Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1487766_1487768del | CA1233573504 | TPO | c.1598-55_1598-53del (n.1598-55_1598-53del) c.1079-55_1079-53del (n.1079-55_1079-53del) c.1597+2912_1597+2914del (n.1597+2912_1597+2914del) c.1385-55_1385-53del (n.1385-55_1385-53del) c.192+2912_192+2914del n.186+2912_186+2914del c.190+2912_190+2914del (n.190+2912_190+2914del) n.439+2912_439+2914del n.1599-55_1599-53del c.1634-55_1634-53del (n.1634-55_1634-53del) c.1633+2912_1633+2914del (n.1633+2912_1633+2914del) c.1115-55_1115-53del (n.1115-55_1115-53del) | dbSNP |
2 | g.1487766G>C | CA1233573511 | TPO | c.1598-55G>C (n.1598-55G>C) c.1079-55G>C (n.1079-55G>C) c.1597+2912G>C (n.1597+2912G>C) c.1385-55G>C (n.1385-55G>C) c.192+2912G>C n.186+2912G>C c.190+2912G>C (n.190+2912G>C) n.439+2912G>C n.1599-55G>C c.1634-55G>C (n.1634-55G>C) c.1633+2912G>C (n.1633+2912G>C) c.1115-55G>C (n.1115-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487766G= | CA1233573510 | TPO | c.1598-55G= (n.1598-55G=) c.1079-55G= (n.1079-55G=) c.1597+2912G= (n.1597+2912G=) c.1385-55G= (n.1385-55G=) c.192+2912G= n.186+2912G= c.190+2912G= (n.190+2912G=) n.439+2912G= n.1599-55G= c.1634-55G= (n.1634-55G=) c.1633+2912G= (n.1633+2912G=) c.1115-55G= (n.1115-55G=) | |
2 | g.1487766G>T | CA2657646483 | TPO | c.1598-55G>T (n.1598-55G>T) c.1079-55G>T (n.1079-55G>T) c.1597+2912G>T (n.1597+2912G>T) c.1385-55G>T (n.1385-55G>T) c.192+2912G>T n.186+2912G>T c.190+2912G>T (n.190+2912G>T) n.439+2912G>T n.1599-55G>T c.1634-55G>T (n.1634-55G>T) c.1633+2912G>T (n.1633+2912G>T) c.1115-55G>T (n.1115-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1487769T>C | CA758563900 | TPO | c.1598-52T>C (n.1598-52T>C) c.1079-52T>C (n.1079-52T>C) c.1597+2915T>C (n.1597+2915T>C) c.1385-52T>C (n.1385-52T>C) c.192+2915T>C n.186+2915T>C c.190+2915T>C (n.190+2915T>C) n.439+2915T>C n.1599-52T>C c.1634-52T>C (n.1634-52T>C) c.1633+2915T>C (n.1633+2915T>C) c.1115-52T>C (n.1115-52T>C) | dbSNP |
2 | g.1487769T= | CA1233573512 | TPO | c.1598-52T= (n.1598-52T=) c.1079-52T= (n.1079-52T=) c.1597+2915T= (n.1597+2915T=) c.1385-52T= (n.1385-52T=) c.192+2915T= n.186+2915T= c.190+2915T= (n.190+2915T=) n.439+2915T= n.1599-52T= c.1634-52T= (n.1634-52T=) c.1633+2915T= (n.1633+2915T=) c.1115-52T= (n.1115-52T=) | |
2 | g.1487770C= | CA1233573513 | TPO | c.1598-51C= (n.1598-51C=) c.1079-51C= (n.1079-51C=) c.1597+2916C= (n.1597+2916C=) c.1385-51C= (n.1385-51C=) c.192+2916C= n.186+2916C= c.190+2916C= (n.190+2916C=) n.439+2916C= n.1599-51C= c.1634-51C= (n.1634-51C=) c.1633+2916C= (n.1633+2916C=) c.1115-51C= (n.1115-51C=) | |
2 | g.1487770C>T | CA1511781 | TPO | c.1598-51C>T (n.1598-51C>T) c.1079-51C>T (n.1079-51C>T) c.1597+2916C>T (n.1597+2916C>T) c.1385-51C>T (n.1385-51C>T) c.192+2916C>T n.186+2916C>T c.190+2916C>T (n.190+2916C>T) n.439+2916C>T n.1599-51C>T c.1634-51C>T (n.1634-51C>T) c.1633+2916C>T (n.1633+2916C>T) c.1115-51C>T (n.1115-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487770_1487772del | CA2657646484 | TPO | c.1598-51_1598-49del (n.1598-51_1598-49del) c.1079-51_1079-49del (n.1079-51_1079-49del) c.1597+2916_1597+2918del (n.1597+2916_1597+2918del) c.1385-51_1385-49del (n.1385-51_1385-49del) c.192+2916_192+2918del n.186+2916_186+2918del c.190+2916_190+2918del (n.190+2916_190+2918del) n.439+2916_439+2918del n.1599-51_1599-49del c.1634-51_1634-49del (n.1634-51_1634-49del) c.1633+2916_1633+2918del (n.1633+2916_1633+2918del) c.1115-51_1115-49del (n.1115-51_1115-49del) | gnomAD v4 |
2 | g.1487772C= | CA1233573514 | TPO | c.1598-49C= (n.1598-49C=) c.1079-49C= (n.1079-49C=) c.1597+2918C= (n.1597+2918C=) c.1385-49C= (n.1385-49C=) c.192+2918C= n.186+2918C= c.190+2918C= (n.190+2918C=) n.439+2918C= n.1599-49C= c.1634-49C= (n.1634-49C=) c.1633+2918C= (n.1633+2918C=) c.1115-49C= (n.1115-49C=) | |
2 | g.1487772C>G | CA530451123 | TPO | c.1598-49C>G (n.1598-49C>G) c.1079-49C>G (n.1079-49C>G) c.1597+2918C>G (n.1597+2918C>G) c.1385-49C>G (n.1385-49C>G) c.192+2918C>G n.186+2918C>G c.190+2918C>G (n.190+2918C>G) n.439+2918C>G n.1599-49C>G c.1634-49C>G (n.1634-49C>G) c.1633+2918C>G (n.1633+2918C>G) c.1115-49C>G (n.1115-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487774A>G | CA2576681033 | TPO | c.1598-47A>G (n.1598-47A>G) c.1079-47A>G (n.1079-47A>G) c.1597+2920A>G (n.1597+2920A>G) c.1385-47A>G (n.1385-47A>G) c.192+2920A>G n.186+2920A>G c.190+2920A>G (n.190+2920A>G) n.439+2920A>G n.1599-47A>G c.1634-47A>G (n.1634-47A>G) c.1633+2920A>G (n.1633+2920A>G) c.1115-47A>G (n.1115-47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487775G>A | CA41417229 | TPO | c.1598-46G>A (n.1598-46G>A) c.1079-46G>A (n.1079-46G>A) c.1597+2921G>A (n.1597+2921G>A) c.1385-46G>A (n.1385-46G>A) c.192+2921G>A n.186+2921G>A c.190+2921G>A (n.190+2921G>A) n.439+2921G>A n.1599-46G>A c.1634-46G>A (n.1634-46G>A) c.1633+2921G>A (n.1633+2921G>A) c.1115-46G>A (n.1115-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487775G>C | CA41417235 | TPO | c.1598-46G>C (n.1598-46G>C) c.1079-46G>C (n.1079-46G>C) c.1597+2921G>C (n.1597+2921G>C) c.1385-46G>C (n.1385-46G>C) c.192+2921G>C n.186+2921G>C c.190+2921G>C (n.190+2921G>C) n.439+2921G>C n.1599-46G>C c.1634-46G>C (n.1634-46G>C) c.1633+2921G>C (n.1633+2921G>C) c.1115-46G>C (n.1115-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487775G= | CA1233573515 | TPO | c.1598-46G= (n.1598-46G=) c.1079-46G= (n.1079-46G=) c.1597+2921G= (n.1597+2921G=) c.1385-46G= (n.1385-46G=) c.192+2921G= n.186+2921G= c.190+2921G= (n.190+2921G=) n.439+2921G= n.1599-46G= c.1634-46G= (n.1634-46G=) c.1633+2921G= (n.1633+2921G=) c.1115-46G= (n.1115-46G=) | |
2 | g.1487775G>T | CA2657646485 | TPO | c.1598-46G>T (n.1598-46G>T) c.1079-46G>T (n.1079-46G>T) c.1597+2921G>T (n.1597+2921G>T) c.1385-46G>T (n.1385-46G>T) c.192+2921G>T n.186+2921G>T c.190+2921G>T (n.190+2921G>T) n.439+2921G>T n.1599-46G>T c.1634-46G>T (n.1634-46G>T) c.1633+2921G>T (n.1633+2921G>T) c.1115-46G>T (n.1115-46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1487778C>A | CA2698650749 | TPO | c.1598-43C>A (n.1598-43C>A) c.1079-43C>A (n.1079-43C>A) c.1597+2924C>A (n.1597+2924C>A) c.1385-43C>A (n.1385-43C>A) c.192+2924C>A n.186+2924C>A c.190+2924C>A (n.190+2924C>A) n.439+2924C>A n.1599-43C>A c.1634-43C>A (n.1634-43C>A) c.1633+2924C>A (n.1633+2924C>A) c.1115-43C>A (n.1115-43C>A) | dbSNP |
2 | g.1487778C>T | CA2657646486 | TPO | c.1598-43C>T (n.1598-43C>T) c.1079-43C>T (n.1079-43C>T) c.1597+2924C>T (n.1597+2924C>T) c.1385-43C>T (n.1385-43C>T) c.192+2924C>T n.186+2924C>T c.190+2924C>T (n.190+2924C>T) n.439+2924C>T n.1599-43C>T c.1634-43C>T (n.1634-43C>T) c.1633+2924C>T (n.1633+2924C>T) c.1115-43C>T (n.1115-43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1487779T>C | CA2565723482 | TPO | c.1598-42T>C (n.1598-42T>C) c.1079-42T>C (n.1079-42T>C) c.1597+2925T>C (n.1597+2925T>C) c.1385-42T>C (n.1385-42T>C) c.192+2925T>C n.186+2925T>C c.190+2925T>C (n.190+2925T>C) n.439+2925T>C n.1599-42T>C c.1634-42T>C (n.1634-42T>C) c.1633+2925T>C (n.1633+2925T>C) c.1115-42T>C (n.1115-42T>C) | |
2 | g.1487780G>A | CA41417240 | TPO | c.1598-41G>A (n.1598-41G>A) c.1079-41G>A (n.1079-41G>A) c.1597+2926G>A (n.1597+2926G>A) c.1385-41G>A (n.1385-41G>A) c.192+2926G>A n.186+2926G>A c.190+2926G>A (n.190+2926G>A) n.439+2926G>A n.1599-41G>A c.1634-41G>A (n.1634-41G>A) c.1633+2926G>A (n.1633+2926G>A) c.1115-41G>A (n.1115-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487780G= | CA1233573516 | TPO | c.1598-41G= (n.1598-41G=) c.1079-41G= (n.1079-41G=) c.1597+2926G= (n.1597+2926G=) c.1385-41G= (n.1385-41G=) c.192+2926G= n.186+2926G= c.190+2926G= (n.190+2926G=) n.439+2926G= n.1599-41G= c.1634-41G= (n.1634-41G=) c.1633+2926G= (n.1633+2926G=) c.1115-41G= (n.1115-41G=) | |
2 | g.1487782G>A | CA1026815082 | TPO | c.1598-39G>A (n.1598-39G>A) c.1079-39G>A (n.1079-39G>A) c.1597+2928G>A (n.1597+2928G>A) c.1385-39G>A (n.1385-39G>A) c.192+2928G>A n.186+2928G>A c.190+2928G>A (n.190+2928G>A) n.439+2928G>A n.1599-39G>A c.1634-39G>A (n.1634-39G>A) c.1633+2928G>A (n.1633+2928G>A) c.1115-39G>A (n.1115-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487782G= | CA1233573517 | TPO | c.1598-39G= (n.1598-39G=) c.1079-39G= (n.1079-39G=) c.1597+2928G= (n.1597+2928G=) c.1385-39G= (n.1385-39G=) c.192+2928G= n.186+2928G= c.190+2928G= (n.190+2928G=) n.439+2928G= n.1599-39G= c.1634-39G= (n.1634-39G=) c.1633+2928G= (n.1633+2928G=) c.1115-39G= (n.1115-39G=) | |
2 | g.1487783C>G | CA2657646487 | TPO | c.1598-38C>G (n.1598-38C>G) c.1079-38C>G (n.1079-38C>G) c.1597+2929C>G (n.1597+2929C>G) c.1385-38C>G (n.1385-38C>G) c.192+2929C>G n.186+2929C>G c.190+2929C>G (n.190+2929C>G) n.439+2929C>G n.1599-38C>G c.1634-38C>G (n.1634-38C>G) c.1633+2929C>G (n.1633+2929C>G) c.1115-38C>G (n.1115-38C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487783C>T | CA2657646488 | TPO | c.1598-38C>T (n.1598-38C>T) c.1079-38C>T (n.1079-38C>T) c.1597+2929C>T (n.1597+2929C>T) c.1385-38C>T (n.1385-38C>T) c.192+2929C>T n.186+2929C>T c.190+2929C>T (n.190+2929C>T) n.439+2929C>T n.1599-38C>T c.1634-38C>T (n.1634-38C>T) c.1633+2929C>T (n.1633+2929C>T) c.1115-38C>T (n.1115-38C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1487784C= | CA1233573518 | TPO | c.1598-37C= (n.1598-37C=) c.1079-37C= (n.1079-37C=) c.1597+2930C= (n.1597+2930C=) c.1385-37C= (n.1385-37C=) c.192+2930C= n.186+2930C= c.190+2930C= (n.190+2930C=) n.439+2930C= n.1599-37C= c.1634-37C= (n.1634-37C=) c.1633+2930C= (n.1633+2930C=) c.1115-37C= (n.1115-37C=) | |
2 | g.1487784C>T | CA1511782 | TPO | c.1598-37C>T (n.1598-37C>T) c.1079-37C>T (n.1079-37C>T) c.1597+2930C>T (n.1597+2930C>T) c.1385-37C>T (n.1385-37C>T) c.192+2930C>T n.186+2930C>T c.190+2930C>T (n.190+2930C>T) n.439+2930C>T n.1599-37C>T c.1634-37C>T (n.1634-37C>T) c.1633+2930C>T (n.1633+2930C>T) c.1115-37C>T (n.1115-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487785A= | CA1233573519 | TPO | c.1598-36A= (n.1598-36A=) c.1079-36A= (n.1079-36A=) c.1597+2931A= (n.1597+2931A=) c.1385-36A= (n.1385-36A=) c.192+2931A= n.186+2931A= c.190+2931A= (n.190+2931A=) n.439+2931A= n.1599-36A= c.1634-36A= (n.1634-36A=) c.1633+2931A= (n.1633+2931A=) c.1115-36A= (n.1115-36A=) | |
