Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1487722_1487741delCA2657646449TPOc.1598-99_1598-80del (n.1598-99_1598-80del)
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c.1115-99_1115-80del (n.1115-99_1115-80del)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.1487726G=CA1233573470TPOc.1598-95G= (n.1598-95G=)
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2g.1487727A=CA1233573471TPOc.1598-94A= (n.1598-94A=)
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2g.1487727A>CCA2657646452TPOc.1598-94A>C (n.1598-94A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487728G>ACA1026814951TPOc.1598-93G>A (n.1598-93G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487728G=CA1233573472TPOc.1598-93G= (n.1598-93G=)
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2g.1487728G>TCA2657646453TPOc.1598-93G>T (n.1598-93G>T)
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gnomAD v4
2g.1487729A>CCA1026814957TPOc.1598-92A>C (n.1598-92A>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487729A>GCA2657646454TPOc.1598-92A>G (n.1598-92A>G)
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gnomAD v4
2g.1487729A>TCA2657646455TPOc.1598-92A>T (n.1598-92A>T)
c.1079-92A>T (n.1079-92A>T)
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n.1599-92A>T
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gnomAD v4
2g.1487730C>ACA2657646456TPOc.1598-91C>A (n.1598-91C>A)
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n.1599-91C>A
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gnomAD v4
2g.1487730C>TCA2544043825TPOc.1598-91C>T (n.1598-91C>T)
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gnomAD v4
2g.1487731T>CCA2657646457TPOc.1598-90T>C (n.1598-90T>C)
c.1079-90T>C (n.1079-90T>C)
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n.1599-90T>C
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c.1115-90T>C (n.1115-90T>C)
gnomAD v4
2g.1487732C>ACA2657646458TPOc.1598-89C>A (n.1598-89C>A)
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gnomAD v4
2g.1487732C>TCA2591346438TPOc.1598-89C>T (n.1598-89C>T)
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c.192+2878C>T
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n.439+2878C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487733C>ACA1233573473TPOc.1598-88C>A (n.1598-88C>A)
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n.439+2879C>A
n.1599-88C>A
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c.1633+2879C>A (n.1633+2879C>A)
c.1115-88C>A (n.1115-88C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487733C=CA1233573474TPOc.1598-88C= (n.1598-88C=)
c.1079-88C= (n.1079-88C=)
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c.1634-88C= (n.1634-88C=)
c.1633+2879C= (n.1633+2879C=)
c.1115-88C= (n.1115-88C=)
2g.1487733C>TCA41417133TPOc.1598-88C>T (n.1598-88C>T)
c.1079-88C>T (n.1079-88C>T)
c.1597+2879C>T (n.1597+2879C>T)
c.1385-88C>T (n.1385-88C>T)
c.192+2879C>T
n.186+2879C>T
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n.439+2879C>T
n.1599-88C>T
c.1634-88C>T (n.1634-88C>T)
c.1633+2879C>T (n.1633+2879C>T)
c.1115-88C>T (n.1115-88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487734G>ACA41417136TPOc.1598-87G>A (n.1598-87G>A)
c.1079-87G>A (n.1079-87G>A)
c.1597+2880G>A (n.1597+2880G>A)
c.1385-87G>A (n.1385-87G>A)
c.192+2880G>A
n.186+2880G>A
c.190+2880G>A (n.190+2880G>A)
n.439+2880G>A
n.1599-87G>A
c.1634-87G>A (n.1634-87G>A)
c.1633+2880G>A (n.1633+2880G>A)
c.1115-87G>A (n.1115-87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487734G=CA1233573475TPOc.1598-87G= (n.1598-87G=)
c.1079-87G= (n.1079-87G=)
c.1597+2880G= (n.1597+2880G=)
c.1385-87G= (n.1385-87G=)
c.192+2880G=
n.186+2880G=
c.190+2880G= (n.190+2880G=)
n.439+2880G=
n.1599-87G=
c.1634-87G= (n.1634-87G=)
c.1633+2880G= (n.1633+2880G=)
c.1115-87G= (n.1115-87G=)
2g.1487734G>TCA1026814965TPOc.1598-87G>T (n.1598-87G>T)
c.1079-87G>T (n.1079-87G>T)
c.1597+2880G>T (n.1597+2880G>T)
c.1385-87G>T (n.1385-87G>T)
c.192+2880G>T
n.186+2880G>T
c.190+2880G>T (n.190+2880G>T)
n.439+2880G>T
n.1599-87G>T
c.1634-87G>T (n.1634-87G>T)
c.1633+2880G>T (n.1633+2880G>T)
c.1115-87G>T (n.1115-87G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487735T>ACA2657646459TPOc.1598-86T>A (n.1598-86T>A)
c.1079-86T>A (n.1079-86T>A)
c.1597+2881T>A (n.1597+2881T>A)
c.1385-86T>A (n.1385-86T>A)
c.192+2881T>A
n.186+2881T>A
c.190+2881T>A (n.190+2881T>A)
n.439+2881T>A
n.1599-86T>A
c.1634-86T>A (n.1634-86T>A)
c.1633+2881T>A (n.1633+2881T>A)
c.1115-86T>A (n.1115-86T>A)
gnomAD v4
2g.1487735T>CCA2657646460TPOc.1598-86T>C (n.1598-86T>C)
c.1079-86T>C (n.1079-86T>C)
c.1597+2881T>C (n.1597+2881T>C)
c.1385-86T>C (n.1385-86T>C)
c.192+2881T>C
n.186+2881T>C
c.190+2881T>C (n.190+2881T>C)
n.439+2881T>C
n.1599-86T>C
c.1634-86T>C (n.1634-86T>C)
c.1633+2881T>C (n.1633+2881T>C)
c.1115-86T>C (n.1115-86T>C)
gnomAD v4
2g.1487735T>GCA1026814972TPOc.1598-86T>G (n.1598-86T>G)
c.1079-86T>G (n.1079-86T>G)
c.1597+2881T>G (n.1597+2881T>G)
c.1385-86T>G (n.1385-86T>G)
c.192+2881T>G
n.186+2881T>G
c.190+2881T>G (n.190+2881T>G)
n.439+2881T>G
n.1599-86T>G
c.1634-86T>G (n.1634-86T>G)
c.1633+2881T>G (n.1633+2881T>G)
c.1115-86T>G (n.1115-86T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487735_1487738delCA1026814970TPOc.1598-86_1598-83del (n.1598-86_1598-83del)
c.1079-86_1079-83del (n.1079-86_1079-83del)
c.1597+2881_1597+2884del (n.1597+2881_1597+2884del)
c.1385-86_1385-83del (n.1385-86_1385-83del)
c.192+2881_192+2884del
n.186+2881_186+2884del
c.190+2881_190+2884del (n.190+2881_190+2884del)
n.439+2881_439+2884del
n.1599-86_1599-83del
c.1634-86_1634-83del (n.1634-86_1634-83del)
c.1633+2881_1633+2884del (n.1633+2881_1633+2884del)
c.1115-86_1115-83del (n.1115-86_1115-83del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487736C>ACA2657646461TPOc.1598-85C>A (n.1598-85C>A)
c.1079-85C>A (n.1079-85C>A)
c.1597+2882C>A (n.1597+2882C>A)
c.1385-85C>A (n.1385-85C>A)
c.192+2882C>A
n.186+2882C>A
c.190+2882C>A (n.190+2882C>A)
n.439+2882C>A
n.1599-85C>A
c.1634-85C>A (n.1634-85C>A)
c.1633+2882C>A (n.1633+2882C>A)
c.1115-85C>A (n.1115-85C>A)
gnomAD v4
2g.1487736C=CA1233573476TPOc.1598-85C= (n.1598-85C=)
c.1079-85C= (n.1079-85C=)
c.1597+2882C= (n.1597+2882C=)
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c.192+2882C=
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n.439+2882C=
n.1599-85C=
c.1634-85C= (n.1634-85C=)
c.1633+2882C= (n.1633+2882C=)
c.1115-85C= (n.1115-85C=)
2g.1487736C>TCA530404869TPOc.1598-85C>T (n.1598-85C>T)
c.1079-85C>T (n.1079-85C>T)
c.1597+2882C>T (n.1597+2882C>T)
c.1385-85C>T (n.1385-85C>T)
c.192+2882C>T
n.186+2882C>T
c.190+2882C>T (n.190+2882C>T)
n.439+2882C>T
n.1599-85C>T
c.1634-85C>T (n.1634-85C>T)
c.1633+2882C>T (n.1633+2882C>T)
c.1115-85C>T (n.1115-85C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487737T>ACA1026814975TPOc.1598-84T>A (n.1598-84T>A)
c.1079-84T>A (n.1079-84T>A)
c.1597+2883T>A (n.1597+2883T>A)
c.1385-84T>A (n.1385-84T>A)
c.192+2883T>A
n.186+2883T>A
c.190+2883T>A (n.190+2883T>A)
n.439+2883T>A
n.1599-84T>A
c.1634-84T>A (n.1634-84T>A)
c.1633+2883T>A (n.1633+2883T>A)
c.1115-84T>A (n.1115-84T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487737T=CA1233573477TPOc.1598-84T= (n.1598-84T=)
c.1079-84T= (n.1079-84T=)
c.1597+2883T= (n.1597+2883T=)
c.1385-84T= (n.1385-84T=)
c.192+2883T=
n.186+2883T=
c.190+2883T= (n.190+2883T=)
n.439+2883T=
n.1599-84T=
c.1634-84T= (n.1634-84T=)
c.1633+2883T= (n.1633+2883T=)
c.1115-84T= (n.1115-84T=)
2g.1487737_1487738delinsTCCA1233573478TPOc.1598-84_1598-83delinsTC (n.1598-84_1598-83delinsTC)
c.1079-84_1079-83delinsTC (n.1079-84_1079-83delinsTC)
c.1597+2883_1597+2884delinsTC (n.1597+2883_1597+2884delinsTC)
c.1385-84_1385-83delinsTC (n.1385-84_1385-83delinsTC)
c.192+2883_192+2884delinsTC
n.186+2883_186+2884delinsTC
c.190+2883_190+2884delinsTC (n.190+2883_190+2884delinsTC)
n.439+2883_439+2884delinsTC
n.1599-84_1599-83delinsTC
c.1634-84_1634-83delinsTC (n.1634-84_1634-83delinsTC)
c.1633+2883_1633+2884delinsTC (n.1633+2883_1633+2884delinsTC)
c.1115-84_1115-83delinsTC (n.1115-84_1115-83delinsTC)
2g.1487737_1487738insACA1026814979TPOc.1598-84_1598-83insA (n.1598-84_1598-83insA)
c.1079-84_1079-83insA (n.1079-84_1079-83insA)
c.1597+2883_1597+2884insA (n.1597+2883_1597+2884insA)
c.1385-84_1385-83insA (n.1385-84_1385-83insA)
c.192+2883_192+2884insA
n.186+2883_186+2884insA
c.190+2883_190+2884insA (n.190+2883_190+2884insA)
n.439+2883_439+2884insA
n.1599-84_1599-83insA
c.1634-84_1634-83insA (n.1634-84_1634-83insA)
c.1633+2883_1633+2884insA (n.1633+2883_1633+2884insA)
c.1115-84_1115-83insA (n.1115-84_1115-83insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487738delCA1233573481TPOc.1598-83del (n.1598-83del)
c.1079-83del (n.1079-83del)
c.1597+2884del (n.1597+2884del)
c.1385-83del (n.1385-83del)
c.192+2884del
n.186+2884del
c.190+2884del (n.190+2884del)
n.439+2884del
n.1599-83del
c.1634-83del (n.1634-83del)
