5 | g.14871513_14871535del | CA2673314711 | ANKH | c.-82_-60del (n.-82_-60del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871527_14871534dup | CA443372464 | ANKH | c.-72_-65dup (n.-72_-65dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871527_14871534del | CA10623248 | ANKH | c.-72_-65del (n.-72_-65del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871519_14871534del | CA2673314726 | ANKH | c.-80_-65del (n.-80_-65del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871520_14871551del | CA2673314731 | ANKH | c.-100_-69del (n.-100_-69del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871526_14871542del | CA2673314743 | ANKH | c.-88_-72del (n.-88_-72del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871526_14871529del | CA2673314761 | ANKH | c.-81_-78del (n.-81_-78del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871526_14871530del | CA2765375261 | ANKH | c.-82_-78del (n.-82_-78del)
| |
5 | g.14871525_14871533dup | CA1528949142 | ANKH | c.-86_-78dup (n.-86_-78dup)
| dbSNP |
5 | g.14871526_14871530delinsACGGG | CA1528949145 | ANKH | c.-83_-79delinsCCCGT (n.-83_-79delinsCCCGT)
| |
5 | g.14871526_14871532delinsACGGGGC | CA1528949148 | ANKH | c.-85_-79delinsGCCCCGT (n.-85_-79delinsGCCCCGT)
| |
5 | g.14871526_14871533delinsACGGGGCG | CA1528949144 | ANKH | c.-86_-79delinsCGCCCCGT (n.-86_-79delinsCGCCCCGT)
| |
5 | g.14871526_14871535delinsACGGGGCGAG | CA1528949147 | ANKH | c.-88_-79delinsCTCGCCCCGT (n.-88_-79delinsCTCGCCCCGT)
| |
5 | g.14871526_14871536delinsACGGGGCGAGC | CA1528949152 | ANKH | c.-89_-79delinsGCTCGCCCCGT (n.-89_-79delinsGCTCGCCCCGT)
| |
5 | g.14871526_14871565delinsACGGGGCGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCG | CA1528949150 | ANKH | c.-118_-79delinsCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT (n.-118_-79delinsCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT)
| |
5 | g.14871526_14871575delinsACGGGGCGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCGGCGGGGCCTC | CA1528949151 | ANKH | c.-128_-79delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT (n.-128_-79delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTCGCCCCGT)
| |
5 | g.14871527_14871529del | CA2673314765 | ANKH | c.-82_-80del (n.-82_-80del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871527_14871530del | CA1073473748 | ANKH | c.-83_-80del (n.-83_-80del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871527_14871532del | CA558016029 | ANKH | c.-85_-80del (n.-85_-80del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871527_14871533del | CA1528949158 | ANKH | c.-86_-80del (n.-86_-80del)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871527_14871533delinsCGGGGCG | CA1528949154 | ANKH | c.-86_-80delinsCGCCCCG (n.-86_-80delinsCGCCCCG)
| |
5 | g.14871529_14871533del | CA1073473745 | ANKH | c.-84_-80del (n.-84_-80del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871527_14871536delinsGA | CA10623251 | ANKH | c.-89_-80delinsTC (n.-89_-80delinsTC)
| ClinVar dbSNP |
5 | g.14871534_14871542del | CA1528949159 | ANKH | c.-88_-80del (n.-88_-80del)
| dbSNP |
5 | g.14871527_14871565del | CA805426546 | ANKH | c.-118_-80del (n.-118_-80del)
| dbSNP |
5 | g.14871527_14871575delinsGCG | CA10619356 | ANKH | c.-128_-80delinsCGC (n.-128_-80delinsCGC)
| ClinVar dbSNP |
5 | g.14871531del | CA2673314766 | ANKH | c.-81del (n.-81del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871528_14871533del | CA558016031 | ANKH | c.-86_-81del (n.-86_-81del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871529G>A | CA2673314768 | ANKH | c.-82C>T (n.-82C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871529G>C | CA558016035 | ANKH | c.-82C>G (n.-82C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871529G= | CA1528949161 | ANKH | c.-82C= (n.-82C=)
| |
5 | g.14871529G>T | CA2673314767 | ANKH | c.-82C>A (n.-82C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871529_14871536delinsGGGCGAGC | CA1528949162 | ANKH | c.-89_-82delinsGCTCGCCC (n.-89_-82delinsGCTCGCCC)
| |
5 | g.14871530G>A | CA1528949164 | ANKH | c.-83C>T (n.-83C>T)
| dbSNP |
5 | g.14871530G= | CA1528949163 | ANKH | c.-83C= (n.-83C=)
| |
5 | g.14871530G>T | CA2673314769 | ANKH | c.-83C>A (n.-83C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871532_14871538del | CA1073473768 | ANKH | c.-89_-83del (n.-89_-83del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871531G>A | CA1528949166 | ANKH | c.-84C>T (n.-84C>T)
| dbSNP |
5 | g.14871531G= | CA1528949165 | ANKH | c.-84C= (n.-84C=)
