Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1487796T>G | CA2657646491 | TPO | c.1598-25T>G (n.1598-25T>G) c.1079-25T>G (n.1079-25T>G) c.1597+2942T>G (n.1597+2942T>G) c.1385-25T>G (n.1385-25T>G) c.192+2942T>G n.186+2942T>G c.190+2942T>G (n.190+2942T>G) n.439+2942T>G n.1599-25T>G c.1634-25T>G (n.1634-25T>G) c.1633+2942T>G (n.1633+2942T>G) c.1115-25T>G (n.1115-25T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487797T>C | CA758563912 | TPO | c.1598-24T>C (n.1598-24T>C) c.1079-24T>C (n.1079-24T>C) c.1597+2943T>C (n.1597+2943T>C) c.1385-24T>C (n.1385-24T>C) c.192+2943T>C n.186+2943T>C c.190+2943T>C (n.190+2943T>C) n.439+2943T>C n.1599-24T>C c.1634-24T>C (n.1634-24T>C) c.1633+2943T>C (n.1633+2943T>C) c.1115-24T>C (n.1115-24T>C) | dbSNP |
2 | g.1487797T= | CA1233573527 | TPO | c.1598-24T= (n.1598-24T=) c.1079-24T= (n.1079-24T=) c.1597+2943T= (n.1597+2943T=) c.1385-24T= (n.1385-24T=) c.192+2943T= n.186+2943T= c.190+2943T= (n.190+2943T=) n.439+2943T= n.1599-24T= c.1634-24T= (n.1634-24T=) c.1633+2943T= (n.1633+2943T=) c.1115-24T= (n.1115-24T=) | |
2 | g.1487798G>A | CA2657646492 | TPO | c.1598-23G>A (n.1598-23G>A) c.1079-23G>A (n.1079-23G>A) c.1597+2944G>A (n.1597+2944G>A) c.1385-23G>A (n.1385-23G>A) c.192+2944G>A n.186+2944G>A c.190+2944G>A (n.190+2944G>A) n.439+2944G>A n.1599-23G>A c.1634-23G>A (n.1634-23G>A) c.1633+2944G>A (n.1633+2944G>A) c.1115-23G>A (n.1115-23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.1487798G>C | CA1511786 | TPO | c.1598-23G>C (n.1598-23G>C) c.1079-23G>C (n.1079-23G>C) c.1597+2944G>C (n.1597+2944G>C) c.1385-23G>C (n.1385-23G>C) c.192+2944G>C n.186+2944G>C c.190+2944G>C (n.190+2944G>C) n.439+2944G>C n.1599-23G>C c.1634-23G>C (n.1634-23G>C) c.1633+2944G>C (n.1633+2944G>C) c.1115-23G>C (n.1115-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487798G= | CA1233573528 | TPO | c.1598-23G= (n.1598-23G=) c.1079-23G= (n.1079-23G=) c.1597+2944G= (n.1597+2944G=) c.1385-23G= (n.1385-23G=) c.192+2944G= n.186+2944G= c.190+2944G= (n.190+2944G=) n.439+2944G= n.1599-23G= c.1634-23G= (n.1634-23G=) c.1633+2944G= (n.1633+2944G=) c.1115-23G= (n.1115-23G=) | |
2 | g.1487800C>A | CA758563919 | TPO | c.1598-21C>A (n.1598-21C>A) c.1079-21C>A (n.1079-21C>A) c.1597+2946C>A (n.1597+2946C>A) c.1385-21C>A (n.1385-21C>A) c.192+2946C>A n.186+2946C>A c.190+2946C>A (n.190+2946C>A) n.439+2946C>A n.1599-21C>A c.1634-21C>A (n.1634-21C>A) c.1633+2946C>A (n.1633+2946C>A) c.1115-21C>A (n.1115-21C>A) | dbSNP |
2 | g.1487800C= | CA1233573529 | TPO | c.1598-21C= (n.1598-21C=) c.1079-21C= (n.1079-21C=) c.1597+2946C= (n.1597+2946C=) c.1385-21C= (n.1385-21C=) c.192+2946C= n.186+2946C= c.190+2946C= (n.190+2946C=) n.439+2946C= n.1599-21C= c.1634-21C= (n.1634-21C=) c.1633+2946C= (n.1633+2946C=) c.1115-21C= (n.1115-21C=) | |
2 | g.1487800C>G | CA2657646493 | TPO | c.1598-21C>G (n.1598-21C>G) c.1079-21C>G (n.1079-21C>G) c.1597+2946C>G (n.1597+2946C>G) c.1385-21C>G (n.1385-21C>G) c.192+2946C>G n.186+2946C>G c.190+2946C>G (n.190+2946C>G) n.439+2946C>G n.1599-21C>G c.1634-21C>G (n.1634-21C>G) c.1633+2946C>G (n.1633+2946C>G) c.1115-21C>G (n.1115-21C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487802T>C | CA1511787 | TPO | c.1598-19T>C (n.1598-19T>C) c.1079-19T>C (n.1079-19T>C) c.1597+2948T>C (n.1597+2948T>C) c.1385-19T>C (n.1385-19T>C) c.192+2948T>C n.186+2948T>C c.190+2948T>C (n.190+2948T>C) n.439+2948T>C n.1599-19T>C c.1634-19T>C (n.1634-19T>C) c.1633+2948T>C (n.1633+2948T>C) c.1115-19T>C (n.1115-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487802T= | CA1233573530 | TPO | c.1598-19T= (n.1598-19T=) c.1079-19T= (n.1079-19T=) c.1597+2948T= (n.1597+2948T=) c.1385-19T= (n.1385-19T=) c.192+2948T= n.186+2948T= c.190+2948T= (n.190+2948T=) n.439+2948T= n.1599-19T= c.1634-19T= (n.1634-19T=) c.1633+2948T= (n.1633+2948T=) c.1115-19T= (n.1115-19T=) | |
2 | g.1487803G>A | CA1511788 | TPO | c.1598-18G>A (n.1598-18G>A) c.1079-18G>A (n.1079-18G>A) c.1597+2949G>A (n.1597+2949G>A) c.1385-18G>A (n.1385-18G>A) c.192+2949G>A n.186+2949G>A c.190+2949G>A (n.190+2949G>A) n.439+2949G>A n.1599-18G>A c.1634-18G>A (n.1634-18G>A) c.1633+2949G>A (n.1633+2949G>A) c.1115-18G>A (n.1115-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487803G= | CA1233573531 | TPO | c.1598-18G= (n.1598-18G=) c.1079-18G= (n.1079-18G=) c.1597+2949G= (n.1597+2949G=) c.1385-18G= (n.1385-18G=) c.192+2949G= n.186+2949G= c.190+2949G= (n.190+2949G=) n.439+2949G= n.1599-18G= c.1634-18G= (n.1634-18G=) c.1633+2949G= (n.1633+2949G=) c.1115-18G= (n.1115-18G=) | |
2 | g.1487805G>A | CA1233573533 | TPO | c.1598-16G>A (n.1598-16G>A) c.1079-16G>A (n.1079-16G>A) c.1597+2951G>A (n.1597+2951G>A) c.1385-16G>A (n.1385-16G>A) c.192+2951G>A n.186+2951G>A c.190+2951G>A (n.190+2951G>A) n.439+2951G>A n.1599-16G>A c.1634-16G>A (n.1634-16G>A) c.1633+2951G>A (n.1633+2951G>A) c.1115-16G>A (n.1115-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487805G= | CA1233573532 | TPO | c.1598-16G= (n.1598-16G=) c.1079-16G= (n.1079-16G=) c.1597+2951G= (n.1597+2951G=) c.1385-16G= (n.1385-16G=) c.192+2951G= n.186+2951G= c.190+2951G= (n.190+2951G=) n.439+2951G= n.1599-16G= c.1634-16G= (n.1634-16G=) c.1633+2951G= (n.1633+2951G=) c.1115-16G= (n.1115-16G=) | |
2 | g.1487807A= | CA1233573534 | TPO | c.1598-14A= (n.1598-14A=) c.1079-14A= (n.1079-14A=) c.1597+2953A= (n.1597+2953A=) c.1385-14A= (n.1385-14A=) c.192+2953A= n.186+2953A= c.190+2953A= (n.190+2953A=) n.439+2953A= n.1599-14A= c.1634-14A= (n.1634-14A=) c.1633+2953A= (n.1633+2953A=) c.1115-14A= (n.1115-14A=) | |
2 | g.1487807A>G | CA1511789 | TPO | c.1598-14A>G (n.1598-14A>G) c.1079-14A>G (n.1079-14A>G) c.1597+2953A>G (n.1597+2953A>G) c.1385-14A>G (n.1385-14A>G) c.192+2953A>G n.186+2953A>G c.190+2953A>G (n.190+2953A>G) n.439+2953A>G n.1599-14A>G c.1634-14A>G (n.1634-14A>G) c.1633+2953A>G (n.1633+2953A>G) c.1115-14A>G (n.1115-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487810G>A | CA2576681035 | TPO | c.1598-11G>A (n.1598-11G>A) c.1079-11G>A (n.1079-11G>A) c.1597+2956G>A (n.1597+2956G>A) c.1385-11G>A (n.1385-11G>A) c.192+2956G>A n.186+2956G>A c.190+2956G>A (n.190+2956G>A) n.439+2956G>A n.1599-11G>A c.1634-11G>A (n.1634-11G>A) c.1633+2956G>A (n.1633+2956G>A) c.1115-11G>A (n.1115-11G>A) | ClinVar |
2 | g.1487812A>G | CA2657646494 | TPO | c.1598-9A>G (n.1598-9A>G) c.1079-9A>G (n.1079-9A>G) c.1597+2958A>G (n.1597+2958A>G) c.1385-9A>G (n.1385-9A>G) c.192+2958A>G n.186+2958A>G c.190+2958A>G (n.190+2958A>G) n.439+2958A>G n.1599-9A>G c.1634-9A>G (n.1634-9A>G) c.1633+2958A>G (n.1633+2958A>G) c.1115-9A>G (n.1115-9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487813T>C | CA1026815117 | TPO | c.1598-8T>C (n.1598-8T>C) c.1079-8T>C (n.1079-8T>C) c.1597+2959T>C (n.1597+2959T>C) c.1385-8T>C (n.1385-8T>C) c.192+2959T>C n.186+2959T>C c.190+2959T>C (n.190+2959T>C) n.439+2959T>C n.1599-8T>C c.1634-8T>C (n.1634-8T>C) c.1633+2959T>C (n.1633+2959T>C) c.1115-8T>C (n.1115-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487813T= | CA1233573535 | TPO | c.1598-8T= (n.1598-8T=) c.1079-8T= (n.1079-8T=) c.1597+2959T= (n.1597+2959T=) c.1385-8T= (n.1385-8T=) c.192+2959T= n.186+2959T= c.190+2959T= (n.190+2959T=) n.439+2959T= n.1599-8T= c.1634-8T= (n.1634-8T=) c.1633+2959T= (n.1633+2959T=) c.1115-8T= (n.1115-8T=) | |
2 | g.1487815_1487816dup | CA2657646495 | TPO | c.1598-6_1598-5dup (n.1598-6_1598-5dup) c.1079-6_1079-5dup (n.1079-6_1079-5dup) c.1597+2961_1597+2962dup (n.1597+2961_1597+2962dup) c.1385-6_1385-5dup (n.1385-6_1385-5dup) c.192+2961_192+2962dup n.186+2961_186+2962dup c.190+2961_190+2962dup (n.190+2961_190+2962dup) n.439+2961_439+2962dup n.1599-6_1599-5dup c.1634-6_1634-5dup (n.1634-6_1634-5dup) c.1633+2961_1633+2962dup (n.1633+2961_1633+2962dup) c.1115-6_1115-5dup (n.1115-6_1115-5dup) | gnomAD v4 |
2 | g.1487818C= | CA1233573536 | TPO | c.1598-3C= (n.1598-3C=) c.1079-3C= (n.1079-3C=) c.1597+2964C= (n.1597+2964C=) c.1385-3C= (n.1385-3C=) c.192+2964C= n.186+2964C= c.190+2964C= (n.190+2964C=) n.439+2964C= n.1599-3C= c.1634-3C= (n.1634-3C=) c.1633+2964C= (n.1633+2964C=) c.1115-3C= (n.1115-3C=) | |
2 | g.1487818C>T | CA530451129 | TPO | c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) c.1079-3C>T (n.1079-3C>T) c.1597+2964C>T (n.1597+2964C>T) c.1385-3C>T (n.1385-3C>T) c.192+2964C>T n.186+2964C>T c.190+2964C>T (n.190+2964C>T) n.439+2964C>T n.1599-3C>T c.1634-3C>T (n.1634-3C>T) c.1633+2964C>T (n.1633+2964C>T) c.1115-3C>T (n.1115-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487819A>C | CA345695655 | TPO | c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.1079-2A>C (n.1079-2A>C) c.1597+2965A>C (n.1597+2965A>C) c.1385-2A>C (n.1385-2A>C) c.192+2965A>C n.186+2965A>C c.190+2965A>C (n.190+2965A>C) n.439+2965A>C n.1599-2A>C c.1634-2A>C (n.1634-2A>C) c.1633+2965A>C (n.1633+2965A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) | |
2 | g.1487819A>G | CA345695656 | TPO | c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.1079-2A>G (n.1079-2A>G) c.1597+2965A>G (n.1597+2965A>G) c.1385-2A>G (n.1385-2A>G) c.192+2965A>G n.186+2965A>G c.190+2965A>G (n.190+2965A>G) n.439+2965A>G n.1599-2A>G c.1634-2A>G (n.1634-2A>G) c.1633+2965A>G (n.1633+2965A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487819A>T | CA345695657 | TPO | c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.1079-2A>T (n.1079-2A>T) c.1597+2965A>T (n.1597+2965A>T) c.1385-2A>T (n.1385-2A>T) c.192+2965A>T n.186+2965A>T c.190+2965A>T (n.190+2965A>T) n.439+2965A>T n.1599-2A>T c.1634-2A>T (n.1634-2A>T) c.1633+2965A>T (n.1633+2965A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) | |
2 | g.1487820G>A | CA345695658 | TPO | c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.1079-1G>A (n.1079-1G>A) c.1597+2966G>A (n.1597+2966G>A) c.1385-1G>A (n.1385-1G>A) c.192+2966G>A n.186+2966G>A c.190+2966G>A (n.190+2966G>A) n.439+2966G>A n.1599-1G>A c.1634-1G>A (n.1634-1G>A) c.1633+2966G>A (n.1633+2966G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) | |
2 | g.1487820G>C | CA345695660 | TPO | c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.1079-1G>C (n.1079-1G>C) c.1597+2966G>C (n.1597+2966G>C) c.1385-1G>C (n.1385-1G>C) c.192+2966G>C n.186+2966G>C c.190+2966G>C (n.190+2966G>C) n.439+2966G>C n.1599-1G>C c.1634-1G>C (n.1634-1G>C) c.1633+2966G>C (n.1633+2966G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) | |
2 | g.1487820G>T | CA345695659 | TPO | c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.1079-1G>T (n.1079-1G>T) c.1597+2966G>T (n.1597+2966G>T) c.1385-1G>T (n.1385-1G>T) c.192+2966G>T n.186+2966G>T c.190+2966G>T (n.190+2966G>T) n.439+2966G>T n.1599-1G>T c.1634-1G>T (n.1634-1G>T) c.1633+2966G>T (n.1633+2966G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) | |
2 | g.1487823_1487825del | CA2657646496 | TPO | c.1600_1602del c.1081_1083del c.1597+2969_1597+2971del (n.1597+2969_1597+2971del) c.1387_1389del c.192+2969_192+2971del n.186+2969_186+2971del c.190+2969_190+2971del (n.190+2969_190+2971del) n.439+2969_439+2971del n.1601_1603del c.1636_1638del c.1633+2969_1633+2971del (n.1633+2969_1633+2971del) c.1117_1119del | gnomAD v4 |
2 | g.1487821G>A | CA345695661 | TPO | c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1597+2967G>A (n.1597+2967G>A) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.192+2967G>A n.186+2967G>A c.190+2967G>A (n.190+2967G>A) n.439+2967G>A n.1599G>A c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1633+2967G>A (n.1633+2967G>A) c.1115G>A (p.Gly372Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487821G>C | CA345695663 | TPO | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1597+2967G>C (n.1597+2967G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.192+2967G>C n.186+2967G>C c.190+2967G>C (n.190+2967G>C) n.439+2967G>C n.1599G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1633+2967G>C (n.1633+2967G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) | |
2 | g.1487821G= | CA1233573537 | TPO | c.1598G= (p.Gly533=) c.1079G= (p.Gly360=) c.1597+2967G= (n.1597+2967G=) c.1385G= (p.Gly462=) c.192+2967G= n.186+2967G= c.190+2967G= (n.190+2967G=) n.439+2967G= n.1599G= c.1634G= (p.Gly545=) c.1633+2967G= (n.1633+2967G=) c.1115G= (p.Gly372=) | |
2 | g.1487821G>T | CA345695662 | TPO | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1597+2967G>T (n.1597+2967G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.192+2967G>T n.186+2967G>T c.190+2967G>T (n.190+2967G>T) n.439+2967G>T n.1599G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1633+2967G>T (n.1633+2967G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) | |
2 | g.1487822T>A | CA424503861 | TPO | c.1599T>A (p.Gly533=) c.1080T>A (p.Gly360=) c.1597+2968T>A (n.1597+2968T>A) c.1386T>A (p.Gly462=) c.192+2968T>A n.186+2968T>A c.190+2968T>A (n.190+2968T>A) n.439+2968T>A n.1600T>A c.1635T>A (p.Gly545=) c.1633+2968T>A (n.1633+2968T>A) c.1116T>A (p.Gly372=) | |
