Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1487604G>ACA1026814912TPOc.1598-217G>A (n.1598-217G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.192+2751C=
n.186+2751C=
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n.1599-216C=
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2g.1487605C>TCA41416907TPOc.1598-216C>T (n.1598-216C>T)
c.1079-216C>T (n.1079-216C>T)
c.1597+2751C>T (n.1597+2751C>T)
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c.192+2751C>T
n.186+2751C>T
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n.439+2751C>T
n.1599-216C>T
c.1634-216C>T (n.1634-216C>T)
c.1633+2751C>T (n.1633+2751C>T)
c.1115-216C>T (n.1115-216C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487606G>ACA41416914TPOc.1598-215G>A (n.1598-215G>A)
c.1079-215G>A (n.1079-215G>A)
c.1597+2752G>A (n.1597+2752G>A)
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c.192+2752G>A
n.186+2752G>A
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n.1599-215G>A
c.1634-215G>A (n.1634-215G>A)
c.1633+2752G>A (n.1633+2752G>A)
c.1115-215G>A (n.1115-215G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487606G>CCA758563746TPOc.1598-215G>C (n.1598-215G>C)
c.1079-215G>C (n.1079-215G>C)
c.1597+2752G>C (n.1597+2752G>C)
c.1385-215G>C (n.1385-215G>C)
c.192+2752G>C
n.186+2752G>C
c.190+2752G>C (n.190+2752G>C)
n.439+2752G>C
n.1599-215G>C
c.1634-215G>C (n.1634-215G>C)
c.1633+2752G>C (n.1633+2752G>C)
c.1115-215G>C (n.1115-215G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487606G=CA1233573411TPOc.1598-215G= (n.1598-215G=)
c.1079-215G= (n.1079-215G=)
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n.439+2752G=
n.1599-215G=
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c.1115-215G= (n.1115-215G=)
2g.1487609C>ACA10996085TPOc.1598-212C>A (n.1598-212C>A)
c.1079-212C>A (n.1079-212C>A)
c.1597+2755C>A (n.1597+2755C>A)
c.1385-212C>A (n.1385-212C>A)
c.192+2755C>A
n.186+2755C>A
c.190+2755C>A (n.190+2755C>A)
n.439+2755C>A
n.1599-212C>A
c.1634-212C>A (n.1634-212C>A)
c.1633+2755C>A (n.1633+2755C>A)
c.1115-212C>A (n.1115-212C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487609C=CA1233573412TPOc.1598-212C= (n.1598-212C=)
c.1079-212C= (n.1079-212C=)
c.1597+2755C= (n.1597+2755C=)
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c.192+2755C=
n.186+2755C=
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n.439+2755C=
n.1599-212C=
c.1634-212C= (n.1634-212C=)
c.1633+2755C= (n.1633+2755C=)
c.1115-212C= (n.1115-212C=)
2g.1487609C>GCA2581747191TPOc.1598-212C>G (n.1598-212C>G)
c.1079-212C>G (n.1079-212C>G)
c.1597+2755C>G (n.1597+2755C>G)
c.1385-212C>G (n.1385-212C>G)
c.192+2755C>G
n.186+2755C>G
c.190+2755C>G (n.190+2755C>G)
n.439+2755C>G
n.1599-212C>G
c.1634-212C>G (n.1634-212C>G)
c.1633+2755C>G (n.1633+2755C>G)
c.1115-212C>G (n.1115-212C>G)
2g.1487609C>TCA758563754TPOc.1598-212C>T (n.1598-212C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1487611C>TCA758563758TPOc.1598-210C>T (n.1598-210C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487617G>CCA1233573416TPOc.1598-204G>C (n.1598-204G>C)