| |
5 | g.14871531G>T | CA2673314770 | ANKH | c.-84C>A (n.-84C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871532C>A | CA2673314771 | ANKH | c.-85G>T (n.-85G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871532C= | CA1528949167 | ANKH | c.-85G= (n.-85G=)
| |
5 | g.14871532C>T | CA1528949168 | ANKH | c.-85G>A (n.-85G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871533G>A | CA114769798 | ANKH | c.-86C>T (n.-86C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871533G>C | CA114769807 | ANKH | c.-86C>G (n.-86C>G)
| dbSNP |
5 | g.14871533G= | CA1528949170 | ANKH | c.-86C= (n.-86C=)
| |
5 | g.14871533G>T | CA2578273530 | ANKH | c.-86C>A (n.-86C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871534_14871538del | CA2673314772 | ANKH | c.-90_-86del (n.-90_-86del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871533_14871575delinsGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCGGCGGGGCCTC | CA1528949169 | ANKH | c.-128_-86delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTC (n.-128_-86delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCCGCTC)
| |
5 | g.14871534A= | CA1528949171 | ANKH | c.-87T= (n.-87T=)
| |
5 | g.14871534A>C | CA1528949172 | ANKH | c.-87T>G (n.-87T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871534A>T | CA10619359 | ANKH | c.-87T>A (n.-87T>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871534_14871536delinsAGC | CA1528949173 | ANKH | c.-89_-87delinsGCT (n.-89_-87delinsGCT)
| |
5 | g.14871534_14871543delinsAGCGGGGCGC | CA1528949174 | ANKH | c.-96_-87delinsGCGCCCCGCT (n.-96_-87delinsGCGCCCCGCT)
| |
5 | g.14871534_14871575del | CA1073473772 | ANKH | c.-128_-87del (n.-128_-87del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871534_14871535insCGGGGCGT | CA558016036 | ANKH | c.-88_-87insACGCCCCG (n.-88_-87insACGCCCCG)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871535del | CA2578273532 | ANKH | c.-88del (n.-88del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871535G>A | CA2673314773 | ANKH | c.-88C>T (n.-88C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871535G>T | CA2578273531 | ANKH | c.-88C>A (n.-88C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871536_14871537del | CA558016038 | ANKH | c.-89_-88del (n.-89_-88del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871536_14871539del | CA2673314774 | ANKH | c.-91_-88del (n.-91_-88del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871536_14871544del | CA558016039 | ANKH | c.-96_-88del (n.-96_-88del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871536C>A | CA805426565 | ANKH | c.-89G>T (n.-89G>T)
| dbSNP |
5 | g.14871536C= | CA1528949175 | ANKH | c.-89G= (n.-89G=)
| |
5 | g.14871536C>G | CA805426566 | ANKH | c.-89G>C (n.-89G>C)
| dbSNP |
5 | g.14871536C>T | CA1073473783 | ANKH | c.-89G>A (n.-89G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871537G>A | CA805426568 | ANKH | c.-90C>T (n.-90C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871537G>C | CA558016040 | ANKH | c.-90C>G (n.-90C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871537G= | CA1528949176 | ANKH | c.-90C= (n.-90C=)
| |
5 | g.14871537G>T | CA2578273533 | ANKH | c.-90C>A (n.-90C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871540del | CA2673314776 | ANKH | c.-90del (n.-90del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871537_14871553dup | CA2673314775 | ANKH | c.-106_-90dup (n.-106_-90dup)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871537_14871575delinsGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCGGCGGGGCCTC | CA1528949177 | ANKH | c.-128_-90delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCC (n.-128_-90delinsGAGGCCCCGCCGCCCGCGGCCTCTGTCGGCCCGCGCCCC)
| |
5 | g.14871538G>A | CA2673314777 | ANKH | c.-91C>T (n.-91C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871538G>T | CA2578273534 | ANKH | c.-91C>A (n.-91C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871546_14871583del | CA805426571 | ANKH | c.-128_-91del (n.-128_-91del)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871539G>A | CA1528949179 | ANKH | c.-92C>T (n.-92C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871539G>C | CA805426572 | ANKH | c.-92C>G (n.-92C>G)
| dbSNP |
5 | g.14871539G= | CA1528949178 | ANKH | c.-92C= (n.-92C=)
| |
5 | g.14871539G>T | CA2673314778 | ANKH | c.-92C>A (n.-92C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871540G>A | CA805426575 | ANKH | c.-93C>T (n.-93C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871540G= | CA1528949180 | ANKH | c.-93C= (n.-93C=)