2 | g.1487822T>C | CA424503862 | TPO | c.1599T>C (p.Gly533=) c.1080T>C (p.Gly360=) c.1597+2968T>C (n.1597+2968T>C) c.1386T>C (p.Gly462=) c.192+2968T>C n.186+2968T>C c.190+2968T>C (n.190+2968T>C) n.439+2968T>C n.1600T>C c.1635T>C (p.Gly545=) c.1633+2968T>C (n.1633+2968T>C) c.1116T>C (p.Gly372=) | |
2 | g.1487822T>G | CA424503863 | TPO | c.1599T>G (p.Gly533=) c.1080T>G (p.Gly360=) c.1597+2968T>G (n.1597+2968T>G) c.1386T>G (p.Gly462=) c.192+2968T>G n.186+2968T>G c.190+2968T>G (n.190+2968T>G) n.439+2968T>G n.1600T>G c.1635T>G (p.Gly545=) c.1633+2968T>G (n.1633+2968T>G) c.1116T>G (p.Gly372=) | |
2 | g.1487823G>A | CA345695664 | TPO | c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1597+2969G>A (n.1597+2969G>A) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.192+2969G>A n.186+2969G>A c.190+2969G>A (n.190+2969G>A) n.439+2969G>A n.1601G>A c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1633+2969G>A (n.1633+2969G>A) c.1117G>A (p.Gly373Ser) | |
2 | g.1487823G>C | CA345695665 | TPO | c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1597+2969G>C (n.1597+2969G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.192+2969G>C n.186+2969G>C c.190+2969G>C (n.190+2969G>C) n.439+2969G>C n.1601G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1633+2969G>C (n.1633+2969G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) | |
2 | g.1487823G>T | CA345695666 | TPO | c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1597+2969G>T (n.1597+2969G>T) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.192+2969G>T n.186+2969G>T c.190+2969G>T (n.190+2969G>T) n.439+2969G>T n.1601G>T c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.1633+2969G>T (n.1633+2969G>T) c.1117G>T (p.Gly373Cys) | |
2 | g.1487824G>A | CA345695667 | TPO | c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1597+2970G>A (n.1597+2970G>A) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.192+2970G>A n.186+2970G>A c.190+2970G>A (n.190+2970G>A) n.439+2970G>A n.1602G>A c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.1633+2970G>A (n.1633+2970G>A) c.1118G>A (p.Gly373Asp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487824G>C | CA345695668 | TPO | c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1597+2970G>C (n.1597+2970G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.192+2970G>C n.186+2970G>C c.190+2970G>C (n.190+2970G>C) n.439+2970G>C n.1602G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1633+2970G>C (n.1633+2970G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) | |
2 | g.1487824G>T | CA345695669 | TPO | c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1597+2970G>T (n.1597+2970G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.192+2970G>T n.186+2970G>T c.190+2970G>T (n.190+2970G>T) n.439+2970G>T n.1602G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1633+2970G>T (n.1633+2970G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) | |
2 | g.1487825T>A | CA424503865 | TPO | c.1602T>A (p.Gly534=) c.1083T>A (p.Gly361=) c.1597+2971T>A (n.1597+2971T>A) c.1389T>A (p.Gly463=) c.192+2971T>A n.186+2971T>A c.190+2971T>A (n.190+2971T>A) n.439+2971T>A n.1603T>A c.1638T>A (p.Gly546=) c.1633+2971T>A (n.1633+2971T>A) c.1119T>A (p.Gly373=) | |
2 | g.1487825T>C | CA424503866 | TPO | c.1602T>C (p.Gly534=) c.1083T>C (p.Gly361=) c.1597+2971T>C (n.1597+2971T>C) c.1389T>C (p.Gly463=) c.192+2971T>C n.186+2971T>C c.190+2971T>C (n.190+2971T>C) n.439+2971T>C n.1603T>C c.1638T>C (p.Gly546=) c.1633+2971T>C (n.1633+2971T>C) c.1119T>C (p.Gly373=) | |
2 | g.1487825T>G | CA424503867 | TPO | c.1602T>G (p.Gly534=) c.1083T>G (p.Gly361=) c.1597+2971T>G (n.1597+2971T>G) c.1389T>G (p.Gly463=) c.192+2971T>G n.186+2971T>G c.190+2971T>G (n.190+2971T>G) n.439+2971T>G n.1603T>G c.1638T>G (p.Gly546=) c.1633+2971T>G (n.1633+2971T>G) c.1119T>G (p.Gly373=) | |
2 | g.1487826T>A | CA345695671 | TPO | c.1603T>A (p.Leu535Met) c.1084T>A (p.Leu362Met) c.1597+2972T>A (n.1597+2972T>A) c.1390T>A (p.Leu464Met) c.192+2972T>A n.186+2972T>A c.190+2972T>A (n.190+2972T>A) n.439+2972T>A n.1604T>A c.1639T>A (p.Leu547Met) c.1633+2972T>A (n.1633+2972T>A) c.1120T>A (p.Leu374Met) | |
2 | g.1487826T>C | CA424503868 | TPO | c.1603T>C (p.Leu535=) c.1084T>C (p.Leu362=) c.1597+2972T>C (n.1597+2972T>C) c.1390T>C (p.Leu464=) c.192+2972T>C n.186+2972T>C c.190+2972T>C (n.190+2972T>C) n.439+2972T>C n.1604T>C c.1639T>C (p.Leu547=) c.1633+2972T>C (n.1633+2972T>C) c.1120T>C (p.Leu374=) | |
2 | g.1487826T>G | CA345695672 | TPO | c.1603T>G (p.Leu535Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.1597+2972T>G (n.1597+2972T>G) c.1390T>G (p.Leu464Val) c.192+2972T>G n.186+2972T>G c.190+2972T>G (n.190+2972T>G) n.439+2972T>G n.1604T>G c.1639T>G (p.Leu547Val) c.1633+2972T>G (n.1633+2972T>G) c.1120T>G (p.Leu374Val) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487827T>A | CA345695673 | TPO | c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.1597+2973T>A (n.1597+2973T>A) c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.192+2973T>A n.186+2973T>A c.190+2973T>A (n.190+2973T>A) n.439+2973T>A n.1605T>A c.1640T>A (p.Leu547Ter) c.1633+2973T>A (n.1633+2973T>A) c.1121T>A (p.Leu374Ter) | |
2 | g.1487827T>C | CA345695674 | TPO | c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.1597+2973T>C (n.1597+2973T>C) c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.192+2973T>C n.186+2973T>C c.190+2973T>C (n.190+2973T>C) n.439+2973T>C n.1605T>C c.1640T>C (p.Leu547Ser) c.1633+2973T>C (n.1633+2973T>C) c.1121T>C (p.Leu374Ser) | |
2 | g.1487827T>G | CA345695675 | TPO | c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.1597+2973T>G (n.1597+2973T>G) c.1391T>G (p.Leu464Trp) c.192+2973T>G n.186+2973T>G c.190+2973T>G (n.190+2973T>G) n.439+2973T>G n.1605T>G c.1640T>G (p.Leu547Trp) c.1633+2973T>G (n.1633+2973T>G) c.1121T>G (p.Leu374Trp) | |
2 | g.1487828G>A | CA424503869 | TPO | c.1605G>A (p.Leu535=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1597+2974G>A (n.1597+2974G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) c.192+2974G>A n.186+2974G>A c.190+2974G>A (n.190+2974G>A) n.439+2974G>A n.1606G>A c.1641G>A (p.Leu547=) c.1633+2974G>A (n.1633+2974G>A) c.1122G>A (p.Leu374=) | ClinVar |
2 | g.1487828G>C | CA345695676 | TPO | c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.1597+2974G>C (n.1597+2974G>C) c.1392G>C (p.Leu464Phe) c.192+2974G>C n.186+2974G>C c.190+2974G>C (n.190+2974G>C) n.439+2974G>C n.1606G>C c.1641G>C (p.Leu547Phe) c.1633+2974G>C (n.1633+2974G>C) c.1122G>C (p.Leu374Phe) | |
2 | g.1487828G>T | CA345695677 | TPO | c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.1597+2974G>T (n.1597+2974G>T) c.1392G>T (p.Leu464Phe) c.192+2974G>T n.186+2974G>T c.190+2974G>T (n.190+2974G>T) n.439+2974G>T n.1606G>T c.1641G>T (p.Leu547Phe) c.1633+2974G>T (n.1633+2974G>T) c.1122G>T (p.Leu374Phe) | |
2 | g.1487829G>A | CA345695678 | TPO | c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1597+2975G>A (n.1597+2975G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.192+2975G>A n.186+2975G>A c.190+2975G>A (n.190+2975G>A) n.439+2975G>A n.1607G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1633+2975G>A (n.1633+2975G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) | |
2 | g.1487829G>C | CA345695680 | TPO | c.1606G>C (p.Asp536His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1597+2975G>C (n.1597+2975G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) c.192+2975G>C n.186+2975G>C c.190+2975G>C (n.190+2975G>C) n.439+2975G>C n.1607G>C c.1642G>C (p.Asp548His) c.1633+2975G>C (n.1633+2975G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) | |
2 | g.1487829G>T | CA345695679 | TPO | c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1597+2975G>T (n.1597+2975G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.192+2975G>T n.186+2975G>T c.190+2975G>T (n.190+2975G>T) n.439+2975G>T n.1607G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1633+2975G>T (n.1633+2975G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) | |
2 | g.1487830A= | CA1233573538 | TPO | c.1607A= (p.Asp536=) c.1088A= (p.Asp363=) c.1597+2976A= (n.1597+2976A=) c.1394A= (p.Asp465=) c.192+2976A= n.186+2976A= c.190+2976A= (n.190+2976A=) n.439+2976A= n.1608A= c.1643A= (p.Asp548=) c.1633+2976A= (n.1633+2976A=) c.1124A= (p.Asp375=) | |
2 | g.1487830A>C | CA345695681 | TPO | c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1597+2976A>C (n.1597+2976A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.192+2976A>C n.186+2976A>C c.190+2976A>C (n.190+2976A>C) n.439+2976A>C n.1608A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1633+2976A>C (n.1633+2976A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) | |
2 | g.1487830A>G | CA345695682 | TPO | c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1597+2976A>G (n.1597+2976A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.192+2976A>G n.186+2976A>G c.190+2976A>G (n.190+2976A>G) n.439+2976A>G n.1608A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1633+2976A>G (n.1633+2976A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487830A>T | CA345695683 | TPO | c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1597+2976A>T (n.1597+2976A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.192+2976A>T n.186+2976A>T c.190+2976A>T (n.190+2976A>T) n.439+2976A>T n.1608A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1633+2976A>T (n.1633+2976A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) | |
2 | g.1487831C>A | CA345695684 | TPO | c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1597+2977C>A (n.1597+2977C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.192+2977C>A n.186+2977C>A c.190+2977C>A (n.190+2977C>A) n.439+2977C>A n.1609C>A c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1633+2977C>A (n.1633+2977C>A) c.1125C>A (p.Asp375Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.1487831C>G | CA345695685 | TPO | c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1597+2977C>G (n.1597+2977C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.192+2977C>G n.186+2977C>G c.190+2977C>G (n.190+2977C>G) n.439+2977C>G n.1609C>G c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1633+2977C>G (n.1633+2977C>G) c.1125C>G (p.Asp375Glu) | |
2 | g.1487831C>T | CA424503870 | TPO | c.1608C>T (p.Asp536=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.1597+2977C>T (n.1597+2977C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) c.192+2977C>T n.186+2977C>T c.190+2977C>T (n.190+2977C>T) n.439+2977C>T n.1609C>T c.1644C>T (p.Asp548=) c.1633+2977C>T (n.1633+2977C>T) c.1125C>T (p.Asp375=) | |
2 | g.1487832C>A | CA1511791 | TPO | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1597+2978C>A (n.1597+2978C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.192+2978C>A n.186+2978C>A c.190+2978C>A (n.190+2978C>A) n.439+2978C>A n.1610C>A c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1633+2978C>A (n.1633+2978C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487832C= | CA1233573539 | TPO | c.1609C= (p.Pro537=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1597+2978C= (n.1597+2978C=) c.1396C= (p.Pro466=) c.192+2978C= n.186+2978C= c.190+2978C= (n.190+2978C=) n.439+2978C= n.1610C= c.1645C= (p.Pro549=) c.1633+2978C= (n.1633+2978C=) c.1126C= (p.Pro376=) | |
2 | g.1487832C>G | CA345695686 | TPO | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1597+2978C>G (n.1597+2978C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.192+2978C>G n.186+2978C>G c.190+2978C>G (n.190+2978C>G) n.439+2978C>G n.1610C>G c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1633+2978C>G (n.1633+2978C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) | |
2 | g.1487832C>T | CA1511790 | TPO | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1597+2978C>T (n.1597+2978C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.192+2978C>T n.186+2978C>T c.190+2978C>T (n.190+2978C>T) n.439+2978C>T n.1610C>T c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1633+2978C>T (n.1633+2978C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.1487833C>A | CA345695687 | TPO | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.1597+2979C>A (n.1597+2979C>A) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.192+2979C>A n.186+2979C>A c.190+2979C>A (n.190+2979C>A) n.439+2979C>A n.1611C>A c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.1633+2979C>A (n.1633+2979C>A) c.1127C>A (p.Pro376Gln) | |
2 | g.1487833C= | CA1233573540 | TPO | c.1610C= (p.Pro537=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1597+2979C= (n.1597+2979C=) c.1397C= (p.Pro466=) c.192+2979C= n.186+2979C= c.190+2979C= (n.190+2979C=) n.439+2979C= n.1611C= c.1646C= (p.Pro549=) c.1633+2979C= (n.1633+2979C=) c.1127C= (p.Pro376=) | |
2 | g.1487833C>G | CA345695688 | TPO | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1597+2979C>G (n.1597+2979C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.192+2979C>G n.186+2979C>G c.190+2979C>G (n.190+2979C>G) n.439+2979C>G n.1611C>G c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1633+2979C>G (n.1633+2979C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) | |
2 | g.1487833C>T | CA345695689 | TPO | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1597+2979C>T (n.1597+2979C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.192+2979C>T n.186+2979C>T c.190+2979C>T (n.190+2979C>T) n.439+2979C>T n.1611C>T c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1633+2979C>T (n.1633+2979C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487834A>C | CA424503871 | TPO | c.1611A>C (p.Pro537=) c.1092A>C (p.Pro364=) c.1597+2980A>C (n.1597+2980A>C) c.1398A>C (p.Pro466=) c.192+2980A>C n.186+2980A>C c.190+2980A>C (n.190+2980A>C) n.439+2980A>C n.1612A>C c.1647A>C (p.Pro549=) c.1633+2980A>C (n.1633+2980A>C) c.1128A>C (p.Pro376=) | |
2 | g.1487834A>G | CA424503872 | TPO | c.1611A>G (p.Pro537=) c.1092A>G (p.Pro364=) c.1597+2980A>G (n.1597+2980A>G) c.1398A>G (p.Pro466=) c.192+2980A>G n.186+2980A>G c.190+2980A>G (n.190+2980A>G) n.439+2980A>G n.1612A>G c.1647A>G (p.Pro549=) c.1633+2980A>G (n.1633+2980A>G) c.1128A>G (p.Pro376=) | |
2 | g.1487834A>T | CA424503873 | TPO | c.1611A>T (p.Pro537=) c.1092A>T (p.Pro364=) c.1597+2980A>T (n.1597+2980A>T) c.1398A>T (p.Pro466=) c.192+2980A>T n.186+2980A>T c.190+2980A>T (n.190+2980A>T) n.439+2980A>T n.1612A>T c.1647A>T (p.Pro549=) c.1633+2980A>T (n.1633+2980A>T) c.1128A>T (p.Pro376=) | |
2 | g.1487835C>A | CA345695690 | TPO | c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1597+2981C>A (n.1597+2981C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.192+2981C>A n.186+2981C>A c.190+2981C>A (n.190+2981C>A) n.439+2981C>A n.1613C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1633+2981C>A (n.1633+2981C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) | |
2 | g.1487835C= | CA1233573541 | TPO | c.1612C= (p.Leu538=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1597+2981C= (n.1597+2981C=) c.1399C= (p.Leu467=) c.192+2981C= n.186+2981C= c.190+2981C= (n.190+2981C=) n.439+2981C= n.1613C= c.1648C= (p.Leu550=) c.1633+2981C= (n.1633+2981C=) c.1129C= (p.Leu377=) | |
2 | g.1487835C>G | CA345695691 | TPO | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1597+2981C>G (n.1597+2981C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.192+2981C>G n.186+2981C>G c.190+2981C>G (n.190+2981C>G) n.439+2981C>G n.1613C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1633+2981C>G (n.1633+2981C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487835C>T | CA424503875 | TPO | c.1612C>T (p.Leu538=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1597+2981C>T (n.1597+2981C>T) c.1399C>T (p.Leu467=) c.192+2981C>T n.186+2981C>T c.190+2981C>T (n.190+2981C>T) n.439+2981C>T n.1613C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.1633+2981C>T (n.1633+2981C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) | |
2 | g.1487836T>A | CA345695692 | TPO | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1597+2982T>A (n.1597+2982T>A) c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.192+2982T>A n.186+2982T>A c.190+2982T>A (n.190+2982T>A) n.439+2982T>A n.1614T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1633+2982T>A (n.1633+2982T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) | |
2 | g.1487836T>C | CA345695693 | TPO | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1597+2982T>C (n.1597+2982T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.192+2982T>C n.186+2982T>C c.190+2982T>C (n.190+2982T>C) n.439+2982T>C n.1614T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1633+2982T>C (n.1633+2982T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) | |
2 | g.1487836T>G | CA345695694 | TPO | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1597+2982T>G (n.1597+2982T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.192+2982T>G n.186+2982T>G c.190+2982T>G (n.190+2982T>G) n.439+2982T>G n.1614T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1633+2982T>G (n.1633+2982T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
2 | g.1487837A= | CA1233573542 | TPO | c.1614A= (p.Leu538=) c.1095A= (p.Leu365=) c.1597+2983A= (n.1597+2983A=) c.1401A= (p.Leu467=) c.192+2983A= n.186+2983A= c.190+2983A= (n.190+2983A=) n.439+2983A= n.1615A= c.1650A= (p.Leu550=) c.1633+2983A= (n.1633+2983A=) c.1131A= (p.Leu377=) | |
2 | g.1487837A>C | CA424503876 | TPO | c.1614A>C (p.Leu538=) c.1095A>C (p.Leu365=) c.1597+2983A>C (n.1597+2983A>C) c.1401A>C (p.Leu467=) c.192+2983A>C n.186+2983A>C c.190+2983A>C (n.190+2983A>C) n.439+2983A>C n.1615A>C c.1650A>C (p.Leu550=) c.1633+2983A>C (n.1633+2983A>C) c.1131A>C (p.Leu377=) | |
2 | g.1487837A>G | CA424503878 | TPO | c.1614A>G (p.Leu538=) c.1095A>G (p.Leu365=) c.1597+2983A>G (n.1597+2983A>G) c.1401A>G (p.Leu467=) c.192+2983A>G n.186+2983A>G c.190+2983A>G (n.190+2983A>G) n.439+2983A>G n.1615A>G c.1650A>G (p.Leu550=) c.1633+2983A>G (n.1633+2983A>G) c.1131A>G (p.Leu377=) | dbSNP |
2 | g.1487837A>T | CA424503877 | TPO | c.1614A>T (p.Leu538=) c.1095A>T (p.Leu365=) c.1597+2983A>T (n.1597+2983A>T) c.1401A>T (p.Leu467=) c.192+2983A>T n.186+2983A>T c.190+2983A>T (n.190+2983A>T) n.439+2983A>T n.1615A>T c.1650A>T (p.Leu550=) c.1633+2983A>T (n.1633+2983A>T) c.1131A>T (p.Leu377=) | |
2 | g.1487838A= | CA1233573543 | TPO | c.1615A= (p.Ile539=) c.1096A= (p.Ile366=) c.1597+2984A= (n.1597+2984A=) c.1402A= (p.Ile468=) c.192+2984A= n.186+2984A= c.190+2984A= (n.190+2984A=) n.439+2984A= n.1616A= c.1651A= (p.Ile551=) c.1633+2984A= (n.1633+2984A=) c.1132A= (p.Ile378=) | |
2 | g.1487838A>C | CA345695695 | TPO | c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1597+2984A>C (n.1597+2984A>C) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.192+2984A>C n.186+2984A>C c.190+2984A>C (n.190+2984A>C) n.439+2984A>C n.1616A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1633+2984A>C (n.1633+2984A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) | |
2 | g.1487838A>G | CA345695696 | TPO | c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1597+2984A>G (n.1597+2984A>G) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.192+2984A>G n.186+2984A>G c.190+2984A>G (n.190+2984A>G) n.439+2984A>G n.1616A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1633+2984A>G (n.1633+2984A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.1487838A>T | CA345695697 | TPO | c.1615A>T (p.Ile539Leu) c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.1597+2984A>T (n.1597+2984A>T) c.1402A>T (p.Ile468Leu) c.192+2984A>T n.186+2984A>T c.190+2984A>T (n.190+2984A>T) n.439+2984A>T n.1616A>T c.1651A>T (p.Ile551Leu) c.1633+2984A>T (n.1633+2984A>T) c.1132A>T (p.Ile378Leu) | |
2 | g.1487839T>A | CA345695698 | TPO | c.1616T>A (p.Ile539Lys) c.1097T>A (p.Ile366Lys) c.1597+2985T>A (n.1597+2985T>A) c.1403T>A (p.Ile468Lys) c.192+2985T>A n.186+2985T>A c.190+2985T>A (n.190+2985T>A) n.439+2985T>A n.1617T>A c.1652T>A (p.Ile551Lys) c.1633+2985T>A (n.1633+2985T>A) c.1133T>A (p.Ile378Lys) | |
2 | g.1487839T>C | CA345695699 | TPO | c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1597+2985T>C (n.1597+2985T>C) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.192+2985T>C n.186+2985T>C c.190+2985T>C (n.190+2985T>C) n.439+2985T>C n.1617T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1633+2985T>C (n.1633+2985T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.1487839T>G | CA345695700 | TPO | c.1616T>G (p.Ile539Arg) c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.1597+2985T>G (n.1597+2985T>G) c.1403T>G (p.Ile468Arg) c.192+2985T>G n.186+2985T>G c.190+2985T>G (n.190+2985T>G) n.439+2985T>G n.1617T>G c.1652T>G (p.Ile551Arg) c.1633+2985T>G (n.1633+2985T>G) c.1133T>G (p.Ile378Arg) | |
2 | g.1487840A= | CA1233573544 | TPO | c.1617A= (p.Ile539=) c.1098A= (p.Ile366=) c.1597+2986A= (n.1597+2986A=) c.1404A= (p.Ile468=) c.192+2986A= n.186+2986A= c.190+2986A= (n.190+2986A=) n.439+2986A= n.1618A= c.1653A= (p.Ile551=) c.1633+2986A= (n.1633+2986A=) c.1134A= (p.Ile378=) | |
2 | g.1487840A>C | CA424503880 | TPO | c.1617A>C (p.Ile539=) c.1098A>C (p.Ile366=) c.1597+2986A>C (n.1597+2986A>C) c.1404A>C (p.Ile468=) c.192+2986A>C n.186+2986A>C c.190+2986A>C (n.190+2986A>C) n.439+2986A>C n.1618A>C c.1653A>C (p.Ile551=) c.1633+2986A>C (n.1633+2986A>C) c.1134A>C (p.Ile378=) | |
2 | g.1487840A>G | CA345695701 | TPO | c.1617A>G (p.Ile539Met) c.1098A>G (p.Ile366Met) c.1597+2986A>G (n.1597+2986A>G) c.1404A>G (p.Ile468Met) c.192+2986A>G n.186+2986A>G c.190+2986A>G (n.190+2986A>G) n.439+2986A>G n.1618A>G c.1653A>G (p.Ile551Met) c.1633+2986A>G (n.1633+2986A>G) c.1134A>G (p.Ile378Met) | |
2 | g.1487840A>T | CA424503879 | TPO | c.1617A>T (p.Ile539=) c.1098A>T (p.Ile366=) c.1597+2986A>T (n.1597+2986A>T) c.1404A>T (p.Ile468=) c.192+2986A>T n.186+2986A>T c.190+2986A>T (n.190+2986A>T) n.439+2986A>T n.1618A>T c.1653A>T (p.Ile551=) c.1633+2986A>T (n.1633+2986A>T) c.1134A>T (p.Ile378=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487841C>A | CA41417281 | TPO | c.1618C>A (p.Arg540=) c.1099C>A (p.Arg367=) c.1597+2987C>A (n.1597+2987C>A) c.1405C>A (p.Arg469=) c.192+2987C>A n.186+2987C>A c.190+2987C>A (n.190+2987C>A) n.439+2987C>A n.1619C>A c.1654C>A (p.Arg552=) c.1633+2987C>A (n.1633+2987C>A) c.1135C>A (p.Arg379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487841C= | CA1233573545 | TPO | c.1618C= (p.Arg540=) c.1099C= (p.Arg367=) c.1597+2987C= (n.1597+2987C=) c.1405C= (p.Arg469=) c.192+2987C= n.186+2987C= c.190+2987C= (n.190+2987C=) n.439+2987C= n.1619C= c.1654C= (p.Arg552=) c.1633+2987C= (n.1633+2987C=) c.1135C= (p.Arg379=) | |
2 | g.1487841C>G | CA1511792 | TPO | c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1597+2987C>G (n.1597+2987C>G) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.192+2987C>G n.186+2987C>G c.190+2987C>G (n.190+2987C>G) n.439+2987C>G n.1619C>G c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1633+2987C>G (n.1633+2987C>G) c.1135C>G (p.Arg379Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487841C>T | CA116627 | TPO | c.1618C>T (p.Arg540Ter) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.1597+2987C>T (n.1597+2987C>T) c.1405C>T (p.Arg469Ter) c.192+2987C>T n.186+2987C>T c.190+2987C>T (n.190+2987C>T) n.439+2987C>T n.1619C>T c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.1633+2987C>T (n.1633+2987C>T) c.1135C>T (p.Arg379Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487842G>A | CA1511793 | TPO | c.1619G>A (p.Arg540Gln) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.1597+2988G>A (n.1597+2988G>A) c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.192+2988G>A n.186+2988G>A c.190+2988G>A (n.190+2988G>A) n.439+2988G>A n.1620G>A c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.1633+2988G>A (n.1633+2988G>A) c.1136G>A (p.Arg379Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487842G>C | CA345695703 | TPO | c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1597+2988G>C (n.1597+2988G>C) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.192+2988G>C n.186+2988G>C c.190+2988G>C (n.190+2988G>C) n.439+2988G>C n.1620G>C c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.1633+2988G>C (n.1633+2988G>C) c.1136G>C (p.Arg379Pro) | |
2 | g.1487842G= | CA1233573546 | TPO | c.1619G= (p.Arg540=) c.1100G= (p.Arg367=) c.1597+2988G= (n.1597+2988G=) c.1406G= (p.Arg469=) c.192+2988G= n.186+2988G= c.190+2988G= (n.190+2988G=) n.439+2988G= n.1620G= c.1655G= (p.Arg552=) c.1633+2988G= (n.1633+2988G=) c.1136G= (p.Arg379=) | |
2 | g.1487842G>T | CA345695702 | TPO | c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1597+2988G>T (n.1597+2988G>T) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.192+2988G>T n.186+2988G>T c.190+2988G>T (n.190+2988G>T) n.439+2988G>T n.1620G>T c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1633+2988G>T (n.1633+2988G>T) c.1136G>T (p.Arg379Leu) | |
2 | g.1487843A>C | CA424503881 | TPO | c.1620A>C (p.Arg540=) c.1101A>C (p.Arg367=) c.1597+2989A>C (n.1597+2989A>C) c.1407A>C (p.Arg469=) c.192+2989A>C n.186+2989A>C c.190+2989A>C (n.190+2989A>C) n.439+2989A>C n.1621A>C c.1656A>C (p.Arg552=) c.1633+2989A>C (n.1633+2989A>C) c.1137A>C (p.Arg379=) | |
2 | g.1487843A>G | CA424503882 | TPO | c.1620A>G (p.Arg540=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.1597+2989A>G (n.1597+2989A>G) c.1407A>G (p.Arg469=) c.192+2989A>G n.186+2989A>G c.190+2989A>G (n.190+2989A>G) n.439+2989A>G n.1621A>G c.1656A>G (p.Arg552=) c.1633+2989A>G (n.1633+2989A>G) c.1137A>G (p.Arg379=) | |