2 | g.1487785A>T | CA1026815105 | TPO | c.1598-36A>T (n.1598-36A>T) c.1079-36A>T (n.1079-36A>T) c.1597+2931A>T (n.1597+2931A>T) c.1385-36A>T (n.1385-36A>T) c.192+2931A>T n.186+2931A>T c.190+2931A>T (n.190+2931A>T) n.439+2931A>T n.1599-36A>T c.1634-36A>T (n.1634-36A>T) c.1633+2931A>T (n.1633+2931A>T) c.1115-36A>T (n.1115-36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487787G>A | CA2657646489 | TPO | c.1598-34G>A (n.1598-34G>A) c.1079-34G>A (n.1079-34G>A) c.1597+2933G>A (n.1597+2933G>A) c.1385-34G>A (n.1385-34G>A) c.192+2933G>A n.186+2933G>A c.190+2933G>A (n.190+2933G>A) n.439+2933G>A n.1599-34G>A c.1634-34G>A (n.1634-34G>A) c.1633+2933G>A (n.1633+2933G>A) c.1115-34G>A (n.1115-34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.1487787G>T | CA2576681034 | TPO | c.1598-34G>T (n.1598-34G>T) c.1079-34G>T (n.1079-34G>T) c.1597+2933G>T (n.1597+2933G>T) c.1385-34G>T (n.1385-34G>T) c.192+2933G>T n.186+2933G>T c.190+2933G>T (n.190+2933G>T) n.439+2933G>T n.1599-34G>T c.1634-34G>T (n.1634-34G>T) c.1633+2933G>T (n.1633+2933G>T) c.1115-34G>T (n.1115-34G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1487789G>A | CA1511783 | TPO | c.1598-32G>A (n.1598-32G>A) c.1079-32G>A (n.1079-32G>A) c.1597+2935G>A (n.1597+2935G>A) c.1385-32G>A (n.1385-32G>A) c.192+2935G>A n.186+2935G>A c.190+2935G>A (n.190+2935G>A) n.439+2935G>A n.1599-32G>A c.1634-32G>A (n.1634-32G>A) c.1633+2935G>A (n.1633+2935G>A) c.1115-32G>A (n.1115-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487789G= | CA1233573520 | TPO | c.1598-32G= (n.1598-32G=) c.1079-32G= (n.1079-32G=) c.1597+2935G= (n.1597+2935G=) c.1385-32G= (n.1385-32G=) c.192+2935G= n.186+2935G= c.190+2935G= (n.190+2935G=) n.439+2935G= n.1599-32G= c.1634-32G= (n.1634-32G=) c.1633+2935G= (n.1633+2935G=) c.1115-32G= (n.1115-32G=) | |
2 | g.1487789G>T | CA2657646490 | TPO | c.1598-32G>T (n.1598-32G>T) c.1079-32G>T (n.1079-32G>T) c.1597+2935G>T (n.1597+2935G>T) c.1385-32G>T (n.1385-32G>T) c.192+2935G>T n.186+2935G>T c.190+2935G>T (n.190+2935G>T) n.439+2935G>T n.1599-32G>T c.1634-32G>T (n.1634-32G>T) c.1633+2935G>T (n.1633+2935G>T) c.1115-32G>T (n.1115-32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.1487790C>A | CA1233573522 | TPO | c.1598-31C>A (n.1598-31C>A) c.1079-31C>A (n.1079-31C>A) c.1597+2936C>A (n.1597+2936C>A) c.1385-31C>A (n.1385-31C>A) c.192+2936C>A n.186+2936C>A c.190+2936C>A (n.190+2936C>A) n.439+2936C>A n.1599-31C>A c.1634-31C>A (n.1634-31C>A) c.1633+2936C>A (n.1633+2936C>A) c.1115-31C>A (n.1115-31C>A) | dbSNP |
2 | g.1487790C= | CA1233573521 | TPO | c.1598-31C= (n.1598-31C=) c.1079-31C= (n.1079-31C=) c.1597+2936C= (n.1597+2936C=) c.1385-31C= (n.1385-31C=) c.192+2936C= n.186+2936C= c.190+2936C= (n.190+2936C=) n.439+2936C= n.1599-31C= c.1634-31C= (n.1634-31C=) c.1633+2936C= (n.1633+2936C=) c.1115-31C= (n.1115-31C=) | |
2 | g.1487790C>T | CA530451126 | TPO | c.1598-31C>T (n.1598-31C>T) c.1079-31C>T (n.1079-31C>T) c.1597+2936C>T (n.1597+2936C>T) c.1385-31C>T (n.1385-31C>T) c.192+2936C>T n.186+2936C>T c.190+2936C>T (n.190+2936C>T) n.439+2936C>T n.1599-31C>T c.1634-31C>T (n.1634-31C>T) c.1633+2936C>T (n.1633+2936C>T) c.1115-31C>T (n.1115-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487791T>C | CA1511784 | TPO | c.1598-30T>C (n.1598-30T>C) c.1079-30T>C (n.1079-30T>C) c.1597+2937T>C (n.1597+2937T>C) c.1385-30T>C (n.1385-30T>C) c.192+2937T>C n.186+2937T>C c.190+2937T>C (n.190+2937T>C) n.439+2937T>C n.1599-30T>C c.1634-30T>C (n.1634-30T>C) c.1633+2937T>C (n.1633+2937T>C) c.1115-30T>C (n.1115-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.1487791T= | CA1233573523 | TPO | c.1598-30T= (n.1598-30T=) c.1079-30T= (n.1079-30T=) c.1597+2937T= (n.1597+2937T=) c.1385-30T= (n.1385-30T=) c.192+2937T= n.186+2937T= c.190+2937T= (n.190+2937T=) n.439+2937T= n.1599-30T= c.1634-30T= (n.1634-30T=) c.1633+2937T= (n.1633+2937T=) c.1115-30T= (n.1115-30T=) | |
2 | g.1487792G= | CA1233573525 | TPO | c.1598-29G= (n.1598-29G=) c.1079-29G= (n.1079-29G=) c.1597+2938G= (n.1597+2938G=) c.1385-29G= (n.1385-29G=) c.192+2938G= n.186+2938G= c.190+2938G= (n.190+2938G=) n.439+2938G= n.1599-29G= c.1634-29G= (n.1634-29G=) c.1633+2938G= (n.1633+2938G=) c.1115-29G= (n.1115-29G=) | |
2 | g.1487792G>T | CA1233573524 | TPO | c.1598-29G>T (n.1598-29G>T) c.1079-29G>T (n.1079-29G>T) c.1597+2938G>T (n.1597+2938G>T) c.1385-29G>T (n.1385-29G>T) c.192+2938G>T n.186+2938G>T c.190+2938G>T (n.190+2938G>T) n.439+2938G>T n.1599-29G>T c.1634-29G>T (n.1634-29G>T) c.1633+2938G>T (n.1633+2938G>T) c.1115-29G>T (n.1115-29G>T) | dbSNP |
2 | g.1487794C>A | CA530451128 | TPO | c.1598-27C>A (n.1598-27C>A) c.1079-27C>A (n.1079-27C>A) c.1597+2940C>A (n.1597+2940C>A) c.1385-27C>A (n.1385-27C>A) c.192+2940C>A n.186+2940C>A c.190+2940C>A (n.190+2940C>A) n.439+2940C>A n.1599-27C>A c.1634-27C>A (n.1634-27C>A) c.1633+2940C>A (n.1633+2940C>A) c.1115-27C>A (n.1115-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487794C= | CA1233573526 | TPO | c.1598-27C= (n.1598-27C=) c.1079-27C= (n.1079-27C=) c.1597+2940C= (n.1597+2940C=) c.1385-27C= (n.1385-27C=) c.192+2940C= n.186+2940C= c.190+2940C= (n.190+2940C=) n.439+2940C= n.1599-27C= c.1634-27C= (n.1634-27C=) c.1633+2940C= (n.1633+2940C=) c.1115-27C= (n.1115-27C=) | |
2 | g.1487794C>T | CA1511785 | TPO | c.1598-27C>T (n.1598-27C>T) c.1079-27C>T (n.1079-27C>T) c.1597+2940C>T (n.1597+2940C>T) c.1385-27C>T (n.1385-27C>T) c.192+2940C>T n.186+2940C>T c.190+2940C>T (n.190+2940C>T) n.439+2940C>T n.1599-27C>T c.1634-27C>T (n.1634-27C>T) c.1633+2940C>T (n.1633+2940C>T) c.1115-27C>T (n.1115-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487796T>G | CA2657646491 | TPO | c.1598-25T>G (n.1598-25T>G) c.1079-25T>G (n.1079-25T>G) c.1597+2942T>G (n.1597+2942T>G) c.1385-25T>G (n.1385-25T>G) c.192+2942T>G n.186+2942T>G c.190+2942T>G (n.190+2942T>G) n.439+2942T>G n.1599-25T>G c.1634-25T>G (n.1634-25T>G) c.1633+2942T>G (n.1633+2942T>G) c.1115-25T>G (n.1115-25T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487797T>C | CA758563912 | TPO | c.1598-24T>C (n.1598-24T>C) c.1079-24T>C (n.1079-24T>C) c.1597+2943T>C (n.1597+2943T>C) c.1385-24T>C (n.1385-24T>C) c.192+2943T>C n.186+2943T>C c.190+2943T>C (n.190+2943T>C) n.439+2943T>C n.1599-24T>C c.1634-24T>C (n.1634-24T>C) c.1633+2943T>C (n.1633+2943T>C) c.1115-24T>C (n.1115-24T>C) | dbSNP |
2 | g.1487797T= | CA1233573527 | TPO | c.1598-24T= (n.1598-24T=) c.1079-24T= (n.1079-24T=) c.1597+2943T= (n.1597+2943T=) c.1385-24T= (n.1385-24T=) c.192+2943T= n.186+2943T= c.190+2943T= (n.190+2943T=) n.439+2943T= n.1599-24T= c.1634-24T= (n.1634-24T=) c.1633+2943T= (n.1633+2943T=) c.1115-24T= (n.1115-24T=) | |
2 | g.1487798G>A | CA2657646492 | TPO | c.1598-23G>A (n.1598-23G>A) c.1079-23G>A (n.1079-23G>A) c.1597+2944G>A (n.1597+2944G>A) c.1385-23G>A (n.1385-23G>A) c.192+2944G>A n.186+2944G>A c.190+2944G>A (n.190+2944G>A) n.439+2944G>A n.1599-23G>A c.1634-23G>A (n.1634-23G>A) c.1633+2944G>A (n.1633+2944G>A) c.1115-23G>A (n.1115-23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.1487798G>C | CA1511786 | TPO | c.1598-23G>C (n.1598-23G>C) c.1079-23G>C (n.1079-23G>C) c.1597+2944G>C (n.1597+2944G>C) c.1385-23G>C (n.1385-23G>C) c.192+2944G>C n.186+2944G>C c.190+2944G>C (n.190+2944G>C) n.439+2944G>C n.1599-23G>C c.1634-23G>C (n.1634-23G>C) c.1633+2944G>C (n.1633+2944G>C) c.1115-23G>C (n.1115-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487798G= | CA1233573528 | TPO | c.1598-23G= (n.1598-23G=) c.1079-23G= (n.1079-23G=) c.1597+2944G= (n.1597+2944G=) c.1385-23G= (n.1385-23G=) c.192+2944G= n.186+2944G= c.190+2944G= (n.190+2944G=) n.439+2944G= n.1599-23G= c.1634-23G= (n.1634-23G=) c.1633+2944G= (n.1633+2944G=) c.1115-23G= (n.1115-23G=) | |
2 | g.1487800C>A | CA758563919 | TPO | c.1598-21C>A (n.1598-21C>A) c.1079-21C>A (n.1079-21C>A) c.1597+2946C>A (n.1597+2946C>A) c.1385-21C>A (n.1385-21C>A) c.192+2946C>A n.186+2946C>A c.190+2946C>A (n.190+2946C>A) n.439+2946C>A n.1599-21C>A c.1634-21C>A (n.1634-21C>A) c.1633+2946C>A (n.1633+2946C>A) c.1115-21C>A (n.1115-21C>A) | dbSNP |
2 | g.1487800C= | CA1233573529 | TPO | c.1598-21C= (n.1598-21C=) c.1079-21C= (n.1079-21C=) c.1597+2946C= (n.1597+2946C=) c.1385-21C= (n.1385-21C=) c.192+2946C= n.186+2946C= c.190+2946C= (n.190+2946C=) n.439+2946C= n.1599-21C= c.1634-21C= (n.1634-21C=) c.1633+2946C= (n.1633+2946C=) c.1115-21C= (n.1115-21C=) | |
2 | g.1487800C>G | CA2657646493 | TPO | c.1598-21C>G (n.1598-21C>G) c.1079-21C>G (n.1079-21C>G) c.1597+2946C>G (n.1597+2946C>G) c.1385-21C>G (n.1385-21C>G) c.192+2946C>G n.186+2946C>G c.190+2946C>G (n.190+2946C>G) n.439+2946C>G n.1599-21C>G c.1634-21C>G (n.1634-21C>G) c.1633+2946C>G (n.1633+2946C>G) c.1115-21C>G (n.1115-21C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487802T>C | CA1511787 | TPO | c.1598-19T>C (n.1598-19T>C) c.1079-19T>C (n.1079-19T>C) c.1597+2948T>C (n.1597+2948T>C) c.1385-19T>C (n.1385-19T>C) c.192+2948T>C n.186+2948T>C c.190+2948T>C (n.190+2948T>C) n.439+2948T>C n.1599-19T>C c.1634-19T>C (n.1634-19T>C) c.1633+2948T>C (n.1633+2948T>C) c.1115-19T>C (n.1115-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487802T= | CA1233573530 | TPO | c.1598-19T= (n.1598-19T=) c.1079-19T= (n.1079-19T=) c.1597+2948T= (n.1597+2948T=) c.1385-19T= (n.1385-19T=) c.192+2948T= n.186+2948T= c.190+2948T= (n.190+2948T=) n.439+2948T= n.1599-19T= c.1634-19T= (n.1634-19T=) c.1633+2948T= (n.1633+2948T=) c.1115-19T= (n.1115-19T=) | |
2 | g.1487803G>A | CA1511788 | TPO | c.1598-18G>A (n.1598-18G>A) c.1079-18G>A (n.1079-18G>A) c.1597+2949G>A (n.1597+2949G>A) c.1385-18G>A (n.1385-18G>A) c.192+2949G>A n.186+2949G>A c.190+2949G>A (n.190+2949G>A) n.439+2949G>A n.1599-18G>A c.1634-18G>A (n.1634-18G>A) c.1633+2949G>A (n.1633+2949G>A) c.1115-18G>A (n.1115-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487803G= | CA1233573531 | TPO | c.1598-18G= (n.1598-18G=) c.1079-18G= (n.1079-18G=) c.1597+2949G= (n.1597+2949G=) c.1385-18G= (n.1385-18G=) c.192+2949G= n.186+2949G= c.190+2949G= (n.190+2949G=) n.439+2949G= n.1599-18G= c.1634-18G= (n.1634-18G=) c.1633+2949G= (n.1633+2949G=) c.1115-18G= (n.1115-18G=) | |
