Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.14879074T>CCA597903654CYP2R1c.1330+40A>G (n.1330+40A>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1588+37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879077T=CA1953974126CYP2R1c.1330+37A= (n.1330+37A=)
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n.1588+36A>T
 gnomAD v4
11g.14879078_14879083delinsTTATTCCA1953974127CYP2R1c.1330+31_1330+36delinsGAATAA (n.1330+31_1330+36delinsGAATAA)
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11g.14879079_14879080delinsTACA1953974128CYP2R1c.1330+34_1330+35delinsTA (n.1330+34_1330+35delinsTA)
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c.*690+34_*690+35delinsTA (n.*690+34_*690+35delinsTA)
c.1186+34_1186+35delinsTA (n.1186+34_1186+35delinsTA)
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c.985+34_985+35delinsTA (n.985+34_985+35delinsTA)
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n.1147+34_1147+35delinsTA
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n.1179+34_1179+35delinsTA
n.1679+34_1679+35delinsTA
n.1177+34_1177+35delinsTA
n.1588+34_1588+35delinsTA
11g.14879081_14879085delCA5896508CYP2R1c.1330+31_1330+35del (n.1330+31_1330+35del)
c.160+31_160+35del
c.*926+31_*926+35del (n.*926+31_*926+35del)
c.631+31_631+35del (n.631+31_631+35del)
c.*438+31_*438+35del (n.*438+31_*438+35del)
c.*690+31_*690+35del (n.*690+31_*690+35del)
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n.1147+31_1147+35del
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n.1110+31_1110+35del
n.1376+31_1376+35del
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n.1197+31_1197+35del
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n.1177+31_1177+35del
n.1588+31_1588+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.14879080delCA1953974129CYP2R1c.1330+34del (n.1330+34del)
c.160+34del
c.*926+34del (n.*926+34del)
c.631+34del (n.631+34del)
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n.1110+34del
n.1376+34del
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n.1197+34del
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n.1830+34del
n.1008+34del
n.544+34del
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n.1679+34del
n.1177+34del
n.1588+34del
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879081T>CCA2574764090CYP2R1c.1330+33A>G (n.1330+33A>G)
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n.1679+33A>G
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n.1588+33A>G
 gnomAD v4
11g.14879085A=CA1953974130CYP2R1c.1330+29T= (n.1330+29T=)
c.160+29T=
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n.1177+29T=
n.1588+29T=
11g.14879085A>GCA1953974131CYP2R1c.1330+29T>C (n.1330+29T>C)
c.160+29T>C
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n.1679+29T>C
n.1177+29T>C
n.1588+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879087delCA2574764091CYP2R1c.1330+29del (n.1330+29del)
c.160+29del
c.*926+29del (n.*926+29del)
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n.1197+29del
n.1046+29del
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n.1830+29del
n.1008+29del
n.544+29del
n.1641+29del
n.1388+29del
n.1179+29del
n.1679+29del
n.1177+29del
n.1588+29del
 gnomAD v4
11g.14879087_14879088insAACACAGAACTGATTCTAACAGGAGAGAATGATTAAATTGGAACA2563823747CYP2R1c.1330+28_1330+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.1330+28_1330+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
c.160+28_160+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
c.*926+28_*926+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.*926+28_*926+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
c.631+28_631+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.631+28_631+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
c.*438+28_*438+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.*438+28_*438+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
c.*690+28_*690+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.*690+28_*690+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
c.1186+28_1186+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.1186+28_1186+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
c.1168+28_1168+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.1168+28_1168+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
c.985+28_985+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.985+28_985+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
c.1285+28_1285+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.1285+28_1285+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
n.1147+28_1147+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
c.1165+28_1165+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.1165+28_1165+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
n.1110+28_1110+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.1376+28_1376+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
c.352+28_352+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.352+28_352+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
n.1197+28_1197+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.1046+28_1046+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
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n.1830+28_1830+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.1008+28_1008+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.544+28_544+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.1641+28_1641+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.1388+28_1388+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.1179+28_1179+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.1679+28_1679+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.1177+28_1177+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
n.1588+28_1588+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
11g.14879088G>TCA2612590088CYP2R1c.1330+26C>A (n.1330+26C>A)
c.160+26C>A
c.*926+26C>A (n.*926+26C>A)
c.631+26C>A (n.631+26C>A)
c.*438+26C>A (n.*438+26C>A)
c.*690+26C>A (n.*690+26C>A)
c.1186+26C>A (n.1186+26C>A)
c.1168+26C>A (n.1168+26C>A)
c.985+26C>A (n.985+26C>A)
c.1285+26C>A (n.1285+26C>A)
n.1147+26C>A
c.1165+26C>A (n.1165+26C>A)
n.1110+26C>A
n.1376+26C>A
c.352+26C>A (n.352+26C>A)
n.1197+26C>A
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n.1679+26C>A
n.1177+26C>A
n.1588+26C>A
 gnomAD v4
11g.14879090T>ACA2561122702CYP2R1c.1330+24A>T (n.1330+24A>T)
c.160+24A>T
c.*926+24A>T (n.*926+24A>T)
c.631+24A>T (n.631+24A>T)
c.*438+24A>T (n.*438+24A>T)
c.*690+24A>T (n.*690+24A>T)
c.1186+24A>T (n.1186+24A>T)
c.1168+24A>T (n.1168+24A>T)
c.985+24A>T (n.985+24A>T)
c.1285+24A>T (n.1285+24A>T)
n.1147+24A>T
c.1165+24A>T (n.1165+24A>T)
n.1110+24A>T
n.1376+24A>T
c.352+24A>T (n.352+24A>T)
n.1197+24A>T
n.1046+24A>T
n.1421+24A>T
n.1830+24A>T
n.1008+24A>T
n.544+24A>T
n.1641+24A>T
n.1388+24A>T
n.1179+24A>T
n.1679+24A>T
n.1177+24A>T
n.1588+24A>T
11g.14879090T>CCA2612590089CYP2R1c.1330+24A>G (n.1330+24A>G)
c.160+24A>G
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c.631+24A>G (n.631+24A>G)
c.*438+24A>G (n.*438+24A>G)
c.*690+24A>G (n.*690+24A>G)
c.1186+24A>G (n.1186+24A>G)
c.1168+24A>G (n.1168+24A>G)
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n.1147+24A>G
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n.1110+24A>G
n.1376+24A>G
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n.1197+24A>G
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n.1008+24A>G
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n.1641+24A>G
n.1388+24A>G
n.1179+24A>G
n.1679+24A>G
n.1177+24A>G
n.1588+24A>G
 gnomAD v4
11g.14879090T=CA1953974132CYP2R1c.1330+24A= (n.1330+24A=)
c.160+24A=
c.*926+24A= (n.*926+24A=)
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c.1186+24A= (n.1186+24A=)
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n.1046+24A=
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n.1641+24A=
n.1388+24A=
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n.1679+24A=
n.1177+24A=
n.1588+24A=
11g.14879091A=CA1953974133CYP2R1c.1330+23T= (n.1330+23T=)
c.160+23T=
c.*926+23T= (n.*926+23T=)
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c.352+23T= (n.352+23T=)
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n.1641+23T=
n.1388+23T=
n.1179+23T=
n.1679+23T=
n.1177+23T=
n.1588+23T=
11g.14879091A>GCA5896509CYP2R1c.1330+23T>C (n.1330+23T>C)
c.160+23T>C
c.*926+23T>C (n.*926+23T>C)
c.631+23T>C (n.631+23T>C)
c.*438+23T>C (n.*438+23T>C)
c.*690+23T>C (n.*690+23T>C)
c.1186+23T>C (n.1186+23T>C)
c.1168+23T>C (n.1168+23T>C)
c.985+23T>C (n.985+23T>C)
c.1285+23T>C (n.1285+23T>C)
n.1147+23T>C
c.1165+23T>C (n.1165+23T>C)
n.1110+23T>C
n.1376+23T>C
c.352+23T>C (n.352+23T>C)
n.1197+23T>C
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n.1421+23T>C
n.1830+23T>C
n.1008+23T>C
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n.1179+23T>C
n.1679+23T>C
n.1177+23T>C
n.1588+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879091dupCA597903657CYP2R1c.1330+23dup (n.1330+23dup)
c.160+23dup
c.*926+23dup (n.*926+23dup)
c.631+23dup (n.631+23dup)
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n.1679+23dup
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n.1588+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1588+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1588+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879093G>CCA2790528552CYP2R1c.1330+21C>G (n.1330+21C>G)
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11g.14879093G=CA1953974135CYP2R1c.1330+21C= (n.1330+21C=)
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11g.14879093G>TCA2612590102CYP2R1c.1330+21C>A (n.1330+21C>A)
c.160+21C>A
c.*926+21C>A (n.*926+21C>A)
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c.1168+21C>A (n.1168+21C>A)
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n.1008+21C>A
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n.1177+21C>A
n.1588+21C>A
 gnomAD v4
11g.14879093_14879094delinsGCCA1953974136CYP2R1c.1330+20_1330+21delinsGC (n.1330+20_1330+21delinsGC)
c.160+20_160+21delinsGC
c.*926+20_*926+21delinsGC (n.*926+20_*926+21delinsGC)
c.631+20_631+21delinsGC (n.631+20_631+21delinsGC)
c.*438+20_*438+21delinsGC (n.*438+20_*438+21delinsGC)
c.*690+20_*690+21delinsGC (n.*690+20_*690+21delinsGC)
c.1186+20_1186+21delinsGC (n.1186+20_1186+21delinsGC)
c.1168+20_1168+21delinsGC (n.1168+20_1168+21delinsGC)
c.985+20_985+21delinsGC (n.985+20_985+21delinsGC)
c.1285+20_1285+21delinsGC (n.1285+20_1285+21delinsGC)
n.1147+20_1147+21delinsGC
c.1165+20_1165+21delinsGC (n.1165+20_1165+21delinsGC)
n.1110+20_1110+21delinsGC
n.1376+20_1376+21delinsGC
c.352+20_352+21delinsGC (n.352+20_352+21delinsGC)
n.1197+20_1197+21delinsGC
n.1046+20_1046+21delinsGC
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n.1177+20_1177+21delinsGC
n.1588+20_1588+21delinsGC
11g.14879094C>ACA5896513CYP2R1c.1330+20G>T (n.1330+20G>T)
c.160+20G>T
c.*926+20G>T (n.*926+20G>T)
c.631+20G>T (n.631+20G>T)
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c.1186+20G>T (n.1186+20G>T)
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n.1147+20G>T
c.1165+20G>T (n.1165+20G>T)
n.1110+20G>T
n.1376+20G>T
c.352+20G>T (n.352+20G>T)
n.1197+20G>T
n.1046+20G>T
n.1421+20G>T
n.1830+20G>T
n.1008+20G>T
n.544+20G>T
n.1641+20G>T
n.1388+20G>T
n.1179+20G>T
n.1679+20G>T
n.1177+20G>T
n.1588+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879094C=CA1953974137CYP2R1c.1330+20G= (n.1330+20G=)
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n.1179+20G=
n.1679+20G=
n.1177+20G=
n.1588+20G=
11g.14879094C>GCA2580082714CYP2R1c.1330+20G>C (n.1330+20G>C)
c.160+20G>C
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c.*438+20G>C (n.*438+20G>C)
c.*690+20G>C (n.*690+20G>C)
c.1186+20G>C (n.1186+20G>C)
c.1168+20G>C (n.1168+20G>C)
c.985+20G>C (n.985+20G>C)
c.1285+20G>C (n.1285+20G>C)
n.1147+20G>C
c.1165+20G>C (n.1165+20G>C)
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n.1376+20G>C
c.352+20G>C (n.352+20G>C)
n.1197+20G>C
n.1046+20G>C
n.1421+20G>C
n.1830+20G>C
n.1008+20G>C
n.544+20G>C
n.1641+20G>C
n.1388+20G>C
n.1179+20G>C
n.1679+20G>C
n.1177+20G>C
n.1588+20G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.14879094C>TCA2612590109CYP2R1c.1330+20G>A (n.1330+20G>A)
c.160+20G>A
c.*926+20G>A (n.*926+20G>A)
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c.1186+20G>A (n.1186+20G>A)