| |
5 | g.14871540G>T | CA2578273535 | ANKH | c.-93C>A (n.-93C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871541C>A | CA2673314779 | ANKH | c.-94G>T (n.-94G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871541C>T | CA2673314780 | ANKH | c.-94G>A (n.-94G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871542G>A | CA2578273537 | ANKH | c.-95C>T (n.-95C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871542G>C | CA2673314781 | ANKH | c.-95C>G (n.-95C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871542G= | CA1528949182 | ANKH | c.-95C= (n.-95C=)
| |
5 | g.14871542G>T | CA1528949181 | ANKH | c.-95C>A (n.-95C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871542_14871543insTG | CA2578273536 | ANKH | c.-95_-94insAC (n.-95_-94insAC)
| |
5 | g.14871543C>A | CA2578273538 | ANKH | c.-96G>T (n.-96G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871543C= | CA1528949183 | ANKH | c.-96G= (n.-96G=)
| |
5 | g.14871543C>T | CA1073473791 | ANKH | c.-96G>A (n.-96G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871544G>A | CA558016042 | ANKH | c.-97C>T (n.-97C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871544G>C | CA2673314782 | ANKH | c.-97C>G (n.-97C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871544G= | CA1528949184 | ANKH | c.-97C= (n.-97C=)
| |
5 | g.14871544G>T | CA805426581 | ANKH | c.-97C>A (n.-97C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871545G>A | CA2673314783 | ANKH | c.-98C>T (n.-98C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871545G>C | CA2673314784 | ANKH | c.-98C>G (n.-98C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871545G>T | CA2673314785 | ANKH | c.-98C>A (n.-98C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871546G>A | CA2578273539 | ANKH | c.-99C>T (n.-99C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871546G>T | CA2673314786 | ANKH | c.-99C>A (n.-99C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871547C>A | CA2673314787 | ANKH | c.-100G>T (n.-100G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871547C= | CA1528949185 | ANKH | c.-100G= (n.-100G=)
| |
5 | g.14871547C>G | CA2673314788 | ANKH | c.-100G>C (n.-100G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871547C>T | CA558016043 | ANKH | c.-100G>A (n.-100G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871548C>A | CA2673314791 | ANKH | c.-101G>T (n.-101G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871548C>G | CA2673314790 | ANKH | c.-101G>C (n.-101G>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871548C>T | CA2673314789 | ANKH | c.-101G>A (n.-101G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871549G>A | CA2673314792 | ANKH | c.-102C>T (n.-102C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871549G>T | CA2673314793 | ANKH | c.-102C>A (n.-102C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871550A>G | CA2673314794 | ANKH | c.-103T>C (n.-103T>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871551C>A | CA2673314795 | ANKH | c.-104G>T (n.-104G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871551C= | CA1528949186 | ANKH | c.-104G= (n.-104G=)
| |
5 | g.14871551C>G | CA1073473795 | ANKH | c.-104G>C (n.-104G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871551C>T | CA2673314796 | ANKH | c.-104G>A (n.-104G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871551_14871552insGC | CA2765375262 | ANKH | c.-104_-103insCG (n.-104_-103insCG)
| |
5 | g.14871552A>G | CA2673314797 | ANKH | c.-105T>C (n.-105T>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871552A>T | CA2673314798 | ANKH | c.-105T>A (n.-105T>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871553G>A | CA1073473797 | ANKH | c.-106C>T (n.-106C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871553G>C | CA2765375263 | ANKH | c.-106C>G (n.-106C>G)
| |
5 | g.14871553G= | CA1528949187 | ANKH | c.-106C= (n.-106C=)
| |
5 | g.14871554A>C | CA2673314799 | ANKH | c.-107T>G (n.-107T>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871554A>G | CA2673314800 | ANKH | c.-107T>C (n.-107T>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871555G>A | CA805426584 | ANKH | c.-108C>T (n.-108C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871555G= | CA1528949188 | ANKH | c.-108C= (n.-108C=)
| |
5 | g.14871555G>T | CA2673314801 | ANKH | c.-108C>A (n.-108C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871556G>A | CA1073473799 | ANKH | c.-109C>T (n.-109C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871556G= | CA1528949189 | ANKH | c.-109C= (n.-109C=)
