Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1487905C>A | CA345695835 | TPO | c.1682C>A (p.Thr561Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1597+3051C>A (n.1597+3051C>A) c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.192+3051C>A n.186+3051C>A c.190+3051C>A (n.190+3051C>A) n.439+3051C>A n.1683C>A c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.1633+3051C>A (n.1633+3051C>A) c.1199C>A (p.Thr400Lys) | |
2 | g.1487905C= | CA1233573574 | TPO | c.1682C= (p.Thr561=) c.1163C= (p.Thr388=) c.1597+3051C= (n.1597+3051C=) c.1469C= (p.Thr490=) c.192+3051C= n.186+3051C= c.190+3051C= (n.190+3051C=) n.439+3051C= n.1683C= c.1718C= (p.Thr573=) c.1633+3051C= (n.1633+3051C=) c.1199C= (p.Thr400=) | |
2 | g.1487905C>G | CA345695836 | TPO | c.1682C>G (p.Thr561Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1597+3051C>G (n.1597+3051C>G) c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.192+3051C>G n.186+3051C>G c.190+3051C>G (n.190+3051C>G) n.439+3051C>G n.1683C>G c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.1633+3051C>G (n.1633+3051C>G) c.1199C>G (p.Thr400Arg) | |
2 | g.1487905C>T | CA1511807 | TPO | c.1682C>T (p.Thr561Met) c.1163C>T (p.Thr388Met) c.1597+3051C>T (n.1597+3051C>T) c.1469C>T (p.Thr490Met) c.192+3051C>T n.186+3051C>T c.190+3051C>T (n.190+3051C>T) n.439+3051C>T n.1683C>T c.1718C>T (p.Thr573Met) c.1633+3051C>T (n.1633+3051C>T) c.1199C>T (p.Thr400Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487906G>A | CA1511808 | TPO | c.1683G>A (p.Thr561=) c.1164G>A (p.Thr388=) c.1597+3052G>A (n.1597+3052G>A) c.1470G>A (p.Thr490=) c.192+3052G>A n.186+3052G>A c.190+3052G>A (n.190+3052G>A) n.439+3052G>A n.1684G>A c.1719G>A (p.Thr573=) c.1633+3052G>A (n.1633+3052G>A) c.1200G>A (p.Thr400=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487906G>C | CA424503925 | TPO | c.1683G>C (p.Thr561=) c.1164G>C (p.Thr388=) c.1597+3052G>C (n.1597+3052G>C) c.1470G>C (p.Thr490=) c.192+3052G>C n.186+3052G>C c.190+3052G>C (n.190+3052G>C) n.439+3052G>C n.1684G>C c.1719G>C (p.Thr573=) c.1633+3052G>C (n.1633+3052G>C) c.1200G>C (p.Thr400=) | |
2 | g.1487906G= | CA1233573575 | TPO | c.1683G= (p.Thr561=) c.1164G= (p.Thr388=) c.1597+3052G= (n.1597+3052G=) c.1470G= (p.Thr490=) c.192+3052G= n.186+3052G= c.190+3052G= (n.190+3052G=) n.439+3052G= n.1684G= c.1719G= (p.Thr573=) c.1633+3052G= (n.1633+3052G=) c.1200G= (p.Thr400=) | |
2 | g.1487906G>T | CA1511809 | TPO | c.1683G>T (p.Thr561=) c.1164G>T (p.Thr388=) c.1597+3052G>T (n.1597+3052G>T) c.1470G>T (p.Thr490=) c.192+3052G>T n.186+3052G>T c.190+3052G>T (n.190+3052G>T) n.439+3052G>T n.1684G>T c.1719G>T (p.Thr573=) c.1633+3052G>T (n.1633+3052G>T) c.1200G>T (p.Thr400=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487907G>A | CA345695837 | TPO | c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1597+3053G>A (n.1597+3053G>A) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.192+3053G>A n.186+3053G>A c.190+3053G>A (n.190+3053G>A) n.439+3053G>A n.1685G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1633+3053G>A (n.1633+3053G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) | |
2 | g.1487907G>C | CA345695838 | TPO | c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1597+3053G>C (n.1597+3053G>C) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.192+3053G>C n.186+3053G>C c.190+3053G>C (n.190+3053G>C) n.439+3053G>C n.1685G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1633+3053G>C (n.1633+3053G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) | |
2 | g.1487907G>T | CA345695839 | TPO | c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1597+3053G>T (n.1597+3053G>T) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.192+3053G>T n.186+3053G>T c.190+3053G>T (n.190+3053G>T) n.439+3053G>T n.1685G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1633+3053G>T (n.1633+3053G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) | |
2 | g.1487908A= | CA1233573576 | TPO | c.1685A= (p.Glu562=) c.1166A= (p.Glu389=) c.1597+3054A= (n.1597+3054A=) c.1472A= (p.Glu491=) c.192+3054A= n.186+3054A= c.190+3054A= (n.190+3054A=) n.439+3054A= n.1686A= c.1721A= (p.Glu574=) c.1633+3054A= (n.1633+3054A=) c.1202A= (p.Glu401=) | |
2 | g.1487908A>C | CA1511810 | TPO | c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1597+3054A>C (n.1597+3054A>C) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.192+3054A>C n.186+3054A>C c.190+3054A>C (n.190+3054A>C) n.439+3054A>C n.1686A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1633+3054A>C (n.1633+3054A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487908A>G | CA345695840 | TPO | c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1597+3054A>G (n.1597+3054A>G) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.192+3054A>G n.186+3054A>G c.190+3054A>G (n.190+3054A>G) n.439+3054A>G n.1686A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1633+3054A>G (n.1633+3054A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) | |
2 | g.1487908A>T | CA345695841 | TPO | c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1597+3054A>T (n.1597+3054A>T) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.192+3054A>T n.186+3054A>T c.190+3054A>T (n.190+3054A>T) n.439+3054A>T n.1686A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1633+3054A>T (n.1633+3054A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) | |
2 | g.1487910del | CA2657646497 | TPO | c.1687del (p.Arg563GlyfsTer?) c.1168del (p.Arg390GlyfsTer?) c.1597+3056del (n.1597+3056del) c.1474del (p.Arg492GlyfsTer?) c.192+3056del n.186+3056del c.190+3056del (n.190+3056del) n.439+3056del n.1688del c.1723del (p.Arg575GlyfsTer?) c.1633+3056del (n.1633+3056del) c.1204del (p.Arg402GlyfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.1487909A>C | CA345695842 | TPO | c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1597+3055A>C (n.1597+3055A>C) c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.192+3055A>C n.186+3055A>C c.190+3055A>C (n.190+3055A>C) n.439+3055A>C n.1687A>C c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.1633+3055A>C (n.1633+3055A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) | |
2 | g.1487909A>G | CA424503926 | TPO | c.1686A>G (p.Glu562=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.1597+3055A>G (n.1597+3055A>G) c.1473A>G (p.Glu491=) c.192+3055A>G n.186+3055A>G c.190+3055A>G (n.190+3055A>G) n.439+3055A>G n.1687A>G c.1722A>G (p.Glu574=) c.1633+3055A>G (n.1633+3055A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) | |
2 | g.1487909A>T | CA345695843 | TPO | c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1597+3055A>T (n.1597+3055A>T) c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.192+3055A>T n.186+3055A>T c.190+3055A>T (n.190+3055A>T) n.439+3055A>T n.1687A>T c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.1633+3055A>T (n.1633+3055A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) | |
2 | g.1487910A>C | CA424503927 | TPO | c.1687A>C (p.Arg563=) c.1168A>C (p.Arg390=) c.1597+3056A>C (n.1597+3056A>C) c.1474A>C (p.Arg492=) c.192+3056A>C n.186+3056A>C c.190+3056A>C (n.190+3056A>C) n.439+3056A>C n.1688A>C c.1723A>C (p.Arg575=) c.1633+3056A>C (n.1633+3056A>C) c.1204A>C (p.Arg402=) | |
2 | g.1487910A>G | CA345695844 | TPO | c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.1597+3056A>G (n.1597+3056A>G) c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.192+3056A>G n.186+3056A>G c.190+3056A>G (n.190+3056A>G) n.439+3056A>G n.1688A>G c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1633+3056A>G (n.1633+3056A>G) c.1204A>G (p.Arg402Gly) | |
2 | g.1487910A>T | CA345695845 | TPO | c.1687A>T (p.Arg563Trp) c.1168A>T (p.Arg390Trp) c.1597+3056A>T (n.1597+3056A>T) c.1474A>T (p.Arg492Trp) c.192+3056A>T n.186+3056A>T c.190+3056A>T (n.190+3056A>T) n.439+3056A>T n.1688A>T c.1723A>T (p.Arg575Trp) c.1633+3056A>T (n.1633+3056A>T) c.1204A>T (p.Arg402Trp) | |
2 | g.1487911G>A | CA1511811 | TPO | c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.1597+3057G>A (n.1597+3057G>A) c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.192+3057G>A n.186+3057G>A c.190+3057G>A (n.190+3057G>A) n.439+3057G>A n.1689G>A c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1633+3057G>A (n.1633+3057G>A) c.1205G>A (p.Arg402Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487911G>C | CA345695846 | TPO | c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.1597+3057G>C (n.1597+3057G>C) c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.192+3057G>C n.186+3057G>C c.190+3057G>C (n.190+3057G>C) n.439+3057G>C n.1689G>C c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1633+3057G>C (n.1633+3057G>C) c.1205G>C (p.Arg402Thr) | |
2 | g.1487911G= | CA1233573577 | TPO | c.1688G= (p.Arg563=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1597+3057G= (n.1597+3057G=) c.1475G= (p.Arg492=) c.192+3057G= n.186+3057G= c.190+3057G= (n.190+3057G=) n.439+3057G= n.1689G= c.1724G= (p.Arg575=) c.1633+3057G= (n.1633+3057G=) c.1205G= (p.Arg402=) | |
2 | g.1487911G>T | CA345695847 | TPO | c.1688G>T (p.Arg563Met) c.1169G>T (p.Arg390Met) c.1597+3057G>T (n.1597+3057G>T) c.1475G>T (p.Arg492Met) c.192+3057G>T n.186+3057G>T c.190+3057G>T (n.190+3057G>T) n.439+3057G>T n.1689G>T c.1724G>T (p.Arg575Met) c.1633+3057G>T (n.1633+3057G>T) c.1205G>T (p.Arg402Met) | |
2 | g.1487912G>A | CA424503928 | TPO | c.1689G>A (p.Arg563=) c.1170G>A (p.Arg390=) c.1597+3058G>A (n.1597+3058G>A) c.1476G>A (p.Arg492=) c.192+3058G>A n.186+3058G>A c.190+3058G>A (n.190+3058G>A) n.439+3058G>A n.1690G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1633+3058G>A (n.1633+3058G>A) c.1206G>A (p.Arg402=) | gnomAD v4 |
2 | g.1487912G>C | CA1511812 | TPO | c.1689G>C (p.Arg563Ser) c.1170G>C (p.Arg390Ser) c.1597+3058G>C (n.1597+3058G>C) c.1476G>C (p.Arg492Ser) c.192+3058G>C n.186+3058G>C c.190+3058G>C (n.190+3058G>C) n.439+3058G>C n.1690G>C c.1725G>C (p.Arg575Ser) c.1633+3058G>C (n.1633+3058G>C) c.1206G>C (p.Arg402Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487912G= | CA1233573578 | TPO | c.1689G= (p.Arg563=) c.1170G= (p.Arg390=) c.1597+3058G= (n.1597+3058G=) c.1476G= (p.Arg492=) c.192+3058G= n.186+3058G= c.190+3058G= (n.190+3058G=) n.439+3058G= n.1690G= c.1725G= (p.Arg575=) c.1633+3058G= (n.1633+3058G=) c.1206G= (p.Arg402=) | |
2 | g.1487912G>T | CA345695848 | TPO | c.1689G>T (p.Arg563Ser) c.1170G>T (p.Arg390Ser) c.1597+3058G>T (n.1597+3058G>T) c.1476G>T (p.Arg492Ser) c.192+3058G>T n.186+3058G>T c.190+3058G>T (n.190+3058G>T) n.439+3058G>T n.1690G>T c.1725G>T (p.Arg575Ser) c.1633+3058G>T (n.1633+3058G>T) c.1206G>T (p.Arg402Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.1487913C>A | CA345695849 | TPO | c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1597+3059C>A (n.1597+3059C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.192+3059C>A n.186+3059C>A c.190+3059C>A (n.190+3059C>A) n.439+3059C>A n.1691C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1633+3059C>A (n.1633+3059C>A) c.1207C>A (p.Leu403Ile) | |
2 | g.1487913C>G | CA345695850 | TPO | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1597+3059C>G (n.1597+3059C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.192+3059C>G n.186+3059C>G c.190+3059C>G (n.190+3059C>G) n.439+3059C>G n.1691C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1633+3059C>G (n.1633+3059C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) | |
2 | g.1487913C>T | CA345695851 | TPO | c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1597+3059C>T (n.1597+3059C>T) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.192+3059C>T n.186+3059C>T c.190+3059C>T (n.190+3059C>T) n.439+3059C>T n.1691C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1633+3059C>T (n.1633+3059C>T) c.1207C>T (p.Leu403Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.1487914T>A | CA345695852 | TPO | c.1691T>A (p.Leu564His) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1597+3060T>A (n.1597+3060T>A) c.1478T>A (p.Leu493His) c.192+3060T>A n.186+3060T>A c.190+3060T>A (n.190+3060T>A) n.439+3060T>A n.1692T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.1633+3060T>A (n.1633+3060T>A) c.1208T>A (p.Leu403His) | |
2 | g.1487914T>C | CA345695853 | TPO | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1597+3060T>C (n.1597+3060T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.192+3060T>C n.186+3060T>C c.190+3060T>C (n.190+3060T>C) n.439+3060T>C n.1692T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1633+3060T>C (n.1633+3060T>C) c.1208T>C (p.Leu403Pro) | |
2 | g.1487914T>G | CA345695854 | TPO | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1597+3060T>G (n.1597+3060T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.192+3060T>G n.186+3060T>G c.190+3060T>G (n.190+3060T>G) n.439+3060T>G n.1692T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1633+3060T>G (n.1633+3060T>G) c.1208T>G (p.Leu403Arg) | |
2 | g.1487915C>A | CA424503929 | TPO | c.1692C>A (p.Leu564=) c.1173C>A (p.Leu391=) c.1597+3061C>A (n.1597+3061C>A) c.1479C>A (p.Leu493=) c.192+3061C>A n.186+3061C>A c.190+3061C>A (n.190+3061C>A) n.439+3061C>A n.1693C>A c.1728C>A (p.Leu576=) c.1633+3061C>A (n.1633+3061C>A) c.1209C>A (p.Leu403=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487915C= | CA1233573579 | TPO | c.1692C= (p.Leu564=) c.1173C= (p.Leu391=) c.1597+3061C= (n.1597+3061C=) c.1479C= (p.Leu493=) c.192+3061C= n.186+3061C= c.190+3061C= (n.190+3061C=) n.439+3061C= n.1693C= c.1728C= (p.Leu576=) c.1633+3061C= (n.1633+3061C=) c.1209C= (p.Leu403=) | |
2 | g.1487915C>G | CA424503930 | TPO | c.1692C>G (p.Leu564=) c.1173C>G (p.Leu391=) c.1597+3061C>G (n.1597+3061C>G) c.1479C>G (p.Leu493=) c.192+3061C>G n.186+3061C>G c.190+3061C>G (n.190+3061C>G) n.439+3061C>G n.1693C>G c.1728C>G (p.Leu576=) c.1633+3061C>G (n.1633+3061C>G) c.1209C>G (p.Leu403=) | |
2 | g.1487915C>T | CA424503931 | TPO | c.1692C>T (p.Leu564=) c.1173C>T (p.Leu391=) c.1597+3061C>T (n.1597+3061C>T) c.1479C>T (p.Leu493=) c.192+3061C>T n.186+3061C>T c.190+3061C>T (n.190+3061C>T) n.439+3061C>T n.1693C>T c.1728C>T (p.Leu576=) c.1633+3061C>T (n.1633+3061C>T) c.1209C>T (p.Leu403=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487916_1487927del | CA2548727247 | TPO | c.1693_1704del (p.Phe565_Ser568del) c.1174_1185del (p.Phe392_Ser395del) c.1597+3062_1597+3073del (n.1597+3062_1597+3073del) c.1480_1491del (p.Phe494_Ser497del) c.192+3062_192+3073del n.186+3062_186+3073del c.190+3062_190+3073del (n.190+3062_190+3073del) n.439+3062_439+3073del n.1694_1705del c.1729_1740del (p.Phe577_Ser580del) c.1633+3062_1633+3073del (n.1633+3062_1633+3073del) c.1210_1221del (p.Phe404_Ser407del) | |
