Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1599-74_1599-69dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.1487752delCA41417143TPOc.1598-69del (n.1598-69del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.1487748A>GCA2748607511TPOc.1598-73A>G (n.1598-73A>G)
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c.1079-73A>T (n.1079-73A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487749A=CA1233573490TPOc.1598-72A= (n.1598-72A=)
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2g.1487749A>TCA1026815021TPOc.1598-72A>T (n.1598-72A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1599-71_1599-70insG
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c.1115-71_1115-70insG (n.1115-71_1115-70insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487751A>TCA2657646470TPOc.1598-70A>T (n.1598-70A>T)
c.1079-70A>T (n.1079-70A>T)
c.1597+2897A>T (n.1597+2897A>T)
c.1385-70A>T (n.1385-70A>T)
c.192+2897A>T
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n.439+2897A>T
n.1599-70A>T
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c.1115-70A>T (n.1115-70A>T)
 gnomAD v4
2g.1487752A=CA1233573491TPOc.1598-69A= (n.1598-69A=)
c.1079-69A= (n.1079-69A=)
c.1597+2898A= (n.1597+2898A=)
c.1385-69A= (n.1385-69A=)
c.192+2898A=
n.186+2898A=
c.190+2898A= (n.190+2898A=)
n.439+2898A=
n.1599-69A=
c.1634-69A= (n.1634-69A=)
c.1633+2898A= (n.1633+2898A=)
c.1115-69A= (n.1115-69A=)
2g.1487752A>GCA2576681030TPOc.1598-69A>G (n.1598-69A>G)
c.1079-69A>G (n.1079-69A>G)
c.1597+2898A>G (n.1597+2898A>G)
c.1385-69A>G (n.1385-69A>G)
c.192+2898A>G
n.186+2898A>G
c.190+2898A>G (n.190+2898A>G)
n.439+2898A>G
n.1599-69A>G
c.1634-69A>G (n.1634-69A>G)
c.1633+2898A>G (n.1633+2898A>G)
c.1115-69A>G (n.1115-69A>G)
 gnomAD v4
2g.1487752A>TCA1233573492TPOc.1598-69A>T (n.1598-69A>T)
c.1079-69A>T (n.1079-69A>T)
c.1597+2898A>T (n.1597+2898A>T)
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c.192+2898A>T
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n.439+2898A>T
n.1599-69A>T
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c.1115-69A>T (n.1115-69A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487752_1487753delCA2657646471TPOc.1598-69_1598-68del (n.1598-69_1598-68del)
c.1079-69_1079-68del (n.1079-69_1079-68del)
c.1597+2898_1597+2899del (n.1597+2898_1597+2899del)
c.1385-69_1385-68del (n.1385-69_1385-68del)
c.192+2898_192+2899del
n.186+2898_186+2899del
c.190+2898_190+2899del (n.190+2898_190+2899del)
n.439+2898_439+2899del
n.1599-69_1599-68del
c.1634-69_1634-68del (n.1634-69_1634-68del)
c.1633+2898_1633+2899del (n.1633+2898_1633+2899del)
c.1115-69_1115-68del (n.1115-69_1115-68del)
 gnomAD v4
2g.1487752_1487753insGCA1233573494TPOc.1598-69_1598-68insG (n.1598-69_1598-68insG)
c.1079-69_1079-68insG (n.1079-69_1079-68insG)
c.1597+2898_1597+2899insG (n.1597+2898_1597+2899insG)
c.1385-69_1385-68insG (n.1385-69_1385-68insG)
c.192+2898_192+2899insG
n.186+2898_186+2899insG
c.190+2898_190+2899insG (n.190+2898_190+2899insG)
n.439+2898_439+2899insG
n.1599-69_1599-68insG
c.1634-69_1634-68insG (n.1634-69_1634-68insG)
c.1633+2898_1633+2899insG (n.1633+2898_1633+2899insG)
c.1115-69_1115-68insG (n.1115-69_1115-68insG)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487753T>ACA1026815026TPOc.1598-68T>A (n.1598-68T>A)
c.1079-68T>A (n.1079-68T>A)
c.1597+2899T>A (n.1597+2899T>A)
c.1385-68T>A (n.1385-68T>A)
c.192+2899T>A
n.186+2899T>A
c.190+2899T>A (n.190+2899T>A)
n.439+2899T>A
n.1599-68T>A
c.1634-68T>A (n.1634-68T>A)
c.1633+2899T>A (n.1633+2899T>A)
c.1115-68T>A (n.1115-68T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487753T>CCA41417182TPOc.1598-68T>C (n.1598-68T>C)
c.1079-68T>C (n.1079-68T>C)
c.1597+2899T>C (n.1597+2899T>C)
c.1385-68T>C (n.1385-68T>C)
c.192+2899T>C
n.186+2899T>C
c.190+2899T>C (n.190+2899T>C)
n.439+2899T>C
n.1599-68T>C
c.1634-68T>C (n.1634-68T>C)
c.1633+2899T>C (n.1633+2899T>C)
c.1115-68T>C (n.1115-68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487753T>GCA2576681032TPOc.1598-68T>G (n.1598-68T>G)
c.1079-68T>G (n.1079-68T>G)
c.1597+2899T>G (n.1597+2899T>G)
c.1385-68T>G (n.1385-68T>G)
c.192+2899T>G
n.186+2899T>G
c.190+2899T>G (n.190+2899T>G)
n.439+2899T>G
n.1599-68T>G
c.1634-68T>G (n.1634-68T>G)
c.1633+2899T>G (n.1633+2899T>G)
c.1115-68T>G (n.1115-68T>G)
 gnomAD v4
2g.1487753T=CA1233573493TPOc.1598-68T= (n.1598-68T=)
c.1079-68T= (n.1079-68T=)
c.1597+2899T= (n.1597+2899T=)
c.1385-68T= (n.1385-68T=)
c.192+2899T=
n.186+2899T=
c.190+2899T= (n.190+2899T=)
n.439+2899T=
n.1599-68T=
c.1634-68T= (n.1634-68T=)
c.1633+2899T= (n.1633+2899T=)
c.1115-68T= (n.1115-68T=)
2g.1487754delCA2576681031TPOc.1598-67del (n.1598-67del)
c.1079-67del (n.1079-67del)
c.1597+2900del (n.1597+2900del)
c.1385-67del (n.1385-67del)
c.192+2900del
n.186+2900del
c.190+2900del (n.190+2900del)
n.439+2900del
n.1599-67del
c.1634-67del (n.1634-67del)
c.1633+2900del (n.1633+2900del)
c.1115-67del (n.1115-67del)
 gnomAD v4
2g.1487754T>ACA41417194TPOc.1598-67T>A (n.1598-67T>A)
c.1079-67T>A (n.1079-67T>A)
c.1597+2900T>A (n.1597+2900T>A)
c.1385-67T>A (n.1385-67T>A)
c.192+2900T>A
n.186+2900T>A
c.190+2900T>A (n.190+2900T>A)
n.439+2900T>A
n.1599-67T>A
c.1634-67T>A (n.1634-67T>A)
c.1633+2900T>A (n.1633+2900T>A)
c.1115-67T>A (n.1115-67T>A)
 dbSNP
2g.1487754T>CCA2657646472TPOc.1598-67T>C (n.1598-67T>C)
c.1079-67T>C (n.1079-67T>C)
c.1597+2900T>C (n.1597+2900T>C)
c.1385-67T>C (n.1385-67T>C)
c.192+2900T>C
n.186+2900T>C
c.190+2900T>C (n.190+2900T>C)
n.439+2900T>C
n.1599-67T>C
c.1634-67T>C (n.1634-67T>C)
c.1633+2900T>C (n.1633+2900T>C)
c.1115-67T>C (n.1115-67T>C)
 gnomAD v4
2g.1487754T>GCA1026815037TPOc.1598-67T>G (n.1598-67T>G)
c.1079-67T>G (n.1079-67T>G)
c.1597+2900T>G (n.1597+2900T>G)
c.1385-67T>G (n.1385-67T>G)
c.192+2900T>G
n.186+2900T>G
c.190+2900T>G (n.190+2900T>G)
n.439+2900T>G
n.1599-67T>G
c.1634-67T>G (n.1634-67T>G)
c.1633+2900T>G (n.1633+2900T>G)
c.1115-67T>G (n.1115-67T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487754T=CA1233573495TPOc.1598-67T= (n.1598-67T=)
c.1079-67T= (n.1079-67T=)
c.1597+2900T= (n.1597+2900T=)
c.1385-67T= (n.1385-67T=)
c.192+2900T=
n.186+2900T=
c.190+2900T= (n.190+2900T=)
n.439+2900T=
n.1599-67T=
c.1634-67T= (n.1634-67T=)
c.1633+2900T= (n.1633+2900T=)
c.1115-67T= (n.1115-67T=)
2g.1487754_1487756delinsTGACA1233573496TPOc.1598-67_1598-65delinsTGA (n.1598-67_1598-65delinsTGA)
c.1079-67_1079-65delinsTGA (n.1079-67_1079-65delinsTGA)
c.1597+2900_1597+2902delinsTGA (n.1597+2900_1597+2902delinsTGA)
c.1385-67_1385-65delinsTGA (n.1385-67_1385-65delinsTGA)
c.192+2900_192+2902delinsTGA
n.186+2900_186+2902delinsTGA
c.190+2900_190+2902delinsTGA (n.190+2900_190+2902delinsTGA)
n.439+2900_439+2902delinsTGA
n.1599-67_1599-65delinsTGA
c.1634-67_1634-65delinsTGA (n.1634-67_1634-65delinsTGA)
c.1633+2900_1633+2902delinsTGA (n.1633+2900_1633+2902delinsTGA)
c.1115-67_1115-65delinsTGA (n.1115-67_1115-65delinsTGA)
2g.1487755G>ACA758563896TPOc.1598-66G>A (n.1598-66G>A)
c.1079-66G>A (n.1079-66G>A)
c.1597+2901G>A (n.1597+2901G>A)
c.1385-66G>A (n.1385-66G>A)
c.192+2901G>A
n.186+2901G>A
c.190+2901G>A (n.190+2901G>A)
n.439+2901G>A
n.1599-66G>A
c.1634-66G>A (n.1634-66G>A)
c.1633+2901G>A (n.1633+2901G>A)
c.1115-66G>A (n.1115-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487755G=CA1233573497TPOc.1598-66G= (n.1598-66G=)
c.1079-66G= (n.1079-66G=)
c.1597+2901G= (n.1597+2901G=)
c.1385-66G= (n.1385-66G=)
c.192+2901G=
n.186+2901G=
c.190+2901G= (n.190+2901G=)
n.439+2901G=
n.1599-66G=
c.1634-66G= (n.1634-66G=)
c.1633+2901G= (n.1633+2901G=)
c.1115-66G= (n.1115-66G=)
2g.1487755G>TCA2657646473TPOc.1598-66G>T (n.1598-66G>T)
c.1079-66G>T (n.1079-66G>T)
c.1597+2901G>T (n.1597+2901G>T)
c.1385-66G>T (n.1385-66G>T)
c.192+2901G>T
n.186+2901G>T
c.190+2901G>T (n.190+2901G>T)
n.439+2901G>T
n.1599-66G>T
c.1634-66G>T (n.1634-66G>T)
c.1633+2901G>T (n.1633+2901G>T)
c.1115-66G>T (n.1115-66G>T)
 gnomAD v4
2g.1487757_1487758delCA1026815043TPOc.1598-64_1598-63del (n.1598-64_1598-63del)
c.1079-64_1079-63del (n.1079-64_1079-63del)
c.1597+2903_1597+2904del (n.1597+2903_1597+2904del)
c.1385-64_1385-63del (n.1385-64_1385-63del)
c.192+2903_192+2904del
n.186+2903_186+2904del
c.190+2903_190+2904del (n.190+2903_190+2904del)
n.439+2903_439+2904del
n.1599-64_1599-63del
c.1634-64_1634-63del (n.1634-64_1634-63del)
c.1633+2903_1633+2904del (n.1633+2903_1633+2904del)
c.1115-64_1115-63del (n.1115-64_1115-63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487756A>CCA2657646474TPOc.1598-65A>C (n.1598-65A>C)
c.1079-65A>C (n.1079-65A>C)
c.1597+2902A>C (n.1597+2902A>C)
c.1385-65A>C (n.1385-65A>C)
c.192+2902A>C
n.186+2902A>C
c.190+2902A>C (n.190+2902A>C)
n.439+2902A>C
n.1599-65A>C
c.1634-65A>C (n.1634-65A>C)
c.1633+2902A>C (n.1633+2902A>C)
c.1115-65A>C (n.1115-65A>C)
 gnomAD v4
2g.1487756A>GCA2657646475TPOc.1598-65A>G (n.1598-65A>G)
c.1079-65A>G (n.1079-65A>G)
c.1597+2902A>G (n.1597+2902A>G)
c.1385-65A>G (n.1385-65A>G)
c.192+2902A>G
n.186+2902A>G
c.190+2902A>G (n.190+2902A>G)
n.439+2902A>G
n.1599-65A>G
c.1634-65A>G (n.1634-65A>G)
c.1633+2902A>G (n.1633+2902A>G)
c.1115-65A>G (n.1115-65A>G)
 gnomAD v4
2g.1487756A>TCA2657646476TPOc.1598-65A>T (n.1598-65A>T)
c.1079-65A>T (n.1079-65A>T)
c.1597+2902A>T (n.1597+2902A>T)
c.1385-65A>T (n.1385-65A>T)
c.192+2902A>T
n.186+2902A>T
c.190+2902A>T (n.190+2902A>T)
n.439+2902A>T
n.1599-65A>T
c.1634-65A>T (n.1634-65A>T)
c.1633+2902A>T (n.1633+2902A>T)
c.1115-65A>T (n.1115-65A>T)
 gnomAD v4
2g.1487757G=CA1233573498TPOc.1598-64G= (n.1598-64G=)
