Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879049T=CA1953974119CYP2R1c.1330+65A= (n.1330+65A=)
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11g.14879050G>ACA2612590054CYP2R1c.1330+64C>T (n.1330+64C>T)
c.160+64C>T
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n.1147+64C>T
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n.1110+64C>T
n.1376+64C>T
c.352+64C>T (n.352+64C>T)
n.1197+64C>T
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n.1830+64C>T
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n.544+64C>T
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n.1388+64C>T
n.1179+64C>T
n.1679+64C>T
n.1177+64C>T
n.1588+64C>T
 gnomAD v4
11g.14879050G>TCA2574764083CYP2R1c.1330+64C>A (n.1330+64C>A)
c.160+64C>A
c.*926+64C>A (n.*926+64C>A)
c.631+64C>A (n.631+64C>A)
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c.*690+64C>A (n.*690+64C>A)
c.1186+64C>A (n.1186+64C>A)
c.1168+64C>A (n.1168+64C>A)
c.985+64C>A (n.985+64C>A)
c.1285+64C>A (n.1285+64C>A)
n.1147+64C>A
c.1165+64C>A (n.1165+64C>A)
n.1110+64C>A
n.1376+64C>A
c.352+64C>A (n.352+64C>A)
n.1197+64C>A
n.1046+64C>A
n.1421+64C>A
n.1830+64C>A
n.1008+64C>A
n.544+64C>A
n.1641+64C>A
n.1388+64C>A
n.1179+64C>A
n.1679+64C>A
n.1177+64C>A
n.1588+64C>A
 gnomAD v4
11g.14879051C>ACA2612590057CYP2R1c.1330+63G>T (n.1330+63G>T)
c.160+63G>T
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c.*438+63G>T (n.*438+63G>T)
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c.1186+63G>T (n.1186+63G>T)
c.1168+63G>T (n.1168+63G>T)
c.985+63G>T (n.985+63G>T)
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n.1147+63G>T
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n.1110+63G>T
n.1376+63G>T
c.352+63G>T (n.352+63G>T)
n.1197+63G>T
n.1046+63G>T
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n.1830+63G>T
n.1008+63G>T
n.544+63G>T
n.1641+63G>T
n.1388+63G>T
n.1179+63G>T
n.1679+63G>T
n.1177+63G>T
n.1588+63G>T
 gnomAD v4
11g.14879051C>GCA2612590058CYP2R1c.1330+63G>C (n.1330+63G>C)
c.160+63G>C
c.*926+63G>C (n.*926+63G>C)
c.631+63G>C (n.631+63G>C)
c.*438+63G>C (n.*438+63G>C)
c.*690+63G>C (n.*690+63G>C)
c.1186+63G>C (n.1186+63G>C)
c.1168+63G>C (n.1168+63G>C)
c.985+63G>C (n.985+63G>C)
c.1285+63G>C (n.1285+63G>C)
n.1147+63G>C
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n.1376+63G>C
c.352+63G>C (n.352+63G>C)
n.1197+63G>C
n.1046+63G>C
n.1421+63G>C
n.1830+63G>C
n.1008+63G>C
n.544+63G>C
n.1641+63G>C
n.1388+63G>C
n.1179+63G>C
n.1679+63G>C
n.1177+63G>C
n.1588+63G>C
 gnomAD v4
11g.14879051C>TCA2612590056CYP2R1c.1330+63G>A (n.1330+63G>A)
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c.*438+63G>A (n.*438+63G>A)
c.*690+63G>A (n.*690+63G>A)
c.1186+63G>A (n.1186+63G>A)
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c.985+63G>A (n.985+63G>A)
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n.1588+63G>A
 gnomAD v4
11g.14879052T>CCA2612590060CYP2R1c.1330+62A>G (n.1330+62A>G)
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n.1110+62A>G
n.1376+62A>G
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n.1197+62A>G
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n.1008+62A>G
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n.1679+62A>G
n.1177+62A>G
n.1588+62A>G
 gnomAD v4
11g.14879053G>ACA2612590062CYP2R1c.1330+61C>T (n.1330+61C>T)
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n.1376+61C>T
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n.1197+61C>T
n.1046+61C>T
n.1421+61C>T
n.1830+61C>T
n.1008+61C>T
n.544+61C>T
n.1641+61C>T
n.1388+61C>T
n.1179+61C>T
n.1679+61C>T
n.1177+61C>T
n.1588+61C>T
 gnomAD v4
11g.14879053G>CCA1953974120CYP2R1c.1330+61C>G (n.1330+61C>G)
c.160+61C>G
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n.1679+61C>G
n.1177+61C>G
n.1588+61C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879053G=CA1953974121CYP2R1c.1330+61C= (n.1330+61C=)
c.160+61C=
c.*926+61C= (n.*926+61C=)
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c.*438+61C= (n.*438+61C=)
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c.1165+61C= (n.1165+61C=)
n.1110+61C=
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11g.14879053G>TCA2574764084CYP2R1c.1330+61C>A (n.1330+61C>A)
c.160+61C>A
c.*926+61C>A (n.*926+61C>A)
c.631+61C>A (n.631+61C>A)
c.*438+61C>A (n.*438+61C>A)
c.*690+61C>A (n.*690+61C>A)
c.1186+61C>A (n.1186+61C>A)
c.1168+61C>A (n.1168+61C>A)
c.985+61C>A (n.985+61C>A)
c.1285+61C>A (n.1285+61C>A)
n.1147+61C>A
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n.1110+61C>A
n.1376+61C>A
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n.1197+61C>A
n.1046+61C>A
n.1421+61C>A
n.1830+61C>A
n.1008+61C>A
n.544+61C>A
n.1641+61C>A
n.1388+61C>A
n.1179+61C>A
n.1679+61C>A
n.1177+61C>A
n.1588+61C>A
 gnomAD v4
11g.14879054T>ACA2612590064CYP2R1c.1330+60A>T (n.1330+60A>T)
c.160+60A>T
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c.1186+60A>T (n.1186+60A>T)
c.1168+60A>T (n.1168+60A>T)
c.985+60A>T (n.985+60A>T)
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n.1147+60A>T
c.1165+60A>T (n.1165+60A>T)
n.1110+60A>T
n.1376+60A>T
c.352+60A>T (n.352+60A>T)
n.1197+60A>T
n.1046+60A>T
n.1421+60A>T
n.1830+60A>T
n.1008+60A>T
n.544+60A>T
n.1641+60A>T
n.1388+60A>T
n.1179+60A>T
n.1679+60A>T
n.1177+60A>T
n.1588+60A>T
 gnomAD v4
11g.14879055A>TCA2612590066CYP2R1c.1330+59T>A (n.1330+59T>A)
c.160+59T>A
c.*926+59T>A (n.*926+59T>A)
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c.*690+59T>A (n.*690+59T>A)
c.1186+59T>A (n.1186+59T>A)
c.1168+59T>A (n.1168+59T>A)
c.985+59T>A (n.985+59T>A)
c.1285+59T>A (n.1285+59T>A)
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n.1197+59T>A
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n.1008+59T>A
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n.1179+59T>A
n.1679+59T>A
n.1177+59T>A
n.1588+59T>A
 gnomAD v4
11g.14879056T>GCA2612590067CYP2R1c.1330+58A>C (n.1330+58A>C)
c.160+58A>C
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c.1186+58A>C (n.1186+58A>C)
c.1168+58A>C (n.1168+58A>C)
c.985+58A>C (n.985+58A>C)
c.1285+58A>C (n.1285+58A>C)
n.1147+58A>C
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n.1110+58A>C
n.1376+58A>C
c.352+58A>C (n.352+58A>C)
n.1197+58A>C
n.1046+58A>C
n.1421+58A>C
n.1830+58A>C
n.1008+58A>C
n.544+58A>C
n.1641+58A>C
n.1388+58A>C
n.1179+58A>C
n.1679+58A>C
n.1177+58A>C
n.1588+58A>C
 gnomAD v4
11g.14879057C>GCA2574764085CYP2R1c.1330+57G>C (n.1330+57G>C)
c.160+57G>C
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n.1376+57G>C
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n.1679+57G>C
n.1177+57G>C
n.1588+57G>C
11g.14879057C>TCA2612590068CYP2R1c.1330+57G>A (n.1330+57G>A)
c.160+57G>A
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c.*690+57G>A (n.*690+57G>A)
c.1186+57G>A (n.1186+57G>A)
c.1168+57G>A (n.1168+57G>A)
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n.1110+57G>A
n.1376+57G>A
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n.1197+57G>A
n.1046+57G>A
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n.1830+57G>A
n.1008+57G>A
n.544+57G>A
n.1641+57G>A
n.1388+57G>A
n.1179+57G>A
n.1679+57G>A
n.1177+57G>A
n.1588+57G>A
 gnomAD v4
11g.14879058T>CCA2612590069CYP2R1c.1330+56A>G (n.1330+56A>G)
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n.1376+56A>G
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n.1388+56A>G
n.1179+56A>G
n.1679+56A>G
n.1177+56A>G
n.1588+56A>G
 gnomAD v4
11g.14879059A>CCA2574764086CYP2R1c.1330+55T>G (n.1330+55T>G)
c.160+55T>G
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c.631+55T>G (n.631+55T>G)
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c.1186+55T>G (n.1186+55T>G)
c.1168+55T>G (n.1168+55T>G)
c.985+55T>G (n.985+55T>G)
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n.1147+55T>G
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n.1110+55T>G
n.1376+55T>G
c.352+55T>G (n.352+55T>G)
n.1197+55T>G
n.1046+55T>G
n.1421+55T>G
n.1830+55T>G
n.1008+55T>G
n.544+55T>G
n.1641+55T>G
n.1388+55T>G
n.1179+55T>G
n.1679+55T>G
n.1177+55T>G
n.1588+55T>G
11g.14879060delCA2612590071CYP2R1c.1330+55del (n.1330+55del)
c.160+55del
c.*926+55del (n.*926+55del)
c.631+55del (n.631+55del)
c.*438+55del (n.*438+55del)
c.*690+55del (n.*690+55del)
c.1186+55del (n.1186+55del)
c.1168+55del (n.1168+55del)
c.985+55del (n.985+55del)
c.1285+55del (n.1285+55del)
n.1147+55del
c.1165+55del (n.1165+55del)
n.1110+55del
n.1376+55del
c.352+55del (n.352+55del)
n.1197+55del
n.1046+55del
n.1421+55del
n.1830+55del
n.1008+55del
n.544+55del
n.1641+55del
n.1388+55del
n.1179+55del
n.1679+55del
n.1177+55del
n.1588+55del
 gnomAD v4
