Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1487766_1487768delCA1233573504TPOc.1598-55_1598-53del (n.1598-55_1598-53del)
c.1079-55_1079-53del (n.1079-55_1079-53del)
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c.1115-55_1115-53del (n.1115-55_1115-53del)
dbSNP
2g.1487766G>CCA1233573511TPOc.1598-55G>C (n.1598-55G>C)
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c.1115-55G>C (n.1115-55G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487766G=CA1233573510TPOc.1598-55G= (n.1598-55G=)
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2g.1487766G>TCA2657646483TPOc.1598-55G>T (n.1598-55G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
2g.1487769T=CA1233573512TPOc.1598-52T= (n.1598-52T=)
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2g.1487770C=CA1233573513TPOc.1598-51C= (n.1598-51C=)
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n.186+2916C=
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c.1634-51C= (n.1634-51C=)
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2g.1487770C>TCA1511781TPOc.1598-51C>T (n.1598-51C>T)
c.1079-51C>T (n.1079-51C>T)
c.1597+2916C>T (n.1597+2916C>T)
c.1385-51C>T (n.1385-51C>T)
c.192+2916C>T
n.186+2916C>T
c.190+2916C>T (n.190+2916C>T)
n.439+2916C>T
n.1599-51C>T
c.1634-51C>T (n.1634-51C>T)
c.1633+2916C>T (n.1633+2916C>T)
c.1115-51C>T (n.1115-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487770_1487772delCA2657646484TPOc.1598-51_1598-49del (n.1598-51_1598-49del)
c.1079-51_1079-49del (n.1079-51_1079-49del)
c.1597+2916_1597+2918del (n.1597+2916_1597+2918del)
c.1385-51_1385-49del (n.1385-51_1385-49del)
c.192+2916_192+2918del
n.186+2916_186+2918del
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n.439+2916_439+2918del
n.1599-51_1599-49del
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c.1633+2916_1633+2918del (n.1633+2916_1633+2918del)
c.1115-51_1115-49del (n.1115-51_1115-49del)
gnomAD v4
2g.1487772C=CA1233573514TPOc.1598-49C= (n.1598-49C=)
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2g.1487772C>GCA530451123TPOc.1598-49C>G (n.1598-49C>G)
c.1079-49C>G (n.1079-49C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487774A>GCA2576681033TPOc.1598-47A>G (n.1598-47A>G)
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n.439+2920A>G
n.1599-47A>G
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c.1633+2920A>G (n.1633+2920A>G)
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gnomAD v4
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c.1597+2921G>A (n.1597+2921G>A)
c.1385-46G>A (n.1385-46G>A)
c.192+2921G>A
n.186+2921G>A
c.190+2921G>A (n.190+2921G>A)
n.439+2921G>A
n.1599-46G>A
c.1634-46G>A (n.1634-46G>A)
c.1633+2921G>A (n.1633+2921G>A)
c.1115-46G>A (n.1115-46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487775G>CCA41417235TPOc.1598-46G>C (n.1598-46G>C)
c.1079-46G>C (n.1079-46G>C)
c.1597+2921G>C (n.1597+2921G>C)
c.1385-46G>C (n.1385-46G>C)
c.192+2921G>C
n.186+2921G>C
c.190+2921G>C (n.190+2921G>C)
n.439+2921G>C
n.1599-46G>C
c.1634-46G>C (n.1634-46G>C)
c.1633+2921G>C (n.1633+2921G>C)
c.1115-46G>C (n.1115-46G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487775G=CA1233573515TPOc.1598-46G= (n.1598-46G=)
c.1079-46G= (n.1079-46G=)
c.1597+2921G= (n.1597+2921G=)
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2g.1487775G>TCA2657646485TPOc.1598-46G>T (n.1598-46G>T)
c.1079-46G>T (n.1079-46G>T)
c.1597+2921G>T (n.1597+2921G>T)
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n.186+2921G>T
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n.439+2921G>T
n.1599-46G>T
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gnomAD v4
2g.1487778C>ACA2698650749TPOc.1598-43C>A (n.1598-43C>A)
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c.1597+2924C>A (n.1597+2924C>A)
c.1385-43C>A (n.1385-43C>A)
c.192+2924C>A
n.186+2924C>A
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n.439+2924C>A
n.1599-43C>A
c.1634-43C>A (n.1634-43C>A)
c.1633+2924C>A (n.1633+2924C>A)
c.1115-43C>A (n.1115-43C>A)
dbSNP
2g.1487778C>TCA2657646486TPOc.1598-43C>T (n.1598-43C>T)
c.1079-43C>T (n.1079-43C>T)
c.1597+2924C>T (n.1597+2924C>T)
c.1385-43C>T (n.1385-43C>T)
c.192+2924C>T
n.186+2924C>T
c.190+2924C>T (n.190+2924C>T)
n.439+2924C>T
n.1599-43C>T
c.1634-43C>T (n.1634-43C>T)
c.1633+2924C>T (n.1633+2924C>T)
c.1115-43C>T (n.1115-43C>T)
gnomAD v4
2g.1487779T>CCA2565723482TPOc.1598-42T>C (n.1598-42T>C)
c.1079-42T>C (n.1079-42T>C)
c.1597+2925T>C (n.1597+2925T>C)
c.1385-42T>C (n.1385-42T>C)
c.192+2925T>C
n.186+2925T>C
c.190+2925T>C (n.190+2925T>C)
n.439+2925T>C
n.1599-42T>C
c.1634-42T>C (n.1634-42T>C)
c.1633+2925T>C (n.1633+2925T>C)
c.1115-42T>C (n.1115-42T>C)
2g.1487780G>ACA41417240TPOc.1598-41G>A (n.1598-41G>A)
c.1079-41G>A (n.1079-41G>A)
c.1597+2926G>A (n.1597+2926G>A)
c.1385-41G>A (n.1385-41G>A)
c.192+2926G>A
n.186+2926G>A
c.190+2926G>A (n.190+2926G>A)
n.439+2926G>A
n.1599-41G>A
c.1634-41G>A (n.1634-41G>A)
c.1633+2926G>A (n.1633+2926G>A)
c.1115-41G>A (n.1115-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487780G=CA1233573516TPOc.1598-41G= (n.1598-41G=)
c.1079-41G= (n.1079-41G=)
c.1597+2926G= (n.1597+2926G=)
c.1385-41G= (n.1385-41G=)
c.192+2926G=
n.186+2926G=
c.190+2926G= (n.190+2926G=)
n.439+2926G=
n.1599-41G=
c.1634-41G= (n.1634-41G=)
c.1633+2926G= (n.1633+2926G=)
c.1115-41G= (n.1115-41G=)
2g.1487782G>ACA1026815082TPOc.1598-39G>A (n.1598-39G>A)
c.1079-39G>A (n.1079-39G>A)
c.1597+2928G>A (n.1597+2928G>A)
c.1385-39G>A (n.1385-39G>A)
c.192+2928G>A
n.186+2928G>A
c.190+2928G>A (n.190+2928G>A)
n.439+2928G>A
n.1599-39G>A
c.1634-39G>A (n.1634-39G>A)
c.1633+2928G>A (n.1633+2928G>A)
c.1115-39G>A (n.1115-39G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487782G=CA1233573517TPOc.1598-39G= (n.1598-39G=)
c.1079-39G= (n.1079-39G=)
c.1597+2928G= (n.1597+2928G=)
c.1385-39G= (n.1385-39G=)
c.192+2928G=
n.186+2928G=
c.190+2928G= (n.190+2928G=)
n.439+2928G=
n.1599-39G=
c.1634-39G= (n.1634-39G=)
c.1633+2928G= (n.1633+2928G=)
c.1115-39G= (n.1115-39G=)
2g.1487783C>GCA2657646487TPOc.1598-38C>G (n.1598-38C>G)
c.1079-38C>G (n.1079-38C>G)
c.1597+2929C>G (n.1597+2929C>G)
c.1385-38C>G (n.1385-38C>G)
c.192+2929C>G
n.186+2929C>G
c.190+2929C>G (n.190+2929C>G)
n.439+2929C>G
n.1599-38C>G
c.1634-38C>G (n.1634-38C>G)
c.1633+2929C>G (n.1633+2929C>G)
c.1115-38C>G (n.1115-38C>G)
gnomAD v4
2g.1487783C>TCA2657646488TPOc.1598-38C>T (n.1598-38C>T)
c.1079-38C>T (n.1079-38C>T)
c.1597+2929C>T (n.1597+2929C>T)
c.1385-38C>T (n.1385-38C>T)
c.192+2929C>T
n.186+2929C>T
c.190+2929C>T (n.190+2929C>T)
n.439+2929C>T
n.1599-38C>T
c.1634-38C>T (n.1634-38C>T)
c.1633+2929C>T (n.1633+2929C>T)
c.1115-38C>T (n.1115-38C>T)
gnomAD v4
2g.1487784C=CA1233573518TPOc.1598-37C= (n.1598-37C=)
c.1079-37C= (n.1079-37C=)
c.1597+2930C= (n.1597+2930C=)
c.1385-37C= (n.1385-37C=)
c.192+2930C=
n.186+2930C=
c.190+2930C= (n.190+2930C=)
n.439+2930C=
n.1599-37C=
c.1634-37C= (n.1634-37C=)
c.1633+2930C= (n.1633+2930C=)
c.1115-37C= (n.1115-37C=)
2g.1487784C>TCA1511782TPOc.1598-37C>T (n.1598-37C>T)
c.1079-37C>T (n.1079-37C>T)
c.1597+2930C>T (n.1597+2930C>T)
c.1385-37C>T (n.1385-37C>T)
c.192+2930C>T
n.186+2930C>T
c.190+2930C>T (n.190+2930C>T)
n.439+2930C>T
n.1599-37C>T
c.1634-37C>T (n.1634-37C>T)
c.1633+2930C>T (n.1633+2930C>T)
c.1115-37C>T (n.1115-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487785A=CA1233573519TPOc.1598-36A= (n.1598-36A=)
c.1079-36A= (n.1079-36A=)
c.1597+2931A= (n.1597+2931A=)
c.1385-36A= (n.1385-36A=)
c.192+2931A=
n.186+2931A=
c.190+2931A= (n.190+2931A=)
n.439+2931A=
n.1599-36A=
c.1634-36A= (n.1634-36A=)
c.1633+2931A= (n.1633+2931A=)
c.1115-36A= (n.1115-36A=)
2g.1487785A>TCA1026815105TPOc.1598-36A>T (n.1598-36A>T)
c.1079-36A>T (n.1079-36A>T)
c.1597+2931A>T (n.1597+2931A>T)
c.1385-36A>T (n.1385-36A>T)
c.192+2931A>T
n.186+2931A>T
c.190+2931A>T (n.190+2931A>T)
n.439+2931A>T
n.1599-36A>T
c.1634-36A>T (n.1634-36A>T)
c.1633+2931A>T (n.1633+2931A>T)
c.1115-36A>T (n.1115-36A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487787G>ACA2657646489TPOc.1598-34G>A (n.1598-34G>A)
c.1079-34G>A (n.1079-34G>A)
c.1597+2933G>A (n.1597+2933G>A)
c.1385-34G>A (n.1385-34G>A)
c.192+2933G>A
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n.439+2933G>A
n.1599-34G>A
c.1634-34G>A (n.1634-34G>A)
c.1633+2933G>A (n.1633+2933G>A)