c.1079-64G= (n.1079-64G=)
c.1597+2903G= (n.1597+2903G=)
c.1385-64G= (n.1385-64G=)
c.192+2903G=
n.186+2903G=
c.190+2903G= (n.190+2903G=)
n.439+2903G=
n.1599-64G=
c.1634-64G= (n.1634-64G=)
c.1633+2903G= (n.1633+2903G=)
c.1115-64G= (n.1115-64G=)
2g.1487757G>TCA758563897TPOc.1598-64G>T (n.1598-64G>T)
c.1079-64G>T (n.1079-64G>T)
c.1597+2903G>T (n.1597+2903G>T)
c.1385-64G>T (n.1385-64G>T)
c.192+2903G>T
n.186+2903G>T
c.190+2903G>T (n.190+2903G>T)
n.439+2903G>T
n.1599-64G>T
c.1634-64G>T (n.1634-64G>T)
c.1633+2903G>T (n.1633+2903G>T)
c.1115-64G>T (n.1115-64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487758A=CA1233573500TPOc.1598-63A= (n.1598-63A=)
c.1079-63A= (n.1079-63A=)
c.1597+2904A= (n.1597+2904A=)
c.1385-63A= (n.1385-63A=)
c.192+2904A=
n.186+2904A=
c.190+2904A= (n.190+2904A=)
n.439+2904A=
n.1599-63A=
c.1634-63A= (n.1634-63A=)
c.1633+2904A= (n.1633+2904A=)
c.1115-63A= (n.1115-63A=)
2g.1487758A>CCA2657646477TPOc.1598-63A>C (n.1598-63A>C)
c.1079-63A>C (n.1079-63A>C)
c.1597+2904A>C (n.1597+2904A>C)
c.1385-63A>C (n.1385-63A>C)
c.192+2904A>C
n.186+2904A>C
c.190+2904A>C (n.190+2904A>C)
n.439+2904A>C
n.1599-63A>C
c.1634-63A>C (n.1634-63A>C)
c.1633+2904A>C (n.1633+2904A>C)
c.1115-63A>C (n.1115-63A>C)
 gnomAD v4
2g.1487758A>GCA1026815047TPOc.1598-63A>G (n.1598-63A>G)
c.1079-63A>G (n.1079-63A>G)
c.1597+2904A>G (n.1597+2904A>G)
c.1385-63A>G (n.1385-63A>G)
c.192+2904A>G
n.186+2904A>G
c.190+2904A>G (n.190+2904A>G)
n.439+2904A>G
n.1599-63A>G
c.1634-63A>G (n.1634-63A>G)
c.1633+2904A>G (n.1633+2904A>G)
c.1115-63A>G (n.1115-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487758A>TCA2657646478TPOc.1598-63A>T (n.1598-63A>T)
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c.192+2904A>T
n.186+2904A>T
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n.439+2904A>T
n.1599-63A>T
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c.1115-63A>T (n.1115-63A>T)
 gnomAD v4
2g.1487758_1487761delinsATATCA1233573499TPOc.1598-63_1598-60delinsATAT (n.1598-63_1598-60delinsATAT)
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c.1385-63_1385-60delinsATAT (n.1385-63_1385-60delinsATAT)
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n.1599-63_1599-60delinsATAT
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c.1115-63_1115-60delinsATAT (n.1115-63_1115-60delinsATAT)
2g.1487759T>ACA2657646480TPOc.1598-62T>A (n.1598-62T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.1487760_1487762delCA41417201TPOc.1598-61_1598-59del (n.1598-61_1598-59del)
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c.192+2906_192+2908del
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n.439+2906_439+2908del
n.1599-61_1599-59del
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c.1115-61_1115-59del (n.1115-61_1115-59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487760A=CA1233573501TPOc.1598-61A= (n.1598-61A=)
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n.439+2906A=
n.1599-61A=
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c.1115-61A= (n.1115-61A=)
2g.1487760A>GCA758563898TPOc.1598-61A>G (n.1598-61A>G)
c.1079-61A>G (n.1079-61A>G)
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c.192+2906A>G
n.186+2906A>G
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n.439+2906A>G
n.1599-61A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.439+2906A>T
n.1599-61A>T
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 gnomAD v4
2g.1487760_1487761delinsATCA1233573502TPOc.1598-61_1598-60delinsAT (n.1598-61_1598-60delinsAT)
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c.1115-61_1115-60delinsAT (n.1115-61_1115-60delinsAT)
2g.1487760_1487763delinsATTGCA1233573503TPOc.1598-61_1598-58delinsATTG (n.1598-61_1598-58delinsATTG)
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c.1385-61_1385-58delinsATTG (n.1385-61_1385-58delinsATTG)
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n.1599-61_1599-58delinsATTG
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c.1115-61_1115-58delinsATTG (n.1115-61_1115-58delinsATTG)
2g.1487761T>CCA1233573506TPOc.1598-60T>C (n.1598-60T>C)
c.1079-60T>C (n.1079-60T>C)
c.1597+2907T>C (n.1597+2907T>C)
c.1385-60T>C (n.1385-60T>C)
c.192+2907T>C
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n.439+2907T>C
n.1599-60T>C
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c.1633+2907T>C (n.1633+2907T>C)
c.1115-60T>C (n.1115-60T>C)
 dbSNP
2g.1487761T=CA1233573505TPOc.1598-60T= (n.1598-60T=)
c.1079-60T= (n.1079-60T=)
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n.1599-60T=
c.1634-60T= (n.1634-60T=)
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2g.1487762delCA1026815058TPOc.1598-59del (n.1598-59del)
c.1079-59del (n.1079-59del)
c.1597+2908del (n.1597+2908del)
c.1385-59del (n.1385-59del)
c.192+2908del
n.186+2908del
c.190+2908del (n.190+2908del)
n.439+2908del
n.1599-59del
c.1634-59del (n.1634-59del)
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c.1115-59del (n.1115-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487766_1487768delCA1233573504TPOc.1598-55_1598-53del (n.1598-55_1598-53del)
c.1079-55_1079-53del (n.1079-55_1079-53del)
c.1597+2912_1597+2914del (n.1597+2912_1597+2914del)
c.1385-55_1385-53del (n.1385-55_1385-53del)
c.192+2912_192+2914del
n.186+2912_186+2914del
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n.439+2912_439+2914del
n.1599-55_1599-53del
c.1634-55_1634-53del (n.1634-55_1634-53del)
c.1633+2912_1633+2914del (n.1633+2912_1633+2914del)
c.1115-55_1115-53del (n.1115-55_1115-53del)
 dbSNP
2g.1487762T>ACA2657646482TPOc.1598-59T>A (n.1598-59T>A)
c.1079-59T>A (n.1079-59T>A)
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n.439+2908T>A
n.1599-59T>A
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c.1633+2908T>A (n.1633+2908T>A)
c.1115-59T>A (n.1115-59T>A)
 gnomAD v4
2g.1487762T>CCA1233573508TPOc.1598-59T>C (n.1598-59T>C)
c.1079-59T>C (n.1079-59T>C)
c.1597+2908T>C (n.1597+2908T>C)
c.1385-59T>C (n.1385-59T>C)
c.192+2908T>C
n.186+2908T>C
c.190+2908T>C (n.190+2908T>C)
n.439+2908T>C
n.1599-59T>C
c.1634-59T>C (n.1634-59T>C)
c.1633+2908T>C (n.1633+2908T>C)
c.1115-59T>C (n.1115-59T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487762T=CA1233573507TPOc.1598-59T= (n.1598-59T=)
c.1079-59T= (n.1079-59T=)
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n.1599-59T=
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c.1115-59T= (n.1115-59T=)
2g.1487763G>ACA1026815072TPOc.1598-58G>A (n.1598-58G>A)
c.1079-58G>A (n.1079-58G>A)
c.1597+2909G>A (n.1597+2909G>A)
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c.192+2909G>A
n.186+2909G>A
c.190+2909G>A (n.190+2909G>A)
n.439+2909G>A
n.1599-58G>A
c.1634-58G>A (n.1634-58G>A)
c.1633+2909G>A (n.1633+2909G>A)
c.1115-58G>A (n.1115-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487763G=CA1233573509TPOc.1598-58G= (n.1598-58G=)
c.1079-58G= (n.1079-58G=)
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c.1385-58G= (n.1385-58G=)
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n.439+2909G=
n.1599-58G=
c.1634-58G= (n.1634-58G=)
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c.1115-58G= (n.1115-58G=)
2g.1487763G>TCA41417208TPOc.1598-58G>T (n.1598-58G>T)
c.1079-58G>T (n.1079-58G>T)
c.1597+2909G>T (n.1597+2909G>T)
c.1385-58G>T (n.1385-58G>T)
c.192+2909G>T
n.186+2909G>T
c.190+2909G>T (n.190+2909G>T)
n.439+2909G>T
n.1599-58G>T
c.1634-58G>T (n.1634-58G>T)
c.1633+2909G>T (n.1633+2909G>T)
c.1115-58G>T (n.1115-58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487766G>CCA1233573511TPOc.1598-55G>C (n.1598-55G>C)
c.1079-55G>C (n.1079-55G>C)
c.1597+2912G>C (n.1597+2912G>C)
c.1385-55G>C (n.1385-55G>C)
c.192+2912G>C
n.186+2912G>C
c.190+2912G>C (n.190+2912G>C)
n.439+2912G>C
n.1599-55G>C
c.1634-55G>C (n.1634-55G>C)
c.1633+2912G>C (n.1633+2912G>C)
c.1115-55G>C (n.1115-55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487766G=CA1233573510TPOc.1598-55G= (n.1598-55G=)
c.1079-55G= (n.1079-55G=)
c.1597+2912G= (n.1597+2912G=)
c.1385-55G= (n.1385-55G=)
c.192+2912G=
n.186+2912G=
c.190+2912G= (n.190+2912G=)
n.439+2912G=
n.1599-55G=
c.1634-55G= (n.1634-55G=)
c.1633+2912G= (n.1633+2912G=)
c.1115-55G= (n.1115-55G=)
2g.1487766G>TCA2657646483TPOc.1598-55G>T (n.1598-55G>T)
c.1079-55G>T (n.1079-55G>T)
c.1597+2912G>T (n.1597+2912G>T)
c.1385-55G>T (n.1385-55G>T)
c.192+2912G>T
n.186+2912G>T
c.190+2912G>T (n.190+2912G>T)
n.439+2912G>T
n.1599-55G>T
c.1634-55G>T (n.1634-55G>T)
c.1633+2912G>T (n.1633+2912G>T)
c.1115-55G>T (n.1115-55G>T)
 gnomAD v4
2g.1487769T>CCA758563900TPOc.1598-52T>C (n.1598-52T>C)
c.1079-52T>C (n.1079-52T>C)
c.1597+2915T>C (n.1597+2915T>C)
c.1385-52T>C (n.1385-52T>C)
c.192+2915T>C
n.186+2915T>C
c.190+2915T>C (n.190+2915T>C)
n.439+2915T>C
n.1599-52T>C
c.1634-52T>C (n.1634-52T>C)
c.1633+2915T>C (n.1633+2915T>C)
c.1115-52T>C (n.1115-52T>C)
 dbSNP
2g.1487769T=CA1233573512TPOc.1598-52T= (n.1598-52T=)
c.1079-52T= (n.1079-52T=)
c.1597+2915T= (n.1597+2915T=)
c.1385-52T= (n.1385-52T=)
c.192+2915T=
n.186+2915T=
c.190+2915T= (n.190+2915T=)
n.439+2915T=
n.1599-52T=
c.1634-52T= (n.1634-52T=)
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c.1115-52T= (n.1115-52T=)
2g.1487770C=CA1233573513TPOc.1598-51C= (n.1598-51C=)
c.1079-51C= (n.1079-51C=)
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c.1385-51C= (n.1385-51C=)
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n.1599-51C=
c.1634-51C= (n.1634-51C=)
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c.1115-51C= (n.1115-51C=)