| |
5 | g.14871556G>T | CA2673314802 | ANKH | c.-109C>A (n.-109C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871557C>A | CA1528949191 | ANKH | c.-110G>T (n.-110G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871557C= | CA1528949190 | ANKH | c.-110G= (n.-110G=)
| |
5 | g.14871557C>G | CA2673314803 | ANKH | c.-110G>C (n.-110G>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871557C>T | CA2673314804 | ANKH | c.-110G>A (n.-110G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871558_14871559insCCGCCGCCC | CA2673314805 | ANKH | c.-110_-109insGCGGCGGGG (n.-110_-109insGCGGCGGGG)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871558C>A | CA2673314806 | ANKH | c.-111G>T (n.-111G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871558C= | CA1528949192 | ANKH | c.-111G= (n.-111G=)
| |
5 | g.14871558C>T | CA114769815 | ANKH | c.-111G>A (n.-111G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871558_14871559delinsCG | CA1528949193 | ANKH | c.-112_-111delinsCG (n.-112_-111delinsCG)
| |
5 | g.14871560_14871561del | CA2765375264 | ANKH | c.-112_-111del (n.-112_-111del)
| |
5 | g.14871559del | CA917419696 | ANKH | c.-112del (n.-112del)
| dbSNP |
5 | g.14871559G>A | CA2673314807 | ANKH | c.-112C>T (n.-112C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871559G>T | CA2673314808 | ANKH | c.-112C>A (n.-112C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871560C>A | CA2673314809 | ANKH | c.-113G>T (n.-113G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871560C>G | CA2673314810 | ANKH | c.-113G>C (n.-113G>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871560C>T | CA2673314811 | ANKH | c.-113G>A (n.-113G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871560_14871563delinsCGGG | CA1528949194 | ANKH | c.-116_-113delinsCCCG (n.-116_-113delinsCCCG)
| |
5 | g.14871561G>A | CA1528949198 | ANKH | c.-114C>T (n.-114C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871561G>C | CA1528949196 | ANKH | c.-114C>G (n.-114C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871561G= | CA1528949197 | ANKH | c.-114C= (n.-114C=)
| |
5 | g.14871561G>T | CA2673314812 | ANKH | c.-114C>A (n.-114C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871561_14871563del | CA917419697 | ANKH | c.-116_-114del (n.-116_-114del)
| dbSNP |
5 | g.14871561_14871584delinsGGGCGGCGGGGCCTCGGGCGCGGC | CA1528949195 | ANKH | c.-137_-114delinsGCCGCGCCCGAGGCCCCGCCGCCC (n.-137_-114delinsGCCGCGCCCGAGGCCCCGCCGCCC)
| |
5 | g.14871562G= | CA1528949200 | ANKH | c.-115C= (n.-115C=)
| |
5 | g.14871562G>T | CA2673314814 | ANKH | c.-115C>A (n.-115C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871570_14871589del | CA2673314813 | ANKH | c.-134_-115del (n.-134_-115del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871570_14871592del | CA1528949199 | ANKH | c.-137_-115del (n.-137_-115del)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871563G>A | CA2673314815 | ANKH | c.-116C>T (n.-116C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871563G>C | CA2673314816 | ANKH | c.-116C>G (n.-116C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871563G>T | CA2673314817 | ANKH | c.-116C>A (n.-116C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871570_14871586dup | CA558016047 | ANKH | c.-132_-116dup (n.-132_-116dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871564C>A | CA2673314818 | ANKH | c.-117G>T (n.-117G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871564C= | CA1528949201 | ANKH | c.-117G= (n.-117G=)
| |
5 | g.14871564C>G | CA805426590 | ANKH | c.-117G>C (n.-117G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871564C>T | CA114769818 | ANKH | c.-117G>A (n.-117G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871565G>A | CA2673314819 | ANKH | c.-118C>T (n.-118C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871565G>T | CA2673314820 | ANKH | c.-118C>A (n.-118C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871566G>A | CA2673314821 | ANKH | c.-119C>T (n.-119C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871566G>C | CA1528949203 | ANKH | c.-119C>G (n.-119C>G)
| dbSNP |
5 | g.14871566G= | CA1528949202 | ANKH | c.-119C= (n.-119C=)
| |
5 | g.14871566G>T | CA2673314822 | ANKH | c.-119C>A (n.-119C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871567C>A | CA2673314823 | ANKH | c.-120G>T (n.-120G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871567C= | CA1528949204 | ANKH | c.-120G= (n.-120G=)
| |
5 | g.14871567C>G | CA805426593 | ANKH | c.-120G>C (n.-120G>C)
| dbSNP |
5 | g.14871567C>T | CA2673314824 | ANKH | c.-120G>A (n.-120G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871568G>A | CA805426596 | ANKH | c.-121C>T (n.-121C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871568G>C | CA114769822 | ANKH | c.-121C>G (n.-121C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871568G= | CA1528949205 | ANKH | c.-121C= (n.-121C=)
| |
5 | g.14871568G>T | CA114769837 | ANKH | c.-121C>A (n.-121C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871571del | CA2673314825 | ANKH | c.-121del (n.-121del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871568_14871575delinsGGGGCCTC | CA1528949206 | ANKH | c.-128_-121delinsGAGGCCCC (n.-128_-121delinsGAGGCCCC)
| |
5 | g.14871569G= | CA1528949208 | ANKH | c.-122C= (n.-122C=)
| |
5 | g.14871569G>T | CA805426599 | ANKH | c.-122C>A (n.-122C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871573_14871579del | CA1528949207 | ANKH | c.-128_-122del (n.-128_-122del)
| dbSNP |
5 | g.14871570G>C | CA2521621286 | ANKH | c.-123C>G (n.-123C>G)
| |
5 | g.14871570G= | CA1528949209 | ANKH | c.-123C= (n.-123C=)
| |
5 | g.14871570G>T | CA2673314826 | ANKH | c.-123C>A (n.-123C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871571G>A | CA2673314827 | ANKH | c.-124C>T (n.-124C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871571G>T | CA2673314828 | ANKH | c.-124C>A (n.-124C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871572_14871588dup | CA1528949210 | ANKH | c.-140_-124dup (n.-140_-124dup)
| dbSNP |
5 | g.14871572C>A | CA2673314830 | ANKH | c.-125G>T (n.-125G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871572C= | CA1528949211 | ANKH | c.-125G= (n.-125G=)
| |
5 | g.14871572C>T | CA1073473807 | ANKH | c.-125G>A (n.-125G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871576_14871598del | CA2673314829 | ANKH | c.-147_-125del (n.-147_-125del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871573C>A | CA2673314832 | ANKH | c.-126G>T (n.-126G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871574_14871575del | CA2673314831 | ANKH | c.-127_-126del (n.-127_-126del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871574T>C | CA2673314833 | ANKH | c.-127A>G (n.-127A>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871575C>A | CA2673314834 | ANKH | c.-128G>T (n.-128G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871575C= | CA1528949212 | ANKH | c.-128G= (n.-128G=)
| |
5 | g.14871575C>T | CA1528949213 | ANKH | c.-128G>A (n.-128G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871576G>A | CA2673314835 | ANKH | c.-129C>T (n.-129C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871576G= | CA1528949214 | ANKH | c.-129C= (n.-129C=)
| |
5 | g.14871576G>T | CA805426600 | ANKH | c.-129C>A (n.-129C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871576_14871577insACAGA | CA2673314836 | ANKH | c.-130_-129insTCTGT (n.-130_-129insTCTGT)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871577G>A | CA2673314837 | ANKH | c.-130C>T (n.-130C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871578G>A | CA2673314838 | ANKH | c.-131C>T (n.-131C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871578G>C | CA2673314839 | ANKH | c.-131C>G (n.-131C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871578G>T | CA2673314840 | ANKH | c.-131C>A (n.-131C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871578_14871600delinsGCGCGGCGGCGGCGGCTCCTCCT | CA1528949215 | ANKH | c.-153_-131delinsAGGAGGAGCCGCCGCCGCCGCGC (n.-153_-131delinsAGGAGGAGCCGCCGCCGCCGCGC)
| |
5 | g.14871579C>A | CA558016049 | ANKH | c.-132G>T (n.-132G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871579C= | CA1528949217 | ANKH | c.-132G= (n.-132G=)
| |
5 | g.14871579C>G | CA2673314841 | ANKH | c.-132G>C (n.-132G>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871579C>T | CA2673314842 | ANKH | c.-132G>A (n.-132G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871579_14871582delinsCGCG | CA1528949216 | ANKH | c.-135_-132delinsCGCG (n.-135_-132delinsCGCG)
| |