c.1168+20G>A (n.1168+20G>A)
c.985+20G>A (n.985+20G>A)
c.1285+20G>A (n.1285+20G>A)
n.1147+20G>A
c.1165+20G>A (n.1165+20G>A)
n.1110+20G>A
n.1376+20G>A
c.352+20G>A (n.352+20G>A)
n.1197+20G>A
n.1046+20G>A
n.1421+20G>A
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n.544+20G>A
n.1641+20G>A
n.1388+20G>A
n.1179+20G>A
n.1679+20G>A
n.1177+20G>A
n.1588+20G>A
 gnomAD v4
11g.14879097dupCA5896511CYP2R1c.1330+20dup (n.1330+20dup)
c.160+20dup
c.*926+20dup (n.*926+20dup)
c.631+20dup (n.631+20dup)
c.*438+20dup (n.*438+20dup)
c.*690+20dup (n.*690+20dup)
c.1186+20dup (n.1186+20dup)
c.1168+20dup (n.1168+20dup)
c.985+20dup (n.985+20dup)
c.1285+20dup (n.1285+20dup)
n.1147+20dup
c.1165+20dup (n.1165+20dup)
n.1110+20dup
n.1376+20dup
c.352+20dup (n.352+20dup)
n.1197+20dup
n.1046+20dup
n.1421+20dup
n.1830+20dup
n.1008+20dup
n.544+20dup
n.1641+20dup
n.1388+20dup
n.1179+20dup
n.1679+20dup
n.1177+20dup
n.1588+20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879097delCA935381064CYP2R1c.1330+20del (n.1330+20del)
c.160+20del
c.*926+20del (n.*926+20del)
c.631+20del (n.631+20del)
c.*438+20del (n.*438+20del)
c.*690+20del (n.*690+20del)
c.1186+20del (n.1186+20del)
c.1168+20del (n.1168+20del)
c.985+20del (n.985+20del)
c.1285+20del (n.1285+20del)
n.1147+20del
c.1165+20del (n.1165+20del)
n.1110+20del
n.1376+20del
c.352+20del (n.352+20del)
n.1197+20del
n.1046+20del
n.1421+20del
n.1830+20del
n.1008+20del
n.544+20del
n.1641+20del
n.1388+20del
n.1179+20del
n.1679+20del
n.1177+20del
n.1588+20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1588+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879098G>ACA5896515CYP2R1c.1330+16C>T (n.1330+16C>T)
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n.1588+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879098G=CA1953974139CYP2R1c.1330+16C= (n.1330+16C=)
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n.1588+16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1679+15A>G
n.1177+15A>G
n.1588+15A>G
 dbSNP
11g.14879099T=CA1953974140CYP2R1c.1330+15A= (n.1330+15A=)
c.160+15A=
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n.1679+15A=
n.1177+15A=
n.1588+15A=
11g.14879100G>TCA2612590115CYP2R1c.1330+14C>A (n.1330+14C>A)
c.160+14C>A
c.*926+14C>A (n.*926+14C>A)
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n.1177+14C>A
n.1588+14C>A
 gnomAD v4
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c.160+13_160+14delinsTC
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c.*690+13_*690+14delinsTC (n.*690+13_*690+14delinsTC)
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c.1285+13_1285+14delinsTC (n.1285+13_1285+14delinsTC)
n.1147+13_1147+14delinsTC
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n.1110+13_1110+14delinsTC
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11g.14879101A=CA1953974143CYP2R1c.1330+13T= (n.1330+13T=)
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n.1376+13T=
c.352+13T= (n.352+13T=)
n.1197+13T=
n.1046+13T=
n.1421+13T=
n.1830+13T=
n.1008+13T=
n.544+13T=
n.1641+13T=
n.1388+13T=
n.1179+13T=
n.1679+13T=
n.1177+13T=
n.1588+13T=
11g.14879101A>GCA597903659CYP2R1c.1330+13T>C (n.1330+13T>C)
c.160+13T>C
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n.1197+13T>C
n.1046+13T>C
n.1421+13T>C
n.1830+13T>C
n.1008+13T>C
n.544+13T>C
n.1641+13T>C
n.1388+13T>C
n.1179+13T>C
n.1679+13T>C
n.1177+13T>C
n.1588+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879103delCA597903658CYP2R1c.1330+13del (n.1330+13del)
c.160+13del
c.*926+13del (n.*926+13del)
c.631+13del (n.631+13del)
c.*438+13del (n.*438+13del)
c.*690+13del (n.*690+13del)
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c.985+13del (n.985+13del)
c.1285+13del (n.1285+13del)
n.1147+13del
c.1165+13del (n.1165+13del)
n.1110+13del
n.1376+13del
c.352+13del (n.352+13del)
n.1197+13del
n.1046+13del
n.1421+13del
n.1830+13del
n.1008+13del
n.544+13del
n.1641+13del
n.1388+13del
n.1179+13del
n.1679+13del
n.1177+13del
n.1588+13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879103_14879104delinsAGCA1953974144CYP2R1c.1330+10_1330+11delinsCT (n.1330+10_1330+11delinsCT)
c.160+10_160+11delinsCT
c.*926+10_*926+11delinsCT (n.*926+10_*926+11delinsCT)
c.631+10_631+11delinsCT (n.631+10_631+11delinsCT)
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11g.14879104delCA597903660CYP2R1c.1330+10del (n.1330+10del)
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n.1197+10del
n.1046+10del
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n.1830+10del
n.1008+10del
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n.1679+10del
n.1177+10del
n.1588+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879104G>ACA935381077CYP2R1c.1330+10C>T (n.1330+10C>T)
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n.1679+10C>T
n.1177+10C>T
n.1588+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879104G=CA1953974145CYP2R1c.1330+10C= (n.1330+10C=)
c.160+10C=
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11g.14879104G>TCA2612590121CYP2R1c.1330+10C>A (n.1330+10C>A)
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n.1588+10C>A
 gnomAD v4
11g.14879105T>CCA2574764093CYP2R1c.1330+9A>G (n.1330+9A>G)
c.160+9A>G
c.*926+9A>G (n.*926+9A>G)
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n.1197+9A>G
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n.1679+9A>G
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n.1588+9A>G
11g.14879107C>TCA2527731369CYP2R1c.1330+7G>A (n.1330+7G>A)
c.160+7G>A
c.*926+7G>A (n.*926+7G>A)
c.631+7G>A (n.631+7G>A)
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n.1179+7G>A
n.1679+7G>A
n.1177+7G>A
n.1588+7G>A
11g.14879109C=CA1953974146CYP2R1c.1330+5G= (n.1330+5G=)
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n.1177+5G=
n.1588+5G=
11g.14879109C>TCA597903661CYP2R1c.1330+5G>A (n.1330+5G>A)
c.160+5G>A
c.*926+5G>A (n.*926+5G>A)
c.631+5G>A (n.631+5G>A)
c.*438+5G>A (n.*438+5G>A)
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c.1186+5G>A (n.1186+5G>A)
c.1168+5G>A (n.1168+5G>A)
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n.1147+5G>A
c.1165+5G>A (n.1165+5G>A)
n.1110+5G>A
n.1376+5G>A
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n.1197+5G>A
n.1046+5G>A
n.1421+5G>A
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n.1008+5G>A
n.544+5G>A
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n.1388+5G>A
n.1179+5G>A
n.1679+5G>A
n.1177+5G>A
n.1588+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879110T>CCA2612590124CYP2R1c.1330+4A>G (n.1330+4A>G)
c.160+4A>G
c.*926+4A>G (n.*926+4A>G)
c.631+4A>G (n.631+4A>G)
c.*438+4A>G (n.*438+4A>G)
c.*690+4A>G (n.*690+4A>G)
c.1186+4A>G (n.1186+4A>G)
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c.1285+4A>G (n.1285+4A>G)
n.1147+4A>G
c.1165+4A>G (n.1165+4A>G)
n.1110+4A>G
n.1376+4A>G
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n.1197+4A>G
n.1046+4A>G
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n.1679+4A>G
n.1177+4A>G
n.1588+4A>G
 gnomAD v4
11g.14879111delCA2574764094CYP2R1c.1330+4del (n.1330+4del)
c.160+4del
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c.631+4del (n.631+4del)
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c.*690+4del (n.*690+4del)
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c.1168+4del (n.1168+4del)
c.985+4del (n.985+4del)
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n.1147+4del
c.1165+4del (n.1165+4del)
n.1110+4del
n.1376+4del
c.352+4del (n.352+4del)
n.1197+4del
n.1046+4del
n.1421+4del
n.1830+4del
n.1008+4del
n.544+4del
n.1641+4del
n.1388+4del
n.1179+4del
n.1679+4del
n.1177+4del
n.1588+4del
11g.14879111T>CCA217921004CYP2R1c.1330+3A>G (n.1330+3A>G)
c.160+3A>G
c.*926+3A>G (n.*926+3A>G)
c.631+3A>G (n.631+3A>G)
c.*438+3A>G (n.*438+3A>G)
c.*690+3A>G (n.*690+3A>G)
c.1186+3A>G (n.1186+3A>G)
c.1168+3A>G (n.1168+3A>G)
c.985+3A>G (n.985+3A>G)
c.1285+3A>G (n.1285+3A>G)
n.1147+3A>G
c.1165+3A>G (n.1165+3A>G)
n.1110+3A>G
n.1376+3A>G
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n.1197+3A>G
n.1046+3A>G
n.1421+3A>G
n.1830+3A>G
n.1008+3A>G
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n.1388+3A>G
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n.1679+3A>G
n.1177+3A>G
n.1588+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879111T=CA1953974147CYP2R1c.1330+3A= (n.1330+3A=)
c.160+3A=
c.*926+3A= (n.*926+3A=)
c.631+3A= (n.631+3A=)
c.*438+3A= (n.*438+3A=)
c.*690+3A= (n.*690+3A=)
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c.1168+3A= (n.1168+3A=)
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n.1147+3A=
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n.1376+3A=
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n.1197+3A=
n.1046+3A=
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n.1008+3A=
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n.1177+3A=
n.1588+3A=
11g.14879112A>CCA379744638CYP2R1c.1330+2T>G (n.1330+2T>G)
c.160+2T>G
c.*926+2T>G (n.*926+2T>G)
c.631+2T>G (n.631+2T>G)
c.*438+2T>G (n.*438+2T>G)
c.*690+2T>G (n.*690+2T>G)
c.1186+2T>G (n.1186+2T>G)
c.1168+2T>G (n.1168+2T>G)
c.985+2T>G (n.985+2T>G)
c.1285+2T>G (n.1285+2T>G)
n.1147+2T>G
c.1165+2T>G (n.1165+2T>G)
n.1110+2T>G
n.1376+2T>G
c.352+2T>G (n.352+2T>G)
n.1197+2T>G
n.1046+2T>G
n.1421+2T>G
n.1830+2T>G
n.1008+2T>G
n.544+2T>G
n.1641+2T>G
n.1388+2T>G
n.1179+2T>G
n.1679+2T>G
n.1177+2T>G
n.1588+2T>G
11g.14879112A>GCA379744639CYP2R1c.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
c.160+2T>C
c.*926+2T>C (n.*926+2T>C)
c.631+2T>C (n.631+2T>C)
c.*438+2T>C (n.*438+2T>C)
c.*690+2T>C (n.*690+2T>C)
c.1186+2T>C (n.1186+2T>C)
c.1168+2T>C (n.1168+2T>C)
c.985+2T>C (n.985+2T>C)
c.1285+2T>C (n.1285+2T>C)
n.1147+2T>C
c.1165+2T>C (n.1165+2T>C)
n.1110+2T>C
n.1376+2T>C
c.352+2T>C (n.352+2T>C)
n.1197+2T>C
n.1046+2T>C
n.1421+2T>C
n.1830+2T>C
n.1008+2T>C
n.544+2T>C
n.1641+2T>C
n.1388+2T>C
n.1179+2T>C
n.1679+2T>C
n.1177+2T>C
n.1588+2T>C
11g.14879112A>TCA379744640CYP2R1c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
c.160+2T>A
c.*926+2T>A (n.*926+2T>A)
c.631+2T>A (n.631+2T>A)
c.*438+2T>A (n.*438+2T>A)
c.*690+2T>A (n.*690+2T>A)
c.1186+2T>A (n.1186+2T>A)
c.1168+2T>A (n.1168+2T>A)
c.985+2T>A (n.985+2T>A)
c.1285+2T>A (n.1285+2T>A)
n.1147+2T>A
c.1165+2T>A (n.1165+2T>A)
n.1110+2T>A
n.1376+2T>A
c.352+2T>A (n.352+2T>A)
n.1197+2T>A
n.1046+2T>A
n.1421+2T>A
n.1830+2T>A
n.1008+2T>A
n.544+2T>A
n.1641+2T>A
n.1388+2T>A
n.1179+2T>A
n.1679+2T>A
n.1177+2T>A
n.1588+2T>A
11g.14879113C>ACA379744641CYP2R1c.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
c.160+1G>T
c.*926+1G>T (n.*926+1G>T)
c.631+1G>T (n.631+1G>T)
c.*438+1G>T (n.*438+1G>T)
c.*690+1G>T (n.*690+1G>T)
c.1186+1G>T (n.1186+1G>T)
c.1168+1G>T (n.1168+1G>T)
c.985+1G>T (n.985+1G>T)
c.1285+1G>T (n.1285+1G>T)
n.1147+1G>T
c.1165+1G>T (n.1165+1G>T)
n.1110+1G>T
n.1376+1G>T
c.352+1G>T (n.352+1G>T)
n.1197+1G>T
n.1046+1G>T
n.1421+1G>T
n.1830+1G>T
n.1008+1G>T
n.544+1G>T
n.1641+1G>T
n.1388+1G>T
n.1179+1G>T
n.1679+1G>T
n.1177+1G>T
n.1588+1G>T
11g.14879113C>GCA379744642CYP2R1c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
c.160+1G>C
c.*926+1G>C (n.*926+1G>C)
c.631+1G>C (n.631+1G>C)
c.*438+1G>C (n.*438+1G>C)
c.*690+1G>C (n.*690+1G>C)
c.1186+1G>C (n.1186+1G>C)
c.1168+1G>C (n.1168+1G>C)
c.985+1G>C (n.985+1G>C)
c.1285+1G>C (n.1285+1G>C)
n.1147+1G>C
c.1165+1G>C (n.1165+1G>C)
n.1110+1G>C
n.1376+1G>C
c.352+1G>C (n.352+1G>C)
n.1197+1G>C
n.1046+1G>C
n.1421+1G>C
n.1830+1G>C
n.1008+1G>C
n.544+1G>C
n.1641+1G>C
n.1388+1G>C
n.1179+1G>C
n.1679+1G>C
n.1177+1G>C
n.1588+1G>C
11g.14879113C>TCA379744643CYP2R1c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
c.160+1G>A
c.*926+1G>A (n.*926+1G>A)
c.631+1G>A (n.631+1G>A)
c.*438+1G>A (n.*438+1G>A)
c.*690+1G>A (n.*690+1G>A)
c.1186+1G>A (n.1186+1G>A)
c.1168+1G>A (n.1168+1G>A)
c.985+1G>A (n.985+1G>A)
c.1285+1G>A (n.1285+1G>A)
n.1147+1G>A
c.1165+1G>A (n.1165+1G>A)
n.1110+1G>A
n.1376+1G>A
c.352+1G>A (n.352+1G>A)
n.1197+1G>A
n.1046+1G>A
n.1421+1G>A
n.1830+1G>A
n.1008+1G>A
n.544+1G>A
n.1641+1G>A
n.1388+1G>A
n.1179+1G>A
n.1679+1G>A
n.1177+1G>A
n.1588+1G>A
11g.14879114C>ACA379744644CYP2R1c.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.160G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
n.1147G>T
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
n.1110G>T
n.1376G>T
c.352G>T (p.Gly118Ter)
n.1197G>T
n.1046G>T
n.1421G>T
n.1830G>T
n.1008G>T
n.544G>T
n.1641G>T
n.1388G>T
n.1179G>T
n.1679G>T
n.1177G>T