2g.1487770C>TCA1511781TPOc.1598-51C>T (n.1598-51C>T)
c.1079-51C>T (n.1079-51C>T)
c.1597+2916C>T (n.1597+2916C>T)
c.1385-51C>T (n.1385-51C>T)
c.192+2916C>T
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n.439+2916C>T
n.1599-51C>T
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c.1633+2916C>T (n.1633+2916C>T)
c.1115-51C>T (n.1115-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487770_1487772delCA2657646484TPOc.1598-51_1598-49del (n.1598-51_1598-49del)
c.1079-51_1079-49del (n.1079-51_1079-49del)
c.1597+2916_1597+2918del (n.1597+2916_1597+2918del)
c.1385-51_1385-49del (n.1385-51_1385-49del)
c.192+2916_192+2918del
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n.439+2916_439+2918del
n.1599-51_1599-49del
c.1634-51_1634-49del (n.1634-51_1634-49del)
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c.1115-51_1115-49del (n.1115-51_1115-49del)
 gnomAD v4
2g.1487772C=CA1233573514TPOc.1598-49C= (n.1598-49C=)
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c.1115-49C= (n.1115-49C=)
2g.1487772C>GCA530451123TPOc.1598-49C>G (n.1598-49C>G)
c.1079-49C>G (n.1079-49C>G)
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c.192+2918C>G
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n.439+2918C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487774A>GCA2576681033TPOc.1598-47A>G (n.1598-47A>G)
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 gnomAD v4
2g.1487775G>ACA41417229TPOc.1598-46G>A (n.1598-46G>A)
c.1079-46G>A (n.1079-46G>A)
c.1597+2921G>A (n.1597+2921G>A)
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c.192+2921G>A
n.186+2921G>A
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n.439+2921G>A
n.1599-46G>A
c.1634-46G>A (n.1634-46G>A)
c.1633+2921G>A (n.1633+2921G>A)
c.1115-46G>A (n.1115-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487775G>CCA41417235TPOc.1598-46G>C (n.1598-46G>C)
c.1079-46G>C (n.1079-46G>C)
c.1597+2921G>C (n.1597+2921G>C)
c.1385-46G>C (n.1385-46G>C)
c.192+2921G>C
n.186+2921G>C
c.190+2921G>C (n.190+2921G>C)
n.439+2921G>C
n.1599-46G>C
c.1634-46G>C (n.1634-46G>C)
c.1633+2921G>C (n.1633+2921G>C)
c.1115-46G>C (n.1115-46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487775G=CA1233573515TPOc.1598-46G= (n.1598-46G=)
c.1079-46G= (n.1079-46G=)
c.1597+2921G= (n.1597+2921G=)
c.1385-46G= (n.1385-46G=)
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n.186+2921G=
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n.439+2921G=
n.1599-46G=
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c.1115-46G= (n.1115-46G=)
2g.1487775G>TCA2657646485TPOc.1598-46G>T (n.1598-46G>T)
c.1079-46G>T (n.1079-46G>T)
c.1597+2921G>T (n.1597+2921G>T)
c.1385-46G>T (n.1385-46G>T)
c.192+2921G>T
n.186+2921G>T
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n.439+2921G>T
n.1599-46G>T
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c.1115-46G>T (n.1115-46G>T)
 gnomAD v4
2g.1487778C>ACA2698650749TPOc.1598-43C>A (n.1598-43C>A)
c.1079-43C>A (n.1079-43C>A)
c.1597+2924C>A (n.1597+2924C>A)
c.1385-43C>A (n.1385-43C>A)
c.192+2924C>A
n.186+2924C>A
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n.439+2924C>A
n.1599-43C>A
c.1634-43C>A (n.1634-43C>A)
c.1633+2924C>A (n.1633+2924C>A)
c.1115-43C>A (n.1115-43C>A)
 dbSNP
2g.1487778C>TCA2657646486TPOc.1598-43C>T (n.1598-43C>T)
c.1079-43C>T (n.1079-43C>T)
c.1597+2924C>T (n.1597+2924C>T)
c.1385-43C>T (n.1385-43C>T)
c.192+2924C>T
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c.190+2924C>T (n.190+2924C>T)
n.439+2924C>T
n.1599-43C>T
c.1634-43C>T (n.1634-43C>T)
c.1633+2924C>T (n.1633+2924C>T)
c.1115-43C>T (n.1115-43C>T)
 gnomAD v4
2g.1487779T>CCA2565723482TPOc.1598-42T>C (n.1598-42T>C)
c.1079-42T>C (n.1079-42T>C)
c.1597+2925T>C (n.1597+2925T>C)
c.1385-42T>C (n.1385-42T>C)
c.192+2925T>C
n.186+2925T>C
c.190+2925T>C (n.190+2925T>C)
n.439+2925T>C
n.1599-42T>C
c.1634-42T>C (n.1634-42T>C)
c.1633+2925T>C (n.1633+2925T>C)
c.1115-42T>C (n.1115-42T>C)
2g.1487780G>ACA41417240TPOc.1598-41G>A (n.1598-41G>A)
c.1079-41G>A (n.1079-41G>A)
c.1597+2926G>A (n.1597+2926G>A)
c.1385-41G>A (n.1385-41G>A)
c.192+2926G>A
n.186+2926G>A
c.190+2926G>A (n.190+2926G>A)
n.439+2926G>A
n.1599-41G>A
c.1634-41G>A (n.1634-41G>A)
c.1633+2926G>A (n.1633+2926G>A)
c.1115-41G>A (n.1115-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487780G=CA1233573516TPOc.1598-41G= (n.1598-41G=)
c.1079-41G= (n.1079-41G=)
c.1597+2926G= (n.1597+2926G=)
c.1385-41G= (n.1385-41G=)
c.192+2926G=
n.186+2926G=
c.190+2926G= (n.190+2926G=)
n.439+2926G=
n.1599-41G=
c.1634-41G= (n.1634-41G=)
c.1633+2926G= (n.1633+2926G=)
c.1115-41G= (n.1115-41G=)
2g.1487782G>ACA1026815082TPOc.1598-39G>A (n.1598-39G>A)
c.1079-39G>A (n.1079-39G>A)
c.1597+2928G>A (n.1597+2928G>A)
c.1385-39G>A (n.1385-39G>A)
c.192+2928G>A
n.186+2928G>A
c.190+2928G>A (n.190+2928G>A)
n.439+2928G>A
n.1599-39G>A
c.1634-39G>A (n.1634-39G>A)
c.1633+2928G>A (n.1633+2928G>A)
c.1115-39G>A (n.1115-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487782G=CA1233573517TPOc.1598-39G= (n.1598-39G=)
c.1079-39G= (n.1079-39G=)
c.1597+2928G= (n.1597+2928G=)
c.1385-39G= (n.1385-39G=)
c.192+2928G=
n.186+2928G=
c.190+2928G= (n.190+2928G=)
n.439+2928G=
n.1599-39G=
c.1634-39G= (n.1634-39G=)
c.1633+2928G= (n.1633+2928G=)
c.1115-39G= (n.1115-39G=)
2g.1487783C>GCA2657646487TPOc.1598-38C>G (n.1598-38C>G)
c.1079-38C>G (n.1079-38C>G)
c.1597+2929C>G (n.1597+2929C>G)
c.1385-38C>G (n.1385-38C>G)
c.192+2929C>G
n.186+2929C>G
c.190+2929C>G (n.190+2929C>G)
n.439+2929C>G
n.1599-38C>G
c.1634-38C>G (n.1634-38C>G)
c.1633+2929C>G (n.1633+2929C>G)
c.1115-38C>G (n.1115-38C>G)
 gnomAD v4
2g.1487783C>TCA2657646488TPOc.1598-38C>T (n.1598-38C>T)
c.1079-38C>T (n.1079-38C>T)
c.1597+2929C>T (n.1597+2929C>T)
c.1385-38C>T (n.1385-38C>T)
c.192+2929C>T
n.186+2929C>T
c.190+2929C>T (n.190+2929C>T)
n.439+2929C>T
n.1599-38C>T
c.1634-38C>T (n.1634-38C>T)
c.1633+2929C>T (n.1633+2929C>T)
c.1115-38C>T (n.1115-38C>T)
 gnomAD v4
2g.1487784C=CA1233573518TPOc.1598-37C= (n.1598-37C=)
c.1079-37C= (n.1079-37C=)
c.1597+2930C= (n.1597+2930C=)
c.1385-37C= (n.1385-37C=)
c.192+2930C=
n.186+2930C=
c.190+2930C= (n.190+2930C=)
n.439+2930C=
n.1599-37C=
c.1634-37C= (n.1634-37C=)
c.1633+2930C= (n.1633+2930C=)
c.1115-37C= (n.1115-37C=)
2g.1487784C>TCA1511782TPOc.1598-37C>T (n.1598-37C>T)
c.1079-37C>T (n.1079-37C>T)
c.1597+2930C>T (n.1597+2930C>T)
c.1385-37C>T (n.1385-37C>T)
c.192+2930C>T
n.186+2930C>T
c.190+2930C>T (n.190+2930C>T)
n.439+2930C>T
n.1599-37C>T
c.1634-37C>T (n.1634-37C>T)
c.1633+2930C>T (n.1633+2930C>T)
c.1115-37C>T (n.1115-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487785A=CA1233573519TPOc.1598-36A= (n.1598-36A=)
c.1079-36A= (n.1079-36A=)
c.1597+2931A= (n.1597+2931A=)
c.1385-36A= (n.1385-36A=)
c.192+2931A=
n.186+2931A=
c.190+2931A= (n.190+2931A=)
n.439+2931A=
n.1599-36A=
c.1634-36A= (n.1634-36A=)
c.1633+2931A= (n.1633+2931A=)
c.1115-36A= (n.1115-36A=)
2g.1487785A>TCA1026815105TPOc.1598-36A>T (n.1598-36A>T)
c.1079-36A>T (n.1079-36A>T)
c.1597+2931A>T (n.1597+2931A>T)
c.1385-36A>T (n.1385-36A>T)
c.192+2931A>T
n.186+2931A>T
c.190+2931A>T (n.190+2931A>T)
n.439+2931A>T
n.1599-36A>T
c.1634-36A>T (n.1634-36A>T)
c.1633+2931A>T (n.1633+2931A>T)
c.1115-36A>T (n.1115-36A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487787G>ACA2657646489TPOc.1598-34G>A (n.1598-34G>A)
c.1079-34G>A (n.1079-34G>A)
c.1597+2933G>A (n.1597+2933G>A)
c.1385-34G>A (n.1385-34G>A)
c.192+2933G>A
n.186+2933G>A
c.190+2933G>A (n.190+2933G>A)
n.439+2933G>A
n.1599-34G>A
c.1634-34G>A (n.1634-34G>A)
c.1633+2933G>A (n.1633+2933G>A)
c.1115-34G>A (n.1115-34G>A)
 gnomAD v4
2g.1487787G>TCA2576681034TPOc.1598-34G>T (n.1598-34G>T)
c.1079-34G>T (n.1079-34G>T)
c.1597+2933G>T (n.1597+2933G>T)
c.1385-34G>T (n.1385-34G>T)
c.192+2933G>T
n.186+2933G>T
c.190+2933G>T (n.190+2933G>T)
n.439+2933G>T
n.1599-34G>T
c.1634-34G>T (n.1634-34G>T)
c.1633+2933G>T (n.1633+2933G>T)
c.1115-34G>T (n.1115-34G>T)
 gnomAD v4
2g.1487789G>ACA1511783TPOc.1598-32G>A (n.1598-32G>A)
c.1079-32G>A (n.1079-32G>A)
c.1597+2935G>A (n.1597+2935G>A)
c.1385-32G>A (n.1385-32G>A)
c.192+2935G>A
n.186+2935G>A
c.190+2935G>A (n.190+2935G>A)
n.439+2935G>A
n.1599-32G>A
c.1634-32G>A (n.1634-32G>A)
c.1633+2935G>A (n.1633+2935G>A)
c.1115-32G>A (n.1115-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487789G=CA1233573520TPOc.1598-32G= (n.1598-32G=)
c.1079-32G= (n.1079-32G=)
c.1597+2935G= (n.1597+2935G=)
c.1385-32G= (n.1385-32G=)
c.192+2935G=
n.186+2935G=
c.190+2935G= (n.190+2935G=)
n.439+2935G=
n.1599-32G=
c.1634-32G= (n.1634-32G=)
c.1633+2935G= (n.1633+2935G=)
c.1115-32G= (n.1115-32G=)
2g.1487789G>TCA2657646490TPOc.1598-32G>T (n.1598-32G>T)
c.1079-32G>T (n.1079-32G>T)
c.1597+2935G>T (n.1597+2935G>T)
c.1385-32G>T (n.1385-32G>T)
c.192+2935G>T
n.186+2935G>T
c.190+2935G>T (n.190+2935G>T)
n.439+2935G>T
n.1599-32G>T
c.1634-32G>T (n.1634-32G>T)
c.1633+2935G>T (n.1633+2935G>T)
c.1115-32G>T (n.1115-32G>T)
 gnomAD v4
2g.1487790C>ACA1233573522TPOc.1598-31C>A (n.1598-31C>A)
c.1079-31C>A (n.1079-31C>A)
c.1597+2936C>A (n.1597+2936C>A)
c.1385-31C>A (n.1385-31C>A)
c.192+2936C>A
n.186+2936C>A
c.190+2936C>A (n.190+2936C>A)
n.439+2936C>A
n.1599-31C>A
c.1634-31C>A (n.1634-31C>A)
c.1633+2936C>A (n.1633+2936C>A)
c.1115-31C>A (n.1115-31C>A)
 dbSNP
2g.1487790C=CA1233573521TPOc.1598-31C= (n.1598-31C=)
c.1079-31C= (n.1079-31C=)
c.1597+2936C= (n.1597+2936C=)
c.1385-31C= (n.1385-31C=)
c.192+2936C=
n.186+2936C=
c.190+2936C= (n.190+2936C=)
n.439+2936C=