c.1115-34G>A (n.1115-34G>A)
gnomAD v4
2g.1487787G>TCA2576681034TPOc.1598-34G>T (n.1598-34G>T)
c.1079-34G>T (n.1079-34G>T)
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c.192+2933G>T
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n.439+2933G>T
n.1599-34G>T
c.1634-34G>T (n.1634-34G>T)
c.1633+2933G>T (n.1633+2933G>T)
c.1115-34G>T (n.1115-34G>T)
gnomAD v4
2g.1487789G>ACA1511783TPOc.1598-32G>A (n.1598-32G>A)
c.1079-32G>A (n.1079-32G>A)
c.1597+2935G>A (n.1597+2935G>A)
c.1385-32G>A (n.1385-32G>A)
c.192+2935G>A
n.186+2935G>A
c.190+2935G>A (n.190+2935G>A)
n.439+2935G>A
n.1599-32G>A
c.1634-32G>A (n.1634-32G>A)
c.1633+2935G>A (n.1633+2935G>A)
c.1115-32G>A (n.1115-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487789G=CA1233573520TPOc.1598-32G= (n.1598-32G=)
c.1079-32G= (n.1079-32G=)
c.1597+2935G= (n.1597+2935G=)
c.1385-32G= (n.1385-32G=)
c.192+2935G=
n.186+2935G=
c.190+2935G= (n.190+2935G=)
n.439+2935G=
n.1599-32G=
c.1634-32G= (n.1634-32G=)
c.1633+2935G= (n.1633+2935G=)
c.1115-32G= (n.1115-32G=)
2g.1487789G>TCA2657646490TPOc.1598-32G>T (n.1598-32G>T)
c.1079-32G>T (n.1079-32G>T)
c.1597+2935G>T (n.1597+2935G>T)
c.1385-32G>T (n.1385-32G>T)
c.192+2935G>T
n.186+2935G>T
c.190+2935G>T (n.190+2935G>T)
n.439+2935G>T
n.1599-32G>T
c.1634-32G>T (n.1634-32G>T)
c.1633+2935G>T (n.1633+2935G>T)
c.1115-32G>T (n.1115-32G>T)
gnomAD v4
2g.1487790C>ACA1233573522TPOc.1598-31C>A (n.1598-31C>A)
c.1079-31C>A (n.1079-31C>A)
c.1597+2936C>A (n.1597+2936C>A)
c.1385-31C>A (n.1385-31C>A)
c.192+2936C>A
n.186+2936C>A
c.190+2936C>A (n.190+2936C>A)
n.439+2936C>A
n.1599-31C>A
c.1634-31C>A (n.1634-31C>A)
c.1633+2936C>A (n.1633+2936C>A)
c.1115-31C>A (n.1115-31C>A)
dbSNP
2g.1487790C=CA1233573521TPOc.1598-31C= (n.1598-31C=)
c.1079-31C= (n.1079-31C=)
c.1597+2936C= (n.1597+2936C=)
c.1385-31C= (n.1385-31C=)
c.192+2936C=
n.186+2936C=
c.190+2936C= (n.190+2936C=)
n.439+2936C=
n.1599-31C=
c.1634-31C= (n.1634-31C=)
c.1633+2936C= (n.1633+2936C=)
c.1115-31C= (n.1115-31C=)
2g.1487790C>TCA530451126TPOc.1598-31C>T (n.1598-31C>T)
c.1079-31C>T (n.1079-31C>T)
c.1597+2936C>T (n.1597+2936C>T)
c.1385-31C>T (n.1385-31C>T)
c.192+2936C>T
n.186+2936C>T
c.190+2936C>T (n.190+2936C>T)
n.439+2936C>T
n.1599-31C>T
c.1634-31C>T (n.1634-31C>T)
c.1633+2936C>T (n.1633+2936C>T)
c.1115-31C>T (n.1115-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487791T>CCA1511784TPOc.1598-30T>C (n.1598-30T>C)
c.1079-30T>C (n.1079-30T>C)
c.1597+2937T>C (n.1597+2937T>C)
c.1385-30T>C (n.1385-30T>C)
c.192+2937T>C
n.186+2937T>C
c.190+2937T>C (n.190+2937T>C)
n.439+2937T>C
n.1599-30T>C
c.1634-30T>C (n.1634-30T>C)
c.1633+2937T>C (n.1633+2937T>C)
c.1115-30T>C (n.1115-30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1487791T=CA1233573523TPOc.1598-30T= (n.1598-30T=)
c.1079-30T= (n.1079-30T=)
c.1597+2937T= (n.1597+2937T=)
c.1385-30T= (n.1385-30T=)
c.192+2937T=
n.186+2937T=
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n.439+2937T=
n.1599-30T=
c.1634-30T= (n.1634-30T=)
c.1633+2937T= (n.1633+2937T=)
c.1115-30T= (n.1115-30T=)
2g.1487792G=CA1233573525TPOc.1598-29G= (n.1598-29G=)
c.1079-29G= (n.1079-29G=)
c.1597+2938G= (n.1597+2938G=)
c.1385-29G= (n.1385-29G=)
c.192+2938G=
n.186+2938G=
c.190+2938G= (n.190+2938G=)
n.439+2938G=
n.1599-29G=
c.1634-29G= (n.1634-29G=)
c.1633+2938G= (n.1633+2938G=)
c.1115-29G= (n.1115-29G=)
2g.1487792G>TCA1233573524TPOc.1598-29G>T (n.1598-29G>T)
c.1079-29G>T (n.1079-29G>T)
c.1597+2938G>T (n.1597+2938G>T)
c.1385-29G>T (n.1385-29G>T)
c.192+2938G>T
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n.439+2938G>T
n.1599-29G>T
c.1634-29G>T (n.1634-29G>T)
c.1633+2938G>T (n.1633+2938G>T)
c.1115-29G>T (n.1115-29G>T)
dbSNP
2g.1487794C>ACA530451128TPOc.1598-27C>A (n.1598-27C>A)
c.1079-27C>A (n.1079-27C>A)
c.1597+2940C>A (n.1597+2940C>A)
c.1385-27C>A (n.1385-27C>A)
c.192+2940C>A
n.186+2940C>A
c.190+2940C>A (n.190+2940C>A)
n.439+2940C>A
n.1599-27C>A
c.1634-27C>A (n.1634-27C>A)
c.1633+2940C>A (n.1633+2940C>A)
c.1115-27C>A (n.1115-27C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487794C=CA1233573526TPOc.1598-27C= (n.1598-27C=)
c.1079-27C= (n.1079-27C=)
c.1597+2940C= (n.1597+2940C=)
c.1385-27C= (n.1385-27C=)
c.192+2940C=
n.186+2940C=
c.190+2940C= (n.190+2940C=)
n.439+2940C=
n.1599-27C=
c.1634-27C= (n.1634-27C=)
c.1633+2940C= (n.1633+2940C=)
c.1115-27C= (n.1115-27C=)
2g.1487794C>TCA1511785TPOc.1598-27C>T (n.1598-27C>T)
c.1079-27C>T (n.1079-27C>T)
c.1597+2940C>T (n.1597+2940C>T)
c.1385-27C>T (n.1385-27C>T)
c.192+2940C>T
n.186+2940C>T
c.190+2940C>T (n.190+2940C>T)
n.439+2940C>T
n.1599-27C>T
c.1634-27C>T (n.1634-27C>T)
c.1633+2940C>T (n.1633+2940C>T)
c.1115-27C>T (n.1115-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487796T>GCA2657646491TPOc.1598-25T>G (n.1598-25T>G)
c.1079-25T>G (n.1079-25T>G)
c.1597+2942T>G (n.1597+2942T>G)
c.1385-25T>G (n.1385-25T>G)
c.192+2942T>G
n.186+2942T>G
c.190+2942T>G (n.190+2942T>G)
n.439+2942T>G
n.1599-25T>G
c.1634-25T>G (n.1634-25T>G)
c.1633+2942T>G (n.1633+2942T>G)
c.1115-25T>G (n.1115-25T>G)
gnomAD v4
2g.1487797T>CCA758563912TPOc.1598-24T>C (n.1598-24T>C)
c.1079-24T>C (n.1079-24T>C)
c.1597+2943T>C (n.1597+2943T>C)
c.1385-24T>C (n.1385-24T>C)
c.192+2943T>C
n.186+2943T>C
c.190+2943T>C (n.190+2943T>C)
n.439+2943T>C
n.1599-24T>C
c.1634-24T>C (n.1634-24T>C)
c.1633+2943T>C (n.1633+2943T>C)
c.1115-24T>C (n.1115-24T>C)
dbSNP
2g.1487797T=CA1233573527TPOc.1598-24T= (n.1598-24T=)
c.1079-24T= (n.1079-24T=)
c.1597+2943T= (n.1597+2943T=)
c.1385-24T= (n.1385-24T=)
c.192+2943T=
n.186+2943T=
c.190+2943T= (n.190+2943T=)
n.439+2943T=
n.1599-24T=
c.1634-24T= (n.1634-24T=)
c.1633+2943T= (n.1633+2943T=)
c.1115-24T= (n.1115-24T=)
2g.1487798G>ACA2657646492TPOc.1598-23G>A (n.1598-23G>A)
c.1079-23G>A (n.1079-23G>A)
c.1597+2944G>A (n.1597+2944G>A)
c.1385-23G>A (n.1385-23G>A)
c.192+2944G>A
n.186+2944G>A
c.190+2944G>A (n.190+2944G>A)
n.439+2944G>A
n.1599-23G>A
c.1634-23G>A (n.1634-23G>A)
c.1633+2944G>A (n.1633+2944G>A)
c.1115-23G>A (n.1115-23G>A)
gnomAD v4
2g.1487798G>CCA1511786TPOc.1598-23G>C (n.1598-23G>C)
c.1079-23G>C (n.1079-23G>C)
c.1597+2944G>C (n.1597+2944G>C)
c.1385-23G>C (n.1385-23G>C)
c.192+2944G>C
n.186+2944G>C
c.190+2944G>C (n.190+2944G>C)
n.439+2944G>C
n.1599-23G>C
c.1634-23G>C (n.1634-23G>C)
c.1633+2944G>C (n.1633+2944G>C)
c.1115-23G>C (n.1115-23G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487798G=CA1233573528TPOc.1598-23G= (n.1598-23G=)
c.1079-23G= (n.1079-23G=)
c.1597+2944G= (n.1597+2944G=)
c.1385-23G= (n.1385-23G=)
c.192+2944G=
n.186+2944G=
c.190+2944G= (n.190+2944G=)
n.439+2944G=
n.1599-23G=
c.1634-23G= (n.1634-23G=)
c.1633+2944G= (n.1633+2944G=)
c.1115-23G= (n.1115-23G=)
2g.1487800C>ACA758563919TPOc.1598-21C>A (n.1598-21C>A)
c.1079-21C>A (n.1079-21C>A)
c.1597+2946C>A (n.1597+2946C>A)
c.1385-21C>A (n.1385-21C>A)
c.192+2946C>A
n.186+2946C>A
c.190+2946C>A (n.190+2946C>A)
n.439+2946C>A
n.1599-21C>A
c.1634-21C>A (n.1634-21C>A)
c.1633+2946C>A (n.1633+2946C>A)
c.1115-21C>A (n.1115-21C>A)
dbSNP
2g.1487800C=CA1233573529TPOc.1598-21C= (n.1598-21C=)
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c.1115-21C= (n.1115-21C=)
2g.1487800C>GCA2657646493TPOc.1598-21C>G (n.1598-21C>G)
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gnomAD v4
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c.192+2948T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1487803G>ACA1511788TPOc.1598-18G>A (n.1598-18G>A)
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c.1115-18G>A (n.1115-18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487803G=CA1233573531TPOc.1598-18G= (n.1598-18G=)
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2g.1487805G>ACA1233573533TPOc.1598-16G>A (n.1598-16G>A)
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c.192+2951G>A
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n.439+2951G>A
n.1599-16G>A
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dbSNP gnomAD v4
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2g.1487807A=CA1233573534TPOc.1598-14A= (n.1598-14A=)
c.1079-14A= (n.1079-14A=)
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2g.1487807A>GCA1511789TPOc.1598-14A>G (n.1598-14A>G)
c.1079-14A>G (n.1079-14A>G)
c.1597+2953A>G (n.1597+2953A>G)
c.1385-14A>G (n.1385-14A>G)