2 | g.1487843A>T | CA424503883 | TPO | c.1620A>T (p.Arg540=) c.1101A>T (p.Arg367=) c.1597+2989A>T (n.1597+2989A>T) c.1407A>T (p.Arg469=) c.192+2989A>T n.186+2989A>T c.190+2989A>T (n.190+2989A>T) n.439+2989A>T n.1621A>T c.1656A>T (p.Arg552=) c.1633+2989A>T (n.1633+2989A>T) c.1137A>T (p.Arg379=) | |
2 | g.1487844G>A | CA345695704 | TPO | c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1597+2990G>A (n.1597+2990G>A) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.192+2990G>A n.186+2990G>A c.190+2990G>A (n.190+2990G>A) n.439+2990G>A n.1622G>A c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1633+2990G>A (n.1633+2990G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) | |
2 | g.1487844G>C | CA345695705 | TPO | c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1597+2990G>C (n.1597+2990G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.192+2990G>C n.186+2990G>C c.190+2990G>C (n.190+2990G>C) n.439+2990G>C n.1622G>C c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1633+2990G>C (n.1633+2990G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.1487844G>T | CA345695706 | TPO | c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1597+2990G>T (n.1597+2990G>T) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.192+2990G>T n.186+2990G>T c.190+2990G>T (n.190+2990G>T) n.439+2990G>T n.1622G>T c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1633+2990G>T (n.1633+2990G>T) c.1138G>T (p.Gly380Cys) | |
2 | g.1487845G>A | CA345695707 | TPO | c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1597+2991G>A (n.1597+2991G>A) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.192+2991G>A n.186+2991G>A c.190+2991G>A (n.190+2991G>A) n.439+2991G>A n.1623G>A c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1633+2991G>A (n.1633+2991G>A) c.1139G>A (p.Gly380Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.1487845G>C | CA345695708 | TPO | c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1597+2991G>C (n.1597+2991G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.192+2991G>C n.186+2991G>C c.190+2991G>C (n.190+2991G>C) n.439+2991G>C n.1623G>C c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1633+2991G>C (n.1633+2991G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) | |
2 | g.1487845G>T | CA345695709 | TPO | c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1597+2991G>T (n.1597+2991G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.192+2991G>T n.186+2991G>T c.190+2991G>T (n.190+2991G>T) n.439+2991G>T n.1623G>T c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1633+2991G>T (n.1633+2991G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) | |
2 | g.1487846C>A | CA424503884 | TPO | c.1623C>A (p.Gly541=) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1597+2992C>A (n.1597+2992C>A) c.1410C>A (p.Gly470=) c.192+2992C>A n.186+2992C>A c.190+2992C>A (n.190+2992C>A) n.439+2992C>A n.1624C>A c.1659C>A (p.Gly553=) c.1633+2992C>A (n.1633+2992C>A) c.1140C>A (p.Gly380=) | dbSNP |
2 | g.1487846C>G | CA424503885 | TPO | c.1623C>G (p.Gly541=) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1597+2992C>G (n.1597+2992C>G) c.1410C>G (p.Gly470=) c.192+2992C>G n.186+2992C>G c.190+2992C>G (n.190+2992C>G) n.439+2992C>G n.1624C>G c.1659C>G (p.Gly553=) c.1633+2992C>G (n.1633+2992C>G) c.1140C>G (p.Gly380=) | |
2 | g.1487846C>T | CA424503886 | TPO | c.1623C>T (p.Gly541=) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1597+2992C>T (n.1597+2992C>T) c.1410C>T (p.Gly470=) c.192+2992C>T n.186+2992C>T c.190+2992C>T (n.190+2992C>T) n.439+2992C>T n.1624C>T c.1659C>T (p.Gly553=) c.1633+2992C>T (n.1633+2992C>T) c.1140C>T (p.Gly380=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.1487847C>A | CA345695710 | TPO | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1597+2993C>A (n.1597+2993C>A) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.192+2993C>A n.186+2993C>A c.190+2993C>A (n.190+2993C>A) n.439+2993C>A n.1625C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1633+2993C>A (n.1633+2993C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) | |
2 | g.1487847C>G | CA345695711 | TPO | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1597+2993C>G (n.1597+2993C>G) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.192+2993C>G n.186+2993C>G c.190+2993C>G (n.190+2993C>G) n.439+2993C>G n.1625C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1633+2993C>G (n.1633+2993C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) | |
2 | g.1487847C>T | CA345695712 | TPO | c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1597+2993C>T (n.1597+2993C>T) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.192+2993C>T n.186+2993C>T c.190+2993C>T (n.190+2993C>T) n.439+2993C>T n.1625C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1633+2993C>T (n.1633+2993C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) | |
2 | g.1487848T>A | CA345695713 | TPO | c.1625T>A (p.Leu542His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1597+2994T>A (n.1597+2994T>A) c.1412T>A (p.Leu471His) c.192+2994T>A n.186+2994T>A c.190+2994T>A (n.190+2994T>A) n.439+2994T>A n.1626T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.1633+2994T>A (n.1633+2994T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) | |
2 | g.1487848T>C | CA345695714 | TPO | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1597+2994T>C (n.1597+2994T>C) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.192+2994T>C n.186+2994T>C c.190+2994T>C (n.190+2994T>C) n.439+2994T>C n.1626T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1633+2994T>C (n.1633+2994T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) | |
2 | g.1487848T>G | CA1511794 | TPO | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1597+2994T>G (n.1597+2994T>G) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.192+2994T>G n.186+2994T>G c.190+2994T>G (n.190+2994T>G) n.439+2994T>G n.1626T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1633+2994T>G (n.1633+2994T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487848T= | CA1233573547 | TPO | c.1625T= (p.Leu542=) c.1106T= (p.Leu369=) c.1597+2994T= (n.1597+2994T=) c.1412T= (p.Leu471=) c.192+2994T= n.186+2994T= c.190+2994T= (n.190+2994T=) n.439+2994T= n.1626T= c.1661T= (p.Leu554=) c.1633+2994T= (n.1633+2994T=) c.1142T= (p.Leu381=) | |
2 | g.1487849T>A | CA424503888 | TPO | c.1626T>A (p.Leu542=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1597+2995T>A (n.1597+2995T>A) c.1413T>A (p.Leu471=) c.192+2995T>A n.186+2995T>A c.190+2995T>A (n.190+2995T>A) n.439+2995T>A n.1627T>A c.1662T>A (p.Leu554=) c.1633+2995T>A (n.1633+2995T>A) c.1143T>A (p.Leu381=) | |
2 | g.1487849T>C | CA424503890 | TPO | c.1626T>C (p.Leu542=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1597+2995T>C (n.1597+2995T>C) c.1413T>C (p.Leu471=) c.192+2995T>C n.186+2995T>C c.190+2995T>C (n.190+2995T>C) n.439+2995T>C n.1627T>C c.1662T>C (p.Leu554=) c.1633+2995T>C (n.1633+2995T>C) c.1143T>C (p.Leu381=) | |
2 | g.1487849T>G | CA424503889 | TPO | c.1626T>G (p.Leu542=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1597+2995T>G (n.1597+2995T>G) c.1413T>G (p.Leu471=) c.192+2995T>G n.186+2995T>G c.190+2995T>G (n.190+2995T>G) n.439+2995T>G n.1627T>G c.1662T>G (p.Leu554=) c.1633+2995T>G (n.1633+2995T>G) c.1143T>G (p.Leu381=) | |
2 | g.1487850C>A | CA345695715 | TPO | c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1597+2996C>A (n.1597+2996C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.192+2996C>A n.186+2996C>A c.190+2996C>A (n.190+2996C>A) n.439+2996C>A n.1628C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1633+2996C>A (n.1633+2996C>A) c.1144C>A (p.Leu382Ile) | |
2 | g.1487850C= | CA1233573548 | TPO | c.1627C= (p.Leu543=) c.1108C= (p.Leu370=) c.1597+2996C= (n.1597+2996C=) c.1414C= (p.Leu472=) c.192+2996C= n.186+2996C= c.190+2996C= (n.190+2996C=) n.439+2996C= n.1628C= c.1663C= (p.Leu555=) c.1633+2996C= (n.1633+2996C=) c.1144C= (p.Leu382=) | |
2 | g.1487850C>G | CA1511795 | TPO | c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1597+2996C>G (n.1597+2996C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.192+2996C>G n.186+2996C>G c.190+2996C>G (n.190+2996C>G) n.439+2996C>G n.1628C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1633+2996C>G (n.1633+2996C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487850C>T | CA345695716 | TPO | c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1597+2996C>T (n.1597+2996C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.192+2996C>T n.186+2996C>T c.190+2996C>T (n.190+2996C>T) n.439+2996C>T n.1628C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1633+2996C>T (n.1633+2996C>T) c.1144C>T (p.Leu382Phe) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487851T>A | CA345695717 | TPO | c.1628T>A (p.Leu543His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.1597+2997T>A (n.1597+2997T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) c.192+2997T>A n.186+2997T>A c.190+2997T>A (n.190+2997T>A) n.439+2997T>A n.1629T>A c.1664T>A (p.Leu555His) c.1633+2997T>A (n.1633+2997T>A) c.1145T>A (p.Leu382His) | |
2 | g.1487851T>C | CA345695719 | TPO | c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1597+2997T>C (n.1597+2997T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.192+2997T>C n.186+2997T>C c.190+2997T>C (n.190+2997T>C) n.439+2997T>C n.1629T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1633+2997T>C (n.1633+2997T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) | |
2 | g.1487851T>G | CA345695718 | TPO | c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1597+2997T>G (n.1597+2997T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.192+2997T>G n.186+2997T>G c.190+2997T>G (n.190+2997T>G) n.439+2997T>G n.1629T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1633+2997T>G (n.1633+2997T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) | |
2 | g.1487852T>A | CA424503891 | TPO | c.1629T>A (p.Leu543=) c.1110T>A (p.Leu370=) c.1597+2998T>A (n.1597+2998T>A) c.1416T>A (p.Leu472=) c.192+2998T>A n.186+2998T>A c.190+2998T>A (n.190+2998T>A) n.439+2998T>A n.1630T>A c.1665T>A (p.Leu555=) c.1633+2998T>A (n.1633+2998T>A) c.1146T>A (p.Leu382=) | |
2 | g.1487852T>C | CA1511796 | TPO | c.1629T>C (p.Leu543=) c.1110T>C (p.Leu370=) c.1597+2998T>C (n.1597+2998T>C) c.1416T>C (p.Leu472=) c.192+2998T>C n.186+2998T>C c.190+2998T>C (n.190+2998T>C) n.439+2998T>C n.1630T>C c.1665T>C (p.Leu555=) c.1633+2998T>C (n.1633+2998T>C) c.1146T>C (p.Leu382=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487852T>G | CA424503892 | TPO | c.1629T>G (p.Leu543=) c.1110T>G (p.Leu370=) c.1597+2998T>G (n.1597+2998T>G) c.1416T>G (p.Leu472=) c.192+2998T>G n.186+2998T>G c.190+2998T>G (n.190+2998T>G) n.439+2998T>G n.1630T>G c.1665T>G (p.Leu555=) c.1633+2998T>G (n.1633+2998T>G) c.1146T>G (p.Leu382=) | |
2 | g.1487852T= | CA1233573549 | TPO | c.1629T= (p.Leu543=) c.1110T= (p.Leu370=) c.1597+2998T= (n.1597+2998T=) c.1416T= (p.Leu472=) c.192+2998T= n.186+2998T= c.190+2998T= (n.190+2998T=) n.439+2998T= n.1630T= c.1665T= (p.Leu555=) c.1633+2998T= (n.1633+2998T=) c.1146T= (p.Leu382=) | |
2 | g.1487853G>A | CA345695721 | TPO | c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1597+2999G>A (n.1597+2999G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.192+2999G>A n.186+2999G>A c.190+2999G>A (n.190+2999G>A) n.439+2999G>A n.1631G>A c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1633+2999G>A (n.1633+2999G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) | |
2 | g.1487853G>C | CA345695720 | TPO | c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1597+2999G>C (n.1597+2999G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.192+2999G>C n.186+2999G>C c.190+2999G>C (n.190+2999G>C) n.439+2999G>C n.1631G>C c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1633+2999G>C (n.1633+2999G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) | |
2 | g.1487853G= | CA1233573550 | TPO | c.1630G= (p.Ala544=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1597+2999G= (n.1597+2999G=) c.1417G= (p.Ala473=) c.192+2999G= n.186+2999G= c.190+2999G= (n.190+2999G=) n.439+2999G= n.1631G= c.1666G= (p.Ala556=) c.1633+2999G= (n.1633+2999G=) c.1147G= (p.Ala383=) | |
2 | g.1487853G>T | CA345695722 | TPO | c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1597+2999G>T (n.1597+2999G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.192+2999G>T n.186+2999G>T c.190+2999G>T (n.190+2999G>T) n.439+2999G>T n.1631G>T c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1633+2999G>T (n.1633+2999G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487854C>A | CA345695723 | TPO | c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1597+3000C>A (n.1597+3000C>A) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.192+3000C>A n.186+3000C>A c.190+3000C>A (n.190+3000C>A) n.439+3000C>A n.1632C>A c.1667C>A (p.Ala556Glu) c.1633+3000C>A (n.1633+3000C>A) c.1148C>A (p.Ala383Glu) | |
2 | g.1487854C>G | CA345695724 | TPO | c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1597+3000C>G (n.1597+3000C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.192+3000C>G n.186+3000C>G c.190+3000C>G (n.190+3000C>G) n.439+3000C>G n.1632C>G c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1633+3000C>G (n.1633+3000C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) | |
2 | g.1487854C>T | CA345695725 | TPO | c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1597+3000C>T (n.1597+3000C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.192+3000C>T n.186+3000C>T c.190+3000C>T (n.190+3000C>T) n.439+3000C>T n.1632C>T c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1633+3000C>T (n.1633+3000C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) | gnomAD v4 |
2 | g.1487855A= | CA1233573551 | TPO | c.1632A= (p.Ala544=) c.1113A= (p.Ala371=) c.1597+3001A= (n.1597+3001A=) c.1419A= (p.Ala473=) c.192+3001A= n.186+3001A= c.190+3001A= (n.190+3001A=) n.439+3001A= n.1633A= c.1668A= (p.Ala556=) c.1633+3001A= (n.1633+3001A=) c.1149A= (p.Ala383=) | |
2 | g.1487855A>C | CA424503893 | TPO | c.1632A>C (p.Ala544=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1597+3001A>C (n.1597+3001A>C) c.1419A>C (p.Ala473=) c.192+3001A>C n.186+3001A>C c.190+3001A>C (n.190+3001A>C) n.439+3001A>C n.1633A>C c.1668A>C (p.Ala556=) c.1633+3001A>C (n.1633+3001A>C) c.1149A>C (p.Ala383=) | |
2 | g.1487855A>G | CA424503894 | TPO | c.1632A>G (p.Ala544=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1597+3001A>G (n.1597+3001A>G) c.1419A>G (p.Ala473=) c.192+3001A>G n.186+3001A>G c.190+3001A>G (n.190+3001A>G) n.439+3001A>G n.1633A>G c.1668A>G (p.Ala556=) c.1633+3001A>G (n.1633+3001A>G) c.1149A>G (p.Ala383=) | dbSNP |
2 | g.1487855A>T | CA424503895 | TPO | c.1632A>T (p.Ala544=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1597+3001A>T (n.1597+3001A>T) c.1419A>T (p.Ala473=) c.192+3001A>T n.186+3001A>T c.190+3001A>T (n.190+3001A>T) n.439+3001A>T n.1633A>T c.1668A>T (p.Ala556=) c.1633+3001A>T (n.1633+3001A>T) c.1149A>T (p.Ala383=) | |
2 | g.1487856A>C | CA424503896 | TPO | c.1633A>C (p.Arg545=) c.1114A>C (p.Arg372=) c.1597+3002A>C (n.1597+3002A>C) c.1420A>C (p.Arg474=) c.192+3002A>C n.186+3002A>C c.190+3002A>C (n.190+3002A>C) n.439+3002A>C n.1634A>C c.1669A>C (p.Arg557=) c.1633+3002A>C (n.1633+3002A>C) c.1150A>C (p.Arg384=) | |
2 | g.1487856A>G | CA345695726 | TPO | c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.1597+3002A>G (n.1597+3002A>G) c.1420A>G (p.Arg474Gly) c.192+3002A>G n.186+3002A>G c.190+3002A>G (n.190+3002A>G) n.439+3002A>G n.1634A>G c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.1633+3002A>G (n.1633+3002A>G) c.1150A>G (p.Arg384Gly) | |
2 | g.1487856A>T | CA345695727 | TPO | c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1114A>T (p.Arg372Ter) c.1597+3002A>T (n.1597+3002A>T) c.1420A>T (p.Arg474Ter) c.192+3002A>T n.186+3002A>T c.190+3002A>T (n.190+3002A>T) n.439+3002A>T n.1634A>T c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.1633+3002A>T (n.1633+3002A>T) c.1150A>T (p.Arg384Ter) | |
2 | g.1487857G>A | CA345695728 | TPO | c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.1597+3003G>A (n.1597+3003G>A) c.1421G>A (p.Arg474Lys) c.192+3003G>A n.186+3003G>A c.190+3003G>A (n.190+3003G>A) n.439+3003G>A n.1635G>A c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.1633+3003G>A (n.1633+3003G>A) c.1151G>A (p.Arg384Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487857G>C | CA345695729 | TPO | c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.1597+3003G>C (n.1597+3003G>C) c.1421G>C (p.Arg474Thr) c.192+3003G>C n.186+3003G>C c.190+3003G>C (n.190+3003G>C) n.439+3003G>C n.1635G>C c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.1633+3003G>C (n.1633+3003G>C) c.1151G>C (p.Arg384Thr) | |
2 | g.1487857G= | CA1233573552 | TPO | c.1634G= (p.Arg545=) c.1115G= (p.Arg372=) c.1597+3003G= (n.1597+3003G=) c.1421G= (p.Arg474=) c.192+3003G= n.186+3003G= c.190+3003G= (n.190+3003G=) n.439+3003G= n.1635G= c.1670G= (p.Arg557=) c.1633+3003G= (n.1633+3003G=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
2 | g.1487857G>T | CA345695730 | TPO | c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1115G>T (p.Arg372Ile) c.1597+3003G>T (n.1597+3003G>T) c.1421G>T (p.Arg474Ile) c.192+3003G>T n.186+3003G>T c.190+3003G>T (n.190+3003G>T) n.439+3003G>T n.1635G>T c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.1633+3003G>T (n.1633+3003G>T) c.1151G>T (p.Arg384Ile) | |
2 | g.1487858A= | CA1233573553 | TPO | c.1635A= (p.Arg545=) c.1116A= (p.Arg372=) c.1597+3004A= (n.1597+3004A=) c.1422A= (p.Arg474=) c.192+3004A= n.186+3004A= c.190+3004A= (n.190+3004A=) n.439+3004A= n.1636A= c.1671A= (p.Arg557=) c.1633+3004A= (n.1633+3004A=) c.1152A= (p.Arg384=) | |
2 | g.1487858A>C | CA345695731 | TPO | c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1116A>C (p.Arg372Ser) c.1597+3004A>C (n.1597+3004A>C) c.1422A>C (p.Arg474Ser) c.192+3004A>C n.186+3004A>C c.190+3004A>C (n.190+3004A>C) n.439+3004A>C n.1636A>C c.1671A>C (p.Arg557Ser) c.1633+3004A>C (n.1633+3004A>C) c.1152A>C (p.Arg384Ser) | |
2 | g.1487858A>G | CA424503897 | TPO | c.1635A>G (p.Arg545=) c.1116A>G (p.Arg372=) c.1597+3004A>G (n.1597+3004A>G) c.1422A>G (p.Arg474=) c.192+3004A>G n.186+3004A>G c.190+3004A>G (n.190+3004A>G) n.439+3004A>G n.1636A>G c.1671A>G (p.Arg557=) c.1633+3004A>G (n.1633+3004A>G) c.1152A>G (p.Arg384=) | dbSNP |
2 | g.1487858A>T | CA345695732 | TPO | c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1116A>T (p.Arg372Ser) c.1597+3004A>T (n.1597+3004A>T) c.1422A>T (p.Arg474Ser) c.192+3004A>T n.186+3004A>T c.190+3004A>T (n.190+3004A>T) n.439+3004A>T n.1636A>T c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.1633+3004A>T (n.1633+3004A>T) c.1152A>T (p.Arg384Ser) | |
2 | g.1487859C>A | CA345695735 | TPO | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1597+3005C>A (n.1597+3005C>A) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.192+3005C>A n.186+3005C>A c.190+3005C>A (n.190+3005C>A) n.439+3005C>A n.1637C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1633+3005C>A (n.1633+3005C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) | |
2 | g.1487859C>G | CA345695734 | TPO | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1597+3005C>G (n.1597+3005C>G) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.192+3005C>G n.186+3005C>G c.190+3005C>G (n.190+3005C>G) n.439+3005C>G n.1637C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1633+3005C>G (n.1633+3005C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) | |
2 | g.1487859C>T | CA345695733 | TPO | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1597+3005C>T (n.1597+3005C>T) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.192+3005C>T n.186+3005C>T c.190+3005C>T (n.190+3005C>T) n.439+3005C>T n.1637C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1633+3005C>T (n.1633+3005C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) | |
2 | g.1487860C>A | CA345695736 | TPO | c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1597+3006C>A (n.1597+3006C>A) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.192+3006C>A n.186+3006C>A c.190+3006C>A (n.190+3006C>A) n.439+3006C>A n.1638C>A c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1633+3006C>A (n.1633+3006C>A) c.1154C>A (p.Pro385Gln) | |
2 | g.1487860C= | CA1233573554 | TPO | c.1637C= (p.Pro546=) c.1118C= (p.Pro373=) c.1597+3006C= (n.1597+3006C=) c.1424C= (p.Pro475=) c.192+3006C= n.186+3006C= c.190+3006C= (n.190+3006C=) n.439+3006C= n.1638C= c.1673C= (p.Pro558=) c.1633+3006C= (n.1633+3006C=) c.1154C= (p.Pro385=) | |
2 | g.1487860C>G | CA345695737 | TPO | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1597+3006C>G (n.1597+3006C>G) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.192+3006C>G n.186+3006C>G c.190+3006C>G (n.190+3006C>G) n.439+3006C>G n.1638C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1633+3006C>G (n.1633+3006C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) | |
2 | g.1487860C>T | CA345695738 | TPO | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1597+3006C>T (n.1597+3006C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.192+3006C>T n.186+3006C>T c.190+3006C>T (n.190+3006C>T) n.439+3006C>T n.1638C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1633+3006C>T (n.1633+3006C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487861A= | CA1233573555 | TPO | c.1638A= (p.Pro546=) c.1119A= (p.Pro373=) c.1597+3007A= (n.1597+3007A=) c.1425A= (p.Pro475=) c.192+3007A= n.186+3007A= c.190+3007A= (n.190+3007A=) n.439+3007A= n.1639A= c.1674A= (p.Pro558=) c.1633+3007A= (n.1633+3007A=) c.1155A= (p.Pro385=) | |
2 | g.1487861A>C | CA424503898 | TPO | c.1638A>C (p.Pro546=) c.1119A>C (p.Pro373=) c.1597+3007A>C (n.1597+3007A>C) c.1425A>C (p.Pro475=) c.192+3007A>C n.186+3007A>C c.190+3007A>C (n.190+3007A>C) n.439+3007A>C n.1639A>C c.1674A>C (p.Pro558=) c.1633+3007A>C (n.1633+3007A>C) c.1155A>C (p.Pro385=) | |
2 | g.1487861A>G | CA424503900 | TPO | c.1638A>G (p.Pro546=) c.1119A>G (p.Pro373=) c.1597+3007A>G (n.1597+3007A>G) c.1425A>G (p.Pro475=) c.192+3007A>G n.186+3007A>G c.190+3007A>G (n.190+3007A>G) n.439+3007A>G n.1639A>G c.1674A>G (p.Pro558=) c.1633+3007A>G (n.1633+3007A>G) c.1155A>G (p.Pro385=) | dbSNP |
2 | g.1487861A>T | CA424503899 | TPO | c.1638A>T (p.Pro546=) c.1119A>T (p.Pro373=) c.1597+3007A>T (n.1597+3007A>T) c.1425A>T (p.Pro475=) c.192+3007A>T n.186+3007A>T c.190+3007A>T (n.190+3007A>T) n.439+3007A>T n.1639A>T c.1674A>T (p.Pro558=) c.1633+3007A>T (n.1633+3007A>T) c.1155A>T (p.Pro385=) | |
2 | g.1487862G>A | CA345695739 | TPO | c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1597+3008G>A (n.1597+3008G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.192+3008G>A n.186+3008G>A c.190+3008G>A (n.190+3008G>A) n.439+3008G>A n.1640G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1633+3008G>A (n.1633+3008G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) | |
2 | g.1487862G>C | CA345695740 | TPO | c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1597+3008G>C (n.1597+3008G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.192+3008G>C n.186+3008G>C c.190+3008G>C (n.190+3008G>C) n.439+3008G>C n.1640G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1633+3008G>C (n.1633+3008G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) | |
2 | g.1487862G>T | CA345695741 | TPO | c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1597+3008G>T (n.1597+3008G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.192+3008G>T n.186+3008G>T c.190+3008G>T (n.190+3008G>T) n.439+3008G>T n.1640G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1633+3008G>T (n.1633+3008G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) | |
2 | g.1487863C>A | CA1511797 | TPO | c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1597+3009C>A (n.1597+3009C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.192+3009C>A n.186+3009C>A c.190+3009C>A (n.190+3009C>A) n.439+3009C>A n.1641C>A c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1633+3009C>A (n.1633+3009C>A) c.1157C>A (p.Ala386Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487863C= | CA1233573556 | TPO | c.1640C= (p.Ala547=) c.1121C= (p.Ala374=) c.1597+3009C= (n.1597+3009C=) c.1427C= (p.Ala476=) c.192+3009C= n.186+3009C= c.190+3009C= (n.190+3009C=) n.439+3009C= n.1641C= c.1676C= (p.Ala559=) c.1633+3009C= (n.1633+3009C=) c.1157C= (p.Ala386=) | |
2 | g.1487863C>G | CA345695742 | TPO | c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1597+3009C>G (n.1597+3009C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.192+3009C>G n.186+3009C>G c.190+3009C>G (n.190+3009C>G) n.439+3009C>G n.1641C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1633+3009C>G (n.1633+3009C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) | |
2 | g.1487863C>T | CA1511798 | TPO | c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1597+3009C>T (n.1597+3009C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.192+3009C>T n.186+3009C>T c.190+3009C>T (n.190+3009C>T) n.439+3009C>T n.1641C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1633+3009C>T (n.1633+3009C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487864C>A | CA424503903 | TPO | c.1641C>A (p.Ala547=) c.1122C>A (p.Ala374=) c.1597+3010C>A (n.1597+3010C>A) c.1428C>A (p.Ala476=) c.192+3010C>A n.186+3010C>A c.190+3010C>A (n.190+3010C>A) n.439+3010C>A n.1642C>A c.1677C>A (p.Ala559=) c.1633+3010C>A (n.1633+3010C>A) c.1158C>A (p.Ala386=) | |
2 | g.1487864C>G | CA424503901 | TPO | c.1641C>G (p.Ala547=) c.1122C>G (p.Ala374=) c.1597+3010C>G (n.1597+3010C>G) c.1428C>G (p.Ala476=) c.192+3010C>G n.186+3010C>G c.190+3010C>G (n.190+3010C>G) n.439+3010C>G n.1642C>G c.1677C>G (p.Ala559=) c.1633+3010C>G (n.1633+3010C>G) c.1158C>G (p.Ala386=) | |
