150CYP2R1c.1326C= (p.Ser442=)
c.156C=
c.*922C= (n.*922C=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.1182C= (p.Ser394=)
c.1164C= (p.Ser388=)
c.981C= (p.Ser327=)
c.1281C= (p.Ser427=)
n.1143C=
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1106C=
n.1372C=
c.348C= (p.Ser116=)
n.1193C=
n.1042C=
n.1417C=
n.1826C=
n.1004C=
n.540C=
n.1637C=
n.1384C=
n.1175C=
n.1675C=
n.1173C=
n.1584C=
11g.14879118G>TCA473358200CYP2R1c.1326C>A (p.Ser442=)
c.156C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.1164C>A (p.Ser388=)
c.981C>A (p.Ser327=)
c.1281C>A (p.Ser427=)
n.1143C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1106C>A
n.1372C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
n.1193C>A
n.1042C>A
n.1417C>A
n.1826C>A
n.1004C>A
n.540C>A
n.1637C>A
n.1384C>A
n.1175C>A
n.1675C>A
n.1173C>A
n.1584C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.14879119G>ACA379744651CYP2R1c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.155C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.1142C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1105C>T
n.1371C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.1192C>T
n.1041C>T
n.1416C>T
n.1825C>T
n.1003C>T
n.539C>T
n.1636C>T
n.1383C>T
n.1174C>T
n.1674C>T
n.1172C>T
n.1583C>T
11g.14879119G>CCA379744652CYP2R1c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.155C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.1142C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1105C>G
n.1371C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.1192C>G
n.1041C>G
n.1416C>G
n.1825C>G
n.1003C>G
n.539C>G
n.1636C>G
n.1383C>G
n.1174C>G
n.1674C>G
n.1172C>G
n.1583C>G
11g.14879119G>TCA379744653CYP2R1c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.155C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.1142C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1105C>A
n.1371C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.1192C>A
n.1041C>A
n.1416C>A
n.1825C>A
n.1003C>A
n.539C>A
n.1636C>A
n.1383C>A
n.1174C>A
n.1674C>A
n.1172C>A
n.1583C>A
11g.14879120A=CA1953974151CYP2R1c.1324T= (p.Ser442=)
c.154T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.625T= (p.Ser209=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.*684T= (n.*684T=)
c.1180T= (p.Ser394=)
c.1162T= (p.Ser388=)
c.979T= (p.Ser327=)
c.1279T= (p.Ser427=)
n.1141T=
c.1159T= (p.Ser387=)
n.1104T=
n.1370T=
c.346T= (p.Ser116=)
n.1191T=
n.1040T=
n.1415T=
n.1824T=
n.1002T=
n.538T=
n.1635T=
n.1382T=
n.1173T=
n.1673T=
n.1171T=
n.1582T=
11g.14879120A>CCA379744654CYP2R1c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.154T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1141T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1104T>G
n.1370T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1191T>G
n.1040T>G
n.1415T>G
n.1824T>G
n.1002T>G
n.538T>G
n.1635T>G
n.1382T>G
n.1173T>G
n.1673T>G
n.1171T>G
n.1582T>G
11g.14879120A>GCA379744655CYP2R1c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.154T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1141T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1104T>C
n.1370T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1191T>C
n.1040T>C
n.1415T>C
n.1824T>C
n.1002T>C
n.538T>C
n.1635T>C
n.1382T>C
n.1173T>C
n.1673T>C
n.1171T>C
n.1582T>C
11g.14879120A>TCA5896518CYP2R1c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.154T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1141T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1104T>A
n.1370T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1191T>A
n.1040T>A
n.1415T>A
n.1824T>A
n.1002T>A
n.538T>A
n.1635T>A
n.1382T>A
n.1173T>A
n.1673T>A
n.1171T>A
n.1582T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879124delCA2504765280CYP2R1c.1324del (p.Ser442ProfsTer2)
c.154del
c.*920del (n.*920del)
c.625del (p.Ser209ProfsTer2)
c.*432del (n.*432del)
c.*684del (n.*684del)
c.1180del (p.Ser394ProfsTer2)
c.1162del (p.Ser388ProfsTer2)
c.979del (p.Ser327ProfsTer2)
c.1279del (p.Ser427ProfsTer2)
n.1141del
c.1159del (p.Ser387ProfsTer2)
n.1104del
n.1370del
c.346del (p.Ser116ProfsTer2)
n.1191del
n.1040del
n.1415del
n.1824del
n.1002del
n.538del
n.1635del
n.1382del
n.1173del
n.1673del
n.1171del
n.1582del
 gnomAD v4
11g.14879121A>CCA379744656CYP2R1c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.153T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.978T>G (p.Phe326Leu)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
n.1140T>G
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
n.1103T>G
n.1369T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.1190T>G
n.1039T>G
n.1414T>G
n.1823T>G
n.1001T>G
n.537T>G
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n.1381T>G
n.1172T>G
n.1672T>G
n.1170T>G
n.1581T>G
11g.14879121A>GCA473358206CYP2R1c.1323T>C (p.Phe441=)
c.153T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.624T>C (p.Phe208=)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1161T>C (p.Phe387=)
c.978T>C (p.Phe326=)
c.1278T>C (p.Phe426=)
n.1140T>C
c.1158T>C (p.Phe386=)
n.1103T>C
n.1369T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
n.1190T>C
n.1039T>C
n.1414T>C
n.1823T>C
n.1001T>C
n.537T>C
n.1634T>C
n.1381T>C
n.1172T>C
n.1672T>C
n.1170T>C
n.1581T>C
11g.14879121A>TCA379744657CYP2R1c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.153T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.978T>A (p.Phe326Leu)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.1140T>A
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
n.1103T>A
n.1369T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.1190T>A
n.1039T>A
n.1414T>A
n.1823T>A
n.1001T>A
n.537T>A
n.1634T>A
n.1381T>A
n.1172T>A
n.1672T>A
n.1170T>A
n.1581T>A
11g.14879122A=CA1953974152CYP2R1c.1322T= (p.Phe441=)
c.152T=
c.*918T= (n.*918T=)
c.623T= (p.Phe208=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.1178T= (p.Phe393=)
c.1160T= (p.Phe387=)
c.977T= (p.Phe326=)
c.1277T= (p.Phe426=)
n.1139T=
c.1157T= (p.Phe386=)
n.1102T=
n.1368T=
c.344T= (p.Phe115=)
n.1189T=
n.1038T=
n.1413T=
n.1822T=
n.1000T=
n.536T=
n.1633T=
n.1380T=
n.1171T=
n.1671T=
n.1169T=
n.1580T=
11g.14879122A>CCA379744659CYP2R1c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.152T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.1139T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.1102T>G
n.1368T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.1189T>G
n.1038T>G
n.1413T>G
n.1822T>G
n.1000T>G
n.536T>G
n.1633T>G
n.1380T>G
n.1171T>G
n.1671T>G
n.1169T>G
n.1580T>G
11g.14879122A>GCA217921009CYP2R1c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.152T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.1139T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.1102T>C
n.1368T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.1189T>C
n.1038T>C
n.1413T>C
n.1822T>C
n.1000T>C
n.536T>C
n.1633T>C
n.1380T>C
n.1171T>C
n.1671T>C
n.1169T>C
n.1580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.14879122A>TCA379744658CYP2R1c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.152T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.1139T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.1102T>A
n.1368T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.1189T>A
n.1038T>A
n.1413T>A
n.1822T>A
n.1000T>A
n.536T>A
n.1633T>A
n.1380T>A
n.1171T>A
n.1671T>A
n.1169T>A
n.1580T>A
11g.14879123A>CCA379744662CYP2R1c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.151T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.1138T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.1101T>G
n.1367T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.1188T>G
n.1037T>G
n.1412T>G
n.1821T>G
n.999T>G
n.535T>G
n.1632T>G
n.1379T>G
n.1170T>G
n.1670T>G
n.1168T>G
n.1579T>G
11g.14879123A>GCA379744660CYP2R1c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.151T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.1138T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.1101T>C
n.1367T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.1188T>C
n.1037T>C
n.1412T>C
n.1821T>C
n.999T>C
n.535T>C
n.1632T>C
n.1379T>C
n.1170T>C
n.1670T>C
n.1168T>C
n.1579T>C
11g.14879123A>TCA379744661CYP2R1c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.151T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.1138T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.1101T>A
n.1367T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.1188T>A
n.1037T>A
n.1412T>A
n.1821T>A
n.999T>A
n.535T>A
n.1632T>A
n.1379T>A
n.1170T>A
n.1670T>A
n.1168T>A
n.1579T>A
11g.14879124A>CCA473358209CYP2R1c.1320T>G (p.Pro440=)
c.150T>G
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.621T>G (p.Pro207=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.975T>G (p.Pro325=)
c.1275T>G (p.Pro425=)
n.1137T>G
c.1155T>G (p.Pro385=)
n.1100T>G
n.1366T>G
c.342T>G (p.Pro114=)
n.1187T>G
n.1036T>G
n.1411T>G
n.1820T>G
n.998T>G
n.534T>G
n.1631T>G
n.1378T>G
n.1169T>G
n.1669T>G
n.1167T>G
n.1578T>G
11g.14879124A>GCA473358212CYP2R1c.1320T>C (p.Pro440=)
c.150T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.621T>C (p.Pro207=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.975T>C (p.Pro325=)
c.1275T>C (p.Pro425=)
n.1137T>C
c.1155T>C (p.Pro385=)
n.1100T>C
n.1366T>C
c.342T>C (p.Pro114=)
n.1187T>C
n.1036T>C
n.1411T>C
n.1820T>C
n.998T>C
n.534T>C
n.1631T>C
n.1378T>C
n.1169T>C
n.1669T>C
n.1167T>C
n.1578T>C
11g.14879124A>TCA473358211CYP2R1c.1320T>A (p.Pro440=)
c.150T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.621T>A (p.Pro207=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1176T>A (p.Pro392=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.975T>A (p.Pro325=)
c.1275T>A (p.Pro425=)
n.1137T>A
c.1155T>A (p.Pro385=)
n.1100T>A
n.1366T>A
c.342T>A (p.Pro114=)
n.1187T>A
n.1036T>A
n.1411T>A
n.1820T>A
n.998T>A
n.534T>A
n.1631T>A
n.1378T>A
n.1169T>A
n.1669T>A
n.1167T>A
n.1578T>A
11g.14879125G>ACA379744663CYP2R1c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.149C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1136C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1099C>T
n.1365C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.1186C>T
n.1035C>T
n.1410C>T
n.1819C>T
n.997C>T
n.533C>T
n.1630C>T
n.1377C>T
n.1168C>T
n.1668C>T
n.1166C>T
n.1577C>T
 gnomAD v4
11g.14879125G>CCA379744664CYP2R1c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.149C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1136C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1099C>G
n.1365C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.1186C>G
n.1035C>G
n.1410C>G
n.1819C>G
n.997C>G
n.533C>G
n.1630C>G
n.1377C>G
n.1168C>G
n.1668C>G
n.1166C>G
n.1577C>G
 dbSNP
11g.14879125G=CA1953974153CYP2R1c.1319C= (p.Pro440=)
c.149C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.620C= (p.Pro207=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.1175C= (p.Pro392=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.974C= (p.Pro325=)
c.1274C= (p.Pro425=)
n.1136C=
c.1154C= (p.Pro385=)
n.1099C=
n.1365C=
c.341C= (p.Pro114=)
n.1186C=
n.1035C=
n.1410C=
n.1819C=
n.997C=
n.533C=
n.1630C=
n.1377C=
n.1168C=
n.1668C=
n.1166C=
n.1577C=
11g.14879125G>TCA379744665CYP2R1c.1319C>A (p.Pro440His)
c.149C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
n.1136C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.1099C>A
n.1365C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
n.1186C>A
n.1035C>A
n.1410C>A
n.1819C>A
n.997C>A
n.533C>A
n.1630C>A
n.1377C>A
n.1168C>A
n.1668C>A
n.1166C>A
n.1577C>A
11g.14879126G>ACA379744666CYP2R1c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.148C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1135C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1098C>T
n.1364C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.1185C>T
n.1034C>T
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n.1818C>T
n.996C>T
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n.1167C>T
n.1667C>T
n.1165C>T
n.1576C>T
11g.14879126G>CCA379744667CYP2R1c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.148C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
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c.*426C>G (n.*426C>G)
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c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1135C>G
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n.1667C>G
n.1165C>G
n.1576C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879126G=CA1953974154CYP2R1c.1318C= (p.Pro440=)
c.148C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.619C= (p.Pro207=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.1174C= (p.Pro392=)
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c.973C= (p.Pro325=)
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11g.14879126G>TCA217921011CYP2R1c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.148C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1135C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1098C>A
n.1364C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.1185C>A
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n.532C>A
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n.1167C>A
n.1667C>A
n.1165C>A
n.1576C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879127A>CCA473358214CYP2R1c.1317T>G (p.Val439=)
c.147T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.618T>G (p.Val206=)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1173T>G (p.Val391=)
c.1155T>G (p.Val385=)
c.972T>G (p.Val324=)
c.1272T>G (p.Val424=)
n.1134T>G
c.1152T>G (p.Val384=)
n.1097T>G
n.1363T>G
c.339T>G (p.Val113=)
n.1184T>G
n.1033T>G
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n.1817T>G
n.995T>G
n.531T>G
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n.1166T>G
n.1666T>G
n.1164T>G
n.1575T>G
11g.14879127A>GCA473358216CYP2R1c.1317T>C (p.Val439=)
c.147T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.618T>C (p.Val206=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1173T>C (p.Val391=)
c.1155T>C (p.Val385=)
c.972T>C (p.Val324=)
c.1272T>C (p.Val424=)
n.1134T>C
c.1152T>C (p.Val384=)
n.1097T>C
n.1363T>C
c.339T>C (p.Val113=)
n.1184T>C
n.1033T>C
n.1408T>C
n.1817T>C
n.995T>C
n.531T>C
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n.1375T>C
n.1166T>C
n.1666T>C
n.1164T>C
n.1575T>C
11g.14879127A>TCA473358218CYP2R1c.1317T>A (p.Val439=)
c.147T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.618T>A (p.Val206=)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1173T>A (p.Val391=)
c.1155T>A (p.Val385=)
c.972T>A (p.Val324=)
c.1272T>A (p.Val424=)
n.1134T>A
c.1152T>A (p.Val384=)
n.1097T>A
n.1363T>A
c.339T>A (p.Val113=)
n.1184T>A
n.1033T>A
n.1408T>A
n.1817T>A
n.995T>A
n.531T>A
n.1628T>A
n.1375T>A
n.1166T>A
n.1666T>A
n.1164T>A
n.1575T>A
11g.14879128A>CCA379744668CYP2R1c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.146T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1133T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.1096T>G
n.1362T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.1183T>G
n.1032T>G
n.1407T>G
n.1816T>G
n.994T>G
n.530T>G
n.1627T>G
n.1374T>G
n.1165T>G
n.1665T>G
n.1163T>G
n.1574T>G