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n.1599-14A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487810G>ACA2576681035TPOc.1598-11G>A (n.1598-11G>A)
c.1079-11G>A (n.1079-11G>A)
c.1597+2956G>A (n.1597+2956G>A)
c.1385-11G>A (n.1385-11G>A)
c.192+2956G>A
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n.439+2956G>A
n.1599-11G>A
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c.1633+2956G>A (n.1633+2956G>A)
c.1115-11G>A (n.1115-11G>A)
ClinVar
2g.1487812A>GCA2657646494TPOc.1598-9A>G (n.1598-9A>G)
c.1079-9A>G (n.1079-9A>G)
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c.192+2958A>G
n.186+2958A>G
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n.439+2958A>G
n.1599-9A>G
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c.1633+2958A>G (n.1633+2958A>G)
c.1115-9A>G (n.1115-9A>G)
gnomAD v4
2g.1487813T>CCA1026815117TPOc.1598-8T>C (n.1598-8T>C)
c.1079-8T>C (n.1079-8T>C)
c.1597+2959T>C (n.1597+2959T>C)
c.1385-8T>C (n.1385-8T>C)
c.192+2959T>C
n.186+2959T>C
c.190+2959T>C (n.190+2959T>C)
n.439+2959T>C
n.1599-8T>C
c.1634-8T>C (n.1634-8T>C)
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c.1115-8T>C (n.1115-8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487813T=CA1233573535TPOc.1598-8T= (n.1598-8T=)
c.1079-8T= (n.1079-8T=)
c.1597+2959T= (n.1597+2959T=)
c.1385-8T= (n.1385-8T=)
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n.1599-8T=
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c.1115-8T= (n.1115-8T=)
2g.1487815_1487816dupCA2657646495TPOc.1598-6_1598-5dup (n.1598-6_1598-5dup)
c.1079-6_1079-5dup (n.1079-6_1079-5dup)
c.1597+2961_1597+2962dup (n.1597+2961_1597+2962dup)
c.1385-6_1385-5dup (n.1385-6_1385-5dup)
c.192+2961_192+2962dup
n.186+2961_186+2962dup
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n.439+2961_439+2962dup
n.1599-6_1599-5dup
c.1634-6_1634-5dup (n.1634-6_1634-5dup)
c.1633+2961_1633+2962dup (n.1633+2961_1633+2962dup)
c.1115-6_1115-5dup (n.1115-6_1115-5dup)
gnomAD v4
2g.1487818C=CA1233573536TPOc.1598-3C= (n.1598-3C=)
c.1079-3C= (n.1079-3C=)
c.1597+2964C= (n.1597+2964C=)
c.1385-3C= (n.1385-3C=)
c.192+2964C=
n.186+2964C=
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n.439+2964C=
n.1599-3C=
c.1634-3C= (n.1634-3C=)
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c.1115-3C= (n.1115-3C=)
2g.1487818C>TCA530451129TPOc.1598-3C>T (n.1598-3C>T)
c.1079-3C>T (n.1079-3C>T)
c.1597+2964C>T (n.1597+2964C>T)
c.1385-3C>T (n.1385-3C>T)
c.192+2964C>T
n.186+2964C>T
c.190+2964C>T (n.190+2964C>T)
n.439+2964C>T
n.1599-3C>T
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c.1633+2964C>T (n.1633+2964C>T)
c.1115-3C>T (n.1115-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487819A>CCA345695655TPOc.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
c.1079-2A>C (n.1079-2A>C)
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c.192+2965A>C
n.186+2965A>C
c.190+2965A>C (n.190+2965A>C)
n.439+2965A>C
n.1599-2A>C
c.1634-2A>C (n.1634-2A>C)
c.1633+2965A>C (n.1633+2965A>C)
c.1115-2A>C (n.1115-2A>C)
2g.1487819A>GCA345695656TPOc.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
c.1079-2A>G (n.1079-2A>G)
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c.192+2965A>G
n.186+2965A>G
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n.439+2965A>G
n.1599-2A>G
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c.1633+2965A>G (n.1633+2965A>G)
c.1115-2A>G (n.1115-2A>G)
gnomAD v4
2g.1487819A>TCA345695657TPOc.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
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n.439+2965A>T
n.1599-2A>T
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c.1633+2965A>T (n.1633+2965A>T)
c.1115-2A>T (n.1115-2A>T)
2g.1487820G>ACA345695658TPOc.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
c.1079-1G>A (n.1079-1G>A)
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n.439+2966G>A
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c.1115-1G>A (n.1115-1G>A)
2g.1487820G>CCA345695660TPOc.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
c.1079-1G>C (n.1079-1G>C)
c.1597+2966G>C (n.1597+2966G>C)
c.1385-1G>C (n.1385-1G>C)
c.192+2966G>C
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n.439+2966G>C
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c.1633+2966G>C (n.1633+2966G>C)
c.1115-1G>C (n.1115-1G>C)
2g.1487820G>TCA345695659TPOc.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
c.1079-1G>T (n.1079-1G>T)
c.1597+2966G>T (n.1597+2966G>T)
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c.192+2966G>T
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c.190+2966G>T (n.190+2966G>T)
n.439+2966G>T
n.1599-1G>T
c.1634-1G>T (n.1634-1G>T)
c.1633+2966G>T (n.1633+2966G>T)
c.1115-1G>T (n.1115-1G>T)
2g.1487823_1487825delCA2657646496TPOc.1600_1602del
c.1081_1083del
c.1597+2969_1597+2971del (n.1597+2969_1597+2971del)
c.1387_1389del
c.192+2969_192+2971del
n.186+2969_186+2971del
c.190+2969_190+2971del (n.190+2969_190+2971del)
n.439+2969_439+2971del
n.1601_1603del
c.1636_1638del
c.1633+2969_1633+2971del (n.1633+2969_1633+2971del)
c.1117_1119del
gnomAD v4
2g.1487821G>ACA345695661TPOc.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1597+2967G>A (n.1597+2967G>A)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.192+2967G>A
n.186+2967G>A
c.190+2967G>A (n.190+2967G>A)
n.439+2967G>A
n.1599G>A
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1633+2967G>A (n.1633+2967G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487821G>CCA345695663TPOc.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1597+2967G>C (n.1597+2967G>C)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.192+2967G>C
n.186+2967G>C
c.190+2967G>C (n.190+2967G>C)
n.439+2967G>C
n.1599G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1633+2967G>C (n.1633+2967G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
2g.1487821G=CA1233573537TPOc.1598G= (p.Gly533=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.1597+2967G= (n.1597+2967G=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.192+2967G=
n.186+2967G=
c.190+2967G= (n.190+2967G=)
n.439+2967G=
n.1599G=
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1633+2967G= (n.1633+2967G=)
c.1115G= (p.Gly372=)
2g.1487821G>TCA345695662TPOc.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1597+2967G>T (n.1597+2967G>T)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.192+2967G>T
n.186+2967G>T
c.190+2967G>T (n.190+2967G>T)
n.439+2967G>T
n.1599G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1633+2967G>T (n.1633+2967G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
2g.1487822T>ACA424503861TPOc.1599T>A (p.Gly533=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.1597+2968T>A (n.1597+2968T>A)
c.1386T>A (p.Gly462=)
c.192+2968T>A
n.186+2968T>A
c.190+2968T>A (n.190+2968T>A)
n.439+2968T>A
n.1600T>A
c.1635T>A (p.Gly545=)
c.1633+2968T>A (n.1633+2968T>A)
c.1116T>A (p.Gly372=)
2g.1487822T>CCA424503862TPOc.1599T>C (p.Gly533=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.1597+2968T>C (n.1597+2968T>C)
c.1386T>C (p.Gly462=)
c.192+2968T>C
n.186+2968T>C
c.190+2968T>C (n.190+2968T>C)
n.439+2968T>C
n.1600T>C
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.1633+2968T>C (n.1633+2968T>C)
c.1116T>C (p.Gly372=)
2g.1487822T>GCA424503863TPOc.1599T>G (p.Gly533=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.1597+2968T>G (n.1597+2968T>G)
c.1386T>G (p.Gly462=)
c.192+2968T>G
n.186+2968T>G
c.190+2968T>G (n.190+2968T>G)
n.439+2968T>G
n.1600T>G
c.1635T>G (p.Gly545=)
c.1633+2968T>G (n.1633+2968T>G)
c.1116T>G (p.Gly372=)
2g.1487823G>ACA345695664TPOc.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1597+2969G>A (n.1597+2969G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.192+2969G>A
n.186+2969G>A
c.190+2969G>A (n.190+2969G>A)
n.439+2969G>A
n.1601G>A
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.1633+2969G>A (n.1633+2969G>A)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
2g.1487823G>CCA345695665TPOc.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1597+2969G>C (n.1597+2969G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.192+2969G>C
n.186+2969G>C
c.190+2969G>C (n.190+2969G>C)
n.439+2969G>C
n.1601G>C
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1633+2969G>C (n.1633+2969G>C)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