5 | g.14871585_14871606del | CA558016048 | ANKH | c.-153_-132del (n.-153_-132del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871579_14871580insCGCGG | CA2673314847 | ANKH | c.-133_-132insCCGCG (n.-133_-132insCCGCG)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871580G>A | CA2673314844 | ANKH | c.-133C>T (n.-133C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871580G>T | CA2673314843 | ANKH | c.-133C>A (n.-133C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871591_14871593dup | CA558016050 | ANKH | c.-135_-133dup (n.-135_-133dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871591_14871593del | CA1073473814 | ANKH | c.-135_-133del (n.-135_-133del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871588_14871593del | CA2673314846 | ANKH | c.-138_-133del (n.-138_-133del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871594_14871733del | CA2673314845 | ANKH | c.-272_-133del (n.-272_-133del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871581C>A | CA2673314848 | ANKH | c.-134G>T (n.-134G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871581C>T | CA2673314849 | ANKH | c.-134G>A (n.-134G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871582G>A | CA1073473822 | ANKH | c.-135C>T (n.-135C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871582G= | CA1528949218 | ANKH | c.-135C= (n.-135C=)
| |
5 | g.14871582G>T | CA805426603 | ANKH | c.-135C>A (n.-135C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871582_14871601delinsGGCGGCGGCGGCTCCTCCTC | CA1528949219 | ANKH | c.-154_-135delinsGAGGAGGAGCCGCCGCCGCC (n.-154_-135delinsGAGGAGGAGCCGCCGCCGCC)
| |
5 | g.14871583G>A | CA2673314851 | ANKH | c.-136C>T (n.-136C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871583G>T | CA2673314850 | ANKH | c.-136C>A (n.-136C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871588_14871606del | CA805426604 | ANKH | c.-154_-136del (n.-154_-136del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871584C>A | CA2673314852 | ANKH | c.-137G>T (n.-137G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871584C>T | CA2673314853 | ANKH | c.-137G>A (n.-137G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871585G>A | CA1073473829 | ANKH | c.-138C>T (n.-138C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871585G>C | CA1528949222 | ANKH | c.-138C>G (n.-138C>G)
| dbSNP |
5 | g.14871585G= | CA1528949221 | ANKH | c.-138C= (n.-138C=)
| |
5 | g.14871585G>T | CA1528949223 | ANKH | c.-138C>A (n.-138C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871585_14871607delinsGGCGGCGGCTCCTCCTCGCGGCT | CA1528949220 | ANKH | c.-160_-138delinsAGCCGCGAGGAGGAGCCGCCGCC (n.-160_-138delinsAGCCGCGAGGAGGAGCCGCCGCC)
| |
5 | g.14871586G>A | CA114769847 | ANKH | c.-139C>T (n.-139C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871586G= | CA1528949224 | ANKH | c.-139C= (n.-139C=)
| |
5 | g.14871586G>T | CA1528949225 | ANKH | c.-139C>A (n.-139C>A)
| dbSNP |
5 | g.14871592_14871613del | CA114769846 | ANKH | c.-160_-139del (n.-160_-139del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871587C>A | CA558016055 | ANKH | c.-140G>T (n.-140G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871587C= | CA1528949226 | ANKH | c.-140G= (n.-140G=)
| |
5 | g.14871587C>G | CA2673314855 | ANKH | c.-140G>C (n.-140G>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871587C>T | CA2673314854 | ANKH | c.-140G>A (n.-140G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871588G>A | CA805426613 | ANKH | c.-141C>T (n.-141C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871588G= | CA1528949227 | ANKH | c.-141C= (n.-141C=)
| |
5 | g.14871588G>T | CA1528949228 | ANKH | c.-141C>A (n.-141C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871589G>A | CA1528949230 | ANKH | c.-142C>T (n.-142C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871589G= | CA1528949229 | ANKH | c.-142C= (n.-142C=)
| |
5 | g.14871589G>T | CA1528949231 | ANKH | c.-142C>A (n.-142C>A)
| dbSNP |
5 | g.14871590C>A | CA2673314856 | ANKH | c.-143G>T (n.-143G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871590C= | CA1528949232 | ANKH | c.-143G= (n.-143G=)
| |
5 | g.14871590C>T | CA1073473839 | ANKH | c.-143G>A (n.-143G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871591G>A | CA1073473845 | ANKH | c.-144C>T (n.-144C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871591G>C | CA2673314857 | ANKH | c.-144C>G (n.-144C>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871591G= | CA1528949233 | ANKH | c.-144C= (n.-144C=)
| |
5 | g.14871591G>T | CA2673314858 | ANKH | c.-144C>A (n.-144C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871592G>A | CA2673314859 | ANKH | c.-145C>T (n.-145C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871592G>T | CA2673314860 | ANKH | c.-145C>A (n.-145C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871592_14871595delinsGCTC | CA1528949234 | ANKH | c.-148_-145delinsGAGC (n.-148_-145delinsGAGC)