2 | g.1487805G>A | CA1233573533 | TPO | c.1598-16G>A (n.1598-16G>A) c.1079-16G>A (n.1079-16G>A) c.1597+2951G>A (n.1597+2951G>A) c.1385-16G>A (n.1385-16G>A) c.192+2951G>A n.186+2951G>A c.190+2951G>A (n.190+2951G>A) n.439+2951G>A n.1599-16G>A c.1634-16G>A (n.1634-16G>A) c.1633+2951G>A (n.1633+2951G>A) c.1115-16G>A (n.1115-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487805G= | CA1233573532 | TPO | c.1598-16G= (n.1598-16G=) c.1079-16G= (n.1079-16G=) c.1597+2951G= (n.1597+2951G=) c.1385-16G= (n.1385-16G=) c.192+2951G= n.186+2951G= c.190+2951G= (n.190+2951G=) n.439+2951G= n.1599-16G= c.1634-16G= (n.1634-16G=) c.1633+2951G= (n.1633+2951G=) c.1115-16G= (n.1115-16G=) | |
2 | g.1487807A= | CA1233573534 | TPO | c.1598-14A= (n.1598-14A=) c.1079-14A= (n.1079-14A=) c.1597+2953A= (n.1597+2953A=) c.1385-14A= (n.1385-14A=) c.192+2953A= n.186+2953A= c.190+2953A= (n.190+2953A=) n.439+2953A= n.1599-14A= c.1634-14A= (n.1634-14A=) c.1633+2953A= (n.1633+2953A=) c.1115-14A= (n.1115-14A=) | |
2 | g.1487807A>G | CA1511789 | TPO | c.1598-14A>G (n.1598-14A>G) c.1079-14A>G (n.1079-14A>G) c.1597+2953A>G (n.1597+2953A>G) c.1385-14A>G (n.1385-14A>G) c.192+2953A>G n.186+2953A>G c.190+2953A>G (n.190+2953A>G) n.439+2953A>G n.1599-14A>G c.1634-14A>G (n.1634-14A>G) c.1633+2953A>G (n.1633+2953A>G) c.1115-14A>G (n.1115-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487810G>A | CA2576681035 | TPO | c.1598-11G>A (n.1598-11G>A) c.1079-11G>A (n.1079-11G>A) c.1597+2956G>A (n.1597+2956G>A) c.1385-11G>A (n.1385-11G>A) c.192+2956G>A n.186+2956G>A c.190+2956G>A (n.190+2956G>A) n.439+2956G>A n.1599-11G>A c.1634-11G>A (n.1634-11G>A) c.1633+2956G>A (n.1633+2956G>A) c.1115-11G>A (n.1115-11G>A) | ClinVar |
2 | g.1487812A>G | CA2657646494 | TPO | c.1598-9A>G (n.1598-9A>G) c.1079-9A>G (n.1079-9A>G) c.1597+2958A>G (n.1597+2958A>G) c.1385-9A>G (n.1385-9A>G) c.192+2958A>G n.186+2958A>G c.190+2958A>G (n.190+2958A>G) n.439+2958A>G n.1599-9A>G c.1634-9A>G (n.1634-9A>G) c.1633+2958A>G (n.1633+2958A>G) c.1115-9A>G (n.1115-9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487813T>C | CA1026815117 | TPO | c.1598-8T>C (n.1598-8T>C) c.1079-8T>C (n.1079-8T>C) c.1597+2959T>C (n.1597+2959T>C) c.1385-8T>C (n.1385-8T>C) c.192+2959T>C n.186+2959T>C c.190+2959T>C (n.190+2959T>C) n.439+2959T>C n.1599-8T>C c.1634-8T>C (n.1634-8T>C) c.1633+2959T>C (n.1633+2959T>C) c.1115-8T>C (n.1115-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487813T= | CA1233573535 | TPO | c.1598-8T= (n.1598-8T=) c.1079-8T= (n.1079-8T=) c.1597+2959T= (n.1597+2959T=) c.1385-8T= (n.1385-8T=) c.192+2959T= n.186+2959T= c.190+2959T= (n.190+2959T=) n.439+2959T= n.1599-8T= c.1634-8T= (n.1634-8T=) c.1633+2959T= (n.1633+2959T=) c.1115-8T= (n.1115-8T=) | |
2 | g.1487815_1487816dup | CA2657646495 | TPO | c.1598-6_1598-5dup (n.1598-6_1598-5dup) c.1079-6_1079-5dup (n.1079-6_1079-5dup) c.1597+2961_1597+2962dup (n.1597+2961_1597+2962dup) c.1385-6_1385-5dup (n.1385-6_1385-5dup) c.192+2961_192+2962dup n.186+2961_186+2962dup c.190+2961_190+2962dup (n.190+2961_190+2962dup) n.439+2961_439+2962dup n.1599-6_1599-5dup c.1634-6_1634-5dup (n.1634-6_1634-5dup) c.1633+2961_1633+2962dup (n.1633+2961_1633+2962dup) c.1115-6_1115-5dup (n.1115-6_1115-5dup) | gnomAD v4 |
2 | g.1487818C= | CA1233573536 | TPO | c.1598-3C= (n.1598-3C=) c.1079-3C= (n.1079-3C=) c.1597+2964C= (n.1597+2964C=) c.1385-3C= (n.1385-3C=) c.192+2964C= n.186+2964C= c.190+2964C= (n.190+2964C=) n.439+2964C= n.1599-3C= c.1634-3C= (n.1634-3C=) c.1633+2964C= (n.1633+2964C=) c.1115-3C= (n.1115-3C=) | |
2 | g.1487818C>T | CA530451129 | TPO | c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) c.1079-3C>T (n.1079-3C>T) c.1597+2964C>T (n.1597+2964C>T) c.1385-3C>T (n.1385-3C>T) c.192+2964C>T n.186+2964C>T c.190+2964C>T (n.190+2964C>T) n.439+2964C>T n.1599-3C>T c.1634-3C>T (n.1634-3C>T) c.1633+2964C>T (n.1633+2964C>T) c.1115-3C>T (n.1115-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487819A>C | CA345695655 | TPO | c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.1079-2A>C (n.1079-2A>C) c.1597+2965A>C (n.1597+2965A>C) c.1385-2A>C (n.1385-2A>C) c.192+2965A>C n.186+2965A>C c.190+2965A>C (n.190+2965A>C) n.439+2965A>C n.1599-2A>C c.1634-2A>C (n.1634-2A>C) c.1633+2965A>C (n.1633+2965A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) | |
2 | g.1487819A>G | CA345695656 | TPO | c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.1079-2A>G (n.1079-2A>G) c.1597+2965A>G (n.1597+2965A>G) c.1385-2A>G (n.1385-2A>G) c.192+2965A>G n.186+2965A>G c.190+2965A>G (n.190+2965A>G) n.439+2965A>G n.1599-2A>G c.1634-2A>G (n.1634-2A>G) c.1633+2965A>G (n.1633+2965A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.1487819A>T | CA345695657 | TPO | c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.1079-2A>T (n.1079-2A>T) c.1597+2965A>T (n.1597+2965A>T) c.1385-2A>T (n.1385-2A>T) c.192+2965A>T n.186+2965A>T c.190+2965A>T (n.190+2965A>T) n.439+2965A>T n.1599-2A>T c.1634-2A>T (n.1634-2A>T) c.1633+2965A>T (n.1633+2965A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) | |
2 | g.1487820G>A | CA345695658 | TPO | c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.1079-1G>A (n.1079-1G>A) c.1597+2966G>A (n.1597+2966G>A) c.1385-1G>A (n.1385-1G>A) c.192+2966G>A n.186+2966G>A c.190+2966G>A (n.190+2966G>A) n.439+2966G>A n.1599-1G>A c.1634-1G>A (n.1634-1G>A) c.1633+2966G>A (n.1633+2966G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) | |
2 | g.1487820G>C | CA345695660 | TPO | c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.1079-1G>C (n.1079-1G>C) c.1597+2966G>C (n.1597+2966G>C) c.1385-1G>C (n.1385-1G>C) c.192+2966G>C n.186+2966G>C c.190+2966G>C (n.190+2966G>C) n.439+2966G>C n.1599-1G>C c.1634-1G>C (n.1634-1G>C) c.1633+2966G>C (n.1633+2966G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) | |
2 | g.1487820G>T | CA345695659 | TPO | c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.1079-1G>T (n.1079-1G>T) c.1597+2966G>T (n.1597+2966G>T) c.1385-1G>T (n.1385-1G>T) c.192+2966G>T n.186+2966G>T c.190+2966G>T (n.190+2966G>T) n.439+2966G>T n.1599-1G>T c.1634-1G>T (n.1634-1G>T) c.1633+2966G>T (n.1633+2966G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) | |
2 | g.1487823_1487825del | CA2657646496 | TPO | c.1600_1602del c.1081_1083del c.1597+2969_1597+2971del (n.1597+2969_1597+2971del) c.1387_1389del c.192+2969_192+2971del n.186+2969_186+2971del c.190+2969_190+2971del (n.190+2969_190+2971del) n.439+2969_439+2971del n.1601_1603del c.1636_1638del c.1633+2969_1633+2971del (n.1633+2969_1633+2971del) c.1117_1119del | gnomAD v4 |
2 | g.1487821G>A | CA345695661 | TPO | c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1597+2967G>A (n.1597+2967G>A) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.192+2967G>A n.186+2967G>A c.190+2967G>A (n.190+2967G>A) n.439+2967G>A n.1599G>A c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1633+2967G>A (n.1633+2967G>A) c.1115G>A (p.Gly372Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487821G>C | CA345695663 | TPO | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1597+2967G>C (n.1597+2967G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.192+2967G>C n.186+2967G>C c.190+2967G>C (n.190+2967G>C) n.439+2967G>C n.1599G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1633+2967G>C (n.1633+2967G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) | |
2 | g.1487821G= | CA1233573537 | TPO | c.1598G= (p.Gly533=) c.1079G= (p.Gly360=) c.1597+2967G= (n.1597+2967G=) c.1385G= (p.Gly462=) c.192+2967G= n.186+2967G= c.190+2967G= (n.190+2967G=) n.439+2967G= n.1599G= c.1634G= (p.Gly545=) c.1633+2967G= (n.1633+2967G=) c.1115G= (p.Gly372=) | |
2 | g.1487821G>T | CA345695662 | TPO | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1597+2967G>T (n.1597+2967G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.192+2967G>T n.186+2967G>T c.190+2967G>T (n.190+2967G>T) n.439+2967G>T n.1599G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1633+2967G>T (n.1633+2967G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) | |
2 | g.1487822T>A | CA424503861 | TPO | c.1599T>A (p.Gly533=) c.1080T>A (p.Gly360=) c.1597+2968T>A (n.1597+2968T>A) c.1386T>A (p.Gly462=) c.192+2968T>A n.186+2968T>A c.190+2968T>A (n.190+2968T>A) n.439+2968T>A n.1600T>A c.1635T>A (p.Gly545=) c.1633+2968T>A (n.1633+2968T>A) c.1116T>A (p.Gly372=) | |
2 | g.1487822T>C | CA424503862 | TPO | c.1599T>C (p.Gly533=) c.1080T>C (p.Gly360=) c.1597+2968T>C (n.1597+2968T>C) c.1386T>C (p.Gly462=) c.192+2968T>C n.186+2968T>C c.190+2968T>C (n.190+2968T>C) n.439+2968T>C n.1600T>C c.1635T>C (p.Gly545=) c.1633+2968T>C (n.1633+2968T>C) c.1116T>C (p.Gly372=) | |
2 | g.1487822T>G | CA424503863 | TPO | c.1599T>G (p.Gly533=) c.1080T>G (p.Gly360=) c.1597+2968T>G (n.1597+2968T>G) c.1386T>G (p.Gly462=) c.192+2968T>G n.186+2968T>G c.190+2968T>G (n.190+2968T>G) n.439+2968T>G n.1600T>G c.1635T>G (p.Gly545=) c.1633+2968T>G (n.1633+2968T>G) c.1116T>G (p.Gly372=) | |
2 | g.1487823G>A | CA345695664 | TPO | c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1597+2969G>A (n.1597+2969G>A) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.192+2969G>A n.186+2969G>A c.190+2969G>A (n.190+2969G>A) n.439+2969G>A n.1601G>A c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1633+2969G>A (n.1633+2969G>A) c.1117G>A (p.Gly373Ser) | |
2 | g.1487823G>C | CA345695665 | TPO | c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1597+2969G>C (n.1597+2969G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.192+2969G>C n.186+2969G>C c.190+2969G>C (n.190+2969G>C) n.439+2969G>C n.1601G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1633+2969G>C (n.1633+2969G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) | |
2 | g.1487823G>T | CA345695666 | TPO | c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1597+2969G>T (n.1597+2969G>T) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.192+2969G>T n.186+2969G>T c.190+2969G>T (n.190+2969G>T) n.439+2969G>T n.1601G>T c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.1633+2969G>T (n.1633+2969G>T) c.1117G>T (p.Gly373Cys) | |