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c.1115-204G>C (n.1115-204G>C)
dbSNP
2g.1487617G=CA1233573415TPOc.1598-204G= (n.1598-204G=)
c.1079-204G= (n.1079-204G=)
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2g.1487619C>ACA2748607503TPOc.1598-202C>A (n.1598-202C>A)
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c.1385-202C>A (n.1385-202C>A)
c.192+2765C>A
n.186+2765C>A
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n.439+2765C>A
n.1599-202C>A
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c.1633+2765C>A (n.1633+2765C>A)
c.1115-202C>A (n.1115-202C>A)
2g.1487621C=CA1233573417TPOc.1598-200C= (n.1598-200C=)
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2g.1487621C>TCA758563766TPOc.1598-200C>T (n.1598-200C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487623A>GCA2520959594TPOc.1598-198A>G (n.1598-198A>G)
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c.1115-198A>G (n.1115-198A>G)
2g.1487624T>CCA2562721315TPOc.1598-197T>C (n.1598-197T>C)
c.1079-197T>C (n.1079-197T>C)
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c.1115-197T>C (n.1115-197T>C)
2g.1487629C=CA1233573418TPOc.1598-192C= (n.1598-192C=)
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2g.1487629C>TCA41416973TPOc.1598-192C>T (n.1598-192C>T)
c.1079-192C>T (n.1079-192C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487630G>ACA41416976TPOc.1598-191G>A (n.1598-191G>A)
c.1079-191G>A (n.1079-191G>A)
c.1597+2776G>A (n.1597+2776G>A)
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c.1115-191G>A (n.1115-191G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487630G>CCA41416980TPOc.1598-191G>C (n.1598-191G>C)
c.1079-191G>C (n.1079-191G>C)
c.1597+2776G>C (n.1597+2776G>C)
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c.1115-191G>C (n.1115-191G>C)
dbSNP
2g.1487630G=CA1233573419TPOc.1598-191G= (n.1598-191G=)
c.1079-191G= (n.1079-191G=)
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2g.1487632G>CCA41416989TPOc.1598-189G>C (n.1598-189G>C)
c.1079-189G>C (n.1079-189G>C)
c.1597+2778G>C (n.1597+2778G>C)
c.1385-189G>C (n.1385-189G>C)
c.192+2778G>C
n.186+2778G>C
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n.439+2778G>C
n.1599-189G>C
c.1634-189G>C (n.1634-189G>C)
c.1633+2778G>C (n.1633+2778G>C)
c.1115-189G>C (n.1115-189G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487632G=CA1233573420TPOc.1598-189G= (n.1598-189G=)
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2g.1487636C=CA1233573421TPOc.1598-185C= (n.1598-185C=)
c.1079-185C= (n.1079-185C=)
c.1597+2782C= (n.1597+2782C=)
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c.192+2782C=
n.186+2782C=
c.190+2782C= (n.190+2782C=)
n.439+2782C=
n.1599-185C=
c.1634-185C= (n.1634-185C=)
c.1633+2782C= (n.1633+2782C=)
c.1115-185C= (n.1115-185C=)
2g.1487636C>TCA41416995TPOc.1598-185C>T (n.1598-185C>T)
c.1079-185C>T (n.1079-185C>T)
c.1597+2782C>T (n.1597+2782C>T)
c.1385-185C>T (n.1385-185C>T)
c.192+2782C>T
n.186+2782C>T
c.190+2782C>T (n.190+2782C>T)
n.439+2782C>T