2g.1487823G>TCA345695666TPOc.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1597+2969G>T (n.1597+2969G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.192+2969G>T
n.186+2969G>T
c.190+2969G>T (n.190+2969G>T)
n.439+2969G>T
n.1601G>T
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.1633+2969G>T (n.1633+2969G>T)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
2g.1487824G>ACA345695667TPOc.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1597+2970G>A (n.1597+2970G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.192+2970G>A
n.186+2970G>A
c.190+2970G>A (n.190+2970G>A)
n.439+2970G>A
n.1602G>A
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.1633+2970G>A (n.1633+2970G>A)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487824G>CCA345695668TPOc.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1597+2970G>C (n.1597+2970G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.192+2970G>C
n.186+2970G>C
c.190+2970G>C (n.190+2970G>C)
n.439+2970G>C
n.1602G>C
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1633+2970G>C (n.1633+2970G>C)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
2g.1487824G>TCA345695669TPOc.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1597+2970G>T (n.1597+2970G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.192+2970G>T
n.186+2970G>T
c.190+2970G>T (n.190+2970G>T)
n.439+2970G>T
n.1602G>T
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1633+2970G>T (n.1633+2970G>T)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
2g.1487825T>ACA424503865TPOc.1602T>A (p.Gly534=)
c.1083T>A (p.Gly361=)
c.1597+2971T>A (n.1597+2971T>A)
c.1389T>A (p.Gly463=)
c.192+2971T>A
n.186+2971T>A
c.190+2971T>A (n.190+2971T>A)
n.439+2971T>A
n.1603T>A
c.1638T>A (p.Gly546=)
c.1633+2971T>A (n.1633+2971T>A)
c.1119T>A (p.Gly373=)
2g.1487825T>CCA424503866TPOc.1602T>C (p.Gly534=)
c.1083T>C (p.Gly361=)
c.1597+2971T>C (n.1597+2971T>C)
c.1389T>C (p.Gly463=)
c.192+2971T>C
n.186+2971T>C
c.190+2971T>C (n.190+2971T>C)
n.439+2971T>C
n.1603T>C
c.1638T>C (p.Gly546=)
c.1633+2971T>C (n.1633+2971T>C)
c.1119T>C (p.Gly373=)
2g.1487825T>GCA424503867TPOc.1602T>G (p.Gly534=)
c.1083T>G (p.Gly361=)
c.1597+2971T>G (n.1597+2971T>G)
c.1389T>G (p.Gly463=)
c.192+2971T>G
n.186+2971T>G
c.190+2971T>G (n.190+2971T>G)
n.439+2971T>G
n.1603T>G
c.1638T>G (p.Gly546=)
c.1633+2971T>G (n.1633+2971T>G)
c.1119T>G (p.Gly373=)
2g.1487826T>ACA345695671TPOc.1603T>A (p.Leu535Met)
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1597+2972T>A (n.1597+2972T>A)
c.1390T>A (p.Leu464Met)
c.192+2972T>A
n.186+2972T>A
c.190+2972T>A (n.190+2972T>A)
n.439+2972T>A
n.1604T>A
c.1639T>A (p.Leu547Met)
c.1633+2972T>A (n.1633+2972T>A)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
2g.1487826T>CCA424503868TPOc.1603T>C (p.Leu535=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1597+2972T>C (n.1597+2972T>C)
c.1390T>C (p.Leu464=)
c.192+2972T>C
n.186+2972T>C
c.190+2972T>C (n.190+2972T>C)
n.439+2972T>C
n.1604T>C
c.1639T>C (p.Leu547=)
c.1633+2972T>C (n.1633+2972T>C)
c.1120T>C (p.Leu374=)
2g.1487826T>GCA345695672TPOc.1603T>G (p.Leu535Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1597+2972T>G (n.1597+2972T>G)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
c.192+2972T>G
n.186+2972T>G
c.190+2972T>G (n.190+2972T>G)
n.439+2972T>G
n.1604T>G
c.1639T>G (p.Leu547Val)
c.1633+2972T>G (n.1633+2972T>G)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
COSMIC COSMIC
2g.1487827T>ACA345695673TPOc.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1597+2973T>A (n.1597+2973T>A)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
c.192+2973T>A
n.186+2973T>A
c.190+2973T>A (n.190+2973T>A)
n.439+2973T>A
n.1605T>A
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
c.1633+2973T>A (n.1633+2973T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
2g.1487827T>CCA345695674TPOc.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1597+2973T>C (n.1597+2973T>C)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
c.192+2973T>C
n.186+2973T>C
c.190+2973T>C (n.190+2973T>C)
n.439+2973T>C
n.1605T>C
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
c.1633+2973T>C (n.1633+2973T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
2g.1487827T>GCA345695675TPOc.1604T>G (p.Leu535Trp)
c.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.1597+2973T>G (n.1597+2973T>G)
c.1391T>G (p.Leu464Trp)
c.192+2973T>G
n.186+2973T>G
c.190+2973T>G (n.190+2973T>G)
n.439+2973T>G
n.1605T>G
c.1640T>G (p.Leu547Trp)
c.1633+2973T>G (n.1633+2973T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
2g.1487828G>ACA424503869TPOc.1605G>A (p.Leu535=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1597+2974G>A (n.1597+2974G>A)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.192+2974G>A
n.186+2974G>A
c.190+2974G>A (n.190+2974G>A)
n.439+2974G>A
n.1606G>A
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1633+2974G>A (n.1633+2974G>A)
c.1122G>A (p.Leu374=)
ClinVar
2g.1487828G>CCA345695676TPOc.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.1597+2974G>C (n.1597+2974G>C)
c.1392G>C (p.Leu464Phe)
c.192+2974G>C
n.186+2974G>C
c.190+2974G>C (n.190+2974G>C)
n.439+2974G>C
n.1606G>C
c.1641G>C (p.Leu547Phe)
c.1633+2974G>C (n.1633+2974G>C)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
2g.1487828G>TCA345695677TPOc.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.1597+2974G>T (n.1597+2974G>T)
c.1392G>T (p.Leu464Phe)
c.192+2974G>T
n.186+2974G>T
c.190+2974G>T (n.190+2974G>T)
n.439+2974G>T
n.1606G>T
c.1641G>T (p.Leu547Phe)
c.1633+2974G>T (n.1633+2974G>T)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
2g.1487829G>ACA345695678TPOc.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1597+2975G>A (n.1597+2975G>A)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.192+2975G>A
n.186+2975G>A
c.190+2975G>A (n.190+2975G>A)
n.439+2975G>A
n.1607G>A
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1633+2975G>A (n.1633+2975G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
2g.1487829G>CCA345695680TPOc.1606G>C (p.Asp536His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1597+2975G>C (n.1597+2975G>C)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.192+2975G>C
n.186+2975G>C
c.190+2975G>C (n.190+2975G>C)
n.439+2975G>C
n.1607G>C
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1633+2975G>C (n.1633+2975G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
2g.1487829G>TCA345695679TPOc.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1597+2975G>T (n.1597+2975G>T)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.192+2975G>T
n.186+2975G>T
c.190+2975G>T (n.190+2975G>T)
n.439+2975G>T
n.1607G>T
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1633+2975G>T (n.1633+2975G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
2g.1487830A=CA1233573538TPOc.1607A= (p.Asp536=)
c.1088A= (p.Asp363=)
c.1597+2976A= (n.1597+2976A=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.192+2976A=
n.186+2976A=
c.190+2976A= (n.190+2976A=)
n.439+2976A=
n.1608A=
c.1643A= (p.Asp548=)
c.1633+2976A= (n.1633+2976A=)
c.1124A= (p.Asp375=)
2g.1487830A>CCA345695681TPOc.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1597+2976A>C (n.1597+2976A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.192+2976A>C
n.186+2976A>C
c.190+2976A>C (n.190+2976A>C)
n.439+2976A>C
n.1608A>C
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1633+2976A>C (n.1633+2976A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
2g.1487830A>GCA345695682TPOc.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1597+2976A>G (n.1597+2976A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.192+2976A>G
n.186+2976A>G
c.190+2976A>G (n.190+2976A>G)
n.439+2976A>G
n.1608A>G
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1633+2976A>G (n.1633+2976A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487830A>TCA345695683TPOc.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1597+2976A>T (n.1597+2976A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.192+2976A>T
n.186+2976A>T
c.190+2976A>T (n.190+2976A>T)
n.439+2976A>T
n.1608A>T
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1633+2976A>T (n.1633+2976A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