n.1588G>T
11g.14879114C=CA1953974148CYP2R1c.1330G= (p.Gly444=)
c.160G=
c.*926G= (n.*926G=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1168G= (p.Gly390=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.1285G= (p.Gly429=)
n.1147G=
c.1165G= (p.Gly389=)
n.1110G=
n.1376G=
c.352G= (p.Gly118=)
n.1197G=
n.1046G=
n.1421G=
n.1830G=
n.1008G=
n.544G=
n.1641G=
n.1388G=
n.1179G=
n.1679G=
n.1177G=
n.1588G=
11g.14879114C>GCA5896516CYP2R1c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.160G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1147G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.1110G>C
n.1376G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1197G>C
n.1046G>C
n.1421G>C
n.1830G>C
n.1008G>C
n.544G>C
n.1641G>C
n.1388G>C
n.1179G>C
n.1679G>C
n.1177G>C
n.1588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879114C>TCA379744645CYP2R1c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.160G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.1147G>A
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.1110G>A
n.1376G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.1197G>A
n.1046G>A
n.1421G>A
n.1830G>A
n.1008G>A
n.544G>A
n.1641G>A
n.1388G>A
n.1179G>A
n.1679G>A
n.1177G>A
n.1588G>A
 gnomAD v4
11g.14879115T>ACA473358194CYP2R1c.1329A>T (p.Leu443=)
c.159A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.630A>T (p.Leu210=)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.1185A>T (p.Leu395=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.984A>T (p.Leu328=)
c.1284A>T (p.Leu428=)
n.1146A>T
c.1164A>T (p.Leu388=)
n.1109A>T
n.1375A>T
c.351A>T (p.Leu117=)
n.1196A>T
n.1045A>T
n.1420A>T
n.1829A>T
n.1007A>T
n.543A>T
n.1640A>T
n.1387A>T
n.1178A>T
n.1678A>T
n.1176A>T
n.1587A>T
 gnomAD v4
11g.14879115T>CCA5896517CYP2R1c.1329A>G (p.Leu443=)
c.159A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.630A>G (p.Leu210=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.984A>G (p.Leu328=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
n.1146A>G
c.1164A>G (p.Leu388=)
n.1109A>G
n.1375A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
n.1196A>G
n.1045A>G
n.1420A>G
n.1829A>G
n.1007A>G
n.543A>G
n.1640A>G
n.1387A>G
n.1178A>G
n.1678A>G
n.1176A>G
n.1587A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879115T>GCA473358196CYP2R1c.1329A>C (p.Leu443=)
c.159A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.630A>C (p.Leu210=)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.1185A>C (p.Leu395=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.984A>C (p.Leu328=)
c.1284A>C (p.Leu428=)
n.1146A>C
c.1164A>C (p.Leu388=)
n.1109A>C
n.1375A>C
c.351A>C (p.Leu117=)
n.1196A>C
n.1045A>C
n.1420A>C
n.1829A>C
n.1007A>C
n.543A>C
n.1640A>C
n.1387A>C
n.1178A>C
n.1678A>C
n.1176A>C
n.1587A>C
11g.14879115T=CA1953974149CYP2R1c.1329A= (p.Leu443=)
c.159A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.630A= (p.Leu210=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.1185A= (p.Leu395=)
c.1167A= (p.Leu389=)
c.984A= (p.Leu328=)
c.1284A= (p.Leu428=)
n.1146A=
c.1164A= (p.Leu388=)
n.1109A=
n.1375A=
c.351A= (p.Leu117=)
n.1196A=
n.1045A=
n.1420A=
n.1829A=
n.1007A=
n.543A=
n.1640A=
n.1387A=
n.1178A=
n.1678A=
n.1176A=
n.1587A=
11g.14879116A>CCA379744646CYP2R1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.158T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.1145T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.1108T>G
n.1374T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.1195T>G
n.1044T>G
n.1419T>G
n.1828T>G
n.1006T>G
n.542T>G
n.1639T>G
n.1386T>G
n.1177T>G
n.1677T>G
n.1175T>G
n.1586T>G
11g.14879116A>GCA379744647CYP2R1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.158T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.1145T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.1108T>C
n.1374T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.1195T>C
n.1044T>C
n.1419T>C
n.1828T>C
n.1006T>C
n.542T>C
n.1639T>C
n.1386T>C
n.1177T>C
n.1677T>C
n.1175T>C
n.1586T>C
11g.14879116A>TCA379744648CYP2R1c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.158T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
n.1145T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
n.1108T>A
n.1374T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.1195T>A
n.1044T>A
n.1419T>A
n.1828T>A
n.1006T>A
n.542T>A
n.1639T>A
n.1386T>A
n.1177T>A
n.1677T>A
n.1175T>A
n.1586T>A
11g.14879117G>ACA473358197CYP2R1c.1327C>T (p.Leu443=)
c.157C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
n.1144C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
n.1107C>T
n.1373C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
n.1194C>T
n.1043C>T
n.1418C>T
n.1827C>T
n.1005C>T
n.541C>T
n.1638C>T
n.1385C>T
n.1176C>T
n.1676C>T
n.1174C>T
n.1585C>T
11g.14879117G>CCA379744649CYP2R1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.157C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.1144C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.1107C>G
n.1373C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.1194C>G
n.1043C>G
n.1418C>G
n.1827C>G
n.1005C>G
n.541C>G
n.1638C>G
n.1385C>G
n.1176C>G
n.1676C>G
n.1174C>G
n.1585C>G
11g.14879117G>TCA379744650CYP2R1c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.157C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
n.1144C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.1107C>A
n.1373C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.1194C>A
n.1043C>A
n.1418C>A
n.1827C>A
n.1005C>A
n.541C>A
n.1638C>A
n.1385C>A
n.1176C>A
n.1676C>A
n.1174C>A
n.1585C>A
11g.14879118G>ACA473358202CYP2R1c.1326C>T (p.Ser442=)
c.156C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.981C>T (p.Ser327=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
n.1143C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1106C>T
n.1372C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
n.1193C>T
n.1042C>T
n.1417C>T
n.1826C>T
n.1004C>T
n.540C>T
n.1637C>T
n.1384C>T
n.1175C>T
n.1675C>T
n.1173C>T
n.1584C>T
 gnomAD v4
11g.14879118G>CCA473358201CYP2R1c.1326C>G (p.Ser442=)
c.156C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.1164C>G (p.Ser388=)
c.981C>G (p.Ser327=)
c.1281C>G (p.Ser427=)
n.1143C>G
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.1106C>G
n.1372C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
n.1193C>G
n.1042C>G
n.1417C>G
n.1826C>G
n.1004C>G
n.540C>G
n.1637C>G
n.1384C>G
n.1175C>G
n.1675C>G
n.1173C>G
n.1584C>G
11g.14879118G=CA1953974150CYP2R1c.1326C= (p.Ser442=)
c.156C=
c.*922C= (n.*922C=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.1182C= (p.Ser394=)
c.1164C= (p.Ser388=)
c.981C= (p.Ser327=)
c.1281C= (p.Ser427=)
n.1143C=
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1106C=
n.1372C=
c.348C= (p.Ser116=)
n.1193C=
n.1042C=
n.1417C=
n.1826C=
n.1004C=
n.540C=
n.1637C=
n.1384C=
n.1175C=
n.1675C=
n.1173C=
n.1584C=
11g.14879118G>TCA473358200CYP2R1c.1326C>A (p.Ser442=)
c.156C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.1164C>A (p.Ser388=)
c.981C>A (p.Ser327=)
c.1281C>A (p.Ser427=)
n.1143C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1106C>A
n.1372C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
n.1193C>A
n.1042C>A
n.1417C>A
n.1826C>A
n.1004C>A
n.540C>A
n.1637C>A
n.1384C>A
n.1175C>A
n.1675C>A
n.1173C>A
n.1584C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.14879119G>ACA379744651CYP2R1c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.155C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.1142C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1105C>T
n.1371C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.1192C>T
n.1041C>T
n.1416C>T
n.1825C>T
n.1003C>T
n.539C>T
n.1636C>T
n.1383C>T
n.1174C>T
n.1674C>T
n.1172C>T
n.1583C>T
11g.14879119G>CCA379744652CYP2R1c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.155C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.1142C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1105C>G
n.1371C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.1192C>G
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n.1174C>G
n.1674C>G
n.1172C>G
n.1583C>G
11g.14879119G>TCA379744653CYP2R1c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.155C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.1142C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1105C>A
n.1371C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.1192C>A
n.1041C>A
n.1416C>A
n.1825C>A
n.1003C>A
n.539C>A
n.1636C>A
n.1383C>A
n.1174C>A
n.1674C>A
n.1172C>A
n.1583C>A
11g.14879120A=CA1953974151CYP2R1c.1324T= (p.Ser442=)
c.154T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.625T= (p.Ser209=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.*684T= (n.*684T=)
c.1180T= (p.Ser394=)
c.1162T= (p.Ser388=)
c.979T= (p.Ser327=)
c.1279T= (p.Ser427=)
n.1141T=
c.1159T= (p.Ser387=)
n.1104T=
n.1370T=
c.346T= (p.Ser116=)
n.1191T=
n.1040T=
n.1415T=
n.1824T=
n.1002T=
n.538T=
n.1635T=
n.1382T=
n.1173T=
n.1673T=
n.1171T=
n.1582T=
11g.14879120A>CCA379744654CYP2R1c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.154T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1141T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1104T>G
n.1370T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1191T>G
n.1040T>G
n.1415T>G
n.1824T>G
n.1002T>G
n.538T>G
n.1635T>G
n.1382T>G
n.1173T>G
n.1673T>G
n.1171T>G
n.1582T>G
11g.14879120A>GCA379744655CYP2R1c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.154T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1141T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1104T>C
n.1370T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1191T>C
n.1040T>C
n.1415T>C
n.1824T>C
n.1002T>C
n.538T>C
n.1635T>C
n.1382T>C
n.1173T>C
n.1673T>C
n.1171T>C
n.1582T>C
11g.14879120A>TCA5896518CYP2R1c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.154T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1141T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1104T>A
n.1370T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1191T>A
n.1040T>A
n.1415T>A
n.1824T>A
n.1002T>A
n.538T>A
n.1635T>A
n.1382T>A
n.1173T>A
n.1673T>A
n.1171T>A
n.1582T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879124delCA2504765280CYP2R1c.1324del (p.Ser442ProfsTer2)
c.154del
c.*920del (n.*920del)
c.625del (p.Ser209ProfsTer2)
c.*432del (n.*432del)
c.*684del (n.*684del)
c.1180del (p.Ser394ProfsTer2)
c.1162del (p.Ser388ProfsTer2)
c.979del (p.Ser327ProfsTer2)
c.1279del (p.Ser427ProfsTer2)
n.1141del
c.1159del (p.Ser387ProfsTer2)
n.1104del
n.1370del
c.346del (p.Ser116ProfsTer2)
n.1191del
n.1040del
n.1415del
n.1824del
n.1002del
n.538del
n.1635del
n.1382del
n.1173del
n.1673del
n.1171del
n.1582del
 gnomAD v4
11g.14879121A>CCA379744656CYP2R1c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.153T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.978T>G (p.Phe326Leu)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
n.1140T>G
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
n.1103T>G
n.1369T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.1190T>G
n.1039T>G
n.1414T>G
n.1823T>G
n.1001T>G
n.537T>G
n.1634T>G
n.1381T>G
n.1172T>G
n.1672T>G
n.1170T>G
n.1581T>G
11g.14879121A>GCA473358206CYP2R1c.1323T>C (p.Phe441=)
c.153T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.624T>C (p.Phe208=)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1161T>C (p.Phe387=)
c.978T>C (p.Phe326=)
c.1278T>C (p.Phe426=)
n.1140T>C
c.1158T>C (p.Phe386=)
n.1103T>C
n.1369T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
n.1190T>C
n.1039T>C
n.1414T>C
n.1823T>C
n.1001T>C
n.537T>C
n.1634T>C
n.1381T>C
n.1172T>C
n.1672T>C
n.1170T>C
n.1581T>C
11g.14879121A>TCA379744657CYP2R1c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.153T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.978T>A (p.Phe326Leu)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.1140T>A
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
n.1103T>A
n.1369T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.1190T>A
n.1039T>A
n.1414T>A
n.1823T>A
n.1001T>A
n.537T>A
n.1634T>A
n.1381T>A
n.1172T>A
n.1672T>A
n.1170T>A
n.1581T>A
11g.14879122A=CA1953974152CYP2R1c.1322T= (p.Phe441=)
c.152T=
c.*918T= (n.*918T=)
c.623T= (p.Phe208=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.1178T= (p.Phe393=)
c.1160T= (p.Phe387=)
c.977T= (p.Phe326=)
c.1277T= (p.Phe426=)
n.1139T=