n.1599-185C>T
c.1634-185C>T (n.1634-185C>T)
c.1633+2782C>T (n.1633+2782C>T)
c.1115-185C>T (n.1115-185C>T)
dbSNP
2g.1487637T>CCA646839455TPOc.1598-184T>C (n.1598-184T>C)
c.1079-184T>C (n.1079-184T>C)
c.1597+2783T>C (n.1597+2783T>C)
c.1385-184T>C (n.1385-184T>C)
c.192+2783T>C
n.186+2783T>C
c.190+2783T>C (n.190+2783T>C)
n.439+2783T>C
n.1599-184T>C
c.1634-184T>C (n.1634-184T>C)
c.1633+2783T>C (n.1633+2783T>C)
c.1115-184T>C (n.1115-184T>C)
COSMIC
2g.1487640G>ACA1233573423TPOc.1598-181G>A (n.1598-181G>A)
c.1079-181G>A (n.1079-181G>A)
c.1597+2786G>A (n.1597+2786G>A)
c.1385-181G>A (n.1385-181G>A)
c.192+2786G>A
n.186+2786G>A
c.190+2786G>A (n.190+2786G>A)
n.439+2786G>A
n.1599-181G>A
c.1634-181G>A (n.1634-181G>A)
c.1633+2786G>A (n.1633+2786G>A)
c.1115-181G>A (n.1115-181G>A)
dbSNP
2g.1487640G>CCA758563774TPOc.1598-181G>C (n.1598-181G>C)
c.1079-181G>C (n.1079-181G>C)
c.1597+2786G>C (n.1597+2786G>C)
c.1385-181G>C (n.1385-181G>C)
c.192+2786G>C
n.186+2786G>C
c.190+2786G>C (n.190+2786G>C)
n.439+2786G>C
n.1599-181G>C
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c.1633+2786G>C (n.1633+2786G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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2g.1487659C=CA1233573434TPOc.1598-162C= (n.1598-162C=)
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dbSNP
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2g.1487661C>ACA2748607506TPOc.1598-160C>A (n.1598-160C>A)
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2g.1487661C=CA1233573435TPOc.1598-160C= (n.1598-160C=)
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c.1634-160C= (n.1634-160C=)
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c.1115-160C= (n.1115-160C=)
2g.1487661C>TCA41417011TPOc.1598-160C>T (n.1598-160C>T)
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c.192+2807C>T
n.186+2807C>T
c.190+2807C>T (n.190+2807C>T)
n.439+2807C>T
n.1599-160C>T
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c.1115-160C>T (n.1115-160C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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2g.1487662G>TCA41417020TPOc.1598-159G>T (n.1598-159G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1487664G>ACA1233573438TPOc.1598-157G>A (n.1598-157G>A)
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dbSNP
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n.186+2810G=
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n.1599-157G=
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2g.1487665A=CA1233573440TPOc.1598-156A= (n.1598-156A=)
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2g.1487665A>GCA758563807TPOc.1598-156A>G (n.1598-156A>G)
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dbSNP
2g.1487671A>CCA2657646399TPOc.1598-150A>C (n.1598-150A>C)
c.1079-150A>C (n.1079-150A>C)
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n.439+2817A>C
n.1599-150A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.1487673C=CA1233573441TPOc.1598-148C= (n.1598-148C=)
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c.1634-148C= (n.1634-148C=)