2g.1487831C>ACA345695684TPOc.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.1597+2977C>A (n.1597+2977C>A)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.192+2977C>A
n.186+2977C>A
c.190+2977C>A (n.190+2977C>A)
n.439+2977C>A
n.1609C>A
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.1633+2977C>A (n.1633+2977C>A)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
gnomAD v4
2g.1487831C>GCA345695685TPOc.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.1597+2977C>G (n.1597+2977C>G)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.192+2977C>G
n.186+2977C>G
c.190+2977C>G (n.190+2977C>G)
n.439+2977C>G
n.1609C>G
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1633+2977C>G (n.1633+2977C>G)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
2g.1487831C>TCA424503870TPOc.1608C>T (p.Asp536=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.1597+2977C>T (n.1597+2977C>T)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.192+2977C>T
n.186+2977C>T
c.190+2977C>T (n.190+2977C>T)
n.439+2977C>T
n.1609C>T
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1633+2977C>T (n.1633+2977C>T)
c.1125C>T (p.Asp375=)
2g.1487832C>ACA1511791TPOc.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1597+2978C>A (n.1597+2978C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.192+2978C>A
n.186+2978C>A
c.190+2978C>A (n.190+2978C>A)
n.439+2978C>A
n.1610C>A
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1633+2978C>A (n.1633+2978C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487832C=CA1233573539TPOc.1609C= (p.Pro537=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1597+2978C= (n.1597+2978C=)
c.1396C= (p.Pro466=)
c.192+2978C=
n.186+2978C=
c.190+2978C= (n.190+2978C=)
n.439+2978C=
n.1610C=
c.1645C= (p.Pro549=)
c.1633+2978C= (n.1633+2978C=)
c.1126C= (p.Pro376=)
2g.1487832C>GCA345695686TPOc.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1597+2978C>G (n.1597+2978C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.192+2978C>G
n.186+2978C>G
c.190+2978C>G (n.190+2978C>G)
n.439+2978C>G
n.1610C>G
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1633+2978C>G (n.1633+2978C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
2g.1487832C>TCA1511790TPOc.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1597+2978C>T (n.1597+2978C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.192+2978C>T
n.186+2978C>T
c.190+2978C>T (n.190+2978C>T)
n.439+2978C>T
n.1610C>T
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1633+2978C>T (n.1633+2978C>T)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1487833C>ACA345695687TPOc.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.1597+2979C>A (n.1597+2979C>A)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.192+2979C>A
n.186+2979C>A
c.190+2979C>A (n.190+2979C>A)
n.439+2979C>A
n.1611C>A
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.1633+2979C>A (n.1633+2979C>A)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
2g.1487833C=CA1233573540TPOc.1610C= (p.Pro537=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1597+2979C= (n.1597+2979C=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.192+2979C=
n.186+2979C=
c.190+2979C= (n.190+2979C=)
n.439+2979C=
n.1611C=
c.1646C= (p.Pro549=)
c.1633+2979C= (n.1633+2979C=)
c.1127C= (p.Pro376=)
2g.1487833C>GCA345695688TPOc.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1597+2979C>G (n.1597+2979C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.192+2979C>G
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n.439+2979C>G
n.1611C>G
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1633+2979C>G (n.1633+2979C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
2g.1487833C>TCA345695689TPOc.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1597+2979C>T (n.1597+2979C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.192+2979C>T
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n.439+2979C>T
n.1611C>T
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1633+2979C>T (n.1633+2979C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487834A>CCA424503871TPOc.1611A>C (p.Pro537=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
c.1597+2980A>C (n.1597+2980A>C)
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.192+2980A>C
n.186+2980A>C
c.190+2980A>C (n.190+2980A>C)
n.439+2980A>C
n.1612A>C
c.1647A>C (p.Pro549=)
c.1633+2980A>C (n.1633+2980A>C)
c.1128A>C (p.Pro376=)
2g.1487834A>GCA424503872TPOc.1611A>G (p.Pro537=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
c.1597+2980A>G (n.1597+2980A>G)
c.1398A>G (p.Pro466=)
c.192+2980A>G
n.186+2980A>G
c.190+2980A>G (n.190+2980A>G)
n.439+2980A>G
n.1612A>G
c.1647A>G (p.Pro549=)
c.1633+2980A>G (n.1633+2980A>G)
c.1128A>G (p.Pro376=)
2g.1487834A>TCA424503873TPOc.1611A>T (p.Pro537=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
c.1597+2980A>T (n.1597+2980A>T)
c.1398A>T (p.Pro466=)
c.192+2980A>T
n.186+2980A>T
c.190+2980A>T (n.190+2980A>T)
n.439+2980A>T
n.1612A>T
c.1647A>T (p.Pro549=)
c.1633+2980A>T (n.1633+2980A>T)
c.1128A>T (p.Pro376=)
2g.1487835C>ACA345695690TPOc.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.1597+2981C>A (n.1597+2981C>A)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.192+2981C>A
n.186+2981C>A
c.190+2981C>A (n.190+2981C>A)
n.439+2981C>A
n.1613C>A
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1633+2981C>A (n.1633+2981C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
2g.1487835C=CA1233573541TPOc.1612C= (p.Leu538=)
c.1093C= (p.Leu365=)
c.1597+2981C= (n.1597+2981C=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.192+2981C=
n.186+2981C=
c.190+2981C= (n.190+2981C=)
n.439+2981C=
n.1613C=
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1633+2981C= (n.1633+2981C=)
c.1129C= (p.Leu377=)
2g.1487835C>GCA345695691TPOc.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1597+2981C>G (n.1597+2981C>G)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.192+2981C>G
n.186+2981C>G
c.190+2981C>G (n.190+2981C>G)
n.439+2981C>G
n.1613C>G
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1633+2981C>G (n.1633+2981C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487835C>TCA424503875TPOc.1612C>T (p.Leu538=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1597+2981C>T (n.1597+2981C>T)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.192+2981C>T
n.186+2981C>T
c.190+2981C>T (n.190+2981C>T)
n.439+2981C>T
n.1613C>T
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1633+2981C>T (n.1633+2981C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
2g.1487836T>ACA345695692TPOc.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1597+2982T>A (n.1597+2982T>A)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.192+2982T>A
n.186+2982T>A
c.190+2982T>A (n.190+2982T>A)
n.439+2982T>A
n.1614T>A
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1633+2982T>A (n.1633+2982T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
2g.1487836T>CCA345695693TPOc.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1597+2982T>C (n.1597+2982T>C)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.192+2982T>C
n.186+2982T>C
c.190+2982T>C (n.190+2982T>C)
n.439+2982T>C
n.1614T>C
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1633+2982T>C (n.1633+2982T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
2g.1487836T>GCA345695694TPOc.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1597+2982T>G (n.1597+2982T>G)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.192+2982T>G
n.186+2982T>G
c.190+2982T>G (n.190+2982T>G)
n.439+2982T>G
n.1614T>G
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1633+2982T>G (n.1633+2982T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
2g.1487837A=CA1233573542TPOc.1614A= (p.Leu538=)
c.1095A= (p.Leu365=)
c.1597+2983A= (n.1597+2983A=)
c.1401A= (p.Leu467=)
c.192+2983A=
n.186+2983A=
c.190+2983A= (n.190+2983A=)
n.439+2983A=
n.1615A=
c.1650A= (p.Leu550=)
c.1633+2983A= (n.1633+2983A=)
c.1131A= (p.Leu377=)
2g.1487837A>CCA424503876TPOc.1614A>C (p.Leu538=)
c.1095A>C (p.Leu365=)
c.1597+2983A>C (n.1597+2983A>C)
c.1401A>C (p.Leu467=)
c.192+2983A>C
n.186+2983A>C
c.190+2983A>C (n.190+2983A>C)
n.439+2983A>C
n.1615A>C
c.1650A>C (p.Leu550=)
c.1633+2983A>C (n.1633+2983A>C)
c.1131A>C (p.Leu377=)
2g.1487837A>GCA424503878TPOc.1614A>G (p.Leu538=)
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.1597+2983A>G (n.1597+2983A>G)