c.1157T= (p.Phe386=)
n.1102T=
n.1368T=
c.344T= (p.Phe115=)
n.1189T=
n.1038T=
n.1413T=
n.1822T=
n.1000T=
n.536T=
n.1633T=
n.1380T=
n.1171T=
n.1671T=
n.1169T=
n.1580T=
11g.14879122A>CCA379744659CYP2R1c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.152T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.1139T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.1102T>G
n.1368T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.1189T>G
n.1038T>G
n.1413T>G
n.1822T>G
n.1000T>G
n.536T>G
n.1633T>G
n.1380T>G
n.1171T>G
n.1671T>G
n.1169T>G
n.1580T>G
11g.14879122A>GCA217921009CYP2R1c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.152T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.1139T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.1102T>C
n.1368T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.1189T>C
n.1038T>C
n.1413T>C
n.1822T>C
n.1000T>C
n.536T>C
n.1633T>C
n.1380T>C
n.1171T>C
n.1671T>C
n.1169T>C
n.1580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.14879122A>TCA379744658CYP2R1c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.152T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.1139T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.1102T>A
n.1368T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.1189T>A
n.1038T>A
n.1413T>A
n.1822T>A
n.1000T>A
n.536T>A
n.1633T>A
n.1380T>A
n.1171T>A
n.1671T>A
n.1169T>A
n.1580T>A
11g.14879123A>CCA379744662CYP2R1c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.151T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.1138T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.1101T>G
n.1367T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.1188T>G
n.1037T>G
n.1412T>G
n.1821T>G
n.999T>G
n.535T>G
n.1632T>G
n.1379T>G
n.1170T>G
n.1670T>G
n.1168T>G
n.1579T>G
11g.14879123A>GCA379744660CYP2R1c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.151T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.1138T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.1101T>C
n.1367T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.1188T>C
n.1037T>C
n.1412T>C
n.1821T>C
n.999T>C
n.535T>C
n.1632T>C
n.1379T>C
n.1170T>C
n.1670T>C
n.1168T>C
n.1579T>C
11g.14879123A>TCA379744661CYP2R1c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.151T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.1138T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.1101T>A
n.1367T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.1188T>A
n.1037T>A
n.1412T>A
n.1821T>A
n.999T>A
n.535T>A
n.1632T>A
n.1379T>A
n.1170T>A
n.1670T>A
n.1168T>A
n.1579T>A
11g.14879124A>CCA473358209CYP2R1c.1320T>G (p.Pro440=)
c.150T>G
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.621T>G (p.Pro207=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.975T>G (p.Pro325=)
c.1275T>G (p.Pro425=)
n.1137T>G
c.1155T>G (p.Pro385=)
n.1100T>G
n.1366T>G
c.342T>G (p.Pro114=)
n.1187T>G
n.1036T>G
n.1411T>G
n.1820T>G
n.998T>G
n.534T>G
n.1631T>G
n.1378T>G
n.1169T>G
n.1669T>G
n.1167T>G
n.1578T>G
11g.14879124A>GCA473358212CYP2R1c.1320T>C (p.Pro440=)
c.150T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.621T>C (p.Pro207=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.975T>C (p.Pro325=)
c.1275T>C (p.Pro425=)
n.1137T>C
c.1155T>C (p.Pro385=)
n.1100T>C
n.1366T>C
c.342T>C (p.Pro114=)
n.1187T>C
n.1036T>C
n.1411T>C
n.1820T>C
n.998T>C
n.534T>C
n.1631T>C
n.1378T>C
n.1169T>C
n.1669T>C
n.1167T>C
n.1578T>C
11g.14879124A>TCA473358211CYP2R1c.1320T>A (p.Pro440=)
c.150T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.621T>A (p.Pro207=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1176T>A (p.Pro392=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.975T>A (p.Pro325=)
c.1275T>A (p.Pro425=)
n.1137T>A
c.1155T>A (p.Pro385=)
n.1100T>A
n.1366T>A
c.342T>A (p.Pro114=)
n.1187T>A
n.1036T>A
n.1411T>A
n.1820T>A
n.998T>A
n.534T>A
n.1631T>A
n.1378T>A
n.1169T>A
n.1669T>A
n.1167T>A
n.1578T>A
11g.14879125G>ACA379744663CYP2R1c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.149C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1136C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1099C>T
n.1365C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.1186C>T
n.1035C>T
n.1410C>T
n.1819C>T
n.997C>T
n.533C>T
n.1630C>T
n.1377C>T
n.1168C>T
n.1668C>T
n.1166C>T
n.1577C>T
 gnomAD v4
11g.14879125G>CCA379744664CYP2R1c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.149C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1136C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1099C>G
n.1365C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.1186C>G
n.1035C>G
n.1410C>G
n.1819C>G
n.997C>G
n.533C>G
n.1630C>G
n.1377C>G
n.1168C>G
n.1668C>G
n.1166C>G
n.1577C>G
 dbSNP
11g.14879125G=CA1953974153CYP2R1c.1319C= (p.Pro440=)
c.149C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.620C= (p.Pro207=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.1175C= (p.Pro392=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.974C= (p.Pro325=)
c.1274C= (p.Pro425=)
n.1136C=
c.1154C= (p.Pro385=)
n.1099C=
n.1365C=
c.341C= (p.Pro114=)
n.1186C=
n.1035C=
n.1410C=
n.1819C=
n.997C=
n.533C=
n.1630C=
n.1377C=
n.1168C=
n.1668C=
n.1166C=
n.1577C=
11g.14879125G>TCA379744665CYP2R1c.1319C>A (p.Pro440His)
c.149C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
n.1136C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.1099C>A
n.1365C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
n.1186C>A
n.1035C>A
n.1410C>A
n.1819C>A
n.997C>A
n.533C>A
n.1630C>A
n.1377C>A
n.1168C>A
n.1668C>A
n.1166C>A
n.1577C>A
11g.14879126G>ACA379744666CYP2R1c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.148C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1135C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1098C>T
n.1364C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.1185C>T
n.1034C>T
n.1409C>T
n.1818C>T
n.996C>T
n.532C>T
n.1629C>T
n.1376C>T
n.1167C>T
n.1667C>T
n.1165C>T
n.1576C>T
11g.14879126G>CCA379744667CYP2R1c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.148C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1135C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.1098C>G
n.1364C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.1185C>G
n.1034C>G
n.1409C>G
n.1818C>G
n.996C>G
n.532C>G
n.1629C>G
n.1376C>G
n.1167C>G
n.1667C>G
n.1165C>G
n.1576C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879126G=CA1953974154CYP2R1c.1318C= (p.Pro440=)
c.148C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.619C= (p.Pro207=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.1174C= (p.Pro392=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.973C= (p.Pro325=)
c.1273C= (p.Pro425=)
n.1135C=
c.1153C= (p.Pro385=)
n.1098C=
n.1364C=
c.340C= (p.Pro114=)
n.1185C=
n.1034C=
n.1409C=
n.1818C=
n.996C=
n.532C=
n.1629C=
n.1376C=
n.1167C=
n.1667C=
n.1165C=
n.1576C=
11g.14879126G>TCA217921011CYP2R1c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.148C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1135C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1098C>A
n.1364C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.1185C>A
n.1034C>A
n.1409C>A
n.1818C>A
n.996C>A
n.532C>A
n.1629C>A
n.1376C>A
n.1167C>A
n.1667C>A
n.1165C>A
n.1576C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879127A>CCA473358214CYP2R1c.1317T>G (p.Val439=)
c.147T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.618T>G (p.Val206=)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1173T>G (p.Val391=)
c.1155T>G (p.Val385=)
c.972T>G (p.Val324=)
c.1272T>G (p.Val424=)
n.1134T>G
c.1152T>G (p.Val384=)
n.1097T>G
n.1363T>G
c.339T>G (p.Val113=)
n.1184T>G
n.1033T>G
n.1408T>G
n.1817T>G
n.995T>G
n.531T>G
n.1628T>G
n.1375T>G
n.1166T>G
n.1666T>G
n.1164T>G
n.1575T>G
11g.14879127A>GCA473358216CYP2R1c.1317T>C (p.Val439=)
c.147T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.618T>C (p.Val206=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1173T>C (p.Val391=)
c.1155T>C (p.Val385=)
c.972T>C (p.Val324=)
c.1272T>C (p.Val424=)
n.1134T>C
c.1152T>C (p.Val384=)
n.1097T>C
n.1363T>C
c.339T>C (p.Val113=)
n.1184T>C
n.1033T>C
n.1408T>C
n.1817T>C
n.995T>C
n.531T>C
n.1628T>C
n.1375T>C
n.1166T>C
n.1666T>C
n.1164T>C
n.1575T>C
11g.14879127A>TCA473358218CYP2R1c.1317T>A (p.Val439=)
c.147T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.618T>A (p.Val206=)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1173T>A (p.Val391=)
c.1155T>A (p.Val385=)
c.972T>A (p.Val324=)
c.1272T>A (p.Val424=)
n.1134T>A
c.1152T>A (p.Val384=)
n.1097T>A
n.1363T>A
c.339T>A (p.Val113=)
n.1184T>A
n.1033T>A
n.1408T>A
n.1817T>A
n.995T>A
n.531T>A
n.1628T>A
n.1375T>A
n.1166T>A
n.1666T>A
n.1164T>A
n.1575T>A
11g.14879128A>CCA379744668CYP2R1c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.146T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1133T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.1096T>G
n.1362T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.1183T>G
n.1032T>G
n.1407T>G
n.1816T>G
n.994T>G
n.530T>G
n.1627T>G
n.1374T>G
n.1165T>G
n.1665T>G
n.1163T>G
n.1574T>G
11g.14879128A>GCA379744669CYP2R1c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.146T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1133T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.1096T>C
n.1362T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.1183T>C
n.1032T>C
n.1407T>C
n.1816T>C
n.994T>C
n.530T>C
n.1627T>C
n.1374T>C
n.1165T>C
n.1665T>C
n.1163T>C
n.1574T>C
 gnomAD v4
11g.14879128A>TCA379744670CYP2R1c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.146T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
n.1133T>A
c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.1096T>A
n.1362T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.1183T>A
n.1032T>A
n.1407T>A
n.1816T>A
n.994T>A
n.530T>A
n.1627T>A
n.1374T>A
n.1165T>A
n.1665T>A
n.1163T>A
n.1574T>A
11g.14879129C>ACA379744671CYP2R1c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.145G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1132G>T
c.1150G>T (p.Val384Phe)
n.1095G>T
n.1361G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.1182G>T
n.1031G>T
n.1406G>T
n.1815G>T
n.993G>T
n.529G>T
n.1626G>T
n.1373G>T
n.1164G>T
n.1664G>T
n.1162G>T
n.1573G>T
11g.14879129C=CA1953974155CYP2R1c.1315G= (p.Val439=)
c.145G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.970G= (p.Val324=)
c.1270G= (p.Val424=)
n.1132G=
c.1150G= (p.Val384=)
n.1095G=
n.1361G=
c.337G= (p.Val113=)
n.1182G=
n.1031G=
n.1406G=
n.1815G=
n.993G=
n.529G=
n.1626G=
n.1373G=
n.1164G=
n.1664G=
n.1162G=
n.1573G=
11g.14879129C>GCA379744672CYP2R1c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.145G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1132G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.1095G>C
n.1361G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.1182G>C
n.1031G>C
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n.1815G>C
n.993G>C
n.529G>C
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n.1164G>C
n.1664G>C
n.1162G>C
n.1573G>C
11g.14879129C>TCA5896519CYP2R1c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.145G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
n.1132G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.1095G>A
n.1361G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.1182G>A
n.1031G>A
n.1406G>A
n.1815G>A
n.993G>A
n.529G>A
n.1626G>A
n.1373G>A
n.1164G>A
n.1664G>A
n.1162G>A
n.1573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879130C>ACA379744673CYP2R1c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.144G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
n.1131G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.1094G>T
n.1360G>T
c.336G>T (p.Leu112Phe)
n.1181G>T
n.1030G>T
n.1405G>T
n.1814G>T
n.992G>T
n.528G>T
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n.1372G>T
n.1163G>T
n.1663G>T
n.1161G>T
n.1572G>T
11g.14879130C>GCA379744674CYP2R1c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.144G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
n.1131G>C
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.1094G>C
n.1360G>C
c.336G>C (p.Leu112Phe)
n.1181G>C
n.1030G>C
n.1405G>C
n.1814G>C
n.992G>C
n.528G>C
n.1625G>C
n.1372G>C
n.1163G>C
n.1663G>C
n.1161G>C
n.1572G>C
11g.14879130C>TCA473358220CYP2R1c.1314G>A (p.Leu438=)
c.144G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.1131G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1094G>A