2 | g.1487864C>T | CA424503902 | TPO | c.1641C>T (p.Ala547=) c.1122C>T (p.Ala374=) c.1597+3010C>T (n.1597+3010C>T) c.1428C>T (p.Ala476=) c.192+3010C>T n.186+3010C>T c.190+3010C>T (n.190+3010C>T) n.439+3010C>T n.1642C>T c.1677C>T (p.Ala559=) c.1633+3010C>T (n.1633+3010C>T) c.1158C>T (p.Ala386=) | gnomAD v4 |
2 | g.1487865A>C | CA345695743 | TPO | c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1597+3011A>C (n.1597+3011A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.192+3011A>C n.186+3011A>C c.190+3011A>C (n.190+3011A>C) n.439+3011A>C n.1643A>C c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1633+3011A>C (n.1633+3011A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) | |
2 | g.1487865A>G | CA345695744 | TPO | c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1597+3011A>G (n.1597+3011A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.192+3011A>G n.186+3011A>G c.190+3011A>G (n.190+3011A>G) n.439+3011A>G n.1643A>G c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1633+3011A>G (n.1633+3011A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) | |
2 | g.1487865A>T | CA345695745 | TPO | c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1597+3011A>T (n.1597+3011A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.192+3011A>T n.186+3011A>T c.190+3011A>T (n.190+3011A>T) n.439+3011A>T n.1643A>T c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1633+3011A>T (n.1633+3011A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) | |
2 | g.1487866A= | CA1233573557 | TPO | c.1643A= (p.Lys548=) c.1124A= (p.Lys375=) c.1597+3012A= (n.1597+3012A=) c.1430A= (p.Lys477=) c.192+3012A= n.186+3012A= c.190+3012A= (n.190+3012A=) n.439+3012A= n.1644A= c.1679A= (p.Lys560=) c.1633+3012A= (n.1633+3012A=) c.1160A= (p.Lys387=) | |
2 | g.1487866A>C | CA345695747 | TPO | c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1597+3012A>C (n.1597+3012A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.192+3012A>C n.186+3012A>C c.190+3012A>C (n.190+3012A>C) n.439+3012A>C n.1644A>C c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1633+3012A>C (n.1633+3012A>C) c.1160A>C (p.Lys387Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487866A>G | CA345695748 | TPO | c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1597+3012A>G (n.1597+3012A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.192+3012A>G n.186+3012A>G c.190+3012A>G (n.190+3012A>G) n.439+3012A>G n.1644A>G c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1633+3012A>G (n.1633+3012A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.1487866A>T | CA345695746 | TPO | c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1597+3012A>T (n.1597+3012A>T) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.192+3012A>T n.186+3012A>T c.190+3012A>T (n.190+3012A>T) n.439+3012A>T n.1644A>T c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.1633+3012A>T (n.1633+3012A>T) c.1160A>T (p.Lys387Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487867A>C | CA345695749 | TPO | c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1597+3013A>C (n.1597+3013A>C) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.192+3013A>C n.186+3013A>C c.190+3013A>C (n.190+3013A>C) n.439+3013A>C n.1645A>C c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.1633+3013A>C (n.1633+3013A>C) c.1161A>C (p.Lys387Asn) | |
2 | g.1487867A>G | CA424503904 | TPO | c.1644A>G (p.Lys548=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1597+3013A>G (n.1597+3013A>G) c.1431A>G (p.Lys477=) c.192+3013A>G n.186+3013A>G c.190+3013A>G (n.190+3013A>G) n.439+3013A>G n.1645A>G c.1680A>G (p.Lys560=) c.1633+3013A>G (n.1633+3013A>G) c.1161A>G (p.Lys387=) | |
2 | g.1487867A>T | CA345695750 | TPO | c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1597+3013A>T (n.1597+3013A>T) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.192+3013A>T n.186+3013A>T c.190+3013A>T (n.190+3013A>T) n.439+3013A>T n.1645A>T c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.1633+3013A>T (n.1633+3013A>T) c.1161A>T (p.Lys387Asn) | |
2 | g.1487868C>A | CA345695751 | TPO | c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1597+3014C>A (n.1597+3014C>A) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.192+3014C>A n.186+3014C>A c.190+3014C>A (n.190+3014C>A) n.439+3014C>A n.1646C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1633+3014C>A (n.1633+3014C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) | |
2 | g.1487868C>G | CA345695752 | TPO | c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1597+3014C>G (n.1597+3014C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.192+3014C>G n.186+3014C>G c.190+3014C>G (n.190+3014C>G) n.439+3014C>G n.1646C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1633+3014C>G (n.1633+3014C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) | |
2 | g.1487868C>T | CA424503905 | TPO | c.1645C>T (p.Leu549=) c.1126C>T (p.Leu376=) c.1597+3014C>T (n.1597+3014C>T) c.1432C>T (p.Leu478=) c.192+3014C>T n.186+3014C>T c.190+3014C>T (n.190+3014C>T) n.439+3014C>T n.1646C>T c.1681C>T (p.Leu561=) c.1633+3014C>T (n.1633+3014C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) | |
2 | g.1487869T>A | CA345695755 | TPO | c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1597+3015T>A (n.1597+3015T>A) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.192+3015T>A n.186+3015T>A c.190+3015T>A (n.190+3015T>A) n.439+3015T>A n.1647T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1633+3015T>A (n.1633+3015T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) | |
2 | g.1487869T>C | CA345695754 | TPO | c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1597+3015T>C (n.1597+3015T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.192+3015T>C n.186+3015T>C c.190+3015T>C (n.190+3015T>C) n.439+3015T>C n.1647T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1633+3015T>C (n.1633+3015T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) | |
2 | g.1487869T>G | CA345695753 | TPO | c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1597+3015T>G (n.1597+3015T>G) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.192+3015T>G n.186+3015T>G c.190+3015T>G (n.190+3015T>G) n.439+3015T>G n.1647T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1633+3015T>G (n.1633+3015T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) | |
2 | g.1487870G>A | CA424503906 | TPO | c.1647G>A (p.Leu549=) c.1128G>A (p.Leu376=) c.1597+3016G>A (n.1597+3016G>A) c.1434G>A (p.Leu478=) c.192+3016G>A n.186+3016G>A c.190+3016G>A (n.190+3016G>A) n.439+3016G>A n.1648G>A c.1683G>A (p.Leu561=) c.1633+3016G>A (n.1633+3016G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487870G>C | CA424503907 | TPO | c.1647G>C (p.Leu549=) c.1128G>C (p.Leu376=) c.1597+3016G>C (n.1597+3016G>C) c.1434G>C (p.Leu478=) c.192+3016G>C n.186+3016G>C c.190+3016G>C (n.190+3016G>C) n.439+3016G>C n.1648G>C c.1683G>C (p.Leu561=) c.1633+3016G>C (n.1633+3016G>C) c.1164G>C (p.Leu388=) | |
2 | g.1487870G>T | CA424503908 | TPO | c.1647G>T (p.Leu549=) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1597+3016G>T (n.1597+3016G>T) c.1434G>T (p.Leu478=) c.192+3016G>T n.186+3016G>T c.190+3016G>T (n.190+3016G>T) n.439+3016G>T n.1648G>T c.1683G>T (p.Leu561=) c.1633+3016G>T (n.1633+3016G>T) c.1164G>T (p.Leu388=) | |
2 | g.1487871C>A | CA345695756 | TPO | c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1597+3017C>A (n.1597+3017C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.192+3017C>A n.186+3017C>A c.190+3017C>A (n.190+3017C>A) n.439+3017C>A n.1649C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1633+3017C>A (n.1633+3017C>A) c.1165C>A (p.Gln389Lys) | |
2 | g.1487871C= | CA1233573558 | TPO | c.1648C= (p.Gln550=) c.1129C= (p.Gln377=) c.1597+3017C= (n.1597+3017C=) c.1435C= (p.Gln479=) c.192+3017C= n.186+3017C= c.190+3017C= (n.190+3017C=) n.439+3017C= n.1649C= c.1684C= (p.Gln562=) c.1633+3017C= (n.1633+3017C=) c.1165C= (p.Gln389=) | |
2 | g.1487871C>G | CA345695757 | TPO | c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1597+3017C>G (n.1597+3017C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.192+3017C>G n.186+3017C>G c.190+3017C>G (n.190+3017C>G) n.439+3017C>G n.1649C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1633+3017C>G (n.1633+3017C>G) c.1165C>G (p.Gln389Glu) | |
2 | g.1487871C>T | CA345695758 | TPO | c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1597+3017C>T (n.1597+3017C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.192+3017C>T n.186+3017C>T c.190+3017C>T (n.190+3017C>T) n.439+3017C>T n.1649C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1633+3017C>T (n.1633+3017C>T) c.1165C>T (p.Gln389Ter) | dbSNP |
2 | g.1487872A>C | CA345695759 | TPO | c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1597+3018A>C (n.1597+3018A>C) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.192+3018A>C n.186+3018A>C c.190+3018A>C (n.190+3018A>C) n.439+3018A>C n.1650A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1633+3018A>C (n.1633+3018A>C) c.1166A>C (p.Gln389Pro) | |
2 | g.1487872A>G | CA345695760 | TPO | c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1597+3018A>G (n.1597+3018A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.192+3018A>G n.186+3018A>G c.190+3018A>G (n.190+3018A>G) n.439+3018A>G n.1650A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1633+3018A>G (n.1633+3018A>G) c.1166A>G (p.Gln389Arg) | |
2 | g.1487872A>T | CA345695761 | TPO | c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1597+3018A>T (n.1597+3018A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.192+3018A>T n.186+3018A>T c.190+3018A>T (n.190+3018A>T) n.439+3018A>T n.1650A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1633+3018A>T (n.1633+3018A>T) c.1166A>T (p.Gln389Leu) | |
2 | g.1487873G>A | CA1511799 | TPO | c.1650G>A (p.Gln550=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.1597+3019G>A (n.1597+3019G>A) c.1437G>A (p.Gln479=) c.192+3019G>A n.186+3019G>A c.190+3019G>A (n.190+3019G>A) n.439+3019G>A n.1651G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.1633+3019G>A (n.1633+3019G>A) c.1167G>A (p.Gln389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487873G>C | CA345695762 | TPO | c.1650G>C (p.Gln550His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.1597+3019G>C (n.1597+3019G>C) c.1437G>C (p.Gln479His) c.192+3019G>C n.186+3019G>C c.190+3019G>C (n.190+3019G>C) n.439+3019G>C n.1651G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.1633+3019G>C (n.1633+3019G>C) c.1167G>C (p.Gln389His) | |
2 | g.1487873G= | CA1233573559 | TPO | c.1650G= (p.Gln550=) c.1131G= (p.Gln377=) c.1597+3019G= (n.1597+3019G=) c.1437G= (p.Gln479=) c.192+3019G= n.186+3019G= c.190+3019G= (n.190+3019G=) n.439+3019G= n.1651G= c.1686G= (p.Gln562=) c.1633+3019G= (n.1633+3019G=) c.1167G= (p.Gln389=) | |
2 | g.1487873G>T | CA1511800 | TPO | c.1650G>T (p.Gln550His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.1597+3019G>T (n.1597+3019G>T) c.1437G>T (p.Gln479His) c.192+3019G>T n.186+3019G>T c.190+3019G>T (n.190+3019G>T) n.439+3019G>T n.1651G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.1633+3019G>T (n.1633+3019G>T) c.1167G>T (p.Gln389His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487874G>A | CA1511801 | TPO | c.1651G>A (p.Val551Met) c.1132G>A (p.Val378Met) c.1597+3020G>A (n.1597+3020G>A) c.1438G>A (p.Val480Met) c.192+3020G>A n.186+3020G>A c.190+3020G>A (n.190+3020G>A) n.439+3020G>A n.1652G>A c.1687G>A (p.Val563Met) c.1633+3020G>A (n.1633+3020G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487874G>C | CA345695763 | TPO | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1597+3020G>C (n.1597+3020G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.192+3020G>C n.186+3020G>C c.190+3020G>C (n.190+3020G>C) n.439+3020G>C n.1652G>C c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1633+3020G>C (n.1633+3020G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) | |
2 | g.1487874G= | CA1233573560 | TPO | c.1651G= (p.Val551=) c.1132G= (p.Val378=) c.1597+3020G= (n.1597+3020G=) c.1438G= (p.Val480=) c.192+3020G= n.186+3020G= c.190+3020G= (n.190+3020G=) n.439+3020G= n.1652G= c.1687G= (p.Val563=) c.1633+3020G= (n.1633+3020G=) c.1168G= (p.Val390=) | |
2 | g.1487874G>T | CA345695764 | TPO | c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1597+3020G>T (n.1597+3020G>T) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.192+3020G>T n.186+3020G>T c.190+3020G>T (n.190+3020G>T) n.439+3020G>T n.1652G>T c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1633+3020G>T (n.1633+3020G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.1487875T>A | CA345695765 | TPO | c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1597+3021T>A (n.1597+3021T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.192+3021T>A n.186+3021T>A c.190+3021T>A (n.190+3021T>A) n.439+3021T>A n.1653T>A c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1633+3021T>A (n.1633+3021T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) | |
2 | g.1487875T>C | CA345695766 | TPO | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1597+3021T>C (n.1597+3021T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.192+3021T>C n.186+3021T>C c.190+3021T>C (n.190+3021T>C) n.439+3021T>C n.1653T>C c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1633+3021T>C (n.1633+3021T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) | |
2 | g.1487875T>G | CA345695767 | TPO | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1597+3021T>G (n.1597+3021T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.192+3021T>G n.186+3021T>G c.190+3021T>G (n.190+3021T>G) n.439+3021T>G n.1653T>G c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1633+3021T>G (n.1633+3021T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) | |
2 | g.1487876G>A | CA424503911 | TPO | c.1653G>A (p.Val551=) c.1134G>A (p.Val378=) c.1597+3022G>A (n.1597+3022G>A) c.1440G>A (p.Val480=) c.192+3022G>A n.186+3022G>A c.190+3022G>A (n.190+3022G>A) n.439+3022G>A n.1654G>A c.1689G>A (p.Val563=) c.1633+3022G>A (n.1633+3022G>A) c.1170G>A (p.Val390=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487876G>C | CA424503909 | TPO | c.1653G>C (p.Val551=) c.1134G>C (p.Val378=) c.1597+3022G>C (n.1597+3022G>C) c.1440G>C (p.Val480=) c.192+3022G>C n.186+3022G>C c.190+3022G>C (n.190+3022G>C) n.439+3022G>C n.1654G>C c.1689G>C (p.Val563=) c.1633+3022G>C (n.1633+3022G>C) c.1170G>C (p.Val390=) | |
2 | g.1487876G= | CA1233573561 | TPO | c.1653G= (p.Val551=) c.1134G= (p.Val378=) c.1597+3022G= (n.1597+3022G=) c.1440G= (p.Val480=) c.192+3022G= n.186+3022G= c.190+3022G= (n.190+3022G=) n.439+3022G= n.1654G= c.1689G= (p.Val563=) c.1633+3022G= (n.1633+3022G=) c.1170G= (p.Val390=) | |
2 | g.1487876G>T | CA424503910 | TPO | c.1653G>T (p.Val551=) c.1134G>T (p.Val378=) c.1597+3022G>T (n.1597+3022G>T) c.1440G>T (p.Val480=) c.192+3022G>T n.186+3022G>T c.190+3022G>T (n.190+3022G>T) n.439+3022G>T n.1654G>T c.1689G>T (p.Val563=) c.1633+3022G>T (n.1633+3022G>T) c.1170G>T (p.Val390=) | gnomAD v4 |
2 | g.1487877C>A | CA345695768 | TPO | c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1597+3023C>A (n.1597+3023C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.192+3023C>A n.186+3023C>A c.190+3023C>A (n.190+3023C>A) n.439+3023C>A n.1655C>A c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1633+3023C>A (n.1633+3023C>A) c.1171C>A (p.Gln391Lys) | |
2 | g.1487877C>G | CA345695769 | TPO | c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1597+3023C>G (n.1597+3023C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.192+3023C>G n.186+3023C>G c.190+3023C>G (n.190+3023C>G) n.439+3023C>G n.1655C>G c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1633+3023C>G (n.1633+3023C>G) c.1171C>G (p.Gln391Glu) | |
2 | g.1487877C>T | CA345695770 | TPO | c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1597+3023C>T (n.1597+3023C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.192+3023C>T n.186+3023C>T c.190+3023C>T (n.190+3023C>T) n.439+3023C>T n.1655C>T c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1633+3023C>T (n.1633+3023C>T) c.1171C>T (p.Gln391Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.1487878A>C | CA345695771 | TPO | c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1597+3024A>C (n.1597+3024A>C) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.192+3024A>C n.186+3024A>C c.190+3024A>C (n.190+3024A>C) n.439+3024A>C n.1656A>C c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1633+3024A>C (n.1633+3024A>C) c.1172A>C (p.Gln391Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.1487878A>G | CA345695772 | TPO | c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1597+3024A>G (n.1597+3024A>G) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.192+3024A>G n.186+3024A>G c.190+3024A>G (n.190+3024A>G) n.439+3024A>G n.1656A>G c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1633+3024A>G (n.1633+3024A>G) c.1172A>G (p.Gln391Arg) | |
2 | g.1487878A>T | CA345695773 | TPO | c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1597+3024A>T (n.1597+3024A>T) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.192+3024A>T n.186+3024A>T c.190+3024A>T (n.190+3024A>T) n.439+3024A>T n.1656A>T c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1633+3024A>T (n.1633+3024A>T) c.1172A>T (p.Gln391Leu) | |
2 | g.1487879G>A | CA424503912 | TPO | c.1656G>A (p.Gln552=) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1597+3025G>A (n.1597+3025G>A) c.1443G>A (p.Gln481=) c.192+3025G>A n.186+3025G>A c.190+3025G>A (n.190+3025G>A) n.439+3025G>A n.1657G>A c.1692G>A (p.Gln564=) c.1633+3025G>A (n.1633+3025G>A) c.1173G>A (p.Gln391=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487879G>C | CA345695774 | TPO | c.1656G>C (p.Gln552His) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1597+3025G>C (n.1597+3025G>C) c.1443G>C (p.Gln481His) c.192+3025G>C n.186+3025G>C c.190+3025G>C (n.190+3025G>C) n.439+3025G>C n.1657G>C c.1692G>C (p.Gln564His) c.1633+3025G>C (n.1633+3025G>C) c.1173G>C (p.Gln391His) | |
2 | g.1487879G>T | CA345695775 | TPO | c.1656G>T (p.Gln552His) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1597+3025G>T (n.1597+3025G>T) c.1443G>T (p.Gln481His) c.192+3025G>T n.186+3025G>T c.190+3025G>T (n.190+3025G>T) n.439+3025G>T n.1657G>T c.1692G>T (p.Gln564His) c.1633+3025G>T (n.1633+3025G>T) c.1173G>T (p.Gln391His) | |
2 | g.1487880G>A | CA1511802 | TPO | c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1597+3026G>A (n.1597+3026G>A) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.192+3026G>A n.186+3026G>A c.190+3026G>A (n.190+3026G>A) n.439+3026G>A n.1658G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1633+3026G>A (n.1633+3026G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487880G>C | CA345695777 | TPO | c.1657G>C (p.Asp553His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1597+3026G>C (n.1597+3026G>C) c.1444G>C (p.Asp482His) c.192+3026G>C n.186+3026G>C c.190+3026G>C (n.190+3026G>C) n.439+3026G>C n.1658G>C c.1693G>C (p.Asp565His) c.1633+3026G>C (n.1633+3026G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) | |
2 | g.1487880G= | CA1233573562 | TPO | c.1657G= (p.Asp553=) c.1138G= (p.Asp380=) c.1597+3026G= (n.1597+3026G=) c.1444G= (p.Asp482=) c.192+3026G= n.186+3026G= c.190+3026G= (n.190+3026G=) n.439+3026G= n.1658G= c.1693G= (p.Asp565=) c.1633+3026G= (n.1633+3026G=) c.1174G= (p.Asp392=) | |
2 | g.1487880G>T | CA345695776 | TPO | c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1597+3026G>T (n.1597+3026G>T) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.192+3026G>T n.186+3026G>T c.190+3026G>T (n.190+3026G>T) n.439+3026G>T n.1658G>T c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1633+3026G>T (n.1633+3026G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487881A>C | CA345695778 | TPO | c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1597+3027A>C (n.1597+3027A>C) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.192+3027A>C n.186+3027A>C c.190+3027A>C (n.190+3027A>C) n.439+3027A>C n.1659A>C c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1633+3027A>C (n.1633+3027A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) | |
2 | g.1487881A>G | CA345695779 | TPO | c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1597+3027A>G (n.1597+3027A>G) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.192+3027A>G n.186+3027A>G c.190+3027A>G (n.190+3027A>G) n.439+3027A>G n.1659A>G c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1633+3027A>G (n.1633+3027A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) | |
2 | g.1487881A>T | CA345695780 | TPO | c.1658A>T (p.Asp553Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1597+3027A>T (n.1597+3027A>T) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.192+3027A>T n.186+3027A>T c.190+3027A>T (n.190+3027A>T) n.439+3027A>T n.1659A>T c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1633+3027A>T (n.1633+3027A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) | |
2 | g.1487882T>A | CA345695781 | TPO | c.1659T>A (p.Asp553Glu) c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.1597+3028T>A (n.1597+3028T>A) c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.192+3028T>A n.186+3028T>A c.190+3028T>A (n.190+3028T>A) n.439+3028T>A n.1660T>A c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1633+3028T>A (n.1633+3028T>A) c.1176T>A (p.Asp392Glu) | |
2 | g.1487882T>C | CA424503913 | TPO | c.1659T>C (p.Asp553=) c.1140T>C (p.Asp380=) c.1597+3028T>C (n.1597+3028T>C) c.1446T>C (p.Asp482=) c.192+3028T>C n.186+3028T>C c.190+3028T>C (n.190+3028T>C) n.439+3028T>C n.1660T>C c.1695T>C (p.Asp565=) c.1633+3028T>C (n.1633+3028T>C) c.1176T>C (p.Asp392=) | |
2 | g.1487882T>G | CA345695782 | TPO | c.1659T>G (p.Asp553Glu) c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.1597+3028T>G (n.1597+3028T>G) c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.192+3028T>G n.186+3028T>G c.190+3028T>G (n.190+3028T>G) n.439+3028T>G n.1660T>G c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1633+3028T>G (n.1633+3028T>G) c.1176T>G (p.Asp392Glu) | |
2 | g.1487883C>A | CA345695783 | TPO | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1597+3029C>A (n.1597+3029C>A) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.192+3029C>A n.186+3029C>A c.190+3029C>A (n.190+3029C>A) n.439+3029C>A n.1661C>A c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1633+3029C>A (n.1633+3029C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
2 | g.1487883C>G | CA345695784 | TPO | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1597+3029C>G (n.1597+3029C>G) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.192+3029C>G n.186+3029C>G c.190+3029C>G (n.190+3029C>G) n.439+3029C>G n.1661C>G c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1633+3029C>G (n.1633+3029C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | |
2 | g.1487883C>T | CA345695785 | TPO | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1597+3029C>T (n.1597+3029C>T) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.192+3029C>T n.186+3029C>T c.190+3029C>T (n.190+3029C>T) n.439+3029C>T n.1661C>T c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1633+3029C>T (n.1633+3029C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | |
2 | g.1487884A>C | CA345695786 | TPO | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1597+3030A>C (n.1597+3030A>C) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.192+3030A>C n.186+3030A>C c.190+3030A>C (n.190+3030A>C) n.439+3030A>C n.1662A>C c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1633+3030A>C (n.1633+3030A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
2 | g.1487884A>G | CA345695787 | TPO | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1597+3030A>G (n.1597+3030A>G) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.192+3030A>G n.186+3030A>G c.190+3030A>G (n.190+3030A>G) n.439+3030A>G n.1662A>G c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1633+3030A>G (n.1633+3030A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | |
2 | g.1487884A>T | CA345695788 | TPO | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1597+3030A>T (n.1597+3030A>T) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.192+3030A>T n.186+3030A>T c.190+3030A>T (n.190+3030A>T) n.439+3030A>T n.1662A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1633+3030A>T (n.1633+3030A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | |
2 | g.1487885G>A | CA424503914 | TPO | c.1662G>A (p.Gln554=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.1597+3031G>A (n.1597+3031G>A) c.1449G>A (p.Gln483=) c.192+3031G>A n.186+3031G>A c.190+3031G>A (n.190+3031G>A) n.439+3031G>A n.1663G>A c.1698G>A (p.Gln566=) c.1633+3031G>A (n.1633+3031G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487885G>C | CA345695789 | TPO | c.1662G>C (p.Gln554His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.1597+3031G>C (n.1597+3031G>C) c.1449G>C (p.Gln483His) c.192+3031G>C n.186+3031G>C c.190+3031G>C (n.190+3031G>C) n.439+3031G>C n.1663G>C c.1698G>C (p.Gln566His) c.1633+3031G>C (n.1633+3031G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487885G= | CA1233573563 | TPO | c.1662G= (p.Gln554=) c.1143G= (p.Gln381=) c.1597+3031G= (n.1597+3031G=) c.1449G= (p.Gln483=) c.192+3031G= n.186+3031G= c.190+3031G= (n.190+3031G=) n.439+3031G= n.1663G= c.1698G= (p.Gln566=) c.1633+3031G= (n.1633+3031G=) c.1179G= (p.Gln393=) | |
2 | g.1487885G>T | CA345695790 | TPO | c.1662G>T (p.Gln554His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.1597+3031G>T (n.1597+3031G>T) c.1449G>T (p.Gln483His) c.192+3031G>T n.186+3031G>T c.190+3031G>T (n.190+3031G>T) n.439+3031G>T n.1663G>T c.1698G>T (p.Gln566His) c.1633+3031G>T (n.1633+3031G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
2 | g.1487886C>A | CA345695791 | TPO | c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1597+3032C>A (n.1597+3032C>A) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.192+3032C>A n.186+3032C>A c.190+3032C>A (n.190+3032C>A) n.439+3032C>A n.1664C>A c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1633+3032C>A (n.1633+3032C>A) c.1180C>A (p.Leu394Met) | |
2 | g.1487886C>G | CA345695792 | TPO | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1597+3032C>G (n.1597+3032C>G) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.192+3032C>G n.186+3032C>G c.190+3032C>G (n.190+3032C>G) n.439+3032C>G n.1664C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1633+3032C>G (n.1633+3032C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) | |
2 | g.1487886C>T | CA424503915 | TPO | c.1663C>T (p.Leu555=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1597+3032C>T (n.1597+3032C>T) c.1450C>T (p.Leu484=) c.192+3032C>T n.186+3032C>T c.190+3032C>T (n.190+3032C>T) n.439+3032C>T n.1664C>T c.1699C>T (p.Leu567=) c.1633+3032C>T (n.1633+3032C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) | |
2 | g.1487887T>A | CA345695793 | TPO | c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1597+3033T>A (n.1597+3033T>A) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.192+3033T>A n.186+3033T>A c.190+3033T>A (n.190+3033T>A) n.439+3033T>A n.1665T>A c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1633+3033T>A (n.1633+3033T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) | |
2 | g.1487887T>C | CA345695794 | TPO | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1597+3033T>C (n.1597+3033T>C) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.192+3033T>C n.186+3033T>C c.190+3033T>C (n.190+3033T>C) n.439+3033T>C n.1665T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1633+3033T>C (n.1633+3033T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) | |
2 | g.1487887T>G | CA345695795 | TPO | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1597+3033T>G (n.1597+3033T>G) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.192+3033T>G n.186+3033T>G c.190+3033T>G (n.190+3033T>G) n.439+3033T>G n.1665T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1633+3033T>G (n.1633+3033T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) | |
2 | g.1487888G>A | CA1511803 | TPO | c.1665G>A (p.Leu555=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1597+3034G>A (n.1597+3034G>A) c.1452G>A (p.Leu484=) c.192+3034G>A n.186+3034G>A c.190+3034G>A (n.190+3034G>A) n.439+3034G>A n.1666G>A c.1701G>A (p.Leu567=) c.1633+3034G>A (n.1633+3034G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487888G>C | CA424503916 | TPO | c.1665G>C (p.Leu555=) c.1146G>C (p.Leu382=) c.1597+3034G>C (n.1597+3034G>C) c.1452G>C (p.Leu484=) c.192+3034G>C n.186+3034G>C c.190+3034G>C (n.190+3034G>C) n.439+3034G>C n.1666G>C c.1701G>C (p.Leu567=) c.1633+3034G>C (n.1633+3034G>C) c.1182G>C (p.Leu394=) | |
2 | g.1487888G= | CA1233573564 | TPO | c.1665G= (p.Leu555=) c.1146G= (p.Leu382=) c.1597+3034G= (n.1597+3034G=) c.1452G= (p.Leu484=) c.192+3034G= n.186+3034G= c.190+3034G= (n.190+3034G=) n.439+3034G= n.1666G= c.1701G= (p.Leu567=) c.1633+3034G= (n.1633+3034G=) c.1182G= (p.Leu394=) | |
2 | g.1487888G>T | CA424503917 | TPO | c.1665G>T (p.Leu555=) c.1146G>T (p.Leu382=) c.1597+3034G>T (n.1597+3034G>T) c.1452G>T (p.Leu484=) c.192+3034G>T n.186+3034G>T c.190+3034G>T (n.190+3034G>T) n.439+3034G>T n.1666G>T c.1701G>T (p.Leu567=) c.1633+3034G>T (n.1633+3034G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) | |
2 | g.1487889A>C | CA345695796 | TPO | c.1666A>C (p.Met556Leu) c.1147A>C (p.Met383Leu) c.1597+3035A>C (n.1597+3035A>C) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.192+3035A>C n.186+3035A>C c.190+3035A>C (n.190+3035A>C) n.439+3035A>C n.1667A>C c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1633+3035A>C (n.1633+3035A>C) c.1183A>C (p.Met395Leu) | |
2 | g.1487889A>G | CA345695797 | TPO | c.1666A>G (p.Met556Val) c.1147A>G (p.Met383Val) c.1597+3035A>G (n.1597+3035A>G) c.1453A>G (p.Met485Val) c.192+3035A>G n.186+3035A>G c.190+3035A>G (n.190+3035A>G) n.439+3035A>G n.1667A>G c.1702A>G (p.Met568Val) c.1633+3035A>G (n.1633+3035A>G) c.1183A>G (p.Met395Val) | COSMIC |
2 | g.1487889A>T | CA345695798 | TPO | c.1666A>T (p.Met556Leu) c.1147A>T (p.Met383Leu) c.1597+3035A>T (n.1597+3035A>T) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.192+3035A>T n.186+3035A>T c.190+3035A>T (n.190+3035A>T) n.439+3035A>T n.1667A>T c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1633+3035A>T (n.1633+3035A>T) c.1183A>T (p.Met395Leu) | |
2 | g.1487890T>A | CA345695799 | TPO | c.1667T>A (p.Met556Lys) c.1148T>A (p.Met383Lys) c.1597+3036T>A (n.1597+3036T>A) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.192+3036T>A n.186+3036T>A c.190+3036T>A (n.190+3036T>A) n.439+3036T>A n.1668T>A c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1633+3036T>A (n.1633+3036T>A) c.1184T>A (p.Met395Lys) | |
2 | g.1487890T>C | CA345695800 | TPO | c.1667T>C (p.Met556Thr) c.1148T>C (p.Met383Thr) c.1597+3036T>C (n.1597+3036T>C) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.192+3036T>C n.186+3036T>C c.190+3036T>C (n.190+3036T>C) n.439+3036T>C n.1668T>C c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1633+3036T>C (n.1633+3036T>C) c.1184T>C (p.Met395Thr) | |
2 | g.1487890T>G | CA345695801 | TPO | c.1667T>G (p.Met556Arg) c.1148T>G (p.Met383Arg) c.1597+3036T>G (n.1597+3036T>G) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.192+3036T>G n.186+3036T>G c.190+3036T>G (n.190+3036T>G) n.439+3036T>G n.1668T>G c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1633+3036T>G (n.1633+3036T>G) c.1184T>G (p.Met395Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487890T= | CA1233573565 | TPO | c.1667T= (p.Met556=) c.1148T= (p.Met383=) c.1597+3036T= (n.1597+3036T=) c.1454T= (p.Met485=) c.192+3036T= n.186+3036T= c.190+3036T= (n.190+3036T=) n.439+3036T= n.1668T= c.1703T= (p.Met568=) c.1633+3036T= (n.1633+3036T=) c.1184T= (p.Met395=) | |
2 | g.1487891G>A | CA345695804 | TPO | c.1668G>A (p.Met556Ile) c.1149G>A (p.Met383Ile) c.1597+3037G>A (n.1597+3037G>A) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.192+3037G>A n.186+3037G>A c.190+3037G>A (n.190+3037G>A) n.439+3037G>A n.1669G>A c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1633+3037G>A (n.1633+3037G>A) c.1185G>A (p.Met395Ile) | |
2 | g.1487891G>C | CA345695803 | TPO | c.1668G>C (p.Met556Ile) c.1149G>C (p.Met383Ile) c.1597+3037G>C (n.1597+3037G>C) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.192+3037G>C n.186+3037G>C c.190+3037G>C (n.190+3037G>C) n.439+3037G>C n.1669G>C c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1633+3037G>C (n.1633+3037G>C) c.1185G>C (p.Met395Ile) | |
2 | g.1487891G>T | CA345695802 | TPO | c.1668G>T (p.Met556Ile) c.1149G>T (p.Met383Ile) c.1597+3037G>T (n.1597+3037G>T) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.192+3037G>T n.186+3037G>T c.190+3037G>T (n.190+3037G>T) n.439+3037G>T n.1669G>T c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1633+3037G>T (n.1633+3037G>T) c.1185G>T (p.Met395Ile) | |
2 | g.1487892A>C | CA345695805 | TPO | c.1669A>C (p.Asn557His) c.1150A>C (p.Asn384His) c.1597+3038A>C (n.1597+3038A>C) c.1456A>C (p.Asn486His) c.192+3038A>C n.186+3038A>C c.190+3038A>C (n.190+3038A>C) n.439+3038A>C n.1670A>C c.1705A>C (p.Asn569His) c.1633+3038A>C (n.1633+3038A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) | gnomAD v4 |
2 | g.1487892A>G | CA345695806 | TPO | c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.1597+3038A>G (n.1597+3038A>G) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.192+3038A>G n.186+3038A>G c.190+3038A>G (n.190+3038A>G) n.439+3038A>G n.1670A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.1633+3038A>G (n.1633+3038A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) | |
2 | g.1487892A>T | CA345695807 | TPO | c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.1597+3038A>T (n.1597+3038A>T) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.192+3038A>T n.186+3038A>T c.190+3038A>T (n.190+3038A>T) n.439+3038A>T n.1670A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1633+3038A>T (n.1633+3038A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) | COSMIC |
2 | g.1487893A= | CA1233573566 | TPO | c.1670A= (p.Asn557=) c.1151A= (p.Asn384=) c.1597+3039A= (n.1597+3039A=) c.1457A= (p.Asn486=) c.192+3039A= n.186+3039A= c.190+3039A= (n.190+3039A=) n.439+3039A= n.1671A= c.1706A= (p.Asn569=) c.1633+3039A= (n.1633+3039A=) c.1187A= (p.Asn396=) | |
2 | g.1487893A>C | CA345695808 | TPO | c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.1597+3039A>C (n.1597+3039A>C) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.192+3039A>C n.186+3039A>C c.190+3039A>C (n.190+3039A>C) n.439+3039A>C n.1671A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.1633+3039A>C (n.1633+3039A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) | |
2 | g.1487893A>G | CA1511804 | TPO | c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1597+3039A>G (n.1597+3039A>G) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.192+3039A>G n.186+3039A>G c.190+3039A>G (n.190+3039A>G) n.439+3039A>G n.1671A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.1633+3039A>G (n.1633+3039A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487893A>T | CA345695809 | TPO | c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1597+3039A>T (n.1597+3039A>T) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.192+3039A>T n.186+3039A>T c.190+3039A>T (n.190+3039A>T) n.439+3039A>T n.1671A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.1633+3039A>T (n.1633+3039A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) | |
2 | g.1487894C>A | CA345695810 | TPO | c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.1597+3040C>A (n.1597+3040C>A) c.1458C>A (p.Asn486Lys) c.192+3040C>A n.186+3040C>A c.190+3040C>A (n.190+3040C>A) n.439+3040C>A n.1672C>A c.1707C>A (p.Asn569Lys) c.1633+3040C>A (n.1633+3040C>A) c.1188C>A (p.Asn396Lys) | |
2 | g.1487894C= | CA1233573567 | TPO | c.1671C= (p.Asn557=) c.1152C= (p.Asn384=) c.1597+3040C= (n.1597+3040C=) c.1458C= (p.Asn486=) c.192+3040C= n.186+3040C= c.190+3040C= (n.190+3040C=) n.439+3040C= n.1672C= c.1707C= (p.Asn569=) c.1633+3040C= (n.1633+3040C=) c.1188C= (p.Asn396=) | |
2 | g.1487894C>G | CA345695811 | TPO | c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.1597+3040C>G (n.1597+3040C>G) c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.192+3040C>G n.186+3040C>G c.190+3040C>G (n.190+3040C>G) n.439+3040C>G n.1672C>G c.1707C>G (p.Asn569Lys) c.1633+3040C>G (n.1633+3040C>G) c.1188C>G (p.Asn396Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487894C>T | CA1511805 | TPO | c.1671C>T (p.Asn557=) c.1152C>T (p.Asn384=) c.1597+3040C>T (n.1597+3040C>T) c.1458C>T (p.Asn486=) c.192+3040C>T n.186+3040C>T c.190+3040C>T (n.190+3040C>T) n.439+3040C>T n.1672C>T c.1707C>T (p.Asn569=) c.1633+3040C>T (n.1633+3040C>T) c.1188C>T (p.Asn396=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487895G>A | CA1511806 | TPO | c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1597+3041G>A (n.1597+3041G>A) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.192+3041G>A n.186+3041G>A c.190+3041G>A (n.190+3041G>A) n.439+3041G>A n.1673G>A c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1633+3041G>A (n.1633+3041G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487895G>C | CA345695812 | TPO | c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1597+3041G>C (n.1597+3041G>C) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.192+3041G>C n.186+3041G>C c.190+3041G>C (n.190+3041G>C) n.439+3041G>C n.1673G>C c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1633+3041G>C (n.1633+3041G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) | |
2 | g.1487895G= | CA1233573568 | TPO | c.1672G= (p.Glu558=) c.1153G= (p.Glu385=) c.1597+3041G= (n.1597+3041G=) c.1459G= (p.Glu487=) c.192+3041G= n.186+3041G= c.190+3041G= (n.190+3041G=) n.439+3041G= n.1673G= c.1708G= (p.Glu570=) c.1633+3041G= (n.1633+3041G=) c.1189G= (p.Glu397=) | |
2 | g.1487895G>T | CA345695813 | TPO | c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1597+3041G>T (n.1597+3041G>T) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.192+3041G>T n.186+3041G>T c.190+3041G>T (n.190+3041G>T) n.439+3041G>T n.1673G>T c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1633+3041G>T (n.1633+3041G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) |