c.1401A>G (p.Leu467=)
c.192+2983A>G
n.186+2983A>G
c.190+2983A>G (n.190+2983A>G)
n.439+2983A>G
n.1615A>G
c.1650A>G (p.Leu550=)
c.1633+2983A>G (n.1633+2983A>G)
c.1131A>G (p.Leu377=)
dbSNP
2g.1487837A>TCA424503877TPOc.1614A>T (p.Leu538=)
c.1095A>T (p.Leu365=)
c.1597+2983A>T (n.1597+2983A>T)
c.1401A>T (p.Leu467=)
c.192+2983A>T
n.186+2983A>T
c.190+2983A>T (n.190+2983A>T)
n.439+2983A>T
n.1615A>T
c.1650A>T (p.Leu550=)
c.1633+2983A>T (n.1633+2983A>T)
c.1131A>T (p.Leu377=)
2g.1487838A=CA1233573543TPOc.1615A= (p.Ile539=)
c.1096A= (p.Ile366=)
c.1597+2984A= (n.1597+2984A=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.192+2984A=
n.186+2984A=
c.190+2984A= (n.190+2984A=)
n.439+2984A=
n.1616A=
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1633+2984A= (n.1633+2984A=)
c.1132A= (p.Ile378=)
2g.1487838A>CCA345695695TPOc.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1597+2984A>C (n.1597+2984A>C)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.192+2984A>C
n.186+2984A>C
c.190+2984A>C (n.190+2984A>C)
n.439+2984A>C
n.1616A>C
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1633+2984A>C (n.1633+2984A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
2g.1487838A>GCA345695696TPOc.1615A>G (p.Ile539Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1597+2984A>G (n.1597+2984A>G)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.192+2984A>G
n.186+2984A>G
c.190+2984A>G (n.190+2984A>G)
n.439+2984A>G
n.1616A>G
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1633+2984A>G (n.1633+2984A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
dbSNP gnomAD v2
2g.1487838A>TCA345695697TPOc.1615A>T (p.Ile539Leu)
c.1096A>T (p.Ile366Leu)
c.1597+2984A>T (n.1597+2984A>T)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
c.192+2984A>T
n.186+2984A>T
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n.439+2984A>T
n.1616A>T
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
c.1633+2984A>T (n.1633+2984A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Leu)
2g.1487839T>ACA345695698TPOc.1616T>A (p.Ile539Lys)
c.1097T>A (p.Ile366Lys)
c.1597+2985T>A (n.1597+2985T>A)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
c.192+2985T>A
n.186+2985T>A
c.190+2985T>A (n.190+2985T>A)
n.439+2985T>A
n.1617T>A
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
c.1633+2985T>A (n.1633+2985T>A)
c.1133T>A (p.Ile378Lys)
2g.1487839T>CCA345695699TPOc.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1597+2985T>C (n.1597+2985T>C)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.192+2985T>C
n.186+2985T>C
c.190+2985T>C (n.190+2985T>C)
n.439+2985T>C
n.1617T>C
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1633+2985T>C (n.1633+2985T>C)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
ClinVar gnomAD v4
2g.1487839T>GCA345695700TPOc.1616T>G (p.Ile539Arg)
c.1097T>G (p.Ile366Arg)
c.1597+2985T>G (n.1597+2985T>G)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
c.192+2985T>G
n.186+2985T>G
c.190+2985T>G (n.190+2985T>G)
n.439+2985T>G
n.1617T>G
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
c.1633+2985T>G (n.1633+2985T>G)
c.1133T>G (p.Ile378Arg)
2g.1487840A=CA1233573544TPOc.1617A= (p.Ile539=)
c.1098A= (p.Ile366=)
c.1597+2986A= (n.1597+2986A=)
c.1404A= (p.Ile468=)
c.192+2986A=
n.186+2986A=
c.190+2986A= (n.190+2986A=)
n.439+2986A=
n.1618A=
c.1653A= (p.Ile551=)
c.1633+2986A= (n.1633+2986A=)
c.1134A= (p.Ile378=)
2g.1487840A>CCA424503880TPOc.1617A>C (p.Ile539=)
c.1098A>C (p.Ile366=)
c.1597+2986A>C (n.1597+2986A>C)
c.1404A>C (p.Ile468=)
c.192+2986A>C
n.186+2986A>C
c.190+2986A>C (n.190+2986A>C)
n.439+2986A>C
n.1618A>C
c.1653A>C (p.Ile551=)
c.1633+2986A>C (n.1633+2986A>C)
c.1134A>C (p.Ile378=)
2g.1487840A>GCA345695701TPOc.1617A>G (p.Ile539Met)
c.1098A>G (p.Ile366Met)
c.1597+2986A>G (n.1597+2986A>G)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
c.192+2986A>G
n.186+2986A>G
c.190+2986A>G (n.190+2986A>G)
n.439+2986A>G
n.1618A>G
c.1653A>G (p.Ile551Met)
c.1633+2986A>G (n.1633+2986A>G)
c.1134A>G (p.Ile378Met)
2g.1487840A>TCA424503879TPOc.1617A>T (p.Ile539=)
c.1098A>T (p.Ile366=)
c.1597+2986A>T (n.1597+2986A>T)
c.1404A>T (p.Ile468=)
c.192+2986A>T
n.186+2986A>T
c.190+2986A>T (n.190+2986A>T)
n.439+2986A>T
n.1618A>T
c.1653A>T (p.Ile551=)
c.1633+2986A>T (n.1633+2986A>T)
c.1134A>T (p.Ile378=)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487841C>ACA41417281TPOc.1618C>A (p.Arg540=)
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.1597+2987C>A (n.1597+2987C>A)
c.1405C>A (p.Arg469=)
c.192+2987C>A
n.186+2987C>A
c.190+2987C>A (n.190+2987C>A)
n.439+2987C>A
n.1619C>A
c.1654C>A (p.Arg552=)
c.1633+2987C>A (n.1633+2987C>A)
c.1135C>A (p.Arg379=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487841C=CA1233573545TPOc.1618C= (p.Arg540=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.1597+2987C= (n.1597+2987C=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.192+2987C=
n.186+2987C=
c.190+2987C= (n.190+2987C=)
n.439+2987C=
n.1619C=
c.1654C= (p.Arg552=)
c.1633+2987C= (n.1633+2987C=)
c.1135C= (p.Arg379=)
2g.1487841C>GCA1511792TPOc.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1597+2987C>G (n.1597+2987C>G)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.192+2987C>G
n.186+2987C>G
c.190+2987C>G (n.190+2987C>G)
n.439+2987C>G
n.1619C>G
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.1633+2987C>G (n.1633+2987C>G)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487841C>TCA116627TPOc.1618C>T (p.Arg540Ter)
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.1597+2987C>T (n.1597+2987C>T)
c.1405C>T (p.Arg469Ter)
c.192+2987C>T
n.186+2987C>T
c.190+2987C>T (n.190+2987C>T)
n.439+2987C>T
n.1619C>T
c.1654C>T (p.Arg552Ter)
c.1633+2987C>T (n.1633+2987C>T)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487842G>ACA1511793TPOc.1619G>A (p.Arg540Gln)
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.1597+2988G>A (n.1597+2988G>A)
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.192+2988G>A
n.186+2988G>A
c.190+2988G>A (n.190+2988G>A)
n.439+2988G>A
n.1620G>A
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.1633+2988G>A (n.1633+2988G>A)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487842G>CCA345695703TPOc.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.1597+2988G>C (n.1597+2988G>C)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.192+2988G>C
n.186+2988G>C
c.190+2988G>C (n.190+2988G>C)
n.439+2988G>C
n.1620G>C
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.1633+2988G>C (n.1633+2988G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
2g.1487842G=CA1233573546TPOc.1619G= (p.Arg540=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.1597+2988G= (n.1597+2988G=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.192+2988G=
n.186+2988G=
c.190+2988G= (n.190+2988G=)
n.439+2988G=
n.1620G=
c.1655G= (p.Arg552=)
c.1633+2988G= (n.1633+2988G=)
c.1136G= (p.Arg379=)
2g.1487842G>TCA345695702TPOc.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.1597+2988G>T (n.1597+2988G>T)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.192+2988G>T
n.186+2988G>T
c.190+2988G>T (n.190+2988G>T)
n.439+2988G>T
n.1620G>T
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.1633+2988G>T (n.1633+2988G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
2g.1487843A>CCA424503881TPOc.1620A>C (p.Arg540=)
c.1101A>C (p.Arg367=)
c.1597+2989A>C (n.1597+2989A>C)
c.1407A>C (p.Arg469=)
c.192+2989A>C
n.186+2989A>C
c.190+2989A>C (n.190+2989A>C)
n.439+2989A>C
n.1621A>C
c.1656A>C (p.Arg552=)
c.1633+2989A>C (n.1633+2989A>C)
c.1137A>C (p.Arg379=)
2g.1487843A>GCA424503882TPOc.1620A>G (p.Arg540=)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.1597+2989A>G (n.1597+2989A>G)
c.1407A>G (p.Arg469=)
c.192+2989A>G
n.186+2989A>G
c.190+2989A>G (n.190+2989A>G)
n.439+2989A>G
n.1621A>G
c.1656A>G (p.Arg552=)
c.1633+2989A>G (n.1633+2989A>G)
c.1137A>G (p.Arg379=)
2g.1487843A>TCA424503883TPOc.1620A>T (p.Arg540=)
c.1101A>T (p.Arg367=)
c.1597+2989A>T (n.1597+2989A>T)
c.1407A>T (p.Arg469=)
c.192+2989A>T
n.186+2989A>T
c.190+2989A>T (n.190+2989A>T)
n.439+2989A>T
n.1621A>T
c.1656A>T (p.Arg552=)
c.1633+2989A>T (n.1633+2989A>T)
c.1137A>T (p.Arg379=)
2g.1487844G>ACA345695704TPOc.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.1597+2990G>A (n.1597+2990G>A)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.192+2990G>A