c.1633+2884del (n.1633+2884del)
c.1115-83del (n.1115-83del)
dbSNP
2g.1487738C>ACA41417140TPOc.1598-83C>A (n.1598-83C>A)
c.1079-83C>A (n.1079-83C>A)
c.1597+2884C>A (n.1597+2884C>A)
c.1385-83C>A (n.1385-83C>A)
c.192+2884C>A
n.186+2884C>A
c.190+2884C>A (n.190+2884C>A)
n.439+2884C>A
n.1599-83C>A
c.1634-83C>A (n.1634-83C>A)
c.1633+2884C>A (n.1633+2884C>A)
c.1115-83C>A (n.1115-83C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487738C=CA1233573479TPOc.1598-83C= (n.1598-83C=)
c.1079-83C= (n.1079-83C=)
c.1597+2884C= (n.1597+2884C=)
c.1385-83C= (n.1385-83C=)
c.192+2884C=
n.186+2884C=
c.190+2884C= (n.190+2884C=)
n.439+2884C=
n.1599-83C=
c.1634-83C= (n.1634-83C=)
c.1633+2884C= (n.1633+2884C=)
c.1115-83C= (n.1115-83C=)
2g.1487738C>TCA2657646462TPOc.1598-83C>T (n.1598-83C>T)
c.1079-83C>T (n.1079-83C>T)
c.1597+2884C>T (n.1597+2884C>T)
c.1385-83C>T (n.1385-83C>T)
c.192+2884C>T
n.186+2884C>T
c.190+2884C>T (n.190+2884C>T)
n.439+2884C>T
n.1599-83C>T
c.1634-83C>T (n.1634-83C>T)
c.1633+2884C>T (n.1633+2884C>T)
c.1115-83C>T (n.1115-83C>T)
gnomAD v4
2g.1487738_1487740delinsCAACA1233573480TPOc.1598-83_1598-81delinsCAA (n.1598-83_1598-81delinsCAA)
c.1079-83_1079-81delinsCAA (n.1079-83_1079-81delinsCAA)
c.1597+2884_1597+2886delinsCAA (n.1597+2884_1597+2886delinsCAA)
c.1385-83_1385-81delinsCAA (n.1385-83_1385-81delinsCAA)
c.192+2884_192+2886delinsCAA
n.186+2884_186+2886delinsCAA
c.190+2884_190+2886delinsCAA (n.190+2884_190+2886delinsCAA)
n.439+2884_439+2886delinsCAA
n.1599-83_1599-81delinsCAA
c.1634-83_1634-81delinsCAA (n.1634-83_1634-81delinsCAA)
c.1633+2884_1633+2886delinsCAA (n.1633+2884_1633+2886delinsCAA)
c.1115-83_1115-81delinsCAA (n.1115-83_1115-81delinsCAA)
2g.1487739A=CA1233573482TPOc.1598-82A= (n.1598-82A=)
c.1079-82A= (n.1079-82A=)
c.1597+2885A= (n.1597+2885A=)
c.1385-82A= (n.1385-82A=)
c.192+2885A=
n.186+2885A=
c.190+2885A= (n.190+2885A=)
n.439+2885A=
n.1599-82A=
c.1634-82A= (n.1634-82A=)
c.1633+2885A= (n.1633+2885A=)
c.1115-82A= (n.1115-82A=)
2g.1487739A>CCA530404875TPOc.1598-82A>C (n.1598-82A>C)
c.1079-82A>C (n.1079-82A>C)
c.1597+2885A>C (n.1597+2885A>C)
c.1385-82A>C (n.1385-82A>C)
c.192+2885A>C
n.186+2885A>C
c.190+2885A>C (n.190+2885A>C)
n.439+2885A>C
n.1599-82A>C
c.1634-82A>C (n.1634-82A>C)
c.1633+2885A>C (n.1633+2885A>C)
c.1115-82A>C (n.1115-82A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487739A>GCA1233573483TPOc.1598-82A>G (n.1598-82A>G)
c.1079-82A>G (n.1079-82A>G)
c.1597+2885A>G (n.1597+2885A>G)
c.1385-82A>G (n.1385-82A>G)
c.192+2885A>G
n.186+2885A>G
c.190+2885A>G (n.190+2885A>G)
n.439+2885A>G
n.1599-82A>G
c.1634-82A>G (n.1634-82A>G)
c.1633+2885A>G (n.1633+2885A>G)
c.1115-82A>G (n.1115-82A>G)
dbSNP
2g.1487739A>TCA2657646463TPOc.1598-82A>T (n.1598-82A>T)
c.1079-82A>T (n.1079-82A>T)
c.1597+2885A>T (n.1597+2885A>T)
c.1385-82A>T (n.1385-82A>T)
c.192+2885A>T
n.186+2885A>T
c.190+2885A>T (n.190+2885A>T)
n.439+2885A>T
n.1599-82A>T
c.1634-82A>T (n.1634-82A>T)
c.1633+2885A>T (n.1633+2885A>T)
c.1115-82A>T (n.1115-82A>T)
gnomAD v4
2g.1487752dupCA424503860TPOc.1598-69dup (n.1598-69dup)
c.1079-69dup (n.1079-69dup)
c.1597+2898dup (n.1597+2898dup)
c.1385-69dup (n.1385-69dup)
c.192+2898dup
n.186+2898dup
c.190+2898dup (n.190+2898dup)
n.439+2898dup
n.1599-69dup
c.1634-69dup (n.1634-69dup)
c.1633+2898dup (n.1633+2898dup)
c.1115-69dup (n.1115-69dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487751_1487752dupCA530404871TPOc.1598-70_1598-69dup (n.1598-70_1598-69dup)
c.1079-70_1079-69dup (n.1079-70_1079-69dup)
c.1597+2897_1597+2898dup (n.1597+2897_1597+2898dup)
c.1385-70_1385-69dup (n.1385-70_1385-69dup)
c.192+2897_192+2898dup
n.186+2897_186+2898dup
c.190+2897_190+2898dup (n.190+2897_190+2898dup)
n.439+2897_439+2898dup
n.1599-70_1599-69dup
c.1634-70_1634-69dup (n.1634-70_1634-69dup)
c.1633+2897_1633+2898dup (n.1633+2897_1633+2898dup)
c.1115-70_1115-69dup (n.1115-70_1115-69dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487750_1487752dupCA758563869TPOc.1598-71_1598-69dup (n.1598-71_1598-69dup)
c.1079-71_1079-69dup (n.1079-71_1079-69dup)
c.1597+2896_1597+2898dup (n.1597+2896_1597+2898dup)
c.1385-71_1385-69dup (n.1385-71_1385-69dup)
c.192+2896_192+2898dup
n.186+2896_186+2898dup
c.190+2896_190+2898dup (n.190+2896_190+2898dup)
n.439+2896_439+2898dup
n.1599-71_1599-69dup
c.1634-71_1634-69dup (n.1634-71_1634-69dup)
c.1633+2896_1633+2898dup (n.1633+2896_1633+2898dup)
c.1115-71_1115-69dup (n.1115-71_1115-69dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487749_1487752dupCA1026815006TPOc.1598-72_1598-69dup (n.1598-72_1598-69dup)
c.1079-72_1079-69dup (n.1079-72_1079-69dup)
c.1597+2895_1597+2898dup (n.1597+2895_1597+2898dup)
c.1385-72_1385-69dup (n.1385-72_1385-69dup)
c.192+2895_192+2898dup
n.186+2895_186+2898dup
c.190+2895_190+2898dup (n.190+2895_190+2898dup)
n.439+2895_439+2898dup
n.1599-72_1599-69dup
c.1634-72_1634-69dup (n.1634-72_1634-69dup)
c.1633+2895_1633+2898dup (n.1633+2895_1633+2898dup)
c.1115-72_1115-69dup (n.1115-72_1115-69dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487748_1487752dupCA2657646465TPOc.1598-73_1598-69dup (n.1598-73_1598-69dup)
c.1079-73_1079-69dup (n.1079-73_1079-69dup)
c.1597+2894_1597+2898dup (n.1597+2894_1597+2898dup)
c.1385-73_1385-69dup (n.1385-73_1385-69dup)
c.192+2894_192+2898dup
n.186+2894_186+2898dup
c.190+2894_190+2898dup (n.190+2894_190+2898dup)
n.439+2894_439+2898dup
n.1599-73_1599-69dup
c.1634-73_1634-69dup (n.1634-73_1634-69dup)
c.1633+2894_1633+2898dup (n.1633+2894_1633+2898dup)
c.1115-73_1115-69dup (n.1115-73_1115-69dup)
gnomAD v4
2g.1487747_1487752dupCA2657646466TPOc.1598-74_1598-69dup (n.1598-74_1598-69dup)
c.1079-74_1079-69dup (n.1079-74_1079-69dup)
c.1597+2893_1597+2898dup (n.1597+2893_1597+2898dup)
c.1385-74_1385-69dup (n.1385-74_1385-69dup)
c.192+2893_192+2898dup
n.186+2893_186+2898dup
c.190+2893_190+2898dup (n.190+2893_190+2898dup)
n.439+2893_439+2898dup
n.1599-74_1599-69dup
c.1634-74_1634-69dup (n.1634-74_1634-69dup)
c.1633+2893_1633+2898dup (n.1633+2893_1633+2898dup)
c.1115-74_1115-69dup (n.1115-74_1115-69dup)
gnomAD v4
2g.1487745_1487752dupCA916457827TPOc.1598-76_1598-69dup (n.1598-76_1598-69dup)
c.1079-76_1079-69dup (n.1079-76_1079-69dup)
c.1597+2891_1597+2898dup (n.1597+2891_1597+2898dup)
c.1385-76_1385-69dup (n.1385-76_1385-69dup)
c.192+2891_192+2898dup
n.186+2891_186+2898dup
c.190+2891_190+2898dup (n.190+2891_190+2898dup)
n.439+2891_439+2898dup
n.1599-76_1599-69dup
c.1634-76_1634-69dup (n.1634-76_1634-69dup)
c.1633+2891_1633+2898dup (n.1633+2891_1633+2898dup)
c.1115-76_1115-69dup (n.1115-76_1115-69dup)
dbSNP
2g.1487752delCA41417143TPOc.1598-69del (n.1598-69del)
c.1079-69del (n.1079-69del)
c.1597+2898del (n.1597+2898del)
c.1385-69del (n.1385-69del)
c.192+2898del
n.186+2898del
c.190+2898del (n.190+2898del)
n.439+2898del
n.1599-69del
c.1634-69del (n.1634-69del)
c.1633+2898del (n.1633+2898del)
c.1115-69del (n.1115-69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487751_1487752delCA530404873TPOc.1598-70_1598-69del (n.1598-70_1598-69del)
c.1079-70_1079-69del (n.1079-70_1079-69del)
c.1597+2897_1597+2898del (n.1597+2897_1597+2898del)
c.1385-70_1385-69del (n.1385-70_1385-69del)
c.192+2897_192+2898del
n.186+2897_186+2898del
c.190+2897_190+2898del (n.190+2897_190+2898del)
n.439+2897_439+2898del
n.1599-70_1599-69del
c.1634-70_1634-69del (n.1634-70_1634-69del)
c.1633+2897_1633+2898del (n.1633+2897_1633+2898del)
c.1115-70_1115-69del (n.1115-70_1115-69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487750_1487752delCA1026815010TPOc.1598-71_1598-69del (n.1598-71_1598-69del)
c.1079-71_1079-69del (n.1079-71_1079-69del)
c.1597+2896_1597+2898del (n.1597+2896_1597+2898del)
c.1385-71_1385-69del (n.1385-71_1385-69del)
c.192+2896_192+2898del
n.186+2896_186+2898del
c.190+2896_190+2898del (n.190+2896_190+2898del)
n.439+2896_439+2898del
n.1599-71_1599-69del
c.1634-71_1634-69del (n.1634-71_1634-69del)
c.1633+2896_1633+2898del (n.1633+2896_1633+2898del)
c.1115-71_1115-69del (n.1115-71_1115-69del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487749_1487752delCA2657646464TPOc.1598-72_1598-69del (n.1598-72_1598-69del)
c.1079-72_1079-69del (n.1079-72_1079-69del)
c.1597+2895_1597+2898del (n.1597+2895_1597+2898del)
c.1385-72_1385-69del (n.1385-72_1385-69del)
c.192+2895_192+2898del
n.186+2895_186+2898del
c.190+2895_190+2898del (n.190+2895_190+2898del)
n.439+2895_439+2898del
n.1599-72_1599-69del
c.1634-72_1634-69del (n.1634-72_1634-69del)
c.1633+2895_1633+2898del (n.1633+2895_1633+2898del)
c.1115-72_1115-69del (n.1115-72_1115-69del)
gnomAD v4
2g.1487743A=CA1233573484TPOc.1598-78A= (n.1598-78A=)
c.1079-78A= (n.1079-78A=)
c.1597+2889A= (n.1597+2889A=)
c.1385-78A= (n.1385-78A=)
c.192+2889A=
n.186+2889A=
c.190+2889A= (n.190+2889A=)
n.439+2889A=
n.1599-78A=
c.1634-78A= (n.1634-78A=)
c.1633+2889A= (n.1633+2889A=)
c.1115-78A= (n.1115-78A=)
2g.1487743A>GCA41417153TPOc.1598-78A>G (n.1598-78A>G)
c.1079-78A>G (n.1079-78A>G)