2 | g.1487824G>A | CA345695667 | TPO | c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1597+2970G>A (n.1597+2970G>A) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.192+2970G>A n.186+2970G>A c.190+2970G>A (n.190+2970G>A) n.439+2970G>A n.1602G>A c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.1633+2970G>A (n.1633+2970G>A) c.1118G>A (p.Gly373Asp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487824G>C | CA345695668 | TPO | c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1597+2970G>C (n.1597+2970G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.192+2970G>C n.186+2970G>C c.190+2970G>C (n.190+2970G>C) n.439+2970G>C n.1602G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1633+2970G>C (n.1633+2970G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) | |
2 | g.1487824G>T | CA345695669 | TPO | c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1597+2970G>T (n.1597+2970G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.192+2970G>T n.186+2970G>T c.190+2970G>T (n.190+2970G>T) n.439+2970G>T n.1602G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1633+2970G>T (n.1633+2970G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) | |
2 | g.1487825T>A | CA424503865 | TPO | c.1602T>A (p.Gly534=) c.1083T>A (p.Gly361=) c.1597+2971T>A (n.1597+2971T>A) c.1389T>A (p.Gly463=) c.192+2971T>A n.186+2971T>A c.190+2971T>A (n.190+2971T>A) n.439+2971T>A n.1603T>A c.1638T>A (p.Gly546=) c.1633+2971T>A (n.1633+2971T>A) c.1119T>A (p.Gly373=) | |
2 | g.1487825T>C | CA424503866 | TPO | c.1602T>C (p.Gly534=) c.1083T>C (p.Gly361=) c.1597+2971T>C (n.1597+2971T>C) c.1389T>C (p.Gly463=) c.192+2971T>C n.186+2971T>C c.190+2971T>C (n.190+2971T>C) n.439+2971T>C n.1603T>C c.1638T>C (p.Gly546=) c.1633+2971T>C (n.1633+2971T>C) c.1119T>C (p.Gly373=) | |
2 | g.1487825T>G | CA424503867 | TPO | c.1602T>G (p.Gly534=) c.1083T>G (p.Gly361=) c.1597+2971T>G (n.1597+2971T>G) c.1389T>G (p.Gly463=) c.192+2971T>G n.186+2971T>G c.190+2971T>G (n.190+2971T>G) n.439+2971T>G n.1603T>G c.1638T>G (p.Gly546=) c.1633+2971T>G (n.1633+2971T>G) c.1119T>G (p.Gly373=) | |
2 | g.1487826T>A | CA345695671 | TPO | c.1603T>A (p.Leu535Met) c.1084T>A (p.Leu362Met) c.1597+2972T>A (n.1597+2972T>A) c.1390T>A (p.Leu464Met) c.192+2972T>A n.186+2972T>A c.190+2972T>A (n.190+2972T>A) n.439+2972T>A n.1604T>A c.1639T>A (p.Leu547Met) c.1633+2972T>A (n.1633+2972T>A) c.1120T>A (p.Leu374Met) | |
2 | g.1487826T>C | CA424503868 | TPO | c.1603T>C (p.Leu535=) c.1084T>C (p.Leu362=) c.1597+2972T>C (n.1597+2972T>C) c.1390T>C (p.Leu464=) c.192+2972T>C n.186+2972T>C c.190+2972T>C (n.190+2972T>C) n.439+2972T>C n.1604T>C c.1639T>C (p.Leu547=) c.1633+2972T>C (n.1633+2972T>C) c.1120T>C (p.Leu374=) | |
2 | g.1487826T>G | CA345695672 | TPO | c.1603T>G (p.Leu535Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.1597+2972T>G (n.1597+2972T>G) c.1390T>G (p.Leu464Val) c.192+2972T>G n.186+2972T>G c.190+2972T>G (n.190+2972T>G) n.439+2972T>G n.1604T>G c.1639T>G (p.Leu547Val) c.1633+2972T>G (n.1633+2972T>G) c.1120T>G (p.Leu374Val) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487827T>A | CA345695673 | TPO | c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.1597+2973T>A (n.1597+2973T>A) c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.192+2973T>A n.186+2973T>A c.190+2973T>A (n.190+2973T>A) n.439+2973T>A n.1605T>A c.1640T>A (p.Leu547Ter) c.1633+2973T>A (n.1633+2973T>A) c.1121T>A (p.Leu374Ter) | |
2 | g.1487827T>C | CA345695674 | TPO | c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.1597+2973T>C (n.1597+2973T>C) c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.192+2973T>C n.186+2973T>C c.190+2973T>C (n.190+2973T>C) n.439+2973T>C n.1605T>C c.1640T>C (p.Leu547Ser) c.1633+2973T>C (n.1633+2973T>C) c.1121T>C (p.Leu374Ser) | |
2 | g.1487827T>G | CA345695675 | TPO | c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.1597+2973T>G (n.1597+2973T>G) c.1391T>G (p.Leu464Trp) c.192+2973T>G n.186+2973T>G c.190+2973T>G (n.190+2973T>G) n.439+2973T>G n.1605T>G c.1640T>G (p.Leu547Trp) c.1633+2973T>G (n.1633+2973T>G) c.1121T>G (p.Leu374Trp) | |
2 | g.1487828G>A | CA424503869 | TPO | c.1605G>A (p.Leu535=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1597+2974G>A (n.1597+2974G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) c.192+2974G>A n.186+2974G>A c.190+2974G>A (n.190+2974G>A) n.439+2974G>A n.1606G>A c.1641G>A (p.Leu547=) c.1633+2974G>A (n.1633+2974G>A) c.1122G>A (p.Leu374=) | ClinVar |
2 | g.1487828G>C | CA345695676 | TPO | c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.1597+2974G>C (n.1597+2974G>C) c.1392G>C (p.Leu464Phe) c.192+2974G>C n.186+2974G>C c.190+2974G>C (n.190+2974G>C) n.439+2974G>C n.1606G>C c.1641G>C (p.Leu547Phe) c.1633+2974G>C (n.1633+2974G>C) c.1122G>C (p.Leu374Phe) | |
2 | g.1487828G>T | CA345695677 | TPO | c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.1597+2974G>T (n.1597+2974G>T) c.1392G>T (p.Leu464Phe) c.192+2974G>T n.186+2974G>T c.190+2974G>T (n.190+2974G>T) n.439+2974G>T n.1606G>T c.1641G>T (p.Leu547Phe) c.1633+2974G>T (n.1633+2974G>T) c.1122G>T (p.Leu374Phe) | |
2 | g.1487829G>A | CA345695678 | TPO | c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1597+2975G>A (n.1597+2975G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.192+2975G>A n.186+2975G>A c.190+2975G>A (n.190+2975G>A) n.439+2975G>A n.1607G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1633+2975G>A (n.1633+2975G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) | |
2 | g.1487829G>C | CA345695680 | TPO | c.1606G>C (p.Asp536His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1597+2975G>C (n.1597+2975G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) c.192+2975G>C n.186+2975G>C c.190+2975G>C (n.190+2975G>C) n.439+2975G>C n.1607G>C c.1642G>C (p.Asp548His) c.1633+2975G>C (n.1633+2975G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) | |
2 | g.1487829G>T | CA345695679 | TPO | c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1597+2975G>T (n.1597+2975G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.192+2975G>T n.186+2975G>T c.190+2975G>T (n.190+2975G>T) n.439+2975G>T n.1607G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1633+2975G>T (n.1633+2975G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) | |
2 | g.1487830A= | CA1233573538 | TPO | c.1607A= (p.Asp536=) c.1088A= (p.Asp363=) c.1597+2976A= (n.1597+2976A=) c.1394A= (p.Asp465=) c.192+2976A= n.186+2976A= c.190+2976A= (n.190+2976A=) n.439+2976A= n.1608A= c.1643A= (p.Asp548=) c.1633+2976A= (n.1633+2976A=) c.1124A= (p.Asp375=) | |
2 | g.1487830A>C | CA345695681 | TPO | c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1597+2976A>C (n.1597+2976A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.192+2976A>C n.186+2976A>C c.190+2976A>C (n.190+2976A>C) n.439+2976A>C n.1608A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1633+2976A>C (n.1633+2976A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) | |
2 | g.1487830A>G | CA345695682 | TPO | c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1597+2976A>G (n.1597+2976A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.192+2976A>G n.186+2976A>G c.190+2976A>G (n.190+2976A>G) n.439+2976A>G n.1608A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1633+2976A>G (n.1633+2976A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487830A>T | CA345695683 | TPO | c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1597+2976A>T (n.1597+2976A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.192+2976A>T n.186+2976A>T c.190+2976A>T (n.190+2976A>T) n.439+2976A>T n.1608A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1633+2976A>T (n.1633+2976A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) | |
2 | g.1487831C>A | CA345695684 | TPO | c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1597+2977C>A (n.1597+2977C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.192+2977C>A n.186+2977C>A c.190+2977C>A (n.190+2977C>A) n.439+2977C>A n.1609C>A c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1633+2977C>A (n.1633+2977C>A) c.1125C>A (p.Asp375Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.1487831C>G | CA345695685 | TPO | c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1597+2977C>G (n.1597+2977C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.192+2977C>G n.186+2977C>G c.190+2977C>G (n.190+2977C>G) n.439+2977C>G n.1609C>G c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1633+2977C>G (n.1633+2977C>G) c.1125C>G (p.Asp375Glu) | |
2 | g.1487831C>T | CA424503870 | TPO | c.1608C>T (p.Asp536=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.1597+2977C>T (n.1597+2977C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) c.192+2977C>T n.186+2977C>T c.190+2977C>T (n.190+2977C>T) n.439+2977C>T n.1609C>T c.1644C>T (p.Asp548=) c.1633+2977C>T (n.1633+2977C>T) c.1125C>T (p.Asp375=) | |
2 | g.1487832C>A | CA1511791 | TPO | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1597+2978C>A (n.1597+2978C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.192+2978C>A n.186+2978C>A c.190+2978C>A (n.190+2978C>A) n.439+2978C>A n.1610C>A c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1633+2978C>A (n.1633+2978C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487832C= | CA1233573539 | TPO | c.1609C= (p.Pro537=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1597+2978C= (n.1597+2978C=) c.1396C= (p.Pro466=) c.192+2978C= n.186+2978C= c.190+2978C= (n.190+2978C=) n.439+2978C= n.1610C= c.1645C= (p.Pro549=) c.1633+2978C= (n.1633+2978C=) c.1126C= (p.Pro376=) | |
2 | g.1487832C>G | CA345695686 | TPO | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1597+2978C>G (n.1597+2978C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.192+2978C>G n.186+2978C>G c.190+2978C>G (n.190+2978C>G) n.439+2978C>G n.1610C>G c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1633+2978C>G (n.1633+2978C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) | |
2 | g.1487832C>T | CA1511790 | TPO | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1597+2978C>T (n.1597+2978C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.192+2978C>T n.186+2978C>T c.190+2978C>T (n.190+2978C>T) n.439+2978C>T n.1610C>T c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1633+2978C>T (n.1633+2978C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.1487833C>A | CA345695687 | TPO | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.1597+2979C>A (n.1597+2979C>A) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.192+2979C>A n.186+2979C>A c.190+2979C>A (n.190+2979C>A) n.439+2979C>A n.1611C>A c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.1633+2979C>A (n.1633+2979C>A) c.1127C>A (p.Pro376Gln) | |