n.186+2990G>A
c.190+2990G>A (n.190+2990G>A)
n.439+2990G>A
n.1622G>A
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1633+2990G>A (n.1633+2990G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
2g.1487844G>CCA345695705TPOc.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1597+2990G>C (n.1597+2990G>C)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.192+2990G>C
n.186+2990G>C
c.190+2990G>C (n.190+2990G>C)
n.439+2990G>C
n.1622G>C
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1633+2990G>C (n.1633+2990G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
gnomAD v4
2g.1487844G>TCA345695706TPOc.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.1597+2990G>T (n.1597+2990G>T)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.192+2990G>T
n.186+2990G>T
c.190+2990G>T (n.190+2990G>T)
n.439+2990G>T
n.1622G>T
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1633+2990G>T (n.1633+2990G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
2g.1487845G>ACA345695707TPOc.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.1597+2991G>A (n.1597+2991G>A)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.192+2991G>A
n.186+2991G>A
c.190+2991G>A (n.190+2991G>A)
n.439+2991G>A
n.1623G>A
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1633+2991G>A (n.1633+2991G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
gnomAD v4
2g.1487845G>CCA345695708TPOc.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1597+2991G>C (n.1597+2991G>C)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.192+2991G>C
n.186+2991G>C
c.190+2991G>C (n.190+2991G>C)
n.439+2991G>C
n.1623G>C
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1633+2991G>C (n.1633+2991G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
2g.1487845G>TCA345695709TPOc.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1597+2991G>T (n.1597+2991G>T)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.192+2991G>T
n.186+2991G>T
c.190+2991G>T (n.190+2991G>T)
n.439+2991G>T
n.1623G>T
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1633+2991G>T (n.1633+2991G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
2g.1487846C>ACA424503884TPOc.1623C>A (p.Gly541=)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.1597+2992C>A (n.1597+2992C>A)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.192+2992C>A
n.186+2992C>A
c.190+2992C>A (n.190+2992C>A)
n.439+2992C>A
n.1624C>A
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1633+2992C>A (n.1633+2992C>A)
c.1140C>A (p.Gly380=)
dbSNP
2g.1487846C>GCA424503885TPOc.1623C>G (p.Gly541=)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.1597+2992C>G (n.1597+2992C>G)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.192+2992C>G
n.186+2992C>G
c.190+2992C>G (n.190+2992C>G)
n.439+2992C>G
n.1624C>G
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1633+2992C>G (n.1633+2992C>G)
c.1140C>G (p.Gly380=)
2g.1487846C>TCA424503886TPOc.1623C>T (p.Gly541=)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.1597+2992C>T (n.1597+2992C>T)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.192+2992C>T
n.186+2992C>T
c.190+2992C>T (n.190+2992C>T)
n.439+2992C>T
n.1624C>T
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1633+2992C>T (n.1633+2992C>T)
c.1140C>T (p.Gly380=)
ClinVar gnomAD v4
2g.1487847C>ACA345695710TPOc.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1597+2993C>A (n.1597+2993C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.192+2993C>A
n.186+2993C>A
c.190+2993C>A (n.190+2993C>A)
n.439+2993C>A
n.1625C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1633+2993C>A (n.1633+2993C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
2g.1487847C>GCA345695711TPOc.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1597+2993C>G (n.1597+2993C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.192+2993C>G
n.186+2993C>G
c.190+2993C>G (n.190+2993C>G)
n.439+2993C>G
n.1625C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1633+2993C>G (n.1633+2993C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
2g.1487847C>TCA345695712TPOc.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1597+2993C>T (n.1597+2993C>T)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.192+2993C>T
n.186+2993C>T
c.190+2993C>T (n.190+2993C>T)
n.439+2993C>T
n.1625C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1633+2993C>T (n.1633+2993C>T)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
2g.1487848T>ACA345695713TPOc.1625T>A (p.Leu542His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1597+2994T>A (n.1597+2994T>A)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.192+2994T>A
n.186+2994T>A
c.190+2994T>A (n.190+2994T>A)
n.439+2994T>A
n.1626T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1633+2994T>A (n.1633+2994T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
2g.1487848T>CCA345695714TPOc.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1597+2994T>C (n.1597+2994T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.192+2994T>C
n.186+2994T>C
c.190+2994T>C (n.190+2994T>C)
n.439+2994T>C
n.1626T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1633+2994T>C (n.1633+2994T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
2g.1487848T>GCA1511794TPOc.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1597+2994T>G (n.1597+2994T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.192+2994T>G
n.186+2994T>G
c.190+2994T>G (n.190+2994T>G)
n.439+2994T>G
n.1626T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1633+2994T>G (n.1633+2994T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487848T=CA1233573547TPOc.1625T= (p.Leu542=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1597+2994T= (n.1597+2994T=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.192+2994T=
n.186+2994T=
c.190+2994T= (n.190+2994T=)
n.439+2994T=
n.1626T=
c.1661T= (p.Leu554=)
c.1633+2994T= (n.1633+2994T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
2g.1487849T>ACA424503888TPOc.1626T>A (p.Leu542=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1597+2995T>A (n.1597+2995T>A)
c.1413T>A (p.Leu471=)
c.192+2995T>A
n.186+2995T>A
c.190+2995T>A (n.190+2995T>A)
n.439+2995T>A
n.1627T>A
c.1662T>A (p.Leu554=)
c.1633+2995T>A (n.1633+2995T>A)
c.1143T>A (p.Leu381=)
2g.1487849T>CCA424503890TPOc.1626T>C (p.Leu542=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1597+2995T>C (n.1597+2995T>C)
c.1413T>C (p.Leu471=)
c.192+2995T>C
n.186+2995T>C
c.190+2995T>C (n.190+2995T>C)
n.439+2995T>C
n.1627T>C
c.1662T>C (p.Leu554=)
c.1633+2995T>C (n.1633+2995T>C)
c.1143T>C (p.Leu381=)
2g.1487849T>GCA424503889TPOc.1626T>G (p.Leu542=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1597+2995T>G (n.1597+2995T>G)
c.1413T>G (p.Leu471=)
c.192+2995T>G
n.186+2995T>G
c.190+2995T>G (n.190+2995T>G)
n.439+2995T>G
n.1627T>G
c.1662T>G (p.Leu554=)
c.1633+2995T>G (n.1633+2995T>G)
c.1143T>G (p.Leu381=)
2g.1487850C>ACA345695715TPOc.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1597+2996C>A (n.1597+2996C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.192+2996C>A
n.186+2996C>A
c.190+2996C>A (n.190+2996C>A)
n.439+2996C>A
n.1628C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1633+2996C>A (n.1633+2996C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
2g.1487850C=CA1233573548TPOc.1627C= (p.Leu543=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.1597+2996C= (n.1597+2996C=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.192+2996C=
n.186+2996C=
c.190+2996C= (n.190+2996C=)
n.439+2996C=
n.1628C=
c.1663C= (p.Leu555=)
c.1633+2996C= (n.1633+2996C=)
c.1144C= (p.Leu382=)
2g.1487850C>GCA1511795TPOc.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1597+2996C>G (n.1597+2996C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.192+2996C>G
n.186+2996C>G
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n.439+2996C>G
n.1628C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1633+2996C>G (n.1633+2996C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487850C>TCA345695716TPOc.1627C>T (p.Leu543Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.1597+2996C>T (n.1597+2996C>T)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.192+2996C>T
n.186+2996C>T
c.190+2996C>T (n.190+2996C>T)
n.439+2996C>T
n.1628C>T