n.1360G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.1181G>A
n.1030G>A
n.1405G>A
n.1814G>A
n.992G>A
n.528G>A
n.1625G>A
n.1372G>A
n.1163G>A
n.1663G>A
n.1161G>A
n.1572G>A
11g.14879131A=CA1953974156CYP2R1c.1313T= (p.Leu438=)
c.143T=
c.*909T= (n.*909T=)
c.614T= (p.Leu205=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.1169T= (p.Leu390=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.1268T= (p.Leu423=)
n.1130T=
c.1148T= (p.Leu383=)
n.1093T=
n.1359T=
c.335T= (p.Leu112=)
n.1180T=
n.1029T=
n.1404T=
n.1813T=
n.991T=
n.527T=
n.1624T=
n.1371T=
n.1162T=
n.1662T=
n.1160T=
n.1571T=
11g.14879131A>CCA379744675CYP2R1c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.143T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
n.1130T>G
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.1093T>G
n.1359T>G
c.335T>G (p.Leu112Trp)
n.1180T>G
n.1029T>G
n.1404T>G
n.1813T>G
n.991T>G
n.527T>G
n.1624T>G
n.1371T>G
n.1162T>G
n.1662T>G
n.1160T>G
n.1571T>G
 gnomAD v4
11g.14879131A>GCA379744676CYP2R1c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.143T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.1130T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.1093T>C
n.1359T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
n.1180T>C
n.1029T>C
n.1404T>C
n.1813T>C
n.991T>C
n.527T>C
n.1624T>C
n.1371T>C
n.1162T>C
n.1662T>C
n.1160T>C
n.1571T>C
 dbSNP
11g.14879131A>TCA379744677CYP2R1c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.143T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.1130T>A
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.1093T>A
n.1359T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
n.1180T>A
n.1029T>A
n.1404T>A
n.1813T>A
n.991T>A
n.527T>A
n.1624T>A
n.1371T>A
n.1162T>A
n.1662T>A
n.1160T>A
n.1571T>A
11g.14879132A>CCA379744678CYP2R1c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.142T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.1129T>G
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.1092T>G
n.1358T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
n.1179T>G
n.1028T>G
n.1403T>G
n.1812T>G
n.990T>G
n.526T>G
n.1623T>G
n.1370T>G
n.1161T>G
n.1661T>G
n.1159T>G
n.1570T>G
11g.14879132A>GCA473358221CYP2R1c.1312T>C (p.Leu438=)
c.142T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.613T>C (p.Leu205=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.967T>C (p.Leu323=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.1129T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.1092T>C
n.1358T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
n.1179T>C
n.1028T>C
n.1403T>C
n.1812T>C
n.990T>C
n.526T>C
n.1623T>C
n.1370T>C
n.1161T>C
n.1661T>C
n.1159T>C
n.1570T>C
 gnomAD v4
11g.14879132A>TCA379744679CYP2R1c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.142T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.613T>A (p.Leu205Met)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.967T>A (p.Leu323Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
n.1129T>A
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.1092T>A
n.1358T>A
c.334T>A (p.Leu112Met)
n.1179T>A
n.1028T>A
n.1403T>A
n.1812T>A
n.990T>A
n.526T>A
n.1623T>A
n.1370T>A
n.1161T>A
n.1661T>A
n.1159T>A
n.1570T>A
11g.14879133A>CCA473358222CYP2R1c.1311T>G (p.Ala437=)
c.141T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.612T>G (p.Ala204=)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1167T>G (p.Ala389=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.1266T>G (p.Ala422=)
n.1128T>G
c.1146T>G (p.Ala382=)
n.1091T>G
n.1357T>G
c.333T>G (p.Ala111=)
n.1178T>G
n.1027T>G
n.1402T>G
n.1811T>G
n.989T>G
n.525T>G
n.1622T>G
n.1369T>G
n.1160T>G
n.1660T>G
n.1158T>G
n.1569T>G
11g.14879133A>GCA473358223CYP2R1c.1311T>C (p.Ala437=)
c.141T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.612T>C (p.Ala204=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1167T>C (p.Ala389=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.1266T>C (p.Ala422=)
n.1128T>C
c.1146T>C (p.Ala382=)
n.1091T>C
n.1357T>C
c.333T>C (p.Ala111=)
n.1178T>C
n.1027T>C
n.1402T>C
n.1811T>C
n.989T>C
n.525T>C
n.1622T>C
n.1369T>C
n.1160T>C
n.1660T>C
n.1158T>C
n.1569T>C
11g.14879133A>TCA473358224CYP2R1c.1311T>A (p.Ala437=)
c.141T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.612T>A (p.Ala204=)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1167T>A (p.Ala389=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.966T>A (p.Ala322=)
c.1266T>A (p.Ala422=)
n.1128T>A
c.1146T>A (p.Ala382=)
n.1091T>A
n.1357T>A
c.333T>A (p.Ala111=)
n.1178T>A
n.1027T>A
n.1402T>A
n.1811T>A
n.989T>A
n.525T>A
n.1622T>A
n.1369T>A
n.1160T>A
n.1660T>A
n.1158T>A
n.1569T>A
11g.14879134G>ACA379744680CYP2R1c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.140C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1127C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.1090C>T
n.1356C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.1177C>T
n.1026C>T
n.1401C>T
n.1810C>T
n.988C>T
n.524C>T
n.1621C>T
n.1368C>T
n.1159C>T
n.1659C>T
n.1157C>T
n.1568C>T
11g.14879134G>CCA379744681CYP2R1c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.140C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1127C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.1090C>G
n.1356C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.1177C>G
n.1026C>G
n.1401C>G
n.1810C>G
n.988C>G
n.524C>G
n.1621C>G
n.1368C>G
n.1159C>G
n.1659C>G
n.1157C>G
n.1568C>G
11g.14879134G>TCA379744682CYP2R1c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.140C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.1127C>A
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
n.1090C>A
n.1356C>A
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.1177C>A
n.1026C>A
n.1401C>A
n.1810C>A
n.988C>A
n.524C>A
n.1621C>A
n.1368C>A
n.1159C>A
n.1659C>A
n.1157C>A
n.1568C>A
11g.14879135C>ACA379744683CYP2R1c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.139G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1126G>T
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.1089G>T
n.1355G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.1176G>T
n.1025G>T
n.1400G>T
n.1809G>T
n.987G>T
n.523G>T
n.1620G>T
n.1367G>T
n.1158G>T
n.1658G>T
n.1156G>T
n.1567G>T
11g.14879135C>GCA379744684CYP2R1c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.139G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1126G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.1089G>C
n.1355G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.1176G>C
n.1025G>C
n.1400G>C
n.1809G>C
n.987G>C
n.523G>C
n.1620G>C
n.1367G>C
n.1158G>C
n.1658G>C
n.1156G>C
n.1567G>C
11g.14879135C>TCA379744685CYP2R1c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.139G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1126G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.1089G>A
n.1355G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.1176G>A
n.1025G>A
n.1400G>A
n.1809G>A
n.987G>A
n.523G>A
n.1620G>A
n.1367G>A
n.1158G>A
n.1658G>A
n.1156G>A
n.1567G>A
11g.14879136T>ACA379744686CYP2R1c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.138A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.1125A>T
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
n.1088A>T
n.1354A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.1175A>T
n.1024A>T
n.1399A>T
n.1808A>T
n.986A>T
n.522A>T
n.1619A>T
n.1366A>T
n.1157A>T
n.1657A>T
n.1155A>T
n.1566A>T
11g.14879136T>CCA473358227CYP2R1c.1308A>G (p.Glu436=)
c.138A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
n.1125A>G
c.1143A>G (p.Glu381=)
n.1088A>G
n.1354A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
n.1175A>G
n.1024A>G
n.1399A>G
n.1808A>G
n.986A>G
n.522A>G
n.1619A>G
n.1366A>G
n.1157A>G
n.1657A>G
n.1155A>G
n.1566A>G
 dbSNP
11g.14879136T>GCA379744687CYP2R1c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.138A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.1125A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
n.1088A>C
n.1354A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.1175A>C
n.1024A>C
n.1399A>C
n.1808A>C
n.986A>C
n.522A>C
n.1619A>C
n.1366A>C
n.1157A>C
n.1657A>C
n.1155A>C
n.1566A>C
11g.14879137T>ACA379744689CYP2R1c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.137A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.1124A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1087A>T
n.1353A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1174A>T
n.1023A>T
n.1398A>T
n.1807A>T
n.985A>T
n.521A>T
n.1618A>T
n.1365A>T
n.1156A>T
n.1656A>T
n.1154A>T
n.1565A>T
11g.14879137T>CCA5896520CYP2R1c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.137A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.1124A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1087A>G
n.1353A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1174A>G
n.1023A>G
n.1398A>G
n.1807A>G
n.985A>G
n.521A>G
n.1618A>G
n.1365A>G
n.1156A>G
n.1656A>G
n.1154A>G
n.1565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879137T>GCA379744688CYP2R1c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.137A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.1124A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1087A>C
n.1353A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1174A>C
n.1023A>C
n.1398A>C
n.1807A>C
n.985A>C
n.521A>C
n.1618A>C
n.1365A>C
n.1156A>C
n.1656A>C
n.1154A>C
n.1565A>C
11g.14879137T=CA1953974157CYP2R1c.1307A= (p.Glu436=)
c.137A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.608A= (p.Glu203=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.1262A= (p.Glu421=)
n.1124A=
c.1142A= (p.Glu381=)
n.1087A=
n.1353A=
c.329A= (p.Glu110=)
n.1174A=
n.1023A=
n.1398A=
n.1807A=
n.985A=
n.521A=
n.1618A=
n.1365A=
n.1156A=
n.1656A=
n.1154A=
n.1565A=
11g.14879138C>ACA379744690CYP2R1c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.136G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.1123G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1086G>T
n.1352G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1173G>T
n.1022G>T
n.1397G>T
n.1806G>T
n.984G>T
n.520G>T
n.1617G>T
n.1364G>T
n.1155G>T
n.1655G>T
n.1153G>T
n.1564G>T
11g.14879138C>GCA379744692CYP2R1c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.136G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.1123G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1086G>C
n.1352G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1173G>C
n.1022G>C
n.1397G>C
n.1806G>C
n.984G>C
n.520G>C
n.1617G>C
n.1364G>C
n.1155G>C
n.1655G>C
n.1153G>C
n.1564G>C
11g.14879138C>TCA379744691CYP2R1c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.136G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.1123G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.1086G>A
n.1352G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1173G>A
n.1022G>A
n.1397G>A
n.1806G>A
n.984G>A
n.520G>A
n.1617G>A
n.1364G>A
n.1155G>A
n.1655G>A
n.1153G>A
n.1564G>A
11g.14879139C>ACA379744693CYP2R1c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.135G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
n.1122G>T
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
n.1085G>T
n.1351G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.1172G>T
n.1021G>T
n.1396G>T
n.1805G>T
n.983G>T
n.519G>T
n.1616G>T
n.1363G>T
n.1154G>T
n.1654G>T
n.1152G>T
n.1563G>T
11g.14879139C>GCA379744694CYP2R1c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.135G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
n.1122G>C
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
n.1085G>C
n.1351G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.1172G>C
n.1021G>C
n.1396G>C
n.1805G>C
n.983G>C
n.519G>C
n.1616G>C
n.1363G>C
n.1154G>C
n.1654G>C
n.1152G>C
n.1563G>C
11g.14879139C>TCA473358231CYP2R1c.1305G>A (p.Lys435=)
c.135G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.960G>A (p.Lys320=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
n.1122G>A
c.1140G>A (p.Lys380=)
n.1085G>A
n.1351G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.1172G>A
n.1021G>A
n.1396G>A
n.1805G>A
n.983G>A
n.519G>A
n.1616G>A
n.1363G>A
n.1154G>A
n.1654G>A
n.1152G>A
n.1563G>A
11g.14879140T>ACA379744695CYP2R1c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.134A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
n.1121A>T
c.1139A>T (p.Lys380Met)
n.1084A>T