c.1597+2889A>G (n.1597+2889A>G)
c.1385-78A>G (n.1385-78A>G)
c.192+2889A>G
n.186+2889A>G
c.190+2889A>G (n.190+2889A>G)
n.439+2889A>G
n.1599-78A>G
c.1634-78A>G (n.1634-78A>G)
c.1633+2889A>G (n.1633+2889A>G)
c.1115-78A>G (n.1115-78A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487743_1487744insGCA2657646467TPOc.1598-78_1598-77insG (n.1598-78_1598-77insG)
c.1079-78_1079-77insG (n.1079-78_1079-77insG)
c.1597+2889_1597+2890insG (n.1597+2889_1597+2890insG)
c.1385-78_1385-77insG (n.1385-78_1385-77insG)
c.192+2889_192+2890insG
n.186+2889_186+2890insG
c.190+2889_190+2890insG (n.190+2889_190+2890insG)
n.439+2889_439+2890insG
n.1599-78_1599-77insG
c.1634-78_1634-77insG (n.1634-78_1634-77insG)
c.1633+2889_1633+2890insG (n.1633+2889_1633+2890insG)
c.1115-78_1115-77insG (n.1115-78_1115-77insG)
gnomAD v4
2g.1487744A>CCA2657646468TPOc.1598-77A>C (n.1598-77A>C)
c.1079-77A>C (n.1079-77A>C)
c.1597+2890A>C (n.1597+2890A>C)
c.1385-77A>C (n.1385-77A>C)
c.192+2890A>C
n.186+2890A>C
c.190+2890A>C (n.190+2890A>C)
n.439+2890A>C
n.1599-77A>C
c.1634-77A>C (n.1634-77A>C)
c.1633+2890A>C (n.1633+2890A>C)
c.1115-77A>C (n.1115-77A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487744A>GCA2657646469TPOc.1598-77A>G (n.1598-77A>G)
c.1079-77A>G (n.1079-77A>G)
c.1597+2890A>G (n.1597+2890A>G)
c.1385-77A>G (n.1385-77A>G)
c.192+2890A>G
n.186+2890A>G
c.190+2890A>G (n.190+2890A>G)
n.439+2890A>G
n.1599-77A>G
c.1634-77A>G (n.1634-77A>G)
c.1633+2890A>G (n.1633+2890A>G)
c.1115-77A>G (n.1115-77A>G)
gnomAD v4
2g.1487745A=CA1233573485TPOc.1598-76A= (n.1598-76A=)
c.1079-76A= (n.1079-76A=)
c.1597+2891A= (n.1597+2891A=)
c.1385-76A= (n.1385-76A=)
c.192+2891A=
n.186+2891A=
c.190+2891A= (n.190+2891A=)
n.439+2891A=
n.1599-76A=
c.1634-76A= (n.1634-76A=)
c.1633+2891A= (n.1633+2891A=)
c.1115-76A= (n.1115-76A=)
2g.1487745A>CCA2576681029TPOc.1598-76A>C (n.1598-76A>C)
c.1079-76A>C (n.1079-76A>C)
c.1597+2891A>C (n.1597+2891A>C)
c.1385-76A>C (n.1385-76A>C)
c.192+2891A>C
n.186+2891A>C
c.190+2891A>C (n.190+2891A>C)
n.439+2891A>C
n.1599-76A>C
c.1634-76A>C (n.1634-76A>C)
c.1633+2891A>C (n.1633+2891A>C)
c.1115-76A>C (n.1115-76A>C)
gnomAD v4
2g.1487745A>GCA1233573486TPOc.1598-76A>G (n.1598-76A>G)
c.1079-76A>G (n.1079-76A>G)
c.1597+2891A>G (n.1597+2891A>G)
c.1385-76A>G (n.1385-76A>G)
c.192+2891A>G
n.186+2891A>G
c.190+2891A>G (n.190+2891A>G)
n.439+2891A>G
n.1599-76A>G
c.1634-76A>G (n.1634-76A>G)
c.1633+2891A>G (n.1633+2891A>G)
c.1115-76A>G (n.1115-76A>G)
dbSNP
2g.1487746A=CA1233573487TPOc.1598-75A= (n.1598-75A=)
c.1079-75A= (n.1079-75A=)
c.1597+2892A= (n.1597+2892A=)
c.1385-75A= (n.1385-75A=)
c.192+2892A=
n.186+2892A=
c.190+2892A= (n.190+2892A=)
n.439+2892A=
n.1599-75A=
c.1634-75A= (n.1634-75A=)
c.1633+2892A= (n.1633+2892A=)
c.1115-75A= (n.1115-75A=)
2g.1487746A>CCA1233573488TPOc.1598-75A>C (n.1598-75A>C)
c.1079-75A>C (n.1079-75A>C)
c.1597+2892A>C (n.1597+2892A>C)
c.1385-75A>C (n.1385-75A>C)
c.192+2892A>C
n.186+2892A>C
c.190+2892A>C (n.190+2892A>C)
n.439+2892A>C
n.1599-75A>C
c.1634-75A>C (n.1634-75A>C)
c.1633+2892A>C (n.1633+2892A>C)
c.1115-75A>C (n.1115-75A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487746A>GCA41417164TPOc.1598-75A>G (n.1598-75A>G)
c.1079-75A>G (n.1079-75A>G)
c.1597+2892A>G (n.1597+2892A>G)
c.1385-75A>G (n.1385-75A>G)
c.192+2892A>G
n.186+2892A>G
c.190+2892A>G (n.190+2892A>G)
n.439+2892A>G
n.1599-75A>G
c.1634-75A>G (n.1634-75A>G)
c.1633+2892A>G (n.1633+2892A>G)
c.1115-75A>G (n.1115-75A>G)
dbSNP
2g.1487748A=CA1233573489TPOc.1598-73A= (n.1598-73A=)
c.1079-73A= (n.1079-73A=)
c.1597+2894A= (n.1597+2894A=)
c.1385-73A= (n.1385-73A=)
c.192+2894A=
n.186+2894A=
c.190+2894A= (n.190+2894A=)
n.439+2894A=
n.1599-73A=
c.1634-73A= (n.1634-73A=)
c.1633+2894A= (n.1633+2894A=)
c.1115-73A= (n.1115-73A=)
2g.1487748A>GCA2748607511TPOc.1598-73A>G (n.1598-73A>G)
c.1079-73A>G (n.1079-73A>G)
c.1597+2894A>G (n.1597+2894A>G)
c.1385-73A>G (n.1385-73A>G)
c.192+2894A>G
n.186+2894A>G
c.190+2894A>G (n.190+2894A>G)
n.439+2894A>G
n.1599-73A>G
c.1634-73A>G (n.1634-73A>G)
c.1633+2894A>G (n.1633+2894A>G)
c.1115-73A>G (n.1115-73A>G)
2g.1487748A>TCA758563892TPOc.1598-73A>T (n.1598-73A>T)
c.1079-73A>T (n.1079-73A>T)
c.1597+2894A>T (n.1597+2894A>T)
c.1385-73A>T (n.1385-73A>T)
c.192+2894A>T
n.186+2894A>T
c.190+2894A>T (n.190+2894A>T)
n.439+2894A>T
n.1599-73A>T
c.1634-73A>T (n.1634-73A>T)
c.1633+2894A>T (n.1633+2894A>T)
c.1115-73A>T (n.1115-73A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487749A=CA1233573490TPOc.1598-72A= (n.1598-72A=)
c.1079-72A= (n.1079-72A=)
c.1597+2895A= (n.1597+2895A=)
c.1385-72A= (n.1385-72A=)
c.192+2895A=
n.186+2895A=
c.190+2895A= (n.190+2895A=)
n.439+2895A=
n.1599-72A=
c.1634-72A= (n.1634-72A=)
c.1633+2895A= (n.1633+2895A=)
c.1115-72A= (n.1115-72A=)
2g.1487749A>TCA1026815021TPOc.1598-72A>T (n.1598-72A>T)
c.1079-72A>T (n.1079-72A>T)
c.1597+2895A>T (n.1597+2895A>T)
c.1385-72A>T (n.1385-72A>T)
c.192+2895A>T
n.186+2895A>T
c.190+2895A>T (n.190+2895A>T)
n.439+2895A>T
n.1599-72A>T
c.1634-72A>T (n.1634-72A>T)
c.1633+2895A>T (n.1633+2895A>T)
c.1115-72A>T (n.1115-72A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487750_1487751insGCA2591346441TPOc.1598-71_1598-70insG (n.1598-71_1598-70insG)
c.1079-71_1079-70insG (n.1079-71_1079-70insG)
c.1597+2896_1597+2897insG (n.1597+2896_1597+2897insG)
c.1385-71_1385-70insG (n.1385-71_1385-70insG)
c.192+2896_192+2897insG
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n.439+2896_439+2897insG
n.1599-71_1599-70insG
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c.1633+2896_1633+2897insG (n.1633+2896_1633+2897insG)
c.1115-71_1115-70insG (n.1115-71_1115-70insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487751A>TCA2657646470TPOc.1598-70A>T (n.1598-70A>T)
c.1079-70A>T (n.1079-70A>T)
c.1597+2897A>T (n.1597+2897A>T)
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n.439+2897A>T
n.1599-70A>T
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c.1633+2897A>T (n.1633+2897A>T)
c.1115-70A>T (n.1115-70A>T)
gnomAD v4
2g.1487752A=CA1233573491TPOc.1598-69A= (n.1598-69A=)
c.1079-69A= (n.1079-69A=)
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c.192+2898A=
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n.439+2898A=
n.1599-69A=
c.1634-69A= (n.1634-69A=)
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c.1115-69A= (n.1115-69A=)
2g.1487752A>GCA2576681030TPOc.1598-69A>G (n.1598-69A>G)
c.1079-69A>G (n.1079-69A>G)
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n.1599-69A>G
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c.1115-69A>G (n.1115-69A>G)
gnomAD v4
2g.1487752A>TCA1233573492TPOc.1598-69A>T (n.1598-69A>T)
c.1079-69A>T (n.1079-69A>T)
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c.192+2898A>T
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n.439+2898A>T
n.1599-69A>T
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c.1115-69A>T (n.1115-69A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487752_1487753delCA2657646471TPOc.1598-69_1598-68del (n.1598-69_1598-68del)
c.1079-69_1079-68del (n.1079-69_1079-68del)
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c.192+2898_192+2899del
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n.439+2898_439+2899del
n.1599-69_1599-68del
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c.1633+2898_1633+2899del (n.1633+2898_1633+2899del)
c.1115-69_1115-68del (n.1115-69_1115-68del)
gnomAD v4
2g.1487752_1487753insGCA1233573494TPOc.1598-69_1598-68insG (n.1598-69_1598-68insG)
c.1079-69_1079-68insG (n.1079-69_1079-68insG)
c.1597+2898_1597+2899insG (n.1597+2898_1597+2899insG)
c.1385-69_1385-68insG (n.1385-69_1385-68insG)
c.192+2898_192+2899insG
n.186+2898_186+2899insG
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n.439+2898_439+2899insG
n.1599-69_1599-68insG
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c.1115-69_1115-68insG (n.1115-69_1115-68insG)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487753T>ACA1026815026TPOc.1598-68T>A (n.1598-68T>A)
c.1079-68T>A (n.1079-68T>A)
c.1597+2899T>A (n.1597+2899T>A)
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c.192+2899T>A
n.186+2899T>A
c.190+2899T>A (n.190+2899T>A)
n.439+2899T>A
n.1599-68T>A
c.1634-68T>A (n.1634-68T>A)
c.1633+2899T>A (n.1633+2899T>A)
c.1115-68T>A (n.1115-68T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487753T>CCA41417182TPOc.1598-68T>C (n.1598-68T>C)
c.1079-68T>C (n.1079-68T>C)
c.1597+2899T>C (n.1597+2899T>C)
c.1385-68T>C (n.1385-68T>C)
c.192+2899T>C
n.186+2899T>C
c.190+2899T>C (n.190+2899T>C)
n.439+2899T>C
n.1599-68T>C
c.1634-68T>C (n.1634-68T>C)
c.1633+2899T>C (n.1633+2899T>C)
c.1115-68T>C (n.1115-68T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487753T>GCA2576681032TPOc.1598-68T>G (n.1598-68T>G)
c.1079-68T>G (n.1079-68T>G)
c.1597+2899T>G (n.1597+2899T>G)
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c.192+2899T>G
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n.439+2899T>G