n.1599-31C=
c.1634-31C= (n.1634-31C=)
c.1633+2936C= (n.1633+2936C=)
c.1115-31C= (n.1115-31C=)
2g.1487790C>TCA530451126TPOc.1598-31C>T (n.1598-31C>T)
c.1079-31C>T (n.1079-31C>T)
c.1597+2936C>T (n.1597+2936C>T)
c.1385-31C>T (n.1385-31C>T)
c.192+2936C>T
n.186+2936C>T
c.190+2936C>T (n.190+2936C>T)
n.439+2936C>T
n.1599-31C>T
c.1634-31C>T (n.1634-31C>T)
c.1633+2936C>T (n.1633+2936C>T)
c.1115-31C>T (n.1115-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487791T>CCA1511784TPOc.1598-30T>C (n.1598-30T>C)
c.1079-30T>C (n.1079-30T>C)
c.1597+2937T>C (n.1597+2937T>C)
c.1385-30T>C (n.1385-30T>C)
c.192+2937T>C
n.186+2937T>C
c.190+2937T>C (n.190+2937T>C)
n.439+2937T>C
n.1599-30T>C
c.1634-30T>C (n.1634-30T>C)
c.1633+2937T>C (n.1633+2937T>C)
c.1115-30T>C (n.1115-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1487791T=CA1233573523TPOc.1598-30T= (n.1598-30T=)
c.1079-30T= (n.1079-30T=)
c.1597+2937T= (n.1597+2937T=)
c.1385-30T= (n.1385-30T=)
c.192+2937T=
n.186+2937T=
c.190+2937T= (n.190+2937T=)
n.439+2937T=
n.1599-30T=
c.1634-30T= (n.1634-30T=)
c.1633+2937T= (n.1633+2937T=)
c.1115-30T= (n.1115-30T=)
2g.1487792G=CA1233573525TPOc.1598-29G= (n.1598-29G=)
c.1079-29G= (n.1079-29G=)
c.1597+2938G= (n.1597+2938G=)
c.1385-29G= (n.1385-29G=)
c.192+2938G=
n.186+2938G=
c.190+2938G= (n.190+2938G=)
n.439+2938G=
n.1599-29G=
c.1634-29G= (n.1634-29G=)
c.1633+2938G= (n.1633+2938G=)
c.1115-29G= (n.1115-29G=)
2g.1487792G>TCA1233573524TPOc.1598-29G>T (n.1598-29G>T)
c.1079-29G>T (n.1079-29G>T)
c.1597+2938G>T (n.1597+2938G>T)
c.1385-29G>T (n.1385-29G>T)
c.192+2938G>T
n.186+2938G>T
c.190+2938G>T (n.190+2938G>T)
n.439+2938G>T
n.1599-29G>T
c.1634-29G>T (n.1634-29G>T)
c.1633+2938G>T (n.1633+2938G>T)
c.1115-29G>T (n.1115-29G>T)
 dbSNP
2g.1487794C>ACA530451128TPOc.1598-27C>A (n.1598-27C>A)
c.1079-27C>A (n.1079-27C>A)
c.1597+2940C>A (n.1597+2940C>A)
c.1385-27C>A (n.1385-27C>A)
c.192+2940C>A
n.186+2940C>A
c.190+2940C>A (n.190+2940C>A)
n.439+2940C>A
n.1599-27C>A
c.1634-27C>A (n.1634-27C>A)
c.1633+2940C>A (n.1633+2940C>A)
c.1115-27C>A (n.1115-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487794C=CA1233573526TPOc.1598-27C= (n.1598-27C=)
c.1079-27C= (n.1079-27C=)
c.1597+2940C= (n.1597+2940C=)
c.1385-27C= (n.1385-27C=)
c.192+2940C=
n.186+2940C=
c.190+2940C= (n.190+2940C=)
n.439+2940C=
n.1599-27C=
c.1634-27C= (n.1634-27C=)
c.1633+2940C= (n.1633+2940C=)
c.1115-27C= (n.1115-27C=)
2g.1487794C>TCA1511785TPOc.1598-27C>T (n.1598-27C>T)
c.1079-27C>T (n.1079-27C>T)
c.1597+2940C>T (n.1597+2940C>T)
c.1385-27C>T (n.1385-27C>T)
c.192+2940C>T
n.186+2940C>T
c.190+2940C>T (n.190+2940C>T)
n.439+2940C>T
n.1599-27C>T
c.1634-27C>T (n.1634-27C>T)
c.1633+2940C>T (n.1633+2940C>T)
c.1115-27C>T (n.1115-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487796T>GCA2657646491TPOc.1598-25T>G (n.1598-25T>G)
c.1079-25T>G (n.1079-25T>G)
c.1597+2942T>G (n.1597+2942T>G)
c.1385-25T>G (n.1385-25T>G)
c.192+2942T>G
n.186+2942T>G
c.190+2942T>G (n.190+2942T>G)
n.439+2942T>G
n.1599-25T>G
c.1634-25T>G (n.1634-25T>G)
c.1633+2942T>G (n.1633+2942T>G)
c.1115-25T>G (n.1115-25T>G)
 gnomAD v4
2g.1487797T>CCA758563912TPOc.1598-24T>C (n.1598-24T>C)
c.1079-24T>C (n.1079-24T>C)
c.1597+2943T>C (n.1597+2943T>C)
c.1385-24T>C (n.1385-24T>C)
c.192+2943T>C
n.186+2943T>C
c.190+2943T>C (n.190+2943T>C)
n.439+2943T>C
n.1599-24T>C
c.1634-24T>C (n.1634-24T>C)
c.1633+2943T>C (n.1633+2943T>C)
c.1115-24T>C (n.1115-24T>C)
 dbSNP
2g.1487797T=CA1233573527TPOc.1598-24T= (n.1598-24T=)
c.1079-24T= (n.1079-24T=)
c.1597+2943T= (n.1597+2943T=)
c.1385-24T= (n.1385-24T=)
c.192+2943T=
n.186+2943T=
c.190+2943T= (n.190+2943T=)
n.439+2943T=
n.1599-24T=
c.1634-24T= (n.1634-24T=)
c.1633+2943T= (n.1633+2943T=)
c.1115-24T= (n.1115-24T=)
2g.1487798G>ACA2657646492TPOc.1598-23G>A (n.1598-23G>A)
c.1079-23G>A (n.1079-23G>A)
c.1597+2944G>A (n.1597+2944G>A)
c.1385-23G>A (n.1385-23G>A)
c.192+2944G>A
n.186+2944G>A
c.190+2944G>A (n.190+2944G>A)
n.439+2944G>A
n.1599-23G>A
c.1634-23G>A (n.1634-23G>A)
c.1633+2944G>A (n.1633+2944G>A)
c.1115-23G>A (n.1115-23G>A)
 gnomAD v4
2g.1487798G>CCA1511786TPOc.1598-23G>C (n.1598-23G>C)
c.1079-23G>C (n.1079-23G>C)
c.1597+2944G>C (n.1597+2944G>C)
c.1385-23G>C (n.1385-23G>C)
c.192+2944G>C
n.186+2944G>C
c.190+2944G>C (n.190+2944G>C)
n.439+2944G>C
n.1599-23G>C
c.1634-23G>C (n.1634-23G>C)
c.1633+2944G>C (n.1633+2944G>C)
c.1115-23G>C (n.1115-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487798G=CA1233573528TPOc.1598-23G= (n.1598-23G=)
c.1079-23G= (n.1079-23G=)
c.1597+2944G= (n.1597+2944G=)
c.1385-23G= (n.1385-23G=)
c.192+2944G=
n.186+2944G=
c.190+2944G= (n.190+2944G=)
n.439+2944G=
n.1599-23G=
c.1634-23G= (n.1634-23G=)
c.1633+2944G= (n.1633+2944G=)
c.1115-23G= (n.1115-23G=)
2g.1487800C>ACA758563919TPOc.1598-21C>A (n.1598-21C>A)
c.1079-21C>A (n.1079-21C>A)
c.1597+2946C>A (n.1597+2946C>A)
c.1385-21C>A (n.1385-21C>A)
c.192+2946C>A
n.186+2946C>A
c.190+2946C>A (n.190+2946C>A)
n.439+2946C>A
n.1599-21C>A
c.1634-21C>A (n.1634-21C>A)
c.1633+2946C>A (n.1633+2946C>A)
c.1115-21C>A (n.1115-21C>A)
 dbSNP
2g.1487800C=CA1233573529TPOc.1598-21C= (n.1598-21C=)
c.1079-21C= (n.1079-21C=)
c.1597+2946C= (n.1597+2946C=)
c.1385-21C= (n.1385-21C=)
c.192+2946C=
n.186+2946C=
c.190+2946C= (n.190+2946C=)
n.439+2946C=
n.1599-21C=
c.1634-21C= (n.1634-21C=)
c.1633+2946C= (n.1633+2946C=)
c.1115-21C= (n.1115-21C=)
2g.1487800C>GCA2657646493TPOc.1598-21C>G (n.1598-21C>G)
c.1079-21C>G (n.1079-21C>G)
c.1597+2946C>G (n.1597+2946C>G)
c.1385-21C>G (n.1385-21C>G)
c.192+2946C>G
n.186+2946C>G
c.190+2946C>G (n.190+2946C>G)
n.439+2946C>G
n.1599-21C>G
c.1634-21C>G (n.1634-21C>G)
c.1633+2946C>G (n.1633+2946C>G)
c.1115-21C>G (n.1115-21C>G)
 gnomAD v4
2g.1487802T>CCA1511787TPOc.1598-19T>C (n.1598-19T>C)
c.1079-19T>C (n.1079-19T>C)
c.1597+2948T>C (n.1597+2948T>C)
c.1385-19T>C (n.1385-19T>C)
c.192+2948T>C
n.186+2948T>C
c.190+2948T>C (n.190+2948T>C)
n.439+2948T>C
n.1599-19T>C
c.1634-19T>C (n.1634-19T>C)
c.1633+2948T>C (n.1633+2948T>C)
c.1115-19T>C (n.1115-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487802T=CA1233573530TPOc.1598-19T= (n.1598-19T=)
c.1079-19T= (n.1079-19T=)
c.1597+2948T= (n.1597+2948T=)
c.1385-19T= (n.1385-19T=)
c.192+2948T=
n.186+2948T=
c.190+2948T= (n.190+2948T=)
n.439+2948T=
n.1599-19T=
c.1634-19T= (n.1634-19T=)
c.1633+2948T= (n.1633+2948T=)
c.1115-19T= (n.1115-19T=)
2g.1487803G>ACA1511788TPOc.1598-18G>A (n.1598-18G>A)
c.1079-18G>A (n.1079-18G>A)
c.1597+2949G>A (n.1597+2949G>A)
c.1385-18G>A (n.1385-18G>A)
c.192+2949G>A
n.186+2949G>A
c.190+2949G>A (n.190+2949G>A)
n.439+2949G>A
n.1599-18G>A
c.1634-18G>A (n.1634-18G>A)
c.1633+2949G>A (n.1633+2949G>A)
c.1115-18G>A (n.1115-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487803G=CA1233573531TPOc.1598-18G= (n.1598-18G=)
c.1079-18G= (n.1079-18G=)
c.1597+2949G= (n.1597+2949G=)
c.1385-18G= (n.1385-18G=)
c.192+2949G=
n.186+2949G=
c.190+2949G= (n.190+2949G=)
n.439+2949G=
n.1599-18G=
c.1634-18G= (n.1634-18G=)
c.1633+2949G= (n.1633+2949G=)
c.1115-18G= (n.1115-18G=)
2g.1487805G>ACA1233573533TPOc.1598-16G>A (n.1598-16G>A)
c.1079-16G>A (n.1079-16G>A)
c.1597+2951G>A (n.1597+2951G>A)
c.1385-16G>A (n.1385-16G>A)
c.192+2951G>A
n.186+2951G>A
c.190+2951G>A (n.190+2951G>A)
n.439+2951G>A
n.1599-16G>A
c.1634-16G>A (n.1634-16G>A)
c.1633+2951G>A (n.1633+2951G>A)
c.1115-16G>A (n.1115-16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487805G=CA1233573532TPOc.1598-16G= (n.1598-16G=)
c.1079-16G= (n.1079-16G=)
c.1597+2951G= (n.1597+2951G=)
c.1385-16G= (n.1385-16G=)
c.192+2951G=
n.186+2951G=
c.190+2951G= (n.190+2951G=)
n.439+2951G=
n.1599-16G=
c.1634-16G= (n.1634-16G=)
c.1633+2951G= (n.1633+2951G=)
c.1115-16G= (n.1115-16G=)
2g.1487807A=CA1233573534TPOc.1598-14A= (n.1598-14A=)
c.1079-14A= (n.1079-14A=)
c.1597+2953A= (n.1597+2953A=)
c.1385-14A= (n.1385-14A=)
c.192+2953A=
n.186+2953A=
c.190+2953A= (n.190+2953A=)
n.439+2953A=
n.1599-14A=
c.1634-14A= (n.1634-14A=)
c.1633+2953A= (n.1633+2953A=)
c.1115-14A= (n.1115-14A=)
2g.1487807A>GCA1511789TPOc.1598-14A>G (n.1598-14A>G)
c.1079-14A>G (n.1079-14A>G)
c.1597+2953A>G (n.1597+2953A>G)
c.1385-14A>G (n.1385-14A>G)
c.192+2953A>G
n.186+2953A>G
c.190+2953A>G (n.190+2953A>G)
n.439+2953A>G
n.1599-14A>G
c.1634-14A>G (n.1634-14A>G)
c.1633+2953A>G (n.1633+2953A>G)
c.1115-14A>G (n.1115-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487810G>ACA2576681035TPOc.1598-11G>A (n.1598-11G>A)
c.1079-11G>A (n.1079-11G>A)
c.1597+2956G>A (n.1597+2956G>A)
c.1385-11G>A (n.1385-11G>A)
c.192+2956G>A
n.186+2956G>A
c.190+2956G>A (n.190+2956G>A)
n.439+2956G>A
n.1599-11G>A
c.1634-11G>A (n.1634-11G>A)
c.1633+2956G>A (n.1633+2956G>A)
c.1115-11G>A (n.1115-11G>A)
 ClinVar
2g.1487812A>GCA2657646494TPOc.1598-9A>G (n.1598-9A>G)
c.1079-9A>G (n.1079-9A>G)
c.1597+2958A>G (n.1597+2958A>G)
c.1385-9A>G (n.1385-9A>G)
c.192+2958A>G
n.186+2958A>G
c.190+2958A>G (n.190+2958A>G)
n.439+2958A>G
n.1599-9A>G
c.1634-9A>G (n.1634-9A>G)
c.1633+2958A>G (n.1633+2958A>G)
c.1115-9A>G (n.1115-9A>G)
 gnomAD v4
2g.1487813T>CCA1026815117TPOc.1598-8T>C (n.1598-8T>C)
c.1079-8T>C (n.1079-8T>C)
c.1597+2959T>C (n.1597+2959T>C)
c.1385-8T>C (n.1385-8T>C)
c.192+2959T>C
n.186+2959T>C
c.190+2959T>C (n.190+2959T>C)
n.439+2959T>C
n.1599-8T>C
c.1634-8T>C (n.1634-8T>C)
c.1633+2959T>C (n.1633+2959T>C)
c.1115-8T>C (n.1115-8T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487813T=CA1233573535TPOc.1598-8T= (n.1598-8T=)
c.1079-8T= (n.1079-8T=)
c.1597+2959T= (n.1597+2959T=)
c.1385-8T= (n.1385-8T=)
c.192+2959T=