n.1350A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.1171A>T
n.1020A>T
n.1395A>T
n.1804A>T
n.982A>T
n.518A>T
n.1615A>T
n.1362A>T
n.1153A>T
n.1653A>T
n.1151A>T
n.1562A>T
11g.14879140T>CCA379744696CYP2R1c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.134A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
n.1121A>G
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.1084A>G
n.1350A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.1171A>G
n.1020A>G
n.1395A>G
n.1804A>G
n.982A>G
n.518A>G
n.1615A>G
n.1362A>G
n.1153A>G
n.1653A>G
n.1151A>G
n.1562A>G
11g.14879140T>GCA379744697CYP2R1c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.134A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
n.1121A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.1084A>C
n.1350A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.1171A>C
n.1020A>C
n.1395A>C
n.1804A>C
n.982A>C
n.518A>C
n.1615A>C
n.1362A>C
n.1153A>C
n.1653A>C
n.1151A>C
n.1562A>C
11g.14879141T>ACA379744698CYP2R1c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.133A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
n.1120A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.1083A>T
n.1349A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.1170A>T
n.1019A>T
n.1394A>T
n.1803A>T
n.981A>T
n.517A>T
n.1614A>T
n.1361A>T
n.1152A>T
n.1652A>T
n.1150A>T
n.1561A>T
11g.14879141T>CCA5896521CYP2R1c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.133A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
n.1120A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.1083A>G
n.1349A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.1170A>G
n.1019A>G
n.1394A>G
n.1803A>G
n.981A>G
n.517A>G
n.1614A>G
n.1361A>G
n.1152A>G
n.1652A>G
n.1150A>G
n.1561A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879141T>GCA379744699CYP2R1c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.133A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
n.1120A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1083A>C
n.1349A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.1170A>C
n.1019A>C
n.1394A>C
n.1803A>C
n.981A>C
n.517A>C
n.1614A>C
n.1361A>C
n.1152A>C
n.1652A>C
n.1150A>C
n.1561A>C
11g.14879141T=CA1953974158CYP2R1c.1303A= (p.Lys435=)
c.133A=
c.*899A= (n.*899A=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.1159A= (p.Lys387=)
c.1141A= (p.Lys381=)
c.958A= (p.Lys320=)
c.1258A= (p.Lys420=)
n.1120A=
c.1138A= (p.Lys380=)
n.1083A=
n.1349A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.1170A=
n.1019A=
n.1394A=
n.1803A=
n.981A=
n.517A=
n.1614A=
n.1361A=
n.1152A=
n.1652A=
n.1150A=
n.1561A=
11g.14879142C>ACA379744700CYP2R1c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.132G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
n.1119G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1082G>T
n.1348G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.1169G>T
n.1018G>T
n.1393G>T
n.1802G>T
n.980G>T
n.516G>T
n.1613G>T
n.1360G>T
n.1151G>T
n.1651G>T
n.1149G>T
n.1560G>T
11g.14879142C=CA1953974159CYP2R1c.1302G= (p.Lys434=)
c.132G=
c.*898G= (n.*898G=)
c.603G= (p.Lys201=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.1158G= (p.Lys386=)
c.1140G= (p.Lys380=)
c.957G= (p.Lys319=)
c.1257G= (p.Lys419=)
n.1119G=
c.1137G= (p.Lys379=)
n.1082G=
n.1348G=
c.324G= (p.Lys108=)
n.1169G=
n.1018G=
n.1393G=
n.1802G=
n.980G=
n.516G=
n.1613G=
n.1360G=
n.1151G=
n.1651G=
n.1149G=
n.1560G=
11g.14879142C>GCA379744701CYP2R1c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.132G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
n.1119G>C
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1082G>C
n.1348G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.1169G>C
n.1018G>C
n.1393G>C
n.1802G>C
n.980G>C
n.516G>C
n.1613G>C
n.1360G>C
n.1151G>C
n.1651G>C
n.1149G>C
n.1560G>C
11g.14879142C>TCA5896522CYP2R1c.1302G>A (p.Lys434=)
c.132G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.603G>A (p.Lys201=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1140G>A (p.Lys380=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
n.1119G>A
c.1137G>A (p.Lys379=)
n.1082G>A
n.1348G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.1169G>A
n.1018G>A
n.1393G>A
n.1802G>A
n.980G>A
n.516G>A
n.1613G>A
n.1360G>A
n.1151G>A
n.1651G>A
n.1149G>A
n.1560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879143T>ACA379744704CYP2R1c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.131A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.602A>T (p.Lys201Met)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
n.1118A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1081A>T
n.1347A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.1168A>T
n.1017A>T
n.1392A>T
n.1801A>T
n.979A>T
n.515A>T
n.1612A>T
n.1359A>T
n.1150A>T
n.1650A>T
n.1148A>T
n.1559A>T
11g.14879143T>CCA379744703CYP2R1c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.131A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1118A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1081A>G
n.1347A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1168A>G
n.1017A>G
n.1392A>G
n.1801A>G
n.979A>G
n.515A>G
n.1612A>G
n.1359A>G
n.1150A>G
n.1650A>G
n.1148A>G
n.1559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879143T>GCA379744702CYP2R1c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.131A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1118A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1081A>C
n.1347A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1168A>C
n.1017A>C
n.1392A>C
n.1801A>C
n.979A>C
n.515A>C
n.1612A>C
n.1359A>C
n.1150A>C
n.1650A>C
n.1148A>C
n.1559A>C
11g.14879143T=CA1953974160CYP2R1c.1301A= (p.Lys434=)
c.131A=
c.*897A= (n.*897A=)
c.602A= (p.Lys201=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.1157A= (p.Lys386=)
c.1139A= (p.Lys380=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.1256A= (p.Lys419=)
n.1118A=
c.1136A= (p.Lys379=)
n.1081A=
n.1347A=
c.323A= (p.Lys108=)
n.1168A=
n.1017A=
n.1392A=
n.1801A=
n.979A=
n.515A=
n.1612A=
n.1359A=
n.1150A=
n.1650A=
n.1148A=
n.1559A=
11g.14879144T>ACA379744705CYP2R1c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.130A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1117A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1080A>T
n.1346A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1167A>T
n.1016A>T
n.1391A>T
n.1800A>T
n.978A>T
n.514A>T
n.1611A>T
n.1358A>T
n.1149A>T
n.1649A>T
n.1147A>T
n.1558A>T
11g.14879144T>CCA379744706CYP2R1c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.130A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1117A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1080A>G
n.1346A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1167A>G
n.1016A>G
n.1391A>G
n.1800A>G
n.978A>G
n.514A>G
n.1611A>G
n.1358A>G
n.1149A>G
n.1649A>G
n.1147A>G
n.1558A>G
 gnomAD v4
11g.14879144T>GCA379744707CYP2R1c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.130A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1117A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1080A>C
n.1346A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1167A>C
n.1016A>C
n.1391A>C
n.1800A>C
n.978A>C
n.514A>C
n.1611A>C
n.1358A>C
n.1149A>C
n.1649A>C
n.1147A>C
n.1558A>C
11g.14879145G>ACA473358242CYP2R1c.1299C>T (p.Ala433=)
c.129C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.600C>T (p.Ala200=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.1254C>T (p.Ala418=)
n.1116C>T
c.1134C>T (p.Ala378=)
n.1079C>T
n.1345C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.1166C>T
n.1015C>T
n.1390C>T
n.1799C>T
n.977C>T
n.513C>T
n.1610C>T
n.1357C>T
n.1148C>T
n.1648C>T
n.1146C>T
n.1557C>T
11g.14879145G>CCA473358244CYP2R1c.1299C>G (p.Ala433=)
c.129C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.600C>G (p.Ala200=)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.1254C>G (p.Ala418=)
n.1116C>G
c.1134C>G (p.Ala378=)
n.1079C>G
n.1345C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.1166C>G
n.1015C>G
n.1390C>G
n.1799C>G
n.977C>G
n.513C>G
n.1610C>G
n.1357C>G
n.1148C>G
n.1648C>G
n.1146C>G
n.1557C>G
11g.14879145G>TCA473358246CYP2R1c.1299C>A (p.Ala433=)
c.129C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.600C>A (p.Ala200=)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.1254C>A (p.Ala418=)
n.1116C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
n.1079C>A
n.1345C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.1166C>A
n.1015C>A
n.1390C>A
n.1799C>A
n.977C>A
n.513C>A
n.1610C>A
n.1357C>A
n.1148C>A
n.1648C>A
n.1146C>A
n.1557C>A
11g.14879146delCA2612590159CYP2R1c.1299del (p.Lys434ArgfsTer10)
c.129del
c.*895del (n.*895del)
c.600del (p.Lys201ArgfsTer10)
c.*407del (n.*407del)
c.*659del (n.*659del)
c.1155del (p.Lys386ArgfsTer10)
c.1137del (p.Lys380ArgfsTer10)
c.954del (p.Lys319ArgfsTer10)
c.1254del (p.Lys419ArgfsTer10)
n.1116del
c.1134del (p.Lys379ArgfsTer10)
n.1079del
n.1345del
c.321del (p.Lys108ArgfsTer10)
n.1166del
n.1015del
n.1390del
n.1799del
n.977del
n.513del
n.1610del
n.1357del
n.1148del
n.1648del
n.1146del
n.1557del
 gnomAD v4
11g.14879146G>ACA379744708CYP2R1c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.128C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.1115C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1078C>T
n.1344C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.1165C>T
n.1014C>T
n.1389C>T
n.1798C>T
n.976C>T
n.512C>T
n.1609C>T
n.1356C>T
n.1147C>T
n.1647C>T
n.1145C>T
n.1556C>T
 gnomAD v4
11g.14879146G>CCA5896523CYP2R1c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.128C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.1115C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1078C>G
n.1344C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1165C>G
n.1014C>G
n.1389C>G
n.1798C>G
n.976C>G
n.512C>G
n.1609C>G
n.1356C>G
n.1147C>G
n.1647C>G
n.1145C>G
n.1556C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879146G=CA1953974161CYP2R1c.1298C= (p.Ala433=)
c.128C=
c.*894C= (n.*894C=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.1154C= (p.Ala385=)
c.1136C= (p.Ala379=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.1253C= (p.Ala418=)
n.1115C=
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1078C=
n.1344C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.1165C=
n.1014C=
n.1389C=
n.1798C=
n.976C=
n.512C=
n.1609C=
n.1356C=
n.1147C=
n.1647C=
n.1145C=
n.1556C=
11g.14879146G>TCA379744709CYP2R1c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.128C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
n.1115C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
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c.320C>A (p.Ala107Asp)
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n.1014C>A
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11g.14879147C>ACA379744710CYP2R1c.1297G>T (p.Ala433Ser)
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c.*657G>T (n.*657G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
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n.1164G>T
n.1013G>T
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n.975G>T
n.511G>T
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n.1144G>T
n.1555G>T
11g.14879147C=CA1953974162CYP2R1c.1297G= (p.Ala433=)
c.127G=
c.*893G= (n.*893G=)
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c.*405G= (n.*405G=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.1153G= (p.Ala385=)
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c.952G= (p.Ala318=)
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c.1132G= (p.Ala378=)
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n.1646G=
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11g.14879147C>GCA379744711CYP2R1c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.127G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.1114G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1077G>C
n.1343G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.1164G>C
n.1013G>C
n.1388G>C
n.1797G>C
n.975G>C
n.511G>C
n.1608G>C
n.1355G>C
n.1146G>C
n.1646G>C
n.1144G>C
n.1555G>C
11g.14879147C>TCA379744712CYP2R1c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.127G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.1114G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1077G>A
n.1343G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.1164G>A