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c.1115-148C= (n.1115-148C=)
2g.1487673C>TCA1233573442TPOc.1598-148C>T (n.1598-148C>T)
c.1079-148C>T (n.1079-148C>T)
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dbSNP
2g.1487674T>CCA2657646401TPOc.1598-147T>C (n.1598-147T>C)
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c.1115-147T>C (n.1115-147T>C)
gnomAD v4
2g.1487674T>GCA2657646402TPOc.1598-147T>G (n.1598-147T>G)
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c.192+2820T>G
n.186+2820T>G
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n.439+2820T>G
n.1599-147T>G
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gnomAD v4
2g.1487675T>CCA758563810TPOc.1598-146T>C (n.1598-146T>C)
c.1079-146T>C (n.1079-146T>C)
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c.192+2821T>C
n.186+2821T>C
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n.1599-146T>C
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c.1115-146T>C (n.1115-146T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487675T=CA1233573443TPOc.1598-146T= (n.1598-146T=)
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c.1115-146T= (n.1115-146T=)
2g.1487676G>TCA2657646403TPOc.1598-145G>T (n.1598-145G>T)
c.1079-145G>T (n.1079-145G>T)
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c.192+2822G>T
n.186+2822G>T
c.190+2822G>T (n.190+2822G>T)
n.439+2822G>T
n.1599-145G>T
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c.1115-145G>T (n.1115-145G>T)
gnomAD v4
2g.1487677C>ACA2657646404TPOc.1598-144C>A (n.1598-144C>A)
c.1079-144C>A (n.1079-144C>A)
c.1597+2823C>A (n.1597+2823C>A)
c.1385-144C>A (n.1385-144C>A)
c.192+2823C>A
n.186+2823C>A
c.190+2823C>A (n.190+2823C>A)
n.439+2823C>A
n.1599-144C>A
c.1634-144C>A (n.1634-144C>A)
c.1633+2823C>A (n.1633+2823C>A)
c.1115-144C>A (n.1115-144C>A)
gnomAD v4
2g.1487677C>TCA2657646405TPOc.1598-144C>T (n.1598-144C>T)
c.1079-144C>T (n.1079-144C>T)
c.1597+2823C>T (n.1597+2823C>T)
c.1385-144C>T (n.1385-144C>T)
c.192+2823C>T
n.186+2823C>T
c.190+2823C>T (n.190+2823C>T)
n.439+2823C>T
n.1599-144C>T
c.1634-144C>T (n.1634-144C>T)
c.1633+2823C>T (n.1633+2823C>T)
c.1115-144C>T (n.1115-144C>T)
gnomAD v4
2g.1487678A>CCA2748607507TPOc.1598-143A>C (n.1598-143A>C)
c.1079-143A>C (n.1079-143A>C)
c.1597+2824A>C (n.1597+2824A>C)
c.1385-143A>C (n.1385-143A>C)
c.192+2824A>C
n.186+2824A>C
c.190+2824A>C (n.190+2824A>C)
n.439+2824A>C
n.1599-143A>C
c.1634-143A>C (n.1634-143A>C)
c.1633+2824A>C (n.1633+2824A>C)
c.1115-143A>C (n.1115-143A>C)
2g.1487678A>GCA2657646406TPOc.1598-143A>G (n.1598-143A>G)
c.1079-143A>G (n.1079-143A>G)
c.1597+2824A>G (n.1597+2824A>G)
c.1385-143A>G (n.1385-143A>G)
c.192+2824A>G
n.186+2824A>G
c.190+2824A>G (n.190+2824A>G)
n.439+2824A>G
n.1599-143A>G
c.1634-143A>G (n.1634-143A>G)
c.1633+2824A>G (n.1633+2824A>G)
c.1115-143A>G (n.1115-143A>G)
gnomAD v4
2g.1487679G>ACA758563811TPOc.1598-142G>A (n.1598-142G>A)
c.1079-142G>A (n.1079-142G>A)
c.1597+2825G>A (n.1597+2825G>A)
c.1385-142G>A (n.1385-142G>A)
c.192+2825G>A
n.186+2825G>A