n.186+2959T=
c.190+2959T= (n.190+2959T=)
n.439+2959T=
n.1599-8T=
c.1634-8T= (n.1634-8T=)
c.1633+2959T= (n.1633+2959T=)
c.1115-8T= (n.1115-8T=)
2g.1487815_1487816dupCA2657646495TPOc.1598-6_1598-5dup (n.1598-6_1598-5dup)
c.1079-6_1079-5dup (n.1079-6_1079-5dup)
c.1597+2961_1597+2962dup (n.1597+2961_1597+2962dup)
c.1385-6_1385-5dup (n.1385-6_1385-5dup)
c.192+2961_192+2962dup
n.186+2961_186+2962dup
c.190+2961_190+2962dup (n.190+2961_190+2962dup)
n.439+2961_439+2962dup
n.1599-6_1599-5dup
c.1634-6_1634-5dup (n.1634-6_1634-5dup)
c.1633+2961_1633+2962dup (n.1633+2961_1633+2962dup)
c.1115-6_1115-5dup (n.1115-6_1115-5dup)
 gnomAD v4
2g.1487818C=CA1233573536TPOc.1598-3C= (n.1598-3C=)
c.1079-3C= (n.1079-3C=)
c.1597+2964C= (n.1597+2964C=)
c.1385-3C= (n.1385-3C=)
c.192+2964C=
n.186+2964C=
c.190+2964C= (n.190+2964C=)
n.439+2964C=
n.1599-3C=
c.1634-3C= (n.1634-3C=)
c.1633+2964C= (n.1633+2964C=)
c.1115-3C= (n.1115-3C=)
2g.1487818C>TCA530451129TPOc.1598-3C>T (n.1598-3C>T)
c.1079-3C>T (n.1079-3C>T)
c.1597+2964C>T (n.1597+2964C>T)
c.1385-3C>T (n.1385-3C>T)
c.192+2964C>T
n.186+2964C>T
c.190+2964C>T (n.190+2964C>T)
n.439+2964C>T
n.1599-3C>T
c.1634-3C>T (n.1634-3C>T)
c.1633+2964C>T (n.1633+2964C>T)
c.1115-3C>T (n.1115-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487819A>CCA345695655TPOc.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
c.1079-2A>C (n.1079-2A>C)
c.1597+2965A>C (n.1597+2965A>C)
c.1385-2A>C (n.1385-2A>C)
c.192+2965A>C
n.186+2965A>C
c.190+2965A>C (n.190+2965A>C)
n.439+2965A>C
n.1599-2A>C
c.1634-2A>C (n.1634-2A>C)
c.1633+2965A>C (n.1633+2965A>C)
c.1115-2A>C (n.1115-2A>C)
2g.1487819A>GCA345695656TPOc.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
c.1079-2A>G (n.1079-2A>G)
c.1597+2965A>G (n.1597+2965A>G)
c.1385-2A>G (n.1385-2A>G)
c.192+2965A>G
n.186+2965A>G
c.190+2965A>G (n.190+2965A>G)
n.439+2965A>G
n.1599-2A>G
c.1634-2A>G (n.1634-2A>G)
c.1633+2965A>G (n.1633+2965A>G)
c.1115-2A>G (n.1115-2A>G)
 gnomAD v4
2g.1487819A>TCA345695657TPOc.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
c.1079-2A>T (n.1079-2A>T)
c.1597+2965A>T (n.1597+2965A>T)
c.1385-2A>T (n.1385-2A>T)
c.192+2965A>T
n.186+2965A>T
c.190+2965A>T (n.190+2965A>T)
n.439+2965A>T
n.1599-2A>T
c.1634-2A>T (n.1634-2A>T)
c.1633+2965A>T (n.1633+2965A>T)
c.1115-2A>T (n.1115-2A>T)
2g.1487820G>ACA345695658TPOc.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
c.1079-1G>A (n.1079-1G>A)
c.1597+2966G>A (n.1597+2966G>A)
c.1385-1G>A (n.1385-1G>A)
c.192+2966G>A
n.186+2966G>A
c.190+2966G>A (n.190+2966G>A)
n.439+2966G>A
n.1599-1G>A
c.1634-1G>A (n.1634-1G>A)
c.1633+2966G>A (n.1633+2966G>A)
c.1115-1G>A (n.1115-1G>A)
2g.1487820G>CCA345695660TPOc.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
c.1079-1G>C (n.1079-1G>C)
c.1597+2966G>C (n.1597+2966G>C)
c.1385-1G>C (n.1385-1G>C)
c.192+2966G>C
n.186+2966G>C
c.190+2966G>C (n.190+2966G>C)
n.439+2966G>C
n.1599-1G>C
c.1634-1G>C (n.1634-1G>C)
c.1633+2966G>C (n.1633+2966G>C)
c.1115-1G>C (n.1115-1G>C)
2g.1487820G>TCA345695659TPOc.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
c.1079-1G>T (n.1079-1G>T)
c.1597+2966G>T (n.1597+2966G>T)
c.1385-1G>T (n.1385-1G>T)
c.192+2966G>T
n.186+2966G>T
c.190+2966G>T (n.190+2966G>T)
n.439+2966G>T
n.1599-1G>T
c.1634-1G>T (n.1634-1G>T)
c.1633+2966G>T (n.1633+2966G>T)
c.1115-1G>T (n.1115-1G>T)
2g.1487823_1487825delCA2657646496TPOc.1600_1602del
c.1081_1083del
c.1597+2969_1597+2971del (n.1597+2969_1597+2971del)
c.1387_1389del
c.192+2969_192+2971del
n.186+2969_186+2971del
c.190+2969_190+2971del (n.190+2969_190+2971del)
n.439+2969_439+2971del
n.1601_1603del
c.1636_1638del
c.1633+2969_1633+2971del (n.1633+2969_1633+2971del)
c.1117_1119del
 gnomAD v4
2g.1487821G>ACA345695661TPOc.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1597+2967G>A (n.1597+2967G>A)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.192+2967G>A
n.186+2967G>A
c.190+2967G>A (n.190+2967G>A)
n.439+2967G>A
n.1599G>A
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1633+2967G>A (n.1633+2967G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487821G>CCA345695663TPOc.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1597+2967G>C (n.1597+2967G>C)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.192+2967G>C
n.186+2967G>C
c.190+2967G>C (n.190+2967G>C)
n.439+2967G>C
n.1599G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1633+2967G>C (n.1633+2967G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
2g.1487821G=CA1233573537TPOc.1598G= (p.Gly533=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.1597+2967G= (n.1597+2967G=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.192+2967G=
n.186+2967G=
c.190+2967G= (n.190+2967G=)
n.439+2967G=
n.1599G=
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1633+2967G= (n.1633+2967G=)
c.1115G= (p.Gly372=)
2g.1487821G>TCA345695662TPOc.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1597+2967G>T (n.1597+2967G>T)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.192+2967G>T
n.186+2967G>T
c.190+2967G>T (n.190+2967G>T)
n.439+2967G>T
n.1599G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1633+2967G>T (n.1633+2967G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
2g.1487822T>ACA424503861TPOc.1599T>A (p.Gly533=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.1597+2968T>A (n.1597+2968T>A)
c.1386T>A (p.Gly462=)
c.192+2968T>A
n.186+2968T>A
c.190+2968T>A (n.190+2968T>A)
n.439+2968T>A
n.1600T>A
c.1635T>A (p.Gly545=)
c.1633+2968T>A (n.1633+2968T>A)
c.1116T>A (p.Gly372=)
2g.1487822T>CCA424503862TPOc.1599T>C (p.Gly533=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.1597+2968T>C (n.1597+2968T>C)
c.1386T>C (p.Gly462=)
c.192+2968T>C
n.186+2968T>C
c.190+2968T>C (n.190+2968T>C)
n.439+2968T>C
n.1600T>C
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.1633+2968T>C (n.1633+2968T>C)
c.1116T>C (p.Gly372=)
2g.1487822T>GCA424503863TPOc.1599T>G (p.Gly533=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.1597+2968T>G (n.1597+2968T>G)
c.1386T>G (p.Gly462=)
c.192+2968T>G
n.186+2968T>G
c.190+2968T>G (n.190+2968T>G)
n.439+2968T>G
n.1600T>G
c.1635T>G (p.Gly545=)
c.1633+2968T>G (n.1633+2968T>G)
c.1116T>G (p.Gly372=)
2g.1487823G>ACA345695664TPOc.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1597+2969G>A (n.1597+2969G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.192+2969G>A
n.186+2969G>A
c.190+2969G>A (n.190+2969G>A)
n.439+2969G>A
n.1601G>A
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.1633+2969G>A (n.1633+2969G>A)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
2g.1487823G>CCA345695665TPOc.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1597+2969G>C (n.1597+2969G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.192+2969G>C
n.186+2969G>C
c.190+2969G>C (n.190+2969G>C)
n.439+2969G>C
n.1601G>C
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1633+2969G>C (n.1633+2969G>C)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
2g.1487823G>TCA345695666TPOc.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1597+2969G>T (n.1597+2969G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.192+2969G>T
n.186+2969G>T
c.190+2969G>T (n.190+2969G>T)
n.439+2969G>T
n.1601G>T
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.1633+2969G>T (n.1633+2969G>T)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
2g.1487824G>ACA345695667TPOc.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1597+2970G>A (n.1597+2970G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.192+2970G>A
n.186+2970G>A
c.190+2970G>A (n.190+2970G>A)
n.439+2970G>A
n.1602G>A
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.1633+2970G>A (n.1633+2970G>A)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487824G>CCA345695668TPOc.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1597+2970G>C (n.1597+2970G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.192+2970G>C
n.186+2970G>C
c.190+2970G>C (n.190+2970G>C)
n.439+2970G>C
n.1602G>C
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1633+2970G>C (n.1633+2970G>C)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
2g.1487824G>TCA345695669TPOc.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1597+2970G>T (n.1597+2970G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.192+2970G>T
n.186+2970G>T
c.190+2970G>T (n.190+2970G>T)
n.439+2970G>T
n.1602G>T
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1633+2970G>T (n.1633+2970G>T)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
2g.1487825T>ACA424503865TPOc.1602T>A (p.Gly534=)
c.1083T>A (p.Gly361=)
c.1597+2971T>A (n.1597+2971T>A)
c.1389T>A (p.Gly463=)
c.192+2971T>A
n.186+2971T>A
c.190+2971T>A (n.190+2971T>A)
n.439+2971T>A
n.1603T>A
c.1638T>A (p.Gly546=)
c.1633+2971T>A (n.1633+2971T>A)
c.1119T>A (p.Gly373=)
2g.1487825T>CCA424503866TPOc.1602T>C (p.Gly534=)
c.1083T>C (p.Gly361=)
c.1597+2971T>C (n.1597+2971T>C)
c.1389T>C (p.Gly463=)
c.192+2971T>C
n.186+2971T>C
c.190+2971T>C (n.190+2971T>C)
n.439+2971T>C
n.1603T>C
c.1638T>C (p.Gly546=)
c.1633+2971T>C (n.1633+2971T>C)
c.1119T>C (p.Gly373=)
2g.1487825T>GCA424503867TPOc.1602T>G (p.Gly534=)
c.1083T>G (p.Gly361=)
c.1597+2971T>G (n.1597+2971T>G)
c.1389T>G (p.Gly463=)
c.192+2971T>G
n.186+2971T>G
c.190+2971T>G (n.190+2971T>G)
n.439+2971T>G
n.1603T>G
c.1638T>G (p.Gly546=)
c.1633+2971T>G (n.1633+2971T>G)
c.1119T>G (p.Gly373=)
2g.1487826T>ACA345695671TPOc.1603T>A (p.Leu535Met)
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1597+2972T>A (n.1597+2972T>A)
c.1390T>A (p.Leu464Met)
c.192+2972T>A
n.186+2972T>A
c.190+2972T>A (n.190+2972T>A)
n.439+2972T>A
n.1604T>A
c.1639T>A (p.Leu547Met)
c.1633+2972T>A (n.1633+2972T>A)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
2g.1487826T>CCA424503868TPOc.1603T>C (p.Leu535=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1597+2972T>C (n.1597+2972T>C)
c.1390T>C (p.Leu464=)
c.192+2972T>C
n.186+2972T>C
c.190+2972T>C (n.190+2972T>C)
n.439+2972T>C
n.1604T>C
c.1639T>C (p.Leu547=)
c.1633+2972T>C (n.1633+2972T>C)
c.1120T>C (p.Leu374=)
2g.1487826T>GCA345695672TPOc.1603T>G (p.Leu535Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1597+2972T>G (n.1597+2972T>G)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
c.192+2972T>G
n.186+2972T>G
c.190+2972T>G (n.190+2972T>G)
n.439+2972T>G
n.1604T>G
c.1639T>G (p.Leu547Val)
c.1633+2972T>G (n.1633+2972T>G)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
 COSMIC COSMIC
2g.1487827T>ACA345695673TPOc.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1597+2973T>A (n.1597+2973T>A)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
c.192+2973T>A
n.186+2973T>A
c.190+2973T>A (n.190+2973T>A)
n.439+2973T>A
n.1605T>A
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
c.1633+2973T>A (n.1633+2973T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
2g.1487827T>CCA345695674TPOc.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1597+2973T>C (n.1597+2973T>C)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
c.192+2973T>C
n.186+2973T>C
c.190+2973T>C (n.190+2973T>C)
n.439+2973T>C
n.1605T>C
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
c.1633+2973T>C (n.1633+2973T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
2g.1487827T>GCA345695675TPOc.1604T>G (p.Leu535Trp)
c.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.1597+2973T>G (n.1597+2973T>G)
c.1391T>G (p.Leu464Trp)
c.192+2973T>G
n.186+2973T>G
c.190+2973T>G (n.190+2973T>G)
n.439+2973T>G
n.1605T>G
c.1640T>G (p.Leu547Trp)
c.1633+2973T>G (n.1633+2973T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
2g.1487828G>ACA424503869TPOc.1605G>A (p.Leu535=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1597+2974G>A (n.1597+2974G>A)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.192+2974G>A
n.186+2974G>A
c.190+2974G>A (n.190+2974G>A)
n.439+2974G>A
n.1606G>A
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1633+2974G>A (n.1633+2974G>A)
c.1122G>A (p.Leu374=)
 ClinVar
2g.1487828G>CCA345695676TPOc.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.1597+2974G>C (n.1597+2974G>C)
c.1392G>C (p.Leu464Phe)
c.192+2974G>C
n.186+2974G>C
c.190+2974G>C (n.190+2974G>C)
n.439+2974G>C
n.1606G>C
c.1641G>C (p.Leu547Phe)
c.1633+2974G>C (n.1633+2974G>C)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
2g.1487828G>TCA345695677TPOc.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.1597+2974G>T (n.1597+2974G>T)
c.1392G>T (p.Leu464Phe)
c.192+2974G>T
n.186+2974G>T
c.190+2974G>T (n.190+2974G>T)
n.439+2974G>T
n.1606G>T
c.1641G>T (p.Leu547Phe)
c.1633+2974G>T (n.1633+2974G>T)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
2g.1487829G>ACA345695678TPOc.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1597+2975G>A (n.1597+2975G>A)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.192+2975G>A
n.186+2975G>A
c.190+2975G>A (n.190+2975G>A)
n.439+2975G>A
n.1607G>A
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1633+2975G>A (n.1633+2975G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
2g.1487829G>CCA345695680TPOc.1606G>C (p.Asp536His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1597+2975G>C (n.1597+2975G>C)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.192+2975G>C
n.186+2975G>C
c.190+2975G>C (n.190+2975G>C)
n.439+2975G>C
n.1607G>C
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1633+2975G>C (n.1633+2975G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
2g.1487829G>TCA345695679TPOc.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1597+2975G>T (n.1597+2975G>T)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.192+2975G>T
n.186+2975G>T
c.190+2975G>T (n.190+2975G>T)
n.439+2975G>T
n.1607G>T
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1633+2975G>T (n.1633+2975G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
2g.1487830A=CA1233573538TPOc.1607A= (p.Asp536=)
c.1088A= (p.Asp363=)
c.1597+2976A= (n.1597+2976A=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.192+2976A=
n.186+2976A=
c.190+2976A= (n.190+2976A=)
n.439+2976A=
n.1608A=
c.1643A= (p.Asp548=)
c.1633+2976A= (n.1633+2976A=)
c.1124A= (p.Asp375=)
2g.1487830A>CCA345695681TPOc.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1597+2976A>C (n.1597+2976A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.192+2976A>C
n.186+2976A>C
c.190+2976A>C (n.190+2976A>C)
n.439+2976A>C
n.1608A>C
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1633+2976A>C (n.1633+2976A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
2g.1487830A>GCA345695682TPOc.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1597+2976A>G (n.1597+2976A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.192+2976A>G
n.186+2976A>G
c.190+2976A>G (n.190+2976A>G)
n.439+2976A>G
n.1608A>G
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1633+2976A>G (n.1633+2976A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487830A>TCA345695683TPOc.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1597+2976A>T (n.1597+2976A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.192+2976A>T
n.186+2976A>T
c.190+2976A>T (n.190+2976A>T)
n.439+2976A>T
n.1608A>T
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1633+2976A>T (n.1633+2976A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
2g.1487831C>ACA345695684TPOc.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.1597+2977C>A (n.1597+2977C>A)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.192+2977C>A
n.186+2977C>A
c.190+2977C>A (n.190+2977C>A)
n.439+2977C>A
n.1609C>A
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.1633+2977C>A (n.1633+2977C>A)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
 gnomAD v4
2g.1487831C>GCA345695685TPOc.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.1597+2977C>G (n.1597+2977C>G)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.192+2977C>G
n.186+2977C>G
c.190+2977C>G (n.190+2977C>G)
n.439+2977C>G
n.1609C>G
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1633+2977C>G (n.1633+2977C>G)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
2g.1487831C>TCA424503870TPOc.1608C>T (p.Asp536=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.1597+2977C>T (n.1597+2977C>T)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.192+2977C>T
n.186+2977C>T
c.190+2977C>T (n.190+2977C>T)
n.439+2977C>T
n.1609C>T
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1633+2977C>T (n.1633+2977C>T)
c.1125C>T (p.Asp375=)
2g.1487832C>ACA1511791TPOc.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1597+2978C>A (n.1597+2978C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.192+2978C>A
n.186+2978C>A
c.190+2978C>A (n.190+2978C>A)
n.439+2978C>A
n.1610C>A
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1633+2978C>A (n.1633+2978C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487832C=CA1233573539TPOc.1609C= (p.Pro537=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1597+2978C= (n.1597+2978C=)
c.1396C= (p.Pro466=)
c.192+2978C=
n.186+2978C=
c.190+2978C= (n.190+2978C=)
n.439+2978C=
n.1610C=
c.1645C= (p.Pro549=)
c.1633+2978C= (n.1633+2978C=)
c.1126C= (p.Pro376=)
2g.1487832C>GCA345695686TPOc.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1597+2978C>G (n.1597+2978C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.192+2978C>G
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n.439+2978C>G
n.1610C>G
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1633+2978C>G (n.1633+2978C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
2g.1487832C>TCA1511790TPOc.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1597+2978C>T (n.1597+2978C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.192+2978C>T
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n.439+2978C>T
n.1610C>T
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1633+2978C>T (n.1633+2978C>T)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1487833C>ACA345695687TPOc.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.1597+2979C>A (n.1597+2979C>A)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.192+2979C>A
n.186+2979C>A
c.190+2979C>A (n.190+2979C>A)
n.439+2979C>A
n.1611C>A
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.1633+2979C>A (n.1633+2979C>A)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
2g.1487833C=CA1233573540TPOc.1610C= (p.Pro537=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1597+2979C= (n.1597+2979C=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.192+2979C=
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n.1611C=
c.1646C= (p.Pro549=)
c.1633+2979C= (n.1633+2979C=)
c.1127C= (p.Pro376=)
2g.1487833C>GCA345695688TPOc.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1597+2979C>G (n.1597+2979C>G)
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c.192+2979C>G
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c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1633+2979C>G (n.1633+2979C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
2g.1487833C>TCA345695689TPOc.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1597+2979C>T (n.1597+2979C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.192+2979C>T
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c.190+2979C>T (n.190+2979C>T)
n.439+2979C>T
n.1611C>T
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1633+2979C>T (n.1633+2979C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487834A>CCA424503871TPOc.1611A>C (p.Pro537=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
c.1597+2980A>C (n.1597+2980A>C)
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.192+2980A>C
n.186+2980A>C
c.190+2980A>C (n.190+2980A>C)
n.439+2980A>C
n.1612A>C
c.1647A>C (p.Pro549=)
c.1633+2980A>C (n.1633+2980A>C)
c.1128A>C (p.Pro376=)
2g.1487834A>GCA424503872TPOc.1611A>G (p.Pro537=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
c.1597+2980A>G (n.1597+2980A>G)
c.1398A>G (p.Pro466=)
c.192+2980A>G
n.186+2980A>G
c.190+2980A>G (n.190+2980A>G)
n.439+2980A>G
n.1612A>G
c.1647A>G (p.Pro549=)
c.1633+2980A>G (n.1633+2980A>G)
c.1128A>G (p.Pro376=)
2g.1487834A>TCA424503873TPOc.1611A>T (p.Pro537=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
c.1597+2980A>T (n.1597+2980A>T)
c.1398A>T (p.Pro466=)
c.192+2980A>T
n.186+2980A>T
c.190+2980A>T (n.190+2980A>T)
n.439+2980A>T
n.1612A>T
c.1647A>T (p.Pro549=)
c.1633+2980A>T (n.1633+2980A>T)
c.1128A>T (p.Pro376=)
2g.1487835C>ACA345695690TPOc.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.1597+2981C>A (n.1597+2981C>A)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.192+2981C>A
n.186+2981C>A
c.190+2981C>A (n.190+2981C>A)
n.439+2981C>A
n.1613C>A
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1633+2981C>A (n.1633+2981C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
2g.1487835C=CA1233573541TPOc.1612C= (p.Leu538=)
c.1093C= (p.Leu365=)
c.1597+2981C= (n.1597+2981C=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.192+2981C=
n.186+2981C=
c.190+2981C= (n.190+2981C=)
n.439+2981C=
n.1613C=
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1633+2981C= (n.1633+2981C=)
c.1129C= (p.Leu377=)
2g.1487835C>GCA345695691TPOc.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1597+2981C>G (n.1597+2981C>G)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.192+2981C>G
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c.190+2981C>G (n.190+2981C>G)
n.439+2981C>G
n.1613C>G
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1633+2981C>G (n.1633+2981C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487835C>TCA424503875TPOc.1612C>T (p.Leu538=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.1597+2981C>T (n.1597+2981C>T)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.192+2981C>T
n.186+2981C>T
c.190+2981C>T (n.190+2981C>T)
n.439+2981C>T
n.1613C>T
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1633+2981C>T (n.1633+2981C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
2g.1487836T>ACA345695692TPOc.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.1597+2982T>A (n.1597+2982T>A)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.192+2982T>A
n.186+2982T>A
c.190+2982T>A (n.190+2982T>A)
n.439+2982T>A
n.1614T>A
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1633+2982T>A (n.1633+2982T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
2g.1487836T>CCA345695693TPOc.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1597+2982T>C (n.1597+2982T>C)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.192+2982T>C
n.186+2982T>C
c.190+2982T>C (n.190+2982T>C)
n.439+2982T>C
n.1614T>C
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1633+2982T>C (n.1633+2982T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
2g.1487836T>GCA345695694TPOc.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1597+2982T>G (n.1597+2982T>G)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.192+2982T>G
n.186+2982T>G
c.190+2982T>G (n.190+2982T>G)
n.439+2982T>G
n.1614T>G
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1633+2982T>G (n.1633+2982T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
2g.1487837A=CA1233573542TPOc.1614A= (p.Leu538=)
c.1095A= (p.Leu365=)
c.1597+2983A= (n.1597+2983A=)
c.1401A= (p.Leu467=)
c.192+2983A=
n.186+2983A=
c.190+2983A= (n.190+2983A=)
n.439+2983A=
n.1615A=
c.1650A= (p.Leu550=)
c.1633+2983A= (n.1633+2983A=)
c.1131A= (p.Leu377=)
2g.1487837A>CCA424503876TPOc.1614A>C (p.Leu538=)
c.1095A>C (p.Leu365=)
c.1597+2983A>C (n.1597+2983A>C)
c.1401A>C (p.Leu467=)
c.192+2983A>C
n.186+2983A>C
c.190+2983A>C (n.190+2983A>C)
n.439+2983A>C
n.1615A>C
c.1650A>C (p.Leu550=)
c.1633+2983A>C (n.1633+2983A>C)
c.1131A>C (p.Leu377=)
2g.1487837A>GCA424503878TPOc.1614A>G (p.Leu538=)
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.1597+2983A>G (n.1597+2983A>G)
c.1401A>G (p.Leu467=)
c.192+2983A>G
n.186+2983A>G
c.190+2983A>G (n.190+2983A>G)
n.439+2983A>G
n.1615A>G
c.1650A>G (p.Leu550=)
c.1633+2983A>G (n.1633+2983A>G)
c.1131A>G (p.Leu377=)
 dbSNP
2g.1487837A>TCA424503877TPOc.1614A>T (p.Leu538=)
c.1095A>T (p.Leu365=)
c.1597+2983A>T (n.1597+2983A>T)
c.1401A>T (p.Leu467=)
c.192+2983A>T
n.186+2983A>T
c.190+2983A>T (n.190+2983A>T)
n.439+2983A>T
n.1615A>T
c.1650A>T (p.Leu550=)
c.1633+2983A>T (n.1633+2983A>T)
c.1131A>T (p.Leu377=)
2g.1487838A=CA1233573543TPOc.1615A= (p.Ile539=)
c.1096A= (p.Ile366=)
c.1597+2984A= (n.1597+2984A=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.192+2984A=
n.186+2984A=
c.190+2984A= (n.190+2984A=)
n.439+2984A=
n.1616A=
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1633+2984A= (n.1633+2984A=)
c.1132A= (p.Ile378=)
2g.1487838A>CCA345695695TPOc.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1597+2984A>C (n.1597+2984A>C)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.192+2984A>C
n.186+2984A>C
c.190+2984A>C (n.190+2984A>C)
n.439+2984A>C
n.1616A>C
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1633+2984A>C (n.1633+2984A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
2g.1487838A>GCA345695696TPOc.1615A>G (p.Ile539Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1597+2984A>G (n.1597+2984A>G)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.192+2984A>G
n.186+2984A>G
c.190+2984A>G (n.190+2984A>G)
n.439+2984A>G
n.1616A>G
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1633+2984A>G (n.1633+2984A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1487838A>TCA345695697TPOc.1615A>T (p.Ile539Leu)
c.1096A>T (p.Ile366Leu)
c.1597+2984A>T (n.1597+2984A>T)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
c.192+2984A>T
n.186+2984A>T
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n.439+2984A>T
n.1616A>T
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
c.1633+2984A>T (n.1633+2984A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Leu)
2g.1487839T>ACA345695698TPOc.1616T>A (p.Ile539Lys)
c.1097T>A (p.Ile366Lys)
c.1597+2985T>A (n.1597+2985T>A)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
c.192+2985T>A
n.186+2985T>A
c.190+2985T>A (n.190+2985T>A)
n.439+2985T>A
n.1617T>A
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
c.1633+2985T>A (n.1633+2985T>A)
c.1133T>A (p.Ile378Lys)
2g.1487839T>CCA345695699TPOc.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1597+2985T>C (n.1597+2985T>C)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.192+2985T>C
n.186+2985T>C
c.190+2985T>C (n.190+2985T>C)
n.439+2985T>C
n.1617T>C
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1633+2985T>C (n.1633+2985T>C)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1487839T>GCA345695700TPOc.1616T>G (p.Ile539Arg)
c.1097T>G (p.Ile366Arg)
c.1597+2985T>G (n.1597+2985T>G)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
c.192+2985T>G
n.186+2985T>G
c.190+2985T>G (n.190+2985T>G)
n.439+2985T>G
n.1617T>G
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
c.1633+2985T>G (n.1633+2985T>G)
c.1133T>G (p.Ile378Arg)
2g.1487840A=CA1233573544TPOc.1617A= (p.Ile539=)
c.1098A= (p.Ile366=)
c.1597+2986A= (n.1597+2986A=)
c.1404A= (p.Ile468=)
c.192+2986A=
n.186+2986A=
c.190+2986A= (n.190+2986A=)
n.439+2986A=
n.1618A=
c.1653A= (p.Ile551=)
c.1633+2986A= (n.1633+2986A=)
c.1134A= (p.Ile378=)
2g.1487840A>CCA424503880TPOc.1617A>C (p.Ile539=)
c.1098A>C (p.Ile366=)
c.1597+2986A>C (n.1597+2986A>C)
c.1404A>C (p.Ile468=)
c.192+2986A>C
n.186+2986A>C
c.190+2986A>C (n.190+2986A>C)
n.439+2986A>C
n.1618A>C
c.1653A>C (p.Ile551=)
c.1633+2986A>C (n.1633+2986A>C)
c.1134A>C (p.Ile378=)
2g.1487840A>GCA345695701TPOc.1617A>G (p.Ile539Met)
c.1098A>G (p.Ile366Met)
c.1597+2986A>G (n.1597+2986A>G)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
c.192+2986A>G
n.186+2986A>G
c.190+2986A>G (n.190+2986A>G)
n.439+2986A>G
n.1618A>G
c.1653A>G (p.Ile551Met)
c.1633+2986A>G (n.1633+2986A>G)
c.1134A>G (p.Ile378Met)
2g.1487840A>TCA424503879TPOc.1617A>T (p.Ile539=)
c.1098A>T (p.Ile366=)
c.1597+2986A>T (n.1597+2986A>T)
c.1404A>T (p.Ile468=)
c.192+2986A>T
n.186+2986A>T
c.190+2986A>T (n.190+2986A>T)
n.439+2986A>T
n.1618A>T
c.1653A>T (p.Ile551=)
c.1633+2986A>T (n.1633+2986A>T)
c.1134A>T (p.Ile378=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1487841C>ACA41417281TPOc.1618C>A (p.Arg540=)
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.1597+2987C>A (n.1597+2987C>A)
c.1405C>A (p.Arg469=)
c.192+2987C>A
n.186+2987C>A
c.190+2987C>A (n.190+2987C>A)
n.439+2987C>A
n.1619C>A
c.1654C>A (p.Arg552=)
c.1633+2987C>A (n.1633+2987C>A)
c.1135C>A (p.Arg379=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487841C=CA1233573545TPOc.1618C= (p.Arg540=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.1597+2987C= (n.1597+2987C=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.192+2987C=