n.1013G>A
n.1388G>A
n.1797G>A
n.975G>A
n.511G>A
n.1608G>A
n.1355G>A
n.1146G>A
n.1646G>A
n.1144G>A
n.1555G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879148A>CCA379744713CYP2R1c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.126T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.1251T>G (p.Phe417Leu)
n.1113T>G
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
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n.1143T>G
n.1554T>G
 gnomAD v4
11g.14879148A>GCA473358249CYP2R1c.1296T>C (p.Phe432=)
c.126T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.597T>C (p.Phe199=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.951T>C (p.Phe317=)
c.1251T>C (p.Phe417=)
n.1113T>C
c.1131T>C (p.Phe377=)
n.1076T>C
n.1342T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
n.1163T>C
n.1012T>C
n.1387T>C
n.1796T>C
n.974T>C
n.510T>C
n.1607T>C
n.1354T>C
n.1145T>C
n.1645T>C
n.1143T>C
n.1554T>C
11g.14879148A>TCA379744714CYP2R1c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.126T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
n.1113T>A
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
n.1076T>A
n.1342T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.1163T>A
n.1012T>A
n.1387T>A
n.1796T>A
n.974T>A
n.510T>A
n.1607T>A
n.1354T>A
n.1145T>A
n.1645T>A
n.1143T>A
n.1554T>A
11g.14879149A>CCA379744717CYP2R1c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.125T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
n.1112T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.1075T>G
n.1341T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.1162T>G
n.1011T>G
n.1386T>G
n.1795T>G
n.973T>G
n.509T>G
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n.1353T>G
n.1144T>G
n.1644T>G
n.1142T>G
n.1553T>G
11g.14879149A>GCA379744716CYP2R1c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.125T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
n.1112T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.1075T>C
n.1341T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.1162T>C
n.1011T>C
n.1386T>C
n.1795T>C
n.973T>C
n.509T>C
n.1606T>C
n.1353T>C
n.1144T>C
n.1644T>C
n.1142T>C
n.1553T>C
 gnomAD v4
11g.14879149A>TCA379744715CYP2R1c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.125T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
n.1112T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.1075T>A
n.1341T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.1162T>A
n.1011T>A
n.1386T>A
n.1795T>A
n.973T>A
n.509T>A
n.1606T>A
n.1353T>A
n.1144T>A
n.1644T>A
n.1142T>A
n.1553T>A
11g.14879150A>CCA379744718CYP2R1c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.124T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
n.1111T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.1074T>G
n.1340T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.1161T>G
n.1010T>G
n.1385T>G
n.1794T>G
n.972T>G
n.508T>G
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n.1352T>G
n.1143T>G
n.1643T>G
n.1141T>G
n.1552T>G
11g.14879150A>GCA379744719CYP2R1c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.124T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
n.1111T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.1074T>C
n.1340T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.1161T>C
n.1010T>C
n.1385T>C
n.1794T>C
n.972T>C
n.508T>C
n.1605T>C
n.1352T>C
n.1143T>C
n.1643T>C
n.1141T>C
n.1552T>C
11g.14879150A>TCA379744720CYP2R1c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.124T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
n.1111T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.1074T>A
n.1340T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.1161T>A
n.1010T>A
n.1385T>A
n.1794T>A
n.972T>A
n.508T>A
n.1605T>A
n.1352T>A
n.1143T>A
n.1643T>A
n.1141T>A
n.1552T>A
11g.14879151A>CCA379744721CYP2R1c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.123T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
n.1110T>G
c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
n.1073T>G
n.1339T>G
c.315T>G (p.Tyr105Ter)
n.1160T>G
n.1009T>G
n.1384T>G
n.1793T>G
n.971T>G
n.507T>G
n.1604T>G
n.1351T>G
n.1142T>G
n.1642T>G
n.1140T>G
n.1551T>G
11g.14879151A>GCA473358254CYP2R1c.1293T>C (p.Tyr431=)
c.123T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
c.1131T>C (p.Tyr377=)
c.948T>C (p.Tyr316=)
c.1248T>C (p.Tyr416=)
n.1110T>C
c.1128T>C (p.Tyr376=)
n.1073T>C
n.1339T>C
c.315T>C (p.Tyr105=)
n.1160T>C
n.1009T>C
n.1384T>C
n.1793T>C
n.971T>C
n.507T>C
n.1604T>C
n.1351T>C
n.1142T>C
n.1642T>C
n.1140T>C
n.1551T>C
 gnomAD v4
11g.14879151A>TCA379744722CYP2R1c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
c.123T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
n.1110T>A
c.1128T>A (p.Tyr376Ter)
n.1073T>A
n.1339T>A
c.315T>A (p.Tyr105Ter)
n.1160T>A
n.1009T>A
n.1384T>A
n.1793T>A
n.971T>A
n.507T>A
n.1604T>A
n.1351T>A
n.1142T>A
n.1642T>A
n.1140T>A
n.1551T>A
11g.14879152T>ACA379744725CYP2R1c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.122A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
n.1109A>T
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
n.1072A>T
n.1338A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.1159A>T
n.1008A>T
n.1383A>T
n.1792A>T
n.970A>T
n.506A>T
n.1603A>T
n.1350A>T
n.1141A>T
n.1641A>T
n.1139A>T
n.1550A>T
11g.14879152T>CCA379744724CYP2R1c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.122A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
n.1109A>G
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
n.1072A>G
n.1338A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.1159A>G
n.1008A>G
n.1383A>G
n.1792A>G
n.970A>G
n.506A>G
n.1603A>G
n.1350A>G
n.1141A>G
n.1641A>G
n.1139A>G
n.1550A>G
 gnomAD v4
11g.14879152T>GCA379744723CYP2R1c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.122A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
n.1109A>C
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
n.1072A>C
n.1338A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.1159A>C
n.1008A>C
n.1383A>C
n.1792A>C
n.970A>C
n.506A>C
n.1603A>C
n.1350A>C
n.1141A>C
n.1641A>C
n.1139A>C
n.1550A>C
11g.14879153A=CA1953974163CYP2R1c.1291T= (p.Tyr431=)
c.121T=
c.*887T= (n.*887T=)
c.592T= (p.Tyr198=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.1147T= (p.Tyr383=)
c.1129T= (p.Tyr377=)
c.946T= (p.Tyr316=)
c.1246T= (p.Tyr416=)
n.1108T=
c.1126T= (p.Tyr376=)
n.1071T=
n.1337T=
c.313T= (p.Tyr105=)
n.1158T=
n.1007T=
n.1382T=
n.1791T=
n.969T=
n.505T=
n.1602T=
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n.1140T=
n.1640T=
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n.1549T=
11g.14879153A>CCA379744726CYP2R1c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.121T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
n.1108T>G
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
n.1071T>G
n.1337T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.1158T>G
n.1007T>G
n.1382T>G
n.1791T>G
n.969T>G
n.505T>G
n.1602T>G
n.1349T>G
n.1140T>G
n.1640T>G
n.1138T>G
n.1549T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879153A>GCA5896524CYP2R1c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.121T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
n.1108T>C
c.1126T>C (p.Tyr376His)
n.1071T>C
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c.313T>C (p.Tyr105His)
n.1158T>C
n.1007T>C
n.1382T>C
n.1791T>C
n.969T>C
n.505T>C
n.1602T>C
n.1349T>C
n.1140T>C
n.1640T>C
n.1138T>C
n.1549T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879153A>TCA379744727CYP2R1c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.121T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
n.1108T>A
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
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n.1337T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.1158T>A
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n.1791T>A
n.969T>A
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n.1349T>A
n.1140T>A
n.1640T>A
n.1138T>A
n.1549T>A
11g.14879154T>ACA473358258CYP2R1c.1290A>T (p.Gly430=)
c.120A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.591A>T (p.Gly197=)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.1146A>T (p.Gly382=)
c.1128A>T (p.Gly376=)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.1245A>T (p.Gly415=)
n.1107A>T
c.1125A>T (p.Gly375=)
n.1070A>T
n.1336A>T
c.312A>T (p.Gly104=)
n.1157A>T
n.1006A>T
n.1381A>T
n.1790A>T
n.968A>T
n.504A>T
n.1601A>T
n.1348A>T
n.1139A>T
n.1639A>T
n.1137A>T
n.1548A>T
11g.14879154T>CCA217921030CYP2R1c.1290A>G (p.Gly430=)
c.120A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.591A>G (p.Gly197=)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.1146A>G (p.Gly382=)
c.1128A>G (p.Gly376=)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.1245A>G (p.Gly415=)
n.1107A>G
c.1125A>G (p.Gly375=)
n.1070A>G
n.1336A>G
c.312A>G (p.Gly104=)
n.1157A>G
n.1006A>G
n.1381A>G
n.1790A>G
n.968A>G
n.504A>G
n.1601A>G
n.1348A>G
n.1139A>G
n.1639A>G
n.1137A>G
n.1548A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879154T>GCA473358260CYP2R1c.1290A>C (p.Gly430=)
c.120A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.591A>C (p.Gly197=)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.1146A>C (p.Gly382=)
c.1128A>C (p.Gly376=)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.1245A>C (p.Gly415=)
n.1107A>C
c.1125A>C (p.Gly375=)
n.1070A>C
n.1336A>C
c.312A>C (p.Gly104=)
n.1157A>C
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n.1381A>C
n.1790A>C
n.968A>C
n.504A>C
n.1601A>C
n.1348A>C
n.1139A>C
n.1639A>C
n.1137A>C
n.1548A>C
11g.14879154T=CA1953974164CYP2R1c.1290A= (p.Gly430=)
c.120A=
c.*886A= (n.*886A=)
c.591A= (p.Gly197=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.1146A= (p.Gly382=)
c.1128A= (p.Gly376=)
c.945A= (p.Gly315=)
c.1245A= (p.Gly415=)
n.1107A=
c.1125A= (p.Gly375=)
n.1070A=
n.1336A=
c.312A= (p.Gly104=)
n.1157A=
n.1006A=
n.1381A=
n.1790A=
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n.504A=
n.1601A=
n.1348A=
n.1139A=
n.1639A=
n.1137A=
n.1548A=
11g.14879155C>ACA379744728CYP2R1c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.119G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1106G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1069G>T
n.1335G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.1156G>T
n.1005G>T
n.1380G>T
n.1789G>T
n.967G>T
n.503G>T
n.1600G>T
n.1347G>T
n.1138G>T
n.1638G>T
n.1136G>T
n.1547G>T
11g.14879155C>GCA379744729CYP2R1c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.119G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1106G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1069G>C
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n.1156G>C
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n.1347G>C
n.1138G>C
n.1638G>C
n.1136G>C
n.1547G>C
11g.14879155C>TCA379744730CYP2R1c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.119G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1106G>A
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
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c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.1156G>A
n.1005G>A
n.1380G>A
n.1789G>A
n.967G>A
n.503G>A
n.1600G>A
n.1347G>A
n.1138G>A
n.1638G>A
n.1136G>A
n.1547G>A
11g.14879156C>ACA379744731CYP2R1c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.118G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.1126G>T (p.Gly376Ter)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
n.1105G>T
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
n.1068G>T
n.1334G>T
c.310G>T (p.Gly104Ter)
n.1155G>T
n.1004G>T
n.1379G>T
n.1788G>T
n.966G>T
n.502G>T
n.1599G>T
n.1346G>T
n.1137G>T
n.1637G>T
n.1135G>T
n.1546G>T
11g.14879156C=CA1953974165CYP2R1c.1288G= (p.Gly430=)
c.118G=
c.*884G= (n.*884G=)
c.589G= (p.Gly197=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*648G= (n.*648G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.1243G= (p.Gly415=)
n.1105G=
c.1123G= (p.Gly375=)
n.1068G=
n.1334G=
c.310G= (p.Gly104=)
n.1155G=
n.1004G=
n.1379G=
n.1788G=
n.966G=
n.502G=
n.1599G=
n.1346G=
n.1137G=
n.1637G=
n.1135G=
n.1546G=
11g.14879156C>GCA379744733CYP2R1c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.118G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1105G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1068G>C
n.1334G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.1155G>C