11g.14879060_14879070delCA2612590072CYP2R1c.1330+45_1330+55del (n.1330+45_1330+55del)
c.160+45_160+55del
c.*926+45_*926+55del (n.*926+45_*926+55del)
c.631+45_631+55del (n.631+45_631+55del)
c.*438+45_*438+55del (n.*438+45_*438+55del)
c.*690+45_*690+55del (n.*690+45_*690+55del)
c.1186+45_1186+55del (n.1186+45_1186+55del)
c.1168+45_1168+55del (n.1168+45_1168+55del)
c.985+45_985+55del (n.985+45_985+55del)
c.1285+45_1285+55del (n.1285+45_1285+55del)
n.1147+45_1147+55del
c.1165+45_1165+55del (n.1165+45_1165+55del)
n.1110+45_1110+55del
n.1376+45_1376+55del
c.352+45_352+55del (n.352+45_352+55del)
n.1197+45_1197+55del
n.1046+45_1046+55del
n.1421+45_1421+55del
n.1830+45_1830+55del
n.1008+45_1008+55del
n.544+45_544+55del
n.1641+45_1641+55del
n.1388+45_1388+55del
n.1179+45_1179+55del
n.1679+45_1679+55del
n.1177+45_1177+55del
n.1588+45_1588+55del
 gnomAD v4
11g.14879061T>CCA2612590073CYP2R1c.1330+53A>G (n.1330+53A>G)
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 gnomAD v4
11g.14879064A>CCA2541607523CYP2R1c.1330+50T>G (n.1330+50T>G)
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n.1588+50T>G
11g.14879065T>ACA2612590074CYP2R1c.1330+49A>T (n.1330+49A>T)
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 gnomAD v4
11g.14879066T>CCA5896507CYP2R1c.1330+48A>G (n.1330+48A>G)
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n.1588+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879066T=CA1953974122CYP2R1c.1330+48A= (n.1330+48A=)
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11g.14879067A>GCA2612590075CYP2R1c.1330+47T>C (n.1330+47T>C)
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n.1177+47T>C
n.1588+47T>C
 gnomAD v4
11g.14879067A>TCA2574764087CYP2R1c.1330+47T>A (n.1330+47T>A)
c.160+47T>A
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c.1186+47T>A (n.1186+47T>A)
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n.1376+47T>A
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n.1641+47T>A
n.1388+47T>A
n.1179+47T>A
n.1679+47T>A
n.1177+47T>A
n.1588+47T>A
11g.14879068T>CCA2574764088CYP2R1c.1330+46A>G (n.1330+46A>G)
c.160+46A>G
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n.1588+46A>G
11g.14879071T>CCA2574764089CYP2R1c.1330+43A>G (n.1330+43A>G)
c.160+43A>G
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n.1588+43A>G
 gnomAD v4
11g.14879074T>CCA597903654CYP2R1c.1330+40A>G (n.1330+40A>G)
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n.1177+40A>G
n.1588+40A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.14879074T=CA1953974123CYP2R1c.1330+40A= (n.1330+40A=)
c.160+40A=
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n.1177+40A=
n.1588+40A=
11g.14879075C=CA1953974124CYP2R1c.1330+39G= (n.1330+39G=)
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n.1177+39G=
n.1588+39G=
11g.14879075C>GCA2612590077CYP2R1c.1330+39G>C (n.1330+39G>C)
c.160+39G>C
c.*926+39G>C (n.*926+39G>C)
c.631+39G>C (n.631+39G>C)
c.*438+39G>C (n.*438+39G>C)
c.*690+39G>C (n.*690+39G>C)
c.1186+39G>C (n.1186+39G>C)
c.1168+39G>C (n.1168+39G>C)
c.985+39G>C (n.985+39G>C)
c.1285+39G>C (n.1285+39G>C)
n.1147+39G>C
c.1165+39G>C (n.1165+39G>C)
n.1110+39G>C
n.1376+39G>C
c.352+39G>C (n.352+39G>C)
n.1197+39G>C
n.1046+39G>C
n.1421+39G>C
n.1830+39G>C
n.1008+39G>C
n.544+39G>C
n.1641+39G>C
n.1388+39G>C
n.1179+39G>C
n.1679+39G>C
n.1177+39G>C
n.1588+39G>C
 gnomAD v4
11g.14879075C>TCA597903655CYP2R1c.1330+39G>A (n.1330+39G>A)
c.160+39G>A
c.*926+39G>A (n.*926+39G>A)
c.631+39G>A (n.631+39G>A)
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c.1168+39G>A (n.1168+39G>A)
c.985+39G>A (n.985+39G>A)
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n.1147+39G>A
c.1165+39G>A (n.1165+39G>A)
n.1110+39G>A
n.1376+39G>A
c.352+39G>A (n.352+39G>A)
n.1197+39G>A
n.1046+39G>A
n.1421+39G>A
n.1830+39G>A
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n.1679+39G>A
n.1177+39G>A
n.1588+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879076C>ACA2612590079CYP2R1c.1330+38G>T (n.1330+38G>T)
c.160+38G>T
c.*926+38G>T (n.*926+38G>T)
c.631+38G>T (n.631+38G>T)
c.*438+38G>T (n.*438+38G>T)
c.*690+38G>T (n.*690+38G>T)
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c.985+38G>T (n.985+38G>T)
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 gnomAD v4
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n.1588+38G>C
 gnomAD v4
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n.1679+38G>A
n.1177+38G>A
n.1588+38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879077T>GCA597903656CYP2R1c.1330+37A>C (n.1330+37A>C)
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n.1588+37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879077T=CA1953974126CYP2R1c.1330+37A= (n.1330+37A=)
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11g.14879078T>ACA2612590084CYP2R1c.1330+36A>T (n.1330+36A>T)
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n.1830+36A>T
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n.1679+36A>T
n.1177+36A>T
n.1588+36A>T
 gnomAD v4
11g.14879078_14879083delinsTTATTCCA1953974127CYP2R1c.1330+31_1330+36delinsGAATAA (n.1330+31_1330+36delinsGAATAA)
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11g.14879079_14879080delinsTACA1953974128CYP2R1c.1330+34_1330+35delinsTA (n.1330+34_1330+35delinsTA)
c.160+34_160+35delinsTA
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c.*438+34_*438+35delinsTA (n.*438+34_*438+35delinsTA)
c.*690+34_*690+35delinsTA (n.*690+34_*690+35delinsTA)
c.1186+34_1186+35delinsTA (n.1186+34_1186+35delinsTA)
c.1168+34_1168+35delinsTA (n.1168+34_1168+35delinsTA)
c.985+34_985+35delinsTA (n.985+34_985+35delinsTA)
c.1285+34_1285+35delinsTA (n.1285+34_1285+35delinsTA)
n.1147+34_1147+35delinsTA
c.1165+34_1165+35delinsTA (n.1165+34_1165+35delinsTA)
n.1110+34_1110+35delinsTA
n.1376+34_1376+35delinsTA
c.352+34_352+35delinsTA (n.352+34_352+35delinsTA)
n.1197+34_1197+35delinsTA
n.1046+34_1046+35delinsTA
n.1421+34_1421+35delinsTA
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n.544+34_544+35delinsTA
n.1641+34_1641+35delinsTA
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n.1177+34_1177+35delinsTA
n.1588+34_1588+35delinsTA
11g.14879081_14879085delCA5896508CYP2R1c.1330+31_1330+35del (n.1330+31_1330+35del)
c.160+31_160+35del
c.*926+31_*926+35del (n.*926+31_*926+35del)
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c.*690+31_*690+35del (n.*690+31_*690+35del)
c.1186+31_1186+35del (n.1186+31_1186+35del)
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c.985+31_985+35del (n.985+31_985+35del)
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n.1147+31_1147+35del
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n.1110+31_1110+35del
n.1376+31_1376+35del
c.352+31_352+35del (n.352+31_352+35del)
n.1197+31_1197+35del
n.1046+31_1046+35del
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n.1641+31_1641+35del
n.1388+31_1388+35del
n.1179+31_1179+35del
n.1679+31_1679+35del
n.1177+31_1177+35del
n.1588+31_1588+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.14879080delCA1953974129CYP2R1c.1330+34del (n.1330+34del)
c.160+34del
c.*926+34del (n.*926+34del)
c.631+34del (n.631+34del)
c.*438+34del (n.*438+34del)
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n.1147+34del
c.1165+34del (n.1165+34del)
n.1110+34del
n.1376+34del
c.352+34del (n.352+34del)
n.1197+34del
n.1046+34del
n.1421+34del
n.1830+34del
n.1008+34del
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n.1179+34del
n.1679+34del
n.1177+34del
n.1588+34del
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879081T>CCA2574764090CYP2R1c.1330+33A>G (n.1330+33A>G)
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n.1197+33A>G
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n.1177+33A>G
n.1588+33A>G
 gnomAD v4
11g.14879085A=CA1953974130CYP2R1c.1330+29T= (n.1330+29T=)
c.160+29T=
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n.1147+29T=
c.1165+29T= (n.1165+29T=)
n.1110+29T=
n.1376+29T=
c.352+29T= (n.352+29T=)
n.1197+29T=
n.1046+29T=
n.1421+29T=
n.1830+29T=
n.1008+29T=
n.544+29T=
n.1641+29T=
n.1388+29T=
n.1179+29T=
n.1679+29T=
n.1177+29T=
n.1588+29T=
11g.14879085A>GCA1953974131CYP2R1c.1330+29T>C (n.1330+29T>C)
c.160+29T>C
c.*926+29T>C (n.*926+29T>C)
c.631+29T>C (n.631+29T>C)
c.*438+29T>C (n.*438+29T>C)
c.*690+29T>C (n.*690+29T>C)
c.1186+29T>C (n.1186+29T>C)
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n.1147+29T>C
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n.1110+29T>C
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n.1197+29T>C
n.1046+29T>C
n.1421+29T>C
n.1830+29T>C
n.1008+29T>C
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n.1679+29T>C
n.1177+29T>C
n.1588+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879087delCA2574764091CYP2R1c.1330+29del (n.1330+29del)
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n.1110+29del
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n.1179+29del
n.1679+29del
n.1177+29del
n.1588+29del
 gnomAD v4
11g.14879087_14879088insAACACAGAACTGATTCTAACAGGAGAGAATGATTAAATTGGAACA2563823747CYP2R1c.1330+28_1330+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT (n.1330+28_1330+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT)
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n.1588+28_1588+29insCCAATTTAATCATTCTCTCCTGTTAGAATCAGTTCTGTGTTTT
11g.14879088G>TCA2612590088CYP2R1c.1330+26C>A (n.1330+26C>A)
c.160+26C>A
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n.1147+26C>A
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n.1110+26C>A
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n.1588+26C>A
 gnomAD v4
11g.14879090T>ACA2561122702CYP2R1c.1330+24A>T (n.1330+24A>T)
c.160+24A>T
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c.631+24A>T (n.631+24A>T)
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n.1177+24A>T
n.1588+24A>T
11g.14879090T>CCA2612590089CYP2R1c.1330+24A>G (n.1330+24A>G)
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n.1588+24A>G
 gnomAD v4
11g.14879090T=CA1953974132CYP2R1c.1330+24A= (n.1330+24A=)
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11g.14879091A=CA1953974133CYP2R1c.1330+23T= (n.1330+23T=)
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11g.14879091A>GCA5896509CYP2R1c.1330+23T>C (n.1330+23T>C)
c.160+23T>C
c.*926+23T>C (n.*926+23T>C)
c.631+23T>C (n.631+23T>C)
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c.1186+23T>C (n.1186+23T>C)
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n.1679+23T>C
n.1177+23T>C
n.1588+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879091dupCA597903657CYP2R1c.1330+23dup (n.1330+23dup)
c.160+23dup
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n.1679+23dup
n.1177+23dup
n.1588+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879092C>ACA2612590097CYP2R1c.1330+22G>T (n.1330+22G>T)
c.160+22G>T
c.*926+22G>T (n.*926+22G>T)
c.631+22G>T (n.631+22G>T)
c.*438+22G>T (n.*438+22G>T)
c.*690+22G>T (n.*690+22G>T)
c.1186+22G>T (n.1186+22G>T)
c.1168+22G>T (n.1168+22G>T)
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n.1147+22G>T
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n.1197+22G>T
n.1046+22G>T
n.1421+22G>T
n.1830+22G>T
n.1008+22G>T
n.544+22G>T
n.1641+22G>T
n.1388+22G>T
n.1179+22G>T
n.1679+22G>T
n.1177+22G>T
n.1588+22G>T
 gnomAD v4
11g.14879092C=CA1953974134CYP2R1c.1330+22G= (n.1330+22G=)
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n.1679+22G=
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n.1588+22G=
11g.14879092C>TCA5896510CYP2R1c.1330+22G>A (n.1330+22G>A)
c.160+22G>A
c.*926+22G>A (n.*926+22G>A)
c.631+22G>A (n.631+22G>A)
c.*438+22G>A (n.*438+22G>A)
c.*690+22G>A (n.*690+22G>A)
c.1186+22G>A (n.1186+22G>A)
c.1168+22G>A (n.1168+22G>A)
c.985+22G>A (n.985+22G>A)
c.1285+22G>A (n.1285+22G>A)
n.1147+22G>A
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n.1110+22G>A
n.1376+22G>A
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n.1197+22G>A
n.1046+22G>A
n.1421+22G>A
n.1830+22G>A
n.1008+22G>A
n.544+22G>A
n.1641+22G>A
n.1388+22G>A
n.1179+22G>A
n.1679+22G>A
n.1177+22G>A
n.1588+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879093G>ACA5896512CYP2R1c.1330+21C>T (n.1330+21C>T)
c.160+21C>T
c.*926+21C>T (n.*926+21C>T)
c.631+21C>T (n.631+21C>T)
c.*438+21C>T (n.*438+21C>T)
c.*690+21C>T (n.*690+21C>T)
c.1186+21C>T (n.1186+21C>T)
c.1168+21C>T (n.1168+21C>T)
c.985+21C>T (n.985+21C>T)
c.1285+21C>T (n.1285+21C>T)
n.1147+21C>T
c.1165+21C>T (n.1165+21C>T)
n.1110+21C>T
n.1376+21C>T
c.352+21C>T (n.352+21C>T)
n.1197+21C>T
n.1046+21C>T
n.1421+21C>T
n.1830+21C>T
n.1008+21C>T
n.544+21C>T
n.1641+21C>T
n.1388+21C>T
n.1179+21C>T
n.1679+21C>T
n.1177+21C>T
n.1588+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879093G>CCA2790528552CYP2R1c.1330+21C>G (n.1330+21C>G)
c.160+21C>G
c.*926+21C>G (n.*926+21C>G)
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n.1376+21C>G
c.352+21C>G (n.352+21C>G)
n.1197+21C>G
n.1046+21C>G
n.1421+21C>G
n.1830+21C>G
n.1008+21C>G
n.544+21C>G
n.1641+21C>G
n.1388+21C>G
n.1179+21C>G
n.1679+21C>G
n.1177+21C>G
n.1588+21C>G
11g.14879093G=CA1953974135CYP2R1c.1330+21C= (n.1330+21C=)
c.160+21C=
c.*926+21C= (n.*926+21C=)
c.631+21C= (n.631+21C=)
c.*438+21C= (n.*438+21C=)
c.*690+21C= (n.*690+21C=)
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n.1110+21C=
n.1376+21C=
c.352+21C= (n.352+21C=)
n.1197+21C=
n.1046+21C=
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n.1177+21C=
n.1588+21C=
11g.14879093G>TCA2612590102CYP2R1c.1330+21C>A (n.1330+21C>A)
c.160+21C>A
c.*926+21C>A (n.*926+21C>A)
c.631+21C>A (n.631+21C>A)
c.*438+21C>A (n.*438+21C>A)
c.*690+21C>A (n.*690+21C>A)
c.1186+21C>A (n.1186+21C>A)
c.1168+21C>A (n.1168+21C>A)
c.985+21C>A (n.985+21C>A)
c.1285+21C>A (n.1285+21C>A)
n.1147+21C>A
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n.1110+21C>A
n.1376+21C>A
c.352+21C>A (n.352+21C>A)
n.1197+21C>A
n.1046+21C>A
n.1421+21C>A
n.1830+21C>A
n.1008+21C>A
n.544+21C>A
n.1641+21C>A
n.1388+21C>A
n.1179+21C>A
n.1679+21C>A
n.1177+21C>A
n.1588+21C>A
 gnomAD v4
11g.14879093_14879094delinsGCCA1953974136CYP2R1c.1330+20_1330+21delinsGC (n.1330+20_1330+21delinsGC)
c.160+20_160+21delinsGC
c.*926+20_*926+21delinsGC (n.*926+20_*926+21delinsGC)
c.631+20_631+21delinsGC (n.631+20_631+21delinsGC)
c.*438+20_*438+21delinsGC (n.*438+20_*438+21delinsGC)
c.*690+20_*690+21delinsGC (n.*690+20_*690+21delinsGC)
c.1186+20_1186+21delinsGC (n.1186+20_1186+21delinsGC)
c.1168+20_1168+21delinsGC (n.1168+20_1168+21delinsGC)
c.985+20_985+21delinsGC (n.985+20_985+21delinsGC)
c.1285+20_1285+21delinsGC (n.1285+20_1285+21delinsGC)
n.1147+20_1147+21delinsGC
c.1165+20_1165+21delinsGC (n.1165+20_1165+21delinsGC)
n.1110+20_1110+21delinsGC
n.1376+20_1376+21delinsGC
c.352+20_352+21delinsGC (n.352+20_352+21delinsGC)
n.1197+20_1197+21delinsGC
n.1046+20_1046+21delinsGC
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n.1177+20_1177+21delinsGC
n.1588+20_1588+21delinsGC
11g.14879094C>ACA5896513CYP2R1c.1330+20G>T (n.1330+20G>T)
c.160+20G>T
c.*926+20G>T (n.*926+20G>T)
c.631+20G>T (n.631+20G>T)
c.*438+20G>T (n.*438+20G>T)
c.*690+20G>T (n.*690+20G>T)
c.1186+20G>T (n.1186+20G>T)
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n.1147+20G>T
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n.1110+20G>T
n.1376+20G>T
c.352+20G>T (n.352+20G>T)
n.1197+20G>T
n.1046+20G>T
n.1421+20G>T
n.1830+20G>T
n.1008+20G>T
n.544+20G>T
n.1641+20G>T
n.1388+20G>T
n.1179+20G>T
n.1679+20G>T
n.1177+20G>T
n.1588+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879094C=CA1953974137CYP2R1c.1330+20G= (n.1330+20G=)
c.160+20G=
c.*926+20G= (n.*926+20G=)
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c.*438+20G= (n.*438+20G=)
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n.1679+20G=
n.1177+20G=
n.1588+20G=
11g.14879094C>GCA2580082714CYP2R1c.1330+20G>C (n.1330+20G>C)
c.160+20G>C
c.*926+20G>C (n.*926+20G>C)
c.631+20G>C (n.631+20G>C)
c.*438+20G>C (n.*438+20G>C)
c.*690+20G>C (n.*690+20G>C)
c.1186+20G>C (n.1186+20G>C)
c.1168+20G>C (n.1168+20G>C)
c.985+20G>C (n.985+20G>C)
c.1285+20G>C (n.1285+20G>C)
n.1147+20G>C
c.1165+20G>C (n.1165+20G>C)
n.1110+20G>C
n.1376+20G>C
c.352+20G>C (n.352+20G>C)
n.1197+20G>C
n.1046+20G>C
n.1421+20G>C
n.1830+20G>C
n.1008+20G>C
n.544+20G>C
n.1641+20G>C
n.1388+20G>C
n.1179+20G>C
n.1679+20G>C
n.1177+20G>C
n.1588+20G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.14879094C>TCA2612590109CYP2R1c.1330+20G>A (n.1330+20G>A)
c.160+20G>A
c.*926+20G>A (n.*926+20G>A)
c.631+20G>A (n.631+20G>A)
c.*438+20G>A (n.*438+20G>A)
c.*690+20G>A (n.*690+20G>A)
c.1186+20G>A (n.1186+20G>A)
c.1168+20G>A (n.1168+20G>A)
c.985+20G>A (n.985+20G>A)
c.1285+20G>A (n.1285+20G>A)
n.1147+20G>A
c.1165+20G>A (n.1165+20G>A)
n.1110+20G>A
n.1376+20G>A
c.352+20G>A (n.352+20G>A)
n.1197+20G>A
n.1046+20G>A
n.1421+20G>A
n.1830+20G>A
n.1008+20G>A
n.544+20G>A
n.1641+20G>A
n.1388+20G>A
n.1179+20G>A
n.1679+20G>A
n.1177+20G>A
n.1588+20G>A
 gnomAD v4
11g.14879097dupCA5896511CYP2R1c.1330+20dup (n.1330+20dup)
c.160+20dup
c.*926+20dup (n.*926+20dup)
c.631+20dup (n.631+20dup)
c.*438+20dup (n.*438+20dup)
c.*690+20dup (n.*690+20dup)
c.1186+20dup (n.1186+20dup)
c.1168+20dup (n.1168+20dup)
c.985+20dup (n.985+20dup)
c.1285+20dup (n.1285+20dup)
n.1147+20dup
c.1165+20dup (n.1165+20dup)
n.1110+20dup
n.1376+20dup
c.352+20dup (n.352+20dup)
n.1197+20dup
n.1046+20dup
n.1421+20dup
n.1830+20dup
n.1008+20dup
n.544+20dup
n.1641+20dup
n.1388+20dup
n.1179+20dup
n.1679+20dup
n.1177+20dup
n.1588+20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879097delCA935381064CYP2R1c.1330+20del (n.1330+20del)
c.160+20del
c.*926+20del (n.*926+20del)
c.631+20del (n.631+20del)
c.*438+20del (n.*438+20del)
c.*690+20del (n.*690+20del)
c.1186+20del (n.1186+20del)
c.1168+20del (n.1168+20del)
c.985+20del (n.985+20del)
c.1285+20del (n.1285+20del)
n.1147+20del
c.1165+20del (n.1165+20del)
n.1110+20del
n.1376+20del
c.352+20del (n.352+20del)
n.1197+20del
n.1046+20del
n.1421+20del
n.1830+20del
n.1008+20del
n.544+20del
n.1641+20del
n.1388+20del
n.1179+20del
n.1679+20del
n.1177+20del
n.1588+20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879095C>ACA2612590111CYP2R1c.1330+19G>T (n.1330+19G>T)
c.160+19G>T
c.*926+19G>T (n.*926+19G>T)
c.631+19G>T (n.631+19G>T)
c.*438+19G>T (n.*438+19G>T)
c.*690+19G>T (n.*690+19G>T)
c.1186+19G>T (n.1186+19G>T)
c.1168+19G>T (n.1168+19G>T)
c.985+19G>T (n.985+19G>T)
c.1285+19G>T (n.1285+19G>T)
n.1147+19G>T
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n.1110+19G>T
n.1376+19G>T
c.352+19G>T (n.352+19G>T)
n.1197+19G>T
n.1046+19G>T
n.1421+19G>T
n.1830+19G>T
n.1008+19G>T
n.544+19G>T
n.1641+19G>T
n.1388+19G>T
n.1179+19G>T
n.1679+19G>T
n.1177+19G>T
n.1588+19G>T
 gnomAD v4
11g.14879095C>TCA2574764092CYP2R1c.1330+19G>A (n.1330+19G>A)
c.160+19G>A
c.*926+19G>A (n.*926+19G>A)
c.631+19G>A (n.631+19G>A)
c.*438+19G>A (n.*438+19G>A)
c.*690+19G>A (n.*690+19G>A)
c.1186+19G>A (n.1186+19G>A)
c.1168+19G>A (n.1168+19G>A)
c.985+19G>A (n.985+19G>A)
c.1285+19G>A (n.1285+19G>A)
n.1147+19G>A
c.1165+19G>A (n.1165+19G>A)
n.1110+19G>A
n.1376+19G>A
c.352+19G>A (n.352+19G>A)
n.1197+19G>A
n.1046+19G>A
n.1421+19G>A
n.1830+19G>A
n.1008+19G>A
n.544+19G>A
n.1641+19G>A
n.1388+19G>A
n.1179+19G>A
n.1679+19G>A
n.1177+19G>A
n.1588+19G>A
 gnomAD v4
11g.14879097C=CA1953974138CYP2R1c.1330+17G= (n.1330+17G=)
c.160+17G=
c.*926+17G= (n.*926+17G=)
c.631+17G= (n.631+17G=)
c.*438+17G= (n.*438+17G=)
c.*690+17G= (n.*690+17G=)
c.1186+17G= (n.1186+17G=)
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n.1147+17G=
c.1165+17G= (n.1165+17G=)
n.1110+17G=
n.1376+17G=
c.352+17G= (n.352+17G=)
n.1197+17G=
n.1046+17G=
n.1421+17G=
n.1830+17G=
n.1008+17G=
n.544+17G=
n.1641+17G=
n.1388+17G=
n.1179+17G=
n.1679+17G=
n.1177+17G=
n.1588+17G=
11g.14879097C>TCA5896514CYP2R1c.1330+17G>A (n.1330+17G>A)
c.160+17G>A
c.*926+17G>A (n.*926+17G>A)
c.631+17G>A (n.631+17G>A)
c.*438+17G>A (n.*438+17G>A)
c.*690+17G>A (n.*690+17G>A)
c.1186+17G>A (n.1186+17G>A)
c.1168+17G>A (n.1168+17G>A)
c.985+17G>A (n.985+17G>A)
c.1285+17G>A (n.1285+17G>A)
n.1147+17G>A
c.1165+17G>A (n.1165+17G>A)
n.1110+17G>A
n.1376+17G>A
c.352+17G>A (n.352+17G>A)
n.1197+17G>A
n.1046+17G>A
n.1421+17G>A
n.1830+17G>A
n.1008+17G>A
n.544+17G>A
n.1641+17G>A
n.1388+17G>A
n.1179+17G>A
n.1679+17G>A
n.1177+17G>A
n.1588+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879098G>ACA5896515CYP2R1c.1330+16C>T (n.1330+16C>T)
c.160+16C>T
c.*926+16C>T (n.*926+16C>T)
c.631+16C>T (n.631+16C>T)
c.*438+16C>T (n.*438+16C>T)
c.*690+16C>T (n.*690+16C>T)
c.1186+16C>T (n.1186+16C>T)
c.1168+16C>T (n.1168+16C>T)
c.985+16C>T (n.985+16C>T)
c.1285+16C>T (n.1285+16C>T)
n.1147+16C>T
c.1165+16C>T (n.1165+16C>T)
n.1110+16C>T
n.1376+16C>T
c.352+16C>T (n.352+16C>T)
n.1197+16C>T
n.1046+16C>T
n.1421+16C>T
n.1830+16C>T
n.1008+16C>T
n.544+16C>T
n.1641+16C>T
n.1388+16C>T
n.1179+16C>T
n.1679+16C>T
n.1177+16C>T
n.1588+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879098G=CA1953974139CYP2R1c.1330+16C= (n.1330+16C=)
c.160+16C=
c.*926+16C= (n.*926+16C=)
c.631+16C= (n.631+16C=)
c.*438+16C= (n.*438+16C=)
c.*690+16C= (n.*690+16C=)
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 dbSNP
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11g.14879101A=CA1953974143CYP2R1c.1330+13T= (n.1330+13T=)
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n.1588+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.160+13del
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n.1679+13del
n.1177+13del
n.1588+13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879103_14879104delinsAGCA1953974144CYP2R1c.1330+10_1330+11delinsCT (n.1330+10_1330+11delinsCT)
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11g.14879104delCA597903660CYP2R1c.1330+10del (n.1330+10del)
c.160+10del
c.*926+10del (n.*926+10del)
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n.1679+10del
n.1177+10del
n.1588+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879104G>ACA935381077CYP2R1c.1330+10C>T (n.1330+10C>T)
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n.1177+10C>T
n.1588+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879104G=CA1953974145CYP2R1c.1330+10C= (n.1330+10C=)
c.160+10C=
c.*926+10C= (n.*926+10C=)
c.631+10C= (n.631+10C=)
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n.1197+10C=
n.1046+10C=
n.1421+10C=
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n.1008+10C=
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n.1179+10C=
n.1679+10C=
n.1177+10C=
n.1588+10C=
11g.14879104G>TCA2612590121CYP2R1c.1330+10C>A (n.1330+10C>A)
c.160+10C>A
c.*926+10C>A (n.*926+10C>A)
c.631+10C>A (n.631+10C>A)
c.*438+10C>A (n.*438+10C>A)
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c.1186+10C>A (n.1186+10C>A)
c.1168+10C>A (n.1168+10C>A)
c.985+10C>A (n.985+10C>A)
c.1285+10C>A (n.1285+10C>A)
n.1147+10C>A
c.1165+10C>A (n.1165+10C>A)
n.1110+10C>A
n.1376+10C>A
c.352+10C>A (n.352+10C>A)
n.1197+10C>A
n.1046+10C>A
n.1421+10C>A
n.1830+10C>A
n.1008+10C>A
n.544+10C>A
n.1641+10C>A
n.1388+10C>A
n.1179+10C>A
n.1679+10C>A
n.1177+10C>A
n.1588+10C>A
 gnomAD v4
11g.14879105T>CCA2574764093CYP2R1c.1330+9A>G (n.1330+9A>G)
c.160+9A>G
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n.1588+1G>T
11g.14879113C>GCA379744642CYP2R1c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
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n.1588+1G>C
11g.14879113C>TCA379744643CYP2R1c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
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n.1110+1G>A
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c.352+1G>A (n.352+1G>A)
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n.1046+1G>A
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n.1830+1G>A
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n.1179+1G>A
n.1679+1G>A
n.1177+1G>A
n.1588+1G>A
11g.14879114C>ACA379744644CYP2R1c.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.160G>T
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c.*438G>T (n.*438G>T)
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c.1165G>T (p.Gly389Ter)
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c.352G>T (p.Gly118Ter)
n.1197G>T
n.1046G>T
n.1421G>T
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n.1641G>T
n.1388G>T
n.1179G>T
n.1679G>T
n.1177G>T
n.1588G>T
11g.14879114C=CA1953974148CYP2R1c.1330G= (p.Gly444=)
c.160G=
c.*926G= (n.*926G=)
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c.*438G= (n.*438G=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1168G= (p.Gly390=)
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n.1147G=
c.1165G= (p.Gly389=)
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11g.14879114C>GCA5896516CYP2R1c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.160G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1147G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
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c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1197G>C
n.1046G>C
n.1421G>C
n.1830G>C
n.1008G>C
n.544G>C
n.1641G>C
n.1388G>C
n.1179G>C
n.1679G>C
n.1177G>C
n.1588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879114C>TCA379744645CYP2R1c.1330G>A (p.Gly444Arg)
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c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.1147G>A
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.1110G>A
n.1376G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.1197G>A
n.1046G>A
n.1421G>A
n.1830G>A
n.1008G>A
n.544G>A
n.1641G>A
n.1388G>A
n.1179G>A
n.1679G>A
n.1177G>A
n.1588G>A
 gnomAD v4
11g.14879115T>ACA473358194CYP2R1c.1329A>T (p.Leu443=)
c.159A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.630A>T (p.Leu210=)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.1185A>T (p.Leu395=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.984A>T (p.Leu328=)
c.1284A>T (p.Leu428=)
n.1146A>T
c.1164A>T (p.Leu388=)
n.1109A>T
n.1375A>T
c.351A>T (p.Leu117=)
n.1196A>T
n.1045A>T
n.1420A>T
n.1829A>T
n.1007A>T
n.543A>T
n.1640A>T
n.1387A>T
n.1178A>T
n.1678A>T
n.1176A>T
n.1587A>T
 gnomAD v4
11g.14879115T>CCA5896517CYP2R1c.1329A>G (p.Leu443=)
c.159A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.630A>G (p.Leu210=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.984A>G (p.Leu328=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
n.1146A>G
c.1164A>G (p.Leu388=)
n.1109A>G
n.1375A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
n.1196A>G
n.1045A>G
n.1420A>G
n.1829A>G
n.1007A>G
n.543A>G
n.1640A>G
n.1387A>G
n.1178A>G
n.1678A>G
n.1176A>G
n.1587A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879115T>GCA473358196CYP2R1c.1329A>C (p.Leu443=)
c.159A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.630A>C (p.Leu210=)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.1185A>C (p.Leu395=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.984A>C (p.Leu328=)
c.1284A>C (p.Leu428=)
n.1146A>C
c.1164A>C (p.Leu388=)
n.1109A>C
n.1375A>C
c.351A>C (p.Leu117=)
n.1196A>C
n.1045A>C
n.1420A>C
n.1829A>C
n.1007A>C
n.543A>C
n.1640A>C
n.1387A>C
n.1178A>C
n.1678A>C
n.1176A>C
n.1587A>C
11g.14879115T=CA1953974149CYP2R1c.1329A= (p.Leu443=)
c.159A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.630A= (p.Leu210=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.1185A= (p.Leu395=)
c.1167A= (p.Leu389=)
c.984A= (p.Leu328=)
c.1284A= (p.Leu428=)
n.1146A=
c.1164A= (p.Leu388=)
n.1109A=
n.1375A=
c.351A= (p.Leu117=)
n.1196A=
n.1045A=
n.1420A=
n.1829A=
n.1007A=
n.543A=
n.1640A=
n.1387A=
n.1178A=
n.1678A=
n.1176A=
n.1587A=
11g.14879116A>CCA379744646CYP2R1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.158T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.1145T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.1108T>G
n.1374T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.1195T>G
n.1044T>G
n.1419T>G
n.1828T>G
n.1006T>G
n.542T>G
n.1639T>G
n.1386T>G
n.1177T>G
n.1677T>G
n.1175T>G
n.1586T>G
11g.14879116A>GCA379744647CYP2R1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.158T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.1145T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.1108T>C
n.1374T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.1195T>C
n.1044T>C
n.1419T>C
n.1828T>C
n.1006T>C
n.542T>C
n.1639T>C
n.1386T>C
n.1177T>C
n.1677T>C
n.1175T>C
n.1586T>C
11g.14879116A>TCA379744648CYP2R1c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.158T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
n.1145T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
n.1108T>A
n.1374T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.1195T>A
n.1044T>A
n.1419T>A
n.1828T>A
n.1006T>A
n.542T>A
n.1639T>A
n.1386T>A
n.1177T>A
n.1677T>A
n.1175T>A
n.1586T>A
11g.14879117G>ACA473358197CYP2R1c.1327C>T (p.Leu443=)
c.157C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
n.1144C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
n.1107C>T
n.1373C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
n.1194C>T
n.1043C>T
n.1418C>T
n.1827C>T
n.1005C>T
n.541C>T
n.1638C>T
n.1385C>T
n.1176C>T
n.1676C>T
n.1174C>T
n.1585C>T
11g.14879117G>CCA379744649CYP2R1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.157C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.1144C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.1107C>G
n.1373C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.1194C>G
n.1043C>G
n.1418C>G
n.1827C>G
n.1005C>G
n.541C>G
n.1638C>G
n.1385C>G
n.1176C>G
n.1676C>G
n.1174C>G
n.1585C>G
11g.14879117G>TCA379744650CYP2R1c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.157C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
n.1144C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.1107C>A
n.1373C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.1194C>A
n.1043C>A
n.1418C>A
n.1827C>A
n.1005C>A
n.541C>A
n.1638C>A
n.1385C>A
n.1176C>A
n.1676C>A
n.1174C>A
n.1585C>A
11g.14879118G>ACA473358202CYP2R1c.1326C>T (p.Ser442=)
c.156C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.981C>T (p.Ser327=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
n.1143C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1106C>T
n.1372C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
n.1193C>T
n.1042C>T
n.1417C>T
n.1826C>T
n.1004C>T
n.540C>T
n.1637C>T
n.1384C>T
n.1175C>T
n.1675C>T
n.1173C>T
n.1584C>T
 gnomAD v4
11g.14879118G>CCA473358201CYP2R1c.1326C>G (p.Ser442=)
c.156C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.1164C>G (p.Ser388=)
c.981C>G (p.Ser327=)
c.1281C>G (p.Ser427=)
n.1143C>G
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.1106C>G
n.1372C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
n.1193C>G
n.1042C>G
n.1417C>G
n.1826C>G
n.1004C>G
n.540C>G
n.1637C>G
n.1384C>G
n.1175C>G
n.1675C>G
n.1173C>G
n.1584C>G
11g.14879118G=CA1953974150CYP2R1c.1326C= (p.Ser442=)
c.156C=
c.*922C= (n.*922C=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.1182C= (p.Ser394=)
c.1164C= (p.Ser388=)
c.981C= (p.Ser327=)
c.1281C= (p.Ser427=)
n.1143C=
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1106C=
n.1372C=
c.348C= (p.Ser116=)
n.1193C=
n.1042C=
n.1417C=
n.1826C=
n.1004C=
n.540C=
n.1637C=
n.1384C=
n.1175C=
n.1675C=
n.1173C=
n.1584C=
11g.14879118G>TCA473358200CYP2R1c.1326C>A (p.Ser442=)
c.156C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.1164C>A (p.Ser388=)
c.981C>A (p.Ser327=)
c.1281C>A (p.Ser427=)
n.1143C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1106C>A
n.1372C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
n.1193C>A
n.1042C>A
n.1417C>A
n.1826C>A
n.1004C>A
n.540C>A
n.1637C>A
n.1384C>A
n.1175C>A
n.1675C>A
n.1173C>A
n.1584C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.14879119G>ACA379744651CYP2R1c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.155C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.1142C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1105C>T
n.1371C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.1192C>T
n.1041C>T
n.1416C>T
n.1825C>T
n.1003C>T
n.539C>T
n.1636C>T
n.1383C>T
n.1174C>T
n.1674C>T
n.1172C>T
n.1583C>T
11g.14879119G>CCA379744652CYP2R1c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.155C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.1142C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1105C>G
n.1371C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.1192C>G
n.1041C>G
n.1416C>G
n.1825C>G
n.1003C>G
n.539C>G
n.1636C>G
n.1383C>G
n.1174C>G
n.1674C>G
n.1172C>G
n.1583C>G
11g.14879119G>TCA379744653CYP2R1c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.155C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.1142C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1105C>A
n.1371C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.1192C>A
n.1041C>A
n.1416C>A
n.1825C>A
n.1003C>A
n.539C>A
n.1636C>A
n.1383C>A
n.1174C>A
n.1674C>A
n.1172C>A
n.1583C>A
11g.14879120A=CA1953974151CYP2R1c.1324T= (p.Ser442=)
c.154T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.625T= (p.Ser209=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.*684T= (n.*684T=)
c.1180T= (p.Ser394=)
c.1162T= (p.Ser388=)
c.979T= (p.Ser327=)
c.1279T= (p.Ser427=)
n.1141T=
c.1159T= (p.Ser387=)
n.1104T=
n.1370T=
c.346T= (p.Ser116=)
n.1191T=
n.1040T=
n.1415T=
n.1824T=
n.1002T=
n.538T=
n.1635T=
n.1382T=
n.1173T=
n.1673T=
n.1171T=
n.1582T=
11g.14879120A>CCA379744654CYP2R1c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.154T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1141T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1104T>G
n.1370T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1191T>G
n.1040T>G
n.1415T>G
n.1824T>G
n.1002T>G
n.538T>G
n.1635T>G
n.1382T>G
n.1173T>G
n.1673T>G
n.1171T>G
n.1582T>G
11g.14879120A>GCA379744655CYP2R1c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.154T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1141T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1104T>C
n.1370T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1191T>C
n.1040T>C
n.1415T>C
n.1824T>C
n.1002T>C
n.538T>C
n.1635T>C
n.1382T>C
n.1173T>C
n.1673T>C
n.1171T>C
n.1582T>C
11g.14879120A>TCA5896518CYP2R1c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.154T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1141T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1104T>A
n.1370T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1191T>A
n.1040T>A
n.1415T>A
n.1824T>A
n.1002T>A