| |
5 | g.14871593C>A | CA2673314864 | ANKH | c.-146G>T (n.-146G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871593C>G | CA2673314862 | ANKH | c.-146G>C (n.-146G>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871593C>T | CA2673314861 | ANKH | c.-146G>A (n.-146G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871599_14871601dup | CA2765375265 | ANKH | c.-148_-146dup (n.-148_-146dup)
| |
5 | g.14871599_14871601del | CA1528949235 | ANKH | c.-148_-146del (n.-148_-146del)
| dbSNP |
5 | g.14871595_14871616del | CA2673314863 | ANKH | c.-167_-146del (n.-167_-146del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871594T>A | CA2673314865 | ANKH | c.-147A>T (n.-147A>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871594T>C | CA805426614 | ANKH | c.-147A>G (n.-147A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871594T= | CA1528949236 | ANKH | c.-147A= (n.-147A=)
| |
5 | g.14871595C>A | CA2673314866 | ANKH | c.-148G>T (n.-148G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871595C= | CA1528949237 | ANKH | c.-148G= (n.-148G=)
| |
5 | g.14871595C>G | CA1528949238 | ANKH | c.-148G>C (n.-148G>C)
| dbSNP |
5 | g.14871595C>T | CA558016057 | ANKH | c.-148G>A (n.-148G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871596C>A | CA2673314867 | ANKH | c.-149G>T (n.-149G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871597T>A | CA2673314868 | ANKH | c.-150A>T (n.-150A>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871598C>A | CA2673314869 | ANKH | c.-151G>T (n.-151G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871598C>T | CA2673314870 | ANKH | c.-151G>A (n.-151G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871599C= | CA1528949239 | ANKH | c.-152G= (n.-152G=)
| |
5 | g.14871599C>T | CA1528949240 | ANKH | c.-152G>A (n.-152G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871600T>A | CA2673314871 | ANKH | c.-153A>T (n.-153A>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871601C>A | CA2673314873 | ANKH | c.-154G>T (n.-154G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871601C= | CA1528949241 | ANKH | c.-154G= (n.-154G=)
| |
5 | g.14871601C>T | CA558016059 | ANKH | c.-154G>A (n.-154G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871610_14871633del | CA2673314872 | ANKH | c.-177_-154del (n.-177_-154del)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871602G>A | CA2673314874 | ANKH | c.-155C>T (n.-155C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871602G>T | CA2673314875 | ANKH | c.-155C>A (n.-155C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871603C>A | CA114769848 | ANKH | c.-156G>T (n.-156G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871603C= | CA1528949244 | ANKH | c.-156G= (n.-156G=)
| |
5 | g.14871603C>G | CA1528949243 | ANKH | c.-156G>C (n.-156G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871603C>T | CA1528949242 | ANKH | c.-156G>A (n.-156G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871604G>T | CA2673314876 | ANKH | c.-157C>A (n.-157C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871605G>A | CA805426620 | ANKH | c.-158C>T (n.-158C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871605G= | CA1528949245 | ANKH | c.-158C= (n.-158C=)
| |
5 | g.14871605G>T | CA2673314877 | ANKH | c.-158C>A (n.-158C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871606C>A | CA2673314878 | ANKH | c.-159G>T (n.-159G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871606C= | CA1528949246 | ANKH | c.-159G= (n.-159G=)
| |
5 | g.14871606C>T | CA805426621 | ANKH | c.-159G>A (n.-159G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871607T>C | CA2673314879 | ANKH | c.-160A>G (n.-160A>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871607T>G | CA1528949248 | ANKH | c.-160A>C (n.-160A>C)
| dbSNP |
5 | g.14871607T= | CA1528949247 | ANKH | c.-160A= (n.-160A=)
| |
5 | g.14871608G>A | CA2673314880 | ANKH | c.-161C>T (n.-161C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871608G>T | CA2673314881 | ANKH | c.-161C>A (n.-161C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871609C>A | CA2673314882 | ANKH | c.-162G>T (n.-162G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871609C>T | CA2673314883 | ANKH | c.-162G>A (n.-162G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871610G>A | CA114769852 | ANKH | c.-163C>T (n.-163C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871610G= | CA1528949249 | ANKH | c.-163C= (n.-163C=)
| |
5 | g.14871610G>T | CA2673314884 | ANKH | c.-163C>A (n.-163C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871611G>A | CA2673314885 | ANKH | c.-164C>T (n.-164C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871611G>T | CA2673314886 | ANKH | c.-164C>A (n.-164C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871612C>A | CA2673314887 | ANKH | c.-165G>T (n.-165G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871612C= | CA1528949250 | ANKH | c.-165G= (n.-165G=)
| |
5 | g.14871612C>G | CA2765375266 | ANKH | c.-165G>C (n.-165G>C)
| |
5 | g.14871612C>T | CA1528949251 | ANKH | c.-165G>A (n.-165G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871613G>A | CA2673314888 | ANKH | c.-166C>T (n.-166C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871613G= | CA1528949252 | ANKH | c.-166C= (n.-166C=)
| |
5 | g.14871613G>T | CA805426624 | ANKH | c.-166C>A (n.-166C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871614C>A | CA1528949254 | ANKH | c.-167G>T (n.-167G>T)
| dbSNP |
5 | g.14871614C= | CA1528949253 | ANKH | c.-167G= (n.-167G=)
| |
5 | g.14871615C>A | CA2673314889 | ANKH | c.-168G>T (n.-168G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871616T>C | CA1073473854 | ANKH | c.-169A>G (n.-169A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871616T>G | CA2673314890 | ANKH | c.-169A>C (n.-169A>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871616T= | CA1528949255 | ANKH | c.-169A= (n.-169A=)
| |
5 | g.14871617T>A | CA2592644052 | ANKH | c.-170A>T (n.-170A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871617T>C | CA2673314891 | ANKH | c.-170A>G (n.-170A>G)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871617T>G | CA2673314892 | ANKH | c.-170A>C (n.-170A>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871618C>A | CA2673314893 | ANKH | c.-171G>T (n.-171G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871618C>T | CA2673314894 | ANKH | c.-171G>A (n.-171G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871619T>A | CA2673314895 | ANKH | c.-172A>T (n.-172A>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871619T>C | CA558016060 | ANKH | c.-172A>G (n.-172A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871619T= | CA1528949256 | ANKH | c.-172A= (n.-172A=)
| |
5 | g.14871620C= | CA1528949257 | ANKH | c.-173G= (n.-173G=)
| |
5 | g.14871620C>G | CA805426626 | ANKH | c.-173G>C (n.-173G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871621C>A | CA2673314896 | ANKH | c.-174G>T (n.-174G>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871621C= | CA1528949258 | ANKH | c.-174G= (n.-174G=)
| |
5 | g.14871621C>T | CA114769861 | ANKH | c.-174G>A (n.-174G>A)
| dbSNP |
5 | g.14871622G>A | CA1073473861 | ANKH | c.-175C>T (n.-175C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871622G>T | CA2673314897 | ANKH | c.-175C>A (n.-175C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871623A>G | CA2673314898 | ANKH | c.-176T>C (n.-176T>C)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871624G>T | CA2673314899 | ANKH | c.-177C>A (n.-177C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871625C>A | CA1528949260 | ANKH | c.-178G>T (n.-178G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871625C= | CA1528949259 | ANKH | c.-178G= (n.-178G=)
| |
5 | g.14871625C>G | CA805426632 | ANKH | c.-178G>C (n.-178G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871625C>T | CA1073473865 | ANKH | c.-178G>A (n.-178G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871626G>A | CA1528949263 | ANKH | c.-179C>T (n.-179C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871626G= | CA1528949261 | ANKH | c.-179C= (n.-179C=)
| |
5 | g.14871626G>T | CA1528949262 | ANKH | c.-179C>A (n.-179C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871627C>T | CA2673314900 | ANKH | c.-180G>A (n.-180G>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871628G>A | CA2673314901 | ANKH | c.-181C>T (n.-181C>T)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871628G>C | CA805426635 | ANKH | c.-181C>G (n.-181C>G)
| dbSNP |
5 | g.14871628G= | CA1528949264 | ANKH | c.-181C= (n.-181C=)
| |
5 | g.14871628G>T | CA2673314902 | ANKH | c.-181C>A (n.-181C>A)
| gnomAD v4 |
5 | g.14871629G>A | CA1528949266 | ANKH | c.-182C>T (n.-182C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871629G= | CA1528949265 | ANKH | c.-182C= (n.-182C=)
| |
5 | g.14871629G>T | CA2673314903 | ANKH | c.-182C>A (n.-182C>A)
| gnomAD v4 |