11g.14879128A>GCA379744669CYP2R1c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.146T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1133T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.1096T>C
n.1362T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.1183T>C
n.1032T>C
n.1407T>C
n.1816T>C
n.994T>C
n.530T>C
n.1627T>C
n.1374T>C
n.1165T>C
n.1665T>C
n.1163T>C
n.1574T>C
 gnomAD v4
11g.14879128A>TCA379744670CYP2R1c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.146T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
n.1133T>A
c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.1096T>A
n.1362T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.1183T>A
n.1032T>A
n.1407T>A
n.1816T>A
n.994T>A
n.530T>A
n.1627T>A
n.1374T>A
n.1165T>A
n.1665T>A
n.1163T>A
n.1574T>A
11g.14879129C>ACA379744671CYP2R1c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.145G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1132G>T
c.1150G>T (p.Val384Phe)
n.1095G>T
n.1361G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.1182G>T
n.1031G>T
n.1406G>T
n.1815G>T
n.993G>T
n.529G>T
n.1626G>T
n.1373G>T
n.1164G>T
n.1664G>T
n.1162G>T
n.1573G>T
11g.14879129C=CA1953974155CYP2R1c.1315G= (p.Val439=)
c.145G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.970G= (p.Val324=)
c.1270G= (p.Val424=)
n.1132G=
c.1150G= (p.Val384=)
n.1095G=
n.1361G=
c.337G= (p.Val113=)
n.1182G=
n.1031G=
n.1406G=
n.1815G=
n.993G=
n.529G=
n.1626G=
n.1373G=
n.1164G=
n.1664G=
n.1162G=
n.1573G=
11g.14879129C>GCA379744672CYP2R1c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.145G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1132G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.1095G>C
n.1361G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.1182G>C
n.1031G>C
n.1406G>C
n.1815G>C
n.993G>C
n.529G>C
n.1626G>C
n.1373G>C
n.1164G>C
n.1664G>C
n.1162G>C
n.1573G>C
11g.14879129C>TCA5896519CYP2R1c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.145G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
n.1132G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.1095G>A
n.1361G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.1182G>A
n.1031G>A
n.1406G>A
n.1815G>A
n.993G>A
n.529G>A
n.1626G>A
n.1373G>A
n.1164G>A
n.1664G>A
n.1162G>A
n.1573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879130C>ACA379744673CYP2R1c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.144G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
n.1131G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.1094G>T
n.1360G>T
c.336G>T (p.Leu112Phe)
n.1181G>T
n.1030G>T
n.1405G>T
n.1814G>T
n.992G>T
n.528G>T
n.1625G>T
n.1372G>T
n.1163G>T
n.1663G>T
n.1161G>T
n.1572G>T
11g.14879130C>GCA379744674CYP2R1c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.144G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
n.1131G>C
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.1094G>C
n.1360G>C
c.336G>C (p.Leu112Phe)
n.1181G>C
n.1030G>C
n.1405G>C
n.1814G>C
n.992G>C
n.528G>C
n.1625G>C
n.1372G>C
n.1163G>C
n.1663G>C
n.1161G>C
n.1572G>C
11g.14879130C>TCA473358220CYP2R1c.1314G>A (p.Leu438=)
c.144G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.1131G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1094G>A
n.1360G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.1181G>A
n.1030G>A
n.1405G>A
n.1814G>A
n.992G>A
n.528G>A
n.1625G>A
n.1372G>A
n.1163G>A
n.1663G>A
n.1161G>A
n.1572G>A
11g.14879131A=CA1953974156CYP2R1c.1313T= (p.Leu438=)
c.143T=
c.*909T= (n.*909T=)
c.614T= (p.Leu205=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.1169T= (p.Leu390=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.1268T= (p.Leu423=)
n.1130T=
c.1148T= (p.Leu383=)
n.1093T=
n.1359T=
c.335T= (p.Leu112=)
n.1180T=
n.1029T=
n.1404T=
n.1813T=
n.991T=
n.527T=
n.1624T=
n.1371T=
n.1162T=
n.1662T=
n.1160T=
n.1571T=
11g.14879131A>CCA379744675CYP2R1c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.143T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
n.1130T>G
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.1093T>G
n.1359T>G
c.335T>G (p.Leu112Trp)
n.1180T>G
n.1029T>G
n.1404T>G
n.1813T>G
n.991T>G
n.527T>G
n.1624T>G
n.1371T>G
n.1162T>G
n.1662T>G
n.1160T>G
n.1571T>G
 gnomAD v4
11g.14879131A>GCA379744676CYP2R1c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.143T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.1130T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.1093T>C
n.1359T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
n.1180T>C
n.1029T>C
n.1404T>C
n.1813T>C
n.991T>C
n.527T>C
n.1624T>C
n.1371T>C
n.1162T>C
n.1662T>C
n.1160T>C
n.1571T>C
 dbSNP
11g.14879131A>TCA379744677CYP2R1c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.143T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.1130T>A
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.1093T>A
n.1359T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
n.1180T>A
n.1029T>A
n.1404T>A
n.1813T>A
n.991T>A
n.527T>A
n.1624T>A
n.1371T>A
n.1162T>A
n.1662T>A
n.1160T>A
n.1571T>A
11g.14879132A>CCA379744678CYP2R1c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.142T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.1129T>G
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.1092T>G
n.1358T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
n.1179T>G
n.1028T>G
n.1403T>G
n.1812T>G
n.990T>G
n.526T>G
n.1623T>G
n.1370T>G
n.1161T>G
n.1661T>G
n.1159T>G
n.1570T>G
11g.14879132A>GCA473358221CYP2R1c.1312T>C (p.Leu438=)
c.142T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.613T>C (p.Leu205=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.967T>C (p.Leu323=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.1129T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.1092T>C
n.1358T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
n.1179T>C
n.1028T>C
n.1403T>C
n.1812T>C
n.990T>C
n.526T>C
n.1623T>C
n.1370T>C
n.1161T>C
n.1661T>C
n.1159T>C
n.1570T>C
 gnomAD v4
11g.14879132A>TCA379744679CYP2R1c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.142T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.613T>A (p.Leu205Met)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.967T>A (p.Leu323Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
n.1129T>A
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.1092T>A
n.1358T>A
c.334T>A (p.Leu112Met)
n.1179T>A
n.1028T>A
n.1403T>A
n.1812T>A
n.990T>A
n.526T>A
n.1623T>A
n.1370T>A
n.1161T>A
n.1661T>A
n.1159T>A
n.1570T>A
11g.14879133A>CCA473358222CYP2R1c.1311T>G (p.Ala437=)
c.141T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.612T>G (p.Ala204=)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1167T>G (p.Ala389=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.1266T>G (p.Ala422=)
n.1128T>G
c.1146T>G (p.Ala382=)
n.1091T>G
n.1357T>G
c.333T>G (p.Ala111=)
n.1178T>G
n.1027T>G
n.1402T>G
n.1811T>G
n.989T>G
n.525T>G
n.1622T>G
n.1369T>G
n.1160T>G
n.1660T>G
n.1158T>G
n.1569T>G
11g.14879133A>GCA473358223CYP2R1c.1311T>C (p.Ala437=)
c.141T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.612T>C (p.Ala204=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1167T>C (p.Ala389=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.1266T>C (p.Ala422=)
n.1128T>C
c.1146T>C (p.Ala382=)
n.1091T>C
n.1357T>C
c.333T>C (p.Ala111=)
n.1178T>C
n.1027T>C
n.1402T>C
n.1811T>C
n.989T>C
n.525T>C
n.1622T>C
n.1369T>C
n.1160T>C
n.1660T>C
n.1158T>C
n.1569T>C
11g.14879133A>TCA473358224CYP2R1c.1311T>A (p.Ala437=)
c.141T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.612T>A (p.Ala204=)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1167T>A (p.Ala389=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.966T>A (p.Ala322=)
c.1266T>A (p.Ala422=)
n.1128T>A
c.1146T>A (p.Ala382=)
n.1091T>A
n.1357T>A
c.333T>A (p.Ala111=)
n.1178T>A
n.1027T>A
n.1402T>A
n.1811T>A
n.989T>A
n.525T>A
n.1622T>A
n.1369T>A
n.1160T>A
n.1660T>A
n.1158T>A
n.1569T>A
11g.14879134G>ACA379744680CYP2R1c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.140C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1127C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.1090C>T
n.1356C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.1177C>T
n.1026C>T
n.1401C>T
n.1810C>T
n.988C>T
n.524C>T
n.1621C>T
n.1368C>T
n.1159C>T
n.1659C>T
n.1157C>T
n.1568C>T
11g.14879134G>CCA379744681CYP2R1c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.140C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1127C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.1090C>G
n.1356C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.1177C>G
n.1026C>G
n.1401C>G
n.1810C>G
n.988C>G
n.524C>G
n.1621C>G
n.1368C>G
n.1159C>G
n.1659C>G
n.1157C>G
n.1568C>G
11g.14879134G>TCA379744682CYP2R1c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.140C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.1127C>A
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
n.1090C>A
n.1356C>A
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.1177C>A
n.1026C>A
n.1401C>A
n.1810C>A
n.988C>A
n.524C>A
n.1621C>A
n.1368C>A
n.1159C>A
n.1659C>A
n.1157C>A
n.1568C>A
11g.14879135C>ACA379744683CYP2R1c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.139G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1126G>T
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.1089G>T
n.1355G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.1176G>T
n.1025G>T
n.1400G>T
n.1809G>T
n.987G>T
n.523G>T
n.1620G>T
n.1367G>T
n.1158G>T
n.1658G>T
n.1156G>T
n.1567G>T
11g.14879135C>GCA379744684CYP2R1c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.139G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1126G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.1089G>C
n.1355G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.1176G>C
n.1025G>C
n.1400G>C
n.1809G>C
n.987G>C
n.523G>C
n.1620G>C
n.1367G>C
n.1158G>C
n.1658G>C
n.1156G>C
n.1567G>C
11g.14879135C>TCA379744685CYP2R1c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.139G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1126G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.1089G>A
n.1355G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.1176G>A
n.1025G>A
n.1400G>A
n.1809G>A
n.987G>A
n.523G>A
n.1620G>A
n.1367G>A
n.1158G>A
n.1658G>A
n.1156G>A
n.1567G>A
11g.14879136T>ACA379744686CYP2R1c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.138A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.1125A>T
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
n.1088A>T
n.1354A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.1175A>T
n.1024A>T
n.1399A>T
n.1808A>T
n.986A>T
n.522A>T
n.1619A>T
n.1366A>T
n.1157A>T
n.1657A>T
n.1155A>T
n.1566A>T
11g.14879136T>CCA473358227CYP2R1c.1308A>G (p.Glu436=)
c.138A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
n.1125A>G
c.1143A>G (p.Glu381=)
n.1088A>G
n.1354A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
n.1175A>G
n.1024A>G
n.1399A>G
n.1808A>G
n.986A>G
n.522A>G
n.1619A>G
n.1366A>G
n.1157A>G
n.1657A>G
n.1155A>G
n.1566A>G
 dbSNP
11g.14879136T>GCA379744687CYP2R1c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.138A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.1125A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
n.1088A>C
n.1354A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.1175A>C
n.1024A>C
n.1399A>C
n.1808A>C
n.986A>C
n.522A>C
n.1619A>C
n.1366A>C
n.1157A>C
n.1657A>C
n.1155A>C
n.1566A>C
11g.14879137T>ACA379744689CYP2R1c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.137A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.1124A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1087A>T
n.1353A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1174A>T
n.1023A>T
n.1398A>T
n.1807A>T
n.985A>T
n.521A>T
n.1618A>T
n.1365A>T
n.1156A>T
n.1656A>T
n.1154A>T
n.1565A>T
11g.14879137T>CCA5896520CYP2R1c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.137A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.1124A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1087A>G
n.1353A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1174A>G
n.1023A>G
n.1398A>G
n.1807A>G
n.985A>G
n.521A>G
n.1618A>G
n.1365A>G
n.1156A>G
n.1656A>G
n.1154A>G
n.1565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879137T>GCA379744688CYP2R1c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.137A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.1124A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1087A>C
n.1353A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1174A>C
n.1023A>C
n.1398A>C
n.1807A>C
n.985A>C
n.521A>C
n.1618A>C
n.1365A>C
n.1156A>C
n.1656A>C
n.1154A>C
n.1565A>C
11g.14879137T=CA1953974157CYP2R1c.1307A= (p.Glu436=)
c.137A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.608A= (p.Glu203=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.1262A= (p.Glu421=)
n.1124A=
c.1142A= (p.Glu381=)
n.1087A=
n.1353A=
c.329A= (p.Glu110=)
n.1174A=
n.1023A=
n.1398A=
n.1807A=
n.985A=
n.521A=
n.1618A=
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n.1156A=
n.1656A=
n.1154A=
n.1565A=
11g.14879138C>ACA379744690CYP2R1c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.136G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.1123G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1086G>T
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c.328G>T (p.Glu110Ter)
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n.1655G>T
n.1153G>T
n.1564G>T
11g.14879138C>GCA379744692CYP2R1c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.136G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.1123G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1086G>C
n.1352G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1173G>C
n.1022G>C
n.1397G>C
n.1806G>C
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n.1364G>C
n.1155G>C
n.1655G>C
n.1153G>C
n.1564G>C
11g.14879138C>TCA379744691CYP2R1c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.136G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
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n.1123G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
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c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1173G>A
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n.1655G>A
n.1153G>A
n.1564G>A
11g.14879139C>ACA379744693CYP2R1c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.135G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
n.1122G>T
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
n.1085G>T
n.1351G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.1172G>T
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n.1805G>T
n.983G>T
n.519G>T
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n.1363G>T
n.1154G>T
n.1654G>T
n.1152G>T
n.1563G>T
11g.14879139C>GCA379744694CYP2R1c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.135G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
n.1122G>C
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
n.1085G>C
n.1351G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.1172G>C
n.1021G>C
n.1396G>C
n.1805G>C
n.983G>C
n.519G>C
n.1616G>C
n.1363G>C
n.1154G>C
n.1654G>C
n.1152G>C