2 | g.1487833C= | CA1233573540 | TPO | c.1610C= (p.Pro537=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1597+2979C= (n.1597+2979C=) c.1397C= (p.Pro466=) c.192+2979C= n.186+2979C= c.190+2979C= (n.190+2979C=) n.439+2979C= n.1611C= c.1646C= (p.Pro549=) c.1633+2979C= (n.1633+2979C=) c.1127C= (p.Pro376=) | |
2 | g.1487833C>G | CA345695688 | TPO | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1597+2979C>G (n.1597+2979C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.192+2979C>G n.186+2979C>G c.190+2979C>G (n.190+2979C>G) n.439+2979C>G n.1611C>G c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1633+2979C>G (n.1633+2979C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) | |
2 | g.1487833C>T | CA345695689 | TPO | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1597+2979C>T (n.1597+2979C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.192+2979C>T n.186+2979C>T c.190+2979C>T (n.190+2979C>T) n.439+2979C>T n.1611C>T c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1633+2979C>T (n.1633+2979C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487834A>C | CA424503871 | TPO | c.1611A>C (p.Pro537=) c.1092A>C (p.Pro364=) c.1597+2980A>C (n.1597+2980A>C) c.1398A>C (p.Pro466=) c.192+2980A>C n.186+2980A>C c.190+2980A>C (n.190+2980A>C) n.439+2980A>C n.1612A>C c.1647A>C (p.Pro549=) c.1633+2980A>C (n.1633+2980A>C) c.1128A>C (p.Pro376=) | |
2 | g.1487834A>G | CA424503872 | TPO | c.1611A>G (p.Pro537=) c.1092A>G (p.Pro364=) c.1597+2980A>G (n.1597+2980A>G) c.1398A>G (p.Pro466=) c.192+2980A>G n.186+2980A>G c.190+2980A>G (n.190+2980A>G) n.439+2980A>G n.1612A>G c.1647A>G (p.Pro549=) c.1633+2980A>G (n.1633+2980A>G) c.1128A>G (p.Pro376=) | |
2 | g.1487834A>T | CA424503873 | TPO | c.1611A>T (p.Pro537=) c.1092A>T (p.Pro364=) c.1597+2980A>T (n.1597+2980A>T) c.1398A>T (p.Pro466=) c.192+2980A>T n.186+2980A>T c.190+2980A>T (n.190+2980A>T) n.439+2980A>T n.1612A>T c.1647A>T (p.Pro549=) c.1633+2980A>T (n.1633+2980A>T) c.1128A>T (p.Pro376=) | |
2 | g.1487835C>A | CA345695690 | TPO | c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1597+2981C>A (n.1597+2981C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.192+2981C>A n.186+2981C>A c.190+2981C>A (n.190+2981C>A) n.439+2981C>A n.1613C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1633+2981C>A (n.1633+2981C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) | |
2 | g.1487835C= | CA1233573541 | TPO | c.1612C= (p.Leu538=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1597+2981C= (n.1597+2981C=) c.1399C= (p.Leu467=) c.192+2981C= n.186+2981C= c.190+2981C= (n.190+2981C=) n.439+2981C= n.1613C= c.1648C= (p.Leu550=) c.1633+2981C= (n.1633+2981C=) c.1129C= (p.Leu377=) | |
2 | g.1487835C>G | CA345695691 | TPO | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1597+2981C>G (n.1597+2981C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.192+2981C>G n.186+2981C>G c.190+2981C>G (n.190+2981C>G) n.439+2981C>G n.1613C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1633+2981C>G (n.1633+2981C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487835C>T | CA424503875 | TPO | c.1612C>T (p.Leu538=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1597+2981C>T (n.1597+2981C>T) c.1399C>T (p.Leu467=) c.192+2981C>T n.186+2981C>T c.190+2981C>T (n.190+2981C>T) n.439+2981C>T n.1613C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.1633+2981C>T (n.1633+2981C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) | |
2 | g.1487836T>A | CA345695692 | TPO | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1597+2982T>A (n.1597+2982T>A) c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.192+2982T>A n.186+2982T>A c.190+2982T>A (n.190+2982T>A) n.439+2982T>A n.1614T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1633+2982T>A (n.1633+2982T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) | |
2 | g.1487836T>C | CA345695693 | TPO | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1597+2982T>C (n.1597+2982T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.192+2982T>C n.186+2982T>C c.190+2982T>C (n.190+2982T>C) n.439+2982T>C n.1614T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1633+2982T>C (n.1633+2982T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) | |
2 | g.1487836T>G | CA345695694 | TPO | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1597+2982T>G (n.1597+2982T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.192+2982T>G n.186+2982T>G c.190+2982T>G (n.190+2982T>G) n.439+2982T>G n.1614T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1633+2982T>G (n.1633+2982T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
2 | g.1487837A= | CA1233573542 | TPO | c.1614A= (p.Leu538=) c.1095A= (p.Leu365=) c.1597+2983A= (n.1597+2983A=) c.1401A= (p.Leu467=) c.192+2983A= n.186+2983A= c.190+2983A= (n.190+2983A=) n.439+2983A= n.1615A= c.1650A= (p.Leu550=) c.1633+2983A= (n.1633+2983A=) c.1131A= (p.Leu377=) | |
2 | g.1487837A>C | CA424503876 | TPO | c.1614A>C (p.Leu538=) c.1095A>C (p.Leu365=) c.1597+2983A>C (n.1597+2983A>C) c.1401A>C (p.Leu467=) c.192+2983A>C n.186+2983A>C c.190+2983A>C (n.190+2983A>C) n.439+2983A>C n.1615A>C c.1650A>C (p.Leu550=) c.1633+2983A>C (n.1633+2983A>C) c.1131A>C (p.Leu377=) | |
2 | g.1487837A>G | CA424503878 | TPO | c.1614A>G (p.Leu538=) c.1095A>G (p.Leu365=) c.1597+2983A>G (n.1597+2983A>G) c.1401A>G (p.Leu467=) c.192+2983A>G n.186+2983A>G c.190+2983A>G (n.190+2983A>G) n.439+2983A>G n.1615A>G c.1650A>G (p.Leu550=) c.1633+2983A>G (n.1633+2983A>G) c.1131A>G (p.Leu377=) | dbSNP |
2 | g.1487837A>T | CA424503877 | TPO | c.1614A>T (p.Leu538=) c.1095A>T (p.Leu365=) c.1597+2983A>T (n.1597+2983A>T) c.1401A>T (p.Leu467=) c.192+2983A>T n.186+2983A>T c.190+2983A>T (n.190+2983A>T) n.439+2983A>T n.1615A>T c.1650A>T (p.Leu550=) c.1633+2983A>T (n.1633+2983A>T) c.1131A>T (p.Leu377=) | |
2 | g.1487838A= | CA1233573543 | TPO | c.1615A= (p.Ile539=) c.1096A= (p.Ile366=) c.1597+2984A= (n.1597+2984A=) c.1402A= (p.Ile468=) c.192+2984A= n.186+2984A= c.190+2984A= (n.190+2984A=) n.439+2984A= n.1616A= c.1651A= (p.Ile551=) c.1633+2984A= (n.1633+2984A=) c.1132A= (p.Ile378=) | |
2 | g.1487838A>C | CA345695695 | TPO | c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1597+2984A>C (n.1597+2984A>C) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.192+2984A>C n.186+2984A>C c.190+2984A>C (n.190+2984A>C) n.439+2984A>C n.1616A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1633+2984A>C (n.1633+2984A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) | |
2 | g.1487838A>G | CA345695696 | TPO | c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1597+2984A>G (n.1597+2984A>G) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.192+2984A>G n.186+2984A>G c.190+2984A>G (n.190+2984A>G) n.439+2984A>G n.1616A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1633+2984A>G (n.1633+2984A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.1487838A>T | CA345695697 | TPO | c.1615A>T (p.Ile539Leu) c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.1597+2984A>T (n.1597+2984A>T) c.1402A>T (p.Ile468Leu) c.192+2984A>T n.186+2984A>T c.190+2984A>T (n.190+2984A>T) n.439+2984A>T n.1616A>T c.1651A>T (p.Ile551Leu) c.1633+2984A>T (n.1633+2984A>T) c.1132A>T (p.Ile378Leu) | |
2 | g.1487839T>A | CA345695698 | TPO | c.1616T>A (p.Ile539Lys) c.1097T>A (p.Ile366Lys) c.1597+2985T>A (n.1597+2985T>A) c.1403T>A (p.Ile468Lys) c.192+2985T>A n.186+2985T>A c.190+2985T>A (n.190+2985T>A) n.439+2985T>A n.1617T>A c.1652T>A (p.Ile551Lys) c.1633+2985T>A (n.1633+2985T>A) c.1133T>A (p.Ile378Lys) | |
2 | g.1487839T>C | CA345695699 | TPO | c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1597+2985T>C (n.1597+2985T>C) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.192+2985T>C n.186+2985T>C c.190+2985T>C (n.190+2985T>C) n.439+2985T>C n.1617T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1633+2985T>C (n.1633+2985T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.1487839T>G | CA345695700 | TPO | c.1616T>G (p.Ile539Arg) c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.1597+2985T>G (n.1597+2985T>G) c.1403T>G (p.Ile468Arg) c.192+2985T>G n.186+2985T>G c.190+2985T>G (n.190+2985T>G) n.439+2985T>G n.1617T>G c.1652T>G (p.Ile551Arg) c.1633+2985T>G (n.1633+2985T>G) c.1133T>G (p.Ile378Arg) | |
2 | g.1487840A= | CA1233573544 | TPO | c.1617A= (p.Ile539=) c.1098A= (p.Ile366=) c.1597+2986A= (n.1597+2986A=) c.1404A= (p.Ile468=) c.192+2986A= n.186+2986A= c.190+2986A= (n.190+2986A=) n.439+2986A= n.1618A= c.1653A= (p.Ile551=) c.1633+2986A= (n.1633+2986A=) c.1134A= (p.Ile378=) | |
2 | g.1487840A>C | CA424503880 | TPO | c.1617A>C (p.Ile539=) c.1098A>C (p.Ile366=) c.1597+2986A>C (n.1597+2986A>C) c.1404A>C (p.Ile468=) c.192+2986A>C n.186+2986A>C c.190+2986A>C (n.190+2986A>C) n.439+2986A>C n.1618A>C c.1653A>C (p.Ile551=) c.1633+2986A>C (n.1633+2986A>C) c.1134A>C (p.Ile378=) | |
2 | g.1487840A>G | CA345695701 | TPO | c.1617A>G (p.Ile539Met) c.1098A>G (p.Ile366Met) c.1597+2986A>G (n.1597+2986A>G) c.1404A>G (p.Ile468Met) c.192+2986A>G n.186+2986A>G c.190+2986A>G (n.190+2986A>G) n.439+2986A>G n.1618A>G c.1653A>G (p.Ile551Met) c.1633+2986A>G (n.1633+2986A>G) c.1134A>G (p.Ile378Met) | |
2 | g.1487840A>T | CA424503879 | TPO | c.1617A>T (p.Ile539=) c.1098A>T (p.Ile366=) c.1597+2986A>T (n.1597+2986A>T) c.1404A>T (p.Ile468=) c.192+2986A>T n.186+2986A>T c.190+2986A>T (n.190+2986A>T) n.439+2986A>T n.1618A>T c.1653A>T (p.Ile551=) c.1633+2986A>T (n.1633+2986A>T) c.1134A>T (p.Ile378=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487841C>A | CA41417281 | TPO | c.1618C>A (p.Arg540=) c.1099C>A (p.Arg367=) c.1597+2987C>A (n.1597+2987C>A) c.1405C>A (p.Arg469=) c.192+2987C>A n.186+2987C>A c.190+2987C>A (n.190+2987C>A) n.439+2987C>A n.1619C>A c.1654C>A (p.Arg552=) c.1633+2987C>A (n.1633+2987C>A) c.1135C>A (p.Arg379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487841C= | CA1233573545 | TPO | c.1618C= (p.Arg540=) c.1099C= (p.Arg367=) c.1597+2987C= (n.1597+2987C=) c.1405C= (p.Arg469=) c.192+2987C= n.186+2987C= c.190+2987C= (n.190+2987C=) n.439+2987C= n.1619C= c.1654C= (p.Arg552=) c.1633+2987C= (n.1633+2987C=) c.1135C= (p.Arg379=) | |
2 | g.1487841C>G | CA1511792 | TPO | c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1597+2987C>G (n.1597+2987C>G) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.192+2987C>G n.186+2987C>G c.190+2987C>G (n.190+2987C>G) n.439+2987C>G n.1619C>G c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1633+2987C>G (n.1633+2987C>G) c.1135C>G (p.Arg379Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487841C>T | CA116627 | TPO | c.1618C>T (p.Arg540Ter) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.1597+2987C>T (n.1597+2987C>T) c.1405C>T (p.Arg469Ter) c.192+2987C>T n.186+2987C>T c.190+2987C>T (n.190+2987C>T) n.439+2987C>T n.1619C>T c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.1633+2987C>T (n.1633+2987C>T) c.1135C>T (p.Arg379Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487842G>A | CA1511793 | TPO | c.1619G>A (p.Arg540Gln) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.1597+2988G>A (n.1597+2988G>A) c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.192+2988G>A n.186+2988G>A c.190+2988G>A (n.190+2988G>A) n.439+2988G>A n.1620G>A c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.1633+2988G>A (n.1633+2988G>A) c.1136G>A (p.Arg379Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1487842G>C | CA345695703 | TPO | c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1597+2988G>C (n.1597+2988G>C) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.192+2988G>C n.186+2988G>C c.190+2988G>C (n.190+2988G>C) n.439+2988G>C n.1620G>C c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.1633+2988G>C (n.1633+2988G>C) c.1136G>C (p.Arg379Pro) | |
2 | g.1487842G= | CA1233573546 | TPO | c.1619G= (p.Arg540=) c.1100G= (p.Arg367=) c.1597+2988G= (n.1597+2988G=) c.1406G= (p.Arg469=) c.192+2988G= n.186+2988G= c.190+2988G= (n.190+2988G=) n.439+2988G= n.1620G= c.1655G= (p.Arg552=) c.1633+2988G= (n.1633+2988G=) c.1136G= (p.Arg379=) | |
2 | g.1487842G>T | CA345695702 | TPO | c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1597+2988G>T (n.1597+2988G>T) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.192+2988G>T n.186+2988G>T c.190+2988G>T (n.190+2988G>T) n.439+2988G>T n.1620G>T c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1633+2988G>T (n.1633+2988G>T) c.1136G>T (p.Arg379Leu) | |
2 | g.1487843A>C | CA424503881 | TPO | c.1620A>C (p.Arg540=) c.1101A>C (p.Arg367=) c.1597+2989A>C (n.1597+2989A>C) c.1407A>C (p.Arg469=) c.192+2989A>C n.186+2989A>C c.190+2989A>C (n.190+2989A>C) n.439+2989A>C n.1621A>C c.1656A>C (p.Arg552=) c.1633+2989A>C (n.1633+2989A>C) c.1137A>C (p.Arg379=) | |
2 | g.1487843A>G | CA424503882 | TPO | c.1620A>G (p.Arg540=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.1597+2989A>G (n.1597+2989A>G) c.1407A>G (p.Arg469=) c.192+2989A>G n.186+2989A>G c.190+2989A>G (n.190+2989A>G) n.439+2989A>G n.1621A>G c.1656A>G (p.Arg552=) c.1633+2989A>G (n.1633+2989A>G) c.1137A>G (p.Arg379=) | |
2 | g.1487843A>T | CA424503883 | TPO | c.1620A>T (p.Arg540=) c.1101A>T (p.Arg367=) c.1597+2989A>T (n.1597+2989A>T) c.1407A>T (p.Arg469=) c.192+2989A>T n.186+2989A>T c.190+2989A>T (n.190+2989A>T) n.439+2989A>T n.1621A>T c.1656A>T (p.Arg552=) c.1633+2989A>T (n.1633+2989A>T) c.1137A>T (p.Arg379=) | |
2 | g.1487844G>A | CA345695704 | TPO | c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1597+2990G>A (n.1597+2990G>A) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.192+2990G>A n.186+2990G>A c.190+2990G>A (n.190+2990G>A) n.439+2990G>A n.1622G>A c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1633+2990G>A (n.1633+2990G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) | |
2 | g.1487844G>C | CA345695705 | TPO | c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1597+2990G>C (n.1597+2990G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.192+2990G>C n.186+2990G>C c.190+2990G>C (n.190+2990G>C) n.439+2990G>C n.1622G>C c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1633+2990G>C (n.1633+2990G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.1487844G>T | CA345695706 | TPO | c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1597+2990G>T (n.1597+2990G>T) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.192+2990G>T n.186+2990G>T c.190+2990G>T (n.190+2990G>T) n.439+2990G>T n.1622G>T c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1633+2990G>T (n.1633+2990G>T) c.1138G>T (p.Gly380Cys) | |
2 | g.1487845G>A | CA345695707 | TPO | c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1597+2991G>A (n.1597+2991G>A) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.192+2991G>A n.186+2991G>A c.190+2991G>A (n.190+2991G>A) n.439+2991G>A n.1623G>A c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1633+2991G>A (n.1633+2991G>A) c.1139G>A (p.Gly380Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.1487845G>C | CA345695708 | TPO | c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1597+2991G>C (n.1597+2991G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.192+2991G>C n.186+2991G>C c.190+2991G>C (n.190+2991G>C) n.439+2991G>C n.1623G>C c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1633+2991G>C (n.1633+2991G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) | |
2 | g.1487845G>T | CA345695709 | TPO | c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1597+2991G>T (n.1597+2991G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.192+2991G>T n.186+2991G>T c.190+2991G>T (n.190+2991G>T) n.439+2991G>T n.1623G>T c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1633+2991G>T (n.1633+2991G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) | |
2 | g.1487846C>A | CA424503884 | TPO | c.1623C>A (p.Gly541=) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1597+2992C>A (n.1597+2992C>A) c.1410C>A (p.Gly470=) c.192+2992C>A n.186+2992C>A c.190+2992C>A (n.190+2992C>A) n.439+2992C>A n.1624C>A c.1659C>A (p.Gly553=) c.1633+2992C>A (n.1633+2992C>A) c.1140C>A (p.Gly380=) | dbSNP |
2 | g.1487846C>G | CA424503885 | TPO | c.1623C>G (p.Gly541=) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1597+2992C>G (n.1597+2992C>G) c.1410C>G (p.Gly470=) c.192+2992C>G n.186+2992C>G c.190+2992C>G (n.190+2992C>G) n.439+2992C>G n.1624C>G c.1659C>G (p.Gly553=) c.1633+2992C>G (n.1633+2992C>G) c.1140C>G (p.Gly380=) | |
2 | g.1487846C>T | CA424503886 | TPO | c.1623C>T (p.Gly541=) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1597+2992C>T (n.1597+2992C>T) c.1410C>T (p.Gly470=) c.192+2992C>T n.186+2992C>T c.190+2992C>T (n.190+2992C>T) n.439+2992C>T n.1624C>T c.1659C>T (p.Gly553=) c.1633+2992C>T (n.1633+2992C>T) c.1140C>T (p.Gly380=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.1487847C>A | CA345695710 | TPO | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1597+2993C>A (n.1597+2993C>A) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.192+2993C>A n.186+2993C>A c.190+2993C>A (n.190+2993C>A) n.439+2993C>A n.1625C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1633+2993C>A (n.1633+2993C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) | |
2 | g.1487847C>G | CA345695711 | TPO | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1597+2993C>G (n.1597+2993C>G) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.192+2993C>G n.186+2993C>G c.190+2993C>G (n.190+2993C>G) n.439+2993C>G n.1625C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1633+2993C>G (n.1633+2993C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) | |
2 | g.1487847C>T | CA345695712 | TPO | c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1597+2993C>T (n.1597+2993C>T) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.192+2993C>T n.186+2993C>T c.190+2993C>T (n.190+2993C>T) n.439+2993C>T n.1625C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1633+2993C>T (n.1633+2993C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) | |
2 | g.1487848T>A | CA345695713 | TPO | c.1625T>A (p.Leu542His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1597+2994T>A (n.1597+2994T>A) c.1412T>A (p.Leu471His) c.192+2994T>A n.186+2994T>A c.190+2994T>A (n.190+2994T>A) n.439+2994T>A n.1626T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.1633+2994T>A (n.1633+2994T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) | |
2 | g.1487848T>C | CA345695714 | TPO | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1597+2994T>C (n.1597+2994T>C) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.192+2994T>C n.186+2994T>C c.190+2994T>C (n.190+2994T>C) n.439+2994T>C n.1626T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1633+2994T>C (n.1633+2994T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) | |
2 | g.1487848T>G | CA1511794 | TPO | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1597+2994T>G (n.1597+2994T>G) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.192+2994T>G n.186+2994T>G c.190+2994T>G (n.190+2994T>G) n.439+2994T>G n.1626T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1633+2994T>G (n.1633+2994T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487848T= | CA1233573547 | TPO | c.1625T= (p.Leu542=) c.1106T= (p.Leu369=) c.1597+2994T= (n.1597+2994T=) c.1412T= (p.Leu471=) c.192+2994T= n.186+2994T= c.190+2994T= (n.190+2994T=) n.439+2994T= n.1626T= c.1661T= (p.Leu554=) c.1633+2994T= (n.1633+2994T=) c.1142T= (p.Leu381=) | |
2 | g.1487849T>A | CA424503888 | TPO | c.1626T>A (p.Leu542=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1597+2995T>A (n.1597+2995T>A) c.1413T>A (p.Leu471=) c.192+2995T>A n.186+2995T>A c.190+2995T>A (n.190+2995T>A) n.439+2995T>A n.1627T>A c.1662T>A (p.Leu554=) c.1633+2995T>A (n.1633+2995T>A) c.1143T>A (p.Leu381=) | |
2 | g.1487849T>C | CA424503890 | TPO | c.1626T>C (p.Leu542=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1597+2995T>C (n.1597+2995T>C) c.1413T>C (p.Leu471=) c.192+2995T>C n.186+2995T>C c.190+2995T>C (n.190+2995T>C) n.439+2995T>C n.1627T>C c.1662T>C (p.Leu554=) c.1633+2995T>C (n.1633+2995T>C) c.1143T>C (p.Leu381=) | |