n.186+2987C=
c.190+2987C= (n.190+2987C=)
n.439+2987C=
n.1619C=
c.1654C= (p.Arg552=)
c.1633+2987C= (n.1633+2987C=)
c.1135C= (p.Arg379=)
2g.1487841C>GCA1511792TPOc.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1597+2987C>G (n.1597+2987C>G)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.192+2987C>G
n.186+2987C>G
c.190+2987C>G (n.190+2987C>G)
n.439+2987C>G
n.1619C>G
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.1633+2987C>G (n.1633+2987C>G)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487841C>TCA116627TPOc.1618C>T (p.Arg540Ter)
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.1597+2987C>T (n.1597+2987C>T)
c.1405C>T (p.Arg469Ter)
c.192+2987C>T
n.186+2987C>T
c.190+2987C>T (n.190+2987C>T)
n.439+2987C>T
n.1619C>T
c.1654C>T (p.Arg552Ter)
c.1633+2987C>T (n.1633+2987C>T)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487842G>ACA1511793TPOc.1619G>A (p.Arg540Gln)
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.1597+2988G>A (n.1597+2988G>A)
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.192+2988G>A
n.186+2988G>A
c.190+2988G>A (n.190+2988G>A)
n.439+2988G>A
n.1620G>A
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.1633+2988G>A (n.1633+2988G>A)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487842G>CCA345695703TPOc.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.1597+2988G>C (n.1597+2988G>C)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.192+2988G>C
n.186+2988G>C
c.190+2988G>C (n.190+2988G>C)
n.439+2988G>C
n.1620G>C
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.1633+2988G>C (n.1633+2988G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
2g.1487842G=CA1233573546TPOc.1619G= (p.Arg540=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.1597+2988G= (n.1597+2988G=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.192+2988G=
n.186+2988G=
c.190+2988G= (n.190+2988G=)
n.439+2988G=
n.1620G=
c.1655G= (p.Arg552=)
c.1633+2988G= (n.1633+2988G=)
c.1136G= (p.Arg379=)
2g.1487842G>TCA345695702TPOc.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.1597+2988G>T (n.1597+2988G>T)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.192+2988G>T
n.186+2988G>T
c.190+2988G>T (n.190+2988G>T)
n.439+2988G>T
n.1620G>T
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.1633+2988G>T (n.1633+2988G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
2g.1487843A>CCA424503881TPOc.1620A>C (p.Arg540=)
c.1101A>C (p.Arg367=)
c.1597+2989A>C (n.1597+2989A>C)
c.1407A>C (p.Arg469=)
c.192+2989A>C
n.186+2989A>C
c.190+2989A>C (n.190+2989A>C)
n.439+2989A>C
n.1621A>C
c.1656A>C (p.Arg552=)
c.1633+2989A>C (n.1633+2989A>C)
c.1137A>C (p.Arg379=)
2g.1487843A>GCA424503882TPOc.1620A>G (p.Arg540=)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.1597+2989A>G (n.1597+2989A>G)
c.1407A>G (p.Arg469=)
c.192+2989A>G
n.186+2989A>G
c.190+2989A>G (n.190+2989A>G)
n.439+2989A>G
n.1621A>G
c.1656A>G (p.Arg552=)
c.1633+2989A>G (n.1633+2989A>G)
c.1137A>G (p.Arg379=)
2g.1487843A>TCA424503883TPOc.1620A>T (p.Arg540=)
c.1101A>T (p.Arg367=)
c.1597+2989A>T (n.1597+2989A>T)
c.1407A>T (p.Arg469=)
c.192+2989A>T
n.186+2989A>T
c.190+2989A>T (n.190+2989A>T)
n.439+2989A>T
n.1621A>T
c.1656A>T (p.Arg552=)
c.1633+2989A>T (n.1633+2989A>T)
c.1137A>T (p.Arg379=)
2g.1487844G>ACA345695704TPOc.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.1597+2990G>A (n.1597+2990G>A)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.192+2990G>A
n.186+2990G>A
c.190+2990G>A (n.190+2990G>A)
n.439+2990G>A
n.1622G>A
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1633+2990G>A (n.1633+2990G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
2g.1487844G>CCA345695705TPOc.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1597+2990G>C (n.1597+2990G>C)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.192+2990G>C
n.186+2990G>C
c.190+2990G>C (n.190+2990G>C)
n.439+2990G>C
n.1622G>C
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1633+2990G>C (n.1633+2990G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
 gnomAD v4
2g.1487844G>TCA345695706TPOc.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.1597+2990G>T (n.1597+2990G>T)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.192+2990G>T
n.186+2990G>T
c.190+2990G>T (n.190+2990G>T)
n.439+2990G>T
n.1622G>T
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1633+2990G>T (n.1633+2990G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
2g.1487845G>ACA345695707TPOc.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.1597+2991G>A (n.1597+2991G>A)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.192+2991G>A
n.186+2991G>A
c.190+2991G>A (n.190+2991G>A)
n.439+2991G>A
n.1623G>A
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1633+2991G>A (n.1633+2991G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
 gnomAD v4
2g.1487845G>CCA345695708TPOc.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1597+2991G>C (n.1597+2991G>C)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.192+2991G>C
n.186+2991G>C
c.190+2991G>C (n.190+2991G>C)
n.439+2991G>C
n.1623G>C
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1633+2991G>C (n.1633+2991G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
2g.1487845G>TCA345695709TPOc.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1597+2991G>T (n.1597+2991G>T)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.192+2991G>T
n.186+2991G>T
c.190+2991G>T (n.190+2991G>T)
n.439+2991G>T
n.1623G>T
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1633+2991G>T (n.1633+2991G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
2g.1487846C>ACA424503884TPOc.1623C>A (p.Gly541=)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.1597+2992C>A (n.1597+2992C>A)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.192+2992C>A
n.186+2992C>A
c.190+2992C>A (n.190+2992C>A)
n.439+2992C>A
n.1624C>A
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1633+2992C>A (n.1633+2992C>A)
c.1140C>A (p.Gly380=)
 dbSNP
2g.1487846C>GCA424503885TPOc.1623C>G (p.Gly541=)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.1597+2992C>G (n.1597+2992C>G)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.192+2992C>G
n.186+2992C>G
c.190+2992C>G (n.190+2992C>G)
n.439+2992C>G
n.1624C>G
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1633+2992C>G (n.1633+2992C>G)
c.1140C>G (p.Gly380=)
2g.1487846C>TCA424503886TPOc.1623C>T (p.Gly541=)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.1597+2992C>T (n.1597+2992C>T)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.192+2992C>T
n.186+2992C>T
c.190+2992C>T (n.190+2992C>T)
n.439+2992C>T
n.1624C>T
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1633+2992C>T (n.1633+2992C>T)
c.1140C>T (p.Gly380=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1487847C>ACA345695710TPOc.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1597+2993C>A (n.1597+2993C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.192+2993C>A
n.186+2993C>A
c.190+2993C>A (n.190+2993C>A)
n.439+2993C>A
n.1625C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1633+2993C>A (n.1633+2993C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
2g.1487847C>GCA345695711TPOc.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1597+2993C>G (n.1597+2993C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.192+2993C>G
n.186+2993C>G
c.190+2993C>G (n.190+2993C>G)
n.439+2993C>G
n.1625C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1633+2993C>G (n.1633+2993C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
2g.1487847C>TCA345695712TPOc.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1597+2993C>T (n.1597+2993C>T)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.192+2993C>T
n.186+2993C>T
c.190+2993C>T (n.190+2993C>T)
n.439+2993C>T
n.1625C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1633+2993C>T (n.1633+2993C>T)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
2g.1487848T>ACA345695713TPOc.1625T>A (p.Leu542His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1597+2994T>A (n.1597+2994T>A)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.192+2994T>A
n.186+2994T>A
c.190+2994T>A (n.190+2994T>A)
n.439+2994T>A
n.1626T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1633+2994T>A (n.1633+2994T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
2g.1487848T>CCA345695714TPOc.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1597+2994T>C (n.1597+2994T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.192+2994T>C
n.186+2994T>C
c.190+2994T>C (n.190+2994T>C)
n.439+2994T>C
n.1626T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1633+2994T>C (n.1633+2994T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
2g.1487848T>GCA1511794TPOc.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1597+2994T>G (n.1597+2994T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.192+2994T>G
n.186+2994T>G
c.190+2994T>G (n.190+2994T>G)
n.439+2994T>G
n.1626T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1633+2994T>G (n.1633+2994T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487848T=CA1233573547TPOc.1625T= (p.Leu542=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1597+2994T= (n.1597+2994T=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.192+2994T=
n.186+2994T=
c.190+2994T= (n.190+2994T=)
n.439+2994T=
n.1626T=
c.1661T= (p.Leu554=)
c.1633+2994T= (n.1633+2994T=)
c.1142T= (p.Leu381=)

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