2 | g.1487916T>A | CA345695856 | TPO | c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1597+3062T>A (n.1597+3062T>A) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.192+3062T>A n.186+3062T>A c.190+3062T>A (n.190+3062T>A) n.439+3062T>A n.1694T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1633+3062T>A (n.1633+3062T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | |
2 | g.1487916T>C | CA345695857 | TPO | c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1597+3062T>C (n.1597+3062T>C) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.192+3062T>C n.186+3062T>C c.190+3062T>C (n.190+3062T>C) n.439+3062T>C n.1694T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1633+3062T>C (n.1633+3062T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | |
2 | g.1487916T>G | CA345695855 | TPO | c.1693T>G (p.Phe565Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1597+3062T>G (n.1597+3062T>G) c.1480T>G (p.Phe494Val) c.192+3062T>G n.186+3062T>G c.190+3062T>G (n.190+3062T>G) n.439+3062T>G n.1694T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1633+3062T>G (n.1633+3062T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
2 | g.1487917T>A | CA345695858 | TPO | c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1597+3063T>A (n.1597+3063T>A) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.192+3063T>A n.186+3063T>A c.190+3063T>A (n.190+3063T>A) n.439+3063T>A n.1695T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1633+3063T>A (n.1633+3063T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
2 | g.1487917T>C | CA1511813 | TPO | c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1597+3063T>C (n.1597+3063T>C) c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.192+3063T>C n.186+3063T>C c.190+3063T>C (n.190+3063T>C) n.439+3063T>C n.1695T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1633+3063T>C (n.1633+3063T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487917T>G | CA345695859 | TPO | c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1597+3063T>G (n.1597+3063T>G) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.192+3063T>G n.186+3063T>G c.190+3063T>G (n.190+3063T>G) n.439+3063T>G n.1695T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1633+3063T>G (n.1633+3063T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | |
2 | g.1487917T= | CA1233573580 | TPO | c.1694T= (p.Phe565=) c.1175T= (p.Phe392=) c.1597+3063T= (n.1597+3063T=) c.1481T= (p.Phe494=) c.192+3063T= n.186+3063T= c.190+3063T= (n.190+3063T=) n.439+3063T= n.1695T= c.1730T= (p.Phe577=) c.1633+3063T= (n.1633+3063T=) c.1211T= (p.Phe404=) | |
2 | g.1487918T>A | CA345695860 | TPO | c.1695T>A (p.Phe565Leu) c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.1597+3064T>A (n.1597+3064T>A) c.1482T>A (p.Phe494Leu) c.192+3064T>A n.186+3064T>A c.190+3064T>A (n.190+3064T>A) n.439+3064T>A n.1696T>A c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.1633+3064T>A (n.1633+3064T>A) c.1212T>A (p.Phe404Leu) | |
2 | g.1487918T>C | CA41417447 | TPO | c.1695T>C (p.Phe565=) c.1176T>C (p.Phe392=) c.1597+3064T>C (n.1597+3064T>C) c.1482T>C (p.Phe494=) c.192+3064T>C n.186+3064T>C c.190+3064T>C (n.190+3064T>C) n.439+3064T>C n.1696T>C c.1731T>C (p.Phe577=) c.1633+3064T>C (n.1633+3064T>C) c.1212T>C (p.Phe404=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.1487918T>G | CA345695861 | TPO | c.1695T>G (p.Phe565Leu) c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.1597+3064T>G (n.1597+3064T>G) c.1482T>G (p.Phe494Leu) c.192+3064T>G n.186+3064T>G c.190+3064T>G (n.190+3064T>G) n.439+3064T>G n.1696T>G c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.1633+3064T>G (n.1633+3064T>G) c.1212T>G (p.Phe404Leu) | |
2 | g.1487918T= | CA1233573581 | TPO | c.1695T= (p.Phe565=) c.1176T= (p.Phe392=) c.1597+3064T= (n.1597+3064T=) c.1482T= (p.Phe494=) c.192+3064T= n.186+3064T= c.190+3064T= (n.190+3064T=) n.439+3064T= n.1696T= c.1731T= (p.Phe577=) c.1633+3064T= (n.1633+3064T=) c.1212T= (p.Phe404=) | |
2 | g.1487919G>A | CA1511814 | TPO | c.1696G>A (p.Val566Met) c.1177G>A (p.Val393Met) c.1597+3065G>A (n.1597+3065G>A) c.1483G>A (p.Val495Met) c.192+3065G>A n.186+3065G>A c.190+3065G>A (n.190+3065G>A) n.439+3065G>A n.1697G>A c.1732G>A (p.Val578Met) c.1633+3065G>A (n.1633+3065G>A) c.1213G>A (p.Val405Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487919G>C | CA345695862 | TPO | c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1597+3065G>C (n.1597+3065G>C) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.192+3065G>C n.186+3065G>C c.190+3065G>C (n.190+3065G>C) n.439+3065G>C n.1697G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1633+3065G>C (n.1633+3065G>C) c.1213G>C (p.Val405Leu) | |
2 | g.1487919G= | CA1233573582 | TPO | c.1696G= (p.Val566=) c.1177G= (p.Val393=) c.1597+3065G= (n.1597+3065G=) c.1483G= (p.Val495=) c.192+3065G= n.186+3065G= c.190+3065G= (n.190+3065G=) n.439+3065G= n.1697G= c.1732G= (p.Val578=) c.1633+3065G= (n.1633+3065G=) c.1213G= (p.Val405=) | |
2 | g.1487919G>T | CA345695863 | TPO | c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1597+3065G>T (n.1597+3065G>T) c.1483G>T (p.Val495Leu) c.192+3065G>T n.186+3065G>T c.190+3065G>T (n.190+3065G>T) n.439+3065G>T n.1697G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1633+3065G>T (n.1633+3065G>T) c.1213G>T (p.Val405Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.1487919dup | CA2586968653 | TPO | c.1696dup (p.Val566GlyfsTer28) c.1177dup (p.Val393GlyfsTer28) c.1597+3065dup (n.1597+3065dup) c.1483dup (p.Val495GlyfsTer28) c.192+3065dup n.186+3065dup c.190+3065dup (n.190+3065dup) n.439+3065dup n.1697dup c.1732dup (p.Val578GlyfsTer28) c.1633+3065dup (n.1633+3065dup) c.1213dup (p.Val405GlyfsTer28) | |
2 | g.1487920T>A | CA345695864 | TPO | c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1597+3066T>A (n.1597+3066T>A) c.1484T>A (p.Val495Glu) c.192+3066T>A n.186+3066T>A c.190+3066T>A (n.190+3066T>A) n.439+3066T>A n.1698T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1633+3066T>A (n.1633+3066T>A) c.1214T>A (p.Val405Glu) | |
2 | g.1487920T>C | CA345695865 | TPO | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1597+3066T>C (n.1597+3066T>C) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.192+3066T>C n.186+3066T>C c.190+3066T>C (n.190+3066T>C) n.439+3066T>C n.1698T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1633+3066T>C (n.1633+3066T>C) c.1214T>C (p.Val405Ala) | |
2 | g.1487920T>G | CA345695866 | TPO | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1597+3066T>G (n.1597+3066T>G) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.192+3066T>G n.186+3066T>G c.190+3066T>G (n.190+3066T>G) n.439+3066T>G n.1698T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1633+3066T>G (n.1633+3066T>G) c.1214T>G (p.Val405Gly) | |
2 | g.1487921G>A | CA424503932 | TPO | c.1698G>A (p.Val566=) c.1179G>A (p.Val393=) c.1597+3067G>A (n.1597+3067G>A) c.1485G>A (p.Val495=) c.192+3067G>A n.186+3067G>A c.190+3067G>A (n.190+3067G>A) n.439+3067G>A n.1699G>A c.1734G>A (p.Val578=) c.1633+3067G>A (n.1633+3067G>A) c.1215G>A (p.Val405=) | |
2 | g.1487921G>C | CA424503933 | TPO | c.1698G>C (p.Val566=) c.1179G>C (p.Val393=) c.1597+3067G>C (n.1597+3067G>C) c.1485G>C (p.Val495=) c.192+3067G>C n.186+3067G>C c.190+3067G>C (n.190+3067G>C) n.439+3067G>C n.1699G>C c.1734G>C (p.Val578=) c.1633+3067G>C (n.1633+3067G>C) c.1215G>C (p.Val405=) | |
2 | g.1487921G>T | CA424503934 | TPO | c.1698G>T (p.Val566=) c.1179G>T (p.Val393=) c.1597+3067G>T (n.1597+3067G>T) c.1485G>T (p.Val495=) c.192+3067G>T n.186+3067G>T c.190+3067G>T (n.190+3067G>T) n.439+3067G>T n.1699G>T c.1734G>T (p.Val578=) c.1633+3067G>T (n.1633+3067G>T) c.1215G>T (p.Val405=) | |
2 | g.1487922C>A | CA345695867 | TPO | c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1597+3068C>A (n.1597+3068C>A) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.192+3068C>A n.186+3068C>A c.190+3068C>A (n.190+3068C>A) n.439+3068C>A n.1700C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1633+3068C>A (n.1633+3068C>A) c.1216C>A (p.Leu406Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487922C= | CA1233573583 | TPO | c.1699C= (p.Leu567=) c.1180C= (p.Leu394=) c.1597+3068C= (n.1597+3068C=) c.1486C= (p.Leu496=) c.192+3068C= n.186+3068C= c.190+3068C= (n.190+3068C=) n.439+3068C= n.1700C= c.1735C= (p.Leu579=) c.1633+3068C= (n.1633+3068C=) c.1216C= (p.Leu406=) | |
2 | g.1487922C>G | CA345695868 | TPO | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1597+3068C>G (n.1597+3068C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.192+3068C>G n.186+3068C>G c.190+3068C>G (n.190+3068C>G) n.439+3068C>G n.1700C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1633+3068C>G (n.1633+3068C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) | |
2 | g.1487922C>T | CA424503935 | TPO | c.1699C>T (p.Leu567=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1597+3068C>T (n.1597+3068C>T) c.1486C>T (p.Leu496=) c.192+3068C>T n.186+3068C>T c.190+3068C>T (n.190+3068C>T) n.439+3068C>T n.1700C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1633+3068C>T (n.1633+3068C>T) c.1216C>T (p.Leu406=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.1487923T>A | CA345695869 | TPO | c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1597+3069T>A (n.1597+3069T>A) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.192+3069T>A n.186+3069T>A c.190+3069T>A (n.190+3069T>A) n.439+3069T>A n.1701T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1633+3069T>A (n.1633+3069T>A) c.1217T>A (p.Leu406Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.1487923T>C | CA345695871 | TPO | c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1597+3069T>C (n.1597+3069T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.192+3069T>C n.186+3069T>C c.190+3069T>C (n.190+3069T>C) n.439+3069T>C n.1701T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1633+3069T>C (n.1633+3069T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) | |
2 | g.1487923T>G | CA345695870 | TPO | c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1597+3069T>G (n.1597+3069T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.192+3069T>G n.186+3069T>G c.190+3069T>G (n.190+3069T>G) n.439+3069T>G n.1701T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1633+3069T>G (n.1633+3069T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) | |
2 | g.1487924G>A | CA424503938 | TPO | c.1701G>A (p.Leu567=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1597+3070G>A (n.1597+3070G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) c.192+3070G>A n.186+3070G>A c.190+3070G>A (n.190+3070G>A) n.439+3070G>A n.1702G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1633+3070G>A (n.1633+3070G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) | |
2 | g.1487924G>C | CA424503936 | TPO | c.1701G>C (p.Leu567=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1597+3070G>C (n.1597+3070G>C) c.1488G>C (p.Leu496=) c.192+3070G>C n.186+3070G>C c.190+3070G>C (n.190+3070G>C) n.439+3070G>C n.1702G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1633+3070G>C (n.1633+3070G>C) c.1218G>C (p.Leu406=) | ClinVar |
2 | g.1487924G>T | CA424503937 | TPO | c.1701G>T (p.Leu567=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1597+3070G>T (n.1597+3070G>T) c.1488G>T (p.Leu496=) c.192+3070G>T n.186+3070G>T c.190+3070G>T (n.190+3070G>T) n.439+3070G>T n.1702G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1633+3070G>T (n.1633+3070G>T) c.1218G>T (p.Leu406=) | |
2 | g.1487925T>A | CA345695872 | TPO | c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1597+3071T>A (n.1597+3071T>A) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.192+3071T>A n.186+3071T>A c.190+3071T>A (n.190+3071T>A) n.439+3071T>A n.1703T>A c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1633+3071T>A (n.1633+3071T>A) c.1219T>A (p.Ser407Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.1487925T>C | CA345695873 | TPO | c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1597+3071T>C (n.1597+3071T>C) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.192+3071T>C n.186+3071T>C c.190+3071T>C (n.190+3071T>C) n.439+3071T>C n.1703T>C c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1633+3071T>C (n.1633+3071T>C) c.1219T>C (p.Ser407Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487925T>G | CA345695874 | TPO | c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1597+3071T>G (n.1597+3071T>G) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.192+3071T>G n.186+3071T>G c.190+3071T>G (n.190+3071T>G) n.439+3071T>G n.1703T>G c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1633+3071T>G (n.1633+3071T>G) c.1219T>G (p.Ser407Ala) | |
2 | g.1487926C>A | CA345695875 | TPO | c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1597+3072C>A (n.1597+3072C>A) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.192+3072C>A n.186+3072C>A c.190+3072C>A (n.190+3072C>A) n.439+3072C>A n.1704C>A c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.1633+3072C>A (n.1633+3072C>A) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487926C>G | CA345695876 | TPO | c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1597+3072C>G (n.1597+3072C>G) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.192+3072C>G n.186+3072C>G c.190+3072C>G (n.190+3072C>G) n.439+3072C>G n.1704C>G c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.1633+3072C>G (n.1633+3072C>G) c.1220C>G (p.Ser407Cys) | |
2 | g.1487926C>T | CA345695877 | TPO | c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1597+3072C>T (n.1597+3072C>T) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.192+3072C>T n.186+3072C>T c.190+3072C>T (n.190+3072C>T) n.439+3072C>T n.1704C>T c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.1633+3072C>T (n.1633+3072C>T) c.1220C>T (p.Ser407Phe) | |
2 | g.1487927C>A | CA424503939 | TPO | c.1704C>A (p.Ser568=) c.1185C>A (p.Ser395=) c.1597+3073C>A (n.1597+3073C>A) c.1491C>A (p.Ser497=) c.192+3073C>A n.186+3073C>A c.190+3073C>A (n.190+3073C>A) n.439+3073C>A n.1705C>A c.1740C>A (p.Ser580=) c.1633+3073C>A (n.1633+3073C>A) c.1221C>A (p.Ser407=) | |
2 | g.1487927C>G | CA424503940 | TPO | c.1704C>G (p.Ser568=) c.1185C>G (p.Ser395=) c.1597+3073C>G (n.1597+3073C>G) c.1491C>G (p.Ser497=) c.192+3073C>G n.186+3073C>G c.190+3073C>G (n.190+3073C>G) n.439+3073C>G n.1705C>G c.1740C>G (p.Ser580=) c.1633+3073C>G (n.1633+3073C>G) c.1221C>G (p.Ser407=) | |
2 | g.1487927C>T | CA424503941 | TPO | c.1704C>T (p.Ser568=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1597+3073C>T (n.1597+3073C>T) c.1491C>T (p.Ser497=) c.192+3073C>T n.186+3073C>T c.190+3073C>T (n.190+3073C>T) n.439+3073C>T n.1705C>T c.1740C>T (p.Ser580=) c.1633+3073C>T (n.1633+3073C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487928A>C | CA345695878 | TPO | c.1705A>C (p.Asn569His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.1597+3074A>C (n.1597+3074A>C) c.1492A>C (p.Asn498His) c.192+3074A>C n.186+3074A>C c.190+3074A>C (n.190+3074A>C) n.439+3074A>C n.1706A>C c.1741A>C (p.Asn581His) c.1633+3074A>C (n.1633+3074A>C) c.1222A>C (p.Asn408His) | COSMIC |
2 | g.1487928A>G | CA345695879 | TPO | c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1597+3074A>G (n.1597+3074A>G) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.192+3074A>G n.186+3074A>G c.190+3074A>G (n.190+3074A>G) n.439+3074A>G n.1706A>G c.1741A>G (p.Asn581Asp) c.1633+3074A>G (n.1633+3074A>G) c.1222A>G (p.Asn408Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.1487928A>T | CA345695880 | TPO | c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1597+3074A>T (n.1597+3074A>T) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.192+3074A>T n.186+3074A>T c.190+3074A>T (n.190+3074A>T) n.439+3074A>T n.1706A>T c.1741A>T (p.Asn581Tyr) c.1633+3074A>T (n.1633+3074A>T) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) | |
2 | g.1487929A= | CA1233573584 | TPO | c.1706A= (p.Asn569=) c.1187A= (p.Asn396=) c.1597+3075A= (n.1597+3075A=) c.1493A= (p.Asn498=) c.192+3075A= n.186+3075A= c.190+3075A= (n.190+3075A=) n.439+3075A= n.1707A= c.1742A= (p.Asn581=) c.1633+3075A= (n.1633+3075A=) c.1223A= (p.Asn408=) | |
2 | g.1487929A>C | CA345695881 | TPO | c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1597+3075A>C (n.1597+3075A>C) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.192+3075A>C n.186+3075A>C c.190+3075A>C (n.190+3075A>C) n.439+3075A>C n.1707A>C c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.1633+3075A>C (n.1633+3075A>C) c.1223A>C (p.Asn408Thr) | |
2 | g.1487929A>G | CA1511815 | TPO | c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1597+3075A>G (n.1597+3075A>G) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.192+3075A>G n.186+3075A>G c.190+3075A>G (n.190+3075A>G) n.439+3075A>G n.1707A>G c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.1633+3075A>G (n.1633+3075A>G) c.1223A>G (p.Asn408Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487929A>T | CA345695882 | TPO | c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1597+3075A>T (n.1597+3075A>T) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.192+3075A>T n.186+3075A>T c.190+3075A>T (n.190+3075A>T) n.439+3075A>T n.1707A>T c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.1633+3075A>T (n.1633+3075A>T) c.1223A>T (p.Asn408Ile) | |
2 | g.1487930T>A | CA345695884 | TPO | c.1707T>A (p.Asn569Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1597+3076T>A (n.1597+3076T>A) c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.192+3076T>A n.186+3076T>A c.190+3076T>A (n.190+3076T>A) n.439+3076T>A n.1708T>A c.1743T>A (p.Asn581Lys) c.1633+3076T>A (n.1633+3076T>A) c.1224T>A (p.Asn408Lys) | |
2 | g.1487930T>C | CA424503942 | TPO | c.1707T>C (p.Asn569=) c.1188T>C (p.Asn396=) c.1597+3076T>C (n.1597+3076T>C) c.1494T>C (p.Asn498=) c.192+3076T>C n.186+3076T>C c.190+3076T>C (n.190+3076T>C) n.439+3076T>C n.1708T>C c.1743T>C (p.Asn581=) c.1633+3076T>C (n.1633+3076T>C) c.1224T>C (p.Asn408=) | |
2 | g.1487930T>G | CA345695883 | TPO | c.1707T>G (p.Asn569Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1597+3076T>G (n.1597+3076T>G) c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.192+3076T>G n.186+3076T>G c.190+3076T>G (n.190+3076T>G) n.439+3076T>G n.1708T>G c.1743T>G (p.Asn581Lys) c.1633+3076T>G (n.1633+3076T>G) c.1224T>G (p.Asn408Lys) | |
2 | g.1487931T>A | CA345695885 | TPO | c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1597+3077T>A (n.1597+3077T>A) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.192+3077T>A n.186+3077T>A c.190+3077T>A (n.190+3077T>A) n.439+3077T>A n.1709T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1633+3077T>A (n.1633+3077T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) | |
2 | g.1487931T>C | CA345695886 | TPO | c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1597+3077T>C (n.1597+3077T>C) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.192+3077T>C n.186+3077T>C c.190+3077T>C (n.190+3077T>C) n.439+3077T>C n.1709T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1633+3077T>C (n.1633+3077T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) | |
2 | g.1487931T>G | CA345695887 | TPO | c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1597+3077T>G (n.1597+3077T>G) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.192+3077T>G n.186+3077T>G c.190+3077T>G (n.190+3077T>G) n.439+3077T>G n.1709T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1633+3077T>G (n.1633+3077T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) | |
2 | g.1487932C>A | CA345695888 | TPO | c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.1597+3078C>A (n.1597+3078C>A) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.192+3078C>A n.186+3078C>A c.190+3078C>A (n.190+3078C>A) n.439+3078C>A n.1710C>A c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1633+3078C>A (n.1633+3078C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487932C= | CA1233573585 | TPO | c.1709C= (p.Ser570=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1597+3078C= (n.1597+3078C=) c.1496C= (p.Ser499=) c.192+3078C= n.186+3078C= c.190+3078C= (n.190+3078C=) n.439+3078C= n.1710C= c.1745C= (p.Ser582=) c.1633+3078C= (n.1633+3078C=) c.1226C= (p.Ser409=) | |
2 | g.1487932C>G | CA345695889 | TPO | c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.1597+3078C>G (n.1597+3078C>G) c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.192+3078C>G n.186+3078C>G c.190+3078C>G (n.190+3078C>G) n.439+3078C>G n.1710C>G c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1633+3078C>G (n.1633+3078C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) | |
2 | g.1487932C>T | CA41417448 | TPO | c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.1597+3078C>T (n.1597+3078C>T) c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.192+3078C>T n.186+3078C>T c.190+3078C>T (n.190+3078C>T) n.439+3078C>T n.1710C>T c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.1633+3078C>T (n.1633+3078C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487933C>A | CA424503943 | TPO | c.1710C>A (p.Ser570=) c.1191C>A (p.Ser397=) c.1597+3079C>A (n.1597+3079C>A) c.1497C>A (p.Ser499=) c.192+3079C>A n.186+3079C>A c.190+3079C>A (n.190+3079C>A) n.439+3079C>A n.1711C>A c.1746C>A (p.Ser582=) c.1633+3079C>A (n.1633+3079C>A) c.1227C>A (p.Ser409=) | |
2 | g.1487933C= | CA1233573586 | TPO | c.1710C= (p.Ser570=) c.1191C= (p.Ser397=) c.1597+3079C= (n.1597+3079C=) c.1497C= (p.Ser499=) c.192+3079C= n.186+3079C= c.190+3079C= (n.190+3079C=) n.439+3079C= n.1711C= c.1746C= (p.Ser582=) c.1633+3079C= (n.1633+3079C=) c.1227C= (p.Ser409=) | |
2 | g.1487933C>G | CA424503945 | TPO | c.1710C>G (p.Ser570=) c.1191C>G (p.Ser397=) c.1597+3079C>G (n.1597+3079C>G) c.1497C>G (p.Ser499=) c.192+3079C>G n.186+3079C>G c.190+3079C>G (n.190+3079C>G) n.439+3079C>G n.1711C>G c.1746C>G (p.Ser582=) c.1633+3079C>G (n.1633+3079C>G) c.1227C>G (p.Ser409=) | |
2 | g.1487933C>T | CA424503944 | TPO | c.1710C>T (p.Ser570=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1597+3079C>T (n.1597+3079C>T) c.1497C>T (p.Ser499=) c.192+3079C>T n.186+3079C>T c.190+3079C>T (n.190+3079C>T) n.439+3079C>T n.1711C>T c.1746C>T (p.Ser582=) c.1633+3079C>T (n.1633+3079C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) | dbSNP |
2 | g.1487934A>C | CA345695890 | TPO | c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1597+3080A>C (n.1597+3080A>C) c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.192+3080A>C n.186+3080A>C c.190+3080A>C (n.190+3080A>C) n.439+3080A>C n.1712A>C c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1633+3080A>C (n.1633+3080A>C) c.1228A>C (p.Ser410Arg) | |
2 | g.1487934A>G | CA345695891 | TPO | c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1597+3080A>G (n.1597+3080A>G) c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.192+3080A>G n.186+3080A>G c.190+3080A>G (n.190+3080A>G) n.439+3080A>G n.1712A>G c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1633+3080A>G (n.1633+3080A>G) c.1228A>G (p.Ser410Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.1487934A>T | CA345695892 | TPO | c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1597+3080A>T (n.1597+3080A>T) c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.192+3080A>T n.186+3080A>T c.190+3080A>T (n.190+3080A>T) n.439+3080A>T n.1712A>T c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1633+3080A>T (n.1633+3080A>T) c.1228A>T (p.Ser410Cys) | |
2 | g.1487935G>A | CA345695893 | TPO | c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1597+3081G>A (n.1597+3081G>A) c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.192+3081G>A n.186+3081G>A c.190+3081G>A (n.190+3081G>A) n.439+3081G>A n.1713G>A c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1633+3081G>A (n.1633+3081G>A) c.1229G>A (p.Ser410Asn) | |
2 | g.1487935G>C | CA345695894 | TPO | c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1597+3081G>C (n.1597+3081G>C) c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.192+3081G>C n.186+3081G>C c.190+3081G>C (n.190+3081G>C) n.439+3081G>C n.1713G>C c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1633+3081G>C (n.1633+3081G>C) c.1229G>C (p.Ser410Thr) | |
2 | g.1487935G>T | CA345695895 | TPO | c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1597+3081G>T (n.1597+3081G>T) c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.192+3081G>T n.186+3081G>T c.190+3081G>T (n.190+3081G>T) n.439+3081G>T n.1713G>T c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1633+3081G>T (n.1633+3081G>T) c.1229G>T (p.Ser410Ile) | |
2 | g.1487936C>A | CA345695896 | TPO | c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1597+3082C>A (n.1597+3082C>A) c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.192+3082C>A n.186+3082C>A c.190+3082C>A (n.190+3082C>A) n.439+3082C>A n.1714C>A c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.1633+3082C>A (n.1633+3082C>A) c.1230C>A (p.Ser410Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.1487936C>G | CA345695897 | TPO | c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1597+3082C>G (n.1597+3082C>G) c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.192+3082C>G n.186+3082C>G c.190+3082C>G (n.190+3082C>G) n.439+3082C>G n.1714C>G c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.1633+3082C>G (n.1633+3082C>G) c.1230C>G (p.Ser410Arg) | |
2 | g.1487936C>T | CA424503946 | TPO | c.1713C>T (p.Ser571=) c.1194C>T (p.Ser398=) c.1597+3082C>T (n.1597+3082C>T) c.1500C>T (p.Ser500=) c.192+3082C>T n.186+3082C>T c.190+3082C>T (n.190+3082C>T) n.439+3082C>T n.1714C>T c.1749C>T (p.Ser583=) c.1633+3082C>T (n.1633+3082C>T) c.1230C>T (p.Ser410=) | |
2 | g.1487937A= | CA1233573587 | TPO | c.1714A= (p.Thr572=) c.1195A= (p.Thr399=) c.1597+3083A= (n.1597+3083A=) c.1501A= (p.Thr501=) c.192+3083A= n.186+3083A= c.190+3083A= (n.190+3083A=) n.439+3083A= n.1715A= c.1750A= (p.Thr584=) c.1633+3083A= (n.1633+3083A=) c.1231A= (p.Thr411=) | |
2 | g.1487937A>C | CA345695899 | TPO | c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1597+3083A>C (n.1597+3083A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.192+3083A>C n.186+3083A>C c.190+3083A>C (n.190+3083A>C) n.439+3083A>C n.1715A>C c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1633+3083A>C (n.1633+3083A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) | |
2 | g.1487937A>G | CA1511816 | TPO | c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1597+3083A>G (n.1597+3083A>G) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.192+3083A>G n.186+3083A>G c.190+3083A>G (n.190+3083A>G) n.439+3083A>G n.1715A>G c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1633+3083A>G (n.1633+3083A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487937A>T | CA345695898 | TPO | c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1597+3083A>T (n.1597+3083A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.192+3083A>T n.186+3083A>T c.190+3083A>T (n.190+3083A>T) n.439+3083A>T n.1715A>T c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1633+3083A>T (n.1633+3083A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) | |
2 | g.1487938C>A | CA345695900 | TPO | c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1597+3084C>A (n.1597+3084C>A) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.192+3084C>A n.186+3084C>A c.190+3084C>A (n.190+3084C>A) n.439+3084C>A n.1716C>A c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1633+3084C>A (n.1633+3084C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487938C= | CA1233573588 | TPO | c.1715C= (p.Thr572=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1597+3084C= (n.1597+3084C=) c.1502C= (p.Thr501=) c.192+3084C= n.186+3084C= c.190+3084C= (n.190+3084C=) n.439+3084C= n.1716C= c.1751C= (p.Thr584=) c.1633+3084C= (n.1633+3084C=) c.1232C= (p.Thr411=) | |
2 | g.1487938C>G | CA345695901 | TPO | c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1597+3084C>G (n.1597+3084C>G) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.192+3084C>G n.186+3084C>G c.190+3084C>G (n.190+3084C>G) n.439+3084C>G n.1716C>G c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1633+3084C>G (n.1633+3084C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) | |
2 | g.1487938C>T | CA345695902 | TPO | c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1597+3084C>T (n.1597+3084C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.192+3084C>T n.186+3084C>T c.190+3084C>T (n.190+3084C>T) n.439+3084C>T n.1716C>T c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1633+3084C>T (n.1633+3084C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487939del | CA2697547790 | TPO | c.1716del (p.Leu573TrpfsTer?) c.1197del (p.Leu400TrpfsTer?) c.1597+3085del (n.1597+3085del) c.1503del (p.Leu502TrpfsTer?) c.192+3085del n.186+3085del c.190+3085del (n.190+3085del) n.439+3085del n.1717del c.1752del (p.Leu585TrpfsTer?) c.1633+3085del (n.1633+3085del) c.1233del (p.Leu412TrpfsTer?) | ClinVar |
2 | g.1487938_1487939insAATG | CA2739274120 | TPO | c.1715_1716insAATG (p.Leu573MetfsTer22) c.1196_1197insAATG (p.Leu400MetfsTer22) c.1597+3084_1597+3085insAATG (n.1597+3084_1597+3085insAATG) c.1502_1503insAATG (p.Leu502MetfsTer22) c.192+3084_192+3085insAATG n.186+3084_186+3085insAATG c.190+3084_190+3085insAATG (n.190+3084_190+3085insAATG) n.439+3084_439+3085insAATG n.1716_1717insAATG c.1751_1752insAATG (p.Leu585MetfsTer22) c.1633+3084_1633+3085insAATG (n.1633+3084_1633+3085insAATG) c.1232_1233insAATG (p.Leu412MetfsTer22) | ClinVar |
2 | g.1487939C>A | CA424503947 | TPO | c.1716C>A (p.Thr572=) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1597+3085C>A (n.1597+3085C>A) c.1503C>A (p.Thr501=) c.192+3085C>A n.186+3085C>A c.190+3085C>A (n.190+3085C>A) n.439+3085C>A n.1717C>A c.1752C>A (p.Thr584=) c.1633+3085C>A (n.1633+3085C>A) c.1233C>A (p.Thr411=) | gnomAD v4 |
2 | g.1487939C= | CA1233573589 | TPO | c.1716C= (p.Thr572=) c.1197C= (p.Thr399=) c.1597+3085C= (n.1597+3085C=) c.1503C= (p.Thr501=) c.192+3085C= n.186+3085C= c.190+3085C= (n.190+3085C=) n.439+3085C= n.1717C= c.1752C= (p.Thr584=) c.1633+3085C= (n.1633+3085C=) c.1233C= (p.Thr411=) | |
2 | g.1487939C>G | CA41417469 | TPO | c.1716C>G (p.Thr572=) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1597+3085C>G (n.1597+3085C>G) c.1503C>G (p.Thr501=) c.192+3085C>G n.186+3085C>G c.190+3085C>G (n.190+3085C>G) n.439+3085C>G n.1717C>G c.1752C>G (p.Thr584=) c.1633+3085C>G (n.1633+3085C>G) c.1233C>G (p.Thr411=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487939C>T | CA424503948 | TPO | c.1716C>T (p.Thr572=) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1597+3085C>T (n.1597+3085C>T) c.1503C>T (p.Thr501=) c.192+3085C>T n.186+3085C>T c.190+3085C>T (n.190+3085C>T) n.439+3085C>T n.1717C>T c.1752C>T (p.Thr584=) c.1633+3085C>T (n.1633+3085C>T) c.1233C>T (p.Thr411=) | gnomAD v4 |
2 | g.1487940T>A | CA345695903 | TPO | c.1717T>A (p.Leu573Met) c.1198T>A (p.Leu400Met) c.1597+3086T>A (n.1597+3086T>A) c.1504T>A (p.Leu502Met) c.192+3086T>A n.186+3086T>A c.190+3086T>A (n.190+3086T>A) n.439+3086T>A n.1718T>A c.1753T>A (p.Leu585Met) c.1633+3086T>A (n.1633+3086T>A) c.1234T>A (p.Leu412Met) | |
2 | g.1487940T>C | CA424503949 | TPO | c.1717T>C (p.Leu573=) c.1198T>C (p.Leu400=) c.1597+3086T>C (n.1597+3086T>C) c.1504T>C (p.Leu502=) c.192+3086T>C n.186+3086T>C c.190+3086T>C (n.190+3086T>C) n.439+3086T>C n.1718T>C c.1753T>C (p.Leu585=) c.1633+3086T>C (n.1633+3086T>C) c.1234T>C (p.Leu412=) | |
2 | g.1487940T>G | CA345695904 | TPO | c.1717T>G (p.Leu573Val) c.1198T>G (p.Leu400Val) c.1597+3086T>G (n.1597+3086T>G) c.1504T>G (p.Leu502Val) c.192+3086T>G n.186+3086T>G c.190+3086T>G (n.190+3086T>G) n.439+3086T>G n.1718T>G c.1753T>G (p.Leu585Val) c.1633+3086T>G (n.1633+3086T>G) c.1234T>G (p.Leu412Val) | |
2 | g.1487941T>A | CA345695905 | TPO | c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.1597+3087T>A (n.1597+3087T>A) c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.192+3087T>A n.186+3087T>A c.190+3087T>A (n.190+3087T>A) n.439+3087T>A n.1719T>A c.1754T>A (p.Leu585Ter) c.1633+3087T>A (n.1633+3087T>A) c.1235T>A (p.Leu412Ter) | ClinVar |
2 | g.1487941T>C | CA345695906 | TPO | c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1597+3087T>C (n.1597+3087T>C) c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.192+3087T>C n.186+3087T>C c.190+3087T>C (n.190+3087T>C) n.439+3087T>C n.1719T>C c.1754T>C (p.Leu585Ser) c.1633+3087T>C (n.1633+3087T>C) c.1235T>C (p.Leu412Ser) | |
2 | g.1487941T>G | CA345695907 | TPO | c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.1597+3087T>G (n.1597+3087T>G) c.1505T>G (p.Leu502Trp) c.192+3087T>G n.186+3087T>G c.190+3087T>G (n.190+3087T>G) n.439+3087T>G n.1719T>G c.1754T>G (p.Leu585Trp) c.1633+3087T>G (n.1633+3087T>G) c.1235T>G (p.Leu412Trp) | |
2 | g.1487944_1487949del | CA2586968654 | TPO | c.1721_1726del (p.Asp574_Leu575del) c.1202_1207del (p.Asp401_Leu402del) c.1597+3090_1597+3095del (n.1597+3090_1597+3095del) c.1508_1513del (p.Asp503_Leu504del) c.192+3090_192+3095del n.186+3090_186+3095del c.190+3090_190+3095del (n.190+3090_190+3095del) n.439+3090_439+3095del n.1722_1727del c.1757_1762del (p.Asp586_Leu587del) c.1633+3090_1633+3095del (n.1633+3090_1633+3095del) c.1238_1243del (p.Asp413_Leu414del) | |
2 | g.1487942G>A | CA41417471 | TPO | c.1719G>A (p.Leu573=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.1597+3088G>A (n.1597+3088G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) c.192+3088G>A n.186+3088G>A c.190+3088G>A (n.190+3088G>A) n.439+3088G>A n.1720G>A c.1755G>A (p.Leu585=) c.1633+3088G>A (n.1633+3088G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) | dbSNP |
2 | g.1487942G>C | CA345695908 | TPO | c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.1597+3088G>C (n.1597+3088G>C) c.1506G>C (p.Leu502Phe) c.192+3088G>C n.186+3088G>C c.190+3088G>C (n.190+3088G>C) n.439+3088G>C n.1720G>C c.1755G>C (p.Leu585Phe) c.1633+3088G>C (n.1633+3088G>C) c.1236G>C (p.Leu412Phe) | |
2 | g.1487942G= | CA1233573590 | TPO | c.1719G= (p.Leu573=) c.1200G= (p.Leu400=) c.1597+3088G= (n.1597+3088G=) c.1506G= (p.Leu502=) c.192+3088G= n.186+3088G= c.190+3088G= (n.190+3088G=) n.439+3088G= n.1720G= c.1755G= (p.Leu585=) c.1633+3088G= (n.1633+3088G=) c.1236G= (p.Leu412=) | |
2 | g.1487942G>T | CA345695909 | TPO | c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.1597+3088G>T (n.1597+3088G>T) c.1506G>T (p.Leu502Phe) c.192+3088G>T n.186+3088G>T c.190+3088G>T (n.190+3088G>T) n.439+3088G>T n.1720G>T c.1755G>T (p.Leu585Phe) c.1633+3088G>T (n.1633+3088G>T) c.1236G>T (p.Leu412Phe) | |
2 | g.1487943G>A | CA345695910 | TPO | c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1597+3089G>A (n.1597+3089G>A) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.192+3089G>A n.186+3089G>A c.190+3089G>A (n.190+3089G>A) n.439+3089G>A n.1721G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.1633+3089G>A (n.1633+3089G>A) c.1237G>A (p.Asp413Asn) | |
2 | g.1487943G>C | CA345695911 | TPO | c.1720G>C (p.Asp574His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1597+3089G>C (n.1597+3089G>C) c.1507G>C (p.Asp503His) c.192+3089G>C n.186+3089G>C c.190+3089G>C (n.190+3089G>C) n.439+3089G>C n.1721G>C c.1756G>C (p.Asp586His) c.1633+3089G>C (n.1633+3089G>C) c.1237G>C (p.Asp413His) | |
2 | g.1487943G>T | CA345695912 | TPO | c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1597+3089G>T (n.1597+3089G>T) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.192+3089G>T n.186+3089G>T c.190+3089G>T (n.190+3089G>T) n.439+3089G>T n.1721G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.1633+3089G>T (n.1633+3089G>T) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) | |
2 | g.1487944A>C | CA345695914 | TPO | c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1597+3090A>C (n.1597+3090A>C) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.192+3090A>C n.186+3090A>C c.190+3090A>C (n.190+3090A>C) n.439+3090A>C n.1722A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.1633+3090A>C (n.1633+3090A>C) c.1238A>C (p.Asp413Ala) | |
2 | g.1487944A>G | CA345695915 | TPO | c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1597+3090A>G (n.1597+3090A>G) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.192+3090A>G n.186+3090A>G c.190+3090A>G (n.190+3090A>G) n.439+3090A>G n.1722A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.1633+3090A>G (n.1633+3090A>G) c.1238A>G (p.Asp413Gly) | |
2 | g.1487944A>T | CA345695913 | TPO | c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1597+3090A>T (n.1597+3090A>T) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.192+3090A>T n.186+3090A>T c.190+3090A>T (n.190+3090A>T) n.439+3090A>T n.1722A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) c.1633+3090A>T (n.1633+3090A>T) c.1238A>T (p.Asp413Val) | |
2 | g.1487945T>A | CA345695916 | TPO | c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1597+3091T>A (n.1597+3091T>A) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.192+3091T>A n.186+3091T>A c.190+3091T>A (n.190+3091T>A) n.439+3091T>A n.1723T>A c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.1633+3091T>A (n.1633+3091T>A) c.1239T>A (p.Asp413Glu) | dbSNP |
2 | g.1487945T>C | CA424503950 | TPO | c.1722T>C (p.Asp574=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.1597+3091T>C (n.1597+3091T>C) c.1509T>C (p.Asp503=) c.192+3091T>C n.186+3091T>C c.190+3091T>C (n.190+3091T>C) n.439+3091T>C n.1723T>C c.1758T>C (p.Asp586=) c.1633+3091T>C (n.1633+3091T>C) c.1239T>C (p.Asp413=) | |
2 | g.1487945T>G | CA345695917 | TPO | c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.1597+3091T>G (n.1597+3091T>G) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.192+3091T>G n.186+3091T>G c.190+3091T>G (n.190+3091T>G) n.439+3091T>G n.1723T>G c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.1633+3091T>G (n.1633+3091T>G) c.1239T>G (p.Asp413Glu) | |
2 | g.1487945T= | CA1233573591 | TPO | c.1722T= (p.Asp574=) c.1203T= (p.Asp401=) c.1597+3091T= (n.1597+3091T=) c.1509T= (p.Asp503=) c.192+3091T= n.186+3091T= c.190+3091T= (n.190+3091T=) n.439+3091T= n.1723T= c.1758T= (p.Asp586=) c.1633+3091T= (n.1633+3091T=) c.1239T= (p.Asp413=) | |
2 | g.1487946C>A | CA345695919 | TPO | c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1597+3092C>A (n.1597+3092C>A) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.192+3092C>A n.186+3092C>A c.190+3092C>A (n.190+3092C>A) n.439+3092C>A n.1724C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) c.1633+3092C>A (n.1633+3092C>A) c.1240C>A (p.Leu414Met) | |
2 | g.1487946C= | CA1233573592 | TPO | c.1723C= (p.Leu575=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1597+3092C= (n.1597+3092C=) c.1510C= (p.Leu504=) c.192+3092C= n.186+3092C= c.190+3092C= (n.190+3092C=) n.439+3092C= n.1724C= c.1759C= (p.Leu587=) c.1633+3092C= (n.1633+3092C=) c.1240C= (p.Leu414=) | |
2 | g.1487946C>G | CA1511817 | TPO | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1597+3092C>G (n.1597+3092C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.192+3092C>G n.186+3092C>G c.190+3092C>G (n.190+3092C>G) n.439+3092C>G n.1724C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1633+3092C>G (n.1633+3092C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487946C>T | CA424503951 | TPO | c.1723C>T (p.Leu575=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1597+3092C>T (n.1597+3092C>T) c.1510C>T (p.Leu504=) c.192+3092C>T n.186+3092C>T c.190+3092C>T (n.190+3092C>T) n.439+3092C>T n.1724C>T c.1759C>T (p.Leu587=) c.1633+3092C>T (n.1633+3092C>T) c.1240C>T (p.Leu414=) | ClinVar |
2 | g.1487947T>A | CA345695921 | TPO | c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1597+3093T>A (n.1597+3093T>A) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.192+3093T>A n.186+3093T>A c.190+3093T>A (n.190+3093T>A) n.439+3093T>A n.1725T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1633+3093T>A (n.1633+3093T>A) c.1241T>A (p.Leu414Gln) | |
2 | g.1487947T>C | CA345695922 | TPO | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1597+3093T>C (n.1597+3093T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.192+3093T>C n.186+3093T>C c.190+3093T>C (n.190+3093T>C) n.439+3093T>C n.1725T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1633+3093T>C (n.1633+3093T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) | |
2 | g.1487947T>G | CA345695923 | TPO | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1597+3093T>G (n.1597+3093T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.192+3093T>G n.186+3093T>G c.190+3093T>G (n.190+3093T>G) n.439+3093T>G n.1725T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1633+3093T>G (n.1633+3093T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) | |
2 | g.1487948G>A | CA424503952 | TPO | c.1725G>A (p.Leu575=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1597+3094G>A (n.1597+3094G>A) c.1512G>A (p.Leu504=) c.192+3094G>A n.186+3094G>A c.190+3094G>A (n.190+3094G>A) n.439+3094G>A n.1726G>A c.1761G>A (p.Leu587=) c.1633+3094G>A (n.1633+3094G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) | |
2 | g.1487948G>C | CA424503953 | TPO | c.1725G>C (p.Leu575=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1597+3094G>C (n.1597+3094G>C) c.1512G>C (p.Leu504=) c.192+3094G>C n.186+3094G>C c.190+3094G>C (n.190+3094G>C) n.439+3094G>C n.1726G>C c.1761G>C (p.Leu587=) c.1633+3094G>C (n.1633+3094G>C) c.1242G>C (p.Leu414=) | |
2 | g.1487948G>T | CA424503954 | TPO | c.1725G>T (p.Leu575=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1597+3094G>T (n.1597+3094G>T) c.1512G>T (p.Leu504=) c.192+3094G>T n.186+3094G>T c.190+3094G>T (n.190+3094G>T) n.439+3094G>T n.1726G>T c.1761G>T (p.Leu587=) c.1633+3094G>T (n.1633+3094G>T) c.1242G>T (p.Leu414=) | |
2 | g.1487949G>A | CA345695924 | TPO | c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1597+3095G>A (n.1597+3095G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.192+3095G>A n.186+3095G>A c.190+3095G>A (n.190+3095G>A) n.439+3095G>A n.1727G>A c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1633+3095G>A (n.1633+3095G>A) c.1243G>A (p.Ala415Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487949G>C | CA345695925 | TPO | c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1597+3095G>C (n.1597+3095G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.192+3095G>C n.186+3095G>C c.190+3095G>C (n.190+3095G>C) n.439+3095G>C n.1727G>C c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1633+3095G>C (n.1633+3095G>C) c.1243G>C (p.Ala415Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.1487949G= | CA1233573593 | TPO | c.1726G= (p.Ala576=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1597+3095G= (n.1597+3095G=) c.1513G= (p.Ala505=) c.192+3095G= n.186+3095G= c.190+3095G= (n.190+3095G=) n.439+3095G= n.1727G= c.1762G= (p.Ala588=) c.1633+3095G= (n.1633+3095G=) c.1243G= (p.Ala415=) | |
2 | g.1487949G>T | CA41417491 | TPO | c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1597+3095G>T (n.1597+3095G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.192+3095G>T n.186+3095G>T c.190+3095G>T (n.190+3095G>T) n.439+3095G>T n.1727G>T c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1633+3095G>T (n.1633+3095G>T) c.1243G>T (p.Ala415Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487950C>A | CA345695926 | TPO | c.1727C>A (p.Ala576Glu) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.1597+3096C>A (n.1597+3096C>A) c.1514C>A (p.Ala505Glu) c.192+3096C>A n.186+3096C>A c.190+3096C>A (n.190+3096C>A) n.439+3096C>A n.1728C>A c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1633+3096C>A (n.1633+3096C>A) c.1244C>A (p.Ala415Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487950C= | CA1233573594 | TPO | c.1727C= (p.Ala576=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1597+3096C= (n.1597+3096C=) c.1514C= (p.Ala505=) c.192+3096C= n.186+3096C= c.190+3096C= (n.190+3096C=) n.439+3096C= n.1728C= c.1763C= (p.Ala588=) c.1633+3096C= (n.1633+3096C=) c.1244C= (p.Ala415=) | |
2 | g.1487950C>G | CA345695927 | TPO | c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1597+3096C>G (n.1597+3096C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.192+3096C>G n.186+3096C>G c.190+3096C>G (n.190+3096C>G) n.439+3096C>G n.1728C>G c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1633+3096C>G (n.1633+3096C>G) c.1244C>G (p.Ala415Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.1487950C>T | CA1511818 | TPO | c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1597+3096C>T (n.1597+3096C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.192+3096C>T n.186+3096C>T c.190+3096C>T (n.190+3096C>T) n.439+3096C>T n.1728C>T c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1633+3096C>T (n.1633+3096C>T) c.1244C>T (p.Ala415Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487951G>A | CA1511819 | TPO | c.1728G>A (p.Ala576=) c.1209G>A (p.Ala403=) c.1597+3097G>A (n.1597+3097G>A) c.1515G>A (p.Ala505=) c.192+3097G>A n.186+3097G>A c.190+3097G>A (n.190+3097G>A) n.439+3097G>A n.1729G>A c.1764G>A (p.Ala588=) c.1633+3097G>A (n.1633+3097G>A) c.1245G>A (p.Ala415=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487951G>C | CA424503955 | TPO | c.1728G>C (p.Ala576=) c.1209G>C (p.Ala403=) c.1597+3097G>C (n.1597+3097G>C) c.1515G>C (p.Ala505=) c.192+3097G>C n.186+3097G>C c.190+3097G>C (n.190+3097G>C) n.439+3097G>C n.1729G>C c.1764G>C (p.Ala588=) c.1633+3097G>C (n.1633+3097G>C) c.1245G>C (p.Ala415=) | |
2 | g.1487951G= | CA1233573595 | TPO | c.1728G= (p.Ala576=) c.1209G= (p.Ala403=) c.1597+3097G= (n.1597+3097G=) c.1515G= (p.Ala505=) c.192+3097G= n.186+3097G= c.190+3097G= (n.190+3097G=) n.439+3097G= n.1729G= c.1764G= (p.Ala588=) c.1633+3097G= (n.1633+3097G=) c.1245G= (p.Ala415=) | |
2 | g.1487951G>T | CA424503956 | TPO | c.1728G>T (p.Ala576=) c.1209G>T (p.Ala403=) c.1597+3097G>T (n.1597+3097G>T) c.1515G>T (p.Ala505=) c.192+3097G>T n.186+3097G>T c.190+3097G>T (n.190+3097G>T) n.439+3097G>T n.1729G>T c.1764G>T (p.Ala588=) c.1633+3097G>T (n.1633+3097G>T) c.1245G>T (p.Ala415=) | |
2 | g.1487952T>A | CA345695928 | TPO | c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1597+3098T>A (n.1597+3098T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.192+3098T>A n.186+3098T>A c.190+3098T>A (n.190+3098T>A) n.439+3098T>A n.1730T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.1633+3098T>A (n.1633+3098T>A) c.1246T>A (p.Ser416Thr) | |
2 | g.1487952T>C | CA345695930 | TPO | c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1597+3098T>C (n.1597+3098T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.192+3098T>C n.186+3098T>C c.190+3098T>C (n.190+3098T>C) n.439+3098T>C n.1730T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.1633+3098T>C (n.1633+3098T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) | |
2 | g.1487952T>G | CA345695929 | TPO | c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1597+3098T>G (n.1597+3098T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.192+3098T>G n.186+3098T>G c.190+3098T>G (n.190+3098T>G) n.439+3098T>G n.1730T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.1633+3098T>G (n.1633+3098T>G) c.1246T>G (p.Ser416Ala) | |
2 | g.1487953C>A | CA345695931 | TPO | c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1597+3099C>A (n.1597+3099C>A) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.192+3099C>A n.186+3099C>A c.190+3099C>A (n.190+3099C>A) n.439+3099C>A n.1731C>A c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.1633+3099C>A (n.1633+3099C>A) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) | |
2 | g.1487953C>G | CA345695932 | TPO | c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1597+3099C>G (n.1597+3099C>G) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.192+3099C>G n.186+3099C>G c.190+3099C>G (n.190+3099C>G) n.439+3099C>G n.1731C>G c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.1633+3099C>G (n.1633+3099C>G) c.1247C>G (p.Ser416Cys) | |
2 | g.1487953C>T | CA345695933 | TPO | c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1597+3099C>T (n.1597+3099C>T) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.192+3099C>T n.186+3099C>T c.190+3099C>T (n.190+3099C>T) n.439+3099C>T n.1731C>T c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.1633+3099C>T (n.1633+3099C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) | |
2 | g.1487954C>A | CA424503957 | TPO | c.1731C>A (p.Ser577=) c.1212C>A (p.Ser404=) c.1597+3100C>A (n.1597+3100C>A) c.1518C>A (p.Ser506=) c.192+3100C>A n.186+3100C>A c.190+3100C>A (n.190+3100C>A) n.439+3100C>A n.1732C>A c.1767C>A (p.Ser589=) c.1633+3100C>A (n.1633+3100C>A) c.1248C>A (p.Ser416=) | |
2 | g.1487954C= | CA1233573596 | TPO | c.1731C= (p.Ser577=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1597+3100C= (n.1597+3100C=) c.1518C= (p.Ser506=) c.192+3100C= n.186+3100C= c.190+3100C= (n.190+3100C=) n.439+3100C= n.1732C= c.1767C= (p.Ser589=) c.1633+3100C= (n.1633+3100C=) c.1248C= (p.Ser416=) | |
2 | g.1487954C>G | CA424503958 | TPO | c.1731C>G (p.Ser577=) c.1212C>G (p.Ser404=) c.1597+3100C>G (n.1597+3100C>G) c.1518C>G (p.Ser506=) c.192+3100C>G n.186+3100C>G c.190+3100C>G (n.190+3100C>G) n.439+3100C>G n.1732C>G c.1767C>G (p.Ser589=) c.1633+3100C>G (n.1633+3100C>G) c.1248C>G (p.Ser416=) | |
2 | g.1487954C>T | CA424503959 | TPO | c.1731C>T (p.Ser577=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1597+3100C>T (n.1597+3100C>T) c.1518C>T (p.Ser506=) c.192+3100C>T n.186+3100C>T c.190+3100C>T (n.190+3100C>T) n.439+3100C>T n.1732C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.1633+3100C>T (n.1633+3100C>T) c.1248C>T (p.Ser416=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.1487955A= | CA1233573597 | TPO | c.1732A= (p.Ile578=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1597+3101A= (n.1597+3101A=) c.1519A= (p.Ile507=) c.192+3101A= n.186+3101A= c.190+3101A= (n.190+3101A=) n.439+3101A= n.1733A= c.1768A= (p.Ile590=) c.1633+3101A= (n.1633+3101A=) c.1249A= (p.Ile417=) | |
2 | g.1487955A>C | CA345695934 | TPO | c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1597+3101A>C (n.1597+3101A>C) c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.192+3101A>C n.186+3101A>C c.190+3101A>C (n.190+3101A>C) n.439+3101A>C n.1733A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1633+3101A>C (n.1633+3101A>C) c.1249A>C (p.Ile417Leu) | |
2 | g.1487955A>G | CA345695935 | TPO | c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1597+3101A>G (n.1597+3101A>G) c.1519A>G (p.Ile507Val) c.192+3101A>G n.186+3101A>G c.190+3101A>G (n.190+3101A>G) n.439+3101A>G n.1733A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.1633+3101A>G (n.1633+3101A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487955A>T | CA345695936 | TPO | c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1597+3101A>T (n.1597+3101A>T) c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.192+3101A>T n.186+3101A>T c.190+3101A>T (n.190+3101A>T) n.439+3101A>T n.1733A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.1633+3101A>T (n.1633+3101A>T) c.1249A>T (p.Ile417Phe) | |
2 | g.1487956T>A | CA345695937 | TPO | c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1597+3102T>A (n.1597+3102T>A) c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.192+3102T>A n.186+3102T>A c.190+3102T>A (n.190+3102T>A) n.439+3102T>A n.1734T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.1633+3102T>A (n.1633+3102T>A) c.1250T>A (p.Ile417Asn) | |
2 | g.1487956T>C | CA345695938 | TPO | c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1597+3102T>C (n.1597+3102T>C) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.192+3102T>C n.186+3102T>C c.190+3102T>C (n.190+3102T>C) n.439+3102T>C n.1734T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1633+3102T>C (n.1633+3102T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) | |
2 | g.1487956T>G | CA345695939 | TPO | c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1597+3102T>G (n.1597+3102T>G) c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.192+3102T>G n.186+3102T>G c.190+3102T>G (n.190+3102T>G) n.439+3102T>G n.1734T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.1633+3102T>G (n.1633+3102T>G) c.1250T>G (p.Ile417Ser) | |
2 | g.1487957C>A | CA1511820 | TPO | c.1734C>A (p.Ile578=) c.1215C>A (p.Ile405=) c.1597+3103C>A (n.1597+3103C>A) c.1521C>A (p.Ile507=) c.192+3103C>A n.186+3103C>A c.190+3103C>A (n.190+3103C>A) n.439+3103C>A n.1735C>A c.1770C>A (p.Ile590=) c.1633+3103C>A (n.1633+3103C>A) c.1251C>A (p.Ile417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487957C= | CA1233573598 | TPO | c.1734C= (p.Ile578=) c.1215C= (p.Ile405=) c.1597+3103C= (n.1597+3103C=) c.1521C= (p.Ile507=) c.192+3103C= n.186+3103C= c.190+3103C= (n.190+3103C=) n.439+3103C= n.1735C= c.1770C= (p.Ile590=) c.1633+3103C= (n.1633+3103C=) c.1251C= (p.Ile417=) | |
2 | g.1487957C>G | CA345695940 | TPO | c.1734C>G (p.Ile578Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1597+3103C>G (n.1597+3103C>G) c.1521C>G (p.Ile507Met) c.192+3103C>G n.186+3103C>G c.190+3103C>G (n.190+3103C>G) n.439+3103C>G n.1735C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) c.1633+3103C>G (n.1633+3103C>G) c.1251C>G (p.Ile417Met) | |
2 | g.1487957C>T | CA41417508 | TPO | c.1734C>T (p.Ile578=) c.1215C>T (p.Ile405=) c.1597+3103C>T (n.1597+3103C>T) c.1521C>T (p.Ile507=) c.192+3103C>T n.186+3103C>T c.190+3103C>T (n.190+3103C>T) n.439+3103C>T n.1735C>T c.1770C>T (p.Ile590=) c.1633+3103C>T (n.1633+3103C>T) c.1251C>T (p.Ile417=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487958A>C | CA345695942 | TPO | c.1735A>C (p.Asn579His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1597+3104A>C (n.1597+3104A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.192+3104A>C n.186+3104A>C c.190+3104A>C (n.190+3104A>C) n.439+3104A>C n.1736A>C c.1771A>C (p.Asn591His) c.1633+3104A>C (n.1633+3104A>C) c.1252A>C (p.Asn418His) | |
2 | g.1487958A>G | CA345695943 | TPO | c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1597+3104A>G (n.1597+3104A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.192+3104A>G n.186+3104A>G c.190+3104A>G (n.190+3104A>G) n.439+3104A>G n.1736A>G c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1633+3104A>G (n.1633+3104A>G) c.1252A>G (p.Asn418Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.1487958A>T | CA345695941 | TPO | c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1597+3104A>T (n.1597+3104A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.192+3104A>T n.186+3104A>T c.190+3104A>T (n.190+3104A>T) n.439+3104A>T n.1736A>T c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1633+3104A>T (n.1633+3104A>T) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) | |
2 | g.1487959A= | CA1233573599 | TPO | c.1736A= (p.Asn579=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1597+3105A= (n.1597+3105A=) c.1523A= (p.Asn508=) c.192+3105A= n.186+3105A= c.190+3105A= (n.190+3105A=) n.439+3105A= n.1737A= c.1772A= (p.Asn591=) c.1633+3105A= (n.1633+3105A=) c.1253A= (p.Asn418=) | |
2 | g.1487959A>C | CA41417524 | TPO | c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1597+3105A>C (n.1597+3105A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.192+3105A>C n.186+3105A>C c.190+3105A>C (n.190+3105A>C) n.439+3105A>C n.1737A>C c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1633+3105A>C (n.1633+3105A>C) c.1253A>C (p.Asn418Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487959A>G | CA345695944 | TPO | c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1597+3105A>G (n.1597+3105A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.192+3105A>G n.186+3105A>G c.190+3105A>G (n.190+3105A>G) n.439+3105A>G n.1737A>G c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1633+3105A>G (n.1633+3105A>G) c.1253A>G (p.Asn418Ser) | |
2 | g.1487959A>T | CA345695945 | TPO | c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1597+3105A>T (n.1597+3105A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.192+3105A>T n.186+3105A>T c.190+3105A>T (n.190+3105A>T) n.439+3105A>T n.1737A>T c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1633+3105A>T (n.1633+3105A>T) c.1253A>T (p.Asn418Ile) | |
2 | g.1487960C>A | CA345695946 | TPO | c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1597+3106C>A (n.1597+3106C>A) c.1524C>A (p.Asn508Lys) c.192+3106C>A n.186+3106C>A c.190+3106C>A (n.190+3106C>A) n.439+3106C>A n.1738C>A c.1773C>A (p.Asn591Lys) c.1633+3106C>A (n.1633+3106C>A) c.1254C>A (p.Asn418Lys) | |
2 | g.1487960C>G | CA345695947 | TPO | c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1597+3106C>G (n.1597+3106C>G) c.1524C>G (p.Asn508Lys) c.192+3106C>G n.186+3106C>G c.190+3106C>G (n.190+3106C>G) n.439+3106C>G n.1738C>G c.1773C>G (p.Asn591Lys) c.1633+3106C>G (n.1633+3106C>G) c.1254C>G (p.Asn418Lys) | |
2 | g.1487960C>T | CA424503960 | TPO | c.1737C>T (p.Asn579=) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1597+3106C>T (n.1597+3106C>T) c.1524C>T (p.Asn508=) c.192+3106C>T n.186+3106C>T c.190+3106C>T (n.190+3106C>T) n.439+3106C>T n.1738C>T c.1773C>T (p.Asn591=) c.1633+3106C>T (n.1633+3106C>T) c.1254C>T (p.Asn418=) | gnomAD v4 |
2 | g.1487961C>A | CA345695948 | TPO | c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1597+3107C>A (n.1597+3107C>A) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.192+3107C>A n.186+3107C>A c.190+3107C>A (n.190+3107C>A) n.439+3107C>A n.1739C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) c.1633+3107C>A (n.1633+3107C>A) c.1255C>A (p.Leu419Met) | |
2 | g.1487961C= | CA1233573600 | TPO | c.1738C= (p.Leu580=) c.1219C= (p.Leu407=) c.1597+3107C= (n.1597+3107C=) c.1525C= (p.Leu509=) c.192+3107C= n.186+3107C= c.190+3107C= (n.190+3107C=) n.439+3107C= n.1739C= c.1774C= (p.Leu592=) c.1633+3107C= (n.1633+3107C=) c.1255C= (p.Leu419=) | |
2 | g.1487961C>G | CA1511821 | TPO | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1597+3107C>G (n.1597+3107C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.192+3107C>G n.186+3107C>G c.190+3107C>G (n.190+3107C>G) n.439+3107C>G n.1739C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1633+3107C>G (n.1633+3107C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.1487961C>T | CA424503961 | TPO | c.1738C>T (p.Leu580=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1597+3107C>T (n.1597+3107C>T) c.1525C>T (p.Leu509=) c.192+3107C>T n.186+3107C>T c.190+3107C>T (n.190+3107C>T) n.439+3107C>T n.1739C>T c.1774C>T (p.Leu592=) c.1633+3107C>T (n.1633+3107C>T) c.1255C>T (p.Leu419=) | ClinVar |
2 | g.1487962T>A | CA345695949 | TPO | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1597+3108T>A (n.1597+3108T>A) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.192+3108T>A n.186+3108T>A c.190+3108T>A (n.190+3108T>A) n.439+3108T>A n.1740T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1633+3108T>A (n.1633+3108T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) | |
2 | g.1487962T>C | CA345695950 | TPO | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1597+3108T>C (n.1597+3108T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.192+3108T>C n.186+3108T>C c.190+3108T>C (n.190+3108T>C) n.439+3108T>C n.1740T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1633+3108T>C (n.1633+3108T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) | |
2 | g.1487962T>G | CA345695951 | TPO | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1597+3108T>G (n.1597+3108T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.192+3108T>G n.186+3108T>G c.190+3108T>G (n.190+3108T>G) n.439+3108T>G n.1740T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1633+3108T>G (n.1633+3108T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) | |
2 | g.1487963G>A | CA424503962 | TPO | c.1740G>A (p.Leu580=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1597+3109G>A (n.1597+3109G>A) c.1527G>A (p.Leu509=) c.192+3109G>A n.186+3109G>A c.190+3109G>A (n.190+3109G>A) n.439+3109G>A n.1741G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.1633+3109G>A (n.1633+3109G>A) c.1257G>A (p.Leu419=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487963G>C | CA424503963 | TPO | c.1740G>C (p.Leu580=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1597+3109G>C (n.1597+3109G>C) c.1527G>C (p.Leu509=) c.192+3109G>C n.186+3109G>C c.190+3109G>C (n.190+3109G>C) n.439+3109G>C n.1741G>C c.1776G>C (p.Leu592=) c.1633+3109G>C (n.1633+3109G>C) c.1257G>C (p.Leu419=) | |
2 | g.1487963G>T | CA424503964 | TPO | c.1740G>T (p.Leu580=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1597+3109G>T (n.1597+3109G>T) c.1527G>T (p.Leu509=) c.192+3109G>T n.186+3109G>T c.190+3109G>T (n.190+3109G>T) n.439+3109G>T n.1741G>T c.1776G>T (p.Leu592=) c.1633+3109G>T (n.1633+3109G>T) c.1257G>T (p.Leu419=) | |
2 | g.1487964C>A | CA345695952 | TPO | c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1597+3110C>A (n.1597+3110C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.192+3110C>A n.186+3110C>A c.190+3110C>A (n.190+3110C>A) n.439+3110C>A n.1742C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1633+3110C>A (n.1633+3110C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) | |
2 | g.1487964C>G | CA345695953 | TPO | c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1597+3110C>G (n.1597+3110C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.192+3110C>G n.186+3110C>G c.190+3110C>G (n.190+3110C>G) n.439+3110C>G n.1742C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1633+3110C>G (n.1633+3110C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu) | |
2 | g.1487964C>T | CA345695954 | TPO | c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1597+3110C>T (n.1597+3110C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.192+3110C>T n.186+3110C>T c.190+3110C>T (n.190+3110C>T) n.439+3110C>T n.1742C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1633+3110C>T (n.1633+3110C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter) | |
2 | g.1487965A>C | CA345695955 | TPO | c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1597+3111A>C (n.1597+3111A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.192+3111A>C n.186+3111A>C c.190+3111A>C (n.190+3111A>C) n.439+3111A>C n.1743A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1633+3111A>C (n.1633+3111A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro) | |
2 | g.1487965A>G | CA345695956 | TPO | c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1597+3111A>G (n.1597+3111A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.192+3111A>G n.186+3111A>G c.190+3111A>G (n.190+3111A>G) n.439+3111A>G n.1743A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1633+3111A>G (n.1633+3111A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg) | |
2 | g.1487965A>T | CA345695957 | TPO | c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1597+3111A>T (n.1597+3111A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.192+3111A>T n.186+3111A>T c.190+3111A>T (n.190+3111A>T) n.439+3111A>T n.1743A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1633+3111A>T (n.1633+3111A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu) | |
2 | g.1487966G>A | CA424503965 | TPO | c.1743G>A (p.Gln581=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1597+3112G>A (n.1597+3112G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) c.192+3112G>A n.186+3112G>A c.190+3112G>A (n.190+3112G>A) n.439+3112G>A n.1744G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.1633+3112G>A (n.1633+3112G>A) c.1260G>A (p.Gln420=) | |
2 | g.1487966G>C | CA345695958 | TPO | c.1743G>C (p.Gln581His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1597+3112G>C (n.1597+3112G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) c.192+3112G>C n.186+3112G>C c.190+3112G>C (n.190+3112G>C) n.439+3112G>C n.1744G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.1633+3112G>C (n.1633+3112G>C) c.1260G>C (p.Gln420His) | |
2 | g.1487966G>T | CA345695959 | TPO | c.1743G>T (p.Gln581His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1597+3112G>T (n.1597+3112G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) c.192+3112G>T n.186+3112G>T c.190+3112G>T (n.190+3112G>T) n.439+3112G>T n.1744G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.1633+3112G>T (n.1633+3112G>T) c.1260G>T (p.Gln420His) | |
2 | g.1487967A= | CA1233573601 | TPO | c.1744A= (p.Arg582=) c.1225A= (p.Arg409=) c.1597+3113A= (n.1597+3113A=) c.1531A= (p.Arg511=) c.192+3113A= n.186+3113A= c.190+3113A= (n.190+3113A=) n.439+3113A= n.1745A= c.1780A= (p.Arg594=) c.1633+3113A= (n.1633+3113A=) c.1261A= (p.Arg421=) | |
2 | g.1487967A>C | CA424503966 | TPO | c.1744A>C (p.Arg582=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1597+3113A>C (n.1597+3113A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) c.192+3113A>C n.186+3113A>C c.190+3113A>C (n.190+3113A>C) n.439+3113A>C n.1745A>C c.1780A>C (p.Arg594=) c.1633+3113A>C (n.1633+3113A>C) c.1261A>C (p.Arg421=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487967A>G | CA345695960 | TPO | c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1597+3113A>G (n.1597+3113A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.192+3113A>G n.186+3113A>G c.190+3113A>G (n.190+3113A>G) n.439+3113A>G n.1745A>G c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1633+3113A>G (n.1633+3113A>G) c.1261A>G (p.Arg421Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487967A>T | CA345695961 | TPO | c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1597+3113A>T (n.1597+3113A>T) c.1531A>T (p.Arg511Trp) c.192+3113A>T n.186+3113A>T c.190+3113A>T (n.190+3113A>T) n.439+3113A>T n.1745A>T c.1780A>T (p.Arg594Trp) c.1633+3113A>T (n.1633+3113A>T) c.1261A>T (p.Arg421Trp) | |
2 | g.1487968G>A | CA345695964 | TPO | c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1597+3114G>A (n.1597+3114G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.192+3114G>A n.186+3114G>A c.190+3114G>A (n.190+3114G>A) n.439+3114G>A n.1746G>A c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1633+3114G>A (n.1633+3114G>A) c.1262G>A (p.Arg421Lys) | |
2 | g.1487968G>C | CA345695962 | TPO | c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1597+3114G>C (n.1597+3114G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.192+3114G>C n.186+3114G>C c.190+3114G>C (n.190+3114G>C) n.439+3114G>C n.1746G>C c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1633+3114G>C (n.1633+3114G>C) c.1262G>C (p.Arg421Thr) | |
2 | g.1487968G>T | CA345695963 | TPO | c.1745G>T (p.Arg582Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1597+3114G>T (n.1597+3114G>T) c.1532G>T (p.Arg511Met) c.192+3114G>T n.186+3114G>T c.190+3114G>T (n.190+3114G>T) n.439+3114G>T n.1746G>T c.1781G>T (p.Arg594Met) c.1633+3114G>T (n.1633+3114G>T) c.1262G>T (p.Arg421Met) | |
2 | g.1487969G>A | CA424503967 | TPO | c.1746G>A (p.Arg582=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1597+3115G>A (n.1597+3115G>A) c.1533G>A (p.Arg511=) c.192+3115G>A n.186+3115G>A c.190+3115G>A (n.190+3115G>A) n.439+3115G>A n.1747G>A c.1782G>A (p.Arg594=) c.1633+3115G>A (n.1633+3115G>A) c.1263G>A (p.Arg421=) | dbSNP |
2 | g.1487969G>C | CA345695965 | TPO | c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1597+3115G>C (n.1597+3115G>C) c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.192+3115G>C n.186+3115G>C c.190+3115G>C (n.190+3115G>C) n.439+3115G>C n.1747G>C c.1782G>C (p.Arg594Ser) c.1633+3115G>C (n.1633+3115G>C) c.1263G>C (p.Arg421Ser) | |
2 | g.1487969G= | CA1233573602 | TPO | c.1746G= (p.Arg582=) c.1227G= (p.Arg409=) c.1597+3115G= (n.1597+3115G=) c.1533G= (p.Arg511=) c.192+3115G= n.186+3115G= c.190+3115G= (n.190+3115G=) n.439+3115G= n.1747G= c.1782G= (p.Arg594=) c.1633+3115G= (n.1633+3115G=) c.1263G= (p.Arg421=) | |
2 | g.1487969G>T | CA345695966 | TPO | c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1597+3115G>T (n.1597+3115G>T) c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.192+3115G>T n.186+3115G>T c.190+3115G>T (n.190+3115G>T) n.439+3115G>T n.1747G>T c.1782G>T (p.Arg594Ser) c.1633+3115G>T (n.1633+3115G>T) c.1263G>T (p.Arg421Ser) | |
2 | g.1487970G>A | CA345695967 | TPO | c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1597+3116G>A (n.1597+3116G>A) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.192+3116G>A n.186+3116G>A c.190+3116G>A (n.190+3116G>A) n.439+3116G>A n.1748G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.1633+3116G>A (n.1633+3116G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) | COSMIC |
2 | g.1487970G>C | CA345695968 | TPO | c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1597+3116G>C (n.1597+3116G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.192+3116G>C n.186+3116G>C c.190+3116G>C (n.190+3116G>C) n.439+3116G>C n.1748G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1633+3116G>C (n.1633+3116G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
2 | g.1487970G= | CA1233573603 | TPO | c.1747G= (p.Gly583=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1597+3116G= (n.1597+3116G=) c.1534G= (p.Gly512=) c.192+3116G= n.186+3116G= c.190+3116G= (n.190+3116G=) n.439+3116G= n.1748G= c.1783G= (p.Gly595=) c.1633+3116G= (n.1633+3116G=) c.1264G= (p.Gly422=) | |
2 | g.1487970G>T | CA345695969 | TPO | c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1597+3116G>T (n.1597+3116G>T) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.192+3116G>T n.186+3116G>T c.190+3116G>T (n.190+3116G>T) n.439+3116G>T n.1748G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.1633+3116G>T (n.1633+3116G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487971G>A | CA345695970 | TPO | c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1597+3117G>A (n.1597+3117G>A) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.192+3117G>A n.186+3117G>A c.190+3117G>A (n.190+3117G>A) n.439+3117G>A n.1749G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.1633+3117G>A (n.1633+3117G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.1487971G>C | CA345695971 | TPO | c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1597+3117G>C (n.1597+3117G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.192+3117G>C n.186+3117G>C c.190+3117G>C (n.190+3117G>C) n.439+3117G>C n.1749G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1633+3117G>C (n.1633+3117G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
2 | g.1487971G>T | CA345695972 | TPO | c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1597+3117G>T (n.1597+3117G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.192+3117G>T n.186+3117G>T c.190+3117G>T (n.190+3117G>T) n.439+3117G>T n.1749G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1633+3117G>T (n.1633+3117G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) | gnomAD v4 |
2 | g.1487972C>A | CA1511822 | TPO | c.1749C>A (p.Gly583=) c.1230C>A (p.Gly410=) c.1597+3118C>A (n.1597+3118C>A) c.1536C>A (p.Gly512=) c.192+3118C>A n.186+3118C>A c.190+3118C>A (n.190+3118C>A) n.439+3118C>A n.1750C>A c.1785C>A (p.Gly595=) c.1633+3118C>A (n.1633+3118C>A) c.1266C>A (p.Gly422=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487972C= | CA1233573604 | TPO | c.1749C= (p.Gly583=) c.1230C= (p.Gly410=) c.1597+3118C= (n.1597+3118C=) c.1536C= (p.Gly512=) c.192+3118C= n.186+3118C= c.190+3118C= (n.190+3118C=) n.439+3118C= n.1750C= c.1785C= (p.Gly595=) c.1633+3118C= (n.1633+3118C=) c.1266C= (p.Gly422=) | |
2 | g.1487972C>G | CA424503968 | TPO | c.1749C>G (p.Gly583=) c.1230C>G (p.Gly410=) c.1597+3118C>G (n.1597+3118C>G) c.1536C>G (p.Gly512=) c.192+3118C>G n.186+3118C>G c.190+3118C>G (n.190+3118C>G) n.439+3118C>G n.1750C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.1633+3118C>G (n.1633+3118C>G) c.1266C>G (p.Gly422=) | |
2 | g.1487972C>T | CA424503969 | TPO | c.1749C>T (p.Gly583=) c.1230C>T (p.Gly410=) c.1597+3118C>T (n.1597+3118C>T) c.1536C>T (p.Gly512=) c.192+3118C>T n.186+3118C>T c.190+3118C>T (n.190+3118C>T) n.439+3118C>T n.1750C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.1633+3118C>T (n.1633+3118C>T) c.1266C>T (p.Gly422=) | |
2 | g.1487973C>A | CA424503970 | TPO | c.1750C>A (p.Arg584=) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1597+3119C>A (n.1597+3119C>A) c.1537C>A (p.Arg513=) c.192+3119C>A n.186+3119C>A c.190+3119C>A (n.190+3119C>A) n.439+3119C>A n.1751C>A c.1786C>A (p.Arg596=) c.1633+3119C>A (n.1633+3119C>A) c.1267C>A (p.Arg423=) | |
2 | g.1487973C= | CA1233573605 | TPO | c.1750C= (p.Arg584=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1597+3119C= (n.1597+3119C=) c.1537C= (p.Arg513=) c.192+3119C= n.186+3119C= c.190+3119C= (n.190+3119C=) n.439+3119C= n.1751C= c.1786C= (p.Arg596=) c.1633+3119C= (n.1633+3119C=) c.1267C= (p.Arg423=) | |
2 | g.1487973C>G | CA345695973 | TPO | c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1597+3119C>G (n.1597+3119C>G) c.1537C>G (p.Arg513Gly) c.192+3119C>G n.186+3119C>G c.190+3119C>G (n.190+3119C>G) n.439+3119C>G n.1751C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1633+3119C>G (n.1633+3119C>G) c.1267C>G (p.Arg423Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487973C>T | CA1511823 | TPO | c.1750C>T (p.Arg584Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1597+3119C>T (n.1597+3119C>T) c.1537C>T (p.Arg513Trp) c.192+3119C>T n.186+3119C>T c.190+3119C>T (n.190+3119C>T) n.439+3119C>T n.1751C>T c.1786C>T (p.Arg596Trp) c.1633+3119C>T (n.1633+3119C>T) c.1267C>T (p.Arg423Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487974G>A | CA1511824 | TPO | c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1597+3120G>A (n.1597+3120G>A) c.1538G>A (p.Arg513Gln) c.192+3120G>A n.186+3120G>A c.190+3120G>A (n.190+3120G>A) n.439+3120G>A n.1752G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln) c.1633+3120G>A (n.1633+3120G>A) c.1268G>A (p.Arg423Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487974G>C | CA345695975 | TPO | c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1597+3120G>C (n.1597+3120G>C) c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.192+3120G>C n.186+3120G>C c.190+3120G>C (n.190+3120G>C) n.439+3120G>C n.1752G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1633+3120G>C (n.1633+3120G>C) c.1268G>C (p.Arg423Pro) | |
2 | g.1487974G= | CA1233573606 | TPO | c.1751G= (p.Arg584=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1597+3120G= (n.1597+3120G=) c.1538G= (p.Arg513=) c.192+3120G= n.186+3120G= c.190+3120G= (n.190+3120G=) n.439+3120G= n.1752G= c.1787G= (p.Arg596=) c.1633+3120G= (n.1633+3120G=) c.1268G= (p.Arg423=) | |
2 | g.1487974G>T | CA345695974 | TPO | c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1597+3120G>T (n.1597+3120G>T) c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.192+3120G>T n.186+3120G>T c.190+3120G>T (n.190+3120G>T) n.439+3120G>T n.1752G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1633+3120G>T (n.1633+3120G>T) c.1268G>T (p.Arg423Leu) | |
2 | g.1487976del | CA2657646498 | TPO | c.1753del (p.Asp585ThrfsTer25) c.1234del (p.Asp412ThrfsTer25) c.1597+3122del (n.1597+3122del) c.1540del (p.Asp514ThrfsTer25) c.192+3122del n.186+3122del c.190+3122del (n.190+3122del) n.439+3122del n.1754del c.1789del (p.Asp597ThrfsTer25) c.1633+3122del (n.1633+3122del) c.1270del (p.Asp424ThrfsTer25) | gnomAD v4 |
2 | g.1487975G>A | CA1511825 | TPO | c.1752G>A (p.Arg584=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.1597+3121G>A (n.1597+3121G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) c.192+3121G>A n.186+3121G>A c.190+3121G>A (n.190+3121G>A) n.439+3121G>A n.1753G>A c.1788G>A (p.Arg596=) c.1633+3121G>A (n.1633+3121G>A) c.1269G>A (p.Arg423=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487975G>C | CA424503971 | TPO | c.1752G>C (p.Arg584=) c.1233G>C (p.Arg411=) c.1597+3121G>C (n.1597+3121G>C) c.1539G>C (p.Arg513=) c.192+3121G>C n.186+3121G>C c.190+3121G>C (n.190+3121G>C) n.439+3121G>C n.1753G>C c.1788G>C (p.Arg596=) c.1633+3121G>C (n.1633+3121G>C) c.1269G>C (p.Arg423=) | |
2 | g.1487975G= | CA1233573607 | TPO | c.1752G= (p.Arg584=) c.1233G= (p.Arg411=) c.1597+3121G= (n.1597+3121G=) c.1539G= (p.Arg513=) c.192+3121G= n.186+3121G= c.190+3121G= (n.190+3121G=) n.439+3121G= n.1753G= c.1788G= (p.Arg596=) c.1633+3121G= (n.1633+3121G=) c.1269G= (p.Arg423=) | |
2 | g.1487975G>T | CA424503972 | TPO | c.1752G>T (p.Arg584=) c.1233G>T (p.Arg411=) c.1597+3121G>T (n.1597+3121G>T) c.1539G>T (p.Arg513=) c.192+3121G>T n.186+3121G>T c.190+3121G>T (n.190+3121G>T) n.439+3121G>T n.1753G>T c.1788G>T (p.Arg596=) c.1633+3121G>T (n.1633+3121G>T) c.1269G>T (p.Arg423=) | |
2 | g.1487976G>A | CA345695976 | TPO | c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1597+3122G>A (n.1597+3122G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.192+3122G>A n.186+3122G>A c.190+3122G>A (n.190+3122G>A) n.439+3122G>A n.1754G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1633+3122G>A (n.1633+3122G>A) c.1270G>A (p.Asp424Asn) | COSMIC |
2 | g.1487976G>C | CA345695977 | TPO | c.1753G>C (p.Asp585His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1597+3122G>C (n.1597+3122G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.192+3122G>C n.186+3122G>C c.190+3122G>C (n.190+3122G>C) n.439+3122G>C n.1754G>C c.1789G>C (p.Asp597His) c.1633+3122G>C (n.1633+3122G>C) c.1270G>C (p.Asp424His) | |
2 | g.1487976G>T | CA345695978 | TPO | c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1597+3122G>T (n.1597+3122G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.192+3122G>T n.186+3122G>T c.190+3122G>T (n.190+3122G>T) n.439+3122G>T n.1754G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1633+3122G>T (n.1633+3122G>T) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.1487977A>C | CA345695979 | TPO | c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1597+3123A>C (n.1597+3123A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.192+3123A>C n.186+3123A>C c.190+3123A>C (n.190+3123A>C) n.439+3123A>C n.1755A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1633+3123A>C (n.1633+3123A>C) c.1271A>C (p.Asp424Ala) | |
2 | g.1487977A>G | CA345695980 | TPO | c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1597+3123A>G (n.1597+3123A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.192+3123A>G n.186+3123A>G c.190+3123A>G (n.190+3123A>G) n.439+3123A>G n.1755A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1633+3123A>G (n.1633+3123A>G) c.1271A>G (p.Asp424Gly) | |
2 | g.1487977A>T | CA345695981 | TPO | c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1597+3123A>T (n.1597+3123A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.192+3123A>T n.186+3123A>T c.190+3123A>T (n.190+3123A>T) n.439+3123A>T n.1755A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1633+3123A>T (n.1633+3123A>T) c.1271A>T (p.Asp424Val) | |
2 | g.1487978C>A | CA1511826 | TPO | c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1597+3124C>A (n.1597+3124C>A) c.1542C>A (p.Asp514Glu) c.192+3124C>A n.186+3124C>A c.190+3124C>A (n.190+3124C>A) n.439+3124C>A n.1756C>A c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.1633+3124C>A (n.1633+3124C>A) c.1272C>A (p.Asp424Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.1487978C= | CA1233573608 | TPO | c.1755C= (p.Asp585=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1597+3124C= (n.1597+3124C=) c.1542C= (p.Asp514=) c.192+3124C= n.186+3124C= c.190+3124C= (n.190+3124C=) n.439+3124C= n.1756C= c.1791C= (p.Asp597=) c.1633+3124C= (n.1633+3124C=) c.1272C= (p.Asp424=) | |
2 | g.1487978C>G | CA345695982 | TPO | c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1597+3124C>G (n.1597+3124C>G) c.1542C>G (p.Asp514Glu) c.192+3124C>G n.186+3124C>G c.190+3124C>G (n.190+3124C>G) n.439+3124C>G n.1756C>G c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.1633+3124C>G (n.1633+3124C>G) c.1272C>G (p.Asp424Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.1487978C>T | CA1511827 | TPO | c.1755C>T (p.Asp585=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1597+3124C>T (n.1597+3124C>T) c.1542C>T (p.Asp514=) c.192+3124C>T n.186+3124C>T c.190+3124C>T (n.190+3124C>T) n.439+3124C>T n.1756C>T c.1791C>T (p.Asp597=) c.1633+3124C>T (n.1633+3124C>T) c.1272C>T (p.Asp424=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487979C>A | CA345695983 | TPO | c.1756C>A (p.His586Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1597+3125C>A (n.1597+3125C>A) c.1543C>A (p.His515Asn) c.192+3125C>A n.186+3125C>A c.190+3125C>A (n.190+3125C>A) n.439+3125C>A n.1757C>A c.1792C>A (p.His598Asn) c.1633+3125C>A (n.1633+3125C>A) c.1273C>A (p.His425Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.1487979C>G | CA345695984 | TPO | c.1756C>G (p.His586Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1597+3125C>G (n.1597+3125C>G) c.1543C>G (p.His515Asp) c.192+3125C>G n.186+3125C>G c.190+3125C>G (n.190+3125C>G) n.439+3125C>G n.1757C>G c.1792C>G (p.His598Asp) c.1633+3125C>G (n.1633+3125C>G) c.1273C>G (p.His425Asp) | |
2 | g.1487979C>T | CA345695985 | TPO | c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1597+3125C>T (n.1597+3125C>T) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.192+3125C>T n.186+3125C>T c.190+3125C>T (n.190+3125C>T) n.439+3125C>T n.1757C>T c.1792C>T (p.His598Tyr) c.1633+3125C>T (n.1633+3125C>T) c.1273C>T (p.His425Tyr) | |
2 | g.1487980A>C | CA345695988 | TPO | c.1757A>C (p.His586Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1597+3126A>C (n.1597+3126A>C) c.1544A>C (p.His515Pro) c.192+3126A>C n.186+3126A>C c.190+3126A>C (n.190+3126A>C) n.439+3126A>C n.1758A>C c.1793A>C (p.His598Pro) c.1633+3126A>C (n.1633+3126A>C) c.1274A>C (p.His425Pro) | |
2 | g.1487980A>G | CA345695986 | TPO | c.1757A>G (p.His586Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1597+3126A>G (n.1597+3126A>G) c.1544A>G (p.His515Arg) c.192+3126A>G n.186+3126A>G c.190+3126A>G (n.190+3126A>G) n.439+3126A>G n.1758A>G c.1793A>G (p.His598Arg) c.1633+3126A>G (n.1633+3126A>G) c.1274A>G (p.His425Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.1487980A>T | CA345695987 | TPO | c.1757A>T (p.His586Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1597+3126A>T (n.1597+3126A>T) c.1544A>T (p.His515Leu) c.192+3126A>T n.186+3126A>T c.190+3126A>T (n.190+3126A>T) n.439+3126A>T n.1758A>T c.1793A>T (p.His598Leu) c.1633+3126A>T (n.1633+3126A>T) c.1274A>T (p.His425Leu) | |
2 | g.1487981C>A | CA41417581 | TPO | c.1758C>A (p.His586Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1597+3127C>A (n.1597+3127C>A) c.1545C>A (p.His515Gln) c.192+3127C>A n.186+3127C>A c.190+3127C>A (n.190+3127C>A) n.439+3127C>A n.1759C>A c.1794C>A (p.His598Gln) c.1633+3127C>A (n.1633+3127C>A) c.1275C>A (p.His425Gln) | dbSNP |
2 | g.1487981C= | CA1233573609 | TPO | c.1758C= (p.His586=) c.1239C= (p.His413=) c.1597+3127C= (n.1597+3127C=) c.1545C= (p.His515=) c.192+3127C= n.186+3127C= c.190+3127C= (n.190+3127C=) n.439+3127C= n.1759C= c.1794C= (p.His598=) c.1633+3127C= (n.1633+3127C=) c.1275C= (p.His425=) | |
2 | g.1487981C>G | CA345695989 | TPO | c.1758C>G (p.His586Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1597+3127C>G (n.1597+3127C>G) c.1545C>G (p.His515Gln) c.192+3127C>G n.186+3127C>G c.190+3127C>G (n.190+3127C>G) n.439+3127C>G n.1759C>G c.1794C>G (p.His598Gln) c.1633+3127C>G (n.1633+3127C>G) c.1275C>G (p.His425Gln) | |
2 | g.1487981C>T | CA1511828 | TPO | c.1758C>T (p.His586=) c.1239C>T (p.His413=) c.1597+3127C>T (n.1597+3127C>T) c.1545C>T (p.His515=) c.192+3127C>T n.186+3127C>T c.190+3127C>T (n.190+3127C>T) n.439+3127C>T n.1759C>T c.1794C>T (p.His598=) c.1633+3127C>T (n.1633+3127C>T) c.1275C>T (p.His425=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487982G>A | CA1511829 | TPO | c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1597+3128G>A (n.1597+3128G>A) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.192+3128G>A n.186+3128G>A c.190+3128G>A (n.190+3128G>A) n.439+3128G>A n.1760G>A c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1633+3128G>A (n.1633+3128G>A) c.1276G>A (p.Gly426Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487982G>C | CA345695990 | TPO | c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1597+3128G>C (n.1597+3128G>C) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.192+3128G>C n.186+3128G>C c.190+3128G>C (n.190+3128G>C) n.439+3128G>C n.1760G>C c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1633+3128G>C (n.1633+3128G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) | |
2 | g.1487982G= | CA1233573610 | TPO | c.1759G= (p.Gly587=) c.1240G= (p.Gly414=) c.1597+3128G= (n.1597+3128G=) c.1546G= (p.Gly516=) c.192+3128G= n.186+3128G= c.190+3128G= (n.190+3128G=) n.439+3128G= n.1760G= c.1795G= (p.Gly599=) c.1633+3128G= (n.1633+3128G=) c.1276G= (p.Gly426=) | |
2 | g.1487982G>T | CA345695991 | TPO | c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1240G>T (p.Gly414Trp) c.1597+3128G>T (n.1597+3128G>T) c.1546G>T (p.Gly516Trp) c.192+3128G>T n.186+3128G>T c.190+3128G>T (n.190+3128G>T) n.439+3128G>T n.1760G>T c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1633+3128G>T (n.1633+3128G>T) c.1276G>T (p.Gly426Trp) | |
2 | g.1487983G>A | CA345695992 | TPO | c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1597+3129G>A (n.1597+3129G>A) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.192+3129G>A n.186+3129G>A c.190+3129G>A (n.190+3129G>A) n.439+3129G>A n.1761G>A c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1633+3129G>A (n.1633+3129G>A) c.1277G>A (p.Gly426Glu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487983G>C | CA345695993 | TPO | c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1597+3129G>C (n.1597+3129G>C) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.192+3129G>C n.186+3129G>C c.190+3129G>C (n.190+3129G>C) n.439+3129G>C n.1761G>C c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1633+3129G>C (n.1633+3129G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) | |
2 | g.1487983G>T | CA345695994 | TPO | c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1597+3129G>T (n.1597+3129G>T) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.192+3129G>T n.186+3129G>T c.190+3129G>T (n.190+3129G>T) n.439+3129G>T n.1761G>T c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1633+3129G>T (n.1633+3129G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) | |
2 | g.1487984G>A | CA424503975 | TPO | c.1761G>A (p.Gly587=) c.1242G>A (p.Gly414=) c.1597+3130G>A (n.1597+3130G>A) c.1548G>A (p.Gly516=) c.192+3130G>A n.186+3130G>A c.190+3130G>A (n.190+3130G>A) n.439+3130G>A n.1762G>A c.1797G>A (p.Gly599=) c.1633+3130G>A (n.1633+3130G>A) c.1278G>A (p.Gly426=) | |
2 | g.1487984G>C | CA424503973 | TPO | c.1761G>C (p.Gly587=) c.1242G>C (p.Gly414=) c.1597+3130G>C (n.1597+3130G>C) c.1548G>C (p.Gly516=) c.192+3130G>C n.186+3130G>C c.190+3130G>C (n.190+3130G>C) n.439+3130G>C n.1762G>C c.1797G>C (p.Gly599=) c.1633+3130G>C (n.1633+3130G>C) c.1278G>C (p.Gly426=) | |
2 | g.1487984G= | CA1233573611 | TPO | c.1761G= (p.Gly587=) c.1242G= (p.Gly414=) c.1597+3130G= (n.1597+3130G=) c.1548G= (p.Gly516=) c.192+3130G= n.186+3130G= c.190+3130G= (n.190+3130G=) n.439+3130G= n.1762G= c.1797G= (p.Gly599=) c.1633+3130G= (n.1633+3130G=) c.1278G= (p.Gly426=) | |
2 | g.1487984G>T | CA424503974 | TPO | c.1761G>T (p.Gly587=) c.1242G>T (p.Gly414=) c.1597+3130G>T (n.1597+3130G>T) c.1548G>T (p.Gly516=) c.192+3130G>T n.186+3130G>T c.190+3130G>T (n.190+3130G>T) n.439+3130G>T n.1762G>T c.1797G>T (p.Gly599=) c.1633+3130G>T (n.1633+3130G>T) c.1278G>T (p.Gly426=) | |
2 | g.1487985C>A | CA345695995 | TPO | c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1597+3131C>A (n.1597+3131C>A) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.192+3131C>A n.186+3131C>A c.190+3131C>A (n.190+3131C>A) n.439+3131C>A n.1763C>A c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1633+3131C>A (n.1633+3131C>A) c.1279C>A (p.Leu427Met) | gnomAD v4 |
2 | g.1487985C>G | CA345695996 | TPO | c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1597+3131C>G (n.1597+3131C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.192+3131C>G n.186+3131C>G c.190+3131C>G (n.190+3131C>G) n.439+3131C>G n.1763C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1633+3131C>G (n.1633+3131C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) | |
