Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1487875T>ACA345695765TPOc.1652T>A (p.Val551Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
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2g.1487875T>CCA345695766TPOc.1652T>C (p.Val551Ala)
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2g.1487875T>GCA345695767TPOc.1652T>G (p.Val551Gly)
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2g.1487876G>ACA424503911TPOc.1653G>A (p.Val551=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487876G>CCA424503909TPOc.1653G>C (p.Val551=)
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2g.1487876G=CA1233573561TPOc.1653G= (p.Val551=)
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2g.1487876G>TCA424503910TPOc.1653G>T (p.Val551=)
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n.439+3022G>T
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c.1170G>T (p.Val390=)
gnomAD v4
2g.1487877C>ACA345695768TPOc.1654C>A (p.Gln552Lys)
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c.1633+3023C>A (n.1633+3023C>A)
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2g.1487877C>GCA345695769TPOc.1654C>G (p.Gln552Glu)
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2g.1487877C>TCA345695770TPOc.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1597+3023C>T (n.1597+3023C>T)
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c.192+3023C>T
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n.439+3023C>T
n.1655C>T
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1633+3023C>T (n.1633+3023C>T)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
gnomAD v4
2g.1487878A>CCA345695771TPOc.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1597+3024A>C (n.1597+3024A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.192+3024A>C
n.186+3024A>C
c.190+3024A>C (n.190+3024A>C)
n.439+3024A>C
n.1656A>C
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1633+3024A>C (n.1633+3024A>C)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
gnomAD v4
2g.1487878A>GCA345695772TPOc.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
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c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.192+3024A>G
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c.190+3024A>G (n.190+3024A>G)
n.439+3024A>G
n.1656A>G
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1633+3024A>G (n.1633+3024A>G)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
2g.1487878A>TCA345695773TPOc.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1597+3024A>T (n.1597+3024A>T)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.192+3024A>T
n.186+3024A>T
c.190+3024A>T (n.190+3024A>T)
n.439+3024A>T
n.1656A>T
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1633+3024A>T (n.1633+3024A>T)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
2g.1487879G>ACA424503912TPOc.1656G>A (p.Gln552=)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1597+3025G>A (n.1597+3025G>A)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.192+3025G>A
n.186+3025G>A
c.190+3025G>A (n.190+3025G>A)
n.439+3025G>A
n.1657G>A
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.1633+3025G>A (n.1633+3025G>A)
c.1173G>A (p.Gln391=)
COSMIC COSMIC
2g.1487879G>CCA345695774TPOc.1656G>C (p.Gln552His)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.1597+3025G>C (n.1597+3025G>C)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.192+3025G>C
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n.439+3025G>C
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c.1692G>C (p.Gln564His)
c.1633+3025G>C (n.1633+3025G>C)
c.1173G>C (p.Gln391His)
2g.1487879G>TCA345695775TPOc.1656G>T (p.Gln552His)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.1597+3025G>T (n.1597+3025G>T)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.192+3025G>T
n.186+3025G>T
c.190+3025G>T (n.190+3025G>T)
n.439+3025G>T
n.1657G>T
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.1633+3025G>T (n.1633+3025G>T)
c.1173G>T (p.Gln391His)
2g.1487880G>ACA1511802TPOc.1657G>A (p.Asp553Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1597+3026G>A (n.1597+3026G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.192+3026G>A
n.186+3026G>A
c.190+3026G>A (n.190+3026G>A)
n.439+3026G>A
n.1658G>A
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1633+3026G>A (n.1633+3026G>A)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487880G>CCA345695777TPOc.1657G>C (p.Asp553His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1597+3026G>C (n.1597+3026G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.192+3026G>C
n.186+3026G>C
c.190+3026G>C (n.190+3026G>C)
n.439+3026G>C
n.1658G>C
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1633+3026G>C (n.1633+3026G>C)
c.1174G>C (p.Asp392His)
2g.1487880G=CA1233573562TPOc.1657G= (p.Asp553=)
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1597+3026G= (n.1597+3026G=)
c.1444G= (p.Asp482=)
c.192+3026G=
n.186+3026G=
c.190+3026G= (n.190+3026G=)
n.439+3026G=
n.1658G=
c.1693G= (p.Asp565=)
c.1633+3026G= (n.1633+3026G=)
c.1174G= (p.Asp392=)
2g.1487880G>TCA345695776TPOc.1657G>T (p.Asp553Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1597+3026G>T (n.1597+3026G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.192+3026G>T
n.186+3026G>T
c.190+3026G>T (n.190+3026G>T)
n.439+3026G>T
n.1658G>T
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1633+3026G>T (n.1633+3026G>T)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487881A>CCA345695778TPOc.1658A>C (p.Asp553Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1597+3027A>C (n.1597+3027A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.192+3027A>C
n.186+3027A>C
c.190+3027A>C (n.190+3027A>C)
n.439+3027A>C
n.1659A>C
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1633+3027A>C (n.1633+3027A>C)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
2g.1487881A>GCA345695779TPOc.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1597+3027A>G (n.1597+3027A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.192+3027A>G
n.186+3027A>G
c.190+3027A>G (n.190+3027A>G)
n.439+3027A>G
n.1659A>G
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1633+3027A>G (n.1633+3027A>G)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
2g.1487881A>TCA345695780TPOc.1658A>T (p.Asp553Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1597+3027A>T (n.1597+3027A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.192+3027A>T
n.186+3027A>T
c.190+3027A>T (n.190+3027A>T)
n.439+3027A>T
n.1659A>T
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1633+3027A>T (n.1633+3027A>T)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
2g.1487882T>ACA345695781TPOc.1659T>A (p.Asp553Glu)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.1597+3028T>A (n.1597+3028T>A)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.192+3028T>A
n.186+3028T>A
c.190+3028T>A (n.190+3028T>A)
n.439+3028T>A
n.1660T>A
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.1633+3028T>A (n.1633+3028T>A)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
2g.1487882T>CCA424503913TPOc.1659T>C (p.Asp553=)
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.1597+3028T>C (n.1597+3028T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.192+3028T>C
n.186+3028T>C
c.190+3028T>C (n.190+3028T>C)
n.439+3028T>C
n.1660T>C
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.1633+3028T>C (n.1633+3028T>C)
c.1176T>C (p.Asp392=)
2g.1487882T>GCA345695782TPOc.1659T>G (p.Asp553Glu)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.1597+3028T>G (n.1597+3028T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.192+3028T>G
n.186+3028T>G
c.190+3028T>G (n.190+3028T>G)
n.439+3028T>G
n.1660T>G
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.1633+3028T>G (n.1633+3028T>G)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
2g.1487883C>ACA345695783TPOc.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1597+3029C>A (n.1597+3029C>A)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.192+3029C>A
n.186+3029C>A
c.190+3029C>A (n.190+3029C>A)
n.439+3029C>A
n.1661C>A
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1633+3029C>A (n.1633+3029C>A)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
2g.1487883C>GCA345695784TPOc.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1597+3029C>G (n.1597+3029C>G)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.192+3029C>G
n.186+3029C>G
c.190+3029C>G (n.190+3029C>G)
n.439+3029C>G
n.1661C>G
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1633+3029C>G (n.1633+3029C>G)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
2g.1487883C>TCA345695785TPOc.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1597+3029C>T (n.1597+3029C>T)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.192+3029C>T
n.186+3029C>T
c.190+3029C>T (n.190+3029C>T)
n.439+3029C>T
n.1661C>T
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1633+3029C>T (n.1633+3029C>T)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
2g.1487884A>CCA345695786TPOc.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1597+3030A>C (n.1597+3030A>C)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.192+3030A>C
n.186+3030A>C
c.190+3030A>C (n.190+3030A>C)
n.439+3030A>C
n.1662A>C
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1633+3030A>C (n.1633+3030A>C)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
2g.1487884A>GCA345695787TPOc.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1597+3030A>G (n.1597+3030A>G)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.192+3030A>G
n.186+3030A>G
c.190+3030A>G (n.190+3030A>G)
n.439+3030A>G
n.1662A>G
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.1633+3030A>G (n.1633+3030A>G)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
2g.1487884A>TCA345695788TPOc.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1597+3030A>T (n.1597+3030A>T)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.192+3030A>T
n.186+3030A>T
c.190+3030A>T (n.190+3030A>T)
n.439+3030A>T
n.1662A>T
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.1633+3030A>T (n.1633+3030A>T)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
2g.1487885G>ACA424503914TPOc.1662G>A (p.Gln554=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1597+3031G>A (n.1597+3031G>A)
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.192+3031G>A
n.186+3031G>A
c.190+3031G>A (n.190+3031G>A)
n.439+3031G>A
n.1663G>A
c.1698G>A (p.Gln566=)
c.1633+3031G>A (n.1633+3031G>A)
c.1179G>A (p.Gln393=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487885G>CCA345695789TPOc.1662G>C (p.Gln554His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.1597+3031G>C (n.1597+3031G>C)
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.192+3031G>C
n.186+3031G>C
c.190+3031G>C (n.190+3031G>C)
n.439+3031G>C
n.1663G>C
c.1698G>C (p.Gln566His)
c.1633+3031G>C (n.1633+3031G>C)
c.1179G>C (p.Gln393His)
COSMIC COSMIC
2g.1487885G=CA1233573563TPOc.1662G= (p.Gln554=)
c.1143G= (p.Gln381=)
c.1597+3031G= (n.1597+3031G=)
c.1449G= (p.Gln483=)
c.192+3031G=
n.186+3031G=
c.190+3031G= (n.190+3031G=)
n.439+3031G=
n.1663G=
c.1698G= (p.Gln566=)
c.1633+3031G= (n.1633+3031G=)
c.1179G= (p.Gln393=)
2g.1487885G>TCA345695790TPOc.1662G>T (p.Gln554His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1597+3031G>T (n.1597+3031G>T)
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.192+3031G>T
n.186+3031G>T
c.190+3031G>T (n.190+3031G>T)
n.439+3031G>T
n.1663G>T
c.1698G>T (p.Gln566His)
c.1633+3031G>T (n.1633+3031G>T)
c.1179G>T (p.Gln393His)
2g.1487886C>ACA345695791TPOc.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1597+3032C>A (n.1597+3032C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.192+3032C>A
n.186+3032C>A
c.190+3032C>A (n.190+3032C>A)
n.439+3032C>A
n.1664C>A
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1633+3032C>A (n.1633+3032C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
2g.1487886C>GCA345695792TPOc.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1597+3032C>G (n.1597+3032C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.192+3032C>G
n.186+3032C>G
c.190+3032C>G (n.190+3032C>G)
n.439+3032C>G
n.1664C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1633+3032C>G (n.1633+3032C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
2g.1487886C>TCA424503915TPOc.1663C>T (p.Leu555=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1597+3032C>T (n.1597+3032C>T)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.192+3032C>T
n.186+3032C>T
c.190+3032C>T (n.190+3032C>T)
n.439+3032C>T
n.1664C>T
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.1633+3032C>T (n.1633+3032C>T)
c.1180C>T (p.Leu394=)
2g.1487887T>ACA345695793TPOc.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1597+3033T>A (n.1597+3033T>A)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.192+3033T>A
n.186+3033T>A
c.190+3033T>A (n.190+3033T>A)
n.439+3033T>A
n.1665T>A
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1633+3033T>A (n.1633+3033T>A)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
2g.1487887T>CCA345695794TPOc.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1597+3033T>C (n.1597+3033T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.192+3033T>C
n.186+3033T>C
c.190+3033T>C (n.190+3033T>C)
n.439+3033T>C
n.1665T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1633+3033T>C (n.1633+3033T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
2g.1487887T>GCA345695795TPOc.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1597+3033T>G (n.1597+3033T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.192+3033T>G
n.186+3033T>G
c.190+3033T>G (n.190+3033T>G)
n.439+3033T>G
n.1665T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1633+3033T>G (n.1633+3033T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
2g.1487888G>ACA1511803TPOc.1665G>A (p.Leu555=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1597+3034G>A (n.1597+3034G>A)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.192+3034G>A
n.186+3034G>A
c.190+3034G>A (n.190+3034G>A)
n.439+3034G>A
n.1666G>A
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.1633+3034G>A (n.1633+3034G>A)
c.1182G>A (p.Leu394=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487888G>CCA424503916TPOc.1665G>C (p.Leu555=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1597+3034G>C (n.1597+3034G>C)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.192+3034G>C
n.186+3034G>C
c.190+3034G>C (n.190+3034G>C)
n.439+3034G>C
n.1666G>C
c.1701G>C (p.Leu567=)
c.1633+3034G>C (n.1633+3034G>C)
c.1182G>C (p.Leu394=)
2g.1487888G=CA1233573564TPOc.1665G= (p.Leu555=)
c.1146G= (p.Leu382=)
c.1597+3034G= (n.1597+3034G=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.192+3034G=
n.186+3034G=
c.190+3034G= (n.190+3034G=)
n.439+3034G=
n.1666G=
c.1701G= (p.Leu567=)
c.1633+3034G= (n.1633+3034G=)
c.1182G= (p.Leu394=)
2g.1487888G>TCA424503917TPOc.1665G>T (p.Leu555=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1597+3034G>T (n.1597+3034G>T)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.192+3034G>T
n.186+3034G>T
c.190+3034G>T (n.190+3034G>T)
n.439+3034G>T
n.1666G>T
c.1701G>T (p.Leu567=)
c.1633+3034G>T (n.1633+3034G>T)
c.1182G>T (p.Leu394=)
2g.1487889A>CCA345695796TPOc.1666A>C (p.Met556Leu)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.1597+3035A>C (n.1597+3035A>C)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.192+3035A>C
n.186+3035A>C
c.190+3035A>C (n.190+3035A>C)
n.439+3035A>C
n.1667A>C
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.1633+3035A>C (n.1633+3035A>C)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
2g.1487889A>GCA345695797TPOc.1666A>G (p.Met556Val)
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.1597+3035A>G (n.1597+3035A>G)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.192+3035A>G
n.186+3035A>G
c.190+3035A>G (n.190+3035A>G)
n.439+3035A>G
n.1667A>G
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.1633+3035A>G (n.1633+3035A>G)
c.1183A>G (p.Met395Val)
COSMIC
2g.1487889A>TCA345695798TPOc.1666A>T (p.Met556Leu)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.1597+3035A>T (n.1597+3035A>T)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.192+3035A>T
n.186+3035A>T
c.190+3035A>T (n.190+3035A>T)
n.439+3035A>T
n.1667A>T
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.1633+3035A>T (n.1633+3035A>T)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
2g.1487890T>ACA345695799TPOc.1667T>A (p.Met556Lys)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.1597+3036T>A (n.1597+3036T>A)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.192+3036T>A
n.186+3036T>A
c.190+3036T>A (n.190+3036T>A)
n.439+3036T>A
n.1668T>A
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.1633+3036T>A (n.1633+3036T>A)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
2g.1487890T>CCA345695800TPOc.1667T>C (p.Met556Thr)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.1597+3036T>C (n.1597+3036T>C)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.192+3036T>C
n.186+3036T>C
c.190+3036T>C (n.190+3036T>C)
n.439+3036T>C
n.1668T>C
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.1633+3036T>C (n.1633+3036T>C)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
2g.1487890T>GCA345695801TPOc.1667T>G (p.Met556Arg)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.1597+3036T>G (n.1597+3036T>G)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.192+3036T>G
n.186+3036T>G
c.190+3036T>G (n.190+3036T>G)
n.439+3036T>G
n.1668T>G
c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.1633+3036T>G (n.1633+3036T>G)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487890T=CA1233573565TPOc.1667T= (p.Met556=)
c.1148T= (p.Met383=)
c.1597+3036T= (n.1597+3036T=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.192+3036T=
n.186+3036T=
c.190+3036T= (n.190+3036T=)
n.439+3036T=
n.1668T=
c.1703T= (p.Met568=)
c.1633+3036T= (n.1633+3036T=)
c.1184T= (p.Met395=)
2g.1487891G>ACA345695804TPOc.1668G>A (p.Met556Ile)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.1597+3037G>A (n.1597+3037G>A)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.192+3037G>A
n.186+3037G>A
c.190+3037G>A (n.190+3037G>A)
n.439+3037G>A
n.1669G>A
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.1633+3037G>A (n.1633+3037G>A)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
2g.1487891G>CCA345695803TPOc.1668G>C (p.Met556Ile)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.1597+3037G>C (n.1597+3037G>C)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.192+3037G>C
n.186+3037G>C
c.190+3037G>C (n.190+3037G>C)
n.439+3037G>C
n.1669G>C
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1633+3037G>C (n.1633+3037G>C)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
2g.1487891G>TCA345695802TPOc.1668G>T (p.Met556Ile)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.1597+3037G>T (n.1597+3037G>T)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.192+3037G>T
n.186+3037G>T
c.190+3037G>T (n.190+3037G>T)
n.439+3037G>T
n.1669G>T
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.1633+3037G>T (n.1633+3037G>T)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
2g.1487892A>CCA345695805TPOc.1669A>C (p.Asn557His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.1597+3038A>C (n.1597+3038A>C)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.192+3038A>C
n.186+3038A>C
c.190+3038A>C (n.190+3038A>C)
n.439+3038A>C
n.1670A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.1633+3038A>C (n.1633+3038A>C)
c.1186A>C (p.Asn396His)
gnomAD v4
2g.1487892A>GCA345695806TPOc.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.1597+3038A>G (n.1597+3038A>G)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.192+3038A>G
n.186+3038A>G
c.190+3038A>G (n.190+3038A>G)
n.439+3038A>G
n.1670A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.1633+3038A>G (n.1633+3038A>G)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
2g.1487892A>TCA345695807TPOc.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.1597+3038A>T (n.1597+3038A>T)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.192+3038A>T
n.186+3038A>T
c.190+3038A>T (n.190+3038A>T)
n.439+3038A>T
n.1670A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.1633+3038A>T (n.1633+3038A>T)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
COSMIC
2g.1487893A=CA1233573566TPOc.1670A= (p.Asn557=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.1597+3039A= (n.1597+3039A=)
c.1457A= (p.Asn486=)
c.192+3039A=
n.186+3039A=
c.190+3039A= (n.190+3039A=)
n.439+3039A=
n.1671A=
c.1706A= (p.Asn569=)
c.1633+3039A= (n.1633+3039A=)
c.1187A= (p.Asn396=)
2g.1487893A>CCA345695808TPOc.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.1597+3039A>C (n.1597+3039A>C)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.192+3039A>C
n.186+3039A>C
c.190+3039A>C (n.190+3039A>C)
n.439+3039A>C
n.1671A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.1633+3039A>C (n.1633+3039A>C)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
2g.1487893A>GCA1511804TPOc.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.1597+3039A>G (n.1597+3039A>G)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.192+3039A>G
n.186+3039A>G
c.190+3039A>G (n.190+3039A>G)
n.439+3039A>G
n.1671A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.1633+3039A>G (n.1633+3039A>G)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487893A>TCA345695809TPOc.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.1597+3039A>T (n.1597+3039A>T)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.192+3039A>T
n.186+3039A>T
c.190+3039A>T (n.190+3039A>T)
n.439+3039A>T
n.1671A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.1633+3039A>T (n.1633+3039A>T)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
2g.1487894C>ACA345695810TPOc.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.1597+3040C>A (n.1597+3040C>A)
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.192+3040C>A
n.186+3040C>A
c.190+3040C>A (n.190+3040C>A)
n.439+3040C>A
n.1672C>A
c.1707C>A (p.Asn569Lys)
c.1633+3040C>A (n.1633+3040C>A)
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
2g.1487894C=CA1233573567TPOc.1671C= (p.Asn557=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.1597+3040C= (n.1597+3040C=)
c.1458C= (p.Asn486=)
c.192+3040C=
n.186+3040C=
c.190+3040C= (n.190+3040C=)
n.439+3040C=
n.1672C=
c.1707C= (p.Asn569=)
c.1633+3040C= (n.1633+3040C=)
c.1188C= (p.Asn396=)
2g.1487894C>GCA345695811TPOc.1671C>G (p.Asn557Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.1597+3040C>G (n.1597+3040C>G)
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.192+3040C>G
n.186+3040C>G
c.190+3040C>G (n.190+3040C>G)
n.439+3040C>G
n.1672C>G
c.1707C>G (p.Asn569Lys)
c.1633+3040C>G (n.1633+3040C>G)
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487894C>TCA1511805TPOc.1671C>T (p.Asn557=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.1597+3040C>T (n.1597+3040C>T)
c.1458C>T (p.Asn486=)
c.192+3040C>T
n.186+3040C>T
c.190+3040C>T (n.190+3040C>T)
n.439+3040C>T
n.1672C>T
c.1707C>T (p.Asn569=)
c.1633+3040C>T (n.1633+3040C>T)
c.1188C>T (p.Asn396=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487895G>ACA1511806TPOc.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1597+3041G>A (n.1597+3041G>A)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.192+3041G>A
n.186+3041G>A
c.190+3041G>A (n.190+3041G>A)
n.439+3041G>A
n.1673G>A
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1633+3041G>A (n.1633+3041G>A)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487895G>CCA345695812TPOc.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1597+3041G>C (n.1597+3041G>C)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.192+3041G>C
n.186+3041G>C
c.190+3041G>C (n.190+3041G>C)
n.439+3041G>C
n.1673G>C
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1633+3041G>C (n.1633+3041G>C)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
2g.1487895G=CA1233573568TPOc.1672G= (p.Glu558=)
c.1153G= (p.Glu385=)
c.1597+3041G= (n.1597+3041G=)
c.1459G= (p.Glu487=)
c.192+3041G=
n.186+3041G=
c.190+3041G= (n.190+3041G=)
n.439+3041G=
n.1673G=
c.1708G= (p.Glu570=)
c.1633+3041G= (n.1633+3041G=)
c.1189G= (p.Glu397=)
2g.1487895G>TCA345695813TPOc.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1597+3041G>T (n.1597+3041G>T)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.192+3041G>T
n.186+3041G>T
c.190+3041G>T (n.190+3041G>T)
n.439+3041G>T
n.1673G>T
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1633+3041G>T (n.1633+3041G>T)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
2g.1487896A>CCA345695816TPOc.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1597+3042A>C (n.1597+3042A>C)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.192+3042A>C
n.186+3042A>C
c.190+3042A>C (n.190+3042A>C)
n.439+3042A>C
n.1674A>C
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1633+3042A>C (n.1633+3042A>C)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
2g.1487896A>GCA345695814TPOc.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1597+3042A>G (n.1597+3042A>G)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.192+3042A>G
n.186+3042A>G
c.190+3042A>G (n.190+3042A>G)
n.439+3042A>G
n.1674A>G
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1633+3042A>G (n.1633+3042A>G)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
2g.1487896A>TCA345695815TPOc.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1597+3042A>T (n.1597+3042A>T)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.192+3042A>T
n.186+3042A>T
c.190+3042A>T (n.190+3042A>T)
n.439+3042A>T
n.1674A>T
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1633+3042A>T (n.1633+3042A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
2g.1487897G>ACA424503918TPOc.1674G>A (p.Glu558=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1597+3043G>A (n.1597+3043G>A)
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.192+3043G>A
n.186+3043G>A
c.190+3043G>A (n.190+3043G>A)
n.439+3043G>A
n.1675G>A
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.1633+3043G>A (n.1633+3043G>A)
c.1191G>A (p.Glu397=)
2g.1487897G>CCA345695817TPOc.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1597+3043G>C (n.1597+3043G>C)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.192+3043G>C
n.186+3043G>C
c.190+3043G>C (n.190+3043G>C)
n.439+3043G>C
n.1675G>C
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.1633+3043G>C (n.1633+3043G>C)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487897G=CA1233573569TPOc.1674G= (p.Glu558=)
c.1155G= (p.Glu385=)
c.1597+3043G= (n.1597+3043G=)
c.1461G= (p.Glu487=)
c.192+3043G=
n.186+3043G=
c.190+3043G= (n.190+3043G=)
n.439+3043G=
n.1675G=
c.1710G= (p.Glu570=)
c.1633+3043G= (n.1633+3043G=)
c.1191G= (p.Glu397=)
2g.1487897G>TCA345695818TPOc.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1597+3043G>T (n.1597+3043G>T)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.192+3043G>T
n.186+3043G>T
c.190+3043G>T (n.190+3043G>T)
n.439+3043G>T
n.1675G>T
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.1633+3043G>T (n.1633+3043G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
2g.1487898G>ACA345695819TPOc.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1597+3044G>A (n.1597+3044G>A)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.192+3044G>A
n.186+3044G>A
c.190+3044G>A (n.190+3044G>A)
n.439+3044G>A
n.1676G>A
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1633+3044G>A (n.1633+3044G>A)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
gnomAD v4
2g.1487898G>CCA345695820TPOc.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1597+3044G>C (n.1597+3044G>C)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.192+3044G>C
n.186+3044G>C
c.190+3044G>C (n.190+3044G>C)
n.439+3044G>C
n.1676G>C
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1633+3044G>C (n.1633+3044G>C)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
2g.1487898G=CA1233573570TPOc.1675G= (p.Glu559=)
c.1156G= (p.Glu386=)
c.1597+3044G= (n.1597+3044G=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.192+3044G=
n.186+3044G=
c.190+3044G= (n.190+3044G=)
n.439+3044G=
n.1676G=
c.1711G= (p.Glu571=)
c.1633+3044G= (n.1633+3044G=)
c.1192G= (p.Glu398=)
2g.1487898G>TCA345695821TPOc.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1597+3044G>T (n.1597+3044G>T)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.192+3044G>T
n.186+3044G>T
c.190+3044G>T (n.190+3044G>T)
n.439+3044G>T
n.1676G>T
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1633+3044G>T (n.1633+3044G>T)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487899A=CA1233573571TPOc.1676A= (p.Glu559=)
c.1157A= (p.Glu386=)
c.1597+3045A= (n.1597+3045A=)
c.1463A= (p.Glu488=)
c.192+3045A=
n.186+3045A=
c.190+3045A= (n.190+3045A=)
n.439+3045A=
n.1677A=
c.1712A= (p.Glu571=)
c.1633+3045A= (n.1633+3045A=)
c.1193A= (p.Glu398=)
2g.1487899A>CCA345695822TPOc.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1597+3045A>C (n.1597+3045A>C)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.192+3045A>C
n.186+3045A>C
c.190+3045A>C (n.190+3045A>C)
n.439+3045A>C
n.1677A>C
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1633+3045A>C (n.1633+3045A>C)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
2g.1487899A>GCA345695823TPOc.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1597+3045A>G (n.1597+3045A>G)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.192+3045A>G
n.186+3045A>G
c.190+3045A>G (n.190+3045A>G)
n.439+3045A>G
n.1677A>G
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1633+3045A>G (n.1633+3045A>G)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
2g.1487899A>TCA345695824TPOc.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1597+3045A>T (n.1597+3045A>T)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.192+3045A>T
n.186+3045A>T
c.190+3045A>T (n.190+3045A>T)
n.439+3045A>T
n.1677A>T
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1633+3045A>T (n.1633+3045A>T)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487900G>ACA424503919TPOc.1677G>A (p.Glu559=)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1597+3046G>A (n.1597+3046G>A)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.192+3046G>A
n.186+3046G>A
c.190+3046G>A (n.190+3046G>A)
n.439+3046G>A
n.1678G>A
c.1713G>A (p.Glu571=)
c.1633+3046G>A (n.1633+3046G>A)
c.1194G>A (p.Glu398=)
dbSNP
2g.1487900G>CCA345695825TPOc.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1597+3046G>C (n.1597+3046G>C)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.192+3046G>C
n.186+3046G>C
c.190+3046G>C (n.190+3046G>C)
n.439+3046G>C
n.1678G>C
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.1633+3046G>C (n.1633+3046G>C)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
2g.1487900G=CA1233573572TPOc.1677G= (p.Glu559=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.1597+3046G= (n.1597+3046G=)
c.1464G= (p.Glu488=)
c.192+3046G=
n.186+3046G=
c.190+3046G= (n.190+3046G=)
n.439+3046G=
n.1678G=
c.1713G= (p.Glu571=)
c.1633+3046G= (n.1633+3046G=)
c.1194G= (p.Glu398=)
2g.1487900G>TCA345695826TPOc.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1597+3046G>T (n.1597+3046G>T)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.192+3046G>T
n.186+3046G>T
c.190+3046G>T (n.190+3046G>T)
n.439+3046G>T
n.1678G>T
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.1633+3046G>T (n.1633+3046G>T)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
2g.1487901C>ACA345695827TPOc.1678C>A (p.Leu560Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1597+3047C>A (n.1597+3047C>A)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.192+3047C>A
n.186+3047C>A
c.190+3047C>A (n.190+3047C>A)
n.439+3047C>A
n.1679C>A
c.1714C>A (p.Leu572Met)
c.1633+3047C>A (n.1633+3047C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
2g.1487901C=CA1233573573TPOc.1678C= (p.Leu560=)
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1597+3047C= (n.1597+3047C=)
c.1465C= (p.Leu489=)
c.192+3047C=
n.186+3047C=
c.190+3047C= (n.190+3047C=)
n.439+3047C=
n.1679C=
c.1714C= (p.Leu572=)
c.1633+3047C= (n.1633+3047C=)
c.1195C= (p.Leu399=)
2g.1487901C>GCA345695828TPOc.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1597+3047C>G (n.1597+3047C>G)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.192+3047C>G
n.186+3047C>G
c.190+3047C>G (n.190+3047C>G)
n.439+3047C>G
n.1679C>G
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1633+3047C>G (n.1633+3047C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487901C>TCA424503920TPOc.1678C>T (p.Leu560=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1597+3047C>T (n.1597+3047C>T)
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.192+3047C>T
n.186+3047C>T
c.190+3047C>T (n.190+3047C>T)
n.439+3047C>T
n.1679C>T
c.1714C>T (p.Leu572=)
c.1633+3047C>T (n.1633+3047C>T)
c.1195C>T (p.Leu399=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487902T>ACA345695830TPOc.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1597+3048T>A (n.1597+3048T>A)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.192+3048T>A
n.186+3048T>A
c.190+3048T>A (n.190+3048T>A)
n.439+3048T>A
n.1680T>A
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
c.1633+3048T>A (n.1633+3048T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
2g.1487902T>CCA345695831TPOc.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1597+3048T>C (n.1597+3048T>C)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.192+3048T>C
n.186+3048T>C
c.190+3048T>C (n.190+3048T>C)
n.439+3048T>C
n.1680T>C
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1633+3048T>C (n.1633+3048T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
2g.1487902T>GCA345695829TPOc.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1597+3048T>G (n.1597+3048T>G)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.192+3048T>G
n.186+3048T>G
c.190+3048T>G (n.190+3048T>G)
n.439+3048T>G
n.1680T>G
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1633+3048T>G (n.1633+3048T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
2g.1487903G>ACA424503921TPOc.1680G>A (p.Leu560=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1597+3049G>A (n.1597+3049G>A)
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.192+3049G>A
n.186+3049G>A
c.190+3049G>A (n.190+3049G>A)
n.439+3049G>A
n.1681G>A
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1633+3049G>A (n.1633+3049G>A)
c.1197G>A (p.Leu399=)
gnomAD v4
2g.1487903G>CCA424503922TPOc.1680G>C (p.Leu560=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.1597+3049G>C (n.1597+3049G>C)
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.192+3049G>C
n.186+3049G>C
c.190+3049G>C (n.190+3049G>C)
n.439+3049G>C
n.1681G>C
c.1716G>C (p.Leu572=)
c.1633+3049G>C (n.1633+3049G>C)
c.1197G>C (p.Leu399=)
2g.1487903G>TCA424503923TPOc.1680G>T (p.Leu560=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.1597+3049G>T (n.1597+3049G>T)
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.192+3049G>T
n.186+3049G>T
c.190+3049G>T (n.190+3049G>T)
n.439+3049G>T
n.1681G>T
c.1716G>T (p.Leu572=)
c.1633+3049G>T (n.1633+3049G>T)
c.1197G>T (p.Leu399=)
2g.1487904A>CCA345695833TPOc.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1597+3050A>C (n.1597+3050A>C)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.192+3050A>C
n.186+3050A>C
c.190+3050A>C (n.190+3050A>C)
n.439+3050A>C
n.1682A>C
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1633+3050A>C (n.1633+3050A>C)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
2g.1487904A>GCA345695832TPOc.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1597+3050A>G (n.1597+3050A>G)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.192+3050A>G
n.186+3050A>G
c.190+3050A>G (n.190+3050A>G)
n.439+3050A>G
n.1682A>G
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1633+3050A>G (n.1633+3050A>G)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
2g.1487904A>TCA345695834TPOc.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1597+3050A>T (n.1597+3050A>T)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.192+3050A>T
n.186+3050A>T
c.190+3050A>T (n.190+3050A>T)
n.439+3050A>T
n.1682A>T
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1633+3050A>T (n.1633+3050A>T)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
2g.1487905C>ACA345695835TPOc.1682C>A (p.Thr561Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.1597+3051C>A (n.1597+3051C>A)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.192+3051C>A
n.186+3051C>A
c.190+3051C>A (n.190+3051C>A)
n.439+3051C>A
n.1683C>A
c.1718C>A (p.Thr573Lys)
c.1633+3051C>A (n.1633+3051C>A)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
2g.1487905C=CA1233573574TPOc.1682C= (p.Thr561=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1597+3051C= (n.1597+3051C=)
c.1469C= (p.Thr490=)
c.192+3051C=
n.186+3051C=
c.190+3051C= (n.190+3051C=)
n.439+3051C=
n.1683C=
c.1718C= (p.Thr573=)
c.1633+3051C= (n.1633+3051C=)
c.1199C= (p.Thr400=)
2g.1487905C>GCA345695836TPOc.1682C>G (p.Thr561Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
c.1597+3051C>G (n.1597+3051C>G)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.192+3051C>G
n.186+3051C>G
c.190+3051C>G (n.190+3051C>G)
n.439+3051C>G
n.1683C>G
c.1718C>G (p.Thr573Arg)
c.1633+3051C>G (n.1633+3051C>G)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
2g.1487905C>TCA1511807TPOc.1682C>T (p.Thr561Met)
c.1163C>T (p.Thr388Met)
c.1597+3051C>T (n.1597+3051C>T)
c.1469C>T (p.Thr490Met)
c.192+3051C>T
n.186+3051C>T
c.190+3051C>T (n.190+3051C>T)
n.439+3051C>T
n.1683C>T
c.1718C>T (p.Thr573Met)
c.1633+3051C>T (n.1633+3051C>T)
c.1199C>T (p.Thr400Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487906G>ACA1511808TPOc.1683G>A (p.Thr561=)
c.1164G>A (p.Thr388=)
c.1597+3052G>A (n.1597+3052G>A)
c.1470G>A (p.Thr490=)
c.192+3052G>A
n.186+3052G>A
c.190+3052G>A (n.190+3052G>A)
n.439+3052G>A
n.1684G>A
c.1719G>A (p.Thr573=)
c.1633+3052G>A (n.1633+3052G>A)
c.1200G>A (p.Thr400=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487906G>CCA424503925TPOc.1683G>C (p.Thr561=)
c.1164G>C (p.Thr388=)
c.1597+3052G>C (n.1597+3052G>C)
c.1470G>C (p.Thr490=)
c.192+3052G>C
n.186+3052G>C
c.190+3052G>C (n.190+3052G>C)
n.439+3052G>C
n.1684G>C
c.1719G>C (p.Thr573=)
c.1633+3052G>C (n.1633+3052G>C)
c.1200G>C (p.Thr400=)
2g.1487906G=CA1233573575TPOc.1683G= (p.Thr561=)
c.1164G= (p.Thr388=)
c.1597+3052G= (n.1597+3052G=)
c.1470G= (p.Thr490=)
c.192+3052G=
n.186+3052G=
c.190+3052G= (n.190+3052G=)
n.439+3052G=
n.1684G=
c.1719G= (p.Thr573=)
c.1633+3052G= (n.1633+3052G=)
c.1200G= (p.Thr400=)
2g.1487906G>TCA1511809TPOc.1683G>T (p.Thr561=)
c.1164G>T (p.Thr388=)
c.1597+3052G>T (n.1597+3052G>T)
c.1470G>T (p.Thr490=)
c.192+3052G>T
n.186+3052G>T
c.190+3052G>T (n.190+3052G>T)
n.439+3052G>T
n.1684G>T
c.1719G>T (p.Thr573=)
c.1633+3052G>T (n.1633+3052G>T)
c.1200G>T (p.Thr400=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487907G>ACA345695837TPOc.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1597+3053G>A (n.1597+3053G>A)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.192+3053G>A
n.186+3053G>A
c.190+3053G>A (n.190+3053G>A)
n.439+3053G>A
n.1685G>A
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1633+3053G>A (n.1633+3053G>A)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
2g.1487907G>CCA345695838TPOc.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1597+3053G>C (n.1597+3053G>C)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.192+3053G>C
n.186+3053G>C
c.190+3053G>C (n.190+3053G>C)
n.439+3053G>C
n.1685G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1633+3053G>C (n.1633+3053G>C)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
2g.1487907G>TCA345695839TPOc.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1597+3053G>T (n.1597+3053G>T)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.192+3053G>T
n.186+3053G>T
c.190+3053G>T (n.190+3053G>T)
n.439+3053G>T
n.1685G>T
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1633+3053G>T (n.1633+3053G>T)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
2g.1487908A=CA1233573576TPOc.1685A= (p.Glu562=)
c.1166A= (p.Glu389=)
c.1597+3054A= (n.1597+3054A=)
c.1472A= (p.Glu491=)
c.192+3054A=
n.186+3054A=
c.190+3054A= (n.190+3054A=)
n.439+3054A=
n.1686A=
c.1721A= (p.Glu574=)
c.1633+3054A= (n.1633+3054A=)
c.1202A= (p.Glu401=)
2g.1487908A>CCA1511810TPOc.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1597+3054A>C (n.1597+3054A>C)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.192+3054A>C
n.186+3054A>C
c.190+3054A>C (n.190+3054A>C)
n.439+3054A>C
n.1686A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1633+3054A>C (n.1633+3054A>C)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487908A>GCA345695840TPOc.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1597+3054A>G (n.1597+3054A>G)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.192+3054A>G
n.186+3054A>G
c.190+3054A>G (n.190+3054A>G)
n.439+3054A>G
n.1686A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1633+3054A>G (n.1633+3054A>G)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
2g.1487908A>TCA345695841TPOc.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1597+3054A>T (n.1597+3054A>T)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.192+3054A>T
n.186+3054A>T
c.190+3054A>T (n.190+3054A>T)
n.439+3054A>T
n.1686A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1633+3054A>T (n.1633+3054A>T)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
2g.1487910delCA2657646497TPOc.1687del (p.Arg563GlyfsTer?)
c.1168del (p.Arg390GlyfsTer?)
c.1597+3056del (n.1597+3056del)
c.1474del (p.Arg492GlyfsTer?)
c.192+3056del
n.186+3056del
c.190+3056del (n.190+3056del)
n.439+3056del
n.1688del
c.1723del (p.Arg575GlyfsTer?)
c.1633+3056del (n.1633+3056del)
c.1204del (p.Arg402GlyfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
2g.1487909A>CCA345695842TPOc.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1597+3055A>C (n.1597+3055A>C)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.192+3055A>C
n.186+3055A>C
c.190+3055A>C (n.190+3055A>C)
n.439+3055A>C
n.1687A>C
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.1633+3055A>C (n.1633+3055A>C)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
2g.1487909A>GCA424503926TPOc.1686A>G (p.Glu562=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1597+3055A>G (n.1597+3055A>G)
c.1473A>G (p.Glu491=)
c.192+3055A>G
n.186+3055A>G
c.190+3055A>G (n.190+3055A>G)
n.439+3055A>G
n.1687A>G
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.1633+3055A>G (n.1633+3055A>G)
c.1203A>G (p.Glu401=)
2g.1487909A>TCA345695843TPOc.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1597+3055A>T (n.1597+3055A>T)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.192+3055A>T
n.186+3055A>T
c.190+3055A>T (n.190+3055A>T)
n.439+3055A>T
n.1687A>T
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.1633+3055A>T (n.1633+3055A>T)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
2g.1487910A>CCA424503927TPOc.1687A>C (p.Arg563=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
c.1597+3056A>C (n.1597+3056A>C)
c.1474A>C (p.Arg492=)
c.192+3056A>C
n.186+3056A>C
c.190+3056A>C (n.190+3056A>C)
n.439+3056A>C
n.1688A>C
c.1723A>C (p.Arg575=)
c.1633+3056A>C (n.1633+3056A>C)
c.1204A>C (p.Arg402=)
2g.1487910A>GCA345695844TPOc.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
c.1597+3056A>G (n.1597+3056A>G)
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.192+3056A>G
n.186+3056A>G
c.190+3056A>G (n.190+3056A>G)
n.439+3056A>G
n.1688A>G
c.1723A>G (p.Arg575Gly)
c.1633+3056A>G (n.1633+3056A>G)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
2g.1487910A>TCA345695845TPOc.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1168A>T (p.Arg390Trp)
c.1597+3056A>T (n.1597+3056A>T)
c.1474A>T (p.Arg492Trp)
c.192+3056A>T
n.186+3056A>T
c.190+3056A>T (n.190+3056A>T)
n.439+3056A>T
n.1688A>T
c.1723A>T (p.Arg575Trp)
c.1633+3056A>T (n.1633+3056A>T)
c.1204A>T (p.Arg402Trp)
2g.1487911G>ACA1511811TPOc.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
c.1597+3057G>A (n.1597+3057G>A)
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.192+3057G>A
n.186+3057G>A
c.190+3057G>A (n.190+3057G>A)
n.439+3057G>A
n.1689G>A
c.1724G>A (p.Arg575Lys)
c.1633+3057G>A (n.1633+3057G>A)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487911G>CCA345695846TPOc.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
c.1597+3057G>C (n.1597+3057G>C)
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.192+3057G>C
n.186+3057G>C
c.190+3057G>C (n.190+3057G>C)
n.439+3057G>C
n.1689G>C
c.1724G>C (p.Arg575Thr)
c.1633+3057G>C (n.1633+3057G>C)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
2g.1487911G=CA1233573577TPOc.1688G= (p.Arg563=)
c.1169G= (p.Arg390=)
c.1597+3057G= (n.1597+3057G=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.192+3057G=
n.186+3057G=
c.190+3057G= (n.190+3057G=)
n.439+3057G=
n.1689G=
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1633+3057G= (n.1633+3057G=)
c.1205G= (p.Arg402=)
2g.1487911G>TCA345695847TPOc.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1169G>T (p.Arg390Met)
c.1597+3057G>T (n.1597+3057G>T)
c.1475G>T (p.Arg492Met)
c.192+3057G>T
n.186+3057G>T
c.190+3057G>T (n.190+3057G>T)
n.439+3057G>T
n.1689G>T
c.1724G>T (p.Arg575Met)
c.1633+3057G>T (n.1633+3057G>T)
c.1205G>T (p.Arg402Met)
2g.1487912G>ACA424503928TPOc.1689G>A (p.Arg563=)
c.1170G>A (p.Arg390=)
c.1597+3058G>A (n.1597+3058G>A)
c.1476G>A (p.Arg492=)
c.192+3058G>A
n.186+3058G>A
c.190+3058G>A (n.190+3058G>A)
n.439+3058G>A
n.1690G>A
c.1725G>A (p.Arg575=)
c.1633+3058G>A (n.1633+3058G>A)
c.1206G>A (p.Arg402=)
gnomAD v4
2g.1487912G>CCA1511812TPOc.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1170G>C (p.Arg390Ser)
c.1597+3058G>C (n.1597+3058G>C)
c.1476G>C (p.Arg492Ser)
c.192+3058G>C
n.186+3058G>C
c.190+3058G>C (n.190+3058G>C)
n.439+3058G>C
n.1690G>C
c.1725G>C (p.Arg575Ser)
c.1633+3058G>C (n.1633+3058G>C)
c.1206G>C (p.Arg402Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487912G=CA1233573578TPOc.1689G= (p.Arg563=)
c.1170G= (p.Arg390=)
c.1597+3058G= (n.1597+3058G=)
c.1476G= (p.Arg492=)
c.192+3058G=
n.186+3058G=
c.190+3058G= (n.190+3058G=)
n.439+3058G=
n.1690G=
c.1725G= (p.Arg575=)
c.1633+3058G= (n.1633+3058G=)
c.1206G= (p.Arg402=)
2g.1487912G>TCA345695848TPOc.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1170G>T (p.Arg390Ser)
c.1597+3058G>T (n.1597+3058G>T)
c.1476G>T (p.Arg492Ser)
c.192+3058G>T
n.186+3058G>T
c.190+3058G>T (n.190+3058G>T)
n.439+3058G>T
n.1690G>T
c.1725G>T (p.Arg575Ser)
c.1633+3058G>T (n.1633+3058G>T)
c.1206G>T (p.Arg402Ser)
gnomAD v4
2g.1487913C>ACA345695849TPOc.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1597+3059C>A (n.1597+3059C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.192+3059C>A
n.186+3059C>A
c.190+3059C>A (n.190+3059C>A)
n.439+3059C>A
n.1691C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1633+3059C>A (n.1633+3059C>A)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
2g.1487913C>GCA345695850TPOc.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1597+3059C>G (n.1597+3059C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.192+3059C>G
n.186+3059C>G
c.190+3059C>G (n.190+3059C>G)
n.439+3059C>G
n.1691C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1633+3059C>G (n.1633+3059C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
2g.1487913C>TCA345695851TPOc.1690C>T (p.Leu564Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.1597+3059C>T (n.1597+3059C>T)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.192+3059C>T
n.186+3059C>T
c.190+3059C>T (n.190+3059C>T)
n.439+3059C>T
n.1691C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1633+3059C>T (n.1633+3059C>T)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
gnomAD v4 COSMIC
2g.1487914T>ACA345695852TPOc.1691T>A (p.Leu564His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.1597+3060T>A (n.1597+3060T>A)
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.192+3060T>A
n.186+3060T>A
c.190+3060T>A (n.190+3060T>A)
n.439+3060T>A
n.1692T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1633+3060T>A (n.1633+3060T>A)
c.1208T>A (p.Leu403His)
2g.1487914T>CCA345695853TPOc.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1597+3060T>C (n.1597+3060T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.192+3060T>C
n.186+3060T>C
c.190+3060T>C (n.190+3060T>C)
n.439+3060T>C
n.1692T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1633+3060T>C (n.1633+3060T>C)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
2g.1487914T>GCA345695854TPOc.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1597+3060T>G (n.1597+3060T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.192+3060T>G
n.186+3060T>G
c.190+3060T>G (n.190+3060T>G)
n.439+3060T>G
n.1692T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1633+3060T>G (n.1633+3060T>G)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
2g.1487915C>ACA424503929TPOc.1692C>A (p.Leu564=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
c.1597+3061C>A (n.1597+3061C>A)
c.1479C>A (p.Leu493=)
c.192+3061C>A
n.186+3061C>A
c.190+3061C>A (n.190+3061C>A)
n.439+3061C>A
n.1693C>A
c.1728C>A (p.Leu576=)
c.1633+3061C>A (n.1633+3061C>A)
c.1209C>A (p.Leu403=)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487915C=CA1233573579TPOc.1692C= (p.Leu564=)
c.1173C= (p.Leu391=)
c.1597+3061C= (n.1597+3061C=)
c.1479C= (p.Leu493=)
c.192+3061C=
n.186+3061C=
c.190+3061C= (n.190+3061C=)
n.439+3061C=
n.1693C=
c.1728C= (p.Leu576=)
c.1633+3061C= (n.1633+3061C=)
c.1209C= (p.Leu403=)
2g.1487915C>GCA424503930TPOc.1692C>G (p.Leu564=)
c.1173C>G (p.Leu391=)
c.1597+3061C>G (n.1597+3061C>G)
c.1479C>G (p.Leu493=)
c.192+3061C>G
n.186+3061C>G
c.190+3061C>G (n.190+3061C>G)
n.439+3061C>G
n.1693C>G
c.1728C>G (p.Leu576=)
c.1633+3061C>G (n.1633+3061C>G)
c.1209C>G (p.Leu403=)
2g.1487915C>TCA424503931TPOc.1692C>T (p.Leu564=)
c.1173C>T (p.Leu391=)
c.1597+3061C>T (n.1597+3061C>T)
c.1479C>T (p.Leu493=)
c.192+3061C>T
n.186+3061C>T
c.190+3061C>T (n.190+3061C>T)
n.439+3061C>T
n.1693C>T
c.1728C>T (p.Leu576=)
c.1633+3061C>T (n.1633+3061C>T)
c.1209C>T (p.Leu403=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487916_1487927delCA2548727247TPOc.1693_1704del (p.Phe565_Ser568del)
c.1174_1185del (p.Phe392_Ser395del)
c.1597+3062_1597+3073del (n.1597+3062_1597+3073del)
c.1480_1491del (p.Phe494_Ser497del)
c.192+3062_192+3073del
n.186+3062_186+3073del
c.190+3062_190+3073del (n.190+3062_190+3073del)
n.439+3062_439+3073del
n.1694_1705del
c.1729_1740del (p.Phe577_Ser580del)
c.1633+3062_1633+3073del (n.1633+3062_1633+3073del)
c.1210_1221del (p.Phe404_Ser407del)
2g.1487916T>ACA345695856TPOc.1693T>A (p.Phe565Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1597+3062T>A (n.1597+3062T>A)
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.192+3062T>A
n.186+3062T>A
c.190+3062T>A (n.190+3062T>A)
n.439+3062T>A
n.1694T>A
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1633+3062T>A (n.1633+3062T>A)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
2g.1487916T>CCA345695857TPOc.1693T>C (p.Phe565Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1597+3062T>C (n.1597+3062T>C)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.192+3062T>C
n.186+3062T>C
c.190+3062T>C (n.190+3062T>C)
n.439+3062T>C
n.1694T>C
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1633+3062T>C (n.1633+3062T>C)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
2g.1487916T>GCA345695855TPOc.1693T>G (p.Phe565Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1597+3062T>G (n.1597+3062T>G)
c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.192+3062T>G
n.186+3062T>G
c.190+3062T>G (n.190+3062T>G)
n.439+3062T>G
n.1694T>G
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1633+3062T>G (n.1633+3062T>G)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
2g.1487917T>ACA345695858TPOc.1694T>A (p.Phe565Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1597+3063T>A (n.1597+3063T>A)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.192+3063T>A
n.186+3063T>A
c.190+3063T>A (n.190+3063T>A)
n.439+3063T>A
n.1695T>A
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1633+3063T>A (n.1633+3063T>A)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
2g.1487917T>CCA1511813TPOc.1694T>C (p.Phe565Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1597+3063T>C (n.1597+3063T>C)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.192+3063T>C
n.186+3063T>C
c.190+3063T>C (n.190+3063T>C)
n.439+3063T>C
n.1695T>C
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1633+3063T>C (n.1633+3063T>C)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487917T>GCA345695859TPOc.1694T>G (p.Phe565Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1597+3063T>G (n.1597+3063T>G)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.192+3063T>G
n.186+3063T>G
c.190+3063T>G (n.190+3063T>G)
n.439+3063T>G
n.1695T>G
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1633+3063T>G (n.1633+3063T>G)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
2g.1487917T=CA1233573580TPOc.1694T= (p.Phe565=)
c.1175T= (p.Phe392=)
c.1597+3063T= (n.1597+3063T=)
c.1481T= (p.Phe494=)
c.192+3063T=
n.186+3063T=
c.190+3063T= (n.190+3063T=)
n.439+3063T=
n.1695T=
c.1730T= (p.Phe577=)
c.1633+3063T= (n.1633+3063T=)
c.1211T= (p.Phe404=)
2g.1487918T>ACA345695860TPOc.1695T>A (p.Phe565Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.1597+3064T>A (n.1597+3064T>A)
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
c.192+3064T>A
n.186+3064T>A
c.190+3064T>A (n.190+3064T>A)
n.439+3064T>A
n.1696T>A
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.1633+3064T>A (n.1633+3064T>A)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
2g.1487918T>CCA41417447TPOc.1695T>C (p.Phe565=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
c.1597+3064T>C (n.1597+3064T>C)
c.1482T>C (p.Phe494=)
c.192+3064T>C
n.186+3064T>C
c.190+3064T>C (n.190+3064T>C)
n.439+3064T>C
n.1696T>C
c.1731T>C (p.Phe577=)
c.1633+3064T>C (n.1633+3064T>C)
c.1212T>C (p.Phe404=)
dbSNP COSMIC
2g.1487918T>GCA345695861TPOc.1695T>G (p.Phe565Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.1597+3064T>G (n.1597+3064T>G)
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
c.192+3064T>G
n.186+3064T>G
c.190+3064T>G (n.190+3064T>G)
n.439+3064T>G
n.1696T>G
c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.1633+3064T>G (n.1633+3064T>G)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
2g.1487918T=CA1233573581TPOc.1695T= (p.Phe565=)
c.1176T= (p.Phe392=)
c.1597+3064T= (n.1597+3064T=)
c.1482T= (p.Phe494=)
c.192+3064T=
n.186+3064T=
c.190+3064T= (n.190+3064T=)
n.439+3064T=
n.1696T=
c.1731T= (p.Phe577=)
c.1633+3064T= (n.1633+3064T=)
c.1212T= (p.Phe404=)
2g.1487919G>ACA1511814TPOc.1696G>A (p.Val566Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.1597+3065G>A (n.1597+3065G>A)
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.192+3065G>A
n.186+3065G>A
c.190+3065G>A (n.190+3065G>A)
n.439+3065G>A
n.1697G>A
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.1633+3065G>A (n.1633+3065G>A)
c.1213G>A (p.Val405Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487919G>CCA345695862TPOc.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1597+3065G>C (n.1597+3065G>C)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.192+3065G>C
n.186+3065G>C
c.190+3065G>C (n.190+3065G>C)
n.439+3065G>C
n.1697G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1633+3065G>C (n.1633+3065G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
2g.1487919G=CA1233573582TPOc.1696G= (p.Val566=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1597+3065G= (n.1597+3065G=)
c.1483G= (p.Val495=)
c.192+3065G=
n.186+3065G=
c.190+3065G= (n.190+3065G=)
n.439+3065G=
n.1697G=
c.1732G= (p.Val578=)
c.1633+3065G= (n.1633+3065G=)
c.1213G= (p.Val405=)
2g.1487919G>TCA345695863TPOc.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1597+3065G>T (n.1597+3065G>T)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.192+3065G>T
n.186+3065G>T
c.190+3065G>T (n.190+3065G>T)
n.439+3065G>T
n.1697G>T
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.1633+3065G>T (n.1633+3065G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
gnomAD v4
2g.1487919dupCA2586968653TPOc.1696dup (p.Val566GlyfsTer28)
c.1177dup (p.Val393GlyfsTer28)
c.1597+3065dup (n.1597+3065dup)
c.1483dup (p.Val495GlyfsTer28)
c.192+3065dup
n.186+3065dup
c.190+3065dup (n.190+3065dup)
n.439+3065dup
n.1697dup
c.1732dup (p.Val578GlyfsTer28)
c.1633+3065dup (n.1633+3065dup)
c.1213dup (p.Val405GlyfsTer28)
2g.1487920T>ACA345695864TPOc.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1597+3066T>A (n.1597+3066T>A)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.192+3066T>A
n.186+3066T>A
c.190+3066T>A (n.190+3066T>A)
n.439+3066T>A
n.1698T>A
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.1633+3066T>A (n.1633+3066T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
2g.1487920T>CCA345695865TPOc.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1597+3066T>C (n.1597+3066T>C)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.192+3066T>C
n.186+3066T>C
c.190+3066T>C (n.190+3066T>C)
n.439+3066T>C
n.1698T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1633+3066T>C (n.1633+3066T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
2g.1487920T>GCA345695866TPOc.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1597+3066T>G (n.1597+3066T>G)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.192+3066T>G
n.186+3066T>G
c.190+3066T>G (n.190+3066T>G)
n.439+3066T>G
n.1698T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1633+3066T>G (n.1633+3066T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
2g.1487921G>ACA424503932TPOc.1698G>A (p.Val566=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.1597+3067G>A (n.1597+3067G>A)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.192+3067G>A
n.186+3067G>A
c.190+3067G>A (n.190+3067G>A)
n.439+3067G>A
n.1699G>A
c.1734G>A (p.Val578=)
c.1633+3067G>A (n.1633+3067G>A)
c.1215G>A (p.Val405=)
2g.1487921G>CCA424503933TPOc.1698G>C (p.Val566=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.1597+3067G>C (n.1597+3067G>C)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.192+3067G>C
n.186+3067G>C
c.190+3067G>C (n.190+3067G>C)
n.439+3067G>C
n.1699G>C
c.1734G>C (p.Val578=)
c.1633+3067G>C (n.1633+3067G>C)
c.1215G>C (p.Val405=)
2g.1487921G>TCA424503934TPOc.1698G>T (p.Val566=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.1597+3067G>T (n.1597+3067G>T)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.192+3067G>T
n.186+3067G>T
c.190+3067G>T (n.190+3067G>T)
n.439+3067G>T
n.1699G>T
c.1734G>T (p.Val578=)
c.1633+3067G>T (n.1633+3067G>T)
c.1215G>T (p.Val405=)
2g.1487922C>ACA345695867TPOc.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1597+3068C>A (n.1597+3068C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.192+3068C>A
n.186+3068C>A
c.190+3068C>A (n.190+3068C>A)
n.439+3068C>A
n.1700C>A
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.1633+3068C>A (n.1633+3068C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487922C=CA1233573583TPOc.1699C= (p.Leu567=)
c.1180C= (p.Leu394=)
c.1597+3068C= (n.1597+3068C=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.192+3068C=
n.186+3068C=
c.190+3068C= (n.190+3068C=)
n.439+3068C=
n.1700C=
c.1735C= (p.Leu579=)
c.1633+3068C= (n.1633+3068C=)
c.1216C= (p.Leu406=)
2g.1487922C>GCA345695868TPOc.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1597+3068C>G (n.1597+3068C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.192+3068C>G
n.186+3068C>G
c.190+3068C>G (n.190+3068C>G)
n.439+3068C>G
n.1700C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1633+3068C>G (n.1633+3068C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
2g.1487922C>TCA424503935TPOc.1699C>T (p.Leu567=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1597+3068C>T (n.1597+3068C>T)
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.192+3068C>T
n.186+3068C>T
c.190+3068C>T (n.190+3068C>T)
n.439+3068C>T
n.1700C>T
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.1633+3068C>T (n.1633+3068C>T)
c.1216C>T (p.Leu406=)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.1487923T>ACA345695869TPOc.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1597+3069T>A (n.1597+3069T>A)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.192+3069T>A
n.186+3069T>A
c.190+3069T>A (n.190+3069T>A)
n.439+3069T>A
n.1701T>A
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.1633+3069T>A (n.1633+3069T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
gnomAD v4
2g.1487923T>CCA345695871TPOc.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1597+3069T>C (n.1597+3069T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.192+3069T>C
n.186+3069T>C
c.190+3069T>C (n.190+3069T>C)
n.439+3069T>C
n.1701T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1633+3069T>C (n.1633+3069T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
2g.1487923T>GCA345695870TPOc.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1597+3069T>G (n.1597+3069T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.192+3069T>G
n.186+3069T>G
c.190+3069T>G (n.190+3069T>G)
n.439+3069T>G
n.1701T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1633+3069T>G (n.1633+3069T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
2g.1487924G>ACA424503938TPOc.1701G>A (p.Leu567=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1597+3070G>A (n.1597+3070G>A)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.192+3070G>A
n.186+3070G>A
c.190+3070G>A (n.190+3070G>A)
n.439+3070G>A
n.1702G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1633+3070G>A (n.1633+3070G>A)
c.1218G>A (p.Leu406=)
2g.1487924G>CCA424503936TPOc.1701G>C (p.Leu567=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1597+3070G>C (n.1597+3070G>C)
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.192+3070G>C
n.186+3070G>C
c.190+3070G>C (n.190+3070G>C)
n.439+3070G>C
n.1702G>C
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1633+3070G>C (n.1633+3070G>C)
c.1218G>C (p.Leu406=)
ClinVar
2g.1487924G>TCA424503937TPOc.1701G>T (p.Leu567=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1597+3070G>T (n.1597+3070G>T)
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.192+3070G>T
n.186+3070G>T
c.190+3070G>T (n.190+3070G>T)
n.439+3070G>T
n.1702G>T
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1633+3070G>T (n.1633+3070G>T)
c.1218G>T (p.Leu406=)
2g.1487925T>ACA345695872TPOc.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1597+3071T>A (n.1597+3071T>A)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.192+3071T>A
n.186+3071T>A
c.190+3071T>A (n.190+3071T>A)
n.439+3071T>A
n.1703T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1633+3071T>A (n.1633+3071T>A)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
gnomAD v4
2g.1487925T>CCA345695873TPOc.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1597+3071T>C (n.1597+3071T>C)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.192+3071T>C
n.186+3071T>C
c.190+3071T>C (n.190+3071T>C)
n.439+3071T>C
n.1703T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1633+3071T>C (n.1633+3071T>C)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487925T>GCA345695874TPOc.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1597+3071T>G (n.1597+3071T>G)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.192+3071T>G
n.186+3071T>G
c.190+3071T>G (n.190+3071T>G)
n.439+3071T>G
n.1703T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1633+3071T>G (n.1633+3071T>G)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
2g.1487926C>ACA345695875TPOc.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1597+3072C>A (n.1597+3072C>A)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.192+3072C>A
n.186+3072C>A
c.190+3072C>A (n.190+3072C>A)
n.439+3072C>A
n.1704C>A
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1633+3072C>A (n.1633+3072C>A)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
COSMIC COSMIC
2g.1487926C>GCA345695876TPOc.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1597+3072C>G (n.1597+3072C>G)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.192+3072C>G
n.186+3072C>G
c.190+3072C>G (n.190+3072C>G)
n.439+3072C>G
n.1704C>G
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.1633+3072C>G (n.1633+3072C>G)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
2g.1487926C>TCA345695877TPOc.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1597+3072C>T (n.1597+3072C>T)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.192+3072C>T
n.186+3072C>T
c.190+3072C>T (n.190+3072C>T)
n.439+3072C>T
n.1704C>T
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.1633+3072C>T (n.1633+3072C>T)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
2g.1487927C>ACA424503939TPOc.1704C>A (p.Ser568=)
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1597+3073C>A (n.1597+3073C>A)
c.1491C>A (p.Ser497=)
c.192+3073C>A
n.186+3073C>A
c.190+3073C>A (n.190+3073C>A)
n.439+3073C>A
n.1705C>A
c.1740C>A (p.Ser580=)
c.1633+3073C>A (n.1633+3073C>A)
c.1221C>A (p.Ser407=)
2g.1487927C>GCA424503940TPOc.1704C>G (p.Ser568=)
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1597+3073C>G (n.1597+3073C>G)
c.1491C>G (p.Ser497=)
c.192+3073C>G
n.186+3073C>G
c.190+3073C>G (n.190+3073C>G)
n.439+3073C>G
n.1705C>G
c.1740C>G (p.Ser580=)
c.1633+3073C>G (n.1633+3073C>G)
c.1221C>G (p.Ser407=)
2g.1487927C>TCA424503941TPOc.1704C>T (p.Ser568=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1597+3073C>T (n.1597+3073C>T)
c.1491C>T (p.Ser497=)
c.192+3073C>T
n.186+3073C>T
c.190+3073C>T (n.190+3073C>T)
n.439+3073C>T
n.1705C>T
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1633+3073C>T (n.1633+3073C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
COSMIC COSMIC
2g.1487928A>CCA345695878TPOc.1705A>C (p.Asn569His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1597+3074A>C (n.1597+3074A>C)
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.192+3074A>C
n.186+3074A>C
c.190+3074A>C (n.190+3074A>C)
n.439+3074A>C
n.1706A>C
c.1741A>C (p.Asn581His)
c.1633+3074A>C (n.1633+3074A>C)
c.1222A>C (p.Asn408His)
COSMIC
2g.1487928A>GCA345695879TPOc.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1597+3074A>G (n.1597+3074A>G)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.192+3074A>G
n.186+3074A>G
c.190+3074A>G (n.190+3074A>G)
n.439+3074A>G
n.1706A>G
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
c.1633+3074A>G (n.1633+3074A>G)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
gnomAD v4
2g.1487928A>TCA345695880TPOc.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1597+3074A>T (n.1597+3074A>T)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.192+3074A>T
n.186+3074A>T
c.190+3074A>T (n.190+3074A>T)
n.439+3074A>T
n.1706A>T
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
c.1633+3074A>T (n.1633+3074A>T)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
2g.1487929A=CA1233573584TPOc.1706A= (p.Asn569=)
c.1187A= (p.Asn396=)
c.1597+3075A= (n.1597+3075A=)
c.1493A= (p.Asn498=)
c.192+3075A=
n.186+3075A=
c.190+3075A= (n.190+3075A=)
n.439+3075A=
n.1707A=
c.1742A= (p.Asn581=)
c.1633+3075A= (n.1633+3075A=)
c.1223A= (p.Asn408=)
2g.1487929A>CCA345695881TPOc.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1597+3075A>C (n.1597+3075A>C)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.192+3075A>C
n.186+3075A>C
c.190+3075A>C (n.190+3075A>C)
n.439+3075A>C
n.1707A>C
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
c.1633+3075A>C (n.1633+3075A>C)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
2g.1487929A>GCA1511815TPOc.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1597+3075A>G (n.1597+3075A>G)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.192+3075A>G
n.186+3075A>G
c.190+3075A>G (n.190+3075A>G)
n.439+3075A>G
n.1707A>G
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
c.1633+3075A>G (n.1633+3075A>G)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487929A>TCA345695882TPOc.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1597+3075A>T (n.1597+3075A>T)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.192+3075A>T
n.186+3075A>T
c.190+3075A>T (n.190+3075A>T)
n.439+3075A>T
n.1707A>T
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
c.1633+3075A>T (n.1633+3075A>T)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
2g.1487930T>ACA345695884TPOc.1707T>A (p.Asn569Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1597+3076T>A (n.1597+3076T>A)
c.1494T>A (p.Asn498Lys)
c.192+3076T>A
n.186+3076T>A
c.190+3076T>A (n.190+3076T>A)
n.439+3076T>A
n.1708T>A
c.1743T>A (p.Asn581Lys)
c.1633+3076T>A (n.1633+3076T>A)
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
2g.1487930T>CCA424503942TPOc.1707T>C (p.Asn569=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1597+3076T>C (n.1597+3076T>C)
c.1494T>C (p.Asn498=)
c.192+3076T>C
n.186+3076T>C
c.190+3076T>C (n.190+3076T>C)
n.439+3076T>C
n.1708T>C
c.1743T>C (p.Asn581=)
c.1633+3076T>C (n.1633+3076T>C)
c.1224T>C (p.Asn408=)
2g.1487930T>GCA345695883TPOc.1707T>G (p.Asn569Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1597+3076T>G (n.1597+3076T>G)
c.1494T>G (p.Asn498Lys)
c.192+3076T>G
n.186+3076T>G
c.190+3076T>G (n.190+3076T>G)
n.439+3076T>G
n.1708T>G
c.1743T>G (p.Asn581Lys)
c.1633+3076T>G (n.1633+3076T>G)
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
2g.1487931T>ACA345695885TPOc.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1597+3077T>A (n.1597+3077T>A)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.192+3077T>A
n.186+3077T>A
c.190+3077T>A (n.190+3077T>A)
n.439+3077T>A
n.1709T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1633+3077T>A (n.1633+3077T>A)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
2g.1487931T>CCA345695886TPOc.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1597+3077T>C (n.1597+3077T>C)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.192+3077T>C
n.186+3077T>C
c.190+3077T>C (n.190+3077T>C)
n.439+3077T>C
n.1709T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1633+3077T>C (n.1633+3077T>C)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
2g.1487931T>GCA345695887TPOc.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1597+3077T>G (n.1597+3077T>G)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.192+3077T>G
n.186+3077T>G
c.190+3077T>G (n.190+3077T>G)
n.439+3077T>G
n.1709T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1633+3077T>G (n.1633+3077T>G)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
2g.1487932C>ACA345695888TPOc.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.1597+3078C>A (n.1597+3078C>A)
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
c.192+3078C>A
n.186+3078C>A
c.190+3078C>A (n.190+3078C>A)
n.439+3078C>A
n.1710C>A
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1633+3078C>A (n.1633+3078C>A)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
COSMIC COSMIC
2g.1487932C=CA1233573585TPOc.1709C= (p.Ser570=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.1597+3078C= (n.1597+3078C=)
c.1496C= (p.Ser499=)
c.192+3078C=
n.186+3078C=
c.190+3078C= (n.190+3078C=)
n.439+3078C=
n.1710C=
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1633+3078C= (n.1633+3078C=)
c.1226C= (p.Ser409=)
2g.1487932C>GCA345695889TPOc.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.1597+3078C>G (n.1597+3078C>G)
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
c.192+3078C>G
n.186+3078C>G
c.190+3078C>G (n.190+3078C>G)
n.439+3078C>G
n.1710C>G
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1633+3078C>G (n.1633+3078C>G)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
2g.1487932C>TCA41417448TPOc.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.1597+3078C>T (n.1597+3078C>T)
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
c.192+3078C>T
n.186+3078C>T
c.190+3078C>T (n.190+3078C>T)
n.439+3078C>T
n.1710C>T
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1633+3078C>T (n.1633+3078C>T)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487933C>ACA424503943TPOc.1710C>A (p.Ser570=)
c.1191C>A (p.Ser397=)
c.1597+3079C>A (n.1597+3079C>A)
c.1497C>A (p.Ser499=)
c.192+3079C>A
n.186+3079C>A
c.190+3079C>A (n.190+3079C>A)
n.439+3079C>A
n.1711C>A
c.1746C>A (p.Ser582=)
c.1633+3079C>A (n.1633+3079C>A)
c.1227C>A (p.Ser409=)
2g.1487933C=CA1233573586TPOc.1710C= (p.Ser570=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.1597+3079C= (n.1597+3079C=)
c.1497C= (p.Ser499=)
c.192+3079C=
n.186+3079C=
c.190+3079C= (n.190+3079C=)
n.439+3079C=
n.1711C=
c.1746C= (p.Ser582=)
c.1633+3079C= (n.1633+3079C=)
c.1227C= (p.Ser409=)
2g.1487933C>GCA424503945TPOc.1710C>G (p.Ser570=)
c.1191C>G (p.Ser397=)
c.1597+3079C>G (n.1597+3079C>G)
c.1497C>G (p.Ser499=)
c.192+3079C>G
n.186+3079C>G
c.190+3079C>G (n.190+3079C>G)
n.439+3079C>G
n.1711C>G
c.1746C>G (p.Ser582=)
c.1633+3079C>G (n.1633+3079C>G)
c.1227C>G (p.Ser409=)
2g.1487933C>TCA424503944TPOc.1710C>T (p.Ser570=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.1597+3079C>T (n.1597+3079C>T)
c.1497C>T (p.Ser499=)
c.192+3079C>T
n.186+3079C>T
c.190+3079C>T (n.190+3079C>T)
n.439+3079C>T
n.1711C>T
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1633+3079C>T (n.1633+3079C>T)
c.1227C>T (p.Ser409=)
dbSNP
2g.1487934A>CCA345695890TPOc.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1597+3080A>C (n.1597+3080A>C)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.192+3080A>C
n.186+3080A>C
c.190+3080A>C (n.190+3080A>C)
n.439+3080A>C
n.1712A>C
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.1633+3080A>C (n.1633+3080A>C)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
2g.1487934A>GCA345695891TPOc.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.1597+3080A>G (n.1597+3080A>G)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.192+3080A>G
n.186+3080A>G
c.190+3080A>G (n.190+3080A>G)
n.439+3080A>G
n.1712A>G
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.1633+3080A>G (n.1633+3080A>G)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
gnomAD v4
2g.1487934A>TCA345695892TPOc.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.1597+3080A>T (n.1597+3080A>T)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.192+3080A>T
n.186+3080A>T
c.190+3080A>T (n.190+3080A>T)
n.439+3080A>T
n.1712A>T
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.1633+3080A>T (n.1633+3080A>T)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
2g.1487935G>ACA345695893TPOc.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.1597+3081G>A (n.1597+3081G>A)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.192+3081G>A
n.186+3081G>A
c.190+3081G>A (n.190+3081G>A)
n.439+3081G>A
n.1713G>A
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.1633+3081G>A (n.1633+3081G>A)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
2g.1487935G>CCA345695894TPOc.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.1597+3081G>C (n.1597+3081G>C)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.192+3081G>C
n.186+3081G>C
c.190+3081G>C (n.190+3081G>C)
n.439+3081G>C
n.1713G>C
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.1633+3081G>C (n.1633+3081G>C)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
2g.1487935G>TCA345695895TPOc.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.1597+3081G>T (n.1597+3081G>T)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.192+3081G>T
n.186+3081G>T
c.190+3081G>T (n.190+3081G>T)
n.439+3081G>T
n.1713G>T
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.1633+3081G>T (n.1633+3081G>T)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
2g.1487936C>ACA345695896TPOc.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.1597+3082C>A (n.1597+3082C>A)
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.192+3082C>A
n.186+3082C>A
c.190+3082C>A (n.190+3082C>A)
n.439+3082C>A
n.1714C>A
c.1749C>A (p.Ser583Arg)
c.1633+3082C>A (n.1633+3082C>A)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
gnomAD v4
2g.1487936C>GCA345695897TPOc.1713C>G (p.Ser571Arg)
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.1597+3082C>G (n.1597+3082C>G)
c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.192+3082C>G
n.186+3082C>G
c.190+3082C>G (n.190+3082C>G)
n.439+3082C>G
n.1714C>G
c.1749C>G (p.Ser583Arg)
c.1633+3082C>G (n.1633+3082C>G)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
2g.1487936C>TCA424503946TPOc.1713C>T (p.Ser571=)
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.1597+3082C>T (n.1597+3082C>T)
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.192+3082C>T
n.186+3082C>T
c.190+3082C>T (n.190+3082C>T)
n.439+3082C>T
n.1714C>T
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.1633+3082C>T (n.1633+3082C>T)
c.1230C>T (p.Ser410=)
2g.1487937A=CA1233573587TPOc.1714A= (p.Thr572=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1597+3083A= (n.1597+3083A=)
c.1501A= (p.Thr501=)
c.192+3083A=
n.186+3083A=
c.190+3083A= (n.190+3083A=)
n.439+3083A=
n.1715A=
c.1750A= (p.Thr584=)
c.1633+3083A= (n.1633+3083A=)
c.1231A= (p.Thr411=)
2g.1487937A>CCA345695899TPOc.1714A>C (p.Thr572Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1597+3083A>C (n.1597+3083A>C)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.192+3083A>C
n.186+3083A>C
c.190+3083A>C (n.190+3083A>C)
n.439+3083A>C
n.1715A>C
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.1633+3083A>C (n.1633+3083A>C)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
2g.1487937A>GCA1511816TPOc.1714A>G (p.Thr572Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1597+3083A>G (n.1597+3083A>G)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.192+3083A>G
n.186+3083A>G
c.190+3083A>G (n.190+3083A>G)
n.439+3083A>G
n.1715A>G
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.1633+3083A>G (n.1633+3083A>G)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487937A>TCA345695898TPOc.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1597+3083A>T (n.1597+3083A>T)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.192+3083A>T
n.186+3083A>T
c.190+3083A>T (n.190+3083A>T)
n.439+3083A>T
n.1715A>T
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.1633+3083A>T (n.1633+3083A>T)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
2g.1487938C>ACA345695900TPOc.1715C>A (p.Thr572Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1597+3084C>A (n.1597+3084C>A)
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.192+3084C>A
n.186+3084C>A
c.190+3084C>A (n.190+3084C>A)
n.439+3084C>A
n.1716C>A
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
c.1633+3084C>A (n.1633+3084C>A)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
COSMIC COSMIC
2g.1487938C=CA1233573588TPOc.1715C= (p.Thr572=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1597+3084C= (n.1597+3084C=)
c.1502C= (p.Thr501=)
c.192+3084C=
n.186+3084C=
c.190+3084C= (n.190+3084C=)
n.439+3084C=
n.1716C=
c.1751C= (p.Thr584=)
c.1633+3084C= (n.1633+3084C=)
c.1232C= (p.Thr411=)
2g.1487938C>GCA345695901TPOc.1715C>G (p.Thr572Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1597+3084C>G (n.1597+3084C>G)
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.192+3084C>G
n.186+3084C>G
c.190+3084C>G (n.190+3084C>G)
n.439+3084C>G
n.1716C>G
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
c.1633+3084C>G (n.1633+3084C>G)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
2g.1487938C>TCA345695902TPOc.1715C>T (p.Thr572Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1597+3084C>T (n.1597+3084C>T)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.192+3084C>T
n.186+3084C>T
c.190+3084C>T (n.190+3084C>T)
n.439+3084C>T
n.1716C>T
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.1633+3084C>T (n.1633+3084C>T)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487939delCA2697547790TPOc.1716del (p.Leu573TrpfsTer?)
c.1197del (p.Leu400TrpfsTer?)
c.1597+3085del (n.1597+3085del)
c.1503del (p.Leu502TrpfsTer?)
c.192+3085del
n.186+3085del
c.190+3085del (n.190+3085del)
n.439+3085del
n.1717del
c.1752del (p.Leu585TrpfsTer?)
c.1633+3085del (n.1633+3085del)
c.1233del (p.Leu412TrpfsTer?)
ClinVar
2g.1487938_1487939insAATGCA2739274120TPOc.1715_1716insAATG (p.Leu573MetfsTer22)
c.1196_1197insAATG (p.Leu400MetfsTer22)
c.1597+3084_1597+3085insAATG (n.1597+3084_1597+3085insAATG)
c.1502_1503insAATG (p.Leu502MetfsTer22)
c.192+3084_192+3085insAATG
n.186+3084_186+3085insAATG
c.190+3084_190+3085insAATG (n.190+3084_190+3085insAATG)
n.439+3084_439+3085insAATG
n.1716_1717insAATG
c.1751_1752insAATG (p.Leu585MetfsTer22)
c.1633+3084_1633+3085insAATG (n.1633+3084_1633+3085insAATG)
c.1232_1233insAATG (p.Leu412MetfsTer22)
ClinVar
2g.1487939C>ACA424503947TPOc.1716C>A (p.Thr572=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1597+3085C>A (n.1597+3085C>A)
c.1503C>A (p.Thr501=)
c.192+3085C>A
n.186+3085C>A
c.190+3085C>A (n.190+3085C>A)
n.439+3085C>A
n.1717C>A
c.1752C>A (p.Thr584=)
c.1633+3085C>A (n.1633+3085C>A)
c.1233C>A (p.Thr411=)
gnomAD v4
2g.1487939C=CA1233573589TPOc.1716C= (p.Thr572=)
c.1197C= (p.Thr399=)
c.1597+3085C= (n.1597+3085C=)
c.1503C= (p.Thr501=)
c.192+3085C=
n.186+3085C=
c.190+3085C= (n.190+3085C=)
n.439+3085C=
n.1717C=
c.1752C= (p.Thr584=)
c.1633+3085C= (n.1633+3085C=)
c.1233C= (p.Thr411=)
2g.1487939C>GCA41417469TPOc.1716C>G (p.Thr572=)
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1597+3085C>G (n.1597+3085C>G)
c.1503C>G (p.Thr501=)
c.192+3085C>G
n.186+3085C>G
c.190+3085C>G (n.190+3085C>G)
n.439+3085C>G
n.1717C>G
c.1752C>G (p.Thr584=)
c.1633+3085C>G (n.1633+3085C>G)
c.1233C>G (p.Thr411=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1487939C>TCA424503948TPOc.1716C>T (p.Thr572=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1597+3085C>T (n.1597+3085C>T)
c.1503C>T (p.Thr501=)
c.192+3085C>T
n.186+3085C>T
c.190+3085C>T (n.190+3085C>T)
n.439+3085C>T
n.1717C>T
c.1752C>T (p.Thr584=)
c.1633+3085C>T (n.1633+3085C>T)
c.1233C>T (p.Thr411=)
gnomAD v4
2g.1487940T>ACA345695903TPOc.1717T>A (p.Leu573Met)
c.1198T>A (p.Leu400Met)
c.1597+3086T>A (n.1597+3086T>A)
c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.192+3086T>A
n.186+3086T>A
c.190+3086T>A (n.190+3086T>A)
n.439+3086T>A
n.1718T>A
c.1753T>A (p.Leu585Met)
c.1633+3086T>A (n.1633+3086T>A)
c.1234T>A (p.Leu412Met)
2g.1487940T>CCA424503949TPOc.1717T>C (p.Leu573=)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1597+3086T>C (n.1597+3086T>C)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.192+3086T>C
n.186+3086T>C
c.190+3086T>C (n.190+3086T>C)
n.439+3086T>C
n.1718T>C
c.1753T>C (p.Leu585=)
c.1633+3086T>C (n.1633+3086T>C)
c.1234T>C (p.Leu412=)
2g.1487940T>GCA345695904TPOc.1717T>G (p.Leu573Val)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1597+3086T>G (n.1597+3086T>G)
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.192+3086T>G
n.186+3086T>G
c.190+3086T>G (n.190+3086T>G)
n.439+3086T>G
n.1718T>G
c.1753T>G (p.Leu585Val)
c.1633+3086T>G (n.1633+3086T>G)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
2g.1487941T>ACA345695905TPOc.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1597+3087T>A (n.1597+3087T>A)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.192+3087T>A
n.186+3087T>A
c.190+3087T>A (n.190+3087T>A)
n.439+3087T>A
n.1719T>A
c.1754T>A (p.Leu585Ter)
c.1633+3087T>A (n.1633+3087T>A)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
ClinVar
2g.1487941T>CCA345695906TPOc.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1597+3087T>C (n.1597+3087T>C)
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.192+3087T>C
n.186+3087T>C
c.190+3087T>C (n.190+3087T>C)
n.439+3087T>C
n.1719T>C
c.1754T>C (p.Leu585Ser)
c.1633+3087T>C (n.1633+3087T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
2g.1487941T>GCA345695907TPOc.1718T>G (p.Leu573Trp)
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.1597+3087T>G (n.1597+3087T>G)
c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.192+3087T>G
n.186+3087T>G
c.190+3087T>G (n.190+3087T>G)
n.439+3087T>G
n.1719T>G
c.1754T>G (p.Leu585Trp)
c.1633+3087T>G (n.1633+3087T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
2g.1487944_1487949delCA2586968654TPOc.1721_1726del (p.Asp574_Leu575del)
c.1202_1207del (p.Asp401_Leu402del)
c.1597+3090_1597+3095del (n.1597+3090_1597+3095del)
c.1508_1513del (p.Asp503_Leu504del)
c.192+3090_192+3095del
n.186+3090_186+3095del
c.190+3090_190+3095del (n.190+3090_190+3095del)
n.439+3090_439+3095del
n.1722_1727del
c.1757_1762del (p.Asp586_Leu587del)
c.1633+3090_1633+3095del (n.1633+3090_1633+3095del)
c.1238_1243del (p.Asp413_Leu414del)
2g.1487942G>ACA41417471TPOc.1719G>A (p.Leu573=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1597+3088G>A (n.1597+3088G>A)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.192+3088G>A
n.186+3088G>A
c.190+3088G>A (n.190+3088G>A)
n.439+3088G>A
n.1720G>A
c.1755G>A (p.Leu585=)
c.1633+3088G>A (n.1633+3088G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
dbSNP
2g.1487942G>CCA345695908TPOc.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.1597+3088G>C (n.1597+3088G>C)
c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.192+3088G>C
n.186+3088G>C
c.190+3088G>C (n.190+3088G>C)
n.439+3088G>C
n.1720G>C
c.1755G>C (p.Leu585Phe)
c.1633+3088G>C (n.1633+3088G>C)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
2g.1487942G=CA1233573590TPOc.1719G= (p.Leu573=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1597+3088G= (n.1597+3088G=)
c.1506G= (p.Leu502=)
c.192+3088G=
n.186+3088G=
c.190+3088G= (n.190+3088G=)
n.439+3088G=
n.1720G=
c.1755G= (p.Leu585=)
c.1633+3088G= (n.1633+3088G=)
c.1236G= (p.Leu412=)
2g.1487942G>TCA345695909TPOc.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.1597+3088G>T (n.1597+3088G>T)
c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.192+3088G>T
n.186+3088G>T
c.190+3088G>T (n.190+3088G>T)
n.439+3088G>T
n.1720G>T
c.1755G>T (p.Leu585Phe)
c.1633+3088G>T (n.1633+3088G>T)
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
2g.1487943G>ACA345695910TPOc.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1597+3089G>A (n.1597+3089G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.192+3089G>A
n.186+3089G>A
c.190+3089G>A (n.190+3089G>A)
n.439+3089G>A
n.1721G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1633+3089G>A (n.1633+3089G>A)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
2g.1487943G>CCA345695911TPOc.1720G>C (p.Asp574His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1597+3089G>C (n.1597+3089G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.192+3089G>C
n.186+3089G>C
c.190+3089G>C (n.190+3089G>C)
n.439+3089G>C
n.1721G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1633+3089G>C (n.1633+3089G>C)
c.1237G>C (p.Asp413His)
2g.1487943G>TCA345695912TPOc.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
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c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.192+3089G>T
n.186+3089G>T
c.190+3089G>T (n.190+3089G>T)
n.439+3089G>T
n.1721G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1633+3089G>T (n.1633+3089G>T)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
2g.1487944A>CCA345695914TPOc.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1597+3090A>C (n.1597+3090A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.192+3090A>C
n.186+3090A>C
c.190+3090A>C (n.190+3090A>C)
n.439+3090A>C
n.1722A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1633+3090A>C (n.1633+3090A>C)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
2g.1487944A>GCA345695915TPOc.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1597+3090A>G (n.1597+3090A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.192+3090A>G
n.186+3090A>G
c.190+3090A>G (n.190+3090A>G)
n.439+3090A>G
n.1722A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1633+3090A>G (n.1633+3090A>G)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
2g.1487944A>TCA345695913TPOc.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1597+3090A>T (n.1597+3090A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.192+3090A>T
n.186+3090A>T
c.190+3090A>T (n.190+3090A>T)
n.439+3090A>T
n.1722A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1633+3090A>T (n.1633+3090A>T)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
2g.1487945T>ACA345695916TPOc.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1597+3091T>A (n.1597+3091T>A)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
c.192+3091T>A
n.186+3091T>A
c.190+3091T>A (n.190+3091T>A)
n.439+3091T>A
n.1723T>A
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1633+3091T>A (n.1633+3091T>A)
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
dbSNP
2g.1487945T>CCA424503950TPOc.1722T>C (p.Asp574=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1597+3091T>C (n.1597+3091T>C)
c.1509T>C (p.Asp503=)
c.192+3091T>C
n.186+3091T>C
c.190+3091T>C (n.190+3091T>C)
n.439+3091T>C
n.1723T>C
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1633+3091T>C (n.1633+3091T>C)
c.1239T>C (p.Asp413=)
2g.1487945T>GCA345695917TPOc.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1597+3091T>G (n.1597+3091T>G)
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c.192+3091T>G
n.186+3091T>G
c.190+3091T>G (n.190+3091T>G)
n.439+3091T>G
n.1723T>G
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1633+3091T>G (n.1633+3091T>G)
c.1239T>G (p.Asp413Glu)
2g.1487945T=CA1233573591TPOc.1722T= (p.Asp574=)
c.1203T= (p.Asp401=)
c.1597+3091T= (n.1597+3091T=)
c.1509T= (p.Asp503=)
c.192+3091T=
n.186+3091T=
c.190+3091T= (n.190+3091T=)
n.439+3091T=
n.1723T=
c.1758T= (p.Asp586=)
c.1633+3091T= (n.1633+3091T=)
c.1239T= (p.Asp413=)
2g.1487946C>ACA345695919TPOc.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
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c.192+3092C>A
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c.190+3092C>A (n.190+3092C>A)
n.439+3092C>A
n.1724C>A
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.1633+3092C>A (n.1633+3092C>A)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
2g.1487946C=CA1233573592TPOc.1723C= (p.Leu575=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1597+3092C= (n.1597+3092C=)
c.1510C= (p.Leu504=)
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n.1724C=
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c.1240C= (p.Leu414=)
2g.1487946C>GCA1511817TPOc.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1597+3092C>G (n.1597+3092C>G)
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c.1240C>G (p.Leu414Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487946C>TCA424503951TPOc.1723C>T (p.Leu575=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1597+3092C>T (n.1597+3092C>T)
c.1510C>T (p.Leu504=)
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n.439+3092C>T
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c.1759C>T (p.Leu587=)
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c.1240C>T (p.Leu414=)
ClinVar
2g.1487947T>ACA345695921TPOc.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
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c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.192+3093T>A
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n.439+3093T>A
n.1725T>A
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1633+3093T>A (n.1633+3093T>A)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
2g.1487947T>CCA345695922TPOc.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1597+3093T>C (n.1597+3093T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
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n.439+3093T>C
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c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1633+3093T>C (n.1633+3093T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
2g.1487947T>GCA345695923TPOc.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
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c.1760T>G (p.Leu587Arg)
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c.1241T>G (p.Leu414Arg)
2g.1487948G>ACA424503952TPOc.1725G>A (p.Leu575=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1597+3094G>A (n.1597+3094G>A)
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.192+3094G>A
n.186+3094G>A
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n.439+3094G>A
n.1726G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.1633+3094G>A (n.1633+3094G>A)
c.1242G>A (p.Leu414=)
2g.1487948G>CCA424503953TPOc.1725G>C (p.Leu575=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1597+3094G>C (n.1597+3094G>C)
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.192+3094G>C
n.186+3094G>C
c.190+3094G>C (n.190+3094G>C)
n.439+3094G>C
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c.1761G>C (p.Leu587=)
c.1633+3094G>C (n.1633+3094G>C)
c.1242G>C (p.Leu414=)
2g.1487948G>TCA424503954TPOc.1725G>T (p.Leu575=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1597+3094G>T (n.1597+3094G>T)
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.192+3094G>T
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c.1242G>T (p.Leu414=)
2g.1487949G>ACA345695924TPOc.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1597+3095G>A (n.1597+3095G>A)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.192+3095G>A
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c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1633+3095G>A (n.1633+3095G>A)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487949G>CCA345695925TPOc.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1597+3095G>C (n.1597+3095G>C)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.192+3095G>C
n.186+3095G>C
c.190+3095G>C (n.190+3095G>C)
n.439+3095G>C
n.1727G>C
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1633+3095G>C (n.1633+3095G>C)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
gnomAD v4
2g.1487949G=CA1233573593TPOc.1726G= (p.Ala576=)
c.1207G= (p.Ala403=)
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n.186+3095G=
c.190+3095G= (n.190+3095G=)
n.439+3095G=
n.1727G=
c.1762G= (p.Ala588=)
c.1633+3095G= (n.1633+3095G=)
c.1243G= (p.Ala415=)
2g.1487949G>TCA41417491TPOc.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1597+3095G>T (n.1597+3095G>T)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.192+3095G>T
n.186+3095G>T
c.190+3095G>T (n.190+3095G>T)
n.439+3095G>T
n.1727G>T
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1633+3095G>T (n.1633+3095G>T)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487950C>ACA345695926TPOc.1727C>A (p.Ala576Glu)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.1597+3096C>A (n.1597+3096C>A)
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
c.192+3096C>A
n.186+3096C>A
c.190+3096C>A (n.190+3096C>A)
n.439+3096C>A
n.1728C>A
c.1763C>A (p.Ala588Glu)
c.1633+3096C>A (n.1633+3096C>A)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487950C=CA1233573594TPOc.1727C= (p.Ala576=)
c.1208C= (p.Ala403=)
c.1597+3096C= (n.1597+3096C=)
c.1514C= (p.Ala505=)
c.192+3096C=
n.186+3096C=
c.190+3096C= (n.190+3096C=)
n.439+3096C=
n.1728C=
c.1763C= (p.Ala588=)
c.1633+3096C= (n.1633+3096C=)
c.1244C= (p.Ala415=)
2g.1487950C>GCA345695927TPOc.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1597+3096C>G (n.1597+3096C>G)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.192+3096C>G
n.186+3096C>G
c.190+3096C>G (n.190+3096C>G)
n.439+3096C>G
n.1728C>G
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1633+3096C>G (n.1633+3096C>G)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
dbSNP gnomAD v2
2g.1487950C>TCA1511818TPOc.1727C>T (p.Ala576Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1597+3096C>T (n.1597+3096C>T)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.192+3096C>T
n.186+3096C>T
c.190+3096C>T (n.190+3096C>T)
n.439+3096C>T
n.1728C>T
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1633+3096C>T (n.1633+3096C>T)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487951G>ACA1511819TPOc.1728G>A (p.Ala576=)
c.1209G>A (p.Ala403=)
c.1597+3097G>A (n.1597+3097G>A)
c.1515G>A (p.Ala505=)
c.192+3097G>A
n.186+3097G>A
c.190+3097G>A (n.190+3097G>A)
n.439+3097G>A
n.1729G>A
c.1764G>A (p.Ala588=)
c.1633+3097G>A (n.1633+3097G>A)
c.1245G>A (p.Ala415=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487951G>CCA424503955TPOc.1728G>C (p.Ala576=)
c.1209G>C (p.Ala403=)
c.1597+3097G>C (n.1597+3097G>C)
c.1515G>C (p.Ala505=)
c.192+3097G>C
n.186+3097G>C
c.190+3097G>C (n.190+3097G>C)
n.439+3097G>C
n.1729G>C
c.1764G>C (p.Ala588=)
c.1633+3097G>C (n.1633+3097G>C)
c.1245G>C (p.Ala415=)
2g.1487951G=CA1233573595TPOc.1728G= (p.Ala576=)
c.1209G= (p.Ala403=)
c.1597+3097G= (n.1597+3097G=)
c.1515G= (p.Ala505=)
c.192+3097G=
n.186+3097G=
c.190+3097G= (n.190+3097G=)
n.439+3097G=
n.1729G=
c.1764G= (p.Ala588=)
c.1633+3097G= (n.1633+3097G=)
c.1245G= (p.Ala415=)
2g.1487951G>TCA424503956TPOc.1728G>T (p.Ala576=)
c.1209G>T (p.Ala403=)
c.1597+3097G>T (n.1597+3097G>T)
c.1515G>T (p.Ala505=)
c.192+3097G>T
n.186+3097G>T
c.190+3097G>T (n.190+3097G>T)
n.439+3097G>T
n.1729G>T
c.1764G>T (p.Ala588=)
c.1633+3097G>T (n.1633+3097G>T)
c.1245G>T (p.Ala415=)
2g.1487952T>ACA345695928TPOc.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1597+3098T>A (n.1597+3098T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.192+3098T>A
n.186+3098T>A
c.190+3098T>A (n.190+3098T>A)
n.439+3098T>A
n.1730T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1633+3098T>A (n.1633+3098T>A)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
2g.1487952T>CCA345695930TPOc.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1597+3098T>C (n.1597+3098T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.192+3098T>C
n.186+3098T>C
c.190+3098T>C (n.190+3098T>C)
n.439+3098T>C
n.1730T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1633+3098T>C (n.1633+3098T>C)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
2g.1487952T>GCA345695929TPOc.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1597+3098T>G (n.1597+3098T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.192+3098T>G
n.186+3098T>G
c.190+3098T>G (n.190+3098T>G)
n.439+3098T>G
n.1730T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1633+3098T>G (n.1633+3098T>G)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
2g.1487953C>ACA345695931TPOc.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1597+3099C>A (n.1597+3099C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.192+3099C>A
n.186+3099C>A
c.190+3099C>A (n.190+3099C>A)
n.439+3099C>A
n.1731C>A
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.1633+3099C>A (n.1633+3099C>A)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
2g.1487953C>GCA345695932TPOc.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1597+3099C>G (n.1597+3099C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.192+3099C>G
n.186+3099C>G
c.190+3099C>G (n.190+3099C>G)
n.439+3099C>G
n.1731C>G
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.1633+3099C>G (n.1633+3099C>G)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
2g.1487953C>TCA345695933TPOc.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1597+3099C>T (n.1597+3099C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.192+3099C>T
n.186+3099C>T
c.190+3099C>T (n.190+3099C>T)
n.439+3099C>T
n.1731C>T
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.1633+3099C>T (n.1633+3099C>T)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
2g.1487954C>ACA424503957TPOc.1731C>A (p.Ser577=)
c.1212C>A (p.Ser404=)
c.1597+3100C>A (n.1597+3100C>A)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.192+3100C>A
n.186+3100C>A
c.190+3100C>A (n.190+3100C>A)
n.439+3100C>A
n.1732C>A
c.1767C>A (p.Ser589=)
c.1633+3100C>A (n.1633+3100C>A)
c.1248C>A (p.Ser416=)
2g.1487954C=CA1233573596TPOc.1731C= (p.Ser577=)
c.1212C= (p.Ser404=)
c.1597+3100C= (n.1597+3100C=)
c.1518C= (p.Ser506=)
c.192+3100C=
n.186+3100C=
c.190+3100C= (n.190+3100C=)
n.439+3100C=
n.1732C=
c.1767C= (p.Ser589=)
c.1633+3100C= (n.1633+3100C=)
c.1248C= (p.Ser416=)
2g.1487954C>GCA424503958TPOc.1731C>G (p.Ser577=)
c.1212C>G (p.Ser404=)
c.1597+3100C>G (n.1597+3100C>G)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.192+3100C>G
n.186+3100C>G
c.190+3100C>G (n.190+3100C>G)
n.439+3100C>G
n.1732C>G
c.1767C>G (p.Ser589=)
c.1633+3100C>G (n.1633+3100C>G)
c.1248C>G (p.Ser416=)
2g.1487954C>TCA424503959TPOc.1731C>T (p.Ser577=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1597+3100C>T (n.1597+3100C>T)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.192+3100C>T
n.186+3100C>T
c.190+3100C>T (n.190+3100C>T)
n.439+3100C>T
n.1732C>T
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.1633+3100C>T (n.1633+3100C>T)
c.1248C>T (p.Ser416=)
ClinVar dbSNP
2g.1487955A=CA1233573597TPOc.1732A= (p.Ile578=)
c.1213A= (p.Ile405=)
c.1597+3101A= (n.1597+3101A=)
c.1519A= (p.Ile507=)
c.192+3101A=
n.186+3101A=
c.190+3101A= (n.190+3101A=)
n.439+3101A=
n.1733A=
c.1768A= (p.Ile590=)
c.1633+3101A= (n.1633+3101A=)
c.1249A= (p.Ile417=)
2g.1487955A>CCA345695934TPOc.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1597+3101A>C (n.1597+3101A>C)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.192+3101A>C
n.186+3101A>C
c.190+3101A>C (n.190+3101A>C)
n.439+3101A>C
n.1733A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1633+3101A>C (n.1633+3101A>C)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
2g.1487955A>GCA345695935TPOc.1732A>G (p.Ile578Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1597+3101A>G (n.1597+3101A>G)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.192+3101A>G
n.186+3101A>G
c.190+3101A>G (n.190+3101A>G)
n.439+3101A>G
n.1733A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1633+3101A>G (n.1633+3101A>G)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487955A>TCA345695936TPOc.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.1597+3101A>T (n.1597+3101A>T)
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.192+3101A>T
n.186+3101A>T
c.190+3101A>T (n.190+3101A>T)
n.439+3101A>T
n.1733A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1633+3101A>T (n.1633+3101A>T)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
2g.1487956T>ACA345695937TPOc.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.1597+3102T>A (n.1597+3102T>A)
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.192+3102T>A
n.186+3102T>A
c.190+3102T>A (n.190+3102T>A)
n.439+3102T>A
n.1734T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1633+3102T>A (n.1633+3102T>A)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
2g.1487956T>CCA345695938TPOc.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1597+3102T>C (n.1597+3102T>C)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.192+3102T>C
n.186+3102T>C
c.190+3102T>C (n.190+3102T>C)
n.439+3102T>C
n.1734T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1633+3102T>C (n.1633+3102T>C)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
2g.1487956T>GCA345695939TPOc.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1597+3102T>G (n.1597+3102T>G)
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.192+3102T>G
n.186+3102T>G
c.190+3102T>G (n.190+3102T>G)
n.439+3102T>G
n.1734T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1633+3102T>G (n.1633+3102T>G)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
2g.1487957C>ACA1511820TPOc.1734C>A (p.Ile578=)
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.1597+3103C>A (n.1597+3103C>A)
c.1521C>A (p.Ile507=)
c.192+3103C>A
n.186+3103C>A
c.190+3103C>A (n.190+3103C>A)
n.439+3103C>A
n.1735C>A
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.1633+3103C>A (n.1633+3103C>A)
c.1251C>A (p.Ile417=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487957C=CA1233573598TPOc.1734C= (p.Ile578=)
c.1215C= (p.Ile405=)
c.1597+3103C= (n.1597+3103C=)
c.1521C= (p.Ile507=)
c.192+3103C=
n.186+3103C=
c.190+3103C= (n.190+3103C=)
n.439+3103C=
n.1735C=
c.1770C= (p.Ile590=)
c.1633+3103C= (n.1633+3103C=)
c.1251C= (p.Ile417=)
2g.1487957C>GCA345695940TPOc.1734C>G (p.Ile578Met)
c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.1597+3103C>G (n.1597+3103C>G)
c.1521C>G (p.Ile507Met)
c.192+3103C>G
n.186+3103C>G
c.190+3103C>G (n.190+3103C>G)
n.439+3103C>G
n.1735C>G
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.1633+3103C>G (n.1633+3103C>G)
c.1251C>G (p.Ile417Met)
2g.1487957C>TCA41417508TPOc.1734C>T (p.Ile578=)
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.1597+3103C>T (n.1597+3103C>T)
c.1521C>T (p.Ile507=)
c.192+3103C>T
n.186+3103C>T
c.190+3103C>T (n.190+3103C>T)
n.439+3103C>T
n.1735C>T
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.1633+3103C>T (n.1633+3103C>T)
c.1251C>T (p.Ile417=)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487958A>CCA345695942TPOc.1735A>C (p.Asn579His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1597+3104A>C (n.1597+3104A>C)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.192+3104A>C
n.186+3104A>C
c.190+3104A>C (n.190+3104A>C)
n.439+3104A>C
n.1736A>C
c.1771A>C (p.Asn591His)
c.1633+3104A>C (n.1633+3104A>C)
c.1252A>C (p.Asn418His)
2g.1487958A>GCA345695943TPOc.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1597+3104A>G (n.1597+3104A>G)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.192+3104A>G
n.186+3104A>G
c.190+3104A>G (n.190+3104A>G)
n.439+3104A>G
n.1736A>G
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.1633+3104A>G (n.1633+3104A>G)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
gnomAD v4
2g.1487958A>TCA345695941TPOc.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1597+3104A>T (n.1597+3104A>T)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.192+3104A>T
n.186+3104A>T
c.190+3104A>T (n.190+3104A>T)
n.439+3104A>T
n.1736A>T
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.1633+3104A>T (n.1633+3104A>T)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
2g.1487959A=CA1233573599TPOc.1736A= (p.Asn579=)
c.1217A= (p.Asn406=)
c.1597+3105A= (n.1597+3105A=)
c.1523A= (p.Asn508=)
c.192+3105A=
n.186+3105A=
c.190+3105A= (n.190+3105A=)
n.439+3105A=
n.1737A=
c.1772A= (p.Asn591=)
c.1633+3105A= (n.1633+3105A=)
c.1253A= (p.Asn418=)
2g.1487959A>CCA41417524TPOc.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1597+3105A>C (n.1597+3105A>C)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.192+3105A>C
n.186+3105A>C
c.190+3105A>C (n.190+3105A>C)
n.439+3105A>C
n.1737A>C
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.1633+3105A>C (n.1633+3105A>C)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487959A>GCA345695944TPOc.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1597+3105A>G (n.1597+3105A>G)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.192+3105A>G
n.186+3105A>G
c.190+3105A>G (n.190+3105A>G)
n.439+3105A>G
n.1737A>G
c.1772A>G (p.Asn591Ser)
c.1633+3105A>G (n.1633+3105A>G)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
2g.1487959A>TCA345695945TPOc.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1597+3105A>T (n.1597+3105A>T)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.192+3105A>T
n.186+3105A>T
c.190+3105A>T (n.190+3105A>T)
n.439+3105A>T
n.1737A>T
c.1772A>T (p.Asn591Ile)
c.1633+3105A>T (n.1633+3105A>T)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
2g.1487960C>ACA345695946TPOc.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.1597+3106C>A (n.1597+3106C>A)
c.1524C>A (p.Asn508Lys)
c.192+3106C>A
n.186+3106C>A
c.190+3106C>A (n.190+3106C>A)
n.439+3106C>A
n.1738C>A
c.1773C>A (p.Asn591Lys)
c.1633+3106C>A (n.1633+3106C>A)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
2g.1487960C>GCA345695947TPOc.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.1597+3106C>G (n.1597+3106C>G)
c.1524C>G (p.Asn508Lys)
c.192+3106C>G
n.186+3106C>G
c.190+3106C>G (n.190+3106C>G)
n.439+3106C>G
n.1738C>G
c.1773C>G (p.Asn591Lys)
c.1633+3106C>G (n.1633+3106C>G)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
2g.1487960C>TCA424503960TPOc.1737C>T (p.Asn579=)
c.1218C>T (p.Asn406=)
c.1597+3106C>T (n.1597+3106C>T)
c.1524C>T (p.Asn508=)
c.192+3106C>T
n.186+3106C>T
c.190+3106C>T (n.190+3106C>T)
n.439+3106C>T
n.1738C>T
c.1773C>T (p.Asn591=)
c.1633+3106C>T (n.1633+3106C>T)
c.1254C>T (p.Asn418=)
gnomAD v4
2g.1487961C>ACA345695948TPOc.1738C>A (p.Leu580Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1597+3107C>A (n.1597+3107C>A)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.192+3107C>A
n.186+3107C>A
c.190+3107C>A (n.190+3107C>A)
n.439+3107C>A
n.1739C>A
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.1633+3107C>A (n.1633+3107C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
2g.1487961C=CA1233573600TPOc.1738C= (p.Leu580=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1597+3107C= (n.1597+3107C=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.192+3107C=
n.186+3107C=
c.190+3107C= (n.190+3107C=)
n.439+3107C=
n.1739C=
c.1774C= (p.Leu592=)
c.1633+3107C= (n.1633+3107C=)
c.1255C= (p.Leu419=)
2g.1487961C>GCA1511821TPOc.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1597+3107C>G (n.1597+3107C>G)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.192+3107C>G
n.186+3107C>G
c.190+3107C>G (n.190+3107C>G)
n.439+3107C>G
n.1739C>G
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1633+3107C>G (n.1633+3107C>G)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1487961C>TCA424503961TPOc.1738C>T (p.Leu580=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1597+3107C>T (n.1597+3107C>T)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.192+3107C>T
n.186+3107C>T
c.190+3107C>T (n.190+3107C>T)
n.439+3107C>T
n.1739C>T
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.1633+3107C>T (n.1633+3107C>T)
c.1255C>T (p.Leu419=)
ClinVar
2g.1487962T>ACA345695949TPOc.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1597+3108T>A (n.1597+3108T>A)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.192+3108T>A
n.186+3108T>A
c.190+3108T>A (n.190+3108T>A)
n.439+3108T>A
n.1740T>A
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1633+3108T>A (n.1633+3108T>A)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
2g.1487962T>CCA345695950TPOc.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1597+3108T>C (n.1597+3108T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.192+3108T>C
n.186+3108T>C
c.190+3108T>C (n.190+3108T>C)
n.439+3108T>C
n.1740T>C
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1633+3108T>C (n.1633+3108T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
2g.1487962T>GCA345695951TPOc.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1597+3108T>G (n.1597+3108T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.192+3108T>G
n.186+3108T>G
c.190+3108T>G (n.190+3108T>G)
n.439+3108T>G
n.1740T>G
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1633+3108T>G (n.1633+3108T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
2g.1487963G>ACA424503962TPOc.1740G>A (p.Leu580=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1597+3109G>A (n.1597+3109G>A)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.192+3109G>A
n.186+3109G>A
c.190+3109G>A (n.190+3109G>A)
n.439+3109G>A
n.1741G>A
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.1633+3109G>A (n.1633+3109G>A)
c.1257G>A (p.Leu419=)
COSMIC COSMIC
2g.1487963G>CCA424503963TPOc.1740G>C (p.Leu580=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1597+3109G>C (n.1597+3109G>C)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.192+3109G>C
n.186+3109G>C
c.190+3109G>C (n.190+3109G>C)
n.439+3109G>C
n.1741G>C
c.1776G>C (p.Leu592=)
c.1633+3109G>C (n.1633+3109G>C)
c.1257G>C (p.Leu419=)
2g.1487963G>TCA424503964TPOc.1740G>T (p.Leu580=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1597+3109G>T (n.1597+3109G>T)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.192+3109G>T
n.186+3109G>T
c.190+3109G>T (n.190+3109G>T)
n.439+3109G>T
n.1741G>T
c.1776G>T (p.Leu592=)
c.1633+3109G>T (n.1633+3109G>T)
c.1257G>T (p.Leu419=)
2g.1487964C>ACA345695952TPOc.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1597+3110C>A (n.1597+3110C>A)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.192+3110C>A
n.186+3110C>A
c.190+3110C>A (n.190+3110C>A)
n.439+3110C>A
n.1742C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1633+3110C>A (n.1633+3110C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
2g.1487964C>GCA345695953TPOc.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.1597+3110C>G (n.1597+3110C>G)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.192+3110C>G
n.186+3110C>G
c.190+3110C>G (n.190+3110C>G)
n.439+3110C>G
n.1742C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1633+3110C>G (n.1633+3110C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
2g.1487964C>TCA345695954TPOc.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.1597+3110C>T (n.1597+3110C>T)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.192+3110C>T
n.186+3110C>T
c.190+3110C>T (n.190+3110C>T)
n.439+3110C>T
n.1742C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1633+3110C>T (n.1633+3110C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
2g.1487965A>CCA345695955TPOc.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.1597+3111A>C (n.1597+3111A>C)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.192+3111A>C
n.186+3111A>C
c.190+3111A>C (n.190+3111A>C)
n.439+3111A>C
n.1743A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1633+3111A>C (n.1633+3111A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
2g.1487965A>GCA345695956TPOc.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.1597+3111A>G (n.1597+3111A>G)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.192+3111A>G
n.186+3111A>G
c.190+3111A>G (n.190+3111A>G)
n.439+3111A>G
n.1743A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1633+3111A>G (n.1633+3111A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
2g.1487965A>TCA345695957TPOc.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1597+3111A>T (n.1597+3111A>T)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.192+3111A>T
n.186+3111A>T
c.190+3111A>T (n.190+3111A>T)
n.439+3111A>T
n.1743A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1633+3111A>T (n.1633+3111A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
2g.1487966G>ACA424503965TPOc.1743G>A (p.Gln581=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1597+3112G>A (n.1597+3112G>A)
c.1530G>A (p.Gln510=)
c.192+3112G>A
n.186+3112G>A
c.190+3112G>A (n.190+3112G>A)
n.439+3112G>A
n.1744G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1633+3112G>A (n.1633+3112G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
2g.1487966G>CCA345695958TPOc.1743G>C (p.Gln581His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1597+3112G>C (n.1597+3112G>C)
c.1530G>C (p.Gln510His)
c.192+3112G>C
n.186+3112G>C
c.190+3112G>C (n.190+3112G>C)
n.439+3112G>C
n.1744G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1633+3112G>C (n.1633+3112G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
2g.1487966G>TCA345695959TPOc.1743G>T (p.Gln581His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1597+3112G>T (n.1597+3112G>T)
c.1530G>T (p.Gln510His)
c.192+3112G>T
n.186+3112G>T
c.190+3112G>T (n.190+3112G>T)
n.439+3112G>T
n.1744G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1633+3112G>T (n.1633+3112G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
2g.1487967A=CA1233573601TPOc.1744A= (p.Arg582=)
c.1225A= (p.Arg409=)
c.1597+3113A= (n.1597+3113A=)
c.1531A= (p.Arg511=)
c.192+3113A=
n.186+3113A=
c.190+3113A= (n.190+3113A=)
n.439+3113A=
n.1745A=
c.1780A= (p.Arg594=)
c.1633+3113A= (n.1633+3113A=)
c.1261A= (p.Arg421=)
2g.1487967A>CCA424503966TPOc.1744A>C (p.Arg582=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1597+3113A>C (n.1597+3113A>C)
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.192+3113A>C
n.186+3113A>C
c.190+3113A>C (n.190+3113A>C)
n.439+3113A>C
n.1745A>C
c.1780A>C (p.Arg594=)
c.1633+3113A>C (n.1633+3113A>C)
c.1261A>C (p.Arg421=)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487967A>GCA345695960TPOc.1744A>G (p.Arg582Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1597+3113A>G (n.1597+3113A>G)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.192+3113A>G
n.186+3113A>G
c.190+3113A>G (n.190+3113A>G)
n.439+3113A>G
n.1745A>G
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.1633+3113A>G (n.1633+3113A>G)
c.1261A>G (p.Arg421Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487967A>TCA345695961TPOc.1744A>T (p.Arg582Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1597+3113A>T (n.1597+3113A>T)
c.1531A>T (p.Arg511Trp)
c.192+3113A>T
n.186+3113A>T
c.190+3113A>T (n.190+3113A>T)
n.439+3113A>T
n.1745A>T
c.1780A>T (p.Arg594Trp)
c.1633+3113A>T (n.1633+3113A>T)
c.1261A>T (p.Arg421Trp)
2g.1487968G>ACA345695964TPOc.1745G>A (p.Arg582Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1597+3114G>A (n.1597+3114G>A)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.192+3114G>A
n.186+3114G>A
c.190+3114G>A (n.190+3114G>A)
n.439+3114G>A
n.1746G>A
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.1633+3114G>A (n.1633+3114G>A)
c.1262G>A (p.Arg421Lys)
2g.1487968G>CCA345695962TPOc.1745G>C (p.Arg582Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1597+3114G>C (n.1597+3114G>C)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.192+3114G>C
n.186+3114G>C
c.190+3114G>C (n.190+3114G>C)
n.439+3114G>C
n.1746G>C
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.1633+3114G>C (n.1633+3114G>C)
c.1262G>C (p.Arg421Thr)
2g.1487968G>TCA345695963TPOc.1745G>T (p.Arg582Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1597+3114G>T (n.1597+3114G>T)
c.1532G>T (p.Arg511Met)
c.192+3114G>T
n.186+3114G>T
c.190+3114G>T (n.190+3114G>T)
n.439+3114G>T
n.1746G>T
c.1781G>T (p.Arg594Met)
c.1633+3114G>T (n.1633+3114G>T)
c.1262G>T (p.Arg421Met)
2g.1487969G>ACA424503967TPOc.1746G>A (p.Arg582=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1597+3115G>A (n.1597+3115G>A)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.192+3115G>A
n.186+3115G>A
c.190+3115G>A (n.190+3115G>A)
n.439+3115G>A
n.1747G>A
c.1782G>A (p.Arg594=)
c.1633+3115G>A (n.1633+3115G>A)
c.1263G>A (p.Arg421=)
dbSNP
2g.1487969G>CCA345695965TPOc.1746G>C (p.Arg582Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1597+3115G>C (n.1597+3115G>C)
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
c.192+3115G>C
n.186+3115G>C
c.190+3115G>C (n.190+3115G>C)
n.439+3115G>C
n.1747G>C
c.1782G>C (p.Arg594Ser)
c.1633+3115G>C (n.1633+3115G>C)
c.1263G>C (p.Arg421Ser)
2g.1487969G=CA1233573602TPOc.1746G= (p.Arg582=)
c.1227G= (p.Arg409=)
c.1597+3115G= (n.1597+3115G=)
c.1533G= (p.Arg511=)
c.192+3115G=
n.186+3115G=
c.190+3115G= (n.190+3115G=)
n.439+3115G=
n.1747G=
c.1782G= (p.Arg594=)
c.1633+3115G= (n.1633+3115G=)
c.1263G= (p.Arg421=)
2g.1487969G>TCA345695966TPOc.1746G>T (p.Arg582Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1597+3115G>T (n.1597+3115G>T)
c.1533G>T (p.Arg511Ser)
c.192+3115G>T
n.186+3115G>T
c.190+3115G>T (n.190+3115G>T)
n.439+3115G>T
n.1747G>T
c.1782G>T (p.Arg594Ser)
c.1633+3115G>T (n.1633+3115G>T)
c.1263G>T (p.Arg421Ser)
2g.1487970G>ACA345695967TPOc.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1597+3116G>A (n.1597+3116G>A)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.192+3116G>A
n.186+3116G>A
c.190+3116G>A (n.190+3116G>A)
n.439+3116G>A
n.1748G>A
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
c.1633+3116G>A (n.1633+3116G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
COSMIC
2g.1487970G>CCA345695968TPOc.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1597+3116G>C (n.1597+3116G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.192+3116G>C
n.186+3116G>C
c.190+3116G>C (n.190+3116G>C)
n.439+3116G>C
n.1748G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1633+3116G>C (n.1633+3116G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
2g.1487970G=CA1233573603TPOc.1747G= (p.Gly583=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1597+3116G= (n.1597+3116G=)
c.1534G= (p.Gly512=)
c.192+3116G=
n.186+3116G=
c.190+3116G= (n.190+3116G=)
n.439+3116G=
n.1748G=
c.1783G= (p.Gly595=)
c.1633+3116G= (n.1633+3116G=)
c.1264G= (p.Gly422=)
2g.1487970G>TCA345695969TPOc.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1597+3116G>T (n.1597+3116G>T)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.192+3116G>T
n.186+3116G>T
c.190+3116G>T (n.190+3116G>T)
n.439+3116G>T
n.1748G>T
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
c.1633+3116G>T (n.1633+3116G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1487971G>ACA345695970TPOc.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1597+3117G>A (n.1597+3117G>A)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.192+3117G>A
n.186+3117G>A
c.190+3117G>A (n.190+3117G>A)
n.439+3117G>A
n.1749G>A
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
c.1633+3117G>A (n.1633+3117G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
gnomAD v4
2g.1487971G>CCA345695971TPOc.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1597+3117G>C (n.1597+3117G>C)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.192+3117G>C
n.186+3117G>C
c.190+3117G>C (n.190+3117G>C)
n.439+3117G>C
n.1749G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1633+3117G>C (n.1633+3117G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
2g.1487971G>TCA345695972TPOc.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1597+3117G>T (n.1597+3117G>T)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.192+3117G>T
n.186+3117G>T
c.190+3117G>T (n.190+3117G>T)
n.439+3117G>T
n.1749G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1633+3117G>T (n.1633+3117G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
gnomAD v4
2g.1487972C>ACA1511822TPOc.1749C>A (p.Gly583=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.1597+3118C>A (n.1597+3118C>A)
c.1536C>A (p.Gly512=)
c.192+3118C>A
n.186+3118C>A
c.190+3118C>A (n.190+3118C>A)
n.439+3118C>A
n.1750C>A
c.1785C>A (p.Gly595=)
c.1633+3118C>A (n.1633+3118C>A)
c.1266C>A (p.Gly422=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487972C=CA1233573604TPOc.1749C= (p.Gly583=)
c.1230C= (p.Gly410=)
c.1597+3118C= (n.1597+3118C=)
c.1536C= (p.Gly512=)
c.192+3118C=
n.186+3118C=
c.190+3118C= (n.190+3118C=)
n.439+3118C=
n.1750C=
c.1785C= (p.Gly595=)
c.1633+3118C= (n.1633+3118C=)
c.1266C= (p.Gly422=)
2g.1487972C>GCA424503968TPOc.1749C>G (p.Gly583=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.1597+3118C>G (n.1597+3118C>G)
c.1536C>G (p.Gly512=)
c.192+3118C>G
n.186+3118C>G
c.190+3118C>G (n.190+3118C>G)
n.439+3118C>G
n.1750C>G
c.1785C>G (p.Gly595=)
c.1633+3118C>G (n.1633+3118C>G)
c.1266C>G (p.Gly422=)
2g.1487972C>TCA424503969TPOc.1749C>T (p.Gly583=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1597+3118C>T (n.1597+3118C>T)
c.1536C>T (p.Gly512=)
c.192+3118C>T
n.186+3118C>T
c.190+3118C>T (n.190+3118C>T)
n.439+3118C>T
n.1750C>T
c.1785C>T (p.Gly595=)
c.1633+3118C>T (n.1633+3118C>T)
c.1266C>T (p.Gly422=)
2g.1487973C>ACA424503970TPOc.1750C>A (p.Arg584=)
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1597+3119C>A (n.1597+3119C>A)
c.1537C>A (p.Arg513=)
c.192+3119C>A
n.186+3119C>A
c.190+3119C>A (n.190+3119C>A)
n.439+3119C>A
n.1751C>A
c.1786C>A (p.Arg596=)
c.1633+3119C>A (n.1633+3119C>A)
c.1267C>A (p.Arg423=)
2g.1487973C=CA1233573605TPOc.1750C= (p.Arg584=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1597+3119C= (n.1597+3119C=)
c.1537C= (p.Arg513=)
c.192+3119C=
n.186+3119C=
c.190+3119C= (n.190+3119C=)
n.439+3119C=
n.1751C=
c.1786C= (p.Arg596=)
c.1633+3119C= (n.1633+3119C=)
c.1267C= (p.Arg423=)
2g.1487973C>GCA345695973TPOc.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1597+3119C>G (n.1597+3119C>G)
c.1537C>G (p.Arg513Gly)
c.192+3119C>G
n.186+3119C>G
c.190+3119C>G (n.190+3119C>G)
n.439+3119C>G
n.1751C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.1633+3119C>G (n.1633+3119C>G)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487973C>TCA1511823TPOc.1750C>T (p.Arg584Trp)
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.1597+3119C>T (n.1597+3119C>T)
c.1537C>T (p.Arg513Trp)
c.192+3119C>T
n.186+3119C>T
c.190+3119C>T (n.190+3119C>T)
n.439+3119C>T
n.1751C>T
c.1786C>T (p.Arg596Trp)
c.1633+3119C>T (n.1633+3119C>T)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487974G>ACA1511824TPOc.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1597+3120G>A (n.1597+3120G>A)
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
c.192+3120G>A
n.186+3120G>A
c.190+3120G>A (n.190+3120G>A)
n.439+3120G>A
n.1752G>A
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
c.1633+3120G>A (n.1633+3120G>A)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487974G>CCA345695975TPOc.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1597+3120G>C (n.1597+3120G>C)
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
c.192+3120G>C
n.186+3120G>C
c.190+3120G>C (n.190+3120G>C)
n.439+3120G>C
n.1752G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.1633+3120G>C (n.1633+3120G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
2g.1487974G=CA1233573606TPOc.1751G= (p.Arg584=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1597+3120G= (n.1597+3120G=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.192+3120G=
n.186+3120G=
c.190+3120G= (n.190+3120G=)
n.439+3120G=
n.1752G=
c.1787G= (p.Arg596=)
c.1633+3120G= (n.1633+3120G=)
c.1268G= (p.Arg423=)
2g.1487974G>TCA345695974TPOc.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1597+3120G>T (n.1597+3120G>T)
c.1538G>T (p.Arg513Leu)
c.192+3120G>T
n.186+3120G>T
c.190+3120G>T (n.190+3120G>T)
n.439+3120G>T
n.1752G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.1633+3120G>T (n.1633+3120G>T)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
2g.1487976delCA2657646498TPOc.1753del (p.Asp585ThrfsTer25)
c.1234del (p.Asp412ThrfsTer25)
c.1597+3122del (n.1597+3122del)
c.1540del (p.Asp514ThrfsTer25)
c.192+3122del
n.186+3122del
c.190+3122del (n.190+3122del)
n.439+3122del
n.1754del
c.1789del (p.Asp597ThrfsTer25)
c.1633+3122del (n.1633+3122del)
c.1270del (p.Asp424ThrfsTer25)
gnomAD v4
2g.1487975G>ACA1511825TPOc.1752G>A (p.Arg584=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1597+3121G>A (n.1597+3121G>A)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.192+3121G>A
n.186+3121G>A
c.190+3121G>A (n.190+3121G>A)
n.439+3121G>A
n.1753G>A
c.1788G>A (p.Arg596=)
c.1633+3121G>A (n.1633+3121G>A)
c.1269G>A (p.Arg423=)
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Number of alleles fetched