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.1633+2996C>T (n.1633+2996C>T)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
COSMIC COSMIC
2g.1487851T>ACA345695717TPOc.1628T>A (p.Leu543His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.1597+2997T>A (n.1597+2997T>A)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.192+2997T>A
n.186+2997T>A
c.190+2997T>A (n.190+2997T>A)
n.439+2997T>A
n.1629T>A
c.1664T>A (p.Leu555His)
c.1633+2997T>A (n.1633+2997T>A)
c.1145T>A (p.Leu382His)
2g.1487851T>CCA345695719TPOc.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1597+2997T>C (n.1597+2997T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.192+2997T>C
n.186+2997T>C
c.190+2997T>C (n.190+2997T>C)
n.439+2997T>C
n.1629T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1633+2997T>C (n.1633+2997T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
2g.1487851T>GCA345695718TPOc.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1597+2997T>G (n.1597+2997T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.192+2997T>G
n.186+2997T>G
c.190+2997T>G (n.190+2997T>G)
n.439+2997T>G
n.1629T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1633+2997T>G (n.1633+2997T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
2g.1487852T>ACA424503891TPOc.1629T>A (p.Leu543=)
c.1110T>A (p.Leu370=)
c.1597+2998T>A (n.1597+2998T>A)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.192+2998T>A
n.186+2998T>A
c.190+2998T>A (n.190+2998T>A)
n.439+2998T>A
n.1630T>A
c.1665T>A (p.Leu555=)
c.1633+2998T>A (n.1633+2998T>A)
c.1146T>A (p.Leu382=)
2g.1487852T>CCA1511796TPOc.1629T>C (p.Leu543=)
c.1110T>C (p.Leu370=)
c.1597+2998T>C (n.1597+2998T>C)
c.1416T>C (p.Leu472=)
c.192+2998T>C
n.186+2998T>C
c.190+2998T>C (n.190+2998T>C)
n.439+2998T>C
n.1630T>C
c.1665T>C (p.Leu555=)
c.1633+2998T>C (n.1633+2998T>C)
c.1146T>C (p.Leu382=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487852T>GCA424503892TPOc.1629T>G (p.Leu543=)
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.1597+2998T>G (n.1597+2998T>G)
c.1416T>G (p.Leu472=)
c.192+2998T>G
n.186+2998T>G
c.190+2998T>G (n.190+2998T>G)
n.439+2998T>G
n.1630T>G
c.1665T>G (p.Leu555=)
c.1633+2998T>G (n.1633+2998T>G)
c.1146T>G (p.Leu382=)
2g.1487852T=CA1233573549TPOc.1629T= (p.Leu543=)
c.1110T= (p.Leu370=)
c.1597+2998T= (n.1597+2998T=)
c.1416T= (p.Leu472=)
c.192+2998T=
n.186+2998T=
c.190+2998T= (n.190+2998T=)
n.439+2998T=
n.1630T=
c.1665T= (p.Leu555=)
c.1633+2998T= (n.1633+2998T=)
c.1146T= (p.Leu382=)
2g.1487853G>ACA345695721TPOc.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1597+2999G>A (n.1597+2999G>A)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.192+2999G>A
n.186+2999G>A
c.190+2999G>A (n.190+2999G>A)
n.439+2999G>A
n.1631G>A
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1633+2999G>A (n.1633+2999G>A)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
2g.1487853G>CCA345695720TPOc.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1597+2999G>C (n.1597+2999G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.192+2999G>C
n.186+2999G>C
c.190+2999G>C (n.190+2999G>C)
n.439+2999G>C
n.1631G>C
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1633+2999G>C (n.1633+2999G>C)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
2g.1487853G=CA1233573550TPOc.1630G= (p.Ala544=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.1597+2999G= (n.1597+2999G=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.192+2999G=
n.186+2999G=
c.190+2999G= (n.190+2999G=)
n.439+2999G=
n.1631G=
c.1666G= (p.Ala556=)
c.1633+2999G= (n.1633+2999G=)
c.1147G= (p.Ala383=)
2g.1487853G>TCA345695722TPOc.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1597+2999G>T (n.1597+2999G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.192+2999G>T
n.186+2999G>T
c.190+2999G>T (n.190+2999G>T)
n.439+2999G>T
n.1631G>T
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1633+2999G>T (n.1633+2999G>T)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487854C>ACA345695723TPOc.1631C>A (p.Ala544Glu)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1597+3000C>A (n.1597+3000C>A)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.192+3000C>A
n.186+3000C>A
c.190+3000C>A (n.190+3000C>A)
n.439+3000C>A
n.1632C>A
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
c.1633+3000C>A (n.1633+3000C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
2g.1487854C>GCA345695724TPOc.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1597+3000C>G (n.1597+3000C>G)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.192+3000C>G
n.186+3000C>G
c.190+3000C>G (n.190+3000C>G)
n.439+3000C>G
n.1632C>G
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1633+3000C>G (n.1633+3000C>G)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
2g.1487854C>TCA345695725TPOc.1631C>T (p.Ala544Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1597+3000C>T (n.1597+3000C>T)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.192+3000C>T
n.186+3000C>T
c.190+3000C>T (n.190+3000C>T)
n.439+3000C>T
n.1632C>T
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1633+3000C>T (n.1633+3000C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
gnomAD v4
2g.1487855A=CA1233573551TPOc.1632A= (p.Ala544=)
c.1113A= (p.Ala371=)
c.1597+3001A= (n.1597+3001A=)
c.1419A= (p.Ala473=)
c.192+3001A=
n.186+3001A=
c.190+3001A= (n.190+3001A=)
n.439+3001A=
n.1633A=
c.1668A= (p.Ala556=)
c.1633+3001A= (n.1633+3001A=)
c.1149A= (p.Ala383=)
2g.1487855A>CCA424503893TPOc.1632A>C (p.Ala544=)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.1597+3001A>C (n.1597+3001A>C)
c.1419A>C (p.Ala473=)
c.192+3001A>C
n.186+3001A>C
c.190+3001A>C (n.190+3001A>C)
n.439+3001A>C
n.1633A>C
c.1668A>C (p.Ala556=)
c.1633+3001A>C (n.1633+3001A>C)
c.1149A>C (p.Ala383=)
2g.1487855A>GCA424503894TPOc.1632A>G (p.Ala544=)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.1597+3001A>G (n.1597+3001A>G)
c.1419A>G (p.Ala473=)
c.192+3001A>G
n.186+3001A>G
c.190+3001A>G (n.190+3001A>G)
n.439+3001A>G
n.1633A>G
c.1668A>G (p.Ala556=)
c.1633+3001A>G (n.1633+3001A>G)
c.1149A>G (p.Ala383=)
dbSNP
2g.1487855A>TCA424503895TPOc.1632A>T (p.Ala544=)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.1597+3001A>T (n.1597+3001A>T)
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.192+3001A>T
n.186+3001A>T
c.190+3001A>T (n.190+3001A>T)
n.439+3001A>T
n.1633A>T
c.1668A>T (p.Ala556=)
c.1633+3001A>T (n.1633+3001A>T)
c.1149A>T (p.Ala383=)
2g.1487856A>CCA424503896TPOc.1633A>C (p.Arg545=)
c.1114A>C (p.Arg372=)
c.1597+3002A>C (n.1597+3002A>C)
c.1420A>C (p.Arg474=)
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n.439+3002A>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
2g.1487858A>TCA345695732TPOc.1635A>T (p.Arg545Ser)
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2g.1487859C>TCA345695733TPOc.1636C>T (p.Pro546Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1122C>G (p.Ala374=)
c.1597+3010C>G (n.1597+3010C>G)
c.1428C>G (p.Ala476=)
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n.186+3010C>G
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n.439+3010C>G
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c.1158C>G (p.Ala386=)
2g.1487864C>TCA424503902TPOc.1641C>T (p.Ala547=)
c.1122C>T (p.Ala374=)
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c.1428C>T (p.Ala476=)
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c.190+3010C>T (n.190+3010C>T)
n.439+3010C>T
n.1642C>T
c.1677C>T (p.Ala559=)
c.1633+3010C>T (n.1633+3010C>T)
c.1158C>T (p.Ala386=)
gnomAD v4
2g.1487865A>CCA345695743TPOc.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
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c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.192+3011A>C
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n.439+3011A>C
n.1643A>C
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1633+3011A>C (n.1633+3011A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
2g.1487865A>GCA345695744TPOc.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1597+3011A>G (n.1597+3011A>G)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.192+3011A>G
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2g.1487865A>TCA345695745TPOc.1642A>T (p.Lys548Ter)
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Number of alleles fetched