n.1004G>C
n.1379G>C
n.1788G>C
n.966G>C
n.502G>C
n.1599G>C
n.1346G>C
n.1137G>C
n.1637G>C
n.1135G>C
n.1546G>C
11g.14879156C>TCA379744732CYP2R1c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.118G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1105G>A
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
n.1068G>A
n.1334G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.1155G>A
n.1004G>A
n.1379G>A
n.1788G>A
n.966G>A
n.502G>A
n.1599G>A
n.1346G>A
n.1137G>A
n.1637G>A
n.1135G>A
n.1546G>A
 dbSNP
11g.14879157A=CA1953974166CYP2R1c.1287T= (p.Ser429=)
c.117T=
c.*883T= (n.*883T=)
c.588T= (p.Ser196=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.1143T= (p.Ser381=)
c.1125T= (p.Ser375=)
c.942T= (p.Ser314=)
c.1242T= (p.Ser414=)
n.1104T=
c.1122T= (p.Ser374=)
n.1067T=
n.1333T=
c.309T= (p.Ser103=)
n.1154T=
n.1003T=
n.1378T=
n.1787T=
n.965T=
n.501T=
n.1598T=
n.1345T=
n.1136T=
n.1636T=
n.1134T=
n.1545T=
11g.14879157A>CCA379744734CYP2R1c.1287T>G (p.Ser429Arg)
c.117T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.588T>G (p.Ser196Arg)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.1125T>G (p.Ser375Arg)
c.942T>G (p.Ser314Arg)
c.1242T>G (p.Ser414Arg)
n.1104T>G
c.1122T>G (p.Ser374Arg)
n.1067T>G
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c.309T>G (p.Ser103Arg)
n.1154T>G
n.1003T>G
n.1378T>G
n.1787T>G
n.965T>G
n.501T>G
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n.1345T>G
n.1136T>G
n.1636T>G
n.1134T>G
n.1545T>G
11g.14879157A>GCA5896525CYP2R1c.1287T>C (p.Ser429=)
c.117T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.588T>C (p.Ser196=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1143T>C (p.Ser381=)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.942T>C (p.Ser314=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1104T>C
c.1122T>C (p.Ser374=)
n.1067T>C
n.1333T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
n.1154T>C
n.1003T>C
n.1378T>C
n.1787T>C
n.965T>C
n.501T>C
n.1598T>C
n.1345T>C
n.1136T>C
n.1636T>C
n.1134T>C
n.1545T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879157A>TCA379744735CYP2R1c.1287T>A (p.Ser429Arg)
c.117T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.588T>A (p.Ser196Arg)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.1125T>A (p.Ser375Arg)
c.942T>A (p.Ser314Arg)
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
n.1104T>A
c.1122T>A (p.Ser374Arg)
n.1067T>A
n.1333T>A
c.309T>A (p.Ser103Arg)
n.1154T>A
n.1003T>A
n.1378T>A
n.1787T>A
n.965T>A
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n.1134T>A
n.1545T>A
11g.14879158C>ACA379744736CYP2R1c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.116G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
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n.1544G>A
 gnomAD v4
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c.1121G>A (p.Ser374Asn)
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n.961G>A
n.497G>A
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n.1132G>A
n.1632G>A
n.1130G>A
n.1541G>A
11g.14879162T>ACA379744748CYP2R1c.1282A>T (p.Ser428Cys)
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11g.14879162T>GCA379744749CYP2R1c.1282A>C (p.Ser428Arg)
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c.*390A>C (n.*390A>C)
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c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
n.1099A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
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c.304A>C (p.Ser102Arg)
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n.1540A>C
11g.14879163G>ACA473358268CYP2R1c.1281C>T (p.Asp427=)
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c.*877C>T (n.*877C>T)
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c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1137C>T (p.Asp379=)
c.1119C>T (p.Asp373=)
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n.1098C>T
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n.1130C>T
n.1630C>T
n.1128C>T
n.1539C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879163G>CCA379744750CYP2R1c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.111C>G
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c.*641C>G (n.*641C>G)
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c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
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n.1539C>G
11g.14879163G=CA1953974168CYP2R1c.1281C= (p.Asp427=)
c.111C=
c.*877C= (n.*877C=)
c.582C= (p.Asp194=)
c.*389C= (n.*389C=)
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n.1539C=
11g.14879163G>TCA379744751CYP2R1c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.111C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
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n.1339C>A
n.1130C>A
n.1630C>A
n.1128C>A
n.1539C>A
 gnomAD v4
11g.14879164T>ACA379744752CYP2R1c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.110A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
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n.1629A>T
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n.1538A>T
11g.14879164T>CCA5896526CYP2R1c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.110A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.1097A>G
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.1060A>G
n.1326A>G
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n.1147A>G
n.996A>G
n.1371A>G
n.1780A>G
n.958A>G
n.494A>G
n.1591A>G
n.1338A>G
n.1129A>G
n.1629A>G
n.1127A>G
n.1538A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879164T>GCA379744753CYP2R1c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.110A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
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n.1538A>C
11g.14879164T=CA1953974169CYP2R1c.1280A= (p.Asp427=)
c.110A=
c.*876A= (n.*876A=)
c.581A= (p.Asp194=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.1136A= (p.Asp379=)
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c.935A= (p.Asp312=)
c.1235A= (p.Asp412=)
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c.1115A= (p.Asp372=)
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c.302A= (p.Asp101=)
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n.494A=
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n.1629A=
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n.1538A=
11g.14879165C>ACA379744754CYP2R1c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.109G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.1096G>T
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n.957G>T
n.493G>T
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n.1128G>T
n.1628G>T
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n.1537G>T
11g.14879165C>GCA379744755CYP2R1c.1279G>C (p.Asp427His)
c.109G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
n.1096G>C
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n.1537G>C
11g.14879165C>TCA379744756CYP2R1c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.109G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
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n.1128G>A
n.1628G>A
n.1126G>A
n.1537G>A
11g.14879166C>ACA473358275CYP2R1c.1278G>T (p.Leu426=)
c.108G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.933G>T (p.Leu311=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
n.1095G>T
c.1113G>T (p.Leu371=)
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c.300G>T (p.Leu100=)
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n.994G>T
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n.1127G>T
n.1627G>T
n.1125G>T
n.1536G>T
11g.14879166C>GCA473358277CYP2R1c.1278G>C (p.Leu426=)
c.108G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.933G>C (p.Leu311=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
n.1095G>C
c.1113G>C (p.Leu371=)
n.1058G>C
n.1324G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
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n.994G>C
n.1369G>C
n.1778G>C
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n.492G>C
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n.1127G>C
n.1627G>C
n.1125G>C
n.1536G>C
11g.14879166C>TCA473358276CYP2R1c.1278G>A (p.Leu426=)
c.108G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.1095G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
n.1058G>A
n.1324G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.1145G>A
n.994G>A
n.1369G>A
n.1778G>A
n.956G>A
n.492G>A
n.1589G>A
n.1336G>A
n.1127G>A
n.1627G>A
n.1125G>A
n.1536G>A
11g.14879167A>CCA379744757CYP2R1c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.107T>G
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.1094T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1057T>G
n.1323T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.1144T>G
n.993T>G
n.1368T>G
n.1777T>G
n.955T>G
n.491T>G
n.1588T>G
n.1335T>G
n.1126T>G
n.1626T>G
n.1124T>G
n.1535T>G
11g.14879167A>GCA379744758CYP2R1c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.107T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.1094T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1057T>C
n.1323T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.1144T>C
n.993T>C
n.1368T>C
n.1777T>C
n.955T>C
n.491T>C
n.1588T>C
n.1335T>C
n.1126T>C
n.1626T>C
n.1124T>C
n.1535T>C
11g.14879167A>TCA379744759CYP2R1c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.107T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
n.1094T>A
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.1057T>A
n.1323T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.1144T>A
n.993T>A
n.1368T>A
n.1777T>A
n.955T>A
n.491T>A
n.1588T>A
n.1335T>A
n.1126T>A
n.1626T>A
n.1124T>A
n.1535T>A
11g.14879168G>ACA5896527CYP2R1c.1276C>T (p.Leu426=)
c.106C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
n.1093C>T
c.1111C>T (p.Leu371=)
n.1056C>T
n.1322C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
n.1143C>T
n.992C>T
n.1367C>T
n.1776C>T
n.954C>T
n.490C>T
n.1587C>T
n.1334C>T
n.1125C>T
n.1625C>T
n.1123C>T
n.1534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879168G>CCA379744760CYP2R1c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.106C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.1093C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1056C>G
n.1322C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.1143C>G
n.992C>G
n.1367C>G
n.1776C>G
n.954C>G
n.490C>G
n.1587C>G
n.1334C>G
n.1125C>G
n.1625C>G
n.1123C>G
n.1534C>G
11g.14879168G=CA1953974170CYP2R1c.1276C= (p.Leu426=)
c.106C=
c.*872C= (n.*872C=)
c.577C= (p.Leu193=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.1231C= (p.Leu411=)
n.1093C=
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1056C=
n.1322C=
c.298C= (p.Leu100=)
n.1143C=
n.992C=
n.1367C=
n.1776C=
n.954C=
n.490C=
n.1587C=
n.1334C=
n.1125C=
n.1625C=
n.1123C=
n.1534C=
11g.14879168G>TCA379744761CYP2R1c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.106C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
n.1093C>A
c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.1056C>A
n.1322C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.1143C>A
n.992C>A
n.1367C>A
n.1776C>A
n.954C>A
n.490C>A
n.1587C>A
n.1334C>A
n.1125C>A
n.1625C>A
n.1123C>A
n.1534C>A
11g.14879169A>CCA379744762CYP2R1c.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.105T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
n.1092T>G
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
n.1055T>G
n.1321T>G
c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.1142T>G
n.991T>G
n.1366T>G
n.1775T>G
n.953T>G
n.489T>G
n.1586T>G
n.1333T>G
n.1124T>G
n.1624T>G
n.1122T>G
n.1533T>G
11g.14879169A>GCA473358279CYP2R1c.1275T>C (p.Phe425=)
c.105T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.576T>C (p.Phe192=)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.930T>C (p.Phe310=)
c.1230T>C (p.Phe410=)
n.1092T>C
c.1110T>C (p.Phe370=)
n.1055T>C
n.1321T>C
c.297T>C (p.Phe99=)
n.1142T>C
n.991T>C
n.1366T>C
n.1775T>C
n.953T>C
n.489T>C
n.1586T>C
n.1333T>C
n.1124T>C
n.1624T>C
n.1122T>C
n.1533T>C
 gnomAD v4
11g.14879169A>TCA379744763CYP2R1c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.105T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
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n.1092T>A
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Number of alleles fetched