n.1563G>C
11g.14879139C>TCA473358231CYP2R1c.1305G>A (p.Lys435=)
c.135G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.960G>A (p.Lys320=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
n.1122G>A
c.1140G>A (p.Lys380=)
n.1085G>A
n.1351G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.1172G>A
n.1021G>A
n.1396G>A
n.1805G>A
n.983G>A
n.519G>A
n.1616G>A
n.1363G>A
n.1154G>A
n.1654G>A
n.1152G>A
n.1563G>A
11g.14879140T>ACA379744695CYP2R1c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.134A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
n.1121A>T
c.1139A>T (p.Lys380Met)
n.1084A>T
n.1350A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.1171A>T
n.1020A>T
n.1395A>T
n.1804A>T
n.982A>T
n.518A>T
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n.1362A>T
n.1153A>T
n.1653A>T
n.1151A>T
n.1562A>T
11g.14879140T>CCA379744696CYP2R1c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.134A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
n.1121A>G
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.1084A>G
n.1350A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.1171A>G
n.1020A>G
n.1395A>G
n.1804A>G
n.982A>G
n.518A>G
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n.1362A>G
n.1153A>G
n.1653A>G
n.1151A>G
n.1562A>G
11g.14879140T>GCA379744697CYP2R1c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.134A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
n.1121A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.1084A>C
n.1350A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.1171A>C
n.1020A>C
n.1395A>C
n.1804A>C
n.982A>C
n.518A>C
n.1615A>C
n.1362A>C
n.1153A>C
n.1653A>C
n.1151A>C
n.1562A>C
11g.14879141T>ACA379744698CYP2R1c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.133A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
n.1120A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.1083A>T
n.1349A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.1170A>T
n.1019A>T
n.1394A>T
n.1803A>T
n.981A>T
n.517A>T
n.1614A>T
n.1361A>T
n.1152A>T
n.1652A>T
n.1150A>T
n.1561A>T
11g.14879141T>CCA5896521CYP2R1c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.133A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
n.1120A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.1083A>G
n.1349A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.1170A>G
n.1019A>G
n.1394A>G
n.1803A>G
n.981A>G
n.517A>G
n.1614A>G
n.1361A>G
n.1152A>G
n.1652A>G
n.1150A>G
n.1561A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879141T>GCA379744699CYP2R1c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.133A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
n.1120A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1083A>C
n.1349A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.1170A>C
n.1019A>C
n.1394A>C
n.1803A>C
n.981A>C
n.517A>C
n.1614A>C
n.1361A>C
n.1152A>C
n.1652A>C
n.1150A>C
n.1561A>C
11g.14879141T=CA1953974158CYP2R1c.1303A= (p.Lys435=)
c.133A=
c.*899A= (n.*899A=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.1159A= (p.Lys387=)
c.1141A= (p.Lys381=)
c.958A= (p.Lys320=)
c.1258A= (p.Lys420=)
n.1120A=
c.1138A= (p.Lys380=)
n.1083A=
n.1349A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.1170A=
n.1019A=
n.1394A=
n.1803A=
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n.517A=
n.1614A=
n.1361A=
n.1152A=
n.1652A=
n.1150A=
n.1561A=
11g.14879142C>ACA379744700CYP2R1c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.132G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
n.1119G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1082G>T
n.1348G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.1169G>T
n.1018G>T
n.1393G>T
n.1802G>T
n.980G>T
n.516G>T
n.1613G>T
n.1360G>T
n.1151G>T
n.1651G>T
n.1149G>T
n.1560G>T
11g.14879142C=CA1953974159CYP2R1c.1302G= (p.Lys434=)
c.132G=
c.*898G= (n.*898G=)
c.603G= (p.Lys201=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.1158G= (p.Lys386=)
c.1140G= (p.Lys380=)
c.957G= (p.Lys319=)
c.1257G= (p.Lys419=)
n.1119G=
c.1137G= (p.Lys379=)
n.1082G=
n.1348G=
c.324G= (p.Lys108=)
n.1169G=
n.1018G=
n.1393G=
n.1802G=
n.980G=
n.516G=
n.1613G=
n.1360G=
n.1151G=
n.1651G=
n.1149G=
n.1560G=
11g.14879142C>GCA379744701CYP2R1c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.132G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
n.1119G>C
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1082G>C
n.1348G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.1169G>C
n.1018G>C
n.1393G>C
n.1802G>C
n.980G>C
n.516G>C
n.1613G>C
n.1360G>C
n.1151G>C
n.1651G>C
n.1149G>C
n.1560G>C
11g.14879142C>TCA5896522CYP2R1c.1302G>A (p.Lys434=)
c.132G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.603G>A (p.Lys201=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1140G>A (p.Lys380=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
n.1119G>A
c.1137G>A (p.Lys379=)
n.1082G>A
n.1348G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.1169G>A
n.1018G>A
n.1393G>A
n.1802G>A
n.980G>A
n.516G>A
n.1613G>A
n.1360G>A
n.1151G>A
n.1651G>A
n.1149G>A
n.1560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879143T>ACA379744704CYP2R1c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.131A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.602A>T (p.Lys201Met)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
n.1118A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1081A>T
n.1347A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.1168A>T
n.1017A>T
n.1392A>T
n.1801A>T
n.979A>T
n.515A>T
n.1612A>T
n.1359A>T
n.1150A>T
n.1650A>T
n.1148A>T
n.1559A>T
11g.14879143T>CCA379744703CYP2R1c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.131A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1118A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1081A>G
n.1347A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1168A>G
n.1017A>G
n.1392A>G
n.1801A>G
n.979A>G
n.515A>G
n.1612A>G
n.1359A>G
n.1150A>G
n.1650A>G
n.1148A>G
n.1559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879143T>GCA379744702CYP2R1c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.131A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1118A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1081A>C
n.1347A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1168A>C
n.1017A>C
n.1392A>C
n.1801A>C
n.979A>C
n.515A>C
n.1612A>C
n.1359A>C
n.1150A>C
n.1650A>C
n.1148A>C
n.1559A>C
11g.14879143T=CA1953974160CYP2R1c.1301A= (p.Lys434=)
c.131A=
c.*897A= (n.*897A=)
c.602A= (p.Lys201=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.1157A= (p.Lys386=)
c.1139A= (p.Lys380=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.1256A= (p.Lys419=)
n.1118A=
c.1136A= (p.Lys379=)
n.1081A=
n.1347A=
c.323A= (p.Lys108=)
n.1168A=
n.1017A=
n.1392A=
n.1801A=
n.979A=
n.515A=
n.1612A=
n.1359A=
n.1150A=
n.1650A=
n.1148A=
n.1559A=
11g.14879144T>ACA379744705CYP2R1c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.130A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1117A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1080A>T
n.1346A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1167A>T
n.1016A>T
n.1391A>T
n.1800A>T
n.978A>T
n.514A>T
n.1611A>T
n.1358A>T
n.1149A>T
n.1649A>T
n.1147A>T
n.1558A>T
11g.14879144T>CCA379744706CYP2R1c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.130A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1117A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1080A>G
n.1346A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1167A>G
n.1016A>G
n.1391A>G
n.1800A>G
n.978A>G
n.514A>G
n.1611A>G
n.1358A>G
n.1149A>G
n.1649A>G
n.1147A>G
n.1558A>G
 gnomAD v4
11g.14879144T>GCA379744707CYP2R1c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.130A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1117A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1080A>C
n.1346A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1167A>C
n.1016A>C
n.1391A>C
n.1800A>C
n.978A>C
n.514A>C
n.1611A>C
n.1358A>C
n.1149A>C
n.1649A>C
n.1147A>C
n.1558A>C
11g.14879145G>ACA473358242CYP2R1c.1299C>T (p.Ala433=)
c.129C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.600C>T (p.Ala200=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.1254C>T (p.Ala418=)
n.1116C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
n.1079C>T
n.1345C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.1166C>T
n.1015C>T
n.1390C>T
n.1799C>T
n.977C>T
n.513C>T
n.1610C>T
n.1357C>T
n.1148C>T
n.1648C>T
n.1146C>T
n.1557C>T
11g.14879145G>CCA473358244CYP2R1c.1299C>G (p.Ala433=)
c.129C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.600C>G (p.Ala200=)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.1254C>G (p.Ala418=)
n.1116C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
n.1079C>G
n.1345C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.1166C>G
n.1015C>G
n.1390C>G
n.1799C>G
n.977C>G
n.513C>G
n.1610C>G
n.1357C>G
n.1148C>G
n.1648C>G
n.1146C>G
n.1557C>G
11g.14879145G>TCA473358246CYP2R1c.1299C>A (p.Ala433=)
c.129C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.600C>A (p.Ala200=)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.1254C>A (p.Ala418=)
n.1116C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
n.1079C>A
n.1345C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.1166C>A
n.1015C>A
n.1390C>A
n.1799C>A
n.977C>A
n.513C>A
n.1610C>A
n.1357C>A
n.1148C>A
n.1648C>A
n.1146C>A
n.1557C>A
11g.14879146delCA2612590159CYP2R1c.1299del (p.Lys434ArgfsTer10)
c.129del
c.*895del (n.*895del)
c.600del (p.Lys201ArgfsTer10)
c.*407del (n.*407del)
c.*659del (n.*659del)
c.1155del (p.Lys386ArgfsTer10)
c.1137del (p.Lys380ArgfsTer10)
c.954del (p.Lys319ArgfsTer10)
c.1254del (p.Lys419ArgfsTer10)
n.1116del
c.1134del (p.Lys379ArgfsTer10)
n.1079del
n.1345del
c.321del (p.Lys108ArgfsTer10)
n.1166del
n.1015del
n.1390del
n.1799del
n.977del
n.513del
n.1610del
n.1357del
n.1148del
n.1648del
n.1146del
n.1557del
 gnomAD v4
11g.14879146G>ACA379744708CYP2R1c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.128C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.1115C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1078C>T
n.1344C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.1165C>T
n.1014C>T
n.1389C>T
n.1798C>T
n.976C>T
n.512C>T
n.1609C>T
n.1356C>T
n.1147C>T
n.1647C>T
n.1145C>T
n.1556C>T
 gnomAD v4
11g.14879146G>CCA5896523CYP2R1c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.128C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.1115C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1078C>G
n.1344C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1165C>G
n.1014C>G
n.1389C>G
n.1798C>G
n.976C>G
n.512C>G
n.1609C>G
n.1356C>G
n.1147C>G
n.1647C>G
n.1145C>G
n.1556C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879146G=CA1953974161CYP2R1c.1298C= (p.Ala433=)
c.128C=
c.*894C= (n.*894C=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.1154C= (p.Ala385=)
c.1136C= (p.Ala379=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.1253C= (p.Ala418=)
n.1115C=
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1078C=
n.1344C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.1165C=
n.1014C=
n.1389C=
n.1798C=
n.976C=
n.512C=
n.1609C=
n.1356C=
n.1147C=
n.1647C=
n.1145C=
n.1556C=
11g.14879146G>TCA379744709CYP2R1c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.128C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
n.1115C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1078C>A
n.1344C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.1165C>A
n.1014C>A
n.1389C>A
n.1798C>A
n.976C>A
n.512C>A
n.1609C>A
n.1356C>A
n.1147C>A
n.1647C>A
n.1145C>A
n.1556C>A
11g.14879147C>ACA379744710CYP2R1c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.127G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.1114G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1077G>T
n.1343G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.1164G>T
n.1013G>T
n.1388G>T
n.1797G>T
n.975G>T
n.511G>T
n.1608G>T
n.1355G>T
n.1146G>T
n.1646G>T
n.1144G>T
n.1555G>T
11g.14879147C=CA1953974162CYP2R1c.1297G= (p.Ala433=)
c.127G=
c.*893G= (n.*893G=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.1153G= (p.Ala385=)
c.1135G= (p.Ala379=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.1252G= (p.Ala418=)
n.1114G=
c.1132G= (p.Ala378=)
n.1077G=
n.1343G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.1164G=
n.1013G=
n.1388G=
n.1797G=
n.975G=
n.511G=
n.1608G=
n.1355G=
n.1146G=
n.1646G=
n.1144G=
n.1555G=
11g.14879147C>GCA379744711CYP2R1c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.127G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.1114G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1077G>C
n.1343G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.1164G>C
n.1013G>C
n.1388G>C
n.1797G>C
n.975G>C
n.511G>C
n.1608G>C
n.1355G>C
n.1146G>C
n.1646G>C
n.1144G>C
n.1555G>C
11g.14879147C>TCA379744712CYP2R1c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.127G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.1114G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1077G>A
n.1343G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.1164G>A
n.1013G>A
n.1388G>A
n.1797G>A
n.975G>A
n.511G>A
n.1608G>A
n.1355G>A
n.1146G>A
n.1646G>A
n.1144G>A
n.1555G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879148A>CCA379744713CYP2R1c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.126T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.1251T>G (p.Phe417Leu)
n.1113T>G
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
n.1076T>G
n.1342T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.1163T>G
n.1012T>G
n.1387T>G
n.1796T>G
n.974T>G
n.510T>G
n.1607T>G
n.1354T>G
n.1145T>G
n.1645T>G
n.1143T>G
n.1554T>G
 gnomAD v4
11g.14879148A>GCA473358249CYP2R1c.1296T>C (p.Phe432=)
c.126T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.597T>C (p.Phe199=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.951T>C (p.Phe317=)
c.1251T>C (p.Phe417=)
n.1113T>C
c.1131T>C (p.Phe377=)
n.1076T>C
n.1342T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
n.1163T>C
n.1012T>C
n.1387T>C
n.1796T>C
n.974T>C
n.510T>C
n.1607T>C
n.1354T>C
n.1145T>C
n.1645T>C
n.1143T>C
n.1554T>C
11g.14879148A>TCA379744714CYP2R1c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.126T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
n.1113T>A
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
n.1076T>A
n.1342T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.1163T>A
n.1012T>A
n.1387T>A
n.1796T>A
n.974T>A
n.510T>A
n.1607T>A
n.1354T>A
n.1145T>A
n.1645T>A
n.1143T>A
n.1554T>A
11g.14879149A>CCA379744717CYP2R1c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.125T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
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c.1250T>G (p.Phe417Cys)
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n.1553T>G
11g.14879149A>GCA379744716CYP2R1c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.125T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
n.1112T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
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n.1142T>C
n.1553T>C
 gnomAD v4
11g.14879149A>TCA379744715CYP2R1c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.125T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
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n.1112T>A
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c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.1162T>A
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n.1144T>A
n.1644T>A
n.1142T>A
n.1553T>A
11g.14879150A>CCA379744718CYP2R1c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.124T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
n.1111T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.1074T>G
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n.1161T>G
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n.1141T>G
n.1552T>G
11g.14879150A>GCA379744719CYP2R1c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.124T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
n.1111T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.1074T>C
n.1340T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.1161T>C
n.1010T>C
n.1385T>C
n.1794T>C
n.972T>C
n.508T>C
n.1605T>C
n.1352T>C
n.1143T>C
n.1643T>C
n.1141T>C
n.1552T>C
11g.14879150A>TCA379744720CYP2R1c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.124T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
n.1111T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.1074T>A
n.1340T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.1161T>A
n.1010T>A
n.1385T>A
n.1794T>A
n.972T>A
n.508T>A
n.1605T>A
n.1352T>A
n.1143T>A
n.1643T>A
n.1141T>A
n.1552T>A
11g.14879151A>CCA379744721CYP2R1c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.123T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
n.1110T>G
c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
n.1073T>G
n.1339T>G
c.315T>G (p.Tyr105Ter)
n.1160T>G
n.1009T>G
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n.1142T>G
n.1642T>G
n.1140T>G
n.1551T>G
11g.14879151A>GCA473358254CYP2R1c.1293T>C (p.Tyr431=)
c.123T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
c.1131T>C (p.Tyr377=)
c.948T>C (p.Tyr316=)
c.1248T>C (p.Tyr416=)
n.1110T>C
c.1128T>C (p.Tyr376=)
n.1073T>C
n.1339T>C
c.315T>C (p.Tyr105=)
n.1160T>C
n.1009T>C
n.1384T>C
n.1793T>C
n.971T>C
n.507T>C
n.1604T>C
n.1351T>C
n.1142T>C
n.1642T>C
n.1140T>C
n.1551T>C
 gnomAD v4
11g.14879151A>TCA379744722CYP2R1c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
c.123T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
n.1110T>A
c.1128T>A (p.Tyr376Ter)
n.1073T>A
n.1339T>A
c.315T>A (p.Tyr105Ter)
n.1160T>A
n.1009T>A
n.1384T>A
n.1793T>A
n.971T>A
n.507T>A
n.1604T>A
n.1351T>A
n.1142T>A
n.1642T>A
n.1140T>A
n.1551T>A
11g.14879152T>ACA379744725CYP2R1c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.122A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
n.1109A>T
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
n.1072A>T
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c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.1159A>T
n.1008A>T
n.1383A>T
n.1792A>T
n.970A>T
n.506A>T
n.1603A>T
n.1350A>T
n.1141A>T
n.1641A>T
n.1139A>T
n.1550A>T
11g.14879152T>CCA379744724CYP2R1c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.122A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
n.1109A>G
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
n.1072A>G
n.1338A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.1159A>G
n.1008A>G
n.1383A>G
n.1792A>G
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n.1350A>G
n.1141A>G
n.1641A>G
n.1139A>G
n.1550A>G
 gnomAD v4
11g.14879152T>GCA379744723CYP2R1c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.122A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
n.1109A>C
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
n.1072A>C
n.1338A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.1159A>C
n.1008A>C
n.1383A>C
n.1792A>C
n.970A>C
n.506A>C
n.1603A>C
n.1350A>C
n.1141A>C
n.1641A>C
n.1139A>C
n.1550A>C
11g.14879153A=CA1953974163CYP2R1c.1291T= (p.Tyr431=)
c.121T=
c.*887T= (n.*887T=)
c.592T= (p.Tyr198=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.1147T= (p.Tyr383=)
c.1129T= (p.Tyr377=)
c.946T= (p.Tyr316=)
c.1246T= (p.Tyr416=)
n.1108T=
c.1126T= (p.Tyr376=)
n.1071T=
n.1337T=
c.313T= (p.Tyr105=)
n.1158T=
n.1007T=
n.1382T=
n.1791T=
n.969T=
n.505T=
n.1602T=
n.1349T=
n.1140T=
n.1640T=
n.1138T=
n.1549T=
11g.14879153A>CCA379744726CYP2R1c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.121T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
n.1108T>G
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
n.1071T>G
n.1337T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.1158T>G
n.1007T>G
n.1382T>G
n.1791T>G
n.969T>G
n.505T>G
n.1602T>G
n.1349T>G
n.1140T>G
n.1640T>G
n.1138T>G
n.1549T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879153A>GCA5896524CYP2R1c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.121T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
n.1108T>C
c.1126T>C (p.Tyr376His)
n.1071T>C
n.1337T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
n.1158T>C
n.1007T>C
n.1382T>C
n.1791T>C
n.969T>C
n.505T>C
n.1602T>C
n.1349T>C
n.1140T>C
n.1640T>C
n.1138T>C
n.1549T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879153A>TCA379744727CYP2R1c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.121T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
n.1108T>A
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
n.1071T>A
n.1337T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.1158T>A
n.1007T>A
n.1382T>A
n.1791T>A
n.969T>A
n.505T>A
n.1602T>A
n.1349T>A
n.1140T>A
n.1640T>A
n.1138T>A
n.1549T>A
11g.14879154T>ACA473358258CYP2R1c.1290A>T (p.Gly430=)
c.120A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.591A>T (p.Gly197=)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.1146A>T (p.Gly382=)
c.1128A>T (p.Gly376=)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.1245A>T (p.Gly415=)
n.1107A>T
c.1125A>T (p.Gly375=)
n.1070A>T
n.1336A>T
c.312A>T (p.Gly104=)
n.1157A>T
n.1006A>T
n.1381A>T
n.1790A>T
n.968A>T
n.504A>T
n.1601A>T
n.1348A>T
n.1139A>T
n.1639A>T
n.1137A>T
n.1548A>T
11g.14879154T>CCA217921030CYP2R1c.1290A>G (p.Gly430=)
c.120A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.591A>G (p.Gly197=)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.1146A>G (p.Gly382=)
c.1128A>G (p.Gly376=)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.1245A>G (p.Gly415=)
n.1107A>G
c.1125A>G (p.Gly375=)
n.1070A>G
n.1336A>G
c.312A>G (p.Gly104=)
n.1157A>G
n.1006A>G
n.1381A>G
n.1790A>G
n.968A>G
n.504A>G
n.1601A>G
n.1348A>G
n.1139A>G
n.1639A>G
n.1137A>G
n.1548A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879154T>GCA473358260CYP2R1c.1290A>C (p.Gly430=)
c.120A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.591A>C (p.Gly197=)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.1146A>C (p.Gly382=)
c.1128A>C (p.Gly376=)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.1245A>C (p.Gly415=)
n.1107A>C
c.1125A>C (p.Gly375=)
n.1070A>C
n.1336A>C
c.312A>C (p.Gly104=)
n.1157A>C
n.1006A>C
n.1381A>C
n.1790A>C
n.968A>C
n.504A>C
n.1601A>C
n.1348A>C
n.1139A>C
n.1639A>C
n.1137A>C
n.1548A>C
11g.14879154T=CA1953974164CYP2R1c.1290A= (p.Gly430=)
c.120A=
c.*886A= (n.*886A=)
c.591A= (p.Gly197=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.1146A= (p.Gly382=)
c.1128A= (p.Gly376=)
c.945A= (p.Gly315=)
c.1245A= (p.Gly415=)
n.1107A=
c.1125A= (p.Gly375=)
n.1070A=
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c.312A= (p.Gly104=)
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11g.14879155C>ACA379744728CYP2R1c.1289G>T (p.Gly430Val)
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c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
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n.1547G>T
11g.14879155C>GCA379744729CYP2R1c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.119G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
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11g.14879155C>TCA379744730CYP2R1c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.119G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
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n.1156G>A
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n.1138G>A
n.1638G>A
n.1136G>A
n.1547G>A
11g.14879156C>ACA379744731CYP2R1c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.118G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
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n.1155G>T
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n.966G>T
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n.1137G>T
n.1637G>T
n.1135G>T
n.1546G>T
11g.14879156C=CA1953974165CYP2R1c.1288G= (p.Gly430=)
c.118G=
c.*884G= (n.*884G=)
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c.*648G= (n.*648G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.943G= (p.Gly315=)
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n.1105G=
c.1123G= (p.Gly375=)
n.1068G=
n.1334G=
c.310G= (p.Gly104=)
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n.1546G=
11g.14879156C>GCA379744733CYP2R1c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.118G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1105G>C
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n.1546G>C
11g.14879156C>TCA379744732CYP2R1c.1288G>A (p.Gly430Arg)
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n.1155G>A
n.1004G>A
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n.1788G>A
n.966G>A
n.502G>A
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n.1346G>A
n.1137G>A
n.1637G>A
n.1135G>A
n.1546G>A
 dbSNP
11g.14879157A=CA1953974166CYP2R1c.1287T= (p.Ser429=)
c.117T=
c.*883T= (n.*883T=)
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c.*395T= (n.*395T=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.1143T= (p.Ser381=)
c.1125T= (p.Ser375=)
c.942T= (p.Ser314=)
c.1242T= (p.Ser414=)
n.1104T=
c.1122T= (p.Ser374=)
n.1067T=
n.1333T=
c.309T= (p.Ser103=)
n.1154T=
n.1003T=
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n.1545T>G
11g.14879157A>GCA5896525CYP2R1c.1287T>C (p.Ser429=)
c.117T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.588T>C (p.Ser196=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1143T>C (p.Ser381=)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.942T>C (p.Ser314=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1104T>C
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n.1636T>C
n.1134T>C
n.1545T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879157A>TCA379744735CYP2R1c.1287T>A (p.Ser429Arg)
c.117T>A
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c.588T>A (p.Ser196Arg)
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c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.1125T>A (p.Ser375Arg)
c.942T>A (p.Ser314Arg)
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
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c.1122T>A (p.Ser374Arg)
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c.309T>A (p.Ser103Arg)
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n.1134T>A
n.1545T>A
11g.14879158C>ACA379744736CYP2R1c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.116G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
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c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
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c.1241G>T (p.Ser414Ile)
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c.1121G>T (p.Ser374Ile)
n.1066G>T
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n.1153G>T
n.1002G>T
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n.500G>T
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n.1635G>T
n.1133G>T
n.1544G>T
11g.14879158C>GCA379744737CYP2R1c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.116G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
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n.1133G>C
n.1544G>C
11g.14879158C>TCA379744738CYP2R1c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.116G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
n.1103G>A
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
n.1066G>A
n.1332G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.1153G>A
n.1002G>A
n.1377G>A
n.1786G>A
n.964G>A
n.500G>A
n.1597G>A
n.1344G>A
n.1135G>A
n.1635G>A
n.1133G>A
n.1544G>A
 gnomAD v4
11g.14879159T>ACA379744739CYP2R1c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.115A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
n.1102A>T
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n.1065A>T
n.1331A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.1152A>T
n.1001A>T
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n.1785A>T
n.963A>T
n.499A>T
n.1596A>T
n.1343A>T
n.1134A>T
n.1634A>T
n.1132A>T
n.1543A>T
11g.14879159T>CCA379744740CYP2R1c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.115A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
n.1102A>G
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
n.1065A>G
n.1331A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.1152A>G
n.1001A>G
n.1376A>G
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n.963A>G
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n.1596A>G
n.1343A>G
n.1134A>G
n.1634A>G
n.1132A>G
n.1543A>G
11g.14879159T>GCA379744741CYP2R1c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.115A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
n.1102A>C
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
n.1065A>C
n.1331A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.1152A>C
n.1001A>C
n.1376A>C
n.1785A>C
n.963A>C
n.499A>C
n.1596A>C
n.1343A>C
n.1134A>C
n.1634A>C
n.1132A>C
n.1543A>C
11g.14879160G>ACA473358264CYP2R1c.1284C>T (p.Ser428=)
c.114C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.1122C>T (p.Ser374=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
n.1101C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
n.1064C>T
n.1330C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.1151C>T
n.1000C>T
n.1375C>T
n.1784C>T
n.962C>T
n.498C>T
n.1595C>T
n.1342C>T
n.1133C>T
n.1633C>T
n.1131C>T
n.1542C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879160G>CCA379744742CYP2R1c.1284C>G (p.Ser428Arg)
c.114C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.585C>G (p.Ser195Arg)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
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c.1119C>G (p.Ser373Arg)
n.1064C>G
n.1330C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.1151C>G
n.1000C>G
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n.498C>G
n.1595C>G
n.1342C>G
n.1133C>G
n.1633C>G
n.1131C>G
n.1542C>G
11g.14879160G=CA1953974167CYP2R1c.1284C= (p.Ser428=)
c.114C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.585C= (p.Ser195=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.1140C= (p.Ser380=)
c.1122C= (p.Ser374=)
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11g.14879160G>TCA379744743CYP2R1c.1284C>A (p.Ser428Arg)
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c.*880C>A (n.*880C>A)
c.585C>A (p.Ser195Arg)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
n.1101C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
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n.1542C>A
11g.14879161C>ACA379744745CYP2R1c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.113G>T
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c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
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n.1632G>T
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n.1541G>T
11g.14879161C>GCA379744746CYP2R1c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.113G>C
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c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
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c.1121G>C (p.Ser374Thr)
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n.1632G>C
n.1130G>C
n.1541G>C
11g.14879161C>TCA379744744CYP2R1c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.113G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
n.1100G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
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c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.1150G>A
n.999G>A
n.1374G>A
n.1783G>A
n.961G>A
n.497G>A
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n.1341G>A
n.1132G>A
n.1632G>A
n.1130G>A
n.1541G>A
11g.14879162T>ACA379744748CYP2R1c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.112A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
n.1099A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.1062A>T
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c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.1149A>T
n.998A>T
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n.960A>T
n.496A>T
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n.1131A>T
n.1631A>T
n.1129A>T
n.1540A>T
11g.14879162T>CCA379744747CYP2R1c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.112A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
n.1099A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.1062A>G
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c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.1149A>G
n.998A>G
n.1373A>G
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n.1540A>G
11g.14879162T>GCA379744749CYP2R1c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.112A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
n.1099A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.1062A>C
n.1328A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.1149A>C
n.998A>C
n.1373A>C
n.1782A>C
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n.496A>C
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n.1340A>C
n.1131A>C
n.1631A>C
n.1129A>C
n.1540A>C
11g.14879163G>ACA473358268CYP2R1c.1281C>T (p.Asp427=)
c.111C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1137C>T (p.Asp379=)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.936C>T (p.Asp312=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
n.1098C>T
c.1116C>T (p.Asp372=)
n.1061C>T
n.1327C>T
c.303C>T (p.Asp101=)
n.1148C>T
n.997C>T
n.1372C>T
n.1781C>T
n.959C>T
n.495C>T
n.1592C>T
n.1339C>T
n.1130C>T
n.1630C>T
n.1128C>T
n.1539C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879163G>CCA379744750CYP2R1c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.111C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
n.1098C>G
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
n.1061C>G
n.1327C>G
c.303C>G (p.Asp101Glu)
n.1148C>G
n.997C>G
n.1372C>G
n.1781C>G
n.959C>G
n.495C>G
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n.1339C>G
n.1130C>G
n.1630C>G
n.1128C>G
n.1539C>G
11g.14879163G=CA1953974168CYP2R1c.1281C= (p.Asp427=)
c.111C=
c.*877C= (n.*877C=)
c.582C= (p.Asp194=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.1137C= (p.Asp379=)
c.1119C= (p.Asp373=)
c.936C= (p.Asp312=)
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c.1116C= (p.Asp372=)
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c.303C= (p.Asp101=)
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n.1592C=
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n.1539C=
11g.14879163G>TCA379744751CYP2R1c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.111C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
n.1098C>A
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
n.1061C>A
n.1327C>A
c.303C>A (p.Asp101Glu)
n.1148C>A
n.997C>A
n.1372C>A
n.1781C>A
n.959C>A
n.495C>A
n.1592C>A
n.1339C>A
n.1130C>A
n.1630C>A
n.1128C>A
n.1539C>A
 gnomAD v4
11g.14879164T>ACA379744752CYP2R1c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.110A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
n.1097A>T
c.1115A>T (p.Asp372Val)
n.1060A>T
n.1326A>T
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.1147A>T
n.996A>T
n.1371A>T
n.1780A>T
n.958A>T
n.494A>T
n.1591A>T
n.1338A>T
n.1129A>T
n.1629A>T
n.1127A>T
n.1538A>T
11g.14879164T>CCA5896526CYP2R1c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.110A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.1097A>G
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.1060A>G
n.1326A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.1147A>G
n.996A>G
n.1371A>G
n.1780A>G
n.958A>G
n.494A>G
n.1591A>G
n.1338A>G
n.1129A>G
n.1629A>G
n.1127A>G
n.1538A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879164T>GCA379744753CYP2R1c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.110A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
n.1097A>C
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.1060A>C
n.1326A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.1147A>C
n.996A>C
n.1371A>C
n.1780A>C
n.958A>C
n.494A>C
n.1591A>C
n.1338A>C
n.1129A>C
n.1629A>C
n.1127A>C
n.1538A>C
11g.14879164T=CA1953974169CYP2R1c.1280A= (p.Asp427=)
c.110A=
c.*876A= (n.*876A=)
c.581A= (p.Asp194=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.1136A= (p.Asp379=)
c.1118A= (p.Asp373=)
c.935A= (p.Asp312=)
c.1235A= (p.Asp412=)
n.1097A=
c.1115A= (p.Asp372=)
n.1060A=
n.1326A=
c.302A= (p.Asp101=)
n.1147A=
n.996A=
n.1371A=
n.1780A=
n.958A=
n.494A=
n.1591A=
n.1338A=
n.1129A=
n.1629A=
n.1127A=
n.1538A=
11g.14879165C>ACA379744754CYP2R1c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.109G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.1096G>T
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.1059G>T
n.1325G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.1146G>T
n.995G>T
n.1370G>T
n.1779G>T
n.957G>T
n.493G>T
n.1590G>T
n.1337G>T
n.1128G>T
n.1628G>T
n.1126G>T
n.1537G>T
11g.14879165C>GCA379744755CYP2R1c.1279G>C (p.Asp427His)
c.109G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
n.1096G>C
c.1114G>C (p.Asp372His)
n.1059G>C
n.1325G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
n.1146G>C
n.995G>C
n.1370G>C
n.1779G>C
n.957G>C
n.493G>C
n.1590G>C
n.1337G>C
n.1128G>C
n.1628G>C
n.1126G>C
n.1537G>C
11g.14879165C>TCA379744756CYP2R1c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.109G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
n.1096G>A
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.1059G>A
n.1325G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.1146G>A
n.995G>A
n.1370G>A
n.1779G>A
n.957G>A
n.493G>A
n.1590G>A
n.1337G>A
n.1128G>A
n.1628G>A
n.1126G>A
n.1537G>A
11g.14879166C>ACA473358275CYP2R1c.1278G>T (p.Leu426=)
c.108G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.933G>T (p.Leu311=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
n.1095G>T
c.1113G>T (p.Leu371=)
n.1058G>T
n.1324G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
n.1145G>T
n.994G>T
n.1369G>T
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n.956G>T
n.492G>T
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n.1627G>T
n.1125G>T
n.1536G>T
11g.14879166C>GCA473358277CYP2R1c.1278G>C (p.Leu426=)
c.108G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.933G>C (p.Leu311=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
n.1095G>C
c.1113G>C (p.Leu371=)
n.1058G>C
n.1324G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
n.1145G>C
n.994G>C
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n.1778G>C
n.956G>C
n.492G>C
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n.1336G>C
n.1127G>C
n.1627G>C
n.1125G>C
n.1536G>C
11g.14879166C>TCA473358276CYP2R1c.1278G>A (p.Leu426=)
c.108G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.1095G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
n.1058G>A
n.1324G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.1145G>A
n.994G>A
n.1369G>A
n.1778G>A
n.956G>A
n.492G>A
n.1589G>A
n.1336G>A
n.1127G>A
n.1627G>A
n.1125G>A
n.1536G>A
11g.14879167A>CCA379744757CYP2R1c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.107T>G
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.1094T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1057T>G
n.1323T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.1144T>G
n.993T>G
n.1368T>G
n.1777T>G
n.955T>G
n.491T>G
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n.1335T>G
n.1126T>G
n.1626T>G
n.1124T>G
n.1535T>G
11g.14879167A>GCA379744758CYP2R1c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.107T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.1094T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1057T>C
n.1323T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.1144T>C
n.993T>C
n.1368T>C
n.1777T>C
n.955T>C
n.491T>C
n.1588T>C
n.1335T>C
n.1126T>C
n.1626T>C
n.1124T>C
n.1535T>C
11g.14879167A>TCA379744759CYP2R1c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.107T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
n.1094T>A
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.1057T>A
n.1323T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.1144T>A
n.993T>A
n.1368T>A
n.1777T>A
n.955T>A
n.491T>A
n.1588T>A
n.1335T>A
n.1126T>A
n.1626T>A
n.1124T>A
n.1535T>A
11g.14879168G>ACA5896527CYP2R1c.1276C>T (p.Leu426=)
c.106C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
n.1093C>T
c.1111C>T (p.Leu371=)
n.1056C>T
n.1322C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
n.1143C>T
n.992C>T
n.1367C>T
n.1776C>T
n.954C>T
n.490C>T
n.1587C>T
n.1334C>T
n.1125C>T
n.1625C>T
n.1123C>T
n.1534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879168G>CCA379744760CYP2R1c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.106C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.1093C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1056C>G
n.1322C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.1143C>G
n.992C>G
n.1367C>G
n.1776C>G
n.954C>G
n.490C>G
n.1587C>G
n.1334C>G
n.1125C>G
n.1625C>G
n.1123C>G
n.1534C>G
11g.14879168G=CA1953974170CYP2R1c.1276C= (p.Leu426=)
c.106C=
c.*872C= (n.*872C=)
c.577C= (p.Leu193=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.1231C= (p.Leu411=)
n.1093C=
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1056C=
n.1322C=
c.298C= (p.Leu100=)
n.1143C=
n.992C=
n.1367C=
n.1776C=
n.954C=
n.490C=
n.1587C=
n.1334C=
n.1125C=
n.1625C=
n.1123C=
n.1534C=
11g.14879168G>TCA379744761CYP2R1c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.106C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
n.1093C>A
c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.1056C>A
n.1322C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.1143C>A
n.992C>A
n.1367C>A
n.1776C>A
n.954C>A
n.490C>A
n.1587C>A
n.1334C>A
n.1125C>A
n.1625C>A
n.1123C>A
n.1534C>A
11g.14879169A>CCA379744762CYP2R1c.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.105T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
n.1092T>G
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
n.1055T>G
n.1321T>G
c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.1142T>G
n.991T>G
n.1366T>G
n.1775T>G
n.953T>G
n.489T>G
n.1586T>G
n.1333T>G
n.1124T>G
n.1624T>G
n.1122T>G
n.1533T>G
11g.14879169A>GCA473358279CYP2R1c.1275T>C (p.Phe425=)
c.105T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.576T>C (p.Phe192=)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.930T>C (p.Phe310=)
c.1230T>C (p.Phe410=)
n.1092T>C
c.1110T>C (p.Phe370=)
n.1055T>C
n.1321T>C
c.297T>C (p.Phe99=)
n.1142T>C
n.991T>C
n.1366T>C
n.1775T>C
n.953T>C
n.489T>C
n.1586T>C
n.1333T>C
n.1124T>C
n.1624T>C
n.1122T>C
n.1533T>C
 gnomAD v4
11g.14879169A>TCA379744763CYP2R1c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.105T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
n.1092T>A
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.1055T>A
n.1321T>A
c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.1142T>A
n.991T>A
n.1366T>A
n.1775T>A
n.953T>A
n.489T>A
n.1586T>A
n.1333T>A
n.1124T>A
n.1624T>A
n.1122T>A
n.1533T>A
11g.14879170A>CCA379744764CYP2R1c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.104T>G
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
n.1091T>G
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1054T>G
n.1320T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.1141T>G
n.990T>G
n.1365T>G
n.1774T>G
n.952T>G
n.488T>G
n.1585T>G
n.1332T>G
n.1123T>G
n.1623T>G
n.1121T>G
n.1532T>G
11g.14879170A>GCA379744765CYP2R1c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.104T>C
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
n.1091T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1054T>C
n.1320T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.1141T>C
n.990T>C
n.1365T>C
n.1774T>C
n.952T>C
n.488T>C
n.1585T>C
n.1332T>C
n.1123T>C
n.1623T>C
n.1121T>C
n.1532T>C
11g.14879170A>TCA379744766CYP2R1c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.104T>A
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
n.1091T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1054T>A
n.1320T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.1141T>A
n.990T>A
n.1365T>A
n.1774T>A
n.952T>A
n.488T>A
n.1585T>A
n.1332T>A
n.1123T>A
n.1623T>A
n.1121T>A
n.1532T>A
11g.14879171A=CA1953974171CYP2R1c.1273T= (p.Phe425=)
c.103T=
c.*869T= (n.*869T=)
c.574T= (p.Phe192=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.1129T= (p.Phe377=)
c.1111T= (p.Phe371=)
c.928T= (p.Phe310=)
c.1228T= (p.Phe410=)
n.1090T=
c.1108T= (p.Phe370=)
n.1053T=
n.1319T=
c.295T= (p.Phe99=)
n.1140T=
n.989T=
n.1364T=
n.1773T=
n.951T=
n.487T=
n.1584T=
n.1331T=
n.1122T=
n.1622T=
n.1120T=
n.1531T=
11g.14879171A>CCA379744767CYP2R1c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.103T>G
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
n.1090T>G
c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1053T>G
n.1319T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.1140T>G
n.989T>G
n.1364T>G
n.1773T>G
n.951T>G
n.487T>G
n.1584T>G
n.1331T>G
n.1122T>G
n.1622T>G
n.1120T>G
n.1531T>G
11g.14879171A>GCA379744769CYP2R1c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.103T>C
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
n.1090T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1053T>C
n.1319T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.1140T>C
n.989T>C
n.1364T>C
n.1773T>C
n.951T>C
n.487T>C
n.1584T>C
n.1331T>C
n.1122T>C
n.1622T>C
n.1120T>C
n.1531T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879171A>TCA379744768CYP2R1c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.103T>A
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