2 | g.1487985C>T | CA424503976 | TPO | c.1762C>T (p.Leu588=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1597+3131C>T (n.1597+3131C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) c.192+3131C>T n.186+3131C>T c.190+3131C>T (n.190+3131C>T) n.439+3131C>T n.1763C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.1633+3131C>T (n.1633+3131C>T) c.1279C>T (p.Leu427=) | |
2 | g.1487992_1488000dup | CA530451130 | TPO | c.1768+1_1768+9dup c.1249+1_1249+9dup c.1597+3138_1597+3146dup (n.1597+3138_1597+3146dup) c.1555+1_1555+9dup c.192+3138_192+3146dup n.186+3138_186+3146dup c.190+3138_190+3146dup (n.190+3138_190+3146dup) n.439+3138_439+3146dup n.1769+1_1769+9dup c.1804+1_1804+9dup c.1633+3138_1633+3146dup (n.1633+3138_1633+3146dup) c.1285+1_1285+9dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487986T>A | CA345695999 | TPO | c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1597+3132T>A (n.1597+3132T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.192+3132T>A n.186+3132T>A c.190+3132T>A (n.190+3132T>A) n.439+3132T>A n.1764T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1633+3132T>A (n.1633+3132T>A) c.1280T>A (p.Leu427Gln) | |
2 | g.1487986T>C | CA345695998 | TPO | c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1597+3132T>C (n.1597+3132T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.192+3132T>C n.186+3132T>C c.190+3132T>C (n.190+3132T>C) n.439+3132T>C n.1764T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1633+3132T>C (n.1633+3132T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) | |
2 | g.1487986T>G | CA345695997 | TPO | c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1597+3132T>G (n.1597+3132T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.192+3132T>G n.186+3132T>G c.190+3132T>G (n.190+3132T>G) n.439+3132T>G n.1764T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1633+3132T>G (n.1633+3132T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
2 | g.1487987G>A | CA424503977 | TPO | c.1764G>A (p.Leu588=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1597+3133G>A (n.1597+3133G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) c.192+3133G>A n.186+3133G>A c.190+3133G>A (n.190+3133G>A) n.439+3133G>A n.1765G>A c.1800G>A (p.Leu600=) c.1633+3133G>A (n.1633+3133G>A) c.1281G>A (p.Leu427=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487987G>C | CA424503978 | TPO | c.1764G>C (p.Leu588=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1597+3133G>C (n.1597+3133G>C) c.1551G>C (p.Leu517=) c.192+3133G>C n.186+3133G>C c.190+3133G>C (n.190+3133G>C) n.439+3133G>C n.1765G>C c.1800G>C (p.Leu600=) c.1633+3133G>C (n.1633+3133G>C) c.1281G>C (p.Leu427=) | |
2 | g.1487987G>T | CA424503979 | TPO | c.1764G>T (p.Leu588=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1597+3133G>T (n.1597+3133G>T) c.1551G>T (p.Leu517=) c.192+3133G>T n.186+3133G>T c.190+3133G>T (n.190+3133G>T) n.439+3133G>T n.1765G>T c.1800G>T (p.Leu600=) c.1633+3133G>T (n.1633+3133G>T) c.1281G>T (p.Leu427=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487988C>A | CA345696000 | TPO | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1597+3134C>A (n.1597+3134C>A) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.192+3134C>A n.186+3134C>A c.190+3134C>A (n.190+3134C>A) n.439+3134C>A n.1766C>A c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1633+3134C>A (n.1633+3134C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) | |
2 | g.1487988C>G | CA345696002 | TPO | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1597+3134C>G (n.1597+3134C>G) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.192+3134C>G n.186+3134C>G c.190+3134C>G (n.190+3134C>G) n.439+3134C>G n.1766C>G c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1633+3134C>G (n.1633+3134C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) | |
2 | g.1487988C>T | CA345696001 | TPO | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1597+3134C>T (n.1597+3134C>T) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.192+3134C>T n.186+3134C>T c.190+3134C>T (n.190+3134C>T) n.439+3134C>T n.1766C>T c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1633+3134C>T (n.1633+3134C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) | |
2 | g.1487989C>A | CA345696003 | TPO | c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.1597+3135C>A (n.1597+3135C>A) c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.192+3135C>A n.186+3135C>A c.190+3135C>A (n.190+3135C>A) n.439+3135C>A n.1767C>A c.1802C>A (p.Pro601Gln) c.1633+3135C>A (n.1633+3135C>A) c.1283C>A (p.Pro428Gln) | |
2 | g.1487989C>G | CA345696004 | TPO | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1597+3135C>G (n.1597+3135C>G) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.192+3135C>G n.186+3135C>G c.190+3135C>G (n.190+3135C>G) n.439+3135C>G n.1767C>G c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1633+3135C>G (n.1633+3135C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) | |
2 | g.1487989C>T | CA345696005 | TPO | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1597+3135C>T (n.1597+3135C>T) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.192+3135C>T n.186+3135C>T c.190+3135C>T (n.190+3135C>T) n.439+3135C>T n.1767C>T c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1633+3135C>T (n.1633+3135C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) | |
2 | g.1487990A= | CA1233573612 | TPO | c.1767A= (p.Pro589=) c.1248A= (p.Pro416=) c.1597+3136A= (n.1597+3136A=) c.1554A= (p.Pro518=) c.192+3136A= n.186+3136A= c.190+3136A= (n.190+3136A=) n.439+3136A= n.1768A= c.1803A= (p.Pro601=) c.1633+3136A= (n.1633+3136A=) c.1284A= (p.Pro428=) | |
2 | g.1487990A>C | CA424503980 | TPO | c.1767A>C (p.Pro589=) c.1248A>C (p.Pro416=) c.1597+3136A>C (n.1597+3136A>C) c.1554A>C (p.Pro518=) c.192+3136A>C n.186+3136A>C c.190+3136A>C (n.190+3136A>C) n.439+3136A>C n.1768A>C c.1803A>C (p.Pro601=) c.1633+3136A>C (n.1633+3136A>C) c.1284A>C (p.Pro428=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487990A>G | CA424503981 | TPO | c.1767A>G (p.Pro589=) c.1248A>G (p.Pro416=) c.1597+3136A>G (n.1597+3136A>G) c.1554A>G (p.Pro518=) c.192+3136A>G n.186+3136A>G c.190+3136A>G (n.190+3136A>G) n.439+3136A>G n.1768A>G c.1803A>G (p.Pro601=) c.1633+3136A>G (n.1633+3136A>G) c.1284A>G (p.Pro428=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487990A>T | CA424503982 | TPO | c.1767A>T (p.Pro589=) c.1248A>T (p.Pro416=) c.1597+3136A>T (n.1597+3136A>T) c.1554A>T (p.Pro518=) c.192+3136A>T n.186+3136A>T c.190+3136A>T (n.190+3136A>T) n.439+3136A>T n.1768A>T c.1803A>T (p.Pro601=) c.1633+3136A>T (n.1633+3136A>T) c.1284A>T (p.Pro428=) | |
2 | g.1487991G>A | CA116631 | TPO | c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1597+3137G>A (n.1597+3137G>A) c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.192+3137G>A n.186+3137G>A c.190+3137G>A (n.190+3137G>A) n.439+3137G>A n.1769G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1633+3137G>A (n.1633+3137G>A) c.1285G>A (p.Gly429Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.1487991G>C | CA345696006 | TPO | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1597+3137G>C (n.1597+3137G>C) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.192+3137G>C n.186+3137G>C c.190+3137G>C (n.190+3137G>C) n.439+3137G>C n.1769G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1633+3137G>C (n.1633+3137G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487991G= | CA1233573613 | TPO | c.1768G= (p.Gly590=) c.1249G= (p.Gly417=) c.1597+3137G= (n.1597+3137G=) c.1555G= (p.Gly519=) c.192+3137G= n.186+3137G= c.190+3137G= (n.190+3137G=) n.439+3137G= n.1769G= c.1804G= (p.Gly602=) c.1633+3137G= (n.1633+3137G=) c.1285G= (p.Gly429=) | |
2 | g.1487991G>T | CA345696007 | TPO | c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.1597+3137G>T (n.1597+3137G>T) c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.192+3137G>T n.186+3137G>T c.190+3137G>T (n.190+3137G>T) n.439+3137G>T n.1769G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.1633+3137G>T (n.1633+3137G>T) c.1285G>T (p.Gly429Cys) | |
2 | g.1487992G>A | CA345696008 | TPO | c.1768+1G>A (n.1768+1G>A) c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.1597+3138G>A (n.1597+3138G>A) c.1555+1G>A (n.1555+1G>A) c.192+3138G>A n.186+3138G>A c.190+3138G>A (n.190+3138G>A) n.439+3138G>A n.1769+1G>A c.1804+1G>A (n.1804+1G>A) c.1633+3138G>A (n.1633+3138G>A) c.1285+1G>A (n.1285+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487992G>C | CA345696009 | TPO | c.1768+1G>C (n.1768+1G>C) c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.1597+3138G>C (n.1597+3138G>C) c.1555+1G>C (n.1555+1G>C) c.192+3138G>C n.186+3138G>C c.190+3138G>C (n.190+3138G>C) n.439+3138G>C n.1769+1G>C c.1804+1G>C (n.1804+1G>C) c.1633+3138G>C (n.1633+3138G>C) c.1285+1G>C (n.1285+1G>C) | |
2 | g.1487992G= | CA1233573614 | TPO | c.1768+1G= (n.1768+1G=) c.1249+1G= (n.1249+1G=) c.1597+3138G= (n.1597+3138G=) c.1555+1G= (n.1555+1G=) c.192+3138G= n.186+3138G= c.190+3138G= (n.190+3138G=) n.439+3138G= n.1769+1G= c.1804+1G= (n.1804+1G=) c.1633+3138G= (n.1633+3138G=) c.1285+1G= (n.1285+1G=) | |
2 | g.1487992G>T | CA345696010 | TPO | c.1768+1G>T (n.1768+1G>T) c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.1597+3138G>T (n.1597+3138G>T) c.1555+1G>T (n.1555+1G>T) c.192+3138G>T n.186+3138G>T c.190+3138G>T (n.190+3138G>T) n.439+3138G>T n.1769+1G>T c.1804+1G>T (n.1804+1G>T) c.1633+3138G>T (n.1633+3138G>T) c.1285+1G>T (n.1285+1G>T) | |
2 | g.1487993T>A | CA345696011 | TPO | c.1768+2T>A (n.1768+2T>A) c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.1597+3139T>A (n.1597+3139T>A) c.1555+2T>A (n.1555+2T>A) c.192+3139T>A n.186+3139T>A c.190+3139T>A (n.190+3139T>A) n.439+3139T>A n.1769+2T>A c.1804+2T>A (n.1804+2T>A) c.1633+3139T>A (n.1633+3139T>A) c.1285+2T>A (n.1285+2T>A) | |
2 | g.1487993T>C | CA345696012 | TPO | c.1768+2T>C (n.1768+2T>C) c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.1597+3139T>C (n.1597+3139T>C) c.1555+2T>C (n.1555+2T>C) c.192+3139T>C n.186+3139T>C c.190+3139T>C (n.190+3139T>C) n.439+3139T>C n.1769+2T>C c.1804+2T>C (n.1804+2T>C) c.1633+3139T>C (n.1633+3139T>C) c.1285+2T>C (n.1285+2T>C) | |
2 | g.1487993T>G | CA345696013 | TPO | c.1768+2T>G (n.1768+2T>G) c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.1597+3139T>G (n.1597+3139T>G) c.1555+2T>G (n.1555+2T>G) c.192+3139T>G n.186+3139T>G c.190+3139T>G (n.190+3139T>G) n.439+3139T>G n.1769+2T>G c.1804+2T>G (n.1804+2T>G) c.1633+3139T>G (n.1633+3139T>G) c.1285+2T>G (n.1285+2T>G) | |
2 | g.1487995_1488003dup | CA2657646499 | TPO | c.1768+4_1768+12dup (n.1768+4_1768+12dup) c.1249+4_1249+12dup (n.1249+4_1249+12dup) c.1597+3141_1597+3149dup (n.1597+3141_1597+3149dup) c.1555+4_1555+12dup (n.1555+4_1555+12dup) c.192+3141_192+3149dup n.186+3141_186+3149dup c.190+3141_190+3149dup (n.190+3141_190+3149dup) n.439+3141_439+3149dup n.1769+4_1769+12dup c.1804+4_1804+12dup (n.1804+4_1804+12dup) c.1633+3141_1633+3149dup (n.1633+3141_1633+3149dup) c.1285+4_1285+12dup (n.1285+4_1285+12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.1487994C>A | CA2555184611 | TPO | c.1768+3C>A (n.1768+3C>A) c.1249+3C>A (n.1249+3C>A) c.1597+3140C>A (n.1597+3140C>A) c.1555+3C>A (n.1555+3C>A) c.192+3140C>A n.186+3140C>A c.190+3140C>A (n.190+3140C>A) n.439+3140C>A n.1769+3C>A c.1804+3C>A (n.1804+3C>A) c.1633+3140C>A (n.1633+3140C>A) c.1285+3C>A (n.1285+3C>A) | |
2 | g.1487998del | CA2657646500 | TPO | c.1768+7del (n.1768+7del) c.1249+7del (n.1249+7del) c.1597+3144del (n.1597+3144del) c.1555+7del (n.1555+7del) c.192+3144del n.186+3144del c.190+3144del (n.190+3144del) n.439+3144del n.1769+7del c.1804+7del (n.1804+7del) c.1633+3144del (n.1633+3144del) c.1285+7del (n.1285+7del) | gnomAD v4 |
2 | g.1487999A= | CA1233573615 | TPO | c.1768+8A= (n.1768+8A=) c.1249+8A= (n.1249+8A=) c.1597+3145A= (n.1597+3145A=) c.1555+8A= (n.1555+8A=) c.192+3145A= n.186+3145A= c.190+3145A= (n.190+3145A=) n.439+3145A= n.1769+8A= c.1804+8A= (n.1804+8A=) c.1633+3145A= (n.1633+3145A=) c.1285+8A= (n.1285+8A=) | |
2 | g.1487999A>G | CA1511830 | TPO | c.1768+8A>G (n.1768+8A>G) c.1249+8A>G (n.1249+8A>G) c.1597+3145A>G (n.1597+3145A>G) c.1555+8A>G (n.1555+8A>G) c.192+3145A>G n.186+3145A>G c.190+3145A>G (n.190+3145A>G) n.439+3145A>G n.1769+8A>G c.1804+8A>G (n.1804+8A>G) c.1633+3145A>G (n.1633+3145A>G) c.1285+8A>G (n.1285+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488000G>A | CA1233573617 | TPO | c.1768+9G>A (n.1768+9G>A) c.1249+9G>A (n.1249+9G>A) c.1597+3146G>A (n.1597+3146G>A) c.1555+9G>A (n.1555+9G>A) c.192+3146G>A n.186+3146G>A c.190+3146G>A (n.190+3146G>A) n.439+3146G>A n.1769+9G>A c.1804+9G>A (n.1804+9G>A) c.1633+3146G>A (n.1633+3146G>A) c.1285+9G>A (n.1285+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1488000G>C | CA2657646501 | TPO | c.1768+9G>C (n.1768+9G>C) c.1249+9G>C (n.1249+9G>C) c.1597+3146G>C (n.1597+3146G>C) c.1555+9G>C (n.1555+9G>C) c.192+3146G>C n.186+3146G>C c.190+3146G>C (n.190+3146G>C) n.439+3146G>C n.1769+9G>C c.1804+9G>C (n.1804+9G>C) c.1633+3146G>C (n.1633+3146G>C) c.1285+9G>C (n.1285+9G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.1488000G= | CA1233573616 | TPO | c.1768+9G= (n.1768+9G=) c.1249+9G= (n.1249+9G=) c.1597+3146G= (n.1597+3146G=) c.1555+9G= (n.1555+9G=) c.192+3146G= n.186+3146G= c.190+3146G= (n.190+3146G=) n.439+3146G= n.1769+9G= c.1804+9G= (n.1804+9G=) c.1633+3146G= (n.1633+3146G=) c.1285+9G= (n.1285+9G=) | |
2 | g.1488001T>G | CA1026815225 | TPO | c.1768+10T>G (n.1768+10T>G) c.1249+10T>G (n.1249+10T>G) c.1597+3147T>G (n.1597+3147T>G) c.1555+10T>G (n.1555+10T>G) c.192+3147T>G n.186+3147T>G c.190+3147T>G (n.190+3147T>G) n.439+3147T>G n.1769+10T>G c.1804+10T>G (n.1804+10T>G) c.1633+3147T>G (n.1633+3147T>G) c.1285+10T>G (n.1285+10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1488001T= | CA1233573618 | TPO | c.1768+10T= (n.1768+10T=) c.1249+10T= (n.1249+10T=) c.1597+3147T= (n.1597+3147T=) c.1555+10T= (n.1555+10T=) c.192+3147T= n.186+3147T= c.190+3147T= (n.190+3147T=) n.439+3147T= n.1769+10T= c.1804+10T= (n.1804+10T=) c.1633+3147T= (n.1633+3147T=) c.1285+10T= (n.1285+10T=) | |
2 | g.1488003C>T | CA2657646502 | TPO | c.1768+12C>T (n.1768+12C>T) c.1249+12C>T (n.1249+12C>T) c.1597+3149C>T (n.1597+3149C>T) c.1555+12C>T (n.1555+12C>T) c.192+3149C>T n.186+3149C>T c.190+3149C>T (n.190+3149C>T) n.439+3149C>T n.1769+12C>T c.1804+12C>T (n.1804+12C>T) c.1633+3149C>T (n.1633+3149C>T) c.1285+12C>T (n.1285+12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1488004C>T | CA2657646503 | TPO | c.1768+13C>T (n.1768+13C>T) c.1249+13C>T (n.1249+13C>T) c.1597+3150C>T (n.1597+3150C>T) c.1555+13C>T (n.1555+13C>T) c.192+3150C>T n.186+3150C>T c.190+3150C>T (n.190+3150C>T) n.439+3150C>T n.1769+13C>T c.1804+13C>T (n.1804+13C>T) c.1633+3150C>T (n.1633+3150C>T) c.1285+13C>T (n.1285+13C>T) | gnomAD v4 |