n.1599-68T>G
c.1634-68T>G (n.1634-68T>G)
c.1633+2899T>G (n.1633+2899T>G)
c.1115-68T>G (n.1115-68T>G)
gnomAD v4
2g.1487753T=CA1233573493TPOc.1598-68T= (n.1598-68T=)
c.1079-68T= (n.1079-68T=)
c.1597+2899T= (n.1597+2899T=)
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c.192+2899T=
n.186+2899T=
c.190+2899T= (n.190+2899T=)
n.439+2899T=
n.1599-68T=
c.1634-68T= (n.1634-68T=)
c.1633+2899T= (n.1633+2899T=)
c.1115-68T= (n.1115-68T=)
2g.1487754delCA2576681031TPOc.1598-67del (n.1598-67del)
c.1079-67del (n.1079-67del)
c.1597+2900del (n.1597+2900del)
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c.192+2900del
n.186+2900del
c.190+2900del (n.190+2900del)
n.439+2900del
n.1599-67del
c.1634-67del (n.1634-67del)
c.1633+2900del (n.1633+2900del)
c.1115-67del (n.1115-67del)
gnomAD v4
2g.1487754T>ACA41417194TPOc.1598-67T>A (n.1598-67T>A)
c.1079-67T>A (n.1079-67T>A)
c.1597+2900T>A (n.1597+2900T>A)
c.1385-67T>A (n.1385-67T>A)
c.192+2900T>A
n.186+2900T>A
c.190+2900T>A (n.190+2900T>A)
n.439+2900T>A
n.1599-67T>A
c.1634-67T>A (n.1634-67T>A)
c.1633+2900T>A (n.1633+2900T>A)
c.1115-67T>A (n.1115-67T>A)
dbSNP
2g.1487754T>CCA2657646472TPOc.1598-67T>C (n.1598-67T>C)
c.1079-67T>C (n.1079-67T>C)
c.1597+2900T>C (n.1597+2900T>C)
c.1385-67T>C (n.1385-67T>C)
c.192+2900T>C
n.186+2900T>C
c.190+2900T>C (n.190+2900T>C)
n.439+2900T>C
n.1599-67T>C
c.1634-67T>C (n.1634-67T>C)
c.1633+2900T>C (n.1633+2900T>C)
c.1115-67T>C (n.1115-67T>C)
gnomAD v4
2g.1487754T>GCA1026815037TPOc.1598-67T>G (n.1598-67T>G)
c.1079-67T>G (n.1079-67T>G)
c.1597+2900T>G (n.1597+2900T>G)
c.1385-67T>G (n.1385-67T>G)
c.192+2900T>G
n.186+2900T>G
c.190+2900T>G (n.190+2900T>G)
n.439+2900T>G
n.1599-67T>G
c.1634-67T>G (n.1634-67T>G)
c.1633+2900T>G (n.1633+2900T>G)
c.1115-67T>G (n.1115-67T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487754T=CA1233573495TPOc.1598-67T= (n.1598-67T=)
c.1079-67T= (n.1079-67T=)
c.1597+2900T= (n.1597+2900T=)
c.1385-67T= (n.1385-67T=)
c.192+2900T=
n.186+2900T=
c.190+2900T= (n.190+2900T=)
n.439+2900T=
n.1599-67T=
c.1634-67T= (n.1634-67T=)
c.1633+2900T= (n.1633+2900T=)
c.1115-67T= (n.1115-67T=)
2g.1487754_1487756delinsTGACA1233573496TPOc.1598-67_1598-65delinsTGA (n.1598-67_1598-65delinsTGA)
c.1079-67_1079-65delinsTGA (n.1079-67_1079-65delinsTGA)
c.1597+2900_1597+2902delinsTGA (n.1597+2900_1597+2902delinsTGA)
c.1385-67_1385-65delinsTGA (n.1385-67_1385-65delinsTGA)
c.192+2900_192+2902delinsTGA
n.186+2900_186+2902delinsTGA
c.190+2900_190+2902delinsTGA (n.190+2900_190+2902delinsTGA)
n.439+2900_439+2902delinsTGA
n.1599-67_1599-65delinsTGA
c.1634-67_1634-65delinsTGA (n.1634-67_1634-65delinsTGA)
c.1633+2900_1633+2902delinsTGA (n.1633+2900_1633+2902delinsTGA)
c.1115-67_1115-65delinsTGA (n.1115-67_1115-65delinsTGA)
2g.1487755G>ACA758563896TPOc.1598-66G>A (n.1598-66G>A)
c.1079-66G>A (n.1079-66G>A)
c.1597+2901G>A (n.1597+2901G>A)
c.1385-66G>A (n.1385-66G>A)
c.192+2901G>A
n.186+2901G>A
c.190+2901G>A (n.190+2901G>A)
n.439+2901G>A
n.1599-66G>A
c.1634-66G>A (n.1634-66G>A)
c.1633+2901G>A (n.1633+2901G>A)
c.1115-66G>A (n.1115-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487755G=CA1233573497TPOc.1598-66G= (n.1598-66G=)
c.1079-66G= (n.1079-66G=)
c.1597+2901G= (n.1597+2901G=)
c.1385-66G= (n.1385-66G=)
c.192+2901G=
n.186+2901G=
c.190+2901G= (n.190+2901G=)
n.439+2901G=
n.1599-66G=
c.1634-66G= (n.1634-66G=)
c.1633+2901G= (n.1633+2901G=)
c.1115-66G= (n.1115-66G=)
2g.1487755G>TCA2657646473TPOc.1598-66G>T (n.1598-66G>T)
c.1079-66G>T (n.1079-66G>T)
c.1597+2901G>T (n.1597+2901G>T)
c.1385-66G>T (n.1385-66G>T)
c.192+2901G>T
n.186+2901G>T
c.190+2901G>T (n.190+2901G>T)
n.439+2901G>T
n.1599-66G>T
c.1634-66G>T (n.1634-66G>T)
c.1633+2901G>T (n.1633+2901G>T)
c.1115-66G>T (n.1115-66G>T)
gnomAD v4
2g.1487757_1487758delCA1026815043TPOc.1598-64_1598-63del (n.1598-64_1598-63del)
c.1079-64_1079-63del (n.1079-64_1079-63del)
c.1597+2903_1597+2904del (n.1597+2903_1597+2904del)
c.1385-64_1385-63del (n.1385-64_1385-63del)
c.192+2903_192+2904del
n.186+2903_186+2904del
c.190+2903_190+2904del (n.190+2903_190+2904del)
n.439+2903_439+2904del
n.1599-64_1599-63del
c.1634-64_1634-63del (n.1634-64_1634-63del)
c.1633+2903_1633+2904del (n.1633+2903_1633+2904del)
c.1115-64_1115-63del (n.1115-64_1115-63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487756A>CCA2657646474TPOc.1598-65A>C (n.1598-65A>C)
c.1079-65A>C (n.1079-65A>C)
c.1597+2902A>C (n.1597+2902A>C)
c.1385-65A>C (n.1385-65A>C)
c.192+2902A>C
n.186+2902A>C
c.190+2902A>C (n.190+2902A>C)
n.439+2902A>C
n.1599-65A>C
c.1634-65A>C (n.1634-65A>C)
c.1633+2902A>C (n.1633+2902A>C)
c.1115-65A>C (n.1115-65A>C)
gnomAD v4
2g.1487756A>GCA2657646475TPOc.1598-65A>G (n.1598-65A>G)
c.1079-65A>G (n.1079-65A>G)
c.1597+2902A>G (n.1597+2902A>G)
c.1385-65A>G (n.1385-65A>G)
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c.190+2902A>G (n.190+2902A>G)
n.439+2902A>G
n.1599-65A>G
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c.1115-65A>G (n.1115-65A>G)
gnomAD v4
2g.1487756A>TCA2657646476TPOc.1598-65A>T (n.1598-65A>T)
c.1079-65A>T (n.1079-65A>T)
c.1597+2902A>T (n.1597+2902A>T)
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c.192+2902A>T
n.186+2902A>T
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n.439+2902A>T
n.1599-65A>T
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c.1115-65A>T (n.1115-65A>T)
gnomAD v4
2g.1487757G=CA1233573498TPOc.1598-64G= (n.1598-64G=)
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2g.1487757G>TCA758563897TPOc.1598-64G>T (n.1598-64G>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.1487758A=CA1233573500TPOc.1598-63A= (n.1598-63A=)
c.1079-63A= (n.1079-63A=)
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2g.1487758A>CCA2657646477TPOc.1598-63A>C (n.1598-63A>C)
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gnomAD v4
2g.1487758A>GCA1026815047TPOc.1598-63A>G (n.1598-63A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487758A>TCA2657646478TPOc.1598-63A>T (n.1598-63A>T)
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gnomAD v4
2g.1487758_1487761delinsATATCA1233573499TPOc.1598-63_1598-60delinsATAT (n.1598-63_1598-60delinsATAT)
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c.1115-63_1115-60delinsATAT (n.1115-63_1115-60delinsATAT)
2g.1487759T>ACA2657646480TPOc.1598-62T>A (n.1598-62T>A)
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c.192+2905T>A
n.186+2905T>A
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n.439+2905T>A
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gnomAD v4
2g.1487759T>GCA2657646479TPOc.1598-62T>G (n.1598-62T>G)
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gnomAD v4
2g.1487760_1487762delCA41417201TPOc.1598-61_1598-59del (n.1598-61_1598-59del)
c.1079-61_1079-59del (n.1079-61_1079-59del)
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c.1385-61_1385-59del (n.1385-61_1385-59del)
c.192+2906_192+2908del
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n.1599-61_1599-59del
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c.1115-61_1115-59del (n.1115-61_1115-59del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487760A=CA1233573501TPOc.1598-61A= (n.1598-61A=)
c.1079-61A= (n.1079-61A=)
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n.1599-61A=
c.1634-61A= (n.1634-61A=)
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c.1115-61A= (n.1115-61A=)
2g.1487760A>GCA758563898TPOc.1598-61A>G (n.1598-61A>G)
c.1079-61A>G (n.1079-61A>G)
c.1597+2906A>G (n.1597+2906A>G)
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c.192+2906A>G
n.186+2906A>G
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n.439+2906A>G
n.1599-61A>G
c.1634-61A>G (n.1634-61A>G)
c.1633+2906A>G (n.1633+2906A>G)
c.1115-61A>G (n.1115-61A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487760A>TCA2657646481TPOc.1598-61A>T (n.1598-61A>T)
c.1079-61A>T (n.1079-61A>T)
c.1597+2906A>T (n.1597+2906A>T)
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c.192+2906A>T
n.186+2906A>T
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n.439+2906A>T
n.1599-61A>T
c.1634-61A>T (n.1634-61A>T)
c.1633+2906A>T (n.1633+2906A>T)
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gnomAD v4
2g.1487760_1487761delinsATCA1233573502TPOc.1598-61_1598-60delinsAT (n.1598-61_1598-60delinsAT)
c.1079-61_1079-60delinsAT (n.1079-61_1079-60delinsAT)
c.1597+2906_1597+2907delinsAT (n.1597+2906_1597+2907delinsAT)
c.1385-61_1385-60delinsAT (n.1385-61_1385-60delinsAT)
c.192+2906_192+2907delinsAT
n.186+2906_186+2907delinsAT
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n.439+2906_439+2907delinsAT
n.1599-61_1599-60delinsAT
c.1634-61_1634-60delinsAT (n.1634-61_1634-60delinsAT)
c.1633+2906_1633+2907delinsAT (n.1633+2906_1633+2907delinsAT)
c.1115-61_1115-60delinsAT (n.1115-61_1115-60delinsAT)
2g.1487760_1487763delinsATTGCA1233573503TPOc.1598-61_1598-58delinsATTG (n.1598-61_1598-58delinsATTG)
c.1079-61_1079-58delinsATTG (n.1079-61_1079-58delinsATTG)
