Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1487826T>ACA345695671TPOc.1603T>A (p.Leu535Met)
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1597+2972T>A (n.1597+2972T>A)
c.1390T>A (p.Leu464Met)
c.192+2972T>A
n.186+2972T>A
c.190+2972T>A (n.190+2972T>A)
n.439+2972T>A
n.1604T>A
c.1639T>A (p.Leu547Met)
c.1633+2972T>A (n.1633+2972T>A)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
2g.1487826T>CCA424503868TPOc.1603T>C (p.Leu535=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1597+2972T>C (n.1597+2972T>C)
c.1390T>C (p.Leu464=)
c.192+2972T>C
n.186+2972T>C
c.190+2972T>C (n.190+2972T>C)
n.439+2972T>C
n.1604T>C
c.1639T>C (p.Leu547=)
c.1633+2972T>C (n.1633+2972T>C)
c.1120T>C (p.Leu374=)
2g.1487826T>GCA345695672TPOc.1603T>G (p.Leu535Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1597+2972T>G (n.1597+2972T>G)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
c.192+2972T>G
n.186+2972T>G
c.190+2972T>G (n.190+2972T>G)
n.439+2972T>G
n.1604T>G
c.1639T>G (p.Leu547Val)
c.1633+2972T>G (n.1633+2972T>G)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
 COSMIC COSMIC
2g.1487827T>ACA345695673TPOc.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1597+2973T>A (n.1597+2973T>A)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
c.192+2973T>A
n.186+2973T>A
c.190+2973T>A (n.190+2973T>A)
n.439+2973T>A
n.1605T>A
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
c.1633+2973T>A (n.1633+2973T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
2g.1487827T>CCA345695674TPOc.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1597+2973T>C (n.1597+2973T>C)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
c.192+2973T>C
n.186+2973T>C
c.190+2973T>C (n.190+2973T>C)
n.439+2973T>C
n.1605T>C
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
c.1633+2973T>C (n.1633+2973T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
2g.1487827T>GCA345695675TPOc.1604T>G (p.Leu535Trp)
c.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.1597+2973T>G (n.1597+2973T>G)
c.1391T>G (p.Leu464Trp)
c.192+2973T>G
n.186+2973T>G
c.190+2973T>G (n.190+2973T>G)
n.439+2973T>G
n.1605T>G
c.1640T>G (p.Leu547Trp)
c.1633+2973T>G (n.1633+2973T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
2g.1487828G>ACA424503869TPOc.1605G>A (p.Leu535=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1597+2974G>A (n.1597+2974G>A)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.192+2974G>A
n.186+2974G>A
c.190+2974G>A (n.190+2974G>A)
n.439+2974G>A
n.1606G>A
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1633+2974G>A (n.1633+2974G>A)
c.1122G>A (p.Leu374=)
 ClinVar
2g.1487828G>CCA345695676TPOc.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.1597+2974G>C (n.1597+2974G>C)
c.1392G>C (p.Leu464Phe)
c.192+2974G>C
n.186+2974G>C
c.190+2974G>C (n.190+2974G>C)
n.439+2974G>C
n.1606G>C
c.1641G>C (p.Leu547Phe)
c.1633+2974G>C (n.1633+2974G>C)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
2g.1487828G>TCA345695677TPOc.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.1597+2974G>T (n.1597+2974G>T)
c.1392G>T (p.Leu464Phe)
c.192+2974G>T
n.186+2974G>T
c.190+2974G>T (n.190+2974G>T)
n.439+2974G>T
n.1606G>T
c.1641G>T (p.Leu547Phe)
c.1633+2974G>T (n.1633+2974G>T)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
2g.1487829G>ACA345695678TPOc.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1597+2975G>A (n.1597+2975G>A)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.192+2975G>A
n.186+2975G>A
c.190+2975G>A (n.190+2975G>A)
n.439+2975G>A
n.1607G>A
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1633+2975G>A (n.1633+2975G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
2g.1487829G>CCA345695680TPOc.1606G>C (p.Asp536His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1597+2975G>C (n.1597+2975G>C)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.192+2975G>C
n.186+2975G>C
c.190+2975G>C (n.190+2975G>C)
n.439+2975G>C
n.1607G>C
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1633+2975G>C (n.1633+2975G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
2g.1487829G>TCA345695679TPOc.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1597+2975G>T (n.1597+2975G>T)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.192+2975G>T
n.186+2975G>T
c.190+2975G>T (n.190+2975G>T)
n.439+2975G>T
n.1607G>T
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1633+2975G>T (n.1633+2975G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
2g.1487830A=CA1233573538TPOc.1607A= (p.Asp536=)
c.1088A= (p.Asp363=)
c.1597+2976A= (n.1597+2976A=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.192+2976A=
n.186+2976A=
c.190+2976A= (n.190+2976A=)
n.439+2976A=
n.1608A=
c.1643A= (p.Asp548=)
c.1633+2976A= (n.1633+2976A=)
c.1124A= (p.Asp375=)
2g.1487830A>CCA345695681TPOc.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1597+2976A>C (n.1597+2976A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.192+2976A>C
n.186+2976A>C
c.190+2976A>C (n.190+2976A>C)
n.439+2976A>C
n.1608A>C
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1633+2976A>C (n.1633+2976A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
2g.1487830A>GCA345695682TPOc.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1597+2976A>G (n.1597+2976A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.192+2976A>G
n.186+2976A>G
c.190+2976A>G (n.190+2976A>G)
n.439+2976A>G
n.1608A>G
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1633+2976A>G (n.1633+2976A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487830A>TCA345695683TPOc.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1597+2976A>T (n.1597+2976A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.192+2976A>T
n.186+2976A>T
c.190+2976A>T (n.190+2976A>T)
n.439+2976A>T
n.1608A>T
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1633+2976A>T (n.1633+2976A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
2g.1487831C>ACA345695684TPOc.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.1597+2977C>A (n.1597+2977C>A)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.192+2977C>A
n.186+2977C>A
c.190+2977C>A (n.190+2977C>A)
n.439+2977C>A
n.1609C>A
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.1633+2977C>A (n.1633+2977C>A)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
 gnomAD v4
2g.1487831C>GCA345695685TPOc.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.1597+2977C>G (n.1597+2977C>G)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.192+2977C>G
n.186+2977C>G
c.190+2977C>G (n.190+2977C>G)
n.439+2977C>G
n.1609C>G
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1633+2977C>G (n.1633+2977C>G)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
2g.1487831C>TCA424503870TPOc.1608C>T (p.Asp536=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.1597+2977C>T (n.1597+2977C>T)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.192+2977C>T
n.186+2977C>T
c.190+2977C>T (n.190+2977C>T)
n.439+2977C>T
n.1609C>T
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1633+2977C>T (n.1633+2977C>T)
c.1125C>T (p.Asp375=)
2g.1487832C>ACA1511791TPOc.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1597+2978C>A (n.1597+2978C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.192+2978C>A
n.186+2978C>A
c.190+2978C>A (n.190+2978C>A)
n.439+2978C>A
n.1610C>A
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1633+2978C>A (n.1633+2978C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487832C=CA1233573539TPOc.1609C= (p.Pro537=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1597+2978C= (n.1597+2978C=)
c.1396C= (p.Pro466=)
c.192+2978C=
n.186+2978C=
c.190+2978C= (n.190+2978C=)
n.439+2978C=
n.1610C=
c.1645C= (p.Pro549=)
c.1633+2978C= (n.1633+2978C=)
c.1126C= (p.Pro376=)
2g.1487832C>GCA345695686TPOc.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1597+2978C>G (n.1597+2978C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.192+2978C>G
n.186+2978C>G
c.190+2978C>G (n.190+2978C>G)
n.439+2978C>G
n.1610C>G
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1633+2978C>G (n.1633+2978C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
2g.1487832C>TCA1511790TPOc.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1597+2978C>T (n.1597+2978C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.192+2978C>T
n.186+2978C>T
c.190+2978C>T (n.190+2978C>T)
n.439+2978C>T
n.1610C>T
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1633+2978C>T (n.1633+2978C>T)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1487833C>ACA345695687TPOc.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.1597+2979C>A (n.1597+2979C>A)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.192+2979C>A
n.186+2979C>A
c.190+2979C>A (n.190+2979C>A)
n.439+2979C>A
n.1611C>A
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.1633+2979C>A (n.1633+2979C>A)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
2g.1487833C=CA1233573540TPOc.1610C= (p.Pro537=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1597+2979C= (n.1597+2979C=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.192+2979C=
n.186+2979C=
c.190+2979C= (n.190+2979C=)
n.439+2979C=
n.1611C=
c.1646C= (p.Pro549=)
c.1633+2979C= (n.1633+2979C=)
c.1127C= (p.Pro376=)
2g.1487833C>GCA345695688TPOc.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1597+2979C>G (n.1597+2979C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.192+2979C>G
n.186+2979C>G
c.190+2979C>G (n.190+2979C>G)
n.439+2979C>G
n.1611C>G
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1633+2979C>G (n.1633+2979C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
2g.1487833C>TCA345695689TPOc.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1597+2979C>T (n.1597+2979C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.192+2979C>T
n.186+2979C>T
c.190+2979C>T (n.190+2979C>T)
n.439+2979C>T
n.1611C>T
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1633+2979C>T (n.1633+2979C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487834A>CCA424503871TPOc.1611A>C (p.Pro537=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
c.1597+2980A>C (n.1597+2980A>C)
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.192+2980A>C
n.186+2980A>C
c.190+2980A>C (n.190+2980A>C)
n.439+2980A>C
n.1612A>C
c.1647A>C (p.Pro549=)
c.1633+2980A>C (n.1633+2980A>C)
c.1128A>C (p.Pro376=)
2g.1487834A>GCA424503872TPOc.1611A>G (p.Pro537=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
c.1597+2980A>G (n.1597+2980A>G)
c.1398A>G (p.Pro466=)
c.192+2980A>G
n.186+2980A>G
c.190+2980A>G (n.190+2980A>G)
n.439+2980A>G
n.1612A>G
c.1647A>G (p.Pro549=)
c.1633+2980A>G (n.1633+2980A>G)
c.1128A>G (p.Pro376=)
2g.1487834A>TCA424503873TPOc.1611A>T (p.Pro537=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
c.1597+2980A>T (n.1597+2980A>T)
c.1398A>T (p.Pro466=)
c.192+2980A>T
n.186+2980A>T
c.190+2980A>T (n.190+2980A>T)
n.439+2980A>T
n.1612A>T
c.1647A>T (p.Pro549=)
c.1633+2980A>T (n.1633+2980A>T)
c.1128A>T (p.Pro376=)
2g.1487835C>ACA345695690TPOc.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.1597+2981C>A (n.1597+2981C>A)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.192+2981C>A
n.186+2981C>A
c.190+2981C>A (n.190+2981C>A)
n.439+2981C>A
n.1613C>A
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1633+2981C>A (n.1633+2981C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
2g.1487835C=CA1233573541TPOc.1612C= (p.Leu538=)
c.1093C= (p.Leu365=)
c.1597+2981C= (n.1597+2981C=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.192+2981C=
n.186+2981C=
c.190+2981C= (n.190+2981C=)
n.439+2981C=
n.1613C=
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1633+2981C= (n.1633+2981C=)
c.1129C= (p.Leu377=)
2g.1487835C>GCA345695691TPOc.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1597+2981C>G (n.1597+2981C>G)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.192+2981C>G
n.186+2981C>G
c.190+2981C>G (n.190+2981C>G)
n.439+2981C>G
n.1613C>G
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1633+2981C>G (n.1633+2981C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487835C>TCA424503875TPOc.1612C>T (p.Leu538=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1597+2981C>T (n.1597+2981C>T)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.192+2981C>T
n.186+2981C>T
c.190+2981C>T (n.190+2981C>T)
n.439+2981C>T
n.1613C>T
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1633+2981C>T (n.1633+2981C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
2g.1487836T>ACA345695692TPOc.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1597+2982T>A (n.1597+2982T>A)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.192+2982T>A
n.186+2982T>A
c.190+2982T>A (n.190+2982T>A)
n.439+2982T>A
n.1614T>A
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1633+2982T>A (n.1633+2982T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
2g.1487836T>CCA345695693TPOc.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1597+2982T>C (n.1597+2982T>C)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.192+2982T>C
n.186+2982T>C
c.190+2982T>C (n.190+2982T>C)
n.439+2982T>C
n.1614T>C
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1633+2982T>C (n.1633+2982T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
2g.1487836T>GCA345695694TPOc.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1597+2982T>G (n.1597+2982T>G)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.192+2982T>G
n.186+2982T>G
c.190+2982T>G (n.190+2982T>G)
n.439+2982T>G
n.1614T>G
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1633+2982T>G (n.1633+2982T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
2g.1487837A=CA1233573542TPOc.1614A= (p.Leu538=)
c.1095A= (p.Leu365=)
c.1597+2983A= (n.1597+2983A=)
c.1401A= (p.Leu467=)
c.192+2983A=
n.186+2983A=
c.190+2983A= (n.190+2983A=)
n.439+2983A=
n.1615A=
c.1650A= (p.Leu550=)
c.1633+2983A= (n.1633+2983A=)
c.1131A= (p.Leu377=)
2g.1487837A>CCA424503876TPOc.1614A>C (p.Leu538=)
c.1095A>C (p.Leu365=)
c.1597+2983A>C (n.1597+2983A>C)
c.1401A>C (p.Leu467=)
c.192+2983A>C
n.186+2983A>C
c.190+2983A>C (n.190+2983A>C)
n.439+2983A>C
n.1615A>C
c.1650A>C (p.Leu550=)
c.1633+2983A>C (n.1633+2983A>C)
c.1131A>C (p.Leu377=)
2g.1487837A>GCA424503878TPOc.1614A>G (p.Leu538=)
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.1597+2983A>G (n.1597+2983A>G)
c.1401A>G (p.Leu467=)
c.192+2983A>G
n.186+2983A>G
c.190+2983A>G (n.190+2983A>G)
n.439+2983A>G
n.1615A>G
c.1650A>G (p.Leu550=)
c.1633+2983A>G (n.1633+2983A>G)
c.1131A>G (p.Leu377=)
 dbSNP
2g.1487837A>TCA424503877TPOc.1614A>T (p.Leu538=)
c.1095A>T (p.Leu365=)
c.1597+2983A>T (n.1597+2983A>T)
c.1401A>T (p.Leu467=)
c.192+2983A>T
n.186+2983A>T
c.190+2983A>T (n.190+2983A>T)
n.439+2983A>T
n.1615A>T
c.1650A>T (p.Leu550=)
c.1633+2983A>T (n.1633+2983A>T)
c.1131A>T (p.Leu377=)
2g.1487838A=CA1233573543TPOc.1615A= (p.Ile539=)
c.1096A= (p.Ile366=)
c.1597+2984A= (n.1597+2984A=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.192+2984A=
n.186+2984A=
c.190+2984A= (n.190+2984A=)
n.439+2984A=
n.1616A=
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1633+2984A= (n.1633+2984A=)
c.1132A= (p.Ile378=)
2g.1487838A>CCA345695695TPOc.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1597+2984A>C (n.1597+2984A>C)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.192+2984A>C
n.186+2984A>C
c.190+2984A>C (n.190+2984A>C)
n.439+2984A>C
n.1616A>C
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1633+2984A>C (n.1633+2984A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
2g.1487838A>GCA345695696TPOc.1615A>G (p.Ile539Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1597+2984A>G (n.1597+2984A>G)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.192+2984A>G
n.186+2984A>G
c.190+2984A>G (n.190+2984A>G)
n.439+2984A>G
n.1616A>G
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1633+2984A>G (n.1633+2984A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1487838A>TCA345695697TPOc.1615A>T (p.Ile539Leu)
c.1096A>T (p.Ile366Leu)
c.1597+2984A>T (n.1597+2984A>T)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
c.192+2984A>T
n.186+2984A>T
c.190+2984A>T (n.190+2984A>T)
n.439+2984A>T
n.1616A>T
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
c.1633+2984A>T (n.1633+2984A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Leu)
2g.1487839T>ACA345695698TPOc.1616T>A (p.Ile539Lys)
c.1097T>A (p.Ile366Lys)
c.1597+2985T>A (n.1597+2985T>A)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
c.192+2985T>A
n.186+2985T>A
c.190+2985T>A (n.190+2985T>A)
n.439+2985T>A
n.1617T>A
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
c.1633+2985T>A (n.1633+2985T>A)
c.1133T>A (p.Ile378Lys)
2g.1487839T>CCA345695699TPOc.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1597+2985T>C (n.1597+2985T>C)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.192+2985T>C
n.186+2985T>C
c.190+2985T>C (n.190+2985T>C)
n.439+2985T>C
n.1617T>C
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1633+2985T>C (n.1633+2985T>C)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1487839T>GCA345695700TPOc.1616T>G (p.Ile539Arg)
c.1097T>G (p.Ile366Arg)
c.1597+2985T>G (n.1597+2985T>G)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
c.192+2985T>G
n.186+2985T>G
c.190+2985T>G (n.190+2985T>G)
n.439+2985T>G
n.1617T>G
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
c.1633+2985T>G (n.1633+2985T>G)
c.1133T>G (p.Ile378Arg)
2g.1487840A=CA1233573544TPOc.1617A= (p.Ile539=)
c.1098A= (p.Ile366=)
c.1597+2986A= (n.1597+2986A=)
c.1404A= (p.Ile468=)
c.192+2986A=
n.186+2986A=
c.190+2986A= (n.190+2986A=)
n.439+2986A=
n.1618A=
c.1653A= (p.Ile551=)
c.1633+2986A= (n.1633+2986A=)
c.1134A= (p.Ile378=)
2g.1487840A>CCA424503880TPOc.1617A>C (p.Ile539=)
c.1098A>C (p.Ile366=)
c.1597+2986A>C (n.1597+2986A>C)
c.1404A>C (p.Ile468=)
c.192+2986A>C
n.186+2986A>C
c.190+2986A>C (n.190+2986A>C)
n.439+2986A>C
n.1618A>C
c.1653A>C (p.Ile551=)
c.1633+2986A>C (n.1633+2986A>C)
c.1134A>C (p.Ile378=)
2g.1487840A>GCA345695701TPOc.1617A>G (p.Ile539Met)
c.1098A>G (p.Ile366Met)
c.1597+2986A>G (n.1597+2986A>G)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
c.192+2986A>G
n.186+2986A>G
c.190+2986A>G (n.190+2986A>G)
n.439+2986A>G
n.1618A>G
c.1653A>G (p.Ile551Met)
c.1633+2986A>G (n.1633+2986A>G)
c.1134A>G (p.Ile378Met)
2g.1487840A>TCA424503879TPOc.1617A>T (p.Ile539=)
c.1098A>T (p.Ile366=)
c.1597+2986A>T (n.1597+2986A>T)
c.1404A>T (p.Ile468=)
c.192+2986A>T
n.186+2986A>T
c.190+2986A>T (n.190+2986A>T)
n.439+2986A>T
n.1618A>T
c.1653A>T (p.Ile551=)
c.1633+2986A>T (n.1633+2986A>T)
c.1134A>T (p.Ile378=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487841C>ACA41417281TPOc.1618C>A (p.Arg540=)
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.1597+2987C>A (n.1597+2987C>A)
c.1405C>A (p.Arg469=)
c.192+2987C>A
n.186+2987C>A
c.190+2987C>A (n.190+2987C>A)
n.439+2987C>A
n.1619C>A
c.1654C>A (p.Arg552=)
c.1633+2987C>A (n.1633+2987C>A)
c.1135C>A (p.Arg379=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487841C=CA1233573545TPOc.1618C= (p.Arg540=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.1597+2987C= (n.1597+2987C=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.192+2987C=
n.186+2987C=
c.190+2987C= (n.190+2987C=)
n.439+2987C=
n.1619C=
c.1654C= (p.Arg552=)
c.1633+2987C= (n.1633+2987C=)
c.1135C= (p.Arg379=)
2g.1487841C>GCA1511792TPOc.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1597+2987C>G (n.1597+2987C>G)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.192+2987C>G
n.186+2987C>G
c.190+2987C>G (n.190+2987C>G)
n.439+2987C>G
n.1619C>G
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.1633+2987C>G (n.1633+2987C>G)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487841C>TCA116627TPOc.1618C>T (p.Arg540Ter)
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.1597+2987C>T (n.1597+2987C>T)
c.1405C>T (p.Arg469Ter)
c.192+2987C>T
n.186+2987C>T
c.190+2987C>T (n.190+2987C>T)
n.439+2987C>T
n.1619C>T
c.1654C>T (p.Arg552Ter)
c.1633+2987C>T (n.1633+2987C>T)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487842G>ACA1511793TPOc.1619G>A (p.Arg540Gln)
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.1597+2988G>A (n.1597+2988G>A)
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.192+2988G>A
n.186+2988G>A
c.190+2988G>A (n.190+2988G>A)
n.439+2988G>A
n.1620G>A
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.1633+2988G>A (n.1633+2988G>A)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487842G>CCA345695703TPOc.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.1597+2988G>C (n.1597+2988G>C)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.192+2988G>C
n.186+2988G>C
c.190+2988G>C (n.190+2988G>C)
n.439+2988G>C
n.1620G>C
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.1633+2988G>C (n.1633+2988G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
2g.1487842G=CA1233573546TPOc.1619G= (p.Arg540=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.1597+2988G= (n.1597+2988G=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.192+2988G=
n.186+2988G=
c.190+2988G= (n.190+2988G=)
n.439+2988G=
n.1620G=
c.1655G= (p.Arg552=)
c.1633+2988G= (n.1633+2988G=)
c.1136G= (p.Arg379=)
2g.1487842G>TCA345695702TPOc.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.1597+2988G>T (n.1597+2988G>T)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.192+2988G>T
n.186+2988G>T
c.190+2988G>T (n.190+2988G>T)
n.439+2988G>T
n.1620G>T
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.1633+2988G>T (n.1633+2988G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
2g.1487843A>CCA424503881TPOc.1620A>C (p.Arg540=)
c.1101A>C (p.Arg367=)
c.1597+2989A>C (n.1597+2989A>C)
c.1407A>C (p.Arg469=)
c.192+2989A>C
n.186+2989A>C
c.190+2989A>C (n.190+2989A>C)
n.439+2989A>C
n.1621A>C
c.1656A>C (p.Arg552=)
c.1633+2989A>C (n.1633+2989A>C)
c.1137A>C (p.Arg379=)
2g.1487843A>GCA424503882TPOc.1620A>G (p.Arg540=)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.1597+2989A>G (n.1597+2989A>G)
c.1407A>G (p.Arg469=)
c.192+2989A>G
n.186+2989A>G
c.190+2989A>G (n.190+2989A>G)
n.439+2989A>G
n.1621A>G
c.1656A>G (p.Arg552=)
c.1633+2989A>G (n.1633+2989A>G)
c.1137A>G (p.Arg379=)
2g.1487843A>TCA424503883TPOc.1620A>T (p.Arg540=)
c.1101A>T (p.Arg367=)
c.1597+2989A>T (n.1597+2989A>T)
c.1407A>T (p.Arg469=)
c.192+2989A>T
n.186+2989A>T
c.190+2989A>T (n.190+2989A>T)
n.439+2989A>T
n.1621A>T
c.1656A>T (p.Arg552=)
c.1633+2989A>T (n.1633+2989A>T)
c.1137A>T (p.Arg379=)
2g.1487844G>ACA345695704TPOc.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.1597+2990G>A (n.1597+2990G>A)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.192+2990G>A
n.186+2990G>A
c.190+2990G>A (n.190+2990G>A)
n.439+2990G>A
n.1622G>A
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1633+2990G>A (n.1633+2990G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
2g.1487844G>CCA345695705TPOc.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1597+2990G>C (n.1597+2990G>C)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.192+2990G>C
n.186+2990G>C
c.190+2990G>C (n.190+2990G>C)
n.439+2990G>C
n.1622G>C
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1633+2990G>C (n.1633+2990G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
 gnomAD v4
2g.1487844G>TCA345695706TPOc.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.1597+2990G>T (n.1597+2990G>T)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.192+2990G>T
n.186+2990G>T
c.190+2990G>T (n.190+2990G>T)
n.439+2990G>T
n.1622G>T
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1633+2990G>T (n.1633+2990G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
2g.1487845G>ACA345695707TPOc.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.1597+2991G>A (n.1597+2991G>A)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.192+2991G>A
n.186+2991G>A
c.190+2991G>A (n.190+2991G>A)
n.439+2991G>A
n.1623G>A
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1633+2991G>A (n.1633+2991G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
 gnomAD v4
2g.1487845G>CCA345695708TPOc.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1597+2991G>C (n.1597+2991G>C)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.192+2991G>C
n.186+2991G>C
c.190+2991G>C (n.190+2991G>C)
n.439+2991G>C
n.1623G>C
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1633+2991G>C (n.1633+2991G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
2g.1487845G>TCA345695709TPOc.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1597+2991G>T (n.1597+2991G>T)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.192+2991G>T
n.186+2991G>T
c.190+2991G>T (n.190+2991G>T)
n.439+2991G>T
n.1623G>T
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1633+2991G>T (n.1633+2991G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
2g.1487846C>ACA424503884TPOc.1623C>A (p.Gly541=)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.1597+2992C>A (n.1597+2992C>A)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.192+2992C>A
n.186+2992C>A
c.190+2992C>A (n.190+2992C>A)
n.439+2992C>A
n.1624C>A
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1633+2992C>A (n.1633+2992C>A)
c.1140C>A (p.Gly380=)
 dbSNP
2g.1487846C>GCA424503885TPOc.1623C>G (p.Gly541=)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.1597+2992C>G (n.1597+2992C>G)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.192+2992C>G
n.186+2992C>G
c.190+2992C>G (n.190+2992C>G)
n.439+2992C>G
n.1624C>G
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1633+2992C>G (n.1633+2992C>G)
c.1140C>G (p.Gly380=)
2g.1487846C>TCA424503886TPOc.1623C>T (p.Gly541=)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.1597+2992C>T (n.1597+2992C>T)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.192+2992C>T
n.186+2992C>T
c.190+2992C>T (n.190+2992C>T)
n.439+2992C>T
n.1624C>T
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1633+2992C>T (n.1633+2992C>T)
c.1140C>T (p.Gly380=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1487847C>ACA345695710TPOc.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1597+2993C>A (n.1597+2993C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.192+2993C>A
n.186+2993C>A
c.190+2993C>A (n.190+2993C>A)
n.439+2993C>A
n.1625C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1633+2993C>A (n.1633+2993C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
2g.1487847C>GCA345695711TPOc.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1597+2993C>G (n.1597+2993C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.192+2993C>G
n.186+2993C>G
c.190+2993C>G (n.190+2993C>G)
n.439+2993C>G
n.1625C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1633+2993C>G (n.1633+2993C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
2g.1487847C>TCA345695712TPOc.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1597+2993C>T (n.1597+2993C>T)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.192+2993C>T
n.186+2993C>T
c.190+2993C>T (n.190+2993C>T)
n.439+2993C>T
n.1625C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1633+2993C>T (n.1633+2993C>T)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
2g.1487848T>ACA345695713TPOc.1625T>A (p.Leu542His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1597+2994T>A (n.1597+2994T>A)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.192+2994T>A
n.186+2994T>A
c.190+2994T>A (n.190+2994T>A)
n.439+2994T>A
n.1626T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1633+2994T>A (n.1633+2994T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
2g.1487848T>CCA345695714TPOc.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1597+2994T>C (n.1597+2994T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.192+2994T>C
n.186+2994T>C
c.190+2994T>C (n.190+2994T>C)
n.439+2994T>C
n.1626T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1633+2994T>C (n.1633+2994T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
2g.1487848T>GCA1511794TPOc.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1597+2994T>G (n.1597+2994T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.192+2994T>G
n.186+2994T>G
c.190+2994T>G (n.190+2994T>G)
n.439+2994T>G
n.1626T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1633+2994T>G (n.1633+2994T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487848T=CA1233573547TPOc.1625T= (p.Leu542=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1597+2994T= (n.1597+2994T=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.192+2994T=
n.186+2994T=
c.190+2994T= (n.190+2994T=)
n.439+2994T=
n.1626T=
c.1661T= (p.Leu554=)
c.1633+2994T= (n.1633+2994T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
2g.1487849T>ACA424503888TPOc.1626T>A (p.Leu542=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1597+2995T>A (n.1597+2995T>A)
c.1413T>A (p.Leu471=)
c.192+2995T>A
n.186+2995T>A
c.190+2995T>A (n.190+2995T>A)
n.439+2995T>A
n.1627T>A
c.1662T>A (p.Leu554=)
c.1633+2995T>A (n.1633+2995T>A)
c.1143T>A (p.Leu381=)
2g.1487849T>CCA424503890TPOc.1626T>C (p.Leu542=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1597+2995T>C (n.1597+2995T>C)
c.1413T>C (p.Leu471=)
c.192+2995T>C
n.186+2995T>C
c.190+2995T>C (n.190+2995T>C)
n.439+2995T>C
n.1627T>C
c.1662T>C (p.Leu554=)
c.1633+2995T>C (n.1633+2995T>C)
c.1143T>C (p.Leu381=)
2g.1487849T>GCA424503889TPOc.1626T>G (p.Leu542=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1597+2995T>G (n.1597+2995T>G)
c.1413T>G (p.Leu471=)
c.192+2995T>G
n.186+2995T>G
c.190+2995T>G (n.190+2995T>G)
n.439+2995T>G
n.1627T>G
c.1662T>G (p.Leu554=)
c.1633+2995T>G (n.1633+2995T>G)
c.1143T>G (p.Leu381=)
2g.1487850C>ACA345695715TPOc.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1597+2996C>A (n.1597+2996C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.192+2996C>A
n.186+2996C>A
c.190+2996C>A (n.190+2996C>A)
n.439+2996C>A
n.1628C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1633+2996C>A (n.1633+2996C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
2g.1487850C=CA1233573548TPOc.1627C= (p.Leu543=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.1597+2996C= (n.1597+2996C=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.192+2996C=
n.186+2996C=
c.190+2996C= (n.190+2996C=)
n.439+2996C=
n.1628C=
c.1663C= (p.Leu555=)
c.1633+2996C= (n.1633+2996C=)
c.1144C= (p.Leu382=)
2g.1487850C>GCA1511795TPOc.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1597+2996C>G (n.1597+2996C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.192+2996C>G
n.186+2996C>G
c.190+2996C>G (n.190+2996C>G)
n.439+2996C>G
n.1628C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1633+2996C>G (n.1633+2996C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487850C>TCA345695716TPOc.1627C>T (p.Leu543Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.1597+2996C>T (n.1597+2996C>T)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.192+2996C>T
n.186+2996C>T
c.190+2996C>T (n.190+2996C>T)
n.439+2996C>T
n.1628C>T
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.1633+2996C>T (n.1633+2996C>T)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
 COSMIC COSMIC
2g.1487851T>ACA345695717TPOc.1628T>A (p.Leu543His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.1597+2997T>A (n.1597+2997T>A)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.192+2997T>A
n.186+2997T>A
c.190+2997T>A (n.190+2997T>A)
n.439+2997T>A
n.1629T>A
c.1664T>A (p.Leu555His)
c.1633+2997T>A (n.1633+2997T>A)
c.1145T>A (p.Leu382His)
2g.1487851T>CCA345695719TPOc.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1597+2997T>C (n.1597+2997T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.192+2997T>C
n.186+2997T>C
c.190+2997T>C (n.190+2997T>C)
n.439+2997T>C
n.1629T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1633+2997T>C (n.1633+2997T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
2g.1487851T>GCA345695718TPOc.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1597+2997T>G (n.1597+2997T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.192+2997T>G
n.186+2997T>G
c.190+2997T>G (n.190+2997T>G)
n.439+2997T>G
n.1629T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1633+2997T>G (n.1633+2997T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
2g.1487852T>ACA424503891TPOc.1629T>A (p.Leu543=)
c.1110T>A (p.Leu370=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487852T>GCA424503892TPOc.1629T>G (p.Leu543=)
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c.1110T= (p.Leu370=)
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2g.1487853G=CA1233573550TPOc.1630G= (p.Ala544=)
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2g.1487853G>TCA345695722TPOc.1630G>T (p.Ala544Ser)
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c.1147G>T (p.Ala383Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487854C>ACA345695723TPOc.1631C>A (p.Ala544Glu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.1487855A>TCA424503895TPOc.1632A>T (p.Ala544=)
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2g.1487856A>GCA345695726TPOc.1633A>G (p.Arg545Gly)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.1487858A>GCA424503897TPOc.1635A>G (p.Arg545=)
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c.1152A>G (p.Arg384=)
 dbSNP
2g.1487858A>TCA345695732TPOc.1635A>T (p.Arg545Ser)
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c.1153C>A (p.Pro385Thr)
2g.1487859C>GCA345695734TPOc.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
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c.1153C>G (p.Pro385Ala)
2g.1487859C>TCA345695733TPOc.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
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c.1153C>T (p.Pro385Ser)
2g.1487860C>ACA345695736TPOc.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
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c.1633+3006C>A (n.1633+3006C>A)
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
2g.1487860C=CA1233573554TPOc.1637C= (p.Pro546=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.1597+3006C= (n.1597+3006C=)
c.1424C= (p.Pro475=)
c.192+3006C=
n.186+3006C=
c.190+3006C= (n.190+3006C=)
n.439+3006C=
n.1638C=
c.1673C= (p.Pro558=)
c.1633+3006C= (n.1633+3006C=)
c.1154C= (p.Pro385=)
2g.1487860C>GCA345695737TPOc.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
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c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.192+3006C>G
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n.439+3006C>G
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c.1154C>G (p.Pro385Arg)
2g.1487860C>TCA345695738TPOc.1637C>T (p.Pro546Leu)
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c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.192+3006C>T
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n.439+3006C>T
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c.1154C>T (p.Pro385Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487861A=CA1233573555TPOc.1638A= (p.Pro546=)
c.1119A= (p.Pro373=)
c.1597+3007A= (n.1597+3007A=)
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n.1639A=
c.1674A= (p.Pro558=)
c.1633+3007A= (n.1633+3007A=)
c.1155A= (p.Pro385=)
2g.1487861A>CCA424503898TPOc.1638A>C (p.Pro546=)
c.1119A>C (p.Pro373=)
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c.1425A>C (p.Pro475=)
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n.439+3007A>C
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c.1674A>C (p.Pro558=)
c.1633+3007A>C (n.1633+3007A>C)
c.1155A>C (p.Pro385=)
2g.1487861A>GCA424503900TPOc.1638A>G (p.Pro546=)
c.1119A>G (p.Pro373=)
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c.1425A>G (p.Pro475=)
c.192+3007A>G
n.186+3007A>G
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n.439+3007A>G
n.1639A>G
c.1674A>G (p.Pro558=)
c.1633+3007A>G (n.1633+3007A>G)
c.1155A>G (p.Pro385=)
 dbSNP
2g.1487861A>TCA424503899TPOc.1638A>T (p.Pro546=)
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.1597+3007A>T (n.1597+3007A>T)
c.1425A>T (p.Pro475=)
c.192+3007A>T
n.186+3007A>T
c.190+3007A>T (n.190+3007A>T)
n.439+3007A>T
n.1639A>T
c.1674A>T (p.Pro558=)
c.1633+3007A>T (n.1633+3007A>T)
c.1155A>T (p.Pro385=)
2g.1487862G>ACA345695739TPOc.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1597+3008G>A (n.1597+3008G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.192+3008G>A
n.186+3008G>A
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n.439+3008G>A
n.1640G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1633+3008G>A (n.1633+3008G>A)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
2g.1487862G>CCA345695740TPOc.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
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c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.192+3008G>C
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n.439+3008G>C
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c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1633+3008G>C (n.1633+3008G>C)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
2g.1487862G>TCA345695741TPOc.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
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c.192+3008G>T
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c.1675G>T (p.Ala559Ser)
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c.1156G>T (p.Ala386Ser)
2g.1487863C>ACA1511797TPOc.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.1597+3009C>A (n.1597+3009C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.192+3009C>A
n.186+3009C>A
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n.439+3009C>A
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c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.1633+3009C>A (n.1633+3009C>A)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487863C=CA1233573556TPOc.1640C= (p.Ala547=)
c.1121C= (p.Ala374=)
c.1597+3009C= (n.1597+3009C=)
c.1427C= (p.Ala476=)
c.192+3009C=
n.186+3009C=
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n.1641C=
c.1676C= (p.Ala559=)
c.1633+3009C= (n.1633+3009C=)
c.1157C= (p.Ala386=)
2g.1487863C>GCA345695742TPOc.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1597+3009C>G (n.1597+3009C>G)
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c.192+3009C>G
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c.1157C>G (p.Ala386Gly)
2g.1487863C>TCA1511798TPOc.1640C>T (p.Ala547Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
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c.192+3009C>T
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c.1157C>T (p.Ala386Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487864C>ACA424503903TPOc.1641C>A (p.Ala547=)
c.1122C>A (p.Ala374=)
c.1597+3010C>A (n.1597+3010C>A)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.192+3010C>A
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n.439+3010C>A
n.1642C>A
c.1677C>A (p.Ala559=)
c.1633+3010C>A (n.1633+3010C>A)
c.1158C>A (p.Ala386=)
2g.1487864C>GCA424503901TPOc.1641C>G (p.Ala547=)
c.1122C>G (p.Ala374=)
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c.1158C>G (p.Ala386=)
2g.1487864C>TCA424503902TPOc.1641C>T (p.Ala547=)
c.1122C>T (p.Ala374=)
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c.1428C>T (p.Ala476=)
c.192+3010C>T
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c.1677C>T (p.Ala559=)
c.1633+3010C>T (n.1633+3010C>T)
c.1158C>T (p.Ala386=)
 gnomAD v4
2g.1487865A>CCA345695743TPOc.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1597+3011A>C (n.1597+3011A>C)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.192+3011A>C
n.186+3011A>C
c.190+3011A>C (n.190+3011A>C)
n.439+3011A>C
n.1643A>C
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1633+3011A>C (n.1633+3011A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
2g.1487865A>GCA345695744TPOc.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1597+3011A>G (n.1597+3011A>G)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.192+3011A>G
n.186+3011A>G
c.190+3011A>G (n.190+3011A>G)
n.439+3011A>G
n.1643A>G
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1633+3011A>G (n.1633+3011A>G)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
2g.1487865A>TCA345695745TPOc.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.1597+3011A>T (n.1597+3011A>T)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.192+3011A>T
n.186+3011A>T
c.190+3011A>T (n.190+3011A>T)
n.439+3011A>T
n.1643A>T
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1633+3011A>T (n.1633+3011A>T)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
2g.1487866A=CA1233573557TPOc.1643A= (p.Lys548=)
c.1124A= (p.Lys375=)
c.1597+3012A= (n.1597+3012A=)
c.1430A= (p.Lys477=)
c.192+3012A=
n.186+3012A=
c.190+3012A= (n.190+3012A=)
n.439+3012A=
n.1644A=
c.1679A= (p.Lys560=)
c.1633+3012A= (n.1633+3012A=)
c.1160A= (p.Lys387=)
2g.1487866A>CCA345695747TPOc.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.1597+3012A>C (n.1597+3012A>C)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.192+3012A>C
n.186+3012A>C
c.190+3012A>C (n.190+3012A>C)
n.439+3012A>C
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c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1633+3012A>C (n.1633+3012A>C)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487866A>GCA345695748TPOc.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.1597+3012A>G (n.1597+3012A>G)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.192+3012A>G
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n.1644A>G
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1633+3012A>G (n.1633+3012A>G)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
 gnomAD v4
2g.1487866A>TCA345695746TPOc.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.1597+3012A>T (n.1597+3012A>T)
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
c.192+3012A>T
n.186+3012A>T
c.190+3012A>T (n.190+3012A>T)
n.439+3012A>T
n.1644A>T
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.1633+3012A>T (n.1633+3012A>T)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487867A>CCA345695749TPOc.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.1597+3013A>C (n.1597+3013A>C)
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
c.192+3013A>C
n.186+3013A>C
c.190+3013A>C (n.190+3013A>C)
n.439+3013A>C
n.1645A>C
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.1633+3013A>C (n.1633+3013A>C)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
2g.1487867A>GCA424503904TPOc.1644A>G (p.Lys548=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.1597+3013A>G (n.1597+3013A>G)
c.1431A>G (p.Lys477=)
c.192+3013A>G
n.186+3013A>G
c.190+3013A>G (n.190+3013A>G)
n.439+3013A>G
n.1645A>G
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.1633+3013A>G (n.1633+3013A>G)
c.1161A>G (p.Lys387=)
2g.1487867A>TCA345695750TPOc.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.1597+3013A>T (n.1597+3013A>T)
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
c.192+3013A>T
n.186+3013A>T
c.190+3013A>T (n.190+3013A>T)
n.439+3013A>T
n.1645A>T
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.1633+3013A>T (n.1633+3013A>T)
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
2g.1487868C>ACA345695751TPOc.1645C>A (p.Leu549Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1597+3014C>A (n.1597+3014C>A)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.192+3014C>A
n.186+3014C>A
c.190+3014C>A (n.190+3014C>A)
n.439+3014C>A
n.1646C>A
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1633+3014C>A (n.1633+3014C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
2g.1487868C>GCA345695752TPOc.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1597+3014C>G (n.1597+3014C>G)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.192+3014C>G
n.186+3014C>G
c.190+3014C>G (n.190+3014C>G)
n.439+3014C>G
n.1646C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1633+3014C>G (n.1633+3014C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
2g.1487868C>TCA424503905TPOc.1645C>T (p.Leu549=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.1597+3014C>T (n.1597+3014C>T)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.192+3014C>T
n.186+3014C>T
c.190+3014C>T (n.190+3014C>T)
n.439+3014C>T
n.1646C>T
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1633+3014C>T (n.1633+3014C>T)
c.1162C>T (p.Leu388=)
2g.1487869T>ACA345695755TPOc.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.1597+3015T>A (n.1597+3015T>A)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.192+3015T>A
n.186+3015T>A
c.190+3015T>A (n.190+3015T>A)
n.439+3015T>A
n.1647T>A
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1633+3015T>A (n.1633+3015T>A)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
2g.1487869T>CCA345695754TPOc.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1597+3015T>C (n.1597+3015T>C)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.192+3015T>C
n.186+3015T>C
c.190+3015T>C (n.190+3015T>C)
n.439+3015T>C
n.1647T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1633+3015T>C (n.1633+3015T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
2g.1487869T>GCA345695753TPOc.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1597+3015T>G (n.1597+3015T>G)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.192+3015T>G
n.186+3015T>G
c.190+3015T>G (n.190+3015T>G)
n.439+3015T>G
n.1647T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1633+3015T>G (n.1633+3015T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
2g.1487870G>ACA424503906TPOc.1647G>A (p.Leu549=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.1597+3016G>A (n.1597+3016G>A)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.192+3016G>A
n.186+3016G>A
c.190+3016G>A (n.190+3016G>A)
n.439+3016G>A
n.1648G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1633+3016G>A (n.1633+3016G>A)
c.1164G>A (p.Leu388=)
 COSMIC COSMIC
2g.1487870G>CCA424503907TPOc.1647G>C (p.Leu549=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.1597+3016G>C (n.1597+3016G>C)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.192+3016G>C
n.186+3016G>C
c.190+3016G>C (n.190+3016G>C)
n.439+3016G>C
n.1648G>C
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1633+3016G>C (n.1633+3016G>C)
c.1164G>C (p.Leu388=)
2g.1487870G>TCA424503908TPOc.1647G>T (p.Leu549=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.1597+3016G>T (n.1597+3016G>T)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.192+3016G>T
n.186+3016G>T
c.190+3016G>T (n.190+3016G>T)
n.439+3016G>T
n.1648G>T
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1633+3016G>T (n.1633+3016G>T)
c.1164G>T (p.Leu388=)
2g.1487871C>ACA345695756TPOc.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1597+3017C>A (n.1597+3017C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.192+3017C>A
n.186+3017C>A
c.190+3017C>A (n.190+3017C>A)
n.439+3017C>A
n.1649C>A
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1633+3017C>A (n.1633+3017C>A)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
2g.1487871C=CA1233573558TPOc.1648C= (p.Gln550=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.1597+3017C= (n.1597+3017C=)
c.1435C= (p.Gln479=)
c.192+3017C=
n.186+3017C=
c.190+3017C= (n.190+3017C=)
n.439+3017C=
n.1649C=
c.1684C= (p.Gln562=)
c.1633+3017C= (n.1633+3017C=)
c.1165C= (p.Gln389=)
2g.1487871C>GCA345695757TPOc.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1597+3017C>G (n.1597+3017C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.192+3017C>G
n.186+3017C>G
c.190+3017C>G (n.190+3017C>G)
n.439+3017C>G
n.1649C>G
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1633+3017C>G (n.1633+3017C>G)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
2g.1487871C>TCA345695758TPOc.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1597+3017C>T (n.1597+3017C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.192+3017C>T
n.186+3017C>T
c.190+3017C>T (n.190+3017C>T)
n.439+3017C>T
n.1649C>T
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1633+3017C>T (n.1633+3017C>T)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
 dbSNP
2g.1487872A>CCA345695759TPOc.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1597+3018A>C (n.1597+3018A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.192+3018A>C
n.186+3018A>C
c.190+3018A>C (n.190+3018A>C)
n.439+3018A>C
n.1650A>C
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1633+3018A>C (n.1633+3018A>C)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
2g.1487872A>GCA345695760TPOc.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1597+3018A>G (n.1597+3018A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.192+3018A>G
n.186+3018A>G
c.190+3018A>G (n.190+3018A>G)
n.439+3018A>G
n.1650A>G
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1633+3018A>G (n.1633+3018A>G)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
2g.1487872A>TCA345695761TPOc.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1597+3018A>T (n.1597+3018A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.192+3018A>T
n.186+3018A>T
c.190+3018A>T (n.190+3018A>T)
n.439+3018A>T
n.1650A>T
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1633+3018A>T (n.1633+3018A>T)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
2g.1487873G>ACA1511799TPOc.1650G>A (p.Gln550=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1597+3019G>A (n.1597+3019G>A)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.192+3019G>A
n.186+3019G>A
c.190+3019G>A (n.190+3019G>A)
n.439+3019G>A
n.1651G>A
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.1633+3019G>A (n.1633+3019G>A)
c.1167G>A (p.Gln389=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487873G>CCA345695762TPOc.1650G>C (p.Gln550His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1597+3019G>C (n.1597+3019G>C)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.192+3019G>C
n.186+3019G>C
c.190+3019G>C (n.190+3019G>C)
n.439+3019G>C
n.1651G>C
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1633+3019G>C (n.1633+3019G>C)
c.1167G>C (p.Gln389His)
2g.1487873G=CA1233573559TPOc.1650G= (p.Gln550=)
c.1131G= (p.Gln377=)
c.1597+3019G= (n.1597+3019G=)
c.1437G= (p.Gln479=)
c.192+3019G=
n.186+3019G=
c.190+3019G= (n.190+3019G=)
n.439+3019G=
n.1651G=
c.1686G= (p.Gln562=)
c.1633+3019G= (n.1633+3019G=)
c.1167G= (p.Gln389=)
2g.1487873G>TCA1511800TPOc.1650G>T (p.Gln550His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1597+3019G>T (n.1597+3019G>T)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.192+3019G>T
n.186+3019G>T
c.190+3019G>T (n.190+3019G>T)
n.439+3019G>T
n.1651G>T
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1633+3019G>T (n.1633+3019G>T)
c.1167G>T (p.Gln389His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487874G>ACA1511801TPOc.1651G>A (p.Val551Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1597+3020G>A (n.1597+3020G>A)
c.1438G>A (p.Val480Met)
c.192+3020G>A
n.186+3020G>A
c.190+3020G>A (n.190+3020G>A)
n.439+3020G>A
n.1652G>A
c.1687G>A (p.Val563Met)
c.1633+3020G>A (n.1633+3020G>A)
c.1168G>A (p.Val390Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487874G>CCA345695763TPOc.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1597+3020G>C (n.1597+3020G>C)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.192+3020G>C
n.186+3020G>C
c.190+3020G>C (n.190+3020G>C)
n.439+3020G>C
n.1652G>C
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1633+3020G>C (n.1633+3020G>C)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
2g.1487874G=CA1233573560TPOc.1651G= (p.Val551=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.1597+3020G= (n.1597+3020G=)
c.1438G= (p.Val480=)
c.192+3020G=
n.186+3020G=
c.190+3020G= (n.190+3020G=)
n.439+3020G=
n.1652G=
c.1687G= (p.Val563=)
c.1633+3020G= (n.1633+3020G=)
c.1168G= (p.Val390=)
2g.1487874G>TCA345695764TPOc.1651G>T (p.Val551Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1597+3020G>T (n.1597+3020G>T)
c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.192+3020G>T
n.186+3020G>T
c.190+3020G>T (n.190+3020G>T)
n.439+3020G>T
n.1652G>T
c.1687G>T (p.Val563Leu)
c.1633+3020G>T (n.1633+3020G>T)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
 gnomAD v4
2g.1487875T>ACA345695765TPOc.1652T>A (p.Val551Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1597+3021T>A (n.1597+3021T>A)
c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.192+3021T>A
n.186+3021T>A
c.190+3021T>A (n.190+3021T>A)
n.439+3021T>A
n.1653T>A
c.1688T>A (p.Val563Glu)
c.1633+3021T>A (n.1633+3021T>A)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
2g.1487875T>CCA345695766TPOc.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1597+3021T>C (n.1597+3021T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.192+3021T>C
n.186+3021T>C
c.190+3021T>C (n.190+3021T>C)
n.439+3021T>C
n.1653T>C
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1633+3021T>C (n.1633+3021T>C)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
2g.1487875T>GCA345695767TPOc.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1597+3021T>G (n.1597+3021T>G)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.192+3021T>G
n.186+3021T>G
c.190+3021T>G (n.190+3021T>G)
n.439+3021T>G
n.1653T>G
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.1633+3021T>G (n.1633+3021T>G)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
2g.1487876G>ACA424503911TPOc.1653G>A (p.Val551=)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.1597+3022G>A (n.1597+3022G>A)
c.1440G>A (p.Val480=)
c.192+3022G>A
n.186+3022G>A
c.190+3022G>A (n.190+3022G>A)
n.439+3022G>A
n.1654G>A
c.1689G>A (p.Val563=)
c.1633+3022G>A (n.1633+3022G>A)
c.1170G>A (p.Val390=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487876G>CCA424503909TPOc.1653G>C (p.Val551=)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.1597+3022G>C (n.1597+3022G>C)
c.1440G>C (p.Val480=)
c.192+3022G>C
n.186+3022G>C
c.190+3022G>C (n.190+3022G>C)
n.439+3022G>C
n.1654G>C
c.1689G>C (p.Val563=)
c.1633+3022G>C (n.1633+3022G>C)
c.1170G>C (p.Val390=)
2g.1487876G=CA1233573561TPOc.1653G= (p.Val551=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.1597+3022G= (n.1597+3022G=)
c.1440G= (p.Val480=)
c.192+3022G=
n.186+3022G=
c.190+3022G= (n.190+3022G=)
n.439+3022G=
n.1654G=
c.1689G= (p.Val563=)
c.1633+3022G= (n.1633+3022G=)
c.1170G= (p.Val390=)
2g.1487876G>TCA424503910TPOc.1653G>T (p.Val551=)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.1597+3022G>T (n.1597+3022G>T)
c.1440G>T (p.Val480=)
c.192+3022G>T
n.186+3022G>T
c.190+3022G>T (n.190+3022G>T)
n.439+3022G>T
n.1654G>T
c.1689G>T (p.Val563=)
c.1633+3022G>T (n.1633+3022G>T)
c.1170G>T (p.Val390=)
 gnomAD v4
2g.1487877C>ACA345695768TPOc.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1597+3023C>A (n.1597+3023C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.192+3023C>A
n.186+3023C>A
c.190+3023C>A (n.190+3023C>A)
n.439+3023C>A
n.1655C>A
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1633+3023C>A (n.1633+3023C>A)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
2g.1487877C>GCA345695769TPOc.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.1597+3023C>G (n.1597+3023C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.192+3023C>G
n.186+3023C>G
c.190+3023C>G (n.190+3023C>G)
n.439+3023C>G
n.1655C>G
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.1633+3023C>G (n.1633+3023C>G)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
2g.1487877C>TCA345695770TPOc.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1597+3023C>T (n.1597+3023C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.192+3023C>T
n.186+3023C>T
c.190+3023C>T (n.190+3023C>T)
n.439+3023C>T
n.1655C>T
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1633+3023C>T (n.1633+3023C>T)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
 gnomAD v4
2g.1487878A>CCA345695771TPOc.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1597+3024A>C (n.1597+3024A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.192+3024A>C
n.186+3024A>C
c.190+3024A>C (n.190+3024A>C)
n.439+3024A>C
n.1656A>C
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1633+3024A>C (n.1633+3024A>C)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
 gnomAD v4
2g.1487878A>GCA345695772TPOc.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.1597+3024A>G (n.1597+3024A>G)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.192+3024A>G
n.186+3024A>G
c.190+3024A>G (n.190+3024A>G)
n.439+3024A>G
n.1656A>G
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1633+3024A>G (n.1633+3024A>G)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
2g.1487878A>TCA345695773TPOc.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1597+3024A>T (n.1597+3024A>T)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.192+3024A>T
n.186+3024A>T
c.190+3024A>T (n.190+3024A>T)
n.439+3024A>T
n.1656A>T
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1633+3024A>T (n.1633+3024A>T)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
2g.1487879G>ACA424503912TPOc.1656G>A (p.Gln552=)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1597+3025G>A (n.1597+3025G>A)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.192+3025G>A
n.186+3025G>A
c.190+3025G>A (n.190+3025G>A)
n.439+3025G>A
n.1657G>A
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.1633+3025G>A (n.1633+3025G>A)
c.1173G>A (p.Gln391=)
 COSMIC COSMIC
2g.1487879G>CCA345695774TPOc.1656G>C (p.Gln552His)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.1597+3025G>C (n.1597+3025G>C)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.192+3025G>C
n.186+3025G>C
c.190+3025G>C (n.190+3025G>C)
n.439+3025G>C
n.1657G>C
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.1633+3025G>C (n.1633+3025G>C)
c.1173G>C (p.Gln391His)
2g.1487879G>TCA345695775TPOc.1656G>T (p.Gln552His)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.1597+3025G>T (n.1597+3025G>T)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.192+3025G>T
n.186+3025G>T
c.190+3025G>T (n.190+3025G>T)
n.439+3025G>T
n.1657G>T
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.1633+3025G>T (n.1633+3025G>T)
c.1173G>T (p.Gln391His)
2g.1487880G>ACA1511802TPOc.1657G>A (p.Asp553Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1597+3026G>A (n.1597+3026G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.192+3026G>A
n.186+3026G>A
c.190+3026G>A (n.190+3026G>A)
n.439+3026G>A
n.1658G>A
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1633+3026G>A (n.1633+3026G>A)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487880G>CCA345695777TPOc.1657G>C (p.Asp553His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1597+3026G>C (n.1597+3026G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.192+3026G>C
n.186+3026G>C
c.190+3026G>C (n.190+3026G>C)
n.439+3026G>C
n.1658G>C
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1633+3026G>C (n.1633+3026G>C)
c.1174G>C (p.Asp392His)
2g.1487880G=CA1233573562TPOc.1657G= (p.Asp553=)
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1597+3026G= (n.1597+3026G=)
c.1444G= (p.Asp482=)
c.192+3026G=
n.186+3026G=
c.190+3026G= (n.190+3026G=)
n.439+3026G=
n.1658G=
c.1693G= (p.Asp565=)
c.1633+3026G= (n.1633+3026G=)
c.1174G= (p.Asp392=)
2g.1487880G>TCA345695776TPOc.1657G>T (p.Asp553Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1597+3026G>T (n.1597+3026G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.192+3026G>T
n.186+3026G>T
c.190+3026G>T (n.190+3026G>T)
n.439+3026G>T
n.1658G>T
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1633+3026G>T (n.1633+3026G>T)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487881A>CCA345695778TPOc.1658A>C (p.Asp553Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1597+3027A>C (n.1597+3027A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.192+3027A>C
n.186+3027A>C
c.190+3027A>C (n.190+3027A>C)
n.439+3027A>C
n.1659A>C
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1633+3027A>C (n.1633+3027A>C)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
2g.1487881A>GCA345695779TPOc.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1597+3027A>G (n.1597+3027A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.192+3027A>G
n.186+3027A>G
c.190+3027A>G (n.190+3027A>G)
n.439+3027A>G
n.1659A>G
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1633+3027A>G (n.1633+3027A>G)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
2g.1487881A>TCA345695780TPOc.1658A>T (p.Asp553Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1597+3027A>T (n.1597+3027A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.192+3027A>T
n.186+3027A>T
c.190+3027A>T (n.190+3027A>T)
n.439+3027A>T
n.1659A>T
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1633+3027A>T (n.1633+3027A>T)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
2g.1487882T>ACA345695781TPOc.1659T>A (p.Asp553Glu)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.1597+3028T>A (n.1597+3028T>A)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.192+3028T>A
n.186+3028T>A
c.190+3028T>A (n.190+3028T>A)
n.439+3028T>A
n.1660T>A
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.1633+3028T>A (n.1633+3028T>A)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
2g.1487882T>CCA424503913TPOc.1659T>C (p.Asp553=)
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.1597+3028T>C (n.1597+3028T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.192+3028T>C
n.186+3028T>C
c.190+3028T>C (n.190+3028T>C)
n.439+3028T>C
n.1660T>C
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.1633+3028T>C (n.1633+3028T>C)
c.1176T>C (p.Asp392=)
2g.1487882T>GCA345695782TPOc.1659T>G (p.Asp553Glu)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.1597+3028T>G (n.1597+3028T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.192+3028T>G
n.186+3028T>G
c.190+3028T>G (n.190+3028T>G)
n.439+3028T>G
n.1660T>G
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.1633+3028T>G (n.1633+3028T>G)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
2g.1487883C>ACA345695783TPOc.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1597+3029C>A (n.1597+3029C>A)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.192+3029C>A
n.186+3029C>A
c.190+3029C>A (n.190+3029C>A)
n.439+3029C>A
n.1661C>A
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1633+3029C>A (n.1633+3029C>A)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
2g.1487883C>GCA345695784TPOc.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1597+3029C>G (n.1597+3029C>G)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.192+3029C>G
n.186+3029C>G
c.190+3029C>G (n.190+3029C>G)
n.439+3029C>G
n.1661C>G
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1633+3029C>G (n.1633+3029C>G)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
2g.1487883C>TCA345695785TPOc.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1597+3029C>T (n.1597+3029C>T)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.192+3029C>T
n.186+3029C>T
c.190+3029C>T (n.190+3029C>T)
n.439+3029C>T
n.1661C>T
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1633+3029C>T (n.1633+3029C>T)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
2g.1487884A>CCA345695786TPOc.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1597+3030A>C (n.1597+3030A>C)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.192+3030A>C
n.186+3030A>C
c.190+3030A>C (n.190+3030A>C)
n.439+3030A>C
n.1662A>C
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1633+3030A>C (n.1633+3030A>C)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
2g.1487884A>GCA345695787TPOc.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1597+3030A>G (n.1597+3030A>G)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.192+3030A>G
n.186+3030A>G
c.190+3030A>G (n.190+3030A>G)
n.439+3030A>G
n.1662A>G
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.1633+3030A>G (n.1633+3030A>G)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
2g.1487884A>TCA345695788TPOc.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1597+3030A>T (n.1597+3030A>T)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.192+3030A>T
n.186+3030A>T
c.190+3030A>T (n.190+3030A>T)
n.439+3030A>T
n.1662A>T
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.1633+3030A>T (n.1633+3030A>T)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
2g.1487885G>ACA424503914TPOc.1662G>A (p.Gln554=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1597+3031G>A (n.1597+3031G>A)
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.192+3031G>A
n.186+3031G>A
c.190+3031G>A (n.190+3031G>A)
n.439+3031G>A
n.1663G>A
c.1698G>A (p.Gln566=)
c.1633+3031G>A (n.1633+3031G>A)
c.1179G>A (p.Gln393=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487885G>CCA345695789TPOc.1662G>C (p.Gln554His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.1597+3031G>C (n.1597+3031G>C)
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.192+3031G>C
n.186+3031G>C
c.190+3031G>C (n.190+3031G>C)
n.439+3031G>C
n.1663G>C
c.1698G>C (p.Gln566His)
c.1633+3031G>C (n.1633+3031G>C)
c.1179G>C (p.Gln393His)
 COSMIC COSMIC
2g.1487885G=CA1233573563TPOc.1662G= (p.Gln554=)
c.1143G= (p.Gln381=)
c.1597+3031G= (n.1597+3031G=)
c.1449G= (p.Gln483=)
c.192+3031G=
n.186+3031G=
c.190+3031G= (n.190+3031G=)
n.439+3031G=
n.1663G=
c.1698G= (p.Gln566=)
c.1633+3031G= (n.1633+3031G=)
c.1179G= (p.Gln393=)
2g.1487885G>TCA345695790TPOc.1662G>T (p.Gln554His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1597+3031G>T (n.1597+3031G>T)
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.192+3031G>T
n.186+3031G>T
c.190+3031G>T (n.190+3031G>T)
n.439+3031G>T
n.1663G>T
c.1698G>T (p.Gln566His)
c.1633+3031G>T (n.1633+3031G>T)
c.1179G>T (p.Gln393His)
2g.1487886C>ACA345695791TPOc.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1597+3032C>A (n.1597+3032C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.192+3032C>A
n.186+3032C>A
c.190+3032C>A (n.190+3032C>A)
n.439+3032C>A
n.1664C>A
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1633+3032C>A (n.1633+3032C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
2g.1487886C>GCA345695792TPOc.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1597+3032C>G (n.1597+3032C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.192+3032C>G
n.186+3032C>G
c.190+3032C>G (n.190+3032C>G)
n.439+3032C>G
n.1664C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1633+3032C>G (n.1633+3032C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
2g.1487886C>TCA424503915TPOc.1663C>T (p.Leu555=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1597+3032C>T (n.1597+3032C>T)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.192+3032C>T
n.186+3032C>T
c.190+3032C>T (n.190+3032C>T)
n.439+3032C>T
n.1664C>T
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.1633+3032C>T (n.1633+3032C>T)
c.1180C>T (p.Leu394=)
2g.1487887T>ACA345695793TPOc.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1597+3033T>A (n.1597+3033T>A)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.192+3033T>A
n.186+3033T>A
c.190+3033T>A (n.190+3033T>A)
n.439+3033T>A
n.1665T>A
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1633+3033T>A (n.1633+3033T>A)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
2g.1487887T>CCA345695794TPOc.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1597+3033T>C (n.1597+3033T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.192+3033T>C
n.186+3033T>C
c.190+3033T>C (n.190+3033T>C)
n.439+3033T>C
n.1665T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1633+3033T>C (n.1633+3033T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
2g.1487887T>GCA345695795TPOc.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1597+3033T>G (n.1597+3033T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.192+3033T>G
n.186+3033T>G
c.190+3033T>G (n.190+3033T>G)
n.439+3033T>G
n.1665T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1633+3033T>G (n.1633+3033T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
2g.1487888G>ACA1511803TPOc.1665G>A (p.Leu555=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1597+3034G>A (n.1597+3034G>A)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.192+3034G>A
n.186+3034G>A
c.190+3034G>A (n.190+3034G>A)
n.439+3034G>A
n.1666G>A
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.1633+3034G>A (n.1633+3034G>A)
c.1182G>A (p.Leu394=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487888G>CCA424503916TPOc.1665G>C (p.Leu555=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1597+3034G>C (n.1597+3034G>C)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.192+3034G>C
n.186+3034G>C
c.190+3034G>C (n.190+3034G>C)
n.439+3034G>C
n.1666G>C
c.1701G>C (p.Leu567=)
c.1633+3034G>C (n.1633+3034G>C)
c.1182G>C (p.Leu394=)
2g.1487888G=CA1233573564TPOc.1665G= (p.Leu555=)
c.1146G= (p.Leu382=)
c.1597+3034G= (n.1597+3034G=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.192+3034G=
n.186+3034G=
c.190+3034G= (n.190+3034G=)
n.439+3034G=
n.1666G=
c.1701G= (p.Leu567=)
c.1633+3034G= (n.1633+3034G=)
c.1182G= (p.Leu394=)
2g.1487888G>TCA424503917TPOc.1665G>T (p.Leu555=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1597+3034G>T (n.1597+3034G>T)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.192+3034G>T
n.186+3034G>T
c.190+3034G>T (n.190+3034G>T)
n.439+3034G>T
n.1666G>T
c.1701G>T (p.Leu567=)
c.1633+3034G>T (n.1633+3034G>T)
c.1182G>T (p.Leu394=)
2g.1487889A>CCA345695796TPOc.1666A>C (p.Met556Leu)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.1597+3035A>C (n.1597+3035A>C)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.192+3035A>C
n.186+3035A>C
c.190+3035A>C (n.190+3035A>C)
n.439+3035A>C
n.1667A>C
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.1633+3035A>C (n.1633+3035A>C)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
2g.1487889A>GCA345695797TPOc.1666A>G (p.Met556Val)
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.1597+3035A>G (n.1597+3035A>G)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.192+3035A>G
n.186+3035A>G
c.190+3035A>G (n.190+3035A>G)
n.439+3035A>G
n.1667A>G
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.1633+3035A>G (n.1633+3035A>G)
c.1183A>G (p.Met395Val)
 COSMIC
2g.1487889A>TCA345695798TPOc.1666A>T (p.Met556Leu)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.1597+3035A>T (n.1597+3035A>T)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.192+3035A>T
n.186+3035A>T
c.190+3035A>T (n.190+3035A>T)
n.439+3035A>T
n.1667A>T
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.1633+3035A>T (n.1633+3035A>T)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
2g.1487890T>ACA345695799TPOc.1667T>A (p.Met556Lys)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.1597+3036T>A (n.1597+3036T>A)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.192+3036T>A
n.186+3036T>A
c.190+3036T>A (n.190+3036T>A)
n.439+3036T>A
n.1668T>A
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.1633+3036T>A (n.1633+3036T>A)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
2g.1487890T>CCA345695800TPOc.1667T>C (p.Met556Thr)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.1597+3036T>C (n.1597+3036T>C)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.192+3036T>C
n.186+3036T>C
c.190+3036T>C (n.190+3036T>C)
n.439+3036T>C
n.1668T>C
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.1633+3036T>C (n.1633+3036T>C)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
2g.1487890T>GCA345695801TPOc.1667T>G (p.Met556Arg)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.1597+3036T>G (n.1597+3036T>G)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.192+3036T>G
n.186+3036T>G
c.190+3036T>G (n.190+3036T>G)
n.439+3036T>G
n.1668T>G
c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.1633+3036T>G (n.1633+3036T>G)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487890T=CA1233573565TPOc.1667T= (p.Met556=)
c.1148T= (p.Met383=)
c.1597+3036T= (n.1597+3036T=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.192+3036T=
n.186+3036T=
c.190+3036T= (n.190+3036T=)
n.439+3036T=
n.1668T=
c.1703T= (p.Met568=)
c.1633+3036T= (n.1633+3036T=)
c.1184T= (p.Met395=)
2g.1487891G>ACA345695804TPOc.1668G>A (p.Met556Ile)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.1597+3037G>A (n.1597+3037G>A)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.192+3037G>A
n.186+3037G>A
c.190+3037G>A (n.190+3037G>A)
n.439+3037G>A
n.1669G>A
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.1633+3037G>A (n.1633+3037G>A)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
2g.1487891G>CCA345695803TPOc.1668G>C (p.Met556Ile)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.1597+3037G>C (n.1597+3037G>C)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.192+3037G>C
n.186+3037G>C
c.190+3037G>C (n.190+3037G>C)
n.439+3037G>C
n.1669G>C
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1633+3037G>C (n.1633+3037G>C)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
2g.1487891G>TCA345695802TPOc.1668G>T (p.Met556Ile)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.1597+3037G>T (n.1597+3037G>T)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.192+3037G>T
n.186+3037G>T
c.190+3037G>T (n.190+3037G>T)
n.439+3037G>T
n.1669G>T
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.1633+3037G>T (n.1633+3037G>T)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
2g.1487892A>CCA345695805TPOc.1669A>C (p.Asn557His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.1597+3038A>C (n.1597+3038A>C)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.192+3038A>C
n.186+3038A>C
c.190+3038A>C (n.190+3038A>C)
n.439+3038A>C
n.1670A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.1633+3038A>C (n.1633+3038A>C)
c.1186A>C (p.Asn396His)
 gnomAD v4
2g.1487892A>GCA345695806TPOc.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.1597+3038A>G (n.1597+3038A>G)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.192+3038A>G
n.186+3038A>G
c.190+3038A>G (n.190+3038A>G)
n.439+3038A>G
n.1670A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.1633+3038A>G (n.1633+3038A>G)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
2g.1487892A>TCA345695807TPOc.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.1597+3038A>T (n.1597+3038A>T)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.192+3038A>T
n.186+3038A>T
c.190+3038A>T (n.190+3038A>T)
n.439+3038A>T
n.1670A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.1633+3038A>T (n.1633+3038A>T)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
 COSMIC
2g.1487893A=CA1233573566TPOc.1670A= (p.Asn557=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.1597+3039A= (n.1597+3039A=)
c.1457A= (p.Asn486=)
c.192+3039A=
n.186+3039A=
c.190+3039A= (n.190+3039A=)
n.439+3039A=
n.1671A=
c.1706A= (p.Asn569=)
c.1633+3039A= (n.1633+3039A=)
c.1187A= (p.Asn396=)
2g.1487893A>CCA345695808TPOc.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.1597+3039A>C (n.1597+3039A>C)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.192+3039A>C
n.186+3039A>C
c.190+3039A>C (n.190+3039A>C)
n.439+3039A>C
n.1671A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.1633+3039A>C (n.1633+3039A>C)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
2g.1487893A>GCA1511804TPOc.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.1597+3039A>G (n.1597+3039A>G)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.192+3039A>G
n.186+3039A>G
c.190+3039A>G (n.190+3039A>G)
n.439+3039A>G
n.1671A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.1633+3039A>G (n.1633+3039A>G)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487893A>TCA345695809TPOc.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.1597+3039A>T (n.1597+3039A>T)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.192+3039A>T
n.186+3039A>T
c.190+3039A>T (n.190+3039A>T)
n.439+3039A>T
n.1671A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.1633+3039A>T (n.1633+3039A>T)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
2g.1487894C>ACA345695810TPOc.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.1597+3040C>A (n.1597+3040C>A)
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.192+3040C>A
n.186+3040C>A
c.190+3040C>A (n.190+3040C>A)
n.439+3040C>A
n.1672C>A
c.1707C>A (p.Asn569Lys)
c.1633+3040C>A (n.1633+3040C>A)
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
2g.1487894C=CA1233573567TPOc.1671C= (p.Asn557=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.1597+3040C= (n.1597+3040C=)
c.1458C= (p.Asn486=)
c.192+3040C=
n.186+3040C=
c.190+3040C= (n.190+3040C=)
n.439+3040C=
n.1672C=
c.1707C= (p.Asn569=)
c.1633+3040C= (n.1633+3040C=)
c.1188C= (p.Asn396=)
2g.1487894C>GCA345695811TPOc.1671C>G (p.Asn557Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.1597+3040C>G (n.1597+3040C>G)
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.192+3040C>G
n.186+3040C>G
c.190+3040C>G (n.190+3040C>G)
n.439+3040C>G
n.1672C>G
c.1707C>G (p.Asn569Lys)
c.1633+3040C>G (n.1633+3040C>G)
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487894C>TCA1511805TPOc.1671C>T (p.Asn557=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.1597+3040C>T (n.1597+3040C>T)
c.1458C>T (p.Asn486=)
c.192+3040C>T
n.186+3040C>T
c.190+3040C>T (n.190+3040C>T)
n.439+3040C>T
n.1672C>T
c.1707C>T (p.Asn569=)
c.1633+3040C>T (n.1633+3040C>T)
c.1188C>T (p.Asn396=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487895G>ACA1511806TPOc.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1597+3041G>A (n.1597+3041G>A)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.192+3041G>A
n.186+3041G>A
c.190+3041G>A (n.190+3041G>A)
n.439+3041G>A
n.1673G>A
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1633+3041G>A (n.1633+3041G>A)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487895G>CCA345695812TPOc.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
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c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.192+3041G>C
n.186+3041G>C
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n.439+3041G>C
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c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1633+3041G>C (n.1633+3041G>C)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
2g.1487895G=CA1233573568TPOc.1672G= (p.Glu558=)
c.1153G= (p.Glu385=)
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c.1459G= (p.Glu487=)
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c.1708G= (p.Glu570=)
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c.1189G= (p.Glu397=)
2g.1487895G>TCA345695813TPOc.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
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c.192+3041G>T
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n.439+3041G>T
n.1673G>T
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
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c.1189G>T (p.Glu397Ter)
2g.1487896A>CCA345695816TPOc.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
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c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.192+3042A>C
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n.439+3042A>C
n.1674A>C
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1633+3042A>C (n.1633+3042A>C)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
2g.1487896A>GCA345695814TPOc.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
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c.192+3042A>G
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n.1674A>G
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1633+3042A>G (n.1633+3042A>G)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
2g.1487896A>TCA345695815TPOc.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1597+3042A>T (n.1597+3042A>T)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.192+3042A>T
n.186+3042A>T
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n.439+3042A>T
n.1674A>T
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1633+3042A>T (n.1633+3042A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
2g.1487897G>ACA424503918TPOc.1674G>A (p.Glu558=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
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c.192+3043G>A
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n.439+3043G>A
n.1675G>A
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.1633+3043G>A (n.1633+3043G>A)
c.1191G>A (p.Glu397=)
2g.1487897G>CCA345695817TPOc.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
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c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.192+3043G>C
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n.1675G>C
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
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c.1191G>C (p.Glu397Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487897G=CA1233573569TPOc.1674G= (p.Glu558=)
c.1155G= (p.Glu385=)
c.1597+3043G= (n.1597+3043G=)
c.1461G= (p.Glu487=)
c.192+3043G=
n.186+3043G=
c.190+3043G= (n.190+3043G=)
n.439+3043G=
n.1675G=
c.1710G= (p.Glu570=)
c.1633+3043G= (n.1633+3043G=)
c.1191G= (p.Glu397=)
2g.1487897G>TCA345695818TPOc.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1597+3043G>T (n.1597+3043G>T)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.192+3043G>T
n.186+3043G>T
c.190+3043G>T (n.190+3043G>T)
n.439+3043G>T
n.1675G>T
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.1633+3043G>T (n.1633+3043G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
2g.1487898G>ACA345695819TPOc.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
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c.192+3044G>A
n.186+3044G>A
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n.439+3044G>A
n.1676G>A
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1633+3044G>A (n.1633+3044G>A)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
 gnomAD v4
2g.1487898G>CCA345695820TPOc.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
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c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.192+3044G>C
n.186+3044G>C
c.190+3044G>C (n.190+3044G>C)
n.439+3044G>C
n.1676G>C
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1633+3044G>C (n.1633+3044G>C)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
2g.1487898G=CA1233573570TPOc.1675G= (p.Glu559=)
c.1156G= (p.Glu386=)
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n.1676G=
c.1711G= (p.Glu571=)
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c.1192G= (p.Glu398=)
2g.1487898G>TCA345695821TPOc.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1597+3044G>T (n.1597+3044G>T)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.192+3044G>T
n.186+3044G>T
c.190+3044G>T (n.190+3044G>T)
n.439+3044G>T
n.1676G>T
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
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c.1192G>T (p.Glu398Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487899A=CA1233573571TPOc.1676A= (p.Glu559=)
c.1157A= (p.Glu386=)
c.1597+3045A= (n.1597+3045A=)
c.1463A= (p.Glu488=)
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n.1677A=
c.1712A= (p.Glu571=)
c.1633+3045A= (n.1633+3045A=)
c.1193A= (p.Glu398=)
2g.1487899A>CCA345695822TPOc.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1597+3045A>C (n.1597+3045A>C)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.192+3045A>C
n.186+3045A>C
c.190+3045A>C (n.190+3045A>C)
n.439+3045A>C
n.1677A>C
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1633+3045A>C (n.1633+3045A>C)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
2g.1487899A>GCA345695823TPOc.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1597+3045A>G (n.1597+3045A>G)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.192+3045A>G
n.186+3045A>G
c.190+3045A>G (n.190+3045A>G)
n.439+3045A>G
n.1677A>G
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1633+3045A>G (n.1633+3045A>G)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
2g.1487899A>TCA345695824TPOc.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1597+3045A>T (n.1597+3045A>T)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.192+3045A>T
n.186+3045A>T
c.190+3045A>T (n.190+3045A>T)
n.439+3045A>T
n.1677A>T
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1633+3045A>T (n.1633+3045A>T)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487900G>ACA424503919TPOc.1677G>A (p.Glu559=)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1597+3046G>A (n.1597+3046G>A)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.192+3046G>A
n.186+3046G>A
c.190+3046G>A (n.190+3046G>A)
n.439+3046G>A
n.1678G>A
c.1713G>A (p.Glu571=)
c.1633+3046G>A (n.1633+3046G>A)
c.1194G>A (p.Glu398=)
 dbSNP
2g.1487900G>CCA345695825TPOc.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1597+3046G>C (n.1597+3046G>C)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.192+3046G>C
n.186+3046G>C
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n.439+3046G>C
n.1678G>C
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.1633+3046G>C (n.1633+3046G>C)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
2g.1487900G=CA1233573572TPOc.1677G= (p.Glu559=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.1597+3046G= (n.1597+3046G=)
c.1464G= (p.Glu488=)
c.192+3046G=
n.186+3046G=
c.190+3046G= (n.190+3046G=)
n.439+3046G=
n.1678G=
c.1713G= (p.Glu571=)
c.1633+3046G= (n.1633+3046G=)
c.1194G= (p.Glu398=)
2g.1487900G>TCA345695826TPOc.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1597+3046G>T (n.1597+3046G>T)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.192+3046G>T
n.186+3046G>T
c.190+3046G>T (n.190+3046G>T)
n.439+3046G>T
n.1678G>T
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.1633+3046G>T (n.1633+3046G>T)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
2g.1487901C>ACA345695827TPOc.1678C>A (p.Leu560Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1597+3047C>A (n.1597+3047C>A)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.192+3047C>A
n.186+3047C>A
c.190+3047C>A (n.190+3047C>A)
n.439+3047C>A
n.1679C>A
c.1714C>A (p.Leu572Met)
c.1633+3047C>A (n.1633+3047C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
2g.1487901C=CA1233573573TPOc.1678C= (p.Leu560=)
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1597+3047C= (n.1597+3047C=)
c.1465C= (p.Leu489=)
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n.186+3047C=
c.190+3047C= (n.190+3047C=)
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n.1679C=
c.1714C= (p.Leu572=)
c.1633+3047C= (n.1633+3047C=)
c.1195C= (p.Leu399=)
2g.1487901C>GCA345695828TPOc.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1597+3047C>G (n.1597+3047C>G)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.192+3047C>G
n.186+3047C>G
c.190+3047C>G (n.190+3047C>G)
n.439+3047C>G
n.1679C>G
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1633+3047C>G (n.1633+3047C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487901C>TCA424503920TPOc.1678C>T (p.Leu560=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1597+3047C>T (n.1597+3047C>T)
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.192+3047C>T
n.186+3047C>T
c.190+3047C>T (n.190+3047C>T)
n.439+3047C>T
n.1679C>T
c.1714C>T (p.Leu572=)
c.1633+3047C>T (n.1633+3047C>T)
c.1195C>T (p.Leu399=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487902T>ACA345695830TPOc.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1597+3048T>A (n.1597+3048T>A)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.192+3048T>A
n.186+3048T>A
c.190+3048T>A (n.190+3048T>A)
n.439+3048T>A
n.1680T>A
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
c.1633+3048T>A (n.1633+3048T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
2g.1487902T>CCA345695831TPOc.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1597+3048T>C (n.1597+3048T>C)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.192+3048T>C
n.186+3048T>C
c.190+3048T>C (n.190+3048T>C)
n.439+3048T>C
n.1680T>C
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1633+3048T>C (n.1633+3048T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
2g.1487902T>GCA345695829TPOc.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1597+3048T>G (n.1597+3048T>G)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.192+3048T>G
n.186+3048T>G
c.190+3048T>G (n.190+3048T>G)
n.439+3048T>G
n.1680T>G
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1633+3048T>G (n.1633+3048T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
2g.1487903G>ACA424503921TPOc.1680G>A (p.Leu560=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1597+3049G>A (n.1597+3049G>A)
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.192+3049G>A
n.186+3049G>A
c.190+3049G>A (n.190+3049G>A)
n.439+3049G>A
n.1681G>A
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1633+3049G>A (n.1633+3049G>A)
c.1197G>A (p.Leu399=)
 gnomAD v4
2g.1487903G>CCA424503922TPOc.1680G>C (p.Leu560=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.1597+3049G>C (n.1597+3049G>C)
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.192+3049G>C
n.186+3049G>C
c.190+3049G>C (n.190+3049G>C)
n.439+3049G>C
n.1681G>C
c.1716G>C (p.Leu572=)
c.1633+3049G>C (n.1633+3049G>C)
c.1197G>C (p.Leu399=)
2g.1487903G>TCA424503923TPOc.1680G>T (p.Leu560=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.1597+3049G>T (n.1597+3049G>T)
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.192+3049G>T
n.186+3049G>T
c.190+3049G>T (n.190+3049G>T)
n.439+3049G>T
n.1681G>T
c.1716G>T (p.Leu572=)
c.1633+3049G>T (n.1633+3049G>T)
c.1197G>T (p.Leu399=)
2g.1487904A>CCA345695833TPOc.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1597+3050A>C (n.1597+3050A>C)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.192+3050A>C
n.186+3050A>C
c.190+3050A>C (n.190+3050A>C)
n.439+3050A>C
n.1682A>C
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1633+3050A>C (n.1633+3050A>C)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
2g.1487904A>GCA345695832TPOc.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1597+3050A>G (n.1597+3050A>G)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.192+3050A>G
n.186+3050A>G
c.190+3050A>G (n.190+3050A>G)
n.439+3050A>G
n.1682A>G
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1633+3050A>G (n.1633+3050A>G)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
2g.1487904A>TCA345695834TPOc.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1597+3050A>T (n.1597+3050A>T)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.192+3050A>T
n.186+3050A>T
c.190+3050A>T (n.190+3050A>T)
n.439+3050A>T
n.1682A>T
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1633+3050A>T (n.1633+3050A>T)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
2g.1487905C>ACA345695835TPOc.1682C>A (p.Thr561Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.1597+3051C>A (n.1597+3051C>A)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.192+3051C>A
n.186+3051C>A
c.190+3051C>A (n.190+3051C>A)
n.439+3051C>A
n.1683C>A
c.1718C>A (p.Thr573Lys)
c.1633+3051C>A (n.1633+3051C>A)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
2g.1487905C=CA1233573574TPOc.1682C= (p.Thr561=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1597+3051C= (n.1597+3051C=)
c.1469C= (p.Thr490=)
c.192+3051C=
n.186+3051C=
c.190+3051C= (n.190+3051C=)
n.439+3051C=
n.1683C=
c.1718C= (p.Thr573=)
c.1633+3051C= (n.1633+3051C=)
c.1199C= (p.Thr400=)
2g.1487905C>GCA345695836TPOc.1682C>G (p.Thr561Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
c.1597+3051C>G (n.1597+3051C>G)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.192+3051C>G
n.186+3051C>G
c.190+3051C>G (n.190+3051C>G)
n.439+3051C>G
n.1683C>G
c.1718C>G (p.Thr573Arg)
c.1633+3051C>G (n.1633+3051C>G)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
2g.1487905C>TCA1511807TPOc.1682C>T (p.Thr561Met)
c.1163C>T (p.Thr388Met)
c.1597+3051C>T (n.1597+3051C>T)
c.1469C>T (p.Thr490Met)
c.192+3051C>T
n.186+3051C>T
c.190+3051C>T (n.190+3051C>T)
n.439+3051C>T
n.1683C>T
c.1718C>T (p.Thr573Met)
c.1633+3051C>T (n.1633+3051C>T)
c.1199C>T (p.Thr400Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487906G>ACA1511808TPOc.1683G>A (p.Thr561=)
c.1164G>A (p.Thr388=)
c.1597+3052G>A (n.1597+3052G>A)
c.1470G>A (p.Thr490=)
c.192+3052G>A
n.186+3052G>A
c.190+3052G>A (n.190+3052G>A)
n.439+3052G>A
n.1684G>A
c.1719G>A (p.Thr573=)
c.1633+3052G>A (n.1633+3052G>A)
c.1200G>A (p.Thr400=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487906G>CCA424503925TPOc.1683G>C (p.Thr561=)
c.1164G>C (p.Thr388=)
c.1597+3052G>C (n.1597+3052G>C)
c.1470G>C (p.Thr490=)
c.192+3052G>C
n.186+3052G>C
c.190+3052G>C (n.190+3052G>C)
n.439+3052G>C
n.1684G>C
c.1719G>C (p.Thr573=)
c.1633+3052G>C (n.1633+3052G>C)
c.1200G>C (p.Thr400=)
2g.1487906G=CA1233573575TPOc.1683G= (p.Thr561=)
c.1164G= (p.Thr388=)
c.1597+3052G= (n.1597+3052G=)
c.1470G= (p.Thr490=)
c.192+3052G=
n.186+3052G=
c.190+3052G= (n.190+3052G=)
n.439+3052G=
n.1684G=
c.1719G= (p.Thr573=)
c.1633+3052G= (n.1633+3052G=)
c.1200G= (p.Thr400=)
2g.1487906G>TCA1511809TPOc.1683G>T (p.Thr561=)
c.1164G>T (p.Thr388=)
c.1597+3052G>T (n.1597+3052G>T)
c.1470G>T (p.Thr490=)
c.192+3052G>T
n.186+3052G>T
c.190+3052G>T (n.190+3052G>T)
n.439+3052G>T
n.1684G>T
c.1719G>T (p.Thr573=)
c.1633+3052G>T (n.1633+3052G>T)
c.1200G>T (p.Thr400=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487907G>ACA345695837TPOc.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1597+3053G>A (n.1597+3053G>A)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.192+3053G>A
n.186+3053G>A
c.190+3053G>A (n.190+3053G>A)
n.439+3053G>A
n.1685G>A
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1633+3053G>A (n.1633+3053G>A)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
2g.1487907G>CCA345695838TPOc.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1597+3053G>C (n.1597+3053G>C)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.192+3053G>C
n.186+3053G>C
c.190+3053G>C (n.190+3053G>C)
n.439+3053G>C
n.1685G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1633+3053G>C (n.1633+3053G>C)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
2g.1487907G>TCA345695839TPOc.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1597+3053G>T (n.1597+3053G>T)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.192+3053G>T
n.186+3053G>T
c.190+3053G>T (n.190+3053G>T)
n.439+3053G>T
n.1685G>T
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1633+3053G>T (n.1633+3053G>T)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
2g.1487908A=CA1233573576TPOc.1685A= (p.Glu562=)
c.1166A= (p.Glu389=)
c.1597+3054A= (n.1597+3054A=)
c.1472A= (p.Glu491=)
c.192+3054A=
n.186+3054A=
c.190+3054A= (n.190+3054A=)
n.439+3054A=
n.1686A=
c.1721A= (p.Glu574=)
c.1633+3054A= (n.1633+3054A=)
c.1202A= (p.Glu401=)
2g.1487908A>CCA1511810TPOc.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1597+3054A>C (n.1597+3054A>C)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.192+3054A>C
n.186+3054A>C
c.190+3054A>C (n.190+3054A>C)
n.439+3054A>C
n.1686A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1633+3054A>C (n.1633+3054A>C)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487908A>GCA345695840TPOc.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1597+3054A>G (n.1597+3054A>G)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.192+3054A>G
n.186+3054A>G
c.190+3054A>G (n.190+3054A>G)
n.439+3054A>G
n.1686A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1633+3054A>G (n.1633+3054A>G)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
2g.1487908A>TCA345695841TPOc.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1597+3054A>T (n.1597+3054A>T)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.192+3054A>T
n.186+3054A>T
c.190+3054A>T (n.190+3054A>T)
n.439+3054A>T
n.1686A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1633+3054A>T (n.1633+3054A>T)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
2g.1487910delCA2657646497TPOc.1687del (p.Arg563GlyfsTer?)
c.1168del (p.Arg390GlyfsTer?)
c.1597+3056del (n.1597+3056del)
c.1474del (p.Arg492GlyfsTer?)
c.192+3056del
n.186+3056del
c.190+3056del (n.190+3056del)
n.439+3056del
n.1688del
c.1723del (p.Arg575GlyfsTer?)
c.1633+3056del (n.1633+3056del)
c.1204del (p.Arg402GlyfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1487909A>CCA345695842TPOc.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.1597+3055A>C (n.1597+3055A>C)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.192+3055A>C
n.186+3055A>C
c.190+3055A>C (n.190+3055A>C)
n.439+3055A>C
n.1687A>C
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.1633+3055A>C (n.1633+3055A>C)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
2g.1487909A>GCA424503926TPOc.1686A>G (p.Glu562=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.1597+3055A>G (n.1597+3055A>G)
c.1473A>G (p.Glu491=)
c.192+3055A>G
n.186+3055A>G
c.190+3055A>G (n.190+3055A>G)
n.439+3055A>G
n.1687A>G
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.1633+3055A>G (n.1633+3055A>G)
c.1203A>G (p.Glu401=)
2g.1487909A>TCA345695843TPOc.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.1597+3055A>T (n.1597+3055A>T)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.192+3055A>T
n.186+3055A>T
c.190+3055A>T (n.190+3055A>T)
n.439+3055A>T
n.1687A>T
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.1633+3055A>T (n.1633+3055A>T)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
2g.1487910A>CCA424503927TPOc.1687A>C (p.Arg563=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
c.1597+3056A>C (n.1597+3056A>C)
c.1474A>C (p.Arg492=)
c.192+3056A>C
n.186+3056A>C
c.190+3056A>C (n.190+3056A>C)
n.439+3056A>C
n.1688A>C
c.1723A>C (p.Arg575=)
c.1633+3056A>C (n.1633+3056A>C)
c.1204A>C (p.Arg402=)
2g.1487910A>GCA345695844TPOc.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
c.1597+3056A>G (n.1597+3056A>G)
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.192+3056A>G
n.186+3056A>G
c.190+3056A>G (n.190+3056A>G)
n.439+3056A>G
n.1688A>G
c.1723A>G (p.Arg575Gly)
c.1633+3056A>G (n.1633+3056A>G)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
2g.1487910A>TCA345695845TPOc.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1168A>T (p.Arg390Trp)
c.1597+3056A>T (n.1597+3056A>T)
c.1474A>T (p.Arg492Trp)
c.192+3056A>T
n.186+3056A>T
c.190+3056A>T (n.190+3056A>T)
n.439+3056A>T
n.1688A>T
c.1723A>T (p.Arg575Trp)
c.1633+3056A>T (n.1633+3056A>T)
c.1204A>T (p.Arg402Trp)
2g.1487911G>ACA1511811TPOc.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
c.1597+3057G>A (n.1597+3057G>A)
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.192+3057G>A
n.186+3057G>A
c.190+3057G>A (n.190+3057G>A)
n.439+3057G>A
n.1689G>A
c.1724G>A (p.Arg575Lys)
c.1633+3057G>A (n.1633+3057G>A)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487911G>CCA345695846TPOc.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
c.1597+3057G>C (n.1597+3057G>C)
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.192+3057G>C
n.186+3057G>C
c.190+3057G>C (n.190+3057G>C)
n.439+3057G>C
n.1689G>C
c.1724G>C (p.Arg575Thr)
c.1633+3057G>C (n.1633+3057G>C)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
2g.1487911G=CA1233573577TPOc.1688G= (p.Arg563=)
c.1169G= (p.Arg390=)
c.1597+3057G= (n.1597+3057G=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.192+3057G=
n.186+3057G=
c.190+3057G= (n.190+3057G=)
n.439+3057G=
n.1689G=
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1633+3057G= (n.1633+3057G=)
c.1205G= (p.Arg402=)
2g.1487911G>TCA345695847TPOc.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1169G>T (p.Arg390Met)
c.1597+3057G>T (n.1597+3057G>T)
c.1475G>T (p.Arg492Met)
c.192+3057G>T
n.186+3057G>T
c.190+3057G>T (n.190+3057G>T)
n.439+3057G>T
n.1689G>T
c.1724G>T (p.Arg575Met)
c.1633+3057G>T (n.1633+3057G>T)
c.1205G>T (p.Arg402Met)
2g.1487912G>ACA424503928TPOc.1689G>A (p.Arg563=)
c.1170G>A (p.Arg390=)
c.1597+3058G>A (n.1597+3058G>A)
c.1476G>A (p.Arg492=)
c.192+3058G>A
n.186+3058G>A
c.190+3058G>A (n.190+3058G>A)
n.439+3058G>A
n.1690G>A
c.1725G>A (p.Arg575=)
c.1633+3058G>A (n.1633+3058G>A)
c.1206G>A (p.Arg402=)
 gnomAD v4
2g.1487912G>CCA1511812TPOc.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1170G>C (p.Arg390Ser)
c.1597+3058G>C (n.1597+3058G>C)
c.1476G>C (p.Arg492Ser)
c.192+3058G>C
n.186+3058G>C
c.190+3058G>C (n.190+3058G>C)
n.439+3058G>C
n.1690G>C
c.1725G>C (p.Arg575Ser)
c.1633+3058G>C (n.1633+3058G>C)
c.1206G>C (p.Arg402Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487912G=CA1233573578TPOc.1689G= (p.Arg563=)
c.1170G= (p.Arg390=)
c.1597+3058G= (n.1597+3058G=)
c.1476G= (p.Arg492=)
c.192+3058G=
n.186+3058G=
c.190+3058G= (n.190+3058G=)
n.439+3058G=
n.1690G=
c.1725G= (p.Arg575=)
c.1633+3058G= (n.1633+3058G=)
c.1206G= (p.Arg402=)
2g.1487912G>TCA345695848TPOc.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1170G>T (p.Arg390Ser)
c.1597+3058G>T (n.1597+3058G>T)
c.1476G>T (p.Arg492Ser)
c.192+3058G>T
n.186+3058G>T
c.190+3058G>T (n.190+3058G>T)
n.439+3058G>T
n.1690G>T
c.1725G>T (p.Arg575Ser)
c.1633+3058G>T (n.1633+3058G>T)
c.1206G>T (p.Arg402Ser)
 gnomAD v4
2g.1487913C>ACA345695849TPOc.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1597+3059C>A (n.1597+3059C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.192+3059C>A
n.186+3059C>A
c.190+3059C>A (n.190+3059C>A)
n.439+3059C>A
n.1691C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1633+3059C>A (n.1633+3059C>A)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
2g.1487913C>GCA345695850TPOc.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1597+3059C>G (n.1597+3059C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.192+3059C>G
n.186+3059C>G
c.190+3059C>G (n.190+3059C>G)
n.439+3059C>G
n.1691C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1633+3059C>G (n.1633+3059C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
2g.1487913C>TCA345695851TPOc.1690C>T (p.Leu564Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.1597+3059C>T (n.1597+3059C>T)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.192+3059C>T
n.186+3059C>T
c.190+3059C>T (n.190+3059C>T)
n.439+3059C>T
n.1691C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1633+3059C>T (n.1633+3059C>T)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.1487914T>ACA345695852TPOc.1691T>A (p.Leu564His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.1597+3060T>A (n.1597+3060T>A)
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.192+3060T>A
n.186+3060T>A
c.190+3060T>A (n.190+3060T>A)
n.439+3060T>A
n.1692T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1633+3060T>A (n.1633+3060T>A)
c.1208T>A (p.Leu403His)
2g.1487914T>CCA345695853TPOc.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1597+3060T>C (n.1597+3060T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.192+3060T>C
n.186+3060T>C
c.190+3060T>C (n.190+3060T>C)
n.439+3060T>C
n.1692T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1633+3060T>C (n.1633+3060T>C)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
2g.1487914T>GCA345695854TPOc.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1597+3060T>G (n.1597+3060T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.192+3060T>G
n.186+3060T>G
c.190+3060T>G (n.190+3060T>G)
n.439+3060T>G
n.1692T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1633+3060T>G (n.1633+3060T>G)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
2g.1487915C>ACA424503929TPOc.1692C>A (p.Leu564=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
c.1597+3061C>A (n.1597+3061C>A)
c.1479C>A (p.Leu493=)
c.192+3061C>A
n.186+3061C>A
c.190+3061C>A (n.190+3061C>A)
n.439+3061C>A
n.1693C>A
c.1728C>A (p.Leu576=)
c.1633+3061C>A (n.1633+3061C>A)
c.1209C>A (p.Leu403=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487915C=CA1233573579TPOc.1692C= (p.Leu564=)
c.1173C= (p.Leu391=)
c.1597+3061C= (n.1597+3061C=)
c.1479C= (p.Leu493=)
c.192+3061C=
n.186+3061C=
c.190+3061C= (n.190+3061C=)
n.439+3061C=
n.1693C=
c.1728C= (p.Leu576=)
c.1633+3061C= (n.1633+3061C=)
c.1209C= (p.Leu403=)
2g.1487915C>GCA424503930TPOc.1692C>G (p.Leu564=)
c.1173C>G (p.Leu391=)
c.1597+3061C>G (n.1597+3061C>G)
c.1479C>G (p.Leu493=)
c.192+3061C>G
n.186+3061C>G
c.190+3061C>G (n.190+3061C>G)
n.439+3061C>G
n.1693C>G
c.1728C>G (p.Leu576=)
c.1633+3061C>G (n.1633+3061C>G)
c.1209C>G (p.Leu403=)
2g.1487915C>TCA424503931TPOc.1692C>T (p.Leu564=)
c.1173C>T (p.Leu391=)
c.1597+3061C>T (n.1597+3061C>T)
c.1479C>T (p.Leu493=)
c.192+3061C>T
n.186+3061C>T
c.190+3061C>T (n.190+3061C>T)
n.439+3061C>T
n.1693C>T
c.1728C>T (p.Leu576=)
c.1633+3061C>T (n.1633+3061C>T)
c.1209C>T (p.Leu403=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487916_1487927delCA2548727247TPOc.1693_1704del (p.Phe565_Ser568del)
c.1174_1185del (p.Phe392_Ser395del)
c.1597+3062_1597+3073del (n.1597+3062_1597+3073del)
c.1480_1491del (p.Phe494_Ser497del)
c.192+3062_192+3073del
n.186+3062_186+3073del
c.190+3062_190+3073del (n.190+3062_190+3073del)
n.439+3062_439+3073del
n.1694_1705del
c.1729_1740del (p.Phe577_Ser580del)
c.1633+3062_1633+3073del (n.1633+3062_1633+3073del)
c.1210_1221del (p.Phe404_Ser407del)
2g.1487916T>ACA345695856TPOc.1693T>A (p.Phe565Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1597+3062T>A (n.1597+3062T>A)
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.192+3062T>A
n.186+3062T>A
c.190+3062T>A (n.190+3062T>A)
n.439+3062T>A
n.1694T>A
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1633+3062T>A (n.1633+3062T>A)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
2g.1487916T>CCA345695857TPOc.1693T>C (p.Phe565Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1597+3062T>C (n.1597+3062T>C)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.192+3062T>C
n.186+3062T>C
c.190+3062T>C (n.190+3062T>C)
n.439+3062T>C
n.1694T>C
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1633+3062T>C (n.1633+3062T>C)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
2g.1487916T>GCA345695855TPOc.1693T>G (p.Phe565Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1597+3062T>G (n.1597+3062T>G)
c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.192+3062T>G
n.186+3062T>G
c.190+3062T>G (n.190+3062T>G)
n.439+3062T>G
n.1694T>G
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1633+3062T>G (n.1633+3062T>G)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
2g.1487917T>ACA345695858TPOc.1694T>A (p.Phe565Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1597+3063T>A (n.1597+3063T>A)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.192+3063T>A
n.186+3063T>A
c.190+3063T>A (n.190+3063T>A)
n.439+3063T>A
n.1695T>A
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1633+3063T>A (n.1633+3063T>A)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
2g.1487917T>CCA1511813TPOc.1694T>C (p.Phe565Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1597+3063T>C (n.1597+3063T>C)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.192+3063T>C
n.186+3063T>C
c.190+3063T>C (n.190+3063T>C)
n.439+3063T>C
n.1695T>C
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1633+3063T>C (n.1633+3063T>C)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487917T>GCA345695859TPOc.1694T>G (p.Phe565Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1597+3063T>G (n.1597+3063T>G)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.192+3063T>G
n.186+3063T>G
c.190+3063T>G (n.190+3063T>G)
n.439+3063T>G
n.1695T>G
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1633+3063T>G (n.1633+3063T>G)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
2g.1487917T=CA1233573580TPOc.1694T= (p.Phe565=)
c.1175T= (p.Phe392=)
c.1597+3063T= (n.1597+3063T=)
c.1481T= (p.Phe494=)
c.192+3063T=
n.186+3063T=
c.190+3063T= (n.190+3063T=)
n.439+3063T=
n.1695T=
c.1730T= (p.Phe577=)
c.1633+3063T= (n.1633+3063T=)
c.1211T= (p.Phe404=)
2g.1487918T>ACA345695860TPOc.1695T>A (p.Phe565Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.1597+3064T>A (n.1597+3064T>A)
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
c.192+3064T>A
n.186+3064T>A
c.190+3064T>A (n.190+3064T>A)
n.439+3064T>A
n.1696T>A
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.1633+3064T>A (n.1633+3064T>A)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
2g.1487918T>CCA41417447TPOc.1695T>C (p.Phe565=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
c.1597+3064T>C (n.1597+3064T>C)
c.1482T>C (p.Phe494=)
c.192+3064T>C
n.186+3064T>C
c.190+3064T>C (n.190+3064T>C)
n.439+3064T>C
n.1696T>C
c.1731T>C (p.Phe577=)
c.1633+3064T>C (n.1633+3064T>C)
c.1212T>C (p.Phe404=)
 dbSNP COSMIC
2g.1487918T>GCA345695861TPOc.1695T>G (p.Phe565Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.1597+3064T>G (n.1597+3064T>G)
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
c.192+3064T>G
n.186+3064T>G
c.190+3064T>G (n.190+3064T>G)
n.439+3064T>G
n.1696T>G
c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.1633+3064T>G (n.1633+3064T>G)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
2g.1487918T=CA1233573581TPOc.1695T= (p.Phe565=)
c.1176T= (p.Phe392=)
c.1597+3064T= (n.1597+3064T=)
c.1482T= (p.Phe494=)
c.192+3064T=
n.186+3064T=
c.190+3064T= (n.190+3064T=)
n.439+3064T=
n.1696T=
c.1731T= (p.Phe577=)
c.1633+3064T= (n.1633+3064T=)
c.1212T= (p.Phe404=)
2g.1487919G>ACA1511814TPOc.1696G>A (p.Val566Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.1597+3065G>A (n.1597+3065G>A)
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.192+3065G>A
n.186+3065G>A
c.190+3065G>A (n.190+3065G>A)
n.439+3065G>A
n.1697G>A
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.1633+3065G>A (n.1633+3065G>A)
c.1213G>A (p.Val405Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487919G>CCA345695862TPOc.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1597+3065G>C (n.1597+3065G>C)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.192+3065G>C
n.186+3065G>C
c.190+3065G>C (n.190+3065G>C)
n.439+3065G>C
n.1697G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1633+3065G>C (n.1633+3065G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
2g.1487919G=CA1233573582TPOc.1696G= (p.Val566=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1597+3065G= (n.1597+3065G=)
c.1483G= (p.Val495=)
c.192+3065G=
n.186+3065G=
c.190+3065G= (n.190+3065G=)
n.439+3065G=
n.1697G=
c.1732G= (p.Val578=)
c.1633+3065G= (n.1633+3065G=)
c.1213G= (p.Val405=)
2g.1487919G>TCA345695863TPOc.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1597+3065G>T (n.1597+3065G>T)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.192+3065G>T
n.186+3065G>T
c.190+3065G>T (n.190+3065G>T)
n.439+3065G>T
n.1697G>T
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.1633+3065G>T (n.1633+3065G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
 gnomAD v4
2g.1487919dupCA2586968653TPOc.1696dup (p.Val566GlyfsTer28)
c.1177dup (p.Val393GlyfsTer28)
c.1597+3065dup (n.1597+3065dup)
c.1483dup (p.Val495GlyfsTer28)
c.192+3065dup
n.186+3065dup
c.190+3065dup (n.190+3065dup)
n.439+3065dup
n.1697dup
c.1732dup (p.Val578GlyfsTer28)
c.1633+3065dup (n.1633+3065dup)
c.1213dup (p.Val405GlyfsTer28)
2g.1487920T>ACA345695864TPOc.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1597+3066T>A (n.1597+3066T>A)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.192+3066T>A
n.186+3066T>A
c.190+3066T>A (n.190+3066T>A)
n.439+3066T>A
n.1698T>A
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.1633+3066T>A (n.1633+3066T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
2g.1487920T>CCA345695865TPOc.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1597+3066T>C (n.1597+3066T>C)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.192+3066T>C
n.186+3066T>C
c.190+3066T>C (n.190+3066T>C)
n.439+3066T>C
n.1698T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1633+3066T>C (n.1633+3066T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
2g.1487920T>GCA345695866TPOc.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1597+3066T>G (n.1597+3066T>G)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.192+3066T>G
n.186+3066T>G
c.190+3066T>G (n.190+3066T>G)
n.439+3066T>G
n.1698T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1633+3066T>G (n.1633+3066T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
2g.1487921G>ACA424503932TPOc.1698G>A (p.Val566=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.1597+3067G>A (n.1597+3067G>A)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.192+3067G>A
n.186+3067G>A
c.190+3067G>A (n.190+3067G>A)
n.439+3067G>A
n.1699G>A
c.1734G>A (p.Val578=)
c.1633+3067G>A (n.1633+3067G>A)
c.1215G>A (p.Val405=)
2g.1487921G>CCA424503933TPOc.1698G>C (p.Val566=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.1597+3067G>C (n.1597+3067G>C)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.192+3067G>C
n.186+3067G>C
c.190+3067G>C (n.190+3067G>C)
n.439+3067G>C
n.1699G>C
c.1734G>C (p.Val578=)
c.1633+3067G>C (n.1633+3067G>C)
c.1215G>C (p.Val405=)
2g.1487921G>TCA424503934TPOc.1698G>T (p.Val566=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.1597+3067G>T (n.1597+3067G>T)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.192+3067G>T
n.186+3067G>T
c.190+3067G>T (n.190+3067G>T)
n.439+3067G>T
n.1699G>T
c.1734G>T (p.Val578=)
c.1633+3067G>T (n.1633+3067G>T)
c.1215G>T (p.Val405=)
2g.1487922C>ACA345695867TPOc.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1597+3068C>A (n.1597+3068C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.192+3068C>A
n.186+3068C>A
c.190+3068C>A (n.190+3068C>A)
n.439+3068C>A
n.1700C>A
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.1633+3068C>A (n.1633+3068C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487922C=CA1233573583TPOc.1699C= (p.Leu567=)
c.1180C= (p.Leu394=)
c.1597+3068C= (n.1597+3068C=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.192+3068C=
n.186+3068C=
c.190+3068C= (n.190+3068C=)
n.439+3068C=
n.1700C=
c.1735C= (p.Leu579=)
c.1633+3068C= (n.1633+3068C=)
c.1216C= (p.Leu406=)
2g.1487922C>GCA345695868TPOc.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1597+3068C>G (n.1597+3068C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.192+3068C>G
n.186+3068C>G
c.190+3068C>G (n.190+3068C>G)
n.439+3068C>G
n.1700C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1633+3068C>G (n.1633+3068C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
2g.1487922C>TCA424503935TPOc.1699C>T (p.Leu567=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1597+3068C>T (n.1597+3068C>T)
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.192+3068C>T
n.186+3068C>T
c.190+3068C>T (n.190+3068C>T)
n.439+3068C>T
n.1700C>T
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.1633+3068C>T (n.1633+3068C>T)
c.1216C>T (p.Leu406=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.1487923T>ACA345695869TPOc.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1597+3069T>A (n.1597+3069T>A)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.192+3069T>A
n.186+3069T>A
c.190+3069T>A (n.190+3069T>A)
n.439+3069T>A
n.1701T>A
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.1633+3069T>A (n.1633+3069T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
 gnomAD v4
2g.1487923T>CCA345695871TPOc.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1597+3069T>C (n.1597+3069T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.192+3069T>C
n.186+3069T>C
c.190+3069T>C (n.190+3069T>C)
n.439+3069T>C
n.1701T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1633+3069T>C (n.1633+3069T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
2g.1487923T>GCA345695870TPOc.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1597+3069T>G (n.1597+3069T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.192+3069T>G
n.186+3069T>G
c.190+3069T>G (n.190+3069T>G)
n.439+3069T>G
n.1701T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1633+3069T>G (n.1633+3069T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
2g.1487924G>ACA424503938TPOc.1701G>A (p.Leu567=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1597+3070G>A (n.1597+3070G>A)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.192+3070G>A
n.186+3070G>A
c.190+3070G>A (n.190+3070G>A)
n.439+3070G>A
n.1702G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1633+3070G>A (n.1633+3070G>A)
c.1218G>A (p.Leu406=)
2g.1487924G>CCA424503936TPOc.1701G>C (p.Leu567=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1597+3070G>C (n.1597+3070G>C)
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.192+3070G>C
n.186+3070G>C
c.190+3070G>C (n.190+3070G>C)
n.439+3070G>C
n.1702G>C
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1633+3070G>C (n.1633+3070G>C)
c.1218G>C (p.Leu406=)
 ClinVar
2g.1487924G>TCA424503937TPOc.1701G>T (p.Leu567=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1597+3070G>T (n.1597+3070G>T)
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.192+3070G>T
n.186+3070G>T
c.190+3070G>T (n.190+3070G>T)
n.439+3070G>T
n.1702G>T
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1633+3070G>T (n.1633+3070G>T)
c.1218G>T (p.Leu406=)
2g.1487925T>ACA345695872TPOc.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1597+3071T>A (n.1597+3071T>A)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.192+3071T>A
n.186+3071T>A
c.190+3071T>A (n.190+3071T>A)
n.439+3071T>A
n.1703T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1633+3071T>A (n.1633+3071T>A)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
 gnomAD v4
2g.1487925T>CCA345695873TPOc.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1597+3071T>C (n.1597+3071T>C)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.192+3071T>C
n.186+3071T>C
c.190+3071T>C (n.190+3071T>C)
n.439+3071T>C
n.1703T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1633+3071T>C (n.1633+3071T>C)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487925T>GCA345695874TPOc.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1597+3071T>G (n.1597+3071T>G)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.192+3071T>G
n.186+3071T>G
c.190+3071T>G (n.190+3071T>G)
n.439+3071T>G
n.1703T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1633+3071T>G (n.1633+3071T>G)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
2g.1487926C>ACA345695875TPOc.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1597+3072C>A (n.1597+3072C>A)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.192+3072C>A
n.186+3072C>A
c.190+3072C>A (n.190+3072C>A)
n.439+3072C>A
n.1704C>A
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1633+3072C>A (n.1633+3072C>A)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.1487926C>GCA345695876TPOc.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1597+3072C>G (n.1597+3072C>G)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.192+3072C>G
n.186+3072C>G
c.190+3072C>G (n.190+3072C>G)
n.439+3072C>G
n.1704C>G
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.1633+3072C>G (n.1633+3072C>G)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
2g.1487926C>TCA345695877TPOc.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1597+3072C>T (n.1597+3072C>T)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.192+3072C>T
n.186+3072C>T
c.190+3072C>T (n.190+3072C>T)
n.439+3072C>T
n.1704C>T
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.1633+3072C>T (n.1633+3072C>T)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)

Number of alleles fetched