n.1090T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1053T>A
n.1319T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.1140T>A
n.989T>A
n.1364T>A
n.1773T>A
n.951T>A
n.487T>A
n.1584T>A
n.1331T>A
n.1122T>A
n.1622T>A
n.1120T>A
n.1531T>A
11g.14879172T>ACA473358280CYP2R1c.1272A>T (p.Arg424=)
c.102A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.573A>T (p.Arg191=)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.1128A>T (p.Arg376=)
c.1110A>T (p.Arg370=)
c.927A>T (p.Arg309=)
c.1227A>T (p.Arg409=)
n.1089A>T
c.1107A>T (p.Arg369=)
n.1052A>T
n.1318A>T
c.294A>T (p.Arg98=)
n.1139A>T
n.988A>T
n.1363A>T
n.1772A>T
n.950A>T
n.486A>T
n.1583A>T
n.1330A>T
n.1121A>T
n.1621A>T
n.1119A>T
n.1530A>T
11g.14879172T>CCA473358283CYP2R1c.1272A>G (p.Arg424=)
c.102A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.573A>G (p.Arg191=)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.1128A>G (p.Arg376=)
c.1110A>G (p.Arg370=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.1227A>G (p.Arg409=)
n.1089A>G
c.1107A>G (p.Arg369=)
n.1052A>G
n.1318A>G
c.294A>G (p.Arg98=)
n.1139A>G
n.988A>G
n.1363A>G
n.1772A>G
n.950A>G
n.486A>G
n.1583A>G
n.1330A>G
n.1121A>G
n.1621A>G
n.1119A>G
n.1530A>G
11g.14879172T>GCA473358282CYP2R1c.1272A>C (p.Arg424=)
c.102A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.573A>C (p.Arg191=)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.1128A>C (p.Arg376=)
c.1110A>C (p.Arg370=)
c.927A>C (p.Arg309=)
c.1227A>C (p.Arg409=)
n.1089A>C
c.1107A>C (p.Arg369=)
n.1052A>C
n.1318A>C
c.294A>C (p.Arg98=)
n.1139A>C
n.988A>C
n.1363A>C
n.1772A>C
n.950A>C
n.486A>C
n.1583A>C
n.1330A>C
n.1121A>C
n.1621A>C
n.1119A>C
n.1530A>C
11g.14879173C>ACA379744770CYP2R1c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.101G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1088G>T
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.1051G>T
n.1317G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.1138G>T
n.987G>T
n.1362G>T
n.1771G>T
n.949G>T
n.485G>T
n.1582G>T
n.1329G>T
n.1120G>T
n.1620G>T
n.1118G>T
n.1529G>T
 COSMIC
11g.14879173C=CA1953974172CYP2R1c.1271G= (p.Arg424=)
c.101G=
c.*867G= (n.*867G=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1109G= (p.Arg370=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1088G=
c.1106G= (p.Arg369=)
n.1051G=
n.1317G=
c.293G= (p.Arg98=)
n.1138G=
n.987G=
n.1362G=
n.1771G=
n.949G=
n.485G=
n.1582G=
n.1329G=
n.1120G=
n.1620G=
n.1118G=
n.1529G=
11g.14879173C>GCA379744771CYP2R1c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.101G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1088G>C
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.1051G>C
n.1317G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.1138G>C
n.987G>C
n.1362G>C
n.1771G>C
n.949G>C
n.485G>C
n.1582G>C
n.1329G>C
n.1120G>C
n.1620G>C
n.1118G>C
n.1529G>C
11g.14879173C>TCA5896528CYP2R1c.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.101G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
n.1088G>A
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
n.1051G>A
n.1317G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.1138G>A
n.987G>A
n.1362G>A
n.1771G>A
n.949G>A
n.485G>A
n.1582G>A
n.1329G>A
n.1120G>A
n.1620G>A
n.1118G>A
n.1529G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879174G>ACA5896530CYP2R1c.1270C>T (p.Arg424Ter)
c.100C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.571C>T (p.Arg191Ter)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.1126C>T (p.Arg376Ter)
c.1108C>T (p.Arg370Ter)
c.925C>T (p.Arg309Ter)
c.1225C>T (p.Arg409Ter)
n.1087C>T
c.1105C>T (p.Arg369Ter)
n.1050C>T
n.1316C>T
c.292C>T (p.Arg98Ter)
n.1137C>T
n.986C>T
n.1361C>T
n.1770C>T
n.948C>T
n.484C>T
n.1581C>T
n.1328C>T
n.1119C>T
n.1619C>T
n.1117C>T
n.1528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879174G>CCA379744772CYP2R1c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.100C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.1087C>G
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.1050C>G
n.1316C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.1137C>G
n.986C>G
n.1361C>G
n.1770C>G
n.948C>G
n.484C>G
n.1581C>G
n.1328C>G
n.1119C>G
n.1619C>G
n.1117C>G
n.1528C>G
 gnomAD v4
11g.14879174G=CA1953974173CYP2R1c.1270C= (p.Arg424=)
c.100C=
c.*866C= (n.*866C=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1108C= (p.Arg370=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.1225C= (p.Arg409=)
n.1087C=
c.1105C= (p.Arg369=)
n.1050C=
n.1316C=
c.292C= (p.Arg98=)
n.1137C=
n.986C=
n.1361C=
n.1770C=
n.948C=
n.484C=
n.1581C=
n.1328C=
n.1119C=
n.1619C=
n.1117C=
n.1528C=
11g.14879174G>TCA473358287CYP2R1c.1270C>A (p.Arg424=)
c.100C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.571C>A (p.Arg191=)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
c.925C>A (p.Arg309=)
c.1225C>A (p.Arg409=)
n.1087C>A
c.1105C>A (p.Arg369=)
n.1050C>A
n.1316C>A
c.292C>A (p.Arg98=)
n.1137C>A
n.986C>A
n.1361C>A
n.1770C>A
n.948C>A
n.484C>A
n.1581C>A
n.1328C>A
n.1119C>A
n.1619C>A
n.1117C>A
n.1528C>A
11g.14879174_14879175delinsGCCA1953974174CYP2R1c.1269_1270delinsGC (p.Glu423=)
c.99_100delinsGC
c.*865_*866delinsGC (n.*865_*866delinsGC)
c.570_571delinsGC (p.Glu190=)
c.*377_*378delinsGC (n.*377_*378delinsGC)
c.*629_*630delinsGC (n.*629_*630delinsGC)
c.1125_1126delinsGC (p.Glu375=)
c.1107_1108delinsGC (p.Glu369=)
c.924_925delinsGC (p.Glu308=)
c.1224_1225delinsGC (p.Glu408=)
n.1086_1087delinsGC
c.1104_1105delinsGC (p.Glu368=)
n.1049_1050delinsGC
n.1315_1316delinsGC
c.291_292delinsGC (p.Glu97=)
n.1136_1137delinsGC
n.985_986delinsGC
n.1360_1361delinsGC
n.1769_1770delinsGC
n.947_948delinsGC
n.483_484delinsGC
n.1580_1581delinsGC
n.1327_1328delinsGC
n.1118_1119delinsGC
n.1618_1619delinsGC
n.1116_1117delinsGC
n.1527_1528delinsGC
11g.14879175delCA5896529CYP2R1c.1269del (p.Glu423AspfsTer21)
c.99del
c.*865del (n.*865del)
c.570del (p.Glu190AspfsTer21)
c.*377del (n.*377del)
c.*629del (n.*629del)
c.1125del (p.Glu375AspfsTer21)
c.1107del (p.Glu369AspfsTer21)
c.924del (p.Glu308AspfsTer21)
c.1224del (p.Glu408AspfsTer21)
n.1086del
c.1104del (p.Glu368AspfsTer21)
n.1049del
n.1315del
c.291del (p.Glu97AspfsTer21)
n.1136del
n.985del
n.1360del
n.1769del
n.947del
n.483del
n.1580del
n.1327del
n.1118del
n.1618del
n.1116del
n.1527del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879175C>ACA379744773CYP2R1c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.99G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
n.1086G>T
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1049G>T
n.1315G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.1136G>T
n.985G>T
n.1360G>T
n.1769G>T
n.947G>T
n.483G>T
n.1580G>T
n.1327G>T
n.1118G>T
n.1618G>T
n.1116G>T
n.1527G>T
11g.14879175C>GCA379744774CYP2R1c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.99G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
n.1086G>C
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1049G>C
n.1315G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.1136G>C
n.985G>C
n.1360G>C
n.1769G>C
n.947G>C
n.483G>C
n.1580G>C
n.1327G>C
n.1118G>C
n.1618G>C
n.1116G>C
n.1527G>C
11g.14879175C>TCA473358289CYP2R1c.1269G>A (p.Glu423=)
c.99G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
n.1086G>A
c.1104G>A (p.Glu368=)
n.1049G>A
n.1315G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
n.1136G>A
n.985G>A
n.1360G>A
n.1769G>A
n.947G>A
n.483G>A
n.1580G>A
n.1327G>A
n.1118G>A
n.1618G>A
n.1116G>A
n.1527G>A
11g.14879176T>ACA379744775CYP2R1c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.98A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
n.1085A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1048A>T
n.1314A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.1135A>T
n.984A>T
n.1359A>T
n.1768A>T
n.946A>T
n.482A>T
n.1579A>T
n.1326A>T
n.1117A>T
n.1617A>T
n.1115A>T
n.1526A>T
11g.14879176T>CCA379744776CYP2R1c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.98A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.1085A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1048A>G
n.1314A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.1135A>G
n.984A>G
n.1359A>G
n.1768A>G
n.946A>G
n.482A>G
n.1579A>G
n.1326A>G
n.1117A>G
n.1617A>G
n.1115A>G
n.1526A>G
11g.14879176T>GCA379744777CYP2R1c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.98A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.1085A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1048A>C
n.1314A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.1135A>C
n.984A>C
n.1359A>C
n.1768A>C
n.946A>C
n.482A>C
n.1579A>C
n.1326A>C
n.1117A>C
n.1617A>C
n.1115A>C
n.1526A>C
11g.14879177C>ACA379744778CYP2R1c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.97G>T
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1084G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1047G>T
n.1313G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.1134G>T
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c.1123G>C (p.Glu375Gln)
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n.1114G>C
n.1525G>C
 dbSNP
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c.1122T>C (p.Pro374=)
c.1104T>C (p.Pro368=)
c.921T>C (p.Pro307=)
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n.982T>C
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n.1113T>C
n.1524T>C
11g.14879178A>TCA473358295CYP2R1c.1266T>A (p.Pro422=)
c.96T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.567T>A (p.Pro189=)
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c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1122T>A (p.Pro374=)
c.1104T>A (p.Pro368=)
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n.1115T>A
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n.1524T>A
11g.14879179G>ACA379744781CYP2R1c.1265C>T (p.Pro422Leu)
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n.1614C>T
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n.1523C>T
11g.14879179G>CCA379744782CYP2R1c.1265C>G (p.Pro422Arg)
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c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
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n.1132C>G
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n.1523C>G
11g.14879179G>TCA379744783CYP2R1c.1265C>A (p.Pro422His)
c.95C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.920C>A (p.Pro307His)
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n.1082C>A
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n.1045C>A
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n.1132C>A
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n.1114C>A
n.1614C>A
n.1112C>A
n.1523C>A
11g.14879180G>ACA379744784CYP2R1c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.94C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
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n.1111C>T
n.1522C>T
 COSMIC
11g.14879180G>CCA379744785CYP2R1c.1264C>G (p.Pro422Ala)
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c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.1081C>G
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n.1131C>G
n.980C>G
n.1355C>G
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n.1322C>G
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n.1613C>G
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n.1522C>G
11g.14879180G>TCA379744786CYP2R1c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.94C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
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n.1081C>A
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n.1044C>A
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n.478C>A
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n.1322C>A
n.1113C>A
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n.1111C>A
n.1522C>A
11g.14879181A>CCA379744787CYP2R1c.1263T>G (p.His421Gln)
c.93T>G
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c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1119T>G (p.His373Gln)
c.1101T>G (p.His367Gln)
c.918T>G (p.His306Gln)
c.1218T>G (p.His406Gln)
n.1080T>G
c.1098T>G (p.His366Gln)
n.1043T>G
n.1309T>G
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n.1130T>G
n.979T>G
n.1354T>G
n.1763T>G
n.941T>G
n.477T>G
n.1574T>G
n.1321T>G
n.1112T>G
n.1612T>G
n.1110T>G
n.1521T>G
11g.14879181A>GCA473358297CYP2R1c.1263T>C (p.His421=)
c.93T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.564T>C (p.His188=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1119T>C (p.His373=)
c.1101T>C (p.His367=)
c.918T>C (p.His306=)
c.1218T>C (p.His406=)
n.1080T>C
c.1098T>C (p.His366=)
n.1043T>C
n.1309T>C
c.285T>C (p.His95=)
n.1130T>C
n.979T>C
n.1354T>C
n.1763T>C
n.941T>C
n.477T>C
n.1574T>C
n.1321T>C
n.1112T>C
n.1612T>C
n.1110T>C
n.1521T>C
11g.14879181A>TCA379744788CYP2R1c.1263T>A (p.His421Gln)
c.93T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.564T>A (p.His188Gln)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1119T>A (p.His373Gln)
c.1101T>A (p.His367Gln)
c.918T>A (p.His306Gln)
c.1218T>A (p.His406Gln)
n.1080T>A
c.1098T>A (p.His366Gln)
n.1043T>A
n.1309T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
n.1130T>A
n.979T>A
n.1354T>A
n.1763T>A
n.941T>A
n.477T>A
n.1574T>A
n.1321T>A
n.1112T>A
n.1612T>A
n.1110T>A
n.1521T>A
11g.14879182T>ACA379744789CYP2R1c.1262A>T (p.His421Leu)
c.92A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.563A>T (p.His188Leu)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1118A>T (p.His373Leu)
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n.1762A>T
n.940A>T
n.476A>T
n.1573A>T
n.1320A>T
n.1111A>T
n.1611A>T
n.1109A>T
n.1520A>T
 gnomAD v4
11g.14879182T>CCA379744790CYP2R1c.1262A>G (p.His421Arg)
c.92A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.563A>G (p.His188Arg)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
n.1079A>G
c.1097A>G (p.His366Arg)
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c.284A>G (p.His95Arg)
n.1129A>G
n.978A>G
n.1353A>G
n.1762A>G
n.940A>G
n.476A>G
n.1573A>G
n.1320A>G
n.1111A>G
n.1611A>G
n.1109A>G
n.1520A>G
11g.14879182T>GCA379744791CYP2R1c.1262A>C (p.His421Pro)
c.92A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.563A>C (p.His188Pro)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
n.1079A>C
c.1097A>C (p.His366Pro)
n.1042A>C
n.1308A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
n.1129A>C
n.978A>C
n.1353A>C
n.1762A>C
n.940A>C
n.476A>C
n.1573A>C
n.1320A>C
n.1111A>C
n.1611A>C
n.1109A>C
n.1520A>C
11g.14879183G>ACA379744794CYP2R1c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.91C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.562C>T (p.His188Tyr)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
n.1078C>T
c.1096C>T (p.His366Tyr)
n.1041C>T
n.1307C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.1128C>T
n.977C>T
n.1352C>T
n.1761C>T
n.939C>T
n.475C>T
n.1572C>T
n.1319C>T
n.1110C>T
n.1610C>T
n.1108C>T
n.1519C>T
 gnomAD v4
11g.14879183G>CCA379744792CYP2R1c.1261C>G (p.His421Asp)
c.91C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.562C>G (p.His188Asp)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
n.1078C>G
c.1096C>G (p.His366Asp)
n.1041C>G
n.1307C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