c.1597+2906_1597+2909delinsATTG (n.1597+2906_1597+2909delinsATTG)
c.1385-61_1385-58delinsATTG (n.1385-61_1385-58delinsATTG)
c.192+2906_192+2909delinsATTG
n.186+2906_186+2909delinsATTG
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n.1599-61_1599-58delinsATTG
c.1634-61_1634-58delinsATTG (n.1634-61_1634-58delinsATTG)
c.1633+2906_1633+2909delinsATTG (n.1633+2906_1633+2909delinsATTG)
c.1115-61_1115-58delinsATTG (n.1115-61_1115-58delinsATTG)
2g.1487761T>CCA1233573506TPOc.1598-60T>C (n.1598-60T>C)
c.1079-60T>C (n.1079-60T>C)
c.1597+2907T>C (n.1597+2907T>C)
c.1385-60T>C (n.1385-60T>C)
c.192+2907T>C
n.186+2907T>C
c.190+2907T>C (n.190+2907T>C)
n.439+2907T>C
n.1599-60T>C
c.1634-60T>C (n.1634-60T>C)
c.1633+2907T>C (n.1633+2907T>C)
c.1115-60T>C (n.1115-60T>C)
dbSNP
2g.1487761T=CA1233573505TPOc.1598-60T= (n.1598-60T=)
c.1079-60T= (n.1079-60T=)
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n.1599-60T=
c.1634-60T= (n.1634-60T=)
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2g.1487762delCA1026815058TPOc.1598-59del (n.1598-59del)
c.1079-59del (n.1079-59del)
c.1597+2908del (n.1597+2908del)
c.1385-59del (n.1385-59del)
c.192+2908del
n.186+2908del
c.190+2908del (n.190+2908del)
n.439+2908del
n.1599-59del
c.1634-59del (n.1634-59del)
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c.1115-59del (n.1115-59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487766_1487768delCA1233573504TPOc.1598-55_1598-53del (n.1598-55_1598-53del)
c.1079-55_1079-53del (n.1079-55_1079-53del)
c.1597+2912_1597+2914del (n.1597+2912_1597+2914del)
c.1385-55_1385-53del (n.1385-55_1385-53del)
c.192+2912_192+2914del
n.186+2912_186+2914del
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n.439+2912_439+2914del
n.1599-55_1599-53del
c.1634-55_1634-53del (n.1634-55_1634-53del)
c.1633+2912_1633+2914del (n.1633+2912_1633+2914del)
c.1115-55_1115-53del (n.1115-55_1115-53del)
dbSNP
2g.1487762T>ACA2657646482TPOc.1598-59T>A (n.1598-59T>A)
c.1079-59T>A (n.1079-59T>A)
c.1597+2908T>A (n.1597+2908T>A)
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c.192+2908T>A
n.186+2908T>A
c.190+2908T>A (n.190+2908T>A)
n.439+2908T>A
n.1599-59T>A
c.1634-59T>A (n.1634-59T>A)
c.1633+2908T>A (n.1633+2908T>A)
c.1115-59T>A (n.1115-59T>A)
gnomAD v4
2g.1487762T>CCA1233573508TPOc.1598-59T>C (n.1598-59T>C)
c.1079-59T>C (n.1079-59T>C)
c.1597+2908T>C (n.1597+2908T>C)
c.1385-59T>C (n.1385-59T>C)
c.192+2908T>C
n.186+2908T>C
c.190+2908T>C (n.190+2908T>C)
n.439+2908T>C
n.1599-59T>C
c.1634-59T>C (n.1634-59T>C)
c.1633+2908T>C (n.1633+2908T>C)
c.1115-59T>C (n.1115-59T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487762T=CA1233573507TPOc.1598-59T= (n.1598-59T=)
c.1079-59T= (n.1079-59T=)
c.1597+2908T= (n.1597+2908T=)
c.1385-59T= (n.1385-59T=)
c.192+2908T=
n.186+2908T=
c.190+2908T= (n.190+2908T=)
n.439+2908T=
n.1599-59T=
c.1634-59T= (n.1634-59T=)
c.1633+2908T= (n.1633+2908T=)
c.1115-59T= (n.1115-59T=)
2g.1487763G>ACA1026815072TPOc.1598-58G>A (n.1598-58G>A)
c.1079-58G>A (n.1079-58G>A)
c.1597+2909G>A (n.1597+2909G>A)
c.1385-58G>A (n.1385-58G>A)
c.192+2909G>A
n.186+2909G>A
c.190+2909G>A (n.190+2909G>A)
n.439+2909G>A
n.1599-58G>A
c.1634-58G>A (n.1634-58G>A)
c.1633+2909G>A (n.1633+2909G>A)
c.1115-58G>A (n.1115-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487763G=CA1233573509TPOc.1598-58G= (n.1598-58G=)
c.1079-58G= (n.1079-58G=)
c.1597+2909G= (n.1597+2909G=)
c.1385-58G= (n.1385-58G=)
c.192+2909G=
n.186+2909G=
c.190+2909G= (n.190+2909G=)
n.439+2909G=
n.1599-58G=
c.1634-58G= (n.1634-58G=)
c.1633+2909G= (n.1633+2909G=)
c.1115-58G= (n.1115-58G=)
2g.1487763G>TCA41417208TPOc.1598-58G>T (n.1598-58G>T)
c.1079-58G>T (n.1079-58G>T)
c.1597+2909G>T (n.1597+2909G>T)
c.1385-58G>T (n.1385-58G>T)
c.192+2909G>T
n.186+2909G>T
c.190+2909G>T (n.190+2909G>T)
n.439+2909G>T
n.1599-58G>T
c.1634-58G>T (n.1634-58G>T)
c.1633+2909G>T (n.1633+2909G>T)
c.1115-58G>T (n.1115-58G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487766G>CCA1233573511TPOc.1598-55G>C (n.1598-55G>C)
c.1079-55G>C (n.1079-55G>C)
c.1597+2912G>C (n.1597+2912G>C)
c.1385-55G>C (n.1385-55G>C)
c.192+2912G>C
n.186+2912G>C
c.190+2912G>C (n.190+2912G>C)
n.439+2912G>C
n.1599-55G>C
c.1634-55G>C (n.1634-55G>C)
c.1633+2912G>C (n.1633+2912G>C)
c.1115-55G>C (n.1115-55G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487766G=CA1233573510TPOc.1598-55G= (n.1598-55G=)
c.1079-55G= (n.1079-55G=)
c.1597+2912G= (n.1597+2912G=)
c.1385-55G= (n.1385-55G=)
c.192+2912G=
n.186+2912G=
c.190+2912G= (n.190+2912G=)
n.439+2912G=
n.1599-55G=
c.1634-55G= (n.1634-55G=)
c.1633+2912G= (n.1633+2912G=)
c.1115-55G= (n.1115-55G=)
2g.1487766G>TCA2657646483TPOc.1598-55G>T (n.1598-55G>T)
c.1079-55G>T (n.1079-55G>T)
c.1597+2912G>T (n.1597+2912G>T)
c.1385-55G>T (n.1385-55G>T)
c.192+2912G>T
n.186+2912G>T
c.190+2912G>T (n.190+2912G>T)
n.439+2912G>T
n.1599-55G>T
c.1634-55G>T (n.1634-55G>T)
c.1633+2912G>T (n.1633+2912G>T)
c.1115-55G>T (n.1115-55G>T)
gnomAD v4
2g.1487769T>CCA758563900TPOc.1598-52T>C (n.1598-52T>C)
c.1079-52T>C (n.1079-52T>C)
c.1597+2915T>C (n.1597+2915T>C)
c.1385-52T>C (n.1385-52T>C)
c.192+2915T>C
n.186+2915T>C
c.190+2915T>C (n.190+2915T>C)
n.439+2915T>C
n.1599-52T>C
c.1634-52T>C (n.1634-52T>C)
c.1633+2915T>C (n.1633+2915T>C)
c.1115-52T>C (n.1115-52T>C)
dbSNP
2g.1487769T=CA1233573512TPOc.1598-52T= (n.1598-52T=)
c.1079-52T= (n.1079-52T=)
c.1597+2915T= (n.1597+2915T=)
c.1385-52T= (n.1385-52T=)
c.192+2915T=
n.186+2915T=
c.190+2915T= (n.190+2915T=)
n.439+2915T=
n.1599-52T=
c.1634-52T= (n.1634-52T=)
c.1633+2915T= (n.1633+2915T=)
c.1115-52T= (n.1115-52T=)
2g.1487770C=CA1233573513TPOc.1598-51C= (n.1598-51C=)
c.1079-51C= (n.1079-51C=)
c.1597+2916C= (n.1597+2916C=)
c.1385-51C= (n.1385-51C=)
c.192+2916C=
n.186+2916C=
c.190+2916C= (n.190+2916C=)
n.439+2916C=
n.1599-51C=
c.1634-51C= (n.1634-51C=)
c.1633+2916C= (n.1633+2916C=)
c.1115-51C= (n.1115-51C=)
2g.1487770C>TCA1511781TPOc.1598-51C>T (n.1598-51C>T)
c.1079-51C>T (n.1079-51C>T)
c.1597+2916C>T (n.1597+2916C>T)
c.1385-51C>T (n.1385-51C>T)
c.192+2916C>T
n.186+2916C>T
c.190+2916C>T (n.190+2916C>T)
n.439+2916C>T
n.1599-51C>T
c.1634-51C>T (n.1634-51C>T)
c.1633+2916C>T (n.1633+2916C>T)
c.1115-51C>T (n.1115-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487770_1487772delCA2657646484TPOc.1598-51_1598-49del (n.1598-51_1598-49del)
c.1079-51_1079-49del (n.1079-51_1079-49del)
c.1597+2916_1597+2918del (n.1597+2916_1597+2918del)
c.1385-51_1385-49del (n.1385-51_1385-49del)
c.192+2916_192+2918del
n.186+2916_186+2918del
c.190+2916_190+2918del (n.190+2916_190+2918del)
n.439+2916_439+2918del
n.1599-51_1599-49del
c.1634-51_1634-49del (n.1634-51_1634-49del)
c.1633+2916_1633+2918del (n.1633+2916_1633+2918del)
c.1115-51_1115-49del (n.1115-51_1115-49del)
gnomAD v4
2g.1487772C=CA1233573514TPOc.1598-49C= (n.1598-49C=)
c.1079-49C= (n.1079-49C=)
c.1597+2918C= (n.1597+2918C=)
c.1385-49C= (n.1385-49C=)
c.192+2918C=
n.186+2918C=
c.190+2918C= (n.190+2918C=)
n.439+2918C=
n.1599-49C=
c.1634-49C= (n.1634-49C=)
c.1633+2918C= (n.1633+2918C=)
c.1115-49C= (n.1115-49C=)
2g.1487772C>GCA530451123TPOc.1598-49C>G (n.1598-49C>G)
c.1079-49C>G (n.1079-49C>G)
c.1597+2918C>G (n.1597+2918C>G)
c.1385-49C>G (n.1385-49C>G)
c.192+2918C>G
n.186+2918C>G
c.190+2918C>G (n.190+2918C>G)
n.439+2918C>G
n.1599-49C>G
c.1634-49C>G (n.1634-49C>G)
c.1633+2918C>G (n.1633+2918C>G)
c.1115-49C>G (n.1115-49C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487774A>GCA2576681033TPOc.1598-47A>G (n.1598-47A>G)
c.1079-47A>G (n.1079-47A>G)
c.1597+2920A>G (n.1597+2920A>G)
c.1385-47A>G (n.1385-47A>G)
c.192+2920A>G
n.186+2920A>G
c.190+2920A>G (n.190+2920A>G)
n.439+2920A>G
n.1599-47A>G
c.1634-47A>G (n.1634-47A>G)
c.1633+2920A>G (n.1633+2920A>G)
c.1115-47A>G (n.1115-47A>G)
gnomAD v4
2g.1487775G>ACA41417229TPOc.1598-46G>A (n.1598-46G>A)
c.1079-46G>A (n.1079-46G>A)
c.1597+2921G>A (n.1597+2921G>A)
c.1385-46G>A (n.1385-46G>A)
c.192+2921G>A
n.186+2921G>A
c.190+2921G>A (n.190+2921G>A)
n.439+2921G>A
n.1599-46G>A
c.1634-46G>A (n.1634-46G>A)
c.1633+2921G>A (n.1633+2921G>A)
c.1115-46G>A (n.1115-46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487775G>CCA41417235TPOc.1598-46G>C (n.1598-46G>C)
c.1079-46G>C (n.1079-46G>C)
c.1597+2921G>C (n.1597+2921G>C)
c.1385-46G>C (n.1385-46G>C)
c.192+2921G>C
n.186+2921G>C
c.190+2921G>C (n.190+2921G>C)
n.439+2921G>C
n.1599-46G>C
c.1634-46G>C (n.1634-46G>C)
c.1633+2921G>C (n.1633+2921G>C)
c.1115-46G>C (n.1115-46G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487775G=CA1233573515TPOc.1598-46G= (n.1598-46G=)
c.1079-46G= (n.1079-46G=)
c.1597+2921G= (n.1597+2921G=)
c.1385-46G= (n.1385-46G=)
c.192+2921G=
n.186+2921G=
c.190+2921G= (n.190+2921G=)
n.439+2921G=
n.1599-46G=
c.1634-46G= (n.1634-46G=)
c.1633+2921G= (n.1633+2921G=)
c.1115-46G= (n.1115-46G=)
2g.1487775G>TCA2657646485TPOc.1598-46G>T (n.1598-46G>T)
c.1079-46G>T (n.1079-46G>T)
c.1597+2921G>T (n.1597+2921G>T)
c.1385-46G>T (n.1385-46G>T)