2 | g.1487849T>G | CA424503889 | TPO | c.1626T>G (p.Leu542=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1597+2995T>G (n.1597+2995T>G) c.1413T>G (p.Leu471=) c.192+2995T>G n.186+2995T>G c.190+2995T>G (n.190+2995T>G) n.439+2995T>G n.1627T>G c.1662T>G (p.Leu554=) c.1633+2995T>G (n.1633+2995T>G) c.1143T>G (p.Leu381=) | |
2 | g.1487850C>A | CA345695715 | TPO | c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1597+2996C>A (n.1597+2996C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.192+2996C>A n.186+2996C>A c.190+2996C>A (n.190+2996C>A) n.439+2996C>A n.1628C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1633+2996C>A (n.1633+2996C>A) c.1144C>A (p.Leu382Ile) | |
2 | g.1487850C= | CA1233573548 | TPO | c.1627C= (p.Leu543=) c.1108C= (p.Leu370=) c.1597+2996C= (n.1597+2996C=) c.1414C= (p.Leu472=) c.192+2996C= n.186+2996C= c.190+2996C= (n.190+2996C=) n.439+2996C= n.1628C= c.1663C= (p.Leu555=) c.1633+2996C= (n.1633+2996C=) c.1144C= (p.Leu382=) | |
2 | g.1487850C>G | CA1511795 | TPO | c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1597+2996C>G (n.1597+2996C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.192+2996C>G n.186+2996C>G c.190+2996C>G (n.190+2996C>G) n.439+2996C>G n.1628C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1633+2996C>G (n.1633+2996C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487850C>T | CA345695716 | TPO | c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1597+2996C>T (n.1597+2996C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.192+2996C>T n.186+2996C>T c.190+2996C>T (n.190+2996C>T) n.439+2996C>T n.1628C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1633+2996C>T (n.1633+2996C>T) c.1144C>T (p.Leu382Phe) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1487851T>A | CA345695717 | TPO | c.1628T>A (p.Leu543His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.1597+2997T>A (n.1597+2997T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) c.192+2997T>A n.186+2997T>A c.190+2997T>A (n.190+2997T>A) n.439+2997T>A n.1629T>A c.1664T>A (p.Leu555His) c.1633+2997T>A (n.1633+2997T>A) c.1145T>A (p.Leu382His) | |
2 | g.1487851T>C | CA345695719 | TPO | c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1597+2997T>C (n.1597+2997T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.192+2997T>C n.186+2997T>C c.190+2997T>C (n.190+2997T>C) n.439+2997T>C n.1629T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1633+2997T>C (n.1633+2997T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) | |
2 | g.1487851T>G | CA345695718 | TPO | c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1597+2997T>G (n.1597+2997T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.192+2997T>G n.186+2997T>G c.190+2997T>G (n.190+2997T>G) n.439+2997T>G n.1629T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1633+2997T>G (n.1633+2997T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) | |
2 | g.1487852T>A | CA424503891 | TPO | c.1629T>A (p.Leu543=) c.1110T>A (p.Leu370=) c.1597+2998T>A (n.1597+2998T>A) c.1416T>A (p.Leu472=) c.192+2998T>A n.186+2998T>A c.190+2998T>A (n.190+2998T>A) n.439+2998T>A n.1630T>A c.1665T>A (p.Leu555=) c.1633+2998T>A (n.1633+2998T>A) c.1146T>A (p.Leu382=) | |
2 | g.1487852T>C | CA1511796 | TPO | c.1629T>C (p.Leu543=) c.1110T>C (p.Leu370=) c.1597+2998T>C (n.1597+2998T>C) c.1416T>C (p.Leu472=) c.192+2998T>C n.186+2998T>C c.190+2998T>C (n.190+2998T>C) n.439+2998T>C n.1630T>C c.1665T>C (p.Leu555=) c.1633+2998T>C (n.1633+2998T>C) c.1146T>C (p.Leu382=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487852T>G | CA424503892 | TPO | c.1629T>G (p.Leu543=) c.1110T>G (p.Leu370=) c.1597+2998T>G (n.1597+2998T>G) c.1416T>G (p.Leu472=) c.192+2998T>G n.186+2998T>G c.190+2998T>G (n.190+2998T>G) n.439+2998T>G n.1630T>G c.1665T>G (p.Leu555=) c.1633+2998T>G (n.1633+2998T>G) c.1146T>G (p.Leu382=) | |
2 | g.1487852T= | CA1233573549 | TPO | c.1629T= (p.Leu543=) c.1110T= (p.Leu370=) c.1597+2998T= (n.1597+2998T=) c.1416T= (p.Leu472=) c.192+2998T= n.186+2998T= c.190+2998T= (n.190+2998T=) n.439+2998T= n.1630T= c.1665T= (p.Leu555=) c.1633+2998T= (n.1633+2998T=) c.1146T= (p.Leu382=) | |
2 | g.1487853G>A | CA345695721 | TPO | c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1597+2999G>A (n.1597+2999G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.192+2999G>A n.186+2999G>A c.190+2999G>A (n.190+2999G>A) n.439+2999G>A n.1631G>A c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1633+2999G>A (n.1633+2999G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) | |
2 | g.1487853G>C | CA345695720 | TPO | c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1597+2999G>C (n.1597+2999G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.192+2999G>C n.186+2999G>C c.190+2999G>C (n.190+2999G>C) n.439+2999G>C n.1631G>C c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1633+2999G>C (n.1633+2999G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) | |
2 | g.1487853G= | CA1233573550 | TPO | c.1630G= (p.Ala544=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1597+2999G= (n.1597+2999G=) c.1417G= (p.Ala473=) c.192+2999G= n.186+2999G= c.190+2999G= (n.190+2999G=) n.439+2999G= n.1631G= c.1666G= (p.Ala556=) c.1633+2999G= (n.1633+2999G=) c.1147G= (p.Ala383=) | |
2 | g.1487853G>T | CA345695722 | TPO | c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1597+2999G>T (n.1597+2999G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.192+2999G>T n.186+2999G>T c.190+2999G>T (n.190+2999G>T) n.439+2999G>T n.1631G>T c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1633+2999G>T (n.1633+2999G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487854C>A | CA345695723 | TPO | c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1597+3000C>A (n.1597+3000C>A) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.192+3000C>A n.186+3000C>A c.190+3000C>A (n.190+3000C>A) n.439+3000C>A n.1632C>A c.1667C>A (p.Ala556Glu) c.1633+3000C>A (n.1633+3000C>A) c.1148C>A (p.Ala383Glu) | |
2 | g.1487854C>G | CA345695724 | TPO | c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1597+3000C>G (n.1597+3000C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.192+3000C>G n.186+3000C>G c.190+3000C>G (n.190+3000C>G) n.439+3000C>G n.1632C>G c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1633+3000C>G (n.1633+3000C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) | |
2 | g.1487854C>T | CA345695725 | TPO | c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1597+3000C>T (n.1597+3000C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.192+3000C>T n.186+3000C>T c.190+3000C>T (n.190+3000C>T) n.439+3000C>T n.1632C>T c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1633+3000C>T (n.1633+3000C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) | gnomAD v4 |
2 | g.1487855A= | CA1233573551 | TPO | c.1632A= (p.Ala544=) c.1113A= (p.Ala371=) c.1597+3001A= (n.1597+3001A=) c.1419A= (p.Ala473=) c.192+3001A= n.186+3001A= c.190+3001A= (n.190+3001A=) n.439+3001A= n.1633A= c.1668A= (p.Ala556=) c.1633+3001A= (n.1633+3001A=) c.1149A= (p.Ala383=) | |
2 | g.1487855A>C | CA424503893 | TPO | c.1632A>C (p.Ala544=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.1597+3001A>C (n.1597+3001A>C) c.1419A>C (p.Ala473=) c.192+3001A>C n.186+3001A>C c.190+3001A>C (n.190+3001A>C) n.439+3001A>C n.1633A>C c.1668A>C (p.Ala556=) c.1633+3001A>C (n.1633+3001A>C) c.1149A>C (p.Ala383=) | |
2 | g.1487855A>G | CA424503894 | TPO | c.1632A>G (p.Ala544=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.1597+3001A>G (n.1597+3001A>G) c.1419A>G (p.Ala473=) c.192+3001A>G n.186+3001A>G c.190+3001A>G (n.190+3001A>G) n.439+3001A>G n.1633A>G c.1668A>G (p.Ala556=) c.1633+3001A>G (n.1633+3001A>G) c.1149A>G (p.Ala383=) | dbSNP |
2 | g.1487855A>T | CA424503895 | TPO | c.1632A>T (p.Ala544=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.1597+3001A>T (n.1597+3001A>T) c.1419A>T (p.Ala473=) c.192+3001A>T n.186+3001A>T c.190+3001A>T (n.190+3001A>T) n.439+3001A>T n.1633A>T c.1668A>T (p.Ala556=) c.1633+3001A>T (n.1633+3001A>T) c.1149A>T (p.Ala383=) | |
2 | g.1487856A>C | CA424503896 | TPO | c.1633A>C (p.Arg545=) c.1114A>C (p.Arg372=) c.1597+3002A>C (n.1597+3002A>C) c.1420A>C (p.Arg474=) c.192+3002A>C n.186+3002A>C c.190+3002A>C (n.190+3002A>C) n.439+3002A>C n.1634A>C c.1669A>C (p.Arg557=) c.1633+3002A>C (n.1633+3002A>C) c.1150A>C (p.Arg384=) | |
2 | g.1487856A>G | CA345695726 | TPO | c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.1597+3002A>G (n.1597+3002A>G) c.1420A>G (p.Arg474Gly) c.192+3002A>G n.186+3002A>G c.190+3002A>G (n.190+3002A>G) n.439+3002A>G n.1634A>G c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.1633+3002A>G (n.1633+3002A>G) c.1150A>G (p.Arg384Gly) | |
2 | g.1487856A>T | CA345695727 | TPO | c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1114A>T (p.Arg372Ter) c.1597+3002A>T (n.1597+3002A>T) c.1420A>T (p.Arg474Ter) c.192+3002A>T n.186+3002A>T c.190+3002A>T (n.190+3002A>T) n.439+3002A>T n.1634A>T c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.1633+3002A>T (n.1633+3002A>T) c.1150A>T (p.Arg384Ter) | |
2 | g.1487857G>A | CA345695728 | TPO | c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.1597+3003G>A (n.1597+3003G>A) c.1421G>A (p.Arg474Lys) c.192+3003G>A n.186+3003G>A c.190+3003G>A (n.190+3003G>A) n.439+3003G>A n.1635G>A c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.1633+3003G>A (n.1633+3003G>A) c.1151G>A (p.Arg384Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1487857G>C | CA345695729 | TPO | c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.1597+3003G>C (n.1597+3003G>C) c.1421G>C (p.Arg474Thr) c.192+3003G>C n.186+3003G>C c.190+3003G>C (n.190+3003G>C) n.439+3003G>C n.1635G>C c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.1633+3003G>C (n.1633+3003G>C) c.1151G>C (p.Arg384Thr) | |
2 | g.1487857G= | CA1233573552 | TPO | c.1634G= (p.Arg545=) c.1115G= (p.Arg372=) c.1597+3003G= (n.1597+3003G=) c.1421G= (p.Arg474=) c.192+3003G= n.186+3003G= c.190+3003G= (n.190+3003G=) n.439+3003G= n.1635G= c.1670G= (p.Arg557=) c.1633+3003G= (n.1633+3003G=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
2 | g.1487857G>T | CA345695730 | TPO | c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1115G>T (p.Arg372Ile) c.1597+3003G>T (n.1597+3003G>T) c.1421G>T (p.Arg474Ile) c.192+3003G>T n.186+3003G>T c.190+3003G>T (n.190+3003G>T) n.439+3003G>T n.1635G>T c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.1633+3003G>T (n.1633+3003G>T) c.1151G>T (p.Arg384Ile) | |
2 | g.1487858A= | CA1233573553 | TPO | c.1635A= (p.Arg545=) c.1116A= (p.Arg372=) c.1597+3004A= (n.1597+3004A=) c.1422A= (p.Arg474=) c.192+3004A= n.186+3004A= c.190+3004A= (n.190+3004A=) n.439+3004A= n.1636A= c.1671A= (p.Arg557=) c.1633+3004A= (n.1633+3004A=) c.1152A= (p.Arg384=) | |
2 | g.1487858A>C | CA345695731 | TPO | c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1116A>C (p.Arg372Ser) c.1597+3004A>C (n.1597+3004A>C) c.1422A>C (p.Arg474Ser) c.192+3004A>C n.186+3004A>C c.190+3004A>C (n.190+3004A>C) n.439+3004A>C n.1636A>C c.1671A>C (p.Arg557Ser) c.1633+3004A>C (n.1633+3004A>C) c.1152A>C (p.Arg384Ser) | |
2 | g.1487858A>G | CA424503897 | TPO | c.1635A>G (p.Arg545=) c.1116A>G (p.Arg372=) c.1597+3004A>G (n.1597+3004A>G) c.1422A>G (p.Arg474=) c.192+3004A>G n.186+3004A>G c.190+3004A>G (n.190+3004A>G) n.439+3004A>G n.1636A>G c.1671A>G (p.Arg557=) c.1633+3004A>G (n.1633+3004A>G) c.1152A>G (p.Arg384=) | dbSNP |
2 | g.1487858A>T | CA345695732 | TPO | c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1116A>T (p.Arg372Ser) c.1597+3004A>T (n.1597+3004A>T) c.1422A>T (p.Arg474Ser) c.192+3004A>T n.186+3004A>T c.190+3004A>T (n.190+3004A>T) n.439+3004A>T n.1636A>T c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.1633+3004A>T (n.1633+3004A>T) c.1152A>T (p.Arg384Ser) | |
2 | g.1487859C>A | CA345695735 | TPO | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1597+3005C>A (n.1597+3005C>A) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.192+3005C>A n.186+3005C>A c.190+3005C>A (n.190+3005C>A) n.439+3005C>A n.1637C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1633+3005C>A (n.1633+3005C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) | |
2 | g.1487859C>G | CA345695734 | TPO | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1597+3005C>G (n.1597+3005C>G) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.192+3005C>G n.186+3005C>G c.190+3005C>G (n.190+3005C>G) n.439+3005C>G n.1637C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1633+3005C>G (n.1633+3005C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) | |
2 | g.1487859C>T | CA345695733 | TPO | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1597+3005C>T (n.1597+3005C>T) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.192+3005C>T n.186+3005C>T c.190+3005C>T (n.190+3005C>T) n.439+3005C>T n.1637C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1633+3005C>T (n.1633+3005C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) | |
2 | g.1487860C>A | CA345695736 | TPO | c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1597+3006C>A (n.1597+3006C>A) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.192+3006C>A n.186+3006C>A c.190+3006C>A (n.190+3006C>A) n.439+3006C>A n.1638C>A c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1633+3006C>A (n.1633+3006C>A) c.1154C>A (p.Pro385Gln) | |
2 | g.1487860C= | CA1233573554 | TPO | c.1637C= (p.Pro546=) c.1118C= (p.Pro373=) c.1597+3006C= (n.1597+3006C=) c.1424C= (p.Pro475=) c.192+3006C= n.186+3006C= c.190+3006C= (n.190+3006C=) n.439+3006C= n.1638C= c.1673C= (p.Pro558=) c.1633+3006C= (n.1633+3006C=) c.1154C= (p.Pro385=) | |
2 | g.1487860C>G | CA345695737 | TPO | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1597+3006C>G (n.1597+3006C>G) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.192+3006C>G n.186+3006C>G c.190+3006C>G (n.190+3006C>G) n.439+3006C>G n.1638C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1633+3006C>G (n.1633+3006C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) | |
2 | g.1487860C>T | CA345695738 | TPO | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1597+3006C>T (n.1597+3006C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.192+3006C>T n.186+3006C>T c.190+3006C>T (n.190+3006C>T) n.439+3006C>T n.1638C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1633+3006C>T (n.1633+3006C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1487861A= | CA1233573555 | TPO | c.1638A= (p.Pro546=) c.1119A= (p.Pro373=) c.1597+3007A= (n.1597+3007A=) c.1425A= (p.Pro475=) c.192+3007A= n.186+3007A= c.190+3007A= (n.190+3007A=) n.439+3007A= n.1639A= c.1674A= (p.Pro558=) c.1633+3007A= (n.1633+3007A=) c.1155A= (p.Pro385=) | |
2 | g.1487861A>C | CA424503898 | TPO | c.1638A>C (p.Pro546=) c.1119A>C (p.Pro373=) c.1597+3007A>C (n.1597+3007A>C) c.1425A>C (p.Pro475=) c.192+3007A>C n.186+3007A>C c.190+3007A>C (n.190+3007A>C) n.439+3007A>C n.1639A>C c.1674A>C (p.Pro558=) c.1633+3007A>C (n.1633+3007A>C) c.1155A>C (p.Pro385=) | |
2 | g.1487861A>G | CA424503900 | TPO | c.1638A>G (p.Pro546=) c.1119A>G (p.Pro373=) c.1597+3007A>G (n.1597+3007A>G) c.1425A>G (p.Pro475=) c.192+3007A>G n.186+3007A>G c.190+3007A>G (n.190+3007A>G) n.439+3007A>G n.1639A>G c.1674A>G (p.Pro558=) c.1633+3007A>G (n.1633+3007A>G) c.1155A>G (p.Pro385=) | dbSNP |
2 | g.1487861A>T | CA424503899 | TPO | c.1638A>T (p.Pro546=) c.1119A>T (p.Pro373=) c.1597+3007A>T (n.1597+3007A>T) c.1425A>T (p.Pro475=) c.192+3007A>T n.186+3007A>T c.190+3007A>T (n.190+3007A>T) n.439+3007A>T n.1639A>T c.1674A>T (p.Pro558=) c.1633+3007A>T (n.1633+3007A>T) c.1155A>T (p.Pro385=) | |
2 | g.1487862G>A | CA345695739 | TPO | c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1597+3008G>A (n.1597+3008G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.192+3008G>A n.186+3008G>A c.190+3008G>A (n.190+3008G>A) n.439+3008G>A n.1640G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1633+3008G>A (n.1633+3008G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) | |
2 | g.1487862G>C | CA345695740 | TPO | c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1597+3008G>C (n.1597+3008G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.192+3008G>C n.186+3008G>C c.190+3008G>C (n.190+3008G>C) n.439+3008G>C n.1640G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1633+3008G>C (n.1633+3008G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) | |
2 | g.1487862G>T | CA345695741 | TPO | c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1597+3008G>T (n.1597+3008G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.192+3008G>T n.186+3008G>T c.190+3008G>T (n.190+3008G>T) n.439+3008G>T n.1640G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1633+3008G>T (n.1633+3008G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) | |
2 | g.1487863C>A | CA1511797 | TPO | c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1597+3009C>A (n.1597+3009C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.192+3009C>A n.186+3009C>A c.190+3009C>A (n.190+3009C>A) n.439+3009C>A n.1641C>A c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1633+3009C>A (n.1633+3009C>A) c.1157C>A (p.Ala386Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487863C= | CA1233573556 | TPO | c.1640C= (p.Ala547=) c.1121C= (p.Ala374=) c.1597+3009C= (n.1597+3009C=) c.1427C= (p.Ala476=) c.192+3009C= n.186+3009C= c.190+3009C= (n.190+3009C=) n.439+3009C= n.1641C= c.1676C= (p.Ala559=) c.1633+3009C= (n.1633+3009C=) c.1157C= (p.Ala386=) | |
2 | g.1487863C>G | CA345695742 | TPO | c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1597+3009C>G (n.1597+3009C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.192+3009C>G n.186+3009C>G c.190+3009C>G (n.190+3009C>G) n.439+3009C>G n.1641C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1633+3009C>G (n.1633+3009C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) | |
2 | g.1487863C>T | CA1511798 | TPO | c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1597+3009C>T (n.1597+3009C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.192+3009C>T n.186+3009C>T c.190+3009C>T (n.190+3009C>T) n.439+3009C>T n.1641C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1633+3009C>T (n.1633+3009C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1487864C>A | CA424503903 | TPO | c.1641C>A (p.Ala547=) c.1122C>A (p.Ala374=) c.1597+3010C>A (n.1597+3010C>A) c.1428C>A (p.Ala476=) c.192+3010C>A n.186+3010C>A c.190+3010C>A (n.190+3010C>A) n.439+3010C>A n.1642C>A c.1677C>A (p.Ala559=) c.1633+3010C>A (n.1633+3010C>A) c.1158C>A (p.Ala386=) | |
2 | g.1487864C>G | CA424503901 | TPO | c.1641C>G (p.Ala547=) c.1122C>G (p.Ala374=) c.1597+3010C>G (n.1597+3010C>G) c.1428C>G (p.Ala476=) c.192+3010C>G n.186+3010C>G c.190+3010C>G (n.190+3010C>G) n.439+3010C>G n.1642C>G c.1677C>G (p.Ala559=) c.1633+3010C>G (n.1633+3010C>G) c.1158C>G (p.Ala386=) | |
2 | g.1487864C>T | CA424503902 | TPO | c.1641C>T (p.Ala547=) c.1122C>T (p.Ala374=) c.1597+3010C>T (n.1597+3010C>T) c.1428C>T (p.Ala476=) c.192+3010C>T n.186+3010C>T c.190+3010C>T (n.190+3010C>T) n.439+3010C>T n.1642C>T c.1677C>T (p.Ala559=) c.1633+3010C>T (n.1633+3010C>T) c.1158C>T (p.Ala386=) | gnomAD v4 |
2 | g.1487865A>C | CA345695743 | TPO | c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1597+3011A>C (n.1597+3011A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.192+3011A>C n.186+3011A>C c.190+3011A>C (n.190+3011A>C) n.439+3011A>C n.1643A>C c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1633+3011A>C (n.1633+3011A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) | |
2 | g.1487865A>G | CA345695744 | TPO | c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1597+3011A>G (n.1597+3011A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.192+3011A>G n.186+3011A>G c.190+3011A>G (n.190+3011A>G) n.439+3011A>G n.1643A>G c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1633+3011A>G (n.1633+3011A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) | |
2 | g.1487865A>T | CA345695745 | TPO | c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1597+3011A>T (n.1597+3011A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.192+3011A>T n.186+3011A>T c.190+3011A>T (n.190+3011A>T) n.439+3011A>T n.1643A>T c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1633+3011A>T (n.1633+3011A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) |