c.190+2825G>A (n.190+2825G>A)
n.439+2825G>A
n.1599-142G>A
c.1634-142G>A (n.1634-142G>A)
c.1633+2825G>A (n.1633+2825G>A)
c.1115-142G>A (n.1115-142G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487679G=CA1233573444TPOc.1598-142G= (n.1598-142G=)
c.1079-142G= (n.1079-142G=)
c.1597+2825G= (n.1597+2825G=)
c.1385-142G= (n.1385-142G=)
c.192+2825G=
n.186+2825G=
c.190+2825G= (n.190+2825G=)
n.439+2825G=
n.1599-142G=
c.1634-142G= (n.1634-142G=)
c.1633+2825G= (n.1633+2825G=)
c.1115-142G= (n.1115-142G=)
2g.1487680T>GCA2657646407TPOc.1598-141T>G (n.1598-141T>G)
c.1079-141T>G (n.1079-141T>G)
c.1597+2826T>G (n.1597+2826T>G)
c.1385-141T>G (n.1385-141T>G)
c.192+2826T>G
n.186+2826T>G
c.190+2826T>G (n.190+2826T>G)
n.439+2826T>G
n.1599-141T>G
c.1634-141T>G (n.1634-141T>G)
c.1633+2826T>G (n.1633+2826T>G)
c.1115-141T>G (n.1115-141T>G)
gnomAD v4
2g.1487681G=CA1233573445TPOc.1598-140G= (n.1598-140G=)
c.1079-140G= (n.1079-140G=)
c.1597+2827G= (n.1597+2827G=)
c.1385-140G= (n.1385-140G=)
c.192+2827G=
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n.439+2827G=
n.1599-140G=
c.1634-140G= (n.1634-140G=)
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c.1115-140G= (n.1115-140G=)
2g.1487681G>TCA1233573446TPOc.1598-140G>T (n.1598-140G>T)
c.1079-140G>T (n.1079-140G>T)
c.1597+2827G>T (n.1597+2827G>T)
c.1385-140G>T (n.1385-140G>T)
c.192+2827G>T
n.186+2827G>T
c.190+2827G>T (n.190+2827G>T)
n.439+2827G>T
n.1599-140G>T
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c.1633+2827G>T (n.1633+2827G>T)
c.1115-140G>T (n.1115-140G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487683G>ACA2657646408TPOc.1598-138G>A (n.1598-138G>A)
c.1079-138G>A (n.1079-138G>A)
c.1597+2829G>A (n.1597+2829G>A)
c.1385-138G>A (n.1385-138G>A)
c.192+2829G>A
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n.439+2829G>A
n.1599-138G>A
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c.1633+2829G>A (n.1633+2829G>A)
c.1115-138G>A (n.1115-138G>A)
gnomAD v4
2g.1487684C>TCA2657646409TPOc.1598-137C>T (n.1598-137C>T)
c.1079-137C>T (n.1079-137C>T)
c.1597+2830C>T (n.1597+2830C>T)
c.1385-137C>T (n.1385-137C>T)
c.192+2830C>T
n.186+2830C>T
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n.439+2830C>T
n.1599-137C>T
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c.1115-137C>T (n.1115-137C>T)
gnomAD v4
2g.1487685T>CCA41417030TPOc.1598-136T>C (n.1598-136T>C)
c.1079-136T>C (n.1079-136T>C)
c.1597+2831T>C (n.1597+2831T>C)
c.1385-136T>C (n.1385-136T>C)
c.192+2831T>C
n.186+2831T>C
c.190+2831T>C (n.190+2831T>C)
n.439+2831T>C
n.1599-136T>C
c.1634-136T>C (n.1634-136T>C)
c.1633+2831T>C (n.1633+2831T>C)
c.1115-136T>C (n.1115-136T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1487685T>GCA2657646410TPOc.1598-136T>G (n.1598-136T>G)
c.1079-136T>G (n.1079-136T>G)
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n.186+2831T>G
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n.439+2831T>G
n.1599-136T>G
c.1634-136T>G (n.1634-136T>G)
c.1633+2831T>G (n.1633+2831T>G)
c.1115-136T>G (n.1115-136T>G)
gnomAD v4
2g.1487685T=CA1233573447TPOc.1598-136T= (n.1598-136T=)
c.1079-136T= (n.1079-136T=)
c.1597+2831T= (n.1597+2831T=)
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c.192+2831T=
n.186+2831T=
c.190+2831T= (n.190+2831T=)
n.439+2831T=
n.1599-136T=
c.1634-136T= (n.1634-136T=)
c.1633+2831T= (n.1633+2831T=)
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2g.1487688G>ACA2657646411TPOc.1598-133G>A (n.1598-133G>A)
c.1079-133G>A (n.1079-133G>A)
c.1597+2834G>A (n.1597+2834G>A)
c.1385-133G>A (n.1385-133G>A)
c.192+2834G>A
n.186+2834G>A
c.190+2834G>A (n.190+2834G>A)
n.439+2834G>A
n.1599-133G>A
c.1634-133G>A (n.1634-133G>A)
c.1633+2834G>A (n.1633+2834G>A)
c.1115-133G>A (n.1115-133G>A)
gnomAD v4
2g.1487689A=CA1233573448TPOc.1598-132A= (n.1598-132A=)
c.1079-132A= (n.1079-132A=)
c.1597+2835A= (n.1597+2835A=)
c.1385-132A= (n.1385-132A=)
c.192+2835A=
n.186+2835A=
c.190+2835A= (n.190+2835A=)
n.439+2835A=
n.1599-132A=
c.1634-132A= (n.1634-132A=)
c.1633+2835A= (n.1633+2835A=)
c.1115-132A= (n.1115-132A=)
2g.1487689A>GCA1233573449TPOc.1598-132A>G (n.1598-132A>G)
c.1079-132A>G (n.1079-132A>G)
c.1597+2835A>G (n.1597+2835A>G)
c.1385-132A>G (n.1385-132A>G)
c.192+2835A>G
n.186+2835A>G
c.190+2835A>G (n.190+2835A>G)
n.439+2835A>G
n.1599-132A>G
c.1634-132A>G (n.1634-132A>G)
c.1633+2835A>G (n.1633+2835A>G)
c.1115-132A>G (n.1115-132A>G)
dbSNP
2g.1487689A>TCA2657646412TPOc.1598-132A>T (n.1598-132A>T)
c.1079-132A>T (n.1079-132A>T)
c.1597+2835A>T (n.1597+2835A>T)
c.1385-132A>T (n.1385-132A>T)
c.192+2835A>T
n.186+2835A>T
c.190+2835A>T (n.190+2835A>T)
n.439+2835A>T
n.1599-132A>T
c.1634-132A>T (n.1634-132A>T)
c.1633+2835A>T (n.1633+2835A>T)
c.1115-132A>T (n.1115-132A>T)
gnomAD v4
2g.1487691C>ACA2657646413TPOc.1598-130C>A (n.1598-130C>A)
c.1079-130C>A (n.1079-130C>A)
c.1597+2837C>A (n.1597+2837C>A)
c.1385-130C>A (n.1385-130C>A)
c.192+2837C>A
n.186+2837C>A
c.190+2837C>A (n.190+2837C>A)
n.439+2837C>A
n.1599-130C>A
c.1634-130C>A (n.1634-130C>A)
c.1633+2837C>A (n.1633+2837C>A)
c.1115-130C>A (n.1115-130C>A)
gnomAD v4
2g.1487691C=CA1233573450TPOc.1598-130C= (n.1598-130C=)
c.1079-130C= (n.1079-130C=)
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c.192+2837C=
n.186+2837C=
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n.439+2837C=
n.1599-130C=
c.1634-130C= (n.1634-130C=)
c.1633+2837C= (n.1633+2837C=)
c.1115-130C= (n.1115-130C=)
2g.1487691C>TCA41417032TPOc.1598-130C>T (n.1598-130C>T)
c.1079-130C>T (n.1079-130C>T)
c.1597+2837C>T (n.1597+2837C>T)
c.1385-130C>T (n.1385-130C>T)
c.192+2837C>T
n.186+2837C>T
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n.439+2837C>T
n.1599-130C>T
c.1634-130C>T (n.1634-130C>T)
c.1633+2837C>T (n.1633+2837C>T)
c.1115-130C>T (n.1115-130C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487691_1487697delinsCGCCACTCA1233573451TPOc.1598-130_1598-124delinsCGCCACT (n.1598-130_1598-124delinsCGCCACT)
c.1079-130_1079-124delinsCGCCACT (n.1079-130_1079-124delinsCGCCACT)
c.1597+2837_1597+2843delinsCGCCACT (n.1597+2837_1597+2843delinsCGCCACT)
c.1385-130_1385-124delinsCGCCACT (n.1385-130_1385-124delinsCGCCACT)
c.192+2837_192+2843delinsCGCCACT
n.186+2837_186+2843delinsCGCCACT
c.190+2837_190+2843delinsCGCCACT (n.190+2837_190+2843delinsCGCCACT)
n.439+2837_439+2843delinsCGCCACT
n.1599-130_1599-124delinsCGCCACT
c.1634-130_1634-124delinsCGCCACT (n.1634-130_1634-124delinsCGCCACT)
c.1633+2837_1633+2843delinsCGCCACT (n.1633+2837_1633+2843delinsCGCCACT)
c.1115-130_1115-124delinsCGCCACT (n.1115-130_1115-124delinsCGCCACT)
2g.1487692G>ACA41417034TPOc.1598-129G>A (n.1598-129G>A)
c.1079-129G>A (n.1079-129G>A)
c.1597+2838G>A (n.1597+2838G>A)
c.1385-129G>A (n.1385-129G>A)
c.192+2838G>A
n.186+2838G>A
c.190+2838G>A (n.190+2838G>A)
n.439+2838G>A
n.1599-129G>A
c.1634-129G>A (n.1634-129G>A)
c.1633+2838G>A (n.1633+2838G>A)
c.1115-129G>A (n.1115-129G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487692G=CA1233573453TPOc.1598-129G= (n.1598-129G=)
c.1079-129G= (n.1079-129G=)
c.1597+2838G= (n.1597+2838G=)
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c.192+2838G=
n.186+2838G=
c.190+2838G= (n.190+2838G=)
n.439+2838G=
n.1599-129G=
c.1634-129G= (n.1634-129G=)
c.1633+2838G= (n.1633+2838G=)
c.1115-129G= (n.1115-129G=)
2g.1487692G>TCA2657646414TPOc.1598-129G>T (n.1598-129G>T)
c.1079-129G>T (n.1079-129G>T)
c.1597+2838G>T (n.1597+2838G>T)
c.1385-129G>T (n.1385-129G>T)
c.192+2838G>T
n.186+2838G>T
c.190+2838G>T (n.190+2838G>T)
n.439+2838G>T
n.1599-129G>T
c.1634-129G>T (n.1634-129G>T)
c.1633+2838G>T (n.1633+2838G>T)
c.1115-129G>T (n.1115-129G>T)
gnomAD v4
2g.1487694_1487699delCA1233573452TPOc.1598-127_1598-122del (n.1598-127_1598-122del)
c.1079-127_1079-122del (n.1079-127_1079-122del)
c.1597+2840_1597+2845del (n.1597+2840_1597+2845del)
c.1385-127_1385-122del (n.1385-127_1385-122del)
c.192+2840_192+2845del
n.186+2840_186+2845del
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n.439+2840_439+2845del
n.1599-127_1599-122del
c.1634-127_1634-122del (n.1634-127_1634-122del)
c.1633+2840_1633+2845del (n.1633+2840_1633+2845del)
c.1115-127_1115-122del (n.1115-127_1115-122del)
dbSNP
2g.1487693C>ACA2657646415TPOc.1598-128C>A (n.1598-128C>A)
c.1079-128C>A (n.1079-128C>A)
c.1597+2839C>A (n.1597+2839C>A)
c.1385-128C>A (n.1385-128C>A)
c.192+2839C>A
n.186+2839C>A
c.190+2839C>A (n.190+2839C>A)
n.439+2839C>A
n.1599-128C>A
c.1634-128C>A (n.1634-128C>A)
c.1633+2839C>A (n.1633+2839C>A)
c.1115-128C>A (n.1115-128C>A)
gnomAD v4
2g.1487693C>GCA2748607508TPOc.1598-128C>G (n.1598-128C>G)
c.1079-128C>G (n.1079-128C>G)
c.1597+2839C>G (n.1597+2839C>G)
c.1385-128C>G (n.1385-128C>G)
c.192+2839C>G
n.186+2839C>G
c.190+2839C>G (n.190+2839C>G)
n.439+2839C>G
n.1599-128C>G
c.1634-128C>G (n.1634-128C>G)
c.1633+2839C>G (n.1633+2839C>G)
c.1115-128C>G (n.1115-128C>G)
2g.1487693C>TCA2748607509TPOc.1598-128C>T (n.1598-128C>T)
c.1079-128C>T (n.1079-128C>T)
c.1597+2839C>T (n.1597+2839C>T)
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c.192+2839C>T
n.186+2839C>T
c.190+2839C>T (n.190+2839C>T)
n.439+2839C>T
n.1599-128C>T
c.1634-128C>T (n.1634-128C>T)
c.1633+2839C>T (n.1633+2839C>T)
c.1115-128C>T (n.1115-128C>T)

Number of alleles fetched