n.538T>A
n.1635T>A
n.1382T>A
n.1173T>A
n.1673T>A
n.1171T>A
n.1582T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879124delCA2504765280CYP2R1c.1324del (p.Ser442ProfsTer2)
c.154del
c.*920del (n.*920del)
c.625del (p.Ser209ProfsTer2)
c.*432del (n.*432del)
c.*684del (n.*684del)
c.1180del (p.Ser394ProfsTer2)
c.1162del (p.Ser388ProfsTer2)
c.979del (p.Ser327ProfsTer2)
c.1279del (p.Ser427ProfsTer2)
n.1141del
c.1159del (p.Ser387ProfsTer2)
n.1104del
n.1370del
c.346del (p.Ser116ProfsTer2)
n.1191del
n.1040del
n.1415del
n.1824del
n.1002del
n.538del
n.1635del
n.1382del
n.1173del
n.1673del
n.1171del
n.1582del
 gnomAD v4
11g.14879121A>CCA379744656CYP2R1c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.153T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.978T>G (p.Phe326Leu)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
n.1140T>G
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
n.1103T>G
n.1369T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.1190T>G
n.1039T>G
n.1414T>G
n.1823T>G
n.1001T>G
n.537T>G
n.1634T>G
n.1381T>G
n.1172T>G
n.1672T>G
n.1170T>G
n.1581T>G
11g.14879121A>GCA473358206CYP2R1c.1323T>C (p.Phe441=)
c.153T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.624T>C (p.Phe208=)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1161T>C (p.Phe387=)
c.978T>C (p.Phe326=)
c.1278T>C (p.Phe426=)
n.1140T>C
c.1158T>C (p.Phe386=)
n.1103T>C
n.1369T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
n.1190T>C
n.1039T>C
n.1414T>C
n.1823T>C
n.1001T>C
n.537T>C
n.1634T>C
n.1381T>C
n.1172T>C
n.1672T>C
n.1170T>C
n.1581T>C
11g.14879121A>TCA379744657CYP2R1c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.153T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.978T>A (p.Phe326Leu)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.1140T>A
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
n.1103T>A
n.1369T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.1190T>A
n.1039T>A
n.1414T>A
n.1823T>A
n.1001T>A
n.537T>A
n.1634T>A
n.1381T>A
n.1172T>A
n.1672T>A
n.1170T>A
n.1581T>A
11g.14879122A=CA1953974152CYP2R1c.1322T= (p.Phe441=)
c.152T=
c.*918T= (n.*918T=)
c.623T= (p.Phe208=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.1178T= (p.Phe393=)
c.1160T= (p.Phe387=)
c.977T= (p.Phe326=)
c.1277T= (p.Phe426=)
n.1139T=
c.1157T= (p.Phe386=)
n.1102T=
n.1368T=
c.344T= (p.Phe115=)
n.1189T=
n.1038T=
n.1413T=
n.1822T=
n.1000T=
n.536T=
n.1633T=
n.1380T=
n.1171T=
n.1671T=
n.1169T=
n.1580T=
11g.14879122A>CCA379744659CYP2R1c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.152T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.1139T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.1102T>G
n.1368T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.1189T>G
n.1038T>G
n.1413T>G
n.1822T>G
n.1000T>G
n.536T>G
n.1633T>G
n.1380T>G
n.1171T>G
n.1671T>G
n.1169T>G
n.1580T>G
11g.14879122A>GCA217921009CYP2R1c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.152T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.1139T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.1102T>C
n.1368T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.1189T>C
n.1038T>C
n.1413T>C
n.1822T>C
n.1000T>C
n.536T>C
n.1633T>C
n.1380T>C
n.1171T>C
n.1671T>C
n.1169T>C
n.1580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.14879122A>TCA379744658CYP2R1c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.152T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.1139T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.1102T>A
n.1368T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.1189T>A
n.1038T>A
n.1413T>A
n.1822T>A
n.1000T>A
n.536T>A
n.1633T>A
n.1380T>A
n.1171T>A
n.1671T>A
n.1169T>A
n.1580T>A
11g.14879123A>CCA379744662CYP2R1c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.151T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.1138T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.1101T>G
n.1367T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.1188T>G
n.1037T>G
n.1412T>G
n.1821T>G
n.999T>G
n.535T>G
n.1632T>G
n.1379T>G
n.1170T>G
n.1670T>G
n.1168T>G
n.1579T>G
11g.14879123A>GCA379744660CYP2R1c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.151T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.1138T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.1101T>C
n.1367T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.1188T>C
n.1037T>C
n.1412T>C
n.1821T>C
n.999T>C
n.535T>C
n.1632T>C
n.1379T>C
n.1170T>C
n.1670T>C
n.1168T>C
n.1579T>C
11g.14879123A>TCA379744661CYP2R1c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.151T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.1138T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.1101T>A
n.1367T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.1188T>A
n.1037T>A
n.1412T>A
n.1821T>A
n.999T>A
n.535T>A
n.1632T>A
n.1379T>A
n.1170T>A
n.1670T>A
n.1168T>A
n.1579T>A
11g.14879124A>CCA473358209CYP2R1c.1320T>G (p.Pro440=)
c.150T>G
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.621T>G (p.Pro207=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.975T>G (p.Pro325=)
c.1275T>G (p.Pro425=)
n.1137T>G
c.1155T>G (p.Pro385=)
n.1100T>G
n.1366T>G
c.342T>G (p.Pro114=)
n.1187T>G
n.1036T>G
n.1411T>G
n.1820T>G
n.998T>G
n.534T>G
n.1631T>G
n.1378T>G
n.1169T>G
n.1669T>G
n.1167T>G
n.1578T>G
11g.14879124A>GCA473358212CYP2R1c.1320T>C (p.Pro440=)
c.150T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.621T>C (p.Pro207=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.975T>C (p.Pro325=)
c.1275T>C (p.Pro425=)
n.1137T>C
c.1155T>C (p.Pro385=)
n.1100T>C
n.1366T>C
c.342T>C (p.Pro114=)
n.1187T>C
n.1036T>C
n.1411T>C
n.1820T>C
n.998T>C
n.534T>C
n.1631T>C
n.1378T>C
n.1169T>C
n.1669T>C
n.1167T>C
n.1578T>C
11g.14879124A>TCA473358211CYP2R1c.1320T>A (p.Pro440=)
c.150T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.621T>A (p.Pro207=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1176T>A (p.Pro392=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.975T>A (p.Pro325=)
c.1275T>A (p.Pro425=)
n.1137T>A
c.1155T>A (p.Pro385=)
n.1100T>A
n.1366T>A
c.342T>A (p.Pro114=)
n.1187T>A
n.1036T>A
n.1411T>A
n.1820T>A
n.998T>A
n.534T>A
n.1631T>A
n.1378T>A
n.1169T>A
n.1669T>A
n.1167T>A
n.1578T>A
11g.14879125G>ACA379744663CYP2R1c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.149C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1136C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1099C>T
n.1365C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.1186C>T
n.1035C>T
n.1410C>T
n.1819C>T
n.997C>T
n.533C>T
n.1630C>T
n.1377C>T
n.1168C>T
n.1668C>T
n.1166C>T
n.1577C>T
 gnomAD v4
11g.14879125G>CCA379744664CYP2R1c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.149C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1136C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1099C>G
n.1365C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.1186C>G
n.1035C>G
n.1410C>G
n.1819C>G
n.997C>G
n.533C>G
n.1630C>G
n.1377C>G
n.1168C>G
n.1668C>G
n.1166C>G
n.1577C>G
 dbSNP
11g.14879125G=CA1953974153CYP2R1c.1319C= (p.Pro440=)
c.149C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.620C= (p.Pro207=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.1175C= (p.Pro392=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.974C= (p.Pro325=)
c.1274C= (p.Pro425=)
n.1136C=
c.1154C= (p.Pro385=)
n.1099C=
n.1365C=
c.341C= (p.Pro114=)
n.1186C=
n.1035C=
n.1410C=
n.1819C=
n.997C=
n.533C=
n.1630C=
n.1377C=
n.1168C=
n.1668C=
n.1166C=
n.1577C=
11g.14879125G>TCA379744665CYP2R1c.1319C>A (p.Pro440His)
c.149C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
n.1136C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.1099C>A
n.1365C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
n.1186C>A
n.1035C>A
n.1410C>A
n.1819C>A
n.997C>A
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n.1168C>A
n.1668C>A
n.1166C>A
n.1577C>A
11g.14879126G>ACA379744666CYP2R1c.1318C>T (p.Pro440Ser)
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n.1165C>T
n.1576C>T
11g.14879126G>CCA379744667CYP2R1c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.148C>G
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c.1174C>G (p.Pro392Ala)
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n.1135C>G
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n.1576C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879126G=CA1953974154CYP2R1c.1318C= (p.Pro440=)
c.148C=
c.*914C= (n.*914C=)
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n.1667C=
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n.1576C=
11g.14879126G>TCA217921011CYP2R1c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.148C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1135C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1098C>A
n.1364C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.1185C>A
n.1034C>A
n.1409C>A
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n.532C>A
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n.1167C>A
n.1667C>A
n.1165C>A
n.1576C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879127A>CCA473358214CYP2R1c.1317T>G (p.Val439=)
c.147T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.618T>G (p.Val206=)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1173T>G (p.Val391=)
c.1155T>G (p.Val385=)
c.972T>G (p.Val324=)
c.1272T>G (p.Val424=)
n.1134T>G
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n.1666T>G
n.1164T>G
n.1575T>G
11g.14879127A>GCA473358216CYP2R1c.1317T>C (p.Val439=)
c.147T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.618T>C (p.Val206=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1173T>C (p.Val391=)
c.1155T>C (p.Val385=)
c.972T>C (p.Val324=)
c.1272T>C (p.Val424=)
n.1134T>C
c.1152T>C (p.Val384=)
n.1097T>C
n.1363T>C
c.339T>C (p.Val113=)
n.1184T>C
n.1033T>C
n.1408T>C
n.1817T>C
n.995T>C
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n.1166T>C
n.1666T>C
n.1164T>C
n.1575T>C
11g.14879127A>TCA473358218CYP2R1c.1317T>A (p.Val439=)
c.147T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.618T>A (p.Val206=)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1173T>A (p.Val391=)
c.1155T>A (p.Val385=)
c.972T>A (p.Val324=)
c.1272T>A (p.Val424=)
n.1134T>A
c.1152T>A (p.Val384=)
n.1097T>A
n.1363T>A
c.339T>A (p.Val113=)
n.1184T>A
n.1033T>A
n.1408T>A
n.1817T>A
n.995T>A
n.531T>A
n.1628T>A
n.1375T>A
n.1166T>A
n.1666T>A
n.1164T>A
n.1575T>A
11g.14879128A>CCA379744668CYP2R1c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.146T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1133T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.1096T>G
n.1362T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.1183T>G
n.1032T>G
n.1407T>G
n.1816T>G
n.994T>G
n.530T>G
n.1627T>G
n.1374T>G
n.1165T>G
n.1665T>G
n.1163T>G
n.1574T>G
11g.14879128A>GCA379744669CYP2R1c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.146T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1133T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.1096T>C
n.1362T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.1183T>C
n.1032T>C
n.1407T>C
n.1816T>C
n.994T>C
n.530T>C
n.1627T>C
n.1374T>C
n.1165T>C
n.1665T>C
n.1163T>C
n.1574T>C
 gnomAD v4
11g.14879128A>TCA379744670CYP2R1c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.146T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
n.1133T>A
c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.1096T>A
n.1362T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.1183T>A
n.1032T>A
n.1407T>A
n.1816T>A
n.994T>A
n.530T>A
n.1627T>A
n.1374T>A
n.1165T>A
n.1665T>A
n.1163T>A
n.1574T>A
11g.14879129C>ACA379744671CYP2R1c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.145G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1132G>T
c.1150G>T (p.Val384Phe)
n.1095G>T
n.1361G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.1182G>T
n.1031G>T
n.1406G>T
n.1815G>T
n.993G>T
n.529G>T
n.1626G>T
n.1373G>T
n.1164G>T
n.1664G>T
n.1162G>T
n.1573G>T
11g.14879129C=CA1953974155CYP2R1c.1315G= (p.Val439=)
c.145G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.970G= (p.Val324=)
c.1270G= (p.Val424=)
n.1132G=
c.1150G= (p.Val384=)
n.1095G=
n.1361G=
c.337G= (p.Val113=)
n.1182G=
n.1031G=
n.1406G=
n.1815G=
n.993G=
n.529G=
n.1626G=
n.1373G=
n.1164G=
n.1664G=
n.1162G=
n.1573G=
11g.14879129C>GCA379744672CYP2R1c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.145G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1132G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.1095G>C
n.1361G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.1182G>C
n.1031G>C
n.1406G>C
n.1815G>C
n.993G>C
n.529G>C
n.1626G>C
n.1373G>C
n.1164G>C
n.1664G>C
n.1162G>C
n.1573G>C
11g.14879129C>TCA5896519CYP2R1c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.145G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
n.1132G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.1095G>A
n.1361G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.1182G>A
n.1031G>A
n.1406G>A
n.1815G>A
n.993G>A
n.529G>A
n.1626G>A
n.1373G>A
n.1164G>A
n.1664G>A
n.1162G>A
n.1573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879130C>ACA379744673CYP2R1c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.144G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
n.1131G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.1094G>T
n.1360G>T
c.336G>T (p.Leu112Phe)
n.1181G>T
n.1030G>T
n.1405G>T
n.1814G>T
n.992G>T
n.528G>T
n.1625G>T
n.1372G>T
n.1163G>T
n.1663G>T
n.1161G>T
n.1572G>T
11g.14879130C>GCA379744674CYP2R1c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.144G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
n.1131G>C
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.1094G>C
n.1360G>C
c.336G>C (p.Leu112Phe)
n.1181G>C
n.1030G>C
n.1405G>C
n.1814G>C
n.992G>C
n.528G>C
n.1625G>C
n.1372G>C
n.1163G>C
n.1663G>C
n.1161G>C
n.1572G>C
11g.14879130C>TCA473358220CYP2R1c.1314G>A (p.Leu438=)
c.144G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.1131G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1094G>A
n.1360G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.1181G>A
n.1030G>A
n.1405G>A
n.1814G>A
n.992G>A
n.528G>A
n.1625G>A
n.1372G>A
n.1163G>A
n.1663G>A
n.1161G>A
n.1572G>A
11g.14879131A=CA1953974156CYP2R1c.1313T= (p.Leu438=)
c.143T=
c.*909T= (n.*909T=)
c.614T= (p.Leu205=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.1169T= (p.Leu390=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.1268T= (p.Leu423=)
n.1130T=
c.1148T= (p.Leu383=)
n.1093T=
n.1359T=
c.335T= (p.Leu112=)
n.1180T=
n.1029T=
n.1404T=
n.1813T=
n.991T=
n.527T=
n.1624T=
n.1371T=
n.1162T=
n.1662T=
n.1160T=
n.1571T=
11g.14879131A>CCA379744675CYP2R1c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.143T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
n.1130T>G
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.1093T>G
n.1359T>G
c.335T>G (p.Leu112Trp)
n.1180T>G
n.1029T>G
n.1404T>G
n.1813T>G
n.991T>G
n.527T>G
n.1624T>G
n.1371T>G
n.1162T>G
n.1662T>G
n.1160T>G
n.1571T>G
 gnomAD v4
11g.14879131A>GCA379744676CYP2R1c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.143T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.1130T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.1093T>C
n.1359T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
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n.991T>C
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n.1662T>C
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n.1571T>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1167T>C (p.Ala389=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.1266T>C (p.Ala422=)
n.1128T>C
c.1146T>C (p.Ala382=)
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11g.14879133A>TCA473358224CYP2R1c.1311T>A (p.Ala437=)
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c.1167T>A (p.Ala389=)
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c.333T>A (p.Ala111=)
n.1178T>A
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n.1811T>A
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n.1158T>A
n.1569T>A
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n.1568C>T
11g.14879134G>CCA379744681CYP2R1c.1310C>G (p.Ala437Gly)
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c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
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11g.14879134G>TCA379744682CYP2R1c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.140C>A
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c.1166C>A (p.Ala389Asp)
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11g.14879135C>ACA379744683CYP2R1c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.139G>T
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n.1025G>T
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n.987G>T
n.523G>T
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n.1367G>T
n.1158G>T
n.1658G>T
n.1156G>T
n.1567G>T
11g.14879135C>GCA379744684CYP2R1c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.139G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
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n.1156G>C
n.1567G>C
11g.14879135C>TCA379744685CYP2R1c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.139G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
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c.1144G>A (p.Ala382Thr)
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n.1400G>A
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n.1158G>A
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n.1156G>A
n.1567G>A
11g.14879136T>ACA379744686CYP2R1c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.138A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.1125A>T
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
n.1088A>T
n.1354A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.1175A>T
n.1024A>T
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n.1808A>T
n.986A>T
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n.1157A>T
n.1657A>T
n.1155A>T
n.1566A>T
11g.14879136T>CCA473358227CYP2R1c.1308A>G (p.Glu436=)
c.138A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
n.1125A>G
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n.1088A>G
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n.1175A>G
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n.1155A>G
n.1566A>G
 dbSNP
11g.14879136T>GCA379744687CYP2R1c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.138A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
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n.1125A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
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c.330A>C (p.Glu110Asp)
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n.1157A>C
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n.1155A>C
n.1566A>C
11g.14879137T>ACA379744689CYP2R1c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.137A>T
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n.1565A>T
11g.14879137T>CCA5896520CYP2R1c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.137A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
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c.*415A>G (n.*415A>G)
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c.1145A>G (p.Glu382Gly)
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n.1656A>G
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n.1565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879137T>GCA379744688CYP2R1c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.137A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
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c.*415A>C (n.*415A>C)
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n.985A>C
n.521A>C
n.1618A>C
n.1365A>C
n.1156A>C
n.1656A>C
n.1154A>C
n.1565A>C
11g.14879137T=CA1953974157CYP2R1c.1307A= (p.Glu436=)
c.137A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.608A= (p.Glu203=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.1262A= (p.Glu421=)
n.1124A=
c.1142A= (p.Glu381=)
n.1087A=
n.1353A=
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n.1174A=
n.1023A=
n.1398A=
n.1807A=
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n.521A=
n.1618A=
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n.1156A=
n.1656A=
n.1154A=
n.1565A=
11g.14879138C>ACA379744690CYP2R1c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.136G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.1123G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1086G>T
n.1352G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1173G>T
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n.1655G>T
n.1153G>T
n.1564G>T
11g.14879138C>GCA379744692CYP2R1c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.136G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.1123G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1086G>C
n.1352G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1173G>C
n.1022G>C
n.1397G>C
n.1806G>C
n.984G>C
n.520G>C
n.1617G>C
n.1364G>C
n.1155G>C
n.1655G>C
n.1153G>C
n.1564G>C
11g.14879138C>TCA379744691CYP2R1c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.136G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.1123G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
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c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1173G>A
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n.984G>A
n.520G>A
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n.1155G>A
n.1655G>A
n.1153G>A
n.1564G>A
11g.14879139C>ACA379744693CYP2R1c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.135G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
n.1122G>T
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
n.1085G>T
n.1351G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.1172G>T
n.1021G>T
n.1396G>T
n.1805G>T
n.983G>T
n.519G>T
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n.1363G>T
n.1154G>T
n.1654G>T
n.1152G>T
n.1563G>T
11g.14879139C>GCA379744694CYP2R1c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.135G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
n.1122G>C
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
n.1085G>C
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c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.1172G>C
n.1021G>C
n.1396G>C
n.1805G>C
n.983G>C
n.519G>C
n.1616G>C
n.1363G>C
n.1154G>C
n.1654G>C
n.1152G>C
n.1563G>C
11g.14879139C>TCA473358231CYP2R1c.1305G>A (p.Lys435=)
c.135G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.960G>A (p.Lys320=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
n.1122G>A
c.1140G>A (p.Lys380=)
n.1085G>A
n.1351G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.1172G>A
n.1021G>A
n.1396G>A
n.1805G>A
n.983G>A
n.519G>A
n.1616G>A
n.1363G>A
n.1154G>A
n.1654G>A
n.1152G>A
n.1563G>A
11g.14879140T>ACA379744695CYP2R1c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.134A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
n.1121A>T
c.1139A>T (p.Lys380Met)
n.1084A>T
n.1350A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.1171A>T
n.1020A>T
n.1395A>T
n.1804A>T
n.982A>T
n.518A>T
n.1615A>T
n.1362A>T
n.1153A>T
n.1653A>T
n.1151A>T
n.1562A>T
11g.14879140T>CCA379744696CYP2R1c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.134A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
n.1121A>G
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.1084A>G
n.1350A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.1171A>G
n.1020A>G
n.1395A>G
n.1804A>G
n.982A>G
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n.1362A>G
n.1153A>G
n.1653A>G
n.1151A>G
n.1562A>G
11g.14879140T>GCA379744697CYP2R1c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.134A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
n.1121A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.1084A>C
n.1350A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.1171A>C
n.1020A>C
n.1395A>C
n.1804A>C
n.982A>C
n.518A>C
n.1615A>C
n.1362A>C
n.1153A>C
n.1653A>C
n.1151A>C
n.1562A>C
11g.14879141T>ACA379744698CYP2R1c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.133A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
n.1120A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.1083A>T
n.1349A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.1170A>T
n.1019A>T
n.1394A>T
n.1803A>T
n.981A>T
n.517A>T
n.1614A>T
n.1361A>T
n.1152A>T
n.1652A>T
n.1150A>T
n.1561A>T
11g.14879141T>CCA5896521CYP2R1c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.133A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
n.1120A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.1083A>G
n.1349A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.1170A>G
n.1019A>G
n.1394A>G
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n.981A>G
n.517A>G
n.1614A>G
n.1361A>G
n.1152A>G
n.1652A>G
n.1150A>G
n.1561A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879141T>GCA379744699CYP2R1c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.133A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
n.1120A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.1083A>C
n.1349A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.1170A>C
n.1019A>C
n.1394A>C
n.1803A>C
n.981A>C
n.517A>C
n.1614A>C
n.1361A>C
n.1152A>C
n.1652A>C
n.1150A>C
n.1561A>C
11g.14879141T=CA1953974158CYP2R1c.1303A= (p.Lys435=)
c.133A=
c.*899A= (n.*899A=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.1159A= (p.Lys387=)
c.1141A= (p.Lys381=)
c.958A= (p.Lys320=)
c.1258A= (p.Lys420=)
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c.1138A= (p.Lys380=)
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n.1152A=
n.1652A=
n.1150A=
n.1561A=

Number of alleles fetched