c.192+2921G>T
n.186+2921G>T
c.190+2921G>T (n.190+2921G>T)
n.439+2921G>T
n.1599-46G>T
c.1634-46G>T (n.1634-46G>T)
c.1633+2921G>T (n.1633+2921G>T)
c.1115-46G>T (n.1115-46G>T)
gnomAD v4
2g.1487778C>ACA2698650749TPOc.1598-43C>A (n.1598-43C>A)
c.1079-43C>A (n.1079-43C>A)
c.1597+2924C>A (n.1597+2924C>A)
c.1385-43C>A (n.1385-43C>A)
c.192+2924C>A
n.186+2924C>A
c.190+2924C>A (n.190+2924C>A)
n.439+2924C>A
n.1599-43C>A
c.1634-43C>A (n.1634-43C>A)
c.1633+2924C>A (n.1633+2924C>A)
c.1115-43C>A (n.1115-43C>A)
dbSNP
2g.1487778C>TCA2657646486TPOc.1598-43C>T (n.1598-43C>T)
c.1079-43C>T (n.1079-43C>T)
c.1597+2924C>T (n.1597+2924C>T)
c.1385-43C>T (n.1385-43C>T)
c.192+2924C>T
n.186+2924C>T
c.190+2924C>T (n.190+2924C>T)
n.439+2924C>T
n.1599-43C>T
c.1634-43C>T (n.1634-43C>T)
c.1633+2924C>T (n.1633+2924C>T)
c.1115-43C>T (n.1115-43C>T)
gnomAD v4
2g.1487779T>CCA2565723482TPOc.1598-42T>C (n.1598-42T>C)
c.1079-42T>C (n.1079-42T>C)
c.1597+2925T>C (n.1597+2925T>C)
c.1385-42T>C (n.1385-42T>C)
c.192+2925T>C
n.186+2925T>C
c.190+2925T>C (n.190+2925T>C)
n.439+2925T>C
n.1599-42T>C
c.1634-42T>C (n.1634-42T>C)
c.1633+2925T>C (n.1633+2925T>C)
c.1115-42T>C (n.1115-42T>C)
2g.1487780G>ACA41417240TPOc.1598-41G>A (n.1598-41G>A)
c.1079-41G>A (n.1079-41G>A)
c.1597+2926G>A (n.1597+2926G>A)
c.1385-41G>A (n.1385-41G>A)
c.192+2926G>A
n.186+2926G>A
c.190+2926G>A (n.190+2926G>A)
n.439+2926G>A
n.1599-41G>A
c.1634-41G>A (n.1634-41G>A)
c.1633+2926G>A (n.1633+2926G>A)
c.1115-41G>A (n.1115-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487780G=CA1233573516TPOc.1598-41G= (n.1598-41G=)
c.1079-41G= (n.1079-41G=)
c.1597+2926G= (n.1597+2926G=)
c.1385-41G= (n.1385-41G=)
c.192+2926G=
n.186+2926G=
c.190+2926G= (n.190+2926G=)
n.439+2926G=
n.1599-41G=
c.1634-41G= (n.1634-41G=)
c.1633+2926G= (n.1633+2926G=)
c.1115-41G= (n.1115-41G=)
2g.1487782G>ACA1026815082TPOc.1598-39G>A (n.1598-39G>A)
c.1079-39G>A (n.1079-39G>A)
c.1597+2928G>A (n.1597+2928G>A)
c.1385-39G>A (n.1385-39G>A)
c.192+2928G>A
n.186+2928G>A
c.190+2928G>A (n.190+2928G>A)
n.439+2928G>A
n.1599-39G>A
c.1634-39G>A (n.1634-39G>A)
c.1633+2928G>A (n.1633+2928G>A)
c.1115-39G>A (n.1115-39G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487782G=CA1233573517TPOc.1598-39G= (n.1598-39G=)
c.1079-39G= (n.1079-39G=)
c.1597+2928G= (n.1597+2928G=)
c.1385-39G= (n.1385-39G=)
c.192+2928G=
n.186+2928G=
c.190+2928G= (n.190+2928G=)
n.439+2928G=
n.1599-39G=
c.1634-39G= (n.1634-39G=)
c.1633+2928G= (n.1633+2928G=)
c.1115-39G= (n.1115-39G=)
2g.1487783C>GCA2657646487TPOc.1598-38C>G (n.1598-38C>G)
c.1079-38C>G (n.1079-38C>G)
c.1597+2929C>G (n.1597+2929C>G)
c.1385-38C>G (n.1385-38C>G)
c.192+2929C>G
n.186+2929C>G
c.190+2929C>G (n.190+2929C>G)
n.439+2929C>G
n.1599-38C>G
c.1634-38C>G (n.1634-38C>G)
c.1633+2929C>G (n.1633+2929C>G)
c.1115-38C>G (n.1115-38C>G)
gnomAD v4
2g.1487783C>TCA2657646488TPOc.1598-38C>T (n.1598-38C>T)
c.1079-38C>T (n.1079-38C>T)
c.1597+2929C>T (n.1597+2929C>T)
c.1385-38C>T (n.1385-38C>T)
c.192+2929C>T
n.186+2929C>T
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n.439+2929C>T
n.1599-38C>T
c.1634-38C>T (n.1634-38C>T)
c.1633+2929C>T (n.1633+2929C>T)
c.1115-38C>T (n.1115-38C>T)
gnomAD v4
2g.1487784C=CA1233573518TPOc.1598-37C= (n.1598-37C=)
c.1079-37C= (n.1079-37C=)
c.1597+2930C= (n.1597+2930C=)
c.1385-37C= (n.1385-37C=)
c.192+2930C=
n.186+2930C=
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n.439+2930C=
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c.1634-37C= (n.1634-37C=)
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c.1115-37C= (n.1115-37C=)
2g.1487784C>TCA1511782TPOc.1598-37C>T (n.1598-37C>T)
c.1079-37C>T (n.1079-37C>T)
c.1597+2930C>T (n.1597+2930C>T)
c.1385-37C>T (n.1385-37C>T)
c.192+2930C>T
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n.439+2930C>T
n.1599-37C>T
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c.1115-37C>T (n.1115-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487785A=CA1233573519TPOc.1598-36A= (n.1598-36A=)
c.1079-36A= (n.1079-36A=)
c.1597+2931A= (n.1597+2931A=)
c.1385-36A= (n.1385-36A=)
c.192+2931A=
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n.439+2931A=
n.1599-36A=
c.1634-36A= (n.1634-36A=)
c.1633+2931A= (n.1633+2931A=)
c.1115-36A= (n.1115-36A=)
2g.1487785A>TCA1026815105TPOc.1598-36A>T (n.1598-36A>T)
c.1079-36A>T (n.1079-36A>T)
c.1597+2931A>T (n.1597+2931A>T)
c.1385-36A>T (n.1385-36A>T)
c.192+2931A>T
n.186+2931A>T
c.190+2931A>T (n.190+2931A>T)
n.439+2931A>T
n.1599-36A>T
c.1634-36A>T (n.1634-36A>T)
c.1633+2931A>T (n.1633+2931A>T)
c.1115-36A>T (n.1115-36A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487787G>ACA2657646489TPOc.1598-34G>A (n.1598-34G>A)
c.1079-34G>A (n.1079-34G>A)
c.1597+2933G>A (n.1597+2933G>A)
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c.192+2933G>A
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n.439+2933G>A
n.1599-34G>A
c.1634-34G>A (n.1634-34G>A)
c.1633+2933G>A (n.1633+2933G>A)
c.1115-34G>A (n.1115-34G>A)
gnomAD v4
2g.1487787G>TCA2576681034TPOc.1598-34G>T (n.1598-34G>T)
c.1079-34G>T (n.1079-34G>T)
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c.192+2933G>T
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n.439+2933G>T
n.1599-34G>T
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c.1115-34G>T (n.1115-34G>T)
gnomAD v4
2g.1487789G>ACA1511783TPOc.1598-32G>A (n.1598-32G>A)
c.1079-32G>A (n.1079-32G>A)
c.1597+2935G>A (n.1597+2935G>A)
c.1385-32G>A (n.1385-32G>A)
c.192+2935G>A
n.186+2935G>A
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n.439+2935G>A
n.1599-32G>A
c.1634-32G>A (n.1634-32G>A)
c.1633+2935G>A (n.1633+2935G>A)
c.1115-32G>A (n.1115-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487789G=CA1233573520TPOc.1598-32G= (n.1598-32G=)
c.1079-32G= (n.1079-32G=)
c.1597+2935G= (n.1597+2935G=)
c.1385-32G= (n.1385-32G=)
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n.186+2935G=
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n.439+2935G=
n.1599-32G=
c.1634-32G= (n.1634-32G=)
c.1633+2935G= (n.1633+2935G=)
c.1115-32G= (n.1115-32G=)
2g.1487789G>TCA2657646490TPOc.1598-32G>T (n.1598-32G>T)
c.1079-32G>T (n.1079-32G>T)
c.1597+2935G>T (n.1597+2935G>T)
c.1385-32G>T (n.1385-32G>T)
c.192+2935G>T
n.186+2935G>T
c.190+2935G>T (n.190+2935G>T)
n.439+2935G>T
n.1599-32G>T
c.1634-32G>T (n.1634-32G>T)
c.1633+2935G>T (n.1633+2935G>T)
c.1115-32G>T (n.1115-32G>T)
gnomAD v4
2g.1487790C>ACA1233573522TPOc.1598-31C>A (n.1598-31C>A)
c.1079-31C>A (n.1079-31C>A)
c.1597+2936C>A (n.1597+2936C>A)
c.1385-31C>A (n.1385-31C>A)
c.192+2936C>A
n.186+2936C>A
c.190+2936C>A (n.190+2936C>A)
n.439+2936C>A
n.1599-31C>A
c.1634-31C>A (n.1634-31C>A)
c.1633+2936C>A (n.1633+2936C>A)
c.1115-31C>A (n.1115-31C>A)
dbSNP
2g.1487790C=CA1233573521TPOc.1598-31C= (n.1598-31C=)
c.1079-31C= (n.1079-31C=)
c.1597+2936C= (n.1597+2936C=)
c.1385-31C= (n.1385-31C=)
c.192+2936C=
n.186+2936C=
c.190+2936C= (n.190+2936C=)
n.439+2936C=
n.1599-31C=
c.1634-31C= (n.1634-31C=)
c.1633+2936C= (n.1633+2936C=)
c.1115-31C= (n.1115-31C=)
2g.1487790C>TCA530451126TPOc.1598-31C>T (n.1598-31C>T)
c.1079-31C>T (n.1079-31C>T)
c.1597+2936C>T (n.1597+2936C>T)
c.1385-31C>T (n.1385-31C>T)
c.192+2936C>T
n.186+2936C>T
c.190+2936C>T (n.190+2936C>T)
n.439+2936C>T
n.1599-31C>T
c.1634-31C>T (n.1634-31C>T)
c.1633+2936C>T (n.1633+2936C>T)
c.1115-31C>T (n.1115-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487791T>CCA1511784TPOc.1598-30T>C (n.1598-30T>C)
c.1079-30T>C (n.1079-30T>C)
c.1597+2937T>C (n.1597+2937T>C)
c.1385-30T>C (n.1385-30T>C)
c.192+2937T>C
n.186+2937T>C
c.190+2937T>C (n.190+2937T>C)
n.439+2937T>C
n.1599-30T>C
c.1634-30T>C (n.1634-30T>C)
c.1633+2937T>C (n.1633+2937T>C)
c.1115-30T>C (n.1115-30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1487791T=CA1233573523TPOc.1598-30T= (n.1598-30T=)
c.1079-30T= (n.1079-30T=)
c.1597+2937T= (n.1597+2937T=)
c.1385-30T= (n.1385-30T=)
c.192+2937T=
n.186+2937T=
c.190+2937T= (n.190+2937T=)
n.439+2937T=
n.1599-30T=
c.1634-30T= (n.1634-30T=)
c.1633+2937T= (n.1633+2937T=)
c.1115-30T= (n.1115-30T=)
2g.1487792G=CA1233573525TPOc.1598-29G= (n.1598-29G=)
c.1079-29G= (n.1079-29G=)
c.1597+2938G= (n.1597+2938G=)
c.1385-29G= (n.1385-29G=)
c.192+2938G=
n.186+2938G=
c.190+2938G= (n.190+2938G=)
n.439+2938G=
n.1599-29G=
c.1634-29G= (n.1634-29G=)
c.1633+2938G= (n.1633+2938G=)
c.1115-29G= (n.1115-29G=)
2g.1487792G>TCA1233573524TPOc.1598-29G>T (n.1598-29G>T)
c.1079-29G>T (n.1079-29G>T)
c.1597+2938G>T (n.1597+2938G>T)
c.1385-29G>T (n.1385-29G>T)
c.192+2938G>T
n.186+2938G>T
c.190+2938G>T (n.190+2938G>T)
n.439+2938G>T
n.1599-29G>T
c.1634-29G>T (n.1634-29G>T)
c.1633+2938G>T (n.1633+2938G>T)
c.1115-29G>T (n.1115-29G>T)
dbSNP
2g.1487794C>ACA530451128TPOc.1598-27C>A (n.1598-27C>A)
c.1079-27C>A (n.1079-27C>A)
c.1597+2940C>A (n.1597+2940C>A)
c.1385-27C>A (n.1385-27C>A)
c.192+2940C>A
n.186+2940C>A
c.190+2940C>A (n.190+2940C>A)
n.439+2940C>A
n.1599-27C>A
c.1634-27C>A (n.1634-27C>A)