n.1128C>G
n.977C>G
n.1352C>G
n.1761C>G
n.939C>G
n.475C>G
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n.1110C>G
n.1610C>G
n.1108C>G
n.1519C>G
11g.14879183G>TCA379744793CYP2R1c.1261C>A (p.His421Asn)
c.91C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.562C>A (p.His188Asn)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
n.1078C>A
c.1096C>A (p.His366Asn)
n.1041C>A
n.1307C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
n.1128C>A
n.977C>A
n.1352C>A
n.1761C>A
n.939C>A
n.475C>A
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n.1319C>A
n.1110C>A
n.1610C>A
n.1108C>A
n.1519C>A
11g.14879184G>ACA473358301CYP2R1c.1260C>T (p.Phe420=)
c.90C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.561C>T (p.Phe187=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.915C>T (p.Phe305=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
n.1077C>T
c.1095C>T (p.Phe365=)
n.1040C>T
n.1306C>T
c.282C>T (p.Phe94=)
n.1127C>T
n.976C>T
n.1351C>T
n.1760C>T
n.938C>T
n.474C>T
n.1571C>T
n.1318C>T
n.1109C>T
n.1609C>T
n.1107C>T
n.1518C>T
11g.14879184G>CCA379744795CYP2R1c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.90C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
n.1077C>G
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n.1040C>G
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n.1127C>G
n.976C>G
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n.1107C>G
n.1518C>G
 gnomAD v4
11g.14879184G>TCA379744796CYP2R1c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.90C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
n.1077C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
n.1040C>A
n.1306C>A
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.1127C>A
n.976C>A
n.1351C>A
n.1760C>A
n.938C>A
n.474C>A
n.1571C>A
n.1318C>A
n.1109C>A
n.1609C>A
n.1107C>A
n.1518C>A
11g.14879185A>CCA379744797CYP2R1c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.89T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1076T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
n.1039T>G
n.1305T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.1126T>G
n.975T>G
n.1350T>G
n.1759T>G
n.937T>G
n.473T>G
n.1570T>G
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n.1108T>G
n.1608T>G
n.1106T>G
n.1517T>G
11g.14879185A>GCA379744798CYP2R1c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.89T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1076T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
n.1039T>C
n.1305T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.1126T>C
n.975T>C
n.1350T>C
n.1759T>C
n.937T>C
n.473T>C
n.1570T>C
n.1317T>C
n.1108T>C
n.1608T>C
n.1106T>C
n.1517T>C
11g.14879185A>TCA379744799CYP2R1c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.89T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1076T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
n.1039T>A
n.1305T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.1126T>A
n.975T>A
n.1350T>A
n.1759T>A
n.937T>A
n.473T>A
n.1570T>A
n.1317T>A
n.1108T>A
n.1608T>A
n.1106T>A
n.1517T>A
11g.14879186A>CCA379744800CYP2R1c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.88T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1075T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
n.1038T>G
n.1304T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.1125T>G
n.974T>G
n.1349T>G
n.1758T>G
n.936T>G
n.472T>G
n.1569T>G
n.1316T>G
n.1107T>G
n.1607T>G
n.1105T>G
n.1516T>G
11g.14879186A>GCA379744801CYP2R1c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.88T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1075T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
n.1038T>C
n.1304T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.1125T>C
n.974T>C
n.1349T>C
n.1758T>C
n.936T>C
n.472T>C
n.1569T>C
n.1316T>C
n.1107T>C
n.1607T>C
n.1105T>C
n.1516T>C
 gnomAD v4
11g.14879186A>TCA379744802CYP2R1c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.88T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1075T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.1038T>A
n.1304T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.1125T>A
n.974T>A
n.1349T>A
n.1758T>A
n.936T>A
n.472T>A
n.1569T>A
n.1316T>A
n.1107T>A
n.1607T>A
n.1105T>A
n.1516T>A
11g.14879187C>ACA473358306CYP2R1c.1257G>T (p.Val419=)
c.87G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.558G>T (p.Val186=)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.1095G>T (p.Val365=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.1212G>T (p.Val404=)
n.1074G>T
c.1092G>T (p.Val364=)
n.1037G>T
n.1303G>T
c.279G>T (p.Val93=)
n.1124G>T
n.973G>T
n.1348G>T
n.1757G>T
n.935G>T
n.471G>T
n.1568G>T
n.1315G>T
n.1106G>T
n.1606G>T
n.1104G>T
n.1515G>T
11g.14879187C>GCA473358305CYP2R1c.1257G>C (p.Val419=)
c.87G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.558G>C (p.Val186=)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.1095G>C (p.Val365=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.1212G>C (p.Val404=)
n.1074G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
n.1037G>C
n.1303G>C
c.279G>C (p.Val93=)
n.1124G>C
n.973G>C
n.1348G>C
n.1757G>C
n.935G>C
n.471G>C
n.1568G>C
n.1315G>C
n.1106G>C
n.1606G>C
n.1104G>C
n.1515G>C
11g.14879187C>TCA473358308CYP2R1c.1257G>A (p.Val419=)
c.87G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.558G>A (p.Val186=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.1095G>A (p.Val365=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.1212G>A (p.Val404=)
n.1074G>A
c.1092G>A (p.Val364=)
n.1037G>A
n.1303G>A
c.279G>A (p.Val93=)
n.1124G>A
n.973G>A
n.1348G>A
n.1757G>A
n.935G>A
n.471G>A
n.1568G>A
n.1315G>A
n.1106G>A
n.1606G>A
n.1104G>A
n.1515G>A
11g.14879188A>CCA379744803CYP2R1c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.86T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.1073T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1036T>G
n.1302T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.1123T>G
n.972T>G
n.1347T>G
n.1756T>G
n.934T>G
n.470T>G
n.1567T>G
n.1314T>G
n.1105T>G
n.1605T>G
n.1103T>G
n.1514T>G
11g.14879188A>GCA379744804CYP2R1c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.86T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.1073T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1036T>C
n.1302T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.1123T>C
n.972T>C
n.1347T>C
n.1756T>C
n.934T>C
n.470T>C
n.1567T>C
n.1314T>C
n.1105T>C
n.1605T>C
n.1103T>C
n.1514T>C
 gnomAD v4
11g.14879188A>TCA379744805CYP2R1c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.86T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.1073T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.1036T>A
n.1302T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.1123T>A
n.972T>A
n.1347T>A
n.1756T>A
n.934T>A
n.470T>A
n.1567T>A
n.1314T>A
n.1105T>A
n.1605T>A
n.1103T>A
n.1514T>A
11g.14879189C>ACA379744807CYP2R1c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.85G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.1072G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.1035G>T
n.1301G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.1122G>T
n.971G>T
n.1346G>T
n.1755G>T
n.933G>T
n.469G>T
n.1566G>T
n.1313G>T
n.1104G>T
n.1604G>T
n.1102G>T
n.1513G>T
11g.14879189C=CA1953974176CYP2R1c.1255G= (p.Val419=)
c.85G=
c.*851G= (n.*851G=)
c.556G= (p.Val186=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.910G= (p.Val304=)
c.1210G= (p.Val404=)
n.1072G=
c.1090G= (p.Val364=)
n.1035G=
n.1301G=
c.277G= (p.Val93=)
n.1122G=
n.971G=
n.1346G=
n.1755G=
n.933G=
n.469G=
n.1566G=
n.1313G=
n.1104G=
n.1604G=
n.1102G=
n.1513G=
11g.14879189C>GCA379744808CYP2R1c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.85G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.1072G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.1035G>C
n.1301G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.1122G>C
n.971G>C
n.1346G>C
n.1755G>C
n.933G>C
n.469G>C
n.1566G>C
n.1313G>C
n.1104G>C
n.1604G>C
n.1102G>C
n.1513G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879189C>TCA379744806CYP2R1c.1255G>A (p.Val419Met)
c.85G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
n.1072G>A
c.1090G>A (p.Val364Met)
n.1035G>A
n.1301G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
n.1122G>A
n.971G>A
n.1346G>A
n.1755G>A
n.933G>A
n.469G>A
n.1566G>A
n.1313G>A
n.1104G>A
n.1604G>A
n.1102G>A
n.1513G>A
11g.14879190T>ACA379744810CYP2R1c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.84A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
n.1071A>T
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.1034A>T
n.1300A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.1121A>T
n.970A>T
n.1345A>T
n.1754A>T
n.932A>T
n.468A>T
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n.1312A>T
n.1103A>T
n.1603A>T
n.1101A>T
n.1512A>T
11g.14879190T>CCA473358311CYP2R1c.1254A>G (p.Glu418=)
c.84A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
n.1071A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.1034A>G
n.1300A>G
c.276A>G (p.Glu92=)
n.1121A>G
n.970A>G
n.1345A>G
n.1754A>G
n.932A>G
n.468A>G
n.1565A>G
n.1312A>G
n.1103A>G
n.1603A>G
n.1101A>G
n.1512A>G
 gnomAD v4
11g.14879190T>GCA379744809CYP2R1c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.84A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
n.1071A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.1034A>C
n.1300A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.1121A>C
n.970A>C
n.1345A>C
n.1754A>C
n.932A>C
n.468A>C
n.1565A>C
n.1312A>C
n.1103A>C
n.1603A>C
n.1101A>C
n.1512A>C
11g.14879191T>ACA379744811CYP2R1c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.83A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
n.1070A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1033A>T
n.1299A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.1120A>T
n.969A>T
n.1344A>T
n.1753A>T
n.931A>T
n.467A>T
n.1564A>T
n.1311A>T
n.1102A>T
n.1602A>T
n.1100A>T
n.1511A>T
11g.14879191T>CCA379744812CYP2R1c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.83A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
n.1070A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1033A>G
n.1299A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.1120A>G
n.969A>G
n.1344A>G
n.1753A>G
n.931A>G
n.467A>G
n.1564A>G
n.1311A>G
n.1102A>G
n.1602A>G
n.1100A>G
n.1511A>G
11g.14879191T>GCA379744813CYP2R1c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.83A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.1070A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1033A>C
n.1299A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.1120A>C
n.969A>C
n.1344A>C
n.1753A>C
n.931A>C
n.467A>C
n.1564A>C
n.1311A>C
n.1102A>C
n.1602A>C
n.1100A>C
n.1511A>C
11g.14879192C>ACA379744814CYP2R1c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.82G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.1069G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1032G>T
n.1298G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.1119G>T
n.968G>T
n.1343G>T
n.1752G>T
n.930G>T
n.466G>T
n.1563G>T
n.1310G>T
n.1101G>T
n.1601G>T
n.1099G>T
n.1510G>T
11g.14879192C>GCA379744815CYP2R1c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.82G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.1069G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1032G>C
n.1298G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.1119G>C
n.968G>C
n.1343G>C
n.1752G>C
n.930G>C
n.466G>C
n.1563G>C
n.1310G>C
n.1101G>C
n.1601G>C
n.1099G>C
n.1510G>C
11g.14879192C>TCA379744816CYP2R1c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.82G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.1069G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1032G>A
n.1298G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.1119G>A
n.968G>A
n.1343G>A
n.1752G>A
n.930G>A
n.466G>A
n.1563G>A
n.1310G>A
n.1101G>A
n.1601G>A
n.1099G>A
n.1510G>A
 gnomAD v4
11g.14879193T>ACA473358313CYP2R1c.1251A>T (p.Pro417=)
c.81A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.1107A>T (p.Pro369=)
c.1089A>T (p.Pro363=)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.1206A>T (p.Pro402=)
n.1068A>T
c.1086A>T (p.Pro362=)
n.1031A>T
n.1297A>T
c.273A>T (p.Pro91=)
n.1118A>T
n.967A>T
n.1342A>T
n.1751A>T
n.929A>T
n.465A>T
n.1562A>T
n.1309A>T
n.1100A>T
n.1600A>T
n.1098A>T
n.1509A>T
11g.14879193T>CCA473358314CYP2R1c.1251A>G (p.Pro417=)
c.81A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.1107A>G (p.Pro369=)
c.1089A>G (p.Pro363=)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.1206A>G (p.Pro402=)
n.1068A>G
c.1086A>G (p.Pro362=)
n.1031A>G
n.1297A>G
c.273A>G (p.Pro91=)
n.1118A>G
n.967A>G
n.1342A>G
n.1751A>G
n.929A>G
n.465A>G
n.1562A>G
n.1309A>G
n.1100A>G
n.1600A>G
n.1098A>G
n.1509A>G
 gnomAD v4
11g.14879193T>GCA473358315CYP2R1c.1251A>C (p.Pro417=)
c.81A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.1107A>C (p.Pro369=)
c.1089A>C (p.Pro363=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.1206A>C (p.Pro402=)
n.1068A>C
c.1086A>C (p.Pro362=)
n.1031A>C
n.1297A>C
c.273A>C (p.Pro91=)
n.1118A>C
n.967A>C
n.1342A>C
n.1751A>C
n.929A>C
n.465A>C
n.1562A>C
n.1309A>C
n.1100A>C
n.1600A>C
n.1098A>C
n.1509A>C
11g.14879194G>ACA379744817CYP2R1c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.80C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.1067C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1030C>T
n.1296C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.1117C>T
n.966C>T
n.1341C>T
n.1750C>T
n.928C>T
n.464C>T
n.1561C>T
n.1308C>T
n.1099C>T
n.1599C>T
n.1097C>T
n.1508C>T
11g.14879194G>CCA379744818CYP2R1c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.80C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.1067C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1030C>G
n.1296C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.1117C>G
n.966C>G
n.1341C>G
n.1750C>G
n.928C>G
n.464C>G
n.1561C>G
n.1308C>G
n.1099C>G
n.1599C>G
n.1097C>G
n.1508C>G
11g.14879194G>TCA379744819CYP2R1c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.80C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
n.1067C>A
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
n.1030C>A
n.1296C>A
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.1117C>A
n.966C>A
n.1341C>A
n.1750C>A
n.928C>A
n.464C>A
n.1561C>A
n.1308C>A
n.1099C>A
n.1599C>A
n.1097C>A
n.1508C>A
11g.14879195G>ACA379744820CYP2R1c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.79C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.1066C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1029C>T
n.1295C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.1116C>T
n.965C>T
n.1340C>T
n.1749C>T
n.927C>T
n.463C>T
n.1560C>T
n.1307C>T
n.1098C>T
n.1598C>T
n.1096C>T
n.1507C>T
11g.14879195G>CCA379744821CYP2R1c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.79C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.1066C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1029C>G
n.1295C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.1116C>G
n.965C>G
n.1340C>G
n.1749C>G
n.927C>G
n.463C>G
n.1560C>G
n.1307C>G
n.1098C>G
n.1598C>G
n.1096C>G
n.1507C>G
11g.14879195G>TCA379744822CYP2R1c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.79C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.1066C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1029C>A
n.1295C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.1116C>A
n.965C>A
n.1340C>A
n.1749C>A
n.927C>A
n.463C>A
n.1560C>A
n.1307C>A
n.1098C>A
n.1598C>A
n.1096C>A
n.1507C>A
11g.14879196G>ACA473358319CYP2R1c.1248C>T (p.Asp416=)
c.78C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.549C>T (p.Asp183=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
n.1065C>T
c.1083C>T (p.Asp361=)
n.1028C>T
n.1294C>T
c.270C>T (p.Asp90=)
n.1115C>T
n.964C>T
n.1339C>T
n.1748C>T
n.926C>T
n.462C>T
n.1559C>T
n.1306C>T
n.1097C>T
n.1597C>T
n.1095C>T
n.1506C>T
 gnomAD v4
11g.14879196G>CCA379744823CYP2R1c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.78C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
n.1065C>G
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.1028C>G
n.1294C>G
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.1115C>G
n.964C>G
n.1339C>G
n.1748C>G
n.926C>G
n.462C>G
n.1559C>G
n.1306C>G
n.1097C>G
n.1597C>G
n.1095C>G
n.1506C>G
11g.14879196G>TCA379744824CYP2R1c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.78C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
n.1065C>A
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.1028C>A
n.1294C>A
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.1115C>A
n.964C>A
n.1339C>A
n.1748C>A
n.926C>A
n.462C>A
n.1559C>A
n.1306C>A
n.1097C>A
n.1597C>A
n.1095C>A
n.1506C>A
11g.14879197T>ACA379744825CYP2R1c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.77A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1064A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1027A>T
n.1293A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.1114A>T
n.963A>T
n.1338A>T
n.1747A>T
n.925A>T
n.461A>T
n.1558A>T
n.1305A>T
n.1096A>T
n.1596A>T
n.1094A>T
n.1505A>T
11g.14879197T>CCA379744826CYP2R1c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.77A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1064A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1027A>G
n.1293A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.1114A>G
n.963A>G
n.1338A>G
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n.925A>G
n.461A>G
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n.1305A>G
n.1096A>G
n.1596A>G
n.1094A>G
n.1505A>G
11g.14879197T>GCA379744827CYP2R1c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.77A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1064A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1027A>C
n.1293A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.1114A>C
n.963A>C
n.1338A>C
n.1747A>C
n.925A>C
n.461A>C
n.1558A>C
n.1305A>C
n.1096A>C
n.1596A>C
n.1094A>C
n.1505A>C
11g.14879198C>ACA379744828CYP2R1c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.76G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.1063G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.1026G>T
n.1292G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.1113G>T
n.962G>T
n.1337G>T
n.1746G>T
n.924G>T
n.460G>T
n.1557G>T
n.1304G>T
n.1095G>T
n.1595G>T
n.1093G>T
n.1504G>T
 gnomAD v4
11g.14879198C>GCA379744829CYP2R1c.1246G>C (p.Asp416His)
c.76G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
n.1063G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.1026G>C
n.1292G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
n.1113G>C
n.962G>C
n.1337G>C
n.1746G>C
n.924G>C
n.460G>C
n.1557G>C
n.1304G>C
n.1095G>C
n.1595G>C
n.1093G>C
n.1504G>C
11g.14879198C>TCA379744830CYP2R1c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.76G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.1063G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.1026G>A
n.1292G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.1113G>A
n.962G>A
n.1337G>A
n.1746G>A
n.924G>A
n.460G>A
n.1557G>A
n.1304G>A
n.1095G>A
n.1595G>A
n.1093G>A
n.1504G>A
 COSMIC
11g.14879199T>ACA379744831CYP2R1c.1245A>T (p.Arg415Ser)
c.75A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
c.900A>T (p.Arg300Ser)
c.1200A>T (p.Arg400Ser)
n.1062A>T
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
n.1025A>T
n.1291A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.1112A>T
n.961A>T
n.1336A>T
n.1745A>T
n.923A>T
n.459A>T
n.1556A>T
n.1303A>T
n.1094A>T
n.1594A>T
n.1092A>T
n.1503A>T
11g.14879199T>CCA5896531CYP2R1c.1245A>G (p.Arg415=)
c.75A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.1200A>G (p.Arg400=)
n.1062A>G
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.1025A>G
n.1291A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
n.1112A>G
n.961A>G
n.1336A>G
n.1745A>G
n.923A>G
n.459A>G
n.1556A>G
n.1303A>G
n.1094A>G
n.1594A>G
n.1092A>G
n.1503A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879199T>GCA379744832CYP2R1c.1245A>C (p.Arg415Ser)
c.75A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.1200A>C (p.Arg400Ser)
n.1062A>C
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
n.1025A>C
n.1291A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.1112A>C
n.961A>C
n.1336A>C
n.1745A>C
n.923A>C
n.459A>C
n.1556A>C
n.1303A>C
n.1094A>C
n.1594A>C
n.1092A>C
n.1503A>C
11g.14879199T=CA1953974177CYP2R1c.1245A= (p.Arg415=)
c.75A=
c.*841A= (n.*841A=)
c.546A= (p.Arg182=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.1101A= (p.Arg367=)
c.1083A= (p.Arg361=)
c.900A= (p.Arg300=)
c.1200A= (p.Arg400=)
n.1062A=
c.1080A= (p.Arg360=)
n.1025A=
n.1291A=
c.267A= (p.Arg89=)
n.1112A=
n.961A=
n.1336A=
n.1745A=
n.923A=
n.459A=
n.1556A=
n.1303A=
n.1094A=
n.1594A=
n.1092A=
n.1503A=
11g.14879200C>ACA379744833CYP2R1c.1244G>T (p.Arg415Ile)
c.74G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.*353-1G>T (n.*353-1G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.1199G>T (p.Arg400Ile)
n.1061G>T
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
n.1024G>T
n.1290G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
n.1111G>T
n.960G>T
n.1335G>T
n.1744G>T
n.922G>T
n.458G>T
n.1555G>T
n.1302G>T
n.1093G>T
n.1593G>T
n.1091G>T
n.1502G>T
11g.14879200C>GCA379744834CYP2R1c.1244G>C (p.Arg415Thr)
c.74G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.*353-1G>C (n.*353-1G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
n.1061G>C
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.1024G>C
n.1290G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.1111G>C
n.960G>C
n.1335G>C
n.1744G>C
n.922G>C
n.458G>C
n.1555G>C
n.1302G>C
n.1093G>C
n.1593G>C
n.1091G>C
n.1502G>C
 gnomAD v4
11g.14879200C>TCA379744835CYP2R1c.1244G>A (p.Arg415Lys)
c.74G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.*353-1G>A (n.*353-1G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
n.1061G>A
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.1024G>A
n.1290G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.1111G>A
n.960G>A
n.1335G>A
n.1744G>A
n.922G>A
n.458G>A
n.1555G>A
n.1302G>A
n.1093G>A
n.1593G>A
n.1091G>A
n.1502G>A
 gnomAD v4
11g.14879201T>ACA379744837CYP2R1c.1243A>T (p.Arg415Ter)
c.73A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.*353-2A>T (n.*353-2A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
n.1060A>T
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.1023A>T
n.1289A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.1110A>T
n.959A>T
n.1334A>T
n.1743A>T
n.921A>T
n.457A>T
n.1554A>T
n.1301A>T
n.1092A>T
n.1592A>T
n.1090A>T
n.1501A>T
11g.14879201T>CCA379744836CYP2R1c.1243A>G (p.Arg415Gly)
c.73A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.*353-2A>G (n.*353-2A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
n.1060A>G
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.1023A>G
n.1289A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.1110A>G
n.959A>G
n.1334A>G
n.1743A>G
n.921A>G
n.457A>G
n.1554A>G
n.1301A>G
n.1092A>G
n.1592A>G
n.1090A>G
n.1501A>G
11g.14879201T>GCA473358326CYP2R1c.1243A>C (p.Arg415=)
c.73A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.544A>C (p.Arg182=)
c.*353-2A>C (n.*353-2A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
n.1060A>C
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.1023A>C
n.1289A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.1110A>C
n.959A>C
n.1334A>C
n.1743A>C
n.921A>C
n.457A>C
n.1554A>C
n.1301A>C
n.1092A>C
n.1592A>C
n.1090A>C
n.1501A>C
 gnomAD v4
11g.14879202C>ACA379744838CYP2R1c.1242G>T (p.Trp414Cys)
c.72G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.*353-3G>T (n.*353-3G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
n.1059G>T
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
n.1022G>T
n.1288G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.1109G>T
n.958G>T
n.1333G>T
n.1742G>T
n.920G>T
n.456G>T
n.1553G>T
n.1300G>T
n.1091G>T
n.1591G>T
n.1089G>T
n.1500G>T
 gnomAD v4
11g.14879202C>GCA379744840CYP2R1c.1242G>C (p.Trp414Cys)
c.72G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.*353-3G>C (n.*353-3G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
n.1059G>C
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
n.1022G>C
n.1288G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.1109G>C
n.958G>C
n.1333G>C
n.1742G>C
n.920G>C
n.456G>C
n.1553G>C
n.1300G>C
n.1091G>C
n.1591G>C
n.1089G>C
n.1500G>C
11g.14879202C>TCA379744839CYP2R1c.1242G>A (p.Trp414Ter)
c.72G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.*353-3G>A (n.*353-3G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
n.1059G>A
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
n.1022G>A
n.1288G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.1109G>A
n.958G>A
n.1333G>A
n.1742G>A
n.920G>A
n.456G>A
n.1553G>A
n.1300G>A
n.1091G>A
n.1591G>A
n.1089G>A
n.1500G>A
11g.14879203C>ACA379744841CYP2R1c.1241G>T (p.Trp414Leu)
c.71G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.*353-4G>T (n.*353-4G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
n.1058G>T
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
n.1021G>T
n.1287G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.1108G>T
n.957G>T
n.1332G>T
n.1741G>T
n.919G>T
n.455G>T
n.1552G>T
n.1299G>T
n.1090G>T
n.1590G>T
n.1088G>T
n.1499G>T
11g.14879203C>GCA379744842CYP2R1c.1241G>C (p.Trp414Ser)
c.71G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.*353-4G>C (n.*353-4G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
n.1058G>C
c.1076G>C (p.Trp359Ser)
n.1021G>C
n.1287G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.1108G>C
n.957G>C
n.1332G>C
n.1741G>C
n.919G>C
n.455G>C
n.1552G>C
n.1299G>C
n.1090G>C
n.1590G>C
n.1088G>C
n.1499G>C
11g.14879203C>TCA379744843CYP2R1c.1241G>A (p.Trp414Ter)
c.71G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.*353-4G>A (n.*353-4G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
n.1058G>A
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
n.1021G>A
n.1287G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.1108G>A
n.957G>A
n.1332G>A
n.1741G>A
n.919G>A
n.455G>A
n.1552G>A
n.1299G>A
n.1090G>A
n.1590G>A
n.1088G>A
n.1499G>A
11g.14879204A>CCA379744844CYP2R1c.1240T>G (p.Trp414Gly)
c.70T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.*353-5T>G (n.*353-5T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
n.1057T>G
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
n.1020T>G
n.1286T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.1107T>G
n.956T>G
n.1331T>G
n.1740T>G
n.918T>G
n.454T>G
n.1551T>G
n.1298T>G
n.1089T>G
n.1589T>G
n.1087T>G
n.1498T>G
 gnomAD v4
11g.14879204A>GCA379744845CYP2R1c.1240T>C (p.Trp414Arg)
c.70T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.*353-5T>C (n.*353-5T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
n.1057T>C
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
n.1020T>C
n.1286T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.1107T>C
n.956T>C
n.1331T>C
n.1740T>C
n.918T>C
n.454T>C
n.1551T>C
n.1298T>C
n.1089T>C
n.1589T>C
n.1087T>C
n.1498T>C
11g.14879204A>TCA379744846CYP2R1c.1240T>A (p.Trp414Arg)
c.70T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.*353-5T>A (n.*353-5T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
n.1057T>A
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
n.1020T>A
n.1286T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.1107T>A
n.956T>A
n.1331T>A
n.1740T>A
n.918T>A
n.454T>A
n.1551T>A
n.1298T>A
n.1089T>A
n.1589T>A
n.1087T>A
n.1498T>A
11g.14879205G>ACA473358330CYP2R1c.1239C>T (p.Tyr413=)
c.69C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.*353-6C>T (n.*353-6C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
n.1056C>T
c.1074C>T (p.Tyr358=)
n.1019C>T
n.1285C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.1106C>T
n.955C>T
n.1330C>T
n.1739C>T
n.917C>T
n.453C>T
n.1550C>T
n.1297C>T
n.1088C>T
n.1588C>T
n.1086C>T
n.1497C>T
11g.14879205G>CCA379744847CYP2R1c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.69C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.*353-6C>G (n.*353-6C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
n.1056C>G
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
n.1019C>G
n.1285C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.1106C>G
n.955C>G
n.1330C>G
n.1739C>G
n.917C>G
n.453C>G
n.1550C>G
n.1297C>G
n.1088C>G
n.1588C>G
n.1086C>G
n.1497C>G
11g.14879205G>TCA379744848CYP2R1c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.69C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.*353-6C>A (n.*353-6C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
n.1056C>A
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
n.1019C>A
n.1285C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.1106C>A
n.955C>A
n.1330C>A
n.1739C>A
n.917C>A
n.453C>A
n.1550C>A
n.1297C>A
n.1088C>A
n.1588C>A
n.1086C>A
n.1497C>A
11g.14879206T>ACA379744849CYP2R1c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.68A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.*353-7A>T (n.*353-7A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
n.1055A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
n.1018A>T
n.1284A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.1105A>T
n.954A>T
n.1329A>T
n.1738A>T
n.916A>T
n.452A>T
n.1549A>T
n.1296A>T
n.1087A>T
n.1587A>T
n.1085A>T
n.1496A>T
11g.14879206T>CCA379744850CYP2R1c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.68A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.*353-7A>G (n.*353-7A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
n.1055A>G
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
n.1018A>G
n.1284A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.1105A>G
n.954A>G
n.1329A>G
n.1738A>G
n.916A>G
n.452A>G
n.1549A>G
n.1296A>G
n.1087A>G
n.1587A>G
n.1085A>G
n.1496A>G
 gnomAD v4
11g.14879206T>GCA379744851CYP2R1c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.68A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.*353-7A>C (n.*353-7A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
n.1055A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
n.1018A>C
n.1284A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.1105A>C
n.954A>C
n.1329A>C
n.1738A>C
n.916A>C
n.452A>C
n.1549A>C
n.1296A>C
n.1087A>C
n.1587A>C
n.1085A>C
n.1496A>C

Number of alleles fetched