c.1633+2940C>A (n.1633+2940C>A)
c.1115-27C>A (n.1115-27C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487794C=CA1233573526TPOc.1598-27C= (n.1598-27C=)
c.1079-27C= (n.1079-27C=)
c.1597+2940C= (n.1597+2940C=)
c.1385-27C= (n.1385-27C=)
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n.186+2940C=
c.190+2940C= (n.190+2940C=)
n.439+2940C=
n.1599-27C=
c.1634-27C= (n.1634-27C=)
c.1633+2940C= (n.1633+2940C=)
c.1115-27C= (n.1115-27C=)
2g.1487794C>TCA1511785TPOc.1598-27C>T (n.1598-27C>T)
c.1079-27C>T (n.1079-27C>T)
c.1597+2940C>T (n.1597+2940C>T)
c.1385-27C>T (n.1385-27C>T)
c.192+2940C>T
n.186+2940C>T
c.190+2940C>T (n.190+2940C>T)
n.439+2940C>T
n.1599-27C>T
c.1634-27C>T (n.1634-27C>T)
c.1633+2940C>T (n.1633+2940C>T)
c.1115-27C>T (n.1115-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487796T>GCA2657646491TPOc.1598-25T>G (n.1598-25T>G)
c.1079-25T>G (n.1079-25T>G)
c.1597+2942T>G (n.1597+2942T>G)
c.1385-25T>G (n.1385-25T>G)
c.192+2942T>G
n.186+2942T>G
c.190+2942T>G (n.190+2942T>G)
n.439+2942T>G
n.1599-25T>G
c.1634-25T>G (n.1634-25T>G)
c.1633+2942T>G (n.1633+2942T>G)
c.1115-25T>G (n.1115-25T>G)
gnomAD v4
2g.1487797T>CCA758563912TPOc.1598-24T>C (n.1598-24T>C)
c.1079-24T>C (n.1079-24T>C)
c.1597+2943T>C (n.1597+2943T>C)
c.1385-24T>C (n.1385-24T>C)
c.192+2943T>C
n.186+2943T>C
c.190+2943T>C (n.190+2943T>C)
n.439+2943T>C
n.1599-24T>C
c.1634-24T>C (n.1634-24T>C)
c.1633+2943T>C (n.1633+2943T>C)
c.1115-24T>C (n.1115-24T>C)
dbSNP
2g.1487797T=CA1233573527TPOc.1598-24T= (n.1598-24T=)
c.1079-24T= (n.1079-24T=)
c.1597+2943T= (n.1597+2943T=)
c.1385-24T= (n.1385-24T=)
c.192+2943T=
n.186+2943T=
c.190+2943T= (n.190+2943T=)
n.439+2943T=
n.1599-24T=
c.1634-24T= (n.1634-24T=)
c.1633+2943T= (n.1633+2943T=)
c.1115-24T= (n.1115-24T=)
2g.1487798G>ACA2657646492TPOc.1598-23G>A (n.1598-23G>A)
c.1079-23G>A (n.1079-23G>A)
c.1597+2944G>A (n.1597+2944G>A)
c.1385-23G>A (n.1385-23G>A)
c.192+2944G>A
n.186+2944G>A
c.190+2944G>A (n.190+2944G>A)
n.439+2944G>A
n.1599-23G>A
c.1634-23G>A (n.1634-23G>A)
c.1633+2944G>A (n.1633+2944G>A)
c.1115-23G>A (n.1115-23G>A)
gnomAD v4
2g.1487798G>CCA1511786TPOc.1598-23G>C (n.1598-23G>C)
c.1079-23G>C (n.1079-23G>C)
c.1597+2944G>C (n.1597+2944G>C)
c.1385-23G>C (n.1385-23G>C)
c.192+2944G>C
n.186+2944G>C
c.190+2944G>C (n.190+2944G>C)
n.439+2944G>C
n.1599-23G>C
c.1634-23G>C (n.1634-23G>C)
c.1633+2944G>C (n.1633+2944G>C)
c.1115-23G>C (n.1115-23G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487798G=CA1233573528TPOc.1598-23G= (n.1598-23G=)
c.1079-23G= (n.1079-23G=)
c.1597+2944G= (n.1597+2944G=)
c.1385-23G= (n.1385-23G=)
c.192+2944G=
n.186+2944G=
c.190+2944G= (n.190+2944G=)
n.439+2944G=
n.1599-23G=
c.1634-23G= (n.1634-23G=)
c.1633+2944G= (n.1633+2944G=)
c.1115-23G= (n.1115-23G=)
2g.1487800C>ACA758563919TPOc.1598-21C>A (n.1598-21C>A)
c.1079-21C>A (n.1079-21C>A)
c.1597+2946C>A (n.1597+2946C>A)
c.1385-21C>A (n.1385-21C>A)
c.192+2946C>A
n.186+2946C>A
c.190+2946C>A (n.190+2946C>A)
n.439+2946C>A
n.1599-21C>A
c.1634-21C>A (n.1634-21C>A)
c.1633+2946C>A (n.1633+2946C>A)
c.1115-21C>A (n.1115-21C>A)
dbSNP
2g.1487800C=CA1233573529TPOc.1598-21C= (n.1598-21C=)
c.1079-21C= (n.1079-21C=)
c.1597+2946C= (n.1597+2946C=)
c.1385-21C= (n.1385-21C=)
c.192+2946C=
n.186+2946C=
c.190+2946C= (n.190+2946C=)
n.439+2946C=
n.1599-21C=
c.1634-21C= (n.1634-21C=)
c.1633+2946C= (n.1633+2946C=)
c.1115-21C= (n.1115-21C=)
2g.1487800C>GCA2657646493TPOc.1598-21C>G (n.1598-21C>G)
c.1079-21C>G (n.1079-21C>G)
c.1597+2946C>G (n.1597+2946C>G)
c.1385-21C>G (n.1385-21C>G)
c.192+2946C>G
n.186+2946C>G
c.190+2946C>G (n.190+2946C>G)
n.439+2946C>G
n.1599-21C>G
c.1634-21C>G (n.1634-21C>G)
c.1633+2946C>G (n.1633+2946C>G)
c.1115-21C>G (n.1115-21C>G)
gnomAD v4
2g.1487802T>CCA1511787TPOc.1598-19T>C (n.1598-19T>C)
c.1079-19T>C (n.1079-19T>C)
c.1597+2948T>C (n.1597+2948T>C)
c.1385-19T>C (n.1385-19T>C)
c.192+2948T>C
n.186+2948T>C
c.190+2948T>C (n.190+2948T>C)
n.439+2948T>C
n.1599-19T>C
c.1634-19T>C (n.1634-19T>C)
c.1633+2948T>C (n.1633+2948T>C)
c.1115-19T>C (n.1115-19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487802T=CA1233573530TPOc.1598-19T= (n.1598-19T=)
c.1079-19T= (n.1079-19T=)
c.1597+2948T= (n.1597+2948T=)
c.1385-19T= (n.1385-19T=)
c.192+2948T=
n.186+2948T=
c.190+2948T= (n.190+2948T=)
n.439+2948T=
n.1599-19T=
c.1634-19T= (n.1634-19T=)
c.1633+2948T= (n.1633+2948T=)
c.1115-19T= (n.1115-19T=)
2g.1487803G>ACA1511788TPOc.1598-18G>A (n.1598-18G>A)
c.1079-18G>A (n.1079-18G>A)
c.1597+2949G>A (n.1597+2949G>A)
c.1385-18G>A (n.1385-18G>A)
c.192+2949G>A
n.186+2949G>A
c.190+2949G>A (n.190+2949G>A)
n.439+2949G>A
n.1599-18G>A
c.1634-18G>A (n.1634-18G>A)
c.1633+2949G>A (n.1633+2949G>A)
c.1115-18G>A (n.1115-18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487803G=CA1233573531TPOc.1598-18G= (n.1598-18G=)
c.1079-18G= (n.1079-18G=)
c.1597+2949G= (n.1597+2949G=)
c.1385-18G= (n.1385-18G=)
c.192+2949G=
n.186+2949G=
c.190+2949G= (n.190+2949G=)
n.439+2949G=
n.1599-18G=
c.1634-18G= (n.1634-18G=)
c.1633+2949G= (n.1633+2949G=)
c.1115-18G= (n.1115-18G=)
2g.1487805G>ACA1233573533TPOc.1598-16G>A (n.1598-16G>A)
c.1079-16G>A (n.1079-16G>A)
c.1597+2951G>A (n.1597+2951G>A)
c.1385-16G>A (n.1385-16G>A)
c.192+2951G>A
n.186+2951G>A
c.190+2951G>A (n.190+2951G>A)
n.439+2951G>A
n.1599-16G>A
c.1634-16G>A (n.1634-16G>A)
c.1633+2951G>A (n.1633+2951G>A)
c.1115-16G>A (n.1115-16G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487805G=CA1233573532TPOc.1598-16G= (n.1598-16G=)
c.1079-16G= (n.1079-16G=)
c.1597+2951G= (n.1597+2951G=)
c.1385-16G= (n.1385-16G=)
c.192+2951G=
n.186+2951G=
c.190+2951G= (n.190+2951G=)
n.439+2951G=
n.1599-16G=
c.1634-16G= (n.1634-16G=)
c.1633+2951G= (n.1633+2951G=)
c.1115-16G= (n.1115-16G=)
2g.1487807A=CA1233573534TPOc.1598-14A= (n.1598-14A=)
c.1079-14A= (n.1079-14A=)
c.1597+2953A= (n.1597+2953A=)
c.1385-14A= (n.1385-14A=)
c.192+2953A=
n.186+2953A=
c.190+2953A= (n.190+2953A=)
n.439+2953A=
n.1599-14A=
c.1634-14A= (n.1634-14A=)
c.1633+2953A= (n.1633+2953A=)
c.1115-14A= (n.1115-14A=)
2g.1487807A>GCA1511789TPOc.1598-14A>G (n.1598-14A>G)
c.1079-14A>G (n.1079-14A>G)
c.1597+2953A>G (n.1597+2953A>G)
c.1385-14A>G (n.1385-14A>G)
c.192+2953A>G
n.186+2953A>G
c.190+2953A>G (n.190+2953A>G)
n.439+2953A>G
n.1599-14A>G
c.1634-14A>G (n.1634-14A>G)
c.1633+2953A>G (n.1633+2953A>G)
c.1115-14A>G (n.1115-14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487810G>ACA2576681035TPOc.1598-11G>A (n.1598-11G>A)
c.1079-11G>A (n.1079-11G>A)
c.1597+2956G>A (n.1597+2956G>A)
c.1385-11G>A (n.1385-11G>A)
c.192+2956G>A
n.186+2956G>A
c.190+2956G>A (n.190+2956G>A)
n.439+2956G>A
n.1599-11G>A
c.1634-11G>A (n.1634-11G>A)
c.1633+2956G>A (n.1633+2956G>A)
c.1115-11G>A (n.1115-11G>A)
ClinVar
2g.1487812A>GCA2657646494TPOc.1598-9A>G (n.1598-9A>G)
c.1079-9A>G (n.1079-9A>G)
c.1597+2958A>G (n.1597+2958A>G)
c.1385-9A>G (n.1385-9A>G)
c.192+2958A>G
n.186+2958A>G
c.190+2958A>G (n.190+2958A>G)
n.439+2958A>G
n.1599-9A>G
c.1634-9A>G (n.1634-9A>G)
c.1633+2958A>G (n.1633+2958A>G)
c.1115-9A>G (n.1115-9A>G)
gnomAD v4
2g.1487813T>CCA1026815117TPOc.1598-8T>C (n.1598-8T>C)
c.1079-8T>C (n.1079-8T>C)
c.1597+2959T>C (n.1597+2959T>C)
c.1385-8T>C (n.1385-8T>C)
c.192+2959T>C
n.186+2959T>C
c.190+2959T>C (n.190+2959T>C)
n.439+2959T>C
n.1599-8T>C
c.1634-8T>C (n.1634-8T>C)
c.1633+2959T>C (n.1633+2959T>C)
c.1115-8T>C (n.1115-8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487813T=CA1233573535TPOc.1598-8T= (n.1598-8T=)
c.1079-8T= (n.1079-8T=)
c.1597+2959T= (n.1597+2959T=)
c.1385-8T= (n.1385-8T=)
c.192+2959T=
n.186+2959T=
c.190+2959T= (n.190+2959T=)
n.439+2959T=
n.1599-8T=
c.1634-8T= (n.1634-8T=)
c.1633+2959T= (n.1633+2959T=)
c.1115-8T= (n.1115-8T=)
2g.1487815_1487816dupCA2657646495TPOc.1598-6_1598-5dup (n.1598-6_1598-5dup)
c.1079-6_1079-5dup (n.1079-6_1079-5dup)
c.1597+2961_1597+2962dup (n.1597+2961_1597+2962dup)
c.1385-6_1385-5dup (n.1385-6_1385-5dup)
c.192+2961_192+2962dup
n.186+2961_186+2962dup
c.190+2961_190+2962dup (n.190+2961_190+2962dup)
n.439+2961_439+2962dup
n.1599-6_1599-5dup
c.1634-6_1634-5dup (n.1634-6_1634-5dup)
c.1633+2961_1633+2962dup (n.1633+2961_1633+2962dup)
c.1115-6_1115-5dup (n.1115-6_1115-5dup)
gnomAD v4
2g.1487818C=CA1233573536TPOc.1598-3C= (n.1598-3C=)
c.1079-3C= (n.1079-3C=)
c.1597+2964C= (n.1597+2964C=)
c.1385-3C= (n.1385-3C=)
c.192+2964C=
n.186+2964C=
c.190+2964C= (n.190+2964C=)
n.439+2964C=
n.1599-3C=
c.1634-3C= (n.1634-3C=)
c.1633+2964C= (n.1633+2964C=)
c.1115-3C= (n.1115-3C=)
2g.1487818C>TCA530451129TPOc.1598-3C>T (n.1598-3C>T)
c.1079-3C>T (n.1079-3C>T)
c.1597+2964C>T (n.1597+2964C>T)
c.1385-3C>T (n.1385-3C>T)
c.192+2964C>T
n.186+2964C>T
c.190+2964C>T (n.190+2964C>T)
n.439+2964C>T
n.1599-3C>T
c.1634-3C>T (n.1634-3C>T)
c.1633+2964C>T (n.1633+2964C>T)
c.1115-3C>T (n.1115-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487819A>CCA345695655TPOc.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
c.1079-2A>C (n.1079-2A>C)
c.1597+2965A>C (n.1597+2965A>C)
c.1385-2A>C (n.1385-2A>C)
c.192+2965A>C
n.186+2965A>C
c.190+2965A>C (n.190+2965A>C)
n.439+2965A>C
n.1599-2A>C
c.1634-2A>C (n.1634-2A>C)
c.1633+2965A>C (n.1633+2965A>C)
c.1115-2A>C (n.1115-2A>C)
2g.1487819A>GCA345695656TPOc.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
c.1079-2A>G (n.1079-2A>G)
c.1597+2965A>G (n.1597+2965A>G)
c.1385-2A>G (n.1385-2A>G)
c.192+2965A>G
n.186+2965A>G
c.190+2965A>G (n.190+2965A>G)
n.439+2965A>G
n.1599-2A>G
c.1634-2A>G (n.1634-2A>G)
c.1633+2965A>G (n.1633+2965A>G)
c.1115-2A>G (n.1115-2A>G)
gnomAD v4
2g.1487819A>TCA345695657TPOc.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
c.1079-2A>T (n.1079-2A>T)
c.1597+2965A>T (n.1597+2965A>T)
c.1385-2A>T (n.1385-2A>T)
c.192+2965A>T
n.186+2965A>T
c.190+2965A>T (n.190+2965A>T)
n.439+2965A>T
n.1599-2A>T
c.1634-2A>T (n.1634-2A>T)
c.1633+2965A>T (n.1633+2965A>T)
c.1115-2A>T (n.1115-2A>T)
2g.1487820G>ACA345695658TPOc.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
c.1079-1G>A (n.1079-1G>A)
c.1597+2966G>A (n.1597+2966G>A)
c.1385-1G>A (n.1385-1G>A)
c.192+2966G>A
n.186+2966G>A
c.190+2966G>A (n.190+2966G>A)
n.439+2966G>A
n.1599-1G>A
c.1634-1G>A (n.1634-1G>A)
c.1633+2966G>A (n.1633+2966G>A)
c.1115-1G>A (n.1115-1G>A)
2g.1487820G>CCA345695660TPOc.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
c.1079-1G>C (n.1079-1G>C)
c.1597+2966G>C (n.1597+2966G>C)
c.1385-1G>C (n.1385-1G>C)
c.192+2966G>C
n.186+2966G>C
c.190+2966G>C (n.190+2966G>C)
n.439+2966G>C
n.1599-1G>C
c.1634-1G>C (n.1634-1G>C)
c.1633+2966G>C (n.1633+2966G>C)
c.1115-1G>C (n.1115-1G>C)
2g.1487820G>TCA345695659TPOc.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
c.1079-1G>T (n.1079-1G>T)
c.1597+2966G>T (n.1597+2966G>T)
c.1385-1G>T (n.1385-1G>T)
c.192+2966G>T
n.186+2966G>T
c.190+2966G>T (n.190+2966G>T)
n.439+2966G>T
n.1599-1G>T
c.1634-1G>T (n.1634-1G>T)
c.1633+2966G>T (n.1633+2966G>T)
c.1115-1G>T (n.1115-1G>T)
2g.1487823_1487825delCA2657646496TPOc.1600_1602del
c.1081_1083del
c.1597+2969_1597+2971del (n.1597+2969_1597+2971del)
c.1387_1389del
c.192+2969_192+2971del
n.186+2969_186+2971del
c.190+2969_190+2971del (n.190+2969_190+2971del)
n.439+2969_439+2971del
n.1601_1603del
c.1636_1638del
c.1633+2969_1633+2971del (n.1633+2969_1633+2971del)
c.1117_1119del
gnomAD v4
2g.1487821G>ACA345695661TPOc.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1597+2967G>A (n.1597+2967G>A)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.192+2967G>A
n.186+2967G>A
c.190+2967G>A (n.190+2967G>A)
n.439+2967G>A
n.1599G>A
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1633+2967G>A (n.1633+2967G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487821G>CCA345695663TPOc.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
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c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.192+2967G>C
n.186+2967G>C
c.190+2967G>C (n.190+2967G>C)
n.439+2967G>C
n.1599G>C
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c.1115G>C (p.Gly372Ala)
2g.1487821G=CA1233573537TPOc.1598G= (p.Gly533=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.1597+2967G= (n.1597+2967G=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.192+2967G=
n.186+2967G=
c.190+2967G= (n.190+2967G=)
n.439+2967G=
n.1599G=
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1633+2967G= (n.1633+2967G=)
c.1115G= (p.Gly372=)
2g.1487821G>TCA345695662TPOc.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
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c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.192+2967G>T
n.186+2967G>T
c.190+2967G>T (n.190+2967G>T)
n.439+2967G>T
n.1599G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1633+2967G>T (n.1633+2967G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
2g.1487822T>ACA424503861TPOc.1599T>A (p.Gly533=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.1597+2968T>A (n.1597+2968T>A)
c.1386T>A (p.Gly462=)
c.192+2968T>A
n.186+2968T>A
c.190+2968T>A (n.190+2968T>A)
n.439+2968T>A
n.1600T>A
c.1635T>A (p.Gly545=)
c.1633+2968T>A (n.1633+2968T>A)
c.1116T>A (p.Gly372=)
2g.1487822T>CCA424503862TPOc.1599T>C (p.Gly533=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.1597+2968T>C (n.1597+2968T>C)
c.1386T>C (p.Gly462=)
c.192+2968T>C
n.186+2968T>C
c.190+2968T>C (n.190+2968T>C)
n.439+2968T>C
n.1600T>C
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.1633+2968T>C (n.1633+2968T>C)
c.1116T>C (p.Gly372=)
2g.1487822T>GCA424503863TPOc.1599T>G (p.Gly533=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.1597+2968T>G (n.1597+2968T>G)
c.1386T>G (p.Gly462=)
c.192+2968T>G
n.186+2968T>G
c.190+2968T>G (n.190+2968T>G)
n.439+2968T>G
n.1600T>G
c.1635T>G (p.Gly545=)
c.1633+2968T>G (n.1633+2968T>G)
c.1116T>G (p.Gly372=)
2g.1487823G>ACA345695664TPOc.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1597+2969G>A (n.1597+2969G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.192+2969G>A
n.186+2969G>A
c.190+2969G>A (n.190+2969G>A)
n.439+2969G>A
n.1601G>A
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.1633+2969G>A (n.1633+2969G>A)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
2g.1487823G>CCA345695665TPOc.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1597+2969G>C (n.1597+2969G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.192+2969G>C
n.186+2969G>C
c.190+2969G>C (n.190+2969G>C)
n.439+2969G>C
n.1601G>C
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1633+2969G>C (n.1633+2969G>C)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
2g.1487823G>TCA345695666TPOc.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1597+2969G>T (n.1597+2969G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.192+2969G>T
n.186+2969G>T
c.190+2969G>T (n.190+2969G>T)
n.439+2969G>T
n.1601G>T
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.1633+2969G>T (n.1633+2969G>T)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
2g.1487824G>ACA345695667TPOc.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1597+2970G>A (n.1597+2970G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.192+2970G>A
n.186+2970G>A
c.190+2970G>A (n.190+2970G>A)
n.439+2970G>A
n.1602G>A
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.1633+2970G>A (n.1633+2970G>A)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487824G>CCA345695668TPOc.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1597+2970G>C (n.1597+2970G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.192+2970G>C
n.186+2970G>C
c.190+2970G>C (n.190+2970G>C)
n.439+2970G>C
n.1602G>C
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1633+2970G>C (n.1633+2970G>C)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
2g.1487824G>TCA345695669TPOc.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1597+2970G>T (n.1597+2970G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.192+2970G>T
n.186+2970G>T
c.190+2970G>T (n.190+2970G>T)
n.439+2970G>T
n.1602G>T
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1633+2970G>T (n.1633+2970G>T)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
2g.1487825T>ACA424503865TPOc.1602T>A (p.Gly534=)
c.1083T>A (p.Gly361=)
c.1597+2971T>A (n.1597+2971T>A)
c.1389T>A (p.Gly463=)
c.192+2971T>A
n.186+2971T>A
c.190+2971T>A (n.190+2971T>A)
n.439+2971T>A
n.1603T>A
c.1638T>A (p.Gly546=)
c.1633+2971T>A (n.1633+2971T>A)
c.1119T>A (p.Gly373=)
2g.1487825T>CCA424503866TPOc.1602T>C (p.Gly534=)
c.1083T>C (p.Gly361=)
c.1597+2971T>C (n.1597+2971T>C)
c.1389T>C (p.Gly463=)
c.192+2971T>C
n.186+2971T>C
c.190+2971T>C (n.190+2971T>C)
n.439+2971T>C
n.1603T>C
c.1638T>C (p.Gly546=)
c.1633+2971T>C (n.1633+2971T>C)
c.1119T>C (p.Gly373=)
2g.1487825T>GCA424503867TPOc.1602T>G (p.Gly534=)
c.1083T>G (p.Gly361=)
c.1597+2971T>G (n.1597+2971T>G)
c.1389T>G (p.Gly463=)
c.192+2971T>G
n.186+2971T>G
c.190+2971T>G (n.190+2971T>G)
n.439+2971T>G
n.1603T>G
c.1638T>G (p.Gly546=)
c.1633+2971T>G (n.1633+2971T>G)
c.1119T>G (p.Gly373=)
2g.1487826T>ACA345695671TPOc.1603T>A (p.Leu535Met)
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1597+2972T>A (n.1597+2972T>A)
c.1390T>A (p.Leu464Met)
c.192+2972T>A
n.186+2972T>A
c.190+2972T>A (n.190+2972T>A)
n.439+2972T>A
n.1604T>A
c.1639T>A (p.Leu547Met)
c.1633+2972T>A (n.1633+2972T>A)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
2g.1487826T>CCA424503868TPOc.1603T>C (p.Leu535=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1597+2972T>C (n.1597+2972T>C)
c.1390T>C (p.Leu464=)
c.192+2972T>C
n.186+2972T>C
c.190+2972T>C (n.190+2972T>C)
n.439+2972T>C
n.1604T>C
c.1639T>C (p.Leu547=)
c.1633+2972T>C (n.1633+2972T>C)
c.1120T>C (p.Leu374=)
2g.1487826T>GCA345695672TPOc.1603T>G (p.Leu535Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1597+2972T>G (n.1597+2972T>G)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
c.192+2972T>G
n.186+2972T>G
c.190+2972T>G (n.190+2972T>G)
n.439+2972T>G
n.1604T>G
c.1639T>G (p.Leu547Val)
c.1633+2972T>G (n.1633+2972T>G)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched